| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.47977709_47977907del | CA2795861057 | COL2A1 | c.2904+109_2905-50del (n.2904+109_2905-50del) c.3111+109_3112-50del (n.3111+109_3112-50del) n.2197+109_2198-50del c.3255+109_3256-50del (n.3255+109_3256-50del) c.3252+109_3253-50del (n.3252+109_3253-50del) c.2199+109_2200-50del (n.2199+109_2200-50del) c.3045+109_3046-50del (n.3045+109_3046-50del) c.2565+109_2566-50del (n.2565+109_2566-50del) | |
| 12 | g.47977784_47977850del | CA2795861261 | COL2A1 | c.2904+160_2905-131del (n.2904+160_2905-131del) c.3111+160_3112-131del (n.3111+160_3112-131del) n.2197+160_2198-131del c.3255+160_3256-131del (n.3255+160_3256-131del) c.3252+160_3253-131del (n.3252+160_3253-131del) c.2199+160_2200-131del (n.2199+160_2200-131del) c.3045+160_3046-131del (n.3045+160_3046-131del) c.2565+160_2566-131del (n.2565+160_2566-131del) | |
| 12 | g.47977788_47977798del | CA2795861278 | COL2A1 | c.2905-145_2905-135del (n.2905-145_2905-135del) c.3112-145_3112-135del (n.3112-145_3112-135del) n.2198-145_2198-135del c.3256-145_3256-135del (n.3256-145_3256-135del) c.3253-145_3253-135del (n.3253-145_3253-135del) c.2200-145_2200-135del (n.2200-145_2200-135del) c.3046-145_3046-135del (n.3046-145_3046-135del) c.2566-145_2566-135del (n.2566-145_2566-135del) | |
| 12 | g.47977796T>A | CA2795861303 | COL2A1 | c.2905-143A>T (n.2905-143A>T) c.3112-143A>T (n.3112-143A>T) n.2198-143A>T c.3256-143A>T (n.3256-143A>T) c.3253-143A>T (n.3253-143A>T) c.2200-143A>T (n.2200-143A>T) c.3046-143A>T (n.3046-143A>T) c.2566-143A>T (n.2566-143A>T) | |
| 12 | g.47977796T>C | CA2618498527 | COL2A1 | c.2905-143A>G (n.2905-143A>G) c.3112-143A>G (n.3112-143A>G) n.2198-143A>G c.3256-143A>G (n.3256-143A>G) c.3253-143A>G (n.3253-143A>G) c.2200-143A>G (n.2200-143A>G) c.3046-143A>G (n.3046-143A>G) c.2566-143A>G (n.2566-143A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977797T>C | CA2618498530 | COL2A1 | c.2905-144A>G (n.2905-144A>G) c.3112-144A>G (n.3112-144A>G) n.2198-144A>G c.3256-144A>G (n.3256-144A>G) c.3253-144A>G (n.3253-144A>G) c.2200-144A>G (n.2200-144A>G) c.3046-144A>G (n.3046-144A>G) c.2566-144A>G (n.2566-144A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977798_47977799insACA | CA2795861311 | COL2A1 | c.2905-146_2905-145insTGT (n.2905-146_2905-145insTGT) c.3112-146_3112-145insTGT (n.3112-146_3112-145insTGT) n.2198-146_2198-145insTGT c.3256-146_3256-145insTGT (n.3256-146_3256-145insTGT) c.3253-146_3253-145insTGT (n.3253-146_3253-145insTGT) c.2200-146_2200-145insTGT (n.2200-146_2200-145insTGT) c.3046-146_3046-145insTGT (n.3046-146_3046-145insTGT) c.2566-146_2566-145insTGT (n.2566-146_2566-145insTGT) | |
| 12 | g.47977799C>A | CA2618498537 | COL2A1 | c.2905-146G>T (n.2905-146G>T) c.3112-146G>T (n.3112-146G>T) n.2198-146G>T c.3256-146G>T (n.3256-146G>T) c.3253-146G>T (n.3253-146G>T) c.2200-146G>T (n.2200-146G>T) c.3046-146G>T (n.3046-146G>T) c.2566-146G>T (n.2566-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977799C= | CA2034476595 | COL2A1 | c.2905-146G= (n.2905-146G=) c.3112-146G= (n.3112-146G=) n.2198-146G= c.3256-146G= (n.3256-146G=) c.3253-146G= (n.3253-146G=) c.2200-146G= (n.2200-146G=) c.3046-146G= (n.3046-146G=) c.2566-146G= (n.2566-146G=) | |
| 12 | g.47977799C>T | CA236521334 | COL2A1 | c.2905-146G>A (n.2905-146G>A) c.3112-146G>A (n.3112-146G>A) n.2198-146G>A c.3256-146G>A (n.3256-146G>A) c.3253-146G>A (n.3253-146G>A) c.2200-146G>A (n.2200-146G>A) c.3046-146G>A (n.3046-146G>A) c.2566-146G>A (n.2566-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977799_47977802delinsCCCT | CA2034476596 | COL2A1 | c.2905-149_2905-146delinsAGGG (n.2905-149_2905-146delinsAGGG) c.3112-149_3112-146delinsAGGG (n.3112-149_3112-146delinsAGGG) n.2198-149_2198-146delinsAGGG c.3256-149_3256-146delinsAGGG (n.3256-149_3256-146delinsAGGG) c.3253-149_3253-146delinsAGGG (n.3253-149_3253-146delinsAGGG) c.2200-149_2200-146delinsAGGG (n.2200-149_2200-146delinsAGGG) c.3046-149_3046-146delinsAGGG (n.3046-149_3046-146delinsAGGG) c.2566-149_2566-146delinsAGGG (n.2566-149_2566-146delinsAGGG) | |
| 12 | g.47977800C>A | CA2618498544 | COL2A1 | c.2905-147G>T (n.2905-147G>T) c.3112-147G>T (n.3112-147G>T) n.2198-147G>T c.3256-147G>T (n.3256-147G>T) c.3253-147G>T (n.3253-147G>T) c.2200-147G>T (n.2200-147G>T) c.3046-147G>T (n.3046-147G>T) c.2566-147G>T (n.2566-147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977806_47977808del | CA236521338 | COL2A1 | c.2905-149_2905-147del (n.2905-149_2905-147del) c.3112-149_3112-147del (n.3112-149_3112-147del) n.2198-149_2198-147del c.3256-149_3256-147del (n.3256-149_3256-147del) c.3253-149_3253-147del (n.3253-149_3253-147del) c.2200-149_2200-147del (n.2200-149_2200-147del) c.3046-149_3046-147del (n.3046-149_3046-147del) c.2566-149_2566-147del (n.2566-149_2566-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977800_47977801insACA | CA2795861319 | COL2A1 | c.2905-148_2905-147insTGT (n.2905-148_2905-147insTGT) c.3112-148_3112-147insTGT (n.3112-148_3112-147insTGT) n.2198-148_2198-147insTGT c.3256-148_3256-147insTGT (n.3256-148_3256-147insTGT) c.3253-148_3253-147insTGT (n.3253-148_3253-147insTGT) c.2200-148_2200-147insTGT (n.2200-148_2200-147insTGT) c.3046-148_3046-147insTGT (n.3046-148_3046-147insTGT) c.2566-148_2566-147insTGT (n.2566-148_2566-147insTGT) | |
| 12 | g.47977801C>A | CA2618498547 | COL2A1 | c.2905-148G>T (n.2905-148G>T) c.3112-148G>T (n.3112-148G>T) n.2198-148G>T c.3256-148G>T (n.3256-148G>T) c.3253-148G>T (n.3253-148G>T) c.2200-148G>T (n.2200-148G>T) c.3046-148G>T (n.3046-148G>T) c.2566-148G>T (n.2566-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977801C>T | CA2618498551 | COL2A1 | c.2905-148G>A (n.2905-148G>A) c.3112-148G>A (n.3112-148G>A) n.2198-148G>A c.3256-148G>A (n.3256-148G>A) c.3253-148G>A (n.3253-148G>A) c.2200-148G>A (n.2200-148G>A) c.3046-148G>A (n.3046-148G>A) c.2566-148G>A (n.2566-148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977802T>C | CA2618498556 | COL2A1 | c.2905-149A>G (n.2905-149A>G) c.3112-149A>G (n.3112-149A>G) n.2198-149A>G c.3256-149A>G (n.3256-149A>G) c.3253-149A>G (n.3253-149A>G) c.2200-149A>G (n.2200-149A>G) c.3046-149A>G (n.3046-149A>G) c.2566-149A>G (n.2566-149A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977802T>G | CA2618498558 | COL2A1 | c.2905-149A>C (n.2905-149A>C) c.3112-149A>C (n.3112-149A>C) n.2198-149A>C c.3256-149A>C (n.3256-149A>C) c.3253-149A>C (n.3253-149A>C) c.2200-149A>C (n.2200-149A>C) c.3046-149A>C (n.3046-149A>C) c.2566-149A>C (n.2566-149A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977803C>A | CA2618498560 | COL2A1 | c.2905-150G>T (n.2905-150G>T) c.3112-150G>T (n.3112-150G>T) n.2198-150G>T c.3256-150G>T (n.3256-150G>T) c.3253-150G>T (n.3253-150G>T) c.2200-150G>T (n.2200-150G>T) c.3046-150G>T (n.3046-150G>T) c.2566-150G>T (n.2566-150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977804_47977811del | CA2795861320 | COL2A1 | c.2905-157_2905-150del (n.2905-157_2905-150del) c.3112-157_3112-150del (n.3112-157_3112-150del) n.2198-157_2198-150del c.3256-157_3256-150del (n.3256-157_3256-150del) c.3253-157_3253-150del (n.3253-157_3253-150del) c.2200-157_2200-150del (n.2200-157_2200-150del) c.3046-157_3046-150del (n.3046-157_3046-150del) c.2566-157_2566-150del (n.2566-157_2566-150del) | |
| 12 | g.47977804_47977869del | CA2795861322 | COL2A1 | c.2904+142_2905-150del (n.2904+142_2905-150del) c.3111+142_3112-150del (n.3111+142_3112-150del) n.2197+142_2198-150del c.3255+142_3256-150del (n.3255+142_3256-150del) c.3252+142_3253-150del (n.3252+142_3253-150del) c.2199+142_2200-150del (n.2199+142_2200-150del) c.3045+142_3046-150del (n.3045+142_3046-150del) c.2565+142_2566-150del (n.2565+142_2566-150del) | |
| 12 | g.47977806_47977870del | CA2795861321 | COL2A1 | c.2904+143_2905-150del (n.2904+143_2905-150del) c.3111+143_3112-150del (n.3111+143_3112-150del) n.2197+143_2198-150del c.3255+143_3256-150del (n.3255+143_3256-150del) c.3252+143_3253-150del (n.3252+143_3253-150del) c.2199+143_2200-150del (n.2199+143_2200-150del) c.3045+143_3046-150del (n.3045+143_3046-150del) c.2565+143_2566-150del (n.2565+143_2566-150del) | |
| 12 | g.47977803_47977804insAGA | CA2795861323 | COL2A1 | c.2905-151_2905-150insTCT (n.2905-151_2905-150insTCT) c.3112-151_3112-150insTCT (n.3112-151_3112-150insTCT) n.2198-151_2198-150insTCT c.3256-151_3256-150insTCT (n.3256-151_3256-150insTCT) c.3253-151_3253-150insTCT (n.3253-151_3253-150insTCT) c.2200-151_2200-150insTCT (n.2200-151_2200-150insTCT) c.3046-151_3046-150insTCT (n.3046-151_3046-150insTCT) c.2566-151_2566-150insTCT (n.2566-151_2566-150insTCT) | |
| 12 | g.47977804C>A | CA2618498563 | COL2A1 | c.2905-151G>T (n.2905-151G>T) c.3112-151G>T (n.3112-151G>T) n.2198-151G>T c.3256-151G>T (n.3256-151G>T) c.3253-151G>T (n.3253-151G>T) c.2200-151G>T (n.2200-151G>T) c.3046-151G>T (n.3046-151G>T) c.2566-151G>T (n.2566-151G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977804_47977805insAG | CA2795861326 | COL2A1 | c.2905-152_2905-151insCT (n.2905-152_2905-151insCT) c.3112-152_3112-151insCT (n.3112-152_3112-151insCT) n.2198-152_2198-151insCT c.3256-152_3256-151insCT (n.3256-152_3256-151insCT) c.3253-152_3253-151insCT (n.3253-152_3253-151insCT) c.2200-152_2200-151insCT (n.2200-152_2200-151insCT) c.3046-152_3046-151insCT (n.3046-152_3046-151insCT) c.2566-152_2566-151insCT (n.2566-152_2566-151insCT) | |
| 12 | g.47977804_47977805insAGTA | CA2795861324 | COL2A1 | c.2905-152_2905-151insTACT (n.2905-152_2905-151insTACT) c.3112-152_3112-151insTACT (n.3112-152_3112-151insTACT) n.2198-152_2198-151insTACT c.3256-152_3256-151insTACT (n.3256-152_3256-151insTACT) c.3253-152_3253-151insTACT (n.3253-152_3253-151insTACT) c.2200-152_2200-151insTACT (n.2200-152_2200-151insTACT) c.3046-152_3046-151insTACT (n.3046-152_3046-151insTACT) c.2566-152_2566-151insTACT (n.2566-152_2566-151insTACT) | |
| 12 | g.47977805T>A | CA2795861325 | COL2A1 | c.2905-152A>T (n.2905-152A>T) c.3112-152A>T (n.3112-152A>T) n.2198-152A>T c.3256-152A>T (n.3256-152A>T) c.3253-152A>T (n.3253-152A>T) c.2200-152A>T (n.2200-152A>T) c.3046-152A>T (n.3046-152A>T) c.2566-152A>T (n.2566-152A>T) | |
| 12 | g.47977806C>A | CA689437007 | COL2A1 | c.2905-153G>T (n.2905-153G>T) c.3112-153G>T (n.3112-153G>T) n.2198-153G>T c.3256-153G>T (n.3256-153G>T) c.3253-153G>T (n.3253-153G>T) c.2200-153G>T (n.2200-153G>T) c.3046-153G>T (n.3046-153G>T) c.2566-153G>T (n.2566-153G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977806C= | CA2034476597 | COL2A1 | c.2905-153G= (n.2905-153G=) c.3112-153G= (n.3112-153G=) n.2198-153G= c.3256-153G= (n.3256-153G=) c.3253-153G= (n.3253-153G=) c.2200-153G= (n.2200-153G=) c.3046-153G= (n.3046-153G=) c.2566-153G= (n.2566-153G=) | |
| 12 | g.47977806_47977807insA | CA2795861327 | COL2A1 | c.2905-154_2905-153insT (n.2905-154_2905-153insT) c.3112-154_3112-153insT (n.3112-154_3112-153insT) n.2198-154_2198-153insT c.3256-154_3256-153insT (n.3256-154_3256-153insT) c.3253-154_3253-153insT (n.3253-154_3253-153insT) c.2200-154_2200-153insT (n.2200-154_2200-153insT) c.3046-154_3046-153insT (n.3046-154_3046-153insT) c.2566-154_2566-153insT (n.2566-154_2566-153insT) | |
| 12 | g.47977806_47977807insACAA | CA2795861328 | COL2A1 | c.2905-154_2905-153insTTGT (n.2905-154_2905-153insTTGT) c.3112-154_3112-153insTTGT (n.3112-154_3112-153insTTGT) n.2198-154_2198-153insTTGT c.3256-154_3256-153insTTGT (n.3256-154_3256-153insTTGT) c.3253-154_3253-153insTTGT (n.3253-154_3253-153insTTGT) c.2200-154_2200-153insTTGT (n.2200-154_2200-153insTTGT) c.3046-154_3046-153insTTGT (n.3046-154_3046-153insTTGT) c.2566-154_2566-153insTTGT (n.2566-154_2566-153insTTGT) | |
| 12 | g.47977807C>G | CA2795861329 | COL2A1 | c.2905-154G>C (n.2905-154G>C) c.3112-154G>C (n.3112-154G>C) n.2198-154G>C c.3256-154G>C (n.3256-154G>C) c.3253-154G>C (n.3253-154G>C) c.2200-154G>C (n.2200-154G>C) c.3046-154G>C (n.3046-154G>C) c.2566-154G>C (n.2566-154G>C) | |
| 12 | g.47977807_47977808insACA | CA2795861330 | COL2A1 | c.2905-155_2905-154insTGT (n.2905-155_2905-154insTGT) c.3112-155_3112-154insTGT (n.3112-155_3112-154insTGT) n.2198-155_2198-154insTGT c.3256-155_3256-154insTGT (n.3256-155_3256-154insTGT) c.3253-155_3253-154insTGT (n.3253-155_3253-154insTGT) c.2200-155_2200-154insTGT (n.2200-155_2200-154insTGT) c.3046-155_3046-154insTGT (n.3046-155_3046-154insTGT) c.2566-155_2566-154insTGT (n.2566-155_2566-154insTGT) | |
| 12 | g.47977808T>G | CA2795861331 | COL2A1 | c.2905-155A>C (n.2905-155A>C) c.3112-155A>C (n.3112-155A>C) n.2198-155A>C c.3256-155A>C (n.3256-155A>C) c.3253-155A>C (n.3253-155A>C) c.2200-155A>C (n.2200-155A>C) c.3046-155A>C (n.3046-155A>C) c.2566-155A>C (n.2566-155A>C) | |
| 12 | g.47977810C>A | CA236521341 | COL2A1 | c.2905-157G>T (n.2905-157G>T) c.3112-157G>T (n.3112-157G>T) n.2198-157G>T c.3256-157G>T (n.3256-157G>T) c.3253-157G>T (n.3253-157G>T) c.2200-157G>T (n.2200-157G>T) c.3046-157G>T (n.3046-157G>T) c.2566-157G>T (n.2566-157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977810C= | CA2034476598 | COL2A1 | c.2905-157G= (n.2905-157G=) c.3112-157G= (n.3112-157G=) n.2198-157G= c.3256-157G= (n.3256-157G=) c.3253-157G= (n.3253-157G=) c.2200-157G= (n.2200-157G=) c.3046-157G= (n.3046-157G=) c.2566-157G= (n.2566-157G=) | |
| 12 | g.47977811C>A | CA2795861332 | COL2A1 | c.2905-158G>T (n.2905-158G>T) c.3112-158G>T (n.3112-158G>T) n.2198-158G>T c.3256-158G>T (n.3256-158G>T) c.3253-158G>T (n.3253-158G>T) c.2200-158G>T (n.2200-158G>T) c.3046-158G>T (n.3046-158G>T) c.2566-158G>T (n.2566-158G>T) | |
| 12 | g.47977811C= | CA2034476600 | COL2A1 | c.2905-158G= (n.2905-158G=) c.3112-158G= (n.3112-158G=) n.2198-158G= c.3256-158G= (n.3256-158G=) c.3253-158G= (n.3253-158G=) c.2200-158G= (n.2200-158G=) c.3046-158G= (n.3046-158G=) c.2566-158G= (n.2566-158G=) | |
| 12 | g.47977811C>T | CA2034476599 | COL2A1 | c.2905-158G>A (n.2905-158G>A) c.3112-158G>A (n.3112-158G>A) n.2198-158G>A c.3256-158G>A (n.3256-158G>A) c.3253-158G>A (n.3253-158G>A) c.2200-158G>A (n.2200-158G>A) c.3046-158G>A (n.3046-158G>A) c.2566-158G>A (n.2566-158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977812G>A | CA13701252 | COL2A1 | c.2905-159C>T (n.2905-159C>T) c.3112-159C>T (n.3112-159C>T) n.2198-159C>T c.3256-159C>T (n.3256-159C>T) c.3253-159C>T (n.3253-159C>T) c.2200-159C>T (n.2200-159C>T) c.3046-159C>T (n.3046-159C>T) c.2566-159C>T (n.2566-159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977812G>C | CA689437012 | COL2A1 | c.2905-159C>G (n.2905-159C>G) c.3112-159C>G (n.3112-159C>G) n.2198-159C>G c.3256-159C>G (n.3256-159C>G) c.3253-159C>G (n.3253-159C>G) c.2200-159C>G (n.2200-159C>G) c.3046-159C>G (n.3046-159C>G) c.2566-159C>G (n.2566-159C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977812G= | CA2034476601 | COL2A1 | c.2905-159C= (n.2905-159C=) c.3112-159C= (n.3112-159C=) n.2198-159C= c.3256-159C= (n.3256-159C=) c.3253-159C= (n.3253-159C=) c.2200-159C= (n.2200-159C=) c.3046-159C= (n.3046-159C=) c.2566-159C= (n.2566-159C=) | |
| 12 | g.47977812G>T | CA2581084970 | COL2A1 | c.2905-159C>A (n.2905-159C>A) c.3112-159C>A (n.3112-159C>A) n.2198-159C>A c.3256-159C>A (n.3256-159C>A) c.3253-159C>A (n.3253-159C>A) c.2200-159C>A (n.2200-159C>A) c.3046-159C>A (n.3046-159C>A) c.2566-159C>A (n.2566-159C>A) | |
| 12 | g.47977814_47977817delinsAAGC | CA2034476602 | COL2A1 | c.2905-164_2905-161delinsGCTT (n.2905-164_2905-161delinsGCTT) c.3112-164_3112-161delinsGCTT (n.3112-164_3112-161delinsGCTT) n.2198-164_2198-161delinsGCTT c.3256-164_3256-161delinsGCTT (n.3256-164_3256-161delinsGCTT) c.3253-164_3253-161delinsGCTT (n.3253-164_3253-161delinsGCTT) c.2200-164_2200-161delinsGCTT (n.2200-164_2200-161delinsGCTT) c.3046-164_3046-161delinsGCTT (n.3046-164_3046-161delinsGCTT) c.2566-164_2566-161delinsGCTT (n.2566-164_2566-161delinsGCTT) | |
| 12 | g.47977818_47977820del | CA2034476603 | COL2A1 | c.2905-164_2905-162del (n.2905-164_2905-162del) c.3112-164_3112-162del (n.3112-164_3112-162del) n.2198-164_2198-162del c.3256-164_3256-162del (n.3256-164_3256-162del) c.3253-164_3253-162del (n.3253-164_3253-162del) c.2200-164_2200-162del (n.2200-164_2200-162del) c.3046-164_3046-162del (n.3046-164_3046-162del) c.2566-164_2566-162del (n.2566-164_2566-162del) | dbSNP |
| 12 | g.47977817C>T | CA2795861339 | COL2A1 | c.2905-164G>A (n.2905-164G>A) c.3112-164G>A (n.3112-164G>A) n.2198-164G>A c.3256-164G>A (n.3256-164G>A) c.3253-164G>A (n.3253-164G>A) c.2200-164G>A (n.2200-164G>A) c.3046-164G>A (n.3046-164G>A) c.2566-164G>A (n.2566-164G>A) | |
| 12 | g.47977821C>A | CA2795861340 | COL2A1 | c.2905-168G>T (n.2905-168G>T) c.3112-168G>T (n.3112-168G>T) n.2198-168G>T c.3256-168G>T (n.3256-168G>T) c.3253-168G>T (n.3253-168G>T) c.2200-168G>T (n.2200-168G>T) c.3046-168G>T (n.3046-168G>T) c.2566-168G>T (n.2566-168G>T) | |
| 12 | g.47977822C= | CA2034476604 | COL2A1 | c.2905-169G= (n.2905-169G=) c.3112-169G= (n.3112-169G=) n.2198-169G= c.3256-169G= (n.3256-169G=) c.3253-169G= (n.3253-169G=) c.2200-169G= (n.2200-169G=) c.3046-169G= (n.3046-169G=) c.2566-169G= (n.2566-169G=) | |
| 12 | g.47977822C>G | CA236521353 | COL2A1 | c.2905-169G>C (n.2905-169G>C) c.3112-169G>C (n.3112-169G>C) n.2198-169G>C c.3256-169G>C (n.3256-169G>C) c.3253-169G>C (n.3253-169G>C) c.2200-169G>C (n.2200-169G>C) c.3046-169G>C (n.3046-169G>C) c.2566-169G>C (n.2566-169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977823T>C | CA2726225907 | COL2A1 | c.2905-170A>G (n.2905-170A>G) c.3112-170A>G (n.3112-170A>G) n.2198-170A>G c.3256-170A>G (n.3256-170A>G) c.3253-170A>G (n.3253-170A>G) c.2200-170A>G (n.2200-170A>G) c.3046-170A>G (n.3046-170A>G) c.2566-170A>G (n.2566-170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977825G= | CA2034476605 | COL2A1 | c.2905-172C= (n.2905-172C=) c.3112-172C= (n.3112-172C=) n.2198-172C= c.3256-172C= (n.3256-172C=) c.3253-172C= (n.3253-172C=) c.2200-172C= (n.2200-172C=) c.3046-172C= (n.3046-172C=) c.2566-172C= (n.2566-172C=) | |
| 12 | g.47977825G>T | CA236521372 | COL2A1 | c.2905-172C>A (n.2905-172C>A) c.3112-172C>A (n.3112-172C>A) n.2198-172C>A c.3256-172C>A (n.3256-172C>A) c.3253-172C>A (n.3253-172C>A) c.2200-172C>A (n.2200-172C>A) c.3046-172C>A (n.3046-172C>A) c.2566-172C>A (n.2566-172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977827T>C | CA947351888 | COL2A1 | c.2905-174A>G (n.2905-174A>G) c.3112-174A>G (n.3112-174A>G) n.2198-174A>G c.3256-174A>G (n.3256-174A>G) c.3253-174A>G (n.3253-174A>G) c.2200-174A>G (n.2200-174A>G) c.3046-174A>G (n.3046-174A>G) c.2566-174A>G (n.2566-174A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977830_47977831insAGT | CA2795861345 | COL2A1 | c.2905-178_2905-177insACT (n.2905-178_2905-177insACT) c.3112-178_3112-177insACT (n.3112-178_3112-177insACT) n.2198-178_2198-177insACT c.3256-178_3256-177insACT (n.3256-178_3256-177insACT) c.3253-178_3253-177insACT (n.3253-178_3253-177insACT) c.2200-178_2200-177insACT (n.2200-178_2200-177insACT) c.3046-178_3046-177insACT (n.3046-178_3046-177insACT) c.2566-178_2566-177insACT (n.2566-178_2566-177insACT) | |
| 12 | g.47977833_47977834insACA | CA2795861348 | COL2A1 | c.2904+176_2904+177insTGT (n.2904+176_2904+177insTGT) c.3111+176_3111+177insTGT (n.3111+176_3111+177insTGT) n.2197+176_2197+177insTGT c.3255+176_3255+177insTGT (n.3255+176_3255+177insTGT) c.3252+176_3252+177insTGT (n.3252+176_3252+177insTGT) c.2199+176_2199+177insTGT (n.2199+176_2199+177insTGT) c.3045+176_3045+177insTGT (n.3045+176_3045+177insTGT) c.2565+176_2565+177insTGT (n.2565+176_2565+177insTGT) | |
| 12 | g.47977834G= | CA2034476606 | COL2A1 | c.2904+176C= (n.2904+176C=) c.3111+176C= (n.3111+176C=) n.2197+176C= c.3255+176C= (n.3255+176C=) c.3252+176C= (n.3252+176C=) c.2199+176C= (n.2199+176C=) c.3045+176C= (n.3045+176C=) c.2565+176C= (n.2565+176C=) | |
| 12 | g.47977834G>T | CA236521375 | COL2A1 | c.2904+176C>A (n.2904+176C>A) c.3111+176C>A (n.3111+176C>A) n.2197+176C>A c.3255+176C>A (n.3255+176C>A) c.3252+176C>A (n.3252+176C>A) c.2199+176C>A (n.2199+176C>A) c.3045+176C>A (n.3045+176C>A) c.2565+176C>A (n.2565+176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977834_47977835insACA | CA2795861350 | COL2A1 | c.2904+175_2904+176insTGT (n.2904+175_2904+176insTGT) c.3111+175_3111+176insTGT (n.3111+175_3111+176insTGT) n.2197+175_2197+176insTGT c.3255+175_3255+176insTGT (n.3255+175_3255+176insTGT) c.3252+175_3252+176insTGT (n.3252+175_3252+176insTGT) c.2199+175_2199+176insTGT (n.2199+175_2199+176insTGT) c.3045+175_3045+176insTGT (n.3045+175_3045+176insTGT) c.2565+175_2565+176insTGT (n.2565+175_2565+176insTGT) | |
| 12 | g.47977835C>A | CA689437017 | COL2A1 | c.2904+175G>T (n.2904+175G>T) c.3111+175G>T (n.3111+175G>T) n.2197+175G>T c.3255+175G>T (n.3255+175G>T) c.3252+175G>T (n.3252+175G>T) c.2199+175G>T (n.2199+175G>T) c.3045+175G>T (n.3045+175G>T) c.2565+175G>T (n.2565+175G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977835C= | CA2034476607 | COL2A1 | c.2904+175G= (n.2904+175G=) c.3111+175G= (n.3111+175G=) n.2197+175G= c.3255+175G= (n.3255+175G=) c.3252+175G= (n.3252+175G=) c.2199+175G= (n.2199+175G=) c.3045+175G= (n.3045+175G=) c.2565+175G= (n.2565+175G=) | |
| 12 | g.47977835C>T | CA689437018 | COL2A1 | c.2904+175G>A (n.2904+175G>A) c.3111+175G>A (n.3111+175G>A) n.2197+175G>A c.3255+175G>A (n.3255+175G>A) c.3252+175G>A (n.3252+175G>A) c.2199+175G>A (n.2199+175G>A) c.3045+175G>A (n.3045+175G>A) c.2565+175G>A (n.2565+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977837C= | CA2034476608 | COL2A1 | c.2904+173G= (n.2904+173G=) c.3111+173G= (n.3111+173G=) n.2197+173G= c.3255+173G= (n.3255+173G=) c.3252+173G= (n.3252+173G=) c.2199+173G= (n.2199+173G=) c.3045+173G= (n.3045+173G=) c.2565+173G= (n.2565+173G=) | |
| 12 | g.47977837C>T | CA2034476609 | COL2A1 | c.2904+173G>A (n.2904+173G>A) c.3111+173G>A (n.3111+173G>A) n.2197+173G>A c.3255+173G>A (n.3255+173G>A) c.3252+173G>A (n.3252+173G>A) c.2199+173G>A (n.2199+173G>A) c.3045+173G>A (n.3045+173G>A) c.2565+173G>A (n.2565+173G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977838G>A | CA236521382 | COL2A1 | c.2904+172C>T (n.2904+172C>T) c.3111+172C>T (n.3111+172C>T) n.2197+172C>T c.3255+172C>T (n.3255+172C>T) c.3252+172C>T (n.3252+172C>T) c.2199+172C>T (n.2199+172C>T) c.3045+172C>T (n.3045+172C>T) c.2565+172C>T (n.2565+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977838G= | CA2034476610 | COL2A1 | c.2904+172C= (n.2904+172C=) c.3111+172C= (n.3111+172C=) n.2197+172C= c.3255+172C= (n.3255+172C=) c.3252+172C= (n.3252+172C=) c.2199+172C= (n.2199+172C=) c.3045+172C= (n.3045+172C=) c.2565+172C= (n.2565+172C=) | |
| 12 | g.47977842C= | CA2034476611 | COL2A1 | c.2904+168G= (n.2904+168G=) c.3111+168G= (n.3111+168G=) n.2197+168G= c.3255+168G= (n.3255+168G=) c.3252+168G= (n.3252+168G=) c.2199+168G= (n.2199+168G=) c.3045+168G= (n.3045+168G=) c.2565+168G= (n.2565+168G=) | |
| 12 | g.47977842C>G | CA236521387 | COL2A1 | c.2904+168G>C (n.2904+168G>C) c.3111+168G>C (n.3111+168G>C) n.2197+168G>C c.3255+168G>C (n.3255+168G>C) c.3252+168G>C (n.3252+168G>C) c.2199+168G>C (n.2199+168G>C) c.3045+168G>C (n.3045+168G>C) c.2565+168G>C (n.2565+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977844C= | CA2034476612 | COL2A1 | c.2904+166G= (n.2904+166G=) c.3111+166G= (n.3111+166G=) n.2197+166G= c.3255+166G= (n.3255+166G=) c.3252+166G= (n.3252+166G=) c.2199+166G= (n.2199+166G=) c.3045+166G= (n.3045+166G=) c.2565+166G= (n.2565+166G=) | |
| 12 | g.47977844C>G | CA689437022 | COL2A1 | c.2904+166G>C (n.2904+166G>C) c.3111+166G>C (n.3111+166G>C) n.2197+166G>C c.3255+166G>C (n.3255+166G>C) c.3252+166G>C (n.3252+166G>C) c.2199+166G>C (n.2199+166G>C) c.3045+166G>C (n.3045+166G>C) c.2565+166G>C (n.2565+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977844C>T | CA2522086297 | COL2A1 | c.2904+166G>A (n.2904+166G>A) c.3111+166G>A (n.3111+166G>A) n.2197+166G>A c.3255+166G>A (n.3255+166G>A) c.3252+166G>A (n.3252+166G>A) c.2199+166G>A (n.2199+166G>A) c.3045+166G>A (n.3045+166G>A) c.2565+166G>A (n.2565+166G>A) | |
| 12 | g.47977844_47977845insAG | CA2795861357 | COL2A1 | c.2904+165_2904+166insCT (n.2904+165_2904+166insCT) c.3111+165_3111+166insCT (n.3111+165_3111+166insCT) n.2197+165_2197+166insCT c.3255+165_3255+166insCT (n.3255+165_3255+166insCT) c.3252+165_3252+166insCT (n.3252+165_3252+166insCT) c.2199+165_2199+166insCT (n.2199+165_2199+166insCT) c.3045+165_3045+166insCT (n.3045+165_3045+166insCT) c.2565+165_2565+166insCT (n.2565+165_2565+166insCT) | |
| 12 | g.47977847C= | CA2034476613 | COL2A1 | c.2904+163G= (n.2904+163G=) c.3111+163G= (n.3111+163G=) n.2197+163G= c.3255+163G= (n.3255+163G=) c.3252+163G= (n.3252+163G=) c.2199+163G= (n.2199+163G=) c.3045+163G= (n.3045+163G=) c.2565+163G= (n.2565+163G=) | |
| 12 | g.47977847C>G | CA236521390 | COL2A1 | c.2904+163G>C (n.2904+163G>C) c.3111+163G>C (n.3111+163G>C) n.2197+163G>C c.3255+163G>C (n.3255+163G>C) c.3252+163G>C (n.3252+163G>C) c.2199+163G>C (n.2199+163G>C) c.3045+163G>C (n.3045+163G>C) c.2565+163G>C (n.2565+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977848C>A | CA689437024 | COL2A1 | c.2904+162G>T (n.2904+162G>T) c.3111+162G>T (n.3111+162G>T) n.2197+162G>T c.3255+162G>T (n.3255+162G>T) c.3252+162G>T (n.3252+162G>T) c.2199+162G>T (n.2199+162G>T) c.3045+162G>T (n.3045+162G>T) c.2565+162G>T (n.2565+162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977848C= | CA2034476614 | COL2A1 | c.2904+162G= (n.2904+162G=) c.3111+162G= (n.3111+162G=) n.2197+162G= c.3255+162G= (n.3255+162G=) c.3252+162G= (n.3252+162G=) c.2199+162G= (n.2199+162G=) c.3045+162G= (n.3045+162G=) c.2565+162G= (n.2565+162G=) | |
| 12 | g.47977849C>A | CA236521395 | COL2A1 | c.2904+161G>T (n.2904+161G>T) c.3111+161G>T (n.3111+161G>T) n.2197+161G>T c.3255+161G>T (n.3255+161G>T) c.3252+161G>T (n.3252+161G>T) c.2199+161G>T (n.2199+161G>T) c.3045+161G>T (n.3045+161G>T) c.2565+161G>T (n.2565+161G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977849C= | CA2034476615 | COL2A1 | c.2904+161G= (n.2904+161G=) c.3111+161G= (n.3111+161G=) n.2197+161G= c.3255+161G= (n.3255+161G=) c.3252+161G= (n.3252+161G=) c.2199+161G= (n.2199+161G=) c.3045+161G= (n.3045+161G=) c.2565+161G= (n.2565+161G=) | |
| 12 | g.47977849C>T | CA947351901 | COL2A1 | c.2904+161G>A (n.2904+161G>A) c.3111+161G>A (n.3111+161G>A) n.2197+161G>A c.3255+161G>A (n.3255+161G>A) c.3252+161G>A (n.3252+161G>A) c.2199+161G>A (n.2199+161G>A) c.3045+161G>A (n.3045+161G>A) c.2565+161G>A (n.2565+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977849_47977853del | CA2795861361 | COL2A1 | c.2904+157_2904+161del (n.2904+157_2904+161del) c.3111+157_3111+161del (n.3111+157_3111+161del) n.2197+157_2197+161del c.3255+157_3255+161del (n.3255+157_3255+161del) c.3252+157_3252+161del (n.3252+157_3252+161del) c.2199+157_2199+161del (n.2199+157_2199+161del) c.3045+157_3045+161del (n.3045+157_3045+161del) c.2565+157_2565+161del (n.2565+157_2565+161del) | |
| 12 | g.47977849_47977850insAGA | CA2795861365 | COL2A1 | c.2904+160_2904+161insTCT (n.2904+160_2904+161insTCT) c.3111+160_3111+161insTCT (n.3111+160_3111+161insTCT) n.2197+160_2197+161insTCT c.3255+160_3255+161insTCT (n.3255+160_3255+161insTCT) c.3252+160_3252+161insTCT (n.3252+160_3252+161insTCT) c.2199+160_2199+161insTCT (n.2199+160_2199+161insTCT) c.3045+160_3045+161insTCT (n.3045+160_3045+161insTCT) c.2565+160_2565+161insTCT (n.2565+160_2565+161insTCT) | |
| 12 | g.47977850G>A | CA236521397 | COL2A1 | c.2904+160C>T (n.2904+160C>T) c.3111+160C>T (n.3111+160C>T) n.2197+160C>T c.3255+160C>T (n.3255+160C>T) c.3252+160C>T (n.3252+160C>T) c.2199+160C>T (n.2199+160C>T) c.3045+160C>T (n.3045+160C>T) c.2565+160C>T (n.2565+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977850G= | CA2034476616 | COL2A1 | c.2904+160C= (n.2904+160C=) c.3111+160C= (n.3111+160C=) n.2197+160C= c.3255+160C= (n.3255+160C=) c.3252+160C= (n.3252+160C=) c.2199+160C= (n.2199+160C=) c.3045+160C= (n.3045+160C=) c.2565+160C= (n.2565+160C=) | |
| 12 | g.47977851A>G | CA2795861366 | COL2A1 | c.2904+159T>C (n.2904+159T>C) c.3111+159T>C (n.3111+159T>C) n.2197+159T>C c.3255+159T>C (n.3255+159T>C) c.3252+159T>C (n.3252+159T>C) c.2199+159T>C (n.2199+159T>C) c.3045+159T>C (n.3045+159T>C) c.2565+159T>C (n.2565+159T>C) | |
| 12 | g.47977851_47977852insGTG | CA2795861367 | COL2A1 | c.2904+158_2904+159insCAC (n.2904+158_2904+159insCAC) c.3111+158_3111+159insCAC (n.3111+158_3111+159insCAC) n.2197+158_2197+159insCAC c.3255+158_3255+159insCAC (n.3255+158_3255+159insCAC) c.3252+158_3252+159insCAC (n.3252+158_3252+159insCAC) c.2199+158_2199+159insCAC (n.2199+158_2199+159insCAC) c.3045+158_3045+159insCAC (n.3045+158_3045+159insCAC) c.2565+158_2565+159insCAC (n.2565+158_2565+159insCAC) | |
| 12 | g.47977852C>T | CA2795861368 | COL2A1 | c.2904+158G>A (n.2904+158G>A) c.3111+158G>A (n.3111+158G>A) n.2197+158G>A c.3255+158G>A (n.3255+158G>A) c.3252+158G>A (n.3252+158G>A) c.2199+158G>A (n.2199+158G>A) c.3045+158G>A (n.3045+158G>A) c.2565+158G>A (n.2565+158G>A) | |
| 12 | g.47977853A= | CA2034476617 | COL2A1 | c.2904+157T= (n.2904+157T=) c.3111+157T= (n.3111+157T=) n.2197+157T= c.3255+157T= (n.3255+157T=) c.3252+157T= (n.3252+157T=) c.2199+157T= (n.2199+157T=) c.3045+157T= (n.3045+157T=) c.2565+157T= (n.2565+157T=) | |
| 12 | g.47977853A>T | CA236521401 | COL2A1 | c.2904+157T>A (n.2904+157T>A) c.3111+157T>A (n.3111+157T>A) n.2197+157T>A c.3255+157T>A (n.3255+157T>A) c.3252+157T>A (n.3252+157T>A) c.2199+157T>A (n.2199+157T>A) c.3045+157T>A (n.3045+157T>A) c.2565+157T>A (n.2565+157T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977855C>A | CA2795861370 | COL2A1 | c.2904+155G>T (n.2904+155G>T) c.3111+155G>T (n.3111+155G>T) n.2197+155G>T c.3255+155G>T (n.3255+155G>T) c.3252+155G>T (n.3252+155G>T) c.2199+155G>T (n.2199+155G>T) c.3045+155G>T (n.3045+155G>T) c.2565+155G>T (n.2565+155G>T) | |
| 12 | g.47977856C>T | CA2795861371 | COL2A1 | c.2904+154G>A (n.2904+154G>A) c.3111+154G>A (n.3111+154G>A) n.2197+154G>A c.3255+154G>A (n.3255+154G>A) c.3252+154G>A (n.3252+154G>A) c.2199+154G>A (n.2199+154G>A) c.3045+154G>A (n.3045+154G>A) c.2565+154G>A (n.2565+154G>A) | |
| 12 | g.47977857T>A | CA654728248 | COL2A1 | c.2904+153A>T (n.2904+153A>T) c.3111+153A>T (n.3111+153A>T) n.2197+153A>T c.3255+153A>T (n.3255+153A>T) c.3252+153A>T (n.3252+153A>T) c.2199+153A>T (n.2199+153A>T) c.3045+153A>T (n.3045+153A>T) c.2565+153A>T (n.2565+153A>T) | COSMIC |
| 12 | g.47977858T>C | CA2618498564 | COL2A1 | c.2904+152A>G (n.2904+152A>G) c.3111+152A>G (n.3111+152A>G) n.2197+152A>G c.3255+152A>G (n.3255+152A>G) c.3252+152A>G (n.3252+152A>G) c.2199+152A>G (n.2199+152A>G) c.3045+152A>G (n.3045+152A>G) c.2565+152A>G (n.2565+152A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977859C>A | CA2618498566 | COL2A1 | c.2904+151G>T (n.2904+151G>T) c.3111+151G>T (n.3111+151G>T) n.2197+151G>T c.3255+151G>T (n.3255+151G>T) c.3252+151G>T (n.3252+151G>T) c.2199+151G>T (n.2199+151G>T) c.3045+151G>T (n.3045+151G>T) c.2565+151G>T (n.2565+151G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977859C= | CA2034476618 | COL2A1 | c.2904+151G= (n.2904+151G=) c.3111+151G= (n.3111+151G=) n.2197+151G= c.3255+151G= (n.3255+151G=) c.3252+151G= (n.3252+151G=) c.2199+151G= (n.2199+151G=) c.3045+151G= (n.3045+151G=) c.2565+151G= (n.2565+151G=) | |
| 12 | g.47977859C>T | CA2034476619 | COL2A1 | c.2904+151G>A (n.2904+151G>A) c.3111+151G>A (n.3111+151G>A) n.2197+151G>A c.3255+151G>A (n.3255+151G>A) c.3252+151G>A (n.3252+151G>A) c.2199+151G>A (n.2199+151G>A) c.3045+151G>A (n.3045+151G>A) c.2565+151G>A (n.2565+151G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977860C>A | CA2618498568 | COL2A1 | c.2904+150G>T (n.2904+150G>T) c.3111+150G>T (n.3111+150G>T) n.2197+150G>T c.3255+150G>T (n.3255+150G>T) c.3252+150G>T (n.3252+150G>T) c.2199+150G>T (n.2199+150G>T) c.3045+150G>T (n.3045+150G>T) c.2565+150G>T (n.2565+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977861C>A | CA2618498572 | COL2A1 | c.2904+149G>T (n.2904+149G>T) c.3111+149G>T (n.3111+149G>T) n.2197+149G>T c.3255+149G>T (n.3255+149G>T) c.3252+149G>T (n.3252+149G>T) c.2199+149G>T (n.2199+149G>T) c.3045+149G>T (n.3045+149G>T) c.2565+149G>T (n.2565+149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977861C>T | CA2618498571 | COL2A1 | c.2904+149G>A (n.2904+149G>A) c.3111+149G>A (n.3111+149G>A) n.2197+149G>A c.3255+149G>A (n.3255+149G>A) c.3252+149G>A (n.3252+149G>A) c.2199+149G>A (n.2199+149G>A) c.3045+149G>A (n.3045+149G>A) c.2565+149G>A (n.2565+149G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977862A= | CA2034476620 | COL2A1 | c.2904+148T= (n.2904+148T=) c.3111+148T= (n.3111+148T=) n.2197+148T= c.3255+148T= (n.3255+148T=) c.3252+148T= (n.3252+148T=) c.2199+148T= (n.2199+148T=) c.3045+148T= (n.3045+148T=) c.2565+148T= (n.2565+148T=) | |
| 12 | g.47977862A>C | CA2618498576 | COL2A1 | c.2904+148T>G (n.2904+148T>G) c.3111+148T>G (n.3111+148T>G) n.2197+148T>G c.3255+148T>G (n.3255+148T>G) c.3252+148T>G (n.3252+148T>G) c.2199+148T>G (n.2199+148T>G) c.3045+148T>G (n.3045+148T>G) c.2565+148T>G (n.2565+148T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977862A>G | CA236521415 | COL2A1 | c.2904+148T>C (n.2904+148T>C) c.3111+148T>C (n.3111+148T>C) n.2197+148T>C c.3255+148T>C (n.3255+148T>C) c.3252+148T>C (n.3252+148T>C) c.2199+148T>C (n.2199+148T>C) c.3045+148T>C (n.3045+148T>C) c.2565+148T>C (n.2565+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977862A>T | CA2618498580 | COL2A1 | c.2904+148T>A (n.2904+148T>A) c.3111+148T>A (n.3111+148T>A) n.2197+148T>A c.3255+148T>A (n.3255+148T>A) c.3252+148T>A (n.3252+148T>A) c.2199+148T>A (n.2199+148T>A) c.3045+148T>A (n.3045+148T>A) c.2565+148T>A (n.2565+148T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977863T>C | CA689437030 | COL2A1 | c.2904+147A>G (n.2904+147A>G) c.3111+147A>G (n.3111+147A>G) n.2197+147A>G c.3255+147A>G (n.3255+147A>G) c.3252+147A>G (n.3252+147A>G) c.2199+147A>G (n.2199+147A>G) c.3045+147A>G (n.3045+147A>G) c.2565+147A>G (n.2565+147A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977863T>G | CA2618498595 | COL2A1 | c.2904+147A>C (n.2904+147A>C) c.3111+147A>C (n.3111+147A>C) n.2197+147A>C c.3255+147A>C (n.3255+147A>C) c.3252+147A>C (n.3252+147A>C) c.2199+147A>C (n.2199+147A>C) c.3045+147A>C (n.3045+147A>C) c.2565+147A>C (n.2565+147A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977863T= | CA2034476621 | COL2A1 | c.2904+147A= (n.2904+147A=) c.3111+147A= (n.3111+147A=) n.2197+147A= c.3255+147A= (n.3255+147A=) c.3252+147A= (n.3252+147A=) c.2199+147A= (n.2199+147A=) c.3045+147A= (n.3045+147A=) c.2565+147A= (n.2565+147A=) | |
| 12 | g.47977864T>C | CA236521420 | COL2A1 | c.2904+146A>G (n.2904+146A>G) c.3111+146A>G (n.3111+146A>G) n.2197+146A>G c.3255+146A>G (n.3255+146A>G) c.3252+146A>G (n.3252+146A>G) c.2199+146A>G (n.2199+146A>G) c.3045+146A>G (n.3045+146A>G) c.2565+146A>G (n.2565+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977864T= | CA2034476622 | COL2A1 | c.2904+146A= (n.2904+146A=) c.3111+146A= (n.3111+146A=) n.2197+146A= c.3255+146A= (n.3255+146A=) c.3252+146A= (n.3252+146A=) c.2199+146A= (n.2199+146A=) c.3045+146A= (n.3045+146A=) c.2565+146A= (n.2565+146A=) | |
| 12 | g.47977865G>A | CA236521424 | COL2A1 | c.2904+145C>T (n.2904+145C>T) c.3111+145C>T (n.3111+145C>T) n.2197+145C>T c.3255+145C>T (n.3255+145C>T) c.3252+145C>T (n.3252+145C>T) c.2199+145C>T (n.2199+145C>T) c.3045+145C>T (n.3045+145C>T) c.2565+145C>T (n.2565+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977865G>C | CA2795861379 | COL2A1 | c.2904+145C>G (n.2904+145C>G) c.3111+145C>G (n.3111+145C>G) n.2197+145C>G c.3255+145C>G (n.3255+145C>G) c.3252+145C>G (n.3252+145C>G) c.2199+145C>G (n.2199+145C>G) c.3045+145C>G (n.3045+145C>G) c.2565+145C>G (n.2565+145C>G) | |
| 12 | g.47977865G= | CA2034476623 | COL2A1 | c.2904+145C= (n.2904+145C=) c.3111+145C= (n.3111+145C=) n.2197+145C= c.3255+145C= (n.3255+145C=) c.3252+145C= (n.3252+145C=) c.2199+145C= (n.2199+145C=) c.3045+145C= (n.3045+145C=) c.2565+145C= (n.2565+145C=) | |
| 12 | g.47977865G>T | CA2618498691 | COL2A1 | c.2904+145C>A (n.2904+145C>A) c.3111+145C>A (n.3111+145C>A) n.2197+145C>A c.3255+145C>A (n.3255+145C>A) c.3252+145C>A (n.3252+145C>A) c.2199+145C>A (n.2199+145C>A) c.3045+145C>A (n.3045+145C>A) c.2565+145C>A (n.2565+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977866T>C | CA2618498694 | COL2A1 | c.2904+144A>G (n.2904+144A>G) c.3111+144A>G (n.3111+144A>G) n.2197+144A>G c.3255+144A>G (n.3255+144A>G) c.3252+144A>G (n.3252+144A>G) c.2199+144A>G (n.2199+144A>G) c.3045+144A>G (n.3045+144A>G) c.2565+144A>G (n.2565+144A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977867A>T | CA2618498698 | COL2A1 | c.2904+143T>A (n.2904+143T>A) c.3111+143T>A (n.3111+143T>A) n.2197+143T>A c.3255+143T>A (n.3255+143T>A) c.3252+143T>A (n.3252+143T>A) c.2199+143T>A (n.2199+143T>A) c.3045+143T>A (n.3045+143T>A) c.2565+143T>A (n.2565+143T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977868C>A | CA2618498699 | COL2A1 | c.2904+142G>T (n.2904+142G>T) c.3111+142G>T (n.3111+142G>T) n.2197+142G>T c.3255+142G>T (n.3255+142G>T) c.3252+142G>T (n.3252+142G>T) c.2199+142G>T (n.2199+142G>T) c.3045+142G>T (n.3045+142G>T) c.2565+142G>T (n.2565+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977868C>T | CA2618498700 | COL2A1 | c.2904+142G>A (n.2904+142G>A) c.3111+142G>A (n.3111+142G>A) n.2197+142G>A c.3255+142G>A (n.3255+142G>A) c.3252+142G>A (n.3252+142G>A) c.2199+142G>A (n.2199+142G>A) c.3045+142G>A (n.3045+142G>A) c.2565+142G>A (n.2565+142G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977869C>A | CA2618498706 | COL2A1 | c.2904+141G>T (n.2904+141G>T) c.3111+141G>T (n.3111+141G>T) n.2197+141G>T c.3255+141G>T (n.3255+141G>T) c.3252+141G>T (n.3252+141G>T) c.2199+141G>T (n.2199+141G>T) c.3045+141G>T (n.3045+141G>T) c.2565+141G>T (n.2565+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977869C= | CA2034476624 | COL2A1 | c.2904+141G= (n.2904+141G=) c.3111+141G= (n.3111+141G=) n.2197+141G= c.3255+141G= (n.3255+141G=) c.3252+141G= (n.3252+141G=) c.2199+141G= (n.2199+141G=) c.3045+141G= (n.3045+141G=) c.2565+141G= (n.2565+141G=) | |
| 12 | g.47977869C>T | CA947351906 | COL2A1 | c.2904+141G>A (n.2904+141G>A) c.3111+141G>A (n.3111+141G>A) n.2197+141G>A c.3255+141G>A (n.3255+141G>A) c.3252+141G>A (n.3252+141G>A) c.2199+141G>A (n.2199+141G>A) c.3045+141G>A (n.3045+141G>A) c.2565+141G>A (n.2565+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977869_47977870del | CA2618498704 | COL2A1 | c.2904+140_2904+141del (n.2904+140_2904+141del) c.3111+140_3111+141del (n.3111+140_3111+141del) n.2197+140_2197+141del c.3255+140_3255+141del (n.3255+140_3255+141del) c.3252+140_3252+141del (n.3252+140_3252+141del) c.2199+140_2199+141del (n.2199+140_2199+141del) c.3045+140_3045+141del (n.3045+140_3045+141del) c.2565+140_2565+141del (n.2565+140_2565+141del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977870T>C | CA2618498709 | COL2A1 | c.2904+140A>G (n.2904+140A>G) c.3111+140A>G (n.3111+140A>G) n.2197+140A>G c.3255+140A>G (n.3255+140A>G) c.3252+140A>G (n.3252+140A>G) c.2199+140A>G (n.2199+140A>G) c.3045+140A>G (n.3045+140A>G) c.2565+140A>G (n.2565+140A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977872G>T | CA2618498730 | COL2A1 | c.2904+138C>A (n.2904+138C>A) c.3111+138C>A (n.3111+138C>A) n.2197+138C>A c.3255+138C>A (n.3255+138C>A) c.3252+138C>A (n.3252+138C>A) c.2199+138C>A (n.2199+138C>A) c.3045+138C>A (n.3045+138C>A) c.2565+138C>A (n.2565+138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977873G>T | CA2618498733 | COL2A1 | c.2904+137C>A (n.2904+137C>A) c.3111+137C>A (n.3111+137C>A) n.2197+137C>A c.3255+137C>A (n.3255+137C>A) c.3252+137C>A (n.3252+137C>A) c.2199+137C>A (n.2199+137C>A) c.3045+137C>A (n.3045+137C>A) c.2565+137C>A (n.2565+137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977874C>A | CA2618498737 | COL2A1 | c.2904+136G>T (n.2904+136G>T) c.3111+136G>T (n.3111+136G>T) n.2197+136G>T c.3255+136G>T (n.3255+136G>T) c.3252+136G>T (n.3252+136G>T) c.2199+136G>T (n.2199+136G>T) c.3045+136G>T (n.3045+136G>T) c.2565+136G>T (n.2565+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977874C= | CA2034476625 | COL2A1 | c.2904+136G= (n.2904+136G=) c.3111+136G= (n.3111+136G=) n.2197+136G= c.3255+136G= (n.3255+136G=) c.3252+136G= (n.3252+136G=) c.2199+136G= (n.2199+136G=) c.3045+136G= (n.3045+136G=) c.2565+136G= (n.2565+136G=) | |
| 12 | g.47977874C>T | CA2034476626 | COL2A1 | c.2904+136G>A (n.2904+136G>A) c.3111+136G>A (n.3111+136G>A) n.2197+136G>A c.3255+136G>A (n.3255+136G>A) c.3252+136G>A (n.3252+136G>A) c.2199+136G>A (n.2199+136G>A) c.3045+136G>A (n.3045+136G>A) c.2565+136G>A (n.2565+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977875T>A | CA2541849026 | COL2A1 | c.2904+135A>T (n.2904+135A>T) c.3111+135A>T (n.3111+135A>T) n.2197+135A>T c.3255+135A>T (n.3255+135A>T) c.3252+135A>T (n.3252+135A>T) c.2199+135A>T (n.2199+135A>T) c.3045+135A>T (n.3045+135A>T) c.2565+135A>T (n.2565+135A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977877T>C | CA236521427 | COL2A1 | c.2904+133A>G (n.2904+133A>G) c.3111+133A>G (n.3111+133A>G) n.2197+133A>G c.3255+133A>G (n.3255+133A>G) c.3252+133A>G (n.3252+133A>G) c.2199+133A>G (n.2199+133A>G) c.3045+133A>G (n.3045+133A>G) c.2565+133A>G (n.2565+133A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977877T= | CA2034476627 | COL2A1 | c.2904+133A= (n.2904+133A=) c.3111+133A= (n.3111+133A=) n.2197+133A= c.3255+133A= (n.3255+133A=) c.3252+133A= (n.3252+133A=) c.2199+133A= (n.2199+133A=) c.3045+133A= (n.3045+133A=) c.2565+133A= (n.2565+133A=) | |
| 12 | g.47977878C= | CA2034476628 | COL2A1 | c.2904+132G= (n.2904+132G=) c.3111+132G= (n.3111+132G=) n.2197+132G= c.3255+132G= (n.3255+132G=) c.3252+132G= (n.3252+132G=) c.2199+132G= (n.2199+132G=) c.3045+132G= (n.3045+132G=) c.2565+132G= (n.2565+132G=) | |
| 12 | g.47977878C>T | CA236521429 | COL2A1 | c.2904+132G>A (n.2904+132G>A) c.3111+132G>A (n.3111+132G>A) n.2197+132G>A c.3255+132G>A (n.3255+132G>A) c.3252+132G>A (n.3252+132G>A) c.2199+132G>A (n.2199+132G>A) c.3045+132G>A (n.3045+132G>A) c.2565+132G>A (n.2565+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977879A>G | CA2618498781 | COL2A1 | c.2904+131T>C (n.2904+131T>C) c.3111+131T>C (n.3111+131T>C) n.2197+131T>C c.3255+131T>C (n.3255+131T>C) c.3252+131T>C (n.3252+131T>C) c.2199+131T>C (n.2199+131T>C) c.3045+131T>C (n.3045+131T>C) c.2565+131T>C (n.2565+131T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977880G>A | CA2618498787 | COL2A1 | c.2904+130C>T (n.2904+130C>T) c.3111+130C>T (n.3111+130C>T) n.2197+130C>T c.3255+130C>T (n.3255+130C>T) c.3252+130C>T (n.3252+130C>T) c.2199+130C>T (n.2199+130C>T) c.3045+130C>T (n.3045+130C>T) c.2565+130C>T (n.2565+130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977880G>T | CA2618498788 | COL2A1 | c.2904+130C>A (n.2904+130C>A) c.3111+130C>A (n.3111+130C>A) n.2197+130C>A c.3255+130C>A (n.3255+130C>A) c.3252+130C>A (n.3252+130C>A) c.2199+130C>A (n.2199+130C>A) c.3045+130C>A (n.3045+130C>A) c.2565+130C>A (n.2565+130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977881G>A | CA2558056368 | COL2A1 | c.2904+129C>T (n.2904+129C>T) c.3111+129C>T (n.3111+129C>T) n.2197+129C>T c.3255+129C>T (n.3255+129C>T) c.3252+129C>T (n.3252+129C>T) c.2199+129C>T (n.2199+129C>T) c.3045+129C>T (n.3045+129C>T) c.2565+129C>T (n.2565+129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977881G>T | CA2618498791 | COL2A1 | c.2904+129C>A (n.2904+129C>A) c.3111+129C>A (n.3111+129C>A) n.2197+129C>A c.3255+129C>A (n.3255+129C>A) c.3252+129C>A (n.3252+129C>A) c.2199+129C>A (n.2199+129C>A) c.3045+129C>A (n.3045+129C>A) c.2565+129C>A (n.2565+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977882C>A | CA654728249 | COL2A1 | c.2904+128G>T (n.2904+128G>T) c.3111+128G>T (n.3111+128G>T) n.2197+128G>T c.3255+128G>T (n.3255+128G>T) c.3252+128G>T (n.3252+128G>T) c.2199+128G>T (n.2199+128G>T) c.3045+128G>T (n.3045+128G>T) c.2565+128G>T (n.2565+128G>T) | COSMIC |
| 12 | g.47977882C>T | CA2618498794 | COL2A1 | c.2904+128G>A (n.2904+128G>A) c.3111+128G>A (n.3111+128G>A) n.2197+128G>A c.3255+128G>A (n.3255+128G>A) c.3252+128G>A (n.3252+128G>A) c.2199+128G>A (n.2199+128G>A) c.3045+128G>A (n.3045+128G>A) c.2565+128G>A (n.2565+128G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977883C>T | CA2618498796 | COL2A1 | c.2904+127G>A (n.2904+127G>A) c.3111+127G>A (n.3111+127G>A) n.2197+127G>A c.3255+127G>A (n.3255+127G>A) c.3252+127G>A (n.3252+127G>A) c.2199+127G>A (n.2199+127G>A) c.3045+127G>A (n.3045+127G>A) c.2565+127G>A (n.2565+127G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977884T>C | CA689437034 | COL2A1 | c.2904+126A>G (n.2904+126A>G) c.3111+126A>G (n.3111+126A>G) n.2197+126A>G c.3255+126A>G (n.3255+126A>G) c.3252+126A>G (n.3252+126A>G) c.2199+126A>G (n.2199+126A>G) c.3045+126A>G (n.3045+126A>G) c.2565+126A>G (n.2565+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977884T= | CA2034476629 | COL2A1 | c.2904+126A= (n.2904+126A=) c.3111+126A= (n.3111+126A=) n.2197+126A= c.3255+126A= (n.3255+126A=) c.3252+126A= (n.3252+126A=) c.2199+126A= (n.2199+126A=) c.3045+126A= (n.3045+126A=) c.2565+126A= (n.2565+126A=) | |
| 12 | g.47977885G>T | CA2618498800 | COL2A1 | c.2904+125C>A (n.2904+125C>A) c.3111+125C>A (n.3111+125C>A) n.2197+125C>A c.3255+125C>A (n.3255+125C>A) c.3252+125C>A (n.3252+125C>A) c.2199+125C>A (n.2199+125C>A) c.3045+125C>A (n.3045+125C>A) c.2565+125C>A (n.2565+125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977887C>A | CA2618498806 | COL2A1 | c.2904+123G>T (n.2904+123G>T) c.3111+123G>T (n.3111+123G>T) n.2197+123G>T c.3255+123G>T (n.3255+123G>T) c.3252+123G>T (n.3252+123G>T) c.2199+123G>T (n.2199+123G>T) c.3045+123G>T (n.3045+123G>T) c.2565+123G>T (n.2565+123G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977887C= | CA2034476630 | COL2A1 | c.2904+123G= (n.2904+123G=) c.3111+123G= (n.3111+123G=) n.2197+123G= c.3255+123G= (n.3255+123G=) c.3252+123G= (n.3252+123G=) c.2199+123G= (n.2199+123G=) c.3045+123G= (n.3045+123G=) c.2565+123G= (n.2565+123G=) | |
| 12 | g.47977887C>T | CA236521432 | COL2A1 | c.2904+123G>A (n.2904+123G>A) c.3111+123G>A (n.3111+123G>A) n.2197+123G>A c.3255+123G>A (n.3255+123G>A) c.3252+123G>A (n.3252+123G>A) c.2199+123G>A (n.2199+123G>A) c.3045+123G>A (n.3045+123G>A) c.2565+123G>A (n.2565+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977888G>A | CA236521436 | COL2A1 | c.2904+122C>T (n.2904+122C>T) c.3111+122C>T (n.3111+122C>T) n.2197+122C>T c.3255+122C>T (n.3255+122C>T) c.3252+122C>T (n.3252+122C>T) c.2199+122C>T (n.2199+122C>T) c.3045+122C>T (n.3045+122C>T) c.2565+122C>T (n.2565+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977888G= | CA2034476631 | COL2A1 | c.2904+122C= (n.2904+122C=) c.3111+122C= (n.3111+122C=) n.2197+122C= c.3255+122C= (n.3255+122C=) c.3252+122C= (n.3252+122C=) c.2199+122C= (n.2199+122C=) c.3045+122C= (n.3045+122C=) c.2565+122C= (n.2565+122C=) | |
| 12 | g.47977888G>T | CA2618498815 | COL2A1 | c.2904+122C>A (n.2904+122C>A) c.3111+122C>A (n.3111+122C>A) n.2197+122C>A c.3255+122C>A (n.3255+122C>A) c.3252+122C>A (n.3252+122C>A) c.2199+122C>A (n.2199+122C>A) c.3045+122C>A (n.3045+122C>A) c.2565+122C>A (n.2565+122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977889G>A | CA2618498820 | COL2A1 | c.2904+121C>T (n.2904+121C>T) c.3111+121C>T (n.3111+121C>T) n.2197+121C>T c.3255+121C>T (n.3255+121C>T) c.3252+121C>T (n.3252+121C>T) c.2199+121C>T (n.2199+121C>T) c.3045+121C>T (n.3045+121C>T) c.2565+121C>T (n.2565+121C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977889G>C | CA2618498831 | COL2A1 | c.2904+121C>G (n.2904+121C>G) c.3111+121C>G (n.3111+121C>G) n.2197+121C>G c.3255+121C>G (n.3255+121C>G) c.3252+121C>G (n.3252+121C>G) c.2199+121C>G (n.2199+121C>G) c.3045+121C>G (n.3045+121C>G) c.2565+121C>G (n.2565+121C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977889G>T | CA2618498832 | COL2A1 | c.2904+121C>A (n.2904+121C>A) c.3111+121C>A (n.3111+121C>A) n.2197+121C>A c.3255+121C>A (n.3255+121C>A) c.3252+121C>A (n.3252+121C>A) c.2199+121C>A (n.2199+121C>A) c.3045+121C>A (n.3045+121C>A) c.2565+121C>A (n.2565+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977890C>A | CA2618498839 | COL2A1 | c.2904+120G>T (n.2904+120G>T) c.3111+120G>T (n.3111+120G>T) n.2197+120G>T c.3255+120G>T (n.3255+120G>T) c.3252+120G>T (n.3252+120G>T) c.2199+120G>T (n.2199+120G>T) c.3045+120G>T (n.3045+120G>T) c.2565+120G>T (n.2565+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977890C>T | CA2618498840 | COL2A1 | c.2904+120G>A (n.2904+120G>A) c.3111+120G>A (n.3111+120G>A) n.2197+120G>A c.3255+120G>A (n.3255+120G>A) c.3252+120G>A (n.3252+120G>A) c.2199+120G>A (n.2199+120G>A) c.3045+120G>A (n.3045+120G>A) c.2565+120G>A (n.2565+120G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977891C>A | CA689437039 | COL2A1 | c.2904+119G>T (n.2904+119G>T) c.3111+119G>T (n.3111+119G>T) n.2197+119G>T c.3255+119G>T (n.3255+119G>T) c.3252+119G>T (n.3252+119G>T) c.2199+119G>T (n.2199+119G>T) c.3045+119G>T (n.3045+119G>T) c.2565+119G>T (n.2565+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977891C= | CA2034476632 | COL2A1 | c.2904+119G= (n.2904+119G=) c.3111+119G= (n.3111+119G=) n.2197+119G= c.3255+119G= (n.3255+119G=) c.3252+119G= (n.3252+119G=) c.2199+119G= (n.2199+119G=) c.3045+119G= (n.3045+119G=) c.2565+119G= (n.2565+119G=) | |
| 12 | g.47977891C>T | CA236521439 | COL2A1 | c.2904+119G>A (n.2904+119G>A) c.3111+119G>A (n.3111+119G>A) n.2197+119G>A c.3255+119G>A (n.3255+119G>A) c.3252+119G>A (n.3252+119G>A) c.2199+119G>A (n.2199+119G>A) c.3045+119G>A (n.3045+119G>A) c.2565+119G>A (n.2565+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977892G>A | CA236521442 | COL2A1 | c.2904+118C>T (n.2904+118C>T) c.3111+118C>T (n.3111+118C>T) n.2197+118C>T c.3255+118C>T (n.3255+118C>T) c.3252+118C>T (n.3252+118C>T) c.2199+118C>T (n.2199+118C>T) c.3045+118C>T (n.3045+118C>T) c.2565+118C>T (n.2565+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977892G= | CA2034476633 | COL2A1 | c.2904+118C= (n.2904+118C=) c.3111+118C= (n.3111+118C=) n.2197+118C= c.3255+118C= (n.3255+118C=) c.3252+118C= (n.3252+118C=) c.2199+118C= (n.2199+118C=) c.3045+118C= (n.3045+118C=) c.2565+118C= (n.2565+118C=) | |
| 12 | g.47977892G>T | CA2618498856 | COL2A1 | c.2904+118C>A (n.2904+118C>A) c.3111+118C>A (n.3111+118C>A) n.2197+118C>A c.3255+118C>A (n.3255+118C>A) c.3252+118C>A (n.3252+118C>A) c.2199+118C>A (n.2199+118C>A) c.3045+118C>A (n.3045+118C>A) c.2565+118C>A (n.2565+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977894C>A | CA2618498858 | COL2A1 | c.2904+116G>T (n.2904+116G>T) c.3111+116G>T (n.3111+116G>T) n.2197+116G>T c.3255+116G>T (n.3255+116G>T) c.3252+116G>T (n.3252+116G>T) c.2199+116G>T (n.2199+116G>T) c.3045+116G>T (n.3045+116G>T) c.2565+116G>T (n.2565+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977894C= | CA2034476634 | COL2A1 | c.2904+116G= (n.2904+116G=) c.3111+116G= (n.3111+116G=) n.2197+116G= c.3255+116G= (n.3255+116G=) c.3252+116G= (n.3252+116G=) c.2199+116G= (n.2199+116G=) c.3045+116G= (n.3045+116G=) c.2565+116G= (n.2565+116G=) | |
| 12 | g.47977894C>T | CA236521451 | COL2A1 | c.2904+116G>A (n.2904+116G>A) c.3111+116G>A (n.3111+116G>A) n.2197+116G>A c.3255+116G>A (n.3255+116G>A) c.3252+116G>A (n.3252+116G>A) c.2199+116G>A (n.2199+116G>A) c.3045+116G>A (n.3045+116G>A) c.2565+116G>A (n.2565+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977895A>G | CA2618498867 | COL2A1 | c.2904+115T>C (n.2904+115T>C) c.3111+115T>C (n.3111+115T>C) n.2197+115T>C c.3255+115T>C (n.3255+115T>C) c.3252+115T>C (n.3252+115T>C) c.2199+115T>C (n.2199+115T>C) c.3045+115T>C (n.3045+115T>C) c.2565+115T>C (n.2565+115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977896C>A | CA2618498876 | COL2A1 | c.2904+114G>T (n.2904+114G>T) c.3111+114G>T (n.3111+114G>T) n.2197+114G>T c.3255+114G>T (n.3255+114G>T) c.3252+114G>T (n.3252+114G>T) c.2199+114G>T (n.2199+114G>T) c.3045+114G>T (n.3045+114G>T) c.2565+114G>T (n.2565+114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977896C= | CA2034476635 | COL2A1 | c.2904+114G= (n.2904+114G=) c.3111+114G= (n.3111+114G=) n.2197+114G= c.3255+114G= (n.3255+114G=) c.3252+114G= (n.3252+114G=) c.2199+114G= (n.2199+114G=) c.3045+114G= (n.3045+114G=) c.2565+114G= (n.2565+114G=) | |
| 12 | g.47977896C>T | CA236521454 | COL2A1 | c.2904+114G>A (n.2904+114G>A) c.3111+114G>A (n.3111+114G>A) n.2197+114G>A c.3255+114G>A (n.3255+114G>A) c.3252+114G>A (n.3252+114G>A) c.2199+114G>A (n.2199+114G>A) c.3045+114G>A (n.3045+114G>A) c.2565+114G>A (n.2565+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |