Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47978382_47978390delCA2499221660COL2A1c.2703_2711del (p.Pro902_Pro904del)
c.2910_2918del (p.Pro971_Pro973del)
n.1996_2004del
c.3054_3062del (p.Pro1019_Pro1021del)
c.3051_3059del (p.Pro1018_Pro1020del)
c.1998_2006del (p.Pro667_Pro669del)
c.2844_2852del (p.Pro949_Pro951del)
c.2364_2372del (p.Pro789_Pro791del)
 ClinVar dbSNP
12g.47978383_47978391dupCA2618500466COL2A1c.2696_2704dup (p.Pro901_Pro902insGlnGlyPro)
c.2903_2911dup (p.Pro970_Pro971insGlnGlyPro)
n.1989_1997dup
c.3047_3055dup (p.Pro1018_Pro1019insGlnGlyPro)
c.3044_3052dup (p.Pro1017_Pro1018insGlnGlyPro)
c.1991_1999dup (p.Pro666_Pro667insGlnGlyPro)
c.2837_2845dup (p.Pro948_Pro949insGlnGlyPro)
c.2357_2365dup (p.Pro788_Pro789insGlnGlyPro)
 gnomAD v4
12g.47978389C>ACA384541564COL2A1c.2698G>T (p.Gly900Cys)
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12g.47978389C=CA2034476849COL2A1c.2698G= (p.Gly900=)
c.2905G= (p.Gly969=)
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c.3049G= (p.Gly1017=)
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c.2839G= (p.Gly947=)
c.2359G= (p.Gly787=)
12g.47978389C>GCA384541568COL2A1c.2698G>C (p.Gly900Arg)
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
n.1991G>C
c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
c.2359G>C (p.Gly787Arg)
12g.47978389C>TCA250680COL2A1c.2698G>A (p.Gly900Ser)
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
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 ClinVar dbSNP
12g.47978390T>ACA384541571COL2A1c.2697A>T (p.Glu899Asp)
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12g.47978390T>CCA479696759COL2A1c.2697A>G (p.Glu899=)
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n.1990A>G
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c.3045A>G (p.Glu1015=)
c.1992A>G (p.Glu664=)
c.2838A>G (p.Glu946=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
12g.47978390T>GCA384541574COL2A1c.2697A>C (p.Glu899Asp)
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
n.1990A>C
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
c.1992A>C (p.Glu664Asp)
c.2838A>C (p.Glu946Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
12g.47978391T>ACA384541577COL2A1c.2696A>T (p.Glu899Val)
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c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.2837A>T (p.Glu946Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
12g.47978391T>CCA384541581COL2A1c.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
n.1989A>G
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
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c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978391T>GCA384541583COL2A1c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
n.1989A>C
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
12g.47978391T=CA2034476850COL2A1c.2696A= (p.Glu899=)
c.2903A= (p.Glu968=)
n.1989A=
c.3047A= (p.Glu1016=)
c.3044A= (p.Glu1015=)
c.1991A= (p.Glu664=)
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c.2357A= (p.Glu786=)
12g.47978392C>ACA384541587COL2A1c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
n.1988G>T
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 ClinVar dbSNP
12g.47978392C=CA2034476851COL2A1c.2695G= (p.Glu899=)
c.2902G= (p.Glu968=)
n.1988G=
c.3046G= (p.Glu1016=)
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c.2356G= (p.Glu786=)
12g.47978392C>GCA384541590COL2A1c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
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c.2356G>C (p.Glu786Gln)
12g.47978392C>TCA6534949COL2A1c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
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c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
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c.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978392_47978393insACACA2795861642COL2A1c.2694_2695insTGT (p.Ala898_Glu899insCys)
c.2901_2902insTGT (p.Ala967_Glu968insCys)
n.1987_1988insTGT
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c.1989_1990insTGT (p.Ala663_Glu664insCys)
c.2835_2836insTGT (p.Ala945_Glu946insCys)
c.2355_2356insTGT (p.Ala785_Glu786insCys)
12g.47978393G>ACA6534950COL2A1c.2694C>T (p.Ala898=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978393G>CCA479696766COL2A1c.2694C>G (p.Ala898=)
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c.2355C>G (p.Ala785=)
 ClinVar dbSNP
12g.47978393G=CA2034476852COL2A1c.2694C= (p.Ala898=)
c.2901C= (p.Ala967=)
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c.2835C= (p.Ala945=)
c.2355C= (p.Ala785=)
12g.47978393G>TCA6534951COL2A1c.2694C>A (p.Ala898=)
c.2901C>A (p.Ala967=)
n.1987C>A
c.3045C>A (p.Ala1015=)
c.3042C>A (p.Ala1014=)
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.2835C>A (p.Ala945=)
c.2355C>A (p.Ala785=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978394G>ACA236521797COL2A1c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.2900C>T (p.Ala967Val)
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c.3041C>T (p.Ala1014Val)
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 dbSNP
12g.47978394G>CCA384541603COL2A1c.2693C>G (p.Ala898Gly)
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c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.2354C>G (p.Ala785Gly)
12g.47978394G=CA2034476853COL2A1c.2693C= (p.Ala898=)
c.2900C= (p.Ala967=)
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c.3044C= (p.Ala1015=)
c.3041C= (p.Ala1014=)
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c.2834C= (p.Ala945=)
c.2354C= (p.Ala785=)
12g.47978394G>TCA384541600COL2A1c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.2900C>A (p.Ala967Asp)
n.1986C>A
c.3044C>A (p.Ala1015Asp)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
c.2354C>A (p.Ala785Asp)
12g.47978395C>ACA384541607COL2A1c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.2899G>T (p.Ala967Ser)
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c.2353G>T (p.Ala785Ser)
12g.47978395C=CA2034476854COL2A1c.2692G= (p.Ala898=)
c.2899G= (p.Ala967=)
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c.3040G= (p.Ala1014=)
c.1987G= (p.Ala663=)
c.2833G= (p.Ala945=)
c.2353G= (p.Ala785=)
12g.47978395C>GCA384541609COL2A1c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
n.1985G>C
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.2353G>C (p.Ala785Pro)
12g.47978395C>TCA384541612COL2A1c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
n.1985G>A
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978396A>CCA479696776COL2A1c.2691T>G (p.Gly897=)
c.2898T>G (p.Gly966=)
n.1984T>G
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c.3039T>G (p.Gly1013=)
c.1986T>G (p.Gly662=)
c.2832T>G (p.Gly944=)
c.2352T>G (p.Gly784=)
12g.47978396A>GCA479696774COL2A1c.2691T>C (p.Gly897=)
c.2898T>C (p.Gly966=)
n.1984T>C
c.3042T>C (p.Gly1014=)
c.3039T>C (p.Gly1013=)
c.1986T>C (p.Gly662=)
c.2832T>C (p.Gly944=)
c.2352T>C (p.Gly784=)
12g.47978396A>TCA479696775COL2A1c.2691T>A (p.Gly897=)
c.2898T>A (p.Gly966=)
n.1984T>A
c.3042T>A (p.Gly1014=)
c.3039T>A (p.Gly1013=)
c.1986T>A (p.Gly662=)
c.2832T>A (p.Gly944=)
c.2352T>A (p.Gly784=)
12g.47978397C>ACA384541615COL2A1c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.2897G>T (p.Gly966Val)
n.1983G>T
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.2831G>T (p.Gly944Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
12g.47978397C>GCA384541619COL2A1c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.2897G>C (p.Gly966Ala)
n.1983G>C
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
12g.47978397C>TCA384541621COL2A1c.2690G>A (p.Gly897Asp)
c.2897G>A (p.Gly966Asp)
n.1983G>A
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.3038G>A (p.Gly1013Asp)
c.1985G>A (p.Gly662Asp)
c.2831G>A (p.Gly944Asp)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
 COSMIC COSMIC
12g.47978398C>ACA384541624COL2A1c.2689G>T (p.Gly897Cys)
c.2896G>T (p.Gly966Cys)
n.1982G>T
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.3037G>T (p.Gly1013Cys)
c.1984G>T (p.Gly662Cys)
c.2830G>T (p.Gly944Cys)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
12g.47978398C>GCA384541628COL2A1c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
n.1982G>C
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
12g.47978398C>TCA384541635COL2A1c.2689G>A (p.Gly897Ser)
c.2896G>A (p.Gly966Ser)
n.1982G>A
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.3037G>A (p.Gly1013Ser)
c.1984G>A (p.Gly662Ser)
c.2830G>A (p.Gly944Ser)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
12g.47978399C>ACA384541651COL2A1c.2689-1G>T (n.2689-1G>T)
c.2896-1G>T (n.2896-1G>T)
n.1982-1G>T
c.3040-1G>T (n.3040-1G>T)
c.3037-1G>T (n.3037-1G>T)
c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
c.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
c.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
12g.47978399C>GCA384541648COL2A1c.2689-1G>C (n.2689-1G>C)
c.2896-1G>C (n.2896-1G>C)
n.1982-1G>C
c.3040-1G>C (n.3040-1G>C)
c.3037-1G>C (n.3037-1G>C)
c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
c.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
12g.47978399C>TCA384541640COL2A1c.2689-1G>A (n.2689-1G>A)
c.2896-1G>A (n.2896-1G>A)
n.1982-1G>A
c.3040-1G>A (n.3040-1G>A)
c.3037-1G>A (n.3037-1G>A)
c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
c.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
c.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
12g.47978400T>ACA384541653COL2A1c.2689-2A>T (n.2689-2A>T)
c.2896-2A>T (n.2896-2A>T)
n.1982-2A>T
c.3040-2A>T (n.3040-2A>T)
c.3037-2A>T (n.3037-2A>T)
c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
c.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
c.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
12g.47978400T>CCA384541654COL2A1c.2689-2A>G (n.2689-2A>G)
c.2896-2A>G (n.2896-2A>G)
n.1982-2A>G
c.3040-2A>G (n.3040-2A>G)
c.3037-2A>G (n.3037-2A>G)
c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
c.2830-2A>G (n.2830-2A>G)
c.2350-2A>G (n.2350-2A>G)
12g.47978400T>GCA384541656COL2A1c.2689-2A>C (n.2689-2A>C)
c.2896-2A>C (n.2896-2A>C)
n.1982-2A>C
c.3040-2A>C (n.3040-2A>C)
c.3037-2A>C (n.3037-2A>C)
c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
c.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
c.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
12g.47978401G>ACA6534952COL2A1c.2689-3C>T (n.2689-3C>T)
c.2896-3C>T (n.2896-3C>T)
n.1982-3C>T
c.3040-3C>T (n.3040-3C>T)
c.3037-3C>T (n.3037-3C>T)
c.1984-3C>T (n.1984-3C>T)
c.2830-3C>T (n.2830-3C>T)
c.2350-3C>T (n.2350-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978401G>CCA2575137449COL2A1c.2689-3C>G (n.2689-3C>G)
c.2896-3C>G (n.2896-3C>G)
n.1982-3C>G
c.3040-3C>G (n.3040-3C>G)
c.3037-3C>G (n.3037-3C>G)
c.1984-3C>G (n.1984-3C>G)
c.2830-3C>G (n.2830-3C>G)
c.2350-3C>G (n.2350-3C>G)
12g.47978401G=CA2034476855COL2A1c.2689-3C= (n.2689-3C=)
c.2896-3C= (n.2896-3C=)
n.1982-3C=
c.3040-3C= (n.3040-3C=)
c.3037-3C= (n.3037-3C=)
c.1984-3C= (n.1984-3C=)
c.2830-3C= (n.2830-3C=)
c.2350-3C= (n.2350-3C=)
12g.47978403G>ACA2499221661COL2A1c.2689-5C>T (n.2689-5C>T)
c.2896-5C>T (n.2896-5C>T)
n.1982-5C>T
c.3040-5C>T (n.3040-5C>T)
c.3037-5C>T (n.3037-5C>T)
c.1984-5C>T (n.1984-5C>T)
c.2830-5C>T (n.2830-5C>T)
c.2350-5C>T (n.2350-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47978405G>ACA645570668COL2A1c.2689-7C>T (n.2689-7C>T)
c.2896-7C>T (n.2896-7C>T)
n.1982-7C>T
c.3040-7C>T (n.3040-7C>T)
c.3037-7C>T (n.3037-7C>T)
c.1984-7C>T (n.1984-7C>T)
c.2830-7C>T (n.2830-7C>T)
c.2350-7C>T (n.2350-7C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.47978407G>ACA2618500516COL2A1c.2689-9C>T (n.2689-9C>T)
c.2896-9C>T (n.2896-9C>T)
n.1982-9C>T
c.3040-9C>T (n.3040-9C>T)
c.3037-9C>T (n.3037-9C>T)
c.1984-9C>T (n.1984-9C>T)
c.2830-9C>T (n.2830-9C>T)
c.2350-9C>T (n.2350-9C>T)
 gnomAD v4
12g.47978408G>ACA2034476857COL2A1c.2689-10C>T (n.2689-10C>T)
c.2896-10C>T (n.2896-10C>T)
n.1982-10C>T
c.3040-10C>T (n.3040-10C>T)
c.3037-10C>T (n.3037-10C>T)
c.1984-10C>T (n.1984-10C>T)
c.2830-10C>T (n.2830-10C>T)
c.2350-10C>T (n.2350-10C>T)
 dbSNP
12g.47978408G=CA2034476856COL2A1c.2689-10C= (n.2689-10C=)
c.2896-10C= (n.2896-10C=)
n.1982-10C=
c.3040-10C= (n.3040-10C=)
c.3037-10C= (n.3037-10C=)
c.1984-10C= (n.1984-10C=)
c.2830-10C= (n.2830-10C=)
c.2350-10C= (n.2350-10C=)
12g.47978408G>TCA6534953COL2A1c.2689-10C>A (n.2689-10C>A)
c.2896-10C>A (n.2896-10C>A)
n.1982-10C>A
c.3040-10C>A (n.3040-10C>A)
c.3037-10C>A (n.3037-10C>A)
c.1984-10C>A (n.1984-10C>A)
c.2830-10C>A (n.2830-10C>A)
c.2350-10C>A (n.2350-10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978412G>ACA2580085525COL2A1c.2689-14C>T (n.2689-14C>T)
c.2896-14C>T (n.2896-14C>T)
n.1982-14C>T
c.3040-14C>T (n.3040-14C>T)
c.3037-14C>T (n.3037-14C>T)
c.1984-14C>T (n.1984-14C>T)
c.2830-14C>T (n.2830-14C>T)
c.2350-14C>T (n.2350-14C>T)
 ClinVar
12g.47978412G>TCA2618500527COL2A1c.2689-14C>A (n.2689-14C>A)
c.2896-14C>A (n.2896-14C>A)
n.1982-14C>A
c.3040-14C>A (n.3040-14C>A)
c.3037-14C>A (n.3037-14C>A)
c.1984-14C>A (n.1984-14C>A)
c.2830-14C>A (n.2830-14C>A)
c.2350-14C>A (n.2350-14C>A)
 gnomAD v4
12g.47978413G>ACA605231482COL2A1c.2689-15C>T (n.2689-15C>T)
c.2896-15C>T (n.2896-15C>T)
n.1982-15C>T
c.3040-15C>T (n.3040-15C>T)
c.3037-15C>T (n.3037-15C>T)
c.1984-15C>T (n.1984-15C>T)
c.2830-15C>T (n.2830-15C>T)
c.2350-15C>T (n.2350-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978413G=CA2034476858COL2A1c.2689-15C= (n.2689-15C=)
c.2896-15C= (n.2896-15C=)
n.1982-15C=
c.3040-15C= (n.3040-15C=)
c.3037-15C= (n.3037-15C=)
c.1984-15C= (n.1984-15C=)
c.2830-15C= (n.2830-15C=)
c.2350-15C= (n.2350-15C=)
12g.47978413G>TCA2618500569COL2A1c.2689-15C>A (n.2689-15C>A)
c.2896-15C>A (n.2896-15C>A)
n.1982-15C>A
c.3040-15C>A (n.3040-15C>A)
c.3037-15C>A (n.3037-15C>A)
c.1984-15C>A (n.1984-15C>A)
c.2830-15C>A (n.2830-15C>A)
c.2350-15C>A (n.2350-15C>A)
 gnomAD v4
12g.47978414C>ACA2034476860COL2A1c.2689-16G>T (n.2689-16G>T)
c.2896-16G>T (n.2896-16G>T)
n.1982-16G>T
c.3040-16G>T (n.3040-16G>T)
c.3037-16G>T (n.3037-16G>T)
c.1984-16G>T (n.1984-16G>T)
c.2830-16G>T (n.2830-16G>T)
c.2350-16G>T (n.2350-16G>T)
 dbSNP
12g.47978414C=CA2034476859COL2A1c.2689-16G= (n.2689-16G=)
c.2896-16G= (n.2896-16G=)
n.1982-16G=
c.3040-16G= (n.3040-16G=)
c.3037-16G= (n.3037-16G=)
c.1984-16G= (n.1984-16G=)
c.2830-16G= (n.2830-16G=)
c.2350-16G= (n.2350-16G=)
12g.47978414C>TCA605231483COL2A1c.2689-16G>A (n.2689-16G>A)
c.2896-16G>A (n.2896-16G>A)
n.1982-16G>A
c.3040-16G>A (n.3040-16G>A)
c.3037-16G>A (n.3037-16G>A)
c.1984-16G>A (n.1984-16G>A)
c.2830-16G>A (n.2830-16G>A)
c.2350-16G>A (n.2350-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978415A>GCA2726227026COL2A1c.2689-17T>C (n.2689-17T>C)
c.2896-17T>C (n.2896-17T>C)
n.1982-17T>C
c.3040-17T>C (n.3040-17T>C)
c.3037-17T>C (n.3037-17T>C)
c.1984-17T>C (n.1984-17T>C)
c.2830-17T>C (n.2830-17T>C)
c.2350-17T>C (n.2350-17T>C)
 dbSNP
12g.47978417_47978429delCA2795861648COL2A1c.2689-30_2689-18del (n.2689-30_2689-18del)
c.2896-30_2896-18del (n.2896-30_2896-18del)
n.1982-30_1982-18del
c.3040-30_3040-18del (n.3040-30_3040-18del)
c.3037-30_3037-18del (n.3037-30_3037-18del)
c.1984-30_1984-18del (n.1984-30_1984-18del)
c.2830-30_2830-18del (n.2830-30_2830-18del)
c.2350-30_2350-18del (n.2350-30_2350-18del)
12g.47978417G>ACA605231484COL2A1c.2689-19C>T (n.2689-19C>T)
c.2896-19C>T (n.2896-19C>T)
n.1982-19C>T
c.3040-19C>T (n.3040-19C>T)
c.3037-19C>T (n.3037-19C>T)
c.1984-19C>T (n.1984-19C>T)
c.2830-19C>T (n.2830-19C>T)
c.2350-19C>T (n.2350-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978417G=CA2034476861COL2A1c.2689-19C= (n.2689-19C=)
c.2896-19C= (n.2896-19C=)
n.1982-19C=
c.3040-19C= (n.3040-19C=)
c.3037-19C= (n.3037-19C=)
c.1984-19C= (n.1984-19C=)
c.2830-19C= (n.2830-19C=)
c.2350-19C= (n.2350-19C=)
12g.47978417G>TCA689437671COL2A1c.2689-19C>A (n.2689-19C>A)
c.2896-19C>A (n.2896-19C>A)
n.1982-19C>A
c.3040-19C>A (n.3040-19C>A)
c.3037-19C>A (n.3037-19C>A)
c.1984-19C>A (n.1984-19C>A)
c.2830-19C>A (n.2830-19C>A)
c.2350-19C>A (n.2350-19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978418A>CCA2726227027COL2A1c.2689-20T>G (n.2689-20T>G)
c.2896-20T>G (n.2896-20T>G)
n.1982-20T>G
c.3040-20T>G (n.3040-20T>G)
c.3037-20T>G (n.3037-20T>G)
c.1984-20T>G (n.1984-20T>G)
c.2830-20T>G (n.2830-20T>G)
c.2350-20T>G (n.2350-20T>G)
 dbSNP
12g.47978418A>GCA2575137450COL2A1c.2689-20T>C (n.2689-20T>C)
c.2896-20T>C (n.2896-20T>C)
n.1982-20T>C
c.3040-20T>C (n.3040-20T>C)
c.3037-20T>C (n.3037-20T>C)
c.1984-20T>C (n.1984-20T>C)
c.2830-20T>C (n.2830-20T>C)
c.2350-20T>C (n.2350-20T>C)
12g.47978419G>CCA2575137451COL2A1c.2689-21C>G (n.2689-21C>G)
c.2896-21C>G (n.2896-21C>G)
n.1982-21C>G
c.3040-21C>G (n.3040-21C>G)
c.3037-21C>G (n.3037-21C>G)
c.1984-21C>G (n.1984-21C>G)
c.2830-21C>G (n.2830-21C>G)
c.2350-21C>G (n.2350-21C>G)
12g.47978420A=CA2034476862COL2A1c.2689-22T= (n.2689-22T=)
c.2896-22T= (n.2896-22T=)
n.1982-22T=
c.3040-22T= (n.3040-22T=)
c.3037-22T= (n.3037-22T=)
c.1984-22T= (n.1984-22T=)
c.2830-22T= (n.2830-22T=)
c.2350-22T= (n.2350-22T=)
12g.47978420A>TCA2034476863COL2A1c.2689-22T>A (n.2689-22T>A)
c.2896-22T>A (n.2896-22T>A)
n.1982-22T>A
c.3040-22T>A (n.3040-22T>A)
c.3037-22T>A (n.3037-22T>A)
c.1984-22T>A (n.1984-22T>A)
c.2830-22T>A (n.2830-22T>A)
c.2350-22T>A (n.2350-22T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47978421T>ACA6534954COL2A1c.2689-23A>T (n.2689-23A>T)
c.2896-23A>T (n.2896-23A>T)
n.1982-23A>T
c.3040-23A>T (n.3040-23A>T)
c.3037-23A>T (n.3037-23A>T)
c.1984-23A>T (n.1984-23A>T)
c.2830-23A>T (n.2830-23A>T)
c.2350-23A>T (n.2350-23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978421T=CA2034476864COL2A1c.2689-23A= (n.2689-23A=)
c.2896-23A= (n.2896-23A=)
n.1982-23A=
c.3040-23A= (n.3040-23A=)
c.3037-23A= (n.3037-23A=)
c.1984-23A= (n.1984-23A=)
c.2830-23A= (n.2830-23A=)
c.2350-23A= (n.2350-23A=)
12g.47978422G>ACA2034476866COL2A1c.2689-24C>T (n.2689-24C>T)
c.2896-24C>T (n.2896-24C>T)
n.1982-24C>T
c.3040-24C>T (n.3040-24C>T)
c.3037-24C>T (n.3037-24C>T)
c.1984-24C>T (n.1984-24C>T)
c.2830-24C>T (n.2830-24C>T)
c.2350-24C>T (n.2350-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47978422G=CA2034476865COL2A1c.2689-24C= (n.2689-24C=)
c.2896-24C= (n.2896-24C=)
n.1982-24C=
c.3040-24C= (n.3040-24C=)
c.3037-24C= (n.3037-24C=)
c.1984-24C= (n.1984-24C=)
c.2830-24C= (n.2830-24C=)
c.2350-24C= (n.2350-24C=)
12g.47978427C=CA2034476867COL2A1c.2689-29G= (n.2689-29G=)
c.2896-29G= (n.2896-29G=)
n.1982-29G=
c.3040-29G= (n.3040-29G=)
c.3037-29G= (n.3037-29G=)
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c.2350-29G= (n.2350-29G=)
12g.47978427C>TCA6534955COL2A1c.2689-29G>A (n.2689-29G>A)
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c.2350-29G>A (n.2350-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978428_47978429delCA2795861651COL2A1c.2689-31_2689-30del (n.2689-31_2689-30del)
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c.2350-31_2350-30del (n.2350-31_2350-30del)
12g.47978429G>ACA2618500599COL2A1c.2689-31C>T (n.2689-31C>T)
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 gnomAD v4
12g.47978429G>TCA2795861652COL2A1c.2689-31C>A (n.2689-31C>A)
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12g.47978431C=CA2034476868COL2A1c.2689-33G= (n.2689-33G=)
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12g.47978431C>GCA605231485COL2A1c.2689-33G>C (n.2689-33G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978433G>ACA689437679COL2A1c.2689-35C>T (n.2689-35C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47978433G=CA2034476869COL2A1c.2689-35C= (n.2689-35C=)
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12g.47978433G>TCA605231486COL2A1c.2689-35C>A (n.2689-35C>A)
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c.2350-35C>A (n.2350-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978434T>CCA2618500647COL2A1c.2689-36A>G (n.2689-36A>G)
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 gnomAD v4
12g.47978435G>ACA605231487COL2A1c.2689-37C>T (n.2689-37C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
12g.47978435G=CA2034476870COL2A1c.2689-37C= (n.2689-37C=)
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c.2350-37C= (n.2350-37C=)
12g.47978436delCA2618500651COL2A1c.2689-37del (n.2689-37del)
c.2896-37del (n.2896-37del)
n.1982-37del
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c.2350-37del (n.2350-37del)
 gnomAD v4
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12g.47978436G>ACA6534956COL2A1c.2689-38C>T (n.2689-38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47978436G>CCA2034476872COL2A1c.2689-38C>G (n.2689-38C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47978436G=CA2034476871COL2A1c.2689-38C= (n.2689-38C=)
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12g.47978436G>TCA2575137452COL2A1c.2689-38C>A (n.2689-38C>A)
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n.1982-38C>A
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 gnomAD v4
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n.1982-39G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978437C=CA2034476873COL2A1c.2689-39G= (n.2689-39G=)
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12g.47978437C>TCA6534957COL2A1c.2689-39G>A (n.2689-39G>A)
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n.1982-39G>A
c.3040-39G>A (n.3040-39G>A)
c.3037-39G>A (n.3037-39G>A)
c.1984-39G>A (n.1984-39G>A)
c.2830-39G>A (n.2830-39G>A)
c.2350-39G>A (n.2350-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978438C>ACA2795861661COL2A1c.2689-40G>T (n.2689-40G>T)
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n.1982-40G>T
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c.3037-40G>T (n.3037-40G>T)
c.1984-40G>T (n.1984-40G>T)
c.2830-40G>T (n.2830-40G>T)
c.2350-40G>T (n.2350-40G>T)
12g.47978438_47978439insACA2795861663COL2A1c.2689-41_2689-40insT (n.2689-41_2689-40insT)
c.2896-41_2896-40insT (n.2896-41_2896-40insT)
n.1982-41_1982-40insT
c.3040-41_3040-40insT (n.3040-41_3040-40insT)
c.3037-41_3037-40insT (n.3037-41_3037-40insT)
c.1984-41_1984-40insT (n.1984-41_1984-40insT)
c.2830-41_2830-40insT (n.2830-41_2830-40insT)
c.2350-41_2350-40insT (n.2350-41_2350-40insT)
12g.47978439C=CA2034476874COL2A1c.2689-41G= (n.2689-41G=)
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12g.47978439C>TCA689437688COL2A1c.2689-41G>A (n.2689-41G>A)
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n.1982-41G>A
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c.1984-41G>A (n.1984-41G>A)
c.2830-41G>A (n.2830-41G>A)
c.2350-41G>A (n.2350-41G>A)
 dbSNP
12g.47978440A=CA2034476875COL2A1c.2689-42T= (n.2689-42T=)
c.2896-42T= (n.2896-42T=)
n.1982-42T=
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12g.47978440A>CCA2795861666COL2A1c.2689-42T>G (n.2689-42T>G)
c.2896-42T>G (n.2896-42T>G)
n.1982-42T>G
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12g.47978440A>TCA236521811COL2A1c.2689-42T>A (n.2689-42T>A)
c.2896-42T>A (n.2896-42T>A)
n.1982-42T>A
c.3040-42T>A (n.3040-42T>A)
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c.2830-42T>A (n.2830-42T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47978440dupCA2795861665COL2A1c.2689-42dup (n.2689-42dup)
c.2896-42dup (n.2896-42dup)
n.1982-42dup
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c.1984-42dup (n.1984-42dup)
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c.2350-42dup (n.2350-42dup)
12g.47978440_47978441insAGTCA2795861669COL2A1c.2689-43_2689-42insACT (n.2689-43_2689-42insACT)
c.2896-43_2896-42insACT (n.2896-43_2896-42insACT)
n.1982-43_1982-42insACT
c.3040-43_3040-42insACT (n.3040-43_3040-42insACT)
c.3037-43_3037-42insACT (n.3037-43_3037-42insACT)
c.1984-43_1984-42insACT (n.1984-43_1984-42insACT)
c.2830-43_2830-42insACT (n.2830-43_2830-42insACT)
c.2350-43_2350-42insACT (n.2350-43_2350-42insACT)
12g.47978441G>ACA2795861673COL2A1c.2689-43C>T (n.2689-43C>T)
c.2896-43C>T (n.2896-43C>T)
n.1982-43C>T
c.3040-43C>T (n.3040-43C>T)
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c.2830-43C>T (n.2830-43C>T)
c.2350-43C>T (n.2350-43C>T)
12g.47978441G>TCA2575137454COL2A1c.2689-43C>A (n.2689-43C>A)
c.2896-43C>A (n.2896-43C>A)
n.1982-43C>A
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c.2350-43C>A (n.2350-43C>A)
 gnomAD v4
12g.47978442C>ACA2618500705COL2A1c.2689-44G>T (n.2689-44G>T)
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c.2830-44G>T (n.2830-44G>T)
c.2350-44G>T (n.2350-44G>T)
 gnomAD v4
12g.47978442C>TCA2795861676COL2A1c.2689-44G>A (n.2689-44G>A)
c.2896-44G>A (n.2896-44G>A)
n.1982-44G>A
c.3040-44G>A (n.3040-44G>A)
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c.1984-44G>A (n.1984-44G>A)
c.2830-44G>A (n.2830-44G>A)
c.2350-44G>A (n.2350-44G>A)
12g.47978443C>ACA2575137455COL2A1c.2689-45G>T (n.2689-45G>T)
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c.2350-45G>T (n.2350-45G>T)
12g.47978443C>GCA2618500707COL2A1c.2689-45G>C (n.2689-45G>C)
c.2896-45G>C (n.2896-45G>C)
n.1982-45G>C
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c.2830-45G>C (n.2830-45G>C)
c.2350-45G>C (n.2350-45G>C)
 gnomAD v4
12g.47978443C>TCA2575137456COL2A1c.2689-45G>A (n.2689-45G>A)
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n.1982-45G>A
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c.2830-45G>A (n.2830-45G>A)
c.2350-45G>A (n.2350-45G>A)
12g.47978444T>CCA2618500709COL2A1c.2689-46A>G (n.2689-46A>G)
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n.1982-46A>G
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 gnomAD v4
12g.47978444_47978445insACA2795861678COL2A1c.2689-47_2689-46insT (n.2689-47_2689-46insT)
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n.1982-47_1982-46insT
c.3040-47_3040-46insT (n.3040-47_3040-46insT)
c.3037-47_3037-46insT (n.3037-47_3037-46insT)
c.1984-47_1984-46insT (n.1984-47_1984-46insT)
c.2830-47_2830-46insT (n.2830-47_2830-46insT)
c.2350-47_2350-46insT (n.2350-47_2350-46insT)
12g.47978445C=CA2034476876COL2A1c.2689-47G= (n.2689-47G=)
c.2896-47G= (n.2896-47G=)
n.1982-47G=
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c.2350-47G= (n.2350-47G=)
12g.47978445C>TCA236521814COL2A1c.2689-47G>A (n.2689-47G>A)
c.2896-47G>A (n.2896-47G>A)
n.1982-47G>A
c.3040-47G>A (n.3040-47G>A)
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c.2830-47G>A (n.2830-47G>A)
c.2350-47G>A (n.2350-47G>A)
 dbSNP
12g.47978445_47978446insAGCA2795861683COL2A1c.2689-48_2689-47insCT (n.2689-48_2689-47insCT)
c.2896-48_2896-47insCT (n.2896-48_2896-47insCT)
n.1982-48_1982-47insCT
c.3040-48_3040-47insCT (n.3040-48_3040-47insCT)
c.3037-48_3037-47insCT (n.3037-48_3037-47insCT)
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c.2830-48_2830-47insCT (n.2830-48_2830-47insCT)
c.2350-48_2350-47insCT (n.2350-48_2350-47insCT)
12g.47978446T>ACA2795861684COL2A1c.2689-48A>T (n.2689-48A>T)
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n.1982-48A>T
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c.2830-48A>T (n.2830-48A>T)
c.2350-48A>T (n.2350-48A>T)
12g.47978450G>ACA6534958COL2A1c.2689-52C>T (n.2689-52C>T)
c.2896-52C>T (n.2896-52C>T)
n.1982-52C>T
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c.2350-52C>T (n.2350-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978450G=CA2034476877COL2A1c.2689-52C= (n.2689-52C=)
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12g.47978450G>TCA2575137457COL2A1c.2689-52C>A (n.2689-52C>A)
c.2896-52C>A (n.2896-52C>A)
n.1982-52C>A
c.3040-52C>A (n.3040-52C>A)
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c.1984-52C>A (n.1984-52C>A)
c.2830-52C>A (n.2830-52C>A)
c.2350-52C>A (n.2350-52C>A)
12g.47978451T>CCA947352149COL2A1c.2689-53A>G (n.2689-53A>G)
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n.1982-53A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978451T=CA2034476878COL2A1c.2689-53A= (n.2689-53A=)
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12g.47978452C>ACA2034476880COL2A1c.2689-54G>T (n.2689-54G>T)
c.2896-54G>T (n.2896-54G>T)
n.1982-54G>T
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c.2350-54G>T (n.2350-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47978452C=CA2034476879COL2A1c.2689-54G= (n.2689-54G=)
c.2896-54G= (n.2896-54G=)
n.1982-54G=
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12g.47978452C>TCA2618500715COL2A1c.2689-54G>A (n.2689-54G>A)
c.2896-54G>A (n.2896-54G>A)
n.1982-54G>A
c.3040-54G>A (n.3040-54G>A)
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c.1984-54G>A (n.1984-54G>A)
c.2830-54G>A (n.2830-54G>A)
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 gnomAD v4
12g.47978452_47978457delCA2795861691COL2A1c.2689-59_2689-54del (n.2689-59_2689-54del)
c.2896-59_2896-54del (n.2896-59_2896-54del)
n.1982-59_1982-54del
c.3040-59_3040-54del (n.3040-59_3040-54del)
c.3037-59_3037-54del (n.3037-59_3037-54del)
c.1984-59_1984-54del (n.1984-59_1984-54del)
c.2830-59_2830-54del (n.2830-59_2830-54del)
c.2350-59_2350-54del (n.2350-59_2350-54del)
12g.47978453_47978460delCA2795861688COL2A1c.2689-61_2689-54del (n.2689-61_2689-54del)
c.2896-61_2896-54del (n.2896-61_2896-54del)
n.1982-61_1982-54del
c.3040-61_3040-54del (n.3040-61_3040-54del)
c.3037-61_3037-54del (n.3037-61_3037-54del)
c.1984-61_1984-54del (n.1984-61_1984-54del)
c.2830-61_2830-54del (n.2830-61_2830-54del)
c.2350-61_2350-54del (n.2350-61_2350-54del)
12g.47978453C>TCA2618500720COL2A1c.2689-55G>A (n.2689-55G>A)
c.2896-55G>A (n.2896-55G>A)
n.1982-55G>A
c.3040-55G>A (n.3040-55G>A)
c.3037-55G>A (n.3037-55G>A)
c.1984-55G>A (n.1984-55G>A)
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 gnomAD v4
12g.47978454T>CCA2618500722COL2A1c.2689-56A>G (n.2689-56A>G)
c.2896-56A>G (n.2896-56A>G)
n.1982-56A>G
c.3040-56A>G (n.3040-56A>G)
c.3037-56A>G (n.3037-56A>G)
c.1984-56A>G (n.1984-56A>G)
c.2830-56A>G (n.2830-56A>G)
c.2350-56A>G (n.2350-56A>G)
 gnomAD v4
12g.47978454_47978455insACA2795861692COL2A1c.2689-57_2689-56insT (n.2689-57_2689-56insT)
c.2896-57_2896-56insT (n.2896-57_2896-56insT)
n.1982-57_1982-56insT
c.3040-57_3040-56insT (n.3040-57_3040-56insT)
c.3037-57_3037-56insT (n.3037-57_3037-56insT)
c.1984-57_1984-56insT (n.1984-57_1984-56insT)
c.2830-57_2830-56insT (n.2830-57_2830-56insT)
c.2350-57_2350-56insT (n.2350-57_2350-56insT)
12g.47978455C>TCA2618500723COL2A1c.2689-57G>A (n.2689-57G>A)
c.2896-57G>A (n.2896-57G>A)
n.1982-57G>A
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c.1984-57G>A (n.1984-57G>A)
c.2830-57G>A (n.2830-57G>A)
c.2350-57G>A (n.2350-57G>A)
 gnomAD v4
12g.47978458_47978459insAGTCA2795861693COL2A1c.2689-61_2689-60insACT (n.2689-61_2689-60insACT)
c.2896-61_2896-60insACT (n.2896-61_2896-60insACT)
n.1982-61_1982-60insACT
c.3040-61_3040-60insACT (n.3040-61_3040-60insACT)
c.3037-61_3037-60insACT (n.3037-61_3037-60insACT)
c.1984-61_1984-60insACT (n.1984-61_1984-60insACT)
c.2830-61_2830-60insACT (n.2830-61_2830-60insACT)
c.2350-61_2350-60insACT (n.2350-61_2350-60insACT)
12g.47978459_47978460delCA2795861695COL2A1c.2689-62_2689-61del (n.2689-62_2689-61del)
c.2896-62_2896-61del (n.2896-62_2896-61del)
n.1982-62_1982-61del
c.3040-62_3040-61del (n.3040-62_3040-61del)
c.3037-62_3037-61del (n.3037-62_3037-61del)
c.1984-62_1984-61del (n.1984-62_1984-61del)
c.2830-62_2830-61del (n.2830-62_2830-61del)
c.2350-62_2350-61del (n.2350-62_2350-61del)
12g.47978460C>ACA2795861697COL2A1c.2689-62G>T (n.2689-62G>T)
c.2896-62G>T (n.2896-62G>T)
n.1982-62G>T
c.3040-62G>T (n.3040-62G>T)
c.3037-62G>T (n.3037-62G>T)
c.1984-62G>T (n.1984-62G>T)
c.2830-62G>T (n.2830-62G>T)
c.2350-62G>T (n.2350-62G>T)
12g.47978460C>TCA2795861698COL2A1c.2689-62G>A (n.2689-62G>A)
c.2896-62G>A (n.2896-62G>A)
n.1982-62G>A
c.3040-62G>A (n.3040-62G>A)
c.3037-62G>A (n.3037-62G>A)
c.1984-62G>A (n.1984-62G>A)
c.2830-62G>A (n.2830-62G>A)
c.2350-62G>A (n.2350-62G>A)
12g.47978462C>TCA2618500725COL2A1c.2689-64G>A (n.2689-64G>A)
c.2896-64G>A (n.2896-64G>A)
n.1982-64G>A
c.3040-64G>A (n.3040-64G>A)
c.3037-64G>A (n.3037-64G>A)
c.1984-64G>A (n.1984-64G>A)
c.2830-64G>A (n.2830-64G>A)
c.2350-64G>A (n.2350-64G>A)
 gnomAD v4
12g.47978463A=CA2034476881COL2A1c.2689-65T= (n.2689-65T=)
c.2896-65T= (n.2896-65T=)
n.1982-65T=
c.3040-65T= (n.3040-65T=)
c.3037-65T= (n.3037-65T=)
c.1984-65T= (n.1984-65T=)
c.2830-65T= (n.2830-65T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1984-78_1984-77insAT (n.1984-78_1984-77insAT)
c.2830-78_2830-77insAT (n.2830-78_2830-77insAT)
c.2350-78_2350-77insAT (n.2350-78_2350-77insAT)
12g.47978476C>ACA2618500835COL2A1c.2689-78G>T (n.2689-78G>T)
c.2896-78G>T (n.2896-78G>T)
n.1982-78G>T
c.3040-78G>T (n.3040-78G>T)
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c.1984-78G>T (n.1984-78G>T)
c.2830-78G>T (n.2830-78G>T)
c.2350-78G>T (n.2350-78G>T)
 gnomAD v4
12g.47978476C=CA2034476888COL2A1c.2689-78G= (n.2689-78G=)
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12g.47978476C>TCA236521816COL2A1c.2689-78G>A (n.2689-78G>A)
c.2896-78G>A (n.2896-78G>A)
n.1982-78G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47978483G>ACA689437708COL2A1c.2689-85C>T (n.2689-85C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2350-86G>C (n.2350-86G>C)
12g.47978484C>TCA689437713COL2A1c.2689-86G>A (n.2689-86G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47978484_47978485insAGCA2795861745COL2A1c.2689-87_2689-86insCT (n.2689-87_2689-86insCT)
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n.1982-87_1982-86insCT
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12g.47978485_47978486insACAACA2795861747COL2A1c.2689-88_2689-87insTTGT (n.2689-88_2689-87insTTGT)
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c.2350-88_2350-87insTTGT (n.2350-88_2350-87insTTGT)
12g.47978487C>ACA2618500955COL2A1c.2689-89G>T (n.2689-89G>T)
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n.1982-89G>T
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 gnomAD v4
12g.47978487C=CA2034476898COL2A1c.2689-89G= (n.2689-89G=)
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12g.47978487C>TCA236521848COL2A1c.2689-89G>A (n.2689-89G>A)
c.2896-89G>A (n.2896-89G>A)
n.1982-89G>A
c.3040-89G>A (n.3040-89G>A)
c.3037-89G>A (n.3037-89G>A)
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c.2830-89G>A (n.2830-89G>A)
c.2350-89G>A (n.2350-89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978488C>TCA2618500956COL2A1c.2689-90G>A (n.2689-90G>A)
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n.1982-90G>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched