| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977958_47977959insCCAGGGCCCCGACTGGGACTTGTCCTTGCTGACCCAGCACAGAGACTC | CA2618499015 | COL2A1 | c.2904+89_2904+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.2904+89_2904+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.3111+89_3111+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3111+89_3111+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) n.2197+89_2197+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC c.3255+89_3255+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3255+89_3255+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.3252+89_3252+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3252+89_3252+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.2199+89_2199+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.2199+89_2199+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.3045+89_3045+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3045+89_3045+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.2565+89_2565+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.2565+89_2565+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977921_47977968dup | CA604848796 | COL2A1 | c.2904+42_2904+89dup (n.2904+42_2904+89dup) c.3111+42_3111+89dup (n.3111+42_3111+89dup) n.2197+42_2197+89dup c.3255+42_3255+89dup (n.3255+42_3255+89dup) c.3252+42_3252+89dup (n.3252+42_3252+89dup) c.2199+42_2199+89dup (n.2199+42_2199+89dup) c.3045+42_3045+89dup (n.3045+42_3045+89dup) c.2565+42_2565+89dup (n.2565+42_2565+89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977925_47977944dup | CA2618499029 | COL2A1 | c.2904+66_2904+85dup (n.2904+66_2904+85dup) c.3111+66_3111+85dup (n.3111+66_3111+85dup) n.2197+66_2197+85dup c.3255+66_3255+85dup (n.3255+66_3255+85dup) c.3252+66_3252+85dup (n.3252+66_3252+85dup) c.2199+66_2199+85dup (n.2199+66_2199+85dup) c.3045+66_3045+85dup (n.3045+66_3045+85dup) c.2565+66_2565+85dup (n.2565+66_2565+85dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977938G>A | CA2618499081 | COL2A1 | c.2904+72C>T (n.2904+72C>T) c.3111+72C>T (n.3111+72C>T) n.2197+72C>T c.3255+72C>T (n.3255+72C>T) c.3252+72C>T (n.3252+72C>T) c.2199+72C>T (n.2199+72C>T) c.3045+72C>T (n.3045+72C>T) c.2565+72C>T (n.2565+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977938G>T | CA2618499084 | COL2A1 | c.2904+72C>A (n.2904+72C>A) c.3111+72C>A (n.3111+72C>A) n.2197+72C>A c.3255+72C>A (n.3255+72C>A) c.3252+72C>A (n.3252+72C>A) c.2199+72C>A (n.2199+72C>A) c.3045+72C>A (n.3045+72C>A) c.2565+72C>A (n.2565+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977939C>A | CA2618499092 | COL2A1 | c.2904+71G>T (n.2904+71G>T) c.3111+71G>T (n.3111+71G>T) n.2197+71G>T c.3255+71G>T (n.3255+71G>T) c.3252+71G>T (n.3252+71G>T) c.2199+71G>T (n.2199+71G>T) c.3045+71G>T (n.3045+71G>T) c.2565+71G>T (n.2565+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977939C>T | CA2575137350 | COL2A1 | c.2904+71G>A (n.2904+71G>A) c.3111+71G>A (n.3111+71G>A) n.2197+71G>A c.3255+71G>A (n.3255+71G>A) c.3252+71G>A (n.3252+71G>A) c.2199+71G>A (n.2199+71G>A) c.3045+71G>A (n.3045+71G>A) c.2565+71G>A (n.2565+71G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977940T>C | CA2618499099 | COL2A1 | c.2904+70A>G (n.2904+70A>G) c.3111+70A>G (n.3111+70A>G) n.2197+70A>G c.3255+70A>G (n.3255+70A>G) c.3252+70A>G (n.3252+70A>G) c.2199+70A>G (n.2199+70A>G) c.3045+70A>G (n.3045+70A>G) c.2565+70A>G (n.2565+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977941G>T | CA2575137351 | COL2A1 | c.2904+69C>A (n.2904+69C>A) c.3111+69C>A (n.3111+69C>A) n.2197+69C>A c.3255+69C>A (n.3255+69C>A) c.3252+69C>A (n.3252+69C>A) c.2199+69C>A (n.2199+69C>A) c.3045+69C>A (n.3045+69C>A) c.2565+69C>A (n.2565+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977942A= | CA2034476654 | COL2A1 | c.2904+68T= (n.2904+68T=) c.3111+68T= (n.3111+68T=) n.2197+68T= c.3255+68T= (n.3255+68T=) c.3252+68T= (n.3252+68T=) c.2199+68T= (n.2199+68T=) c.3045+68T= (n.3045+68T=) c.2565+68T= (n.2565+68T=) | |
| 12 | g.47977942A>G | CA236521473 | COL2A1 | c.2904+68T>C (n.2904+68T>C) c.3111+68T>C (n.3111+68T>C) n.2197+68T>C c.3255+68T>C (n.3255+68T>C) c.3252+68T>C (n.3252+68T>C) c.2199+68T>C (n.2199+68T>C) c.3045+68T>C (n.3045+68T>C) c.2565+68T>C (n.2565+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977943C>A | CA2795861424 | COL2A1 | c.2904+67G>T (n.2904+67G>T) c.3111+67G>T (n.3111+67G>T) n.2197+67G>T c.3255+67G>T (n.3255+67G>T) c.3252+67G>T (n.3252+67G>T) c.2199+67G>T (n.2199+67G>T) c.3045+67G>T (n.3045+67G>T) c.2565+67G>T (n.2565+67G>T) | |
| 12 | g.47977943C>T | CA2575137352 | COL2A1 | c.2904+67G>A (n.2904+67G>A) c.3111+67G>A (n.3111+67G>A) n.2197+67G>A c.3255+67G>A (n.3255+67G>A) c.3252+67G>A (n.3252+67G>A) c.2199+67G>A (n.2199+67G>A) c.3045+67G>A (n.3045+67G>A) c.2565+67G>A (n.2565+67G>A) | |
| 12 | g.47977944C>A | CA2618499109 | COL2A1 | c.2904+66G>T (n.2904+66G>T) c.3111+66G>T (n.3111+66G>T) n.2197+66G>T c.3255+66G>T (n.3255+66G>T) c.3252+66G>T (n.3252+66G>T) c.2199+66G>T (n.2199+66G>T) c.3045+66G>T (n.3045+66G>T) c.2565+66G>T (n.2565+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977946A= | CA2034476655 | COL2A1 | c.2904+64T= (n.2904+64T=) c.3111+64T= (n.3111+64T=) n.2197+64T= c.3255+64T= (n.3255+64T=) c.3252+64T= (n.3252+64T=) c.2199+64T= (n.2199+64T=) c.3045+64T= (n.3045+64T=) c.2565+64T= (n.2565+64T=) | |
| 12 | g.47977946A>G | CA689437054 | COL2A1 | c.2904+64T>C (n.2904+64T>C) c.3111+64T>C (n.3111+64T>C) n.2197+64T>C c.3255+64T>C (n.3255+64T>C) c.3252+64T>C (n.3252+64T>C) c.2199+64T>C (n.2199+64T>C) c.3045+64T>C (n.3045+64T>C) c.2565+64T>C (n.2565+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977947G>A | CA2618499122 | COL2A1 | c.2904+63C>T (n.2904+63C>T) c.3111+63C>T (n.3111+63C>T) n.2197+63C>T c.3255+63C>T (n.3255+63C>T) c.3252+63C>T (n.3252+63C>T) c.2199+63C>T (n.2199+63C>T) c.3045+63C>T (n.3045+63C>T) c.2565+63C>T (n.2565+63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977947G>T | CA2575137353 | COL2A1 | c.2904+63C>A (n.2904+63C>A) c.3111+63C>A (n.3111+63C>A) n.2197+63C>A c.3255+63C>A (n.3255+63C>A) c.3252+63C>A (n.3252+63C>A) c.2199+63C>A (n.2199+63C>A) c.3045+63C>A (n.3045+63C>A) c.2565+63C>A (n.2565+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977948C>T | CA2618499128 | COL2A1 | c.2904+62G>A (n.2904+62G>A) c.3111+62G>A (n.3111+62G>A) n.2197+62G>A c.3255+62G>A (n.3255+62G>A) c.3252+62G>A (n.3252+62G>A) c.2199+62G>A (n.2199+62G>A) c.3045+62G>A (n.3045+62G>A) c.2565+62G>A (n.2565+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977949A>C | CA2618499135 | COL2A1 | c.2904+61T>G (n.2904+61T>G) c.3111+61T>G (n.3111+61T>G) n.2197+61T>G c.3255+61T>G (n.3255+61T>G) c.3252+61T>G (n.3252+61T>G) c.2199+61T>G (n.2199+61T>G) c.3045+61T>G (n.3045+61T>G) c.2565+61T>G (n.2565+61T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977950C>A | CA2618499136 | COL2A1 | c.2904+60G>T (n.2904+60G>T) c.3111+60G>T (n.3111+60G>T) n.2197+60G>T c.3255+60G>T (n.3255+60G>T) c.3252+60G>T (n.3252+60G>T) c.2199+60G>T (n.2199+60G>T) c.3045+60G>T (n.3045+60G>T) c.2565+60G>T (n.2565+60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977953A>T | CA2618499137 | COL2A1 | c.2904+57T>A (n.2904+57T>A) c.3111+57T>A (n.3111+57T>A) n.2197+57T>A c.3255+57T>A (n.3255+57T>A) c.3252+57T>A (n.3252+57T>A) c.2199+57T>A (n.2199+57T>A) c.3045+57T>A (n.3045+57T>A) c.2565+57T>A (n.2565+57T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977954G>T | CA2618499138 | COL2A1 | c.2904+56C>A (n.2904+56C>A) c.3111+56C>A (n.3111+56C>A) n.2197+56C>A c.3255+56C>A (n.3255+56C>A) c.3252+56C>A (n.3252+56C>A) c.2199+56C>A (n.2199+56C>A) c.3045+56C>A (n.3045+56C>A) c.2565+56C>A (n.2565+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977955A= | CA2034476656 | COL2A1 | c.2904+55T= (n.2904+55T=) c.3111+55T= (n.3111+55T=) n.2197+55T= c.3255+55T= (n.3255+55T=) c.3252+55T= (n.3252+55T=) c.2199+55T= (n.2199+55T=) c.3045+55T= (n.3045+55T=) c.2565+55T= (n.2565+55T=) | |
| 12 | g.47977955A>T | CA236521478 | COL2A1 | c.2904+55T>A (n.2904+55T>A) c.3111+55T>A (n.3111+55T>A) n.2197+55T>A c.3255+55T>A (n.3255+55T>A) c.3252+55T>A (n.3252+55T>A) c.2199+55T>A (n.2199+55T>A) c.3045+55T>A (n.3045+55T>A) c.2565+55T>A (n.2565+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977956C>T | CA2618499142 | COL2A1 | c.2904+54G>A (n.2904+54G>A) c.3111+54G>A (n.3111+54G>A) n.2197+54G>A c.3255+54G>A (n.3255+54G>A) c.3252+54G>A (n.3252+54G>A) c.2199+54G>A (n.2199+54G>A) c.3045+54G>A (n.3045+54G>A) c.2565+54G>A (n.2565+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977957T>A | CA2575137354 | COL2A1 | c.2904+53A>T (n.2904+53A>T) c.3111+53A>T (n.3111+53A>T) n.2197+53A>T c.3255+53A>T (n.3255+53A>T) c.3252+53A>T (n.3252+53A>T) c.2199+53A>T (n.2199+53A>T) c.3045+53A>T (n.3045+53A>T) c.2565+53A>T (n.2565+53A>T) | |
| 12 | g.47977958C>A | CA2618499144 | COL2A1 | c.2904+52G>T (n.2904+52G>T) c.3111+52G>T (n.3111+52G>T) n.2197+52G>T c.3255+52G>T (n.3255+52G>T) c.3252+52G>T (n.3252+52G>T) c.2199+52G>T (n.2199+52G>T) c.3045+52G>T (n.3045+52G>T) c.2565+52G>T (n.2565+52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977958C>T | CA2618499186 | COL2A1 | c.2904+52G>A (n.2904+52G>A) c.3111+52G>A (n.3111+52G>A) n.2197+52G>A c.3255+52G>A (n.3255+52G>A) c.3252+52G>A (n.3252+52G>A) c.2199+52G>A (n.2199+52G>A) c.3045+52G>A (n.3045+52G>A) c.2565+52G>A (n.2565+52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977959A>T | CA2575137355 | COL2A1 | c.2904+51T>A (n.2904+51T>A) c.3111+51T>A (n.3111+51T>A) n.2197+51T>A c.3255+51T>A (n.3255+51T>A) c.3252+51T>A (n.3252+51T>A) c.2199+51T>A (n.2199+51T>A) c.3045+51T>A (n.3045+51T>A) c.2565+51T>A (n.2565+51T>A) | |
| 12 | g.47977960C= | CA2034476657 | COL2A1 | c.2904+50G= (n.2904+50G=) c.3111+50G= (n.3111+50G=) n.2197+50G= c.3255+50G= (n.3255+50G=) c.3252+50G= (n.3252+50G=) c.2199+50G= (n.2199+50G=) c.3045+50G= (n.3045+50G=) c.2565+50G= (n.2565+50G=) | |
| 12 | g.47977960C>T | CA689437056 | COL2A1 | c.2904+50G>A (n.2904+50G>A) c.3111+50G>A (n.3111+50G>A) n.2197+50G>A c.3255+50G>A (n.3255+50G>A) c.3252+50G>A (n.3252+50G>A) c.2199+50G>A (n.2199+50G>A) c.3045+50G>A (n.3045+50G>A) c.2565+50G>A (n.2565+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977962G= | CA2034476658 | COL2A1 | c.2904+48C= (n.2904+48C=) c.3111+48C= (n.3111+48C=) n.2197+48C= c.3255+48C= (n.3255+48C=) c.3252+48C= (n.3252+48C=) c.2199+48C= (n.2199+48C=) c.3045+48C= (n.3045+48C=) c.2565+48C= (n.2565+48C=) | |
| 12 | g.47977962G>T | CA604848797 | COL2A1 | c.2904+48C>A (n.2904+48C>A) c.3111+48C>A (n.3111+48C>A) n.2197+48C>A c.3255+48C>A (n.3255+48C>A) c.3252+48C>A (n.3252+48C>A) c.2199+48C>A (n.2199+48C>A) c.3045+48C>A (n.3045+48C>A) c.2565+48C>A (n.2565+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977964del | CA2575137356 | COL2A1 | c.2904+48del (n.2904+48del) c.3111+48del (n.3111+48del) n.2197+48del c.3255+48del (n.3255+48del) c.3252+48del (n.3252+48del) c.2199+48del (n.2199+48del) c.3045+48del (n.3045+48del) c.2565+48del (n.2565+48del) | |
| 12 | g.47977964G>A | CA2726226020 | COL2A1 | c.2904+46C>T (n.2904+46C>T) c.3111+46C>T (n.3111+46C>T) n.2197+46C>T c.3255+46C>T (n.3255+46C>T) c.3252+46C>T (n.3252+46C>T) c.2199+46C>T (n.2199+46C>T) c.3045+46C>T (n.3045+46C>T) c.2565+46C>T (n.2565+46C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977964G>T | CA2618499194 | COL2A1 | c.2904+46C>A (n.2904+46C>A) c.3111+46C>A (n.3111+46C>A) n.2197+46C>A c.3255+46C>A (n.3255+46C>A) c.3252+46C>A (n.3252+46C>A) c.2199+46C>A (n.2199+46C>A) c.3045+46C>A (n.3045+46C>A) c.2565+46C>A (n.2565+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977965C>A | CA6534884 | COL2A1 | c.2904+45G>T (n.2904+45G>T) c.3111+45G>T (n.3111+45G>T) n.2197+45G>T c.3255+45G>T (n.3255+45G>T) c.3252+45G>T (n.3252+45G>T) c.2199+45G>T (n.2199+45G>T) c.3045+45G>T (n.3045+45G>T) c.2565+45G>T (n.2565+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977965C= | CA2034476659 | COL2A1 | c.2904+45G= (n.2904+45G=) c.3111+45G= (n.3111+45G=) n.2197+45G= c.3255+45G= (n.3255+45G=) c.3252+45G= (n.3252+45G=) c.2199+45G= (n.2199+45G=) c.3045+45G= (n.3045+45G=) c.2565+45G= (n.2565+45G=) | |
| 12 | g.47977965C>T | CA2618499196 | COL2A1 | c.2904+45G>A (n.2904+45G>A) c.3111+45G>A (n.3111+45G>A) n.2197+45G>A c.3255+45G>A (n.3255+45G>A) c.3252+45G>A (n.3252+45G>A) c.2199+45G>A (n.2199+45G>A) c.3045+45G>A (n.3045+45G>A) c.2565+45G>A (n.2565+45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977968dup | CA2795861430 | COL2A1 | c.2904+45dup (n.2904+45dup) c.3111+45dup (n.3111+45dup) n.2197+45dup c.3255+45dup (n.3255+45dup) c.3252+45dup (n.3252+45dup) c.2199+45dup (n.2199+45dup) c.3045+45dup (n.3045+45dup) c.2565+45dup (n.2565+45dup) | |
| 12 | g.47977966C>A | CA6534886 | COL2A1 | c.2904+44G>T (n.2904+44G>T) c.3111+44G>T (n.3111+44G>T) n.2197+44G>T c.3255+44G>T (n.3255+44G>T) c.3252+44G>T (n.3252+44G>T) c.2199+44G>T (n.2199+44G>T) c.3045+44G>T (n.3045+44G>T) c.2565+44G>T (n.2565+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977966C= | CA2034476660 | COL2A1 | c.2904+44G= (n.2904+44G=) c.3111+44G= (n.3111+44G=) n.2197+44G= c.3255+44G= (n.3255+44G=) c.3252+44G= (n.3252+44G=) c.2199+44G= (n.2199+44G=) c.3045+44G= (n.3045+44G=) c.2565+44G= (n.2565+44G=) | |
| 12 | g.47977966C>T | CA6534885 | COL2A1 | c.2904+44G>A (n.2904+44G>A) c.3111+44G>A (n.3111+44G>A) n.2197+44G>A c.3255+44G>A (n.3255+44G>A) c.3252+44G>A (n.3252+44G>A) c.2199+44G>A (n.2199+44G>A) c.3045+44G>A (n.3045+44G>A) c.2565+44G>A (n.2565+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977967C>A | CA2618499212 | COL2A1 | c.2904+43G>T (n.2904+43G>T) c.3111+43G>T (n.3111+43G>T) n.2197+43G>T c.3255+43G>T (n.3255+43G>T) c.3252+43G>T (n.3252+43G>T) c.2199+43G>T (n.2199+43G>T) c.3045+43G>T (n.3045+43G>T) c.2565+43G>T (n.2565+43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977967C>T | CA2618499215 | COL2A1 | c.2904+43G>A (n.2904+43G>A) c.3111+43G>A (n.3111+43G>A) n.2197+43G>A c.3255+43G>A (n.3255+43G>A) c.3252+43G>A (n.3252+43G>A) c.2199+43G>A (n.2199+43G>A) c.3045+43G>A (n.3045+43G>A) c.2565+43G>A (n.2565+43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977968C>A | CA2795861436 | COL2A1 | c.2904+42G>T (n.2904+42G>T) c.3111+42G>T (n.3111+42G>T) n.2197+42G>T c.3255+42G>T (n.3255+42G>T) c.3252+42G>T (n.3252+42G>T) c.2199+42G>T (n.2199+42G>T) c.3045+42G>T (n.3045+42G>T) c.2565+42G>T (n.2565+42G>T) | |
| 12 | g.47977968C= | CA2034476661 | COL2A1 | c.2904+42G= (n.2904+42G=) c.3111+42G= (n.3111+42G=) n.2197+42G= c.3255+42G= (n.3255+42G=) c.3252+42G= (n.3252+42G=) c.2199+42G= (n.2199+42G=) c.3045+42G= (n.3045+42G=) c.2565+42G= (n.2565+42G=) | |
| 12 | g.47977968C>G | CA604848800 | COL2A1 | c.2904+42G>C (n.2904+42G>C) c.3111+42G>C (n.3111+42G>C) n.2197+42G>C c.3255+42G>C (n.3255+42G>C) c.3252+42G>C (n.3252+42G>C) c.2199+42G>C (n.2199+42G>C) c.3045+42G>C (n.3045+42G>C) c.2565+42G>C (n.2565+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977968C>T | CA6534887 | COL2A1 | c.2904+42G>A (n.2904+42G>A) c.3111+42G>A (n.3111+42G>A) n.2197+42G>A c.3255+42G>A (n.3255+42G>A) c.3252+42G>A (n.3252+42G>A) c.2199+42G>A (n.2199+42G>A) c.3045+42G>A (n.3045+42G>A) c.2565+42G>A (n.2565+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977969T>G | CA689437062 | COL2A1 | c.2904+41A>C (n.2904+41A>C) c.3111+41A>C (n.3111+41A>C) n.2197+41A>C c.3255+41A>C (n.3255+41A>C) c.3252+41A>C (n.3252+41A>C) c.2199+41A>C (n.2199+41A>C) c.3045+41A>C (n.3045+41A>C) c.2565+41A>C (n.2565+41A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977969T= | CA2034476662 | COL2A1 | c.2904+41A= (n.2904+41A=) c.3111+41A= (n.3111+41A=) n.2197+41A= c.3255+41A= (n.3255+41A=) c.3252+41A= (n.3252+41A=) c.2199+41A= (n.2199+41A=) c.3045+41A= (n.3045+41A=) c.2565+41A= (n.2565+41A=) | |
| 12 | g.47977970C>A | CA689437063 | COL2A1 | c.2904+40G>T (n.2904+40G>T) c.3111+40G>T (n.3111+40G>T) n.2197+40G>T c.3255+40G>T (n.3255+40G>T) c.3252+40G>T (n.3252+40G>T) c.2199+40G>T (n.2199+40G>T) c.3045+40G>T (n.3045+40G>T) c.2565+40G>T (n.2565+40G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977970C= | CA2034476663 | COL2A1 | c.2904+40G= (n.2904+40G=) c.3111+40G= (n.3111+40G=) n.2197+40G= c.3255+40G= (n.3255+40G=) c.3252+40G= (n.3252+40G=) c.2199+40G= (n.2199+40G=) c.3045+40G= (n.3045+40G=) c.2565+40G= (n.2565+40G=) | |
| 12 | g.47977970C>G | CA604848801 | COL2A1 | c.2904+40G>C (n.2904+40G>C) c.3111+40G>C (n.3111+40G>C) n.2197+40G>C c.3255+40G>C (n.3255+40G>C) c.3252+40G>C (n.3252+40G>C) c.2199+40G>C (n.2199+40G>C) c.3045+40G>C (n.3045+40G>C) c.2565+40G>C (n.2565+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977970C>T | CA2618499237 | COL2A1 | c.2904+40G>A (n.2904+40G>A) c.3111+40G>A (n.3111+40G>A) n.2197+40G>A c.3255+40G>A (n.3255+40G>A) c.3252+40G>A (n.3252+40G>A) c.2199+40G>A (n.2199+40G>A) c.3045+40G>A (n.3045+40G>A) c.2565+40G>A (n.2565+40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977972C= | CA2034476664 | COL2A1 | c.2904+38G= (n.2904+38G=) c.3111+38G= (n.3111+38G=) n.2197+38G= c.3255+38G= (n.3255+38G=) c.3252+38G= (n.3252+38G=) c.2199+38G= (n.2199+38G=) c.3045+38G= (n.3045+38G=) c.2565+38G= (n.2565+38G=) | |
| 12 | g.47977972C>T | CA604848802 | COL2A1 | c.2904+38G>A (n.2904+38G>A) c.3111+38G>A (n.3111+38G>A) n.2197+38G>A c.3255+38G>A (n.3255+38G>A) c.3252+38G>A (n.3252+38G>A) c.2199+38G>A (n.2199+38G>A) c.3045+38G>A (n.3045+38G>A) c.2565+38G>A (n.2565+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977974C>A | CA2618499239 | COL2A1 | c.2904+36G>T (n.2904+36G>T) c.3111+36G>T (n.3111+36G>T) n.2197+36G>T c.3255+36G>T (n.3255+36G>T) c.3252+36G>T (n.3252+36G>T) c.2199+36G>T (n.2199+36G>T) c.3045+36G>T (n.3045+36G>T) c.2565+36G>T (n.2565+36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977974C>T | CA2726226022 | COL2A1 | c.2904+36G>A (n.2904+36G>A) c.3111+36G>A (n.3111+36G>A) n.2197+36G>A c.3255+36G>A (n.3255+36G>A) c.3252+36G>A (n.3252+36G>A) c.2199+36G>A (n.2199+36G>A) c.3045+36G>A (n.3045+36G>A) c.2565+36G>A (n.2565+36G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977975C>A | CA2618499245 | COL2A1 | c.2904+35G>T (n.2904+35G>T) c.3111+35G>T (n.3111+35G>T) n.2197+35G>T c.3255+35G>T (n.3255+35G>T) c.3252+35G>T (n.3252+35G>T) c.2199+35G>T (n.2199+35G>T) c.3045+35G>T (n.3045+35G>T) c.2565+35G>T (n.2565+35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977975C= | CA2034476665 | COL2A1 | c.2904+35G= (n.2904+35G=) c.3111+35G= (n.3111+35G=) n.2197+35G= c.3255+35G= (n.3255+35G=) c.3252+35G= (n.3252+35G=) c.2199+35G= (n.2199+35G=) c.3045+35G= (n.3045+35G=) c.2565+35G= (n.2565+35G=) | |
| 12 | g.47977975C>G | CA236521515 | COL2A1 | c.2904+35G>C (n.2904+35G>C) c.3111+35G>C (n.3111+35G>C) n.2197+35G>C c.3255+35G>C (n.3255+35G>C) c.3252+35G>C (n.3252+35G>C) c.2199+35G>C (n.2199+35G>C) c.3045+35G>C (n.3045+35G>C) c.2565+35G>C (n.2565+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977975C>T | CA604848804 | COL2A1 | c.2904+35G>A (n.2904+35G>A) c.3111+35G>A (n.3111+35G>A) n.2197+35G>A c.3255+35G>A (n.3255+35G>A) c.3252+35G>A (n.3252+35G>A) c.2199+35G>A (n.2199+35G>A) c.3045+35G>A (n.3045+35G>A) c.2565+35G>A (n.2565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977977A= | CA2034476666 | COL2A1 | c.2904+33T= (n.2904+33T=) c.3111+33T= (n.3111+33T=) n.2197+33T= c.3255+33T= (n.3255+33T=) c.3252+33T= (n.3252+33T=) c.2199+33T= (n.2199+33T=) c.3045+33T= (n.3045+33T=) c.2565+33T= (n.2565+33T=) | |
| 12 | g.47977977A>C | CA2618499258 | COL2A1 | c.2904+33T>G (n.2904+33T>G) c.3111+33T>G (n.3111+33T>G) n.2197+33T>G c.3255+33T>G (n.3255+33T>G) c.3252+33T>G (n.3252+33T>G) c.2199+33T>G (n.2199+33T>G) c.3045+33T>G (n.3045+33T>G) c.2565+33T>G (n.2565+33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977977A>G | CA6534888 | COL2A1 | c.2904+33T>C (n.2904+33T>C) c.3111+33T>C (n.3111+33T>C) n.2197+33T>C c.3255+33T>C (n.3255+33T>C) c.3252+33T>C (n.3252+33T>C) c.2199+33T>C (n.2199+33T>C) c.3045+33T>C (n.3045+33T>C) c.2565+33T>C (n.2565+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977977A>T | CA2618499250 | COL2A1 | c.2904+33T>A (n.2904+33T>A) c.3111+33T>A (n.3111+33T>A) n.2197+33T>A c.3255+33T>A (n.3255+33T>A) c.3252+33T>A (n.3252+33T>A) c.2199+33T>A (n.2199+33T>A) c.3045+33T>A (n.3045+33T>A) c.2565+33T>A (n.2565+33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977979C= | CA2034476667 | COL2A1 | c.2904+31G= (n.2904+31G=) c.3111+31G= (n.3111+31G=) n.2197+31G= c.3255+31G= (n.3255+31G=) c.3252+31G= (n.3252+31G=) c.2199+31G= (n.2199+31G=) c.3045+31G= (n.3045+31G=) c.2565+31G= (n.2565+31G=) | |
| 12 | g.47977979C>T | CA6534889 | COL2A1 | c.2904+31G>A (n.2904+31G>A) c.3111+31G>A (n.3111+31G>A) n.2197+31G>A c.3255+31G>A (n.3255+31G>A) c.3252+31G>A (n.3252+31G>A) c.2199+31G>A (n.2199+31G>A) c.3045+31G>A (n.3045+31G>A) c.2565+31G>A (n.2565+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977981G>C | CA2575137357 | COL2A1 | c.2904+29C>G (n.2904+29C>G) c.3111+29C>G (n.3111+29C>G) n.2197+29C>G c.3255+29C>G (n.3255+29C>G) c.3252+29C>G (n.3252+29C>G) c.2199+29C>G (n.2199+29C>G) c.3045+29C>G (n.3045+29C>G) c.2565+29C>G (n.2565+29C>G) | |
| 12 | g.47977981G>T | CA2618499267 | COL2A1 | c.2904+29C>A (n.2904+29C>A) c.3111+29C>A (n.3111+29C>A) n.2197+29C>A c.3255+29C>A (n.3255+29C>A) c.3252+29C>A (n.3252+29C>A) c.2199+29C>A (n.2199+29C>A) c.3045+29C>A (n.3045+29C>A) c.2565+29C>A (n.2565+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977982G>A | CA604848808 | COL2A1 | c.2904+28C>T (n.2904+28C>T) c.3111+28C>T (n.3111+28C>T) n.2197+28C>T c.3255+28C>T (n.3255+28C>T) c.3252+28C>T (n.3252+28C>T) c.2199+28C>T (n.2199+28C>T) c.3045+28C>T (n.3045+28C>T) c.2565+28C>T (n.2565+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977982G= | CA2034476668 | COL2A1 | c.2904+28C= (n.2904+28C=) c.3111+28C= (n.3111+28C=) n.2197+28C= c.3255+28C= (n.3255+28C=) c.3252+28C= (n.3252+28C=) c.2199+28C= (n.2199+28C=) c.3045+28C= (n.3045+28C=) c.2565+28C= (n.2565+28C=) | |
| 12 | g.47977982G>T | CA6534890 | COL2A1 | c.2904+28C>A (n.2904+28C>A) c.3111+28C>A (n.3111+28C>A) n.2197+28C>A c.3255+28C>A (n.3255+28C>A) c.3252+28C>A (n.3252+28C>A) c.2199+28C>A (n.2199+28C>A) c.3045+28C>A (n.3045+28C>A) c.2565+28C>A (n.2565+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977983G>A | CA604848809 | COL2A1 | c.2904+27C>T (n.2904+27C>T) c.3111+27C>T (n.3111+27C>T) n.2197+27C>T c.3255+27C>T (n.3255+27C>T) c.3252+27C>T (n.3252+27C>T) c.2199+27C>T (n.2199+27C>T) c.3045+27C>T (n.3045+27C>T) c.2565+27C>T (n.2565+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977983G= | CA2034476669 | COL2A1 | c.2904+27C= (n.2904+27C=) c.3111+27C= (n.3111+27C=) n.2197+27C= c.3255+27C= (n.3255+27C=) c.3252+27C= (n.3252+27C=) c.2199+27C= (n.2199+27C=) c.3045+27C= (n.3045+27C=) c.2565+27C= (n.2565+27C=) | |
| 12 | g.47977984C>A | CA2581084972 | COL2A1 | c.2904+26G>T (n.2904+26G>T) c.3111+26G>T (n.3111+26G>T) n.2197+26G>T c.3255+26G>T (n.3255+26G>T) c.3252+26G>T (n.3252+26G>T) c.2199+26G>T (n.2199+26G>T) c.3045+26G>T (n.3045+26G>T) c.2565+26G>T (n.2565+26G>T) | |
| 12 | g.47977984C= | CA2034476670 | COL2A1 | c.2904+26G= (n.2904+26G=) c.3111+26G= (n.3111+26G=) n.2197+26G= c.3255+26G= (n.3255+26G=) c.3252+26G= (n.3252+26G=) c.2199+26G= (n.2199+26G=) c.3045+26G= (n.3045+26G=) c.2565+26G= (n.2565+26G=) | |
| 12 | g.47977984C>G | CA2581084971 | COL2A1 | c.2904+26G>C (n.2904+26G>C) c.3111+26G>C (n.3111+26G>C) n.2197+26G>C c.3255+26G>C (n.3255+26G>C) c.3252+26G>C (n.3252+26G>C) c.2199+26G>C (n.2199+26G>C) c.3045+26G>C (n.3045+26G>C) c.2565+26G>C (n.2565+26G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977984C>T | CA6534891 | COL2A1 | c.2904+26G>A (n.2904+26G>A) c.3111+26G>A (n.3111+26G>A) n.2197+26G>A c.3255+26G>A (n.3255+26G>A) c.3252+26G>A (n.3252+26G>A) c.2199+26G>A (n.2199+26G>A) c.3045+26G>A (n.3045+26G>A) c.2565+26G>A (n.2565+26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977987_47977991del | CA2618499279 | COL2A1 | c.2904+22_2904+26del (n.2904+22_2904+26del) c.3111+22_3111+26del (n.3111+22_3111+26del) n.2197+22_2197+26del c.3255+22_3255+26del (n.3255+22_3255+26del) c.3252+22_3252+26del (n.3252+22_3252+26del) c.2199+22_2199+26del (n.2199+22_2199+26del) c.3045+22_3045+26del (n.3045+22_3045+26del) c.2565+22_2565+26del (n.2565+22_2565+26del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977985C>A | CA2618499284 | COL2A1 | c.2904+25G>T (n.2904+25G>T) c.3111+25G>T (n.3111+25G>T) n.2197+25G>T c.3255+25G>T (n.3255+25G>T) c.3252+25G>T (n.3252+25G>T) c.2199+25G>T (n.2199+25G>T) c.3045+25G>T (n.3045+25G>T) c.2565+25G>T (n.2565+25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977985C>G | CA2618499285 | COL2A1 | c.2904+25G>C (n.2904+25G>C) c.3111+25G>C (n.3111+25G>C) n.2197+25G>C c.3255+25G>C (n.3255+25G>C) c.3252+25G>C (n.3252+25G>C) c.2199+25G>C (n.2199+25G>C) c.3045+25G>C (n.3045+25G>C) c.2565+25G>C (n.2565+25G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977986A>G | CA2618499286 | COL2A1 | c.2904+24T>C (n.2904+24T>C) c.3111+24T>C (n.3111+24T>C) n.2197+24T>C c.3255+24T>C (n.3255+24T>C) c.3252+24T>C (n.3252+24T>C) c.2199+24T>C (n.2199+24T>C) c.3045+24T>C (n.3045+24T>C) c.2565+24T>C (n.2565+24T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977986_47977987delinsAC | CA2034476671 | COL2A1 | c.2904+23_2904+24delinsGT (n.2904+23_2904+24delinsGT) c.3111+23_3111+24delinsGT (n.3111+23_3111+24delinsGT) n.2197+23_2197+24delinsGT c.3255+23_3255+24delinsGT (n.3255+23_3255+24delinsGT) c.3252+23_3252+24delinsGT (n.3252+23_3252+24delinsGT) c.2199+23_2199+24delinsGT (n.2199+23_2199+24delinsGT) c.3045+23_3045+24delinsGT (n.3045+23_3045+24delinsGT) c.2565+23_2565+24delinsGT (n.2565+23_2565+24delinsGT) | |
| 12 | g.47977987C>A | CA2618499297 | COL2A1 | c.2904+23G>T (n.2904+23G>T) c.3111+23G>T (n.3111+23G>T) n.2197+23G>T c.3255+23G>T (n.3255+23G>T) c.3252+23G>T (n.3252+23G>T) c.2199+23G>T (n.2199+23G>T) c.3045+23G>T (n.3045+23G>T) c.2565+23G>T (n.2565+23G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977987C= | CA2034476672 | COL2A1 | c.2904+23G= (n.2904+23G=) c.3111+23G= (n.3111+23G=) n.2197+23G= c.3255+23G= (n.3255+23G=) c.3252+23G= (n.3252+23G=) c.2199+23G= (n.2199+23G=) c.3045+23G= (n.3045+23G=) c.2565+23G= (n.2565+23G=) | |
| 12 | g.47977987C>T | CA6534892 | COL2A1 | c.2904+23G>A (n.2904+23G>A) c.3111+23G>A (n.3111+23G>A) n.2197+23G>A c.3255+23G>A (n.3255+23G>A) c.3252+23G>A (n.3252+23G>A) c.2199+23G>A (n.2199+23G>A) c.3045+23G>A (n.3045+23G>A) c.2565+23G>A (n.2565+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47977990del | CA604848811 | COL2A1 | c.2904+23del (n.2904+23del) c.3111+23del (n.3111+23del) n.2197+23del c.3255+23del (n.3255+23del) c.3252+23del (n.3252+23del) c.2199+23del (n.2199+23del) c.3045+23del (n.3045+23del) c.2565+23del (n.2565+23del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977988C>A | CA604848812 | COL2A1 | c.2904+22G>T (n.2904+22G>T) c.3111+22G>T (n.3111+22G>T) n.2197+22G>T c.3255+22G>T (n.3255+22G>T) c.3252+22G>T (n.3252+22G>T) c.2199+22G>T (n.2199+22G>T) c.3045+22G>T (n.3045+22G>T) c.2565+22G>T (n.2565+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977988C= | CA2034476673 | COL2A1 | c.2904+22G= (n.2904+22G=) c.3111+22G= (n.3111+22G=) n.2197+22G= c.3255+22G= (n.3255+22G=) c.3252+22G= (n.3252+22G=) c.2199+22G= (n.2199+22G=) c.3045+22G= (n.3045+22G=) c.2565+22G= (n.2565+22G=) | |
| 12 | g.47977988C>G | CA6534893 | COL2A1 | c.2904+22G>C (n.2904+22G>C) c.3111+22G>C (n.3111+22G>C) n.2197+22G>C c.3255+22G>C (n.3255+22G>C) c.3252+22G>C (n.3252+22G>C) c.2199+22G>C (n.2199+22G>C) c.3045+22G>C (n.3045+22G>C) c.2565+22G>C (n.2565+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977991_47977992delinsAG | CA2034476674 | COL2A1 | c.2904+18_2904+19delinsCT (n.2904+18_2904+19delinsCT) c.3111+18_3111+19delinsCT (n.3111+18_3111+19delinsCT) n.2197+18_2197+19delinsCT c.3255+18_3255+19delinsCT (n.3255+18_3255+19delinsCT) c.3252+18_3252+19delinsCT (n.3252+18_3252+19delinsCT) c.2199+18_2199+19delinsCT (n.2199+18_2199+19delinsCT) c.3045+18_3045+19delinsCT (n.3045+18_3045+19delinsCT) c.2565+18_2565+19delinsCT (n.2565+18_2565+19delinsCT) | |
| 12 | g.47977992G>A | CA6534895 | COL2A1 | c.2904+18C>T (n.2904+18C>T) c.3111+18C>T (n.3111+18C>T) n.2197+18C>T c.3255+18C>T (n.3255+18C>T) c.3252+18C>T (n.3252+18C>T) c.2199+18C>T (n.2199+18C>T) c.3045+18C>T (n.3045+18C>T) c.2565+18C>T (n.2565+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977992G>C | CA2618499314 | COL2A1 | c.2904+18C>G (n.2904+18C>G) c.3111+18C>G (n.3111+18C>G) n.2197+18C>G c.3255+18C>G (n.3255+18C>G) c.3252+18C>G (n.3252+18C>G) c.2199+18C>G (n.2199+18C>G) c.3045+18C>G (n.3045+18C>G) c.2565+18C>G (n.2565+18C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977992G= | CA2034476675 | COL2A1 | c.2904+18C= (n.2904+18C=) c.3111+18C= (n.3111+18C=) n.2197+18C= c.3255+18C= (n.3255+18C=) c.3252+18C= (n.3252+18C=) c.2199+18C= (n.2199+18C=) c.3045+18C= (n.3045+18C=) c.2565+18C= (n.2565+18C=) | |
| 12 | g.47977996del | CA6534894 | COL2A1 | c.2904+18del (n.2904+18del) c.3111+18del (n.3111+18del) n.2197+18del c.3255+18del (n.3255+18del) c.3252+18del (n.3252+18del) c.2199+18del (n.2199+18del) c.3045+18del (n.3045+18del) c.2565+18del (n.2565+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977993G>A | CA6534896 | COL2A1 | c.2904+17C>T (n.2904+17C>T) c.3111+17C>T (n.3111+17C>T) n.2197+17C>T c.3255+17C>T (n.3255+17C>T) c.3252+17C>T (n.3252+17C>T) c.2199+17C>T (n.2199+17C>T) c.3045+17C>T (n.3045+17C>T) c.2565+17C>T (n.2565+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977993G>C | CA2618499319 | COL2A1 | c.2904+17C>G (n.2904+17C>G) c.3111+17C>G (n.3111+17C>G) n.2197+17C>G c.3255+17C>G (n.3255+17C>G) c.3252+17C>G (n.3252+17C>G) c.2199+17C>G (n.2199+17C>G) c.3045+17C>G (n.3045+17C>G) c.2565+17C>G (n.2565+17C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977993G= | CA2034476676 | COL2A1 | c.2904+17C= (n.2904+17C=) c.3111+17C= (n.3111+17C=) n.2197+17C= c.3255+17C= (n.3255+17C=) c.3252+17C= (n.3252+17C=) c.2199+17C= (n.2199+17C=) c.3045+17C= (n.3045+17C=) c.2565+17C= (n.2565+17C=) | |
| 12 | g.47977993G>T | CA2795861445 | COL2A1 | c.2904+17C>A (n.2904+17C>A) c.3111+17C>A (n.3111+17C>A) n.2197+17C>A c.3255+17C>A (n.3255+17C>A) c.3252+17C>A (n.3252+17C>A) c.2199+17C>A (n.2199+17C>A) c.3045+17C>A (n.3045+17C>A) c.2565+17C>A (n.2565+17C>A) | |
| 12 | g.47977994G>A | CA604848818 | COL2A1 | c.2904+16C>T (n.2904+16C>T) c.3111+16C>T (n.3111+16C>T) n.2197+16C>T c.3255+16C>T (n.3255+16C>T) c.3252+16C>T (n.3252+16C>T) c.2199+16C>T (n.2199+16C>T) c.3045+16C>T (n.3045+16C>T) c.2565+16C>T (n.2565+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977994G= | CA2034476677 | COL2A1 | c.2904+16C= (n.2904+16C=) c.3111+16C= (n.3111+16C=) n.2197+16C= c.3255+16C= (n.3255+16C=) c.3252+16C= (n.3252+16C=) c.2199+16C= (n.2199+16C=) c.3045+16C= (n.3045+16C=) c.2565+16C= (n.2565+16C=) | |
| 12 | g.47977994G>T | CA236521557 | COL2A1 | c.2904+16C>A (n.2904+16C>A) c.3111+16C>A (n.3111+16C>A) n.2197+16C>A c.3255+16C>A (n.3255+16C>A) c.3252+16C>A (n.3252+16C>A) c.2199+16C>A (n.2199+16C>A) c.3045+16C>A (n.3045+16C>A) c.2565+16C>A (n.2565+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977995G>A | CA604848819 | COL2A1 | c.2904+15C>T (n.2904+15C>T) c.3111+15C>T (n.3111+15C>T) n.2197+15C>T c.3255+15C>T (n.3255+15C>T) c.3252+15C>T (n.3252+15C>T) c.2199+15C>T (n.2199+15C>T) c.3045+15C>T (n.3045+15C>T) c.2565+15C>T (n.2565+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977995G>C | CA236521559 | COL2A1 | c.2904+15C>G (n.2904+15C>G) c.3111+15C>G (n.3111+15C>G) n.2197+15C>G c.3255+15C>G (n.3255+15C>G) c.3252+15C>G (n.3252+15C>G) c.2199+15C>G (n.2199+15C>G) c.3045+15C>G (n.3045+15C>G) c.2565+15C>G (n.2565+15C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977995G= | CA2034476678 | COL2A1 | c.2904+15C= (n.2904+15C=) c.3111+15C= (n.3111+15C=) n.2197+15C= c.3255+15C= (n.3255+15C=) c.3252+15C= (n.3252+15C=) c.2199+15C= (n.2199+15C=) c.3045+15C= (n.3045+15C=) c.2565+15C= (n.2565+15C=) | |
| 12 | g.47977995G>T | CA236521561 | COL2A1 | c.2904+15C>A (n.2904+15C>A) c.3111+15C>A (n.3111+15C>A) n.2197+15C>A c.3255+15C>A (n.3255+15C>A) c.3252+15C>A (n.3252+15C>A) c.2199+15C>A (n.2199+15C>A) c.3045+15C>A (n.3045+15C>A) c.2565+15C>A (n.2565+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977996G>A | CA947351971 | COL2A1 | c.2904+14C>T (n.2904+14C>T) c.3111+14C>T (n.3111+14C>T) n.2197+14C>T c.3255+14C>T (n.3255+14C>T) c.3252+14C>T (n.3252+14C>T) c.2199+14C>T (n.2199+14C>T) c.3045+14C>T (n.3045+14C>T) c.2565+14C>T (n.2565+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977996G= | CA2034476679 | COL2A1 | c.2904+14C= (n.2904+14C=) c.3111+14C= (n.3111+14C=) n.2197+14C= c.3255+14C= (n.3255+14C=) c.3252+14C= (n.3252+14C=) c.2199+14C= (n.2199+14C=) c.3045+14C= (n.3045+14C=) c.2565+14C= (n.2565+14C=) | |
| 12 | g.47977996G>T | CA947351972 | COL2A1 | c.2904+14C>A (n.2904+14C>A) c.3111+14C>A (n.3111+14C>A) n.2197+14C>A c.3255+14C>A (n.3255+14C>A) c.3252+14C>A (n.3252+14C>A) c.2199+14C>A (n.2199+14C>A) c.3045+14C>A (n.3045+14C>A) c.2565+14C>A (n.2565+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977997T>A | CA6534897 | COL2A1 | c.2904+13A>T (n.2904+13A>T) c.3111+13A>T (n.3111+13A>T) n.2197+13A>T c.3255+13A>T (n.3255+13A>T) c.3252+13A>T (n.3252+13A>T) c.2199+13A>T (n.2199+13A>T) c.3045+13A>T (n.3045+13A>T) c.2565+13A>T (n.2565+13A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977997T= | CA2034476680 | COL2A1 | c.2904+13A= (n.2904+13A=) c.3111+13A= (n.3111+13A=) n.2197+13A= c.3255+13A= (n.3255+13A=) c.3252+13A= (n.3252+13A=) c.2199+13A= (n.2199+13A=) c.3045+13A= (n.3045+13A=) c.2565+13A= (n.2565+13A=) | |
| 12 | g.47978001A= | CA2034476681 | COL2A1 | c.2904+9T= (n.2904+9T=) c.3111+9T= (n.3111+9T=) n.2197+9T= c.3255+9T= (n.3255+9T=) c.3252+9T= (n.3252+9T=) c.2199+9T= (n.2199+9T=) c.3045+9T= (n.3045+9T=) c.2565+9T= (n.2565+9T=) | |
| 12 | g.47978001A>G | CA236521568 | COL2A1 | c.2904+9T>C (n.2904+9T>C) c.3111+9T>C (n.3111+9T>C) n.2197+9T>C c.3255+9T>C (n.3255+9T>C) c.3252+9T>C (n.3252+9T>C) c.2199+9T>C (n.2199+9T>C) c.3045+9T>C (n.3045+9T>C) c.2565+9T>C (n.2565+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978002C= | CA2034476682 | COL2A1 | c.2904+8G= (n.2904+8G=) c.3111+8G= (n.3111+8G=) n.2197+8G= c.3255+8G= (n.3255+8G=) c.3252+8G= (n.3252+8G=) c.2199+8G= (n.2199+8G=) c.3045+8G= (n.3045+8G=) c.2565+8G= (n.2565+8G=) | |
| 12 | g.47978002C>G | CA604848820 | COL2A1 | c.2904+8G>C (n.2904+8G>C) c.3111+8G>C (n.3111+8G>C) n.2197+8G>C c.3255+8G>C (n.3255+8G>C) c.3252+8G>C (n.3252+8G>C) c.2199+8G>C (n.2199+8G>C) c.3045+8G>C (n.3045+8G>C) c.2565+8G>C (n.2565+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978003T>G | CA2618499347 | COL2A1 | c.2904+7A>C (n.2904+7A>C) c.3111+7A>C (n.3111+7A>C) n.2197+7A>C c.3255+7A>C (n.3255+7A>C) c.3252+7A>C (n.3252+7A>C) c.2199+7A>C (n.2199+7A>C) c.3045+7A>C (n.3045+7A>C) c.2565+7A>C (n.2565+7A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978004G= | CA2034476683 | COL2A1 | c.2904+6C= (n.2904+6C=) c.3111+6C= (n.3111+6C=) n.2197+6C= c.3255+6C= (n.3255+6C=) c.3252+6C= (n.3252+6C=) c.2199+6C= (n.2199+6C=) c.3045+6C= (n.3045+6C=) c.2565+6C= (n.2565+6C=) | |
| 12 | g.47978004G>T | CA689437086 | COL2A1 | c.2904+6C>A (n.2904+6C>A) c.3111+6C>A (n.3111+6C>A) n.2197+6C>A c.3255+6C>A (n.3255+6C>A) c.3252+6C>A (n.3252+6C>A) c.2199+6C>A (n.2199+6C>A) c.3045+6C>A (n.3045+6C>A) c.2565+6C>A (n.2565+6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978005C= | CA2034476684 | COL2A1 | c.2904+5G= (n.2904+5G=) c.3111+5G= (n.3111+5G=) n.2197+5G= c.3255+5G= (n.3255+5G=) c.3252+5G= (n.3252+5G=) c.2199+5G= (n.2199+5G=) c.3045+5G= (n.3045+5G=) c.2565+5G= (n.2565+5G=) | |
| 12 | g.47978005C>G | CA604848821 | COL2A1 | c.2904+5G>C (n.2904+5G>C) c.3111+5G>C (n.3111+5G>C) n.2197+5G>C c.3255+5G>C (n.3255+5G>C) c.3252+5G>C (n.3252+5G>C) c.2199+5G>C (n.2199+5G>C) c.3045+5G>C (n.3045+5G>C) c.2565+5G>C (n.2565+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978005C>T | CA604848823 | COL2A1 | c.2904+5G>A (n.2904+5G>A) c.3111+5G>A (n.3111+5G>A) n.2197+5G>A c.3255+5G>A (n.3255+5G>A) c.3252+5G>A (n.3252+5G>A) c.2199+5G>A (n.2199+5G>A) c.3045+5G>A (n.3045+5G>A) c.2565+5G>A (n.2565+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978008A= | CA2034476685 | COL2A1 | c.2904+2T= (n.2904+2T=) c.3111+2T= (n.3111+2T=) n.2197+2T= c.3255+2T= (n.3255+2T=) c.3252+2T= (n.3252+2T=) c.2199+2T= (n.2199+2T=) c.3045+2T= (n.3045+2T=) c.2565+2T= (n.2565+2T=) | |
| 12 | g.47978008A>C | CA384540604 | COL2A1 | c.2904+2T>G (n.2904+2T>G) c.3111+2T>G (n.3111+2T>G) n.2197+2T>G c.3255+2T>G (n.3255+2T>G) c.3252+2T>G (n.3252+2T>G) c.2199+2T>G (n.2199+2T>G) c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.2565+2T>G (n.2565+2T>G) | |
| 12 | g.47978008A>G | CA384540605 | COL2A1 | c.2904+2T>C (n.2904+2T>C) c.3111+2T>C (n.3111+2T>C) n.2197+2T>C c.3255+2T>C (n.3255+2T>C) c.3252+2T>C (n.3252+2T>C) c.2199+2T>C (n.2199+2T>C) c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.2565+2T>C (n.2565+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978008A>T | CA384540606 | COL2A1 | c.2904+2T>A (n.2904+2T>A) c.3111+2T>A (n.3111+2T>A) n.2197+2T>A c.3255+2T>A (n.3255+2T>A) c.3252+2T>A (n.3252+2T>A) c.2199+2T>A (n.2199+2T>A) c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.2565+2T>A (n.2565+2T>A) | ClinVar |
| 12 | g.47978009C>A | CA384540609 | COL2A1 | c.2904+1G>T (n.2904+1G>T) c.3111+1G>T (n.3111+1G>T) n.2197+1G>T c.3255+1G>T (n.3255+1G>T) c.3252+1G>T (n.3252+1G>T) c.2199+1G>T (n.2199+1G>T) c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.2565+1G>T (n.2565+1G>T) | ClinVar |
| 12 | g.47978009C>G | CA384540608 | COL2A1 | c.2904+1G>C (n.2904+1G>C) c.3111+1G>C (n.3111+1G>C) n.2197+1G>C c.3255+1G>C (n.3255+1G>C) c.3252+1G>C (n.3252+1G>C) c.2199+1G>C (n.2199+1G>C) c.3045+1G>C (n.3045+1G>C) c.2565+1G>C (n.2565+1G>C) | |
| 12 | g.47978009C>T | CA384540607 | COL2A1 | c.2904+1G>A (n.2904+1G>A) c.3111+1G>A (n.3111+1G>A) n.2197+1G>A c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) c.3252+1G>A (n.3252+1G>A) c.2199+1G>A (n.2199+1G>A) c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.2565+1G>A (n.2565+1G>A) | |
| 12 | g.47978010C>A | CA384540610 | COL2A1 | c.2904G>T (p.Glu968Asp) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) n.2197G>T c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2565G>T (p.Glu855Asp) | |
| 12 | g.47978010C= | CA2034476686 | COL2A1 | c.2904G= (p.Glu968=) c.3111G= (p.Glu1037=) n.2197G= c.3255G= (p.Glu1085=) c.3252G= (p.Glu1084=) c.2199G= (p.Glu733=) c.3045G= (p.Glu1015=) c.2565G= (p.Glu855=) | |
| 12 | g.47978010C>G | CA384540611 | COL2A1 | c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) n.2197G>C c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2565G>C (p.Glu855Asp) | |
| 12 | g.47978010C>T | CA479454930 | COL2A1 | c.2904G>A (p.Glu968=) c.3111G>A (p.Glu1037=) n.2197G>A c.3255G>A (p.Glu1085=) c.3252G>A (p.Glu1084=) c.2199G>A (p.Glu733=) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2565G>A (p.Glu855=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978011T>A | CA384540612 | COL2A1 | c.2903A>T (p.Glu968Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) n.2196A>T c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) | |
| 12 | g.47978011T>C | CA384540613 | COL2A1 | c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) n.2196A>G c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) | |
| 12 | g.47978011T>G | CA384540614 | COL2A1 | c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) n.2196A>C c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) | |
| 12 | g.47978012C>A | CA384540615 | COL2A1 | c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) n.2195G>T c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) | |
| 12 | g.47978012C>G | CA384540616 | COL2A1 | c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) n.2195G>C c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) | |
| 12 | g.47978012C>T | CA384540617 | COL2A1 | c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) n.2195G>A c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) | |
| 12 | g.47978013T>A | CA479454938 | COL2A1 | c.2901A>T (p.Arg967=) c.3108A>T (p.Arg1036=) n.2194A>T c.3252A>T (p.Arg1084=) c.3249A>T (p.Arg1083=) c.2196A>T (p.Arg732=) c.3042A>T (p.Arg1014=) c.2562A>T (p.Arg854=) | |
| 12 | g.47978013T>C | CA479454940 | COL2A1 | c.2901A>G (p.Arg967=) c.3108A>G (p.Arg1036=) n.2194A>G c.3252A>G (p.Arg1084=) c.3249A>G (p.Arg1083=) c.2196A>G (p.Arg732=) c.3042A>G (p.Arg1014=) c.2562A>G (p.Arg854=) | |
| 12 | g.47978013T>G | CA479454942 | COL2A1 | c.2901A>C (p.Arg967=) c.3108A>C (p.Arg1036=) n.2194A>C c.3252A>C (p.Arg1084=) c.3249A>C (p.Arg1083=) c.2196A>C (p.Arg732=) c.3042A>C (p.Arg1014=) c.2562A>C (p.Arg854=) | |
| 12 | g.47978014C>A | CA384540618 | COL2A1 | c.2900G>T (p.Arg967Leu) c.3107G>T (p.Arg1036Leu) n.2193G>T c.3251G>T (p.Arg1084Leu) c.3248G>T (p.Arg1083Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.3041G>T (p.Arg1014Leu) c.2561G>T (p.Arg854Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978014C= | CA2034476687 | COL2A1 | c.2900G= (p.Arg967=) c.3107G= (p.Arg1036=) n.2193G= c.3251G= (p.Arg1084=) c.3248G= (p.Arg1083=) c.2195G= (p.Arg732=) c.3041G= (p.Arg1014=) c.2561G= (p.Arg854=) | |
| 12 | g.47978014C>G | CA384540619 | COL2A1 | c.2900G>C (p.Arg967Pro) c.3107G>C (p.Arg1036Pro) n.2193G>C c.3251G>C (p.Arg1084Pro) c.3248G>C (p.Arg1083Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.3041G>C (p.Arg1014Pro) c.2561G>C (p.Arg854Pro) | |
| 12 | g.47978014C>T | CA6534898 | COL2A1 | c.2900G>A (p.Arg967Gln) c.3107G>A (p.Arg1036Gln) n.2193G>A c.3251G>A (p.Arg1084Gln) c.3248G>A (p.Arg1083Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.3041G>A (p.Arg1014Gln) c.2561G>A (p.Arg854Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978015G>A | CA303000 | COL2A1 | c.2899C>T (p.Arg967Ter) c.3106C>T (p.Arg1036Ter) n.2192C>T c.3250C>T (p.Arg1084Ter) c.3247C>T (p.Arg1083Ter) c.2194C>T (p.Arg732Ter) c.3040C>T (p.Arg1014Ter) c.2560C>T (p.Arg854Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978015G>C | CA6534899 | COL2A1 | c.2899C>G (p.Arg967Gly) c.3106C>G (p.Arg1036Gly) n.2192C>G c.3250C>G (p.Arg1084Gly) c.3247C>G (p.Arg1083Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.3040C>G (p.Arg1014Gly) c.2560C>G (p.Arg854Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978015G= | CA2034476688 | COL2A1 | c.2899C= (p.Arg967=) c.3106C= (p.Arg1036=) n.2192C= c.3250C= (p.Arg1084=) c.3247C= (p.Arg1083=) c.2194C= (p.Arg732=) c.3040C= (p.Arg1014=) c.2560C= (p.Arg854=) | |
| 12 | g.47978015G>T | CA479454950 | COL2A1 | c.2899C>A (p.Arg967=) c.3106C>A (p.Arg1036=) n.2192C>A c.3250C>A (p.Arg1084=) c.3247C>A (p.Arg1083=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.3040C>A (p.Arg1014=) c.2560C>A (p.Arg854=) | |
| 12 | g.47978016T>A | CA479454952 | COL2A1 | c.2898A>T (p.Gly966=) c.3105A>T (p.Gly1035=) n.2191A>T c.3249A>T (p.Gly1083=) c.3246A>T (p.Gly1082=) c.2193A>T (p.Gly731=) c.3039A>T (p.Gly1013=) c.2559A>T (p.Gly853=) | |
| 12 | g.47978016T>C | CA479454954 | COL2A1 | c.2898A>G (p.Gly966=) c.3105A>G (p.Gly1035=) n.2191A>G c.3249A>G (p.Gly1083=) c.3246A>G (p.Gly1082=) c.2193A>G (p.Gly731=) c.3039A>G (p.Gly1013=) c.2559A>G (p.Gly853=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978016T>G | CA479454956 | COL2A1 | c.2898A>C (p.Gly966=) c.3105A>C (p.Gly1035=) n.2191A>C c.3249A>C (p.Gly1083=) c.3246A>C (p.Gly1082=) c.2193A>C (p.Gly731=) c.3039A>C (p.Gly1013=) c.2559A>C (p.Gly853=) | |
| 12 | g.47978017C>A | CA384540622 | COL2A1 | c.2897G>T (p.Gly966Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) n.2190G>T c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) | |
| 12 | g.47978017C>G | CA384540620 | COL2A1 | c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) n.2190G>C c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) | |
| 12 | g.47978017C>T | CA384540621 | COL2A1 | c.2897G>A (p.Gly966Glu) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) n.2190G>A c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.3245G>A (p.Gly1082Glu) c.2192G>A (p.Gly731Glu) c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.2558G>A (p.Gly853Glu) | |
| 12 | g.47978018C>A | CA384540623 | COL2A1 | c.2896G>T (p.Gly966Ter) c.3103G>T (p.Gly1035Ter) n.2189G>T c.3247G>T (p.Gly1083Ter) c.3244G>T (p.Gly1082Ter) c.2191G>T (p.Gly731Ter) c.3037G>T (p.Gly1013Ter) c.2557G>T (p.Gly853Ter) | |
| 12 | g.47978018C>G | CA384540624 | COL2A1 | c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) n.2189G>C c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) | |
| 12 | g.47978018C>T | CA384540625 | COL2A1 | c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) n.2189G>A c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.3244G>A (p.Gly1082Arg) c.2191G>A (p.Gly731Arg) c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.2557G>A (p.Gly853Arg) | |
| 12 | g.47978019A= | CA2034476689 | COL2A1 | c.2895T= (p.Pro965=) c.3102T= (p.Pro1034=) n.2188T= c.3246T= (p.Pro1082=) c.3243T= (p.Pro1081=) c.2190T= (p.Pro730=) c.3036T= (p.Pro1012=) c.2556T= (p.Pro852=) | |
| 12 | g.47978019A>C | CA479454965 | COL2A1 | c.2895T>G (p.Pro965=) c.3102T>G (p.Pro1034=) n.2188T>G c.3246T>G (p.Pro1082=) c.3243T>G (p.Pro1081=) c.2190T>G (p.Pro730=) c.3036T>G (p.Pro1012=) c.2556T>G (p.Pro852=) | |
| 12 | g.47978019A>G | CA6534900 | COL2A1 | c.2895T>C (p.Pro965=) c.3102T>C (p.Pro1034=) n.2188T>C c.3246T>C (p.Pro1082=) c.3243T>C (p.Pro1081=) c.2190T>C (p.Pro730=) c.3036T>C (p.Pro1012=) c.2556T>C (p.Pro852=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978019A>T | CA479454968 | COL2A1 | c.2895T>A (p.Pro965=) c.3102T>A (p.Pro1034=) n.2188T>A c.3246T>A (p.Pro1082=) c.3243T>A (p.Pro1081=) c.2190T>A (p.Pro730=) c.3036T>A (p.Pro1012=) c.2556T>A (p.Pro852=) | |
| 12 | g.47978020G>A | CA384540626 | COL2A1 | c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.3101C>T (p.Pro1034Leu) n.2187C>T c.3245C>T (p.Pro1082Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.2555C>T (p.Pro852Leu) | |
| 12 | g.47978020G>C | CA384540627 | COL2A1 | c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) n.2187C>G c.3245C>G (p.Pro1082Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.2555C>G (p.Pro852Arg) | |
| 12 | g.47978020G>T | CA384540628 | COL2A1 | c.2894C>A (p.Pro965His) c.3101C>A (p.Pro1034His) n.2187C>A c.3245C>A (p.Pro1082His) c.3242C>A (p.Pro1081His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.3035C>A (p.Pro1012His) c.2555C>A (p.Pro852His) | |
| 12 | g.47978021G>A | CA236521577 | COL2A1 | c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) n.2186C>T c.3244C>T (p.Pro1082Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.2554C>T (p.Pro852Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978021G>C | CA384540629 | COL2A1 | c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) n.2186C>G c.3244C>G (p.Pro1082Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.2554C>G (p.Pro852Ala) | |
| 12 | g.47978021G= | CA2034476690 | COL2A1 | c.2893C= (p.Pro965=) c.3100C= (p.Pro1034=) n.2186C= c.3244C= (p.Pro1082=) c.3241C= (p.Pro1081=) c.2188C= (p.Pro730=) c.3034C= (p.Pro1012=) c.2554C= (p.Pro852=) | |
| 12 | g.47978021G>T | CA384540630 | COL2A1 | c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) n.2186C>A c.3244C>A (p.Pro1082Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.2554C>A (p.Pro852Thr) | |
| 12 | g.47978022T>A | CA384540631 | COL2A1 | c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.3099A>T (p.Glu1033Asp) n.2185A>T c.3243A>T (p.Glu1081Asp) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.2553A>T (p.Glu851Asp) | |
| 12 | g.47978022T>C | CA479454977 | COL2A1 | c.2892A>G (p.Glu964=) c.3099A>G (p.Glu1033=) n.2185A>G c.3243A>G (p.Glu1081=) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.2187A>G (p.Glu729=) c.3033A>G (p.Glu1011=) c.2553A>G (p.Glu851=) | |
| 12 | g.47978022T>G | CA384540632 | COL2A1 | c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.3099A>C (p.Glu1033Asp) n.2185A>C c.3243A>C (p.Glu1081Asp) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.2553A>C (p.Glu851Asp) | |
| 12 | g.47978023T>A | CA384540633 | COL2A1 | c.2891A>T (p.Glu964Val) c.3098A>T (p.Glu1033Val) n.2184A>T c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2552A>T (p.Glu851Val) | |
| 12 | g.47978023T>C | CA384540635 | COL2A1 | c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) n.2184A>G c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2552A>G (p.Glu851Gly) | |
| 12 | g.47978023T>G | CA384540634 | COL2A1 | c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) n.2184A>C c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2552A>C (p.Glu851Ala) | |
| 12 | g.47978024C>A | CA384540636 | COL2A1 | c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) n.2183G>T c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2551G>T (p.Glu851Ter) | |
| 12 | g.47978024C>G | CA384540637 | COL2A1 | c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) n.2183G>C c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2551G>C (p.Glu851Gln) | |
| 12 | g.47978024C>T | CA384540638 | COL2A1 | c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) n.2183G>A c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2551G>A (p.Glu851Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978025A>C | CA479454987 | COL2A1 | c.2889T>G (p.Gly963=) c.3096T>G (p.Gly1032=) n.2182T>G c.3240T>G (p.Gly1080=) c.3237T>G (p.Gly1079=) c.2184T>G (p.Gly728=) c.3030T>G (p.Gly1010=) c.2550T>G (p.Gly850=) | |
| 12 | g.47978025A>G | CA479454988 | COL2A1 | c.2889T>C (p.Gly963=) c.3096T>C (p.Gly1032=) n.2182T>C c.3240T>C (p.Gly1080=) c.3237T>C (p.Gly1079=) c.2184T>C (p.Gly728=) c.3030T>C (p.Gly1010=) c.2550T>C (p.Gly850=) | |
| 12 | g.47978025A>T | CA479454990 | COL2A1 | c.2889T>A (p.Gly963=) c.3096T>A (p.Gly1032=) n.2182T>A c.3240T>A (p.Gly1080=) c.3237T>A (p.Gly1079=) c.2184T>A (p.Gly728=) c.3030T>A (p.Gly1010=) c.2550T>A (p.Gly850=) | |
| 12 | g.47978026C>A | CA384540639 | COL2A1 | c.2888G>T (p.Gly963Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) n.2181G>T c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) | |
| 12 | g.47978026C>G | CA384540640 | COL2A1 | c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) n.2181G>C c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) | |
| 12 | g.47978026C>T | CA384540641 | COL2A1 | c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.3095G>A (p.Gly1032Asp) n.2181G>A c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.3029G>A (p.Gly1010Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) | |
| 12 | g.47978027C>A | CA384540644 | COL2A1 | c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.3094G>T (p.Gly1032Cys) n.2180G>T c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) | |
| 12 | g.47978027C>G | CA384540643 | COL2A1 | c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) n.2180G>C c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) | |
| 12 | g.47978027C>T | CA384540642 | COL2A1 | c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.3094G>A (p.Gly1032Ser) n.2180G>A c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) | |
| 12 | g.47978028T>A | CA479454998 | COL2A1 | c.2886A>T (p.Ala962=) c.3093A>T (p.Ala1031=) n.2179A>T c.3237A>T (p.Ala1079=) c.3234A>T (p.Ala1078=) c.2181A>T (p.Ala727=) c.3027A>T (p.Ala1009=) c.2547A>T (p.Ala849=) | |
| 12 | g.47978028T>C | CA479455001 | COL2A1 | c.2886A>G (p.Ala962=) c.3093A>G (p.Ala1031=) n.2179A>G c.3237A>G (p.Ala1079=) c.3234A>G (p.Ala1078=) c.2181A>G (p.Ala727=) c.3027A>G (p.Ala1009=) c.2547A>G (p.Ala849=) | |
| 12 | g.47978028T>G | CA479454999 | COL2A1 | c.2886A>C (p.Ala962=) c.3093A>C (p.Ala1031=) n.2179A>C c.3237A>C (p.Ala1079=) c.3234A>C (p.Ala1078=) c.2181A>C (p.Ala727=) c.3027A>C (p.Ala1009=) c.2547A>C (p.Ala849=) | |
| 12 | g.47978029G>A | CA384540645 | COL2A1 | c.2885C>T (p.Ala962Val) c.3092C>T (p.Ala1031Val) n.2178C>T c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) | |
| 12 | g.47978029G>C | CA384540646 | COL2A1 | c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) n.2178C>G c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) | |
| 12 | g.47978029G>T | CA384540647 | COL2A1 | c.2885C>A (p.Ala962Glu) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) n.2178C>A c.3236C>A (p.Ala1079Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.3026C>A (p.Ala1009Glu) c.2546C>A (p.Ala849Glu) | |
| 12 | g.47978030C>A | CA384540648 | COL2A1 | c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) n.2177G>T c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978030C>G | CA384540649 | COL2A1 | c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) n.2177G>C c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) | |
| 12 | g.47978030C>T | CA384540650 | COL2A1 | c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) n.2177G>A c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) | |
| 12 | g.47978031A>C | CA479455012 | COL2A1 | c.2883T>G (p.Pro961=) c.3090T>G (p.Pro1030=) n.2176T>G c.3234T>G (p.Pro1078=) c.3231T>G (p.Pro1077=) c.2178T>G (p.Pro726=) c.3024T>G (p.Pro1008=) c.2544T>G (p.Pro848=) | |
| 12 | g.47978031A>G | CA479455010 | COL2A1 | c.2883T>C (p.Pro961=) c.3090T>C (p.Pro1030=) n.2176T>C c.3234T>C (p.Pro1078=) c.3231T>C (p.Pro1077=) c.2178T>C (p.Pro726=) c.3024T>C (p.Pro1008=) c.2544T>C (p.Pro848=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978031A>T | CA479455008 | COL2A1 | c.2883T>A (p.Pro961=) c.3090T>A (p.Pro1030=) n.2176T>A c.3234T>A (p.Pro1078=) c.3231T>A (p.Pro1077=) c.2178T>A (p.Pro726=) c.3024T>A (p.Pro1008=) c.2544T>A (p.Pro848=) | |
| 12 | g.47978032G>A | CA384540653 | COL2A1 | c.2882C>T (p.Pro961Leu) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) n.2175C>T c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) | |
| 12 | g.47978032G>C | CA384540651 | COL2A1 | c.2882C>G (p.Pro961Arg) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.2175C>G c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) | |
| 12 | g.47978032G>T | CA384540652 | COL2A1 | c.2882C>A (p.Pro961His) c.3089C>A (p.Pro1030His) n.2175C>A c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.2177C>A (p.Pro726His) c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2543C>A (p.Pro848His) | |
| 12 | g.47978033G>A | CA384540654 | COL2A1 | c.2881C>T (p.Pro961Ser) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.2174C>T c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) | |
| 12 | g.47978033G>C | CA384540655 | COL2A1 | c.2881C>G (p.Pro961Ala) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.2174C>G c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) | |
| 12 | g.47978033G>T | CA384540656 | COL2A1 | c.2881C>A (p.Pro961Thr) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.2174C>A c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) | |
| 12 | g.47978034A>C | CA479455019 | COL2A1 | c.2880T>G (p.Gly960=) c.3087T>G (p.Gly1029=) n.2173T>G c.3231T>G (p.Gly1077=) c.3228T>G (p.Gly1076=) c.2175T>G (p.Gly725=) c.3021T>G (p.Gly1007=) c.2541T>G (p.Gly847=) | |
| 12 | g.47978034A>G | CA479455023 | COL2A1 | c.2880T>C (p.Gly960=) c.3087T>C (p.Gly1029=) n.2173T>C c.3231T>C (p.Gly1077=) c.3228T>C (p.Gly1076=) c.2175T>C (p.Gly725=) c.3021T>C (p.Gly1007=) c.2541T>C (p.Gly847=) | |
| 12 | g.47978034A>T | CA479455021 | COL2A1 | c.2880T>A (p.Gly960=) c.3087T>A (p.Gly1029=) n.2173T>A c.3231T>A (p.Gly1077=) c.3228T>A (p.Gly1076=) c.2175T>A (p.Gly725=) c.3021T>A (p.Gly1007=) c.2541T>A (p.Gly847=) | |
| 12 | g.47978034_47978040delinsCCAGG | CA2695216640 | COL2A1 | c.2874_2880delinsCCTGG (p.Thr959LeufsTer5) c.3081_3087delinsCCTGG (p.Thr1028LeufsTer5) n.2167_2173delinsCCTGG c.3225_3231delinsCCTGG (p.Thr1076LeufsTer5) c.3222_3228delinsCCTGG (p.Thr1075LeufsTer5) c.2169_2175delinsCCTGG (p.Thr724LeufsTer5) c.3015_3021delinsCCTGG (p.Thr1006LeufsTer5) c.2535_2541delinsCCTGG (p.Thr846LeufsTer5) | |
| 12 | g.47978035C>A | CA384540657 | COL2A1 | c.2879G>T (p.Gly960Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) n.2172G>T c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) | |
| 12 | g.47978035C>G | CA384540658 | COL2A1 | c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) n.2172G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) | |
| 12 | g.47978035C>T | CA384540659 | COL2A1 | c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.3086G>A (p.Gly1029Asp) n.2172G>A c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) | |
| 12 | g.47978036C>A | CA384540660 | COL2A1 | c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.3085G>T (p.Gly1029Cys) n.2171G>T c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) | ClinVar |
| 12 | g.47978036C>G | CA384540661 | COL2A1 | c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) n.2171G>C c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) | |
| 12 | g.47978036C>T | CA384540662 | COL2A1 | c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.3085G>A (p.Gly1029Ser) n.2171G>A c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) | |
| 12 | g.47978037C>A | CA6534901 | COL2A1 | c.2877G>T (p.Thr959=) c.3084G>T (p.Thr1028=) n.2170G>T c.3228G>T (p.Thr1076=) c.3225G>T (p.Thr1075=) c.2172G>T (p.Thr724=) c.3018G>T (p.Thr1006=) c.2538G>T (p.Thr846=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978037C= | CA2034476691 | COL2A1 | c.2877G= (p.Thr959=) c.3084G= (p.Thr1028=) n.2170G= c.3228G= (p.Thr1076=) c.3225G= (p.Thr1075=) c.2172G= (p.Thr724=) c.3018G= (p.Thr1006=) c.2538G= (p.Thr846=) | |
| 12 | g.47978037C>G | CA479455031 | COL2A1 | c.2877G>C (p.Thr959=) c.3084G>C (p.Thr1028=) n.2170G>C c.3228G>C (p.Thr1076=) c.3225G>C (p.Thr1075=) c.2172G>C (p.Thr724=) c.3018G>C (p.Thr1006=) c.2538G>C (p.Thr846=) | |
| 12 | g.47978037C>T | CA236521578 | COL2A1 | c.2877G>A (p.Thr959=) c.3084G>A (p.Thr1028=) n.2170G>A c.3228G>A (p.Thr1076=) c.3225G>A (p.Thr1075=) c.2172G>A (p.Thr724=) c.3018G>A (p.Thr1006=) c.2538G>A (p.Thr846=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978038G>A | CA6534902 | COL2A1 | c.2876C>T (p.Thr959Met) c.3083C>T (p.Thr1028Met) n.2169C>T c.3227C>T (p.Thr1076Met) c.3224C>T (p.Thr1075Met) c.2171C>T (p.Thr724Met) c.3017C>T (p.Thr1006Met) c.2537C>T (p.Thr846Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978038G>C | CA384540666 | COL2A1 | c.2876C>G (p.Thr959Arg) c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.2169C>G c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg) c.2171C>G (p.Thr724Arg) c.3017C>G (p.Thr1006Arg) c.2537C>G (p.Thr846Arg) | |
| 12 | g.47978038G= | CA2034476692 | COL2A1 | c.2876C= (p.Thr959=) c.3083C= (p.Thr1028=) n.2169C= c.3227C= (p.Thr1076=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.2171C= (p.Thr724=) c.3017C= (p.Thr1006=) c.2537C= (p.Thr846=) | |
| 12 | g.47978038G>T | CA384540670 | COL2A1 | c.2876C>A (p.Thr959Lys) c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.2169C>A c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys) c.2171C>A (p.Thr724Lys) c.3017C>A (p.Thr1006Lys) c.2537C>A (p.Thr846Lys) |