Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4798045_4798056dupCA2631550390ROGDIc.645+22_645+33dup (n.645+22_645+33dup)
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n.744+22_744+33dup
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n.969+22_969+33dup
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n.652+22_652+33dup
gnomAD v4
16g.4798045_4798050delinsTGGGCCCA2203529117ROGDIc.645+21_645+26delinsGGCCCA (n.645+21_645+26delinsGGCCCA)
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n.652+21_652+26delinsGGCCCA
16g.4798050_4798054delCA277136074ROGDIc.645+21_645+25del (n.645+21_645+25del)
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n.744+21_744+25del
c.425+21_425+25del
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n.602+21_602+25del
n.1974+21_1974+25del
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c.77-235_77-231del
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n.652+21_652+25del
dbSNP
16g.4798048_4798059delCA2631550399ROGDIc.645+14_645+25del (n.645+14_645+25del)
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n.744+14_744+25del
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n.602+14_602+25del
n.1974+14_1974+25del
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c.77-242_77-231del
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n.652+14_652+25del
gnomAD v4
16g.4798049C=CA2203529119ROGDIc.645+22G= (n.645+22G=)
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n.652+22G=
16g.4798049C>GCA620716849ROGDIc.645+22G>C (n.645+22G>C)
c.291+22G>C (n.291+22G>C)
n.744+22G>C
c.425+22G>C
c.658+22G>C (n.658+22G>C)
c.330+22G>C (n.330+22G>C)
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n.602+22G>C
n.1974+22G>C
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c.77-234G>C
n.969+22G>C
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n.652+22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798049C>TCA620716850ROGDIc.645+22G>A (n.645+22G>A)
c.291+22G>A (n.291+22G>A)
n.744+22G>A
c.425+22G>A
c.658+22G>A (n.658+22G>A)
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c.*383+22G>A (n.*383+22G>A)
c.*636+22G>A (n.*636+22G>A)
n.602+22G>A
n.1974+22G>A
c.573+22G>A (n.573+22G>A)
c.77-234G>A
n.969+22G>A
c.375+22G>A (n.375+22G>A)
n.652+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798051_4798062delCA2631550403ROGDIc.645+11_645+22del (n.645+11_645+22del)
c.291+11_291+22del (n.291+11_291+22del)
n.744+11_744+22del
c.425+11_425+22del
c.658+11_658+22del (n.658+11_658+22del)
c.330+11_330+22del (n.330+11_330+22del)
c.*383+11_*383+22del (n.*383+11_*383+22del)
c.*636+11_*636+22del (n.*636+11_*636+22del)
n.602+11_602+22del
n.1974+11_1974+22del
c.573+11_573+22del (n.573+11_573+22del)
c.77-245_77-234del
n.969+11_969+22del
c.375+11_375+22del (n.375+11_375+22del)
n.652+11_652+22del
gnomAD v4
16g.4798050C>ACA7882599ROGDIc.645+21G>T (n.645+21G>T)
c.291+21G>T (n.291+21G>T)
n.744+21G>T
c.425+21G>T
c.658+21G>T (n.658+21G>T)
c.330+21G>T (n.330+21G>T)
c.*383+21G>T (n.*383+21G>T)
c.*636+21G>T (n.*636+21G>T)
n.602+21G>T
n.1974+21G>T
c.573+21G>T (n.573+21G>T)
c.77-235G>T
n.969+21G>T
c.375+21G>T (n.375+21G>T)
n.652+21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798050C=CA2203529120ROGDIc.645+21G= (n.645+21G=)
c.291+21G= (n.291+21G=)
n.744+21G=
c.425+21G=
c.658+21G= (n.658+21G=)
c.330+21G= (n.330+21G=)
c.*383+21G= (n.*383+21G=)
c.*636+21G= (n.*636+21G=)
n.602+21G=
n.1974+21G=
c.573+21G= (n.573+21G=)
c.77-235G=
n.969+21G=
c.375+21G= (n.375+21G=)
n.652+21G=
16g.4798050C>TCA277136089ROGDIc.645+21G>A (n.645+21G>A)
c.291+21G>A (n.291+21G>A)
n.744+21G>A
c.425+21G>A
c.658+21G>A (n.658+21G>A)
c.330+21G>A (n.330+21G>A)
c.*383+21G>A (n.*383+21G>A)
c.*636+21G>A (n.*636+21G>A)
n.602+21G>A
n.1974+21G>A
c.573+21G>A (n.573+21G>A)
c.77-235G>A
n.969+21G>A
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n.652+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798051_4798054dupCA2203529121ROGDIc.645+18_645+21dup (n.645+18_645+21dup)
c.291+18_291+21dup (n.291+18_291+21dup)
n.744+18_744+21dup
c.425+18_425+21dup
c.658+18_658+21dup (n.658+18_658+21dup)
c.330+18_330+21dup (n.330+18_330+21dup)
c.*383+18_*383+21dup (n.*383+18_*383+21dup)
c.*636+18_*636+21dup (n.*636+18_*636+21dup)
n.602+18_602+21dup
n.1974+18_1974+21dup
c.573+18_573+21dup (n.573+18_573+21dup)
c.77-238_77-235dup
n.969+18_969+21dup
c.375+18_375+21dup (n.375+18_375+21dup)
n.652+18_652+21dup
dbSNP gnomAD v4
16g.4798051G>ACA7882600ROGDIc.645+20C>T (n.645+20C>T)
c.291+20C>T (n.291+20C>T)
n.744+20C>T
c.425+20C>T
c.658+20C>T (n.658+20C>T)
c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.*383+20C>T (n.*383+20C>T)
c.*636+20C>T (n.*636+20C>T)
n.602+20C>T
n.1974+20C>T
c.573+20C>T (n.573+20C>T)
c.77-236C>T
n.969+20C>T
c.375+20C>T (n.375+20C>T)
n.652+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798051G>CCA2631550409ROGDIc.645+20C>G (n.645+20C>G)
c.291+20C>G (n.291+20C>G)
n.744+20C>G
c.425+20C>G
c.658+20C>G (n.658+20C>G)
c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.*383+20C>G (n.*383+20C>G)
c.*636+20C>G (n.*636+20C>G)
n.602+20C>G
n.1974+20C>G
c.573+20C>G (n.573+20C>G)
c.77-236C>G
n.969+20C>G
c.375+20C>G (n.375+20C>G)
n.652+20C>G
gnomAD v4
16g.4798051G=CA2203529122ROGDIc.645+20C= (n.645+20C=)
c.291+20C= (n.291+20C=)
n.744+20C=
c.425+20C=
c.658+20C= (n.658+20C=)
c.330+20C= (n.330+20C=)
c.*383+20C= (n.*383+20C=)
c.*636+20C= (n.*636+20C=)
n.602+20C=
n.1974+20C=
c.573+20C= (n.573+20C=)
c.77-236C=
n.969+20C=
c.375+20C= (n.375+20C=)
n.652+20C=
16g.4798052G>ACA620716851ROGDIc.645+19C>T (n.645+19C>T)
c.291+19C>T (n.291+19C>T)
n.744+19C>T
c.425+19C>T
c.658+19C>T (n.658+19C>T)
c.330+19C>T (n.330+19C>T)
c.*383+19C>T (n.*383+19C>T)
c.*636+19C>T (n.*636+19C>T)
n.602+19C>T
n.1974+19C>T
c.573+19C>T (n.573+19C>T)
c.77-237C>T
n.969+19C>T
c.375+19C>T (n.375+19C>T)
n.652+19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798052G>CCA2631550412ROGDIc.645+19C>G (n.645+19C>G)
c.291+19C>G (n.291+19C>G)
n.744+19C>G
c.425+19C>G
c.658+19C>G (n.658+19C>G)
c.330+19C>G (n.330+19C>G)
c.*383+19C>G (n.*383+19C>G)
c.*636+19C>G (n.*636+19C>G)
n.602+19C>G
n.1974+19C>G
c.573+19C>G (n.573+19C>G)
c.77-237C>G
n.969+19C>G
c.375+19C>G (n.375+19C>G)
n.652+19C>G
gnomAD v4
16g.4798052G=CA2203529123ROGDIc.645+19C= (n.645+19C=)
c.291+19C= (n.291+19C=)
n.744+19C=
c.425+19C=
c.658+19C= (n.658+19C=)
c.330+19C= (n.330+19C=)
c.*383+19C= (n.*383+19C=)
c.*636+19C= (n.*636+19C=)
n.602+19C=
n.1974+19C=
c.573+19C= (n.573+19C=)
c.77-237C=
n.969+19C=
c.375+19C= (n.375+19C=)
n.652+19C=
16g.4798053G>CCA2631550414ROGDIc.645+18C>G (n.645+18C>G)
c.291+18C>G (n.291+18C>G)
n.744+18C>G
c.425+18C>G
c.658+18C>G (n.658+18C>G)
c.330+18C>G (n.330+18C>G)
c.*383+18C>G (n.*383+18C>G)
c.*636+18C>G (n.*636+18C>G)
n.602+18C>G
n.1974+18C>G
c.573+18C>G (n.573+18C>G)
c.77-238C>G
n.969+18C>G
c.375+18C>G (n.375+18C>G)
n.652+18C>G
gnomAD v4
16g.4798054C>ACA620716852ROGDIc.645+17G>T (n.645+17G>T)
c.291+17G>T (n.291+17G>T)
n.744+17G>T
c.425+17G>T
c.658+17G>T (n.658+17G>T)
c.330+17G>T (n.330+17G>T)
c.*383+17G>T (n.*383+17G>T)
c.*636+17G>T (n.*636+17G>T)
n.602+17G>T
n.1974+17G>T
c.573+17G>T (n.573+17G>T)
c.77-239G>T
n.969+17G>T
c.375+17G>T (n.375+17G>T)
n.652+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798054C=CA2203529124ROGDIc.645+17G= (n.645+17G=)
c.291+17G= (n.291+17G=)
n.744+17G=
c.425+17G=
c.658+17G= (n.658+17G=)
c.330+17G= (n.330+17G=)
c.*383+17G= (n.*383+17G=)
c.*636+17G= (n.*636+17G=)
n.602+17G=
n.1974+17G=
c.573+17G= (n.573+17G=)
c.77-239G=
n.969+17G=
c.375+17G= (n.375+17G=)
n.652+17G=
16g.4798054C>TCA2631550416ROGDIc.645+17G>A (n.645+17G>A)
c.291+17G>A (n.291+17G>A)
n.744+17G>A
c.425+17G>A
c.658+17G>A (n.658+17G>A)
c.330+17G>A (n.330+17G>A)
c.*383+17G>A (n.*383+17G>A)
c.*636+17G>A (n.*636+17G>A)
n.602+17G>A
n.1974+17G>A
c.573+17G>A (n.573+17G>A)
c.77-239G>A
n.969+17G>A
c.375+17G>A (n.375+17G>A)
n.652+17G>A
gnomAD v4
16g.4798055A=CA2203529127ROGDIc.645+16T= (n.645+16T=)
c.291+16T= (n.291+16T=)
n.744+16T=
c.425+16T=
c.658+16T= (n.658+16T=)
c.330+16T= (n.330+16T=)
c.*383+16T= (n.*383+16T=)
c.*636+16T= (n.*636+16T=)
n.602+16T=
n.1974+16T=
c.573+16T= (n.573+16T=)
c.77-240T=
n.969+16T=
c.375+16T= (n.375+16T=)
n.652+16T=
16g.4798055A>TCA2203529126ROGDIc.645+16T>A (n.645+16T>A)
c.291+16T>A (n.291+16T>A)
n.744+16T>A
c.425+16T>A
c.658+16T>A (n.658+16T>A)
c.330+16T>A (n.330+16T>A)
c.*383+16T>A (n.*383+16T>A)
c.*636+16T>A (n.*636+16T>A)
n.602+16T>A
n.1974+16T>A
c.573+16T>A (n.573+16T>A)
c.77-240T>A
n.969+16T>A
c.375+16T>A (n.375+16T>A)
n.652+16T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798055_4798056delinsAGCA2203529125ROGDIc.645+15_645+16delinsCT (n.645+15_645+16delinsCT)
c.291+15_291+16delinsCT (n.291+15_291+16delinsCT)
n.744+15_744+16delinsCT
c.425+15_425+16delinsCT
c.658+15_658+16delinsCT (n.658+15_658+16delinsCT)
c.330+15_330+16delinsCT (n.330+15_330+16delinsCT)
c.*383+15_*383+16delinsCT (n.*383+15_*383+16delinsCT)
c.*636+15_*636+16delinsCT (n.*636+15_*636+16delinsCT)
n.602+15_602+16delinsCT
n.1974+15_1974+16delinsCT
c.573+15_573+16delinsCT (n.573+15_573+16delinsCT)
c.77-241_77-240delinsCT
n.969+15_969+16delinsCT
c.375+15_375+16delinsCT (n.375+15_375+16delinsCT)
n.652+15_652+16delinsCT
16g.4798056G>ACA620716854ROGDIc.645+15C>T (n.645+15C>T)
c.291+15C>T (n.291+15C>T)
n.744+15C>T
c.425+15C>T
c.658+15C>T (n.658+15C>T)
c.330+15C>T (n.330+15C>T)
c.*383+15C>T (n.*383+15C>T)
c.*636+15C>T (n.*636+15C>T)
n.602+15C>T
n.1974+15C>T
c.573+15C>T (n.573+15C>T)
c.77-241C>T
n.969+15C>T
c.375+15C>T (n.375+15C>T)
n.652+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798056G=CA2203529128ROGDIc.645+15C= (n.645+15C=)
c.291+15C= (n.291+15C=)
n.744+15C=
c.425+15C=
c.658+15C= (n.658+15C=)
c.330+15C= (n.330+15C=)
c.*383+15C= (n.*383+15C=)
c.*636+15C= (n.*636+15C=)
n.602+15C=
n.1974+15C=
c.573+15C= (n.573+15C=)
c.77-241C=
n.969+15C=
c.375+15C= (n.375+15C=)
n.652+15C=
16g.4798059delCA620716853ROGDIc.645+15del (n.645+15del)
c.291+15del (n.291+15del)
n.744+15del
c.425+15del
c.658+15del (n.658+15del)
c.330+15del (n.330+15del)
c.*383+15del (n.*383+15del)
c.*636+15del (n.*636+15del)
n.602+15del
n.1974+15del
c.573+15del (n.573+15del)
c.77-241del
n.969+15del
c.375+15del (n.375+15del)
n.652+15del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798056_4798057insTCA2203529129ROGDIc.645+14_645+15insA (n.645+14_645+15insA)
c.291+14_291+15insA (n.291+14_291+15insA)
n.744+14_744+15insA
c.425+14_425+15insA
c.658+14_658+15insA (n.658+14_658+15insA)
c.330+14_330+15insA (n.330+14_330+15insA)
c.*383+14_*383+15insA (n.*383+14_*383+15insA)
c.*636+14_*636+15insA (n.*636+14_*636+15insA)
n.602+14_602+15insA
n.1974+14_1974+15insA
c.573+14_573+15insA (n.573+14_573+15insA)
c.77-242_77-241insA
n.969+14_969+15insA
c.375+14_375+15insA (n.375+14_375+15insA)
n.652+14_652+15insA
dbSNP gnomAD v4
16g.4798057G>ACA2631550420ROGDIc.645+14C>T (n.645+14C>T)
c.291+14C>T (n.291+14C>T)
n.744+14C>T
c.425+14C>T
c.658+14C>T (n.658+14C>T)
c.330+14C>T (n.330+14C>T)
c.*383+14C>T (n.*383+14C>T)
c.*636+14C>T (n.*636+14C>T)
n.602+14C>T
n.1974+14C>T
c.573+14C>T (n.573+14C>T)
c.77-242C>T
n.969+14C>T
c.375+14C>T (n.375+14C>T)
n.652+14C>T
gnomAD v4
16g.4798058G>ACA7882601ROGDIc.645+13C>T (n.645+13C>T)
c.291+13C>T (n.291+13C>T)
n.744+13C>T
c.425+13C>T
c.658+13C>T (n.658+13C>T)
c.330+13C>T (n.330+13C>T)
c.*383+13C>T (n.*383+13C>T)
c.*636+13C>T (n.*636+13C>T)
n.602+13C>T
n.1974+13C>T
c.573+13C>T (n.573+13C>T)
c.77-243C>T
n.969+13C>T
c.375+13C>T (n.375+13C>T)
n.652+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798058G=CA2203529130ROGDIc.645+13C= (n.645+13C=)
c.291+13C= (n.291+13C=)
n.744+13C=
c.425+13C=
c.658+13C= (n.658+13C=)
c.330+13C= (n.330+13C=)
c.*383+13C= (n.*383+13C=)
c.*636+13C= (n.*636+13C=)
n.602+13C=
n.1974+13C=
c.573+13C= (n.573+13C=)
c.77-243C=
n.969+13C=
c.375+13C= (n.375+13C=)
n.652+13C=
16g.4798059G>ACA7882602ROGDIc.645+12C>T (n.645+12C>T)
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
n.744+12C>T
c.425+12C>T
c.658+12C>T (n.658+12C>T)
c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.*383+12C>T (n.*383+12C>T)
c.*636+12C>T (n.*636+12C>T)
n.602+12C>T
n.1974+12C>T
c.573+12C>T (n.573+12C>T)
c.77-244C>T
n.969+12C>T
c.375+12C>T (n.375+12C>T)
n.652+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798059G=CA2203529131ROGDIc.645+12C= (n.645+12C=)
c.291+12C= (n.291+12C=)
n.744+12C=
c.425+12C=
c.658+12C= (n.658+12C=)
c.330+12C= (n.330+12C=)
c.*383+12C= (n.*383+12C=)
c.*636+12C= (n.*636+12C=)
n.602+12C=
n.1974+12C=
c.573+12C= (n.573+12C=)
c.77-244C=
n.969+12C=
c.375+12C= (n.375+12C=)
n.652+12C=
16g.4798059G>TCA2203529132ROGDIc.645+12C>A (n.645+12C>A)
c.291+12C>A (n.291+12C>A)
n.744+12C>A
c.425+12C>A
c.658+12C>A (n.658+12C>A)
c.330+12C>A (n.330+12C>A)
c.*383+12C>A (n.*383+12C>A)
c.*636+12C>A (n.*636+12C>A)
n.602+12C>A
n.1974+12C>A
c.573+12C>A (n.573+12C>A)
c.77-244C>A
n.969+12C>A
c.375+12C>A (n.375+12C>A)
n.652+12C>A
dbSNP
16g.4798059_4798061delinsGTCCA2203529133ROGDIc.645+10_645+12delinsGAC (n.645+10_645+12delinsGAC)
c.291+10_291+12delinsGAC (n.291+10_291+12delinsGAC)
n.744+10_744+12delinsGAC
c.425+10_425+12delinsGAC
c.658+10_658+12delinsGAC (n.658+10_658+12delinsGAC)
c.330+10_330+12delinsGAC (n.330+10_330+12delinsGAC)
c.*383+10_*383+12delinsGAC (n.*383+10_*383+12delinsGAC)
c.*636+10_*636+12delinsGAC (n.*636+10_*636+12delinsGAC)
n.602+10_602+12delinsGAC
n.1974+10_1974+12delinsGAC
c.573+10_573+12delinsGAC (n.573+10_573+12delinsGAC)
c.77-246_77-244delinsGAC
n.969+10_969+12delinsGAC
c.375+10_375+12delinsGAC (n.375+10_375+12delinsGAC)
n.652+10_652+12delinsGAC
16g.4798060T>GCA2203529136ROGDIc.645+11A>C (n.645+11A>C)
c.291+11A>C (n.291+11A>C)
n.744+11A>C
c.425+11A>C
c.658+11A>C (n.658+11A>C)
c.330+11A>C (n.330+11A>C)
c.*383+11A>C (n.*383+11A>C)
c.*636+11A>C (n.*636+11A>C)
n.602+11A>C
n.1974+11A>C
c.573+11A>C (n.573+11A>C)
c.77-245A>C
n.969+11A>C
c.375+11A>C (n.375+11A>C)
n.652+11A>C
dbSNP
16g.4798060T=CA2203529135ROGDIc.645+11A= (n.645+11A=)
c.291+11A= (n.291+11A=)
n.744+11A=
c.425+11A=
c.658+11A= (n.658+11A=)
c.330+11A= (n.330+11A=)
c.*383+11A= (n.*383+11A=)
c.*636+11A= (n.*636+11A=)
n.602+11A=
n.1974+11A=
c.573+11A= (n.573+11A=)
c.77-245A=
n.969+11A=
c.375+11A= (n.375+11A=)
n.652+11A=
16g.4798060_4798061delCA2203529134ROGDIc.645+10_645+11del (n.645+10_645+11del)
c.291+10_291+11del (n.291+10_291+11del)
n.744+10_744+11del
c.425+10_425+11del
c.658+10_658+11del (n.658+10_658+11del)
c.330+10_330+11del (n.330+10_330+11del)
c.*383+10_*383+11del (n.*383+10_*383+11del)
c.*636+10_*636+11del (n.*636+10_*636+11del)
n.602+10_602+11del
n.1974+10_1974+11del
c.573+10_573+11del (n.573+10_573+11del)
c.77-246_77-245del
n.969+10_969+11del
c.375+10_375+11del (n.375+10_375+11del)
n.652+10_652+11del
dbSNP gnomAD v4
16g.4798063_4798066dupCA620716855ROGDIc.645+8_645+11dup (n.645+8_645+11dup)
c.291+8_291+11dup (n.291+8_291+11dup)
n.744+8_744+11dup
c.425+8_425+11dup
c.658+8_658+11dup (n.658+8_658+11dup)
c.330+8_330+11dup (n.330+8_330+11dup)
c.*383+8_*383+11dup (n.*383+8_*383+11dup)
c.*636+8_*636+11dup (n.*636+8_*636+11dup)
n.602+8_602+11dup
n.1974+8_1974+11dup
c.573+8_573+11dup (n.573+8_573+11dup)
c.77-248_77-245dup
n.969+8_969+11dup
c.375+8_375+11dup (n.375+8_375+11dup)
n.652+8_652+11dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798061C>ACA277136116ROGDIc.645+10G>T (n.645+10G>T)
c.291+10G>T (n.291+10G>T)
n.744+10G>T
c.425+10G>T
c.658+10G>T (n.658+10G>T)
c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.*383+10G>T (n.*383+10G>T)
c.*636+10G>T (n.*636+10G>T)
n.602+10G>T
n.1974+10G>T
c.573+10G>T (n.573+10G>T)
c.77-246G>T
n.969+10G>T
c.375+10G>T (n.375+10G>T)
n.652+10G>T
dbSNP
16g.4798061C=CA2203529137ROGDIc.645+10G= (n.645+10G=)
c.291+10G= (n.291+10G=)
n.744+10G=
c.425+10G=
c.658+10G= (n.658+10G=)
c.330+10G= (n.330+10G=)
c.*383+10G= (n.*383+10G=)
c.*636+10G= (n.*636+10G=)
n.602+10G=
n.1974+10G=
c.573+10G= (n.573+10G=)
c.77-246G=
n.969+10G=
c.375+10G= (n.375+10G=)
n.652+10G=
16g.4798062C=CA2203529138ROGDIc.645+9G= (n.645+9G=)
c.291+9G= (n.291+9G=)
n.744+9G=
c.425+9G=
c.658+9G= (n.658+9G=)
c.330+9G= (n.330+9G=)
c.*383+9G= (n.*383+9G=)
c.*636+9G= (n.*636+9G=)
n.602+9G=
n.1974+9G=
c.573+9G= (n.573+9G=)
c.77-247G=
n.969+9G=
c.375+9G= (n.375+9G=)
n.652+9G=
16g.4798062C>TCA277136118ROGDIc.645+9G>A (n.645+9G>A)
c.291+9G>A (n.291+9G>A)
n.744+9G>A
c.425+9G>A
c.658+9G>A (n.658+9G>A)
c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.*383+9G>A (n.*383+9G>A)
c.*636+9G>A (n.*636+9G>A)
n.602+9G>A
n.1974+9G>A
c.573+9G>A (n.573+9G>A)
c.77-247G>A
n.969+9G>A
c.375+9G>A (n.375+9G>A)
n.652+9G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798066_4798068delCA2580613414ROGDIc.645+7_645+9del (n.645+7_645+9del)
c.291+7_291+9del (n.291+7_291+9del)
n.744+7_744+9del
c.425+7_425+9del
c.658+7_658+9del (n.658+7_658+9del)
c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del)
c.*383+7_*383+9del (n.*383+7_*383+9del)
c.*636+7_*636+9del (n.*636+7_*636+9del)
n.602+7_602+9del
n.1974+7_1974+9del
c.573+7_573+9del (n.573+7_573+9del)
c.77-249_77-247del
n.969+7_969+9del
c.375+7_375+9del (n.375+7_375+9del)
n.652+7_652+9del
ClinVar
16g.4798063C=CA2203529139ROGDIc.645+8G= (n.645+8G=)
c.291+8G= (n.291+8G=)
n.744+8G=
c.425+8G=
c.658+8G= (n.658+8G=)
c.330+8G= (n.330+8G=)
c.*383+8G= (n.*383+8G=)
c.*636+8G= (n.*636+8G=)
n.602+8G=
n.1974+8G=
c.573+8G= (n.573+8G=)
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n.969+8G=
c.375+8G= (n.375+8G=)
n.652+8G=
16g.4798063C>TCA2203529140ROGDIc.645+8G>A (n.645+8G>A)
c.291+8G>A (n.291+8G>A)
n.744+8G>A
c.425+8G>A
c.658+8G>A (n.658+8G>A)
c.330+8G>A (n.330+8G>A)
c.*383+8G>A (n.*383+8G>A)
c.*636+8G>A (n.*636+8G>A)
n.602+8G>A
n.1974+8G>A
c.573+8G>A (n.573+8G>A)
c.77-248G>A
n.969+8G>A
c.375+8G>A (n.375+8G>A)
n.652+8G>A
ClinVar dbSNP
16g.4798064T>ACA2203529142ROGDIc.645+7A>T (n.645+7A>T)
c.291+7A>T (n.291+7A>T)
n.744+7A>T
c.425+7A>T
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n.602+7A>T
n.1974+7A>T
c.573+7A>T (n.573+7A>T)
c.77-249A>T
n.969+7A>T
c.375+7A>T (n.375+7A>T)
n.652+7A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798064T>CCA7882603ROGDIc.645+7A>G (n.645+7A>G)
c.291+7A>G (n.291+7A>G)
n.744+7A>G
c.425+7A>G
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
c.330+7A>G (n.330+7A>G)
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n.602+7A>G
n.1974+7A>G
c.573+7A>G (n.573+7A>G)
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n.969+7A>G
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n.652+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798064T=CA2203529141ROGDIc.645+7A= (n.645+7A=)
c.291+7A= (n.291+7A=)
n.744+7A=
c.425+7A=
c.658+7A= (n.658+7A=)
c.330+7A= (n.330+7A=)
c.*383+7A= (n.*383+7A=)
c.*636+7A= (n.*636+7A=)
n.602+7A=
n.1974+7A=
c.573+7A= (n.573+7A=)
c.77-249A=
n.969+7A=
c.375+7A= (n.375+7A=)
n.652+7A=
16g.4798065C>ACA2203529144ROGDIc.645+6G>T (n.645+6G>T)
c.291+6G>T (n.291+6G>T)
n.744+6G>T
c.425+6G>T
c.658+6G>T (n.658+6G>T)
c.330+6G>T (n.330+6G>T)
c.*383+6G>T (n.*383+6G>T)
c.*636+6G>T (n.*636+6G>T)
n.602+6G>T
n.1974+6G>T
c.573+6G>T (n.573+6G>T)
c.77-250G>T
n.969+6G>T
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n.652+6G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798065C=CA2203529143ROGDIc.645+6G= (n.645+6G=)
c.291+6G= (n.291+6G=)
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c.425+6G=
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n.1974+6G=
c.573+6G= (n.573+6G=)
c.77-250G=
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n.652+6G=
16g.4798065C>TCA2631550437ROGDIc.645+6G>A (n.645+6G>A)
c.291+6G>A (n.291+6G>A)
n.744+6G>A
c.425+6G>A
c.658+6G>A (n.658+6G>A)
c.330+6G>A (n.330+6G>A)
c.*383+6G>A (n.*383+6G>A)
c.*636+6G>A (n.*636+6G>A)
n.602+6G>A
n.1974+6G>A
c.573+6G>A (n.573+6G>A)
c.77-250G>A
n.969+6G>A
c.375+6G>A (n.375+6G>A)
n.652+6G>A
gnomAD v4
16g.4798066C>GCA2575900061ROGDIc.645+5G>C (n.645+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
n.744+5G>C
c.425+5G>C
c.658+5G>C (n.658+5G>C)
c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.*383+5G>C (n.*383+5G>C)
c.*636+5G>C (n.*636+5G>C)
n.602+5G>C
n.1974+5G>C
c.573+5G>C (n.573+5G>C)
c.77-251G>C
n.969+5G>C
c.375+5G>C (n.375+5G>C)
n.652+5G>C
gnomAD v4
16g.4798067T>CCA2631550438ROGDIc.645+4A>G (n.645+4A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
n.744+4A>G
c.425+4A>G
c.658+4A>G (n.658+4A>G)
c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.*383+4A>G (n.*383+4A>G)
c.*636+4A>G (n.*636+4A>G)
n.602+4A>G
n.1974+4A>G
c.573+4A>G (n.573+4A>G)
c.77-252A>G
n.969+4A>G
c.375+4A>G (n.375+4A>G)
n.652+4A>G
gnomAD v4
16g.4798067T>GCA915949105ROGDIc.645+4A>C (n.645+4A>C)
c.291+4A>C (n.291+4A>C)
n.744+4A>C
c.425+4A>C
c.658+4A>C (n.658+4A>C)
c.330+4A>C (n.330+4A>C)
c.*383+4A>C (n.*383+4A>C)
c.*636+4A>C (n.*636+4A>C)
n.602+4A>C
n.1974+4A>C
c.573+4A>C (n.573+4A>C)
c.77-252A>C
n.969+4A>C
c.375+4A>C (n.375+4A>C)
n.652+4A>C
ClinVar dbSNP
16g.4798067T=CA2203529145ROGDIc.645+4A= (n.645+4A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
n.744+4A=
c.425+4A=
c.658+4A= (n.658+4A=)
c.330+4A= (n.330+4A=)
c.*383+4A= (n.*383+4A=)
c.*636+4A= (n.*636+4A=)
n.602+4A=
n.1974+4A=
c.573+4A= (n.573+4A=)
c.77-252A=
n.969+4A=
c.375+4A= (n.375+4A=)
n.652+4A=
16g.4798068C=CA2203529146ROGDIc.645+3G= (n.645+3G=)
c.291+3G= (n.291+3G=)
n.744+3G=
c.425+3G=
c.658+3G= (n.658+3G=)
c.330+3G= (n.330+3G=)
c.*383+3G= (n.*383+3G=)
c.*636+3G= (n.*636+3G=)
n.602+3G=
n.1974+3G=
c.573+3G= (n.573+3G=)
c.77-253G=
n.969+3G=
c.375+3G= (n.375+3G=)
n.652+3G=
16g.4798068C>TCA277136124ROGDIc.645+3G>A (n.645+3G>A)
c.291+3G>A (n.291+3G>A)
n.744+3G>A
c.425+3G>A
c.658+3G>A (n.658+3G>A)
c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.*383+3G>A (n.*383+3G>A)
c.*636+3G>A (n.*636+3G>A)
n.602+3G>A
n.1974+3G>A
c.573+3G>A (n.573+3G>A)
c.77-253G>A
n.969+3G>A
c.375+3G>A (n.375+3G>A)
n.652+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798069A=CA2203529147ROGDIc.645+2T= (n.645+2T=)
c.291+2T= (n.291+2T=)
n.744+2T=
c.425+2T=
c.658+2T= (n.658+2T=)
c.330+2T= (n.330+2T=)
c.*383+2T= (n.*383+2T=)
c.*636+2T= (n.*636+2T=)
n.602+2T=
n.1974+2T=
c.573+2T= (n.573+2T=)
c.77-254T=
n.969+2T=
c.375+2T= (n.375+2T=)
n.652+2T=
16g.4798069A>CCA394649818ROGDIc.645+2T>G (n.645+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
n.744+2T>G
c.425+2T>G
c.658+2T>G (n.658+2T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.*383+2T>G (n.*383+2T>G)
c.*636+2T>G (n.*636+2T>G)
n.602+2T>G
n.1974+2T>G
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.77-254T>G
n.969+2T>G
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.652+2T>G
16g.4798069A>GCA394649820ROGDIc.645+2T>C (n.645+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.744+2T>C
c.425+2T>C
c.658+2T>C (n.658+2T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.*383+2T>C (n.*383+2T>C)
c.*636+2T>C (n.*636+2T>C)
n.602+2T>C
n.1974+2T>C
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.77-254T>C
n.969+2T>C
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.652+2T>C
16g.4798069A>TCA7882604ROGDIc.645+2T>A (n.645+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.744+2T>A
c.425+2T>A
c.658+2T>A (n.658+2T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.*383+2T>A (n.*383+2T>A)
c.*636+2T>A (n.*636+2T>A)
n.602+2T>A
n.1974+2T>A
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.77-254T>A
n.969+2T>A
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.652+2T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798070C>ACA7882605ROGDIc.645+1G>T (n.645+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
n.744+1G>T
c.425+1G>T
c.658+1G>T (n.658+1G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.*383+1G>T (n.*383+1G>T)
c.*636+1G>T (n.*636+1G>T)
n.602+1G>T
n.1974+1G>T
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.77-255G>T
n.969+1G>T
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.652+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798070C=CA2203529148ROGDIc.645+1G= (n.645+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
n.744+1G=
c.425+1G=
c.658+1G= (n.658+1G=)
c.330+1G= (n.330+1G=)
c.*383+1G= (n.*383+1G=)
c.*636+1G= (n.*636+1G=)
n.602+1G=
n.1974+1G=
c.573+1G= (n.573+1G=)
c.77-255G=
n.969+1G=
c.375+1G= (n.375+1G=)
n.652+1G=
16g.4798070C>GCA394649825ROGDIc.645+1G>C (n.645+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
n.744+1G>C
c.425+1G>C
c.658+1G>C (n.658+1G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.*383+1G>C (n.*383+1G>C)
c.*636+1G>C (n.*636+1G>C)
n.602+1G>C
n.1974+1G>C
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.77-255G>C
n.969+1G>C
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.652+1G>C
16g.4798070C>TCA394649827ROGDIc.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
n.744+1G>A
c.425+1G>A
c.658+1G>A (n.658+1G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.*383+1G>A (n.*383+1G>A)
c.*636+1G>A (n.*636+1G>A)
n.602+1G>A
n.1974+1G>A
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.77-255G>A
n.969+1G>A
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.652+1G>A
gnomAD v4
16g.4798071C>ACA394649831ROGDIc.645G>T (p.Lys215Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.744G>T
c.425G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.602G>T
n.1974G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.77-256G>T
n.969G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.652G>T
16g.4798071C>GCA394649833ROGDIc.645G>C (p.Lys215Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.744G>C
c.425G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.602G>C
n.1974G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.77-256G>C
n.969G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.652G>C
16g.4798071C>TCA493404782ROGDIc.645G>A (p.Lys215=)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.744G>A
c.425G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.602G>A
n.1974G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.77-256G>A
n.969G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
n.652G>A
COSMIC
16g.4798072T>ACA394649848ROGDIc.644A>T (p.Lys215Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.743A>T
c.424A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.601A>T
n.1973A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.77-257A>T
n.968A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.651A>T
16g.4798072T>CCA394649852ROGDIc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.743A>G
c.424A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.601A>G
n.1973A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.77-257A>G
n.968A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.651A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798072T>GCA394649853ROGDIc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.743A>C
c.424A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.601A>C
n.1973A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.77-257A>C
n.968A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.651A>C
16g.4798072T=CA2203529149ROGDIc.644A= (p.Lys215=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.743A=
c.424A=
c.657A= (p.Gln219=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.601A=
n.1973A=
c.572A= (p.Lys191=)
c.77-257A=
n.968A=
c.374A= (p.Lys125=)
n.651A=
16g.4798073T>ACA394649855ROGDIc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.742A>T
c.423A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.600A>T
n.1972A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.77-258A>T
n.967A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.650A>T
16g.4798073T>CCA394649858ROGDIc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.742A>G
c.423A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.600A>G
n.1972A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.77-258A>G
n.967A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.650A>G
16g.4798073T>GCA394649861ROGDIc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.742A>C
c.423A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.600A>C
n.1972A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.77-258A>C
n.967A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.650A>C
16g.4798074G>ACA493404787ROGDIc.642C>T (p.Thr214=)
c.288C>T (p.Thr96=)
n.741C>T
c.422C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.599C>T
n.1971C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
c.77-259C>T
n.966C>T
c.372C>T (p.Thr124=)
n.649C>T
16g.4798074G>CCA7882606ROGDIc.642C>G (p.Thr214=)
c.288C>G (p.Thr96=)
n.741C>G
c.422C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.599C>G
n.1971C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
c.77-259C>G
n.966C>G
c.372C>G (p.Thr124=)
n.649C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798074G=CA2203529150ROGDIc.642C= (p.Thr214=)
c.288C= (p.Thr96=)
n.741C=
c.422C=
c.655C= (p.Gln219=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*633C= (n.*633C=)
n.599C=
n.1971C=
c.570C= (p.Thr190=)
c.77-259C=
n.966C=
c.372C= (p.Thr124=)
n.649C=
16g.4798074G>TCA493404788ROGDIc.642C>A (p.Thr214=)
c.288C>A (p.Thr96=)
n.741C>A
c.422C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.599C>A
n.1971C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
c.77-259C>A
n.966C>A
c.372C>A (p.Thr124=)
n.649C>A
16g.4798075G>ACA277136172ROGDIc.641C>T (p.Thr214Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.740C>T
c.421C>T
c.654C>T (p.His218=)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.598C>T
n.1970C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.77-260C>T
n.965C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.648C>T
dbSNP
16g.4798075G>CCA394649867ROGDIc.641C>G (p.Thr214Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.740C>G
c.421C>G
c.654C>G (p.His218Gln)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.598C>G
n.1970C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.77-260C>G
n.965C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.648C>G
16g.4798075G=CA2203529151ROGDIc.641C= (p.Thr214=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.740C=
c.421C=
c.654C= (p.His218=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.598C=
n.1970C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.77-260C=
n.965C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.648C=
16g.4798075G>TCA394649869ROGDIc.641C>A (p.Thr214Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.740C>A
c.421C>A
c.654C>A (p.His218Gln)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.598C>A
n.1970C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.77-260C>A
n.965C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.648C>A
16g.4798076T>ACA394649872ROGDIc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.739A>T
c.420A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.597A>T
n.1969A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.77-261A>T
n.964A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.647A>T
16g.4798076T>CCA394649875ROGDIc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.739A>G
c.420A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.597A>G
n.1969A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.77-261A>G
n.964A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.647A>G
16g.4798076T>GCA394649876ROGDIc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.739A>C
c.420A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.597A>C
n.1969A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.77-261A>C
n.964A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.647A>C
16g.4798077G>ACA493404795ROGDIc.639C>T (p.Ser213=)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.738C>T
c.419C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.596C>T
n.1968C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.77-262C>T
n.963C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.646C>T
16g.4798077G>CCA493404798ROGDIc.639C>G (p.Ser213=)
c.285C>G (p.Ser95=)
n.738C>G
c.419C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.596C>G
n.1968C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
c.77-262C>G
n.963C>G
c.369C>G (p.Ser123=)
n.646C>G
gnomAD v4
16g.4798077G>TCA493404797ROGDIc.639C>A (p.Ser213=)
c.285C>A (p.Ser95=)
n.738C>A
c.419C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.596C>A
n.1968C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
c.77-262C>A
n.963C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
n.646C>A
16g.4798078G>ACA394649877ROGDIc.638C>T (p.Ser213Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.737C>T
c.418C>T
c.651C>T (p.Leu217=)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.595C>T
n.1967C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.77-263C>T
n.962C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.645C>T
16g.4798078G>CCA394649881ROGDIc.638C>G (p.Ser213Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.737C>G
c.418C>G
c.651C>G (p.Leu217=)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.595C>G
n.1967C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.77-263C>G
n.962C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.645C>G
gnomAD v4
16g.4798078G>TCA394649879ROGDIc.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.737C>A
c.418C>A
c.651C>A (p.Leu217=)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.595C>A
n.1967C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.77-263C>A
n.962C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.645C>A
16g.4798079A>CCA394649885ROGDIc.637T>G (p.Ser213Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.736T>G
c.417T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.594T>G
n.1966T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.77-264T>G
n.961T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.644T>G
ClinVar gnomAD v4
16g.4798079A>GCA394649888ROGDIc.637T>C (p.Ser213Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.736T>C
c.417T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.594T>C
n.1966T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.77-264T>C
n.961T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.644T>C
16g.4798079A>TCA394649891ROGDIc.637T>A (p.Ser213Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.736T>A
c.417T>A
c.650T>A (p.Leu217His)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.594T>A
n.1966T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.77-264T>A
n.961T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.644T>A
16g.4798080G>ACA493404802ROGDIc.636C>T (p.Asn212=)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.735C>T
c.416C>T
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.593C>T
n.1965C>T
c.564C>T (p.Asn188=)
c.77-265C>T
n.960C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
n.643C>T
16g.4798080G>CCA394649893ROGDIc.636C>G (p.Asn212Lys)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.735C>G
c.416C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.593C>G
n.1965C>G
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.77-265C>G
n.960C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
n.643C>G
16g.4798080G>TCA394649894ROGDIc.636C>A (p.Asn212Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.735C>A
c.416C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.593C>A
n.1965C>A
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.77-265C>A
n.960C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
n.643C>A
16g.4798081T>ACA7882607ROGDIc.635A>T (p.Asn212Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.734A>T
c.415A>T
c.648A>T (p.Gln216His)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.592A>T
n.1964A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.77-266A>T
n.959A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.642A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798081T>CCA394649896ROGDIc.635A>G (p.Asn212Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.734A>G
c.415A>G
c.648A>G (p.Gln216=)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.592A>G
n.1964A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.77-266A>G
n.959A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.642A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798081T>GCA394649897ROGDIc.635A>C (p.Asn212Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.734A>C
c.415A>C
c.648A>C (p.Gln216His)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.592A>C
n.1964A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.77-266A>C
n.959A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.642A>C
16g.4798081T=CA2203529152ROGDIc.635A= (p.Asn212=)
c.281A= (p.Asn94=)
n.734A=
c.415A=
c.648A= (p.Gln216=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*626A= (n.*626A=)
n.592A=
n.1964A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.77-266A=
n.959A=
c.365A= (p.Asn122=)
n.642A=
16g.4798082T>ACA394649907ROGDIc.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.733A>T
c.414A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.591A>T
n.1963A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.77-267A>T
n.958A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.641A>T
16g.4798082T>CCA7882608ROGDIc.634A>G (p.Asn212Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.733A>G
c.414A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.591A>G
n.1963A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.77-267A>G
n.958A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.641A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798082T>GCA394649911ROGDIc.634A>C (p.Asn212His)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.733A>C
c.414A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.591A>C
n.1963A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.77-267A>C
n.958A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
n.641A>C
16g.4798082T=CA2203529153ROGDIc.634A= (p.Asn212=)
c.280A= (p.Asn94=)
n.733A=
c.414A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.591A=
n.1963A=
c.562A= (p.Asn188=)
c.77-267A=
n.958A=
c.364A= (p.Asn122=)
n.641A=
16g.4798083G>ACA277136187ROGDIc.633C>T (p.Pro211=)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.732C>T
c.413C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.318C>T (p.Pro106=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.590C>T
n.1962C>T
c.561C>T (p.Pro187=)
c.77-268C>T
n.957C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
n.640C>T
dbSNP
16g.4798083G>CCA493404807ROGDIc.633C>G (p.Pro211=)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.732C>G
c.413C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.318C>G (p.Pro106=)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.590C>G
n.1962C>G
c.561C>G (p.Pro187=)
c.77-268C>G
n.957C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
n.640C>G
16g.4798083G=CA2203529154ROGDIc.633C= (p.Pro211=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.732C=
c.413C=
c.646C= (p.Gln216=)
c.318C= (p.Pro106=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.590C=
n.1962C=
c.561C= (p.Pro187=)
c.77-268C=
n.957C=
c.363C= (p.Pro121=)
n.640C=
16g.4798083G>TCA493404808ROGDIc.633C>A (p.Pro211=)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.732C>A
c.413C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.318C>A (p.Pro106=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.590C>A
n.1962C>A
c.561C>A (p.Pro187=)
c.77-268C>A
n.957C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
n.640C>A
dbSNP
16g.4798084G>ACA394649915ROGDIc.632C>T (p.Pro211Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.731C>T
c.412C>T
c.645C>T (p.Ala215=)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.589C>T
n.1961C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.77-269C>T
n.956C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.639C>T
16g.4798084G>CCA394649923ROGDIc.632C>G (p.Pro211Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.731C>G
c.412C>G
c.645C>G (p.Ala215=)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.589C>G
n.1961C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.77-269C>G
n.956C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.639C>G
16g.4798084G>TCA394649918ROGDIc.632C>A (p.Pro211His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.731C>A
c.412C>A
c.645C>A (p.Ala215=)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.589C>A
n.1961C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.77-269C>A
n.956C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.639C>A
16g.4798085G>ACA394649927ROGDIc.631C>T (p.Pro211Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.730C>T
c.411C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.588C>T
n.1960C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.77-270C>T
n.955C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.638C>T
16g.4798085G>CCA394649943ROGDIc.631C>G (p.Pro211Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.730C>G
c.411C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.588C>G
n.1960C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.77-270C>G
n.955C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.638C>G
16g.4798085G=CA2203529155ROGDIc.631C= (p.Pro211=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.730C=
c.411C=
c.644C= (p.Ala215=)
c.316C= (p.Pro106=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.588C=
n.1960C=
c.559C= (p.Pro187=)
c.77-270C=
n.955C=
c.361C= (p.Pro121=)
n.638C=
16g.4798085G>TCA277136197ROGDIc.631C>A (p.Pro211Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.730C>A
c.411C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.588C>A
n.1960C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.77-270C>A
n.955C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.638C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798086C>ACA394649947ROGDIc.630G>T (p.Gln210His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.729G>T
c.410G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.587G>T
n.1959G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
c.77-271G>T
n.954G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
n.637G>T
16g.4798086C>GCA394649951ROGDIc.630G>C (p.Gln210His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.729G>C
c.410G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.587G>C
n.1959G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
c.77-271G>C
n.954G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
n.637G>C
gnomAD v4
16g.4798086C>TCA493404811ROGDIc.630G>A (p.Gln210=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.729G>A
c.410G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.587G>A
n.1959G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
c.77-271G>A
n.954G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
n.637G>A
16g.4798087T>ACA394649952ROGDIc.629A>T (p.Gln210Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.728A>T
c.409A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.586A>T
n.1958A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.77-272A>T
n.953A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.636A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798087T>CCA394649953ROGDIc.629A>G (p.Gln210Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.728A>G
c.409A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.586A>G
n.1958A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.77-272A>G
n.953A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.636A>G
16g.4798087T>GCA394649956ROGDIc.629A>C (p.Gln210Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.728A>C
c.409A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.586A>C
n.1958A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.77-272A>C
n.953A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.636A>C
16g.4798087T=CA2203529156ROGDIc.629A= (p.Gln210=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.728A=
c.409A=
c.642A= (p.Ala214=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.586A=
n.1958A=
c.557A= (p.Gln186=)
c.77-272A=
n.953A=
c.359A= (p.Gln120=)
n.636A=
16g.4798088G>ACA394649961ROGDIc.628C>T (p.Gln210Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.727C>T
c.408C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.585C>T
n.1957C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.77-273C>T
n.952C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.635C>T
gnomAD v4
16g.4798088G>CCA394649979ROGDIc.628C>G (p.Gln210Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.727C>G
c.408C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.585C>G
n.1957C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.77-273C>G
n.952C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.635C>G
16g.4798088G=CA2203529157ROGDIc.628C= (p.Gln210=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.727C=
c.408C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.313C= (p.Gln105=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.585C=
n.1957C=
c.556C= (p.Gln186=)
c.77-273C=
n.952C=
c.358C= (p.Gln120=)
n.635C=
16g.4798088G>TCA394649984ROGDIc.628C>A (p.Gln210Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.727C>A
c.408C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.585C>A
n.1957C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.77-273C>A
n.952C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.635C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4798089C>ACA493404817ROGDIc.627G>T (p.Leu209=)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.726G>T
c.407G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.584G>T
n.1956G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.77-274G>T
n.951G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.634G>T
gnomAD v4
16g.4798089C=CA2203529158ROGDIc.627G= (p.Leu209=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.726G=
c.407G=
c.640G= (p.Ala214=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.584G=
n.1956G=
c.555G= (p.Leu185=)
c.77-274G=
n.951G=
c.357G= (p.Leu119=)
n.634G=
16g.4798089C>GCA493404819ROGDIc.627G>C (p.Leu209=)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.726G>C
c.407G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.584G>C
n.1956G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.77-274G>C
n.951G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.634G>C
16g.4798089C>TCA493404818ROGDIc.627G>A (p.Leu209=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.726G>A
c.407G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.584G>A
n.1956G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.77-274G>A
n.951G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.634G>A
gnomAD v2
16g.4798090A=CA2203529159ROGDIc.626T= (p.Leu209=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.725T=
c.406T=
c.639T= (p.Pro213=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*617T= (n.*617T=)
n.583T=
n.1955T=
c.554T= (p.Leu185=)
c.77-275T=
n.950T=
c.356T= (p.Leu119=)
n.633T=
16g.4798090A>CCA7882610ROGDIc.626T>G (p.Leu209Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.725T>G
c.406T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.583T>G
n.1955T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.77-275T>G
n.950T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.633T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798090A>GCA394650008ROGDIc.626T>C (p.Leu209Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.725T>C
c.406T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.583T>C
n.1955T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.77-275T>C
n.950T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.633T>C
16g.4798090A>TCA394650012ROGDIc.626T>A (p.Leu209Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.725T>A
c.406T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.583T>A
n.1955T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.77-275T>A
n.950T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.633T>A
16g.4798090dupCA7882609ROGDIc.626dup (p.Gln210AlafsTer18)
c.272dup (p.Gln92AlafsTer18)
n.725dup
c.406dup
c.639dup (p.Ala214CysfsTer?)
c.311dup (p.Gln105AlafsTer18)
c.*364dup (n.*364dup)
c.*617dup (n.*617dup)
n.583dup
n.1955dup
c.554dup (p.Gln186AlafsTer18)
c.77-275dup
n.950dup
c.356dup (p.Gln120AlafsTer18)
n.633dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798091G>ACA7882612ROGDIc.625C>T (p.Leu209=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.724C>T
c.405C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.582C>T
n.1954C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.77-276C>T
n.949C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.632C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798091G>CCA7882611ROGDIc.625C>G (p.Leu209Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.724C>G
c.405C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.582C>G
n.1954C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.77-276C>G
n.949C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.632C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798091G=CA2203529160ROGDIc.625C= (p.Leu209=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.724C=
c.405C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.582C=
n.1954C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.77-276C=
n.949C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.632C=
16g.4798091G>TCA394650027ROGDIc.625C>A (p.Leu209Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.724C>A
c.405C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.582C>A
n.1954C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.77-276C>A
n.949C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.632C>A
16g.4798092G>ACA493404824ROGDIc.624C>T (p.Ala208=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.723C>T
c.404C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.581C>T
n.1953C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
c.77-277C>T
n.948C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
n.631C>T
dbSNP
16g.4798092G>CCA493404825ROGDIc.624C>G (p.Ala208=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.723C>G
c.404C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.581C>G
n.1953C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
c.77-277C>G
n.948C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
n.631C>G
16g.4798092G=CA2203529161ROGDIc.624C= (p.Ala208=)
c.270C= (p.Ala90=)
n.723C=
c.404C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.309C= (p.Ala103=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.581C=
n.1953C=
c.552C= (p.Ala184=)
c.77-277C=
n.948C=
c.354C= (p.Ala118=)
n.631C=
16g.4798092G>TCA493404826ROGDIc.624C>A (p.Ala208=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.723C>A
c.404C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.581C>A
n.1953C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
c.77-277C>A
n.948C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
n.631C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4798093G>ACA7882613ROGDIc.623C>T (p.Ala208Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.722C>T
c.403C>T
c.636C>T (p.Cys212=)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.580C>T
n.1952C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.77-278C>T
n.947C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.630C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798093G>CCA394650039ROGDIc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.722C>G
c.403C>G
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.580C>G
n.1952C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.77-278C>G
n.947C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.630C>G
16g.4798093G=CA2203529162ROGDIc.623C= (p.Ala208=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.722C=
c.403C=
c.636C= (p.Cys212=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.580C=
n.1952C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.77-278C=
n.947C=
c.353C= (p.Ala118=)
n.630C=
16g.4798093G>TCA394650041ROGDIc.623C>A (p.Ala208Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.722C>A
c.403C>A
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.580C>A
n.1952C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.77-278C>A
n.947C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.630C>A
16g.4798094C>ACA394650046ROGDIc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.721G>T
c.402G>T
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.579G>T
n.1951G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.77-279G>T
n.946G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.629G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.4798094C=CA2203529163ROGDIc.622G= (p.Ala208=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.721G=
c.402G=
c.635G= (p.Cys212=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.579G=
n.1951G=
c.550G= (p.Ala184=)
c.77-279G=
n.946G=
c.352G= (p.Ala118=)
n.629G=
16g.4798094C>GCA394650048ROGDIc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.721G>C
c.402G>C
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.579G>C
n.1951G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.77-279G>C
n.946G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.629G>C
16g.4798094C>TCA394650050ROGDIc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.721G>A
c.402G>A
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.579G>A
n.1951G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.77-279G>A
n.946G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.629G>A
gnomAD v4
16g.4798095A=CA2203529164ROGDIc.621T= (p.His207=)
c.267T= (p.His89=)
n.720T=
c.401T=
c.634T= (p.Cys212=)
c.306T= (p.His102=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*612T= (n.*612T=)
n.578T=
n.1950T=
c.549T= (p.His183=)
c.77-280T=
n.945T=
c.351T= (p.His117=)
n.628T=
16g.4798095A>CCA394650054ROGDIc.621T>G (p.His207Gln)
c.267T>G (p.His89Gln)
n.720T>G
c.401T>G
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.306T>G (p.His102Gln)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.578T>G
n.1950T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
c.77-280T>G
n.945T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
n.628T>G
16g.4798095A>GCA277136228ROGDIc.621T>C (p.His207=)
c.267T>C (p.His89=)
n.720T>C
c.401T>C
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.306T>C (p.His102=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.578T>C
n.1950T>C
c.549T>C (p.His183=)
c.77-280T>C
n.945T>C
c.351T>C (p.His117=)
n.628T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798095A>TCA394650056ROGDIc.621T>A (p.His207Gln)
c.267T>A (p.His89Gln)
n.720T>A
c.401T>A
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.306T>A (p.His102Gln)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.578T>A
n.1950T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
c.77-280T>A
n.945T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
n.628T>A
16g.4798096T>ACA394650060ROGDIc.620A>T (p.His207Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
n.719A>T
c.400A>T
c.633A>T (p.Ala211=)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.577A>T
n.1949A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
c.77-281A>T
n.944A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
n.627A>T
16g.4798096T>CCA277136229ROGDIc.620A>G (p.His207Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
n.719A>G
c.400A>G
c.633A>G (p.Ala211=)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.577A>G
n.1949A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
c.77-281A>G
n.944A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
n.627A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798096T>GCA394650064ROGDIc.620A>C (p.His207Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
n.719A>C
c.400A>C
c.633A>C (p.Ala211=)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.577A>C
n.1949A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
c.77-281A>C
n.944A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
n.627A>C
16g.4798096T=CA2203529165ROGDIc.620A= (p.His207=)
c.266A= (p.His89=)
n.719A=
c.400A=
c.633A= (p.Ala211=)
c.305A= (p.His102=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*611A= (n.*611A=)
n.577A=
n.1949A=
c.548A= (p.His183=)
c.77-281A=
n.944A=
c.350A= (p.His117=)
n.627A=
16g.4798097G>ACA394650083ROGDIc.619C>T (p.His207Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.718C>T
c.399C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.576C>T
n.1948C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.77-282C>T
n.943C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
n.626C>T
16g.4798097G>CCA394650081ROGDIc.619C>G (p.His207Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
n.718C>G
c.399C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.576C>G
n.1948C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
c.77-282C>G
n.943C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
n.626C>G
gnomAD v4
16g.4798097G>TCA394650078ROGDIc.619C>A (p.His207Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
n.718C>A
c.399C>A
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.576C>A
n.1948C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
c.77-282C>A
n.943C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
n.626C>A
16g.4798098C>ACA493404839ROGDIc.618G>T (p.Leu206=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.717G>T
c.398G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.575G>T
n.1947G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
c.77-283G>T
n.942G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.625G>T
dbSNP
16g.4798098C=CA2203529166ROGDIc.618G= (p.Leu206=)
c.264G= (p.Leu88=)
n.717G=
c.398G=
c.631G= (p.Ala211=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.575G=
n.1947G=
c.546G= (p.Leu182=)
c.77-283G=
n.942G=
c.348G= (p.Leu116=)
n.625G=
16g.4798098C>GCA493404843ROGDIc.618G>C (p.Leu206=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.717G>C
c.398G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.575G>C
n.1947G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.77-283G>C
n.942G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.625G>C
16g.4798098C>TCA493404840ROGDIc.618G>A (p.Leu206=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.717G>A
c.398G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.575G>A
n.1947G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.77-283G>A
n.942G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.625G>A
16g.4798099A>CCA394650090ROGDIc.617T>G (p.Leu206Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.716T>G
c.397T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.574T>G
n.1946T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.77-284T>G
n.941T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.624T>G
16g.4798099A>GCA394650094ROGDIc.617T>C (p.Leu206Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.716T>C
c.397T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.574T>C
n.1946T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.77-284T>C
n.941T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.624T>C
16g.4798099A>TCA394650095ROGDIc.617T>A (p.Leu206Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.716T>A
c.397T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.574T>A
n.1946T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.77-284T>A
n.941T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.624T>A
16g.4798100G>ACA493404846ROGDIc.616C>T (p.Leu206=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.715C>T
c.396C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.573C>T
n.1945C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.77-285C>T
n.940C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.623C>T
ClinVar
16g.4798100G>CCA394650101ROGDIc.616C>G (p.Leu206Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.715C>G
c.396C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.573C>G
n.1945C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.77-285C>G
n.940C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.623C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798100G=CA2203529167ROGDIc.616C= (p.Leu206=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.715C=
c.396C=
c.629C= (p.Ala210=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.573C=
n.1945C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.77-285C=
n.940C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.623C=
16g.4798100G>TCA394650104ROGDIc.616C>A (p.Leu206Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.715C>A
c.396C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.573C>A
n.1945C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.77-285C>A
n.940C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.623C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798101C>ACA7882614ROGDIc.615G>T (p.Gln205His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.714G>T
c.395G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.572G>T
n.1944G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.77-286G>T
n.939G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
n.622G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798101C=CA2203529168ROGDIc.615G= (p.Gln205=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.714G=
c.395G=
c.628G= (p.Ala210=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.572G=
n.1944G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.77-286G=
n.939G=
c.345G= (p.Gln115=)
n.622G=
16g.4798101C>GCA394650119ROGDIc.615G>C (p.Gln205His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.714G>C
c.395G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.572G>C
n.1944G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.77-286G>C
n.939G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
n.622G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798101C>TCA493404848ROGDIc.615G>A (p.Gln205=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.714G>A
c.395G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.572G>A
n.1944G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.77-286G>A
n.939G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
n.622G>A
gnomAD v4
16g.4798102T>ACA394650122ROGDIc.614A>T (p.Gln205Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.713A>T
c.394A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.571A>T
n.1943A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.77-287A>T
n.938A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.621A>T
16g.4798102T>CCA394650123ROGDIc.614A>G (p.Gln205Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.713A>G
c.394A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.571A>G
n.1943A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.77-287A>G
n.938A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.621A>G
16g.4798102T>GCA394650124ROGDIc.614A>C (p.Gln205Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.713A>C
c.394A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.571A>C
n.1943A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.77-287A>C
n.938A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.621A>C
16g.4798103G>ACA394650129ROGDIc.613C>T (p.Gln205Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.712C>T
c.393C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.570C>T
n.1942C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.77-288C>T
n.937C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.620C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798103G>CCA7882615ROGDIc.613C>G (p.Gln205Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.712C>G
c.393C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.570C>G
n.1942C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.77-288C>G
n.937C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.620C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798103G=CA2203529169ROGDIc.613C= (p.Gln205=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.712C=
c.393C=
c.626C= (p.Pro209=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.570C=
n.1942C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.77-288C=
n.937C=
c.343C= (p.Gln115=)
n.620C=
16g.4798103G>TCA394650135ROGDIc.613C>A (p.Gln205Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.712C>A
c.393C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.570C>A
n.1942C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.77-288C>A
n.937C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.620C>A
16g.4798104G>ACA493404850ROGDIc.612C>T (p.Tyr204=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
n.711C>T
c.392C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.569C>T
n.1941C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.77-289C>T
n.936C>T
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.619C>T
ClinVar dbSNP
16g.4798104G>CCA394650140ROGDIc.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.711C>G
c.392C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.569C>G
n.1941C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.77-289C>G
n.936C>G
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.619C>G
16g.4798104G=CA2203529170ROGDIc.612C= (p.Tyr204=)
c.258C= (p.Tyr86=)
n.711C=
c.392C=
c.625C= (p.Pro209=)
c.297C= (p.Tyr99=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.569C=
n.1941C=
c.540C= (p.Tyr180=)
c.77-289C=
n.936C=
c.342C= (p.Tyr114=)
n.619C=
16g.4798104G>TCA394650138ROGDIc.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.711C>A
c.392C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.569C>A
n.1941C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.77-289C>A
n.936C>A
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.619C>A
16g.4798105T>ACA394650142ROGDIc.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.710A>T
c.391A>T
c.624A>T (p.Val208=)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.568A>T
n.1940A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.77-290A>T
n.935A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.618A>T
16g.4798105T>CCA394650149ROGDIc.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.710A>G
c.391A>G
c.624A>G (p.Val208=)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.568A>G
n.1940A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.77-290A>G
n.935A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.618A>G
16g.4798105T>GCA394650154ROGDIc.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.710A>C
c.391A>C
c.624A>C (p.Val208=)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.568A>C
n.1940A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.77-290A>C
n.935A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.618A>C
16g.4798105T=CA2203529171ROGDIc.611A= (p.Tyr204=)
c.257A= (p.Tyr86=)
n.710A=
c.391A=
c.624A= (p.Val208=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.*602A= (n.*602A=)
n.568A=
n.1940A=
c.539A= (p.Tyr180=)
c.77-290A=
n.935A=
c.341A= (p.Tyr114=)
n.618A=
16g.4798106A>CCA394650157ROGDIc.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.709T>G
c.390T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.567T>G
n.1939T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.77-291T>G
n.934T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.617T>G
16g.4798106A>GCA394650158ROGDIc.610T>C (p.Tyr204His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.709T>C
c.390T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.567T>C
n.1939T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.77-291T>C
n.934T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.617T>C
16g.4798106A>TCA394650159ROGDIc.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.709T>A
c.390T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.567T>A
n.1939T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.77-291T>A
n.934T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.617T>A
16g.4798106dupCA2203529172ROGDIc.610dup (p.Tyr204LeufsTer24)
c.256dup (p.Tyr86LeufsTer24)
n.709dup
c.390dup
c.623dup (p.Pro209ThrfsTer?)
c.295dup (p.Tyr99LeufsTer24)
c.*348dup (n.*348dup)
c.*601dup (n.*601dup)
n.567dup
n.1939dup
c.538dup (p.Tyr180LeufsTer24)
c.77-291dup
n.934dup
c.340dup (p.Tyr114LeufsTer24)
n.617dup
dbSNP
16g.4798107C>ACA493404859ROGDIc.609G>T (p.Val203=)
c.255G>T (p.Val85=)
n.708G>T
c.389G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.294G>T (p.Val98=)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.566G>T
n.1938G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.77-292G>T
n.933G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.616G>T
16g.4798107C=CA2203529173ROGDIc.609G= (p.Val203=)
c.255G= (p.Val85=)
n.708G=
c.389G=
c.622G= (p.Val208=)
c.294G= (p.Val98=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.566G=
n.1938G=
c.537G= (p.Val179=)
c.77-292G=
n.933G=
c.339G= (p.Val113=)
n.616G=
16g.4798107C>GCA493404857ROGDIc.609G>C (p.Val203=)
c.255G>C (p.Val85=)
n.708G>C
c.389G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.566G>C
n.1938G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.77-292G>C
n.933G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.616G>C
16g.4798107C>TCA277136230ROGDIc.609G>A (p.Val203=)
c.255G>A (p.Val85=)
n.708G>A
c.389G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.566G>A
n.1938G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.77-292G>A
n.933G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.616G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798108A=CA2203529174ROGDIc.608T= (p.Val203=)
c.254T= (p.Val85=)
n.707T=
c.388T=
c.621T= (p.Gly207=)
c.293T= (p.Val98=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.565T=
n.1937T=
c.536T= (p.Val179=)
c.77-293T=
n.932T=
c.338T= (p.Val113=)
n.615T=
16g.4798108A>CCA394650170ROGDIc.608T>G (p.Val203Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.707T>G
c.388T>G
c.621T>G (p.Gly207=)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.565T>G
n.1937T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.77-293T>G
n.932T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.615T>G
16g.4798108A>GCA7882616ROGDIc.608T>C (p.Val203Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.707T>C
c.388T>C
c.621T>C (p.Gly207=)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.565T>C
n.1937T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.77-293T>C
n.932T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.615T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798108A>TCA394650175ROGDIc.608T>A (p.Val203Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.707T>A
c.388T>A
c.621T>A (p.Gly207=)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.565T>A
n.1937T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.77-293T>A
n.932T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.615T>A
16g.4798109C>ACA394650179ROGDIc.607G>T (p.Val203Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.706G>T
c.387G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.564G>T
n.1936G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.77-294G>T
n.931G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.614G>T
16g.4798109C=CA2203529175ROGDIc.607G= (p.Val203=)
c.253G= (p.Val85=)
n.706G=
c.387G=
c.620G= (p.Gly207=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.564G=
n.1936G=
c.535G= (p.Val179=)
c.77-294G=
n.931G=
c.337G= (p.Val113=)
n.614G=
16g.4798109C>GCA394650181ROGDIc.607G>C (p.Val203Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.706G>C
c.387G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.564G>C
n.1936G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.77-294G>C
n.931G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.614G>C
ClinVar
16g.4798109C>TCA394650182ROGDIc.607G>A (p.Val203Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.706G>A
c.387G>A
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.564G>A
n.1936G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.77-294G>A
n.931G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.614G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798110C>ACA277136234ROGDIc.606G>T (p.Thr202=)
c.252G>T (p.Thr84=)
n.705G>T
c.386G>T
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.291G>T (p.Thr97=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.563G>T
n.1935G>T
c.534G>T (p.Thr178=)
c.77-295G>T
n.930G>T
c.336G>T (p.Thr112=)
n.613G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798110C=CA2203529176ROGDIc.606G= (p.Thr202=)
c.252G= (p.Thr84=)
n.705G=
c.386G=
c.619G= (p.Gly207=)
c.291G= (p.Thr97=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*597G= (n.*597G=)
n.563G=
n.1935G=
c.534G= (p.Thr178=)
c.77-295G=
n.930G=
c.336G= (p.Thr112=)
n.613G=
16g.4798110C>GCA493404869ROGDIc.606G>C (p.Thr202=)
c.252G>C (p.Thr84=)
n.705G>C
c.386G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.291G>C (p.Thr97=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.563G>C
n.1935G>C
c.534G>C (p.Thr178=)
c.77-295G>C
n.930G>C
c.336G>C (p.Thr112=)
n.613G>C
16g.4798110C>TCA7882617ROGDIc.606G>A (p.Thr202=)
c.252G>A (p.Thr84=)
n.705G>A
c.386G>A
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.291G>A (p.Thr97=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.563G>A
n.1935G>A
c.534G>A (p.Thr178=)
c.77-295G>A
n.930G>A
c.336G>A (p.Thr112=)
n.613G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798111G>ACA394650185ROGDIc.605C>T (p.Thr202Met)
c.251C>T (p.Thr84Met)
n.704C>T
c.385C>T
c.618C>T (p.His206=)
c.290C>T (p.Thr97Met)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.562C>T
n.1934C>T
c.533C>T (p.Thr178Met)
c.77-296C>T
n.929C>T
c.335C>T (p.Thr112Met)
n.612C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.4798111G>CCA394650189ROGDIc.605C>G (p.Thr202Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.704C>G
c.385C>G
c.618C>G (p.His206Gln)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.562C>G
n.1934C>G
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.77-296C>G
n.929C>G
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.612C>G
ClinVar dbSNP
16g.4798111G=CA2203529177ROGDIc.605C= (p.Thr202=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.704C=
c.385C=
c.618C= (p.His206=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*596C= (n.*596C=)
n.562C=
n.1934C=
c.533C= (p.Thr178=)
c.77-296C=
n.929C=
c.335C= (p.Thr112=)
n.612C=
16g.4798111G>TCA394650186ROGDIc.605C>A (p.Thr202Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.704C>A
c.385C>A
c.618C>A (p.His206Gln)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.562C>A
n.1934C>A
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.77-296C>A
n.929C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.612C>A
dbSNP
16g.4798112T>ACA394650192ROGDIc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.703A>T
c.384A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.561A>T
n.1933A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.77-297A>T
n.928A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.611A>T
16g.4798112T>CCA394650196ROGDIc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.703A>G
c.384A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.561A>G
n.1933A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.77-297A>G
n.928A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.611A>G
16g.4798112T>GCA7882618ROGDIc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.703A>C
c.384A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.561A>C
n.1933A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.77-297A>C
n.928A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.611A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798112T=CA2203529178ROGDIc.604A= (p.Thr202=)
c.250A= (p.Thr84=)
n.703A=
c.384A=
c.617A= (p.His206=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.561A=
n.1933A=
c.532A= (p.Thr178=)
c.77-297A=
n.928A=
c.334A= (p.Thr112=)
n.611A=
16g.4798113G>ACA493404876ROGDIc.603C>T (p.Leu201=)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.702C>T
c.383C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.288C>T (p.Leu96=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.560C>T
n.1932C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.77-298C>T
n.927C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
n.610C>T
16g.4798113G>CCA493404877ROGDIc.603C>G (p.Leu201=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.702C>G
c.383C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
c.288C>G (p.Leu96=)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.560C>G
n.1932C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.77-298C>G
n.927C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
n.610C>G
16g.4798113G>TCA493404878ROGDIc.603C>A (p.Leu201=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.702C>A
c.383C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
c.288C>A (p.Leu96=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.560C>A
n.1932C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.77-298C>A
n.927C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
n.610C>A
COSMIC
16g.4798114A>CCA394650200ROGDIc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.701T>G
c.382T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.559T>G
n.1931T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.77-299T>G
n.926T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.609T>G
16g.4798114A>GCA394650204ROGDIc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.701T>C
c.382T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.559T>C
n.1931T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.77-299T>C
n.926T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.609T>C
16g.4798114A>TCA394650202ROGDIc.602T>A (p.Leu201His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.701T>A
c.382T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.559T>A
n.1931T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.77-299T>A
n.926T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.609T>A
16g.4798115G>ACA394650208ROGDIc.601C>T (p.Leu201Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.700C>T
c.381C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.558C>T
n.1930C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.77-300C>T
n.925C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.608C>T
gnomAD v4
16g.4798115G>CCA394650211ROGDIc.601C>G (p.Leu201Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.700C>G
c.381C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.558C>G
n.1930C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.77-300C>G
n.925C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.608C>G
16g.4798115G>TCA394650212ROGDIc.601C>A (p.Leu201Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.700C>A
c.381C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.558C>A
n.1930C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.77-300C>A
n.925C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.608C>A
16g.4798116G>ACA493404883ROGDIc.600C>T (p.Cys200=)
c.246C>T (p.Cys82=)
n.699C>T
c.380C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.557C>T
n.1929C>T
c.528C>T (p.Cys176=)
c.77-301C>T
n.924C>T
c.330C>T (p.Cys110=)
n.607C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798116G>CCA394650216ROGDIc.600C>G (p.Cys200Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.699C>G
c.380C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.557C>G
n.1929C>G
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.77-301C>G
n.924C>G
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.607C>G
16g.4798116G=CA2203529179ROGDIc.600C= (p.Cys200=)
c.246C= (p.Cys82=)
n.699C=
c.380C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.285C= (p.Cys95=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.557C=
n.1929C=
c.528C= (p.Cys176=)
c.77-301C=
n.924C=
c.330C= (p.Cys110=)
n.607C=
16g.4798116G>TCA394650220ROGDIc.600C>A (p.Cys200Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.699C>A
c.380C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.557C>A
n.1929C>A
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.77-301C>A
n.924C>A
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.607C>A
16g.4798117C>ACA394650224ROGDIc.599G>T (p.Cys200Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.698G>T
c.379G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.556G>T
n.1928G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.77-302G>T
n.923G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.606G>T
ClinVar dbSNP
16g.4798117C=CA2203529180ROGDIc.599G= (p.Cys200=)
c.245G= (p.Cys82=)
n.698G=
c.379G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.284G= (p.Cys95=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*590G= (n.*590G=)
n.556G=
n.1928G=
c.527G= (p.Cys176=)
c.77-302G=
n.923G=
c.329G= (p.Cys110=)
n.606G=
16g.4798117C>GCA394650226ROGDIc.599G>C (p.Cys200Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.698G>C
c.379G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.556G>C
n.1928G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.77-302G>C
n.923G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.606G>C
16g.4798117C>TCA394650229ROGDIc.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.698G>A
c.379G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.556G>A
n.1928G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.77-302G>A
n.923G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.606G>A
16g.4798118A>CCA394650233ROGDIc.598T>G (p.Cys200Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.697T>G
c.378T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.555T>G
n.1927T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.77-303T>G
n.922T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.605T>G
16g.4798118A>GCA394650236ROGDIc.598T>C (p.Cys200Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.697T>C
c.378T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.555T>C
n.1927T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.77-303T>C
n.922T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.605T>C
16g.4798118A>TCA394650241ROGDIc.598T>A (p.Cys200Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.697T>A
c.378T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.555T>A
n.1927T>A
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.77-303T>A
n.922T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.605T>A
16g.4798119G>ACA493404888ROGDIc.597C>T (p.Leu199=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.696C>T
c.377C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.554C>T
n.1926C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.77-304C>T
n.921C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.604C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798119G>CCA493404889ROGDIc.597C>G (p.Leu199=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.696C>G
c.377C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.554C>G
n.1926C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.77-304C>G
n.921C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.604C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798119G=CA2203529181ROGDIc.597C= (p.Leu199=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.696C=
c.377C=
c.610C= (p.Leu204=)
c.282C= (p.Leu94=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.554C=
n.1926C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.77-304C=
n.921C=
c.327C= (p.Leu109=)
n.604C=
16g.4798119G>TCA493404890ROGDIc.597C>A (p.Leu199=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.696C>A
c.377C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.554C>A
n.1926C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.77-304C>A
n.921C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.604C>A
gnomAD v4
16g.4798120A>CCA394650246ROGDIc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.695T>G
c.376T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.553T>G
n.1925T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.77-305T>G
n.920T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.603T>G
16g.4798120A>GCA394650245ROGDIc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.695T>C
c.376T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.553T>C
n.1925T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.77-305T>C
n.920T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.603T>C
16g.4798120A>TCA394650244ROGDIc.596T>A (p.Leu199His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.695T>A
c.376T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.553T>A
n.1925T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.77-305T>A
n.920T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.603T>A
16g.4798121G>ACA394650248ROGDIc.595C>T (p.Leu199Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.694C>T
c.375C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.552C>T
n.1924C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.77-306C>T
n.919C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.602C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798121G>CCA7882619ROGDIc.595C>G (p.Leu199Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.694C>G
c.375C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.552C>G
n.1924C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.77-306C>G
n.919C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.602C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798121G=CA2203529182ROGDIc.595C= (p.Leu199=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.694C=
c.375C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.552C=
n.1924C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.77-306C=
n.919C=
c.325C= (p.Leu109=)
n.602C=
16g.4798121G>TCA394650257ROGDIc.595C>A (p.Leu199Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.694C>A
c.375C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.552C>A
n.1924C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.77-306C>A
n.919C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.602C>A
16g.4798122C>ACA394650260ROGDIc.594G>T (p.Lys198Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.693G>T
c.374G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.551G>T
n.1923G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.77-307G>T
n.918G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.601G>T
16g.4798122C=CA2203529183ROGDIc.594G= (p.Lys198=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.693G=
c.374G=
c.607G= (p.Ala203=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.551G=
n.1923G=
c.522G= (p.Lys174=)
c.77-307G=
n.918G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.601G=
16g.4798122C>GCA394650269ROGDIc.594G>C (p.Lys198Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.693G>C
c.374G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.551G>C
n.1923G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.77-307G>C
n.918G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.601G>C
16g.4798122C>TCA7882620ROGDIc.594G>A (p.Lys198=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.693G>A
c.374G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.551G>A
n.1923G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
c.77-307G>A
n.918G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.601G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798123T>ACA394650273ROGDIc.593A>T (p.Lys198Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.692A>T
c.373A>T
c.606A>T (p.Gln202His)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.550A>T
n.1922A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.77-308A>T
n.917A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.600A>T
16g.4798123T>CCA394650276ROGDIc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.692A>G
c.373A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.550A>G
n.1922A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.77-308A>G
n.917A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.600A>G
16g.4798123T>GCA394650279ROGDIc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.692A>C
c.373A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.550A>C
n.1922A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.77-308A>C
n.917A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.600A>C
16g.4798124delCA2631550516ROGDIc.593del (p.Lys198SerfsTer?)
c.239del (p.Lys80SerfsTer?)
n.692del
c.373del
c.606del (p.Ala203LeufsTer?)
c.278del (p.Lys93SerfsTer?)
c.*331del (n.*331del)
c.*584del (n.*584del)
n.550del
n.1922del
c.521del (p.Lys174SerfsTer?)
c.77-308del
n.917del
c.323del (p.Lys108SerfsTer?)
n.600del
gnomAD v4
16g.4798124_4798136delCA2573152064ROGDIc.581_593del (p.Ile194SerfsTer?)
c.227_239del (p.Ile76SerfsTer?)
n.680_692del
c.361_373del
c.594_606del (p.His198GlnfsTer?)
c.266_278del (p.Ile89SerfsTer?)
c.*319_*331del (n.*319_*331del)
c.*572_*584del (n.*572_*584del)
n.538_550del
n.1910_1922del
c.509_521del (p.Ile170SerfsTer?)
c.77-320_77-308del
n.905_917del
c.311_323del (p.Ile104SerfsTer?)
n.588_600del
ClinVar dbSNP
16g.4798124T>ACA394650280ROGDIc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.691A>T
c.372A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.549A>T
n.1921A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.77-309A>T
n.916A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.599A>T
16g.4798124T>CCA394650282ROGDIc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.691A>G
c.372A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.549A>G
n.1921A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.77-309A>G
n.916A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.599A>G
gnomAD v4
16g.4798124T>GCA394650285ROGDIc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.691A>C
c.372A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.549A>C
n.1921A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.77-309A>C
n.916A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.599A>C
16g.4798125G>ACA493404899ROGDIc.591C>T (p.Asn197=)
c.237C>T (p.Asn79=)
n.690C>T
c.371C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.548C>T
n.1920C>T
c.519C>T (p.Asn173=)
c.77-310C>T
n.915C>T
c.321C>T (p.Asn107=)
n.598C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798125G>CCA7882621ROGDIc.591C>G (p.Asn197Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.690C>G
c.371C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.548C>G
n.1920C>G
c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.77-310C>G
n.915C>G
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.598C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798125G=CA2203529184ROGDIc.591C= (p.Asn197=)
c.237C= (p.Asn79=)
n.690C=
c.371C=
c.604C= (p.Gln202=)
c.276C= (p.Asn92=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.548C=
n.1920C=
c.519C= (p.Asn173=)
c.77-310C=
n.915C=
c.321C= (p.Asn107=)
n.598C=
16g.4798125G>TCA394650291ROGDIc.591C>A (p.Asn197Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.690C>A
c.371C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.548C>A
n.1920C>A
c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.77-310C>A
n.915C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.598C>A
COSMIC
16g.4798126T>ACA394650295ROGDIc.590A>T (p.Asn197Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.689A>T
c.370A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.547A>T
n.1919A>T
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.77-311A>T
n.914A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.597A>T
16g.4798126T>CCA394650296ROGDIc.590A>G (p.Asn197Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.689A>G
c.370A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.547A>G
n.1919A>G
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.77-311A>G
n.914A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.597A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798126T>GCA394650300ROGDIc.590A>C (p.Asn197Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.689A>C
c.370A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.547A>C
n.1919A>C
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.77-311A>C
n.914A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.597A>C
gnomAD v4
16g.4798126T=CA2203529185ROGDIc.590A= (p.Asn197=)
c.236A= (p.Asn79=)
n.689A=
c.370A=
c.603A= (p.Gln201=)
c.275A= (p.Asn92=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.547A=
n.1919A=
c.518A= (p.Asn173=)
c.77-311A=
n.914A=
c.320A= (p.Asn107=)
n.597A=
16g.4798127T>ACA394650304ROGDIc.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.688A>T
c.369A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.546A>T
n.1918A>T
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.77-312A>T
n.913A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.596A>T
16g.4798127T>CCA7882622ROGDIc.589A>G (p.Asn197Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.688A>G
c.369A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.546A>G
n.1918A>G
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.77-312A>G
n.913A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.596A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798127T>GCA394650320ROGDIc.589A>C (p.Asn197His)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.688A>C
c.369A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.546A>C
n.1918A>C
c.517A>C (p.Asn173His)
c.77-312A>C
n.913A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.596A>C
dbSNP
16g.4798127T=CA2203529186ROGDIc.589A= (p.Asn197=)
c.235A= (p.Asn79=)
n.688A=
c.369A=
c.602A= (p.Gln201=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.546A=
n.1918A=
c.517A= (p.Asn173=)
c.77-312A=
n.913A=
c.319A= (p.Asn107=)
n.596A=
16g.4798128G>ACA7882623ROGDIc.588C>T (p.Leu196=)
c.234C>T (p.Leu78=)
n.687C>T
c.368C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.545C>T
n.1917C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
c.77-313C>T
n.912C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
n.595C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798128G>CCA493404903ROGDIc.588C>G (p.Leu196=)
c.234C>G (p.Leu78=)
n.687C>G
c.368C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.545C>G
n.1917C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
c.77-313C>G
n.912C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
n.595C>G
ClinVar dbSNP
16g.4798128G=CA2203529187ROGDIc.588C= (p.Leu196=)
c.234C= (p.Leu78=)
n.687C=
c.368C=
c.601C= (p.Gln201=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.545C=
n.1917C=
c.516C= (p.Leu172=)
c.77-313C=
n.912C=
c.318C= (p.Leu106=)
n.595C=
16g.4798128G>TCA493404904ROGDIc.588C>A (p.Leu196=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.687C>A
c.368C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.545C>A
n.1917C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
c.77-313C>A
n.912C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
n.595C>A
16g.4798130_4798141delCA2631550555ROGDIc.577_588del (p.Tyr193_Leu196del)
c.223_234del (p.Tyr75_Leu78del)
n.676_687del
c.357_368del
c.590_601del (p.Leu197_Pro200del)
c.262_273del (p.Tyr88_Leu91del)
c.*315_*326del (n.*315_*326del)
c.*568_*579del (n.*568_*579del)
n.534_545del
n.1906_1917del
c.505_516del (p.Tyr169_Leu172del)
c.77-324_77-313del
n.901_912del
c.307_318del (p.Tyr103_Leu106del)
n.584_595del
gnomAD v4
16g.4798129A=CA2203529188ROGDIc.587T= (p.Leu196=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.686T=
c.367T=
c.600T= (p.Pro200=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.*578T= (n.*578T=)
n.544T=
n.1916T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.77-314T=
n.911T=
c.317T= (p.Leu106=)
n.594T=
16g.4798129A>CCA394650324ROGDIc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.686T>G
c.367T>G
c.600T>G (p.Pro200=)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.544T>G
n.1916T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.77-314T>G
n.911T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.594T>G
16g.4798129A>GCA394650325ROGDIc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.686T>C
c.367T>C
c.600T>C (p.Pro200=)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.544T>C
n.1916T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.77-314T>C
n.911T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.594T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4798129A>TCA394650327ROGDIc.587T>A (p.Leu196His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.686T>A
c.367T>A
c.600T>A (p.Pro200=)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.544T>A
n.1916T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.77-314T>A
n.911T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
n.594T>A
gnomAD v4
16g.4798130G>ACA394650330ROGDIc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.685C>T
c.366C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.543C>T
n.1915C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.77-315C>T
n.910C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.593C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.4798130G>CCA7882624ROGDIc.586C>G (p.Leu196Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.685C>G
c.366C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.543C>G
n.1915C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.77-315C>G
n.910C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.593C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798130G=CA2203529189ROGDIc.586C= (p.Leu196=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.685C=
c.366C=
c.599C= (p.Pro200=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.543C=
n.1915C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.77-315C=
n.910C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.593C=
16g.4798130G>TCA394650332ROGDIc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.685C>A
c.366C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.543C>A
n.1915C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.77-315C>A
n.910C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.593C>A
16g.4798131G>ACA493404906ROGDIc.585C>T (p.Asn195=)
c.231C>T (p.Asn77=)
n.684C>T
c.365C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.542C>T
n.1914C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
c.77-316C>T
n.909C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
n.592C>T
16g.4798131G>CCA394650350ROGDIc.585C>G (p.Asn195Lys)
c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.684C>G
c.365C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.542C>G
n.1914C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.77-316C>G
n.909C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.592C>G
16g.4798131G>TCA394650335ROGDIc.585C>A (p.Asn195Lys)
c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.684C>A
c.365C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.542C>A
n.1914C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.77-316C>A
n.909C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.592C>A
16g.4798132T>ACA7882626ROGDIc.584A>T (p.Asn195Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.683A>T
c.364A>T
c.597A>T (p.Gln199His)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.541A>T
n.1913A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.77-317A>T
n.908A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.591A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798132T>CCA7882625ROGDIc.584A>G (p.Asn195Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.683A>G
c.364A>G
c.597A>G (p.Gln199=)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.541A>G
n.1913A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.77-317A>G
n.908A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.591A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798132T>GCA277136258ROGDIc.584A>C (p.Asn195Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.683A>C
c.364A>C
c.597A>C (p.Gln199His)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.541A>C
n.1913A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.77-317A>C
n.908A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.591A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4798132T=CA2203529190ROGDIc.584A= (p.Asn195=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.683A=
c.364A=
c.597A= (p.Gln199=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.541A=
n.1913A=
c.512A= (p.Asn171=)
c.77-317A=
n.908A=
c.314A= (p.Asn105=)
n.591A=
16g.4798133T>ACA394650376ROGDIc.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.682A>T
c.363A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.540A>T
n.1912A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.77-318A>T
n.907A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.590A>T
16g.4798133T>CCA394650382ROGDIc.583A>G (p.Asn195Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.682A>G
c.363A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.540A>G
n.1912A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.77-318A>G
n.907A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.590A>G
16g.4798133T>GCA394650384ROGDIc.583A>C (p.Asn195His)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.682A>C
c.363A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.540A>C
n.1912A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.77-318A>C
n.907A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
n.590A>C
gnomAD v4
16g.4798134G>ACA493404911ROGDIc.582C>T (p.Ile194=)
c.228C>T (p.Ile76=)
n.681C>T
c.362C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.539C>T
n.1911C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
c.77-319C>T
n.906C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.589C>T
gnomAD v4
16g.4798134G>CCA394650392ROGDIc.582C>G (p.Ile194Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.681C>G
c.362C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.539C>G
n.1911C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.77-319C>G
n.906C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.589C>G
16g.4798134G>TCA493404912ROGDIc.582C>A (p.Ile194=)
c.228C>A (p.Ile76=)
n.681C>A
c.362C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.539C>A
n.1911C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
c.77-319C>A
n.906C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.589C>A
gnomAD v4
16g.4798135A>CCA394650399ROGDIc.581T>G (p.Ile194Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.680T>G
c.361T>G
c.594T>G (p.His198Gln)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.538T>G
n.1910T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.77-320T>G
n.905T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.588T>G
16g.4798135A>GCA394650407ROGDIc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.680T>C
c.361T>C
c.594T>C (p.His198=)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.538T>C
n.1910T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.77-320T>C
n.905T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.588T>C
16g.4798135A>TCA394650411ROGDIc.581T>A (p.Ile194Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.680T>A
c.361T>A
c.594T>A (p.His198Gln)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.538T>A
n.1910T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.77-320T>A
n.905T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.588T>A
16g.4798136T>ACA394650414ROGDIc.580A>T (p.Ile194Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.679A>T
c.360A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.537A>T
n.1909A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.77-321A>T
n.904A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.587A>T
16g.4798136T>CCA394650423ROGDIc.580A>G (p.Ile194Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.679A>G
c.360A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.537A>G
n.1909A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.77-321A>G
n.904A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.587A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798136T>GCA394650425ROGDIc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.679A>C
c.360A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.537A>C
n.1909A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.77-321A>C
n.904A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.587A>C
16g.4798137G>ACA493404913ROGDIc.579C>T (p.Tyr193=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.678C>T
c.359C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.536C>T
n.1908C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.77-322C>T
n.903C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.586C>T
16g.4798137G>CCA394650432ROGDIc.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.678C>G
c.359C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.536C>G
n.1908C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.77-322C>G
n.903C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
n.586C>G
16g.4798137G>TCA394650435ROGDIc.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.678C>A
c.359C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.536C>A
n.1908C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.77-322C>A
n.903C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.586C>A
16g.4798138T>ACA7882627ROGDIc.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.677A>T
c.358A>T
c.591A>T (p.Leu197=)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.535A>T
n.1907A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.77-323A>T
n.902A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.585A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798138T>CCA394650438ROGDIc.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.677A>G
c.358A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.535A>G
n.1907A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.77-323A>G
n.902A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.585A>G
gnomAD v4
16g.4798138T>GCA277136264ROGDIc.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.677A>C
c.358A>C
c.591A>C (p.Leu197=)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.535A>C
n.1907A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.77-323A>C
n.902A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.585A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798138T=CA2203529191ROGDIc.578A= (p.Tyr193=)
c.224A= (p.Tyr75=)
n.677A=
c.358A=
c.591A= (p.Leu197=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.535A=
n.1907A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.77-323A=
n.902A=
c.308A= (p.Tyr103=)
n.585A=
16g.4798138_4798139delinsCTCA2573152065ROGDIc.577_578delinsAG (p.Tyr193Ser)
c.223_224delinsAG (p.Tyr75Ser)
n.676_677delinsAG
c.357_358delinsAG
c.590_591delinsAG (p.Leu197Gln)
c.262_263delinsAG (p.Tyr88Ser)
c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG)
c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG)
n.534_535delinsAG
n.1906_1907delinsAG
c.505_506delinsAG (p.Tyr169Ser)
c.77-324_77-323delinsAG
n.901_902delinsAG
c.307_308delinsAG (p.Tyr103Ser)
n.584_585delinsAG
ClinVar dbSNP
16g.4798139A=CA2203529192ROGDIc.577T= (p.Tyr193=)
c.223T= (p.Tyr75=)
n.676T=
c.357T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.262T= (p.Tyr88=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.534T=
n.1906T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.77-324T=
n.901T=
c.307T= (p.Tyr103=)
n.584T=
16g.4798139A>CCA7882629ROGDIc.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.676T>G
c.357T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.534T>G
n.1906T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.77-324T>G
n.901T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.584T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798139A>GCA7882628ROGDIc.577T>C (p.Tyr193His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.676T>C
c.357T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.534T>C
n.1906T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.77-324T>C
n.901T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.584T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798139A>TCA394650441ROGDIc.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.676T>A
c.357T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.534T>A
n.1906T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.77-324T>A
n.901T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.584T>A
16g.4798140G>ACA493404916ROGDIc.576C>T (p.Val192=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.675C>T
c.356C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.261C>T (p.Val87=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.533C>T
n.1905C>T
c.504C>T (p.Val168=)
c.77-325C>T
n.900C>T
c.306C>T (p.Val102=)
n.583C>T
16g.4798140G>CCA493404917ROGDIc.576C>G (p.Val192=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.675C>G
c.356C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.261C>G (p.Val87=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.533C>G
n.1905C>G
c.504C>G (p.Val168=)
c.77-325C>G
n.900C>G
c.306C>G (p.Val102=)
n.583C>G
16g.4798140G>TCA493404918ROGDIc.576C>A (p.Val192=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.675C>A
c.356C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.261C>A (p.Val87=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.533C>A
n.1905C>A
c.504C>A (p.Val168=)
c.77-325C>A
n.900C>A
c.306C>A (p.Val102=)
n.583C>A
16g.4798141A=CA2203529193ROGDIc.575T= (p.Val192=)
c.221T= (p.Val74=)
n.674T=
c.355T=
c.588T= (p.Arg196=)
c.260T= (p.Val87=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.*566T= (n.*566T=)
n.532T=
n.1904T=
c.503T= (p.Val168=)
c.77-326T=
n.899T=
c.305T= (p.Val102=)
n.582T=
16g.4798141A>CCA394650448ROGDIc.575T>G (p.Val192Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.674T>G
c.355T>G
c.588T>G (p.Arg196=)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.532T>G
n.1904T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.77-326T>G
n.899T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.582T>G
16g.4798141A>GCA394650445ROGDIc.575T>C (p.Val192Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.674T>C
c.355T>C
c.588T>C (p.Arg196=)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.532T>C
n.1904T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.77-326T>C
n.899T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.582T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798141A>TCA394650442ROGDIc.575T>A (p.Val192Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.674T>A
c.355T>A
c.588T>A (p.Arg196=)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.532T>A
n.1904T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.77-326T>A
n.899T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.582T>A
ClinVar gnomAD v4
16g.4798142C>ACA394650452ROGDIc.574G>T (p.Val192Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.673G>T
c.354G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.531G>T
n.1903G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.77-327G>T
n.898G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.581G>T
16g.4798142C=CA2203529194ROGDIc.574G= (p.Val192=)
c.220G= (p.Val74=)
n.673G=
c.354G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.259G= (p.Val87=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.531G=
n.1903G=
c.502G= (p.Val168=)
c.77-327G=
n.898G=
c.304G= (p.Val102=)
n.581G=
16g.4798142C>GCA7882631ROGDIc.574G>C (p.Val192Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.673G>C
c.354G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.531G>C
n.1903G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.77-327G>C
n.898G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.581G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.4798142C>TCA7882630ROGDIc.574G>A (p.Val192Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.673G>A
c.354G>A
c.587G>A (p.Arg196His)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.531G>A
n.1903G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.77-327G>A
n.898G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.581G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798143G>ACA7882632ROGDIc.573C>T (p.Asn191=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.672C>T
c.353C>T
c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.530C>T
n.1902C>T
c.501C>T (p.Asn167=)
c.77-328C>T
n.897C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
n.580C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798143G>CCA394650457ROGDIc.573C>G (p.Asn191Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.672C>G
c.353C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.530C>G
n.1902C>G
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.77-328C>G
n.897C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.580C>G
16g.4798143G=CA2203529195ROGDIc.573C= (p.Asn191=)
c.219C= (p.Asn73=)
n.672C=
c.353C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.258C= (p.Asn86=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.530C=
n.1902C=
c.501C= (p.Asn167=)
c.77-328C=
n.897C=
c.303C= (p.Asn101=)
n.580C=
16g.4798143G>TCA394650458ROGDIc.573C>A (p.Asn191Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.672C>A
c.353C>A
c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.530C>A
n.1902C>A
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.77-328C>A
n.897C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.580C>A
16g.4798144T>ACA394650460ROGDIc.572A>T (p.Asn191Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.671A>T
c.352A>T
c.585A>T (p.Gln195His)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.529A>T
n.1901A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.77-329A>T
n.896A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.579A>T
16g.4798144T>CCA277136276ROGDIc.572A>G (p.Asn191Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.671A>G
c.352A>G
c.585A>G (p.Gln195=)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.529A>G
n.1901A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.77-329A>G
n.896A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.579A>G
dbSNP
16g.4798144T>GCA394650465ROGDIc.572A>C (p.Asn191Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.671A>C
c.352A>C
c.585A>C (p.Gln195His)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.529A>C
n.1901A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.77-329A>C
n.896A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.579A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798144T=CA2203529196ROGDIc.572A= (p.Asn191=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.671A=
c.352A=
c.585A= (p.Gln195=)
c.257A= (p.Asn86=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.529A=
n.1901A=
c.500A= (p.Asn167=)
c.77-329A=
n.896A=
c.302A= (p.Asn101=)
n.579A=
16g.4798145T>ACA394650476ROGDIc.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.670A>T
c.351A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.528A>T
n.1900A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.77-330A>T
n.895A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.578A>T
16g.4798145T>CCA7882633ROGDIc.571A>G (p.Asn191Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.670A>G
c.351A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.528A>G
n.1900A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.77-330A>G
n.895A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.578A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798145T>GCA394650482ROGDIc.571A>C (p.Asn191His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.670A>C
c.351A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.528A>C
n.1900A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
c.77-330A>C
n.895A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
n.578A>C
16g.4798145T=CA2203529197ROGDIc.571A= (p.Asn191=)
c.217A= (p.Asn73=)
n.670A=
c.351A=
c.584A= (p.Gln195=)
c.256A= (p.Asn86=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.528A=
n.1900A=
c.499A= (p.Asn167=)
c.77-330A=
n.895A=
c.301A= (p.Asn101=)
n.578A=
16g.4798146G>ACA493404921ROGDIc.570C>T (p.Val190=)
c.216C>T (p.Val72=)
n.669C>T
c.350C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.255C>T (p.Val85=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.527C>T
n.1899C>T
c.498C>T (p.Val166=)
c.77-331C>T
n.894C>T
c.300C>T (p.Val100=)
n.577C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798146G>CCA7882634ROGDIc.570C>G (p.Val190=)
c.216C>G (p.Val72=)
n.669C>G
c.350C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.255C>G (p.Val85=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.527C>G
n.1899C>G
c.498C>G (p.Val166=)
c.77-331C>G
n.894C>G
c.300C>G (p.Val100=)
n.577C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798146G=CA2203529198ROGDIc.570C= (p.Val190=)
c.216C= (p.Val72=)
n.669C=
c.350C=
c.583C= (p.Gln195=)
c.255C= (p.Val85=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.527C=
n.1899C=
c.498C= (p.Val166=)
c.77-331C=
n.894C=
c.300C= (p.Val100=)
n.577C=
16g.4798146G>TCA493404922ROGDIc.570C>A (p.Val190=)
c.216C>A (p.Val72=)
n.669C>A
c.350C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.255C>A (p.Val85=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.527C>A
n.1899C>A
c.498C>A (p.Val166=)
c.77-331C>A
n.894C>A
c.300C>A (p.Val100=)
n.577C>A
16g.4798147A=CA2203529199ROGDIc.569T= (p.Val190=)
c.215T= (p.Val72=)
n.668T=
c.349T=
c.582T= (p.Gly194=)
c.254T= (p.Val85=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.526T=
n.1898T=
c.497T= (p.Val166=)
c.77-332T=
n.893T=
c.299T= (p.Val100=)
n.576T=
16g.4798147A>CCA394650488ROGDIc.569T>G (p.Val190Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.668T>G
c.349T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.526T>G
n.1898T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.77-332T>G
n.893T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.576T>G
16g.4798147A>GCA394650491ROGDIc.569T>C (p.Val190Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.668T>C
c.349T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.526T>C
n.1898T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.77-332T>C
n.893T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.576T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798147A>TCA394650494ROGDIc.569T>A (p.Val190Asp)
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.668T>A
c.349T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.526T>A
n.1898T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.77-332T>A
n.893T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.576T>A
16g.4798148C>ACA394650507ROGDIc.568G>T (p.Val190Phe)
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.667G>T
c.348G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.525G>T
n.1897G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.77-333G>T
n.892G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.575G>T
16g.4798148C>GCA394650512ROGDIc.568G>C (p.Val190Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.667G>C
c.348G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.525G>C
n.1897G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.77-333G>C
n.892G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.575G>C
gnomAD v4
16g.4798148C>TCA394650514ROGDIc.568G>A (p.Val190Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.667G>A
c.348G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.525G>A
n.1897G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.77-333G>A
n.892G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.575G>A
16g.4798149C>ACA7882636ROGDIc.567G>T (p.Leu189=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.666G>T
c.347G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.524G>T
n.1896G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.77-334G>T
n.891G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.574G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798149C=CA2203529200ROGDIc.567G= (p.Leu189=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.666G=
c.347G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.524G=
n.1896G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.77-334G=
n.891G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.574G=
16g.4798149C>GCA493404926ROGDIc.567G>C (p.Leu189=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.666G>C
c.347G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.524G>C
n.1896G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.77-334G>C
n.891G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.574G>C
gnomAD v4
16g.4798149C>TCA7882635ROGDIc.567G>A (p.Leu189=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.666G>A
c.347G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.524G>A
n.1896G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.77-334G>A
n.891G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.574G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798150_4798161delCA2575900062ROGDIc.556_567del (p.Ser186_Leu189del)
c.202_213del (p.Ser68_Leu71del)
n.655_666del
c.336_347del
c.569_580del (p.Val190_Ala193del)
c.241_252del (p.Ser81_Leu84del)
c.*294_*305del (n.*294_*305del)
c.*547_*558del (n.*547_*558del)
n.513_524del
n.1885_1896del
c.484_495del (p.Ser162_Leu165del)
c.77-345_77-334del
n.880_891del
c.286_297del (p.Ser96_Leu99del)
n.563_574del

Number of alleles fetched