Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47978382_47978390del | CA2499221660 | COL2A1 | c.2703_2711del (p.Pro902_Pro904del) c.2910_2918del (p.Pro971_Pro973del) n.1996_2004del c.3054_3062del (p.Pro1019_Pro1021del) c.3051_3059del (p.Pro1018_Pro1020del) c.1998_2006del (p.Pro667_Pro669del) c.2844_2852del (p.Pro949_Pro951del) c.2364_2372del (p.Pro789_Pro791del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978383_47978391dup | CA2618500466 | COL2A1 | c.2696_2704dup (p.Pro901_Pro902insGlnGlyPro) c.2903_2911dup (p.Pro970_Pro971insGlnGlyPro) n.1989_1997dup c.3047_3055dup (p.Pro1018_Pro1019insGlnGlyPro) c.3044_3052dup (p.Pro1017_Pro1018insGlnGlyPro) c.1991_1999dup (p.Pro666_Pro667insGlnGlyPro) c.2837_2845dup (p.Pro948_Pro949insGlnGlyPro) c.2357_2365dup (p.Pro788_Pro789insGlnGlyPro) | gnomAD v4 |
12 | g.47978389C>A | CA384541564 | COL2A1 | c.2698G>T (p.Gly900Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) n.1991G>T c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3046G>T (p.Gly1016Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.2839G>T (p.Gly947Cys) c.2359G>T (p.Gly787Cys) | |
12 | g.47978389C= | CA2034476849 | COL2A1 | c.2698G= (p.Gly900=) c.2905G= (p.Gly969=) n.1991G= c.3049G= (p.Gly1017=) c.3046G= (p.Gly1016=) c.1993G= (p.Gly665=) c.2839G= (p.Gly947=) c.2359G= (p.Gly787=) | |
12 | g.47978389C>G | CA384541568 | COL2A1 | c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) n.1991G>C c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.2359G>C (p.Gly787Arg) | |
12 | g.47978389C>T | CA250680 | COL2A1 | c.2698G>A (p.Gly900Ser) c.2905G>A (p.Gly969Ser) n.1991G>A c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3046G>A (p.Gly1016Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.2839G>A (p.Gly947Ser) c.2359G>A (p.Gly787Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978390T>A | CA384541571 | COL2A1 | c.2697A>T (p.Glu899Asp) c.2904A>T (p.Glu968Asp) n.1990A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.3045A>T (p.Glu1015Asp) c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.2838A>T (p.Glu946Asp) c.2358A>T (p.Glu786Asp) | |
12 | g.47978390T>C | CA479696759 | COL2A1 | c.2697A>G (p.Glu899=) c.2904A>G (p.Glu968=) n.1990A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) c.3045A>G (p.Glu1015=) c.1992A>G (p.Glu664=) c.2838A>G (p.Glu946=) c.2358A>G (p.Glu786=) | |
12 | g.47978390T>G | CA384541574 | COL2A1 | c.2697A>C (p.Glu899Asp) c.2904A>C (p.Glu968Asp) n.1990A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.3045A>C (p.Glu1015Asp) c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.2838A>C (p.Glu946Asp) c.2358A>C (p.Glu786Asp) | |
12 | g.47978391T>A | CA384541577 | COL2A1 | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2903A>T (p.Glu968Val) n.1989A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) | |
12 | g.47978391T>C | CA384541581 | COL2A1 | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.1989A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978391T>G | CA384541583 | COL2A1 | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2903A>C (p.Glu968Ala) n.1989A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) | |
12 | g.47978391T= | CA2034476850 | COL2A1 | c.2696A= (p.Glu899=) c.2903A= (p.Glu968=) n.1989A= c.3047A= (p.Glu1016=) c.3044A= (p.Glu1015=) c.1991A= (p.Glu664=) c.2837A= (p.Glu946=) c.2357A= (p.Glu786=) | |
12 | g.47978392C>A | CA384541587 | COL2A1 | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2902G>T (p.Glu968Ter) n.1988G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978392C= | CA2034476851 | COL2A1 | c.2695G= (p.Glu899=) c.2902G= (p.Glu968=) n.1988G= c.3046G= (p.Glu1016=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.1990G= (p.Glu664=) c.2836G= (p.Glu946=) c.2356G= (p.Glu786=) | |
12 | g.47978392C>G | CA384541590 | COL2A1 | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2902G>C (p.Glu968Gln) n.1988G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) | |
12 | g.47978392C>T | CA6534949 | COL2A1 | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2902G>A (p.Glu968Lys) n.1988G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978392_47978393insACA | CA2795861642 | COL2A1 | c.2694_2695insTGT (p.Ala898_Glu899insCys) c.2901_2902insTGT (p.Ala967_Glu968insCys) n.1987_1988insTGT c.3045_3046insTGT (p.Ala1015_Glu1016insCys) c.3042_3043insTGT (p.Ala1014_Glu1015insCys) c.1989_1990insTGT (p.Ala663_Glu664insCys) c.2835_2836insTGT (p.Ala945_Glu946insCys) c.2355_2356insTGT (p.Ala785_Glu786insCys) | |
12 | g.47978393G>A | CA6534950 | COL2A1 | c.2694C>T (p.Ala898=) c.2901C>T (p.Ala967=) n.1987C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.3042C>T (p.Ala1014=) c.1989C>T (p.Ala663=) c.2835C>T (p.Ala945=) c.2355C>T (p.Ala785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978393G>C | CA479696766 | COL2A1 | c.2694C>G (p.Ala898=) c.2901C>G (p.Ala967=) n.1987C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.3042C>G (p.Ala1014=) c.1989C>G (p.Ala663=) c.2835C>G (p.Ala945=) c.2355C>G (p.Ala785=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978393G= | CA2034476852 | COL2A1 | c.2694C= (p.Ala898=) c.2901C= (p.Ala967=) n.1987C= c.3045C= (p.Ala1015=) c.3042C= (p.Ala1014=) c.1989C= (p.Ala663=) c.2835C= (p.Ala945=) c.2355C= (p.Ala785=) | |
12 | g.47978393G>T | CA6534951 | COL2A1 | c.2694C>A (p.Ala898=) c.2901C>A (p.Ala967=) n.1987C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.3042C>A (p.Ala1014=) c.1989C>A (p.Ala663=) c.2835C>A (p.Ala945=) c.2355C>A (p.Ala785=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978394G>A | CA236521797 | COL2A1 | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) n.1986C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3041C>T (p.Ala1014Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) | dbSNP |
12 | g.47978394G>C | CA384541603 | COL2A1 | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) n.1986C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3041C>G (p.Ala1014Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) | |
12 | g.47978394G= | CA2034476853 | COL2A1 | c.2693C= (p.Ala898=) c.2900C= (p.Ala967=) n.1986C= c.3044C= (p.Ala1015=) c.3041C= (p.Ala1014=) c.1988C= (p.Ala663=) c.2834C= (p.Ala945=) c.2354C= (p.Ala785=) | |
12 | g.47978394G>T | CA384541600 | COL2A1 | c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) n.1986C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.3041C>A (p.Ala1014Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) | |
12 | g.47978395C>A | CA384541607 | COL2A1 | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) n.1985G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3040G>T (p.Ala1014Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) | |
12 | g.47978395C= | CA2034476854 | COL2A1 | c.2692G= (p.Ala898=) c.2899G= (p.Ala967=) n.1985G= c.3043G= (p.Ala1015=) c.3040G= (p.Ala1014=) c.1987G= (p.Ala663=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2353G= (p.Ala785=) | |
12 | g.47978395C>G | CA384541609 | COL2A1 | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) n.1985G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3040G>C (p.Ala1014Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) | |
12 | g.47978395C>T | CA384541612 | COL2A1 | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2899G>A (p.Ala967Thr) n.1985G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3040G>A (p.Ala1014Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978396A>C | CA479696776 | COL2A1 | c.2691T>G (p.Gly897=) c.2898T>G (p.Gly966=) n.1984T>G c.3042T>G (p.Gly1014=) c.3039T>G (p.Gly1013=) c.1986T>G (p.Gly662=) c.2832T>G (p.Gly944=) c.2352T>G (p.Gly784=) | |
12 | g.47978396A>G | CA479696774 | COL2A1 | c.2691T>C (p.Gly897=) c.2898T>C (p.Gly966=) n.1984T>C c.3042T>C (p.Gly1014=) c.3039T>C (p.Gly1013=) c.1986T>C (p.Gly662=) c.2832T>C (p.Gly944=) c.2352T>C (p.Gly784=) | |
12 | g.47978396A>T | CA479696775 | COL2A1 | c.2691T>A (p.Gly897=) c.2898T>A (p.Gly966=) n.1984T>A c.3042T>A (p.Gly1014=) c.3039T>A (p.Gly1013=) c.1986T>A (p.Gly662=) c.2832T>A (p.Gly944=) c.2352T>A (p.Gly784=) | |
12 | g.47978397C>A | CA384541615 | COL2A1 | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) n.1983G>T c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) | |
12 | g.47978397C>G | CA384541619 | COL2A1 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) n.1983G>C c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) | |
12 | g.47978397C>T | CA384541621 | COL2A1 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2897G>A (p.Gly966Asp) n.1983G>A c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.2351G>A (p.Gly784Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978398C>A | CA384541624 | COL2A1 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) n.1982G>T c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.2350G>T (p.Gly784Cys) | |
12 | g.47978398C>G | CA384541628 | COL2A1 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) n.1982G>C c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) | |
12 | g.47978398C>T | CA384541635 | COL2A1 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) n.1982G>A c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.2350G>A (p.Gly784Ser) | |
12 | g.47978399C>A | CA384541651 | COL2A1 | c.2689-1G>T (n.2689-1G>T) c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) n.1982-1G>T c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.3037-1G>T (n.3037-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) | |
12 | g.47978399C>G | CA384541648 | COL2A1 | c.2689-1G>C (n.2689-1G>C) c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) n.1982-1G>C c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.3037-1G>C (n.3037-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) | |
12 | g.47978399C>T | CA384541640 | COL2A1 | c.2689-1G>A (n.2689-1G>A) c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) n.1982-1G>A c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3037-1G>A (n.3037-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) | |
12 | g.47978400T>A | CA384541653 | COL2A1 | c.2689-2A>T (n.2689-2A>T) c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) n.1982-2A>T c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.3037-2A>T (n.3037-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) | |
12 | g.47978400T>C | CA384541654 | COL2A1 | c.2689-2A>G (n.2689-2A>G) c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) n.1982-2A>G c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3037-2A>G (n.3037-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) | |
12 | g.47978400T>G | CA384541656 | COL2A1 | c.2689-2A>C (n.2689-2A>C) c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) n.1982-2A>C c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.3037-2A>C (n.3037-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) | |
12 | g.47978401G>A | CA6534952 | COL2A1 | c.2689-3C>T (n.2689-3C>T) c.2896-3C>T (n.2896-3C>T) n.1982-3C>T c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.3037-3C>T (n.3037-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) c.2830-3C>T (n.2830-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978401G>C | CA2575137449 | COL2A1 | c.2689-3C>G (n.2689-3C>G) c.2896-3C>G (n.2896-3C>G) n.1982-3C>G c.3040-3C>G (n.3040-3C>G) c.3037-3C>G (n.3037-3C>G) c.1984-3C>G (n.1984-3C>G) c.2830-3C>G (n.2830-3C>G) c.2350-3C>G (n.2350-3C>G) | |
12 | g.47978401G= | CA2034476855 | COL2A1 | c.2689-3C= (n.2689-3C=) c.2896-3C= (n.2896-3C=) n.1982-3C= c.3040-3C= (n.3040-3C=) c.3037-3C= (n.3037-3C=) c.1984-3C= (n.1984-3C=) c.2830-3C= (n.2830-3C=) c.2350-3C= (n.2350-3C=) | |
12 | g.47978403G>A | CA2499221661 | COL2A1 | c.2689-5C>T (n.2689-5C>T) c.2896-5C>T (n.2896-5C>T) n.1982-5C>T c.3040-5C>T (n.3040-5C>T) c.3037-5C>T (n.3037-5C>T) c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) c.2830-5C>T (n.2830-5C>T) c.2350-5C>T (n.2350-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978405G>A | CA645570668 | COL2A1 | c.2689-7C>T (n.2689-7C>T) c.2896-7C>T (n.2896-7C>T) n.1982-7C>T c.3040-7C>T (n.3040-7C>T) c.3037-7C>T (n.3037-7C>T) c.1984-7C>T (n.1984-7C>T) c.2830-7C>T (n.2830-7C>T) c.2350-7C>T (n.2350-7C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978405G>T | CA2840841089 | COL2A1 | c.2689-7C>A (n.2689-7C>A) c.2896-7C>A (n.2896-7C>A) n.1982-7C>A c.3040-7C>A (n.3040-7C>A) c.3037-7C>A (n.3037-7C>A) c.1984-7C>A (n.1984-7C>A) c.2830-7C>A (n.2830-7C>A) c.2350-7C>A (n.2350-7C>A) | |
12 | g.47978407G>A | CA2618500516 | COL2A1 | c.2689-9C>T (n.2689-9C>T) c.2896-9C>T (n.2896-9C>T) n.1982-9C>T c.3040-9C>T (n.3040-9C>T) c.3037-9C>T (n.3037-9C>T) c.1984-9C>T (n.1984-9C>T) c.2830-9C>T (n.2830-9C>T) c.2350-9C>T (n.2350-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978408G>A | CA2034476857 | COL2A1 | c.2689-10C>T (n.2689-10C>T) c.2896-10C>T (n.2896-10C>T) n.1982-10C>T c.3040-10C>T (n.3040-10C>T) c.3037-10C>T (n.3037-10C>T) c.1984-10C>T (n.1984-10C>T) c.2830-10C>T (n.2830-10C>T) c.2350-10C>T (n.2350-10C>T) | dbSNP |
12 | g.47978408G= | CA2034476856 | COL2A1 | c.2689-10C= (n.2689-10C=) c.2896-10C= (n.2896-10C=) n.1982-10C= c.3040-10C= (n.3040-10C=) c.3037-10C= (n.3037-10C=) c.1984-10C= (n.1984-10C=) c.2830-10C= (n.2830-10C=) c.2350-10C= (n.2350-10C=) | |
12 | g.47978408G>T | CA6534953 | COL2A1 | c.2689-10C>A (n.2689-10C>A) c.2896-10C>A (n.2896-10C>A) n.1982-10C>A c.3040-10C>A (n.3040-10C>A) c.3037-10C>A (n.3037-10C>A) c.1984-10C>A (n.1984-10C>A) c.2830-10C>A (n.2830-10C>A) c.2350-10C>A (n.2350-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978412G>A | CA2580085525 | COL2A1 | c.2689-14C>T (n.2689-14C>T) c.2896-14C>T (n.2896-14C>T) n.1982-14C>T c.3040-14C>T (n.3040-14C>T) c.3037-14C>T (n.3037-14C>T) c.1984-14C>T (n.1984-14C>T) c.2830-14C>T (n.2830-14C>T) c.2350-14C>T (n.2350-14C>T) | ClinVar |
12 | g.47978412G>T | CA2618500527 | COL2A1 | c.2689-14C>A (n.2689-14C>A) c.2896-14C>A (n.2896-14C>A) n.1982-14C>A c.3040-14C>A (n.3040-14C>A) c.3037-14C>A (n.3037-14C>A) c.1984-14C>A (n.1984-14C>A) c.2830-14C>A (n.2830-14C>A) c.2350-14C>A (n.2350-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978413G>A | CA605231482 | COL2A1 | c.2689-15C>T (n.2689-15C>T) c.2896-15C>T (n.2896-15C>T) n.1982-15C>T c.3040-15C>T (n.3040-15C>T) c.3037-15C>T (n.3037-15C>T) c.1984-15C>T (n.1984-15C>T) c.2830-15C>T (n.2830-15C>T) c.2350-15C>T (n.2350-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978413G= | CA2034476858 | COL2A1 | c.2689-15C= (n.2689-15C=) c.2896-15C= (n.2896-15C=) n.1982-15C= c.3040-15C= (n.3040-15C=) c.3037-15C= (n.3037-15C=) c.1984-15C= (n.1984-15C=) c.2830-15C= (n.2830-15C=) c.2350-15C= (n.2350-15C=) | |
12 | g.47978413G>T | CA2618500569 | COL2A1 | c.2689-15C>A (n.2689-15C>A) c.2896-15C>A (n.2896-15C>A) n.1982-15C>A c.3040-15C>A (n.3040-15C>A) c.3037-15C>A (n.3037-15C>A) c.1984-15C>A (n.1984-15C>A) c.2830-15C>A (n.2830-15C>A) c.2350-15C>A (n.2350-15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978414C>A | CA2034476860 | COL2A1 | c.2689-16G>T (n.2689-16G>T) c.2896-16G>T (n.2896-16G>T) n.1982-16G>T c.3040-16G>T (n.3040-16G>T) c.3037-16G>T (n.3037-16G>T) c.1984-16G>T (n.1984-16G>T) c.2830-16G>T (n.2830-16G>T) c.2350-16G>T (n.2350-16G>T) | dbSNP |
12 | g.47978414C= | CA2034476859 | COL2A1 | c.2689-16G= (n.2689-16G=) c.2896-16G= (n.2896-16G=) n.1982-16G= c.3040-16G= (n.3040-16G=) c.3037-16G= (n.3037-16G=) c.1984-16G= (n.1984-16G=) c.2830-16G= (n.2830-16G=) c.2350-16G= (n.2350-16G=) | |
12 | g.47978414C>T | CA605231483 | COL2A1 | c.2689-16G>A (n.2689-16G>A) c.2896-16G>A (n.2896-16G>A) n.1982-16G>A c.3040-16G>A (n.3040-16G>A) c.3037-16G>A (n.3037-16G>A) c.1984-16G>A (n.1984-16G>A) c.2830-16G>A (n.2830-16G>A) c.2350-16G>A (n.2350-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978415A>G | CA2726227026 | COL2A1 | c.2689-17T>C (n.2689-17T>C) c.2896-17T>C (n.2896-17T>C) n.1982-17T>C c.3040-17T>C (n.3040-17T>C) c.3037-17T>C (n.3037-17T>C) c.1984-17T>C (n.1984-17T>C) c.2830-17T>C (n.2830-17T>C) c.2350-17T>C (n.2350-17T>C) | dbSNP |
12 | g.47978417_47978429del | CA2795861648 | COL2A1 | c.2689-30_2689-18del (n.2689-30_2689-18del) c.2896-30_2896-18del (n.2896-30_2896-18del) n.1982-30_1982-18del c.3040-30_3040-18del (n.3040-30_3040-18del) c.3037-30_3037-18del (n.3037-30_3037-18del) c.1984-30_1984-18del (n.1984-30_1984-18del) c.2830-30_2830-18del (n.2830-30_2830-18del) c.2350-30_2350-18del (n.2350-30_2350-18del) | |
12 | g.47978417G>A | CA605231484 | COL2A1 | c.2689-19C>T (n.2689-19C>T) c.2896-19C>T (n.2896-19C>T) n.1982-19C>T c.3040-19C>T (n.3040-19C>T) c.3037-19C>T (n.3037-19C>T) c.1984-19C>T (n.1984-19C>T) c.2830-19C>T (n.2830-19C>T) c.2350-19C>T (n.2350-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978417G= | CA2034476861 | COL2A1 | c.2689-19C= (n.2689-19C=) c.2896-19C= (n.2896-19C=) n.1982-19C= c.3040-19C= (n.3040-19C=) c.3037-19C= (n.3037-19C=) c.1984-19C= (n.1984-19C=) c.2830-19C= (n.2830-19C=) c.2350-19C= (n.2350-19C=) | |
12 | g.47978417G>T | CA689437671 | COL2A1 | c.2689-19C>A (n.2689-19C>A) c.2896-19C>A (n.2896-19C>A) n.1982-19C>A c.3040-19C>A (n.3040-19C>A) c.3037-19C>A (n.3037-19C>A) c.1984-19C>A (n.1984-19C>A) c.2830-19C>A (n.2830-19C>A) c.2350-19C>A (n.2350-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978418del | CA2840841090 | COL2A1 | c.2689-20del (n.2689-20del) c.2896-20del (n.2896-20del) n.1982-20del c.3040-20del (n.3040-20del) c.3037-20del (n.3037-20del) c.1984-20del (n.1984-20del) c.2830-20del (n.2830-20del) c.2350-20del (n.2350-20del) | |
12 | g.47978418A>C | CA2726227027 | COL2A1 | c.2689-20T>G (n.2689-20T>G) c.2896-20T>G (n.2896-20T>G) n.1982-20T>G c.3040-20T>G (n.3040-20T>G) c.3037-20T>G (n.3037-20T>G) c.1984-20T>G (n.1984-20T>G) c.2830-20T>G (n.2830-20T>G) c.2350-20T>G (n.2350-20T>G) | dbSNP |
12 | g.47978418A>G | CA2575137450 | COL2A1 | c.2689-20T>C (n.2689-20T>C) c.2896-20T>C (n.2896-20T>C) n.1982-20T>C c.3040-20T>C (n.3040-20T>C) c.3037-20T>C (n.3037-20T>C) c.1984-20T>C (n.1984-20T>C) c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | |
12 | g.47978419G>C | CA2575137451 | COL2A1 | c.2689-21C>G (n.2689-21C>G) c.2896-21C>G (n.2896-21C>G) n.1982-21C>G c.3040-21C>G (n.3040-21C>G) c.3037-21C>G (n.3037-21C>G) c.1984-21C>G (n.1984-21C>G) c.2830-21C>G (n.2830-21C>G) c.2350-21C>G (n.2350-21C>G) | |
12 | g.47978419G>T | CA2840841091 | COL2A1 | c.2689-21C>A (n.2689-21C>A) c.2896-21C>A (n.2896-21C>A) n.1982-21C>A c.3040-21C>A (n.3040-21C>A) c.3037-21C>A (n.3037-21C>A) c.1984-21C>A (n.1984-21C>A) c.2830-21C>A (n.2830-21C>A) c.2350-21C>A (n.2350-21C>A) | |
12 | g.47978420A= | CA2034476862 | COL2A1 | c.2689-22T= (n.2689-22T=) c.2896-22T= (n.2896-22T=) n.1982-22T= c.3040-22T= (n.3040-22T=) c.3037-22T= (n.3037-22T=) c.1984-22T= (n.1984-22T=) c.2830-22T= (n.2830-22T=) c.2350-22T= (n.2350-22T=) | |
12 | g.47978420A>T | CA2034476863 | COL2A1 | c.2689-22T>A (n.2689-22T>A) c.2896-22T>A (n.2896-22T>A) n.1982-22T>A c.3040-22T>A (n.3040-22T>A) c.3037-22T>A (n.3037-22T>A) c.1984-22T>A (n.1984-22T>A) c.2830-22T>A (n.2830-22T>A) c.2350-22T>A (n.2350-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978421T>A | CA6534954 | COL2A1 | c.2689-23A>T (n.2689-23A>T) c.2896-23A>T (n.2896-23A>T) n.1982-23A>T c.3040-23A>T (n.3040-23A>T) c.3037-23A>T (n.3037-23A>T) c.1984-23A>T (n.1984-23A>T) c.2830-23A>T (n.2830-23A>T) c.2350-23A>T (n.2350-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978421T= | CA2034476864 | COL2A1 | c.2689-23A= (n.2689-23A=) c.2896-23A= (n.2896-23A=) n.1982-23A= c.3040-23A= (n.3040-23A=) c.3037-23A= (n.3037-23A=) c.1984-23A= (n.1984-23A=) c.2830-23A= (n.2830-23A=) c.2350-23A= (n.2350-23A=) | |
12 | g.47978422G>A | CA2034476866 | COL2A1 | c.2689-24C>T (n.2689-24C>T) c.2896-24C>T (n.2896-24C>T) n.1982-24C>T c.3040-24C>T (n.3040-24C>T) c.3037-24C>T (n.3037-24C>T) c.1984-24C>T (n.1984-24C>T) c.2830-24C>T (n.2830-24C>T) c.2350-24C>T (n.2350-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978422G= | CA2034476865 | COL2A1 | c.2689-24C= (n.2689-24C=) c.2896-24C= (n.2896-24C=) n.1982-24C= c.3040-24C= (n.3040-24C=) c.3037-24C= (n.3037-24C=) c.1984-24C= (n.1984-24C=) c.2830-24C= (n.2830-24C=) c.2350-24C= (n.2350-24C=) | |
12 | g.47978427C= | CA2034476867 | COL2A1 | c.2689-29G= (n.2689-29G=) c.2896-29G= (n.2896-29G=) n.1982-29G= c.3040-29G= (n.3040-29G=) c.3037-29G= (n.3037-29G=) c.1984-29G= (n.1984-29G=) c.2830-29G= (n.2830-29G=) c.2350-29G= (n.2350-29G=) | |
12 | g.47978427C>T | CA6534955 | COL2A1 | c.2689-29G>A (n.2689-29G>A) c.2896-29G>A (n.2896-29G>A) n.1982-29G>A c.3040-29G>A (n.3040-29G>A) c.3037-29G>A (n.3037-29G>A) c.1984-29G>A (n.1984-29G>A) c.2830-29G>A (n.2830-29G>A) c.2350-29G>A (n.2350-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978428_47978429del | CA2795861651 | COL2A1 | c.2689-31_2689-30del (n.2689-31_2689-30del) c.2896-31_2896-30del (n.2896-31_2896-30del) n.1982-31_1982-30del c.3040-31_3040-30del (n.3040-31_3040-30del) c.3037-31_3037-30del (n.3037-31_3037-30del) c.1984-31_1984-30del (n.1984-31_1984-30del) c.2830-31_2830-30del (n.2830-31_2830-30del) c.2350-31_2350-30del (n.2350-31_2350-30del) | |
12 | g.47978429G>A | CA2618500599 | COL2A1 | c.2689-31C>T (n.2689-31C>T) c.2896-31C>T (n.2896-31C>T) n.1982-31C>T c.3040-31C>T (n.3040-31C>T) c.3037-31C>T (n.3037-31C>T) c.1984-31C>T (n.1984-31C>T) c.2830-31C>T (n.2830-31C>T) c.2350-31C>T (n.2350-31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978429G>T | CA2795861652 | COL2A1 | c.2689-31C>A (n.2689-31C>A) c.2896-31C>A (n.2896-31C>A) n.1982-31C>A c.3040-31C>A (n.3040-31C>A) c.3037-31C>A (n.3037-31C>A) c.1984-31C>A (n.1984-31C>A) c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2350-31C>A (n.2350-31C>A) | |
12 | g.47978431C>A | CA2840841092 | COL2A1 | c.2689-33G>T (n.2689-33G>T) c.2896-33G>T (n.2896-33G>T) n.1982-33G>T c.3040-33G>T (n.3040-33G>T) c.3037-33G>T (n.3037-33G>T) c.1984-33G>T (n.1984-33G>T) c.2830-33G>T (n.2830-33G>T) c.2350-33G>T (n.2350-33G>T) | |
12 | g.47978431C= | CA2034476868 | COL2A1 | c.2689-33G= (n.2689-33G=) c.2896-33G= (n.2896-33G=) n.1982-33G= c.3040-33G= (n.3040-33G=) c.3037-33G= (n.3037-33G=) c.1984-33G= (n.1984-33G=) c.2830-33G= (n.2830-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) | |
12 | g.47978431C>G | CA605231485 | COL2A1 | c.2689-33G>C (n.2689-33G>C) c.2896-33G>C (n.2896-33G>C) n.1982-33G>C c.3040-33G>C (n.3040-33G>C) c.3037-33G>C (n.3037-33G>C) c.1984-33G>C (n.1984-33G>C) c.2830-33G>C (n.2830-33G>C) c.2350-33G>C (n.2350-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978433G>A | CA689437679 | COL2A1 | c.2689-35C>T (n.2689-35C>T) c.2896-35C>T (n.2896-35C>T) n.1982-35C>T c.3040-35C>T (n.3040-35C>T) c.3037-35C>T (n.3037-35C>T) c.1984-35C>T (n.1984-35C>T) c.2830-35C>T (n.2830-35C>T) c.2350-35C>T (n.2350-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978433G= | CA2034476869 | COL2A1 | c.2689-35C= (n.2689-35C=) c.2896-35C= (n.2896-35C=) n.1982-35C= c.3040-35C= (n.3040-35C=) c.3037-35C= (n.3037-35C=) c.1984-35C= (n.1984-35C=) c.2830-35C= (n.2830-35C=) c.2350-35C= (n.2350-35C=) | |
12 | g.47978433G>T | CA605231486 | COL2A1 | c.2689-35C>A (n.2689-35C>A) c.2896-35C>A (n.2896-35C>A) n.1982-35C>A c.3040-35C>A (n.3040-35C>A) c.3037-35C>A (n.3037-35C>A) c.1984-35C>A (n.1984-35C>A) c.2830-35C>A (n.2830-35C>A) c.2350-35C>A (n.2350-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978434T>C | CA2618500647 | COL2A1 | c.2689-36A>G (n.2689-36A>G) c.2896-36A>G (n.2896-36A>G) n.1982-36A>G c.3040-36A>G (n.3040-36A>G) c.3037-36A>G (n.3037-36A>G) c.1984-36A>G (n.1984-36A>G) c.2830-36A>G (n.2830-36A>G) c.2350-36A>G (n.2350-36A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978435G>A | CA605231487 | COL2A1 | c.2689-37C>T (n.2689-37C>T) c.2896-37C>T (n.2896-37C>T) n.1982-37C>T c.3040-37C>T (n.3040-37C>T) c.3037-37C>T (n.3037-37C>T) c.1984-37C>T (n.1984-37C>T) c.2830-37C>T (n.2830-37C>T) c.2350-37C>T (n.2350-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47978435G= | CA2034476870 | COL2A1 | c.2689-37C= (n.2689-37C=) c.2896-37C= (n.2896-37C=) n.1982-37C= c.3040-37C= (n.3040-37C=) c.3037-37C= (n.3037-37C=) c.1984-37C= (n.1984-37C=) c.2830-37C= (n.2830-37C=) c.2350-37C= (n.2350-37C=) | |
12 | g.47978436del | CA2618500651 | COL2A1 | c.2689-37del (n.2689-37del) c.2896-37del (n.2896-37del) n.1982-37del c.3040-37del (n.3040-37del) c.3037-37del (n.3037-37del) c.1984-37del (n.1984-37del) c.2830-37del (n.2830-37del) c.2350-37del (n.2350-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.47978435_47978437del | CA2795861660 | COL2A1 | c.2689-39_2689-37del (n.2689-39_2689-37del) c.2896-39_2896-37del (n.2896-39_2896-37del) n.1982-39_1982-37del c.3040-39_3040-37del (n.3040-39_3040-37del) c.3037-39_3037-37del (n.3037-39_3037-37del) c.1984-39_1984-37del (n.1984-39_1984-37del) c.2830-39_2830-37del (n.2830-39_2830-37del) c.2350-39_2350-37del (n.2350-39_2350-37del) | |
12 | g.47978436G>A | CA6534956 | COL2A1 | c.2689-38C>T (n.2689-38C>T) c.2896-38C>T (n.2896-38C>T) n.1982-38C>T c.3040-38C>T (n.3040-38C>T) c.3037-38C>T (n.3037-38C>T) c.1984-38C>T (n.1984-38C>T) c.2830-38C>T (n.2830-38C>T) c.2350-38C>T (n.2350-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.47978436G>C | CA2034476872 | COL2A1 | c.2689-38C>G (n.2689-38C>G) c.2896-38C>G (n.2896-38C>G) n.1982-38C>G c.3040-38C>G (n.3040-38C>G) c.3037-38C>G (n.3037-38C>G) c.1984-38C>G (n.1984-38C>G) c.2830-38C>G (n.2830-38C>G) c.2350-38C>G (n.2350-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978436G= | CA2034476871 | COL2A1 | c.2689-38C= (n.2689-38C=) c.2896-38C= (n.2896-38C=) n.1982-38C= c.3040-38C= (n.3040-38C=) c.3037-38C= (n.3037-38C=) c.1984-38C= (n.1984-38C=) c.2830-38C= (n.2830-38C=) c.2350-38C= (n.2350-38C=) | |
12 | g.47978436G>T | CA2575137452 | COL2A1 | c.2689-38C>A (n.2689-38C>A) c.2896-38C>A (n.2896-38C>A) n.1982-38C>A c.3040-38C>A (n.3040-38C>A) c.3037-38C>A (n.3037-38C>A) c.1984-38C>A (n.1984-38C>A) c.2830-38C>A (n.2830-38C>A) c.2350-38C>A (n.2350-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978437C>A | CA236521804 | COL2A1 | c.2689-39G>T (n.2689-39G>T) c.2896-39G>T (n.2896-39G>T) n.1982-39G>T c.3040-39G>T (n.3040-39G>T) c.3037-39G>T (n.3037-39G>T) c.1984-39G>T (n.1984-39G>T) c.2830-39G>T (n.2830-39G>T) c.2350-39G>T (n.2350-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978437C= | CA2034476873 | COL2A1 | c.2689-39G= (n.2689-39G=) c.2896-39G= (n.2896-39G=) n.1982-39G= c.3040-39G= (n.3040-39G=) c.3037-39G= (n.3037-39G=) c.1984-39G= (n.1984-39G=) c.2830-39G= (n.2830-39G=) c.2350-39G= (n.2350-39G=) | |
12 | g.47978437C>T | CA6534957 | COL2A1 | c.2689-39G>A (n.2689-39G>A) c.2896-39G>A (n.2896-39G>A) n.1982-39G>A c.3040-39G>A (n.3040-39G>A) c.3037-39G>A (n.3037-39G>A) c.1984-39G>A (n.1984-39G>A) c.2830-39G>A (n.2830-39G>A) c.2350-39G>A (n.2350-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978438C>A | CA2795861661 | COL2A1 | c.2689-40G>T (n.2689-40G>T) c.2896-40G>T (n.2896-40G>T) n.1982-40G>T c.3040-40G>T (n.3040-40G>T) c.3037-40G>T (n.3037-40G>T) c.1984-40G>T (n.1984-40G>T) c.2830-40G>T (n.2830-40G>T) c.2350-40G>T (n.2350-40G>T) | |
12 | g.47978438_47978439insA | CA2795861663 | COL2A1 | c.2689-41_2689-40insT (n.2689-41_2689-40insT) c.2896-41_2896-40insT (n.2896-41_2896-40insT) n.1982-41_1982-40insT c.3040-41_3040-40insT (n.3040-41_3040-40insT) c.3037-41_3037-40insT (n.3037-41_3037-40insT) c.1984-41_1984-40insT (n.1984-41_1984-40insT) c.2830-41_2830-40insT (n.2830-41_2830-40insT) c.2350-41_2350-40insT (n.2350-41_2350-40insT) | |
12 | g.47978439C= | CA2034476874 | COL2A1 | c.2689-41G= (n.2689-41G=) c.2896-41G= (n.2896-41G=) n.1982-41G= c.3040-41G= (n.3040-41G=) c.3037-41G= (n.3037-41G=) c.1984-41G= (n.1984-41G=) c.2830-41G= (n.2830-41G=) c.2350-41G= (n.2350-41G=) | |
12 | g.47978439C>T | CA689437688 | COL2A1 | c.2689-41G>A (n.2689-41G>A) c.2896-41G>A (n.2896-41G>A) n.1982-41G>A c.3040-41G>A (n.3040-41G>A) c.3037-41G>A (n.3037-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) c.2830-41G>A (n.2830-41G>A) c.2350-41G>A (n.2350-41G>A) | dbSNP |
12 | g.47978440A= | CA2034476875 | COL2A1 | c.2689-42T= (n.2689-42T=) c.2896-42T= (n.2896-42T=) n.1982-42T= c.3040-42T= (n.3040-42T=) c.3037-42T= (n.3037-42T=) c.1984-42T= (n.1984-42T=) c.2830-42T= (n.2830-42T=) c.2350-42T= (n.2350-42T=) | |
12 | g.47978440A>C | CA2795861666 | COL2A1 | c.2689-42T>G (n.2689-42T>G) c.2896-42T>G (n.2896-42T>G) n.1982-42T>G c.3040-42T>G (n.3040-42T>G) c.3037-42T>G (n.3037-42T>G) c.1984-42T>G (n.1984-42T>G) c.2830-42T>G (n.2830-42T>G) c.2350-42T>G (n.2350-42T>G) | |
12 | g.47978440A>T | CA236521811 | COL2A1 | c.2689-42T>A (n.2689-42T>A) c.2896-42T>A (n.2896-42T>A) n.1982-42T>A c.3040-42T>A (n.3040-42T>A) c.3037-42T>A (n.3037-42T>A) c.1984-42T>A (n.1984-42T>A) c.2830-42T>A (n.2830-42T>A) c.2350-42T>A (n.2350-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978440dup | CA2795861665 | COL2A1 | c.2689-42dup (n.2689-42dup) c.2896-42dup (n.2896-42dup) n.1982-42dup c.3040-42dup (n.3040-42dup) c.3037-42dup (n.3037-42dup) c.1984-42dup (n.1984-42dup) c.2830-42dup (n.2830-42dup) c.2350-42dup (n.2350-42dup) | |
12 | g.47978440_47978441insAGT | CA2795861669 | COL2A1 | c.2689-43_2689-42insACT (n.2689-43_2689-42insACT) c.2896-43_2896-42insACT (n.2896-43_2896-42insACT) n.1982-43_1982-42insACT c.3040-43_3040-42insACT (n.3040-43_3040-42insACT) c.3037-43_3037-42insACT (n.3037-43_3037-42insACT) c.1984-43_1984-42insACT (n.1984-43_1984-42insACT) c.2830-43_2830-42insACT (n.2830-43_2830-42insACT) c.2350-43_2350-42insACT (n.2350-43_2350-42insACT) | |
12 | g.47978441G>A | CA2795861673 | COL2A1 | c.2689-43C>T (n.2689-43C>T) c.2896-43C>T (n.2896-43C>T) n.1982-43C>T c.3040-43C>T (n.3040-43C>T) c.3037-43C>T (n.3037-43C>T) c.1984-43C>T (n.1984-43C>T) c.2830-43C>T (n.2830-43C>T) c.2350-43C>T (n.2350-43C>T) | |
12 | g.47978441G>T | CA2575137454 | COL2A1 | c.2689-43C>A (n.2689-43C>A) c.2896-43C>A (n.2896-43C>A) n.1982-43C>A c.3040-43C>A (n.3040-43C>A) c.3037-43C>A (n.3037-43C>A) c.1984-43C>A (n.1984-43C>A) c.2830-43C>A (n.2830-43C>A) c.2350-43C>A (n.2350-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978442C>A | CA2618500705 | COL2A1 | c.2689-44G>T (n.2689-44G>T) c.2896-44G>T (n.2896-44G>T) n.1982-44G>T c.3040-44G>T (n.3040-44G>T) c.3037-44G>T (n.3037-44G>T) c.1984-44G>T (n.1984-44G>T) c.2830-44G>T (n.2830-44G>T) c.2350-44G>T (n.2350-44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978442C>T | CA2795861676 | COL2A1 | c.2689-44G>A (n.2689-44G>A) c.2896-44G>A (n.2896-44G>A) n.1982-44G>A c.3040-44G>A (n.3040-44G>A) c.3037-44G>A (n.3037-44G>A) c.1984-44G>A (n.1984-44G>A) c.2830-44G>A (n.2830-44G>A) c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) | |
12 | g.47978443C>A | CA2575137455 | COL2A1 | c.2689-45G>T (n.2689-45G>T) c.2896-45G>T (n.2896-45G>T) n.1982-45G>T c.3040-45G>T (n.3040-45G>T) c.3037-45G>T (n.3037-45G>T) c.1984-45G>T (n.1984-45G>T) c.2830-45G>T (n.2830-45G>T) c.2350-45G>T (n.2350-45G>T) | |
12 | g.47978443C>G | CA2618500707 | COL2A1 | c.2689-45G>C (n.2689-45G>C) c.2896-45G>C (n.2896-45G>C) n.1982-45G>C c.3040-45G>C (n.3040-45G>C) c.3037-45G>C (n.3037-45G>C) c.1984-45G>C (n.1984-45G>C) c.2830-45G>C (n.2830-45G>C) c.2350-45G>C (n.2350-45G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47978443C>T | CA2575137456 | COL2A1 | c.2689-45G>A (n.2689-45G>A) c.2896-45G>A (n.2896-45G>A) n.1982-45G>A c.3040-45G>A (n.3040-45G>A) c.3037-45G>A (n.3037-45G>A) c.1984-45G>A (n.1984-45G>A) c.2830-45G>A (n.2830-45G>A) c.2350-45G>A (n.2350-45G>A) | |
12 | g.47978444T>C | CA2618500709 | COL2A1 | c.2689-46A>G (n.2689-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) n.1982-46A>G c.3040-46A>G (n.3040-46A>G) c.3037-46A>G (n.3037-46A>G) c.1984-46A>G (n.1984-46A>G) c.2830-46A>G (n.2830-46A>G) c.2350-46A>G (n.2350-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978444_47978445insA | CA2795861678 | COL2A1 | c.2689-47_2689-46insT (n.2689-47_2689-46insT) c.2896-47_2896-46insT (n.2896-47_2896-46insT) n.1982-47_1982-46insT c.3040-47_3040-46insT (n.3040-47_3040-46insT) c.3037-47_3037-46insT (n.3037-47_3037-46insT) c.1984-47_1984-46insT (n.1984-47_1984-46insT) c.2830-47_2830-46insT (n.2830-47_2830-46insT) c.2350-47_2350-46insT (n.2350-47_2350-46insT) | |
12 | g.47978445C= | CA2034476876 | COL2A1 | c.2689-47G= (n.2689-47G=) c.2896-47G= (n.2896-47G=) n.1982-47G= c.3040-47G= (n.3040-47G=) c.3037-47G= (n.3037-47G=) c.1984-47G= (n.1984-47G=) c.2830-47G= (n.2830-47G=) c.2350-47G= (n.2350-47G=) | |
12 | g.47978445C>T | CA236521814 | COL2A1 | c.2689-47G>A (n.2689-47G>A) c.2896-47G>A (n.2896-47G>A) n.1982-47G>A c.3040-47G>A (n.3040-47G>A) c.3037-47G>A (n.3037-47G>A) c.1984-47G>A (n.1984-47G>A) c.2830-47G>A (n.2830-47G>A) c.2350-47G>A (n.2350-47G>A) | dbSNP |
12 | g.47978445_47978446insAG | CA2795861683 | COL2A1 | c.2689-48_2689-47insCT (n.2689-48_2689-47insCT) c.2896-48_2896-47insCT (n.2896-48_2896-47insCT) n.1982-48_1982-47insCT c.3040-48_3040-47insCT (n.3040-48_3040-47insCT) c.3037-48_3037-47insCT (n.3037-48_3037-47insCT) c.1984-48_1984-47insCT (n.1984-48_1984-47insCT) c.2830-48_2830-47insCT (n.2830-48_2830-47insCT) c.2350-48_2350-47insCT (n.2350-48_2350-47insCT) | |
12 | g.47978446T>A | CA2795861684 | COL2A1 | c.2689-48A>T (n.2689-48A>T) c.2896-48A>T (n.2896-48A>T) n.1982-48A>T c.3040-48A>T (n.3040-48A>T) c.3037-48A>T (n.3037-48A>T) c.1984-48A>T (n.1984-48A>T) c.2830-48A>T (n.2830-48A>T) c.2350-48A>T (n.2350-48A>T) | |
12 | g.47978450G>A | CA6534958 | COL2A1 | c.2689-52C>T (n.2689-52C>T) c.2896-52C>T (n.2896-52C>T) n.1982-52C>T c.3040-52C>T (n.3040-52C>T) c.3037-52C>T (n.3037-52C>T) c.1984-52C>T (n.1984-52C>T) c.2830-52C>T (n.2830-52C>T) c.2350-52C>T (n.2350-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978450G= | CA2034476877 | COL2A1 | c.2689-52C= (n.2689-52C=) c.2896-52C= (n.2896-52C=) n.1982-52C= c.3040-52C= (n.3040-52C=) c.3037-52C= (n.3037-52C=) c.1984-52C= (n.1984-52C=) c.2830-52C= (n.2830-52C=) c.2350-52C= (n.2350-52C=) | |
12 | g.47978450G>T | CA2575137457 | COL2A1 | c.2689-52C>A (n.2689-52C>A) c.2896-52C>A (n.2896-52C>A) n.1982-52C>A c.3040-52C>A (n.3040-52C>A) c.3037-52C>A (n.3037-52C>A) c.1984-52C>A (n.1984-52C>A) c.2830-52C>A (n.2830-52C>A) c.2350-52C>A (n.2350-52C>A) | |
12 | g.47978451T>C | CA947352149 | COL2A1 | c.2689-53A>G (n.2689-53A>G) c.2896-53A>G (n.2896-53A>G) n.1982-53A>G c.3040-53A>G (n.3040-53A>G) c.3037-53A>G (n.3037-53A>G) c.1984-53A>G (n.1984-53A>G) c.2830-53A>G (n.2830-53A>G) c.2350-53A>G (n.2350-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978451T= | CA2034476878 | COL2A1 | c.2689-53A= (n.2689-53A=) c.2896-53A= (n.2896-53A=) n.1982-53A= c.3040-53A= (n.3040-53A=) c.3037-53A= (n.3037-53A=) c.1984-53A= (n.1984-53A=) c.2830-53A= (n.2830-53A=) c.2350-53A= (n.2350-53A=) | |
12 | g.47978452C>A | CA2034476880 | COL2A1 | c.2689-54G>T (n.2689-54G>T) c.2896-54G>T (n.2896-54G>T) n.1982-54G>T c.3040-54G>T (n.3040-54G>T) c.3037-54G>T (n.3037-54G>T) c.1984-54G>T (n.1984-54G>T) c.2830-54G>T (n.2830-54G>T) c.2350-54G>T (n.2350-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978452C= | CA2034476879 | COL2A1 | c.2689-54G= (n.2689-54G=) c.2896-54G= (n.2896-54G=) n.1982-54G= c.3040-54G= (n.3040-54G=) c.3037-54G= (n.3037-54G=) c.1984-54G= (n.1984-54G=) c.2830-54G= (n.2830-54G=) c.2350-54G= (n.2350-54G=) | |
12 | g.47978452C>T | CA2618500715 | COL2A1 | c.2689-54G>A (n.2689-54G>A) c.2896-54G>A (n.2896-54G>A) n.1982-54G>A c.3040-54G>A (n.3040-54G>A) c.3037-54G>A (n.3037-54G>A) c.1984-54G>A (n.1984-54G>A) c.2830-54G>A (n.2830-54G>A) c.2350-54G>A (n.2350-54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978452_47978457del | CA2795861691 | COL2A1 | c.2689-59_2689-54del (n.2689-59_2689-54del) c.2896-59_2896-54del (n.2896-59_2896-54del) n.1982-59_1982-54del c.3040-59_3040-54del (n.3040-59_3040-54del) c.3037-59_3037-54del (n.3037-59_3037-54del) c.1984-59_1984-54del (n.1984-59_1984-54del) c.2830-59_2830-54del (n.2830-59_2830-54del) c.2350-59_2350-54del (n.2350-59_2350-54del) | |
12 | g.47978453_47978460del | CA2795861688 | COL2A1 | c.2689-61_2689-54del (n.2689-61_2689-54del) c.2896-61_2896-54del (n.2896-61_2896-54del) n.1982-61_1982-54del c.3040-61_3040-54del (n.3040-61_3040-54del) c.3037-61_3037-54del (n.3037-61_3037-54del) c.1984-61_1984-54del (n.1984-61_1984-54del) c.2830-61_2830-54del (n.2830-61_2830-54del) c.2350-61_2350-54del (n.2350-61_2350-54del) | |
12 | g.47978453C>T | CA2618500720 | COL2A1 | c.2689-55G>A (n.2689-55G>A) c.2896-55G>A (n.2896-55G>A) n.1982-55G>A c.3040-55G>A (n.3040-55G>A) c.3037-55G>A (n.3037-55G>A) c.1984-55G>A (n.1984-55G>A) c.2830-55G>A (n.2830-55G>A) c.2350-55G>A (n.2350-55G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978454T>C | CA2618500722 | COL2A1 | c.2689-56A>G (n.2689-56A>G) c.2896-56A>G (n.2896-56A>G) n.1982-56A>G c.3040-56A>G (n.3040-56A>G) c.3037-56A>G (n.3037-56A>G) c.1984-56A>G (n.1984-56A>G) c.2830-56A>G (n.2830-56A>G) c.2350-56A>G (n.2350-56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978454_47978455insA | CA2795861692 | COL2A1 | c.2689-57_2689-56insT (n.2689-57_2689-56insT) c.2896-57_2896-56insT (n.2896-57_2896-56insT) n.1982-57_1982-56insT c.3040-57_3040-56insT (n.3040-57_3040-56insT) c.3037-57_3037-56insT (n.3037-57_3037-56insT) c.1984-57_1984-56insT (n.1984-57_1984-56insT) c.2830-57_2830-56insT (n.2830-57_2830-56insT) c.2350-57_2350-56insT (n.2350-57_2350-56insT) | |
12 | g.47978455C>T | CA2618500723 | COL2A1 | c.2689-57G>A (n.2689-57G>A) c.2896-57G>A (n.2896-57G>A) n.1982-57G>A c.3040-57G>A (n.3040-57G>A) c.3037-57G>A (n.3037-57G>A) c.1984-57G>A (n.1984-57G>A) c.2830-57G>A (n.2830-57G>A) c.2350-57G>A (n.2350-57G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978458A>G | CA2840841093 | COL2A1 | c.2689-60T>C (n.2689-60T>C) c.2896-60T>C (n.2896-60T>C) n.1982-60T>C c.3040-60T>C (n.3040-60T>C) c.3037-60T>C (n.3037-60T>C) c.1984-60T>C (n.1984-60T>C) c.2830-60T>C (n.2830-60T>C) c.2350-60T>C (n.2350-60T>C) | |
12 | g.47978458_47978459insAGT | CA2795861693 | COL2A1 | c.2689-61_2689-60insACT (n.2689-61_2689-60insACT) c.2896-61_2896-60insACT (n.2896-61_2896-60insACT) n.1982-61_1982-60insACT c.3040-61_3040-60insACT (n.3040-61_3040-60insACT) c.3037-61_3037-60insACT (n.3037-61_3037-60insACT) c.1984-61_1984-60insACT (n.1984-61_1984-60insACT) c.2830-61_2830-60insACT (n.2830-61_2830-60insACT) c.2350-61_2350-60insACT (n.2350-61_2350-60insACT) | |
12 | g.47978459_47978460del | CA2795861695 | COL2A1 | c.2689-62_2689-61del (n.2689-62_2689-61del) c.2896-62_2896-61del (n.2896-62_2896-61del) n.1982-62_1982-61del c.3040-62_3040-61del (n.3040-62_3040-61del) c.3037-62_3037-61del (n.3037-62_3037-61del) c.1984-62_1984-61del (n.1984-62_1984-61del) c.2830-62_2830-61del (n.2830-62_2830-61del) c.2350-62_2350-61del (n.2350-62_2350-61del) | |
12 | g.47978460C>A | CA2795861697 | COL2A1 | c.2689-62G>T (n.2689-62G>T) c.2896-62G>T (n.2896-62G>T) n.1982-62G>T c.3040-62G>T (n.3040-62G>T) c.3037-62G>T (n.3037-62G>T) c.1984-62G>T (n.1984-62G>T) c.2830-62G>T (n.2830-62G>T) c.2350-62G>T (n.2350-62G>T) | |
12 | g.47978460C>T | CA2795861698 | COL2A1 | c.2689-62G>A (n.2689-62G>A) c.2896-62G>A (n.2896-62G>A) n.1982-62G>A c.3040-62G>A (n.3040-62G>A) c.3037-62G>A (n.3037-62G>A) c.1984-62G>A (n.1984-62G>A) c.2830-62G>A (n.2830-62G>A) c.2350-62G>A (n.2350-62G>A) | |
12 | g.47978462C>A | CA2839358213 | COL2A1 | c.2689-64G>T (n.2689-64G>T) c.2896-64G>T (n.2896-64G>T) n.1982-64G>T c.3040-64G>T (n.3040-64G>T) c.3037-64G>T (n.3037-64G>T) c.1984-64G>T (n.1984-64G>T) c.2830-64G>T (n.2830-64G>T) c.2350-64G>T (n.2350-64G>T) | |
12 | g.47978462C>T | CA2618500725 | COL2A1 | c.2689-64G>A (n.2689-64G>A) c.2896-64G>A (n.2896-64G>A) n.1982-64G>A c.3040-64G>A (n.3040-64G>A) c.3037-64G>A (n.3037-64G>A) c.1984-64G>A (n.1984-64G>A) c.2830-64G>A (n.2830-64G>A) c.2350-64G>A (n.2350-64G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978463A= | CA2034476881 | COL2A1 | c.2689-65T= (n.2689-65T=) c.2896-65T= (n.2896-65T=) n.1982-65T= c.3040-65T= (n.3040-65T=) c.3037-65T= (n.3037-65T=) c.1984-65T= (n.1984-65T=) c.2830-65T= (n.2830-65T=) c.2350-65T= (n.2350-65T=) | |
12 | g.47978463A>G | CA2034476882 | COL2A1 | c.2689-65T>C (n.2689-65T>C) c.2896-65T>C (n.2896-65T>C) n.1982-65T>C c.3040-65T>C (n.3040-65T>C) c.3037-65T>C (n.3037-65T>C) c.1984-65T>C (n.1984-65T>C) c.2830-65T>C (n.2830-65T>C) c.2350-65T>C (n.2350-65T>C) | dbSNP |
12 | g.47978463A>T | CA2618500806 | COL2A1 | c.2689-65T>A (n.2689-65T>A) c.2896-65T>A (n.2896-65T>A) n.1982-65T>A c.3040-65T>A (n.3040-65T>A) c.3037-65T>A (n.3037-65T>A) c.1984-65T>A (n.1984-65T>A) c.2830-65T>A (n.2830-65T>A) c.2350-65T>A (n.2350-65T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978463_47978464insCAG | CA2795861699 | COL2A1 | c.2689-66_2689-65insCTG (n.2689-66_2689-65insCTG) c.2896-66_2896-65insCTG (n.2896-66_2896-65insCTG) n.1982-66_1982-65insCTG c.3040-66_3040-65insCTG (n.3040-66_3040-65insCTG) c.3037-66_3037-65insCTG (n.3037-66_3037-65insCTG) c.1984-66_1984-65insCTG (n.1984-66_1984-65insCTG) c.2830-66_2830-65insCTG (n.2830-66_2830-65insCTG) c.2350-66_2350-65insCTG (n.2350-66_2350-65insCTG) | |
12 | g.47978465C>A | CA2575137458 | COL2A1 | c.2689-67G>T (n.2689-67G>T) c.2896-67G>T (n.2896-67G>T) n.1982-67G>T c.3040-67G>T (n.3040-67G>T) c.3037-67G>T (n.3037-67G>T) c.1984-67G>T (n.1984-67G>T) c.2830-67G>T (n.2830-67G>T) c.2350-67G>T (n.2350-67G>T) | |
12 | g.47978465C= | CA2034476883 | COL2A1 | c.2689-67G= (n.2689-67G=) c.2896-67G= (n.2896-67G=) n.1982-67G= c.3040-67G= (n.3040-67G=) c.3037-67G= (n.3037-67G=) c.1984-67G= (n.1984-67G=) c.2830-67G= (n.2830-67G=) c.2350-67G= (n.2350-67G=) | |
12 | g.47978465C>T | CA605231488 | COL2A1 | c.2689-67G>A (n.2689-67G>A) c.2896-67G>A (n.2896-67G>A) n.1982-67G>A c.3040-67G>A (n.3040-67G>A) c.3037-67G>A (n.3037-67G>A) c.1984-67G>A (n.1984-67G>A) c.2830-67G>A (n.2830-67G>A) c.2350-67G>A (n.2350-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978467_47978468del | CA2618500812 | COL2A1 | c.2689-68_2689-67del (n.2689-68_2689-67del) c.2896-68_2896-67del (n.2896-68_2896-67del) n.1982-68_1982-67del c.3040-68_3040-67del (n.3040-68_3040-67del) c.3037-68_3037-67del (n.3037-68_3037-67del) c.1984-68_1984-67del (n.1984-68_1984-67del) c.2830-68_2830-67del (n.2830-68_2830-67del) c.2350-68_2350-67del (n.2350-68_2350-67del) | gnomAD v4 |
12 | g.47978465_47978469delinsCTCTG | CA2034476884 | COL2A1 | c.2689-71_2689-67delinsCAGAG (n.2689-71_2689-67delinsCAGAG) c.2896-71_2896-67delinsCAGAG (n.2896-71_2896-67delinsCAGAG) n.1982-71_1982-67delinsCAGAG c.3040-71_3040-67delinsCAGAG (n.3040-71_3040-67delinsCAGAG) c.3037-71_3037-67delinsCAGAG (n.3037-71_3037-67delinsCAGAG) c.1984-71_1984-67delinsCAGAG (n.1984-71_1984-67delinsCAGAG) c.2830-71_2830-67delinsCAGAG (n.2830-71_2830-67delinsCAGAG) c.2350-71_2350-67delinsCAGAG (n.2350-71_2350-67delinsCAGAG) | |
12 | g.47978466T>C | CA605231489 | COL2A1 | c.2689-68A>G (n.2689-68A>G) c.2896-68A>G (n.2896-68A>G) n.1982-68A>G c.3040-68A>G (n.3040-68A>G) c.3037-68A>G (n.3037-68A>G) c.1984-68A>G (n.1984-68A>G) c.2830-68A>G (n.2830-68A>G) c.2350-68A>G (n.2350-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978466T>G | CA2795861706 | COL2A1 | c.2689-68A>C (n.2689-68A>C) c.2896-68A>C (n.2896-68A>C) n.1982-68A>C c.3040-68A>C (n.3040-68A>C) c.3037-68A>C (n.3037-68A>C) c.1984-68A>C (n.1984-68A>C) c.2830-68A>C (n.2830-68A>C) c.2350-68A>C (n.2350-68A>C) | |
12 | g.47978466T= | CA2034476885 | COL2A1 | c.2689-68A= (n.2689-68A=) c.2896-68A= (n.2896-68A=) n.1982-68A= c.3040-68A= (n.3040-68A=) c.3037-68A= (n.3037-68A=) c.1984-68A= (n.1984-68A=) c.2830-68A= (n.2830-68A=) c.2350-68A= (n.2350-68A=) | |
12 | g.47978471_47978474del | CA236521815 | COL2A1 | c.2689-71_2689-68del (n.2689-71_2689-68del) c.2896-71_2896-68del (n.2896-71_2896-68del) n.1982-71_1982-68del c.3040-71_3040-68del (n.3040-71_3040-68del) c.3037-71_3037-68del (n.3037-71_3037-68del) c.1984-71_1984-68del (n.1984-71_1984-68del) c.2830-71_2830-68del (n.2830-71_2830-68del) c.2350-71_2350-68del (n.2350-71_2350-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978467C>A | CA2795861708 | COL2A1 | c.2689-69G>T (n.2689-69G>T) c.2896-69G>T (n.2896-69G>T) n.1982-69G>T c.3040-69G>T (n.3040-69G>T) c.3037-69G>T (n.3037-69G>T) c.1984-69G>T (n.1984-69G>T) c.2830-69G>T (n.2830-69G>T) c.2350-69G>T (n.2350-69G>T) | |
12 | g.47978467C= | CA2034476887 | COL2A1 | c.2689-69G= (n.2689-69G=) c.2896-69G= (n.2896-69G=) n.1982-69G= c.3040-69G= (n.3040-69G=) c.3037-69G= (n.3037-69G=) c.1984-69G= (n.1984-69G=) c.2830-69G= (n.2830-69G=) c.2350-69G= (n.2350-69G=) | |
12 | g.47978467C>G | CA2618500822 | COL2A1 | c.2689-69G>C (n.2689-69G>C) c.2896-69G>C (n.2896-69G>C) n.1982-69G>C c.3040-69G>C (n.3040-69G>C) c.3037-69G>C (n.3037-69G>C) c.1984-69G>C (n.1984-69G>C) c.2830-69G>C (n.2830-69G>C) c.2350-69G>C (n.2350-69G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47978467C>T | CA2034476886 | COL2A1 | c.2689-69G>A (n.2689-69G>A) c.2896-69G>A (n.2896-69G>A) n.1982-69G>A c.3040-69G>A (n.3040-69G>A) c.3037-69G>A (n.3037-69G>A) c.1984-69G>A (n.1984-69G>A) c.2830-69G>A (n.2830-69G>A) c.2350-69G>A (n.2350-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978468T>C | CA2618500827 | COL2A1 | c.2689-70A>G (n.2689-70A>G) c.2896-70A>G (n.2896-70A>G) n.1982-70A>G c.3040-70A>G (n.3040-70A>G) c.3037-70A>G (n.3037-70A>G) c.1984-70A>G (n.1984-70A>G) c.2830-70A>G (n.2830-70A>G) c.2350-70A>G (n.2350-70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978468T>G | CA2795861712 | COL2A1 | c.2689-70A>C (n.2689-70A>C) c.2896-70A>C (n.2896-70A>C) n.1982-70A>C c.3040-70A>C (n.3040-70A>C) c.3037-70A>C (n.3037-70A>C) c.1984-70A>C (n.1984-70A>C) c.2830-70A>C (n.2830-70A>C) c.2350-70A>C (n.2350-70A>C) | |
12 | g.47978469G>T | CA2795861714 | COL2A1 | c.2689-71C>A (n.2689-71C>A) c.2896-71C>A (n.2896-71C>A) n.1982-71C>A c.3040-71C>A (n.3040-71C>A) c.3037-71C>A (n.3037-71C>A) c.1984-71C>A (n.1984-71C>A) c.2830-71C>A (n.2830-71C>A) c.2350-71C>A (n.2350-71C>A) | |
12 | g.47978471C>T | CA2618500828 | COL2A1 | c.2689-73G>A (n.2689-73G>A) c.2896-73G>A (n.2896-73G>A) n.1982-73G>A c.3040-73G>A (n.3040-73G>A) c.3037-73G>A (n.3037-73G>A) c.1984-73G>A (n.1984-73G>A) c.2830-73G>A (n.2830-73G>A) c.2350-73G>A (n.2350-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978473G>A | CA2618500830 | COL2A1 | c.2689-75C>T (n.2689-75C>T) c.2896-75C>T (n.2896-75C>T) n.1982-75C>T c.3040-75C>T (n.3040-75C>T) c.3037-75C>T (n.3037-75C>T) c.1984-75C>T (n.1984-75C>T) c.2830-75C>T (n.2830-75C>T) c.2350-75C>T (n.2350-75C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978473G>C | CA2618500831 | COL2A1 | c.2689-75C>G (n.2689-75C>G) c.2896-75C>G (n.2896-75C>G) n.1982-75C>G c.3040-75C>G (n.3040-75C>G) c.3037-75C>G (n.3037-75C>G) c.1984-75C>G (n.1984-75C>G) c.2830-75C>G (n.2830-75C>G) c.2350-75C>G (n.2350-75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978473_47978474insAGA | CA2795861719 | COL2A1 | c.2689-76_2689-75insTCT (n.2689-76_2689-75insTCT) c.2896-76_2896-75insTCT (n.2896-76_2896-75insTCT) n.1982-76_1982-75insTCT c.3040-76_3040-75insTCT (n.3040-76_3040-75insTCT) c.3037-76_3037-75insTCT (n.3037-76_3037-75insTCT) c.1984-76_1984-75insTCT (n.1984-76_1984-75insTCT) c.2830-76_2830-75insTCT (n.2830-76_2830-75insTCT) c.2350-76_2350-75insTCT (n.2350-76_2350-75insTCT) | |
12 | g.47978474T>A | CA2795861716 | COL2A1 | c.2689-76A>T (n.2689-76A>T) c.2896-76A>T (n.2896-76A>T) n.1982-76A>T c.3040-76A>T (n.3040-76A>T) c.3037-76A>T (n.3037-76A>T) c.1984-76A>T (n.1984-76A>T) c.2830-76A>T (n.2830-76A>T) c.2350-76A>T (n.2350-76A>T) | |
12 | g.47978474T>C | CA2838415847 | COL2A1 | c.2689-76A>G (n.2689-76A>G) c.2896-76A>G (n.2896-76A>G) n.1982-76A>G c.3040-76A>G (n.3040-76A>G) c.3037-76A>G (n.3037-76A>G) c.1984-76A>G (n.1984-76A>G) c.2830-76A>G (n.2830-76A>G) c.2350-76A>G (n.2350-76A>G) | |
12 | g.47978475G>A | CA2618500833 | COL2A1 | c.2689-77C>T (n.2689-77C>T) c.2896-77C>T (n.2896-77C>T) n.1982-77C>T c.3040-77C>T (n.3040-77C>T) c.3037-77C>T (n.3037-77C>T) c.1984-77C>T (n.1984-77C>T) c.2830-77C>T (n.2830-77C>T) c.2350-77C>T (n.2350-77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978475G>T | CA2618500834 | COL2A1 | c.2689-77C>A (n.2689-77C>A) c.2896-77C>A (n.2896-77C>A) n.1982-77C>A c.3040-77C>A (n.3040-77C>A) c.3037-77C>A (n.3037-77C>A) c.1984-77C>A (n.1984-77C>A) c.2830-77C>A (n.2830-77C>A) c.2350-77C>A (n.2350-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978475_47978476insAT | CA2795861721 | COL2A1 | c.2689-78_2689-77insAT (n.2689-78_2689-77insAT) c.2896-78_2896-77insAT (n.2896-78_2896-77insAT) n.1982-78_1982-77insAT c.3040-78_3040-77insAT (n.3040-78_3040-77insAT) c.3037-78_3037-77insAT (n.3037-78_3037-77insAT) c.1984-78_1984-77insAT (n.1984-78_1984-77insAT) c.2830-78_2830-77insAT (n.2830-78_2830-77insAT) c.2350-78_2350-77insAT (n.2350-78_2350-77insAT) | |
12 | g.47978476C>A | CA2618500835 | COL2A1 | c.2689-78G>T (n.2689-78G>T) c.2896-78G>T (n.2896-78G>T) n.1982-78G>T c.3040-78G>T (n.3040-78G>T) c.3037-78G>T (n.3037-78G>T) c.1984-78G>T (n.1984-78G>T) c.2830-78G>T (n.2830-78G>T) c.2350-78G>T (n.2350-78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978476C= | CA2034476888 | COL2A1 | c.2689-78G= (n.2689-78G=) c.2896-78G= (n.2896-78G=) n.1982-78G= c.3040-78G= (n.3040-78G=) c.3037-78G= (n.3037-78G=) c.1984-78G= (n.1984-78G=) c.2830-78G= (n.2830-78G=) c.2350-78G= (n.2350-78G=) | |
12 | g.47978476C>T | CA236521816 | COL2A1 | c.2689-78G>A (n.2689-78G>A) c.2896-78G>A (n.2896-78G>A) n.1982-78G>A c.3040-78G>A (n.3040-78G>A) c.3037-78G>A (n.3037-78G>A) c.1984-78G>A (n.1984-78G>A) c.2830-78G>A (n.2830-78G>A) c.2350-78G>A (n.2350-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978477A= | CA2034476889 | COL2A1 | c.2689-79T= (n.2689-79T=) c.2896-79T= (n.2896-79T=) n.1982-79T= c.3040-79T= (n.3040-79T=) c.3037-79T= (n.3037-79T=) c.1984-79T= (n.1984-79T=) c.2830-79T= (n.2830-79T=) c.2350-79T= (n.2350-79T=) | |
12 | g.47978477A>T | CA689437706 | COL2A1 | c.2689-79T>A (n.2689-79T>A) c.2896-79T>A (n.2896-79T>A) n.1982-79T>A c.3040-79T>A (n.3040-79T>A) c.3037-79T>A (n.3037-79T>A) c.1984-79T>A (n.1984-79T>A) c.2830-79T>A (n.2830-79T>A) c.2350-79T>A (n.2350-79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978478G= | CA2034476890 | COL2A1 | c.2689-80C= (n.2689-80C=) c.2896-80C= (n.2896-80C=) n.1982-80C= c.3040-80C= (n.3040-80C=) c.3037-80C= (n.3037-80C=) c.1984-80C= (n.1984-80C=) c.2830-80C= (n.2830-80C=) c.2350-80C= (n.2350-80C=) | |
12 | g.47978478G>T | CA2034476891 | COL2A1 | c.2689-80C>A (n.2689-80C>A) c.2896-80C>A (n.2896-80C>A) n.1982-80C>A c.3040-80C>A (n.3040-80C>A) c.3037-80C>A (n.3037-80C>A) c.1984-80C>A (n.1984-80C>A) c.2830-80C>A (n.2830-80C>A) c.2350-80C>A (n.2350-80C>A) | dbSNP |
12 | g.47978479C= | CA2034476892 | COL2A1 | c.2689-81G= (n.2689-81G=) c.2896-81G= (n.2896-81G=) n.1982-81G= c.3040-81G= (n.3040-81G=) c.3037-81G= (n.3037-81G=) c.1984-81G= (n.1984-81G=) c.2830-81G= (n.2830-81G=) c.2350-81G= (n.2350-81G=) | |
12 | g.47978479C>T | CA689437707 | COL2A1 | c.2689-81G>A (n.2689-81G>A) c.2896-81G>A (n.2896-81G>A) n.1982-81G>A c.3040-81G>A (n.3040-81G>A) c.3037-81G>A (n.3037-81G>A) c.1984-81G>A (n.1984-81G>A) c.2830-81G>A (n.2830-81G>A) c.2350-81G>A (n.2350-81G>A) | dbSNP |
12 | g.47978480C>A | CA2838197059 | COL2A1 | c.2689-82G>T (n.2689-82G>T) c.2896-82G>T (n.2896-82G>T) n.1982-82G>T c.3040-82G>T (n.3040-82G>T) c.3037-82G>T (n.3037-82G>T) c.1984-82G>T (n.1984-82G>T) c.2830-82G>T (n.2830-82G>T) c.2350-82G>T (n.2350-82G>T) | |
12 | g.47978480C= | CA2034476893 | COL2A1 | c.2689-82G= (n.2689-82G=) c.2896-82G= (n.2896-82G=) n.1982-82G= c.3040-82G= (n.3040-82G=) c.3037-82G= (n.3037-82G=) c.1984-82G= (n.1984-82G=) c.2830-82G= (n.2830-82G=) c.2350-82G= (n.2350-82G=) | |
12 | g.47978480C>T | CA236521817 | COL2A1 | c.2689-82G>A (n.2689-82G>A) c.2896-82G>A (n.2896-82G>A) n.1982-82G>A c.3040-82G>A (n.3040-82G>A) c.3037-82G>A (n.3037-82G>A) c.1984-82G>A (n.1984-82G>A) c.2830-82G>A (n.2830-82G>A) c.2350-82G>A (n.2350-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978480_47978481insA | CA2795861727 | COL2A1 | c.2689-83_2689-82insT (n.2689-83_2689-82insT) c.2896-83_2896-82insT (n.2896-83_2896-82insT) n.1982-83_1982-82insT c.3040-83_3040-82insT (n.3040-83_3040-82insT) c.3037-83_3037-82insT (n.3037-83_3037-82insT) c.1984-83_1984-82insT (n.1984-83_1984-82insT) c.2830-83_2830-82insT (n.2830-83_2830-82insT) c.2350-83_2350-82insT (n.2350-83_2350-82insT) | |
12 | g.47978480_47978481insACAA | CA2795861728 | COL2A1 | c.2689-83_2689-82insTTGT (n.2689-83_2689-82insTTGT) c.2896-83_2896-82insTTGT (n.2896-83_2896-82insTTGT) n.1982-83_1982-82insTTGT c.3040-83_3040-82insTTGT (n.3040-83_3040-82insTTGT) c.3037-83_3037-82insTTGT (n.3037-83_3037-82insTTGT) c.1984-83_1984-82insTTGT (n.1984-83_1984-82insTTGT) c.2830-83_2830-82insTTGT (n.2830-83_2830-82insTTGT) c.2350-83_2350-82insTTGT (n.2350-83_2350-82insTTGT) | |
12 | g.47978481C= | CA2034476894 | COL2A1 | c.2689-83G= (n.2689-83G=) c.2896-83G= (n.2896-83G=) n.1982-83G= c.3040-83G= (n.3040-83G=) c.3037-83G= (n.3037-83G=) c.1984-83G= (n.1984-83G=) c.2830-83G= (n.2830-83G=) c.2350-83G= (n.2350-83G=) | |
12 | g.47978481C>T | CA236521821 | COL2A1 | c.2689-83G>A (n.2689-83G>A) c.2896-83G>A (n.2896-83G>A) n.1982-83G>A c.3040-83G>A (n.3040-83G>A) c.3037-83G>A (n.3037-83G>A) c.1984-83G>A (n.1984-83G>A) c.2830-83G>A (n.2830-83G>A) c.2350-83G>A (n.2350-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978482C>A | CA2505216391 | COL2A1 | c.2689-84G>T (n.2689-84G>T) c.2896-84G>T (n.2896-84G>T) n.1982-84G>T c.3040-84G>T (n.3040-84G>T) c.3037-84G>T (n.3037-84G>T) c.1984-84G>T (n.1984-84G>T) c.2830-84G>T (n.2830-84G>T) c.2350-84G>T (n.2350-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978482C= | CA2034476895 | COL2A1 | c.2689-84G= (n.2689-84G=) c.2896-84G= (n.2896-84G=) n.1982-84G= c.3040-84G= (n.3040-84G=) c.3037-84G= (n.3037-84G=) c.1984-84G= (n.1984-84G=) c.2830-84G= (n.2830-84G=) c.2350-84G= (n.2350-84G=) | |
12 | g.47978482C>G | CA2618500847 | COL2A1 | c.2689-84G>C (n.2689-84G>C) c.2896-84G>C (n.2896-84G>C) n.1982-84G>C c.3040-84G>C (n.3040-84G>C) c.3037-84G>C (n.3037-84G>C) c.1984-84G>C (n.1984-84G>C) c.2830-84G>C (n.2830-84G>C) c.2350-84G>C (n.2350-84G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47978482C>T | CA605231517 | COL2A1 | c.2689-84G>A (n.2689-84G>A) c.2896-84G>A (n.2896-84G>A) n.1982-84G>A c.3040-84G>A (n.3040-84G>A) c.3037-84G>A (n.3037-84G>A) c.1984-84G>A (n.1984-84G>A) c.2830-84G>A (n.2830-84G>A) c.2350-84G>A (n.2350-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978482_47978483insAGTT | CA2795861737 | COL2A1 | c.2689-85_2689-84insAACT (n.2689-85_2689-84insAACT) c.2896-85_2896-84insAACT (n.2896-85_2896-84insAACT) n.1982-85_1982-84insAACT c.3040-85_3040-84insAACT (n.3040-85_3040-84insAACT) c.3037-85_3037-84insAACT (n.3037-85_3037-84insAACT) c.1984-85_1984-84insAACT (n.1984-85_1984-84insAACT) c.2830-85_2830-84insAACT (n.2830-85_2830-84insAACT) c.2350-85_2350-84insAACT (n.2350-85_2350-84insAACT) | |
12 | g.47978483G>A | CA689437708 | COL2A1 | c.2689-85C>T (n.2689-85C>T) c.2896-85C>T (n.2896-85C>T) n.1982-85C>T c.3040-85C>T (n.3040-85C>T) c.3037-85C>T (n.3037-85C>T) c.1984-85C>T (n.1984-85C>T) c.2830-85C>T (n.2830-85C>T) c.2350-85C>T (n.2350-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978483G>C | CA2618500951 | COL2A1 | c.2689-85C>G (n.2689-85C>G) c.2896-85C>G (n.2896-85C>G) n.1982-85C>G c.3040-85C>G (n.3040-85C>G) c.3037-85C>G (n.3037-85C>G) c.1984-85C>G (n.1984-85C>G) c.2830-85C>G (n.2830-85C>G) c.2350-85C>G (n.2350-85C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978483G= | CA2034476896 | COL2A1 | c.2689-85C= (n.2689-85C=) c.2896-85C= (n.2896-85C=) n.1982-85C= c.3040-85C= (n.3040-85C=) c.3037-85C= (n.3037-85C=) c.1984-85C= (n.1984-85C=) c.2830-85C= (n.2830-85C=) c.2350-85C= (n.2350-85C=) | |
12 | g.47978483G>T | CA236521843 | COL2A1 | c.2689-85C>A (n.2689-85C>A) c.2896-85C>A (n.2896-85C>A) n.1982-85C>A c.3040-85C>A (n.3040-85C>A) c.3037-85C>A (n.3037-85C>A) c.1984-85C>A (n.1984-85C>A) c.2830-85C>A (n.2830-85C>A) c.2350-85C>A (n.2350-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978484C>A | CA236521846 | COL2A1 | c.2689-86G>T (n.2689-86G>T) c.2896-86G>T (n.2896-86G>T) n.1982-86G>T c.3040-86G>T (n.3040-86G>T) c.3037-86G>T (n.3037-86G>T) c.1984-86G>T (n.1984-86G>T) c.2830-86G>T (n.2830-86G>T) c.2350-86G>T (n.2350-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978484C= | CA2034476897 | COL2A1 | c.2689-86G= (n.2689-86G=) c.2896-86G= (n.2896-86G=) n.1982-86G= c.3040-86G= (n.3040-86G=) c.3037-86G= (n.3037-86G=) c.1984-86G= (n.1984-86G=) c.2830-86G= (n.2830-86G=) c.2350-86G= (n.2350-86G=) | |
12 | g.47978484C>G | CA2795861741 | COL2A1 | c.2689-86G>C (n.2689-86G>C) c.2896-86G>C (n.2896-86G>C) n.1982-86G>C c.3040-86G>C (n.3040-86G>C) c.3037-86G>C (n.3037-86G>C) c.1984-86G>C (n.1984-86G>C) c.2830-86G>C (n.2830-86G>C) c.2350-86G>C (n.2350-86G>C) | |
12 | g.47978484C>T | CA689437713 | COL2A1 | c.2689-86G>A (n.2689-86G>A) c.2896-86G>A (n.2896-86G>A) n.1982-86G>A c.3040-86G>A (n.3040-86G>A) c.3037-86G>A (n.3037-86G>A) c.1984-86G>A (n.1984-86G>A) c.2830-86G>A (n.2830-86G>A) c.2350-86G>A (n.2350-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978484_47978485insA | CA2795861744 | COL2A1 | c.2689-87_2689-86insT (n.2689-87_2689-86insT) c.2896-87_2896-86insT (n.2896-87_2896-86insT) n.1982-87_1982-86insT c.3040-87_3040-86insT (n.3040-87_3040-86insT) c.3037-87_3037-86insT (n.3037-87_3037-86insT) c.1984-87_1984-86insT (n.1984-87_1984-86insT) c.2830-87_2830-86insT (n.2830-87_2830-86insT) c.2350-87_2350-86insT (n.2350-87_2350-86insT) | |
12 | g.47978484_47978485insAG | CA2795861745 | COL2A1 | c.2689-87_2689-86insCT (n.2689-87_2689-86insCT) c.2896-87_2896-86insCT (n.2896-87_2896-86insCT) n.1982-87_1982-86insCT c.3040-87_3040-86insCT (n.3040-87_3040-86insCT) c.3037-87_3037-86insCT (n.3037-87_3037-86insCT) c.1984-87_1984-86insCT (n.1984-87_1984-86insCT) c.2830-87_2830-86insCT (n.2830-87_2830-86insCT) c.2350-87_2350-86insCT (n.2350-87_2350-86insCT) | |
12 | g.47978485_47978486insACAA | CA2795861747 | COL2A1 | c.2689-88_2689-87insTTGT (n.2689-88_2689-87insTTGT) c.2896-88_2896-87insTTGT (n.2896-88_2896-87insTTGT) n.1982-88_1982-87insTTGT c.3040-88_3040-87insTTGT (n.3040-88_3040-87insTTGT) c.3037-88_3037-87insTTGT (n.3037-88_3037-87insTTGT) c.1984-88_1984-87insTTGT (n.1984-88_1984-87insTTGT) c.2830-88_2830-87insTTGT (n.2830-88_2830-87insTTGT) c.2350-88_2350-87insTTGT (n.2350-88_2350-87insTTGT) | |
12 | g.47978487C>A | CA2618500955 | COL2A1 | c.2689-89G>T (n.2689-89G>T) c.2896-89G>T (n.2896-89G>T) n.1982-89G>T c.3040-89G>T (n.3040-89G>T) c.3037-89G>T (n.3037-89G>T) c.1984-89G>T (n.1984-89G>T) c.2830-89G>T (n.2830-89G>T) c.2350-89G>T (n.2350-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47978487C= | CA2034476898 | COL2A1 | c.2689-89G= (n.2689-89G=) c.2896-89G= (n.2896-89G=) n.1982-89G= c.3040-89G= (n.3040-89G=) c.3037-89G= (n.3037-89G=) c.1984-89G= (n.1984-89G=) c.2830-89G= (n.2830-89G=) c.2350-89G= (n.2350-89G=) | |
12 | g.47978487C>T | CA236521848 | COL2A1 | c.2689-89G>A (n.2689-89G>A) c.2896-89G>A (n.2896-89G>A) n.1982-89G>A c.3040-89G>A (n.3040-89G>A) c.3037-89G>A (n.3037-89G>A) c.1984-89G>A (n.1984-89G>A) c.2830-89G>A (n.2830-89G>A) c.2350-89G>A (n.2350-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978488C>A | CA2840841094 | COL2A1 | c.2689-90G>T (n.2689-90G>T) c.2896-90G>T (n.2896-90G>T) n.1982-90G>T c.3040-90G>T (n.3040-90G>T) c.3037-90G>T (n.3037-90G>T) c.1984-90G>T (n.1984-90G>T) c.2830-90G>T (n.2830-90G>T) c.2350-90G>T (n.2350-90G>T) | |
12 | g.47978488C>T | CA2618500956 | COL2A1 | c.2689-90G>A (n.2689-90G>A) c.2896-90G>A (n.2896-90G>A) n.1982-90G>A c.3040-90G>A (n.3040-90G>A) c.3037-90G>A (n.3037-90G>A) c.1984-90G>A (n.1984-90G>A) c.2830-90G>A (n.2830-90G>A) c.2350-90G>A (n.2350-90G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47978489_47978492del | CA2795861748 | COL2A1 | c.2689-93_2689-90del (n.2689-93_2689-90del) c.2896-93_2896-90del (n.2896-93_2896-90del) n.1982-93_1982-90del c.3040-93_3040-90del (n.3040-93_3040-90del) c.3037-93_3037-90del (n.3037-93_3037-90del) c.1984-93_1984-90del (n.1984-93_1984-90del) c.2830-93_2830-90del (n.2830-93_2830-90del) c.2350-93_2350-90del (n.2350-93_2350-90del) | |
12 | g.47978489T>C | CA2034476900 | COL2A1 | c.2689-91A>G (n.2689-91A>G) c.2896-91A>G (n.2896-91A>G) n.1982-91A>G c.3040-91A>G (n.3040-91A>G) c.3037-91A>G (n.3037-91A>G) c.1984-91A>G (n.1984-91A>G) c.2830-91A>G (n.2830-91A>G) c.2350-91A>G (n.2350-91A>G) | dbSNP |
12 | g.47978489T= | CA2034476899 | COL2A1 | c.2689-91A= (n.2689-91A=) c.2896-91A= (n.2896-91A=) n.1982-91A= c.3040-91A= (n.3040-91A=) c.3037-91A= (n.3037-91A=) c.1984-91A= (n.1984-91A=) c.2830-91A= (n.2830-91A=) c.2350-91A= (n.2350-91A=) |