| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977696_47977921del | CA2795864222 | COL2A1 | c.2904+93_2905-39del (n.2904+93_2905-39del) c.3111+93_3112-39del (n.3111+93_3112-39del) n.2197+93_2198-39del c.3255+93_3256-39del (n.3255+93_3256-39del) c.3252+93_3253-39del (n.3252+93_3253-39del) c.2199+93_2200-39del (n.2199+93_2200-39del) c.3045+93_3046-39del (n.3045+93_3046-39del) c.2565+93_2566-39del (n.2565+93_2566-39del) | |
| 12 | g.47977700_47977757del | CA2795864223 | COL2A1 | c.2905-97_2905-40del (n.2905-97_2905-40del) c.3112-97_3112-40del (n.3112-97_3112-40del) n.2198-97_2198-40del c.3256-97_3256-40del (n.3256-97_3256-40del) c.3253-97_3253-40del (n.3253-97_3253-40del) c.2200-97_2200-40del (n.2200-97_2200-40del) c.3046-97_3046-40del (n.3046-97_3046-40del) c.2566-97_2566-40del (n.2566-97_2566-40del) | |
| 12 | g.47977709_47977907del | CA2795861057 | COL2A1 | c.2904+109_2905-50del (n.2904+109_2905-50del) c.3111+109_3112-50del (n.3111+109_3112-50del) n.2197+109_2198-50del c.3255+109_3256-50del (n.3255+109_3256-50del) c.3252+109_3253-50del (n.3252+109_3253-50del) c.2199+109_2200-50del (n.2199+109_2200-50del) c.3045+109_3046-50del (n.3045+109_3046-50del) c.2565+109_2566-50del (n.2565+109_2566-50del) | |
| 12 | g.47977749T>C | CA2618498270 | COL2A1 | c.2905-96A>G (n.2905-96A>G) c.3112-96A>G (n.3112-96A>G) n.2198-96A>G c.3256-96A>G (n.3256-96A>G) c.3253-96A>G (n.3253-96A>G) c.2200-96A>G (n.2200-96A>G) c.3046-96A>G (n.3046-96A>G) c.2566-96A>G (n.2566-96A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977749T>G | CA2618498273 | COL2A1 | c.2905-96A>C (n.2905-96A>C) c.3112-96A>C (n.3112-96A>C) n.2198-96A>C c.3256-96A>C (n.3256-96A>C) c.3253-96A>C (n.3253-96A>C) c.2200-96A>C (n.2200-96A>C) c.3046-96A>C (n.3046-96A>C) c.2566-96A>C (n.2566-96A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977750T>C | CA2575137340 | COL2A1 | c.2905-97A>G (n.2905-97A>G) c.3112-97A>G (n.3112-97A>G) n.2198-97A>G c.3256-97A>G (n.3256-97A>G) c.3253-97A>G (n.3253-97A>G) c.2200-97A>G (n.2200-97A>G) c.3046-97A>G (n.3046-97A>G) c.2566-97A>G (n.2566-97A>G) | |
| 12 | g.47977751C>A | CA2618498304 | COL2A1 | c.2905-98G>T (n.2905-98G>T) c.3112-98G>T (n.3112-98G>T) n.2198-98G>T c.3256-98G>T (n.3256-98G>T) c.3253-98G>T (n.3253-98G>T) c.2200-98G>T (n.2200-98G>T) c.3046-98G>T (n.3046-98G>T) c.2566-98G>T (n.2566-98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977752_47977754del | CA2795861125 | COL2A1 | c.2905-100_2905-98del (n.2905-100_2905-98del) c.3112-100_3112-98del (n.3112-100_3112-98del) n.2198-100_2198-98del c.3256-100_3256-98del (n.3256-100_3256-98del) c.3253-100_3253-98del (n.3253-100_3253-98del) c.2200-100_2200-98del (n.2200-100_2200-98del) c.3046-100_3046-98del (n.3046-100_3046-98del) c.2566-100_2566-98del (n.2566-100_2566-98del) | |
| 12 | g.47977751_47977767del | CA2795861124 | COL2A1 | c.2905-114_2905-98del (n.2905-114_2905-98del) c.3112-114_3112-98del (n.3112-114_3112-98del) n.2198-114_2198-98del c.3256-114_3256-98del (n.3256-114_3256-98del) c.3253-114_3253-98del (n.3253-114_3253-98del) c.2200-114_2200-98del (n.2200-114_2200-98del) c.3046-114_3046-98del (n.3046-114_3046-98del) c.2566-114_2566-98del (n.2566-114_2566-98del) | |
| 12 | g.47977751_47977752insACT | CA2795861127 | COL2A1 | c.2905-99_2905-98insAGT (n.2905-99_2905-98insAGT) c.3112-99_3112-98insAGT (n.3112-99_3112-98insAGT) n.2198-99_2198-98insAGT c.3256-99_3256-98insAGT (n.3256-99_3256-98insAGT) c.3253-99_3253-98insAGT (n.3253-99_3253-98insAGT) c.2200-99_2200-98insAGT (n.2200-99_2200-98insAGT) c.3046-99_3046-98insAGT (n.3046-99_3046-98insAGT) c.2566-99_2566-98insAGT (n.2566-99_2566-98insAGT) | |
| 12 | g.47977751_47977752insAGA | CA2795861126 | COL2A1 | c.2905-99_2905-98insTCT (n.2905-99_2905-98insTCT) c.3112-99_3112-98insTCT (n.3112-99_3112-98insTCT) n.2198-99_2198-98insTCT c.3256-99_3256-98insTCT (n.3256-99_3256-98insTCT) c.3253-99_3253-98insTCT (n.3253-99_3253-98insTCT) c.2200-99_2200-98insTCT (n.2200-99_2200-98insTCT) c.3046-99_3046-98insTCT (n.3046-99_3046-98insTCT) c.2566-99_2566-98insTCT (n.2566-99_2566-98insTCT) | |
| 12 | g.47977753G>A | CA2618498307 | COL2A1 | c.2905-100C>T (n.2905-100C>T) c.3112-100C>T (n.3112-100C>T) n.2198-100C>T c.3256-100C>T (n.3256-100C>T) c.3253-100C>T (n.3253-100C>T) c.2200-100C>T (n.2200-100C>T) c.3046-100C>T (n.3046-100C>T) c.2566-100C>T (n.2566-100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977753G>C | CA2618498324 | COL2A1 | c.2905-100C>G (n.2905-100C>G) c.3112-100C>G (n.3112-100C>G) n.2198-100C>G c.3256-100C>G (n.3256-100C>G) c.3253-100C>G (n.3253-100C>G) c.2200-100C>G (n.2200-100C>G) c.3046-100C>G (n.3046-100C>G) c.2566-100C>G (n.2566-100C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977753G>T | CA2618498328 | COL2A1 | c.2905-100C>A (n.2905-100C>A) c.3112-100C>A (n.3112-100C>A) n.2198-100C>A c.3256-100C>A (n.3256-100C>A) c.3253-100C>A (n.3253-100C>A) c.2200-100C>A (n.2200-100C>A) c.3046-100C>A (n.3046-100C>A) c.2566-100C>A (n.2566-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977753_47977757del | CA2795861130 | COL2A1 | c.2905-104_2905-100del (n.2905-104_2905-100del) c.3112-104_3112-100del (n.3112-104_3112-100del) n.2198-104_2198-100del c.3256-104_3256-100del (n.3256-104_3256-100del) c.3253-104_3253-100del (n.3253-104_3253-100del) c.2200-104_2200-100del (n.2200-104_2200-100del) c.3046-104_3046-100del (n.3046-104_3046-100del) c.2566-104_2566-100del (n.2566-104_2566-100del) | |
| 12 | g.47977754C>A | CA2618498330 | COL2A1 | c.2905-101G>T (n.2905-101G>T) c.3112-101G>T (n.3112-101G>T) n.2198-101G>T c.3256-101G>T (n.3256-101G>T) c.3253-101G>T (n.3253-101G>T) c.2200-101G>T (n.2200-101G>T) c.3046-101G>T (n.3046-101G>T) c.2566-101G>T (n.2566-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977754C= | CA2034476569 | COL2A1 | c.2905-101G= (n.2905-101G=) c.3112-101G= (n.3112-101G=) n.2198-101G= c.3256-101G= (n.3256-101G=) c.3253-101G= (n.3253-101G=) c.2200-101G= (n.2200-101G=) c.3046-101G= (n.3046-101G=) c.2566-101G= (n.2566-101G=) | |
| 12 | g.47977754C>G | CA2618498332 | COL2A1 | c.2905-101G>C (n.2905-101G>C) c.3112-101G>C (n.3112-101G>C) n.2198-101G>C c.3256-101G>C (n.3256-101G>C) c.3253-101G>C (n.3253-101G>C) c.2200-101G>C (n.2200-101G>C) c.3046-101G>C (n.3046-101G>C) c.2566-101G>C (n.2566-101G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977754C>T | CA689436995 | COL2A1 | c.2905-101G>A (n.2905-101G>A) c.3112-101G>A (n.3112-101G>A) n.2198-101G>A c.3256-101G>A (n.3256-101G>A) c.3253-101G>A (n.3253-101G>A) c.2200-101G>A (n.2200-101G>A) c.3046-101G>A (n.3046-101G>A) c.2566-101G>A (n.2566-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977755C>A | CA2795861133 | COL2A1 | c.2905-102G>T (n.2905-102G>T) c.3112-102G>T (n.3112-102G>T) n.2198-102G>T c.3256-102G>T (n.3256-102G>T) c.3253-102G>T (n.3253-102G>T) c.2200-102G>T (n.2200-102G>T) c.3046-102G>T (n.3046-102G>T) c.2566-102G>T (n.2566-102G>T) | |
| 12 | g.47977755C= | CA2034476570 | COL2A1 | c.2905-102G= (n.2905-102G=) c.3112-102G= (n.3112-102G=) n.2198-102G= c.3256-102G= (n.3256-102G=) c.3253-102G= (n.3253-102G=) c.2200-102G= (n.2200-102G=) c.3046-102G= (n.3046-102G=) c.2566-102G= (n.2566-102G=) | |
| 12 | g.47977755C>T | CA236521333 | COL2A1 | c.2905-102G>A (n.2905-102G>A) c.3112-102G>A (n.3112-102G>A) n.2198-102G>A c.3256-102G>A (n.3256-102G>A) c.3253-102G>A (n.3253-102G>A) c.2200-102G>A (n.2200-102G>A) c.3046-102G>A (n.3046-102G>A) c.2566-102G>A (n.2566-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977756C>A | CA2618498340 | COL2A1 | c.2905-103G>T (n.2905-103G>T) c.3112-103G>T (n.3112-103G>T) n.2198-103G>T c.3256-103G>T (n.3256-103G>T) c.3253-103G>T (n.3253-103G>T) c.2200-103G>T (n.2200-103G>T) c.3046-103G>T (n.3046-103G>T) c.2566-103G>T (n.2566-103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977758_47977768del | CA2795861135 | COL2A1 | c.2905-113_2905-103del (n.2905-113_2905-103del) c.3112-113_3112-103del (n.3112-113_3112-103del) n.2198-113_2198-103del c.3256-113_3256-103del (n.3256-113_3256-103del) c.3253-113_3253-103del (n.3253-113_3253-103del) c.2200-113_2200-103del (n.2200-113_2200-103del) c.3046-113_3046-103del (n.3046-113_3046-103del) c.2566-113_2566-103del (n.2566-113_2566-103del) | |
| 12 | g.47977758A= | CA2034476571 | COL2A1 | c.2905-105T= (n.2905-105T=) c.3112-105T= (n.3112-105T=) n.2198-105T= c.3256-105T= (n.3256-105T=) c.3253-105T= (n.3253-105T=) c.2200-105T= (n.2200-105T=) c.3046-105T= (n.3046-105T=) c.2566-105T= (n.2566-105T=) | |
| 12 | g.47977758A>G | CA604848777 | COL2A1 | c.2905-105T>C (n.2905-105T>C) c.3112-105T>C (n.3112-105T>C) n.2198-105T>C c.3256-105T>C (n.3256-105T>C) c.3253-105T>C (n.3253-105T>C) c.2200-105T>C (n.2200-105T>C) c.3046-105T>C (n.3046-105T>C) c.2566-105T>C (n.2566-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977759C>A | CA2034476572 | COL2A1 | c.2905-106G>T (n.2905-106G>T) c.3112-106G>T (n.3112-106G>T) n.2198-106G>T c.3256-106G>T (n.3256-106G>T) c.3253-106G>T (n.3253-106G>T) c.2200-106G>T (n.2200-106G>T) c.3046-106G>T (n.3046-106G>T) c.2566-106G>T (n.2566-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977759C= | CA2034476573 | COL2A1 | c.2905-106G= (n.2905-106G=) c.3112-106G= (n.3112-106G=) n.2198-106G= c.3256-106G= (n.3256-106G=) c.3253-106G= (n.3253-106G=) c.2200-106G= (n.2200-106G=) c.3046-106G= (n.3046-106G=) c.2566-106G= (n.2566-106G=) | |
| 12 | g.47977759C>G | CA2795861138 | COL2A1 | c.2905-106G>C (n.2905-106G>C) c.3112-106G>C (n.3112-106G>C) n.2198-106G>C c.3256-106G>C (n.3256-106G>C) c.3253-106G>C (n.3253-106G>C) c.2200-106G>C (n.2200-106G>C) c.3046-106G>C (n.3046-106G>C) c.2566-106G>C (n.2566-106G>C) | |
| 12 | g.47977759_47977760insAGA | CA2795861142 | COL2A1 | c.2905-107_2905-106insTCT (n.2905-107_2905-106insTCT) c.3112-107_3112-106insTCT (n.3112-107_3112-106insTCT) n.2198-107_2198-106insTCT c.3256-107_3256-106insTCT (n.3256-107_3256-106insTCT) c.3253-107_3253-106insTCT (n.3253-107_3253-106insTCT) c.2200-107_2200-106insTCT (n.2200-107_2200-106insTCT) c.3046-107_3046-106insTCT (n.3046-107_3046-106insTCT) c.2566-107_2566-106insTCT (n.2566-107_2566-106insTCT) | |
| 12 | g.47977760T>C | CA2618498345 | COL2A1 | c.2905-107A>G (n.2905-107A>G) c.3112-107A>G (n.3112-107A>G) n.2198-107A>G c.3256-107A>G (n.3256-107A>G) c.3253-107A>G (n.3253-107A>G) c.2200-107A>G (n.2200-107A>G) c.3046-107A>G (n.3046-107A>G) c.2566-107A>G (n.2566-107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977761C>A | CA2618498354 | COL2A1 | c.2905-108G>T (n.2905-108G>T) c.3112-108G>T (n.3112-108G>T) n.2198-108G>T c.3256-108G>T (n.3256-108G>T) c.3253-108G>T (n.3253-108G>T) c.2200-108G>T (n.2200-108G>T) c.3046-108G>T (n.3046-108G>T) c.2566-108G>T (n.2566-108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977761C= | CA2034476574 | COL2A1 | c.2905-108G= (n.2905-108G=) c.3112-108G= (n.3112-108G=) n.2198-108G= c.3256-108G= (n.3256-108G=) c.3253-108G= (n.3253-108G=) c.2200-108G= (n.2200-108G=) c.3046-108G= (n.3046-108G=) c.2566-108G= (n.2566-108G=) | |
| 12 | g.47977761C>T | CA604848778 | COL2A1 | c.2905-108G>A (n.2905-108G>A) c.3112-108G>A (n.3112-108G>A) n.2198-108G>A c.3256-108G>A (n.3256-108G>A) c.3253-108G>A (n.3253-108G>A) c.2200-108G>A (n.2200-108G>A) c.3046-108G>A (n.3046-108G>A) c.2566-108G>A (n.2566-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977761_47977767del | CA2795861143 | COL2A1 | c.2905-114_2905-108del (n.2905-114_2905-108del) c.3112-114_3112-108del (n.3112-114_3112-108del) n.2198-114_2198-108del c.3256-114_3256-108del (n.3256-114_3256-108del) c.3253-114_3253-108del (n.3253-114_3253-108del) c.2200-114_2200-108del (n.2200-114_2200-108del) c.3046-114_3046-108del (n.3046-114_3046-108del) c.2566-114_2566-108del (n.2566-114_2566-108del) | |
| 12 | g.47977762A>C | CA2795861147 | COL2A1 | c.2905-109T>G (n.2905-109T>G) c.3112-109T>G (n.3112-109T>G) n.2198-109T>G c.3256-109T>G (n.3256-109T>G) c.3253-109T>G (n.3253-109T>G) c.2200-109T>G (n.2200-109T>G) c.3046-109T>G (n.3046-109T>G) c.2566-109T>G (n.2566-109T>G) | |
| 12 | g.47977763_47977764insACCAAACACACCCA | CA2795861151 | COL2A1 | c.2905-111_2905-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2905-111_2905-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.3112-111_3112-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3112-111_3112-110insTGGGTGTGTTTGGT) n.2198-111_2198-110insTGGGTGTGTTTGGT c.3256-111_3256-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3256-111_3256-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.3253-111_3253-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3253-111_3253-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.2200-111_2200-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2200-111_2200-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.3046-111_3046-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3046-111_3046-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.2566-111_2566-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2566-111_2566-110insTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 12 | g.47977764T>A | CA2618498362 | COL2A1 | c.2905-111A>T (n.2905-111A>T) c.3112-111A>T (n.3112-111A>T) n.2198-111A>T c.3256-111A>T (n.3256-111A>T) c.3253-111A>T (n.3253-111A>T) c.2200-111A>T (n.2200-111A>T) c.3046-111A>T (n.3046-111A>T) c.2566-111A>T (n.2566-111A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977764T>C | CA689437001 | COL2A1 | c.2905-111A>G (n.2905-111A>G) c.3112-111A>G (n.3112-111A>G) n.2198-111A>G c.3256-111A>G (n.3256-111A>G) c.3253-111A>G (n.3253-111A>G) c.2200-111A>G (n.2200-111A>G) c.3046-111A>G (n.3046-111A>G) c.2566-111A>G (n.2566-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977764T>G | CA2618498364 | COL2A1 | c.2905-111A>C (n.2905-111A>C) c.3112-111A>C (n.3112-111A>C) n.2198-111A>C c.3256-111A>C (n.3256-111A>C) c.3253-111A>C (n.3253-111A>C) c.2200-111A>C (n.2200-111A>C) c.3046-111A>C (n.3046-111A>C) c.2566-111A>C (n.2566-111A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977764T= | CA2034476575 | COL2A1 | c.2905-111A= (n.2905-111A=) c.3112-111A= (n.3112-111A=) n.2198-111A= c.3256-111A= (n.3256-111A=) c.3253-111A= (n.3253-111A=) c.2200-111A= (n.2200-111A=) c.3046-111A= (n.3046-111A=) c.2566-111A= (n.2566-111A=) | |
| 12 | g.47977765del | CA2795861155 | COL2A1 | c.2905-112del (n.2905-112del) c.3112-112del (n.3112-112del) n.2198-112del c.3256-112del (n.3256-112del) c.3253-112del (n.3253-112del) c.2200-112del (n.2200-112del) c.3046-112del (n.3046-112del) c.2566-112del (n.2566-112del) | |
| 12 | g.47977765C>A | CA2618498368 | COL2A1 | c.2905-112G>T (n.2905-112G>T) c.3112-112G>T (n.3112-112G>T) n.2198-112G>T c.3256-112G>T (n.3256-112G>T) c.3253-112G>T (n.3253-112G>T) c.2200-112G>T (n.2200-112G>T) c.3046-112G>T (n.3046-112G>T) c.2566-112G>T (n.2566-112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977765C= | CA2034476576 | COL2A1 | c.2905-112G= (n.2905-112G=) c.3112-112G= (n.3112-112G=) n.2198-112G= c.3256-112G= (n.3256-112G=) c.3253-112G= (n.3253-112G=) c.2200-112G= (n.2200-112G=) c.3046-112G= (n.3046-112G=) c.2566-112G= (n.2566-112G=) | |
| 12 | g.47977765C>G | CA947351870 | COL2A1 | c.2905-112G>C (n.2905-112G>C) c.3112-112G>C (n.3112-112G>C) n.2198-112G>C c.3256-112G>C (n.3256-112G>C) c.3253-112G>C (n.3253-112G>C) c.2200-112G>C (n.2200-112G>C) c.3046-112G>C (n.3046-112G>C) c.2566-112G>C (n.2566-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977765C>T | CA2618498371 | COL2A1 | c.2905-112G>A (n.2905-112G>A) c.3112-112G>A (n.3112-112G>A) n.2198-112G>A c.3256-112G>A (n.3256-112G>A) c.3253-112G>A (n.3253-112G>A) c.2200-112G>A (n.2200-112G>A) c.3046-112G>A (n.3046-112G>A) c.2566-112G>A (n.2566-112G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977765_47977767del | CA2795861157 | COL2A1 | c.2905-114_2905-112del (n.2905-114_2905-112del) c.3112-114_3112-112del (n.3112-114_3112-112del) n.2198-114_2198-112del c.3256-114_3256-112del (n.3256-114_3256-112del) c.3253-114_3253-112del (n.3253-114_3253-112del) c.2200-114_2200-112del (n.2200-114_2200-112del) c.3046-114_3046-112del (n.3046-114_3046-112del) c.2566-114_2566-112del (n.2566-114_2566-112del) | |
| 12 | g.47977766A>C | CA2618498374 | COL2A1 | c.2905-113T>G (n.2905-113T>G) c.3112-113T>G (n.3112-113T>G) n.2198-113T>G c.3256-113T>G (n.3256-113T>G) c.3253-113T>G (n.3253-113T>G) c.2200-113T>G (n.2200-113T>G) c.3046-113T>G (n.3046-113T>G) c.2566-113T>G (n.2566-113T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977766_47977767insGAT | CA2795861160 | COL2A1 | c.2905-114_2905-113insATC (n.2905-114_2905-113insATC) c.3112-114_3112-113insATC (n.3112-114_3112-113insATC) n.2198-114_2198-113insATC c.3256-114_3256-113insATC (n.3256-114_3256-113insATC) c.3253-114_3253-113insATC (n.3253-114_3253-113insATC) c.2200-114_2200-113insATC (n.2200-114_2200-113insATC) c.3046-114_3046-113insATC (n.3046-114_3046-113insATC) c.2566-114_2566-113insATC (n.2566-114_2566-113insATC) | |
| 12 | g.47977767del | CA2795861161 | COL2A1 | c.2905-114del (n.2905-114del) c.3112-114del (n.3112-114del) n.2198-114del c.3256-114del (n.3256-114del) c.3253-114del (n.3253-114del) c.2200-114del (n.2200-114del) c.3046-114del (n.3046-114del) c.2566-114del (n.2566-114del) | |
| 12 | g.47977767C>A | CA689437002 | COL2A1 | c.2905-114G>T (n.2905-114G>T) c.3112-114G>T (n.3112-114G>T) n.2198-114G>T c.3256-114G>T (n.3256-114G>T) c.3253-114G>T (n.3253-114G>T) c.2200-114G>T (n.2200-114G>T) c.3046-114G>T (n.3046-114G>T) c.2566-114G>T (n.2566-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977767C= | CA2034476577 | COL2A1 | c.2905-114G= (n.2905-114G=) c.3112-114G= (n.3112-114G=) n.2198-114G= c.3256-114G= (n.3256-114G=) c.3253-114G= (n.3253-114G=) c.2200-114G= (n.2200-114G=) c.3046-114G= (n.3046-114G=) c.2566-114G= (n.2566-114G=) | |
| 12 | g.47977767C>G | CA2795861162 | COL2A1 | c.2905-114G>C (n.2905-114G>C) c.3112-114G>C (n.3112-114G>C) n.2198-114G>C c.3256-114G>C (n.3256-114G>C) c.3253-114G>C (n.3253-114G>C) c.2200-114G>C (n.2200-114G>C) c.3046-114G>C (n.3046-114G>C) c.2566-114G>C (n.2566-114G>C) | |
| 12 | g.47977767C>T | CA2034476578 | COL2A1 | c.2905-114G>A (n.2905-114G>A) c.3112-114G>A (n.3112-114G>A) n.2198-114G>A c.3256-114G>A (n.3256-114G>A) c.3253-114G>A (n.3253-114G>A) c.2200-114G>A (n.2200-114G>A) c.3046-114G>A (n.3046-114G>A) c.2566-114G>A (n.2566-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977768A>C | CA2618498381 | COL2A1 | c.2905-115T>G (n.2905-115T>G) c.3112-115T>G (n.3112-115T>G) n.2198-115T>G c.3256-115T>G (n.3256-115T>G) c.3253-115T>G (n.3253-115T>G) c.2200-115T>G (n.2200-115T>G) c.3046-115T>G (n.3046-115T>G) c.2566-115T>G (n.2566-115T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977768A>G | CA2618498383 | COL2A1 | c.2905-115T>C (n.2905-115T>C) c.3112-115T>C (n.3112-115T>C) n.2198-115T>C c.3256-115T>C (n.3256-115T>C) c.3253-115T>C (n.3253-115T>C) c.2200-115T>C (n.2200-115T>C) c.3046-115T>C (n.3046-115T>C) c.2566-115T>C (n.2566-115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977768_47977769insAGG | CA2795861165 | COL2A1 | c.2905-116_2905-115insCCT (n.2905-116_2905-115insCCT) c.3112-116_3112-115insCCT (n.3112-116_3112-115insCCT) n.2198-116_2198-115insCCT c.3256-116_3256-115insCCT (n.3256-116_3256-115insCCT) c.3253-116_3253-115insCCT (n.3253-116_3253-115insCCT) c.2200-116_2200-115insCCT (n.2200-116_2200-115insCCT) c.3046-116_3046-115insCCT (n.3046-116_3046-115insCCT) c.2566-116_2566-115insCCT (n.2566-116_2566-115insCCT) | |
| 12 | g.47977769C>A | CA2618498404 | COL2A1 | c.2905-116G>T (n.2905-116G>T) c.3112-116G>T (n.3112-116G>T) n.2198-116G>T c.3256-116G>T (n.3256-116G>T) c.3253-116G>T (n.3253-116G>T) c.2200-116G>T (n.2200-116G>T) c.3046-116G>T (n.3046-116G>T) c.2566-116G>T (n.2566-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977769C>G | CA2795861171 | COL2A1 | c.2905-116G>C (n.2905-116G>C) c.3112-116G>C (n.3112-116G>C) n.2198-116G>C c.3256-116G>C (n.3256-116G>C) c.3253-116G>C (n.3253-116G>C) c.2200-116G>C (n.2200-116G>C) c.3046-116G>C (n.3046-116G>C) c.2566-116G>C (n.2566-116G>C) | |
| 12 | g.47977769C>T | CA2618498405 | COL2A1 | c.2905-116G>A (n.2905-116G>A) c.3112-116G>A (n.3112-116G>A) n.2198-116G>A c.3256-116G>A (n.3256-116G>A) c.3253-116G>A (n.3253-116G>A) c.2200-116G>A (n.2200-116G>A) c.3046-116G>A (n.3046-116G>A) c.2566-116G>A (n.2566-116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977769_47977772del | CA2795861168 | COL2A1 | c.2905-119_2905-116del (n.2905-119_2905-116del) c.3112-119_3112-116del (n.3112-119_3112-116del) n.2198-119_2198-116del c.3256-119_3256-116del (n.3256-119_3256-116del) c.3253-119_3253-116del (n.3253-119_3253-116del) c.2200-119_2200-116del (n.2200-119_2200-116del) c.3046-119_3046-116del (n.3046-119_3046-116del) c.2566-119_2566-116del (n.2566-119_2566-116del) | |
| 12 | g.47977769_47977770insAGA | CA2795861175 | COL2A1 | c.2905-117_2905-116insTCT (n.2905-117_2905-116insTCT) c.3112-117_3112-116insTCT (n.3112-117_3112-116insTCT) n.2198-117_2198-116insTCT c.3256-117_3256-116insTCT (n.3256-117_3256-116insTCT) c.3253-117_3253-116insTCT (n.3253-117_3253-116insTCT) c.2200-117_2200-116insTCT (n.2200-117_2200-116insTCT) c.3046-117_3046-116insTCT (n.3046-117_3046-116insTCT) c.2566-117_2566-116insTCT (n.2566-117_2566-116insTCT) | |
| 12 | g.47977770T>G | CA689437003 | COL2A1 | c.2905-117A>C (n.2905-117A>C) c.3112-117A>C (n.3112-117A>C) n.2198-117A>C c.3256-117A>C (n.3256-117A>C) c.3253-117A>C (n.3253-117A>C) c.2200-117A>C (n.2200-117A>C) c.3046-117A>C (n.3046-117A>C) c.2566-117A>C (n.2566-117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977770T= | CA2034476579 | COL2A1 | c.2905-117A= (n.2905-117A=) c.3112-117A= (n.3112-117A=) n.2198-117A= c.3256-117A= (n.3256-117A=) c.3253-117A= (n.3253-117A=) c.2200-117A= (n.2200-117A=) c.3046-117A= (n.3046-117A=) c.2566-117A= (n.2566-117A=) | |
| 12 | g.47977770_47977771insACC | CA2795861176 | COL2A1 | c.2905-118_2905-117insGGT (n.2905-118_2905-117insGGT) c.3112-118_3112-117insGGT (n.3112-118_3112-117insGGT) n.2198-118_2198-117insGGT c.3256-118_3256-117insGGT (n.3256-118_3256-117insGGT) c.3253-118_3253-117insGGT (n.3253-118_3253-117insGGT) c.2200-118_2200-117insGGT (n.2200-118_2200-117insGGT) c.3046-118_3046-117insGGT (n.3046-118_3046-117insGGT) c.2566-118_2566-117insGGT (n.2566-118_2566-117insGGT) | |
| 12 | g.47977771_47977773del | CA2795861178 | COL2A1 | c.2905-120_2905-118del (n.2905-120_2905-118del) c.3112-120_3112-118del (n.3112-120_3112-118del) n.2198-120_2198-118del c.3256-120_3256-118del (n.3256-120_3256-118del) c.3253-120_3253-118del (n.3253-120_3253-118del) c.2200-120_2200-118del (n.2200-120_2200-118del) c.3046-120_3046-118del (n.3046-120_3046-118del) c.2566-120_2566-118del (n.2566-120_2566-118del) | |
| 12 | g.47977772T>C | CA2618498410 | COL2A1 | c.2905-119A>G (n.2905-119A>G) c.3112-119A>G (n.3112-119A>G) n.2198-119A>G c.3256-119A>G (n.3256-119A>G) c.3253-119A>G (n.3253-119A>G) c.2200-119A>G (n.2200-119A>G) c.3046-119A>G (n.3046-119A>G) c.2566-119A>G (n.2566-119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977772_47977780del | CA2795861184 | COL2A1 | c.2905-127_2905-119del (n.2905-127_2905-119del) c.3112-127_3112-119del (n.3112-127_3112-119del) n.2198-127_2198-119del c.3256-127_3256-119del (n.3256-127_3256-119del) c.3253-127_3253-119del (n.3253-127_3253-119del) c.2200-127_2200-119del (n.2200-127_2200-119del) c.3046-127_3046-119del (n.3046-127_3046-119del) c.2566-127_2566-119del (n.2566-127_2566-119del) | |
| 12 | g.47977772_47977773insACAC | CA2795861186 | COL2A1 | c.2905-120_2905-119insGTGT (n.2905-120_2905-119insGTGT) c.3112-120_3112-119insGTGT (n.3112-120_3112-119insGTGT) n.2198-120_2198-119insGTGT c.3256-120_3256-119insGTGT (n.3256-120_3256-119insGTGT) c.3253-120_3253-119insGTGT (n.3253-120_3253-119insGTGT) c.2200-120_2200-119insGTGT (n.2200-120_2200-119insGTGT) c.3046-120_3046-119insGTGT (n.3046-120_3046-119insGTGT) c.2566-120_2566-119insGTGT (n.2566-120_2566-119insGTGT) | |
| 12 | g.47977773G>T | CA2618498411 | COL2A1 | c.2905-120C>A (n.2905-120C>A) c.3112-120C>A (n.3112-120C>A) n.2198-120C>A c.3256-120C>A (n.3256-120C>A) c.3253-120C>A (n.3253-120C>A) c.2200-120C>A (n.2200-120C>A) c.3046-120C>A (n.3046-120C>A) c.2566-120C>A (n.2566-120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977773_47977774del | CA2795861188 | COL2A1 | c.2905-121_2905-120del (n.2905-121_2905-120del) c.3112-121_3112-120del (n.3112-121_3112-120del) n.2198-121_2198-120del c.3256-121_3256-120del (n.3256-121_3256-120del) c.3253-121_3253-120del (n.3253-121_3253-120del) c.2200-121_2200-120del (n.2200-121_2200-120del) c.3046-121_3046-120del (n.3046-121_3046-120del) c.2566-121_2566-120del (n.2566-121_2566-120del) | |
| 12 | g.47977775A>G | CA2618498412 | COL2A1 | c.2905-122T>C (n.2905-122T>C) c.3112-122T>C (n.3112-122T>C) n.2198-122T>C c.3256-122T>C (n.3256-122T>C) c.3253-122T>C (n.3253-122T>C) c.2200-122T>C (n.2200-122T>C) c.3046-122T>C (n.3046-122T>C) c.2566-122T>C (n.2566-122T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977775_47977777del | CA2795861191 | COL2A1 | c.2905-124_2905-122del (n.2905-124_2905-122del) c.3112-124_3112-122del (n.3112-124_3112-122del) n.2198-124_2198-122del c.3256-124_3256-122del (n.3256-124_3256-122del) c.3253-124_3253-122del (n.3253-124_3253-122del) c.2200-124_2200-122del (n.2200-124_2200-122del) c.3046-124_3046-122del (n.3046-124_3046-122del) c.2566-124_2566-122del (n.2566-124_2566-122del) | |
| 12 | g.47977776G>A | CA2034476581 | COL2A1 | c.2905-123C>T (n.2905-123C>T) c.3112-123C>T (n.3112-123C>T) n.2198-123C>T c.3256-123C>T (n.3256-123C>T) c.3253-123C>T (n.3253-123C>T) c.2200-123C>T (n.2200-123C>T) c.3046-123C>T (n.3046-123C>T) c.2566-123C>T (n.2566-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977776G= | CA2034476580 | COL2A1 | c.2905-123C= (n.2905-123C=) c.3112-123C= (n.3112-123C=) n.2198-123C= c.3256-123C= (n.3256-123C=) c.3253-123C= (n.3253-123C=) c.2200-123C= (n.2200-123C=) c.3046-123C= (n.3046-123C=) c.2566-123C= (n.2566-123C=) | |
| 12 | g.47977776G>T | CA2618498418 | COL2A1 | c.2905-123C>A (n.2905-123C>A) c.3112-123C>A (n.3112-123C>A) n.2198-123C>A c.3256-123C>A (n.3256-123C>A) c.3253-123C>A (n.3253-123C>A) c.2200-123C>A (n.2200-123C>A) c.3046-123C>A (n.3046-123C>A) c.2566-123C>A (n.2566-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977776_47977778del | CA2795861193 | COL2A1 | c.2905-125_2905-123del (n.2905-125_2905-123del) c.3112-125_3112-123del (n.3112-125_3112-123del) n.2198-125_2198-123del c.3256-125_3256-123del (n.3256-125_3256-123del) c.3253-125_3253-123del (n.3253-125_3253-123del) c.2200-125_2200-123del (n.2200-125_2200-123del) c.3046-125_3046-123del (n.3046-125_3046-123del) c.2566-125_2566-123del (n.2566-125_2566-123del) | |
| 12 | g.47977776_47977777insACT | CA2795861198 | COL2A1 | c.2905-124_2905-123insAGT (n.2905-124_2905-123insAGT) c.3112-124_3112-123insAGT (n.3112-124_3112-123insAGT) n.2198-124_2198-123insAGT c.3256-124_3256-123insAGT (n.3256-124_3256-123insAGT) c.3253-124_3253-123insAGT (n.3253-124_3253-123insAGT) c.2200-124_2200-123insAGT (n.2200-124_2200-123insAGT) c.3046-124_3046-123insAGT (n.3046-124_3046-123insAGT) c.2566-124_2566-123insAGT (n.2566-124_2566-123insAGT) | |
| 12 | g.47977777C>A | CA2034476583 | COL2A1 | c.2905-124G>T (n.2905-124G>T) c.3112-124G>T (n.3112-124G>T) n.2198-124G>T c.3256-124G>T (n.3256-124G>T) c.3253-124G>T (n.3253-124G>T) c.2200-124G>T (n.2200-124G>T) c.3046-124G>T (n.3046-124G>T) c.2566-124G>T (n.2566-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977777C= | CA2034476582 | COL2A1 | c.2905-124G= (n.2905-124G=) c.3112-124G= (n.3112-124G=) n.2198-124G= c.3256-124G= (n.3256-124G=) c.3253-124G= (n.3253-124G=) c.2200-124G= (n.2200-124G=) c.3046-124G= (n.3046-124G=) c.2566-124G= (n.2566-124G=) | |
| 12 | g.47977777C>T | CA2618498424 | COL2A1 | c.2905-124G>A (n.2905-124G>A) c.3112-124G>A (n.3112-124G>A) n.2198-124G>A c.3256-124G>A (n.3256-124G>A) c.3253-124G>A (n.3253-124G>A) c.2200-124G>A (n.2200-124G>A) c.3046-124G>A (n.3046-124G>A) c.2566-124G>A (n.2566-124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977777_47977778del | CA2795861203 | COL2A1 | c.2905-125_2905-124del (n.2905-125_2905-124del) c.3112-125_3112-124del (n.3112-125_3112-124del) n.2198-125_2198-124del c.3256-125_3256-124del (n.3256-125_3256-124del) c.3253-125_3253-124del (n.3253-125_3253-124del) c.2200-125_2200-124del (n.2200-125_2200-124del) c.3046-125_3046-124del (n.3046-125_3046-124del) c.2566-125_2566-124del (n.2566-125_2566-124del) | |
| 12 | g.47977778dup | CA2618498420 | COL2A1 | c.2905-124dup (n.2905-124dup) c.3112-124dup (n.3112-124dup) n.2198-124dup c.3256-124dup (n.3256-124dup) c.3253-124dup (n.3253-124dup) c.2200-124dup (n.2200-124dup) c.3046-124dup (n.3046-124dup) c.2566-124dup (n.2566-124dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977778del | CA2795861201 | COL2A1 | c.2905-124del (n.2905-124del) c.3112-124del (n.3112-124del) n.2198-124del c.3256-124del (n.3256-124del) c.3253-124del (n.3253-124del) c.2200-124del (n.2200-124del) c.3046-124del (n.3046-124del) c.2566-124del (n.2566-124del) | |
| 12 | g.47977777_47977779del | CA2795861204 | COL2A1 | c.2905-126_2905-124del (n.2905-126_2905-124del) c.3112-126_3112-124del (n.3112-126_3112-124del) n.2198-126_2198-124del c.3256-126_3256-124del (n.3256-126_3256-124del) c.3253-126_3253-124del (n.3253-126_3253-124del) c.2200-126_2200-124del (n.2200-126_2200-124del) c.3046-126_3046-124del (n.3046-126_3046-124del) c.2566-126_2566-124del (n.2566-126_2566-124del) | |
| 12 | g.47977777_47977780del | CA2795861206 | COL2A1 | c.2905-127_2905-124del (n.2905-127_2905-124del) c.3112-127_3112-124del (n.3112-127_3112-124del) n.2198-127_2198-124del c.3256-127_3256-124del (n.3256-127_3256-124del) c.3253-127_3253-124del (n.3253-127_3253-124del) c.2200-127_2200-124del (n.2200-127_2200-124del) c.3046-127_3046-124del (n.3046-127_3046-124del) c.2566-127_2566-124del (n.2566-127_2566-124del) | |
| 12 | g.47977778C>A | CA2618498427 | COL2A1 | c.2905-125G>T (n.2905-125G>T) c.3112-125G>T (n.3112-125G>T) n.2198-125G>T c.3256-125G>T (n.3256-125G>T) c.3253-125G>T (n.3253-125G>T) c.2200-125G>T (n.2200-125G>T) c.3046-125G>T (n.3046-125G>T) c.2566-125G>T (n.2566-125G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977778_47977780delinsCAA | CA2034476584 | COL2A1 | c.2905-127_2905-125delinsTTG (n.2905-127_2905-125delinsTTG) c.3112-127_3112-125delinsTTG (n.3112-127_3112-125delinsTTG) n.2198-127_2198-125delinsTTG c.3256-127_3256-125delinsTTG (n.3256-127_3256-125delinsTTG) c.3253-127_3253-125delinsTTG (n.3253-127_3253-125delinsTTG) c.2200-127_2200-125delinsTTG (n.2200-127_2200-125delinsTTG) c.3046-127_3046-125delinsTTG (n.3046-127_3046-125delinsTTG) c.2566-127_2566-125delinsTTG (n.2566-127_2566-125delinsTTG) | |
| 12 | g.47977779A>C | CA2795861213 | COL2A1 | c.2905-126T>G (n.2905-126T>G) c.3112-126T>G (n.3112-126T>G) n.2198-126T>G c.3256-126T>G (n.3256-126T>G) c.3253-126T>G (n.3253-126T>G) c.2200-126T>G (n.2200-126T>G) c.3046-126T>G (n.3046-126T>G) c.2566-126T>G (n.2566-126T>G) | |
| 12 | g.47977779A>G | CA2596101038 | COL2A1 | c.2905-126T>C (n.2905-126T>C) c.3112-126T>C (n.3112-126T>C) n.2198-126T>C c.3256-126T>C (n.3256-126T>C) c.3253-126T>C (n.3253-126T>C) c.2200-126T>C (n.2200-126T>C) c.3046-126T>C (n.3046-126T>C) c.2566-126T>C (n.2566-126T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977780_47977781del | CA2034476585 | COL2A1 | c.2905-127_2905-126del (n.2905-127_2905-126del) c.3112-127_3112-126del (n.3112-127_3112-126del) n.2198-127_2198-126del c.3256-127_3256-126del (n.3256-127_3256-126del) c.3253-127_3253-126del (n.3253-127_3253-126del) c.2200-127_2200-126del (n.2200-127_2200-126del) c.3046-127_3046-126del (n.3046-127_3046-126del) c.2566-127_2566-126del (n.2566-127_2566-126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977780A>C | CA2795861216 | COL2A1 | c.2905-127T>G (n.2905-127T>G) c.3112-127T>G (n.3112-127T>G) n.2198-127T>G c.3256-127T>G (n.3256-127T>G) c.3253-127T>G (n.3253-127T>G) c.2200-127T>G (n.2200-127T>G) c.3046-127T>G (n.3046-127T>G) c.2566-127T>G (n.2566-127T>G) | |
| 12 | g.47977780A>G | CA2618498434 | COL2A1 | c.2905-127T>C (n.2905-127T>C) c.3112-127T>C (n.3112-127T>C) n.2198-127T>C c.3256-127T>C (n.3256-127T>C) c.3253-127T>C (n.3253-127T>C) c.2200-127T>C (n.2200-127T>C) c.3046-127T>C (n.3046-127T>C) c.2566-127T>C (n.2566-127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977781A>C | CA2795861220 | COL2A1 | c.2905-128T>G (n.2905-128T>G) c.3112-128T>G (n.3112-128T>G) n.2198-128T>G c.3256-128T>G (n.3256-128T>G) c.3253-128T>G (n.3253-128T>G) c.2200-128T>G (n.2200-128T>G) c.3046-128T>G (n.3046-128T>G) c.2566-128T>G (n.2566-128T>G) | |
| 12 | g.47977781A>G | CA2618498443 | COL2A1 | c.2905-128T>C (n.2905-128T>C) c.3112-128T>C (n.3112-128T>C) n.2198-128T>C c.3256-128T>C (n.3256-128T>C) c.3253-128T>C (n.3253-128T>C) c.2200-128T>C (n.2200-128T>C) c.3046-128T>C (n.3046-128T>C) c.2566-128T>C (n.2566-128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977781A>T | CA2618498440 | COL2A1 | c.2905-128T>A (n.2905-128T>A) c.3112-128T>A (n.3112-128T>A) n.2198-128T>A c.3256-128T>A (n.3256-128T>A) c.3253-128T>A (n.3253-128T>A) c.2200-128T>A (n.2200-128T>A) c.3046-128T>A (n.3046-128T>A) c.2566-128T>A (n.2566-128T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977781_47977782insACAG | CA2795861222 | COL2A1 | c.2905-129_2905-128insCTGT (n.2905-129_2905-128insCTGT) c.3112-129_3112-128insCTGT (n.3112-129_3112-128insCTGT) n.2198-129_2198-128insCTGT c.3256-129_3256-128insCTGT (n.3256-129_3256-128insCTGT) c.3253-129_3253-128insCTGT (n.3253-129_3253-128insCTGT) c.2200-129_2200-128insCTGT (n.2200-129_2200-128insCTGT) c.3046-129_3046-128insCTGT (n.3046-129_3046-128insCTGT) c.2566-129_2566-128insCTGT (n.2566-129_2566-128insCTGT) | |
| 12 | g.47977782G>C | CA2795861226 | COL2A1 | c.2905-129C>G (n.2905-129C>G) c.3112-129C>G (n.3112-129C>G) n.2198-129C>G c.3256-129C>G (n.3256-129C>G) c.3253-129C>G (n.3253-129C>G) c.2200-129C>G (n.2200-129C>G) c.3046-129C>G (n.3046-129C>G) c.2566-129C>G (n.2566-129C>G) | |
| 12 | g.47977782_47977783insAGAC | CA2795861256 | COL2A1 | c.2905-130_2905-129insGTCT (n.2905-130_2905-129insGTCT) c.3112-130_3112-129insGTCT (n.3112-130_3112-129insGTCT) n.2198-130_2198-129insGTCT c.3256-130_3256-129insGTCT (n.3256-130_3256-129insGTCT) c.3253-130_3253-129insGTCT (n.3253-130_3253-129insGTCT) c.2200-130_2200-129insGTCT (n.2200-130_2200-129insGTCT) c.3046-130_3046-129insGTCT (n.3046-130_3046-129insGTCT) c.2566-130_2566-129insGTCT (n.2566-130_2566-129insGTCT) | |
| 12 | g.47977783T>A | CA2795861259 | COL2A1 | c.2905-130A>T (n.2905-130A>T) c.3112-130A>T (n.3112-130A>T) n.2198-130A>T c.3256-130A>T (n.3256-130A>T) c.3253-130A>T (n.3253-130A>T) c.2200-130A>T (n.2200-130A>T) c.3046-130A>T (n.3046-130A>T) c.2566-130A>T (n.2566-130A>T) | |
| 12 | g.47977783T>C | CA2618498445 | COL2A1 | c.2905-130A>G (n.2905-130A>G) c.3112-130A>G (n.3112-130A>G) n.2198-130A>G c.3256-130A>G (n.3256-130A>G) c.3253-130A>G (n.3253-130A>G) c.2200-130A>G (n.2200-130A>G) c.3046-130A>G (n.3046-130A>G) c.2566-130A>G (n.2566-130A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977784T>C | CA2795861262 | COL2A1 | c.2905-131A>G (n.2905-131A>G) c.3112-131A>G (n.3112-131A>G) n.2198-131A>G c.3256-131A>G (n.3256-131A>G) c.3253-131A>G (n.3253-131A>G) c.2200-131A>G (n.2200-131A>G) c.3046-131A>G (n.3046-131A>G) c.2566-131A>G (n.2566-131A>G) | |
| 12 | g.47977784T>G | CA2034476587 | COL2A1 | c.2905-131A>C (n.2905-131A>C) c.3112-131A>C (n.3112-131A>C) n.2198-131A>C c.3256-131A>C (n.3256-131A>C) c.3253-131A>C (n.3253-131A>C) c.2200-131A>C (n.2200-131A>C) c.3046-131A>C (n.3046-131A>C) c.2566-131A>C (n.2566-131A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977784T= | CA2034476586 | COL2A1 | c.2905-131A= (n.2905-131A=) c.3112-131A= (n.3112-131A=) n.2198-131A= c.3256-131A= (n.3256-131A=) c.3253-131A= (n.3253-131A=) c.2200-131A= (n.2200-131A=) c.3046-131A= (n.3046-131A=) c.2566-131A= (n.2566-131A=) | |
| 12 | g.47977784_47977850del | CA2795861261 | COL2A1 | c.2904+160_2905-131del (n.2904+160_2905-131del) c.3111+160_3112-131del (n.3111+160_3112-131del) n.2197+160_2198-131del c.3255+160_3256-131del (n.3255+160_3256-131del) c.3252+160_3253-131del (n.3252+160_3253-131del) c.2199+160_2200-131del (n.2199+160_2200-131del) c.3045+160_3046-131del (n.3045+160_3046-131del) c.2565+160_2566-131del (n.2565+160_2566-131del) | |
| 12 | g.47977785T>A | CA2795861263 | COL2A1 | c.2905-132A>T (n.2905-132A>T) c.3112-132A>T (n.3112-132A>T) n.2198-132A>T c.3256-132A>T (n.3256-132A>T) c.3253-132A>T (n.3253-132A>T) c.2200-132A>T (n.2200-132A>T) c.3046-132A>T (n.3046-132A>T) c.2566-132A>T (n.2566-132A>T) | |
| 12 | g.47977785T>C | CA2034476589 | COL2A1 | c.2905-132A>G (n.2905-132A>G) c.3112-132A>G (n.3112-132A>G) n.2198-132A>G c.3256-132A>G (n.3256-132A>G) c.3253-132A>G (n.3253-132A>G) c.2200-132A>G (n.2200-132A>G) c.3046-132A>G (n.3046-132A>G) c.2566-132A>G (n.2566-132A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977785T= | CA2034476588 | COL2A1 | c.2905-132A= (n.2905-132A=) c.3112-132A= (n.3112-132A=) n.2198-132A= c.3256-132A= (n.3256-132A=) c.3253-132A= (n.3253-132A=) c.2200-132A= (n.2200-132A=) c.3046-132A= (n.3046-132A=) c.2566-132A= (n.2566-132A=) | |
| 12 | g.47977786C= | CA2034476590 | COL2A1 | c.2905-133G= (n.2905-133G=) c.3112-133G= (n.3112-133G=) n.2198-133G= c.3256-133G= (n.3256-133G=) c.3253-133G= (n.3253-133G=) c.2200-133G= (n.2200-133G=) c.3046-133G= (n.3046-133G=) c.2566-133G= (n.2566-133G=) | |
| 12 | g.47977786C>T | CA947351872 | COL2A1 | c.2905-133G>A (n.2905-133G>A) c.3112-133G>A (n.3112-133G>A) n.2198-133G>A c.3256-133G>A (n.3256-133G>A) c.3253-133G>A (n.3253-133G>A) c.2200-133G>A (n.2200-133G>A) c.3046-133G>A (n.3046-133G>A) c.2566-133G>A (n.2566-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977786_47977793del | CA2795861267 | COL2A1 | c.2905-140_2905-133del (n.2905-140_2905-133del) c.3112-140_3112-133del (n.3112-140_3112-133del) n.2198-140_2198-133del c.3256-140_3256-133del (n.3256-140_3256-133del) c.3253-140_3253-133del (n.3253-140_3253-133del) c.2200-140_2200-133del (n.2200-140_2200-133del) c.3046-140_3046-133del (n.3046-140_3046-133del) c.2566-140_2566-133del (n.2566-140_2566-133del) | |
| 12 | g.47977787C>A | CA2618498448 | COL2A1 | c.2905-134G>T (n.2905-134G>T) c.3112-134G>T (n.3112-134G>T) n.2198-134G>T c.3256-134G>T (n.3256-134G>T) c.3253-134G>T (n.3253-134G>T) c.2200-134G>T (n.2200-134G>T) c.3046-134G>T (n.3046-134G>T) c.2566-134G>T (n.2566-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977787C>T | CA2795861273 | COL2A1 | c.2905-134G>A (n.2905-134G>A) c.3112-134G>A (n.3112-134G>A) n.2198-134G>A c.3256-134G>A (n.3256-134G>A) c.3253-134G>A (n.3253-134G>A) c.2200-134G>A (n.2200-134G>A) c.3046-134G>A (n.3046-134G>A) c.2566-134G>A (n.2566-134G>A) | |
| 12 | g.47977787_47977788insAC | CA2795861271 | COL2A1 | c.2905-134_2905-133insTG (n.2905-134_2905-133insTG) c.3112-134_3112-133insTG (n.3112-134_3112-133insTG) n.2198-134_2198-133insTG c.3256-134_3256-133insTG (n.3256-134_3256-133insTG) c.3253-134_3253-133insTG (n.3253-134_3253-133insTG) c.2200-134_2200-133insTG (n.2200-134_2200-133insTG) c.3046-134_3046-133insTG (n.3046-134_3046-133insTG) c.2566-134_2566-133insTG (n.2566-134_2566-133insTG) | |
| 12 | g.47977787_47977793del | CA2795861272 | COL2A1 | c.2905-140_2905-134del (n.2905-140_2905-134del) c.3112-140_3112-134del (n.3112-140_3112-134del) n.2198-140_2198-134del c.3256-140_3256-134del (n.3256-140_3256-134del) c.3253-140_3253-134del (n.3253-140_3253-134del) c.2200-140_2200-134del (n.2200-140_2200-134del) c.3046-140_3046-134del (n.3046-140_3046-134del) c.2566-140_2566-134del (n.2566-140_2566-134del) | |
| 12 | g.47977788T>A | CA2618498451 | COL2A1 | c.2905-135A>T (n.2905-135A>T) c.3112-135A>T (n.3112-135A>T) n.2198-135A>T c.3256-135A>T (n.3256-135A>T) c.3253-135A>T (n.3253-135A>T) c.2200-135A>T (n.2200-135A>T) c.3046-135A>T (n.3046-135A>T) c.2566-135A>T (n.2566-135A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977788_47977793del | CA2795861276 | COL2A1 | c.2905-140_2905-135del (n.2905-140_2905-135del) c.3112-140_3112-135del (n.3112-140_3112-135del) n.2198-140_2198-135del c.3256-140_3256-135del (n.3256-140_3256-135del) c.3253-140_3253-135del (n.3253-140_3253-135del) c.2200-140_2200-135del (n.2200-140_2200-135del) c.3046-140_3046-135del (n.3046-140_3046-135del) c.2566-140_2566-135del (n.2566-140_2566-135del) | |
| 12 | g.47977788_47977798del | CA2795861278 | COL2A1 | c.2905-145_2905-135del (n.2905-145_2905-135del) c.3112-145_3112-135del (n.3112-145_3112-135del) n.2198-145_2198-135del c.3256-145_3256-135del (n.3256-145_3256-135del) c.3253-145_3253-135del (n.3253-145_3253-135del) c.2200-145_2200-135del (n.2200-145_2200-135del) c.3046-145_3046-135del (n.3046-145_3046-135del) c.2566-145_2566-135del (n.2566-145_2566-135del) | |
| 12 | g.47977788_47977789insAGA | CA2795861283 | COL2A1 | c.2905-136_2905-135insTCT (n.2905-136_2905-135insTCT) c.3112-136_3112-135insTCT (n.3112-136_3112-135insTCT) n.2198-136_2198-135insTCT c.3256-136_3256-135insTCT (n.3256-136_3256-135insTCT) c.3253-136_3253-135insTCT (n.3253-136_3253-135insTCT) c.2200-136_2200-135insTCT (n.2200-136_2200-135insTCT) c.3046-136_3046-135insTCT (n.3046-136_3046-135insTCT) c.2566-136_2566-135insTCT (n.2566-136_2566-135insTCT) | |
| 12 | g.47977788_47977789insAGG | CA2795861287 | COL2A1 | c.2905-136_2905-135insCCT (n.2905-136_2905-135insCCT) c.3112-136_3112-135insCCT (n.3112-136_3112-135insCCT) n.2198-136_2198-135insCCT c.3256-136_3256-135insCCT (n.3256-136_3256-135insCCT) c.3253-136_3253-135insCCT (n.3253-136_3253-135insCCT) c.2200-136_2200-135insCCT (n.2200-136_2200-135insCCT) c.3046-136_3046-135insCCT (n.3046-136_3046-135insCCT) c.2566-136_2566-135insCCT (n.2566-136_2566-135insCCT) | |
| 12 | g.47977789C>A | CA2618498452 | COL2A1 | c.2905-136G>T (n.2905-136G>T) c.3112-136G>T (n.3112-136G>T) n.2198-136G>T c.3256-136G>T (n.3256-136G>T) c.3253-136G>T (n.3253-136G>T) c.2200-136G>T (n.2200-136G>T) c.3046-136G>T (n.3046-136G>T) c.2566-136G>T (n.2566-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977789C= | CA2034476591 | COL2A1 | c.2905-136G= (n.2905-136G=) c.3112-136G= (n.3112-136G=) n.2198-136G= c.3256-136G= (n.3256-136G=) c.3253-136G= (n.3253-136G=) c.2200-136G= (n.2200-136G=) c.3046-136G= (n.3046-136G=) c.2566-136G= (n.2566-136G=) | |
| 12 | g.47977789C>T | CA604848780 | COL2A1 | c.2905-136G>A (n.2905-136G>A) c.3112-136G>A (n.3112-136G>A) n.2198-136G>A c.3256-136G>A (n.3256-136G>A) c.3253-136G>A (n.3253-136G>A) c.2200-136G>A (n.2200-136G>A) c.3046-136G>A (n.3046-136G>A) c.2566-136G>A (n.2566-136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977791_47977793del | CA2795861289 | COL2A1 | c.2905-138_2905-136del (n.2905-138_2905-136del) c.3112-138_3112-136del (n.3112-138_3112-136del) n.2198-138_2198-136del c.3256-138_3256-136del (n.3256-138_3256-136del) c.3253-138_3253-136del (n.3253-138_3253-136del) c.2200-138_2200-136del (n.2200-138_2200-136del) c.3046-138_3046-136del (n.3046-138_3046-136del) c.2566-138_2566-136del (n.2566-138_2566-136del) | |
| 12 | g.47977790A>C | CA2618498454 | COL2A1 | c.2905-137T>G (n.2905-137T>G) c.3112-137T>G (n.3112-137T>G) n.2198-137T>G c.3256-137T>G (n.3256-137T>G) c.3253-137T>G (n.3253-137T>G) c.2200-137T>G (n.2200-137T>G) c.3046-137T>G (n.3046-137T>G) c.2566-137T>G (n.2566-137T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977790A>G | CA2618498455 | COL2A1 | c.2905-137T>C (n.2905-137T>C) c.3112-137T>C (n.3112-137T>C) n.2198-137T>C c.3256-137T>C (n.3256-137T>C) c.3253-137T>C (n.3253-137T>C) c.2200-137T>C (n.2200-137T>C) c.3046-137T>C (n.3046-137T>C) c.2566-137T>C (n.2566-137T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977790_47977791insGAG | CA2795861294 | COL2A1 | c.2905-138_2905-137insCTC (n.2905-138_2905-137insCTC) c.3112-138_3112-137insCTC (n.3112-138_3112-137insCTC) n.2198-138_2198-137insCTC c.3256-138_3256-137insCTC (n.3256-138_3256-137insCTC) c.3253-138_3253-137insCTC (n.3253-138_3253-137insCTC) c.2200-138_2200-137insCTC (n.2200-138_2200-137insCTC) c.3046-138_3046-137insCTC (n.3046-138_3046-137insCTC) c.2566-138_2566-137insCTC (n.2566-138_2566-137insCTC) | |
| 12 | g.47977791C>A | CA2034476593 | COL2A1 | c.2905-138G>T (n.2905-138G>T) c.3112-138G>T (n.3112-138G>T) n.2198-138G>T c.3256-138G>T (n.3256-138G>T) c.3253-138G>T (n.3253-138G>T) c.2200-138G>T (n.2200-138G>T) c.3046-138G>T (n.3046-138G>T) c.2566-138G>T (n.2566-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977791C= | CA2034476592 | COL2A1 | c.2905-138G= (n.2905-138G=) c.3112-138G= (n.3112-138G=) n.2198-138G= c.3256-138G= (n.3256-138G=) c.3253-138G= (n.3253-138G=) c.2200-138G= (n.2200-138G=) c.3046-138G= (n.3046-138G=) c.2566-138G= (n.2566-138G=) | |
| 12 | g.47977791_47977792del | CA2795861292 | COL2A1 | c.2905-139_2905-138del (n.2905-139_2905-138del) c.3112-139_3112-138del (n.3112-139_3112-138del) n.2198-139_2198-138del c.3256-139_3256-138del (n.3256-139_3256-138del) c.3253-139_3253-138del (n.3253-139_3253-138del) c.2200-139_2200-138del (n.2200-139_2200-138del) c.3046-139_3046-138del (n.3046-139_3046-138del) c.2566-139_2566-138del (n.2566-139_2566-138del) | |
| 12 | g.47977792C>A | CA2618498457 | COL2A1 | c.2905-139G>T (n.2905-139G>T) c.3112-139G>T (n.3112-139G>T) n.2198-139G>T c.3256-139G>T (n.3256-139G>T) c.3253-139G>T (n.3253-139G>T) c.2200-139G>T (n.2200-139G>T) c.3046-139G>T (n.3046-139G>T) c.2566-139G>T (n.2566-139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977792C>G | CA2795861298 | COL2A1 | c.2905-139G>C (n.2905-139G>C) c.3112-139G>C (n.3112-139G>C) n.2198-139G>C c.3256-139G>C (n.3256-139G>C) c.3253-139G>C (n.3253-139G>C) c.2200-139G>C (n.2200-139G>C) c.3046-139G>C (n.3046-139G>C) c.2566-139G>C (n.2566-139G>C) | |
| 12 | g.47977793A>C | CA2618498458 | COL2A1 | c.2905-140T>G (n.2905-140T>G) c.3112-140T>G (n.3112-140T>G) n.2198-140T>G c.3256-140T>G (n.3256-140T>G) c.3253-140T>G (n.3253-140T>G) c.2200-140T>G (n.2200-140T>G) c.3046-140T>G (n.3046-140T>G) c.2566-140T>G (n.2566-140T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977793A>G | CA2618498459 | COL2A1 | c.2905-140T>C (n.2905-140T>C) c.3112-140T>C (n.3112-140T>C) n.2198-140T>C c.3256-140T>C (n.3256-140T>C) c.3253-140T>C (n.3253-140T>C) c.2200-140T>C (n.2200-140T>C) c.3046-140T>C (n.3046-140T>C) c.2566-140T>C (n.2566-140T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977794A>G | CA2618498461 | COL2A1 | c.2905-141T>C (n.2905-141T>C) c.3112-141T>C (n.3112-141T>C) n.2198-141T>C c.3256-141T>C (n.3256-141T>C) c.3253-141T>C (n.3253-141T>C) c.2200-141T>C (n.2200-141T>C) c.3046-141T>C (n.3046-141T>C) c.2566-141T>C (n.2566-141T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977795G>A | CA947351875 | COL2A1 | c.2905-142C>T (n.2905-142C>T) c.3112-142C>T (n.3112-142C>T) n.2198-142C>T c.3256-142C>T (n.3256-142C>T) c.3253-142C>T (n.3253-142C>T) c.2200-142C>T (n.2200-142C>T) c.3046-142C>T (n.3046-142C>T) c.2566-142C>T (n.2566-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977795G= | CA2034476594 | COL2A1 | c.2905-142C= (n.2905-142C=) c.3112-142C= (n.3112-142C=) n.2198-142C= c.3256-142C= (n.3256-142C=) c.3253-142C= (n.3253-142C=) c.2200-142C= (n.2200-142C=) c.3046-142C= (n.3046-142C=) c.2566-142C= (n.2566-142C=) | |
| 12 | g.47977795G>T | CA2618498464 | COL2A1 | c.2905-142C>A (n.2905-142C>A) c.3112-142C>A (n.3112-142C>A) n.2198-142C>A c.3256-142C>A (n.3256-142C>A) c.3253-142C>A (n.3253-142C>A) c.2200-142C>A (n.2200-142C>A) c.3046-142C>A (n.3046-142C>A) c.2566-142C>A (n.2566-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977796T>A | CA2795861303 | COL2A1 | c.2905-143A>T (n.2905-143A>T) c.3112-143A>T (n.3112-143A>T) n.2198-143A>T c.3256-143A>T (n.3256-143A>T) c.3253-143A>T (n.3253-143A>T) c.2200-143A>T (n.2200-143A>T) c.3046-143A>T (n.3046-143A>T) c.2566-143A>T (n.2566-143A>T) | |
| 12 | g.47977796T>C | CA2618498527 | COL2A1 | c.2905-143A>G (n.2905-143A>G) c.3112-143A>G (n.3112-143A>G) n.2198-143A>G c.3256-143A>G (n.3256-143A>G) c.3253-143A>G (n.3253-143A>G) c.2200-143A>G (n.2200-143A>G) c.3046-143A>G (n.3046-143A>G) c.2566-143A>G (n.2566-143A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977797T>C | CA2618498530 | COL2A1 | c.2905-144A>G (n.2905-144A>G) c.3112-144A>G (n.3112-144A>G) n.2198-144A>G c.3256-144A>G (n.3256-144A>G) c.3253-144A>G (n.3253-144A>G) c.2200-144A>G (n.2200-144A>G) c.3046-144A>G (n.3046-144A>G) c.2566-144A>G (n.2566-144A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977798_47977799insACA | CA2795861311 | COL2A1 | c.2905-146_2905-145insTGT (n.2905-146_2905-145insTGT) c.3112-146_3112-145insTGT (n.3112-146_3112-145insTGT) n.2198-146_2198-145insTGT c.3256-146_3256-145insTGT (n.3256-146_3256-145insTGT) c.3253-146_3253-145insTGT (n.3253-146_3253-145insTGT) c.2200-146_2200-145insTGT (n.2200-146_2200-145insTGT) c.3046-146_3046-145insTGT (n.3046-146_3046-145insTGT) c.2566-146_2566-145insTGT (n.2566-146_2566-145insTGT) | |
| 12 | g.47977799C>A | CA2618498537 | COL2A1 | c.2905-146G>T (n.2905-146G>T) c.3112-146G>T (n.3112-146G>T) n.2198-146G>T c.3256-146G>T (n.3256-146G>T) c.3253-146G>T (n.3253-146G>T) c.2200-146G>T (n.2200-146G>T) c.3046-146G>T (n.3046-146G>T) c.2566-146G>T (n.2566-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977799C= | CA2034476595 | COL2A1 | c.2905-146G= (n.2905-146G=) c.3112-146G= (n.3112-146G=) n.2198-146G= c.3256-146G= (n.3256-146G=) c.3253-146G= (n.3253-146G=) c.2200-146G= (n.2200-146G=) c.3046-146G= (n.3046-146G=) c.2566-146G= (n.2566-146G=) | |
| 12 | g.47977799C>T | CA236521334 | COL2A1 | c.2905-146G>A (n.2905-146G>A) c.3112-146G>A (n.3112-146G>A) n.2198-146G>A c.3256-146G>A (n.3256-146G>A) c.3253-146G>A (n.3253-146G>A) c.2200-146G>A (n.2200-146G>A) c.3046-146G>A (n.3046-146G>A) c.2566-146G>A (n.2566-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977799_47977802delinsCCCT | CA2034476596 | COL2A1 | c.2905-149_2905-146delinsAGGG (n.2905-149_2905-146delinsAGGG) c.3112-149_3112-146delinsAGGG (n.3112-149_3112-146delinsAGGG) n.2198-149_2198-146delinsAGGG c.3256-149_3256-146delinsAGGG (n.3256-149_3256-146delinsAGGG) c.3253-149_3253-146delinsAGGG (n.3253-149_3253-146delinsAGGG) c.2200-149_2200-146delinsAGGG (n.2200-149_2200-146delinsAGGG) c.3046-149_3046-146delinsAGGG (n.3046-149_3046-146delinsAGGG) c.2566-149_2566-146delinsAGGG (n.2566-149_2566-146delinsAGGG) | |
| 12 | g.47977800C>A | CA2618498544 | COL2A1 | c.2905-147G>T (n.2905-147G>T) c.3112-147G>T (n.3112-147G>T) n.2198-147G>T c.3256-147G>T (n.3256-147G>T) c.3253-147G>T (n.3253-147G>T) c.2200-147G>T (n.2200-147G>T) c.3046-147G>T (n.3046-147G>T) c.2566-147G>T (n.2566-147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977806_47977808del | CA236521338 | COL2A1 | c.2905-149_2905-147del (n.2905-149_2905-147del) c.3112-149_3112-147del (n.3112-149_3112-147del) n.2198-149_2198-147del c.3256-149_3256-147del (n.3256-149_3256-147del) c.3253-149_3253-147del (n.3253-149_3253-147del) c.2200-149_2200-147del (n.2200-149_2200-147del) c.3046-149_3046-147del (n.3046-149_3046-147del) c.2566-149_2566-147del (n.2566-149_2566-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977800_47977801insACA | CA2795861319 | COL2A1 | c.2905-148_2905-147insTGT (n.2905-148_2905-147insTGT) c.3112-148_3112-147insTGT (n.3112-148_3112-147insTGT) n.2198-148_2198-147insTGT c.3256-148_3256-147insTGT (n.3256-148_3256-147insTGT) c.3253-148_3253-147insTGT (n.3253-148_3253-147insTGT) c.2200-148_2200-147insTGT (n.2200-148_2200-147insTGT) c.3046-148_3046-147insTGT (n.3046-148_3046-147insTGT) c.2566-148_2566-147insTGT (n.2566-148_2566-147insTGT) | |
| 12 | g.47977801C>A | CA2618498547 | COL2A1 | c.2905-148G>T (n.2905-148G>T) c.3112-148G>T (n.3112-148G>T) n.2198-148G>T c.3256-148G>T (n.3256-148G>T) c.3253-148G>T (n.3253-148G>T) c.2200-148G>T (n.2200-148G>T) c.3046-148G>T (n.3046-148G>T) c.2566-148G>T (n.2566-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977801C>T | CA2618498551 | COL2A1 | c.2905-148G>A (n.2905-148G>A) c.3112-148G>A (n.3112-148G>A) n.2198-148G>A c.3256-148G>A (n.3256-148G>A) c.3253-148G>A (n.3253-148G>A) c.2200-148G>A (n.2200-148G>A) c.3046-148G>A (n.3046-148G>A) c.2566-148G>A (n.2566-148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977802T>C | CA2618498556 | COL2A1 | c.2905-149A>G (n.2905-149A>G) c.3112-149A>G (n.3112-149A>G) n.2198-149A>G c.3256-149A>G (n.3256-149A>G) c.3253-149A>G (n.3253-149A>G) c.2200-149A>G (n.2200-149A>G) c.3046-149A>G (n.3046-149A>G) c.2566-149A>G (n.2566-149A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977802T>G | CA2618498558 | COL2A1 | c.2905-149A>C (n.2905-149A>C) c.3112-149A>C (n.3112-149A>C) n.2198-149A>C c.3256-149A>C (n.3256-149A>C) c.3253-149A>C (n.3253-149A>C) c.2200-149A>C (n.2200-149A>C) c.3046-149A>C (n.3046-149A>C) c.2566-149A>C (n.2566-149A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977803C>A | CA2618498560 | COL2A1 | c.2905-150G>T (n.2905-150G>T) c.3112-150G>T (n.3112-150G>T) n.2198-150G>T c.3256-150G>T (n.3256-150G>T) c.3253-150G>T (n.3253-150G>T) c.2200-150G>T (n.2200-150G>T) c.3046-150G>T (n.3046-150G>T) c.2566-150G>T (n.2566-150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977804_47977811del | CA2795861320 | COL2A1 | c.2905-157_2905-150del (n.2905-157_2905-150del) c.3112-157_3112-150del (n.3112-157_3112-150del) n.2198-157_2198-150del c.3256-157_3256-150del (n.3256-157_3256-150del) c.3253-157_3253-150del (n.3253-157_3253-150del) c.2200-157_2200-150del (n.2200-157_2200-150del) c.3046-157_3046-150del (n.3046-157_3046-150del) c.2566-157_2566-150del (n.2566-157_2566-150del) | |
| 12 | g.47977804_47977869del | CA2795861322 | COL2A1 | c.2904+142_2905-150del (n.2904+142_2905-150del) c.3111+142_3112-150del (n.3111+142_3112-150del) n.2197+142_2198-150del c.3255+142_3256-150del (n.3255+142_3256-150del) c.3252+142_3253-150del (n.3252+142_3253-150del) c.2199+142_2200-150del (n.2199+142_2200-150del) c.3045+142_3046-150del (n.3045+142_3046-150del) c.2565+142_2566-150del (n.2565+142_2566-150del) | |
| 12 | g.47977806_47977870del | CA2795861321 | COL2A1 | c.2904+143_2905-150del (n.2904+143_2905-150del) c.3111+143_3112-150del (n.3111+143_3112-150del) n.2197+143_2198-150del c.3255+143_3256-150del (n.3255+143_3256-150del) c.3252+143_3253-150del (n.3252+143_3253-150del) c.2199+143_2200-150del (n.2199+143_2200-150del) c.3045+143_3046-150del (n.3045+143_3046-150del) c.2565+143_2566-150del (n.2565+143_2566-150del) | |
| 12 | g.47977803_47977804insAGA | CA2795861323 | COL2A1 | c.2905-151_2905-150insTCT (n.2905-151_2905-150insTCT) c.3112-151_3112-150insTCT (n.3112-151_3112-150insTCT) n.2198-151_2198-150insTCT c.3256-151_3256-150insTCT (n.3256-151_3256-150insTCT) c.3253-151_3253-150insTCT (n.3253-151_3253-150insTCT) c.2200-151_2200-150insTCT (n.2200-151_2200-150insTCT) c.3046-151_3046-150insTCT (n.3046-151_3046-150insTCT) c.2566-151_2566-150insTCT (n.2566-151_2566-150insTCT) | |
| 12 | g.47977804C>A | CA2618498563 | COL2A1 | c.2905-151G>T (n.2905-151G>T) c.3112-151G>T (n.3112-151G>T) n.2198-151G>T c.3256-151G>T (n.3256-151G>T) c.3253-151G>T (n.3253-151G>T) c.2200-151G>T (n.2200-151G>T) c.3046-151G>T (n.3046-151G>T) c.2566-151G>T (n.2566-151G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977804_47977805insAG | CA2795861326 | COL2A1 | c.2905-152_2905-151insCT (n.2905-152_2905-151insCT) c.3112-152_3112-151insCT (n.3112-152_3112-151insCT) n.2198-152_2198-151insCT c.3256-152_3256-151insCT (n.3256-152_3256-151insCT) c.3253-152_3253-151insCT (n.3253-152_3253-151insCT) c.2200-152_2200-151insCT (n.2200-152_2200-151insCT) c.3046-152_3046-151insCT (n.3046-152_3046-151insCT) c.2566-152_2566-151insCT (n.2566-152_2566-151insCT) | |
| 12 | g.47977804_47977805insAGTA | CA2795861324 | COL2A1 | c.2905-152_2905-151insTACT (n.2905-152_2905-151insTACT) c.3112-152_3112-151insTACT (n.3112-152_3112-151insTACT) n.2198-152_2198-151insTACT c.3256-152_3256-151insTACT (n.3256-152_3256-151insTACT) c.3253-152_3253-151insTACT (n.3253-152_3253-151insTACT) c.2200-152_2200-151insTACT (n.2200-152_2200-151insTACT) c.3046-152_3046-151insTACT (n.3046-152_3046-151insTACT) c.2566-152_2566-151insTACT (n.2566-152_2566-151insTACT) | |
| 12 | g.47977805T>A | CA2795861325 | COL2A1 | c.2905-152A>T (n.2905-152A>T) c.3112-152A>T (n.3112-152A>T) n.2198-152A>T c.3256-152A>T (n.3256-152A>T) c.3253-152A>T (n.3253-152A>T) c.2200-152A>T (n.2200-152A>T) c.3046-152A>T (n.3046-152A>T) c.2566-152A>T (n.2566-152A>T) | |
| 12 | g.47977806C>A | CA689437007 | COL2A1 | c.2905-153G>T (n.2905-153G>T) c.3112-153G>T (n.3112-153G>T) n.2198-153G>T c.3256-153G>T (n.3256-153G>T) c.3253-153G>T (n.3253-153G>T) c.2200-153G>T (n.2200-153G>T) c.3046-153G>T (n.3046-153G>T) c.2566-153G>T (n.2566-153G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977806C= | CA2034476597 | COL2A1 | c.2905-153G= (n.2905-153G=) c.3112-153G= (n.3112-153G=) n.2198-153G= c.3256-153G= (n.3256-153G=) c.3253-153G= (n.3253-153G=) c.2200-153G= (n.2200-153G=) c.3046-153G= (n.3046-153G=) c.2566-153G= (n.2566-153G=) | |
| 12 | g.47977806_47977807insA | CA2795861327 | COL2A1 | c.2905-154_2905-153insT (n.2905-154_2905-153insT) c.3112-154_3112-153insT (n.3112-154_3112-153insT) n.2198-154_2198-153insT c.3256-154_3256-153insT (n.3256-154_3256-153insT) c.3253-154_3253-153insT (n.3253-154_3253-153insT) c.2200-154_2200-153insT (n.2200-154_2200-153insT) c.3046-154_3046-153insT (n.3046-154_3046-153insT) c.2566-154_2566-153insT (n.2566-154_2566-153insT) | |
| 12 | g.47977806_47977807insACAA | CA2795861328 | COL2A1 | c.2905-154_2905-153insTTGT (n.2905-154_2905-153insTTGT) c.3112-154_3112-153insTTGT (n.3112-154_3112-153insTTGT) n.2198-154_2198-153insTTGT c.3256-154_3256-153insTTGT (n.3256-154_3256-153insTTGT) c.3253-154_3253-153insTTGT (n.3253-154_3253-153insTTGT) c.2200-154_2200-153insTTGT (n.2200-154_2200-153insTTGT) c.3046-154_3046-153insTTGT (n.3046-154_3046-153insTTGT) c.2566-154_2566-153insTTGT (n.2566-154_2566-153insTTGT) | |
| 12 | g.47977807C>G | CA2795861329 | COL2A1 | c.2905-154G>C (n.2905-154G>C) c.3112-154G>C (n.3112-154G>C) n.2198-154G>C c.3256-154G>C (n.3256-154G>C) c.3253-154G>C (n.3253-154G>C) c.2200-154G>C (n.2200-154G>C) c.3046-154G>C (n.3046-154G>C) c.2566-154G>C (n.2566-154G>C) | |
| 12 | g.47977807_47977808insACA | CA2795861330 | COL2A1 | c.2905-155_2905-154insTGT (n.2905-155_2905-154insTGT) c.3112-155_3112-154insTGT (n.3112-155_3112-154insTGT) n.2198-155_2198-154insTGT c.3256-155_3256-154insTGT (n.3256-155_3256-154insTGT) c.3253-155_3253-154insTGT (n.3253-155_3253-154insTGT) c.2200-155_2200-154insTGT (n.2200-155_2200-154insTGT) c.3046-155_3046-154insTGT (n.3046-155_3046-154insTGT) c.2566-155_2566-154insTGT (n.2566-155_2566-154insTGT) | |
| 12 | g.47977808T>G | CA2795861331 | COL2A1 | c.2905-155A>C (n.2905-155A>C) c.3112-155A>C (n.3112-155A>C) n.2198-155A>C c.3256-155A>C (n.3256-155A>C) c.3253-155A>C (n.3253-155A>C) c.2200-155A>C (n.2200-155A>C) c.3046-155A>C (n.3046-155A>C) c.2566-155A>C (n.2566-155A>C) | |
| 12 | g.47977810C>A | CA236521341 | COL2A1 | c.2905-157G>T (n.2905-157G>T) c.3112-157G>T (n.3112-157G>T) n.2198-157G>T c.3256-157G>T (n.3256-157G>T) c.3253-157G>T (n.3253-157G>T) c.2200-157G>T (n.2200-157G>T) c.3046-157G>T (n.3046-157G>T) c.2566-157G>T (n.2566-157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977810C= | CA2034476598 | COL2A1 | c.2905-157G= (n.2905-157G=) c.3112-157G= (n.3112-157G=) n.2198-157G= c.3256-157G= (n.3256-157G=) c.3253-157G= (n.3253-157G=) c.2200-157G= (n.2200-157G=) c.3046-157G= (n.3046-157G=) c.2566-157G= (n.2566-157G=) | |
| 12 | g.47977811C>A | CA2795861332 | COL2A1 | c.2905-158G>T (n.2905-158G>T) c.3112-158G>T (n.3112-158G>T) n.2198-158G>T c.3256-158G>T (n.3256-158G>T) c.3253-158G>T (n.3253-158G>T) c.2200-158G>T (n.2200-158G>T) c.3046-158G>T (n.3046-158G>T) c.2566-158G>T (n.2566-158G>T) | |
| 12 | g.47977811C= | CA2034476600 | COL2A1 | c.2905-158G= (n.2905-158G=) c.3112-158G= (n.3112-158G=) n.2198-158G= c.3256-158G= (n.3256-158G=) c.3253-158G= (n.3253-158G=) c.2200-158G= (n.2200-158G=) c.3046-158G= (n.3046-158G=) c.2566-158G= (n.2566-158G=) | |
| 12 | g.47977811C>T | CA2034476599 | COL2A1 | c.2905-158G>A (n.2905-158G>A) c.3112-158G>A (n.3112-158G>A) n.2198-158G>A c.3256-158G>A (n.3256-158G>A) c.3253-158G>A (n.3253-158G>A) c.2200-158G>A (n.2200-158G>A) c.3046-158G>A (n.3046-158G>A) c.2566-158G>A (n.2566-158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977812G>A | CA13701252 | COL2A1 | c.2905-159C>T (n.2905-159C>T) c.3112-159C>T (n.3112-159C>T) n.2198-159C>T c.3256-159C>T (n.3256-159C>T) c.3253-159C>T (n.3253-159C>T) c.2200-159C>T (n.2200-159C>T) c.3046-159C>T (n.3046-159C>T) c.2566-159C>T (n.2566-159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977812G>C | CA689437012 | COL2A1 | c.2905-159C>G (n.2905-159C>G) c.3112-159C>G (n.3112-159C>G) n.2198-159C>G c.3256-159C>G (n.3256-159C>G) c.3253-159C>G (n.3253-159C>G) c.2200-159C>G (n.2200-159C>G) c.3046-159C>G (n.3046-159C>G) c.2566-159C>G (n.2566-159C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977812G= | CA2034476601 | COL2A1 | c.2905-159C= (n.2905-159C=) c.3112-159C= (n.3112-159C=) n.2198-159C= c.3256-159C= (n.3256-159C=) c.3253-159C= (n.3253-159C=) c.2200-159C= (n.2200-159C=) c.3046-159C= (n.3046-159C=) c.2566-159C= (n.2566-159C=) | |
| 12 | g.47977812G>T | CA2581084970 | COL2A1 | c.2905-159C>A (n.2905-159C>A) c.3112-159C>A (n.3112-159C>A) n.2198-159C>A c.3256-159C>A (n.3256-159C>A) c.3253-159C>A (n.3253-159C>A) c.2200-159C>A (n.2200-159C>A) c.3046-159C>A (n.3046-159C>A) c.2566-159C>A (n.2566-159C>A) | |
| 12 | g.47977814_47977817delinsAAGC | CA2034476602 | COL2A1 | c.2905-164_2905-161delinsGCTT (n.2905-164_2905-161delinsGCTT) c.3112-164_3112-161delinsGCTT (n.3112-164_3112-161delinsGCTT) n.2198-164_2198-161delinsGCTT c.3256-164_3256-161delinsGCTT (n.3256-164_3256-161delinsGCTT) c.3253-164_3253-161delinsGCTT (n.3253-164_3253-161delinsGCTT) c.2200-164_2200-161delinsGCTT (n.2200-164_2200-161delinsGCTT) c.3046-164_3046-161delinsGCTT (n.3046-164_3046-161delinsGCTT) c.2566-164_2566-161delinsGCTT (n.2566-164_2566-161delinsGCTT) | |
| 12 | g.47977818_47977820del | CA2034476603 | COL2A1 | c.2905-164_2905-162del (n.2905-164_2905-162del) c.3112-164_3112-162del (n.3112-164_3112-162del) n.2198-164_2198-162del c.3256-164_3256-162del (n.3256-164_3256-162del) c.3253-164_3253-162del (n.3253-164_3253-162del) c.2200-164_2200-162del (n.2200-164_2200-162del) c.3046-164_3046-162del (n.3046-164_3046-162del) c.2566-164_2566-162del (n.2566-164_2566-162del) | dbSNP |
| 12 | g.47977817C>T | CA2795861339 | COL2A1 | c.2905-164G>A (n.2905-164G>A) c.3112-164G>A (n.3112-164G>A) n.2198-164G>A c.3256-164G>A (n.3256-164G>A) c.3253-164G>A (n.3253-164G>A) c.2200-164G>A (n.2200-164G>A) c.3046-164G>A (n.3046-164G>A) c.2566-164G>A (n.2566-164G>A) | |
| 12 | g.47977821C>A | CA2795861340 | COL2A1 | c.2905-168G>T (n.2905-168G>T) c.3112-168G>T (n.3112-168G>T) n.2198-168G>T c.3256-168G>T (n.3256-168G>T) c.3253-168G>T (n.3253-168G>T) c.2200-168G>T (n.2200-168G>T) c.3046-168G>T (n.3046-168G>T) c.2566-168G>T (n.2566-168G>T) | |
| 12 | g.47977822C= | CA2034476604 | COL2A1 | c.2905-169G= (n.2905-169G=) c.3112-169G= (n.3112-169G=) n.2198-169G= c.3256-169G= (n.3256-169G=) c.3253-169G= (n.3253-169G=) c.2200-169G= (n.2200-169G=) c.3046-169G= (n.3046-169G=) c.2566-169G= (n.2566-169G=) | |
| 12 | g.47977822C>G | CA236521353 | COL2A1 | c.2905-169G>C (n.2905-169G>C) c.3112-169G>C (n.3112-169G>C) n.2198-169G>C c.3256-169G>C (n.3256-169G>C) c.3253-169G>C (n.3253-169G>C) c.2200-169G>C (n.2200-169G>C) c.3046-169G>C (n.3046-169G>C) c.2566-169G>C (n.2566-169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977823T>C | CA2726225907 | COL2A1 | c.2905-170A>G (n.2905-170A>G) c.3112-170A>G (n.3112-170A>G) n.2198-170A>G c.3256-170A>G (n.3256-170A>G) c.3253-170A>G (n.3253-170A>G) c.2200-170A>G (n.2200-170A>G) c.3046-170A>G (n.3046-170A>G) c.2566-170A>G (n.2566-170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977825G= | CA2034476605 | COL2A1 | c.2905-172C= (n.2905-172C=) c.3112-172C= (n.3112-172C=) n.2198-172C= c.3256-172C= (n.3256-172C=) c.3253-172C= (n.3253-172C=) c.2200-172C= (n.2200-172C=) c.3046-172C= (n.3046-172C=) c.2566-172C= (n.2566-172C=) | |
| 12 | g.47977825G>T | CA236521372 | COL2A1 | c.2905-172C>A (n.2905-172C>A) c.3112-172C>A (n.3112-172C>A) n.2198-172C>A c.3256-172C>A (n.3256-172C>A) c.3253-172C>A (n.3253-172C>A) c.2200-172C>A (n.2200-172C>A) c.3046-172C>A (n.3046-172C>A) c.2566-172C>A (n.2566-172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977827T>C | CA947351888 | COL2A1 | c.2905-174A>G (n.2905-174A>G) c.3112-174A>G (n.3112-174A>G) n.2198-174A>G c.3256-174A>G (n.3256-174A>G) c.3253-174A>G (n.3253-174A>G) c.2200-174A>G (n.2200-174A>G) c.3046-174A>G (n.3046-174A>G) c.2566-174A>G (n.2566-174A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977830_47977831insAGT | CA2795861345 | COL2A1 | c.2905-178_2905-177insACT (n.2905-178_2905-177insACT) c.3112-178_3112-177insACT (n.3112-178_3112-177insACT) n.2198-178_2198-177insACT c.3256-178_3256-177insACT (n.3256-178_3256-177insACT) c.3253-178_3253-177insACT (n.3253-178_3253-177insACT) c.2200-178_2200-177insACT (n.2200-178_2200-177insACT) c.3046-178_3046-177insACT (n.3046-178_3046-177insACT) c.2566-178_2566-177insACT (n.2566-178_2566-177insACT) | |
| 12 | g.47977833_47977834insACA | CA2795861348 | COL2A1 | c.2904+176_2904+177insTGT (n.2904+176_2904+177insTGT) c.3111+176_3111+177insTGT (n.3111+176_3111+177insTGT) n.2197+176_2197+177insTGT c.3255+176_3255+177insTGT (n.3255+176_3255+177insTGT) c.3252+176_3252+177insTGT (n.3252+176_3252+177insTGT) c.2199+176_2199+177insTGT (n.2199+176_2199+177insTGT) c.3045+176_3045+177insTGT (n.3045+176_3045+177insTGT) c.2565+176_2565+177insTGT (n.2565+176_2565+177insTGT) | |
| 12 | g.47977834G= | CA2034476606 | COL2A1 | c.2904+176C= (n.2904+176C=) c.3111+176C= (n.3111+176C=) n.2197+176C= c.3255+176C= (n.3255+176C=) c.3252+176C= (n.3252+176C=) c.2199+176C= (n.2199+176C=) c.3045+176C= (n.3045+176C=) c.2565+176C= (n.2565+176C=) | |
| 12 | g.47977834G>T | CA236521375 | COL2A1 | c.2904+176C>A (n.2904+176C>A) c.3111+176C>A (n.3111+176C>A) n.2197+176C>A c.3255+176C>A (n.3255+176C>A) c.3252+176C>A (n.3252+176C>A) c.2199+176C>A (n.2199+176C>A) c.3045+176C>A (n.3045+176C>A) c.2565+176C>A (n.2565+176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977834_47977835insACA | CA2795861350 | COL2A1 | c.2904+175_2904+176insTGT (n.2904+175_2904+176insTGT) c.3111+175_3111+176insTGT (n.3111+175_3111+176insTGT) n.2197+175_2197+176insTGT c.3255+175_3255+176insTGT (n.3255+175_3255+176insTGT) c.3252+175_3252+176insTGT (n.3252+175_3252+176insTGT) c.2199+175_2199+176insTGT (n.2199+175_2199+176insTGT) c.3045+175_3045+176insTGT (n.3045+175_3045+176insTGT) c.2565+175_2565+176insTGT (n.2565+175_2565+176insTGT) | |
| 12 | g.47977835C>A | CA689437017 | COL2A1 | c.2904+175G>T (n.2904+175G>T) c.3111+175G>T (n.3111+175G>T) n.2197+175G>T c.3255+175G>T (n.3255+175G>T) c.3252+175G>T (n.3252+175G>T) c.2199+175G>T (n.2199+175G>T) c.3045+175G>T (n.3045+175G>T) c.2565+175G>T (n.2565+175G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977835C= | CA2034476607 | COL2A1 | c.2904+175G= (n.2904+175G=) c.3111+175G= (n.3111+175G=) n.2197+175G= c.3255+175G= (n.3255+175G=) c.3252+175G= (n.3252+175G=) c.2199+175G= (n.2199+175G=) c.3045+175G= (n.3045+175G=) c.2565+175G= (n.2565+175G=) | |
| 12 | g.47977835C>T | CA689437018 | COL2A1 | c.2904+175G>A (n.2904+175G>A) c.3111+175G>A (n.3111+175G>A) n.2197+175G>A c.3255+175G>A (n.3255+175G>A) c.3252+175G>A (n.3252+175G>A) c.2199+175G>A (n.2199+175G>A) c.3045+175G>A (n.3045+175G>A) c.2565+175G>A (n.2565+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977837C= | CA2034476608 | COL2A1 | c.2904+173G= (n.2904+173G=) c.3111+173G= (n.3111+173G=) n.2197+173G= c.3255+173G= (n.3255+173G=) c.3252+173G= (n.3252+173G=) c.2199+173G= (n.2199+173G=) c.3045+173G= (n.3045+173G=) c.2565+173G= (n.2565+173G=) | |
| 12 | g.47977837C>T | CA2034476609 | COL2A1 | c.2904+173G>A (n.2904+173G>A) c.3111+173G>A (n.3111+173G>A) n.2197+173G>A c.3255+173G>A (n.3255+173G>A) c.3252+173G>A (n.3252+173G>A) c.2199+173G>A (n.2199+173G>A) c.3045+173G>A (n.3045+173G>A) c.2565+173G>A (n.2565+173G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977838G>A | CA236521382 | COL2A1 | c.2904+172C>T (n.2904+172C>T) c.3111+172C>T (n.3111+172C>T) n.2197+172C>T c.3255+172C>T (n.3255+172C>T) c.3252+172C>T (n.3252+172C>T) c.2199+172C>T (n.2199+172C>T) c.3045+172C>T (n.3045+172C>T) c.2565+172C>T (n.2565+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977838G= | CA2034476610 | COL2A1 | c.2904+172C= (n.2904+172C=) c.3111+172C= (n.3111+172C=) n.2197+172C= c.3255+172C= (n.3255+172C=) c.3252+172C= (n.3252+172C=) c.2199+172C= (n.2199+172C=) c.3045+172C= (n.3045+172C=) c.2565+172C= (n.2565+172C=) | |
| 12 | g.47977842C= | CA2034476611 | COL2A1 | c.2904+168G= (n.2904+168G=) c.3111+168G= (n.3111+168G=) n.2197+168G= c.3255+168G= (n.3255+168G=) c.3252+168G= (n.3252+168G=) c.2199+168G= (n.2199+168G=) c.3045+168G= (n.3045+168G=) c.2565+168G= (n.2565+168G=) | |
| 12 | g.47977842C>G | CA236521387 | COL2A1 | c.2904+168G>C (n.2904+168G>C) c.3111+168G>C (n.3111+168G>C) n.2197+168G>C c.3255+168G>C (n.3255+168G>C) c.3252+168G>C (n.3252+168G>C) c.2199+168G>C (n.2199+168G>C) c.3045+168G>C (n.3045+168G>C) c.2565+168G>C (n.2565+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977844C= | CA2034476612 | COL2A1 | c.2904+166G= (n.2904+166G=) c.3111+166G= (n.3111+166G=) n.2197+166G= c.3255+166G= (n.3255+166G=) c.3252+166G= (n.3252+166G=) c.2199+166G= (n.2199+166G=) c.3045+166G= (n.3045+166G=) c.2565+166G= (n.2565+166G=) | |
| 12 | g.47977844C>G | CA689437022 | COL2A1 | c.2904+166G>C (n.2904+166G>C) c.3111+166G>C (n.3111+166G>C) n.2197+166G>C c.3255+166G>C (n.3255+166G>C) c.3252+166G>C (n.3252+166G>C) c.2199+166G>C (n.2199+166G>C) c.3045+166G>C (n.3045+166G>C) c.2565+166G>C (n.2565+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977844C>T | CA2522086297 | COL2A1 | c.2904+166G>A (n.2904+166G>A) c.3111+166G>A (n.3111+166G>A) n.2197+166G>A c.3255+166G>A (n.3255+166G>A) c.3252+166G>A (n.3252+166G>A) c.2199+166G>A (n.2199+166G>A) c.3045+166G>A (n.3045+166G>A) c.2565+166G>A (n.2565+166G>A) | |
| 12 | g.47977844_47977845insAG | CA2795861357 | COL2A1 | c.2904+165_2904+166insCT (n.2904+165_2904+166insCT) c.3111+165_3111+166insCT (n.3111+165_3111+166insCT) n.2197+165_2197+166insCT c.3255+165_3255+166insCT (n.3255+165_3255+166insCT) c.3252+165_3252+166insCT (n.3252+165_3252+166insCT) c.2199+165_2199+166insCT (n.2199+165_2199+166insCT) c.3045+165_3045+166insCT (n.3045+165_3045+166insCT) c.2565+165_2565+166insCT (n.2565+165_2565+166insCT) | |
| 12 | g.47977847C= | CA2034476613 | COL2A1 | c.2904+163G= (n.2904+163G=) c.3111+163G= (n.3111+163G=) n.2197+163G= c.3255+163G= (n.3255+163G=) c.3252+163G= (n.3252+163G=) c.2199+163G= (n.2199+163G=) c.3045+163G= (n.3045+163G=) c.2565+163G= (n.2565+163G=) | |
| 12 | g.47977847C>G | CA236521390 | COL2A1 | c.2904+163G>C (n.2904+163G>C) c.3111+163G>C (n.3111+163G>C) n.2197+163G>C c.3255+163G>C (n.3255+163G>C) c.3252+163G>C (n.3252+163G>C) c.2199+163G>C (n.2199+163G>C) c.3045+163G>C (n.3045+163G>C) c.2565+163G>C (n.2565+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977848C>A | CA689437024 | COL2A1 | c.2904+162G>T (n.2904+162G>T) c.3111+162G>T (n.3111+162G>T) n.2197+162G>T c.3255+162G>T (n.3255+162G>T) c.3252+162G>T (n.3252+162G>T) c.2199+162G>T (n.2199+162G>T) c.3045+162G>T (n.3045+162G>T) c.2565+162G>T (n.2565+162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977848C= | CA2034476614 | COL2A1 | c.2904+162G= (n.2904+162G=) c.3111+162G= (n.3111+162G=) n.2197+162G= c.3255+162G= (n.3255+162G=) c.3252+162G= (n.3252+162G=) c.2199+162G= (n.2199+162G=) c.3045+162G= (n.3045+162G=) c.2565+162G= (n.2565+162G=) | |
| 12 | g.47977849C>A | CA236521395 | COL2A1 | c.2904+161G>T (n.2904+161G>T) c.3111+161G>T (n.3111+161G>T) n.2197+161G>T c.3255+161G>T (n.3255+161G>T) c.3252+161G>T (n.3252+161G>T) c.2199+161G>T (n.2199+161G>T) c.3045+161G>T (n.3045+161G>T) c.2565+161G>T (n.2565+161G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977849C= | CA2034476615 | COL2A1 | c.2904+161G= (n.2904+161G=) c.3111+161G= (n.3111+161G=) n.2197+161G= c.3255+161G= (n.3255+161G=) c.3252+161G= (n.3252+161G=) c.2199+161G= (n.2199+161G=) c.3045+161G= (n.3045+161G=) c.2565+161G= (n.2565+161G=) | |
| 12 | g.47977849C>T | CA947351901 | COL2A1 | c.2904+161G>A (n.2904+161G>A) c.3111+161G>A (n.3111+161G>A) n.2197+161G>A c.3255+161G>A (n.3255+161G>A) c.3252+161G>A (n.3252+161G>A) c.2199+161G>A (n.2199+161G>A) c.3045+161G>A (n.3045+161G>A) c.2565+161G>A (n.2565+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977849_47977853del | CA2795861361 | COL2A1 | c.2904+157_2904+161del (n.2904+157_2904+161del) c.3111+157_3111+161del (n.3111+157_3111+161del) n.2197+157_2197+161del c.3255+157_3255+161del (n.3255+157_3255+161del) c.3252+157_3252+161del (n.3252+157_3252+161del) c.2199+157_2199+161del (n.2199+157_2199+161del) c.3045+157_3045+161del (n.3045+157_3045+161del) c.2565+157_2565+161del (n.2565+157_2565+161del) |