Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47977725T>ACA2795861093COL2A1c.2905-72A>T (n.2905-72A>T)
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12g.47977725T>CCA2575137333COL2A1c.2905-72A>G (n.2905-72A>G)
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12g.47977726C>ACA2618498223COL2A1c.2905-73G>T (n.2905-73G>T)
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c.2566-73G>T (n.2566-73G>T)
 gnomAD v4
12g.47977726C>GCA2795861094COL2A1c.2905-73G>C (n.2905-73G>C)
c.3112-73G>C (n.3112-73G>C)
n.2198-73G>C
c.3256-73G>C (n.3256-73G>C)
c.3253-73G>C (n.3253-73G>C)
c.2200-73G>C (n.2200-73G>C)
c.3046-73G>C (n.3046-73G>C)
c.2566-73G>C (n.2566-73G>C)
12g.47977727T>ACA2795861095COL2A1c.2905-74A>T (n.2905-74A>T)
c.3112-74A>T (n.3112-74A>T)
n.2198-74A>T
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c.2200-74A>T (n.2200-74A>T)
c.3046-74A>T (n.3046-74A>T)
c.2566-74A>T (n.2566-74A>T)
12g.47977728C>ACA2618498224COL2A1c.2905-75G>T (n.2905-75G>T)
c.3112-75G>T (n.3112-75G>T)
n.2198-75G>T
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c.2200-75G>T (n.2200-75G>T)
c.3046-75G>T (n.3046-75G>T)
c.2566-75G>T (n.2566-75G>T)
 gnomAD v4
12g.47977728C=CA2034476558COL2A1c.2905-75G= (n.2905-75G=)
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c.2566-75G= (n.2566-75G=)
12g.47977728C>TCA689436991COL2A1c.2905-75G>A (n.2905-75G>A)
c.3112-75G>A (n.3112-75G>A)
n.2198-75G>A
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c.3046-75G>A (n.3046-75G>A)
c.2566-75G>A (n.2566-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977729A=CA2034476559COL2A1c.2905-76T= (n.2905-76T=)
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n.2198-76T=
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c.2566-76T= (n.2566-76T=)
12g.47977729A>CCA2618498225COL2A1c.2905-76T>G (n.2905-76T>G)
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n.2198-76T>G
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c.3046-76T>G (n.3046-76T>G)
c.2566-76T>G (n.2566-76T>G)
 gnomAD v4
12g.47977729A>GCA2034476560COL2A1c.2905-76T>C (n.2905-76T>C)
c.3112-76T>C (n.3112-76T>C)
n.2198-76T>C
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c.2200-76T>C (n.2200-76T>C)
c.3046-76T>C (n.3046-76T>C)
c.2566-76T>C (n.2566-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977730G>TCA2795861096COL2A1c.2905-77C>A (n.2905-77C>A)
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n.2198-77C>A
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c.3046-77C>A (n.3046-77C>A)
c.2566-77C>A (n.2566-77C>A)
12g.47977731A>GCA2575137335COL2A1c.2905-78T>C (n.2905-78T>C)
c.3112-78T>C (n.3112-78T>C)
n.2198-78T>C
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c.3046-78T>C (n.3046-78T>C)
c.2566-78T>C (n.2566-78T>C)
12g.47977732A=CA2034476561COL2A1c.2905-79T= (n.2905-79T=)
c.3112-79T= (n.3112-79T=)
n.2198-79T=
c.3256-79T= (n.3256-79T=)
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c.2566-79T= (n.2566-79T=)
12g.47977732A>GCA236521308COL2A1c.2905-79T>C (n.2905-79T>C)
c.3112-79T>C (n.3112-79T>C)
n.2198-79T>C
c.3256-79T>C (n.3256-79T>C)
c.3253-79T>C (n.3253-79T>C)
c.2200-79T>C (n.2200-79T>C)
c.3046-79T>C (n.3046-79T>C)
c.2566-79T>C (n.2566-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977733G>ACA2618498231COL2A1c.2905-80C>T (n.2905-80C>T)
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n.2198-80C>T
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c.2200-80C>T (n.2200-80C>T)
c.3046-80C>T (n.3046-80C>T)
c.2566-80C>T (n.2566-80C>T)
 gnomAD v4
12g.47977733G>TCA2575137336COL2A1c.2905-80C>A (n.2905-80C>A)
c.3112-80C>A (n.3112-80C>A)
n.2198-80C>A
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c.3253-80C>A (n.3253-80C>A)
c.2200-80C>A (n.2200-80C>A)
c.3046-80C>A (n.3046-80C>A)
c.2566-80C>A (n.2566-80C>A)
 gnomAD v4
12g.47977734C>ACA2618498233COL2A1c.2905-81G>T (n.2905-81G>T)
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n.2198-81G>T
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c.2200-81G>T (n.2200-81G>T)
c.3046-81G>T (n.3046-81G>T)
c.2566-81G>T (n.2566-81G>T)
 gnomAD v4
12g.47977735C>ACA2575137337COL2A1c.2905-82G>T (n.2905-82G>T)
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n.2198-82G>T
c.3256-82G>T (n.3256-82G>T)
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c.2200-82G>T (n.2200-82G>T)
c.3046-82G>T (n.3046-82G>T)
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 gnomAD v4
12g.47977736C>ACA2618498235COL2A1c.2905-83G>T (n.2905-83G>T)
c.3112-83G>T (n.3112-83G>T)
n.2198-83G>T
c.3256-83G>T (n.3256-83G>T)
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c.2200-83G>T (n.2200-83G>T)
c.3046-83G>T (n.3046-83G>T)
c.2566-83G>T (n.2566-83G>T)
 gnomAD v4
12g.47977736C>TCA2618498236COL2A1c.2905-83G>A (n.2905-83G>A)
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n.2198-83G>A
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c.2200-83G>A (n.2200-83G>A)
c.3046-83G>A (n.3046-83G>A)
c.2566-83G>A (n.2566-83G>A)
 gnomAD v4
12g.47977737A>GCA2795861098COL2A1c.2905-84T>C (n.2905-84T>C)
c.3112-84T>C (n.3112-84T>C)
n.2198-84T>C
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c.3253-84T>C (n.3253-84T>C)
c.2200-84T>C (n.2200-84T>C)
c.3046-84T>C (n.3046-84T>C)
c.2566-84T>C (n.2566-84T>C)
12g.47977738G>ACA2034476563COL2A1c.2905-85C>T (n.2905-85C>T)
c.3112-85C>T (n.3112-85C>T)
n.2198-85C>T
c.3256-85C>T (n.3256-85C>T)
c.3253-85C>T (n.3253-85C>T)
c.2200-85C>T (n.2200-85C>T)
c.3046-85C>T (n.3046-85C>T)
c.2566-85C>T (n.2566-85C>T)
 dbSNP
12g.47977738G=CA2034476562COL2A1c.2905-85C= (n.2905-85C=)
c.3112-85C= (n.3112-85C=)
n.2198-85C=
c.3256-85C= (n.3256-85C=)
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c.2200-85C= (n.2200-85C=)
c.3046-85C= (n.3046-85C=)
c.2566-85C= (n.2566-85C=)
12g.47977738G>TCA2618498239COL2A1c.2905-85C>A (n.2905-85C>A)
c.3112-85C>A (n.3112-85C>A)
n.2198-85C>A
c.3256-85C>A (n.3256-85C>A)
c.3253-85C>A (n.3253-85C>A)
c.2200-85C>A (n.2200-85C>A)
c.3046-85C>A (n.3046-85C>A)
c.2566-85C>A (n.2566-85C>A)
 gnomAD v4
12g.47977738_47977740delCA2795861101COL2A1c.2905-87_2905-85del (n.2905-87_2905-85del)
c.3112-87_3112-85del (n.3112-87_3112-85del)
n.2198-87_2198-85del
c.3256-87_3256-85del (n.3256-87_3256-85del)
c.3253-87_3253-85del (n.3253-87_3253-85del)
c.2200-87_2200-85del (n.2200-87_2200-85del)
c.3046-87_3046-85del (n.3046-87_3046-85del)
c.2566-87_2566-85del (n.2566-87_2566-85del)
12g.47977738_47977741delCA2795861102COL2A1c.2905-88_2905-85del (n.2905-88_2905-85del)
c.3112-88_3112-85del (n.3112-88_3112-85del)
n.2198-88_2198-85del
c.3256-88_3256-85del (n.3256-88_3256-85del)
c.3253-88_3253-85del (n.3253-88_3253-85del)
c.2200-88_2200-85del (n.2200-88_2200-85del)
c.3046-88_3046-85del (n.3046-88_3046-85del)
c.2566-88_2566-85del (n.2566-88_2566-85del)
12g.47977738_47977739insACACA2795861104COL2A1c.2905-86_2905-85insTGT (n.2905-86_2905-85insTGT)
c.3112-86_3112-85insTGT (n.3112-86_3112-85insTGT)
n.2198-86_2198-85insTGT
c.3256-86_3256-85insTGT (n.3256-86_3256-85insTGT)
c.3253-86_3253-85insTGT (n.3253-86_3253-85insTGT)
c.2200-86_2200-85insTGT (n.2200-86_2200-85insTGT)
c.3046-86_3046-85insTGT (n.3046-86_3046-85insTGT)
c.2566-86_2566-85insTGT (n.2566-86_2566-85insTGT)
12g.47977739G>ACA2618498241COL2A1c.2905-86C>T (n.2905-86C>T)
c.3112-86C>T (n.3112-86C>T)
n.2198-86C>T
c.3256-86C>T (n.3256-86C>T)
c.3253-86C>T (n.3253-86C>T)
c.2200-86C>T (n.2200-86C>T)
c.3046-86C>T (n.3046-86C>T)
c.2566-86C>T (n.2566-86C>T)
 gnomAD v4
12g.47977739G>TCA2618498242COL2A1c.2905-86C>A (n.2905-86C>A)
c.3112-86C>A (n.3112-86C>A)
n.2198-86C>A
c.3256-86C>A (n.3256-86C>A)
c.3253-86C>A (n.3253-86C>A)
c.2200-86C>A (n.2200-86C>A)
c.3046-86C>A (n.3046-86C>A)
c.2566-86C>A (n.2566-86C>A)
 gnomAD v4
12g.47977739_47977740delinsGCCA2034476564COL2A1c.2905-87_2905-86delinsGC (n.2905-87_2905-86delinsGC)
c.3112-87_3112-86delinsGC (n.3112-87_3112-86delinsGC)
n.2198-87_2198-86delinsGC
c.3256-87_3256-86delinsGC (n.3256-87_3256-86delinsGC)
c.3253-87_3253-86delinsGC (n.3253-87_3253-86delinsGC)
c.2200-87_2200-86delinsGC (n.2200-87_2200-86delinsGC)
c.3046-87_3046-86delinsGC (n.3046-87_3046-86delinsGC)
c.2566-87_2566-86delinsGC (n.2566-87_2566-86delinsGC)
12g.47977740C>ACA2034476566COL2A1c.2905-87G>T (n.2905-87G>T)
c.3112-87G>T (n.3112-87G>T)
n.2198-87G>T
c.3256-87G>T (n.3256-87G>T)
c.3253-87G>T (n.3253-87G>T)
c.2200-87G>T (n.2200-87G>T)
c.3046-87G>T (n.3046-87G>T)
c.2566-87G>T (n.2566-87G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977740C=CA2034476565COL2A1c.2905-87G= (n.2905-87G=)
c.3112-87G= (n.3112-87G=)
n.2198-87G=
c.3256-87G= (n.3256-87G=)
c.3253-87G= (n.3253-87G=)
c.2200-87G= (n.2200-87G=)
c.3046-87G= (n.3046-87G=)
c.2566-87G= (n.2566-87G=)
12g.47977740C>GCA2795861106COL2A1c.2905-87G>C (n.2905-87G>C)
c.3112-87G>C (n.3112-87G>C)
n.2198-87G>C
c.3256-87G>C (n.3256-87G>C)
c.3253-87G>C (n.3253-87G>C)
c.2200-87G>C (n.2200-87G>C)
c.3046-87G>C (n.3046-87G>C)
c.2566-87G>C (n.2566-87G>C)
12g.47977741delCA236521322COL2A1c.2905-87del (n.2905-87del)
c.3112-87del (n.3112-87del)
n.2198-87del
c.3256-87del (n.3256-87del)
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c.2200-87del (n.2200-87del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3253-99_3253-98insTCT (n.3253-99_3253-98insTCT)
c.2200-99_2200-98insTCT (n.2200-99_2200-98insTCT)
c.3046-99_3046-98insTCT (n.3046-99_3046-98insTCT)
c.2566-99_2566-98insTCT (n.2566-99_2566-98insTCT)
12g.47977753G>ACA2618498307COL2A1c.2905-100C>T (n.2905-100C>T)
c.3112-100C>T (n.3112-100C>T)
n.2198-100C>T
c.3256-100C>T (n.3256-100C>T)
c.3253-100C>T (n.3253-100C>T)
c.2200-100C>T (n.2200-100C>T)
c.3046-100C>T (n.3046-100C>T)
c.2566-100C>T (n.2566-100C>T)
 gnomAD v4
12g.47977753G>CCA2618498324COL2A1c.2905-100C>G (n.2905-100C>G)
c.3112-100C>G (n.3112-100C>G)
n.2198-100C>G
c.3256-100C>G (n.3256-100C>G)
c.3253-100C>G (n.3253-100C>G)
c.2200-100C>G (n.2200-100C>G)
c.3046-100C>G (n.3046-100C>G)
c.2566-100C>G (n.2566-100C>G)
 gnomAD v4
12g.47977753G>TCA2618498328COL2A1c.2905-100C>A (n.2905-100C>A)
c.3112-100C>A (n.3112-100C>A)
n.2198-100C>A
c.3256-100C>A (n.3256-100C>A)
c.3253-100C>A (n.3253-100C>A)
c.2200-100C>A (n.2200-100C>A)
c.3046-100C>A (n.3046-100C>A)
c.2566-100C>A (n.2566-100C>A)
 gnomAD v4
12g.47977753_47977757delCA2795861130COL2A1c.2905-104_2905-100del (n.2905-104_2905-100del)
c.3112-104_3112-100del (n.3112-104_3112-100del)
n.2198-104_2198-100del
c.3256-104_3256-100del (n.3256-104_3256-100del)
c.3253-104_3253-100del (n.3253-104_3253-100del)
c.2200-104_2200-100del (n.2200-104_2200-100del)
c.3046-104_3046-100del (n.3046-104_3046-100del)
c.2566-104_2566-100del (n.2566-104_2566-100del)
12g.47977754C>ACA2618498330COL2A1c.2905-101G>T (n.2905-101G>T)
c.3112-101G>T (n.3112-101G>T)
n.2198-101G>T
c.3256-101G>T (n.3256-101G>T)
c.3253-101G>T (n.3253-101G>T)
c.2200-101G>T (n.2200-101G>T)
c.3046-101G>T (n.3046-101G>T)
c.2566-101G>T (n.2566-101G>T)
 gnomAD v4
12g.47977754C=CA2034476569COL2A1c.2905-101G= (n.2905-101G=)
c.3112-101G= (n.3112-101G=)
n.2198-101G=
c.3256-101G= (n.3256-101G=)
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c.3046-101G= (n.3046-101G=)
c.2566-101G= (n.2566-101G=)
12g.47977754C>GCA2618498332COL2A1c.2905-101G>C (n.2905-101G>C)
c.3112-101G>C (n.3112-101G>C)
n.2198-101G>C
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c.2200-101G>C (n.2200-101G>C)
c.3046-101G>C (n.3046-101G>C)
c.2566-101G>C (n.2566-101G>C)
 gnomAD v4
12g.47977754C>TCA689436995COL2A1c.2905-101G>A (n.2905-101G>A)
c.3112-101G>A (n.3112-101G>A)
n.2198-101G>A
c.3256-101G>A (n.3256-101G>A)
c.3253-101G>A (n.3253-101G>A)
c.2200-101G>A (n.2200-101G>A)
c.3046-101G>A (n.3046-101G>A)
c.2566-101G>A (n.2566-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977755C>ACA2795861133COL2A1c.2905-102G>T (n.2905-102G>T)
c.3112-102G>T (n.3112-102G>T)
n.2198-102G>T
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c.3253-102G>T (n.3253-102G>T)
c.2200-102G>T (n.2200-102G>T)
c.3046-102G>T (n.3046-102G>T)
c.2566-102G>T (n.2566-102G>T)
12g.47977755C=CA2034476570COL2A1c.2905-102G= (n.2905-102G=)
c.3112-102G= (n.3112-102G=)
n.2198-102G=
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c.3046-102G= (n.3046-102G=)
c.2566-102G= (n.2566-102G=)
12g.47977755C>TCA236521333COL2A1c.2905-102G>A (n.2905-102G>A)
c.3112-102G>A (n.3112-102G>A)
n.2198-102G>A
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c.3046-102G>A (n.3046-102G>A)
c.2566-102G>A (n.2566-102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977756C>ACA2618498340COL2A1c.2905-103G>T (n.2905-103G>T)
c.3112-103G>T (n.3112-103G>T)
n.2198-103G>T
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c.3253-103G>T (n.3253-103G>T)
c.2200-103G>T (n.2200-103G>T)
c.3046-103G>T (n.3046-103G>T)
c.2566-103G>T (n.2566-103G>T)
 gnomAD v4
12g.47977758_47977768delCA2795861135COL2A1c.2905-113_2905-103del (n.2905-113_2905-103del)
c.3112-113_3112-103del (n.3112-113_3112-103del)
n.2198-113_2198-103del
c.3256-113_3256-103del (n.3256-113_3256-103del)
c.3253-113_3253-103del (n.3253-113_3253-103del)
c.2200-113_2200-103del (n.2200-113_2200-103del)
c.3046-113_3046-103del (n.3046-113_3046-103del)
c.2566-113_2566-103del (n.2566-113_2566-103del)
12g.47977758A=CA2034476571COL2A1c.2905-105T= (n.2905-105T=)
c.3112-105T= (n.3112-105T=)
n.2198-105T=
c.3256-105T= (n.3256-105T=)
c.3253-105T= (n.3253-105T=)
c.2200-105T= (n.2200-105T=)
c.3046-105T= (n.3046-105T=)
c.2566-105T= (n.2566-105T=)
12g.47977758A>GCA604848777COL2A1c.2905-105T>C (n.2905-105T>C)
c.3112-105T>C (n.3112-105T>C)
n.2198-105T>C
c.3256-105T>C (n.3256-105T>C)
c.3253-105T>C (n.3253-105T>C)
c.2200-105T>C (n.2200-105T>C)
c.3046-105T>C (n.3046-105T>C)
c.2566-105T>C (n.2566-105T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977759C>ACA2034476572COL2A1c.2905-106G>T (n.2905-106G>T)
c.3112-106G>T (n.3112-106G>T)
n.2198-106G>T
c.3256-106G>T (n.3256-106G>T)
c.3253-106G>T (n.3253-106G>T)
c.2200-106G>T (n.2200-106G>T)
c.3046-106G>T (n.3046-106G>T)
c.2566-106G>T (n.2566-106G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977759C=CA2034476573COL2A1c.2905-106G= (n.2905-106G=)
c.3112-106G= (n.3112-106G=)
n.2198-106G=
c.3256-106G= (n.3256-106G=)
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c.2200-106G= (n.2200-106G=)
c.3046-106G= (n.3046-106G=)
c.2566-106G= (n.2566-106G=)
12g.47977759C>GCA2795861138COL2A1c.2905-106G>C (n.2905-106G>C)
c.3112-106G>C (n.3112-106G>C)
n.2198-106G>C
c.3256-106G>C (n.3256-106G>C)
c.3253-106G>C (n.3253-106G>C)
c.2200-106G>C (n.2200-106G>C)
c.3046-106G>C (n.3046-106G>C)
c.2566-106G>C (n.2566-106G>C)
12g.47977759_47977760insAGACA2795861142COL2A1c.2905-107_2905-106insTCT (n.2905-107_2905-106insTCT)
c.3112-107_3112-106insTCT (n.3112-107_3112-106insTCT)
n.2198-107_2198-106insTCT
c.3256-107_3256-106insTCT (n.3256-107_3256-106insTCT)
c.3253-107_3253-106insTCT (n.3253-107_3253-106insTCT)
c.2200-107_2200-106insTCT (n.2200-107_2200-106insTCT)
c.3046-107_3046-106insTCT (n.3046-107_3046-106insTCT)
c.2566-107_2566-106insTCT (n.2566-107_2566-106insTCT)
12g.47977760T>CCA2618498345COL2A1c.2905-107A>G (n.2905-107A>G)
c.3112-107A>G (n.3112-107A>G)
n.2198-107A>G
c.3256-107A>G (n.3256-107A>G)
c.3253-107A>G (n.3253-107A>G)
c.2200-107A>G (n.2200-107A>G)
c.3046-107A>G (n.3046-107A>G)
c.2566-107A>G (n.2566-107A>G)
 gnomAD v4
12g.47977761C>ACA2618498354COL2A1c.2905-108G>T (n.2905-108G>T)
c.3112-108G>T (n.3112-108G>T)
n.2198-108G>T
c.3256-108G>T (n.3256-108G>T)
c.3253-108G>T (n.3253-108G>T)
c.2200-108G>T (n.2200-108G>T)
c.3046-108G>T (n.3046-108G>T)
c.2566-108G>T (n.2566-108G>T)
 gnomAD v4
12g.47977761C=CA2034476574COL2A1c.2905-108G= (n.2905-108G=)
c.3112-108G= (n.3112-108G=)
n.2198-108G=
c.3256-108G= (n.3256-108G=)
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c.2200-108G= (n.2200-108G=)
c.3046-108G= (n.3046-108G=)
c.2566-108G= (n.2566-108G=)
12g.47977761C>TCA604848778COL2A1c.2905-108G>A (n.2905-108G>A)
c.3112-108G>A (n.3112-108G>A)
n.2198-108G>A
c.3256-108G>A (n.3256-108G>A)
c.3253-108G>A (n.3253-108G>A)
c.2200-108G>A (n.2200-108G>A)
c.3046-108G>A (n.3046-108G>A)
c.2566-108G>A (n.2566-108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977761_47977767delCA2795861143COL2A1c.2905-114_2905-108del (n.2905-114_2905-108del)
c.3112-114_3112-108del (n.3112-114_3112-108del)
n.2198-114_2198-108del
c.3256-114_3256-108del (n.3256-114_3256-108del)
c.3253-114_3253-108del (n.3253-114_3253-108del)
c.2200-114_2200-108del (n.2200-114_2200-108del)
c.3046-114_3046-108del (n.3046-114_3046-108del)
c.2566-114_2566-108del (n.2566-114_2566-108del)
12g.47977762A>CCA2795861147COL2A1c.2905-109T>G (n.2905-109T>G)
c.3112-109T>G (n.3112-109T>G)
n.2198-109T>G
c.3256-109T>G (n.3256-109T>G)
c.3253-109T>G (n.3253-109T>G)
c.2200-109T>G (n.2200-109T>G)
c.3046-109T>G (n.3046-109T>G)
c.2566-109T>G (n.2566-109T>G)
12g.47977763_47977764insACCAAACACACCCACA2795861151COL2A1c.2905-111_2905-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2905-111_2905-110insTGGGTGTGTTTGGT)
c.3112-111_3112-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3112-111_3112-110insTGGGTGTGTTTGGT)
n.2198-111_2198-110insTGGGTGTGTTTGGT
c.3256-111_3256-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3256-111_3256-110insTGGGTGTGTTTGGT)
c.3253-111_3253-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3253-111_3253-110insTGGGTGTGTTTGGT)
c.2200-111_2200-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2200-111_2200-110insTGGGTGTGTTTGGT)
c.3046-111_3046-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3046-111_3046-110insTGGGTGTGTTTGGT)
c.2566-111_2566-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2566-111_2566-110insTGGGTGTGTTTGGT)
12g.47977764T>ACA2618498362COL2A1c.2905-111A>T (n.2905-111A>T)
c.3112-111A>T (n.3112-111A>T)
n.2198-111A>T
c.3256-111A>T (n.3256-111A>T)
c.3253-111A>T (n.3253-111A>T)
c.2200-111A>T (n.2200-111A>T)
c.3046-111A>T (n.3046-111A>T)
c.2566-111A>T (n.2566-111A>T)
 gnomAD v4
12g.47977764T>CCA689437001COL2A1c.2905-111A>G (n.2905-111A>G)
c.3112-111A>G (n.3112-111A>G)
n.2198-111A>G
c.3256-111A>G (n.3256-111A>G)
c.3253-111A>G (n.3253-111A>G)
c.2200-111A>G (n.2200-111A>G)
c.3046-111A>G (n.3046-111A>G)
c.2566-111A>G (n.2566-111A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977764T>GCA2618498364COL2A1c.2905-111A>C (n.2905-111A>C)
c.3112-111A>C (n.3112-111A>C)
n.2198-111A>C
c.3256-111A>C (n.3256-111A>C)
c.3253-111A>C (n.3253-111A>C)
c.2200-111A>C (n.2200-111A>C)
c.3046-111A>C (n.3046-111A>C)
c.2566-111A>C (n.2566-111A>C)
 gnomAD v4
12g.47977764T=CA2034476575COL2A1c.2905-111A= (n.2905-111A=)
c.3112-111A= (n.3112-111A=)
n.2198-111A=
c.3256-111A= (n.3256-111A=)
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c.3046-111A= (n.3046-111A=)
c.2566-111A= (n.2566-111A=)
12g.47977765delCA2795861155COL2A1c.2905-112del (n.2905-112del)
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n.2198-112del
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12g.47977765C>ACA2618498368COL2A1c.2905-112G>T (n.2905-112G>T)
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n.2198-112G>T
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 gnomAD v4
12g.47977765C=CA2034476576COL2A1c.2905-112G= (n.2905-112G=)
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n.2198-112G=
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c.2566-112G= (n.2566-112G=)
12g.47977765C>GCA947351870COL2A1c.2905-112G>C (n.2905-112G>C)
c.3112-112G>C (n.3112-112G>C)
n.2198-112G>C
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c.3046-112G>C (n.3046-112G>C)
c.2566-112G>C (n.2566-112G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977765C>TCA2618498371COL2A1c.2905-112G>A (n.2905-112G>A)
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 gnomAD v4
12g.47977765_47977767delCA2795861157COL2A1c.2905-114_2905-112del (n.2905-114_2905-112del)
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12g.47977766A>CCA2618498374COL2A1c.2905-113T>G (n.2905-113T>G)
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 gnomAD v4
12g.47977766_47977767insGATCA2795861160COL2A1c.2905-114_2905-113insATC (n.2905-114_2905-113insATC)
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c.3046-114_3046-113insATC (n.3046-114_3046-113insATC)
c.2566-114_2566-113insATC (n.2566-114_2566-113insATC)
12g.47977767delCA2795861161COL2A1c.2905-114del (n.2905-114del)
c.3112-114del (n.3112-114del)
n.2198-114del
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c.2566-114del (n.2566-114del)
12g.47977767C>ACA689437002COL2A1c.2905-114G>T (n.2905-114G>T)
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n.2198-114G>T
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c.3046-114G>T (n.3046-114G>T)
c.2566-114G>T (n.2566-114G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977767C=CA2034476577COL2A1c.2905-114G= (n.2905-114G=)
c.3112-114G= (n.3112-114G=)
n.2198-114G=
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c.3046-114G= (n.3046-114G=)
c.2566-114G= (n.2566-114G=)
12g.47977767C>GCA2795861162COL2A1c.2905-114G>C (n.2905-114G>C)
c.3112-114G>C (n.3112-114G>C)
n.2198-114G>C
c.3256-114G>C (n.3256-114G>C)
c.3253-114G>C (n.3253-114G>C)
c.2200-114G>C (n.2200-114G>C)
c.3046-114G>C (n.3046-114G>C)
c.2566-114G>C (n.2566-114G>C)
12g.47977767C>TCA2034476578COL2A1c.2905-114G>A (n.2905-114G>A)
c.3112-114G>A (n.3112-114G>A)
n.2198-114G>A
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c.3046-114G>A (n.3046-114G>A)
c.2566-114G>A (n.2566-114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977768A>CCA2618498381COL2A1c.2905-115T>G (n.2905-115T>G)
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n.2198-115T>G
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 gnomAD v4
12g.47977768A>GCA2618498383COL2A1c.2905-115T>C (n.2905-115T>C)
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n.2198-115T>C
c.3256-115T>C (n.3256-115T>C)
c.3253-115T>C (n.3253-115T>C)
c.2200-115T>C (n.2200-115T>C)
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c.2566-115T>C (n.2566-115T>C)
 gnomAD v4
12g.47977768_47977769insAGGCA2795861165COL2A1c.2905-116_2905-115insCCT (n.2905-116_2905-115insCCT)
c.3112-116_3112-115insCCT (n.3112-116_3112-115insCCT)
n.2198-116_2198-115insCCT
c.3256-116_3256-115insCCT (n.3256-116_3256-115insCCT)
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c.2200-116_2200-115insCCT (n.2200-116_2200-115insCCT)
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c.2566-116_2566-115insCCT (n.2566-116_2566-115insCCT)
12g.47977769C>ACA2618498404COL2A1c.2905-116G>T (n.2905-116G>T)
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n.2198-116G>T
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c.3253-116G>T (n.3253-116G>T)
c.2200-116G>T (n.2200-116G>T)
c.3046-116G>T (n.3046-116G>T)
c.2566-116G>T (n.2566-116G>T)
 gnomAD v4
12g.47977769C>GCA2795861171COL2A1c.2905-116G>C (n.2905-116G>C)
c.3112-116G>C (n.3112-116G>C)
n.2198-116G>C
c.3256-116G>C (n.3256-116G>C)
c.3253-116G>C (n.3253-116G>C)
c.2200-116G>C (n.2200-116G>C)
c.3046-116G>C (n.3046-116G>C)
c.2566-116G>C (n.2566-116G>C)
12g.47977769C>TCA2618498405COL2A1c.2905-116G>A (n.2905-116G>A)
c.3112-116G>A (n.3112-116G>A)
n.2198-116G>A
c.3256-116G>A (n.3256-116G>A)
c.3253-116G>A (n.3253-116G>A)
c.2200-116G>A (n.2200-116G>A)
c.3046-116G>A (n.3046-116G>A)
c.2566-116G>A (n.2566-116G>A)
 gnomAD v4
12g.47977769_47977772delCA2795861168COL2A1c.2905-119_2905-116del (n.2905-119_2905-116del)
c.3112-119_3112-116del (n.3112-119_3112-116del)
n.2198-119_2198-116del
c.3256-119_3256-116del (n.3256-119_3256-116del)
c.3253-119_3253-116del (n.3253-119_3253-116del)
c.2200-119_2200-116del (n.2200-119_2200-116del)
c.3046-119_3046-116del (n.3046-119_3046-116del)
c.2566-119_2566-116del (n.2566-119_2566-116del)
12g.47977769_47977770insAGACA2795861175COL2A1c.2905-117_2905-116insTCT (n.2905-117_2905-116insTCT)
c.3112-117_3112-116insTCT (n.3112-117_3112-116insTCT)
n.2198-117_2198-116insTCT
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c.2566-117_2566-116insTCT (n.2566-117_2566-116insTCT)
12g.47977770T>GCA689437003COL2A1c.2905-117A>C (n.2905-117A>C)
c.3112-117A>C (n.3112-117A>C)
n.2198-117A>C
c.3256-117A>C (n.3256-117A>C)
c.3253-117A>C (n.3253-117A>C)
c.2200-117A>C (n.2200-117A>C)
c.3046-117A>C (n.3046-117A>C)
c.2566-117A>C (n.2566-117A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977770T=CA2034476579COL2A1c.2905-117A= (n.2905-117A=)
c.3112-117A= (n.3112-117A=)
n.2198-117A=
c.3256-117A= (n.3256-117A=)
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c.2566-117A= (n.2566-117A=)
12g.47977770_47977771insACCCA2795861176COL2A1c.2905-118_2905-117insGGT (n.2905-118_2905-117insGGT)
c.3112-118_3112-117insGGT (n.3112-118_3112-117insGGT)
n.2198-118_2198-117insGGT
c.3256-118_3256-117insGGT (n.3256-118_3256-117insGGT)
c.3253-118_3253-117insGGT (n.3253-118_3253-117insGGT)
c.2200-118_2200-117insGGT (n.2200-118_2200-117insGGT)
c.3046-118_3046-117insGGT (n.3046-118_3046-117insGGT)
c.2566-118_2566-117insGGT (n.2566-118_2566-117insGGT)
12g.47977771_47977773delCA2795861178COL2A1c.2905-120_2905-118del (n.2905-120_2905-118del)
c.3112-120_3112-118del (n.3112-120_3112-118del)
n.2198-120_2198-118del
c.3256-120_3256-118del (n.3256-120_3256-118del)
c.3253-120_3253-118del (n.3253-120_3253-118del)
c.2200-120_2200-118del (n.2200-120_2200-118del)
c.3046-120_3046-118del (n.3046-120_3046-118del)
c.2566-120_2566-118del (n.2566-120_2566-118del)
12g.47977772T>CCA2618498410COL2A1c.2905-119A>G (n.2905-119A>G)
c.3112-119A>G (n.3112-119A>G)
n.2198-119A>G
c.3256-119A>G (n.3256-119A>G)
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c.3046-119A>G (n.3046-119A>G)
c.2566-119A>G (n.2566-119A>G)
 gnomAD v4
12g.47977772_47977780delCA2795861184COL2A1c.2905-127_2905-119del (n.2905-127_2905-119del)
c.3112-127_3112-119del (n.3112-127_3112-119del)
n.2198-127_2198-119del
c.3256-127_3256-119del (n.3256-127_3256-119del)
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c.2200-127_2200-119del (n.2200-127_2200-119del)
c.3046-127_3046-119del (n.3046-127_3046-119del)
c.2566-127_2566-119del (n.2566-127_2566-119del)
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c.2566-120C>A (n.2566-120C>A)
 gnomAD v4
12g.47977773_47977774delCA2795861188COL2A1c.2905-121_2905-120del (n.2905-121_2905-120del)
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n.2198-121_2198-120del
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c.2200-121_2200-120del (n.2200-121_2200-120del)
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12g.47977775A>GCA2618498412COL2A1c.2905-122T>C (n.2905-122T>C)
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 gnomAD v4
12g.47977775_47977777delCA2795861191COL2A1c.2905-124_2905-122del (n.2905-124_2905-122del)
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12g.47977776G>ACA2034476581COL2A1c.2905-123C>T (n.2905-123C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47977776G=CA2034476580COL2A1c.2905-123C= (n.2905-123C=)
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c.2566-123C= (n.2566-123C=)
12g.47977776G>TCA2618498418COL2A1c.2905-123C>A (n.2905-123C>A)
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n.2198-123C>A
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 gnomAD v4
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12g.47977776_47977777insACTCA2795861198COL2A1c.2905-124_2905-123insAGT (n.2905-124_2905-123insAGT)
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12g.47977777C>ACA2034476583COL2A1c.2905-124G>T (n.2905-124G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47977777C=CA2034476582COL2A1c.2905-124G= (n.2905-124G=)
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12g.47977777C>TCA2618498424COL2A1c.2905-124G>A (n.2905-124G>A)
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c.3253-124G>A (n.3253-124G>A)
c.2200-124G>A (n.2200-124G>A)
c.3046-124G>A (n.3046-124G>A)
c.2566-124G>A (n.2566-124G>A)
 gnomAD v4
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n.2198-125_2198-124del
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12g.47977778dupCA2618498420COL2A1c.2905-124dup (n.2905-124dup)
c.3112-124dup (n.3112-124dup)
n.2198-124dup
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c.2200-124dup (n.2200-124dup)
c.3046-124dup (n.3046-124dup)
c.2566-124dup (n.2566-124dup)
 gnomAD v4
12g.47977778delCA2795861201COL2A1c.2905-124del (n.2905-124del)
c.3112-124del (n.3112-124del)
n.2198-124del
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c.2566-124del (n.2566-124del)
12g.47977777_47977779delCA2795861204COL2A1c.2905-126_2905-124del (n.2905-126_2905-124del)
c.3112-126_3112-124del (n.3112-126_3112-124del)
n.2198-126_2198-124del
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c.3253-126_3253-124del (n.3253-126_3253-124del)
c.2200-126_2200-124del (n.2200-126_2200-124del)
c.3046-126_3046-124del (n.3046-126_3046-124del)
c.2566-126_2566-124del (n.2566-126_2566-124del)
12g.47977777_47977780delCA2795861206COL2A1c.2905-127_2905-124del (n.2905-127_2905-124del)
c.3112-127_3112-124del (n.3112-127_3112-124del)
n.2198-127_2198-124del
c.3256-127_3256-124del (n.3256-127_3256-124del)
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c.2200-127_2200-124del (n.2200-127_2200-124del)
c.3046-127_3046-124del (n.3046-127_3046-124del)
c.2566-127_2566-124del (n.2566-127_2566-124del)
12g.47977778C>ACA2618498427COL2A1c.2905-125G>T (n.2905-125G>T)
c.3112-125G>T (n.3112-125G>T)
n.2198-125G>T
c.3256-125G>T (n.3256-125G>T)
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c.2200-125G>T (n.2200-125G>T)
c.3046-125G>T (n.3046-125G>T)
c.2566-125G>T (n.2566-125G>T)
 gnomAD v4
12g.47977778_47977780delinsCAACA2034476584COL2A1c.2905-127_2905-125delinsTTG (n.2905-127_2905-125delinsTTG)
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n.2198-127_2198-125delinsTTG
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c.3253-127_3253-125delinsTTG (n.3253-127_3253-125delinsTTG)
c.2200-127_2200-125delinsTTG (n.2200-127_2200-125delinsTTG)
c.3046-127_3046-125delinsTTG (n.3046-127_3046-125delinsTTG)
c.2566-127_2566-125delinsTTG (n.2566-127_2566-125delinsTTG)
12g.47977779A>CCA2795861213COL2A1c.2905-126T>G (n.2905-126T>G)
c.3112-126T>G (n.3112-126T>G)
n.2198-126T>G
c.3256-126T>G (n.3256-126T>G)
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c.2200-126T>G (n.2200-126T>G)
c.3046-126T>G (n.3046-126T>G)
c.2566-126T>G (n.2566-126T>G)
12g.47977779A>GCA2596101038COL2A1c.2905-126T>C (n.2905-126T>C)
c.3112-126T>C (n.3112-126T>C)
n.2198-126T>C
c.3256-126T>C (n.3256-126T>C)
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c.2200-126T>C (n.2200-126T>C)
c.3046-126T>C (n.3046-126T>C)
c.2566-126T>C (n.2566-126T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977780_47977781delCA2034476585COL2A1c.2905-127_2905-126del (n.2905-127_2905-126del)
c.3112-127_3112-126del (n.3112-127_3112-126del)
n.2198-127_2198-126del
c.3256-127_3256-126del (n.3256-127_3256-126del)
c.3253-127_3253-126del (n.3253-127_3253-126del)
c.2200-127_2200-126del (n.2200-127_2200-126del)
c.3046-127_3046-126del (n.3046-127_3046-126del)
c.2566-127_2566-126del (n.2566-127_2566-126del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977780A>CCA2795861216COL2A1c.2905-127T>G (n.2905-127T>G)
c.3112-127T>G (n.3112-127T>G)
n.2198-127T>G
c.3256-127T>G (n.3256-127T>G)
c.3253-127T>G (n.3253-127T>G)
c.2200-127T>G (n.2200-127T>G)
c.3046-127T>G (n.3046-127T>G)
c.2566-127T>G (n.2566-127T>G)
12g.47977780A>GCA2618498434COL2A1c.2905-127T>C (n.2905-127T>C)
c.3112-127T>C (n.3112-127T>C)
n.2198-127T>C
c.3256-127T>C (n.3256-127T>C)
c.3253-127T>C (n.3253-127T>C)
c.2200-127T>C (n.2200-127T>C)
c.3046-127T>C (n.3046-127T>C)
c.2566-127T>C (n.2566-127T>C)
 gnomAD v4
12g.47977781A>CCA2795861220COL2A1c.2905-128T>G (n.2905-128T>G)
c.3112-128T>G (n.3112-128T>G)
n.2198-128T>G
c.3256-128T>G (n.3256-128T>G)
c.3253-128T>G (n.3253-128T>G)
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c.3046-128T>G (n.3046-128T>G)
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12g.47977781A>GCA2618498443COL2A1c.2905-128T>C (n.2905-128T>C)
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n.2198-128T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47977788_47977798delCA2795861278COL2A1c.2905-145_2905-135del (n.2905-145_2905-135del)
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12g.47977788_47977789insAGACA2795861283COL2A1c.2905-136_2905-135insTCT (n.2905-136_2905-135insTCT)
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n.2198-136_2198-135insTCT
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12g.47977788_47977789insAGGCA2795861287COL2A1c.2905-136_2905-135insCCT (n.2905-136_2905-135insCCT)
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n.2198-136_2198-135insCCT
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12g.47977789C>ACA2618498452COL2A1c.2905-136G>T (n.2905-136G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47977799C>TCA236521334COL2A1c.2905-146G>A (n.2905-146G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977799_47977802delinsCCCTCA2034476596COL2A1c.2905-149_2905-146delinsAGGG (n.2905-149_2905-146delinsAGGG)
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12g.47977800C>ACA2618498544COL2A1c.2905-147G>T (n.2905-147G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47977802T>GCA2618498558COL2A1c.2905-149A>C (n.2905-149A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2566-157_2566-150del (n.2566-157_2566-150del)
12g.47977804_47977869delCA2795861322COL2A1c.2904+142_2905-150del (n.2904+142_2905-150del)
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n.2197+142_2198-150del
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c.2199+142_2200-150del (n.2199+142_2200-150del)
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12g.47977806_47977870delCA2795861321COL2A1c.2904+143_2905-150del (n.2904+143_2905-150del)
c.3111+143_3112-150del (n.3111+143_3112-150del)
n.2197+143_2198-150del
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12g.47977803_47977804insAGACA2795861323COL2A1c.2905-151_2905-150insTCT (n.2905-151_2905-150insTCT)
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12g.47977804C>ACA2618498563COL2A1c.2905-151G>T (n.2905-151G>T)
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c.3046-151G>T (n.3046-151G>T)
c.2566-151G>T (n.2566-151G>T)
 gnomAD v4
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12g.47977804_47977805insAGTACA2795861324COL2A1c.2905-152_2905-151insTACT (n.2905-152_2905-151insTACT)
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c.3046-152_3046-151insTACT (n.3046-152_3046-151insTACT)
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c.2200-152A>T (n.2200-152A>T)
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12g.47977806C>ACA689437007COL2A1c.2905-153G>T (n.2905-153G>T)
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 dbSNP
12g.47977806C=CA2034476597COL2A1c.2905-153G= (n.2905-153G=)
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12g.47977806_47977807insACA2795861327COL2A1c.2905-154_2905-153insT (n.2905-154_2905-153insT)
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12g.47977807C>GCA2795861329COL2A1c.2905-154G>C (n.2905-154G>C)
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12g.47977807_47977808insACACA2795861330COL2A1c.2905-155_2905-154insTGT (n.2905-155_2905-154insTGT)
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12g.47977808T>GCA2795861331COL2A1c.2905-155A>C (n.2905-155A>C)
c.3112-155A>C (n.3112-155A>C)
n.2198-155A>C
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12g.47977810C>ACA236521341COL2A1c.2905-157G>T (n.2905-157G>T)
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n.2198-157G>T
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c.3046-157G>T (n.3046-157G>T)
c.2566-157G>T (n.2566-157G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977810C=CA2034476598COL2A1c.2905-157G= (n.2905-157G=)
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12g.47977811C>ACA2795861332COL2A1c.2905-158G>T (n.2905-158G>T)
c.3112-158G>T (n.3112-158G>T)
n.2198-158G>T
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12g.47977811C=CA2034476600COL2A1c.2905-158G= (n.2905-158G=)
c.3112-158G= (n.3112-158G=)
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12g.47977811C>TCA2034476599COL2A1c.2905-158G>A (n.2905-158G>A)
c.3112-158G>A (n.3112-158G>A)
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 dbSNP
12g.47977812G>ACA13701252COL2A1c.2905-159C>T (n.2905-159C>T)
c.3112-159C>T (n.3112-159C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977812G>CCA689437012COL2A1c.2905-159C>G (n.2905-159C>G)
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n.2198-159C>G
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 dbSNP
12g.47977812G=CA2034476601COL2A1c.2905-159C= (n.2905-159C=)
c.3112-159C= (n.3112-159C=)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched