Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47977499C>T | CA2795864141 | COL2A1 | c.2959-72G>A (n.2959-72G>A) c.3166-72G>A (n.3166-72G>A) n.2252-72G>A c.3310-72G>A (n.3310-72G>A) c.3307-72G>A (n.3307-72G>A) c.2254-72G>A (n.2254-72G>A) c.3100-72G>A (n.3100-72G>A) c.2620-72G>A (n.2620-72G>A) | |
12 | g.47977499_47977504delinsCTGAGA | CA2034476443 | COL2A1 | c.2959-77_2959-72delinsTCTCAG (n.2959-77_2959-72delinsTCTCAG) c.3166-77_3166-72delinsTCTCAG (n.3166-77_3166-72delinsTCTCAG) n.2252-77_2252-72delinsTCTCAG c.3310-77_3310-72delinsTCTCAG (n.3310-77_3310-72delinsTCTCAG) c.3307-77_3307-72delinsTCTCAG (n.3307-77_3307-72delinsTCTCAG) c.2254-77_2254-72delinsTCTCAG (n.2254-77_2254-72delinsTCTCAG) c.3100-77_3100-72delinsTCTCAG (n.3100-77_3100-72delinsTCTCAG) c.2620-77_2620-72delinsTCTCAG (n.2620-77_2620-72delinsTCTCAG) | |
12 | g.47977500_47977506del | CA2795864142 | COL2A1 | c.2959-79_2959-73del (n.2959-79_2959-73del) c.3166-79_3166-73del (n.3166-79_3166-73del) n.2252-79_2252-73del c.3310-79_3310-73del (n.3310-79_3310-73del) c.3307-79_3307-73del (n.3307-79_3307-73del) c.2254-79_2254-73del (n.2254-79_2254-73del) c.3100-79_3100-73del (n.3100-79_3100-73del) c.2620-79_2620-73del (n.2620-79_2620-73del) | |
12 | g.47977505_47977509del | CA236521089 | COL2A1 | c.2959-77_2959-73del (n.2959-77_2959-73del) c.3166-77_3166-73del (n.3166-77_3166-73del) n.2252-77_2252-73del c.3310-77_3310-73del (n.3310-77_3310-73del) c.3307-77_3307-73del (n.3307-77_3307-73del) c.2254-77_2254-73del (n.2254-77_2254-73del) c.3100-77_3100-73del (n.3100-77_3100-73del) c.2620-77_2620-73del (n.2620-77_2620-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977503G>T | CA2618512089 | COL2A1 | c.2959-76C>A (n.2959-76C>A) c.3166-76C>A (n.3166-76C>A) n.2252-76C>A c.3310-76C>A (n.3310-76C>A) c.3307-76C>A (n.3307-76C>A) c.2254-76C>A (n.2254-76C>A) c.3100-76C>A (n.3100-76C>A) c.2620-76C>A (n.2620-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977504A>G | CA2618512092 | COL2A1 | c.2959-77T>C (n.2959-77T>C) c.3166-77T>C (n.3166-77T>C) n.2252-77T>C c.3310-77T>C (n.3310-77T>C) c.3307-77T>C (n.3307-77T>C) c.2254-77T>C (n.2254-77T>C) c.3100-77T>C (n.3100-77T>C) c.2620-77T>C (n.2620-77T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977505T>A | CA2575137233 | COL2A1 | c.2959-78A>T (n.2959-78A>T) c.3166-78A>T (n.3166-78A>T) n.2252-78A>T c.3310-78A>T (n.3310-78A>T) c.3307-78A>T (n.3307-78A>T) c.2254-78A>T (n.2254-78A>T) c.3100-78A>T (n.3100-78A>T) c.2620-78A>T (n.2620-78A>T) | |
12 | g.47977505T>G | CA2575137234 | COL2A1 | c.2959-78A>C (n.2959-78A>C) c.3166-78A>C (n.3166-78A>C) n.2252-78A>C c.3310-78A>C (n.3310-78A>C) c.3307-78A>C (n.3307-78A>C) c.2254-78A>C (n.2254-78A>C) c.3100-78A>C (n.3100-78A>C) c.2620-78A>C (n.2620-78A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977506G>A | CA236521091 | COL2A1 | c.2959-79C>T (n.2959-79C>T) c.3166-79C>T (n.3166-79C>T) n.2252-79C>T c.3310-79C>T (n.3310-79C>T) c.3307-79C>T (n.3307-79C>T) c.2254-79C>T (n.2254-79C>T) c.3100-79C>T (n.3100-79C>T) c.2620-79C>T (n.2620-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977506G= | CA2034476444 | COL2A1 | c.2959-79C= (n.2959-79C=) c.3166-79C= (n.3166-79C=) n.2252-79C= c.3310-79C= (n.3310-79C=) c.3307-79C= (n.3307-79C=) c.2254-79C= (n.2254-79C=) c.3100-79C= (n.3100-79C=) c.2620-79C= (n.2620-79C=) | |
12 | g.47977506G>T | CA2839764710 | COL2A1 | c.2959-79C>A (n.2959-79C>A) c.3166-79C>A (n.3166-79C>A) n.2252-79C>A c.3310-79C>A (n.3310-79C>A) c.3307-79C>A (n.3307-79C>A) c.2254-79C>A (n.2254-79C>A) c.3100-79C>A (n.3100-79C>A) c.2620-79C>A (n.2620-79C>A) | |
12 | g.47977507A>T | CA2795864145 | COL2A1 | c.2959-80T>A (n.2959-80T>A) c.3166-80T>A (n.3166-80T>A) n.2252-80T>A c.3310-80T>A (n.3310-80T>A) c.3307-80T>A (n.3307-80T>A) c.2254-80T>A (n.2254-80T>A) c.3100-80T>A (n.3100-80T>A) c.2620-80T>A (n.2620-80T>A) | |
12 | g.47977508G>A | CA605231657 | COL2A1 | c.2959-81C>T (n.2959-81C>T) c.3166-81C>T (n.3166-81C>T) n.2252-81C>T c.3310-81C>T (n.3310-81C>T) c.3307-81C>T (n.3307-81C>T) c.2254-81C>T (n.2254-81C>T) c.3100-81C>T (n.3100-81C>T) c.2620-81C>T (n.2620-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977508G>C | CA2618512097 | COL2A1 | c.2959-81C>G (n.2959-81C>G) c.3166-81C>G (n.3166-81C>G) n.2252-81C>G c.3310-81C>G (n.3310-81C>G) c.3307-81C>G (n.3307-81C>G) c.2254-81C>G (n.2254-81C>G) c.3100-81C>G (n.3100-81C>G) c.2620-81C>G (n.2620-81C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977508G= | CA2034476445 | COL2A1 | c.2959-81C= (n.2959-81C=) c.3166-81C= (n.3166-81C=) n.2252-81C= c.3310-81C= (n.3310-81C=) c.3307-81C= (n.3307-81C=) c.2254-81C= (n.2254-81C=) c.3100-81C= (n.3100-81C=) c.2620-81C= (n.2620-81C=) | |
12 | g.47977509A= | CA2034476446 | COL2A1 | c.2959-82T= (n.2959-82T=) c.3166-82T= (n.3166-82T=) n.2252-82T= c.3310-82T= (n.3310-82T=) c.3307-82T= (n.3307-82T=) c.2254-82T= (n.2254-82T=) c.3100-82T= (n.3100-82T=) c.2620-82T= (n.2620-82T=) | |
12 | g.47977509A>G | CA2034476447 | COL2A1 | c.2959-82T>C (n.2959-82T>C) c.3166-82T>C (n.3166-82T>C) n.2252-82T>C c.3310-82T>C (n.3310-82T>C) c.3307-82T>C (n.3307-82T>C) c.2254-82T>C (n.2254-82T>C) c.3100-82T>C (n.3100-82T>C) c.2620-82T>C (n.2620-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977510C>A | CA2618512101 | COL2A1 | c.2959-83G>T (n.2959-83G>T) c.3166-83G>T (n.3166-83G>T) n.2252-83G>T c.3310-83G>T (n.3310-83G>T) c.3307-83G>T (n.3307-83G>T) c.2254-83G>T (n.2254-83G>T) c.3100-83G>T (n.3100-83G>T) c.2620-83G>T (n.2620-83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977510_47977598delinsCTTGTTCCAACCTGCCACCCCCAGCTGACCTGTCAGGCCCGAGGCAATGTCCTCCCCAACCCACTGCACACACAGACACCAGACACTCA | CA2034476448 | COL2A1 | c.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) n.2251+2_2252-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG c.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) | |
12 | g.47977511_47977598del | CA1139662611 | COL2A1 | c.2958+2_2959-84del (n.2958+2_2959-84del) c.3165+2_3166-84del (n.3165+2_3166-84del) n.2251+2_2252-84del c.3309+2_3310-84del (n.3309+2_3310-84del) c.3306+2_3307-84del (n.3306+2_3307-84del) c.2253+2_2254-84del (n.2253+2_2254-84del) c.3099+2_3100-84del (n.3099+2_3100-84del) c.2619+2_2620-84del (n.2619+2_2620-84del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977512T>G | CA2726225429 | COL2A1 | c.2959-85A>C (n.2959-85A>C) c.3166-85A>C (n.3166-85A>C) n.2252-85A>C c.3310-85A>C (n.3310-85A>C) c.3307-85A>C (n.3307-85A>C) c.2254-85A>C (n.2254-85A>C) c.3100-85A>C (n.3100-85A>C) c.2620-85A>C (n.2620-85A>C) | dbSNP |
12 | g.47977513G>A | CA2618512109 | COL2A1 | c.2959-86C>T (n.2959-86C>T) c.3166-86C>T (n.3166-86C>T) n.2252-86C>T c.3310-86C>T (n.3310-86C>T) c.3307-86C>T (n.3307-86C>T) c.2254-86C>T (n.2254-86C>T) c.3100-86C>T (n.3100-86C>T) c.2620-86C>T (n.2620-86C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977513G>C | CA689436795 | COL2A1 | c.2959-86C>G (n.2959-86C>G) c.3166-86C>G (n.3166-86C>G) n.2252-86C>G c.3310-86C>G (n.3310-86C>G) c.3307-86C>G (n.3307-86C>G) c.2254-86C>G (n.2254-86C>G) c.3100-86C>G (n.3100-86C>G) c.2620-86C>G (n.2620-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977513G= | CA2034476449 | COL2A1 | c.2959-86C= (n.2959-86C=) c.3166-86C= (n.3166-86C=) n.2252-86C= c.3310-86C= (n.3310-86C=) c.3307-86C= (n.3307-86C=) c.2254-86C= (n.2254-86C=) c.3100-86C= (n.3100-86C=) c.2620-86C= (n.2620-86C=) | |
12 | g.47977513G>T | CA2618512105 | COL2A1 | c.2959-86C>A (n.2959-86C>A) c.3166-86C>A (n.3166-86C>A) n.2252-86C>A c.3310-86C>A (n.3310-86C>A) c.3307-86C>A (n.3307-86C>A) c.2254-86C>A (n.2254-86C>A) c.3100-86C>A (n.3100-86C>A) c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977514T>C | CA689436796 | COL2A1 | c.2959-87A>G (n.2959-87A>G) c.3166-87A>G (n.3166-87A>G) n.2252-87A>G c.3310-87A>G (n.3310-87A>G) c.3307-87A>G (n.3307-87A>G) c.2254-87A>G (n.2254-87A>G) c.3100-87A>G (n.3100-87A>G) c.2620-87A>G (n.2620-87A>G) | dbSNP |
12 | g.47977514T>G | CA236521093 | COL2A1 | c.2959-87A>C (n.2959-87A>C) c.3166-87A>C (n.3166-87A>C) n.2252-87A>C c.3310-87A>C (n.3310-87A>C) c.3307-87A>C (n.3307-87A>C) c.2254-87A>C (n.2254-87A>C) c.3100-87A>C (n.3100-87A>C) c.2620-87A>C (n.2620-87A>C) | dbSNP |
12 | g.47977514T= | CA2034476450 | COL2A1 | c.2959-87A= (n.2959-87A=) c.3166-87A= (n.3166-87A=) n.2252-87A= c.3310-87A= (n.3310-87A=) c.3307-87A= (n.3307-87A=) c.2254-87A= (n.2254-87A=) c.3100-87A= (n.3100-87A=) c.2620-87A= (n.2620-87A=) | |
12 | g.47977516C= | CA2034476451 | COL2A1 | c.2958+84G= (n.2958+84G=) c.3165+84G= (n.3165+84G=) n.2251+84G= c.3309+84G= (n.3309+84G=) c.3306+84G= (n.3306+84G=) c.2253+84G= (n.2253+84G=) c.3099+84G= (n.3099+84G=) c.2619+84G= (n.2619+84G=) | |
12 | g.47977516C>G | CA236521107 | COL2A1 | c.2958+84G>C (n.2958+84G>C) c.3165+84G>C (n.3165+84G>C) n.2251+84G>C c.3309+84G>C (n.3309+84G>C) c.3306+84G>C (n.3306+84G>C) c.2253+84G>C (n.2253+84G>C) c.3099+84G>C (n.3099+84G>C) c.2619+84G>C (n.2619+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977516C>T | CA2575137236 | COL2A1 | c.2958+84G>A (n.2958+84G>A) c.3165+84G>A (n.3165+84G>A) n.2251+84G>A c.3309+84G>A (n.3309+84G>A) c.3306+84G>A (n.3306+84G>A) c.2253+84G>A (n.2253+84G>A) c.3099+84G>A (n.3099+84G>A) c.2619+84G>A (n.2619+84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977517C= | CA2034476452 | COL2A1 | c.2958+83G= (n.2958+83G=) c.3165+83G= (n.3165+83G=) n.2251+83G= c.3309+83G= (n.3309+83G=) c.3306+83G= (n.3306+83G=) c.2253+83G= (n.2253+83G=) c.3099+83G= (n.3099+83G=) c.2619+83G= (n.2619+83G=) | |
12 | g.47977517C>T | CA2034476453 | COL2A1 | c.2958+83G>A (n.2958+83G>A) c.3165+83G>A (n.3165+83G>A) n.2251+83G>A c.3309+83G>A (n.3309+83G>A) c.3306+83G>A (n.3306+83G>A) c.2253+83G>A (n.2253+83G>A) c.3099+83G>A (n.3099+83G>A) c.2619+83G>A (n.2619+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977518_47977519insCCCCC | CA2618512120 | COL2A1 | c.2958+81_2958+82insGGGGG (n.2958+81_2958+82insGGGGG) c.3165+81_3165+82insGGGGG (n.3165+81_3165+82insGGGGG) n.2251+81_2251+82insGGGGG c.3309+81_3309+82insGGGGG (n.3309+81_3309+82insGGGGG) c.3306+81_3306+82insGGGGG (n.3306+81_3306+82insGGGGG) c.2253+81_2253+82insGGGGG (n.2253+81_2253+82insGGGGG) c.3099+81_3099+82insGGGGG (n.3099+81_3099+82insGGGGG) c.2619+81_2619+82insGGGGG (n.2619+81_2619+82insGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.47977519A>G | CA2618512121 | COL2A1 | c.2958+81T>C (n.2958+81T>C) c.3165+81T>C (n.3165+81T>C) n.2251+81T>C c.3309+81T>C (n.3309+81T>C) c.3306+81T>C (n.3306+81T>C) c.2253+81T>C (n.2253+81T>C) c.3099+81T>C (n.3099+81T>C) c.2619+81T>C (n.2619+81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977520C= | CA2034476454 | COL2A1 | c.2958+80G= (n.2958+80G=) c.3165+80G= (n.3165+80G=) n.2251+80G= c.3309+80G= (n.3309+80G=) c.3306+80G= (n.3306+80G=) c.2253+80G= (n.2253+80G=) c.3099+80G= (n.3099+80G=) c.2619+80G= (n.2619+80G=) | |
12 | g.47977520C>G | CA2618512123 | COL2A1 | c.2958+80G>C (n.2958+80G>C) c.3165+80G>C (n.3165+80G>C) n.2251+80G>C c.3309+80G>C (n.3309+80G>C) c.3306+80G>C (n.3306+80G>C) c.2253+80G>C (n.2253+80G>C) c.3099+80G>C (n.3099+80G>C) c.2619+80G>C (n.2619+80G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977520C>T | CA236521123 | COL2A1 | c.2958+80G>A (n.2958+80G>A) c.3165+80G>A (n.3165+80G>A) n.2251+80G>A c.3309+80G>A (n.3309+80G>A) c.3306+80G>A (n.3306+80G>A) c.2253+80G>A (n.2253+80G>A) c.3099+80G>A (n.3099+80G>A) c.2619+80G>A (n.2619+80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977522T>C | CA2618512124 | COL2A1 | c.2958+78A>G (n.2958+78A>G) c.3165+78A>G (n.3165+78A>G) n.2251+78A>G c.3309+78A>G (n.3309+78A>G) c.3306+78A>G (n.3306+78A>G) c.2253+78A>G (n.2253+78A>G) c.3099+78A>G (n.3099+78A>G) c.2619+78A>G (n.2619+78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977523G>A | CA2575137240 | COL2A1 | c.2958+77C>T (n.2958+77C>T) c.3165+77C>T (n.3165+77C>T) n.2251+77C>T c.3309+77C>T (n.3309+77C>T) c.3306+77C>T (n.3306+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) c.3099+77C>T (n.3099+77C>T) c.2619+77C>T (n.2619+77C>T) | |
12 | g.47977523_47977525del | CA2618512127 | COL2A1 | c.2958+75_2958+77del (n.2958+75_2958+77del) c.3165+75_3165+77del (n.3165+75_3165+77del) n.2251+75_2251+77del c.3309+75_3309+77del (n.3309+75_3309+77del) c.3306+75_3306+77del (n.3306+75_3306+77del) c.2253+75_2253+77del (n.2253+75_2253+77del) c.3099+75_3099+77del (n.3099+75_3099+77del) c.2619+75_2619+77del (n.2619+75_2619+77del) | gnomAD v4 |
12 | g.47977524C>T | CA2575137242 | COL2A1 | c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.3165+76G>A (n.3165+76G>A) n.2251+76G>A c.3309+76G>A (n.3309+76G>A) c.3306+76G>A (n.3306+76G>A) c.2253+76G>A (n.2253+76G>A) c.3099+76G>A (n.3099+76G>A) c.2619+76G>A (n.2619+76G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977525C>T | CA2618512130 | COL2A1 | c.2958+75G>A (n.2958+75G>A) c.3165+75G>A (n.3165+75G>A) n.2251+75G>A c.3309+75G>A (n.3309+75G>A) c.3306+75G>A (n.3306+75G>A) c.2253+75G>A (n.2253+75G>A) c.3099+75G>A (n.3099+75G>A) c.2619+75G>A (n.2619+75G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977531dup | CA2832556688 | COL2A1 | c.2958+73dup (n.2958+73dup) c.3165+73dup (n.3165+73dup) n.2251+73dup c.3309+73dup (n.3309+73dup) c.3306+73dup (n.3306+73dup) c.2253+73dup (n.2253+73dup) c.3099+73dup (n.3099+73dup) c.2619+73dup (n.2619+73dup) | |
12 | g.47977531del | CA2618512163 | COL2A1 | c.2958+73del (n.2958+73del) c.3165+73del (n.3165+73del) n.2251+73del c.3309+73del (n.3309+73del) c.3306+73del (n.3306+73del) c.2253+73del (n.2253+73del) c.3099+73del (n.3099+73del) c.2619+73del (n.2619+73del) | gnomAD v4 |
12 | g.47977528C>A | CA2838415835 | COL2A1 | c.2958+72G>T (n.2958+72G>T) c.3165+72G>T (n.3165+72G>T) n.2251+72G>T c.3309+72G>T (n.3309+72G>T) c.3306+72G>T (n.3306+72G>T) c.2253+72G>T (n.2253+72G>T) c.3099+72G>T (n.3099+72G>T) c.2619+72G>T (n.2619+72G>T) | |
12 | g.47977529C>A | CA2840841057 | COL2A1 | c.2958+71G>T (n.2958+71G>T) c.3165+71G>T (n.3165+71G>T) n.2251+71G>T c.3309+71G>T (n.3309+71G>T) c.3306+71G>T (n.3306+71G>T) c.2253+71G>T (n.2253+71G>T) c.3099+71G>T (n.3099+71G>T) c.2619+71G>T (n.2619+71G>T) | |
12 | g.47977530C>A | CA2618512164 | COL2A1 | c.2958+70G>T (n.2958+70G>T) c.3165+70G>T (n.3165+70G>T) n.2251+70G>T c.3309+70G>T (n.3309+70G>T) c.3306+70G>T (n.3306+70G>T) c.2253+70G>T (n.2253+70G>T) c.3099+70G>T (n.3099+70G>T) c.2619+70G>T (n.2619+70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977531C>A | CA2034476456 | COL2A1 | c.2958+69G>T (n.2958+69G>T) c.3165+69G>T (n.3165+69G>T) n.2251+69G>T c.3309+69G>T (n.3309+69G>T) c.3306+69G>T (n.3306+69G>T) c.2253+69G>T (n.2253+69G>T) c.3099+69G>T (n.3099+69G>T) c.2619+69G>T (n.2619+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977531C= | CA2034476455 | COL2A1 | c.2958+69G= (n.2958+69G=) c.3165+69G= (n.3165+69G=) n.2251+69G= c.3309+69G= (n.3309+69G=) c.3306+69G= (n.3306+69G=) c.2253+69G= (n.2253+69G=) c.3099+69G= (n.3099+69G=) c.2619+69G= (n.2619+69G=) | |
12 | g.47977531C>T | CA2034476457 | COL2A1 | c.2958+69G>A (n.2958+69G>A) c.3165+69G>A (n.3165+69G>A) n.2251+69G>A c.3309+69G>A (n.3309+69G>A) c.3306+69G>A (n.3306+69G>A) c.2253+69G>A (n.2253+69G>A) c.3099+69G>A (n.3099+69G>A) c.2619+69G>A (n.2619+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977533G>T | CA2618512174 | COL2A1 | c.2958+67C>A (n.2958+67C>A) c.3165+67C>A (n.3165+67C>A) n.2251+67C>A c.3309+67C>A (n.3309+67C>A) c.3306+67C>A (n.3306+67C>A) c.2253+67C>A (n.2253+67C>A) c.3099+67C>A (n.3099+67C>A) c.2619+67C>A (n.2619+67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977534C= | CA2034476458 | COL2A1 | c.2958+66G= (n.2958+66G=) c.3165+66G= (n.3165+66G=) n.2251+66G= c.3309+66G= (n.3309+66G=) c.3306+66G= (n.3306+66G=) c.2253+66G= (n.2253+66G=) c.3099+66G= (n.3099+66G=) c.2619+66G= (n.2619+66G=) | |
12 | g.47977534C>G | CA605231658 | COL2A1 | c.2958+66G>C (n.2958+66G>C) c.3165+66G>C (n.3165+66G>C) n.2251+66G>C c.3309+66G>C (n.3309+66G>C) c.3306+66G>C (n.3306+66G>C) c.2253+66G>C (n.2253+66G>C) c.3099+66G>C (n.3099+66G>C) c.2619+66G>C (n.2619+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977534C>T | CA2575137243 | COL2A1 | c.2958+66G>A (n.2958+66G>A) c.3165+66G>A (n.3165+66G>A) n.2251+66G>A c.3309+66G>A (n.3309+66G>A) c.3306+66G>A (n.3306+66G>A) c.2253+66G>A (n.2253+66G>A) c.3099+66G>A (n.3099+66G>A) c.2619+66G>A (n.2619+66G>A) | |
12 | g.47977537A= | CA2034476459 | COL2A1 | c.2958+63T= (n.2958+63T=) c.3165+63T= (n.3165+63T=) n.2251+63T= c.3309+63T= (n.3309+63T=) c.3306+63T= (n.3306+63T=) c.2253+63T= (n.2253+63T=) c.3099+63T= (n.3099+63T=) c.2619+63T= (n.2619+63T=) | |
12 | g.47977537A>C | CA689436800 | COL2A1 | c.2958+63T>G (n.2958+63T>G) c.3165+63T>G (n.3165+63T>G) n.2251+63T>G c.3309+63T>G (n.3309+63T>G) c.3306+63T>G (n.3306+63T>G) c.2253+63T>G (n.2253+63T>G) c.3099+63T>G (n.3099+63T>G) c.2619+63T>G (n.2619+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977537A>G | CA2840841058 | COL2A1 | c.2958+63T>C (n.2958+63T>C) c.3165+63T>C (n.3165+63T>C) n.2251+63T>C c.3309+63T>C (n.3309+63T>C) c.3306+63T>C (n.3306+63T>C) c.2253+63T>C (n.2253+63T>C) c.3099+63T>C (n.3099+63T>C) c.2619+63T>C (n.2619+63T>C) | |
12 | g.47977539C>T | CA2618512177 | COL2A1 | c.2958+61G>A (n.2958+61G>A) c.3165+61G>A (n.3165+61G>A) n.2251+61G>A c.3309+61G>A (n.3309+61G>A) c.3306+61G>A (n.3306+61G>A) c.2253+61G>A (n.2253+61G>A) c.3099+61G>A (n.3099+61G>A) c.2619+61G>A (n.2619+61G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977540T>C | CA2575137244 | COL2A1 | c.2958+60A>G (n.2958+60A>G) c.3165+60A>G (n.3165+60A>G) n.2251+60A>G c.3309+60A>G (n.3309+60A>G) c.3306+60A>G (n.3306+60A>G) c.2253+60A>G (n.2253+60A>G) c.3099+60A>G (n.3099+60A>G) c.2619+60A>G (n.2619+60A>G) | |
12 | g.47977540T>G | CA236521130 | COL2A1 | c.2958+60A>C (n.2958+60A>C) c.3165+60A>C (n.3165+60A>C) n.2251+60A>C c.3309+60A>C (n.3309+60A>C) c.3306+60A>C (n.3306+60A>C) c.2253+60A>C (n.2253+60A>C) c.3099+60A>C (n.3099+60A>C) c.2619+60A>C (n.2619+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977540T= | CA2034476460 | COL2A1 | c.2958+60A= (n.2958+60A=) c.3165+60A= (n.3165+60A=) n.2251+60A= c.3309+60A= (n.3309+60A=) c.3306+60A= (n.3306+60A=) c.2253+60A= (n.2253+60A=) c.3099+60A= (n.3099+60A=) c.2619+60A= (n.2619+60A=) | |
12 | g.47977541G>T | CA2575137245 | COL2A1 | c.2958+59C>A (n.2958+59C>A) c.3165+59C>A (n.3165+59C>A) n.2251+59C>A c.3309+59C>A (n.3309+59C>A) c.3306+59C>A (n.3306+59C>A) c.2253+59C>A (n.2253+59C>A) c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) c.2619+59C>A (n.2619+59C>A) | |
12 | g.47977543C>T | CA2575137246 | COL2A1 | c.2958+57G>A (n.2958+57G>A) c.3165+57G>A (n.3165+57G>A) n.2251+57G>A c.3309+57G>A (n.3309+57G>A) c.3306+57G>A (n.3306+57G>A) c.2253+57G>A (n.2253+57G>A) c.3099+57G>A (n.3099+57G>A) c.2619+57G>A (n.2619+57G>A) | |
12 | g.47977545G>T | CA2575137247 | COL2A1 | c.2958+55C>A (n.2958+55C>A) c.3165+55C>A (n.3165+55C>A) n.2251+55C>A c.3309+55C>A (n.3309+55C>A) c.3306+55C>A (n.3306+55C>A) c.2253+55C>A (n.2253+55C>A) c.3099+55C>A (n.3099+55C>A) c.2619+55C>A (n.2619+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977546G>A | CA2618512179 | COL2A1 | c.2958+54C>T (n.2958+54C>T) c.3165+54C>T (n.3165+54C>T) n.2251+54C>T c.3309+54C>T (n.3309+54C>T) c.3306+54C>T (n.3306+54C>T) c.2253+54C>T (n.2253+54C>T) c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.2619+54C>T (n.2619+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977546G>T | CA2618512180 | COL2A1 | c.2958+54C>A (n.2958+54C>A) c.3165+54C>A (n.3165+54C>A) n.2251+54C>A c.3309+54C>A (n.3309+54C>A) c.3306+54C>A (n.3306+54C>A) c.2253+54C>A (n.2253+54C>A) c.3099+54C>A (n.3099+54C>A) c.2619+54C>A (n.2619+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977547C= | CA2034476461 | COL2A1 | c.2958+53G= (n.2958+53G=) c.3165+53G= (n.3165+53G=) n.2251+53G= c.3309+53G= (n.3309+53G=) c.3306+53G= (n.3306+53G=) c.2253+53G= (n.2253+53G=) c.3099+53G= (n.3099+53G=) c.2619+53G= (n.2619+53G=) | |
12 | g.47977547C>T | CA2034476462 | COL2A1 | c.2958+53G>A (n.2958+53G>A) c.3165+53G>A (n.3165+53G>A) n.2251+53G>A c.3309+53G>A (n.3309+53G>A) c.3306+53G>A (n.3306+53G>A) c.2253+53G>A (n.2253+53G>A) c.3099+53G>A (n.3099+53G>A) c.2619+53G>A (n.2619+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977549C>A | CA2840841059 | COL2A1 | c.2958+51G>T (n.2958+51G>T) c.3165+51G>T (n.3165+51G>T) n.2251+51G>T c.3309+51G>T (n.3309+51G>T) c.3306+51G>T (n.3306+51G>T) c.2253+51G>T (n.2253+51G>T) c.3099+51G>T (n.3099+51G>T) c.2619+51G>T (n.2619+51G>T) | |
12 | g.47977549C= | CA2034476463 | COL2A1 | c.2958+51G= (n.2958+51G=) c.3165+51G= (n.3165+51G=) n.2251+51G= c.3309+51G= (n.3309+51G=) c.3306+51G= (n.3306+51G=) c.2253+51G= (n.2253+51G=) c.3099+51G= (n.3099+51G=) c.2619+51G= (n.2619+51G=) | |
12 | g.47977549C>T | CA6534853 | COL2A1 | c.2958+51G>A (n.2958+51G>A) c.3165+51G>A (n.3165+51G>A) n.2251+51G>A c.3309+51G>A (n.3309+51G>A) c.3306+51G>A (n.3306+51G>A) c.2253+51G>A (n.2253+51G>A) c.3099+51G>A (n.3099+51G>A) c.2619+51G>A (n.2619+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977550G>A | CA605231659 | COL2A1 | c.2958+50C>T (n.2958+50C>T) c.3165+50C>T (n.3165+50C>T) n.2251+50C>T c.3309+50C>T (n.3309+50C>T) c.3306+50C>T (n.3306+50C>T) c.2253+50C>T (n.2253+50C>T) c.3099+50C>T (n.3099+50C>T) c.2619+50C>T (n.2619+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977550G= | CA2034476464 | COL2A1 | c.2958+50C= (n.2958+50C=) c.3165+50C= (n.3165+50C=) n.2251+50C= c.3309+50C= (n.3309+50C=) c.3306+50C= (n.3306+50C=) c.2253+50C= (n.2253+50C=) c.3099+50C= (n.3099+50C=) c.2619+50C= (n.2619+50C=) | |
12 | g.47977551A= | CA2034476465 | COL2A1 | c.2958+49T= (n.2958+49T=) c.3165+49T= (n.3165+49T=) n.2251+49T= c.3309+49T= (n.3309+49T=) c.3306+49T= (n.3306+49T=) c.2253+49T= (n.2253+49T=) c.3099+49T= (n.3099+49T=) c.2619+49T= (n.2619+49T=) | |
12 | g.47977551A>G | CA6534854 | COL2A1 | c.2958+49T>C (n.2958+49T>C) c.3165+49T>C (n.3165+49T>C) n.2251+49T>C c.3309+49T>C (n.3309+49T>C) c.3306+49T>C (n.3306+49T>C) c.2253+49T>C (n.2253+49T>C) c.3099+49T>C (n.3099+49T>C) c.2619+49T>C (n.2619+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977551_47977552delinsAG | CA2034476466 | COL2A1 | c.2958+48_2958+49delinsCT (n.2958+48_2958+49delinsCT) c.3165+48_3165+49delinsCT (n.3165+48_3165+49delinsCT) n.2251+48_2251+49delinsCT c.3309+48_3309+49delinsCT (n.3309+48_3309+49delinsCT) c.3306+48_3306+49delinsCT (n.3306+48_3306+49delinsCT) c.2253+48_2253+49delinsCT (n.2253+48_2253+49delinsCT) c.3099+48_3099+49delinsCT (n.3099+48_3099+49delinsCT) c.2619+48_2619+49delinsCT (n.2619+48_2619+49delinsCT) | |
12 | g.47977552G= | CA2034476467 | COL2A1 | c.2958+48C= (n.2958+48C=) c.3165+48C= (n.3165+48C=) n.2251+48C= c.3309+48C= (n.3309+48C=) c.3306+48C= (n.3306+48C=) c.2253+48C= (n.2253+48C=) c.3099+48C= (n.3099+48C=) c.2619+48C= (n.2619+48C=) | |
12 | g.47977552G>T | CA605231661 | COL2A1 | c.2958+48C>A (n.2958+48C>A) c.3165+48C>A (n.3165+48C>A) n.2251+48C>A c.3309+48C>A (n.3309+48C>A) c.3306+48C>A (n.3306+48C>A) c.2253+48C>A (n.2253+48C>A) c.3099+48C>A (n.3099+48C>A) c.2619+48C>A (n.2619+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977553del | CA605231660 | COL2A1 | c.2958+48del (n.2958+48del) c.3165+48del (n.3165+48del) n.2251+48del c.3309+48del (n.3309+48del) c.3306+48del (n.3306+48del) c.2253+48del (n.2253+48del) c.3099+48del (n.3099+48del) c.2619+48del (n.2619+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977553G>A | CA605231662 | COL2A1 | c.2958+47C>T (n.2958+47C>T) c.3165+47C>T (n.3165+47C>T) n.2251+47C>T c.3309+47C>T (n.3309+47C>T) c.3306+47C>T (n.3306+47C>T) c.2253+47C>T (n.2253+47C>T) c.3099+47C>T (n.3099+47C>T) c.2619+47C>T (n.2619+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977553G= | CA2034476468 | COL2A1 | c.2958+47C= (n.2958+47C=) c.3165+47C= (n.3165+47C=) n.2251+47C= c.3309+47C= (n.3309+47C=) c.3306+47C= (n.3306+47C=) c.2253+47C= (n.2253+47C=) c.3099+47C= (n.3099+47C=) c.2619+47C= (n.2619+47C=) | |
12 | g.47977553G>T | CA2575137248 | COL2A1 | c.2958+47C>A (n.2958+47C>A) c.3165+47C>A (n.3165+47C>A) n.2251+47C>A c.3309+47C>A (n.3309+47C>A) c.3306+47C>A (n.3306+47C>A) c.2253+47C>A (n.2253+47C>A) c.3099+47C>A (n.3099+47C>A) c.2619+47C>A (n.2619+47C>A) | |
12 | g.47977554C>A | CA2840841060 | COL2A1 | c.2958+46G>T (n.2958+46G>T) c.3165+46G>T (n.3165+46G>T) n.2251+46G>T c.3309+46G>T (n.3309+46G>T) c.3306+46G>T (n.3306+46G>T) c.2253+46G>T (n.2253+46G>T) c.3099+46G>T (n.3099+46G>T) c.2619+46G>T (n.2619+46G>T) | |
12 | g.47977555A= | CA2034476469 | COL2A1 | c.2958+45T= (n.2958+45T=) c.3165+45T= (n.3165+45T=) n.2251+45T= c.3309+45T= (n.3309+45T=) c.3306+45T= (n.3306+45T=) c.2253+45T= (n.2253+45T=) c.3099+45T= (n.3099+45T=) c.2619+45T= (n.2619+45T=) | |
12 | g.47977555A>G | CA947351789 | COL2A1 | c.2958+45T>C (n.2958+45T>C) c.3165+45T>C (n.3165+45T>C) n.2251+45T>C c.3309+45T>C (n.3309+45T>C) c.3306+45T>C (n.3306+45T>C) c.2253+45T>C (n.2253+45T>C) c.3099+45T>C (n.3099+45T>C) c.2619+45T>C (n.2619+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977556A>T | CA2840841061 | COL2A1 | c.2958+44T>A (n.2958+44T>A) c.3165+44T>A (n.3165+44T>A) n.2251+44T>A c.3309+44T>A (n.3309+44T>A) c.3306+44T>A (n.3306+44T>A) c.2253+44T>A (n.2253+44T>A) c.3099+44T>A (n.3099+44T>A) c.2619+44T>A (n.2619+44T>A) | |
12 | g.47977557T>A | CA2581084968 | COL2A1 | c.2958+43A>T (n.2958+43A>T) c.3165+43A>T (n.3165+43A>T) n.2251+43A>T c.3309+43A>T (n.3309+43A>T) c.3306+43A>T (n.3306+43A>T) c.2253+43A>T (n.2253+43A>T) c.3099+43A>T (n.3099+43A>T) c.2619+43A>T (n.2619+43A>T) | |
12 | g.47977557T>C | CA6534855 | COL2A1 | c.2958+43A>G (n.2958+43A>G) c.3165+43A>G (n.3165+43A>G) n.2251+43A>G c.3309+43A>G (n.3309+43A>G) c.3306+43A>G (n.3306+43A>G) c.2253+43A>G (n.2253+43A>G) c.3099+43A>G (n.3099+43A>G) c.2619+43A>G (n.2619+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977557T>G | CA2581084969 | COL2A1 | c.2958+43A>C (n.2958+43A>C) c.3165+43A>C (n.3165+43A>C) n.2251+43A>C c.3309+43A>C (n.3309+43A>C) c.3306+43A>C (n.3306+43A>C) c.2253+43A>C (n.2253+43A>C) c.3099+43A>C (n.3099+43A>C) c.2619+43A>C (n.2619+43A>C) | |
12 | g.47977557T= | CA2034476470 | COL2A1 | c.2958+43A= (n.2958+43A=) c.3165+43A= (n.3165+43A=) n.2251+43A= c.3309+43A= (n.3309+43A=) c.3306+43A= (n.3306+43A=) c.2253+43A= (n.2253+43A=) c.3099+43A= (n.3099+43A=) c.2619+43A= (n.2619+43A=) | |
12 | g.47977558G>A | CA689436814 | COL2A1 | c.2958+42C>T (n.2958+42C>T) c.3165+42C>T (n.3165+42C>T) n.2251+42C>T c.3309+42C>T (n.3309+42C>T) c.3306+42C>T (n.3306+42C>T) c.2253+42C>T (n.2253+42C>T) c.3099+42C>T (n.3099+42C>T) c.2619+42C>T (n.2619+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977558G>C | CA2618512193 | COL2A1 | c.2958+42C>G (n.2958+42C>G) c.3165+42C>G (n.3165+42C>G) n.2251+42C>G c.3309+42C>G (n.3309+42C>G) c.3306+42C>G (n.3306+42C>G) c.2253+42C>G (n.2253+42C>G) c.3099+42C>G (n.3099+42C>G) c.2619+42C>G (n.2619+42C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977558G= | CA2034476471 | COL2A1 | c.2958+42C= (n.2958+42C=) c.3165+42C= (n.3165+42C=) n.2251+42C= c.3309+42C= (n.3309+42C=) c.3306+42C= (n.3306+42C=) c.2253+42C= (n.2253+42C=) c.3099+42C= (n.3099+42C=) c.2619+42C= (n.2619+42C=) | |
12 | g.47977560C>A | CA6534856 | COL2A1 | c.2958+40G>T (n.2958+40G>T) c.3165+40G>T (n.3165+40G>T) n.2251+40G>T c.3309+40G>T (n.3309+40G>T) c.3306+40G>T (n.3306+40G>T) c.2253+40G>T (n.2253+40G>T) c.3099+40G>T (n.3099+40G>T) c.2619+40G>T (n.2619+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977560C= | CA2034476472 | COL2A1 | c.2958+40G= (n.2958+40G=) c.3165+40G= (n.3165+40G=) n.2251+40G= c.3309+40G= (n.3309+40G=) c.3306+40G= (n.3306+40G=) c.2253+40G= (n.2253+40G=) c.3099+40G= (n.3099+40G=) c.2619+40G= (n.2619+40G=) | |
12 | g.47977560C>T | CA2618512233 | COL2A1 | c.2958+40G>A (n.2958+40G>A) c.3165+40G>A (n.3165+40G>A) n.2251+40G>A c.3309+40G>A (n.3309+40G>A) c.3306+40G>A (n.3306+40G>A) c.2253+40G>A (n.2253+40G>A) c.3099+40G>A (n.3099+40G>A) c.2619+40G>A (n.2619+40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977561C= | CA2034476473 | COL2A1 | c.2958+39G= (n.2958+39G=) c.3165+39G= (n.3165+39G=) n.2251+39G= c.3309+39G= (n.3309+39G=) c.3306+39G= (n.3306+39G=) c.2253+39G= (n.2253+39G=) c.3099+39G= (n.3099+39G=) c.2619+39G= (n.2619+39G=) | |
12 | g.47977561C>G | CA6534857 | COL2A1 | c.2958+39G>C (n.2958+39G>C) c.3165+39G>C (n.3165+39G>C) n.2251+39G>C c.3309+39G>C (n.3309+39G>C) c.3306+39G>C (n.3306+39G>C) c.2253+39G>C (n.2253+39G>C) c.3099+39G>C (n.3099+39G>C) c.2619+39G>C (n.2619+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977562T>A | CA2618512239 | COL2A1 | c.2958+38A>T (n.2958+38A>T) c.3165+38A>T (n.3165+38A>T) n.2251+38A>T c.3309+38A>T (n.3309+38A>T) c.3306+38A>T (n.3306+38A>T) c.2253+38A>T (n.2253+38A>T) c.3099+38A>T (n.3099+38A>T) c.2619+38A>T (n.2619+38A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977562_47977563delinsTC | CA2034476474 | COL2A1 | c.2958+37_2958+38delinsGA (n.2958+37_2958+38delinsGA) c.3165+37_3165+38delinsGA (n.3165+37_3165+38delinsGA) n.2251+37_2251+38delinsGA c.3309+37_3309+38delinsGA (n.3309+37_3309+38delinsGA) c.3306+37_3306+38delinsGA (n.3306+37_3306+38delinsGA) c.2253+37_2253+38delinsGA (n.2253+37_2253+38delinsGA) c.3099+37_3099+38delinsGA (n.3099+37_3099+38delinsGA) c.2619+37_2619+38delinsGA (n.2619+37_2619+38delinsGA) | |
12 | g.47977566del | CA6534858 | COL2A1 | c.2958+37del (n.2958+37del) c.3165+37del (n.3165+37del) n.2251+37del c.3309+37del (n.3309+37del) c.3306+37del (n.3306+37del) c.2253+37del (n.2253+37del) c.3099+37del (n.3099+37del) c.2619+37del (n.2619+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977564C>A | CA605231663 | COL2A1 | c.2958+36G>T (n.2958+36G>T) c.3165+36G>T (n.3165+36G>T) n.2251+36G>T c.3309+36G>T (n.3309+36G>T) c.3306+36G>T (n.3306+36G>T) c.2253+36G>T (n.2253+36G>T) c.3099+36G>T (n.3099+36G>T) c.2619+36G>T (n.2619+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977564C= | CA2034476475 | COL2A1 | c.2958+36G= (n.2958+36G=) c.3165+36G= (n.3165+36G=) n.2251+36G= c.3309+36G= (n.3309+36G=) c.3306+36G= (n.3306+36G=) c.2253+36G= (n.2253+36G=) c.3099+36G= (n.3099+36G=) c.2619+36G= (n.2619+36G=) | |
12 | g.47977565C>A | CA2575137257 | COL2A1 | c.2958+35G>T (n.2958+35G>T) c.3165+35G>T (n.3165+35G>T) n.2251+35G>T c.3309+35G>T (n.3309+35G>T) c.3306+35G>T (n.3306+35G>T) c.2253+35G>T (n.2253+35G>T) c.3099+35G>T (n.3099+35G>T) c.2619+35G>T (n.2619+35G>T) | |
12 | g.47977565C= | CA2034476476 | COL2A1 | c.2958+35G= (n.2958+35G=) c.3165+35G= (n.3165+35G=) n.2251+35G= c.3309+35G= (n.3309+35G=) c.3306+35G= (n.3306+35G=) c.2253+35G= (n.2253+35G=) c.3099+35G= (n.3099+35G=) c.2619+35G= (n.2619+35G=) | |
12 | g.47977565C>G | CA605231664 | COL2A1 | c.2958+35G>C (n.2958+35G>C) c.3165+35G>C (n.3165+35G>C) n.2251+35G>C c.3309+35G>C (n.3309+35G>C) c.3306+35G>C (n.3306+35G>C) c.2253+35G>C (n.2253+35G>C) c.3099+35G>C (n.3099+35G>C) c.2619+35G>C (n.2619+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977565C>T | CA2034476477 | COL2A1 | c.2958+35G>A (n.2958+35G>A) c.3165+35G>A (n.3165+35G>A) n.2251+35G>A c.3309+35G>A (n.3309+35G>A) c.3306+35G>A (n.3306+35G>A) c.2253+35G>A (n.2253+35G>A) c.3099+35G>A (n.3099+35G>A) c.2619+35G>A (n.2619+35G>A) | dbSNP |
12 | g.47977566C>A | CA2795864175 | COL2A1 | c.2958+34G>T (n.2958+34G>T) c.3165+34G>T (n.3165+34G>T) n.2251+34G>T c.3309+34G>T (n.3309+34G>T) c.3306+34G>T (n.3306+34G>T) c.2253+34G>T (n.2253+34G>T) c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) c.2619+34G>T (n.2619+34G>T) | |
12 | g.47977567A= | CA2034476478 | COL2A1 | c.2958+33T= (n.2958+33T=) c.3165+33T= (n.3165+33T=) n.2251+33T= c.3309+33T= (n.3309+33T=) c.3306+33T= (n.3306+33T=) c.2253+33T= (n.2253+33T=) c.3099+33T= (n.3099+33T=) c.2619+33T= (n.2619+33T=) | |
12 | g.47977567A>G | CA236521135 | COL2A1 | c.2958+33T>C (n.2958+33T>C) c.3165+33T>C (n.3165+33T>C) n.2251+33T>C c.3309+33T>C (n.3309+33T>C) c.3306+33T>C (n.3306+33T>C) c.2253+33T>C (n.2253+33T>C) c.3099+33T>C (n.3099+33T>C) c.2619+33T>C (n.2619+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977568A= | CA2034476479 | COL2A1 | c.2958+32T= (n.2958+32T=) c.3165+32T= (n.3165+32T=) n.2251+32T= c.3309+32T= (n.3309+32T=) c.3306+32T= (n.3306+32T=) c.2253+32T= (n.2253+32T=) c.3099+32T= (n.3099+32T=) c.2619+32T= (n.2619+32T=) | |
12 | g.47977568A>C | CA2618512249 | COL2A1 | c.2958+32T>G (n.2958+32T>G) c.3165+32T>G (n.3165+32T>G) n.2251+32T>G c.3309+32T>G (n.3309+32T>G) c.3306+32T>G (n.3306+32T>G) c.2253+32T>G (n.2253+32T>G) c.3099+32T>G (n.3099+32T>G) c.2619+32T>G (n.2619+32T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977568A>G | CA6534859 | COL2A1 | c.2958+32T>C (n.2958+32T>C) c.3165+32T>C (n.3165+32T>C) n.2251+32T>C c.3309+32T>C (n.3309+32T>C) c.3306+32T>C (n.3306+32T>C) c.2253+32T>C (n.2253+32T>C) c.3099+32T>C (n.3099+32T>C) c.2619+32T>C (n.2619+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977569C= | CA2034476480 | COL2A1 | c.2958+31G= (n.2958+31G=) c.3165+31G= (n.3165+31G=) n.2251+31G= c.3309+31G= (n.3309+31G=) c.3306+31G= (n.3306+31G=) c.2253+31G= (n.2253+31G=) c.3099+31G= (n.3099+31G=) c.2619+31G= (n.2619+31G=) | |
12 | g.47977569C>T | CA2034476481 | COL2A1 | c.2958+31G>A (n.2958+31G>A) c.3165+31G>A (n.3165+31G>A) n.2251+31G>A c.3309+31G>A (n.3309+31G>A) c.3306+31G>A (n.3306+31G>A) c.2253+31G>A (n.2253+31G>A) c.3099+31G>A (n.3099+31G>A) c.2619+31G>A (n.2619+31G>A) | dbSNP |
12 | g.47977571C>T | CA2575137259 | COL2A1 | c.2958+29G>A (n.2958+29G>A) c.3165+29G>A (n.3165+29G>A) n.2251+29G>A c.3309+29G>A (n.3309+29G>A) c.3306+29G>A (n.3306+29G>A) c.2253+29G>A (n.2253+29G>A) c.3099+29G>A (n.3099+29G>A) c.2619+29G>A (n.2619+29G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977572A>C | CA2618512254 | COL2A1 | c.2958+28T>G (n.2958+28T>G) c.3165+28T>G (n.3165+28T>G) n.2251+28T>G c.3309+28T>G (n.3309+28T>G) c.3306+28T>G (n.3306+28T>G) c.2253+28T>G (n.2253+28T>G) c.3099+28T>G (n.3099+28T>G) c.2619+28T>G (n.2619+28T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47977572A>G | CA2618512252 | COL2A1 | c.2958+28T>C (n.2958+28T>C) c.3165+28T>C (n.3165+28T>C) n.2251+28T>C c.3309+28T>C (n.3309+28T>C) c.3306+28T>C (n.3306+28T>C) c.2253+28T>C (n.2253+28T>C) c.3099+28T>C (n.3099+28T>C) c.2619+28T>C (n.2619+28T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47977573C>A | CA2838415844 | COL2A1 | c.2958+27G>T (n.2958+27G>T) c.3165+27G>T (n.3165+27G>T) n.2251+27G>T c.3309+27G>T (n.3309+27G>T) c.3306+27G>T (n.3306+27G>T) c.2253+27G>T (n.2253+27G>T) c.3099+27G>T (n.3099+27G>T) c.2619+27G>T (n.2619+27G>T) | |
12 | g.47977573C= | CA2034476482 | COL2A1 | c.2958+27G= (n.2958+27G=) c.3165+27G= (n.3165+27G=) n.2251+27G= c.3309+27G= (n.3309+27G=) c.3306+27G= (n.3306+27G=) c.2253+27G= (n.2253+27G=) c.3099+27G= (n.3099+27G=) c.2619+27G= (n.2619+27G=) | |
12 | g.47977573C>T | CA6534860 | COL2A1 | c.2958+27G>A (n.2958+27G>A) c.3165+27G>A (n.3165+27G>A) n.2251+27G>A c.3309+27G>A (n.3309+27G>A) c.3306+27G>A (n.3306+27G>A) c.2253+27G>A (n.2253+27G>A) c.3099+27G>A (n.3099+27G>A) c.2619+27G>A (n.2619+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977574T>G | CA2575137260 | COL2A1 | c.2958+26A>C (n.2958+26A>C) c.3165+26A>C (n.3165+26A>C) n.2251+26A>C c.3309+26A>C (n.3309+26A>C) c.3306+26A>C (n.3306+26A>C) c.2253+26A>C (n.2253+26A>C) c.3099+26A>C (n.3099+26A>C) c.2619+26A>C (n.2619+26A>C) | |
12 | g.47977575G>A | CA2838200073 | COL2A1 | c.2958+25C>T (n.2958+25C>T) c.3165+25C>T (n.3165+25C>T) n.2251+25C>T c.3309+25C>T (n.3309+25C>T) c.3306+25C>T (n.3306+25C>T) c.2253+25C>T (n.2253+25C>T) c.3099+25C>T (n.3099+25C>T) c.2619+25C>T (n.2619+25C>T) | |
12 | g.47977575G>T | CA2726225560 | COL2A1 | c.2958+25C>A (n.2958+25C>A) c.3165+25C>A (n.3165+25C>A) n.2251+25C>A c.3309+25C>A (n.3309+25C>A) c.3306+25C>A (n.3306+25C>A) c.2253+25C>A (n.2253+25C>A) c.3099+25C>A (n.3099+25C>A) c.2619+25C>A (n.2619+25C>A) | dbSNP |
12 | g.47977576C= | CA2034476483 | COL2A1 | c.2958+24G= (n.2958+24G=) c.3165+24G= (n.3165+24G=) n.2251+24G= c.3309+24G= (n.3309+24G=) c.3306+24G= (n.3306+24G=) c.2253+24G= (n.2253+24G=) c.3099+24G= (n.3099+24G=) c.2619+24G= (n.2619+24G=) | |
12 | g.47977576C>T | CA6534861 | COL2A1 | c.2958+24G>A (n.2958+24G>A) c.3165+24G>A (n.3165+24G>A) n.2251+24G>A c.3309+24G>A (n.3309+24G>A) c.3306+24G>A (n.3306+24G>A) c.2253+24G>A (n.2253+24G>A) c.3099+24G>A (n.3099+24G>A) c.2619+24G>A (n.2619+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977577del | CA2618512261 | COL2A1 | c.2958+23del (n.2958+23del) c.3165+23del (n.3165+23del) n.2251+23del c.3309+23del (n.3309+23del) c.3306+23del (n.3306+23del) c.2253+23del (n.2253+23del) c.3099+23del (n.3099+23del) c.2619+23del (n.2619+23del) | gnomAD v4 |
12 | g.47977577A= | CA2034476484 | COL2A1 | c.2958+23T= (n.2958+23T=) c.3165+23T= (n.3165+23T=) n.2251+23T= c.3309+23T= (n.3309+23T=) c.3306+23T= (n.3306+23T=) c.2253+23T= (n.2253+23T=) c.3099+23T= (n.3099+23T=) c.2619+23T= (n.2619+23T=) | |
12 | g.47977577A>T | CA605231665 | COL2A1 | c.2958+23T>A (n.2958+23T>A) c.3165+23T>A (n.3165+23T>A) n.2251+23T>A c.3309+23T>A (n.3309+23T>A) c.3306+23T>A (n.3306+23T>A) c.2253+23T>A (n.2253+23T>A) c.3099+23T>A (n.3099+23T>A) c.2619+23T>A (n.2619+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977578C>A | CA2840841062 | COL2A1 | c.2958+22G>T (n.2958+22G>T) c.3165+22G>T (n.3165+22G>T) n.2251+22G>T c.3309+22G>T (n.3309+22G>T) c.3306+22G>T (n.3306+22G>T) c.2253+22G>T (n.2253+22G>T) c.3099+22G>T (n.3099+22G>T) c.2619+22G>T (n.2619+22G>T) | |
12 | g.47977579A= | CA2034476485 | COL2A1 | c.2958+21T= (n.2958+21T=) c.3165+21T= (n.3165+21T=) n.2251+21T= c.3309+21T= (n.3309+21T=) c.3306+21T= (n.3306+21T=) c.2253+21T= (n.2253+21T=) c.3099+21T= (n.3099+21T=) c.2619+21T= (n.2619+21T=) | |
12 | g.47977579A>C | CA6534862 | COL2A1 | c.2958+21T>G (n.2958+21T>G) c.3165+21T>G (n.3165+21T>G) n.2251+21T>G c.3309+21T>G (n.3309+21T>G) c.3306+21T>G (n.3306+21T>G) c.2253+21T>G (n.2253+21T>G) c.3099+21T>G (n.3099+21T>G) c.2619+21T>G (n.2619+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977579A>G | CA2795864181 | COL2A1 | c.2958+21T>C (n.2958+21T>C) c.3165+21T>C (n.3165+21T>C) n.2251+21T>C c.3309+21T>C (n.3309+21T>C) c.3306+21T>C (n.3306+21T>C) c.2253+21T>C (n.2253+21T>C) c.3099+21T>C (n.3099+21T>C) c.2619+21T>C (n.2619+21T>C) | |
12 | g.47977580C>A | CA236521150 | COL2A1 | c.2958+20G>T (n.2958+20G>T) c.3165+20G>T (n.3165+20G>T) n.2251+20G>T c.3309+20G>T (n.3309+20G>T) c.3306+20G>T (n.3306+20G>T) c.2253+20G>T (n.2253+20G>T) c.3099+20G>T (n.3099+20G>T) c.2619+20G>T (n.2619+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47977580C= | CA2034476486 | COL2A1 | c.2958+20G= (n.2958+20G=) c.3165+20G= (n.3165+20G=) n.2251+20G= c.3309+20G= (n.3309+20G=) c.3306+20G= (n.3306+20G=) c.2253+20G= (n.2253+20G=) c.3099+20G= (n.3099+20G=) c.2619+20G= (n.2619+20G=) | |
12 | g.47977583A= | CA2034476487 | COL2A1 | c.2958+17T= (n.2958+17T=) c.3165+17T= (n.3165+17T=) n.2251+17T= c.3309+17T= (n.3309+17T=) c.3306+17T= (n.3306+17T=) c.2253+17T= (n.2253+17T=) c.3099+17T= (n.3099+17T=) c.2619+17T= (n.2619+17T=) | |
12 | g.47977583A>G | CA605231666 | COL2A1 | c.2958+17T>C (n.2958+17T>C) c.3165+17T>C (n.3165+17T>C) n.2251+17T>C c.3309+17T>C (n.3309+17T>C) c.3306+17T>C (n.3306+17T>C) c.2253+17T>C (n.2253+17T>C) c.3099+17T>C (n.3099+17T>C) c.2619+17T>C (n.2619+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977584G>C | CA2034476489 | COL2A1 | c.2958+16C>G (n.2958+16C>G) c.3165+16C>G (n.3165+16C>G) n.2251+16C>G c.3309+16C>G (n.3309+16C>G) c.3306+16C>G (n.3306+16C>G) c.2253+16C>G (n.2253+16C>G) c.3099+16C>G (n.3099+16C>G) c.2619+16C>G (n.2619+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977584G= | CA2034476488 | COL2A1 | c.2958+16C= (n.2958+16C=) c.3165+16C= (n.3165+16C=) n.2251+16C= c.3309+16C= (n.3309+16C=) c.3306+16C= (n.3306+16C=) c.2253+16C= (n.2253+16C=) c.3099+16C= (n.3099+16C=) c.2619+16C= (n.2619+16C=) | |
12 | g.47977584G>T | CA2840841063 | COL2A1 | c.2958+16C>A (n.2958+16C>A) c.3165+16C>A (n.3165+16C>A) n.2251+16C>A c.3309+16C>A (n.3309+16C>A) c.3306+16C>A (n.3306+16C>A) c.2253+16C>A (n.2253+16C>A) c.3099+16C>A (n.3099+16C>A) c.2619+16C>A (n.2619+16C>A) | |
12 | g.47977585A= | CA2034476490 | COL2A1 | c.2958+15T= (n.2958+15T=) c.3165+15T= (n.3165+15T=) n.2251+15T= c.3309+15T= (n.3309+15T=) c.3306+15T= (n.3306+15T=) c.2253+15T= (n.2253+15T=) c.3099+15T= (n.3099+15T=) c.2619+15T= (n.2619+15T=) | |
12 | g.47977585A>G | CA605231667 | COL2A1 | c.2958+15T>C (n.2958+15T>C) c.3165+15T>C (n.3165+15T>C) n.2251+15T>C c.3309+15T>C (n.3309+15T>C) c.3306+15T>C (n.3306+15T>C) c.2253+15T>C (n.2253+15T>C) c.3099+15T>C (n.3099+15T>C) c.2619+15T>C (n.2619+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977586C= | CA2034476491 | COL2A1 | c.2958+14G= (n.2958+14G=) c.3165+14G= (n.3165+14G=) n.2251+14G= c.3309+14G= (n.3309+14G=) c.3306+14G= (n.3306+14G=) c.2253+14G= (n.2253+14G=) c.3099+14G= (n.3099+14G=) c.2619+14G= (n.2619+14G=) | |
12 | g.47977586C>T | CA6534863 | COL2A1 | c.2958+14G>A (n.2958+14G>A) c.3165+14G>A (n.3165+14G>A) n.2251+14G>A c.3309+14G>A (n.3309+14G>A) c.3306+14G>A (n.3306+14G>A) c.2253+14G>A (n.2253+14G>A) c.3099+14G>A (n.3099+14G>A) c.2619+14G>A (n.2619+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47977587A= | CA2034476492 | COL2A1 | c.2958+13T= (n.2958+13T=) c.3165+13T= (n.3165+13T=) n.2251+13T= c.3309+13T= (n.3309+13T=) c.3306+13T= (n.3306+13T=) c.2253+13T= (n.2253+13T=) c.3099+13T= (n.3099+13T=) c.2619+13T= (n.2619+13T=) | |
12 | g.47977587A>G | CA605231668 | COL2A1 | c.2958+13T>C (n.2958+13T>C) c.3165+13T>C (n.3165+13T>C) n.2251+13T>C c.3309+13T>C (n.3309+13T>C) c.3306+13T>C (n.3306+13T>C) c.2253+13T>C (n.2253+13T>C) c.3099+13T>C (n.3099+13T>C) c.2619+13T>C (n.2619+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977587A>T | CA2618512274 | COL2A1 | c.2958+13T>A (n.2958+13T>A) c.3165+13T>A (n.3165+13T>A) n.2251+13T>A c.3309+13T>A (n.3309+13T>A) c.3306+13T>A (n.3306+13T>A) c.2253+13T>A (n.2253+13T>A) c.3099+13T>A (n.3099+13T>A) c.2619+13T>A (n.2619+13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47977588C>T | CA2618512275 | COL2A1 | c.2958+12G>A (n.2958+12G>A) c.3165+12G>A (n.3165+12G>A) n.2251+12G>A c.3309+12G>A (n.3309+12G>A) c.3306+12G>A (n.3306+12G>A) c.2253+12G>A (n.2253+12G>A) c.3099+12G>A (n.3099+12G>A) c.2619+12G>A (n.2619+12G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47977591G>A | CA2618512276 | COL2A1 | c.2958+9C>T (n.2958+9C>T) c.3165+9C>T (n.3165+9C>T) n.2251+9C>T c.3309+9C>T (n.3309+9C>T) c.3306+9C>T (n.3306+9C>T) c.2253+9C>T (n.2253+9C>T) c.3099+9C>T (n.3099+9C>T) c.2619+9C>T (n.2619+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47977592_47977596delinsACACT | CA2034476493 | COL2A1 | c.2958+4_2958+8delinsAGTGT (n.2958+4_2958+8delinsAGTGT) c.3165+4_3165+8delinsAGTGT (n.3165+4_3165+8delinsAGTGT) n.2251+4_2251+8delinsAGTGT c.3309+4_3309+8delinsAGTGT (n.3309+4_3309+8delinsAGTGT) c.3306+4_3306+8delinsAGTGT (n.3306+4_3306+8delinsAGTGT) c.2253+4_2253+8delinsAGTGT (n.2253+4_2253+8delinsAGTGT) c.3099+4_3099+8delinsAGTGT (n.3099+4_3099+8delinsAGTGT) c.2619+4_2619+8delinsAGTGT (n.2619+4_2619+8delinsAGTGT) | |
12 | g.47977596_47977599del | CA6534864 | COL2A1 | c.2958+4_2958+7del (n.2958+4_2958+7del) c.3165+4_3165+7del (n.3165+4_3165+7del) n.2251+4_2251+7del c.3309+4_3309+7del (n.3309+4_3309+7del) c.3306+4_3306+7del (n.3306+4_3306+7del) c.2253+4_2253+7del (n.2253+4_2253+7del) c.3099+4_3099+7del (n.3099+4_3099+7del) c.2619+4_2619+7del (n.2619+4_2619+7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47977594A>C | CA479454158 | COL2A1 | c.2958+6T>G (n.2958+6T>G) c.3165+6T>G (n.3165+6T>G) n.2251+6T>G c.3309+6T>G (n.3309+6T>G) c.3306+6T>G (n.3306+6T>G) c.2253+6T>G (n.2253+6T>G) c.3099+6T>G (n.3099+6T>G) c.2619+6T>G (n.2619+6T>G) | |
12 | g.47977595C= | CA2034476494 | COL2A1 | c.2958+5G= (n.2958+5G=) c.3165+5G= (n.3165+5G=) n.2251+5G= c.3309+5G= (n.3309+5G=) c.3306+5G= (n.3306+5G=) c.2253+5G= (n.2253+5G=) c.3099+5G= (n.3099+5G=) c.2619+5G= (n.2619+5G=) | |
12 | g.47977595C>T | CA2034476495 | COL2A1 | c.2958+5G>A (n.2958+5G>A) c.3165+5G>A (n.3165+5G>A) n.2251+5G>A c.3309+5G>A (n.3309+5G>A) c.3306+5G>A (n.3306+5G>A) c.2253+5G>A (n.2253+5G>A) c.3099+5G>A (n.3099+5G>A) c.2619+5G>A (n.2619+5G>A) | dbSNP |
12 | g.47977596T>C | CA479454160 | COL2A1 | c.2958+4A>G (n.2958+4A>G) c.3165+4A>G (n.3165+4A>G) n.2251+4A>G c.3309+4A>G (n.3309+4A>G) c.3306+4A>G (n.3306+4A>G) c.2253+4A>G (n.2253+4A>G) c.3099+4A>G (n.3099+4A>G) c.2619+4A>G (n.2619+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.47977596T= | CA2034476496 | COL2A1 | c.2958+4A= (n.2958+4A=) c.3165+4A= (n.3165+4A=) n.2251+4A= c.3309+4A= (n.3309+4A=) c.3306+4A= (n.3306+4A=) c.2253+4A= (n.2253+4A=) c.3099+4A= (n.3099+4A=) c.2619+4A= (n.2619+4A=) | |
12 | g.47977597C>T | CA2580085498 | COL2A1 | c.2958+3G>A (n.2958+3G>A) c.3165+3G>A (n.3165+3G>A) n.2251+3G>A c.3309+3G>A (n.3309+3G>A) c.3306+3G>A (n.3306+3G>A) c.2253+3G>A (n.2253+3G>A) c.3099+3G>A (n.3099+3G>A) c.2619+3G>A (n.2619+3G>A) | ClinVar |
12 | g.47977598A>C | CA384540488 | COL2A1 | c.2958+2T>G (n.2958+2T>G) c.3165+2T>G (n.3165+2T>G) n.2251+2T>G c.3309+2T>G (n.3309+2T>G) c.3306+2T>G (n.3306+2T>G) c.2253+2T>G (n.2253+2T>G) c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) | |
12 | g.47977598A>G | CA384540489 | COL2A1 | c.2958+2T>C (n.2958+2T>C) c.3165+2T>C (n.3165+2T>C) n.2251+2T>C c.3309+2T>C (n.3309+2T>C) c.3306+2T>C (n.3306+2T>C) c.2253+2T>C (n.2253+2T>C) c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) c.2619+2T>C (n.2619+2T>C) | |
12 | g.47977598A>T | CA384540490 | COL2A1 | c.2958+2T>A (n.2958+2T>A) c.3165+2T>A (n.3165+2T>A) n.2251+2T>A c.3309+2T>A (n.3309+2T>A) c.3306+2T>A (n.3306+2T>A) c.2253+2T>A (n.2253+2T>A) c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) | |
12 | g.47977599C>A | CA384540491 | COL2A1 | c.2958+1G>T (n.2958+1G>T) c.3165+1G>T (n.3165+1G>T) n.2251+1G>T c.3309+1G>T (n.3309+1G>T) c.3306+1G>T (n.3306+1G>T) c.2253+1G>T (n.2253+1G>T) c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47977599C= | CA2034476497 | COL2A1 | c.2958+1G= (n.2958+1G=) c.3165+1G= (n.3165+1G=) n.2251+1G= c.3309+1G= (n.3309+1G=) c.3306+1G= (n.3306+1G=) c.2253+1G= (n.2253+1G=) c.3099+1G= (n.3099+1G=) c.2619+1G= (n.2619+1G=) | |
12 | g.47977599C>G | CA384540492 | COL2A1 | c.2958+1G>C (n.2958+1G>C) c.3165+1G>C (n.3165+1G>C) n.2251+1G>C c.3309+1G>C (n.3309+1G>C) c.3306+1G>C (n.3306+1G>C) c.2253+1G>C (n.2253+1G>C) c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) | |
12 | g.47977599C>T | CA6534865 | COL2A1 | c.2958+1G>A (n.2958+1G>A) c.3165+1G>A (n.3165+1G>A) n.2251+1G>A c.3309+1G>A (n.3309+1G>A) c.3306+1G>A (n.3306+1G>A) c.2253+1G>A (n.2253+1G>A) c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |