Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47977657_47977667delinsGACAAAGTGAACA2034476526COL2A1c.2905-14_2905-4delinsTTCACTTTGTC (n.2905-14_2905-4delinsTTCACTTTGTC)
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c.2566-14_2566-5del (n.2566-14_2566-5del)
 dbSNP
12g.47977664_47977667delCA2795864211COL2A1c.2905-14_2905-11del (n.2905-14_2905-11del)
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n.2198-14_2198-11del
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12g.47977667A>GCA2575137318COL2A1c.2905-14T>C (n.2905-14T>C)
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 gnomAD v4
12g.47977669C>ACA605231671COL2A1c.2905-16G>T (n.2905-16G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
12g.47977669C=CA2034476530COL2A1c.2905-16G= (n.2905-16G=)
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12g.47977669C>GCA2618498115COL2A1c.2905-16G>C (n.2905-16G>C)
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n.2198-16G>C
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 gnomAD v4
12g.47977675T>CCA2575137319COL2A1c.2905-22A>G (n.2905-22A>G)
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12g.47977677C=CA2034476531COL2A1c.2905-24G= (n.2905-24G=)
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12g.47977677C>GCA6534879COL2A1c.2905-24G>C (n.2905-24G>C)
c.3112-24G>C (n.3112-24G>C)
n.2198-24G>C
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c.3253-24G>C (n.3253-24G>C)
c.2200-24G>C (n.2200-24G>C)
c.3046-24G>C (n.3046-24G>C)
c.2566-24G>C (n.2566-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977677C>TCA6534878COL2A1c.2905-24G>A (n.2905-24G>A)
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n.2198-24G>A
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c.2566-24G>A (n.2566-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977678A=CA2034476532COL2A1c.2905-25T= (n.2905-25T=)
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12g.47977678A>CCA2618498123COL2A1c.2905-25T>G (n.2905-25T>G)
c.3112-25T>G (n.3112-25T>G)
n.2198-25T>G
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c.2566-25T>G (n.2566-25T>G)
 gnomAD v4
12g.47977678A>TCA6534880COL2A1c.2905-25T>A (n.2905-25T>A)
c.3112-25T>A (n.3112-25T>A)
n.2198-25T>A
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c.3046-25T>A (n.3046-25T>A)
c.2566-25T>A (n.2566-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977679C>TCA2575137320COL2A1c.2905-26G>A (n.2905-26G>A)
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n.2198-26G>A
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c.3253-26G>A (n.3253-26G>A)
c.2200-26G>A (n.2200-26G>A)
c.3046-26G>A (n.3046-26G>A)
c.2566-26G>A (n.2566-26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977681T>ACA2795864212COL2A1c.2905-28A>T (n.2905-28A>T)
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n.2198-28A>T
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c.2566-28A>T (n.2566-28A>T)
12g.47977682A>CCA2795864213COL2A1c.2905-29T>G (n.2905-29T>G)
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n.2198-29T>G
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c.2566-29T>G (n.2566-29T>G)
12g.47977683G>ACA236521273COL2A1c.2905-30C>T (n.2905-30C>T)
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n.2198-30C>T
c.3256-30C>T (n.3256-30C>T)
c.3253-30C>T (n.3253-30C>T)
c.2200-30C>T (n.2200-30C>T)
c.3046-30C>T (n.3046-30C>T)
c.2566-30C>T (n.2566-30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977683G>CCA2618498131COL2A1c.2905-30C>G (n.2905-30C>G)
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c.3256-30C>G (n.3256-30C>G)
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c.3046-30C>G (n.3046-30C>G)
c.2566-30C>G (n.2566-30C>G)
 gnomAD v4
12g.47977683G=CA2034476533COL2A1c.2905-30C= (n.2905-30C=)
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12g.47977683_47977685delCA2795864214COL2A1c.2905-32_2905-30del (n.2905-32_2905-30del)
c.3112-32_3112-30del (n.3112-32_3112-30del)
n.2198-32_2198-30del
c.3256-32_3256-30del (n.3256-32_3256-30del)
c.3253-32_3253-30del (n.3253-32_3253-30del)
c.2200-32_2200-30del (n.2200-32_2200-30del)
c.3046-32_3046-30del (n.3046-32_3046-30del)
c.2566-32_2566-30del (n.2566-32_2566-30del)
12g.47977684A=CA2034476534COL2A1c.2905-31T= (n.2905-31T=)
c.3112-31T= (n.3112-31T=)
n.2198-31T=
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12g.47977684A>GCA2034476535COL2A1c.2905-31T>C (n.2905-31T>C)
c.3112-31T>C (n.3112-31T>C)
n.2198-31T>C
c.3256-31T>C (n.3256-31T>C)
c.3253-31T>C (n.3253-31T>C)
c.2200-31T>C (n.2200-31T>C)
c.3046-31T>C (n.3046-31T>C)
c.2566-31T>C (n.2566-31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977685G>TCA2575137321COL2A1c.2905-32C>A (n.2905-32C>A)
c.3112-32C>A (n.3112-32C>A)
n.2198-32C>A
c.3256-32C>A (n.3256-32C>A)
c.3253-32C>A (n.3253-32C>A)
c.2200-32C>A (n.2200-32C>A)
c.3046-32C>A (n.3046-32C>A)
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12g.47977686C>TCA2618498134COL2A1c.2905-33G>A (n.2905-33G>A)
c.3112-33G>A (n.3112-33G>A)
n.2198-33G>A
c.3256-33G>A (n.3256-33G>A)
c.3253-33G>A (n.3253-33G>A)
c.2200-33G>A (n.2200-33G>A)
c.3046-33G>A (n.3046-33G>A)
c.2566-33G>A (n.2566-33G>A)
 gnomAD v4
12g.47977687T>ACA2795864215COL2A1c.2905-34A>T (n.2905-34A>T)
c.3112-34A>T (n.3112-34A>T)
n.2198-34A>T
c.3256-34A>T (n.3256-34A>T)
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c.3046-34A>T (n.3046-34A>T)
c.2566-34A>T (n.2566-34A>T)
12g.47977687_47977688insACA2795864216COL2A1c.2905-35_2905-34insT (n.2905-35_2905-34insT)
c.3112-35_3112-34insT (n.3112-35_3112-34insT)
n.2198-35_2198-34insT
c.3256-35_3256-34insT (n.3256-35_3256-34insT)
c.3253-35_3253-34insT (n.3253-35_3253-34insT)
c.2200-35_2200-34insT (n.2200-35_2200-34insT)
c.3046-35_3046-34insT (n.3046-35_3046-34insT)
c.2566-35_2566-34insT (n.2566-35_2566-34insT)
12g.47977687_47977688insACACA2795864217COL2A1c.2905-35_2905-34insTGT (n.2905-35_2905-34insTGT)
c.3112-35_3112-34insTGT (n.3112-35_3112-34insTGT)
n.2198-35_2198-34insTGT
c.3256-35_3256-34insTGT (n.3256-35_3256-34insTGT)
c.3253-35_3253-34insTGT (n.3253-35_3253-34insTGT)
c.2200-35_2200-34insTGT (n.2200-35_2200-34insTGT)
c.3046-35_3046-34insTGT (n.3046-35_3046-34insTGT)
c.2566-35_2566-34insTGT (n.2566-35_2566-34insTGT)
12g.47977688G>CCA2795864218COL2A1c.2905-35C>G (n.2905-35C>G)
c.3112-35C>G (n.3112-35C>G)
n.2198-35C>G
c.3256-35C>G (n.3256-35C>G)
c.3253-35C>G (n.3253-35C>G)
c.2200-35C>G (n.2200-35C>G)
c.3046-35C>G (n.3046-35C>G)
c.2566-35C>G (n.2566-35C>G)
12g.47977688G>TCA2618498136COL2A1c.2905-35C>A (n.2905-35C>A)
c.3112-35C>A (n.3112-35C>A)
n.2198-35C>A
c.3256-35C>A (n.3256-35C>A)
c.3253-35C>A (n.3253-35C>A)
c.2200-35C>A (n.2200-35C>A)
c.3046-35C>A (n.3046-35C>A)
c.2566-35C>A (n.2566-35C>A)
 gnomAD v4
12g.47977688_47977689insACA2795864220COL2A1c.2905-36_2905-35insT (n.2905-36_2905-35insT)
c.3112-36_3112-35insT (n.3112-36_3112-35insT)
n.2198-36_2198-35insT
c.3256-36_3256-35insT (n.3256-36_3256-35insT)
c.3253-36_3253-35insT (n.3253-36_3253-35insT)
c.2200-36_2200-35insT (n.2200-36_2200-35insT)
c.3046-36_3046-35insT (n.3046-36_3046-35insT)
c.2566-36_2566-35insT (n.2566-36_2566-35insT)
12g.47977689C>ACA2795864219COL2A1c.2905-36G>T (n.2905-36G>T)
c.3112-36G>T (n.3112-36G>T)
n.2198-36G>T
c.3256-36G>T (n.3256-36G>T)
c.3253-36G>T (n.3253-36G>T)
c.2200-36G>T (n.2200-36G>T)
c.3046-36G>T (n.3046-36G>T)
c.2566-36G>T (n.2566-36G>T)
12g.47977690T>ACA2795864221COL2A1c.2905-37A>T (n.2905-37A>T)
c.3112-37A>T (n.3112-37A>T)
n.2198-37A>T
c.3256-37A>T (n.3256-37A>T)
c.3253-37A>T (n.3253-37A>T)
c.2200-37A>T (n.2200-37A>T)
c.3046-37A>T (n.3046-37A>T)
c.2566-37A>T (n.2566-37A>T)
12g.47977690T>CCA605231672COL2A1c.2905-37A>G (n.2905-37A>G)
c.3112-37A>G (n.3112-37A>G)
n.2198-37A>G
c.3256-37A>G (n.3256-37A>G)
c.3253-37A>G (n.3253-37A>G)
c.2200-37A>G (n.2200-37A>G)
c.3046-37A>G (n.3046-37A>G)
c.2566-37A>G (n.2566-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977690T=CA2034476536COL2A1c.2905-37A= (n.2905-37A=)
c.3112-37A= (n.3112-37A=)
n.2198-37A=
c.3256-37A= (n.3256-37A=)
c.3253-37A= (n.3253-37A=)
c.2200-37A= (n.2200-37A=)
c.3046-37A= (n.3046-37A=)
c.2566-37A= (n.2566-37A=)
12g.47977692C>TCA2618498145COL2A1c.2905-39G>A (n.2905-39G>A)
c.3112-39G>A (n.3112-39G>A)
n.2198-39G>A
c.3256-39G>A (n.3256-39G>A)
c.3253-39G>A (n.3253-39G>A)
c.2200-39G>A (n.2200-39G>A)
c.3046-39G>A (n.3046-39G>A)
c.2566-39G>A (n.2566-39G>A)
 gnomAD v4
12g.47977696_47977921delCA2795864222COL2A1c.2904+93_2905-39del (n.2904+93_2905-39del)
c.3111+93_3112-39del (n.3111+93_3112-39del)
n.2197+93_2198-39del
c.3255+93_3256-39del (n.3255+93_3256-39del)
c.3252+93_3253-39del (n.3252+93_3253-39del)
c.2199+93_2200-39del (n.2199+93_2200-39del)
c.3045+93_3046-39del (n.3045+93_3046-39del)
c.2565+93_2566-39del (n.2565+93_2566-39del)
12g.47977700_47977757delCA2795864223COL2A1c.2905-97_2905-40del (n.2905-97_2905-40del)
c.3112-97_3112-40del (n.3112-97_3112-40del)
n.2198-97_2198-40del
c.3256-97_3256-40del (n.3256-97_3256-40del)
c.3253-97_3253-40del (n.3253-97_3253-40del)
c.2200-97_2200-40del (n.2200-97_2200-40del)
c.3046-97_3046-40del (n.3046-97_3046-40del)
c.2566-97_2566-40del (n.2566-97_2566-40del)
12g.47977694T>ACA2795864224COL2A1c.2905-41A>T (n.2905-41A>T)
c.3112-41A>T (n.3112-41A>T)
n.2198-41A>T
c.3256-41A>T (n.3256-41A>T)
c.3253-41A>T (n.3253-41A>T)
c.2200-41A>T (n.2200-41A>T)
c.3046-41A>T (n.3046-41A>T)
c.2566-41A>T (n.2566-41A>T)
12g.47977694T>GCA2034476538COL2A1c.2905-41A>C (n.2905-41A>C)
c.3112-41A>C (n.3112-41A>C)
n.2198-41A>C
c.3256-41A>C (n.3256-41A>C)
c.3253-41A>C (n.3253-41A>C)
c.2200-41A>C (n.2200-41A>C)
c.3046-41A>C (n.3046-41A>C)
c.2566-41A>C (n.2566-41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977694T=CA2034476537COL2A1c.2905-41A= (n.2905-41A=)
c.3112-41A= (n.3112-41A=)
n.2198-41A=
c.3256-41A= (n.3256-41A=)
c.3253-41A= (n.3253-41A=)
c.2200-41A= (n.2200-41A=)
c.3046-41A= (n.3046-41A=)
c.2566-41A= (n.2566-41A=)
12g.47977695G>ACA2618498149COL2A1c.2905-42C>T (n.2905-42C>T)
c.3112-42C>T (n.3112-42C>T)
n.2198-42C>T
c.3256-42C>T (n.3256-42C>T)
c.3253-42C>T (n.3253-42C>T)
c.2200-42C>T (n.2200-42C>T)
c.3046-42C>T (n.3046-42C>T)
c.2566-42C>T (n.2566-42C>T)
 gnomAD v4
12g.47977695G>CCA2618498155COL2A1c.2905-42C>G (n.2905-42C>G)
c.3112-42C>G (n.3112-42C>G)
n.2198-42C>G
c.3256-42C>G (n.3256-42C>G)
c.3253-42C>G (n.3253-42C>G)
c.2200-42C>G (n.2200-42C>G)
c.3046-42C>G (n.3046-42C>G)
c.2566-42C>G (n.2566-42C>G)
 gnomAD v4
12g.47977695G=CA2034476539COL2A1c.2905-42C= (n.2905-42C=)
c.3112-42C= (n.3112-42C=)
n.2198-42C=
c.3256-42C= (n.3256-42C=)
c.3253-42C= (n.3253-42C=)
c.2200-42C= (n.2200-42C=)
c.3046-42C= (n.3046-42C=)
c.2566-42C= (n.2566-42C=)
12g.47977695G>TCA236521274COL2A1c.2905-42C>A (n.2905-42C>A)
c.3112-42C>A (n.3112-42C>A)
n.2198-42C>A
c.3256-42C>A (n.3256-42C>A)
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c.3046-42C>A (n.3046-42C>A)
c.2566-42C>A (n.2566-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977696C=CA2034476540COL2A1c.2905-43G= (n.2905-43G=)
c.3112-43G= (n.3112-43G=)
n.2198-43G=
c.3256-43G= (n.3256-43G=)
c.3253-43G= (n.3253-43G=)
c.2200-43G= (n.2200-43G=)
c.3046-43G= (n.3046-43G=)
c.2566-43G= (n.2566-43G=)
12g.47977696C>TCA605231673COL2A1c.2905-43G>A (n.2905-43G>A)
c.3112-43G>A (n.3112-43G>A)
n.2198-43G>A
c.3256-43G>A (n.3256-43G>A)
c.3253-43G>A (n.3253-43G>A)
c.2200-43G>A (n.2200-43G>A)
c.3046-43G>A (n.3046-43G>A)
c.2566-43G>A (n.2566-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977696_47977698delCA2795864225COL2A1c.2905-45_2905-43del (n.2905-45_2905-43del)
c.3112-45_3112-43del (n.3112-45_3112-43del)
n.2198-45_2198-43del
c.3256-45_3256-43del (n.3256-45_3256-43del)
c.3253-45_3253-43del (n.3253-45_3253-43del)
c.2200-45_2200-43del (n.2200-45_2200-43del)
c.3046-45_3046-43del (n.3046-45_3046-43del)
c.2566-45_2566-43del (n.2566-45_2566-43del)
12g.47977696_47977697insAGTCA2795864226COL2A1c.2905-44_2905-43insACT (n.2905-44_2905-43insACT)
c.3112-44_3112-43insACT (n.3112-44_3112-43insACT)
n.2198-44_2198-43insACT
c.3256-44_3256-43insACT (n.3256-44_3256-43insACT)
c.3253-44_3253-43insACT (n.3253-44_3253-43insACT)
c.2200-44_2200-43insACT (n.2200-44_2200-43insACT)
c.3046-44_3046-43insACT (n.3046-44_3046-43insACT)
c.2566-44_2566-43insACT (n.2566-44_2566-43insACT)
12g.47977697C>ACA2575137322COL2A1c.2905-44G>T (n.2905-44G>T)
c.3112-44G>T (n.3112-44G>T)
n.2198-44G>T
c.3256-44G>T (n.3256-44G>T)
c.3253-44G>T (n.3253-44G>T)
c.2200-44G>T (n.2200-44G>T)
c.3046-44G>T (n.3046-44G>T)
c.2566-44G>T (n.2566-44G>T)
12g.47977697C>TCA2795864227COL2A1c.2905-44G>A (n.2905-44G>A)
c.3112-44G>A (n.3112-44G>A)
n.2198-44G>A
c.3256-44G>A (n.3256-44G>A)
c.3253-44G>A (n.3253-44G>A)
c.2200-44G>A (n.2200-44G>A)
c.3046-44G>A (n.3046-44G>A)
c.2566-44G>A (n.2566-44G>A)
12g.47977698C>ACA2575137324COL2A1c.2905-45G>T (n.2905-45G>T)
c.3112-45G>T (n.3112-45G>T)
n.2198-45G>T
c.3256-45G>T (n.3256-45G>T)
c.3253-45G>T (n.3253-45G>T)
c.2200-45G>T (n.2200-45G>T)
c.3046-45G>T (n.3046-45G>T)
c.2566-45G>T (n.2566-45G>T)
12g.47977698C>TCA2795864228COL2A1c.2905-45G>A (n.2905-45G>A)
c.3112-45G>A (n.3112-45G>A)
n.2198-45G>A
c.3256-45G>A (n.3256-45G>A)
c.3253-45G>A (n.3253-45G>A)
c.2200-45G>A (n.2200-45G>A)
c.3046-45G>A (n.3046-45G>A)
c.2566-45G>A (n.2566-45G>A)
12g.47977700T>CCA236521275COL2A1c.2905-47A>G (n.2905-47A>G)
c.3112-47A>G (n.3112-47A>G)
n.2198-47A>G
c.3256-47A>G (n.3256-47A>G)
c.3253-47A>G (n.3253-47A>G)
c.2200-47A>G (n.2200-47A>G)
c.3046-47A>G (n.3046-47A>G)
c.2566-47A>G (n.2566-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977700T>GCA2795864229COL2A1c.2905-47A>C (n.2905-47A>C)
c.3112-47A>C (n.3112-47A>C)
n.2198-47A>C
c.3256-47A>C (n.3256-47A>C)
c.3253-47A>C (n.3253-47A>C)
c.2200-47A>C (n.2200-47A>C)
c.3046-47A>C (n.3046-47A>C)
c.2566-47A>C (n.2566-47A>C)
12g.47977700T=CA2034476541COL2A1c.2905-47A= (n.2905-47A=)
c.3112-47A= (n.3112-47A=)
n.2198-47A=
c.3256-47A= (n.3256-47A=)
c.3253-47A= (n.3253-47A=)
c.2200-47A= (n.2200-47A=)
c.3046-47A= (n.3046-47A=)
c.2566-47A= (n.2566-47A=)
12g.47977701C>ACA2795864231COL2A1c.2905-48G>T (n.2905-48G>T)
c.3112-48G>T (n.3112-48G>T)
n.2198-48G>T
c.3256-48G>T (n.3256-48G>T)
c.3253-48G>T (n.3253-48G>T)
c.2200-48G>T (n.2200-48G>T)
c.3046-48G>T (n.3046-48G>T)
c.2566-48G>T (n.2566-48G>T)
12g.47977702T>CCA2034476543COL2A1c.2905-49A>G (n.2905-49A>G)
c.3112-49A>G (n.3112-49A>G)
n.2198-49A>G
c.3256-49A>G (n.3256-49A>G)
c.3253-49A>G (n.3253-49A>G)
c.2200-49A>G (n.2200-49A>G)
c.3046-49A>G (n.3046-49A>G)
c.2566-49A>G (n.2566-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977702T=CA2034476542COL2A1c.2905-49A= (n.2905-49A=)
c.3112-49A= (n.3112-49A=)
n.2198-49A=
c.3256-49A= (n.3256-49A=)
c.3253-49A= (n.3253-49A=)
c.2200-49A= (n.2200-49A=)
c.3046-49A= (n.3046-49A=)
c.2566-49A= (n.2566-49A=)
12g.47977703C=CA2034476544COL2A1c.2905-50G= (n.2905-50G=)
c.3112-50G= (n.3112-50G=)
n.2198-50G=
c.3256-50G= (n.3256-50G=)
c.3253-50G= (n.3253-50G=)
c.2200-50G= (n.2200-50G=)
c.3046-50G= (n.3046-50G=)
c.2566-50G= (n.2566-50G=)
12g.47977703C>GCA6534881COL2A1c.2905-50G>C (n.2905-50G>C)
c.3112-50G>C (n.3112-50G>C)
n.2198-50G>C
c.3256-50G>C (n.3256-50G>C)
c.3253-50G>C (n.3253-50G>C)
c.2200-50G>C (n.2200-50G>C)
c.3046-50G>C (n.3046-50G>C)
c.2566-50G>C (n.2566-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977703C>TCA2618498176COL2A1c.2905-50G>A (n.2905-50G>A)
c.3112-50G>A (n.3112-50G>A)
n.2198-50G>A
c.3256-50G>A (n.3256-50G>A)
c.3253-50G>A (n.3253-50G>A)
c.2200-50G>A (n.2200-50G>A)
c.3046-50G>A (n.3046-50G>A)
c.2566-50G>A (n.2566-50G>A)
 gnomAD v4
12g.47977709_47977907delCA2795861057COL2A1c.2904+109_2905-50del (n.2904+109_2905-50del)
c.3111+109_3112-50del (n.3111+109_3112-50del)
n.2197+109_2198-50del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2198-55A>T
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12g.47977708T>GCA2795861067COL2A1c.2905-55A>C (n.2905-55A>C)
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n.2198-55A>C
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c.2200-56_2200-55insT (n.2200-56_2200-55insT)
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12g.47977709C>ACA2575137328COL2A1c.2905-56G>T (n.2905-56G>T)
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 gnomAD v4
12g.47977709C>GCA2795861070COL2A1c.2905-56G>C (n.2905-56G>C)
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12g.47977709C>TCA2795861071COL2A1c.2905-56G>A (n.2905-56G>A)
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12g.47977710T>ACA2795861072COL2A1c.2905-57A>T (n.2905-57A>T)
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12g.47977710T>CCA689436989COL2A1c.2905-57A>G (n.2905-57A>G)
c.3112-57A>G (n.3112-57A>G)
n.2198-57A>G
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 dbSNP
12g.47977710T=CA2034476549COL2A1c.2905-57A= (n.2905-57A=)
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12g.47977710_47977711insACA2795861075COL2A1c.2905-58_2905-57insT (n.2905-58_2905-57insT)
c.3112-58_3112-57insT (n.3112-58_3112-57insT)
n.2198-58_2198-57insT
c.3256-58_3256-57insT (n.3256-58_3256-57insT)
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c.2200-58_2200-57insT (n.2200-58_2200-57insT)
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c.2566-58_2566-57insT (n.2566-58_2566-57insT)
12g.47977711G>ACA2618498196COL2A1c.2905-58C>T (n.2905-58C>T)
c.3112-58C>T (n.3112-58C>T)
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 gnomAD v4
12g.47977711G>TCA2618498197COL2A1c.2905-58C>A (n.2905-58C>A)
c.3112-58C>A (n.3112-58C>A)
n.2198-58C>A
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c.3046-58C>A (n.3046-58C>A)
c.2566-58C>A (n.2566-58C>A)
 gnomAD v4
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12g.47977713_47977728delCA2795861079COL2A1c.2905-74_2905-59del (n.2905-74_2905-59del)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.47977713_47977714delinsTCCA2034476552COL2A1c.2905-61_2905-60delinsGA (n.2905-61_2905-60delinsGA)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47977717_47977718delCA2795861081COL2A1c.2905-62_2905-61del (n.2905-62_2905-61del)
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12g.47977715_47977716insAGTTCA2795861083COL2A1c.2905-63_2905-62insAACT (n.2905-63_2905-62insAACT)
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12g.47977716C>TCA2795861084COL2A1c.2905-63G>A (n.2905-63G>A)
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12g.47977718C>ACA2618498205COL2A1c.2905-65G>T (n.2905-65G>T)
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n.2198-65G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47977719A=CA2034476554COL2A1c.2905-66T= (n.2905-66T=)
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12g.47977719A>CCA236521298COL2A1c.2905-66T>G (n.2905-66T>G)
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n.2198-66T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47977720G>TCA2618498212COL2A1c.2905-67C>A (n.2905-67C>A)
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n.2198-67C>A
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 gnomAD v4
12g.47977720_47977722delCA2795861086COL2A1c.2905-69_2905-67del (n.2905-69_2905-67del)
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c.2200-69_2200-67del (n.2200-69_2200-67del)
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12g.47977720_47977721insACAACA2795861088COL2A1c.2905-68_2905-67insTTGT (n.2905-68_2905-67insTTGT)
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12g.47977721C>ACA2795861089COL2A1c.2905-68G>T (n.2905-68G>T)
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n.2198-68G>T
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12g.47977721C=CA2034476556COL2A1c.2905-68G= (n.2905-68G=)
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12g.47977721C>TCA947351859COL2A1c.2905-68G>A (n.2905-68G>A)
c.3112-68G>A (n.3112-68G>A)
n.2198-68G>A
c.3256-68G>A (n.3256-68G>A)
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c.2566-68G>A (n.2566-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977723_47977726delCA2795861090COL2A1c.2905-72_2905-69del (n.2905-72_2905-69del)
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n.2198-72_2198-69del
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12g.47977722_47977723insACA2795861091COL2A1c.2905-70_2905-69insT (n.2905-70_2905-69insT)
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n.2198-70_2198-69insT
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12g.47977723C>ACA2618498217COL2A1c.2905-70G>T (n.2905-70G>T)
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c.3046-70G>T (n.3046-70G>T)
c.2566-70G>T (n.2566-70G>T)
 gnomAD v4
12g.47977724C>ACA2618498221COL2A1c.2905-71G>T (n.2905-71G>T)
c.3112-71G>T (n.3112-71G>T)
n.2198-71G>T
c.3256-71G>T (n.3256-71G>T)
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c.3046-71G>T (n.3046-71G>T)
c.2566-71G>T (n.2566-71G>T)
 gnomAD v4
12g.47977724C=CA2034476557COL2A1c.2905-71G= (n.2905-71G=)
c.3112-71G= (n.3112-71G=)
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c.3256-71G= (n.3256-71G=)
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c.2566-71G= (n.2566-71G=)
12g.47977724C>GCA2726082712COL2A1c.2905-71G>C (n.2905-71G>C)
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n.2198-71G>C
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c.2566-71G>C (n.2566-71G>C)
 dbSNP
12g.47977724C>TCA689436990COL2A1c.2905-71G>A (n.2905-71G>A)
c.3112-71G>A (n.3112-71G>A)
n.2198-71G>A
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c.2566-71G>A (n.2566-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977725_47977728delCA2795861092COL2A1c.2905-74_2905-71del (n.2905-74_2905-71del)
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12g.47977725T>ACA2795861093COL2A1c.2905-72A>T (n.2905-72A>T)
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n.2198-72A>T
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c.2200-72A>T (n.2200-72A>T)
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12g.47977725T>CCA2575137333COL2A1c.2905-72A>G (n.2905-72A>G)
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n.2198-72A>G
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12g.47977726C>ACA2618498223COL2A1c.2905-73G>T (n.2905-73G>T)
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n.2198-73G>T
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c.2566-73G>T (n.2566-73G>T)
 gnomAD v4
12g.47977726C>GCA2795861094COL2A1c.2905-73G>C (n.2905-73G>C)
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n.2198-73G>C
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c.2566-73G>C (n.2566-73G>C)
12g.47977727T>ACA2795861095COL2A1c.2905-74A>T (n.2905-74A>T)
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n.2198-74A>T
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12g.47977728C>ACA2618498224COL2A1c.2905-75G>T (n.2905-75G>T)
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n.2198-75G>T
c.3256-75G>T (n.3256-75G>T)
c.3253-75G>T (n.3253-75G>T)
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c.3046-75G>T (n.3046-75G>T)
c.2566-75G>T (n.2566-75G>T)
 gnomAD v4
12g.47977728C=CA2034476558COL2A1c.2905-75G= (n.2905-75G=)
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12g.47977728C>TCA689436991COL2A1c.2905-75G>A (n.2905-75G>A)
c.3112-75G>A (n.3112-75G>A)
n.2198-75G>A
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c.2566-75G>A (n.2566-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977729A=CA2034476559COL2A1c.2905-76T= (n.2905-76T=)
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12g.47977729A>CCA2618498225COL2A1c.2905-76T>G (n.2905-76T>G)
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n.2198-76T>G
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 gnomAD v4
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n.2198-76T>C
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47977730G>TCA2795861096COL2A1c.2905-77C>A (n.2905-77C>A)
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n.2198-77C>A
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c.3046-77C>A (n.3046-77C>A)
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12g.47977731A>GCA2575137335COL2A1c.2905-78T>C (n.2905-78T>C)
c.3112-78T>C (n.3112-78T>C)
n.2198-78T>C
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c.2566-78T>C (n.2566-78T>C)
12g.47977732A=CA2034476561COL2A1c.2905-79T= (n.2905-79T=)
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12g.47977732A>GCA236521308COL2A1c.2905-79T>C (n.2905-79T>C)
c.3112-79T>C (n.3112-79T>C)
n.2198-79T>C
c.3256-79T>C (n.3256-79T>C)
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c.2200-79T>C (n.2200-79T>C)
c.3046-79T>C (n.3046-79T>C)
c.2566-79T>C (n.2566-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977733G>ACA2618498231COL2A1c.2905-80C>T (n.2905-80C>T)
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n.2198-80C>T
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c.3046-80C>T (n.3046-80C>T)
c.2566-80C>T (n.2566-80C>T)
 gnomAD v4
12g.47977733G>TCA2575137336COL2A1c.2905-80C>A (n.2905-80C>A)
c.3112-80C>A (n.3112-80C>A)
n.2198-80C>A
c.3256-80C>A (n.3256-80C>A)
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c.2200-80C>A (n.2200-80C>A)
c.3046-80C>A (n.3046-80C>A)
c.2566-80C>A (n.2566-80C>A)
 gnomAD v4
12g.47977734C>ACA2618498233COL2A1c.2905-81G>T (n.2905-81G>T)
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n.2198-81G>T
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c.2200-81G>T (n.2200-81G>T)
c.3046-81G>T (n.3046-81G>T)
c.2566-81G>T (n.2566-81G>T)
 gnomAD v4
12g.47977735C>ACA2575137337COL2A1c.2905-82G>T (n.2905-82G>T)
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n.2198-82G>T
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 gnomAD v4
12g.47977736C>ACA2618498235COL2A1c.2905-83G>T (n.2905-83G>T)
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n.2198-83G>T
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c.2566-83G>T (n.2566-83G>T)
 gnomAD v4
12g.47977736C>TCA2618498236COL2A1c.2905-83G>A (n.2905-83G>A)
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n.2198-83G>A
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c.2566-83G>A (n.2566-83G>A)
 gnomAD v4
12g.47977737A>GCA2795861098COL2A1c.2905-84T>C (n.2905-84T>C)
c.3112-84T>C (n.3112-84T>C)
n.2198-84T>C
c.3256-84T>C (n.3256-84T>C)
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c.2200-84T>C (n.2200-84T>C)
c.3046-84T>C (n.3046-84T>C)
c.2566-84T>C (n.2566-84T>C)
12g.47977738G>ACA2034476563COL2A1c.2905-85C>T (n.2905-85C>T)
c.3112-85C>T (n.3112-85C>T)
n.2198-85C>T
c.3256-85C>T (n.3256-85C>T)
c.3253-85C>T (n.3253-85C>T)
c.2200-85C>T (n.2200-85C>T)
c.3046-85C>T (n.3046-85C>T)
c.2566-85C>T (n.2566-85C>T)
 dbSNP
12g.47977738G=CA2034476562COL2A1c.2905-85C= (n.2905-85C=)
c.3112-85C= (n.3112-85C=)
n.2198-85C=
c.3256-85C= (n.3256-85C=)
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c.3046-85C= (n.3046-85C=)
c.2566-85C= (n.2566-85C=)
12g.47977738G>TCA2618498239COL2A1c.2905-85C>A (n.2905-85C>A)
c.3112-85C>A (n.3112-85C>A)
n.2198-85C>A
c.3256-85C>A (n.3256-85C>A)
c.3253-85C>A (n.3253-85C>A)
c.2200-85C>A (n.2200-85C>A)
c.3046-85C>A (n.3046-85C>A)
c.2566-85C>A (n.2566-85C>A)
 gnomAD v4
12g.47977738_47977740delCA2795861101COL2A1c.2905-87_2905-85del (n.2905-87_2905-85del)
c.3112-87_3112-85del (n.3112-87_3112-85del)
n.2198-87_2198-85del
c.3256-87_3256-85del (n.3256-87_3256-85del)
c.3253-87_3253-85del (n.3253-87_3253-85del)
c.2200-87_2200-85del (n.2200-87_2200-85del)
c.3046-87_3046-85del (n.3046-87_3046-85del)
c.2566-87_2566-85del (n.2566-87_2566-85del)
12g.47977738_47977741delCA2795861102COL2A1c.2905-88_2905-85del (n.2905-88_2905-85del)
c.3112-88_3112-85del (n.3112-88_3112-85del)
n.2198-88_2198-85del
c.3256-88_3256-85del (n.3256-88_3256-85del)
c.3253-88_3253-85del (n.3253-88_3253-85del)
c.2200-88_2200-85del (n.2200-88_2200-85del)
c.3046-88_3046-85del (n.3046-88_3046-85del)
c.2566-88_2566-85del (n.2566-88_2566-85del)
12g.47977738_47977739insACACA2795861104COL2A1c.2905-86_2905-85insTGT (n.2905-86_2905-85insTGT)
c.3112-86_3112-85insTGT (n.3112-86_3112-85insTGT)
n.2198-86_2198-85insTGT
c.3256-86_3256-85insTGT (n.3256-86_3256-85insTGT)
c.3253-86_3253-85insTGT (n.3253-86_3253-85insTGT)
c.2200-86_2200-85insTGT (n.2200-86_2200-85insTGT)
c.3046-86_3046-85insTGT (n.3046-86_3046-85insTGT)
c.2566-86_2566-85insTGT (n.2566-86_2566-85insTGT)
12g.47977739G>ACA2618498241COL2A1c.2905-86C>T (n.2905-86C>T)
c.3112-86C>T (n.3112-86C>T)
n.2198-86C>T
c.3256-86C>T (n.3256-86C>T)
c.3253-86C>T (n.3253-86C>T)
c.2200-86C>T (n.2200-86C>T)
c.3046-86C>T (n.3046-86C>T)
c.2566-86C>T (n.2566-86C>T)
 gnomAD v4
12g.47977739G>TCA2618498242COL2A1c.2905-86C>A (n.2905-86C>A)
c.3112-86C>A (n.3112-86C>A)
n.2198-86C>A
c.3256-86C>A (n.3256-86C>A)
c.3253-86C>A (n.3253-86C>A)
c.2200-86C>A (n.2200-86C>A)
c.3046-86C>A (n.3046-86C>A)
c.2566-86C>A (n.2566-86C>A)
 gnomAD v4
12g.47977739_47977740delinsGCCA2034476564COL2A1c.2905-87_2905-86delinsGC (n.2905-87_2905-86delinsGC)
c.3112-87_3112-86delinsGC (n.3112-87_3112-86delinsGC)
n.2198-87_2198-86delinsGC
c.3256-87_3256-86delinsGC (n.3256-87_3256-86delinsGC)
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c.2200-87_2200-86delinsGC (n.2200-87_2200-86delinsGC)
c.3046-87_3046-86delinsGC (n.3046-87_3046-86delinsGC)
c.2566-87_2566-86delinsGC (n.2566-87_2566-86delinsGC)
12g.47977740C>ACA2034476566COL2A1c.2905-87G>T (n.2905-87G>T)
c.3112-87G>T (n.3112-87G>T)
n.2198-87G>T
c.3256-87G>T (n.3256-87G>T)
c.3253-87G>T (n.3253-87G>T)
c.2200-87G>T (n.2200-87G>T)
c.3046-87G>T (n.3046-87G>T)
c.2566-87G>T (n.2566-87G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977740C=CA2034476565COL2A1c.2905-87G= (n.2905-87G=)
c.3112-87G= (n.3112-87G=)
n.2198-87G=
c.3256-87G= (n.3256-87G=)
c.3253-87G= (n.3253-87G=)
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c.3046-87G= (n.3046-87G=)
c.2566-87G= (n.2566-87G=)
12g.47977740C>GCA2795861106COL2A1c.2905-87G>C (n.2905-87G>C)
c.3112-87G>C (n.3112-87G>C)
n.2198-87G>C
c.3256-87G>C (n.3256-87G>C)
c.3253-87G>C (n.3253-87G>C)
c.2200-87G>C (n.2200-87G>C)
c.3046-87G>C (n.3046-87G>C)
c.2566-87G>C (n.2566-87G>C)
12g.47977741delCA236521322COL2A1c.2905-87del (n.2905-87del)
c.3112-87del (n.3112-87del)
n.2198-87del
c.3256-87del (n.3256-87del)
c.3253-87del (n.3253-87del)
c.2200-87del (n.2200-87del)
c.3046-87del (n.3046-87del)
c.2566-87del (n.2566-87del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977740_47977741insACACA2795861107COL2A1c.2905-88_2905-87insTGT (n.2905-88_2905-87insTGT)
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n.2198-88_2198-87insTGT
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c.2566-88_2566-87insTGT (n.2566-88_2566-87insTGT)
12g.47977741C>ACA2618498253COL2A1c.2905-88G>T (n.2905-88G>T)
c.3112-88G>T (n.3112-88G>T)
n.2198-88G>T
c.3256-88G>T (n.3256-88G>T)
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c.2200-88G>T (n.2200-88G>T)
c.3046-88G>T (n.3046-88G>T)
c.2566-88G>T (n.2566-88G>T)
 gnomAD v4
12g.47977741C>TCA2575137339COL2A1c.2905-88G>A (n.2905-88G>A)
c.3112-88G>A (n.3112-88G>A)
n.2198-88G>A
c.3256-88G>A (n.3256-88G>A)
c.3253-88G>A (n.3253-88G>A)
c.2200-88G>A (n.2200-88G>A)
c.3046-88G>A (n.3046-88G>A)
c.2566-88G>A (n.2566-88G>A)
12g.47977741_47977742insACAGCA2795861109COL2A1c.2905-89_2905-88insCTGT (n.2905-89_2905-88insCTGT)
c.3112-89_3112-88insCTGT (n.3112-89_3112-88insCTGT)
n.2198-89_2198-88insCTGT
c.3256-89_3256-88insCTGT (n.3256-89_3256-88insCTGT)
c.3253-89_3253-88insCTGT (n.3253-89_3253-88insCTGT)
c.2200-89_2200-88insCTGT (n.2200-89_2200-88insCTGT)
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c.2566-89_2566-88insCTGT (n.2566-89_2566-88insCTGT)
12g.47977742T>ACA2795861110COL2A1c.2905-89A>T (n.2905-89A>T)
c.3112-89A>T (n.3112-89A>T)
n.2198-89A>T
c.3256-89A>T (n.3256-89A>T)
c.3253-89A>T (n.3253-89A>T)
c.2200-89A>T (n.2200-89A>T)
c.3046-89A>T (n.3046-89A>T)
c.2566-89A>T (n.2566-89A>T)
12g.47977742_47977743insACACA2795861111COL2A1c.2905-90_2905-89insTGT (n.2905-90_2905-89insTGT)
c.3112-90_3112-89insTGT (n.3112-90_3112-89insTGT)
n.2198-90_2198-89insTGT
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c.2200-90_2200-89insTGT (n.2200-90_2200-89insTGT)
c.3046-90_3046-89insTGT (n.3046-90_3046-89insTGT)
c.2566-90_2566-89insTGT (n.2566-90_2566-89insTGT)
12g.47977742_47977743insACAACA2795861112COL2A1c.2905-90_2905-89insTTGT (n.2905-90_2905-89insTTGT)
c.3112-90_3112-89insTTGT (n.3112-90_3112-89insTTGT)
n.2198-90_2198-89insTTGT
c.3256-90_3256-89insTTGT (n.3256-90_3256-89insTTGT)
c.3253-90_3253-89insTTGT (n.3253-90_3253-89insTTGT)
c.2200-90_2200-89insTTGT (n.2200-90_2200-89insTTGT)
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c.2566-90_2566-89insTTGT (n.2566-90_2566-89insTTGT)
12g.47977743C>GCA2795861113COL2A1c.2905-90G>C (n.2905-90G>C)
c.3112-90G>C (n.3112-90G>C)
n.2198-90G>C
c.3256-90G>C (n.3256-90G>C)
c.3253-90G>C (n.3253-90G>C)
c.2200-90G>C (n.2200-90G>C)
c.3046-90G>C (n.3046-90G>C)
c.2566-90G>C (n.2566-90G>C)
12g.47977743C>TCA2795861114COL2A1c.2905-90G>A (n.2905-90G>A)
c.3112-90G>A (n.3112-90G>A)
n.2198-90G>A
c.3256-90G>A (n.3256-90G>A)
c.3253-90G>A (n.3253-90G>A)
c.2200-90G>A (n.2200-90G>A)
c.3046-90G>A (n.3046-90G>A)
c.2566-90G>A (n.2566-90G>A)
12g.47977746_47977748delCA2618498257COL2A1c.2905-92_2905-90del (n.2905-92_2905-90del)
c.3112-92_3112-90del (n.3112-92_3112-90del)
n.2198-92_2198-90del
c.3256-92_3256-90del (n.3256-92_3256-90del)
c.3253-92_3253-90del (n.3253-92_3253-90del)
c.2200-92_2200-90del (n.2200-92_2200-90del)
c.3046-92_3046-90del (n.3046-92_3046-90del)
c.2566-92_2566-90del (n.2566-92_2566-90del)
 gnomAD v4
12g.47977744T>ACA2795861116COL2A1c.2905-91A>T (n.2905-91A>T)
c.3112-91A>T (n.3112-91A>T)
n.2198-91A>T
c.3256-91A>T (n.3256-91A>T)
c.3253-91A>T (n.3253-91A>T)
c.2200-91A>T (n.2200-91A>T)
c.3046-91A>T (n.3046-91A>T)
c.2566-91A>T (n.2566-91A>T)
12g.47977744_47977745insACAACA2795861118COL2A1c.2905-92_2905-91insTTGT (n.2905-92_2905-91insTTGT)
c.3112-92_3112-91insTTGT (n.3112-92_3112-91insTTGT)
n.2198-92_2198-91insTTGT
c.3256-92_3256-91insTTGT (n.3256-92_3256-91insTTGT)
c.3253-92_3253-91insTTGT (n.3253-92_3253-91insTTGT)
c.2200-92_2200-91insTTGT (n.2200-92_2200-91insTTGT)
c.3046-92_3046-91insTTGT (n.3046-92_3046-91insTTGT)
c.2566-92_2566-91insTTGT (n.2566-92_2566-91insTTGT)
12g.47977745C>ACA2795861119COL2A1c.2905-92G>T (n.2905-92G>T)
c.3112-92G>T (n.3112-92G>T)
n.2198-92G>T
c.3256-92G>T (n.3256-92G>T)
c.3253-92G>T (n.3253-92G>T)
c.2200-92G>T (n.2200-92G>T)
c.3046-92G>T (n.3046-92G>T)
c.2566-92G>T (n.2566-92G>T)
12g.47977746C>ACA2034476568COL2A1c.2905-93G>T (n.2905-93G>T)
c.3112-93G>T (n.3112-93G>T)
n.2198-93G>T
c.3256-93G>T (n.3256-93G>T)
c.3253-93G>T (n.3253-93G>T)
c.2200-93G>T (n.2200-93G>T)
c.3046-93G>T (n.3046-93G>T)
c.2566-93G>T (n.2566-93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977746C=CA2034476567COL2A1c.2905-93G= (n.2905-93G=)
c.3112-93G= (n.3112-93G=)
n.2198-93G=
c.3256-93G= (n.3256-93G=)
c.3253-93G= (n.3253-93G=)
c.2200-93G= (n.2200-93G=)
c.3046-93G= (n.3046-93G=)
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12g.47977746C>TCA2618498261COL2A1c.2905-93G>A (n.2905-93G>A)
c.3112-93G>A (n.3112-93G>A)
n.2198-93G>A
c.3256-93G>A (n.3256-93G>A)
c.3253-93G>A (n.3253-93G>A)
c.2200-93G>A (n.2200-93G>A)
c.3046-93G>A (n.3046-93G>A)
c.2566-93G>A (n.2566-93G>A)
 gnomAD v4
12g.47977746_47977747insAGACA2795861120COL2A1c.2905-94_2905-93insTCT (n.2905-94_2905-93insTCT)
c.3112-94_3112-93insTCT (n.3112-94_3112-93insTCT)
n.2198-94_2198-93insTCT
c.3256-94_3256-93insTCT (n.3256-94_3256-93insTCT)
c.3253-94_3253-93insTCT (n.3253-94_3253-93insTCT)
c.2200-94_2200-93insTCT (n.2200-94_2200-93insTCT)
c.3046-94_3046-93insTCT (n.3046-94_3046-93insTCT)
c.2566-94_2566-93insTCT (n.2566-94_2566-93insTCT)
12g.47977747_47977748insACA2795861121COL2A1c.2905-95_2905-94insT (n.2905-95_2905-94insT)
c.3112-95_3112-94insT (n.3112-95_3112-94insT)
n.2198-95_2198-94insT
c.3256-95_3256-94insT (n.3256-95_3256-94insT)
c.3253-95_3253-94insT (n.3253-95_3253-94insT)
c.2200-95_2200-94insT (n.2200-95_2200-94insT)
c.3046-95_3046-94insT (n.3046-95_3046-94insT)
c.2566-95_2566-94insT (n.2566-95_2566-94insT)
12g.47977748C>ACA2618498263COL2A1c.2905-95G>T (n.2905-95G>T)
c.3112-95G>T (n.3112-95G>T)
n.2198-95G>T
c.3256-95G>T (n.3256-95G>T)
c.3253-95G>T (n.3253-95G>T)
c.2200-95G>T (n.2200-95G>T)
c.3046-95G>T (n.3046-95G>T)
c.2566-95G>T (n.2566-95G>T)
 gnomAD v4
12g.47977748C>TCA2618498264COL2A1c.2905-95G>A (n.2905-95G>A)
c.3112-95G>A (n.3112-95G>A)
n.2198-95G>A
c.3256-95G>A (n.3256-95G>A)
c.3253-95G>A (n.3253-95G>A)
c.2200-95G>A (n.2200-95G>A)
c.3046-95G>A (n.3046-95G>A)
c.2566-95G>A (n.2566-95G>A)
 gnomAD v4
12g.47977749T>CCA2618498270COL2A1c.2905-96A>G (n.2905-96A>G)
c.3112-96A>G (n.3112-96A>G)
n.2198-96A>G
c.3256-96A>G (n.3256-96A>G)
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c.3046-96A>G (n.3046-96A>G)
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 gnomAD v4
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n.2198-96A>C
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c.2566-96A>C (n.2566-96A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47977753G>TCA2618498328COL2A1c.2905-100C>A (n.2905-100C>A)
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 gnomAD v4
12g.47977753_47977757delCA2795861130COL2A1c.2905-104_2905-100del (n.2905-104_2905-100del)
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12g.47977754C>ACA2618498330COL2A1c.2905-101G>T (n.2905-101G>T)
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 gnomAD v4
12g.47977754C=CA2034476569COL2A1c.2905-101G= (n.2905-101G=)
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12g.47977754C>GCA2618498332COL2A1c.2905-101G>C (n.2905-101G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2198-102G>T
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12g.47977755C=CA2034476570COL2A1c.2905-102G= (n.2905-102G=)
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12g.47977755C>TCA236521333COL2A1c.2905-102G>A (n.2905-102G>A)
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n.2198-102G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47977758_47977768delCA2795861135COL2A1c.2905-113_2905-103del (n.2905-113_2905-103del)
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n.2198-113_2198-103del
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c.2200-113_2200-103del (n.2200-113_2200-103del)
c.3046-113_3046-103del (n.3046-113_3046-103del)
c.2566-113_2566-103del (n.2566-113_2566-103del)
12g.47977758A=CA2034476571COL2A1c.2905-105T= (n.2905-105T=)
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12g.47977758A>GCA604848777COL2A1c.2905-105T>C (n.2905-105T>C)
c.3112-105T>C (n.3112-105T>C)
n.2198-105T>C
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c.2566-105T>C (n.2566-105T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2198-106G>T
c.3256-106G>T (n.3256-106G>T)
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c.2566-106G>T (n.2566-106G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977759C=CA2034476573COL2A1c.2905-106G= (n.2905-106G=)
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n.2198-106G=
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12g.47977759C>GCA2795861138COL2A1c.2905-106G>C (n.2905-106G>C)
c.3112-106G>C (n.3112-106G>C)
n.2198-106G>C
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12g.47977759_47977760insAGACA2795861142COL2A1c.2905-107_2905-106insTCT (n.2905-107_2905-106insTCT)
c.3112-107_3112-106insTCT (n.3112-107_3112-106insTCT)
n.2198-107_2198-106insTCT
c.3256-107_3256-106insTCT (n.3256-107_3256-106insTCT)
c.3253-107_3253-106insTCT (n.3253-107_3253-106insTCT)
c.2200-107_2200-106insTCT (n.2200-107_2200-106insTCT)
c.3046-107_3046-106insTCT (n.3046-107_3046-106insTCT)
c.2566-107_2566-106insTCT (n.2566-107_2566-106insTCT)
12g.47977760T>CCA2618498345COL2A1c.2905-107A>G (n.2905-107A>G)
c.3112-107A>G (n.3112-107A>G)
n.2198-107A>G
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c.2566-107A>G (n.2566-107A>G)
 gnomAD v4
12g.47977761C>ACA2618498354COL2A1c.2905-108G>T (n.2905-108G>T)
c.3112-108G>T (n.3112-108G>T)
n.2198-108G>T
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c.3253-108G>T (n.3253-108G>T)
c.2200-108G>T (n.2200-108G>T)
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c.2566-108G>T (n.2566-108G>T)
 gnomAD v4
12g.47977761C=CA2034476574COL2A1c.2905-108G= (n.2905-108G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched