Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797990_4797991delinsAGCA2203529074ROGDIc.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT)
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n.653-4_653-3delinsCT
16g.4797991G>ACA620716841ROGDIc.646-4C>T (n.646-4C>T)
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n.970-4C>T
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n.653-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797991G=CA2203529076ROGDIc.646-4C= (n.646-4C=)
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16g.4797993delCA620716840ROGDIc.646-4del (n.646-4del)
c.292-4del (n.292-4del)
n.745-4del
c.425+80del
c.659-4del (n.659-4del)
c.331-4del (n.331-4del)
c.*384-4del (n.*384-4del)
c.*637-4del (n.*637-4del)
n.603-4del
n.1975-4del
c.574-4del (n.574-4del)
c.77-176del
n.970-4del
c.376-4del (n.376-4del)
n.653-4del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797992G>ACA7882572ROGDIc.646-5C>T (n.646-5C>T)
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
n.745-5C>T
c.425+79C>T
c.659-5C>T (n.659-5C>T)
c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.*384-5C>T (n.*384-5C>T)
c.*637-5C>T (n.*637-5C>T)
n.603-5C>T
n.1975-5C>T
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.77-177C>T
n.970-5C>T
c.376-5C>T (n.376-5C>T)
n.653-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797992G=CA2203529077ROGDIc.646-5C= (n.646-5C=)
c.292-5C= (n.292-5C=)
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c.425+79C=
c.659-5C= (n.659-5C=)
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c.*384-5C= (n.*384-5C=)
c.*637-5C= (n.*637-5C=)
n.603-5C=
n.1975-5C=
c.574-5C= (n.574-5C=)
c.77-177C=
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c.376-5C= (n.376-5C=)
n.653-5C=
16g.4797993G>ACA620716842ROGDIc.646-6C>T (n.646-6C>T)
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
n.745-6C>T
c.425+78C>T
c.659-6C>T (n.659-6C>T)
c.331-6C>T (n.331-6C>T)
c.*384-6C>T (n.*384-6C>T)
c.*637-6C>T (n.*637-6C>T)
n.603-6C>T
n.1975-6C>T
c.574-6C>T (n.574-6C>T)
c.77-178C>T
n.970-6C>T
c.376-6C>T (n.376-6C>T)
n.653-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797993G>CCA7882573ROGDIc.646-6C>G (n.646-6C>G)
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n.745-6C>G
c.425+78C>G
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c.*384-6C>G (n.*384-6C>G)
c.*637-6C>G (n.*637-6C>G)
n.603-6C>G
n.1975-6C>G
c.574-6C>G (n.574-6C>G)
c.77-178C>G
n.970-6C>G
c.376-6C>G (n.376-6C>G)
n.653-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797993G=CA2203529078ROGDIc.646-6C= (n.646-6C=)
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c.*637-6C= (n.*637-6C=)
n.603-6C=
n.1975-6C=
c.574-6C= (n.574-6C=)
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n.970-6C=
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n.653-6C=
16g.4797995G>ACA974003906ROGDIc.646-8C>T (n.646-8C>T)
c.292-8C>T (n.292-8C>T)
n.745-8C>T
c.425+76C>T
c.659-8C>T (n.659-8C>T)
c.331-8C>T (n.331-8C>T)
c.*384-8C>T (n.*384-8C>T)
c.*637-8C>T (n.*637-8C>T)
n.603-8C>T
n.1975-8C>T
c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.77-180C>T
n.970-8C>T
c.376-8C>T (n.376-8C>T)
n.653-8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797995G=CA2203529079ROGDIc.646-8C= (n.646-8C=)
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n.970-8C=
c.376-8C= (n.376-8C=)
n.653-8C=
16g.4797997A>GCA2631550289ROGDIc.646-10T>C (n.646-10T>C)
c.292-10T>C (n.292-10T>C)
n.745-10T>C
c.425+74T>C
c.659-10T>C (n.659-10T>C)
c.331-10T>C (n.331-10T>C)
c.*384-10T>C (n.*384-10T>C)
c.*637-10T>C (n.*637-10T>C)
n.603-10T>C
n.1975-10T>C
c.574-10T>C (n.574-10T>C)
c.77-182T>C
n.970-10T>C
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
n.653-10T>C
gnomAD v4
16g.4797998C>ACA721099774ROGDIc.646-11G>T (n.646-11G>T)
c.292-11G>T (n.292-11G>T)
n.745-11G>T
c.425+73G>T
c.659-11G>T (n.659-11G>T)
c.331-11G>T (n.331-11G>T)
c.*384-11G>T (n.*384-11G>T)
c.*637-11G>T (n.*637-11G>T)
n.603-11G>T
n.1975-11G>T
c.574-11G>T (n.574-11G>T)
c.77-183G>T
n.970-11G>T
c.376-11G>T (n.376-11G>T)
n.653-11G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797998C=CA2203529080ROGDIc.646-11G= (n.646-11G=)
c.292-11G= (n.292-11G=)
n.745-11G=
c.425+73G=
c.659-11G= (n.659-11G=)
c.331-11G= (n.331-11G=)
c.*384-11G= (n.*384-11G=)
c.*637-11G= (n.*637-11G=)
n.603-11G=
n.1975-11G=
c.574-11G= (n.574-11G=)
c.77-183G=
n.970-11G=
c.376-11G= (n.376-11G=)
n.653-11G=
16g.4797998C>GCA2631550300ROGDIc.646-11G>C (n.646-11G>C)
c.292-11G>C (n.292-11G>C)
n.745-11G>C
c.425+73G>C
c.659-11G>C (n.659-11G>C)
c.331-11G>C (n.331-11G>C)
c.*384-11G>C (n.*384-11G>C)
c.*637-11G>C (n.*637-11G>C)
n.603-11G>C
n.1975-11G>C
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c.77-183G>C
n.970-11G>C
c.376-11G>C (n.376-11G>C)
n.653-11G>C
gnomAD v4
16g.4797998C>TCA7882574ROGDIc.646-11G>A (n.646-11G>A)
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n.745-11G>A
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c.331-11G>A (n.331-11G>A)
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c.*637-11G>A (n.*637-11G>A)
n.603-11G>A
n.1975-11G>A
c.574-11G>A (n.574-11G>A)
c.77-183G>A
n.970-11G>A
c.376-11G>A (n.376-11G>A)
n.653-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798000_4798002delCA2631550297ROGDIc.646-13_646-11del (n.646-13_646-11del)
c.292-13_292-11del (n.292-13_292-11del)
n.745-13_745-11del
c.425+71_425+73del
c.659-13_659-11del (n.659-13_659-11del)
c.331-13_331-11del (n.331-13_331-11del)
c.*384-13_*384-11del (n.*384-13_*384-11del)
c.*637-13_*637-11del (n.*637-13_*637-11del)
n.603-13_603-11del
n.1975-13_1975-11del
c.574-13_574-11del (n.574-13_574-11del)
c.77-185_77-183del
n.970-13_970-11del
c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del)
n.653-13_653-11del
gnomAD v4
16g.4797999A>GCA2575900057ROGDIc.646-12T>C (n.646-12T>C)
c.292-12T>C (n.292-12T>C)
n.745-12T>C
c.425+72T>C
c.659-12T>C (n.659-12T>C)
c.331-12T>C (n.331-12T>C)
c.*384-12T>C (n.*384-12T>C)
c.*637-12T>C (n.*637-12T>C)
n.603-12T>C
n.1975-12T>C
c.574-12T>C (n.574-12T>C)
c.77-184T>C
n.970-12T>C
c.376-12T>C (n.376-12T>C)
n.653-12T>C
gnomAD v4
16g.4798000G>CCA2631550305ROGDIc.646-13C>G (n.646-13C>G)
c.292-13C>G (n.292-13C>G)
n.745-13C>G
c.425+71C>G
c.659-13C>G (n.659-13C>G)
c.331-13C>G (n.331-13C>G)
c.*384-13C>G (n.*384-13C>G)
c.*637-13C>G (n.*637-13C>G)
n.603-13C>G
n.1975-13C>G
c.574-13C>G (n.574-13C>G)
c.77-185C>G
n.970-13C>G
c.376-13C>G (n.376-13C>G)
n.653-13C>G
gnomAD v4
16g.4798001C>ACA2631550307ROGDIc.646-14G>T (n.646-14G>T)
c.292-14G>T (n.292-14G>T)
n.745-14G>T
c.425+70G>T
c.659-14G>T (n.659-14G>T)
c.331-14G>T (n.331-14G>T)
c.*384-14G>T (n.*384-14G>T)
c.*637-14G>T (n.*637-14G>T)
n.603-14G>T
n.1975-14G>T
c.574-14G>T (n.574-14G>T)
c.77-186G>T
n.970-14G>T
c.376-14G>T (n.376-14G>T)
n.653-14G>T
gnomAD v4
16g.4798002A=CA2203529081ROGDIc.646-15T= (n.646-15T=)
c.292-15T= (n.292-15T=)
n.745-15T=
c.425+69T=
c.659-15T= (n.659-15T=)
c.331-15T= (n.331-15T=)
c.*384-15T= (n.*384-15T=)
c.*637-15T= (n.*637-15T=)
n.603-15T=
n.1975-15T=
c.574-15T= (n.574-15T=)
c.77-187T=
n.970-15T=
c.376-15T= (n.376-15T=)
n.653-15T=
16g.4798002A>GCA7882575ROGDIc.646-15T>C (n.646-15T>C)
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
n.745-15T>C
c.425+69T>C
c.659-15T>C (n.659-15T>C)
c.331-15T>C (n.331-15T>C)
c.*384-15T>C (n.*384-15T>C)
c.*637-15T>C (n.*637-15T>C)
n.603-15T>C
n.1975-15T>C
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.77-187T>C
n.970-15T>C
c.376-15T>C (n.376-15T>C)
n.653-15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798002A>TCA2631550308ROGDIc.646-15T>A (n.646-15T>A)
c.292-15T>A (n.292-15T>A)
n.745-15T>A
c.425+69T>A
c.659-15T>A (n.659-15T>A)
c.331-15T>A (n.331-15T>A)
c.*384-15T>A (n.*384-15T>A)
c.*637-15T>A (n.*637-15T>A)
n.603-15T>A
n.1975-15T>A
c.574-15T>A (n.574-15T>A)
c.77-187T>A
n.970-15T>A
c.376-15T>A (n.376-15T>A)
n.653-15T>A
gnomAD v4
16g.4798003C>ACA2203529083ROGDIc.646-16G>T (n.646-16G>T)
c.292-16G>T (n.292-16G>T)
n.745-16G>T
c.425+68G>T
c.659-16G>T (n.659-16G>T)
c.331-16G>T (n.331-16G>T)
c.*384-16G>T (n.*384-16G>T)
c.*637-16G>T (n.*637-16G>T)
n.603-16G>T
n.1975-16G>T
c.574-16G>T (n.574-16G>T)
c.77-188G>T
n.970-16G>T
c.376-16G>T (n.376-16G>T)
n.653-16G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798003C=CA2203529082ROGDIc.646-16G= (n.646-16G=)
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n.653-16G=
16g.4798003C>GCA2575900058ROGDIc.646-16G>C (n.646-16G>C)
c.292-16G>C (n.292-16G>C)
n.745-16G>C
c.425+68G>C
c.659-16G>C (n.659-16G>C)
c.331-16G>C (n.331-16G>C)
c.*384-16G>C (n.*384-16G>C)
c.*637-16G>C (n.*637-16G>C)
n.603-16G>C
n.1975-16G>C
c.574-16G>C (n.574-16G>C)
c.77-188G>C
n.970-16G>C
c.376-16G>C (n.376-16G>C)
n.653-16G>C
16g.4798003C>TCA620716843ROGDIc.646-16G>A (n.646-16G>A)
c.292-16G>A (n.292-16G>A)
n.745-16G>A
c.425+68G>A
c.659-16G>A (n.659-16G>A)
c.331-16G>A (n.331-16G>A)
c.*384-16G>A (n.*384-16G>A)
c.*637-16G>A (n.*637-16G>A)
n.603-16G>A
n.1975-16G>A
c.574-16G>A (n.574-16G>A)
c.77-188G>A
n.970-16G>A
c.376-16G>A (n.376-16G>A)
n.653-16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798004C=CA2203529084ROGDIc.646-17G= (n.646-17G=)
c.292-17G= (n.292-17G=)
n.745-17G=
c.425+67G=
c.659-17G= (n.659-17G=)
c.331-17G= (n.331-17G=)
c.*384-17G= (n.*384-17G=)
c.*637-17G= (n.*637-17G=)
n.603-17G=
n.1975-17G=
c.574-17G= (n.574-17G=)
c.77-189G=
n.970-17G=
c.376-17G= (n.376-17G=)
n.653-17G=
16g.4798004C>GCA7882576ROGDIc.646-17G>C (n.646-17G>C)
c.292-17G>C (n.292-17G>C)
n.745-17G>C
c.425+67G>C
c.659-17G>C (n.659-17G>C)
c.331-17G>C (n.331-17G>C)
c.*384-17G>C (n.*384-17G>C)
c.*637-17G>C (n.*637-17G>C)
n.603-17G>C
n.1975-17G>C
c.574-17G>C (n.574-17G>C)
c.77-189G>C
n.970-17G>C
c.376-17G>C (n.376-17G>C)
n.653-17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798006G>CCA7882577ROGDIc.646-19C>G (n.646-19C>G)
c.292-19C>G (n.292-19C>G)
n.745-19C>G
c.425+65C>G
c.659-19C>G (n.659-19C>G)
c.331-19C>G (n.331-19C>G)
c.*384-19C>G (n.*384-19C>G)
c.*637-19C>G (n.*637-19C>G)
n.603-19C>G
n.1975-19C>G
c.574-19C>G (n.574-19C>G)
c.77-191C>G
n.970-19C>G
c.376-19C>G (n.376-19C>G)
n.653-19C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798006G=CA2203529085ROGDIc.646-19C= (n.646-19C=)
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n.745-19C=
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n.603-19C=
n.1975-19C=
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n.653-19C=
16g.4798008C>ACA7882578ROGDIc.646-21G>T (n.646-21G>T)
c.292-21G>T (n.292-21G>T)
n.745-21G>T
c.425+63G>T
c.659-21G>T (n.659-21G>T)
c.331-21G>T (n.331-21G>T)
c.*384-21G>T (n.*384-21G>T)
c.*637-21G>T (n.*637-21G>T)
n.603-21G>T
n.1975-21G>T
c.574-21G>T (n.574-21G>T)
c.77-193G>T
n.970-21G>T
c.376-21G>T (n.376-21G>T)
n.653-21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798008C=CA2203529086ROGDIc.646-21G= (n.646-21G=)
c.292-21G= (n.292-21G=)
n.745-21G=
c.425+63G=
c.659-21G= (n.659-21G=)
c.331-21G= (n.331-21G=)
c.*384-21G= (n.*384-21G=)
c.*637-21G= (n.*637-21G=)
n.603-21G=
n.1975-21G=
c.574-21G= (n.574-21G=)
c.77-193G=
n.970-21G=
c.376-21G= (n.376-21G=)
n.653-21G=
16g.4798008C>TCA2631550322ROGDIc.646-21G>A (n.646-21G>A)
c.292-21G>A (n.292-21G>A)
n.745-21G>A
c.425+63G>A
c.659-21G>A (n.659-21G>A)
c.331-21G>A (n.331-21G>A)
c.*384-21G>A (n.*384-21G>A)
c.*637-21G>A (n.*637-21G>A)
n.603-21G>A
n.1975-21G>A
c.574-21G>A (n.574-21G>A)
c.77-193G>A
n.970-21G>A
c.376-21G>A (n.376-21G>A)
n.653-21G>A
gnomAD v4
16g.4798010C=CA2203529087ROGDIc.646-23G= (n.646-23G=)
c.292-23G= (n.292-23G=)
n.745-23G=
c.425+61G=
c.659-23G= (n.659-23G=)
c.331-23G= (n.331-23G=)
c.*384-23G= (n.*384-23G=)
c.*637-23G= (n.*637-23G=)
n.603-23G=
n.1975-23G=
c.574-23G= (n.574-23G=)
c.77-195G=
n.970-23G=
c.376-23G= (n.376-23G=)
n.653-23G=
16g.4798010C>TCA7882579ROGDIc.646-23G>A (n.646-23G>A)
c.292-23G>A (n.292-23G>A)
n.745-23G>A
c.425+61G>A
c.659-23G>A (n.659-23G>A)
c.331-23G>A (n.331-23G>A)
c.*384-23G>A (n.*384-23G>A)
c.*637-23G>A (n.*637-23G>A)
n.603-23G>A
n.1975-23G>A
c.574-23G>A (n.574-23G>A)
c.77-195G>A
n.970-23G>A
c.376-23G>A (n.376-23G>A)
n.653-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798010_4798011delinsCGCA2203529088ROGDIc.646-24_646-23delinsCG (n.646-24_646-23delinsCG)
c.292-24_292-23delinsCG (n.292-24_292-23delinsCG)
n.745-24_745-23delinsCG
c.425+60_425+61delinsCG
c.659-24_659-23delinsCG (n.659-24_659-23delinsCG)
c.331-24_331-23delinsCG (n.331-24_331-23delinsCG)
c.*384-24_*384-23delinsCG (n.*384-24_*384-23delinsCG)
c.*637-24_*637-23delinsCG (n.*637-24_*637-23delinsCG)
n.603-24_603-23delinsCG
n.1975-24_1975-23delinsCG
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c.77-196_77-195delinsCG
n.970-24_970-23delinsCG
c.376-24_376-23delinsCG (n.376-24_376-23delinsCG)
n.653-24_653-23delinsCG
16g.4798011delCA620716844ROGDIc.646-24del (n.646-24del)
c.292-24del (n.292-24del)
n.745-24del
c.425+60del
c.659-24del (n.659-24del)
c.331-24del (n.331-24del)
c.*384-24del (n.*384-24del)
c.*637-24del (n.*637-24del)
n.603-24del
n.1975-24del
c.574-24del (n.574-24del)
c.77-196del
n.970-24del
c.376-24del (n.376-24del)
n.653-24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798011G>ACA7882580ROGDIc.646-24C>T (n.646-24C>T)
c.292-24C>T (n.292-24C>T)
n.745-24C>T
c.425+60C>T
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c.331-24C>T (n.331-24C>T)
c.*384-24C>T (n.*384-24C>T)
c.*637-24C>T (n.*637-24C>T)
n.603-24C>T
n.1975-24C>T
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c.77-196C>T
n.970-24C>T
c.376-24C>T (n.376-24C>T)
n.653-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798011G=CA2203529089ROGDIc.646-24C= (n.646-24C=)
c.292-24C= (n.292-24C=)
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c.425+60C=
c.659-24C= (n.659-24C=)
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n.603-24C=
n.1975-24C=
c.574-24C= (n.574-24C=)
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n.653-24C=
16g.4798011G>TCA620716845ROGDIc.646-24C>A (n.646-24C>A)
c.292-24C>A (n.292-24C>A)
n.745-24C>A
c.425+60C>A
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c.331-24C>A (n.331-24C>A)
c.*384-24C>A (n.*384-24C>A)
c.*637-24C>A (n.*637-24C>A)
n.603-24C>A
n.1975-24C>A
c.574-24C>A (n.574-24C>A)
c.77-196C>A
n.970-24C>A
c.376-24C>A (n.376-24C>A)
n.653-24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798013C>ACA2631550333ROGDIc.646-26G>T (n.646-26G>T)
c.292-26G>T (n.292-26G>T)
n.745-26G>T
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n.603-26G>T
n.1975-26G>T
c.574-26G>T (n.574-26G>T)
c.77-198G>T
n.970-26G>T
c.376-26G>T (n.376-26G>T)
n.653-26G>T
gnomAD v4
16g.4798013C=CA2203529090ROGDIc.646-26G= (n.646-26G=)
c.292-26G= (n.292-26G=)
n.745-26G=
c.425+58G=
c.659-26G= (n.659-26G=)
c.331-26G= (n.331-26G=)
c.*384-26G= (n.*384-26G=)
c.*637-26G= (n.*637-26G=)
n.603-26G=
n.1975-26G=
c.574-26G= (n.574-26G=)
c.77-198G=
n.970-26G=
c.376-26G= (n.376-26G=)
n.653-26G=
16g.4798013C>GCA2575900059ROGDIc.646-26G>C (n.646-26G>C)
c.292-26G>C (n.292-26G>C)
n.745-26G>C
c.425+58G>C
c.659-26G>C (n.659-26G>C)
c.331-26G>C (n.331-26G>C)
c.*384-26G>C (n.*384-26G>C)
c.*637-26G>C (n.*637-26G>C)
n.603-26G>C
n.1975-26G>C
c.574-26G>C (n.574-26G>C)
c.77-198G>C
n.970-26G>C
c.376-26G>C (n.376-26G>C)
n.653-26G>C
gnomAD v4
16g.4798013C>TCA7882581ROGDIc.646-26G>A (n.646-26G>A)
c.292-26G>A (n.292-26G>A)
n.745-26G>A
c.425+58G>A
c.659-26G>A (n.659-26G>A)
c.331-26G>A (n.331-26G>A)
c.*384-26G>A (n.*384-26G>A)
c.*637-26G>A (n.*637-26G>A)
n.603-26G>A
n.1975-26G>A
c.574-26G>A (n.574-26G>A)
c.77-198G>A
n.970-26G>A
c.376-26G>A (n.376-26G>A)
n.653-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798015G>CCA2805667694ROGDIc.646-28C>G (n.646-28C>G)
c.292-28C>G (n.292-28C>G)
n.745-28C>G
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n.603-28C>G
n.1975-28C>G
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c.77-200C>G
n.970-28C>G
c.376-28C>G (n.376-28C>G)
n.653-28C>G
16g.4798015G>TCA2805667693ROGDIc.646-28C>A (n.646-28C>A)
c.292-28C>A (n.292-28C>A)
n.745-28C>A
c.425+56C>A
c.659-28C>A (n.659-28C>A)
c.331-28C>A (n.331-28C>A)
c.*384-28C>A (n.*384-28C>A)
c.*637-28C>A (n.*637-28C>A)
n.603-28C>A
n.1975-28C>A
c.574-28C>A (n.574-28C>A)
c.77-200C>A
n.970-28C>A
c.376-28C>A (n.376-28C>A)
n.653-28C>A
16g.4798016G>ACA2631550340ROGDIc.646-29C>T (n.646-29C>T)
c.292-29C>T (n.292-29C>T)
n.745-29C>T
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c.*637-29C>T (n.*637-29C>T)
n.603-29C>T
n.1975-29C>T
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c.77-201C>T
n.970-29C>T
c.376-29C>T (n.376-29C>T)
n.653-29C>T
gnomAD v4
16g.4798017C>ACA7882583ROGDIc.646-30G>T (n.646-30G>T)
c.292-30G>T (n.292-30G>T)
n.745-30G>T
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c.*637-30G>T (n.*637-30G>T)
n.603-30G>T
n.1975-30G>T
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c.77-202G>T
n.970-30G>T
c.376-30G>T (n.376-30G>T)
n.653-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798017C=CA2203529091ROGDIc.646-30G= (n.646-30G=)
c.292-30G= (n.292-30G=)
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c.659-30G= (n.659-30G=)
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n.603-30G=
n.1975-30G=
c.574-30G= (n.574-30G=)
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n.653-30G=
16g.4798017C>GCA7882582ROGDIc.646-30G>C (n.646-30G>C)
c.292-30G>C (n.292-30G>C)
n.745-30G>C
c.425+54G>C
c.659-30G>C (n.659-30G>C)
c.331-30G>C (n.331-30G>C)
c.*384-30G>C (n.*384-30G>C)
c.*637-30G>C (n.*637-30G>C)
n.603-30G>C
n.1975-30G>C
c.574-30G>C (n.574-30G>C)
c.77-202G>C
n.970-30G>C
c.376-30G>C (n.376-30G>C)
n.653-30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798018C=CA2203529092ROGDIc.646-31G= (n.646-31G=)
c.292-31G= (n.292-31G=)
n.745-31G=
c.425+53G=
c.659-31G= (n.659-31G=)
c.331-31G= (n.331-31G=)
c.*384-31G= (n.*384-31G=)
c.*637-31G= (n.*637-31G=)
n.603-31G=
n.1975-31G=
c.574-31G= (n.574-31G=)
c.77-203G=
n.970-31G=
c.376-31G= (n.376-31G=)
n.653-31G=
16g.4798020dupCA7882584ROGDIc.646-32dup (n.646-32dup)
c.292-32dup (n.292-32dup)
n.745-32dup
c.425+52dup
c.659-32dup (n.659-32dup)
c.331-32dup (n.331-32dup)
c.*384-32dup (n.*384-32dup)
c.*637-32dup (n.*637-32dup)
n.603-32dup
n.1975-32dup
c.574-32dup (n.574-32dup)
c.77-204dup
n.970-32dup
c.376-32dup (n.376-32dup)
n.653-32dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798020T>CCA2631550347ROGDIc.646-33A>G (n.646-33A>G)
c.292-33A>G (n.292-33A>G)
n.745-33A>G
c.425+51A>G
c.659-33A>G (n.659-33A>G)
c.331-33A>G (n.331-33A>G)
c.*384-33A>G (n.*384-33A>G)
c.*637-33A>G (n.*637-33A>G)
n.603-33A>G
n.1975-33A>G
c.574-33A>G (n.574-33A>G)
c.77-205A>G
n.970-33A>G
c.376-33A>G (n.376-33A>G)
n.653-33A>G
gnomAD v4
16g.4798021G>ACA7882585ROGDIc.646-34C>T (n.646-34C>T)
c.292-34C>T (n.292-34C>T)
n.745-34C>T
c.425+50C>T
c.659-34C>T (n.659-34C>T)
c.331-34C>T (n.331-34C>T)
c.*384-34C>T (n.*384-34C>T)
c.*637-34C>T (n.*637-34C>T)
n.603-34C>T
n.1975-34C>T
c.574-34C>T (n.574-34C>T)
c.77-206C>T
n.970-34C>T
c.376-34C>T (n.376-34C>T)
n.653-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798021G=CA2203529093ROGDIc.646-34C= (n.646-34C=)
c.292-34C= (n.292-34C=)
n.745-34C=
c.425+50C=
c.659-34C= (n.659-34C=)
c.331-34C= (n.331-34C=)
c.*384-34C= (n.*384-34C=)
c.*637-34C= (n.*637-34C=)
n.603-34C=
n.1975-34C=
c.574-34C= (n.574-34C=)
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n.970-34C=
c.376-34C= (n.376-34C=)
n.653-34C=
16g.4798022delCA2631550353ROGDIc.646-35del (n.646-35del)
c.292-35del (n.292-35del)
n.745-35del
c.425+49del
c.659-35del (n.659-35del)
c.331-35del (n.331-35del)
c.*384-35del (n.*384-35del)
c.*637-35del (n.*637-35del)
n.603-35del
n.1975-35del
c.574-35del (n.574-35del)
c.77-207del
n.970-35del
c.376-35del (n.376-35del)
n.653-35del
gnomAD v4
16g.4798022C>ACA620716846ROGDIc.646-35G>T (n.646-35G>T)
c.292-35G>T (n.292-35G>T)
n.745-35G>T
c.425+49G>T
c.659-35G>T (n.659-35G>T)
c.331-35G>T (n.331-35G>T)
c.*384-35G>T (n.*384-35G>T)
c.*637-35G>T (n.*637-35G>T)
n.603-35G>T
n.1975-35G>T
c.574-35G>T (n.574-35G>T)
c.77-207G>T
n.970-35G>T
c.376-35G>T (n.376-35G>T)
n.653-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798022C=CA2203529094ROGDIc.646-35G= (n.646-35G=)
c.292-35G= (n.292-35G=)
n.745-35G=
c.425+49G=
c.659-35G= (n.659-35G=)
c.331-35G= (n.331-35G=)
c.*384-35G= (n.*384-35G=)
c.*637-35G= (n.*637-35G=)
n.603-35G=
n.1975-35G=
c.574-35G= (n.574-35G=)
c.77-207G=
n.970-35G=
c.376-35G= (n.376-35G=)
n.653-35G=
16g.4798023A>GCA2631550360ROGDIc.646-36T>C (n.646-36T>C)
c.292-36T>C (n.292-36T>C)
n.745-36T>C
c.425+48T>C
c.659-36T>C (n.659-36T>C)
c.331-36T>C (n.331-36T>C)
c.*384-36T>C (n.*384-36T>C)
c.*637-36T>C (n.*637-36T>C)
n.603-36T>C
n.1975-36T>C
c.574-36T>C (n.574-36T>C)
c.77-208T>C
n.970-36T>C
c.376-36T>C (n.376-36T>C)
n.653-36T>C
gnomAD v4
16g.4798024G>ACA7882586ROGDIc.646-37C>T (n.646-37C>T)
c.292-37C>T (n.292-37C>T)
n.745-37C>T
c.425+47C>T
c.659-37C>T (n.659-37C>T)
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n.603-37C>T
n.1975-37C>T
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n.653-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.653-37C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.653-38C>T
dbSNP
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n.970-40_970-38delinsGCC
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n.653-40_653-38delinsGCC
16g.4798026G>ACA2203529099ROGDIc.646-39C>T (n.646-39C>T)
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n.745-39C>T
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n.603-39C>T
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n.970-39C>T
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n.653-39C>T
dbSNP
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n.653-39C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745-39C>A
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n.653-39C>A
gnomAD v4
16g.4798027_4798028delCA7882587ROGDIc.646-40_646-39del (n.646-40_646-39del)
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n.745-40_745-39del
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c.*384-40_*384-39del (n.*384-40_*384-39del)
c.*637-40_*637-39del (n.*637-40_*637-39del)
n.603-40_603-39del
n.1975-40_1975-39del
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c.77-212_77-211del
n.970-40_970-39del
c.376-40_376-39del (n.376-40_376-39del)
n.653-40_653-39del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798027C>ACA7882588ROGDIc.646-40G>T (n.646-40G>T)
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n.603-40G>T
n.1975-40G>T
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n.970-40G>T
c.376-40G>T (n.376-40G>T)
n.653-40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798027C=CA2203529100ROGDIc.646-40G= (n.646-40G=)
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n.653-40G=
16g.4798027C>TCA7882589ROGDIc.646-40G>A (n.646-40G>A)
c.292-40G>A (n.292-40G>A)
n.745-40G>A
c.425+44G>A
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n.603-40G>A
n.1975-40G>A
c.574-40G>A (n.574-40G>A)
c.77-212G>A
n.970-40G>A
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n.653-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798028G>ACA7882590ROGDIc.646-41C>T (n.646-41C>T)
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n.745-41C>T
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c.*384-41C>T (n.*384-41C>T)
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n.603-41C>T
n.1975-41C>T
c.574-41C>T (n.574-41C>T)
c.77-213C>T
n.970-41C>T
c.376-41C>T (n.376-41C>T)
n.653-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798028G>CCA2731571421ROGDIc.646-41C>G (n.646-41C>G)
c.292-41C>G (n.292-41C>G)
n.745-41C>G
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c.*637-41C>G (n.*637-41C>G)
n.603-41C>G
n.1975-41C>G
c.574-41C>G (n.574-41C>G)
c.77-213C>G
n.970-41C>G
c.376-41C>G (n.376-41C>G)
n.653-41C>G
dbSNP
16g.4798028G=CA2203529101ROGDIc.646-41C= (n.646-41C=)
c.292-41C= (n.292-41C=)
n.745-41C=
c.425+43C=
c.659-41C= (n.659-41C=)
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c.*384-41C= (n.*384-41C=)
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n.1975-41C=
c.574-41C= (n.574-41C=)
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c.376-41C= (n.376-41C=)
n.653-41C=
16g.4798029T>CCA7882591ROGDIc.646-42A>G (n.646-42A>G)
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n.745-42A>G
c.425+42A>G
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n.603-42A>G
n.1975-42A>G
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n.970-42A>G
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n.653-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798029T=CA2203529102ROGDIc.646-42A= (n.646-42A=)
c.292-42A= (n.292-42A=)
n.745-42A=
c.425+42A=
c.659-42A= (n.659-42A=)
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c.*637-42A= (n.*637-42A=)
n.603-42A=
n.1975-42A=
c.574-42A= (n.574-42A=)
c.77-214A=
n.970-42A=
c.376-42A= (n.376-42A=)
n.653-42A=
16g.4798030delCA2731783654ROGDIc.645+41del (n.645+41del)
c.291+41del (n.291+41del)
n.744+41del
c.425+41del
c.658+41del (n.658+41del)
c.330+41del (n.330+41del)
c.*383+41del (n.*383+41del)
c.*636+41del (n.*636+41del)
n.602+41del
n.1974+41del
c.573+41del (n.573+41del)
c.77-215del
n.969+41del
c.375+41del (n.375+41del)
n.652+41del
dbSNP
16g.4798030G>CCA2631550375ROGDIc.645+41C>G (n.645+41C>G)
c.291+41C>G (n.291+41C>G)
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c.425+41C>G
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c.*636+41C>G (n.*636+41C>G)
n.602+41C>G
n.1974+41C>G
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c.77-215C>G
n.969+41C>G
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n.652+41C>G
gnomAD v4
16g.4798031T>GCA7882592ROGDIc.645+40A>C (n.645+40A>C)
c.291+40A>C (n.291+40A>C)
n.744+40A>C
c.425+40A>C
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c.330+40A>C (n.330+40A>C)
c.*383+40A>C (n.*383+40A>C)
c.*636+40A>C (n.*636+40A>C)
n.602+40A>C
n.1974+40A>C
c.573+40A>C (n.573+40A>C)
c.77-216A>C
n.969+40A>C
c.375+40A>C (n.375+40A>C)
n.652+40A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798031T=CA2203529103ROGDIc.645+40A= (n.645+40A=)
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c.330+40A= (n.330+40A=)
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n.602+40A=
n.1974+40A=
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c.77-216A=
n.969+40A=
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n.652+40A=
16g.4798032G>ACA7882593ROGDIc.645+39C>T (n.645+39C>T)
c.291+39C>T (n.291+39C>T)
n.744+39C>T
c.425+39C>T
c.658+39C>T (n.658+39C>T)
c.330+39C>T (n.330+39C>T)
c.*383+39C>T (n.*383+39C>T)
c.*636+39C>T (n.*636+39C>T)
n.602+39C>T
n.1974+39C>T
c.573+39C>T (n.573+39C>T)
c.77-217C>T
n.969+39C>T
c.375+39C>T (n.375+39C>T)
n.652+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798032G=CA2203529104ROGDIc.645+39C= (n.645+39C=)
c.291+39C= (n.291+39C=)
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c.658+39C= (n.658+39C=)
c.330+39C= (n.330+39C=)
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c.*636+39C= (n.*636+39C=)
n.602+39C=
n.1974+39C=
c.573+39C= (n.573+39C=)
c.77-217C=
n.969+39C=
c.375+39C= (n.375+39C=)
n.652+39C=
16g.4798032G>TCA974003924ROGDIc.645+39C>A (n.645+39C>A)
c.291+39C>A (n.291+39C>A)
n.744+39C>A
c.425+39C>A
c.658+39C>A (n.658+39C>A)
c.330+39C>A (n.330+39C>A)
c.*383+39C>A (n.*383+39C>A)
c.*636+39C>A (n.*636+39C>A)
n.602+39C>A
n.1974+39C>A
c.573+39C>A (n.573+39C>A)
c.77-217C>A
n.969+39C>A
c.375+39C>A (n.375+39C>A)
n.652+39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798032_4798034delinsGCACA2203529105ROGDIc.645+37_645+39delinsTGC (n.645+37_645+39delinsTGC)
c.291+37_291+39delinsTGC (n.291+37_291+39delinsTGC)
n.744+37_744+39delinsTGC
c.425+37_425+39delinsTGC
c.658+37_658+39delinsTGC (n.658+37_658+39delinsTGC)
c.330+37_330+39delinsTGC (n.330+37_330+39delinsTGC)
c.*383+37_*383+39delinsTGC (n.*383+37_*383+39delinsTGC)
c.*636+37_*636+39delinsTGC (n.*636+37_*636+39delinsTGC)
n.602+37_602+39delinsTGC
n.1974+37_1974+39delinsTGC
c.573+37_573+39delinsTGC (n.573+37_573+39delinsTGC)
c.77-219_77-217delinsTGC
n.969+37_969+39delinsTGC
c.375+37_375+39delinsTGC (n.375+37_375+39delinsTGC)
n.652+37_652+39delinsTGC
16g.4798033_4798034delCA7882594ROGDIc.645+37_645+38del (n.645+37_645+38del)
c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del)
n.744+37_744+38del
c.425+37_425+38del
c.658+37_658+38del (n.658+37_658+38del)
c.330+37_330+38del (n.330+37_330+38del)
c.*383+37_*383+38del (n.*383+37_*383+38del)
c.*636+37_*636+38del (n.*636+37_*636+38del)
n.602+37_602+38del
n.1974+37_1974+38del
c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del)
c.77-219_77-218del
n.969+37_969+38del
c.375+37_375+38del (n.375+37_375+38del)
n.652+37_652+38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798034A=CA2203529106ROGDIc.645+37T= (n.645+37T=)
c.291+37T= (n.291+37T=)
n.744+37T=
c.425+37T=
c.658+37T= (n.658+37T=)
c.330+37T= (n.330+37T=)
c.*383+37T= (n.*383+37T=)
c.*636+37T= (n.*636+37T=)
n.602+37T=
n.1974+37T=
c.573+37T= (n.573+37T=)
c.77-219T=
n.969+37T=
c.375+37T= (n.375+37T=)
n.652+37T=
16g.4798034A>CCA2631550384ROGDIc.645+37T>G (n.645+37T>G)
c.291+37T>G (n.291+37T>G)
n.744+37T>G
c.425+37T>G
c.658+37T>G (n.658+37T>G)
c.330+37T>G (n.330+37T>G)
c.*383+37T>G (n.*383+37T>G)
c.*636+37T>G (n.*636+37T>G)
n.602+37T>G
n.1974+37T>G
c.573+37T>G (n.573+37T>G)
c.77-219T>G
n.969+37T>G
c.375+37T>G (n.375+37T>G)
n.652+37T>G
gnomAD v4
16g.4798034A>GCA2203529107ROGDIc.645+37T>C (n.645+37T>C)
c.291+37T>C (n.291+37T>C)
n.744+37T>C
c.425+37T>C
c.658+37T>C (n.658+37T>C)
c.330+37T>C (n.330+37T>C)
c.*383+37T>C (n.*383+37T>C)
c.*636+37T>C (n.*636+37T>C)
n.602+37T>C
n.1974+37T>C
c.573+37T>C (n.573+37T>C)
c.77-219T>C
n.969+37T>C
c.375+37T>C (n.375+37T>C)
n.652+37T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4798035T>ACA7882595ROGDIc.645+36A>T (n.645+36A>T)
c.291+36A>T (n.291+36A>T)
n.744+36A>T
c.425+36A>T
c.658+36A>T (n.658+36A>T)
c.330+36A>T (n.330+36A>T)
c.*383+36A>T (n.*383+36A>T)
c.*636+36A>T (n.*636+36A>T)
n.602+36A>T
n.1974+36A>T
c.573+36A>T (n.573+36A>T)
c.77-220A>T
n.969+36A>T
c.375+36A>T (n.375+36A>T)
n.652+36A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798035T>CCA277136017ROGDIc.645+36A>G (n.645+36A>G)
c.291+36A>G (n.291+36A>G)
n.744+36A>G
c.425+36A>G
c.658+36A>G (n.658+36A>G)
c.330+36A>G (n.330+36A>G)
c.*383+36A>G (n.*383+36A>G)
c.*636+36A>G (n.*636+36A>G)
n.602+36A>G
n.1974+36A>G
c.573+36A>G (n.573+36A>G)
c.77-220A>G
n.969+36A>G
c.375+36A>G (n.375+36A>G)
n.652+36A>G
dbSNP
16g.4798035T=CA2203529108ROGDIc.645+36A= (n.645+36A=)
c.291+36A= (n.291+36A=)
n.744+36A=
c.425+36A=
c.658+36A= (n.658+36A=)
c.330+36A= (n.330+36A=)
c.*383+36A= (n.*383+36A=)
c.*636+36A= (n.*636+36A=)
n.602+36A=
n.1974+36A=
c.573+36A= (n.573+36A=)
c.77-220A=
n.969+36A=
c.375+36A= (n.375+36A=)
n.652+36A=
16g.4798036G>ACA721099818ROGDIc.645+35C>T (n.645+35C>T)
c.291+35C>T (n.291+35C>T)
n.744+35C>T
c.425+35C>T
c.658+35C>T (n.658+35C>T)
c.330+35C>T (n.330+35C>T)
c.*383+35C>T (n.*383+35C>T)
c.*636+35C>T (n.*636+35C>T)
n.602+35C>T
n.1974+35C>T
c.573+35C>T (n.573+35C>T)
c.77-221C>T
n.969+35C>T
c.375+35C>T (n.375+35C>T)
n.652+35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798036G>CCA2631550389ROGDIc.645+35C>G (n.645+35C>G)
c.291+35C>G (n.291+35C>G)
n.744+35C>G
c.425+35C>G
c.658+35C>G (n.658+35C>G)
c.330+35C>G (n.330+35C>G)
c.*383+35C>G (n.*383+35C>G)
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n.602+35C>G
n.1974+35C>G
c.573+35C>G (n.573+35C>G)
c.77-221C>G
n.969+35C>G
c.375+35C>G (n.375+35C>G)
n.652+35C>G
gnomAD v4
16g.4798036G=CA2203529109ROGDIc.645+35C= (n.645+35C=)
c.291+35C= (n.291+35C=)
n.744+35C=
c.425+35C=
c.658+35C= (n.658+35C=)
c.330+35C= (n.330+35C=)
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n.1974+35C=
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n.652+35C=
16g.4798037G>CCA277136033ROGDIc.645+34C>G (n.645+34C>G)
c.291+34C>G (n.291+34C>G)
n.744+34C>G
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n.602+34C>G
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c.77-222C>G
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n.652+34C>G
dbSNP
16g.4798037G=CA2203529110ROGDIc.645+34C= (n.645+34C=)
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n.744+34C=
c.425+34C=
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c.*383+34C= (n.*383+34C=)
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n.602+34C=
n.1974+34C=
c.573+34C= (n.573+34C=)
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n.969+34C=
c.375+34C= (n.375+34C=)
n.652+34C=
16g.4798038C>ACA974003926ROGDIc.645+33G>T (n.645+33G>T)
c.291+33G>T (n.291+33G>T)
n.744+33G>T
c.425+33G>T
c.658+33G>T (n.658+33G>T)
c.330+33G>T (n.330+33G>T)
c.*383+33G>T (n.*383+33G>T)
c.*636+33G>T (n.*636+33G>T)
n.602+33G>T
n.1974+33G>T
c.573+33G>T (n.573+33G>T)
c.77-223G>T
n.969+33G>T
c.375+33G>T (n.375+33G>T)
n.652+33G>T
dbSNP
16g.4798038C=CA2203529111ROGDIc.645+33G= (n.645+33G=)
c.291+33G= (n.291+33G=)
n.744+33G=
c.425+33G=
c.658+33G= (n.658+33G=)
c.330+33G= (n.330+33G=)
c.*383+33G= (n.*383+33G=)
c.*636+33G= (n.*636+33G=)
n.602+33G=
n.1974+33G=
c.573+33G= (n.573+33G=)
c.77-223G=
n.969+33G=
c.375+33G= (n.375+33G=)
n.652+33G=
16g.4798038C>TCA7882596ROGDIc.645+33G>A (n.645+33G>A)
c.291+33G>A (n.291+33G>A)
n.744+33G>A
c.425+33G>A
c.658+33G>A (n.658+33G>A)
c.330+33G>A (n.330+33G>A)
c.*383+33G>A (n.*383+33G>A)
c.*636+33G>A (n.*636+33G>A)
n.602+33G>A
n.1974+33G>A
c.573+33G>A (n.573+33G>A)
c.77-223G>A
n.969+33G>A
c.375+33G>A (n.375+33G>A)
n.652+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798045_4798056dupCA2631550390ROGDIc.645+22_645+33dup (n.645+22_645+33dup)
c.291+22_291+33dup (n.291+22_291+33dup)
n.744+22_744+33dup
c.425+22_425+33dup
c.658+22_658+33dup (n.658+22_658+33dup)
c.330+22_330+33dup (n.330+22_330+33dup)
c.*383+22_*383+33dup (n.*383+22_*383+33dup)
c.*636+22_*636+33dup (n.*636+22_*636+33dup)
n.602+22_602+33dup
n.1974+22_1974+33dup
c.573+22_573+33dup (n.573+22_573+33dup)
c.77-234_77-223dup
n.969+22_969+33dup
c.375+22_375+33dup (n.375+22_375+33dup)
n.652+22_652+33dup
gnomAD v4
16g.4798039G>ACA7882597ROGDIc.645+32C>T (n.645+32C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
n.744+32C>T
c.425+32C>T
c.658+32C>T (n.658+32C>T)
c.330+32C>T (n.330+32C>T)
c.*383+32C>T (n.*383+32C>T)
c.*636+32C>T (n.*636+32C>T)
n.602+32C>T
n.1974+32C>T
c.573+32C>T (n.573+32C>T)
c.77-224C>T
n.969+32C>T
c.375+32C>T (n.375+32C>T)
n.652+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798039G=CA2203529112ROGDIc.645+32C= (n.645+32C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
n.744+32C=
c.425+32C=
c.658+32C= (n.658+32C=)
c.330+32C= (n.330+32C=)
c.*383+32C= (n.*383+32C=)
c.*636+32C= (n.*636+32C=)
n.602+32C=
n.1974+32C=
c.573+32C= (n.573+32C=)
c.77-224C=
n.969+32C=
c.375+32C= (n.375+32C=)
n.652+32C=
16g.4798040G>ACA620716847ROGDIc.645+31C>T (n.645+31C>T)
c.291+31C>T (n.291+31C>T)
n.744+31C>T
c.425+31C>T
c.658+31C>T (n.658+31C>T)
c.330+31C>T (n.330+31C>T)
c.*383+31C>T (n.*383+31C>T)
c.*636+31C>T (n.*636+31C>T)
n.602+31C>T
n.1974+31C>T
c.573+31C>T (n.573+31C>T)
c.77-225C>T
n.969+31C>T
c.375+31C>T (n.375+31C>T)
n.652+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798040G>CCA2631550394ROGDIc.645+31C>G (n.645+31C>G)
c.291+31C>G (n.291+31C>G)
n.744+31C>G
c.425+31C>G
c.658+31C>G (n.658+31C>G)
c.330+31C>G (n.330+31C>G)
c.*383+31C>G (n.*383+31C>G)
c.*636+31C>G (n.*636+31C>G)
n.602+31C>G
n.1974+31C>G
c.573+31C>G (n.573+31C>G)
c.77-225C>G
n.969+31C>G
c.375+31C>G (n.375+31C>G)
n.652+31C>G
gnomAD v4
16g.4798040G=CA2203529113ROGDIc.645+31C= (n.645+31C=)
c.291+31C= (n.291+31C=)
n.744+31C=
c.425+31C=
c.658+31C= (n.658+31C=)
c.330+31C= (n.330+31C=)
c.*383+31C= (n.*383+31C=)
c.*636+31C= (n.*636+31C=)
n.602+31C=
n.1974+31C=
c.573+31C= (n.573+31C=)
c.77-225C=
n.969+31C=
c.375+31C= (n.375+31C=)
n.652+31C=
16g.4798041G>ACA656227066ROGDIc.645+30C>T (n.645+30C>T)
c.291+30C>T (n.291+30C>T)
n.744+30C>T
c.425+30C>T
c.658+30C>T (n.658+30C>T)
c.330+30C>T (n.330+30C>T)
c.*383+30C>T (n.*383+30C>T)
c.*636+30C>T (n.*636+30C>T)
n.602+30C>T
n.1974+30C>T
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n.969+30C>T
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n.652+30C>T
COSMIC
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n.652+30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798041G=CA2203529114ROGDIc.645+30C= (n.645+30C=)
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n.652+30C=
16g.4798042C=CA2203529115ROGDIc.645+29G= (n.645+29G=)
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16g.4798042C>GCA2203529116ROGDIc.645+29G>C (n.645+29G>C)
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n.744+29G>C
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c.77-227G>C
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n.652+29G>C
dbSNP
16g.4798044G>ACA2575900060ROGDIc.645+27C>T (n.645+27C>T)
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n.602+27C>T
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c.77-229C>T
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c.375+27C>T (n.375+27C>T)
n.652+27C>T
16g.4798044G>TCA2805667695ROGDIc.645+27C>A (n.645+27C>A)
c.291+27C>A (n.291+27C>A)
n.744+27C>A
c.425+27C>A
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c.330+27C>A (n.330+27C>A)
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c.*636+27C>A (n.*636+27C>A)
n.602+27C>A
n.1974+27C>A
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c.77-229C>A
n.969+27C>A
c.375+27C>A (n.375+27C>A)
n.652+27C>A
16g.4798045T>ACA2631550395ROGDIc.645+26A>T (n.645+26A>T)
c.291+26A>T (n.291+26A>T)
n.744+26A>T
c.425+26A>T
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n.602+26A>T
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n.652+26A>T
gnomAD v4
16g.4798045T>CCA2631550396ROGDIc.645+26A>G (n.645+26A>G)
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
n.744+26A>G
c.425+26A>G
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c.*636+26A>G (n.*636+26A>G)
n.602+26A>G
n.1974+26A>G
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c.77-230A>G
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n.652+26A>G
gnomAD v4
16g.4798045_4798050delinsTGGGCCCA2203529117ROGDIc.645+21_645+26delinsGGCCCA (n.645+21_645+26delinsGGCCCA)
c.291+21_291+26delinsGGCCCA (n.291+21_291+26delinsGGCCCA)
n.744+21_744+26delinsGGCCCA
c.425+21_425+26delinsGGCCCA
c.658+21_658+26delinsGGCCCA (n.658+21_658+26delinsGGCCCA)
c.330+21_330+26delinsGGCCCA (n.330+21_330+26delinsGGCCCA)
c.*383+21_*383+26delinsGGCCCA (n.*383+21_*383+26delinsGGCCCA)
c.*636+21_*636+26delinsGGCCCA (n.*636+21_*636+26delinsGGCCCA)
n.602+21_602+26delinsGGCCCA
n.1974+21_1974+26delinsGGCCCA
c.573+21_573+26delinsGGCCCA (n.573+21_573+26delinsGGCCCA)
c.77-235_77-230delinsGGCCCA
n.969+21_969+26delinsGGCCCA
c.375+21_375+26delinsGGCCCA (n.375+21_375+26delinsGGCCCA)
n.652+21_652+26delinsGGCCCA
16g.4798046G>ACA2631550401ROGDIc.645+25C>T (n.645+25C>T)
c.291+25C>T (n.291+25C>T)
n.744+25C>T
c.425+25C>T
c.658+25C>T (n.658+25C>T)
c.330+25C>T (n.330+25C>T)
c.*383+25C>T (n.*383+25C>T)
c.*636+25C>T (n.*636+25C>T)
n.602+25C>T
n.1974+25C>T
c.573+25C>T (n.573+25C>T)
c.77-231C>T
n.969+25C>T
c.375+25C>T (n.375+25C>T)
n.652+25C>T
gnomAD v4
16g.4798050_4798054delCA277136074ROGDIc.645+21_645+25del (n.645+21_645+25del)
c.291+21_291+25del (n.291+21_291+25del)
n.744+21_744+25del
c.425+21_425+25del
c.658+21_658+25del (n.658+21_658+25del)
c.330+21_330+25del (n.330+21_330+25del)
c.*383+21_*383+25del (n.*383+21_*383+25del)
c.*636+21_*636+25del (n.*636+21_*636+25del)
n.602+21_602+25del
n.1974+21_1974+25del
c.573+21_573+25del (n.573+21_573+25del)
c.77-235_77-231del
n.969+21_969+25del
c.375+21_375+25del (n.375+21_375+25del)
n.652+21_652+25del
dbSNP
16g.4798048_4798059delCA2631550399ROGDIc.645+14_645+25del (n.645+14_645+25del)
c.291+14_291+25del (n.291+14_291+25del)
n.744+14_744+25del
c.425+14_425+25del
c.658+14_658+25del (n.658+14_658+25del)
c.330+14_330+25del (n.330+14_330+25del)
c.*383+14_*383+25del (n.*383+14_*383+25del)
c.*636+14_*636+25del (n.*636+14_*636+25del)
n.602+14_602+25del
n.1974+14_1974+25del
c.573+14_573+25del (n.573+14_573+25del)
c.77-242_77-231del
n.969+14_969+25del
c.375+14_375+25del (n.375+14_375+25del)
n.652+14_652+25del
gnomAD v4
16g.4798047G>ACA620716848ROGDIc.645+24C>T (n.645+24C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
n.744+24C>T
c.425+24C>T
c.658+24C>T (n.658+24C>T)
c.330+24C>T (n.330+24C>T)
c.*383+24C>T (n.*383+24C>T)
c.*636+24C>T (n.*636+24C>T)
n.602+24C>T
n.1974+24C>T
c.573+24C>T (n.573+24C>T)
c.77-232C>T
n.969+24C>T
c.375+24C>T (n.375+24C>T)
n.652+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798047G=CA2203529118ROGDIc.645+24C= (n.645+24C=)
c.291+24C= (n.291+24C=)
n.744+24C=
c.425+24C=
c.658+24C= (n.658+24C=)
c.330+24C= (n.330+24C=)
c.*383+24C= (n.*383+24C=)
c.*636+24C= (n.*636+24C=)
n.602+24C=
n.1974+24C=
c.573+24C= (n.573+24C=)
c.77-232C=
n.969+24C=
c.375+24C= (n.375+24C=)
n.652+24C=
16g.4798049C=CA2203529119ROGDIc.645+22G= (n.645+22G=)
c.291+22G= (n.291+22G=)
n.744+22G=
c.425+22G=
c.658+22G= (n.658+22G=)
c.330+22G= (n.330+22G=)
c.*383+22G= (n.*383+22G=)
c.*636+22G= (n.*636+22G=)
n.602+22G=
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c.375+22G= (n.375+22G=)
n.652+22G=
16g.4798049C>GCA620716849ROGDIc.645+22G>C (n.645+22G>C)
c.291+22G>C (n.291+22G>C)
n.744+22G>C
c.425+22G>C
c.658+22G>C (n.658+22G>C)
c.330+22G>C (n.330+22G>C)
c.*383+22G>C (n.*383+22G>C)
c.*636+22G>C (n.*636+22G>C)
n.602+22G>C
n.1974+22G>C
c.573+22G>C (n.573+22G>C)
c.77-234G>C
n.969+22G>C
c.375+22G>C (n.375+22G>C)
n.652+22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798049C>TCA620716850ROGDIc.645+22G>A (n.645+22G>A)
c.291+22G>A (n.291+22G>A)
n.744+22G>A
c.425+22G>A
c.658+22G>A (n.658+22G>A)
c.330+22G>A (n.330+22G>A)
c.*383+22G>A (n.*383+22G>A)
c.*636+22G>A (n.*636+22G>A)
n.602+22G>A
n.1974+22G>A
c.573+22G>A (n.573+22G>A)
c.77-234G>A
n.969+22G>A
c.375+22G>A (n.375+22G>A)
n.652+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798051_4798062delCA2631550403ROGDIc.645+11_645+22del (n.645+11_645+22del)
c.291+11_291+22del (n.291+11_291+22del)
n.744+11_744+22del
c.425+11_425+22del
c.658+11_658+22del (n.658+11_658+22del)
c.330+11_330+22del (n.330+11_330+22del)
c.*383+11_*383+22del (n.*383+11_*383+22del)
c.*636+11_*636+22del (n.*636+11_*636+22del)
n.602+11_602+22del
n.1974+11_1974+22del
c.573+11_573+22del (n.573+11_573+22del)
c.77-245_77-234del
n.969+11_969+22del
c.375+11_375+22del (n.375+11_375+22del)
n.652+11_652+22del
gnomAD v4
16g.4798050C>ACA7882599ROGDIc.645+21G>T (n.645+21G>T)
c.291+21G>T (n.291+21G>T)
n.744+21G>T
c.425+21G>T
c.658+21G>T (n.658+21G>T)
c.330+21G>T (n.330+21G>T)
c.*383+21G>T (n.*383+21G>T)
c.*636+21G>T (n.*636+21G>T)
n.602+21G>T
n.1974+21G>T
c.573+21G>T (n.573+21G>T)
c.77-235G>T
n.969+21G>T
c.375+21G>T (n.375+21G>T)
n.652+21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798050C=CA2203529120ROGDIc.645+21G= (n.645+21G=)
c.291+21G= (n.291+21G=)
n.744+21G=
c.425+21G=
c.658+21G= (n.658+21G=)
c.330+21G= (n.330+21G=)
c.*383+21G= (n.*383+21G=)
c.*636+21G= (n.*636+21G=)
n.602+21G=
n.1974+21G=
c.573+21G= (n.573+21G=)
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n.969+21G=
c.375+21G= (n.375+21G=)
n.652+21G=
16g.4798050C>TCA277136089ROGDIc.645+21G>A (n.645+21G>A)
c.291+21G>A (n.291+21G>A)
n.744+21G>A
c.425+21G>A
c.658+21G>A (n.658+21G>A)
c.330+21G>A (n.330+21G>A)
c.*383+21G>A (n.*383+21G>A)
c.*636+21G>A (n.*636+21G>A)
n.602+21G>A
n.1974+21G>A
c.573+21G>A (n.573+21G>A)
c.77-235G>A
n.969+21G>A
c.375+21G>A (n.375+21G>A)
n.652+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798051_4798054dupCA2203529121ROGDIc.645+18_645+21dup (n.645+18_645+21dup)
c.291+18_291+21dup (n.291+18_291+21dup)
n.744+18_744+21dup
c.425+18_425+21dup
c.658+18_658+21dup (n.658+18_658+21dup)
c.330+18_330+21dup (n.330+18_330+21dup)
c.*383+18_*383+21dup (n.*383+18_*383+21dup)
c.*636+18_*636+21dup (n.*636+18_*636+21dup)
n.602+18_602+21dup
n.1974+18_1974+21dup
c.573+18_573+21dup (n.573+18_573+21dup)
c.77-238_77-235dup
n.969+18_969+21dup
c.375+18_375+21dup (n.375+18_375+21dup)
n.652+18_652+21dup
dbSNP gnomAD v4
16g.4798051G>ACA7882600ROGDIc.645+20C>T (n.645+20C>T)
c.291+20C>T (n.291+20C>T)
n.744+20C>T
c.425+20C>T
c.658+20C>T (n.658+20C>T)
c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.*383+20C>T (n.*383+20C>T)
c.*636+20C>T (n.*636+20C>T)
n.602+20C>T
n.1974+20C>T
c.573+20C>T (n.573+20C>T)
c.77-236C>T
n.969+20C>T
c.375+20C>T (n.375+20C>T)
n.652+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798051G>CCA2631550409ROGDIc.645+20C>G (n.645+20C>G)
c.291+20C>G (n.291+20C>G)
n.744+20C>G
c.425+20C>G
c.658+20C>G (n.658+20C>G)
c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.*383+20C>G (n.*383+20C>G)
c.*636+20C>G (n.*636+20C>G)
n.602+20C>G
n.1974+20C>G
c.573+20C>G (n.573+20C>G)
c.77-236C>G
n.969+20C>G
c.375+20C>G (n.375+20C>G)
n.652+20C>G
gnomAD v4
16g.4798051G=CA2203529122ROGDIc.645+20C= (n.645+20C=)
c.291+20C= (n.291+20C=)
n.744+20C=
c.425+20C=
c.658+20C= (n.658+20C=)
c.330+20C= (n.330+20C=)
c.*383+20C= (n.*383+20C=)
c.*636+20C= (n.*636+20C=)
n.602+20C=
n.1974+20C=
c.573+20C= (n.573+20C=)
c.77-236C=
n.969+20C=
c.375+20C= (n.375+20C=)
n.652+20C=
16g.4798052G>ACA620716851ROGDIc.645+19C>T (n.645+19C>T)
c.291+19C>T (n.291+19C>T)
n.744+19C>T
c.425+19C>T
c.658+19C>T (n.658+19C>T)
c.330+19C>T (n.330+19C>T)
c.*383+19C>T (n.*383+19C>T)
c.*636+19C>T (n.*636+19C>T)
n.602+19C>T
n.1974+19C>T
c.573+19C>T (n.573+19C>T)
c.77-237C>T
n.969+19C>T
c.375+19C>T (n.375+19C>T)
n.652+19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798052G>CCA2631550412ROGDIc.645+19C>G (n.645+19C>G)
c.291+19C>G (n.291+19C>G)
n.744+19C>G
c.425+19C>G
c.658+19C>G (n.658+19C>G)
c.330+19C>G (n.330+19C>G)
c.*383+19C>G (n.*383+19C>G)
c.*636+19C>G (n.*636+19C>G)
n.602+19C>G
n.1974+19C>G
c.573+19C>G (n.573+19C>G)
c.77-237C>G
n.969+19C>G
c.375+19C>G (n.375+19C>G)
n.652+19C>G
gnomAD v4
16g.4798052G=CA2203529123ROGDIc.645+19C= (n.645+19C=)
c.291+19C= (n.291+19C=)
n.744+19C=
c.425+19C=
c.658+19C= (n.658+19C=)
c.330+19C= (n.330+19C=)
c.*383+19C= (n.*383+19C=)
c.*636+19C= (n.*636+19C=)
n.602+19C=
n.1974+19C=
c.573+19C= (n.573+19C=)
c.77-237C=
n.969+19C=
c.375+19C= (n.375+19C=)
n.652+19C=
16g.4798053G>CCA2631550414ROGDIc.645+18C>G (n.645+18C>G)
c.291+18C>G (n.291+18C>G)
n.744+18C>G
c.425+18C>G
c.658+18C>G (n.658+18C>G)
c.330+18C>G (n.330+18C>G)
c.*383+18C>G (n.*383+18C>G)
c.*636+18C>G (n.*636+18C>G)
n.602+18C>G
n.1974+18C>G
c.573+18C>G (n.573+18C>G)
c.77-238C>G
n.969+18C>G
c.375+18C>G (n.375+18C>G)
n.652+18C>G
gnomAD v4
16g.4798054C>ACA620716852ROGDIc.645+17G>T (n.645+17G>T)
c.291+17G>T (n.291+17G>T)
n.744+17G>T
c.425+17G>T
c.658+17G>T (n.658+17G>T)
c.330+17G>T (n.330+17G>T)
c.*383+17G>T (n.*383+17G>T)
c.*636+17G>T (n.*636+17G>T)
n.602+17G>T
n.1974+17G>T
c.573+17G>T (n.573+17G>T)
c.77-239G>T
n.969+17G>T
c.375+17G>T (n.375+17G>T)
n.652+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798054C=CA2203529124ROGDIc.645+17G= (n.645+17G=)
c.291+17G= (n.291+17G=)
n.744+17G=
c.425+17G=
c.658+17G= (n.658+17G=)
c.330+17G= (n.330+17G=)
c.*383+17G= (n.*383+17G=)
c.*636+17G= (n.*636+17G=)
n.602+17G=
n.1974+17G=
c.573+17G= (n.573+17G=)
c.77-239G=
n.969+17G=
c.375+17G= (n.375+17G=)
n.652+17G=
16g.4798054C>TCA2631550416ROGDIc.645+17G>A (n.645+17G>A)
c.291+17G>A (n.291+17G>A)
n.744+17G>A
c.425+17G>A
c.658+17G>A (n.658+17G>A)
c.330+17G>A (n.330+17G>A)
c.*383+17G>A (n.*383+17G>A)
c.*636+17G>A (n.*636+17G>A)
n.602+17G>A
n.1974+17G>A
c.573+17G>A (n.573+17G>A)
c.77-239G>A
n.969+17G>A
c.375+17G>A (n.375+17G>A)
n.652+17G>A
gnomAD v4
16g.4798055A=CA2203529127ROGDIc.645+16T= (n.645+16T=)
c.291+16T= (n.291+16T=)
n.744+16T=
c.425+16T=
c.658+16T= (n.658+16T=)
c.330+16T= (n.330+16T=)
c.*383+16T= (n.*383+16T=)
c.*636+16T= (n.*636+16T=)
n.602+16T=
n.1974+16T=
c.573+16T= (n.573+16T=)
c.77-240T=
n.969+16T=
c.375+16T= (n.375+16T=)
n.652+16T=
16g.4798055A>TCA2203529126ROGDIc.645+16T>A (n.645+16T>A)
c.291+16T>A (n.291+16T>A)
n.744+16T>A
c.425+16T>A
c.658+16T>A (n.658+16T>A)
c.330+16T>A (n.330+16T>A)
c.*383+16T>A (n.*383+16T>A)
c.*636+16T>A (n.*636+16T>A)
n.602+16T>A
n.1974+16T>A
c.573+16T>A (n.573+16T>A)
c.77-240T>A
n.969+16T>A
c.375+16T>A (n.375+16T>A)
n.652+16T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798055_4798056delinsAGCA2203529125ROGDIc.645+15_645+16delinsCT (n.645+15_645+16delinsCT)
c.291+15_291+16delinsCT (n.291+15_291+16delinsCT)
n.744+15_744+16delinsCT
c.425+15_425+16delinsCT
c.658+15_658+16delinsCT (n.658+15_658+16delinsCT)
c.330+15_330+16delinsCT (n.330+15_330+16delinsCT)
c.*383+15_*383+16delinsCT (n.*383+15_*383+16delinsCT)
c.*636+15_*636+16delinsCT (n.*636+15_*636+16delinsCT)
n.602+15_602+16delinsCT
n.1974+15_1974+16delinsCT
c.573+15_573+16delinsCT (n.573+15_573+16delinsCT)
c.77-241_77-240delinsCT
n.969+15_969+16delinsCT
c.375+15_375+16delinsCT (n.375+15_375+16delinsCT)
n.652+15_652+16delinsCT
16g.4798056G>ACA620716854ROGDIc.645+15C>T (n.645+15C>T)
c.291+15C>T (n.291+15C>T)
n.744+15C>T
c.425+15C>T
c.658+15C>T (n.658+15C>T)
c.330+15C>T (n.330+15C>T)
c.*383+15C>T (n.*383+15C>T)
c.*636+15C>T (n.*636+15C>T)
n.602+15C>T
n.1974+15C>T
c.573+15C>T (n.573+15C>T)
c.77-241C>T
n.969+15C>T
c.375+15C>T (n.375+15C>T)
n.652+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798056G=CA2203529128ROGDIc.645+15C= (n.645+15C=)
c.291+15C= (n.291+15C=)
n.744+15C=
c.425+15C=
c.658+15C= (n.658+15C=)
c.330+15C= (n.330+15C=)
c.*383+15C= (n.*383+15C=)
c.*636+15C= (n.*636+15C=)
n.602+15C=
n.1974+15C=
c.573+15C= (n.573+15C=)
c.77-241C=
n.969+15C=
c.375+15C= (n.375+15C=)
n.652+15C=
16g.4798059delCA620716853ROGDIc.645+15del (n.645+15del)
c.291+15del (n.291+15del)
n.744+15del
c.425+15del
c.658+15del (n.658+15del)
c.330+15del (n.330+15del)
c.*383+15del (n.*383+15del)
c.*636+15del (n.*636+15del)
n.602+15del
n.1974+15del
c.573+15del (n.573+15del)
c.77-241del
n.969+15del
c.375+15del (n.375+15del)
n.652+15del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798056_4798057insTCA2203529129ROGDIc.645+14_645+15insA (n.645+14_645+15insA)
c.291+14_291+15insA (n.291+14_291+15insA)
n.744+14_744+15insA
c.425+14_425+15insA
c.658+14_658+15insA (n.658+14_658+15insA)
c.330+14_330+15insA (n.330+14_330+15insA)
c.*383+14_*383+15insA (n.*383+14_*383+15insA)
c.*636+14_*636+15insA (n.*636+14_*636+15insA)
n.602+14_602+15insA
n.1974+14_1974+15insA
c.573+14_573+15insA (n.573+14_573+15insA)
c.77-242_77-241insA
n.969+14_969+15insA
c.375+14_375+15insA (n.375+14_375+15insA)
n.652+14_652+15insA
dbSNP gnomAD v4
16g.4798057G>ACA2631550420ROGDIc.645+14C>T (n.645+14C>T)
c.291+14C>T (n.291+14C>T)
n.744+14C>T
c.425+14C>T
c.658+14C>T (n.658+14C>T)
c.330+14C>T (n.330+14C>T)
c.*383+14C>T (n.*383+14C>T)
c.*636+14C>T (n.*636+14C>T)
n.602+14C>T
n.1974+14C>T
c.573+14C>T (n.573+14C>T)
c.77-242C>T
n.969+14C>T
c.375+14C>T (n.375+14C>T)
n.652+14C>T
gnomAD v4
16g.4798058G>ACA7882601ROGDIc.645+13C>T (n.645+13C>T)
c.291+13C>T (n.291+13C>T)
n.744+13C>T
c.425+13C>T
c.658+13C>T (n.658+13C>T)
c.330+13C>T (n.330+13C>T)
c.*383+13C>T (n.*383+13C>T)
c.*636+13C>T (n.*636+13C>T)
n.602+13C>T
n.1974+13C>T
c.573+13C>T (n.573+13C>T)
c.77-243C>T
n.969+13C>T
c.375+13C>T (n.375+13C>T)
n.652+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798058G=CA2203529130ROGDIc.645+13C= (n.645+13C=)
c.291+13C= (n.291+13C=)
n.744+13C=
c.425+13C=
c.658+13C= (n.658+13C=)
c.330+13C= (n.330+13C=)
c.*383+13C= (n.*383+13C=)
c.*636+13C= (n.*636+13C=)
n.602+13C=
n.1974+13C=
c.573+13C= (n.573+13C=)
c.77-243C=
n.969+13C=
c.375+13C= (n.375+13C=)
n.652+13C=
16g.4798059G>ACA7882602ROGDIc.645+12C>T (n.645+12C>T)
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
n.744+12C>T
c.425+12C>T
c.658+12C>T (n.658+12C>T)
c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.*383+12C>T (n.*383+12C>T)
c.*636+12C>T (n.*636+12C>T)
n.602+12C>T
n.1974+12C>T
c.573+12C>T (n.573+12C>T)
c.77-244C>T
n.969+12C>T
c.375+12C>T (n.375+12C>T)
n.652+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798059G=CA2203529131ROGDIc.645+12C= (n.645+12C=)
c.291+12C= (n.291+12C=)
n.744+12C=
c.425+12C=
c.658+12C= (n.658+12C=)
c.330+12C= (n.330+12C=)
c.*383+12C= (n.*383+12C=)
c.*636+12C= (n.*636+12C=)
n.602+12C=
n.1974+12C=
c.573+12C= (n.573+12C=)
c.77-244C=
n.969+12C=
c.375+12C= (n.375+12C=)
n.652+12C=
16g.4798059G>TCA2203529132ROGDIc.645+12C>A (n.645+12C>A)
c.291+12C>A (n.291+12C>A)
n.744+12C>A
c.425+12C>A
c.658+12C>A (n.658+12C>A)
c.330+12C>A (n.330+12C>A)
c.*383+12C>A (n.*383+12C>A)
c.*636+12C>A (n.*636+12C>A)
n.602+12C>A
n.1974+12C>A
c.573+12C>A (n.573+12C>A)
c.77-244C>A
n.969+12C>A
c.375+12C>A (n.375+12C>A)
n.652+12C>A
dbSNP
16g.4798059_4798061delinsGTCCA2203529133ROGDIc.645+10_645+12delinsGAC (n.645+10_645+12delinsGAC)
c.291+10_291+12delinsGAC (n.291+10_291+12delinsGAC)
n.744+10_744+12delinsGAC
c.425+10_425+12delinsGAC
c.658+10_658+12delinsGAC (n.658+10_658+12delinsGAC)
c.330+10_330+12delinsGAC (n.330+10_330+12delinsGAC)
c.*383+10_*383+12delinsGAC (n.*383+10_*383+12delinsGAC)
c.*636+10_*636+12delinsGAC (n.*636+10_*636+12delinsGAC)
n.602+10_602+12delinsGAC
n.1974+10_1974+12delinsGAC
c.573+10_573+12delinsGAC (n.573+10_573+12delinsGAC)
c.77-246_77-244delinsGAC
n.969+10_969+12delinsGAC
c.375+10_375+12delinsGAC (n.375+10_375+12delinsGAC)
n.652+10_652+12delinsGAC
16g.4798060T>GCA2203529136ROGDIc.645+11A>C (n.645+11A>C)
c.291+11A>C (n.291+11A>C)
n.744+11A>C
c.425+11A>C
c.658+11A>C (n.658+11A>C)
c.330+11A>C (n.330+11A>C)
c.*383+11A>C (n.*383+11A>C)
c.*636+11A>C (n.*636+11A>C)
n.602+11A>C
n.1974+11A>C
c.573+11A>C (n.573+11A>C)
c.77-245A>C
n.969+11A>C
c.375+11A>C (n.375+11A>C)
n.652+11A>C
dbSNP
16g.4798060T=CA2203529135ROGDIc.645+11A= (n.645+11A=)
c.291+11A= (n.291+11A=)
n.744+11A=
c.425+11A=
c.658+11A= (n.658+11A=)
c.330+11A= (n.330+11A=)
c.*383+11A= (n.*383+11A=)
c.*636+11A= (n.*636+11A=)
n.602+11A=
n.1974+11A=
c.573+11A= (n.573+11A=)
c.77-245A=
n.969+11A=
c.375+11A= (n.375+11A=)
n.652+11A=
16g.4798060_4798061delCA2203529134ROGDIc.645+10_645+11del (n.645+10_645+11del)
c.291+10_291+11del (n.291+10_291+11del)
n.744+10_744+11del
c.425+10_425+11del
c.658+10_658+11del (n.658+10_658+11del)
c.330+10_330+11del (n.330+10_330+11del)
c.*383+10_*383+11del (n.*383+10_*383+11del)
c.*636+10_*636+11del (n.*636+10_*636+11del)
n.602+10_602+11del
n.1974+10_1974+11del
c.573+10_573+11del (n.573+10_573+11del)
c.77-246_77-245del
n.969+10_969+11del
c.375+10_375+11del (n.375+10_375+11del)
n.652+10_652+11del
dbSNP gnomAD v4
16g.4798063_4798066dupCA620716855ROGDIc.645+8_645+11dup (n.645+8_645+11dup)
c.291+8_291+11dup (n.291+8_291+11dup)
n.744+8_744+11dup
c.425+8_425+11dup
c.658+8_658+11dup (n.658+8_658+11dup)
c.330+8_330+11dup (n.330+8_330+11dup)
c.*383+8_*383+11dup (n.*383+8_*383+11dup)
c.*636+8_*636+11dup (n.*636+8_*636+11dup)
n.602+8_602+11dup
n.1974+8_1974+11dup
c.573+8_573+11dup (n.573+8_573+11dup)
c.77-248_77-245dup
n.969+8_969+11dup
c.375+8_375+11dup (n.375+8_375+11dup)
n.652+8_652+11dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798061C>ACA277136116ROGDIc.645+10G>T (n.645+10G>T)
c.291+10G>T (n.291+10G>T)
n.744+10G>T
c.425+10G>T
c.658+10G>T (n.658+10G>T)
c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.*383+10G>T (n.*383+10G>T)
c.*636+10G>T (n.*636+10G>T)
n.602+10G>T
n.1974+10G>T
c.573+10G>T (n.573+10G>T)
c.77-246G>T
n.969+10G>T
c.375+10G>T (n.375+10G>T)
n.652+10G>T
dbSNP
16g.4798061C=CA2203529137ROGDIc.645+10G= (n.645+10G=)
c.291+10G= (n.291+10G=)
n.744+10G=
c.425+10G=
c.658+10G= (n.658+10G=)
c.330+10G= (n.330+10G=)
c.*383+10G= (n.*383+10G=)
c.*636+10G= (n.*636+10G=)
n.602+10G=
n.1974+10G=
c.573+10G= (n.573+10G=)
c.77-246G=
n.969+10G=
c.375+10G= (n.375+10G=)
n.652+10G=
16g.4798062C=CA2203529138ROGDIc.645+9G= (n.645+9G=)
c.291+9G= (n.291+9G=)
n.744+9G=
c.425+9G=
c.658+9G= (n.658+9G=)
c.330+9G= (n.330+9G=)
c.*383+9G= (n.*383+9G=)
c.*636+9G= (n.*636+9G=)
n.602+9G=
n.1974+9G=
c.573+9G= (n.573+9G=)
c.77-247G=
n.969+9G=
c.375+9G= (n.375+9G=)
n.652+9G=
16g.4798062C>TCA277136118ROGDIc.645+9G>A (n.645+9G>A)
c.291+9G>A (n.291+9G>A)
n.744+9G>A
c.425+9G>A
c.658+9G>A (n.658+9G>A)
c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.*383+9G>A (n.*383+9G>A)
c.*636+9G>A (n.*636+9G>A)
n.602+9G>A
n.1974+9G>A
c.573+9G>A (n.573+9G>A)
c.77-247G>A
n.969+9G>A
c.375+9G>A (n.375+9G>A)
n.652+9G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798066_4798068delCA2580613414ROGDIc.645+7_645+9del (n.645+7_645+9del)
c.291+7_291+9del (n.291+7_291+9del)
n.744+7_744+9del
c.425+7_425+9del
c.658+7_658+9del (n.658+7_658+9del)
c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del)
c.*383+7_*383+9del (n.*383+7_*383+9del)
c.*636+7_*636+9del (n.*636+7_*636+9del)
n.602+7_602+9del
n.1974+7_1974+9del
c.573+7_573+9del (n.573+7_573+9del)
c.77-249_77-247del
n.969+7_969+9del
c.375+7_375+9del (n.375+7_375+9del)
n.652+7_652+9del
ClinVar
16g.4798063C=CA2203529139ROGDIc.645+8G= (n.645+8G=)
c.291+8G= (n.291+8G=)
n.744+8G=
c.425+8G=
c.658+8G= (n.658+8G=)
c.330+8G= (n.330+8G=)
c.*383+8G= (n.*383+8G=)
c.*636+8G= (n.*636+8G=)
n.602+8G=
n.1974+8G=
c.573+8G= (n.573+8G=)
c.77-248G=
n.969+8G=
c.375+8G= (n.375+8G=)
n.652+8G=
16g.4798063C>TCA2203529140ROGDIc.645+8G>A (n.645+8G>A)
c.291+8G>A (n.291+8G>A)
n.744+8G>A
c.425+8G>A
c.658+8G>A (n.658+8G>A)
c.330+8G>A (n.330+8G>A)
c.*383+8G>A (n.*383+8G>A)
c.*636+8G>A (n.*636+8G>A)
n.602+8G>A
n.1974+8G>A
c.573+8G>A (n.573+8G>A)
c.77-248G>A
n.969+8G>A
c.375+8G>A (n.375+8G>A)
n.652+8G>A
ClinVar dbSNP
16g.4798064T>ACA2203529142ROGDIc.645+7A>T (n.645+7A>T)
c.291+7A>T (n.291+7A>T)
n.744+7A>T
c.425+7A>T
c.658+7A>T (n.658+7A>T)
c.330+7A>T (n.330+7A>T)
c.*383+7A>T (n.*383+7A>T)
c.*636+7A>T (n.*636+7A>T)
n.602+7A>T
n.1974+7A>T
c.573+7A>T (n.573+7A>T)
c.77-249A>T
n.969+7A>T
c.375+7A>T (n.375+7A>T)
n.652+7A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798064T>CCA7882603ROGDIc.645+7A>G (n.645+7A>G)
c.291+7A>G (n.291+7A>G)
n.744+7A>G
c.425+7A>G
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
c.330+7A>G (n.330+7A>G)
c.*383+7A>G (n.*383+7A>G)
c.*636+7A>G (n.*636+7A>G)
n.602+7A>G
n.1974+7A>G
c.573+7A>G (n.573+7A>G)
c.77-249A>G
n.969+7A>G
c.375+7A>G (n.375+7A>G)
n.652+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798064T=CA2203529141ROGDIc.645+7A= (n.645+7A=)
c.291+7A= (n.291+7A=)
n.744+7A=
c.425+7A=
c.658+7A= (n.658+7A=)
c.330+7A= (n.330+7A=)
c.*383+7A= (n.*383+7A=)
c.*636+7A= (n.*636+7A=)
n.602+7A=
n.1974+7A=
c.573+7A= (n.573+7A=)
c.77-249A=
n.969+7A=
c.375+7A= (n.375+7A=)
n.652+7A=
16g.4798065C>ACA2203529144ROGDIc.645+6G>T (n.645+6G>T)
c.291+6G>T (n.291+6G>T)
n.744+6G>T
c.425+6G>T
c.658+6G>T (n.658+6G>T)
c.330+6G>T (n.330+6G>T)
c.*383+6G>T (n.*383+6G>T)
c.*636+6G>T (n.*636+6G>T)
n.602+6G>T
n.1974+6G>T
c.573+6G>T (n.573+6G>T)
c.77-250G>T
n.969+6G>T
c.375+6G>T (n.375+6G>T)
n.652+6G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798065C=CA2203529143ROGDIc.645+6G= (n.645+6G=)
c.291+6G= (n.291+6G=)
n.744+6G=
c.425+6G=
c.658+6G= (n.658+6G=)
c.330+6G= (n.330+6G=)
c.*383+6G= (n.*383+6G=)
c.*636+6G= (n.*636+6G=)
n.602+6G=
n.1974+6G=
c.573+6G= (n.573+6G=)
c.77-250G=
n.969+6G=
c.375+6G= (n.375+6G=)
n.652+6G=
16g.4798065C>TCA2631550437ROGDIc.645+6G>A (n.645+6G>A)
c.291+6G>A (n.291+6G>A)
n.744+6G>A
c.425+6G>A
c.658+6G>A (n.658+6G>A)
c.330+6G>A (n.330+6G>A)
c.*383+6G>A (n.*383+6G>A)
c.*636+6G>A (n.*636+6G>A)
n.602+6G>A
n.1974+6G>A
c.573+6G>A (n.573+6G>A)
c.77-250G>A
n.969+6G>A
c.375+6G>A (n.375+6G>A)
n.652+6G>A
gnomAD v4
16g.4798066C>GCA2575900061ROGDIc.645+5G>C (n.645+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
n.744+5G>C
c.425+5G>C
c.658+5G>C (n.658+5G>C)
c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.*383+5G>C (n.*383+5G>C)
c.*636+5G>C (n.*636+5G>C)
n.602+5G>C
n.1974+5G>C
c.573+5G>C (n.573+5G>C)
c.77-251G>C
n.969+5G>C
c.375+5G>C (n.375+5G>C)
n.652+5G>C
gnomAD v4
16g.4798067T>CCA2631550438ROGDIc.645+4A>G (n.645+4A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
n.744+4A>G
c.425+4A>G
c.658+4A>G (n.658+4A>G)
c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.*383+4A>G (n.*383+4A>G)
c.*636+4A>G (n.*636+4A>G)
n.602+4A>G
n.1974+4A>G
c.573+4A>G (n.573+4A>G)
c.77-252A>G
n.969+4A>G
c.375+4A>G (n.375+4A>G)
n.652+4A>G
gnomAD v4
16g.4798067T>GCA915949105ROGDIc.645+4A>C (n.645+4A>C)
c.291+4A>C (n.291+4A>C)
n.744+4A>C
c.425+4A>C
c.658+4A>C (n.658+4A>C)
c.330+4A>C (n.330+4A>C)
c.*383+4A>C (n.*383+4A>C)
c.*636+4A>C (n.*636+4A>C)
n.602+4A>C
n.1974+4A>C
c.573+4A>C (n.573+4A>C)
c.77-252A>C
n.969+4A>C
c.375+4A>C (n.375+4A>C)
n.652+4A>C
ClinVar dbSNP
16g.4798067T=CA2203529145ROGDIc.645+4A= (n.645+4A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
n.744+4A=
c.425+4A=
c.658+4A= (n.658+4A=)
c.330+4A= (n.330+4A=)
c.*383+4A= (n.*383+4A=)
c.*636+4A= (n.*636+4A=)
n.602+4A=
n.1974+4A=
c.573+4A= (n.573+4A=)
c.77-252A=
n.969+4A=
c.375+4A= (n.375+4A=)
n.652+4A=
16g.4798068C=CA2203529146ROGDIc.645+3G= (n.645+3G=)
c.291+3G= (n.291+3G=)
n.744+3G=
c.425+3G=
c.658+3G= (n.658+3G=)
c.330+3G= (n.330+3G=)
c.*383+3G= (n.*383+3G=)
c.*636+3G= (n.*636+3G=)
n.602+3G=
n.1974+3G=
c.573+3G= (n.573+3G=)
c.77-253G=
n.969+3G=
c.375+3G= (n.375+3G=)
n.652+3G=
16g.4798068C>TCA277136124ROGDIc.645+3G>A (n.645+3G>A)
c.291+3G>A (n.291+3G>A)
n.744+3G>A
c.425+3G>A
c.658+3G>A (n.658+3G>A)
c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.*383+3G>A (n.*383+3G>A)
c.*636+3G>A (n.*636+3G>A)
n.602+3G>A
n.1974+3G>A
c.573+3G>A (n.573+3G>A)
c.77-253G>A
n.969+3G>A
c.375+3G>A (n.375+3G>A)
n.652+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798069A=CA2203529147ROGDIc.645+2T= (n.645+2T=)
c.291+2T= (n.291+2T=)
n.744+2T=
c.425+2T=
c.658+2T= (n.658+2T=)
c.330+2T= (n.330+2T=)
c.*383+2T= (n.*383+2T=)
c.*636+2T= (n.*636+2T=)
n.602+2T=
n.1974+2T=
c.573+2T= (n.573+2T=)
c.77-254T=
n.969+2T=
c.375+2T= (n.375+2T=)
n.652+2T=
16g.4798069A>CCA394649818ROGDIc.645+2T>G (n.645+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
n.744+2T>G
c.425+2T>G
c.658+2T>G (n.658+2T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.*383+2T>G (n.*383+2T>G)
c.*636+2T>G (n.*636+2T>G)
n.602+2T>G
n.1974+2T>G
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.77-254T>G
n.969+2T>G
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.652+2T>G
16g.4798069A>GCA394649820ROGDIc.645+2T>C (n.645+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.744+2T>C
c.425+2T>C
c.658+2T>C (n.658+2T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.*383+2T>C (n.*383+2T>C)
c.*636+2T>C (n.*636+2T>C)
n.602+2T>C
n.1974+2T>C
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.77-254T>C
n.969+2T>C
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.652+2T>C
16g.4798069A>TCA7882604ROGDIc.645+2T>A (n.645+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.744+2T>A
c.425+2T>A
c.658+2T>A (n.658+2T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.*383+2T>A (n.*383+2T>A)
c.*636+2T>A (n.*636+2T>A)
n.602+2T>A
n.1974+2T>A
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.77-254T>A
n.969+2T>A
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.652+2T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798070C>ACA7882605ROGDIc.645+1G>T (n.645+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
n.744+1G>T
c.425+1G>T
c.658+1G>T (n.658+1G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.*383+1G>T (n.*383+1G>T)
c.*636+1G>T (n.*636+1G>T)
n.602+1G>T
n.1974+1G>T
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.77-255G>T
n.969+1G>T
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.652+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798070C=CA2203529148ROGDIc.645+1G= (n.645+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
n.744+1G=
c.425+1G=
c.658+1G= (n.658+1G=)
c.330+1G= (n.330+1G=)
c.*383+1G= (n.*383+1G=)
c.*636+1G= (n.*636+1G=)
n.602+1G=
n.1974+1G=
c.573+1G= (n.573+1G=)
c.77-255G=
n.969+1G=
c.375+1G= (n.375+1G=)
n.652+1G=
16g.4798070C>GCA394649825ROGDIc.645+1G>C (n.645+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
n.744+1G>C
c.425+1G>C
c.658+1G>C (n.658+1G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.*383+1G>C (n.*383+1G>C)
c.*636+1G>C (n.*636+1G>C)
n.602+1G>C
n.1974+1G>C
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.77-255G>C
n.969+1G>C
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.652+1G>C
16g.4798070C>TCA394649827ROGDIc.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
n.744+1G>A
c.425+1G>A
c.658+1G>A (n.658+1G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.*383+1G>A (n.*383+1G>A)
c.*636+1G>A (n.*636+1G>A)
n.602+1G>A
n.1974+1G>A
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.77-255G>A
n.969+1G>A
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.652+1G>A
gnomAD v4
16g.4798071C>ACA394649831ROGDIc.645G>T (p.Lys215Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.744G>T
c.425G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.602G>T
n.1974G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.77-256G>T
n.969G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.652G>T
16g.4798071C>GCA394649833ROGDIc.645G>C (p.Lys215Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.744G>C
c.425G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.602G>C
n.1974G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.77-256G>C
n.969G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.652G>C
16g.4798071C>TCA493404782ROGDIc.645G>A (p.Lys215=)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.744G>A
c.425G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.602G>A
n.1974G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.77-256G>A
n.969G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
n.652G>A
COSMIC
16g.4798072T>ACA394649848ROGDIc.644A>T (p.Lys215Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.743A>T
c.424A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.601A>T
n.1973A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.77-257A>T
n.968A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.651A>T
16g.4798072T>CCA394649852ROGDIc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.743A>G
c.424A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.601A>G
n.1973A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.77-257A>G
n.968A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.651A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798072T>GCA394649853ROGDIc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.743A>C
c.424A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.601A>C
n.1973A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.77-257A>C
n.968A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.651A>C
16g.4798072T=CA2203529149ROGDIc.644A= (p.Lys215=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.743A=
c.424A=
c.657A= (p.Gln219=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.601A=
n.1973A=
c.572A= (p.Lys191=)
c.77-257A=
n.968A=
c.374A= (p.Lys125=)
n.651A=
16g.4798073T>ACA394649855ROGDIc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.742A>T
c.423A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.600A>T
n.1972A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.77-258A>T
n.967A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.650A>T
16g.4798073T>CCA394649858ROGDIc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.742A>G
c.423A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.600A>G
n.1972A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.77-258A>G
n.967A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.650A>G
16g.4798073T>GCA394649861ROGDIc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.742A>C
c.423A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.600A>C
n.1972A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.77-258A>C
n.967A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.650A>C
16g.4798074G>ACA493404787ROGDIc.642C>T (p.Thr214=)
c.288C>T (p.Thr96=)
n.741C>T
c.422C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.599C>T
n.1971C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
c.77-259C>T
n.966C>T
c.372C>T (p.Thr124=)
n.649C>T
16g.4798074G>CCA7882606ROGDIc.642C>G (p.Thr214=)
c.288C>G (p.Thr96=)
n.741C>G
c.422C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.599C>G
n.1971C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
c.77-259C>G
n.966C>G
c.372C>G (p.Thr124=)
n.649C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798074G=CA2203529150ROGDIc.642C= (p.Thr214=)
c.288C= (p.Thr96=)
n.741C=
c.422C=
c.655C= (p.Gln219=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*633C= (n.*633C=)
n.599C=
n.1971C=
c.570C= (p.Thr190=)
c.77-259C=
n.966C=
c.372C= (p.Thr124=)
n.649C=
16g.4798074G>TCA493404788ROGDIc.642C>A (p.Thr214=)
c.288C>A (p.Thr96=)
n.741C>A
c.422C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.599C>A
n.1971C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
c.77-259C>A
n.966C>A
c.372C>A (p.Thr124=)
n.649C>A
16g.4798075G>ACA277136172ROGDIc.641C>T (p.Thr214Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.740C>T
c.421C>T
c.654C>T (p.His218=)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.598C>T
n.1970C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.77-260C>T
n.965C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.648C>T
dbSNP
16g.4798075G>CCA394649867ROGDIc.641C>G (p.Thr214Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.740C>G
c.421C>G
c.654C>G (p.His218Gln)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.598C>G
n.1970C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.77-260C>G
n.965C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.648C>G
16g.4798075G=CA2203529151ROGDIc.641C= (p.Thr214=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.740C=
c.421C=
c.654C= (p.His218=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.598C=
n.1970C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.77-260C=
n.965C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.648C=
16g.4798075G>TCA394649869ROGDIc.641C>A (p.Thr214Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.740C>A
c.421C>A
c.654C>A (p.His218Gln)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.598C>A
n.1970C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.77-260C>A
n.965C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.648C>A
16g.4798076T>ACA394649872ROGDIc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.739A>T
c.420A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.597A>T
n.1969A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.77-261A>T
n.964A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.647A>T
16g.4798076T>CCA394649875ROGDIc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.739A>G
c.420A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.597A>G
n.1969A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.77-261A>G
n.964A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.647A>G
16g.4798076T>GCA394649876ROGDIc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.739A>C
c.420A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.597A>C
n.1969A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.77-261A>C
n.964A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.647A>C
16g.4798077G>ACA493404795ROGDIc.639C>T (p.Ser213=)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.738C>T
c.419C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.596C>T
n.1968C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.77-262C>T
n.963C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.646C>T
16g.4798077G>CCA493404798ROGDIc.639C>G (p.Ser213=)
c.285C>G (p.Ser95=)
n.738C>G
c.419C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.596C>G
n.1968C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
c.77-262C>G
n.963C>G
c.369C>G (p.Ser123=)
n.646C>G
gnomAD v4
16g.4798077G>TCA493404797ROGDIc.639C>A (p.Ser213=)
c.285C>A (p.Ser95=)
n.738C>A
c.419C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.596C>A
n.1968C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
c.77-262C>A
n.963C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
n.646C>A
16g.4798078G>ACA394649877ROGDIc.638C>T (p.Ser213Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.737C>T
c.418C>T
c.651C>T (p.Leu217=)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.595C>T
n.1967C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.77-263C>T
n.962C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.645C>T
16g.4798078G>CCA394649881ROGDIc.638C>G (p.Ser213Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.737C>G
c.418C>G
c.651C>G (p.Leu217=)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.595C>G
n.1967C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.77-263C>G
n.962C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.645C>G
gnomAD v4
16g.4798078G>TCA394649879ROGDIc.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.737C>A
c.418C>A
c.651C>A (p.Leu217=)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.595C>A
n.1967C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.77-263C>A
n.962C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.645C>A
16g.4798079A>CCA394649885ROGDIc.637T>G (p.Ser213Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.736T>G
c.417T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.594T>G
n.1966T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.77-264T>G
n.961T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.644T>G
ClinVar gnomAD v4
16g.4798079A>GCA394649888ROGDIc.637T>C (p.Ser213Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.736T>C
c.417T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.594T>C
n.1966T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.77-264T>C
n.961T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.644T>C
16g.4798079A>TCA394649891ROGDIc.637T>A (p.Ser213Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.736T>A
c.417T>A
c.650T>A (p.Leu217His)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.594T>A
n.1966T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.77-264T>A
n.961T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.644T>A
16g.4798080G>ACA493404802ROGDIc.636C>T (p.Asn212=)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.735C>T
c.416C>T
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.593C>T
n.1965C>T
c.564C>T (p.Asn188=)
c.77-265C>T
n.960C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
n.643C>T
16g.4798080G>CCA394649893ROGDIc.636C>G (p.Asn212Lys)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.735C>G
c.416C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.593C>G
n.1965C>G
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.77-265C>G
n.960C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
n.643C>G
16g.4798080G>TCA394649894ROGDIc.636C>A (p.Asn212Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.735C>A
c.416C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.593C>A
n.1965C>A
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.77-265C>A
n.960C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
n.643C>A
16g.4798081T>ACA7882607ROGDIc.635A>T (p.Asn212Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.734A>T
c.415A>T
c.648A>T (p.Gln216His)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.592A>T
n.1964A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.77-266A>T
n.959A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.642A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798081T>CCA394649896ROGDIc.635A>G (p.Asn212Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.734A>G
c.415A>G
c.648A>G (p.Gln216=)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.592A>G
n.1964A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.77-266A>G
n.959A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.642A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798081T>GCA394649897ROGDIc.635A>C (p.Asn212Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.734A>C
c.415A>C
c.648A>C (p.Gln216His)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.592A>C
n.1964A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.77-266A>C
n.959A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.642A>C
16g.4798081T=CA2203529152ROGDIc.635A= (p.Asn212=)
c.281A= (p.Asn94=)
n.734A=
c.415A=
c.648A= (p.Gln216=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*626A= (n.*626A=)
n.592A=
n.1964A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.77-266A=
n.959A=
c.365A= (p.Asn122=)
n.642A=
16g.4798082T>ACA394649907ROGDIc.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.733A>T
c.414A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.591A>T
n.1963A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.77-267A>T
n.958A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.641A>T
16g.4798082T>CCA7882608ROGDIc.634A>G (p.Asn212Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.733A>G
c.414A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.591A>G
n.1963A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.77-267A>G
n.958A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.641A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798082T>GCA394649911ROGDIc.634A>C (p.Asn212His)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.733A>C
c.414A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.591A>C
n.1963A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.77-267A>C
n.958A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
n.641A>C
16g.4798082T=CA2203529153ROGDIc.634A= (p.Asn212=)
c.280A= (p.Asn94=)
n.733A=
c.414A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.591A=
n.1963A=
c.562A= (p.Asn188=)
c.77-267A=
n.958A=
c.364A= (p.Asn122=)
n.641A=
16g.4798083G>ACA277136187ROGDIc.633C>T (p.Pro211=)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.732C>T
c.413C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.318C>T (p.Pro106=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.590C>T
n.1962C>T
c.561C>T (p.Pro187=)
c.77-268C>T
n.957C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
n.640C>T
dbSNP
16g.4798083G>CCA493404807ROGDIc.633C>G (p.Pro211=)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.732C>G
c.413C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.318C>G (p.Pro106=)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.590C>G
n.1962C>G
c.561C>G (p.Pro187=)
c.77-268C>G
n.957C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
n.640C>G
16g.4798083G=CA2203529154ROGDIc.633C= (p.Pro211=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.732C=
c.413C=
c.646C= (p.Gln216=)
c.318C= (p.Pro106=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.590C=
n.1962C=
c.561C= (p.Pro187=)
c.77-268C=
n.957C=
c.363C= (p.Pro121=)
n.640C=
16g.4798083G>TCA493404808ROGDIc.633C>A (p.Pro211=)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.732C>A
c.413C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.318C>A (p.Pro106=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.590C>A
n.1962C>A
c.561C>A (p.Pro187=)
c.77-268C>A
n.957C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
n.640C>A
dbSNP
16g.4798084G>ACA394649915ROGDIc.632C>T (p.Pro211Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.731C>T
c.412C>T
c.645C>T (p.Ala215=)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.589C>T
n.1961C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.77-269C>T
n.956C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.639C>T
16g.4798084G>CCA394649923ROGDIc.632C>G (p.Pro211Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.731C>G
c.412C>G
c.645C>G (p.Ala215=)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.589C>G
n.1961C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.77-269C>G
n.956C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.639C>G
16g.4798084G>TCA394649918ROGDIc.632C>A (p.Pro211His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.731C>A
c.412C>A
c.645C>A (p.Ala215=)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.589C>A
n.1961C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.77-269C>A
n.956C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.639C>A
16g.4798085G>ACA394649927ROGDIc.631C>T (p.Pro211Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.730C>T
c.411C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.588C>T
n.1960C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.77-270C>T
n.955C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.638C>T
16g.4798085G>CCA394649943ROGDIc.631C>G (p.Pro211Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.730C>G
c.411C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.588C>G
n.1960C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.77-270C>G
n.955C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.638C>G
16g.4798085G=CA2203529155ROGDIc.631C= (p.Pro211=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.730C=
c.411C=
c.644C= (p.Ala215=)
c.316C= (p.Pro106=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.588C=
n.1960C=
c.559C= (p.Pro187=)
c.77-270C=
n.955C=
c.361C= (p.Pro121=)
n.638C=
16g.4798085G>TCA277136197ROGDIc.631C>A (p.Pro211Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.730C>A
c.411C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.588C>A
n.1960C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.77-270C>A
n.955C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.638C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798086C>ACA394649947ROGDIc.630G>T (p.Gln210His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.729G>T
c.410G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.587G>T
n.1959G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
c.77-271G>T
n.954G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
n.637G>T
16g.4798086C>GCA394649951ROGDIc.630G>C (p.Gln210His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.729G>C
c.410G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.587G>C
n.1959G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
c.77-271G>C
n.954G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
n.637G>C
gnomAD v4
16g.4798086C>TCA493404811ROGDIc.630G>A (p.Gln210=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.729G>A
c.410G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.587G>A
n.1959G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
c.77-271G>A
n.954G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
n.637G>A

Number of alleles fetched