Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4798149C>ACA7882636ROGDIc.567G>T (p.Leu189=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.666G>T
c.347G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.524G>T
n.1896G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.77-334G>T
n.891G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.574G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798149C=CA2203529200ROGDIc.567G= (p.Leu189=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.666G=
c.347G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.524G=
n.1896G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.77-334G=
n.891G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.574G=
16g.4798149C>GCA493404926ROGDIc.567G>C (p.Leu189=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.666G>C
c.347G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.524G>C
n.1896G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.77-334G>C
n.891G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.574G>C
 gnomAD v4
16g.4798149C>TCA7882635ROGDIc.567G>A (p.Leu189=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.666G>A
c.347G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.524G>A
n.1896G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.77-334G>A
n.891G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798150_4798161delCA2575900062ROGDIc.556_567del (p.Ser186_Leu189del)
c.202_213del (p.Ser68_Leu71del)
n.655_666del
c.336_347del
c.569_580del (p.Val190_Ala193del)
c.241_252del (p.Ser81_Leu84del)
c.*294_*305del (n.*294_*305del)
c.*547_*558del (n.*547_*558del)
n.513_524del
n.1885_1896del
c.484_495del (p.Ser162_Leu165del)
c.77-345_77-334del
n.880_891del
c.286_297del (p.Ser96_Leu99del)
n.563_574del
16g.4798150A>CCA394650537ROGDIc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.665T>G
c.346T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.523T>G
n.1895T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.77-335T>G
n.890T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.573T>G
16g.4798150A>GCA394650540ROGDIc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.665T>C
c.346T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.523T>C
n.1895T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.77-335T>C
n.890T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.573T>C
 gnomAD v4
16g.4798150A>TCA394650539ROGDIc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.665T>A
c.346T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.523T>A
n.1895T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.77-335T>A
n.890T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.573T>A
16g.4798150_4798153delCA2575900063ROGDIc.563_566del (p.Leu188ArgfsTer?)
c.209_212del (p.Leu70ArgfsTer?)
n.662_665del
c.343_346del
c.576_579del (p.Ala193ValfsTer?)
c.248_251del (p.Leu83ArgfsTer?)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
c.*554_*557del (n.*554_*557del)
n.520_523del
n.1892_1895del
c.491_494del (p.Leu164ArgfsTer?)
c.77-338_77-335del
n.887_890del
c.293_296del (p.Leu98ArgfsTer?)
n.570_573del
16g.4798151G>ACA493404927ROGDIc.565C>T (p.Leu189=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.664C>T
c.345C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.522C>T
n.1894C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.77-336C>T
n.889C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.572C>T
16g.4798151G>CCA7882637ROGDIc.565C>G (p.Leu189Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.664C>G
c.345C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.522C>G
n.1894C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.77-336C>G
n.889C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.572C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798151G=CA2203529201ROGDIc.565C= (p.Leu189=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.664C=
c.345C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*556C= (n.*556C=)
n.522C=
n.1894C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.77-336C=
n.889C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.572C=
16g.4798151G>TCA394650546ROGDIc.565C>A (p.Leu189Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.664C>A
c.345C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.522C>A
n.1894C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.77-336C>A
n.889C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.572C>A
16g.4798152C>ACA493404930ROGDIc.564G>T (p.Leu188=)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.663G>T
c.344G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.521G>T
n.1893G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.77-337G>T
n.888G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
n.571G>T
16g.4798152C>GCA493404931ROGDIc.564G>C (p.Leu188=)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.663G>C
c.344G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.521G>C
n.1893G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.77-337G>C
n.888G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
n.571G>C
16g.4798152C>TCA493404933ROGDIc.564G>A (p.Leu188=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.663G>A
c.344G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.521G>A
n.1893G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.77-337G>A
n.888G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.571G>A
16g.4798153A>CCA394650547ROGDIc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.662T>G
c.343T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.520T>G
n.1892T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.77-338T>G
n.887T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.570T>G
16g.4798153A>GCA394650548ROGDIc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.662T>C
c.343T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.520T>C
n.1892T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.77-338T>C
n.887T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.570T>C
16g.4798153A>TCA394650550ROGDIc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.662T>A
c.343T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.520T>A
n.1892T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.77-338T>A
n.887T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.570T>A
16g.4798154G>ACA493404934ROGDIc.562C>T (p.Leu188=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.661C>T
c.342C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.519C>T
n.1891C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.77-339C>T
n.886C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
n.569C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798154G>CCA394650553ROGDIc.562C>G (p.Leu188Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.661C>G
c.342C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.519C>G
n.1891C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.77-339C>G
n.886C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.569C>G
 ClinVar
16g.4798154G=CA2203529202ROGDIc.562C= (p.Leu188=)
c.208C= (p.Leu70=)
n.661C=
c.342C=
c.575C= (p.Pro192=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.519C=
n.1891C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.77-339C=
n.886C=
c.292C= (p.Leu98=)
n.569C=
16g.4798154G>TCA394650557ROGDIc.562C>A (p.Leu188Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.661C>A
c.342C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.519C>A
n.1891C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.77-339C>A
n.886C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.569C>A
16g.4798155G>ACA277136324ROGDIc.561C>T (p.Asp187=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.660C>T
c.341C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.518C>T
n.1890C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.77-340C>T
n.885C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
n.568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798155G>CCA394650558ROGDIc.561C>G (p.Asp187Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.660C>G
c.341C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.518C>G
n.1890C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.77-340C>G
n.885C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.568C>G
16g.4798155G=CA2203529203ROGDIc.561C= (p.Asp187=)
c.207C= (p.Asp69=)
n.660C=
c.341C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.246C= (p.Asp82=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.518C=
n.1890C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.77-340C=
n.885C=
c.291C= (p.Asp97=)
n.568C=
16g.4798155G>TCA394650559ROGDIc.561C>A (p.Asp187Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.660C>A
c.341C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.518C>A
n.1890C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.77-340C>A
n.885C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.568C>A
 dbSNP
16g.4798156T>ACA394650563ROGDIc.560A>T (p.Asp187Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.659A>T
c.340A>T
c.573A>T (p.Arg191=)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.517A>T
n.1889A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.77-341A>T
n.884A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.567A>T
16g.4798156T>CCA394650567ROGDIc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.659A>G
c.340A>G
c.573A>G (p.Arg191=)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.517A>G
n.1889A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.77-341A>G
n.884A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.567A>G
 dbSNP
16g.4798156T>GCA394650568ROGDIc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.659A>C
c.340A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.517A>C
n.1889A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.77-341A>C
n.884A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.567A>C
16g.4798156T=CA2203529204ROGDIc.560A= (p.Asp187=)
c.206A= (p.Asp69=)
n.659A=
c.340A=
c.573A= (p.Arg191=)
c.245A= (p.Asp82=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.517A=
n.1889A=
c.488A= (p.Asp163=)
c.77-341A=
n.884A=
c.290A= (p.Asp97=)
n.567A=
16g.4798157delCA2575900064ROGDIc.559del (p.Asp187ThrfsTer?)
c.205del (p.Asp69ThrfsTer?)
n.658del
c.339del
c.572del (p.Arg191HisfsTer?)
c.244del (p.Asp82ThrfsTer?)
c.*297del (n.*297del)
c.*550del (n.*550del)
n.516del
n.1888del
c.487del (p.Asp163ThrfsTer?)
c.77-342del
n.883del
c.289del (p.Asp97ThrfsTer?)
n.566del
16g.4798157C>ACA394650593ROGDIc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.658G>T
c.339G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.516G>T
n.1888G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.77-342G>T
n.883G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.566G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798157C=CA2203529205ROGDIc.559G= (p.Asp187=)
c.205G= (p.Asp69=)
n.658G=
c.339G=
c.572G= (p.Arg191=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.516G=
n.1888G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.77-342G=
n.883G=
c.289G= (p.Asp97=)
n.566G=
16g.4798157C>GCA394650569ROGDIc.559G>C (p.Asp187His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.658G>C
c.339G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.516G>C
n.1888G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.77-342G>C
n.883G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.566G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798157C>TCA7882638ROGDIc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.658G>A
c.339G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.516G>A
n.1888G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.77-342G>A
n.883G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798157_4798171delinsCGGACGGCAGGGCAGCA2203529206ROGDIc.545_559delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro182=)
c.191_205delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro64=)
n.644_658delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.325_339delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.558_572delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro186=)
c.230_244delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro77=)
c.*283_*297delinsCTGCCCTGCCGTCCG (n.*283_*297delinsCTGCCCTGCCGTCCG)
c.*536_*550delinsCTGCCCTGCCGTCCG (n.*536_*550delinsCTGCCCTGCCGTCCG)
n.502_516delinsCTGCCCTGCCGTCCG
n.1874_1888delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.473_487delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro158=)
c.77-356_77-342delinsCTGCCCTGCCGTCCG
n.869_883delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.275_289delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro92=)
n.552_566delinsCTGCCCTGCCGTCCG
16g.4798158G>ACA7882639ROGDIc.558C>T (p.Ser186=)
c.204C>T (p.Ser68=)
n.657C>T
c.338C>T
c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.515C>T
n.1887C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
c.77-343C>T
n.882C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798158G>CCA493404936ROGDIc.558C>G (p.Ser186=)
c.204C>G (p.Ser68=)
n.657C>G
c.338C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.515C>G
n.1887C>G
c.486C>G (p.Ser162=)
c.77-343C>G
n.882C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
n.565C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798158G=CA2203529208ROGDIc.558C= (p.Ser186=)
c.204C= (p.Ser68=)
n.657C=
c.338C=
c.571C= (p.Arg191=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.515C=
n.1887C=
c.486C= (p.Ser162=)
c.77-343C=
n.882C=
c.288C= (p.Ser96=)
n.565C=
16g.4798158G>TCA493404937ROGDIc.558C>A (p.Ser186=)
c.204C>A (p.Ser68=)
n.657C>A
c.338C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.515C>A
n.1887C>A
c.486C>A (p.Ser162=)
c.77-343C>A
n.882C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
n.565C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.4798160_4798173delCA2203529207ROGDIc.545_558del (p.Pro182ArgfsTer?)
c.191_204del (p.Pro64ArgfsTer?)
n.644_657del
c.325_338del
c.558_571del (p.Cys187ThrfsTer?)
c.230_243del (p.Pro77ArgfsTer?)
c.*283_*296del (n.*283_*296del)
c.*536_*549del (n.*536_*549del)
n.502_515del
n.1874_1887del
c.473_486del (p.Pro158ArgfsTer?)
c.77-356_77-343del
n.869_882del
c.275_288del (p.Pro92ArgfsTer?)
n.552_565del
 dbSNP
16g.4798159G>ACA394650612ROGDIc.557C>T (p.Ser186Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.656C>T
c.337C>T
c.570C>T (p.Val190=)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.514C>T
n.1886C>T
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.77-344C>T
n.881C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.564C>T
16g.4798159G>CCA394650616ROGDIc.557C>G (p.Ser186Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.656C>G
c.337C>G
c.570C>G (p.Val190=)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.514C>G
n.1886C>G
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.77-344C>G
n.881C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.564C>G
 gnomAD v4
16g.4798159G>TCA394650620ROGDIc.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.656C>A
c.337C>A
c.570C>A (p.Val190=)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.514C>A
n.1886C>A
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.77-344C>A
n.881C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.564C>A
 COSMIC
16g.4798160A>CCA394650624ROGDIc.556T>G (p.Ser186Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.655T>G
c.336T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.513T>G
n.1885T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.77-345T>G
n.880T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.563T>G
16g.4798160A>GCA394650625ROGDIc.556T>C (p.Ser186Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.655T>C
c.336T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.513T>C
n.1885T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.77-345T>C
n.880T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.563T>C
16g.4798160A>TCA394650627ROGDIc.556T>A (p.Ser186Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.655T>A
c.336T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.513T>A
n.1885T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.77-345T>A
n.880T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.563T>A
16g.4798161C>ACA493404940ROGDIc.555G>T (p.Pro185=)
c.201G>T (p.Pro67=)
n.654G>T
c.335G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.240G>T (p.Pro80=)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.512G>T
n.1884G>T
c.483G>T (p.Pro161=)
c.77-346G>T
n.879G>T
c.285G>T (p.Pro95=)
n.562G>T
16g.4798161C=CA2203529209ROGDIc.555G= (p.Pro185=)
c.201G= (p.Pro67=)
n.654G=
c.335G=
c.568G= (p.Val190=)
c.240G= (p.Pro80=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.512G=
n.1884G=
c.483G= (p.Pro161=)
c.77-346G=
n.879G=
c.285G= (p.Pro95=)
n.562G=
16g.4798161C>GCA7882640ROGDIc.555G>C (p.Pro185=)
c.201G>C (p.Pro67=)
n.654G>C
c.335G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.240G>C (p.Pro80=)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.512G>C
n.1884G>C
c.483G>C (p.Pro161=)
c.77-346G>C
n.879G>C
c.285G>C (p.Pro95=)
n.562G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798161C>TCA277136340ROGDIc.555G>A (p.Pro185=)
c.201G>A (p.Pro67=)
n.654G>A
c.335G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.240G>A (p.Pro80=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.512G>A
n.1884G>A
c.483G>A (p.Pro161=)
c.77-346G>A
n.879G>A
c.285G>A (p.Pro95=)
n.562G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798162G>ACA394650642ROGDIc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.653C>T
c.334C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.511C>T
n.1883C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.77-347C>T
n.878C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798162G>CCA394650645ROGDIc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.653C>G
c.334C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.511C>G
n.1883C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.77-347C>G
n.878C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.561C>G
 ClinVar dbSNP
16g.4798162G=CA2203529210ROGDIc.554C= (p.Pro185=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.653C=
c.334C=
c.567C= (p.Ala189=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.511C=
n.1883C=
c.482C= (p.Pro161=)
c.77-347C=
n.878C=
c.284C= (p.Pro95=)
n.561C=
16g.4798162G>TCA394650649ROGDIc.554C>A (p.Pro185Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.653C>A
c.334C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.511C>A
n.1883C>A
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.77-347C>A
n.878C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.561C>A
16g.4798169_4798173delCA2631550752ROGDIc.550_554del (p.Leu184ValfsTer?)
c.196_200del (p.Leu66ValfsTer?)
n.649_653del
c.330_334del
c.563_567del (p.Pro188ArgfsTer?)
c.235_239del (p.Leu79ValfsTer?)
c.*288_*292del (n.*288_*292del)
c.*541_*545del (n.*541_*545del)
n.507_511del
n.1879_1883del
c.478_482del (p.Leu160ValfsTer?)
c.77-351_77-347del
n.874_878del
c.280_284del (p.Leu94ValfsTer?)
n.557_561del
 gnomAD v4
16g.4798163G>ACA7882641ROGDIc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.652C>T
c.333C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.510C>T
n.1882C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.77-348C>T
n.877C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798163G>CCA394650651ROGDIc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.652C>G
c.333C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.510C>G
n.1882C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.77-348C>G
n.877C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.560C>G
16g.4798163G=CA2203529211ROGDIc.553C= (p.Pro185=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.652C=
c.333C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.510C=
n.1882C=
c.481C= (p.Pro161=)
c.77-348C=
n.877C=
c.283C= (p.Pro95=)
n.560C=
16g.4798163G>TCA394650650ROGDIc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.652C>A
c.333C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.510C>A
n.1882C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.77-348C>A
n.877C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.560C>A
16g.4798164C>ACA493404942ROGDIc.552G>T (p.Leu184=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.651G>T
c.332G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.509G>T
n.1881G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.77-349G>T
n.876G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.559G>T
16g.4798164C=CA2203529212ROGDIc.552G= (p.Leu184=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.651G=
c.332G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.509G=
n.1881G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.77-349G=
n.876G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.559G=
16g.4798164C>GCA493404943ROGDIc.552G>C (p.Leu184=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.651G>C
c.332G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.509G>C
n.1881G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.77-349G>C
n.876G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.559G>C
16g.4798164C>TCA7882642ROGDIc.552G>A (p.Leu184=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.651G>A
c.332G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.509G>A
n.1881G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.77-349G>A
n.876G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798165A>CCA394650681ROGDIc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.650T>G
c.331T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.508T>G
n.1880T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.77-350T>G
n.875T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.558T>G
16g.4798165A>GCA394650673ROGDIc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.650T>C
c.331T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.508T>C
n.1880T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.77-350T>C
n.875T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.558T>C
16g.4798165A>TCA394650684ROGDIc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.650T>A
c.331T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.508T>A
n.1880T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.77-350T>A
n.875T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.558T>A
16g.4798166G>ACA493404945ROGDIc.550C>T (p.Leu184=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.649C>T
c.330C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.507C>T
n.1879C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.77-351C>T
n.874C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.557C>T
16g.4798166G>CCA394650685ROGDIc.550C>G (p.Leu184Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.649C>G
c.330C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.507C>G
n.1879C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.77-351C>G
n.874C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.557C>G
16g.4798166G>TCA394650686ROGDIc.550C>A (p.Leu184Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.649C>A
c.330C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.507C>A
n.1879C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.77-351C>A
n.874C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.557C>A
16g.4798167G>ACA493404946ROGDIc.549C>T (p.Ala183=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.648C>T
c.329C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.506C>T
n.1878C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
c.77-352C>T
n.873C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.556C>T
 gnomAD v4
16g.4798167G>CCA493404947ROGDIc.549C>G (p.Ala183=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.648C>G
c.329C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.506C>G
n.1878C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
c.77-352C>G
n.873C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.556C>G
 dbSNP
16g.4798167G=CA2203529213ROGDIc.549C= (p.Ala183=)
c.195C= (p.Ala65=)
n.648C=
c.329C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.506C=
n.1878C=
c.477C= (p.Ala159=)
c.77-352C=
n.873C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.556C=
16g.4798167G>TCA493404948ROGDIc.549C>A (p.Ala183=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.648C>A
c.329C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.506C>A
n.1878C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
c.77-352C>A
n.873C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.556C>A
16g.4798168G>ACA394650691ROGDIc.548C>T (p.Ala183Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.647C>T
c.328C>T
c.561C>T (p.Cys187=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.505C>T
n.1877C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.77-353C>T
n.872C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798168G>CCA394650710ROGDIc.548C>G (p.Ala183Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.647C>G
c.328C>G
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.505C>G
n.1877C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.77-353C>G
n.872C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.555C>G
 dbSNP
16g.4798168G=CA2203529214ROGDIc.548C= (p.Ala183=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.647C=
c.328C=
c.561C= (p.Cys187=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.505C=
n.1877C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.77-353C=
n.872C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.555C=
16g.4798168G>TCA394650694ROGDIc.548C>A (p.Ala183Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.647C>A
c.328C>A
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.505C>A
n.1877C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.77-353C>A
n.872C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.555C>A
16g.4798169C>ACA394650718ROGDIc.547G>T (p.Ala183Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.646G>T
c.327G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.504G>T
n.1876G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.77-354G>T
n.871G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.554G>T
16g.4798169C=CA2203529215ROGDIc.547G= (p.Ala183=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.646G=
c.327G=
c.560G= (p.Cys187=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.504G=
n.1876G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.77-354G=
n.871G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.554G=
16g.4798169C>GCA7882643ROGDIc.547G>C (p.Ala183Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.646G>C
c.327G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.504G>C
n.1876G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.77-354G>C
n.871G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.554G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798169C>TCA394650727ROGDIc.547G>A (p.Ala183Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.646G>A
c.327G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.504G>A
n.1876G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.77-354G>A
n.871G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.554G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798170A=CA2203529216ROGDIc.546T= (p.Pro182=)
c.192T= (p.Pro64=)
n.645T=
c.326T=
c.559T= (p.Cys187=)
c.231T= (p.Pro77=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.503T=
n.1875T=
c.474T= (p.Pro158=)
c.77-355T=
n.870T=
c.276T= (p.Pro92=)
n.553T=
16g.4798170A>CCA493404951ROGDIc.546T>G (p.Pro182=)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.645T>G
c.326T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.231T>G (p.Pro77=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.503T>G
n.1875T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.77-355T>G
n.870T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
n.553T>G
16g.4798170A>GCA7882644ROGDIc.546T>C (p.Pro182=)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.645T>C
c.326T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.231T>C (p.Pro77=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.503T>C
n.1875T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.77-355T>C
n.870T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
n.553T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798170A>TCA493404950ROGDIc.546T>A (p.Pro182=)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.645T>A
c.326T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.231T>A (p.Pro77=)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.503T>A
n.1875T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.77-355T>A
n.870T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
n.553T>A
 gnomAD v4
16g.4798171G>ACA7882645ROGDIc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.644C>T
c.325C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.502C>T
n.1874C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.77-356C>T
n.869C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798171G>CCA394650730ROGDIc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.644C>G
c.325C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.502C>G
n.1874C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.77-356C>G
n.869C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.552C>G
16g.4798171G=CA2203529217ROGDIc.545C= (p.Pro182=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.644C=
c.325C=
c.558C= (p.Pro186=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.502C=
n.1874C=
c.473C= (p.Pro158=)
c.77-356C=
n.869C=
c.275C= (p.Pro92=)
n.552C=
16g.4798171G>TCA394650740ROGDIc.545C>A (p.Pro182His)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.644C>A
c.325C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.502C>A
n.1874C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.77-356C>A
n.869C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.552C>A
16g.4798172G>ACA394650749ROGDIc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.643C>T
c.324C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.501C>T
n.1873C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.77-357C>T
n.868C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.551C>T
16g.4798172G>CCA394650760ROGDIc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.643C>G
c.324C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.501C>G
n.1873C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.77-357C>G
n.868C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.551C>G
16g.4798172G>TCA394650757ROGDIc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.643C>A
c.324C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.501C>A
n.1873C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.77-357C>A
n.868C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.551C>A
16g.4798173G>ACA7882646ROGDIc.543C>T (p.Ala181=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.642C>T
c.323C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.500C>T
n.1872C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.77-358C>T
n.867C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
n.550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798173G>CCA493404954ROGDIc.543C>G (p.Ala181=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.642C>G
c.323C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.500C>G
n.1872C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
c.77-358C>G
n.867C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
n.550C>G
 gnomAD v4
16g.4798173G=CA2203529218ROGDIc.543C= (p.Ala181=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.642C=
c.323C=
c.556C= (p.Pro186=)
c.228C= (p.Ala76=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.500C=
n.1872C=
c.471C= (p.Ala157=)
c.77-358C=
n.867C=
c.273C= (p.Ala91=)
n.550C=
16g.4798173G>TCA493404953ROGDIc.543C>A (p.Ala181=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.642C>A
c.323C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.500C>A
n.1872C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.77-358C>A
n.867C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
n.550C>A
16g.4798174G>ACA394650780ROGDIc.542C>T (p.Ala181Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.641C>T
c.322C>T
c.555C>T (p.Arg185=)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.499C>T
n.1871C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.77-359C>T
n.866C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.549C>T
16g.4798174G>CCA394650810ROGDIc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.641C>G
c.322C>G
c.555C>G (p.Arg185=)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.499C>G
n.1871C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.77-359C>G
n.866C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.549C>G
16g.4798174G>TCA394650818ROGDIc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.641C>A
c.322C>A
c.555C>A (p.Arg185=)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.499C>A
n.1871C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.77-359C>A
n.866C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.549C>A
16g.4798175C>ACA394650823ROGDIc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.640G>T
c.321G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.498G>T
n.1870G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.77-360G>T
n.865G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.548G>T
 gnomAD v4
16g.4798175C=CA2203529219ROGDIc.541G= (p.Ala181=)
c.187G= (p.Ala63=)
n.640G=
c.321G=
c.554G= (p.Arg185=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.498G=
n.1870G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.77-360G=
n.865G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.548G=
16g.4798175C>GCA394650822ROGDIc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.640G>C
c.321G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.498G>C
n.1870G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.77-360G>C
n.865G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.548G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798175C>TCA7882647ROGDIc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.640G>A
c.321G>A
c.554G>A (p.Arg185His)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.498G>A
n.1870G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.77-360G>A
n.865G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798176G>ACA7882648ROGDIc.540C>T (p.Phe180=)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.639C>T
c.320C>T
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.497C>T
n.1869C>T
c.468C>T (p.Phe156=)
c.77-361C>T
n.864C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798176G>CCA394650832ROGDIc.540C>G (p.Phe180Leu)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.639C>G
c.320C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.497C>G
n.1869C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.77-361C>G
n.864C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.547C>G
16g.4798176G=CA2203529220ROGDIc.540C= (p.Phe180=)
c.186C= (p.Phe62=)
n.639C=
c.320C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.225C= (p.Phe75=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.497C=
n.1869C=
c.468C= (p.Phe156=)
c.77-361C=
n.864C=
c.270C= (p.Phe90=)
n.547C=
16g.4798176G>TCA394650834ROGDIc.540C>A (p.Phe180Leu)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.639C>A
c.320C>A
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.497C>A
n.1869C>A
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.77-361C>A
n.864C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.547C>A
16g.4798177A=CA2203529221ROGDIc.539T= (p.Phe180=)
c.185T= (p.Phe62=)
n.638T=
c.319T=
c.552T= (p.Val184=)
c.224T= (p.Phe75=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*530T= (n.*530T=)
n.496T=
n.1868T=
c.467T= (p.Phe156=)
c.77-362T=
n.863T=
c.269T= (p.Phe90=)
n.546T=
16g.4798177A>CCA394650839ROGDIc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.638T>G
c.319T>G
c.552T>G (p.Val184=)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.496T>G
n.1868T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.77-362T>G
n.863T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.546T>G
16g.4798177A>GCA277136408ROGDIc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.638T>C
c.319T>C
c.552T>C (p.Val184=)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.496T>C
n.1868T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.77-362T>C
n.863T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.546T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798177A>TCA394650841ROGDIc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.638T>A
c.319T>A
c.552T>A (p.Val184=)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.496T>A
n.1868T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.77-362T>A
n.863T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.546T>A
16g.4798178A>CCA394650847ROGDIc.538T>G (p.Phe180Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.637T>G
c.318T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.495T>G
n.1867T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.77-363T>G
n.862T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.545T>G
16g.4798178A>GCA394650851ROGDIc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.637T>C
c.318T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.495T>C
n.1867T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.77-363T>C
n.862T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.545T>C
16g.4798178A>TCA394650855ROGDIc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.637T>A
c.318T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.495T>A
n.1867T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.77-363T>A
n.862T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.545T>A
16g.4798179C>ACA394650859ROGDIc.537G>T (p.Met179Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.636G>T
c.317G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.494G>T
n.1866G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.77-364G>T
n.861G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.544G>T
16g.4798179C>GCA394650862ROGDIc.537G>C (p.Met179Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.636G>C
c.317G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.494G>C
n.1866G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.77-364G>C
n.861G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.544G>C
16g.4798179C>TCA394650865ROGDIc.537G>A (p.Met179Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.636G>A
c.317G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.494G>A
n.1866G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.77-364G>A
n.861G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.544G>A
16g.4798180A>CCA394650868ROGDIc.536T>G (p.Met179Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.635T>G
c.316T>G
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.493T>G
n.1865T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.77-365T>G
n.860T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.543T>G
16g.4798180A>GCA394650876ROGDIc.536T>C (p.Met179Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.635T>C
c.316T>C
c.549T>C (p.Asp183=)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.493T>C
n.1865T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.77-365T>C
n.860T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.543T>C
16g.4798180A>TCA394650872ROGDIc.536T>A (p.Met179Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.635T>A
c.316T>A
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.493T>A
n.1865T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.77-365T>A
n.860T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.543T>A
16g.4798180_4798181delinsATCA2203529222ROGDIc.535_536delinsAT (p.Met179=)
c.181_182delinsAT (p.Met61=)
n.634_635delinsAT
c.315_316delinsAT
c.548_549delinsAT (p.Asp183=)
c.220_221delinsAT (p.Met74=)
c.*273_*274delinsAT (n.*273_*274delinsAT)
c.*526_*527delinsAT (n.*526_*527delinsAT)
n.492_493delinsAT
n.1864_1865delinsAT
c.463_464delinsAT (p.Met155=)
c.77-366_77-365delinsAT
n.859_860delinsAT
c.265_266delinsAT (p.Met89=)
n.542_543delinsAT
16g.4798181delCA620716869ROGDIc.535del (p.Met179CysfsTer?)
c.181del (p.Met61CysfsTer?)
n.634del
c.315del
c.548del (p.Asp183ValfsTer?)
c.220del (p.Met74CysfsTer?)
c.*273del (n.*273del)
c.*526del (n.*526del)
n.492del
n.1864del
c.463del (p.Met155CysfsTer?)
c.77-366del
n.859del
c.265del (p.Met89CysfsTer?)
n.542del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798181T>ACA394650884ROGDIc.535A>T (p.Met179Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.634A>T
c.315A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.492A>T
n.1864A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.77-366A>T
n.859A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.542A>T
 dbSNP
16g.4798181T>CCA394650901ROGDIc.535A>G (p.Met179Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.634A>G
c.315A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.220A>G (p.Met74Val)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.492A>G
n.1864A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
c.77-366A>G
n.859A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
n.542A>G
16g.4798181T>GCA7882649ROGDIc.535A>C (p.Met179Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.634A>C
c.315A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.492A>C
n.1864A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.77-366A>C
n.859A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.542A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798181T=CA2203529223ROGDIc.535A= (p.Met179=)
c.181A= (p.Met61=)
n.634A=
c.315A=
c.548A= (p.Asp183=)
c.220A= (p.Met74=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.492A=
n.1864A=
c.463A= (p.Met155=)
c.77-366A=
n.859A=
c.265A= (p.Met89=)
n.542A=
16g.4798182C>ACA493404959ROGDIc.534G>T (p.Arg178=)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.633G>T
c.314G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.491G>T
n.1863G>T
c.462G>T (p.Arg154=)
c.77-367G>T
n.858G>T
c.264G>T (p.Arg88=)
n.541G>T
 gnomAD v4
16g.4798182C>GCA493404958ROGDIc.534G>C (p.Arg178=)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.633G>C
c.314G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.491G>C
n.1863G>C
c.462G>C (p.Arg154=)
c.77-367G>C
n.858G>C
c.264G>C (p.Arg88=)
n.541G>C
16g.4798182C>TCA493404961ROGDIc.534G>A (p.Arg178=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.633G>A
c.314G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.491G>A
n.1863G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
c.77-367G>A
n.858G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
n.541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798183C>ACA394650925ROGDIc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.632G>T
c.313G>T
c.546G>T (p.Ala182=)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.490G>T
n.1862G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.77-368G>T
n.857G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.540G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798183C=CA2203529224ROGDIc.533G= (p.Arg178=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.632G=
c.313G=
c.546G= (p.Ala182=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.490G=
n.1862G=
c.461G= (p.Arg154=)
c.77-368G=
n.857G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.540G=
16g.4798183C>GCA394650929ROGDIc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.632G>C
c.313G>C
c.546G>C (p.Ala182=)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.490G>C
n.1862G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.77-368G>C
n.857G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.540G>C
16g.4798183C>TCA7882650ROGDIc.533G>A (p.Arg178Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.632G>A
c.313G>A
c.546G>A (p.Ala182=)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.490G>A
n.1862G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.77-368G>A
n.857G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798184G>ACA7882651ROGDIc.532C>T (p.Arg178Trp)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.631C>T
c.312C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.489C>T
n.1861C>T
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.77-369C>T
n.856C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798184G>CCA394650937ROGDIc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.631C>G
c.312C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.489C>G
n.1861C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.77-369C>G
n.856C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.539C>G
16g.4798184G=CA2203529225ROGDIc.532C= (p.Arg178=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.631C=
c.312C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.489C=
n.1861C=
c.460C= (p.Arg154=)
c.77-369C=
n.856C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.539C=
16g.4798184G>TCA493404962ROGDIc.532C>A (p.Arg178=)
c.178C>A (p.Arg60=)
n.631C>A
c.312C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.489C>A
n.1861C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
c.77-369C>A
n.856C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.539C>A
16g.4798185C>ACA394650938ROGDIc.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
n.631-1G>T
c.312-1G>T
c.545-1G>T (n.545-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.*270-1G>T (n.*270-1G>T)
c.*523-1G>T (n.*523-1G>T)
n.489-1G>T
n.1861-1G>T
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.77-370G>T
n.856-1G>T
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.539-1G>T
 gnomAD v4
16g.4798185C=CA2203529226ROGDIc.532-1G= (n.532-1G=)
c.178-1G= (n.178-1G=)
n.631-1G=
c.312-1G=
c.545-1G= (n.545-1G=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
c.*270-1G= (n.*270-1G=)
c.*523-1G= (n.*523-1G=)
n.489-1G=
n.1861-1G=
c.460-1G= (n.460-1G=)
c.77-370G=
n.856-1G=
c.262-1G= (n.262-1G=)
n.539-1G=
16g.4798185C>GCA394650939ROGDIc.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
n.631-1G>C
c.312-1G>C
c.545-1G>C (n.545-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.*270-1G>C (n.*270-1G>C)
c.*523-1G>C (n.*523-1G>C)
n.489-1G>C
n.1861-1G>C
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.77-370G>C
n.856-1G>C
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.539-1G>C
16g.4798185C>TCA394650941ROGDIc.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
n.631-1G>A
c.312-1G>A
c.545-1G>A (n.545-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.*270-1G>A (n.*270-1G>A)
c.*523-1G>A (n.*523-1G>A)
n.489-1G>A
n.1861-1G>A
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.77-370G>A
n.856-1G>A
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.539-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798186T>ACA129777ROGDIc.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
n.631-2A>T
c.312-2A>T
c.545-2A>T (n.545-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.*270-2A>T (n.*270-2A>T)
c.*523-2A>T (n.*523-2A>T)
n.489-2A>T
n.1861-2A>T
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.77-371A>T
n.856-2A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.539-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798186T>CCA394650950ROGDIc.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
n.631-2A>G
c.312-2A>G
c.545-2A>G (n.545-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.*270-2A>G (n.*270-2A>G)
c.*523-2A>G (n.*523-2A>G)
n.489-2A>G
n.1861-2A>G
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.77-371A>G
n.856-2A>G
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.539-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798186T>GCA394650945ROGDIc.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
n.631-2A>C
c.312-2A>C
c.545-2A>C (n.545-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.*270-2A>C (n.*270-2A>C)
c.*523-2A>C (n.*523-2A>C)
n.489-2A>C
n.1861-2A>C
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.77-371A>C
n.856-2A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.539-2A>C
16g.4798186T=CA2203529227ROGDIc.532-2A= (n.532-2A=)
c.178-2A= (n.178-2A=)
n.631-2A=
c.312-2A=
c.545-2A= (n.545-2A=)
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.*270-2A= (n.*270-2A=)
c.*523-2A= (n.*523-2A=)
n.489-2A=
n.1861-2A=
c.460-2A= (n.460-2A=)
c.77-371A=
n.856-2A=
c.262-2A= (n.262-2A=)
n.539-2A=
16g.4798187G>ACA7882652ROGDIc.532-3C>T (n.532-3C>T)
c.178-3C>T (n.178-3C>T)
n.631-3C>T
c.312-3C>T
c.545-3C>T (n.545-3C>T)
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
c.*270-3C>T (n.*270-3C>T)
c.*523-3C>T (n.*523-3C>T)
n.489-3C>T
n.1861-3C>T
c.460-3C>T (n.460-3C>T)
c.77-372C>T
n.856-3C>T
c.262-3C>T (n.262-3C>T)
n.539-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798187G=CA2203529228ROGDIc.532-3C= (n.532-3C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
n.631-3C=
c.312-3C=
c.545-3C= (n.545-3C=)
c.217-3C= (n.217-3C=)
c.*270-3C= (n.*270-3C=)
c.*523-3C= (n.*523-3C=)
n.489-3C=
n.1861-3C=
c.460-3C= (n.460-3C=)
c.77-372C=
n.856-3C=
c.262-3C= (n.262-3C=)
n.539-3C=
16g.4798188C=CA2203529229ROGDIc.532-4G= (n.532-4G=)
c.178-4G= (n.178-4G=)
n.631-4G=
c.312-4G=
c.545-4G= (n.545-4G=)
c.217-4G= (n.217-4G=)
c.*270-4G= (n.*270-4G=)
c.*523-4G= (n.*523-4G=)
n.489-4G=
n.1861-4G=
c.460-4G= (n.460-4G=)
c.77-373G=
n.856-4G=
c.262-4G= (n.262-4G=)
n.539-4G=
16g.4798188C>TCA7882653ROGDIc.532-4G>A (n.532-4G>A)
c.178-4G>A (n.178-4G>A)
n.631-4G>A
c.312-4G>A
c.545-4G>A (n.545-4G>A)
c.217-4G>A (n.217-4G>A)
c.*270-4G>A (n.*270-4G>A)
c.*523-4G>A (n.*523-4G>A)
n.489-4G>A
n.1861-4G>A
c.460-4G>A (n.460-4G>A)
c.77-373G>A
n.856-4G>A
c.262-4G>A (n.262-4G>A)
n.539-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798189G>ACA7882654ROGDIc.532-5C>T (n.532-5C>T)
c.178-5C>T (n.178-5C>T)
n.631-5C>T
c.312-5C>T
c.545-5C>T (n.545-5C>T)
c.217-5C>T (n.217-5C>T)
c.*270-5C>T (n.*270-5C>T)
c.*523-5C>T (n.*523-5C>T)
n.489-5C>T
n.1861-5C>T
c.460-5C>T (n.460-5C>T)
c.77-374C>T
n.856-5C>T
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
n.539-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798189G>CCA2503304822ROGDIc.532-5C>G (n.532-5C>G)
c.178-5C>G (n.178-5C>G)
n.631-5C>G
c.312-5C>G
c.545-5C>G (n.545-5C>G)
c.217-5C>G (n.217-5C>G)
c.*270-5C>G (n.*270-5C>G)
c.*523-5C>G (n.*523-5C>G)
n.489-5C>G
n.1861-5C>G
c.460-5C>G (n.460-5C>G)
c.77-374C>G
n.856-5C>G
c.262-5C>G (n.262-5C>G)
n.539-5C>G
16g.4798189G=CA2203529230ROGDIc.532-5C= (n.532-5C=)
c.178-5C= (n.178-5C=)
n.631-5C=
c.312-5C=
c.545-5C= (n.545-5C=)
c.217-5C= (n.217-5C=)
c.*270-5C= (n.*270-5C=)
c.*523-5C= (n.*523-5C=)
n.489-5C=
n.1861-5C=
c.460-5C= (n.460-5C=)
c.77-374C=
n.856-5C=
c.262-5C= (n.262-5C=)
n.539-5C=
16g.4798190G>ACA620716870ROGDIc.532-6C>T (n.532-6C>T)
c.178-6C>T (n.178-6C>T)
n.631-6C>T
c.312-6C>T
c.545-6C>T (n.545-6C>T)
c.217-6C>T (n.217-6C>T)
c.*270-6C>T (n.*270-6C>T)
c.*523-6C>T (n.*523-6C>T)
n.489-6C>T
n.1861-6C>T
c.460-6C>T (n.460-6C>T)
c.77-375C>T
n.856-6C>T
c.262-6C>T (n.262-6C>T)
n.539-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.4798190G=CA2203529231ROGDIc.532-6C= (n.532-6C=)
c.178-6C= (n.178-6C=)
n.631-6C=
c.312-6C=
c.545-6C= (n.545-6C=)
c.217-6C= (n.217-6C=)
c.*270-6C= (n.*270-6C=)
c.*523-6C= (n.*523-6C=)
n.489-6C=
n.1861-6C=
c.460-6C= (n.460-6C=)
c.77-375C=
n.856-6C=
c.262-6C= (n.262-6C=)
n.539-6C=
16g.4798191G>ACA620716871ROGDIc.532-7C>T (n.532-7C>T)
c.178-7C>T (n.178-7C>T)
n.631-7C>T
c.312-7C>T
c.545-7C>T (n.545-7C>T)
c.217-7C>T (n.217-7C>T)
c.*270-7C>T (n.*270-7C>T)
c.*523-7C>T (n.*523-7C>T)
n.489-7C>T
n.1861-7C>T
c.460-7C>T (n.460-7C>T)
c.77-376C>T
n.856-7C>T
c.262-7C>T (n.262-7C>T)
n.539-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798191G=CA2203529232ROGDIc.532-7C= (n.532-7C=)
c.178-7C= (n.178-7C=)
n.631-7C=
c.312-7C=
c.545-7C= (n.545-7C=)
c.217-7C= (n.217-7C=)
c.*270-7C= (n.*270-7C=)
c.*523-7C= (n.*523-7C=)
n.489-7C=
n.1861-7C=
c.460-7C= (n.460-7C=)
c.77-376C=
n.856-7C=
c.262-7C= (n.262-7C=)
n.539-7C=
16g.4798192A=CA2203529233ROGDIc.532-8T= (n.532-8T=)
c.178-8T= (n.178-8T=)
n.631-8T=
c.312-8T=
c.545-8T= (n.545-8T=)
c.217-8T= (n.217-8T=)
c.*270-8T= (n.*270-8T=)
c.*523-8T= (n.*523-8T=)
n.489-8T=
n.1861-8T=
c.460-8T= (n.460-8T=)
c.77-377T=
n.856-8T=
c.262-8T= (n.262-8T=)
n.539-8T=
16g.4798192A>GCA974004081ROGDIc.532-8T>C (n.532-8T>C)
c.178-8T>C (n.178-8T>C)
n.631-8T>C
c.312-8T>C
c.545-8T>C (n.545-8T>C)
c.217-8T>C (n.217-8T>C)
c.*270-8T>C (n.*270-8T>C)
c.*523-8T>C (n.*523-8T>C)
n.489-8T>C
n.1861-8T>C
c.460-8T>C (n.460-8T>C)
c.77-377T>C
n.856-8T>C
c.262-8T>C (n.262-8T>C)
n.539-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798193G>ACA620716872ROGDIc.532-9C>T (n.532-9C>T)
c.178-9C>T (n.178-9C>T)
n.631-9C>T
c.312-9C>T
c.545-9C>T (n.545-9C>T)
c.217-9C>T (n.217-9C>T)
c.*270-9C>T (n.*270-9C>T)
c.*523-9C>T (n.*523-9C>T)
n.489-9C>T
n.1861-9C>T
c.460-9C>T (n.460-9C>T)
c.77-378C>T
n.856-9C>T
c.262-9C>T (n.262-9C>T)
n.539-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798193G=CA2203529234ROGDIc.532-9C= (n.532-9C=)
c.178-9C= (n.178-9C=)
n.631-9C=
c.312-9C=
c.545-9C= (n.545-9C=)
c.217-9C= (n.217-9C=)
c.*270-9C= (n.*270-9C=)
c.*523-9C= (n.*523-9C=)
n.489-9C=
n.1861-9C=
c.460-9C= (n.460-9C=)
c.77-378C=
n.856-9C=
c.262-9C= (n.262-9C=)
n.539-9C=
16g.4798194G>ACA2631550878ROGDIc.532-10C>T (n.532-10C>T)
c.178-10C>T (n.178-10C>T)
n.631-10C>T
c.312-10C>T
c.545-10C>T (n.545-10C>T)
c.217-10C>T (n.217-10C>T)
c.*270-10C>T (n.*270-10C>T)
c.*523-10C>T (n.*523-10C>T)
n.489-10C>T
n.1861-10C>T
c.460-10C>T (n.460-10C>T)
c.77-379C>T
n.856-10C>T
c.262-10C>T (n.262-10C>T)
n.539-10C>T
 gnomAD v4
16g.4798195C>ACA2203529236ROGDIc.532-11G>T (n.532-11G>T)
c.178-11G>T (n.178-11G>T)
n.631-11G>T
c.312-11G>T
c.545-11G>T (n.545-11G>T)
c.217-11G>T (n.217-11G>T)
c.*270-11G>T (n.*270-11G>T)
c.*523-11G>T (n.*523-11G>T)
n.489-11G>T
n.1861-11G>T
c.460-11G>T (n.460-11G>T)
c.77-380G>T
n.856-11G>T
c.262-11G>T (n.262-11G>T)
n.539-11G>T
 dbSNP
16g.4798195C=CA2203529235ROGDIc.532-11G= (n.532-11G=)
c.178-11G= (n.178-11G=)
n.631-11G=
c.312-11G=
c.545-11G= (n.545-11G=)
c.217-11G= (n.217-11G=)
c.*270-11G= (n.*270-11G=)
c.*523-11G= (n.*523-11G=)
n.489-11G=
n.1861-11G=
c.460-11G= (n.460-11G=)
c.77-380G=
n.856-11G=
c.262-11G= (n.262-11G=)
n.539-11G=
16g.4798195C>GCA2631550885ROGDIc.532-11G>C (n.532-11G>C)
c.178-11G>C (n.178-11G>C)
n.631-11G>C
c.312-11G>C
c.545-11G>C (n.545-11G>C)
c.217-11G>C (n.217-11G>C)
c.*270-11G>C (n.*270-11G>C)
c.*523-11G>C (n.*523-11G>C)
n.489-11G>C
n.1861-11G>C
c.460-11G>C (n.460-11G>C)
c.77-380G>C
n.856-11G>C
c.262-11G>C (n.262-11G>C)
n.539-11G>C
 gnomAD v4
16g.4798195C>TCA7882655ROGDIc.532-11G>A (n.532-11G>A)
c.178-11G>A (n.178-11G>A)
n.631-11G>A
c.312-11G>A
c.545-11G>A (n.545-11G>A)
c.217-11G>A (n.217-11G>A)
c.*270-11G>A (n.*270-11G>A)
c.*523-11G>A (n.*523-11G>A)
n.489-11G>A
n.1861-11G>A
c.460-11G>A (n.460-11G>A)
c.77-380G>A
n.856-11G>A
c.262-11G>A (n.262-11G>A)
n.539-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798196A>GCA2631550890ROGDIc.532-12T>C (n.532-12T>C)
c.178-12T>C (n.178-12T>C)
n.631-12T>C
c.312-12T>C
c.545-12T>C (n.545-12T>C)
c.217-12T>C (n.217-12T>C)
c.*270-12T>C (n.*270-12T>C)
c.*523-12T>C (n.*523-12T>C)
n.489-12T>C
n.1861-12T>C
c.460-12T>C (n.460-12T>C)
c.77-381T>C
n.856-12T>C
c.262-12T>C (n.262-12T>C)
n.539-12T>C
 gnomAD v4
16g.4798197G>TCA2631550893ROGDIc.532-13C>A (n.532-13C>A)
c.178-13C>A (n.178-13C>A)
n.631-13C>A
c.312-13C>A
c.545-13C>A (n.545-13C>A)
c.217-13C>A (n.217-13C>A)
c.*270-13C>A (n.*270-13C>A)
c.*523-13C>A (n.*523-13C>A)
n.489-13C>A
n.1861-13C>A
c.460-13C>A (n.460-13C>A)
c.77-382C>A
n.856-13C>A
c.262-13C>A (n.262-13C>A)
n.539-13C>A
 gnomAD v4
16g.4798198G>ACA7882656ROGDIc.532-14C>T (n.532-14C>T)
c.178-14C>T (n.178-14C>T)
n.631-14C>T
c.312-14C>T
c.545-14C>T (n.545-14C>T)
c.217-14C>T (n.217-14C>T)
c.*270-14C>T (n.*270-14C>T)
c.*523-14C>T (n.*523-14C>T)
n.489-14C>T
n.1861-14C>T
c.460-14C>T (n.460-14C>T)
c.77-383C>T
n.856-14C>T
c.262-14C>T (n.262-14C>T)
n.539-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798198G>CCA2631550895ROGDIc.532-14C>G (n.532-14C>G)
c.178-14C>G (n.178-14C>G)
n.631-14C>G
c.312-14C>G
c.545-14C>G (n.545-14C>G)
c.217-14C>G (n.217-14C>G)
c.*270-14C>G (n.*270-14C>G)
c.*523-14C>G (n.*523-14C>G)
n.489-14C>G
n.1861-14C>G
c.460-14C>G (n.460-14C>G)
c.77-383C>G
n.856-14C>G
c.262-14C>G (n.262-14C>G)
n.539-14C>G
 gnomAD v4
16g.4798198G=CA2203529237ROGDIc.532-14C= (n.532-14C=)
c.178-14C= (n.178-14C=)
n.631-14C=
c.312-14C=
c.545-14C= (n.545-14C=)
c.217-14C= (n.217-14C=)
c.*270-14C= (n.*270-14C=)
c.*523-14C= (n.*523-14C=)
n.489-14C=
n.1861-14C=
c.460-14C= (n.460-14C=)
c.77-383C=
n.856-14C=
c.262-14C= (n.262-14C=)
n.539-14C=
16g.4798198G>TCA620716873ROGDIc.532-14C>A (n.532-14C>A)
c.178-14C>A (n.178-14C>A)
n.631-14C>A
c.312-14C>A
c.545-14C>A (n.545-14C>A)
c.217-14C>A (n.217-14C>A)
c.*270-14C>A (n.*270-14C>A)
c.*523-14C>A (n.*523-14C>A)
n.489-14C>A
n.1861-14C>A
c.460-14C>A (n.460-14C>A)
c.77-383C>A
n.856-14C>A
c.262-14C>A (n.262-14C>A)
n.539-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798199T>GCA7882657ROGDIc.532-15A>C (n.532-15A>C)
c.178-15A>C (n.178-15A>C)
n.631-15A>C
c.312-15A>C
c.545-15A>C (n.545-15A>C)
c.217-15A>C (n.217-15A>C)
c.*270-15A>C (n.*270-15A>C)
c.*523-15A>C (n.*523-15A>C)
n.489-15A>C
n.1861-15A>C
c.460-15A>C (n.460-15A>C)
c.77-384A>C
n.856-15A>C
c.262-15A>C (n.262-15A>C)
n.539-15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798199T=CA2203529238ROGDIc.532-15A= (n.532-15A=)
c.178-15A= (n.178-15A=)
n.631-15A=
c.312-15A=
c.545-15A= (n.545-15A=)
c.217-15A= (n.217-15A=)
c.*270-15A= (n.*270-15A=)
c.*523-15A= (n.*523-15A=)
n.489-15A=
n.1861-15A=
c.460-15A= (n.460-15A=)
c.77-384A=
n.856-15A=
c.262-15A= (n.262-15A=)
n.539-15A=
16g.4798200G>ACA2631550928ROGDIc.532-16C>T (n.532-16C>T)
c.178-16C>T (n.178-16C>T)
n.631-16C>T
c.312-16C>T
c.545-16C>T (n.545-16C>T)
c.217-16C>T (n.217-16C>T)
c.*270-16C>T (n.*270-16C>T)
c.*523-16C>T (n.*523-16C>T)
n.489-16C>T
n.1861-16C>T
c.460-16C>T (n.460-16C>T)
c.77-385C>T
n.856-16C>T
c.262-16C>T (n.262-16C>T)
n.539-16C>T
 gnomAD v4
16g.4798201G>ACA721100279ROGDIc.532-17C>T (n.532-17C>T)
c.178-17C>T (n.178-17C>T)
n.631-17C>T
c.312-17C>T
c.545-17C>T (n.545-17C>T)
c.217-17C>T (n.217-17C>T)
c.*270-17C>T (n.*270-17C>T)
c.*523-17C>T (n.*523-17C>T)
n.489-17C>T
n.1861-17C>T
c.460-17C>T (n.460-17C>T)
c.77-386C>T
n.856-17C>T
c.262-17C>T (n.262-17C>T)
n.539-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798201G=CA2203529239ROGDIc.532-17C= (n.532-17C=)
c.178-17C= (n.178-17C=)
n.631-17C=
c.312-17C=
c.545-17C= (n.545-17C=)
c.217-17C= (n.217-17C=)
c.*270-17C= (n.*270-17C=)
c.*523-17C= (n.*523-17C=)
n.489-17C=
n.1861-17C=
c.460-17C= (n.460-17C=)
c.77-386C=
n.856-17C=
c.262-17C= (n.262-17C=)
n.539-17C=
16g.4798201G>TCA2631550940ROGDIc.532-17C>A (n.532-17C>A)
c.178-17C>A (n.178-17C>A)
n.631-17C>A
c.312-17C>A
c.545-17C>A (n.545-17C>A)
c.217-17C>A (n.217-17C>A)
c.*270-17C>A (n.*270-17C>A)
c.*523-17C>A (n.*523-17C>A)
n.489-17C>A
n.1861-17C>A
c.460-17C>A (n.460-17C>A)
c.77-386C>A
n.856-17C>A
c.262-17C>A (n.262-17C>A)
n.539-17C>A
 gnomAD v4
16g.4798202G>ACA2575900065ROGDIc.532-18C>T (n.532-18C>T)
c.178-18C>T (n.178-18C>T)
n.631-18C>T
c.312-18C>T
c.545-18C>T (n.545-18C>T)
c.217-18C>T (n.217-18C>T)
c.*270-18C>T (n.*270-18C>T)
c.*523-18C>T (n.*523-18C>T)
n.489-18C>T
n.1861-18C>T
c.460-18C>T (n.460-18C>T)
c.77-387C>T
n.856-18C>T
c.262-18C>T (n.262-18C>T)
n.539-18C>T
 gnomAD v4
16g.4798202G>TCA2631550947ROGDIc.532-18C>A (n.532-18C>A)
c.178-18C>A (n.178-18C>A)
n.631-18C>A
c.312-18C>A
c.545-18C>A (n.545-18C>A)
c.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.*270-18C>A (n.*270-18C>A)
c.*523-18C>A (n.*523-18C>A)
n.489-18C>A
n.1861-18C>A
c.460-18C>A (n.460-18C>A)
c.77-387C>A
n.856-18C>A
c.262-18C>A (n.262-18C>A)
n.539-18C>A
 gnomAD v4
16g.4798203A=CA2203529240ROGDIc.532-19T= (n.532-19T=)
c.178-19T= (n.178-19T=)
n.631-19T=
c.312-19T=
c.545-19T= (n.545-19T=)
c.217-19T= (n.217-19T=)
c.*270-19T= (n.*270-19T=)
c.*523-19T= (n.*523-19T=)
n.489-19T=
n.1861-19T=
c.460-19T= (n.460-19T=)
c.77-388T=
n.856-19T=
c.262-19T= (n.262-19T=)
n.539-19T=
16g.4798203A>GCA2203529241ROGDIc.532-19T>C (n.532-19T>C)
c.178-19T>C (n.178-19T>C)
n.631-19T>C
c.312-19T>C
c.545-19T>C (n.545-19T>C)
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.*270-19T>C (n.*270-19T>C)
c.*523-19T>C (n.*523-19T>C)
n.489-19T>C
n.1861-19T>C
c.460-19T>C (n.460-19T>C)
c.77-388T>C
n.856-19T>C
c.262-19T>C (n.262-19T>C)
n.539-19T>C
 dbSNP
16g.4798205G>ACA721100285ROGDIc.532-21C>T (n.532-21C>T)
c.178-21C>T (n.178-21C>T)
n.631-21C>T
c.312-21C>T
c.545-21C>T (n.545-21C>T)
c.217-21C>T (n.217-21C>T)
c.*270-21C>T (n.*270-21C>T)
c.*523-21C>T (n.*523-21C>T)
n.489-21C>T
n.1861-21C>T
c.460-21C>T (n.460-21C>T)
c.77-390C>T
n.856-21C>T
c.262-21C>T (n.262-21C>T)
n.539-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798205G=CA2203529242ROGDIc.532-21C= (n.532-21C=)
c.178-21C= (n.178-21C=)
n.631-21C=
c.312-21C=
c.545-21C= (n.545-21C=)
c.217-21C= (n.217-21C=)
c.*270-21C= (n.*270-21C=)
c.*523-21C= (n.*523-21C=)
n.489-21C=
n.1861-21C=
c.460-21C= (n.460-21C=)
c.77-390C=
n.856-21C=
c.262-21C= (n.262-21C=)
n.539-21C=
16g.4798205_4798215dupCA2631550949ROGDIc.532-31_532-21dup (n.532-31_532-21dup)
c.178-31_178-21dup (n.178-31_178-21dup)
n.631-31_631-21dup
c.312-31_312-21dup
c.545-31_545-21dup (n.545-31_545-21dup)
c.217-31_217-21dup (n.217-31_217-21dup)
c.*270-31_*270-21dup (n.*270-31_*270-21dup)
c.*523-31_*523-21dup (n.*523-31_*523-21dup)
n.489-31_489-21dup
n.1861-31_1861-21dup
c.460-31_460-21dup (n.460-31_460-21dup)
c.77-400_77-390dup
n.856-31_856-21dup
c.262-31_262-21dup (n.262-31_262-21dup)
n.539-31_539-21dup
 gnomAD v4
16g.4798206A=CA2203529243ROGDIc.532-22T= (n.532-22T=)
c.178-22T= (n.178-22T=)
n.631-22T=
c.312-22T=
c.545-22T= (n.545-22T=)
c.217-22T= (n.217-22T=)
c.*270-22T= (n.*270-22T=)
c.*523-22T= (n.*523-22T=)
n.489-22T=
n.1861-22T=
c.460-22T= (n.460-22T=)
c.77-391T=
n.856-22T=
c.262-22T= (n.262-22T=)
n.539-22T=
16g.4798206A>GCA2631550954ROGDIc.532-22T>C (n.532-22T>C)
c.178-22T>C (n.178-22T>C)
n.631-22T>C
c.312-22T>C
c.545-22T>C (n.545-22T>C)
c.217-22T>C (n.217-22T>C)
c.*270-22T>C (n.*270-22T>C)
c.*523-22T>C (n.*523-22T>C)
n.489-22T>C
n.1861-22T>C
c.460-22T>C (n.460-22T>C)
c.77-391T>C
n.856-22T>C
c.262-22T>C (n.262-22T>C)
n.539-22T>C
 gnomAD v4
16g.4798206A>TCA7882658ROGDIc.532-22T>A (n.532-22T>A)
c.178-22T>A (n.178-22T>A)
n.631-22T>A
c.312-22T>A
c.545-22T>A (n.545-22T>A)
c.217-22T>A (n.217-22T>A)
c.*270-22T>A (n.*270-22T>A)
c.*523-22T>A (n.*523-22T>A)
n.489-22T>A
n.1861-22T>A
c.460-22T>A (n.460-22T>A)
c.77-391T>A
n.856-22T>A
c.262-22T>A (n.262-22T>A)
n.539-22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798207G>CCA493320202ROGDIc.532-23C>G (n.532-23C>G)
c.178-23C>G (n.178-23C>G)
n.631-23C>G
c.312-23C>G
c.545-23C>G (n.545-23C>G)
c.217-23C>G (n.217-23C>G)
c.*270-23C>G (n.*270-23C>G)
c.*523-23C>G (n.*523-23C>G)
n.489-23C>G
n.1861-23C>G
c.460-23C>G (n.460-23C>G)
c.77-392C>G
n.856-23C>G
c.262-23C>G (n.262-23C>G)
n.539-23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798207G=CA2203529244ROGDIc.532-23C= (n.532-23C=)
c.178-23C= (n.178-23C=)
n.631-23C=
c.312-23C=
c.545-23C= (n.545-23C=)
c.217-23C= (n.217-23C=)
c.*270-23C= (n.*270-23C=)
c.*523-23C= (n.*523-23C=)
n.489-23C=
n.1861-23C=
c.460-23C= (n.460-23C=)
c.77-392C=
n.856-23C=
c.262-23C= (n.262-23C=)
n.539-23C=
16g.4798207G>TCA7882659ROGDIc.532-23C>A (n.532-23C>A)
c.178-23C>A (n.178-23C>A)
n.631-23C>A
c.312-23C>A
c.545-23C>A (n.545-23C>A)
c.217-23C>A (n.217-23C>A)
c.*270-23C>A (n.*270-23C>A)
c.*523-23C>A (n.*523-23C>A)
n.489-23C>A
n.1861-23C>A
c.460-23C>A (n.460-23C>A)
c.77-392C>A
n.856-23C>A
c.262-23C>A (n.262-23C>A)
n.539-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798208G>TCA2575900066ROGDIc.532-24C>A (n.532-24C>A)
c.178-24C>A (n.178-24C>A)
n.631-24C>A
c.312-24C>A
c.545-24C>A (n.545-24C>A)
c.217-24C>A (n.217-24C>A)
c.*270-24C>A (n.*270-24C>A)
c.*523-24C>A (n.*523-24C>A)
n.489-24C>A
n.1861-24C>A
c.460-24C>A (n.460-24C>A)
c.77-393C>A
n.856-24C>A
c.262-24C>A (n.262-24C>A)
n.539-24C>A
 gnomAD v4
16g.4798209C>ACA2575900067ROGDIc.532-25G>T (n.532-25G>T)
c.178-25G>T (n.178-25G>T)
n.631-25G>T
c.312-25G>T
c.545-25G>T (n.545-25G>T)
c.217-25G>T (n.217-25G>T)
c.*270-25G>T (n.*270-25G>T)
c.*523-25G>T (n.*523-25G>T)
n.489-25G>T
n.1861-25G>T
c.460-25G>T (n.460-25G>T)
c.77-394G>T
n.856-25G>T
c.262-25G>T (n.262-25G>T)
n.539-25G>T
16g.4798209C=CA2203529245ROGDIc.532-25G= (n.532-25G=)
c.178-25G= (n.178-25G=)
n.631-25G=
c.312-25G=
c.545-25G= (n.545-25G=)
c.217-25G= (n.217-25G=)
c.*270-25G= (n.*270-25G=)
c.*523-25G= (n.*523-25G=)
n.489-25G=
n.1861-25G=
c.460-25G= (n.460-25G=)
c.77-394G=
n.856-25G=
c.262-25G= (n.262-25G=)
n.539-25G=
16g.4798209C>GCA7882660ROGDIc.532-25G>C (n.532-25G>C)
c.178-25G>C (n.178-25G>C)
n.631-25G>C
c.312-25G>C
c.545-25G>C (n.545-25G>C)
c.217-25G>C (n.217-25G>C)
c.*270-25G>C (n.*270-25G>C)
c.*523-25G>C (n.*523-25G>C)
n.489-25G>C
n.1861-25G>C
c.460-25G>C (n.460-25G>C)
c.77-394G>C
n.856-25G>C
c.262-25G>C (n.262-25G>C)
n.539-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798209C>TCA2575900068ROGDIc.532-25G>A (n.532-25G>A)
c.178-25G>A (n.178-25G>A)
n.631-25G>A
c.312-25G>A
c.545-25G>A (n.545-25G>A)
c.217-25G>A (n.217-25G>A)
c.*270-25G>A (n.*270-25G>A)
c.*523-25G>A (n.*523-25G>A)
n.489-25G>A
n.1861-25G>A
c.460-25G>A (n.460-25G>A)
c.77-394G>A
n.856-25G>A
c.262-25G>A (n.262-25G>A)
n.539-25G>A
16g.4798211C=CA2203529246ROGDIc.532-27G= (n.532-27G=)
c.178-27G= (n.178-27G=)
n.631-27G=
c.312-27G=
c.545-27G= (n.545-27G=)
c.217-27G= (n.217-27G=)
c.*270-27G= (n.*270-27G=)
c.*523-27G= (n.*523-27G=)
n.489-27G=
n.1861-27G=
c.460-27G= (n.460-27G=)
c.77-396G=
n.856-27G=
c.262-27G= (n.262-27G=)
n.539-27G=
16g.4798211C>GCA7882661ROGDIc.532-27G>C (n.532-27G>C)
c.178-27G>C (n.178-27G>C)
n.631-27G>C
c.312-27G>C
c.545-27G>C (n.545-27G>C)
c.217-27G>C (n.217-27G>C)
c.*270-27G>C (n.*270-27G>C)
c.*523-27G>C (n.*523-27G>C)
n.489-27G>C
n.1861-27G>C
c.460-27G>C (n.460-27G>C)
c.77-396G>C
n.856-27G>C
c.262-27G>C (n.262-27G>C)
n.539-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798211C>TCA2631550965ROGDIc.532-27G>A (n.532-27G>A)
c.178-27G>A (n.178-27G>A)
n.631-27G>A
c.312-27G>A
c.545-27G>A (n.545-27G>A)
c.217-27G>A (n.217-27G>A)
c.*270-27G>A (n.*270-27G>A)
c.*523-27G>A (n.*523-27G>A)
n.489-27G>A
n.1861-27G>A
c.460-27G>A (n.460-27G>A)
c.77-396G>A
n.856-27G>A
c.262-27G>A (n.262-27G>A)
n.539-27G>A
 gnomAD v4
16g.4798212T>ACA620513121ROGDIc.532-28A>T (n.532-28A>T)
c.178-28A>T (n.178-28A>T)
n.631-28A>T
c.312-28A>T
c.545-28A>T (n.545-28A>T)
c.217-28A>T (n.217-28A>T)
c.*270-28A>T (n.*270-28A>T)
c.*523-28A>T (n.*523-28A>T)
n.489-28A>T
n.1861-28A>T
c.460-28A>T (n.460-28A>T)
c.77-397A>T
n.856-28A>T
c.262-28A>T (n.262-28A>T)
n.539-28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798212T=CA2203529247ROGDIc.532-28A= (n.532-28A=)
c.178-28A= (n.178-28A=)
n.631-28A=
c.312-28A=
c.545-28A= (n.545-28A=)
c.217-28A= (n.217-28A=)
c.*270-28A= (n.*270-28A=)
c.*523-28A= (n.*523-28A=)
n.489-28A=
n.1861-28A=
c.460-28A= (n.460-28A=)
c.77-397A=
n.856-28A=
c.262-28A= (n.262-28A=)
n.539-28A=
16g.4798213C>ACA2631550969ROGDIc.532-29G>T (n.532-29G>T)
c.178-29G>T (n.178-29G>T)
n.631-29G>T
c.312-29G>T
c.545-29G>T (n.545-29G>T)
c.217-29G>T (n.217-29G>T)
c.*270-29G>T (n.*270-29G>T)
c.*523-29G>T (n.*523-29G>T)
n.489-29G>T
n.1861-29G>T
c.460-29G>T (n.460-29G>T)
c.77-398G>T
n.856-29G>T
c.262-29G>T (n.262-29G>T)
n.539-29G>T
 gnomAD v4
16g.4798213C=CA2203529248ROGDIc.532-29G= (n.532-29G=)
c.178-29G= (n.178-29G=)
n.631-29G=
c.312-29G=
c.545-29G= (n.545-29G=)
c.217-29G= (n.217-29G=)
c.*270-29G= (n.*270-29G=)
c.*523-29G= (n.*523-29G=)
n.489-29G=
n.1861-29G=
c.460-29G= (n.460-29G=)
c.77-398G=
n.856-29G=
c.262-29G= (n.262-29G=)
n.539-29G=
16g.4798213C>TCA7882662ROGDIc.532-29G>A (n.532-29G>A)
c.178-29G>A (n.178-29G>A)
n.631-29G>A
c.312-29G>A
c.545-29G>A (n.545-29G>A)
c.217-29G>A (n.217-29G>A)
c.*270-29G>A (n.*270-29G>A)
c.*523-29G>A (n.*523-29G>A)
n.489-29G>A
n.1861-29G>A
c.460-29G>A (n.460-29G>A)
c.77-398G>A
n.856-29G>A
c.262-29G>A (n.262-29G>A)
n.539-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798214G>ACA721100297ROGDIc.532-30C>T (n.532-30C>T)
c.178-30C>T (n.178-30C>T)
n.631-30C>T
c.312-30C>T
c.545-30C>T (n.545-30C>T)
c.217-30C>T (n.217-30C>T)
c.*270-30C>T (n.*270-30C>T)
c.*523-30C>T (n.*523-30C>T)
n.489-30C>T
n.1861-30C>T
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
c.77-399C>T
n.856-30C>T
c.262-30C>T (n.262-30C>T)
n.539-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798214G>CCA620513125ROGDIc.532-30C>G (n.532-30C>G)
c.178-30C>G (n.178-30C>G)
n.631-30C>G
c.312-30C>G
c.545-30C>G (n.545-30C>G)
c.217-30C>G (n.217-30C>G)
c.*270-30C>G (n.*270-30C>G)
c.*523-30C>G (n.*523-30C>G)
n.489-30C>G
n.1861-30C>G
c.460-30C>G (n.460-30C>G)
c.77-399C>G
n.856-30C>G
c.262-30C>G (n.262-30C>G)
n.539-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798214G=CA2203529249ROGDIc.532-30C= (n.532-30C=)
c.178-30C= (n.178-30C=)
n.631-30C=
c.312-30C=
c.545-30C= (n.545-30C=)
c.217-30C= (n.217-30C=)
c.*270-30C= (n.*270-30C=)
c.*523-30C= (n.*523-30C=)
n.489-30C=
n.1861-30C=
c.460-30C= (n.460-30C=)
c.77-399C=
n.856-30C=
c.262-30C= (n.262-30C=)
n.539-30C=
16g.4798215C>ACA721100300ROGDIc.532-31G>T (n.532-31G>T)
c.178-31G>T (n.178-31G>T)
n.631-31G>T
c.312-31G>T
c.545-31G>T (n.545-31G>T)
c.217-31G>T (n.217-31G>T)
c.*270-31G>T (n.*270-31G>T)
c.*523-31G>T (n.*523-31G>T)
n.489-31G>T
n.1861-31G>T
c.460-31G>T (n.460-31G>T)
c.77-400G>T
n.856-31G>T
c.262-31G>T (n.262-31G>T)
n.539-31G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798215C=CA2203529251ROGDIc.532-31G= (n.532-31G=)
c.178-31G= (n.178-31G=)
n.631-31G=
c.312-31G=
c.545-31G= (n.545-31G=)
c.217-31G= (n.217-31G=)
c.*270-31G= (n.*270-31G=)
c.*523-31G= (n.*523-31G=)
n.489-31G=
n.1861-31G=
c.460-31G= (n.460-31G=)
c.77-400G=
n.856-31G=
c.262-31G= (n.262-31G=)
n.539-31G=
16g.4798215C>GCA2203529250ROGDIc.532-31G>C (n.532-31G>C)
c.178-31G>C (n.178-31G>C)
n.631-31G>C
c.312-31G>C
c.545-31G>C (n.545-31G>C)
c.217-31G>C (n.217-31G>C)
c.*270-31G>C (n.*270-31G>C)
c.*523-31G>C (n.*523-31G>C)
n.489-31G>C
n.1861-31G>C
c.460-31G>C (n.460-31G>C)
c.77-400G>C
n.856-31G>C
c.262-31G>C (n.262-31G>C)
n.539-31G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.4798215C>TCA2575900069ROGDIc.532-31G>A (n.532-31G>A)
c.178-31G>A (n.178-31G>A)
n.631-31G>A
c.312-31G>A
c.545-31G>A (n.545-31G>A)
c.217-31G>A (n.217-31G>A)
c.*270-31G>A (n.*270-31G>A)
c.*523-31G>A (n.*523-31G>A)
n.489-31G>A
n.1861-31G>A
c.460-31G>A (n.460-31G>A)
c.77-400G>A
n.856-31G>A
c.262-31G>A (n.262-31G>A)
n.539-31G>A
 gnomAD v4
16g.4798217A=CA2203529252ROGDIc.532-33T= (n.532-33T=)
c.178-33T= (n.178-33T=)
n.631-33T=
c.312-33T=
c.545-33T= (n.545-33T=)
c.217-33T= (n.217-33T=)
c.*270-33T= (n.*270-33T=)
c.*523-33T= (n.*523-33T=)
n.489-33T=
n.1861-33T=
c.460-33T= (n.460-33T=)
c.77-402T=
n.856-33T=
c.262-33T= (n.262-33T=)
n.539-33T=
16g.4798217A>GCA620513126ROGDIc.532-33T>C (n.532-33T>C)
c.178-33T>C (n.178-33T>C)
n.631-33T>C
c.312-33T>C
c.545-33T>C (n.545-33T>C)
c.217-33T>C (n.217-33T>C)
c.*270-33T>C (n.*270-33T>C)
c.*523-33T>C (n.*523-33T>C)
n.489-33T>C
n.1861-33T>C
c.460-33T>C (n.460-33T>C)
c.77-402T>C
n.856-33T>C
c.262-33T>C (n.262-33T>C)
n.539-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798218G=CA2203529253ROGDIc.532-34C= (n.532-34C=)
c.178-34C= (n.178-34C=)
n.631-34C=
c.312-34C=
c.545-34C= (n.545-34C=)
c.217-34C= (n.217-34C=)
c.*270-34C= (n.*270-34C=)
c.*523-34C= (n.*523-34C=)
n.489-34C=
n.1861-34C=
c.460-34C= (n.460-34C=)
c.77-403C=
n.856-34C=
c.262-34C= (n.262-34C=)
n.539-34C=
16g.4798218G>TCA7882663ROGDIc.532-34C>A (n.532-34C>A)
c.178-34C>A (n.178-34C>A)
n.631-34C>A
c.312-34C>A
c.545-34C>A (n.545-34C>A)
c.217-34C>A (n.217-34C>A)
c.*270-34C>A (n.*270-34C>A)
c.*523-34C>A (n.*523-34C>A)
n.489-34C>A
n.1861-34C>A
c.460-34C>A (n.460-34C>A)
c.77-403C>A
n.856-34C>A
c.262-34C>A (n.262-34C>A)
n.539-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798218_4798219delinsGCCA2203529254ROGDIc.532-35_532-34delinsGC (n.532-35_532-34delinsGC)
c.178-35_178-34delinsGC (n.178-35_178-34delinsGC)
n.631-35_631-34delinsGC
c.312-35_312-34delinsGC
c.545-35_545-34delinsGC (n.545-35_545-34delinsGC)
c.217-35_217-34delinsGC (n.217-35_217-34delinsGC)
c.*270-35_*270-34delinsGC (n.*270-35_*270-34delinsGC)
c.*523-35_*523-34delinsGC (n.*523-35_*523-34delinsGC)
n.489-35_489-34delinsGC
n.1861-35_1861-34delinsGC
c.460-35_460-34delinsGC (n.460-35_460-34delinsGC)
c.77-404_77-403delinsGC
n.856-35_856-34delinsGC
c.262-35_262-34delinsGC (n.262-35_262-34delinsGC)
n.539-35_539-34delinsGC
16g.4798219C>ACA2631550991ROGDIc.532-35G>T (n.532-35G>T)
c.178-35G>T (n.178-35G>T)
n.631-35G>T
c.312-35G>T
c.545-35G>T (n.545-35G>T)
c.217-35G>T (n.217-35G>T)
c.*270-35G>T (n.*270-35G>T)
c.*523-35G>T (n.*523-35G>T)
n.489-35G>T
n.1861-35G>T
c.460-35G>T (n.460-35G>T)
c.77-404G>T
n.856-35G>T
c.262-35G>T (n.262-35G>T)
n.539-35G>T
 gnomAD v4
16g.4798219C>TCA2517434838ROGDIc.532-35G>A (n.532-35G>A)
c.178-35G>A (n.178-35G>A)
n.631-35G>A
c.312-35G>A
c.545-35G>A (n.545-35G>A)
c.217-35G>A (n.217-35G>A)
c.*270-35G>A (n.*270-35G>A)
c.*523-35G>A (n.*523-35G>A)
n.489-35G>A
n.1861-35G>A
c.460-35G>A (n.460-35G>A)
c.77-404G>A
n.856-35G>A
c.262-35G>A (n.262-35G>A)
n.539-35G>A
16g.4798223delCA7882664ROGDIc.532-35del (n.532-35del)
c.178-35del (n.178-35del)
n.631-35del
c.312-35del
c.545-35del (n.545-35del)
c.217-35del (n.217-35del)
c.*270-35del (n.*270-35del)
c.*523-35del (n.*523-35del)
n.489-35del
n.1861-35del
c.460-35del (n.460-35del)
c.77-404del
n.856-35del
c.262-35del (n.262-35del)
n.539-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798222_4798223delCA2575900070ROGDIc.532-36_532-35del (n.532-36_532-35del)
c.178-36_178-35del (n.178-36_178-35del)
n.631-36_631-35del
c.312-36_312-35del
c.545-36_545-35del (n.545-36_545-35del)
c.217-36_217-35del (n.217-36_217-35del)
c.*270-36_*270-35del (n.*270-36_*270-35del)
c.*523-36_*523-35del (n.*523-36_*523-35del)
n.489-36_489-35del
n.1861-36_1861-35del
c.460-36_460-35del (n.460-36_460-35del)
c.77-405_77-404del
n.856-36_856-35del
c.262-36_262-35del (n.262-36_262-35del)
n.539-36_539-35del
16g.4798220C>ACA2575900071ROGDIc.532-36G>T (n.532-36G>T)
c.178-36G>T (n.178-36G>T)
n.631-36G>T
c.312-36G>T
c.545-36G>T (n.545-36G>T)
c.217-36G>T (n.217-36G>T)
c.*270-36G>T (n.*270-36G>T)
c.*523-36G>T (n.*523-36G>T)
n.489-36G>T
n.1861-36G>T
c.460-36G>T (n.460-36G>T)
c.77-405G>T
n.856-36G>T
c.262-36G>T (n.262-36G>T)
n.539-36G>T
16g.4798220C=CA2203529255ROGDIc.532-36G= (n.532-36G=)
c.178-36G= (n.178-36G=)
n.631-36G=
c.312-36G=
c.545-36G= (n.545-36G=)
c.217-36G= (n.217-36G=)
c.*270-36G= (n.*270-36G=)
c.*523-36G= (n.*523-36G=)
n.489-36G=
n.1861-36G=
c.460-36G= (n.460-36G=)
c.77-405G=
n.856-36G=
c.262-36G= (n.262-36G=)
n.539-36G=
16g.4798220C>GCA974004094ROGDIc.532-36G>C (n.532-36G>C)
c.178-36G>C (n.178-36G>C)
n.631-36G>C
c.312-36G>C
c.545-36G>C (n.545-36G>C)
c.217-36G>C (n.217-36G>C)
c.*270-36G>C (n.*270-36G>C)
c.*523-36G>C (n.*523-36G>C)
n.489-36G>C
n.1861-36G>C
c.460-36G>C (n.460-36G>C)
c.77-405G>C
n.856-36G>C
c.262-36G>C (n.262-36G>C)
n.539-36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798221C>ACA2575900072ROGDIc.532-37G>T (n.532-37G>T)
c.178-37G>T (n.178-37G>T)
n.631-37G>T
c.312-37G>T
c.545-37G>T (n.545-37G>T)
c.217-37G>T (n.217-37G>T)
c.*270-37G>T (n.*270-37G>T)
c.*523-37G>T (n.*523-37G>T)
n.489-37G>T
n.1861-37G>T
c.460-37G>T (n.460-37G>T)
c.77-406G>T
n.856-37G>T
c.262-37G>T (n.262-37G>T)
n.539-37G>T
16g.4798221C=CA2203529256ROGDIc.532-37G= (n.532-37G=)
c.178-37G= (n.178-37G=)
n.631-37G=
c.312-37G=
c.545-37G= (n.545-37G=)
c.217-37G= (n.217-37G=)
c.*270-37G= (n.*270-37G=)
c.*523-37G= (n.*523-37G=)
n.489-37G=
n.1861-37G=
c.460-37G= (n.460-37G=)
c.77-406G=
n.856-37G=
c.262-37G= (n.262-37G=)
n.539-37G=
16g.4798221C>TCA620513128ROGDIc.532-37G>A (n.532-37G>A)
c.178-37G>A (n.178-37G>A)
n.631-37G>A
c.312-37G>A
c.545-37G>A (n.545-37G>A)
c.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.*270-37G>A (n.*270-37G>A)
c.*523-37G>A (n.*523-37G>A)
n.489-37G>A
n.1861-37G>A
c.460-37G>A (n.460-37G>A)
c.77-406G>A
n.856-37G>A
c.262-37G>A (n.262-37G>A)
n.539-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798222C>GCA2631550997ROGDIc.532-38G>C (n.532-38G>C)
c.178-38G>C (n.178-38G>C)
n.631-38G>C
c.312-38G>C
c.545-38G>C (n.545-38G>C)
c.217-38G>C (n.217-38G>C)
c.*270-38G>C (n.*270-38G>C)
c.*523-38G>C (n.*523-38G>C)
n.489-38G>C
n.1861-38G>C
c.460-38G>C (n.460-38G>C)
c.77-407G>C
n.856-38G>C
c.262-38G>C (n.262-38G>C)
n.539-38G>C
 gnomAD v4
16g.4798223C>ACA2203529258ROGDIc.532-39G>T (n.532-39G>T)
c.178-39G>T (n.178-39G>T)
n.631-39G>T
c.312-39G>T
c.545-39G>T (n.545-39G>T)
c.217-39G>T (n.217-39G>T)
c.*270-39G>T (n.*270-39G>T)
c.*523-39G>T (n.*523-39G>T)
n.489-39G>T
n.1861-39G>T
c.460-39G>T (n.460-39G>T)
c.77-408G>T
n.856-39G>T
c.262-39G>T (n.262-39G>T)
n.539-39G>T
 dbSNP
16g.4798223C=CA2203529257ROGDIc.532-39G= (n.532-39G=)
c.178-39G= (n.178-39G=)
n.631-39G=
c.312-39G=
c.545-39G= (n.545-39G=)
c.217-39G= (n.217-39G=)
c.*270-39G= (n.*270-39G=)
c.*523-39G= (n.*523-39G=)
n.489-39G=
n.1861-39G=
c.460-39G= (n.460-39G=)
c.77-408G=
n.856-39G=
c.262-39G= (n.262-39G=)
n.539-39G=
16g.4798223C>TCA277136499ROGDIc.532-39G>A (n.532-39G>A)
c.178-39G>A (n.178-39G>A)
n.631-39G>A
c.312-39G>A
c.545-39G>A (n.545-39G>A)
c.217-39G>A (n.217-39G>A)
c.*270-39G>A (n.*270-39G>A)
c.*523-39G>A (n.*523-39G>A)
n.489-39G>A
n.1861-39G>A
c.460-39G>A (n.460-39G>A)
c.77-408G>A
n.856-39G>A
c.262-39G>A (n.262-39G>A)
n.539-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798224_4798225insAACACCA2805667696ROGDIc.532-41_532-40insGTGTT (n.532-41_532-40insGTGTT)
c.178-41_178-40insGTGTT (n.178-41_178-40insGTGTT)
n.631-41_631-40insGTGTT
c.312-41_312-40insGTGTT
c.545-41_545-40insGTGTT (n.545-41_545-40insGTGTT)
c.217-41_217-40insGTGTT (n.217-41_217-40insGTGTT)
c.*270-41_*270-40insGTGTT (n.*270-41_*270-40insGTGTT)
c.*523-41_*523-40insGTGTT (n.*523-41_*523-40insGTGTT)
n.489-41_489-40insGTGTT
n.1861-41_1861-40insGTGTT
c.460-41_460-40insGTGTT (n.460-41_460-40insGTGTT)
c.77-410_77-409insGTGTT
n.856-41_856-40insGTGTT
c.262-41_262-40insGTGTT (n.262-41_262-40insGTGTT)
n.539-41_539-40insGTGTT
16g.4798225G>ACA2805667697ROGDIc.532-41C>T (n.532-41C>T)
c.178-41C>T (n.178-41C>T)
n.631-41C>T
c.312-41C>T
c.545-41C>T (n.545-41C>T)
c.217-41C>T (n.217-41C>T)
c.*270-41C>T (n.*270-41C>T)
c.*523-41C>T (n.*523-41C>T)
n.489-41C>T
n.1861-41C>T
c.460-41C>T (n.460-41C>T)
c.77-410C>T
n.856-41C>T
c.262-41C>T (n.262-41C>T)
n.539-41C>T
16g.4798225G>CCA2203529260ROGDIc.532-41C>G (n.532-41C>G)
c.178-41C>G (n.178-41C>G)
n.631-41C>G
c.312-41C>G
c.545-41C>G (n.545-41C>G)
c.217-41C>G (n.217-41C>G)
c.*270-41C>G (n.*270-41C>G)
c.*523-41C>G (n.*523-41C>G)
n.489-41C>G
n.1861-41C>G
c.460-41C>G (n.460-41C>G)
c.77-410C>G
n.856-41C>G
c.262-41C>G (n.262-41C>G)
n.539-41C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.4798225G=CA2203529259ROGDIc.532-41C= (n.532-41C=)
c.178-41C= (n.178-41C=)
n.631-41C=
c.312-41C=
c.545-41C= (n.545-41C=)
c.217-41C= (n.217-41C=)
c.*270-41C= (n.*270-41C=)
c.*523-41C= (n.*523-41C=)
n.489-41C=
n.1861-41C=
c.460-41C= (n.460-41C=)
c.77-410C=
n.856-41C=
c.262-41C= (n.262-41C=)
n.539-41C=
16g.4798225G>TCA2575900073ROGDIc.532-41C>A (n.532-41C>A)
c.178-41C>A (n.178-41C>A)
n.631-41C>A
c.312-41C>A
c.545-41C>A (n.545-41C>A)
c.217-41C>A (n.217-41C>A)
c.*270-41C>A (n.*270-41C>A)
c.*523-41C>A (n.*523-41C>A)
n.489-41C>A
n.1861-41C>A
c.460-41C>A (n.460-41C>A)
c.77-410C>A
n.856-41C>A
c.262-41C>A (n.262-41C>A)
n.539-41C>A
 gnomAD v4
16g.4798226C>ACA620513130ROGDIc.532-42G>T (n.532-42G>T)
c.178-42G>T (n.178-42G>T)
n.631-42G>T
c.312-42G>T
c.545-42G>T (n.545-42G>T)
c.217-42G>T (n.217-42G>T)
c.*270-42G>T (n.*270-42G>T)
c.*523-42G>T (n.*523-42G>T)
n.489-42G>T
n.1861-42G>T
c.460-42G>T (n.460-42G>T)
c.77-411G>T
n.856-42G>T
c.262-42G>T (n.262-42G>T)
n.539-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798226C=CA2203529261ROGDIc.532-42G= (n.532-42G=)
c.178-42G= (n.178-42G=)
n.631-42G=
c.312-42G=
c.545-42G= (n.545-42G=)
c.217-42G= (n.217-42G=)
c.*270-42G= (n.*270-42G=)
c.*523-42G= (n.*523-42G=)
n.489-42G=
n.1861-42G=
c.460-42G= (n.460-42G=)
c.77-411G=
n.856-42G=
c.262-42G= (n.262-42G=)
n.539-42G=
16g.4798227C>ACA721100314ROGDIc.532-43G>T (n.532-43G>T)
c.178-43G>T (n.178-43G>T)
n.631-43G>T
c.312-43G>T
c.545-43G>T (n.545-43G>T)
c.217-43G>T (n.217-43G>T)
c.*270-43G>T (n.*270-43G>T)
c.*523-43G>T (n.*523-43G>T)
n.489-43G>T
n.1861-43G>T
c.460-43G>T (n.460-43G>T)
c.77-412G>T
n.856-43G>T
c.262-43G>T (n.262-43G>T)
n.539-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798227C=CA2203529262ROGDIc.532-43G= (n.532-43G=)
c.178-43G= (n.178-43G=)
n.631-43G=
c.312-43G=
c.545-43G= (n.545-43G=)
c.217-43G= (n.217-43G=)
c.*270-43G= (n.*270-43G=)
c.*523-43G= (n.*523-43G=)
n.489-43G=
n.1861-43G=
c.460-43G= (n.460-43G=)
c.77-412G=
n.856-43G=
c.262-43G= (n.262-43G=)
n.539-43G=
16g.4798227C>TCA2631551001ROGDIc.532-43G>A (n.532-43G>A)
c.178-43G>A (n.178-43G>A)
n.631-43G>A
c.312-43G>A
c.545-43G>A (n.545-43G>A)
c.217-43G>A (n.217-43G>A)
c.*270-43G>A (n.*270-43G>A)
c.*523-43G>A (n.*523-43G>A)
n.489-43G>A
n.1861-43G>A
c.460-43G>A (n.460-43G>A)
c.77-412G>A
n.856-43G>A
c.262-43G>A (n.262-43G>A)
n.539-43G>A
 gnomAD v4
16g.4798228C>ACA2509974339ROGDIc.532-44G>T (n.532-44G>T)
c.178-44G>T (n.178-44G>T)
n.631-44G>T
c.312-44G>T
c.545-44G>T (n.545-44G>T)
c.217-44G>T (n.217-44G>T)
c.*270-44G>T (n.*270-44G>T)
c.*523-44G>T (n.*523-44G>T)
n.489-44G>T
n.1861-44G>T
c.460-44G>T (n.460-44G>T)
c.77-413G>T
n.856-44G>T
c.262-44G>T (n.262-44G>T)
n.539-44G>T
 gnomAD v4
16g.4798228C>TCA2631551003ROGDIc.532-44G>A (n.532-44G>A)
c.178-44G>A (n.178-44G>A)
n.631-44G>A
c.312-44G>A
c.545-44G>A (n.545-44G>A)
c.217-44G>A (n.217-44G>A)
c.*270-44G>A (n.*270-44G>A)
c.*523-44G>A (n.*523-44G>A)
n.489-44G>A
n.1861-44G>A
c.460-44G>A (n.460-44G>A)
c.77-413G>A
n.856-44G>A
c.262-44G>A (n.262-44G>A)
n.539-44G>A
 gnomAD v4
16g.4798229_4798230insACACACA2805667698ROGDIc.532-44_532-43insTGTTG (n.532-44_532-43insTGTTG)
c.178-44_178-43insTGTTG (n.178-44_178-43insTGTTG)
n.631-44_631-43insTGTTG
c.312-44_312-43insTGTTG
c.545-44_545-43insTGTTG (n.545-44_545-43insTGTTG)
c.217-44_217-43insTGTTG (n.217-44_217-43insTGTTG)
c.*270-44_*270-43insTGTTG (n.*270-44_*270-43insTGTTG)
c.*523-44_*523-43insTGTTG (n.*523-44_*523-43insTGTTG)
n.489-44_489-43insTGTTG
n.1861-44_1861-43insTGTTG
c.460-44_460-43insTGTTG (n.460-44_460-43insTGTTG)
c.77-413_77-412insTGTTG
n.856-44_856-43insTGTTG
c.262-44_262-43insTGTTG (n.262-44_262-43insTGTTG)
n.539-44_539-43insTGTTG
16g.4798229A=CA2203529263ROGDIc.532-45T= (n.532-45T=)
c.178-45T= (n.178-45T=)
n.631-45T=
c.312-45T=
c.545-45T= (n.545-45T=)
c.217-45T= (n.217-45T=)
c.*270-45T= (n.*270-45T=)
c.*523-45T= (n.*523-45T=)
n.489-45T=
n.1861-45T=
c.460-45T= (n.460-45T=)
c.77-414T=
n.856-45T=
c.262-45T= (n.262-45T=)
n.539-45T=
16g.4798229A>GCA2203529264ROGDIc.532-45T>C (n.532-45T>C)
c.178-45T>C (n.178-45T>C)
n.631-45T>C
c.312-45T>C
c.545-45T>C (n.545-45T>C)
c.217-45T>C (n.217-45T>C)
c.*270-45T>C (n.*270-45T>C)
c.*523-45T>C (n.*523-45T>C)
n.489-45T>C
n.1861-45T>C
c.460-45T>C (n.460-45T>C)
c.77-414T>C
n.856-45T>C
c.262-45T>C (n.262-45T>C)
n.539-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.4798230G>TCA2575900074ROGDIc.532-46C>A (n.532-46C>A)
c.178-46C>A (n.178-46C>A)
n.631-46C>A
c.312-46C>A
c.545-46C>A (n.545-46C>A)
c.217-46C>A (n.217-46C>A)
c.*270-46C>A (n.*270-46C>A)
c.*523-46C>A (n.*523-46C>A)
n.489-46C>A
n.1861-46C>A
c.460-46C>A (n.460-46C>A)
c.77-415C>A
n.856-46C>A
c.262-46C>A (n.262-46C>A)
n.539-46C>A
 gnomAD v4
16g.4798231G>ACA2631551007ROGDIc.532-47C>T (n.532-47C>T)
c.178-47C>T (n.178-47C>T)
n.631-47C>T
c.312-47C>T
c.545-47C>T (n.545-47C>T)
c.217-47C>T (n.217-47C>T)
c.*270-47C>T (n.*270-47C>T)
c.*523-47C>T (n.*523-47C>T)
n.489-47C>T
n.1861-47C>T
c.460-47C>T (n.460-47C>T)
c.77-416C>T
n.856-47C>T
c.262-47C>T (n.262-47C>T)
n.539-47C>T
 gnomAD v4
16g.4798231G=CA2203529265ROGDIc.532-47C= (n.532-47C=)
c.178-47C= (n.178-47C=)
n.631-47C=
c.312-47C=
c.545-47C= (n.545-47C=)
c.217-47C= (n.217-47C=)
c.*270-47C= (n.*270-47C=)
c.*523-47C= (n.*523-47C=)
n.489-47C=
n.1861-47C=
c.460-47C= (n.460-47C=)
c.77-416C=
n.856-47C=
c.262-47C= (n.262-47C=)
n.539-47C=
16g.4798231G>TCA277136502ROGDIc.532-47C>A (n.532-47C>A)
c.178-47C>A (n.178-47C>A)
n.631-47C>A
c.312-47C>A
c.545-47C>A (n.545-47C>A)
c.217-47C>A (n.217-47C>A)
c.*270-47C>A (n.*270-47C>A)
c.*523-47C>A (n.*523-47C>A)
n.489-47C>A
n.1861-47C>A
c.460-47C>A (n.460-47C>A)
c.77-416C>A
n.856-47C>A
c.262-47C>A (n.262-47C>A)
n.539-47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798232C>ACA7882666ROGDIc.532-48G>T (n.532-48G>T)
c.178-48G>T (n.178-48G>T)
n.631-48G>T
c.312-48G>T
c.545-48G>T (n.545-48G>T)
c.217-48G>T (n.217-48G>T)
c.*270-48G>T (n.*270-48G>T)
c.*523-48G>T (n.*523-48G>T)
n.489-48G>T
n.1861-48G>T
c.460-48G>T (n.460-48G>T)
c.77-417G>T
n.856-48G>T
c.262-48G>T (n.262-48G>T)
n.539-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798232C=CA2203529266ROGDIc.532-48G= (n.532-48G=)
c.178-48G= (n.178-48G=)
n.631-48G=
c.312-48G=
c.545-48G= (n.545-48G=)
c.217-48G= (n.217-48G=)
c.*270-48G= (n.*270-48G=)
c.*523-48G= (n.*523-48G=)
n.489-48G=
n.1861-48G=
c.460-48G= (n.460-48G=)
c.77-417G=
n.856-48G=
c.262-48G= (n.262-48G=)
n.539-48G=
16g.4798232C>GCA620513134ROGDIc.532-48G>C (n.532-48G>C)
c.178-48G>C (n.178-48G>C)
n.631-48G>C
c.312-48G>C
c.545-48G>C (n.545-48G>C)
c.217-48G>C (n.217-48G>C)
c.*270-48G>C (n.*270-48G>C)
c.*523-48G>C (n.*523-48G>C)
n.489-48G>C
n.1861-48G>C
c.460-48G>C (n.460-48G>C)
c.77-417G>C
n.856-48G>C
c.262-48G>C (n.262-48G>C)
n.539-48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798232C>TCA7882665ROGDIc.532-48G>A (n.532-48G>A)
c.178-48G>A (n.178-48G>A)
n.631-48G>A
c.312-48G>A
c.545-48G>A (n.545-48G>A)
c.217-48G>A (n.217-48G>A)
c.*270-48G>A (n.*270-48G>A)
c.*523-48G>A (n.*523-48G>A)
n.489-48G>A
n.1861-48G>A
c.460-48G>A (n.460-48G>A)
c.77-417G>A
n.856-48G>A
c.262-48G>A (n.262-48G>A)
n.539-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798233T>ACA2631551010ROGDIc.532-49A>T (n.532-49A>T)
c.178-49A>T (n.178-49A>T)
n.631-49A>T
c.312-49A>T
c.545-49A>T (n.545-49A>T)
c.217-49A>T (n.217-49A>T)
c.*270-49A>T (n.*270-49A>T)
c.*523-49A>T (n.*523-49A>T)
n.489-49A>T
n.1861-49A>T
c.460-49A>T (n.460-49A>T)
c.77-418A>T
n.856-49A>T
c.262-49A>T (n.262-49A>T)
n.539-49A>T
 gnomAD v4
16g.4798233T>CCA2203529268ROGDIc.532-49A>G (n.532-49A>G)
c.178-49A>G (n.178-49A>G)
n.631-49A>G
c.312-49A>G
c.545-49A>G (n.545-49A>G)
c.217-49A>G (n.217-49A>G)
c.*270-49A>G (n.*270-49A>G)
c.*523-49A>G (n.*523-49A>G)
n.489-49A>G
n.1861-49A>G
c.460-49A>G (n.460-49A>G)
c.77-418A>G
n.856-49A>G
c.262-49A>G (n.262-49A>G)
n.539-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.4798233T=CA2203529267ROGDIc.532-49A= (n.532-49A=)
c.178-49A= (n.178-49A=)
n.631-49A=
c.312-49A=
c.545-49A= (n.545-49A=)
c.217-49A= (n.217-49A=)
c.*270-49A= (n.*270-49A=)
c.*523-49A= (n.*523-49A=)
n.489-49A=
n.1861-49A=
c.460-49A= (n.460-49A=)
c.77-418A=
n.856-49A=
c.262-49A= (n.262-49A=)
n.539-49A=
16g.4798234G>ACA2631551012ROGDIc.532-50C>T (n.532-50C>T)
c.178-50C>T (n.178-50C>T)
n.631-50C>T
c.312-50C>T
c.545-50C>T (n.545-50C>T)
c.217-50C>T (n.217-50C>T)
c.*270-50C>T (n.*270-50C>T)
c.*523-50C>T (n.*523-50C>T)
n.489-50C>T
n.1861-50C>T
c.460-50C>T (n.460-50C>T)
c.77-419C>T
n.856-50C>T
c.262-50C>T (n.262-50C>T)
n.539-50C>T
 gnomAD v4
16g.4798235G>ACA2631551015ROGDIc.532-51C>T (n.532-51C>T)
c.178-51C>T (n.178-51C>T)
n.631-51C>T
c.312-51C>T
c.545-51C>T (n.545-51C>T)
c.217-51C>T (n.217-51C>T)
c.*270-51C>T (n.*270-51C>T)
c.*523-51C>T (n.*523-51C>T)
n.489-51C>T
n.1861-51C>T
c.460-51C>T (n.460-51C>T)
c.77-420C>T
n.856-51C>T
c.262-51C>T (n.262-51C>T)
n.539-51C>T
 gnomAD v4
16g.4798235G>CCA2631551016ROGDIc.532-51C>G (n.532-51C>G)
c.178-51C>G (n.178-51C>G)
n.631-51C>G
c.312-51C>G
c.545-51C>G (n.545-51C>G)
c.217-51C>G (n.217-51C>G)
c.*270-51C>G (n.*270-51C>G)
c.*523-51C>G (n.*523-51C>G)
n.489-51C>G
n.1861-51C>G
c.460-51C>G (n.460-51C>G)
c.77-420C>G
n.856-51C>G
c.262-51C>G (n.262-51C>G)
n.539-51C>G
 gnomAD v4
16g.4798235G=CA2203529269ROGDIc.532-51C= (n.532-51C=)
c.178-51C= (n.178-51C=)
n.631-51C=
c.312-51C=
c.545-51C= (n.545-51C=)
c.217-51C= (n.217-51C=)
c.*270-51C= (n.*270-51C=)
c.*523-51C= (n.*523-51C=)
n.489-51C=
n.1861-51C=
c.460-51C= (n.460-51C=)
c.77-420C=
n.856-51C=
c.262-51C= (n.262-51C=)
n.539-51C=
16g.4798235G>TCA2631551019ROGDIc.532-51C>A (n.532-51C>A)
c.178-51C>A (n.178-51C>A)
n.631-51C>A
c.312-51C>A
c.545-51C>A (n.545-51C>A)
c.217-51C>A (n.217-51C>A)
c.*270-51C>A (n.*270-51C>A)
c.*523-51C>A (n.*523-51C>A)
n.489-51C>A
n.1861-51C>A
c.460-51C>A (n.460-51C>A)
c.77-420C>A
n.856-51C>A
c.262-51C>A (n.262-51C>A)
n.539-51C>A
 gnomAD v4
16g.4798236A>GCA2631551025ROGDIc.532-52T>C (n.532-52T>C)
c.178-52T>C (n.178-52T>C)
n.631-52T>C
c.312-52T>C
c.545-52T>C (n.545-52T>C)
c.217-52T>C (n.217-52T>C)
c.*270-52T>C (n.*270-52T>C)
c.*523-52T>C (n.*523-52T>C)
n.489-52T>C
n.1861-52T>C
c.460-52T>C (n.460-52T>C)
c.77-421T>C
n.856-52T>C
c.262-52T>C (n.262-52T>C)
n.539-52T>C
 gnomAD v4
16g.4798236dupCA721100321ROGDIc.532-52dup (n.532-52dup)
c.178-52dup (n.178-52dup)
n.631-52dup
c.312-52dup
c.545-52dup (n.545-52dup)
c.217-52dup (n.217-52dup)
c.*270-52dup (n.*270-52dup)
c.*523-52dup (n.*523-52dup)
n.489-52dup
n.1861-52dup
c.460-52dup (n.460-52dup)
c.77-421dup
n.856-52dup
c.262-52dup (n.262-52dup)
n.539-52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798236_4798242delCA2631551022ROGDIc.532-58_532-52del (n.532-58_532-52del)
c.178-58_178-52del (n.178-58_178-52del)
n.631-58_631-52del
c.312-58_312-52del
c.545-58_545-52del (n.545-58_545-52del)
c.217-58_217-52del (n.217-58_217-52del)
c.*270-58_*270-52del (n.*270-58_*270-52del)
c.*523-58_*523-52del (n.*523-58_*523-52del)
n.489-58_489-52del
n.1861-58_1861-52del
c.460-58_460-52del (n.460-58_460-52del)
c.77-427_77-421del
n.856-58_856-52del
c.262-58_262-52del (n.262-58_262-52del)
n.539-58_539-52del
 gnomAD v4
16g.4798239G>ACA721100322ROGDIc.532-55C>T (n.532-55C>T)
c.178-55C>T (n.178-55C>T)
n.631-55C>T
c.312-55C>T
c.545-55C>T (n.545-55C>T)
c.217-55C>T (n.217-55C>T)
c.*270-55C>T (n.*270-55C>T)
c.*523-55C>T (n.*523-55C>T)
n.489-55C>T
n.1861-55C>T
c.460-55C>T (n.460-55C>T)
c.77-424C>T
n.856-55C>T
c.262-55C>T (n.262-55C>T)
n.539-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798239G>CCA2631551031ROGDIc.532-55C>G (n.532-55C>G)
c.178-55C>G (n.178-55C>G)
n.631-55C>G
c.312-55C>G
c.545-55C>G (n.545-55C>G)
c.217-55C>G (n.217-55C>G)
c.*270-55C>G (n.*270-55C>G)
c.*523-55C>G (n.*523-55C>G)
n.489-55C>G
n.1861-55C>G
c.460-55C>G (n.460-55C>G)
c.77-424C>G
n.856-55C>G
c.262-55C>G (n.262-55C>G)
n.539-55C>G
 gnomAD v4
16g.4798239G=CA2203529270ROGDIc.532-55C= (n.532-55C=)
c.178-55C= (n.178-55C=)
n.631-55C=
c.312-55C=
c.545-55C= (n.545-55C=)
c.217-55C= (n.217-55C=)
c.*270-55C= (n.*270-55C=)
c.*523-55C= (n.*523-55C=)
n.489-55C=
n.1861-55C=
c.460-55C= (n.460-55C=)
c.77-424C=
n.856-55C=
c.262-55C= (n.262-55C=)
n.539-55C=
16g.4798241G>ACA2631551038ROGDIc.532-57C>T (n.532-57C>T)
c.178-57C>T (n.178-57C>T)
n.631-57C>T
c.312-57C>T
c.545-57C>T (n.545-57C>T)
c.217-57C>T (n.217-57C>T)
c.*270-57C>T (n.*270-57C>T)
c.*523-57C>T (n.*523-57C>T)
n.489-57C>T
n.1861-57C>T
c.460-57C>T (n.460-57C>T)
c.77-426C>T
n.856-57C>T
c.262-57C>T (n.262-57C>T)
n.539-57C>T
 gnomAD v4
16g.4798241G>TCA2631551041ROGDIc.532-57C>A (n.532-57C>A)
c.178-57C>A (n.178-57C>A)
n.631-57C>A
c.312-57C>A
c.545-57C>A (n.545-57C>A)
c.217-57C>A (n.217-57C>A)
c.*270-57C>A (n.*270-57C>A)
c.*523-57C>A (n.*523-57C>A)
n.489-57C>A
n.1861-57C>A
c.460-57C>A (n.460-57C>A)
c.77-426C>A
n.856-57C>A
c.262-57C>A (n.262-57C>A)
n.539-57C>A
 gnomAD v4
16g.4798242delCA2631551045ROGDIc.532-58del (n.532-58del)
c.178-58del (n.178-58del)
n.631-58del
c.312-58del
c.545-58del (n.545-58del)
c.217-58del (n.217-58del)
c.*270-58del (n.*270-58del)
c.*523-58del (n.*523-58del)
n.489-58del
n.1861-58del
c.460-58del (n.460-58del)
c.77-427del
n.856-58del
c.262-58del (n.262-58del)
n.539-58del
 gnomAD v4
16g.4798242C>ACA2631551044ROGDIc.532-58G>T (n.532-58G>T)
c.178-58G>T (n.178-58G>T)
n.631-58G>T
c.312-58G>T
c.545-58G>T (n.545-58G>T)
c.217-58G>T (n.217-58G>T)
c.*270-58G>T (n.*270-58G>T)
c.*523-58G>T (n.*523-58G>T)
n.489-58G>T
n.1861-58G>T
c.460-58G>T (n.460-58G>T)
c.77-427G>T
n.856-58G>T
c.262-58G>T (n.262-58G>T)
n.539-58G>T
 gnomAD v4
16g.4798242C=CA2203529271ROGDIc.532-58G= (n.532-58G=)
c.178-58G= (n.178-58G=)
n.631-58G=
c.312-58G=
c.545-58G= (n.545-58G=)
c.217-58G= (n.217-58G=)
c.*270-58G= (n.*270-58G=)
c.*523-58G= (n.*523-58G=)
n.489-58G=
n.1861-58G=
c.460-58G= (n.460-58G=)
c.77-427G=
n.856-58G=
c.262-58G= (n.262-58G=)
n.539-58G=
16g.4798242C>GCA2575900075ROGDIc.532-58G>C (n.532-58G>C)
c.178-58G>C (n.178-58G>C)
n.631-58G>C
c.312-58G>C
c.545-58G>C (n.545-58G>C)
c.217-58G>C (n.217-58G>C)
c.*270-58G>C (n.*270-58G>C)
c.*523-58G>C (n.*523-58G>C)
n.489-58G>C
n.1861-58G>C
c.460-58G>C (n.460-58G>C)
c.77-427G>C
n.856-58G>C
c.262-58G>C (n.262-58G>C)
n.539-58G>C
 gnomAD v4
16g.4798242C>TCA277136503ROGDIc.532-58G>A (n.532-58G>A)
c.178-58G>A (n.178-58G>A)
n.631-58G>A
c.312-58G>A
c.545-58G>A (n.545-58G>A)
c.217-58G>A (n.217-58G>A)
c.*270-58G>A (n.*270-58G>A)
c.*523-58G>A (n.*523-58G>A)
n.489-58G>A
n.1861-58G>A
c.460-58G>A (n.460-58G>A)
c.77-427G>A
n.856-58G>A
c.262-58G>A (n.262-58G>A)
n.539-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798243G>ACA277136506ROGDIc.532-59C>T (n.532-59C>T)
c.178-59C>T (n.178-59C>T)
n.631-59C>T
c.312-59C>T
c.545-59C>T (n.545-59C>T)
c.217-59C>T (n.217-59C>T)
c.*270-59C>T (n.*270-59C>T)
c.*523-59C>T (n.*523-59C>T)
n.489-59C>T
n.1861-59C>T
c.460-59C>T (n.460-59C>T)
c.77-428C>T
n.856-59C>T
c.262-59C>T (n.262-59C>T)
n.539-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798243G>CCA620513137ROGDIc.532-59C>G (n.532-59C>G)
c.178-59C>G (n.178-59C>G)
n.631-59C>G
c.312-59C>G
c.545-59C>G (n.545-59C>G)
c.217-59C>G (n.217-59C>G)
c.*270-59C>G (n.*270-59C>G)
c.*523-59C>G (n.*523-59C>G)
n.489-59C>G
n.1861-59C>G
c.460-59C>G (n.460-59C>G)
c.77-428C>G
n.856-59C>G
c.262-59C>G (n.262-59C>G)
n.539-59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798243G=CA2203529272ROGDIc.532-59C= (n.532-59C=)
c.178-59C= (n.178-59C=)
n.631-59C=
c.312-59C=
c.545-59C= (n.545-59C=)
c.217-59C= (n.217-59C=)
c.*270-59C= (n.*270-59C=)
c.*523-59C= (n.*523-59C=)
n.489-59C=
n.1861-59C=
c.460-59C= (n.460-59C=)
c.77-428C=
n.856-59C=
c.262-59C= (n.262-59C=)
n.539-59C=
16g.4798243G>TCA2631551048ROGDIc.532-59C>A (n.532-59C>A)
c.178-59C>A (n.178-59C>A)
n.631-59C>A
c.312-59C>A
c.545-59C>A (n.545-59C>A)
c.217-59C>A (n.217-59C>A)
c.*270-59C>A (n.*270-59C>A)
c.*523-59C>A (n.*523-59C>A)
n.489-59C>A
n.1861-59C>A
c.460-59C>A (n.460-59C>A)
c.77-428C>A
n.856-59C>A
c.262-59C>A (n.262-59C>A)
n.539-59C>A
 gnomAD v4
16g.4798244G>ACA974004105ROGDIc.532-60C>T (n.532-60C>T)
c.178-60C>T (n.178-60C>T)
n.631-60C>T
c.312-60C>T
c.545-60C>T (n.545-60C>T)
c.217-60C>T (n.217-60C>T)
c.*270-60C>T (n.*270-60C>T)
c.*523-60C>T (n.*523-60C>T)
n.489-60C>T
n.1861-60C>T
c.460-60C>T (n.460-60C>T)
c.77-429C>T
n.856-60C>T
c.262-60C>T (n.262-60C>T)
n.539-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.4798244G>CCA721100326ROGDIc.532-60C>G (n.532-60C>G)
c.178-60C>G (n.178-60C>G)
n.631-60C>G
c.312-60C>G
c.545-60C>G (n.545-60C>G)
c.217-60C>G (n.217-60C>G)
c.*270-60C>G (n.*270-60C>G)
c.*523-60C>G (n.*523-60C>G)
n.489-60C>G
n.1861-60C>G
c.460-60C>G (n.460-60C>G)
c.77-429C>G
n.856-60C>G
c.262-60C>G (n.262-60C>G)
n.539-60C>G
 dbSNP
16g.4798244G=CA2203529273ROGDIc.532-60C= (n.532-60C=)
c.178-60C= (n.178-60C=)
n.631-60C=
c.312-60C=
c.545-60C= (n.545-60C=)
c.217-60C= (n.217-60C=)
c.*270-60C= (n.*270-60C=)
c.*523-60C= (n.*523-60C=)
n.489-60C=
n.1861-60C=
c.460-60C= (n.460-60C=)
c.77-429C=
n.856-60C=
c.262-60C= (n.262-60C=)
n.539-60C=
16g.4798246G>ACA2631551088ROGDIc.532-62C>T (n.532-62C>T)
c.178-62C>T (n.178-62C>T)
n.631-62C>T
c.312-62C>T
c.545-62C>T (n.545-62C>T)
c.217-62C>T (n.217-62C>T)
c.*270-62C>T (n.*270-62C>T)
c.*523-62C>T (n.*523-62C>T)
n.489-62C>T
n.1861-62C>T
c.460-62C>T (n.460-62C>T)
c.77-431C>T
n.856-62C>T
c.262-62C>T (n.262-62C>T)
n.539-62C>T
 gnomAD v4
16g.4798246G>CCA2631551090ROGDIc.532-62C>G (n.532-62C>G)
c.178-62C>G (n.178-62C>G)
n.631-62C>G
c.312-62C>G
c.545-62C>G (n.545-62C>G)
c.217-62C>G (n.217-62C>G)
c.*270-62C>G (n.*270-62C>G)
c.*523-62C>G (n.*523-62C>G)
n.489-62C>G
n.1861-62C>G
c.460-62C>G (n.460-62C>G)
c.77-431C>G
n.856-62C>G
c.262-62C>G (n.262-62C>G)
n.539-62C>G
 gnomAD v4
16g.4798246G>TCA2631551091ROGDIc.532-62C>A (n.532-62C>A)
c.178-62C>A (n.178-62C>A)
n.631-62C>A
c.312-62C>A
c.545-62C>A (n.545-62C>A)
c.217-62C>A (n.217-62C>A)
c.*270-62C>A (n.*270-62C>A)
c.*523-62C>A (n.*523-62C>A)
n.489-62C>A
n.1861-62C>A
c.460-62C>A (n.460-62C>A)
c.77-431C>A
n.856-62C>A
c.262-62C>A (n.262-62C>A)
n.539-62C>A
 gnomAD v4
16g.4798247C>ACA2631551093ROGDIc.532-63G>T (n.532-63G>T)
c.178-63G>T (n.178-63G>T)
n.631-63G>T
c.312-63G>T
c.545-63G>T (n.545-63G>T)
c.217-63G>T (n.217-63G>T)
c.*270-63G>T (n.*270-63G>T)
c.*523-63G>T (n.*523-63G>T)
n.489-63G>T
n.1861-63G>T
c.460-63G>T (n.460-63G>T)
c.77-432G>T
n.856-63G>T
c.262-63G>T (n.262-63G>T)
n.539-63G>T
 gnomAD v4
16g.4798247C>TCA2631551094ROGDIc.532-63G>A (n.532-63G>A)
c.178-63G>A (n.178-63G>A)
n.631-63G>A
c.312-63G>A
c.545-63G>A (n.545-63G>A)
c.217-63G>A (n.217-63G>A)
c.*270-63G>A (n.*270-63G>A)
c.*523-63G>A (n.*523-63G>A)
n.489-63G>A
n.1861-63G>A
c.460-63G>A (n.460-63G>A)
c.77-432G>A
n.856-63G>A
c.262-63G>A (n.262-63G>A)
n.539-63G>A
 gnomAD v4
16g.4798249C>GCA2631551095ROGDIc.532-65G>C (n.532-65G>C)
c.178-65G>C (n.178-65G>C)
n.631-65G>C
c.312-65G>C
c.545-65G>C (n.545-65G>C)
c.217-65G>C (n.217-65G>C)
c.*270-65G>C (n.*270-65G>C)
c.*523-65G>C (n.*523-65G>C)
n.489-65G>C
n.1861-65G>C
c.460-65G>C (n.460-65G>C)
c.77-434G>C
n.856-65G>C
c.262-65G>C (n.262-65G>C)
n.539-65G>C
 gnomAD v4
16g.4798249C>TCA2631551096ROGDIc.532-65G>A (n.532-65G>A)
c.178-65G>A (n.178-65G>A)
n.631-65G>A
c.312-65G>A
c.545-65G>A (n.545-65G>A)
c.217-65G>A (n.217-65G>A)
c.*270-65G>A (n.*270-65G>A)
c.*523-65G>A (n.*523-65G>A)
n.489-65G>A
n.1861-65G>A
c.460-65G>A (n.460-65G>A)
c.77-434G>A
n.856-65G>A
c.262-65G>A (n.262-65G>A)
n.539-65G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched