| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978372_47978380del | CA2573148638 | COL2A1 | c.2711_2719del (p.Pro904_Gly906del) c.2918_2926del (p.Pro973_Gly975del) n.2004_2012del c.3062_3070del (p.Pro1021_Gly1023del) c.3059_3067del (p.Pro1020_Gly1022del) c.2006_2014del (p.Pro669_Gly671del) c.2852_2860del (p.Pro951_Gly953del) c.2372_2380del (p.Pro791_Gly793del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978372C>A | CA384541463 | COL2A1 | c.2715G>T (p.Gln905His) c.2922G>T (p.Gln974His) n.2008G>T c.3066G>T (p.Gln1022His) c.3063G>T (p.Gln1021His) c.2010G>T (p.Gln670His) c.2856G>T (p.Gln952His) c.2376G>T (p.Gln792His) | |
| 12 | g.47978372C>G | CA384541466 | COL2A1 | c.2715G>C (p.Gln905His) c.2922G>C (p.Gln974His) n.2008G>C c.3066G>C (p.Gln1022His) c.3063G>C (p.Gln1021His) c.2010G>C (p.Gln670His) c.2856G>C (p.Gln952His) c.2376G>C (p.Gln792His) | |
| 12 | g.47978372C>T | CA479696720 | COL2A1 | c.2715G>A (p.Gln905=) c.2922G>A (p.Gln974=) n.2008G>A c.3066G>A (p.Gln1022=) c.3063G>A (p.Gln1021=) c.2010G>A (p.Gln670=) c.2856G>A (p.Gln952=) c.2376G>A (p.Gln792=) | |
| 12 | g.47978373T>A | CA384541468 | COL2A1 | c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) n.2007A>T c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2375A>T (p.Gln792Leu) | |
| 12 | g.47978373T>C | CA6534947 | COL2A1 | c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2921A>G (p.Gln974Arg) n.2007A>G c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2375A>G (p.Gln792Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978373T>G | CA384541469 | COL2A1 | c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) n.2007A>C c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2375A>C (p.Gln792Pro) | |
| 12 | g.47978373T= | CA2034476844 | COL2A1 | c.2714A= (p.Gln905=) c.2921A= (p.Gln974=) n.2007A= c.3065A= (p.Gln1022=) c.3062A= (p.Gln1021=) c.2009A= (p.Gln670=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2375A= (p.Gln792=) | |
| 12 | g.47978374G>A | CA384541476 | COL2A1 | c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) n.2006C>T c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) | ClinVar |
| 12 | g.47978374G>C | CA384541473 | COL2A1 | c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) n.2006C>G c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) | |
| 12 | g.47978374G>T | CA384541470 | COL2A1 | c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) n.2006C>A c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) | |
| 12 | g.47978377del | CA2573050748 | COL2A1 | c.2713del (p.Gln905ArgfsTer?) c.2920del (p.Gln974ArgfsTer?) n.2006del c.3064del (p.Gln1022ArgfsTer?) c.3061del (p.Gln1021ArgfsTer?) c.2008del (p.Gln670ArgfsTer?) c.2854del (p.Gln952ArgfsTer?) c.2374del (p.Gln792ArgfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.47978375G>A | CA479696727 | COL2A1 | c.2712C>T (p.Pro904=) c.2919C>T (p.Pro973=) n.2005C>T c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3060C>T (p.Pro1020=) c.2007C>T (p.Pro669=) c.2853C>T (p.Pro951=) c.2373C>T (p.Pro791=) | |
| 12 | g.47978375G>C | CA479696729 | COL2A1 | c.2712C>G (p.Pro904=) c.2919C>G (p.Pro973=) n.2005C>G c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3060C>G (p.Pro1020=) c.2007C>G (p.Pro669=) c.2853C>G (p.Pro951=) c.2373C>G (p.Pro791=) | |
| 12 | g.47978375G>T | CA479696728 | COL2A1 | c.2712C>A (p.Pro904=) c.2919C>A (p.Pro973=) n.2005C>A c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3060C>A (p.Pro1020=) c.2007C>A (p.Pro669=) c.2853C>A (p.Pro951=) c.2373C>A (p.Pro791=) | |
| 12 | g.47978376G>A | CA384541479 | COL2A1 | c.2711C>T (p.Pro904Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) n.2004C>T c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978376G>C | CA384541481 | COL2A1 | c.2711C>G (p.Pro904Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) n.2004C>G c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) | |
| 12 | g.47978376G= | CA2034476845 | COL2A1 | c.2711C= (p.Pro904=) c.2918C= (p.Pro973=) n.2004C= c.3062C= (p.Pro1021=) c.3059C= (p.Pro1020=) c.2006C= (p.Pro669=) c.2852C= (p.Pro951=) c.2372C= (p.Pro791=) | |
| 12 | g.47978376G>T | CA384541484 | COL2A1 | c.2711C>A (p.Pro904His) c.2918C>A (p.Pro973His) n.2004C>A c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3059C>A (p.Pro1020His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.2852C>A (p.Pro951His) c.2372C>A (p.Pro791His) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978382_47978390del | CA2499221660 | COL2A1 | c.2703_2711del (p.Pro902_Pro904del) c.2910_2918del (p.Pro971_Pro973del) n.1996_2004del c.3054_3062del (p.Pro1019_Pro1021del) c.3051_3059del (p.Pro1018_Pro1020del) c.1998_2006del (p.Pro667_Pro669del) c.2844_2852del (p.Pro949_Pro951del) c.2364_2372del (p.Pro789_Pro791del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978377G>A | CA384541495 | COL2A1 | c.2710C>T (p.Pro904Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) n.2003C>T c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) | |
| 12 | g.47978377G>C | CA384541498 | COL2A1 | c.2710C>G (p.Pro904Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) n.2003C>G c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) | |
| 12 | g.47978377G>T | CA384541501 | COL2A1 | c.2710C>A (p.Pro904Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.2003C>A c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) | |
| 12 | g.47978378A= | CA2034476846 | COL2A1 | c.2709T= (p.Gly903=) c.2916T= (p.Gly972=) n.2002T= c.3060T= (p.Gly1020=) c.3057T= (p.Gly1019=) c.2004T= (p.Gly668=) c.2850T= (p.Gly950=) c.2370T= (p.Gly790=) | |
| 12 | g.47978378A>C | CA479696736 | COL2A1 | c.2709T>G (p.Gly903=) c.2916T>G (p.Gly972=) n.2002T>G c.3060T>G (p.Gly1020=) c.3057T>G (p.Gly1019=) c.2004T>G (p.Gly668=) c.2850T>G (p.Gly950=) c.2370T>G (p.Gly790=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978378A>G | CA479696737 | COL2A1 | c.2709T>C (p.Gly903=) c.2916T>C (p.Gly972=) n.2002T>C c.3060T>C (p.Gly1020=) c.3057T>C (p.Gly1019=) c.2004T>C (p.Gly668=) c.2850T>C (p.Gly950=) c.2370T>C (p.Gly790=) | dbSNP |
| 12 | g.47978378A>T | CA479696738 | COL2A1 | c.2709T>A (p.Gly903=) c.2916T>A (p.Gly972=) n.2002T>A c.3060T>A (p.Gly1020=) c.3057T>A (p.Gly1019=) c.2004T>A (p.Gly668=) c.2850T>A (p.Gly950=) c.2370T>A (p.Gly790=) | |
| 12 | g.47978379C>A | CA384541509 | COL2A1 | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) n.2001G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) | |
| 12 | g.47978379C>G | CA384541504 | COL2A1 | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.2001G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) | |
| 12 | g.47978379C>T | CA384541506 | COL2A1 | c.2708G>A (p.Gly903Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) n.2001G>A c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.2369G>A (p.Gly790Asp) | |
| 12 | g.47978380C>A | CA384541515 | COL2A1 | c.2707G>T (p.Gly903Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) n.2000G>T c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.2368G>T (p.Gly790Cys) | |
| 12 | g.47978380C>G | CA384541517 | COL2A1 | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.2000G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) | |
| 12 | g.47978380C>T | CA384541521 | COL2A1 | c.2707G>A (p.Gly903Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) n.2000G>A c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.2368G>A (p.Gly790Ser) | |
| 12 | g.47978381T>A | CA479696740 | COL2A1 | c.2706A>T (p.Pro902=) c.2913A>T (p.Pro971=) n.1999A>T c.3057A>T (p.Pro1019=) c.3054A>T (p.Pro1018=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.2847A>T (p.Pro949=) c.2367A>T (p.Pro789=) | |
| 12 | g.47978381T>C | CA479696741 | COL2A1 | c.2706A>G (p.Pro902=) c.2913A>G (p.Pro971=) n.1999A>G c.3057A>G (p.Pro1019=) c.3054A>G (p.Pro1018=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.2847A>G (p.Pro949=) c.2367A>G (p.Pro789=) | |
| 12 | g.47978381T>G | CA479696743 | COL2A1 | c.2706A>C (p.Pro902=) c.2913A>C (p.Pro971=) n.1999A>C c.3057A>C (p.Pro1019=) c.3054A>C (p.Pro1018=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.2847A>C (p.Pro949=) c.2367A>C (p.Pro789=) | |
| 12 | g.47978382G>A | CA384541524 | COL2A1 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) n.1998C>T c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) | |
| 12 | g.47978382G>C | CA384541526 | COL2A1 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) n.1998C>G c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) | |
| 12 | g.47978382G>T | CA384541529 | COL2A1 | c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.2912C>A (p.Pro971Gln) n.1998C>A c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.2846C>A (p.Pro949Gln) c.2366C>A (p.Pro789Gln) | |
| 12 | g.47978383G>A | CA384541532 | COL2A1 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) n.1997C>T c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) | |
| 12 | g.47978383G>C | CA384541541 | COL2A1 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) n.1997C>G c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) | |
| 12 | g.47978383G>T | CA384541542 | COL2A1 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) n.1997C>A c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) | |
| 12 | g.47978383_47978391dup | CA2618500466 | COL2A1 | c.2696_2704dup (p.Pro901_Pro902insGlnGlyPro) c.2903_2911dup (p.Pro970_Pro971insGlnGlyPro) n.1989_1997dup c.3047_3055dup (p.Pro1018_Pro1019insGlnGlyPro) c.3044_3052dup (p.Pro1017_Pro1018insGlnGlyPro) c.1991_1999dup (p.Pro666_Pro667insGlnGlyPro) c.2837_2845dup (p.Pro948_Pro949insGlnGlyPro) c.2357_2365dup (p.Pro788_Pro789insGlnGlyPro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978384T>A | CA479696747 | COL2A1 | c.2703A>T (p.Pro901=) c.2910A>T (p.Pro970=) n.1996A>T c.3054A>T (p.Pro1018=) c.3051A>T (p.Pro1017=) c.1998A>T (p.Pro666=) c.2844A>T (p.Pro948=) c.2364A>T (p.Pro788=) | |
| 12 | g.47978384T>C | CA479696748 | COL2A1 | c.2703A>G (p.Pro901=) c.2910A>G (p.Pro970=) n.1996A>G c.3054A>G (p.Pro1018=) c.3051A>G (p.Pro1017=) c.1998A>G (p.Pro666=) c.2844A>G (p.Pro948=) c.2364A>G (p.Pro788=) | |
| 12 | g.47978384T>G | CA479696749 | COL2A1 | c.2703A>C (p.Pro901=) c.2910A>C (p.Pro970=) n.1996A>C c.3054A>C (p.Pro1018=) c.3051A>C (p.Pro1017=) c.1998A>C (p.Pro666=) c.2844A>C (p.Pro948=) c.2364A>C (p.Pro788=) | |
| 12 | g.47978384T= | CA2034476847 | COL2A1 | c.2703A= (p.Pro901=) c.2910A= (p.Pro970=) n.1996A= c.3054A= (p.Pro1018=) c.3051A= (p.Pro1017=) c.1998A= (p.Pro666=) c.2844A= (p.Pro948=) c.2364A= (p.Pro788=) | |
| 12 | g.47978385G>A | CA6534948 | COL2A1 | c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1995C>T c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.2843C>T (p.Pro948Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978385G>C | CA384541547 | COL2A1 | c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1995C>G c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.2843C>G (p.Pro948Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) | |
| 12 | g.47978385G= | CA2034476848 | COL2A1 | c.2702C= (p.Pro901=) c.2909C= (p.Pro970=) n.1995C= c.3053C= (p.Pro1018=) c.3050C= (p.Pro1017=) c.1997C= (p.Pro666=) c.2843C= (p.Pro948=) c.2363C= (p.Pro788=) | |
| 12 | g.47978385G>T | CA384541549 | COL2A1 | c.2702C>A (p.Pro901Gln) c.2909C>A (p.Pro970Gln) n.1995C>A c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.3050C>A (p.Pro1017Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.2843C>A (p.Pro948Gln) c.2363C>A (p.Pro788Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978385_47978386dup | CA915948409 | COL2A1 | c.2701_2702dup (p.Pro902HisfsTer?) c.2908_2909dup (p.Pro971HisfsTer?) n.1994_1995dup c.3052_3053dup (p.Pro1019HisfsTer?) c.3049_3050dup (p.Pro1018HisfsTer?) c.1996_1997dup (p.Pro667HisfsTer?) c.2842_2843dup (p.Pro949HisfsTer?) c.2362_2363dup (p.Pro789HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978386G>A | CA384541552 | COL2A1 | c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1994C>T c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.2842C>T (p.Pro948Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) | |
| 12 | g.47978386G>C | CA384541554 | COL2A1 | c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1994C>G c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.2842C>G (p.Pro948Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) | |
| 12 | g.47978386G>T | CA384541553 | COL2A1 | c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.1994C>A c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.2842C>A (p.Pro948Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) | |
| 12 | g.47978387A>C | CA479696752 | COL2A1 | c.2700T>G (p.Gly900=) c.2907T>G (p.Gly969=) n.1993T>G c.3051T>G (p.Gly1017=) c.3048T>G (p.Gly1016=) c.1995T>G (p.Gly665=) c.2841T>G (p.Gly947=) c.2361T>G (p.Gly787=) | |
| 12 | g.47978387A>G | CA479696754 | COL2A1 | c.2700T>C (p.Gly900=) c.2907T>C (p.Gly969=) n.1993T>C c.3051T>C (p.Gly1017=) c.3048T>C (p.Gly1016=) c.1995T>C (p.Gly665=) c.2841T>C (p.Gly947=) c.2361T>C (p.Gly787=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978387A>T | CA479696755 | COL2A1 | c.2700T>A (p.Gly900=) c.2907T>A (p.Gly969=) n.1993T>A c.3051T>A (p.Gly1017=) c.3048T>A (p.Gly1016=) c.1995T>A (p.Gly665=) c.2841T>A (p.Gly947=) c.2361T>A (p.Gly787=) | |
| 12 | g.47978388C>A | CA384541555 | COL2A1 | c.2699G>T (p.Gly900Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) n.1992G>T c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.2360G>T (p.Gly787Val) | |
| 12 | g.47978388C>G | CA384541560 | COL2A1 | c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) n.1992G>C c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.2360G>C (p.Gly787Ala) | |
| 12 | g.47978388C>T | CA384541557 | COL2A1 | c.2699G>A (p.Gly900Asp) c.2906G>A (p.Gly969Asp) n.1992G>A c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.3047G>A (p.Gly1016Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.2840G>A (p.Gly947Asp) c.2360G>A (p.Gly787Asp) | |
| 12 | g.47978389C>A | CA384541564 | COL2A1 | c.2698G>T (p.Gly900Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) n.1991G>T c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3046G>T (p.Gly1016Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.2839G>T (p.Gly947Cys) c.2359G>T (p.Gly787Cys) | |
| 12 | g.47978389C= | CA2034476849 | COL2A1 | c.2698G= (p.Gly900=) c.2905G= (p.Gly969=) n.1991G= c.3049G= (p.Gly1017=) c.3046G= (p.Gly1016=) c.1993G= (p.Gly665=) c.2839G= (p.Gly947=) c.2359G= (p.Gly787=) | |
| 12 | g.47978389C>G | CA384541568 | COL2A1 | c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) n.1991G>C c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.2359G>C (p.Gly787Arg) | |
| 12 | g.47978389C>T | CA250680 | COL2A1 | c.2698G>A (p.Gly900Ser) c.2905G>A (p.Gly969Ser) n.1991G>A c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3046G>A (p.Gly1016Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.2839G>A (p.Gly947Ser) c.2359G>A (p.Gly787Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978390T>A | CA384541571 | COL2A1 | c.2697A>T (p.Glu899Asp) c.2904A>T (p.Glu968Asp) n.1990A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.3045A>T (p.Glu1015Asp) c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.2838A>T (p.Glu946Asp) c.2358A>T (p.Glu786Asp) | |
| 12 | g.47978390T>C | CA479696759 | COL2A1 | c.2697A>G (p.Glu899=) c.2904A>G (p.Glu968=) n.1990A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) c.3045A>G (p.Glu1015=) c.1992A>G (p.Glu664=) c.2838A>G (p.Glu946=) c.2358A>G (p.Glu786=) | |
| 12 | g.47978390T>G | CA384541574 | COL2A1 | c.2697A>C (p.Glu899Asp) c.2904A>C (p.Glu968Asp) n.1990A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.3045A>C (p.Glu1015Asp) c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.2838A>C (p.Glu946Asp) c.2358A>C (p.Glu786Asp) | |
| 12 | g.47978391T>A | CA384541577 | COL2A1 | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2903A>T (p.Glu968Val) n.1989A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) | |
| 12 | g.47978391T>C | CA384541581 | COL2A1 | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.1989A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978391T>G | CA384541583 | COL2A1 | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2903A>C (p.Glu968Ala) n.1989A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) | |
| 12 | g.47978391T= | CA2034476850 | COL2A1 | c.2696A= (p.Glu899=) c.2903A= (p.Glu968=) n.1989A= c.3047A= (p.Glu1016=) c.3044A= (p.Glu1015=) c.1991A= (p.Glu664=) c.2837A= (p.Glu946=) c.2357A= (p.Glu786=) | |
| 12 | g.47978392C>A | CA384541587 | COL2A1 | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2902G>T (p.Glu968Ter) n.1988G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978392C= | CA2034476851 | COL2A1 | c.2695G= (p.Glu899=) c.2902G= (p.Glu968=) n.1988G= c.3046G= (p.Glu1016=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.1990G= (p.Glu664=) c.2836G= (p.Glu946=) c.2356G= (p.Glu786=) | |
| 12 | g.47978392C>G | CA384541590 | COL2A1 | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2902G>C (p.Glu968Gln) n.1988G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) | |
| 12 | g.47978392C>T | CA6534949 | COL2A1 | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2902G>A (p.Glu968Lys) n.1988G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978392_47978393insACA | CA2795861642 | COL2A1 | c.2694_2695insTGT (p.Ala898_Glu899insCys) c.2901_2902insTGT (p.Ala967_Glu968insCys) n.1987_1988insTGT c.3045_3046insTGT (p.Ala1015_Glu1016insCys) c.3042_3043insTGT (p.Ala1014_Glu1015insCys) c.1989_1990insTGT (p.Ala663_Glu664insCys) c.2835_2836insTGT (p.Ala945_Glu946insCys) c.2355_2356insTGT (p.Ala785_Glu786insCys) | |
| 12 | g.47978393G>A | CA6534950 | COL2A1 | c.2694C>T (p.Ala898=) c.2901C>T (p.Ala967=) n.1987C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.3042C>T (p.Ala1014=) c.1989C>T (p.Ala663=) c.2835C>T (p.Ala945=) c.2355C>T (p.Ala785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978393G>C | CA479696766 | COL2A1 | c.2694C>G (p.Ala898=) c.2901C>G (p.Ala967=) n.1987C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.3042C>G (p.Ala1014=) c.1989C>G (p.Ala663=) c.2835C>G (p.Ala945=) c.2355C>G (p.Ala785=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978393G= | CA2034476852 | COL2A1 | c.2694C= (p.Ala898=) c.2901C= (p.Ala967=) n.1987C= c.3045C= (p.Ala1015=) c.3042C= (p.Ala1014=) c.1989C= (p.Ala663=) c.2835C= (p.Ala945=) c.2355C= (p.Ala785=) | |
| 12 | g.47978393G>T | CA6534951 | COL2A1 | c.2694C>A (p.Ala898=) c.2901C>A (p.Ala967=) n.1987C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.3042C>A (p.Ala1014=) c.1989C>A (p.Ala663=) c.2835C>A (p.Ala945=) c.2355C>A (p.Ala785=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978394G>A | CA236521797 | COL2A1 | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) n.1986C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3041C>T (p.Ala1014Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) | dbSNP |
| 12 | g.47978394G>C | CA384541603 | COL2A1 | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) n.1986C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3041C>G (p.Ala1014Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) | |
| 12 | g.47978394G= | CA2034476853 | COL2A1 | c.2693C= (p.Ala898=) c.2900C= (p.Ala967=) n.1986C= c.3044C= (p.Ala1015=) c.3041C= (p.Ala1014=) c.1988C= (p.Ala663=) c.2834C= (p.Ala945=) c.2354C= (p.Ala785=) | |
| 12 | g.47978394G>T | CA384541600 | COL2A1 | c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) n.1986C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.3041C>A (p.Ala1014Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) | |
| 12 | g.47978395C>A | CA384541607 | COL2A1 | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) n.1985G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3040G>T (p.Ala1014Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) | |
| 12 | g.47978395C= | CA2034476854 | COL2A1 | c.2692G= (p.Ala898=) c.2899G= (p.Ala967=) n.1985G= c.3043G= (p.Ala1015=) c.3040G= (p.Ala1014=) c.1987G= (p.Ala663=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2353G= (p.Ala785=) | |
| 12 | g.47978395C>G | CA384541609 | COL2A1 | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) n.1985G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3040G>C (p.Ala1014Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) | |
| 12 | g.47978395C>T | CA384541612 | COL2A1 | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2899G>A (p.Ala967Thr) n.1985G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3040G>A (p.Ala1014Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978396A>C | CA479696776 | COL2A1 | c.2691T>G (p.Gly897=) c.2898T>G (p.Gly966=) n.1984T>G c.3042T>G (p.Gly1014=) c.3039T>G (p.Gly1013=) c.1986T>G (p.Gly662=) c.2832T>G (p.Gly944=) c.2352T>G (p.Gly784=) | |
| 12 | g.47978396A>G | CA479696774 | COL2A1 | c.2691T>C (p.Gly897=) c.2898T>C (p.Gly966=) n.1984T>C c.3042T>C (p.Gly1014=) c.3039T>C (p.Gly1013=) c.1986T>C (p.Gly662=) c.2832T>C (p.Gly944=) c.2352T>C (p.Gly784=) | |
| 12 | g.47978396A>T | CA479696775 | COL2A1 | c.2691T>A (p.Gly897=) c.2898T>A (p.Gly966=) n.1984T>A c.3042T>A (p.Gly1014=) c.3039T>A (p.Gly1013=) c.1986T>A (p.Gly662=) c.2832T>A (p.Gly944=) c.2352T>A (p.Gly784=) | |
| 12 | g.47978397C>A | CA384541615 | COL2A1 | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) n.1983G>T c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) | |
| 12 | g.47978397C>G | CA384541619 | COL2A1 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) n.1983G>C c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) | |
| 12 | g.47978397C>T | CA384541621 | COL2A1 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2897G>A (p.Gly966Asp) n.1983G>A c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.2351G>A (p.Gly784Asp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978398C>A | CA384541624 | COL2A1 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) n.1982G>T c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.2350G>T (p.Gly784Cys) | |
| 12 | g.47978398C>G | CA384541628 | COL2A1 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) n.1982G>C c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) | |
| 12 | g.47978398C>T | CA384541635 | COL2A1 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) n.1982G>A c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.2350G>A (p.Gly784Ser) | |
| 12 | g.47978399C>A | CA384541651 | COL2A1 | c.2689-1G>T (n.2689-1G>T) c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) n.1982-1G>T c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.3037-1G>T (n.3037-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) | |
| 12 | g.47978399C>G | CA384541648 | COL2A1 | c.2689-1G>C (n.2689-1G>C) c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) n.1982-1G>C c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.3037-1G>C (n.3037-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) | |
| 12 | g.47978399C>T | CA384541640 | COL2A1 | c.2689-1G>A (n.2689-1G>A) c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) n.1982-1G>A c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3037-1G>A (n.3037-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) | |
| 12 | g.47978400T>A | CA384541653 | COL2A1 | c.2689-2A>T (n.2689-2A>T) c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) n.1982-2A>T c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.3037-2A>T (n.3037-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) | |
| 12 | g.47978400T>C | CA384541654 | COL2A1 | c.2689-2A>G (n.2689-2A>G) c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) n.1982-2A>G c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3037-2A>G (n.3037-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) | |
| 12 | g.47978400T>G | CA384541656 | COL2A1 | c.2689-2A>C (n.2689-2A>C) c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) n.1982-2A>C c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.3037-2A>C (n.3037-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) | |
| 12 | g.47978401G>A | CA6534952 | COL2A1 | c.2689-3C>T (n.2689-3C>T) c.2896-3C>T (n.2896-3C>T) n.1982-3C>T c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.3037-3C>T (n.3037-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) c.2830-3C>T (n.2830-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978401G>C | CA2575137449 | COL2A1 | c.2689-3C>G (n.2689-3C>G) c.2896-3C>G (n.2896-3C>G) n.1982-3C>G c.3040-3C>G (n.3040-3C>G) c.3037-3C>G (n.3037-3C>G) c.1984-3C>G (n.1984-3C>G) c.2830-3C>G (n.2830-3C>G) c.2350-3C>G (n.2350-3C>G) | |
| 12 | g.47978401G= | CA2034476855 | COL2A1 | c.2689-3C= (n.2689-3C=) c.2896-3C= (n.2896-3C=) n.1982-3C= c.3040-3C= (n.3040-3C=) c.3037-3C= (n.3037-3C=) c.1984-3C= (n.1984-3C=) c.2830-3C= (n.2830-3C=) c.2350-3C= (n.2350-3C=) | |
| 12 | g.47978403G>A | CA2499221661 | COL2A1 | c.2689-5C>T (n.2689-5C>T) c.2896-5C>T (n.2896-5C>T) n.1982-5C>T c.3040-5C>T (n.3040-5C>T) c.3037-5C>T (n.3037-5C>T) c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) c.2830-5C>T (n.2830-5C>T) c.2350-5C>T (n.2350-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978405G>A | CA645570668 | COL2A1 | c.2689-7C>T (n.2689-7C>T) c.2896-7C>T (n.2896-7C>T) n.1982-7C>T c.3040-7C>T (n.3040-7C>T) c.3037-7C>T (n.3037-7C>T) c.1984-7C>T (n.1984-7C>T) c.2830-7C>T (n.2830-7C>T) c.2350-7C>T (n.2350-7C>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978407G>A | CA2618500516 | COL2A1 | c.2689-9C>T (n.2689-9C>T) c.2896-9C>T (n.2896-9C>T) n.1982-9C>T c.3040-9C>T (n.3040-9C>T) c.3037-9C>T (n.3037-9C>T) c.1984-9C>T (n.1984-9C>T) c.2830-9C>T (n.2830-9C>T) c.2350-9C>T (n.2350-9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978408G>A | CA2034476857 | COL2A1 | c.2689-10C>T (n.2689-10C>T) c.2896-10C>T (n.2896-10C>T) n.1982-10C>T c.3040-10C>T (n.3040-10C>T) c.3037-10C>T (n.3037-10C>T) c.1984-10C>T (n.1984-10C>T) c.2830-10C>T (n.2830-10C>T) c.2350-10C>T (n.2350-10C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978408G= | CA2034476856 | COL2A1 | c.2689-10C= (n.2689-10C=) c.2896-10C= (n.2896-10C=) n.1982-10C= c.3040-10C= (n.3040-10C=) c.3037-10C= (n.3037-10C=) c.1984-10C= (n.1984-10C=) c.2830-10C= (n.2830-10C=) c.2350-10C= (n.2350-10C=) | |
| 12 | g.47978408G>T | CA6534953 | COL2A1 | c.2689-10C>A (n.2689-10C>A) c.2896-10C>A (n.2896-10C>A) n.1982-10C>A c.3040-10C>A (n.3040-10C>A) c.3037-10C>A (n.3037-10C>A) c.1984-10C>A (n.1984-10C>A) c.2830-10C>A (n.2830-10C>A) c.2350-10C>A (n.2350-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978412G>A | CA2580085525 | COL2A1 | c.2689-14C>T (n.2689-14C>T) c.2896-14C>T (n.2896-14C>T) n.1982-14C>T c.3040-14C>T (n.3040-14C>T) c.3037-14C>T (n.3037-14C>T) c.1984-14C>T (n.1984-14C>T) c.2830-14C>T (n.2830-14C>T) c.2350-14C>T (n.2350-14C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47978412G>T | CA2618500527 | COL2A1 | c.2689-14C>A (n.2689-14C>A) c.2896-14C>A (n.2896-14C>A) n.1982-14C>A c.3040-14C>A (n.3040-14C>A) c.3037-14C>A (n.3037-14C>A) c.1984-14C>A (n.1984-14C>A) c.2830-14C>A (n.2830-14C>A) c.2350-14C>A (n.2350-14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978413G>A | CA605231482 | COL2A1 | c.2689-15C>T (n.2689-15C>T) c.2896-15C>T (n.2896-15C>T) n.1982-15C>T c.3040-15C>T (n.3040-15C>T) c.3037-15C>T (n.3037-15C>T) c.1984-15C>T (n.1984-15C>T) c.2830-15C>T (n.2830-15C>T) c.2350-15C>T (n.2350-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978413G= | CA2034476858 | COL2A1 | c.2689-15C= (n.2689-15C=) c.2896-15C= (n.2896-15C=) n.1982-15C= c.3040-15C= (n.3040-15C=) c.3037-15C= (n.3037-15C=) c.1984-15C= (n.1984-15C=) c.2830-15C= (n.2830-15C=) c.2350-15C= (n.2350-15C=) | |
| 12 | g.47978413G>T | CA2618500569 | COL2A1 | c.2689-15C>A (n.2689-15C>A) c.2896-15C>A (n.2896-15C>A) n.1982-15C>A c.3040-15C>A (n.3040-15C>A) c.3037-15C>A (n.3037-15C>A) c.1984-15C>A (n.1984-15C>A) c.2830-15C>A (n.2830-15C>A) c.2350-15C>A (n.2350-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978414C>A | CA2034476860 | COL2A1 | c.2689-16G>T (n.2689-16G>T) c.2896-16G>T (n.2896-16G>T) n.1982-16G>T c.3040-16G>T (n.3040-16G>T) c.3037-16G>T (n.3037-16G>T) c.1984-16G>T (n.1984-16G>T) c.2830-16G>T (n.2830-16G>T) c.2350-16G>T (n.2350-16G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978414C= | CA2034476859 | COL2A1 | c.2689-16G= (n.2689-16G=) c.2896-16G= (n.2896-16G=) n.1982-16G= c.3040-16G= (n.3040-16G=) c.3037-16G= (n.3037-16G=) c.1984-16G= (n.1984-16G=) c.2830-16G= (n.2830-16G=) c.2350-16G= (n.2350-16G=) | |
| 12 | g.47978414C>T | CA605231483 | COL2A1 | c.2689-16G>A (n.2689-16G>A) c.2896-16G>A (n.2896-16G>A) n.1982-16G>A c.3040-16G>A (n.3040-16G>A) c.3037-16G>A (n.3037-16G>A) c.1984-16G>A (n.1984-16G>A) c.2830-16G>A (n.2830-16G>A) c.2350-16G>A (n.2350-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978415A>G | CA2726227026 | COL2A1 | c.2689-17T>C (n.2689-17T>C) c.2896-17T>C (n.2896-17T>C) n.1982-17T>C c.3040-17T>C (n.3040-17T>C) c.3037-17T>C (n.3037-17T>C) c.1984-17T>C (n.1984-17T>C) c.2830-17T>C (n.2830-17T>C) c.2350-17T>C (n.2350-17T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47978417_47978429del | CA2795861648 | COL2A1 | c.2689-30_2689-18del (n.2689-30_2689-18del) c.2896-30_2896-18del (n.2896-30_2896-18del) n.1982-30_1982-18del c.3040-30_3040-18del (n.3040-30_3040-18del) c.3037-30_3037-18del (n.3037-30_3037-18del) c.1984-30_1984-18del (n.1984-30_1984-18del) c.2830-30_2830-18del (n.2830-30_2830-18del) c.2350-30_2350-18del (n.2350-30_2350-18del) | |
| 12 | g.47978417G>A | CA605231484 | COL2A1 | c.2689-19C>T (n.2689-19C>T) c.2896-19C>T (n.2896-19C>T) n.1982-19C>T c.3040-19C>T (n.3040-19C>T) c.3037-19C>T (n.3037-19C>T) c.1984-19C>T (n.1984-19C>T) c.2830-19C>T (n.2830-19C>T) c.2350-19C>T (n.2350-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978417G= | CA2034476861 | COL2A1 | c.2689-19C= (n.2689-19C=) c.2896-19C= (n.2896-19C=) n.1982-19C= c.3040-19C= (n.3040-19C=) c.3037-19C= (n.3037-19C=) c.1984-19C= (n.1984-19C=) c.2830-19C= (n.2830-19C=) c.2350-19C= (n.2350-19C=) | |
| 12 | g.47978417G>T | CA689437671 | COL2A1 | c.2689-19C>A (n.2689-19C>A) c.2896-19C>A (n.2896-19C>A) n.1982-19C>A c.3040-19C>A (n.3040-19C>A) c.3037-19C>A (n.3037-19C>A) c.1984-19C>A (n.1984-19C>A) c.2830-19C>A (n.2830-19C>A) c.2350-19C>A (n.2350-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978418A>C | CA2726227027 | COL2A1 | c.2689-20T>G (n.2689-20T>G) c.2896-20T>G (n.2896-20T>G) n.1982-20T>G c.3040-20T>G (n.3040-20T>G) c.3037-20T>G (n.3037-20T>G) c.1984-20T>G (n.1984-20T>G) c.2830-20T>G (n.2830-20T>G) c.2350-20T>G (n.2350-20T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978418A>G | CA2575137450 | COL2A1 | c.2689-20T>C (n.2689-20T>C) c.2896-20T>C (n.2896-20T>C) n.1982-20T>C c.3040-20T>C (n.3040-20T>C) c.3037-20T>C (n.3037-20T>C) c.1984-20T>C (n.1984-20T>C) c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | |
| 12 | g.47978419G>C | CA2575137451 | COL2A1 | c.2689-21C>G (n.2689-21C>G) c.2896-21C>G (n.2896-21C>G) n.1982-21C>G c.3040-21C>G (n.3040-21C>G) c.3037-21C>G (n.3037-21C>G) c.1984-21C>G (n.1984-21C>G) c.2830-21C>G (n.2830-21C>G) c.2350-21C>G (n.2350-21C>G) | |
| 12 | g.47978420A= | CA2034476862 | COL2A1 | c.2689-22T= (n.2689-22T=) c.2896-22T= (n.2896-22T=) n.1982-22T= c.3040-22T= (n.3040-22T=) c.3037-22T= (n.3037-22T=) c.1984-22T= (n.1984-22T=) c.2830-22T= (n.2830-22T=) c.2350-22T= (n.2350-22T=) | |
| 12 | g.47978420A>T | CA2034476863 | COL2A1 | c.2689-22T>A (n.2689-22T>A) c.2896-22T>A (n.2896-22T>A) n.1982-22T>A c.3040-22T>A (n.3040-22T>A) c.3037-22T>A (n.3037-22T>A) c.1984-22T>A (n.1984-22T>A) c.2830-22T>A (n.2830-22T>A) c.2350-22T>A (n.2350-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978421T>A | CA6534954 | COL2A1 | c.2689-23A>T (n.2689-23A>T) c.2896-23A>T (n.2896-23A>T) n.1982-23A>T c.3040-23A>T (n.3040-23A>T) c.3037-23A>T (n.3037-23A>T) c.1984-23A>T (n.1984-23A>T) c.2830-23A>T (n.2830-23A>T) c.2350-23A>T (n.2350-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978421T= | CA2034476864 | COL2A1 | c.2689-23A= (n.2689-23A=) c.2896-23A= (n.2896-23A=) n.1982-23A= c.3040-23A= (n.3040-23A=) c.3037-23A= (n.3037-23A=) c.1984-23A= (n.1984-23A=) c.2830-23A= (n.2830-23A=) c.2350-23A= (n.2350-23A=) | |
| 12 | g.47978422G>A | CA2034476866 | COL2A1 | c.2689-24C>T (n.2689-24C>T) c.2896-24C>T (n.2896-24C>T) n.1982-24C>T c.3040-24C>T (n.3040-24C>T) c.3037-24C>T (n.3037-24C>T) c.1984-24C>T (n.1984-24C>T) c.2830-24C>T (n.2830-24C>T) c.2350-24C>T (n.2350-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978422G= | CA2034476865 | COL2A1 | c.2689-24C= (n.2689-24C=) c.2896-24C= (n.2896-24C=) n.1982-24C= c.3040-24C= (n.3040-24C=) c.3037-24C= (n.3037-24C=) c.1984-24C= (n.1984-24C=) c.2830-24C= (n.2830-24C=) c.2350-24C= (n.2350-24C=) | |
| 12 | g.47978427C= | CA2034476867 | COL2A1 | c.2689-29G= (n.2689-29G=) c.2896-29G= (n.2896-29G=) n.1982-29G= c.3040-29G= (n.3040-29G=) c.3037-29G= (n.3037-29G=) c.1984-29G= (n.1984-29G=) c.2830-29G= (n.2830-29G=) c.2350-29G= (n.2350-29G=) | |
| 12 | g.47978427C>T | CA6534955 | COL2A1 | c.2689-29G>A (n.2689-29G>A) c.2896-29G>A (n.2896-29G>A) n.1982-29G>A c.3040-29G>A (n.3040-29G>A) c.3037-29G>A (n.3037-29G>A) c.1984-29G>A (n.1984-29G>A) c.2830-29G>A (n.2830-29G>A) c.2350-29G>A (n.2350-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978428_47978429del | CA2795861651 | COL2A1 | c.2689-31_2689-30del (n.2689-31_2689-30del) c.2896-31_2896-30del (n.2896-31_2896-30del) n.1982-31_1982-30del c.3040-31_3040-30del (n.3040-31_3040-30del) c.3037-31_3037-30del (n.3037-31_3037-30del) c.1984-31_1984-30del (n.1984-31_1984-30del) c.2830-31_2830-30del (n.2830-31_2830-30del) c.2350-31_2350-30del (n.2350-31_2350-30del) | |
| 12 | g.47978429G>A | CA2618500599 | COL2A1 | c.2689-31C>T (n.2689-31C>T) c.2896-31C>T (n.2896-31C>T) n.1982-31C>T c.3040-31C>T (n.3040-31C>T) c.3037-31C>T (n.3037-31C>T) c.1984-31C>T (n.1984-31C>T) c.2830-31C>T (n.2830-31C>T) c.2350-31C>T (n.2350-31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978429G>T | CA2795861652 | COL2A1 | c.2689-31C>A (n.2689-31C>A) c.2896-31C>A (n.2896-31C>A) n.1982-31C>A c.3040-31C>A (n.3040-31C>A) c.3037-31C>A (n.3037-31C>A) c.1984-31C>A (n.1984-31C>A) c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2350-31C>A (n.2350-31C>A) | |
| 12 | g.47978431C= | CA2034476868 | COL2A1 | c.2689-33G= (n.2689-33G=) c.2896-33G= (n.2896-33G=) n.1982-33G= c.3040-33G= (n.3040-33G=) c.3037-33G= (n.3037-33G=) c.1984-33G= (n.1984-33G=) c.2830-33G= (n.2830-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) | |
| 12 | g.47978431C>G | CA605231485 | COL2A1 | c.2689-33G>C (n.2689-33G>C) c.2896-33G>C (n.2896-33G>C) n.1982-33G>C c.3040-33G>C (n.3040-33G>C) c.3037-33G>C (n.3037-33G>C) c.1984-33G>C (n.1984-33G>C) c.2830-33G>C (n.2830-33G>C) c.2350-33G>C (n.2350-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978433G>A | CA689437679 | COL2A1 | c.2689-35C>T (n.2689-35C>T) c.2896-35C>T (n.2896-35C>T) n.1982-35C>T c.3040-35C>T (n.3040-35C>T) c.3037-35C>T (n.3037-35C>T) c.1984-35C>T (n.1984-35C>T) c.2830-35C>T (n.2830-35C>T) c.2350-35C>T (n.2350-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978433G= | CA2034476869 | COL2A1 | c.2689-35C= (n.2689-35C=) c.2896-35C= (n.2896-35C=) n.1982-35C= c.3040-35C= (n.3040-35C=) c.3037-35C= (n.3037-35C=) c.1984-35C= (n.1984-35C=) c.2830-35C= (n.2830-35C=) c.2350-35C= (n.2350-35C=) | |
| 12 | g.47978433G>T | CA605231486 | COL2A1 | c.2689-35C>A (n.2689-35C>A) c.2896-35C>A (n.2896-35C>A) n.1982-35C>A c.3040-35C>A (n.3040-35C>A) c.3037-35C>A (n.3037-35C>A) c.1984-35C>A (n.1984-35C>A) c.2830-35C>A (n.2830-35C>A) c.2350-35C>A (n.2350-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978434T>C | CA2618500647 | COL2A1 | c.2689-36A>G (n.2689-36A>G) c.2896-36A>G (n.2896-36A>G) n.1982-36A>G c.3040-36A>G (n.3040-36A>G) c.3037-36A>G (n.3037-36A>G) c.1984-36A>G (n.1984-36A>G) c.2830-36A>G (n.2830-36A>G) c.2350-36A>G (n.2350-36A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978435G>A | CA605231487 | COL2A1 | c.2689-37C>T (n.2689-37C>T) c.2896-37C>T (n.2896-37C>T) n.1982-37C>T c.3040-37C>T (n.3040-37C>T) c.3037-37C>T (n.3037-37C>T) c.1984-37C>T (n.1984-37C>T) c.2830-37C>T (n.2830-37C>T) c.2350-37C>T (n.2350-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978435G= | CA2034476870 | COL2A1 | c.2689-37C= (n.2689-37C=) c.2896-37C= (n.2896-37C=) n.1982-37C= c.3040-37C= (n.3040-37C=) c.3037-37C= (n.3037-37C=) c.1984-37C= (n.1984-37C=) c.2830-37C= (n.2830-37C=) c.2350-37C= (n.2350-37C=) | |
| 12 | g.47978436del | CA2618500651 | COL2A1 | c.2689-37del (n.2689-37del) c.2896-37del (n.2896-37del) n.1982-37del c.3040-37del (n.3040-37del) c.3037-37del (n.3037-37del) c.1984-37del (n.1984-37del) c.2830-37del (n.2830-37del) c.2350-37del (n.2350-37del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978435_47978437del | CA2795861660 | COL2A1 | c.2689-39_2689-37del (n.2689-39_2689-37del) c.2896-39_2896-37del (n.2896-39_2896-37del) n.1982-39_1982-37del c.3040-39_3040-37del (n.3040-39_3040-37del) c.3037-39_3037-37del (n.3037-39_3037-37del) c.1984-39_1984-37del (n.1984-39_1984-37del) c.2830-39_2830-37del (n.2830-39_2830-37del) c.2350-39_2350-37del (n.2350-39_2350-37del) | |
| 12 | g.47978436G>A | CA6534956 | COL2A1 | c.2689-38C>T (n.2689-38C>T) c.2896-38C>T (n.2896-38C>T) n.1982-38C>T c.3040-38C>T (n.3040-38C>T) c.3037-38C>T (n.3037-38C>T) c.1984-38C>T (n.1984-38C>T) c.2830-38C>T (n.2830-38C>T) c.2350-38C>T (n.2350-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47978436G>C | CA2034476872 | COL2A1 | c.2689-38C>G (n.2689-38C>G) c.2896-38C>G (n.2896-38C>G) n.1982-38C>G c.3040-38C>G (n.3040-38C>G) c.3037-38C>G (n.3037-38C>G) c.1984-38C>G (n.1984-38C>G) c.2830-38C>G (n.2830-38C>G) c.2350-38C>G (n.2350-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978436G= | CA2034476871 | COL2A1 | c.2689-38C= (n.2689-38C=) c.2896-38C= (n.2896-38C=) n.1982-38C= c.3040-38C= (n.3040-38C=) c.3037-38C= (n.3037-38C=) c.1984-38C= (n.1984-38C=) c.2830-38C= (n.2830-38C=) c.2350-38C= (n.2350-38C=) | |
| 12 | g.47978436G>T | CA2575137452 | COL2A1 | c.2689-38C>A (n.2689-38C>A) c.2896-38C>A (n.2896-38C>A) n.1982-38C>A c.3040-38C>A (n.3040-38C>A) c.3037-38C>A (n.3037-38C>A) c.1984-38C>A (n.1984-38C>A) c.2830-38C>A (n.2830-38C>A) c.2350-38C>A (n.2350-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978437C>A | CA236521804 | COL2A1 | c.2689-39G>T (n.2689-39G>T) c.2896-39G>T (n.2896-39G>T) n.1982-39G>T c.3040-39G>T (n.3040-39G>T) c.3037-39G>T (n.3037-39G>T) c.1984-39G>T (n.1984-39G>T) c.2830-39G>T (n.2830-39G>T) c.2350-39G>T (n.2350-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978437C= | CA2034476873 | COL2A1 | c.2689-39G= (n.2689-39G=) c.2896-39G= (n.2896-39G=) n.1982-39G= c.3040-39G= (n.3040-39G=) c.3037-39G= (n.3037-39G=) c.1984-39G= (n.1984-39G=) c.2830-39G= (n.2830-39G=) c.2350-39G= (n.2350-39G=) | |
| 12 | g.47978437C>T | CA6534957 | COL2A1 | c.2689-39G>A (n.2689-39G>A) c.2896-39G>A (n.2896-39G>A) n.1982-39G>A c.3040-39G>A (n.3040-39G>A) c.3037-39G>A (n.3037-39G>A) c.1984-39G>A (n.1984-39G>A) c.2830-39G>A (n.2830-39G>A) c.2350-39G>A (n.2350-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978438C>A | CA2795861661 | COL2A1 | c.2689-40G>T (n.2689-40G>T) c.2896-40G>T (n.2896-40G>T) n.1982-40G>T c.3040-40G>T (n.3040-40G>T) c.3037-40G>T (n.3037-40G>T) c.1984-40G>T (n.1984-40G>T) c.2830-40G>T (n.2830-40G>T) c.2350-40G>T (n.2350-40G>T) | |
| 12 | g.47978438_47978439insA | CA2795861663 | COL2A1 | c.2689-41_2689-40insT (n.2689-41_2689-40insT) c.2896-41_2896-40insT (n.2896-41_2896-40insT) n.1982-41_1982-40insT c.3040-41_3040-40insT (n.3040-41_3040-40insT) c.3037-41_3037-40insT (n.3037-41_3037-40insT) c.1984-41_1984-40insT (n.1984-41_1984-40insT) c.2830-41_2830-40insT (n.2830-41_2830-40insT) c.2350-41_2350-40insT (n.2350-41_2350-40insT) | |
| 12 | g.47978439C= | CA2034476874 | COL2A1 | c.2689-41G= (n.2689-41G=) c.2896-41G= (n.2896-41G=) n.1982-41G= c.3040-41G= (n.3040-41G=) c.3037-41G= (n.3037-41G=) c.1984-41G= (n.1984-41G=) c.2830-41G= (n.2830-41G=) c.2350-41G= (n.2350-41G=) | |
| 12 | g.47978439C>T | CA689437688 | COL2A1 | c.2689-41G>A (n.2689-41G>A) c.2896-41G>A (n.2896-41G>A) n.1982-41G>A c.3040-41G>A (n.3040-41G>A) c.3037-41G>A (n.3037-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) c.2830-41G>A (n.2830-41G>A) c.2350-41G>A (n.2350-41G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978440A= | CA2034476875 | COL2A1 | c.2689-42T= (n.2689-42T=) c.2896-42T= (n.2896-42T=) n.1982-42T= c.3040-42T= (n.3040-42T=) c.3037-42T= (n.3037-42T=) c.1984-42T= (n.1984-42T=) c.2830-42T= (n.2830-42T=) c.2350-42T= (n.2350-42T=) | |
| 12 | g.47978440A>C | CA2795861666 | COL2A1 | c.2689-42T>G (n.2689-42T>G) c.2896-42T>G (n.2896-42T>G) n.1982-42T>G c.3040-42T>G (n.3040-42T>G) c.3037-42T>G (n.3037-42T>G) c.1984-42T>G (n.1984-42T>G) c.2830-42T>G (n.2830-42T>G) c.2350-42T>G (n.2350-42T>G) | |
| 12 | g.47978440A>T | CA236521811 | COL2A1 | c.2689-42T>A (n.2689-42T>A) c.2896-42T>A (n.2896-42T>A) n.1982-42T>A c.3040-42T>A (n.3040-42T>A) c.3037-42T>A (n.3037-42T>A) c.1984-42T>A (n.1984-42T>A) c.2830-42T>A (n.2830-42T>A) c.2350-42T>A (n.2350-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978440dup | CA2795861665 | COL2A1 | c.2689-42dup (n.2689-42dup) c.2896-42dup (n.2896-42dup) n.1982-42dup c.3040-42dup (n.3040-42dup) c.3037-42dup (n.3037-42dup) c.1984-42dup (n.1984-42dup) c.2830-42dup (n.2830-42dup) c.2350-42dup (n.2350-42dup) | |
| 12 | g.47978440_47978441insAGT | CA2795861669 | COL2A1 | c.2689-43_2689-42insACT (n.2689-43_2689-42insACT) c.2896-43_2896-42insACT (n.2896-43_2896-42insACT) n.1982-43_1982-42insACT c.3040-43_3040-42insACT (n.3040-43_3040-42insACT) c.3037-43_3037-42insACT (n.3037-43_3037-42insACT) c.1984-43_1984-42insACT (n.1984-43_1984-42insACT) c.2830-43_2830-42insACT (n.2830-43_2830-42insACT) c.2350-43_2350-42insACT (n.2350-43_2350-42insACT) | |
| 12 | g.47978441G>A | CA2795861673 | COL2A1 | c.2689-43C>T (n.2689-43C>T) c.2896-43C>T (n.2896-43C>T) n.1982-43C>T c.3040-43C>T (n.3040-43C>T) c.3037-43C>T (n.3037-43C>T) c.1984-43C>T (n.1984-43C>T) c.2830-43C>T (n.2830-43C>T) c.2350-43C>T (n.2350-43C>T) | |
| 12 | g.47978441G>T | CA2575137454 | COL2A1 | c.2689-43C>A (n.2689-43C>A) c.2896-43C>A (n.2896-43C>A) n.1982-43C>A c.3040-43C>A (n.3040-43C>A) c.3037-43C>A (n.3037-43C>A) c.1984-43C>A (n.1984-43C>A) c.2830-43C>A (n.2830-43C>A) c.2350-43C>A (n.2350-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978442C>A | CA2618500705 | COL2A1 | c.2689-44G>T (n.2689-44G>T) c.2896-44G>T (n.2896-44G>T) n.1982-44G>T c.3040-44G>T (n.3040-44G>T) c.3037-44G>T (n.3037-44G>T) c.1984-44G>T (n.1984-44G>T) c.2830-44G>T (n.2830-44G>T) c.2350-44G>T (n.2350-44G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978442C>T | CA2795861676 | COL2A1 | c.2689-44G>A (n.2689-44G>A) c.2896-44G>A (n.2896-44G>A) n.1982-44G>A c.3040-44G>A (n.3040-44G>A) c.3037-44G>A (n.3037-44G>A) c.1984-44G>A (n.1984-44G>A) c.2830-44G>A (n.2830-44G>A) c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) | |
| 12 | g.47978443C>A | CA2575137455 | COL2A1 | c.2689-45G>T (n.2689-45G>T) c.2896-45G>T (n.2896-45G>T) n.1982-45G>T c.3040-45G>T (n.3040-45G>T) c.3037-45G>T (n.3037-45G>T) c.1984-45G>T (n.1984-45G>T) c.2830-45G>T (n.2830-45G>T) c.2350-45G>T (n.2350-45G>T) | |
| 12 | g.47978443C>G | CA2618500707 | COL2A1 | c.2689-45G>C (n.2689-45G>C) c.2896-45G>C (n.2896-45G>C) n.1982-45G>C c.3040-45G>C (n.3040-45G>C) c.3037-45G>C (n.3037-45G>C) c.1984-45G>C (n.1984-45G>C) c.2830-45G>C (n.2830-45G>C) c.2350-45G>C (n.2350-45G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978443C>T | CA2575137456 | COL2A1 | c.2689-45G>A (n.2689-45G>A) c.2896-45G>A (n.2896-45G>A) n.1982-45G>A c.3040-45G>A (n.3040-45G>A) c.3037-45G>A (n.3037-45G>A) c.1984-45G>A (n.1984-45G>A) c.2830-45G>A (n.2830-45G>A) c.2350-45G>A (n.2350-45G>A) | |
| 12 | g.47978444T>C | CA2618500709 | COL2A1 | c.2689-46A>G (n.2689-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) n.1982-46A>G c.3040-46A>G (n.3040-46A>G) c.3037-46A>G (n.3037-46A>G) c.1984-46A>G (n.1984-46A>G) c.2830-46A>G (n.2830-46A>G) c.2350-46A>G (n.2350-46A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978444_47978445insA | CA2795861678 | COL2A1 | c.2689-47_2689-46insT (n.2689-47_2689-46insT) c.2896-47_2896-46insT (n.2896-47_2896-46insT) n.1982-47_1982-46insT c.3040-47_3040-46insT (n.3040-47_3040-46insT) c.3037-47_3037-46insT (n.3037-47_3037-46insT) c.1984-47_1984-46insT (n.1984-47_1984-46insT) c.2830-47_2830-46insT (n.2830-47_2830-46insT) c.2350-47_2350-46insT (n.2350-47_2350-46insT) | |
| 12 | g.47978445C= | CA2034476876 | COL2A1 | c.2689-47G= (n.2689-47G=) c.2896-47G= (n.2896-47G=) n.1982-47G= c.3040-47G= (n.3040-47G=) c.3037-47G= (n.3037-47G=) c.1984-47G= (n.1984-47G=) c.2830-47G= (n.2830-47G=) c.2350-47G= (n.2350-47G=) | |
| 12 | g.47978445C>T | CA236521814 | COL2A1 | c.2689-47G>A (n.2689-47G>A) c.2896-47G>A (n.2896-47G>A) n.1982-47G>A c.3040-47G>A (n.3040-47G>A) c.3037-47G>A (n.3037-47G>A) c.1984-47G>A (n.1984-47G>A) c.2830-47G>A (n.2830-47G>A) c.2350-47G>A (n.2350-47G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978445_47978446insAG | CA2795861683 | COL2A1 | c.2689-48_2689-47insCT (n.2689-48_2689-47insCT) c.2896-48_2896-47insCT (n.2896-48_2896-47insCT) n.1982-48_1982-47insCT c.3040-48_3040-47insCT (n.3040-48_3040-47insCT) c.3037-48_3037-47insCT (n.3037-48_3037-47insCT) c.1984-48_1984-47insCT (n.1984-48_1984-47insCT) c.2830-48_2830-47insCT (n.2830-48_2830-47insCT) c.2350-48_2350-47insCT (n.2350-48_2350-47insCT) | |
| 12 | g.47978446T>A | CA2795861684 | COL2A1 | c.2689-48A>T (n.2689-48A>T) c.2896-48A>T (n.2896-48A>T) n.1982-48A>T c.3040-48A>T (n.3040-48A>T) c.3037-48A>T (n.3037-48A>T) c.1984-48A>T (n.1984-48A>T) c.2830-48A>T (n.2830-48A>T) c.2350-48A>T (n.2350-48A>T) | |
| 12 | g.47978450G>A | CA6534958 | COL2A1 | c.2689-52C>T (n.2689-52C>T) c.2896-52C>T (n.2896-52C>T) n.1982-52C>T c.3040-52C>T (n.3040-52C>T) c.3037-52C>T (n.3037-52C>T) c.1984-52C>T (n.1984-52C>T) c.2830-52C>T (n.2830-52C>T) c.2350-52C>T (n.2350-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978450G= | CA2034476877 | COL2A1 | c.2689-52C= (n.2689-52C=) c.2896-52C= (n.2896-52C=) n.1982-52C= c.3040-52C= (n.3040-52C=) c.3037-52C= (n.3037-52C=) c.1984-52C= (n.1984-52C=) c.2830-52C= (n.2830-52C=) c.2350-52C= (n.2350-52C=) | |
| 12 | g.47978450G>T | CA2575137457 | COL2A1 | c.2689-52C>A (n.2689-52C>A) c.2896-52C>A (n.2896-52C>A) n.1982-52C>A c.3040-52C>A (n.3040-52C>A) c.3037-52C>A (n.3037-52C>A) c.1984-52C>A (n.1984-52C>A) c.2830-52C>A (n.2830-52C>A) c.2350-52C>A (n.2350-52C>A) | |
| 12 | g.47978451T>C | CA947352149 | COL2A1 | c.2689-53A>G (n.2689-53A>G) c.2896-53A>G (n.2896-53A>G) n.1982-53A>G c.3040-53A>G (n.3040-53A>G) c.3037-53A>G (n.3037-53A>G) c.1984-53A>G (n.1984-53A>G) c.2830-53A>G (n.2830-53A>G) c.2350-53A>G (n.2350-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978451T= | CA2034476878 | COL2A1 | c.2689-53A= (n.2689-53A=) c.2896-53A= (n.2896-53A=) n.1982-53A= c.3040-53A= (n.3040-53A=) c.3037-53A= (n.3037-53A=) c.1984-53A= (n.1984-53A=) c.2830-53A= (n.2830-53A=) c.2350-53A= (n.2350-53A=) | |
| 12 | g.47978452C>A | CA2034476880 | COL2A1 | c.2689-54G>T (n.2689-54G>T) c.2896-54G>T (n.2896-54G>T) n.1982-54G>T c.3040-54G>T (n.3040-54G>T) c.3037-54G>T (n.3037-54G>T) c.1984-54G>T (n.1984-54G>T) c.2830-54G>T (n.2830-54G>T) c.2350-54G>T (n.2350-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978452C= | CA2034476879 | COL2A1 | c.2689-54G= (n.2689-54G=) c.2896-54G= (n.2896-54G=) n.1982-54G= c.3040-54G= (n.3040-54G=) c.3037-54G= (n.3037-54G=) c.1984-54G= (n.1984-54G=) c.2830-54G= (n.2830-54G=) c.2350-54G= (n.2350-54G=) | |
| 12 | g.47978452C>T | CA2618500715 | COL2A1 | c.2689-54G>A (n.2689-54G>A) c.2896-54G>A (n.2896-54G>A) n.1982-54G>A c.3040-54G>A (n.3040-54G>A) c.3037-54G>A (n.3037-54G>A) c.1984-54G>A (n.1984-54G>A) c.2830-54G>A (n.2830-54G>A) c.2350-54G>A (n.2350-54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978452_47978457del | CA2795861691 | COL2A1 | c.2689-59_2689-54del (n.2689-59_2689-54del) c.2896-59_2896-54del (n.2896-59_2896-54del) n.1982-59_1982-54del c.3040-59_3040-54del (n.3040-59_3040-54del) c.3037-59_3037-54del (n.3037-59_3037-54del) c.1984-59_1984-54del (n.1984-59_1984-54del) c.2830-59_2830-54del (n.2830-59_2830-54del) c.2350-59_2350-54del (n.2350-59_2350-54del) | |
| 12 | g.47978453_47978460del | CA2795861688 | COL2A1 | c.2689-61_2689-54del (n.2689-61_2689-54del) c.2896-61_2896-54del (n.2896-61_2896-54del) n.1982-61_1982-54del c.3040-61_3040-54del (n.3040-61_3040-54del) c.3037-61_3037-54del (n.3037-61_3037-54del) c.1984-61_1984-54del (n.1984-61_1984-54del) c.2830-61_2830-54del (n.2830-61_2830-54del) c.2350-61_2350-54del (n.2350-61_2350-54del) | |
| 12 | g.47978453C>T | CA2618500720 | COL2A1 | c.2689-55G>A (n.2689-55G>A) c.2896-55G>A (n.2896-55G>A) n.1982-55G>A c.3040-55G>A (n.3040-55G>A) c.3037-55G>A (n.3037-55G>A) c.1984-55G>A (n.1984-55G>A) c.2830-55G>A (n.2830-55G>A) c.2350-55G>A (n.2350-55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978454T>C | CA2618500722 | COL2A1 | c.2689-56A>G (n.2689-56A>G) c.2896-56A>G (n.2896-56A>G) n.1982-56A>G c.3040-56A>G (n.3040-56A>G) c.3037-56A>G (n.3037-56A>G) c.1984-56A>G (n.1984-56A>G) c.2830-56A>G (n.2830-56A>G) c.2350-56A>G (n.2350-56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978454_47978455insA | CA2795861692 | COL2A1 | c.2689-57_2689-56insT (n.2689-57_2689-56insT) c.2896-57_2896-56insT (n.2896-57_2896-56insT) n.1982-57_1982-56insT c.3040-57_3040-56insT (n.3040-57_3040-56insT) c.3037-57_3037-56insT (n.3037-57_3037-56insT) c.1984-57_1984-56insT (n.1984-57_1984-56insT) c.2830-57_2830-56insT (n.2830-57_2830-56insT) c.2350-57_2350-56insT (n.2350-57_2350-56insT) | |
| 12 | g.47978455C>T | CA2618500723 | COL2A1 | c.2689-57G>A (n.2689-57G>A) c.2896-57G>A (n.2896-57G>A) n.1982-57G>A c.3040-57G>A (n.3040-57G>A) c.3037-57G>A (n.3037-57G>A) c.1984-57G>A (n.1984-57G>A) c.2830-57G>A (n.2830-57G>A) c.2350-57G>A (n.2350-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978458_47978459insAGT | CA2795861693 | COL2A1 | c.2689-61_2689-60insACT (n.2689-61_2689-60insACT) c.2896-61_2896-60insACT (n.2896-61_2896-60insACT) n.1982-61_1982-60insACT c.3040-61_3040-60insACT (n.3040-61_3040-60insACT) c.3037-61_3037-60insACT (n.3037-61_3037-60insACT) c.1984-61_1984-60insACT (n.1984-61_1984-60insACT) c.2830-61_2830-60insACT (n.2830-61_2830-60insACT) c.2350-61_2350-60insACT (n.2350-61_2350-60insACT) | |
| 12 | g.47978459_47978460del | CA2795861695 | COL2A1 | c.2689-62_2689-61del (n.2689-62_2689-61del) c.2896-62_2896-61del (n.2896-62_2896-61del) n.1982-62_1982-61del c.3040-62_3040-61del (n.3040-62_3040-61del) c.3037-62_3037-61del (n.3037-62_3037-61del) c.1984-62_1984-61del (n.1984-62_1984-61del) c.2830-62_2830-61del (n.2830-62_2830-61del) c.2350-62_2350-61del (n.2350-62_2350-61del) | |
| 12 | g.47978460C>A | CA2795861697 | COL2A1 | c.2689-62G>T (n.2689-62G>T) c.2896-62G>T (n.2896-62G>T) n.1982-62G>T c.3040-62G>T (n.3040-62G>T) c.3037-62G>T (n.3037-62G>T) c.1984-62G>T (n.1984-62G>T) c.2830-62G>T (n.2830-62G>T) c.2350-62G>T (n.2350-62G>T) | |
| 12 | g.47978460C>T | CA2795861698 | COL2A1 | c.2689-62G>A (n.2689-62G>A) c.2896-62G>A (n.2896-62G>A) n.1982-62G>A c.3040-62G>A (n.3040-62G>A) c.3037-62G>A (n.3037-62G>A) c.1984-62G>A (n.1984-62G>A) c.2830-62G>A (n.2830-62G>A) c.2350-62G>A (n.2350-62G>A) | |
| 12 | g.47978462C>T | CA2618500725 | COL2A1 | c.2689-64G>A (n.2689-64G>A) c.2896-64G>A (n.2896-64G>A) n.1982-64G>A c.3040-64G>A (n.3040-64G>A) c.3037-64G>A (n.3037-64G>A) c.1984-64G>A (n.1984-64G>A) c.2830-64G>A (n.2830-64G>A) c.2350-64G>A (n.2350-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978463A= | CA2034476881 | COL2A1 | c.2689-65T= (n.2689-65T=) c.2896-65T= (n.2896-65T=) n.1982-65T= c.3040-65T= (n.3040-65T=) c.3037-65T= (n.3037-65T=) c.1984-65T= (n.1984-65T=) c.2830-65T= (n.2830-65T=) c.2350-65T= (n.2350-65T=) | |
| 12 | g.47978463A>G | CA2034476882 | COL2A1 | c.2689-65T>C (n.2689-65T>C) c.2896-65T>C (n.2896-65T>C) n.1982-65T>C c.3040-65T>C (n.3040-65T>C) c.3037-65T>C (n.3037-65T>C) c.1984-65T>C (n.1984-65T>C) c.2830-65T>C (n.2830-65T>C) c.2350-65T>C (n.2350-65T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47978463A>T | CA2618500806 | COL2A1 | c.2689-65T>A (n.2689-65T>A) c.2896-65T>A (n.2896-65T>A) n.1982-65T>A c.3040-65T>A (n.3040-65T>A) c.3037-65T>A (n.3037-65T>A) c.1984-65T>A (n.1984-65T>A) c.2830-65T>A (n.2830-65T>A) c.2350-65T>A (n.2350-65T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978463_47978464insCAG | CA2795861699 | COL2A1 | c.2689-66_2689-65insCTG (n.2689-66_2689-65insCTG) c.2896-66_2896-65insCTG (n.2896-66_2896-65insCTG) n.1982-66_1982-65insCTG c.3040-66_3040-65insCTG (n.3040-66_3040-65insCTG) c.3037-66_3037-65insCTG (n.3037-66_3037-65insCTG) c.1984-66_1984-65insCTG (n.1984-66_1984-65insCTG) c.2830-66_2830-65insCTG (n.2830-66_2830-65insCTG) c.2350-66_2350-65insCTG (n.2350-66_2350-65insCTG) | |
| 12 | g.47978465C>A | CA2575137458 | COL2A1 | c.2689-67G>T (n.2689-67G>T) c.2896-67G>T (n.2896-67G>T) n.1982-67G>T c.3040-67G>T (n.3040-67G>T) c.3037-67G>T (n.3037-67G>T) c.1984-67G>T (n.1984-67G>T) c.2830-67G>T (n.2830-67G>T) c.2350-67G>T (n.2350-67G>T) | |
| 12 | g.47978465C= | CA2034476883 | COL2A1 | c.2689-67G= (n.2689-67G=) c.2896-67G= (n.2896-67G=) n.1982-67G= c.3040-67G= (n.3040-67G=) c.3037-67G= (n.3037-67G=) c.1984-67G= (n.1984-67G=) c.2830-67G= (n.2830-67G=) c.2350-67G= (n.2350-67G=) | |
| 12 | g.47978465C>T | CA605231488 | COL2A1 | c.2689-67G>A (n.2689-67G>A) c.2896-67G>A (n.2896-67G>A) n.1982-67G>A c.3040-67G>A (n.3040-67G>A) c.3037-67G>A (n.3037-67G>A) c.1984-67G>A (n.1984-67G>A) c.2830-67G>A (n.2830-67G>A) c.2350-67G>A (n.2350-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978467_47978468del | CA2618500812 | COL2A1 | c.2689-68_2689-67del (n.2689-68_2689-67del) c.2896-68_2896-67del (n.2896-68_2896-67del) n.1982-68_1982-67del c.3040-68_3040-67del (n.3040-68_3040-67del) c.3037-68_3037-67del (n.3037-68_3037-67del) c.1984-68_1984-67del (n.1984-68_1984-67del) c.2830-68_2830-67del (n.2830-68_2830-67del) c.2350-68_2350-67del (n.2350-68_2350-67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978465_47978469delinsCTCTG | CA2034476884 | COL2A1 | c.2689-71_2689-67delinsCAGAG (n.2689-71_2689-67delinsCAGAG) c.2896-71_2896-67delinsCAGAG (n.2896-71_2896-67delinsCAGAG) n.1982-71_1982-67delinsCAGAG c.3040-71_3040-67delinsCAGAG (n.3040-71_3040-67delinsCAGAG) c.3037-71_3037-67delinsCAGAG (n.3037-71_3037-67delinsCAGAG) c.1984-71_1984-67delinsCAGAG (n.1984-71_1984-67delinsCAGAG) c.2830-71_2830-67delinsCAGAG (n.2830-71_2830-67delinsCAGAG) c.2350-71_2350-67delinsCAGAG (n.2350-71_2350-67delinsCAGAG) | |
| 12 | g.47978466T>C | CA605231489 | COL2A1 | c.2689-68A>G (n.2689-68A>G) c.2896-68A>G (n.2896-68A>G) n.1982-68A>G c.3040-68A>G (n.3040-68A>G) c.3037-68A>G (n.3037-68A>G) c.1984-68A>G (n.1984-68A>G) c.2830-68A>G (n.2830-68A>G) c.2350-68A>G (n.2350-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978466T>G | CA2795861706 | COL2A1 | c.2689-68A>C (n.2689-68A>C) c.2896-68A>C (n.2896-68A>C) n.1982-68A>C c.3040-68A>C (n.3040-68A>C) c.3037-68A>C (n.3037-68A>C) c.1984-68A>C (n.1984-68A>C) c.2830-68A>C (n.2830-68A>C) c.2350-68A>C (n.2350-68A>C) | |
| 12 | g.47978466T= | CA2034476885 | COL2A1 | c.2689-68A= (n.2689-68A=) c.2896-68A= (n.2896-68A=) n.1982-68A= c.3040-68A= (n.3040-68A=) c.3037-68A= (n.3037-68A=) c.1984-68A= (n.1984-68A=) c.2830-68A= (n.2830-68A=) c.2350-68A= (n.2350-68A=) | |
| 12 | g.47978471_47978474del | CA236521815 | COL2A1 | c.2689-71_2689-68del (n.2689-71_2689-68del) c.2896-71_2896-68del (n.2896-71_2896-68del) n.1982-71_1982-68del c.3040-71_3040-68del (n.3040-71_3040-68del) c.3037-71_3037-68del (n.3037-71_3037-68del) c.1984-71_1984-68del (n.1984-71_1984-68del) c.2830-71_2830-68del (n.2830-71_2830-68del) c.2350-71_2350-68del (n.2350-71_2350-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978467C>A | CA2795861708 | COL2A1 | c.2689-69G>T (n.2689-69G>T) c.2896-69G>T (n.2896-69G>T) n.1982-69G>T c.3040-69G>T (n.3040-69G>T) c.3037-69G>T (n.3037-69G>T) c.1984-69G>T (n.1984-69G>T) c.2830-69G>T (n.2830-69G>T) c.2350-69G>T (n.2350-69G>T) | |
| 12 | g.47978467C= | CA2034476887 | COL2A1 | c.2689-69G= (n.2689-69G=) c.2896-69G= (n.2896-69G=) n.1982-69G= c.3040-69G= (n.3040-69G=) c.3037-69G= (n.3037-69G=) c.1984-69G= (n.1984-69G=) c.2830-69G= (n.2830-69G=) c.2350-69G= (n.2350-69G=) | |
| 12 | g.47978467C>G | CA2618500822 | COL2A1 | c.2689-69G>C (n.2689-69G>C) c.2896-69G>C (n.2896-69G>C) n.1982-69G>C c.3040-69G>C (n.3040-69G>C) c.3037-69G>C (n.3037-69G>C) c.1984-69G>C (n.1984-69G>C) c.2830-69G>C (n.2830-69G>C) c.2350-69G>C (n.2350-69G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978467C>T | CA2034476886 | COL2A1 | c.2689-69G>A (n.2689-69G>A) c.2896-69G>A (n.2896-69G>A) n.1982-69G>A c.3040-69G>A (n.3040-69G>A) c.3037-69G>A (n.3037-69G>A) c.1984-69G>A (n.1984-69G>A) c.2830-69G>A (n.2830-69G>A) c.2350-69G>A (n.2350-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978468T>C | CA2618500827 | COL2A1 | c.2689-70A>G (n.2689-70A>G) c.2896-70A>G (n.2896-70A>G) n.1982-70A>G c.3040-70A>G (n.3040-70A>G) c.3037-70A>G (n.3037-70A>G) c.1984-70A>G (n.1984-70A>G) c.2830-70A>G (n.2830-70A>G) c.2350-70A>G (n.2350-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978468T>G | CA2795861712 | COL2A1 | c.2689-70A>C (n.2689-70A>C) c.2896-70A>C (n.2896-70A>C) n.1982-70A>C c.3040-70A>C (n.3040-70A>C) c.3037-70A>C (n.3037-70A>C) c.1984-70A>C (n.1984-70A>C) c.2830-70A>C (n.2830-70A>C) c.2350-70A>C (n.2350-70A>C) | |
| 12 | g.47978469G>T | CA2795861714 | COL2A1 | c.2689-71C>A (n.2689-71C>A) c.2896-71C>A (n.2896-71C>A) n.1982-71C>A c.3040-71C>A (n.3040-71C>A) c.3037-71C>A (n.3037-71C>A) c.1984-71C>A (n.1984-71C>A) c.2830-71C>A (n.2830-71C>A) c.2350-71C>A (n.2350-71C>A) | |
| 12 | g.47978471C>T | CA2618500828 | COL2A1 | c.2689-73G>A (n.2689-73G>A) c.2896-73G>A (n.2896-73G>A) n.1982-73G>A c.3040-73G>A (n.3040-73G>A) c.3037-73G>A (n.3037-73G>A) c.1984-73G>A (n.1984-73G>A) c.2830-73G>A (n.2830-73G>A) c.2350-73G>A (n.2350-73G>A) | gnomAD v4 |