| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47986130G>C | CA236527566 | COL2A1 | c.1321-165C>G (n.1321-165C>G) c.1528-165C>G (n.1528-165C>G) n.452-165C>G c.1672-165C>G (n.1672-165C>G) c.1669-165C>G (n.1669-165C>G) c.616-165C>G (n.616-165C>G) c.1462-165C>G (n.1462-165C>G) c.982-165C>G (n.982-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986130G= | CA2034456581 | COL2A1 | c.1321-165C= (n.1321-165C=) c.1528-165C= (n.1528-165C=) n.452-165C= c.1672-165C= (n.1672-165C=) c.1669-165C= (n.1669-165C=) c.616-165C= (n.616-165C=) c.1462-165C= (n.1462-165C=) c.982-165C= (n.982-165C=) | |
| 12 | g.47986134G>T | CA2795863173 | COL2A1 | c.1321-169C>A (n.1321-169C>A) c.1528-169C>A (n.1528-169C>A) n.452-169C>A c.1672-169C>A (n.1672-169C>A) c.1669-169C>A (n.1669-169C>A) c.616-169C>A (n.616-169C>A) c.1462-169C>A (n.1462-169C>A) c.982-169C>A (n.982-169C>A) | |
| 12 | g.47986137G= | CA2034456583 | COL2A1 | c.1321-172C= (n.1321-172C=) c.1528-172C= (n.1528-172C=) n.452-172C= c.1672-172C= (n.1672-172C=) c.1669-172C= (n.1669-172C=) c.616-172C= (n.616-172C=) c.1462-172C= (n.1462-172C=) c.982-172C= (n.982-172C=) | |
| 12 | g.47986137G>T | CA236527567 | COL2A1 | c.1321-172C>A (n.1321-172C>A) c.1528-172C>A (n.1528-172C>A) n.452-172C>A c.1672-172C>A (n.1672-172C>A) c.1669-172C>A (n.1669-172C>A) c.616-172C>A (n.616-172C>A) c.1462-172C>A (n.1462-172C>A) c.982-172C>A (n.982-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986138C= | CA2034456586 | COL2A1 | c.1321-173G= (n.1321-173G=) c.1528-173G= (n.1528-173G=) n.452-173G= c.1672-173G= (n.1672-173G=) c.1669-173G= (n.1669-173G=) c.616-173G= (n.616-173G=) c.1462-173G= (n.1462-173G=) c.982-173G= (n.982-173G=) | |
| 12 | g.47986138C>G | CA2034456585 | COL2A1 | c.1321-173G>C (n.1321-173G>C) c.1528-173G>C (n.1528-173G>C) n.452-173G>C c.1672-173G>C (n.1672-173G>C) c.1669-173G>C (n.1669-173G>C) c.616-173G>C (n.616-173G>C) c.1462-173G>C (n.1462-173G>C) c.982-173G>C (n.982-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986141A= | CA2034456589 | COL2A1 | c.1321-176T= (n.1321-176T=) c.1528-176T= (n.1528-176T=) n.452-176T= c.1672-176T= (n.1672-176T=) c.1669-176T= (n.1669-176T=) c.616-176T= (n.616-176T=) c.1462-176T= (n.1462-176T=) c.982-176T= (n.982-176T=) | |
| 12 | g.47986141A>C | CA2034456587 | COL2A1 | c.1321-176T>G (n.1321-176T>G) c.1528-176T>G (n.1528-176T>G) n.452-176T>G c.1672-176T>G (n.1672-176T>G) c.1669-176T>G (n.1669-176T>G) c.616-176T>G (n.616-176T>G) c.1462-176T>G (n.1462-176T>G) c.982-176T>G (n.982-176T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986147T>C | CA236527570 | COL2A1 | c.1321-182A>G (n.1321-182A>G) c.1528-182A>G (n.1528-182A>G) n.452-182A>G c.1672-182A>G (n.1672-182A>G) c.1669-182A>G (n.1669-182A>G) c.616-182A>G (n.616-182A>G) c.1462-182A>G (n.1462-182A>G) c.982-182A>G (n.982-182A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986147T= | CA2034456592 | COL2A1 | c.1321-182A= (n.1321-182A=) c.1528-182A= (n.1528-182A=) n.452-182A= c.1672-182A= (n.1672-182A=) c.1669-182A= (n.1669-182A=) c.616-182A= (n.616-182A=) c.1462-182A= (n.1462-182A=) c.982-182A= (n.982-182A=) | |
| 12 | g.47986149_47986150delinsTC | CA2034456596 | COL2A1 | c.1321-185_1321-184delinsGA (n.1321-185_1321-184delinsGA) c.1528-185_1528-184delinsGA (n.1528-185_1528-184delinsGA) n.452-185_452-184delinsGA c.1672-185_1672-184delinsGA (n.1672-185_1672-184delinsGA) c.1669-185_1669-184delinsGA (n.1669-185_1669-184delinsGA) c.616-185_616-184delinsGA (n.616-185_616-184delinsGA) c.1462-185_1462-184delinsGA (n.1462-185_1462-184delinsGA) c.982-185_982-184delinsGA (n.982-185_982-184delinsGA) | |
| 12 | g.47986150del | CA689444472 | COL2A1 | c.1321-185del (n.1321-185del) c.1528-185del (n.1528-185del) n.452-185del c.1672-185del (n.1672-185del) c.1669-185del (n.1669-185del) c.616-185del (n.616-185del) c.1462-185del (n.1462-185del) c.982-185del (n.982-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986152T>C | CA2795863176 | COL2A1 | c.1320+184A>G (n.1320+184A>G) c.1527+184A>G (n.1527+184A>G) n.451+184A>G c.1671+184A>G (n.1671+184A>G) c.1668+184A>G (n.1668+184A>G) c.615+184A>G (n.615+184A>G) c.1461+184A>G (n.1461+184A>G) c.981+184A>G (n.981+184A>G) | |
| 12 | g.47986153G>A | CA689444477 | COL2A1 | c.1320+183C>T (n.1320+183C>T) c.1527+183C>T (n.1527+183C>T) n.451+183C>T c.1671+183C>T (n.1671+183C>T) c.1668+183C>T (n.1668+183C>T) c.615+183C>T (n.615+183C>T) c.1461+183C>T (n.1461+183C>T) c.981+183C>T (n.981+183C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986153G= | CA2034456600 | COL2A1 | c.1320+183C= (n.1320+183C=) c.1527+183C= (n.1527+183C=) n.451+183C= c.1671+183C= (n.1671+183C=) c.1668+183C= (n.1668+183C=) c.615+183C= (n.615+183C=) c.1461+183C= (n.1461+183C=) c.981+183C= (n.981+183C=) | |
| 12 | g.47986154T>C | CA2034456608 | COL2A1 | c.1320+182A>G (n.1320+182A>G) c.1527+182A>G (n.1527+182A>G) n.451+182A>G c.1671+182A>G (n.1671+182A>G) c.1668+182A>G (n.1668+182A>G) c.615+182A>G (n.615+182A>G) c.1461+182A>G (n.1461+182A>G) c.981+182A>G (n.981+182A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986154T= | CA2034456603 | COL2A1 | c.1320+182A= (n.1320+182A=) c.1527+182A= (n.1527+182A=) n.451+182A= c.1671+182A= (n.1671+182A=) c.1668+182A= (n.1668+182A=) c.615+182A= (n.615+182A=) c.1461+182A= (n.1461+182A=) c.981+182A= (n.981+182A=) | |
| 12 | g.47986158T>C | CA2034456612 | COL2A1 | c.1320+178A>G (n.1320+178A>G) c.1527+178A>G (n.1527+178A>G) n.451+178A>G c.1671+178A>G (n.1671+178A>G) c.1668+178A>G (n.1668+178A>G) c.615+178A>G (n.615+178A>G) c.1461+178A>G (n.1461+178A>G) c.981+178A>G (n.981+178A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986158T= | CA2034456610 | COL2A1 | c.1320+178A= (n.1320+178A=) c.1527+178A= (n.1527+178A=) n.451+178A= c.1671+178A= (n.1671+178A=) c.1668+178A= (n.1668+178A=) c.615+178A= (n.615+178A=) c.1461+178A= (n.1461+178A=) c.981+178A= (n.981+178A=) | |
| 12 | g.47986159C= | CA2034456614 | COL2A1 | c.1320+177G= (n.1320+177G=) c.1527+177G= (n.1527+177G=) n.451+177G= c.1671+177G= (n.1671+177G=) c.1668+177G= (n.1668+177G=) c.615+177G= (n.615+177G=) c.1461+177G= (n.1461+177G=) c.981+177G= (n.981+177G=) | |
| 12 | g.47986159C>G | CA947355129 | COL2A1 | c.1320+177G>C (n.1320+177G>C) c.1527+177G>C (n.1527+177G>C) n.451+177G>C c.1671+177G>C (n.1671+177G>C) c.1668+177G>C (n.1668+177G>C) c.615+177G>C (n.615+177G>C) c.1461+177G>C (n.1461+177G>C) c.981+177G>C (n.981+177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986161G>A | CA236527572 | COL2A1 | c.1320+175C>T (n.1320+175C>T) c.1527+175C>T (n.1527+175C>T) n.451+175C>T c.1671+175C>T (n.1671+175C>T) c.1668+175C>T (n.1668+175C>T) c.615+175C>T (n.615+175C>T) c.1461+175C>T (n.1461+175C>T) c.981+175C>T (n.981+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986161G= | CA2034456617 | COL2A1 | c.1320+175C= (n.1320+175C=) c.1527+175C= (n.1527+175C=) n.451+175C= c.1671+175C= (n.1671+175C=) c.1668+175C= (n.1668+175C=) c.615+175C= (n.615+175C=) c.1461+175C= (n.1461+175C=) c.981+175C= (n.981+175C=) | |
| 12 | g.47986164G= | CA2034456620 | COL2A1 | c.1320+172C= (n.1320+172C=) c.1527+172C= (n.1527+172C=) n.451+172C= c.1671+172C= (n.1671+172C=) c.1668+172C= (n.1668+172C=) c.615+172C= (n.615+172C=) c.1461+172C= (n.1461+172C=) c.981+172C= (n.981+172C=) | |
| 12 | g.47986164G>T | CA2034456622 | COL2A1 | c.1320+172C>A (n.1320+172C>A) c.1527+172C>A (n.1527+172C>A) n.451+172C>A c.1671+172C>A (n.1671+172C>A) c.1668+172C>A (n.1668+172C>A) c.615+172C>A (n.615+172C>A) c.1461+172C>A (n.1461+172C>A) c.981+172C>A (n.981+172C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986166T>C | CA236527575 | COL2A1 | c.1320+170A>G (n.1320+170A>G) c.1527+170A>G (n.1527+170A>G) n.451+170A>G c.1671+170A>G (n.1671+170A>G) c.1668+170A>G (n.1668+170A>G) c.615+170A>G (n.615+170A>G) c.1461+170A>G (n.1461+170A>G) c.981+170A>G (n.981+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986166T= | CA2034456624 | COL2A1 | c.1320+170A= (n.1320+170A=) c.1527+170A= (n.1527+170A=) n.451+170A= c.1671+170A= (n.1671+170A=) c.1668+170A= (n.1668+170A=) c.615+170A= (n.615+170A=) c.1461+170A= (n.1461+170A=) c.981+170A= (n.981+170A=) | |
| 12 | g.47986169G>A | CA654728279 | COL2A1 | c.1320+167C>T (n.1320+167C>T) c.1527+167C>T (n.1527+167C>T) n.451+167C>T c.1671+167C>T (n.1671+167C>T) c.1668+167C>T (n.1668+167C>T) c.615+167C>T (n.615+167C>T) c.1461+167C>T (n.1461+167C>T) c.981+167C>T (n.981+167C>T) | COSMIC |
| 12 | g.47986170C= | CA2034456628 | COL2A1 | c.1320+166G= (n.1320+166G=) c.1527+166G= (n.1527+166G=) n.451+166G= c.1671+166G= (n.1671+166G=) c.1668+166G= (n.1668+166G=) c.615+166G= (n.615+166G=) c.1461+166G= (n.1461+166G=) c.981+166G= (n.981+166G=) | |
| 12 | g.47986170C>T | CA236527577 | COL2A1 | c.1320+166G>A (n.1320+166G>A) c.1527+166G>A (n.1527+166G>A) n.451+166G>A c.1671+166G>A (n.1671+166G>A) c.1668+166G>A (n.1668+166G>A) c.615+166G>A (n.615+166G>A) c.1461+166G>A (n.1461+166G>A) c.981+166G>A (n.981+166G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986171G>A | CA689444484 | COL2A1 | c.1320+165C>T (n.1320+165C>T) c.1527+165C>T (n.1527+165C>T) n.451+165C>T c.1671+165C>T (n.1671+165C>T) c.1668+165C>T (n.1668+165C>T) c.615+165C>T (n.615+165C>T) c.1461+165C>T (n.1461+165C>T) c.981+165C>T (n.981+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986171G= | CA2034456633 | COL2A1 | c.1320+165C= (n.1320+165C=) c.1527+165C= (n.1527+165C=) n.451+165C= c.1671+165C= (n.1671+165C=) c.1668+165C= (n.1668+165C=) c.615+165C= (n.615+165C=) c.1461+165C= (n.1461+165C=) c.981+165C= (n.981+165C=) | |
| 12 | g.47986172G= | CA2034456638 | COL2A1 | c.1320+164C= (n.1320+164C=) c.1527+164C= (n.1527+164C=) n.451+164C= c.1671+164C= (n.1671+164C=) c.1668+164C= (n.1668+164C=) c.615+164C= (n.615+164C=) c.1461+164C= (n.1461+164C=) c.981+164C= (n.981+164C=) | |
| 12 | g.47986172G>T | CA236527580 | COL2A1 | c.1320+164C>A (n.1320+164C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) n.451+164C>A c.1671+164C>A (n.1671+164C>A) c.1668+164C>A (n.1668+164C>A) c.615+164C>A (n.615+164C>A) c.1461+164C>A (n.1461+164C>A) c.981+164C>A (n.981+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986176A>G | CA2726227214 | COL2A1 | c.1320+160T>C (n.1320+160T>C) c.1527+160T>C (n.1527+160T>C) n.451+160T>C c.1671+160T>C (n.1671+160T>C) c.1668+160T>C (n.1668+160T>C) c.615+160T>C (n.615+160T>C) c.1461+160T>C (n.1461+160T>C) c.981+160T>C (n.981+160T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986178A= | CA1630855621 | COL2A1 | c.1320+158T= (n.1320+158T=) c.1527+158T= (n.1527+158T=) n.451+158T= c.1671+158T= (n.1671+158T=) c.1668+158T= (n.1668+158T=) c.615+158T= (n.615+158T=) c.1461+158T= (n.1461+158T=) c.981+158T= (n.981+158T=) | |
| 12 | g.47986178A>C | CA13646574 | COL2A1 | c.1320+158T>G (n.1320+158T>G) c.1527+158T>G (n.1527+158T>G) n.451+158T>G c.1671+158T>G (n.1671+158T>G) c.1668+158T>G (n.1668+158T>G) c.615+158T>G (n.615+158T>G) c.1461+158T>G (n.1461+158T>G) c.981+158T>G (n.981+158T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986179T>C | CA689444487 | COL2A1 | c.1320+157A>G (n.1320+157A>G) c.1527+157A>G (n.1527+157A>G) n.451+157A>G c.1671+157A>G (n.1671+157A>G) c.1668+157A>G (n.1668+157A>G) c.615+157A>G (n.615+157A>G) c.1461+157A>G (n.1461+157A>G) c.981+157A>G (n.981+157A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986179T= | CA2034456652 | COL2A1 | c.1320+157A= (n.1320+157A=) c.1527+157A= (n.1527+157A=) n.451+157A= c.1671+157A= (n.1671+157A=) c.1668+157A= (n.1668+157A=) c.615+157A= (n.615+157A=) c.1461+157A= (n.1461+157A=) c.981+157A= (n.981+157A=) | |
| 12 | g.47986180C= | CA2034456654 | COL2A1 | c.1320+156G= (n.1320+156G=) c.1527+156G= (n.1527+156G=) n.451+156G= c.1671+156G= (n.1671+156G=) c.1668+156G= (n.1668+156G=) c.615+156G= (n.615+156G=) c.1461+156G= (n.1461+156G=) c.981+156G= (n.981+156G=) | |
| 12 | g.47986180C>T | CA604852330 | COL2A1 | c.1320+156G>A (n.1320+156G>A) c.1527+156G>A (n.1527+156G>A) n.451+156G>A c.1671+156G>A (n.1671+156G>A) c.1668+156G>A (n.1668+156G>A) c.615+156G>A (n.615+156G>A) c.1461+156G>A (n.1461+156G>A) c.981+156G>A (n.981+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47986181A= | CA1630855623 | COL2A1 | c.1320+155T= (n.1320+155T=) c.1527+155T= (n.1527+155T=) n.451+155T= c.1671+155T= (n.1671+155T=) c.1668+155T= (n.1668+155T=) c.615+155T= (n.615+155T=) c.1461+155T= (n.1461+155T=) c.981+155T= (n.981+155T=) | |
| 12 | g.47986181A>G | CA13646575 | COL2A1 | c.1320+155T>C (n.1320+155T>C) c.1527+155T>C (n.1527+155T>C) n.451+155T>C c.1671+155T>C (n.1671+155T>C) c.1668+155T>C (n.1668+155T>C) c.615+155T>C (n.615+155T>C) c.1461+155T>C (n.1461+155T>C) c.981+155T>C (n.981+155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986181A>T | CA2034456659 | COL2A1 | c.1320+155T>A (n.1320+155T>A) c.1527+155T>A (n.1527+155T>A) n.451+155T>A c.1671+155T>A (n.1671+155T>A) c.1668+155T>A (n.1668+155T>A) c.615+155T>A (n.615+155T>A) c.1461+155T>A (n.1461+155T>A) c.981+155T>A (n.981+155T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986183G>C | CA689444490 | COL2A1 | c.1320+153C>G (n.1320+153C>G) c.1527+153C>G (n.1527+153C>G) n.451+153C>G c.1671+153C>G (n.1671+153C>G) c.1668+153C>G (n.1668+153C>G) c.615+153C>G (n.615+153C>G) c.1461+153C>G (n.1461+153C>G) c.981+153C>G (n.981+153C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986183G= | CA2034456661 | COL2A1 | c.1320+153C= (n.1320+153C=) c.1527+153C= (n.1527+153C=) n.451+153C= c.1671+153C= (n.1671+153C=) c.1668+153C= (n.1668+153C=) c.615+153C= (n.615+153C=) c.1461+153C= (n.1461+153C=) c.981+153C= (n.981+153C=) | |
| 12 | g.47986184A>G | CA2618500251 | COL2A1 | c.1320+152T>C (n.1320+152T>C) c.1527+152T>C (n.1527+152T>C) n.451+152T>C c.1671+152T>C (n.1671+152T>C) c.1668+152T>C (n.1668+152T>C) c.615+152T>C (n.615+152T>C) c.1461+152T>C (n.1461+152T>C) c.981+152T>C (n.981+152T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986185T>A | CA604852332 | COL2A1 | c.1320+151A>T (n.1320+151A>T) c.1527+151A>T (n.1527+151A>T) n.451+151A>T c.1671+151A>T (n.1671+151A>T) c.1668+151A>T (n.1668+151A>T) c.615+151A>T (n.615+151A>T) c.1461+151A>T (n.1461+151A>T) c.981+151A>T (n.981+151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986185T= | CA2034456664 | COL2A1 | c.1320+151A= (n.1320+151A=) c.1527+151A= (n.1527+151A=) n.451+151A= c.1671+151A= (n.1671+151A=) c.1668+151A= (n.1668+151A=) c.615+151A= (n.615+151A=) c.1461+151A= (n.1461+151A=) c.981+151A= (n.981+151A=) | |
| 12 | g.47986186C>A | CA2618500257 | COL2A1 | c.1320+150G>T (n.1320+150G>T) c.1527+150G>T (n.1527+150G>T) n.451+150G>T c.1671+150G>T (n.1671+150G>T) c.1668+150G>T (n.1668+150G>T) c.615+150G>T (n.615+150G>T) c.1461+150G>T (n.1461+150G>T) c.981+150G>T (n.981+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986188G>C | CA236527585 | COL2A1 | c.1320+148C>G (n.1320+148C>G) c.1527+148C>G (n.1527+148C>G) n.451+148C>G c.1671+148C>G (n.1671+148C>G) c.1668+148C>G (n.1668+148C>G) c.615+148C>G (n.615+148C>G) c.1461+148C>G (n.1461+148C>G) c.981+148C>G (n.981+148C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986188G= | CA2034456667 | COL2A1 | c.1320+148C= (n.1320+148C=) c.1527+148C= (n.1527+148C=) n.451+148C= c.1671+148C= (n.1671+148C=) c.1668+148C= (n.1668+148C=) c.615+148C= (n.615+148C=) c.1461+148C= (n.1461+148C=) c.981+148C= (n.981+148C=) | |
| 12 | g.47986188G>T | CA2618500289 | COL2A1 | c.1320+148C>A (n.1320+148C>A) c.1527+148C>A (n.1527+148C>A) n.451+148C>A c.1671+148C>A (n.1671+148C>A) c.1668+148C>A (n.1668+148C>A) c.615+148C>A (n.615+148C>A) c.1461+148C>A (n.1461+148C>A) c.981+148C>A (n.981+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986189A>T | CA2618500293 | COL2A1 | c.1320+147T>A (n.1320+147T>A) c.1527+147T>A (n.1527+147T>A) n.451+147T>A c.1671+147T>A (n.1671+147T>A) c.1668+147T>A (n.1668+147T>A) c.615+147T>A (n.615+147T>A) c.1461+147T>A (n.1461+147T>A) c.981+147T>A (n.981+147T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986190C>G | CA2618500294 | COL2A1 | c.1320+146G>C (n.1320+146G>C) c.1527+146G>C (n.1527+146G>C) n.451+146G>C c.1671+146G>C (n.1671+146G>C) c.1668+146G>C (n.1668+146G>C) c.615+146G>C (n.615+146G>C) c.1461+146G>C (n.1461+146G>C) c.981+146G>C (n.981+146G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986190C>T | CA2618500295 | COL2A1 | c.1320+146G>A (n.1320+146G>A) c.1527+146G>A (n.1527+146G>A) n.451+146G>A c.1671+146G>A (n.1671+146G>A) c.1668+146G>A (n.1668+146G>A) c.615+146G>A (n.615+146G>A) c.1461+146G>A (n.1461+146G>A) c.981+146G>A (n.981+146G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986191T>C | CA2795863186 | COL2A1 | c.1320+145A>G (n.1320+145A>G) c.1527+145A>G (n.1527+145A>G) n.451+145A>G c.1671+145A>G (n.1671+145A>G) c.1668+145A>G (n.1668+145A>G) c.615+145A>G (n.615+145A>G) c.1461+145A>G (n.1461+145A>G) c.981+145A>G (n.981+145A>G) | |
| 12 | g.47986192C= | CA2034456672 | COL2A1 | c.1320+144G= (n.1320+144G=) c.1527+144G= (n.1527+144G=) n.451+144G= c.1671+144G= (n.1671+144G=) c.1668+144G= (n.1668+144G=) c.615+144G= (n.615+144G=) c.1461+144G= (n.1461+144G=) c.981+144G= (n.981+144G=) | |
| 12 | g.47986192C>T | CA236527588 | COL2A1 | c.1320+144G>A (n.1320+144G>A) c.1527+144G>A (n.1527+144G>A) n.451+144G>A c.1671+144G>A (n.1671+144G>A) c.1668+144G>A (n.1668+144G>A) c.615+144G>A (n.615+144G>A) c.1461+144G>A (n.1461+144G>A) c.981+144G>A (n.981+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986194C>A | CA2618500298 | COL2A1 | c.1320+142G>T (n.1320+142G>T) c.1527+142G>T (n.1527+142G>T) n.451+142G>T c.1671+142G>T (n.1671+142G>T) c.1668+142G>T (n.1668+142G>T) c.615+142G>T (n.615+142G>T) c.1461+142G>T (n.1461+142G>T) c.981+142G>T (n.981+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986196C>A | CA2618500300 | COL2A1 | c.1320+140G>T (n.1320+140G>T) c.1527+140G>T (n.1527+140G>T) n.451+140G>T c.1671+140G>T (n.1671+140G>T) c.1668+140G>T (n.1668+140G>T) c.615+140G>T (n.615+140G>T) c.1461+140G>T (n.1461+140G>T) c.981+140G>T (n.981+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986196C>G | CA2596101109 | COL2A1 | c.1320+140G>C (n.1320+140G>C) c.1527+140G>C (n.1527+140G>C) n.451+140G>C c.1671+140G>C (n.1671+140G>C) c.1668+140G>C (n.1668+140G>C) c.615+140G>C (n.615+140G>C) c.1461+140G>C (n.1461+140G>C) c.981+140G>C (n.981+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986198C>A | CA2618500302 | COL2A1 | c.1320+138G>T (n.1320+138G>T) c.1527+138G>T (n.1527+138G>T) n.451+138G>T c.1671+138G>T (n.1671+138G>T) c.1668+138G>T (n.1668+138G>T) c.615+138G>T (n.615+138G>T) c.1461+138G>T (n.1461+138G>T) c.981+138G>T (n.981+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986198C>T | CA2618500303 | COL2A1 | c.1320+138G>A (n.1320+138G>A) c.1527+138G>A (n.1527+138G>A) n.451+138G>A c.1671+138G>A (n.1671+138G>A) c.1668+138G>A (n.1668+138G>A) c.615+138G>A (n.615+138G>A) c.1461+138G>A (n.1461+138G>A) c.981+138G>A (n.981+138G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986199C>A | CA2618500305 | COL2A1 | c.1320+137G>T (n.1320+137G>T) c.1527+137G>T (n.1527+137G>T) n.451+137G>T c.1671+137G>T (n.1671+137G>T) c.1668+137G>T (n.1668+137G>T) c.615+137G>T (n.615+137G>T) c.1461+137G>T (n.1461+137G>T) c.981+137G>T (n.981+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986199C= | CA2034456675 | COL2A1 | c.1320+137G= (n.1320+137G=) c.1527+137G= (n.1527+137G=) n.451+137G= c.1671+137G= (n.1671+137G=) c.1668+137G= (n.1668+137G=) c.615+137G= (n.615+137G=) c.1461+137G= (n.1461+137G=) c.981+137G= (n.981+137G=) | |
| 12 | g.47986199C>G | CA2795863188 | COL2A1 | c.1320+137G>C (n.1320+137G>C) c.1527+137G>C (n.1527+137G>C) n.451+137G>C c.1671+137G>C (n.1671+137G>C) c.1668+137G>C (n.1668+137G>C) c.615+137G>C (n.615+137G>C) c.1461+137G>C (n.1461+137G>C) c.981+137G>C (n.981+137G>C) | |
| 12 | g.47986199C>T | CA2034456676 | COL2A1 | c.1320+137G>A (n.1320+137G>A) c.1527+137G>A (n.1527+137G>A) n.451+137G>A c.1671+137G>A (n.1671+137G>A) c.1668+137G>A (n.1668+137G>A) c.615+137G>A (n.615+137G>A) c.1461+137G>A (n.1461+137G>A) c.981+137G>A (n.981+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986200C>A | CA2618500336 | COL2A1 | c.1320+136G>T (n.1320+136G>T) c.1527+136G>T (n.1527+136G>T) n.451+136G>T c.1671+136G>T (n.1671+136G>T) c.1668+136G>T (n.1668+136G>T) c.615+136G>T (n.615+136G>T) c.1461+136G>T (n.1461+136G>T) c.981+136G>T (n.981+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986200C>T | CA2618500338 | COL2A1 | c.1320+136G>A (n.1320+136G>A) c.1527+136G>A (n.1527+136G>A) n.451+136G>A c.1671+136G>A (n.1671+136G>A) c.1668+136G>A (n.1668+136G>A) c.615+136G>A (n.615+136G>A) c.1461+136G>A (n.1461+136G>A) c.981+136G>A (n.981+136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986201C>A | CA2618500343 | COL2A1 | c.1320+135G>T (n.1320+135G>T) c.1527+135G>T (n.1527+135G>T) n.451+135G>T c.1671+135G>T (n.1671+135G>T) c.1668+135G>T (n.1668+135G>T) c.615+135G>T (n.615+135G>T) c.1461+135G>T (n.1461+135G>T) c.981+135G>T (n.981+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986201C= | CA2034456679 | COL2A1 | c.1320+135G= (n.1320+135G=) c.1527+135G= (n.1527+135G=) n.451+135G= c.1671+135G= (n.1671+135G=) c.1668+135G= (n.1668+135G=) c.615+135G= (n.615+135G=) c.1461+135G= (n.1461+135G=) c.981+135G= (n.981+135G=) | |
| 12 | g.47986201C>G | CA2618500346 | COL2A1 | c.1320+135G>C (n.1320+135G>C) c.1527+135G>C (n.1527+135G>C) n.451+135G>C c.1671+135G>C (n.1671+135G>C) c.1668+135G>C (n.1668+135G>C) c.615+135G>C (n.615+135G>C) c.1461+135G>C (n.1461+135G>C) c.981+135G>C (n.981+135G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986201C>T | CA915948787 | COL2A1 | c.1320+135G>A (n.1320+135G>A) c.1527+135G>A (n.1527+135G>A) n.451+135G>A c.1671+135G>A (n.1671+135G>A) c.1668+135G>A (n.1668+135G>A) c.615+135G>A (n.615+135G>A) c.1461+135G>A (n.1461+135G>A) c.981+135G>A (n.981+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986202G>A | CA604852333 | COL2A1 | c.1320+134C>T (n.1320+134C>T) c.1527+134C>T (n.1527+134C>T) n.451+134C>T c.1671+134C>T (n.1671+134C>T) c.1668+134C>T (n.1668+134C>T) c.615+134C>T (n.615+134C>T) c.1461+134C>T (n.1461+134C>T) c.981+134C>T (n.981+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986202G= | CA2034456682 | COL2A1 | c.1320+134C= (n.1320+134C=) c.1527+134C= (n.1527+134C=) n.451+134C= c.1671+134C= (n.1671+134C=) c.1668+134C= (n.1668+134C=) c.615+134C= (n.615+134C=) c.1461+134C= (n.1461+134C=) c.981+134C= (n.981+134C=) | |
| 12 | g.47986202G>T | CA2618500359 | COL2A1 | c.1320+134C>A (n.1320+134C>A) c.1527+134C>A (n.1527+134C>A) n.451+134C>A c.1671+134C>A (n.1671+134C>A) c.1668+134C>A (n.1668+134C>A) c.615+134C>A (n.615+134C>A) c.1461+134C>A (n.1461+134C>A) c.981+134C>A (n.981+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986203_47986207del | CA2795863193 | COL2A1 | c.1320+130_1320+134del (n.1320+130_1320+134del) c.1527+130_1527+134del (n.1527+130_1527+134del) n.451+130_451+134del c.1671+130_1671+134del (n.1671+130_1671+134del) c.1668+130_1668+134del (n.1668+130_1668+134del) c.615+130_615+134del (n.615+130_615+134del) c.1461+130_1461+134del (n.1461+130_1461+134del) c.981+130_981+134del (n.981+130_981+134del) | |
| 12 | g.47986203C>A | CA2618500363 | COL2A1 | c.1320+133G>T (n.1320+133G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) n.451+133G>T c.1671+133G>T (n.1671+133G>T) c.1668+133G>T (n.1668+133G>T) c.615+133G>T (n.615+133G>T) c.1461+133G>T (n.1461+133G>T) c.981+133G>T (n.981+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986203C= | CA2034456684 | COL2A1 | c.1320+133G= (n.1320+133G=) c.1527+133G= (n.1527+133G=) n.451+133G= c.1671+133G= (n.1671+133G=) c.1668+133G= (n.1668+133G=) c.615+133G= (n.615+133G=) c.1461+133G= (n.1461+133G=) c.981+133G= (n.981+133G=) | |
| 12 | g.47986203C>T | CA236527590 | COL2A1 | c.1320+133G>A (n.1320+133G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) n.451+133G>A c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) c.1668+133G>A (n.1668+133G>A) c.615+133G>A (n.615+133G>A) c.1461+133G>A (n.1461+133G>A) c.981+133G>A (n.981+133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986204G>A | CA236527592 | COL2A1 | c.1320+132C>T (n.1320+132C>T) c.1527+132C>T (n.1527+132C>T) n.451+132C>T c.1671+132C>T (n.1671+132C>T) c.1668+132C>T (n.1668+132C>T) c.615+132C>T (n.615+132C>T) c.1461+132C>T (n.1461+132C>T) c.981+132C>T (n.981+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986204G= | CA2034456687 | COL2A1 | c.1320+132C= (n.1320+132C=) c.1527+132C= (n.1527+132C=) n.451+132C= c.1671+132C= (n.1671+132C=) c.1668+132C= (n.1668+132C=) c.615+132C= (n.615+132C=) c.1461+132C= (n.1461+132C=) c.981+132C= (n.981+132C=) | |
| 12 | g.47986204G>T | CA2618500365 | COL2A1 | c.1320+132C>A (n.1320+132C>A) c.1527+132C>A (n.1527+132C>A) n.451+132C>A c.1671+132C>A (n.1671+132C>A) c.1668+132C>A (n.1668+132C>A) c.615+132C>A (n.615+132C>A) c.1461+132C>A (n.1461+132C>A) c.981+132C>A (n.981+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986205G>T | CA2618500367 | COL2A1 | c.1320+131C>A (n.1320+131C>A) c.1527+131C>A (n.1527+131C>A) n.451+131C>A c.1671+131C>A (n.1671+131C>A) c.1668+131C>A (n.1668+131C>A) c.615+131C>A (n.615+131C>A) c.1461+131C>A (n.1461+131C>A) c.981+131C>A (n.981+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986206T>C | CA2618500368 | COL2A1 | c.1320+130A>G (n.1320+130A>G) c.1527+130A>G (n.1527+130A>G) n.451+130A>G c.1671+130A>G (n.1671+130A>G) c.1668+130A>G (n.1668+130A>G) c.615+130A>G (n.615+130A>G) c.1461+130A>G (n.1461+130A>G) c.981+130A>G (n.981+130A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986207G>T | CA2618500369 | COL2A1 | c.1320+129C>A (n.1320+129C>A) c.1527+129C>A (n.1527+129C>A) n.451+129C>A c.1671+129C>A (n.1671+129C>A) c.1668+129C>A (n.1668+129C>A) c.615+129C>A (n.615+129C>A) c.1461+129C>A (n.1461+129C>A) c.981+129C>A (n.981+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986208T>A | CA236527595 | COL2A1 | c.1320+128A>T (n.1320+128A>T) c.1527+128A>T (n.1527+128A>T) n.451+128A>T c.1671+128A>T (n.1671+128A>T) c.1668+128A>T (n.1668+128A>T) c.615+128A>T (n.615+128A>T) c.1461+128A>T (n.1461+128A>T) c.981+128A>T (n.981+128A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986208T>C | CA2034456690 | COL2A1 | c.1320+128A>G (n.1320+128A>G) c.1527+128A>G (n.1527+128A>G) n.451+128A>G c.1671+128A>G (n.1671+128A>G) c.1668+128A>G (n.1668+128A>G) c.615+128A>G (n.615+128A>G) c.1461+128A>G (n.1461+128A>G) c.981+128A>G (n.981+128A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986208T>G | CA2618500372 | COL2A1 | c.1320+128A>C (n.1320+128A>C) c.1527+128A>C (n.1527+128A>C) n.451+128A>C c.1671+128A>C (n.1671+128A>C) c.1668+128A>C (n.1668+128A>C) c.615+128A>C (n.615+128A>C) c.1461+128A>C (n.1461+128A>C) c.981+128A>C (n.981+128A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986208T= | CA2034456689 | COL2A1 | c.1320+128A= (n.1320+128A=) c.1527+128A= (n.1527+128A=) n.451+128A= c.1671+128A= (n.1671+128A=) c.1668+128A= (n.1668+128A=) c.615+128A= (n.615+128A=) c.1461+128A= (n.1461+128A=) c.981+128A= (n.981+128A=) | |
| 12 | g.47986209G>A | CA2034456694 | COL2A1 | c.1320+127C>T (n.1320+127C>T) c.1527+127C>T (n.1527+127C>T) n.451+127C>T c.1671+127C>T (n.1671+127C>T) c.1668+127C>T (n.1668+127C>T) c.615+127C>T (n.615+127C>T) c.1461+127C>T (n.1461+127C>T) c.981+127C>T (n.981+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986209G= | CA2034456692 | COL2A1 | c.1320+127C= (n.1320+127C=) c.1527+127C= (n.1527+127C=) n.451+127C= c.1671+127C= (n.1671+127C=) c.1668+127C= (n.1668+127C=) c.615+127C= (n.615+127C=) c.1461+127C= (n.1461+127C=) c.981+127C= (n.981+127C=) | |
| 12 | g.47986209G>T | CA2618500375 | COL2A1 | c.1320+127C>A (n.1320+127C>A) c.1527+127C>A (n.1527+127C>A) n.451+127C>A c.1671+127C>A (n.1671+127C>A) c.1668+127C>A (n.1668+127C>A) c.615+127C>A (n.615+127C>A) c.1461+127C>A (n.1461+127C>A) c.981+127C>A (n.981+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986210G>A | CA2618500387 | COL2A1 | c.1320+126C>T (n.1320+126C>T) c.1527+126C>T (n.1527+126C>T) n.451+126C>T c.1671+126C>T (n.1671+126C>T) c.1668+126C>T (n.1668+126C>T) c.615+126C>T (n.615+126C>T) c.1461+126C>T (n.1461+126C>T) c.981+126C>T (n.981+126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986210G>T | CA2618500392 | COL2A1 | c.1320+126C>A (n.1320+126C>A) c.1527+126C>A (n.1527+126C>A) n.451+126C>A c.1671+126C>A (n.1671+126C>A) c.1668+126C>A (n.1668+126C>A) c.615+126C>A (n.615+126C>A) c.1461+126C>A (n.1461+126C>A) c.981+126C>A (n.981+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986210_47986211insCTCCCATCCTTGGTTTGGCTAGTGTGAACAGTTGGATCTTTAGCCCCTCTCACTTCCCTCTGCCCTGCCATGGCTCGTCCTTT | CA2618500395 | COL2A1 | c.1320+125_1320+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1320+125_1320+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.1527+125_1527+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1527+125_1527+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) n.451+125_451+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG c.1671+125_1671+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1671+125_1671+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.1668+125_1668+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1668+125_1668+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.615+125_615+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.615+125_615+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.1461+125_1461+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1461+125_1461+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.981+125_981+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.981+125_981+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986213G>A | CA2618500397 | COL2A1 | c.1320+123C>T (n.1320+123C>T) c.1527+123C>T (n.1527+123C>T) n.451+123C>T c.1671+123C>T (n.1671+123C>T) c.1668+123C>T (n.1668+123C>T) c.615+123C>T (n.615+123C>T) c.1461+123C>T (n.1461+123C>T) c.981+123C>T (n.981+123C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986213G>T | CA2618500399 | COL2A1 | c.1320+123C>A (n.1320+123C>A) c.1527+123C>A (n.1527+123C>A) n.451+123C>A c.1671+123C>A (n.1671+123C>A) c.1668+123C>A (n.1668+123C>A) c.615+123C>A (n.615+123C>A) c.1461+123C>A (n.1461+123C>A) c.981+123C>A (n.981+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986213_47986217delinsGGAGA | CA2034456695 | COL2A1 | c.1320+119_1320+123delinsTCTCC (n.1320+119_1320+123delinsTCTCC) c.1527+119_1527+123delinsTCTCC (n.1527+119_1527+123delinsTCTCC) n.451+119_451+123delinsTCTCC c.1671+119_1671+123delinsTCTCC (n.1671+119_1671+123delinsTCTCC) c.1668+119_1668+123delinsTCTCC (n.1668+119_1668+123delinsTCTCC) c.615+119_615+123delinsTCTCC (n.615+119_615+123delinsTCTCC) c.1461+119_1461+123delinsTCTCC (n.1461+119_1461+123delinsTCTCC) c.981+119_981+123delinsTCTCC (n.981+119_981+123delinsTCTCC) | |
| 12 | g.47986214G>T | CA2618500444 | COL2A1 | c.1320+122C>A (n.1320+122C>A) c.1527+122C>A (n.1527+122C>A) n.451+122C>A c.1671+122C>A (n.1671+122C>A) c.1668+122C>A (n.1668+122C>A) c.615+122C>A (n.615+122C>A) c.1461+122C>A (n.1461+122C>A) c.981+122C>A (n.981+122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986214_47986217del | CA947355147 | COL2A1 | c.1320+119_1320+122del (n.1320+119_1320+122del) c.1527+119_1527+122del (n.1527+119_1527+122del) n.451+119_451+122del c.1671+119_1671+122del (n.1671+119_1671+122del) c.1668+119_1668+122del (n.1668+119_1668+122del) c.615+119_615+122del (n.615+119_615+122del) c.1461+119_1461+122del (n.1461+119_1461+122del) c.981+119_981+122del (n.981+119_981+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986215A>G | CA2618500447 | COL2A1 | c.1320+121T>C (n.1320+121T>C) c.1527+121T>C (n.1527+121T>C) n.451+121T>C c.1671+121T>C (n.1671+121T>C) c.1668+121T>C (n.1668+121T>C) c.615+121T>C (n.615+121T>C) c.1461+121T>C (n.1461+121T>C) c.981+121T>C (n.981+121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986216G>A | CA236527597 | COL2A1 | c.1320+120C>T (n.1320+120C>T) c.1527+120C>T (n.1527+120C>T) n.451+120C>T c.1671+120C>T (n.1671+120C>T) c.1668+120C>T (n.1668+120C>T) c.615+120C>T (n.615+120C>T) c.1461+120C>T (n.1461+120C>T) c.981+120C>T (n.981+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986216G= | CA2034456699 | COL2A1 | c.1320+120C= (n.1320+120C=) c.1527+120C= (n.1527+120C=) n.451+120C= c.1671+120C= (n.1671+120C=) c.1668+120C= (n.1668+120C=) c.615+120C= (n.615+120C=) c.1461+120C= (n.1461+120C=) c.981+120C= (n.981+120C=) | |
| 12 | g.47986216G>T | CA2618500452 | COL2A1 | c.1320+120C>A (n.1320+120C>A) c.1527+120C>A (n.1527+120C>A) n.451+120C>A c.1671+120C>A (n.1671+120C>A) c.1668+120C>A (n.1668+120C>A) c.615+120C>A (n.615+120C>A) c.1461+120C>A (n.1461+120C>A) c.981+120C>A (n.981+120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986217A= | CA2034456701 | COL2A1 | c.1320+119T= (n.1320+119T=) c.1527+119T= (n.1527+119T=) n.451+119T= c.1671+119T= (n.1671+119T=) c.1668+119T= (n.1668+119T=) c.615+119T= (n.615+119T=) c.1461+119T= (n.1461+119T=) c.981+119T= (n.981+119T=) | |
| 12 | g.47986217A>G | CA2034456703 | COL2A1 | c.1320+119T>C (n.1320+119T>C) c.1527+119T>C (n.1527+119T>C) n.451+119T>C c.1671+119T>C (n.1671+119T>C) c.1668+119T>C (n.1668+119T>C) c.615+119T>C (n.615+119T>C) c.1461+119T>C (n.1461+119T>C) c.981+119T>C (n.981+119T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986218A>G | CA2618500454 | COL2A1 | c.1320+118T>C (n.1320+118T>C) c.1527+118T>C (n.1527+118T>C) n.451+118T>C c.1671+118T>C (n.1671+118T>C) c.1668+118T>C (n.1668+118T>C) c.615+118T>C (n.615+118T>C) c.1461+118T>C (n.1461+118T>C) c.981+118T>C (n.981+118T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986219A= | CA2034456708 | COL2A1 | c.1320+117T= (n.1320+117T=) c.1527+117T= (n.1527+117T=) n.451+117T= c.1671+117T= (n.1671+117T=) c.1668+117T= (n.1668+117T=) c.615+117T= (n.615+117T=) c.1461+117T= (n.1461+117T=) c.981+117T= (n.981+117T=) | |
| 12 | g.47986219A>G | CA689444502 | COL2A1 | c.1320+117T>C (n.1320+117T>C) c.1527+117T>C (n.1527+117T>C) n.451+117T>C c.1671+117T>C (n.1671+117T>C) c.1668+117T>C (n.1668+117T>C) c.615+117T>C (n.615+117T>C) c.1461+117T>C (n.1461+117T>C) c.981+117T>C (n.981+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986219_47986222delinsAGAG | CA2034456705 | COL2A1 | c.1320+114_1320+117delinsCTCT (n.1320+114_1320+117delinsCTCT) c.1527+114_1527+117delinsCTCT (n.1527+114_1527+117delinsCTCT) n.451+114_451+117delinsCTCT c.1671+114_1671+117delinsCTCT (n.1671+114_1671+117delinsCTCT) c.1668+114_1668+117delinsCTCT (n.1668+114_1668+117delinsCTCT) c.615+114_615+117delinsCTCT (n.615+114_615+117delinsCTCT) c.1461+114_1461+117delinsCTCT (n.1461+114_1461+117delinsCTCT) c.981+114_981+117delinsCTCT (n.981+114_981+117delinsCTCT) | |
| 12 | g.47986225_47986227del | CA689444504 | COL2A1 | c.1320+114_1320+116del (n.1320+114_1320+116del) c.1527+114_1527+116del (n.1527+114_1527+116del) n.451+114_451+116del c.1671+114_1671+116del (n.1671+114_1671+116del) c.1668+114_1668+116del (n.1668+114_1668+116del) c.615+114_615+116del (n.615+114_615+116del) c.1461+114_1461+116del (n.1461+114_1461+116del) c.981+114_981+116del (n.981+114_981+116del) | dbSNP |
| 12 | g.47986221A>T | CA2618500460 | COL2A1 | c.1320+115T>A (n.1320+115T>A) c.1527+115T>A (n.1527+115T>A) n.451+115T>A c.1671+115T>A (n.1671+115T>A) c.1668+115T>A (n.1668+115T>A) c.615+115T>A (n.615+115T>A) c.1461+115T>A (n.1461+115T>A) c.981+115T>A (n.981+115T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986222G>T | CA2618500462 | COL2A1 | c.1320+114C>A (n.1320+114C>A) c.1527+114C>A (n.1527+114C>A) n.451+114C>A c.1671+114C>A (n.1671+114C>A) c.1668+114C>A (n.1668+114C>A) c.615+114C>A (n.615+114C>A) c.1461+114C>A (n.1461+114C>A) c.981+114C>A (n.981+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986223G>A | CA947355150 | COL2A1 | c.1320+113C>T (n.1320+113C>T) c.1527+113C>T (n.1527+113C>T) n.451+113C>T c.1671+113C>T (n.1671+113C>T) c.1668+113C>T (n.1668+113C>T) c.615+113C>T (n.615+113C>T) c.1461+113C>T (n.1461+113C>T) c.981+113C>T (n.981+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986223G= | CA2034456713 | COL2A1 | c.1320+113C= (n.1320+113C=) c.1527+113C= (n.1527+113C=) n.451+113C= c.1671+113C= (n.1671+113C=) c.1668+113C= (n.1668+113C=) c.615+113C= (n.615+113C=) c.1461+113C= (n.1461+113C=) c.981+113C= (n.981+113C=) | |
| 12 | g.47986223G>T | CA2618500464 | COL2A1 | c.1320+113C>A (n.1320+113C>A) c.1527+113C>A (n.1527+113C>A) n.451+113C>A c.1671+113C>A (n.1671+113C>A) c.1668+113C>A (n.1668+113C>A) c.615+113C>A (n.615+113C>A) c.1461+113C>A (n.1461+113C>A) c.981+113C>A (n.981+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986224del | CA2618500465 | COL2A1 | c.1320+112del (n.1320+112del) c.1527+112del (n.1527+112del) n.451+112del c.1671+112del (n.1671+112del) c.1668+112del (n.1668+112del) c.615+112del (n.615+112del) c.1461+112del (n.1461+112del) c.981+112del (n.981+112del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986224A>G | CA2618500468 | COL2A1 | c.1320+112T>C (n.1320+112T>C) c.1527+112T>C (n.1527+112T>C) n.451+112T>C c.1671+112T>C (n.1671+112T>C) c.1668+112T>C (n.1668+112T>C) c.615+112T>C (n.615+112T>C) c.1461+112T>C (n.1461+112T>C) c.981+112T>C (n.981+112T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986224A>T | CA947355153 | COL2A1 | c.1320+112T>A (n.1320+112T>A) c.1527+112T>A (n.1527+112T>A) n.451+112T>A c.1671+112T>A (n.1671+112T>A) c.1668+112T>A (n.1668+112T>A) c.615+112T>A (n.615+112T>A) c.1461+112T>A (n.1461+112T>A) c.981+112T>A (n.981+112T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986225G>A | CA2034456720 | COL2A1 | c.1320+111C>T (n.1320+111C>T) c.1527+111C>T (n.1527+111C>T) n.451+111C>T c.1671+111C>T (n.1671+111C>T) c.1668+111C>T (n.1668+111C>T) c.615+111C>T (n.615+111C>T) c.1461+111C>T (n.1461+111C>T) c.981+111C>T (n.981+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986225G= | CA2034456717 | COL2A1 | c.1320+111C= (n.1320+111C=) c.1527+111C= (n.1527+111C=) n.451+111C= c.1671+111C= (n.1671+111C=) c.1668+111C= (n.1668+111C=) c.615+111C= (n.615+111C=) c.1461+111C= (n.1461+111C=) c.981+111C= (n.981+111C=) | |
| 12 | g.47986225G>T | CA2618500476 | COL2A1 | c.1320+111C>A (n.1320+111C>A) c.1527+111C>A (n.1527+111C>A) n.451+111C>A c.1671+111C>A (n.1671+111C>A) c.1668+111C>A (n.1668+111C>A) c.615+111C>A (n.615+111C>A) c.1461+111C>A (n.1461+111C>A) c.981+111C>A (n.981+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986226G>A | CA947355156 | COL2A1 | c.1320+110C>T (n.1320+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) n.451+110C>T c.1671+110C>T (n.1671+110C>T) c.1668+110C>T (n.1668+110C>T) c.615+110C>T (n.615+110C>T) c.1461+110C>T (n.1461+110C>T) c.981+110C>T (n.981+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986226G= | CA2034456725 | COL2A1 | c.1320+110C= (n.1320+110C=) c.1527+110C= (n.1527+110C=) n.451+110C= c.1671+110C= (n.1671+110C=) c.1668+110C= (n.1668+110C=) c.615+110C= (n.615+110C=) c.1461+110C= (n.1461+110C=) c.981+110C= (n.981+110C=) | |
| 12 | g.47986226G>T | CA2618500478 | COL2A1 | c.1320+110C>A (n.1320+110C>A) c.1527+110C>A (n.1527+110C>A) n.451+110C>A c.1671+110C>A (n.1671+110C>A) c.1668+110C>A (n.1668+110C>A) c.615+110C>A (n.615+110C>A) c.1461+110C>A (n.1461+110C>A) c.981+110C>A (n.981+110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986227A>G | CA2618500511 | COL2A1 | c.1320+109T>C (n.1320+109T>C) c.1527+109T>C (n.1527+109T>C) n.451+109T>C c.1671+109T>C (n.1671+109T>C) c.1668+109T>C (n.1668+109T>C) c.615+109T>C (n.615+109T>C) c.1461+109T>C (n.1461+109T>C) c.981+109T>C (n.981+109T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986228T>C | CA2618500512 | COL2A1 | c.1320+108A>G (n.1320+108A>G) c.1527+108A>G (n.1527+108A>G) n.451+108A>G c.1671+108A>G (n.1671+108A>G) c.1668+108A>G (n.1668+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) c.1461+108A>G (n.1461+108A>G) c.981+108A>G (n.981+108A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986229G>A | CA2618500514 | COL2A1 | c.1320+107C>T (n.1320+107C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) n.451+107C>T c.1671+107C>T (n.1671+107C>T) c.1668+107C>T (n.1668+107C>T) c.615+107C>T (n.615+107C>T) c.1461+107C>T (n.1461+107C>T) c.981+107C>T (n.981+107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986229G>T | CA2618500519 | COL2A1 | c.1320+107C>A (n.1320+107C>A) c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) n.451+107C>A c.1671+107C>A (n.1671+107C>A) c.1668+107C>A (n.1668+107C>A) c.615+107C>A (n.615+107C>A) c.1461+107C>A (n.1461+107C>A) c.981+107C>A (n.981+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986230A>G | CA2618500520 | COL2A1 | c.1320+106T>C (n.1320+106T>C) c.1527+106T>C (n.1527+106T>C) n.451+106T>C c.1671+106T>C (n.1671+106T>C) c.1668+106T>C (n.1668+106T>C) c.615+106T>C (n.615+106T>C) c.1461+106T>C (n.1461+106T>C) c.981+106T>C (n.981+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986230A>T | CA2618500521 | COL2A1 | c.1320+106T>A (n.1320+106T>A) c.1527+106T>A (n.1527+106T>A) n.451+106T>A c.1671+106T>A (n.1671+106T>A) c.1668+106T>A (n.1668+106T>A) c.615+106T>A (n.615+106T>A) c.1461+106T>A (n.1461+106T>A) c.981+106T>A (n.981+106T>A) | gnomAD v4 |