| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47986069_47986081del | CA2618499927 | COL2A1 | c.1321-116_1321-104del (n.1321-116_1321-104del) c.1528-116_1528-104del (n.1528-116_1528-104del) n.452-116_452-104del c.1672-116_1672-104del (n.1672-116_1672-104del) c.1669-116_1669-104del (n.1669-116_1669-104del) c.616-116_616-104del (n.616-116_616-104del) c.1462-116_1462-104del (n.1462-116_1462-104del) c.982-116_982-104del (n.982-116_982-104del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986076C>G | CA2618499962 | COL2A1 | c.1321-111G>C (n.1321-111G>C) c.1528-111G>C (n.1528-111G>C) n.452-111G>C c.1672-111G>C (n.1672-111G>C) c.1669-111G>C (n.1669-111G>C) c.616-111G>C (n.616-111G>C) c.1462-111G>C (n.1462-111G>C) c.982-111G>C (n.982-111G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986076C>T | CA2618499965 | COL2A1 | c.1321-111G>A (n.1321-111G>A) c.1528-111G>A (n.1528-111G>A) n.452-111G>A c.1672-111G>A (n.1672-111G>A) c.1669-111G>A (n.1669-111G>A) c.616-111G>A (n.616-111G>A) c.1462-111G>A (n.1462-111G>A) c.982-111G>A (n.982-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T>A | CA2618499970 | COL2A1 | c.1321-112A>T (n.1321-112A>T) c.1528-112A>T (n.1528-112A>T) n.452-112A>T c.1672-112A>T (n.1672-112A>T) c.1669-112A>T (n.1669-112A>T) c.616-112A>T (n.616-112A>T) c.1462-112A>T (n.1462-112A>T) c.982-112A>T (n.982-112A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T>C | CA947355118 | COL2A1 | c.1321-112A>G (n.1321-112A>G) c.1528-112A>G (n.1528-112A>G) n.452-112A>G c.1672-112A>G (n.1672-112A>G) c.1669-112A>G (n.1669-112A>G) c.616-112A>G (n.616-112A>G) c.1462-112A>G (n.1462-112A>G) c.982-112A>G (n.982-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T>G | CA2618500005 | COL2A1 | c.1321-112A>C (n.1321-112A>C) c.1528-112A>C (n.1528-112A>C) n.452-112A>C c.1672-112A>C (n.1672-112A>C) c.1669-112A>C (n.1669-112A>C) c.616-112A>C (n.616-112A>C) c.1462-112A>C (n.1462-112A>C) c.982-112A>C (n.982-112A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T= | CA2034456490 | COL2A1 | c.1321-112A= (n.1321-112A=) c.1528-112A= (n.1528-112A=) n.452-112A= c.1672-112A= (n.1672-112A=) c.1669-112A= (n.1669-112A=) c.616-112A= (n.616-112A=) c.1462-112A= (n.1462-112A=) c.982-112A= (n.982-112A=) | |
| 12 | g.47986078G>A | CA2618500007 | COL2A1 | c.1321-113C>T (n.1321-113C>T) c.1528-113C>T (n.1528-113C>T) n.452-113C>T c.1672-113C>T (n.1672-113C>T) c.1669-113C>T (n.1669-113C>T) c.616-113C>T (n.616-113C>T) c.1462-113C>T (n.1462-113C>T) c.982-113C>T (n.982-113C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986078G>T | CA2618500010 | COL2A1 | c.1321-113C>A (n.1321-113C>A) c.1528-113C>A (n.1528-113C>A) n.452-113C>A c.1672-113C>A (n.1672-113C>A) c.1669-113C>A (n.1669-113C>A) c.616-113C>A (n.616-113C>A) c.1462-113C>A (n.1462-113C>A) c.982-113C>A (n.982-113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986079T>A | CA2618500015 | COL2A1 | c.1321-114A>T (n.1321-114A>T) c.1528-114A>T (n.1528-114A>T) n.452-114A>T c.1672-114A>T (n.1672-114A>T) c.1669-114A>T (n.1669-114A>T) c.616-114A>T (n.616-114A>T) c.1462-114A>T (n.1462-114A>T) c.982-114A>T (n.982-114A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986079T>G | CA2618500014 | COL2A1 | c.1321-114A>C (n.1321-114A>C) c.1528-114A>C (n.1528-114A>C) n.452-114A>C c.1672-114A>C (n.1672-114A>C) c.1669-114A>C (n.1669-114A>C) c.616-114A>C (n.616-114A>C) c.1462-114A>C (n.1462-114A>C) c.982-114A>C (n.982-114A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986080G>A | CA2618500022 | COL2A1 | c.1321-115C>T (n.1321-115C>T) c.1528-115C>T (n.1528-115C>T) n.452-115C>T c.1672-115C>T (n.1672-115C>T) c.1669-115C>T (n.1669-115C>T) c.616-115C>T (n.616-115C>T) c.1462-115C>T (n.1462-115C>T) c.982-115C>T (n.982-115C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986080G>T | CA2618500023 | COL2A1 | c.1321-115C>A (n.1321-115C>A) c.1528-115C>A (n.1528-115C>A) n.452-115C>A c.1672-115C>A (n.1672-115C>A) c.1669-115C>A (n.1669-115C>A) c.616-115C>A (n.616-115C>A) c.1462-115C>A (n.1462-115C>A) c.982-115C>A (n.982-115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081del | CA2618500020 | COL2A1 | c.1321-115del (n.1321-115del) c.1528-115del (n.1528-115del) n.452-115del c.1672-115del (n.1672-115del) c.1669-115del (n.1669-115del) c.616-115del (n.616-115del) c.1462-115del (n.1462-115del) c.982-115del (n.982-115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081G>A | CA2618500028 | COL2A1 | c.1321-116C>T (n.1321-116C>T) c.1528-116C>T (n.1528-116C>T) n.452-116C>T c.1672-116C>T (n.1672-116C>T) c.1669-116C>T (n.1669-116C>T) c.616-116C>T (n.616-116C>T) c.1462-116C>T (n.1462-116C>T) c.982-116C>T (n.982-116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081G>C | CA2618500030 | COL2A1 | c.1321-116C>G (n.1321-116C>G) c.1528-116C>G (n.1528-116C>G) n.452-116C>G c.1672-116C>G (n.1672-116C>G) c.1669-116C>G (n.1669-116C>G) c.616-116C>G (n.616-116C>G) c.1462-116C>G (n.1462-116C>G) c.982-116C>G (n.982-116C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081G>T | CA2618500037 | COL2A1 | c.1321-116C>A (n.1321-116C>A) c.1528-116C>A (n.1528-116C>A) n.452-116C>A c.1672-116C>A (n.1672-116C>A) c.1669-116C>A (n.1669-116C>A) c.616-116C>A (n.616-116C>A) c.1462-116C>A (n.1462-116C>A) c.982-116C>A (n.982-116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986082C>A | CA2618500040 | COL2A1 | c.1321-117G>T (n.1321-117G>T) c.1528-117G>T (n.1528-117G>T) n.452-117G>T c.1672-117G>T (n.1672-117G>T) c.1669-117G>T (n.1669-117G>T) c.616-117G>T (n.616-117G>T) c.1462-117G>T (n.1462-117G>T) c.982-117G>T (n.982-117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986082_47986095del | CA2795863138 | COL2A1 | c.1321-130_1321-117del (n.1321-130_1321-117del) c.1528-130_1528-117del (n.1528-130_1528-117del) n.452-130_452-117del c.1672-130_1672-117del (n.1672-130_1672-117del) c.1669-130_1669-117del (n.1669-130_1669-117del) c.616-130_616-117del (n.616-130_616-117del) c.1462-130_1462-117del (n.1462-130_1462-117del) c.982-130_982-117del (n.982-130_982-117del) | |
| 12 | g.47986083C>A | CA2618500041 | COL2A1 | c.1321-118G>T (n.1321-118G>T) c.1528-118G>T (n.1528-118G>T) n.452-118G>T c.1672-118G>T (n.1672-118G>T) c.1669-118G>T (n.1669-118G>T) c.616-118G>T (n.616-118G>T) c.1462-118G>T (n.1462-118G>T) c.982-118G>T (n.982-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986083C>T | CA2618500043 | COL2A1 | c.1321-118G>A (n.1321-118G>A) c.1528-118G>A (n.1528-118G>A) n.452-118G>A c.1672-118G>A (n.1672-118G>A) c.1669-118G>A (n.1669-118G>A) c.616-118G>A (n.616-118G>A) c.1462-118G>A (n.1462-118G>A) c.982-118G>A (n.982-118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986083_47986084insACA | CA2795863142 | COL2A1 | c.1321-119_1321-118insTGT (n.1321-119_1321-118insTGT) c.1528-119_1528-118insTGT (n.1528-119_1528-118insTGT) n.452-119_452-118insTGT c.1672-119_1672-118insTGT (n.1672-119_1672-118insTGT) c.1669-119_1669-118insTGT (n.1669-119_1669-118insTGT) c.616-119_616-118insTGT (n.616-119_616-118insTGT) c.1462-119_1462-118insTGT (n.1462-119_1462-118insTGT) c.982-119_982-118insTGT (n.982-119_982-118insTGT) | |
| 12 | g.47986084T>A | CA2795863145 | COL2A1 | c.1321-119A>T (n.1321-119A>T) c.1528-119A>T (n.1528-119A>T) n.452-119A>T c.1672-119A>T (n.1672-119A>T) c.1669-119A>T (n.1669-119A>T) c.616-119A>T (n.616-119A>T) c.1462-119A>T (n.1462-119A>T) c.982-119A>T (n.982-119A>T) | |
| 12 | g.47986084T>C | CA2618500070 | COL2A1 | c.1321-119A>G (n.1321-119A>G) c.1528-119A>G (n.1528-119A>G) n.452-119A>G c.1672-119A>G (n.1672-119A>G) c.1669-119A>G (n.1669-119A>G) c.616-119A>G (n.616-119A>G) c.1462-119A>G (n.1462-119A>G) c.982-119A>G (n.982-119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986084_47986085del | CA2618500067 | COL2A1 | c.1321-120_1321-119del (n.1321-120_1321-119del) c.1528-120_1528-119del (n.1528-120_1528-119del) n.452-120_452-119del c.1672-120_1672-119del (n.1672-120_1672-119del) c.1669-120_1669-119del (n.1669-120_1669-119del) c.616-120_616-119del (n.616-120_616-119del) c.1462-120_1462-119del (n.1462-120_1462-119del) c.982-120_982-119del (n.982-120_982-119del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986085G>A | CA2618500096 | COL2A1 | c.1321-120C>T (n.1321-120C>T) c.1528-120C>T (n.1528-120C>T) n.452-120C>T c.1672-120C>T (n.1672-120C>T) c.1669-120C>T (n.1669-120C>T) c.616-120C>T (n.616-120C>T) c.1462-120C>T (n.1462-120C>T) c.982-120C>T (n.982-120C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986085G>T | CA2618500110 | COL2A1 | c.1321-120C>A (n.1321-120C>A) c.1528-120C>A (n.1528-120C>A) n.452-120C>A c.1672-120C>A (n.1672-120C>A) c.1669-120C>A (n.1669-120C>A) c.616-120C>A (n.616-120C>A) c.1462-120C>A (n.1462-120C>A) c.982-120C>A (n.982-120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986085_47986086insT | CA2795863146 | COL2A1 | c.1321-121_1321-120insA (n.1321-121_1321-120insA) c.1528-121_1528-120insA (n.1528-121_1528-120insA) n.452-121_452-120insA c.1672-121_1672-120insA (n.1672-121_1672-120insA) c.1669-121_1669-120insA (n.1669-121_1669-120insA) c.616-121_616-120insA (n.616-121_616-120insA) c.1462-121_1462-120insA (n.1462-121_1462-120insA) c.982-121_982-120insA (n.982-121_982-120insA) | |
| 12 | g.47986086del | CA2795863147 | COL2A1 | c.1321-121del (n.1321-121del) c.1528-121del (n.1528-121del) n.452-121del c.1672-121del (n.1672-121del) c.1669-121del (n.1669-121del) c.616-121del (n.616-121del) c.1462-121del (n.1462-121del) c.982-121del (n.982-121del) | |
| 12 | g.47986086C>A | CA2618500111 | COL2A1 | c.1321-121G>T (n.1321-121G>T) c.1528-121G>T (n.1528-121G>T) n.452-121G>T c.1672-121G>T (n.1672-121G>T) c.1669-121G>T (n.1669-121G>T) c.616-121G>T (n.616-121G>T) c.1462-121G>T (n.1462-121G>T) c.982-121G>T (n.982-121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986086C= | CA2034456495 | COL2A1 | c.1321-121G= (n.1321-121G=) c.1528-121G= (n.1528-121G=) n.452-121G= c.1672-121G= (n.1672-121G=) c.1669-121G= (n.1669-121G=) c.616-121G= (n.616-121G=) c.1462-121G= (n.1462-121G=) c.982-121G= (n.982-121G=) | |
| 12 | g.47986086C>T | CA689444443 | COL2A1 | c.1321-121G>A (n.1321-121G>A) c.1528-121G>A (n.1528-121G>A) n.452-121G>A c.1672-121G>A (n.1672-121G>A) c.1669-121G>A (n.1669-121G>A) c.616-121G>A (n.616-121G>A) c.1462-121G>A (n.1462-121G>A) c.982-121G>A (n.982-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986087A>G | CA2618500113 | COL2A1 | c.1321-122T>C (n.1321-122T>C) c.1528-122T>C (n.1528-122T>C) n.452-122T>C c.1672-122T>C (n.1672-122T>C) c.1669-122T>C (n.1669-122T>C) c.616-122T>C (n.616-122T>C) c.1462-122T>C (n.1462-122T>C) c.982-122T>C (n.982-122T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986088G>T | CA2618500116 | COL2A1 | c.1321-123C>A (n.1321-123C>A) c.1528-123C>A (n.1528-123C>A) n.452-123C>A c.1672-123C>A (n.1672-123C>A) c.1669-123C>A (n.1669-123C>A) c.616-123C>A (n.616-123C>A) c.1462-123C>A (n.1462-123C>A) c.982-123C>A (n.982-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986088_47986107del | CA2618500114 | COL2A1 | c.1321-142_1321-123del (n.1321-142_1321-123del) c.1528-142_1528-123del (n.1528-142_1528-123del) n.452-142_452-123del c.1672-142_1672-123del (n.1672-142_1672-123del) c.1669-142_1669-123del (n.1669-142_1669-123del) c.616-142_616-123del (n.616-142_616-123del) c.1462-142_1462-123del (n.1462-142_1462-123del) c.982-142_982-123del (n.982-142_982-123del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986089G>A | CA689444444 | COL2A1 | c.1321-124C>T (n.1321-124C>T) c.1528-124C>T (n.1528-124C>T) n.452-124C>T c.1672-124C>T (n.1672-124C>T) c.1669-124C>T (n.1669-124C>T) c.616-124C>T (n.616-124C>T) c.1462-124C>T (n.1462-124C>T) c.982-124C>T (n.982-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986089G>C | CA2618500125 | COL2A1 | c.1321-124C>G (n.1321-124C>G) c.1528-124C>G (n.1528-124C>G) n.452-124C>G c.1672-124C>G (n.1672-124C>G) c.1669-124C>G (n.1669-124C>G) c.616-124C>G (n.616-124C>G) c.1462-124C>G (n.1462-124C>G) c.982-124C>G (n.982-124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986089G= | CA2034456499 | COL2A1 | c.1321-124C= (n.1321-124C=) c.1528-124C= (n.1528-124C=) n.452-124C= c.1672-124C= (n.1672-124C=) c.1669-124C= (n.1669-124C=) c.616-124C= (n.616-124C=) c.1462-124C= (n.1462-124C=) c.982-124C= (n.982-124C=) | |
| 12 | g.47986089G>T | CA2618500127 | COL2A1 | c.1321-124C>A (n.1321-124C>A) c.1528-124C>A (n.1528-124C>A) n.452-124C>A c.1672-124C>A (n.1672-124C>A) c.1669-124C>A (n.1669-124C>A) c.616-124C>A (n.616-124C>A) c.1462-124C>A (n.1462-124C>A) c.982-124C>A (n.982-124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986091T>C | CA2034456505 | COL2A1 | c.1321-126A>G (n.1321-126A>G) c.1528-126A>G (n.1528-126A>G) n.452-126A>G c.1672-126A>G (n.1672-126A>G) c.1669-126A>G (n.1669-126A>G) c.616-126A>G (n.616-126A>G) c.1462-126A>G (n.1462-126A>G) c.982-126A>G (n.982-126A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986091T>G | CA2618500131 | COL2A1 | c.1321-126A>C (n.1321-126A>C) c.1528-126A>C (n.1528-126A>C) n.452-126A>C c.1672-126A>C (n.1672-126A>C) c.1669-126A>C (n.1669-126A>C) c.616-126A>C (n.616-126A>C) c.1462-126A>C (n.1462-126A>C) c.982-126A>C (n.982-126A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986091T= | CA2034456503 | COL2A1 | c.1321-126A= (n.1321-126A=) c.1528-126A= (n.1528-126A=) n.452-126A= c.1672-126A= (n.1672-126A=) c.1669-126A= (n.1669-126A=) c.616-126A= (n.616-126A=) c.1462-126A= (n.1462-126A=) c.982-126A= (n.982-126A=) | |
| 12 | g.47986091_47986094del | CA2795863150 | COL2A1 | c.1321-129_1321-126del (n.1321-129_1321-126del) c.1528-129_1528-126del (n.1528-129_1528-126del) n.452-129_452-126del c.1672-129_1672-126del (n.1672-129_1672-126del) c.1669-129_1669-126del (n.1669-129_1669-126del) c.616-129_616-126del (n.616-129_616-126del) c.1462-129_1462-126del (n.1462-129_1462-126del) c.982-129_982-126del (n.982-129_982-126del) | |
| 12 | g.47986092T>A | CA2618500135 | COL2A1 | c.1321-127A>T (n.1321-127A>T) c.1528-127A>T (n.1528-127A>T) n.452-127A>T c.1672-127A>T (n.1672-127A>T) c.1669-127A>T (n.1669-127A>T) c.616-127A>T (n.616-127A>T) c.1462-127A>T (n.1462-127A>T) c.982-127A>T (n.982-127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986092T>C | CA2034456508 | COL2A1 | c.1321-127A>G (n.1321-127A>G) c.1528-127A>G (n.1528-127A>G) n.452-127A>G c.1672-127A>G (n.1672-127A>G) c.1669-127A>G (n.1669-127A>G) c.616-127A>G (n.616-127A>G) c.1462-127A>G (n.1462-127A>G) c.982-127A>G (n.982-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986092T= | CA2034456507 | COL2A1 | c.1321-127A= (n.1321-127A=) c.1528-127A= (n.1528-127A=) n.452-127A= c.1672-127A= (n.1672-127A=) c.1669-127A= (n.1669-127A=) c.616-127A= (n.616-127A=) c.1462-127A= (n.1462-127A=) c.982-127A= (n.982-127A=) | |
| 12 | g.47986093C>A | CA2618500136 | COL2A1 | c.1321-128G>T (n.1321-128G>T) c.1528-128G>T (n.1528-128G>T) n.452-128G>T c.1672-128G>T (n.1672-128G>T) c.1669-128G>T (n.1669-128G>T) c.616-128G>T (n.616-128G>T) c.1462-128G>T (n.1462-128G>T) c.982-128G>T (n.982-128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986093C= | CA2034456512 | COL2A1 | c.1321-128G= (n.1321-128G=) c.1528-128G= (n.1528-128G=) n.452-128G= c.1672-128G= (n.1672-128G=) c.1669-128G= (n.1669-128G=) c.616-128G= (n.616-128G=) c.1462-128G= (n.1462-128G=) c.982-128G= (n.982-128G=) | |
| 12 | g.47986093C>T | CA689444445 | COL2A1 | c.1321-128G>A (n.1321-128G>A) c.1528-128G>A (n.1528-128G>A) n.452-128G>A c.1672-128G>A (n.1672-128G>A) c.1669-128G>A (n.1669-128G>A) c.616-128G>A (n.616-128G>A) c.1462-128G>A (n.1462-128G>A) c.982-128G>A (n.982-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986094T>C | CA2618500139 | COL2A1 | c.1321-129A>G (n.1321-129A>G) c.1528-129A>G (n.1528-129A>G) n.452-129A>G c.1672-129A>G (n.1672-129A>G) c.1669-129A>G (n.1669-129A>G) c.616-129A>G (n.616-129A>G) c.1462-129A>G (n.1462-129A>G) c.982-129A>G (n.982-129A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986094_47986095insA | CA2795863151 | COL2A1 | c.1321-130_1321-129insT (n.1321-130_1321-129insT) c.1528-130_1528-129insT (n.1528-130_1528-129insT) n.452-130_452-129insT c.1672-130_1672-129insT (n.1672-130_1672-129insT) c.1669-130_1669-129insT (n.1669-130_1669-129insT) c.616-130_616-129insT (n.616-130_616-129insT) c.1462-130_1462-129insT (n.1462-130_1462-129insT) c.982-130_982-129insT (n.982-130_982-129insT) | |
| 12 | g.47986095C>A | CA2618500144 | COL2A1 | c.1321-130G>T (n.1321-130G>T) c.1528-130G>T (n.1528-130G>T) n.452-130G>T c.1672-130G>T (n.1672-130G>T) c.1669-130G>T (n.1669-130G>T) c.616-130G>T (n.616-130G>T) c.1462-130G>T (n.1462-130G>T) c.982-130G>T (n.982-130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986095_47986096del | CA2618500143 | COL2A1 | c.1321-131_1321-130del (n.1321-131_1321-130del) c.1528-131_1528-130del (n.1528-131_1528-130del) n.452-131_452-130del c.1672-131_1672-130del (n.1672-131_1672-130del) c.1669-131_1669-130del (n.1669-131_1669-130del) c.616-131_616-130del (n.616-131_616-130del) c.1462-131_1462-130del (n.1462-131_1462-130del) c.982-131_982-130del (n.982-131_982-130del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986096A= | CA2034456517 | COL2A1 | c.1321-131T= (n.1321-131T=) c.1528-131T= (n.1528-131T=) n.452-131T= c.1672-131T= (n.1672-131T=) c.1669-131T= (n.1669-131T=) c.616-131T= (n.616-131T=) c.1462-131T= (n.1462-131T=) c.982-131T= (n.982-131T=) | |
| 12 | g.47986096A>G | CA689444448 | COL2A1 | c.1321-131T>C (n.1321-131T>C) c.1528-131T>C (n.1528-131T>C) n.452-131T>C c.1672-131T>C (n.1672-131T>C) c.1669-131T>C (n.1669-131T>C) c.616-131T>C (n.616-131T>C) c.1462-131T>C (n.1462-131T>C) c.982-131T>C (n.982-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986097G>A | CA2795863153 | COL2A1 | c.1321-132C>T (n.1321-132C>T) c.1528-132C>T (n.1528-132C>T) n.452-132C>T c.1672-132C>T (n.1672-132C>T) c.1669-132C>T (n.1669-132C>T) c.616-132C>T (n.616-132C>T) c.1462-132C>T (n.1462-132C>T) c.982-132C>T (n.982-132C>T) | |
| 12 | g.47986097G>T | CA2618500146 | COL2A1 | c.1321-132C>A (n.1321-132C>A) c.1528-132C>A (n.1528-132C>A) n.452-132C>A c.1672-132C>A (n.1672-132C>A) c.1669-132C>A (n.1669-132C>A) c.616-132C>A (n.616-132C>A) c.1462-132C>A (n.1462-132C>A) c.982-132C>A (n.982-132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986099G>A | CA2618500148 | COL2A1 | c.1321-134C>T (n.1321-134C>T) c.1528-134C>T (n.1528-134C>T) n.452-134C>T c.1672-134C>T (n.1672-134C>T) c.1669-134C>T (n.1669-134C>T) c.616-134C>T (n.616-134C>T) c.1462-134C>T (n.1462-134C>T) c.982-134C>T (n.982-134C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986099G>T | CA2618500149 | COL2A1 | c.1321-134C>A (n.1321-134C>A) c.1528-134C>A (n.1528-134C>A) n.452-134C>A c.1672-134C>A (n.1672-134C>A) c.1669-134C>A (n.1669-134C>A) c.616-134C>A (n.616-134C>A) c.1462-134C>A (n.1462-134C>A) c.982-134C>A (n.982-134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986100G>A | CA2618500151 | COL2A1 | c.1321-135C>T (n.1321-135C>T) c.1528-135C>T (n.1528-135C>T) n.452-135C>T c.1672-135C>T (n.1672-135C>T) c.1669-135C>T (n.1669-135C>T) c.616-135C>T (n.616-135C>T) c.1462-135C>T (n.1462-135C>T) c.982-135C>T (n.982-135C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986100G>T | CA2618500156 | COL2A1 | c.1321-135C>A (n.1321-135C>A) c.1528-135C>A (n.1528-135C>A) n.452-135C>A c.1672-135C>A (n.1672-135C>A) c.1669-135C>A (n.1669-135C>A) c.616-135C>A (n.616-135C>A) c.1462-135C>A (n.1462-135C>A) c.982-135C>A (n.982-135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986101T>C | CA2618500160 | COL2A1 | c.1321-136A>G (n.1321-136A>G) c.1528-136A>G (n.1528-136A>G) n.452-136A>G c.1672-136A>G (n.1672-136A>G) c.1669-136A>G (n.1669-136A>G) c.616-136A>G (n.616-136A>G) c.1462-136A>G (n.1462-136A>G) c.982-136A>G (n.982-136A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986102T>A | CA2618500163 | COL2A1 | c.1321-137A>T (n.1321-137A>T) c.1528-137A>T (n.1528-137A>T) n.452-137A>T c.1672-137A>T (n.1672-137A>T) c.1669-137A>T (n.1669-137A>T) c.616-137A>T (n.616-137A>T) c.1462-137A>T (n.1462-137A>T) c.982-137A>T (n.982-137A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986102T>G | CA2034456522 | COL2A1 | c.1321-137A>C (n.1321-137A>C) c.1528-137A>C (n.1528-137A>C) n.452-137A>C c.1672-137A>C (n.1672-137A>C) c.1669-137A>C (n.1669-137A>C) c.616-137A>C (n.616-137A>C) c.1462-137A>C (n.1462-137A>C) c.982-137A>C (n.982-137A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986102T= | CA2034456521 | COL2A1 | c.1321-137A= (n.1321-137A=) c.1528-137A= (n.1528-137A=) n.452-137A= c.1672-137A= (n.1672-137A=) c.1669-137A= (n.1669-137A=) c.616-137A= (n.616-137A=) c.1462-137A= (n.1462-137A=) c.982-137A= (n.982-137A=) | |
| 12 | g.47986104del | CA2618500170 | COL2A1 | c.1321-138del (n.1321-138del) c.1528-138del (n.1528-138del) n.452-138del c.1672-138del (n.1672-138del) c.1669-138del (n.1669-138del) c.616-138del (n.616-138del) c.1462-138del (n.1462-138del) c.982-138del (n.982-138del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986105C>A | CA2618500172 | COL2A1 | c.1321-140G>T (n.1321-140G>T) c.1528-140G>T (n.1528-140G>T) n.452-140G>T c.1672-140G>T (n.1672-140G>T) c.1669-140G>T (n.1669-140G>T) c.616-140G>T (n.616-140G>T) c.1462-140G>T (n.1462-140G>T) c.982-140G>T (n.982-140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986106T>C | CA2618500173 | COL2A1 | c.1321-141A>G (n.1321-141A>G) c.1528-141A>G (n.1528-141A>G) n.452-141A>G c.1672-141A>G (n.1672-141A>G) c.1669-141A>G (n.1669-141A>G) c.616-141A>G (n.616-141A>G) c.1462-141A>G (n.1462-141A>G) c.982-141A>G (n.982-141A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986106T>G | CA2618500174 | COL2A1 | c.1321-141A>C (n.1321-141A>C) c.1528-141A>C (n.1528-141A>C) n.452-141A>C c.1672-141A>C (n.1672-141A>C) c.1669-141A>C (n.1669-141A>C) c.616-141A>C (n.616-141A>C) c.1462-141A>C (n.1462-141A>C) c.982-141A>C (n.982-141A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986106_47986107insAGA | CA2795863158 | COL2A1 | c.1321-142_1321-141insTCT (n.1321-142_1321-141insTCT) c.1528-142_1528-141insTCT (n.1528-142_1528-141insTCT) n.452-142_452-141insTCT c.1672-142_1672-141insTCT (n.1672-142_1672-141insTCT) c.1669-142_1669-141insTCT (n.1669-142_1669-141insTCT) c.616-142_616-141insTCT (n.616-142_616-141insTCT) c.1462-142_1462-141insTCT (n.1462-142_1462-141insTCT) c.982-142_982-141insTCT (n.982-142_982-141insTCT) | |
| 12 | g.47986107T>C | CA2596101102 | COL2A1 | c.1321-142A>G (n.1321-142A>G) c.1528-142A>G (n.1528-142A>G) n.452-142A>G c.1672-142A>G (n.1672-142A>G) c.1669-142A>G (n.1669-142A>G) c.616-142A>G (n.616-142A>G) c.1462-142A>G (n.1462-142A>G) c.982-142A>G (n.982-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986107_47986111del | CA2795863162 | COL2A1 | c.1321-146_1321-142del (n.1321-146_1321-142del) c.1528-146_1528-142del (n.1528-146_1528-142del) n.452-146_452-142del c.1672-146_1672-142del (n.1672-146_1672-142del) c.1669-146_1669-142del (n.1669-146_1669-142del) c.616-146_616-142del (n.616-146_616-142del) c.1462-146_1462-142del (n.1462-146_1462-142del) c.982-146_982-142del (n.982-146_982-142del) | |
| 12 | g.47986107_47986120del | CA2795863159 | COL2A1 | c.1321-155_1321-142del (n.1321-155_1321-142del) c.1528-155_1528-142del (n.1528-155_1528-142del) n.452-155_452-142del c.1672-155_1672-142del (n.1672-155_1672-142del) c.1669-155_1669-142del (n.1669-155_1669-142del) c.616-155_616-142del (n.616-155_616-142del) c.1462-155_1462-142del (n.1462-155_1462-142del) c.982-155_982-142del (n.982-155_982-142del) | |
| 12 | g.47986108C>A | CA2618500175 | COL2A1 | c.1321-143G>T (n.1321-143G>T) c.1528-143G>T (n.1528-143G>T) n.452-143G>T c.1672-143G>T (n.1672-143G>T) c.1669-143G>T (n.1669-143G>T) c.616-143G>T (n.616-143G>T) c.1462-143G>T (n.1462-143G>T) c.982-143G>T (n.982-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986108C= | CA2034456524 | COL2A1 | c.1321-143G= (n.1321-143G=) c.1528-143G= (n.1528-143G=) n.452-143G= c.1672-143G= (n.1672-143G=) c.1669-143G= (n.1669-143G=) c.616-143G= (n.616-143G=) c.1462-143G= (n.1462-143G=) c.982-143G= (n.982-143G=) | |
| 12 | g.47986108C>T | CA2034456527 | COL2A1 | c.1321-143G>A (n.1321-143G>A) c.1528-143G>A (n.1528-143G>A) n.452-143G>A c.1672-143G>A (n.1672-143G>A) c.1669-143G>A (n.1669-143G>A) c.616-143G>A (n.616-143G>A) c.1462-143G>A (n.1462-143G>A) c.982-143G>A (n.982-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986109T>A | CA2618500180 | COL2A1 | c.1321-144A>T (n.1321-144A>T) c.1528-144A>T (n.1528-144A>T) n.452-144A>T c.1672-144A>T (n.1672-144A>T) c.1669-144A>T (n.1669-144A>T) c.616-144A>T (n.616-144A>T) c.1462-144A>T (n.1462-144A>T) c.982-144A>T (n.982-144A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986109T>C | CA689444456 | COL2A1 | c.1321-144A>G (n.1321-144A>G) c.1528-144A>G (n.1528-144A>G) n.452-144A>G c.1672-144A>G (n.1672-144A>G) c.1669-144A>G (n.1669-144A>G) c.616-144A>G (n.616-144A>G) c.1462-144A>G (n.1462-144A>G) c.982-144A>G (n.982-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986109T>G | CA2618500183 | COL2A1 | c.1321-144A>C (n.1321-144A>C) c.1528-144A>C (n.1528-144A>C) n.452-144A>C c.1672-144A>C (n.1672-144A>C) c.1669-144A>C (n.1669-144A>C) c.616-144A>C (n.616-144A>C) c.1462-144A>C (n.1462-144A>C) c.982-144A>C (n.982-144A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986109T= | CA2034456532 | COL2A1 | c.1321-144A= (n.1321-144A=) c.1528-144A= (n.1528-144A=) n.452-144A= c.1672-144A= (n.1672-144A=) c.1669-144A= (n.1669-144A=) c.616-144A= (n.616-144A=) c.1462-144A= (n.1462-144A=) c.982-144A= (n.982-144A=) | |
| 12 | g.47986110G>A | CA2034456538 | COL2A1 | c.1321-145C>T (n.1321-145C>T) c.1528-145C>T (n.1528-145C>T) n.452-145C>T c.1672-145C>T (n.1672-145C>T) c.1669-145C>T (n.1669-145C>T) c.616-145C>T (n.616-145C>T) c.1462-145C>T (n.1462-145C>T) c.982-145C>T (n.982-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986110G= | CA2034456535 | COL2A1 | c.1321-145C= (n.1321-145C=) c.1528-145C= (n.1528-145C=) n.452-145C= c.1672-145C= (n.1672-145C=) c.1669-145C= (n.1669-145C=) c.616-145C= (n.616-145C=) c.1462-145C= (n.1462-145C=) c.982-145C= (n.982-145C=) | |
| 12 | g.47986110G>T | CA2618500186 | COL2A1 | c.1321-145C>A (n.1321-145C>A) c.1528-145C>A (n.1528-145C>A) n.452-145C>A c.1672-145C>A (n.1672-145C>A) c.1669-145C>A (n.1669-145C>A) c.616-145C>A (n.616-145C>A) c.1462-145C>A (n.1462-145C>A) c.982-145C>A (n.982-145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986111del | CA2618500185 | COL2A1 | c.1321-145del (n.1321-145del) c.1528-145del (n.1528-145del) n.452-145del c.1672-145del (n.1672-145del) c.1669-145del (n.1669-145del) c.616-145del (n.616-145del) c.1462-145del (n.1462-145del) c.982-145del (n.982-145del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986111G>A | CA689444459 | COL2A1 | c.1321-146C>T (n.1321-146C>T) c.1528-146C>T (n.1528-146C>T) n.452-146C>T c.1672-146C>T (n.1672-146C>T) c.1669-146C>T (n.1669-146C>T) c.616-146C>T (n.616-146C>T) c.1462-146C>T (n.1462-146C>T) c.982-146C>T (n.982-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986111G>C | CA2034456546 | COL2A1 | c.1321-146C>G (n.1321-146C>G) c.1528-146C>G (n.1528-146C>G) n.452-146C>G c.1672-146C>G (n.1672-146C>G) c.1669-146C>G (n.1669-146C>G) c.616-146C>G (n.616-146C>G) c.1462-146C>G (n.1462-146C>G) c.982-146C>G (n.982-146C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986111G= | CA2034456542 | COL2A1 | c.1321-146C= (n.1321-146C=) c.1528-146C= (n.1528-146C=) n.452-146C= c.1672-146C= (n.1672-146C=) c.1669-146C= (n.1669-146C=) c.616-146C= (n.616-146C=) c.1462-146C= (n.1462-146C=) c.982-146C= (n.982-146C=) | |
| 12 | g.47986112A>G | CA2618500194 | COL2A1 | c.1321-147T>C (n.1321-147T>C) c.1528-147T>C (n.1528-147T>C) n.452-147T>C c.1672-147T>C (n.1672-147T>C) c.1669-147T>C (n.1669-147T>C) c.616-147T>C (n.616-147T>C) c.1462-147T>C (n.1462-147T>C) c.982-147T>C (n.982-147T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986113G>A | CA2618500196 | COL2A1 | c.1321-148C>T (n.1321-148C>T) c.1528-148C>T (n.1528-148C>T) n.452-148C>T c.1672-148C>T (n.1672-148C>T) c.1669-148C>T (n.1669-148C>T) c.616-148C>T (n.616-148C>T) c.1462-148C>T (n.1462-148C>T) c.982-148C>T (n.982-148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986113G>T | CA2618500197 | COL2A1 | c.1321-148C>A (n.1321-148C>A) c.1528-148C>A (n.1528-148C>A) n.452-148C>A c.1672-148C>A (n.1672-148C>A) c.1669-148C>A (n.1669-148C>A) c.616-148C>A (n.616-148C>A) c.1462-148C>A (n.1462-148C>A) c.982-148C>A (n.982-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986113_47986114insAGT | CA2795863164 | COL2A1 | c.1321-149_1321-148insACT (n.1321-149_1321-148insACT) c.1528-149_1528-148insACT (n.1528-149_1528-148insACT) n.452-149_452-148insACT c.1672-149_1672-148insACT (n.1672-149_1672-148insACT) c.1669-149_1669-148insACT (n.1669-149_1669-148insACT) c.616-149_616-148insACT (n.616-149_616-148insACT) c.1462-149_1462-148insACT (n.1462-149_1462-148insACT) c.982-149_982-148insACT (n.982-149_982-148insACT) | |
| 12 | g.47986114C>A | CA2618500199 | COL2A1 | c.1321-149G>T (n.1321-149G>T) c.1528-149G>T (n.1528-149G>T) n.452-149G>T c.1672-149G>T (n.1672-149G>T) c.1669-149G>T (n.1669-149G>T) c.616-149G>T (n.616-149G>T) c.1462-149G>T (n.1462-149G>T) c.982-149G>T (n.982-149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986114C= | CA2034456552 | COL2A1 | c.1321-149G= (n.1321-149G=) c.1528-149G= (n.1528-149G=) n.452-149G= c.1672-149G= (n.1672-149G=) c.1669-149G= (n.1669-149G=) c.616-149G= (n.616-149G=) c.1462-149G= (n.1462-149G=) c.982-149G= (n.982-149G=) | |
| 12 | g.47986114C>G | CA2034456555 | COL2A1 | c.1321-149G>C (n.1321-149G>C) c.1528-149G>C (n.1528-149G>C) n.452-149G>C c.1672-149G>C (n.1672-149G>C) c.1669-149G>C (n.1669-149G>C) c.616-149G>C (n.616-149G>C) c.1462-149G>C (n.1462-149G>C) c.982-149G>C (n.982-149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986114C>T | CA2618500200 | COL2A1 | c.1321-149G>A (n.1321-149G>A) c.1528-149G>A (n.1528-149G>A) n.452-149G>A c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.1669-149G>A (n.1669-149G>A) c.616-149G>A (n.616-149G>A) c.1462-149G>A (n.1462-149G>A) c.982-149G>A (n.982-149G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986116T>C | CA2618500239 | COL2A1 | c.1321-151A>G (n.1321-151A>G) c.1528-151A>G (n.1528-151A>G) n.452-151A>G c.1672-151A>G (n.1672-151A>G) c.1669-151A>G (n.1669-151A>G) c.616-151A>G (n.616-151A>G) c.1462-151A>G (n.1462-151A>G) c.982-151A>G (n.982-151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986116T>G | CA2618500240 | COL2A1 | c.1321-151A>C (n.1321-151A>C) c.1528-151A>C (n.1528-151A>C) n.452-151A>C c.1672-151A>C (n.1672-151A>C) c.1669-151A>C (n.1669-151A>C) c.616-151A>C (n.616-151A>C) c.1462-151A>C (n.1462-151A>C) c.982-151A>C (n.982-151A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986117G>A | CA236527559 | COL2A1 | c.1321-152C>T (n.1321-152C>T) c.1528-152C>T (n.1528-152C>T) n.452-152C>T c.1672-152C>T (n.1672-152C>T) c.1669-152C>T (n.1669-152C>T) c.616-152C>T (n.616-152C>T) c.1462-152C>T (n.1462-152C>T) c.982-152C>T (n.982-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986117G= | CA2034456558 | COL2A1 | c.1321-152C= (n.1321-152C=) c.1528-152C= (n.1528-152C=) n.452-152C= c.1672-152C= (n.1672-152C=) c.1669-152C= (n.1669-152C=) c.616-152C= (n.616-152C=) c.1462-152C= (n.1462-152C=) c.982-152C= (n.982-152C=) | |
| 12 | g.47986117G>T | CA2618500246 | COL2A1 | c.1321-152C>A (n.1321-152C>A) c.1528-152C>A (n.1528-152C>A) n.452-152C>A c.1672-152C>A (n.1672-152C>A) c.1669-152C>A (n.1669-152C>A) c.616-152C>A (n.616-152C>A) c.1462-152C>A (n.1462-152C>A) c.982-152C>A (n.982-152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986119_47986123del | CA2795863165 | COL2A1 | c.1321-156_1321-152del (n.1321-156_1321-152del) c.1528-156_1528-152del (n.1528-156_1528-152del) n.452-156_452-152del c.1672-156_1672-152del (n.1672-156_1672-152del) c.1669-156_1669-152del (n.1669-156_1669-152del) c.616-156_616-152del (n.616-156_616-152del) c.1462-156_1462-152del (n.1462-156_1462-152del) c.982-156_982-152del (n.982-156_982-152del) | |
| 12 | g.47986118C>T | CA2795863166 | COL2A1 | c.1321-153G>A (n.1321-153G>A) c.1528-153G>A (n.1528-153G>A) n.452-153G>A c.1672-153G>A (n.1672-153G>A) c.1669-153G>A (n.1669-153G>A) c.616-153G>A (n.616-153G>A) c.1462-153G>A (n.1462-153G>A) c.982-153G>A (n.982-153G>A) | |
| 12 | g.47986120C>A | CA2034456565 | COL2A1 | c.1321-155G>T (n.1321-155G>T) c.1528-155G>T (n.1528-155G>T) n.452-155G>T c.1672-155G>T (n.1672-155G>T) c.1669-155G>T (n.1669-155G>T) c.616-155G>T (n.616-155G>T) c.1462-155G>T (n.1462-155G>T) c.982-155G>T (n.982-155G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986120C= | CA2034456563 | COL2A1 | c.1321-155G= (n.1321-155G=) c.1528-155G= (n.1528-155G=) n.452-155G= c.1672-155G= (n.1672-155G=) c.1669-155G= (n.1669-155G=) c.616-155G= (n.616-155G=) c.1462-155G= (n.1462-155G=) c.982-155G= (n.982-155G=) | |
| 12 | g.47986121C= | CA2034456571 | COL2A1 | c.1321-156G= (n.1321-156G=) c.1528-156G= (n.1528-156G=) n.452-156G= c.1672-156G= (n.1672-156G=) c.1669-156G= (n.1669-156G=) c.616-156G= (n.616-156G=) c.1462-156G= (n.1462-156G=) c.982-156G= (n.982-156G=) | |
| 12 | g.47986121C>G | CA2034456569 | COL2A1 | c.1321-156G>C (n.1321-156G>C) c.1528-156G>C (n.1528-156G>C) n.452-156G>C c.1672-156G>C (n.1672-156G>C) c.1669-156G>C (n.1669-156G>C) c.616-156G>C (n.616-156G>C) c.1462-156G>C (n.1462-156G>C) c.982-156G>C (n.982-156G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986121C>T | CA236527561 | COL2A1 | c.1321-156G>A (n.1321-156G>A) c.1528-156G>A (n.1528-156G>A) n.452-156G>A c.1672-156G>A (n.1672-156G>A) c.1669-156G>A (n.1669-156G>A) c.616-156G>A (n.616-156G>A) c.1462-156G>A (n.1462-156G>A) c.982-156G>A (n.982-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986121_47986122delinsCG | CA2034456572 | COL2A1 | c.1321-157_1321-156delinsCG (n.1321-157_1321-156delinsCG) c.1528-157_1528-156delinsCG (n.1528-157_1528-156delinsCG) n.452-157_452-156delinsCG c.1672-157_1672-156delinsCG (n.1672-157_1672-156delinsCG) c.1669-157_1669-156delinsCG (n.1669-157_1669-156delinsCG) c.616-157_616-156delinsCG (n.616-157_616-156delinsCG) c.1462-157_1462-156delinsCG (n.1462-157_1462-156delinsCG) c.982-157_982-156delinsCG (n.982-157_982-156delinsCG) | |
| 12 | g.47986122del | CA236527564 | COL2A1 | c.1321-157del (n.1321-157del) c.1528-157del (n.1528-157del) n.452-157del c.1672-157del (n.1672-157del) c.1669-157del (n.1669-157del) c.616-157del (n.616-157del) c.1462-157del (n.1462-157del) c.982-157del (n.982-157del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986122G>A | CA604852322 | COL2A1 | c.1321-157C>T (n.1321-157C>T) c.1528-157C>T (n.1528-157C>T) n.452-157C>T c.1672-157C>T (n.1672-157C>T) c.1669-157C>T (n.1669-157C>T) c.616-157C>T (n.616-157C>T) c.1462-157C>T (n.1462-157C>T) c.982-157C>T (n.982-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986122G>C | CA689444464 | COL2A1 | c.1321-157C>G (n.1321-157C>G) c.1528-157C>G (n.1528-157C>G) n.452-157C>G c.1672-157C>G (n.1672-157C>G) c.1669-157C>G (n.1669-157C>G) c.616-157C>G (n.616-157C>G) c.1462-157C>G (n.1462-157C>G) c.982-157C>G (n.982-157C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986122G= | CA2034456576 | COL2A1 | c.1321-157C= (n.1321-157C=) c.1528-157C= (n.1528-157C=) n.452-157C= c.1672-157C= (n.1672-157C=) c.1669-157C= (n.1669-157C=) c.616-157C= (n.616-157C=) c.1462-157C= (n.1462-157C=) c.982-157C= (n.982-157C=) | |
| 12 | g.47986123C>A | CA604852325 | COL2A1 | c.1321-158G>T (n.1321-158G>T) c.1528-158G>T (n.1528-158G>T) n.452-158G>T c.1672-158G>T (n.1672-158G>T) c.1669-158G>T (n.1669-158G>T) c.616-158G>T (n.616-158G>T) c.1462-158G>T (n.1462-158G>T) c.982-158G>T (n.982-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986123C= | CA2034456579 | COL2A1 | c.1321-158G= (n.1321-158G=) c.1528-158G= (n.1528-158G=) n.452-158G= c.1672-158G= (n.1672-158G=) c.1669-158G= (n.1669-158G=) c.616-158G= (n.616-158G=) c.1462-158G= (n.1462-158G=) c.982-158G= (n.982-158G=) | |
| 12 | g.47986126C>T | CA2795863168 | COL2A1 | c.1321-161G>A (n.1321-161G>A) c.1528-161G>A (n.1528-161G>A) n.452-161G>A c.1672-161G>A (n.1672-161G>A) c.1669-161G>A (n.1669-161G>A) c.616-161G>A (n.616-161G>A) c.1462-161G>A (n.1462-161G>A) c.982-161G>A (n.982-161G>A) | |
| 12 | g.47986130G>C | CA236527566 | COL2A1 | c.1321-165C>G (n.1321-165C>G) c.1528-165C>G (n.1528-165C>G) n.452-165C>G c.1672-165C>G (n.1672-165C>G) c.1669-165C>G (n.1669-165C>G) c.616-165C>G (n.616-165C>G) c.1462-165C>G (n.1462-165C>G) c.982-165C>G (n.982-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986130G= | CA2034456581 | COL2A1 | c.1321-165C= (n.1321-165C=) c.1528-165C= (n.1528-165C=) n.452-165C= c.1672-165C= (n.1672-165C=) c.1669-165C= (n.1669-165C=) c.616-165C= (n.616-165C=) c.1462-165C= (n.1462-165C=) c.982-165C= (n.982-165C=) | |
| 12 | g.47986134G>T | CA2795863173 | COL2A1 | c.1321-169C>A (n.1321-169C>A) c.1528-169C>A (n.1528-169C>A) n.452-169C>A c.1672-169C>A (n.1672-169C>A) c.1669-169C>A (n.1669-169C>A) c.616-169C>A (n.616-169C>A) c.1462-169C>A (n.1462-169C>A) c.982-169C>A (n.982-169C>A) | |
| 12 | g.47986137G= | CA2034456583 | COL2A1 | c.1321-172C= (n.1321-172C=) c.1528-172C= (n.1528-172C=) n.452-172C= c.1672-172C= (n.1672-172C=) c.1669-172C= (n.1669-172C=) c.616-172C= (n.616-172C=) c.1462-172C= (n.1462-172C=) c.982-172C= (n.982-172C=) | |
| 12 | g.47986137G>T | CA236527567 | COL2A1 | c.1321-172C>A (n.1321-172C>A) c.1528-172C>A (n.1528-172C>A) n.452-172C>A c.1672-172C>A (n.1672-172C>A) c.1669-172C>A (n.1669-172C>A) c.616-172C>A (n.616-172C>A) c.1462-172C>A (n.1462-172C>A) c.982-172C>A (n.982-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986138C= | CA2034456586 | COL2A1 | c.1321-173G= (n.1321-173G=) c.1528-173G= (n.1528-173G=) n.452-173G= c.1672-173G= (n.1672-173G=) c.1669-173G= (n.1669-173G=) c.616-173G= (n.616-173G=) c.1462-173G= (n.1462-173G=) c.982-173G= (n.982-173G=) | |
| 12 | g.47986138C>G | CA2034456585 | COL2A1 | c.1321-173G>C (n.1321-173G>C) c.1528-173G>C (n.1528-173G>C) n.452-173G>C c.1672-173G>C (n.1672-173G>C) c.1669-173G>C (n.1669-173G>C) c.616-173G>C (n.616-173G>C) c.1462-173G>C (n.1462-173G>C) c.982-173G>C (n.982-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986141A= | CA2034456589 | COL2A1 | c.1321-176T= (n.1321-176T=) c.1528-176T= (n.1528-176T=) n.452-176T= c.1672-176T= (n.1672-176T=) c.1669-176T= (n.1669-176T=) c.616-176T= (n.616-176T=) c.1462-176T= (n.1462-176T=) c.982-176T= (n.982-176T=) | |
| 12 | g.47986141A>C | CA2034456587 | COL2A1 | c.1321-176T>G (n.1321-176T>G) c.1528-176T>G (n.1528-176T>G) n.452-176T>G c.1672-176T>G (n.1672-176T>G) c.1669-176T>G (n.1669-176T>G) c.616-176T>G (n.616-176T>G) c.1462-176T>G (n.1462-176T>G) c.982-176T>G (n.982-176T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986147T>C | CA236527570 | COL2A1 | c.1321-182A>G (n.1321-182A>G) c.1528-182A>G (n.1528-182A>G) n.452-182A>G c.1672-182A>G (n.1672-182A>G) c.1669-182A>G (n.1669-182A>G) c.616-182A>G (n.616-182A>G) c.1462-182A>G (n.1462-182A>G) c.982-182A>G (n.982-182A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986147T= | CA2034456592 | COL2A1 | c.1321-182A= (n.1321-182A=) c.1528-182A= (n.1528-182A=) n.452-182A= c.1672-182A= (n.1672-182A=) c.1669-182A= (n.1669-182A=) c.616-182A= (n.616-182A=) c.1462-182A= (n.1462-182A=) c.982-182A= (n.982-182A=) | |
| 12 | g.47986149_47986150delinsTC | CA2034456596 | COL2A1 | c.1321-185_1321-184delinsGA (n.1321-185_1321-184delinsGA) c.1528-185_1528-184delinsGA (n.1528-185_1528-184delinsGA) n.452-185_452-184delinsGA c.1672-185_1672-184delinsGA (n.1672-185_1672-184delinsGA) c.1669-185_1669-184delinsGA (n.1669-185_1669-184delinsGA) c.616-185_616-184delinsGA (n.616-185_616-184delinsGA) c.1462-185_1462-184delinsGA (n.1462-185_1462-184delinsGA) c.982-185_982-184delinsGA (n.982-185_982-184delinsGA) | |
| 12 | g.47986150del | CA689444472 | COL2A1 | c.1321-185del (n.1321-185del) c.1528-185del (n.1528-185del) n.452-185del c.1672-185del (n.1672-185del) c.1669-185del (n.1669-185del) c.616-185del (n.616-185del) c.1462-185del (n.1462-185del) c.982-185del (n.982-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986152T>C | CA2795863176 | COL2A1 | c.1320+184A>G (n.1320+184A>G) c.1527+184A>G (n.1527+184A>G) n.451+184A>G c.1671+184A>G (n.1671+184A>G) c.1668+184A>G (n.1668+184A>G) c.615+184A>G (n.615+184A>G) c.1461+184A>G (n.1461+184A>G) c.981+184A>G (n.981+184A>G) | |
| 12 | g.47986153G>A | CA689444477 | COL2A1 | c.1320+183C>T (n.1320+183C>T) c.1527+183C>T (n.1527+183C>T) n.451+183C>T c.1671+183C>T (n.1671+183C>T) c.1668+183C>T (n.1668+183C>T) c.615+183C>T (n.615+183C>T) c.1461+183C>T (n.1461+183C>T) c.981+183C>T (n.981+183C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986153G= | CA2034456600 | COL2A1 | c.1320+183C= (n.1320+183C=) c.1527+183C= (n.1527+183C=) n.451+183C= c.1671+183C= (n.1671+183C=) c.1668+183C= (n.1668+183C=) c.615+183C= (n.615+183C=) c.1461+183C= (n.1461+183C=) c.981+183C= (n.981+183C=) | |
| 12 | g.47986154T>C | CA2034456608 | COL2A1 | c.1320+182A>G (n.1320+182A>G) c.1527+182A>G (n.1527+182A>G) n.451+182A>G c.1671+182A>G (n.1671+182A>G) c.1668+182A>G (n.1668+182A>G) c.615+182A>G (n.615+182A>G) c.1461+182A>G (n.1461+182A>G) c.981+182A>G (n.981+182A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986154T= | CA2034456603 | COL2A1 | c.1320+182A= (n.1320+182A=) c.1527+182A= (n.1527+182A=) n.451+182A= c.1671+182A= (n.1671+182A=) c.1668+182A= (n.1668+182A=) c.615+182A= (n.615+182A=) c.1461+182A= (n.1461+182A=) c.981+182A= (n.981+182A=) | |
| 12 | g.47986158T>C | CA2034456612 | COL2A1 | c.1320+178A>G (n.1320+178A>G) c.1527+178A>G (n.1527+178A>G) n.451+178A>G c.1671+178A>G (n.1671+178A>G) c.1668+178A>G (n.1668+178A>G) c.615+178A>G (n.615+178A>G) c.1461+178A>G (n.1461+178A>G) c.981+178A>G (n.981+178A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986158T= | CA2034456610 | COL2A1 | c.1320+178A= (n.1320+178A=) c.1527+178A= (n.1527+178A=) n.451+178A= c.1671+178A= (n.1671+178A=) c.1668+178A= (n.1668+178A=) c.615+178A= (n.615+178A=) c.1461+178A= (n.1461+178A=) c.981+178A= (n.981+178A=) | |
| 12 | g.47986159C= | CA2034456614 | COL2A1 | c.1320+177G= (n.1320+177G=) c.1527+177G= (n.1527+177G=) n.451+177G= c.1671+177G= (n.1671+177G=) c.1668+177G= (n.1668+177G=) c.615+177G= (n.615+177G=) c.1461+177G= (n.1461+177G=) c.981+177G= (n.981+177G=) | |
| 12 | g.47986159C>G | CA947355129 | COL2A1 | c.1320+177G>C (n.1320+177G>C) c.1527+177G>C (n.1527+177G>C) n.451+177G>C c.1671+177G>C (n.1671+177G>C) c.1668+177G>C (n.1668+177G>C) c.615+177G>C (n.615+177G>C) c.1461+177G>C (n.1461+177G>C) c.981+177G>C (n.981+177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986161G>A | CA236527572 | COL2A1 | c.1320+175C>T (n.1320+175C>T) c.1527+175C>T (n.1527+175C>T) n.451+175C>T c.1671+175C>T (n.1671+175C>T) c.1668+175C>T (n.1668+175C>T) c.615+175C>T (n.615+175C>T) c.1461+175C>T (n.1461+175C>T) c.981+175C>T (n.981+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986161G= | CA2034456617 | COL2A1 | c.1320+175C= (n.1320+175C=) c.1527+175C= (n.1527+175C=) n.451+175C= c.1671+175C= (n.1671+175C=) c.1668+175C= (n.1668+175C=) c.615+175C= (n.615+175C=) c.1461+175C= (n.1461+175C=) c.981+175C= (n.981+175C=) | |
| 12 | g.47986164G= | CA2034456620 | COL2A1 | c.1320+172C= (n.1320+172C=) c.1527+172C= (n.1527+172C=) n.451+172C= c.1671+172C= (n.1671+172C=) c.1668+172C= (n.1668+172C=) c.615+172C= (n.615+172C=) c.1461+172C= (n.1461+172C=) c.981+172C= (n.981+172C=) | |
| 12 | g.47986164G>T | CA2034456622 | COL2A1 | c.1320+172C>A (n.1320+172C>A) c.1527+172C>A (n.1527+172C>A) n.451+172C>A c.1671+172C>A (n.1671+172C>A) c.1668+172C>A (n.1668+172C>A) c.615+172C>A (n.615+172C>A) c.1461+172C>A (n.1461+172C>A) c.981+172C>A (n.981+172C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986166T>C | CA236527575 | COL2A1 | c.1320+170A>G (n.1320+170A>G) c.1527+170A>G (n.1527+170A>G) n.451+170A>G c.1671+170A>G (n.1671+170A>G) c.1668+170A>G (n.1668+170A>G) c.615+170A>G (n.615+170A>G) c.1461+170A>G (n.1461+170A>G) c.981+170A>G (n.981+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986166T= | CA2034456624 | COL2A1 | c.1320+170A= (n.1320+170A=) c.1527+170A= (n.1527+170A=) n.451+170A= c.1671+170A= (n.1671+170A=) c.1668+170A= (n.1668+170A=) c.615+170A= (n.615+170A=) c.1461+170A= (n.1461+170A=) c.981+170A= (n.981+170A=) | |
| 12 | g.47986169G>A | CA654728279 | COL2A1 | c.1320+167C>T (n.1320+167C>T) c.1527+167C>T (n.1527+167C>T) n.451+167C>T c.1671+167C>T (n.1671+167C>T) c.1668+167C>T (n.1668+167C>T) c.615+167C>T (n.615+167C>T) c.1461+167C>T (n.1461+167C>T) c.981+167C>T (n.981+167C>T) | COSMIC |
| 12 | g.47986170C= | CA2034456628 | COL2A1 | c.1320+166G= (n.1320+166G=) c.1527+166G= (n.1527+166G=) n.451+166G= c.1671+166G= (n.1671+166G=) c.1668+166G= (n.1668+166G=) c.615+166G= (n.615+166G=) c.1461+166G= (n.1461+166G=) c.981+166G= (n.981+166G=) | |
| 12 | g.47986170C>T | CA236527577 | COL2A1 | c.1320+166G>A (n.1320+166G>A) c.1527+166G>A (n.1527+166G>A) n.451+166G>A c.1671+166G>A (n.1671+166G>A) c.1668+166G>A (n.1668+166G>A) c.615+166G>A (n.615+166G>A) c.1461+166G>A (n.1461+166G>A) c.981+166G>A (n.981+166G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986171G>A | CA689444484 | COL2A1 | c.1320+165C>T (n.1320+165C>T) c.1527+165C>T (n.1527+165C>T) n.451+165C>T c.1671+165C>T (n.1671+165C>T) c.1668+165C>T (n.1668+165C>T) c.615+165C>T (n.615+165C>T) c.1461+165C>T (n.1461+165C>T) c.981+165C>T (n.981+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986171G= | CA2034456633 | COL2A1 | c.1320+165C= (n.1320+165C=) c.1527+165C= (n.1527+165C=) n.451+165C= c.1671+165C= (n.1671+165C=) c.1668+165C= (n.1668+165C=) c.615+165C= (n.615+165C=) c.1461+165C= (n.1461+165C=) c.981+165C= (n.981+165C=) | |
| 12 | g.47986172G= | CA2034456638 | COL2A1 | c.1320+164C= (n.1320+164C=) c.1527+164C= (n.1527+164C=) n.451+164C= c.1671+164C= (n.1671+164C=) c.1668+164C= (n.1668+164C=) c.615+164C= (n.615+164C=) c.1461+164C= (n.1461+164C=) c.981+164C= (n.981+164C=) | |
| 12 | g.47986172G>T | CA236527580 | COL2A1 | c.1320+164C>A (n.1320+164C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) n.451+164C>A c.1671+164C>A (n.1671+164C>A) c.1668+164C>A (n.1668+164C>A) c.615+164C>A (n.615+164C>A) c.1461+164C>A (n.1461+164C>A) c.981+164C>A (n.981+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986176A>G | CA2726227214 | COL2A1 | c.1320+160T>C (n.1320+160T>C) c.1527+160T>C (n.1527+160T>C) n.451+160T>C c.1671+160T>C (n.1671+160T>C) c.1668+160T>C (n.1668+160T>C) c.615+160T>C (n.615+160T>C) c.1461+160T>C (n.1461+160T>C) c.981+160T>C (n.981+160T>C) | dbSNP |