Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47981580C>T | CA2795864199 | COL2A1 | c.2203-184G>A (n.2203-184G>A) c.2410-184G>A (n.2410-184G>A) n.588-184G>A n.1496-184G>A c.2554-184G>A (n.2554-184G>A) c.2551-184G>A (n.2551-184G>A) c.1498-184G>A (n.1498-184G>A) n.208+154C>T c.2344-184G>A (n.2344-184G>A) c.1864-184G>A (n.1864-184G>A) | |
12 | g.47981580_47981581insACA | CA2795864200 | COL2A1 | c.2203-185_2203-184insTGT (n.2203-185_2203-184insTGT) c.2410-185_2410-184insTGT (n.2410-185_2410-184insTGT) n.588-185_588-184insTGT n.1496-185_1496-184insTGT c.2554-185_2554-184insTGT (n.2554-185_2554-184insTGT) c.2551-185_2551-184insTGT (n.2551-185_2551-184insTGT) c.1498-185_1498-184insTGT (n.1498-185_1498-184insTGT) n.208+154_208+155insACA c.2344-185_2344-184insTGT (n.2344-185_2344-184insTGT) c.1864-185_1864-184insTGT (n.1864-185_1864-184insTGT) | |
12 | g.47981582C= | CA2034448053 | COL2A1 | c.2203-186G= (n.2203-186G=) c.2410-186G= (n.2410-186G=) n.588-186G= n.1496-186G= c.2554-186G= (n.2554-186G=) c.2551-186G= (n.2551-186G=) c.1498-186G= (n.1498-186G=) n.208+156C= c.2344-186G= (n.2344-186G=) c.1864-186G= (n.1864-186G=) | |
12 | g.47981582C>G | CA2034448054 | COL2A1 | c.2203-186G>C (n.2203-186G>C) c.2410-186G>C (n.2410-186G>C) n.588-186G>C n.1496-186G>C c.2554-186G>C (n.2554-186G>C) c.2551-186G>C (n.2551-186G>C) c.1498-186G>C (n.1498-186G>C) n.208+156C>G c.2344-186G>C (n.2344-186G>C) c.1864-186G>C (n.1864-186G>C) | dbSNP |
12 | g.47981585G= | CA2034448059 | COL2A1 | c.2203-189C= (n.2203-189C=) c.2410-189C= (n.2410-189C=) n.588-189C= n.1496-189C= c.2554-189C= (n.2554-189C=) c.2551-189C= (n.2551-189C=) c.1498-189C= (n.1498-189C=) n.208+159G= c.2344-189C= (n.2344-189C=) c.1864-189C= (n.1864-189C=) | |
12 | g.47981585G>T | CA689440216 | COL2A1 | c.2203-189C>A (n.2203-189C>A) c.2410-189C>A (n.2410-189C>A) n.588-189C>A n.1496-189C>A c.2554-189C>A (n.2554-189C>A) c.2551-189C>A (n.2551-189C>A) c.1498-189C>A (n.1498-189C>A) n.208+159G>T c.2344-189C>A (n.2344-189C>A) c.1864-189C>A (n.1864-189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981587C>A | CA2726229032 | COL2A1 | c.2202+189G>T (n.2202+189G>T) c.2409+189G>T (n.2409+189G>T) n.587+189G>T n.1495+189G>T c.2553+189G>T (n.2553+189G>T) c.2550+189G>T (n.2550+189G>T) c.1497+189G>T (n.1497+189G>T) n.208+161C>A c.2343+189G>T (n.2343+189G>T) c.1863+189G>T (n.1863+189G>T) | dbSNP |
12 | g.47981587_47981588insA | CA2795864203 | COL2A1 | c.2202+188_2202+189insT (n.2202+188_2202+189insT) c.2409+188_2409+189insT (n.2409+188_2409+189insT) n.587+188_587+189insT n.1495+188_1495+189insT c.2553+188_2553+189insT (n.2553+188_2553+189insT) c.2550+188_2550+189insT (n.2550+188_2550+189insT) c.1497+188_1497+189insT (n.1497+188_1497+189insT) n.208+161_208+162insA c.2343+188_2343+189insT (n.2343+188_2343+189insT) c.1863+188_1863+189insT (n.1863+188_1863+189insT) | |
12 | g.47981588C>G | CA2795864202 | COL2A1 | c.2202+188G>C (n.2202+188G>C) c.2409+188G>C (n.2409+188G>C) n.587+188G>C n.1495+188G>C c.2553+188G>C (n.2553+188G>C) c.2550+188G>C (n.2550+188G>C) c.1497+188G>C (n.1497+188G>C) n.208+162C>G c.2343+188G>C (n.2343+188G>C) c.1863+188G>C (n.1863+188G>C) | |
12 | g.47981591T>A | CA2034448068 | COL2A1 | c.2202+185A>T (n.2202+185A>T) c.2409+185A>T (n.2409+185A>T) n.587+185A>T n.1495+185A>T c.2553+185A>T (n.2553+185A>T) c.2550+185A>T (n.2550+185A>T) c.1497+185A>T (n.1497+185A>T) n.208+165T>A c.2343+185A>T (n.2343+185A>T) c.1863+185A>T (n.1863+185A>T) | dbSNP |
12 | g.47981591T= | CA2034448069 | COL2A1 | c.2202+185A= (n.2202+185A=) c.2409+185A= (n.2409+185A=) n.587+185A= n.1495+185A= c.2553+185A= (n.2553+185A=) c.2550+185A= (n.2550+185A=) c.1497+185A= (n.1497+185A=) n.208+165T= c.2343+185A= (n.2343+185A=) c.1863+185A= (n.1863+185A=) | |
12 | g.47981591_47981602del | CA2795864204 | COL2A1 | c.2202+174_2202+185del (n.2202+174_2202+185del) c.2409+174_2409+185del (n.2409+174_2409+185del) n.587+174_587+185del n.1495+174_1495+185del c.2553+174_2553+185del (n.2553+174_2553+185del) c.2550+174_2550+185del (n.2550+174_2550+185del) c.1497+174_1497+185del (n.1497+174_1497+185del) n.208+165_208+176del c.2343+174_2343+185del (n.2343+174_2343+185del) c.1863+174_1863+185del (n.1863+174_1863+185del) | |
12 | g.47981598A>G | CA2726229033 | COL2A1 | c.2202+178T>C (n.2202+178T>C) c.2409+178T>C (n.2409+178T>C) n.587+178T>C n.1495+178T>C c.2553+178T>C (n.2553+178T>C) c.2550+178T>C (n.2550+178T>C) c.1497+178T>C (n.1497+178T>C) n.208+172A>G c.2343+178T>C (n.2343+178T>C) c.1863+178T>C (n.1863+178T>C) | dbSNP |
12 | g.47981599C>A | CA236523814 | COL2A1 | c.2202+177G>T (n.2202+177G>T) c.2409+177G>T (n.2409+177G>T) n.587+177G>T n.1495+177G>T c.2553+177G>T (n.2553+177G>T) c.2550+177G>T (n.2550+177G>T) c.1497+177G>T (n.1497+177G>T) n.208+173C>A c.2343+177G>T (n.2343+177G>T) c.1863+177G>T (n.1863+177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981599C= | CA2034448073 | COL2A1 | c.2202+177G= (n.2202+177G=) c.2409+177G= (n.2409+177G=) n.587+177G= n.1495+177G= c.2553+177G= (n.2553+177G=) c.2550+177G= (n.2550+177G=) c.1497+177G= (n.1497+177G=) n.208+173C= c.2343+177G= (n.2343+177G=) c.1863+177G= (n.1863+177G=) | |
12 | g.47981600C>A | CA2034448076 | COL2A1 | c.2202+176G>T (n.2202+176G>T) c.2409+176G>T (n.2409+176G>T) n.587+176G>T n.1495+176G>T c.2553+176G>T (n.2553+176G>T) c.2550+176G>T (n.2550+176G>T) c.1497+176G>T (n.1497+176G>T) n.208+174C>A c.2343+176G>T (n.2343+176G>T) c.1863+176G>T (n.1863+176G>T) | dbSNP |
12 | g.47981600C= | CA2034448074 | COL2A1 | c.2202+176G= (n.2202+176G=) c.2409+176G= (n.2409+176G=) n.587+176G= n.1495+176G= c.2553+176G= (n.2553+176G=) c.2550+176G= (n.2550+176G=) c.1497+176G= (n.1497+176G=) n.208+174C= c.2343+176G= (n.2343+176G=) c.1863+176G= (n.1863+176G=) | |
12 | g.47981604C>A | CA2034448083 | COL2A1 | c.2202+172G>T (n.2202+172G>T) c.2409+172G>T (n.2409+172G>T) n.587+172G>T n.1495+172G>T c.2553+172G>T (n.2553+172G>T) c.2550+172G>T (n.2550+172G>T) c.1497+172G>T (n.1497+172G>T) n.208+178C>A c.2343+172G>T (n.2343+172G>T) c.1863+172G>T (n.1863+172G>T) | dbSNP |
12 | g.47981604C= | CA2034448078 | COL2A1 | c.2202+172G= (n.2202+172G=) c.2409+172G= (n.2409+172G=) n.587+172G= n.1495+172G= c.2553+172G= (n.2553+172G=) c.2550+172G= (n.2550+172G=) c.1497+172G= (n.1497+172G=) n.208+178C= c.2343+172G= (n.2343+172G=) c.1863+172G= (n.1863+172G=) | |
12 | g.47981604C>G | CA689440230 | COL2A1 | c.2202+172G>C (n.2202+172G>C) c.2409+172G>C (n.2409+172G>C) n.587+172G>C n.1495+172G>C c.2553+172G>C (n.2553+172G>C) c.2550+172G>C (n.2550+172G>C) c.1497+172G>C (n.1497+172G>C) n.208+178C>G c.2343+172G>C (n.2343+172G>C) c.1863+172G>C (n.1863+172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981604C>T | CA236523817 | COL2A1 | c.2202+172G>A (n.2202+172G>A) c.2409+172G>A (n.2409+172G>A) n.587+172G>A n.1495+172G>A c.2553+172G>A (n.2553+172G>A) c.2550+172G>A (n.2550+172G>A) c.1497+172G>A (n.1497+172G>A) n.208+178C>T c.2343+172G>A (n.2343+172G>A) c.1863+172G>A (n.1863+172G>A) | dbSNP |
12 | g.47981605A>T | CA2795864205 | COL2A1 | c.2202+171T>A (n.2202+171T>A) c.2409+171T>A (n.2409+171T>A) n.587+171T>A n.1495+171T>A c.2553+171T>A (n.2553+171T>A) c.2550+171T>A (n.2550+171T>A) c.1497+171T>A (n.1497+171T>A) n.208+179A>T c.2343+171T>A (n.2343+171T>A) c.1863+171T>A (n.1863+171T>A) | |
12 | g.47981607G= | CA2034448089 | COL2A1 | c.2202+169C= (n.2202+169C=) c.2409+169C= (n.2409+169C=) n.587+169C= n.1495+169C= c.2553+169C= (n.2553+169C=) c.2550+169C= (n.2550+169C=) c.1497+169C= (n.1497+169C=) n.208+181G= c.2343+169C= (n.2343+169C=) c.1863+169C= (n.1863+169C=) | |
12 | g.47981607G>T | CA236523821 | COL2A1 | c.2202+169C>A (n.2202+169C>A) c.2409+169C>A (n.2409+169C>A) n.587+169C>A n.1495+169C>A c.2553+169C>A (n.2553+169C>A) c.2550+169C>A (n.2550+169C>A) c.1497+169C>A (n.1497+169C>A) n.208+181G>T c.2343+169C>A (n.2343+169C>A) c.1863+169C>A (n.1863+169C>A) | dbSNP |
12 | g.47981608G>A | CA689440248 | COL2A1 | c.2202+168C>T (n.2202+168C>T) c.2409+168C>T (n.2409+168C>T) n.587+168C>T n.1495+168C>T c.2553+168C>T (n.2553+168C>T) c.2550+168C>T (n.2550+168C>T) c.1497+168C>T (n.1497+168C>T) n.208+182G>A c.2343+168C>T (n.2343+168C>T) c.1863+168C>T (n.1863+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981608G= | CA2034448095 | COL2A1 | c.2202+168C= (n.2202+168C=) c.2409+168C= (n.2409+168C=) n.587+168C= n.1495+168C= c.2553+168C= (n.2553+168C=) c.2550+168C= (n.2550+168C=) c.1497+168C= (n.1497+168C=) n.208+182G= c.2343+168C= (n.2343+168C=) c.1863+168C= (n.1863+168C=) | |
12 | g.47981608G>T | CA2034448092 | COL2A1 | c.2202+168C>A (n.2202+168C>A) c.2409+168C>A (n.2409+168C>A) n.587+168C>A n.1495+168C>A c.2553+168C>A (n.2553+168C>A) c.2550+168C>A (n.2550+168C>A) c.1497+168C>A (n.1497+168C>A) n.208+182G>T c.2343+168C>A (n.2343+168C>A) c.1863+168C>A (n.1863+168C>A) | dbSNP |
12 | g.47981609A= | CA2034448097 | COL2A1 | c.2202+167T= (n.2202+167T=) c.2409+167T= (n.2409+167T=) n.587+167T= n.1495+167T= c.2553+167T= (n.2553+167T=) c.2550+167T= (n.2550+167T=) c.1497+167T= (n.1497+167T=) n.208+183A= c.2343+167T= (n.2343+167T=) c.1863+167T= (n.1863+167T=) | |
12 | g.47981609A>C | CA947353388 | COL2A1 | c.2202+167T>G (n.2202+167T>G) c.2409+167T>G (n.2409+167T>G) n.587+167T>G n.1495+167T>G c.2553+167T>G (n.2553+167T>G) c.2550+167T>G (n.2550+167T>G) c.1497+167T>G (n.1497+167T>G) n.208+183A>C c.2343+167T>G (n.2343+167T>G) c.1863+167T>G (n.1863+167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981616C>A | CA2034448102 | COL2A1 | c.2202+160G>T (n.2202+160G>T) c.2409+160G>T (n.2409+160G>T) n.587+160G>T n.1495+160G>T c.2553+160G>T (n.2553+160G>T) c.2550+160G>T (n.2550+160G>T) c.1497+160G>T (n.1497+160G>T) n.208+190C>A c.2343+160G>T (n.2343+160G>T) c.1863+160G>T (n.1863+160G>T) | dbSNP |
12 | g.47981616C= | CA2034448100 | COL2A1 | c.2202+160G= (n.2202+160G=) c.2409+160G= (n.2409+160G=) n.587+160G= n.1495+160G= c.2553+160G= (n.2553+160G=) c.2550+160G= (n.2550+160G=) c.1497+160G= (n.1497+160G=) n.208+190C= c.2343+160G= (n.2343+160G=) c.1863+160G= (n.1863+160G=) | |
12 | g.47981616C>T | CA2726101088 | COL2A1 | c.2202+160G>A (n.2202+160G>A) c.2409+160G>A (n.2409+160G>A) n.587+160G>A n.1495+160G>A c.2553+160G>A (n.2553+160G>A) c.2550+160G>A (n.2550+160G>A) c.1497+160G>A (n.1497+160G>A) n.208+190C>T c.2343+160G>A (n.2343+160G>A) c.1863+160G>A (n.1863+160G>A) | dbSNP |
12 | g.47981620C= | CA2034448105 | COL2A1 | c.2202+156G= (n.2202+156G=) c.2409+156G= (n.2409+156G=) n.587+156G= n.1495+156G= c.2553+156G= (n.2553+156G=) c.2550+156G= (n.2550+156G=) c.1497+156G= (n.1497+156G=) n.208+194C= c.2343+156G= (n.2343+156G=) c.1863+156G= (n.1863+156G=) | |
12 | g.47981620C>T | CA236523829 | COL2A1 | c.2202+156G>A (n.2202+156G>A) c.2409+156G>A (n.2409+156G>A) n.587+156G>A n.1495+156G>A c.2553+156G>A (n.2553+156G>A) c.2550+156G>A (n.2550+156G>A) c.1497+156G>A (n.1497+156G>A) n.208+194C>T c.2343+156G>A (n.2343+156G>A) c.1863+156G>A (n.1863+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981621G>A | CA236523833 | COL2A1 | c.2202+155C>T (n.2202+155C>T) c.2409+155C>T (n.2409+155C>T) n.587+155C>T n.1495+155C>T c.2553+155C>T (n.2553+155C>T) c.2550+155C>T (n.2550+155C>T) c.1497+155C>T (n.1497+155C>T) n.208+195G>A c.2343+155C>T (n.2343+155C>T) c.1863+155C>T (n.1863+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981621G= | CA2034448108 | COL2A1 | c.2202+155C= (n.2202+155C=) c.2409+155C= (n.2409+155C=) n.587+155C= n.1495+155C= c.2553+155C= (n.2553+155C=) c.2550+155C= (n.2550+155C=) c.1497+155C= (n.1497+155C=) n.208+195G= c.2343+155C= (n.2343+155C=) c.1863+155C= (n.1863+155C=) | |
12 | g.47981623C= | CA2034448110 | COL2A1 | c.2202+153G= (n.2202+153G=) c.2409+153G= (n.2409+153G=) n.587+153G= n.1495+153G= c.2553+153G= (n.2553+153G=) c.2550+153G= (n.2550+153G=) c.1497+153G= (n.1497+153G=) n.208+197C= c.2343+153G= (n.2343+153G=) c.1863+153G= (n.1863+153G=) | |
12 | g.47981623C>T | CA604849853 | COL2A1 | c.2202+153G>A (n.2202+153G>A) c.2409+153G>A (n.2409+153G>A) n.587+153G>A n.1495+153G>A c.2553+153G>A (n.2553+153G>A) c.2550+153G>A (n.2550+153G>A) c.1497+153G>A (n.1497+153G>A) n.208+197C>T c.2343+153G>A (n.2343+153G>A) c.1863+153G>A (n.1863+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981625T>C | CA2795864206 | COL2A1 | c.2202+151A>G (n.2202+151A>G) c.2409+151A>G (n.2409+151A>G) n.587+151A>G n.1495+151A>G c.2553+151A>G (n.2553+151A>G) c.2550+151A>G (n.2550+151A>G) c.1497+151A>G (n.1497+151A>G) n.208+199T>C c.2343+151A>G (n.2343+151A>G) c.1863+151A>G (n.1863+151A>G) | |
12 | g.47981626C>A | CA2795864207 | COL2A1 | c.2202+150G>T (n.2202+150G>T) c.2409+150G>T (n.2409+150G>T) n.587+150G>T n.1495+150G>T c.2553+150G>T (n.2553+150G>T) c.2550+150G>T (n.2550+150G>T) c.1497+150G>T (n.1497+150G>T) n.208+200C>A c.2343+150G>T (n.2343+150G>T) c.1863+150G>T (n.1863+150G>T) | |
12 | g.47981627A>G | CA2618512917 | COL2A1 | c.2202+149T>C (n.2202+149T>C) c.2409+149T>C (n.2409+149T>C) n.587+149T>C n.1495+149T>C c.2553+149T>C (n.2553+149T>C) c.2550+149T>C (n.2550+149T>C) c.1497+149T>C (n.1497+149T>C) n.208+201A>G c.2343+149T>C (n.2343+149T>C) c.1863+149T>C (n.1863+149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981628C>A | CA2618512920 | COL2A1 | c.2202+148G>T (n.2202+148G>T) c.2409+148G>T (n.2409+148G>T) n.587+148G>T n.1495+148G>T c.2553+148G>T (n.2553+148G>T) c.2550+148G>T (n.2550+148G>T) c.1497+148G>T (n.1497+148G>T) n.208+202C>A c.2343+148G>T (n.2343+148G>T) c.1863+148G>T (n.1863+148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981629T>C | CA236523837 | COL2A1 | c.2202+147A>G (n.2202+147A>G) c.2409+147A>G (n.2409+147A>G) n.587+147A>G n.1495+147A>G c.2553+147A>G (n.2553+147A>G) c.2550+147A>G (n.2550+147A>G) c.1497+147A>G (n.1497+147A>G) n.208+203T>C c.2343+147A>G (n.2343+147A>G) c.1863+147A>G (n.1863+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981629T= | CA2034448114 | COL2A1 | c.2202+147A= (n.2202+147A=) c.2409+147A= (n.2409+147A=) n.587+147A= n.1495+147A= c.2553+147A= (n.2553+147A=) c.2550+147A= (n.2550+147A=) c.1497+147A= (n.1497+147A=) n.208+203T= c.2343+147A= (n.2343+147A=) c.1863+147A= (n.1863+147A=) | |
12 | g.47981630T>C | CA2618512925 | COL2A1 | c.2202+146A>G (n.2202+146A>G) c.2409+146A>G (n.2409+146A>G) n.587+146A>G n.1495+146A>G c.2553+146A>G (n.2553+146A>G) c.2550+146A>G (n.2550+146A>G) c.1497+146A>G (n.1497+146A>G) n.208+204T>C c.2343+146A>G (n.2343+146A>G) c.1863+146A>G (n.1863+146A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981631C>A | CA2618512929 | COL2A1 | c.2202+145G>T (n.2202+145G>T) c.2409+145G>T (n.2409+145G>T) n.587+145G>T n.1495+145G>T c.2553+145G>T (n.2553+145G>T) c.2550+145G>T (n.2550+145G>T) c.1497+145G>T (n.1497+145G>T) n.208+205C>A c.2343+145G>T (n.2343+145G>T) c.1863+145G>T (n.1863+145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981631C= | CA2034448117 | COL2A1 | c.2202+145G= (n.2202+145G=) c.2409+145G= (n.2409+145G=) n.587+145G= n.1495+145G= c.2553+145G= (n.2553+145G=) c.2550+145G= (n.2550+145G=) c.1497+145G= (n.1497+145G=) n.208+205C= c.2343+145G= (n.2343+145G=) c.1863+145G= (n.1863+145G=) | |
12 | g.47981631C>G | CA689440259 | COL2A1 | c.2202+145G>C (n.2202+145G>C) c.2409+145G>C (n.2409+145G>C) n.587+145G>C n.1495+145G>C c.2553+145G>C (n.2553+145G>C) c.2550+145G>C (n.2550+145G>C) c.1497+145G>C (n.1497+145G>C) n.208+205C>G c.2343+145G>C (n.2343+145G>C) c.1863+145G>C (n.1863+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981632T>A | CA2618512935 | COL2A1 | c.2202+144A>T (n.2202+144A>T) c.2409+144A>T (n.2409+144A>T) n.587+144A>T n.1495+144A>T c.2553+144A>T (n.2553+144A>T) c.2550+144A>T (n.2550+144A>T) c.1497+144A>T (n.1497+144A>T) n.208+206T>A c.2343+144A>T (n.2343+144A>T) c.1863+144A>T (n.1863+144A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981633G>A | CA236523842 | COL2A1 | c.2202+143C>T (n.2202+143C>T) c.2409+143C>T (n.2409+143C>T) n.587+143C>T n.1495+143C>T c.2553+143C>T (n.2553+143C>T) c.2550+143C>T (n.2550+143C>T) c.1497+143C>T (n.1497+143C>T) n.208+207G>A c.2343+143C>T (n.2343+143C>T) c.1863+143C>T (n.1863+143C>T) | dbSNP |
12 | g.47981633G= | CA2034448120 | COL2A1 | c.2202+143C= (n.2202+143C=) c.2409+143C= (n.2409+143C=) n.587+143C= n.1495+143C= c.2553+143C= (n.2553+143C=) c.2550+143C= (n.2550+143C=) c.1497+143C= (n.1497+143C=) n.208+207G= c.2343+143C= (n.2343+143C=) c.1863+143C= (n.1863+143C=) | |
12 | g.47981633G>T | CA2618512940 | COL2A1 | c.2202+143C>A (n.2202+143C>A) c.2409+143C>A (n.2409+143C>A) n.587+143C>A n.1495+143C>A c.2553+143C>A (n.2553+143C>A) c.2550+143C>A (n.2550+143C>A) c.1497+143C>A (n.1497+143C>A) n.208+207G>T c.2343+143C>A (n.2343+143C>A) c.1863+143C>A (n.1863+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981636_47981637del | CA2618512939 | COL2A1 | c.2202+142_2202+143del (n.2202+142_2202+143del) c.2409+142_2409+143del (n.2409+142_2409+143del) n.587+142_587+143del n.1495+142_1495+143del c.2553+142_2553+143del (n.2553+142_2553+143del) c.2550+142_2550+143del (n.2550+142_2550+143del) c.1497+142_1497+143del (n.1497+142_1497+143del) n.208+210_208+211del c.2343+142_2343+143del (n.2343+142_2343+143del) c.1863+142_1863+143del (n.1863+142_1863+143del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981634A= | CA2034448127 | COL2A1 | c.2202+142T= (n.2202+142T=) c.2409+142T= (n.2409+142T=) n.587+142T= n.1495+142T= c.2553+142T= (n.2553+142T=) c.2550+142T= (n.2550+142T=) c.1497+142T= (n.1497+142T=) n.208+208A= c.2343+142T= (n.2343+142T=) c.1863+142T= (n.1863+142T=) | |
12 | g.47981634A>G | CA2034448130 | COL2A1 | c.2202+142T>C (n.2202+142T>C) c.2409+142T>C (n.2409+142T>C) n.587+142T>C n.1495+142T>C c.2553+142T>C (n.2553+142T>C) c.2550+142T>C (n.2550+142T>C) c.1497+142T>C (n.1497+142T>C) n.208+208A>G c.2343+142T>C (n.2343+142T>C) c.1863+142T>C (n.1863+142T>C) | dbSNP |
12 | g.47981635G>T | CA2618512944 | COL2A1 | c.2202+141C>A (n.2202+141C>A) c.2409+141C>A (n.2409+141C>A) n.587+141C>A n.1495+141C>A c.2553+141C>A (n.2553+141C>A) c.2550+141C>A (n.2550+141C>A) c.1497+141C>A (n.1497+141C>A) n.208+209G>T c.2343+141C>A (n.2343+141C>A) c.1863+141C>A (n.1863+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981636del | CA2618512945 | COL2A1 | c.2202+140del (n.2202+140del) c.2409+140del (n.2409+140del) n.587+140del n.1495+140del c.2553+140del (n.2553+140del) c.2550+140del (n.2550+140del) c.1497+140del (n.1497+140del) n.208+210del c.2343+140del (n.2343+140del) c.1863+140del (n.1863+140del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981636A>G | CA2618512946 | COL2A1 | c.2202+140T>C (n.2202+140T>C) c.2409+140T>C (n.2409+140T>C) n.587+140T>C n.1495+140T>C c.2553+140T>C (n.2553+140T>C) c.2550+140T>C (n.2550+140T>C) c.1497+140T>C (n.1497+140T>C) n.208+210A>G c.2343+140T>C (n.2343+140T>C) c.1863+140T>C (n.1863+140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981637G>A | CA2618512948 | COL2A1 | c.2202+139C>T (n.2202+139C>T) c.2409+139C>T (n.2409+139C>T) n.587+139C>T n.1495+139C>T c.2553+139C>T (n.2553+139C>T) c.2550+139C>T (n.2550+139C>T) c.1497+139C>T (n.1497+139C>T) n.208+211G>A c.2343+139C>T (n.2343+139C>T) c.1863+139C>T (n.1863+139C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981637G>T | CA2618512950 | COL2A1 | c.2202+139C>A (n.2202+139C>A) c.2409+139C>A (n.2409+139C>A) n.587+139C>A n.1495+139C>A c.2553+139C>A (n.2553+139C>A) c.2550+139C>A (n.2550+139C>A) c.1497+139C>A (n.1497+139C>A) n.208+211G>T c.2343+139C>A (n.2343+139C>A) c.1863+139C>A (n.1863+139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981638G>C | CA2034448134 | COL2A1 | c.2202+138C>G (n.2202+138C>G) c.2409+138C>G (n.2409+138C>G) n.587+138C>G n.1495+138C>G c.2553+138C>G (n.2553+138C>G) c.2550+138C>G (n.2550+138C>G) c.1497+138C>G (n.1497+138C>G) n.208+212G>C c.2343+138C>G (n.2343+138C>G) c.1863+138C>G (n.1863+138C>G) | dbSNP |
12 | g.47981638G= | CA2034448133 | COL2A1 | c.2202+138C= (n.2202+138C=) c.2409+138C= (n.2409+138C=) n.587+138C= n.1495+138C= c.2553+138C= (n.2553+138C=) c.2550+138C= (n.2550+138C=) c.1497+138C= (n.1497+138C=) n.208+212G= c.2343+138C= (n.2343+138C=) c.1863+138C= (n.1863+138C=) | |
12 | g.47981638G>T | CA2618512953 | COL2A1 | c.2202+138C>A (n.2202+138C>A) c.2409+138C>A (n.2409+138C>A) n.587+138C>A n.1495+138C>A c.2553+138C>A (n.2553+138C>A) c.2550+138C>A (n.2550+138C>A) c.1497+138C>A (n.1497+138C>A) n.208+212G>T c.2343+138C>A (n.2343+138C>A) c.1863+138C>A (n.1863+138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981639G>A | CA947353394 | COL2A1 | c.2202+137C>T (n.2202+137C>T) c.2409+137C>T (n.2409+137C>T) n.587+137C>T n.1495+137C>T c.2553+137C>T (n.2553+137C>T) c.2550+137C>T (n.2550+137C>T) c.1497+137C>T (n.1497+137C>T) n.208+213G>A c.2343+137C>T (n.2343+137C>T) c.1863+137C>T (n.1863+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981639G= | CA2034448137 | COL2A1 | c.2202+137C= (n.2202+137C=) c.2409+137C= (n.2409+137C=) n.587+137C= n.1495+137C= c.2553+137C= (n.2553+137C=) c.2550+137C= (n.2550+137C=) c.1497+137C= (n.1497+137C=) n.208+213G= c.2343+137C= (n.2343+137C=) c.1863+137C= (n.1863+137C=) | |
12 | g.47981639G>T | CA2618512956 | COL2A1 | c.2202+137C>A (n.2202+137C>A) c.2409+137C>A (n.2409+137C>A) n.587+137C>A n.1495+137C>A c.2553+137C>A (n.2553+137C>A) c.2550+137C>A (n.2550+137C>A) c.1497+137C>A (n.1497+137C>A) n.208+213G>T c.2343+137C>A (n.2343+137C>A) c.1863+137C>A (n.1863+137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981640C>A | CA2618512958 | COL2A1 | c.2202+136G>T (n.2202+136G>T) c.2409+136G>T (n.2409+136G>T) n.587+136G>T n.1495+136G>T c.2553+136G>T (n.2553+136G>T) c.2550+136G>T (n.2550+136G>T) c.1497+136G>T (n.1497+136G>T) n.208+214C>A c.2343+136G>T (n.2343+136G>T) c.1863+136G>T (n.1863+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981640C= | CA2034448139 | COL2A1 | c.2202+136G= (n.2202+136G=) c.2409+136G= (n.2409+136G=) n.587+136G= n.1495+136G= c.2553+136G= (n.2553+136G=) c.2550+136G= (n.2550+136G=) c.1497+136G= (n.1497+136G=) n.208+214C= c.2343+136G= (n.2343+136G=) c.1863+136G= (n.1863+136G=) | |
12 | g.47981640C>G | CA2795864208 | COL2A1 | c.2202+136G>C (n.2202+136G>C) c.2409+136G>C (n.2409+136G>C) n.587+136G>C n.1495+136G>C c.2553+136G>C (n.2553+136G>C) c.2550+136G>C (n.2550+136G>C) c.1497+136G>C (n.1497+136G>C) n.208+214C>G c.2343+136G>C (n.2343+136G>C) c.1863+136G>C (n.1863+136G>C) | |
12 | g.47981640C>T | CA947353398 | COL2A1 | c.2202+136G>A (n.2202+136G>A) c.2409+136G>A (n.2409+136G>A) n.587+136G>A n.1495+136G>A c.2553+136G>A (n.2553+136G>A) c.2550+136G>A (n.2550+136G>A) c.1497+136G>A (n.1497+136G>A) n.208+214C>T c.2343+136G>A (n.2343+136G>A) c.1863+136G>A (n.1863+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981644dup | CA2618512964 | COL2A1 | c.2202+136dup (n.2202+136dup) c.2409+136dup (n.2409+136dup) n.587+136dup n.1495+136dup c.2553+136dup (n.2553+136dup) c.2550+136dup (n.2550+136dup) c.1497+136dup (n.1497+136dup) n.208+218dup c.2343+136dup (n.2343+136dup) c.1863+136dup (n.1863+136dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47981644del | CA2618512963 | COL2A1 | c.2202+136del (n.2202+136del) c.2409+136del (n.2409+136del) n.587+136del n.1495+136del c.2553+136del (n.2553+136del) c.2550+136del (n.2550+136del) c.1497+136del (n.1497+136del) n.208+218del c.2343+136del (n.2343+136del) c.1863+136del (n.1863+136del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981641C>A | CA689440261 | COL2A1 | c.2202+135G>T (n.2202+135G>T) c.2409+135G>T (n.2409+135G>T) n.587+135G>T n.1495+135G>T c.2553+135G>T (n.2553+135G>T) c.2550+135G>T (n.2550+135G>T) c.1497+135G>T (n.1497+135G>T) n.208+215C>A c.2343+135G>T (n.2343+135G>T) c.1863+135G>T (n.1863+135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981641C= | CA2034448143 | COL2A1 | c.2202+135G= (n.2202+135G=) c.2409+135G= (n.2409+135G=) n.587+135G= n.1495+135G= c.2553+135G= (n.2553+135G=) c.2550+135G= (n.2550+135G=) c.1497+135G= (n.1497+135G=) n.208+215C= c.2343+135G= (n.2343+135G=) c.1863+135G= (n.1863+135G=) | |
12 | g.47981641C>T | CA2795864210 | COL2A1 | c.2202+135G>A (n.2202+135G>A) c.2409+135G>A (n.2409+135G>A) n.587+135G>A n.1495+135G>A c.2553+135G>A (n.2553+135G>A) c.2550+135G>A (n.2550+135G>A) c.1497+135G>A (n.1497+135G>A) n.208+215C>T c.2343+135G>A (n.2343+135G>A) c.1863+135G>A (n.1863+135G>A) | |
12 | g.47981642C>T | CA2618512970 | COL2A1 | c.2202+134G>A (n.2202+134G>A) c.2409+134G>A (n.2409+134G>A) n.587+134G>A n.1495+134G>A c.2553+134G>A (n.2553+134G>A) c.2550+134G>A (n.2550+134G>A) c.1497+134G>A (n.1497+134G>A) n.208+216C>T c.2343+134G>A (n.2343+134G>A) c.1863+134G>A (n.1863+134G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981643C>A | CA2618512974 | COL2A1 | c.2202+133G>T (n.2202+133G>T) c.2409+133G>T (n.2409+133G>T) n.587+133G>T n.1495+133G>T c.2553+133G>T (n.2553+133G>T) c.2550+133G>T (n.2550+133G>T) c.1497+133G>T (n.1497+133G>T) n.208+217C>A c.2343+133G>T (n.2343+133G>T) c.1863+133G>T (n.1863+133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981644C>A | CA2618512976 | COL2A1 | c.2202+132G>T (n.2202+132G>T) c.2409+132G>T (n.2409+132G>T) n.587+132G>T n.1495+132G>T c.2553+132G>T (n.2553+132G>T) c.2550+132G>T (n.2550+132G>T) c.1497+132G>T (n.1497+132G>T) n.208+218C>A c.2343+132G>T (n.2343+132G>T) c.1863+132G>T (n.1863+132G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981644C= | CA2034448146 | COL2A1 | c.2202+132G= (n.2202+132G=) c.2409+132G= (n.2409+132G=) n.587+132G= n.1495+132G= c.2553+132G= (n.2553+132G=) c.2550+132G= (n.2550+132G=) c.1497+132G= (n.1497+132G=) n.208+218C= c.2343+132G= (n.2343+132G=) c.1863+132G= (n.1863+132G=) | |
12 | g.47981644C>T | CA689440267 | COL2A1 | c.2202+132G>A (n.2202+132G>A) c.2409+132G>A (n.2409+132G>A) n.587+132G>A n.1495+132G>A c.2553+132G>A (n.2553+132G>A) c.2550+132G>A (n.2550+132G>A) c.1497+132G>A (n.1497+132G>A) n.208+218C>T c.2343+132G>A (n.2343+132G>A) c.1863+132G>A (n.1863+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981648T>C | CA2726229045 | COL2A1 | c.2202+128A>G (n.2202+128A>G) c.2409+128A>G (n.2409+128A>G) n.587+128A>G n.1495+128A>G c.2553+128A>G (n.2553+128A>G) c.2550+128A>G (n.2550+128A>G) c.1497+128A>G (n.1497+128A>G) n.208+222T>C c.2343+128A>G (n.2343+128A>G) c.1863+128A>G (n.1863+128A>G) | dbSNP |
12 | g.47981649C>G | CA2618512981 | COL2A1 | c.2202+127G>C (n.2202+127G>C) c.2409+127G>C (n.2409+127G>C) n.587+127G>C n.1495+127G>C c.2553+127G>C (n.2553+127G>C) c.2550+127G>C (n.2550+127G>C) c.1497+127G>C (n.1497+127G>C) n.208+223C>G c.2343+127G>C (n.2343+127G>C) c.1863+127G>C (n.1863+127G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981649C>T | CA2618512986 | COL2A1 | c.2202+127G>A (n.2202+127G>A) c.2409+127G>A (n.2409+127G>A) n.587+127G>A n.1495+127G>A c.2553+127G>A (n.2553+127G>A) c.2550+127G>A (n.2550+127G>A) c.1497+127G>A (n.1497+127G>A) n.208+223C>T c.2343+127G>A (n.2343+127G>A) c.1863+127G>A (n.1863+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981650_47981651del | CA2618512979 | COL2A1 | c.2202+126_2202+127del (n.2202+126_2202+127del) c.2409+126_2409+127del (n.2409+126_2409+127del) n.587+126_587+127del n.1495+126_1495+127del c.2553+126_2553+127del (n.2553+126_2553+127del) c.2550+126_2550+127del (n.2550+126_2550+127del) c.1497+126_1497+127del (n.1497+126_1497+127del) n.208+224_208+225del c.2343+126_2343+127del (n.2343+126_2343+127del) c.1863+126_1863+127del (n.1863+126_1863+127del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981650A>G | CA2618512990 | COL2A1 | c.2202+126T>C (n.2202+126T>C) c.2409+126T>C (n.2409+126T>C) n.587+126T>C n.1495+126T>C c.2553+126T>C (n.2553+126T>C) c.2550+126T>C (n.2550+126T>C) c.1497+126T>C (n.1497+126T>C) n.208+224A>G c.2343+126T>C (n.2343+126T>C) c.1863+126T>C (n.1863+126T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981650A>T | CA2618512993 | COL2A1 | c.2202+126T>A (n.2202+126T>A) c.2409+126T>A (n.2409+126T>A) n.587+126T>A n.1495+126T>A c.2553+126T>A (n.2553+126T>A) c.2550+126T>A (n.2550+126T>A) c.1497+126T>A (n.1497+126T>A) n.208+224A>T c.2343+126T>A (n.2343+126T>A) c.1863+126T>A (n.1863+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981651C>A | CA2618512994 | COL2A1 | c.2202+125G>T (n.2202+125G>T) c.2409+125G>T (n.2409+125G>T) n.587+125G>T n.1495+125G>T c.2553+125G>T (n.2553+125G>T) c.2550+125G>T (n.2550+125G>T) c.1497+125G>T (n.1497+125G>T) n.208+225C>A c.2343+125G>T (n.2343+125G>T) c.1863+125G>T (n.1863+125G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981651C>T | CA2726229054 | COL2A1 | c.2202+125G>A (n.2202+125G>A) c.2409+125G>A (n.2409+125G>A) n.587+125G>A n.1495+125G>A c.2553+125G>A (n.2553+125G>A) c.2550+125G>A (n.2550+125G>A) c.1497+125G>A (n.1497+125G>A) n.208+225C>T c.2343+125G>A (n.2343+125G>A) c.1863+125G>A (n.1863+125G>A) | dbSNP |
12 | g.47981653C>A | CA2618512997 | COL2A1 | c.2202+123G>T (n.2202+123G>T) c.2409+123G>T (n.2409+123G>T) n.587+123G>T n.1495+123G>T c.2553+123G>T (n.2553+123G>T) c.2550+123G>T (n.2550+123G>T) c.1497+123G>T (n.1497+123G>T) n.208+227C>A c.2343+123G>T (n.2343+123G>T) c.1863+123G>T (n.1863+123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981653_47981654del | CA2618512996 | COL2A1 | c.2202+122_2202+123del (n.2202+122_2202+123del) c.2409+122_2409+123del (n.2409+122_2409+123del) n.587+122_587+123del n.1495+122_1495+123del c.2553+122_2553+123del (n.2553+122_2553+123del) c.2550+122_2550+123del (n.2550+122_2550+123del) c.1497+122_1497+123del (n.1497+122_1497+123del) n.208+227_208+228del c.2343+122_2343+123del (n.2343+122_2343+123del) c.1863+122_1863+123del (n.1863+122_1863+123del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981654C= | CA1630855609 | COL2A1 | c.2202+122G= (n.2202+122G=) c.2409+122G= (n.2409+122G=) n.587+122G= n.1495+122G= c.2553+122G= (n.2553+122G=) c.2550+122G= (n.2550+122G=) c.1497+122G= (n.1497+122G=) n.208+228C= c.2343+122G= (n.2343+122G=) c.1863+122G= (n.1863+122G=) | |
12 | g.47981654C>T | CA2618512999 | COL2A1 | c.2202+122G>A (n.2202+122G>A) c.2409+122G>A (n.2409+122G>A) n.587+122G>A n.1495+122G>A c.2553+122G>A (n.2553+122G>A) c.2550+122G>A (n.2550+122G>A) c.1497+122G>A (n.1497+122G>A) n.208+228C>T c.2343+122G>A (n.2343+122G>A) c.1863+122G>A (n.1863+122G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981655dup | CA236523848 | COL2A1 | c.2202+121dup (n.2202+121dup) c.2409+121dup (n.2409+121dup) n.587+121dup n.1495+121dup c.2553+121dup (n.2553+121dup) c.2550+121dup (n.2550+121dup) c.1497+121dup (n.1497+121dup) n.208+229dup c.2343+121dup (n.2343+121dup) c.1863+121dup (n.1863+121dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981655_47981656insC | CA2618513014 | COL2A1 | c.2202+120_2202+121insG (n.2202+120_2202+121insG) c.2409+120_2409+121insG (n.2409+120_2409+121insG) n.587+120_587+121insG n.1495+120_1495+121insG c.2553+120_2553+121insG (n.2553+120_2553+121insG) c.2550+120_2550+121insG (n.2550+120_2550+121insG) c.1497+120_1497+121insG (n.1497+120_1497+121insG) n.208+229_208+230insC c.2343+120_2343+121insG (n.2343+120_2343+121insG) c.1863+120_1863+121insG (n.1863+120_1863+121insG) | gnomAD v4 |
12 | g.47981655_47981656insG | CA2618513024 | COL2A1 | c.2202+120_2202+121insC (n.2202+120_2202+121insC) c.2409+120_2409+121insC (n.2409+120_2409+121insC) n.587+120_587+121insC n.1495+120_1495+121insC c.2553+120_2553+121insC (n.2553+120_2553+121insC) c.2550+120_2550+121insC (n.2550+120_2550+121insC) c.1497+120_1497+121insC (n.1497+120_1497+121insC) n.208+229_208+230insG c.2343+120_2343+121insC (n.2343+120_2343+121insC) c.1863+120_1863+121insC (n.1863+120_1863+121insC) | gnomAD v4 |
12 | g.47981656A= | CA2034448151 | COL2A1 | c.2202+120T= (n.2202+120T=) c.2409+120T= (n.2409+120T=) n.587+120T= n.1495+120T= c.2553+120T= (n.2553+120T=) c.2550+120T= (n.2550+120T=) c.1497+120T= (n.1497+120T=) n.208+230A= c.2343+120T= (n.2343+120T=) c.1863+120T= (n.1863+120T=) | |
12 | g.47981656A>C | CA2618513019 | COL2A1 | c.2202+120T>G (n.2202+120T>G) c.2409+120T>G (n.2409+120T>G) n.587+120T>G n.1495+120T>G c.2553+120T>G (n.2553+120T>G) c.2550+120T>G (n.2550+120T>G) c.1497+120T>G (n.1497+120T>G) n.208+230A>C c.2343+120T>G (n.2343+120T>G) c.1863+120T>G (n.1863+120T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981656A>G | CA236523859 | COL2A1 | c.2202+120T>C (n.2202+120T>C) c.2409+120T>C (n.2409+120T>C) n.587+120T>C n.1495+120T>C c.2553+120T>C (n.2553+120T>C) c.2550+120T>C (n.2550+120T>C) c.1497+120T>C (n.1497+120T>C) n.208+230A>G c.2343+120T>C (n.2343+120T>C) c.1863+120T>C (n.1863+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981656A>T | CA2034448157 | COL2A1 | c.2202+120T>A (n.2202+120T>A) c.2409+120T>A (n.2409+120T>A) n.587+120T>A n.1495+120T>A c.2553+120T>A (n.2553+120T>A) c.2550+120T>A (n.2550+120T>A) c.1497+120T>A (n.1497+120T>A) n.208+230A>T c.2343+120T>A (n.2343+120T>A) c.1863+120T>A (n.1863+120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981656_47981661del | CA2618513022 | COL2A1 | c.2202+115_2202+120del (n.2202+115_2202+120del) c.2409+115_2409+120del (n.2409+115_2409+120del) n.587+115_587+120del n.1495+115_1495+120del c.2553+115_2553+120del (n.2553+115_2553+120del) c.2550+115_2550+120del (n.2550+115_2550+120del) c.1497+115_1497+120del (n.1497+115_1497+120del) n.208+230_208+235del c.2343+115_2343+120del (n.2343+115_2343+120del) c.1863+115_1863+120del (n.1863+115_1863+120del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981657C= | CA2034448164 | COL2A1 | c.2202+119G= (n.2202+119G=) c.2409+119G= (n.2409+119G=) n.587+119G= n.1495+119G= c.2553+119G= (n.2553+119G=) c.2550+119G= (n.2550+119G=) c.1497+119G= (n.1497+119G=) n.208+231C= c.2343+119G= (n.2343+119G=) c.1863+119G= (n.1863+119G=) | |
12 | g.47981657C>T | CA236523861 | COL2A1 | c.2202+119G>A (n.2202+119G>A) c.2409+119G>A (n.2409+119G>A) n.587+119G>A n.1495+119G>A c.2553+119G>A (n.2553+119G>A) c.2550+119G>A (n.2550+119G>A) c.1497+119G>A (n.1497+119G>A) n.208+231C>T c.2343+119G>A (n.2343+119G>A) c.1863+119G>A (n.1863+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981658_47981661dup | CA2618513051 | COL2A1 | c.2202+116_2202+119dup (n.2202+116_2202+119dup) c.2409+116_2409+119dup (n.2409+116_2409+119dup) n.587+116_587+119dup n.1495+116_1495+119dup c.2553+116_2553+119dup (n.2553+116_2553+119dup) c.2550+116_2550+119dup (n.2550+116_2550+119dup) c.1497+116_1497+119dup (n.1497+116_1497+119dup) n.208+232_208+235dup c.2343+116_2343+119dup (n.2343+116_2343+119dup) c.1863+116_1863+119dup (n.1863+116_1863+119dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47981658G>A | CA236523862 | COL2A1 | c.2202+118C>T (n.2202+118C>T) c.2409+118C>T (n.2409+118C>T) n.587+118C>T n.1495+118C>T c.2553+118C>T (n.2553+118C>T) c.2550+118C>T (n.2550+118C>T) c.1497+118C>T (n.1497+118C>T) n.208+232G>A c.2343+118C>T (n.2343+118C>T) c.1863+118C>T (n.1863+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981658G>C | CA236523866 | COL2A1 | c.2202+118C>G (n.2202+118C>G) c.2409+118C>G (n.2409+118C>G) n.587+118C>G n.1495+118C>G c.2553+118C>G (n.2553+118C>G) c.2550+118C>G (n.2550+118C>G) c.1497+118C>G (n.1497+118C>G) n.208+232G>C c.2343+118C>G (n.2343+118C>G) c.1863+118C>G (n.1863+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981658G= | CA2034448172 | COL2A1 | c.2202+118C= (n.2202+118C=) c.2409+118C= (n.2409+118C=) n.587+118C= n.1495+118C= c.2553+118C= (n.2553+118C=) c.2550+118C= (n.2550+118C=) c.1497+118C= (n.1497+118C=) n.208+232G= c.2343+118C= (n.2343+118C=) c.1863+118C= (n.1863+118C=) | |
12 | g.47981658G>T | CA2618513059 | COL2A1 | c.2202+118C>A (n.2202+118C>A) c.2409+118C>A (n.2409+118C>A) n.587+118C>A n.1495+118C>A c.2553+118C>A (n.2553+118C>A) c.2550+118C>A (n.2550+118C>A) c.1497+118C>A (n.1497+118C>A) n.208+232G>T c.2343+118C>A (n.2343+118C>A) c.1863+118C>A (n.1863+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981659del | CA2618513057 | COL2A1 | c.2202+118del (n.2202+118del) c.2409+118del (n.2409+118del) n.587+118del n.1495+118del c.2553+118del (n.2553+118del) c.2550+118del (n.2550+118del) c.1497+118del (n.1497+118del) n.208+233del c.2343+118del (n.2343+118del) c.1863+118del (n.1863+118del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981659G>A | CA2618513074 | COL2A1 | c.2202+117C>T (n.2202+117C>T) c.2409+117C>T (n.2409+117C>T) n.587+117C>T n.1495+117C>T c.2553+117C>T (n.2553+117C>T) c.2550+117C>T (n.2550+117C>T) c.1497+117C>T (n.1497+117C>T) n.208+233G>A c.2343+117C>T (n.2343+117C>T) c.1863+117C>T (n.1863+117C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981659G>T | CA2618513078 | COL2A1 | c.2202+117C>A (n.2202+117C>A) c.2409+117C>A (n.2409+117C>A) n.587+117C>A n.1495+117C>A c.2553+117C>A (n.2553+117C>A) c.2550+117C>A (n.2550+117C>A) c.1497+117C>A (n.1497+117C>A) n.208+233G>T c.2343+117C>A (n.2343+117C>A) c.1863+117C>A (n.1863+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981660_47981664del | CA2618513075 | COL2A1 | c.2202+113_2202+117del (n.2202+113_2202+117del) c.2409+113_2409+117del (n.2409+113_2409+117del) n.587+113_587+117del n.1495+113_1495+117del c.2553+113_2553+117del (n.2553+113_2553+117del) c.2550+113_2550+117del (n.2550+113_2550+117del) c.1497+113_1497+117del (n.1497+113_1497+117del) n.208+234_208+238del c.2343+113_2343+117del (n.2343+113_2343+117del) c.1863+113_1863+117del (n.1863+113_1863+117del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981660C>A | CA2618513082 | COL2A1 | c.2202+116G>T (n.2202+116G>T) c.2409+116G>T (n.2409+116G>T) n.587+116G>T n.1495+116G>T c.2553+116G>T (n.2553+116G>T) c.2550+116G>T (n.2550+116G>T) c.1497+116G>T (n.1497+116G>T) n.208+234C>A c.2343+116G>T (n.2343+116G>T) c.1863+116G>T (n.1863+116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981660C>T | CA2618513085 | COL2A1 | c.2202+116G>A (n.2202+116G>A) c.2409+116G>A (n.2409+116G>A) n.587+116G>A n.1495+116G>A c.2553+116G>A (n.2553+116G>A) c.2550+116G>A (n.2550+116G>A) c.1497+116G>A (n.1497+116G>A) n.208+234C>T c.2343+116G>A (n.2343+116G>A) c.1863+116G>A (n.1863+116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981661C>A | CA2618513089 | COL2A1 | c.2202+115G>T (n.2202+115G>T) c.2409+115G>T (n.2409+115G>T) n.587+115G>T n.1495+115G>T c.2553+115G>T (n.2553+115G>T) c.2550+115G>T (n.2550+115G>T) c.1497+115G>T (n.1497+115G>T) n.208+235C>A c.2343+115G>T (n.2343+115G>T) c.1863+115G>T (n.1863+115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981661C>G | CA2618513090 | COL2A1 | c.2202+115G>C (n.2202+115G>C) c.2409+115G>C (n.2409+115G>C) n.587+115G>C n.1495+115G>C c.2553+115G>C (n.2553+115G>C) c.2550+115G>C (n.2550+115G>C) c.1497+115G>C (n.1497+115G>C) n.208+235C>G c.2343+115G>C (n.2343+115G>C) c.1863+115G>C (n.1863+115G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981661C>T | CA2618513091 | COL2A1 | c.2202+115G>A (n.2202+115G>A) c.2409+115G>A (n.2409+115G>A) n.587+115G>A n.1495+115G>A c.2553+115G>A (n.2553+115G>A) c.2550+115G>A (n.2550+115G>A) c.1497+115G>A (n.1497+115G>A) n.208+235C>T c.2343+115G>A (n.2343+115G>A) c.1863+115G>A (n.1863+115G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981662T>A | CA2618513092 | COL2A1 | c.2202+114A>T (n.2202+114A>T) c.2409+114A>T (n.2409+114A>T) n.587+114A>T n.1495+114A>T c.2553+114A>T (n.2553+114A>T) c.2550+114A>T (n.2550+114A>T) c.1497+114A>T (n.1497+114A>T) n.208+236T>A c.2343+114A>T (n.2343+114A>T) c.1863+114A>T (n.1863+114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981663T>A | CA2618513102 | COL2A1 | c.2202+113A>T (n.2202+113A>T) c.2409+113A>T (n.2409+113A>T) n.587+113A>T n.1495+113A>T c.2553+113A>T (n.2553+113A>T) c.2550+113A>T (n.2550+113A>T) c.1497+113A>T (n.1497+113A>T) n.208+237T>A c.2343+113A>T (n.2343+113A>T) c.1863+113A>T (n.1863+113A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981663T>G | CA2618513103 | COL2A1 | c.2202+113A>C (n.2202+113A>C) c.2409+113A>C (n.2409+113A>C) n.587+113A>C n.1495+113A>C c.2553+113A>C (n.2553+113A>C) c.2550+113A>C (n.2550+113A>C) c.1497+113A>C (n.1497+113A>C) n.208+237T>G c.2343+113A>C (n.2343+113A>C) c.1863+113A>C (n.1863+113A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981663_47981666del | CA2618513099 | COL2A1 | c.2202+110_2202+113del (n.2202+110_2202+113del) c.2409+110_2409+113del (n.2409+110_2409+113del) n.587+110_587+113del n.1495+110_1495+113del c.2553+110_2553+113del (n.2553+110_2553+113del) c.2550+110_2550+113del (n.2550+110_2550+113del) c.1497+110_1497+113del (n.1497+110_1497+113del) n.208+237_208+240del c.2343+110_2343+113del (n.2343+110_2343+113del) c.1863+110_1863+113del (n.1863+110_1863+113del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981664G>A | CA2618513105 | COL2A1 | c.2202+112C>T (n.2202+112C>T) c.2409+112C>T (n.2409+112C>T) n.587+112C>T n.1495+112C>T c.2553+112C>T (n.2553+112C>T) c.2550+112C>T (n.2550+112C>T) c.1497+112C>T (n.1497+112C>T) n.208+238G>A c.2343+112C>T (n.2343+112C>T) c.1863+112C>T (n.1863+112C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981664G>T | CA2618513108 | COL2A1 | c.2202+112C>A (n.2202+112C>A) c.2409+112C>A (n.2409+112C>A) n.587+112C>A n.1495+112C>A c.2553+112C>A (n.2553+112C>A) c.2550+112C>A (n.2550+112C>A) c.1497+112C>A (n.1497+112C>A) n.208+238G>T c.2343+112C>A (n.2343+112C>A) c.1863+112C>A (n.1863+112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981665G>A | CA2618513109 | COL2A1 | c.2202+111C>T (n.2202+111C>T) c.2409+111C>T (n.2409+111C>T) n.587+111C>T n.1495+111C>T c.2553+111C>T (n.2553+111C>T) c.2550+111C>T (n.2550+111C>T) c.1497+111C>T (n.1497+111C>T) n.208+239G>A c.2343+111C>T (n.2343+111C>T) c.1863+111C>T (n.1863+111C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981665G>C | CA947353406 | COL2A1 | c.2202+111C>G (n.2202+111C>G) c.2409+111C>G (n.2409+111C>G) n.587+111C>G n.1495+111C>G c.2553+111C>G (n.2553+111C>G) c.2550+111C>G (n.2550+111C>G) c.1497+111C>G (n.1497+111C>G) n.208+239G>C c.2343+111C>G (n.2343+111C>G) c.1863+111C>G (n.1863+111C>G) | dbSNP |
12 | g.47981665G= | CA2034448176 | COL2A1 | c.2202+111C= (n.2202+111C=) c.2409+111C= (n.2409+111C=) n.587+111C= n.1495+111C= c.2553+111C= (n.2553+111C=) c.2550+111C= (n.2550+111C=) c.1497+111C= (n.1497+111C=) n.208+239G= c.2343+111C= (n.2343+111C=) c.1863+111C= (n.1863+111C=) | |
12 | g.47981665G>T | CA2618513110 | COL2A1 | c.2202+111C>A (n.2202+111C>A) c.2409+111C>A (n.2409+111C>A) n.587+111C>A n.1495+111C>A c.2553+111C>A (n.2553+111C>A) c.2550+111C>A (n.2550+111C>A) c.1497+111C>A (n.1497+111C>A) n.208+239G>T c.2343+111C>A (n.2343+111C>A) c.1863+111C>A (n.1863+111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981665_47981666delinsGC | CA2034448179 | COL2A1 | c.2202+110_2202+111delinsGC (n.2202+110_2202+111delinsGC) c.2409+110_2409+111delinsGC (n.2409+110_2409+111delinsGC) n.587+110_587+111delinsGC n.1495+110_1495+111delinsGC c.2553+110_2553+111delinsGC (n.2553+110_2553+111delinsGC) c.2550+110_2550+111delinsGC (n.2550+110_2550+111delinsGC) c.1497+110_1497+111delinsGC (n.1497+110_1497+111delinsGC) n.208+239_208+240delinsGC c.2343+110_2343+111delinsGC (n.2343+110_2343+111delinsGC) c.1863+110_1863+111delinsGC (n.1863+110_1863+111delinsGC) | |
12 | g.47981666C>T | CA2618513111 | COL2A1 | c.2202+110G>A (n.2202+110G>A) c.2409+110G>A (n.2409+110G>A) n.587+110G>A n.1495+110G>A c.2553+110G>A (n.2553+110G>A) c.2550+110G>A (n.2550+110G>A) c.1497+110G>A (n.1497+110G>A) n.208+240C>T c.2343+110G>A (n.2343+110G>A) c.1863+110G>A (n.1863+110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981667del | CA689440273 | COL2A1 | c.2202+110del (n.2202+110del) c.2409+110del (n.2409+110del) n.587+110del n.1495+110del c.2553+110del (n.2553+110del) c.2550+110del (n.2550+110del) c.1497+110del (n.1497+110del) n.208+241del c.2343+110del (n.2343+110del) c.1863+110del (n.1863+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981667C>A | CA2618513112 | COL2A1 | c.2202+109G>T (n.2202+109G>T) c.2409+109G>T (n.2409+109G>T) n.587+109G>T n.1495+109G>T c.2553+109G>T (n.2553+109G>T) c.2550+109G>T (n.2550+109G>T) c.1497+109G>T (n.1497+109G>T) n.208+241C>A c.2343+109G>T (n.2343+109G>T) c.1863+109G>T (n.1863+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981667C= | CA2034448182 | COL2A1 | c.2202+109G= (n.2202+109G=) c.2409+109G= (n.2409+109G=) n.587+109G= n.1495+109G= c.2553+109G= (n.2553+109G=) c.2550+109G= (n.2550+109G=) c.1497+109G= (n.1497+109G=) n.208+241C= c.2343+109G= (n.2343+109G=) c.1863+109G= (n.1863+109G=) | |
12 | g.47981667C>G | CA2618513113 | COL2A1 | c.2202+109G>C (n.2202+109G>C) c.2409+109G>C (n.2409+109G>C) n.587+109G>C n.1495+109G>C c.2553+109G>C (n.2553+109G>C) c.2550+109G>C (n.2550+109G>C) c.1497+109G>C (n.1497+109G>C) n.208+241C>G c.2343+109G>C (n.2343+109G>C) c.1863+109G>C (n.1863+109G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981667C>T | CA2034448184 | COL2A1 | c.2202+109G>A (n.2202+109G>A) c.2409+109G>A (n.2409+109G>A) n.587+109G>A n.1495+109G>A c.2553+109G>A (n.2553+109G>A) c.2550+109G>A (n.2550+109G>A) c.1497+109G>A (n.1497+109G>A) n.208+241C>T c.2343+109G>A (n.2343+109G>A) c.1863+109G>A (n.1863+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981668G>A | CA236523871 | COL2A1 | c.2202+108C>T (n.2202+108C>T) c.2409+108C>T (n.2409+108C>T) n.587+108C>T n.1495+108C>T c.2553+108C>T (n.2553+108C>T) c.2550+108C>T (n.2550+108C>T) c.1497+108C>T (n.1497+108C>T) n.208+242G>A c.2343+108C>T (n.2343+108C>T) c.1863+108C>T (n.1863+108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981668G= | CA2034448189 | COL2A1 | c.2202+108C= (n.2202+108C=) c.2409+108C= (n.2409+108C=) n.587+108C= n.1495+108C= c.2553+108C= (n.2553+108C=) c.2550+108C= (n.2550+108C=) c.1497+108C= (n.1497+108C=) n.208+242G= c.2343+108C= (n.2343+108C=) c.1863+108C= (n.1863+108C=) | |
12 | g.47981668G>T | CA2618513116 | COL2A1 | c.2202+108C>A (n.2202+108C>A) c.2409+108C>A (n.2409+108C>A) n.587+108C>A n.1495+108C>A c.2553+108C>A (n.2553+108C>A) c.2550+108C>A (n.2550+108C>A) c.1497+108C>A (n.1497+108C>A) n.208+242G>T c.2343+108C>A (n.2343+108C>A) c.1863+108C>A (n.1863+108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981670G>A | CA2618513122 | COL2A1 | c.2202+106C>T (n.2202+106C>T) c.2409+106C>T (n.2409+106C>T) n.587+106C>T n.1495+106C>T c.2553+106C>T (n.2553+106C>T) c.2550+106C>T (n.2550+106C>T) c.1497+106C>T (n.1497+106C>T) n.208+244G>A c.2343+106C>T (n.2343+106C>T) c.1863+106C>T (n.1863+106C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981670G>T | CA2618513123 | COL2A1 | c.2202+106C>A (n.2202+106C>A) c.2409+106C>A (n.2409+106C>A) n.587+106C>A n.1495+106C>A c.2553+106C>A (n.2553+106C>A) c.2550+106C>A (n.2550+106C>A) c.1497+106C>A (n.1497+106C>A) n.208+244G>T c.2343+106C>A (n.2343+106C>A) c.1863+106C>A (n.1863+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981672del | CA2618513120 | COL2A1 | c.2202+106del (n.2202+106del) c.2409+106del (n.2409+106del) n.587+106del n.1495+106del c.2553+106del (n.2553+106del) c.2550+106del (n.2550+106del) c.1497+106del (n.1497+106del) n.208+246del c.2343+106del (n.2343+106del) c.1863+106del (n.1863+106del) | gnomAD v4 |
12 | g.47981671G>A | CA2618513128 | COL2A1 | c.2202+105C>T (n.2202+105C>T) c.2409+105C>T (n.2409+105C>T) n.587+105C>T n.1495+105C>T c.2553+105C>T (n.2553+105C>T) c.2550+105C>T (n.2550+105C>T) c.1497+105C>T (n.1497+105C>T) n.208+245G>A c.2343+105C>T (n.2343+105C>T) c.1863+105C>T (n.1863+105C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981671G>T | CA2618513129 | COL2A1 | c.2202+105C>A (n.2202+105C>A) c.2409+105C>A (n.2409+105C>A) n.587+105C>A n.1495+105C>A c.2553+105C>A (n.2553+105C>A) c.2550+105C>A (n.2550+105C>A) c.1497+105C>A (n.1497+105C>A) n.208+245G>T c.2343+105C>A (n.2343+105C>A) c.1863+105C>A (n.1863+105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981672G>A | CA947353411 | COL2A1 | c.2202+104C>T (n.2202+104C>T) c.2409+104C>T (n.2409+104C>T) n.587+104C>T n.1495+104C>T c.2553+104C>T (n.2553+104C>T) c.2550+104C>T (n.2550+104C>T) c.1497+104C>T (n.1497+104C>T) n.208+246G>A c.2343+104C>T (n.2343+104C>T) c.1863+104C>T (n.1863+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981672G>C | CA2726101092 | COL2A1 | c.2202+104C>G (n.2202+104C>G) c.2409+104C>G (n.2409+104C>G) n.587+104C>G n.1495+104C>G c.2553+104C>G (n.2553+104C>G) c.2550+104C>G (n.2550+104C>G) c.1497+104C>G (n.1497+104C>G) n.208+246G>C c.2343+104C>G (n.2343+104C>G) c.1863+104C>G (n.1863+104C>G) | dbSNP |
12 | g.47981672G= | CA2034448192 | COL2A1 | c.2202+104C= (n.2202+104C=) c.2409+104C= (n.2409+104C=) n.587+104C= n.1495+104C= c.2553+104C= (n.2553+104C=) c.2550+104C= (n.2550+104C=) c.1497+104C= (n.1497+104C=) n.208+246G= c.2343+104C= (n.2343+104C=) c.1863+104C= (n.1863+104C=) | |
12 | g.47981672G>T | CA2618513131 | COL2A1 | c.2202+104C>A (n.2202+104C>A) c.2409+104C>A (n.2409+104C>A) n.587+104C>A n.1495+104C>A c.2553+104C>A (n.2553+104C>A) c.2550+104C>A (n.2550+104C>A) c.1497+104C>A (n.1497+104C>A) n.208+246G>T c.2343+104C>A (n.2343+104C>A) c.1863+104C>A (n.1863+104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981673T>G | CA2034448197 | COL2A1 | c.2202+103A>C (n.2202+103A>C) c.2409+103A>C (n.2409+103A>C) n.587+103A>C n.1495+103A>C c.2553+103A>C (n.2553+103A>C) c.2550+103A>C (n.2550+103A>C) c.1497+103A>C (n.1497+103A>C) n.208+247T>G c.2343+103A>C (n.2343+103A>C) c.1863+103A>C (n.1863+103A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981673T= | CA2034448196 | COL2A1 | c.2202+103A= (n.2202+103A=) c.2409+103A= (n.2409+103A=) n.587+103A= n.1495+103A= c.2553+103A= (n.2553+103A=) c.2550+103A= (n.2550+103A=) c.1497+103A= (n.1497+103A=) n.208+247T= c.2343+103A= (n.2343+103A=) c.1863+103A= (n.1863+103A=) | |
12 | g.47981674G>A | CA2618513133 | COL2A1 | c.2202+102C>T (n.2202+102C>T) c.2409+102C>T (n.2409+102C>T) n.587+102C>T n.1495+102C>T c.2553+102C>T (n.2553+102C>T) c.2550+102C>T (n.2550+102C>T) c.1497+102C>T (n.1497+102C>T) n.208+248G>A c.2343+102C>T (n.2343+102C>T) c.1863+102C>T (n.1863+102C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981674G>T | CA2618513132 | COL2A1 | c.2202+102C>A (n.2202+102C>A) c.2409+102C>A (n.2409+102C>A) n.587+102C>A n.1495+102C>A c.2553+102C>A (n.2553+102C>A) c.2550+102C>A (n.2550+102C>A) c.1497+102C>A (n.1497+102C>A) n.208+248G>T c.2343+102C>A (n.2343+102C>A) c.1863+102C>A (n.1863+102C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981675A= | CA2034448199 | COL2A1 | c.2202+101T= (n.2202+101T=) c.2409+101T= (n.2409+101T=) n.587+101T= n.1495+101T= c.2553+101T= (n.2553+101T=) c.2550+101T= (n.2550+101T=) c.1497+101T= (n.1497+101T=) n.208+249A= c.2343+101T= (n.2343+101T=) c.1863+101T= (n.1863+101T=) | |
12 | g.47981675A>T | CA2618513135 | COL2A1 | c.2202+101T>A (n.2202+101T>A) c.2409+101T>A (n.2409+101T>A) n.587+101T>A n.1495+101T>A c.2553+101T>A (n.2553+101T>A) c.2550+101T>A (n.2550+101T>A) c.1497+101T>A (n.1497+101T>A) n.208+249A>T c.2343+101T>A (n.2343+101T>A) c.1863+101T>A (n.1863+101T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676C>A | CA2618513139 | COL2A1 | c.2202+100G>T (n.2202+100G>T) c.2409+100G>T (n.2409+100G>T) n.587+100G>T n.1495+100G>T c.2553+100G>T (n.2553+100G>T) c.2550+100G>T (n.2550+100G>T) c.1497+100G>T (n.1497+100G>T) n.208+250C>A c.2343+100G>T (n.2343+100G>T) c.1863+100G>T (n.1863+100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676C>G | CA2618513140 | COL2A1 | c.2202+100G>C (n.2202+100G>C) c.2409+100G>C (n.2409+100G>C) n.587+100G>C n.1495+100G>C c.2553+100G>C (n.2553+100G>C) c.2550+100G>C (n.2550+100G>C) c.1497+100G>C (n.1497+100G>C) n.208+250C>G c.2343+100G>C (n.2343+100G>C) c.1863+100G>C (n.1863+100G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676C>T | CA2618513141 | COL2A1 | c.2202+100G>A (n.2202+100G>A) c.2409+100G>A (n.2409+100G>A) n.587+100G>A n.1495+100G>A c.2553+100G>A (n.2553+100G>A) c.2550+100G>A (n.2550+100G>A) c.1497+100G>A (n.1497+100G>A) n.208+250C>T c.2343+100G>A (n.2343+100G>A) c.1863+100G>A (n.1863+100G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981676dup | CA689440277 | COL2A1 | c.2202+100dup (n.2202+100dup) c.2409+100dup (n.2409+100dup) n.587+100dup n.1495+100dup c.2553+100dup (n.2553+100dup) c.2550+100dup (n.2550+100dup) c.1497+100dup (n.1497+100dup) n.208+250dup c.2343+100dup (n.2343+100dup) c.1863+100dup (n.1863+100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47981677A= | CA2034448205 | COL2A1 | c.2202+99T= (n.2202+99T=) c.2409+99T= (n.2409+99T=) n.587+99T= n.1495+99T= c.2553+99T= (n.2553+99T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) c.1497+99T= (n.1497+99T=) n.208+251A= c.2343+99T= (n.2343+99T=) c.1863+99T= (n.1863+99T=) | |
12 | g.47981677A>C | CA2618513142 | COL2A1 | c.2202+99T>G (n.2202+99T>G) c.2409+99T>G (n.2409+99T>G) n.587+99T>G n.1495+99T>G c.2553+99T>G (n.2553+99T>G) c.2550+99T>G (n.2550+99T>G) c.1497+99T>G (n.1497+99T>G) n.208+251A>C c.2343+99T>G (n.2343+99T>G) c.1863+99T>G (n.1863+99T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981677A>G | CA236523875 | COL2A1 | c.2202+99T>C (n.2202+99T>C) c.2409+99T>C (n.2409+99T>C) n.587+99T>C n.1495+99T>C c.2553+99T>C (n.2553+99T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) c.1497+99T>C (n.1497+99T>C) n.208+251A>G c.2343+99T>C (n.2343+99T>C) c.1863+99T>C (n.1863+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981677A>T | CA2618513143 | COL2A1 | c.2202+99T>A (n.2202+99T>A) c.2409+99T>A (n.2409+99T>A) n.587+99T>A n.1495+99T>A c.2553+99T>A (n.2553+99T>A) c.2550+99T>A (n.2550+99T>A) c.1497+99T>A (n.1497+99T>A) n.208+251A>T c.2343+99T>A (n.2343+99T>A) c.1863+99T>A (n.1863+99T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47981678G>A | CA604849859 | COL2A1 | c.2202+98C>T (n.2202+98C>T) c.2409+98C>T (n.2409+98C>T) n.587+98C>T n.1495+98C>T c.2553+98C>T (n.2553+98C>T) c.2550+98C>T (n.2550+98C>T) c.1497+98C>T (n.1497+98C>T) n.208+252G>A c.2343+98C>T (n.2343+98C>T) c.1863+98C>T (n.1863+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47981678G= | CA2034448208 | COL2A1 | c.2202+98C= (n.2202+98C=) c.2409+98C= (n.2409+98C=) n.587+98C= n.1495+98C= c.2553+98C= (n.2553+98C=) c.2550+98C= (n.2550+98C=) c.1497+98C= (n.1497+98C=) n.208+252G= c.2343+98C= (n.2343+98C=) c.1863+98C= (n.1863+98C=) | |
12 | g.47981678G>T | CA2575137762 | COL2A1 | c.2202+98C>A (n.2202+98C>A) c.2409+98C>A (n.2409+98C>A) n.587+98C>A n.1495+98C>A c.2553+98C>A (n.2553+98C>A) c.2550+98C>A (n.2550+98C>A) c.1497+98C>A (n.1497+98C>A) n.208+252G>T c.2343+98C>A (n.2343+98C>A) c.1863+98C>A (n.1863+98C>A) | |
12 | g.47981679T>C | CA2575137763 | COL2A1 | c.2202+97A>G (n.2202+97A>G) c.2409+97A>G (n.2409+97A>G) n.587+97A>G n.1495+97A>G c.2553+97A>G (n.2553+97A>G) c.2550+97A>G (n.2550+97A>G) c.1497+97A>G (n.1497+97A>G) n.208+253T>C c.2343+97A>G (n.2343+97A>G) c.1863+97A>G (n.1863+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47981679T>G | CA2618513146 | COL2A1 | c.2202+97A>C (n.2202+97A>C) c.2409+97A>C (n.2409+97A>C) n.587+97A>C n.1495+97A>C c.2553+97A>C (n.2553+97A>C) c.2550+97A>C (n.2550+97A>C) c.1497+97A>C (n.1497+97A>C) n.208+253T>G c.2343+97A>C (n.2343+97A>C) c.1863+97A>C (n.1863+97A>C) | gnomAD v4 |