Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47977679C>T | CA2575137320 | COL2A1 | c.2905-26G>A (n.2905-26G>A) c.3112-26G>A (n.3112-26G>A) n.2198-26G>A c.3256-26G>A (n.3256-26G>A) c.3253-26G>A (n.3253-26G>A) c.2200-26G>A (n.2200-26G>A) c.3046-26G>A (n.3046-26G>A) c.2566-26G>A (n.2566-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977681T>A | CA2795864212 | COL2A1 | c.2905-28A>T (n.2905-28A>T) c.3112-28A>T (n.3112-28A>T) n.2198-28A>T c.3256-28A>T (n.3256-28A>T) c.3253-28A>T (n.3253-28A>T) c.2200-28A>T (n.2200-28A>T) c.3046-28A>T (n.3046-28A>T) c.2566-28A>T (n.2566-28A>T) | |
12 | g.47977682A>C | CA2795864213 | COL2A1 | c.2905-29T>G (n.2905-29T>G) c.3112-29T>G (n.3112-29T>G) n.2198-29T>G c.3256-29T>G (n.3256-29T>G) c.3253-29T>G (n.3253-29T>G) c.2200-29T>G (n.2200-29T>G) c.3046-29T>G (n.3046-29T>G) c.2566-29T>G (n.2566-29T>G) | |
12 | g.47977683G>A | CA236521273 | COL2A1 | c.2905-30C>T (n.2905-30C>T) c.3112-30C>T (n.3112-30C>T) n.2198-30C>T c.3256-30C>T (n.3256-30C>T) c.3253-30C>T (n.3253-30C>T) c.2200-30C>T (n.2200-30C>T) c.3046-30C>T (n.3046-30C>T) c.2566-30C>T (n.2566-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977683G>C | CA2618498131 | COL2A1 | c.2905-30C>G (n.2905-30C>G) c.3112-30C>G (n.3112-30C>G) n.2198-30C>G c.3256-30C>G (n.3256-30C>G) c.3253-30C>G (n.3253-30C>G) c.2200-30C>G (n.2200-30C>G) c.3046-30C>G (n.3046-30C>G) c.2566-30C>G (n.2566-30C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977683G= | CA2034476533 | COL2A1 | c.2905-30C= (n.2905-30C=) c.3112-30C= (n.3112-30C=) n.2198-30C= c.3256-30C= (n.3256-30C=) c.3253-30C= (n.3253-30C=) c.2200-30C= (n.2200-30C=) c.3046-30C= (n.3046-30C=) c.2566-30C= (n.2566-30C=) | |
12 | g.47977683_47977685del | CA2795864214 | COL2A1 | c.2905-32_2905-30del (n.2905-32_2905-30del) c.3112-32_3112-30del (n.3112-32_3112-30del) n.2198-32_2198-30del c.3256-32_3256-30del (n.3256-32_3256-30del) c.3253-32_3253-30del (n.3253-32_3253-30del) c.2200-32_2200-30del (n.2200-32_2200-30del) c.3046-32_3046-30del (n.3046-32_3046-30del) c.2566-32_2566-30del (n.2566-32_2566-30del) | |
12 | g.47977684A= | CA2034476534 | COL2A1 | c.2905-31T= (n.2905-31T=) c.3112-31T= (n.3112-31T=) n.2198-31T= c.3256-31T= (n.3256-31T=) c.3253-31T= (n.3253-31T=) c.2200-31T= (n.2200-31T=) c.3046-31T= (n.3046-31T=) c.2566-31T= (n.2566-31T=) | |
12 | g.47977684A>G | CA2034476535 | COL2A1 | c.2905-31T>C (n.2905-31T>C) c.3112-31T>C (n.3112-31T>C) n.2198-31T>C c.3256-31T>C (n.3256-31T>C) c.3253-31T>C (n.3253-31T>C) c.2200-31T>C (n.2200-31T>C) c.3046-31T>C (n.3046-31T>C) c.2566-31T>C (n.2566-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977685G>T | CA2575137321 | COL2A1 | c.2905-32C>A (n.2905-32C>A) c.3112-32C>A (n.3112-32C>A) n.2198-32C>A c.3256-32C>A (n.3256-32C>A) c.3253-32C>A (n.3253-32C>A) c.2200-32C>A (n.2200-32C>A) c.3046-32C>A (n.3046-32C>A) c.2566-32C>A (n.2566-32C>A) | |
12 | g.47977686C>T | CA2618498134 | COL2A1 | c.2905-33G>A (n.2905-33G>A) c.3112-33G>A (n.3112-33G>A) n.2198-33G>A c.3256-33G>A (n.3256-33G>A) c.3253-33G>A (n.3253-33G>A) c.2200-33G>A (n.2200-33G>A) c.3046-33G>A (n.3046-33G>A) c.2566-33G>A (n.2566-33G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977687T>A | CA2795864215 | COL2A1 | c.2905-34A>T (n.2905-34A>T) c.3112-34A>T (n.3112-34A>T) n.2198-34A>T c.3256-34A>T (n.3256-34A>T) c.3253-34A>T (n.3253-34A>T) c.2200-34A>T (n.2200-34A>T) c.3046-34A>T (n.3046-34A>T) c.2566-34A>T (n.2566-34A>T) | |
12 | g.47977687_47977688insA | CA2795864216 | COL2A1 | c.2905-35_2905-34insT (n.2905-35_2905-34insT) c.3112-35_3112-34insT (n.3112-35_3112-34insT) n.2198-35_2198-34insT c.3256-35_3256-34insT (n.3256-35_3256-34insT) c.3253-35_3253-34insT (n.3253-35_3253-34insT) c.2200-35_2200-34insT (n.2200-35_2200-34insT) c.3046-35_3046-34insT (n.3046-35_3046-34insT) c.2566-35_2566-34insT (n.2566-35_2566-34insT) | |
12 | g.47977687_47977688insACA | CA2795864217 | COL2A1 | c.2905-35_2905-34insTGT (n.2905-35_2905-34insTGT) c.3112-35_3112-34insTGT (n.3112-35_3112-34insTGT) n.2198-35_2198-34insTGT c.3256-35_3256-34insTGT (n.3256-35_3256-34insTGT) c.3253-35_3253-34insTGT (n.3253-35_3253-34insTGT) c.2200-35_2200-34insTGT (n.2200-35_2200-34insTGT) c.3046-35_3046-34insTGT (n.3046-35_3046-34insTGT) c.2566-35_2566-34insTGT (n.2566-35_2566-34insTGT) | |
12 | g.47977688G>C | CA2795864218 | COL2A1 | c.2905-35C>G (n.2905-35C>G) c.3112-35C>G (n.3112-35C>G) n.2198-35C>G c.3256-35C>G (n.3256-35C>G) c.3253-35C>G (n.3253-35C>G) c.2200-35C>G (n.2200-35C>G) c.3046-35C>G (n.3046-35C>G) c.2566-35C>G (n.2566-35C>G) | |
12 | g.47977688G>T | CA2618498136 | COL2A1 | c.2905-35C>A (n.2905-35C>A) c.3112-35C>A (n.3112-35C>A) n.2198-35C>A c.3256-35C>A (n.3256-35C>A) c.3253-35C>A (n.3253-35C>A) c.2200-35C>A (n.2200-35C>A) c.3046-35C>A (n.3046-35C>A) c.2566-35C>A (n.2566-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977688_47977689insA | CA2795864220 | COL2A1 | c.2905-36_2905-35insT (n.2905-36_2905-35insT) c.3112-36_3112-35insT (n.3112-36_3112-35insT) n.2198-36_2198-35insT c.3256-36_3256-35insT (n.3256-36_3256-35insT) c.3253-36_3253-35insT (n.3253-36_3253-35insT) c.2200-36_2200-35insT (n.2200-36_2200-35insT) c.3046-36_3046-35insT (n.3046-36_3046-35insT) c.2566-36_2566-35insT (n.2566-36_2566-35insT) | |
12 | g.47977689C>A | CA2795864219 | COL2A1 | c.2905-36G>T (n.2905-36G>T) c.3112-36G>T (n.3112-36G>T) n.2198-36G>T c.3256-36G>T (n.3256-36G>T) c.3253-36G>T (n.3253-36G>T) c.2200-36G>T (n.2200-36G>T) c.3046-36G>T (n.3046-36G>T) c.2566-36G>T (n.2566-36G>T) | |
12 | g.47977690T>A | CA2795864221 | COL2A1 | c.2905-37A>T (n.2905-37A>T) c.3112-37A>T (n.3112-37A>T) n.2198-37A>T c.3256-37A>T (n.3256-37A>T) c.3253-37A>T (n.3253-37A>T) c.2200-37A>T (n.2200-37A>T) c.3046-37A>T (n.3046-37A>T) c.2566-37A>T (n.2566-37A>T) | |
12 | g.47977690T>C | CA605231672 | COL2A1 | c.2905-37A>G (n.2905-37A>G) c.3112-37A>G (n.3112-37A>G) n.2198-37A>G c.3256-37A>G (n.3256-37A>G) c.3253-37A>G (n.3253-37A>G) c.2200-37A>G (n.2200-37A>G) c.3046-37A>G (n.3046-37A>G) c.2566-37A>G (n.2566-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977690T= | CA2034476536 | COL2A1 | c.2905-37A= (n.2905-37A=) c.3112-37A= (n.3112-37A=) n.2198-37A= c.3256-37A= (n.3256-37A=) c.3253-37A= (n.3253-37A=) c.2200-37A= (n.2200-37A=) c.3046-37A= (n.3046-37A=) c.2566-37A= (n.2566-37A=) | |
12 | g.47977692C>T | CA2618498145 | COL2A1 | c.2905-39G>A (n.2905-39G>A) c.3112-39G>A (n.3112-39G>A) n.2198-39G>A c.3256-39G>A (n.3256-39G>A) c.3253-39G>A (n.3253-39G>A) c.2200-39G>A (n.2200-39G>A) c.3046-39G>A (n.3046-39G>A) c.2566-39G>A (n.2566-39G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977696_47977921del | CA2795864222 | COL2A1 | c.2904+93_2905-39del (n.2904+93_2905-39del) c.3111+93_3112-39del (n.3111+93_3112-39del) n.2197+93_2198-39del c.3255+93_3256-39del (n.3255+93_3256-39del) c.3252+93_3253-39del (n.3252+93_3253-39del) c.2199+93_2200-39del (n.2199+93_2200-39del) c.3045+93_3046-39del (n.3045+93_3046-39del) c.2565+93_2566-39del (n.2565+93_2566-39del) | |
12 | g.47977700_47977757del | CA2795864223 | COL2A1 | c.2905-97_2905-40del (n.2905-97_2905-40del) c.3112-97_3112-40del (n.3112-97_3112-40del) n.2198-97_2198-40del c.3256-97_3256-40del (n.3256-97_3256-40del) c.3253-97_3253-40del (n.3253-97_3253-40del) c.2200-97_2200-40del (n.2200-97_2200-40del) c.3046-97_3046-40del (n.3046-97_3046-40del) c.2566-97_2566-40del (n.2566-97_2566-40del) | |
12 | g.47977694T>A | CA2795864224 | COL2A1 | c.2905-41A>T (n.2905-41A>T) c.3112-41A>T (n.3112-41A>T) n.2198-41A>T c.3256-41A>T (n.3256-41A>T) c.3253-41A>T (n.3253-41A>T) c.2200-41A>T (n.2200-41A>T) c.3046-41A>T (n.3046-41A>T) c.2566-41A>T (n.2566-41A>T) | |
12 | g.47977694T>G | CA2034476538 | COL2A1 | c.2905-41A>C (n.2905-41A>C) c.3112-41A>C (n.3112-41A>C) n.2198-41A>C c.3256-41A>C (n.3256-41A>C) c.3253-41A>C (n.3253-41A>C) c.2200-41A>C (n.2200-41A>C) c.3046-41A>C (n.3046-41A>C) c.2566-41A>C (n.2566-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977694T= | CA2034476537 | COL2A1 | c.2905-41A= (n.2905-41A=) c.3112-41A= (n.3112-41A=) n.2198-41A= c.3256-41A= (n.3256-41A=) c.3253-41A= (n.3253-41A=) c.2200-41A= (n.2200-41A=) c.3046-41A= (n.3046-41A=) c.2566-41A= (n.2566-41A=) | |
12 | g.47977695G>A | CA2618498149 | COL2A1 | c.2905-42C>T (n.2905-42C>T) c.3112-42C>T (n.3112-42C>T) n.2198-42C>T c.3256-42C>T (n.3256-42C>T) c.3253-42C>T (n.3253-42C>T) c.2200-42C>T (n.2200-42C>T) c.3046-42C>T (n.3046-42C>T) c.2566-42C>T (n.2566-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977695G>C | CA2618498155 | COL2A1 | c.2905-42C>G (n.2905-42C>G) c.3112-42C>G (n.3112-42C>G) n.2198-42C>G c.3256-42C>G (n.3256-42C>G) c.3253-42C>G (n.3253-42C>G) c.2200-42C>G (n.2200-42C>G) c.3046-42C>G (n.3046-42C>G) c.2566-42C>G (n.2566-42C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977695G= | CA2034476539 | COL2A1 | c.2905-42C= (n.2905-42C=) c.3112-42C= (n.3112-42C=) n.2198-42C= c.3256-42C= (n.3256-42C=) c.3253-42C= (n.3253-42C=) c.2200-42C= (n.2200-42C=) c.3046-42C= (n.3046-42C=) c.2566-42C= (n.2566-42C=) | |
12 | g.47977695G>T | CA236521274 | COL2A1 | c.2905-42C>A (n.2905-42C>A) c.3112-42C>A (n.3112-42C>A) n.2198-42C>A c.3256-42C>A (n.3256-42C>A) c.3253-42C>A (n.3253-42C>A) c.2200-42C>A (n.2200-42C>A) c.3046-42C>A (n.3046-42C>A) c.2566-42C>A (n.2566-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977696C= | CA2034476540 | COL2A1 | c.2905-43G= (n.2905-43G=) c.3112-43G= (n.3112-43G=) n.2198-43G= c.3256-43G= (n.3256-43G=) c.3253-43G= (n.3253-43G=) c.2200-43G= (n.2200-43G=) c.3046-43G= (n.3046-43G=) c.2566-43G= (n.2566-43G=) | |
12 | g.47977696C>T | CA605231673 | COL2A1 | c.2905-43G>A (n.2905-43G>A) c.3112-43G>A (n.3112-43G>A) n.2198-43G>A c.3256-43G>A (n.3256-43G>A) c.3253-43G>A (n.3253-43G>A) c.2200-43G>A (n.2200-43G>A) c.3046-43G>A (n.3046-43G>A) c.2566-43G>A (n.2566-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977696_47977698del | CA2795864225 | COL2A1 | c.2905-45_2905-43del (n.2905-45_2905-43del) c.3112-45_3112-43del (n.3112-45_3112-43del) n.2198-45_2198-43del c.3256-45_3256-43del (n.3256-45_3256-43del) c.3253-45_3253-43del (n.3253-45_3253-43del) c.2200-45_2200-43del (n.2200-45_2200-43del) c.3046-45_3046-43del (n.3046-45_3046-43del) c.2566-45_2566-43del (n.2566-45_2566-43del) | |
12 | g.47977696_47977697insAGT | CA2795864226 | COL2A1 | c.2905-44_2905-43insACT (n.2905-44_2905-43insACT) c.3112-44_3112-43insACT (n.3112-44_3112-43insACT) n.2198-44_2198-43insACT c.3256-44_3256-43insACT (n.3256-44_3256-43insACT) c.3253-44_3253-43insACT (n.3253-44_3253-43insACT) c.2200-44_2200-43insACT (n.2200-44_2200-43insACT) c.3046-44_3046-43insACT (n.3046-44_3046-43insACT) c.2566-44_2566-43insACT (n.2566-44_2566-43insACT) | |
12 | g.47977697C>A | CA2575137322 | COL2A1 | c.2905-44G>T (n.2905-44G>T) c.3112-44G>T (n.3112-44G>T) n.2198-44G>T c.3256-44G>T (n.3256-44G>T) c.3253-44G>T (n.3253-44G>T) c.2200-44G>T (n.2200-44G>T) c.3046-44G>T (n.3046-44G>T) c.2566-44G>T (n.2566-44G>T) | |
12 | g.47977697C>T | CA2795864227 | COL2A1 | c.2905-44G>A (n.2905-44G>A) c.3112-44G>A (n.3112-44G>A) n.2198-44G>A c.3256-44G>A (n.3256-44G>A) c.3253-44G>A (n.3253-44G>A) c.2200-44G>A (n.2200-44G>A) c.3046-44G>A (n.3046-44G>A) c.2566-44G>A (n.2566-44G>A) | |
12 | g.47977698C>A | CA2575137324 | COL2A1 | c.2905-45G>T (n.2905-45G>T) c.3112-45G>T (n.3112-45G>T) n.2198-45G>T c.3256-45G>T (n.3256-45G>T) c.3253-45G>T (n.3253-45G>T) c.2200-45G>T (n.2200-45G>T) c.3046-45G>T (n.3046-45G>T) c.2566-45G>T (n.2566-45G>T) | |
12 | g.47977698C>T | CA2795864228 | COL2A1 | c.2905-45G>A (n.2905-45G>A) c.3112-45G>A (n.3112-45G>A) n.2198-45G>A c.3256-45G>A (n.3256-45G>A) c.3253-45G>A (n.3253-45G>A) c.2200-45G>A (n.2200-45G>A) c.3046-45G>A (n.3046-45G>A) c.2566-45G>A (n.2566-45G>A) | |
12 | g.47977700T>C | CA236521275 | COL2A1 | c.2905-47A>G (n.2905-47A>G) c.3112-47A>G (n.3112-47A>G) n.2198-47A>G c.3256-47A>G (n.3256-47A>G) c.3253-47A>G (n.3253-47A>G) c.2200-47A>G (n.2200-47A>G) c.3046-47A>G (n.3046-47A>G) c.2566-47A>G (n.2566-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977700T>G | CA2795864229 | COL2A1 | c.2905-47A>C (n.2905-47A>C) c.3112-47A>C (n.3112-47A>C) n.2198-47A>C c.3256-47A>C (n.3256-47A>C) c.3253-47A>C (n.3253-47A>C) c.2200-47A>C (n.2200-47A>C) c.3046-47A>C (n.3046-47A>C) c.2566-47A>C (n.2566-47A>C) | |
12 | g.47977700T= | CA2034476541 | COL2A1 | c.2905-47A= (n.2905-47A=) c.3112-47A= (n.3112-47A=) n.2198-47A= c.3256-47A= (n.3256-47A=) c.3253-47A= (n.3253-47A=) c.2200-47A= (n.2200-47A=) c.3046-47A= (n.3046-47A=) c.2566-47A= (n.2566-47A=) | |
12 | g.47977701C>A | CA2795864231 | COL2A1 | c.2905-48G>T (n.2905-48G>T) c.3112-48G>T (n.3112-48G>T) n.2198-48G>T c.3256-48G>T (n.3256-48G>T) c.3253-48G>T (n.3253-48G>T) c.2200-48G>T (n.2200-48G>T) c.3046-48G>T (n.3046-48G>T) c.2566-48G>T (n.2566-48G>T) | |
12 | g.47977702T>C | CA2034476543 | COL2A1 | c.2905-49A>G (n.2905-49A>G) c.3112-49A>G (n.3112-49A>G) n.2198-49A>G c.3256-49A>G (n.3256-49A>G) c.3253-49A>G (n.3253-49A>G) c.2200-49A>G (n.2200-49A>G) c.3046-49A>G (n.3046-49A>G) c.2566-49A>G (n.2566-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977702T= | CA2034476542 | COL2A1 | c.2905-49A= (n.2905-49A=) c.3112-49A= (n.3112-49A=) n.2198-49A= c.3256-49A= (n.3256-49A=) c.3253-49A= (n.3253-49A=) c.2200-49A= (n.2200-49A=) c.3046-49A= (n.3046-49A=) c.2566-49A= (n.2566-49A=) | |
12 | g.47977703C= | CA2034476544 | COL2A1 | c.2905-50G= (n.2905-50G=) c.3112-50G= (n.3112-50G=) n.2198-50G= c.3256-50G= (n.3256-50G=) c.3253-50G= (n.3253-50G=) c.2200-50G= (n.2200-50G=) c.3046-50G= (n.3046-50G=) c.2566-50G= (n.2566-50G=) | |
12 | g.47977703C>G | CA6534881 | COL2A1 | c.2905-50G>C (n.2905-50G>C) c.3112-50G>C (n.3112-50G>C) n.2198-50G>C c.3256-50G>C (n.3256-50G>C) c.3253-50G>C (n.3253-50G>C) c.2200-50G>C (n.2200-50G>C) c.3046-50G>C (n.3046-50G>C) c.2566-50G>C (n.2566-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977703C>T | CA2618498176 | COL2A1 | c.2905-50G>A (n.2905-50G>A) c.3112-50G>A (n.3112-50G>A) n.2198-50G>A c.3256-50G>A (n.3256-50G>A) c.3253-50G>A (n.3253-50G>A) c.2200-50G>A (n.2200-50G>A) c.3046-50G>A (n.3046-50G>A) c.2566-50G>A (n.2566-50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977709_47977907del | CA2795861057 | COL2A1 | c.2904+109_2905-50del (n.2904+109_2905-50del) c.3111+109_3112-50del (n.3111+109_3112-50del) n.2197+109_2198-50del c.3255+109_3256-50del (n.3255+109_3256-50del) c.3252+109_3253-50del (n.3252+109_3253-50del) c.2199+109_2200-50del (n.2199+109_2200-50del) c.3045+109_3046-50del (n.3045+109_3046-50del) c.2565+109_2566-50del (n.2565+109_2566-50del) | |
12 | g.47977703_47977704insACTA | CA2795861059 | COL2A1 | c.2905-51_2905-50insTAGT (n.2905-51_2905-50insTAGT) c.3112-51_3112-50insTAGT (n.3112-51_3112-50insTAGT) n.2198-51_2198-50insTAGT c.3256-51_3256-50insTAGT (n.3256-51_3256-50insTAGT) c.3253-51_3253-50insTAGT (n.3253-51_3253-50insTAGT) c.2200-51_2200-50insTAGT (n.2200-51_2200-50insTAGT) c.3046-51_3046-50insTAGT (n.3046-51_3046-50insTAGT) c.2566-51_2566-50insTAGT (n.2566-51_2566-50insTAGT) | |
12 | g.47977704C= | CA2034476545 | COL2A1 | c.2905-51G= (n.2905-51G=) c.3112-51G= (n.3112-51G=) n.2198-51G= c.3256-51G= (n.3256-51G=) c.3253-51G= (n.3253-51G=) c.2200-51G= (n.2200-51G=) c.3046-51G= (n.3046-51G=) c.2566-51G= (n.2566-51G=) | |
12 | g.47977704C>G | CA6534882 | COL2A1 | c.2905-51G>C (n.2905-51G>C) c.3112-51G>C (n.3112-51G>C) n.2198-51G>C c.3256-51G>C (n.3256-51G>C) c.3253-51G>C (n.3253-51G>C) c.2200-51G>C (n.2200-51G>C) c.3046-51G>C (n.3046-51G>C) c.2566-51G>C (n.2566-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977704C>T | CA2618498181 | COL2A1 | c.2905-51G>A (n.2905-51G>A) c.3112-51G>A (n.3112-51G>A) n.2198-51G>A c.3256-51G>A (n.3256-51G>A) c.3253-51G>A (n.3253-51G>A) c.2200-51G>A (n.2200-51G>A) c.3046-51G>A (n.3046-51G>A) c.2566-51G>A (n.2566-51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977705C>A | CA2795861061 | COL2A1 | c.2905-52G>T (n.2905-52G>T) c.3112-52G>T (n.3112-52G>T) n.2198-52G>T c.3256-52G>T (n.3256-52G>T) c.3253-52G>T (n.3253-52G>T) c.2200-52G>T (n.2200-52G>T) c.3046-52G>T (n.3046-52G>T) c.2566-52G>T (n.2566-52G>T) | |
12 | g.47977705C= | CA2034476546 | COL2A1 | c.2905-52G= (n.2905-52G=) c.3112-52G= (n.3112-52G=) n.2198-52G= c.3256-52G= (n.3256-52G=) c.3253-52G= (n.3253-52G=) c.2200-52G= (n.2200-52G=) c.3046-52G= (n.3046-52G=) c.2566-52G= (n.2566-52G=) | |
12 | g.47977705C>G | CA6534883 | COL2A1 | c.2905-52G>C (n.2905-52G>C) c.3112-52G>C (n.3112-52G>C) n.2198-52G>C c.3256-52G>C (n.3256-52G>C) c.3253-52G>C (n.3253-52G>C) c.2200-52G>C (n.2200-52G>C) c.3046-52G>C (n.3046-52G>C) c.2566-52G>C (n.2566-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977705C>T | CA2618498184 | COL2A1 | c.2905-52G>A (n.2905-52G>A) c.3112-52G>A (n.3112-52G>A) n.2198-52G>A c.3256-52G>A (n.3256-52G>A) c.3253-52G>A (n.3253-52G>A) c.2200-52G>A (n.2200-52G>A) c.3046-52G>A (n.3046-52G>A) c.2566-52G>A (n.2566-52G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977706C>A | CA2575137326 | COL2A1 | c.2905-53G>T (n.2905-53G>T) c.3112-53G>T (n.3112-53G>T) n.2198-53G>T c.3256-53G>T (n.3256-53G>T) c.3253-53G>T (n.3253-53G>T) c.2200-53G>T (n.2200-53G>T) c.3046-53G>T (n.3046-53G>T) c.2566-53G>T (n.2566-53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977706C= | CA2034476547 | COL2A1 | c.2905-53G= (n.2905-53G=) c.3112-53G= (n.3112-53G=) n.2198-53G= c.3256-53G= (n.3256-53G=) c.3253-53G= (n.3253-53G=) c.2200-53G= (n.2200-53G=) c.3046-53G= (n.3046-53G=) c.2566-53G= (n.2566-53G=) | |
12 | g.47977706C>G | CA236521294 | COL2A1 | c.2905-53G>C (n.2905-53G>C) c.3112-53G>C (n.3112-53G>C) n.2198-53G>C c.3256-53G>C (n.3256-53G>C) c.3253-53G>C (n.3253-53G>C) c.2200-53G>C (n.2200-53G>C) c.3046-53G>C (n.3046-53G>C) c.2566-53G>C (n.2566-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977706_47977707insA | CA2795861063 | COL2A1 | c.2905-54_2905-53insT (n.2905-54_2905-53insT) c.3112-54_3112-53insT (n.3112-54_3112-53insT) n.2198-54_2198-53insT c.3256-54_3256-53insT (n.3256-54_3256-53insT) c.3253-54_3253-53insT (n.3253-54_3253-53insT) c.2200-54_2200-53insT (n.2200-54_2200-53insT) c.3046-54_3046-53insT (n.3046-54_3046-53insT) c.2566-54_2566-53insT (n.2566-54_2566-53insT) | |
12 | g.47977706_47977707insACA | CA2795861064 | COL2A1 | c.2905-54_2905-53insTGT (n.2905-54_2905-53insTGT) c.3112-54_3112-53insTGT (n.3112-54_3112-53insTGT) n.2198-54_2198-53insTGT c.3256-54_3256-53insTGT (n.3256-54_3256-53insTGT) c.3253-54_3253-53insTGT (n.3253-54_3253-53insTGT) c.2200-54_2200-53insTGT (n.2200-54_2200-53insTGT) c.3046-54_3046-53insTGT (n.3046-54_3046-53insTGT) c.2566-54_2566-53insTGT (n.2566-54_2566-53insTGT) | |
12 | g.47977706_47977707insAGT | CA2795861065 | COL2A1 | c.2905-54_2905-53insACT (n.2905-54_2905-53insACT) c.3112-54_3112-53insACT (n.3112-54_3112-53insACT) n.2198-54_2198-53insACT c.3256-54_3256-53insACT (n.3256-54_3256-53insACT) c.3253-54_3253-53insACT (n.3253-54_3253-53insACT) c.2200-54_2200-53insACT (n.2200-54_2200-53insACT) c.3046-54_3046-53insACT (n.3046-54_3046-53insACT) c.2566-54_2566-53insACT (n.2566-54_2566-53insACT) | |
12 | g.47977707C>A | CA689436987 | COL2A1 | c.2905-54G>T (n.2905-54G>T) c.3112-54G>T (n.3112-54G>T) n.2198-54G>T c.3256-54G>T (n.3256-54G>T) c.3253-54G>T (n.3253-54G>T) c.2200-54G>T (n.2200-54G>T) c.3046-54G>T (n.3046-54G>T) c.2566-54G>T (n.2566-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977707C= | CA2034476548 | COL2A1 | c.2905-54G= (n.2905-54G=) c.3112-54G= (n.3112-54G=) n.2198-54G= c.3256-54G= (n.3256-54G=) c.3253-54G= (n.3253-54G=) c.2200-54G= (n.2200-54G=) c.3046-54G= (n.3046-54G=) c.2566-54G= (n.2566-54G=) | |
12 | g.47977707C>G | CA2618498192 | COL2A1 | c.2905-54G>C (n.2905-54G>C) c.3112-54G>C (n.3112-54G>C) n.2198-54G>C c.3256-54G>C (n.3256-54G>C) c.3253-54G>C (n.3253-54G>C) c.2200-54G>C (n.2200-54G>C) c.3046-54G>C (n.3046-54G>C) c.2566-54G>C (n.2566-54G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977707C>T | CA2618498193 | COL2A1 | c.2905-54G>A (n.2905-54G>A) c.3112-54G>A (n.3112-54G>A) n.2198-54G>A c.3256-54G>A (n.3256-54G>A) c.3253-54G>A (n.3253-54G>A) c.2200-54G>A (n.2200-54G>A) c.3046-54G>A (n.3046-54G>A) c.2566-54G>A (n.2566-54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977708T>A | CA2575137327 | COL2A1 | c.2905-55A>T (n.2905-55A>T) c.3112-55A>T (n.3112-55A>T) n.2198-55A>T c.3256-55A>T (n.3256-55A>T) c.3253-55A>T (n.3253-55A>T) c.2200-55A>T (n.2200-55A>T) c.3046-55A>T (n.3046-55A>T) c.2566-55A>T (n.2566-55A>T) | |
12 | g.47977708T>G | CA2795861067 | COL2A1 | c.2905-55A>C (n.2905-55A>C) c.3112-55A>C (n.3112-55A>C) n.2198-55A>C c.3256-55A>C (n.3256-55A>C) c.3253-55A>C (n.3253-55A>C) c.2200-55A>C (n.2200-55A>C) c.3046-55A>C (n.3046-55A>C) c.2566-55A>C (n.2566-55A>C) | |
12 | g.47977708_47977709insA | CA2795861069 | COL2A1 | c.2905-56_2905-55insT (n.2905-56_2905-55insT) c.3112-56_3112-55insT (n.3112-56_3112-55insT) n.2198-56_2198-55insT c.3256-56_3256-55insT (n.3256-56_3256-55insT) c.3253-56_3253-55insT (n.3253-56_3253-55insT) c.2200-56_2200-55insT (n.2200-56_2200-55insT) c.3046-56_3046-55insT (n.3046-56_3046-55insT) c.2566-56_2566-55insT (n.2566-56_2566-55insT) | |
12 | g.47977709C>A | CA2575137328 | COL2A1 | c.2905-56G>T (n.2905-56G>T) c.3112-56G>T (n.3112-56G>T) n.2198-56G>T c.3256-56G>T (n.3256-56G>T) c.3253-56G>T (n.3253-56G>T) c.2200-56G>T (n.2200-56G>T) c.3046-56G>T (n.3046-56G>T) c.2566-56G>T (n.2566-56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977709C>G | CA2795861070 | COL2A1 | c.2905-56G>C (n.2905-56G>C) c.3112-56G>C (n.3112-56G>C) n.2198-56G>C c.3256-56G>C (n.3256-56G>C) c.3253-56G>C (n.3253-56G>C) c.2200-56G>C (n.2200-56G>C) c.3046-56G>C (n.3046-56G>C) c.2566-56G>C (n.2566-56G>C) | |
12 | g.47977709C>T | CA2795861071 | COL2A1 | c.2905-56G>A (n.2905-56G>A) c.3112-56G>A (n.3112-56G>A) n.2198-56G>A c.3256-56G>A (n.3256-56G>A) c.3253-56G>A (n.3253-56G>A) c.2200-56G>A (n.2200-56G>A) c.3046-56G>A (n.3046-56G>A) c.2566-56G>A (n.2566-56G>A) | |
12 | g.47977710T>A | CA2795861072 | COL2A1 | c.2905-57A>T (n.2905-57A>T) c.3112-57A>T (n.3112-57A>T) n.2198-57A>T c.3256-57A>T (n.3256-57A>T) c.3253-57A>T (n.3253-57A>T) c.2200-57A>T (n.2200-57A>T) c.3046-57A>T (n.3046-57A>T) c.2566-57A>T (n.2566-57A>T) | |
12 | g.47977710T>C | CA689436989 | COL2A1 | c.2905-57A>G (n.2905-57A>G) c.3112-57A>G (n.3112-57A>G) n.2198-57A>G c.3256-57A>G (n.3256-57A>G) c.3253-57A>G (n.3253-57A>G) c.2200-57A>G (n.2200-57A>G) c.3046-57A>G (n.3046-57A>G) c.2566-57A>G (n.2566-57A>G) | dbSNP |
12 | g.47977710T= | CA2034476549 | COL2A1 | c.2905-57A= (n.2905-57A=) c.3112-57A= (n.3112-57A=) n.2198-57A= c.3256-57A= (n.3256-57A=) c.3253-57A= (n.3253-57A=) c.2200-57A= (n.2200-57A=) c.3046-57A= (n.3046-57A=) c.2566-57A= (n.2566-57A=) | |
12 | g.47977710_47977711insA | CA2795861075 | COL2A1 | c.2905-58_2905-57insT (n.2905-58_2905-57insT) c.3112-58_3112-57insT (n.3112-58_3112-57insT) n.2198-58_2198-57insT c.3256-58_3256-57insT (n.3256-58_3256-57insT) c.3253-58_3253-57insT (n.3253-58_3253-57insT) c.2200-58_2200-57insT (n.2200-58_2200-57insT) c.3046-58_3046-57insT (n.3046-58_3046-57insT) c.2566-58_2566-57insT (n.2566-58_2566-57insT) | |
12 | g.47977711G>A | CA2618498196 | COL2A1 | c.2905-58C>T (n.2905-58C>T) c.3112-58C>T (n.3112-58C>T) n.2198-58C>T c.3256-58C>T (n.3256-58C>T) c.3253-58C>T (n.3253-58C>T) c.2200-58C>T (n.2200-58C>T) c.3046-58C>T (n.3046-58C>T) c.2566-58C>T (n.2566-58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977711G>T | CA2618498197 | COL2A1 | c.2905-58C>A (n.2905-58C>A) c.3112-58C>A (n.3112-58C>A) n.2198-58C>A c.3256-58C>A (n.3256-58C>A) c.3253-58C>A (n.3253-58C>A) c.2200-58C>A (n.2200-58C>A) c.3046-58C>A (n.3046-58C>A) c.2566-58C>A (n.2566-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977711_47977712insAGA | CA2795861077 | COL2A1 | c.2905-59_2905-58insTCT (n.2905-59_2905-58insTCT) c.3112-59_3112-58insTCT (n.3112-59_3112-58insTCT) n.2198-59_2198-58insTCT c.3256-59_3256-58insTCT (n.3256-59_3256-58insTCT) c.3253-59_3253-58insTCT (n.3253-59_3253-58insTCT) c.2200-59_2200-58insTCT (n.2200-59_2200-58insTCT) c.3046-59_3046-58insTCT (n.3046-59_3046-58insTCT) c.2566-59_2566-58insTCT (n.2566-59_2566-58insTCT) | |
12 | g.47977712C>G | CA2795861080 | COL2A1 | c.2905-59G>C (n.2905-59G>C) c.3112-59G>C (n.3112-59G>C) n.2198-59G>C c.3256-59G>C (n.3256-59G>C) c.3253-59G>C (n.3253-59G>C) c.2200-59G>C (n.2200-59G>C) c.3046-59G>C (n.3046-59G>C) c.2566-59G>C (n.2566-59G>C) | |
12 | g.47977712C>T | CA2575137329 | COL2A1 | c.2905-59G>A (n.2905-59G>A) c.3112-59G>A (n.3112-59G>A) n.2198-59G>A c.3256-59G>A (n.3256-59G>A) c.3253-59G>A (n.3253-59G>A) c.2200-59G>A (n.2200-59G>A) c.3046-59G>A (n.3046-59G>A) c.2566-59G>A (n.2566-59G>A) | |
12 | g.47977713_47977728del | CA2795861079 | COL2A1 | c.2905-74_2905-59del (n.2905-74_2905-59del) c.3112-74_3112-59del (n.3112-74_3112-59del) n.2198-74_2198-59del c.3256-74_3256-59del (n.3256-74_3256-59del) c.3253-74_3253-59del (n.3253-74_3253-59del) c.2200-74_2200-59del (n.2200-74_2200-59del) c.3046-74_3046-59del (n.3046-74_3046-59del) c.2566-74_2566-59del (n.2566-74_2566-59del) | |
12 | g.47977713T>C | CA2034476550 | COL2A1 | c.2905-60A>G (n.2905-60A>G) c.3112-60A>G (n.3112-60A>G) n.2198-60A>G c.3256-60A>G (n.3256-60A>G) c.3253-60A>G (n.3253-60A>G) c.2200-60A>G (n.2200-60A>G) c.3046-60A>G (n.3046-60A>G) c.2566-60A>G (n.2566-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977713T= | CA2034476551 | COL2A1 | c.2905-60A= (n.2905-60A=) c.3112-60A= (n.3112-60A=) n.2198-60A= c.3256-60A= (n.3256-60A=) c.3253-60A= (n.3253-60A=) c.2200-60A= (n.2200-60A=) c.3046-60A= (n.3046-60A=) c.2566-60A= (n.2566-60A=) | |
12 | g.47977713_47977714delinsTC | CA2034476552 | COL2A1 | c.2905-61_2905-60delinsGA (n.2905-61_2905-60delinsGA) c.3112-61_3112-60delinsGA (n.3112-61_3112-60delinsGA) n.2198-61_2198-60delinsGA c.3256-61_3256-60delinsGA (n.3256-61_3256-60delinsGA) c.3253-61_3253-60delinsGA (n.3253-61_3253-60delinsGA) c.2200-61_2200-60delinsGA (n.2200-61_2200-60delinsGA) c.3046-61_3046-60delinsGA (n.3046-61_3046-60delinsGA) c.2566-61_2566-60delinsGA (n.2566-61_2566-60delinsGA) | |
12 | g.47977714C>A | CA2575137331 | COL2A1 | c.2905-61G>T (n.2905-61G>T) c.3112-61G>T (n.3112-61G>T) n.2198-61G>T c.3256-61G>T (n.3256-61G>T) c.3253-61G>T (n.3253-61G>T) c.2200-61G>T (n.2200-61G>T) c.3046-61G>T (n.3046-61G>T) c.2566-61G>T (n.2566-61G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977714C= | CA2034476553 | COL2A1 | c.2905-61G= (n.2905-61G=) c.3112-61G= (n.3112-61G=) n.2198-61G= c.3256-61G= (n.3256-61G=) c.3253-61G= (n.3253-61G=) c.2200-61G= (n.2200-61G=) c.3046-61G= (n.3046-61G=) c.2566-61G= (n.2566-61G=) | |
12 | g.47977714C>T | CA947351843 | COL2A1 | c.2905-61G>A (n.2905-61G>A) c.3112-61G>A (n.3112-61G>A) n.2198-61G>A c.3256-61G>A (n.3256-61G>A) c.3253-61G>A (n.3253-61G>A) c.2200-61G>A (n.2200-61G>A) c.3046-61G>A (n.3046-61G>A) c.2566-61G>A (n.2566-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977718dup | CA2795861082 | COL2A1 | c.2905-61dup (n.2905-61dup) c.3112-61dup (n.3112-61dup) n.2198-61dup c.3256-61dup (n.3256-61dup) c.3253-61dup (n.3253-61dup) c.2200-61dup (n.2200-61dup) c.3046-61dup (n.3046-61dup) c.2566-61dup (n.2566-61dup) | |
12 | g.47977718del | CA919081188 | COL2A1 | c.2905-61del (n.2905-61del) c.3112-61del (n.3112-61del) n.2198-61del c.3256-61del (n.3256-61del) c.3253-61del (n.3253-61del) c.2200-61del (n.2200-61del) c.3046-61del (n.3046-61del) c.2566-61del (n.2566-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977717_47977718del | CA2795861081 | COL2A1 | c.2905-62_2905-61del (n.2905-62_2905-61del) c.3112-62_3112-61del (n.3112-62_3112-61del) n.2198-62_2198-61del c.3256-62_3256-61del (n.3256-62_3256-61del) c.3253-62_3253-61del (n.3253-62_3253-61del) c.2200-62_2200-61del (n.2200-62_2200-61del) c.3046-62_3046-61del (n.3046-62_3046-61del) c.2566-62_2566-61del (n.2566-62_2566-61del) | |
12 | g.47977715C>T | CA2840841066 | COL2A1 | c.2905-62G>A (n.2905-62G>A) c.3112-62G>A (n.3112-62G>A) n.2198-62G>A c.3256-62G>A (n.3256-62G>A) c.3253-62G>A (n.3253-62G>A) c.2200-62G>A (n.2200-62G>A) c.3046-62G>A (n.3046-62G>A) c.2566-62G>A (n.2566-62G>A) | |
12 | g.47977715_47977716insAGTT | CA2795861083 | COL2A1 | c.2905-63_2905-62insAACT (n.2905-63_2905-62insAACT) c.3112-63_3112-62insAACT (n.3112-63_3112-62insAACT) n.2198-63_2198-62insAACT c.3256-63_3256-62insAACT (n.3256-63_3256-62insAACT) c.3253-63_3253-62insAACT (n.3253-63_3253-62insAACT) c.2200-63_2200-62insAACT (n.2200-63_2200-62insAACT) c.3046-63_3046-62insAACT (n.3046-63_3046-62insAACT) c.2566-63_2566-62insAACT (n.2566-63_2566-62insAACT) | |
12 | g.47977716C>T | CA2795861084 | COL2A1 | c.2905-63G>A (n.2905-63G>A) c.3112-63G>A (n.3112-63G>A) n.2198-63G>A c.3256-63G>A (n.3256-63G>A) c.3253-63G>A (n.3253-63G>A) c.2200-63G>A (n.2200-63G>A) c.3046-63G>A (n.3046-63G>A) c.2566-63G>A (n.2566-63G>A) | |
12 | g.47977717C>A | CA2838202752 | COL2A1 | c.2905-64G>T (n.2905-64G>T) c.3112-64G>T (n.3112-64G>T) n.2198-64G>T c.3256-64G>T (n.3256-64G>T) c.3253-64G>T (n.3253-64G>T) c.2200-64G>T (n.2200-64G>T) c.3046-64G>T (n.3046-64G>T) c.2566-64G>T (n.2566-64G>T) | |
12 | g.47977718C>A | CA2618498205 | COL2A1 | c.2905-65G>T (n.2905-65G>T) c.3112-65G>T (n.3112-65G>T) n.2198-65G>T c.3256-65G>T (n.3256-65G>T) c.3253-65G>T (n.3253-65G>T) c.2200-65G>T (n.2200-65G>T) c.3046-65G>T (n.3046-65G>T) c.2566-65G>T (n.2566-65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977718C>T | CA2618498207 | COL2A1 | c.2905-65G>A (n.2905-65G>A) c.3112-65G>A (n.3112-65G>A) n.2198-65G>A c.3256-65G>A (n.3256-65G>A) c.3253-65G>A (n.3253-65G>A) c.2200-65G>A (n.2200-65G>A) c.3046-65G>A (n.3046-65G>A) c.2566-65G>A (n.2566-65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977719A= | CA2034476554 | COL2A1 | c.2905-66T= (n.2905-66T=) c.3112-66T= (n.3112-66T=) n.2198-66T= c.3256-66T= (n.3256-66T=) c.3253-66T= (n.3253-66T=) c.2200-66T= (n.2200-66T=) c.3046-66T= (n.3046-66T=) c.2566-66T= (n.2566-66T=) | |
12 | g.47977719A>C | CA236521298 | COL2A1 | c.2905-66T>G (n.2905-66T>G) c.3112-66T>G (n.3112-66T>G) n.2198-66T>G c.3256-66T>G (n.3256-66T>G) c.3253-66T>G (n.3253-66T>G) c.2200-66T>G (n.2200-66T>G) c.3046-66T>G (n.3046-66T>G) c.2566-66T>G (n.2566-66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977720G>C | CA947351851 | COL2A1 | c.2905-67C>G (n.2905-67C>G) c.3112-67C>G (n.3112-67C>G) n.2198-67C>G c.3256-67C>G (n.3256-67C>G) c.3253-67C>G (n.3253-67C>G) c.2200-67C>G (n.2200-67C>G) c.3046-67C>G (n.3046-67C>G) c.2566-67C>G (n.2566-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977720G= | CA2034476555 | COL2A1 | c.2905-67C= (n.2905-67C=) c.3112-67C= (n.3112-67C=) n.2198-67C= c.3256-67C= (n.3256-67C=) c.3253-67C= (n.3253-67C=) c.2200-67C= (n.2200-67C=) c.3046-67C= (n.3046-67C=) c.2566-67C= (n.2566-67C=) | |
12 | g.47977720G>T | CA2618498212 | COL2A1 | c.2905-67C>A (n.2905-67C>A) c.3112-67C>A (n.3112-67C>A) n.2198-67C>A c.3256-67C>A (n.3256-67C>A) c.3253-67C>A (n.3253-67C>A) c.2200-67C>A (n.2200-67C>A) c.3046-67C>A (n.3046-67C>A) c.2566-67C>A (n.2566-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977720_47977722del | CA2795861086 | COL2A1 | c.2905-69_2905-67del (n.2905-69_2905-67del) c.3112-69_3112-67del (n.3112-69_3112-67del) n.2198-69_2198-67del c.3256-69_3256-67del (n.3256-69_3256-67del) c.3253-69_3253-67del (n.3253-69_3253-67del) c.2200-69_2200-67del (n.2200-69_2200-67del) c.3046-69_3046-67del (n.3046-69_3046-67del) c.2566-69_2566-67del (n.2566-69_2566-67del) | |
12 | g.47977720_47977721insACAA | CA2795861088 | COL2A1 | c.2905-68_2905-67insTTGT (n.2905-68_2905-67insTTGT) c.3112-68_3112-67insTTGT (n.3112-68_3112-67insTTGT) n.2198-68_2198-67insTTGT c.3256-68_3256-67insTTGT (n.3256-68_3256-67insTTGT) c.3253-68_3253-67insTTGT (n.3253-68_3253-67insTTGT) c.2200-68_2200-67insTTGT (n.2200-68_2200-67insTTGT) c.3046-68_3046-67insTTGT (n.3046-68_3046-67insTTGT) c.2566-68_2566-67insTTGT (n.2566-68_2566-67insTTGT) | |
12 | g.47977721C>A | CA2795861089 | COL2A1 | c.2905-68G>T (n.2905-68G>T) c.3112-68G>T (n.3112-68G>T) n.2198-68G>T c.3256-68G>T (n.3256-68G>T) c.3253-68G>T (n.3253-68G>T) c.2200-68G>T (n.2200-68G>T) c.3046-68G>T (n.3046-68G>T) c.2566-68G>T (n.2566-68G>T) | |
12 | g.47977721C= | CA2034476556 | COL2A1 | c.2905-68G= (n.2905-68G=) c.3112-68G= (n.3112-68G=) n.2198-68G= c.3256-68G= (n.3256-68G=) c.3253-68G= (n.3253-68G=) c.2200-68G= (n.2200-68G=) c.3046-68G= (n.3046-68G=) c.2566-68G= (n.2566-68G=) | |
12 | g.47977721C>T | CA947351859 | COL2A1 | c.2905-68G>A (n.2905-68G>A) c.3112-68G>A (n.3112-68G>A) n.2198-68G>A c.3256-68G>A (n.3256-68G>A) c.3253-68G>A (n.3253-68G>A) c.2200-68G>A (n.2200-68G>A) c.3046-68G>A (n.3046-68G>A) c.2566-68G>A (n.2566-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977723_47977726del | CA2795861090 | COL2A1 | c.2905-72_2905-69del (n.2905-72_2905-69del) c.3112-72_3112-69del (n.3112-72_3112-69del) n.2198-72_2198-69del c.3256-72_3256-69del (n.3256-72_3256-69del) c.3253-72_3253-69del (n.3253-72_3253-69del) c.2200-72_2200-69del (n.2200-72_2200-69del) c.3046-72_3046-69del (n.3046-72_3046-69del) c.2566-72_2566-69del (n.2566-72_2566-69del) | |
12 | g.47977722_47977723insA | CA2795861091 | COL2A1 | c.2905-70_2905-69insT (n.2905-70_2905-69insT) c.3112-70_3112-69insT (n.3112-70_3112-69insT) n.2198-70_2198-69insT c.3256-70_3256-69insT (n.3256-70_3256-69insT) c.3253-70_3253-69insT (n.3253-70_3253-69insT) c.2200-70_2200-69insT (n.2200-70_2200-69insT) c.3046-70_3046-69insT (n.3046-70_3046-69insT) c.2566-70_2566-69insT (n.2566-70_2566-69insT) | |
12 | g.47977723C>A | CA2618498217 | COL2A1 | c.2905-70G>T (n.2905-70G>T) c.3112-70G>T (n.3112-70G>T) n.2198-70G>T c.3256-70G>T (n.3256-70G>T) c.3253-70G>T (n.3253-70G>T) c.2200-70G>T (n.2200-70G>T) c.3046-70G>T (n.3046-70G>T) c.2566-70G>T (n.2566-70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977724C>A | CA2618498221 | COL2A1 | c.2905-71G>T (n.2905-71G>T) c.3112-71G>T (n.3112-71G>T) n.2198-71G>T c.3256-71G>T (n.3256-71G>T) c.3253-71G>T (n.3253-71G>T) c.2200-71G>T (n.2200-71G>T) c.3046-71G>T (n.3046-71G>T) c.2566-71G>T (n.2566-71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977724C= | CA2034476557 | COL2A1 | c.2905-71G= (n.2905-71G=) c.3112-71G= (n.3112-71G=) n.2198-71G= c.3256-71G= (n.3256-71G=) c.3253-71G= (n.3253-71G=) c.2200-71G= (n.2200-71G=) c.3046-71G= (n.3046-71G=) c.2566-71G= (n.2566-71G=) | |
12 | g.47977724C>G | CA2726082712 | COL2A1 | c.2905-71G>C (n.2905-71G>C) c.3112-71G>C (n.3112-71G>C) n.2198-71G>C c.3256-71G>C (n.3256-71G>C) c.3253-71G>C (n.3253-71G>C) c.2200-71G>C (n.2200-71G>C) c.3046-71G>C (n.3046-71G>C) c.2566-71G>C (n.2566-71G>C) | dbSNP |
12 | g.47977724C>T | CA689436990 | COL2A1 | c.2905-71G>A (n.2905-71G>A) c.3112-71G>A (n.3112-71G>A) n.2198-71G>A c.3256-71G>A (n.3256-71G>A) c.3253-71G>A (n.3253-71G>A) c.2200-71G>A (n.2200-71G>A) c.3046-71G>A (n.3046-71G>A) c.2566-71G>A (n.2566-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977725_47977728del | CA2795861092 | COL2A1 | c.2905-74_2905-71del (n.2905-74_2905-71del) c.3112-74_3112-71del (n.3112-74_3112-71del) n.2198-74_2198-71del c.3256-74_3256-71del (n.3256-74_3256-71del) c.3253-74_3253-71del (n.3253-74_3253-71del) c.2200-74_2200-71del (n.2200-74_2200-71del) c.3046-74_3046-71del (n.3046-74_3046-71del) c.2566-74_2566-71del (n.2566-74_2566-71del) | |
12 | g.47977725T>A | CA2795861093 | COL2A1 | c.2905-72A>T (n.2905-72A>T) c.3112-72A>T (n.3112-72A>T) n.2198-72A>T c.3256-72A>T (n.3256-72A>T) c.3253-72A>T (n.3253-72A>T) c.2200-72A>T (n.2200-72A>T) c.3046-72A>T (n.3046-72A>T) c.2566-72A>T (n.2566-72A>T) | |
12 | g.47977725T>C | CA2575137333 | COL2A1 | c.2905-72A>G (n.2905-72A>G) c.3112-72A>G (n.3112-72A>G) n.2198-72A>G c.3256-72A>G (n.3256-72A>G) c.3253-72A>G (n.3253-72A>G) c.2200-72A>G (n.2200-72A>G) c.3046-72A>G (n.3046-72A>G) c.2566-72A>G (n.2566-72A>G) | |
12 | g.47977726C>A | CA2618498223 | COL2A1 | c.2905-73G>T (n.2905-73G>T) c.3112-73G>T (n.3112-73G>T) n.2198-73G>T c.3256-73G>T (n.3256-73G>T) c.3253-73G>T (n.3253-73G>T) c.2200-73G>T (n.2200-73G>T) c.3046-73G>T (n.3046-73G>T) c.2566-73G>T (n.2566-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977726C>G | CA2795861094 | COL2A1 | c.2905-73G>C (n.2905-73G>C) c.3112-73G>C (n.3112-73G>C) n.2198-73G>C c.3256-73G>C (n.3256-73G>C) c.3253-73G>C (n.3253-73G>C) c.2200-73G>C (n.2200-73G>C) c.3046-73G>C (n.3046-73G>C) c.2566-73G>C (n.2566-73G>C) | |
12 | g.47977727T>A | CA2795861095 | COL2A1 | c.2905-74A>T (n.2905-74A>T) c.3112-74A>T (n.3112-74A>T) n.2198-74A>T c.3256-74A>T (n.3256-74A>T) c.3253-74A>T (n.3253-74A>T) c.2200-74A>T (n.2200-74A>T) c.3046-74A>T (n.3046-74A>T) c.2566-74A>T (n.2566-74A>T) | |
12 | g.47977728C>A | CA2618498224 | COL2A1 | c.2905-75G>T (n.2905-75G>T) c.3112-75G>T (n.3112-75G>T) n.2198-75G>T c.3256-75G>T (n.3256-75G>T) c.3253-75G>T (n.3253-75G>T) c.2200-75G>T (n.2200-75G>T) c.3046-75G>T (n.3046-75G>T) c.2566-75G>T (n.2566-75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977728C= | CA2034476558 | COL2A1 | c.2905-75G= (n.2905-75G=) c.3112-75G= (n.3112-75G=) n.2198-75G= c.3256-75G= (n.3256-75G=) c.3253-75G= (n.3253-75G=) c.2200-75G= (n.2200-75G=) c.3046-75G= (n.3046-75G=) c.2566-75G= (n.2566-75G=) | |
12 | g.47977728C>T | CA689436991 | COL2A1 | c.2905-75G>A (n.2905-75G>A) c.3112-75G>A (n.3112-75G>A) n.2198-75G>A c.3256-75G>A (n.3256-75G>A) c.3253-75G>A (n.3253-75G>A) c.2200-75G>A (n.2200-75G>A) c.3046-75G>A (n.3046-75G>A) c.2566-75G>A (n.2566-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977729A= | CA2034476559 | COL2A1 | c.2905-76T= (n.2905-76T=) c.3112-76T= (n.3112-76T=) n.2198-76T= c.3256-76T= (n.3256-76T=) c.3253-76T= (n.3253-76T=) c.2200-76T= (n.2200-76T=) c.3046-76T= (n.3046-76T=) c.2566-76T= (n.2566-76T=) | |
12 | g.47977729A>C | CA2618498225 | COL2A1 | c.2905-76T>G (n.2905-76T>G) c.3112-76T>G (n.3112-76T>G) n.2198-76T>G c.3256-76T>G (n.3256-76T>G) c.3253-76T>G (n.3253-76T>G) c.2200-76T>G (n.2200-76T>G) c.3046-76T>G (n.3046-76T>G) c.2566-76T>G (n.2566-76T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977729A>G | CA2034476560 | COL2A1 | c.2905-76T>C (n.2905-76T>C) c.3112-76T>C (n.3112-76T>C) n.2198-76T>C c.3256-76T>C (n.3256-76T>C) c.3253-76T>C (n.3253-76T>C) c.2200-76T>C (n.2200-76T>C) c.3046-76T>C (n.3046-76T>C) c.2566-76T>C (n.2566-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977730G>T | CA2795861096 | COL2A1 | c.2905-77C>A (n.2905-77C>A) c.3112-77C>A (n.3112-77C>A) n.2198-77C>A c.3256-77C>A (n.3256-77C>A) c.3253-77C>A (n.3253-77C>A) c.2200-77C>A (n.2200-77C>A) c.3046-77C>A (n.3046-77C>A) c.2566-77C>A (n.2566-77C>A) | |
12 | g.47977731A>G | CA2575137335 | COL2A1 | c.2905-78T>C (n.2905-78T>C) c.3112-78T>C (n.3112-78T>C) n.2198-78T>C c.3256-78T>C (n.3256-78T>C) c.3253-78T>C (n.3253-78T>C) c.2200-78T>C (n.2200-78T>C) c.3046-78T>C (n.3046-78T>C) c.2566-78T>C (n.2566-78T>C) | |
12 | g.47977732A= | CA2034476561 | COL2A1 | c.2905-79T= (n.2905-79T=) c.3112-79T= (n.3112-79T=) n.2198-79T= c.3256-79T= (n.3256-79T=) c.3253-79T= (n.3253-79T=) c.2200-79T= (n.2200-79T=) c.3046-79T= (n.3046-79T=) c.2566-79T= (n.2566-79T=) | |
12 | g.47977732A>G | CA236521308 | COL2A1 | c.2905-79T>C (n.2905-79T>C) c.3112-79T>C (n.3112-79T>C) n.2198-79T>C c.3256-79T>C (n.3256-79T>C) c.3253-79T>C (n.3253-79T>C) c.2200-79T>C (n.2200-79T>C) c.3046-79T>C (n.3046-79T>C) c.2566-79T>C (n.2566-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977733G>A | CA2618498231 | COL2A1 | c.2905-80C>T (n.2905-80C>T) c.3112-80C>T (n.3112-80C>T) n.2198-80C>T c.3256-80C>T (n.3256-80C>T) c.3253-80C>T (n.3253-80C>T) c.2200-80C>T (n.2200-80C>T) c.3046-80C>T (n.3046-80C>T) c.2566-80C>T (n.2566-80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977733G>C | CA2840841067 | COL2A1 | c.2905-80C>G (n.2905-80C>G) c.3112-80C>G (n.3112-80C>G) n.2198-80C>G c.3256-80C>G (n.3256-80C>G) c.3253-80C>G (n.3253-80C>G) c.2200-80C>G (n.2200-80C>G) c.3046-80C>G (n.3046-80C>G) c.2566-80C>G (n.2566-80C>G) | |
12 | g.47977733G>T | CA2575137336 | COL2A1 | c.2905-80C>A (n.2905-80C>A) c.3112-80C>A (n.3112-80C>A) n.2198-80C>A c.3256-80C>A (n.3256-80C>A) c.3253-80C>A (n.3253-80C>A) c.2200-80C>A (n.2200-80C>A) c.3046-80C>A (n.3046-80C>A) c.2566-80C>A (n.2566-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977734C>A | CA2618498233 | COL2A1 | c.2905-81G>T (n.2905-81G>T) c.3112-81G>T (n.3112-81G>T) n.2198-81G>T c.3256-81G>T (n.3256-81G>T) c.3253-81G>T (n.3253-81G>T) c.2200-81G>T (n.2200-81G>T) c.3046-81G>T (n.3046-81G>T) c.2566-81G>T (n.2566-81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977735C>A | CA2575137337 | COL2A1 | c.2905-82G>T (n.2905-82G>T) c.3112-82G>T (n.3112-82G>T) n.2198-82G>T c.3256-82G>T (n.3256-82G>T) c.3253-82G>T (n.3253-82G>T) c.2200-82G>T (n.2200-82G>T) c.3046-82G>T (n.3046-82G>T) c.2566-82G>T (n.2566-82G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977735C>T | CA2838206410 | COL2A1 | c.2905-82G>A (n.2905-82G>A) c.3112-82G>A (n.3112-82G>A) n.2198-82G>A c.3256-82G>A (n.3256-82G>A) c.3253-82G>A (n.3253-82G>A) c.2200-82G>A (n.2200-82G>A) c.3046-82G>A (n.3046-82G>A) c.2566-82G>A (n.2566-82G>A) | |
12 | g.47977736C>A | CA2618498235 | COL2A1 | c.2905-83G>T (n.2905-83G>T) c.3112-83G>T (n.3112-83G>T) n.2198-83G>T c.3256-83G>T (n.3256-83G>T) c.3253-83G>T (n.3253-83G>T) c.2200-83G>T (n.2200-83G>T) c.3046-83G>T (n.3046-83G>T) c.2566-83G>T (n.2566-83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977736C>T | CA2618498236 | COL2A1 | c.2905-83G>A (n.2905-83G>A) c.3112-83G>A (n.3112-83G>A) n.2198-83G>A c.3256-83G>A (n.3256-83G>A) c.3253-83G>A (n.3253-83G>A) c.2200-83G>A (n.2200-83G>A) c.3046-83G>A (n.3046-83G>A) c.2566-83G>A (n.2566-83G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977737A>G | CA2795861098 | COL2A1 | c.2905-84T>C (n.2905-84T>C) c.3112-84T>C (n.3112-84T>C) n.2198-84T>C c.3256-84T>C (n.3256-84T>C) c.3253-84T>C (n.3253-84T>C) c.2200-84T>C (n.2200-84T>C) c.3046-84T>C (n.3046-84T>C) c.2566-84T>C (n.2566-84T>C) | |
12 | g.47977738G>A | CA2034476563 | COL2A1 | c.2905-85C>T (n.2905-85C>T) c.3112-85C>T (n.3112-85C>T) n.2198-85C>T c.3256-85C>T (n.3256-85C>T) c.3253-85C>T (n.3253-85C>T) c.2200-85C>T (n.2200-85C>T) c.3046-85C>T (n.3046-85C>T) c.2566-85C>T (n.2566-85C>T) | dbSNP |
12 | g.47977738G= | CA2034476562 | COL2A1 | c.2905-85C= (n.2905-85C=) c.3112-85C= (n.3112-85C=) n.2198-85C= c.3256-85C= (n.3256-85C=) c.3253-85C= (n.3253-85C=) c.2200-85C= (n.2200-85C=) c.3046-85C= (n.3046-85C=) c.2566-85C= (n.2566-85C=) | |
12 | g.47977738G>T | CA2618498239 | COL2A1 | c.2905-85C>A (n.2905-85C>A) c.3112-85C>A (n.3112-85C>A) n.2198-85C>A c.3256-85C>A (n.3256-85C>A) c.3253-85C>A (n.3253-85C>A) c.2200-85C>A (n.2200-85C>A) c.3046-85C>A (n.3046-85C>A) c.2566-85C>A (n.2566-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977738_47977740del | CA2795861101 | COL2A1 | c.2905-87_2905-85del (n.2905-87_2905-85del) c.3112-87_3112-85del (n.3112-87_3112-85del) n.2198-87_2198-85del c.3256-87_3256-85del (n.3256-87_3256-85del) c.3253-87_3253-85del (n.3253-87_3253-85del) c.2200-87_2200-85del (n.2200-87_2200-85del) c.3046-87_3046-85del (n.3046-87_3046-85del) c.2566-87_2566-85del (n.2566-87_2566-85del) | |
12 | g.47977738_47977741del | CA2795861102 | COL2A1 | c.2905-88_2905-85del (n.2905-88_2905-85del) c.3112-88_3112-85del (n.3112-88_3112-85del) n.2198-88_2198-85del c.3256-88_3256-85del (n.3256-88_3256-85del) c.3253-88_3253-85del (n.3253-88_3253-85del) c.2200-88_2200-85del (n.2200-88_2200-85del) c.3046-88_3046-85del (n.3046-88_3046-85del) c.2566-88_2566-85del (n.2566-88_2566-85del) | |
12 | g.47977738_47977739insACA | CA2795861104 | COL2A1 | c.2905-86_2905-85insTGT (n.2905-86_2905-85insTGT) c.3112-86_3112-85insTGT (n.3112-86_3112-85insTGT) n.2198-86_2198-85insTGT c.3256-86_3256-85insTGT (n.3256-86_3256-85insTGT) c.3253-86_3253-85insTGT (n.3253-86_3253-85insTGT) c.2200-86_2200-85insTGT (n.2200-86_2200-85insTGT) c.3046-86_3046-85insTGT (n.3046-86_3046-85insTGT) c.2566-86_2566-85insTGT (n.2566-86_2566-85insTGT) | |
12 | g.47977739G>A | CA2618498241 | COL2A1 | c.2905-86C>T (n.2905-86C>T) c.3112-86C>T (n.3112-86C>T) n.2198-86C>T c.3256-86C>T (n.3256-86C>T) c.3253-86C>T (n.3253-86C>T) c.2200-86C>T (n.2200-86C>T) c.3046-86C>T (n.3046-86C>T) c.2566-86C>T (n.2566-86C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977739G>T | CA2618498242 | COL2A1 | c.2905-86C>A (n.2905-86C>A) c.3112-86C>A (n.3112-86C>A) n.2198-86C>A c.3256-86C>A (n.3256-86C>A) c.3253-86C>A (n.3253-86C>A) c.2200-86C>A (n.2200-86C>A) c.3046-86C>A (n.3046-86C>A) c.2566-86C>A (n.2566-86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977739_47977740delinsGC | CA2034476564 | COL2A1 | c.2905-87_2905-86delinsGC (n.2905-87_2905-86delinsGC) c.3112-87_3112-86delinsGC (n.3112-87_3112-86delinsGC) n.2198-87_2198-86delinsGC c.3256-87_3256-86delinsGC (n.3256-87_3256-86delinsGC) c.3253-87_3253-86delinsGC (n.3253-87_3253-86delinsGC) c.2200-87_2200-86delinsGC (n.2200-87_2200-86delinsGC) c.3046-87_3046-86delinsGC (n.3046-87_3046-86delinsGC) c.2566-87_2566-86delinsGC (n.2566-87_2566-86delinsGC) | |
12 | g.47977740C>A | CA2034476566 | COL2A1 | c.2905-87G>T (n.2905-87G>T) c.3112-87G>T (n.3112-87G>T) n.2198-87G>T c.3256-87G>T (n.3256-87G>T) c.3253-87G>T (n.3253-87G>T) c.2200-87G>T (n.2200-87G>T) c.3046-87G>T (n.3046-87G>T) c.2566-87G>T (n.2566-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977740C= | CA2034476565 | COL2A1 | c.2905-87G= (n.2905-87G=) c.3112-87G= (n.3112-87G=) n.2198-87G= c.3256-87G= (n.3256-87G=) c.3253-87G= (n.3253-87G=) c.2200-87G= (n.2200-87G=) c.3046-87G= (n.3046-87G=) c.2566-87G= (n.2566-87G=) | |
12 | g.47977740C>G | CA2795861106 | COL2A1 | c.2905-87G>C (n.2905-87G>C) c.3112-87G>C (n.3112-87G>C) n.2198-87G>C c.3256-87G>C (n.3256-87G>C) c.3253-87G>C (n.3253-87G>C) c.2200-87G>C (n.2200-87G>C) c.3046-87G>C (n.3046-87G>C) c.2566-87G>C (n.2566-87G>C) | |
12 | g.47977741del | CA236521322 | COL2A1 | c.2905-87del (n.2905-87del) c.3112-87del (n.3112-87del) n.2198-87del c.3256-87del (n.3256-87del) c.3253-87del (n.3253-87del) c.2200-87del (n.2200-87del) c.3046-87del (n.3046-87del) c.2566-87del (n.2566-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977740_47977741insACA | CA2795861107 | COL2A1 | c.2905-88_2905-87insTGT (n.2905-88_2905-87insTGT) c.3112-88_3112-87insTGT (n.3112-88_3112-87insTGT) n.2198-88_2198-87insTGT c.3256-88_3256-87insTGT (n.3256-88_3256-87insTGT) c.3253-88_3253-87insTGT (n.3253-88_3253-87insTGT) c.2200-88_2200-87insTGT (n.2200-88_2200-87insTGT) c.3046-88_3046-87insTGT (n.3046-88_3046-87insTGT) c.2566-88_2566-87insTGT (n.2566-88_2566-87insTGT) | |
12 | g.47977741C>A | CA2618498253 | COL2A1 | c.2905-88G>T (n.2905-88G>T) c.3112-88G>T (n.3112-88G>T) n.2198-88G>T c.3256-88G>T (n.3256-88G>T) c.3253-88G>T (n.3253-88G>T) c.2200-88G>T (n.2200-88G>T) c.3046-88G>T (n.3046-88G>T) c.2566-88G>T (n.2566-88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977741C>T | CA2575137339 | COL2A1 | c.2905-88G>A (n.2905-88G>A) c.3112-88G>A (n.3112-88G>A) n.2198-88G>A c.3256-88G>A (n.3256-88G>A) c.3253-88G>A (n.3253-88G>A) c.2200-88G>A (n.2200-88G>A) c.3046-88G>A (n.3046-88G>A) c.2566-88G>A (n.2566-88G>A) | |
12 | g.47977741_47977742insACAG | CA2795861109 | COL2A1 | c.2905-89_2905-88insCTGT (n.2905-89_2905-88insCTGT) c.3112-89_3112-88insCTGT (n.3112-89_3112-88insCTGT) n.2198-89_2198-88insCTGT c.3256-89_3256-88insCTGT (n.3256-89_3256-88insCTGT) c.3253-89_3253-88insCTGT (n.3253-89_3253-88insCTGT) c.2200-89_2200-88insCTGT (n.2200-89_2200-88insCTGT) c.3046-89_3046-88insCTGT (n.3046-89_3046-88insCTGT) c.2566-89_2566-88insCTGT (n.2566-89_2566-88insCTGT) | |
12 | g.47977742T>A | CA2795861110 | COL2A1 | c.2905-89A>T (n.2905-89A>T) c.3112-89A>T (n.3112-89A>T) n.2198-89A>T c.3256-89A>T (n.3256-89A>T) c.3253-89A>T (n.3253-89A>T) c.2200-89A>T (n.2200-89A>T) c.3046-89A>T (n.3046-89A>T) c.2566-89A>T (n.2566-89A>T) | |
12 | g.47977742_47977743insACA | CA2795861111 | COL2A1 | c.2905-90_2905-89insTGT (n.2905-90_2905-89insTGT) c.3112-90_3112-89insTGT (n.3112-90_3112-89insTGT) n.2198-90_2198-89insTGT c.3256-90_3256-89insTGT (n.3256-90_3256-89insTGT) c.3253-90_3253-89insTGT (n.3253-90_3253-89insTGT) c.2200-90_2200-89insTGT (n.2200-90_2200-89insTGT) c.3046-90_3046-89insTGT (n.3046-90_3046-89insTGT) c.2566-90_2566-89insTGT (n.2566-90_2566-89insTGT) | |
12 | g.47977742_47977743insACAA | CA2795861112 | COL2A1 | c.2905-90_2905-89insTTGT (n.2905-90_2905-89insTTGT) c.3112-90_3112-89insTTGT (n.3112-90_3112-89insTTGT) n.2198-90_2198-89insTTGT c.3256-90_3256-89insTTGT (n.3256-90_3256-89insTTGT) c.3253-90_3253-89insTTGT (n.3253-90_3253-89insTTGT) c.2200-90_2200-89insTTGT (n.2200-90_2200-89insTTGT) c.3046-90_3046-89insTTGT (n.3046-90_3046-89insTTGT) c.2566-90_2566-89insTTGT (n.2566-90_2566-89insTTGT) | |
12 | g.47977743C>G | CA2795861113 | COL2A1 | c.2905-90G>C (n.2905-90G>C) c.3112-90G>C (n.3112-90G>C) n.2198-90G>C c.3256-90G>C (n.3256-90G>C) c.3253-90G>C (n.3253-90G>C) c.2200-90G>C (n.2200-90G>C) c.3046-90G>C (n.3046-90G>C) c.2566-90G>C (n.2566-90G>C) | |
12 | g.47977743C>T | CA2795861114 | COL2A1 | c.2905-90G>A (n.2905-90G>A) c.3112-90G>A (n.3112-90G>A) n.2198-90G>A c.3256-90G>A (n.3256-90G>A) c.3253-90G>A (n.3253-90G>A) c.2200-90G>A (n.2200-90G>A) c.3046-90G>A (n.3046-90G>A) c.2566-90G>A (n.2566-90G>A) | |
12 | g.47977746_47977748del | CA2618498257 | COL2A1 | c.2905-92_2905-90del (n.2905-92_2905-90del) c.3112-92_3112-90del (n.3112-92_3112-90del) n.2198-92_2198-90del c.3256-92_3256-90del (n.3256-92_3256-90del) c.3253-92_3253-90del (n.3253-92_3253-90del) c.2200-92_2200-90del (n.2200-92_2200-90del) c.3046-92_3046-90del (n.3046-92_3046-90del) c.2566-92_2566-90del (n.2566-92_2566-90del) | gnomAD v4 |
12 | g.47977744T>A | CA2795861116 | COL2A1 | c.2905-91A>T (n.2905-91A>T) c.3112-91A>T (n.3112-91A>T) n.2198-91A>T c.3256-91A>T (n.3256-91A>T) c.3253-91A>T (n.3253-91A>T) c.2200-91A>T (n.2200-91A>T) c.3046-91A>T (n.3046-91A>T) c.2566-91A>T (n.2566-91A>T) | |
12 | g.47977744_47977745insACAA | CA2795861118 | COL2A1 | c.2905-92_2905-91insTTGT (n.2905-92_2905-91insTTGT) c.3112-92_3112-91insTTGT (n.3112-92_3112-91insTTGT) n.2198-92_2198-91insTTGT c.3256-92_3256-91insTTGT (n.3256-92_3256-91insTTGT) c.3253-92_3253-91insTTGT (n.3253-92_3253-91insTTGT) c.2200-92_2200-91insTTGT (n.2200-92_2200-91insTTGT) c.3046-92_3046-91insTTGT (n.3046-92_3046-91insTTGT) c.2566-92_2566-91insTTGT (n.2566-92_2566-91insTTGT) | |
12 | g.47977745C>A | CA2795861119 | COL2A1 | c.2905-92G>T (n.2905-92G>T) c.3112-92G>T (n.3112-92G>T) n.2198-92G>T c.3256-92G>T (n.3256-92G>T) c.3253-92G>T (n.3253-92G>T) c.2200-92G>T (n.2200-92G>T) c.3046-92G>T (n.3046-92G>T) c.2566-92G>T (n.2566-92G>T) | |
12 | g.47977746C>A | CA2034476568 | COL2A1 | c.2905-93G>T (n.2905-93G>T) c.3112-93G>T (n.3112-93G>T) n.2198-93G>T c.3256-93G>T (n.3256-93G>T) c.3253-93G>T (n.3253-93G>T) c.2200-93G>T (n.2200-93G>T) c.3046-93G>T (n.3046-93G>T) c.2566-93G>T (n.2566-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977746C= | CA2034476567 | COL2A1 | c.2905-93G= (n.2905-93G=) c.3112-93G= (n.3112-93G=) n.2198-93G= c.3256-93G= (n.3256-93G=) c.3253-93G= (n.3253-93G=) c.2200-93G= (n.2200-93G=) c.3046-93G= (n.3046-93G=) c.2566-93G= (n.2566-93G=) | |
12 | g.47977746C>T | CA2618498261 | COL2A1 | c.2905-93G>A (n.2905-93G>A) c.3112-93G>A (n.3112-93G>A) n.2198-93G>A c.3256-93G>A (n.3256-93G>A) c.3253-93G>A (n.3253-93G>A) c.2200-93G>A (n.2200-93G>A) c.3046-93G>A (n.3046-93G>A) c.2566-93G>A (n.2566-93G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977746_47977747insAGA | CA2795861120 | COL2A1 | c.2905-94_2905-93insTCT (n.2905-94_2905-93insTCT) c.3112-94_3112-93insTCT (n.3112-94_3112-93insTCT) n.2198-94_2198-93insTCT c.3256-94_3256-93insTCT (n.3256-94_3256-93insTCT) c.3253-94_3253-93insTCT (n.3253-94_3253-93insTCT) c.2200-94_2200-93insTCT (n.2200-94_2200-93insTCT) c.3046-94_3046-93insTCT (n.3046-94_3046-93insTCT) c.2566-94_2566-93insTCT (n.2566-94_2566-93insTCT) | |
12 | g.47977747_47977748insA | CA2795861121 | COL2A1 | c.2905-95_2905-94insT (n.2905-95_2905-94insT) c.3112-95_3112-94insT (n.3112-95_3112-94insT) n.2198-95_2198-94insT c.3256-95_3256-94insT (n.3256-95_3256-94insT) c.3253-95_3253-94insT (n.3253-95_3253-94insT) c.2200-95_2200-94insT (n.2200-95_2200-94insT) c.3046-95_3046-94insT (n.3046-95_3046-94insT) c.2566-95_2566-94insT (n.2566-95_2566-94insT) | |
12 | g.47977748C>A | CA2618498263 | COL2A1 | c.2905-95G>T (n.2905-95G>T) c.3112-95G>T (n.3112-95G>T) n.2198-95G>T c.3256-95G>T (n.3256-95G>T) c.3253-95G>T (n.3253-95G>T) c.2200-95G>T (n.2200-95G>T) c.3046-95G>T (n.3046-95G>T) c.2566-95G>T (n.2566-95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977748C>T | CA2618498264 | COL2A1 | c.2905-95G>A (n.2905-95G>A) c.3112-95G>A (n.3112-95G>A) n.2198-95G>A c.3256-95G>A (n.3256-95G>A) c.3253-95G>A (n.3253-95G>A) c.2200-95G>A (n.2200-95G>A) c.3046-95G>A (n.3046-95G>A) c.2566-95G>A (n.2566-95G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977749T>C | CA2618498270 | COL2A1 | c.2905-96A>G (n.2905-96A>G) c.3112-96A>G (n.3112-96A>G) n.2198-96A>G c.3256-96A>G (n.3256-96A>G) c.3253-96A>G (n.3253-96A>G) c.2200-96A>G (n.2200-96A>G) c.3046-96A>G (n.3046-96A>G) c.2566-96A>G (n.2566-96A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977749T>G | CA2618498273 | COL2A1 | c.2905-96A>C (n.2905-96A>C) c.3112-96A>C (n.3112-96A>C) n.2198-96A>C c.3256-96A>C (n.3256-96A>C) c.3253-96A>C (n.3253-96A>C) c.2200-96A>C (n.2200-96A>C) c.3046-96A>C (n.3046-96A>C) c.2566-96A>C (n.2566-96A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977750T>C | CA2575137340 | COL2A1 | c.2905-97A>G (n.2905-97A>G) c.3112-97A>G (n.3112-97A>G) n.2198-97A>G c.3256-97A>G (n.3256-97A>G) c.3253-97A>G (n.3253-97A>G) c.2200-97A>G (n.2200-97A>G) c.3046-97A>G (n.3046-97A>G) c.2566-97A>G (n.2566-97A>G) | |
12 | g.47977751C>A | CA2618498304 | COL2A1 | c.2905-98G>T (n.2905-98G>T) c.3112-98G>T (n.3112-98G>T) n.2198-98G>T c.3256-98G>T (n.3256-98G>T) c.3253-98G>T (n.3253-98G>T) c.2200-98G>T (n.2200-98G>T) c.3046-98G>T (n.3046-98G>T) c.2566-98G>T (n.2566-98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977752_47977754del | CA2795861125 | COL2A1 | c.2905-100_2905-98del (n.2905-100_2905-98del) c.3112-100_3112-98del (n.3112-100_3112-98del) n.2198-100_2198-98del c.3256-100_3256-98del (n.3256-100_3256-98del) c.3253-100_3253-98del (n.3253-100_3253-98del) c.2200-100_2200-98del (n.2200-100_2200-98del) c.3046-100_3046-98del (n.3046-100_3046-98del) c.2566-100_2566-98del (n.2566-100_2566-98del) | |
12 | g.47977751_47977767del | CA2795861124 | COL2A1 | c.2905-114_2905-98del (n.2905-114_2905-98del) c.3112-114_3112-98del (n.3112-114_3112-98del) n.2198-114_2198-98del c.3256-114_3256-98del (n.3256-114_3256-98del) c.3253-114_3253-98del (n.3253-114_3253-98del) c.2200-114_2200-98del (n.2200-114_2200-98del) c.3046-114_3046-98del (n.3046-114_3046-98del) c.2566-114_2566-98del (n.2566-114_2566-98del) | |
12 | g.47977751_47977752insACT | CA2795861127 | COL2A1 | c.2905-99_2905-98insAGT (n.2905-99_2905-98insAGT) c.3112-99_3112-98insAGT (n.3112-99_3112-98insAGT) n.2198-99_2198-98insAGT c.3256-99_3256-98insAGT (n.3256-99_3256-98insAGT) c.3253-99_3253-98insAGT (n.3253-99_3253-98insAGT) c.2200-99_2200-98insAGT (n.2200-99_2200-98insAGT) c.3046-99_3046-98insAGT (n.3046-99_3046-98insAGT) c.2566-99_2566-98insAGT (n.2566-99_2566-98insAGT) | |
12 | g.47977751_47977752insAGA | CA2795861126 | COL2A1 | c.2905-99_2905-98insTCT (n.2905-99_2905-98insTCT) c.3112-99_3112-98insTCT (n.3112-99_3112-98insTCT) n.2198-99_2198-98insTCT c.3256-99_3256-98insTCT (n.3256-99_3256-98insTCT) c.3253-99_3253-98insTCT (n.3253-99_3253-98insTCT) c.2200-99_2200-98insTCT (n.2200-99_2200-98insTCT) c.3046-99_3046-98insTCT (n.3046-99_3046-98insTCT) c.2566-99_2566-98insTCT (n.2566-99_2566-98insTCT) | |
12 | g.47977753G>A | CA2618498307 | COL2A1 | c.2905-100C>T (n.2905-100C>T) c.3112-100C>T (n.3112-100C>T) n.2198-100C>T c.3256-100C>T (n.3256-100C>T) c.3253-100C>T (n.3253-100C>T) c.2200-100C>T (n.2200-100C>T) c.3046-100C>T (n.3046-100C>T) c.2566-100C>T (n.2566-100C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977753G>C | CA2618498324 | COL2A1 | c.2905-100C>G (n.2905-100C>G) c.3112-100C>G (n.3112-100C>G) n.2198-100C>G c.3256-100C>G (n.3256-100C>G) c.3253-100C>G (n.3253-100C>G) c.2200-100C>G (n.2200-100C>G) c.3046-100C>G (n.3046-100C>G) c.2566-100C>G (n.2566-100C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977753G>T | CA2618498328 | COL2A1 | c.2905-100C>A (n.2905-100C>A) c.3112-100C>A (n.3112-100C>A) n.2198-100C>A c.3256-100C>A (n.3256-100C>A) c.3253-100C>A (n.3253-100C>A) c.2200-100C>A (n.2200-100C>A) c.3046-100C>A (n.3046-100C>A) c.2566-100C>A (n.2566-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977753_47977757del | CA2795861130 | COL2A1 | c.2905-104_2905-100del (n.2905-104_2905-100del) c.3112-104_3112-100del (n.3112-104_3112-100del) n.2198-104_2198-100del c.3256-104_3256-100del (n.3256-104_3256-100del) c.3253-104_3253-100del (n.3253-104_3253-100del) c.2200-104_2200-100del (n.2200-104_2200-100del) c.3046-104_3046-100del (n.3046-104_3046-100del) c.2566-104_2566-100del (n.2566-104_2566-100del) | |
12 | g.47977754C>A | CA2618498330 | COL2A1 | c.2905-101G>T (n.2905-101G>T) c.3112-101G>T (n.3112-101G>T) n.2198-101G>T c.3256-101G>T (n.3256-101G>T) c.3253-101G>T (n.3253-101G>T) c.2200-101G>T (n.2200-101G>T) c.3046-101G>T (n.3046-101G>T) c.2566-101G>T (n.2566-101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977754C= | CA2034476569 | COL2A1 | c.2905-101G= (n.2905-101G=) c.3112-101G= (n.3112-101G=) n.2198-101G= c.3256-101G= (n.3256-101G=) c.3253-101G= (n.3253-101G=) c.2200-101G= (n.2200-101G=) c.3046-101G= (n.3046-101G=) c.2566-101G= (n.2566-101G=) | |
12 | g.47977754C>G | CA2618498332 | COL2A1 | c.2905-101G>C (n.2905-101G>C) c.3112-101G>C (n.3112-101G>C) n.2198-101G>C c.3256-101G>C (n.3256-101G>C) c.3253-101G>C (n.3253-101G>C) c.2200-101G>C (n.2200-101G>C) c.3046-101G>C (n.3046-101G>C) c.2566-101G>C (n.2566-101G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977754C>T | CA689436995 | COL2A1 | c.2905-101G>A (n.2905-101G>A) c.3112-101G>A (n.3112-101G>A) n.2198-101G>A c.3256-101G>A (n.3256-101G>A) c.3253-101G>A (n.3253-101G>A) c.2200-101G>A (n.2200-101G>A) c.3046-101G>A (n.3046-101G>A) c.2566-101G>A (n.2566-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977755C>A | CA2795861133 | COL2A1 | c.2905-102G>T (n.2905-102G>T) c.3112-102G>T (n.3112-102G>T) n.2198-102G>T c.3256-102G>T (n.3256-102G>T) c.3253-102G>T (n.3253-102G>T) c.2200-102G>T (n.2200-102G>T) c.3046-102G>T (n.3046-102G>T) c.2566-102G>T (n.2566-102G>T) | |
12 | g.47977755C= | CA2034476570 | COL2A1 | c.2905-102G= (n.2905-102G=) c.3112-102G= (n.3112-102G=) n.2198-102G= c.3256-102G= (n.3256-102G=) c.3253-102G= (n.3253-102G=) c.2200-102G= (n.2200-102G=) c.3046-102G= (n.3046-102G=) c.2566-102G= (n.2566-102G=) | |
12 | g.47977755C>T | CA236521333 | COL2A1 | c.2905-102G>A (n.2905-102G>A) c.3112-102G>A (n.3112-102G>A) n.2198-102G>A c.3256-102G>A (n.3256-102G>A) c.3253-102G>A (n.3253-102G>A) c.2200-102G>A (n.2200-102G>A) c.3046-102G>A (n.3046-102G>A) c.2566-102G>A (n.2566-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977756C>A | CA2618498340 | COL2A1 | c.2905-103G>T (n.2905-103G>T) c.3112-103G>T (n.3112-103G>T) n.2198-103G>T c.3256-103G>T (n.3256-103G>T) c.3253-103G>T (n.3253-103G>T) c.2200-103G>T (n.2200-103G>T) c.3046-103G>T (n.3046-103G>T) c.2566-103G>T (n.2566-103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977758_47977768del | CA2795861135 | COL2A1 | c.2905-113_2905-103del (n.2905-113_2905-103del) c.3112-113_3112-103del (n.3112-113_3112-103del) n.2198-113_2198-103del c.3256-113_3256-103del (n.3256-113_3256-103del) c.3253-113_3253-103del (n.3253-113_3253-103del) c.2200-113_2200-103del (n.2200-113_2200-103del) c.3046-113_3046-103del (n.3046-113_3046-103del) c.2566-113_2566-103del (n.2566-113_2566-103del) | |
12 | g.47977758A= | CA2034476571 | COL2A1 | c.2905-105T= (n.2905-105T=) c.3112-105T= (n.3112-105T=) n.2198-105T= c.3256-105T= (n.3256-105T=) c.3253-105T= (n.3253-105T=) c.2200-105T= (n.2200-105T=) c.3046-105T= (n.3046-105T=) c.2566-105T= (n.2566-105T=) | |
12 | g.47977758A>G | CA604848777 | COL2A1 | c.2905-105T>C (n.2905-105T>C) c.3112-105T>C (n.3112-105T>C) n.2198-105T>C c.3256-105T>C (n.3256-105T>C) c.3253-105T>C (n.3253-105T>C) c.2200-105T>C (n.2200-105T>C) c.3046-105T>C (n.3046-105T>C) c.2566-105T>C (n.2566-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977759C>A | CA2034476572 | COL2A1 | c.2905-106G>T (n.2905-106G>T) c.3112-106G>T (n.3112-106G>T) n.2198-106G>T c.3256-106G>T (n.3256-106G>T) c.3253-106G>T (n.3253-106G>T) c.2200-106G>T (n.2200-106G>T) c.3046-106G>T (n.3046-106G>T) c.2566-106G>T (n.2566-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977759C= | CA2034476573 | COL2A1 | c.2905-106G= (n.2905-106G=) c.3112-106G= (n.3112-106G=) n.2198-106G= c.3256-106G= (n.3256-106G=) c.3253-106G= (n.3253-106G=) c.2200-106G= (n.2200-106G=) c.3046-106G= (n.3046-106G=) c.2566-106G= (n.2566-106G=) | |
12 | g.47977759C>G | CA2795861138 | COL2A1 | c.2905-106G>C (n.2905-106G>C) c.3112-106G>C (n.3112-106G>C) n.2198-106G>C c.3256-106G>C (n.3256-106G>C) c.3253-106G>C (n.3253-106G>C) c.2200-106G>C (n.2200-106G>C) c.3046-106G>C (n.3046-106G>C) c.2566-106G>C (n.2566-106G>C) | |
12 | g.47977759_47977760insAGA | CA2795861142 | COL2A1 | c.2905-107_2905-106insTCT (n.2905-107_2905-106insTCT) c.3112-107_3112-106insTCT (n.3112-107_3112-106insTCT) n.2198-107_2198-106insTCT c.3256-107_3256-106insTCT (n.3256-107_3256-106insTCT) c.3253-107_3253-106insTCT (n.3253-107_3253-106insTCT) c.2200-107_2200-106insTCT (n.2200-107_2200-106insTCT) c.3046-107_3046-106insTCT (n.3046-107_3046-106insTCT) c.2566-107_2566-106insTCT (n.2566-107_2566-106insTCT) | |
12 | g.47977760T>C | CA2618498345 | COL2A1 | c.2905-107A>G (n.2905-107A>G) c.3112-107A>G (n.3112-107A>G) n.2198-107A>G c.3256-107A>G (n.3256-107A>G) c.3253-107A>G (n.3253-107A>G) c.2200-107A>G (n.2200-107A>G) c.3046-107A>G (n.3046-107A>G) c.2566-107A>G (n.2566-107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977761C>A | CA2618498354 | COL2A1 | c.2905-108G>T (n.2905-108G>T) c.3112-108G>T (n.3112-108G>T) n.2198-108G>T c.3256-108G>T (n.3256-108G>T) c.3253-108G>T (n.3253-108G>T) c.2200-108G>T (n.2200-108G>T) c.3046-108G>T (n.3046-108G>T) c.2566-108G>T (n.2566-108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977761C= | CA2034476574 | COL2A1 | c.2905-108G= (n.2905-108G=) c.3112-108G= (n.3112-108G=) n.2198-108G= c.3256-108G= (n.3256-108G=) c.3253-108G= (n.3253-108G=) c.2200-108G= (n.2200-108G=) c.3046-108G= (n.3046-108G=) c.2566-108G= (n.2566-108G=) | |
12 | g.47977761C>T | CA604848778 | COL2A1 | c.2905-108G>A (n.2905-108G>A) c.3112-108G>A (n.3112-108G>A) n.2198-108G>A c.3256-108G>A (n.3256-108G>A) c.3253-108G>A (n.3253-108G>A) c.2200-108G>A (n.2200-108G>A) c.3046-108G>A (n.3046-108G>A) c.2566-108G>A (n.2566-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977761_47977767del | CA2795861143 | COL2A1 | c.2905-114_2905-108del (n.2905-114_2905-108del) c.3112-114_3112-108del (n.3112-114_3112-108del) n.2198-114_2198-108del c.3256-114_3256-108del (n.3256-114_3256-108del) c.3253-114_3253-108del (n.3253-114_3253-108del) c.2200-114_2200-108del (n.2200-114_2200-108del) c.3046-114_3046-108del (n.3046-114_3046-108del) c.2566-114_2566-108del (n.2566-114_2566-108del) | |
12 | g.47977762A>C | CA2795861147 | COL2A1 | c.2905-109T>G (n.2905-109T>G) c.3112-109T>G (n.3112-109T>G) n.2198-109T>G c.3256-109T>G (n.3256-109T>G) c.3253-109T>G (n.3253-109T>G) c.2200-109T>G (n.2200-109T>G) c.3046-109T>G (n.3046-109T>G) c.2566-109T>G (n.2566-109T>G) | |
12 | g.47977763_47977764insACCAAACACACCCA | CA2795861151 | COL2A1 | c.2905-111_2905-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2905-111_2905-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.3112-111_3112-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3112-111_3112-110insTGGGTGTGTTTGGT) n.2198-111_2198-110insTGGGTGTGTTTGGT c.3256-111_3256-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3256-111_3256-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.3253-111_3253-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3253-111_3253-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.2200-111_2200-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2200-111_2200-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.3046-111_3046-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.3046-111_3046-110insTGGGTGTGTTTGGT) c.2566-111_2566-110insTGGGTGTGTTTGGT (n.2566-111_2566-110insTGGGTGTGTTTGGT) | |
12 | g.47977764T>A | CA2618498362 | COL2A1 | c.2905-111A>T (n.2905-111A>T) c.3112-111A>T (n.3112-111A>T) n.2198-111A>T c.3256-111A>T (n.3256-111A>T) c.3253-111A>T (n.3253-111A>T) c.2200-111A>T (n.2200-111A>T) c.3046-111A>T (n.3046-111A>T) c.2566-111A>T (n.2566-111A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977764T>C | CA689437001 | COL2A1 | c.2905-111A>G (n.2905-111A>G) c.3112-111A>G (n.3112-111A>G) n.2198-111A>G c.3256-111A>G (n.3256-111A>G) c.3253-111A>G (n.3253-111A>G) c.2200-111A>G (n.2200-111A>G) c.3046-111A>G (n.3046-111A>G) c.2566-111A>G (n.2566-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977764T>G | CA2618498364 | COL2A1 | c.2905-111A>C (n.2905-111A>C) c.3112-111A>C (n.3112-111A>C) n.2198-111A>C c.3256-111A>C (n.3256-111A>C) c.3253-111A>C (n.3253-111A>C) c.2200-111A>C (n.2200-111A>C) c.3046-111A>C (n.3046-111A>C) c.2566-111A>C (n.2566-111A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977764T= | CA2034476575 | COL2A1 | c.2905-111A= (n.2905-111A=) c.3112-111A= (n.3112-111A=) n.2198-111A= c.3256-111A= (n.3256-111A=) c.3253-111A= (n.3253-111A=) c.2200-111A= (n.2200-111A=) c.3046-111A= (n.3046-111A=) c.2566-111A= (n.2566-111A=) | |
12 | g.47977765del | CA2795861155 | COL2A1 | c.2905-112del (n.2905-112del) c.3112-112del (n.3112-112del) n.2198-112del c.3256-112del (n.3256-112del) c.3253-112del (n.3253-112del) c.2200-112del (n.2200-112del) c.3046-112del (n.3046-112del) c.2566-112del (n.2566-112del) | |
12 | g.47977765C>A | CA2618498368 | COL2A1 | c.2905-112G>T (n.2905-112G>T) c.3112-112G>T (n.3112-112G>T) n.2198-112G>T c.3256-112G>T (n.3256-112G>T) c.3253-112G>T (n.3253-112G>T) c.2200-112G>T (n.2200-112G>T) c.3046-112G>T (n.3046-112G>T) c.2566-112G>T (n.2566-112G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977765C= | CA2034476576 | COL2A1 | c.2905-112G= (n.2905-112G=) c.3112-112G= (n.3112-112G=) n.2198-112G= c.3256-112G= (n.3256-112G=) c.3253-112G= (n.3253-112G=) c.2200-112G= (n.2200-112G=) c.3046-112G= (n.3046-112G=) c.2566-112G= (n.2566-112G=) | |
12 | g.47977765C>G | CA947351870 | COL2A1 | c.2905-112G>C (n.2905-112G>C) c.3112-112G>C (n.3112-112G>C) n.2198-112G>C c.3256-112G>C (n.3256-112G>C) c.3253-112G>C (n.3253-112G>C) c.2200-112G>C (n.2200-112G>C) c.3046-112G>C (n.3046-112G>C) c.2566-112G>C (n.2566-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977765C>T | CA2618498371 | COL2A1 | c.2905-112G>A (n.2905-112G>A) c.3112-112G>A (n.3112-112G>A) n.2198-112G>A c.3256-112G>A (n.3256-112G>A) c.3253-112G>A (n.3253-112G>A) c.2200-112G>A (n.2200-112G>A) c.3046-112G>A (n.3046-112G>A) c.2566-112G>A (n.2566-112G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977765_47977767del | CA2795861157 | COL2A1 | c.2905-114_2905-112del (n.2905-114_2905-112del) c.3112-114_3112-112del (n.3112-114_3112-112del) n.2198-114_2198-112del c.3256-114_3256-112del (n.3256-114_3256-112del) c.3253-114_3253-112del (n.3253-114_3253-112del) c.2200-114_2200-112del (n.2200-114_2200-112del) c.3046-114_3046-112del (n.3046-114_3046-112del) c.2566-114_2566-112del (n.2566-114_2566-112del) | |
12 | g.47977766A>C | CA2618498374 | COL2A1 | c.2905-113T>G (n.2905-113T>G) c.3112-113T>G (n.3112-113T>G) n.2198-113T>G c.3256-113T>G (n.3256-113T>G) c.3253-113T>G (n.3253-113T>G) c.2200-113T>G (n.2200-113T>G) c.3046-113T>G (n.3046-113T>G) c.2566-113T>G (n.2566-113T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977766_47977767insGAT | CA2795861160 | COL2A1 | c.2905-114_2905-113insATC (n.2905-114_2905-113insATC) c.3112-114_3112-113insATC (n.3112-114_3112-113insATC) n.2198-114_2198-113insATC c.3256-114_3256-113insATC (n.3256-114_3256-113insATC) c.3253-114_3253-113insATC (n.3253-114_3253-113insATC) c.2200-114_2200-113insATC (n.2200-114_2200-113insATC) c.3046-114_3046-113insATC (n.3046-114_3046-113insATC) c.2566-114_2566-113insATC (n.2566-114_2566-113insATC) | |
12 | g.47977767del | CA2795861161 | COL2A1 | c.2905-114del (n.2905-114del) c.3112-114del (n.3112-114del) n.2198-114del c.3256-114del (n.3256-114del) c.3253-114del (n.3253-114del) c.2200-114del (n.2200-114del) c.3046-114del (n.3046-114del) c.2566-114del (n.2566-114del) | |
12 | g.47977767C>A | CA689437002 | COL2A1 | c.2905-114G>T (n.2905-114G>T) c.3112-114G>T (n.3112-114G>T) n.2198-114G>T c.3256-114G>T (n.3256-114G>T) c.3253-114G>T (n.3253-114G>T) c.2200-114G>T (n.2200-114G>T) c.3046-114G>T (n.3046-114G>T) c.2566-114G>T (n.2566-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977767C= | CA2034476577 | COL2A1 | c.2905-114G= (n.2905-114G=) c.3112-114G= (n.3112-114G=) n.2198-114G= c.3256-114G= (n.3256-114G=) c.3253-114G= (n.3253-114G=) c.2200-114G= (n.2200-114G=) c.3046-114G= (n.3046-114G=) c.2566-114G= (n.2566-114G=) | |
12 | g.47977767C>G | CA2795861162 | COL2A1 | c.2905-114G>C (n.2905-114G>C) c.3112-114G>C (n.3112-114G>C) n.2198-114G>C c.3256-114G>C (n.3256-114G>C) c.3253-114G>C (n.3253-114G>C) c.2200-114G>C (n.2200-114G>C) c.3046-114G>C (n.3046-114G>C) c.2566-114G>C (n.2566-114G>C) | |
12 | g.47977767C>T | CA2034476578 | COL2A1 | c.2905-114G>A (n.2905-114G>A) c.3112-114G>A (n.3112-114G>A) n.2198-114G>A c.3256-114G>A (n.3256-114G>A) c.3253-114G>A (n.3253-114G>A) c.2200-114G>A (n.2200-114G>A) c.3046-114G>A (n.3046-114G>A) c.2566-114G>A (n.2566-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977768A>C | CA2618498381 | COL2A1 | c.2905-115T>G (n.2905-115T>G) c.3112-115T>G (n.3112-115T>G) n.2198-115T>G c.3256-115T>G (n.3256-115T>G) c.3253-115T>G (n.3253-115T>G) c.2200-115T>G (n.2200-115T>G) c.3046-115T>G (n.3046-115T>G) c.2566-115T>G (n.2566-115T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977768A>G | CA2618498383 | COL2A1 | c.2905-115T>C (n.2905-115T>C) c.3112-115T>C (n.3112-115T>C) n.2198-115T>C c.3256-115T>C (n.3256-115T>C) c.3253-115T>C (n.3253-115T>C) c.2200-115T>C (n.2200-115T>C) c.3046-115T>C (n.3046-115T>C) c.2566-115T>C (n.2566-115T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977768_47977769insAGG | CA2795861165 | COL2A1 | c.2905-116_2905-115insCCT (n.2905-116_2905-115insCCT) c.3112-116_3112-115insCCT (n.3112-116_3112-115insCCT) n.2198-116_2198-115insCCT c.3256-116_3256-115insCCT (n.3256-116_3256-115insCCT) c.3253-116_3253-115insCCT (n.3253-116_3253-115insCCT) c.2200-116_2200-115insCCT (n.2200-116_2200-115insCCT) c.3046-116_3046-115insCCT (n.3046-116_3046-115insCCT) c.2566-116_2566-115insCCT (n.2566-116_2566-115insCCT) | |
12 | g.47977769C>A | CA2618498404 | COL2A1 | c.2905-116G>T (n.2905-116G>T) c.3112-116G>T (n.3112-116G>T) n.2198-116G>T c.3256-116G>T (n.3256-116G>T) c.3253-116G>T (n.3253-116G>T) c.2200-116G>T (n.2200-116G>T) c.3046-116G>T (n.3046-116G>T) c.2566-116G>T (n.2566-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977769C>G | CA2795861171 | COL2A1 | c.2905-116G>C (n.2905-116G>C) c.3112-116G>C (n.3112-116G>C) n.2198-116G>C c.3256-116G>C (n.3256-116G>C) c.3253-116G>C (n.3253-116G>C) c.2200-116G>C (n.2200-116G>C) c.3046-116G>C (n.3046-116G>C) c.2566-116G>C (n.2566-116G>C) | |
12 | g.47977769C>T | CA2618498405 | COL2A1 | c.2905-116G>A (n.2905-116G>A) c.3112-116G>A (n.3112-116G>A) n.2198-116G>A c.3256-116G>A (n.3256-116G>A) c.3253-116G>A (n.3253-116G>A) c.2200-116G>A (n.2200-116G>A) c.3046-116G>A (n.3046-116G>A) c.2566-116G>A (n.2566-116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977769_47977772del | CA2795861168 | COL2A1 | c.2905-119_2905-116del (n.2905-119_2905-116del) c.3112-119_3112-116del (n.3112-119_3112-116del) n.2198-119_2198-116del c.3256-119_3256-116del (n.3256-119_3256-116del) c.3253-119_3253-116del (n.3253-119_3253-116del) c.2200-119_2200-116del (n.2200-119_2200-116del) c.3046-119_3046-116del (n.3046-119_3046-116del) c.2566-119_2566-116del (n.2566-119_2566-116del) | |
12 | g.47977769_47977770insAGA | CA2795861175 | COL2A1 | c.2905-117_2905-116insTCT (n.2905-117_2905-116insTCT) c.3112-117_3112-116insTCT (n.3112-117_3112-116insTCT) n.2198-117_2198-116insTCT c.3256-117_3256-116insTCT (n.3256-117_3256-116insTCT) c.3253-117_3253-116insTCT (n.3253-117_3253-116insTCT) c.2200-117_2200-116insTCT (n.2200-117_2200-116insTCT) c.3046-117_3046-116insTCT (n.3046-117_3046-116insTCT) c.2566-117_2566-116insTCT (n.2566-117_2566-116insTCT) | |
12 | g.47977770T>G | CA689437003 | COL2A1 | c.2905-117A>C (n.2905-117A>C) c.3112-117A>C (n.3112-117A>C) n.2198-117A>C c.3256-117A>C (n.3256-117A>C) c.3253-117A>C (n.3253-117A>C) c.2200-117A>C (n.2200-117A>C) c.3046-117A>C (n.3046-117A>C) c.2566-117A>C (n.2566-117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977770T= | CA2034476579 | COL2A1 | c.2905-117A= (n.2905-117A=) c.3112-117A= (n.3112-117A=) n.2198-117A= c.3256-117A= (n.3256-117A=) c.3253-117A= (n.3253-117A=) c.2200-117A= (n.2200-117A=) c.3046-117A= (n.3046-117A=) c.2566-117A= (n.2566-117A=) | |
12 | g.47977770_47977771insACC | CA2795861176 | COL2A1 | c.2905-118_2905-117insGGT (n.2905-118_2905-117insGGT) c.3112-118_3112-117insGGT (n.3112-118_3112-117insGGT) n.2198-118_2198-117insGGT c.3256-118_3256-117insGGT (n.3256-118_3256-117insGGT) c.3253-118_3253-117insGGT (n.3253-118_3253-117insGGT) c.2200-118_2200-117insGGT (n.2200-118_2200-117insGGT) c.3046-118_3046-117insGGT (n.3046-118_3046-117insGGT) c.2566-118_2566-117insGGT (n.2566-118_2566-117insGGT) | |
12 | g.47977771_47977773del | CA2795861178 | COL2A1 | c.2905-120_2905-118del (n.2905-120_2905-118del) c.3112-120_3112-118del (n.3112-120_3112-118del) n.2198-120_2198-118del c.3256-120_3256-118del (n.3256-120_3256-118del) c.3253-120_3253-118del (n.3253-120_3253-118del) c.2200-120_2200-118del (n.2200-120_2200-118del) c.3046-120_3046-118del (n.3046-120_3046-118del) c.2566-120_2566-118del (n.2566-120_2566-118del) | |
12 | g.47977772T>C | CA2618498410 | COL2A1 | c.2905-119A>G (n.2905-119A>G) c.3112-119A>G (n.3112-119A>G) n.2198-119A>G c.3256-119A>G (n.3256-119A>G) c.3253-119A>G (n.3253-119A>G) c.2200-119A>G (n.2200-119A>G) c.3046-119A>G (n.3046-119A>G) c.2566-119A>G (n.2566-119A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977772_47977780del | CA2795861184 | COL2A1 | c.2905-127_2905-119del (n.2905-127_2905-119del) c.3112-127_3112-119del (n.3112-127_3112-119del) n.2198-127_2198-119del c.3256-127_3256-119del (n.3256-127_3256-119del) c.3253-127_3253-119del (n.3253-127_3253-119del) c.2200-127_2200-119del (n.2200-127_2200-119del) c.3046-127_3046-119del (n.3046-127_3046-119del) c.2566-127_2566-119del (n.2566-127_2566-119del) | |
12 | g.47977772_47977773insACAC | CA2795861186 | COL2A1 | c.2905-120_2905-119insGTGT (n.2905-120_2905-119insGTGT) c.3112-120_3112-119insGTGT (n.3112-120_3112-119insGTGT) n.2198-120_2198-119insGTGT c.3256-120_3256-119insGTGT (n.3256-120_3256-119insGTGT) c.3253-120_3253-119insGTGT (n.3253-120_3253-119insGTGT) c.2200-120_2200-119insGTGT (n.2200-120_2200-119insGTGT) c.3046-120_3046-119insGTGT (n.3046-120_3046-119insGTGT) c.2566-120_2566-119insGTGT (n.2566-120_2566-119insGTGT) | |
12 | g.47977773G>T | CA2618498411 | COL2A1 | c.2905-120C>A (n.2905-120C>A) c.3112-120C>A (n.3112-120C>A) n.2198-120C>A c.3256-120C>A (n.3256-120C>A) c.3253-120C>A (n.3253-120C>A) c.2200-120C>A (n.2200-120C>A) c.3046-120C>A (n.3046-120C>A) c.2566-120C>A (n.2566-120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977773_47977774del | CA2795861188 | COL2A1 | c.2905-121_2905-120del (n.2905-121_2905-120del) c.3112-121_3112-120del (n.3112-121_3112-120del) n.2198-121_2198-120del c.3256-121_3256-120del (n.3256-121_3256-120del) c.3253-121_3253-120del (n.3253-121_3253-120del) c.2200-121_2200-120del (n.2200-121_2200-120del) c.3046-121_3046-120del (n.3046-121_3046-120del) c.2566-121_2566-120del (n.2566-121_2566-120del) | |
12 | g.47977775A>G | CA2618498412 | COL2A1 | c.2905-122T>C (n.2905-122T>C) c.3112-122T>C (n.3112-122T>C) n.2198-122T>C c.3256-122T>C (n.3256-122T>C) c.3253-122T>C (n.3253-122T>C) c.2200-122T>C (n.2200-122T>C) c.3046-122T>C (n.3046-122T>C) c.2566-122T>C (n.2566-122T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977775_47977777del | CA2795861191 | COL2A1 | c.2905-124_2905-122del (n.2905-124_2905-122del) c.3112-124_3112-122del (n.3112-124_3112-122del) n.2198-124_2198-122del c.3256-124_3256-122del (n.3256-124_3256-122del) c.3253-124_3253-122del (n.3253-124_3253-122del) c.2200-124_2200-122del (n.2200-124_2200-122del) c.3046-124_3046-122del (n.3046-124_3046-122del) c.2566-124_2566-122del (n.2566-124_2566-122del) | |
12 | g.47977776G>A | CA2034476581 | COL2A1 | c.2905-123C>T (n.2905-123C>T) c.3112-123C>T (n.3112-123C>T) n.2198-123C>T c.3256-123C>T (n.3256-123C>T) c.3253-123C>T (n.3253-123C>T) c.2200-123C>T (n.2200-123C>T) c.3046-123C>T (n.3046-123C>T) c.2566-123C>T (n.2566-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977776G= | CA2034476580 | COL2A1 | c.2905-123C= (n.2905-123C=) c.3112-123C= (n.3112-123C=) n.2198-123C= c.3256-123C= (n.3256-123C=) c.3253-123C= (n.3253-123C=) c.2200-123C= (n.2200-123C=) c.3046-123C= (n.3046-123C=) c.2566-123C= (n.2566-123C=) | |
12 | g.47977776G>T | CA2618498418 | COL2A1 | c.2905-123C>A (n.2905-123C>A) c.3112-123C>A (n.3112-123C>A) n.2198-123C>A c.3256-123C>A (n.3256-123C>A) c.3253-123C>A (n.3253-123C>A) c.2200-123C>A (n.2200-123C>A) c.3046-123C>A (n.3046-123C>A) c.2566-123C>A (n.2566-123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977776_47977778del | CA2795861193 | COL2A1 | c.2905-125_2905-123del (n.2905-125_2905-123del) c.3112-125_3112-123del (n.3112-125_3112-123del) n.2198-125_2198-123del c.3256-125_3256-123del (n.3256-125_3256-123del) c.3253-125_3253-123del (n.3253-125_3253-123del) c.2200-125_2200-123del (n.2200-125_2200-123del) c.3046-125_3046-123del (n.3046-125_3046-123del) c.2566-125_2566-123del (n.2566-125_2566-123del) | |
12 | g.47977776_47977777insACT | CA2795861198 | COL2A1 | c.2905-124_2905-123insAGT (n.2905-124_2905-123insAGT) c.3112-124_3112-123insAGT (n.3112-124_3112-123insAGT) n.2198-124_2198-123insAGT c.3256-124_3256-123insAGT (n.3256-124_3256-123insAGT) c.3253-124_3253-123insAGT (n.3253-124_3253-123insAGT) c.2200-124_2200-123insAGT (n.2200-124_2200-123insAGT) c.3046-124_3046-123insAGT (n.3046-124_3046-123insAGT) c.2566-124_2566-123insAGT (n.2566-124_2566-123insAGT) | |
12 | g.47977777C>A | CA2034476583 | COL2A1 | c.2905-124G>T (n.2905-124G>T) c.3112-124G>T (n.3112-124G>T) n.2198-124G>T c.3256-124G>T (n.3256-124G>T) c.3253-124G>T (n.3253-124G>T) c.2200-124G>T (n.2200-124G>T) c.3046-124G>T (n.3046-124G>T) c.2566-124G>T (n.2566-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977777C= | CA2034476582 | COL2A1 | c.2905-124G= (n.2905-124G=) c.3112-124G= (n.3112-124G=) n.2198-124G= c.3256-124G= (n.3256-124G=) c.3253-124G= (n.3253-124G=) c.2200-124G= (n.2200-124G=) c.3046-124G= (n.3046-124G=) c.2566-124G= (n.2566-124G=) | |
12 | g.47977777C>T | CA2618498424 | COL2A1 | c.2905-124G>A (n.2905-124G>A) c.3112-124G>A (n.3112-124G>A) n.2198-124G>A c.3256-124G>A (n.3256-124G>A) c.3253-124G>A (n.3253-124G>A) c.2200-124G>A (n.2200-124G>A) c.3046-124G>A (n.3046-124G>A) c.2566-124G>A (n.2566-124G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977777_47977778del | CA2795861203 | COL2A1 | c.2905-125_2905-124del (n.2905-125_2905-124del) c.3112-125_3112-124del (n.3112-125_3112-124del) n.2198-125_2198-124del c.3256-125_3256-124del (n.3256-125_3256-124del) c.3253-125_3253-124del (n.3253-125_3253-124del) c.2200-125_2200-124del (n.2200-125_2200-124del) c.3046-125_3046-124del (n.3046-125_3046-124del) c.2566-125_2566-124del (n.2566-125_2566-124del) | |
12 | g.47977778dup | CA2618498420 | COL2A1 | c.2905-124dup (n.2905-124dup) c.3112-124dup (n.3112-124dup) n.2198-124dup c.3256-124dup (n.3256-124dup) c.3253-124dup (n.3253-124dup) c.2200-124dup (n.2200-124dup) c.3046-124dup (n.3046-124dup) c.2566-124dup (n.2566-124dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47977778del | CA2795861201 | COL2A1 | c.2905-124del (n.2905-124del) c.3112-124del (n.3112-124del) n.2198-124del c.3256-124del (n.3256-124del) c.3253-124del (n.3253-124del) c.2200-124del (n.2200-124del) c.3046-124del (n.3046-124del) c.2566-124del (n.2566-124del) | |
12 | g.47977777_47977779del | CA2795861204 | COL2A1 | c.2905-126_2905-124del (n.2905-126_2905-124del) c.3112-126_3112-124del (n.3112-126_3112-124del) n.2198-126_2198-124del c.3256-126_3256-124del (n.3256-126_3256-124del) c.3253-126_3253-124del (n.3253-126_3253-124del) c.2200-126_2200-124del (n.2200-126_2200-124del) c.3046-126_3046-124del (n.3046-126_3046-124del) c.2566-126_2566-124del (n.2566-126_2566-124del) | |
12 | g.47977777_47977780del | CA2795861206 | COL2A1 | c.2905-127_2905-124del (n.2905-127_2905-124del) c.3112-127_3112-124del (n.3112-127_3112-124del) n.2198-127_2198-124del c.3256-127_3256-124del (n.3256-127_3256-124del) c.3253-127_3253-124del (n.3253-127_3253-124del) c.2200-127_2200-124del (n.2200-127_2200-124del) c.3046-127_3046-124del (n.3046-127_3046-124del) c.2566-127_2566-124del (n.2566-127_2566-124del) | |
12 | g.47977778C>A | CA2618498427 | COL2A1 | c.2905-125G>T (n.2905-125G>T) c.3112-125G>T (n.3112-125G>T) n.2198-125G>T c.3256-125G>T (n.3256-125G>T) c.3253-125G>T (n.3253-125G>T) c.2200-125G>T (n.2200-125G>T) c.3046-125G>T (n.3046-125G>T) c.2566-125G>T (n.2566-125G>T) | gnomAD v4 |
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