Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983552_47986872delCA658797886COL2A1c.1181_1789-108del
c.1388_1996-108del
n.312_920-108del
c.1532_2140-108del
c.1529_2137-108del
c.476_1084-108del
c.1322_1930-108del
c.842_1450-108del
 ClinVar
12g.47985955C>ACA384552199COL2A1c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.462G>T
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
12g.47985955C>GCA384552196COL2A1c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.462G>C
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
12g.47985955C>TCA384552201COL2A1c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
n.462G>A
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
12g.47985956C>ACA384552205COL2A1c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.461G>T
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
12g.47985956C=CA2034456266COL2A1c.1330G= (p.Gly444=)
c.1537G= (p.Gly513=)
n.461G=
c.1681G= (p.Gly561=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.991G= (p.Gly331=)
12g.47985956C>GCA384552207COL2A1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.461G>C
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
12g.47985956C>TCA384552209COL2A1c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.461G>A
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.47985957G>ACA236527533COL2A1c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1536C>T (p.Pro512=)
n.460C>T
c.1680C>T (p.Pro560=)
c.1677C>T (p.Pro559=)
c.624C>T (p.Pro208=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.990C>T (p.Pro330=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985957G>CCA479470798COL2A1c.1329C>G (p.Pro443=)
c.1536C>G (p.Pro512=)
n.460C>G
c.1680C>G (p.Pro560=)
c.1677C>G (p.Pro559=)
c.624C>G (p.Pro208=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.990C>G (p.Pro330=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985957G=CA2034456272COL2A1c.1329C= (p.Pro443=)
c.1536C= (p.Pro512=)
n.460C=
c.1680C= (p.Pro560=)
c.1677C= (p.Pro559=)
c.624C= (p.Pro208=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.990C= (p.Pro330=)
12g.47985957G>TCA479470799COL2A1c.1329C>A (p.Pro443=)
c.1536C>A (p.Pro512=)
n.460C>A
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1677C>A (p.Pro559=)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.990C>A (p.Pro330=)
 gnomAD v4
12g.47985958G>ACA384552215COL2A1c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.459C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
12g.47985958G>CCA384552216COL2A1c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.459C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
12g.47985958G>TCA384552217COL2A1c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
n.459C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.989C>A (p.Pro330His)
12g.47985959G>ACA384552219COL2A1c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.458C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985959G>CCA384552220COL2A1c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.458C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
12g.47985959G=CA2034456278COL2A1c.1327C= (p.Pro443=)
c.1534C= (p.Pro512=)
n.458C=
c.1678C= (p.Pro560=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.988C= (p.Pro330=)
12g.47985959G>TCA384552221COL2A1c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.458C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
12g.47985960A>CCA479470815COL2A1c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1533T>G (p.Ala511=)
n.457T>G
c.1677T>G (p.Ala559=)
c.1674T>G (p.Ala558=)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.1467T>G (p.Ala489=)
c.987T>G (p.Ala329=)
12g.47985960A>GCA479470818COL2A1c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1533T>C (p.Ala511=)
n.457T>C
c.1677T>C (p.Ala559=)
c.1674T>C (p.Ala558=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.1467T>C (p.Ala489=)
c.987T>C (p.Ala329=)
 gnomAD v4
12g.47985960A>TCA479470821COL2A1c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1533T>A (p.Ala511=)
n.457T>A
c.1677T>A (p.Ala559=)
c.1674T>A (p.Ala558=)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.1467T>A (p.Ala489=)
c.987T>A (p.Ala329=)
12g.47985961G>ACA384552228COL2A1c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.456C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
 gnomAD v4
12g.47985961G>CCA384552226COL2A1c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.456C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
12g.47985961G>TCA384552224COL2A1c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.456C>A
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
12g.47985962C>ACA384552230COL2A1c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.455G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
12g.47985962C>GCA384552232COL2A1c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.455G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
12g.47985962C>TCA384552234COL2A1c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.455G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
12g.47985963A>CCA479470841COL2A1c.1323T>G (p.Gly441=)
c.1530T>G (p.Gly510=)
n.454T>G
c.1674T>G (p.Gly558=)
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.618T>G (p.Gly206=)
c.1464T>G (p.Gly488=)
c.984T>G (p.Gly328=)
12g.47985963A>GCA479470838COL2A1c.1323T>C (p.Gly441=)
c.1530T>C (p.Gly510=)
n.454T>C
c.1674T>C (p.Gly558=)
c.1671T>C (p.Gly557=)
c.618T>C (p.Gly206=)
c.1464T>C (p.Gly488=)
c.984T>C (p.Gly328=)
 ClinVar
12g.47985963A>TCA479470843COL2A1c.1323T>A (p.Gly441=)
c.1530T>A (p.Gly510=)
n.454T>A
c.1674T>A (p.Gly558=)
c.1671T>A (p.Gly557=)
c.618T>A (p.Gly206=)
c.1464T>A (p.Gly488=)
c.984T>A (p.Gly328=)
12g.47985964C>ACA384552237COL2A1c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.453G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
 gnomAD v4
12g.47985964C>GCA384552238COL2A1c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.453G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
12g.47985964C>TCA384552239COL2A1c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.453G>A
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
12g.47985965C>ACA384552243COL2A1c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.452G>T
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.47985965C=CA2034456284COL2A1c.1321G= (p.Gly441=)
c.1528G= (p.Gly510=)
n.452G=
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1669G= (p.Gly557=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.982G= (p.Gly328=)
12g.47985965C>GCA384552245COL2A1c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.452G>C
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47985965C>TCA384552247COL2A1c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.452G>A
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
12g.47985966C>ACA384552249COL2A1c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
c.1528-1G>T (n.1528-1G>T)
n.452-1G>T
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
c.982-1G>T (n.982-1G>T)
12g.47985966C=CA2034456289COL2A1c.1321-1G= (n.1321-1G=)
c.1528-1G= (n.1528-1G=)
n.452-1G=
c.1672-1G= (n.1672-1G=)
c.1669-1G= (n.1669-1G=)
c.616-1G= (n.616-1G=)
c.1462-1G= (n.1462-1G=)
c.982-1G= (n.982-1G=)
12g.47985966C>GCA384552251COL2A1c.1321-1G>C (n.1321-1G>C)
c.1528-1G>C (n.1528-1G>C)
n.452-1G>C
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
c.982-1G>C (n.982-1G>C)
12g.47985966C>TCA384552253COL2A1c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
c.1528-1G>A (n.1528-1G>A)
n.452-1G>A
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
c.982-1G>A (n.982-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47985966_47985967insAGCA2795863047COL2A1c.1321-2_1321-1insCT (n.1321-2_1321-1insCT)
c.1528-2_1528-1insCT (n.1528-2_1528-1insCT)
n.452-2_452-1insCT
c.1672-2_1672-1insCT (n.1672-2_1672-1insCT)
c.1669-2_1669-1insCT (n.1669-2_1669-1insCT)
c.616-2_616-1insCT (n.616-2_616-1insCT)
c.1462-2_1462-1insCT (n.1462-2_1462-1insCT)
c.982-2_982-1insCT (n.982-2_982-1insCT)
12g.47985967delCA2580615250COL2A1c.1321-2del (n.1321-2del)
c.1528-2del (n.1528-2del)
n.452-2del
c.1672-2del (n.1672-2del)
c.1669-2del (n.1669-2del)
c.616-2del (n.616-2del)
c.1462-2del (n.1462-2del)
c.982-2del (n.982-2del)
 ClinVar
12g.47985967T>ACA384552258COL2A1c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
c.1528-2A>T (n.1528-2A>T)
n.452-2A>T
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
c.982-2A>T (n.982-2A>T)
12g.47985967T>CCA384552261COL2A1c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
n.452-2A>G
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
c.982-2A>G (n.982-2A>G)
12g.47985967T>GCA384552255COL2A1c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
n.452-2A>C
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
c.982-2A>C (n.982-2A>C)
12g.47985968A>CCA2795863051COL2A1c.1321-3T>G (n.1321-3T>G)
c.1528-3T>G (n.1528-3T>G)
n.452-3T>G
c.1672-3T>G (n.1672-3T>G)
c.1669-3T>G (n.1669-3T>G)
c.616-3T>G (n.616-3T>G)
c.1462-3T>G (n.1462-3T>G)
c.982-3T>G (n.982-3T>G)
12g.47985968A>GCA2795863052COL2A1c.1321-3T>C (n.1321-3T>C)
c.1528-3T>C (n.1528-3T>C)
n.452-3T>C
c.1672-3T>C (n.1672-3T>C)
c.1669-3T>C (n.1669-3T>C)
c.616-3T>C (n.616-3T>C)
c.1462-3T>C (n.1462-3T>C)
c.982-3T>C (n.982-3T>C)
12g.47985969A=CA2034456292COL2A1c.1321-4T= (n.1321-4T=)
c.1528-4T= (n.1528-4T=)
n.452-4T=
c.1672-4T= (n.1672-4T=)
c.1669-4T= (n.1669-4T=)
c.616-4T= (n.616-4T=)
c.1462-4T= (n.1462-4T=)
c.982-4T= (n.982-4T=)
12g.47985969A>CCA2034456294COL2A1c.1321-4T>G (n.1321-4T>G)
c.1528-4T>G (n.1528-4T>G)
n.452-4T>G
c.1672-4T>G (n.1672-4T>G)
c.1669-4T>G (n.1669-4T>G)
c.616-4T>G (n.616-4T>G)
c.1462-4T>G (n.1462-4T>G)
c.982-4T>G (n.982-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47985970G>TCA2795863054COL2A1c.1321-5C>A (n.1321-5C>A)
c.1528-5C>A (n.1528-5C>A)
n.452-5C>A
c.1672-5C>A (n.1672-5C>A)
c.1669-5C>A (n.1669-5C>A)
c.616-5C>A (n.616-5C>A)
c.1462-5C>A (n.1462-5C>A)
c.982-5C>A (n.982-5C>A)
12g.47985971G>ACA604852296COL2A1c.1321-6C>T (n.1321-6C>T)
c.1528-6C>T (n.1528-6C>T)
n.452-6C>T
c.1672-6C>T (n.1672-6C>T)
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
c.616-6C>T (n.616-6C>T)
c.1462-6C>T (n.1462-6C>T)
c.982-6C>T (n.982-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985971G=CA2034456297COL2A1c.1321-6C= (n.1321-6C=)
c.1528-6C= (n.1528-6C=)
n.452-6C=
c.1672-6C= (n.1672-6C=)
c.1669-6C= (n.1669-6C=)
c.616-6C= (n.616-6C=)
c.1462-6C= (n.1462-6C=)
c.982-6C= (n.982-6C=)
12g.47985972A>GCA2618499419COL2A1c.1321-7T>C (n.1321-7T>C)
c.1528-7T>C (n.1528-7T>C)
n.452-7T>C
c.1672-7T>C (n.1672-7T>C)
c.1669-7T>C (n.1669-7T>C)
c.616-7T>C (n.616-7T>C)
c.1462-7T>C (n.1462-7T>C)
c.982-7T>C (n.982-7T>C)
 gnomAD v4
12g.47985973G>ACA604852297COL2A1c.1321-8C>T (n.1321-8C>T)
c.1528-8C>T (n.1528-8C>T)
n.452-8C>T
c.1672-8C>T (n.1672-8C>T)
c.1669-8C>T (n.1669-8C>T)
c.616-8C>T (n.616-8C>T)
c.1462-8C>T (n.1462-8C>T)
c.982-8C>T (n.982-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985973G=CA2034456301COL2A1c.1321-8C= (n.1321-8C=)
c.1528-8C= (n.1528-8C=)
n.452-8C=
c.1672-8C= (n.1672-8C=)
c.1669-8C= (n.1669-8C=)
c.616-8C= (n.616-8C=)
c.1462-8C= (n.1462-8C=)
c.982-8C= (n.982-8C=)
12g.47985974C>ACA2618499425COL2A1c.1321-9G>T (n.1321-9G>T)
c.1528-9G>T (n.1528-9G>T)
n.452-9G>T
c.1672-9G>T (n.1672-9G>T)
c.1669-9G>T (n.1669-9G>T)
c.616-9G>T (n.616-9G>T)
c.1462-9G>T (n.1462-9G>T)
c.982-9G>T (n.982-9G>T)
 gnomAD v4
12g.47985975C=CA2034456305COL2A1c.1321-10G= (n.1321-10G=)
c.1528-10G= (n.1528-10G=)
n.452-10G=
c.1672-10G= (n.1672-10G=)
c.1669-10G= (n.1669-10G=)
c.616-10G= (n.616-10G=)
c.1462-10G= (n.1462-10G=)
c.982-10G= (n.982-10G=)
12g.47985975C>TCA2034456304COL2A1c.1321-10G>A (n.1321-10G>A)
c.1528-10G>A (n.1528-10G>A)
n.452-10G>A
c.1672-10G>A (n.1672-10G>A)
c.1669-10G>A (n.1669-10G>A)
c.616-10G>A (n.616-10G>A)
c.1462-10G>A (n.1462-10G>A)
c.982-10G>A (n.982-10G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47985977C>ACA2618499427COL2A1c.1321-12G>T (n.1321-12G>T)
c.1528-12G>T (n.1528-12G>T)
n.452-12G>T
c.1672-12G>T (n.1672-12G>T)
c.1669-12G>T (n.1669-12G>T)
c.616-12G>T (n.616-12G>T)
c.1462-12G>T (n.1462-12G>T)
c.982-12G>T (n.982-12G>T)
 gnomAD v4
12g.47985977C>TCA2575138145COL2A1c.1321-12G>A (n.1321-12G>A)
c.1528-12G>A (n.1528-12G>A)
n.452-12G>A
c.1672-12G>A (n.1672-12G>A)
c.1669-12G>A (n.1669-12G>A)
c.616-12G>A (n.616-12G>A)
c.1462-12G>A (n.1462-12G>A)
c.982-12G>A (n.982-12G>A)
 gnomAD v4
12g.47985978A=CA2034456308COL2A1c.1321-13T= (n.1321-13T=)
c.1528-13T= (n.1528-13T=)
n.452-13T=
c.1672-13T= (n.1672-13T=)
c.1669-13T= (n.1669-13T=)
c.616-13T= (n.616-13T=)
c.1462-13T= (n.1462-13T=)
c.982-13T= (n.982-13T=)
12g.47985978A>GCA947355090COL2A1c.1321-13T>C (n.1321-13T>C)
c.1528-13T>C (n.1528-13T>C)
n.452-13T>C
c.1672-13T>C (n.1672-13T>C)
c.1669-13T>C (n.1669-13T>C)
c.616-13T>C (n.616-13T>C)
c.1462-13T>C (n.1462-13T>C)
c.982-13T>C (n.982-13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985978A>TCA2795863060COL2A1c.1321-13T>A (n.1321-13T>A)
c.1528-13T>A (n.1528-13T>A)
n.452-13T>A
c.1672-13T>A (n.1672-13T>A)
c.1669-13T>A (n.1669-13T>A)
c.616-13T>A (n.616-13T>A)
c.1462-13T>A (n.1462-13T>A)
c.982-13T>A (n.982-13T>A)
12g.47985979G>ACA2618499460COL2A1c.1321-14C>T (n.1321-14C>T)
c.1528-14C>T (n.1528-14C>T)
n.452-14C>T
c.1672-14C>T (n.1672-14C>T)
c.1669-14C>T (n.1669-14C>T)
c.616-14C>T (n.616-14C>T)
c.1462-14C>T (n.1462-14C>T)
c.982-14C>T (n.982-14C>T)
 gnomAD v4
12g.47985979G>TCA2618499461COL2A1c.1321-14C>A (n.1321-14C>A)
c.1528-14C>A (n.1528-14C>A)
n.452-14C>A
c.1672-14C>A (n.1672-14C>A)
c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
c.616-14C>A (n.616-14C>A)
c.1462-14C>A (n.1462-14C>A)
c.982-14C>A (n.982-14C>A)
 gnomAD v4
12g.47985980G>ACA2618499462COL2A1c.1321-15C>T (n.1321-15C>T)
c.1528-15C>T (n.1528-15C>T)
n.452-15C>T
c.1672-15C>T (n.1672-15C>T)
c.1669-15C>T (n.1669-15C>T)
c.616-15C>T (n.616-15C>T)
c.1462-15C>T (n.1462-15C>T)
c.982-15C>T (n.982-15C>T)
 gnomAD v4
12g.47985981G>ACA236527535COL2A1c.1321-16C>T (n.1321-16C>T)
c.1528-16C>T (n.1528-16C>T)
n.452-16C>T
c.1672-16C>T (n.1672-16C>T)
c.1669-16C>T (n.1669-16C>T)
c.616-16C>T (n.616-16C>T)
c.1462-16C>T (n.1462-16C>T)
c.982-16C>T (n.982-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985981G=CA2034456311COL2A1c.1321-16C= (n.1321-16C=)
c.1528-16C= (n.1528-16C=)
n.452-16C=
c.1672-16C= (n.1672-16C=)
c.1669-16C= (n.1669-16C=)
c.616-16C= (n.616-16C=)
c.1462-16C= (n.1462-16C=)
c.982-16C= (n.982-16C=)
12g.47985981G>TCA2534390688COL2A1c.1321-16C>A (n.1321-16C>A)
c.1528-16C>A (n.1528-16C>A)
n.452-16C>A
c.1672-16C>A (n.1672-16C>A)
c.1669-16C>A (n.1669-16C>A)
c.616-16C>A (n.616-16C>A)
c.1462-16C>A (n.1462-16C>A)
c.982-16C>A (n.982-16C>A)
12g.47985983G>ACA236527536COL2A1c.1321-18C>T (n.1321-18C>T)
c.1528-18C>T (n.1528-18C>T)
n.452-18C>T
c.1672-18C>T (n.1672-18C>T)
c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
c.616-18C>T (n.616-18C>T)
c.1462-18C>T (n.1462-18C>T)
c.982-18C>T (n.982-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985983G=CA2034456315COL2A1c.1321-18C= (n.1321-18C=)
c.1528-18C= (n.1528-18C=)
n.452-18C=
c.1672-18C= (n.1672-18C=)
c.1669-18C= (n.1669-18C=)
c.616-18C= (n.616-18C=)
c.1462-18C= (n.1462-18C=)
c.982-18C= (n.982-18C=)
12g.47985984G>ACA2618499464COL2A1c.1321-19C>T (n.1321-19C>T)
c.1528-19C>T (n.1528-19C>T)
n.452-19C>T
c.1672-19C>T (n.1672-19C>T)
c.1669-19C>T (n.1669-19C>T)
c.616-19C>T (n.616-19C>T)
c.1462-19C>T (n.1462-19C>T)
c.982-19C>T (n.982-19C>T)
 gnomAD v4
12g.47985985A>GCA479470875COL2A1c.1321-20T>C (n.1321-20T>C)
c.1528-20T>C (n.1528-20T>C)
n.452-20T>C
c.1672-20T>C (n.1672-20T>C)
c.1669-20T>C (n.1669-20T>C)
c.616-20T>C (n.616-20T>C)
c.1462-20T>C (n.1462-20T>C)
c.982-20T>C (n.982-20T>C)
12g.47985986G>ACA2618499467COL2A1c.1321-21C>T (n.1321-21C>T)
c.1528-21C>T (n.1528-21C>T)
n.452-21C>T
c.1672-21C>T (n.1672-21C>T)
c.1669-21C>T (n.1669-21C>T)
c.616-21C>T (n.616-21C>T)
c.1462-21C>T (n.1462-21C>T)
c.982-21C>T (n.982-21C>T)
 gnomAD v4
12g.47985986G>CCA2575138146COL2A1c.1321-21C>G (n.1321-21C>G)
c.1528-21C>G (n.1528-21C>G)
n.452-21C>G
c.1672-21C>G (n.1672-21C>G)
c.1669-21C>G (n.1669-21C>G)
c.616-21C>G (n.616-21C>G)
c.1462-21C>G (n.1462-21C>G)
c.982-21C>G (n.982-21C>G)
 gnomAD v4
12g.47985986G>TCA2618499466COL2A1c.1321-21C>A (n.1321-21C>A)
c.1528-21C>A (n.1528-21C>A)
n.452-21C>A
c.1672-21C>A (n.1672-21C>A)
c.1669-21C>A (n.1669-21C>A)
c.616-21C>A (n.616-21C>A)
c.1462-21C>A (n.1462-21C>A)
c.982-21C>A (n.982-21C>A)
 gnomAD v4
12g.47985987A>GCA2618499468COL2A1c.1321-22T>C (n.1321-22T>C)
c.1528-22T>C (n.1528-22T>C)
n.452-22T>C
c.1672-22T>C (n.1672-22T>C)
c.1669-22T>C (n.1669-22T>C)
c.616-22T>C (n.616-22T>C)
c.1462-22T>C (n.1462-22T>C)
c.982-22T>C (n.982-22T>C)
 gnomAD v4
12g.47985988G>ACA2575138147COL2A1c.1321-23C>T (n.1321-23C>T)
c.1528-23C>T (n.1528-23C>T)
n.452-23C>T
c.1672-23C>T (n.1672-23C>T)
c.1669-23C>T (n.1669-23C>T)
c.616-23C>T (n.616-23C>T)
c.1462-23C>T (n.1462-23C>T)
c.982-23C>T (n.982-23C>T)
12g.47985988G>CCA604852305COL2A1c.1321-23C>G (n.1321-23C>G)
c.1528-23C>G (n.1528-23C>G)
n.452-23C>G
c.1672-23C>G (n.1672-23C>G)
c.1669-23C>G (n.1669-23C>G)
c.616-23C>G (n.616-23C>G)
c.1462-23C>G (n.1462-23C>G)
c.982-23C>G (n.982-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985988G=CA2034456324COL2A1c.1321-23C= (n.1321-23C=)
c.1528-23C= (n.1528-23C=)
n.452-23C=
c.1672-23C= (n.1672-23C=)
c.1669-23C= (n.1669-23C=)
c.616-23C= (n.616-23C=)
c.1462-23C= (n.1462-23C=)
c.982-23C= (n.982-23C=)
12g.47985989G=CA2034456332COL2A1c.1321-24C= (n.1321-24C=)
c.1528-24C= (n.1528-24C=)
n.452-24C=
c.1672-24C= (n.1672-24C=)
c.1669-24C= (n.1669-24C=)
c.616-24C= (n.616-24C=)
c.1462-24C= (n.1462-24C=)
c.982-24C= (n.982-24C=)
12g.47985989G>TCA6535457COL2A1c.1321-24C>A (n.1321-24C>A)
c.1528-24C>A (n.1528-24C>A)
n.452-24C>A
c.1672-24C>A (n.1672-24C>A)
c.1669-24C>A (n.1669-24C>A)
c.616-24C>A (n.616-24C>A)
c.1462-24C>A (n.1462-24C>A)
c.982-24C>A (n.982-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985990_47985994delinsCAGTGCA2034456335COL2A1c.1321-29_1321-25delinsCACTG (n.1321-29_1321-25delinsCACTG)
c.1528-29_1528-25delinsCACTG (n.1528-29_1528-25delinsCACTG)
n.452-29_452-25delinsCACTG
c.1672-29_1672-25delinsCACTG (n.1672-29_1672-25delinsCACTG)
c.1669-29_1669-25delinsCACTG (n.1669-29_1669-25delinsCACTG)
c.616-29_616-25delinsCACTG (n.616-29_616-25delinsCACTG)
c.1462-29_1462-25delinsCACTG (n.1462-29_1462-25delinsCACTG)
c.982-29_982-25delinsCACTG (n.982-29_982-25delinsCACTG)
12g.47985997_47986000delCA604852310COL2A1c.1321-29_1321-26del (n.1321-29_1321-26del)
c.1528-29_1528-26del (n.1528-29_1528-26del)
n.452-29_452-26del
c.1672-29_1672-26del (n.1672-29_1672-26del)
c.1669-29_1669-26del (n.1669-29_1669-26del)
c.616-29_616-26del (n.616-29_616-26del)
c.1462-29_1462-26del (n.1462-29_1462-26del)
c.982-29_982-26del (n.982-29_982-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985994G>TCA2618499473COL2A1c.1321-29C>A (n.1321-29C>A)
c.1528-29C>A (n.1528-29C>A)
n.452-29C>A
c.1672-29C>A (n.1672-29C>A)
c.1669-29C>A (n.1669-29C>A)
c.616-29C>A (n.616-29C>A)
c.1462-29C>A (n.1462-29C>A)
c.982-29C>A (n.982-29C>A)
 gnomAD v4
12g.47985995A>GCA2795863066COL2A1c.1321-30T>C (n.1321-30T>C)
c.1528-30T>C (n.1528-30T>C)
n.452-30T>C
c.1672-30T>C (n.1672-30T>C)
c.1669-30T>C (n.1669-30T>C)
c.616-30T>C (n.616-30T>C)
c.1462-30T>C (n.1462-30T>C)
c.982-30T>C (n.982-30T>C)
12g.47985996G>ACA604852312COL2A1c.1321-31C>T (n.1321-31C>T)
c.1528-31C>T (n.1528-31C>T)
n.452-31C>T
c.1672-31C>T (n.1672-31C>T)
c.1669-31C>T (n.1669-31C>T)
c.616-31C>T (n.616-31C>T)
c.1462-31C>T (n.1462-31C>T)
c.982-31C>T (n.982-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985996G=CA2034456339COL2A1c.1321-31C= (n.1321-31C=)
c.1528-31C= (n.1528-31C=)
n.452-31C=
c.1672-31C= (n.1672-31C=)
c.1669-31C= (n.1669-31C=)
c.616-31C= (n.616-31C=)
c.1462-31C= (n.1462-31C=)
c.982-31C= (n.982-31C=)
12g.47985996_47985997insACACA2795863068COL2A1c.1321-32_1321-31insTGT (n.1321-32_1321-31insTGT)
c.1528-32_1528-31insTGT (n.1528-32_1528-31insTGT)
n.452-32_452-31insTGT
c.1672-32_1672-31insTGT (n.1672-32_1672-31insTGT)
c.1669-32_1669-31insTGT (n.1669-32_1669-31insTGT)
c.616-32_616-31insTGT (n.616-32_616-31insTGT)
c.1462-32_1462-31insTGT (n.1462-32_1462-31insTGT)
c.982-32_982-31insTGT (n.982-32_982-31insTGT)
12g.47985997T>ACA2618499477COL2A1c.1321-32A>T (n.1321-32A>T)
c.1528-32A>T (n.1528-32A>T)
n.452-32A>T
c.1672-32A>T (n.1672-32A>T)
c.1669-32A>T (n.1669-32A>T)
c.616-32A>T (n.616-32A>T)
c.1462-32A>T (n.1462-32A>T)
c.982-32A>T (n.982-32A>T)
 gnomAD v4
12g.47985997T>CCA2618499478COL2A1c.1321-32A>G (n.1321-32A>G)
c.1528-32A>G (n.1528-32A>G)
n.452-32A>G
c.1672-32A>G (n.1672-32A>G)
c.1669-32A>G (n.1669-32A>G)
c.616-32A>G (n.616-32A>G)
c.1462-32A>G (n.1462-32A>G)
c.982-32A>G (n.982-32A>G)
 gnomAD v4
12g.47985997T>GCA2034456342COL2A1c.1321-32A>C (n.1321-32A>C)
c.1528-32A>C (n.1528-32A>C)
n.452-32A>C
c.1672-32A>C (n.1672-32A>C)
c.1669-32A>C (n.1669-32A>C)
c.616-32A>C (n.616-32A>C)
c.1462-32A>C (n.1462-32A>C)
c.982-32A>C (n.982-32A>C)
 dbSNP
12g.47985997T=CA2034456343COL2A1c.1321-32A= (n.1321-32A=)
c.1528-32A= (n.1528-32A=)
n.452-32A=
c.1672-32A= (n.1672-32A=)
c.1669-32A= (n.1669-32A=)
c.616-32A= (n.616-32A=)
c.1462-32A= (n.1462-32A=)
c.982-32A= (n.982-32A=)
12g.47985998G>ACA604852314COL2A1c.1321-33C>T (n.1321-33C>T)
c.1528-33C>T (n.1528-33C>T)
n.452-33C>T
c.1672-33C>T (n.1672-33C>T)
c.1669-33C>T (n.1669-33C>T)
c.616-33C>T (n.616-33C>T)
c.1462-33C>T (n.1462-33C>T)
c.982-33C>T (n.982-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985998G=CA2034456347COL2A1c.1321-33C= (n.1321-33C=)
c.1528-33C= (n.1528-33C=)
n.452-33C=
c.1672-33C= (n.1672-33C=)
c.1669-33C= (n.1669-33C=)
c.616-33C= (n.616-33C=)
c.1462-33C= (n.1462-33C=)
c.982-33C= (n.982-33C=)
12g.47985998G>TCA2618499482COL2A1c.1321-33C>A (n.1321-33C>A)
c.1528-33C>A (n.1528-33C>A)
n.452-33C>A
c.1672-33C>A (n.1672-33C>A)
c.1669-33C>A (n.1669-33C>A)
c.616-33C>A (n.616-33C>A)
c.1462-33C>A (n.1462-33C>A)
c.982-33C>A (n.982-33C>A)
 gnomAD v4
12g.47985999A=CA2034456349COL2A1c.1321-34T= (n.1321-34T=)
c.1528-34T= (n.1528-34T=)
n.452-34T=
c.1672-34T= (n.1672-34T=)
c.1669-34T= (n.1669-34T=)
c.616-34T= (n.616-34T=)
c.1462-34T= (n.1462-34T=)
c.982-34T= (n.982-34T=)
12g.47985999A>GCA2034456353COL2A1c.1321-34T>C (n.1321-34T>C)
c.1528-34T>C (n.1528-34T>C)
n.452-34T>C
c.1672-34T>C (n.1672-34T>C)
c.1669-34T>C (n.1669-34T>C)
c.616-34T>C (n.616-34T>C)
c.1462-34T>C (n.1462-34T>C)
c.982-34T>C (n.982-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985999A>TCA2618499487COL2A1c.1321-34T>A (n.1321-34T>A)
c.1528-34T>A (n.1528-34T>A)
n.452-34T>A
c.1672-34T>A (n.1672-34T>A)
c.1669-34T>A (n.1669-34T>A)
c.616-34T>A (n.616-34T>A)
c.1462-34T>A (n.1462-34T>A)
c.982-34T>A (n.982-34T>A)
 gnomAD v4
12g.47986000G>ACA2034456358COL2A1c.1321-35C>T (n.1321-35C>T)
c.1528-35C>T (n.1528-35C>T)
n.452-35C>T
c.1672-35C>T (n.1672-35C>T)
c.1669-35C>T (n.1669-35C>T)
c.616-35C>T (n.616-35C>T)
c.1462-35C>T (n.1462-35C>T)
c.982-35C>T (n.982-35C>T)
 dbSNP
12g.47986000G=CA2034456355COL2A1c.1321-35C= (n.1321-35C=)
c.1528-35C= (n.1528-35C=)
n.452-35C=
c.1672-35C= (n.1672-35C=)
c.1669-35C= (n.1669-35C=)
c.616-35C= (n.616-35C=)
c.1462-35C= (n.1462-35C=)
c.982-35C= (n.982-35C=)
12g.47986000G>TCA2618499488COL2A1c.1321-35C>A (n.1321-35C>A)
c.1528-35C>A (n.1528-35C>A)
n.452-35C>A
c.1672-35C>A (n.1672-35C>A)
c.1669-35C>A (n.1669-35C>A)
c.616-35C>A (n.616-35C>A)
c.1462-35C>A (n.1462-35C>A)
c.982-35C>A (n.982-35C>A)
 gnomAD v4
12g.47986002A=CA2034456360COL2A1c.1321-37T= (n.1321-37T=)
c.1528-37T= (n.1528-37T=)
n.452-37T=
c.1672-37T= (n.1672-37T=)
c.1669-37T= (n.1669-37T=)
c.616-37T= (n.616-37T=)
c.1462-37T= (n.1462-37T=)
c.982-37T= (n.982-37T=)
12g.47986002A>CCA2034456362COL2A1c.1321-37T>G (n.1321-37T>G)
c.1528-37T>G (n.1528-37T>G)
n.452-37T>G
c.1672-37T>G (n.1672-37T>G)
c.1669-37T>G (n.1669-37T>G)
c.616-37T>G (n.616-37T>G)
c.1462-37T>G (n.1462-37T>G)
c.982-37T>G (n.982-37T>G)
 dbSNP
12g.47986002A>GCA2618499502COL2A1c.1321-37T>C (n.1321-37T>C)
c.1528-37T>C (n.1528-37T>C)
n.452-37T>C
c.1672-37T>C (n.1672-37T>C)
c.1669-37T>C (n.1669-37T>C)
c.616-37T>C (n.616-37T>C)
c.1462-37T>C (n.1462-37T>C)
c.982-37T>C (n.982-37T>C)
 gnomAD v4
12g.47986003C=CA2034456366COL2A1c.1321-38G= (n.1321-38G=)
c.1528-38G= (n.1528-38G=)
n.452-38G=
c.1672-38G= (n.1672-38G=)
c.1669-38G= (n.1669-38G=)
c.616-38G= (n.616-38G=)
c.1462-38G= (n.1462-38G=)
c.982-38G= (n.982-38G=)
12g.47986003C>GCA2034456368COL2A1c.1321-38G>C (n.1321-38G>C)
c.1528-38G>C (n.1528-38G>C)
n.452-38G>C
c.1672-38G>C (n.1672-38G>C)
c.1669-38G>C (n.1669-38G>C)
c.616-38G>C (n.616-38G>C)
c.1462-38G>C (n.1462-38G>C)
c.982-38G>C (n.982-38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986003C>TCA2034456370COL2A1c.1321-38G>A (n.1321-38G>A)
c.1528-38G>A (n.1528-38G>A)
n.452-38G>A
c.1672-38G>A (n.1672-38G>A)
c.1669-38G>A (n.1669-38G>A)
c.616-38G>A (n.616-38G>A)
c.1462-38G>A (n.1462-38G>A)
c.982-38G>A (n.982-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986004A=CA2034456375COL2A1c.1321-39T= (n.1321-39T=)
c.1528-39T= (n.1528-39T=)
n.452-39T=
c.1672-39T= (n.1672-39T=)
c.1669-39T= (n.1669-39T=)
c.616-39T= (n.616-39T=)
c.1462-39T= (n.1462-39T=)
c.982-39T= (n.982-39T=)
12g.47986004A>GCA689444365COL2A1c.1321-39T>C (n.1321-39T>C)
c.1528-39T>C (n.1528-39T>C)
n.452-39T>C
c.1672-39T>C (n.1672-39T>C)
c.1669-39T>C (n.1669-39T>C)
c.616-39T>C (n.616-39T>C)
c.1462-39T>C (n.1462-39T>C)
c.982-39T>C (n.982-39T>C)
 dbSNP
12g.47986005G>TCA2618499505COL2A1c.1321-40C>A (n.1321-40C>A)
c.1528-40C>A (n.1528-40C>A)
n.452-40C>A
c.1672-40C>A (n.1672-40C>A)
c.1669-40C>A (n.1669-40C>A)
c.616-40C>A (n.616-40C>A)
c.1462-40C>A (n.1462-40C>A)
c.982-40C>A (n.982-40C>A)
 gnomAD v4
12g.47986006C>TCA2575138148COL2A1c.1321-41G>A (n.1321-41G>A)
c.1528-41G>A (n.1528-41G>A)
n.452-41G>A
c.1672-41G>A (n.1672-41G>A)
c.1669-41G>A (n.1669-41G>A)
c.616-41G>A (n.616-41G>A)
c.1462-41G>A (n.1462-41G>A)
c.982-41G>A (n.982-41G>A)
 gnomAD v4
12g.47986006_47986009delCA2795863076COL2A1c.1321-44_1321-41del (n.1321-44_1321-41del)
c.1528-44_1528-41del (n.1528-44_1528-41del)
n.452-44_452-41del
c.1672-44_1672-41del (n.1672-44_1672-41del)
c.1669-44_1669-41del (n.1669-44_1669-41del)
c.616-44_616-41del (n.616-44_616-41del)
c.1462-44_1462-41del (n.1462-44_1462-41del)
c.982-44_982-41del (n.982-44_982-41del)
12g.47986008_47986009delCA2795863075COL2A1c.1321-42_1321-41del (n.1321-42_1321-41del)
c.1528-42_1528-41del (n.1528-42_1528-41del)
n.452-42_452-41del
c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del)
c.1669-42_1669-41del (n.1669-42_1669-41del)
c.616-42_616-41del (n.616-42_616-41del)
c.1462-42_1462-41del (n.1462-42_1462-41del)
c.982-42_982-41del (n.982-42_982-41del)
12g.47986007C>ACA2575138149COL2A1c.1321-42G>T (n.1321-42G>T)
c.1528-42G>T (n.1528-42G>T)
n.452-42G>T
c.1672-42G>T (n.1672-42G>T)
c.1669-42G>T (n.1669-42G>T)
c.616-42G>T (n.616-42G>T)
c.1462-42G>T (n.1462-42G>T)
c.982-42G>T (n.982-42G>T)
 gnomAD v4
12g.47986008C>ACA2618499510COL2A1c.1321-43G>T (n.1321-43G>T)
c.1528-43G>T (n.1528-43G>T)
n.452-43G>T
c.1672-43G>T (n.1672-43G>T)
c.1669-43G>T (n.1669-43G>T)
c.616-43G>T (n.616-43G>T)
c.1462-43G>T (n.1462-43G>T)
c.982-43G>T (n.982-43G>T)
 gnomAD v4
12g.47986008C=CA2034456377COL2A1c.1321-43G= (n.1321-43G=)
c.1528-43G= (n.1528-43G=)
n.452-43G=
c.1672-43G= (n.1672-43G=)
c.1669-43G= (n.1669-43G=)
c.616-43G= (n.616-43G=)
c.1462-43G= (n.1462-43G=)
c.982-43G= (n.982-43G=)
12g.47986008C>TCA6535458COL2A1c.1321-43G>A (n.1321-43G>A)
c.1528-43G>A (n.1528-43G>A)
n.452-43G>A
c.1672-43G>A (n.1672-43G>A)
c.1669-43G>A (n.1669-43G>A)
c.616-43G>A (n.616-43G>A)
c.1462-43G>A (n.1462-43G>A)
c.982-43G>A (n.982-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47986009C>ACA2575138150COL2A1c.1321-44G>T (n.1321-44G>T)
c.1528-44G>T (n.1528-44G>T)
n.452-44G>T
c.1672-44G>T (n.1672-44G>T)
c.1669-44G>T (n.1669-44G>T)
c.616-44G>T (n.616-44G>T)
c.1462-44G>T (n.1462-44G>T)
c.982-44G>T (n.982-44G>T)
12g.47986010A>CCA2726227088COL2A1c.1321-45T>G (n.1321-45T>G)
c.1528-45T>G (n.1528-45T>G)
n.452-45T>G
c.1672-45T>G (n.1672-45T>G)
c.1669-45T>G (n.1669-45T>G)
c.616-45T>G (n.616-45T>G)
c.1462-45T>G (n.1462-45T>G)
c.982-45T>G (n.982-45T>G)
 dbSNP
12g.47986011delCA2795863079COL2A1c.1321-45del (n.1321-45del)
c.1528-45del (n.1528-45del)
n.452-45del
c.1672-45del (n.1672-45del)
c.1669-45del (n.1669-45del)
c.616-45del (n.616-45del)
c.1462-45del (n.1462-45del)
c.982-45del (n.982-45del)
12g.47986011A>CCA2618499515COL2A1c.1321-46T>G (n.1321-46T>G)
c.1528-46T>G (n.1528-46T>G)
n.452-46T>G
c.1672-46T>G (n.1672-46T>G)
c.1669-46T>G (n.1669-46T>G)
c.616-46T>G (n.616-46T>G)
c.1462-46T>G (n.1462-46T>G)
c.982-46T>G (n.982-46T>G)
 gnomAD v4
12g.47986011A>GCA2618499522COL2A1c.1321-46T>C (n.1321-46T>C)
c.1528-46T>C (n.1528-46T>C)
n.452-46T>C
c.1672-46T>C (n.1672-46T>C)
c.1669-46T>C (n.1669-46T>C)
c.616-46T>C (n.616-46T>C)
c.1462-46T>C (n.1462-46T>C)
c.982-46T>C (n.982-46T>C)
 gnomAD v4
12g.47986011_47986017delCA2795863080COL2A1c.1321-52_1321-46del (n.1321-52_1321-46del)
c.1528-52_1528-46del (n.1528-52_1528-46del)
n.452-52_452-46del
c.1672-52_1672-46del (n.1672-52_1672-46del)
c.1669-52_1669-46del (n.1669-52_1669-46del)
c.616-52_616-46del (n.616-52_616-46del)
c.1462-52_1462-46del (n.1462-52_1462-46del)
c.982-52_982-46del (n.982-52_982-46del)
12g.47986012C>ACA2618499527COL2A1c.1321-47G>T (n.1321-47G>T)
c.1528-47G>T (n.1528-47G>T)
n.452-47G>T
c.1672-47G>T (n.1672-47G>T)
c.1669-47G>T (n.1669-47G>T)
c.616-47G>T (n.616-47G>T)
c.1462-47G>T (n.1462-47G>T)
c.982-47G>T (n.982-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986012C>TCA2618499529COL2A1c.1321-47G>A (n.1321-47G>A)
c.1528-47G>A (n.1528-47G>A)
n.452-47G>A
c.1672-47G>A (n.1672-47G>A)
c.1669-47G>A (n.1669-47G>A)
c.616-47G>A (n.616-47G>A)
c.1462-47G>A (n.1462-47G>A)
c.982-47G>A (n.982-47G>A)
 gnomAD v4
12g.47986014delCA2618499525COL2A1c.1321-47del (n.1321-47del)
c.1528-47del (n.1528-47del)
n.452-47del
c.1672-47del (n.1672-47del)
c.1669-47del (n.1669-47del)
c.616-47del (n.616-47del)
c.1462-47del (n.1462-47del)
c.982-47del (n.982-47del)
 gnomAD v4
12g.47986013C>ACA236527541COL2A1c.1321-48G>T (n.1321-48G>T)
c.1528-48G>T (n.1528-48G>T)
n.452-48G>T
c.1672-48G>T (n.1672-48G>T)
c.1669-48G>T (n.1669-48G>T)
c.616-48G>T (n.616-48G>T)
c.1462-48G>T (n.1462-48G>T)
c.982-48G>T (n.982-48G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986013C=CA2034456381COL2A1c.1321-48G= (n.1321-48G=)
c.1528-48G= (n.1528-48G=)
n.452-48G=
c.1672-48G= (n.1672-48G=)
c.1669-48G= (n.1669-48G=)
c.616-48G= (n.616-48G=)
c.1462-48G= (n.1462-48G=)
c.982-48G= (n.982-48G=)
12g.47986013C>GCA689444372COL2A1c.1321-48G>C (n.1321-48G>C)
c.1528-48G>C (n.1528-48G>C)
n.452-48G>C
c.1672-48G>C (n.1672-48G>C)
c.1669-48G>C (n.1669-48G>C)
c.616-48G>C (n.616-48G>C)
c.1462-48G>C (n.1462-48G>C)
c.982-48G>C (n.982-48G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986014C=CA2034456386COL2A1c.1321-49G= (n.1321-49G=)
c.1528-49G= (n.1528-49G=)
n.452-49G=
c.1672-49G= (n.1672-49G=)
c.1669-49G= (n.1669-49G=)
c.616-49G= (n.616-49G=)
c.1462-49G= (n.1462-49G=)
c.982-49G= (n.982-49G=)
12g.47986014C>TCA2034456387COL2A1c.1321-49G>A (n.1321-49G>A)
c.1528-49G>A (n.1528-49G>A)
n.452-49G>A
c.1672-49G>A (n.1672-49G>A)
c.1669-49G>A (n.1669-49G>A)
c.616-49G>A (n.616-49G>A)
c.1462-49G>A (n.1462-49G>A)
c.982-49G>A (n.982-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986015A=CA2034456388COL2A1c.1321-50T= (n.1321-50T=)
c.1528-50T= (n.1528-50T=)
n.452-50T=
c.1672-50T= (n.1672-50T=)
c.1669-50T= (n.1669-50T=)
c.616-50T= (n.616-50T=)
c.1462-50T= (n.1462-50T=)
c.982-50T= (n.982-50T=)
12g.47986015A>CCA947355100COL2A1c.1321-50T>G (n.1321-50T>G)
c.1528-50T>G (n.1528-50T>G)
n.452-50T>G
c.1672-50T>G (n.1672-50T>G)
c.1669-50T>G (n.1669-50T>G)
c.616-50T>G (n.616-50T>G)
c.1462-50T>G (n.1462-50T>G)
c.982-50T>G (n.982-50T>G)
 dbSNP
12g.47986015A>TCA2034456392COL2A1c.1321-50T>A (n.1321-50T>A)
c.1528-50T>A (n.1528-50T>A)
n.452-50T>A
c.1672-50T>A (n.1672-50T>A)
c.1669-50T>A (n.1669-50T>A)
c.616-50T>A (n.616-50T>A)
c.1462-50T>A (n.1462-50T>A)
c.982-50T>A (n.982-50T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986015_47986016insTTGGACA2618499537COL2A1c.1321-50_1321-49insCCAAT (n.1321-50_1321-49insCCAAT)
c.1528-50_1528-49insCCAAT (n.1528-50_1528-49insCCAAT)
n.452-50_452-49insCCAAT
c.1672-50_1672-49insCCAAT (n.1672-50_1672-49insCCAAT)
c.1669-50_1669-49insCCAAT (n.1669-50_1669-49insCCAAT)
c.616-50_616-49insCCAAT (n.616-50_616-49insCCAAT)
c.1462-50_1462-49insCCAAT (n.1462-50_1462-49insCCAAT)
c.982-50_982-49insCCAAT (n.982-50_982-49insCCAAT)
 gnomAD v4
12g.47986016G>TCA2618499547COL2A1c.1321-51C>A (n.1321-51C>A)
c.1528-51C>A (n.1528-51C>A)
n.452-51C>A
c.1672-51C>A (n.1672-51C>A)
c.1669-51C>A (n.1669-51C>A)
c.616-51C>A (n.616-51C>A)
c.1462-51C>A (n.1462-51C>A)
c.982-51C>A (n.982-51C>A)
 gnomAD v4
12g.47986017C>ACA2618499548COL2A1c.1321-52G>T (n.1321-52G>T)
c.1528-52G>T (n.1528-52G>T)
n.452-52G>T
c.1672-52G>T (n.1672-52G>T)
c.1669-52G>T (n.1669-52G>T)
c.616-52G>T (n.616-52G>T)
c.1462-52G>T (n.1462-52G>T)
c.982-52G>T (n.982-52G>T)
 gnomAD v4
12g.47986018delCA2795863084COL2A1c.1321-52del (n.1321-52del)
c.1528-52del (n.1528-52del)
n.452-52del
c.1672-52del (n.1672-52del)
c.1669-52del (n.1669-52del)
c.616-52del (n.616-52del)
c.1462-52del (n.1462-52del)
c.982-52del (n.982-52del)
12g.47986018C>TCA2575138151COL2A1c.1321-53G>A (n.1321-53G>A)
c.1528-53G>A (n.1528-53G>A)
n.452-53G>A
c.1672-53G>A (n.1672-53G>A)
c.1669-53G>A (n.1669-53G>A)
c.616-53G>A (n.616-53G>A)
c.1462-53G>A (n.1462-53G>A)
c.982-53G>A (n.982-53G>A)
12g.47986019A>TCA2618499549COL2A1c.1321-54T>A (n.1321-54T>A)
c.1528-54T>A (n.1528-54T>A)
n.452-54T>A
c.1672-54T>A (n.1672-54T>A)
c.1669-54T>A (n.1669-54T>A)
c.616-54T>A (n.616-54T>A)
c.1462-54T>A (n.1462-54T>A)
c.982-54T>A (n.982-54T>A)
 gnomAD v4
12g.47986020G>ACA2618499550COL2A1c.1321-55C>T (n.1321-55C>T)
c.1528-55C>T (n.1528-55C>T)
n.452-55C>T
c.1672-55C>T (n.1672-55C>T)
c.1669-55C>T (n.1669-55C>T)
c.616-55C>T (n.616-55C>T)
c.1462-55C>T (n.1462-55C>T)
c.982-55C>T (n.982-55C>T)
 gnomAD v4
12g.47986020G>TCA2618499552COL2A1c.1321-55C>A (n.1321-55C>A)
c.1528-55C>A (n.1528-55C>A)
n.452-55C>A
c.1672-55C>A (n.1672-55C>A)
c.1669-55C>A (n.1669-55C>A)
c.616-55C>A (n.616-55C>A)
c.1462-55C>A (n.1462-55C>A)
c.982-55C>A (n.982-55C>A)
 gnomAD v4
12g.47986021G>ACA689444375COL2A1c.1321-56C>T (n.1321-56C>T)
c.1528-56C>T (n.1528-56C>T)
n.452-56C>T
c.1672-56C>T (n.1672-56C>T)
c.1669-56C>T (n.1669-56C>T)
c.616-56C>T (n.616-56C>T)
c.1462-56C>T (n.1462-56C>T)
c.982-56C>T (n.982-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986021G>CCA2618499586COL2A1c.1321-56C>G (n.1321-56C>G)
c.1528-56C>G (n.1528-56C>G)
n.452-56C>G
c.1672-56C>G (n.1672-56C>G)
c.1669-56C>G (n.1669-56C>G)
c.616-56C>G (n.616-56C>G)
c.1462-56C>G (n.1462-56C>G)
c.982-56C>G (n.982-56C>G)
 gnomAD v4
12g.47986021G=CA2034456398COL2A1c.1321-56C= (n.1321-56C=)
c.1528-56C= (n.1528-56C=)
n.452-56C=
c.1672-56C= (n.1672-56C=)
c.1669-56C= (n.1669-56C=)
c.616-56C= (n.616-56C=)
c.1462-56C= (n.1462-56C=)
c.982-56C= (n.982-56C=)
12g.47986021G>TCA2034456396COL2A1c.1321-56C>A (n.1321-56C>A)
c.1528-56C>A (n.1528-56C>A)
n.452-56C>A
c.1672-56C>A (n.1672-56C>A)
c.1669-56C>A (n.1669-56C>A)
c.616-56C>A (n.616-56C>A)
c.1462-56C>A (n.1462-56C>A)
c.982-56C>A (n.982-56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986022C>ACA2618499588COL2A1c.1321-57G>T (n.1321-57G>T)
c.1528-57G>T (n.1528-57G>T)
n.452-57G>T
c.1672-57G>T (n.1672-57G>T)
c.1669-57G>T (n.1669-57G>T)
c.616-57G>T (n.616-57G>T)
c.1462-57G>T (n.1462-57G>T)
c.982-57G>T (n.982-57G>T)
 gnomAD v4
12g.47986023T>ACA947355104COL2A1c.1321-58A>T (n.1321-58A>T)
c.1528-58A>T (n.1528-58A>T)
n.452-58A>T
c.1672-58A>T (n.1672-58A>T)
c.1669-58A>T (n.1669-58A>T)
c.616-58A>T (n.616-58A>T)
c.1462-58A>T (n.1462-58A>T)
c.982-58A>T (n.982-58A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986023T>CCA2618499590COL2A1c.1321-58A>G (n.1321-58A>G)
c.1528-58A>G (n.1528-58A>G)
n.452-58A>G
c.1672-58A>G (n.1672-58A>G)
c.1669-58A>G (n.1669-58A>G)
c.616-58A>G (n.616-58A>G)
c.1462-58A>G (n.1462-58A>G)
c.982-58A>G (n.982-58A>G)
 gnomAD v4
12g.47986023T=CA2034456402COL2A1c.1321-58A= (n.1321-58A=)
c.1528-58A= (n.1528-58A=)
n.452-58A=
c.1672-58A= (n.1672-58A=)
c.1669-58A= (n.1669-58A=)
c.616-58A= (n.616-58A=)
c.1462-58A= (n.1462-58A=)
c.982-58A= (n.982-58A=)
12g.47986024C>GCA2618499597COL2A1c.1321-59G>C (n.1321-59G>C)
c.1528-59G>C (n.1528-59G>C)
n.452-59G>C
c.1672-59G>C (n.1672-59G>C)
c.1669-59G>C (n.1669-59G>C)
c.616-59G>C (n.616-59G>C)
c.1462-59G>C (n.1462-59G>C)
c.982-59G>C (n.982-59G>C)
 gnomAD v4
12g.47986025delCA2618499592COL2A1c.1321-59del (n.1321-59del)
c.1528-59del (n.1528-59del)
n.452-59del
c.1672-59del (n.1672-59del)
c.1669-59del (n.1669-59del)
c.616-59del (n.616-59del)
c.1462-59del (n.1462-59del)
c.982-59del (n.982-59del)
 gnomAD v4
12g.47986024_47986026delCA2618499593COL2A1c.1321-61_1321-59del (n.1321-61_1321-59del)
c.1528-61_1528-59del (n.1528-61_1528-59del)
n.452-61_452-59del
c.1672-61_1672-59del (n.1672-61_1672-59del)
c.1669-61_1669-59del (n.1669-61_1669-59del)
c.616-61_616-59del (n.616-61_616-59del)
c.1462-61_1462-59del (n.1462-61_1462-59del)
c.982-61_982-59del (n.982-61_982-59del)
 gnomAD v4
12g.47986025C>TCA2618499600COL2A1c.1321-60G>A (n.1321-60G>A)
c.1528-60G>A (n.1528-60G>A)
n.452-60G>A
c.1672-60G>A (n.1672-60G>A)
c.1669-60G>A (n.1669-60G>A)
c.616-60G>A (n.616-60G>A)
c.1462-60G>A (n.1462-60G>A)
c.982-60G>A (n.982-60G>A)
 gnomAD v4
12g.47986026A>TCA2618499604COL2A1c.1321-61T>A (n.1321-61T>A)
c.1528-61T>A (n.1528-61T>A)
n.452-61T>A
c.1672-61T>A (n.1672-61T>A)
c.1669-61T>A (n.1669-61T>A)
c.616-61T>A (n.616-61T>A)
c.1462-61T>A (n.1462-61T>A)
c.982-61T>A (n.982-61T>A)
 gnomAD v4
12g.47986027G>ACA13758483COL2A1c.1321-62C>T (n.1321-62C>T)
c.1528-62C>T (n.1528-62C>T)
n.452-62C>T
c.1672-62C>T (n.1672-62C>T)
c.1669-62C>T (n.1669-62C>T)
c.616-62C>T (n.616-62C>T)
c.1462-62C>T (n.1462-62C>T)
c.982-62C>T (n.982-62C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986027G>CCA2581085000COL2A1c.1321-62C>G (n.1321-62C>G)
c.1528-62C>G (n.1528-62C>G)
n.452-62C>G
c.1672-62C>G (n.1672-62C>G)
c.1669-62C>G (n.1669-62C>G)
c.616-62C>G (n.616-62C>G)
c.1462-62C>G (n.1462-62C>G)
c.982-62C>G (n.982-62C>G)
 gnomAD v4
12g.47986027G=CA1630855619COL2A1c.1321-62C= (n.1321-62C=)
c.1528-62C= (n.1528-62C=)
n.452-62C=
c.1672-62C= (n.1672-62C=)
c.1669-62C= (n.1669-62C=)
c.616-62C= (n.616-62C=)
c.1462-62C= (n.1462-62C=)
c.982-62C= (n.982-62C=)
12g.47986027G>TCA2034456414COL2A1c.1321-62C>A (n.1321-62C>A)
c.1528-62C>A (n.1528-62C>A)
n.452-62C>A
c.1672-62C>A (n.1672-62C>A)
c.1669-62C>A (n.1669-62C>A)
c.616-62C>A (n.616-62C>A)
c.1462-62C>A (n.1462-62C>A)
c.982-62C>A (n.982-62C>A)
 dbSNP
12g.47986027_47986028insGGTCA2618499655COL2A1c.1321-63_1321-62insACC (n.1321-63_1321-62insACC)
c.1528-63_1528-62insACC (n.1528-63_1528-62insACC)
n.452-63_452-62insACC
c.1672-63_1672-62insACC (n.1672-63_1672-62insACC)
c.1669-63_1669-62insACC (n.1669-63_1669-62insACC)
c.616-63_616-62insACC (n.616-63_616-62insACC)
c.1462-63_1462-62insACC (n.1462-63_1462-62insACC)
c.982-63_982-62insACC (n.982-63_982-62insACC)
 gnomAD v4
12g.47986028T>CCA2726227106COL2A1c.1321-63A>G (n.1321-63A>G)
c.1528-63A>G (n.1528-63A>G)
n.452-63A>G
c.1672-63A>G (n.1672-63A>G)
c.1669-63A>G (n.1669-63A>G)
c.616-63A>G (n.616-63A>G)
c.1462-63A>G (n.1462-63A>G)
c.982-63A>G (n.982-63A>G)
 dbSNP
12g.47986029G>ACA2618499661COL2A1c.1321-64C>T (n.1321-64C>T)
c.1528-64C>T (n.1528-64C>T)
n.452-64C>T
c.1672-64C>T (n.1672-64C>T)
c.1669-64C>T (n.1669-64C>T)
c.616-64C>T (n.616-64C>T)
c.1462-64C>T (n.1462-64C>T)
c.982-64C>T (n.982-64C>T)
 gnomAD v4
12g.47986029G>TCA2618499660COL2A1c.1321-64C>A (n.1321-64C>A)
c.1528-64C>A (n.1528-64C>A)
n.452-64C>A
c.1672-64C>A (n.1672-64C>A)
c.1669-64C>A (n.1669-64C>A)
c.616-64C>A (n.616-64C>A)
c.1462-64C>A (n.1462-64C>A)
c.982-64C>A (n.982-64C>A)
 gnomAD v4
12g.47986030G>CCA2618499669COL2A1c.1321-65C>G (n.1321-65C>G)
c.1528-65C>G (n.1528-65C>G)
n.452-65C>G
c.1672-65C>G (n.1672-65C>G)
c.1669-65C>G (n.1669-65C>G)
c.616-65C>G (n.616-65C>G)
c.1462-65C>G (n.1462-65C>G)
c.982-65C>G (n.982-65C>G)
 gnomAD v4
12g.47986030G>TCA2618499665COL2A1c.1321-65C>A (n.1321-65C>A)
c.1528-65C>A (n.1528-65C>A)
n.452-65C>A
c.1672-65C>A (n.1672-65C>A)
c.1669-65C>A (n.1669-65C>A)
c.616-65C>A (n.616-65C>A)
c.1462-65C>A (n.1462-65C>A)
c.982-65C>A (n.982-65C>A)
 gnomAD v4
12g.47986031G>ACA236527544COL2A1c.1321-66C>T (n.1321-66C>T)
c.1528-66C>T (n.1528-66C>T)
n.452-66C>T
c.1672-66C>T (n.1672-66C>T)
c.1669-66C>T (n.1669-66C>T)
c.616-66C>T (n.616-66C>T)
c.1462-66C>T (n.1462-66C>T)
c.982-66C>T (n.982-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986031G=CA2034456417COL2A1c.1321-66C= (n.1321-66C=)
c.1528-66C= (n.1528-66C=)
n.452-66C=
c.1672-66C= (n.1672-66C=)
c.1669-66C= (n.1669-66C=)
c.616-66C= (n.616-66C=)
c.1462-66C= (n.1462-66C=)
c.982-66C= (n.982-66C=)
12g.47986031G>TCA2618499675COL2A1c.1321-66C>A (n.1321-66C>A)
c.1528-66C>A (n.1528-66C>A)
n.452-66C>A
c.1672-66C>A (n.1672-66C>A)
c.1669-66C>A (n.1669-66C>A)
c.616-66C>A (n.616-66C>A)
c.1462-66C>A (n.1462-66C>A)
c.982-66C>A (n.982-66C>A)
 gnomAD v4
12g.47986032_47986034delCA2618499679COL2A1c.1321-69_1321-67del (n.1321-69_1321-67del)
c.1528-69_1528-67del (n.1528-69_1528-67del)
n.452-69_452-67del
c.1672-69_1672-67del (n.1672-69_1672-67del)
c.1669-69_1669-67del (n.1669-69_1669-67del)
c.616-69_616-67del (n.616-69_616-67del)
c.1462-69_1462-67del (n.1462-69_1462-67del)
c.982-69_982-67del (n.982-69_982-67del)
 gnomAD v4
12g.47986033C>ACA2618499682COL2A1c.1321-68G>T (n.1321-68G>T)
c.1528-68G>T (n.1528-68G>T)
n.452-68G>T
c.1672-68G>T (n.1672-68G>T)
c.1669-68G>T (n.1669-68G>T)
c.616-68G>T (n.616-68G>T)
c.1462-68G>T (n.1462-68G>T)
c.982-68G>T (n.982-68G>T)
 gnomAD v4
12g.47986033_47986039delCA2795863094COL2A1c.1321-74_1321-68del (n.1321-74_1321-68del)
c.1528-74_1528-68del (n.1528-74_1528-68del)
n.452-74_452-68del
c.1672-74_1672-68del (n.1672-74_1672-68del)
c.1669-74_1669-68del (n.1669-74_1669-68del)
c.616-74_616-68del (n.616-74_616-68del)
c.1462-74_1462-68del (n.1462-74_1462-68del)
c.982-74_982-68del (n.982-74_982-68del)
12g.47986034C>TCA2575138152COL2A1c.1321-69G>A (n.1321-69G>A)
c.1528-69G>A (n.1528-69G>A)
n.452-69G>A
c.1672-69G>A (n.1672-69G>A)
c.1669-69G>A (n.1669-69G>A)
c.616-69G>A (n.616-69G>A)
c.1462-69G>A (n.1462-69G>A)
c.982-69G>A (n.982-69G>A)
12g.47986035A>TCA2618499728COL2A1c.1321-70T>A (n.1321-70T>A)
c.1528-70T>A (n.1528-70T>A)
n.452-70T>A
c.1672-70T>A (n.1672-70T>A)
c.1669-70T>A (n.1669-70T>A)
c.616-70T>A (n.616-70T>A)
c.1462-70T>A (n.1462-70T>A)
c.982-70T>A (n.982-70T>A)
 gnomAD v4
12g.47986036T>CCA689444378COL2A1c.1321-71A>G (n.1321-71A>G)
c.1528-71A>G (n.1528-71A>G)
n.452-71A>G
c.1672-71A>G (n.1672-71A>G)
c.1669-71A>G (n.1669-71A>G)
c.616-71A>G (n.616-71A>G)
c.1462-71A>G (n.1462-71A>G)
c.982-71A>G (n.982-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986036T=CA2034456420COL2A1c.1321-71A= (n.1321-71A=)
c.1528-71A= (n.1528-71A=)
n.452-71A=
c.1672-71A= (n.1672-71A=)
c.1669-71A= (n.1669-71A=)
c.616-71A= (n.616-71A=)
c.1462-71A= (n.1462-71A=)
c.982-71A= (n.982-71A=)
12g.47986037C>TCA2795863101COL2A1c.1321-72G>A (n.1321-72G>A)
c.1528-72G>A (n.1528-72G>A)
n.452-72G>A
c.1672-72G>A (n.1672-72G>A)
c.1669-72G>A (n.1669-72G>A)
c.616-72G>A (n.616-72G>A)
c.1462-72G>A (n.1462-72G>A)
c.982-72G>A (n.982-72G>A)
12g.47986037_47986065delCA2618499732COL2A1c.1321-100_1321-72del (n.1321-100_1321-72del)
c.1528-100_1528-72del (n.1528-100_1528-72del)
n.452-100_452-72del
c.1672-100_1672-72del (n.1672-100_1672-72del)
c.1669-100_1669-72del (n.1669-100_1669-72del)
c.616-100_616-72del (n.616-100_616-72del)
c.1462-100_1462-72del (n.1462-100_1462-72del)
c.982-100_982-72del (n.982-100_982-72del)
 gnomAD v4
12g.47986038C>ACA2618499733COL2A1c.1321-73G>T (n.1321-73G>T)
c.1528-73G>T (n.1528-73G>T)
n.452-73G>T
c.1672-73G>T (n.1672-73G>T)
c.1669-73G>T (n.1669-73G>T)
c.616-73G>T (n.616-73G>T)
c.1462-73G>T (n.1462-73G>T)
c.982-73G>T (n.982-73G>T)
 gnomAD v4
12g.47986039C>ACA2575138153COL2A1c.1321-74G>T (n.1321-74G>T)
c.1528-74G>T (n.1528-74G>T)
n.452-74G>T
c.1672-74G>T (n.1672-74G>T)
c.1669-74G>T (n.1669-74G>T)
c.616-74G>T (n.616-74G>T)
c.1462-74G>T (n.1462-74G>T)
c.982-74G>T (n.982-74G>T)
 gnomAD v4
12g.47986040A=CA2034456425COL2A1c.1321-75T= (n.1321-75T=)
c.1528-75T= (n.1528-75T=)
n.452-75T=
c.1672-75T= (n.1672-75T=)
c.1669-75T= (n.1669-75T=)
c.616-75T= (n.616-75T=)
c.1462-75T= (n.1462-75T=)
c.982-75T= (n.982-75T=)
12g.47986040A>CCA689444405COL2A1c.1321-75T>G (n.1321-75T>G)
c.1528-75T>G (n.1528-75T>G)
n.452-75T>G
c.1672-75T>G (n.1672-75T>G)
c.1669-75T>G (n.1669-75T>G)
c.616-75T>G (n.616-75T>G)
c.1462-75T>G (n.1462-75T>G)
c.982-75T>G (n.982-75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986040A>GCA947355110COL2A1c.1321-75T>C (n.1321-75T>C)
c.1528-75T>C (n.1528-75T>C)
n.452-75T>C
c.1672-75T>C (n.1672-75T>C)
c.1669-75T>C (n.1669-75T>C)
c.616-75T>C (n.616-75T>C)
c.1462-75T>C (n.1462-75T>C)
c.982-75T>C (n.982-75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986041C>ACA2618499739COL2A1c.1321-76G>T (n.1321-76G>T)
c.1528-76G>T (n.1528-76G>T)
n.452-76G>T
c.1672-76G>T (n.1672-76G>T)
c.1669-76G>T (n.1669-76G>T)
c.616-76G>T (n.616-76G>T)
c.1462-76G>T (n.1462-76G>T)
c.982-76G>T (n.982-76G>T)
 gnomAD v4
12g.47986041C=CA2034456430COL2A1c.1321-76G= (n.1321-76G=)
c.1528-76G= (n.1528-76G=)
n.452-76G=
c.1672-76G= (n.1672-76G=)
c.1669-76G= (n.1669-76G=)
c.616-76G= (n.616-76G=)
c.1462-76G= (n.1462-76G=)
c.982-76G= (n.982-76G=)
12g.47986041C>TCA236527547COL2A1c.1321-76G>A (n.1321-76G>A)
c.1528-76G>A (n.1528-76G>A)
n.452-76G>A
c.1672-76G>A (n.1672-76G>A)
c.1669-76G>A (n.1669-76G>A)
c.616-76G>A (n.616-76G>A)
c.1462-76G>A (n.1462-76G>A)
c.982-76G>A (n.982-76G>A)
 dbSNP
12g.47986042T>ACA2575138154COL2A1c.1321-77A>T (n.1321-77A>T)
c.1528-77A>T (n.1528-77A>T)
n.452-77A>T
c.1672-77A>T (n.1672-77A>T)
c.1669-77A>T (n.1669-77A>T)
c.616-77A>T (n.616-77A>T)
c.1462-77A>T (n.1462-77A>T)
c.982-77A>T (n.982-77A>T)
 gnomAD v4
12g.47986043A>CCA2618499743COL2A1c.1321-78T>G (n.1321-78T>G)
c.1528-78T>G (n.1528-78T>G)
n.452-78T>G
c.1672-78T>G (n.1672-78T>G)
c.1669-78T>G (n.1669-78T>G)
c.616-78T>G (n.616-78T>G)
c.1462-78T>G (n.1462-78T>G)
c.982-78T>G (n.982-78T>G)
 gnomAD v4
12g.47986043A>GCA2618499746COL2A1c.1321-78T>C (n.1321-78T>C)
c.1528-78T>C (n.1528-78T>C)
n.452-78T>C
c.1672-78T>C (n.1672-78T>C)
c.1669-78T>C (n.1669-78T>C)
c.616-78T>C (n.616-78T>C)
c.1462-78T>C (n.1462-78T>C)
c.982-78T>C (n.982-78T>C)
 gnomAD v4
12g.47986044A>TCA2618499755COL2A1c.1321-79T>A (n.1321-79T>A)
c.1528-79T>A (n.1528-79T>A)
n.452-79T>A
c.1672-79T>A (n.1672-79T>A)
c.1669-79T>A (n.1669-79T>A)
c.616-79T>A (n.616-79T>A)
c.1462-79T>A (n.1462-79T>A)
c.982-79T>A (n.982-79T>A)
 gnomAD v4
12g.47986045C>ACA2618499757COL2A1c.1321-80G>T (n.1321-80G>T)
c.1528-80G>T (n.1528-80G>T)
n.452-80G>T
c.1672-80G>T (n.1672-80G>T)
c.1669-80G>T (n.1669-80G>T)
c.616-80G>T (n.616-80G>T)
c.1462-80G>T (n.1462-80G>T)
c.982-80G>T (n.982-80G>T)
 gnomAD v4
12g.47986045C=CA2034456435COL2A1c.1321-80G= (n.1321-80G=)
c.1528-80G= (n.1528-80G=)
n.452-80G=
c.1672-80G= (n.1672-80G=)
c.1669-80G= (n.1669-80G=)
c.616-80G= (n.616-80G=)
c.1462-80G= (n.1462-80G=)
c.982-80G= (n.982-80G=)
12g.47986045C>TCA689444410COL2A1c.1321-80G>A (n.1321-80G>A)
c.1528-80G>A (n.1528-80G>A)
n.452-80G>A
c.1672-80G>A (n.1672-80G>A)
c.1669-80G>A (n.1669-80G>A)
c.616-80G>A (n.616-80G>A)
c.1462-80G>A (n.1462-80G>A)
c.982-80G>A (n.982-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986046C>ACA2034456441COL2A1c.1321-81G>T (n.1321-81G>T)
c.1528-81G>T (n.1528-81G>T)
n.452-81G>T
c.1672-81G>T (n.1672-81G>T)
c.1669-81G>T (n.1669-81G>T)
c.616-81G>T (n.616-81G>T)
c.1462-81G>T (n.1462-81G>T)
c.982-81G>T (n.982-81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986046C=CA2034456439COL2A1c.1321-81G= (n.1321-81G=)
c.1528-81G= (n.1528-81G=)
n.452-81G=
c.1672-81G= (n.1672-81G=)
c.1669-81G= (n.1669-81G=)
c.616-81G= (n.616-81G=)
c.1462-81G= (n.1462-81G=)
c.982-81G= (n.982-81G=)
12g.47986046C>TCA2580085499COL2A1c.1321-81G>A (n.1321-81G>A)
c.1528-81G>A (n.1528-81G>A)
n.452-81G>A
c.1672-81G>A (n.1672-81G>A)
c.1669-81G>A (n.1669-81G>A)
c.616-81G>A (n.616-81G>A)
c.1462-81G>A (n.1462-81G>A)
c.982-81G>A (n.982-81G>A)
 ClinVar
12g.47986046_47986047insAAACA2795863109COL2A1c.1321-82_1321-81insTTT (n.1321-82_1321-81insTTT)
c.1528-82_1528-81insTTT (n.1528-82_1528-81insTTT)
n.452-82_452-81insTTT
c.1672-82_1672-81insTTT (n.1672-82_1672-81insTTT)
c.1669-82_1669-81insTTT (n.1669-82_1669-81insTTT)
c.616-82_616-81insTTT (n.616-82_616-81insTTT)
c.1462-82_1462-81insTTT (n.1462-82_1462-81insTTT)
c.982-82_982-81insTTT (n.982-82_982-81insTTT)
12g.47986047C>ACA2618499770COL2A1c.1321-82G>T (n.1321-82G>T)
c.1528-82G>T (n.1528-82G>T)
n.452-82G>T
c.1672-82G>T (n.1672-82G>T)
c.1669-82G>T (n.1669-82G>T)
c.616-82G>T (n.616-82G>T)
c.1462-82G>T (n.1462-82G>T)
c.982-82G>T (n.982-82G>T)
 gnomAD v4
12g.47986048A>CCA2618499774COL2A1c.1321-83T>G (n.1321-83T>G)
c.1528-83T>G (n.1528-83T>G)
n.452-83T>G
c.1672-83T>G (n.1672-83T>G)
c.1669-83T>G (n.1669-83T>G)
c.616-83T>G (n.616-83T>G)
c.1462-83T>G (n.1462-83T>G)
c.982-83T>G (n.982-83T>G)
 gnomAD v4
12g.47986049C>ACA2618499776COL2A1c.1321-84G>T (n.1321-84G>T)
c.1528-84G>T (n.1528-84G>T)
n.452-84G>T
c.1672-84G>T (n.1672-84G>T)
c.1669-84G>T (n.1669-84G>T)
c.616-84G>T (n.616-84G>T)
c.1462-84G>T (n.1462-84G>T)
c.982-84G>T (n.982-84G>T)
 gnomAD v4
12g.47986049C>TCA2618499778COL2A1c.1321-84G>A (n.1321-84G>A)
c.1528-84G>A (n.1528-84G>A)
n.452-84G>A
c.1672-84G>A (n.1672-84G>A)
c.1669-84G>A (n.1669-84G>A)
c.616-84G>A (n.616-84G>A)
c.1462-84G>A (n.1462-84G>A)
c.982-84G>A (n.982-84G>A)
 gnomAD v4
12g.47986050C>ACA2034456445COL2A1c.1321-85G>T (n.1321-85G>T)
c.1528-85G>T (n.1528-85G>T)
n.452-85G>T
c.1672-85G>T (n.1672-85G>T)
c.1669-85G>T (n.1669-85G>T)
c.616-85G>T (n.616-85G>T)
c.1462-85G>T (n.1462-85G>T)
c.982-85G>T (n.982-85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986050C=CA2034456444COL2A1c.1321-85G= (n.1321-85G=)
c.1528-85G= (n.1528-85G=)
n.452-85G=
c.1672-85G= (n.1672-85G=)
c.1669-85G= (n.1669-85G=)
c.616-85G= (n.616-85G=)
c.1462-85G= (n.1462-85G=)
c.982-85G= (n.982-85G=)
12g.47986050C>TCA236527550COL2A1c.1321-85G>A (n.1321-85G>A)
c.1528-85G>A (n.1528-85G>A)
n.452-85G>A
c.1672-85G>A (n.1672-85G>A)
c.1669-85G>A (n.1669-85G>A)
c.616-85G>A (n.616-85G>A)
c.1462-85G>A (n.1462-85G>A)
c.982-85G>A (n.982-85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47986051A>CCA2618499790COL2A1c.1321-86T>G (n.1321-86T>G)
c.1528-86T>G (n.1528-86T>G)
n.452-86T>G
c.1672-86T>G (n.1672-86T>G)
c.1669-86T>G (n.1669-86T>G)
c.616-86T>G (n.616-86T>G)
c.1462-86T>G (n.1462-86T>G)
c.982-86T>G (n.982-86T>G)
 gnomAD v4
12g.47986052A>CCA2618499798COL2A1c.1321-87T>G (n.1321-87T>G)
c.1528-87T>G (n.1528-87T>G)
n.452-87T>G
c.1672-87T>G (n.1672-87T>G)
c.1669-87T>G (n.1669-87T>G)
c.616-87T>G (n.616-87T>G)
c.1462-87T>G (n.1462-87T>G)
c.982-87T>G (n.982-87T>G)
 gnomAD v4
12g.47986053C>TCA2618499803COL2A1c.1321-88G>A (n.1321-88G>A)
c.1528-88G>A (n.1528-88G>A)
n.452-88G>A
c.1672-88G>A (n.1672-88G>A)
c.1669-88G>A (n.1669-88G>A)
c.616-88G>A (n.616-88G>A)
c.1462-88G>A (n.1462-88G>A)
c.982-88G>A (n.982-88G>A)
 gnomAD v4
12g.47986054C>ACA2618499805COL2A1c.1321-89G>T (n.1321-89G>T)
c.1528-89G>T (n.1528-89G>T)
n.452-89G>T
c.1672-89G>T (n.1672-89G>T)
c.1669-89G>T (n.1669-89G>T)
c.616-89G>T (n.616-89G>T)
c.1462-89G>T (n.1462-89G>T)
c.982-89G>T (n.982-89G>T)
 gnomAD v4
12g.47986055C>ACA2618499813COL2A1c.1321-90G>T (n.1321-90G>T)
c.1528-90G>T (n.1528-90G>T)
n.452-90G>T
c.1672-90G>T (n.1672-90G>T)
c.1669-90G>T (n.1669-90G>T)
c.616-90G>T (n.616-90G>T)
c.1462-90G>T (n.1462-90G>T)
c.982-90G>T (n.982-90G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched