| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47985973G>A | CA604852297 | COL2A1 | c.1321-8C>T (n.1321-8C>T) c.1528-8C>T (n.1528-8C>T) n.452-8C>T c.1672-8C>T (n.1672-8C>T) c.1669-8C>T (n.1669-8C>T) c.616-8C>T (n.616-8C>T) c.1462-8C>T (n.1462-8C>T) c.982-8C>T (n.982-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985973G= | CA2034456301 | COL2A1 | c.1321-8C= (n.1321-8C=) c.1528-8C= (n.1528-8C=) n.452-8C= c.1672-8C= (n.1672-8C=) c.1669-8C= (n.1669-8C=) c.616-8C= (n.616-8C=) c.1462-8C= (n.1462-8C=) c.982-8C= (n.982-8C=) | |
| 12 | g.47985974C>A | CA2618499425 | COL2A1 | c.1321-9G>T (n.1321-9G>T) c.1528-9G>T (n.1528-9G>T) n.452-9G>T c.1672-9G>T (n.1672-9G>T) c.1669-9G>T (n.1669-9G>T) c.616-9G>T (n.616-9G>T) c.1462-9G>T (n.1462-9G>T) c.982-9G>T (n.982-9G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985975C= | CA2034456305 | COL2A1 | c.1321-10G= (n.1321-10G=) c.1528-10G= (n.1528-10G=) n.452-10G= c.1672-10G= (n.1672-10G=) c.1669-10G= (n.1669-10G=) c.616-10G= (n.616-10G=) c.1462-10G= (n.1462-10G=) c.982-10G= (n.982-10G=) | |
| 12 | g.47985975C>T | CA2034456304 | COL2A1 | c.1321-10G>A (n.1321-10G>A) c.1528-10G>A (n.1528-10G>A) n.452-10G>A c.1672-10G>A (n.1672-10G>A) c.1669-10G>A (n.1669-10G>A) c.616-10G>A (n.616-10G>A) c.1462-10G>A (n.1462-10G>A) c.982-10G>A (n.982-10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47985977C>A | CA2618499427 | COL2A1 | c.1321-12G>T (n.1321-12G>T) c.1528-12G>T (n.1528-12G>T) n.452-12G>T c.1672-12G>T (n.1672-12G>T) c.1669-12G>T (n.1669-12G>T) c.616-12G>T (n.616-12G>T) c.1462-12G>T (n.1462-12G>T) c.982-12G>T (n.982-12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985977C>T | CA2575138145 | COL2A1 | c.1321-12G>A (n.1321-12G>A) c.1528-12G>A (n.1528-12G>A) n.452-12G>A c.1672-12G>A (n.1672-12G>A) c.1669-12G>A (n.1669-12G>A) c.616-12G>A (n.616-12G>A) c.1462-12G>A (n.1462-12G>A) c.982-12G>A (n.982-12G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985978A= | CA2034456308 | COL2A1 | c.1321-13T= (n.1321-13T=) c.1528-13T= (n.1528-13T=) n.452-13T= c.1672-13T= (n.1672-13T=) c.1669-13T= (n.1669-13T=) c.616-13T= (n.616-13T=) c.1462-13T= (n.1462-13T=) c.982-13T= (n.982-13T=) | |
| 12 | g.47985978A>G | CA947355090 | COL2A1 | c.1321-13T>C (n.1321-13T>C) c.1528-13T>C (n.1528-13T>C) n.452-13T>C c.1672-13T>C (n.1672-13T>C) c.1669-13T>C (n.1669-13T>C) c.616-13T>C (n.616-13T>C) c.1462-13T>C (n.1462-13T>C) c.982-13T>C (n.982-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985978A>T | CA2795863060 | COL2A1 | c.1321-13T>A (n.1321-13T>A) c.1528-13T>A (n.1528-13T>A) n.452-13T>A c.1672-13T>A (n.1672-13T>A) c.1669-13T>A (n.1669-13T>A) c.616-13T>A (n.616-13T>A) c.1462-13T>A (n.1462-13T>A) c.982-13T>A (n.982-13T>A) | |
| 12 | g.47985979G>A | CA2618499460 | COL2A1 | c.1321-14C>T (n.1321-14C>T) c.1528-14C>T (n.1528-14C>T) n.452-14C>T c.1672-14C>T (n.1672-14C>T) c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) c.616-14C>T (n.616-14C>T) c.1462-14C>T (n.1462-14C>T) c.982-14C>T (n.982-14C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985979G>T | CA2618499461 | COL2A1 | c.1321-14C>A (n.1321-14C>A) c.1528-14C>A (n.1528-14C>A) n.452-14C>A c.1672-14C>A (n.1672-14C>A) c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) c.616-14C>A (n.616-14C>A) c.1462-14C>A (n.1462-14C>A) c.982-14C>A (n.982-14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985980G>A | CA2618499462 | COL2A1 | c.1321-15C>T (n.1321-15C>T) c.1528-15C>T (n.1528-15C>T) n.452-15C>T c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) c.1669-15C>T (n.1669-15C>T) c.616-15C>T (n.616-15C>T) c.1462-15C>T (n.1462-15C>T) c.982-15C>T (n.982-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985981G>A | CA236527535 | COL2A1 | c.1321-16C>T (n.1321-16C>T) c.1528-16C>T (n.1528-16C>T) n.452-16C>T c.1672-16C>T (n.1672-16C>T) c.1669-16C>T (n.1669-16C>T) c.616-16C>T (n.616-16C>T) c.1462-16C>T (n.1462-16C>T) c.982-16C>T (n.982-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985981G= | CA2034456311 | COL2A1 | c.1321-16C= (n.1321-16C=) c.1528-16C= (n.1528-16C=) n.452-16C= c.1672-16C= (n.1672-16C=) c.1669-16C= (n.1669-16C=) c.616-16C= (n.616-16C=) c.1462-16C= (n.1462-16C=) c.982-16C= (n.982-16C=) | |
| 12 | g.47985981G>T | CA2534390688 | COL2A1 | c.1321-16C>A (n.1321-16C>A) c.1528-16C>A (n.1528-16C>A) n.452-16C>A c.1672-16C>A (n.1672-16C>A) c.1669-16C>A (n.1669-16C>A) c.616-16C>A (n.616-16C>A) c.1462-16C>A (n.1462-16C>A) c.982-16C>A (n.982-16C>A) | |
| 12 | g.47985983G>A | CA236527536 | COL2A1 | c.1321-18C>T (n.1321-18C>T) c.1528-18C>T (n.1528-18C>T) n.452-18C>T c.1672-18C>T (n.1672-18C>T) c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) c.616-18C>T (n.616-18C>T) c.1462-18C>T (n.1462-18C>T) c.982-18C>T (n.982-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985983G= | CA2034456315 | COL2A1 | c.1321-18C= (n.1321-18C=) c.1528-18C= (n.1528-18C=) n.452-18C= c.1672-18C= (n.1672-18C=) c.1669-18C= (n.1669-18C=) c.616-18C= (n.616-18C=) c.1462-18C= (n.1462-18C=) c.982-18C= (n.982-18C=) | |
| 12 | g.47985984G>A | CA2618499464 | COL2A1 | c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1528-19C>T (n.1528-19C>T) n.452-19C>T c.1672-19C>T (n.1672-19C>T) c.1669-19C>T (n.1669-19C>T) c.616-19C>T (n.616-19C>T) c.1462-19C>T (n.1462-19C>T) c.982-19C>T (n.982-19C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985985A>G | CA479470875 | COL2A1 | c.1321-20T>C (n.1321-20T>C) c.1528-20T>C (n.1528-20T>C) n.452-20T>C c.1672-20T>C (n.1672-20T>C) c.1669-20T>C (n.1669-20T>C) c.616-20T>C (n.616-20T>C) c.1462-20T>C (n.1462-20T>C) c.982-20T>C (n.982-20T>C) | |
| 12 | g.47985986G>A | CA2618499467 | COL2A1 | c.1321-21C>T (n.1321-21C>T) c.1528-21C>T (n.1528-21C>T) n.452-21C>T c.1672-21C>T (n.1672-21C>T) c.1669-21C>T (n.1669-21C>T) c.616-21C>T (n.616-21C>T) c.1462-21C>T (n.1462-21C>T) c.982-21C>T (n.982-21C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985986G>C | CA2575138146 | COL2A1 | c.1321-21C>G (n.1321-21C>G) c.1528-21C>G (n.1528-21C>G) n.452-21C>G c.1672-21C>G (n.1672-21C>G) c.1669-21C>G (n.1669-21C>G) c.616-21C>G (n.616-21C>G) c.1462-21C>G (n.1462-21C>G) c.982-21C>G (n.982-21C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985986G>T | CA2618499466 | COL2A1 | c.1321-21C>A (n.1321-21C>A) c.1528-21C>A (n.1528-21C>A) n.452-21C>A c.1672-21C>A (n.1672-21C>A) c.1669-21C>A (n.1669-21C>A) c.616-21C>A (n.616-21C>A) c.1462-21C>A (n.1462-21C>A) c.982-21C>A (n.982-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985987A>G | CA2618499468 | COL2A1 | c.1321-22T>C (n.1321-22T>C) c.1528-22T>C (n.1528-22T>C) n.452-22T>C c.1672-22T>C (n.1672-22T>C) c.1669-22T>C (n.1669-22T>C) c.616-22T>C (n.616-22T>C) c.1462-22T>C (n.1462-22T>C) c.982-22T>C (n.982-22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985988G>A | CA2575138147 | COL2A1 | c.1321-23C>T (n.1321-23C>T) c.1528-23C>T (n.1528-23C>T) n.452-23C>T c.1672-23C>T (n.1672-23C>T) c.1669-23C>T (n.1669-23C>T) c.616-23C>T (n.616-23C>T) c.1462-23C>T (n.1462-23C>T) c.982-23C>T (n.982-23C>T) | |
| 12 | g.47985988G>C | CA604852305 | COL2A1 | c.1321-23C>G (n.1321-23C>G) c.1528-23C>G (n.1528-23C>G) n.452-23C>G c.1672-23C>G (n.1672-23C>G) c.1669-23C>G (n.1669-23C>G) c.616-23C>G (n.616-23C>G) c.1462-23C>G (n.1462-23C>G) c.982-23C>G (n.982-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985988G= | CA2034456324 | COL2A1 | c.1321-23C= (n.1321-23C=) c.1528-23C= (n.1528-23C=) n.452-23C= c.1672-23C= (n.1672-23C=) c.1669-23C= (n.1669-23C=) c.616-23C= (n.616-23C=) c.1462-23C= (n.1462-23C=) c.982-23C= (n.982-23C=) | |
| 12 | g.47985989G= | CA2034456332 | COL2A1 | c.1321-24C= (n.1321-24C=) c.1528-24C= (n.1528-24C=) n.452-24C= c.1672-24C= (n.1672-24C=) c.1669-24C= (n.1669-24C=) c.616-24C= (n.616-24C=) c.1462-24C= (n.1462-24C=) c.982-24C= (n.982-24C=) | |
| 12 | g.47985989G>T | CA6535457 | COL2A1 | c.1321-24C>A (n.1321-24C>A) c.1528-24C>A (n.1528-24C>A) n.452-24C>A c.1672-24C>A (n.1672-24C>A) c.1669-24C>A (n.1669-24C>A) c.616-24C>A (n.616-24C>A) c.1462-24C>A (n.1462-24C>A) c.982-24C>A (n.982-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985990_47985994delinsCAGTG | CA2034456335 | COL2A1 | c.1321-29_1321-25delinsCACTG (n.1321-29_1321-25delinsCACTG) c.1528-29_1528-25delinsCACTG (n.1528-29_1528-25delinsCACTG) n.452-29_452-25delinsCACTG c.1672-29_1672-25delinsCACTG (n.1672-29_1672-25delinsCACTG) c.1669-29_1669-25delinsCACTG (n.1669-29_1669-25delinsCACTG) c.616-29_616-25delinsCACTG (n.616-29_616-25delinsCACTG) c.1462-29_1462-25delinsCACTG (n.1462-29_1462-25delinsCACTG) c.982-29_982-25delinsCACTG (n.982-29_982-25delinsCACTG) | |
| 12 | g.47985997_47986000del | CA604852310 | COL2A1 | c.1321-29_1321-26del (n.1321-29_1321-26del) c.1528-29_1528-26del (n.1528-29_1528-26del) n.452-29_452-26del c.1672-29_1672-26del (n.1672-29_1672-26del) c.1669-29_1669-26del (n.1669-29_1669-26del) c.616-29_616-26del (n.616-29_616-26del) c.1462-29_1462-26del (n.1462-29_1462-26del) c.982-29_982-26del (n.982-29_982-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985994G>T | CA2618499473 | COL2A1 | c.1321-29C>A (n.1321-29C>A) c.1528-29C>A (n.1528-29C>A) n.452-29C>A c.1672-29C>A (n.1672-29C>A) c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) c.616-29C>A (n.616-29C>A) c.1462-29C>A (n.1462-29C>A) c.982-29C>A (n.982-29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985995A>G | CA2795863066 | COL2A1 | c.1321-30T>C (n.1321-30T>C) c.1528-30T>C (n.1528-30T>C) n.452-30T>C c.1672-30T>C (n.1672-30T>C) c.1669-30T>C (n.1669-30T>C) c.616-30T>C (n.616-30T>C) c.1462-30T>C (n.1462-30T>C) c.982-30T>C (n.982-30T>C) | |
| 12 | g.47985996G>A | CA604852312 | COL2A1 | c.1321-31C>T (n.1321-31C>T) c.1528-31C>T (n.1528-31C>T) n.452-31C>T c.1672-31C>T (n.1672-31C>T) c.1669-31C>T (n.1669-31C>T) c.616-31C>T (n.616-31C>T) c.1462-31C>T (n.1462-31C>T) c.982-31C>T (n.982-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985996G= | CA2034456339 | COL2A1 | c.1321-31C= (n.1321-31C=) c.1528-31C= (n.1528-31C=) n.452-31C= c.1672-31C= (n.1672-31C=) c.1669-31C= (n.1669-31C=) c.616-31C= (n.616-31C=) c.1462-31C= (n.1462-31C=) c.982-31C= (n.982-31C=) | |
| 12 | g.47985996_47985997insACA | CA2795863068 | COL2A1 | c.1321-32_1321-31insTGT (n.1321-32_1321-31insTGT) c.1528-32_1528-31insTGT (n.1528-32_1528-31insTGT) n.452-32_452-31insTGT c.1672-32_1672-31insTGT (n.1672-32_1672-31insTGT) c.1669-32_1669-31insTGT (n.1669-32_1669-31insTGT) c.616-32_616-31insTGT (n.616-32_616-31insTGT) c.1462-32_1462-31insTGT (n.1462-32_1462-31insTGT) c.982-32_982-31insTGT (n.982-32_982-31insTGT) | |
| 12 | g.47985997T>A | CA2618499477 | COL2A1 | c.1321-32A>T (n.1321-32A>T) c.1528-32A>T (n.1528-32A>T) n.452-32A>T c.1672-32A>T (n.1672-32A>T) c.1669-32A>T (n.1669-32A>T) c.616-32A>T (n.616-32A>T) c.1462-32A>T (n.1462-32A>T) c.982-32A>T (n.982-32A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985997T>C | CA2618499478 | COL2A1 | c.1321-32A>G (n.1321-32A>G) c.1528-32A>G (n.1528-32A>G) n.452-32A>G c.1672-32A>G (n.1672-32A>G) c.1669-32A>G (n.1669-32A>G) c.616-32A>G (n.616-32A>G) c.1462-32A>G (n.1462-32A>G) c.982-32A>G (n.982-32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985997T>G | CA2034456342 | COL2A1 | c.1321-32A>C (n.1321-32A>C) c.1528-32A>C (n.1528-32A>C) n.452-32A>C c.1672-32A>C (n.1672-32A>C) c.1669-32A>C (n.1669-32A>C) c.616-32A>C (n.616-32A>C) c.1462-32A>C (n.1462-32A>C) c.982-32A>C (n.982-32A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47985997T= | CA2034456343 | COL2A1 | c.1321-32A= (n.1321-32A=) c.1528-32A= (n.1528-32A=) n.452-32A= c.1672-32A= (n.1672-32A=) c.1669-32A= (n.1669-32A=) c.616-32A= (n.616-32A=) c.1462-32A= (n.1462-32A=) c.982-32A= (n.982-32A=) | |
| 12 | g.47985998G>A | CA604852314 | COL2A1 | c.1321-33C>T (n.1321-33C>T) c.1528-33C>T (n.1528-33C>T) n.452-33C>T c.1672-33C>T (n.1672-33C>T) c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) c.616-33C>T (n.616-33C>T) c.1462-33C>T (n.1462-33C>T) c.982-33C>T (n.982-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985998G= | CA2034456347 | COL2A1 | c.1321-33C= (n.1321-33C=) c.1528-33C= (n.1528-33C=) n.452-33C= c.1672-33C= (n.1672-33C=) c.1669-33C= (n.1669-33C=) c.616-33C= (n.616-33C=) c.1462-33C= (n.1462-33C=) c.982-33C= (n.982-33C=) | |
| 12 | g.47985998G>T | CA2618499482 | COL2A1 | c.1321-33C>A (n.1321-33C>A) c.1528-33C>A (n.1528-33C>A) n.452-33C>A c.1672-33C>A (n.1672-33C>A) c.1669-33C>A (n.1669-33C>A) c.616-33C>A (n.616-33C>A) c.1462-33C>A (n.1462-33C>A) c.982-33C>A (n.982-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985999A= | CA2034456349 | COL2A1 | c.1321-34T= (n.1321-34T=) c.1528-34T= (n.1528-34T=) n.452-34T= c.1672-34T= (n.1672-34T=) c.1669-34T= (n.1669-34T=) c.616-34T= (n.616-34T=) c.1462-34T= (n.1462-34T=) c.982-34T= (n.982-34T=) | |
| 12 | g.47985999A>G | CA2034456353 | COL2A1 | c.1321-34T>C (n.1321-34T>C) c.1528-34T>C (n.1528-34T>C) n.452-34T>C c.1672-34T>C (n.1672-34T>C) c.1669-34T>C (n.1669-34T>C) c.616-34T>C (n.616-34T>C) c.1462-34T>C (n.1462-34T>C) c.982-34T>C (n.982-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47985999A>T | CA2618499487 | COL2A1 | c.1321-34T>A (n.1321-34T>A) c.1528-34T>A (n.1528-34T>A) n.452-34T>A c.1672-34T>A (n.1672-34T>A) c.1669-34T>A (n.1669-34T>A) c.616-34T>A (n.616-34T>A) c.1462-34T>A (n.1462-34T>A) c.982-34T>A (n.982-34T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986000G>A | CA2034456358 | COL2A1 | c.1321-35C>T (n.1321-35C>T) c.1528-35C>T (n.1528-35C>T) n.452-35C>T c.1672-35C>T (n.1672-35C>T) c.1669-35C>T (n.1669-35C>T) c.616-35C>T (n.616-35C>T) c.1462-35C>T (n.1462-35C>T) c.982-35C>T (n.982-35C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986000G= | CA2034456355 | COL2A1 | c.1321-35C= (n.1321-35C=) c.1528-35C= (n.1528-35C=) n.452-35C= c.1672-35C= (n.1672-35C=) c.1669-35C= (n.1669-35C=) c.616-35C= (n.616-35C=) c.1462-35C= (n.1462-35C=) c.982-35C= (n.982-35C=) | |
| 12 | g.47986000G>T | CA2618499488 | COL2A1 | c.1321-35C>A (n.1321-35C>A) c.1528-35C>A (n.1528-35C>A) n.452-35C>A c.1672-35C>A (n.1672-35C>A) c.1669-35C>A (n.1669-35C>A) c.616-35C>A (n.616-35C>A) c.1462-35C>A (n.1462-35C>A) c.982-35C>A (n.982-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986002A= | CA2034456360 | COL2A1 | c.1321-37T= (n.1321-37T=) c.1528-37T= (n.1528-37T=) n.452-37T= c.1672-37T= (n.1672-37T=) c.1669-37T= (n.1669-37T=) c.616-37T= (n.616-37T=) c.1462-37T= (n.1462-37T=) c.982-37T= (n.982-37T=) | |
| 12 | g.47986002A>C | CA2034456362 | COL2A1 | c.1321-37T>G (n.1321-37T>G) c.1528-37T>G (n.1528-37T>G) n.452-37T>G c.1672-37T>G (n.1672-37T>G) c.1669-37T>G (n.1669-37T>G) c.616-37T>G (n.616-37T>G) c.1462-37T>G (n.1462-37T>G) c.982-37T>G (n.982-37T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986002A>G | CA2618499502 | COL2A1 | c.1321-37T>C (n.1321-37T>C) c.1528-37T>C (n.1528-37T>C) n.452-37T>C c.1672-37T>C (n.1672-37T>C) c.1669-37T>C (n.1669-37T>C) c.616-37T>C (n.616-37T>C) c.1462-37T>C (n.1462-37T>C) c.982-37T>C (n.982-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986003C= | CA2034456366 | COL2A1 | c.1321-38G= (n.1321-38G=) c.1528-38G= (n.1528-38G=) n.452-38G= c.1672-38G= (n.1672-38G=) c.1669-38G= (n.1669-38G=) c.616-38G= (n.616-38G=) c.1462-38G= (n.1462-38G=) c.982-38G= (n.982-38G=) | |
| 12 | g.47986003C>G | CA2034456368 | COL2A1 | c.1321-38G>C (n.1321-38G>C) c.1528-38G>C (n.1528-38G>C) n.452-38G>C c.1672-38G>C (n.1672-38G>C) c.1669-38G>C (n.1669-38G>C) c.616-38G>C (n.616-38G>C) c.1462-38G>C (n.1462-38G>C) c.982-38G>C (n.982-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986003C>T | CA2034456370 | COL2A1 | c.1321-38G>A (n.1321-38G>A) c.1528-38G>A (n.1528-38G>A) n.452-38G>A c.1672-38G>A (n.1672-38G>A) c.1669-38G>A (n.1669-38G>A) c.616-38G>A (n.616-38G>A) c.1462-38G>A (n.1462-38G>A) c.982-38G>A (n.982-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986004A= | CA2034456375 | COL2A1 | c.1321-39T= (n.1321-39T=) c.1528-39T= (n.1528-39T=) n.452-39T= c.1672-39T= (n.1672-39T=) c.1669-39T= (n.1669-39T=) c.616-39T= (n.616-39T=) c.1462-39T= (n.1462-39T=) c.982-39T= (n.982-39T=) | |
| 12 | g.47986004A>G | CA689444365 | COL2A1 | c.1321-39T>C (n.1321-39T>C) c.1528-39T>C (n.1528-39T>C) n.452-39T>C c.1672-39T>C (n.1672-39T>C) c.1669-39T>C (n.1669-39T>C) c.616-39T>C (n.616-39T>C) c.1462-39T>C (n.1462-39T>C) c.982-39T>C (n.982-39T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986005G>T | CA2618499505 | COL2A1 | c.1321-40C>A (n.1321-40C>A) c.1528-40C>A (n.1528-40C>A) n.452-40C>A c.1672-40C>A (n.1672-40C>A) c.1669-40C>A (n.1669-40C>A) c.616-40C>A (n.616-40C>A) c.1462-40C>A (n.1462-40C>A) c.982-40C>A (n.982-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986006C>T | CA2575138148 | COL2A1 | c.1321-41G>A (n.1321-41G>A) c.1528-41G>A (n.1528-41G>A) n.452-41G>A c.1672-41G>A (n.1672-41G>A) c.1669-41G>A (n.1669-41G>A) c.616-41G>A (n.616-41G>A) c.1462-41G>A (n.1462-41G>A) c.982-41G>A (n.982-41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986006_47986009del | CA2795863076 | COL2A1 | c.1321-44_1321-41del (n.1321-44_1321-41del) c.1528-44_1528-41del (n.1528-44_1528-41del) n.452-44_452-41del c.1672-44_1672-41del (n.1672-44_1672-41del) c.1669-44_1669-41del (n.1669-44_1669-41del) c.616-44_616-41del (n.616-44_616-41del) c.1462-44_1462-41del (n.1462-44_1462-41del) c.982-44_982-41del (n.982-44_982-41del) | |
| 12 | g.47986008_47986009del | CA2795863075 | COL2A1 | c.1321-42_1321-41del (n.1321-42_1321-41del) c.1528-42_1528-41del (n.1528-42_1528-41del) n.452-42_452-41del c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del) c.1669-42_1669-41del (n.1669-42_1669-41del) c.616-42_616-41del (n.616-42_616-41del) c.1462-42_1462-41del (n.1462-42_1462-41del) c.982-42_982-41del (n.982-42_982-41del) | |
| 12 | g.47986007C>A | CA2575138149 | COL2A1 | c.1321-42G>T (n.1321-42G>T) c.1528-42G>T (n.1528-42G>T) n.452-42G>T c.1672-42G>T (n.1672-42G>T) c.1669-42G>T (n.1669-42G>T) c.616-42G>T (n.616-42G>T) c.1462-42G>T (n.1462-42G>T) c.982-42G>T (n.982-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986008C>A | CA2618499510 | COL2A1 | c.1321-43G>T (n.1321-43G>T) c.1528-43G>T (n.1528-43G>T) n.452-43G>T c.1672-43G>T (n.1672-43G>T) c.1669-43G>T (n.1669-43G>T) c.616-43G>T (n.616-43G>T) c.1462-43G>T (n.1462-43G>T) c.982-43G>T (n.982-43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986008C= | CA2034456377 | COL2A1 | c.1321-43G= (n.1321-43G=) c.1528-43G= (n.1528-43G=) n.452-43G= c.1672-43G= (n.1672-43G=) c.1669-43G= (n.1669-43G=) c.616-43G= (n.616-43G=) c.1462-43G= (n.1462-43G=) c.982-43G= (n.982-43G=) | |
| 12 | g.47986008C>T | CA6535458 | COL2A1 | c.1321-43G>A (n.1321-43G>A) c.1528-43G>A (n.1528-43G>A) n.452-43G>A c.1672-43G>A (n.1672-43G>A) c.1669-43G>A (n.1669-43G>A) c.616-43G>A (n.616-43G>A) c.1462-43G>A (n.1462-43G>A) c.982-43G>A (n.982-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986009C>A | CA2575138150 | COL2A1 | c.1321-44G>T (n.1321-44G>T) c.1528-44G>T (n.1528-44G>T) n.452-44G>T c.1672-44G>T (n.1672-44G>T) c.1669-44G>T (n.1669-44G>T) c.616-44G>T (n.616-44G>T) c.1462-44G>T (n.1462-44G>T) c.982-44G>T (n.982-44G>T) | |
| 12 | g.47986010A>C | CA2726227088 | COL2A1 | c.1321-45T>G (n.1321-45T>G) c.1528-45T>G (n.1528-45T>G) n.452-45T>G c.1672-45T>G (n.1672-45T>G) c.1669-45T>G (n.1669-45T>G) c.616-45T>G (n.616-45T>G) c.1462-45T>G (n.1462-45T>G) c.982-45T>G (n.982-45T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986011del | CA2795863079 | COL2A1 | c.1321-45del (n.1321-45del) c.1528-45del (n.1528-45del) n.452-45del c.1672-45del (n.1672-45del) c.1669-45del (n.1669-45del) c.616-45del (n.616-45del) c.1462-45del (n.1462-45del) c.982-45del (n.982-45del) | |
| 12 | g.47986011A>C | CA2618499515 | COL2A1 | c.1321-46T>G (n.1321-46T>G) c.1528-46T>G (n.1528-46T>G) n.452-46T>G c.1672-46T>G (n.1672-46T>G) c.1669-46T>G (n.1669-46T>G) c.616-46T>G (n.616-46T>G) c.1462-46T>G (n.1462-46T>G) c.982-46T>G (n.982-46T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986011A>G | CA2618499522 | COL2A1 | c.1321-46T>C (n.1321-46T>C) c.1528-46T>C (n.1528-46T>C) n.452-46T>C c.1672-46T>C (n.1672-46T>C) c.1669-46T>C (n.1669-46T>C) c.616-46T>C (n.616-46T>C) c.1462-46T>C (n.1462-46T>C) c.982-46T>C (n.982-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986011_47986017del | CA2795863080 | COL2A1 | c.1321-52_1321-46del (n.1321-52_1321-46del) c.1528-52_1528-46del (n.1528-52_1528-46del) n.452-52_452-46del c.1672-52_1672-46del (n.1672-52_1672-46del) c.1669-52_1669-46del (n.1669-52_1669-46del) c.616-52_616-46del (n.616-52_616-46del) c.1462-52_1462-46del (n.1462-52_1462-46del) c.982-52_982-46del (n.982-52_982-46del) | |
| 12 | g.47986012C>A | CA2618499527 | COL2A1 | c.1321-47G>T (n.1321-47G>T) c.1528-47G>T (n.1528-47G>T) n.452-47G>T c.1672-47G>T (n.1672-47G>T) c.1669-47G>T (n.1669-47G>T) c.616-47G>T (n.616-47G>T) c.1462-47G>T (n.1462-47G>T) c.982-47G>T (n.982-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986012C>T | CA2618499529 | COL2A1 | c.1321-47G>A (n.1321-47G>A) c.1528-47G>A (n.1528-47G>A) n.452-47G>A c.1672-47G>A (n.1672-47G>A) c.1669-47G>A (n.1669-47G>A) c.616-47G>A (n.616-47G>A) c.1462-47G>A (n.1462-47G>A) c.982-47G>A (n.982-47G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986014del | CA2618499525 | COL2A1 | c.1321-47del (n.1321-47del) c.1528-47del (n.1528-47del) n.452-47del c.1672-47del (n.1672-47del) c.1669-47del (n.1669-47del) c.616-47del (n.616-47del) c.1462-47del (n.1462-47del) c.982-47del (n.982-47del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986013C>A | CA236527541 | COL2A1 | c.1321-48G>T (n.1321-48G>T) c.1528-48G>T (n.1528-48G>T) n.452-48G>T c.1672-48G>T (n.1672-48G>T) c.1669-48G>T (n.1669-48G>T) c.616-48G>T (n.616-48G>T) c.1462-48G>T (n.1462-48G>T) c.982-48G>T (n.982-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986013C= | CA2034456381 | COL2A1 | c.1321-48G= (n.1321-48G=) c.1528-48G= (n.1528-48G=) n.452-48G= c.1672-48G= (n.1672-48G=) c.1669-48G= (n.1669-48G=) c.616-48G= (n.616-48G=) c.1462-48G= (n.1462-48G=) c.982-48G= (n.982-48G=) | |
| 12 | g.47986013C>G | CA689444372 | COL2A1 | c.1321-48G>C (n.1321-48G>C) c.1528-48G>C (n.1528-48G>C) n.452-48G>C c.1672-48G>C (n.1672-48G>C) c.1669-48G>C (n.1669-48G>C) c.616-48G>C (n.616-48G>C) c.1462-48G>C (n.1462-48G>C) c.982-48G>C (n.982-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986014C= | CA2034456386 | COL2A1 | c.1321-49G= (n.1321-49G=) c.1528-49G= (n.1528-49G=) n.452-49G= c.1672-49G= (n.1672-49G=) c.1669-49G= (n.1669-49G=) c.616-49G= (n.616-49G=) c.1462-49G= (n.1462-49G=) c.982-49G= (n.982-49G=) | |
| 12 | g.47986014C>T | CA2034456387 | COL2A1 | c.1321-49G>A (n.1321-49G>A) c.1528-49G>A (n.1528-49G>A) n.452-49G>A c.1672-49G>A (n.1672-49G>A) c.1669-49G>A (n.1669-49G>A) c.616-49G>A (n.616-49G>A) c.1462-49G>A (n.1462-49G>A) c.982-49G>A (n.982-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986015A= | CA2034456388 | COL2A1 | c.1321-50T= (n.1321-50T=) c.1528-50T= (n.1528-50T=) n.452-50T= c.1672-50T= (n.1672-50T=) c.1669-50T= (n.1669-50T=) c.616-50T= (n.616-50T=) c.1462-50T= (n.1462-50T=) c.982-50T= (n.982-50T=) | |
| 12 | g.47986015A>C | CA947355100 | COL2A1 | c.1321-50T>G (n.1321-50T>G) c.1528-50T>G (n.1528-50T>G) n.452-50T>G c.1672-50T>G (n.1672-50T>G) c.1669-50T>G (n.1669-50T>G) c.616-50T>G (n.616-50T>G) c.1462-50T>G (n.1462-50T>G) c.982-50T>G (n.982-50T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986015A>T | CA2034456392 | COL2A1 | c.1321-50T>A (n.1321-50T>A) c.1528-50T>A (n.1528-50T>A) n.452-50T>A c.1672-50T>A (n.1672-50T>A) c.1669-50T>A (n.1669-50T>A) c.616-50T>A (n.616-50T>A) c.1462-50T>A (n.1462-50T>A) c.982-50T>A (n.982-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986015_47986016insTTGGA | CA2618499537 | COL2A1 | c.1321-50_1321-49insCCAAT (n.1321-50_1321-49insCCAAT) c.1528-50_1528-49insCCAAT (n.1528-50_1528-49insCCAAT) n.452-50_452-49insCCAAT c.1672-50_1672-49insCCAAT (n.1672-50_1672-49insCCAAT) c.1669-50_1669-49insCCAAT (n.1669-50_1669-49insCCAAT) c.616-50_616-49insCCAAT (n.616-50_616-49insCCAAT) c.1462-50_1462-49insCCAAT (n.1462-50_1462-49insCCAAT) c.982-50_982-49insCCAAT (n.982-50_982-49insCCAAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986016G>T | CA2618499547 | COL2A1 | c.1321-51C>A (n.1321-51C>A) c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) n.452-51C>A c.1672-51C>A (n.1672-51C>A) c.1669-51C>A (n.1669-51C>A) c.616-51C>A (n.616-51C>A) c.1462-51C>A (n.1462-51C>A) c.982-51C>A (n.982-51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986017C>A | CA2618499548 | COL2A1 | c.1321-52G>T (n.1321-52G>T) c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) n.452-52G>T c.1672-52G>T (n.1672-52G>T) c.1669-52G>T (n.1669-52G>T) c.616-52G>T (n.616-52G>T) c.1462-52G>T (n.1462-52G>T) c.982-52G>T (n.982-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986018del | CA2795863084 | COL2A1 | c.1321-52del (n.1321-52del) c.1528-52del (n.1528-52del) n.452-52del c.1672-52del (n.1672-52del) c.1669-52del (n.1669-52del) c.616-52del (n.616-52del) c.1462-52del (n.1462-52del) c.982-52del (n.982-52del) | |
| 12 | g.47986018C>T | CA2575138151 | COL2A1 | c.1321-53G>A (n.1321-53G>A) c.1528-53G>A (n.1528-53G>A) n.452-53G>A c.1672-53G>A (n.1672-53G>A) c.1669-53G>A (n.1669-53G>A) c.616-53G>A (n.616-53G>A) c.1462-53G>A (n.1462-53G>A) c.982-53G>A (n.982-53G>A) | |
| 12 | g.47986019A>T | CA2618499549 | COL2A1 | c.1321-54T>A (n.1321-54T>A) c.1528-54T>A (n.1528-54T>A) n.452-54T>A c.1672-54T>A (n.1672-54T>A) c.1669-54T>A (n.1669-54T>A) c.616-54T>A (n.616-54T>A) c.1462-54T>A (n.1462-54T>A) c.982-54T>A (n.982-54T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986020G>A | CA2618499550 | COL2A1 | c.1321-55C>T (n.1321-55C>T) c.1528-55C>T (n.1528-55C>T) n.452-55C>T c.1672-55C>T (n.1672-55C>T) c.1669-55C>T (n.1669-55C>T) c.616-55C>T (n.616-55C>T) c.1462-55C>T (n.1462-55C>T) c.982-55C>T (n.982-55C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986020G>T | CA2618499552 | COL2A1 | c.1321-55C>A (n.1321-55C>A) c.1528-55C>A (n.1528-55C>A) n.452-55C>A c.1672-55C>A (n.1672-55C>A) c.1669-55C>A (n.1669-55C>A) c.616-55C>A (n.616-55C>A) c.1462-55C>A (n.1462-55C>A) c.982-55C>A (n.982-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986021G>A | CA689444375 | COL2A1 | c.1321-56C>T (n.1321-56C>T) c.1528-56C>T (n.1528-56C>T) n.452-56C>T c.1672-56C>T (n.1672-56C>T) c.1669-56C>T (n.1669-56C>T) c.616-56C>T (n.616-56C>T) c.1462-56C>T (n.1462-56C>T) c.982-56C>T (n.982-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986021G>C | CA2618499586 | COL2A1 | c.1321-56C>G (n.1321-56C>G) c.1528-56C>G (n.1528-56C>G) n.452-56C>G c.1672-56C>G (n.1672-56C>G) c.1669-56C>G (n.1669-56C>G) c.616-56C>G (n.616-56C>G) c.1462-56C>G (n.1462-56C>G) c.982-56C>G (n.982-56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986021G= | CA2034456398 | COL2A1 | c.1321-56C= (n.1321-56C=) c.1528-56C= (n.1528-56C=) n.452-56C= c.1672-56C= (n.1672-56C=) c.1669-56C= (n.1669-56C=) c.616-56C= (n.616-56C=) c.1462-56C= (n.1462-56C=) c.982-56C= (n.982-56C=) | |
| 12 | g.47986021G>T | CA2034456396 | COL2A1 | c.1321-56C>A (n.1321-56C>A) c.1528-56C>A (n.1528-56C>A) n.452-56C>A c.1672-56C>A (n.1672-56C>A) c.1669-56C>A (n.1669-56C>A) c.616-56C>A (n.616-56C>A) c.1462-56C>A (n.1462-56C>A) c.982-56C>A (n.982-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986022C>A | CA2618499588 | COL2A1 | c.1321-57G>T (n.1321-57G>T) c.1528-57G>T (n.1528-57G>T) n.452-57G>T c.1672-57G>T (n.1672-57G>T) c.1669-57G>T (n.1669-57G>T) c.616-57G>T (n.616-57G>T) c.1462-57G>T (n.1462-57G>T) c.982-57G>T (n.982-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986023T>A | CA947355104 | COL2A1 | c.1321-58A>T (n.1321-58A>T) c.1528-58A>T (n.1528-58A>T) n.452-58A>T c.1672-58A>T (n.1672-58A>T) c.1669-58A>T (n.1669-58A>T) c.616-58A>T (n.616-58A>T) c.1462-58A>T (n.1462-58A>T) c.982-58A>T (n.982-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986023T>C | CA2618499590 | COL2A1 | c.1321-58A>G (n.1321-58A>G) c.1528-58A>G (n.1528-58A>G) n.452-58A>G c.1672-58A>G (n.1672-58A>G) c.1669-58A>G (n.1669-58A>G) c.616-58A>G (n.616-58A>G) c.1462-58A>G (n.1462-58A>G) c.982-58A>G (n.982-58A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986023T= | CA2034456402 | COL2A1 | c.1321-58A= (n.1321-58A=) c.1528-58A= (n.1528-58A=) n.452-58A= c.1672-58A= (n.1672-58A=) c.1669-58A= (n.1669-58A=) c.616-58A= (n.616-58A=) c.1462-58A= (n.1462-58A=) c.982-58A= (n.982-58A=) | |
| 12 | g.47986024C>G | CA2618499597 | COL2A1 | c.1321-59G>C (n.1321-59G>C) c.1528-59G>C (n.1528-59G>C) n.452-59G>C c.1672-59G>C (n.1672-59G>C) c.1669-59G>C (n.1669-59G>C) c.616-59G>C (n.616-59G>C) c.1462-59G>C (n.1462-59G>C) c.982-59G>C (n.982-59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986025del | CA2618499592 | COL2A1 | c.1321-59del (n.1321-59del) c.1528-59del (n.1528-59del) n.452-59del c.1672-59del (n.1672-59del) c.1669-59del (n.1669-59del) c.616-59del (n.616-59del) c.1462-59del (n.1462-59del) c.982-59del (n.982-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986024_47986026del | CA2618499593 | COL2A1 | c.1321-61_1321-59del (n.1321-61_1321-59del) c.1528-61_1528-59del (n.1528-61_1528-59del) n.452-61_452-59del c.1672-61_1672-59del (n.1672-61_1672-59del) c.1669-61_1669-59del (n.1669-61_1669-59del) c.616-61_616-59del (n.616-61_616-59del) c.1462-61_1462-59del (n.1462-61_1462-59del) c.982-61_982-59del (n.982-61_982-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986025C>T | CA2618499600 | COL2A1 | c.1321-60G>A (n.1321-60G>A) c.1528-60G>A (n.1528-60G>A) n.452-60G>A c.1672-60G>A (n.1672-60G>A) c.1669-60G>A (n.1669-60G>A) c.616-60G>A (n.616-60G>A) c.1462-60G>A (n.1462-60G>A) c.982-60G>A (n.982-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986026A>T | CA2618499604 | COL2A1 | c.1321-61T>A (n.1321-61T>A) c.1528-61T>A (n.1528-61T>A) n.452-61T>A c.1672-61T>A (n.1672-61T>A) c.1669-61T>A (n.1669-61T>A) c.616-61T>A (n.616-61T>A) c.1462-61T>A (n.1462-61T>A) c.982-61T>A (n.982-61T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986027G>A | CA13758483 | COL2A1 | c.1321-62C>T (n.1321-62C>T) c.1528-62C>T (n.1528-62C>T) n.452-62C>T c.1672-62C>T (n.1672-62C>T) c.1669-62C>T (n.1669-62C>T) c.616-62C>T (n.616-62C>T) c.1462-62C>T (n.1462-62C>T) c.982-62C>T (n.982-62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986027G>C | CA2581085000 | COL2A1 | c.1321-62C>G (n.1321-62C>G) c.1528-62C>G (n.1528-62C>G) n.452-62C>G c.1672-62C>G (n.1672-62C>G) c.1669-62C>G (n.1669-62C>G) c.616-62C>G (n.616-62C>G) c.1462-62C>G (n.1462-62C>G) c.982-62C>G (n.982-62C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986027G= | CA1630855619 | COL2A1 | c.1321-62C= (n.1321-62C=) c.1528-62C= (n.1528-62C=) n.452-62C= c.1672-62C= (n.1672-62C=) c.1669-62C= (n.1669-62C=) c.616-62C= (n.616-62C=) c.1462-62C= (n.1462-62C=) c.982-62C= (n.982-62C=) | |
| 12 | g.47986027G>T | CA2034456414 | COL2A1 | c.1321-62C>A (n.1321-62C>A) c.1528-62C>A (n.1528-62C>A) n.452-62C>A c.1672-62C>A (n.1672-62C>A) c.1669-62C>A (n.1669-62C>A) c.616-62C>A (n.616-62C>A) c.1462-62C>A (n.1462-62C>A) c.982-62C>A (n.982-62C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986027_47986028insGGT | CA2618499655 | COL2A1 | c.1321-63_1321-62insACC (n.1321-63_1321-62insACC) c.1528-63_1528-62insACC (n.1528-63_1528-62insACC) n.452-63_452-62insACC c.1672-63_1672-62insACC (n.1672-63_1672-62insACC) c.1669-63_1669-62insACC (n.1669-63_1669-62insACC) c.616-63_616-62insACC (n.616-63_616-62insACC) c.1462-63_1462-62insACC (n.1462-63_1462-62insACC) c.982-63_982-62insACC (n.982-63_982-62insACC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986028T>C | CA2726227106 | COL2A1 | c.1321-63A>G (n.1321-63A>G) c.1528-63A>G (n.1528-63A>G) n.452-63A>G c.1672-63A>G (n.1672-63A>G) c.1669-63A>G (n.1669-63A>G) c.616-63A>G (n.616-63A>G) c.1462-63A>G (n.1462-63A>G) c.982-63A>G (n.982-63A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986029G>A | CA2618499661 | COL2A1 | c.1321-64C>T (n.1321-64C>T) c.1528-64C>T (n.1528-64C>T) n.452-64C>T c.1672-64C>T (n.1672-64C>T) c.1669-64C>T (n.1669-64C>T) c.616-64C>T (n.616-64C>T) c.1462-64C>T (n.1462-64C>T) c.982-64C>T (n.982-64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986029G>T | CA2618499660 | COL2A1 | c.1321-64C>A (n.1321-64C>A) c.1528-64C>A (n.1528-64C>A) n.452-64C>A c.1672-64C>A (n.1672-64C>A) c.1669-64C>A (n.1669-64C>A) c.616-64C>A (n.616-64C>A) c.1462-64C>A (n.1462-64C>A) c.982-64C>A (n.982-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986030G>C | CA2618499669 | COL2A1 | c.1321-65C>G (n.1321-65C>G) c.1528-65C>G (n.1528-65C>G) n.452-65C>G c.1672-65C>G (n.1672-65C>G) c.1669-65C>G (n.1669-65C>G) c.616-65C>G (n.616-65C>G) c.1462-65C>G (n.1462-65C>G) c.982-65C>G (n.982-65C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986030G>T | CA2618499665 | COL2A1 | c.1321-65C>A (n.1321-65C>A) c.1528-65C>A (n.1528-65C>A) n.452-65C>A c.1672-65C>A (n.1672-65C>A) c.1669-65C>A (n.1669-65C>A) c.616-65C>A (n.616-65C>A) c.1462-65C>A (n.1462-65C>A) c.982-65C>A (n.982-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986031G>A | CA236527544 | COL2A1 | c.1321-66C>T (n.1321-66C>T) c.1528-66C>T (n.1528-66C>T) n.452-66C>T c.1672-66C>T (n.1672-66C>T) c.1669-66C>T (n.1669-66C>T) c.616-66C>T (n.616-66C>T) c.1462-66C>T (n.1462-66C>T) c.982-66C>T (n.982-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986031G= | CA2034456417 | COL2A1 | c.1321-66C= (n.1321-66C=) c.1528-66C= (n.1528-66C=) n.452-66C= c.1672-66C= (n.1672-66C=) c.1669-66C= (n.1669-66C=) c.616-66C= (n.616-66C=) c.1462-66C= (n.1462-66C=) c.982-66C= (n.982-66C=) | |
| 12 | g.47986031G>T | CA2618499675 | COL2A1 | c.1321-66C>A (n.1321-66C>A) c.1528-66C>A (n.1528-66C>A) n.452-66C>A c.1672-66C>A (n.1672-66C>A) c.1669-66C>A (n.1669-66C>A) c.616-66C>A (n.616-66C>A) c.1462-66C>A (n.1462-66C>A) c.982-66C>A (n.982-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986032_47986034del | CA2618499679 | COL2A1 | c.1321-69_1321-67del (n.1321-69_1321-67del) c.1528-69_1528-67del (n.1528-69_1528-67del) n.452-69_452-67del c.1672-69_1672-67del (n.1672-69_1672-67del) c.1669-69_1669-67del (n.1669-69_1669-67del) c.616-69_616-67del (n.616-69_616-67del) c.1462-69_1462-67del (n.1462-69_1462-67del) c.982-69_982-67del (n.982-69_982-67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986033C>A | CA2618499682 | COL2A1 | c.1321-68G>T (n.1321-68G>T) c.1528-68G>T (n.1528-68G>T) n.452-68G>T c.1672-68G>T (n.1672-68G>T) c.1669-68G>T (n.1669-68G>T) c.616-68G>T (n.616-68G>T) c.1462-68G>T (n.1462-68G>T) c.982-68G>T (n.982-68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986033_47986039del | CA2795863094 | COL2A1 | c.1321-74_1321-68del (n.1321-74_1321-68del) c.1528-74_1528-68del (n.1528-74_1528-68del) n.452-74_452-68del c.1672-74_1672-68del (n.1672-74_1672-68del) c.1669-74_1669-68del (n.1669-74_1669-68del) c.616-74_616-68del (n.616-74_616-68del) c.1462-74_1462-68del (n.1462-74_1462-68del) c.982-74_982-68del (n.982-74_982-68del) | |
| 12 | g.47986034C>T | CA2575138152 | COL2A1 | c.1321-69G>A (n.1321-69G>A) c.1528-69G>A (n.1528-69G>A) n.452-69G>A c.1672-69G>A (n.1672-69G>A) c.1669-69G>A (n.1669-69G>A) c.616-69G>A (n.616-69G>A) c.1462-69G>A (n.1462-69G>A) c.982-69G>A (n.982-69G>A) | |
| 12 | g.47986035A>T | CA2618499728 | COL2A1 | c.1321-70T>A (n.1321-70T>A) c.1528-70T>A (n.1528-70T>A) n.452-70T>A c.1672-70T>A (n.1672-70T>A) c.1669-70T>A (n.1669-70T>A) c.616-70T>A (n.616-70T>A) c.1462-70T>A (n.1462-70T>A) c.982-70T>A (n.982-70T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986036T>C | CA689444378 | COL2A1 | c.1321-71A>G (n.1321-71A>G) c.1528-71A>G (n.1528-71A>G) n.452-71A>G c.1672-71A>G (n.1672-71A>G) c.1669-71A>G (n.1669-71A>G) c.616-71A>G (n.616-71A>G) c.1462-71A>G (n.1462-71A>G) c.982-71A>G (n.982-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986036T= | CA2034456420 | COL2A1 | c.1321-71A= (n.1321-71A=) c.1528-71A= (n.1528-71A=) n.452-71A= c.1672-71A= (n.1672-71A=) c.1669-71A= (n.1669-71A=) c.616-71A= (n.616-71A=) c.1462-71A= (n.1462-71A=) c.982-71A= (n.982-71A=) | |
| 12 | g.47986037C>T | CA2795863101 | COL2A1 | c.1321-72G>A (n.1321-72G>A) c.1528-72G>A (n.1528-72G>A) n.452-72G>A c.1672-72G>A (n.1672-72G>A) c.1669-72G>A (n.1669-72G>A) c.616-72G>A (n.616-72G>A) c.1462-72G>A (n.1462-72G>A) c.982-72G>A (n.982-72G>A) | |
| 12 | g.47986037_47986065del | CA2618499732 | COL2A1 | c.1321-100_1321-72del (n.1321-100_1321-72del) c.1528-100_1528-72del (n.1528-100_1528-72del) n.452-100_452-72del c.1672-100_1672-72del (n.1672-100_1672-72del) c.1669-100_1669-72del (n.1669-100_1669-72del) c.616-100_616-72del (n.616-100_616-72del) c.1462-100_1462-72del (n.1462-100_1462-72del) c.982-100_982-72del (n.982-100_982-72del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986038C>A | CA2618499733 | COL2A1 | c.1321-73G>T (n.1321-73G>T) c.1528-73G>T (n.1528-73G>T) n.452-73G>T c.1672-73G>T (n.1672-73G>T) c.1669-73G>T (n.1669-73G>T) c.616-73G>T (n.616-73G>T) c.1462-73G>T (n.1462-73G>T) c.982-73G>T (n.982-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986039C>A | CA2575138153 | COL2A1 | c.1321-74G>T (n.1321-74G>T) c.1528-74G>T (n.1528-74G>T) n.452-74G>T c.1672-74G>T (n.1672-74G>T) c.1669-74G>T (n.1669-74G>T) c.616-74G>T (n.616-74G>T) c.1462-74G>T (n.1462-74G>T) c.982-74G>T (n.982-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986040A= | CA2034456425 | COL2A1 | c.1321-75T= (n.1321-75T=) c.1528-75T= (n.1528-75T=) n.452-75T= c.1672-75T= (n.1672-75T=) c.1669-75T= (n.1669-75T=) c.616-75T= (n.616-75T=) c.1462-75T= (n.1462-75T=) c.982-75T= (n.982-75T=) | |
| 12 | g.47986040A>C | CA689444405 | COL2A1 | c.1321-75T>G (n.1321-75T>G) c.1528-75T>G (n.1528-75T>G) n.452-75T>G c.1672-75T>G (n.1672-75T>G) c.1669-75T>G (n.1669-75T>G) c.616-75T>G (n.616-75T>G) c.1462-75T>G (n.1462-75T>G) c.982-75T>G (n.982-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986040A>G | CA947355110 | COL2A1 | c.1321-75T>C (n.1321-75T>C) c.1528-75T>C (n.1528-75T>C) n.452-75T>C c.1672-75T>C (n.1672-75T>C) c.1669-75T>C (n.1669-75T>C) c.616-75T>C (n.616-75T>C) c.1462-75T>C (n.1462-75T>C) c.982-75T>C (n.982-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986041C>A | CA2618499739 | COL2A1 | c.1321-76G>T (n.1321-76G>T) c.1528-76G>T (n.1528-76G>T) n.452-76G>T c.1672-76G>T (n.1672-76G>T) c.1669-76G>T (n.1669-76G>T) c.616-76G>T (n.616-76G>T) c.1462-76G>T (n.1462-76G>T) c.982-76G>T (n.982-76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986041C= | CA2034456430 | COL2A1 | c.1321-76G= (n.1321-76G=) c.1528-76G= (n.1528-76G=) n.452-76G= c.1672-76G= (n.1672-76G=) c.1669-76G= (n.1669-76G=) c.616-76G= (n.616-76G=) c.1462-76G= (n.1462-76G=) c.982-76G= (n.982-76G=) | |
| 12 | g.47986041C>T | CA236527547 | COL2A1 | c.1321-76G>A (n.1321-76G>A) c.1528-76G>A (n.1528-76G>A) n.452-76G>A c.1672-76G>A (n.1672-76G>A) c.1669-76G>A (n.1669-76G>A) c.616-76G>A (n.616-76G>A) c.1462-76G>A (n.1462-76G>A) c.982-76G>A (n.982-76G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986042T>A | CA2575138154 | COL2A1 | c.1321-77A>T (n.1321-77A>T) c.1528-77A>T (n.1528-77A>T) n.452-77A>T c.1672-77A>T (n.1672-77A>T) c.1669-77A>T (n.1669-77A>T) c.616-77A>T (n.616-77A>T) c.1462-77A>T (n.1462-77A>T) c.982-77A>T (n.982-77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986043A>C | CA2618499743 | COL2A1 | c.1321-78T>G (n.1321-78T>G) c.1528-78T>G (n.1528-78T>G) n.452-78T>G c.1672-78T>G (n.1672-78T>G) c.1669-78T>G (n.1669-78T>G) c.616-78T>G (n.616-78T>G) c.1462-78T>G (n.1462-78T>G) c.982-78T>G (n.982-78T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986043A>G | CA2618499746 | COL2A1 | c.1321-78T>C (n.1321-78T>C) c.1528-78T>C (n.1528-78T>C) n.452-78T>C c.1672-78T>C (n.1672-78T>C) c.1669-78T>C (n.1669-78T>C) c.616-78T>C (n.616-78T>C) c.1462-78T>C (n.1462-78T>C) c.982-78T>C (n.982-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986044A>T | CA2618499755 | COL2A1 | c.1321-79T>A (n.1321-79T>A) c.1528-79T>A (n.1528-79T>A) n.452-79T>A c.1672-79T>A (n.1672-79T>A) c.1669-79T>A (n.1669-79T>A) c.616-79T>A (n.616-79T>A) c.1462-79T>A (n.1462-79T>A) c.982-79T>A (n.982-79T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986045C>A | CA2618499757 | COL2A1 | c.1321-80G>T (n.1321-80G>T) c.1528-80G>T (n.1528-80G>T) n.452-80G>T c.1672-80G>T (n.1672-80G>T) c.1669-80G>T (n.1669-80G>T) c.616-80G>T (n.616-80G>T) c.1462-80G>T (n.1462-80G>T) c.982-80G>T (n.982-80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986045C= | CA2034456435 | COL2A1 | c.1321-80G= (n.1321-80G=) c.1528-80G= (n.1528-80G=) n.452-80G= c.1672-80G= (n.1672-80G=) c.1669-80G= (n.1669-80G=) c.616-80G= (n.616-80G=) c.1462-80G= (n.1462-80G=) c.982-80G= (n.982-80G=) | |
| 12 | g.47986045C>T | CA689444410 | COL2A1 | c.1321-80G>A (n.1321-80G>A) c.1528-80G>A (n.1528-80G>A) n.452-80G>A c.1672-80G>A (n.1672-80G>A) c.1669-80G>A (n.1669-80G>A) c.616-80G>A (n.616-80G>A) c.1462-80G>A (n.1462-80G>A) c.982-80G>A (n.982-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986046C>A | CA2034456441 | COL2A1 | c.1321-81G>T (n.1321-81G>T) c.1528-81G>T (n.1528-81G>T) n.452-81G>T c.1672-81G>T (n.1672-81G>T) c.1669-81G>T (n.1669-81G>T) c.616-81G>T (n.616-81G>T) c.1462-81G>T (n.1462-81G>T) c.982-81G>T (n.982-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986046C= | CA2034456439 | COL2A1 | c.1321-81G= (n.1321-81G=) c.1528-81G= (n.1528-81G=) n.452-81G= c.1672-81G= (n.1672-81G=) c.1669-81G= (n.1669-81G=) c.616-81G= (n.616-81G=) c.1462-81G= (n.1462-81G=) c.982-81G= (n.982-81G=) | |
| 12 | g.47986046C>T | CA2580085499 | COL2A1 | c.1321-81G>A (n.1321-81G>A) c.1528-81G>A (n.1528-81G>A) n.452-81G>A c.1672-81G>A (n.1672-81G>A) c.1669-81G>A (n.1669-81G>A) c.616-81G>A (n.616-81G>A) c.1462-81G>A (n.1462-81G>A) c.982-81G>A (n.982-81G>A) | ClinVar |
| 12 | g.47986046_47986047insAAA | CA2795863109 | COL2A1 | c.1321-82_1321-81insTTT (n.1321-82_1321-81insTTT) c.1528-82_1528-81insTTT (n.1528-82_1528-81insTTT) n.452-82_452-81insTTT c.1672-82_1672-81insTTT (n.1672-82_1672-81insTTT) c.1669-82_1669-81insTTT (n.1669-82_1669-81insTTT) c.616-82_616-81insTTT (n.616-82_616-81insTTT) c.1462-82_1462-81insTTT (n.1462-82_1462-81insTTT) c.982-82_982-81insTTT (n.982-82_982-81insTTT) | |
| 12 | g.47986047C>A | CA2618499770 | COL2A1 | c.1321-82G>T (n.1321-82G>T) c.1528-82G>T (n.1528-82G>T) n.452-82G>T c.1672-82G>T (n.1672-82G>T) c.1669-82G>T (n.1669-82G>T) c.616-82G>T (n.616-82G>T) c.1462-82G>T (n.1462-82G>T) c.982-82G>T (n.982-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986048A>C | CA2618499774 | COL2A1 | c.1321-83T>G (n.1321-83T>G) c.1528-83T>G (n.1528-83T>G) n.452-83T>G c.1672-83T>G (n.1672-83T>G) c.1669-83T>G (n.1669-83T>G) c.616-83T>G (n.616-83T>G) c.1462-83T>G (n.1462-83T>G) c.982-83T>G (n.982-83T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986049C>A | CA2618499776 | COL2A1 | c.1321-84G>T (n.1321-84G>T) c.1528-84G>T (n.1528-84G>T) n.452-84G>T c.1672-84G>T (n.1672-84G>T) c.1669-84G>T (n.1669-84G>T) c.616-84G>T (n.616-84G>T) c.1462-84G>T (n.1462-84G>T) c.982-84G>T (n.982-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986049C>T | CA2618499778 | COL2A1 | c.1321-84G>A (n.1321-84G>A) c.1528-84G>A (n.1528-84G>A) n.452-84G>A c.1672-84G>A (n.1672-84G>A) c.1669-84G>A (n.1669-84G>A) c.616-84G>A (n.616-84G>A) c.1462-84G>A (n.1462-84G>A) c.982-84G>A (n.982-84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986050C>A | CA2034456445 | COL2A1 | c.1321-85G>T (n.1321-85G>T) c.1528-85G>T (n.1528-85G>T) n.452-85G>T c.1672-85G>T (n.1672-85G>T) c.1669-85G>T (n.1669-85G>T) c.616-85G>T (n.616-85G>T) c.1462-85G>T (n.1462-85G>T) c.982-85G>T (n.982-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986050C= | CA2034456444 | COL2A1 | c.1321-85G= (n.1321-85G=) c.1528-85G= (n.1528-85G=) n.452-85G= c.1672-85G= (n.1672-85G=) c.1669-85G= (n.1669-85G=) c.616-85G= (n.616-85G=) c.1462-85G= (n.1462-85G=) c.982-85G= (n.982-85G=) | |
| 12 | g.47986050C>T | CA236527550 | COL2A1 | c.1321-85G>A (n.1321-85G>A) c.1528-85G>A (n.1528-85G>A) n.452-85G>A c.1672-85G>A (n.1672-85G>A) c.1669-85G>A (n.1669-85G>A) c.616-85G>A (n.616-85G>A) c.1462-85G>A (n.1462-85G>A) c.982-85G>A (n.982-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986051A>C | CA2618499790 | COL2A1 | c.1321-86T>G (n.1321-86T>G) c.1528-86T>G (n.1528-86T>G) n.452-86T>G c.1672-86T>G (n.1672-86T>G) c.1669-86T>G (n.1669-86T>G) c.616-86T>G (n.616-86T>G) c.1462-86T>G (n.1462-86T>G) c.982-86T>G (n.982-86T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986052A>C | CA2618499798 | COL2A1 | c.1321-87T>G (n.1321-87T>G) c.1528-87T>G (n.1528-87T>G) n.452-87T>G c.1672-87T>G (n.1672-87T>G) c.1669-87T>G (n.1669-87T>G) c.616-87T>G (n.616-87T>G) c.1462-87T>G (n.1462-87T>G) c.982-87T>G (n.982-87T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986053C>T | CA2618499803 | COL2A1 | c.1321-88G>A (n.1321-88G>A) c.1528-88G>A (n.1528-88G>A) n.452-88G>A c.1672-88G>A (n.1672-88G>A) c.1669-88G>A (n.1669-88G>A) c.616-88G>A (n.616-88G>A) c.1462-88G>A (n.1462-88G>A) c.982-88G>A (n.982-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986054C>A | CA2618499805 | COL2A1 | c.1321-89G>T (n.1321-89G>T) c.1528-89G>T (n.1528-89G>T) n.452-89G>T c.1672-89G>T (n.1672-89G>T) c.1669-89G>T (n.1669-89G>T) c.616-89G>T (n.616-89G>T) c.1462-89G>T (n.1462-89G>T) c.982-89G>T (n.982-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986055C>A | CA2618499813 | COL2A1 | c.1321-90G>T (n.1321-90G>T) c.1528-90G>T (n.1528-90G>T) n.452-90G>T c.1672-90G>T (n.1672-90G>T) c.1669-90G>T (n.1669-90G>T) c.616-90G>T (n.616-90G>T) c.1462-90G>T (n.1462-90G>T) c.982-90G>T (n.982-90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986055_47986056insAGT | CA2795863115 | COL2A1 | c.1321-91_1321-90insACT (n.1321-91_1321-90insACT) c.1528-91_1528-90insACT (n.1528-91_1528-90insACT) n.452-91_452-90insACT c.1672-91_1672-90insACT (n.1672-91_1672-90insACT) c.1669-91_1669-90insACT (n.1669-91_1669-90insACT) c.616-91_616-90insACT (n.616-91_616-90insACT) c.1462-91_1462-90insACT (n.1462-91_1462-90insACT) c.982-91_982-90insACT (n.982-91_982-90insACT) | |
| 12 | g.47986056C>A | CA2618499814 | COL2A1 | c.1321-91G>T (n.1321-91G>T) c.1528-91G>T (n.1528-91G>T) n.452-91G>T c.1672-91G>T (n.1672-91G>T) c.1669-91G>T (n.1669-91G>T) c.616-91G>T (n.616-91G>T) c.1462-91G>T (n.1462-91G>T) c.982-91G>T (n.982-91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986056C= | CA2034456449 | COL2A1 | c.1321-91G= (n.1321-91G=) c.1528-91G= (n.1528-91G=) n.452-91G= c.1672-91G= (n.1672-91G=) c.1669-91G= (n.1669-91G=) c.616-91G= (n.616-91G=) c.1462-91G= (n.1462-91G=) c.982-91G= (n.982-91G=) | |
| 12 | g.47986056C>T | CA689444419 | COL2A1 | c.1321-91G>A (n.1321-91G>A) c.1528-91G>A (n.1528-91G>A) n.452-91G>A c.1672-91G>A (n.1672-91G>A) c.1669-91G>A (n.1669-91G>A) c.616-91G>A (n.616-91G>A) c.1462-91G>A (n.1462-91G>A) c.982-91G>A (n.982-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986057A= | CA2034456452 | COL2A1 | c.1321-92T= (n.1321-92T=) c.1528-92T= (n.1528-92T=) n.452-92T= c.1672-92T= (n.1672-92T=) c.1669-92T= (n.1669-92T=) c.616-92T= (n.616-92T=) c.1462-92T= (n.1462-92T=) c.982-92T= (n.982-92T=) | |
| 12 | g.47986057A>C | CA2618499820 | COL2A1 | c.1321-92T>G (n.1321-92T>G) c.1528-92T>G (n.1528-92T>G) n.452-92T>G c.1672-92T>G (n.1672-92T>G) c.1669-92T>G (n.1669-92T>G) c.616-92T>G (n.616-92T>G) c.1462-92T>G (n.1462-92T>G) c.982-92T>G (n.982-92T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986057A>G | CA236527553 | COL2A1 | c.1321-92T>C (n.1321-92T>C) c.1528-92T>C (n.1528-92T>C) n.452-92T>C c.1672-92T>C (n.1672-92T>C) c.1669-92T>C (n.1669-92T>C) c.616-92T>C (n.616-92T>C) c.1462-92T>C (n.1462-92T>C) c.982-92T>C (n.982-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986057_47986058insGAA | CA2618499817 | COL2A1 | c.1321-92_1321-91insTCT (n.1321-92_1321-91insTCT) c.1528-92_1528-91insTCT (n.1528-92_1528-91insTCT) n.452-92_452-91insTCT c.1672-92_1672-91insTCT (n.1672-92_1672-91insTCT) c.1669-92_1669-91insTCT (n.1669-92_1669-91insTCT) c.616-92_616-91insTCT (n.616-92_616-91insTCT) c.1462-92_1462-91insTCT (n.1462-92_1462-91insTCT) c.982-92_982-91insTCT (n.982-92_982-91insTCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986058A= | CA2034456462 | COL2A1 | c.1321-93T= (n.1321-93T=) c.1528-93T= (n.1528-93T=) n.452-93T= c.1672-93T= (n.1672-93T=) c.1669-93T= (n.1669-93T=) c.616-93T= (n.616-93T=) c.1462-93T= (n.1462-93T=) c.982-93T= (n.982-93T=) | |
| 12 | g.47986058A>C | CA2618499823 | COL2A1 | c.1321-93T>G (n.1321-93T>G) c.1528-93T>G (n.1528-93T>G) n.452-93T>G c.1672-93T>G (n.1672-93T>G) c.1669-93T>G (n.1669-93T>G) c.616-93T>G (n.616-93T>G) c.1462-93T>G (n.1462-93T>G) c.982-93T>G (n.982-93T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986058A>G | CA236527556 | COL2A1 | c.1321-93T>C (n.1321-93T>C) c.1528-93T>C (n.1528-93T>C) n.452-93T>C c.1672-93T>C (n.1672-93T>C) c.1669-93T>C (n.1669-93T>C) c.616-93T>C (n.616-93T>C) c.1462-93T>C (n.1462-93T>C) c.982-93T>C (n.982-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986058A>T | CA689444422 | COL2A1 | c.1321-93T>A (n.1321-93T>A) c.1528-93T>A (n.1528-93T>A) n.452-93T>A c.1672-93T>A (n.1672-93T>A) c.1669-93T>A (n.1669-93T>A) c.616-93T>A (n.616-93T>A) c.1462-93T>A (n.1462-93T>A) c.982-93T>A (n.982-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986059T>C | CA2618499827 | COL2A1 | c.1321-94A>G (n.1321-94A>G) c.1528-94A>G (n.1528-94A>G) n.452-94A>G c.1672-94A>G (n.1672-94A>G) c.1669-94A>G (n.1669-94A>G) c.616-94A>G (n.616-94A>G) c.1462-94A>G (n.1462-94A>G) c.982-94A>G (n.982-94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986059T>G | CA2618499829 | COL2A1 | c.1321-94A>C (n.1321-94A>C) c.1528-94A>C (n.1528-94A>C) n.452-94A>C c.1672-94A>C (n.1672-94A>C) c.1669-94A>C (n.1669-94A>C) c.616-94A>C (n.616-94A>C) c.1462-94A>C (n.1462-94A>C) c.982-94A>C (n.982-94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986059_47986060insAGAA | CA2795863120 | COL2A1 | c.1321-95_1321-94insTTCT (n.1321-95_1321-94insTTCT) c.1528-95_1528-94insTTCT (n.1528-95_1528-94insTTCT) n.452-95_452-94insTTCT c.1672-95_1672-94insTTCT (n.1672-95_1672-94insTTCT) c.1669-95_1669-94insTTCT (n.1669-95_1669-94insTTCT) c.616-95_616-94insTTCT (n.616-95_616-94insTTCT) c.1462-95_1462-94insTTCT (n.1462-95_1462-94insTTCT) c.982-95_982-94insTTCT (n.982-95_982-94insTTCT) | |
| 12 | g.47986060T>G | CA2618499832 | COL2A1 | c.1321-95A>C (n.1321-95A>C) c.1528-95A>C (n.1528-95A>C) n.452-95A>C c.1672-95A>C (n.1672-95A>C) c.1669-95A>C (n.1669-95A>C) c.616-95A>C (n.616-95A>C) c.1462-95A>C (n.1462-95A>C) c.982-95A>C (n.982-95A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986060_47986061insGGGG | CA2618499839 | COL2A1 | c.1321-96_1321-95insCCCC (n.1321-96_1321-95insCCCC) c.1528-96_1528-95insCCCC (n.1528-96_1528-95insCCCC) n.452-96_452-95insCCCC c.1672-96_1672-95insCCCC (n.1672-96_1672-95insCCCC) c.1669-96_1669-95insCCCC (n.1669-96_1669-95insCCCC) c.616-96_616-95insCCCC (n.616-96_616-95insCCCC) c.1462-96_1462-95insCCCC (n.1462-96_1462-95insCCCC) c.982-96_982-95insCCCC (n.982-96_982-95insCCCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986061_47986062insTG | CA2618499851 | COL2A1 | c.1321-97_1321-96insCA (n.1321-97_1321-96insCA) c.1528-97_1528-96insCA (n.1528-97_1528-96insCA) n.452-97_452-96insCA c.1672-97_1672-96insCA (n.1672-97_1672-96insCA) c.1669-97_1669-96insCA (n.1669-97_1669-96insCA) c.616-97_616-96insCA (n.616-97_616-96insCA) c.1462-97_1462-96insCA (n.1462-97_1462-96insCA) c.982-97_982-96insCA (n.982-97_982-96insCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986062C>A | CA2618499842 | COL2A1 | c.1321-97G>T (n.1321-97G>T) c.1528-97G>T (n.1528-97G>T) n.452-97G>T c.1672-97G>T (n.1672-97G>T) c.1669-97G>T (n.1669-97G>T) c.616-97G>T (n.616-97G>T) c.1462-97G>T (n.1462-97G>T) c.982-97G>T (n.982-97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986062C>G | CA2618499850 | COL2A1 | c.1321-97G>C (n.1321-97G>C) c.1528-97G>C (n.1528-97G>C) n.452-97G>C c.1672-97G>C (n.1672-97G>C) c.1669-97G>C (n.1669-97G>C) c.616-97G>C (n.616-97G>C) c.1462-97G>C (n.1462-97G>C) c.982-97G>C (n.982-97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986062C>T | CA2618499846 | COL2A1 | c.1321-97G>A (n.1321-97G>A) c.1528-97G>A (n.1528-97G>A) n.452-97G>A c.1672-97G>A (n.1672-97G>A) c.1669-97G>A (n.1669-97G>A) c.616-97G>A (n.616-97G>A) c.1462-97G>A (n.1462-97G>A) c.982-97G>A (n.982-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986063T>A | CA2618499853 | COL2A1 | c.1321-98A>T (n.1321-98A>T) c.1528-98A>T (n.1528-98A>T) n.452-98A>T c.1672-98A>T (n.1672-98A>T) c.1669-98A>T (n.1669-98A>T) c.616-98A>T (n.616-98A>T) c.1462-98A>T (n.1462-98A>T) c.982-98A>T (n.982-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986063T>G | CA2618499856 | COL2A1 | c.1321-98A>C (n.1321-98A>C) c.1528-98A>C (n.1528-98A>C) n.452-98A>C c.1672-98A>C (n.1672-98A>C) c.1669-98A>C (n.1669-98A>C) c.616-98A>C (n.616-98A>C) c.1462-98A>C (n.1462-98A>C) c.982-98A>C (n.982-98A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986064G>A | CA2034456478 | COL2A1 | c.1321-99C>T (n.1321-99C>T) c.1528-99C>T (n.1528-99C>T) n.452-99C>T c.1672-99C>T (n.1672-99C>T) c.1669-99C>T (n.1669-99C>T) c.616-99C>T (n.616-99C>T) c.1462-99C>T (n.1462-99C>T) c.982-99C>T (n.982-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986064G= | CA2034456473 | COL2A1 | c.1321-99C= (n.1321-99C=) c.1528-99C= (n.1528-99C=) n.452-99C= c.1672-99C= (n.1672-99C=) c.1669-99C= (n.1669-99C=) c.616-99C= (n.616-99C=) c.1462-99C= (n.1462-99C=) c.982-99C= (n.982-99C=) | |
| 12 | g.47986064G>T | CA2618499859 | COL2A1 | c.1321-99C>A (n.1321-99C>A) c.1528-99C>A (n.1528-99C>A) n.452-99C>A c.1672-99C>A (n.1672-99C>A) c.1669-99C>A (n.1669-99C>A) c.616-99C>A (n.616-99C>A) c.1462-99C>A (n.1462-99C>A) c.982-99C>A (n.982-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986067del | CA2618499858 | COL2A1 | c.1321-99del (n.1321-99del) c.1528-99del (n.1528-99del) n.452-99del c.1672-99del (n.1672-99del) c.1669-99del (n.1669-99del) c.616-99del (n.616-99del) c.1462-99del (n.1462-99del) c.982-99del (n.982-99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986065G>T | CA2618499861 | COL2A1 | c.1321-100C>A (n.1321-100C>A) c.1528-100C>A (n.1528-100C>A) n.452-100C>A c.1672-100C>A (n.1672-100C>A) c.1669-100C>A (n.1669-100C>A) c.616-100C>A (n.616-100C>A) c.1462-100C>A (n.1462-100C>A) c.982-100C>A (n.982-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986066G>A | CA2618499864 | COL2A1 | c.1321-101C>T (n.1321-101C>T) c.1528-101C>T (n.1528-101C>T) n.452-101C>T c.1672-101C>T (n.1672-101C>T) c.1669-101C>T (n.1669-101C>T) c.616-101C>T (n.616-101C>T) c.1462-101C>T (n.1462-101C>T) c.982-101C>T (n.982-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986068A>G | CA2618499866 | COL2A1 | c.1321-103T>C (n.1321-103T>C) c.1528-103T>C (n.1528-103T>C) n.452-103T>C c.1672-103T>C (n.1672-103T>C) c.1669-103T>C (n.1669-103T>C) c.616-103T>C (n.616-103T>C) c.1462-103T>C (n.1462-103T>C) c.982-103T>C (n.982-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986069G>A | CA689444427 | COL2A1 | c.1321-104C>T (n.1321-104C>T) c.1528-104C>T (n.1528-104C>T) n.452-104C>T c.1672-104C>T (n.1672-104C>T) c.1669-104C>T (n.1669-104C>T) c.616-104C>T (n.616-104C>T) c.1462-104C>T (n.1462-104C>T) c.982-104C>T (n.982-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986069G= | CA2034456482 | COL2A1 | c.1321-104C= (n.1321-104C=) c.1528-104C= (n.1528-104C=) n.452-104C= c.1672-104C= (n.1672-104C=) c.1669-104C= (n.1669-104C=) c.616-104C= (n.616-104C=) c.1462-104C= (n.1462-104C=) c.982-104C= (n.982-104C=) | |
| 12 | g.47986069G>T | CA2567056470 | COL2A1 | c.1321-104C>A (n.1321-104C>A) c.1528-104C>A (n.1528-104C>A) n.452-104C>A c.1672-104C>A (n.1672-104C>A) c.1669-104C>A (n.1669-104C>A) c.616-104C>A (n.616-104C>A) c.1462-104C>A (n.1462-104C>A) c.982-104C>A (n.982-104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986069_47986081del | CA2618499927 | COL2A1 | c.1321-116_1321-104del (n.1321-116_1321-104del) c.1528-116_1528-104del (n.1528-116_1528-104del) n.452-116_452-104del c.1672-116_1672-104del (n.1672-116_1672-104del) c.1669-116_1669-104del (n.1669-116_1669-104del) c.616-116_616-104del (n.616-116_616-104del) c.1462-116_1462-104del (n.1462-116_1462-104del) c.982-116_982-104del (n.982-116_982-104del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986070C>A | CA2618499934 | COL2A1 | c.1321-105G>T (n.1321-105G>T) c.1528-105G>T (n.1528-105G>T) n.452-105G>T c.1672-105G>T (n.1672-105G>T) c.1669-105G>T (n.1669-105G>T) c.616-105G>T (n.616-105G>T) c.1462-105G>T (n.1462-105G>T) c.982-105G>T (n.982-105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986071A>G | CA2618499935 | COL2A1 | c.1321-106T>C (n.1321-106T>C) c.1528-106T>C (n.1528-106T>C) n.452-106T>C c.1672-106T>C (n.1672-106T>C) c.1669-106T>C (n.1669-106T>C) c.616-106T>C (n.616-106T>C) c.1462-106T>C (n.1462-106T>C) c.982-106T>C (n.982-106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986072G>A | CA2618499938 | COL2A1 | c.1321-107C>T (n.1321-107C>T) c.1528-107C>T (n.1528-107C>T) n.452-107C>T c.1672-107C>T (n.1672-107C>T) c.1669-107C>T (n.1669-107C>T) c.616-107C>T (n.616-107C>T) c.1462-107C>T (n.1462-107C>T) c.982-107C>T (n.982-107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986072G>T | CA2618499939 | COL2A1 | c.1321-107C>A (n.1321-107C>A) c.1528-107C>A (n.1528-107C>A) n.452-107C>A c.1672-107C>A (n.1672-107C>A) c.1669-107C>A (n.1669-107C>A) c.616-107C>A (n.616-107C>A) c.1462-107C>A (n.1462-107C>A) c.982-107C>A (n.982-107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986072_47986073insCC | CA2618499954 | COL2A1 | c.1321-108_1321-107insGG (n.1321-108_1321-107insGG) c.1528-108_1528-107insGG (n.1528-108_1528-107insGG) n.452-108_452-107insGG c.1672-108_1672-107insGG (n.1672-108_1672-107insGG) c.1669-108_1669-107insGG (n.1669-108_1669-107insGG) c.616-108_616-107insGG (n.616-108_616-107insGG) c.1462-108_1462-107insGG (n.1462-108_1462-107insGG) c.982-108_982-107insGG (n.982-108_982-107insGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073del | CA2795863127 | COL2A1 | c.1321-108del (n.1321-108del) c.1528-108del (n.1528-108del) n.452-108del c.1672-108del (n.1672-108del) c.1669-108del (n.1669-108del) c.616-108del (n.616-108del) c.1462-108del (n.1462-108del) c.982-108del (n.982-108del) | |
| 12 | g.47986073T>A | CA2618499948 | COL2A1 | c.1321-108A>T (n.1321-108A>T) c.1528-108A>T (n.1528-108A>T) n.452-108A>T c.1672-108A>T (n.1672-108A>T) c.1669-108A>T (n.1669-108A>T) c.616-108A>T (n.616-108A>T) c.1462-108A>T (n.1462-108A>T) c.982-108A>T (n.982-108A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073T>C | CA13646573 | COL2A1 | c.1321-108A>G (n.1321-108A>G) c.1528-108A>G (n.1528-108A>G) n.452-108A>G c.1672-108A>G (n.1672-108A>G) c.1669-108A>G (n.1669-108A>G) c.616-108A>G (n.616-108A>G) c.1462-108A>G (n.1462-108A>G) c.982-108A>G (n.982-108A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073T>G | CA689444437 | COL2A1 | c.1321-108A>C (n.1321-108A>C) c.1528-108A>C (n.1528-108A>C) n.452-108A>C c.1672-108A>C (n.1672-108A>C) c.1669-108A>C (n.1669-108A>C) c.616-108A>C (n.616-108A>C) c.1462-108A>C (n.1462-108A>C) c.982-108A>C (n.982-108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986073T= | CA1630855620 | COL2A1 | c.1321-108A= (n.1321-108A=) c.1528-108A= (n.1528-108A=) n.452-108A= c.1672-108A= (n.1672-108A=) c.1669-108A= (n.1669-108A=) c.616-108A= (n.616-108A=) c.1462-108A= (n.1462-108A=) c.982-108A= (n.982-108A=) |