| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47985997_47986000del | CA604852310 | COL2A1 | c.1321-29_1321-26del (n.1321-29_1321-26del) c.1528-29_1528-26del (n.1528-29_1528-26del) n.452-29_452-26del c.1672-29_1672-26del (n.1672-29_1672-26del) c.1669-29_1669-26del (n.1669-29_1669-26del) c.616-29_616-26del (n.616-29_616-26del) c.1462-29_1462-26del (n.1462-29_1462-26del) c.982-29_982-26del (n.982-29_982-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985996G>A | CA604852312 | COL2A1 | c.1321-31C>T (n.1321-31C>T) c.1528-31C>T (n.1528-31C>T) n.452-31C>T c.1672-31C>T (n.1672-31C>T) c.1669-31C>T (n.1669-31C>T) c.616-31C>T (n.616-31C>T) c.1462-31C>T (n.1462-31C>T) c.982-31C>T (n.982-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985996G= | CA2034456339 | COL2A1 | c.1321-31C= (n.1321-31C=) c.1528-31C= (n.1528-31C=) n.452-31C= c.1672-31C= (n.1672-31C=) c.1669-31C= (n.1669-31C=) c.616-31C= (n.616-31C=) c.1462-31C= (n.1462-31C=) c.982-31C= (n.982-31C=) | |
| 12 | g.47985996_47985997insACA | CA2795863068 | COL2A1 | c.1321-32_1321-31insTGT (n.1321-32_1321-31insTGT) c.1528-32_1528-31insTGT (n.1528-32_1528-31insTGT) n.452-32_452-31insTGT c.1672-32_1672-31insTGT (n.1672-32_1672-31insTGT) c.1669-32_1669-31insTGT (n.1669-32_1669-31insTGT) c.616-32_616-31insTGT (n.616-32_616-31insTGT) c.1462-32_1462-31insTGT (n.1462-32_1462-31insTGT) c.982-32_982-31insTGT (n.982-32_982-31insTGT) | |
| 12 | g.47985997T>A | CA2618499477 | COL2A1 | c.1321-32A>T (n.1321-32A>T) c.1528-32A>T (n.1528-32A>T) n.452-32A>T c.1672-32A>T (n.1672-32A>T) c.1669-32A>T (n.1669-32A>T) c.616-32A>T (n.616-32A>T) c.1462-32A>T (n.1462-32A>T) c.982-32A>T (n.982-32A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985997T>C | CA2618499478 | COL2A1 | c.1321-32A>G (n.1321-32A>G) c.1528-32A>G (n.1528-32A>G) n.452-32A>G c.1672-32A>G (n.1672-32A>G) c.1669-32A>G (n.1669-32A>G) c.616-32A>G (n.616-32A>G) c.1462-32A>G (n.1462-32A>G) c.982-32A>G (n.982-32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985997T>G | CA2034456342 | COL2A1 | c.1321-32A>C (n.1321-32A>C) c.1528-32A>C (n.1528-32A>C) n.452-32A>C c.1672-32A>C (n.1672-32A>C) c.1669-32A>C (n.1669-32A>C) c.616-32A>C (n.616-32A>C) c.1462-32A>C (n.1462-32A>C) c.982-32A>C (n.982-32A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47985997T= | CA2034456343 | COL2A1 | c.1321-32A= (n.1321-32A=) c.1528-32A= (n.1528-32A=) n.452-32A= c.1672-32A= (n.1672-32A=) c.1669-32A= (n.1669-32A=) c.616-32A= (n.616-32A=) c.1462-32A= (n.1462-32A=) c.982-32A= (n.982-32A=) | |
| 12 | g.47985998G>A | CA604852314 | COL2A1 | c.1321-33C>T (n.1321-33C>T) c.1528-33C>T (n.1528-33C>T) n.452-33C>T c.1672-33C>T (n.1672-33C>T) c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) c.616-33C>T (n.616-33C>T) c.1462-33C>T (n.1462-33C>T) c.982-33C>T (n.982-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985998G= | CA2034456347 | COL2A1 | c.1321-33C= (n.1321-33C=) c.1528-33C= (n.1528-33C=) n.452-33C= c.1672-33C= (n.1672-33C=) c.1669-33C= (n.1669-33C=) c.616-33C= (n.616-33C=) c.1462-33C= (n.1462-33C=) c.982-33C= (n.982-33C=) | |
| 12 | g.47985998G>T | CA2618499482 | COL2A1 | c.1321-33C>A (n.1321-33C>A) c.1528-33C>A (n.1528-33C>A) n.452-33C>A c.1672-33C>A (n.1672-33C>A) c.1669-33C>A (n.1669-33C>A) c.616-33C>A (n.616-33C>A) c.1462-33C>A (n.1462-33C>A) c.982-33C>A (n.982-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985999A= | CA2034456349 | COL2A1 | c.1321-34T= (n.1321-34T=) c.1528-34T= (n.1528-34T=) n.452-34T= c.1672-34T= (n.1672-34T=) c.1669-34T= (n.1669-34T=) c.616-34T= (n.616-34T=) c.1462-34T= (n.1462-34T=) c.982-34T= (n.982-34T=) | |
| 12 | g.47985999A>G | CA2034456353 | COL2A1 | c.1321-34T>C (n.1321-34T>C) c.1528-34T>C (n.1528-34T>C) n.452-34T>C c.1672-34T>C (n.1672-34T>C) c.1669-34T>C (n.1669-34T>C) c.616-34T>C (n.616-34T>C) c.1462-34T>C (n.1462-34T>C) c.982-34T>C (n.982-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47985999A>T | CA2618499487 | COL2A1 | c.1321-34T>A (n.1321-34T>A) c.1528-34T>A (n.1528-34T>A) n.452-34T>A c.1672-34T>A (n.1672-34T>A) c.1669-34T>A (n.1669-34T>A) c.616-34T>A (n.616-34T>A) c.1462-34T>A (n.1462-34T>A) c.982-34T>A (n.982-34T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986000G>A | CA2034456358 | COL2A1 | c.1321-35C>T (n.1321-35C>T) c.1528-35C>T (n.1528-35C>T) n.452-35C>T c.1672-35C>T (n.1672-35C>T) c.1669-35C>T (n.1669-35C>T) c.616-35C>T (n.616-35C>T) c.1462-35C>T (n.1462-35C>T) c.982-35C>T (n.982-35C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986000G= | CA2034456355 | COL2A1 | c.1321-35C= (n.1321-35C=) c.1528-35C= (n.1528-35C=) n.452-35C= c.1672-35C= (n.1672-35C=) c.1669-35C= (n.1669-35C=) c.616-35C= (n.616-35C=) c.1462-35C= (n.1462-35C=) c.982-35C= (n.982-35C=) | |
| 12 | g.47986000G>T | CA2618499488 | COL2A1 | c.1321-35C>A (n.1321-35C>A) c.1528-35C>A (n.1528-35C>A) n.452-35C>A c.1672-35C>A (n.1672-35C>A) c.1669-35C>A (n.1669-35C>A) c.616-35C>A (n.616-35C>A) c.1462-35C>A (n.1462-35C>A) c.982-35C>A (n.982-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986002A= | CA2034456360 | COL2A1 | c.1321-37T= (n.1321-37T=) c.1528-37T= (n.1528-37T=) n.452-37T= c.1672-37T= (n.1672-37T=) c.1669-37T= (n.1669-37T=) c.616-37T= (n.616-37T=) c.1462-37T= (n.1462-37T=) c.982-37T= (n.982-37T=) | |
| 12 | g.47986002A>C | CA2034456362 | COL2A1 | c.1321-37T>G (n.1321-37T>G) c.1528-37T>G (n.1528-37T>G) n.452-37T>G c.1672-37T>G (n.1672-37T>G) c.1669-37T>G (n.1669-37T>G) c.616-37T>G (n.616-37T>G) c.1462-37T>G (n.1462-37T>G) c.982-37T>G (n.982-37T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986002A>G | CA2618499502 | COL2A1 | c.1321-37T>C (n.1321-37T>C) c.1528-37T>C (n.1528-37T>C) n.452-37T>C c.1672-37T>C (n.1672-37T>C) c.1669-37T>C (n.1669-37T>C) c.616-37T>C (n.616-37T>C) c.1462-37T>C (n.1462-37T>C) c.982-37T>C (n.982-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986003C= | CA2034456366 | COL2A1 | c.1321-38G= (n.1321-38G=) c.1528-38G= (n.1528-38G=) n.452-38G= c.1672-38G= (n.1672-38G=) c.1669-38G= (n.1669-38G=) c.616-38G= (n.616-38G=) c.1462-38G= (n.1462-38G=) c.982-38G= (n.982-38G=) | |
| 12 | g.47986003C>G | CA2034456368 | COL2A1 | c.1321-38G>C (n.1321-38G>C) c.1528-38G>C (n.1528-38G>C) n.452-38G>C c.1672-38G>C (n.1672-38G>C) c.1669-38G>C (n.1669-38G>C) c.616-38G>C (n.616-38G>C) c.1462-38G>C (n.1462-38G>C) c.982-38G>C (n.982-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986003C>T | CA2034456370 | COL2A1 | c.1321-38G>A (n.1321-38G>A) c.1528-38G>A (n.1528-38G>A) n.452-38G>A c.1672-38G>A (n.1672-38G>A) c.1669-38G>A (n.1669-38G>A) c.616-38G>A (n.616-38G>A) c.1462-38G>A (n.1462-38G>A) c.982-38G>A (n.982-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986004A= | CA2034456375 | COL2A1 | c.1321-39T= (n.1321-39T=) c.1528-39T= (n.1528-39T=) n.452-39T= c.1672-39T= (n.1672-39T=) c.1669-39T= (n.1669-39T=) c.616-39T= (n.616-39T=) c.1462-39T= (n.1462-39T=) c.982-39T= (n.982-39T=) | |
| 12 | g.47986004A>G | CA689444365 | COL2A1 | c.1321-39T>C (n.1321-39T>C) c.1528-39T>C (n.1528-39T>C) n.452-39T>C c.1672-39T>C (n.1672-39T>C) c.1669-39T>C (n.1669-39T>C) c.616-39T>C (n.616-39T>C) c.1462-39T>C (n.1462-39T>C) c.982-39T>C (n.982-39T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986005G>T | CA2618499505 | COL2A1 | c.1321-40C>A (n.1321-40C>A) c.1528-40C>A (n.1528-40C>A) n.452-40C>A c.1672-40C>A (n.1672-40C>A) c.1669-40C>A (n.1669-40C>A) c.616-40C>A (n.616-40C>A) c.1462-40C>A (n.1462-40C>A) c.982-40C>A (n.982-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986006C>T | CA2575138148 | COL2A1 | c.1321-41G>A (n.1321-41G>A) c.1528-41G>A (n.1528-41G>A) n.452-41G>A c.1672-41G>A (n.1672-41G>A) c.1669-41G>A (n.1669-41G>A) c.616-41G>A (n.616-41G>A) c.1462-41G>A (n.1462-41G>A) c.982-41G>A (n.982-41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986006_47986009del | CA2795863076 | COL2A1 | c.1321-44_1321-41del (n.1321-44_1321-41del) c.1528-44_1528-41del (n.1528-44_1528-41del) n.452-44_452-41del c.1672-44_1672-41del (n.1672-44_1672-41del) c.1669-44_1669-41del (n.1669-44_1669-41del) c.616-44_616-41del (n.616-44_616-41del) c.1462-44_1462-41del (n.1462-44_1462-41del) c.982-44_982-41del (n.982-44_982-41del) | |
| 12 | g.47986008_47986009del | CA2795863075 | COL2A1 | c.1321-42_1321-41del (n.1321-42_1321-41del) c.1528-42_1528-41del (n.1528-42_1528-41del) n.452-42_452-41del c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del) c.1669-42_1669-41del (n.1669-42_1669-41del) c.616-42_616-41del (n.616-42_616-41del) c.1462-42_1462-41del (n.1462-42_1462-41del) c.982-42_982-41del (n.982-42_982-41del) | |
| 12 | g.47986007C>A | CA2575138149 | COL2A1 | c.1321-42G>T (n.1321-42G>T) c.1528-42G>T (n.1528-42G>T) n.452-42G>T c.1672-42G>T (n.1672-42G>T) c.1669-42G>T (n.1669-42G>T) c.616-42G>T (n.616-42G>T) c.1462-42G>T (n.1462-42G>T) c.982-42G>T (n.982-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986008C>A | CA2618499510 | COL2A1 | c.1321-43G>T (n.1321-43G>T) c.1528-43G>T (n.1528-43G>T) n.452-43G>T c.1672-43G>T (n.1672-43G>T) c.1669-43G>T (n.1669-43G>T) c.616-43G>T (n.616-43G>T) c.1462-43G>T (n.1462-43G>T) c.982-43G>T (n.982-43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986008C= | CA2034456377 | COL2A1 | c.1321-43G= (n.1321-43G=) c.1528-43G= (n.1528-43G=) n.452-43G= c.1672-43G= (n.1672-43G=) c.1669-43G= (n.1669-43G=) c.616-43G= (n.616-43G=) c.1462-43G= (n.1462-43G=) c.982-43G= (n.982-43G=) | |
| 12 | g.47986008C>T | CA6535458 | COL2A1 | c.1321-43G>A (n.1321-43G>A) c.1528-43G>A (n.1528-43G>A) n.452-43G>A c.1672-43G>A (n.1672-43G>A) c.1669-43G>A (n.1669-43G>A) c.616-43G>A (n.616-43G>A) c.1462-43G>A (n.1462-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986009C>A | CA2575138150 | COL2A1 | c.1321-44G>T (n.1321-44G>T) c.1528-44G>T (n.1528-44G>T) n.452-44G>T c.1672-44G>T (n.1672-44G>T) c.1669-44G>T (n.1669-44G>T) c.616-44G>T (n.616-44G>T) c.1462-44G>T (n.1462-44G>T) c.982-44G>T (n.982-44G>T) | |
| 12 | g.47986010A>C | CA2726227088 | COL2A1 | c.1321-45T>G (n.1321-45T>G) c.1528-45T>G (n.1528-45T>G) n.452-45T>G c.1672-45T>G (n.1672-45T>G) c.1669-45T>G (n.1669-45T>G) c.616-45T>G (n.616-45T>G) c.1462-45T>G (n.1462-45T>G) c.982-45T>G (n.982-45T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986011del | CA2795863079 | COL2A1 | c.1321-45del (n.1321-45del) c.1528-45del (n.1528-45del) n.452-45del c.1672-45del (n.1672-45del) c.1669-45del (n.1669-45del) c.616-45del (n.616-45del) c.1462-45del (n.1462-45del) c.982-45del (n.982-45del) | |
| 12 | g.47986011A>C | CA2618499515 | COL2A1 | c.1321-46T>G (n.1321-46T>G) c.1528-46T>G (n.1528-46T>G) n.452-46T>G c.1672-46T>G (n.1672-46T>G) c.1669-46T>G (n.1669-46T>G) c.616-46T>G (n.616-46T>G) c.1462-46T>G (n.1462-46T>G) c.982-46T>G (n.982-46T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986011A>G | CA2618499522 | COL2A1 | c.1321-46T>C (n.1321-46T>C) c.1528-46T>C (n.1528-46T>C) n.452-46T>C c.1672-46T>C (n.1672-46T>C) c.1669-46T>C (n.1669-46T>C) c.616-46T>C (n.616-46T>C) c.1462-46T>C (n.1462-46T>C) c.982-46T>C (n.982-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986011_47986017del | CA2795863080 | COL2A1 | c.1321-52_1321-46del (n.1321-52_1321-46del) c.1528-52_1528-46del (n.1528-52_1528-46del) n.452-52_452-46del c.1672-52_1672-46del (n.1672-52_1672-46del) c.1669-52_1669-46del (n.1669-52_1669-46del) c.616-52_616-46del (n.616-52_616-46del) c.1462-52_1462-46del (n.1462-52_1462-46del) c.982-52_982-46del (n.982-52_982-46del) | |
| 12 | g.47986012C>A | CA2618499527 | COL2A1 | c.1321-47G>T (n.1321-47G>T) c.1528-47G>T (n.1528-47G>T) n.452-47G>T c.1672-47G>T (n.1672-47G>T) c.1669-47G>T (n.1669-47G>T) c.616-47G>T (n.616-47G>T) c.1462-47G>T (n.1462-47G>T) c.982-47G>T (n.982-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986012C>T | CA2618499529 | COL2A1 | c.1321-47G>A (n.1321-47G>A) c.1528-47G>A (n.1528-47G>A) n.452-47G>A c.1672-47G>A (n.1672-47G>A) c.1669-47G>A (n.1669-47G>A) c.616-47G>A (n.616-47G>A) c.1462-47G>A (n.1462-47G>A) c.982-47G>A (n.982-47G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986014del | CA2618499525 | COL2A1 | c.1321-47del (n.1321-47del) c.1528-47del (n.1528-47del) n.452-47del c.1672-47del (n.1672-47del) c.1669-47del (n.1669-47del) c.616-47del (n.616-47del) c.1462-47del (n.1462-47del) c.982-47del (n.982-47del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986013C>A | CA236527541 | COL2A1 | c.1321-48G>T (n.1321-48G>T) c.1528-48G>T (n.1528-48G>T) n.452-48G>T c.1672-48G>T (n.1672-48G>T) c.1669-48G>T (n.1669-48G>T) c.616-48G>T (n.616-48G>T) c.1462-48G>T (n.1462-48G>T) c.982-48G>T (n.982-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986013C= | CA2034456381 | COL2A1 | c.1321-48G= (n.1321-48G=) c.1528-48G= (n.1528-48G=) n.452-48G= c.1672-48G= (n.1672-48G=) c.1669-48G= (n.1669-48G=) c.616-48G= (n.616-48G=) c.1462-48G= (n.1462-48G=) c.982-48G= (n.982-48G=) | |
| 12 | g.47986013C>G | CA689444372 | COL2A1 | c.1321-48G>C (n.1321-48G>C) c.1528-48G>C (n.1528-48G>C) n.452-48G>C c.1672-48G>C (n.1672-48G>C) c.1669-48G>C (n.1669-48G>C) c.616-48G>C (n.616-48G>C) c.1462-48G>C (n.1462-48G>C) c.982-48G>C (n.982-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986014C= | CA2034456386 | COL2A1 | c.1321-49G= (n.1321-49G=) c.1528-49G= (n.1528-49G=) n.452-49G= c.1672-49G= (n.1672-49G=) c.1669-49G= (n.1669-49G=) c.616-49G= (n.616-49G=) c.1462-49G= (n.1462-49G=) c.982-49G= (n.982-49G=) | |
| 12 | g.47986014C>T | CA2034456387 | COL2A1 | c.1321-49G>A (n.1321-49G>A) c.1528-49G>A (n.1528-49G>A) n.452-49G>A c.1672-49G>A (n.1672-49G>A) c.1669-49G>A (n.1669-49G>A) c.616-49G>A (n.616-49G>A) c.1462-49G>A (n.1462-49G>A) c.982-49G>A (n.982-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986015A= | CA2034456388 | COL2A1 | c.1321-50T= (n.1321-50T=) c.1528-50T= (n.1528-50T=) n.452-50T= c.1672-50T= (n.1672-50T=) c.1669-50T= (n.1669-50T=) c.616-50T= (n.616-50T=) c.1462-50T= (n.1462-50T=) c.982-50T= (n.982-50T=) | |
| 12 | g.47986015A>C | CA947355100 | COL2A1 | c.1321-50T>G (n.1321-50T>G) c.1528-50T>G (n.1528-50T>G) n.452-50T>G c.1672-50T>G (n.1672-50T>G) c.1669-50T>G (n.1669-50T>G) c.616-50T>G (n.616-50T>G) c.1462-50T>G (n.1462-50T>G) c.982-50T>G (n.982-50T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986015A>T | CA2034456392 | COL2A1 | c.1321-50T>A (n.1321-50T>A) c.1528-50T>A (n.1528-50T>A) n.452-50T>A c.1672-50T>A (n.1672-50T>A) c.1669-50T>A (n.1669-50T>A) c.616-50T>A (n.616-50T>A) c.1462-50T>A (n.1462-50T>A) c.982-50T>A (n.982-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986015_47986016insTTGGA | CA2618499537 | COL2A1 | c.1321-50_1321-49insCCAAT (n.1321-50_1321-49insCCAAT) c.1528-50_1528-49insCCAAT (n.1528-50_1528-49insCCAAT) n.452-50_452-49insCCAAT c.1672-50_1672-49insCCAAT (n.1672-50_1672-49insCCAAT) c.1669-50_1669-49insCCAAT (n.1669-50_1669-49insCCAAT) c.616-50_616-49insCCAAT (n.616-50_616-49insCCAAT) c.1462-50_1462-49insCCAAT (n.1462-50_1462-49insCCAAT) c.982-50_982-49insCCAAT (n.982-50_982-49insCCAAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986016G>T | CA2618499547 | COL2A1 | c.1321-51C>A (n.1321-51C>A) c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) n.452-51C>A c.1672-51C>A (n.1672-51C>A) c.1669-51C>A (n.1669-51C>A) c.616-51C>A (n.616-51C>A) c.1462-51C>A (n.1462-51C>A) c.982-51C>A (n.982-51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986017C>A | CA2618499548 | COL2A1 | c.1321-52G>T (n.1321-52G>T) c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) n.452-52G>T c.1672-52G>T (n.1672-52G>T) c.1669-52G>T (n.1669-52G>T) c.616-52G>T (n.616-52G>T) c.1462-52G>T (n.1462-52G>T) c.982-52G>T (n.982-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986018del | CA2795863084 | COL2A1 | c.1321-52del (n.1321-52del) c.1528-52del (n.1528-52del) n.452-52del c.1672-52del (n.1672-52del) c.1669-52del (n.1669-52del) c.616-52del (n.616-52del) c.1462-52del (n.1462-52del) c.982-52del (n.982-52del) | |
| 12 | g.47986018C>T | CA2575138151 | COL2A1 | c.1321-53G>A (n.1321-53G>A) c.1528-53G>A (n.1528-53G>A) n.452-53G>A c.1672-53G>A (n.1672-53G>A) c.1669-53G>A (n.1669-53G>A) c.616-53G>A (n.616-53G>A) c.1462-53G>A (n.1462-53G>A) c.982-53G>A (n.982-53G>A) | |
| 12 | g.47986019A>T | CA2618499549 | COL2A1 | c.1321-54T>A (n.1321-54T>A) c.1528-54T>A (n.1528-54T>A) n.452-54T>A c.1672-54T>A (n.1672-54T>A) c.1669-54T>A (n.1669-54T>A) c.616-54T>A (n.616-54T>A) c.1462-54T>A (n.1462-54T>A) c.982-54T>A (n.982-54T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986020G>A | CA2618499550 | COL2A1 | c.1321-55C>T (n.1321-55C>T) c.1528-55C>T (n.1528-55C>T) n.452-55C>T c.1672-55C>T (n.1672-55C>T) c.1669-55C>T (n.1669-55C>T) c.616-55C>T (n.616-55C>T) c.1462-55C>T (n.1462-55C>T) c.982-55C>T (n.982-55C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986020G>T | CA2618499552 | COL2A1 | c.1321-55C>A (n.1321-55C>A) c.1528-55C>A (n.1528-55C>A) n.452-55C>A c.1672-55C>A (n.1672-55C>A) c.1669-55C>A (n.1669-55C>A) c.616-55C>A (n.616-55C>A) c.1462-55C>A (n.1462-55C>A) c.982-55C>A (n.982-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986021G>A | CA689444375 | COL2A1 | c.1321-56C>T (n.1321-56C>T) c.1528-56C>T (n.1528-56C>T) n.452-56C>T c.1672-56C>T (n.1672-56C>T) c.1669-56C>T (n.1669-56C>T) c.616-56C>T (n.616-56C>T) c.1462-56C>T (n.1462-56C>T) c.982-56C>T (n.982-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986021G>C | CA2618499586 | COL2A1 | c.1321-56C>G (n.1321-56C>G) c.1528-56C>G (n.1528-56C>G) n.452-56C>G c.1672-56C>G (n.1672-56C>G) c.1669-56C>G (n.1669-56C>G) c.616-56C>G (n.616-56C>G) c.1462-56C>G (n.1462-56C>G) c.982-56C>G (n.982-56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986021G= | CA2034456398 | COL2A1 | c.1321-56C= (n.1321-56C=) c.1528-56C= (n.1528-56C=) n.452-56C= c.1672-56C= (n.1672-56C=) c.1669-56C= (n.1669-56C=) c.616-56C= (n.616-56C=) c.1462-56C= (n.1462-56C=) c.982-56C= (n.982-56C=) | |
| 12 | g.47986021G>T | CA2034456396 | COL2A1 | c.1321-56C>A (n.1321-56C>A) c.1528-56C>A (n.1528-56C>A) n.452-56C>A c.1672-56C>A (n.1672-56C>A) c.1669-56C>A (n.1669-56C>A) c.616-56C>A (n.616-56C>A) c.1462-56C>A (n.1462-56C>A) c.982-56C>A (n.982-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986022C>A | CA2618499588 | COL2A1 | c.1321-57G>T (n.1321-57G>T) c.1528-57G>T (n.1528-57G>T) n.452-57G>T c.1672-57G>T (n.1672-57G>T) c.1669-57G>T (n.1669-57G>T) c.616-57G>T (n.616-57G>T) c.1462-57G>T (n.1462-57G>T) c.982-57G>T (n.982-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986023T>A | CA947355104 | COL2A1 | c.1321-58A>T (n.1321-58A>T) c.1528-58A>T (n.1528-58A>T) n.452-58A>T c.1672-58A>T (n.1672-58A>T) c.1669-58A>T (n.1669-58A>T) c.616-58A>T (n.616-58A>T) c.1462-58A>T (n.1462-58A>T) c.982-58A>T (n.982-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986023T>C | CA2618499590 | COL2A1 | c.1321-58A>G (n.1321-58A>G) c.1528-58A>G (n.1528-58A>G) n.452-58A>G c.1672-58A>G (n.1672-58A>G) c.1669-58A>G (n.1669-58A>G) c.616-58A>G (n.616-58A>G) c.1462-58A>G (n.1462-58A>G) c.982-58A>G (n.982-58A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986023T= | CA2034456402 | COL2A1 | c.1321-58A= (n.1321-58A=) c.1528-58A= (n.1528-58A=) n.452-58A= c.1672-58A= (n.1672-58A=) c.1669-58A= (n.1669-58A=) c.616-58A= (n.616-58A=) c.1462-58A= (n.1462-58A=) c.982-58A= (n.982-58A=) | |
| 12 | g.47986024C>G | CA2618499597 | COL2A1 | c.1321-59G>C (n.1321-59G>C) c.1528-59G>C (n.1528-59G>C) n.452-59G>C c.1672-59G>C (n.1672-59G>C) c.1669-59G>C (n.1669-59G>C) c.616-59G>C (n.616-59G>C) c.1462-59G>C (n.1462-59G>C) c.982-59G>C (n.982-59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986025del | CA2618499592 | COL2A1 | c.1321-59del (n.1321-59del) c.1528-59del (n.1528-59del) n.452-59del c.1672-59del (n.1672-59del) c.1669-59del (n.1669-59del) c.616-59del (n.616-59del) c.1462-59del (n.1462-59del) c.982-59del (n.982-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986024_47986026del | CA2618499593 | COL2A1 | c.1321-61_1321-59del (n.1321-61_1321-59del) c.1528-61_1528-59del (n.1528-61_1528-59del) n.452-61_452-59del c.1672-61_1672-59del (n.1672-61_1672-59del) c.1669-61_1669-59del (n.1669-61_1669-59del) c.616-61_616-59del (n.616-61_616-59del) c.1462-61_1462-59del (n.1462-61_1462-59del) c.982-61_982-59del (n.982-61_982-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986025C>T | CA2618499600 | COL2A1 | c.1321-60G>A (n.1321-60G>A) c.1528-60G>A (n.1528-60G>A) n.452-60G>A c.1672-60G>A (n.1672-60G>A) c.1669-60G>A (n.1669-60G>A) c.616-60G>A (n.616-60G>A) c.1462-60G>A (n.1462-60G>A) c.982-60G>A (n.982-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986026A>T | CA2618499604 | COL2A1 | c.1321-61T>A (n.1321-61T>A) c.1528-61T>A (n.1528-61T>A) n.452-61T>A c.1672-61T>A (n.1672-61T>A) c.1669-61T>A (n.1669-61T>A) c.616-61T>A (n.616-61T>A) c.1462-61T>A (n.1462-61T>A) c.982-61T>A (n.982-61T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986027G>A | CA13758483 | COL2A1 | c.1321-62C>T (n.1321-62C>T) c.1528-62C>T (n.1528-62C>T) n.452-62C>T c.1672-62C>T (n.1672-62C>T) c.1669-62C>T (n.1669-62C>T) c.616-62C>T (n.616-62C>T) c.1462-62C>T (n.1462-62C>T) c.982-62C>T (n.982-62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986027G>C | CA2581085000 | COL2A1 | c.1321-62C>G (n.1321-62C>G) c.1528-62C>G (n.1528-62C>G) n.452-62C>G c.1672-62C>G (n.1672-62C>G) c.1669-62C>G (n.1669-62C>G) c.616-62C>G (n.616-62C>G) c.1462-62C>G (n.1462-62C>G) c.982-62C>G (n.982-62C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986027G= | CA1630855619 | COL2A1 | c.1321-62C= (n.1321-62C=) c.1528-62C= (n.1528-62C=) n.452-62C= c.1672-62C= (n.1672-62C=) c.1669-62C= (n.1669-62C=) c.616-62C= (n.616-62C=) c.1462-62C= (n.1462-62C=) c.982-62C= (n.982-62C=) | |
| 12 | g.47986027G>T | CA2034456414 | COL2A1 | c.1321-62C>A (n.1321-62C>A) c.1528-62C>A (n.1528-62C>A) n.452-62C>A c.1672-62C>A (n.1672-62C>A) c.1669-62C>A (n.1669-62C>A) c.616-62C>A (n.616-62C>A) c.1462-62C>A (n.1462-62C>A) c.982-62C>A (n.982-62C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986027_47986028insGGT | CA2618499655 | COL2A1 | c.1321-63_1321-62insACC (n.1321-63_1321-62insACC) c.1528-63_1528-62insACC (n.1528-63_1528-62insACC) n.452-63_452-62insACC c.1672-63_1672-62insACC (n.1672-63_1672-62insACC) c.1669-63_1669-62insACC (n.1669-63_1669-62insACC) c.616-63_616-62insACC (n.616-63_616-62insACC) c.1462-63_1462-62insACC (n.1462-63_1462-62insACC) c.982-63_982-62insACC (n.982-63_982-62insACC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986028T>C | CA2726227106 | COL2A1 | c.1321-63A>G (n.1321-63A>G) c.1528-63A>G (n.1528-63A>G) n.452-63A>G c.1672-63A>G (n.1672-63A>G) c.1669-63A>G (n.1669-63A>G) c.616-63A>G (n.616-63A>G) c.1462-63A>G (n.1462-63A>G) c.982-63A>G (n.982-63A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986029G>A | CA2618499661 | COL2A1 | c.1321-64C>T (n.1321-64C>T) c.1528-64C>T (n.1528-64C>T) n.452-64C>T c.1672-64C>T (n.1672-64C>T) c.1669-64C>T (n.1669-64C>T) c.616-64C>T (n.616-64C>T) c.1462-64C>T (n.1462-64C>T) c.982-64C>T (n.982-64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986029G>T | CA2618499660 | COL2A1 | c.1321-64C>A (n.1321-64C>A) c.1528-64C>A (n.1528-64C>A) n.452-64C>A c.1672-64C>A (n.1672-64C>A) c.1669-64C>A (n.1669-64C>A) c.616-64C>A (n.616-64C>A) c.1462-64C>A (n.1462-64C>A) c.982-64C>A (n.982-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986030G>C | CA2618499669 | COL2A1 | c.1321-65C>G (n.1321-65C>G) c.1528-65C>G (n.1528-65C>G) n.452-65C>G c.1672-65C>G (n.1672-65C>G) c.1669-65C>G (n.1669-65C>G) c.616-65C>G (n.616-65C>G) c.1462-65C>G (n.1462-65C>G) c.982-65C>G (n.982-65C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986030G>T | CA2618499665 | COL2A1 | c.1321-65C>A (n.1321-65C>A) c.1528-65C>A (n.1528-65C>A) n.452-65C>A c.1672-65C>A (n.1672-65C>A) c.1669-65C>A (n.1669-65C>A) c.616-65C>A (n.616-65C>A) c.1462-65C>A (n.1462-65C>A) c.982-65C>A (n.982-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986031G>A | CA236527544 | COL2A1 | c.1321-66C>T (n.1321-66C>T) c.1528-66C>T (n.1528-66C>T) n.452-66C>T c.1672-66C>T (n.1672-66C>T) c.1669-66C>T (n.1669-66C>T) c.616-66C>T (n.616-66C>T) c.1462-66C>T (n.1462-66C>T) c.982-66C>T (n.982-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986031G= | CA2034456417 | COL2A1 | c.1321-66C= (n.1321-66C=) c.1528-66C= (n.1528-66C=) n.452-66C= c.1672-66C= (n.1672-66C=) c.1669-66C= (n.1669-66C=) c.616-66C= (n.616-66C=) c.1462-66C= (n.1462-66C=) c.982-66C= (n.982-66C=) | |
| 12 | g.47986031G>T | CA2618499675 | COL2A1 | c.1321-66C>A (n.1321-66C>A) c.1528-66C>A (n.1528-66C>A) n.452-66C>A c.1672-66C>A (n.1672-66C>A) c.1669-66C>A (n.1669-66C>A) c.616-66C>A (n.616-66C>A) c.1462-66C>A (n.1462-66C>A) c.982-66C>A (n.982-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986032_47986034del | CA2618499679 | COL2A1 | c.1321-69_1321-67del (n.1321-69_1321-67del) c.1528-69_1528-67del (n.1528-69_1528-67del) n.452-69_452-67del c.1672-69_1672-67del (n.1672-69_1672-67del) c.1669-69_1669-67del (n.1669-69_1669-67del) c.616-69_616-67del (n.616-69_616-67del) c.1462-69_1462-67del (n.1462-69_1462-67del) c.982-69_982-67del (n.982-69_982-67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986033C>A | CA2618499682 | COL2A1 | c.1321-68G>T (n.1321-68G>T) c.1528-68G>T (n.1528-68G>T) n.452-68G>T c.1672-68G>T (n.1672-68G>T) c.1669-68G>T (n.1669-68G>T) c.616-68G>T (n.616-68G>T) c.1462-68G>T (n.1462-68G>T) c.982-68G>T (n.982-68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986033_47986039del | CA2795863094 | COL2A1 | c.1321-74_1321-68del (n.1321-74_1321-68del) c.1528-74_1528-68del (n.1528-74_1528-68del) n.452-74_452-68del c.1672-74_1672-68del (n.1672-74_1672-68del) c.1669-74_1669-68del (n.1669-74_1669-68del) c.616-74_616-68del (n.616-74_616-68del) c.1462-74_1462-68del (n.1462-74_1462-68del) c.982-74_982-68del (n.982-74_982-68del) | |
| 12 | g.47986034C>T | CA2575138152 | COL2A1 | c.1321-69G>A (n.1321-69G>A) c.1528-69G>A (n.1528-69G>A) n.452-69G>A c.1672-69G>A (n.1672-69G>A) c.1669-69G>A (n.1669-69G>A) c.616-69G>A (n.616-69G>A) c.1462-69G>A (n.1462-69G>A) c.982-69G>A (n.982-69G>A) | |
| 12 | g.47986035A>T | CA2618499728 | COL2A1 | c.1321-70T>A (n.1321-70T>A) c.1528-70T>A (n.1528-70T>A) n.452-70T>A c.1672-70T>A (n.1672-70T>A) c.1669-70T>A (n.1669-70T>A) c.616-70T>A (n.616-70T>A) c.1462-70T>A (n.1462-70T>A) c.982-70T>A (n.982-70T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986036T>C | CA689444378 | COL2A1 | c.1321-71A>G (n.1321-71A>G) c.1528-71A>G (n.1528-71A>G) n.452-71A>G c.1672-71A>G (n.1672-71A>G) c.1669-71A>G (n.1669-71A>G) c.616-71A>G (n.616-71A>G) c.1462-71A>G (n.1462-71A>G) c.982-71A>G (n.982-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986036T= | CA2034456420 | COL2A1 | c.1321-71A= (n.1321-71A=) c.1528-71A= (n.1528-71A=) n.452-71A= c.1672-71A= (n.1672-71A=) c.1669-71A= (n.1669-71A=) c.616-71A= (n.616-71A=) c.1462-71A= (n.1462-71A=) c.982-71A= (n.982-71A=) | |
| 12 | g.47986037C>T | CA2795863101 | COL2A1 | c.1321-72G>A (n.1321-72G>A) c.1528-72G>A (n.1528-72G>A) n.452-72G>A c.1672-72G>A (n.1672-72G>A) c.1669-72G>A (n.1669-72G>A) c.616-72G>A (n.616-72G>A) c.1462-72G>A (n.1462-72G>A) c.982-72G>A (n.982-72G>A) | |
| 12 | g.47986037_47986065del | CA2618499732 | COL2A1 | c.1321-100_1321-72del (n.1321-100_1321-72del) c.1528-100_1528-72del (n.1528-100_1528-72del) n.452-100_452-72del c.1672-100_1672-72del (n.1672-100_1672-72del) c.1669-100_1669-72del (n.1669-100_1669-72del) c.616-100_616-72del (n.616-100_616-72del) c.1462-100_1462-72del (n.1462-100_1462-72del) c.982-100_982-72del (n.982-100_982-72del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986038C>A | CA2618499733 | COL2A1 | c.1321-73G>T (n.1321-73G>T) c.1528-73G>T (n.1528-73G>T) n.452-73G>T c.1672-73G>T (n.1672-73G>T) c.1669-73G>T (n.1669-73G>T) c.616-73G>T (n.616-73G>T) c.1462-73G>T (n.1462-73G>T) c.982-73G>T (n.982-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986039C>A | CA2575138153 | COL2A1 | c.1321-74G>T (n.1321-74G>T) c.1528-74G>T (n.1528-74G>T) n.452-74G>T c.1672-74G>T (n.1672-74G>T) c.1669-74G>T (n.1669-74G>T) c.616-74G>T (n.616-74G>T) c.1462-74G>T (n.1462-74G>T) c.982-74G>T (n.982-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986040A= | CA2034456425 | COL2A1 | c.1321-75T= (n.1321-75T=) c.1528-75T= (n.1528-75T=) n.452-75T= c.1672-75T= (n.1672-75T=) c.1669-75T= (n.1669-75T=) c.616-75T= (n.616-75T=) c.1462-75T= (n.1462-75T=) c.982-75T= (n.982-75T=) | |
| 12 | g.47986040A>C | CA689444405 | COL2A1 | c.1321-75T>G (n.1321-75T>G) c.1528-75T>G (n.1528-75T>G) n.452-75T>G c.1672-75T>G (n.1672-75T>G) c.1669-75T>G (n.1669-75T>G) c.616-75T>G (n.616-75T>G) c.1462-75T>G (n.1462-75T>G) c.982-75T>G (n.982-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986040A>G | CA947355110 | COL2A1 | c.1321-75T>C (n.1321-75T>C) c.1528-75T>C (n.1528-75T>C) n.452-75T>C c.1672-75T>C (n.1672-75T>C) c.1669-75T>C (n.1669-75T>C) c.616-75T>C (n.616-75T>C) c.1462-75T>C (n.1462-75T>C) c.982-75T>C (n.982-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986041C>A | CA2618499739 | COL2A1 | c.1321-76G>T (n.1321-76G>T) c.1528-76G>T (n.1528-76G>T) n.452-76G>T c.1672-76G>T (n.1672-76G>T) c.1669-76G>T (n.1669-76G>T) c.616-76G>T (n.616-76G>T) c.1462-76G>T (n.1462-76G>T) c.982-76G>T (n.982-76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986041C= | CA2034456430 | COL2A1 | c.1321-76G= (n.1321-76G=) c.1528-76G= (n.1528-76G=) n.452-76G= c.1672-76G= (n.1672-76G=) c.1669-76G= (n.1669-76G=) c.616-76G= (n.616-76G=) c.1462-76G= (n.1462-76G=) c.982-76G= (n.982-76G=) | |
| 12 | g.47986041C>T | CA236527547 | COL2A1 | c.1321-76G>A (n.1321-76G>A) c.1528-76G>A (n.1528-76G>A) n.452-76G>A c.1672-76G>A (n.1672-76G>A) c.1669-76G>A (n.1669-76G>A) c.616-76G>A (n.616-76G>A) c.1462-76G>A (n.1462-76G>A) c.982-76G>A (n.982-76G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986042T>A | CA2575138154 | COL2A1 | c.1321-77A>T (n.1321-77A>T) c.1528-77A>T (n.1528-77A>T) n.452-77A>T c.1672-77A>T (n.1672-77A>T) c.1669-77A>T (n.1669-77A>T) c.616-77A>T (n.616-77A>T) c.1462-77A>T (n.1462-77A>T) c.982-77A>T (n.982-77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986043A>C | CA2618499743 | COL2A1 | c.1321-78T>G (n.1321-78T>G) c.1528-78T>G (n.1528-78T>G) n.452-78T>G c.1672-78T>G (n.1672-78T>G) c.1669-78T>G (n.1669-78T>G) c.616-78T>G (n.616-78T>G) c.1462-78T>G (n.1462-78T>G) c.982-78T>G (n.982-78T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986043A>G | CA2618499746 | COL2A1 | c.1321-78T>C (n.1321-78T>C) c.1528-78T>C (n.1528-78T>C) n.452-78T>C c.1672-78T>C (n.1672-78T>C) c.1669-78T>C (n.1669-78T>C) c.616-78T>C (n.616-78T>C) c.1462-78T>C (n.1462-78T>C) c.982-78T>C (n.982-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986044A>T | CA2618499755 | COL2A1 | c.1321-79T>A (n.1321-79T>A) c.1528-79T>A (n.1528-79T>A) n.452-79T>A c.1672-79T>A (n.1672-79T>A) c.1669-79T>A (n.1669-79T>A) c.616-79T>A (n.616-79T>A) c.1462-79T>A (n.1462-79T>A) c.982-79T>A (n.982-79T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986045C>A | CA2618499757 | COL2A1 | c.1321-80G>T (n.1321-80G>T) c.1528-80G>T (n.1528-80G>T) n.452-80G>T c.1672-80G>T (n.1672-80G>T) c.1669-80G>T (n.1669-80G>T) c.616-80G>T (n.616-80G>T) c.1462-80G>T (n.1462-80G>T) c.982-80G>T (n.982-80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986045C= | CA2034456435 | COL2A1 | c.1321-80G= (n.1321-80G=) c.1528-80G= (n.1528-80G=) n.452-80G= c.1672-80G= (n.1672-80G=) c.1669-80G= (n.1669-80G=) c.616-80G= (n.616-80G=) c.1462-80G= (n.1462-80G=) c.982-80G= (n.982-80G=) | |
| 12 | g.47986045C>T | CA689444410 | COL2A1 | c.1321-80G>A (n.1321-80G>A) c.1528-80G>A (n.1528-80G>A) n.452-80G>A c.1672-80G>A (n.1672-80G>A) c.1669-80G>A (n.1669-80G>A) c.616-80G>A (n.616-80G>A) c.1462-80G>A (n.1462-80G>A) c.982-80G>A (n.982-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986046C>A | CA2034456441 | COL2A1 | c.1321-81G>T (n.1321-81G>T) c.1528-81G>T (n.1528-81G>T) n.452-81G>T c.1672-81G>T (n.1672-81G>T) c.1669-81G>T (n.1669-81G>T) c.616-81G>T (n.616-81G>T) c.1462-81G>T (n.1462-81G>T) c.982-81G>T (n.982-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986046C= | CA2034456439 | COL2A1 | c.1321-81G= (n.1321-81G=) c.1528-81G= (n.1528-81G=) n.452-81G= c.1672-81G= (n.1672-81G=) c.1669-81G= (n.1669-81G=) c.616-81G= (n.616-81G=) c.1462-81G= (n.1462-81G=) c.982-81G= (n.982-81G=) | |
| 12 | g.47986046C>T | CA2580085499 | COL2A1 | c.1321-81G>A (n.1321-81G>A) c.1528-81G>A (n.1528-81G>A) n.452-81G>A c.1672-81G>A (n.1672-81G>A) c.1669-81G>A (n.1669-81G>A) c.616-81G>A (n.616-81G>A) c.1462-81G>A (n.1462-81G>A) c.982-81G>A (n.982-81G>A) | ClinVar |
| 12 | g.47986046_47986047insAAA | CA2795863109 | COL2A1 | c.1321-82_1321-81insTTT (n.1321-82_1321-81insTTT) c.1528-82_1528-81insTTT (n.1528-82_1528-81insTTT) n.452-82_452-81insTTT c.1672-82_1672-81insTTT (n.1672-82_1672-81insTTT) c.1669-82_1669-81insTTT (n.1669-82_1669-81insTTT) c.616-82_616-81insTTT (n.616-82_616-81insTTT) c.1462-82_1462-81insTTT (n.1462-82_1462-81insTTT) c.982-82_982-81insTTT (n.982-82_982-81insTTT) | |
| 12 | g.47986047C>A | CA2618499770 | COL2A1 | c.1321-82G>T (n.1321-82G>T) c.1528-82G>T (n.1528-82G>T) n.452-82G>T c.1672-82G>T (n.1672-82G>T) c.1669-82G>T (n.1669-82G>T) c.616-82G>T (n.616-82G>T) c.1462-82G>T (n.1462-82G>T) c.982-82G>T (n.982-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986048A>C | CA2618499774 | COL2A1 | c.1321-83T>G (n.1321-83T>G) c.1528-83T>G (n.1528-83T>G) n.452-83T>G c.1672-83T>G (n.1672-83T>G) c.1669-83T>G (n.1669-83T>G) c.616-83T>G (n.616-83T>G) c.1462-83T>G (n.1462-83T>G) c.982-83T>G (n.982-83T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986049C>A | CA2618499776 | COL2A1 | c.1321-84G>T (n.1321-84G>T) c.1528-84G>T (n.1528-84G>T) n.452-84G>T c.1672-84G>T (n.1672-84G>T) c.1669-84G>T (n.1669-84G>T) c.616-84G>T (n.616-84G>T) c.1462-84G>T (n.1462-84G>T) c.982-84G>T (n.982-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986049C>T | CA2618499778 | COL2A1 | c.1321-84G>A (n.1321-84G>A) c.1528-84G>A (n.1528-84G>A) n.452-84G>A c.1672-84G>A (n.1672-84G>A) c.1669-84G>A (n.1669-84G>A) c.616-84G>A (n.616-84G>A) c.1462-84G>A (n.1462-84G>A) c.982-84G>A (n.982-84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986050C>A | CA2034456445 | COL2A1 | c.1321-85G>T (n.1321-85G>T) c.1528-85G>T (n.1528-85G>T) n.452-85G>T c.1672-85G>T (n.1672-85G>T) c.1669-85G>T (n.1669-85G>T) c.616-85G>T (n.616-85G>T) c.1462-85G>T (n.1462-85G>T) c.982-85G>T (n.982-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986050C= | CA2034456444 | COL2A1 | c.1321-85G= (n.1321-85G=) c.1528-85G= (n.1528-85G=) n.452-85G= c.1672-85G= (n.1672-85G=) c.1669-85G= (n.1669-85G=) c.616-85G= (n.616-85G=) c.1462-85G= (n.1462-85G=) c.982-85G= (n.982-85G=) | |
| 12 | g.47986050C>T | CA236527550 | COL2A1 | c.1321-85G>A (n.1321-85G>A) c.1528-85G>A (n.1528-85G>A) n.452-85G>A c.1672-85G>A (n.1672-85G>A) c.1669-85G>A (n.1669-85G>A) c.616-85G>A (n.616-85G>A) c.1462-85G>A (n.1462-85G>A) c.982-85G>A (n.982-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986051A>C | CA2618499790 | COL2A1 | c.1321-86T>G (n.1321-86T>G) c.1528-86T>G (n.1528-86T>G) n.452-86T>G c.1672-86T>G (n.1672-86T>G) c.1669-86T>G (n.1669-86T>G) c.616-86T>G (n.616-86T>G) c.1462-86T>G (n.1462-86T>G) c.982-86T>G (n.982-86T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986052A>C | CA2618499798 | COL2A1 | c.1321-87T>G (n.1321-87T>G) c.1528-87T>G (n.1528-87T>G) n.452-87T>G c.1672-87T>G (n.1672-87T>G) c.1669-87T>G (n.1669-87T>G) c.616-87T>G (n.616-87T>G) c.1462-87T>G (n.1462-87T>G) c.982-87T>G (n.982-87T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986053C>T | CA2618499803 | COL2A1 | c.1321-88G>A (n.1321-88G>A) c.1528-88G>A (n.1528-88G>A) n.452-88G>A c.1672-88G>A (n.1672-88G>A) c.1669-88G>A (n.1669-88G>A) c.616-88G>A (n.616-88G>A) c.1462-88G>A (n.1462-88G>A) c.982-88G>A (n.982-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986054C>A | CA2618499805 | COL2A1 | c.1321-89G>T (n.1321-89G>T) c.1528-89G>T (n.1528-89G>T) n.452-89G>T c.1672-89G>T (n.1672-89G>T) c.1669-89G>T (n.1669-89G>T) c.616-89G>T (n.616-89G>T) c.1462-89G>T (n.1462-89G>T) c.982-89G>T (n.982-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986055C>A | CA2618499813 | COL2A1 | c.1321-90G>T (n.1321-90G>T) c.1528-90G>T (n.1528-90G>T) n.452-90G>T c.1672-90G>T (n.1672-90G>T) c.1669-90G>T (n.1669-90G>T) c.616-90G>T (n.616-90G>T) c.1462-90G>T (n.1462-90G>T) c.982-90G>T (n.982-90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986055_47986056insAGT | CA2795863115 | COL2A1 | c.1321-91_1321-90insACT (n.1321-91_1321-90insACT) c.1528-91_1528-90insACT (n.1528-91_1528-90insACT) n.452-91_452-90insACT c.1672-91_1672-90insACT (n.1672-91_1672-90insACT) c.1669-91_1669-90insACT (n.1669-91_1669-90insACT) c.616-91_616-90insACT (n.616-91_616-90insACT) c.1462-91_1462-90insACT (n.1462-91_1462-90insACT) c.982-91_982-90insACT (n.982-91_982-90insACT) | |
| 12 | g.47986056C>A | CA2618499814 | COL2A1 | c.1321-91G>T (n.1321-91G>T) c.1528-91G>T (n.1528-91G>T) n.452-91G>T c.1672-91G>T (n.1672-91G>T) c.1669-91G>T (n.1669-91G>T) c.616-91G>T (n.616-91G>T) c.1462-91G>T (n.1462-91G>T) c.982-91G>T (n.982-91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986056C= | CA2034456449 | COL2A1 | c.1321-91G= (n.1321-91G=) c.1528-91G= (n.1528-91G=) n.452-91G= c.1672-91G= (n.1672-91G=) c.1669-91G= (n.1669-91G=) c.616-91G= (n.616-91G=) c.1462-91G= (n.1462-91G=) c.982-91G= (n.982-91G=) | |
| 12 | g.47986056C>T | CA689444419 | COL2A1 | c.1321-91G>A (n.1321-91G>A) c.1528-91G>A (n.1528-91G>A) n.452-91G>A c.1672-91G>A (n.1672-91G>A) c.1669-91G>A (n.1669-91G>A) c.616-91G>A (n.616-91G>A) c.1462-91G>A (n.1462-91G>A) c.982-91G>A (n.982-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986057A= | CA2034456452 | COL2A1 | c.1321-92T= (n.1321-92T=) c.1528-92T= (n.1528-92T=) n.452-92T= c.1672-92T= (n.1672-92T=) c.1669-92T= (n.1669-92T=) c.616-92T= (n.616-92T=) c.1462-92T= (n.1462-92T=) c.982-92T= (n.982-92T=) | |
| 12 | g.47986057A>C | CA2618499820 | COL2A1 | c.1321-92T>G (n.1321-92T>G) c.1528-92T>G (n.1528-92T>G) n.452-92T>G c.1672-92T>G (n.1672-92T>G) c.1669-92T>G (n.1669-92T>G) c.616-92T>G (n.616-92T>G) c.1462-92T>G (n.1462-92T>G) c.982-92T>G (n.982-92T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986057A>G | CA236527553 | COL2A1 | c.1321-92T>C (n.1321-92T>C) c.1528-92T>C (n.1528-92T>C) n.452-92T>C c.1672-92T>C (n.1672-92T>C) c.1669-92T>C (n.1669-92T>C) c.616-92T>C (n.616-92T>C) c.1462-92T>C (n.1462-92T>C) c.982-92T>C (n.982-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986057_47986058insGAA | CA2618499817 | COL2A1 | c.1321-92_1321-91insTCT (n.1321-92_1321-91insTCT) c.1528-92_1528-91insTCT (n.1528-92_1528-91insTCT) n.452-92_452-91insTCT c.1672-92_1672-91insTCT (n.1672-92_1672-91insTCT) c.1669-92_1669-91insTCT (n.1669-92_1669-91insTCT) c.616-92_616-91insTCT (n.616-92_616-91insTCT) c.1462-92_1462-91insTCT (n.1462-92_1462-91insTCT) c.982-92_982-91insTCT (n.982-92_982-91insTCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986058A= | CA2034456462 | COL2A1 | c.1321-93T= (n.1321-93T=) c.1528-93T= (n.1528-93T=) n.452-93T= c.1672-93T= (n.1672-93T=) c.1669-93T= (n.1669-93T=) c.616-93T= (n.616-93T=) c.1462-93T= (n.1462-93T=) c.982-93T= (n.982-93T=) | |
| 12 | g.47986058A>C | CA2618499823 | COL2A1 | c.1321-93T>G (n.1321-93T>G) c.1528-93T>G (n.1528-93T>G) n.452-93T>G c.1672-93T>G (n.1672-93T>G) c.1669-93T>G (n.1669-93T>G) c.616-93T>G (n.616-93T>G) c.1462-93T>G (n.1462-93T>G) c.982-93T>G (n.982-93T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986058A>G | CA236527556 | COL2A1 | c.1321-93T>C (n.1321-93T>C) c.1528-93T>C (n.1528-93T>C) n.452-93T>C c.1672-93T>C (n.1672-93T>C) c.1669-93T>C (n.1669-93T>C) c.616-93T>C (n.616-93T>C) c.1462-93T>C (n.1462-93T>C) c.982-93T>C (n.982-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986058A>T | CA689444422 | COL2A1 | c.1321-93T>A (n.1321-93T>A) c.1528-93T>A (n.1528-93T>A) n.452-93T>A c.1672-93T>A (n.1672-93T>A) c.1669-93T>A (n.1669-93T>A) c.616-93T>A (n.616-93T>A) c.1462-93T>A (n.1462-93T>A) c.982-93T>A (n.982-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986059T>C | CA2618499827 | COL2A1 | c.1321-94A>G (n.1321-94A>G) c.1528-94A>G (n.1528-94A>G) n.452-94A>G c.1672-94A>G (n.1672-94A>G) c.1669-94A>G (n.1669-94A>G) c.616-94A>G (n.616-94A>G) c.1462-94A>G (n.1462-94A>G) c.982-94A>G (n.982-94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986059T>G | CA2618499829 | COL2A1 | c.1321-94A>C (n.1321-94A>C) c.1528-94A>C (n.1528-94A>C) n.452-94A>C c.1672-94A>C (n.1672-94A>C) c.1669-94A>C (n.1669-94A>C) c.616-94A>C (n.616-94A>C) c.1462-94A>C (n.1462-94A>C) c.982-94A>C (n.982-94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986059_47986060insAGAA | CA2795863120 | COL2A1 | c.1321-95_1321-94insTTCT (n.1321-95_1321-94insTTCT) c.1528-95_1528-94insTTCT (n.1528-95_1528-94insTTCT) n.452-95_452-94insTTCT c.1672-95_1672-94insTTCT (n.1672-95_1672-94insTTCT) c.1669-95_1669-94insTTCT (n.1669-95_1669-94insTTCT) c.616-95_616-94insTTCT (n.616-95_616-94insTTCT) c.1462-95_1462-94insTTCT (n.1462-95_1462-94insTTCT) c.982-95_982-94insTTCT (n.982-95_982-94insTTCT) | |
| 12 | g.47986060T>G | CA2618499832 | COL2A1 | c.1321-95A>C (n.1321-95A>C) c.1528-95A>C (n.1528-95A>C) n.452-95A>C c.1672-95A>C (n.1672-95A>C) c.1669-95A>C (n.1669-95A>C) c.616-95A>C (n.616-95A>C) c.1462-95A>C (n.1462-95A>C) c.982-95A>C (n.982-95A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986060_47986061insGGGG | CA2618499839 | COL2A1 | c.1321-96_1321-95insCCCC (n.1321-96_1321-95insCCCC) c.1528-96_1528-95insCCCC (n.1528-96_1528-95insCCCC) n.452-96_452-95insCCCC c.1672-96_1672-95insCCCC (n.1672-96_1672-95insCCCC) c.1669-96_1669-95insCCCC (n.1669-96_1669-95insCCCC) c.616-96_616-95insCCCC (n.616-96_616-95insCCCC) c.1462-96_1462-95insCCCC (n.1462-96_1462-95insCCCC) c.982-96_982-95insCCCC (n.982-96_982-95insCCCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986061_47986062insTG | CA2618499851 | COL2A1 | c.1321-97_1321-96insCA (n.1321-97_1321-96insCA) c.1528-97_1528-96insCA (n.1528-97_1528-96insCA) n.452-97_452-96insCA c.1672-97_1672-96insCA (n.1672-97_1672-96insCA) c.1669-97_1669-96insCA (n.1669-97_1669-96insCA) c.616-97_616-96insCA (n.616-97_616-96insCA) c.1462-97_1462-96insCA (n.1462-97_1462-96insCA) c.982-97_982-96insCA (n.982-97_982-96insCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986062C>A | CA2618499842 | COL2A1 | c.1321-97G>T (n.1321-97G>T) c.1528-97G>T (n.1528-97G>T) n.452-97G>T c.1672-97G>T (n.1672-97G>T) c.1669-97G>T (n.1669-97G>T) c.616-97G>T (n.616-97G>T) c.1462-97G>T (n.1462-97G>T) c.982-97G>T (n.982-97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986062C>G | CA2618499850 | COL2A1 | c.1321-97G>C (n.1321-97G>C) c.1528-97G>C (n.1528-97G>C) n.452-97G>C c.1672-97G>C (n.1672-97G>C) c.1669-97G>C (n.1669-97G>C) c.616-97G>C (n.616-97G>C) c.1462-97G>C (n.1462-97G>C) c.982-97G>C (n.982-97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986062C>T | CA2618499846 | COL2A1 | c.1321-97G>A (n.1321-97G>A) c.1528-97G>A (n.1528-97G>A) n.452-97G>A c.1672-97G>A (n.1672-97G>A) c.1669-97G>A (n.1669-97G>A) c.616-97G>A (n.616-97G>A) c.1462-97G>A (n.1462-97G>A) c.982-97G>A (n.982-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986063T>A | CA2618499853 | COL2A1 | c.1321-98A>T (n.1321-98A>T) c.1528-98A>T (n.1528-98A>T) n.452-98A>T c.1672-98A>T (n.1672-98A>T) c.1669-98A>T (n.1669-98A>T) c.616-98A>T (n.616-98A>T) c.1462-98A>T (n.1462-98A>T) c.982-98A>T (n.982-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986063T>G | CA2618499856 | COL2A1 | c.1321-98A>C (n.1321-98A>C) c.1528-98A>C (n.1528-98A>C) n.452-98A>C c.1672-98A>C (n.1672-98A>C) c.1669-98A>C (n.1669-98A>C) c.616-98A>C (n.616-98A>C) c.1462-98A>C (n.1462-98A>C) c.982-98A>C (n.982-98A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986064G>A | CA2034456478 | COL2A1 | c.1321-99C>T (n.1321-99C>T) c.1528-99C>T (n.1528-99C>T) n.452-99C>T c.1672-99C>T (n.1672-99C>T) c.1669-99C>T (n.1669-99C>T) c.616-99C>T (n.616-99C>T) c.1462-99C>T (n.1462-99C>T) c.982-99C>T (n.982-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986064G= | CA2034456473 | COL2A1 | c.1321-99C= (n.1321-99C=) c.1528-99C= (n.1528-99C=) n.452-99C= c.1672-99C= (n.1672-99C=) c.1669-99C= (n.1669-99C=) c.616-99C= (n.616-99C=) c.1462-99C= (n.1462-99C=) c.982-99C= (n.982-99C=) | |
| 12 | g.47986064G>T | CA2618499859 | COL2A1 | c.1321-99C>A (n.1321-99C>A) c.1528-99C>A (n.1528-99C>A) n.452-99C>A c.1672-99C>A (n.1672-99C>A) c.1669-99C>A (n.1669-99C>A) c.616-99C>A (n.616-99C>A) c.1462-99C>A (n.1462-99C>A) c.982-99C>A (n.982-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986067del | CA2618499858 | COL2A1 | c.1321-99del (n.1321-99del) c.1528-99del (n.1528-99del) n.452-99del c.1672-99del (n.1672-99del) c.1669-99del (n.1669-99del) c.616-99del (n.616-99del) c.1462-99del (n.1462-99del) c.982-99del (n.982-99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986065G>T | CA2618499861 | COL2A1 | c.1321-100C>A (n.1321-100C>A) c.1528-100C>A (n.1528-100C>A) n.452-100C>A c.1672-100C>A (n.1672-100C>A) c.1669-100C>A (n.1669-100C>A) c.616-100C>A (n.616-100C>A) c.1462-100C>A (n.1462-100C>A) c.982-100C>A (n.982-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986066G>A | CA2618499864 | COL2A1 | c.1321-101C>T (n.1321-101C>T) c.1528-101C>T (n.1528-101C>T) n.452-101C>T c.1672-101C>T (n.1672-101C>T) c.1669-101C>T (n.1669-101C>T) c.616-101C>T (n.616-101C>T) c.1462-101C>T (n.1462-101C>T) c.982-101C>T (n.982-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986068A>G | CA2618499866 | COL2A1 | c.1321-103T>C (n.1321-103T>C) c.1528-103T>C (n.1528-103T>C) n.452-103T>C c.1672-103T>C (n.1672-103T>C) c.1669-103T>C (n.1669-103T>C) c.616-103T>C (n.616-103T>C) c.1462-103T>C (n.1462-103T>C) c.982-103T>C (n.982-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986069G>A | CA689444427 | COL2A1 | c.1321-104C>T (n.1321-104C>T) c.1528-104C>T (n.1528-104C>T) n.452-104C>T c.1672-104C>T (n.1672-104C>T) c.1669-104C>T (n.1669-104C>T) c.616-104C>T (n.616-104C>T) c.1462-104C>T (n.1462-104C>T) c.982-104C>T (n.982-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986069G= | CA2034456482 | COL2A1 | c.1321-104C= (n.1321-104C=) c.1528-104C= (n.1528-104C=) n.452-104C= c.1672-104C= (n.1672-104C=) c.1669-104C= (n.1669-104C=) c.616-104C= (n.616-104C=) c.1462-104C= (n.1462-104C=) c.982-104C= (n.982-104C=) | |
| 12 | g.47986069G>T | CA2567056470 | COL2A1 | c.1321-104C>A (n.1321-104C>A) c.1528-104C>A (n.1528-104C>A) n.452-104C>A c.1672-104C>A (n.1672-104C>A) c.1669-104C>A (n.1669-104C>A) c.616-104C>A (n.616-104C>A) c.1462-104C>A (n.1462-104C>A) c.982-104C>A (n.982-104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986069_47986081del | CA2618499927 | COL2A1 | c.1321-116_1321-104del (n.1321-116_1321-104del) c.1528-116_1528-104del (n.1528-116_1528-104del) n.452-116_452-104del c.1672-116_1672-104del (n.1672-116_1672-104del) c.1669-116_1669-104del (n.1669-116_1669-104del) c.616-116_616-104del (n.616-116_616-104del) c.1462-116_1462-104del (n.1462-116_1462-104del) c.982-116_982-104del (n.982-116_982-104del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986070C>A | CA2618499934 | COL2A1 | c.1321-105G>T (n.1321-105G>T) c.1528-105G>T (n.1528-105G>T) n.452-105G>T c.1672-105G>T (n.1672-105G>T) c.1669-105G>T (n.1669-105G>T) c.616-105G>T (n.616-105G>T) c.1462-105G>T (n.1462-105G>T) c.982-105G>T (n.982-105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986071A>G | CA2618499935 | COL2A1 | c.1321-106T>C (n.1321-106T>C) c.1528-106T>C (n.1528-106T>C) n.452-106T>C c.1672-106T>C (n.1672-106T>C) c.1669-106T>C (n.1669-106T>C) c.616-106T>C (n.616-106T>C) c.1462-106T>C (n.1462-106T>C) c.982-106T>C (n.982-106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986072G>A | CA2618499938 | COL2A1 | c.1321-107C>T (n.1321-107C>T) c.1528-107C>T (n.1528-107C>T) n.452-107C>T c.1672-107C>T (n.1672-107C>T) c.1669-107C>T (n.1669-107C>T) c.616-107C>T (n.616-107C>T) c.1462-107C>T (n.1462-107C>T) c.982-107C>T (n.982-107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986072G>T | CA2618499939 | COL2A1 | c.1321-107C>A (n.1321-107C>A) c.1528-107C>A (n.1528-107C>A) n.452-107C>A c.1672-107C>A (n.1672-107C>A) c.1669-107C>A (n.1669-107C>A) c.616-107C>A (n.616-107C>A) c.1462-107C>A (n.1462-107C>A) c.982-107C>A (n.982-107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986072_47986073insCC | CA2618499954 | COL2A1 | c.1321-108_1321-107insGG (n.1321-108_1321-107insGG) c.1528-108_1528-107insGG (n.1528-108_1528-107insGG) n.452-108_452-107insGG c.1672-108_1672-107insGG (n.1672-108_1672-107insGG) c.1669-108_1669-107insGG (n.1669-108_1669-107insGG) c.616-108_616-107insGG (n.616-108_616-107insGG) c.1462-108_1462-107insGG (n.1462-108_1462-107insGG) c.982-108_982-107insGG (n.982-108_982-107insGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073del | CA2795863127 | COL2A1 | c.1321-108del (n.1321-108del) c.1528-108del (n.1528-108del) n.452-108del c.1672-108del (n.1672-108del) c.1669-108del (n.1669-108del) c.616-108del (n.616-108del) c.1462-108del (n.1462-108del) c.982-108del (n.982-108del) | |
| 12 | g.47986073T>A | CA2618499948 | COL2A1 | c.1321-108A>T (n.1321-108A>T) c.1528-108A>T (n.1528-108A>T) n.452-108A>T c.1672-108A>T (n.1672-108A>T) c.1669-108A>T (n.1669-108A>T) c.616-108A>T (n.616-108A>T) c.1462-108A>T (n.1462-108A>T) c.982-108A>T (n.982-108A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073T>C | CA13646573 | COL2A1 | c.1321-108A>G (n.1321-108A>G) c.1528-108A>G (n.1528-108A>G) n.452-108A>G c.1672-108A>G (n.1672-108A>G) c.1669-108A>G (n.1669-108A>G) c.616-108A>G (n.616-108A>G) c.1462-108A>G (n.1462-108A>G) c.982-108A>G (n.982-108A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073T>G | CA689444437 | COL2A1 | c.1321-108A>C (n.1321-108A>C) c.1528-108A>C (n.1528-108A>C) n.452-108A>C c.1672-108A>C (n.1672-108A>C) c.1669-108A>C (n.1669-108A>C) c.616-108A>C (n.616-108A>C) c.1462-108A>C (n.1462-108A>C) c.982-108A>C (n.982-108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073T= | CA1630855620 | COL2A1 | c.1321-108A= (n.1321-108A=) c.1528-108A= (n.1528-108A=) n.452-108A= c.1672-108A= (n.1672-108A=) c.1669-108A= (n.1669-108A=) c.616-108A= (n.616-108A=) c.1462-108A= (n.1462-108A=) c.982-108A= (n.982-108A=) | |
| 12 | g.47986074_47986075del | CA2618499959 | COL2A1 | c.1321-110_1321-109del (n.1321-110_1321-109del) c.1528-110_1528-109del (n.1528-110_1528-109del) n.452-110_452-109del c.1672-110_1672-109del (n.1672-110_1672-109del) c.1669-110_1669-109del (n.1669-110_1669-109del) c.616-110_616-109del (n.616-110_616-109del) c.1462-110_1462-109del (n.1462-110_1462-109del) c.982-110_982-109del (n.982-110_982-109del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986075G>T | CA2618499961 | COL2A1 | c.1321-110C>A (n.1321-110C>A) c.1528-110C>A (n.1528-110C>A) n.452-110C>A c.1672-110C>A (n.1672-110C>A) c.1669-110C>A (n.1669-110C>A) c.616-110C>A (n.616-110C>A) c.1462-110C>A (n.1462-110C>A) c.982-110C>A (n.982-110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986075_47986076insT | CA2795863136 | COL2A1 | c.1321-111_1321-110insA (n.1321-111_1321-110insA) c.1528-111_1528-110insA (n.1528-111_1528-110insA) n.452-111_452-110insA c.1672-111_1672-110insA (n.1672-111_1672-110insA) c.1669-111_1669-110insA (n.1669-111_1669-110insA) c.616-111_616-110insA (n.616-111_616-110insA) c.1462-111_1462-110insA (n.1462-111_1462-110insA) c.982-111_982-110insA (n.982-111_982-110insA) | |
| 12 | g.47986076C>G | CA2618499962 | COL2A1 | c.1321-111G>C (n.1321-111G>C) c.1528-111G>C (n.1528-111G>C) n.452-111G>C c.1672-111G>C (n.1672-111G>C) c.1669-111G>C (n.1669-111G>C) c.616-111G>C (n.616-111G>C) c.1462-111G>C (n.1462-111G>C) c.982-111G>C (n.982-111G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986076C>T | CA2618499965 | COL2A1 | c.1321-111G>A (n.1321-111G>A) c.1528-111G>A (n.1528-111G>A) n.452-111G>A c.1672-111G>A (n.1672-111G>A) c.1669-111G>A (n.1669-111G>A) c.616-111G>A (n.616-111G>A) c.1462-111G>A (n.1462-111G>A) c.982-111G>A (n.982-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T>A | CA2618499970 | COL2A1 | c.1321-112A>T (n.1321-112A>T) c.1528-112A>T (n.1528-112A>T) n.452-112A>T c.1672-112A>T (n.1672-112A>T) c.1669-112A>T (n.1669-112A>T) c.616-112A>T (n.616-112A>T) c.1462-112A>T (n.1462-112A>T) c.982-112A>T (n.982-112A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T>C | CA947355118 | COL2A1 | c.1321-112A>G (n.1321-112A>G) c.1528-112A>G (n.1528-112A>G) n.452-112A>G c.1672-112A>G (n.1672-112A>G) c.1669-112A>G (n.1669-112A>G) c.616-112A>G (n.616-112A>G) c.1462-112A>G (n.1462-112A>G) c.982-112A>G (n.982-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T>G | CA2618500005 | COL2A1 | c.1321-112A>C (n.1321-112A>C) c.1528-112A>C (n.1528-112A>C) n.452-112A>C c.1672-112A>C (n.1672-112A>C) c.1669-112A>C (n.1669-112A>C) c.616-112A>C (n.616-112A>C) c.1462-112A>C (n.1462-112A>C) c.982-112A>C (n.982-112A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986077T= | CA2034456490 | COL2A1 | c.1321-112A= (n.1321-112A=) c.1528-112A= (n.1528-112A=) n.452-112A= c.1672-112A= (n.1672-112A=) c.1669-112A= (n.1669-112A=) c.616-112A= (n.616-112A=) c.1462-112A= (n.1462-112A=) c.982-112A= (n.982-112A=) | |
| 12 | g.47986078G>A | CA2618500007 | COL2A1 | c.1321-113C>T (n.1321-113C>T) c.1528-113C>T (n.1528-113C>T) n.452-113C>T c.1672-113C>T (n.1672-113C>T) c.1669-113C>T (n.1669-113C>T) c.616-113C>T (n.616-113C>T) c.1462-113C>T (n.1462-113C>T) c.982-113C>T (n.982-113C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986078G>T | CA2618500010 | COL2A1 | c.1321-113C>A (n.1321-113C>A) c.1528-113C>A (n.1528-113C>A) n.452-113C>A c.1672-113C>A (n.1672-113C>A) c.1669-113C>A (n.1669-113C>A) c.616-113C>A (n.616-113C>A) c.1462-113C>A (n.1462-113C>A) c.982-113C>A (n.982-113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986079T>A | CA2618500015 | COL2A1 | c.1321-114A>T (n.1321-114A>T) c.1528-114A>T (n.1528-114A>T) n.452-114A>T c.1672-114A>T (n.1672-114A>T) c.1669-114A>T (n.1669-114A>T) c.616-114A>T (n.616-114A>T) c.1462-114A>T (n.1462-114A>T) c.982-114A>T (n.982-114A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986079T>G | CA2618500014 | COL2A1 | c.1321-114A>C (n.1321-114A>C) c.1528-114A>C (n.1528-114A>C) n.452-114A>C c.1672-114A>C (n.1672-114A>C) c.1669-114A>C (n.1669-114A>C) c.616-114A>C (n.616-114A>C) c.1462-114A>C (n.1462-114A>C) c.982-114A>C (n.982-114A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986080G>A | CA2618500022 | COL2A1 | c.1321-115C>T (n.1321-115C>T) c.1528-115C>T (n.1528-115C>T) n.452-115C>T c.1672-115C>T (n.1672-115C>T) c.1669-115C>T (n.1669-115C>T) c.616-115C>T (n.616-115C>T) c.1462-115C>T (n.1462-115C>T) c.982-115C>T (n.982-115C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986080G>T | CA2618500023 | COL2A1 | c.1321-115C>A (n.1321-115C>A) c.1528-115C>A (n.1528-115C>A) n.452-115C>A c.1672-115C>A (n.1672-115C>A) c.1669-115C>A (n.1669-115C>A) c.616-115C>A (n.616-115C>A) c.1462-115C>A (n.1462-115C>A) c.982-115C>A (n.982-115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081del | CA2618500020 | COL2A1 | c.1321-115del (n.1321-115del) c.1528-115del (n.1528-115del) n.452-115del c.1672-115del (n.1672-115del) c.1669-115del (n.1669-115del) c.616-115del (n.616-115del) c.1462-115del (n.1462-115del) c.982-115del (n.982-115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081G>A | CA2618500028 | COL2A1 | c.1321-116C>T (n.1321-116C>T) c.1528-116C>T (n.1528-116C>T) n.452-116C>T c.1672-116C>T (n.1672-116C>T) c.1669-116C>T (n.1669-116C>T) c.616-116C>T (n.616-116C>T) c.1462-116C>T (n.1462-116C>T) c.982-116C>T (n.982-116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081G>C | CA2618500030 | COL2A1 | c.1321-116C>G (n.1321-116C>G) c.1528-116C>G (n.1528-116C>G) n.452-116C>G c.1672-116C>G (n.1672-116C>G) c.1669-116C>G (n.1669-116C>G) c.616-116C>G (n.616-116C>G) c.1462-116C>G (n.1462-116C>G) c.982-116C>G (n.982-116C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986081G>T | CA2618500037 | COL2A1 | c.1321-116C>A (n.1321-116C>A) c.1528-116C>A (n.1528-116C>A) n.452-116C>A c.1672-116C>A (n.1672-116C>A) c.1669-116C>A (n.1669-116C>A) c.616-116C>A (n.616-116C>A) c.1462-116C>A (n.1462-116C>A) c.982-116C>A (n.982-116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986082C>A | CA2618500040 | COL2A1 | c.1321-117G>T (n.1321-117G>T) c.1528-117G>T (n.1528-117G>T) n.452-117G>T c.1672-117G>T (n.1672-117G>T) c.1669-117G>T (n.1669-117G>T) c.616-117G>T (n.616-117G>T) c.1462-117G>T (n.1462-117G>T) c.982-117G>T (n.982-117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986082_47986095del | CA2795863138 | COL2A1 | c.1321-130_1321-117del (n.1321-130_1321-117del) c.1528-130_1528-117del (n.1528-130_1528-117del) n.452-130_452-117del c.1672-130_1672-117del (n.1672-130_1672-117del) c.1669-130_1669-117del (n.1669-130_1669-117del) c.616-130_616-117del (n.616-130_616-117del) c.1462-130_1462-117del (n.1462-130_1462-117del) c.982-130_982-117del (n.982-130_982-117del) | |
| 12 | g.47986083C>A | CA2618500041 | COL2A1 | c.1321-118G>T (n.1321-118G>T) c.1528-118G>T (n.1528-118G>T) n.452-118G>T c.1672-118G>T (n.1672-118G>T) c.1669-118G>T (n.1669-118G>T) c.616-118G>T (n.616-118G>T) c.1462-118G>T (n.1462-118G>T) c.982-118G>T (n.982-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986083C>T | CA2618500043 | COL2A1 | c.1321-118G>A (n.1321-118G>A) c.1528-118G>A (n.1528-118G>A) n.452-118G>A c.1672-118G>A (n.1672-118G>A) c.1669-118G>A (n.1669-118G>A) c.616-118G>A (n.616-118G>A) c.1462-118G>A (n.1462-118G>A) c.982-118G>A (n.982-118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986083_47986084insACA | CA2795863142 | COL2A1 | c.1321-119_1321-118insTGT (n.1321-119_1321-118insTGT) c.1528-119_1528-118insTGT (n.1528-119_1528-118insTGT) n.452-119_452-118insTGT c.1672-119_1672-118insTGT (n.1672-119_1672-118insTGT) c.1669-119_1669-118insTGT (n.1669-119_1669-118insTGT) c.616-119_616-118insTGT (n.616-119_616-118insTGT) c.1462-119_1462-118insTGT (n.1462-119_1462-118insTGT) c.982-119_982-118insTGT (n.982-119_982-118insTGT) | |
| 12 | g.47986084T>A | CA2795863145 | COL2A1 | c.1321-119A>T (n.1321-119A>T) c.1528-119A>T (n.1528-119A>T) n.452-119A>T c.1672-119A>T (n.1672-119A>T) c.1669-119A>T (n.1669-119A>T) c.616-119A>T (n.616-119A>T) c.1462-119A>T (n.1462-119A>T) c.982-119A>T (n.982-119A>T) | |
| 12 | g.47986084T>C | CA2618500070 | COL2A1 | c.1321-119A>G (n.1321-119A>G) c.1528-119A>G (n.1528-119A>G) n.452-119A>G c.1672-119A>G (n.1672-119A>G) c.1669-119A>G (n.1669-119A>G) c.616-119A>G (n.616-119A>G) c.1462-119A>G (n.1462-119A>G) c.982-119A>G (n.982-119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986084_47986085del | CA2618500067 | COL2A1 | c.1321-120_1321-119del (n.1321-120_1321-119del) c.1528-120_1528-119del (n.1528-120_1528-119del) n.452-120_452-119del c.1672-120_1672-119del (n.1672-120_1672-119del) c.1669-120_1669-119del (n.1669-120_1669-119del) c.616-120_616-119del (n.616-120_616-119del) c.1462-120_1462-119del (n.1462-120_1462-119del) c.982-120_982-119del (n.982-120_982-119del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986085G>A | CA2618500096 | COL2A1 | c.1321-120C>T (n.1321-120C>T) c.1528-120C>T (n.1528-120C>T) n.452-120C>T c.1672-120C>T (n.1672-120C>T) c.1669-120C>T (n.1669-120C>T) c.616-120C>T (n.616-120C>T) c.1462-120C>T (n.1462-120C>T) c.982-120C>T (n.982-120C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986085G>T | CA2618500110 | COL2A1 | c.1321-120C>A (n.1321-120C>A) c.1528-120C>A (n.1528-120C>A) n.452-120C>A c.1672-120C>A (n.1672-120C>A) c.1669-120C>A (n.1669-120C>A) c.616-120C>A (n.616-120C>A) c.1462-120C>A (n.1462-120C>A) c.982-120C>A (n.982-120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986085_47986086insT | CA2795863146 | COL2A1 | c.1321-121_1321-120insA (n.1321-121_1321-120insA) c.1528-121_1528-120insA (n.1528-121_1528-120insA) n.452-121_452-120insA c.1672-121_1672-120insA (n.1672-121_1672-120insA) c.1669-121_1669-120insA (n.1669-121_1669-120insA) c.616-121_616-120insA (n.616-121_616-120insA) c.1462-121_1462-120insA (n.1462-121_1462-120insA) c.982-121_982-120insA (n.982-121_982-120insA) | |
| 12 | g.47986086del | CA2795863147 | COL2A1 | c.1321-121del (n.1321-121del) c.1528-121del (n.1528-121del) n.452-121del c.1672-121del (n.1672-121del) c.1669-121del (n.1669-121del) c.616-121del (n.616-121del) c.1462-121del (n.1462-121del) c.982-121del (n.982-121del) | |
| 12 | g.47986086C>A | CA2618500111 | COL2A1 | c.1321-121G>T (n.1321-121G>T) c.1528-121G>T (n.1528-121G>T) n.452-121G>T c.1672-121G>T (n.1672-121G>T) c.1669-121G>T (n.1669-121G>T) c.616-121G>T (n.616-121G>T) c.1462-121G>T (n.1462-121G>T) c.982-121G>T (n.982-121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986086C= | CA2034456495 | COL2A1 | c.1321-121G= (n.1321-121G=) c.1528-121G= (n.1528-121G=) n.452-121G= c.1672-121G= (n.1672-121G=) c.1669-121G= (n.1669-121G=) c.616-121G= (n.616-121G=) c.1462-121G= (n.1462-121G=) c.982-121G= (n.982-121G=) | |
| 12 | g.47986086C>T | CA689444443 | COL2A1 | c.1321-121G>A (n.1321-121G>A) c.1528-121G>A (n.1528-121G>A) n.452-121G>A c.1672-121G>A (n.1672-121G>A) c.1669-121G>A (n.1669-121G>A) c.616-121G>A (n.616-121G>A) c.1462-121G>A (n.1462-121G>A) c.982-121G>A (n.982-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986087A>G | CA2618500113 | COL2A1 | c.1321-122T>C (n.1321-122T>C) c.1528-122T>C (n.1528-122T>C) n.452-122T>C c.1672-122T>C (n.1672-122T>C) c.1669-122T>C (n.1669-122T>C) c.616-122T>C (n.616-122T>C) c.1462-122T>C (n.1462-122T>C) c.982-122T>C (n.982-122T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986088G>T | CA2618500116 | COL2A1 | c.1321-123C>A (n.1321-123C>A) c.1528-123C>A (n.1528-123C>A) n.452-123C>A c.1672-123C>A (n.1672-123C>A) c.1669-123C>A (n.1669-123C>A) c.616-123C>A (n.616-123C>A) c.1462-123C>A (n.1462-123C>A) c.982-123C>A (n.982-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986088_47986107del | CA2618500114 | COL2A1 | c.1321-142_1321-123del (n.1321-142_1321-123del) c.1528-142_1528-123del (n.1528-142_1528-123del) n.452-142_452-123del c.1672-142_1672-123del (n.1672-142_1672-123del) c.1669-142_1669-123del (n.1669-142_1669-123del) c.616-142_616-123del (n.616-142_616-123del) c.1462-142_1462-123del (n.1462-142_1462-123del) c.982-142_982-123del (n.982-142_982-123del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986089G>A | CA689444444 | COL2A1 | c.1321-124C>T (n.1321-124C>T) c.1528-124C>T (n.1528-124C>T) n.452-124C>T c.1672-124C>T (n.1672-124C>T) c.1669-124C>T (n.1669-124C>T) c.616-124C>T (n.616-124C>T) c.1462-124C>T (n.1462-124C>T) c.982-124C>T (n.982-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986089G>C | CA2618500125 | COL2A1 | c.1321-124C>G (n.1321-124C>G) c.1528-124C>G (n.1528-124C>G) n.452-124C>G c.1672-124C>G (n.1672-124C>G) c.1669-124C>G (n.1669-124C>G) c.616-124C>G (n.616-124C>G) c.1462-124C>G (n.1462-124C>G) c.982-124C>G (n.982-124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986089G= | CA2034456499 | COL2A1 | c.1321-124C= (n.1321-124C=) c.1528-124C= (n.1528-124C=) n.452-124C= c.1672-124C= (n.1672-124C=) c.1669-124C= (n.1669-124C=) c.616-124C= (n.616-124C=) c.1462-124C= (n.1462-124C=) c.982-124C= (n.982-124C=) | |
| 12 | g.47986089G>T | CA2618500127 | COL2A1 | c.1321-124C>A (n.1321-124C>A) c.1528-124C>A (n.1528-124C>A) n.452-124C>A c.1672-124C>A (n.1672-124C>A) c.1669-124C>A (n.1669-124C>A) c.616-124C>A (n.616-124C>A) c.1462-124C>A (n.1462-124C>A) c.982-124C>A (n.982-124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986091T>C | CA2034456505 | COL2A1 | c.1321-126A>G (n.1321-126A>G) c.1528-126A>G (n.1528-126A>G) n.452-126A>G c.1672-126A>G (n.1672-126A>G) c.1669-126A>G (n.1669-126A>G) c.616-126A>G (n.616-126A>G) c.1462-126A>G (n.1462-126A>G) c.982-126A>G (n.982-126A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986091T>G | CA2618500131 | COL2A1 | c.1321-126A>C (n.1321-126A>C) c.1528-126A>C (n.1528-126A>C) n.452-126A>C c.1672-126A>C (n.1672-126A>C) c.1669-126A>C (n.1669-126A>C) c.616-126A>C (n.616-126A>C) c.1462-126A>C (n.1462-126A>C) c.982-126A>C (n.982-126A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986091T= | CA2034456503 | COL2A1 | c.1321-126A= (n.1321-126A=) c.1528-126A= (n.1528-126A=) n.452-126A= c.1672-126A= (n.1672-126A=) c.1669-126A= (n.1669-126A=) c.616-126A= (n.616-126A=) c.1462-126A= (n.1462-126A=) c.982-126A= (n.982-126A=) | |
| 12 | g.47986091_47986094del | CA2795863150 | COL2A1 | c.1321-129_1321-126del (n.1321-129_1321-126del) c.1528-129_1528-126del (n.1528-129_1528-126del) n.452-129_452-126del c.1672-129_1672-126del (n.1672-129_1672-126del) c.1669-129_1669-126del (n.1669-129_1669-126del) c.616-129_616-126del (n.616-129_616-126del) c.1462-129_1462-126del (n.1462-129_1462-126del) c.982-129_982-126del (n.982-129_982-126del) | |
| 12 | g.47986092T>A | CA2618500135 | COL2A1 | c.1321-127A>T (n.1321-127A>T) c.1528-127A>T (n.1528-127A>T) n.452-127A>T c.1672-127A>T (n.1672-127A>T) c.1669-127A>T (n.1669-127A>T) c.616-127A>T (n.616-127A>T) c.1462-127A>T (n.1462-127A>T) c.982-127A>T (n.982-127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986092T>C | CA2034456508 | COL2A1 | c.1321-127A>G (n.1321-127A>G) c.1528-127A>G (n.1528-127A>G) n.452-127A>G c.1672-127A>G (n.1672-127A>G) c.1669-127A>G (n.1669-127A>G) c.616-127A>G (n.616-127A>G) c.1462-127A>G (n.1462-127A>G) c.982-127A>G (n.982-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986092T= | CA2034456507 | COL2A1 | c.1321-127A= (n.1321-127A=) c.1528-127A= (n.1528-127A=) n.452-127A= c.1672-127A= (n.1672-127A=) c.1669-127A= (n.1669-127A=) c.616-127A= (n.616-127A=) c.1462-127A= (n.1462-127A=) c.982-127A= (n.982-127A=) | |
| 12 | g.47986093C>A | CA2618500136 | COL2A1 | c.1321-128G>T (n.1321-128G>T) c.1528-128G>T (n.1528-128G>T) n.452-128G>T c.1672-128G>T (n.1672-128G>T) c.1669-128G>T (n.1669-128G>T) c.616-128G>T (n.616-128G>T) c.1462-128G>T (n.1462-128G>T) c.982-128G>T (n.982-128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986093C= | CA2034456512 | COL2A1 | c.1321-128G= (n.1321-128G=) c.1528-128G= (n.1528-128G=) n.452-128G= c.1672-128G= (n.1672-128G=) c.1669-128G= (n.1669-128G=) c.616-128G= (n.616-128G=) c.1462-128G= (n.1462-128G=) c.982-128G= (n.982-128G=) | |
| 12 | g.47986093C>T | CA689444445 | COL2A1 | c.1321-128G>A (n.1321-128G>A) c.1528-128G>A (n.1528-128G>A) n.452-128G>A c.1672-128G>A (n.1672-128G>A) c.1669-128G>A (n.1669-128G>A) c.616-128G>A (n.616-128G>A) c.1462-128G>A (n.1462-128G>A) c.982-128G>A (n.982-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986094T>C | CA2618500139 | COL2A1 | c.1321-129A>G (n.1321-129A>G) c.1528-129A>G (n.1528-129A>G) n.452-129A>G c.1672-129A>G (n.1672-129A>G) c.1669-129A>G (n.1669-129A>G) c.616-129A>G (n.616-129A>G) c.1462-129A>G (n.1462-129A>G) c.982-129A>G (n.982-129A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986094_47986095insA | CA2795863151 | COL2A1 | c.1321-130_1321-129insT (n.1321-130_1321-129insT) c.1528-130_1528-129insT (n.1528-130_1528-129insT) n.452-130_452-129insT c.1672-130_1672-129insT (n.1672-130_1672-129insT) c.1669-130_1669-129insT (n.1669-130_1669-129insT) c.616-130_616-129insT (n.616-130_616-129insT) c.1462-130_1462-129insT (n.1462-130_1462-129insT) c.982-130_982-129insT (n.982-130_982-129insT) | |
| 12 | g.47986095C>A | CA2618500144 | COL2A1 | c.1321-130G>T (n.1321-130G>T) c.1528-130G>T (n.1528-130G>T) n.452-130G>T c.1672-130G>T (n.1672-130G>T) c.1669-130G>T (n.1669-130G>T) c.616-130G>T (n.616-130G>T) c.1462-130G>T (n.1462-130G>T) c.982-130G>T (n.982-130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986095_47986096del | CA2618500143 | COL2A1 | c.1321-131_1321-130del (n.1321-131_1321-130del) c.1528-131_1528-130del (n.1528-131_1528-130del) n.452-131_452-130del c.1672-131_1672-130del (n.1672-131_1672-130del) c.1669-131_1669-130del (n.1669-131_1669-130del) c.616-131_616-130del (n.616-131_616-130del) c.1462-131_1462-130del (n.1462-131_1462-130del) c.982-131_982-130del (n.982-131_982-130del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986096A= | CA2034456517 | COL2A1 | c.1321-131T= (n.1321-131T=) c.1528-131T= (n.1528-131T=) n.452-131T= c.1672-131T= (n.1672-131T=) c.1669-131T= (n.1669-131T=) c.616-131T= (n.616-131T=) c.1462-131T= (n.1462-131T=) c.982-131T= (n.982-131T=) | |
| 12 | g.47986096A>G | CA689444448 | COL2A1 | c.1321-131T>C (n.1321-131T>C) c.1528-131T>C (n.1528-131T>C) n.452-131T>C c.1672-131T>C (n.1672-131T>C) c.1669-131T>C (n.1669-131T>C) c.616-131T>C (n.616-131T>C) c.1462-131T>C (n.1462-131T>C) c.982-131T>C (n.982-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |