Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4797967delCA2631550172ROGDIc.666del (p.Ala223ArgfsTer19)
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n.623del
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n.990del
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n.673del
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797967G>CCA493404720ROGDIc.666C>G (p.Gly222=)
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n.1995C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.77-152C>G
n.990C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
n.673C>G
16g.4797967G=CA2203529055ROGDIc.666C= (p.Gly222=)
c.312C= (p.Gly104=)
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c.594C= (p.Gly198=)
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16g.4797967G>TCA493404719ROGDIc.666C>A (p.Gly222=)
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c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
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dbSNP
16g.4797968C>ACA394649550ROGDIc.665G>T (p.Gly222Val)
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16g.4797968C>GCA394649553ROGDIc.665G>C (p.Gly222Ala)
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n.672G>C
16g.4797968C>TCA394649557ROGDIc.665G>A (p.Gly222Asp)
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n.672G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797972dupCA277135866ROGDIc.665dup (p.Ala223ArgfsTer5)
c.311dup (p.Ala105ArgfsTer5)
n.764dup
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c.678dup (p.Arg227AlafsTer20)
c.350dup (p.Ala118ArgfsTer5)
c.*403dup (n.*403dup)
c.*656dup (n.*656dup)
n.622dup
n.1994dup
c.593dup (p.Ala199ArgfsTer5)
c.77-153dup
n.989dup
c.395dup (p.Ala133ArgfsTer5)
n.672dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797969C>ACA394649561ROGDIc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
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n.671G>T
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c.310G= (p.Gly104=)
n.763G=
c.425+102G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.349G= (p.Gly117=)
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16g.4797969C>GCA394649562ROGDIc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.763G>C
c.425+102G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.*402G>C (n.*402G>C)
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c.77-154G>C
n.988G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.671G>C
16g.4797969C>TCA394649563ROGDIc.664G>A (p.Gly222Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797970C>TCA493404722ROGDIc.663G>A (p.Gly221=)
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c.348G>A (p.Gly116=)
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c.*654G>A (n.*654G>A)
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c.77-155G>A
n.987G>A
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n.670G>A
16g.4797971C>ACA394649565ROGDIc.662G>T (p.Gly221Val)
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n.669G>T
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c.*653G>C (n.*653G>C)
n.619G>C
n.1991G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.77-156G>C
n.986G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.669G>C
16g.4797971C>TCA394649570ROGDIc.662G>A (p.Gly221Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.761G>A
c.425+100G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.*400G>A (n.*400G>A)
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n.619G>A
n.1991G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.77-156G>A
n.986G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.669G>A
16g.4797972C>ACA394649583ROGDIc.661G>T (p.Gly221Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.760G>T
c.425+99G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.*399G>T (n.*399G>T)
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n.618G>T
n.1990G>T
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c.77-157G>T
n.985G>T
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.668G>T
gnomAD v4
16g.4797972C=CA2203529059ROGDIc.661G= (p.Gly221=)
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16g.4797972C>GCA7882562ROGDIc.661G>C (p.Gly221Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.760G>C
c.425+99G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.618G>C
n.1990G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.77-157G>C
n.985G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.668G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797972C>TCA394649596ROGDIc.661G>A (p.Gly221Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.760G>A
c.425+99G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.618G>A
n.1990G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.77-157G>A
n.985G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.668G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797973A=CA2203529061ROGDIc.660T= (p.Ala220=)
c.306T= (p.Ala102=)
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c.425+98T=
c.673T= (p.Trp225=)
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c.*651T= (n.*651T=)
n.617T=
n.1989T=
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c.77-158T=
n.984T=
c.390T= (p.Ala130=)
n.667T=
16g.4797973A>CCA493404728ROGDIc.660T>G (p.Ala220=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.759T>G
c.425+98T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.617T>G
n.1989T>G
c.588T>G (p.Ala196=)
c.77-158T>G
n.984T>G
c.390T>G (p.Ala130=)
n.667T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797973A>GCA493404726ROGDIc.660T>C (p.Ala220=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.759T>C
c.425+98T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.617T>C
n.1989T>C
c.588T>C (p.Ala196=)
c.77-158T>C
n.984T>C
c.390T>C (p.Ala130=)
n.667T>C
gnomAD v4
16g.4797973A>TCA493404727ROGDIc.660T>A (p.Ala220=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.759T>A
c.425+98T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.617T>A
n.1989T>A
c.588T>A (p.Ala196=)
c.77-158T>A
n.984T>A
c.390T>A (p.Ala130=)
n.667T>A
16g.4797973_4797974delinsAGCA2203529060ROGDIc.659_660delinsCT (p.Ala220=)
c.305_306delinsCT (p.Ala102=)
n.758_759delinsCT
c.425+97_425+98delinsCT
c.672_673delinsCT (p.Ser224=)
c.344_345delinsCT (p.Ala115=)
c.*397_*398delinsCT (n.*397_*398delinsCT)
c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT)
n.616_617delinsCT
n.1988_1989delinsCT
c.587_588delinsCT (p.Ala196=)
c.77-159_77-158delinsCT
n.983_984delinsCT
c.389_390delinsCT (p.Ala130=)
n.666_667delinsCT
16g.4797974delCA7882563ROGDIc.659del (p.Ala220ValfsTer22)
c.305del (p.Ala102ValfsTer?)
n.758del
c.425+97del
c.672del (p.Trp225GlyfsTer?)
c.344del (p.Ala115ValfsTer22)
c.*397del (n.*397del)
c.*650del (n.*650del)
n.616del
n.1988del
c.587del (p.Ala196ValfsTer22)
c.77-159del
n.983del
c.659del (p.Ala220ValfsTer29)
c.389del (p.Ala130ValfsTer29)
n.666del
dbSNP ExAC
16g.4797974G>ACA7882565ROGDIc.659C>T (p.Ala220Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.758C>T
c.425+97C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.616C>T
n.1988C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.77-159C>T
n.983C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.666C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.4797974G>CCA7882564ROGDIc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.758C>G
c.425+97C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.616C>G
n.1988C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.77-159C>G
n.983C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.666C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797974G=CA2203529062ROGDIc.659C= (p.Ala220=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.758C=
c.425+97C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.616C=
n.1988C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.77-159C=
n.983C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.666C=
16g.4797974G>TCA394649602ROGDIc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.758C>A
c.425+97C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.616C>A
n.1988C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.77-159C>A
n.983C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.666C>A
16g.4797975C>ACA7882567ROGDIc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.757G>T
c.425+96G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.615G>T
n.1987G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.77-160G>T
n.982G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.665G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797975C=CA2203529063ROGDIc.658G= (p.Ala220=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.757G=
c.425+96G=
c.671G= (p.Ser224=)
c.343G= (p.Ala115=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.615G=
n.1987G=
c.586G= (p.Ala196=)
c.77-160G=
n.982G=
c.388G= (p.Ala130=)
n.665G=
16g.4797975C>GCA394649615ROGDIc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.757G>C
c.425+96G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.615G>C
n.1987G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.77-160G>C
n.982G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.665G>C
gnomAD v4
16g.4797975C>TCA7882566ROGDIc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.757G>A
c.425+96G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.615G>A
n.1987G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.77-160G>A
n.982G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.665G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797976T>ACA493404730ROGDIc.657A>T (p.Pro219=)
c.303A>T (p.Pro101=)
n.756A>T
c.425+95A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.342A>T (p.Pro114=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.614A>T
n.1986A>T
c.585A>T (p.Pro195=)
c.77-161A>T
n.981A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
n.664A>T
16g.4797976T>CCA493404731ROGDIc.657A>G (p.Pro219=)
c.303A>G (p.Pro101=)
n.756A>G
c.425+95A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.342A>G (p.Pro114=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.614A>G
n.1986A>G
c.585A>G (p.Pro195=)
c.77-161A>G
n.981A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
n.664A>G
16g.4797976T>GCA493404732ROGDIc.657A>C (p.Pro219=)
c.303A>C (p.Pro101=)
n.756A>C
c.425+95A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.342A>C (p.Pro114=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.614A>C
n.1986A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
c.77-161A>C
n.981A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
n.664A>C
16g.4797977G>ACA277135880ROGDIc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.755C>T
c.425+94C>T
c.669C>T (p.Pro223=)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.613C>T
n.1985C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.77-162C>T
n.980C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.663C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797977G>CCA394649620ROGDIc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.755C>G
c.425+94C>G
c.669C>G (p.Pro223=)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.613C>G
n.1985C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.77-162C>G
n.980C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.663C>G
16g.4797977G=CA2203529064ROGDIc.656C= (p.Pro219=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.755C=
c.425+94C=
c.669C= (p.Pro223=)
c.341C= (p.Pro114=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.613C=
n.1985C=
c.584C= (p.Pro195=)
c.77-162C=
n.980C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.663C=
16g.4797977G>TCA394649621ROGDIc.656C>A (p.Pro219Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.755C>A
c.425+94C>A
c.669C>A (p.Pro223=)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.613C>A
n.1985C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.77-162C>A
n.980C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.663C>A
16g.4797978G>ACA394649628ROGDIc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.754C>T
c.425+93C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.612C>T
n.1984C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.77-163C>T
n.979C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.662C>T
gnomAD v4
16g.4797978G>CCA394649639ROGDIc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.754C>G
c.425+93C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.612C>G
n.1984C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.77-163C>G
n.979C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.662C>G
16g.4797978G>TCA394649642ROGDIc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.754C>A
c.425+93C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.612C>A
n.1984C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.77-163C>A
n.979C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.662C>A
16g.4797979G>ACA493404736ROGDIc.654C>T (p.Arg218=)
c.300C>T (p.Arg100=)
n.753C>T
c.425+92C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.339C>T (p.Arg113=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.611C>T
n.1983C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
c.77-164C>T
n.978C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
n.661C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797979G>CCA493404740ROGDIc.654C>G (p.Arg218=)
c.300C>G (p.Arg100=)
n.753C>G
c.425+92C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.339C>G (p.Arg113=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.611C>G
n.1983C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
c.77-164C>G
n.978C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
n.661C>G
16g.4797979G=CA2203529065ROGDIc.654C= (p.Arg218=)
c.300C= (p.Arg100=)
n.753C=
c.425+92C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.339C= (p.Arg113=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.611C=
n.1983C=
c.582C= (p.Arg194=)
c.77-164C=
n.978C=
c.384C= (p.Arg128=)
n.661C=
16g.4797979G>TCA493404742ROGDIc.654C>A (p.Arg218=)
c.300C>A (p.Arg100=)
n.753C>A
c.425+92C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.339C>A (p.Arg113=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.611C>A
n.1983C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
c.77-164C>A
n.978C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
n.661C>A
16g.4797980C>ACA394649646ROGDIc.653G>T (p.Arg218Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.752G>T
c.425+91G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.610G>T
n.1982G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.77-165G>T
n.977G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.660G>T
gnomAD v4
16g.4797980C=CA2203529066ROGDIc.653G= (p.Arg218=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.752G=
c.425+91G=
c.666G= (p.Pro222=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*644G= (n.*644G=)
n.610G=
n.1982G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.77-165G=
n.977G=
c.383G= (p.Arg128=)
n.660G=
16g.4797980C>GCA7882569ROGDIc.653G>C (p.Arg218Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.752G>C
c.425+91G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.610G>C
n.1982G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.77-165G>C
n.977G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.660G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797980C>TCA7882568ROGDIc.653G>A (p.Arg218His)
c.299G>A (p.Arg100His)
n.752G>A
c.425+91G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.610G>A
n.1982G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.77-165G>A
n.977G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
n.660G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4797981G>ACA394649662ROGDIc.652C>T (p.Arg218Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.751C>T
c.425+90C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.609C>T
n.1981C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.77-166C>T
n.976C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
n.659C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797981G>CCA394649668ROGDIc.652C>G (p.Arg218Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.751C>G
c.425+90C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.609C>G
n.1981C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.77-166C>G
n.976C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.659C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797981G=CA2203529067ROGDIc.652C= (p.Arg218=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.751C=
c.425+90C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*643C= (n.*643C=)
n.609C=
n.1981C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.77-166C=
n.976C=
c.382C= (p.Arg128=)
n.659C=
16g.4797981G>TCA394649666ROGDIc.652C>A (p.Arg218Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.751C>A
c.425+90C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.609C>A
n.1981C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.77-166C>A
n.976C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
n.659C>A
16g.4797982dupCA2499223532ROGDIc.652dup (p.Arg218ProfsTer10)
c.298dup (p.Arg100ProfsTer10)
n.751dup
c.425+90dup
c.665dup (p.Pro223AlafsTer24)
c.337dup (p.Arg113ProfsTer10)
c.*390dup (n.*390dup)
c.*643dup (n.*643dup)
n.609dup
n.1981dup
c.580dup (p.Arg194ProfsTer10)
c.77-166dup
n.976dup
c.382dup (p.Arg128ProfsTer10)
n.659dup
ClinVar dbSNP
16g.4797982delCA2531706906ROGDIc.652del (p.Arg218AlafsTer24)
c.298del (p.Arg100AlafsTer?)
n.751del
c.425+90del
c.665del (p.Pro222ArgfsTer?)
c.337del (p.Arg113AlafsTer24)
c.*390del (n.*390del)
c.*643del (n.*643del)
n.609del
n.1981del
c.580del (p.Arg194AlafsTer24)
c.77-166del
n.976del
c.652del (p.Arg218AlafsTer?)
c.382del (p.Arg128AlafsTer?)
n.659del
gnomAD v4
16g.4797982G>ACA7882570ROGDIc.651C>T (p.Phe217=)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.750C>T
c.425+89C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.336C>T (p.Phe112=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.608C>T
n.1980C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
c.77-167C>T
n.975C>T
c.381C>T (p.Phe127=)
n.658C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797982G>CCA394649677ROGDIc.651C>G (p.Phe217Leu)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.750C>G
c.425+89C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.608C>G
n.1980C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.77-167C>G
n.975C>G
c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.658C>G
16g.4797982G=CA2203529068ROGDIc.651C= (p.Phe217=)
c.297C= (p.Phe99=)
n.750C=
c.425+89C=
c.664C= (p.Pro222=)
c.336C= (p.Phe112=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.608C=
n.1980C=
c.579C= (p.Phe193=)
c.77-167C=
n.975C=
c.381C= (p.Phe127=)
n.658C=
16g.4797982G>TCA394649680ROGDIc.651C>A (p.Phe217Leu)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.750C>A
c.425+89C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.608C>A
n.1980C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.77-167C>A
n.975C>A
c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.658C>A
16g.4797983A=CA2203529069ROGDIc.650T= (p.Phe217=)
c.296T= (p.Phe99=)
n.749T=
c.425+88T=
c.663T= (p.Leu221=)
c.335T= (p.Phe112=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*641T= (n.*641T=)
n.607T=
n.1979T=
c.578T= (p.Phe193=)
c.77-168T=
n.974T=
c.380T= (p.Phe127=)
n.657T=
16g.4797983A>CCA394649683ROGDIc.650T>G (p.Phe217Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.749T>G
c.425+88T>G
c.663T>G (p.Leu221=)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.607T>G
n.1979T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.77-168T>G
n.974T>G
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.657T>G
16g.4797983A>GCA394649686ROGDIc.650T>C (p.Phe217Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.749T>C
c.425+88T>C
c.663T>C (p.Leu221=)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.607T>C
n.1979T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.77-168T>C
n.974T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.657T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797983A>TCA394649689ROGDIc.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.749T>A
c.425+88T>A
c.663T>A (p.Leu221=)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.607T>A
n.1979T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.77-168T>A
n.974T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.657T>A
16g.4797984A=CA2203529070ROGDIc.649T= (p.Phe217=)
c.295T= (p.Phe99=)
n.748T=
c.425+87T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.606T=
n.1978T=
c.577T= (p.Phe193=)
c.77-169T=
n.973T=
c.379T= (p.Phe127=)
n.656T=
16g.4797984A>CCA394649692ROGDIc.649T>G (p.Phe217Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.748T>G
c.425+87T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.606T>G
n.1978T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.77-169T>G
n.973T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.656T>G
16g.4797984A>GCA394649693ROGDIc.649T>C (p.Phe217Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.748T>C
c.425+87T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.606T>C
n.1978T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.77-169T>C
n.973T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.656T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797984A>TCA394649695ROGDIc.649T>A (p.Phe217Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.748T>A
c.425+87T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.606T>A
n.1978T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.77-169T>A
n.973T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.656T>A
16g.4797986_4797991delCA2582342642ROGDIc.646-2_649del
c.292-2_295del
n.745-2_748del
c.425+82_425+87del
c.659-2_662del
c.331-2_334del
c.*384-2_*387del
c.*637-2_*640del
n.603-2_606del
n.1975-2_1978del
c.574-2_577del
c.77-174_77-169del
n.970-2_973del
c.376-2_379del
n.653-2_656del
ClinVar
16g.4797985G>ACA493404746ROGDIc.648C>T (p.Asn216=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.747C>T
c.425+86C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.605C>T
n.1977C>T
c.576C>T (p.Asn192=)
c.77-170C>T
n.972C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
n.655C>T
16g.4797985G>CCA394649702ROGDIc.648C>G (p.Asn216Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.747C>G
c.425+86C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.605C>G
n.1977C>G
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.77-170C>G
n.972C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
n.655C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797985G=CA2203529071ROGDIc.648C= (p.Asn216=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.747C=
c.425+86C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.605C=
n.1977C=
c.576C= (p.Asn192=)
c.77-170C=
n.972C=
c.378C= (p.Asn126=)
n.655C=
16g.4797985G>TCA394649705ROGDIc.648C>A (p.Asn216Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.747C>A
c.425+86C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.605C>A
n.1977C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.77-170C>A
n.972C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
n.655C>A
gnomAD v4
16g.4797986T>ACA394649716ROGDIc.647A>T (p.Asn216Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.746A>T
c.425+85A>T
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.604A>T
n.1976A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.77-171A>T
n.971A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.654A>T
16g.4797986T>CCA394649713ROGDIc.647A>G (p.Asn216Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.746A>G
c.425+85A>G
c.660A>G (p.Glu220=)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.604A>G
n.1976A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.77-171A>G
n.971A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.654A>G
dbSNP
16g.4797986T>GCA394649710ROGDIc.647A>C (p.Asn216Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.746A>C
c.425+85A>C
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.604A>C
n.1976A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.77-171A>C
n.971A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.654A>C
16g.4797986T=CA2203529072ROGDIc.647A= (p.Asn216=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.746A=
c.425+85A=
c.660A= (p.Glu220=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.604A=
n.1976A=
c.575A= (p.Asn192=)
c.77-171A=
n.971A=
c.377A= (p.Asn126=)
n.654A=
16g.4797987T>ACA394649720ROGDIc.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.745A>T
c.425+84A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.603A>T
n.1975A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.77-172A>T
n.970A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.653A>T
16g.4797987T>CCA394649722ROGDIc.646A>G (p.Asn216Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.745A>G
c.425+84A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.603A>G
n.1975A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.77-172A>G
n.970A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.653A>G
16g.4797987T>GCA394649724ROGDIc.646A>C (p.Asn216His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.745A>C
c.425+84A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.603A>C
n.1975A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.77-172A>C
n.970A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
n.653A>C
16g.4797988C>ACA394649727ROGDIc.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.745-1G>T
c.425+83G>T
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.*384-1G>T (n.*384-1G>T)
c.*637-1G>T (n.*637-1G>T)
n.603-1G>T
n.1975-1G>T
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.77-173G>T
n.970-1G>T
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
n.653-1G>T
16g.4797988C>GCA394649728ROGDIc.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.745-1G>C
c.425+83G>C
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.*384-1G>C (n.*384-1G>C)
c.*637-1G>C (n.*637-1G>C)
n.603-1G>C
n.1975-1G>C
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.77-173G>C
n.970-1G>C
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
n.653-1G>C
16g.4797988C>TCA394649729ROGDIc.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.745-1G>A
c.425+83G>A
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.*384-1G>A (n.*384-1G>A)
c.*637-1G>A (n.*637-1G>A)
n.603-1G>A
n.1975-1G>A
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.77-173G>A
n.970-1G>A
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
n.653-1G>A
16g.4797989T>ACA394649730ROGDIc.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.745-2A>T
c.425+82A>T
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.*384-2A>T (n.*384-2A>T)
c.*637-2A>T (n.*637-2A>T)
n.603-2A>T
n.1975-2A>T
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.77-174A>T
n.970-2A>T
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
n.653-2A>T
16g.4797989T>CCA7882571ROGDIc.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.745-2A>G
c.425+82A>G
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.*384-2A>G (n.*384-2A>G)
c.*637-2A>G (n.*637-2A>G)
n.603-2A>G
n.1975-2A>G
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.77-174A>G
n.970-2A>G
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
n.653-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797989T>GCA394649734ROGDIc.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.745-2A>C
c.425+82A>C
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.*384-2A>C (n.*384-2A>C)
c.*637-2A>C (n.*637-2A>C)
n.603-2A>C
n.1975-2A>C
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.77-174A>C
n.970-2A>C
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
n.653-2A>C
16g.4797989T=CA2203529073ROGDIc.646-2A= (n.646-2A=)
c.292-2A= (n.292-2A=)
n.745-2A=
c.425+82A=
c.659-2A= (n.659-2A=)
c.331-2A= (n.331-2A=)
c.*384-2A= (n.*384-2A=)
c.*637-2A= (n.*637-2A=)
n.603-2A=
n.1975-2A=
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.77-174A=
n.970-2A=
c.376-2A= (n.376-2A=)
n.653-2A=
16g.4797990A=CA2203529075ROGDIc.646-3T= (n.646-3T=)
c.292-3T= (n.292-3T=)
n.745-3T=
c.425+81T=
c.659-3T= (n.659-3T=)
c.331-3T= (n.331-3T=)
c.*384-3T= (n.*384-3T=)
c.*637-3T= (n.*637-3T=)
n.603-3T=
n.1975-3T=
c.574-3T= (n.574-3T=)
c.77-175T=
n.970-3T=
c.376-3T= (n.376-3T=)
n.653-3T=
16g.4797990A>TCA620716839ROGDIc.646-3T>A (n.646-3T>A)
c.292-3T>A (n.292-3T>A)
n.745-3T>A
c.425+81T>A
c.659-3T>A (n.659-3T>A)
c.331-3T>A (n.331-3T>A)
c.*384-3T>A (n.*384-3T>A)
c.*637-3T>A (n.*637-3T>A)
n.603-3T>A
n.1975-3T>A
c.574-3T>A (n.574-3T>A)
c.77-175T>A
n.970-3T>A
c.376-3T>A (n.376-3T>A)
n.653-3T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797990_4797991delinsAGCA2203529074ROGDIc.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT)
c.292-4_292-3delinsCT (n.292-4_292-3delinsCT)
n.745-4_745-3delinsCT
c.425+80_425+81delinsCT
c.659-4_659-3delinsCT (n.659-4_659-3delinsCT)
c.331-4_331-3delinsCT (n.331-4_331-3delinsCT)
c.*384-4_*384-3delinsCT (n.*384-4_*384-3delinsCT)
c.*637-4_*637-3delinsCT (n.*637-4_*637-3delinsCT)
n.603-4_603-3delinsCT
n.1975-4_1975-3delinsCT
c.574-4_574-3delinsCT (n.574-4_574-3delinsCT)
c.77-176_77-175delinsCT
n.970-4_970-3delinsCT
c.376-4_376-3delinsCT (n.376-4_376-3delinsCT)
n.653-4_653-3delinsCT
16g.4797991G>ACA620716841ROGDIc.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.292-4C>T (n.292-4C>T)
n.745-4C>T
c.425+80C>T
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c.331-4C>T (n.331-4C>T)
c.*384-4C>T (n.*384-4C>T)
c.*637-4C>T (n.*637-4C>T)
n.603-4C>T
n.1975-4C>T
c.574-4C>T (n.574-4C>T)
c.77-176C>T
n.970-4C>T
c.376-4C>T (n.376-4C>T)
n.653-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797991G=CA2203529076ROGDIc.646-4C= (n.646-4C=)
c.292-4C= (n.292-4C=)
n.745-4C=
c.425+80C=
c.659-4C= (n.659-4C=)
c.331-4C= (n.331-4C=)
c.*384-4C= (n.*384-4C=)
c.*637-4C= (n.*637-4C=)
n.603-4C=
n.1975-4C=
c.574-4C= (n.574-4C=)
c.77-176C=
n.970-4C=
c.376-4C= (n.376-4C=)
n.653-4C=
16g.4797993delCA620716840ROGDIc.646-4del (n.646-4del)
c.292-4del (n.292-4del)
n.745-4del
c.425+80del
c.659-4del (n.659-4del)
c.331-4del (n.331-4del)
c.*384-4del (n.*384-4del)
c.*637-4del (n.*637-4del)
n.603-4del
n.1975-4del
c.574-4del (n.574-4del)
c.77-176del
n.970-4del
c.376-4del (n.376-4del)
n.653-4del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797992G>ACA7882572ROGDIc.646-5C>T (n.646-5C>T)
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
n.745-5C>T
c.425+79C>T
c.659-5C>T (n.659-5C>T)
c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.*384-5C>T (n.*384-5C>T)
c.*637-5C>T (n.*637-5C>T)
n.603-5C>T
n.1975-5C>T
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.77-177C>T
n.970-5C>T
c.376-5C>T (n.376-5C>T)
n.653-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797992G=CA2203529077ROGDIc.646-5C= (n.646-5C=)
c.292-5C= (n.292-5C=)
n.745-5C=
c.425+79C=
c.659-5C= (n.659-5C=)
c.331-5C= (n.331-5C=)
c.*384-5C= (n.*384-5C=)
c.*637-5C= (n.*637-5C=)
n.603-5C=
n.1975-5C=
c.574-5C= (n.574-5C=)
c.77-177C=
n.970-5C=
c.376-5C= (n.376-5C=)
n.653-5C=
16g.4797993G>ACA620716842ROGDIc.646-6C>T (n.646-6C>T)
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
n.745-6C>T
c.425+78C>T
c.659-6C>T (n.659-6C>T)
c.331-6C>T (n.331-6C>T)
c.*384-6C>T (n.*384-6C>T)
c.*637-6C>T (n.*637-6C>T)
n.603-6C>T
n.1975-6C>T
c.574-6C>T (n.574-6C>T)
c.77-178C>T
n.970-6C>T
c.376-6C>T (n.376-6C>T)
n.653-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797993G>CCA7882573ROGDIc.646-6C>G (n.646-6C>G)
c.292-6C>G (n.292-6C>G)
n.745-6C>G
c.425+78C>G
c.659-6C>G (n.659-6C>G)
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n.603-6C>G
n.1975-6C>G
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c.77-178C>G
n.970-6C>G
c.376-6C>G (n.376-6C>G)
n.653-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797993G=CA2203529078ROGDIc.646-6C= (n.646-6C=)
c.292-6C= (n.292-6C=)
n.745-6C=
c.425+78C=
c.659-6C= (n.659-6C=)
c.331-6C= (n.331-6C=)
c.*384-6C= (n.*384-6C=)
c.*637-6C= (n.*637-6C=)
n.603-6C=
n.1975-6C=
c.574-6C= (n.574-6C=)
c.77-178C=
n.970-6C=
c.376-6C= (n.376-6C=)
n.653-6C=
16g.4797995G>ACA974003906ROGDIc.646-8C>T (n.646-8C>T)
c.292-8C>T (n.292-8C>T)
n.745-8C>T
c.425+76C>T
c.659-8C>T (n.659-8C>T)
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c.*384-8C>T (n.*384-8C>T)
c.*637-8C>T (n.*637-8C>T)
n.603-8C>T
n.1975-8C>T
c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.77-180C>T
n.970-8C>T
c.376-8C>T (n.376-8C>T)
n.653-8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797995G=CA2203529079ROGDIc.646-8C= (n.646-8C=)
c.292-8C= (n.292-8C=)
n.745-8C=
c.425+76C=
c.659-8C= (n.659-8C=)
c.331-8C= (n.331-8C=)
c.*384-8C= (n.*384-8C=)
c.*637-8C= (n.*637-8C=)
n.603-8C=
n.1975-8C=
c.574-8C= (n.574-8C=)
c.77-180C=
n.970-8C=
c.376-8C= (n.376-8C=)
n.653-8C=
16g.4797997A>GCA2631550289ROGDIc.646-10T>C (n.646-10T>C)
c.292-10T>C (n.292-10T>C)
n.745-10T>C
c.425+74T>C
c.659-10T>C (n.659-10T>C)
c.331-10T>C (n.331-10T>C)
c.*384-10T>C (n.*384-10T>C)
c.*637-10T>C (n.*637-10T>C)
n.603-10T>C
n.1975-10T>C
c.574-10T>C (n.574-10T>C)
c.77-182T>C
n.970-10T>C
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
n.653-10T>C
gnomAD v4
16g.4797998C>ACA721099774ROGDIc.646-11G>T (n.646-11G>T)
c.292-11G>T (n.292-11G>T)
n.745-11G>T
c.425+73G>T
c.659-11G>T (n.659-11G>T)
c.331-11G>T (n.331-11G>T)
c.*384-11G>T (n.*384-11G>T)
c.*637-11G>T (n.*637-11G>T)
n.603-11G>T
n.1975-11G>T
c.574-11G>T (n.574-11G>T)
c.77-183G>T
n.970-11G>T
c.376-11G>T (n.376-11G>T)
n.653-11G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797998C=CA2203529080ROGDIc.646-11G= (n.646-11G=)
c.292-11G= (n.292-11G=)
n.745-11G=
c.425+73G=
c.659-11G= (n.659-11G=)
c.331-11G= (n.331-11G=)
c.*384-11G= (n.*384-11G=)
c.*637-11G= (n.*637-11G=)
n.603-11G=
n.1975-11G=
c.574-11G= (n.574-11G=)
c.77-183G=
n.970-11G=
c.376-11G= (n.376-11G=)
n.653-11G=
16g.4797998C>GCA2631550300ROGDIc.646-11G>C (n.646-11G>C)
c.292-11G>C (n.292-11G>C)
n.745-11G>C
c.425+73G>C
c.659-11G>C (n.659-11G>C)
c.331-11G>C (n.331-11G>C)
c.*384-11G>C (n.*384-11G>C)
c.*637-11G>C (n.*637-11G>C)
n.603-11G>C
n.1975-11G>C
c.574-11G>C (n.574-11G>C)
c.77-183G>C
n.970-11G>C
c.376-11G>C (n.376-11G>C)
n.653-11G>C
gnomAD v4
16g.4797998C>TCA7882574ROGDIc.646-11G>A (n.646-11G>A)
c.292-11G>A (n.292-11G>A)
n.745-11G>A
c.425+73G>A
c.659-11G>A (n.659-11G>A)
c.331-11G>A (n.331-11G>A)
c.*384-11G>A (n.*384-11G>A)
c.*637-11G>A (n.*637-11G>A)
n.603-11G>A
n.1975-11G>A
c.574-11G>A (n.574-11G>A)
c.77-183G>A
n.970-11G>A
c.376-11G>A (n.376-11G>A)
n.653-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798000_4798002delCA2631550297ROGDIc.646-13_646-11del (n.646-13_646-11del)
c.292-13_292-11del (n.292-13_292-11del)
n.745-13_745-11del
c.425+71_425+73del
c.659-13_659-11del (n.659-13_659-11del)
c.331-13_331-11del (n.331-13_331-11del)
c.*384-13_*384-11del (n.*384-13_*384-11del)
c.*637-13_*637-11del (n.*637-13_*637-11del)
n.603-13_603-11del
n.1975-13_1975-11del
c.574-13_574-11del (n.574-13_574-11del)
c.77-185_77-183del
n.970-13_970-11del
c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del)
n.653-13_653-11del
gnomAD v4
16g.4797999A>GCA2575900057ROGDIc.646-12T>C (n.646-12T>C)
c.292-12T>C (n.292-12T>C)
n.745-12T>C
c.425+72T>C
c.659-12T>C (n.659-12T>C)
c.331-12T>C (n.331-12T>C)
c.*384-12T>C (n.*384-12T>C)
c.*637-12T>C (n.*637-12T>C)
n.603-12T>C
n.1975-12T>C
c.574-12T>C (n.574-12T>C)
c.77-184T>C
n.970-12T>C
c.376-12T>C (n.376-12T>C)
n.653-12T>C
gnomAD v4
16g.4798000G>CCA2631550305ROGDIc.646-13C>G (n.646-13C>G)
c.292-13C>G (n.292-13C>G)
n.745-13C>G
c.425+71C>G
c.659-13C>G (n.659-13C>G)
c.331-13C>G (n.331-13C>G)
c.*384-13C>G (n.*384-13C>G)
c.*637-13C>G (n.*637-13C>G)
n.603-13C>G
n.1975-13C>G
c.574-13C>G (n.574-13C>G)
c.77-185C>G
n.970-13C>G
c.376-13C>G (n.376-13C>G)
n.653-13C>G
gnomAD v4
16g.4798001C>ACA2631550307ROGDIc.646-14G>T (n.646-14G>T)
c.292-14G>T (n.292-14G>T)
n.745-14G>T
c.425+70G>T
c.659-14G>T (n.659-14G>T)
c.331-14G>T (n.331-14G>T)
c.*384-14G>T (n.*384-14G>T)
c.*637-14G>T (n.*637-14G>T)
n.603-14G>T
n.1975-14G>T
c.574-14G>T (n.574-14G>T)
c.77-186G>T
n.970-14G>T
c.376-14G>T (n.376-14G>T)
n.653-14G>T
gnomAD v4
16g.4798002A=CA2203529081ROGDIc.646-15T= (n.646-15T=)
c.292-15T= (n.292-15T=)
n.745-15T=
c.425+69T=
c.659-15T= (n.659-15T=)
c.331-15T= (n.331-15T=)
c.*384-15T= (n.*384-15T=)
c.*637-15T= (n.*637-15T=)
n.603-15T=
n.1975-15T=
c.574-15T= (n.574-15T=)
c.77-187T=
n.970-15T=
c.376-15T= (n.376-15T=)
n.653-15T=
16g.4798002A>GCA7882575ROGDIc.646-15T>C (n.646-15T>C)
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
n.745-15T>C
c.425+69T>C
c.659-15T>C (n.659-15T>C)
c.331-15T>C (n.331-15T>C)
c.*384-15T>C (n.*384-15T>C)
c.*637-15T>C (n.*637-15T>C)
n.603-15T>C
n.1975-15T>C
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.77-187T>C
n.970-15T>C
c.376-15T>C (n.376-15T>C)
n.653-15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798002A>TCA2631550308ROGDIc.646-15T>A (n.646-15T>A)
c.292-15T>A (n.292-15T>A)
n.745-15T>A
c.425+69T>A
c.659-15T>A (n.659-15T>A)
c.331-15T>A (n.331-15T>A)
c.*384-15T>A (n.*384-15T>A)
c.*637-15T>A (n.*637-15T>A)
n.603-15T>A
n.1975-15T>A
c.574-15T>A (n.574-15T>A)
c.77-187T>A
n.970-15T>A
c.376-15T>A (n.376-15T>A)
n.653-15T>A
gnomAD v4
16g.4798003C>ACA2203529083ROGDIc.646-16G>T (n.646-16G>T)
c.292-16G>T (n.292-16G>T)
n.745-16G>T
c.425+68G>T
c.659-16G>T (n.659-16G>T)
c.331-16G>T (n.331-16G>T)
c.*384-16G>T (n.*384-16G>T)
c.*637-16G>T (n.*637-16G>T)
n.603-16G>T
n.1975-16G>T
c.574-16G>T (n.574-16G>T)
c.77-188G>T
n.970-16G>T
c.376-16G>T (n.376-16G>T)
n.653-16G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798003C=CA2203529082ROGDIc.646-16G= (n.646-16G=)
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c.659-16G= (n.659-16G=)
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n.653-16G=
16g.4798003C>GCA2575900058ROGDIc.646-16G>C (n.646-16G>C)
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n.745-16G>C
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n.653-16G>C
16g.4798003C>TCA620716843ROGDIc.646-16G>A (n.646-16G>A)
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c.77-188G>A
n.970-16G>A
c.376-16G>A (n.376-16G>A)
n.653-16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798004C=CA2203529084ROGDIc.646-17G= (n.646-17G=)
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n.653-17G=
16g.4798004C>GCA7882576ROGDIc.646-17G>C (n.646-17G>C)
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n.745-17G>C
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n.603-17G>C
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c.77-189G>C
n.970-17G>C
c.376-17G>C (n.376-17G>C)
n.653-17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798006G>CCA7882577ROGDIc.646-19C>G (n.646-19C>G)
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n.653-19C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798006G=CA2203529085ROGDIc.646-19C= (n.646-19C=)
c.292-19C= (n.292-19C=)
n.745-19C=
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n.653-19C=
16g.4798008C>ACA7882578ROGDIc.646-21G>T (n.646-21G>T)
c.292-21G>T (n.292-21G>T)
n.745-21G>T
c.425+63G>T
c.659-21G>T (n.659-21G>T)
c.331-21G>T (n.331-21G>T)
c.*384-21G>T (n.*384-21G>T)
c.*637-21G>T (n.*637-21G>T)
n.603-21G>T
n.1975-21G>T
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n.970-21G>T
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n.653-21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798008C=CA2203529086ROGDIc.646-21G= (n.646-21G=)
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n.653-21G=
16g.4798008C>TCA2631550322ROGDIc.646-21G>A (n.646-21G>A)
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n.745-21G>A
c.425+63G>A
c.659-21G>A (n.659-21G>A)
c.331-21G>A (n.331-21G>A)
c.*384-21G>A (n.*384-21G>A)
c.*637-21G>A (n.*637-21G>A)
n.603-21G>A
n.1975-21G>A
c.574-21G>A (n.574-21G>A)
c.77-193G>A
n.970-21G>A
c.376-21G>A (n.376-21G>A)
n.653-21G>A
gnomAD v4
16g.4798010C=CA2203529087ROGDIc.646-23G= (n.646-23G=)
c.292-23G= (n.292-23G=)
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n.1975-23G=
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n.970-23G=
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n.653-23G=
16g.4798010C>TCA7882579ROGDIc.646-23G>A (n.646-23G>A)
c.292-23G>A (n.292-23G>A)
n.745-23G>A
c.425+61G>A
c.659-23G>A (n.659-23G>A)
c.331-23G>A (n.331-23G>A)
c.*384-23G>A (n.*384-23G>A)
c.*637-23G>A (n.*637-23G>A)
n.603-23G>A
n.1975-23G>A
c.574-23G>A (n.574-23G>A)
c.77-195G>A
n.970-23G>A
c.376-23G>A (n.376-23G>A)
n.653-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798010_4798011delinsCGCA2203529088ROGDIc.646-24_646-23delinsCG (n.646-24_646-23delinsCG)
c.292-24_292-23delinsCG (n.292-24_292-23delinsCG)
n.745-24_745-23delinsCG
c.425+60_425+61delinsCG
c.659-24_659-23delinsCG (n.659-24_659-23delinsCG)
c.331-24_331-23delinsCG (n.331-24_331-23delinsCG)
c.*384-24_*384-23delinsCG (n.*384-24_*384-23delinsCG)
c.*637-24_*637-23delinsCG (n.*637-24_*637-23delinsCG)
n.603-24_603-23delinsCG
n.1975-24_1975-23delinsCG
c.574-24_574-23delinsCG (n.574-24_574-23delinsCG)
c.77-196_77-195delinsCG
n.970-24_970-23delinsCG
c.376-24_376-23delinsCG (n.376-24_376-23delinsCG)
n.653-24_653-23delinsCG
16g.4798011delCA620716844ROGDIc.646-24del (n.646-24del)
c.292-24del (n.292-24del)
n.745-24del
c.425+60del
c.659-24del (n.659-24del)
c.331-24del (n.331-24del)
c.*384-24del (n.*384-24del)
c.*637-24del (n.*637-24del)
n.603-24del
n.1975-24del
c.574-24del (n.574-24del)
c.77-196del
n.970-24del
c.376-24del (n.376-24del)
n.653-24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798011G>ACA7882580ROGDIc.646-24C>T (n.646-24C>T)
c.292-24C>T (n.292-24C>T)
n.745-24C>T
c.425+60C>T
c.659-24C>T (n.659-24C>T)
c.331-24C>T (n.331-24C>T)
c.*384-24C>T (n.*384-24C>T)
c.*637-24C>T (n.*637-24C>T)
n.603-24C>T
n.1975-24C>T
c.574-24C>T (n.574-24C>T)
c.77-196C>T
n.970-24C>T
c.376-24C>T (n.376-24C>T)
n.653-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798011G=CA2203529089ROGDIc.646-24C= (n.646-24C=)
c.292-24C= (n.292-24C=)
n.745-24C=
c.425+60C=
c.659-24C= (n.659-24C=)
c.331-24C= (n.331-24C=)
c.*384-24C= (n.*384-24C=)
c.*637-24C= (n.*637-24C=)
n.603-24C=
n.1975-24C=
c.574-24C= (n.574-24C=)
c.77-196C=
n.970-24C=
c.376-24C= (n.376-24C=)
n.653-24C=
16g.4798011G>TCA620716845ROGDIc.646-24C>A (n.646-24C>A)
c.292-24C>A (n.292-24C>A)
n.745-24C>A
c.425+60C>A
c.659-24C>A (n.659-24C>A)
c.331-24C>A (n.331-24C>A)
c.*384-24C>A (n.*384-24C>A)
c.*637-24C>A (n.*637-24C>A)
n.603-24C>A
n.1975-24C>A
c.574-24C>A (n.574-24C>A)
c.77-196C>A
n.970-24C>A
c.376-24C>A (n.376-24C>A)
n.653-24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798013C>ACA2631550333ROGDIc.646-26G>T (n.646-26G>T)
c.292-26G>T (n.292-26G>T)
n.745-26G>T
c.425+58G>T
c.659-26G>T (n.659-26G>T)
c.331-26G>T (n.331-26G>T)
c.*384-26G>T (n.*384-26G>T)
c.*637-26G>T (n.*637-26G>T)
n.603-26G>T
n.1975-26G>T
c.574-26G>T (n.574-26G>T)
c.77-198G>T
n.970-26G>T
c.376-26G>T (n.376-26G>T)
n.653-26G>T
gnomAD v4
16g.4798013C=CA2203529090ROGDIc.646-26G= (n.646-26G=)
c.292-26G= (n.292-26G=)
n.745-26G=
c.425+58G=
c.659-26G= (n.659-26G=)
c.331-26G= (n.331-26G=)
c.*384-26G= (n.*384-26G=)
c.*637-26G= (n.*637-26G=)
n.603-26G=
n.1975-26G=
c.574-26G= (n.574-26G=)
c.77-198G=
n.970-26G=
c.376-26G= (n.376-26G=)
n.653-26G=
16g.4798013C>GCA2575900059ROGDIc.646-26G>C (n.646-26G>C)
c.292-26G>C (n.292-26G>C)
n.745-26G>C
c.425+58G>C
c.659-26G>C (n.659-26G>C)
c.331-26G>C (n.331-26G>C)
c.*384-26G>C (n.*384-26G>C)
c.*637-26G>C (n.*637-26G>C)
n.603-26G>C
n.1975-26G>C
c.574-26G>C (n.574-26G>C)
c.77-198G>C
n.970-26G>C
c.376-26G>C (n.376-26G>C)
n.653-26G>C
gnomAD v4
16g.4798013C>TCA7882581ROGDIc.646-26G>A (n.646-26G>A)
c.292-26G>A (n.292-26G>A)
n.745-26G>A
c.425+58G>A
c.659-26G>A (n.659-26G>A)
c.331-26G>A (n.331-26G>A)
c.*384-26G>A (n.*384-26G>A)
c.*637-26G>A (n.*637-26G>A)
n.603-26G>A
n.1975-26G>A
c.574-26G>A (n.574-26G>A)
c.77-198G>A
n.970-26G>A
c.376-26G>A (n.376-26G>A)
n.653-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798015G>CCA2805667694ROGDIc.646-28C>G (n.646-28C>G)
c.292-28C>G (n.292-28C>G)
n.745-28C>G
c.425+56C>G
c.659-28C>G (n.659-28C>G)
c.331-28C>G (n.331-28C>G)
c.*384-28C>G (n.*384-28C>G)
c.*637-28C>G (n.*637-28C>G)
n.603-28C>G
n.1975-28C>G
c.574-28C>G (n.574-28C>G)
c.77-200C>G
n.970-28C>G
c.376-28C>G (n.376-28C>G)
n.653-28C>G
16g.4798015G>TCA2805667693ROGDIc.646-28C>A (n.646-28C>A)
c.292-28C>A (n.292-28C>A)
n.745-28C>A
c.425+56C>A
c.659-28C>A (n.659-28C>A)
c.331-28C>A (n.331-28C>A)
c.*384-28C>A (n.*384-28C>A)
c.*637-28C>A (n.*637-28C>A)
n.603-28C>A
n.1975-28C>A
c.574-28C>A (n.574-28C>A)
c.77-200C>A
n.970-28C>A
c.376-28C>A (n.376-28C>A)
n.653-28C>A
16g.4798016G>ACA2631550340ROGDIc.646-29C>T (n.646-29C>T)
c.292-29C>T (n.292-29C>T)
n.745-29C>T
c.425+55C>T
c.659-29C>T (n.659-29C>T)
c.331-29C>T (n.331-29C>T)
c.*384-29C>T (n.*384-29C>T)
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n.653-29C>T
gnomAD v4
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n.653-30G>T
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n.653-30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798018C=CA2203529092ROGDIc.646-31G= (n.646-31G=)
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n.603-32dup
n.1975-32dup
c.574-32dup (n.574-32dup)
c.77-204dup
n.970-32dup
c.376-32dup (n.376-32dup)
n.653-32dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798020T>CCA2631550347ROGDIc.646-33A>G (n.646-33A>G)
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n.970-33A>G
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n.653-33A>G
gnomAD v4
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n.970-34C>T
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n.653-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798021G=CA2203529093ROGDIc.646-34C= (n.646-34C=)
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n.603-35del
n.1975-35del
c.574-35del (n.574-35del)
c.77-207del
n.970-35del
c.376-35del (n.376-35del)
n.653-35del
gnomAD v4
16g.4798022C>ACA620716846ROGDIc.646-35G>T (n.646-35G>T)
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n.745-35G>T
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n.603-35G>T
n.1975-35G>T
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n.970-35G>T
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n.653-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.376-36T>C (n.376-36T>C)
n.653-36T>C
gnomAD v4
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n.1975-37C>T
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n.970-37C>T
c.376-37C>T (n.376-37C>T)
n.653-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798024G>CCA277135996ROGDIc.646-37C>G (n.646-37C>G)
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n.653-37C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.603-38C>T
n.1975-38C>T
c.574-38C>T (n.574-38C>T)
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n.653-38C>T
dbSNP
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n.1975-40_1975-38delinsGCC
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n.970-40_970-38delinsGCC
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n.653-40_653-38delinsGCC
16g.4798026G>ACA2203529099ROGDIc.646-39C>T (n.646-39C>T)
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n.745-39C>T
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n.603-39C>T
n.1975-39C>T
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n.970-39C>T
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n.653-39C>T
dbSNP
16g.4798026G>CCA974003920ROGDIc.646-39C>G (n.646-39C>G)
c.292-39C>G (n.292-39C>G)
n.745-39C>G
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n.603-39C>G
n.1975-39C>G
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c.77-211C>G
n.970-39C>G
c.376-39C>G (n.376-39C>G)
n.653-39C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798026G=CA2203529098ROGDIc.646-39C= (n.646-39C=)
c.292-39C= (n.292-39C=)
n.745-39C=
c.425+45C=
c.659-39C= (n.659-39C=)
c.331-39C= (n.331-39C=)
c.*384-39C= (n.*384-39C=)
c.*637-39C= (n.*637-39C=)
n.603-39C=
n.1975-39C=
c.574-39C= (n.574-39C=)
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n.970-39C=
c.376-39C= (n.376-39C=)
n.653-39C=
16g.4798026G>TCA2631550370ROGDIc.646-39C>A (n.646-39C>A)
c.292-39C>A (n.292-39C>A)
n.745-39C>A
c.425+45C>A
c.659-39C>A (n.659-39C>A)
c.331-39C>A (n.331-39C>A)
c.*384-39C>A (n.*384-39C>A)
c.*637-39C>A (n.*637-39C>A)
n.603-39C>A
n.1975-39C>A
c.574-39C>A (n.574-39C>A)
c.77-211C>A
n.970-39C>A
c.376-39C>A (n.376-39C>A)
n.653-39C>A
gnomAD v4
16g.4798027_4798028delCA7882587ROGDIc.646-40_646-39del (n.646-40_646-39del)
c.292-40_292-39del (n.292-40_292-39del)
n.745-40_745-39del
c.425+44_425+45del
c.659-40_659-39del (n.659-40_659-39del)
c.331-40_331-39del (n.331-40_331-39del)
c.*384-40_*384-39del (n.*384-40_*384-39del)
c.*637-40_*637-39del (n.*637-40_*637-39del)
n.603-40_603-39del
n.1975-40_1975-39del
c.574-40_574-39del (n.574-40_574-39del)
c.77-212_77-211del
n.970-40_970-39del
c.376-40_376-39del (n.376-40_376-39del)
n.653-40_653-39del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798027C>ACA7882588ROGDIc.646-40G>T (n.646-40G>T)
c.292-40G>T (n.292-40G>T)
n.745-40G>T
c.425+44G>T
c.659-40G>T (n.659-40G>T)
c.331-40G>T (n.331-40G>T)
c.*384-40G>T (n.*384-40G>T)
c.*637-40G>T (n.*637-40G>T)
n.603-40G>T
n.1975-40G>T
c.574-40G>T (n.574-40G>T)
c.77-212G>T
n.970-40G>T
c.376-40G>T (n.376-40G>T)
n.653-40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798027C=CA2203529100ROGDIc.646-40G= (n.646-40G=)
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n.653-40G=
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c.292-40G>A (n.292-40G>A)
n.745-40G>A
c.425+44G>A
c.659-40G>A (n.659-40G>A)
c.331-40G>A (n.331-40G>A)
c.*384-40G>A (n.*384-40G>A)
c.*637-40G>A (n.*637-40G>A)
n.603-40G>A
n.1975-40G>A
c.574-40G>A (n.574-40G>A)
c.77-212G>A
n.970-40G>A
c.376-40G>A (n.376-40G>A)
n.653-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798028G>ACA7882590ROGDIc.646-41C>T (n.646-41C>T)
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n.603-41C>T
n.1975-41C>T
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c.77-213C>T
n.970-41C>T
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n.653-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798028G>CCA2731571421ROGDIc.646-41C>G (n.646-41C>G)
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n.653-41C>G
dbSNP
16g.4798028G=CA2203529101ROGDIc.646-41C= (n.646-41C=)
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c.376-41C= (n.376-41C=)
n.653-41C=
16g.4798029T>CCA7882591ROGDIc.646-42A>G (n.646-42A>G)
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n.970-42A>G
c.376-42A>G (n.376-42A>G)
n.653-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798029T=CA2203529102ROGDIc.646-42A= (n.646-42A=)
c.292-42A= (n.292-42A=)
n.745-42A=
c.425+42A=
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c.*637-42A= (n.*637-42A=)
n.603-42A=
n.1975-42A=
c.574-42A= (n.574-42A=)
c.77-214A=
n.970-42A=
c.376-42A= (n.376-42A=)
n.653-42A=
16g.4798030delCA2731783654ROGDIc.645+41del (n.645+41del)
c.291+41del (n.291+41del)
n.744+41del
c.425+41del
c.658+41del (n.658+41del)
c.330+41del (n.330+41del)
c.*383+41del (n.*383+41del)
c.*636+41del (n.*636+41del)
n.602+41del
n.1974+41del
c.573+41del (n.573+41del)
c.77-215del
n.969+41del
c.375+41del (n.375+41del)
n.652+41del
dbSNP
16g.4798030G>CCA2631550375ROGDIc.645+41C>G (n.645+41C>G)
c.291+41C>G (n.291+41C>G)
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n.602+41C>G
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c.77-215C>G
n.969+41C>G
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n.652+41C>G
gnomAD v4
16g.4798031T>GCA7882592ROGDIc.645+40A>C (n.645+40A>C)
c.291+40A>C (n.291+40A>C)
n.744+40A>C
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c.*383+40A>C (n.*383+40A>C)
c.*636+40A>C (n.*636+40A>C)
n.602+40A>C
n.1974+40A>C
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c.77-216A>C
n.969+40A>C
c.375+40A>C (n.375+40A>C)
n.652+40A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798031T=CA2203529103ROGDIc.645+40A= (n.645+40A=)
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n.744+40A=
c.425+40A=
c.658+40A= (n.658+40A=)
c.330+40A= (n.330+40A=)
c.*383+40A= (n.*383+40A=)
c.*636+40A= (n.*636+40A=)
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n.1974+40A=
c.573+40A= (n.573+40A=)
c.77-216A=
n.969+40A=
c.375+40A= (n.375+40A=)
n.652+40A=
16g.4798032G>ACA7882593ROGDIc.645+39C>T (n.645+39C>T)
c.291+39C>T (n.291+39C>T)
n.744+39C>T
c.425+39C>T
c.658+39C>T (n.658+39C>T)
c.330+39C>T (n.330+39C>T)
c.*383+39C>T (n.*383+39C>T)
c.*636+39C>T (n.*636+39C>T)
n.602+39C>T
n.1974+39C>T
c.573+39C>T (n.573+39C>T)
c.77-217C>T
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n.652+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798032G=CA2203529104ROGDIc.645+39C= (n.645+39C=)
c.291+39C= (n.291+39C=)
n.744+39C=
c.425+39C=
c.658+39C= (n.658+39C=)
c.330+39C= (n.330+39C=)
c.*383+39C= (n.*383+39C=)
c.*636+39C= (n.*636+39C=)
n.602+39C=
n.1974+39C=
c.573+39C= (n.573+39C=)
c.77-217C=
n.969+39C=
c.375+39C= (n.375+39C=)
n.652+39C=
16g.4798032G>TCA974003924ROGDIc.645+39C>A (n.645+39C>A)
c.291+39C>A (n.291+39C>A)
n.744+39C>A
c.425+39C>A
c.658+39C>A (n.658+39C>A)
c.330+39C>A (n.330+39C>A)
c.*383+39C>A (n.*383+39C>A)
c.*636+39C>A (n.*636+39C>A)
n.602+39C>A
n.1974+39C>A
c.573+39C>A (n.573+39C>A)
c.77-217C>A
n.969+39C>A
c.375+39C>A (n.375+39C>A)
n.652+39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798032_4798034delinsGCACA2203529105ROGDIc.645+37_645+39delinsTGC (n.645+37_645+39delinsTGC)
c.291+37_291+39delinsTGC (n.291+37_291+39delinsTGC)
n.744+37_744+39delinsTGC
c.425+37_425+39delinsTGC
c.658+37_658+39delinsTGC (n.658+37_658+39delinsTGC)
c.330+37_330+39delinsTGC (n.330+37_330+39delinsTGC)
c.*383+37_*383+39delinsTGC (n.*383+37_*383+39delinsTGC)
c.*636+37_*636+39delinsTGC (n.*636+37_*636+39delinsTGC)
n.602+37_602+39delinsTGC
n.1974+37_1974+39delinsTGC
c.573+37_573+39delinsTGC (n.573+37_573+39delinsTGC)
c.77-219_77-217delinsTGC
n.969+37_969+39delinsTGC
c.375+37_375+39delinsTGC (n.375+37_375+39delinsTGC)
n.652+37_652+39delinsTGC
16g.4798033_4798034delCA7882594ROGDIc.645+37_645+38del (n.645+37_645+38del)
c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del)
n.744+37_744+38del
c.425+37_425+38del
c.658+37_658+38del (n.658+37_658+38del)
c.330+37_330+38del (n.330+37_330+38del)
c.*383+37_*383+38del (n.*383+37_*383+38del)
c.*636+37_*636+38del (n.*636+37_*636+38del)
n.602+37_602+38del
n.1974+37_1974+38del
c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del)
c.77-219_77-218del
n.969+37_969+38del
c.375+37_375+38del (n.375+37_375+38del)
n.652+37_652+38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798034A=CA2203529106ROGDIc.645+37T= (n.645+37T=)
c.291+37T= (n.291+37T=)
n.744+37T=
c.425+37T=
c.658+37T= (n.658+37T=)
c.330+37T= (n.330+37T=)
c.*383+37T= (n.*383+37T=)
c.*636+37T= (n.*636+37T=)
n.602+37T=
n.1974+37T=
c.573+37T= (n.573+37T=)
c.77-219T=
n.969+37T=
c.375+37T= (n.375+37T=)
n.652+37T=
16g.4798034A>CCA2631550384ROGDIc.645+37T>G (n.645+37T>G)
c.291+37T>G (n.291+37T>G)
n.744+37T>G
c.425+37T>G
c.658+37T>G (n.658+37T>G)
c.330+37T>G (n.330+37T>G)
c.*383+37T>G (n.*383+37T>G)
c.*636+37T>G (n.*636+37T>G)
n.602+37T>G
n.1974+37T>G
c.573+37T>G (n.573+37T>G)
c.77-219T>G
n.969+37T>G
c.375+37T>G (n.375+37T>G)
n.652+37T>G
gnomAD v4
16g.4798034A>GCA2203529107ROGDIc.645+37T>C (n.645+37T>C)
c.291+37T>C (n.291+37T>C)
n.744+37T>C
c.425+37T>C
c.658+37T>C (n.658+37T>C)
c.330+37T>C (n.330+37T>C)
c.*383+37T>C (n.*383+37T>C)
c.*636+37T>C (n.*636+37T>C)
n.602+37T>C
n.1974+37T>C
c.573+37T>C (n.573+37T>C)
c.77-219T>C
n.969+37T>C
c.375+37T>C (n.375+37T>C)
n.652+37T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4798035T>ACA7882595ROGDIc.645+36A>T (n.645+36A>T)
c.291+36A>T (n.291+36A>T)
n.744+36A>T
c.425+36A>T
c.658+36A>T (n.658+36A>T)
c.330+36A>T (n.330+36A>T)
c.*383+36A>T (n.*383+36A>T)
c.*636+36A>T (n.*636+36A>T)
n.602+36A>T
n.1974+36A>T
c.573+36A>T (n.573+36A>T)
c.77-220A>T
n.969+36A>T
c.375+36A>T (n.375+36A>T)
n.652+36A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798035T>CCA277136017ROGDIc.645+36A>G (n.645+36A>G)
c.291+36A>G (n.291+36A>G)
n.744+36A>G
c.425+36A>G
c.658+36A>G (n.658+36A>G)
c.330+36A>G (n.330+36A>G)
c.*383+36A>G (n.*383+36A>G)
c.*636+36A>G (n.*636+36A>G)
n.602+36A>G
n.1974+36A>G
c.573+36A>G (n.573+36A>G)
c.77-220A>G
n.969+36A>G
c.375+36A>G (n.375+36A>G)
n.652+36A>G
dbSNP
16g.4798035T=CA2203529108ROGDIc.645+36A= (n.645+36A=)
c.291+36A= (n.291+36A=)
n.744+36A=
c.425+36A=
c.658+36A= (n.658+36A=)
c.330+36A= (n.330+36A=)
c.*383+36A= (n.*383+36A=)
c.*636+36A= (n.*636+36A=)
n.602+36A=
n.1974+36A=
c.573+36A= (n.573+36A=)
c.77-220A=
n.969+36A=
c.375+36A= (n.375+36A=)
n.652+36A=
16g.4798036G>ACA721099818ROGDIc.645+35C>T (n.645+35C>T)
c.291+35C>T (n.291+35C>T)
n.744+35C>T
c.425+35C>T
c.658+35C>T (n.658+35C>T)
c.330+35C>T (n.330+35C>T)
c.*383+35C>T (n.*383+35C>T)
c.*636+35C>T (n.*636+35C>T)
n.602+35C>T
n.1974+35C>T
c.573+35C>T (n.573+35C>T)
c.77-221C>T
n.969+35C>T
c.375+35C>T (n.375+35C>T)
n.652+35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798036G>CCA2631550389ROGDIc.645+35C>G (n.645+35C>G)
c.291+35C>G (n.291+35C>G)
n.744+35C>G
c.425+35C>G
c.658+35C>G (n.658+35C>G)
c.330+35C>G (n.330+35C>G)
c.*383+35C>G (n.*383+35C>G)
c.*636+35C>G (n.*636+35C>G)
n.602+35C>G
n.1974+35C>G
c.573+35C>G (n.573+35C>G)
c.77-221C>G
n.969+35C>G
c.375+35C>G (n.375+35C>G)
n.652+35C>G
gnomAD v4
16g.4798036G=CA2203529109ROGDIc.645+35C= (n.645+35C=)
c.291+35C= (n.291+35C=)
n.744+35C=
c.425+35C=
c.658+35C= (n.658+35C=)
c.330+35C= (n.330+35C=)
c.*383+35C= (n.*383+35C=)
c.*636+35C= (n.*636+35C=)
n.602+35C=
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n.652+35C=
16g.4798037G>CCA277136033ROGDIc.645+34C>G (n.645+34C>G)
c.291+34C>G (n.291+34C>G)
n.744+34C>G
c.425+34C>G
c.658+34C>G (n.658+34C>G)
c.330+34C>G (n.330+34C>G)
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c.*636+34C>G (n.*636+34C>G)
n.602+34C>G
n.1974+34C>G
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n.652+34C>G
dbSNP
16g.4798037G=CA2203529110ROGDIc.645+34C= (n.645+34C=)
c.291+34C= (n.291+34C=)
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c.425+34C=
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n.1974+34C=
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c.375+34C= (n.375+34C=)
n.652+34C=
16g.4798038C>ACA974003926ROGDIc.645+33G>T (n.645+33G>T)
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n.602+33G>T
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n.652+33G>T
dbSNP
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n.744+33G=
c.425+33G=
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n.1974+33G=
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c.77-223G=
n.969+33G=
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n.652+33G=
16g.4798038C>TCA7882596ROGDIc.645+33G>A (n.645+33G>A)
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n.744+33G>A
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c.330+33G>A (n.330+33G>A)
c.*383+33G>A (n.*383+33G>A)
c.*636+33G>A (n.*636+33G>A)
n.602+33G>A
n.1974+33G>A
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c.77-223G>A
n.969+33G>A
c.375+33G>A (n.375+33G>A)
n.652+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798045_4798056dupCA2631550390ROGDIc.645+22_645+33dup (n.645+22_645+33dup)
c.291+22_291+33dup (n.291+22_291+33dup)
n.744+22_744+33dup
c.425+22_425+33dup
c.658+22_658+33dup (n.658+22_658+33dup)
c.330+22_330+33dup (n.330+22_330+33dup)
c.*383+22_*383+33dup (n.*383+22_*383+33dup)
c.*636+22_*636+33dup (n.*636+22_*636+33dup)
n.602+22_602+33dup
n.1974+22_1974+33dup
c.573+22_573+33dup (n.573+22_573+33dup)
c.77-234_77-223dup
n.969+22_969+33dup
c.375+22_375+33dup (n.375+22_375+33dup)
n.652+22_652+33dup
gnomAD v4
16g.4798039G>ACA7882597ROGDIc.645+32C>T (n.645+32C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
n.744+32C>T
c.425+32C>T
c.658+32C>T (n.658+32C>T)
c.330+32C>T (n.330+32C>T)
c.*383+32C>T (n.*383+32C>T)
c.*636+32C>T (n.*636+32C>T)
n.602+32C>T
n.1974+32C>T
c.573+32C>T (n.573+32C>T)
c.77-224C>T
n.969+32C>T
c.375+32C>T (n.375+32C>T)
n.652+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798039G=CA2203529112ROGDIc.645+32C= (n.645+32C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
n.744+32C=
c.425+32C=
c.658+32C= (n.658+32C=)
c.330+32C= (n.330+32C=)
c.*383+32C= (n.*383+32C=)
c.*636+32C= (n.*636+32C=)
n.602+32C=
n.1974+32C=
c.573+32C= (n.573+32C=)
c.77-224C=
n.969+32C=
c.375+32C= (n.375+32C=)
n.652+32C=
16g.4798040G>ACA620716847ROGDIc.645+31C>T (n.645+31C>T)
c.291+31C>T (n.291+31C>T)
n.744+31C>T
c.425+31C>T
c.658+31C>T (n.658+31C>T)
c.330+31C>T (n.330+31C>T)
c.*383+31C>T (n.*383+31C>T)
c.*636+31C>T (n.*636+31C>T)
n.602+31C>T
n.1974+31C>T
c.573+31C>T (n.573+31C>T)
c.77-225C>T
n.969+31C>T
c.375+31C>T (n.375+31C>T)
n.652+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798040G>CCA2631550394ROGDIc.645+31C>G (n.645+31C>G)
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n.744+31C>G
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c.*636+31C>G (n.*636+31C>G)
n.602+31C>G
n.1974+31C>G
c.573+31C>G (n.573+31C>G)
c.77-225C>G
n.969+31C>G
c.375+31C>G (n.375+31C>G)
n.652+31C>G
gnomAD v4
16g.4798040G=CA2203529113ROGDIc.645+31C= (n.645+31C=)
c.291+31C= (n.291+31C=)
n.744+31C=
c.425+31C=
c.658+31C= (n.658+31C=)
c.330+31C= (n.330+31C=)
c.*383+31C= (n.*383+31C=)
c.*636+31C= (n.*636+31C=)
n.602+31C=
n.1974+31C=
c.573+31C= (n.573+31C=)
c.77-225C=
n.969+31C=
c.375+31C= (n.375+31C=)
n.652+31C=
16g.4798041G>ACA656227066ROGDIc.645+30C>T (n.645+30C>T)
c.291+30C>T (n.291+30C>T)
n.744+30C>T
c.425+30C>T
c.658+30C>T (n.658+30C>T)
c.330+30C>T (n.330+30C>T)
c.*383+30C>T (n.*383+30C>T)
c.*636+30C>T (n.*636+30C>T)
n.602+30C>T
n.1974+30C>T
c.573+30C>T (n.573+30C>T)
c.77-226C>T
n.969+30C>T
c.375+30C>T (n.375+30C>T)
n.652+30C>T
COSMIC
16g.4798041G>CCA7882598ROGDIc.645+30C>G (n.645+30C>G)
c.291+30C>G (n.291+30C>G)
n.744+30C>G
c.425+30C>G
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n.602+30C>G
n.1974+30C>G
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c.77-226C>G
n.969+30C>G
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n.652+30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798041G=CA2203529114ROGDIc.645+30C= (n.645+30C=)
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c.658+30C= (n.658+30C=)
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n.602+30C=
n.1974+30C=
c.573+30C= (n.573+30C=)
c.77-226C=
n.969+30C=
c.375+30C= (n.375+30C=)
n.652+30C=
16g.4798042C=CA2203529115ROGDIc.645+29G= (n.645+29G=)
c.291+29G= (n.291+29G=)
n.744+29G=
c.425+29G=
c.658+29G= (n.658+29G=)
c.330+29G= (n.330+29G=)
c.*383+29G= (n.*383+29G=)
c.*636+29G= (n.*636+29G=)
n.602+29G=
n.1974+29G=
c.573+29G= (n.573+29G=)
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n.969+29G=
c.375+29G= (n.375+29G=)
n.652+29G=
16g.4798042C>GCA2203529116ROGDIc.645+29G>C (n.645+29G>C)
c.291+29G>C (n.291+29G>C)
n.744+29G>C
c.425+29G>C
c.658+29G>C (n.658+29G>C)
c.330+29G>C (n.330+29G>C)
c.*383+29G>C (n.*383+29G>C)
c.*636+29G>C (n.*636+29G>C)
n.602+29G>C
n.1974+29G>C
c.573+29G>C (n.573+29G>C)
c.77-227G>C
n.969+29G>C
c.375+29G>C (n.375+29G>C)
n.652+29G>C
dbSNP
16g.4798044G>ACA2575900060ROGDIc.645+27C>T (n.645+27C>T)
c.291+27C>T (n.291+27C>T)
n.744+27C>T
c.425+27C>T
c.658+27C>T (n.658+27C>T)
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c.*383+27C>T (n.*383+27C>T)
c.*636+27C>T (n.*636+27C>T)
n.602+27C>T
n.1974+27C>T
c.573+27C>T (n.573+27C>T)
c.77-229C>T
n.969+27C>T
c.375+27C>T (n.375+27C>T)
n.652+27C>T
16g.4798044G>TCA2805667695ROGDIc.645+27C>A (n.645+27C>A)
c.291+27C>A (n.291+27C>A)
n.744+27C>A
c.425+27C>A
c.658+27C>A (n.658+27C>A)
c.330+27C>A (n.330+27C>A)
c.*383+27C>A (n.*383+27C>A)
c.*636+27C>A (n.*636+27C>A)
n.602+27C>A
n.1974+27C>A
c.573+27C>A (n.573+27C>A)
c.77-229C>A
n.969+27C>A
c.375+27C>A (n.375+27C>A)
n.652+27C>A
16g.4798045T>ACA2631550395ROGDIc.645+26A>T (n.645+26A>T)
c.291+26A>T (n.291+26A>T)
n.744+26A>T
c.425+26A>T
c.658+26A>T (n.658+26A>T)
c.330+26A>T (n.330+26A>T)
c.*383+26A>T (n.*383+26A>T)
c.*636+26A>T (n.*636+26A>T)
n.602+26A>T
n.1974+26A>T
c.573+26A>T (n.573+26A>T)
c.77-230A>T
n.969+26A>T
c.375+26A>T (n.375+26A>T)
n.652+26A>T
gnomAD v4
16g.4798045T>CCA2631550396ROGDIc.645+26A>G (n.645+26A>G)
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
n.744+26A>G
c.425+26A>G
c.658+26A>G (n.658+26A>G)
c.330+26A>G (n.330+26A>G)
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c.*636+26A>G (n.*636+26A>G)
n.602+26A>G
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c.77-230A>G
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n.652+26A>G
gnomAD v4
16g.4798045_4798050delinsTGGGCCCA2203529117ROGDIc.645+21_645+26delinsGGCCCA (n.645+21_645+26delinsGGCCCA)
c.291+21_291+26delinsGGCCCA (n.291+21_291+26delinsGGCCCA)
n.744+21_744+26delinsGGCCCA
c.425+21_425+26delinsGGCCCA
c.658+21_658+26delinsGGCCCA (n.658+21_658+26delinsGGCCCA)
c.330+21_330+26delinsGGCCCA (n.330+21_330+26delinsGGCCCA)
c.*383+21_*383+26delinsGGCCCA (n.*383+21_*383+26delinsGGCCCA)
c.*636+21_*636+26delinsGGCCCA (n.*636+21_*636+26delinsGGCCCA)
n.602+21_602+26delinsGGCCCA
n.1974+21_1974+26delinsGGCCCA
c.573+21_573+26delinsGGCCCA (n.573+21_573+26delinsGGCCCA)
c.77-235_77-230delinsGGCCCA
n.969+21_969+26delinsGGCCCA
c.375+21_375+26delinsGGCCCA (n.375+21_375+26delinsGGCCCA)
n.652+21_652+26delinsGGCCCA
16g.4798046G>ACA2631550401ROGDIc.645+25C>T (n.645+25C>T)
c.291+25C>T (n.291+25C>T)
n.744+25C>T
c.425+25C>T
c.658+25C>T (n.658+25C>T)
c.330+25C>T (n.330+25C>T)
c.*383+25C>T (n.*383+25C>T)
c.*636+25C>T (n.*636+25C>T)
n.602+25C>T
n.1974+25C>T
c.573+25C>T (n.573+25C>T)
c.77-231C>T
n.969+25C>T
c.375+25C>T (n.375+25C>T)
n.652+25C>T
gnomAD v4
16g.4798050_4798054delCA277136074ROGDIc.645+21_645+25del (n.645+21_645+25del)
c.291+21_291+25del (n.291+21_291+25del)
n.744+21_744+25del
c.425+21_425+25del
c.658+21_658+25del (n.658+21_658+25del)
c.330+21_330+25del (n.330+21_330+25del)
c.*383+21_*383+25del (n.*383+21_*383+25del)
c.*636+21_*636+25del (n.*636+21_*636+25del)
n.602+21_602+25del
n.1974+21_1974+25del
c.573+21_573+25del (n.573+21_573+25del)
c.77-235_77-231del
n.969+21_969+25del
c.375+21_375+25del (n.375+21_375+25del)
n.652+21_652+25del
dbSNP
16g.4798048_4798059delCA2631550399ROGDIc.645+14_645+25del (n.645+14_645+25del)
c.291+14_291+25del (n.291+14_291+25del)
n.744+14_744+25del
c.425+14_425+25del
c.658+14_658+25del (n.658+14_658+25del)
c.330+14_330+25del (n.330+14_330+25del)
c.*383+14_*383+25del (n.*383+14_*383+25del)
c.*636+14_*636+25del (n.*636+14_*636+25del)
n.602+14_602+25del
n.1974+14_1974+25del
c.573+14_573+25del (n.573+14_573+25del)
c.77-242_77-231del
n.969+14_969+25del
c.375+14_375+25del (n.375+14_375+25del)
n.652+14_652+25del
gnomAD v4
16g.4798047G>ACA620716848ROGDIc.645+24C>T (n.645+24C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
n.744+24C>T
c.425+24C>T
c.658+24C>T (n.658+24C>T)
c.330+24C>T (n.330+24C>T)
c.*383+24C>T (n.*383+24C>T)
c.*636+24C>T (n.*636+24C>T)
n.602+24C>T
n.1974+24C>T
c.573+24C>T (n.573+24C>T)
c.77-232C>T
n.969+24C>T
c.375+24C>T (n.375+24C>T)
n.652+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798047G=CA2203529118ROGDIc.645+24C= (n.645+24C=)
c.291+24C= (n.291+24C=)
n.744+24C=
c.425+24C=
c.658+24C= (n.658+24C=)
c.330+24C= (n.330+24C=)
c.*383+24C= (n.*383+24C=)
c.*636+24C= (n.*636+24C=)
n.602+24C=
n.1974+24C=
c.573+24C= (n.573+24C=)
c.77-232C=
n.969+24C=
c.375+24C= (n.375+24C=)
n.652+24C=
16g.4798049C=CA2203529119ROGDIc.645+22G= (n.645+22G=)
c.291+22G= (n.291+22G=)
n.744+22G=
c.425+22G=
c.658+22G= (n.658+22G=)
c.330+22G= (n.330+22G=)
c.*383+22G= (n.*383+22G=)
c.*636+22G= (n.*636+22G=)
n.602+22G=
n.1974+22G=
c.573+22G= (n.573+22G=)
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n.969+22G=
c.375+22G= (n.375+22G=)
n.652+22G=
16g.4798049C>GCA620716849ROGDIc.645+22G>C (n.645+22G>C)
c.291+22G>C (n.291+22G>C)
n.744+22G>C
c.425+22G>C
c.658+22G>C (n.658+22G>C)
c.330+22G>C (n.330+22G>C)
c.*383+22G>C (n.*383+22G>C)
c.*636+22G>C (n.*636+22G>C)
n.602+22G>C
n.1974+22G>C
c.573+22G>C (n.573+22G>C)
c.77-234G>C
n.969+22G>C
c.375+22G>C (n.375+22G>C)
n.652+22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798049C>TCA620716850ROGDIc.645+22G>A (n.645+22G>A)
c.291+22G>A (n.291+22G>A)
n.744+22G>A
c.425+22G>A
c.658+22G>A (n.658+22G>A)
c.330+22G>A (n.330+22G>A)
c.*383+22G>A (n.*383+22G>A)
c.*636+22G>A (n.*636+22G>A)
n.602+22G>A
n.1974+22G>A
c.573+22G>A (n.573+22G>A)
c.77-234G>A
n.969+22G>A
c.375+22G>A (n.375+22G>A)
n.652+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798051_4798062delCA2631550403ROGDIc.645+11_645+22del (n.645+11_645+22del)
c.291+11_291+22del (n.291+11_291+22del)
n.744+11_744+22del
c.425+11_425+22del
c.658+11_658+22del (n.658+11_658+22del)
c.330+11_330+22del (n.330+11_330+22del)
c.*383+11_*383+22del (n.*383+11_*383+22del)
c.*636+11_*636+22del (n.*636+11_*636+22del)
n.602+11_602+22del
n.1974+11_1974+22del
c.573+11_573+22del (n.573+11_573+22del)
c.77-245_77-234del
n.969+11_969+22del
c.375+11_375+22del (n.375+11_375+22del)
n.652+11_652+22del
gnomAD v4
16g.4798050C>ACA7882599ROGDIc.645+21G>T (n.645+21G>T)
c.291+21G>T (n.291+21G>T)
n.744+21G>T
c.425+21G>T
c.658+21G>T (n.658+21G>T)
c.330+21G>T (n.330+21G>T)
c.*383+21G>T (n.*383+21G>T)
c.*636+21G>T (n.*636+21G>T)
n.602+21G>T
n.1974+21G>T
c.573+21G>T (n.573+21G>T)
c.77-235G>T
n.969+21G>T
c.375+21G>T (n.375+21G>T)
n.652+21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798050C=CA2203529120ROGDIc.645+21G= (n.645+21G=)
c.291+21G= (n.291+21G=)
n.744+21G=
c.425+21G=
c.658+21G= (n.658+21G=)
c.330+21G= (n.330+21G=)
c.*383+21G= (n.*383+21G=)
c.*636+21G= (n.*636+21G=)
n.602+21G=
n.1974+21G=
c.573+21G= (n.573+21G=)
c.77-235G=
n.969+21G=
c.375+21G= (n.375+21G=)
n.652+21G=
16g.4798050C>TCA277136089ROGDIc.645+21G>A (n.645+21G>A)
c.291+21G>A (n.291+21G>A)
n.744+21G>A
c.425+21G>A
c.658+21G>A (n.658+21G>A)
c.330+21G>A (n.330+21G>A)
c.*383+21G>A (n.*383+21G>A)
c.*636+21G>A (n.*636+21G>A)
n.602+21G>A
n.1974+21G>A
c.573+21G>A (n.573+21G>A)
c.77-235G>A
n.969+21G>A
c.375+21G>A (n.375+21G>A)
n.652+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798051_4798054dupCA2203529121ROGDIc.645+18_645+21dup (n.645+18_645+21dup)
c.291+18_291+21dup (n.291+18_291+21dup)
n.744+18_744+21dup
c.425+18_425+21dup
c.658+18_658+21dup (n.658+18_658+21dup)
c.330+18_330+21dup (n.330+18_330+21dup)
c.*383+18_*383+21dup (n.*383+18_*383+21dup)
c.*636+18_*636+21dup (n.*636+18_*636+21dup)
n.602+18_602+21dup
n.1974+18_1974+21dup
c.573+18_573+21dup (n.573+18_573+21dup)
c.77-238_77-235dup
n.969+18_969+21dup
c.375+18_375+21dup (n.375+18_375+21dup)
n.652+18_652+21dup
dbSNP gnomAD v4
16g.4798051G>ACA7882600ROGDIc.645+20C>T (n.645+20C>T)
c.291+20C>T (n.291+20C>T)
n.744+20C>T
c.425+20C>T
c.658+20C>T (n.658+20C>T)
c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.*383+20C>T (n.*383+20C>T)
c.*636+20C>T (n.*636+20C>T)
n.602+20C>T
n.1974+20C>T
c.573+20C>T (n.573+20C>T)
c.77-236C>T
n.969+20C>T
c.375+20C>T (n.375+20C>T)
n.652+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798051G>CCA2631550409ROGDIc.645+20C>G (n.645+20C>G)
c.291+20C>G (n.291+20C>G)
n.744+20C>G
c.425+20C>G
c.658+20C>G (n.658+20C>G)
c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.*383+20C>G (n.*383+20C>G)
c.*636+20C>G (n.*636+20C>G)
n.602+20C>G
n.1974+20C>G
c.573+20C>G (n.573+20C>G)
c.77-236C>G
n.969+20C>G
c.375+20C>G (n.375+20C>G)
n.652+20C>G
gnomAD v4
16g.4798051G=CA2203529122ROGDIc.645+20C= (n.645+20C=)
c.291+20C= (n.291+20C=)
n.744+20C=
c.425+20C=
c.658+20C= (n.658+20C=)
c.330+20C= (n.330+20C=)
c.*383+20C= (n.*383+20C=)
c.*636+20C= (n.*636+20C=)
n.602+20C=
n.1974+20C=
c.573+20C= (n.573+20C=)
c.77-236C=
n.969+20C=
c.375+20C= (n.375+20C=)
n.652+20C=
16g.4798052G>ACA620716851ROGDIc.645+19C>T (n.645+19C>T)
c.291+19C>T (n.291+19C>T)
n.744+19C>T
c.425+19C>T
c.658+19C>T (n.658+19C>T)
c.330+19C>T (n.330+19C>T)
c.*383+19C>T (n.*383+19C>T)
c.*636+19C>T (n.*636+19C>T)
n.602+19C>T
n.1974+19C>T
c.573+19C>T (n.573+19C>T)
c.77-237C>T
n.969+19C>T
c.375+19C>T (n.375+19C>T)
n.652+19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798052G>CCA2631550412ROGDIc.645+19C>G (n.645+19C>G)
c.291+19C>G (n.291+19C>G)
n.744+19C>G
c.425+19C>G
c.658+19C>G (n.658+19C>G)
c.330+19C>G (n.330+19C>G)
c.*383+19C>G (n.*383+19C>G)
c.*636+19C>G (n.*636+19C>G)
n.602+19C>G
n.1974+19C>G
c.573+19C>G (n.573+19C>G)
c.77-237C>G
n.969+19C>G
c.375+19C>G (n.375+19C>G)
n.652+19C>G
gnomAD v4
16g.4798052G=CA2203529123ROGDIc.645+19C= (n.645+19C=)
c.291+19C= (n.291+19C=)
n.744+19C=
c.425+19C=
c.658+19C= (n.658+19C=)
c.330+19C= (n.330+19C=)
c.*383+19C= (n.*383+19C=)
c.*636+19C= (n.*636+19C=)
n.602+19C=
n.1974+19C=
c.573+19C= (n.573+19C=)
c.77-237C=
n.969+19C=
c.375+19C= (n.375+19C=)
n.652+19C=
16g.4798053G>CCA2631550414ROGDIc.645+18C>G (n.645+18C>G)
c.291+18C>G (n.291+18C>G)
n.744+18C>G
c.425+18C>G
c.658+18C>G (n.658+18C>G)
c.330+18C>G (n.330+18C>G)
c.*383+18C>G (n.*383+18C>G)
c.*636+18C>G (n.*636+18C>G)
n.602+18C>G
n.1974+18C>G
c.573+18C>G (n.573+18C>G)
c.77-238C>G
n.969+18C>G
c.375+18C>G (n.375+18C>G)
n.652+18C>G
gnomAD v4
16g.4798054C>ACA620716852ROGDIc.645+17G>T (n.645+17G>T)
c.291+17G>T (n.291+17G>T)
n.744+17G>T
c.425+17G>T
c.658+17G>T (n.658+17G>T)
c.330+17G>T (n.330+17G>T)
c.*383+17G>T (n.*383+17G>T)
c.*636+17G>T (n.*636+17G>T)
n.602+17G>T
n.1974+17G>T
c.573+17G>T (n.573+17G>T)
c.77-239G>T
n.969+17G>T
c.375+17G>T (n.375+17G>T)
n.652+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798054C=CA2203529124ROGDIc.645+17G= (n.645+17G=)
c.291+17G= (n.291+17G=)
n.744+17G=
c.425+17G=
c.658+17G= (n.658+17G=)
c.330+17G= (n.330+17G=)
c.*383+17G= (n.*383+17G=)
c.*636+17G= (n.*636+17G=)
n.602+17G=
n.1974+17G=
c.573+17G= (n.573+17G=)
c.77-239G=
n.969+17G=
c.375+17G= (n.375+17G=)
n.652+17G=
16g.4798054C>TCA2631550416ROGDIc.645+17G>A (n.645+17G>A)
c.291+17G>A (n.291+17G>A)
n.744+17G>A
c.425+17G>A
c.658+17G>A (n.658+17G>A)
c.330+17G>A (n.330+17G>A)
c.*383+17G>A (n.*383+17G>A)
c.*636+17G>A (n.*636+17G>A)
n.602+17G>A
n.1974+17G>A
c.573+17G>A (n.573+17G>A)
c.77-239G>A
n.969+17G>A
c.375+17G>A (n.375+17G>A)
n.652+17G>A
gnomAD v4
16g.4798055A=CA2203529127ROGDIc.645+16T= (n.645+16T=)
c.291+16T= (n.291+16T=)
n.744+16T=
c.425+16T=
c.658+16T= (n.658+16T=)
c.330+16T= (n.330+16T=)
c.*383+16T= (n.*383+16T=)
c.*636+16T= (n.*636+16T=)
n.602+16T=
n.1974+16T=
c.573+16T= (n.573+16T=)
c.77-240T=
n.969+16T=
c.375+16T= (n.375+16T=)
n.652+16T=
16g.4798055A>TCA2203529126ROGDIc.645+16T>A (n.645+16T>A)
c.291+16T>A (n.291+16T>A)
n.744+16T>A
c.425+16T>A
c.658+16T>A (n.658+16T>A)
c.330+16T>A (n.330+16T>A)
c.*383+16T>A (n.*383+16T>A)
c.*636+16T>A (n.*636+16T>A)
n.602+16T>A
n.1974+16T>A
c.573+16T>A (n.573+16T>A)
c.77-240T>A
n.969+16T>A
c.375+16T>A (n.375+16T>A)
n.652+16T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798055_4798056delinsAGCA2203529125ROGDIc.645+15_645+16delinsCT (n.645+15_645+16delinsCT)
c.291+15_291+16delinsCT (n.291+15_291+16delinsCT)
n.744+15_744+16delinsCT
c.425+15_425+16delinsCT
c.658+15_658+16delinsCT (n.658+15_658+16delinsCT)
c.330+15_330+16delinsCT (n.330+15_330+16delinsCT)
c.*383+15_*383+16delinsCT (n.*383+15_*383+16delinsCT)
c.*636+15_*636+16delinsCT (n.*636+15_*636+16delinsCT)
n.602+15_602+16delinsCT
n.1974+15_1974+16delinsCT
c.573+15_573+16delinsCT (n.573+15_573+16delinsCT)
c.77-241_77-240delinsCT
n.969+15_969+16delinsCT
c.375+15_375+16delinsCT (n.375+15_375+16delinsCT)
n.652+15_652+16delinsCT
16g.4798056G>ACA620716854ROGDIc.645+15C>T (n.645+15C>T)
c.291+15C>T (n.291+15C>T)
n.744+15C>T
c.425+15C>T
c.658+15C>T (n.658+15C>T)
c.330+15C>T (n.330+15C>T)
c.*383+15C>T (n.*383+15C>T)
c.*636+15C>T (n.*636+15C>T)
n.602+15C>T
n.1974+15C>T
c.573+15C>T (n.573+15C>T)
c.77-241C>T
n.969+15C>T
c.375+15C>T (n.375+15C>T)
n.652+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798056G=CA2203529128ROGDIc.645+15C= (n.645+15C=)
c.291+15C= (n.291+15C=)
n.744+15C=
c.425+15C=
c.658+15C= (n.658+15C=)
c.330+15C= (n.330+15C=)
c.*383+15C= (n.*383+15C=)
c.*636+15C= (n.*636+15C=)
n.602+15C=
n.1974+15C=
c.573+15C= (n.573+15C=)
c.77-241C=
n.969+15C=
c.375+15C= (n.375+15C=)
n.652+15C=
16g.4798059delCA620716853ROGDIc.645+15del (n.645+15del)
c.291+15del (n.291+15del)
n.744+15del
c.425+15del
c.658+15del (n.658+15del)
c.330+15del (n.330+15del)
c.*383+15del (n.*383+15del)
c.*636+15del (n.*636+15del)
n.602+15del
n.1974+15del
c.573+15del (n.573+15del)
c.77-241del
n.969+15del
c.375+15del (n.375+15del)
n.652+15del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798056_4798057insTCA2203529129ROGDIc.645+14_645+15insA (n.645+14_645+15insA)
c.291+14_291+15insA (n.291+14_291+15insA)
n.744+14_744+15insA
c.425+14_425+15insA
c.658+14_658+15insA (n.658+14_658+15insA)
c.330+14_330+15insA (n.330+14_330+15insA)
c.*383+14_*383+15insA (n.*383+14_*383+15insA)
c.*636+14_*636+15insA (n.*636+14_*636+15insA)
n.602+14_602+15insA
n.1974+14_1974+15insA
c.573+14_573+15insA (n.573+14_573+15insA)
c.77-242_77-241insA
n.969+14_969+15insA
c.375+14_375+15insA (n.375+14_375+15insA)
n.652+14_652+15insA
dbSNP gnomAD v4
16g.4798057G>ACA2631550420ROGDIc.645+14C>T (n.645+14C>T)
c.291+14C>T (n.291+14C>T)
n.744+14C>T
c.425+14C>T
c.658+14C>T (n.658+14C>T)
c.330+14C>T (n.330+14C>T)
c.*383+14C>T (n.*383+14C>T)
c.*636+14C>T (n.*636+14C>T)
n.602+14C>T
n.1974+14C>T
c.573+14C>T (n.573+14C>T)
c.77-242C>T
n.969+14C>T
c.375+14C>T (n.375+14C>T)
n.652+14C>T
gnomAD v4
16g.4798058G>ACA7882601ROGDIc.645+13C>T (n.645+13C>T)
c.291+13C>T (n.291+13C>T)
n.744+13C>T
c.425+13C>T
c.658+13C>T (n.658+13C>T)
c.330+13C>T (n.330+13C>T)
c.*383+13C>T (n.*383+13C>T)
c.*636+13C>T (n.*636+13C>T)
n.602+13C>T
n.1974+13C>T
c.573+13C>T (n.573+13C>T)
c.77-243C>T
n.969+13C>T
c.375+13C>T (n.375+13C>T)
n.652+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798058G=CA2203529130ROGDIc.645+13C= (n.645+13C=)
c.291+13C= (n.291+13C=)
n.744+13C=
c.425+13C=
c.658+13C= (n.658+13C=)
c.330+13C= (n.330+13C=)
c.*383+13C= (n.*383+13C=)
c.*636+13C= (n.*636+13C=)
n.602+13C=
n.1974+13C=
c.573+13C= (n.573+13C=)
c.77-243C=
n.969+13C=
c.375+13C= (n.375+13C=)
n.652+13C=
16g.4798059G>ACA7882602ROGDIc.645+12C>T (n.645+12C>T)
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
n.744+12C>T
c.425+12C>T
c.658+12C>T (n.658+12C>T)
c.330+12C>T (n.330+12C>T)
c.*383+12C>T (n.*383+12C>T)
c.*636+12C>T (n.*636+12C>T)
n.602+12C>T
n.1974+12C>T
c.573+12C>T (n.573+12C>T)
c.77-244C>T
n.969+12C>T
c.375+12C>T (n.375+12C>T)
n.652+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798059G=CA2203529131ROGDIc.645+12C= (n.645+12C=)
c.291+12C= (n.291+12C=)
n.744+12C=
c.425+12C=
c.658+12C= (n.658+12C=)
c.330+12C= (n.330+12C=)
c.*383+12C= (n.*383+12C=)
c.*636+12C= (n.*636+12C=)
n.602+12C=
n.1974+12C=
c.573+12C= (n.573+12C=)
c.77-244C=
n.969+12C=
c.375+12C= (n.375+12C=)
n.652+12C=
16g.4798059G>TCA2203529132ROGDIc.645+12C>A (n.645+12C>A)
c.291+12C>A (n.291+12C>A)
n.744+12C>A
c.425+12C>A
c.658+12C>A (n.658+12C>A)
c.330+12C>A (n.330+12C>A)
c.*383+12C>A (n.*383+12C>A)
c.*636+12C>A (n.*636+12C>A)
n.602+12C>A
n.1974+12C>A
c.573+12C>A (n.573+12C>A)
c.77-244C>A
n.969+12C>A
c.375+12C>A (n.375+12C>A)
n.652+12C>A
dbSNP
16g.4798059_4798061delinsGTCCA2203529133ROGDIc.645+10_645+12delinsGAC (n.645+10_645+12delinsGAC)
c.291+10_291+12delinsGAC (n.291+10_291+12delinsGAC)
n.744+10_744+12delinsGAC
c.425+10_425+12delinsGAC
c.658+10_658+12delinsGAC (n.658+10_658+12delinsGAC)
c.330+10_330+12delinsGAC (n.330+10_330+12delinsGAC)
c.*383+10_*383+12delinsGAC (n.*383+10_*383+12delinsGAC)
c.*636+10_*636+12delinsGAC (n.*636+10_*636+12delinsGAC)
n.602+10_602+12delinsGAC
n.1974+10_1974+12delinsGAC
c.573+10_573+12delinsGAC (n.573+10_573+12delinsGAC)
c.77-246_77-244delinsGAC
n.969+10_969+12delinsGAC
c.375+10_375+12delinsGAC (n.375+10_375+12delinsGAC)
n.652+10_652+12delinsGAC
16g.4798060T>GCA2203529136ROGDIc.645+11A>C (n.645+11A>C)
c.291+11A>C (n.291+11A>C)
n.744+11A>C
c.425+11A>C
c.658+11A>C (n.658+11A>C)
c.330+11A>C (n.330+11A>C)
c.*383+11A>C (n.*383+11A>C)
c.*636+11A>C (n.*636+11A>C)
n.602+11A>C
n.1974+11A>C
c.573+11A>C (n.573+11A>C)
c.77-245A>C
n.969+11A>C
c.375+11A>C (n.375+11A>C)
n.652+11A>C
dbSNP
16g.4798060T=CA2203529135ROGDIc.645+11A= (n.645+11A=)
c.291+11A= (n.291+11A=)
n.744+11A=
c.425+11A=
c.658+11A= (n.658+11A=)
c.330+11A= (n.330+11A=)
c.*383+11A= (n.*383+11A=)
c.*636+11A= (n.*636+11A=)
n.602+11A=
n.1974+11A=
c.573+11A= (n.573+11A=)
c.77-245A=
n.969+11A=
c.375+11A= (n.375+11A=)
n.652+11A=
16g.4798060_4798061delCA2203529134ROGDIc.645+10_645+11del (n.645+10_645+11del)
c.291+10_291+11del (n.291+10_291+11del)
n.744+10_744+11del
c.425+10_425+11del
c.658+10_658+11del (n.658+10_658+11del)
c.330+10_330+11del (n.330+10_330+11del)
c.*383+10_*383+11del (n.*383+10_*383+11del)
c.*636+10_*636+11del (n.*636+10_*636+11del)
n.602+10_602+11del
n.1974+10_1974+11del
c.573+10_573+11del (n.573+10_573+11del)
c.77-246_77-245del
n.969+10_969+11del
c.375+10_375+11del (n.375+10_375+11del)
n.652+10_652+11del
dbSNP gnomAD v4
16g.4798063_4798066dupCA620716855ROGDIc.645+8_645+11dup (n.645+8_645+11dup)
c.291+8_291+11dup (n.291+8_291+11dup)
n.744+8_744+11dup
c.425+8_425+11dup
c.658+8_658+11dup (n.658+8_658+11dup)
c.330+8_330+11dup (n.330+8_330+11dup)
c.*383+8_*383+11dup (n.*383+8_*383+11dup)
c.*636+8_*636+11dup (n.*636+8_*636+11dup)
n.602+8_602+11dup
n.1974+8_1974+11dup
c.573+8_573+11dup (n.573+8_573+11dup)
c.77-248_77-245dup
n.969+8_969+11dup
c.375+8_375+11dup (n.375+8_375+11dup)
n.652+8_652+11dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798061C>ACA277136116ROGDIc.645+10G>T (n.645+10G>T)
c.291+10G>T (n.291+10G>T)
n.744+10G>T
c.425+10G>T
c.658+10G>T (n.658+10G>T)
c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.*383+10G>T (n.*383+10G>T)
c.*636+10G>T (n.*636+10G>T)
n.602+10G>T
n.1974+10G>T
c.573+10G>T (n.573+10G>T)
c.77-246G>T
n.969+10G>T
c.375+10G>T (n.375+10G>T)
n.652+10G>T
dbSNP
16g.4798061C=CA2203529137ROGDIc.645+10G= (n.645+10G=)
c.291+10G= (n.291+10G=)
n.744+10G=
c.425+10G=
c.658+10G= (n.658+10G=)
c.330+10G= (n.330+10G=)
c.*383+10G= (n.*383+10G=)
c.*636+10G= (n.*636+10G=)
n.602+10G=
n.1974+10G=
c.573+10G= (n.573+10G=)
c.77-246G=
n.969+10G=
c.375+10G= (n.375+10G=)
n.652+10G=
16g.4798062C=CA2203529138ROGDIc.645+9G= (n.645+9G=)
c.291+9G= (n.291+9G=)
n.744+9G=
c.425+9G=
c.658+9G= (n.658+9G=)
c.330+9G= (n.330+9G=)
c.*383+9G= (n.*383+9G=)
c.*636+9G= (n.*636+9G=)
n.602+9G=
n.1974+9G=
c.573+9G= (n.573+9G=)
c.77-247G=
n.969+9G=
c.375+9G= (n.375+9G=)
n.652+9G=
16g.4798062C>TCA277136118ROGDIc.645+9G>A (n.645+9G>A)
c.291+9G>A (n.291+9G>A)
n.744+9G>A
c.425+9G>A
c.658+9G>A (n.658+9G>A)
c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.*383+9G>A (n.*383+9G>A)
c.*636+9G>A (n.*636+9G>A)
n.602+9G>A
n.1974+9G>A
c.573+9G>A (n.573+9G>A)
c.77-247G>A
n.969+9G>A
c.375+9G>A (n.375+9G>A)
n.652+9G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798066_4798068delCA2580613414ROGDIc.645+7_645+9del (n.645+7_645+9del)
c.291+7_291+9del (n.291+7_291+9del)
n.744+7_744+9del
c.425+7_425+9del
c.658+7_658+9del (n.658+7_658+9del)
c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del)
c.*383+7_*383+9del (n.*383+7_*383+9del)
c.*636+7_*636+9del (n.*636+7_*636+9del)
n.602+7_602+9del
n.1974+7_1974+9del
c.573+7_573+9del (n.573+7_573+9del)
c.77-249_77-247del
n.969+7_969+9del
c.375+7_375+9del (n.375+7_375+9del)
n.652+7_652+9del
ClinVar
16g.4798063C=CA2203529139ROGDIc.645+8G= (n.645+8G=)
c.291+8G= (n.291+8G=)
n.744+8G=
c.425+8G=
c.658+8G= (n.658+8G=)
c.330+8G= (n.330+8G=)
c.*383+8G= (n.*383+8G=)
c.*636+8G= (n.*636+8G=)
n.602+8G=
n.1974+8G=
c.573+8G= (n.573+8G=)
c.77-248G=
n.969+8G=
c.375+8G= (n.375+8G=)
n.652+8G=
16g.4798063C>TCA2203529140ROGDIc.645+8G>A (n.645+8G>A)
c.291+8G>A (n.291+8G>A)
n.744+8G>A
c.425+8G>A
c.658+8G>A (n.658+8G>A)
c.330+8G>A (n.330+8G>A)
c.*383+8G>A (n.*383+8G>A)
c.*636+8G>A (n.*636+8G>A)
n.602+8G>A
n.1974+8G>A
c.573+8G>A (n.573+8G>A)
c.77-248G>A
n.969+8G>A
c.375+8G>A (n.375+8G>A)
n.652+8G>A
ClinVar dbSNP
16g.4798064T>ACA2203529142ROGDIc.645+7A>T (n.645+7A>T)
c.291+7A>T (n.291+7A>T)
n.744+7A>T
c.425+7A>T
c.658+7A>T (n.658+7A>T)
c.330+7A>T (n.330+7A>T)
c.*383+7A>T (n.*383+7A>T)
c.*636+7A>T (n.*636+7A>T)
n.602+7A>T
n.1974+7A>T
c.573+7A>T (n.573+7A>T)
c.77-249A>T
n.969+7A>T
c.375+7A>T (n.375+7A>T)
n.652+7A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798064T>CCA7882603ROGDIc.645+7A>G (n.645+7A>G)
c.291+7A>G (n.291+7A>G)
n.744+7A>G
c.425+7A>G
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
c.330+7A>G (n.330+7A>G)
c.*383+7A>G (n.*383+7A>G)
c.*636+7A>G (n.*636+7A>G)
n.602+7A>G
n.1974+7A>G
c.573+7A>G (n.573+7A>G)
c.77-249A>G
n.969+7A>G
c.375+7A>G (n.375+7A>G)
n.652+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798064T=CA2203529141ROGDIc.645+7A= (n.645+7A=)
c.291+7A= (n.291+7A=)
n.744+7A=
c.425+7A=
c.658+7A= (n.658+7A=)
c.330+7A= (n.330+7A=)
c.*383+7A= (n.*383+7A=)
c.*636+7A= (n.*636+7A=)
n.602+7A=
n.1974+7A=
c.573+7A= (n.573+7A=)
c.77-249A=
n.969+7A=
c.375+7A= (n.375+7A=)
n.652+7A=
16g.4798065C>ACA2203529144ROGDIc.645+6G>T (n.645+6G>T)
c.291+6G>T (n.291+6G>T)
n.744+6G>T
c.425+6G>T
c.658+6G>T (n.658+6G>T)
c.330+6G>T (n.330+6G>T)
c.*383+6G>T (n.*383+6G>T)
c.*636+6G>T (n.*636+6G>T)
n.602+6G>T
n.1974+6G>T
c.573+6G>T (n.573+6G>T)
c.77-250G>T
n.969+6G>T
c.375+6G>T (n.375+6G>T)
n.652+6G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798065C=CA2203529143ROGDIc.645+6G= (n.645+6G=)
c.291+6G= (n.291+6G=)
n.744+6G=
c.425+6G=
c.658+6G= (n.658+6G=)
c.330+6G= (n.330+6G=)
c.*383+6G= (n.*383+6G=)
c.*636+6G= (n.*636+6G=)
n.602+6G=
n.1974+6G=
c.573+6G= (n.573+6G=)
c.77-250G=
n.969+6G=
c.375+6G= (n.375+6G=)
n.652+6G=
16g.4798065C>TCA2631550437ROGDIc.645+6G>A (n.645+6G>A)
c.291+6G>A (n.291+6G>A)
n.744+6G>A
c.425+6G>A
c.658+6G>A (n.658+6G>A)
c.330+6G>A (n.330+6G>A)
c.*383+6G>A (n.*383+6G>A)
c.*636+6G>A (n.*636+6G>A)
n.602+6G>A
n.1974+6G>A
c.573+6G>A (n.573+6G>A)
c.77-250G>A
n.969+6G>A
c.375+6G>A (n.375+6G>A)
n.652+6G>A
gnomAD v4
16g.4798066C>GCA2575900061ROGDIc.645+5G>C (n.645+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
n.744+5G>C
c.425+5G>C
c.658+5G>C (n.658+5G>C)
c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.*383+5G>C (n.*383+5G>C)
c.*636+5G>C (n.*636+5G>C)
n.602+5G>C
n.1974+5G>C
c.573+5G>C (n.573+5G>C)
c.77-251G>C
n.969+5G>C
c.375+5G>C (n.375+5G>C)
n.652+5G>C
gnomAD v4
16g.4798067T>CCA2631550438ROGDIc.645+4A>G (n.645+4A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
n.744+4A>G
c.425+4A>G
c.658+4A>G (n.658+4A>G)
c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.*383+4A>G (n.*383+4A>G)
c.*636+4A>G (n.*636+4A>G)
n.602+4A>G
n.1974+4A>G
c.573+4A>G (n.573+4A>G)
c.77-252A>G
n.969+4A>G
c.375+4A>G (n.375+4A>G)
n.652+4A>G
gnomAD v4
16g.4798067T>GCA915949105ROGDIc.645+4A>C (n.645+4A>C)
c.291+4A>C (n.291+4A>C)
n.744+4A>C
c.425+4A>C
c.658+4A>C (n.658+4A>C)
c.330+4A>C (n.330+4A>C)
c.*383+4A>C (n.*383+4A>C)
c.*636+4A>C (n.*636+4A>C)
n.602+4A>C
n.1974+4A>C
c.573+4A>C (n.573+4A>C)
c.77-252A>C
n.969+4A>C
c.375+4A>C (n.375+4A>C)
n.652+4A>C
ClinVar dbSNP
16g.4798067T=CA2203529145ROGDIc.645+4A= (n.645+4A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
n.744+4A=
c.425+4A=
c.658+4A= (n.658+4A=)
c.330+4A= (n.330+4A=)
c.*383+4A= (n.*383+4A=)
c.*636+4A= (n.*636+4A=)
n.602+4A=
n.1974+4A=
c.573+4A= (n.573+4A=)
c.77-252A=
n.969+4A=
c.375+4A= (n.375+4A=)
n.652+4A=

Number of alleles fetched