Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4797935T>CCA2631550061ROGDIc.695+3A>G (n.695+3A>G)
c.341+3A>G (n.341+3A>G)
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n.702+3A>G
gnomAD v4
16g.4797935T>GCA2631550063ROGDIc.695+3A>C (n.695+3A>C)
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c.426-95A>C
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n.2024+3A>C
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c.77-120A>C
n.1019+3A>C
c.425+3A>C (n.425+3A>C)
n.702+3A>C
gnomAD v4
16g.4797936A=CA2203529032ROGDIc.695+2T= (n.695+2T=)
c.341+2T= (n.341+2T=)
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n.702+2T=
16g.4797936A>CCA394649295ROGDIc.695+2T>G (n.695+2T>G)
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c.426-96T>G
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n.702+2T>C
16g.4797936A>TCA394649303ROGDIc.695+2T>A (n.695+2T>A)
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c.426-96T>A
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c.*433+2T>A (n.*433+2T>A)
c.*686+2T>A (n.*686+2T>A)
n.652+2T>A
n.2024+2T>A
c.623+2T>A (n.623+2T>A)
c.77-121T>A
n.1019+2T>A
c.425+2T>A (n.425+2T>A)
n.702+2T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797937C>ACA394649310ROGDIc.695+1G>T (n.695+1G>T)
c.341+1G>T (n.341+1G>T)
n.794+1G>T
c.426-97G>T
c.*15+1G>T (n.*15+1G>T)
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
c.*433+1G>T (n.*433+1G>T)
c.*686+1G>T (n.*686+1G>T)
n.652+1G>T
n.2024+1G>T
c.623+1G>T (n.623+1G>T)
c.77-122G>T
n.1019+1G>T
c.425+1G>T (n.425+1G>T)
n.702+1G>T
gnomAD v4
16g.4797937C>GCA394649312ROGDIc.695+1G>C (n.695+1G>C)
c.341+1G>C (n.341+1G>C)
n.794+1G>C
c.426-97G>C
c.*15+1G>C (n.*15+1G>C)
c.380+1G>C (n.380+1G>C)
c.*433+1G>C (n.*433+1G>C)
c.*686+1G>C (n.*686+1G>C)
n.652+1G>C
n.2024+1G>C
c.623+1G>C (n.623+1G>C)
c.77-122G>C
n.1019+1G>C
c.425+1G>C (n.425+1G>C)
n.702+1G>C
16g.4797937C>TCA394649316ROGDIc.695+1G>A (n.695+1G>A)
c.341+1G>A (n.341+1G>A)
n.794+1G>A
c.426-97G>A
c.*15+1G>A (n.*15+1G>A)
c.380+1G>A (n.380+1G>A)
c.*433+1G>A (n.*433+1G>A)
c.*686+1G>A (n.*686+1G>A)
n.652+1G>A
n.2024+1G>A
c.623+1G>A (n.623+1G>A)
c.77-122G>A
n.1019+1G>A
c.425+1G>A (n.425+1G>A)
n.702+1G>A
16g.4797938A=CA2203529033ROGDIc.695T= (p.Phe232=)
c.341T= (p.Phe114=)
n.794T=
c.426-98T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.380T= (p.Phe127=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.*686T= (n.*686T=)
n.652T=
n.2024T=
c.623T= (p.Phe208=)
c.77-123T=
n.1019T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.702T=
16g.4797938A>CCA394649320ROGDIc.695T>G (p.Phe232Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.794T>G
c.426-98T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.652T>G
n.2024T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.77-123T>G
n.1019T>G
c.695T>G (p.Leu232Trp)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
n.702T>G
16g.4797938A>GCA7882549ROGDIc.695T>C (p.Phe232Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.794T>C
c.426-98T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.652T>C
n.2024T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.77-123T>C
n.1019T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.702T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797938A>TCA7882550ROGDIc.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.794T>A
c.426-98T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.652T>A
n.2024T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.77-123T>A
n.1019T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.702T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797939dupCA2580091165ROGDIc.695dup (p.Glu233ArgfsTer?)
c.341dup (p.Gly115TrpfsTer?)
n.794dup
c.426-98dup
c.*15dup (n.*15dup)
c.380dup (p.Glu128ArgfsTer?)
c.*433dup (n.*433dup)
c.*686dup (n.*686dup)
n.652dup
n.2024dup
c.623dup (p.Glu209ArgfsTer?)
c.77-123dup
n.1019dup
c.695dup (p.Leu232PhefsTer?)
c.425dup (p.Leu142PhefsTer?)
n.702dup
ClinVar
16g.4797939A=CA2203529034ROGDIc.694T= (p.Phe232=)
c.340T= (p.Phe114=)
n.793T=
c.426-99T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.379T= (p.Phe127=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.651T=
n.2023T=
c.622T= (p.Phe208=)
c.77-124T=
n.1018T=
c.694T= (p.Leu232=)
c.424T= (p.Leu142=)
n.701T=
16g.4797939A>CCA394649332ROGDIc.694T>G (p.Phe232Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.793T>G
c.426-99T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.651T>G
n.2023T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.77-124T>G
n.1018T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.424T>G (p.Leu142Val)
n.701T>G
16g.4797939A>GCA277135813ROGDIc.694T>C (p.Phe232Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.793T>C
c.426-99T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.651T>C
n.2023T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.77-124T>C
n.1018T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
c.424T>C (p.Leu142=)
n.701T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4797939A>TCA394649334ROGDIc.694T>A (p.Phe232Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.793T>A
c.426-99T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.651T>A
n.2023T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.77-124T>A
n.1018T>A
c.694T>A (p.Leu232Met)
c.424T>A (p.Leu142Met)
n.701T>A
16g.4797940C>ACA394649340ROGDIc.693G>T (p.Met231Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.792G>T
c.426-100G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.650G>T
n.2022G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.77-125G>T
n.1017G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.700G>T
gnomAD v4
16g.4797940C=CA2203529035ROGDIc.693G= (p.Met231=)
c.339G= (p.Met113=)
n.792G=
c.426-100G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.378G= (p.Met126=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*684G= (n.*684G=)
n.650G=
n.2022G=
c.621G= (p.Met207=)
c.77-125G=
n.1017G=
c.423G= (p.Met141=)
n.700G=
16g.4797940C>GCA394649344ROGDIc.693G>C (p.Met231Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.792G>C
c.426-100G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.650G>C
n.2022G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.77-125G>C
n.1017G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
n.700G>C
16g.4797940C>TCA394649341ROGDIc.693G>A (p.Met231Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.792G>A
c.426-100G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.650G>A
n.2022G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.77-125G>A
n.1017G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
n.700G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4797941A=CA2203529036ROGDIc.692T= (p.Met231=)
c.338T= (p.Met113=)
n.791T=
c.426-101T=
c.*12T= (n.*12T=)
c.377T= (p.Met126=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*683T= (n.*683T=)
n.649T=
n.2021T=
c.620T= (p.Met207=)
c.77-126T=
n.1016T=
c.422T= (p.Met141=)
n.699T=
16g.4797941A>CCA394649346ROGDIc.692T>G (p.Met231Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.791T>G
c.426-101T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.649T>G
n.2021T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.77-126T>G
n.1016T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
n.699T>G
16g.4797941A>GCA394649350ROGDIc.692T>C (p.Met231Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.791T>C
c.426-101T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.649T>C
n.2021T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.77-126T>C
n.1016T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
n.699T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797941A>TCA394649353ROGDIc.692T>A (p.Met231Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.791T>A
c.426-101T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.649T>A
n.2021T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.77-126T>A
n.1016T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
n.699T>A
16g.4797942T>ACA394649365ROGDIc.691A>T (p.Met231Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.790A>T
c.426-102A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.648A>T
n.2020A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.77-127A>T
n.1015A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
n.698A>T
16g.4797942T>CCA7882551ROGDIc.691A>G (p.Met231Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
n.790A>G
c.426-102A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.648A>G
n.2020A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
c.77-127A>G
n.1015A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
n.698A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797942T>GCA394649368ROGDIc.691A>C (p.Met231Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.790A>C
c.426-102A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.648A>C
n.2020A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.77-127A>C
n.1015A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
n.698A>C
gnomAD v4
16g.4797942T=CA2203529037ROGDIc.691A= (p.Met231=)
c.337A= (p.Met113=)
n.790A=
c.426-102A=
c.*11A= (n.*11A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*682A= (n.*682A=)
n.648A=
n.2020A=
c.619A= (p.Met207=)
c.77-127A=
n.1015A=
c.421A= (p.Met141=)
n.698A=
16g.4797943G>ACA493404966ROGDIc.690C>T (p.Ala230=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.789C>T
c.426-103C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.647C>T
n.2019C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
c.77-128C>T
n.1014C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.697C>T
gnomAD v4
16g.4797943G>CCA493404967ROGDIc.690C>G (p.Ala230=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.789C>G
c.426-103C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.647C>G
n.2019C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
c.77-128C>G
n.1014C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.697C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797943G=CA2203529038ROGDIc.690C= (p.Ala230=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.789C=
c.426-103C=
c.*10C= (n.*10C=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.647C=
n.2019C=
c.618C= (p.Ala206=)
c.77-128C=
n.1014C=
c.420C= (p.Ala140=)
n.697C=
16g.4797943G>TCA493404969ROGDIc.690C>A (p.Ala230=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.789C>A
c.426-103C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.647C>A
n.2019C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
c.77-128C>A
n.1014C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.697C>A
16g.4797944G>ACA394649372ROGDIc.689C>T (p.Ala230Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.788C>T
c.426-104C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.646C>T
n.2018C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.77-129C>T
n.1013C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.696C>T
16g.4797944G>CCA394649375ROGDIc.689C>G (p.Ala230Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.788C>G
c.426-104C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.646C>G
n.2018C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.77-129C>G
n.1013C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.696C>G
16g.4797944G>TCA394649378ROGDIc.689C>A (p.Ala230Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.788C>A
c.426-104C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.646C>A
n.2018C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.77-129C>A
n.1013C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.696C>A
16g.4797945C>ACA394649382ROGDIc.688G>T (p.Ala230Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.787G>T
c.426-105G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.645G>T
n.2017G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.77-130G>T
n.1012G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.695G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797945C=CA2203529039ROGDIc.688G= (p.Ala230=)
c.334G= (p.Ala112=)
n.787G=
c.426-105G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.645G=
n.2017G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.77-130G=
n.1012G=
c.418G= (p.Ala140=)
n.695G=
16g.4797945C>GCA394649385ROGDIc.688G>C (p.Ala230Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.787G>C
c.426-105G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.645G>C
n.2017G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.77-130G>C
n.1012G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.695G>C
16g.4797945C>TCA394649389ROGDIc.688G>A (p.Ala230Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.787G>A
c.426-105G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.645G>A
n.2017G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.77-130G>A
n.1012G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.695G>A
gnomAD v4
16g.4797946C>ACA493404972ROGDIc.687G>T (p.Gly229=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.786G>T
c.426-106G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.644G>T
n.2016G>T
c.615G>T (p.Gly205=)
c.77-131G>T
n.1011G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.694G>T
16g.4797946C=CA2203529040ROGDIc.687G= (p.Gly229=)
c.333G= (p.Gly111=)
n.786G=
c.426-106G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.372G= (p.Gly124=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*678G= (n.*678G=)
n.644G=
n.2016G=
c.615G= (p.Gly205=)
c.77-131G=
n.1011G=
c.417G= (p.Gly139=)
n.694G=
16g.4797946C>GCA493404975ROGDIc.687G>C (p.Gly229=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.786G>C
c.426-106G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.644G>C
n.2016G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
c.77-131G>C
n.1011G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.694G>C
16g.4797946C>TCA493404973ROGDIc.687G>A (p.Gly229=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.786G>A
c.426-106G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.644G>A
n.2016G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
c.77-131G>A
n.1011G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.694G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797947C>ACA394649400ROGDIc.686G>T (p.Gly229Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.785G>T
c.426-107G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.643G>T
n.2015G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.77-132G>T
n.1010G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.693G>T
16g.4797947C=CA2203529041ROGDIc.686G= (p.Gly229=)
c.332G= (p.Gly111=)
n.785G=
c.426-107G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.643G=
n.2015G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.77-132G=
n.1010G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.693G=
16g.4797947C>GCA7882552ROGDIc.686G>C (p.Gly229Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.785G>C
c.426-107G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.643G>C
n.2015G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.77-132G>C
n.1010G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.693G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797947C>TCA394649397ROGDIc.686G>A (p.Gly229Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.785G>A
c.426-107G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.643G>A
n.2015G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.77-132G>A
n.1010G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.693G>A
16g.4797948C>ACA394649401ROGDIc.685G>T (p.Gly229Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.784G>T
c.426-108G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.642G>T
n.2014G>T
c.613G>T (p.Gly205Trp)
c.77-133G>T
n.1009G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.692G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4797948C=CA2203529042ROGDIc.685G= (p.Gly229=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.784G=
c.426-108G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.642G=
n.2014G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.77-133G=
n.1009G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.692G=
16g.4797948C>GCA394649402ROGDIc.685G>C (p.Gly229Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.784G>C
c.426-108G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.642G>C
n.2014G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.77-133G>C
n.1009G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.692G>C
16g.4797948C>TCA394649403ROGDIc.685G>A (p.Gly229Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.784G>A
c.426-108G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.642G>A
n.2014G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.77-133G>A
n.1009G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.692G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4797949A>CCA493404689ROGDIc.684T>G (p.Pro228=)
c.330T>G (p.Pro110=)
n.783T>G
c.426-109T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.641T>G
n.2013T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
c.77-134T>G
n.1008T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
n.691T>G
16g.4797949A>GCA493404691ROGDIc.684T>C (p.Pro228=)
c.330T>C (p.Pro110=)
n.783T>C
c.426-109T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.641T>C
n.2013T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
c.77-134T>C
n.1008T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
n.691T>C
dbSNP
16g.4797949A>TCA493404692ROGDIc.684T>A (p.Pro228=)
c.330T>A (p.Pro110=)
n.783T>A
c.426-109T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.641T>A
n.2013T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
c.77-134T>A
n.1008T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
n.691T>A
16g.4797950G>ACA394649406ROGDIc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.782C>T
c.426-110C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.640C>T
n.2012C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.77-135C>T
n.1007C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797950G>CCA394649409ROGDIc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.782C>G
c.426-110C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.640C>G
n.2012C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.77-135C>G
n.1007C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.690C>G
16g.4797950G=CA2203529043ROGDIc.683C= (p.Pro228=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.782C=
c.426-110C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.368C= (p.Pro123=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.640C=
n.2012C=
c.611C= (p.Pro204=)
c.77-135C=
n.1007C=
c.413C= (p.Pro138=)
n.690C=
16g.4797950G>TCA394649413ROGDIc.683C>A (p.Pro228His)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.782C>A
c.426-110C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.640C>A
n.2012C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
c.77-135C>A
n.1007C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
n.690C>A
16g.4797951G>ACA394649417ROGDIc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.781C>T
c.426-111C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.639C>T
n.2011C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.77-136C>T
n.1006C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.689C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4797951G>CCA394649420ROGDIc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.781C>G
c.426-111C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.639C>G
n.2011C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.77-136C>G
n.1006C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.689C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.4797951G=CA2203529044ROGDIc.682C= (p.Pro228=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.781C=
c.426-111C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.639C=
n.2011C=
c.610C= (p.Pro204=)
c.77-136C=
n.1006C=
c.412C= (p.Pro138=)
n.689C=
16g.4797951G>TCA394649423ROGDIc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.781C>A
c.426-111C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.639C>A
n.2011C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.77-136C>A
n.1006C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.689C>A
16g.4797952G>ACA493404696ROGDIc.681C>T (p.Ser227=)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.780C>T
c.426-112C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.638C>T
n.2010C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
c.77-137C>T
n.1005C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
n.688C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797952G>CCA394649427ROGDIc.681C>G (p.Ser227Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.780C>G
c.426-112C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.638C>G
n.2010C>G
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.77-137C>G
n.1005C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.688C>G
16g.4797952G=CA2203529045ROGDIc.681C= (p.Ser227=)
c.327C= (p.Ser109=)
n.780C=
c.426-112C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.366C= (p.Ser122=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.638C=
n.2010C=
c.609C= (p.Ser203=)
c.77-137C=
n.1005C=
c.411C= (p.Ser137=)
n.688C=
16g.4797952G>TCA394649431ROGDIc.681C>A (p.Ser227Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.780C>A
c.426-112C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.638C>A
n.2010C>A
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.77-137C>A
n.1005C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.688C>A
gnomAD v4
16g.4797953C>ACA394649446ROGDIc.680G>T (p.Ser227Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.779G>T
c.426-113G>T
c.693G>T (p.Ter231Tyr)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.637G>T
n.2009G>T
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.77-138G>T
n.1004G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.687G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797953C=CA2203529046ROGDIc.680G= (p.Ser227=)
c.326G= (p.Ser109=)
n.779G=
c.426-113G=
c.693G= (p.Ter231=)
c.365G= (p.Ser122=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.637G=
n.2009G=
c.608G= (p.Ser203=)
c.77-138G=
n.1004G=
c.410G= (p.Ser137=)
n.687G=
16g.4797953C>GCA394649443ROGDIc.680G>C (p.Ser227Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.779G>C
c.426-113G>C
c.693G>C (p.Ter231Tyr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.637G>C
n.2009G>C
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.77-138G>C
n.1004G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.687G>C
16g.4797953C>TCA394649440ROGDIc.680G>A (p.Ser227Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.779G>A
c.426-113G>A
c.693G>A (p.Ter231=)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.637G>A
n.2009G>A
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.77-138G>A
n.1004G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.687G>A
16g.4797954T>ACA394649455ROGDIc.679A>T (p.Ser227Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.778A>T
c.426-114A>T
c.692A>T (p.Ter231Leu)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.636A>T
n.2008A>T
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.77-139A>T
n.1003A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.686A>T
16g.4797954T>CCA394649450ROGDIc.679A>G (p.Ser227Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.778A>G
c.426-114A>G
c.692A>G (p.Ter231Trp)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.636A>G
n.2008A>G
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.77-139A>G
n.1003A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.686A>G
gnomAD v4
16g.4797954T>GCA394649452ROGDIc.679A>C (p.Ser227Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.778A>C
c.426-114A>C
c.692A>C (p.Ter231Ser)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.636A>C
n.2008A>C
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.77-139A>C
n.1003A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.686A>C
16g.4797955A=CA2203529047ROGDIc.678T= (p.His226=)
c.324T= (p.His108=)
n.777T=
c.426-115T=
c.691T= (p.Ter231=)
c.363T= (p.His121=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*669T= (n.*669T=)
n.635T=
n.2007T=
c.606T= (p.His202=)
c.77-140T=
n.1002T=
c.408T= (p.His136=)
n.685T=
16g.4797955A>CCA394649458ROGDIc.678T>G (p.His226Gln)
c.324T>G (p.His108Gln)
n.777T>G
c.426-115T>G
c.691T>G (p.Ter231Glu)
c.363T>G (p.His121Gln)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.635T>G
n.2007T>G
c.606T>G (p.His202Gln)
c.77-140T>G
n.1002T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
n.685T>G
16g.4797955A>GCA7882553ROGDIc.678T>C (p.His226=)
c.324T>C (p.His108=)
n.777T>C
c.426-115T>C
c.691T>C (p.Ter231Gln)
c.363T>C (p.His121=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.635T>C
n.2007T>C
c.606T>C (p.His202=)
c.77-140T>C
n.1002T>C
c.408T>C (p.His136=)
n.685T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797955A>TCA277135840ROGDIc.678T>A (p.His226Gln)
c.324T>A (p.His108Gln)
n.777T>A
c.426-115T>A
c.691T>A (p.Ter231Lys)
c.363T>A (p.His121Gln)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.635T>A
n.2007T>A
c.606T>A (p.His202Gln)
c.77-140T>A
n.1002T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
n.685T>A
dbSNP
16g.4797956T>ACA394649469ROGDIc.677A>T (p.His226Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.776A>T
c.426-116A>T
c.690A>T (p.Ala230=)
c.362A>T (p.His121Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.634A>T
n.2006A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.77-141A>T
n.1001A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
n.684A>T
16g.4797956T>CCA7882554ROGDIc.677A>G (p.His226Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.776A>G
c.426-116A>G
c.690A>G (p.Ala230=)
c.362A>G (p.His121Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.634A>G
n.2006A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.77-141A>G
n.1001A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
n.684A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797956T>GCA394649476ROGDIc.677A>C (p.His226Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.776A>C
c.426-116A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.362A>C (p.His121Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.634A>C
n.2006A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.77-141A>C
n.1001A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
n.684A>C
gnomAD v4
16g.4797956T=CA2203529048ROGDIc.677A= (p.His226=)
c.323A= (p.His108=)
n.776A=
c.426-116A=
c.690A= (p.Ala230=)
c.362A= (p.His121=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*668A= (n.*668A=)
n.634A=
n.2006A=
c.605A= (p.His202=)
c.77-141A=
n.1001A=
c.407A= (p.His136=)
n.684A=
16g.4797957G>ACA394649479ROGDIc.676C>T (p.His226Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.775C>T
c.425+114C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.633C>T
n.2005C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.77-142C>T
n.1000C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.683C>T
16g.4797957G>CCA394649481ROGDIc.676C>G (p.His226Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.775C>G
c.425+114C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.361C>G (p.His121Asp)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.633C>G
n.2005C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.77-142C>G
n.1000C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
n.683C>G
16g.4797957G>TCA394649484ROGDIc.676C>A (p.His226Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.775C>A
c.425+114C>A
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.361C>A (p.His121Asn)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.633C>A
n.2005C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.77-142C>A
n.1000C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
n.683C>A
16g.4797958C>ACA493404704ROGDIc.675G>T (p.Leu225=)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.774G>T
c.425+113G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.632G>T
n.2004G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.77-143G>T
n.999G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.682G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797958C=CA2203529049ROGDIc.675G= (p.Leu225=)
c.321G= (p.Leu107=)
n.774G=
c.425+113G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*666G= (n.*666G=)
n.632G=
n.2004G=
c.603G= (p.Leu201=)
c.77-143G=
n.999G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.682G=
16g.4797958C>GCA493404705ROGDIc.675G>C (p.Leu225=)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.774G>C
c.425+113G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.632G>C
n.2004G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.77-143G>C
n.999G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.682G>C
ClinVar dbSNP
16g.4797958C>TCA7882555ROGDIc.675G>A (p.Leu225=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.774G>A
c.425+113G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.632G>A
n.2004G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.77-143G>A
n.999G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.682G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797959A>CCA394649494ROGDIc.674T>G (p.Leu225Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.773T>G
c.425+112T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.631T>G
n.2003T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.77-144T>G
n.998T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.681T>G
16g.4797959A>GCA394649492ROGDIc.674T>C (p.Leu225Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.773T>C
c.425+112T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.631T>C
n.2003T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.77-144T>C
n.998T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.681T>C
16g.4797959A>TCA394649489ROGDIc.674T>A (p.Leu225Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.773T>A
c.425+112T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.631T>A
n.2003T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.77-144T>A
n.998T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.681T>A
16g.4797960G>ACA493404709ROGDIc.673C>T (p.Leu225=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.772C>T
c.425+111C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.630C>T
n.2002C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.77-145C>T
n.997C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.680C>T
gnomAD v4
16g.4797960G>CCA394649502ROGDIc.673C>G (p.Leu225Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.772C>G
c.425+111C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.630C>G
n.2002C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.77-145C>G
n.997C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.680C>G
16g.4797960G>TCA394649505ROGDIc.673C>A (p.Leu225Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.772C>A
c.425+111C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.630C>A
n.2002C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.77-145C>A
n.997C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.680C>A
16g.4797961C>ACA493404714ROGDIc.672G>T (p.Val224=)
c.318G>T (p.Val106=)
n.771G>T
c.425+110G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.357G>T (p.Val119=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.629G>T
n.2001G>T
c.600G>T (p.Val200=)
c.77-146G>T
n.996G>T
c.402G>T (p.Val134=)
n.679G>T
gnomAD v4
16g.4797961C=CA2203529050ROGDIc.672G= (p.Val224=)
c.318G= (p.Val106=)
n.771G=
c.425+110G=
c.685G= (p.Ala229=)
c.357G= (p.Val119=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.629G=
n.2001G=
c.600G= (p.Val200=)
c.77-146G=
n.996G=
c.402G= (p.Val134=)
n.679G=
16g.4797961C>GCA493404715ROGDIc.672G>C (p.Val224=)
c.318G>C (p.Val106=)
n.771G>C
c.425+110G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.357G>C (p.Val119=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.629G>C
n.2001G>C
c.600G>C (p.Val200=)
c.77-146G>C
n.996G>C
c.402G>C (p.Val134=)
n.679G>C
16g.4797961C>TCA7882556ROGDIc.672G>A (p.Val224=)
c.318G>A (p.Val106=)
n.771G>A
c.425+110G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.357G>A (p.Val119=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.629G>A
n.2001G>A
c.600G>A (p.Val200=)
c.77-146G>A
n.996G>A
c.402G>A (p.Val134=)
n.679G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797962A>CCA394649514ROGDIc.671T>G (p.Val224Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.770T>G
c.425+109T>G
c.684T>G (p.Gly228=)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.628T>G
n.2000T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.77-147T>G
n.995T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.678T>G
16g.4797962A>GCA394649516ROGDIc.671T>C (p.Val224Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.770T>C
c.425+109T>C
c.684T>C (p.Gly228=)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.628T>C
n.2000T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.77-147T>C
n.995T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.678T>C
16g.4797962A>TCA394649520ROGDIc.671T>A (p.Val224Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.770T>A
c.425+109T>A
c.684T>A (p.Gly228=)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.628T>A
n.2000T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.77-147T>A
n.995T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.678T>A
16g.4797963C>ACA394649521ROGDIc.670G>T (p.Val224Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.769G>T
c.425+108G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.627G>T
n.1999G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.77-148G>T
n.994G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.677G>T
gnomAD v4
16g.4797963C=CA2203529051ROGDIc.670G= (p.Val224=)
c.316G= (p.Val106=)
n.769G=
c.425+108G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.355G= (p.Val119=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*661G= (n.*661G=)
n.627G=
n.1999G=
c.598G= (p.Val200=)
c.77-148G=
n.994G=
c.400G= (p.Val134=)
n.677G=
16g.4797963C>GCA394649522ROGDIc.670G>C (p.Val224Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.769G>C
c.425+108G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.627G>C
n.1999G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.77-148G>C
n.994G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.677G>C
16g.4797963C>TCA7882557ROGDIc.670G>A (p.Val224Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.769G>A
c.425+108G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.355G>A (p.Val119Met)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.627G>A
n.1999G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
c.77-148G>A
n.994G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
n.677G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797964C>ACA493404716ROGDIc.669G>T (p.Ala223=)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.768G>T
c.425+107G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.354G>T (p.Ala118=)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.626G>T
n.1998G>T
c.597G>T (p.Ala199=)
c.77-149G>T
n.993G>T
c.399G>T (p.Ala133=)
n.676G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797964C=CA2203529052ROGDIc.669G= (p.Ala223=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.768G=
c.425+107G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.626G=
n.1998G=
c.597G= (p.Ala199=)
c.77-149G=
n.993G=
c.399G= (p.Ala133=)
n.676G=
16g.4797964C>GCA493404717ROGDIc.669G>C (p.Ala223=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.768G>C
c.425+107G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.354G>C (p.Ala118=)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.626G>C
n.1998G>C
c.597G>C (p.Ala199=)
c.77-149G>C
n.993G>C
c.399G>C (p.Ala133=)
n.676G>C
dbSNP
16g.4797964C>TCA7882558ROGDIc.669G>A (p.Ala223=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.768G>A
c.425+107G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.626G>A
n.1998G>A
c.597G>A (p.Ala199=)
c.77-149G>A
n.993G>A
c.399G>A (p.Ala133=)
n.676G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797965G>ACA277135845ROGDIc.668C>T (p.Ala223Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.767C>T
c.425+106C>T
c.681C>T (p.Arg227=)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.625C>T
n.1997C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.77-150C>T
n.992C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.675C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797965G>CCA277135857ROGDIc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.767C>G
c.425+106C>G
c.681C>G (p.Arg227=)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.625C>G
n.1997C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.77-150C>G
n.992C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.675C>G
dbSNP
16g.4797965G=CA2203529053ROGDIc.668C= (p.Ala223=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.767C=
c.425+106C=
c.681C= (p.Arg227=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.625C=
n.1997C=
c.596C= (p.Ala199=)
c.77-150C=
n.992C=
c.398C= (p.Ala133=)
n.675C=
16g.4797965G>TCA394649533ROGDIc.668C>A (p.Ala223Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.767C>A
c.425+106C>A
c.681C>A (p.Arg227=)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.625C>A
n.1997C>A
c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.77-150C>A
n.992C>A
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.675C>A
16g.4797966C>ACA7882559ROGDIc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.766G>T
c.425+105G>T
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.624G>T
n.1996G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.77-151G>T
n.991G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.674G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797966C=CA2203529054ROGDIc.667G= (p.Ala223=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.766G=
c.425+105G=
c.680G= (p.Arg227=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.624G=
n.1996G=
c.595G= (p.Ala199=)
c.77-151G=
n.991G=
c.397G= (p.Ala133=)
n.674G=
16g.4797966C>GCA394649541ROGDIc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.766G>C
c.425+105G>C
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.624G>C
n.1996G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.77-151G>C
n.991G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.674G>C
16g.4797966C>TCA7882560ROGDIc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.766G>A
c.425+105G>A
c.680G>A (p.Arg227His)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.624G>A
n.1996G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.77-151G>A
n.991G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.674G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797967delCA2631550172ROGDIc.666del (p.Ala223ArgfsTer19)
c.312del (p.Ala105ArgfsTer?)
n.765del
c.425+104del
c.679del (p.Arg227AlafsTer?)
c.351del (p.Ala118ArgfsTer19)
c.*404del (n.*404del)
c.*657del (n.*657del)
n.623del
n.1995del
c.594del (p.Ala199ArgfsTer19)
c.77-152del
n.990del
c.666del (p.Ala223ArgfsTer26)
c.396del (p.Ala133ArgfsTer26)
n.673del
gnomAD v4
16g.4797967G>ACA7882561ROGDIc.666C>T (p.Gly222=)
c.312C>T (p.Gly104=)
n.765C>T
c.425+104C>T
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.623C>T
n.1995C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.77-152C>T
n.990C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
n.673C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797967G>CCA493404720ROGDIc.666C>G (p.Gly222=)
c.312C>G (p.Gly104=)
n.765C>G
c.425+104C>G
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.623C>G
n.1995C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.77-152C>G
n.990C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
n.673C>G
16g.4797967G=CA2203529055ROGDIc.666C= (p.Gly222=)
c.312C= (p.Gly104=)
n.765C=
c.425+104C=
c.679C= (p.Arg227=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.623C=
n.1995C=
c.594C= (p.Gly198=)
c.77-152C=
n.990C=
c.396C= (p.Gly132=)
n.673C=
16g.4797967G>TCA493404719ROGDIc.666C>A (p.Gly222=)
c.312C>A (p.Gly104=)
n.765C>A
c.425+104C>A
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.623C>A
n.1995C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.77-152C>A
n.990C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
n.673C>A
dbSNP
16g.4797968C>ACA394649550ROGDIc.665G>T (p.Gly222Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.764G>T
c.425+103G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.622G>T
n.1994G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.77-153G>T
n.989G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.672G>T
16g.4797968C=CA2203529056ROGDIc.665G= (p.Gly222=)
c.311G= (p.Gly104=)
n.764G=
c.425+103G=
c.678G= (p.Gly226=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.622G=
n.1994G=
c.593G= (p.Gly198=)
c.77-153G=
n.989G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.672G=
16g.4797968C>GCA394649553ROGDIc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.764G>C
c.425+103G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.622G>C
n.1994G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.77-153G>C
n.989G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.672G>C
16g.4797968C>TCA394649557ROGDIc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.764G>A
c.425+103G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.622G>A
n.1994G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.77-153G>A
n.989G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.672G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797972dupCA277135866ROGDIc.665dup (p.Ala223ArgfsTer5)
c.311dup (p.Ala105ArgfsTer5)
n.764dup
c.425+103dup
c.678dup (p.Arg227AlafsTer20)
c.350dup (p.Ala118ArgfsTer5)
c.*403dup (n.*403dup)
c.*656dup (n.*656dup)
n.622dup
n.1994dup
c.593dup (p.Ala199ArgfsTer5)
c.77-153dup
n.989dup
c.395dup (p.Ala133ArgfsTer5)
n.672dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797969C>ACA394649561ROGDIc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.763G>T
c.425+102G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.621G>T
n.1993G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.77-154G>T
n.988G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.671G>T
16g.4797969C=CA2203529057ROGDIc.664G= (p.Gly222=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.763G=
c.425+102G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.*655G= (n.*655G=)
n.621G=
n.1993G=
c.592G= (p.Gly198=)
c.77-154G=
n.988G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.671G=
16g.4797969C>GCA394649562ROGDIc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.763G>C
c.425+102G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.621G>C
n.1993G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.77-154G>C
n.988G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.671G>C
16g.4797969C>TCA394649563ROGDIc.664G>A (p.Gly222Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.763G>A
c.425+102G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.621G>A
n.1993G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.77-154G>A
n.988G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.671G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797970C>ACA493404724ROGDIc.663G>T (p.Gly221=)
c.309G>T (p.Gly103=)
n.762G>T
c.425+101G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.620G>T
n.1992G>T
c.591G>T (p.Gly197=)
c.77-155G>T
n.987G>T
c.393G>T (p.Gly131=)
n.670G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797970C=CA2203529058ROGDIc.663G= (p.Gly221=)
c.309G= (p.Gly103=)
n.762G=
c.425+101G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.348G= (p.Gly116=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.620G=
n.1992G=
c.591G= (p.Gly197=)
c.77-155G=
n.987G=
c.393G= (p.Gly131=)
n.670G=
16g.4797970C>GCA493404723ROGDIc.663G>C (p.Gly221=)
c.309G>C (p.Gly103=)
n.762G>C
c.425+101G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.620G>C
n.1992G>C
c.591G>C (p.Gly197=)
c.77-155G>C
n.987G>C
c.393G>C (p.Gly131=)
n.670G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797970C>TCA493404722ROGDIc.663G>A (p.Gly221=)
c.309G>A (p.Gly103=)
n.762G>A
c.425+101G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.620G>A
n.1992G>A
c.591G>A (p.Gly197=)
c.77-155G>A
n.987G>A
c.393G>A (p.Gly131=)
n.670G>A
16g.4797971C>ACA394649565ROGDIc.662G>T (p.Gly221Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.761G>T
c.425+100G>T
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.619G>T
n.1991G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.77-156G>T
n.986G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.669G>T
16g.4797971C>GCA394649567ROGDIc.662G>C (p.Gly221Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.761G>C
c.425+100G>C
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.619G>C
n.1991G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.77-156G>C
n.986G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.669G>C
16g.4797971C>TCA394649570ROGDIc.662G>A (p.Gly221Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.761G>A
c.425+100G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.619G>A
n.1991G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.77-156G>A
n.986G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.669G>A
16g.4797972C>ACA394649583ROGDIc.661G>T (p.Gly221Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.760G>T
c.425+99G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.618G>T
n.1990G>T
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.77-157G>T
n.985G>T
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.668G>T
gnomAD v4
16g.4797972C=CA2203529059ROGDIc.661G= (p.Gly221=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.760G=
c.425+99G=
c.674G= (p.Trp225=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.618G=
n.1990G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.77-157G=
n.985G=
c.391G= (p.Gly131=)
n.668G=
16g.4797972C>GCA7882562ROGDIc.661G>C (p.Gly221Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.760G>C
c.425+99G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.618G>C
n.1990G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.77-157G>C
n.985G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.668G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797972C>TCA394649596ROGDIc.661G>A (p.Gly221Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.760G>A
c.425+99G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.618G>A
n.1990G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.77-157G>A
n.985G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.668G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4797973A=CA2203529061ROGDIc.660T= (p.Ala220=)
c.306T= (p.Ala102=)
n.759T=
c.425+98T=
c.673T= (p.Trp225=)
c.345T= (p.Ala115=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.617T=
n.1989T=
c.588T= (p.Ala196=)
c.77-158T=
n.984T=
c.390T= (p.Ala130=)
n.667T=
16g.4797973A>CCA493404728ROGDIc.660T>G (p.Ala220=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.759T>G
c.425+98T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.617T>G
n.1989T>G
c.588T>G (p.Ala196=)
c.77-158T>G
n.984T>G
c.390T>G (p.Ala130=)
n.667T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797973A>GCA493404726ROGDIc.660T>C (p.Ala220=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.759T>C
c.425+98T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.617T>C
n.1989T>C
c.588T>C (p.Ala196=)
c.77-158T>C
n.984T>C
c.390T>C (p.Ala130=)
n.667T>C
gnomAD v4
16g.4797973A>TCA493404727ROGDIc.660T>A (p.Ala220=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.759T>A
c.425+98T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.617T>A
n.1989T>A
c.588T>A (p.Ala196=)
c.77-158T>A
n.984T>A
c.390T>A (p.Ala130=)
n.667T>A
16g.4797973_4797974delinsAGCA2203529060ROGDIc.659_660delinsCT (p.Ala220=)
c.305_306delinsCT (p.Ala102=)
n.758_759delinsCT
c.425+97_425+98delinsCT
c.672_673delinsCT (p.Ser224=)
c.344_345delinsCT (p.Ala115=)
c.*397_*398delinsCT (n.*397_*398delinsCT)
c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT)
n.616_617delinsCT
n.1988_1989delinsCT
c.587_588delinsCT (p.Ala196=)
c.77-159_77-158delinsCT
n.983_984delinsCT
c.389_390delinsCT (p.Ala130=)
n.666_667delinsCT
16g.4797974delCA7882563ROGDIc.659del (p.Ala220ValfsTer22)
c.305del (p.Ala102ValfsTer?)
n.758del
c.425+97del
c.672del (p.Trp225GlyfsTer?)
c.344del (p.Ala115ValfsTer22)
c.*397del (n.*397del)
c.*650del (n.*650del)
n.616del
n.1988del
c.587del (p.Ala196ValfsTer22)
c.77-159del
n.983del
c.659del (p.Ala220ValfsTer29)
c.389del (p.Ala130ValfsTer29)
n.666del
dbSNP ExAC
16g.4797974G>ACA7882565ROGDIc.659C>T (p.Ala220Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.758C>T
c.425+97C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.616C>T
n.1988C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.77-159C>T
n.983C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.666C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.4797974G>CCA7882564ROGDIc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.758C>G
c.425+97C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.616C>G
n.1988C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.77-159C>G
n.983C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.666C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797974G=CA2203529062ROGDIc.659C= (p.Ala220=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.758C=
c.425+97C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.616C=
n.1988C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.77-159C=
n.983C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.666C=
16g.4797974G>TCA394649602ROGDIc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.758C>A
c.425+97C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.616C>A
n.1988C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.77-159C>A
n.983C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.666C>A
16g.4797975C>ACA7882567ROGDIc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.757G>T
c.425+96G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.615G>T
n.1987G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.77-160G>T
n.982G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.665G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797975C=CA2203529063ROGDIc.658G= (p.Ala220=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.757G=
c.425+96G=
c.671G= (p.Ser224=)
c.343G= (p.Ala115=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.615G=
n.1987G=
c.586G= (p.Ala196=)
c.77-160G=
n.982G=
c.388G= (p.Ala130=)
n.665G=
16g.4797975C>GCA394649615ROGDIc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.757G>C
c.425+96G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.615G>C
n.1987G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.77-160G>C
n.982G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.665G>C
gnomAD v4
16g.4797975C>TCA7882566ROGDIc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.757G>A
c.425+96G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.615G>A
n.1987G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.77-160G>A
n.982G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.665G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797976T>ACA493404730ROGDIc.657A>T (p.Pro219=)
c.303A>T (p.Pro101=)
n.756A>T
c.425+95A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.342A>T (p.Pro114=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.614A>T
n.1986A>T
c.585A>T (p.Pro195=)
c.77-161A>T
n.981A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
n.664A>T
16g.4797976T>CCA493404731ROGDIc.657A>G (p.Pro219=)
c.303A>G (p.Pro101=)
n.756A>G
c.425+95A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.342A>G (p.Pro114=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.614A>G
n.1986A>G
c.585A>G (p.Pro195=)
c.77-161A>G
n.981A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
n.664A>G
16g.4797976T>GCA493404732ROGDIc.657A>C (p.Pro219=)
c.303A>C (p.Pro101=)
n.756A>C
c.425+95A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.342A>C (p.Pro114=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.614A>C
n.1986A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
c.77-161A>C
n.981A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
n.664A>C
16g.4797977G>ACA277135880ROGDIc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.755C>T
c.425+94C>T
c.669C>T (p.Pro223=)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.613C>T
n.1985C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.77-162C>T
n.980C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.663C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797977G>CCA394649620ROGDIc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.755C>G
c.425+94C>G
c.669C>G (p.Pro223=)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.613C>G
n.1985C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.77-162C>G
n.980C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.663C>G
16g.4797977G=CA2203529064ROGDIc.656C= (p.Pro219=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.755C=
c.425+94C=
c.669C= (p.Pro223=)
c.341C= (p.Pro114=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.613C=
n.1985C=
c.584C= (p.Pro195=)
c.77-162C=
n.980C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.663C=
16g.4797977G>TCA394649621ROGDIc.656C>A (p.Pro219Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.755C>A
c.425+94C>A
c.669C>A (p.Pro223=)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.613C>A
n.1985C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.77-162C>A
n.980C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.663C>A
16g.4797978G>ACA394649628ROGDIc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.754C>T
c.425+93C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.612C>T
n.1984C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.77-163C>T
n.979C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.662C>T
gnomAD v4
16g.4797978G>CCA394649639ROGDIc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.754C>G
c.425+93C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.612C>G
n.1984C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.77-163C>G
n.979C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.662C>G
16g.4797978G>TCA394649642ROGDIc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.754C>A
c.425+93C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.612C>A
n.1984C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.77-163C>A
n.979C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.662C>A
16g.4797979G>ACA493404736ROGDIc.654C>T (p.Arg218=)
c.300C>T (p.Arg100=)
n.753C>T
c.425+92C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.339C>T (p.Arg113=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.611C>T
n.1983C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
c.77-164C>T
n.978C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
n.661C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797979G>CCA493404740ROGDIc.654C>G (p.Arg218=)
c.300C>G (p.Arg100=)
n.753C>G
c.425+92C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.339C>G (p.Arg113=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.611C>G
n.1983C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
c.77-164C>G
n.978C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
n.661C>G
16g.4797979G=CA2203529065ROGDIc.654C= (p.Arg218=)
c.300C= (p.Arg100=)
n.753C=
c.425+92C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.339C= (p.Arg113=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.611C=
n.1983C=
c.582C= (p.Arg194=)
c.77-164C=
n.978C=
c.384C= (p.Arg128=)
n.661C=
16g.4797979G>TCA493404742ROGDIc.654C>A (p.Arg218=)
c.300C>A (p.Arg100=)
n.753C>A
c.425+92C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.339C>A (p.Arg113=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.611C>A
n.1983C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
c.77-164C>A
n.978C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
n.661C>A
16g.4797980C>ACA394649646ROGDIc.653G>T (p.Arg218Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.752G>T
c.425+91G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.610G>T
n.1982G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.77-165G>T
n.977G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.660G>T
gnomAD v4
16g.4797980C=CA2203529066ROGDIc.653G= (p.Arg218=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.752G=
c.425+91G=
c.666G= (p.Pro222=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*644G= (n.*644G=)
n.610G=
n.1982G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.77-165G=
n.977G=
c.383G= (p.Arg128=)
n.660G=
16g.4797980C>GCA7882569ROGDIc.653G>C (p.Arg218Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.752G>C
c.425+91G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.610G>C
n.1982G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.77-165G>C
n.977G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.660G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797980C>TCA7882568ROGDIc.653G>A (p.Arg218His)
c.299G>A (p.Arg100His)
n.752G>A
c.425+91G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.610G>A
n.1982G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.77-165G>A
n.977G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
n.660G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4797981G>ACA394649662ROGDIc.652C>T (p.Arg218Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.751C>T
c.425+90C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.609C>T
n.1981C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.77-166C>T
n.976C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
n.659C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797981G>CCA394649668ROGDIc.652C>G (p.Arg218Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.751C>G
c.425+90C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.609C>G
n.1981C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.77-166C>G
n.976C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.659C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797981G=CA2203529067ROGDIc.652C= (p.Arg218=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.751C=
c.425+90C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*643C= (n.*643C=)
n.609C=
n.1981C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.77-166C=
n.976C=
c.382C= (p.Arg128=)
n.659C=
16g.4797981G>TCA394649666ROGDIc.652C>A (p.Arg218Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.751C>A
c.425+90C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.609C>A
n.1981C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.77-166C>A
n.976C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
n.659C>A
16g.4797982dupCA2499223532ROGDIc.652dup (p.Arg218ProfsTer10)
c.298dup (p.Arg100ProfsTer10)
n.751dup
c.425+90dup
c.665dup (p.Pro223AlafsTer24)
c.337dup (p.Arg113ProfsTer10)
c.*390dup (n.*390dup)
c.*643dup (n.*643dup)
n.609dup
n.1981dup
c.580dup (p.Arg194ProfsTer10)
c.77-166dup
n.976dup
c.382dup (p.Arg128ProfsTer10)
n.659dup
ClinVar dbSNP
16g.4797982delCA2531706906ROGDIc.652del (p.Arg218AlafsTer24)
c.298del (p.Arg100AlafsTer?)
n.751del
c.425+90del
c.665del (p.Pro222ArgfsTer?)
c.337del (p.Arg113AlafsTer24)
c.*390del (n.*390del)
c.*643del (n.*643del)
n.609del
n.1981del
c.580del (p.Arg194AlafsTer24)
c.77-166del
n.976del
c.652del (p.Arg218AlafsTer?)
c.382del (p.Arg128AlafsTer?)
n.659del
gnomAD v4
16g.4797982G>ACA7882570ROGDIc.651C>T (p.Phe217=)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.750C>T
c.425+89C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.336C>T (p.Phe112=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.608C>T
n.1980C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
c.77-167C>T
n.975C>T
c.381C>T (p.Phe127=)
n.658C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797982G>CCA394649677ROGDIc.651C>G (p.Phe217Leu)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.750C>G
c.425+89C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.608C>G
n.1980C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.77-167C>G
n.975C>G
c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.658C>G
16g.4797982G=CA2203529068ROGDIc.651C= (p.Phe217=)
c.297C= (p.Phe99=)
n.750C=
c.425+89C=
c.664C= (p.Pro222=)
c.336C= (p.Phe112=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.608C=
n.1980C=
c.579C= (p.Phe193=)
c.77-167C=
n.975C=
c.381C= (p.Phe127=)
n.658C=
16g.4797982G>TCA394649680ROGDIc.651C>A (p.Phe217Leu)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.750C>A
c.425+89C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.608C>A
n.1980C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.77-167C>A
n.975C>A
c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.658C>A
16g.4797983A=CA2203529069ROGDIc.650T= (p.Phe217=)
c.296T= (p.Phe99=)
n.749T=
c.425+88T=
c.663T= (p.Leu221=)
c.335T= (p.Phe112=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*641T= (n.*641T=)
n.607T=
n.1979T=
c.578T= (p.Phe193=)
c.77-168T=
n.974T=
c.380T= (p.Phe127=)
n.657T=
16g.4797983A>CCA394649683ROGDIc.650T>G (p.Phe217Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.749T>G
c.425+88T>G
c.663T>G (p.Leu221=)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.607T>G
n.1979T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.77-168T>G
n.974T>G
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.657T>G
16g.4797983A>GCA394649686ROGDIc.650T>C (p.Phe217Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.749T>C
c.425+88T>C
c.663T>C (p.Leu221=)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.607T>C
n.1979T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.77-168T>C
n.974T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.657T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797983A>TCA394649689ROGDIc.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.749T>A
c.425+88T>A
c.663T>A (p.Leu221=)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.607T>A
n.1979T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.77-168T>A
n.974T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.657T>A
16g.4797984A=CA2203529070ROGDIc.649T= (p.Phe217=)
c.295T= (p.Phe99=)
n.748T=
c.425+87T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.606T=
n.1978T=
c.577T= (p.Phe193=)
c.77-169T=
n.973T=
c.379T= (p.Phe127=)
n.656T=
16g.4797984A>CCA394649692ROGDIc.649T>G (p.Phe217Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.748T>G
c.425+87T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.606T>G
n.1978T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.77-169T>G
n.973T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.656T>G
16g.4797984A>GCA394649693ROGDIc.649T>C (p.Phe217Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.748T>C
c.425+87T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.606T>C
n.1978T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.77-169T>C
n.973T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.656T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797984A>TCA394649695ROGDIc.649T>A (p.Phe217Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.748T>A
c.425+87T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.606T>A
n.1978T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.77-169T>A
n.973T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.656T>A
16g.4797986_4797991delCA2582342642ROGDIc.646-2_649del
c.292-2_295del
n.745-2_748del
c.425+82_425+87del
c.659-2_662del
c.331-2_334del
c.*384-2_*387del
c.*637-2_*640del
n.603-2_606del
n.1975-2_1978del
c.574-2_577del
c.77-174_77-169del
n.970-2_973del
c.376-2_379del
n.653-2_656del
ClinVar
16g.4797985G>ACA493404746ROGDIc.648C>T (p.Asn216=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.747C>T
c.425+86C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.605C>T
n.1977C>T
c.576C>T (p.Asn192=)
c.77-170C>T
n.972C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
n.655C>T
16g.4797985G>CCA394649702ROGDIc.648C>G (p.Asn216Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.747C>G
c.425+86C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.605C>G
n.1977C>G
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.77-170C>G
n.972C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
n.655C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797985G=CA2203529071ROGDIc.648C= (p.Asn216=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.747C=
c.425+86C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.605C=
n.1977C=
c.576C= (p.Asn192=)
c.77-170C=
n.972C=
c.378C= (p.Asn126=)
n.655C=
16g.4797985G>TCA394649705ROGDIc.648C>A (p.Asn216Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.747C>A
c.425+86C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.605C>A
n.1977C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.77-170C>A
n.972C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
n.655C>A
gnomAD v4
16g.4797986T>ACA394649716ROGDIc.647A>T (p.Asn216Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.746A>T
c.425+85A>T
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.604A>T
n.1976A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.77-171A>T
n.971A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.654A>T
16g.4797986T>CCA394649713ROGDIc.647A>G (p.Asn216Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.746A>G
c.425+85A>G
c.660A>G (p.Glu220=)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.604A>G
n.1976A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.77-171A>G
n.971A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.654A>G
dbSNP
16g.4797986T>GCA394649710ROGDIc.647A>C (p.Asn216Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.746A>C
c.425+85A>C
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.604A>C
n.1976A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.77-171A>C
n.971A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.654A>C
16g.4797986T=CA2203529072ROGDIc.647A= (p.Asn216=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.746A=
c.425+85A=
c.660A= (p.Glu220=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.604A=
n.1976A=
c.575A= (p.Asn192=)
c.77-171A=
n.971A=
c.377A= (p.Asn126=)
n.654A=
16g.4797987T>ACA394649720ROGDIc.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.745A>T
c.425+84A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.603A>T
n.1975A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.77-172A>T
n.970A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.653A>T
16g.4797987T>CCA394649722ROGDIc.646A>G (p.Asn216Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.745A>G
c.425+84A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.603A>G
n.1975A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.77-172A>G
n.970A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.653A>G
16g.4797987T>GCA394649724ROGDIc.646A>C (p.Asn216His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.745A>C
c.425+84A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.603A>C
n.1975A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.77-172A>C
n.970A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
n.653A>C
16g.4797988C>ACA394649727ROGDIc.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.745-1G>T
c.425+83G>T
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.*384-1G>T (n.*384-1G>T)
c.*637-1G>T (n.*637-1G>T)
n.603-1G>T
n.1975-1G>T
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.77-173G>T
n.970-1G>T
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
n.653-1G>T
16g.4797988C>GCA394649728ROGDIc.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.745-1G>C
c.425+83G>C
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.*384-1G>C (n.*384-1G>C)
c.*637-1G>C (n.*637-1G>C)
n.603-1G>C
n.1975-1G>C
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.77-173G>C
n.970-1G>C
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
n.653-1G>C
16g.4797988C>TCA394649729ROGDIc.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.745-1G>A
c.425+83G>A
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.*384-1G>A (n.*384-1G>A)
c.*637-1G>A (n.*637-1G>A)
n.603-1G>A
n.1975-1G>A
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.77-173G>A
n.970-1G>A
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
n.653-1G>A
16g.4797989T>ACA394649730ROGDIc.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.745-2A>T
c.425+82A>T
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.*384-2A>T (n.*384-2A>T)
c.*637-2A>T (n.*637-2A>T)
n.603-2A>T
n.1975-2A>T
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.77-174A>T
n.970-2A>T
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
n.653-2A>T
16g.4797989T>CCA7882571ROGDIc.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.745-2A>G
c.425+82A>G
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.*384-2A>G (n.*384-2A>G)
c.*637-2A>G (n.*637-2A>G)
n.603-2A>G
n.1975-2A>G
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.77-174A>G
n.970-2A>G
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
n.653-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797989T>GCA394649734ROGDIc.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.745-2A>C
c.425+82A>C
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.*384-2A>C (n.*384-2A>C)
c.*637-2A>C (n.*637-2A>C)
n.603-2A>C
n.1975-2A>C
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.77-174A>C
n.970-2A>C
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
n.653-2A>C
16g.4797989T=CA2203529073ROGDIc.646-2A= (n.646-2A=)
c.292-2A= (n.292-2A=)
n.745-2A=
c.425+82A=
c.659-2A= (n.659-2A=)
c.331-2A= (n.331-2A=)
c.*384-2A= (n.*384-2A=)
c.*637-2A= (n.*637-2A=)
n.603-2A=
n.1975-2A=
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.77-174A=
n.970-2A=
c.376-2A= (n.376-2A=)
n.653-2A=
16g.4797990A=CA2203529075ROGDIc.646-3T= (n.646-3T=)
c.292-3T= (n.292-3T=)
n.745-3T=
c.425+81T=
c.659-3T= (n.659-3T=)
c.331-3T= (n.331-3T=)
c.*384-3T= (n.*384-3T=)
c.*637-3T= (n.*637-3T=)
n.603-3T=
n.1975-3T=
c.574-3T= (n.574-3T=)
c.77-175T=
n.970-3T=
c.376-3T= (n.376-3T=)
n.653-3T=
16g.4797990A>TCA620716839ROGDIc.646-3T>A (n.646-3T>A)
c.292-3T>A (n.292-3T>A)
n.745-3T>A
c.425+81T>A
c.659-3T>A (n.659-3T>A)
c.331-3T>A (n.331-3T>A)
c.*384-3T>A (n.*384-3T>A)
c.*637-3T>A (n.*637-3T>A)
n.603-3T>A
n.1975-3T>A
c.574-3T>A (n.574-3T>A)
c.77-175T>A
n.970-3T>A
c.376-3T>A (n.376-3T>A)
n.653-3T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797990_4797991delinsAGCA2203529074ROGDIc.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT)
c.292-4_292-3delinsCT (n.292-4_292-3delinsCT)
n.745-4_745-3delinsCT
c.425+80_425+81delinsCT
c.659-4_659-3delinsCT (n.659-4_659-3delinsCT)
c.331-4_331-3delinsCT (n.331-4_331-3delinsCT)
c.*384-4_*384-3delinsCT (n.*384-4_*384-3delinsCT)
c.*637-4_*637-3delinsCT (n.*637-4_*637-3delinsCT)
n.603-4_603-3delinsCT
n.1975-4_1975-3delinsCT
c.574-4_574-3delinsCT (n.574-4_574-3delinsCT)
c.77-176_77-175delinsCT
n.970-4_970-3delinsCT
c.376-4_376-3delinsCT (n.376-4_376-3delinsCT)
n.653-4_653-3delinsCT
16g.4797991G>ACA620716841ROGDIc.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.292-4C>T (n.292-4C>T)
n.745-4C>T
c.425+80C>T
c.659-4C>T (n.659-4C>T)
c.331-4C>T (n.331-4C>T)
c.*384-4C>T (n.*384-4C>T)
c.*637-4C>T (n.*637-4C>T)
n.603-4C>T
n.1975-4C>T
c.574-4C>T (n.574-4C>T)
c.77-176C>T
n.970-4C>T
c.376-4C>T (n.376-4C>T)
n.653-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797991G=CA2203529076ROGDIc.646-4C= (n.646-4C=)
c.292-4C= (n.292-4C=)
n.745-4C=
c.425+80C=
c.659-4C= (n.659-4C=)
c.331-4C= (n.331-4C=)
c.*384-4C= (n.*384-4C=)
c.*637-4C= (n.*637-4C=)
n.603-4C=
n.1975-4C=
c.574-4C= (n.574-4C=)
c.77-176C=
n.970-4C=
c.376-4C= (n.376-4C=)
n.653-4C=
16g.4797993delCA620716840ROGDIc.646-4del (n.646-4del)
c.292-4del (n.292-4del)
n.745-4del
c.425+80del
c.659-4del (n.659-4del)
c.331-4del (n.331-4del)
c.*384-4del (n.*384-4del)
c.*637-4del (n.*637-4del)
n.603-4del
n.1975-4del
c.574-4del (n.574-4del)
c.77-176del
n.970-4del
c.376-4del (n.376-4del)
n.653-4del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797992G>ACA7882572ROGDIc.646-5C>T (n.646-5C>T)
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
n.745-5C>T
c.425+79C>T
c.659-5C>T (n.659-5C>T)
c.331-5C>T (n.331-5C>T)
c.*384-5C>T (n.*384-5C>T)
c.*637-5C>T (n.*637-5C>T)
n.603-5C>T
n.1975-5C>T
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.77-177C>T
n.970-5C>T
c.376-5C>T (n.376-5C>T)
n.653-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797992G=CA2203529077ROGDIc.646-5C= (n.646-5C=)
c.292-5C= (n.292-5C=)
n.745-5C=
c.425+79C=
c.659-5C= (n.659-5C=)
c.331-5C= (n.331-5C=)
c.*384-5C= (n.*384-5C=)
c.*637-5C= (n.*637-5C=)
n.603-5C=
n.1975-5C=
c.574-5C= (n.574-5C=)
c.77-177C=
n.970-5C=
c.376-5C= (n.376-5C=)
n.653-5C=
16g.4797993G>ACA620716842ROGDIc.646-6C>T (n.646-6C>T)
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
n.745-6C>T
c.425+78C>T
c.659-6C>T (n.659-6C>T)
c.331-6C>T (n.331-6C>T)
c.*384-6C>T (n.*384-6C>T)
c.*637-6C>T (n.*637-6C>T)
n.603-6C>T
n.1975-6C>T
c.574-6C>T (n.574-6C>T)
c.77-178C>T
n.970-6C>T
c.376-6C>T (n.376-6C>T)
n.653-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797993G>CCA7882573ROGDIc.646-6C>G (n.646-6C>G)
c.292-6C>G (n.292-6C>G)
n.745-6C>G
c.425+78C>G
c.659-6C>G (n.659-6C>G)
c.331-6C>G (n.331-6C>G)
c.*384-6C>G (n.*384-6C>G)
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n.603-6C>G
n.1975-6C>G
c.574-6C>G (n.574-6C>G)
c.77-178C>G
n.970-6C>G
c.376-6C>G (n.376-6C>G)
n.653-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4797993G=CA2203529078ROGDIc.646-6C= (n.646-6C=)
c.292-6C= (n.292-6C=)
n.745-6C=
c.425+78C=
c.659-6C= (n.659-6C=)
c.331-6C= (n.331-6C=)
c.*384-6C= (n.*384-6C=)
c.*637-6C= (n.*637-6C=)
n.603-6C=
n.1975-6C=
c.574-6C= (n.574-6C=)
c.77-178C=
n.970-6C=
c.376-6C= (n.376-6C=)
n.653-6C=
16g.4797995G>ACA974003906ROGDIc.646-8C>T (n.646-8C>T)
c.292-8C>T (n.292-8C>T)
n.745-8C>T
c.425+76C>T
c.659-8C>T (n.659-8C>T)
c.331-8C>T (n.331-8C>T)
c.*384-8C>T (n.*384-8C>T)
c.*637-8C>T (n.*637-8C>T)
n.603-8C>T
n.1975-8C>T
c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.77-180C>T
n.970-8C>T
c.376-8C>T (n.376-8C>T)
n.653-8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797995G=CA2203529079ROGDIc.646-8C= (n.646-8C=)
c.292-8C= (n.292-8C=)
n.745-8C=
c.425+76C=
c.659-8C= (n.659-8C=)
c.331-8C= (n.331-8C=)
c.*384-8C= (n.*384-8C=)
c.*637-8C= (n.*637-8C=)
n.603-8C=
n.1975-8C=
c.574-8C= (n.574-8C=)
c.77-180C=
n.970-8C=
c.376-8C= (n.376-8C=)
n.653-8C=
16g.4797997A>GCA2631550289ROGDIc.646-10T>C (n.646-10T>C)
c.292-10T>C (n.292-10T>C)
n.745-10T>C
c.425+74T>C
c.659-10T>C (n.659-10T>C)
c.331-10T>C (n.331-10T>C)
c.*384-10T>C (n.*384-10T>C)
c.*637-10T>C (n.*637-10T>C)
n.603-10T>C
n.1975-10T>C
c.574-10T>C (n.574-10T>C)
c.77-182T>C
n.970-10T>C
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
n.653-10T>C
gnomAD v4
16g.4797998C>ACA721099774ROGDIc.646-11G>T (n.646-11G>T)
c.292-11G>T (n.292-11G>T)
n.745-11G>T
c.425+73G>T
c.659-11G>T (n.659-11G>T)
c.331-11G>T (n.331-11G>T)
c.*384-11G>T (n.*384-11G>T)
c.*637-11G>T (n.*637-11G>T)
n.603-11G>T
n.1975-11G>T
c.574-11G>T (n.574-11G>T)
c.77-183G>T
n.970-11G>T
c.376-11G>T (n.376-11G>T)
n.653-11G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4797998C=CA2203529080ROGDIc.646-11G= (n.646-11G=)
c.292-11G= (n.292-11G=)
n.745-11G=
c.425+73G=
c.659-11G= (n.659-11G=)
c.331-11G= (n.331-11G=)
c.*384-11G= (n.*384-11G=)
c.*637-11G= (n.*637-11G=)
n.603-11G=
n.1975-11G=
c.574-11G= (n.574-11G=)
c.77-183G=
n.970-11G=
c.376-11G= (n.376-11G=)
n.653-11G=
16g.4797998C>GCA2631550300ROGDIc.646-11G>C (n.646-11G>C)
c.292-11G>C (n.292-11G>C)
n.745-11G>C
c.425+73G>C
c.659-11G>C (n.659-11G>C)
c.331-11G>C (n.331-11G>C)
c.*384-11G>C (n.*384-11G>C)
c.*637-11G>C (n.*637-11G>C)
n.603-11G>C
n.1975-11G>C
c.574-11G>C (n.574-11G>C)
c.77-183G>C
n.970-11G>C
c.376-11G>C (n.376-11G>C)
n.653-11G>C
gnomAD v4
16g.4797998C>TCA7882574ROGDIc.646-11G>A (n.646-11G>A)
c.292-11G>A (n.292-11G>A)
n.745-11G>A
c.425+73G>A
c.659-11G>A (n.659-11G>A)
c.331-11G>A (n.331-11G>A)
c.*384-11G>A (n.*384-11G>A)
c.*637-11G>A (n.*637-11G>A)
n.603-11G>A
n.1975-11G>A
c.574-11G>A (n.574-11G>A)
c.77-183G>A
n.970-11G>A
c.376-11G>A (n.376-11G>A)
n.653-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798000_4798002delCA2631550297ROGDIc.646-13_646-11del (n.646-13_646-11del)
c.292-13_292-11del (n.292-13_292-11del)
n.745-13_745-11del
c.425+71_425+73del
c.659-13_659-11del (n.659-13_659-11del)
c.331-13_331-11del (n.331-13_331-11del)
c.*384-13_*384-11del (n.*384-13_*384-11del)
c.*637-13_*637-11del (n.*637-13_*637-11del)
n.603-13_603-11del
n.1975-13_1975-11del
c.574-13_574-11del (n.574-13_574-11del)
c.77-185_77-183del
n.970-13_970-11del
c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del)
n.653-13_653-11del
gnomAD v4
16g.4797999A>GCA2575900057ROGDIc.646-12T>C (n.646-12T>C)
c.292-12T>C (n.292-12T>C)
n.745-12T>C
c.425+72T>C
c.659-12T>C (n.659-12T>C)
c.331-12T>C (n.331-12T>C)
c.*384-12T>C (n.*384-12T>C)
c.*637-12T>C (n.*637-12T>C)
n.603-12T>C
n.1975-12T>C
c.574-12T>C (n.574-12T>C)
c.77-184T>C
n.970-12T>C
c.376-12T>C (n.376-12T>C)
n.653-12T>C
gnomAD v4
16g.4798000G>CCA2631550305ROGDIc.646-13C>G (n.646-13C>G)
c.292-13C>G (n.292-13C>G)
n.745-13C>G
c.425+71C>G
c.659-13C>G (n.659-13C>G)
c.331-13C>G (n.331-13C>G)
c.*384-13C>G (n.*384-13C>G)
c.*637-13C>G (n.*637-13C>G)
n.603-13C>G
n.1975-13C>G
c.574-13C>G (n.574-13C>G)
c.77-185C>G
n.970-13C>G
c.376-13C>G (n.376-13C>G)
n.653-13C>G
gnomAD v4
16g.4798001C>ACA2631550307ROGDIc.646-14G>T (n.646-14G>T)
c.292-14G>T (n.292-14G>T)
n.745-14G>T
c.425+70G>T
c.659-14G>T (n.659-14G>T)
c.331-14G>T (n.331-14G>T)
c.*384-14G>T (n.*384-14G>T)
c.*637-14G>T (n.*637-14G>T)
n.603-14G>T
n.1975-14G>T
c.574-14G>T (n.574-14G>T)
c.77-186G>T
n.970-14G>T
c.376-14G>T (n.376-14G>T)
n.653-14G>T
gnomAD v4
16g.4798002A=CA2203529081ROGDIc.646-15T= (n.646-15T=)
c.292-15T= (n.292-15T=)
n.745-15T=
c.425+69T=
c.659-15T= (n.659-15T=)
c.331-15T= (n.331-15T=)
c.*384-15T= (n.*384-15T=)
c.*637-15T= (n.*637-15T=)
n.603-15T=
n.1975-15T=
c.574-15T= (n.574-15T=)
c.77-187T=
n.970-15T=
c.376-15T= (n.376-15T=)
n.653-15T=
16g.4798002A>GCA7882575ROGDIc.646-15T>C (n.646-15T>C)
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
n.745-15T>C
c.425+69T>C
c.659-15T>C (n.659-15T>C)
c.331-15T>C (n.331-15T>C)
c.*384-15T>C (n.*384-15T>C)
c.*637-15T>C (n.*637-15T>C)
n.603-15T>C
n.1975-15T>C
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.77-187T>C
n.970-15T>C
c.376-15T>C (n.376-15T>C)
n.653-15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798002A>TCA2631550308ROGDIc.646-15T>A (n.646-15T>A)
c.292-15T>A (n.292-15T>A)
n.745-15T>A
c.425+69T>A
c.659-15T>A (n.659-15T>A)
c.331-15T>A (n.331-15T>A)
c.*384-15T>A (n.*384-15T>A)
c.*637-15T>A (n.*637-15T>A)
n.603-15T>A
n.1975-15T>A
c.574-15T>A (n.574-15T>A)
c.77-187T>A
n.970-15T>A
c.376-15T>A (n.376-15T>A)
n.653-15T>A
gnomAD v4
16g.4798003C>ACA2203529083ROGDIc.646-16G>T (n.646-16G>T)
c.292-16G>T (n.292-16G>T)
n.745-16G>T
c.425+68G>T
c.659-16G>T (n.659-16G>T)
c.331-16G>T (n.331-16G>T)
c.*384-16G>T (n.*384-16G>T)
c.*637-16G>T (n.*637-16G>T)
n.603-16G>T
n.1975-16G>T
c.574-16G>T (n.574-16G>T)
c.77-188G>T
n.970-16G>T
c.376-16G>T (n.376-16G>T)
n.653-16G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798003C=CA2203529082ROGDIc.646-16G= (n.646-16G=)
c.292-16G= (n.292-16G=)
n.745-16G=
c.425+68G=
c.659-16G= (n.659-16G=)
c.331-16G= (n.331-16G=)
c.*384-16G= (n.*384-16G=)
c.*637-16G= (n.*637-16G=)
n.603-16G=
n.1975-16G=
c.574-16G= (n.574-16G=)
c.77-188G=
n.970-16G=
c.376-16G= (n.376-16G=)
n.653-16G=
16g.4798003C>GCA2575900058ROGDIc.646-16G>C (n.646-16G>C)
c.292-16G>C (n.292-16G>C)
n.745-16G>C
c.425+68G>C
c.659-16G>C (n.659-16G>C)
c.331-16G>C (n.331-16G>C)
c.*384-16G>C (n.*384-16G>C)
c.*637-16G>C (n.*637-16G>C)
n.603-16G>C
n.1975-16G>C
c.574-16G>C (n.574-16G>C)
c.77-188G>C
n.970-16G>C
c.376-16G>C (n.376-16G>C)
n.653-16G>C
16g.4798003C>TCA620716843ROGDIc.646-16G>A (n.646-16G>A)
c.292-16G>A (n.292-16G>A)
n.745-16G>A
c.425+68G>A
c.659-16G>A (n.659-16G>A)
c.331-16G>A (n.331-16G>A)
c.*384-16G>A (n.*384-16G>A)
c.*637-16G>A (n.*637-16G>A)
n.603-16G>A
n.1975-16G>A
c.574-16G>A (n.574-16G>A)
c.77-188G>A
n.970-16G>A
c.376-16G>A (n.376-16G>A)
n.653-16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798004C=CA2203529084ROGDIc.646-17G= (n.646-17G=)
c.292-17G= (n.292-17G=)
n.745-17G=
c.425+67G=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.653-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798010_4798011delinsCGCA2203529088ROGDIc.646-24_646-23delinsCG (n.646-24_646-23delinsCG)
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16g.4798011delCA620716844ROGDIc.646-24del (n.646-24del)
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n.603-24del
n.1975-24del
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n.970-24del
c.376-24del (n.376-24del)
n.653-24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.653-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1975-24C>A
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n.653-24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.603-26G>T
n.1975-26G>T
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n.653-26G>T
gnomAD v4
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n.745-26G>C
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c.331-26G>C (n.331-26G>C)
c.*384-26G>C (n.*384-26G>C)
c.*637-26G>C (n.*637-26G>C)
n.603-26G>C
n.1975-26G>C
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c.77-198G>C
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n.653-26G>C
gnomAD v4
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n.603-26G>A
n.1975-26G>A
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c.77-198G>A
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n.653-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798015G>CCA2805667694ROGDIc.646-28C>G (n.646-28C>G)
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n.653-28C>G
16g.4798015G>TCA2805667693ROGDIc.646-28C>A (n.646-28C>A)
c.292-28C>A (n.292-28C>A)
n.745-28C>A
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c.*637-28C>A (n.*637-28C>A)
n.603-28C>A
n.1975-28C>A
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c.77-200C>A
n.970-28C>A
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n.653-28C>A
16g.4798016G>ACA2631550340ROGDIc.646-29C>T (n.646-29C>T)
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n.603-29C>T
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n.653-29C>T
gnomAD v4
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c.*637-30G>T (n.*637-30G>T)
n.603-30G>T
n.1975-30G>T
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n.970-30G>T
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n.653-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798017C=CA2203529091ROGDIc.646-30G= (n.646-30G=)
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n.603-30G=
n.1975-30G=
c.574-30G= (n.574-30G=)
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n.970-30G=
c.376-30G= (n.376-30G=)
n.653-30G=
16g.4798017C>GCA7882582ROGDIc.646-30G>C (n.646-30G>C)
c.292-30G>C (n.292-30G>C)
n.745-30G>C
c.425+54G>C
c.659-30G>C (n.659-30G>C)
c.331-30G>C (n.331-30G>C)
c.*384-30G>C (n.*384-30G>C)
c.*637-30G>C (n.*637-30G>C)
n.603-30G>C
n.1975-30G>C
c.574-30G>C (n.574-30G>C)
c.77-202G>C
n.970-30G>C
c.376-30G>C (n.376-30G>C)
n.653-30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798018C=CA2203529092ROGDIc.646-31G= (n.646-31G=)
c.292-31G= (n.292-31G=)
n.745-31G=
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c.331-31G= (n.331-31G=)
c.*384-31G= (n.*384-31G=)
c.*637-31G= (n.*637-31G=)
n.603-31G=
n.1975-31G=
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n.653-31G=
16g.4798020dupCA7882584ROGDIc.646-32dup (n.646-32dup)
c.292-32dup (n.292-32dup)
n.745-32dup
c.425+52dup
c.659-32dup (n.659-32dup)
c.331-32dup (n.331-32dup)
c.*384-32dup (n.*384-32dup)
c.*637-32dup (n.*637-32dup)
n.603-32dup
n.1975-32dup
c.574-32dup (n.574-32dup)
c.77-204dup
n.970-32dup
c.376-32dup (n.376-32dup)
n.653-32dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798020T>CCA2631550347ROGDIc.646-33A>G (n.646-33A>G)
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n.745-33A>G
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n.970-33A>G
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n.653-33A>G
gnomAD v4
16g.4798021G>ACA7882585ROGDIc.646-34C>T (n.646-34C>T)
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n.653-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798021G=CA2203529093ROGDIc.646-34C= (n.646-34C=)
c.292-34C= (n.292-34C=)
n.745-34C=
c.425+50C=
c.659-34C= (n.659-34C=)
c.331-34C= (n.331-34C=)
c.*384-34C= (n.*384-34C=)
c.*637-34C= (n.*637-34C=)
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n.653-34C=
16g.4798022delCA2631550353ROGDIc.646-35del (n.646-35del)
c.292-35del (n.292-35del)
n.745-35del
c.425+49del
c.659-35del (n.659-35del)
c.331-35del (n.331-35del)
c.*384-35del (n.*384-35del)
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n.603-35del
n.1975-35del
c.574-35del (n.574-35del)
c.77-207del
n.970-35del
c.376-35del (n.376-35del)
n.653-35del
gnomAD v4
16g.4798022C>ACA620716846ROGDIc.646-35G>T (n.646-35G>T)
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n.745-35G>T
c.425+49G>T
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c.*637-35G>T (n.*637-35G>T)
n.603-35G>T
n.1975-35G>T
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c.77-207G>T
n.970-35G>T
c.376-35G>T (n.376-35G>T)
n.653-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798022C=CA2203529094ROGDIc.646-35G= (n.646-35G=)
c.292-35G= (n.292-35G=)
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c.659-35G= (n.659-35G=)
c.331-35G= (n.331-35G=)
c.*384-35G= (n.*384-35G=)
c.*637-35G= (n.*637-35G=)
n.603-35G=
n.1975-35G=
c.574-35G= (n.574-35G=)
c.77-207G=
n.970-35G=
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n.653-35G=
16g.4798023A>GCA2631550360ROGDIc.646-36T>C (n.646-36T>C)
c.292-36T>C (n.292-36T>C)
n.745-36T>C
c.425+48T>C
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c.331-36T>C (n.331-36T>C)
c.*384-36T>C (n.*384-36T>C)
c.*637-36T>C (n.*637-36T>C)
n.603-36T>C
n.1975-36T>C
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c.77-208T>C
n.970-36T>C
c.376-36T>C (n.376-36T>C)
n.653-36T>C
gnomAD v4
16g.4798024G>ACA7882586ROGDIc.646-37C>T (n.646-37C>T)
c.292-37C>T (n.292-37C>T)
n.745-37C>T
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n.603-37C>T
n.1975-37C>T
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n.970-37C>T
c.376-37C>T (n.376-37C>T)
n.653-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798024G>CCA277135996ROGDIc.646-37C>G (n.646-37C>G)
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n.603-37C>G
n.1975-37C>G
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n.970-37C>G
c.376-37C>G (n.376-37C>G)
n.653-37C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.4798024G=CA2203529095ROGDIc.646-37C= (n.646-37C=)
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n.1975-37C=
c.574-37C= (n.574-37C=)
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n.653-37C=
16g.4798025G>ACA721099803ROGDIc.646-38C>T (n.646-38C>T)
c.292-38C>T (n.292-38C>T)
n.745-38C>T
c.425+46C>T
c.659-38C>T (n.659-38C>T)
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c.*637-38C>T (n.*637-38C>T)
n.603-38C>T
n.1975-38C>T
c.574-38C>T (n.574-38C>T)
c.77-210C>T
n.970-38C>T
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n.653-38C>T
dbSNP
16g.4798025G=CA2203529097ROGDIc.646-38C= (n.646-38C=)
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n.603-38C=
n.1975-38C=
c.574-38C= (n.574-38C=)
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n.970-38C=
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n.653-38C=
16g.4798025_4798027delinsGGCCA2203529096ROGDIc.646-40_646-38delinsGCC (n.646-40_646-38delinsGCC)
c.292-40_292-38delinsGCC (n.292-40_292-38delinsGCC)
n.745-40_745-38delinsGCC
c.425+44_425+46delinsGCC
c.659-40_659-38delinsGCC (n.659-40_659-38delinsGCC)
c.331-40_331-38delinsGCC (n.331-40_331-38delinsGCC)
c.*384-40_*384-38delinsGCC (n.*384-40_*384-38delinsGCC)
c.*637-40_*637-38delinsGCC (n.*637-40_*637-38delinsGCC)
n.603-40_603-38delinsGCC
n.1975-40_1975-38delinsGCC
c.574-40_574-38delinsGCC (n.574-40_574-38delinsGCC)
c.77-212_77-210delinsGCC
n.970-40_970-38delinsGCC
c.376-40_376-38delinsGCC (n.376-40_376-38delinsGCC)
n.653-40_653-38delinsGCC
16g.4798026G>ACA2203529099ROGDIc.646-39C>T (n.646-39C>T)
c.292-39C>T (n.292-39C>T)
n.745-39C>T
c.425+45C>T
c.659-39C>T (n.659-39C>T)
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c.*637-39C>T (n.*637-39C>T)
n.603-39C>T
n.1975-39C>T
c.574-39C>T (n.574-39C>T)
c.77-211C>T
n.970-39C>T
c.376-39C>T (n.376-39C>T)
n.653-39C>T
dbSNP
16g.4798026G>CCA974003920ROGDIc.646-39C>G (n.646-39C>G)
c.292-39C>G (n.292-39C>G)
n.745-39C>G
c.425+45C>G
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c.*384-39C>G (n.*384-39C>G)
c.*637-39C>G (n.*637-39C>G)
n.603-39C>G
n.1975-39C>G
c.574-39C>G (n.574-39C>G)
c.77-211C>G
n.970-39C>G
c.376-39C>G (n.376-39C>G)
n.653-39C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798026G=CA2203529098ROGDIc.646-39C= (n.646-39C=)
c.292-39C= (n.292-39C=)
n.745-39C=
c.425+45C=
c.659-39C= (n.659-39C=)
c.331-39C= (n.331-39C=)
c.*384-39C= (n.*384-39C=)
c.*637-39C= (n.*637-39C=)
n.603-39C=
n.1975-39C=
c.574-39C= (n.574-39C=)
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n.970-39C=
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n.653-39C=
16g.4798026G>TCA2631550370ROGDIc.646-39C>A (n.646-39C>A)
c.292-39C>A (n.292-39C>A)
n.745-39C>A
c.425+45C>A
c.659-39C>A (n.659-39C>A)
c.331-39C>A (n.331-39C>A)
c.*384-39C>A (n.*384-39C>A)
c.*637-39C>A (n.*637-39C>A)
n.603-39C>A
n.1975-39C>A
c.574-39C>A (n.574-39C>A)
c.77-211C>A
n.970-39C>A
c.376-39C>A (n.376-39C>A)
n.653-39C>A
gnomAD v4
16g.4798027_4798028delCA7882587ROGDIc.646-40_646-39del (n.646-40_646-39del)
c.292-40_292-39del (n.292-40_292-39del)
n.745-40_745-39del
c.425+44_425+45del
c.659-40_659-39del (n.659-40_659-39del)
c.331-40_331-39del (n.331-40_331-39del)
c.*384-40_*384-39del (n.*384-40_*384-39del)
c.*637-40_*637-39del (n.*637-40_*637-39del)
n.603-40_603-39del
n.1975-40_1975-39del
c.574-40_574-39del (n.574-40_574-39del)
c.77-212_77-211del
n.970-40_970-39del
c.376-40_376-39del (n.376-40_376-39del)
n.653-40_653-39del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798027C>ACA7882588ROGDIc.646-40G>T (n.646-40G>T)
c.292-40G>T (n.292-40G>T)
n.745-40G>T
c.425+44G>T
c.659-40G>T (n.659-40G>T)
c.331-40G>T (n.331-40G>T)
c.*384-40G>T (n.*384-40G>T)
c.*637-40G>T (n.*637-40G>T)
n.603-40G>T
n.1975-40G>T
c.574-40G>T (n.574-40G>T)
c.77-212G>T
n.970-40G>T
c.376-40G>T (n.376-40G>T)
n.653-40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798027C=CA2203529100ROGDIc.646-40G= (n.646-40G=)
c.292-40G= (n.292-40G=)
n.745-40G=
c.425+44G=
c.659-40G= (n.659-40G=)
c.331-40G= (n.331-40G=)
c.*384-40G= (n.*384-40G=)
c.*637-40G= (n.*637-40G=)
n.603-40G=
n.1975-40G=
c.574-40G= (n.574-40G=)
c.77-212G=
n.970-40G=
c.376-40G= (n.376-40G=)
n.653-40G=
16g.4798027C>TCA7882589ROGDIc.646-40G>A (n.646-40G>A)
c.292-40G>A (n.292-40G>A)
n.745-40G>A
c.425+44G>A
c.659-40G>A (n.659-40G>A)
c.331-40G>A (n.331-40G>A)
c.*384-40G>A (n.*384-40G>A)
c.*637-40G>A (n.*637-40G>A)
n.603-40G>A
n.1975-40G>A
c.574-40G>A (n.574-40G>A)
c.77-212G>A
n.970-40G>A
c.376-40G>A (n.376-40G>A)
n.653-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798028G>ACA7882590ROGDIc.646-41C>T (n.646-41C>T)
c.292-41C>T (n.292-41C>T)
n.745-41C>T
c.425+43C>T
c.659-41C>T (n.659-41C>T)
c.331-41C>T (n.331-41C>T)
c.*384-41C>T (n.*384-41C>T)
c.*637-41C>T (n.*637-41C>T)
n.603-41C>T
n.1975-41C>T
c.574-41C>T (n.574-41C>T)
c.77-213C>T
n.970-41C>T
c.376-41C>T (n.376-41C>T)
n.653-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798028G>CCA2731571421ROGDIc.646-41C>G (n.646-41C>G)
c.292-41C>G (n.292-41C>G)
n.745-41C>G
c.425+43C>G
c.659-41C>G (n.659-41C>G)
c.331-41C>G (n.331-41C>G)
c.*384-41C>G (n.*384-41C>G)
c.*637-41C>G (n.*637-41C>G)
n.603-41C>G
n.1975-41C>G
c.574-41C>G (n.574-41C>G)
c.77-213C>G
n.970-41C>G
c.376-41C>G (n.376-41C>G)
n.653-41C>G
dbSNP
16g.4798028G=CA2203529101ROGDIc.646-41C= (n.646-41C=)
c.292-41C= (n.292-41C=)
n.745-41C=
c.425+43C=
c.659-41C= (n.659-41C=)
c.331-41C= (n.331-41C=)
c.*384-41C= (n.*384-41C=)
c.*637-41C= (n.*637-41C=)
n.603-41C=
n.1975-41C=
c.574-41C= (n.574-41C=)
c.77-213C=
n.970-41C=
c.376-41C= (n.376-41C=)
n.653-41C=
16g.4798029T>CCA7882591ROGDIc.646-42A>G (n.646-42A>G)
c.292-42A>G (n.292-42A>G)
n.745-42A>G
c.425+42A>G
c.659-42A>G (n.659-42A>G)
c.331-42A>G (n.331-42A>G)
c.*384-42A>G (n.*384-42A>G)
c.*637-42A>G (n.*637-42A>G)
n.603-42A>G
n.1975-42A>G
c.574-42A>G (n.574-42A>G)
c.77-214A>G
n.970-42A>G
c.376-42A>G (n.376-42A>G)
n.653-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798029T=CA2203529102ROGDIc.646-42A= (n.646-42A=)
c.292-42A= (n.292-42A=)
n.745-42A=
c.425+42A=
c.659-42A= (n.659-42A=)
c.331-42A= (n.331-42A=)
c.*384-42A= (n.*384-42A=)
c.*637-42A= (n.*637-42A=)
n.603-42A=
n.1975-42A=
c.574-42A= (n.574-42A=)
c.77-214A=
n.970-42A=
c.376-42A= (n.376-42A=)
n.653-42A=
16g.4798030delCA2731783654ROGDIc.645+41del (n.645+41del)
c.291+41del (n.291+41del)
n.744+41del
c.425+41del
c.658+41del (n.658+41del)
c.330+41del (n.330+41del)
c.*383+41del (n.*383+41del)
c.*636+41del (n.*636+41del)
n.602+41del
n.1974+41del
c.573+41del (n.573+41del)
c.77-215del
n.969+41del
c.375+41del (n.375+41del)
n.652+41del
dbSNP
16g.4798030G>CCA2631550375ROGDIc.645+41C>G (n.645+41C>G)
c.291+41C>G (n.291+41C>G)
n.744+41C>G
c.425+41C>G
c.658+41C>G (n.658+41C>G)
c.330+41C>G (n.330+41C>G)
c.*383+41C>G (n.*383+41C>G)
c.*636+41C>G (n.*636+41C>G)
n.602+41C>G
n.1974+41C>G
c.573+41C>G (n.573+41C>G)
c.77-215C>G
n.969+41C>G
c.375+41C>G (n.375+41C>G)
n.652+41C>G
gnomAD v4
16g.4798031T>GCA7882592ROGDIc.645+40A>C (n.645+40A>C)
c.291+40A>C (n.291+40A>C)
n.744+40A>C
c.425+40A>C
c.658+40A>C (n.658+40A>C)
c.330+40A>C (n.330+40A>C)
c.*383+40A>C (n.*383+40A>C)
c.*636+40A>C (n.*636+40A>C)
n.602+40A>C
n.1974+40A>C
c.573+40A>C (n.573+40A>C)
c.77-216A>C
n.969+40A>C
c.375+40A>C (n.375+40A>C)
n.652+40A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798031T=CA2203529103ROGDIc.645+40A= (n.645+40A=)
c.291+40A= (n.291+40A=)
n.744+40A=
c.425+40A=
c.658+40A= (n.658+40A=)
c.330+40A= (n.330+40A=)
c.*383+40A= (n.*383+40A=)
c.*636+40A= (n.*636+40A=)
n.602+40A=
n.1974+40A=
c.573+40A= (n.573+40A=)
c.77-216A=
n.969+40A=
c.375+40A= (n.375+40A=)
n.652+40A=
16g.4798032G>ACA7882593ROGDIc.645+39C>T (n.645+39C>T)
c.291+39C>T (n.291+39C>T)
n.744+39C>T
c.425+39C>T
c.658+39C>T (n.658+39C>T)
c.330+39C>T (n.330+39C>T)
c.*383+39C>T (n.*383+39C>T)
c.*636+39C>T (n.*636+39C>T)
n.602+39C>T
n.1974+39C>T
c.573+39C>T (n.573+39C>T)
c.77-217C>T
n.969+39C>T
c.375+39C>T (n.375+39C>T)
n.652+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798032G=CA2203529104ROGDIc.645+39C= (n.645+39C=)
c.291+39C= (n.291+39C=)
n.744+39C=
c.425+39C=
c.658+39C= (n.658+39C=)
c.330+39C= (n.330+39C=)
c.*383+39C= (n.*383+39C=)
c.*636+39C= (n.*636+39C=)
n.602+39C=
n.1974+39C=
c.573+39C= (n.573+39C=)
c.77-217C=
n.969+39C=
c.375+39C= (n.375+39C=)
n.652+39C=
16g.4798032G>TCA974003924ROGDIc.645+39C>A (n.645+39C>A)
c.291+39C>A (n.291+39C>A)
n.744+39C>A
c.425+39C>A
c.658+39C>A (n.658+39C>A)
c.330+39C>A (n.330+39C>A)
c.*383+39C>A (n.*383+39C>A)
c.*636+39C>A (n.*636+39C>A)
n.602+39C>A
n.1974+39C>A
c.573+39C>A (n.573+39C>A)
c.77-217C>A
n.969+39C>A
c.375+39C>A (n.375+39C>A)
n.652+39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798032_4798034delinsGCACA2203529105ROGDIc.645+37_645+39delinsTGC (n.645+37_645+39delinsTGC)
c.291+37_291+39delinsTGC (n.291+37_291+39delinsTGC)
n.744+37_744+39delinsTGC
c.425+37_425+39delinsTGC
c.658+37_658+39delinsTGC (n.658+37_658+39delinsTGC)
c.330+37_330+39delinsTGC (n.330+37_330+39delinsTGC)
c.*383+37_*383+39delinsTGC (n.*383+37_*383+39delinsTGC)
c.*636+37_*636+39delinsTGC (n.*636+37_*636+39delinsTGC)
n.602+37_602+39delinsTGC
n.1974+37_1974+39delinsTGC
c.573+37_573+39delinsTGC (n.573+37_573+39delinsTGC)
c.77-219_77-217delinsTGC
n.969+37_969+39delinsTGC
c.375+37_375+39delinsTGC (n.375+37_375+39delinsTGC)
n.652+37_652+39delinsTGC
16g.4798033_4798034delCA7882594ROGDIc.645+37_645+38del (n.645+37_645+38del)
c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del)
n.744+37_744+38del
c.425+37_425+38del
c.658+37_658+38del (n.658+37_658+38del)
c.330+37_330+38del (n.330+37_330+38del)
c.*383+37_*383+38del (n.*383+37_*383+38del)
c.*636+37_*636+38del (n.*636+37_*636+38del)
n.602+37_602+38del
n.1974+37_1974+38del
c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del)
c.77-219_77-218del
n.969+37_969+38del
c.375+37_375+38del (n.375+37_375+38del)
n.652+37_652+38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798034A=CA2203529106ROGDIc.645+37T= (n.645+37T=)
c.291+37T= (n.291+37T=)
n.744+37T=
c.425+37T=
c.658+37T= (n.658+37T=)
c.330+37T= (n.330+37T=)
c.*383+37T= (n.*383+37T=)
c.*636+37T= (n.*636+37T=)
n.602+37T=
n.1974+37T=
c.573+37T= (n.573+37T=)
c.77-219T=
n.969+37T=
c.375+37T= (n.375+37T=)
n.652+37T=
16g.4798034A>CCA2631550384ROGDIc.645+37T>G (n.645+37T>G)
c.291+37T>G (n.291+37T>G)
n.744+37T>G
c.425+37T>G
c.658+37T>G (n.658+37T>G)
c.330+37T>G (n.330+37T>G)
c.*383+37T>G (n.*383+37T>G)
c.*636+37T>G (n.*636+37T>G)
n.602+37T>G
n.1974+37T>G
c.573+37T>G (n.573+37T>G)
c.77-219T>G
n.969+37T>G
c.375+37T>G (n.375+37T>G)
n.652+37T>G
gnomAD v4
16g.4798034A>GCA2203529107ROGDIc.645+37T>C (n.645+37T>C)
c.291+37T>C (n.291+37T>C)
n.744+37T>C
c.425+37T>C
c.658+37T>C (n.658+37T>C)
c.330+37T>C (n.330+37T>C)
c.*383+37T>C (n.*383+37T>C)
c.*636+37T>C (n.*636+37T>C)
n.602+37T>C
n.1974+37T>C
c.573+37T>C (n.573+37T>C)
c.77-219T>C
n.969+37T>C
c.375+37T>C (n.375+37T>C)
n.652+37T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched