Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4797986_4797991del | CA2582342642 | ROGDI | c.646-2_649del c.292-2_295del n.745-2_748del c.425+82_425+87del c.659-2_662del c.331-2_334del c.*384-2_*387del c.*637-2_*640del n.603-2_606del n.1975-2_1978del c.574-2_577del c.77-174_77-169del n.970-2_973del c.376-2_379del n.653-2_656del | ClinVar |
16 | g.4797986T>A | CA394649716 | ROGDI | c.647A>T (p.Asn216Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.746A>T c.425+85A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.604A>T n.1976A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.77-171A>T n.971A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.654A>T | |
16 | g.4797986T>C | CA394649713 | ROGDI | c.647A>G (p.Asn216Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.746A>G c.425+85A>G c.660A>G (p.Glu220=) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.604A>G n.1976A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.77-171A>G n.971A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.654A>G | dbSNP |
16 | g.4797986T>G | CA394649710 | ROGDI | c.647A>C (p.Asn216Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.746A>C c.425+85A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.604A>C n.1976A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.77-171A>C n.971A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.654A>C | |
16 | g.4797986T= | CA2203529072 | ROGDI | c.647A= (p.Asn216=) c.293A= (p.Asn98=) n.746A= c.425+85A= c.660A= (p.Glu220=) c.332A= (p.Asn111=) c.*385A= (n.*385A=) c.*638A= (n.*638A=) n.604A= n.1976A= c.575A= (p.Asn192=) c.77-171A= n.971A= c.377A= (p.Asn126=) n.654A= | |
16 | g.4797987T>A | CA394649720 | ROGDI | c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.745A>T c.425+84A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.603A>T n.1975A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.77-172A>T n.970A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.653A>T | |
16 | g.4797987T>C | CA394649722 | ROGDI | c.646A>G (p.Asn216Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.745A>G c.425+84A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.603A>G n.1975A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.77-172A>G n.970A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.653A>G | |
16 | g.4797987T>G | CA394649724 | ROGDI | c.646A>C (p.Asn216His) c.292A>C (p.Asn98His) n.745A>C c.425+84A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.331A>C (p.Asn111His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.603A>C n.1975A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.77-172A>C n.970A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.653A>C | |
16 | g.4797988C>A | CA394649727 | ROGDI | c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.745-1G>T c.425+83G>T c.659-1G>T (n.659-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) c.*637-1G>T (n.*637-1G>T) n.603-1G>T n.1975-1G>T c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.77-173G>T n.970-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.653-1G>T | |
16 | g.4797988C>G | CA394649728 | ROGDI | c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.745-1G>C c.425+83G>C c.659-1G>C (n.659-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.*384-1G>C (n.*384-1G>C) c.*637-1G>C (n.*637-1G>C) n.603-1G>C n.1975-1G>C c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.77-173G>C n.970-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.653-1G>C | |
16 | g.4797988C>T | CA394649729 | ROGDI | c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.745-1G>A c.425+83G>A c.659-1G>A (n.659-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) c.*637-1G>A (n.*637-1G>A) n.603-1G>A n.1975-1G>A c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.77-173G>A n.970-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.653-1G>A | |
16 | g.4797989T>A | CA394649730 | ROGDI | c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.745-2A>T c.425+82A>T c.659-2A>T (n.659-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) c.*637-2A>T (n.*637-2A>T) n.603-2A>T n.1975-2A>T c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.77-174A>T n.970-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.653-2A>T | |
16 | g.4797989T>C | CA7882571 | ROGDI | c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.745-2A>G c.425+82A>G c.659-2A>G (n.659-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) c.*637-2A>G (n.*637-2A>G) n.603-2A>G n.1975-2A>G c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.77-174A>G n.970-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.653-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797989T>G | CA394649734 | ROGDI | c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.745-2A>C c.425+82A>C c.659-2A>C (n.659-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.*384-2A>C (n.*384-2A>C) c.*637-2A>C (n.*637-2A>C) n.603-2A>C n.1975-2A>C c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.77-174A>C n.970-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.653-2A>C | |
16 | g.4797989T= | CA2203529073 | ROGDI | c.646-2A= (n.646-2A=) c.292-2A= (n.292-2A=) n.745-2A= c.425+82A= c.659-2A= (n.659-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) c.*384-2A= (n.*384-2A=) c.*637-2A= (n.*637-2A=) n.603-2A= n.1975-2A= c.574-2A= (n.574-2A=) c.77-174A= n.970-2A= c.376-2A= (n.376-2A=) n.653-2A= | |
16 | g.4797990A= | CA2203529075 | ROGDI | c.646-3T= (n.646-3T=) c.292-3T= (n.292-3T=) n.745-3T= c.425+81T= c.659-3T= (n.659-3T=) c.331-3T= (n.331-3T=) c.*384-3T= (n.*384-3T=) c.*637-3T= (n.*637-3T=) n.603-3T= n.1975-3T= c.574-3T= (n.574-3T=) c.77-175T= n.970-3T= c.376-3T= (n.376-3T=) n.653-3T= | |
16 | g.4797990A>T | CA620716839 | ROGDI | c.646-3T>A (n.646-3T>A) c.292-3T>A (n.292-3T>A) n.745-3T>A c.425+81T>A c.659-3T>A (n.659-3T>A) c.331-3T>A (n.331-3T>A) c.*384-3T>A (n.*384-3T>A) c.*637-3T>A (n.*637-3T>A) n.603-3T>A n.1975-3T>A c.574-3T>A (n.574-3T>A) c.77-175T>A n.970-3T>A c.376-3T>A (n.376-3T>A) n.653-3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797990_4797991delinsAG | CA2203529074 | ROGDI | c.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT) c.292-4_292-3delinsCT (n.292-4_292-3delinsCT) n.745-4_745-3delinsCT c.425+80_425+81delinsCT c.659-4_659-3delinsCT (n.659-4_659-3delinsCT) c.331-4_331-3delinsCT (n.331-4_331-3delinsCT) c.*384-4_*384-3delinsCT (n.*384-4_*384-3delinsCT) c.*637-4_*637-3delinsCT (n.*637-4_*637-3delinsCT) n.603-4_603-3delinsCT n.1975-4_1975-3delinsCT c.574-4_574-3delinsCT (n.574-4_574-3delinsCT) c.77-176_77-175delinsCT n.970-4_970-3delinsCT c.376-4_376-3delinsCT (n.376-4_376-3delinsCT) n.653-4_653-3delinsCT | |
16 | g.4797991G>A | CA620716841 | ROGDI | c.646-4C>T (n.646-4C>T) c.292-4C>T (n.292-4C>T) n.745-4C>T c.425+80C>T c.659-4C>T (n.659-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.*384-4C>T (n.*384-4C>T) c.*637-4C>T (n.*637-4C>T) n.603-4C>T n.1975-4C>T c.574-4C>T (n.574-4C>T) c.77-176C>T n.970-4C>T c.376-4C>T (n.376-4C>T) n.653-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797991G= | CA2203529076 | ROGDI | c.646-4C= (n.646-4C=) c.292-4C= (n.292-4C=) n.745-4C= c.425+80C= c.659-4C= (n.659-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.*384-4C= (n.*384-4C=) c.*637-4C= (n.*637-4C=) n.603-4C= n.1975-4C= c.574-4C= (n.574-4C=) c.77-176C= n.970-4C= c.376-4C= (n.376-4C=) n.653-4C= | |
16 | g.4797993del | CA620716840 | ROGDI | c.646-4del (n.646-4del) c.292-4del (n.292-4del) n.745-4del c.425+80del c.659-4del (n.659-4del) c.331-4del (n.331-4del) c.*384-4del (n.*384-4del) c.*637-4del (n.*637-4del) n.603-4del n.1975-4del c.574-4del (n.574-4del) c.77-176del n.970-4del c.376-4del (n.376-4del) n.653-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797992G>A | CA7882572 | ROGDI | c.646-5C>T (n.646-5C>T) c.292-5C>T (n.292-5C>T) n.745-5C>T c.425+79C>T c.659-5C>T (n.659-5C>T) c.331-5C>T (n.331-5C>T) c.*384-5C>T (n.*384-5C>T) c.*637-5C>T (n.*637-5C>T) n.603-5C>T n.1975-5C>T c.574-5C>T (n.574-5C>T) c.77-177C>T n.970-5C>T c.376-5C>T (n.376-5C>T) n.653-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797992G= | CA2203529077 | ROGDI | c.646-5C= (n.646-5C=) c.292-5C= (n.292-5C=) n.745-5C= c.425+79C= c.659-5C= (n.659-5C=) c.331-5C= (n.331-5C=) c.*384-5C= (n.*384-5C=) c.*637-5C= (n.*637-5C=) n.603-5C= n.1975-5C= c.574-5C= (n.574-5C=) c.77-177C= n.970-5C= c.376-5C= (n.376-5C=) n.653-5C= | |
16 | g.4797993G>A | CA620716842 | ROGDI | c.646-6C>T (n.646-6C>T) c.292-6C>T (n.292-6C>T) n.745-6C>T c.425+78C>T c.659-6C>T (n.659-6C>T) c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.*384-6C>T (n.*384-6C>T) c.*637-6C>T (n.*637-6C>T) n.603-6C>T n.1975-6C>T c.574-6C>T (n.574-6C>T) c.77-178C>T n.970-6C>T c.376-6C>T (n.376-6C>T) n.653-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797993G>C | CA7882573 | ROGDI | c.646-6C>G (n.646-6C>G) c.292-6C>G (n.292-6C>G) n.745-6C>G c.425+78C>G c.659-6C>G (n.659-6C>G) c.331-6C>G (n.331-6C>G) c.*384-6C>G (n.*384-6C>G) c.*637-6C>G (n.*637-6C>G) n.603-6C>G n.1975-6C>G c.574-6C>G (n.574-6C>G) c.77-178C>G n.970-6C>G c.376-6C>G (n.376-6C>G) n.653-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797993G= | CA2203529078 | ROGDI | c.646-6C= (n.646-6C=) c.292-6C= (n.292-6C=) n.745-6C= c.425+78C= c.659-6C= (n.659-6C=) c.331-6C= (n.331-6C=) c.*384-6C= (n.*384-6C=) c.*637-6C= (n.*637-6C=) n.603-6C= n.1975-6C= c.574-6C= (n.574-6C=) c.77-178C= n.970-6C= c.376-6C= (n.376-6C=) n.653-6C= | |
16 | g.4797995G>A | CA974003906 | ROGDI | c.646-8C>T (n.646-8C>T) c.292-8C>T (n.292-8C>T) n.745-8C>T c.425+76C>T c.659-8C>T (n.659-8C>T) c.331-8C>T (n.331-8C>T) c.*384-8C>T (n.*384-8C>T) c.*637-8C>T (n.*637-8C>T) n.603-8C>T n.1975-8C>T c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.77-180C>T n.970-8C>T c.376-8C>T (n.376-8C>T) n.653-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797995G= | CA2203529079 | ROGDI | c.646-8C= (n.646-8C=) c.292-8C= (n.292-8C=) n.745-8C= c.425+76C= c.659-8C= (n.659-8C=) c.331-8C= (n.331-8C=) c.*384-8C= (n.*384-8C=) c.*637-8C= (n.*637-8C=) n.603-8C= n.1975-8C= c.574-8C= (n.574-8C=) c.77-180C= n.970-8C= c.376-8C= (n.376-8C=) n.653-8C= | |
16 | g.4797997A>G | CA2631550289 | ROGDI | c.646-10T>C (n.646-10T>C) c.292-10T>C (n.292-10T>C) n.745-10T>C c.425+74T>C c.659-10T>C (n.659-10T>C) c.331-10T>C (n.331-10T>C) c.*384-10T>C (n.*384-10T>C) c.*637-10T>C (n.*637-10T>C) n.603-10T>C n.1975-10T>C c.574-10T>C (n.574-10T>C) c.77-182T>C n.970-10T>C c.376-10T>C (n.376-10T>C) n.653-10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797998C>A | CA721099774 | ROGDI | c.646-11G>T (n.646-11G>T) c.292-11G>T (n.292-11G>T) n.745-11G>T c.425+73G>T c.659-11G>T (n.659-11G>T) c.331-11G>T (n.331-11G>T) c.*384-11G>T (n.*384-11G>T) c.*637-11G>T (n.*637-11G>T) n.603-11G>T n.1975-11G>T c.574-11G>T (n.574-11G>T) c.77-183G>T n.970-11G>T c.376-11G>T (n.376-11G>T) n.653-11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797998C= | CA2203529080 | ROGDI | c.646-11G= (n.646-11G=) c.292-11G= (n.292-11G=) n.745-11G= c.425+73G= c.659-11G= (n.659-11G=) c.331-11G= (n.331-11G=) c.*384-11G= (n.*384-11G=) c.*637-11G= (n.*637-11G=) n.603-11G= n.1975-11G= c.574-11G= (n.574-11G=) c.77-183G= n.970-11G= c.376-11G= (n.376-11G=) n.653-11G= | |
16 | g.4797998C>G | CA2631550300 | ROGDI | c.646-11G>C (n.646-11G>C) c.292-11G>C (n.292-11G>C) n.745-11G>C c.425+73G>C c.659-11G>C (n.659-11G>C) c.331-11G>C (n.331-11G>C) c.*384-11G>C (n.*384-11G>C) c.*637-11G>C (n.*637-11G>C) n.603-11G>C n.1975-11G>C c.574-11G>C (n.574-11G>C) c.77-183G>C n.970-11G>C c.376-11G>C (n.376-11G>C) n.653-11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797998C>T | CA7882574 | ROGDI | c.646-11G>A (n.646-11G>A) c.292-11G>A (n.292-11G>A) n.745-11G>A c.425+73G>A c.659-11G>A (n.659-11G>A) c.331-11G>A (n.331-11G>A) c.*384-11G>A (n.*384-11G>A) c.*637-11G>A (n.*637-11G>A) n.603-11G>A n.1975-11G>A c.574-11G>A (n.574-11G>A) c.77-183G>A n.970-11G>A c.376-11G>A (n.376-11G>A) n.653-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798000_4798002del | CA2631550297 | ROGDI | c.646-13_646-11del (n.646-13_646-11del) c.292-13_292-11del (n.292-13_292-11del) n.745-13_745-11del c.425+71_425+73del c.659-13_659-11del (n.659-13_659-11del) c.331-13_331-11del (n.331-13_331-11del) c.*384-13_*384-11del (n.*384-13_*384-11del) c.*637-13_*637-11del (n.*637-13_*637-11del) n.603-13_603-11del n.1975-13_1975-11del c.574-13_574-11del (n.574-13_574-11del) c.77-185_77-183del n.970-13_970-11del c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del) n.653-13_653-11del | gnomAD v4 |
16 | g.4797999A>G | CA2575900057 | ROGDI | c.646-12T>C (n.646-12T>C) c.292-12T>C (n.292-12T>C) n.745-12T>C c.425+72T>C c.659-12T>C (n.659-12T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) c.*384-12T>C (n.*384-12T>C) c.*637-12T>C (n.*637-12T>C) n.603-12T>C n.1975-12T>C c.574-12T>C (n.574-12T>C) c.77-184T>C n.970-12T>C c.376-12T>C (n.376-12T>C) n.653-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798000G>C | CA2631550305 | ROGDI | c.646-13C>G (n.646-13C>G) c.292-13C>G (n.292-13C>G) n.745-13C>G c.425+71C>G c.659-13C>G (n.659-13C>G) c.331-13C>G (n.331-13C>G) c.*384-13C>G (n.*384-13C>G) c.*637-13C>G (n.*637-13C>G) n.603-13C>G n.1975-13C>G c.574-13C>G (n.574-13C>G) c.77-185C>G n.970-13C>G c.376-13C>G (n.376-13C>G) n.653-13C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798001C>A | CA2631550307 | ROGDI | c.646-14G>T (n.646-14G>T) c.292-14G>T (n.292-14G>T) n.745-14G>T c.425+70G>T c.659-14G>T (n.659-14G>T) c.331-14G>T (n.331-14G>T) c.*384-14G>T (n.*384-14G>T) c.*637-14G>T (n.*637-14G>T) n.603-14G>T n.1975-14G>T c.574-14G>T (n.574-14G>T) c.77-186G>T n.970-14G>T c.376-14G>T (n.376-14G>T) n.653-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798002A= | CA2203529081 | ROGDI | c.646-15T= (n.646-15T=) c.292-15T= (n.292-15T=) n.745-15T= c.425+69T= c.659-15T= (n.659-15T=) c.331-15T= (n.331-15T=) c.*384-15T= (n.*384-15T=) c.*637-15T= (n.*637-15T=) n.603-15T= n.1975-15T= c.574-15T= (n.574-15T=) c.77-187T= n.970-15T= c.376-15T= (n.376-15T=) n.653-15T= | |
16 | g.4798002A>G | CA7882575 | ROGDI | c.646-15T>C (n.646-15T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) n.745-15T>C c.425+69T>C c.659-15T>C (n.659-15T>C) c.331-15T>C (n.331-15T>C) c.*384-15T>C (n.*384-15T>C) c.*637-15T>C (n.*637-15T>C) n.603-15T>C n.1975-15T>C c.574-15T>C (n.574-15T>C) c.77-187T>C n.970-15T>C c.376-15T>C (n.376-15T>C) n.653-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798002A>T | CA2631550308 | ROGDI | c.646-15T>A (n.646-15T>A) c.292-15T>A (n.292-15T>A) n.745-15T>A c.425+69T>A c.659-15T>A (n.659-15T>A) c.331-15T>A (n.331-15T>A) c.*384-15T>A (n.*384-15T>A) c.*637-15T>A (n.*637-15T>A) n.603-15T>A n.1975-15T>A c.574-15T>A (n.574-15T>A) c.77-187T>A n.970-15T>A c.376-15T>A (n.376-15T>A) n.653-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798003C>A | CA2203529083 | ROGDI | c.646-16G>T (n.646-16G>T) c.292-16G>T (n.292-16G>T) n.745-16G>T c.425+68G>T c.659-16G>T (n.659-16G>T) c.331-16G>T (n.331-16G>T) c.*384-16G>T (n.*384-16G>T) c.*637-16G>T (n.*637-16G>T) n.603-16G>T n.1975-16G>T c.574-16G>T (n.574-16G>T) c.77-188G>T n.970-16G>T c.376-16G>T (n.376-16G>T) n.653-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798003C= | CA2203529082 | ROGDI | c.646-16G= (n.646-16G=) c.292-16G= (n.292-16G=) n.745-16G= c.425+68G= c.659-16G= (n.659-16G=) c.331-16G= (n.331-16G=) c.*384-16G= (n.*384-16G=) c.*637-16G= (n.*637-16G=) n.603-16G= n.1975-16G= c.574-16G= (n.574-16G=) c.77-188G= n.970-16G= c.376-16G= (n.376-16G=) n.653-16G= | |
16 | g.4798003C>G | CA2575900058 | ROGDI | c.646-16G>C (n.646-16G>C) c.292-16G>C (n.292-16G>C) n.745-16G>C c.425+68G>C c.659-16G>C (n.659-16G>C) c.331-16G>C (n.331-16G>C) c.*384-16G>C (n.*384-16G>C) c.*637-16G>C (n.*637-16G>C) n.603-16G>C n.1975-16G>C c.574-16G>C (n.574-16G>C) c.77-188G>C n.970-16G>C c.376-16G>C (n.376-16G>C) n.653-16G>C | |
16 | g.4798003C>T | CA620716843 | ROGDI | c.646-16G>A (n.646-16G>A) c.292-16G>A (n.292-16G>A) n.745-16G>A c.425+68G>A c.659-16G>A (n.659-16G>A) c.331-16G>A (n.331-16G>A) c.*384-16G>A (n.*384-16G>A) c.*637-16G>A (n.*637-16G>A) n.603-16G>A n.1975-16G>A c.574-16G>A (n.574-16G>A) c.77-188G>A n.970-16G>A c.376-16G>A (n.376-16G>A) n.653-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798004C= | CA2203529084 | ROGDI | c.646-17G= (n.646-17G=) c.292-17G= (n.292-17G=) n.745-17G= c.425+67G= c.659-17G= (n.659-17G=) c.331-17G= (n.331-17G=) c.*384-17G= (n.*384-17G=) c.*637-17G= (n.*637-17G=) n.603-17G= n.1975-17G= c.574-17G= (n.574-17G=) c.77-189G= n.970-17G= c.376-17G= (n.376-17G=) n.653-17G= | |
16 | g.4798004C>G | CA7882576 | ROGDI | c.646-17G>C (n.646-17G>C) c.292-17G>C (n.292-17G>C) n.745-17G>C c.425+67G>C c.659-17G>C (n.659-17G>C) c.331-17G>C (n.331-17G>C) c.*384-17G>C (n.*384-17G>C) c.*637-17G>C (n.*637-17G>C) n.603-17G>C n.1975-17G>C c.574-17G>C (n.574-17G>C) c.77-189G>C n.970-17G>C c.376-17G>C (n.376-17G>C) n.653-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798006G>C | CA7882577 | ROGDI | c.646-19C>G (n.646-19C>G) c.292-19C>G (n.292-19C>G) n.745-19C>G c.425+65C>G c.659-19C>G (n.659-19C>G) c.331-19C>G (n.331-19C>G) c.*384-19C>G (n.*384-19C>G) c.*637-19C>G (n.*637-19C>G) n.603-19C>G n.1975-19C>G c.574-19C>G (n.574-19C>G) c.77-191C>G n.970-19C>G c.376-19C>G (n.376-19C>G) n.653-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798006G= | CA2203529085 | ROGDI | c.646-19C= (n.646-19C=) c.292-19C= (n.292-19C=) n.745-19C= c.425+65C= c.659-19C= (n.659-19C=) c.331-19C= (n.331-19C=) c.*384-19C= (n.*384-19C=) c.*637-19C= (n.*637-19C=) n.603-19C= n.1975-19C= c.574-19C= (n.574-19C=) c.77-191C= n.970-19C= c.376-19C= (n.376-19C=) n.653-19C= | |
16 | g.4798008C>A | CA7882578 | ROGDI | c.646-21G>T (n.646-21G>T) c.292-21G>T (n.292-21G>T) n.745-21G>T c.425+63G>T c.659-21G>T (n.659-21G>T) c.331-21G>T (n.331-21G>T) c.*384-21G>T (n.*384-21G>T) c.*637-21G>T (n.*637-21G>T) n.603-21G>T n.1975-21G>T c.574-21G>T (n.574-21G>T) c.77-193G>T n.970-21G>T c.376-21G>T (n.376-21G>T) n.653-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798008C= | CA2203529086 | ROGDI | c.646-21G= (n.646-21G=) c.292-21G= (n.292-21G=) n.745-21G= c.425+63G= c.659-21G= (n.659-21G=) c.331-21G= (n.331-21G=) c.*384-21G= (n.*384-21G=) c.*637-21G= (n.*637-21G=) n.603-21G= n.1975-21G= c.574-21G= (n.574-21G=) c.77-193G= n.970-21G= c.376-21G= (n.376-21G=) n.653-21G= | |
16 | g.4798008C>T | CA2631550322 | ROGDI | c.646-21G>A (n.646-21G>A) c.292-21G>A (n.292-21G>A) n.745-21G>A c.425+63G>A c.659-21G>A (n.659-21G>A) c.331-21G>A (n.331-21G>A) c.*384-21G>A (n.*384-21G>A) c.*637-21G>A (n.*637-21G>A) n.603-21G>A n.1975-21G>A c.574-21G>A (n.574-21G>A) c.77-193G>A n.970-21G>A c.376-21G>A (n.376-21G>A) n.653-21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798010C= | CA2203529087 | ROGDI | c.646-23G= (n.646-23G=) c.292-23G= (n.292-23G=) n.745-23G= c.425+61G= c.659-23G= (n.659-23G=) c.331-23G= (n.331-23G=) c.*384-23G= (n.*384-23G=) c.*637-23G= (n.*637-23G=) n.603-23G= n.1975-23G= c.574-23G= (n.574-23G=) c.77-195G= n.970-23G= c.376-23G= (n.376-23G=) n.653-23G= | |
16 | g.4798010C>T | CA7882579 | ROGDI | c.646-23G>A (n.646-23G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) n.745-23G>A c.425+61G>A c.659-23G>A (n.659-23G>A) c.331-23G>A (n.331-23G>A) c.*384-23G>A (n.*384-23G>A) c.*637-23G>A (n.*637-23G>A) n.603-23G>A n.1975-23G>A c.574-23G>A (n.574-23G>A) c.77-195G>A n.970-23G>A c.376-23G>A (n.376-23G>A) n.653-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798010_4798011delinsCG | CA2203529088 | ROGDI | c.646-24_646-23delinsCG (n.646-24_646-23delinsCG) c.292-24_292-23delinsCG (n.292-24_292-23delinsCG) n.745-24_745-23delinsCG c.425+60_425+61delinsCG c.659-24_659-23delinsCG (n.659-24_659-23delinsCG) c.331-24_331-23delinsCG (n.331-24_331-23delinsCG) c.*384-24_*384-23delinsCG (n.*384-24_*384-23delinsCG) c.*637-24_*637-23delinsCG (n.*637-24_*637-23delinsCG) n.603-24_603-23delinsCG n.1975-24_1975-23delinsCG c.574-24_574-23delinsCG (n.574-24_574-23delinsCG) c.77-196_77-195delinsCG n.970-24_970-23delinsCG c.376-24_376-23delinsCG (n.376-24_376-23delinsCG) n.653-24_653-23delinsCG | |
16 | g.4798011del | CA620716844 | ROGDI | c.646-24del (n.646-24del) c.292-24del (n.292-24del) n.745-24del c.425+60del c.659-24del (n.659-24del) c.331-24del (n.331-24del) c.*384-24del (n.*384-24del) c.*637-24del (n.*637-24del) n.603-24del n.1975-24del c.574-24del (n.574-24del) c.77-196del n.970-24del c.376-24del (n.376-24del) n.653-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798011G>A | CA7882580 | ROGDI | c.646-24C>T (n.646-24C>T) c.292-24C>T (n.292-24C>T) n.745-24C>T c.425+60C>T c.659-24C>T (n.659-24C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) c.*384-24C>T (n.*384-24C>T) c.*637-24C>T (n.*637-24C>T) n.603-24C>T n.1975-24C>T c.574-24C>T (n.574-24C>T) c.77-196C>T n.970-24C>T c.376-24C>T (n.376-24C>T) n.653-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798011G= | CA2203529089 | ROGDI | c.646-24C= (n.646-24C=) c.292-24C= (n.292-24C=) n.745-24C= c.425+60C= c.659-24C= (n.659-24C=) c.331-24C= (n.331-24C=) c.*384-24C= (n.*384-24C=) c.*637-24C= (n.*637-24C=) n.603-24C= n.1975-24C= c.574-24C= (n.574-24C=) c.77-196C= n.970-24C= c.376-24C= (n.376-24C=) n.653-24C= | |
16 | g.4798011G>T | CA620716845 | ROGDI | c.646-24C>A (n.646-24C>A) c.292-24C>A (n.292-24C>A) n.745-24C>A c.425+60C>A c.659-24C>A (n.659-24C>A) c.331-24C>A (n.331-24C>A) c.*384-24C>A (n.*384-24C>A) c.*637-24C>A (n.*637-24C>A) n.603-24C>A n.1975-24C>A c.574-24C>A (n.574-24C>A) c.77-196C>A n.970-24C>A c.376-24C>A (n.376-24C>A) n.653-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798013C>A | CA2631550333 | ROGDI | c.646-26G>T (n.646-26G>T) c.292-26G>T (n.292-26G>T) n.745-26G>T c.425+58G>T c.659-26G>T (n.659-26G>T) c.331-26G>T (n.331-26G>T) c.*384-26G>T (n.*384-26G>T) c.*637-26G>T (n.*637-26G>T) n.603-26G>T n.1975-26G>T c.574-26G>T (n.574-26G>T) c.77-198G>T n.970-26G>T c.376-26G>T (n.376-26G>T) n.653-26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798013C= | CA2203529090 | ROGDI | c.646-26G= (n.646-26G=) c.292-26G= (n.292-26G=) n.745-26G= c.425+58G= c.659-26G= (n.659-26G=) c.331-26G= (n.331-26G=) c.*384-26G= (n.*384-26G=) c.*637-26G= (n.*637-26G=) n.603-26G= n.1975-26G= c.574-26G= (n.574-26G=) c.77-198G= n.970-26G= c.376-26G= (n.376-26G=) n.653-26G= | |
16 | g.4798013C>G | CA2575900059 | ROGDI | c.646-26G>C (n.646-26G>C) c.292-26G>C (n.292-26G>C) n.745-26G>C c.425+58G>C c.659-26G>C (n.659-26G>C) c.331-26G>C (n.331-26G>C) c.*384-26G>C (n.*384-26G>C) c.*637-26G>C (n.*637-26G>C) n.603-26G>C n.1975-26G>C c.574-26G>C (n.574-26G>C) c.77-198G>C n.970-26G>C c.376-26G>C (n.376-26G>C) n.653-26G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798013C>T | CA7882581 | ROGDI | c.646-26G>A (n.646-26G>A) c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.745-26G>A c.425+58G>A c.659-26G>A (n.659-26G>A) c.331-26G>A (n.331-26G>A) c.*384-26G>A (n.*384-26G>A) c.*637-26G>A (n.*637-26G>A) n.603-26G>A n.1975-26G>A c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.77-198G>A n.970-26G>A c.376-26G>A (n.376-26G>A) n.653-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798015G>C | CA2805667694 | ROGDI | c.646-28C>G (n.646-28C>G) c.292-28C>G (n.292-28C>G) n.745-28C>G c.425+56C>G c.659-28C>G (n.659-28C>G) c.331-28C>G (n.331-28C>G) c.*384-28C>G (n.*384-28C>G) c.*637-28C>G (n.*637-28C>G) n.603-28C>G n.1975-28C>G c.574-28C>G (n.574-28C>G) c.77-200C>G n.970-28C>G c.376-28C>G (n.376-28C>G) n.653-28C>G | |
16 | g.4798015G>T | CA2805667693 | ROGDI | c.646-28C>A (n.646-28C>A) c.292-28C>A (n.292-28C>A) n.745-28C>A c.425+56C>A c.659-28C>A (n.659-28C>A) c.331-28C>A (n.331-28C>A) c.*384-28C>A (n.*384-28C>A) c.*637-28C>A (n.*637-28C>A) n.603-28C>A n.1975-28C>A c.574-28C>A (n.574-28C>A) c.77-200C>A n.970-28C>A c.376-28C>A (n.376-28C>A) n.653-28C>A | |
16 | g.4798016G>A | CA2631550340 | ROGDI | c.646-29C>T (n.646-29C>T) c.292-29C>T (n.292-29C>T) n.745-29C>T c.425+55C>T c.659-29C>T (n.659-29C>T) c.331-29C>T (n.331-29C>T) c.*384-29C>T (n.*384-29C>T) c.*637-29C>T (n.*637-29C>T) n.603-29C>T n.1975-29C>T c.574-29C>T (n.574-29C>T) c.77-201C>T n.970-29C>T c.376-29C>T (n.376-29C>T) n.653-29C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798017C>A | CA7882583 | ROGDI | c.646-30G>T (n.646-30G>T) c.292-30G>T (n.292-30G>T) n.745-30G>T c.425+54G>T c.659-30G>T (n.659-30G>T) c.331-30G>T (n.331-30G>T) c.*384-30G>T (n.*384-30G>T) c.*637-30G>T (n.*637-30G>T) n.603-30G>T n.1975-30G>T c.574-30G>T (n.574-30G>T) c.77-202G>T n.970-30G>T c.376-30G>T (n.376-30G>T) n.653-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798017C= | CA2203529091 | ROGDI | c.646-30G= (n.646-30G=) c.292-30G= (n.292-30G=) n.745-30G= c.425+54G= c.659-30G= (n.659-30G=) c.331-30G= (n.331-30G=) c.*384-30G= (n.*384-30G=) c.*637-30G= (n.*637-30G=) n.603-30G= n.1975-30G= c.574-30G= (n.574-30G=) c.77-202G= n.970-30G= c.376-30G= (n.376-30G=) n.653-30G= | |
16 | g.4798017C>G | CA7882582 | ROGDI | c.646-30G>C (n.646-30G>C) c.292-30G>C (n.292-30G>C) n.745-30G>C c.425+54G>C c.659-30G>C (n.659-30G>C) c.331-30G>C (n.331-30G>C) c.*384-30G>C (n.*384-30G>C) c.*637-30G>C (n.*637-30G>C) n.603-30G>C n.1975-30G>C c.574-30G>C (n.574-30G>C) c.77-202G>C n.970-30G>C c.376-30G>C (n.376-30G>C) n.653-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798018C= | CA2203529092 | ROGDI | c.646-31G= (n.646-31G=) c.292-31G= (n.292-31G=) n.745-31G= c.425+53G= c.659-31G= (n.659-31G=) c.331-31G= (n.331-31G=) c.*384-31G= (n.*384-31G=) c.*637-31G= (n.*637-31G=) n.603-31G= n.1975-31G= c.574-31G= (n.574-31G=) c.77-203G= n.970-31G= c.376-31G= (n.376-31G=) n.653-31G= | |
16 | g.4798020dup | CA7882584 | ROGDI | c.646-32dup (n.646-32dup) c.292-32dup (n.292-32dup) n.745-32dup c.425+52dup c.659-32dup (n.659-32dup) c.331-32dup (n.331-32dup) c.*384-32dup (n.*384-32dup) c.*637-32dup (n.*637-32dup) n.603-32dup n.1975-32dup c.574-32dup (n.574-32dup) c.77-204dup n.970-32dup c.376-32dup (n.376-32dup) n.653-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798020T>C | CA2631550347 | ROGDI | c.646-33A>G (n.646-33A>G) c.292-33A>G (n.292-33A>G) n.745-33A>G c.425+51A>G c.659-33A>G (n.659-33A>G) c.331-33A>G (n.331-33A>G) c.*384-33A>G (n.*384-33A>G) c.*637-33A>G (n.*637-33A>G) n.603-33A>G n.1975-33A>G c.574-33A>G (n.574-33A>G) c.77-205A>G n.970-33A>G c.376-33A>G (n.376-33A>G) n.653-33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798021G>A | CA7882585 | ROGDI | c.646-34C>T (n.646-34C>T) c.292-34C>T (n.292-34C>T) n.745-34C>T c.425+50C>T c.659-34C>T (n.659-34C>T) c.331-34C>T (n.331-34C>T) c.*384-34C>T (n.*384-34C>T) c.*637-34C>T (n.*637-34C>T) n.603-34C>T n.1975-34C>T c.574-34C>T (n.574-34C>T) c.77-206C>T n.970-34C>T c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.653-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798021G= | CA2203529093 | ROGDI | c.646-34C= (n.646-34C=) c.292-34C= (n.292-34C=) n.745-34C= c.425+50C= c.659-34C= (n.659-34C=) c.331-34C= (n.331-34C=) c.*384-34C= (n.*384-34C=) c.*637-34C= (n.*637-34C=) n.603-34C= n.1975-34C= c.574-34C= (n.574-34C=) c.77-206C= n.970-34C= c.376-34C= (n.376-34C=) n.653-34C= | |
16 | g.4798022del | CA2631550353 | ROGDI | c.646-35del (n.646-35del) c.292-35del (n.292-35del) n.745-35del c.425+49del c.659-35del (n.659-35del) c.331-35del (n.331-35del) c.*384-35del (n.*384-35del) c.*637-35del (n.*637-35del) n.603-35del n.1975-35del c.574-35del (n.574-35del) c.77-207del n.970-35del c.376-35del (n.376-35del) n.653-35del | gnomAD v4 |
16 | g.4798022C>A | CA620716846 | ROGDI | c.646-35G>T (n.646-35G>T) c.292-35G>T (n.292-35G>T) n.745-35G>T c.425+49G>T c.659-35G>T (n.659-35G>T) c.331-35G>T (n.331-35G>T) c.*384-35G>T (n.*384-35G>T) c.*637-35G>T (n.*637-35G>T) n.603-35G>T n.1975-35G>T c.574-35G>T (n.574-35G>T) c.77-207G>T n.970-35G>T c.376-35G>T (n.376-35G>T) n.653-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798022C= | CA2203529094 | ROGDI | c.646-35G= (n.646-35G=) c.292-35G= (n.292-35G=) n.745-35G= c.425+49G= c.659-35G= (n.659-35G=) c.331-35G= (n.331-35G=) c.*384-35G= (n.*384-35G=) c.*637-35G= (n.*637-35G=) n.603-35G= n.1975-35G= c.574-35G= (n.574-35G=) c.77-207G= n.970-35G= c.376-35G= (n.376-35G=) n.653-35G= | |
16 | g.4798023A>G | CA2631550360 | ROGDI | c.646-36T>C (n.646-36T>C) c.292-36T>C (n.292-36T>C) n.745-36T>C c.425+48T>C c.659-36T>C (n.659-36T>C) c.331-36T>C (n.331-36T>C) c.*384-36T>C (n.*384-36T>C) c.*637-36T>C (n.*637-36T>C) n.603-36T>C n.1975-36T>C c.574-36T>C (n.574-36T>C) c.77-208T>C n.970-36T>C c.376-36T>C (n.376-36T>C) n.653-36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798024G>A | CA7882586 | ROGDI | c.646-37C>T (n.646-37C>T) c.292-37C>T (n.292-37C>T) n.745-37C>T c.425+47C>T c.659-37C>T (n.659-37C>T) c.331-37C>T (n.331-37C>T) c.*384-37C>T (n.*384-37C>T) c.*637-37C>T (n.*637-37C>T) n.603-37C>T n.1975-37C>T c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.77-209C>T n.970-37C>T c.376-37C>T (n.376-37C>T) n.653-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798024G>C | CA277135996 | ROGDI | c.646-37C>G (n.646-37C>G) c.292-37C>G (n.292-37C>G) n.745-37C>G c.425+47C>G c.659-37C>G (n.659-37C>G) c.331-37C>G (n.331-37C>G) c.*384-37C>G (n.*384-37C>G) c.*637-37C>G (n.*637-37C>G) n.603-37C>G n.1975-37C>G c.574-37C>G (n.574-37C>G) c.77-209C>G n.970-37C>G c.376-37C>G (n.376-37C>G) n.653-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798024G= | CA2203529095 | ROGDI | c.646-37C= (n.646-37C=) c.292-37C= (n.292-37C=) n.745-37C= c.425+47C= c.659-37C= (n.659-37C=) c.331-37C= (n.331-37C=) c.*384-37C= (n.*384-37C=) c.*637-37C= (n.*637-37C=) n.603-37C= n.1975-37C= c.574-37C= (n.574-37C=) c.77-209C= n.970-37C= c.376-37C= (n.376-37C=) n.653-37C= | |
16 | g.4798025G>A | CA721099803 | ROGDI | c.646-38C>T (n.646-38C>T) c.292-38C>T (n.292-38C>T) n.745-38C>T c.425+46C>T c.659-38C>T (n.659-38C>T) c.331-38C>T (n.331-38C>T) c.*384-38C>T (n.*384-38C>T) c.*637-38C>T (n.*637-38C>T) n.603-38C>T n.1975-38C>T c.574-38C>T (n.574-38C>T) c.77-210C>T n.970-38C>T c.376-38C>T (n.376-38C>T) n.653-38C>T | dbSNP |
16 | g.4798025G= | CA2203529097 | ROGDI | c.646-38C= (n.646-38C=) c.292-38C= (n.292-38C=) n.745-38C= c.425+46C= c.659-38C= (n.659-38C=) c.331-38C= (n.331-38C=) c.*384-38C= (n.*384-38C=) c.*637-38C= (n.*637-38C=) n.603-38C= n.1975-38C= c.574-38C= (n.574-38C=) c.77-210C= n.970-38C= c.376-38C= (n.376-38C=) n.653-38C= | |
16 | g.4798025_4798027delinsGGC | CA2203529096 | ROGDI | c.646-40_646-38delinsGCC (n.646-40_646-38delinsGCC) c.292-40_292-38delinsGCC (n.292-40_292-38delinsGCC) n.745-40_745-38delinsGCC c.425+44_425+46delinsGCC c.659-40_659-38delinsGCC (n.659-40_659-38delinsGCC) c.331-40_331-38delinsGCC (n.331-40_331-38delinsGCC) c.*384-40_*384-38delinsGCC (n.*384-40_*384-38delinsGCC) c.*637-40_*637-38delinsGCC (n.*637-40_*637-38delinsGCC) n.603-40_603-38delinsGCC n.1975-40_1975-38delinsGCC c.574-40_574-38delinsGCC (n.574-40_574-38delinsGCC) c.77-212_77-210delinsGCC n.970-40_970-38delinsGCC c.376-40_376-38delinsGCC (n.376-40_376-38delinsGCC) n.653-40_653-38delinsGCC | |
16 | g.4798026G>A | CA2203529099 | ROGDI | c.646-39C>T (n.646-39C>T) c.292-39C>T (n.292-39C>T) n.745-39C>T c.425+45C>T c.659-39C>T (n.659-39C>T) c.331-39C>T (n.331-39C>T) c.*384-39C>T (n.*384-39C>T) c.*637-39C>T (n.*637-39C>T) n.603-39C>T n.1975-39C>T c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.77-211C>T n.970-39C>T c.376-39C>T (n.376-39C>T) n.653-39C>T | dbSNP |
16 | g.4798026G>C | CA974003920 | ROGDI | c.646-39C>G (n.646-39C>G) c.292-39C>G (n.292-39C>G) n.745-39C>G c.425+45C>G c.659-39C>G (n.659-39C>G) c.331-39C>G (n.331-39C>G) c.*384-39C>G (n.*384-39C>G) c.*637-39C>G (n.*637-39C>G) n.603-39C>G n.1975-39C>G c.574-39C>G (n.574-39C>G) c.77-211C>G n.970-39C>G c.376-39C>G (n.376-39C>G) n.653-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798026G= | CA2203529098 | ROGDI | c.646-39C= (n.646-39C=) c.292-39C= (n.292-39C=) n.745-39C= c.425+45C= c.659-39C= (n.659-39C=) c.331-39C= (n.331-39C=) c.*384-39C= (n.*384-39C=) c.*637-39C= (n.*637-39C=) n.603-39C= n.1975-39C= c.574-39C= (n.574-39C=) c.77-211C= n.970-39C= c.376-39C= (n.376-39C=) n.653-39C= | |
16 | g.4798026G>T | CA2631550370 | ROGDI | c.646-39C>A (n.646-39C>A) c.292-39C>A (n.292-39C>A) n.745-39C>A c.425+45C>A c.659-39C>A (n.659-39C>A) c.331-39C>A (n.331-39C>A) c.*384-39C>A (n.*384-39C>A) c.*637-39C>A (n.*637-39C>A) n.603-39C>A n.1975-39C>A c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.77-211C>A n.970-39C>A c.376-39C>A (n.376-39C>A) n.653-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798027_4798028del | CA7882587 | ROGDI | c.646-40_646-39del (n.646-40_646-39del) c.292-40_292-39del (n.292-40_292-39del) n.745-40_745-39del c.425+44_425+45del c.659-40_659-39del (n.659-40_659-39del) c.331-40_331-39del (n.331-40_331-39del) c.*384-40_*384-39del (n.*384-40_*384-39del) c.*637-40_*637-39del (n.*637-40_*637-39del) n.603-40_603-39del n.1975-40_1975-39del c.574-40_574-39del (n.574-40_574-39del) c.77-212_77-211del n.970-40_970-39del c.376-40_376-39del (n.376-40_376-39del) n.653-40_653-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798027C>A | CA7882588 | ROGDI | c.646-40G>T (n.646-40G>T) c.292-40G>T (n.292-40G>T) n.745-40G>T c.425+44G>T c.659-40G>T (n.659-40G>T) c.331-40G>T (n.331-40G>T) c.*384-40G>T (n.*384-40G>T) c.*637-40G>T (n.*637-40G>T) n.603-40G>T n.1975-40G>T c.574-40G>T (n.574-40G>T) c.77-212G>T n.970-40G>T c.376-40G>T (n.376-40G>T) n.653-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798027C= | CA2203529100 | ROGDI | c.646-40G= (n.646-40G=) c.292-40G= (n.292-40G=) n.745-40G= c.425+44G= c.659-40G= (n.659-40G=) c.331-40G= (n.331-40G=) c.*384-40G= (n.*384-40G=) c.*637-40G= (n.*637-40G=) n.603-40G= n.1975-40G= c.574-40G= (n.574-40G=) c.77-212G= n.970-40G= c.376-40G= (n.376-40G=) n.653-40G= | |
16 | g.4798027C>T | CA7882589 | ROGDI | c.646-40G>A (n.646-40G>A) c.292-40G>A (n.292-40G>A) n.745-40G>A c.425+44G>A c.659-40G>A (n.659-40G>A) c.331-40G>A (n.331-40G>A) c.*384-40G>A (n.*384-40G>A) c.*637-40G>A (n.*637-40G>A) n.603-40G>A n.1975-40G>A c.574-40G>A (n.574-40G>A) c.77-212G>A n.970-40G>A c.376-40G>A (n.376-40G>A) n.653-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798028G>A | CA7882590 | ROGDI | c.646-41C>T (n.646-41C>T) c.292-41C>T (n.292-41C>T) n.745-41C>T c.425+43C>T c.659-41C>T (n.659-41C>T) c.331-41C>T (n.331-41C>T) c.*384-41C>T (n.*384-41C>T) c.*637-41C>T (n.*637-41C>T) n.603-41C>T n.1975-41C>T c.574-41C>T (n.574-41C>T) c.77-213C>T n.970-41C>T c.376-41C>T (n.376-41C>T) n.653-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798028G>C | CA2731571421 | ROGDI | c.646-41C>G (n.646-41C>G) c.292-41C>G (n.292-41C>G) n.745-41C>G c.425+43C>G c.659-41C>G (n.659-41C>G) c.331-41C>G (n.331-41C>G) c.*384-41C>G (n.*384-41C>G) c.*637-41C>G (n.*637-41C>G) n.603-41C>G n.1975-41C>G c.574-41C>G (n.574-41C>G) c.77-213C>G n.970-41C>G c.376-41C>G (n.376-41C>G) n.653-41C>G | dbSNP |
16 | g.4798028G= | CA2203529101 | ROGDI | c.646-41C= (n.646-41C=) c.292-41C= (n.292-41C=) n.745-41C= c.425+43C= c.659-41C= (n.659-41C=) c.331-41C= (n.331-41C=) c.*384-41C= (n.*384-41C=) c.*637-41C= (n.*637-41C=) n.603-41C= n.1975-41C= c.574-41C= (n.574-41C=) c.77-213C= n.970-41C= c.376-41C= (n.376-41C=) n.653-41C= | |
16 | g.4798029T>C | CA7882591 | ROGDI | c.646-42A>G (n.646-42A>G) c.292-42A>G (n.292-42A>G) n.745-42A>G c.425+42A>G c.659-42A>G (n.659-42A>G) c.331-42A>G (n.331-42A>G) c.*384-42A>G (n.*384-42A>G) c.*637-42A>G (n.*637-42A>G) n.603-42A>G n.1975-42A>G c.574-42A>G (n.574-42A>G) c.77-214A>G n.970-42A>G c.376-42A>G (n.376-42A>G) n.653-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798029T= | CA2203529102 | ROGDI | c.646-42A= (n.646-42A=) c.292-42A= (n.292-42A=) n.745-42A= c.425+42A= c.659-42A= (n.659-42A=) c.331-42A= (n.331-42A=) c.*384-42A= (n.*384-42A=) c.*637-42A= (n.*637-42A=) n.603-42A= n.1975-42A= c.574-42A= (n.574-42A=) c.77-214A= n.970-42A= c.376-42A= (n.376-42A=) n.653-42A= | |
16 | g.4798030del | CA2731783654 | ROGDI | c.645+41del (n.645+41del) c.291+41del (n.291+41del) n.744+41del c.425+41del c.658+41del (n.658+41del) c.330+41del (n.330+41del) c.*383+41del (n.*383+41del) c.*636+41del (n.*636+41del) n.602+41del n.1974+41del c.573+41del (n.573+41del) c.77-215del n.969+41del c.375+41del (n.375+41del) n.652+41del | dbSNP |
16 | g.4798030G>C | CA2631550375 | ROGDI | c.645+41C>G (n.645+41C>G) c.291+41C>G (n.291+41C>G) n.744+41C>G c.425+41C>G c.658+41C>G (n.658+41C>G) c.330+41C>G (n.330+41C>G) c.*383+41C>G (n.*383+41C>G) c.*636+41C>G (n.*636+41C>G) n.602+41C>G n.1974+41C>G c.573+41C>G (n.573+41C>G) c.77-215C>G n.969+41C>G c.375+41C>G (n.375+41C>G) n.652+41C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798031T>G | CA7882592 | ROGDI | c.645+40A>C (n.645+40A>C) c.291+40A>C (n.291+40A>C) n.744+40A>C c.425+40A>C c.658+40A>C (n.658+40A>C) c.330+40A>C (n.330+40A>C) c.*383+40A>C (n.*383+40A>C) c.*636+40A>C (n.*636+40A>C) n.602+40A>C n.1974+40A>C c.573+40A>C (n.573+40A>C) c.77-216A>C n.969+40A>C c.375+40A>C (n.375+40A>C) n.652+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798031T= | CA2203529103 | ROGDI | c.645+40A= (n.645+40A=) c.291+40A= (n.291+40A=) n.744+40A= c.425+40A= c.658+40A= (n.658+40A=) c.330+40A= (n.330+40A=) c.*383+40A= (n.*383+40A=) c.*636+40A= (n.*636+40A=) n.602+40A= n.1974+40A= c.573+40A= (n.573+40A=) c.77-216A= n.969+40A= c.375+40A= (n.375+40A=) n.652+40A= | |
16 | g.4798032G>A | CA7882593 | ROGDI | c.645+39C>T (n.645+39C>T) c.291+39C>T (n.291+39C>T) n.744+39C>T c.425+39C>T c.658+39C>T (n.658+39C>T) c.330+39C>T (n.330+39C>T) c.*383+39C>T (n.*383+39C>T) c.*636+39C>T (n.*636+39C>T) n.602+39C>T n.1974+39C>T c.573+39C>T (n.573+39C>T) c.77-217C>T n.969+39C>T c.375+39C>T (n.375+39C>T) n.652+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798032G= | CA2203529104 | ROGDI | c.645+39C= (n.645+39C=) c.291+39C= (n.291+39C=) n.744+39C= c.425+39C= c.658+39C= (n.658+39C=) c.330+39C= (n.330+39C=) c.*383+39C= (n.*383+39C=) c.*636+39C= (n.*636+39C=) n.602+39C= n.1974+39C= c.573+39C= (n.573+39C=) c.77-217C= n.969+39C= c.375+39C= (n.375+39C=) n.652+39C= | |
16 | g.4798032G>T | CA974003924 | ROGDI | c.645+39C>A (n.645+39C>A) c.291+39C>A (n.291+39C>A) n.744+39C>A c.425+39C>A c.658+39C>A (n.658+39C>A) c.330+39C>A (n.330+39C>A) c.*383+39C>A (n.*383+39C>A) c.*636+39C>A (n.*636+39C>A) n.602+39C>A n.1974+39C>A c.573+39C>A (n.573+39C>A) c.77-217C>A n.969+39C>A c.375+39C>A (n.375+39C>A) n.652+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798032_4798034delinsGCA | CA2203529105 | ROGDI | c.645+37_645+39delinsTGC (n.645+37_645+39delinsTGC) c.291+37_291+39delinsTGC (n.291+37_291+39delinsTGC) n.744+37_744+39delinsTGC c.425+37_425+39delinsTGC c.658+37_658+39delinsTGC (n.658+37_658+39delinsTGC) c.330+37_330+39delinsTGC (n.330+37_330+39delinsTGC) c.*383+37_*383+39delinsTGC (n.*383+37_*383+39delinsTGC) c.*636+37_*636+39delinsTGC (n.*636+37_*636+39delinsTGC) n.602+37_602+39delinsTGC n.1974+37_1974+39delinsTGC c.573+37_573+39delinsTGC (n.573+37_573+39delinsTGC) c.77-219_77-217delinsTGC n.969+37_969+39delinsTGC c.375+37_375+39delinsTGC (n.375+37_375+39delinsTGC) n.652+37_652+39delinsTGC | |
16 | g.4798033_4798034del | CA7882594 | ROGDI | c.645+37_645+38del (n.645+37_645+38del) c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del) n.744+37_744+38del c.425+37_425+38del c.658+37_658+38del (n.658+37_658+38del) c.330+37_330+38del (n.330+37_330+38del) c.*383+37_*383+38del (n.*383+37_*383+38del) c.*636+37_*636+38del (n.*636+37_*636+38del) n.602+37_602+38del n.1974+37_1974+38del c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del) c.77-219_77-218del n.969+37_969+38del c.375+37_375+38del (n.375+37_375+38del) n.652+37_652+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798034A= | CA2203529106 | ROGDI | c.645+37T= (n.645+37T=) c.291+37T= (n.291+37T=) n.744+37T= c.425+37T= c.658+37T= (n.658+37T=) c.330+37T= (n.330+37T=) c.*383+37T= (n.*383+37T=) c.*636+37T= (n.*636+37T=) n.602+37T= n.1974+37T= c.573+37T= (n.573+37T=) c.77-219T= n.969+37T= c.375+37T= (n.375+37T=) n.652+37T= | |
16 | g.4798034A>C | CA2631550384 | ROGDI | c.645+37T>G (n.645+37T>G) c.291+37T>G (n.291+37T>G) n.744+37T>G c.425+37T>G c.658+37T>G (n.658+37T>G) c.330+37T>G (n.330+37T>G) c.*383+37T>G (n.*383+37T>G) c.*636+37T>G (n.*636+37T>G) n.602+37T>G n.1974+37T>G c.573+37T>G (n.573+37T>G) c.77-219T>G n.969+37T>G c.375+37T>G (n.375+37T>G) n.652+37T>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798034A>G | CA2203529107 | ROGDI | c.645+37T>C (n.645+37T>C) c.291+37T>C (n.291+37T>C) n.744+37T>C c.425+37T>C c.658+37T>C (n.658+37T>C) c.330+37T>C (n.330+37T>C) c.*383+37T>C (n.*383+37T>C) c.*636+37T>C (n.*636+37T>C) n.602+37T>C n.1974+37T>C c.573+37T>C (n.573+37T>C) c.77-219T>C n.969+37T>C c.375+37T>C (n.375+37T>C) n.652+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798035T>A | CA7882595 | ROGDI | c.645+36A>T (n.645+36A>T) c.291+36A>T (n.291+36A>T) n.744+36A>T c.425+36A>T c.658+36A>T (n.658+36A>T) c.330+36A>T (n.330+36A>T) c.*383+36A>T (n.*383+36A>T) c.*636+36A>T (n.*636+36A>T) n.602+36A>T n.1974+36A>T c.573+36A>T (n.573+36A>T) c.77-220A>T n.969+36A>T c.375+36A>T (n.375+36A>T) n.652+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798035T>C | CA277136017 | ROGDI | c.645+36A>G (n.645+36A>G) c.291+36A>G (n.291+36A>G) n.744+36A>G c.425+36A>G c.658+36A>G (n.658+36A>G) c.330+36A>G (n.330+36A>G) c.*383+36A>G (n.*383+36A>G) c.*636+36A>G (n.*636+36A>G) n.602+36A>G n.1974+36A>G c.573+36A>G (n.573+36A>G) c.77-220A>G n.969+36A>G c.375+36A>G (n.375+36A>G) n.652+36A>G | dbSNP |
16 | g.4798035T= | CA2203529108 | ROGDI | c.645+36A= (n.645+36A=) c.291+36A= (n.291+36A=) n.744+36A= c.425+36A= c.658+36A= (n.658+36A=) c.330+36A= (n.330+36A=) c.*383+36A= (n.*383+36A=) c.*636+36A= (n.*636+36A=) n.602+36A= n.1974+36A= c.573+36A= (n.573+36A=) c.77-220A= n.969+36A= c.375+36A= (n.375+36A=) n.652+36A= | |
16 | g.4798036G>A | CA721099818 | ROGDI | c.645+35C>T (n.645+35C>T) c.291+35C>T (n.291+35C>T) n.744+35C>T c.425+35C>T c.658+35C>T (n.658+35C>T) c.330+35C>T (n.330+35C>T) c.*383+35C>T (n.*383+35C>T) c.*636+35C>T (n.*636+35C>T) n.602+35C>T n.1974+35C>T c.573+35C>T (n.573+35C>T) c.77-221C>T n.969+35C>T c.375+35C>T (n.375+35C>T) n.652+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798036G>C | CA2631550389 | ROGDI | c.645+35C>G (n.645+35C>G) c.291+35C>G (n.291+35C>G) n.744+35C>G c.425+35C>G c.658+35C>G (n.658+35C>G) c.330+35C>G (n.330+35C>G) c.*383+35C>G (n.*383+35C>G) c.*636+35C>G (n.*636+35C>G) n.602+35C>G n.1974+35C>G c.573+35C>G (n.573+35C>G) c.77-221C>G n.969+35C>G c.375+35C>G (n.375+35C>G) n.652+35C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798036G= | CA2203529109 | ROGDI | c.645+35C= (n.645+35C=) c.291+35C= (n.291+35C=) n.744+35C= c.425+35C= c.658+35C= (n.658+35C=) c.330+35C= (n.330+35C=) c.*383+35C= (n.*383+35C=) c.*636+35C= (n.*636+35C=) n.602+35C= n.1974+35C= c.573+35C= (n.573+35C=) c.77-221C= n.969+35C= c.375+35C= (n.375+35C=) n.652+35C= | |
16 | g.4798037G>C | CA277136033 | ROGDI | c.645+34C>G (n.645+34C>G) c.291+34C>G (n.291+34C>G) n.744+34C>G c.425+34C>G c.658+34C>G (n.658+34C>G) c.330+34C>G (n.330+34C>G) c.*383+34C>G (n.*383+34C>G) c.*636+34C>G (n.*636+34C>G) n.602+34C>G n.1974+34C>G c.573+34C>G (n.573+34C>G) c.77-222C>G n.969+34C>G c.375+34C>G (n.375+34C>G) n.652+34C>G | dbSNP |
16 | g.4798037G= | CA2203529110 | ROGDI | c.645+34C= (n.645+34C=) c.291+34C= (n.291+34C=) n.744+34C= c.425+34C= c.658+34C= (n.658+34C=) c.330+34C= (n.330+34C=) c.*383+34C= (n.*383+34C=) c.*636+34C= (n.*636+34C=) n.602+34C= n.1974+34C= c.573+34C= (n.573+34C=) c.77-222C= n.969+34C= c.375+34C= (n.375+34C=) n.652+34C= | |
16 | g.4798038C>A | CA974003926 | ROGDI | c.645+33G>T (n.645+33G>T) c.291+33G>T (n.291+33G>T) n.744+33G>T c.425+33G>T c.658+33G>T (n.658+33G>T) c.330+33G>T (n.330+33G>T) c.*383+33G>T (n.*383+33G>T) c.*636+33G>T (n.*636+33G>T) n.602+33G>T n.1974+33G>T c.573+33G>T (n.573+33G>T) c.77-223G>T n.969+33G>T c.375+33G>T (n.375+33G>T) n.652+33G>T | dbSNP |
16 | g.4798038C= | CA2203529111 | ROGDI | c.645+33G= (n.645+33G=) c.291+33G= (n.291+33G=) n.744+33G= c.425+33G= c.658+33G= (n.658+33G=) c.330+33G= (n.330+33G=) c.*383+33G= (n.*383+33G=) c.*636+33G= (n.*636+33G=) n.602+33G= n.1974+33G= c.573+33G= (n.573+33G=) c.77-223G= n.969+33G= c.375+33G= (n.375+33G=) n.652+33G= | |
16 | g.4798038C>T | CA7882596 | ROGDI | c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.291+33G>A (n.291+33G>A) n.744+33G>A c.425+33G>A c.658+33G>A (n.658+33G>A) c.330+33G>A (n.330+33G>A) c.*383+33G>A (n.*383+33G>A) c.*636+33G>A (n.*636+33G>A) n.602+33G>A n.1974+33G>A c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.77-223G>A n.969+33G>A c.375+33G>A (n.375+33G>A) n.652+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798045_4798056dup | CA2631550390 | ROGDI | c.645+22_645+33dup (n.645+22_645+33dup) c.291+22_291+33dup (n.291+22_291+33dup) n.744+22_744+33dup c.425+22_425+33dup c.658+22_658+33dup (n.658+22_658+33dup) c.330+22_330+33dup (n.330+22_330+33dup) c.*383+22_*383+33dup (n.*383+22_*383+33dup) c.*636+22_*636+33dup (n.*636+22_*636+33dup) n.602+22_602+33dup n.1974+22_1974+33dup c.573+22_573+33dup (n.573+22_573+33dup) c.77-234_77-223dup n.969+22_969+33dup c.375+22_375+33dup (n.375+22_375+33dup) n.652+22_652+33dup | gnomAD v4 |
16 | g.4798039G>A | CA7882597 | ROGDI | c.645+32C>T (n.645+32C>T) c.291+32C>T (n.291+32C>T) n.744+32C>T c.425+32C>T c.658+32C>T (n.658+32C>T) c.330+32C>T (n.330+32C>T) c.*383+32C>T (n.*383+32C>T) c.*636+32C>T (n.*636+32C>T) n.602+32C>T n.1974+32C>T c.573+32C>T (n.573+32C>T) c.77-224C>T n.969+32C>T c.375+32C>T (n.375+32C>T) n.652+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798039G= | CA2203529112 | ROGDI | c.645+32C= (n.645+32C=) c.291+32C= (n.291+32C=) n.744+32C= c.425+32C= c.658+32C= (n.658+32C=) c.330+32C= (n.330+32C=) c.*383+32C= (n.*383+32C=) c.*636+32C= (n.*636+32C=) n.602+32C= n.1974+32C= c.573+32C= (n.573+32C=) c.77-224C= n.969+32C= c.375+32C= (n.375+32C=) n.652+32C= | |
16 | g.4798040G>A | CA620716847 | ROGDI | c.645+31C>T (n.645+31C>T) c.291+31C>T (n.291+31C>T) n.744+31C>T c.425+31C>T c.658+31C>T (n.658+31C>T) c.330+31C>T (n.330+31C>T) c.*383+31C>T (n.*383+31C>T) c.*636+31C>T (n.*636+31C>T) n.602+31C>T n.1974+31C>T c.573+31C>T (n.573+31C>T) c.77-225C>T n.969+31C>T c.375+31C>T (n.375+31C>T) n.652+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798040G>C | CA2631550394 | ROGDI | c.645+31C>G (n.645+31C>G) c.291+31C>G (n.291+31C>G) n.744+31C>G c.425+31C>G c.658+31C>G (n.658+31C>G) c.330+31C>G (n.330+31C>G) c.*383+31C>G (n.*383+31C>G) c.*636+31C>G (n.*636+31C>G) n.602+31C>G n.1974+31C>G c.573+31C>G (n.573+31C>G) c.77-225C>G n.969+31C>G c.375+31C>G (n.375+31C>G) n.652+31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798040G= | CA2203529113 | ROGDI | c.645+31C= (n.645+31C=) c.291+31C= (n.291+31C=) n.744+31C= c.425+31C= c.658+31C= (n.658+31C=) c.330+31C= (n.330+31C=) c.*383+31C= (n.*383+31C=) c.*636+31C= (n.*636+31C=) n.602+31C= n.1974+31C= c.573+31C= (n.573+31C=) c.77-225C= n.969+31C= c.375+31C= (n.375+31C=) n.652+31C= | |
16 | g.4798041G>A | CA656227066 | ROGDI | c.645+30C>T (n.645+30C>T) c.291+30C>T (n.291+30C>T) n.744+30C>T c.425+30C>T c.658+30C>T (n.658+30C>T) c.330+30C>T (n.330+30C>T) c.*383+30C>T (n.*383+30C>T) c.*636+30C>T (n.*636+30C>T) n.602+30C>T n.1974+30C>T c.573+30C>T (n.573+30C>T) c.77-226C>T n.969+30C>T c.375+30C>T (n.375+30C>T) n.652+30C>T | COSMIC |
16 | g.4798041G>C | CA7882598 | ROGDI | c.645+30C>G (n.645+30C>G) c.291+30C>G (n.291+30C>G) n.744+30C>G c.425+30C>G c.658+30C>G (n.658+30C>G) c.330+30C>G (n.330+30C>G) c.*383+30C>G (n.*383+30C>G) c.*636+30C>G (n.*636+30C>G) n.602+30C>G n.1974+30C>G c.573+30C>G (n.573+30C>G) c.77-226C>G n.969+30C>G c.375+30C>G (n.375+30C>G) n.652+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798041G= | CA2203529114 | ROGDI | c.645+30C= (n.645+30C=) c.291+30C= (n.291+30C=) n.744+30C= c.425+30C= c.658+30C= (n.658+30C=) c.330+30C= (n.330+30C=) c.*383+30C= (n.*383+30C=) c.*636+30C= (n.*636+30C=) n.602+30C= n.1974+30C= c.573+30C= (n.573+30C=) c.77-226C= n.969+30C= c.375+30C= (n.375+30C=) n.652+30C= | |
16 | g.4798042C= | CA2203529115 | ROGDI | c.645+29G= (n.645+29G=) c.291+29G= (n.291+29G=) n.744+29G= c.425+29G= c.658+29G= (n.658+29G=) c.330+29G= (n.330+29G=) c.*383+29G= (n.*383+29G=) c.*636+29G= (n.*636+29G=) n.602+29G= n.1974+29G= c.573+29G= (n.573+29G=) c.77-227G= n.969+29G= c.375+29G= (n.375+29G=) n.652+29G= | |
16 | g.4798042C>G | CA2203529116 | ROGDI | c.645+29G>C (n.645+29G>C) c.291+29G>C (n.291+29G>C) n.744+29G>C c.425+29G>C c.658+29G>C (n.658+29G>C) c.330+29G>C (n.330+29G>C) c.*383+29G>C (n.*383+29G>C) c.*636+29G>C (n.*636+29G>C) n.602+29G>C n.1974+29G>C c.573+29G>C (n.573+29G>C) c.77-227G>C n.969+29G>C c.375+29G>C (n.375+29G>C) n.652+29G>C | dbSNP |
16 | g.4798044G>A | CA2575900060 | ROGDI | c.645+27C>T (n.645+27C>T) c.291+27C>T (n.291+27C>T) n.744+27C>T c.425+27C>T c.658+27C>T (n.658+27C>T) c.330+27C>T (n.330+27C>T) c.*383+27C>T (n.*383+27C>T) c.*636+27C>T (n.*636+27C>T) n.602+27C>T n.1974+27C>T c.573+27C>T (n.573+27C>T) c.77-229C>T n.969+27C>T c.375+27C>T (n.375+27C>T) n.652+27C>T | |
16 | g.4798044G>T | CA2805667695 | ROGDI | c.645+27C>A (n.645+27C>A) c.291+27C>A (n.291+27C>A) n.744+27C>A c.425+27C>A c.658+27C>A (n.658+27C>A) c.330+27C>A (n.330+27C>A) c.*383+27C>A (n.*383+27C>A) c.*636+27C>A (n.*636+27C>A) n.602+27C>A n.1974+27C>A c.573+27C>A (n.573+27C>A) c.77-229C>A n.969+27C>A c.375+27C>A (n.375+27C>A) n.652+27C>A | |
16 | g.4798045T>A | CA2631550395 | ROGDI | c.645+26A>T (n.645+26A>T) c.291+26A>T (n.291+26A>T) n.744+26A>T c.425+26A>T c.658+26A>T (n.658+26A>T) c.330+26A>T (n.330+26A>T) c.*383+26A>T (n.*383+26A>T) c.*636+26A>T (n.*636+26A>T) n.602+26A>T n.1974+26A>T c.573+26A>T (n.573+26A>T) c.77-230A>T n.969+26A>T c.375+26A>T (n.375+26A>T) n.652+26A>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798045T>C | CA2631550396 | ROGDI | c.645+26A>G (n.645+26A>G) c.291+26A>G (n.291+26A>G) n.744+26A>G c.425+26A>G c.658+26A>G (n.658+26A>G) c.330+26A>G (n.330+26A>G) c.*383+26A>G (n.*383+26A>G) c.*636+26A>G (n.*636+26A>G) n.602+26A>G n.1974+26A>G c.573+26A>G (n.573+26A>G) c.77-230A>G n.969+26A>G c.375+26A>G (n.375+26A>G) n.652+26A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798045_4798050delinsTGGGCC | CA2203529117 | ROGDI | c.645+21_645+26delinsGGCCCA (n.645+21_645+26delinsGGCCCA) c.291+21_291+26delinsGGCCCA (n.291+21_291+26delinsGGCCCA) n.744+21_744+26delinsGGCCCA c.425+21_425+26delinsGGCCCA c.658+21_658+26delinsGGCCCA (n.658+21_658+26delinsGGCCCA) c.330+21_330+26delinsGGCCCA (n.330+21_330+26delinsGGCCCA) c.*383+21_*383+26delinsGGCCCA (n.*383+21_*383+26delinsGGCCCA) c.*636+21_*636+26delinsGGCCCA (n.*636+21_*636+26delinsGGCCCA) n.602+21_602+26delinsGGCCCA n.1974+21_1974+26delinsGGCCCA c.573+21_573+26delinsGGCCCA (n.573+21_573+26delinsGGCCCA) c.77-235_77-230delinsGGCCCA n.969+21_969+26delinsGGCCCA c.375+21_375+26delinsGGCCCA (n.375+21_375+26delinsGGCCCA) n.652+21_652+26delinsGGCCCA | |
16 | g.4798046G>A | CA2631550401 | ROGDI | c.645+25C>T (n.645+25C>T) c.291+25C>T (n.291+25C>T) n.744+25C>T c.425+25C>T c.658+25C>T (n.658+25C>T) c.330+25C>T (n.330+25C>T) c.*383+25C>T (n.*383+25C>T) c.*636+25C>T (n.*636+25C>T) n.602+25C>T n.1974+25C>T c.573+25C>T (n.573+25C>T) c.77-231C>T n.969+25C>T c.375+25C>T (n.375+25C>T) n.652+25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798050_4798054del | CA277136074 | ROGDI | c.645+21_645+25del (n.645+21_645+25del) c.291+21_291+25del (n.291+21_291+25del) n.744+21_744+25del c.425+21_425+25del c.658+21_658+25del (n.658+21_658+25del) c.330+21_330+25del (n.330+21_330+25del) c.*383+21_*383+25del (n.*383+21_*383+25del) c.*636+21_*636+25del (n.*636+21_*636+25del) n.602+21_602+25del n.1974+21_1974+25del c.573+21_573+25del (n.573+21_573+25del) c.77-235_77-231del n.969+21_969+25del c.375+21_375+25del (n.375+21_375+25del) n.652+21_652+25del | dbSNP |
16 | g.4798048_4798059del | CA2631550399 | ROGDI | c.645+14_645+25del (n.645+14_645+25del) c.291+14_291+25del (n.291+14_291+25del) n.744+14_744+25del c.425+14_425+25del c.658+14_658+25del (n.658+14_658+25del) c.330+14_330+25del (n.330+14_330+25del) c.*383+14_*383+25del (n.*383+14_*383+25del) c.*636+14_*636+25del (n.*636+14_*636+25del) n.602+14_602+25del n.1974+14_1974+25del c.573+14_573+25del (n.573+14_573+25del) c.77-242_77-231del n.969+14_969+25del c.375+14_375+25del (n.375+14_375+25del) n.652+14_652+25del | gnomAD v4 |
16 | g.4798047G>A | CA620716848 | ROGDI | c.645+24C>T (n.645+24C>T) c.291+24C>T (n.291+24C>T) n.744+24C>T c.425+24C>T c.658+24C>T (n.658+24C>T) c.330+24C>T (n.330+24C>T) c.*383+24C>T (n.*383+24C>T) c.*636+24C>T (n.*636+24C>T) n.602+24C>T n.1974+24C>T c.573+24C>T (n.573+24C>T) c.77-232C>T n.969+24C>T c.375+24C>T (n.375+24C>T) n.652+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798047G= | CA2203529118 | ROGDI | c.645+24C= (n.645+24C=) c.291+24C= (n.291+24C=) n.744+24C= c.425+24C= c.658+24C= (n.658+24C=) c.330+24C= (n.330+24C=) c.*383+24C= (n.*383+24C=) c.*636+24C= (n.*636+24C=) n.602+24C= n.1974+24C= c.573+24C= (n.573+24C=) c.77-232C= n.969+24C= c.375+24C= (n.375+24C=) n.652+24C= | |
16 | g.4798049C= | CA2203529119 | ROGDI | c.645+22G= (n.645+22G=) c.291+22G= (n.291+22G=) n.744+22G= c.425+22G= c.658+22G= (n.658+22G=) c.330+22G= (n.330+22G=) c.*383+22G= (n.*383+22G=) c.*636+22G= (n.*636+22G=) n.602+22G= n.1974+22G= c.573+22G= (n.573+22G=) c.77-234G= n.969+22G= c.375+22G= (n.375+22G=) n.652+22G= | |
16 | g.4798049C>G | CA620716849 | ROGDI | c.645+22G>C (n.645+22G>C) c.291+22G>C (n.291+22G>C) n.744+22G>C c.425+22G>C c.658+22G>C (n.658+22G>C) c.330+22G>C (n.330+22G>C) c.*383+22G>C (n.*383+22G>C) c.*636+22G>C (n.*636+22G>C) n.602+22G>C n.1974+22G>C c.573+22G>C (n.573+22G>C) c.77-234G>C n.969+22G>C c.375+22G>C (n.375+22G>C) n.652+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798049C>T | CA620716850 | ROGDI | c.645+22G>A (n.645+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) n.744+22G>A c.425+22G>A c.658+22G>A (n.658+22G>A) c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.*383+22G>A (n.*383+22G>A) c.*636+22G>A (n.*636+22G>A) n.602+22G>A n.1974+22G>A c.573+22G>A (n.573+22G>A) c.77-234G>A n.969+22G>A c.375+22G>A (n.375+22G>A) n.652+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798051_4798062del | CA2631550403 | ROGDI | c.645+11_645+22del (n.645+11_645+22del) c.291+11_291+22del (n.291+11_291+22del) n.744+11_744+22del c.425+11_425+22del c.658+11_658+22del (n.658+11_658+22del) c.330+11_330+22del (n.330+11_330+22del) c.*383+11_*383+22del (n.*383+11_*383+22del) c.*636+11_*636+22del (n.*636+11_*636+22del) n.602+11_602+22del n.1974+11_1974+22del c.573+11_573+22del (n.573+11_573+22del) c.77-245_77-234del n.969+11_969+22del c.375+11_375+22del (n.375+11_375+22del) n.652+11_652+22del | gnomAD v4 |
16 | g.4798050C>A | CA7882599 | ROGDI | c.645+21G>T (n.645+21G>T) c.291+21G>T (n.291+21G>T) n.744+21G>T c.425+21G>T c.658+21G>T (n.658+21G>T) c.330+21G>T (n.330+21G>T) c.*383+21G>T (n.*383+21G>T) c.*636+21G>T (n.*636+21G>T) n.602+21G>T n.1974+21G>T c.573+21G>T (n.573+21G>T) c.77-235G>T n.969+21G>T c.375+21G>T (n.375+21G>T) n.652+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798050C= | CA2203529120 | ROGDI | c.645+21G= (n.645+21G=) c.291+21G= (n.291+21G=) n.744+21G= c.425+21G= c.658+21G= (n.658+21G=) c.330+21G= (n.330+21G=) c.*383+21G= (n.*383+21G=) c.*636+21G= (n.*636+21G=) n.602+21G= n.1974+21G= c.573+21G= (n.573+21G=) c.77-235G= n.969+21G= c.375+21G= (n.375+21G=) n.652+21G= | |
16 | g.4798050C>T | CA277136089 | ROGDI | c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.291+21G>A (n.291+21G>A) n.744+21G>A c.425+21G>A c.658+21G>A (n.658+21G>A) c.330+21G>A (n.330+21G>A) c.*383+21G>A (n.*383+21G>A) c.*636+21G>A (n.*636+21G>A) n.602+21G>A n.1974+21G>A c.573+21G>A (n.573+21G>A) c.77-235G>A n.969+21G>A c.375+21G>A (n.375+21G>A) n.652+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798051_4798054dup | CA2203529121 | ROGDI | c.645+18_645+21dup (n.645+18_645+21dup) c.291+18_291+21dup (n.291+18_291+21dup) n.744+18_744+21dup c.425+18_425+21dup c.658+18_658+21dup (n.658+18_658+21dup) c.330+18_330+21dup (n.330+18_330+21dup) c.*383+18_*383+21dup (n.*383+18_*383+21dup) c.*636+18_*636+21dup (n.*636+18_*636+21dup) n.602+18_602+21dup n.1974+18_1974+21dup c.573+18_573+21dup (n.573+18_573+21dup) c.77-238_77-235dup n.969+18_969+21dup c.375+18_375+21dup (n.375+18_375+21dup) n.652+18_652+21dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798051G>A | CA7882600 | ROGDI | c.645+20C>T (n.645+20C>T) c.291+20C>T (n.291+20C>T) n.744+20C>T c.425+20C>T c.658+20C>T (n.658+20C>T) c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.*383+20C>T (n.*383+20C>T) c.*636+20C>T (n.*636+20C>T) n.602+20C>T n.1974+20C>T c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.77-236C>T n.969+20C>T c.375+20C>T (n.375+20C>T) n.652+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798051G>C | CA2631550409 | ROGDI | c.645+20C>G (n.645+20C>G) c.291+20C>G (n.291+20C>G) n.744+20C>G c.425+20C>G c.658+20C>G (n.658+20C>G) c.330+20C>G (n.330+20C>G) c.*383+20C>G (n.*383+20C>G) c.*636+20C>G (n.*636+20C>G) n.602+20C>G n.1974+20C>G c.573+20C>G (n.573+20C>G) c.77-236C>G n.969+20C>G c.375+20C>G (n.375+20C>G) n.652+20C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798051G= | CA2203529122 | ROGDI | c.645+20C= (n.645+20C=) c.291+20C= (n.291+20C=) n.744+20C= c.425+20C= c.658+20C= (n.658+20C=) c.330+20C= (n.330+20C=) c.*383+20C= (n.*383+20C=) c.*636+20C= (n.*636+20C=) n.602+20C= n.1974+20C= c.573+20C= (n.573+20C=) c.77-236C= n.969+20C= c.375+20C= (n.375+20C=) n.652+20C= | |
16 | g.4798052G>A | CA620716851 | ROGDI | c.645+19C>T (n.645+19C>T) c.291+19C>T (n.291+19C>T) n.744+19C>T c.425+19C>T c.658+19C>T (n.658+19C>T) c.330+19C>T (n.330+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*636+19C>T (n.*636+19C>T) n.602+19C>T n.1974+19C>T c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.77-237C>T n.969+19C>T c.375+19C>T (n.375+19C>T) n.652+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798052G>C | CA2631550412 | ROGDI | c.645+19C>G (n.645+19C>G) c.291+19C>G (n.291+19C>G) n.744+19C>G c.425+19C>G c.658+19C>G (n.658+19C>G) c.330+19C>G (n.330+19C>G) c.*383+19C>G (n.*383+19C>G) c.*636+19C>G (n.*636+19C>G) n.602+19C>G n.1974+19C>G c.573+19C>G (n.573+19C>G) c.77-237C>G n.969+19C>G c.375+19C>G (n.375+19C>G) n.652+19C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798052G= | CA2203529123 | ROGDI | c.645+19C= (n.645+19C=) c.291+19C= (n.291+19C=) n.744+19C= c.425+19C= c.658+19C= (n.658+19C=) c.330+19C= (n.330+19C=) c.*383+19C= (n.*383+19C=) c.*636+19C= (n.*636+19C=) n.602+19C= n.1974+19C= c.573+19C= (n.573+19C=) c.77-237C= n.969+19C= c.375+19C= (n.375+19C=) n.652+19C= | |
16 | g.4798053G>C | CA2631550414 | ROGDI | c.645+18C>G (n.645+18C>G) c.291+18C>G (n.291+18C>G) n.744+18C>G c.425+18C>G c.658+18C>G (n.658+18C>G) c.330+18C>G (n.330+18C>G) c.*383+18C>G (n.*383+18C>G) c.*636+18C>G (n.*636+18C>G) n.602+18C>G n.1974+18C>G c.573+18C>G (n.573+18C>G) c.77-238C>G n.969+18C>G c.375+18C>G (n.375+18C>G) n.652+18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798054C>A | CA620716852 | ROGDI | c.645+17G>T (n.645+17G>T) c.291+17G>T (n.291+17G>T) n.744+17G>T c.425+17G>T c.658+17G>T (n.658+17G>T) c.330+17G>T (n.330+17G>T) c.*383+17G>T (n.*383+17G>T) c.*636+17G>T (n.*636+17G>T) n.602+17G>T n.1974+17G>T c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.77-239G>T n.969+17G>T c.375+17G>T (n.375+17G>T) n.652+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798054C= | CA2203529124 | ROGDI | c.645+17G= (n.645+17G=) c.291+17G= (n.291+17G=) n.744+17G= c.425+17G= c.658+17G= (n.658+17G=) c.330+17G= (n.330+17G=) c.*383+17G= (n.*383+17G=) c.*636+17G= (n.*636+17G=) n.602+17G= n.1974+17G= c.573+17G= (n.573+17G=) c.77-239G= n.969+17G= c.375+17G= (n.375+17G=) n.652+17G= | |
16 | g.4798054C>T | CA2631550416 | ROGDI | c.645+17G>A (n.645+17G>A) c.291+17G>A (n.291+17G>A) n.744+17G>A c.425+17G>A c.658+17G>A (n.658+17G>A) c.330+17G>A (n.330+17G>A) c.*383+17G>A (n.*383+17G>A) c.*636+17G>A (n.*636+17G>A) n.602+17G>A n.1974+17G>A c.573+17G>A (n.573+17G>A) c.77-239G>A n.969+17G>A c.375+17G>A (n.375+17G>A) n.652+17G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798055A= | CA2203529127 | ROGDI | c.645+16T= (n.645+16T=) c.291+16T= (n.291+16T=) n.744+16T= c.425+16T= c.658+16T= (n.658+16T=) c.330+16T= (n.330+16T=) c.*383+16T= (n.*383+16T=) c.*636+16T= (n.*636+16T=) n.602+16T= n.1974+16T= c.573+16T= (n.573+16T=) c.77-240T= n.969+16T= c.375+16T= (n.375+16T=) n.652+16T= | |
16 | g.4798055A>T | CA2203529126 | ROGDI | c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.291+16T>A (n.291+16T>A) n.744+16T>A c.425+16T>A c.658+16T>A (n.658+16T>A) c.330+16T>A (n.330+16T>A) c.*383+16T>A (n.*383+16T>A) c.*636+16T>A (n.*636+16T>A) n.602+16T>A n.1974+16T>A c.573+16T>A (n.573+16T>A) c.77-240T>A n.969+16T>A c.375+16T>A (n.375+16T>A) n.652+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798055_4798056delinsAG | CA2203529125 | ROGDI | c.645+15_645+16delinsCT (n.645+15_645+16delinsCT) c.291+15_291+16delinsCT (n.291+15_291+16delinsCT) n.744+15_744+16delinsCT c.425+15_425+16delinsCT c.658+15_658+16delinsCT (n.658+15_658+16delinsCT) c.330+15_330+16delinsCT (n.330+15_330+16delinsCT) c.*383+15_*383+16delinsCT (n.*383+15_*383+16delinsCT) c.*636+15_*636+16delinsCT (n.*636+15_*636+16delinsCT) n.602+15_602+16delinsCT n.1974+15_1974+16delinsCT c.573+15_573+16delinsCT (n.573+15_573+16delinsCT) c.77-241_77-240delinsCT n.969+15_969+16delinsCT c.375+15_375+16delinsCT (n.375+15_375+16delinsCT) n.652+15_652+16delinsCT | |
16 | g.4798056G>A | CA620716854 | ROGDI | c.645+15C>T (n.645+15C>T) c.291+15C>T (n.291+15C>T) n.744+15C>T c.425+15C>T c.658+15C>T (n.658+15C>T) c.330+15C>T (n.330+15C>T) c.*383+15C>T (n.*383+15C>T) c.*636+15C>T (n.*636+15C>T) n.602+15C>T n.1974+15C>T c.573+15C>T (n.573+15C>T) c.77-241C>T n.969+15C>T c.375+15C>T (n.375+15C>T) n.652+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798056G= | CA2203529128 | ROGDI | c.645+15C= (n.645+15C=) c.291+15C= (n.291+15C=) n.744+15C= c.425+15C= c.658+15C= (n.658+15C=) c.330+15C= (n.330+15C=) c.*383+15C= (n.*383+15C=) c.*636+15C= (n.*636+15C=) n.602+15C= n.1974+15C= c.573+15C= (n.573+15C=) c.77-241C= n.969+15C= c.375+15C= (n.375+15C=) n.652+15C= | |
16 | g.4798059del | CA620716853 | ROGDI | c.645+15del (n.645+15del) c.291+15del (n.291+15del) n.744+15del c.425+15del c.658+15del (n.658+15del) c.330+15del (n.330+15del) c.*383+15del (n.*383+15del) c.*636+15del (n.*636+15del) n.602+15del n.1974+15del c.573+15del (n.573+15del) c.77-241del n.969+15del c.375+15del (n.375+15del) n.652+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798056_4798057insT | CA2203529129 | ROGDI | c.645+14_645+15insA (n.645+14_645+15insA) c.291+14_291+15insA (n.291+14_291+15insA) n.744+14_744+15insA c.425+14_425+15insA c.658+14_658+15insA (n.658+14_658+15insA) c.330+14_330+15insA (n.330+14_330+15insA) c.*383+14_*383+15insA (n.*383+14_*383+15insA) c.*636+14_*636+15insA (n.*636+14_*636+15insA) n.602+14_602+15insA n.1974+14_1974+15insA c.573+14_573+15insA (n.573+14_573+15insA) c.77-242_77-241insA n.969+14_969+15insA c.375+14_375+15insA (n.375+14_375+15insA) n.652+14_652+15insA | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798057G>A | CA2631550420 | ROGDI | c.645+14C>T (n.645+14C>T) c.291+14C>T (n.291+14C>T) n.744+14C>T c.425+14C>T c.658+14C>T (n.658+14C>T) c.330+14C>T (n.330+14C>T) c.*383+14C>T (n.*383+14C>T) c.*636+14C>T (n.*636+14C>T) n.602+14C>T n.1974+14C>T c.573+14C>T (n.573+14C>T) c.77-242C>T n.969+14C>T c.375+14C>T (n.375+14C>T) n.652+14C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798058G>A | CA7882601 | ROGDI | c.645+13C>T (n.645+13C>T) c.291+13C>T (n.291+13C>T) n.744+13C>T c.425+13C>T c.658+13C>T (n.658+13C>T) c.330+13C>T (n.330+13C>T) c.*383+13C>T (n.*383+13C>T) c.*636+13C>T (n.*636+13C>T) n.602+13C>T n.1974+13C>T c.573+13C>T (n.573+13C>T) c.77-243C>T n.969+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) n.652+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798058G= | CA2203529130 | ROGDI | c.645+13C= (n.645+13C=) c.291+13C= (n.291+13C=) n.744+13C= c.425+13C= c.658+13C= (n.658+13C=) c.330+13C= (n.330+13C=) c.*383+13C= (n.*383+13C=) c.*636+13C= (n.*636+13C=) n.602+13C= n.1974+13C= c.573+13C= (n.573+13C=) c.77-243C= n.969+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) n.652+13C= | |
16 | g.4798059G>A | CA7882602 | ROGDI | c.645+12C>T (n.645+12C>T) c.291+12C>T (n.291+12C>T) n.744+12C>T c.425+12C>T c.658+12C>T (n.658+12C>T) c.330+12C>T (n.330+12C>T) c.*383+12C>T (n.*383+12C>T) c.*636+12C>T (n.*636+12C>T) n.602+12C>T n.1974+12C>T c.573+12C>T (n.573+12C>T) c.77-244C>T n.969+12C>T c.375+12C>T (n.375+12C>T) n.652+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798059G= | CA2203529131 | ROGDI | c.645+12C= (n.645+12C=) c.291+12C= (n.291+12C=) n.744+12C= c.425+12C= c.658+12C= (n.658+12C=) c.330+12C= (n.330+12C=) c.*383+12C= (n.*383+12C=) c.*636+12C= (n.*636+12C=) n.602+12C= n.1974+12C= c.573+12C= (n.573+12C=) c.77-244C= n.969+12C= c.375+12C= (n.375+12C=) n.652+12C= | |
16 | g.4798059G>T | CA2203529132 | ROGDI | c.645+12C>A (n.645+12C>A) c.291+12C>A (n.291+12C>A) n.744+12C>A c.425+12C>A c.658+12C>A (n.658+12C>A) c.330+12C>A (n.330+12C>A) c.*383+12C>A (n.*383+12C>A) c.*636+12C>A (n.*636+12C>A) n.602+12C>A n.1974+12C>A c.573+12C>A (n.573+12C>A) c.77-244C>A n.969+12C>A c.375+12C>A (n.375+12C>A) n.652+12C>A | dbSNP |
16 | g.4798059_4798061delinsGTC | CA2203529133 | ROGDI | c.645+10_645+12delinsGAC (n.645+10_645+12delinsGAC) c.291+10_291+12delinsGAC (n.291+10_291+12delinsGAC) n.744+10_744+12delinsGAC c.425+10_425+12delinsGAC c.658+10_658+12delinsGAC (n.658+10_658+12delinsGAC) c.330+10_330+12delinsGAC (n.330+10_330+12delinsGAC) c.*383+10_*383+12delinsGAC (n.*383+10_*383+12delinsGAC) c.*636+10_*636+12delinsGAC (n.*636+10_*636+12delinsGAC) n.602+10_602+12delinsGAC n.1974+10_1974+12delinsGAC c.573+10_573+12delinsGAC (n.573+10_573+12delinsGAC) c.77-246_77-244delinsGAC n.969+10_969+12delinsGAC c.375+10_375+12delinsGAC (n.375+10_375+12delinsGAC) n.652+10_652+12delinsGAC | |
16 | g.4798060T>G | CA2203529136 | ROGDI | c.645+11A>C (n.645+11A>C) c.291+11A>C (n.291+11A>C) n.744+11A>C c.425+11A>C c.658+11A>C (n.658+11A>C) c.330+11A>C (n.330+11A>C) c.*383+11A>C (n.*383+11A>C) c.*636+11A>C (n.*636+11A>C) n.602+11A>C n.1974+11A>C c.573+11A>C (n.573+11A>C) c.77-245A>C n.969+11A>C c.375+11A>C (n.375+11A>C) n.652+11A>C | dbSNP |
16 | g.4798060T= | CA2203529135 | ROGDI | c.645+11A= (n.645+11A=) c.291+11A= (n.291+11A=) n.744+11A= c.425+11A= c.658+11A= (n.658+11A=) c.330+11A= (n.330+11A=) c.*383+11A= (n.*383+11A=) c.*636+11A= (n.*636+11A=) n.602+11A= n.1974+11A= c.573+11A= (n.573+11A=) c.77-245A= n.969+11A= c.375+11A= (n.375+11A=) n.652+11A= | |
16 | g.4798060_4798061del | CA2203529134 | ROGDI | c.645+10_645+11del (n.645+10_645+11del) c.291+10_291+11del (n.291+10_291+11del) n.744+10_744+11del c.425+10_425+11del c.658+10_658+11del (n.658+10_658+11del) c.330+10_330+11del (n.330+10_330+11del) c.*383+10_*383+11del (n.*383+10_*383+11del) c.*636+10_*636+11del (n.*636+10_*636+11del) n.602+10_602+11del n.1974+10_1974+11del c.573+10_573+11del (n.573+10_573+11del) c.77-246_77-245del n.969+10_969+11del c.375+10_375+11del (n.375+10_375+11del) n.652+10_652+11del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798063_4798066dup | CA620716855 | ROGDI | c.645+8_645+11dup (n.645+8_645+11dup) c.291+8_291+11dup (n.291+8_291+11dup) n.744+8_744+11dup c.425+8_425+11dup c.658+8_658+11dup (n.658+8_658+11dup) c.330+8_330+11dup (n.330+8_330+11dup) c.*383+8_*383+11dup (n.*383+8_*383+11dup) c.*636+8_*636+11dup (n.*636+8_*636+11dup) n.602+8_602+11dup n.1974+8_1974+11dup c.573+8_573+11dup (n.573+8_573+11dup) c.77-248_77-245dup n.969+8_969+11dup c.375+8_375+11dup (n.375+8_375+11dup) n.652+8_652+11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798061C>A | CA277136116 | ROGDI | c.645+10G>T (n.645+10G>T) c.291+10G>T (n.291+10G>T) n.744+10G>T c.425+10G>T c.658+10G>T (n.658+10G>T) c.330+10G>T (n.330+10G>T) c.*383+10G>T (n.*383+10G>T) c.*636+10G>T (n.*636+10G>T) n.602+10G>T n.1974+10G>T c.573+10G>T (n.573+10G>T) c.77-246G>T n.969+10G>T c.375+10G>T (n.375+10G>T) n.652+10G>T | dbSNP |
16 | g.4798061C= | CA2203529137 | ROGDI | c.645+10G= (n.645+10G=) c.291+10G= (n.291+10G=) n.744+10G= c.425+10G= c.658+10G= (n.658+10G=) c.330+10G= (n.330+10G=) c.*383+10G= (n.*383+10G=) c.*636+10G= (n.*636+10G=) n.602+10G= n.1974+10G= c.573+10G= (n.573+10G=) c.77-246G= n.969+10G= c.375+10G= (n.375+10G=) n.652+10G= | |
16 | g.4798062C= | CA2203529138 | ROGDI | c.645+9G= (n.645+9G=) c.291+9G= (n.291+9G=) n.744+9G= c.425+9G= c.658+9G= (n.658+9G=) c.330+9G= (n.330+9G=) c.*383+9G= (n.*383+9G=) c.*636+9G= (n.*636+9G=) n.602+9G= n.1974+9G= c.573+9G= (n.573+9G=) c.77-247G= n.969+9G= c.375+9G= (n.375+9G=) n.652+9G= | |
16 | g.4798062C>T | CA277136118 | ROGDI | c.645+9G>A (n.645+9G>A) c.291+9G>A (n.291+9G>A) n.744+9G>A c.425+9G>A c.658+9G>A (n.658+9G>A) c.330+9G>A (n.330+9G>A) c.*383+9G>A (n.*383+9G>A) c.*636+9G>A (n.*636+9G>A) n.602+9G>A n.1974+9G>A c.573+9G>A (n.573+9G>A) c.77-247G>A n.969+9G>A c.375+9G>A (n.375+9G>A) n.652+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798066_4798068del | CA2580613414 | ROGDI | c.645+7_645+9del (n.645+7_645+9del) c.291+7_291+9del (n.291+7_291+9del) n.744+7_744+9del c.425+7_425+9del c.658+7_658+9del (n.658+7_658+9del) c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del) c.*383+7_*383+9del (n.*383+7_*383+9del) c.*636+7_*636+9del (n.*636+7_*636+9del) n.602+7_602+9del n.1974+7_1974+9del c.573+7_573+9del (n.573+7_573+9del) c.77-249_77-247del n.969+7_969+9del c.375+7_375+9del (n.375+7_375+9del) n.652+7_652+9del | ClinVar |
16 | g.4798063C= | CA2203529139 | ROGDI | c.645+8G= (n.645+8G=) c.291+8G= (n.291+8G=) n.744+8G= c.425+8G= c.658+8G= (n.658+8G=) c.330+8G= (n.330+8G=) c.*383+8G= (n.*383+8G=) c.*636+8G= (n.*636+8G=) n.602+8G= n.1974+8G= c.573+8G= (n.573+8G=) c.77-248G= n.969+8G= c.375+8G= (n.375+8G=) n.652+8G= | |
16 | g.4798063C>T | CA2203529140 | ROGDI | c.645+8G>A (n.645+8G>A) c.291+8G>A (n.291+8G>A) n.744+8G>A c.425+8G>A c.658+8G>A (n.658+8G>A) c.330+8G>A (n.330+8G>A) c.*383+8G>A (n.*383+8G>A) c.*636+8G>A (n.*636+8G>A) n.602+8G>A n.1974+8G>A c.573+8G>A (n.573+8G>A) c.77-248G>A n.969+8G>A c.375+8G>A (n.375+8G>A) n.652+8G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798064T>A | CA2203529142 | ROGDI | c.645+7A>T (n.645+7A>T) c.291+7A>T (n.291+7A>T) n.744+7A>T c.425+7A>T c.658+7A>T (n.658+7A>T) c.330+7A>T (n.330+7A>T) c.*383+7A>T (n.*383+7A>T) c.*636+7A>T (n.*636+7A>T) n.602+7A>T n.1974+7A>T c.573+7A>T (n.573+7A>T) c.77-249A>T n.969+7A>T c.375+7A>T (n.375+7A>T) n.652+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798064T>C | CA7882603 | ROGDI | c.645+7A>G (n.645+7A>G) c.291+7A>G (n.291+7A>G) n.744+7A>G c.425+7A>G c.658+7A>G (n.658+7A>G) c.330+7A>G (n.330+7A>G) c.*383+7A>G (n.*383+7A>G) c.*636+7A>G (n.*636+7A>G) n.602+7A>G n.1974+7A>G c.573+7A>G (n.573+7A>G) c.77-249A>G n.969+7A>G c.375+7A>G (n.375+7A>G) n.652+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798064T= | CA2203529141 | ROGDI | c.645+7A= (n.645+7A=) c.291+7A= (n.291+7A=) n.744+7A= c.425+7A= c.658+7A= (n.658+7A=) c.330+7A= (n.330+7A=) c.*383+7A= (n.*383+7A=) c.*636+7A= (n.*636+7A=) n.602+7A= n.1974+7A= c.573+7A= (n.573+7A=) c.77-249A= n.969+7A= c.375+7A= (n.375+7A=) n.652+7A= | |
16 | g.4798065C>A | CA2203529144 | ROGDI | c.645+6G>T (n.645+6G>T) c.291+6G>T (n.291+6G>T) n.744+6G>T c.425+6G>T c.658+6G>T (n.658+6G>T) c.330+6G>T (n.330+6G>T) c.*383+6G>T (n.*383+6G>T) c.*636+6G>T (n.*636+6G>T) n.602+6G>T n.1974+6G>T c.573+6G>T (n.573+6G>T) c.77-250G>T n.969+6G>T c.375+6G>T (n.375+6G>T) n.652+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798065C= | CA2203529143 | ROGDI | c.645+6G= (n.645+6G=) c.291+6G= (n.291+6G=) n.744+6G= c.425+6G= c.658+6G= (n.658+6G=) c.330+6G= (n.330+6G=) c.*383+6G= (n.*383+6G=) c.*636+6G= (n.*636+6G=) n.602+6G= n.1974+6G= c.573+6G= (n.573+6G=) c.77-250G= n.969+6G= c.375+6G= (n.375+6G=) n.652+6G= | |
16 | g.4798065C>T | CA2631550437 | ROGDI | c.645+6G>A (n.645+6G>A) c.291+6G>A (n.291+6G>A) n.744+6G>A c.425+6G>A c.658+6G>A (n.658+6G>A) c.330+6G>A (n.330+6G>A) c.*383+6G>A (n.*383+6G>A) c.*636+6G>A (n.*636+6G>A) n.602+6G>A n.1974+6G>A c.573+6G>A (n.573+6G>A) c.77-250G>A n.969+6G>A c.375+6G>A (n.375+6G>A) n.652+6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798066C>G | CA2575900061 | ROGDI | c.645+5G>C (n.645+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) n.744+5G>C c.425+5G>C c.658+5G>C (n.658+5G>C) c.330+5G>C (n.330+5G>C) c.*383+5G>C (n.*383+5G>C) c.*636+5G>C (n.*636+5G>C) n.602+5G>C n.1974+5G>C c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.77-251G>C n.969+5G>C c.375+5G>C (n.375+5G>C) n.652+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798067T>C | CA2631550438 | ROGDI | c.645+4A>G (n.645+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) n.744+4A>G c.425+4A>G c.658+4A>G (n.658+4A>G) c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.*383+4A>G (n.*383+4A>G) c.*636+4A>G (n.*636+4A>G) n.602+4A>G n.1974+4A>G c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.77-252A>G n.969+4A>G c.375+4A>G (n.375+4A>G) n.652+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798067T>G | CA915949105 | ROGDI | c.645+4A>C (n.645+4A>C) c.291+4A>C (n.291+4A>C) n.744+4A>C c.425+4A>C c.658+4A>C (n.658+4A>C) c.330+4A>C (n.330+4A>C) c.*383+4A>C (n.*383+4A>C) c.*636+4A>C (n.*636+4A>C) n.602+4A>C n.1974+4A>C c.573+4A>C (n.573+4A>C) c.77-252A>C n.969+4A>C c.375+4A>C (n.375+4A>C) n.652+4A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798067T= | CA2203529145 | ROGDI | c.645+4A= (n.645+4A=) c.291+4A= (n.291+4A=) n.744+4A= c.425+4A= c.658+4A= (n.658+4A=) c.330+4A= (n.330+4A=) c.*383+4A= (n.*383+4A=) c.*636+4A= (n.*636+4A=) n.602+4A= n.1974+4A= c.573+4A= (n.573+4A=) c.77-252A= n.969+4A= c.375+4A= (n.375+4A=) n.652+4A= | |
16 | g.4798068C= | CA2203529146 | ROGDI | c.645+3G= (n.645+3G=) c.291+3G= (n.291+3G=) n.744+3G= c.425+3G= c.658+3G= (n.658+3G=) c.330+3G= (n.330+3G=) c.*383+3G= (n.*383+3G=) c.*636+3G= (n.*636+3G=) n.602+3G= n.1974+3G= c.573+3G= (n.573+3G=) c.77-253G= n.969+3G= c.375+3G= (n.375+3G=) n.652+3G= | |
16 | g.4798068C>T | CA277136124 | ROGDI | c.645+3G>A (n.645+3G>A) c.291+3G>A (n.291+3G>A) n.744+3G>A c.425+3G>A c.658+3G>A (n.658+3G>A) c.330+3G>A (n.330+3G>A) c.*383+3G>A (n.*383+3G>A) c.*636+3G>A (n.*636+3G>A) n.602+3G>A n.1974+3G>A c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.77-253G>A n.969+3G>A c.375+3G>A (n.375+3G>A) n.652+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798069A= | CA2203529147 | ROGDI | c.645+2T= (n.645+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) n.744+2T= c.425+2T= c.658+2T= (n.658+2T=) c.330+2T= (n.330+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.*636+2T= (n.*636+2T=) n.602+2T= n.1974+2T= c.573+2T= (n.573+2T=) c.77-254T= n.969+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) n.652+2T= | |
16 | g.4798069A>C | CA394649818 | ROGDI | c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.744+2T>G c.425+2T>G c.658+2T>G (n.658+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.*383+2T>G (n.*383+2T>G) c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) n.602+2T>G n.1974+2T>G c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.77-254T>G n.969+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.652+2T>G | |
16 | g.4798069A>G | CA394649820 | ROGDI | c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.744+2T>C c.425+2T>C c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) n.602+2T>C n.1974+2T>C c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.77-254T>C n.969+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.652+2T>C | |
16 | g.4798069A>T | CA7882604 | ROGDI | c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.744+2T>A c.425+2T>A c.658+2T>A (n.658+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.*383+2T>A (n.*383+2T>A) c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) n.602+2T>A n.1974+2T>A c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.77-254T>A n.969+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.652+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798070C>A | CA7882605 | ROGDI | c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.744+1G>T c.425+1G>T c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.*383+1G>T (n.*383+1G>T) c.*636+1G>T (n.*636+1G>T) n.602+1G>T n.1974+1G>T c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.77-255G>T n.969+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.652+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798070C= | CA2203529148 | ROGDI | c.645+1G= (n.645+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) n.744+1G= c.425+1G= c.658+1G= (n.658+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) c.*383+1G= (n.*383+1G=) c.*636+1G= (n.*636+1G=) n.602+1G= n.1974+1G= c.573+1G= (n.573+1G=) c.77-255G= n.969+1G= c.375+1G= (n.375+1G=) n.652+1G= | |
16 | g.4798070C>G | CA394649825 | ROGDI | c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.744+1G>C c.425+1G>C c.658+1G>C (n.658+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.*383+1G>C (n.*383+1G>C) c.*636+1G>C (n.*636+1G>C) n.602+1G>C n.1974+1G>C c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.77-255G>C n.969+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.652+1G>C | |
16 | g.4798070C>T | CA394649827 | ROGDI | c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.744+1G>A c.425+1G>A c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) c.*636+1G>A (n.*636+1G>A) n.602+1G>A n.1974+1G>A c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.77-255G>A n.969+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.652+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798071C>A | CA394649831 | ROGDI | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.744G>T c.425G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.602G>T n.1974G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.77-256G>T n.969G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) n.652G>T | |
16 | g.4798071C>G | CA394649833 | ROGDI | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.744G>C c.425G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.602G>C n.1974G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.77-256G>C n.969G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.652G>C | |
16 | g.4798071C>T | CA493404782 | ROGDI | c.645G>A (p.Lys215=) c.291G>A (p.Lys97=) n.744G>A c.425G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.330G>A (p.Lys110=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.602G>A n.1974G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.77-256G>A n.969G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.652G>A | COSMIC |
16 | g.4798072T>A | CA394649848 | ROGDI | c.644A>T (p.Lys215Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.743A>T c.424A>T c.657A>T (p.Gln219His) c.329A>T (p.Lys110Met) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.601A>T n.1973A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.77-257A>T n.968A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.651A>T | |
16 | g.4798072T>C | CA394649852 | ROGDI | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.743A>G c.424A>G c.657A>G (p.Gln219=) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.601A>G n.1973A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.77-257A>G n.968A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798072T>G | CA394649853 | ROGDI | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.743A>C c.424A>C c.657A>C (p.Gln219His) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.601A>C n.1973A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.77-257A>C n.968A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.651A>C | |
16 | g.4798072T= | CA2203529149 | ROGDI | c.644A= (p.Lys215=) c.290A= (p.Lys97=) n.743A= c.424A= c.657A= (p.Gln219=) c.329A= (p.Lys110=) c.*382A= (n.*382A=) c.*635A= (n.*635A=) n.601A= n.1973A= c.572A= (p.Lys191=) c.77-257A= n.968A= c.374A= (p.Lys125=) n.651A= | |
16 | g.4798073T>A | CA394649855 | ROGDI | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.742A>T c.423A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.600A>T n.1972A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.77-258A>T n.967A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.650A>T | |
16 | g.4798073T>C | CA394649858 | ROGDI | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.742A>G c.423A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.600A>G n.1972A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.77-258A>G n.967A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.650A>G | |
16 | g.4798073T>G | CA394649861 | ROGDI | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.742A>C c.423A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.600A>C n.1972A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.77-258A>C n.967A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.650A>C | |
16 | g.4798074G>A | CA493404787 | ROGDI | c.642C>T (p.Thr214=) c.288C>T (p.Thr96=) n.741C>T c.422C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.327C>T (p.Thr109=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.599C>T n.1971C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.77-259C>T n.966C>T c.372C>T (p.Thr124=) n.649C>T | |
16 | g.4798074G>C | CA7882606 | ROGDI | c.642C>G (p.Thr214=) c.288C>G (p.Thr96=) n.741C>G c.422C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.327C>G (p.Thr109=) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.599C>G n.1971C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.77-259C>G n.966C>G c.372C>G (p.Thr124=) n.649C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798074G= | CA2203529150 | ROGDI | c.642C= (p.Thr214=) c.288C= (p.Thr96=) n.741C= c.422C= c.655C= (p.Gln219=) c.327C= (p.Thr109=) c.*380C= (n.*380C=) c.*633C= (n.*633C=) n.599C= n.1971C= c.570C= (p.Thr190=) c.77-259C= n.966C= c.372C= (p.Thr124=) n.649C= | |
16 | g.4798074G>T | CA493404788 | ROGDI | c.642C>A (p.Thr214=) c.288C>A (p.Thr96=) n.741C>A c.422C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.327C>A (p.Thr109=) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.599C>A n.1971C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.77-259C>A n.966C>A c.372C>A (p.Thr124=) n.649C>A | |
16 | g.4798075G>A | CA277136172 | ROGDI | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.740C>T c.421C>T c.654C>T (p.His218=) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.598C>T n.1970C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.77-260C>T n.965C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.648C>T | dbSNP |
16 | g.4798075G>C | CA394649867 | ROGDI | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.740C>G c.421C>G c.654C>G (p.His218Gln) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.598C>G n.1970C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.77-260C>G n.965C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) n.648C>G | |
16 | g.4798075G= | CA2203529151 | ROGDI | c.641C= (p.Thr214=) c.287C= (p.Thr96=) n.740C= c.421C= c.654C= (p.His218=) c.326C= (p.Thr109=) c.*379C= (n.*379C=) c.*632C= (n.*632C=) n.598C= n.1970C= c.569C= (p.Thr190=) c.77-260C= n.965C= c.371C= (p.Thr124=) n.648C= | |
16 | g.4798075G>T | CA394649869 | ROGDI | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.740C>A c.421C>A c.654C>A (p.His218Gln) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.598C>A n.1970C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.77-260C>A n.965C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) n.648C>A | |
16 | g.4798076T>A | CA394649872 | ROGDI | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.739A>T c.420A>T c.653A>T (p.His218Leu) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.597A>T n.1969A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.77-261A>T n.964A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.647A>T | |
16 | g.4798076T>C | CA394649875 | ROGDI | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.739A>G c.420A>G c.653A>G (p.His218Arg) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.597A>G n.1969A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.77-261A>G n.964A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.647A>G | |
16 | g.4798076T>G | CA394649876 | ROGDI | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.739A>C c.420A>C c.653A>C (p.His218Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.597A>C n.1969A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.77-261A>C n.964A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.647A>C | |
16 | g.4798077G>A | CA493404795 | ROGDI | c.639C>T (p.Ser213=) c.285C>T (p.Ser95=) n.738C>T c.419C>T c.652C>T (p.His218Tyr) c.324C>T (p.Ser108=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.596C>T n.1968C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.77-262C>T n.963C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.646C>T | |
16 | g.4798077G>C | CA493404798 | ROGDI | c.639C>G (p.Ser213=) c.285C>G (p.Ser95=) n.738C>G c.419C>G c.652C>G (p.His218Asp) c.324C>G (p.Ser108=) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.596C>G n.1968C>G c.567C>G (p.Ser189=) c.77-262C>G n.963C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.646C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798077G>T | CA493404797 | ROGDI | c.639C>A (p.Ser213=) c.285C>A (p.Ser95=) n.738C>A c.419C>A c.652C>A (p.His218Asn) c.324C>A (p.Ser108=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.596C>A n.1968C>A c.567C>A (p.Ser189=) c.77-262C>A n.963C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.646C>A | |
16 | g.4798078G>A | CA394649877 | ROGDI | c.638C>T (p.Ser213Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.737C>T c.418C>T c.651C>T (p.Leu217=) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.595C>T n.1967C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) c.77-263C>T n.962C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.645C>T | |
16 | g.4798078G>C | CA394649881 | ROGDI | c.638C>G (p.Ser213Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.737C>G c.418C>G c.651C>G (p.Leu217=) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.595C>G n.1967C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) c.77-263C>G n.962C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.645C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798078G>T | CA394649879 | ROGDI | c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.737C>A c.418C>A c.651C>A (p.Leu217=) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.595C>A n.1967C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.77-263C>A n.962C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.645C>A | |
16 | g.4798079A>C | CA394649885 | ROGDI | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.736T>G c.417T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.594T>G n.1966T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) c.77-264T>G n.961T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.644T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798079A>G | CA394649888 | ROGDI | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.736T>C c.417T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.594T>C n.1966T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) c.77-264T>C n.961T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.644T>C | |
16 | g.4798079A>T | CA394649891 | ROGDI | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.736T>A c.417T>A c.650T>A (p.Leu217His) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.594T>A n.1966T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) c.77-264T>A n.961T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.644T>A | |
16 | g.4798080G>A | CA493404802 | ROGDI | c.636C>T (p.Asn212=) c.282C>T (p.Asn94=) n.735C>T c.416C>T c.649C>T (p.Leu217Phe) c.321C>T (p.Asn107=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.593C>T n.1965C>T c.564C>T (p.Asn188=) c.77-265C>T n.960C>T c.366C>T (p.Asn122=) n.643C>T | |
16 | g.4798080G>C | CA394649893 | ROGDI | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.735C>G c.416C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.593C>G n.1965C>G c.564C>G (p.Asn188Lys) c.77-265C>G n.960C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) n.643C>G | |
16 | g.4798080G>T | CA394649894 | ROGDI | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.735C>A c.416C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.593C>A n.1965C>A c.564C>A (p.Asn188Lys) c.77-265C>A n.960C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) n.643C>A | |
16 | g.4798081T>A | CA7882607 | ROGDI | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.734A>T c.415A>T c.648A>T (p.Gln216His) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.592A>T n.1964A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.77-266A>T n.959A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.642A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798081T>C | CA394649896 | ROGDI | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.734A>G c.415A>G c.648A>G (p.Gln216=) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.592A>G n.1964A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.77-266A>G n.959A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) n.642A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798081T>G | CA394649897 | ROGDI | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.734A>C c.415A>C c.648A>C (p.Gln216His) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.592A>C n.1964A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.77-266A>C n.959A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) n.642A>C | |
16 | g.4798081T= | CA2203529152 | ROGDI | c.635A= (p.Asn212=) c.281A= (p.Asn94=) n.734A= c.415A= c.648A= (p.Gln216=) c.320A= (p.Asn107=) c.*373A= (n.*373A=) c.*626A= (n.*626A=) n.592A= n.1964A= c.563A= (p.Asn188=) c.77-266A= n.959A= c.365A= (p.Asn122=) n.642A= | |
16 | g.4798082T>A | CA394649907 | ROGDI | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.733A>T c.414A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.591A>T n.1963A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.77-267A>T n.958A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.641A>T | |
16 | g.4798082T>C | CA7882608 | ROGDI | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.733A>G c.414A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.591A>G n.1963A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.77-267A>G n.958A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) n.641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4798082T>G | CA394649911 | ROGDI | c.634A>C (p.Asn212His) c.280A>C (p.Asn94His) n.733A>C c.414A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.319A>C (p.Asn107His) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.591A>C n.1963A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.77-267A>C n.958A>C c.364A>C (p.Asn122His) n.641A>C | |
16 | g.4798082T= | CA2203529153 | ROGDI | c.634A= (p.Asn212=) c.280A= (p.Asn94=) n.733A= c.414A= c.647A= (p.Gln216=) c.319A= (p.Asn107=) c.*372A= (n.*372A=) c.*625A= (n.*625A=) n.591A= n.1963A= c.562A= (p.Asn188=) c.77-267A= n.958A= c.364A= (p.Asn122=) n.641A= | |
16 | g.4798083G>A | CA277136187 | ROGDI | c.633C>T (p.Pro211=) c.279C>T (p.Pro93=) n.732C>T c.413C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.318C>T (p.Pro106=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.590C>T n.1962C>T c.561C>T (p.Pro187=) c.77-268C>T n.957C>T c.363C>T (p.Pro121=) n.640C>T | dbSNP |
16 | g.4798083G>C | CA493404807 | ROGDI | c.633C>G (p.Pro211=) c.279C>G (p.Pro93=) n.732C>G c.413C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.318C>G (p.Pro106=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.590C>G n.1962C>G c.561C>G (p.Pro187=) c.77-268C>G n.957C>G c.363C>G (p.Pro121=) n.640C>G | |
16 | g.4798083G= | CA2203529154 | ROGDI | c.633C= (p.Pro211=) c.279C= (p.Pro93=) n.732C= c.413C= c.646C= (p.Gln216=) c.318C= (p.Pro106=) c.*371C= (n.*371C=) c.*624C= (n.*624C=) n.590C= n.1962C= c.561C= (p.Pro187=) c.77-268C= n.957C= c.363C= (p.Pro121=) n.640C= | |
16 | g.4798083G>T | CA493404808 | ROGDI | c.633C>A (p.Pro211=) c.279C>A (p.Pro93=) n.732C>A c.413C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.318C>A (p.Pro106=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.590C>A n.1962C>A c.561C>A (p.Pro187=) c.77-268C>A n.957C>A c.363C>A (p.Pro121=) n.640C>A | dbSNP |
16 | g.4798084G>A | CA394649915 | ROGDI | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.731C>T c.412C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.589C>T n.1961C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.77-269C>T n.956C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.639C>T | |
16 | g.4798084G>C | CA394649923 | ROGDI | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.731C>G c.412C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.589C>G n.1961C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.77-269C>G n.956C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.639C>G | |
16 | g.4798084G>T | CA394649918 | ROGDI | c.632C>A (p.Pro211His) c.278C>A (p.Pro93His) n.731C>A c.412C>A c.645C>A (p.Ala215=) c.317C>A (p.Pro106His) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.589C>A n.1961C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.77-269C>A n.956C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.639C>A | |
16 | g.4798085G>A | CA394649927 | ROGDI | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.730C>T c.411C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.588C>T n.1960C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.77-270C>T n.955C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.638C>T | |
16 | g.4798085G>C | CA394649943 | ROGDI | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.730C>G c.411C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.588C>G n.1960C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.77-270C>G n.955C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.638C>G | |
16 | g.4798085G= | CA2203529155 | ROGDI | c.631C= (p.Pro211=) c.277C= (p.Pro93=) n.730C= c.411C= c.644C= (p.Ala215=) c.316C= (p.Pro106=) c.*369C= (n.*369C=) c.*622C= (n.*622C=) n.588C= n.1960C= c.559C= (p.Pro187=) c.77-270C= n.955C= c.361C= (p.Pro121=) n.638C= | |
16 | g.4798085G>T | CA277136197 | ROGDI | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.730C>A c.411C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.588C>A n.1960C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.77-270C>A n.955C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.638C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798086C>A | CA394649947 | ROGDI | c.630G>T (p.Gln210His) c.276G>T (p.Gln92His) n.729G>T c.410G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.315G>T (p.Gln105His) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.587G>T n.1959G>T c.558G>T (p.Gln186His) c.77-271G>T n.954G>T c.360G>T (p.Gln120His) n.637G>T | |
16 | g.4798086C>G | CA394649951 | ROGDI | c.630G>C (p.Gln210His) c.276G>C (p.Gln92His) n.729G>C c.410G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.315G>C (p.Gln105His) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.587G>C n.1959G>C c.558G>C (p.Gln186His) c.77-271G>C n.954G>C c.360G>C (p.Gln120His) n.637G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798086C>T | CA493404811 | ROGDI | c.630G>A (p.Gln210=) c.276G>A (p.Gln92=) n.729G>A c.410G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.315G>A (p.Gln105=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.587G>A n.1959G>A c.558G>A (p.Gln186=) c.77-271G>A n.954G>A c.360G>A (p.Gln120=) n.637G>A |