Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4797935T>C | CA2631550061 | ROGDI | c.695+3A>G (n.695+3A>G) c.341+3A>G (n.341+3A>G) n.794+3A>G c.426-95A>G c.*15+3A>G (n.*15+3A>G) c.380+3A>G (n.380+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*686+3A>G (n.*686+3A>G) n.652+3A>G n.2024+3A>G c.623+3A>G (n.623+3A>G) c.77-120A>G n.1019+3A>G c.425+3A>G (n.425+3A>G) n.702+3A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797935T>G | CA2631550063 | ROGDI | c.695+3A>C (n.695+3A>C) c.341+3A>C (n.341+3A>C) n.794+3A>C c.426-95A>C c.*15+3A>C (n.*15+3A>C) c.380+3A>C (n.380+3A>C) c.*433+3A>C (n.*433+3A>C) c.*686+3A>C (n.*686+3A>C) n.652+3A>C n.2024+3A>C c.623+3A>C (n.623+3A>C) c.77-120A>C n.1019+3A>C c.425+3A>C (n.425+3A>C) n.702+3A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797936A= | CA2203529032 | ROGDI | c.695+2T= (n.695+2T=) c.341+2T= (n.341+2T=) n.794+2T= c.426-96T= c.*15+2T= (n.*15+2T=) c.380+2T= (n.380+2T=) c.*433+2T= (n.*433+2T=) c.*686+2T= (n.*686+2T=) n.652+2T= n.2024+2T= c.623+2T= (n.623+2T=) c.77-121T= n.1019+2T= c.425+2T= (n.425+2T=) n.702+2T= | |
16 | g.4797936A>C | CA394649295 | ROGDI | c.695+2T>G (n.695+2T>G) c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.794+2T>G c.426-96T>G c.*15+2T>G (n.*15+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*686+2T>G (n.*686+2T>G) n.652+2T>G n.2024+2T>G c.623+2T>G (n.623+2T>G) c.77-121T>G n.1019+2T>G c.425+2T>G (n.425+2T>G) n.702+2T>G | |
16 | g.4797936A>G | CA394649300 | ROGDI | c.695+2T>C (n.695+2T>C) c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.794+2T>C c.426-96T>C c.*15+2T>C (n.*15+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*686+2T>C (n.*686+2T>C) n.652+2T>C n.2024+2T>C c.623+2T>C (n.623+2T>C) c.77-121T>C n.1019+2T>C c.425+2T>C (n.425+2T>C) n.702+2T>C | |
16 | g.4797936A>T | CA394649303 | ROGDI | c.695+2T>A (n.695+2T>A) c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.794+2T>A c.426-96T>A c.*15+2T>A (n.*15+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*686+2T>A (n.*686+2T>A) n.652+2T>A n.2024+2T>A c.623+2T>A (n.623+2T>A) c.77-121T>A n.1019+2T>A c.425+2T>A (n.425+2T>A) n.702+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797937C>A | CA394649310 | ROGDI | c.695+1G>T (n.695+1G>T) c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.794+1G>T c.426-97G>T c.*15+1G>T (n.*15+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*686+1G>T (n.*686+1G>T) n.652+1G>T n.2024+1G>T c.623+1G>T (n.623+1G>T) c.77-122G>T n.1019+1G>T c.425+1G>T (n.425+1G>T) n.702+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797937C>G | CA394649312 | ROGDI | c.695+1G>C (n.695+1G>C) c.341+1G>C (n.341+1G>C) n.794+1G>C c.426-97G>C c.*15+1G>C (n.*15+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*686+1G>C (n.*686+1G>C) n.652+1G>C n.2024+1G>C c.623+1G>C (n.623+1G>C) c.77-122G>C n.1019+1G>C c.425+1G>C (n.425+1G>C) n.702+1G>C | |
16 | g.4797937C>T | CA394649316 | ROGDI | c.695+1G>A (n.695+1G>A) c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.794+1G>A c.426-97G>A c.*15+1G>A (n.*15+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*686+1G>A (n.*686+1G>A) n.652+1G>A n.2024+1G>A c.623+1G>A (n.623+1G>A) c.77-122G>A n.1019+1G>A c.425+1G>A (n.425+1G>A) n.702+1G>A | |
16 | g.4797938A= | CA2203529033 | ROGDI | c.695T= (p.Phe232=) c.341T= (p.Phe114=) n.794T= c.426-98T= c.*15T= (n.*15T=) c.380T= (p.Phe127=) c.*433T= (n.*433T=) c.*686T= (n.*686T=) n.652T= n.2024T= c.623T= (p.Phe208=) c.77-123T= n.1019T= c.695T= (p.Leu232=) c.425T= (p.Leu142=) n.702T= | |
16 | g.4797938A>C | CA394649320 | ROGDI | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.794T>G c.426-98T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.652T>G n.2024T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.77-123T>G n.1019T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) c.425T>G (p.Leu142Trp) n.702T>G | |
16 | g.4797938A>G | CA7882549 | ROGDI | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.794T>C c.426-98T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.652T>C n.2024T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.77-123T>C n.1019T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) n.702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797938A>T | CA7882550 | ROGDI | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.794T>A c.426-98T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.652T>A n.2024T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.77-123T>A n.1019T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) n.702T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797939dup | CA2580091165 | ROGDI | c.695dup (p.Glu233ArgfsTer?) c.341dup (p.Gly115TrpfsTer?) n.794dup c.426-98dup c.*15dup (n.*15dup) c.380dup (p.Glu128ArgfsTer?) c.*433dup (n.*433dup) c.*686dup (n.*686dup) n.652dup n.2024dup c.623dup (p.Glu209ArgfsTer?) c.77-123dup n.1019dup c.695dup (p.Leu232PhefsTer?) c.425dup (p.Leu142PhefsTer?) n.702dup | ClinVar |
16 | g.4797939A= | CA2203529034 | ROGDI | c.694T= (p.Phe232=) c.340T= (p.Phe114=) n.793T= c.426-99T= c.*14T= (n.*14T=) c.379T= (p.Phe127=) c.*432T= (n.*432T=) c.*685T= (n.*685T=) n.651T= n.2023T= c.622T= (p.Phe208=) c.77-124T= n.1018T= c.694T= (p.Leu232=) c.424T= (p.Leu142=) n.701T= | |
16 | g.4797939A>C | CA394649332 | ROGDI | c.694T>G (p.Phe232Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.793T>G c.426-99T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.379T>G (p.Phe127Val) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.651T>G n.2023T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.77-124T>G n.1018T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.424T>G (p.Leu142Val) n.701T>G | |
16 | g.4797939A>G | CA277135813 | ROGDI | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.793T>C c.426-99T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.651T>C n.2023T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.77-124T>C n.1018T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.424T>C (p.Leu142=) n.701T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797939A>T | CA394649334 | ROGDI | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.793T>A c.426-99T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.651T>A n.2023T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.77-124T>A n.1018T>A c.694T>A (p.Leu232Met) c.424T>A (p.Leu142Met) n.701T>A | |
16 | g.4797940C>A | CA394649340 | ROGDI | c.693G>T (p.Met231Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) n.792G>T c.426-100G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.650G>T n.2022G>T c.621G>T (p.Met207Ile) c.77-125G>T n.1017G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.700G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797940C= | CA2203529035 | ROGDI | c.693G= (p.Met231=) c.339G= (p.Met113=) n.792G= c.426-100G= c.*13G= (n.*13G=) c.378G= (p.Met126=) c.*431G= (n.*431G=) c.*684G= (n.*684G=) n.650G= n.2022G= c.621G= (p.Met207=) c.77-125G= n.1017G= c.423G= (p.Met141=) n.700G= | |
16 | g.4797940C>G | CA394649344 | ROGDI | c.693G>C (p.Met231Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) n.792G>C c.426-100G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.650G>C n.2022G>C c.621G>C (p.Met207Ile) c.77-125G>C n.1017G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.700G>C | |
16 | g.4797940C>T | CA394649341 | ROGDI | c.693G>A (p.Met231Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) n.792G>A c.426-100G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.650G>A n.2022G>A c.621G>A (p.Met207Ile) c.77-125G>A n.1017G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.700G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797941A= | CA2203529036 | ROGDI | c.692T= (p.Met231=) c.338T= (p.Met113=) n.791T= c.426-101T= c.*12T= (n.*12T=) c.377T= (p.Met126=) c.*430T= (n.*430T=) c.*683T= (n.*683T=) n.649T= n.2021T= c.620T= (p.Met207=) c.77-126T= n.1016T= c.422T= (p.Met141=) n.699T= | |
16 | g.4797941A>C | CA394649346 | ROGDI | c.692T>G (p.Met231Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) n.791T>G c.426-101T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.649T>G n.2021T>G c.620T>G (p.Met207Arg) c.77-126T>G n.1016T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.699T>G | |
16 | g.4797941A>G | CA394649350 | ROGDI | c.692T>C (p.Met231Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) n.791T>C c.426-101T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.649T>C n.2021T>C c.620T>C (p.Met207Thr) c.77-126T>C n.1016T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.699T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797941A>T | CA394649353 | ROGDI | c.692T>A (p.Met231Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) n.791T>A c.426-101T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.649T>A n.2021T>A c.620T>A (p.Met207Lys) c.77-126T>A n.1016T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.699T>A | |
16 | g.4797942T>A | CA394649365 | ROGDI | c.691A>T (p.Met231Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) n.790A>T c.426-102A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.648A>T n.2020A>T c.619A>T (p.Met207Leu) c.77-127A>T n.1015A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.698A>T | |
16 | g.4797942T>C | CA7882551 | ROGDI | c.691A>G (p.Met231Val) c.337A>G (p.Met113Val) n.790A>G c.426-102A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.648A>G n.2020A>G c.619A>G (p.Met207Val) c.77-127A>G n.1015A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.698A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797942T>G | CA394649368 | ROGDI | c.691A>C (p.Met231Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) n.790A>C c.426-102A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.648A>C n.2020A>C c.619A>C (p.Met207Leu) c.77-127A>C n.1015A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.698A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797942T= | CA2203529037 | ROGDI | c.691A= (p.Met231=) c.337A= (p.Met113=) n.790A= c.426-102A= c.*11A= (n.*11A=) c.376A= (p.Met126=) c.*429A= (n.*429A=) c.*682A= (n.*682A=) n.648A= n.2020A= c.619A= (p.Met207=) c.77-127A= n.1015A= c.421A= (p.Met141=) n.698A= | |
16 | g.4797943G>A | CA493404966 | ROGDI | c.690C>T (p.Ala230=) c.336C>T (p.Ala112=) n.789C>T c.426-103C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.647C>T n.2019C>T c.618C>T (p.Ala206=) c.77-128C>T n.1014C>T c.420C>T (p.Ala140=) n.697C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797943G>C | CA493404967 | ROGDI | c.690C>G (p.Ala230=) c.336C>G (p.Ala112=) n.789C>G c.426-103C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.647C>G n.2019C>G c.618C>G (p.Ala206=) c.77-128C>G n.1014C>G c.420C>G (p.Ala140=) n.697C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797943G= | CA2203529038 | ROGDI | c.690C= (p.Ala230=) c.336C= (p.Ala112=) n.789C= c.426-103C= c.*10C= (n.*10C=) c.375C= (p.Ala125=) c.*428C= (n.*428C=) c.*681C= (n.*681C=) n.647C= n.2019C= c.618C= (p.Ala206=) c.77-128C= n.1014C= c.420C= (p.Ala140=) n.697C= | |
16 | g.4797943G>T | CA493404969 | ROGDI | c.690C>A (p.Ala230=) c.336C>A (p.Ala112=) n.789C>A c.426-103C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.647C>A n.2019C>A c.618C>A (p.Ala206=) c.77-128C>A n.1014C>A c.420C>A (p.Ala140=) n.697C>A | |
16 | g.4797944G>A | CA394649372 | ROGDI | c.689C>T (p.Ala230Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.788C>T c.426-104C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.646C>T n.2018C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.77-129C>T n.1013C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.696C>T | |
16 | g.4797944G>C | CA394649375 | ROGDI | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.788C>G c.426-104C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.646C>G n.2018C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.77-129C>G n.1013C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.696C>G | |
16 | g.4797944G>T | CA394649378 | ROGDI | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.788C>A c.426-104C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.646C>A n.2018C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.77-129C>A n.1013C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) n.696C>A | |
16 | g.4797945C>A | CA394649382 | ROGDI | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.787G>T c.426-105G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.645G>T n.2017G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.77-130G>T n.1012G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797945C= | CA2203529039 | ROGDI | c.688G= (p.Ala230=) c.334G= (p.Ala112=) n.787G= c.426-105G= c.*8G= (n.*8G=) c.373G= (p.Ala125=) c.*426G= (n.*426G=) c.*679G= (n.*679G=) n.645G= n.2017G= c.616G= (p.Ala206=) c.77-130G= n.1012G= c.418G= (p.Ala140=) n.695G= | |
16 | g.4797945C>G | CA394649385 | ROGDI | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.787G>C c.426-105G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.645G>C n.2017G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.77-130G>C n.1012G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.695G>C | |
16 | g.4797945C>T | CA394649389 | ROGDI | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.787G>A c.426-105G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.645G>A n.2017G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.77-130G>A n.1012G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.695G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797946C>A | CA493404972 | ROGDI | c.687G>T (p.Gly229=) c.333G>T (p.Gly111=) n.786G>T c.426-106G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.372G>T (p.Gly124=) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.644G>T n.2016G>T c.615G>T (p.Gly205=) c.77-131G>T n.1011G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.694G>T | |
16 | g.4797946C= | CA2203529040 | ROGDI | c.687G= (p.Gly229=) c.333G= (p.Gly111=) n.786G= c.426-106G= c.*7G= (n.*7G=) c.372G= (p.Gly124=) c.*425G= (n.*425G=) c.*678G= (n.*678G=) n.644G= n.2016G= c.615G= (p.Gly205=) c.77-131G= n.1011G= c.417G= (p.Gly139=) n.694G= | |
16 | g.4797946C>G | CA493404975 | ROGDI | c.687G>C (p.Gly229=) c.333G>C (p.Gly111=) n.786G>C c.426-106G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.372G>C (p.Gly124=) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) n.644G>C n.2016G>C c.615G>C (p.Gly205=) c.77-131G>C n.1011G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.694G>C | |
16 | g.4797946C>T | CA493404973 | ROGDI | c.687G>A (p.Gly229=) c.333G>A (p.Gly111=) n.786G>A c.426-106G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.372G>A (p.Gly124=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.644G>A n.2016G>A c.615G>A (p.Gly205=) c.77-131G>A n.1011G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797947C>A | CA394649400 | ROGDI | c.686G>T (p.Gly229Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.785G>T c.426-107G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.643G>T n.2015G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.77-132G>T n.1010G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.693G>T | |
16 | g.4797947C= | CA2203529041 | ROGDI | c.686G= (p.Gly229=) c.332G= (p.Gly111=) n.785G= c.426-107G= c.*6G= (n.*6G=) c.371G= (p.Gly124=) c.*424G= (n.*424G=) c.*677G= (n.*677G=) n.643G= n.2015G= c.614G= (p.Gly205=) c.77-132G= n.1010G= c.416G= (p.Gly139=) n.693G= | |
16 | g.4797947C>G | CA7882552 | ROGDI | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.785G>C c.426-107G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.643G>C n.2015G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.77-132G>C n.1010G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.693G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797947C>T | CA394649397 | ROGDI | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.785G>A c.426-107G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.643G>A n.2015G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) c.77-132G>A n.1010G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.693G>A | |
16 | g.4797948C>A | CA394649401 | ROGDI | c.685G>T (p.Gly229Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.784G>T c.426-108G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.642G>T n.2014G>T c.613G>T (p.Gly205Trp) c.77-133G>T n.1009G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797948C= | CA2203529042 | ROGDI | c.685G= (p.Gly229=) c.331G= (p.Gly111=) n.784G= c.426-108G= c.*5G= (n.*5G=) c.370G= (p.Gly124=) c.*423G= (n.*423G=) c.*676G= (n.*676G=) n.642G= n.2014G= c.613G= (p.Gly205=) c.77-133G= n.1009G= c.415G= (p.Gly139=) n.692G= | |
16 | g.4797948C>G | CA394649402 | ROGDI | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.784G>C c.426-108G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.642G>C n.2014G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.77-133G>C n.1009G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.692G>C | |
16 | g.4797948C>T | CA394649403 | ROGDI | c.685G>A (p.Gly229Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.784G>A c.426-108G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.642G>A n.2014G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.77-133G>A n.1009G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.692G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4797949A>C | CA493404689 | ROGDI | c.684T>G (p.Pro228=) c.330T>G (p.Pro110=) n.783T>G c.426-109T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.369T>G (p.Pro123=) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.641T>G n.2013T>G c.612T>G (p.Pro204=) c.77-134T>G n.1008T>G c.414T>G (p.Pro138=) n.691T>G | |
16 | g.4797949A>G | CA493404691 | ROGDI | c.684T>C (p.Pro228=) c.330T>C (p.Pro110=) n.783T>C c.426-109T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.369T>C (p.Pro123=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.641T>C n.2013T>C c.612T>C (p.Pro204=) c.77-134T>C n.1008T>C c.414T>C (p.Pro138=) n.691T>C | dbSNP |
16 | g.4797949A>T | CA493404692 | ROGDI | c.684T>A (p.Pro228=) c.330T>A (p.Pro110=) n.783T>A c.426-109T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.369T>A (p.Pro123=) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.641T>A n.2013T>A c.612T>A (p.Pro204=) c.77-134T>A n.1008T>A c.414T>A (p.Pro138=) n.691T>A | |
16 | g.4797950G>A | CA394649406 | ROGDI | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.782C>T c.426-110C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.640C>T n.2012C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.77-135C>T n.1007C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797950G>C | CA394649409 | ROGDI | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.782C>G c.426-110C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.640C>G n.2012C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.77-135C>G n.1007C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) n.690C>G | |
16 | g.4797950G= | CA2203529043 | ROGDI | c.683C= (p.Pro228=) c.329C= (p.Pro110=) n.782C= c.426-110C= c.*3C= (n.*3C=) c.368C= (p.Pro123=) c.*421C= (n.*421C=) c.*674C= (n.*674C=) n.640C= n.2012C= c.611C= (p.Pro204=) c.77-135C= n.1007C= c.413C= (p.Pro138=) n.690C= | |
16 | g.4797950G>T | CA394649413 | ROGDI | c.683C>A (p.Pro228His) c.329C>A (p.Pro110His) n.782C>A c.426-110C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.640C>A n.2012C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.77-135C>A n.1007C>A c.413C>A (p.Pro138His) n.690C>A | |
16 | g.4797951G>A | CA394649417 | ROGDI | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.781C>T c.426-111C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.639C>T n.2011C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.77-136C>T n.1006C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797951G>C | CA394649420 | ROGDI | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.781C>G c.426-111C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.639C>G n.2011C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.77-136C>G n.1006C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.689C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797951G= | CA2203529044 | ROGDI | c.682C= (p.Pro228=) c.328C= (p.Pro110=) n.781C= c.426-111C= c.*2C= (n.*2C=) c.367C= (p.Pro123=) c.*420C= (n.*420C=) c.*673C= (n.*673C=) n.639C= n.2011C= c.610C= (p.Pro204=) c.77-136C= n.1006C= c.412C= (p.Pro138=) n.689C= | |
16 | g.4797951G>T | CA394649423 | ROGDI | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.781C>A c.426-111C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.639C>A n.2011C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.77-136C>A n.1006C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.689C>A | |
16 | g.4797952G>A | CA493404696 | ROGDI | c.681C>T (p.Ser227=) c.327C>T (p.Ser109=) n.780C>T c.426-112C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.366C>T (p.Ser122=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.638C>T n.2010C>T c.609C>T (p.Ser203=) c.77-137C>T n.1005C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797952G>C | CA394649427 | ROGDI | c.681C>G (p.Ser227Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.780C>G c.426-112C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.366C>G (p.Ser122Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.638C>G n.2010C>G c.609C>G (p.Ser203Arg) c.77-137C>G n.1005C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.688C>G | |
16 | g.4797952G= | CA2203529045 | ROGDI | c.681C= (p.Ser227=) c.327C= (p.Ser109=) n.780C= c.426-112C= c.*1C= (n.*1C=) c.366C= (p.Ser122=) c.*419C= (n.*419C=) c.*672C= (n.*672C=) n.638C= n.2010C= c.609C= (p.Ser203=) c.77-137C= n.1005C= c.411C= (p.Ser137=) n.688C= | |
16 | g.4797952G>T | CA394649431 | ROGDI | c.681C>A (p.Ser227Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.780C>A c.426-112C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.366C>A (p.Ser122Arg) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.638C>A n.2010C>A c.609C>A (p.Ser203Arg) c.77-137C>A n.1005C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.688C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797953C>A | CA394649446 | ROGDI | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.779G>T c.426-113G>T c.693G>T (p.Ter231Tyr) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.637G>T n.2009G>T c.608G>T (p.Ser203Ile) c.77-138G>T n.1004G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.687G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797953C= | CA2203529046 | ROGDI | c.680G= (p.Ser227=) c.326G= (p.Ser109=) n.779G= c.426-113G= c.693G= (p.Ter231=) c.365G= (p.Ser122=) c.*418G= (n.*418G=) c.*671G= (n.*671G=) n.637G= n.2009G= c.608G= (p.Ser203=) c.77-138G= n.1004G= c.410G= (p.Ser137=) n.687G= | |
16 | g.4797953C>G | CA394649443 | ROGDI | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.779G>C c.426-113G>C c.693G>C (p.Ter231Tyr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.637G>C n.2009G>C c.608G>C (p.Ser203Thr) c.77-138G>C n.1004G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.687G>C | |
16 | g.4797953C>T | CA394649440 | ROGDI | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.779G>A c.426-113G>A c.693G>A (p.Ter231=) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.637G>A n.2009G>A c.608G>A (p.Ser203Asn) c.77-138G>A n.1004G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.687G>A | |
16 | g.4797954T>A | CA394649455 | ROGDI | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.778A>T c.426-114A>T c.692A>T (p.Ter231Leu) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.636A>T n.2008A>T c.607A>T (p.Ser203Cys) c.77-139A>T n.1003A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.686A>T | |
16 | g.4797954T>C | CA394649450 | ROGDI | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.778A>G c.426-114A>G c.692A>G (p.Ter231Trp) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.636A>G n.2008A>G c.607A>G (p.Ser203Gly) c.77-139A>G n.1003A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.686A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4797954T>G | CA394649452 | ROGDI | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.778A>C c.426-114A>C c.692A>C (p.Ter231Ser) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.636A>C n.2008A>C c.607A>C (p.Ser203Arg) c.77-139A>C n.1003A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.686A>C | |
16 | g.4797955A= | CA2203529047 | ROGDI | c.678T= (p.His226=) c.324T= (p.His108=) n.777T= c.426-115T= c.691T= (p.Ter231=) c.363T= (p.His121=) c.*416T= (n.*416T=) c.*669T= (n.*669T=) n.635T= n.2007T= c.606T= (p.His202=) c.77-140T= n.1002T= c.408T= (p.His136=) n.685T= | |
16 | g.4797955A>C | CA394649458 | ROGDI | c.678T>G (p.His226Gln) c.324T>G (p.His108Gln) n.777T>G c.426-115T>G c.691T>G (p.Ter231Glu) c.363T>G (p.His121Gln) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.635T>G n.2007T>G c.606T>G (p.His202Gln) c.77-140T>G n.1002T>G c.408T>G (p.His136Gln) n.685T>G | |
16 | g.4797955A>G | CA7882553 | ROGDI | c.678T>C (p.His226=) c.324T>C (p.His108=) n.777T>C c.426-115T>C c.691T>C (p.Ter231Gln) c.363T>C (p.His121=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.635T>C n.2007T>C c.606T>C (p.His202=) c.77-140T>C n.1002T>C c.408T>C (p.His136=) n.685T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797955A>T | CA277135840 | ROGDI | c.678T>A (p.His226Gln) c.324T>A (p.His108Gln) n.777T>A c.426-115T>A c.691T>A (p.Ter231Lys) c.363T>A (p.His121Gln) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.635T>A n.2007T>A c.606T>A (p.His202Gln) c.77-140T>A n.1002T>A c.408T>A (p.His136Gln) n.685T>A | dbSNP |
16 | g.4797956T>A | CA394649469 | ROGDI | c.677A>T (p.His226Leu) c.323A>T (p.His108Leu) n.776A>T c.426-116A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.362A>T (p.His121Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.634A>T n.2006A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.77-141A>T n.1001A>T c.407A>T (p.His136Leu) n.684A>T | |
16 | g.4797956T>C | CA7882554 | ROGDI | c.677A>G (p.His226Arg) c.323A>G (p.His108Arg) n.776A>G c.426-116A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.362A>G (p.His121Arg) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.634A>G n.2006A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.77-141A>G n.1001A>G c.407A>G (p.His136Arg) n.684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797956T>G | CA394649476 | ROGDI | c.677A>C (p.His226Pro) c.323A>C (p.His108Pro) n.776A>C c.426-116A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.362A>C (p.His121Pro) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.634A>C n.2006A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.77-141A>C n.1001A>C c.407A>C (p.His136Pro) n.684A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797956T= | CA2203529048 | ROGDI | c.677A= (p.His226=) c.323A= (p.His108=) n.776A= c.426-116A= c.690A= (p.Ala230=) c.362A= (p.His121=) c.*415A= (n.*415A=) c.*668A= (n.*668A=) n.634A= n.2006A= c.605A= (p.His202=) c.77-141A= n.1001A= c.407A= (p.His136=) n.684A= | |
16 | g.4797957G>A | CA394649479 | ROGDI | c.676C>T (p.His226Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) n.775C>T c.425+114C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.361C>T (p.His121Tyr) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.633C>T n.2005C>T c.604C>T (p.His202Tyr) c.77-142C>T n.1000C>T c.406C>T (p.His136Tyr) n.683C>T | |
16 | g.4797957G>C | CA394649481 | ROGDI | c.676C>G (p.His226Asp) c.322C>G (p.His108Asp) n.775C>G c.425+114C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.361C>G (p.His121Asp) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.633C>G n.2005C>G c.604C>G (p.His202Asp) c.77-142C>G n.1000C>G c.406C>G (p.His136Asp) n.683C>G | |
16 | g.4797957G>T | CA394649484 | ROGDI | c.676C>A (p.His226Asn) c.322C>A (p.His108Asn) n.775C>A c.425+114C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.361C>A (p.His121Asn) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.633C>A n.2005C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.77-142C>A n.1000C>A c.406C>A (p.His136Asn) n.683C>A | |
16 | g.4797958C>A | CA493404704 | ROGDI | c.675G>T (p.Leu225=) c.321G>T (p.Leu107=) n.774G>T c.425+113G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.360G>T (p.Leu120=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.632G>T n.2004G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.77-143G>T n.999G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797958C= | CA2203529049 | ROGDI | c.675G= (p.Leu225=) c.321G= (p.Leu107=) n.774G= c.425+113G= c.688G= (p.Ala230=) c.360G= (p.Leu120=) c.*413G= (n.*413G=) c.*666G= (n.*666G=) n.632G= n.2004G= c.603G= (p.Leu201=) c.77-143G= n.999G= c.405G= (p.Leu135=) n.682G= | |
16 | g.4797958C>G | CA493404705 | ROGDI | c.675G>C (p.Leu225=) c.321G>C (p.Leu107=) n.774G>C c.425+113G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.360G>C (p.Leu120=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.632G>C n.2004G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.77-143G>C n.999G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.682G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797958C>T | CA7882555 | ROGDI | c.675G>A (p.Leu225=) c.321G>A (p.Leu107=) n.774G>A c.425+113G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.360G>A (p.Leu120=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.632G>A n.2004G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.77-143G>A n.999G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797959A>C | CA394649494 | ROGDI | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.773T>G c.425+112T>G c.687T>G (p.Ala229=) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.631T>G n.2003T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.77-144T>G n.998T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.681T>G | |
16 | g.4797959A>G | CA394649492 | ROGDI | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.773T>C c.425+112T>C c.687T>C (p.Ala229=) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.631T>C n.2003T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.77-144T>C n.998T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.681T>C | |
16 | g.4797959A>T | CA394649489 | ROGDI | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.773T>A c.425+112T>A c.687T>A (p.Ala229=) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.631T>A n.2003T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.77-144T>A n.998T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.681T>A | |
16 | g.4797960G>A | CA493404709 | ROGDI | c.673C>T (p.Leu225=) c.319C>T (p.Leu107=) n.772C>T c.425+111C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.358C>T (p.Leu120=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.630C>T n.2002C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.77-145C>T n.997C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.680C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797960G>C | CA394649502 | ROGDI | c.673C>G (p.Leu225Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.772C>G c.425+111C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.630C>G n.2002C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.77-145C>G n.997C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.680C>G | |
16 | g.4797960G>T | CA394649505 | ROGDI | c.673C>A (p.Leu225Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.772C>A c.425+111C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.358C>A (p.Leu120Met) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.630C>A n.2002C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.77-145C>A n.997C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.680C>A | |
16 | g.4797961C>A | CA493404714 | ROGDI | c.672G>T (p.Val224=) c.318G>T (p.Val106=) n.771G>T c.425+110G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.357G>T (p.Val119=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.629G>T n.2001G>T c.600G>T (p.Val200=) c.77-146G>T n.996G>T c.402G>T (p.Val134=) n.679G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797961C= | CA2203529050 | ROGDI | c.672G= (p.Val224=) c.318G= (p.Val106=) n.771G= c.425+110G= c.685G= (p.Ala229=) c.357G= (p.Val119=) c.*410G= (n.*410G=) c.*663G= (n.*663G=) n.629G= n.2001G= c.600G= (p.Val200=) c.77-146G= n.996G= c.402G= (p.Val134=) n.679G= | |
16 | g.4797961C>G | CA493404715 | ROGDI | c.672G>C (p.Val224=) c.318G>C (p.Val106=) n.771G>C c.425+110G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.357G>C (p.Val119=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.629G>C n.2001G>C c.600G>C (p.Val200=) c.77-146G>C n.996G>C c.402G>C (p.Val134=) n.679G>C | |
16 | g.4797961C>T | CA7882556 | ROGDI | c.672G>A (p.Val224=) c.318G>A (p.Val106=) n.771G>A c.425+110G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.357G>A (p.Val119=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.629G>A n.2001G>A c.600G>A (p.Val200=) c.77-146G>A n.996G>A c.402G>A (p.Val134=) n.679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797962A>C | CA394649514 | ROGDI | c.671T>G (p.Val224Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.770T>G c.425+109T>G c.684T>G (p.Gly228=) c.356T>G (p.Val119Gly) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.628T>G n.2000T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.77-147T>G n.995T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.678T>G | |
16 | g.4797962A>G | CA394649516 | ROGDI | c.671T>C (p.Val224Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.770T>C c.425+109T>C c.684T>C (p.Gly228=) c.356T>C (p.Val119Ala) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.628T>C n.2000T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.77-147T>C n.995T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.678T>C | |
16 | g.4797962A>T | CA394649520 | ROGDI | c.671T>A (p.Val224Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.770T>A c.425+109T>A c.684T>A (p.Gly228=) c.356T>A (p.Val119Glu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.628T>A n.2000T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.77-147T>A n.995T>A c.401T>A (p.Val134Glu) n.678T>A | |
16 | g.4797963C>A | CA394649521 | ROGDI | c.670G>T (p.Val224Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.769G>T c.425+108G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.355G>T (p.Val119Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.627G>T n.1999G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.77-148G>T n.994G>T c.400G>T (p.Val134Leu) n.677G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797963C= | CA2203529051 | ROGDI | c.670G= (p.Val224=) c.316G= (p.Val106=) n.769G= c.425+108G= c.683G= (p.Gly228=) c.355G= (p.Val119=) c.*408G= (n.*408G=) c.*661G= (n.*661G=) n.627G= n.1999G= c.598G= (p.Val200=) c.77-148G= n.994G= c.400G= (p.Val134=) n.677G= | |
16 | g.4797963C>G | CA394649522 | ROGDI | c.670G>C (p.Val224Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.769G>C c.425+108G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.355G>C (p.Val119Leu) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.627G>C n.1999G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.77-148G>C n.994G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.677G>C | |
16 | g.4797963C>T | CA7882557 | ROGDI | c.670G>A (p.Val224Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.769G>A c.425+108G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.355G>A (p.Val119Met) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.627G>A n.1999G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.77-148G>A n.994G>A c.400G>A (p.Val134Met) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797964C>A | CA493404716 | ROGDI | c.669G>T (p.Ala223=) c.315G>T (p.Ala105=) n.768G>T c.425+107G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.354G>T (p.Ala118=) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.626G>T n.1998G>T c.597G>T (p.Ala199=) c.77-149G>T n.993G>T c.399G>T (p.Ala133=) n.676G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797964C= | CA2203529052 | ROGDI | c.669G= (p.Ala223=) c.315G= (p.Ala105=) n.768G= c.425+107G= c.682G= (p.Gly228=) c.354G= (p.Ala118=) c.*407G= (n.*407G=) c.*660G= (n.*660G=) n.626G= n.1998G= c.597G= (p.Ala199=) c.77-149G= n.993G= c.399G= (p.Ala133=) n.676G= | |
16 | g.4797964C>G | CA493404717 | ROGDI | c.669G>C (p.Ala223=) c.315G>C (p.Ala105=) n.768G>C c.425+107G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.354G>C (p.Ala118=) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.626G>C n.1998G>C c.597G>C (p.Ala199=) c.77-149G>C n.993G>C c.399G>C (p.Ala133=) n.676G>C | dbSNP |
16 | g.4797964C>T | CA7882558 | ROGDI | c.669G>A (p.Ala223=) c.315G>A (p.Ala105=) n.768G>A c.425+107G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.354G>A (p.Ala118=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.626G>A n.1998G>A c.597G>A (p.Ala199=) c.77-149G>A n.993G>A c.399G>A (p.Ala133=) n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797965G>A | CA277135845 | ROGDI | c.668C>T (p.Ala223Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.767C>T c.425+106C>T c.681C>T (p.Arg227=) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.625C>T n.1997C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.77-150C>T n.992C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797965G>C | CA277135857 | ROGDI | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.767C>G c.425+106C>G c.681C>G (p.Arg227=) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.625C>G n.1997C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.77-150C>G n.992C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.675C>G | dbSNP |
16 | g.4797965G= | CA2203529053 | ROGDI | c.668C= (p.Ala223=) c.314C= (p.Ala105=) n.767C= c.425+106C= c.681C= (p.Arg227=) c.353C= (p.Ala118=) c.*406C= (n.*406C=) c.*659C= (n.*659C=) n.625C= n.1997C= c.596C= (p.Ala199=) c.77-150C= n.992C= c.398C= (p.Ala133=) n.675C= | |
16 | g.4797965G>T | CA394649533 | ROGDI | c.668C>A (p.Ala223Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.767C>A c.425+106C>A c.681C>A (p.Arg227=) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.625C>A n.1997C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) c.77-150C>A n.992C>A c.398C>A (p.Ala133Glu) n.675C>A | |
16 | g.4797966C>A | CA7882559 | ROGDI | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.766G>T c.425+105G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.624G>T n.1996G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.77-151G>T n.991G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.674G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797966C= | CA2203529054 | ROGDI | c.667G= (p.Ala223=) c.313G= (p.Ala105=) n.766G= c.425+105G= c.680G= (p.Arg227=) c.352G= (p.Ala118=) c.*405G= (n.*405G=) c.*658G= (n.*658G=) n.624G= n.1996G= c.595G= (p.Ala199=) c.77-151G= n.991G= c.397G= (p.Ala133=) n.674G= | |
16 | g.4797966C>G | CA394649541 | ROGDI | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.766G>C c.425+105G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.624G>C n.1996G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.77-151G>C n.991G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.674G>C | |
16 | g.4797966C>T | CA7882560 | ROGDI | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.766G>A c.425+105G>A c.680G>A (p.Arg227His) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.624G>A n.1996G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.77-151G>A n.991G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797967del | CA2631550172 | ROGDI | c.666del (p.Ala223ArgfsTer19) c.312del (p.Ala105ArgfsTer?) n.765del c.425+104del c.679del (p.Arg227AlafsTer?) c.351del (p.Ala118ArgfsTer19) c.*404del (n.*404del) c.*657del (n.*657del) n.623del n.1995del c.594del (p.Ala199ArgfsTer19) c.77-152del n.990del c.666del (p.Ala223ArgfsTer26) c.396del (p.Ala133ArgfsTer26) n.673del | gnomAD v4 |
16 | g.4797967G>A | CA7882561 | ROGDI | c.666C>T (p.Gly222=) c.312C>T (p.Gly104=) n.765C>T c.425+104C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) c.351C>T (p.Gly117=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.623C>T n.1995C>T c.594C>T (p.Gly198=) c.77-152C>T n.990C>T c.396C>T (p.Gly132=) n.673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797967G>C | CA493404720 | ROGDI | c.666C>G (p.Gly222=) c.312C>G (p.Gly104=) n.765C>G c.425+104C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.351C>G (p.Gly117=) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.623C>G n.1995C>G c.594C>G (p.Gly198=) c.77-152C>G n.990C>G c.396C>G (p.Gly132=) n.673C>G | |
16 | g.4797967G= | CA2203529055 | ROGDI | c.666C= (p.Gly222=) c.312C= (p.Gly104=) n.765C= c.425+104C= c.679C= (p.Arg227=) c.351C= (p.Gly117=) c.*404C= (n.*404C=) c.*657C= (n.*657C=) n.623C= n.1995C= c.594C= (p.Gly198=) c.77-152C= n.990C= c.396C= (p.Gly132=) n.673C= | |
16 | g.4797967G>T | CA493404719 | ROGDI | c.666C>A (p.Gly222=) c.312C>A (p.Gly104=) n.765C>A c.425+104C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) c.351C>A (p.Gly117=) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.623C>A n.1995C>A c.594C>A (p.Gly198=) c.77-152C>A n.990C>A c.396C>A (p.Gly132=) n.673C>A | dbSNP |
16 | g.4797968C>A | CA394649550 | ROGDI | c.665G>T (p.Gly222Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.764G>T c.425+103G>T c.678G>T (p.Gly226=) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.622G>T n.1994G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.77-153G>T n.989G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.672G>T | |
16 | g.4797968C= | CA2203529056 | ROGDI | c.665G= (p.Gly222=) c.311G= (p.Gly104=) n.764G= c.425+103G= c.678G= (p.Gly226=) c.350G= (p.Gly117=) c.*403G= (n.*403G=) c.*656G= (n.*656G=) n.622G= n.1994G= c.593G= (p.Gly198=) c.77-153G= n.989G= c.395G= (p.Gly132=) n.672G= | |
16 | g.4797968C>G | CA394649553 | ROGDI | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.764G>C c.425+103G>C c.678G>C (p.Gly226=) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.622G>C n.1994G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.77-153G>C n.989G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.672G>C | |
16 | g.4797968C>T | CA394649557 | ROGDI | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.764G>A c.425+103G>A c.678G>A (p.Gly226=) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.622G>A n.1994G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) c.77-153G>A n.989G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) n.672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797972dup | CA277135866 | ROGDI | c.665dup (p.Ala223ArgfsTer5) c.311dup (p.Ala105ArgfsTer5) n.764dup c.425+103dup c.678dup (p.Arg227AlafsTer20) c.350dup (p.Ala118ArgfsTer5) c.*403dup (n.*403dup) c.*656dup (n.*656dup) n.622dup n.1994dup c.593dup (p.Ala199ArgfsTer5) c.77-153dup n.989dup c.395dup (p.Ala133ArgfsTer5) n.672dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797969C>A | CA394649561 | ROGDI | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.763G>T c.425+102G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.621G>T n.1993G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) c.77-154G>T n.988G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) n.671G>T | |
16 | g.4797969C= | CA2203529057 | ROGDI | c.664G= (p.Gly222=) c.310G= (p.Gly104=) n.763G= c.425+102G= c.677G= (p.Gly226=) c.349G= (p.Gly117=) c.*402G= (n.*402G=) c.*655G= (n.*655G=) n.621G= n.1993G= c.592G= (p.Gly198=) c.77-154G= n.988G= c.394G= (p.Gly132=) n.671G= | |
16 | g.4797969C>G | CA394649562 | ROGDI | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.763G>C c.425+102G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.621G>C n.1993G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.77-154G>C n.988G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.671G>C | |
16 | g.4797969C>T | CA394649563 | ROGDI | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.763G>A c.425+102G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.621G>A n.1993G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) c.77-154G>A n.988G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797970C>A | CA493404724 | ROGDI | c.663G>T (p.Gly221=) c.309G>T (p.Gly103=) n.762G>T c.425+101G>T c.676G>T (p.Gly226Trp) c.348G>T (p.Gly116=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.620G>T n.1992G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.77-155G>T n.987G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797970C= | CA2203529058 | ROGDI | c.663G= (p.Gly221=) c.309G= (p.Gly103=) n.762G= c.425+101G= c.676G= (p.Gly226=) c.348G= (p.Gly116=) c.*401G= (n.*401G=) c.*654G= (n.*654G=) n.620G= n.1992G= c.591G= (p.Gly197=) c.77-155G= n.987G= c.393G= (p.Gly131=) n.670G= | |
16 | g.4797970C>G | CA493404723 | ROGDI | c.663G>C (p.Gly221=) c.309G>C (p.Gly103=) n.762G>C c.425+101G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.348G>C (p.Gly116=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.620G>C n.1992G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.77-155G>C n.987G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797970C>T | CA493404722 | ROGDI | c.663G>A (p.Gly221=) c.309G>A (p.Gly103=) n.762G>A c.425+101G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) c.348G>A (p.Gly116=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.620G>A n.1992G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.77-155G>A n.987G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.670G>A | |
16 | g.4797971C>A | CA394649565 | ROGDI | c.662G>T (p.Gly221Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.761G>T c.425+100G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.347G>T (p.Gly116Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.619G>T n.1991G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.77-156G>T n.986G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.669G>T | |
16 | g.4797971C>G | CA394649567 | ROGDI | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.761G>C c.425+100G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.619G>C n.1991G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.77-156G>C n.986G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.669G>C | |
16 | g.4797971C>T | CA394649570 | ROGDI | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.761G>A c.425+100G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.619G>A n.1991G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.77-156G>A n.986G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.669G>A | |
16 | g.4797972C>A | CA394649583 | ROGDI | c.661G>T (p.Gly221Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) n.760G>T c.425+99G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.618G>T n.1990G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.77-157G>T n.985G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) n.668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797972C= | CA2203529059 | ROGDI | c.661G= (p.Gly221=) c.307G= (p.Gly103=) n.760G= c.425+99G= c.674G= (p.Trp225=) c.346G= (p.Gly116=) c.*399G= (n.*399G=) c.*652G= (n.*652G=) n.618G= n.1990G= c.589G= (p.Gly197=) c.77-157G= n.985G= c.391G= (p.Gly131=) n.668G= | |
16 | g.4797972C>G | CA7882562 | ROGDI | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.760G>C c.425+99G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.618G>C n.1990G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.77-157G>C n.985G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.668G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797972C>T | CA394649596 | ROGDI | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.760G>A c.425+99G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.618G>A n.1990G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.77-157G>A n.985G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4797973A= | CA2203529061 | ROGDI | c.660T= (p.Ala220=) c.306T= (p.Ala102=) n.759T= c.425+98T= c.673T= (p.Trp225=) c.345T= (p.Ala115=) c.*398T= (n.*398T=) c.*651T= (n.*651T=) n.617T= n.1989T= c.588T= (p.Ala196=) c.77-158T= n.984T= c.390T= (p.Ala130=) n.667T= | |
16 | g.4797973A>C | CA493404728 | ROGDI | c.660T>G (p.Ala220=) c.306T>G (p.Ala102=) n.759T>G c.425+98T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.345T>G (p.Ala115=) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.617T>G n.1989T>G c.588T>G (p.Ala196=) c.77-158T>G n.984T>G c.390T>G (p.Ala130=) n.667T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797973A>G | CA493404726 | ROGDI | c.660T>C (p.Ala220=) c.306T>C (p.Ala102=) n.759T>C c.425+98T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.345T>C (p.Ala115=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.617T>C n.1989T>C c.588T>C (p.Ala196=) c.77-158T>C n.984T>C c.390T>C (p.Ala130=) n.667T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797973A>T | CA493404727 | ROGDI | c.660T>A (p.Ala220=) c.306T>A (p.Ala102=) n.759T>A c.425+98T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.345T>A (p.Ala115=) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.617T>A n.1989T>A c.588T>A (p.Ala196=) c.77-158T>A n.984T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.667T>A | |
16 | g.4797973_4797974delinsAG | CA2203529060 | ROGDI | c.659_660delinsCT (p.Ala220=) c.305_306delinsCT (p.Ala102=) n.758_759delinsCT c.425+97_425+98delinsCT c.672_673delinsCT (p.Ser224=) c.344_345delinsCT (p.Ala115=) c.*397_*398delinsCT (n.*397_*398delinsCT) c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT) n.616_617delinsCT n.1988_1989delinsCT c.587_588delinsCT (p.Ala196=) c.77-159_77-158delinsCT n.983_984delinsCT c.389_390delinsCT (p.Ala130=) n.666_667delinsCT | |
16 | g.4797974del | CA7882563 | ROGDI | c.659del (p.Ala220ValfsTer22) c.305del (p.Ala102ValfsTer?) n.758del c.425+97del c.672del (p.Trp225GlyfsTer?) c.344del (p.Ala115ValfsTer22) c.*397del (n.*397del) c.*650del (n.*650del) n.616del n.1988del c.587del (p.Ala196ValfsTer22) c.77-159del n.983del c.659del (p.Ala220ValfsTer29) c.389del (p.Ala130ValfsTer29) n.666del | dbSNP ExAC |
16 | g.4797974G>A | CA7882565 | ROGDI | c.659C>T (p.Ala220Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.758C>T c.425+97C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.344C>T (p.Ala115Val) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.616C>T n.1988C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.77-159C>T n.983C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.4797974G>C | CA7882564 | ROGDI | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.758C>G c.425+97C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.616C>G n.1988C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.77-159C>G n.983C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.666C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797974G= | CA2203529062 | ROGDI | c.659C= (p.Ala220=) c.305C= (p.Ala102=) n.758C= c.425+97C= c.672C= (p.Ser224=) c.344C= (p.Ala115=) c.*397C= (n.*397C=) c.*650C= (n.*650C=) n.616C= n.1988C= c.587C= (p.Ala196=) c.77-159C= n.983C= c.389C= (p.Ala130=) n.666C= | |
16 | g.4797974G>T | CA394649602 | ROGDI | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.758C>A c.425+97C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.616C>A n.1988C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) c.77-159C>A n.983C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.666C>A | |
16 | g.4797975C>A | CA7882567 | ROGDI | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.757G>T c.425+96G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.615G>T n.1987G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.77-160G>T n.982G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.665G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797975C= | CA2203529063 | ROGDI | c.658G= (p.Ala220=) c.304G= (p.Ala102=) n.757G= c.425+96G= c.671G= (p.Ser224=) c.343G= (p.Ala115=) c.*396G= (n.*396G=) c.*649G= (n.*649G=) n.615G= n.1987G= c.586G= (p.Ala196=) c.77-160G= n.982G= c.388G= (p.Ala130=) n.665G= | |
16 | g.4797975C>G | CA394649615 | ROGDI | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.757G>C c.425+96G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.615G>C n.1987G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.77-160G>C n.982G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.665G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797975C>T | CA7882566 | ROGDI | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.757G>A c.425+96G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.615G>A n.1987G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.77-160G>A n.982G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797976T>A | CA493404730 | ROGDI | c.657A>T (p.Pro219=) c.303A>T (p.Pro101=) n.756A>T c.425+95A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.342A>T (p.Pro114=) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.614A>T n.1986A>T c.585A>T (p.Pro195=) c.77-161A>T n.981A>T c.387A>T (p.Pro129=) n.664A>T | |
16 | g.4797976T>C | CA493404731 | ROGDI | c.657A>G (p.Pro219=) c.303A>G (p.Pro101=) n.756A>G c.425+95A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.342A>G (p.Pro114=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.614A>G n.1986A>G c.585A>G (p.Pro195=) c.77-161A>G n.981A>G c.387A>G (p.Pro129=) n.664A>G | |
16 | g.4797976T>G | CA493404732 | ROGDI | c.657A>C (p.Pro219=) c.303A>C (p.Pro101=) n.756A>C c.425+95A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.342A>C (p.Pro114=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.614A>C n.1986A>C c.585A>C (p.Pro195=) c.77-161A>C n.981A>C c.387A>C (p.Pro129=) n.664A>C | |
16 | g.4797977G>A | CA277135880 | ROGDI | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.755C>T c.425+94C>T c.669C>T (p.Pro223=) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.613C>T n.1985C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.77-162C>T n.980C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797977G>C | CA394649620 | ROGDI | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.755C>G c.425+94C>G c.669C>G (p.Pro223=) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.613C>G n.1985C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.77-162C>G n.980C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.663C>G | |
16 | g.4797977G= | CA2203529064 | ROGDI | c.656C= (p.Pro219=) c.302C= (p.Pro101=) n.755C= c.425+94C= c.669C= (p.Pro223=) c.341C= (p.Pro114=) c.*394C= (n.*394C=) c.*647C= (n.*647C=) n.613C= n.1985C= c.584C= (p.Pro195=) c.77-162C= n.980C= c.386C= (p.Pro129=) n.663C= | |
16 | g.4797977G>T | CA394649621 | ROGDI | c.656C>A (p.Pro219Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.755C>A c.425+94C>A c.669C>A (p.Pro223=) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.613C>A n.1985C>A c.584C>A (p.Pro195Gln) c.77-162C>A n.980C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) n.663C>A | |
16 | g.4797978G>A | CA394649628 | ROGDI | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.754C>T c.425+93C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.612C>T n.1984C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) c.77-163C>T n.979C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.662C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797978G>C | CA394649639 | ROGDI | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.754C>G c.425+93C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.612C>G n.1984C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.77-163C>G n.979C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.662C>G | |
16 | g.4797978G>T | CA394649642 | ROGDI | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.754C>A c.425+93C>A c.668C>A (p.Pro223His) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.612C>A n.1984C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.77-163C>A n.979C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.662C>A | |
16 | g.4797979G>A | CA493404736 | ROGDI | c.654C>T (p.Arg218=) c.300C>T (p.Arg100=) n.753C>T c.425+92C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.339C>T (p.Arg113=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.611C>T n.1983C>T c.582C>T (p.Arg194=) c.77-164C>T n.978C>T c.384C>T (p.Arg128=) n.661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797979G>C | CA493404740 | ROGDI | c.654C>G (p.Arg218=) c.300C>G (p.Arg100=) n.753C>G c.425+92C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.339C>G (p.Arg113=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.611C>G n.1983C>G c.582C>G (p.Arg194=) c.77-164C>G n.978C>G c.384C>G (p.Arg128=) n.661C>G | |
16 | g.4797979G= | CA2203529065 | ROGDI | c.654C= (p.Arg218=) c.300C= (p.Arg100=) n.753C= c.425+92C= c.667C= (p.Pro223=) c.339C= (p.Arg113=) c.*392C= (n.*392C=) c.*645C= (n.*645C=) n.611C= n.1983C= c.582C= (p.Arg194=) c.77-164C= n.978C= c.384C= (p.Arg128=) n.661C= | |
16 | g.4797979G>T | CA493404742 | ROGDI | c.654C>A (p.Arg218=) c.300C>A (p.Arg100=) n.753C>A c.425+92C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.339C>A (p.Arg113=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.611C>A n.1983C>A c.582C>A (p.Arg194=) c.77-164C>A n.978C>A c.384C>A (p.Arg128=) n.661C>A | |
16 | g.4797980C>A | CA394649646 | ROGDI | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.752G>T c.425+91G>T c.666G>T (p.Pro222=) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.610G>T n.1982G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) c.77-165G>T n.977G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.660G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4797980C= | CA2203529066 | ROGDI | c.653G= (p.Arg218=) c.299G= (p.Arg100=) n.752G= c.425+91G= c.666G= (p.Pro222=) c.338G= (p.Arg113=) c.*391G= (n.*391G=) c.*644G= (n.*644G=) n.610G= n.1982G= c.581G= (p.Arg194=) c.77-165G= n.977G= c.383G= (p.Arg128=) n.660G= | |
16 | g.4797980C>G | CA7882569 | ROGDI | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.752G>C c.425+91G>C c.666G>C (p.Pro222=) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.610G>C n.1982G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) c.77-165G>C n.977G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.660G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797980C>T | CA7882568 | ROGDI | c.653G>A (p.Arg218His) c.299G>A (p.Arg100His) n.752G>A c.425+91G>A c.666G>A (p.Pro222=) c.338G>A (p.Arg113His) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.610G>A n.1982G>A c.581G>A (p.Arg194His) c.77-165G>A n.977G>A c.383G>A (p.Arg128His) n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4797981G>A | CA394649662 | ROGDI | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) n.751C>T c.425+90C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.609C>T n.1981C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) c.77-166C>T n.976C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797981G>C | CA394649668 | ROGDI | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.751C>G c.425+90C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.609C>G n.1981C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) c.77-166C>G n.976C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.659C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797981G= | CA2203529067 | ROGDI | c.652C= (p.Arg218=) c.298C= (p.Arg100=) n.751C= c.425+90C= c.665C= (p.Pro222=) c.337C= (p.Arg113=) c.*390C= (n.*390C=) c.*643C= (n.*643C=) n.609C= n.1981C= c.580C= (p.Arg194=) c.77-166C= n.976C= c.382C= (p.Arg128=) n.659C= | |
16 | g.4797981G>T | CA394649666 | ROGDI | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) n.751C>A c.425+90C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.609C>A n.1981C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) c.77-166C>A n.976C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) n.659C>A | |
16 | g.4797982dup | CA2499223532 | ROGDI | c.652dup (p.Arg218ProfsTer10) c.298dup (p.Arg100ProfsTer10) n.751dup c.425+90dup c.665dup (p.Pro223AlafsTer24) c.337dup (p.Arg113ProfsTer10) c.*390dup (n.*390dup) c.*643dup (n.*643dup) n.609dup n.1981dup c.580dup (p.Arg194ProfsTer10) c.77-166dup n.976dup c.382dup (p.Arg128ProfsTer10) n.659dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.4797982del | CA2531706906 | ROGDI | c.652del (p.Arg218AlafsTer24) c.298del (p.Arg100AlafsTer?) n.751del c.425+90del c.665del (p.Pro222ArgfsTer?) c.337del (p.Arg113AlafsTer24) c.*390del (n.*390del) c.*643del (n.*643del) n.609del n.1981del c.580del (p.Arg194AlafsTer24) c.77-166del n.976del c.652del (p.Arg218AlafsTer?) c.382del (p.Arg128AlafsTer?) n.659del | gnomAD v4 |
16 | g.4797982G>A | CA7882570 | ROGDI | c.651C>T (p.Phe217=) c.297C>T (p.Phe99=) n.750C>T c.425+89C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.336C>T (p.Phe112=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.608C>T n.1980C>T c.579C>T (p.Phe193=) c.77-167C>T n.975C>T c.381C>T (p.Phe127=) n.658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797982G>C | CA394649677 | ROGDI | c.651C>G (p.Phe217Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) n.750C>G c.425+89C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.336C>G (p.Phe112Leu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.608C>G n.1980C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) c.77-167C>G n.975C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) n.658C>G | |
16 | g.4797982G= | CA2203529068 | ROGDI | c.651C= (p.Phe217=) c.297C= (p.Phe99=) n.750C= c.425+89C= c.664C= (p.Pro222=) c.336C= (p.Phe112=) c.*389C= (n.*389C=) c.*642C= (n.*642C=) n.608C= n.1980C= c.579C= (p.Phe193=) c.77-167C= n.975C= c.381C= (p.Phe127=) n.658C= | |
16 | g.4797982G>T | CA394649680 | ROGDI | c.651C>A (p.Phe217Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) n.750C>A c.425+89C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.336C>A (p.Phe112Leu) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.608C>A n.1980C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) c.77-167C>A n.975C>A c.381C>A (p.Phe127Leu) n.658C>A | |
16 | g.4797983A= | CA2203529069 | ROGDI | c.650T= (p.Phe217=) c.296T= (p.Phe99=) n.749T= c.425+88T= c.663T= (p.Leu221=) c.335T= (p.Phe112=) c.*388T= (n.*388T=) c.*641T= (n.*641T=) n.607T= n.1979T= c.578T= (p.Phe193=) c.77-168T= n.974T= c.380T= (p.Phe127=) n.657T= | |
16 | g.4797983A>C | CA394649683 | ROGDI | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.749T>G c.425+88T>G c.663T>G (p.Leu221=) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.607T>G n.1979T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) c.77-168T>G n.974T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) n.657T>G | |
16 | g.4797983A>G | CA394649686 | ROGDI | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.749T>C c.425+88T>C c.663T>C (p.Leu221=) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.607T>C n.1979T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) c.77-168T>C n.974T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) n.657T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797983A>T | CA394649689 | ROGDI | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.749T>A c.425+88T>A c.663T>A (p.Leu221=) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.607T>A n.1979T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.77-168T>A n.974T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.657T>A | |
16 | g.4797984A= | CA2203529070 | ROGDI | c.649T= (p.Phe217=) c.295T= (p.Phe99=) n.748T= c.425+87T= c.662T= (p.Leu221=) c.334T= (p.Phe112=) c.*387T= (n.*387T=) c.*640T= (n.*640T=) n.606T= n.1978T= c.577T= (p.Phe193=) c.77-169T= n.973T= c.379T= (p.Phe127=) n.656T= | |
16 | g.4797984A>C | CA394649692 | ROGDI | c.649T>G (p.Phe217Val) c.295T>G (p.Phe99Val) n.748T>G c.425+87T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.334T>G (p.Phe112Val) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.606T>G n.1978T>G c.577T>G (p.Phe193Val) c.77-169T>G n.973T>G c.379T>G (p.Phe127Val) n.656T>G | |
16 | g.4797984A>G | CA394649693 | ROGDI | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.748T>C c.425+87T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.606T>C n.1978T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) c.77-169T>C n.973T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) n.656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797984A>T | CA394649695 | ROGDI | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.748T>A c.425+87T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.606T>A n.1978T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) c.77-169T>A n.973T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) n.656T>A | |
16 | g.4797986_4797991del | CA2582342642 | ROGDI | c.646-2_649del c.292-2_295del n.745-2_748del c.425+82_425+87del c.659-2_662del c.331-2_334del c.*384-2_*387del c.*637-2_*640del n.603-2_606del n.1975-2_1978del c.574-2_577del c.77-174_77-169del n.970-2_973del c.376-2_379del n.653-2_656del | ClinVar |
16 | g.4797985G>A | CA493404746 | ROGDI | c.648C>T (p.Asn216=) c.294C>T (p.Asn98=) n.747C>T c.425+86C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.333C>T (p.Asn111=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.605C>T n.1977C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.77-170C>T n.972C>T c.378C>T (p.Asn126=) n.655C>T | |
16 | g.4797985G>C | CA394649702 | ROGDI | c.648C>G (p.Asn216Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.747C>G c.425+86C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.333C>G (p.Asn111Lys) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.605C>G n.1977C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.77-170C>G n.972C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) n.655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797985G= | CA2203529071 | ROGDI | c.648C= (p.Asn216=) c.294C= (p.Asn98=) n.747C= c.425+86C= c.661C= (p.Leu221=) c.333C= (p.Asn111=) c.*386C= (n.*386C=) c.*639C= (n.*639C=) n.605C= n.1977C= c.576C= (p.Asn192=) c.77-170C= n.972C= c.378C= (p.Asn126=) n.655C= | |
16 | g.4797985G>T | CA394649705 | ROGDI | c.648C>A (p.Asn216Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.747C>A c.425+86C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.333C>A (p.Asn111Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.605C>A n.1977C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.77-170C>A n.972C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) n.655C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4797986T>A | CA394649716 | ROGDI | c.647A>T (p.Asn216Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.746A>T c.425+85A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.604A>T n.1976A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.77-171A>T n.971A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.654A>T | |
16 | g.4797986T>C | CA394649713 | ROGDI | c.647A>G (p.Asn216Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.746A>G c.425+85A>G c.660A>G (p.Glu220=) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.604A>G n.1976A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.77-171A>G n.971A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.654A>G | dbSNP |
16 | g.4797986T>G | CA394649710 | ROGDI | c.647A>C (p.Asn216Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.746A>C c.425+85A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.604A>C n.1976A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.77-171A>C n.971A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.654A>C | |
16 | g.4797986T= | CA2203529072 | ROGDI | c.647A= (p.Asn216=) c.293A= (p.Asn98=) n.746A= c.425+85A= c.660A= (p.Glu220=) c.332A= (p.Asn111=) c.*385A= (n.*385A=) c.*638A= (n.*638A=) n.604A= n.1976A= c.575A= (p.Asn192=) c.77-171A= n.971A= c.377A= (p.Asn126=) n.654A= | |
16 | g.4797987T>A | CA394649720 | ROGDI | c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.745A>T c.425+84A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.603A>T n.1975A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.77-172A>T n.970A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.653A>T | |
16 | g.4797987T>C | CA394649722 | ROGDI | c.646A>G (p.Asn216Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.745A>G c.425+84A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.603A>G n.1975A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.77-172A>G n.970A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.653A>G | |
16 | g.4797987T>G | CA394649724 | ROGDI | c.646A>C (p.Asn216His) c.292A>C (p.Asn98His) n.745A>C c.425+84A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.331A>C (p.Asn111His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.603A>C n.1975A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.77-172A>C n.970A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.653A>C | |
16 | g.4797988C>A | CA394649727 | ROGDI | c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.745-1G>T c.425+83G>T c.659-1G>T (n.659-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) c.*637-1G>T (n.*637-1G>T) n.603-1G>T n.1975-1G>T c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.77-173G>T n.970-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.653-1G>T | |
16 | g.4797988C>G | CA394649728 | ROGDI | c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.745-1G>C c.425+83G>C c.659-1G>C (n.659-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.*384-1G>C (n.*384-1G>C) c.*637-1G>C (n.*637-1G>C) n.603-1G>C n.1975-1G>C c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.77-173G>C n.970-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.653-1G>C | |
16 | g.4797988C>T | CA394649729 | ROGDI | c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.745-1G>A c.425+83G>A c.659-1G>A (n.659-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) c.*637-1G>A (n.*637-1G>A) n.603-1G>A n.1975-1G>A c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.77-173G>A n.970-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.653-1G>A | |
16 | g.4797989T>A | CA394649730 | ROGDI | c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.745-2A>T c.425+82A>T c.659-2A>T (n.659-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) c.*637-2A>T (n.*637-2A>T) n.603-2A>T n.1975-2A>T c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.77-174A>T n.970-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.653-2A>T | |
16 | g.4797989T>C | CA7882571 | ROGDI | c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.745-2A>G c.425+82A>G c.659-2A>G (n.659-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) c.*637-2A>G (n.*637-2A>G) n.603-2A>G n.1975-2A>G c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.77-174A>G n.970-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.653-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797989T>G | CA394649734 | ROGDI | c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.745-2A>C c.425+82A>C c.659-2A>C (n.659-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.*384-2A>C (n.*384-2A>C) c.*637-2A>C (n.*637-2A>C) n.603-2A>C n.1975-2A>C c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.77-174A>C n.970-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.653-2A>C | |
16 | g.4797989T= | CA2203529073 | ROGDI | c.646-2A= (n.646-2A=) c.292-2A= (n.292-2A=) n.745-2A= c.425+82A= c.659-2A= (n.659-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) c.*384-2A= (n.*384-2A=) c.*637-2A= (n.*637-2A=) n.603-2A= n.1975-2A= c.574-2A= (n.574-2A=) c.77-174A= n.970-2A= c.376-2A= (n.376-2A=) n.653-2A= | |
16 | g.4797990A= | CA2203529075 | ROGDI | c.646-3T= (n.646-3T=) c.292-3T= (n.292-3T=) n.745-3T= c.425+81T= c.659-3T= (n.659-3T=) c.331-3T= (n.331-3T=) c.*384-3T= (n.*384-3T=) c.*637-3T= (n.*637-3T=) n.603-3T= n.1975-3T= c.574-3T= (n.574-3T=) c.77-175T= n.970-3T= c.376-3T= (n.376-3T=) n.653-3T= | |
16 | g.4797990A>T | CA620716839 | ROGDI | c.646-3T>A (n.646-3T>A) c.292-3T>A (n.292-3T>A) n.745-3T>A c.425+81T>A c.659-3T>A (n.659-3T>A) c.331-3T>A (n.331-3T>A) c.*384-3T>A (n.*384-3T>A) c.*637-3T>A (n.*637-3T>A) n.603-3T>A n.1975-3T>A c.574-3T>A (n.574-3T>A) c.77-175T>A n.970-3T>A c.376-3T>A (n.376-3T>A) n.653-3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797990_4797991delinsAG | CA2203529074 | ROGDI | c.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT) c.292-4_292-3delinsCT (n.292-4_292-3delinsCT) n.745-4_745-3delinsCT c.425+80_425+81delinsCT c.659-4_659-3delinsCT (n.659-4_659-3delinsCT) c.331-4_331-3delinsCT (n.331-4_331-3delinsCT) c.*384-4_*384-3delinsCT (n.*384-4_*384-3delinsCT) c.*637-4_*637-3delinsCT (n.*637-4_*637-3delinsCT) n.603-4_603-3delinsCT n.1975-4_1975-3delinsCT c.574-4_574-3delinsCT (n.574-4_574-3delinsCT) c.77-176_77-175delinsCT n.970-4_970-3delinsCT c.376-4_376-3delinsCT (n.376-4_376-3delinsCT) n.653-4_653-3delinsCT | |
16 | g.4797991G>A | CA620716841 | ROGDI | c.646-4C>T (n.646-4C>T) c.292-4C>T (n.292-4C>T) n.745-4C>T c.425+80C>T c.659-4C>T (n.659-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.*384-4C>T (n.*384-4C>T) c.*637-4C>T (n.*637-4C>T) n.603-4C>T n.1975-4C>T c.574-4C>T (n.574-4C>T) c.77-176C>T n.970-4C>T c.376-4C>T (n.376-4C>T) n.653-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797991G= | CA2203529076 | ROGDI | c.646-4C= (n.646-4C=) c.292-4C= (n.292-4C=) n.745-4C= c.425+80C= c.659-4C= (n.659-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.*384-4C= (n.*384-4C=) c.*637-4C= (n.*637-4C=) n.603-4C= n.1975-4C= c.574-4C= (n.574-4C=) c.77-176C= n.970-4C= c.376-4C= (n.376-4C=) n.653-4C= | |
16 | g.4797993del | CA620716840 | ROGDI | c.646-4del (n.646-4del) c.292-4del (n.292-4del) n.745-4del c.425+80del c.659-4del (n.659-4del) c.331-4del (n.331-4del) c.*384-4del (n.*384-4del) c.*637-4del (n.*637-4del) n.603-4del n.1975-4del c.574-4del (n.574-4del) c.77-176del n.970-4del c.376-4del (n.376-4del) n.653-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797992G>A | CA7882572 | ROGDI | c.646-5C>T (n.646-5C>T) c.292-5C>T (n.292-5C>T) n.745-5C>T c.425+79C>T c.659-5C>T (n.659-5C>T) c.331-5C>T (n.331-5C>T) c.*384-5C>T (n.*384-5C>T) c.*637-5C>T (n.*637-5C>T) n.603-5C>T n.1975-5C>T c.574-5C>T (n.574-5C>T) c.77-177C>T n.970-5C>T c.376-5C>T (n.376-5C>T) n.653-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797992G= | CA2203529077 | ROGDI | c.646-5C= (n.646-5C=) c.292-5C= (n.292-5C=) n.745-5C= c.425+79C= c.659-5C= (n.659-5C=) c.331-5C= (n.331-5C=) c.*384-5C= (n.*384-5C=) c.*637-5C= (n.*637-5C=) n.603-5C= n.1975-5C= c.574-5C= (n.574-5C=) c.77-177C= n.970-5C= c.376-5C= (n.376-5C=) n.653-5C= | |
16 | g.4797993G>A | CA620716842 | ROGDI | c.646-6C>T (n.646-6C>T) c.292-6C>T (n.292-6C>T) n.745-6C>T c.425+78C>T c.659-6C>T (n.659-6C>T) c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.*384-6C>T (n.*384-6C>T) c.*637-6C>T (n.*637-6C>T) n.603-6C>T n.1975-6C>T c.574-6C>T (n.574-6C>T) c.77-178C>T n.970-6C>T c.376-6C>T (n.376-6C>T) n.653-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797993G>C | CA7882573 | ROGDI | c.646-6C>G (n.646-6C>G) c.292-6C>G (n.292-6C>G) n.745-6C>G c.425+78C>G c.659-6C>G (n.659-6C>G) c.331-6C>G (n.331-6C>G) c.*384-6C>G (n.*384-6C>G) c.*637-6C>G (n.*637-6C>G) n.603-6C>G n.1975-6C>G c.574-6C>G (n.574-6C>G) c.77-178C>G n.970-6C>G c.376-6C>G (n.376-6C>G) n.653-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4797993G= | CA2203529078 | ROGDI | c.646-6C= (n.646-6C=) c.292-6C= (n.292-6C=) n.745-6C= c.425+78C= c.659-6C= (n.659-6C=) c.331-6C= (n.331-6C=) c.*384-6C= (n.*384-6C=) c.*637-6C= (n.*637-6C=) n.603-6C= n.1975-6C= c.574-6C= (n.574-6C=) c.77-178C= n.970-6C= c.376-6C= (n.376-6C=) n.653-6C= | |
16 | g.4797995G>A | CA974003906 | ROGDI | c.646-8C>T (n.646-8C>T) c.292-8C>T (n.292-8C>T) n.745-8C>T c.425+76C>T c.659-8C>T (n.659-8C>T) c.331-8C>T (n.331-8C>T) c.*384-8C>T (n.*384-8C>T) c.*637-8C>T (n.*637-8C>T) n.603-8C>T n.1975-8C>T c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.77-180C>T n.970-8C>T c.376-8C>T (n.376-8C>T) n.653-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797995G= | CA2203529079 | ROGDI | c.646-8C= (n.646-8C=) c.292-8C= (n.292-8C=) n.745-8C= c.425+76C= c.659-8C= (n.659-8C=) c.331-8C= (n.331-8C=) c.*384-8C= (n.*384-8C=) c.*637-8C= (n.*637-8C=) n.603-8C= n.1975-8C= c.574-8C= (n.574-8C=) c.77-180C= n.970-8C= c.376-8C= (n.376-8C=) n.653-8C= | |
16 | g.4797997A>G | CA2631550289 | ROGDI | c.646-10T>C (n.646-10T>C) c.292-10T>C (n.292-10T>C) n.745-10T>C c.425+74T>C c.659-10T>C (n.659-10T>C) c.331-10T>C (n.331-10T>C) c.*384-10T>C (n.*384-10T>C) c.*637-10T>C (n.*637-10T>C) n.603-10T>C n.1975-10T>C c.574-10T>C (n.574-10T>C) c.77-182T>C n.970-10T>C c.376-10T>C (n.376-10T>C) n.653-10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797998C>A | CA721099774 | ROGDI | c.646-11G>T (n.646-11G>T) c.292-11G>T (n.292-11G>T) n.745-11G>T c.425+73G>T c.659-11G>T (n.659-11G>T) c.331-11G>T (n.331-11G>T) c.*384-11G>T (n.*384-11G>T) c.*637-11G>T (n.*637-11G>T) n.603-11G>T n.1975-11G>T c.574-11G>T (n.574-11G>T) c.77-183G>T n.970-11G>T c.376-11G>T (n.376-11G>T) n.653-11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4797998C= | CA2203529080 | ROGDI | c.646-11G= (n.646-11G=) c.292-11G= (n.292-11G=) n.745-11G= c.425+73G= c.659-11G= (n.659-11G=) c.331-11G= (n.331-11G=) c.*384-11G= (n.*384-11G=) c.*637-11G= (n.*637-11G=) n.603-11G= n.1975-11G= c.574-11G= (n.574-11G=) c.77-183G= n.970-11G= c.376-11G= (n.376-11G=) n.653-11G= | |
16 | g.4797998C>G | CA2631550300 | ROGDI | c.646-11G>C (n.646-11G>C) c.292-11G>C (n.292-11G>C) n.745-11G>C c.425+73G>C c.659-11G>C (n.659-11G>C) c.331-11G>C (n.331-11G>C) c.*384-11G>C (n.*384-11G>C) c.*637-11G>C (n.*637-11G>C) n.603-11G>C n.1975-11G>C c.574-11G>C (n.574-11G>C) c.77-183G>C n.970-11G>C c.376-11G>C (n.376-11G>C) n.653-11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4797998C>T | CA7882574 | ROGDI | c.646-11G>A (n.646-11G>A) c.292-11G>A (n.292-11G>A) n.745-11G>A c.425+73G>A c.659-11G>A (n.659-11G>A) c.331-11G>A (n.331-11G>A) c.*384-11G>A (n.*384-11G>A) c.*637-11G>A (n.*637-11G>A) n.603-11G>A n.1975-11G>A c.574-11G>A (n.574-11G>A) c.77-183G>A n.970-11G>A c.376-11G>A (n.376-11G>A) n.653-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798000_4798002del | CA2631550297 | ROGDI | c.646-13_646-11del (n.646-13_646-11del) c.292-13_292-11del (n.292-13_292-11del) n.745-13_745-11del c.425+71_425+73del c.659-13_659-11del (n.659-13_659-11del) c.331-13_331-11del (n.331-13_331-11del) c.*384-13_*384-11del (n.*384-13_*384-11del) c.*637-13_*637-11del (n.*637-13_*637-11del) n.603-13_603-11del n.1975-13_1975-11del c.574-13_574-11del (n.574-13_574-11del) c.77-185_77-183del n.970-13_970-11del c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del) n.653-13_653-11del | gnomAD v4 |
16 | g.4797999A>G | CA2575900057 | ROGDI | c.646-12T>C (n.646-12T>C) c.292-12T>C (n.292-12T>C) n.745-12T>C c.425+72T>C c.659-12T>C (n.659-12T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) c.*384-12T>C (n.*384-12T>C) c.*637-12T>C (n.*637-12T>C) n.603-12T>C n.1975-12T>C c.574-12T>C (n.574-12T>C) c.77-184T>C n.970-12T>C c.376-12T>C (n.376-12T>C) n.653-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798000G>C | CA2631550305 | ROGDI | c.646-13C>G (n.646-13C>G) c.292-13C>G (n.292-13C>G) n.745-13C>G c.425+71C>G c.659-13C>G (n.659-13C>G) c.331-13C>G (n.331-13C>G) c.*384-13C>G (n.*384-13C>G) c.*637-13C>G (n.*637-13C>G) n.603-13C>G n.1975-13C>G c.574-13C>G (n.574-13C>G) c.77-185C>G n.970-13C>G c.376-13C>G (n.376-13C>G) n.653-13C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798001C>A | CA2631550307 | ROGDI | c.646-14G>T (n.646-14G>T) c.292-14G>T (n.292-14G>T) n.745-14G>T c.425+70G>T c.659-14G>T (n.659-14G>T) c.331-14G>T (n.331-14G>T) c.*384-14G>T (n.*384-14G>T) c.*637-14G>T (n.*637-14G>T) n.603-14G>T n.1975-14G>T c.574-14G>T (n.574-14G>T) c.77-186G>T n.970-14G>T c.376-14G>T (n.376-14G>T) n.653-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798002A= | CA2203529081 | ROGDI | c.646-15T= (n.646-15T=) c.292-15T= (n.292-15T=) n.745-15T= c.425+69T= c.659-15T= (n.659-15T=) c.331-15T= (n.331-15T=) c.*384-15T= (n.*384-15T=) c.*637-15T= (n.*637-15T=) n.603-15T= n.1975-15T= c.574-15T= (n.574-15T=) c.77-187T= n.970-15T= c.376-15T= (n.376-15T=) n.653-15T= | |
16 | g.4798002A>G | CA7882575 | ROGDI | c.646-15T>C (n.646-15T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) n.745-15T>C c.425+69T>C c.659-15T>C (n.659-15T>C) c.331-15T>C (n.331-15T>C) c.*384-15T>C (n.*384-15T>C) c.*637-15T>C (n.*637-15T>C) n.603-15T>C n.1975-15T>C c.574-15T>C (n.574-15T>C) c.77-187T>C n.970-15T>C c.376-15T>C (n.376-15T>C) n.653-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798002A>T | CA2631550308 | ROGDI | c.646-15T>A (n.646-15T>A) c.292-15T>A (n.292-15T>A) n.745-15T>A c.425+69T>A c.659-15T>A (n.659-15T>A) c.331-15T>A (n.331-15T>A) c.*384-15T>A (n.*384-15T>A) c.*637-15T>A (n.*637-15T>A) n.603-15T>A n.1975-15T>A c.574-15T>A (n.574-15T>A) c.77-187T>A n.970-15T>A c.376-15T>A (n.376-15T>A) n.653-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798003C>A | CA2203529083 | ROGDI | c.646-16G>T (n.646-16G>T) c.292-16G>T (n.292-16G>T) n.745-16G>T c.425+68G>T c.659-16G>T (n.659-16G>T) c.331-16G>T (n.331-16G>T) c.*384-16G>T (n.*384-16G>T) c.*637-16G>T (n.*637-16G>T) n.603-16G>T n.1975-16G>T c.574-16G>T (n.574-16G>T) c.77-188G>T n.970-16G>T c.376-16G>T (n.376-16G>T) n.653-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798003C= | CA2203529082 | ROGDI | c.646-16G= (n.646-16G=) c.292-16G= (n.292-16G=) n.745-16G= c.425+68G= c.659-16G= (n.659-16G=) c.331-16G= (n.331-16G=) c.*384-16G= (n.*384-16G=) c.*637-16G= (n.*637-16G=) n.603-16G= n.1975-16G= c.574-16G= (n.574-16G=) c.77-188G= n.970-16G= c.376-16G= (n.376-16G=) n.653-16G= | |
16 | g.4798003C>G | CA2575900058 | ROGDI | c.646-16G>C (n.646-16G>C) c.292-16G>C (n.292-16G>C) n.745-16G>C c.425+68G>C c.659-16G>C (n.659-16G>C) c.331-16G>C (n.331-16G>C) c.*384-16G>C (n.*384-16G>C) c.*637-16G>C (n.*637-16G>C) n.603-16G>C n.1975-16G>C c.574-16G>C (n.574-16G>C) c.77-188G>C n.970-16G>C c.376-16G>C (n.376-16G>C) n.653-16G>C | |
16 | g.4798003C>T | CA620716843 | ROGDI | c.646-16G>A (n.646-16G>A) c.292-16G>A (n.292-16G>A) n.745-16G>A c.425+68G>A c.659-16G>A (n.659-16G>A) c.331-16G>A (n.331-16G>A) c.*384-16G>A (n.*384-16G>A) c.*637-16G>A (n.*637-16G>A) n.603-16G>A n.1975-16G>A c.574-16G>A (n.574-16G>A) c.77-188G>A n.970-16G>A c.376-16G>A (n.376-16G>A) n.653-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798004C= | CA2203529084 | ROGDI | c.646-17G= (n.646-17G=) c.292-17G= (n.292-17G=) n.745-17G= c.425+67G= c.659-17G= (n.659-17G=) c.331-17G= (n.331-17G=) c.*384-17G= (n.*384-17G=) c.*637-17G= (n.*637-17G=) n.603-17G= n.1975-17G= c.574-17G= (n.574-17G=) c.77-189G= n.970-17G= c.376-17G= (n.376-17G=) n.653-17G= | |
16 | g.4798004C>G | CA7882576 | ROGDI | c.646-17G>C (n.646-17G>C) c.292-17G>C (n.292-17G>C) n.745-17G>C c.425+67G>C c.659-17G>C (n.659-17G>C) c.331-17G>C (n.331-17G>C) c.*384-17G>C (n.*384-17G>C) c.*637-17G>C (n.*637-17G>C) n.603-17G>C n.1975-17G>C c.574-17G>C (n.574-17G>C) c.77-189G>C n.970-17G>C c.376-17G>C (n.376-17G>C) n.653-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798006G>C | CA7882577 | ROGDI | c.646-19C>G (n.646-19C>G) c.292-19C>G (n.292-19C>G) n.745-19C>G c.425+65C>G c.659-19C>G (n.659-19C>G) c.331-19C>G (n.331-19C>G) c.*384-19C>G (n.*384-19C>G) c.*637-19C>G (n.*637-19C>G) n.603-19C>G n.1975-19C>G c.574-19C>G (n.574-19C>G) c.77-191C>G n.970-19C>G c.376-19C>G (n.376-19C>G) n.653-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798006G= | CA2203529085 | ROGDI | c.646-19C= (n.646-19C=) c.292-19C= (n.292-19C=) n.745-19C= c.425+65C= c.659-19C= (n.659-19C=) c.331-19C= (n.331-19C=) c.*384-19C= (n.*384-19C=) c.*637-19C= (n.*637-19C=) n.603-19C= n.1975-19C= c.574-19C= (n.574-19C=) c.77-191C= n.970-19C= c.376-19C= (n.376-19C=) n.653-19C= | |
16 | g.4798008C>A | CA7882578 | ROGDI | c.646-21G>T (n.646-21G>T) c.292-21G>T (n.292-21G>T) n.745-21G>T c.425+63G>T c.659-21G>T (n.659-21G>T) c.331-21G>T (n.331-21G>T) c.*384-21G>T (n.*384-21G>T) c.*637-21G>T (n.*637-21G>T) n.603-21G>T n.1975-21G>T c.574-21G>T (n.574-21G>T) c.77-193G>T n.970-21G>T c.376-21G>T (n.376-21G>T) n.653-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798008C= | CA2203529086 | ROGDI | c.646-21G= (n.646-21G=) c.292-21G= (n.292-21G=) n.745-21G= c.425+63G= c.659-21G= (n.659-21G=) c.331-21G= (n.331-21G=) c.*384-21G= (n.*384-21G=) c.*637-21G= (n.*637-21G=) n.603-21G= n.1975-21G= c.574-21G= (n.574-21G=) c.77-193G= n.970-21G= c.376-21G= (n.376-21G=) n.653-21G= | |
16 | g.4798008C>T | CA2631550322 | ROGDI | c.646-21G>A (n.646-21G>A) c.292-21G>A (n.292-21G>A) n.745-21G>A c.425+63G>A c.659-21G>A (n.659-21G>A) c.331-21G>A (n.331-21G>A) c.*384-21G>A (n.*384-21G>A) c.*637-21G>A (n.*637-21G>A) n.603-21G>A n.1975-21G>A c.574-21G>A (n.574-21G>A) c.77-193G>A n.970-21G>A c.376-21G>A (n.376-21G>A) n.653-21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798010C= | CA2203529087 | ROGDI | c.646-23G= (n.646-23G=) c.292-23G= (n.292-23G=) n.745-23G= c.425+61G= c.659-23G= (n.659-23G=) c.331-23G= (n.331-23G=) c.*384-23G= (n.*384-23G=) c.*637-23G= (n.*637-23G=) n.603-23G= n.1975-23G= c.574-23G= (n.574-23G=) c.77-195G= n.970-23G= c.376-23G= (n.376-23G=) n.653-23G= | |
16 | g.4798010C>T | CA7882579 | ROGDI | c.646-23G>A (n.646-23G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) n.745-23G>A c.425+61G>A c.659-23G>A (n.659-23G>A) c.331-23G>A (n.331-23G>A) c.*384-23G>A (n.*384-23G>A) c.*637-23G>A (n.*637-23G>A) n.603-23G>A n.1975-23G>A c.574-23G>A (n.574-23G>A) c.77-195G>A n.970-23G>A c.376-23G>A (n.376-23G>A) n.653-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798010_4798011delinsCG | CA2203529088 | ROGDI | c.646-24_646-23delinsCG (n.646-24_646-23delinsCG) c.292-24_292-23delinsCG (n.292-24_292-23delinsCG) n.745-24_745-23delinsCG c.425+60_425+61delinsCG c.659-24_659-23delinsCG (n.659-24_659-23delinsCG) c.331-24_331-23delinsCG (n.331-24_331-23delinsCG) c.*384-24_*384-23delinsCG (n.*384-24_*384-23delinsCG) c.*637-24_*637-23delinsCG (n.*637-24_*637-23delinsCG) n.603-24_603-23delinsCG n.1975-24_1975-23delinsCG c.574-24_574-23delinsCG (n.574-24_574-23delinsCG) c.77-196_77-195delinsCG n.970-24_970-23delinsCG c.376-24_376-23delinsCG (n.376-24_376-23delinsCG) n.653-24_653-23delinsCG | |
16 | g.4798011del | CA620716844 | ROGDI | c.646-24del (n.646-24del) c.292-24del (n.292-24del) n.745-24del c.425+60del c.659-24del (n.659-24del) c.331-24del (n.331-24del) c.*384-24del (n.*384-24del) c.*637-24del (n.*637-24del) n.603-24del n.1975-24del c.574-24del (n.574-24del) c.77-196del n.970-24del c.376-24del (n.376-24del) n.653-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798011G>A | CA7882580 | ROGDI | c.646-24C>T (n.646-24C>T) c.292-24C>T (n.292-24C>T) n.745-24C>T c.425+60C>T c.659-24C>T (n.659-24C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) c.*384-24C>T (n.*384-24C>T) c.*637-24C>T (n.*637-24C>T) n.603-24C>T n.1975-24C>T c.574-24C>T (n.574-24C>T) c.77-196C>T n.970-24C>T c.376-24C>T (n.376-24C>T) n.653-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798011G= | CA2203529089 | ROGDI | c.646-24C= (n.646-24C=) c.292-24C= (n.292-24C=) n.745-24C= c.425+60C= c.659-24C= (n.659-24C=) c.331-24C= (n.331-24C=) c.*384-24C= (n.*384-24C=) c.*637-24C= (n.*637-24C=) n.603-24C= n.1975-24C= c.574-24C= (n.574-24C=) c.77-196C= n.970-24C= c.376-24C= (n.376-24C=) n.653-24C= | |
16 | g.4798011G>T | CA620716845 | ROGDI | c.646-24C>A (n.646-24C>A) c.292-24C>A (n.292-24C>A) n.745-24C>A c.425+60C>A c.659-24C>A (n.659-24C>A) c.331-24C>A (n.331-24C>A) c.*384-24C>A (n.*384-24C>A) c.*637-24C>A (n.*637-24C>A) n.603-24C>A n.1975-24C>A c.574-24C>A (n.574-24C>A) c.77-196C>A n.970-24C>A c.376-24C>A (n.376-24C>A) n.653-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798013C>A | CA2631550333 | ROGDI | c.646-26G>T (n.646-26G>T) c.292-26G>T (n.292-26G>T) n.745-26G>T c.425+58G>T c.659-26G>T (n.659-26G>T) c.331-26G>T (n.331-26G>T) c.*384-26G>T (n.*384-26G>T) c.*637-26G>T (n.*637-26G>T) n.603-26G>T n.1975-26G>T c.574-26G>T (n.574-26G>T) c.77-198G>T n.970-26G>T c.376-26G>T (n.376-26G>T) n.653-26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798013C= | CA2203529090 | ROGDI | c.646-26G= (n.646-26G=) c.292-26G= (n.292-26G=) n.745-26G= c.425+58G= c.659-26G= (n.659-26G=) c.331-26G= (n.331-26G=) c.*384-26G= (n.*384-26G=) c.*637-26G= (n.*637-26G=) n.603-26G= n.1975-26G= c.574-26G= (n.574-26G=) c.77-198G= n.970-26G= c.376-26G= (n.376-26G=) n.653-26G= | |
16 | g.4798013C>G | CA2575900059 | ROGDI | c.646-26G>C (n.646-26G>C) c.292-26G>C (n.292-26G>C) n.745-26G>C c.425+58G>C c.659-26G>C (n.659-26G>C) c.331-26G>C (n.331-26G>C) c.*384-26G>C (n.*384-26G>C) c.*637-26G>C (n.*637-26G>C) n.603-26G>C n.1975-26G>C c.574-26G>C (n.574-26G>C) c.77-198G>C n.970-26G>C c.376-26G>C (n.376-26G>C) n.653-26G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798013C>T | CA7882581 | ROGDI | c.646-26G>A (n.646-26G>A) c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.745-26G>A c.425+58G>A c.659-26G>A (n.659-26G>A) c.331-26G>A (n.331-26G>A) c.*384-26G>A (n.*384-26G>A) c.*637-26G>A (n.*637-26G>A) n.603-26G>A n.1975-26G>A c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.77-198G>A n.970-26G>A c.376-26G>A (n.376-26G>A) n.653-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798015G>C | CA2805667694 | ROGDI | c.646-28C>G (n.646-28C>G) c.292-28C>G (n.292-28C>G) n.745-28C>G c.425+56C>G c.659-28C>G (n.659-28C>G) c.331-28C>G (n.331-28C>G) c.*384-28C>G (n.*384-28C>G) c.*637-28C>G (n.*637-28C>G) n.603-28C>G n.1975-28C>G c.574-28C>G (n.574-28C>G) c.77-200C>G n.970-28C>G c.376-28C>G (n.376-28C>G) n.653-28C>G | |
16 | g.4798015G>T | CA2805667693 | ROGDI | c.646-28C>A (n.646-28C>A) c.292-28C>A (n.292-28C>A) n.745-28C>A c.425+56C>A c.659-28C>A (n.659-28C>A) c.331-28C>A (n.331-28C>A) c.*384-28C>A (n.*384-28C>A) c.*637-28C>A (n.*637-28C>A) n.603-28C>A n.1975-28C>A c.574-28C>A (n.574-28C>A) c.77-200C>A n.970-28C>A c.376-28C>A (n.376-28C>A) n.653-28C>A | |
16 | g.4798016G>A | CA2631550340 | ROGDI | c.646-29C>T (n.646-29C>T) c.292-29C>T (n.292-29C>T) n.745-29C>T c.425+55C>T c.659-29C>T (n.659-29C>T) c.331-29C>T (n.331-29C>T) c.*384-29C>T (n.*384-29C>T) c.*637-29C>T (n.*637-29C>T) n.603-29C>T n.1975-29C>T c.574-29C>T (n.574-29C>T) c.77-201C>T n.970-29C>T c.376-29C>T (n.376-29C>T) n.653-29C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798017C>A | CA7882583 | ROGDI | c.646-30G>T (n.646-30G>T) c.292-30G>T (n.292-30G>T) n.745-30G>T c.425+54G>T c.659-30G>T (n.659-30G>T) c.331-30G>T (n.331-30G>T) c.*384-30G>T (n.*384-30G>T) c.*637-30G>T (n.*637-30G>T) n.603-30G>T n.1975-30G>T c.574-30G>T (n.574-30G>T) c.77-202G>T n.970-30G>T c.376-30G>T (n.376-30G>T) n.653-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798017C= | CA2203529091 | ROGDI | c.646-30G= (n.646-30G=) c.292-30G= (n.292-30G=) n.745-30G= c.425+54G= c.659-30G= (n.659-30G=) c.331-30G= (n.331-30G=) c.*384-30G= (n.*384-30G=) c.*637-30G= (n.*637-30G=) n.603-30G= n.1975-30G= c.574-30G= (n.574-30G=) c.77-202G= n.970-30G= c.376-30G= (n.376-30G=) n.653-30G= | |
16 | g.4798017C>G | CA7882582 | ROGDI | c.646-30G>C (n.646-30G>C) c.292-30G>C (n.292-30G>C) n.745-30G>C c.425+54G>C c.659-30G>C (n.659-30G>C) c.331-30G>C (n.331-30G>C) c.*384-30G>C (n.*384-30G>C) c.*637-30G>C (n.*637-30G>C) n.603-30G>C n.1975-30G>C c.574-30G>C (n.574-30G>C) c.77-202G>C n.970-30G>C c.376-30G>C (n.376-30G>C) n.653-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798018C= | CA2203529092 | ROGDI | c.646-31G= (n.646-31G=) c.292-31G= (n.292-31G=) n.745-31G= c.425+53G= c.659-31G= (n.659-31G=) c.331-31G= (n.331-31G=) c.*384-31G= (n.*384-31G=) c.*637-31G= (n.*637-31G=) n.603-31G= n.1975-31G= c.574-31G= (n.574-31G=) c.77-203G= n.970-31G= c.376-31G= (n.376-31G=) n.653-31G= | |
16 | g.4798020dup | CA7882584 | ROGDI | c.646-32dup (n.646-32dup) c.292-32dup (n.292-32dup) n.745-32dup c.425+52dup c.659-32dup (n.659-32dup) c.331-32dup (n.331-32dup) c.*384-32dup (n.*384-32dup) c.*637-32dup (n.*637-32dup) n.603-32dup n.1975-32dup c.574-32dup (n.574-32dup) c.77-204dup n.970-32dup c.376-32dup (n.376-32dup) n.653-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798020T>C | CA2631550347 | ROGDI | c.646-33A>G (n.646-33A>G) c.292-33A>G (n.292-33A>G) n.745-33A>G c.425+51A>G c.659-33A>G (n.659-33A>G) c.331-33A>G (n.331-33A>G) c.*384-33A>G (n.*384-33A>G) c.*637-33A>G (n.*637-33A>G) n.603-33A>G n.1975-33A>G c.574-33A>G (n.574-33A>G) c.77-205A>G n.970-33A>G c.376-33A>G (n.376-33A>G) n.653-33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798021G>A | CA7882585 | ROGDI | c.646-34C>T (n.646-34C>T) c.292-34C>T (n.292-34C>T) n.745-34C>T c.425+50C>T c.659-34C>T (n.659-34C>T) c.331-34C>T (n.331-34C>T) c.*384-34C>T (n.*384-34C>T) c.*637-34C>T (n.*637-34C>T) n.603-34C>T n.1975-34C>T c.574-34C>T (n.574-34C>T) c.77-206C>T n.970-34C>T c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.653-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798021G= | CA2203529093 | ROGDI | c.646-34C= (n.646-34C=) c.292-34C= (n.292-34C=) n.745-34C= c.425+50C= c.659-34C= (n.659-34C=) c.331-34C= (n.331-34C=) c.*384-34C= (n.*384-34C=) c.*637-34C= (n.*637-34C=) n.603-34C= n.1975-34C= c.574-34C= (n.574-34C=) c.77-206C= n.970-34C= c.376-34C= (n.376-34C=) n.653-34C= | |
16 | g.4798022del | CA2631550353 | ROGDI | c.646-35del (n.646-35del) c.292-35del (n.292-35del) n.745-35del c.425+49del c.659-35del (n.659-35del) c.331-35del (n.331-35del) c.*384-35del (n.*384-35del) c.*637-35del (n.*637-35del) n.603-35del n.1975-35del c.574-35del (n.574-35del) c.77-207del n.970-35del c.376-35del (n.376-35del) n.653-35del | gnomAD v4 |
16 | g.4798022C>A | CA620716846 | ROGDI | c.646-35G>T (n.646-35G>T) c.292-35G>T (n.292-35G>T) n.745-35G>T c.425+49G>T c.659-35G>T (n.659-35G>T) c.331-35G>T (n.331-35G>T) c.*384-35G>T (n.*384-35G>T) c.*637-35G>T (n.*637-35G>T) n.603-35G>T n.1975-35G>T c.574-35G>T (n.574-35G>T) c.77-207G>T n.970-35G>T c.376-35G>T (n.376-35G>T) n.653-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798022C= | CA2203529094 | ROGDI | c.646-35G= (n.646-35G=) c.292-35G= (n.292-35G=) n.745-35G= c.425+49G= c.659-35G= (n.659-35G=) c.331-35G= (n.331-35G=) c.*384-35G= (n.*384-35G=) c.*637-35G= (n.*637-35G=) n.603-35G= n.1975-35G= c.574-35G= (n.574-35G=) c.77-207G= n.970-35G= c.376-35G= (n.376-35G=) n.653-35G= | |
16 | g.4798023A>G | CA2631550360 | ROGDI | c.646-36T>C (n.646-36T>C) c.292-36T>C (n.292-36T>C) n.745-36T>C c.425+48T>C c.659-36T>C (n.659-36T>C) c.331-36T>C (n.331-36T>C) c.*384-36T>C (n.*384-36T>C) c.*637-36T>C (n.*637-36T>C) n.603-36T>C n.1975-36T>C c.574-36T>C (n.574-36T>C) c.77-208T>C n.970-36T>C c.376-36T>C (n.376-36T>C) n.653-36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798024G>A | CA7882586 | ROGDI | c.646-37C>T (n.646-37C>T) c.292-37C>T (n.292-37C>T) n.745-37C>T c.425+47C>T c.659-37C>T (n.659-37C>T) c.331-37C>T (n.331-37C>T) c.*384-37C>T (n.*384-37C>T) c.*637-37C>T (n.*637-37C>T) n.603-37C>T n.1975-37C>T c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.77-209C>T n.970-37C>T c.376-37C>T (n.376-37C>T) n.653-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798024G>C | CA277135996 | ROGDI | c.646-37C>G (n.646-37C>G) c.292-37C>G (n.292-37C>G) n.745-37C>G c.425+47C>G c.659-37C>G (n.659-37C>G) c.331-37C>G (n.331-37C>G) c.*384-37C>G (n.*384-37C>G) c.*637-37C>G (n.*637-37C>G) n.603-37C>G n.1975-37C>G c.574-37C>G (n.574-37C>G) c.77-209C>G n.970-37C>G c.376-37C>G (n.376-37C>G) n.653-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798024G= | CA2203529095 | ROGDI | c.646-37C= (n.646-37C=) c.292-37C= (n.292-37C=) n.745-37C= c.425+47C= c.659-37C= (n.659-37C=) c.331-37C= (n.331-37C=) c.*384-37C= (n.*384-37C=) c.*637-37C= (n.*637-37C=) n.603-37C= n.1975-37C= c.574-37C= (n.574-37C=) c.77-209C= n.970-37C= c.376-37C= (n.376-37C=) n.653-37C= | |
16 | g.4798025G>A | CA721099803 | ROGDI | c.646-38C>T (n.646-38C>T) c.292-38C>T (n.292-38C>T) n.745-38C>T c.425+46C>T c.659-38C>T (n.659-38C>T) c.331-38C>T (n.331-38C>T) c.*384-38C>T (n.*384-38C>T) c.*637-38C>T (n.*637-38C>T) n.603-38C>T n.1975-38C>T c.574-38C>T (n.574-38C>T) c.77-210C>T n.970-38C>T c.376-38C>T (n.376-38C>T) n.653-38C>T | dbSNP |
16 | g.4798025G= | CA2203529097 | ROGDI | c.646-38C= (n.646-38C=) c.292-38C= (n.292-38C=) n.745-38C= c.425+46C= c.659-38C= (n.659-38C=) c.331-38C= (n.331-38C=) c.*384-38C= (n.*384-38C=) c.*637-38C= (n.*637-38C=) n.603-38C= n.1975-38C= c.574-38C= (n.574-38C=) c.77-210C= n.970-38C= c.376-38C= (n.376-38C=) n.653-38C= | |
16 | g.4798025_4798027delinsGGC | CA2203529096 | ROGDI | c.646-40_646-38delinsGCC (n.646-40_646-38delinsGCC) c.292-40_292-38delinsGCC (n.292-40_292-38delinsGCC) n.745-40_745-38delinsGCC c.425+44_425+46delinsGCC c.659-40_659-38delinsGCC (n.659-40_659-38delinsGCC) c.331-40_331-38delinsGCC (n.331-40_331-38delinsGCC) c.*384-40_*384-38delinsGCC (n.*384-40_*384-38delinsGCC) c.*637-40_*637-38delinsGCC (n.*637-40_*637-38delinsGCC) n.603-40_603-38delinsGCC n.1975-40_1975-38delinsGCC c.574-40_574-38delinsGCC (n.574-40_574-38delinsGCC) c.77-212_77-210delinsGCC n.970-40_970-38delinsGCC c.376-40_376-38delinsGCC (n.376-40_376-38delinsGCC) n.653-40_653-38delinsGCC | |
16 | g.4798026G>A | CA2203529099 | ROGDI | c.646-39C>T (n.646-39C>T) c.292-39C>T (n.292-39C>T) n.745-39C>T c.425+45C>T c.659-39C>T (n.659-39C>T) c.331-39C>T (n.331-39C>T) c.*384-39C>T (n.*384-39C>T) c.*637-39C>T (n.*637-39C>T) n.603-39C>T n.1975-39C>T c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.77-211C>T n.970-39C>T c.376-39C>T (n.376-39C>T) n.653-39C>T | dbSNP |
16 | g.4798026G>C | CA974003920 | ROGDI | c.646-39C>G (n.646-39C>G) c.292-39C>G (n.292-39C>G) n.745-39C>G c.425+45C>G c.659-39C>G (n.659-39C>G) c.331-39C>G (n.331-39C>G) c.*384-39C>G (n.*384-39C>G) c.*637-39C>G (n.*637-39C>G) n.603-39C>G n.1975-39C>G c.574-39C>G (n.574-39C>G) c.77-211C>G n.970-39C>G c.376-39C>G (n.376-39C>G) n.653-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798026G= | CA2203529098 | ROGDI | c.646-39C= (n.646-39C=) c.292-39C= (n.292-39C=) n.745-39C= c.425+45C= c.659-39C= (n.659-39C=) c.331-39C= (n.331-39C=) c.*384-39C= (n.*384-39C=) c.*637-39C= (n.*637-39C=) n.603-39C= n.1975-39C= c.574-39C= (n.574-39C=) c.77-211C= n.970-39C= c.376-39C= (n.376-39C=) n.653-39C= | |
16 | g.4798026G>T | CA2631550370 | ROGDI | c.646-39C>A (n.646-39C>A) c.292-39C>A (n.292-39C>A) n.745-39C>A c.425+45C>A c.659-39C>A (n.659-39C>A) c.331-39C>A (n.331-39C>A) c.*384-39C>A (n.*384-39C>A) c.*637-39C>A (n.*637-39C>A) n.603-39C>A n.1975-39C>A c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.77-211C>A n.970-39C>A c.376-39C>A (n.376-39C>A) n.653-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798027_4798028del | CA7882587 | ROGDI | c.646-40_646-39del (n.646-40_646-39del) c.292-40_292-39del (n.292-40_292-39del) n.745-40_745-39del c.425+44_425+45del c.659-40_659-39del (n.659-40_659-39del) c.331-40_331-39del (n.331-40_331-39del) c.*384-40_*384-39del (n.*384-40_*384-39del) c.*637-40_*637-39del (n.*637-40_*637-39del) n.603-40_603-39del n.1975-40_1975-39del c.574-40_574-39del (n.574-40_574-39del) c.77-212_77-211del n.970-40_970-39del c.376-40_376-39del (n.376-40_376-39del) n.653-40_653-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798027C>A | CA7882588 | ROGDI | c.646-40G>T (n.646-40G>T) c.292-40G>T (n.292-40G>T) n.745-40G>T c.425+44G>T c.659-40G>T (n.659-40G>T) c.331-40G>T (n.331-40G>T) c.*384-40G>T (n.*384-40G>T) c.*637-40G>T (n.*637-40G>T) n.603-40G>T n.1975-40G>T c.574-40G>T (n.574-40G>T) c.77-212G>T n.970-40G>T c.376-40G>T (n.376-40G>T) n.653-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798027C= | CA2203529100 | ROGDI | c.646-40G= (n.646-40G=) c.292-40G= (n.292-40G=) n.745-40G= c.425+44G= c.659-40G= (n.659-40G=) c.331-40G= (n.331-40G=) c.*384-40G= (n.*384-40G=) c.*637-40G= (n.*637-40G=) n.603-40G= n.1975-40G= c.574-40G= (n.574-40G=) c.77-212G= n.970-40G= c.376-40G= (n.376-40G=) n.653-40G= | |
16 | g.4798027C>T | CA7882589 | ROGDI | c.646-40G>A (n.646-40G>A) c.292-40G>A (n.292-40G>A) n.745-40G>A c.425+44G>A c.659-40G>A (n.659-40G>A) c.331-40G>A (n.331-40G>A) c.*384-40G>A (n.*384-40G>A) c.*637-40G>A (n.*637-40G>A) n.603-40G>A n.1975-40G>A c.574-40G>A (n.574-40G>A) c.77-212G>A n.970-40G>A c.376-40G>A (n.376-40G>A) n.653-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798028G>A | CA7882590 | ROGDI | c.646-41C>T (n.646-41C>T) c.292-41C>T (n.292-41C>T) n.745-41C>T c.425+43C>T c.659-41C>T (n.659-41C>T) c.331-41C>T (n.331-41C>T) c.*384-41C>T (n.*384-41C>T) c.*637-41C>T (n.*637-41C>T) n.603-41C>T n.1975-41C>T c.574-41C>T (n.574-41C>T) c.77-213C>T n.970-41C>T c.376-41C>T (n.376-41C>T) n.653-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798028G>C | CA2731571421 | ROGDI | c.646-41C>G (n.646-41C>G) c.292-41C>G (n.292-41C>G) n.745-41C>G c.425+43C>G c.659-41C>G (n.659-41C>G) c.331-41C>G (n.331-41C>G) c.*384-41C>G (n.*384-41C>G) c.*637-41C>G (n.*637-41C>G) n.603-41C>G n.1975-41C>G c.574-41C>G (n.574-41C>G) c.77-213C>G n.970-41C>G c.376-41C>G (n.376-41C>G) n.653-41C>G | dbSNP |
16 | g.4798028G= | CA2203529101 | ROGDI | c.646-41C= (n.646-41C=) c.292-41C= (n.292-41C=) n.745-41C= c.425+43C= c.659-41C= (n.659-41C=) c.331-41C= (n.331-41C=) c.*384-41C= (n.*384-41C=) c.*637-41C= (n.*637-41C=) n.603-41C= n.1975-41C= c.574-41C= (n.574-41C=) c.77-213C= n.970-41C= c.376-41C= (n.376-41C=) n.653-41C= | |
16 | g.4798029T>C | CA7882591 | ROGDI | c.646-42A>G (n.646-42A>G) c.292-42A>G (n.292-42A>G) n.745-42A>G c.425+42A>G c.659-42A>G (n.659-42A>G) c.331-42A>G (n.331-42A>G) c.*384-42A>G (n.*384-42A>G) c.*637-42A>G (n.*637-42A>G) n.603-42A>G n.1975-42A>G c.574-42A>G (n.574-42A>G) c.77-214A>G n.970-42A>G c.376-42A>G (n.376-42A>G) n.653-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798029T= | CA2203529102 | ROGDI | c.646-42A= (n.646-42A=) c.292-42A= (n.292-42A=) n.745-42A= c.425+42A= c.659-42A= (n.659-42A=) c.331-42A= (n.331-42A=) c.*384-42A= (n.*384-42A=) c.*637-42A= (n.*637-42A=) n.603-42A= n.1975-42A= c.574-42A= (n.574-42A=) c.77-214A= n.970-42A= c.376-42A= (n.376-42A=) n.653-42A= | |
16 | g.4798030del | CA2731783654 | ROGDI | c.645+41del (n.645+41del) c.291+41del (n.291+41del) n.744+41del c.425+41del c.658+41del (n.658+41del) c.330+41del (n.330+41del) c.*383+41del (n.*383+41del) c.*636+41del (n.*636+41del) n.602+41del n.1974+41del c.573+41del (n.573+41del) c.77-215del n.969+41del c.375+41del (n.375+41del) n.652+41del | dbSNP |
16 | g.4798030G>C | CA2631550375 | ROGDI | c.645+41C>G (n.645+41C>G) c.291+41C>G (n.291+41C>G) n.744+41C>G c.425+41C>G c.658+41C>G (n.658+41C>G) c.330+41C>G (n.330+41C>G) c.*383+41C>G (n.*383+41C>G) c.*636+41C>G (n.*636+41C>G) n.602+41C>G n.1974+41C>G c.573+41C>G (n.573+41C>G) c.77-215C>G n.969+41C>G c.375+41C>G (n.375+41C>G) n.652+41C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798031T>G | CA7882592 | ROGDI | c.645+40A>C (n.645+40A>C) c.291+40A>C (n.291+40A>C) n.744+40A>C c.425+40A>C c.658+40A>C (n.658+40A>C) c.330+40A>C (n.330+40A>C) c.*383+40A>C (n.*383+40A>C) c.*636+40A>C (n.*636+40A>C) n.602+40A>C n.1974+40A>C c.573+40A>C (n.573+40A>C) c.77-216A>C n.969+40A>C c.375+40A>C (n.375+40A>C) n.652+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798031T= | CA2203529103 | ROGDI | c.645+40A= (n.645+40A=) c.291+40A= (n.291+40A=) n.744+40A= c.425+40A= c.658+40A= (n.658+40A=) c.330+40A= (n.330+40A=) c.*383+40A= (n.*383+40A=) c.*636+40A= (n.*636+40A=) n.602+40A= n.1974+40A= c.573+40A= (n.573+40A=) c.77-216A= n.969+40A= c.375+40A= (n.375+40A=) n.652+40A= | |
16 | g.4798032G>A | CA7882593 | ROGDI | c.645+39C>T (n.645+39C>T) c.291+39C>T (n.291+39C>T) n.744+39C>T c.425+39C>T c.658+39C>T (n.658+39C>T) c.330+39C>T (n.330+39C>T) c.*383+39C>T (n.*383+39C>T) c.*636+39C>T (n.*636+39C>T) n.602+39C>T n.1974+39C>T c.573+39C>T (n.573+39C>T) c.77-217C>T n.969+39C>T c.375+39C>T (n.375+39C>T) n.652+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798032G= | CA2203529104 | ROGDI | c.645+39C= (n.645+39C=) c.291+39C= (n.291+39C=) n.744+39C= c.425+39C= c.658+39C= (n.658+39C=) c.330+39C= (n.330+39C=) c.*383+39C= (n.*383+39C=) c.*636+39C= (n.*636+39C=) n.602+39C= n.1974+39C= c.573+39C= (n.573+39C=) c.77-217C= n.969+39C= c.375+39C= (n.375+39C=) n.652+39C= | |
16 | g.4798032G>T | CA974003924 | ROGDI | c.645+39C>A (n.645+39C>A) c.291+39C>A (n.291+39C>A) n.744+39C>A c.425+39C>A c.658+39C>A (n.658+39C>A) c.330+39C>A (n.330+39C>A) c.*383+39C>A (n.*383+39C>A) c.*636+39C>A (n.*636+39C>A) n.602+39C>A n.1974+39C>A c.573+39C>A (n.573+39C>A) c.77-217C>A n.969+39C>A c.375+39C>A (n.375+39C>A) n.652+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798032_4798034delinsGCA | CA2203529105 | ROGDI | c.645+37_645+39delinsTGC (n.645+37_645+39delinsTGC) c.291+37_291+39delinsTGC (n.291+37_291+39delinsTGC) n.744+37_744+39delinsTGC c.425+37_425+39delinsTGC c.658+37_658+39delinsTGC (n.658+37_658+39delinsTGC) c.330+37_330+39delinsTGC (n.330+37_330+39delinsTGC) c.*383+37_*383+39delinsTGC (n.*383+37_*383+39delinsTGC) c.*636+37_*636+39delinsTGC (n.*636+37_*636+39delinsTGC) n.602+37_602+39delinsTGC n.1974+37_1974+39delinsTGC c.573+37_573+39delinsTGC (n.573+37_573+39delinsTGC) c.77-219_77-217delinsTGC n.969+37_969+39delinsTGC c.375+37_375+39delinsTGC (n.375+37_375+39delinsTGC) n.652+37_652+39delinsTGC | |
16 | g.4798033_4798034del | CA7882594 | ROGDI | c.645+37_645+38del (n.645+37_645+38del) c.291+37_291+38del (n.291+37_291+38del) n.744+37_744+38del c.425+37_425+38del c.658+37_658+38del (n.658+37_658+38del) c.330+37_330+38del (n.330+37_330+38del) c.*383+37_*383+38del (n.*383+37_*383+38del) c.*636+37_*636+38del (n.*636+37_*636+38del) n.602+37_602+38del n.1974+37_1974+38del c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del) c.77-219_77-218del n.969+37_969+38del c.375+37_375+38del (n.375+37_375+38del) n.652+37_652+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798034A= | CA2203529106 | ROGDI | c.645+37T= (n.645+37T=) c.291+37T= (n.291+37T=) n.744+37T= c.425+37T= c.658+37T= (n.658+37T=) c.330+37T= (n.330+37T=) c.*383+37T= (n.*383+37T=) c.*636+37T= (n.*636+37T=) n.602+37T= n.1974+37T= c.573+37T= (n.573+37T=) c.77-219T= n.969+37T= c.375+37T= (n.375+37T=) n.652+37T= | |
16 | g.4798034A>C | CA2631550384 | ROGDI | c.645+37T>G (n.645+37T>G) c.291+37T>G (n.291+37T>G) n.744+37T>G c.425+37T>G c.658+37T>G (n.658+37T>G) c.330+37T>G (n.330+37T>G) c.*383+37T>G (n.*383+37T>G) c.*636+37T>G (n.*636+37T>G) n.602+37T>G n.1974+37T>G c.573+37T>G (n.573+37T>G) c.77-219T>G n.969+37T>G c.375+37T>G (n.375+37T>G) n.652+37T>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798034A>G | CA2203529107 | ROGDI | c.645+37T>C (n.645+37T>C) c.291+37T>C (n.291+37T>C) n.744+37T>C c.425+37T>C c.658+37T>C (n.658+37T>C) c.330+37T>C (n.330+37T>C) c.*383+37T>C (n.*383+37T>C) c.*636+37T>C (n.*636+37T>C) n.602+37T>C n.1974+37T>C c.573+37T>C (n.573+37T>C) c.77-219T>C n.969+37T>C c.375+37T>C (n.375+37T>C) n.652+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |