Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47977834G=CA2034476606COL2A1c.2904+176C= (n.2904+176C=)
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12g.47977834G>TCA236521375COL2A1c.2904+176C>A (n.2904+176C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47977835C>ACA689437017COL2A1c.2904+175G>T (n.2904+175G>T)
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n.2197+175G>T
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dbSNP
12g.47977835C=CA2034476607COL2A1c.2904+175G= (n.2904+175G=)
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12g.47977835C>TCA689437018COL2A1c.2904+175G>A (n.2904+175G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977837C=CA2034476608COL2A1c.2904+173G= (n.2904+173G=)
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12g.47977837C>TCA2034476609COL2A1c.2904+173G>A (n.2904+173G>A)
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dbSNP
12g.47977838G>ACA236521382COL2A1c.2904+172C>T (n.2904+172C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977838G=CA2034476610COL2A1c.2904+172C= (n.2904+172C=)
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n.2197+172C=
c.3255+172C= (n.3255+172C=)
c.3252+172C= (n.3252+172C=)
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12g.47977842C=CA2034476611COL2A1c.2904+168G= (n.2904+168G=)
c.3111+168G= (n.3111+168G=)
n.2197+168G=
c.3255+168G= (n.3255+168G=)
c.3252+168G= (n.3252+168G=)
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c.3045+168G= (n.3045+168G=)
c.2565+168G= (n.2565+168G=)
12g.47977842C>GCA236521387COL2A1c.2904+168G>C (n.2904+168G>C)
c.3111+168G>C (n.3111+168G>C)
n.2197+168G>C
c.3255+168G>C (n.3255+168G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977844C=CA2034476612COL2A1c.2904+166G= (n.2904+166G=)
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n.2197+166G=
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c.3045+166G= (n.3045+166G=)
c.2565+166G= (n.2565+166G=)
12g.47977844C>GCA689437022COL2A1c.2904+166G>C (n.2904+166G>C)
c.3111+166G>C (n.3111+166G>C)
n.2197+166G>C
c.3255+166G>C (n.3255+166G>C)
c.3252+166G>C (n.3252+166G>C)
c.2199+166G>C (n.2199+166G>C)
c.3045+166G>C (n.3045+166G>C)
c.2565+166G>C (n.2565+166G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977844C>TCA2522086297COL2A1c.2904+166G>A (n.2904+166G>A)
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n.2197+166G>A
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c.3045+166G>A (n.3045+166G>A)
c.2565+166G>A (n.2565+166G>A)
12g.47977844_47977845insAGCA2795861357COL2A1c.2904+165_2904+166insCT (n.2904+165_2904+166insCT)
c.3111+165_3111+166insCT (n.3111+165_3111+166insCT)
n.2197+165_2197+166insCT
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12g.47977847C=CA2034476613COL2A1c.2904+163G= (n.2904+163G=)
c.3111+163G= (n.3111+163G=)
n.2197+163G=
c.3255+163G= (n.3255+163G=)
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c.2565+163G= (n.2565+163G=)
12g.47977847C>GCA236521390COL2A1c.2904+163G>C (n.2904+163G>C)
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n.2197+163G>C
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c.2565+163G>C (n.2565+163G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977848C>ACA689437024COL2A1c.2904+162G>T (n.2904+162G>T)
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n.2197+162G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977848C=CA2034476614COL2A1c.2904+162G= (n.2904+162G=)
c.3111+162G= (n.3111+162G=)
n.2197+162G=
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12g.47977849C>ACA236521395COL2A1c.2904+161G>T (n.2904+161G>T)
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n.2197+161G>T
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dbSNP
12g.47977849C=CA2034476615COL2A1c.2904+161G= (n.2904+161G=)
c.3111+161G= (n.3111+161G=)
n.2197+161G=
c.3255+161G= (n.3255+161G=)
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c.3045+161G= (n.3045+161G=)
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12g.47977849C>TCA947351901COL2A1c.2904+161G>A (n.2904+161G>A)
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n.2197+161G>A
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c.2565+161G>A (n.2565+161G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977849_47977853delCA2795861361COL2A1c.2904+157_2904+161del (n.2904+157_2904+161del)
c.3111+157_3111+161del (n.3111+157_3111+161del)
n.2197+157_2197+161del
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c.2565+157_2565+161del (n.2565+157_2565+161del)
12g.47977849_47977850insAGACA2795861365COL2A1c.2904+160_2904+161insTCT (n.2904+160_2904+161insTCT)
c.3111+160_3111+161insTCT (n.3111+160_3111+161insTCT)
n.2197+160_2197+161insTCT
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c.2565+160_2565+161insTCT (n.2565+160_2565+161insTCT)
12g.47977850G>ACA236521397COL2A1c.2904+160C>T (n.2904+160C>T)
c.3111+160C>T (n.3111+160C>T)
n.2197+160C>T
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c.2565+160C>T (n.2565+160C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977850G=CA2034476616COL2A1c.2904+160C= (n.2904+160C=)
c.3111+160C= (n.3111+160C=)
n.2197+160C=
c.3255+160C= (n.3255+160C=)
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c.2565+160C= (n.2565+160C=)
12g.47977851A>GCA2795861366COL2A1c.2904+159T>C (n.2904+159T>C)
c.3111+159T>C (n.3111+159T>C)
n.2197+159T>C
c.3255+159T>C (n.3255+159T>C)
c.3252+159T>C (n.3252+159T>C)
c.2199+159T>C (n.2199+159T>C)
c.3045+159T>C (n.3045+159T>C)
c.2565+159T>C (n.2565+159T>C)
12g.47977851_47977852insGTGCA2795861367COL2A1c.2904+158_2904+159insCAC (n.2904+158_2904+159insCAC)
c.3111+158_3111+159insCAC (n.3111+158_3111+159insCAC)
n.2197+158_2197+159insCAC
c.3255+158_3255+159insCAC (n.3255+158_3255+159insCAC)
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c.3045+158_3045+159insCAC (n.3045+158_3045+159insCAC)
c.2565+158_2565+159insCAC (n.2565+158_2565+159insCAC)
12g.47977852C>TCA2795861368COL2A1c.2904+158G>A (n.2904+158G>A)
c.3111+158G>A (n.3111+158G>A)
n.2197+158G>A
c.3255+158G>A (n.3255+158G>A)
c.3252+158G>A (n.3252+158G>A)
c.2199+158G>A (n.2199+158G>A)
c.3045+158G>A (n.3045+158G>A)
c.2565+158G>A (n.2565+158G>A)
12g.47977853A=CA2034476617COL2A1c.2904+157T= (n.2904+157T=)
c.3111+157T= (n.3111+157T=)
n.2197+157T=
c.3255+157T= (n.3255+157T=)
c.3252+157T= (n.3252+157T=)
c.2199+157T= (n.2199+157T=)
c.3045+157T= (n.3045+157T=)
c.2565+157T= (n.2565+157T=)
12g.47977853A>TCA236521401COL2A1c.2904+157T>A (n.2904+157T>A)
c.3111+157T>A (n.3111+157T>A)
n.2197+157T>A
c.3255+157T>A (n.3255+157T>A)
c.3252+157T>A (n.3252+157T>A)
c.2199+157T>A (n.2199+157T>A)
c.3045+157T>A (n.3045+157T>A)
c.2565+157T>A (n.2565+157T>A)
dbSNP
12g.47977855C>ACA2795861370COL2A1c.2904+155G>T (n.2904+155G>T)
c.3111+155G>T (n.3111+155G>T)
n.2197+155G>T
c.3255+155G>T (n.3255+155G>T)
c.3252+155G>T (n.3252+155G>T)
c.2199+155G>T (n.2199+155G>T)
c.3045+155G>T (n.3045+155G>T)
c.2565+155G>T (n.2565+155G>T)
12g.47977856C>TCA2795861371COL2A1c.2904+154G>A (n.2904+154G>A)
c.3111+154G>A (n.3111+154G>A)
n.2197+154G>A
c.3255+154G>A (n.3255+154G>A)
c.3252+154G>A (n.3252+154G>A)
c.2199+154G>A (n.2199+154G>A)
c.3045+154G>A (n.3045+154G>A)
c.2565+154G>A (n.2565+154G>A)
12g.47977857T>ACA654728248COL2A1c.2904+153A>T (n.2904+153A>T)
c.3111+153A>T (n.3111+153A>T)
n.2197+153A>T
c.3255+153A>T (n.3255+153A>T)
c.3252+153A>T (n.3252+153A>T)
c.2199+153A>T (n.2199+153A>T)
c.3045+153A>T (n.3045+153A>T)
c.2565+153A>T (n.2565+153A>T)
COSMIC
12g.47977858T>CCA2618498564COL2A1c.2904+152A>G (n.2904+152A>G)
c.3111+152A>G (n.3111+152A>G)
n.2197+152A>G
c.3255+152A>G (n.3255+152A>G)
c.3252+152A>G (n.3252+152A>G)
c.2199+152A>G (n.2199+152A>G)
c.3045+152A>G (n.3045+152A>G)
c.2565+152A>G (n.2565+152A>G)
gnomAD v4
12g.47977859C>ACA2618498566COL2A1c.2904+151G>T (n.2904+151G>T)
c.3111+151G>T (n.3111+151G>T)
n.2197+151G>T
c.3255+151G>T (n.3255+151G>T)
c.3252+151G>T (n.3252+151G>T)
c.2199+151G>T (n.2199+151G>T)
c.3045+151G>T (n.3045+151G>T)
c.2565+151G>T (n.2565+151G>T)
gnomAD v4
12g.47977859C=CA2034476618COL2A1c.2904+151G= (n.2904+151G=)
c.3111+151G= (n.3111+151G=)
n.2197+151G=
c.3255+151G= (n.3255+151G=)
c.3252+151G= (n.3252+151G=)
c.2199+151G= (n.2199+151G=)
c.3045+151G= (n.3045+151G=)
c.2565+151G= (n.2565+151G=)
12g.47977859C>TCA2034476619COL2A1c.2904+151G>A (n.2904+151G>A)
c.3111+151G>A (n.3111+151G>A)
n.2197+151G>A
c.3255+151G>A (n.3255+151G>A)
c.3252+151G>A (n.3252+151G>A)
c.2199+151G>A (n.2199+151G>A)
c.3045+151G>A (n.3045+151G>A)
c.2565+151G>A (n.2565+151G>A)
dbSNP
12g.47977860C>ACA2618498568COL2A1c.2904+150G>T (n.2904+150G>T)
c.3111+150G>T (n.3111+150G>T)
n.2197+150G>T
c.3255+150G>T (n.3255+150G>T)
c.3252+150G>T (n.3252+150G>T)
c.2199+150G>T (n.2199+150G>T)
c.3045+150G>T (n.3045+150G>T)
c.2565+150G>T (n.2565+150G>T)
gnomAD v4
12g.47977861C>ACA2618498572COL2A1c.2904+149G>T (n.2904+149G>T)
c.3111+149G>T (n.3111+149G>T)
n.2197+149G>T
c.3255+149G>T (n.3255+149G>T)
c.3252+149G>T (n.3252+149G>T)
c.2199+149G>T (n.2199+149G>T)
c.3045+149G>T (n.3045+149G>T)
c.2565+149G>T (n.2565+149G>T)
gnomAD v4
12g.47977861C>TCA2618498571COL2A1c.2904+149G>A (n.2904+149G>A)
c.3111+149G>A (n.3111+149G>A)
n.2197+149G>A
c.3255+149G>A (n.3255+149G>A)
c.3252+149G>A (n.3252+149G>A)
c.2199+149G>A (n.2199+149G>A)
c.3045+149G>A (n.3045+149G>A)
c.2565+149G>A (n.2565+149G>A)
gnomAD v4
12g.47977862A=CA2034476620COL2A1c.2904+148T= (n.2904+148T=)
c.3111+148T= (n.3111+148T=)
n.2197+148T=
c.3255+148T= (n.3255+148T=)
c.3252+148T= (n.3252+148T=)
c.2199+148T= (n.2199+148T=)
c.3045+148T= (n.3045+148T=)
c.2565+148T= (n.2565+148T=)
12g.47977862A>CCA2618498576COL2A1c.2904+148T>G (n.2904+148T>G)
c.3111+148T>G (n.3111+148T>G)
n.2197+148T>G
c.3255+148T>G (n.3255+148T>G)
c.3252+148T>G (n.3252+148T>G)
c.2199+148T>G (n.2199+148T>G)
c.3045+148T>G (n.3045+148T>G)
c.2565+148T>G (n.2565+148T>G)
gnomAD v4
12g.47977862A>GCA236521415COL2A1c.2904+148T>C (n.2904+148T>C)
c.3111+148T>C (n.3111+148T>C)
n.2197+148T>C
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c.2199+148T>C (n.2199+148T>C)
c.3045+148T>C (n.3045+148T>C)
c.2565+148T>C (n.2565+148T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977862A>TCA2618498580COL2A1c.2904+148T>A (n.2904+148T>A)
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n.2197+148T>A
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c.2565+148T>A (n.2565+148T>A)
gnomAD v4
12g.47977863T>CCA689437030COL2A1c.2904+147A>G (n.2904+147A>G)
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c.2565+147A>G (n.2565+147A>G)
dbSNP
12g.47977863T>GCA2618498595COL2A1c.2904+147A>C (n.2904+147A>C)
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gnomAD v4
12g.47977863T=CA2034476621COL2A1c.2904+147A= (n.2904+147A=)
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n.2197+147A=
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c.3045+147A= (n.3045+147A=)
c.2565+147A= (n.2565+147A=)
12g.47977864T>CCA236521420COL2A1c.2904+146A>G (n.2904+146A>G)
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n.2197+146A>G
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dbSNP gnomAD v4
12g.47977864T=CA2034476622COL2A1c.2904+146A= (n.2904+146A=)
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n.2197+146A=
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12g.47977865G>ACA236521424COL2A1c.2904+145C>T (n.2904+145C>T)
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n.2197+145C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977865G>CCA2795861379COL2A1c.2904+145C>G (n.2904+145C>G)
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12g.47977865G=CA2034476623COL2A1c.2904+145C= (n.2904+145C=)
c.3111+145C= (n.3111+145C=)
n.2197+145C=
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c.2565+145C= (n.2565+145C=)
12g.47977865G>TCA2618498691COL2A1c.2904+145C>A (n.2904+145C>A)
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gnomAD v4
12g.47977866T>CCA2618498694COL2A1c.2904+144A>G (n.2904+144A>G)
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n.2197+144A>G
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c.2565+144A>G (n.2565+144A>G)
gnomAD v4
12g.47977867A>TCA2618498698COL2A1c.2904+143T>A (n.2904+143T>A)
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n.2197+143T>A
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c.2199+143T>A (n.2199+143T>A)
c.3045+143T>A (n.3045+143T>A)
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gnomAD v4
12g.47977868C>ACA2618498699COL2A1c.2904+142G>T (n.2904+142G>T)
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gnomAD v4
12g.47977868C>TCA2618498700COL2A1c.2904+142G>A (n.2904+142G>A)
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n.2197+142G>A
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c.2199+142G>A (n.2199+142G>A)
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gnomAD v4
12g.47977869C>ACA2618498706COL2A1c.2904+141G>T (n.2904+141G>T)
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n.2197+141G>T
c.3255+141G>T (n.3255+141G>T)
c.3252+141G>T (n.3252+141G>T)
c.2199+141G>T (n.2199+141G>T)
c.3045+141G>T (n.3045+141G>T)
c.2565+141G>T (n.2565+141G>T)
gnomAD v4
12g.47977869C=CA2034476624COL2A1c.2904+141G= (n.2904+141G=)
c.3111+141G= (n.3111+141G=)
n.2197+141G=
c.3255+141G= (n.3255+141G=)
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c.2199+141G= (n.2199+141G=)
c.3045+141G= (n.3045+141G=)
c.2565+141G= (n.2565+141G=)
12g.47977869C>TCA947351906COL2A1c.2904+141G>A (n.2904+141G>A)
c.3111+141G>A (n.3111+141G>A)
n.2197+141G>A
c.3255+141G>A (n.3255+141G>A)
c.3252+141G>A (n.3252+141G>A)
c.2199+141G>A (n.2199+141G>A)
c.3045+141G>A (n.3045+141G>A)
c.2565+141G>A (n.2565+141G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977869_47977870delCA2618498704COL2A1c.2904+140_2904+141del (n.2904+140_2904+141del)
c.3111+140_3111+141del (n.3111+140_3111+141del)
n.2197+140_2197+141del
c.3255+140_3255+141del (n.3255+140_3255+141del)
c.3252+140_3252+141del (n.3252+140_3252+141del)
c.2199+140_2199+141del (n.2199+140_2199+141del)
c.3045+140_3045+141del (n.3045+140_3045+141del)
c.2565+140_2565+141del (n.2565+140_2565+141del)
gnomAD v4
12g.47977870T>CCA2618498709COL2A1c.2904+140A>G (n.2904+140A>G)
c.3111+140A>G (n.3111+140A>G)
n.2197+140A>G
c.3255+140A>G (n.3255+140A>G)
c.3252+140A>G (n.3252+140A>G)
c.2199+140A>G (n.2199+140A>G)
c.3045+140A>G (n.3045+140A>G)
c.2565+140A>G (n.2565+140A>G)
gnomAD v4
12g.47977872G>TCA2618498730COL2A1c.2904+138C>A (n.2904+138C>A)
c.3111+138C>A (n.3111+138C>A)
n.2197+138C>A
c.3255+138C>A (n.3255+138C>A)
c.3252+138C>A (n.3252+138C>A)
c.2199+138C>A (n.2199+138C>A)
c.3045+138C>A (n.3045+138C>A)
c.2565+138C>A (n.2565+138C>A)
gnomAD v4
12g.47977873G>TCA2618498733COL2A1c.2904+137C>A (n.2904+137C>A)
c.3111+137C>A (n.3111+137C>A)
n.2197+137C>A
c.3255+137C>A (n.3255+137C>A)
c.3252+137C>A (n.3252+137C>A)
c.2199+137C>A (n.2199+137C>A)
c.3045+137C>A (n.3045+137C>A)
c.2565+137C>A (n.2565+137C>A)
gnomAD v4
12g.47977874C>ACA2618498737COL2A1c.2904+136G>T (n.2904+136G>T)
c.3111+136G>T (n.3111+136G>T)
n.2197+136G>T
c.3255+136G>T (n.3255+136G>T)
c.3252+136G>T (n.3252+136G>T)
c.2199+136G>T (n.2199+136G>T)
c.3045+136G>T (n.3045+136G>T)
c.2565+136G>T (n.2565+136G>T)
gnomAD v4
12g.47977874C=CA2034476625COL2A1c.2904+136G= (n.2904+136G=)
c.3111+136G= (n.3111+136G=)
n.2197+136G=
c.3255+136G= (n.3255+136G=)
c.3252+136G= (n.3252+136G=)
c.2199+136G= (n.2199+136G=)
c.3045+136G= (n.3045+136G=)
c.2565+136G= (n.2565+136G=)
12g.47977874C>TCA2034476626COL2A1c.2904+136G>A (n.2904+136G>A)
c.3111+136G>A (n.3111+136G>A)
n.2197+136G>A
c.3255+136G>A (n.3255+136G>A)
c.3252+136G>A (n.3252+136G>A)
c.2199+136G>A (n.2199+136G>A)
c.3045+136G>A (n.3045+136G>A)
c.2565+136G>A (n.2565+136G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977875T>ACA2541849026COL2A1c.2904+135A>T (n.2904+135A>T)
c.3111+135A>T (n.3111+135A>T)
n.2197+135A>T
c.3255+135A>T (n.3255+135A>T)
c.3252+135A>T (n.3252+135A>T)
c.2199+135A>T (n.2199+135A>T)
c.3045+135A>T (n.3045+135A>T)
c.2565+135A>T (n.2565+135A>T)
gnomAD v4
12g.47977877T>CCA236521427COL2A1c.2904+133A>G (n.2904+133A>G)
c.3111+133A>G (n.3111+133A>G)
n.2197+133A>G
c.3255+133A>G (n.3255+133A>G)
c.3252+133A>G (n.3252+133A>G)
c.2199+133A>G (n.2199+133A>G)
c.3045+133A>G (n.3045+133A>G)
c.2565+133A>G (n.2565+133A>G)
dbSNP
12g.47977877T=CA2034476627COL2A1c.2904+133A= (n.2904+133A=)
c.3111+133A= (n.3111+133A=)
n.2197+133A=
c.3255+133A= (n.3255+133A=)
c.3252+133A= (n.3252+133A=)
c.2199+133A= (n.2199+133A=)
c.3045+133A= (n.3045+133A=)
c.2565+133A= (n.2565+133A=)
12g.47977878C=CA2034476628COL2A1c.2904+132G= (n.2904+132G=)
c.3111+132G= (n.3111+132G=)
n.2197+132G=
c.3255+132G= (n.3255+132G=)
c.3252+132G= (n.3252+132G=)
c.2199+132G= (n.2199+132G=)
c.3045+132G= (n.3045+132G=)
c.2565+132G= (n.2565+132G=)
12g.47977878C>TCA236521429COL2A1c.2904+132G>A (n.2904+132G>A)
c.3111+132G>A (n.3111+132G>A)
n.2197+132G>A
c.3255+132G>A (n.3255+132G>A)
c.3252+132G>A (n.3252+132G>A)
c.2199+132G>A (n.2199+132G>A)
c.3045+132G>A (n.3045+132G>A)
c.2565+132G>A (n.2565+132G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977879A>GCA2618498781COL2A1c.2904+131T>C (n.2904+131T>C)
c.3111+131T>C (n.3111+131T>C)
n.2197+131T>C
c.3255+131T>C (n.3255+131T>C)
c.3252+131T>C (n.3252+131T>C)
c.2199+131T>C (n.2199+131T>C)
c.3045+131T>C (n.3045+131T>C)
c.2565+131T>C (n.2565+131T>C)
gnomAD v4
12g.47977880G>ACA2618498787COL2A1c.2904+130C>T (n.2904+130C>T)
c.3111+130C>T (n.3111+130C>T)
n.2197+130C>T
c.3255+130C>T (n.3255+130C>T)
c.3252+130C>T (n.3252+130C>T)
c.2199+130C>T (n.2199+130C>T)
c.3045+130C>T (n.3045+130C>T)
c.2565+130C>T (n.2565+130C>T)
gnomAD v4
12g.47977880G>TCA2618498788COL2A1c.2904+130C>A (n.2904+130C>A)
c.3111+130C>A (n.3111+130C>A)
n.2197+130C>A
c.3255+130C>A (n.3255+130C>A)
c.3252+130C>A (n.3252+130C>A)
c.2199+130C>A (n.2199+130C>A)
c.3045+130C>A (n.3045+130C>A)
c.2565+130C>A (n.2565+130C>A)
gnomAD v4
12g.47977881G>ACA2558056368COL2A1c.2904+129C>T (n.2904+129C>T)
c.3111+129C>T (n.3111+129C>T)
n.2197+129C>T
c.3255+129C>T (n.3255+129C>T)
c.3252+129C>T (n.3252+129C>T)
c.2199+129C>T (n.2199+129C>T)
c.3045+129C>T (n.3045+129C>T)
c.2565+129C>T (n.2565+129C>T)
gnomAD v4
12g.47977881G>TCA2618498791COL2A1c.2904+129C>A (n.2904+129C>A)
c.3111+129C>A (n.3111+129C>A)
n.2197+129C>A
c.3255+129C>A (n.3255+129C>A)
c.3252+129C>A (n.3252+129C>A)
c.2199+129C>A (n.2199+129C>A)
c.3045+129C>A (n.3045+129C>A)
c.2565+129C>A (n.2565+129C>A)
gnomAD v4
12g.47977882C>ACA654728249COL2A1c.2904+128G>T (n.2904+128G>T)
c.3111+128G>T (n.3111+128G>T)
n.2197+128G>T
c.3255+128G>T (n.3255+128G>T)
c.3252+128G>T (n.3252+128G>T)
c.2199+128G>T (n.2199+128G>T)
c.3045+128G>T (n.3045+128G>T)
c.2565+128G>T (n.2565+128G>T)
COSMIC
12g.47977882C>TCA2618498794COL2A1c.2904+128G>A (n.2904+128G>A)
c.3111+128G>A (n.3111+128G>A)
n.2197+128G>A
c.3255+128G>A (n.3255+128G>A)
c.3252+128G>A (n.3252+128G>A)
c.2199+128G>A (n.2199+128G>A)
c.3045+128G>A (n.3045+128G>A)
c.2565+128G>A (n.2565+128G>A)
gnomAD v4
12g.47977883C>TCA2618498796COL2A1c.2904+127G>A (n.2904+127G>A)
c.3111+127G>A (n.3111+127G>A)
n.2197+127G>A
c.3255+127G>A (n.3255+127G>A)
c.3252+127G>A (n.3252+127G>A)
c.2199+127G>A (n.2199+127G>A)
c.3045+127G>A (n.3045+127G>A)
c.2565+127G>A (n.2565+127G>A)
gnomAD v4
12g.47977884T>CCA689437034COL2A1c.2904+126A>G (n.2904+126A>G)
c.3111+126A>G (n.3111+126A>G)
n.2197+126A>G
c.3255+126A>G (n.3255+126A>G)
c.3252+126A>G (n.3252+126A>G)
c.2199+126A>G (n.2199+126A>G)
c.3045+126A>G (n.3045+126A>G)
c.2565+126A>G (n.2565+126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977884T=CA2034476629COL2A1c.2904+126A= (n.2904+126A=)
c.3111+126A= (n.3111+126A=)
n.2197+126A=
c.3255+126A= (n.3255+126A=)
c.3252+126A= (n.3252+126A=)
c.2199+126A= (n.2199+126A=)
c.3045+126A= (n.3045+126A=)
c.2565+126A= (n.2565+126A=)
12g.47977885G>TCA2618498800COL2A1c.2904+125C>A (n.2904+125C>A)
c.3111+125C>A (n.3111+125C>A)
n.2197+125C>A
c.3255+125C>A (n.3255+125C>A)
c.3252+125C>A (n.3252+125C>A)
c.2199+125C>A (n.2199+125C>A)
c.3045+125C>A (n.3045+125C>A)
c.2565+125C>A (n.2565+125C>A)
gnomAD v4
12g.47977887C>ACA2618498806COL2A1c.2904+123G>T (n.2904+123G>T)
c.3111+123G>T (n.3111+123G>T)
n.2197+123G>T
c.3255+123G>T (n.3255+123G>T)
c.3252+123G>T (n.3252+123G>T)
c.2199+123G>T (n.2199+123G>T)
c.3045+123G>T (n.3045+123G>T)
c.2565+123G>T (n.2565+123G>T)
gnomAD v4
12g.47977887C=CA2034476630COL2A1c.2904+123G= (n.2904+123G=)
c.3111+123G= (n.3111+123G=)
n.2197+123G=
c.3255+123G= (n.3255+123G=)
c.3252+123G= (n.3252+123G=)
c.2199+123G= (n.2199+123G=)
c.3045+123G= (n.3045+123G=)
c.2565+123G= (n.2565+123G=)
12g.47977887C>TCA236521432COL2A1c.2904+123G>A (n.2904+123G>A)
c.3111+123G>A (n.3111+123G>A)
n.2197+123G>A
c.3255+123G>A (n.3255+123G>A)
c.3252+123G>A (n.3252+123G>A)
c.2199+123G>A (n.2199+123G>A)
c.3045+123G>A (n.3045+123G>A)
c.2565+123G>A (n.2565+123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977888G>ACA236521436COL2A1c.2904+122C>T (n.2904+122C>T)
c.3111+122C>T (n.3111+122C>T)
n.2197+122C>T
c.3255+122C>T (n.3255+122C>T)
c.3252+122C>T (n.3252+122C>T)
c.2199+122C>T (n.2199+122C>T)
c.3045+122C>T (n.3045+122C>T)
c.2565+122C>T (n.2565+122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977888G=CA2034476631COL2A1c.2904+122C= (n.2904+122C=)
c.3111+122C= (n.3111+122C=)
n.2197+122C=
c.3255+122C= (n.3255+122C=)
c.3252+122C= (n.3252+122C=)
c.2199+122C= (n.2199+122C=)
c.3045+122C= (n.3045+122C=)
c.2565+122C= (n.2565+122C=)
12g.47977888G>TCA2618498815COL2A1c.2904+122C>A (n.2904+122C>A)
c.3111+122C>A (n.3111+122C>A)
n.2197+122C>A
c.3255+122C>A (n.3255+122C>A)
c.3252+122C>A (n.3252+122C>A)
c.2199+122C>A (n.2199+122C>A)
c.3045+122C>A (n.3045+122C>A)
c.2565+122C>A (n.2565+122C>A)
gnomAD v4
12g.47977889G>ACA2618498820COL2A1c.2904+121C>T (n.2904+121C>T)
c.3111+121C>T (n.3111+121C>T)
n.2197+121C>T
c.3255+121C>T (n.3255+121C>T)
c.3252+121C>T (n.3252+121C>T)
c.2199+121C>T (n.2199+121C>T)
c.3045+121C>T (n.3045+121C>T)
c.2565+121C>T (n.2565+121C>T)
gnomAD v4
12g.47977889G>CCA2618498831COL2A1c.2904+121C>G (n.2904+121C>G)
c.3111+121C>G (n.3111+121C>G)
n.2197+121C>G
c.3255+121C>G (n.3255+121C>G)
c.3252+121C>G (n.3252+121C>G)
c.2199+121C>G (n.2199+121C>G)
c.3045+121C>G (n.3045+121C>G)
c.2565+121C>G (n.2565+121C>G)
gnomAD v4
12g.47977889G>TCA2618498832COL2A1c.2904+121C>A (n.2904+121C>A)
c.3111+121C>A (n.3111+121C>A)
n.2197+121C>A
c.3255+121C>A (n.3255+121C>A)
c.3252+121C>A (n.3252+121C>A)
c.2199+121C>A (n.2199+121C>A)
c.3045+121C>A (n.3045+121C>A)
c.2565+121C>A (n.2565+121C>A)
gnomAD v4
12g.47977890C>ACA2618498839COL2A1c.2904+120G>T (n.2904+120G>T)
c.3111+120G>T (n.3111+120G>T)
n.2197+120G>T
c.3255+120G>T (n.3255+120G>T)
c.3252+120G>T (n.3252+120G>T)
c.2199+120G>T (n.2199+120G>T)
c.3045+120G>T (n.3045+120G>T)
c.2565+120G>T (n.2565+120G>T)
gnomAD v4
12g.47977890C>TCA2618498840COL2A1c.2904+120G>A (n.2904+120G>A)
c.3111+120G>A (n.3111+120G>A)
n.2197+120G>A
c.3255+120G>A (n.3255+120G>A)
c.3252+120G>A (n.3252+120G>A)
c.2199+120G>A (n.2199+120G>A)
c.3045+120G>A (n.3045+120G>A)
c.2565+120G>A (n.2565+120G>A)
gnomAD v4
12g.47977891C>ACA689437039COL2A1c.2904+119G>T (n.2904+119G>T)
c.3111+119G>T (n.3111+119G>T)
n.2197+119G>T
c.3255+119G>T (n.3255+119G>T)
c.3252+119G>T (n.3252+119G>T)
c.2199+119G>T (n.2199+119G>T)
c.3045+119G>T (n.3045+119G>T)
c.2565+119G>T (n.2565+119G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977891C=CA2034476632COL2A1c.2904+119G= (n.2904+119G=)
c.3111+119G= (n.3111+119G=)
n.2197+119G=
c.3255+119G= (n.3255+119G=)
c.3252+119G= (n.3252+119G=)
c.2199+119G= (n.2199+119G=)
c.3045+119G= (n.3045+119G=)
c.2565+119G= (n.2565+119G=)
12g.47977891C>TCA236521439COL2A1c.2904+119G>A (n.2904+119G>A)
c.3111+119G>A (n.3111+119G>A)
n.2197+119G>A
c.3255+119G>A (n.3255+119G>A)
c.3252+119G>A (n.3252+119G>A)
c.2199+119G>A (n.2199+119G>A)
c.3045+119G>A (n.3045+119G>A)
c.2565+119G>A (n.2565+119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977892G>ACA236521442COL2A1c.2904+118C>T (n.2904+118C>T)
c.3111+118C>T (n.3111+118C>T)
n.2197+118C>T
c.3255+118C>T (n.3255+118C>T)
c.3252+118C>T (n.3252+118C>T)
c.2199+118C>T (n.2199+118C>T)
c.3045+118C>T (n.3045+118C>T)
c.2565+118C>T (n.2565+118C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977892G=CA2034476633COL2A1c.2904+118C= (n.2904+118C=)
c.3111+118C= (n.3111+118C=)
n.2197+118C=
c.3255+118C= (n.3255+118C=)
c.3252+118C= (n.3252+118C=)
c.2199+118C= (n.2199+118C=)
c.3045+118C= (n.3045+118C=)
c.2565+118C= (n.2565+118C=)
12g.47977892G>TCA2618498856COL2A1c.2904+118C>A (n.2904+118C>A)
c.3111+118C>A (n.3111+118C>A)
n.2197+118C>A
c.3255+118C>A (n.3255+118C>A)
c.3252+118C>A (n.3252+118C>A)
c.2199+118C>A (n.2199+118C>A)
c.3045+118C>A (n.3045+118C>A)
c.2565+118C>A (n.2565+118C>A)
gnomAD v4
12g.47977894C>ACA2618498858COL2A1c.2904+116G>T (n.2904+116G>T)
c.3111+116G>T (n.3111+116G>T)
n.2197+116G>T
c.3255+116G>T (n.3255+116G>T)
c.3252+116G>T (n.3252+116G>T)
c.2199+116G>T (n.2199+116G>T)
c.3045+116G>T (n.3045+116G>T)
c.2565+116G>T (n.2565+116G>T)
gnomAD v4
12g.47977894C=CA2034476634COL2A1c.2904+116G= (n.2904+116G=)
c.3111+116G= (n.3111+116G=)
n.2197+116G=
c.3255+116G= (n.3255+116G=)
c.3252+116G= (n.3252+116G=)
c.2199+116G= (n.2199+116G=)
c.3045+116G= (n.3045+116G=)
c.2565+116G= (n.2565+116G=)
12g.47977894C>TCA236521451COL2A1c.2904+116G>A (n.2904+116G>A)
c.3111+116G>A (n.3111+116G>A)
n.2197+116G>A
c.3255+116G>A (n.3255+116G>A)
c.3252+116G>A (n.3252+116G>A)
c.2199+116G>A (n.2199+116G>A)
c.3045+116G>A (n.3045+116G>A)
c.2565+116G>A (n.2565+116G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977895A>GCA2618498867COL2A1c.2904+115T>C (n.2904+115T>C)
c.3111+115T>C (n.3111+115T>C)
n.2197+115T>C
c.3255+115T>C (n.3255+115T>C)
c.3252+115T>C (n.3252+115T>C)
c.2199+115T>C (n.2199+115T>C)
c.3045+115T>C (n.3045+115T>C)
c.2565+115T>C (n.2565+115T>C)
gnomAD v4
12g.47977896C>ACA2618498876COL2A1c.2904+114G>T (n.2904+114G>T)
c.3111+114G>T (n.3111+114G>T)
n.2197+114G>T
c.3255+114G>T (n.3255+114G>T)
c.3252+114G>T (n.3252+114G>T)
c.2199+114G>T (n.2199+114G>T)
c.3045+114G>T (n.3045+114G>T)
c.2565+114G>T (n.2565+114G>T)
gnomAD v4
12g.47977896C=CA2034476635COL2A1c.2904+114G= (n.2904+114G=)
c.3111+114G= (n.3111+114G=)
n.2197+114G=
c.3255+114G= (n.3255+114G=)
c.3252+114G= (n.3252+114G=)
c.2199+114G= (n.2199+114G=)
c.3045+114G= (n.3045+114G=)
c.2565+114G= (n.2565+114G=)
12g.47977896C>TCA236521454COL2A1c.2904+114G>A (n.2904+114G>A)
c.3111+114G>A (n.3111+114G>A)
n.2197+114G>A
c.3255+114G>A (n.3255+114G>A)
c.3252+114G>A (n.3252+114G>A)
c.2199+114G>A (n.2199+114G>A)
c.3045+114G>A (n.3045+114G>A)
c.2565+114G>A (n.2565+114G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977897T>ACA2618498888COL2A1c.2904+113A>T (n.2904+113A>T)
c.3111+113A>T (n.3111+113A>T)
n.2197+113A>T
c.3255+113A>T (n.3255+113A>T)
c.3252+113A>T (n.3252+113A>T)
c.2199+113A>T (n.2199+113A>T)
c.3045+113A>T (n.3045+113A>T)
c.2565+113A>T (n.2565+113A>T)
gnomAD v4
12g.47977898G>ACA2618498890COL2A1c.2904+112C>T (n.2904+112C>T)
c.3111+112C>T (n.3111+112C>T)
n.2197+112C>T
c.3255+112C>T (n.3255+112C>T)
c.3252+112C>T (n.3252+112C>T)
c.2199+112C>T (n.2199+112C>T)
c.3045+112C>T (n.3045+112C>T)
c.2565+112C>T (n.2565+112C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977898G>TCA2618498892COL2A1c.2904+112C>A (n.2904+112C>A)
c.3111+112C>A (n.3111+112C>A)
n.2197+112C>A
c.3255+112C>A (n.3255+112C>A)
c.3252+112C>A (n.3252+112C>A)
c.2199+112C>A (n.2199+112C>A)
c.3045+112C>A (n.3045+112C>A)
c.2565+112C>A (n.2565+112C>A)
gnomAD v4
12g.47977899C>ACA2618498894COL2A1c.2904+111G>T (n.2904+111G>T)
c.3111+111G>T (n.3111+111G>T)
n.2197+111G>T
c.3255+111G>T (n.3255+111G>T)
c.3252+111G>T (n.3252+111G>T)
c.2199+111G>T (n.2199+111G>T)
c.3045+111G>T (n.3045+111G>T)
c.2565+111G>T (n.2565+111G>T)
gnomAD v4
12g.47977899C>TCA2618498895COL2A1c.2904+111G>A (n.2904+111G>A)
c.3111+111G>A (n.3111+111G>A)
n.2197+111G>A
c.3255+111G>A (n.3255+111G>A)
c.3252+111G>A (n.3252+111G>A)
c.2199+111G>A (n.2199+111G>A)
c.3045+111G>A (n.3045+111G>A)
c.2565+111G>A (n.2565+111G>A)
gnomAD v4
12g.47977900C>ACA2618498897COL2A1c.2904+110G>T (n.2904+110G>T)
c.3111+110G>T (n.3111+110G>T)
n.2197+110G>T
c.3255+110G>T (n.3255+110G>T)
c.3252+110G>T (n.3252+110G>T)
c.2199+110G>T (n.2199+110G>T)
c.3045+110G>T (n.3045+110G>T)
c.2565+110G>T (n.2565+110G>T)
gnomAD v4
12g.47977900C>TCA2618498900COL2A1c.2904+110G>A (n.2904+110G>A)
c.3111+110G>A (n.3111+110G>A)
n.2197+110G>A
c.3255+110G>A (n.3255+110G>A)
c.3252+110G>A (n.3252+110G>A)
c.2199+110G>A (n.2199+110G>A)
c.3045+110G>A (n.3045+110G>A)
c.2565+110G>A (n.2565+110G>A)
gnomAD v4
12g.47977902C>ACA236521458COL2A1c.2904+108G>T (n.2904+108G>T)
c.3111+108G>T (n.3111+108G>T)
n.2197+108G>T
c.3255+108G>T (n.3255+108G>T)
c.3252+108G>T (n.3252+108G>T)
c.2199+108G>T (n.2199+108G>T)
c.3045+108G>T (n.3045+108G>T)
c.2565+108G>T (n.2565+108G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977902C=CA2034476637COL2A1c.2904+108G= (n.2904+108G=)
c.3111+108G= (n.3111+108G=)
n.2197+108G=
c.3255+108G= (n.3255+108G=)
c.3252+108G= (n.3252+108G=)
c.2199+108G= (n.2199+108G=)
c.3045+108G= (n.3045+108G=)
c.2565+108G= (n.2565+108G=)
12g.47977902C>GCA2618498905COL2A1c.2904+108G>C (n.2904+108G>C)
c.3111+108G>C (n.3111+108G>C)
n.2197+108G>C
c.3255+108G>C (n.3255+108G>C)
c.3252+108G>C (n.3252+108G>C)
c.2199+108G>C (n.2199+108G>C)
c.3045+108G>C (n.3045+108G>C)
c.2565+108G>C (n.2565+108G>C)
gnomAD v4
12g.47977902C>TCA2034476636COL2A1c.2904+108G>A (n.2904+108G>A)
c.3111+108G>A (n.3111+108G>A)
n.2197+108G>A
c.3255+108G>A (n.3255+108G>A)
c.3252+108G>A (n.3252+108G>A)
c.2199+108G>A (n.2199+108G>A)
c.3045+108G>A (n.3045+108G>A)
c.2565+108G>A (n.2565+108G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977906dupCA2795861398COL2A1c.2904+108dup (n.2904+108dup)
c.3111+108dup (n.3111+108dup)
n.2197+108dup
c.3255+108dup (n.3255+108dup)
c.3252+108dup (n.3252+108dup)
c.2199+108dup (n.2199+108dup)
c.3045+108dup (n.3045+108dup)
c.2565+108dup (n.2565+108dup)
12g.47977903C>ACA2618498907COL2A1c.2904+107G>T (n.2904+107G>T)
c.3111+107G>T (n.3111+107G>T)
n.2197+107G>T
c.3255+107G>T (n.3255+107G>T)
c.3252+107G>T (n.3252+107G>T)
c.2199+107G>T (n.2199+107G>T)
c.3045+107G>T (n.3045+107G>T)
c.2565+107G>T (n.2565+107G>T)
gnomAD v4
12g.47977904C>ACA2618498914COL2A1c.2904+106G>T (n.2904+106G>T)
c.3111+106G>T (n.3111+106G>T)
n.2197+106G>T
c.3255+106G>T (n.3255+106G>T)
c.3252+106G>T (n.3252+106G>T)
c.2199+106G>T (n.2199+106G>T)
c.3045+106G>T (n.3045+106G>T)
c.2565+106G>T (n.2565+106G>T)
gnomAD v4
12g.47977905C>ACA604848791COL2A1c.2904+105G>T (n.2904+105G>T)
c.3111+105G>T (n.3111+105G>T)
n.2197+105G>T
c.3255+105G>T (n.3255+105G>T)
c.3252+105G>T (n.3252+105G>T)
c.2199+105G>T (n.2199+105G>T)
c.3045+105G>T (n.3045+105G>T)
c.2565+105G>T (n.2565+105G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977905C=CA2034476638COL2A1c.2904+105G= (n.2904+105G=)
c.3111+105G= (n.3111+105G=)
n.2197+105G=
c.3255+105G= (n.3255+105G=)
c.3252+105G= (n.3252+105G=)
c.2199+105G= (n.2199+105G=)
c.3045+105G= (n.3045+105G=)
c.2565+105G= (n.2565+105G=)
12g.47977905C>GCA2618498917COL2A1c.2904+105G>C (n.2904+105G>C)
c.3111+105G>C (n.3111+105G>C)
n.2197+105G>C
c.3255+105G>C (n.3255+105G>C)
c.3252+105G>C (n.3252+105G>C)
c.2199+105G>C (n.2199+105G>C)
c.3045+105G>C (n.3045+105G>C)
c.2565+105G>C (n.2565+105G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977905C>TCA2034476639COL2A1c.2904+105G>A (n.2904+105G>A)
c.3111+105G>A (n.3111+105G>A)
n.2197+105G>A
c.3255+105G>A (n.3255+105G>A)
c.3252+105G>A (n.3252+105G>A)
c.2199+105G>A (n.2199+105G>A)
c.3045+105G>A (n.3045+105G>A)
c.2565+105G>A (n.2565+105G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977906C>ACA2618498918COL2A1c.2904+104G>T (n.2904+104G>T)
c.3111+104G>T (n.3111+104G>T)
n.2197+104G>T
c.3255+104G>T (n.3255+104G>T)
c.3252+104G>T (n.3252+104G>T)
c.2199+104G>T (n.2199+104G>T)
c.3045+104G>T (n.3045+104G>T)
c.2565+104G>T (n.2565+104G>T)
gnomAD v4
12g.47977907T>CCA2618498919COL2A1c.2904+103A>G (n.2904+103A>G)
c.3111+103A>G (n.3111+103A>G)
n.2197+103A>G
c.3255+103A>G (n.3255+103A>G)
c.3252+103A>G (n.3252+103A>G)
c.2199+103A>G (n.2199+103A>G)
c.3045+103A>G (n.3045+103A>G)
c.2565+103A>G (n.2565+103A>G)
gnomAD v4
12g.47977908T>CCA689437047COL2A1c.2904+102A>G (n.2904+102A>G)
c.3111+102A>G (n.3111+102A>G)
n.2197+102A>G
c.3255+102A>G (n.3255+102A>G)
c.3252+102A>G (n.3252+102A>G)
c.2199+102A>G (n.2199+102A>G)
c.3045+102A>G (n.3045+102A>G)
c.2565+102A>G (n.2565+102A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977908T=CA2034476640COL2A1c.2904+102A= (n.2904+102A=)
c.3111+102A= (n.3111+102A=)
n.2197+102A=
c.3255+102A= (n.3255+102A=)
c.3252+102A= (n.3252+102A=)
c.2199+102A= (n.2199+102A=)
c.3045+102A= (n.3045+102A=)
c.2565+102A= (n.2565+102A=)
12g.47977909C>ACA2618498925COL2A1c.2904+101G>T (n.2904+101G>T)
c.3111+101G>T (n.3111+101G>T)
n.2197+101G>T
c.3255+101G>T (n.3255+101G>T)
c.3252+101G>T (n.3252+101G>T)
c.2199+101G>T (n.2199+101G>T)
c.3045+101G>T (n.3045+101G>T)
c.2565+101G>T (n.2565+101G>T)
gnomAD v4
12g.47977909C=CA2034476641COL2A1c.2904+101G= (n.2904+101G=)
c.3111+101G= (n.3111+101G=)
n.2197+101G=
c.3255+101G= (n.3255+101G=)
c.3252+101G= (n.3252+101G=)
c.2199+101G= (n.2199+101G=)
c.3045+101G= (n.3045+101G=)
c.2565+101G= (n.2565+101G=)
12g.47977909C>GCA604848792COL2A1c.2904+101G>C (n.2904+101G>C)
c.3111+101G>C (n.3111+101G>C)
n.2197+101G>C
c.3255+101G>C (n.3255+101G>C)
c.3252+101G>C (n.3252+101G>C)
c.2199+101G>C (n.2199+101G>C)
c.3045+101G>C (n.3045+101G>C)
c.2565+101G>C (n.2565+101G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977910T>CCA2618498927COL2A1c.2904+100A>G (n.2904+100A>G)
c.3111+100A>G (n.3111+100A>G)
n.2197+100A>G
c.3255+100A>G (n.3255+100A>G)
c.3252+100A>G (n.3252+100A>G)
c.2199+100A>G (n.2199+100A>G)
c.3045+100A>G (n.3045+100A>G)
c.2565+100A>G (n.2565+100A>G)
gnomAD v4
12g.47977911C>ACA2618498935COL2A1c.2904+99G>T (n.2904+99G>T)
c.3111+99G>T (n.3111+99G>T)
n.2197+99G>T
c.3255+99G>T (n.3255+99G>T)
c.3252+99G>T (n.3252+99G>T)
c.2199+99G>T (n.2199+99G>T)
c.3045+99G>T (n.3045+99G>T)
c.2565+99G>T (n.2565+99G>T)
gnomAD v4
12g.47977911C=CA2034476642COL2A1c.2904+99G= (n.2904+99G=)
c.3111+99G= (n.3111+99G=)
n.2197+99G=
c.3255+99G= (n.3255+99G=)
c.3252+99G= (n.3252+99G=)
c.2199+99G= (n.2199+99G=)
c.3045+99G= (n.3045+99G=)
c.2565+99G= (n.2565+99G=)
12g.47977911C>GCA236521460COL2A1c.2904+99G>C (n.2904+99G>C)
c.3111+99G>C (n.3111+99G>C)
n.2197+99G>C
c.3255+99G>C (n.3255+99G>C)
c.3252+99G>C (n.3252+99G>C)
c.2199+99G>C (n.2199+99G>C)
c.3045+99G>C (n.3045+99G>C)
c.2565+99G>C (n.2565+99G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977911C>TCA2618498941COL2A1c.2904+99G>A (n.2904+99G>A)
c.3111+99G>A (n.3111+99G>A)
n.2197+99G>A
c.3255+99G>A (n.3255+99G>A)
c.3252+99G>A (n.3252+99G>A)
c.2199+99G>A (n.2199+99G>A)
c.3045+99G>A (n.3045+99G>A)
c.2565+99G>A (n.2565+99G>A)
gnomAD v4
12g.47977913_47977919delCA2618498931COL2A1c.2904+93_2904+99del (n.2904+93_2904+99del)
c.3111+93_3111+99del (n.3111+93_3111+99del)
n.2197+93_2197+99del
c.3255+93_3255+99del (n.3255+93_3255+99del)
c.3252+93_3252+99del (n.3252+93_3252+99del)
c.2199+93_2199+99del (n.2199+93_2199+99del)
c.3045+93_3045+99del (n.3045+93_3045+99del)
c.2565+93_2565+99del (n.2565+93_2565+99del)
gnomAD v4
12g.47977912C>ACA2618498943COL2A1c.2904+98G>T (n.2904+98G>T)
c.3111+98G>T (n.3111+98G>T)
n.2197+98G>T
c.3255+98G>T (n.3255+98G>T)
c.3252+98G>T (n.3252+98G>T)
c.2199+98G>T (n.2199+98G>T)
c.3045+98G>T (n.3045+98G>T)
c.2565+98G>T (n.2565+98G>T)
gnomAD v4
12g.47977912C>TCA2618498945COL2A1c.2904+98G>A (n.2904+98G>A)
c.3111+98G>A (n.3111+98G>A)
n.2197+98G>A
c.3255+98G>A (n.3255+98G>A)
c.3252+98G>A (n.3252+98G>A)
c.2199+98G>A (n.2199+98G>A)
c.3045+98G>A (n.3045+98G>A)
c.2565+98G>A (n.2565+98G>A)
gnomAD v4
12g.47977913A>GCA2618498950COL2A1c.2904+97T>C (n.2904+97T>C)
c.3111+97T>C (n.3111+97T>C)
n.2197+97T>C
c.3255+97T>C (n.3255+97T>C)
c.3252+97T>C (n.3252+97T>C)
c.2199+97T>C (n.2199+97T>C)
c.3045+97T>C (n.3045+97T>C)
c.2565+97T>C (n.2565+97T>C)
gnomAD v4
12g.47977914G>TCA2618498954COL2A1c.2904+96C>A (n.2904+96C>A)
c.3111+96C>A (n.3111+96C>A)
n.2197+96C>A
c.3255+96C>A (n.3255+96C>A)
c.3252+96C>A (n.3252+96C>A)
c.2199+96C>A (n.2199+96C>A)
c.3045+96C>A (n.3045+96C>A)
c.2565+96C>A (n.2565+96C>A)
gnomAD v4
12g.47977915G>ACA689437048COL2A1c.2904+95C>T (n.2904+95C>T)
c.3111+95C>T (n.3111+95C>T)
n.2197+95C>T
c.3255+95C>T (n.3255+95C>T)
c.3252+95C>T (n.3252+95C>T)
c.2199+95C>T (n.2199+95C>T)
c.3045+95C>T (n.3045+95C>T)
c.2565+95C>T (n.2565+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977915G=CA2034476643COL2A1c.2904+95C= (n.2904+95C=)
c.3111+95C= (n.3111+95C=)
n.2197+95C=
c.3255+95C= (n.3255+95C=)
c.3252+95C= (n.3252+95C=)
c.2199+95C= (n.2199+95C=)
c.3045+95C= (n.3045+95C=)
c.2565+95C= (n.2565+95C=)
12g.47977915G>TCA2575137342COL2A1c.2904+95C>A (n.2904+95C>A)
c.3111+95C>A (n.3111+95C>A)
n.2197+95C>A
c.3255+95C>A (n.3255+95C>A)
c.3252+95C>A (n.3252+95C>A)
c.2199+95C>A (n.2199+95C>A)
c.3045+95C>A (n.3045+95C>A)
c.2565+95C>A (n.2565+95C>A)
gnomAD v4
12g.47977916G>ACA2575137343COL2A1c.2904+94C>T (n.2904+94C>T)
c.3111+94C>T (n.3111+94C>T)
n.2197+94C>T
c.3255+94C>T (n.3255+94C>T)
c.3252+94C>T (n.3252+94C>T)
c.2199+94C>T (n.2199+94C>T)
c.3045+94C>T (n.3045+94C>T)
c.2565+94C>T (n.2565+94C>T)
gnomAD v4
12g.47977916G>CCA2618498958COL2A1c.2904+94C>G (n.2904+94C>G)
c.3111+94C>G (n.3111+94C>G)
n.2197+94C>G
c.3255+94C>G (n.3255+94C>G)
c.3252+94C>G (n.3252+94C>G)
c.2199+94C>G (n.2199+94C>G)
c.3045+94C>G (n.3045+94C>G)
c.2565+94C>G (n.2565+94C>G)
gnomAD v4
12g.47977916G>TCA2618498961COL2A1c.2904+94C>A (n.2904+94C>A)
c.3111+94C>A (n.3111+94C>A)
n.2197+94C>A
c.3255+94C>A (n.3255+94C>A)
c.3252+94C>A (n.3252+94C>A)
c.2199+94C>A (n.2199+94C>A)
c.3045+94C>A (n.3045+94C>A)
c.2565+94C>A (n.2565+94C>A)
gnomAD v4
12g.47977917C>ACA2618498965COL2A1c.2904+93G>T (n.2904+93G>T)
c.3111+93G>T (n.3111+93G>T)
n.2197+93G>T
c.3255+93G>T (n.3255+93G>T)
c.3252+93G>T (n.3252+93G>T)
c.2199+93G>T (n.2199+93G>T)
c.3045+93G>T (n.3045+93G>T)
c.2565+93G>T (n.2565+93G>T)
gnomAD v4
12g.47977917C>TCA2618498970COL2A1c.2904+93G>A (n.2904+93G>A)
c.3111+93G>A (n.3111+93G>A)
n.2197+93G>A
c.3255+93G>A (n.3255+93G>A)
c.3252+93G>A (n.3252+93G>A)
c.2199+93G>A (n.2199+93G>A)
c.3045+93G>A (n.3045+93G>A)
c.2565+93G>A (n.2565+93G>A)
gnomAD v4
12g.47977918C>ACA2575137344COL2A1c.2904+92G>T (n.2904+92G>T)
c.3111+92G>T (n.3111+92G>T)
n.2197+92G>T
c.3255+92G>T (n.3255+92G>T)
c.3252+92G>T (n.3252+92G>T)
c.2199+92G>T (n.2199+92G>T)
c.3045+92G>T (n.3045+92G>T)
c.2565+92G>T (n.2565+92G>T)
12g.47977918C=CA2034476644COL2A1c.2904+92G= (n.2904+92G=)
c.3111+92G= (n.3111+92G=)
n.2197+92G=
c.3255+92G= (n.3255+92G=)
c.3252+92G= (n.3252+92G=)
c.2199+92G= (n.2199+92G=)
c.3045+92G= (n.3045+92G=)
c.2565+92G= (n.2565+92G=)
12g.47977918C>GCA236521463COL2A1c.2904+92G>C (n.2904+92G>C)
c.3111+92G>C (n.3111+92G>C)
n.2197+92G>C
c.3255+92G>C (n.3255+92G>C)
c.3252+92G>C (n.3252+92G>C)
c.2199+92G>C (n.2199+92G>C)
c.3045+92G>C (n.3045+92G>C)
c.2565+92G>C (n.2565+92G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977918C>TCA604848795COL2A1c.2904+92G>A (n.2904+92G>A)
c.3111+92G>A (n.3111+92G>A)
n.2197+92G>A
c.3255+92G>A (n.3255+92G>A)
c.3252+92G>A (n.3252+92G>A)
c.2199+92G>A (n.2199+92G>A)
c.3045+92G>A (n.3045+92G>A)
c.2565+92G>A (n.2565+92G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched