Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4798045_4798056dup | CA2631550390 | ROGDI | c.645+22_645+33dup (n.645+22_645+33dup) c.291+22_291+33dup (n.291+22_291+33dup) n.744+22_744+33dup c.425+22_425+33dup c.658+22_658+33dup (n.658+22_658+33dup) c.330+22_330+33dup (n.330+22_330+33dup) c.*383+22_*383+33dup (n.*383+22_*383+33dup) c.*636+22_*636+33dup (n.*636+22_*636+33dup) n.602+22_602+33dup n.1974+22_1974+33dup c.573+22_573+33dup (n.573+22_573+33dup) c.77-234_77-223dup n.969+22_969+33dup c.375+22_375+33dup (n.375+22_375+33dup) n.652+22_652+33dup | gnomAD v4 |
16 | g.4798045_4798050delinsTGGGCC | CA2203529117 | ROGDI | c.645+21_645+26delinsGGCCCA (n.645+21_645+26delinsGGCCCA) c.291+21_291+26delinsGGCCCA (n.291+21_291+26delinsGGCCCA) n.744+21_744+26delinsGGCCCA c.425+21_425+26delinsGGCCCA c.658+21_658+26delinsGGCCCA (n.658+21_658+26delinsGGCCCA) c.330+21_330+26delinsGGCCCA (n.330+21_330+26delinsGGCCCA) c.*383+21_*383+26delinsGGCCCA (n.*383+21_*383+26delinsGGCCCA) c.*636+21_*636+26delinsGGCCCA (n.*636+21_*636+26delinsGGCCCA) n.602+21_602+26delinsGGCCCA n.1974+21_1974+26delinsGGCCCA c.573+21_573+26delinsGGCCCA (n.573+21_573+26delinsGGCCCA) c.77-235_77-230delinsGGCCCA n.969+21_969+26delinsGGCCCA c.375+21_375+26delinsGGCCCA (n.375+21_375+26delinsGGCCCA) n.652+21_652+26delinsGGCCCA | |
16 | g.4798050_4798054del | CA277136074 | ROGDI | c.645+21_645+25del (n.645+21_645+25del) c.291+21_291+25del (n.291+21_291+25del) n.744+21_744+25del c.425+21_425+25del c.658+21_658+25del (n.658+21_658+25del) c.330+21_330+25del (n.330+21_330+25del) c.*383+21_*383+25del (n.*383+21_*383+25del) c.*636+21_*636+25del (n.*636+21_*636+25del) n.602+21_602+25del n.1974+21_1974+25del c.573+21_573+25del (n.573+21_573+25del) c.77-235_77-231del n.969+21_969+25del c.375+21_375+25del (n.375+21_375+25del) n.652+21_652+25del | dbSNP |
16 | g.4798048_4798059del | CA2631550399 | ROGDI | c.645+14_645+25del (n.645+14_645+25del) c.291+14_291+25del (n.291+14_291+25del) n.744+14_744+25del c.425+14_425+25del c.658+14_658+25del (n.658+14_658+25del) c.330+14_330+25del (n.330+14_330+25del) c.*383+14_*383+25del (n.*383+14_*383+25del) c.*636+14_*636+25del (n.*636+14_*636+25del) n.602+14_602+25del n.1974+14_1974+25del c.573+14_573+25del (n.573+14_573+25del) c.77-242_77-231del n.969+14_969+25del c.375+14_375+25del (n.375+14_375+25del) n.652+14_652+25del | gnomAD v4 |
16 | g.4798049C= | CA2203529119 | ROGDI | c.645+22G= (n.645+22G=) c.291+22G= (n.291+22G=) n.744+22G= c.425+22G= c.658+22G= (n.658+22G=) c.330+22G= (n.330+22G=) c.*383+22G= (n.*383+22G=) c.*636+22G= (n.*636+22G=) n.602+22G= n.1974+22G= c.573+22G= (n.573+22G=) c.77-234G= n.969+22G= c.375+22G= (n.375+22G=) n.652+22G= | |
16 | g.4798049C>G | CA620716849 | ROGDI | c.645+22G>C (n.645+22G>C) c.291+22G>C (n.291+22G>C) n.744+22G>C c.425+22G>C c.658+22G>C (n.658+22G>C) c.330+22G>C (n.330+22G>C) c.*383+22G>C (n.*383+22G>C) c.*636+22G>C (n.*636+22G>C) n.602+22G>C n.1974+22G>C c.573+22G>C (n.573+22G>C) c.77-234G>C n.969+22G>C c.375+22G>C (n.375+22G>C) n.652+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798049C>T | CA620716850 | ROGDI | c.645+22G>A (n.645+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) n.744+22G>A c.425+22G>A c.658+22G>A (n.658+22G>A) c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.*383+22G>A (n.*383+22G>A) c.*636+22G>A (n.*636+22G>A) n.602+22G>A n.1974+22G>A c.573+22G>A (n.573+22G>A) c.77-234G>A n.969+22G>A c.375+22G>A (n.375+22G>A) n.652+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798051_4798062del | CA2631550403 | ROGDI | c.645+11_645+22del (n.645+11_645+22del) c.291+11_291+22del (n.291+11_291+22del) n.744+11_744+22del c.425+11_425+22del c.658+11_658+22del (n.658+11_658+22del) c.330+11_330+22del (n.330+11_330+22del) c.*383+11_*383+22del (n.*383+11_*383+22del) c.*636+11_*636+22del (n.*636+11_*636+22del) n.602+11_602+22del n.1974+11_1974+22del c.573+11_573+22del (n.573+11_573+22del) c.77-245_77-234del n.969+11_969+22del c.375+11_375+22del (n.375+11_375+22del) n.652+11_652+22del | gnomAD v4 |
16 | g.4798050C>A | CA7882599 | ROGDI | c.645+21G>T (n.645+21G>T) c.291+21G>T (n.291+21G>T) n.744+21G>T c.425+21G>T c.658+21G>T (n.658+21G>T) c.330+21G>T (n.330+21G>T) c.*383+21G>T (n.*383+21G>T) c.*636+21G>T (n.*636+21G>T) n.602+21G>T n.1974+21G>T c.573+21G>T (n.573+21G>T) c.77-235G>T n.969+21G>T c.375+21G>T (n.375+21G>T) n.652+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798050C= | CA2203529120 | ROGDI | c.645+21G= (n.645+21G=) c.291+21G= (n.291+21G=) n.744+21G= c.425+21G= c.658+21G= (n.658+21G=) c.330+21G= (n.330+21G=) c.*383+21G= (n.*383+21G=) c.*636+21G= (n.*636+21G=) n.602+21G= n.1974+21G= c.573+21G= (n.573+21G=) c.77-235G= n.969+21G= c.375+21G= (n.375+21G=) n.652+21G= | |
16 | g.4798050C>T | CA277136089 | ROGDI | c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.291+21G>A (n.291+21G>A) n.744+21G>A c.425+21G>A c.658+21G>A (n.658+21G>A) c.330+21G>A (n.330+21G>A) c.*383+21G>A (n.*383+21G>A) c.*636+21G>A (n.*636+21G>A) n.602+21G>A n.1974+21G>A c.573+21G>A (n.573+21G>A) c.77-235G>A n.969+21G>A c.375+21G>A (n.375+21G>A) n.652+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798051_4798054dup | CA2203529121 | ROGDI | c.645+18_645+21dup (n.645+18_645+21dup) c.291+18_291+21dup (n.291+18_291+21dup) n.744+18_744+21dup c.425+18_425+21dup c.658+18_658+21dup (n.658+18_658+21dup) c.330+18_330+21dup (n.330+18_330+21dup) c.*383+18_*383+21dup (n.*383+18_*383+21dup) c.*636+18_*636+21dup (n.*636+18_*636+21dup) n.602+18_602+21dup n.1974+18_1974+21dup c.573+18_573+21dup (n.573+18_573+21dup) c.77-238_77-235dup n.969+18_969+21dup c.375+18_375+21dup (n.375+18_375+21dup) n.652+18_652+21dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798051G>A | CA7882600 | ROGDI | c.645+20C>T (n.645+20C>T) c.291+20C>T (n.291+20C>T) n.744+20C>T c.425+20C>T c.658+20C>T (n.658+20C>T) c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.*383+20C>T (n.*383+20C>T) c.*636+20C>T (n.*636+20C>T) n.602+20C>T n.1974+20C>T c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.77-236C>T n.969+20C>T c.375+20C>T (n.375+20C>T) n.652+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798051G>C | CA2631550409 | ROGDI | c.645+20C>G (n.645+20C>G) c.291+20C>G (n.291+20C>G) n.744+20C>G c.425+20C>G c.658+20C>G (n.658+20C>G) c.330+20C>G (n.330+20C>G) c.*383+20C>G (n.*383+20C>G) c.*636+20C>G (n.*636+20C>G) n.602+20C>G n.1974+20C>G c.573+20C>G (n.573+20C>G) c.77-236C>G n.969+20C>G c.375+20C>G (n.375+20C>G) n.652+20C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798051G= | CA2203529122 | ROGDI | c.645+20C= (n.645+20C=) c.291+20C= (n.291+20C=) n.744+20C= c.425+20C= c.658+20C= (n.658+20C=) c.330+20C= (n.330+20C=) c.*383+20C= (n.*383+20C=) c.*636+20C= (n.*636+20C=) n.602+20C= n.1974+20C= c.573+20C= (n.573+20C=) c.77-236C= n.969+20C= c.375+20C= (n.375+20C=) n.652+20C= | |
16 | g.4798052G>A | CA620716851 | ROGDI | c.645+19C>T (n.645+19C>T) c.291+19C>T (n.291+19C>T) n.744+19C>T c.425+19C>T c.658+19C>T (n.658+19C>T) c.330+19C>T (n.330+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*636+19C>T (n.*636+19C>T) n.602+19C>T n.1974+19C>T c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.77-237C>T n.969+19C>T c.375+19C>T (n.375+19C>T) n.652+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798052G>C | CA2631550412 | ROGDI | c.645+19C>G (n.645+19C>G) c.291+19C>G (n.291+19C>G) n.744+19C>G c.425+19C>G c.658+19C>G (n.658+19C>G) c.330+19C>G (n.330+19C>G) c.*383+19C>G (n.*383+19C>G) c.*636+19C>G (n.*636+19C>G) n.602+19C>G n.1974+19C>G c.573+19C>G (n.573+19C>G) c.77-237C>G n.969+19C>G c.375+19C>G (n.375+19C>G) n.652+19C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798052G= | CA2203529123 | ROGDI | c.645+19C= (n.645+19C=) c.291+19C= (n.291+19C=) n.744+19C= c.425+19C= c.658+19C= (n.658+19C=) c.330+19C= (n.330+19C=) c.*383+19C= (n.*383+19C=) c.*636+19C= (n.*636+19C=) n.602+19C= n.1974+19C= c.573+19C= (n.573+19C=) c.77-237C= n.969+19C= c.375+19C= (n.375+19C=) n.652+19C= | |
16 | g.4798053G>C | CA2631550414 | ROGDI | c.645+18C>G (n.645+18C>G) c.291+18C>G (n.291+18C>G) n.744+18C>G c.425+18C>G c.658+18C>G (n.658+18C>G) c.330+18C>G (n.330+18C>G) c.*383+18C>G (n.*383+18C>G) c.*636+18C>G (n.*636+18C>G) n.602+18C>G n.1974+18C>G c.573+18C>G (n.573+18C>G) c.77-238C>G n.969+18C>G c.375+18C>G (n.375+18C>G) n.652+18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798054C>A | CA620716852 | ROGDI | c.645+17G>T (n.645+17G>T) c.291+17G>T (n.291+17G>T) n.744+17G>T c.425+17G>T c.658+17G>T (n.658+17G>T) c.330+17G>T (n.330+17G>T) c.*383+17G>T (n.*383+17G>T) c.*636+17G>T (n.*636+17G>T) n.602+17G>T n.1974+17G>T c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.77-239G>T n.969+17G>T c.375+17G>T (n.375+17G>T) n.652+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798054C= | CA2203529124 | ROGDI | c.645+17G= (n.645+17G=) c.291+17G= (n.291+17G=) n.744+17G= c.425+17G= c.658+17G= (n.658+17G=) c.330+17G= (n.330+17G=) c.*383+17G= (n.*383+17G=) c.*636+17G= (n.*636+17G=) n.602+17G= n.1974+17G= c.573+17G= (n.573+17G=) c.77-239G= n.969+17G= c.375+17G= (n.375+17G=) n.652+17G= | |
16 | g.4798054C>T | CA2631550416 | ROGDI | c.645+17G>A (n.645+17G>A) c.291+17G>A (n.291+17G>A) n.744+17G>A c.425+17G>A c.658+17G>A (n.658+17G>A) c.330+17G>A (n.330+17G>A) c.*383+17G>A (n.*383+17G>A) c.*636+17G>A (n.*636+17G>A) n.602+17G>A n.1974+17G>A c.573+17G>A (n.573+17G>A) c.77-239G>A n.969+17G>A c.375+17G>A (n.375+17G>A) n.652+17G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798055A= | CA2203529127 | ROGDI | c.645+16T= (n.645+16T=) c.291+16T= (n.291+16T=) n.744+16T= c.425+16T= c.658+16T= (n.658+16T=) c.330+16T= (n.330+16T=) c.*383+16T= (n.*383+16T=) c.*636+16T= (n.*636+16T=) n.602+16T= n.1974+16T= c.573+16T= (n.573+16T=) c.77-240T= n.969+16T= c.375+16T= (n.375+16T=) n.652+16T= | |
16 | g.4798055A>T | CA2203529126 | ROGDI | c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.291+16T>A (n.291+16T>A) n.744+16T>A c.425+16T>A c.658+16T>A (n.658+16T>A) c.330+16T>A (n.330+16T>A) c.*383+16T>A (n.*383+16T>A) c.*636+16T>A (n.*636+16T>A) n.602+16T>A n.1974+16T>A c.573+16T>A (n.573+16T>A) c.77-240T>A n.969+16T>A c.375+16T>A (n.375+16T>A) n.652+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798055_4798056delinsAG | CA2203529125 | ROGDI | c.645+15_645+16delinsCT (n.645+15_645+16delinsCT) c.291+15_291+16delinsCT (n.291+15_291+16delinsCT) n.744+15_744+16delinsCT c.425+15_425+16delinsCT c.658+15_658+16delinsCT (n.658+15_658+16delinsCT) c.330+15_330+16delinsCT (n.330+15_330+16delinsCT) c.*383+15_*383+16delinsCT (n.*383+15_*383+16delinsCT) c.*636+15_*636+16delinsCT (n.*636+15_*636+16delinsCT) n.602+15_602+16delinsCT n.1974+15_1974+16delinsCT c.573+15_573+16delinsCT (n.573+15_573+16delinsCT) c.77-241_77-240delinsCT n.969+15_969+16delinsCT c.375+15_375+16delinsCT (n.375+15_375+16delinsCT) n.652+15_652+16delinsCT | |
16 | g.4798056G>A | CA620716854 | ROGDI | c.645+15C>T (n.645+15C>T) c.291+15C>T (n.291+15C>T) n.744+15C>T c.425+15C>T c.658+15C>T (n.658+15C>T) c.330+15C>T (n.330+15C>T) c.*383+15C>T (n.*383+15C>T) c.*636+15C>T (n.*636+15C>T) n.602+15C>T n.1974+15C>T c.573+15C>T (n.573+15C>T) c.77-241C>T n.969+15C>T c.375+15C>T (n.375+15C>T) n.652+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798056G= | CA2203529128 | ROGDI | c.645+15C= (n.645+15C=) c.291+15C= (n.291+15C=) n.744+15C= c.425+15C= c.658+15C= (n.658+15C=) c.330+15C= (n.330+15C=) c.*383+15C= (n.*383+15C=) c.*636+15C= (n.*636+15C=) n.602+15C= n.1974+15C= c.573+15C= (n.573+15C=) c.77-241C= n.969+15C= c.375+15C= (n.375+15C=) n.652+15C= | |
16 | g.4798059del | CA620716853 | ROGDI | c.645+15del (n.645+15del) c.291+15del (n.291+15del) n.744+15del c.425+15del c.658+15del (n.658+15del) c.330+15del (n.330+15del) c.*383+15del (n.*383+15del) c.*636+15del (n.*636+15del) n.602+15del n.1974+15del c.573+15del (n.573+15del) c.77-241del n.969+15del c.375+15del (n.375+15del) n.652+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798056_4798057insT | CA2203529129 | ROGDI | c.645+14_645+15insA (n.645+14_645+15insA) c.291+14_291+15insA (n.291+14_291+15insA) n.744+14_744+15insA c.425+14_425+15insA c.658+14_658+15insA (n.658+14_658+15insA) c.330+14_330+15insA (n.330+14_330+15insA) c.*383+14_*383+15insA (n.*383+14_*383+15insA) c.*636+14_*636+15insA (n.*636+14_*636+15insA) n.602+14_602+15insA n.1974+14_1974+15insA c.573+14_573+15insA (n.573+14_573+15insA) c.77-242_77-241insA n.969+14_969+15insA c.375+14_375+15insA (n.375+14_375+15insA) n.652+14_652+15insA | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798057G>A | CA2631550420 | ROGDI | c.645+14C>T (n.645+14C>T) c.291+14C>T (n.291+14C>T) n.744+14C>T c.425+14C>T c.658+14C>T (n.658+14C>T) c.330+14C>T (n.330+14C>T) c.*383+14C>T (n.*383+14C>T) c.*636+14C>T (n.*636+14C>T) n.602+14C>T n.1974+14C>T c.573+14C>T (n.573+14C>T) c.77-242C>T n.969+14C>T c.375+14C>T (n.375+14C>T) n.652+14C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798058G>A | CA7882601 | ROGDI | c.645+13C>T (n.645+13C>T) c.291+13C>T (n.291+13C>T) n.744+13C>T c.425+13C>T c.658+13C>T (n.658+13C>T) c.330+13C>T (n.330+13C>T) c.*383+13C>T (n.*383+13C>T) c.*636+13C>T (n.*636+13C>T) n.602+13C>T n.1974+13C>T c.573+13C>T (n.573+13C>T) c.77-243C>T n.969+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) n.652+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798058G= | CA2203529130 | ROGDI | c.645+13C= (n.645+13C=) c.291+13C= (n.291+13C=) n.744+13C= c.425+13C= c.658+13C= (n.658+13C=) c.330+13C= (n.330+13C=) c.*383+13C= (n.*383+13C=) c.*636+13C= (n.*636+13C=) n.602+13C= n.1974+13C= c.573+13C= (n.573+13C=) c.77-243C= n.969+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) n.652+13C= | |
16 | g.4798059G>A | CA7882602 | ROGDI | c.645+12C>T (n.645+12C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) n.744+12C>T c.425+12C>T c.658+12C>T (n.658+12C>T) c.330+12C>T (n.330+12C>T) c.*383+12C>T (n.*383+12C>T) c.*636+12C>T (n.*636+12C>T) n.602+12C>T n.1974+12C>T c.573+12C>T (n.573+12C>T) c.77-244C>T n.969+12C>T c.375+12C>T (n.375+12C>T) n.652+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798059G= | CA2203529131 | ROGDI | c.645+12C= (n.645+12C=) c.291+12C= (n.291+12C=) n.744+12C= c.425+12C= c.658+12C= (n.658+12C=) c.330+12C= (n.330+12C=) c.*383+12C= (n.*383+12C=) c.*636+12C= (n.*636+12C=) n.602+12C= n.1974+12C= c.573+12C= (n.573+12C=) c.77-244C= n.969+12C= c.375+12C= (n.375+12C=) n.652+12C= | |
16 | g.4798059G>T | CA2203529132 | ROGDI | c.645+12C>A (n.645+12C>A) c.291+12C>A (n.291+12C>A) n.744+12C>A c.425+12C>A c.658+12C>A (n.658+12C>A) c.330+12C>A (n.330+12C>A) c.*383+12C>A (n.*383+12C>A) c.*636+12C>A (n.*636+12C>A) n.602+12C>A n.1974+12C>A c.573+12C>A (n.573+12C>A) c.77-244C>A n.969+12C>A c.375+12C>A (n.375+12C>A) n.652+12C>A | dbSNP |
16 | g.4798059_4798061delinsGTC | CA2203529133 | ROGDI | c.645+10_645+12delinsGAC (n.645+10_645+12delinsGAC) c.291+10_291+12delinsGAC (n.291+10_291+12delinsGAC) n.744+10_744+12delinsGAC c.425+10_425+12delinsGAC c.658+10_658+12delinsGAC (n.658+10_658+12delinsGAC) c.330+10_330+12delinsGAC (n.330+10_330+12delinsGAC) c.*383+10_*383+12delinsGAC (n.*383+10_*383+12delinsGAC) c.*636+10_*636+12delinsGAC (n.*636+10_*636+12delinsGAC) n.602+10_602+12delinsGAC n.1974+10_1974+12delinsGAC c.573+10_573+12delinsGAC (n.573+10_573+12delinsGAC) c.77-246_77-244delinsGAC n.969+10_969+12delinsGAC c.375+10_375+12delinsGAC (n.375+10_375+12delinsGAC) n.652+10_652+12delinsGAC | |
16 | g.4798060T>G | CA2203529136 | ROGDI | c.645+11A>C (n.645+11A>C) c.291+11A>C (n.291+11A>C) n.744+11A>C c.425+11A>C c.658+11A>C (n.658+11A>C) c.330+11A>C (n.330+11A>C) c.*383+11A>C (n.*383+11A>C) c.*636+11A>C (n.*636+11A>C) n.602+11A>C n.1974+11A>C c.573+11A>C (n.573+11A>C) c.77-245A>C n.969+11A>C c.375+11A>C (n.375+11A>C) n.652+11A>C | dbSNP |
16 | g.4798060T= | CA2203529135 | ROGDI | c.645+11A= (n.645+11A=) c.291+11A= (n.291+11A=) n.744+11A= c.425+11A= c.658+11A= (n.658+11A=) c.330+11A= (n.330+11A=) c.*383+11A= (n.*383+11A=) c.*636+11A= (n.*636+11A=) n.602+11A= n.1974+11A= c.573+11A= (n.573+11A=) c.77-245A= n.969+11A= c.375+11A= (n.375+11A=) n.652+11A= | |
16 | g.4798060_4798061del | CA2203529134 | ROGDI | c.645+10_645+11del (n.645+10_645+11del) c.291+10_291+11del (n.291+10_291+11del) n.744+10_744+11del c.425+10_425+11del c.658+10_658+11del (n.658+10_658+11del) c.330+10_330+11del (n.330+10_330+11del) c.*383+10_*383+11del (n.*383+10_*383+11del) c.*636+10_*636+11del (n.*636+10_*636+11del) n.602+10_602+11del n.1974+10_1974+11del c.573+10_573+11del (n.573+10_573+11del) c.77-246_77-245del n.969+10_969+11del c.375+10_375+11del (n.375+10_375+11del) n.652+10_652+11del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798063_4798066dup | CA620716855 | ROGDI | c.645+8_645+11dup (n.645+8_645+11dup) c.291+8_291+11dup (n.291+8_291+11dup) n.744+8_744+11dup c.425+8_425+11dup c.658+8_658+11dup (n.658+8_658+11dup) c.330+8_330+11dup (n.330+8_330+11dup) c.*383+8_*383+11dup (n.*383+8_*383+11dup) c.*636+8_*636+11dup (n.*636+8_*636+11dup) n.602+8_602+11dup n.1974+8_1974+11dup c.573+8_573+11dup (n.573+8_573+11dup) c.77-248_77-245dup n.969+8_969+11dup c.375+8_375+11dup (n.375+8_375+11dup) n.652+8_652+11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798061C>A | CA277136116 | ROGDI | c.645+10G>T (n.645+10G>T) c.291+10G>T (n.291+10G>T) n.744+10G>T c.425+10G>T c.658+10G>T (n.658+10G>T) c.330+10G>T (n.330+10G>T) c.*383+10G>T (n.*383+10G>T) c.*636+10G>T (n.*636+10G>T) n.602+10G>T n.1974+10G>T c.573+10G>T (n.573+10G>T) c.77-246G>T n.969+10G>T c.375+10G>T (n.375+10G>T) n.652+10G>T | dbSNP |
16 | g.4798061C= | CA2203529137 | ROGDI | c.645+10G= (n.645+10G=) c.291+10G= (n.291+10G=) n.744+10G= c.425+10G= c.658+10G= (n.658+10G=) c.330+10G= (n.330+10G=) c.*383+10G= (n.*383+10G=) c.*636+10G= (n.*636+10G=) n.602+10G= n.1974+10G= c.573+10G= (n.573+10G=) c.77-246G= n.969+10G= c.375+10G= (n.375+10G=) n.652+10G= | |
16 | g.4798062C= | CA2203529138 | ROGDI | c.645+9G= (n.645+9G=) c.291+9G= (n.291+9G=) n.744+9G= c.425+9G= c.658+9G= (n.658+9G=) c.330+9G= (n.330+9G=) c.*383+9G= (n.*383+9G=) c.*636+9G= (n.*636+9G=) n.602+9G= n.1974+9G= c.573+9G= (n.573+9G=) c.77-247G= n.969+9G= c.375+9G= (n.375+9G=) n.652+9G= | |
16 | g.4798062C>T | CA277136118 | ROGDI | c.645+9G>A (n.645+9G>A) c.291+9G>A (n.291+9G>A) n.744+9G>A c.425+9G>A c.658+9G>A (n.658+9G>A) c.330+9G>A (n.330+9G>A) c.*383+9G>A (n.*383+9G>A) c.*636+9G>A (n.*636+9G>A) n.602+9G>A n.1974+9G>A c.573+9G>A (n.573+9G>A) c.77-247G>A n.969+9G>A c.375+9G>A (n.375+9G>A) n.652+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798066_4798068del | CA2580613414 | ROGDI | c.645+7_645+9del (n.645+7_645+9del) c.291+7_291+9del (n.291+7_291+9del) n.744+7_744+9del c.425+7_425+9del c.658+7_658+9del (n.658+7_658+9del) c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del) c.*383+7_*383+9del (n.*383+7_*383+9del) c.*636+7_*636+9del (n.*636+7_*636+9del) n.602+7_602+9del n.1974+7_1974+9del c.573+7_573+9del (n.573+7_573+9del) c.77-249_77-247del n.969+7_969+9del c.375+7_375+9del (n.375+7_375+9del) n.652+7_652+9del | ClinVar |
16 | g.4798063C= | CA2203529139 | ROGDI | c.645+8G= (n.645+8G=) c.291+8G= (n.291+8G=) n.744+8G= c.425+8G= c.658+8G= (n.658+8G=) c.330+8G= (n.330+8G=) c.*383+8G= (n.*383+8G=) c.*636+8G= (n.*636+8G=) n.602+8G= n.1974+8G= c.573+8G= (n.573+8G=) c.77-248G= n.969+8G= c.375+8G= (n.375+8G=) n.652+8G= | |
16 | g.4798063C>T | CA2203529140 | ROGDI | c.645+8G>A (n.645+8G>A) c.291+8G>A (n.291+8G>A) n.744+8G>A c.425+8G>A c.658+8G>A (n.658+8G>A) c.330+8G>A (n.330+8G>A) c.*383+8G>A (n.*383+8G>A) c.*636+8G>A (n.*636+8G>A) n.602+8G>A n.1974+8G>A c.573+8G>A (n.573+8G>A) c.77-248G>A n.969+8G>A c.375+8G>A (n.375+8G>A) n.652+8G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798064T>A | CA2203529142 | ROGDI | c.645+7A>T (n.645+7A>T) c.291+7A>T (n.291+7A>T) n.744+7A>T c.425+7A>T c.658+7A>T (n.658+7A>T) c.330+7A>T (n.330+7A>T) c.*383+7A>T (n.*383+7A>T) c.*636+7A>T (n.*636+7A>T) n.602+7A>T n.1974+7A>T c.573+7A>T (n.573+7A>T) c.77-249A>T n.969+7A>T c.375+7A>T (n.375+7A>T) n.652+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798064T>C | CA7882603 | ROGDI | c.645+7A>G (n.645+7A>G) c.291+7A>G (n.291+7A>G) n.744+7A>G c.425+7A>G c.658+7A>G (n.658+7A>G) c.330+7A>G (n.330+7A>G) c.*383+7A>G (n.*383+7A>G) c.*636+7A>G (n.*636+7A>G) n.602+7A>G n.1974+7A>G c.573+7A>G (n.573+7A>G) c.77-249A>G n.969+7A>G c.375+7A>G (n.375+7A>G) n.652+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798064T= | CA2203529141 | ROGDI | c.645+7A= (n.645+7A=) c.291+7A= (n.291+7A=) n.744+7A= c.425+7A= c.658+7A= (n.658+7A=) c.330+7A= (n.330+7A=) c.*383+7A= (n.*383+7A=) c.*636+7A= (n.*636+7A=) n.602+7A= n.1974+7A= c.573+7A= (n.573+7A=) c.77-249A= n.969+7A= c.375+7A= (n.375+7A=) n.652+7A= | |
16 | g.4798065C>A | CA2203529144 | ROGDI | c.645+6G>T (n.645+6G>T) c.291+6G>T (n.291+6G>T) n.744+6G>T c.425+6G>T c.658+6G>T (n.658+6G>T) c.330+6G>T (n.330+6G>T) c.*383+6G>T (n.*383+6G>T) c.*636+6G>T (n.*636+6G>T) n.602+6G>T n.1974+6G>T c.573+6G>T (n.573+6G>T) c.77-250G>T n.969+6G>T c.375+6G>T (n.375+6G>T) n.652+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798065C= | CA2203529143 | ROGDI | c.645+6G= (n.645+6G=) c.291+6G= (n.291+6G=) n.744+6G= c.425+6G= c.658+6G= (n.658+6G=) c.330+6G= (n.330+6G=) c.*383+6G= (n.*383+6G=) c.*636+6G= (n.*636+6G=) n.602+6G= n.1974+6G= c.573+6G= (n.573+6G=) c.77-250G= n.969+6G= c.375+6G= (n.375+6G=) n.652+6G= | |
16 | g.4798065C>T | CA2631550437 | ROGDI | c.645+6G>A (n.645+6G>A) c.291+6G>A (n.291+6G>A) n.744+6G>A c.425+6G>A c.658+6G>A (n.658+6G>A) c.330+6G>A (n.330+6G>A) c.*383+6G>A (n.*383+6G>A) c.*636+6G>A (n.*636+6G>A) n.602+6G>A n.1974+6G>A c.573+6G>A (n.573+6G>A) c.77-250G>A n.969+6G>A c.375+6G>A (n.375+6G>A) n.652+6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798066C>G | CA2575900061 | ROGDI | c.645+5G>C (n.645+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) n.744+5G>C c.425+5G>C c.658+5G>C (n.658+5G>C) c.330+5G>C (n.330+5G>C) c.*383+5G>C (n.*383+5G>C) c.*636+5G>C (n.*636+5G>C) n.602+5G>C n.1974+5G>C c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.77-251G>C n.969+5G>C c.375+5G>C (n.375+5G>C) n.652+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798067T>C | CA2631550438 | ROGDI | c.645+4A>G (n.645+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) n.744+4A>G c.425+4A>G c.658+4A>G (n.658+4A>G) c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.*383+4A>G (n.*383+4A>G) c.*636+4A>G (n.*636+4A>G) n.602+4A>G n.1974+4A>G c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.77-252A>G n.969+4A>G c.375+4A>G (n.375+4A>G) n.652+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798067T>G | CA915949105 | ROGDI | c.645+4A>C (n.645+4A>C) c.291+4A>C (n.291+4A>C) n.744+4A>C c.425+4A>C c.658+4A>C (n.658+4A>C) c.330+4A>C (n.330+4A>C) c.*383+4A>C (n.*383+4A>C) c.*636+4A>C (n.*636+4A>C) n.602+4A>C n.1974+4A>C c.573+4A>C (n.573+4A>C) c.77-252A>C n.969+4A>C c.375+4A>C (n.375+4A>C) n.652+4A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798067T= | CA2203529145 | ROGDI | c.645+4A= (n.645+4A=) c.291+4A= (n.291+4A=) n.744+4A= c.425+4A= c.658+4A= (n.658+4A=) c.330+4A= (n.330+4A=) c.*383+4A= (n.*383+4A=) c.*636+4A= (n.*636+4A=) n.602+4A= n.1974+4A= c.573+4A= (n.573+4A=) c.77-252A= n.969+4A= c.375+4A= (n.375+4A=) n.652+4A= | |
16 | g.4798068C= | CA2203529146 | ROGDI | c.645+3G= (n.645+3G=) c.291+3G= (n.291+3G=) n.744+3G= c.425+3G= c.658+3G= (n.658+3G=) c.330+3G= (n.330+3G=) c.*383+3G= (n.*383+3G=) c.*636+3G= (n.*636+3G=) n.602+3G= n.1974+3G= c.573+3G= (n.573+3G=) c.77-253G= n.969+3G= c.375+3G= (n.375+3G=) n.652+3G= | |
16 | g.4798068C>T | CA277136124 | ROGDI | c.645+3G>A (n.645+3G>A) c.291+3G>A (n.291+3G>A) n.744+3G>A c.425+3G>A c.658+3G>A (n.658+3G>A) c.330+3G>A (n.330+3G>A) c.*383+3G>A (n.*383+3G>A) c.*636+3G>A (n.*636+3G>A) n.602+3G>A n.1974+3G>A c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.77-253G>A n.969+3G>A c.375+3G>A (n.375+3G>A) n.652+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798069A= | CA2203529147 | ROGDI | c.645+2T= (n.645+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) n.744+2T= c.425+2T= c.658+2T= (n.658+2T=) c.330+2T= (n.330+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.*636+2T= (n.*636+2T=) n.602+2T= n.1974+2T= c.573+2T= (n.573+2T=) c.77-254T= n.969+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) n.652+2T= | |
16 | g.4798069A>C | CA394649818 | ROGDI | c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.744+2T>G c.425+2T>G c.658+2T>G (n.658+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.*383+2T>G (n.*383+2T>G) c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) n.602+2T>G n.1974+2T>G c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.77-254T>G n.969+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.652+2T>G | |
16 | g.4798069A>G | CA394649820 | ROGDI | c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.744+2T>C c.425+2T>C c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) n.602+2T>C n.1974+2T>C c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.77-254T>C n.969+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.652+2T>C | |
16 | g.4798069A>T | CA7882604 | ROGDI | c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.744+2T>A c.425+2T>A c.658+2T>A (n.658+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.*383+2T>A (n.*383+2T>A) c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) n.602+2T>A n.1974+2T>A c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.77-254T>A n.969+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.652+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798070C>A | CA7882605 | ROGDI | c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.744+1G>T c.425+1G>T c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.*383+1G>T (n.*383+1G>T) c.*636+1G>T (n.*636+1G>T) n.602+1G>T n.1974+1G>T c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.77-255G>T n.969+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.652+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798070C= | CA2203529148 | ROGDI | c.645+1G= (n.645+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) n.744+1G= c.425+1G= c.658+1G= (n.658+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) c.*383+1G= (n.*383+1G=) c.*636+1G= (n.*636+1G=) n.602+1G= n.1974+1G= c.573+1G= (n.573+1G=) c.77-255G= n.969+1G= c.375+1G= (n.375+1G=) n.652+1G= | |
16 | g.4798070C>G | CA394649825 | ROGDI | c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.744+1G>C c.425+1G>C c.658+1G>C (n.658+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.*383+1G>C (n.*383+1G>C) c.*636+1G>C (n.*636+1G>C) n.602+1G>C n.1974+1G>C c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.77-255G>C n.969+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.652+1G>C | |
16 | g.4798070C>T | CA394649827 | ROGDI | c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.744+1G>A c.425+1G>A c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) c.*636+1G>A (n.*636+1G>A) n.602+1G>A n.1974+1G>A c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.77-255G>A n.969+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.652+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798071C>A | CA394649831 | ROGDI | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.744G>T c.425G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.602G>T n.1974G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.77-256G>T n.969G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) n.652G>T | |
16 | g.4798071C>G | CA394649833 | ROGDI | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.744G>C c.425G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.602G>C n.1974G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.77-256G>C n.969G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.652G>C | |
16 | g.4798071C>T | CA493404782 | ROGDI | c.645G>A (p.Lys215=) c.291G>A (p.Lys97=) n.744G>A c.425G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.330G>A (p.Lys110=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.602G>A n.1974G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.77-256G>A n.969G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.652G>A | COSMIC |
16 | g.4798072T>A | CA394649848 | ROGDI | c.644A>T (p.Lys215Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.743A>T c.424A>T c.657A>T (p.Gln219His) c.329A>T (p.Lys110Met) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.601A>T n.1973A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.77-257A>T n.968A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.651A>T | |
16 | g.4798072T>C | CA394649852 | ROGDI | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.743A>G c.424A>G c.657A>G (p.Gln219=) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.601A>G n.1973A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.77-257A>G n.968A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798072T>G | CA394649853 | ROGDI | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.743A>C c.424A>C c.657A>C (p.Gln219His) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.601A>C n.1973A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.77-257A>C n.968A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.651A>C | |
16 | g.4798072T= | CA2203529149 | ROGDI | c.644A= (p.Lys215=) c.290A= (p.Lys97=) n.743A= c.424A= c.657A= (p.Gln219=) c.329A= (p.Lys110=) c.*382A= (n.*382A=) c.*635A= (n.*635A=) n.601A= n.1973A= c.572A= (p.Lys191=) c.77-257A= n.968A= c.374A= (p.Lys125=) n.651A= | |
16 | g.4798073T>A | CA394649855 | ROGDI | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.742A>T c.423A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.600A>T n.1972A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.77-258A>T n.967A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.650A>T | |
16 | g.4798073T>C | CA394649858 | ROGDI | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.742A>G c.423A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.600A>G n.1972A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.77-258A>G n.967A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.650A>G | |
16 | g.4798073T>G | CA394649861 | ROGDI | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.742A>C c.423A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.600A>C n.1972A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.77-258A>C n.967A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.650A>C | |
16 | g.4798074G>A | CA493404787 | ROGDI | c.642C>T (p.Thr214=) c.288C>T (p.Thr96=) n.741C>T c.422C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.327C>T (p.Thr109=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.599C>T n.1971C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.77-259C>T n.966C>T c.372C>T (p.Thr124=) n.649C>T | |
16 | g.4798074G>C | CA7882606 | ROGDI | c.642C>G (p.Thr214=) c.288C>G (p.Thr96=) n.741C>G c.422C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.327C>G (p.Thr109=) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.599C>G n.1971C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.77-259C>G n.966C>G c.372C>G (p.Thr124=) n.649C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798074G= | CA2203529150 | ROGDI | c.642C= (p.Thr214=) c.288C= (p.Thr96=) n.741C= c.422C= c.655C= (p.Gln219=) c.327C= (p.Thr109=) c.*380C= (n.*380C=) c.*633C= (n.*633C=) n.599C= n.1971C= c.570C= (p.Thr190=) c.77-259C= n.966C= c.372C= (p.Thr124=) n.649C= | |
16 | g.4798074G>T | CA493404788 | ROGDI | c.642C>A (p.Thr214=) c.288C>A (p.Thr96=) n.741C>A c.422C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.327C>A (p.Thr109=) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.599C>A n.1971C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.77-259C>A n.966C>A c.372C>A (p.Thr124=) n.649C>A | |
16 | g.4798075G>A | CA277136172 | ROGDI | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.740C>T c.421C>T c.654C>T (p.His218=) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.598C>T n.1970C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.77-260C>T n.965C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.648C>T | dbSNP |
16 | g.4798075G>C | CA394649867 | ROGDI | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.740C>G c.421C>G c.654C>G (p.His218Gln) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.598C>G n.1970C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.77-260C>G n.965C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) n.648C>G | |
16 | g.4798075G= | CA2203529151 | ROGDI | c.641C= (p.Thr214=) c.287C= (p.Thr96=) n.740C= c.421C= c.654C= (p.His218=) c.326C= (p.Thr109=) c.*379C= (n.*379C=) c.*632C= (n.*632C=) n.598C= n.1970C= c.569C= (p.Thr190=) c.77-260C= n.965C= c.371C= (p.Thr124=) n.648C= | |
16 | g.4798075G>T | CA394649869 | ROGDI | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.740C>A c.421C>A c.654C>A (p.His218Gln) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.598C>A n.1970C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.77-260C>A n.965C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) n.648C>A | |
16 | g.4798076T>A | CA394649872 | ROGDI | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.739A>T c.420A>T c.653A>T (p.His218Leu) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.597A>T n.1969A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.77-261A>T n.964A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.647A>T | |
16 | g.4798076T>C | CA394649875 | ROGDI | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.739A>G c.420A>G c.653A>G (p.His218Arg) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.597A>G n.1969A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.77-261A>G n.964A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.647A>G | |
16 | g.4798076T>G | CA394649876 | ROGDI | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.739A>C c.420A>C c.653A>C (p.His218Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.597A>C n.1969A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.77-261A>C n.964A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.647A>C | |
16 | g.4798077G>A | CA493404795 | ROGDI | c.639C>T (p.Ser213=) c.285C>T (p.Ser95=) n.738C>T c.419C>T c.652C>T (p.His218Tyr) c.324C>T (p.Ser108=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.596C>T n.1968C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.77-262C>T n.963C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.646C>T | |
16 | g.4798077G>C | CA493404798 | ROGDI | c.639C>G (p.Ser213=) c.285C>G (p.Ser95=) n.738C>G c.419C>G c.652C>G (p.His218Asp) c.324C>G (p.Ser108=) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.596C>G n.1968C>G c.567C>G (p.Ser189=) c.77-262C>G n.963C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.646C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798077G>T | CA493404797 | ROGDI | c.639C>A (p.Ser213=) c.285C>A (p.Ser95=) n.738C>A c.419C>A c.652C>A (p.His218Asn) c.324C>A (p.Ser108=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.596C>A n.1968C>A c.567C>A (p.Ser189=) c.77-262C>A n.963C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.646C>A | |
16 | g.4798078G>A | CA394649877 | ROGDI | c.638C>T (p.Ser213Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.737C>T c.418C>T c.651C>T (p.Leu217=) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.595C>T n.1967C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) c.77-263C>T n.962C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.645C>T | |
16 | g.4798078G>C | CA394649881 | ROGDI | c.638C>G (p.Ser213Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.737C>G c.418C>G c.651C>G (p.Leu217=) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.595C>G n.1967C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) c.77-263C>G n.962C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.645C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798078G>T | CA394649879 | ROGDI | c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.737C>A c.418C>A c.651C>A (p.Leu217=) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.595C>A n.1967C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.77-263C>A n.962C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.645C>A | |
16 | g.4798079A>C | CA394649885 | ROGDI | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.736T>G c.417T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.594T>G n.1966T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) c.77-264T>G n.961T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.644T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798079A>G | CA394649888 | ROGDI | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.736T>C c.417T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.594T>C n.1966T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) c.77-264T>C n.961T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.644T>C | |
16 | g.4798079A>T | CA394649891 | ROGDI | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.736T>A c.417T>A c.650T>A (p.Leu217His) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.594T>A n.1966T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) c.77-264T>A n.961T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.644T>A | |
16 | g.4798080G>A | CA493404802 | ROGDI | c.636C>T (p.Asn212=) c.282C>T (p.Asn94=) n.735C>T c.416C>T c.649C>T (p.Leu217Phe) c.321C>T (p.Asn107=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.593C>T n.1965C>T c.564C>T (p.Asn188=) c.77-265C>T n.960C>T c.366C>T (p.Asn122=) n.643C>T | |
16 | g.4798080G>C | CA394649893 | ROGDI | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.735C>G c.416C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.593C>G n.1965C>G c.564C>G (p.Asn188Lys) c.77-265C>G n.960C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) n.643C>G | |
16 | g.4798080G>T | CA394649894 | ROGDI | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.735C>A c.416C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.593C>A n.1965C>A c.564C>A (p.Asn188Lys) c.77-265C>A n.960C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) n.643C>A | |
16 | g.4798081T>A | CA7882607 | ROGDI | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.734A>T c.415A>T c.648A>T (p.Gln216His) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.592A>T n.1964A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.77-266A>T n.959A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.642A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798081T>C | CA394649896 | ROGDI | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.734A>G c.415A>G c.648A>G (p.Gln216=) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.592A>G n.1964A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.77-266A>G n.959A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) n.642A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798081T>G | CA394649897 | ROGDI | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.734A>C c.415A>C c.648A>C (p.Gln216His) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.592A>C n.1964A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.77-266A>C n.959A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) n.642A>C | |
16 | g.4798081T= | CA2203529152 | ROGDI | c.635A= (p.Asn212=) c.281A= (p.Asn94=) n.734A= c.415A= c.648A= (p.Gln216=) c.320A= (p.Asn107=) c.*373A= (n.*373A=) c.*626A= (n.*626A=) n.592A= n.1964A= c.563A= (p.Asn188=) c.77-266A= n.959A= c.365A= (p.Asn122=) n.642A= | |
16 | g.4798082T>A | CA394649907 | ROGDI | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.733A>T c.414A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.591A>T n.1963A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.77-267A>T n.958A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.641A>T | |
16 | g.4798082T>C | CA7882608 | ROGDI | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.733A>G c.414A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.591A>G n.1963A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.77-267A>G n.958A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) n.641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4798082T>G | CA394649911 | ROGDI | c.634A>C (p.Asn212His) c.280A>C (p.Asn94His) n.733A>C c.414A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.319A>C (p.Asn107His) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.591A>C n.1963A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.77-267A>C n.958A>C c.364A>C (p.Asn122His) n.641A>C | |
16 | g.4798082T= | CA2203529153 | ROGDI | c.634A= (p.Asn212=) c.280A= (p.Asn94=) n.733A= c.414A= c.647A= (p.Gln216=) c.319A= (p.Asn107=) c.*372A= (n.*372A=) c.*625A= (n.*625A=) n.591A= n.1963A= c.562A= (p.Asn188=) c.77-267A= n.958A= c.364A= (p.Asn122=) n.641A= | |
16 | g.4798083G>A | CA277136187 | ROGDI | c.633C>T (p.Pro211=) c.279C>T (p.Pro93=) n.732C>T c.413C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.318C>T (p.Pro106=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.590C>T n.1962C>T c.561C>T (p.Pro187=) c.77-268C>T n.957C>T c.363C>T (p.Pro121=) n.640C>T | dbSNP |
16 | g.4798083G>C | CA493404807 | ROGDI | c.633C>G (p.Pro211=) c.279C>G (p.Pro93=) n.732C>G c.413C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.318C>G (p.Pro106=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.590C>G n.1962C>G c.561C>G (p.Pro187=) c.77-268C>G n.957C>G c.363C>G (p.Pro121=) n.640C>G | |
16 | g.4798083G= | CA2203529154 | ROGDI | c.633C= (p.Pro211=) c.279C= (p.Pro93=) n.732C= c.413C= c.646C= (p.Gln216=) c.318C= (p.Pro106=) c.*371C= (n.*371C=) c.*624C= (n.*624C=) n.590C= n.1962C= c.561C= (p.Pro187=) c.77-268C= n.957C= c.363C= (p.Pro121=) n.640C= | |
16 | g.4798083G>T | CA493404808 | ROGDI | c.633C>A (p.Pro211=) c.279C>A (p.Pro93=) n.732C>A c.413C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.318C>A (p.Pro106=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.590C>A n.1962C>A c.561C>A (p.Pro187=) c.77-268C>A n.957C>A c.363C>A (p.Pro121=) n.640C>A | dbSNP |
16 | g.4798084G>A | CA394649915 | ROGDI | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.731C>T c.412C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.589C>T n.1961C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.77-269C>T n.956C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.639C>T | |
16 | g.4798084G>C | CA394649923 | ROGDI | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.731C>G c.412C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.589C>G n.1961C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.77-269C>G n.956C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.639C>G | |
16 | g.4798084G>T | CA394649918 | ROGDI | c.632C>A (p.Pro211His) c.278C>A (p.Pro93His) n.731C>A c.412C>A c.645C>A (p.Ala215=) c.317C>A (p.Pro106His) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.589C>A n.1961C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.77-269C>A n.956C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.639C>A | |
16 | g.4798085G>A | CA394649927 | ROGDI | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.730C>T c.411C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.588C>T n.1960C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.77-270C>T n.955C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.638C>T | |
16 | g.4798085G>C | CA394649943 | ROGDI | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.730C>G c.411C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.588C>G n.1960C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.77-270C>G n.955C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.638C>G | |
16 | g.4798085G= | CA2203529155 | ROGDI | c.631C= (p.Pro211=) c.277C= (p.Pro93=) n.730C= c.411C= c.644C= (p.Ala215=) c.316C= (p.Pro106=) c.*369C= (n.*369C=) c.*622C= (n.*622C=) n.588C= n.1960C= c.559C= (p.Pro187=) c.77-270C= n.955C= c.361C= (p.Pro121=) n.638C= | |
16 | g.4798085G>T | CA277136197 | ROGDI | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.730C>A c.411C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.588C>A n.1960C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.77-270C>A n.955C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.638C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798086C>A | CA394649947 | ROGDI | c.630G>T (p.Gln210His) c.276G>T (p.Gln92His) n.729G>T c.410G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.315G>T (p.Gln105His) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.587G>T n.1959G>T c.558G>T (p.Gln186His) c.77-271G>T n.954G>T c.360G>T (p.Gln120His) n.637G>T | |
16 | g.4798086C>G | CA394649951 | ROGDI | c.630G>C (p.Gln210His) c.276G>C (p.Gln92His) n.729G>C c.410G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.315G>C (p.Gln105His) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.587G>C n.1959G>C c.558G>C (p.Gln186His) c.77-271G>C n.954G>C c.360G>C (p.Gln120His) n.637G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798086C>T | CA493404811 | ROGDI | c.630G>A (p.Gln210=) c.276G>A (p.Gln92=) n.729G>A c.410G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.315G>A (p.Gln105=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.587G>A n.1959G>A c.558G>A (p.Gln186=) c.77-271G>A n.954G>A c.360G>A (p.Gln120=) n.637G>A | |
16 | g.4798087T>A | CA394649952 | ROGDI | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.728A>T c.409A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.586A>T n.1958A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.77-272A>T n.953A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.636A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798087T>C | CA394649953 | ROGDI | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.728A>G c.409A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.586A>G n.1958A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.77-272A>G n.953A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.636A>G | |
16 | g.4798087T>G | CA394649956 | ROGDI | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.728A>C c.409A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.586A>C n.1958A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.77-272A>C n.953A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.636A>C | |
16 | g.4798087T= | CA2203529156 | ROGDI | c.629A= (p.Gln210=) c.275A= (p.Gln92=) n.728A= c.409A= c.642A= (p.Ala214=) c.314A= (p.Gln105=) c.*367A= (n.*367A=) c.*620A= (n.*620A=) n.586A= n.1958A= c.557A= (p.Gln186=) c.77-272A= n.953A= c.359A= (p.Gln120=) n.636A= | |
16 | g.4798088G>A | CA394649961 | ROGDI | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.727C>T c.408C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.585C>T n.1957C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.77-273C>T n.952C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.635C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798088G>C | CA394649979 | ROGDI | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.727C>G c.408C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.585C>G n.1957C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.77-273C>G n.952C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.635C>G | |
16 | g.4798088G= | CA2203529157 | ROGDI | c.628C= (p.Gln210=) c.274C= (p.Gln92=) n.727C= c.408C= c.641C= (p.Ala214=) c.313C= (p.Gln105=) c.*366C= (n.*366C=) c.*619C= (n.*619C=) n.585C= n.1957C= c.556C= (p.Gln186=) c.77-273C= n.952C= c.358C= (p.Gln120=) n.635C= | |
16 | g.4798088G>T | CA394649984 | ROGDI | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.727C>A c.408C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.585C>A n.1957C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.77-273C>A n.952C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.635C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4798089C>A | CA493404817 | ROGDI | c.627G>T (p.Leu209=) c.273G>T (p.Leu91=) n.726G>T c.407G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.312G>T (p.Leu104=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.584G>T n.1956G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.77-274G>T n.951G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.634G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798089C= | CA2203529158 | ROGDI | c.627G= (p.Leu209=) c.273G= (p.Leu91=) n.726G= c.407G= c.640G= (p.Ala214=) c.312G= (p.Leu104=) c.*365G= (n.*365G=) c.*618G= (n.*618G=) n.584G= n.1956G= c.555G= (p.Leu185=) c.77-274G= n.951G= c.357G= (p.Leu119=) n.634G= | |
16 | g.4798089C>G | CA493404819 | ROGDI | c.627G>C (p.Leu209=) c.273G>C (p.Leu91=) n.726G>C c.407G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.312G>C (p.Leu104=) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.584G>C n.1956G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.77-274G>C n.951G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.634G>C | |
16 | g.4798089C>T | CA493404818 | ROGDI | c.627G>A (p.Leu209=) c.273G>A (p.Leu91=) n.726G>A c.407G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.312G>A (p.Leu104=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.584G>A n.1956G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.77-274G>A n.951G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.634G>A | gnomAD v2 |
16 | g.4798090A= | CA2203529159 | ROGDI | c.626T= (p.Leu209=) c.272T= (p.Leu91=) n.725T= c.406T= c.639T= (p.Pro213=) c.311T= (p.Leu104=) c.*364T= (n.*364T=) c.*617T= (n.*617T=) n.583T= n.1955T= c.554T= (p.Leu185=) c.77-275T= n.950T= c.356T= (p.Leu119=) n.633T= | |
16 | g.4798090A>C | CA7882610 | ROGDI | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.725T>G c.406T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.583T>G n.1955T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.77-275T>G n.950T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.633T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798090A>G | CA394650008 | ROGDI | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.725T>C c.406T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.583T>C n.1955T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.77-275T>C n.950T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.633T>C | |
16 | g.4798090A>T | CA394650012 | ROGDI | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.725T>A c.406T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.583T>A n.1955T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.77-275T>A n.950T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.633T>A | |
16 | g.4798090dup | CA7882609 | ROGDI | c.626dup (p.Gln210AlafsTer18) c.272dup (p.Gln92AlafsTer18) n.725dup c.406dup c.639dup (p.Ala214CysfsTer?) c.311dup (p.Gln105AlafsTer18) c.*364dup (n.*364dup) c.*617dup (n.*617dup) n.583dup n.1955dup c.554dup (p.Gln186AlafsTer18) c.77-275dup n.950dup c.356dup (p.Gln120AlafsTer18) n.633dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798091G>A | CA7882612 | ROGDI | c.625C>T (p.Leu209=) c.271C>T (p.Leu91=) n.724C>T c.405C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.310C>T (p.Leu104=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.582C>T n.1954C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.77-276C>T n.949C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798091G>C | CA7882611 | ROGDI | c.625C>G (p.Leu209Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.724C>G c.405C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.310C>G (p.Leu104Val) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.582C>G n.1954C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.77-276C>G n.949C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.632C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798091G= | CA2203529160 | ROGDI | c.625C= (p.Leu209=) c.271C= (p.Leu91=) n.724C= c.405C= c.638C= (p.Pro213=) c.310C= (p.Leu104=) c.*363C= (n.*363C=) c.*616C= (n.*616C=) n.582C= n.1954C= c.553C= (p.Leu185=) c.77-276C= n.949C= c.355C= (p.Leu119=) n.632C= | |
16 | g.4798091G>T | CA394650027 | ROGDI | c.625C>A (p.Leu209Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.724C>A c.405C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.310C>A (p.Leu104Met) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.582C>A n.1954C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.77-276C>A n.949C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.632C>A | |
16 | g.4798092G>A | CA493404824 | ROGDI | c.624C>T (p.Ala208=) c.270C>T (p.Ala90=) n.723C>T c.404C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.309C>T (p.Ala103=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.581C>T n.1953C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.77-277C>T n.948C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.631C>T | dbSNP |
16 | g.4798092G>C | CA493404825 | ROGDI | c.624C>G (p.Ala208=) c.270C>G (p.Ala90=) n.723C>G c.404C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.309C>G (p.Ala103=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.581C>G n.1953C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.77-277C>G n.948C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.631C>G | |
16 | g.4798092G= | CA2203529161 | ROGDI | c.624C= (p.Ala208=) c.270C= (p.Ala90=) n.723C= c.404C= c.637C= (p.Pro213=) c.309C= (p.Ala103=) c.*362C= (n.*362C=) c.*615C= (n.*615C=) n.581C= n.1953C= c.552C= (p.Ala184=) c.77-277C= n.948C= c.354C= (p.Ala118=) n.631C= | |
16 | g.4798092G>T | CA493404826 | ROGDI | c.624C>A (p.Ala208=) c.270C>A (p.Ala90=) n.723C>A c.404C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.309C>A (p.Ala103=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.581C>A n.1953C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.77-277C>A n.948C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.631C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4798093G>A | CA7882613 | ROGDI | c.623C>T (p.Ala208Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.722C>T c.403C>T c.636C>T (p.Cys212=) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.580C>T n.1952C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.77-278C>T n.947C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798093G>C | CA394650039 | ROGDI | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.722C>G c.403C>G c.636C>G (p.Cys212Trp) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.580C>G n.1952C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.77-278C>G n.947C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.630C>G | |
16 | g.4798093G= | CA2203529162 | ROGDI | c.623C= (p.Ala208=) c.269C= (p.Ala90=) n.722C= c.403C= c.636C= (p.Cys212=) c.308C= (p.Ala103=) c.*361C= (n.*361C=) c.*614C= (n.*614C=) n.580C= n.1952C= c.551C= (p.Ala184=) c.77-278C= n.947C= c.353C= (p.Ala118=) n.630C= | |
16 | g.4798093G>T | CA394650041 | ROGDI | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.722C>A c.403C>A c.636C>A (p.Cys212Ter) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.580C>A n.1952C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.77-278C>A n.947C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.630C>A | |
16 | g.4798094C>A | CA394650046 | ROGDI | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.721G>T c.402G>T c.635G>T (p.Cys212Phe) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.579G>T n.1951G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.77-279G>T n.946G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.629G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4798094C= | CA2203529163 | ROGDI | c.622G= (p.Ala208=) c.268G= (p.Ala90=) n.721G= c.402G= c.635G= (p.Cys212=) c.307G= (p.Ala103=) c.*360G= (n.*360G=) c.*613G= (n.*613G=) n.579G= n.1951G= c.550G= (p.Ala184=) c.77-279G= n.946G= c.352G= (p.Ala118=) n.629G= | |
16 | g.4798094C>G | CA394650048 | ROGDI | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.721G>C c.402G>C c.635G>C (p.Cys212Ser) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.579G>C n.1951G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.77-279G>C n.946G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.629G>C | |
16 | g.4798094C>T | CA394650050 | ROGDI | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.721G>A c.402G>A c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.579G>A n.1951G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.77-279G>A n.946G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.629G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798095A= | CA2203529164 | ROGDI | c.621T= (p.His207=) c.267T= (p.His89=) n.720T= c.401T= c.634T= (p.Cys212=) c.306T= (p.His102=) c.*359T= (n.*359T=) c.*612T= (n.*612T=) n.578T= n.1950T= c.549T= (p.His183=) c.77-280T= n.945T= c.351T= (p.His117=) n.628T= | |
16 | g.4798095A>C | CA394650054 | ROGDI | c.621T>G (p.His207Gln) c.267T>G (p.His89Gln) n.720T>G c.401T>G c.634T>G (p.Cys212Gly) c.306T>G (p.His102Gln) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.578T>G n.1950T>G c.549T>G (p.His183Gln) c.77-280T>G n.945T>G c.351T>G (p.His117Gln) n.628T>G | |
16 | g.4798095A>G | CA277136228 | ROGDI | c.621T>C (p.His207=) c.267T>C (p.His89=) n.720T>C c.401T>C c.634T>C (p.Cys212Arg) c.306T>C (p.His102=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.578T>C n.1950T>C c.549T>C (p.His183=) c.77-280T>C n.945T>C c.351T>C (p.His117=) n.628T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798095A>T | CA394650056 | ROGDI | c.621T>A (p.His207Gln) c.267T>A (p.His89Gln) n.720T>A c.401T>A c.634T>A (p.Cys212Ser) c.306T>A (p.His102Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.578T>A n.1950T>A c.549T>A (p.His183Gln) c.77-280T>A n.945T>A c.351T>A (p.His117Gln) n.628T>A | |
16 | g.4798096T>A | CA394650060 | ROGDI | c.620A>T (p.His207Leu) c.266A>T (p.His89Leu) n.719A>T c.400A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.305A>T (p.His102Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.577A>T n.1949A>T c.548A>T (p.His183Leu) c.77-281A>T n.944A>T c.350A>T (p.His117Leu) n.627A>T | |
16 | g.4798096T>C | CA277136229 | ROGDI | c.620A>G (p.His207Arg) c.266A>G (p.His89Arg) n.719A>G c.400A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.305A>G (p.His102Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.577A>G n.1949A>G c.548A>G (p.His183Arg) c.77-281A>G n.944A>G c.350A>G (p.His117Arg) n.627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798096T>G | CA394650064 | ROGDI | c.620A>C (p.His207Pro) c.266A>C (p.His89Pro) n.719A>C c.400A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.305A>C (p.His102Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) n.577A>C n.1949A>C c.548A>C (p.His183Pro) c.77-281A>C n.944A>C c.350A>C (p.His117Pro) n.627A>C | |
16 | g.4798096T= | CA2203529165 | ROGDI | c.620A= (p.His207=) c.266A= (p.His89=) n.719A= c.400A= c.633A= (p.Ala211=) c.305A= (p.His102=) c.*358A= (n.*358A=) c.*611A= (n.*611A=) n.577A= n.1949A= c.548A= (p.His183=) c.77-281A= n.944A= c.350A= (p.His117=) n.627A= | |
16 | g.4798097G>A | CA394650083 | ROGDI | c.619C>T (p.His207Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) n.718C>T c.399C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.304C>T (p.His102Tyr) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.576C>T n.1948C>T c.547C>T (p.His183Tyr) c.77-282C>T n.943C>T c.349C>T (p.His117Tyr) n.626C>T | |
16 | g.4798097G>C | CA394650081 | ROGDI | c.619C>G (p.His207Asp) c.265C>G (p.His89Asp) n.718C>G c.399C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.304C>G (p.His102Asp) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.576C>G n.1948C>G c.547C>G (p.His183Asp) c.77-282C>G n.943C>G c.349C>G (p.His117Asp) n.626C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798097G>T | CA394650078 | ROGDI | c.619C>A (p.His207Asn) c.265C>A (p.His89Asn) n.718C>A c.399C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.304C>A (p.His102Asn) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.576C>A n.1948C>A c.547C>A (p.His183Asn) c.77-282C>A n.943C>A c.349C>A (p.His117Asn) n.626C>A | |
16 | g.4798098C>A | CA493404839 | ROGDI | c.618G>T (p.Leu206=) c.264G>T (p.Leu88=) n.717G>T c.398G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.303G>T (p.Leu101=) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.575G>T n.1947G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.77-283G>T n.942G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.625G>T | dbSNP |
16 | g.4798098C= | CA2203529166 | ROGDI | c.618G= (p.Leu206=) c.264G= (p.Leu88=) n.717G= c.398G= c.631G= (p.Ala211=) c.303G= (p.Leu101=) c.*356G= (n.*356G=) c.*609G= (n.*609G=) n.575G= n.1947G= c.546G= (p.Leu182=) c.77-283G= n.942G= c.348G= (p.Leu116=) n.625G= | |
16 | g.4798098C>G | CA493404843 | ROGDI | c.618G>C (p.Leu206=) c.264G>C (p.Leu88=) n.717G>C c.398G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.303G>C (p.Leu101=) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.575G>C n.1947G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.77-283G>C n.942G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.625G>C | |
16 | g.4798098C>T | CA493404840 | ROGDI | c.618G>A (p.Leu206=) c.264G>A (p.Leu88=) n.717G>A c.398G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.303G>A (p.Leu101=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.575G>A n.1947G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.77-283G>A n.942G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.625G>A | |
16 | g.4798099A>C | CA394650090 | ROGDI | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.716T>G c.397T>G c.630T>G (p.Ala210=) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.574T>G n.1946T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.77-284T>G n.941T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.624T>G | |
16 | g.4798099A>G | CA394650094 | ROGDI | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.716T>C c.397T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.574T>C n.1946T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.77-284T>C n.941T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.624T>C | |
16 | g.4798099A>T | CA394650095 | ROGDI | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.716T>A c.397T>A c.630T>A (p.Ala210=) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.574T>A n.1946T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.77-284T>A n.941T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.624T>A | |
16 | g.4798100G>A | CA493404846 | ROGDI | c.616C>T (p.Leu206=) c.262C>T (p.Leu88=) n.715C>T c.396C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.301C>T (p.Leu101=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.573C>T n.1945C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.77-285C>T n.940C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.623C>T | ClinVar |
16 | g.4798100G>C | CA394650101 | ROGDI | c.616C>G (p.Leu206Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.715C>G c.396C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.301C>G (p.Leu101Val) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.573C>G n.1945C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.77-285C>G n.940C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.623C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798100G= | CA2203529167 | ROGDI | c.616C= (p.Leu206=) c.262C= (p.Leu88=) n.715C= c.396C= c.629C= (p.Ala210=) c.301C= (p.Leu101=) c.*354C= (n.*354C=) c.*607C= (n.*607C=) n.573C= n.1945C= c.544C= (p.Leu182=) c.77-285C= n.940C= c.346C= (p.Leu116=) n.623C= | |
16 | g.4798100G>T | CA394650104 | ROGDI | c.616C>A (p.Leu206Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.715C>A c.396C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.301C>A (p.Leu101Met) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.573C>A n.1945C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.77-285C>A n.940C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798101C>A | CA7882614 | ROGDI | c.615G>T (p.Gln205His) c.261G>T (p.Gln87His) n.714G>T c.395G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.300G>T (p.Gln100His) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.572G>T n.1944G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.77-286G>T n.939G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.622G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798101C= | CA2203529168 | ROGDI | c.615G= (p.Gln205=) c.261G= (p.Gln87=) n.714G= c.395G= c.628G= (p.Ala210=) c.300G= (p.Gln100=) c.*353G= (n.*353G=) c.*606G= (n.*606G=) n.572G= n.1944G= c.543G= (p.Gln181=) c.77-286G= n.939G= c.345G= (p.Gln115=) n.622G= | |
16 | g.4798101C>G | CA394650119 | ROGDI | c.615G>C (p.Gln205His) c.261G>C (p.Gln87His) n.714G>C c.395G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.300G>C (p.Gln100His) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.572G>C n.1944G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.77-286G>C n.939G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.622G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798101C>T | CA493404848 | ROGDI | c.615G>A (p.Gln205=) c.261G>A (p.Gln87=) n.714G>A c.395G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.300G>A (p.Gln100=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.572G>A n.1944G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.77-286G>A n.939G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.622G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798102T>A | CA394650122 | ROGDI | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.713A>T c.394A>T c.627A>T (p.Pro209=) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.571A>T n.1943A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.77-287A>T n.938A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.621A>T | |
16 | g.4798102T>C | CA394650123 | ROGDI | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.713A>G c.394A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.571A>G n.1943A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.77-287A>G n.938A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.621A>G | |
16 | g.4798102T>G | CA394650124 | ROGDI | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.713A>C c.394A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.571A>C n.1943A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.77-287A>C n.938A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.621A>C | |
16 | g.4798103G>A | CA394650129 | ROGDI | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.712C>T c.393C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.570C>T n.1942C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.77-288C>T n.937C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798103G>C | CA7882615 | ROGDI | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.712C>G c.393C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.570C>G n.1942C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.77-288C>G n.937C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798103G= | CA2203529169 | ROGDI | c.613C= (p.Gln205=) c.259C= (p.Gln87=) n.712C= c.393C= c.626C= (p.Pro209=) c.298C= (p.Gln100=) c.*351C= (n.*351C=) c.*604C= (n.*604C=) n.570C= n.1942C= c.541C= (p.Gln181=) c.77-288C= n.937C= c.343C= (p.Gln115=) n.620C= | |
16 | g.4798103G>T | CA394650135 | ROGDI | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.712C>A c.393C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.570C>A n.1942C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.77-288C>A n.937C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.620C>A | |
16 | g.4798104G>A | CA493404850 | ROGDI | c.612C>T (p.Tyr204=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.711C>T c.392C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.297C>T (p.Tyr99=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.569C>T n.1941C>T c.540C>T (p.Tyr180=) c.77-289C>T n.936C>T c.342C>T (p.Tyr114=) n.619C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798104G>C | CA394650140 | ROGDI | c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.711C>G c.392C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.569C>G n.1941C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.77-289C>G n.936C>G c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.619C>G | |
16 | g.4798104G= | CA2203529170 | ROGDI | c.612C= (p.Tyr204=) c.258C= (p.Tyr86=) n.711C= c.392C= c.625C= (p.Pro209=) c.297C= (p.Tyr99=) c.*350C= (n.*350C=) c.*603C= (n.*603C=) n.569C= n.1941C= c.540C= (p.Tyr180=) c.77-289C= n.936C= c.342C= (p.Tyr114=) n.619C= | |
16 | g.4798104G>T | CA394650138 | ROGDI | c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.711C>A c.392C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.569C>A n.1941C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.77-289C>A n.936C>A c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.619C>A | |
16 | g.4798105T>A | CA394650142 | ROGDI | c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.710A>T c.391A>T c.624A>T (p.Val208=) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.568A>T n.1940A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.77-290A>T n.935A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.618A>T | |
16 | g.4798105T>C | CA394650149 | ROGDI | c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.710A>G c.391A>G c.624A>G (p.Val208=) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.568A>G n.1940A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.77-290A>G n.935A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.618A>G | |
16 | g.4798105T>G | CA394650154 | ROGDI | c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.710A>C c.391A>C c.624A>C (p.Val208=) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.568A>C n.1940A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.77-290A>C n.935A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.618A>C | |
16 | g.4798105T= | CA2203529171 | ROGDI | c.611A= (p.Tyr204=) c.257A= (p.Tyr86=) n.710A= c.391A= c.624A= (p.Val208=) c.296A= (p.Tyr99=) c.*349A= (n.*349A=) c.*602A= (n.*602A=) n.568A= n.1940A= c.539A= (p.Tyr180=) c.77-290A= n.935A= c.341A= (p.Tyr114=) n.618A= | |
16 | g.4798106A>C | CA394650157 | ROGDI | c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.709T>G c.390T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.567T>G n.1939T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.77-291T>G n.934T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.617T>G | |
16 | g.4798106A>G | CA394650158 | ROGDI | c.610T>C (p.Tyr204His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.709T>C c.390T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.295T>C (p.Tyr99His) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.567T>C n.1939T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.77-291T>C n.934T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.617T>C | |
16 | g.4798106A>T | CA394650159 | ROGDI | c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.709T>A c.390T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.567T>A n.1939T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.77-291T>A n.934T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.617T>A | |
16 | g.4798106dup | CA2203529172 | ROGDI | c.610dup (p.Tyr204LeufsTer24) c.256dup (p.Tyr86LeufsTer24) n.709dup c.390dup c.623dup (p.Pro209ThrfsTer?) c.295dup (p.Tyr99LeufsTer24) c.*348dup (n.*348dup) c.*601dup (n.*601dup) n.567dup n.1939dup c.538dup (p.Tyr180LeufsTer24) c.77-291dup n.934dup c.340dup (p.Tyr114LeufsTer24) n.617dup | dbSNP |
16 | g.4798107C>A | CA493404859 | ROGDI | c.609G>T (p.Val203=) c.255G>T (p.Val85=) n.708G>T c.389G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.294G>T (p.Val98=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.566G>T n.1938G>T c.537G>T (p.Val179=) c.77-292G>T n.933G>T c.339G>T (p.Val113=) n.616G>T | |
16 | g.4798107C= | CA2203529173 | ROGDI | c.609G= (p.Val203=) c.255G= (p.Val85=) n.708G= c.389G= c.622G= (p.Val208=) c.294G= (p.Val98=) c.*347G= (n.*347G=) c.*600G= (n.*600G=) n.566G= n.1938G= c.537G= (p.Val179=) c.77-292G= n.933G= c.339G= (p.Val113=) n.616G= | |
16 | g.4798107C>G | CA493404857 | ROGDI | c.609G>C (p.Val203=) c.255G>C (p.Val85=) n.708G>C c.389G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.294G>C (p.Val98=) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.566G>C n.1938G>C c.537G>C (p.Val179=) c.77-292G>C n.933G>C c.339G>C (p.Val113=) n.616G>C | |
16 | g.4798107C>T | CA277136230 | ROGDI | c.609G>A (p.Val203=) c.255G>A (p.Val85=) n.708G>A c.389G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.294G>A (p.Val98=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.566G>A n.1938G>A c.537G>A (p.Val179=) c.77-292G>A n.933G>A c.339G>A (p.Val113=) n.616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798108A= | CA2203529174 | ROGDI | c.608T= (p.Val203=) c.254T= (p.Val85=) n.707T= c.388T= c.621T= (p.Gly207=) c.293T= (p.Val98=) c.*346T= (n.*346T=) c.*599T= (n.*599T=) n.565T= n.1937T= c.536T= (p.Val179=) c.77-293T= n.932T= c.338T= (p.Val113=) n.615T= | |
16 | g.4798108A>C | CA394650170 | ROGDI | c.608T>G (p.Val203Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.707T>G c.388T>G c.621T>G (p.Gly207=) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.565T>G n.1937T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.77-293T>G n.932T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.615T>G | |
16 | g.4798108A>G | CA7882616 | ROGDI | c.608T>C (p.Val203Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.707T>C c.388T>C c.621T>C (p.Gly207=) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.565T>C n.1937T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.77-293T>C n.932T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.615T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4798108A>T | CA394650175 | ROGDI | c.608T>A (p.Val203Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.707T>A c.388T>A c.621T>A (p.Gly207=) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.565T>A n.1937T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.77-293T>A n.932T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.615T>A | |
16 | g.4798109C>A | CA394650179 | ROGDI | c.607G>T (p.Val203Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.706G>T c.387G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.564G>T n.1936G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.77-294G>T n.931G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.614G>T | |
16 | g.4798109C= | CA2203529175 | ROGDI | c.607G= (p.Val203=) c.253G= (p.Val85=) n.706G= c.387G= c.620G= (p.Gly207=) c.292G= (p.Val98=) c.*345G= (n.*345G=) c.*598G= (n.*598G=) n.564G= n.1936G= c.535G= (p.Val179=) c.77-294G= n.931G= c.337G= (p.Val113=) n.614G= | |
16 | g.4798109C>G | CA394650181 | ROGDI | c.607G>C (p.Val203Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.706G>C c.387G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.564G>C n.1936G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.77-294G>C n.931G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.614G>C | ClinVar |
16 | g.4798109C>T | CA394650182 | ROGDI | c.607G>A (p.Val203Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.706G>A c.387G>A c.620G>A (p.Gly207Asp) c.292G>A (p.Val98Met) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.564G>A n.1936G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.77-294G>A n.931G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798110C>A | CA277136234 | ROGDI | c.606G>T (p.Thr202=) c.252G>T (p.Thr84=) n.705G>T c.386G>T c.619G>T (p.Gly207Cys) c.291G>T (p.Thr97=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.563G>T n.1935G>T c.534G>T (p.Thr178=) c.77-295G>T n.930G>T c.336G>T (p.Thr112=) n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798110C= | CA2203529176 | ROGDI | c.606G= (p.Thr202=) c.252G= (p.Thr84=) n.705G= c.386G= c.619G= (p.Gly207=) c.291G= (p.Thr97=) c.*344G= (n.*344G=) c.*597G= (n.*597G=) n.563G= n.1935G= c.534G= (p.Thr178=) c.77-295G= n.930G= c.336G= (p.Thr112=) n.613G= | |
16 | g.4798110C>G | CA493404869 | ROGDI | c.606G>C (p.Thr202=) c.252G>C (p.Thr84=) n.705G>C c.386G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.291G>C (p.Thr97=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.563G>C n.1935G>C c.534G>C (p.Thr178=) c.77-295G>C n.930G>C c.336G>C (p.Thr112=) n.613G>C | |
16 | g.4798110C>T | CA7882617 | ROGDI | c.606G>A (p.Thr202=) c.252G>A (p.Thr84=) n.705G>A c.386G>A c.619G>A (p.Gly207Ser) c.291G>A (p.Thr97=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.563G>A n.1935G>A c.534G>A (p.Thr178=) c.77-295G>A n.930G>A c.336G>A (p.Thr112=) n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798111G>A | CA394650185 | ROGDI | c.605C>T (p.Thr202Met) c.251C>T (p.Thr84Met) n.704C>T c.385C>T c.618C>T (p.His206=) c.290C>T (p.Thr97Met) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.562C>T n.1934C>T c.533C>T (p.Thr178Met) c.77-296C>T n.929C>T c.335C>T (p.Thr112Met) n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798111G>C | CA394650189 | ROGDI | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.704C>G c.385C>G c.618C>G (p.His206Gln) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.562C>G n.1934C>G c.533C>G (p.Thr178Arg) c.77-296C>G n.929C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) n.612C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798111G= | CA2203529177 | ROGDI | c.605C= (p.Thr202=) c.251C= (p.Thr84=) n.704C= c.385C= c.618C= (p.His206=) c.290C= (p.Thr97=) c.*343C= (n.*343C=) c.*596C= (n.*596C=) n.562C= n.1934C= c.533C= (p.Thr178=) c.77-296C= n.929C= c.335C= (p.Thr112=) n.612C= | |
16 | g.4798111G>T | CA394650186 | ROGDI | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.704C>A c.385C>A c.618C>A (p.His206Gln) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.562C>A n.1934C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) c.77-296C>A n.929C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) n.612C>A | dbSNP |
16 | g.4798112T>A | CA394650192 | ROGDI | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.703A>T c.384A>T c.617A>T (p.His206Leu) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.561A>T n.1933A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.77-297A>T n.928A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.611A>T | |
16 | g.4798112T>C | CA394650196 | ROGDI | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.703A>G c.384A>G c.617A>G (p.His206Arg) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.561A>G n.1933A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.77-297A>G n.928A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.611A>G | |
16 | g.4798112T>G | CA7882618 | ROGDI | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.703A>C c.384A>C c.617A>C (p.His206Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.561A>C n.1933A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.77-297A>C n.928A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.611A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798112T= | CA2203529178 | ROGDI | c.604A= (p.Thr202=) c.250A= (p.Thr84=) n.703A= c.384A= c.617A= (p.His206=) c.289A= (p.Thr97=) c.*342A= (n.*342A=) c.*595A= (n.*595A=) n.561A= n.1933A= c.532A= (p.Thr178=) c.77-297A= n.928A= c.334A= (p.Thr112=) n.611A= | |
16 | g.4798113G>A | CA493404876 | ROGDI | c.603C>T (p.Leu201=) c.249C>T (p.Leu83=) n.702C>T c.383C>T c.616C>T (p.His206Tyr) c.288C>T (p.Leu96=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.560C>T n.1932C>T c.531C>T (p.Leu177=) c.77-298C>T n.927C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.610C>T | |
16 | g.4798113G>C | CA493404877 | ROGDI | c.603C>G (p.Leu201=) c.249C>G (p.Leu83=) n.702C>G c.383C>G c.616C>G (p.His206Asp) c.288C>G (p.Leu96=) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.560C>G n.1932C>G c.531C>G (p.Leu177=) c.77-298C>G n.927C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.610C>G | |
16 | g.4798113G>T | CA493404878 | ROGDI | c.603C>A (p.Leu201=) c.249C>A (p.Leu83=) n.702C>A c.383C>A c.616C>A (p.His206Asn) c.288C>A (p.Leu96=) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.560C>A n.1932C>A c.531C>A (p.Leu177=) c.77-298C>A n.927C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.610C>A | COSMIC |
16 | g.4798114A>C | CA394650200 | ROGDI | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.701T>G c.382T>G c.615T>G (p.Pro205=) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.559T>G n.1931T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.77-299T>G n.926T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.609T>G | |
16 | g.4798114A>G | CA394650204 | ROGDI | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.701T>C c.382T>C c.615T>C (p.Pro205=) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.559T>C n.1931T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.77-299T>C n.926T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.609T>C | |
16 | g.4798114A>T | CA394650202 | ROGDI | c.602T>A (p.Leu201His) c.248T>A (p.Leu83His) n.701T>A c.382T>A c.615T>A (p.Pro205=) c.287T>A (p.Leu96His) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.559T>A n.1931T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.77-299T>A n.926T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.609T>A | |
16 | g.4798115G>A | CA394650208 | ROGDI | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.700C>T c.381C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.558C>T n.1930C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.77-300C>T n.925C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.608C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798115G>C | CA394650211 | ROGDI | c.601C>G (p.Leu201Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.700C>G c.381C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.286C>G (p.Leu96Val) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.558C>G n.1930C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.77-300C>G n.925C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.608C>G | |
16 | g.4798115G>T | CA394650212 | ROGDI | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.700C>A c.381C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.558C>A n.1930C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.77-300C>A n.925C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.608C>A | |
16 | g.4798116G>A | CA493404883 | ROGDI | c.600C>T (p.Cys200=) c.246C>T (p.Cys82=) n.699C>T c.380C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.285C>T (p.Cys95=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.557C>T n.1929C>T c.528C>T (p.Cys176=) c.77-301C>T n.924C>T c.330C>T (p.Cys110=) n.607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798116G>C | CA394650216 | ROGDI | c.600C>G (p.Cys200Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) n.699C>G c.380C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.557C>G n.1929C>G c.528C>G (p.Cys176Trp) c.77-301C>G n.924C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) n.607C>G | |
16 | g.4798116G= | CA2203529179 | ROGDI | c.600C= (p.Cys200=) c.246C= (p.Cys82=) n.699C= c.380C= c.613C= (p.Pro205=) c.285C= (p.Cys95=) c.*338C= (n.*338C=) c.*591C= (n.*591C=) n.557C= n.1929C= c.528C= (p.Cys176=) c.77-301C= n.924C= c.330C= (p.Cys110=) n.607C= | |
16 | g.4798116G>T | CA394650220 | ROGDI | c.600C>A (p.Cys200Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) n.699C>A c.380C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.557C>A n.1929C>A c.528C>A (p.Cys176Ter) c.77-301C>A n.924C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) n.607C>A | |
16 | g.4798117C>A | CA394650224 | ROGDI | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.698G>T c.379G>T c.612G>T (p.Leu204=) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.556G>T n.1928G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) c.77-302G>T n.923G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) n.606G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798117C= | CA2203529180 | ROGDI | c.599G= (p.Cys200=) c.245G= (p.Cys82=) n.698G= c.379G= c.612G= (p.Leu204=) c.284G= (p.Cys95=) c.*337G= (n.*337G=) c.*590G= (n.*590G=) n.556G= n.1928G= c.527G= (p.Cys176=) c.77-302G= n.923G= c.329G= (p.Cys110=) n.606G= | |
16 | g.4798117C>G | CA394650226 | ROGDI | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.698G>C c.379G>C c.612G>C (p.Leu204=) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.556G>C n.1928G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) c.77-302G>C n.923G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) n.606G>C | |
16 | g.4798117C>T | CA394650229 | ROGDI | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.698G>A c.379G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.556G>A n.1928G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.77-302G>A n.923G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.606G>A | |
16 | g.4798118A>C | CA394650233 | ROGDI | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.697T>G c.378T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.555T>G n.1927T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) c.77-303T>G n.922T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) n.605T>G | |
16 | g.4798118A>G | CA394650236 | ROGDI | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.697T>C c.378T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.555T>C n.1927T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) c.77-303T>C n.922T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) n.605T>C | |
16 | g.4798118A>T | CA394650241 | ROGDI | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.697T>A c.378T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.555T>A n.1927T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) c.77-303T>A n.922T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) n.605T>A | |
16 | g.4798119G>A | CA493404888 | ROGDI | c.597C>T (p.Leu199=) c.243C>T (p.Leu81=) n.696C>T c.377C>T c.610C>T (p.Leu204=) c.282C>T (p.Leu94=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.554C>T n.1926C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.77-304C>T n.921C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798119G>C | CA493404889 | ROGDI | c.597C>G (p.Leu199=) c.243C>G (p.Leu81=) n.696C>G c.377C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.282C>G (p.Leu94=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.554C>G n.1926C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.77-304C>G n.921C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798119G= | CA2203529181 | ROGDI | c.597C= (p.Leu199=) c.243C= (p.Leu81=) n.696C= c.377C= c.610C= (p.Leu204=) c.282C= (p.Leu94=) c.*335C= (n.*335C=) c.*588C= (n.*588C=) n.554C= n.1926C= c.525C= (p.Leu175=) c.77-304C= n.921C= c.327C= (p.Leu109=) n.604C= | |
16 | g.4798119G>T | CA493404890 | ROGDI | c.597C>A (p.Leu199=) c.243C>A (p.Leu81=) n.696C>A c.377C>A c.610C>A (p.Leu204Met) c.282C>A (p.Leu94=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.554C>A n.1926C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.77-304C>A n.921C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.604C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798120A>C | CA394650246 | ROGDI | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.695T>G c.376T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.553T>G n.1925T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.77-305T>G n.920T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.603T>G | |
16 | g.4798120A>G | CA394650245 | ROGDI | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.695T>C c.376T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.553T>C n.1925T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.77-305T>C n.920T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.603T>C | |
16 | g.4798120A>T | CA394650244 | ROGDI | c.596T>A (p.Leu199His) c.242T>A (p.Leu81His) n.695T>A c.376T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.281T>A (p.Leu94His) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.553T>A n.1925T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.77-305T>A n.920T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.603T>A | |
16 | g.4798121G>A | CA394650248 | ROGDI | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.694C>T c.375C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.552C>T n.1924C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.77-306C>T n.919C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798121G>C | CA7882619 | ROGDI | c.595C>G (p.Leu199Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.694C>G c.375C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.552C>G n.1924C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.77-306C>G n.919C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.602C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798121G= | CA2203529182 | ROGDI | c.595C= (p.Leu199=) c.241C= (p.Leu81=) n.694C= c.375C= c.608C= (p.Ala203=) c.280C= (p.Leu94=) c.*333C= (n.*333C=) c.*586C= (n.*586C=) n.552C= n.1924C= c.523C= (p.Leu175=) c.77-306C= n.919C= c.325C= (p.Leu109=) n.602C= | |
16 | g.4798121G>T | CA394650257 | ROGDI | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.694C>A c.375C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.552C>A n.1924C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.77-306C>A n.919C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.602C>A | |
16 | g.4798122C>A | CA394650260 | ROGDI | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.693G>T c.374G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.551G>T n.1923G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) c.77-307G>T n.918G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.601G>T | |
16 | g.4798122C= | CA2203529183 | ROGDI | c.594G= (p.Lys198=) c.240G= (p.Lys80=) n.693G= c.374G= c.607G= (p.Ala203=) c.279G= (p.Lys93=) c.*332G= (n.*332G=) c.*585G= (n.*585G=) n.551G= n.1923G= c.522G= (p.Lys174=) c.77-307G= n.918G= c.324G= (p.Lys108=) n.601G= | |
16 | g.4798122C>G | CA394650269 | ROGDI | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.693G>C c.374G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.551G>C n.1923G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) c.77-307G>C n.918G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.601G>C | |
16 | g.4798122C>T | CA7882620 | ROGDI | c.594G>A (p.Lys198=) c.240G>A (p.Lys80=) n.693G>A c.374G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.279G>A (p.Lys93=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.551G>A n.1923G>A c.522G>A (p.Lys174=) c.77-307G>A n.918G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798123T>A | CA394650273 | ROGDI | c.593A>T (p.Lys198Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.692A>T c.373A>T c.606A>T (p.Gln202His) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.550A>T n.1922A>T c.521A>T (p.Lys174Met) c.77-308A>T n.917A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.600A>T | |
16 | g.4798123T>C | CA394650276 | ROGDI | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.692A>G c.373A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.550A>G n.1922A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.77-308A>G n.917A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.600A>G | |
16 | g.4798123T>G | CA394650279 | ROGDI | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.692A>C c.373A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.550A>C n.1922A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.77-308A>C n.917A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.600A>C | |
16 | g.4798124del | CA2631550516 | ROGDI | c.593del (p.Lys198SerfsTer?) c.239del (p.Lys80SerfsTer?) n.692del c.373del c.606del (p.Ala203LeufsTer?) c.278del (p.Lys93SerfsTer?) c.*331del (n.*331del) c.*584del (n.*584del) n.550del n.1922del c.521del (p.Lys174SerfsTer?) c.77-308del n.917del c.323del (p.Lys108SerfsTer?) n.600del | gnomAD v4 |
16 | g.4798124_4798136del | CA2573152064 | ROGDI | c.581_593del (p.Ile194SerfsTer?) c.227_239del (p.Ile76SerfsTer?) n.680_692del c.361_373del c.594_606del (p.His198GlnfsTer?) c.266_278del (p.Ile89SerfsTer?) c.*319_*331del (n.*319_*331del) c.*572_*584del (n.*572_*584del) n.538_550del n.1910_1922del c.509_521del (p.Ile170SerfsTer?) c.77-320_77-308del n.905_917del c.311_323del (p.Ile104SerfsTer?) n.588_600del | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798124T>A | CA394650280 | ROGDI | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.691A>T c.372A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.549A>T n.1921A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.77-309A>T n.916A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.599A>T | |
16 | g.4798124T>C | CA394650282 | ROGDI | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.691A>G c.372A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.549A>G n.1921A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) c.77-309A>G n.916A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.599A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798124T>G | CA394650285 | ROGDI | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.691A>C c.372A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.549A>C n.1921A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) c.77-309A>C n.916A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.599A>C | |
16 | g.4798125G>A | CA493404899 | ROGDI | c.591C>T (p.Asn197=) c.237C>T (p.Asn79=) n.690C>T c.371C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.276C>T (p.Asn92=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.548C>T n.1920C>T c.519C>T (p.Asn173=) c.77-310C>T n.915C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798125G>C | CA7882621 | ROGDI | c.591C>G (p.Asn197Lys) c.237C>G (p.Asn79Lys) n.690C>G c.371C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.548C>G n.1920C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) c.77-310C>G n.915C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.598C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798125G= | CA2203529184 | ROGDI | c.591C= (p.Asn197=) c.237C= (p.Asn79=) n.690C= c.371C= c.604C= (p.Gln202=) c.276C= (p.Asn92=) c.*329C= (n.*329C=) c.*582C= (n.*582C=) n.548C= n.1920C= c.519C= (p.Asn173=) c.77-310C= n.915C= c.321C= (p.Asn107=) n.598C= | |
16 | g.4798125G>T | CA394650291 | ROGDI | c.591C>A (p.Asn197Lys) c.237C>A (p.Asn79Lys) n.690C>A c.371C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.548C>A n.1920C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) c.77-310C>A n.915C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.598C>A | COSMIC |
16 | g.4798126T>A | CA394650295 | ROGDI | c.590A>T (p.Asn197Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.689A>T c.370A>T c.603A>T (p.Gln201His) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.547A>T n.1919A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) c.77-311A>T n.914A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.597A>T | |
16 | g.4798126T>C | CA394650296 | ROGDI | c.590A>G (p.Asn197Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.689A>G c.370A>G c.603A>G (p.Gln201=) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.547A>G n.1919A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.77-311A>G n.914A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798126T>G | CA394650300 | ROGDI | c.590A>C (p.Asn197Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.689A>C c.370A>C c.603A>C (p.Gln201His) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.547A>C n.1919A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.77-311A>C n.914A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.597A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798126T= | CA2203529185 | ROGDI | c.590A= (p.Asn197=) c.236A= (p.Asn79=) n.689A= c.370A= c.603A= (p.Gln201=) c.275A= (p.Asn92=) c.*328A= (n.*328A=) c.*581A= (n.*581A=) n.547A= n.1919A= c.518A= (p.Asn173=) c.77-311A= n.914A= c.320A= (p.Asn107=) n.597A= | |
16 | g.4798127T>A | CA394650304 | ROGDI | c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.688A>T c.369A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.546A>T n.1918A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.77-312A>T n.913A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.596A>T | |
16 | g.4798127T>C | CA7882622 | ROGDI | c.589A>G (p.Asn197Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.688A>G c.369A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.546A>G n.1918A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.77-312A>G n.913A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.596A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798127T>G | CA394650320 | ROGDI | c.589A>C (p.Asn197His) c.235A>C (p.Asn79His) n.688A>C c.369A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.274A>C (p.Asn92His) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.546A>C n.1918A>C c.517A>C (p.Asn173His) c.77-312A>C n.913A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.596A>C | dbSNP |
16 | g.4798127T= | CA2203529186 | ROGDI | c.589A= (p.Asn197=) c.235A= (p.Asn79=) n.688A= c.369A= c.602A= (p.Gln201=) c.274A= (p.Asn92=) c.*327A= (n.*327A=) c.*580A= (n.*580A=) n.546A= n.1918A= c.517A= (p.Asn173=) c.77-312A= n.913A= c.319A= (p.Asn107=) n.596A= | |
16 | g.4798128G>A | CA7882623 | ROGDI | c.588C>T (p.Leu196=) c.234C>T (p.Leu78=) n.687C>T c.368C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.273C>T (p.Leu91=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.545C>T n.1917C>T c.516C>T (p.Leu172=) c.77-313C>T n.912C>T c.318C>T (p.Leu106=) n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798128G>C | CA493404903 | ROGDI | c.588C>G (p.Leu196=) c.234C>G (p.Leu78=) n.687C>G c.368C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.273C>G (p.Leu91=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.545C>G n.1917C>G c.516C>G (p.Leu172=) c.77-313C>G n.912C>G c.318C>G (p.Leu106=) n.595C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798128G= | CA2203529187 | ROGDI | c.588C= (p.Leu196=) c.234C= (p.Leu78=) n.687C= c.368C= c.601C= (p.Gln201=) c.273C= (p.Leu91=) c.*326C= (n.*326C=) c.*579C= (n.*579C=) n.545C= n.1917C= c.516C= (p.Leu172=) c.77-313C= n.912C= c.318C= (p.Leu106=) n.595C= | |
16 | g.4798128G>T | CA493404904 | ROGDI | c.588C>A (p.Leu196=) c.234C>A (p.Leu78=) n.687C>A c.368C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.273C>A (p.Leu91=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.545C>A n.1917C>A c.516C>A (p.Leu172=) c.77-313C>A n.912C>A c.318C>A (p.Leu106=) n.595C>A | |
16 | g.4798130_4798141del | CA2631550555 | ROGDI | c.577_588del (p.Tyr193_Leu196del) c.223_234del (p.Tyr75_Leu78del) n.676_687del c.357_368del c.590_601del (p.Leu197_Pro200del) c.262_273del (p.Tyr88_Leu91del) c.*315_*326del (n.*315_*326del) c.*568_*579del (n.*568_*579del) n.534_545del n.1906_1917del c.505_516del (p.Tyr169_Leu172del) c.77-324_77-313del n.901_912del c.307_318del (p.Tyr103_Leu106del) n.584_595del | gnomAD v4 |
16 | g.4798129A= | CA2203529188 | ROGDI | c.587T= (p.Leu196=) c.233T= (p.Leu78=) n.686T= c.367T= c.600T= (p.Pro200=) c.272T= (p.Leu91=) c.*325T= (n.*325T=) c.*578T= (n.*578T=) n.544T= n.1916T= c.515T= (p.Leu172=) c.77-314T= n.911T= c.317T= (p.Leu106=) n.594T= | |
16 | g.4798129A>C | CA394650324 | ROGDI | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.686T>G c.367T>G c.600T>G (p.Pro200=) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.544T>G n.1916T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.77-314T>G n.911T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.594T>G | |
16 | g.4798129A>G | CA394650325 | ROGDI | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.686T>C c.367T>C c.600T>C (p.Pro200=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.544T>C n.1916T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.77-314T>C n.911T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.594T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798129A>T | CA394650327 | ROGDI | c.587T>A (p.Leu196His) c.233T>A (p.Leu78His) n.686T>A c.367T>A c.600T>A (p.Pro200=) c.272T>A (p.Leu91His) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.544T>A n.1916T>A c.515T>A (p.Leu172His) c.77-314T>A n.911T>A c.317T>A (p.Leu106His) n.594T>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798130G>A | CA394650330 | ROGDI | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.685C>T c.366C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.543C>T n.1915C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) c.77-315C>T n.910C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) n.593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798130G>C | CA7882624 | ROGDI | c.586C>G (p.Leu196Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.685C>G c.366C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.543C>G n.1915C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.77-315C>G n.910C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798130G= | CA2203529189 | ROGDI | c.586C= (p.Leu196=) c.232C= (p.Leu78=) n.685C= c.366C= c.599C= (p.Pro200=) c.271C= (p.Leu91=) c.*324C= (n.*324C=) c.*577C= (n.*577C=) n.543C= n.1915C= c.514C= (p.Leu172=) c.77-315C= n.910C= c.316C= (p.Leu106=) n.593C= | |
16 | g.4798130G>T | CA394650332 | ROGDI | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.685C>A c.366C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.543C>A n.1915C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.77-315C>A n.910C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) n.593C>A | |
16 | g.4798131G>A | CA493404906 | ROGDI | c.585C>T (p.Asn195=) c.231C>T (p.Asn77=) n.684C>T c.365C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.270C>T (p.Asn90=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.542C>T n.1914C>T c.513C>T (p.Asn171=) c.77-316C>T n.909C>T c.315C>T (p.Asn105=) n.592C>T | |
16 | g.4798131G>C | CA394650350 | ROGDI | c.585C>G (p.Asn195Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.684C>G c.365C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.542C>G n.1914C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) c.77-316C>G n.909C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) n.592C>G | |
16 | g.4798131G>T | CA394650335 | ROGDI | c.585C>A (p.Asn195Lys) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.684C>A c.365C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.542C>A n.1914C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) c.77-316C>A n.909C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) n.592C>A | |
16 | g.4798132T>A | CA7882626 | ROGDI | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.683A>T c.364A>T c.597A>T (p.Gln199His) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.541A>T n.1913A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.77-317A>T n.908A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) n.591A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798132T>C | CA7882625 | ROGDI | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.683A>G c.364A>G c.597A>G (p.Gln199=) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.541A>G n.1913A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.77-317A>G n.908A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) n.591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798132T>G | CA277136258 | ROGDI | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.683A>C c.364A>C c.597A>C (p.Gln199His) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.541A>C n.1913A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.77-317A>C n.908A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) n.591A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798132T= | CA2203529190 | ROGDI | c.584A= (p.Asn195=) c.230A= (p.Asn77=) n.683A= c.364A= c.597A= (p.Gln199=) c.269A= (p.Asn90=) c.*322A= (n.*322A=) c.*575A= (n.*575A=) n.541A= n.1913A= c.512A= (p.Asn171=) c.77-317A= n.908A= c.314A= (p.Asn105=) n.591A= | |
16 | g.4798133T>A | CA394650376 | ROGDI | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.682A>T c.363A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.540A>T n.1912A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.77-318A>T n.907A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.590A>T | |
16 | g.4798133T>C | CA394650382 | ROGDI | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.682A>G c.363A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.540A>G n.1912A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.77-318A>G n.907A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) n.590A>G | |
16 | g.4798133T>G | CA394650384 | ROGDI | c.583A>C (p.Asn195His) c.229A>C (p.Asn77His) n.682A>C c.363A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.268A>C (p.Asn90His) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.540A>C n.1912A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.77-318A>C n.907A>C c.313A>C (p.Asn105His) n.590A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798134G>A | CA493404911 | ROGDI | c.582C>T (p.Ile194=) c.228C>T (p.Ile76=) n.681C>T c.362C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.267C>T (p.Ile89=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.539C>T n.1911C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.77-319C>T n.906C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.589C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798134G>C | CA394650392 | ROGDI | c.582C>G (p.Ile194Met) c.228C>G (p.Ile76Met) n.681C>G c.362C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.267C>G (p.Ile89Met) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.539C>G n.1911C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.77-319C>G n.906C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.589C>G | |
16 | g.4798134G>T | CA493404912 | ROGDI | c.582C>A (p.Ile194=) c.228C>A (p.Ile76=) n.681C>A c.362C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.267C>A (p.Ile89=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.539C>A n.1911C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.77-319C>A n.906C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.589C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798135A>C | CA394650399 | ROGDI | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) n.680T>G c.361T>G c.594T>G (p.His198Gln) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.538T>G n.1910T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.77-320T>G n.905T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.588T>G | |
16 | g.4798135A>G | CA394650407 | ROGDI | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.680T>C c.361T>C c.594T>C (p.His198=) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.538T>C n.1910T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.77-320T>C n.905T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.588T>C | |
16 | g.4798135A>T | CA394650411 | ROGDI | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) n.680T>A c.361T>A c.594T>A (p.His198Gln) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.538T>A n.1910T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.77-320T>A n.905T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.588T>A | |
16 | g.4798136T>A | CA394650414 | ROGDI | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) n.679A>T c.360A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.537A>T n.1909A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.77-321A>T n.904A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.587A>T | |
16 | g.4798136T>C | CA394650423 | ROGDI | c.580A>G (p.Ile194Val) c.226A>G (p.Ile76Val) n.679A>G c.360A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.265A>G (p.Ile89Val) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.537A>G n.1909A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.77-321A>G n.904A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798136T>G | CA394650425 | ROGDI | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.679A>C c.360A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.537A>C n.1909A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.77-321A>C n.904A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.587A>C | |
16 | g.4798137G>A | CA493404913 | ROGDI | c.579C>T (p.Tyr193=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.678C>T c.359C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.264C>T (p.Tyr88=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.536C>T n.1908C>T c.507C>T (p.Tyr169=) c.77-322C>T n.903C>T c.309C>T (p.Tyr103=) n.586C>T | |
16 | g.4798137G>C | CA394650432 | ROGDI | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.678C>G c.359C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.536C>G n.1908C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.77-322C>G n.903C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.586C>G | |
16 | g.4798137G>T | CA394650435 | ROGDI | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.678C>A c.359C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.536C>A n.1908C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.77-322C>A n.903C>A c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.586C>A | |
16 | g.4798138T>A | CA7882627 | ROGDI | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.677A>T c.358A>T c.591A>T (p.Leu197=) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.535A>T n.1907A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.77-323A>T n.902A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.585A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798138T>C | CA394650438 | ROGDI | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.677A>G c.358A>G c.591A>G (p.Leu197=) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.535A>G n.1907A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.77-323A>G n.902A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.585A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798138T>G | CA277136264 | ROGDI | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.677A>C c.358A>C c.591A>C (p.Leu197=) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.535A>C n.1907A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.77-323A>C n.902A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.585A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798138T= | CA2203529191 | ROGDI | c.578A= (p.Tyr193=) c.224A= (p.Tyr75=) n.677A= c.358A= c.591A= (p.Leu197=) c.263A= (p.Tyr88=) c.*316A= (n.*316A=) c.*569A= (n.*569A=) n.535A= n.1907A= c.506A= (p.Tyr169=) c.77-323A= n.902A= c.308A= (p.Tyr103=) n.585A= | |
16 | g.4798138_4798139delinsCT | CA2573152065 | ROGDI | c.577_578delinsAG (p.Tyr193Ser) c.223_224delinsAG (p.Tyr75Ser) n.676_677delinsAG c.357_358delinsAG c.590_591delinsAG (p.Leu197Gln) c.262_263delinsAG (p.Tyr88Ser) c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG) c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG) n.534_535delinsAG n.1906_1907delinsAG c.505_506delinsAG (p.Tyr169Ser) c.77-324_77-323delinsAG n.901_902delinsAG c.307_308delinsAG (p.Tyr103Ser) n.584_585delinsAG | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798139A= | CA2203529192 | ROGDI | c.577T= (p.Tyr193=) c.223T= (p.Tyr75=) n.676T= c.357T= c.590T= (p.Leu197=) c.262T= (p.Tyr88=) c.*315T= (n.*315T=) c.*568T= (n.*568T=) n.534T= n.1906T= c.505T= (p.Tyr169=) c.77-324T= n.901T= c.307T= (p.Tyr103=) n.584T= | |
16 | g.4798139A>C | CA7882629 | ROGDI | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.676T>G c.357T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.534T>G n.1906T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.77-324T>G n.901T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.584T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798139A>G | CA7882628 | ROGDI | c.577T>C (p.Tyr193His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.676T>C c.357T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.262T>C (p.Tyr88His) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.534T>C n.1906T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.77-324T>C n.901T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798139A>T | CA394650441 | ROGDI | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.676T>A c.357T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.534T>A n.1906T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.77-324T>A n.901T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.584T>A | |
16 | g.4798140G>A | CA493404916 | ROGDI | c.576C>T (p.Val192=) c.222C>T (p.Val74=) n.675C>T c.356C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.261C>T (p.Val87=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.533C>T n.1905C>T c.504C>T (p.Val168=) c.77-325C>T n.900C>T c.306C>T (p.Val102=) n.583C>T | |
16 | g.4798140G>C | CA493404917 | ROGDI | c.576C>G (p.Val192=) c.222C>G (p.Val74=) n.675C>G c.356C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.261C>G (p.Val87=) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.533C>G n.1905C>G c.504C>G (p.Val168=) c.77-325C>G n.900C>G c.306C>G (p.Val102=) n.583C>G | |
16 | g.4798140G>T | CA493404918 | ROGDI | c.576C>A (p.Val192=) c.222C>A (p.Val74=) n.675C>A c.356C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.261C>A (p.Val87=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.533C>A n.1905C>A c.504C>A (p.Val168=) c.77-325C>A n.900C>A c.306C>A (p.Val102=) n.583C>A | |
16 | g.4798141A= | CA2203529193 | ROGDI | c.575T= (p.Val192=) c.221T= (p.Val74=) n.674T= c.355T= c.588T= (p.Arg196=) c.260T= (p.Val87=) c.*313T= (n.*313T=) c.*566T= (n.*566T=) n.532T= n.1904T= c.503T= (p.Val168=) c.77-326T= n.899T= c.305T= (p.Val102=) n.582T= | |
16 | g.4798141A>C | CA394650448 | ROGDI | c.575T>G (p.Val192Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.674T>G c.355T>G c.588T>G (p.Arg196=) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.532T>G n.1904T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.77-326T>G n.899T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.582T>G | |
16 | g.4798141A>G | CA394650445 | ROGDI | c.575T>C (p.Val192Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.674T>C c.355T>C c.588T>C (p.Arg196=) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.532T>C n.1904T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.77-326T>C n.899T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798141A>T | CA394650442 | ROGDI | c.575T>A (p.Val192Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.674T>A c.355T>A c.588T>A (p.Arg196=) c.260T>A (p.Val87Asp) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.532T>A n.1904T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.77-326T>A n.899T>A c.305T>A (p.Val102Asp) n.582T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798142C>A | CA394650452 | ROGDI | c.574G>T (p.Val192Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.673G>T c.354G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.259G>T (p.Val87Phe) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.531G>T n.1903G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.77-327G>T n.898G>T c.304G>T (p.Val102Phe) n.581G>T | |
16 | g.4798142C= | CA2203529194 | ROGDI | c.574G= (p.Val192=) c.220G= (p.Val74=) n.673G= c.354G= c.587G= (p.Arg196=) c.259G= (p.Val87=) c.*312G= (n.*312G=) c.*565G= (n.*565G=) n.531G= n.1903G= c.502G= (p.Val168=) c.77-327G= n.898G= c.304G= (p.Val102=) n.581G= | |
16 | g.4798142C>G | CA7882631 | ROGDI | c.574G>C (p.Val192Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.673G>C c.354G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.531G>C n.1903G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.77-327G>C n.898G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.4798142C>T | CA7882630 | ROGDI | c.574G>A (p.Val192Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.673G>A c.354G>A c.587G>A (p.Arg196His) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.531G>A n.1903G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.77-327G>A n.898G>A c.304G>A (p.Val102Ile) n.581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798143G>A | CA7882632 | ROGDI | c.573C>T (p.Asn191=) c.219C>T (p.Asn73=) n.672C>T c.353C>T c.586C>T (p.Arg196Cys) c.258C>T (p.Asn86=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.530C>T n.1902C>T c.501C>T (p.Asn167=) c.77-328C>T n.897C>T c.303C>T (p.Asn101=) n.580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798143G>C | CA394650457 | ROGDI | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.672C>G c.353C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.258C>G (p.Asn86Lys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.530C>G n.1902C>G c.501C>G (p.Asn167Lys) c.77-328C>G n.897C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) n.580C>G | |
16 | g.4798143G= | CA2203529195 | ROGDI | c.573C= (p.Asn191=) c.219C= (p.Asn73=) n.672C= c.353C= c.586C= (p.Arg196=) c.258C= (p.Asn86=) c.*311C= (n.*311C=) c.*564C= (n.*564C=) n.530C= n.1902C= c.501C= (p.Asn167=) c.77-328C= n.897C= c.303C= (p.Asn101=) n.580C= | |
16 | g.4798143G>T | CA394650458 | ROGDI | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.672C>A c.353C>A c.586C>A (p.Arg196Ser) c.258C>A (p.Asn86Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.530C>A n.1902C>A c.501C>A (p.Asn167Lys) c.77-328C>A n.897C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) n.580C>A | |
16 | g.4798144T>A | CA394650460 | ROGDI | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.671A>T c.352A>T c.585A>T (p.Gln195His) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.529A>T n.1901A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) c.77-329A>T n.896A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) n.579A>T | |
16 | g.4798144T>C | CA277136276 | ROGDI | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.671A>G c.352A>G c.585A>G (p.Gln195=) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.529A>G n.1901A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) c.77-329A>G n.896A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) n.579A>G | dbSNP |
16 | g.4798144T>G | CA394650465 | ROGDI | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.671A>C c.352A>C c.585A>C (p.Gln195His) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.529A>C n.1901A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) c.77-329A>C n.896A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) n.579A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798144T= | CA2203529196 | ROGDI | c.572A= (p.Asn191=) c.218A= (p.Asn73=) n.671A= c.352A= c.585A= (p.Gln195=) c.257A= (p.Asn86=) c.*310A= (n.*310A=) c.*563A= (n.*563A=) n.529A= n.1901A= c.500A= (p.Asn167=) c.77-329A= n.896A= c.302A= (p.Asn101=) n.579A= | |
16 | g.4798145T>A | CA394650476 | ROGDI | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.670A>T c.351A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.528A>T n.1900A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.77-330A>T n.895A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.578A>T | |
16 | g.4798145T>C | CA7882633 | ROGDI | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.670A>G c.351A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.528A>G n.1900A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) c.77-330A>G n.895A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) n.578A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798145T>G | CA394650482 | ROGDI | c.571A>C (p.Asn191His) c.217A>C (p.Asn73His) n.670A>C c.351A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) c.256A>C (p.Asn86His) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.528A>C n.1900A>C c.499A>C (p.Asn167His) c.77-330A>C n.895A>C c.301A>C (p.Asn101His) n.578A>C | |
16 | g.4798145T= | CA2203529197 | ROGDI | c.571A= (p.Asn191=) c.217A= (p.Asn73=) n.670A= c.351A= c.584A= (p.Gln195=) c.256A= (p.Asn86=) c.*309A= (n.*309A=) c.*562A= (n.*562A=) n.528A= n.1900A= c.499A= (p.Asn167=) c.77-330A= n.895A= c.301A= (p.Asn101=) n.578A= | |
16 | g.4798146G>A | CA493404921 | ROGDI | c.570C>T (p.Val190=) c.216C>T (p.Val72=) n.669C>T c.350C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) c.255C>T (p.Val85=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.527C>T n.1899C>T c.498C>T (p.Val166=) c.77-331C>T n.894C>T c.300C>T (p.Val100=) n.577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798146G>C | CA7882634 | ROGDI | c.570C>G (p.Val190=) c.216C>G (p.Val72=) n.669C>G c.350C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) c.255C>G (p.Val85=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.527C>G n.1899C>G c.498C>G (p.Val166=) c.77-331C>G n.894C>G c.300C>G (p.Val100=) n.577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798146G= | CA2203529198 | ROGDI | c.570C= (p.Val190=) c.216C= (p.Val72=) n.669C= c.350C= c.583C= (p.Gln195=) c.255C= (p.Val85=) c.*308C= (n.*308C=) c.*561C= (n.*561C=) n.527C= n.1899C= c.498C= (p.Val166=) c.77-331C= n.894C= c.300C= (p.Val100=) n.577C= | |
16 | g.4798146G>T | CA493404922 | ROGDI | c.570C>A (p.Val190=) c.216C>A (p.Val72=) n.669C>A c.350C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) c.255C>A (p.Val85=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.527C>A n.1899C>A c.498C>A (p.Val166=) c.77-331C>A n.894C>A c.300C>A (p.Val100=) n.577C>A | |
16 | g.4798147A= | CA2203529199 | ROGDI | c.569T= (p.Val190=) c.215T= (p.Val72=) n.668T= c.349T= c.582T= (p.Gly194=) c.254T= (p.Val85=) c.*307T= (n.*307T=) c.*560T= (n.*560T=) n.526T= n.1898T= c.497T= (p.Val166=) c.77-332T= n.893T= c.299T= (p.Val100=) n.576T= | |
16 | g.4798147A>C | CA394650488 | ROGDI | c.569T>G (p.Val190Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.668T>G c.349T>G c.582T>G (p.Gly194=) c.254T>G (p.Val85Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.526T>G n.1898T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.77-332T>G n.893T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.576T>G | |
16 | g.4798147A>G | CA394650491 | ROGDI | c.569T>C (p.Val190Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.668T>C c.349T>C c.582T>C (p.Gly194=) c.254T>C (p.Val85Ala) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.526T>C n.1898T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.77-332T>C n.893T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.576T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798147A>T | CA394650494 | ROGDI | c.569T>A (p.Val190Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) n.668T>A c.349T>A c.582T>A (p.Gly194=) c.254T>A (p.Val85Asp) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.526T>A n.1898T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.77-332T>A n.893T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.576T>A | |
16 | g.4798148C>A | CA394650507 | ROGDI | c.568G>T (p.Val190Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.667G>T c.348G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.253G>T (p.Val85Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.525G>T n.1897G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.77-333G>T n.892G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.575G>T | |
16 | g.4798148C>G | CA394650512 | ROGDI | c.568G>C (p.Val190Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.667G>C c.348G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.253G>C (p.Val85Leu) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.525G>C n.1897G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.77-333G>C n.892G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.575G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798148C>T | CA394650514 | ROGDI | c.568G>A (p.Val190Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.667G>A c.348G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.253G>A (p.Val85Ile) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.525G>A n.1897G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.77-333G>A n.892G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.575G>A | |
16 | g.4798149C>A | CA7882636 | ROGDI | c.567G>T (p.Leu189=) c.213G>T (p.Leu71=) n.666G>T c.347G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.252G>T (p.Leu84=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.524G>T n.1896G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.77-334G>T n.891G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4798149C= | CA2203529200 | ROGDI | c.567G= (p.Leu189=) c.213G= (p.Leu71=) n.666G= c.347G= c.580G= (p.Gly194=) c.252G= (p.Leu84=) c.*305G= (n.*305G=) c.*558G= (n.*558G=) n.524G= n.1896G= c.495G= (p.Leu165=) c.77-334G= n.891G= c.297G= (p.Leu99=) n.574G= | |
16 | g.4798149C>G | CA493404926 | ROGDI | c.567G>C (p.Leu189=) c.213G>C (p.Leu71=) n.666G>C c.347G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.252G>C (p.Leu84=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.524G>C n.1896G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.77-334G>C n.891G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.574G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798149C>T | CA7882635 | ROGDI | c.567G>A (p.Leu189=) c.213G>A (p.Leu71=) n.666G>A c.347G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.252G>A (p.Leu84=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.524G>A n.1896G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.77-334G>A n.891G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798150_4798161del | CA2575900062 | ROGDI | c.556_567del (p.Ser186_Leu189del) c.202_213del (p.Ser68_Leu71del) n.655_666del c.336_347del c.569_580del (p.Val190_Ala193del) c.241_252del (p.Ser81_Leu84del) c.*294_*305del (n.*294_*305del) c.*547_*558del (n.*547_*558del) n.513_524del n.1885_1896del c.484_495del (p.Ser162_Leu165del) c.77-345_77-334del n.880_891del c.286_297del (p.Ser96_Leu99del) n.563_574del |