| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977696_47977921del | CA2795864222 | COL2A1 | c.2904+93_2905-39del (n.2904+93_2905-39del) c.3111+93_3112-39del (n.3111+93_3112-39del) n.2197+93_2198-39del c.3255+93_3256-39del (n.3255+93_3256-39del) c.3252+93_3253-39del (n.3252+93_3253-39del) c.2199+93_2200-39del (n.2199+93_2200-39del) c.3045+93_3046-39del (n.3045+93_3046-39del) c.2565+93_2566-39del (n.2565+93_2566-39del) | |
| 12 | g.47977709_47977907del | CA2795861057 | COL2A1 | c.2904+109_2905-50del (n.2904+109_2905-50del) c.3111+109_3112-50del (n.3111+109_3112-50del) n.2197+109_2198-50del c.3255+109_3256-50del (n.3255+109_3256-50del) c.3252+109_3253-50del (n.3252+109_3253-50del) c.2199+109_2200-50del (n.2199+109_2200-50del) c.3045+109_3046-50del (n.3045+109_3046-50del) c.2565+109_2566-50del (n.2565+109_2566-50del) | |
| 12 | g.47977887C>A | CA2618498806 | COL2A1 | c.2904+123G>T (n.2904+123G>T) c.3111+123G>T (n.3111+123G>T) n.2197+123G>T c.3255+123G>T (n.3255+123G>T) c.3252+123G>T (n.3252+123G>T) c.2199+123G>T (n.2199+123G>T) c.3045+123G>T (n.3045+123G>T) c.2565+123G>T (n.2565+123G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977887C= | CA2034476630 | COL2A1 | c.2904+123G= (n.2904+123G=) c.3111+123G= (n.3111+123G=) n.2197+123G= c.3255+123G= (n.3255+123G=) c.3252+123G= (n.3252+123G=) c.2199+123G= (n.2199+123G=) c.3045+123G= (n.3045+123G=) c.2565+123G= (n.2565+123G=) | |
| 12 | g.47977887C>T | CA236521432 | COL2A1 | c.2904+123G>A (n.2904+123G>A) c.3111+123G>A (n.3111+123G>A) n.2197+123G>A c.3255+123G>A (n.3255+123G>A) c.3252+123G>A (n.3252+123G>A) c.2199+123G>A (n.2199+123G>A) c.3045+123G>A (n.3045+123G>A) c.2565+123G>A (n.2565+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977888G>A | CA236521436 | COL2A1 | c.2904+122C>T (n.2904+122C>T) c.3111+122C>T (n.3111+122C>T) n.2197+122C>T c.3255+122C>T (n.3255+122C>T) c.3252+122C>T (n.3252+122C>T) c.2199+122C>T (n.2199+122C>T) c.3045+122C>T (n.3045+122C>T) c.2565+122C>T (n.2565+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977888G= | CA2034476631 | COL2A1 | c.2904+122C= (n.2904+122C=) c.3111+122C= (n.3111+122C=) n.2197+122C= c.3255+122C= (n.3255+122C=) c.3252+122C= (n.3252+122C=) c.2199+122C= (n.2199+122C=) c.3045+122C= (n.3045+122C=) c.2565+122C= (n.2565+122C=) | |
| 12 | g.47977888G>T | CA2618498815 | COL2A1 | c.2904+122C>A (n.2904+122C>A) c.3111+122C>A (n.3111+122C>A) n.2197+122C>A c.3255+122C>A (n.3255+122C>A) c.3252+122C>A (n.3252+122C>A) c.2199+122C>A (n.2199+122C>A) c.3045+122C>A (n.3045+122C>A) c.2565+122C>A (n.2565+122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977889G>A | CA2618498820 | COL2A1 | c.2904+121C>T (n.2904+121C>T) c.3111+121C>T (n.3111+121C>T) n.2197+121C>T c.3255+121C>T (n.3255+121C>T) c.3252+121C>T (n.3252+121C>T) c.2199+121C>T (n.2199+121C>T) c.3045+121C>T (n.3045+121C>T) c.2565+121C>T (n.2565+121C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977889G>C | CA2618498831 | COL2A1 | c.2904+121C>G (n.2904+121C>G) c.3111+121C>G (n.3111+121C>G) n.2197+121C>G c.3255+121C>G (n.3255+121C>G) c.3252+121C>G (n.3252+121C>G) c.2199+121C>G (n.2199+121C>G) c.3045+121C>G (n.3045+121C>G) c.2565+121C>G (n.2565+121C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977889G>T | CA2618498832 | COL2A1 | c.2904+121C>A (n.2904+121C>A) c.3111+121C>A (n.3111+121C>A) n.2197+121C>A c.3255+121C>A (n.3255+121C>A) c.3252+121C>A (n.3252+121C>A) c.2199+121C>A (n.2199+121C>A) c.3045+121C>A (n.3045+121C>A) c.2565+121C>A (n.2565+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977890C>A | CA2618498839 | COL2A1 | c.2904+120G>T (n.2904+120G>T) c.3111+120G>T (n.3111+120G>T) n.2197+120G>T c.3255+120G>T (n.3255+120G>T) c.3252+120G>T (n.3252+120G>T) c.2199+120G>T (n.2199+120G>T) c.3045+120G>T (n.3045+120G>T) c.2565+120G>T (n.2565+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977890C>T | CA2618498840 | COL2A1 | c.2904+120G>A (n.2904+120G>A) c.3111+120G>A (n.3111+120G>A) n.2197+120G>A c.3255+120G>A (n.3255+120G>A) c.3252+120G>A (n.3252+120G>A) c.2199+120G>A (n.2199+120G>A) c.3045+120G>A (n.3045+120G>A) c.2565+120G>A (n.2565+120G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977891C>A | CA689437039 | COL2A1 | c.2904+119G>T (n.2904+119G>T) c.3111+119G>T (n.3111+119G>T) n.2197+119G>T c.3255+119G>T (n.3255+119G>T) c.3252+119G>T (n.3252+119G>T) c.2199+119G>T (n.2199+119G>T) c.3045+119G>T (n.3045+119G>T) c.2565+119G>T (n.2565+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977891C= | CA2034476632 | COL2A1 | c.2904+119G= (n.2904+119G=) c.3111+119G= (n.3111+119G=) n.2197+119G= c.3255+119G= (n.3255+119G=) c.3252+119G= (n.3252+119G=) c.2199+119G= (n.2199+119G=) c.3045+119G= (n.3045+119G=) c.2565+119G= (n.2565+119G=) | |
| 12 | g.47977891C>T | CA236521439 | COL2A1 | c.2904+119G>A (n.2904+119G>A) c.3111+119G>A (n.3111+119G>A) n.2197+119G>A c.3255+119G>A (n.3255+119G>A) c.3252+119G>A (n.3252+119G>A) c.2199+119G>A (n.2199+119G>A) c.3045+119G>A (n.3045+119G>A) c.2565+119G>A (n.2565+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977892G>A | CA236521442 | COL2A1 | c.2904+118C>T (n.2904+118C>T) c.3111+118C>T (n.3111+118C>T) n.2197+118C>T c.3255+118C>T (n.3255+118C>T) c.3252+118C>T (n.3252+118C>T) c.2199+118C>T (n.2199+118C>T) c.3045+118C>T (n.3045+118C>T) c.2565+118C>T (n.2565+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977892G= | CA2034476633 | COL2A1 | c.2904+118C= (n.2904+118C=) c.3111+118C= (n.3111+118C=) n.2197+118C= c.3255+118C= (n.3255+118C=) c.3252+118C= (n.3252+118C=) c.2199+118C= (n.2199+118C=) c.3045+118C= (n.3045+118C=) c.2565+118C= (n.2565+118C=) | |
| 12 | g.47977892G>T | CA2618498856 | COL2A1 | c.2904+118C>A (n.2904+118C>A) c.3111+118C>A (n.3111+118C>A) n.2197+118C>A c.3255+118C>A (n.3255+118C>A) c.3252+118C>A (n.3252+118C>A) c.2199+118C>A (n.2199+118C>A) c.3045+118C>A (n.3045+118C>A) c.2565+118C>A (n.2565+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977894C>A | CA2618498858 | COL2A1 | c.2904+116G>T (n.2904+116G>T) c.3111+116G>T (n.3111+116G>T) n.2197+116G>T c.3255+116G>T (n.3255+116G>T) c.3252+116G>T (n.3252+116G>T) c.2199+116G>T (n.2199+116G>T) c.3045+116G>T (n.3045+116G>T) c.2565+116G>T (n.2565+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977894C= | CA2034476634 | COL2A1 | c.2904+116G= (n.2904+116G=) c.3111+116G= (n.3111+116G=) n.2197+116G= c.3255+116G= (n.3255+116G=) c.3252+116G= (n.3252+116G=) c.2199+116G= (n.2199+116G=) c.3045+116G= (n.3045+116G=) c.2565+116G= (n.2565+116G=) | |
| 12 | g.47977894C>T | CA236521451 | COL2A1 | c.2904+116G>A (n.2904+116G>A) c.3111+116G>A (n.3111+116G>A) n.2197+116G>A c.3255+116G>A (n.3255+116G>A) c.3252+116G>A (n.3252+116G>A) c.2199+116G>A (n.2199+116G>A) c.3045+116G>A (n.3045+116G>A) c.2565+116G>A (n.2565+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977895A>G | CA2618498867 | COL2A1 | c.2904+115T>C (n.2904+115T>C) c.3111+115T>C (n.3111+115T>C) n.2197+115T>C c.3255+115T>C (n.3255+115T>C) c.3252+115T>C (n.3252+115T>C) c.2199+115T>C (n.2199+115T>C) c.3045+115T>C (n.3045+115T>C) c.2565+115T>C (n.2565+115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977896C>A | CA2618498876 | COL2A1 | c.2904+114G>T (n.2904+114G>T) c.3111+114G>T (n.3111+114G>T) n.2197+114G>T c.3255+114G>T (n.3255+114G>T) c.3252+114G>T (n.3252+114G>T) c.2199+114G>T (n.2199+114G>T) c.3045+114G>T (n.3045+114G>T) c.2565+114G>T (n.2565+114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977896C= | CA2034476635 | COL2A1 | c.2904+114G= (n.2904+114G=) c.3111+114G= (n.3111+114G=) n.2197+114G= c.3255+114G= (n.3255+114G=) c.3252+114G= (n.3252+114G=) c.2199+114G= (n.2199+114G=) c.3045+114G= (n.3045+114G=) c.2565+114G= (n.2565+114G=) | |
| 12 | g.47977896C>T | CA236521454 | COL2A1 | c.2904+114G>A (n.2904+114G>A) c.3111+114G>A (n.3111+114G>A) n.2197+114G>A c.3255+114G>A (n.3255+114G>A) c.3252+114G>A (n.3252+114G>A) c.2199+114G>A (n.2199+114G>A) c.3045+114G>A (n.3045+114G>A) c.2565+114G>A (n.2565+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977897T>A | CA2618498888 | COL2A1 | c.2904+113A>T (n.2904+113A>T) c.3111+113A>T (n.3111+113A>T) n.2197+113A>T c.3255+113A>T (n.3255+113A>T) c.3252+113A>T (n.3252+113A>T) c.2199+113A>T (n.2199+113A>T) c.3045+113A>T (n.3045+113A>T) c.2565+113A>T (n.2565+113A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977898G>A | CA2618498890 | COL2A1 | c.2904+112C>T (n.2904+112C>T) c.3111+112C>T (n.3111+112C>T) n.2197+112C>T c.3255+112C>T (n.3255+112C>T) c.3252+112C>T (n.3252+112C>T) c.2199+112C>T (n.2199+112C>T) c.3045+112C>T (n.3045+112C>T) c.2565+112C>T (n.2565+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977898G>T | CA2618498892 | COL2A1 | c.2904+112C>A (n.2904+112C>A) c.3111+112C>A (n.3111+112C>A) n.2197+112C>A c.3255+112C>A (n.3255+112C>A) c.3252+112C>A (n.3252+112C>A) c.2199+112C>A (n.2199+112C>A) c.3045+112C>A (n.3045+112C>A) c.2565+112C>A (n.2565+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977899C>A | CA2618498894 | COL2A1 | c.2904+111G>T (n.2904+111G>T) c.3111+111G>T (n.3111+111G>T) n.2197+111G>T c.3255+111G>T (n.3255+111G>T) c.3252+111G>T (n.3252+111G>T) c.2199+111G>T (n.2199+111G>T) c.3045+111G>T (n.3045+111G>T) c.2565+111G>T (n.2565+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977899C>T | CA2618498895 | COL2A1 | c.2904+111G>A (n.2904+111G>A) c.3111+111G>A (n.3111+111G>A) n.2197+111G>A c.3255+111G>A (n.3255+111G>A) c.3252+111G>A (n.3252+111G>A) c.2199+111G>A (n.2199+111G>A) c.3045+111G>A (n.3045+111G>A) c.2565+111G>A (n.2565+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977900C>A | CA2618498897 | COL2A1 | c.2904+110G>T (n.2904+110G>T) c.3111+110G>T (n.3111+110G>T) n.2197+110G>T c.3255+110G>T (n.3255+110G>T) c.3252+110G>T (n.3252+110G>T) c.2199+110G>T (n.2199+110G>T) c.3045+110G>T (n.3045+110G>T) c.2565+110G>T (n.2565+110G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977900C>T | CA2618498900 | COL2A1 | c.2904+110G>A (n.2904+110G>A) c.3111+110G>A (n.3111+110G>A) n.2197+110G>A c.3255+110G>A (n.3255+110G>A) c.3252+110G>A (n.3252+110G>A) c.2199+110G>A (n.2199+110G>A) c.3045+110G>A (n.3045+110G>A) c.2565+110G>A (n.2565+110G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977902C>A | CA236521458 | COL2A1 | c.2904+108G>T (n.2904+108G>T) c.3111+108G>T (n.3111+108G>T) n.2197+108G>T c.3255+108G>T (n.3255+108G>T) c.3252+108G>T (n.3252+108G>T) c.2199+108G>T (n.2199+108G>T) c.3045+108G>T (n.3045+108G>T) c.2565+108G>T (n.2565+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977902C= | CA2034476637 | COL2A1 | c.2904+108G= (n.2904+108G=) c.3111+108G= (n.3111+108G=) n.2197+108G= c.3255+108G= (n.3255+108G=) c.3252+108G= (n.3252+108G=) c.2199+108G= (n.2199+108G=) c.3045+108G= (n.3045+108G=) c.2565+108G= (n.2565+108G=) | |
| 12 | g.47977902C>G | CA2618498905 | COL2A1 | c.2904+108G>C (n.2904+108G>C) c.3111+108G>C (n.3111+108G>C) n.2197+108G>C c.3255+108G>C (n.3255+108G>C) c.3252+108G>C (n.3252+108G>C) c.2199+108G>C (n.2199+108G>C) c.3045+108G>C (n.3045+108G>C) c.2565+108G>C (n.2565+108G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977902C>T | CA2034476636 | COL2A1 | c.2904+108G>A (n.2904+108G>A) c.3111+108G>A (n.3111+108G>A) n.2197+108G>A c.3255+108G>A (n.3255+108G>A) c.3252+108G>A (n.3252+108G>A) c.2199+108G>A (n.2199+108G>A) c.3045+108G>A (n.3045+108G>A) c.2565+108G>A (n.2565+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977906dup | CA2795861398 | COL2A1 | c.2904+108dup (n.2904+108dup) c.3111+108dup (n.3111+108dup) n.2197+108dup c.3255+108dup (n.3255+108dup) c.3252+108dup (n.3252+108dup) c.2199+108dup (n.2199+108dup) c.3045+108dup (n.3045+108dup) c.2565+108dup (n.2565+108dup) | |
| 12 | g.47977903C>A | CA2618498907 | COL2A1 | c.2904+107G>T (n.2904+107G>T) c.3111+107G>T (n.3111+107G>T) n.2197+107G>T c.3255+107G>T (n.3255+107G>T) c.3252+107G>T (n.3252+107G>T) c.2199+107G>T (n.2199+107G>T) c.3045+107G>T (n.3045+107G>T) c.2565+107G>T (n.2565+107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977904C>A | CA2618498914 | COL2A1 | c.2904+106G>T (n.2904+106G>T) c.3111+106G>T (n.3111+106G>T) n.2197+106G>T c.3255+106G>T (n.3255+106G>T) c.3252+106G>T (n.3252+106G>T) c.2199+106G>T (n.2199+106G>T) c.3045+106G>T (n.3045+106G>T) c.2565+106G>T (n.2565+106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977905C>A | CA604848791 | COL2A1 | c.2904+105G>T (n.2904+105G>T) c.3111+105G>T (n.3111+105G>T) n.2197+105G>T c.3255+105G>T (n.3255+105G>T) c.3252+105G>T (n.3252+105G>T) c.2199+105G>T (n.2199+105G>T) c.3045+105G>T (n.3045+105G>T) c.2565+105G>T (n.2565+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977905C= | CA2034476638 | COL2A1 | c.2904+105G= (n.2904+105G=) c.3111+105G= (n.3111+105G=) n.2197+105G= c.3255+105G= (n.3255+105G=) c.3252+105G= (n.3252+105G=) c.2199+105G= (n.2199+105G=) c.3045+105G= (n.3045+105G=) c.2565+105G= (n.2565+105G=) | |
| 12 | g.47977905C>G | CA2618498917 | COL2A1 | c.2904+105G>C (n.2904+105G>C) c.3111+105G>C (n.3111+105G>C) n.2197+105G>C c.3255+105G>C (n.3255+105G>C) c.3252+105G>C (n.3252+105G>C) c.2199+105G>C (n.2199+105G>C) c.3045+105G>C (n.3045+105G>C) c.2565+105G>C (n.2565+105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977905C>T | CA2034476639 | COL2A1 | c.2904+105G>A (n.2904+105G>A) c.3111+105G>A (n.3111+105G>A) n.2197+105G>A c.3255+105G>A (n.3255+105G>A) c.3252+105G>A (n.3252+105G>A) c.2199+105G>A (n.2199+105G>A) c.3045+105G>A (n.3045+105G>A) c.2565+105G>A (n.2565+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977906C>A | CA2618498918 | COL2A1 | c.2904+104G>T (n.2904+104G>T) c.3111+104G>T (n.3111+104G>T) n.2197+104G>T c.3255+104G>T (n.3255+104G>T) c.3252+104G>T (n.3252+104G>T) c.2199+104G>T (n.2199+104G>T) c.3045+104G>T (n.3045+104G>T) c.2565+104G>T (n.2565+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977907T>C | CA2618498919 | COL2A1 | c.2904+103A>G (n.2904+103A>G) c.3111+103A>G (n.3111+103A>G) n.2197+103A>G c.3255+103A>G (n.3255+103A>G) c.3252+103A>G (n.3252+103A>G) c.2199+103A>G (n.2199+103A>G) c.3045+103A>G (n.3045+103A>G) c.2565+103A>G (n.2565+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977908T>C | CA689437047 | COL2A1 | c.2904+102A>G (n.2904+102A>G) c.3111+102A>G (n.3111+102A>G) n.2197+102A>G c.3255+102A>G (n.3255+102A>G) c.3252+102A>G (n.3252+102A>G) c.2199+102A>G (n.2199+102A>G) c.3045+102A>G (n.3045+102A>G) c.2565+102A>G (n.2565+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977908T= | CA2034476640 | COL2A1 | c.2904+102A= (n.2904+102A=) c.3111+102A= (n.3111+102A=) n.2197+102A= c.3255+102A= (n.3255+102A=) c.3252+102A= (n.3252+102A=) c.2199+102A= (n.2199+102A=) c.3045+102A= (n.3045+102A=) c.2565+102A= (n.2565+102A=) | |
| 12 | g.47977909C>A | CA2618498925 | COL2A1 | c.2904+101G>T (n.2904+101G>T) c.3111+101G>T (n.3111+101G>T) n.2197+101G>T c.3255+101G>T (n.3255+101G>T) c.3252+101G>T (n.3252+101G>T) c.2199+101G>T (n.2199+101G>T) c.3045+101G>T (n.3045+101G>T) c.2565+101G>T (n.2565+101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977909C= | CA2034476641 | COL2A1 | c.2904+101G= (n.2904+101G=) c.3111+101G= (n.3111+101G=) n.2197+101G= c.3255+101G= (n.3255+101G=) c.3252+101G= (n.3252+101G=) c.2199+101G= (n.2199+101G=) c.3045+101G= (n.3045+101G=) c.2565+101G= (n.2565+101G=) | |
| 12 | g.47977909C>G | CA604848792 | COL2A1 | c.2904+101G>C (n.2904+101G>C) c.3111+101G>C (n.3111+101G>C) n.2197+101G>C c.3255+101G>C (n.3255+101G>C) c.3252+101G>C (n.3252+101G>C) c.2199+101G>C (n.2199+101G>C) c.3045+101G>C (n.3045+101G>C) c.2565+101G>C (n.2565+101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977910T>C | CA2618498927 | COL2A1 | c.2904+100A>G (n.2904+100A>G) c.3111+100A>G (n.3111+100A>G) n.2197+100A>G c.3255+100A>G (n.3255+100A>G) c.3252+100A>G (n.3252+100A>G) c.2199+100A>G (n.2199+100A>G) c.3045+100A>G (n.3045+100A>G) c.2565+100A>G (n.2565+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977911C>A | CA2618498935 | COL2A1 | c.2904+99G>T (n.2904+99G>T) c.3111+99G>T (n.3111+99G>T) n.2197+99G>T c.3255+99G>T (n.3255+99G>T) c.3252+99G>T (n.3252+99G>T) c.2199+99G>T (n.2199+99G>T) c.3045+99G>T (n.3045+99G>T) c.2565+99G>T (n.2565+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977911C= | CA2034476642 | COL2A1 | c.2904+99G= (n.2904+99G=) c.3111+99G= (n.3111+99G=) n.2197+99G= c.3255+99G= (n.3255+99G=) c.3252+99G= (n.3252+99G=) c.2199+99G= (n.2199+99G=) c.3045+99G= (n.3045+99G=) c.2565+99G= (n.2565+99G=) | |
| 12 | g.47977911C>G | CA236521460 | COL2A1 | c.2904+99G>C (n.2904+99G>C) c.3111+99G>C (n.3111+99G>C) n.2197+99G>C c.3255+99G>C (n.3255+99G>C) c.3252+99G>C (n.3252+99G>C) c.2199+99G>C (n.2199+99G>C) c.3045+99G>C (n.3045+99G>C) c.2565+99G>C (n.2565+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977911C>T | CA2618498941 | COL2A1 | c.2904+99G>A (n.2904+99G>A) c.3111+99G>A (n.3111+99G>A) n.2197+99G>A c.3255+99G>A (n.3255+99G>A) c.3252+99G>A (n.3252+99G>A) c.2199+99G>A (n.2199+99G>A) c.3045+99G>A (n.3045+99G>A) c.2565+99G>A (n.2565+99G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977913_47977919del | CA2618498931 | COL2A1 | c.2904+93_2904+99del (n.2904+93_2904+99del) c.3111+93_3111+99del (n.3111+93_3111+99del) n.2197+93_2197+99del c.3255+93_3255+99del (n.3255+93_3255+99del) c.3252+93_3252+99del (n.3252+93_3252+99del) c.2199+93_2199+99del (n.2199+93_2199+99del) c.3045+93_3045+99del (n.3045+93_3045+99del) c.2565+93_2565+99del (n.2565+93_2565+99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977912C>A | CA2618498943 | COL2A1 | c.2904+98G>T (n.2904+98G>T) c.3111+98G>T (n.3111+98G>T) n.2197+98G>T c.3255+98G>T (n.3255+98G>T) c.3252+98G>T (n.3252+98G>T) c.2199+98G>T (n.2199+98G>T) c.3045+98G>T (n.3045+98G>T) c.2565+98G>T (n.2565+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977912C>T | CA2618498945 | COL2A1 | c.2904+98G>A (n.2904+98G>A) c.3111+98G>A (n.3111+98G>A) n.2197+98G>A c.3255+98G>A (n.3255+98G>A) c.3252+98G>A (n.3252+98G>A) c.2199+98G>A (n.2199+98G>A) c.3045+98G>A (n.3045+98G>A) c.2565+98G>A (n.2565+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977913A>G | CA2618498950 | COL2A1 | c.2904+97T>C (n.2904+97T>C) c.3111+97T>C (n.3111+97T>C) n.2197+97T>C c.3255+97T>C (n.3255+97T>C) c.3252+97T>C (n.3252+97T>C) c.2199+97T>C (n.2199+97T>C) c.3045+97T>C (n.3045+97T>C) c.2565+97T>C (n.2565+97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977914G>T | CA2618498954 | COL2A1 | c.2904+96C>A (n.2904+96C>A) c.3111+96C>A (n.3111+96C>A) n.2197+96C>A c.3255+96C>A (n.3255+96C>A) c.3252+96C>A (n.3252+96C>A) c.2199+96C>A (n.2199+96C>A) c.3045+96C>A (n.3045+96C>A) c.2565+96C>A (n.2565+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977915G>A | CA689437048 | COL2A1 | c.2904+95C>T (n.2904+95C>T) c.3111+95C>T (n.3111+95C>T) n.2197+95C>T c.3255+95C>T (n.3255+95C>T) c.3252+95C>T (n.3252+95C>T) c.2199+95C>T (n.2199+95C>T) c.3045+95C>T (n.3045+95C>T) c.2565+95C>T (n.2565+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977915G= | CA2034476643 | COL2A1 | c.2904+95C= (n.2904+95C=) c.3111+95C= (n.3111+95C=) n.2197+95C= c.3255+95C= (n.3255+95C=) c.3252+95C= (n.3252+95C=) c.2199+95C= (n.2199+95C=) c.3045+95C= (n.3045+95C=) c.2565+95C= (n.2565+95C=) | |
| 12 | g.47977915G>T | CA2575137342 | COL2A1 | c.2904+95C>A (n.2904+95C>A) c.3111+95C>A (n.3111+95C>A) n.2197+95C>A c.3255+95C>A (n.3255+95C>A) c.3252+95C>A (n.3252+95C>A) c.2199+95C>A (n.2199+95C>A) c.3045+95C>A (n.3045+95C>A) c.2565+95C>A (n.2565+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977916G>A | CA2575137343 | COL2A1 | c.2904+94C>T (n.2904+94C>T) c.3111+94C>T (n.3111+94C>T) n.2197+94C>T c.3255+94C>T (n.3255+94C>T) c.3252+94C>T (n.3252+94C>T) c.2199+94C>T (n.2199+94C>T) c.3045+94C>T (n.3045+94C>T) c.2565+94C>T (n.2565+94C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977916G>C | CA2618498958 | COL2A1 | c.2904+94C>G (n.2904+94C>G) c.3111+94C>G (n.3111+94C>G) n.2197+94C>G c.3255+94C>G (n.3255+94C>G) c.3252+94C>G (n.3252+94C>G) c.2199+94C>G (n.2199+94C>G) c.3045+94C>G (n.3045+94C>G) c.2565+94C>G (n.2565+94C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977916G>T | CA2618498961 | COL2A1 | c.2904+94C>A (n.2904+94C>A) c.3111+94C>A (n.3111+94C>A) n.2197+94C>A c.3255+94C>A (n.3255+94C>A) c.3252+94C>A (n.3252+94C>A) c.2199+94C>A (n.2199+94C>A) c.3045+94C>A (n.3045+94C>A) c.2565+94C>A (n.2565+94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977917C>A | CA2618498965 | COL2A1 | c.2904+93G>T (n.2904+93G>T) c.3111+93G>T (n.3111+93G>T) n.2197+93G>T c.3255+93G>T (n.3255+93G>T) c.3252+93G>T (n.3252+93G>T) c.2199+93G>T (n.2199+93G>T) c.3045+93G>T (n.3045+93G>T) c.2565+93G>T (n.2565+93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977917C>T | CA2618498970 | COL2A1 | c.2904+93G>A (n.2904+93G>A) c.3111+93G>A (n.3111+93G>A) n.2197+93G>A c.3255+93G>A (n.3255+93G>A) c.3252+93G>A (n.3252+93G>A) c.2199+93G>A (n.2199+93G>A) c.3045+93G>A (n.3045+93G>A) c.2565+93G>A (n.2565+93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977918C>A | CA2575137344 | COL2A1 | c.2904+92G>T (n.2904+92G>T) c.3111+92G>T (n.3111+92G>T) n.2197+92G>T c.3255+92G>T (n.3255+92G>T) c.3252+92G>T (n.3252+92G>T) c.2199+92G>T (n.2199+92G>T) c.3045+92G>T (n.3045+92G>T) c.2565+92G>T (n.2565+92G>T) | |
| 12 | g.47977918C= | CA2034476644 | COL2A1 | c.2904+92G= (n.2904+92G=) c.3111+92G= (n.3111+92G=) n.2197+92G= c.3255+92G= (n.3255+92G=) c.3252+92G= (n.3252+92G=) c.2199+92G= (n.2199+92G=) c.3045+92G= (n.3045+92G=) c.2565+92G= (n.2565+92G=) | |
| 12 | g.47977918C>G | CA236521463 | COL2A1 | c.2904+92G>C (n.2904+92G>C) c.3111+92G>C (n.3111+92G>C) n.2197+92G>C c.3255+92G>C (n.3255+92G>C) c.3252+92G>C (n.3252+92G>C) c.2199+92G>C (n.2199+92G>C) c.3045+92G>C (n.3045+92G>C) c.2565+92G>C (n.2565+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977918C>T | CA604848795 | COL2A1 | c.2904+92G>A (n.2904+92G>A) c.3111+92G>A (n.3111+92G>A) n.2197+92G>A c.3255+92G>A (n.3255+92G>A) c.3252+92G>A (n.3252+92G>A) c.2199+92G>A (n.2199+92G>A) c.3045+92G>A (n.3045+92G>A) c.2565+92G>A (n.2565+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977919C>A | CA2618498978 | COL2A1 | c.2904+91G>T (n.2904+91G>T) c.3111+91G>T (n.3111+91G>T) n.2197+91G>T c.3255+91G>T (n.3255+91G>T) c.3252+91G>T (n.3252+91G>T) c.2199+91G>T (n.2199+91G>T) c.3045+91G>T (n.3045+91G>T) c.2565+91G>T (n.2565+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977919C>T | CA2618498983 | COL2A1 | c.2904+91G>A (n.2904+91G>A) c.3111+91G>A (n.3111+91G>A) n.2197+91G>A c.3255+91G>A (n.3255+91G>A) c.3252+91G>A (n.3252+91G>A) c.2199+91G>A (n.2199+91G>A) c.3045+91G>A (n.3045+91G>A) c.2565+91G>A (n.2565+91G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977920T>C | CA689437051 | COL2A1 | c.2904+90A>G (n.2904+90A>G) c.3111+90A>G (n.3111+90A>G) n.2197+90A>G c.3255+90A>G (n.3255+90A>G) c.3252+90A>G (n.3252+90A>G) c.2199+90A>G (n.2199+90A>G) c.3045+90A>G (n.3045+90A>G) c.2565+90A>G (n.2565+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977920T>G | CA2618499003 | COL2A1 | c.2904+90A>C (n.2904+90A>C) c.3111+90A>C (n.3111+90A>C) n.2197+90A>C c.3255+90A>C (n.3255+90A>C) c.3252+90A>C (n.3252+90A>C) c.2199+90A>C (n.2199+90A>C) c.3045+90A>C (n.3045+90A>C) c.2565+90A>C (n.2565+90A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977920T= | CA2034476645 | COL2A1 | c.2904+90A= (n.2904+90A=) c.3111+90A= (n.3111+90A=) n.2197+90A= c.3255+90A= (n.3255+90A=) c.3252+90A= (n.3252+90A=) c.2199+90A= (n.2199+90A=) c.3045+90A= (n.3045+90A=) c.2565+90A= (n.2565+90A=) | |
| 12 | g.47977921G= | CA2034476646 | COL2A1 | c.2904+89C= (n.2904+89C=) c.3111+89C= (n.3111+89C=) n.2197+89C= c.3255+89C= (n.3255+89C=) c.3252+89C= (n.3252+89C=) c.2199+89C= (n.2199+89C=) c.3045+89C= (n.3045+89C=) c.2565+89C= (n.2565+89C=) | |
| 12 | g.47977921G>T | CA2034476647 | COL2A1 | c.2904+89C>A (n.2904+89C>A) c.3111+89C>A (n.3111+89C>A) n.2197+89C>A c.3255+89C>A (n.3255+89C>A) c.3252+89C>A (n.3252+89C>A) c.2199+89C>A (n.2199+89C>A) c.3045+89C>A (n.3045+89C>A) c.2565+89C>A (n.2565+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977958_47977959insCCAGGGCCCCGACTGGGACTTGTCCTTGCTGACCCAGCACAGAGACTC | CA2618499015 | COL2A1 | c.2904+89_2904+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.2904+89_2904+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.3111+89_3111+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3111+89_3111+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) n.2197+89_2197+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC c.3255+89_3255+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3255+89_3255+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.3252+89_3252+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3252+89_3252+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.2199+89_2199+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.2199+89_2199+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.3045+89_3045+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.3045+89_3045+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) c.2565+89_2565+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC (n.2565+89_2565+90insGGGGCCCTGGGAGTCTCTGTGCTGGGTCAGCAAGGACAAGTCCCAGTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977921_47977968dup | CA604848796 | COL2A1 | c.2904+42_2904+89dup (n.2904+42_2904+89dup) c.3111+42_3111+89dup (n.3111+42_3111+89dup) n.2197+42_2197+89dup c.3255+42_3255+89dup (n.3255+42_3255+89dup) c.3252+42_3252+89dup (n.3252+42_3252+89dup) c.2199+42_2199+89dup (n.2199+42_2199+89dup) c.3045+42_3045+89dup (n.3045+42_3045+89dup) c.2565+42_2565+89dup (n.2565+42_2565+89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977923C>A | CA2618499019 | COL2A1 | c.2904+87G>T (n.2904+87G>T) c.3111+87G>T (n.3111+87G>T) n.2197+87G>T c.3255+87G>T (n.3255+87G>T) c.3252+87G>T (n.3252+87G>T) c.2199+87G>T (n.2199+87G>T) c.3045+87G>T (n.3045+87G>T) c.2565+87G>T (n.2565+87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977923C>T | CA2618499020 | COL2A1 | c.2904+87G>A (n.2904+87G>A) c.3111+87G>A (n.3111+87G>A) n.2197+87G>A c.3255+87G>A (n.3255+87G>A) c.3252+87G>A (n.3252+87G>A) c.2199+87G>A (n.2199+87G>A) c.3045+87G>A (n.3045+87G>A) c.2565+87G>A (n.2565+87G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977925G>C | CA2618499039 | COL2A1 | c.2904+85C>G (n.2904+85C>G) c.3111+85C>G (n.3111+85C>G) n.2197+85C>G c.3255+85C>G (n.3255+85C>G) c.3252+85C>G (n.3252+85C>G) c.2199+85C>G (n.2199+85C>G) c.3045+85C>G (n.3045+85C>G) c.2565+85C>G (n.2565+85C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977925G>T | CA2618499040 | COL2A1 | c.2904+85C>A (n.2904+85C>A) c.3111+85C>A (n.3111+85C>A) n.2197+85C>A c.3255+85C>A (n.3255+85C>A) c.3252+85C>A (n.3252+85C>A) c.2199+85C>A (n.2199+85C>A) c.3045+85C>A (n.3045+85C>A) c.2565+85C>A (n.2565+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977927del | CA2575137345 | COL2A1 | c.2904+85del (n.2904+85del) c.3111+85del (n.3111+85del) n.2197+85del c.3255+85del (n.3255+85del) c.3252+85del (n.3252+85del) c.2199+85del (n.2199+85del) c.3045+85del (n.3045+85del) c.2565+85del (n.2565+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977925_47977944dup | CA2618499029 | COL2A1 | c.2904+66_2904+85dup (n.2904+66_2904+85dup) c.3111+66_3111+85dup (n.3111+66_3111+85dup) n.2197+66_2197+85dup c.3255+66_3255+85dup (n.3255+66_3255+85dup) c.3252+66_3252+85dup (n.3252+66_3252+85dup) c.2199+66_2199+85dup (n.2199+66_2199+85dup) c.3045+66_3045+85dup (n.3045+66_3045+85dup) c.2565+66_2565+85dup (n.2565+66_2565+85dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977926G>A | CA2618499042 | COL2A1 | c.2904+84C>T (n.2904+84C>T) c.3111+84C>T (n.3111+84C>T) n.2197+84C>T c.3255+84C>T (n.3255+84C>T) c.3252+84C>T (n.3252+84C>T) c.2199+84C>T (n.2199+84C>T) c.3045+84C>T (n.3045+84C>T) c.2565+84C>T (n.2565+84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977926G>T | CA2575137346 | COL2A1 | c.2904+84C>A (n.2904+84C>A) c.3111+84C>A (n.3111+84C>A) n.2197+84C>A c.3255+84C>A (n.3255+84C>A) c.3252+84C>A (n.3252+84C>A) c.2199+84C>A (n.2199+84C>A) c.3045+84C>A (n.3045+84C>A) c.2565+84C>A (n.2565+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977927G>A | CA2618499048 | COL2A1 | c.2904+83C>T (n.2904+83C>T) c.3111+83C>T (n.3111+83C>T) n.2197+83C>T c.3255+83C>T (n.3255+83C>T) c.3252+83C>T (n.3252+83C>T) c.2199+83C>T (n.2199+83C>T) c.3045+83C>T (n.3045+83C>T) c.2565+83C>T (n.2565+83C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977927G>T | CA2618499050 | COL2A1 | c.2904+83C>A (n.2904+83C>A) c.3111+83C>A (n.3111+83C>A) n.2197+83C>A c.3255+83C>A (n.3255+83C>A) c.3252+83C>A (n.3252+83C>A) c.2199+83C>A (n.2199+83C>A) c.3045+83C>A (n.3045+83C>A) c.2565+83C>A (n.2565+83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977929C>A | CA947351945 | COL2A1 | c.2904+81G>T (n.2904+81G>T) c.3111+81G>T (n.3111+81G>T) n.2197+81G>T c.3255+81G>T (n.3255+81G>T) c.3252+81G>T (n.3252+81G>T) c.2199+81G>T (n.2199+81G>T) c.3045+81G>T (n.3045+81G>T) c.2565+81G>T (n.2565+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977929C= | CA2034476648 | COL2A1 | c.2904+81G= (n.2904+81G=) c.3111+81G= (n.3111+81G=) n.2197+81G= c.3255+81G= (n.3255+81G=) c.3252+81G= (n.3252+81G=) c.2199+81G= (n.2199+81G=) c.3045+81G= (n.3045+81G=) c.2565+81G= (n.2565+81G=) | |
| 12 | g.47977929C>T | CA2618499059 | COL2A1 | c.2904+81G>A (n.2904+81G>A) c.3111+81G>A (n.3111+81G>A) n.2197+81G>A c.3255+81G>A (n.3255+81G>A) c.3252+81G>A (n.3252+81G>A) c.2199+81G>A (n.2199+81G>A) c.3045+81G>A (n.3045+81G>A) c.2565+81G>A (n.2565+81G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977930T>G | CA2795861415 | COL2A1 | c.2904+80A>C (n.2904+80A>C) c.3111+80A>C (n.3111+80A>C) n.2197+80A>C c.3255+80A>C (n.3255+80A>C) c.3252+80A>C (n.3252+80A>C) c.2199+80A>C (n.2199+80A>C) c.3045+80A>C (n.3045+80A>C) c.2565+80A>C (n.2565+80A>C) | |
| 12 | g.47977931T>C | CA2618499060 | COL2A1 | c.2904+79A>G (n.2904+79A>G) c.3111+79A>G (n.3111+79A>G) n.2197+79A>G c.3255+79A>G (n.3255+79A>G) c.3252+79A>G (n.3252+79A>G) c.2199+79A>G (n.2199+79A>G) c.3045+79A>G (n.3045+79A>G) c.2565+79A>G (n.2565+79A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977932G>T | CA2575137347 | COL2A1 | c.2904+78C>A (n.2904+78C>A) c.3111+78C>A (n.3111+78C>A) n.2197+78C>A c.3255+78C>A (n.3255+78C>A) c.3252+78C>A (n.3252+78C>A) c.2199+78C>A (n.2199+78C>A) c.3045+78C>A (n.3045+78C>A) c.2565+78C>A (n.2565+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977933_47977934delinsTC | CA2034476649 | COL2A1 | c.2904+76_2904+77delinsGA (n.2904+76_2904+77delinsGA) c.3111+76_3111+77delinsGA (n.3111+76_3111+77delinsGA) n.2197+76_2197+77delinsGA c.3255+76_3255+77delinsGA (n.3255+76_3255+77delinsGA) c.3252+76_3252+77delinsGA (n.3252+76_3252+77delinsGA) c.2199+76_2199+77delinsGA (n.2199+76_2199+77delinsGA) c.3045+76_3045+77delinsGA (n.3045+76_3045+77delinsGA) c.2565+76_2565+77delinsGA (n.2565+76_2565+77delinsGA) | |
| 12 | g.47977934_47977937del | CA2575137348 | COL2A1 | c.2904+74_2904+77del (n.2904+74_2904+77del) c.3111+74_3111+77del (n.3111+74_3111+77del) n.2197+74_2197+77del c.3255+74_3255+77del (n.3255+74_3255+77del) c.3252+74_3252+77del (n.3252+74_3252+77del) c.2199+74_2199+77del (n.2199+74_2199+77del) c.3045+74_3045+77del (n.3045+74_3045+77del) c.2565+74_2565+77del (n.2565+74_2565+77del) | |
| 12 | g.47977934C>A | CA2618499064 | COL2A1 | c.2904+76G>T (n.2904+76G>T) c.3111+76G>T (n.3111+76G>T) n.2197+76G>T c.3255+76G>T (n.3255+76G>T) c.3252+76G>T (n.3252+76G>T) c.2199+76G>T (n.2199+76G>T) c.3045+76G>T (n.3045+76G>T) c.2565+76G>T (n.2565+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977935_47977936insAGGGCCC | CA2596101060 | COL2A1 | c.2904+76_2904+77insGCCCTGG (n.2904+76_2904+77insGCCCTGG) c.3111+76_3111+77insGCCCTGG (n.3111+76_3111+77insGCCCTGG) n.2197+76_2197+77insGCCCTGG c.3255+76_3255+77insGCCCTGG (n.3255+76_3255+77insGCCCTGG) c.3252+76_3252+77insGCCCTGG (n.3252+76_3252+77insGCCCTGG) c.2199+76_2199+77insGCCCTGG (n.2199+76_2199+77insGCCCTGG) c.3045+76_3045+77insGCCCTGG (n.3045+76_3045+77insGCCCTGG) c.2565+76_2565+77insGCCCTGG (n.2565+76_2565+77insGCCCTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977935del | CA2034476650 | COL2A1 | c.2904+76del (n.2904+76del) c.3111+76del (n.3111+76del) n.2197+76del c.3255+76del (n.3255+76del) c.3252+76del (n.3252+76del) c.2199+76del (n.2199+76del) c.3045+76del (n.3045+76del) c.2565+76del (n.2565+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977935C= | CA2034476651 | COL2A1 | c.2904+75G= (n.2904+75G=) c.3111+75G= (n.3111+75G=) n.2197+75G= c.3255+75G= (n.3255+75G=) c.3252+75G= (n.3252+75G=) c.2199+75G= (n.2199+75G=) c.3045+75G= (n.3045+75G=) c.2565+75G= (n.2565+75G=) | |
| 12 | g.47977935C>T | CA2034476652 | COL2A1 | c.2904+75G>A (n.2904+75G>A) c.3111+75G>A (n.3111+75G>A) n.2197+75G>A c.3255+75G>A (n.3255+75G>A) c.3252+75G>A (n.3252+75G>A) c.2199+75G>A (n.2199+75G>A) c.3045+75G>A (n.3045+75G>A) c.2565+75G>A (n.2565+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977936_47977937insGACTGGGACTTG | CA2596101061 | COL2A1 | c.2904+73_2904+74insCAAGTCCCAGTC (n.2904+73_2904+74insCAAGTCCCAGTC) c.3111+73_3111+74insCAAGTCCCAGTC (n.3111+73_3111+74insCAAGTCCCAGTC) n.2197+73_2197+74insCAAGTCCCAGTC c.3255+73_3255+74insCAAGTCCCAGTC (n.3255+73_3255+74insCAAGTCCCAGTC) c.3252+73_3252+74insCAAGTCCCAGTC (n.3252+73_3252+74insCAAGTCCCAGTC) c.2199+73_2199+74insCAAGTCCCAGTC (n.2199+73_2199+74insCAAGTCCCAGTC) c.3045+73_3045+74insCAAGTCCCAGTC (n.3045+73_3045+74insCAAGTCCCAGTC) c.2565+73_2565+74insCAAGTCCCAGTC (n.2565+73_2565+74insCAAGTCCCAGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977937T>G | CA236521467 | COL2A1 | c.2904+73A>C (n.2904+73A>C) c.3111+73A>C (n.3111+73A>C) n.2197+73A>C c.3255+73A>C (n.3255+73A>C) c.3252+73A>C (n.3252+73A>C) c.2199+73A>C (n.2199+73A>C) c.3045+73A>C (n.3045+73A>C) c.2565+73A>C (n.2565+73A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977937T= | CA2034476653 | COL2A1 | c.2904+73A= (n.2904+73A=) c.3111+73A= (n.3111+73A=) n.2197+73A= c.3255+73A= (n.3255+73A=) c.3252+73A= (n.3252+73A=) c.2199+73A= (n.2199+73A=) c.3045+73A= (n.3045+73A=) c.2565+73A= (n.2565+73A=) | |
| 12 | g.47977938G>A | CA2618499081 | COL2A1 | c.2904+72C>T (n.2904+72C>T) c.3111+72C>T (n.3111+72C>T) n.2197+72C>T c.3255+72C>T (n.3255+72C>T) c.3252+72C>T (n.3252+72C>T) c.2199+72C>T (n.2199+72C>T) c.3045+72C>T (n.3045+72C>T) c.2565+72C>T (n.2565+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977938G>T | CA2618499084 | COL2A1 | c.2904+72C>A (n.2904+72C>A) c.3111+72C>A (n.3111+72C>A) n.2197+72C>A c.3255+72C>A (n.3255+72C>A) c.3252+72C>A (n.3252+72C>A) c.2199+72C>A (n.2199+72C>A) c.3045+72C>A (n.3045+72C>A) c.2565+72C>A (n.2565+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977939C>A | CA2618499092 | COL2A1 | c.2904+71G>T (n.2904+71G>T) c.3111+71G>T (n.3111+71G>T) n.2197+71G>T c.3255+71G>T (n.3255+71G>T) c.3252+71G>T (n.3252+71G>T) c.2199+71G>T (n.2199+71G>T) c.3045+71G>T (n.3045+71G>T) c.2565+71G>T (n.2565+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977939C>T | CA2575137350 | COL2A1 | c.2904+71G>A (n.2904+71G>A) c.3111+71G>A (n.3111+71G>A) n.2197+71G>A c.3255+71G>A (n.3255+71G>A) c.3252+71G>A (n.3252+71G>A) c.2199+71G>A (n.2199+71G>A) c.3045+71G>A (n.3045+71G>A) c.2565+71G>A (n.2565+71G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977940T>C | CA2618499099 | COL2A1 | c.2904+70A>G (n.2904+70A>G) c.3111+70A>G (n.3111+70A>G) n.2197+70A>G c.3255+70A>G (n.3255+70A>G) c.3252+70A>G (n.3252+70A>G) c.2199+70A>G (n.2199+70A>G) c.3045+70A>G (n.3045+70A>G) c.2565+70A>G (n.2565+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977941G>T | CA2575137351 | COL2A1 | c.2904+69C>A (n.2904+69C>A) c.3111+69C>A (n.3111+69C>A) n.2197+69C>A c.3255+69C>A (n.3255+69C>A) c.3252+69C>A (n.3252+69C>A) c.2199+69C>A (n.2199+69C>A) c.3045+69C>A (n.3045+69C>A) c.2565+69C>A (n.2565+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977942A= | CA2034476654 | COL2A1 | c.2904+68T= (n.2904+68T=) c.3111+68T= (n.3111+68T=) n.2197+68T= c.3255+68T= (n.3255+68T=) c.3252+68T= (n.3252+68T=) c.2199+68T= (n.2199+68T=) c.3045+68T= (n.3045+68T=) c.2565+68T= (n.2565+68T=) | |
| 12 | g.47977942A>G | CA236521473 | COL2A1 | c.2904+68T>C (n.2904+68T>C) c.3111+68T>C (n.3111+68T>C) n.2197+68T>C c.3255+68T>C (n.3255+68T>C) c.3252+68T>C (n.3252+68T>C) c.2199+68T>C (n.2199+68T>C) c.3045+68T>C (n.3045+68T>C) c.2565+68T>C (n.2565+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977943C>A | CA2795861424 | COL2A1 | c.2904+67G>T (n.2904+67G>T) c.3111+67G>T (n.3111+67G>T) n.2197+67G>T c.3255+67G>T (n.3255+67G>T) c.3252+67G>T (n.3252+67G>T) c.2199+67G>T (n.2199+67G>T) c.3045+67G>T (n.3045+67G>T) c.2565+67G>T (n.2565+67G>T) | |
| 12 | g.47977943C>T | CA2575137352 | COL2A1 | c.2904+67G>A (n.2904+67G>A) c.3111+67G>A (n.3111+67G>A) n.2197+67G>A c.3255+67G>A (n.3255+67G>A) c.3252+67G>A (n.3252+67G>A) c.2199+67G>A (n.2199+67G>A) c.3045+67G>A (n.3045+67G>A) c.2565+67G>A (n.2565+67G>A) | |
| 12 | g.47977944C>A | CA2618499109 | COL2A1 | c.2904+66G>T (n.2904+66G>T) c.3111+66G>T (n.3111+66G>T) n.2197+66G>T c.3255+66G>T (n.3255+66G>T) c.3252+66G>T (n.3252+66G>T) c.2199+66G>T (n.2199+66G>T) c.3045+66G>T (n.3045+66G>T) c.2565+66G>T (n.2565+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977946A= | CA2034476655 | COL2A1 | c.2904+64T= (n.2904+64T=) c.3111+64T= (n.3111+64T=) n.2197+64T= c.3255+64T= (n.3255+64T=) c.3252+64T= (n.3252+64T=) c.2199+64T= (n.2199+64T=) c.3045+64T= (n.3045+64T=) c.2565+64T= (n.2565+64T=) | |
| 12 | g.47977946A>G | CA689437054 | COL2A1 | c.2904+64T>C (n.2904+64T>C) c.3111+64T>C (n.3111+64T>C) n.2197+64T>C c.3255+64T>C (n.3255+64T>C) c.3252+64T>C (n.3252+64T>C) c.2199+64T>C (n.2199+64T>C) c.3045+64T>C (n.3045+64T>C) c.2565+64T>C (n.2565+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977947G>A | CA2618499122 | COL2A1 | c.2904+63C>T (n.2904+63C>T) c.3111+63C>T (n.3111+63C>T) n.2197+63C>T c.3255+63C>T (n.3255+63C>T) c.3252+63C>T (n.3252+63C>T) c.2199+63C>T (n.2199+63C>T) c.3045+63C>T (n.3045+63C>T) c.2565+63C>T (n.2565+63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977947G>T | CA2575137353 | COL2A1 | c.2904+63C>A (n.2904+63C>A) c.3111+63C>A (n.3111+63C>A) n.2197+63C>A c.3255+63C>A (n.3255+63C>A) c.3252+63C>A (n.3252+63C>A) c.2199+63C>A (n.2199+63C>A) c.3045+63C>A (n.3045+63C>A) c.2565+63C>A (n.2565+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977948C>T | CA2618499128 | COL2A1 | c.2904+62G>A (n.2904+62G>A) c.3111+62G>A (n.3111+62G>A) n.2197+62G>A c.3255+62G>A (n.3255+62G>A) c.3252+62G>A (n.3252+62G>A) c.2199+62G>A (n.2199+62G>A) c.3045+62G>A (n.3045+62G>A) c.2565+62G>A (n.2565+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977949A>C | CA2618499135 | COL2A1 | c.2904+61T>G (n.2904+61T>G) c.3111+61T>G (n.3111+61T>G) n.2197+61T>G c.3255+61T>G (n.3255+61T>G) c.3252+61T>G (n.3252+61T>G) c.2199+61T>G (n.2199+61T>G) c.3045+61T>G (n.3045+61T>G) c.2565+61T>G (n.2565+61T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977950C>A | CA2618499136 | COL2A1 | c.2904+60G>T (n.2904+60G>T) c.3111+60G>T (n.3111+60G>T) n.2197+60G>T c.3255+60G>T (n.3255+60G>T) c.3252+60G>T (n.3252+60G>T) c.2199+60G>T (n.2199+60G>T) c.3045+60G>T (n.3045+60G>T) c.2565+60G>T (n.2565+60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977953A>T | CA2618499137 | COL2A1 | c.2904+57T>A (n.2904+57T>A) c.3111+57T>A (n.3111+57T>A) n.2197+57T>A c.3255+57T>A (n.3255+57T>A) c.3252+57T>A (n.3252+57T>A) c.2199+57T>A (n.2199+57T>A) c.3045+57T>A (n.3045+57T>A) c.2565+57T>A (n.2565+57T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977954G>T | CA2618499138 | COL2A1 | c.2904+56C>A (n.2904+56C>A) c.3111+56C>A (n.3111+56C>A) n.2197+56C>A c.3255+56C>A (n.3255+56C>A) c.3252+56C>A (n.3252+56C>A) c.2199+56C>A (n.2199+56C>A) c.3045+56C>A (n.3045+56C>A) c.2565+56C>A (n.2565+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977955A= | CA2034476656 | COL2A1 | c.2904+55T= (n.2904+55T=) c.3111+55T= (n.3111+55T=) n.2197+55T= c.3255+55T= (n.3255+55T=) c.3252+55T= (n.3252+55T=) c.2199+55T= (n.2199+55T=) c.3045+55T= (n.3045+55T=) c.2565+55T= (n.2565+55T=) | |
| 12 | g.47977955A>T | CA236521478 | COL2A1 | c.2904+55T>A (n.2904+55T>A) c.3111+55T>A (n.3111+55T>A) n.2197+55T>A c.3255+55T>A (n.3255+55T>A) c.3252+55T>A (n.3252+55T>A) c.2199+55T>A (n.2199+55T>A) c.3045+55T>A (n.3045+55T>A) c.2565+55T>A (n.2565+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977956C>T | CA2618499142 | COL2A1 | c.2904+54G>A (n.2904+54G>A) c.3111+54G>A (n.3111+54G>A) n.2197+54G>A c.3255+54G>A (n.3255+54G>A) c.3252+54G>A (n.3252+54G>A) c.2199+54G>A (n.2199+54G>A) c.3045+54G>A (n.3045+54G>A) c.2565+54G>A (n.2565+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977957T>A | CA2575137354 | COL2A1 | c.2904+53A>T (n.2904+53A>T) c.3111+53A>T (n.3111+53A>T) n.2197+53A>T c.3255+53A>T (n.3255+53A>T) c.3252+53A>T (n.3252+53A>T) c.2199+53A>T (n.2199+53A>T) c.3045+53A>T (n.3045+53A>T) c.2565+53A>T (n.2565+53A>T) | |
| 12 | g.47977958C>A | CA2618499144 | COL2A1 | c.2904+52G>T (n.2904+52G>T) c.3111+52G>T (n.3111+52G>T) n.2197+52G>T c.3255+52G>T (n.3255+52G>T) c.3252+52G>T (n.3252+52G>T) c.2199+52G>T (n.2199+52G>T) c.3045+52G>T (n.3045+52G>T) c.2565+52G>T (n.2565+52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977958C>T | CA2618499186 | COL2A1 | c.2904+52G>A (n.2904+52G>A) c.3111+52G>A (n.3111+52G>A) n.2197+52G>A c.3255+52G>A (n.3255+52G>A) c.3252+52G>A (n.3252+52G>A) c.2199+52G>A (n.2199+52G>A) c.3045+52G>A (n.3045+52G>A) c.2565+52G>A (n.2565+52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977959A>T | CA2575137355 | COL2A1 | c.2904+51T>A (n.2904+51T>A) c.3111+51T>A (n.3111+51T>A) n.2197+51T>A c.3255+51T>A (n.3255+51T>A) c.3252+51T>A (n.3252+51T>A) c.2199+51T>A (n.2199+51T>A) c.3045+51T>A (n.3045+51T>A) c.2565+51T>A (n.2565+51T>A) | |
| 12 | g.47977960C= | CA2034476657 | COL2A1 | c.2904+50G= (n.2904+50G=) c.3111+50G= (n.3111+50G=) n.2197+50G= c.3255+50G= (n.3255+50G=) c.3252+50G= (n.3252+50G=) c.2199+50G= (n.2199+50G=) c.3045+50G= (n.3045+50G=) c.2565+50G= (n.2565+50G=) | |
| 12 | g.47977960C>T | CA689437056 | COL2A1 | c.2904+50G>A (n.2904+50G>A) c.3111+50G>A (n.3111+50G>A) n.2197+50G>A c.3255+50G>A (n.3255+50G>A) c.3252+50G>A (n.3252+50G>A) c.2199+50G>A (n.2199+50G>A) c.3045+50G>A (n.3045+50G>A) c.2565+50G>A (n.2565+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977962G= | CA2034476658 | COL2A1 | c.2904+48C= (n.2904+48C=) c.3111+48C= (n.3111+48C=) n.2197+48C= c.3255+48C= (n.3255+48C=) c.3252+48C= (n.3252+48C=) c.2199+48C= (n.2199+48C=) c.3045+48C= (n.3045+48C=) c.2565+48C= (n.2565+48C=) | |
| 12 | g.47977962G>T | CA604848797 | COL2A1 | c.2904+48C>A (n.2904+48C>A) c.3111+48C>A (n.3111+48C>A) n.2197+48C>A c.3255+48C>A (n.3255+48C>A) c.3252+48C>A (n.3252+48C>A) c.2199+48C>A (n.2199+48C>A) c.3045+48C>A (n.3045+48C>A) c.2565+48C>A (n.2565+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977964del | CA2575137356 | COL2A1 | c.2904+48del (n.2904+48del) c.3111+48del (n.3111+48del) n.2197+48del c.3255+48del (n.3255+48del) c.3252+48del (n.3252+48del) c.2199+48del (n.2199+48del) c.3045+48del (n.3045+48del) c.2565+48del (n.2565+48del) | |
| 12 | g.47977964G>A | CA2726226020 | COL2A1 | c.2904+46C>T (n.2904+46C>T) c.3111+46C>T (n.3111+46C>T) n.2197+46C>T c.3255+46C>T (n.3255+46C>T) c.3252+46C>T (n.3252+46C>T) c.2199+46C>T (n.2199+46C>T) c.3045+46C>T (n.3045+46C>T) c.2565+46C>T (n.2565+46C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977964G>T | CA2618499194 | COL2A1 | c.2904+46C>A (n.2904+46C>A) c.3111+46C>A (n.3111+46C>A) n.2197+46C>A c.3255+46C>A (n.3255+46C>A) c.3252+46C>A (n.3252+46C>A) c.2199+46C>A (n.2199+46C>A) c.3045+46C>A (n.3045+46C>A) c.2565+46C>A (n.2565+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977965C>A | CA6534884 | COL2A1 | c.2904+45G>T (n.2904+45G>T) c.3111+45G>T (n.3111+45G>T) n.2197+45G>T c.3255+45G>T (n.3255+45G>T) c.3252+45G>T (n.3252+45G>T) c.2199+45G>T (n.2199+45G>T) c.3045+45G>T (n.3045+45G>T) c.2565+45G>T (n.2565+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977965C= | CA2034476659 | COL2A1 | c.2904+45G= (n.2904+45G=) c.3111+45G= (n.3111+45G=) n.2197+45G= c.3255+45G= (n.3255+45G=) c.3252+45G= (n.3252+45G=) c.2199+45G= (n.2199+45G=) c.3045+45G= (n.3045+45G=) c.2565+45G= (n.2565+45G=) | |
| 12 | g.47977965C>T | CA2618499196 | COL2A1 | c.2904+45G>A (n.2904+45G>A) c.3111+45G>A (n.3111+45G>A) n.2197+45G>A c.3255+45G>A (n.3255+45G>A) c.3252+45G>A (n.3252+45G>A) c.2199+45G>A (n.2199+45G>A) c.3045+45G>A (n.3045+45G>A) c.2565+45G>A (n.2565+45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977968dup | CA2795861430 | COL2A1 | c.2904+45dup (n.2904+45dup) c.3111+45dup (n.3111+45dup) n.2197+45dup c.3255+45dup (n.3255+45dup) c.3252+45dup (n.3252+45dup) c.2199+45dup (n.2199+45dup) c.3045+45dup (n.3045+45dup) c.2565+45dup (n.2565+45dup) | |
| 12 | g.47977966C>A | CA6534886 | COL2A1 | c.2904+44G>T (n.2904+44G>T) c.3111+44G>T (n.3111+44G>T) n.2197+44G>T c.3255+44G>T (n.3255+44G>T) c.3252+44G>T (n.3252+44G>T) c.2199+44G>T (n.2199+44G>T) c.3045+44G>T (n.3045+44G>T) c.2565+44G>T (n.2565+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977966C= | CA2034476660 | COL2A1 | c.2904+44G= (n.2904+44G=) c.3111+44G= (n.3111+44G=) n.2197+44G= c.3255+44G= (n.3255+44G=) c.3252+44G= (n.3252+44G=) c.2199+44G= (n.2199+44G=) c.3045+44G= (n.3045+44G=) c.2565+44G= (n.2565+44G=) | |
| 12 | g.47977966C>T | CA6534885 | COL2A1 | c.2904+44G>A (n.2904+44G>A) c.3111+44G>A (n.3111+44G>A) n.2197+44G>A c.3255+44G>A (n.3255+44G>A) c.3252+44G>A (n.3252+44G>A) c.2199+44G>A (n.2199+44G>A) c.3045+44G>A (n.3045+44G>A) c.2565+44G>A (n.2565+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977967C>A | CA2618499212 | COL2A1 | c.2904+43G>T (n.2904+43G>T) c.3111+43G>T (n.3111+43G>T) n.2197+43G>T c.3255+43G>T (n.3255+43G>T) c.3252+43G>T (n.3252+43G>T) c.2199+43G>T (n.2199+43G>T) c.3045+43G>T (n.3045+43G>T) c.2565+43G>T (n.2565+43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977967C>T | CA2618499215 | COL2A1 | c.2904+43G>A (n.2904+43G>A) c.3111+43G>A (n.3111+43G>A) n.2197+43G>A c.3255+43G>A (n.3255+43G>A) c.3252+43G>A (n.3252+43G>A) c.2199+43G>A (n.2199+43G>A) c.3045+43G>A (n.3045+43G>A) c.2565+43G>A (n.2565+43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977968C>A | CA2795861436 | COL2A1 | c.2904+42G>T (n.2904+42G>T) c.3111+42G>T (n.3111+42G>T) n.2197+42G>T c.3255+42G>T (n.3255+42G>T) c.3252+42G>T (n.3252+42G>T) c.2199+42G>T (n.2199+42G>T) c.3045+42G>T (n.3045+42G>T) c.2565+42G>T (n.2565+42G>T) | |
| 12 | g.47977968C= | CA2034476661 | COL2A1 | c.2904+42G= (n.2904+42G=) c.3111+42G= (n.3111+42G=) n.2197+42G= c.3255+42G= (n.3255+42G=) c.3252+42G= (n.3252+42G=) c.2199+42G= (n.2199+42G=) c.3045+42G= (n.3045+42G=) c.2565+42G= (n.2565+42G=) | |
| 12 | g.47977968C>G | CA604848800 | COL2A1 | c.2904+42G>C (n.2904+42G>C) c.3111+42G>C (n.3111+42G>C) n.2197+42G>C c.3255+42G>C (n.3255+42G>C) c.3252+42G>C (n.3252+42G>C) c.2199+42G>C (n.2199+42G>C) c.3045+42G>C (n.3045+42G>C) c.2565+42G>C (n.2565+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977968C>T | CA6534887 | COL2A1 | c.2904+42G>A (n.2904+42G>A) c.3111+42G>A (n.3111+42G>A) n.2197+42G>A c.3255+42G>A (n.3255+42G>A) c.3252+42G>A (n.3252+42G>A) c.2199+42G>A (n.2199+42G>A) c.3045+42G>A (n.3045+42G>A) c.2565+42G>A (n.2565+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977969T>G | CA689437062 | COL2A1 | c.2904+41A>C (n.2904+41A>C) c.3111+41A>C (n.3111+41A>C) n.2197+41A>C c.3255+41A>C (n.3255+41A>C) c.3252+41A>C (n.3252+41A>C) c.2199+41A>C (n.2199+41A>C) c.3045+41A>C (n.3045+41A>C) c.2565+41A>C (n.2565+41A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977969T= | CA2034476662 | COL2A1 | c.2904+41A= (n.2904+41A=) c.3111+41A= (n.3111+41A=) n.2197+41A= c.3255+41A= (n.3255+41A=) c.3252+41A= (n.3252+41A=) c.2199+41A= (n.2199+41A=) c.3045+41A= (n.3045+41A=) c.2565+41A= (n.2565+41A=) | |
| 12 | g.47977970C>A | CA689437063 | COL2A1 | c.2904+40G>T (n.2904+40G>T) c.3111+40G>T (n.3111+40G>T) n.2197+40G>T c.3255+40G>T (n.3255+40G>T) c.3252+40G>T (n.3252+40G>T) c.2199+40G>T (n.2199+40G>T) c.3045+40G>T (n.3045+40G>T) c.2565+40G>T (n.2565+40G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977970C= | CA2034476663 | COL2A1 | c.2904+40G= (n.2904+40G=) c.3111+40G= (n.3111+40G=) n.2197+40G= c.3255+40G= (n.3255+40G=) c.3252+40G= (n.3252+40G=) c.2199+40G= (n.2199+40G=) c.3045+40G= (n.3045+40G=) c.2565+40G= (n.2565+40G=) | |
| 12 | g.47977970C>G | CA604848801 | COL2A1 | c.2904+40G>C (n.2904+40G>C) c.3111+40G>C (n.3111+40G>C) n.2197+40G>C c.3255+40G>C (n.3255+40G>C) c.3252+40G>C (n.3252+40G>C) c.2199+40G>C (n.2199+40G>C) c.3045+40G>C (n.3045+40G>C) c.2565+40G>C (n.2565+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977970C>T | CA2618499237 | COL2A1 | c.2904+40G>A (n.2904+40G>A) c.3111+40G>A (n.3111+40G>A) n.2197+40G>A c.3255+40G>A (n.3255+40G>A) c.3252+40G>A (n.3252+40G>A) c.2199+40G>A (n.2199+40G>A) c.3045+40G>A (n.3045+40G>A) c.2565+40G>A (n.2565+40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977972C= | CA2034476664 | COL2A1 | c.2904+38G= (n.2904+38G=) c.3111+38G= (n.3111+38G=) n.2197+38G= c.3255+38G= (n.3255+38G=) c.3252+38G= (n.3252+38G=) c.2199+38G= (n.2199+38G=) c.3045+38G= (n.3045+38G=) c.2565+38G= (n.2565+38G=) | |
| 12 | g.47977972C>T | CA604848802 | COL2A1 | c.2904+38G>A (n.2904+38G>A) c.3111+38G>A (n.3111+38G>A) n.2197+38G>A c.3255+38G>A (n.3255+38G>A) c.3252+38G>A (n.3252+38G>A) c.2199+38G>A (n.2199+38G>A) c.3045+38G>A (n.3045+38G>A) c.2565+38G>A (n.2565+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977974C>A | CA2618499239 | COL2A1 | c.2904+36G>T (n.2904+36G>T) c.3111+36G>T (n.3111+36G>T) n.2197+36G>T c.3255+36G>T (n.3255+36G>T) c.3252+36G>T (n.3252+36G>T) c.2199+36G>T (n.2199+36G>T) c.3045+36G>T (n.3045+36G>T) c.2565+36G>T (n.2565+36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977974C>T | CA2726226022 | COL2A1 | c.2904+36G>A (n.2904+36G>A) c.3111+36G>A (n.3111+36G>A) n.2197+36G>A c.3255+36G>A (n.3255+36G>A) c.3252+36G>A (n.3252+36G>A) c.2199+36G>A (n.2199+36G>A) c.3045+36G>A (n.3045+36G>A) c.2565+36G>A (n.2565+36G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977975C>A | CA2618499245 | COL2A1 | c.2904+35G>T (n.2904+35G>T) c.3111+35G>T (n.3111+35G>T) n.2197+35G>T c.3255+35G>T (n.3255+35G>T) c.3252+35G>T (n.3252+35G>T) c.2199+35G>T (n.2199+35G>T) c.3045+35G>T (n.3045+35G>T) c.2565+35G>T (n.2565+35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977975C= | CA2034476665 | COL2A1 | c.2904+35G= (n.2904+35G=) c.3111+35G= (n.3111+35G=) n.2197+35G= c.3255+35G= (n.3255+35G=) c.3252+35G= (n.3252+35G=) c.2199+35G= (n.2199+35G=) c.3045+35G= (n.3045+35G=) c.2565+35G= (n.2565+35G=) | |
| 12 | g.47977975C>G | CA236521515 | COL2A1 | c.2904+35G>C (n.2904+35G>C) c.3111+35G>C (n.3111+35G>C) n.2197+35G>C c.3255+35G>C (n.3255+35G>C) c.3252+35G>C (n.3252+35G>C) c.2199+35G>C (n.2199+35G>C) c.3045+35G>C (n.3045+35G>C) c.2565+35G>C (n.2565+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977975C>T | CA604848804 | COL2A1 | c.2904+35G>A (n.2904+35G>A) c.3111+35G>A (n.3111+35G>A) n.2197+35G>A c.3255+35G>A (n.3255+35G>A) c.3252+35G>A (n.3252+35G>A) c.2199+35G>A (n.2199+35G>A) c.3045+35G>A (n.3045+35G>A) c.2565+35G>A (n.2565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977977A= | CA2034476666 | COL2A1 | c.2904+33T= (n.2904+33T=) c.3111+33T= (n.3111+33T=) n.2197+33T= c.3255+33T= (n.3255+33T=) c.3252+33T= (n.3252+33T=) c.2199+33T= (n.2199+33T=) c.3045+33T= (n.3045+33T=) c.2565+33T= (n.2565+33T=) | |
| 12 | g.47977977A>C | CA2618499258 | COL2A1 | c.2904+33T>G (n.2904+33T>G) c.3111+33T>G (n.3111+33T>G) n.2197+33T>G c.3255+33T>G (n.3255+33T>G) c.3252+33T>G (n.3252+33T>G) c.2199+33T>G (n.2199+33T>G) c.3045+33T>G (n.3045+33T>G) c.2565+33T>G (n.2565+33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977977A>G | CA6534888 | COL2A1 | c.2904+33T>C (n.2904+33T>C) c.3111+33T>C (n.3111+33T>C) n.2197+33T>C c.3255+33T>C (n.3255+33T>C) c.3252+33T>C (n.3252+33T>C) c.2199+33T>C (n.2199+33T>C) c.3045+33T>C (n.3045+33T>C) c.2565+33T>C (n.2565+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977977A>T | CA2618499250 | COL2A1 | c.2904+33T>A (n.2904+33T>A) c.3111+33T>A (n.3111+33T>A) n.2197+33T>A c.3255+33T>A (n.3255+33T>A) c.3252+33T>A (n.3252+33T>A) c.2199+33T>A (n.2199+33T>A) c.3045+33T>A (n.3045+33T>A) c.2565+33T>A (n.2565+33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977979C= | CA2034476667 | COL2A1 | c.2904+31G= (n.2904+31G=) c.3111+31G= (n.3111+31G=) n.2197+31G= c.3255+31G= (n.3255+31G=) c.3252+31G= (n.3252+31G=) c.2199+31G= (n.2199+31G=) c.3045+31G= (n.3045+31G=) c.2565+31G= (n.2565+31G=) | |
| 12 | g.47977979C>T | CA6534889 | COL2A1 | c.2904+31G>A (n.2904+31G>A) c.3111+31G>A (n.3111+31G>A) n.2197+31G>A c.3255+31G>A (n.3255+31G>A) c.3252+31G>A (n.3252+31G>A) c.2199+31G>A (n.2199+31G>A) c.3045+31G>A (n.3045+31G>A) c.2565+31G>A (n.2565+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977981G>C | CA2575137357 | COL2A1 | c.2904+29C>G (n.2904+29C>G) c.3111+29C>G (n.3111+29C>G) n.2197+29C>G c.3255+29C>G (n.3255+29C>G) c.3252+29C>G (n.3252+29C>G) c.2199+29C>G (n.2199+29C>G) c.3045+29C>G (n.3045+29C>G) c.2565+29C>G (n.2565+29C>G) | |
| 12 | g.47977981G>T | CA2618499267 | COL2A1 | c.2904+29C>A (n.2904+29C>A) c.3111+29C>A (n.3111+29C>A) n.2197+29C>A c.3255+29C>A (n.3255+29C>A) c.3252+29C>A (n.3252+29C>A) c.2199+29C>A (n.2199+29C>A) c.3045+29C>A (n.3045+29C>A) c.2565+29C>A (n.2565+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977982G>A | CA604848808 | COL2A1 | c.2904+28C>T (n.2904+28C>T) c.3111+28C>T (n.3111+28C>T) n.2197+28C>T c.3255+28C>T (n.3255+28C>T) c.3252+28C>T (n.3252+28C>T) c.2199+28C>T (n.2199+28C>T) c.3045+28C>T (n.3045+28C>T) c.2565+28C>T (n.2565+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977982G= | CA2034476668 | COL2A1 | c.2904+28C= (n.2904+28C=) c.3111+28C= (n.3111+28C=) n.2197+28C= c.3255+28C= (n.3255+28C=) c.3252+28C= (n.3252+28C=) c.2199+28C= (n.2199+28C=) c.3045+28C= (n.3045+28C=) c.2565+28C= (n.2565+28C=) | |
| 12 | g.47977982G>T | CA6534890 | COL2A1 | c.2904+28C>A (n.2904+28C>A) c.3111+28C>A (n.3111+28C>A) n.2197+28C>A c.3255+28C>A (n.3255+28C>A) c.3252+28C>A (n.3252+28C>A) c.2199+28C>A (n.2199+28C>A) c.3045+28C>A (n.3045+28C>A) c.2565+28C>A (n.2565+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977983G>A | CA604848809 | COL2A1 | c.2904+27C>T (n.2904+27C>T) c.3111+27C>T (n.3111+27C>T) n.2197+27C>T c.3255+27C>T (n.3255+27C>T) c.3252+27C>T (n.3252+27C>T) c.2199+27C>T (n.2199+27C>T) c.3045+27C>T (n.3045+27C>T) c.2565+27C>T (n.2565+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977983G= | CA2034476669 | COL2A1 | c.2904+27C= (n.2904+27C=) c.3111+27C= (n.3111+27C=) n.2197+27C= c.3255+27C= (n.3255+27C=) c.3252+27C= (n.3252+27C=) c.2199+27C= (n.2199+27C=) c.3045+27C= (n.3045+27C=) c.2565+27C= (n.2565+27C=) | |
| 12 | g.47977984C>A | CA2581084972 | COL2A1 | c.2904+26G>T (n.2904+26G>T) c.3111+26G>T (n.3111+26G>T) n.2197+26G>T c.3255+26G>T (n.3255+26G>T) c.3252+26G>T (n.3252+26G>T) c.2199+26G>T (n.2199+26G>T) c.3045+26G>T (n.3045+26G>T) c.2565+26G>T (n.2565+26G>T) | |
| 12 | g.47977984C= | CA2034476670 | COL2A1 | c.2904+26G= (n.2904+26G=) c.3111+26G= (n.3111+26G=) n.2197+26G= c.3255+26G= (n.3255+26G=) c.3252+26G= (n.3252+26G=) c.2199+26G= (n.2199+26G=) c.3045+26G= (n.3045+26G=) c.2565+26G= (n.2565+26G=) | |
| 12 | g.47977984C>G | CA2581084971 | COL2A1 | c.2904+26G>C (n.2904+26G>C) c.3111+26G>C (n.3111+26G>C) n.2197+26G>C c.3255+26G>C (n.3255+26G>C) c.3252+26G>C (n.3252+26G>C) c.2199+26G>C (n.2199+26G>C) c.3045+26G>C (n.3045+26G>C) c.2565+26G>C (n.2565+26G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977984C>T | CA6534891 | COL2A1 | c.2904+26G>A (n.2904+26G>A) c.3111+26G>A (n.3111+26G>A) n.2197+26G>A c.3255+26G>A (n.3255+26G>A) c.3252+26G>A (n.3252+26G>A) c.2199+26G>A (n.2199+26G>A) c.3045+26G>A (n.3045+26G>A) c.2565+26G>A (n.2565+26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977987_47977991del | CA2618499279 | COL2A1 | c.2904+22_2904+26del (n.2904+22_2904+26del) c.3111+22_3111+26del (n.3111+22_3111+26del) n.2197+22_2197+26del c.3255+22_3255+26del (n.3255+22_3255+26del) c.3252+22_3252+26del (n.3252+22_3252+26del) c.2199+22_2199+26del (n.2199+22_2199+26del) c.3045+22_3045+26del (n.3045+22_3045+26del) c.2565+22_2565+26del (n.2565+22_2565+26del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977985C>A | CA2618499284 | COL2A1 | c.2904+25G>T (n.2904+25G>T) c.3111+25G>T (n.3111+25G>T) n.2197+25G>T c.3255+25G>T (n.3255+25G>T) c.3252+25G>T (n.3252+25G>T) c.2199+25G>T (n.2199+25G>T) c.3045+25G>T (n.3045+25G>T) c.2565+25G>T (n.2565+25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977985C>G | CA2618499285 | COL2A1 | c.2904+25G>C (n.2904+25G>C) c.3111+25G>C (n.3111+25G>C) n.2197+25G>C c.3255+25G>C (n.3255+25G>C) c.3252+25G>C (n.3252+25G>C) c.2199+25G>C (n.2199+25G>C) c.3045+25G>C (n.3045+25G>C) c.2565+25G>C (n.2565+25G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977986A>G | CA2618499286 | COL2A1 | c.2904+24T>C (n.2904+24T>C) c.3111+24T>C (n.3111+24T>C) n.2197+24T>C c.3255+24T>C (n.3255+24T>C) c.3252+24T>C (n.3252+24T>C) c.2199+24T>C (n.2199+24T>C) c.3045+24T>C (n.3045+24T>C) c.2565+24T>C (n.2565+24T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977986_47977987delinsAC | CA2034476671 | COL2A1 | c.2904+23_2904+24delinsGT (n.2904+23_2904+24delinsGT) c.3111+23_3111+24delinsGT (n.3111+23_3111+24delinsGT) n.2197+23_2197+24delinsGT c.3255+23_3255+24delinsGT (n.3255+23_3255+24delinsGT) c.3252+23_3252+24delinsGT (n.3252+23_3252+24delinsGT) c.2199+23_2199+24delinsGT (n.2199+23_2199+24delinsGT) c.3045+23_3045+24delinsGT (n.3045+23_3045+24delinsGT) c.2565+23_2565+24delinsGT (n.2565+23_2565+24delinsGT) | |
| 12 | g.47977987C>A | CA2618499297 | COL2A1 | c.2904+23G>T (n.2904+23G>T) c.3111+23G>T (n.3111+23G>T) n.2197+23G>T c.3255+23G>T (n.3255+23G>T) c.3252+23G>T (n.3252+23G>T) c.2199+23G>T (n.2199+23G>T) c.3045+23G>T (n.3045+23G>T) c.2565+23G>T (n.2565+23G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977987C= | CA2034476672 | COL2A1 | c.2904+23G= (n.2904+23G=) c.3111+23G= (n.3111+23G=) n.2197+23G= c.3255+23G= (n.3255+23G=) c.3252+23G= (n.3252+23G=) c.2199+23G= (n.2199+23G=) c.3045+23G= (n.3045+23G=) c.2565+23G= (n.2565+23G=) | |
| 12 | g.47977987C>T | CA6534892 | COL2A1 | c.2904+23G>A (n.2904+23G>A) c.3111+23G>A (n.3111+23G>A) n.2197+23G>A c.3255+23G>A (n.3255+23G>A) c.3252+23G>A (n.3252+23G>A) c.2199+23G>A (n.2199+23G>A) c.3045+23G>A (n.3045+23G>A) c.2565+23G>A (n.2565+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47977990del | CA604848811 | COL2A1 | c.2904+23del (n.2904+23del) c.3111+23del (n.3111+23del) n.2197+23del c.3255+23del (n.3255+23del) c.3252+23del (n.3252+23del) c.2199+23del (n.2199+23del) c.3045+23del (n.3045+23del) c.2565+23del (n.2565+23del) | dbSNP gnomAD v2 |