| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977482C>A | CA654728247 | COL2A1 | c.2959-55G>T (n.2959-55G>T) c.3166-55G>T (n.3166-55G>T) n.2252-55G>T c.3310-55G>T (n.3310-55G>T) c.3307-55G>T (n.3307-55G>T) c.2254-55G>T (n.2254-55G>T) c.3100-55G>T (n.3100-55G>T) c.2620-55G>T (n.2620-55G>T) | COSMIC |
| 12 | g.47977482C= | CA2034476436 | COL2A1 | c.2959-55G= (n.2959-55G=) c.3166-55G= (n.3166-55G=) n.2252-55G= c.3310-55G= (n.3310-55G=) c.3307-55G= (n.3307-55G=) c.2254-55G= (n.2254-55G=) c.3100-55G= (n.3100-55G=) c.2620-55G= (n.2620-55G=) | |
| 12 | g.47977482C>G | CA605231656 | COL2A1 | c.2959-55G>C (n.2959-55G>C) c.3166-55G>C (n.3166-55G>C) n.2252-55G>C c.3310-55G>C (n.3310-55G>C) c.3307-55G>C (n.3307-55G>C) c.2254-55G>C (n.2254-55G>C) c.3100-55G>C (n.3100-55G>C) c.2620-55G>C (n.2620-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977482C>T | CA236521069 | COL2A1 | c.2959-55G>A (n.2959-55G>A) c.3166-55G>A (n.3166-55G>A) n.2252-55G>A c.3310-55G>A (n.3310-55G>A) c.3307-55G>A (n.3307-55G>A) c.2254-55G>A (n.2254-55G>A) c.3100-55G>A (n.3100-55G>A) c.2620-55G>A (n.2620-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977482_47977485delinsCAGA | CA2034476437 | COL2A1 | c.2959-58_2959-55delinsTCTG (n.2959-58_2959-55delinsTCTG) c.3166-58_3166-55delinsTCTG (n.3166-58_3166-55delinsTCTG) n.2252-58_2252-55delinsTCTG c.3310-58_3310-55delinsTCTG (n.3310-58_3310-55delinsTCTG) c.3307-58_3307-55delinsTCTG (n.3307-58_3307-55delinsTCTG) c.2254-58_2254-55delinsTCTG (n.2254-58_2254-55delinsTCTG) c.3100-58_3100-55delinsTCTG (n.3100-58_3100-55delinsTCTG) c.2620-58_2620-55delinsTCTG (n.2620-58_2620-55delinsTCTG) | |
| 12 | g.47977483A= | CA2034476439 | COL2A1 | c.2959-56T= (n.2959-56T=) c.3166-56T= (n.3166-56T=) n.2252-56T= c.3310-56T= (n.3310-56T=) c.3307-56T= (n.3307-56T=) c.2254-56T= (n.2254-56T=) c.3100-56T= (n.3100-56T=) c.2620-56T= (n.2620-56T=) | |
| 12 | g.47977483A>C | CA2034476438 | COL2A1 | c.2959-56T>G (n.2959-56T>G) c.3166-56T>G (n.3166-56T>G) n.2252-56T>G c.3310-56T>G (n.3310-56T>G) c.3307-56T>G (n.3307-56T>G) c.2254-56T>G (n.2254-56T>G) c.3100-56T>G (n.3100-56T>G) c.2620-56T>G (n.2620-56T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977485_47977487del | CA2034476440 | COL2A1 | c.2959-58_2959-56del (n.2959-58_2959-56del) c.3166-58_3166-56del (n.3166-58_3166-56del) n.2252-58_2252-56del c.3310-58_3310-56del (n.3310-58_3310-56del) c.3307-58_3307-56del (n.3307-58_3307-56del) c.2254-58_2254-56del (n.2254-58_2254-56del) c.3100-58_3100-56del (n.3100-58_3100-56del) c.2620-58_2620-56del (n.2620-58_2620-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977484G>T | CA2618512039 | COL2A1 | c.2959-57C>A (n.2959-57C>A) c.3166-57C>A (n.3166-57C>A) n.2252-57C>A c.3310-57C>A (n.3310-57C>A) c.3307-57C>A (n.3307-57C>A) c.2254-57C>A (n.2254-57C>A) c.3100-57C>A (n.3100-57C>A) c.2620-57C>A (n.2620-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977486A>C | CA2618512042 | COL2A1 | c.2959-59T>G (n.2959-59T>G) c.3166-59T>G (n.3166-59T>G) n.2252-59T>G c.3310-59T>G (n.3310-59T>G) c.3307-59T>G (n.3307-59T>G) c.2254-59T>G (n.2254-59T>G) c.3100-59T>G (n.3100-59T>G) c.2620-59T>G (n.2620-59T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977487G>A | CA2517319871 | COL2A1 | c.2959-60C>T (n.2959-60C>T) c.3166-60C>T (n.3166-60C>T) n.2252-60C>T c.3310-60C>T (n.3310-60C>T) c.3307-60C>T (n.3307-60C>T) c.2254-60C>T (n.2254-60C>T) c.3100-60C>T (n.3100-60C>T) c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) | |
| 12 | g.47977487G>T | CA2575137229 | COL2A1 | c.2959-60C>A (n.2959-60C>A) c.3166-60C>A (n.3166-60C>A) n.2252-60C>A c.3310-60C>A (n.3310-60C>A) c.3307-60C>A (n.3307-60C>A) c.2254-60C>A (n.2254-60C>A) c.3100-60C>A (n.3100-60C>A) c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) | |
| 12 | g.47977488G>A | CA2618512045 | COL2A1 | c.2959-61C>T (n.2959-61C>T) c.3166-61C>T (n.3166-61C>T) n.2252-61C>T c.3310-61C>T (n.3310-61C>T) c.3307-61C>T (n.3307-61C>T) c.2254-61C>T (n.2254-61C>T) c.3100-61C>T (n.3100-61C>T) c.2620-61C>T (n.2620-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977488G>T | CA2618512051 | COL2A1 | c.2959-61C>A (n.2959-61C>A) c.3166-61C>A (n.3166-61C>A) n.2252-61C>A c.3310-61C>A (n.3310-61C>A) c.3307-61C>A (n.3307-61C>A) c.2254-61C>A (n.2254-61C>A) c.3100-61C>A (n.3100-61C>A) c.2620-61C>A (n.2620-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977489_47977490insA | CA2795864116 | COL2A1 | c.2959-63_2959-62insT (n.2959-63_2959-62insT) c.3166-63_3166-62insT (n.3166-63_3166-62insT) n.2252-63_2252-62insT c.3310-63_3310-62insT (n.3310-63_3310-62insT) c.3307-63_3307-62insT (n.3307-63_3307-62insT) c.2254-63_2254-62insT (n.2254-63_2254-62insT) c.3100-63_3100-62insT (n.3100-63_3100-62insT) c.2620-63_2620-62insT (n.2620-63_2620-62insT) | |
| 12 | g.47977489_47977490insAGAG | CA2795864117 | COL2A1 | c.2959-63_2959-62insCTCT (n.2959-63_2959-62insCTCT) c.3166-63_3166-62insCTCT (n.3166-63_3166-62insCTCT) n.2252-63_2252-62insCTCT c.3310-63_3310-62insCTCT (n.3310-63_3310-62insCTCT) c.3307-63_3307-62insCTCT (n.3307-63_3307-62insCTCT) c.2254-63_2254-62insCTCT (n.2254-63_2254-62insCTCT) c.3100-63_3100-62insCTCT (n.3100-63_3100-62insCTCT) c.2620-63_2620-62insCTCT (n.2620-63_2620-62insCTCT) | |
| 12 | g.47977490C>T | CA2618512053 | COL2A1 | c.2959-63G>A (n.2959-63G>A) c.3166-63G>A (n.3166-63G>A) n.2252-63G>A c.3310-63G>A (n.3310-63G>A) c.3307-63G>A (n.3307-63G>A) c.2254-63G>A (n.2254-63G>A) c.3100-63G>A (n.3100-63G>A) c.2620-63G>A (n.2620-63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977490_47977491insA | CA2795864118 | COL2A1 | c.2959-64_2959-63insT (n.2959-64_2959-63insT) c.3166-64_3166-63insT (n.3166-64_3166-63insT) n.2252-64_2252-63insT c.3310-64_3310-63insT (n.3310-64_3310-63insT) c.3307-64_3307-63insT (n.3307-64_3307-63insT) c.2254-64_2254-63insT (n.2254-64_2254-63insT) c.3100-64_3100-63insT (n.3100-64_3100-63insT) c.2620-64_2620-63insT (n.2620-64_2620-63insT) | |
| 12 | g.47977491C>A | CA2618512083 | COL2A1 | c.2959-64G>T (n.2959-64G>T) c.3166-64G>T (n.3166-64G>T) n.2252-64G>T c.3310-64G>T (n.3310-64G>T) c.3307-64G>T (n.3307-64G>T) c.2254-64G>T (n.2254-64G>T) c.3100-64G>T (n.3100-64G>T) c.2620-64G>T (n.2620-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977491C>G | CA2795864119 | COL2A1 | c.2959-64G>C (n.2959-64G>C) c.3166-64G>C (n.3166-64G>C) n.2252-64G>C c.3310-64G>C (n.3310-64G>C) c.3307-64G>C (n.3307-64G>C) c.2254-64G>C (n.2254-64G>C) c.3100-64G>C (n.3100-64G>C) c.2620-64G>C (n.2620-64G>C) | |
| 12 | g.47977491_47977492insACA | CA2795864124 | COL2A1 | c.2959-65_2959-64insTGT (n.2959-65_2959-64insTGT) c.3166-65_3166-64insTGT (n.3166-65_3166-64insTGT) n.2252-65_2252-64insTGT c.3310-65_3310-64insTGT (n.3310-65_3310-64insTGT) c.3307-65_3307-64insTGT (n.3307-65_3307-64insTGT) c.2254-65_2254-64insTGT (n.2254-65_2254-64insTGT) c.3100-65_3100-64insTGT (n.3100-65_3100-64insTGT) c.2620-65_2620-64insTGT (n.2620-65_2620-64insTGT) | |
| 12 | g.47977493_47977494insA | CA2795864133 | COL2A1 | c.2959-67_2959-66insT (n.2959-67_2959-66insT) c.3166-67_3166-66insT (n.3166-67_3166-66insT) n.2252-67_2252-66insT c.3310-67_3310-66insT (n.3310-67_3310-66insT) c.3307-67_3307-66insT (n.3307-67_3307-66insT) c.2254-67_2254-66insT (n.2254-67_2254-66insT) c.3100-67_3100-66insT (n.3100-67_3100-66insT) c.2620-67_2620-66insT (n.2620-67_2620-66insT) | |
| 12 | g.47977495T>A | CA2795864136 | COL2A1 | c.2959-68A>T (n.2959-68A>T) c.3166-68A>T (n.3166-68A>T) n.2252-68A>T c.3310-68A>T (n.3310-68A>T) c.3307-68A>T (n.3307-68A>T) c.2254-68A>T (n.2254-68A>T) c.3100-68A>T (n.3100-68A>T) c.2620-68A>T (n.2620-68A>T) | |
| 12 | g.47977495T>G | CA2618512084 | COL2A1 | c.2959-68A>C (n.2959-68A>C) c.3166-68A>C (n.3166-68A>C) n.2252-68A>C c.3310-68A>C (n.3310-68A>C) c.3307-68A>C (n.3307-68A>C) c.2254-68A>C (n.2254-68A>C) c.3100-68A>C (n.3100-68A>C) c.2620-68A>C (n.2620-68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977496A= | CA2034476441 | COL2A1 | c.2959-69T= (n.2959-69T=) c.3166-69T= (n.3166-69T=) n.2252-69T= c.3310-69T= (n.3310-69T=) c.3307-69T= (n.3307-69T=) c.2254-69T= (n.2254-69T=) c.3100-69T= (n.3100-69T=) c.2620-69T= (n.2620-69T=) | |
| 12 | g.47977496A>T | CA236521082 | COL2A1 | c.2959-69T>A (n.2959-69T>A) c.3166-69T>A (n.3166-69T>A) n.2252-69T>A c.3310-69T>A (n.3310-69T>A) c.3307-69T>A (n.3307-69T>A) c.2254-69T>A (n.2254-69T>A) c.3100-69T>A (n.3100-69T>A) c.2620-69T>A (n.2620-69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977497G>A | CA236521086 | COL2A1 | c.2959-70C>T (n.2959-70C>T) c.3166-70C>T (n.3166-70C>T) n.2252-70C>T c.3310-70C>T (n.3310-70C>T) c.3307-70C>T (n.3307-70C>T) c.2254-70C>T (n.2254-70C>T) c.3100-70C>T (n.3100-70C>T) c.2620-70C>T (n.2620-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977497G= | CA2034476442 | COL2A1 | c.2959-70C= (n.2959-70C=) c.3166-70C= (n.3166-70C=) n.2252-70C= c.3310-70C= (n.3310-70C=) c.3307-70C= (n.3307-70C=) c.2254-70C= (n.2254-70C=) c.3100-70C= (n.3100-70C=) c.2620-70C= (n.2620-70C=) | |
| 12 | g.47977497G>T | CA2575137232 | COL2A1 | c.2959-70C>A (n.2959-70C>A) c.3166-70C>A (n.3166-70C>A) n.2252-70C>A c.3310-70C>A (n.3310-70C>A) c.3307-70C>A (n.3307-70C>A) c.2254-70C>A (n.2254-70C>A) c.3100-70C>A (n.3100-70C>A) c.2620-70C>A (n.2620-70C>A) | |
| 12 | g.47977499C>T | CA2795864141 | COL2A1 | c.2959-72G>A (n.2959-72G>A) c.3166-72G>A (n.3166-72G>A) n.2252-72G>A c.3310-72G>A (n.3310-72G>A) c.3307-72G>A (n.3307-72G>A) c.2254-72G>A (n.2254-72G>A) c.3100-72G>A (n.3100-72G>A) c.2620-72G>A (n.2620-72G>A) | |
| 12 | g.47977499_47977504delinsCTGAGA | CA2034476443 | COL2A1 | c.2959-77_2959-72delinsTCTCAG (n.2959-77_2959-72delinsTCTCAG) c.3166-77_3166-72delinsTCTCAG (n.3166-77_3166-72delinsTCTCAG) n.2252-77_2252-72delinsTCTCAG c.3310-77_3310-72delinsTCTCAG (n.3310-77_3310-72delinsTCTCAG) c.3307-77_3307-72delinsTCTCAG (n.3307-77_3307-72delinsTCTCAG) c.2254-77_2254-72delinsTCTCAG (n.2254-77_2254-72delinsTCTCAG) c.3100-77_3100-72delinsTCTCAG (n.3100-77_3100-72delinsTCTCAG) c.2620-77_2620-72delinsTCTCAG (n.2620-77_2620-72delinsTCTCAG) | |
| 12 | g.47977500_47977506del | CA2795864142 | COL2A1 | c.2959-79_2959-73del (n.2959-79_2959-73del) c.3166-79_3166-73del (n.3166-79_3166-73del) n.2252-79_2252-73del c.3310-79_3310-73del (n.3310-79_3310-73del) c.3307-79_3307-73del (n.3307-79_3307-73del) c.2254-79_2254-73del (n.2254-79_2254-73del) c.3100-79_3100-73del (n.3100-79_3100-73del) c.2620-79_2620-73del (n.2620-79_2620-73del) | |
| 12 | g.47977505_47977509del | CA236521089 | COL2A1 | c.2959-77_2959-73del (n.2959-77_2959-73del) c.3166-77_3166-73del (n.3166-77_3166-73del) n.2252-77_2252-73del c.3310-77_3310-73del (n.3310-77_3310-73del) c.3307-77_3307-73del (n.3307-77_3307-73del) c.2254-77_2254-73del (n.2254-77_2254-73del) c.3100-77_3100-73del (n.3100-77_3100-73del) c.2620-77_2620-73del (n.2620-77_2620-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977503G>T | CA2618512089 | COL2A1 | c.2959-76C>A (n.2959-76C>A) c.3166-76C>A (n.3166-76C>A) n.2252-76C>A c.3310-76C>A (n.3310-76C>A) c.3307-76C>A (n.3307-76C>A) c.2254-76C>A (n.2254-76C>A) c.3100-76C>A (n.3100-76C>A) c.2620-76C>A (n.2620-76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977504A>G | CA2618512092 | COL2A1 | c.2959-77T>C (n.2959-77T>C) c.3166-77T>C (n.3166-77T>C) n.2252-77T>C c.3310-77T>C (n.3310-77T>C) c.3307-77T>C (n.3307-77T>C) c.2254-77T>C (n.2254-77T>C) c.3100-77T>C (n.3100-77T>C) c.2620-77T>C (n.2620-77T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977505T>A | CA2575137233 | COL2A1 | c.2959-78A>T (n.2959-78A>T) c.3166-78A>T (n.3166-78A>T) n.2252-78A>T c.3310-78A>T (n.3310-78A>T) c.3307-78A>T (n.3307-78A>T) c.2254-78A>T (n.2254-78A>T) c.3100-78A>T (n.3100-78A>T) c.2620-78A>T (n.2620-78A>T) | |
| 12 | g.47977505T>G | CA2575137234 | COL2A1 | c.2959-78A>C (n.2959-78A>C) c.3166-78A>C (n.3166-78A>C) n.2252-78A>C c.3310-78A>C (n.3310-78A>C) c.3307-78A>C (n.3307-78A>C) c.2254-78A>C (n.2254-78A>C) c.3100-78A>C (n.3100-78A>C) c.2620-78A>C (n.2620-78A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977506G>A | CA236521091 | COL2A1 | c.2959-79C>T (n.2959-79C>T) c.3166-79C>T (n.3166-79C>T) n.2252-79C>T c.3310-79C>T (n.3310-79C>T) c.3307-79C>T (n.3307-79C>T) c.2254-79C>T (n.2254-79C>T) c.3100-79C>T (n.3100-79C>T) c.2620-79C>T (n.2620-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977506G= | CA2034476444 | COL2A1 | c.2959-79C= (n.2959-79C=) c.3166-79C= (n.3166-79C=) n.2252-79C= c.3310-79C= (n.3310-79C=) c.3307-79C= (n.3307-79C=) c.2254-79C= (n.2254-79C=) c.3100-79C= (n.3100-79C=) c.2620-79C= (n.2620-79C=) | |
| 12 | g.47977507A>T | CA2795864145 | COL2A1 | c.2959-80T>A (n.2959-80T>A) c.3166-80T>A (n.3166-80T>A) n.2252-80T>A c.3310-80T>A (n.3310-80T>A) c.3307-80T>A (n.3307-80T>A) c.2254-80T>A (n.2254-80T>A) c.3100-80T>A (n.3100-80T>A) c.2620-80T>A (n.2620-80T>A) | |
| 12 | g.47977508G>A | CA605231657 | COL2A1 | c.2959-81C>T (n.2959-81C>T) c.3166-81C>T (n.3166-81C>T) n.2252-81C>T c.3310-81C>T (n.3310-81C>T) c.3307-81C>T (n.3307-81C>T) c.2254-81C>T (n.2254-81C>T) c.3100-81C>T (n.3100-81C>T) c.2620-81C>T (n.2620-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977508G>C | CA2618512097 | COL2A1 | c.2959-81C>G (n.2959-81C>G) c.3166-81C>G (n.3166-81C>G) n.2252-81C>G c.3310-81C>G (n.3310-81C>G) c.3307-81C>G (n.3307-81C>G) c.2254-81C>G (n.2254-81C>G) c.3100-81C>G (n.3100-81C>G) c.2620-81C>G (n.2620-81C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977508G= | CA2034476445 | COL2A1 | c.2959-81C= (n.2959-81C=) c.3166-81C= (n.3166-81C=) n.2252-81C= c.3310-81C= (n.3310-81C=) c.3307-81C= (n.3307-81C=) c.2254-81C= (n.2254-81C=) c.3100-81C= (n.3100-81C=) c.2620-81C= (n.2620-81C=) | |
| 12 | g.47977509A= | CA2034476446 | COL2A1 | c.2959-82T= (n.2959-82T=) c.3166-82T= (n.3166-82T=) n.2252-82T= c.3310-82T= (n.3310-82T=) c.3307-82T= (n.3307-82T=) c.2254-82T= (n.2254-82T=) c.3100-82T= (n.3100-82T=) c.2620-82T= (n.2620-82T=) | |
| 12 | g.47977509A>G | CA2034476447 | COL2A1 | c.2959-82T>C (n.2959-82T>C) c.3166-82T>C (n.3166-82T>C) n.2252-82T>C c.3310-82T>C (n.3310-82T>C) c.3307-82T>C (n.3307-82T>C) c.2254-82T>C (n.2254-82T>C) c.3100-82T>C (n.3100-82T>C) c.2620-82T>C (n.2620-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977510C>A | CA2618512101 | COL2A1 | c.2959-83G>T (n.2959-83G>T) c.3166-83G>T (n.3166-83G>T) n.2252-83G>T c.3310-83G>T (n.3310-83G>T) c.3307-83G>T (n.3307-83G>T) c.2254-83G>T (n.2254-83G>T) c.3100-83G>T (n.3100-83G>T) c.2620-83G>T (n.2620-83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977510_47977598delinsCTTGTTCCAACCTGCCACCCCCAGCTGACCTGTCAGGCCCGAGGCAATGTCCTCCCCAACCCACTGCACACACAGACACCAGACACTCA | CA2034476448 | COL2A1 | c.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) n.2251+2_2252-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG c.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) | |
| 12 | g.47977511_47977598del | CA1139662611 | COL2A1 | c.2958+2_2959-84del (n.2958+2_2959-84del) c.3165+2_3166-84del (n.3165+2_3166-84del) n.2251+2_2252-84del c.3309+2_3310-84del (n.3309+2_3310-84del) c.3306+2_3307-84del (n.3306+2_3307-84del) c.2253+2_2254-84del (n.2253+2_2254-84del) c.3099+2_3100-84del (n.3099+2_3100-84del) c.2619+2_2620-84del (n.2619+2_2620-84del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977512T>G | CA2726225429 | COL2A1 | c.2959-85A>C (n.2959-85A>C) c.3166-85A>C (n.3166-85A>C) n.2252-85A>C c.3310-85A>C (n.3310-85A>C) c.3307-85A>C (n.3307-85A>C) c.2254-85A>C (n.2254-85A>C) c.3100-85A>C (n.3100-85A>C) c.2620-85A>C (n.2620-85A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977513G>A | CA2618512109 | COL2A1 | c.2959-86C>T (n.2959-86C>T) c.3166-86C>T (n.3166-86C>T) n.2252-86C>T c.3310-86C>T (n.3310-86C>T) c.3307-86C>T (n.3307-86C>T) c.2254-86C>T (n.2254-86C>T) c.3100-86C>T (n.3100-86C>T) c.2620-86C>T (n.2620-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977513G>C | CA689436795 | COL2A1 | c.2959-86C>G (n.2959-86C>G) c.3166-86C>G (n.3166-86C>G) n.2252-86C>G c.3310-86C>G (n.3310-86C>G) c.3307-86C>G (n.3307-86C>G) c.2254-86C>G (n.2254-86C>G) c.3100-86C>G (n.3100-86C>G) c.2620-86C>G (n.2620-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977513G= | CA2034476449 | COL2A1 | c.2959-86C= (n.2959-86C=) c.3166-86C= (n.3166-86C=) n.2252-86C= c.3310-86C= (n.3310-86C=) c.3307-86C= (n.3307-86C=) c.2254-86C= (n.2254-86C=) c.3100-86C= (n.3100-86C=) c.2620-86C= (n.2620-86C=) | |
| 12 | g.47977513G>T | CA2618512105 | COL2A1 | c.2959-86C>A (n.2959-86C>A) c.3166-86C>A (n.3166-86C>A) n.2252-86C>A c.3310-86C>A (n.3310-86C>A) c.3307-86C>A (n.3307-86C>A) c.2254-86C>A (n.2254-86C>A) c.3100-86C>A (n.3100-86C>A) c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977514T>C | CA689436796 | COL2A1 | c.2959-87A>G (n.2959-87A>G) c.3166-87A>G (n.3166-87A>G) n.2252-87A>G c.3310-87A>G (n.3310-87A>G) c.3307-87A>G (n.3307-87A>G) c.2254-87A>G (n.2254-87A>G) c.3100-87A>G (n.3100-87A>G) c.2620-87A>G (n.2620-87A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977514T>G | CA236521093 | COL2A1 | c.2959-87A>C (n.2959-87A>C) c.3166-87A>C (n.3166-87A>C) n.2252-87A>C c.3310-87A>C (n.3310-87A>C) c.3307-87A>C (n.3307-87A>C) c.2254-87A>C (n.2254-87A>C) c.3100-87A>C (n.3100-87A>C) c.2620-87A>C (n.2620-87A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977514T= | CA2034476450 | COL2A1 | c.2959-87A= (n.2959-87A=) c.3166-87A= (n.3166-87A=) n.2252-87A= c.3310-87A= (n.3310-87A=) c.3307-87A= (n.3307-87A=) c.2254-87A= (n.2254-87A=) c.3100-87A= (n.3100-87A=) c.2620-87A= (n.2620-87A=) | |
| 12 | g.47977516C= | CA2034476451 | COL2A1 | c.2958+84G= (n.2958+84G=) c.3165+84G= (n.3165+84G=) n.2251+84G= c.3309+84G= (n.3309+84G=) c.3306+84G= (n.3306+84G=) c.2253+84G= (n.2253+84G=) c.3099+84G= (n.3099+84G=) c.2619+84G= (n.2619+84G=) | |
| 12 | g.47977516C>G | CA236521107 | COL2A1 | c.2958+84G>C (n.2958+84G>C) c.3165+84G>C (n.3165+84G>C) n.2251+84G>C c.3309+84G>C (n.3309+84G>C) c.3306+84G>C (n.3306+84G>C) c.2253+84G>C (n.2253+84G>C) c.3099+84G>C (n.3099+84G>C) c.2619+84G>C (n.2619+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977516C>T | CA2575137236 | COL2A1 | c.2958+84G>A (n.2958+84G>A) c.3165+84G>A (n.3165+84G>A) n.2251+84G>A c.3309+84G>A (n.3309+84G>A) c.3306+84G>A (n.3306+84G>A) c.2253+84G>A (n.2253+84G>A) c.3099+84G>A (n.3099+84G>A) c.2619+84G>A (n.2619+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977517C= | CA2034476452 | COL2A1 | c.2958+83G= (n.2958+83G=) c.3165+83G= (n.3165+83G=) n.2251+83G= c.3309+83G= (n.3309+83G=) c.3306+83G= (n.3306+83G=) c.2253+83G= (n.2253+83G=) c.3099+83G= (n.3099+83G=) c.2619+83G= (n.2619+83G=) | |
| 12 | g.47977517C>T | CA2034476453 | COL2A1 | c.2958+83G>A (n.2958+83G>A) c.3165+83G>A (n.3165+83G>A) n.2251+83G>A c.3309+83G>A (n.3309+83G>A) c.3306+83G>A (n.3306+83G>A) c.2253+83G>A (n.2253+83G>A) c.3099+83G>A (n.3099+83G>A) c.2619+83G>A (n.2619+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977518_47977519insCCCCC | CA2618512120 | COL2A1 | c.2958+81_2958+82insGGGGG (n.2958+81_2958+82insGGGGG) c.3165+81_3165+82insGGGGG (n.3165+81_3165+82insGGGGG) n.2251+81_2251+82insGGGGG c.3309+81_3309+82insGGGGG (n.3309+81_3309+82insGGGGG) c.3306+81_3306+82insGGGGG (n.3306+81_3306+82insGGGGG) c.2253+81_2253+82insGGGGG (n.2253+81_2253+82insGGGGG) c.3099+81_3099+82insGGGGG (n.3099+81_3099+82insGGGGG) c.2619+81_2619+82insGGGGG (n.2619+81_2619+82insGGGGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977519A>G | CA2618512121 | COL2A1 | c.2958+81T>C (n.2958+81T>C) c.3165+81T>C (n.3165+81T>C) n.2251+81T>C c.3309+81T>C (n.3309+81T>C) c.3306+81T>C (n.3306+81T>C) c.2253+81T>C (n.2253+81T>C) c.3099+81T>C (n.3099+81T>C) c.2619+81T>C (n.2619+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977520C= | CA2034476454 | COL2A1 | c.2958+80G= (n.2958+80G=) c.3165+80G= (n.3165+80G=) n.2251+80G= c.3309+80G= (n.3309+80G=) c.3306+80G= (n.3306+80G=) c.2253+80G= (n.2253+80G=) c.3099+80G= (n.3099+80G=) c.2619+80G= (n.2619+80G=) | |
| 12 | g.47977520C>G | CA2618512123 | COL2A1 | c.2958+80G>C (n.2958+80G>C) c.3165+80G>C (n.3165+80G>C) n.2251+80G>C c.3309+80G>C (n.3309+80G>C) c.3306+80G>C (n.3306+80G>C) c.2253+80G>C (n.2253+80G>C) c.3099+80G>C (n.3099+80G>C) c.2619+80G>C (n.2619+80G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977520C>T | CA236521123 | COL2A1 | c.2958+80G>A (n.2958+80G>A) c.3165+80G>A (n.3165+80G>A) n.2251+80G>A c.3309+80G>A (n.3309+80G>A) c.3306+80G>A (n.3306+80G>A) c.2253+80G>A (n.2253+80G>A) c.3099+80G>A (n.3099+80G>A) c.2619+80G>A (n.2619+80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977522T>C | CA2618512124 | COL2A1 | c.2958+78A>G (n.2958+78A>G) c.3165+78A>G (n.3165+78A>G) n.2251+78A>G c.3309+78A>G (n.3309+78A>G) c.3306+78A>G (n.3306+78A>G) c.2253+78A>G (n.2253+78A>G) c.3099+78A>G (n.3099+78A>G) c.2619+78A>G (n.2619+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977523G>A | CA2575137240 | COL2A1 | c.2958+77C>T (n.2958+77C>T) c.3165+77C>T (n.3165+77C>T) n.2251+77C>T c.3309+77C>T (n.3309+77C>T) c.3306+77C>T (n.3306+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) c.3099+77C>T (n.3099+77C>T) c.2619+77C>T (n.2619+77C>T) | |
| 12 | g.47977523_47977525del | CA2618512127 | COL2A1 | c.2958+75_2958+77del (n.2958+75_2958+77del) c.3165+75_3165+77del (n.3165+75_3165+77del) n.2251+75_2251+77del c.3309+75_3309+77del (n.3309+75_3309+77del) c.3306+75_3306+77del (n.3306+75_3306+77del) c.2253+75_2253+77del (n.2253+75_2253+77del) c.3099+75_3099+77del (n.3099+75_3099+77del) c.2619+75_2619+77del (n.2619+75_2619+77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977524C>T | CA2575137242 | COL2A1 | c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.3165+76G>A (n.3165+76G>A) n.2251+76G>A c.3309+76G>A (n.3309+76G>A) c.3306+76G>A (n.3306+76G>A) c.2253+76G>A (n.2253+76G>A) c.3099+76G>A (n.3099+76G>A) c.2619+76G>A (n.2619+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977525C>T | CA2618512130 | COL2A1 | c.2958+75G>A (n.2958+75G>A) c.3165+75G>A (n.3165+75G>A) n.2251+75G>A c.3309+75G>A (n.3309+75G>A) c.3306+75G>A (n.3306+75G>A) c.2253+75G>A (n.2253+75G>A) c.3099+75G>A (n.3099+75G>A) c.2619+75G>A (n.2619+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531del | CA2618512163 | COL2A1 | c.2958+73del (n.2958+73del) c.3165+73del (n.3165+73del) n.2251+73del c.3309+73del (n.3309+73del) c.3306+73del (n.3306+73del) c.2253+73del (n.2253+73del) c.3099+73del (n.3099+73del) c.2619+73del (n.2619+73del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977530C>A | CA2618512164 | COL2A1 | c.2958+70G>T (n.2958+70G>T) c.3165+70G>T (n.3165+70G>T) n.2251+70G>T c.3309+70G>T (n.3309+70G>T) c.3306+70G>T (n.3306+70G>T) c.2253+70G>T (n.2253+70G>T) c.3099+70G>T (n.3099+70G>T) c.2619+70G>T (n.2619+70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531C>A | CA2034476456 | COL2A1 | c.2958+69G>T (n.2958+69G>T) c.3165+69G>T (n.3165+69G>T) n.2251+69G>T c.3309+69G>T (n.3309+69G>T) c.3306+69G>T (n.3306+69G>T) c.2253+69G>T (n.2253+69G>T) c.3099+69G>T (n.3099+69G>T) c.2619+69G>T (n.2619+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531C= | CA2034476455 | COL2A1 | c.2958+69G= (n.2958+69G=) c.3165+69G= (n.3165+69G=) n.2251+69G= c.3309+69G= (n.3309+69G=) c.3306+69G= (n.3306+69G=) c.2253+69G= (n.2253+69G=) c.3099+69G= (n.3099+69G=) c.2619+69G= (n.2619+69G=) | |
| 12 | g.47977531C>T | CA2034476457 | COL2A1 | c.2958+69G>A (n.2958+69G>A) c.3165+69G>A (n.3165+69G>A) n.2251+69G>A c.3309+69G>A (n.3309+69G>A) c.3306+69G>A (n.3306+69G>A) c.2253+69G>A (n.2253+69G>A) c.3099+69G>A (n.3099+69G>A) c.2619+69G>A (n.2619+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977533G>T | CA2618512174 | COL2A1 | c.2958+67C>A (n.2958+67C>A) c.3165+67C>A (n.3165+67C>A) n.2251+67C>A c.3309+67C>A (n.3309+67C>A) c.3306+67C>A (n.3306+67C>A) c.2253+67C>A (n.2253+67C>A) c.3099+67C>A (n.3099+67C>A) c.2619+67C>A (n.2619+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977534C= | CA2034476458 | COL2A1 | c.2958+66G= (n.2958+66G=) c.3165+66G= (n.3165+66G=) n.2251+66G= c.3309+66G= (n.3309+66G=) c.3306+66G= (n.3306+66G=) c.2253+66G= (n.2253+66G=) c.3099+66G= (n.3099+66G=) c.2619+66G= (n.2619+66G=) | |
| 12 | g.47977534C>G | CA605231658 | COL2A1 | c.2958+66G>C (n.2958+66G>C) c.3165+66G>C (n.3165+66G>C) n.2251+66G>C c.3309+66G>C (n.3309+66G>C) c.3306+66G>C (n.3306+66G>C) c.2253+66G>C (n.2253+66G>C) c.3099+66G>C (n.3099+66G>C) c.2619+66G>C (n.2619+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977534C>T | CA2575137243 | COL2A1 | c.2958+66G>A (n.2958+66G>A) c.3165+66G>A (n.3165+66G>A) n.2251+66G>A c.3309+66G>A (n.3309+66G>A) c.3306+66G>A (n.3306+66G>A) c.2253+66G>A (n.2253+66G>A) c.3099+66G>A (n.3099+66G>A) c.2619+66G>A (n.2619+66G>A) | |
| 12 | g.47977537A= | CA2034476459 | COL2A1 | c.2958+63T= (n.2958+63T=) c.3165+63T= (n.3165+63T=) n.2251+63T= c.3309+63T= (n.3309+63T=) c.3306+63T= (n.3306+63T=) c.2253+63T= (n.2253+63T=) c.3099+63T= (n.3099+63T=) c.2619+63T= (n.2619+63T=) | |
| 12 | g.47977537A>C | CA689436800 | COL2A1 | c.2958+63T>G (n.2958+63T>G) c.3165+63T>G (n.3165+63T>G) n.2251+63T>G c.3309+63T>G (n.3309+63T>G) c.3306+63T>G (n.3306+63T>G) c.2253+63T>G (n.2253+63T>G) c.3099+63T>G (n.3099+63T>G) c.2619+63T>G (n.2619+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977539C>T | CA2618512177 | COL2A1 | c.2958+61G>A (n.2958+61G>A) c.3165+61G>A (n.3165+61G>A) n.2251+61G>A c.3309+61G>A (n.3309+61G>A) c.3306+61G>A (n.3306+61G>A) c.2253+61G>A (n.2253+61G>A) c.3099+61G>A (n.3099+61G>A) c.2619+61G>A (n.2619+61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977540T>C | CA2575137244 | COL2A1 | c.2958+60A>G (n.2958+60A>G) c.3165+60A>G (n.3165+60A>G) n.2251+60A>G c.3309+60A>G (n.3309+60A>G) c.3306+60A>G (n.3306+60A>G) c.2253+60A>G (n.2253+60A>G) c.3099+60A>G (n.3099+60A>G) c.2619+60A>G (n.2619+60A>G) | |
| 12 | g.47977540T>G | CA236521130 | COL2A1 | c.2958+60A>C (n.2958+60A>C) c.3165+60A>C (n.3165+60A>C) n.2251+60A>C c.3309+60A>C (n.3309+60A>C) c.3306+60A>C (n.3306+60A>C) c.2253+60A>C (n.2253+60A>C) c.3099+60A>C (n.3099+60A>C) c.2619+60A>C (n.2619+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977540T= | CA2034476460 | COL2A1 | c.2958+60A= (n.2958+60A=) c.3165+60A= (n.3165+60A=) n.2251+60A= c.3309+60A= (n.3309+60A=) c.3306+60A= (n.3306+60A=) c.2253+60A= (n.2253+60A=) c.3099+60A= (n.3099+60A=) c.2619+60A= (n.2619+60A=) | |
| 12 | g.47977541G>T | CA2575137245 | COL2A1 | c.2958+59C>A (n.2958+59C>A) c.3165+59C>A (n.3165+59C>A) n.2251+59C>A c.3309+59C>A (n.3309+59C>A) c.3306+59C>A (n.3306+59C>A) c.2253+59C>A (n.2253+59C>A) c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) c.2619+59C>A (n.2619+59C>A) | |
| 12 | g.47977543C>T | CA2575137246 | COL2A1 | c.2958+57G>A (n.2958+57G>A) c.3165+57G>A (n.3165+57G>A) n.2251+57G>A c.3309+57G>A (n.3309+57G>A) c.3306+57G>A (n.3306+57G>A) c.2253+57G>A (n.2253+57G>A) c.3099+57G>A (n.3099+57G>A) c.2619+57G>A (n.2619+57G>A) | |
| 12 | g.47977545G>T | CA2575137247 | COL2A1 | c.2958+55C>A (n.2958+55C>A) c.3165+55C>A (n.3165+55C>A) n.2251+55C>A c.3309+55C>A (n.3309+55C>A) c.3306+55C>A (n.3306+55C>A) c.2253+55C>A (n.2253+55C>A) c.3099+55C>A (n.3099+55C>A) c.2619+55C>A (n.2619+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977546G>A | CA2618512179 | COL2A1 | c.2958+54C>T (n.2958+54C>T) c.3165+54C>T (n.3165+54C>T) n.2251+54C>T c.3309+54C>T (n.3309+54C>T) c.3306+54C>T (n.3306+54C>T) c.2253+54C>T (n.2253+54C>T) c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.2619+54C>T (n.2619+54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977546G>T | CA2618512180 | COL2A1 | c.2958+54C>A (n.2958+54C>A) c.3165+54C>A (n.3165+54C>A) n.2251+54C>A c.3309+54C>A (n.3309+54C>A) c.3306+54C>A (n.3306+54C>A) c.2253+54C>A (n.2253+54C>A) c.3099+54C>A (n.3099+54C>A) c.2619+54C>A (n.2619+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977547C= | CA2034476461 | COL2A1 | c.2958+53G= (n.2958+53G=) c.3165+53G= (n.3165+53G=) n.2251+53G= c.3309+53G= (n.3309+53G=) c.3306+53G= (n.3306+53G=) c.2253+53G= (n.2253+53G=) c.3099+53G= (n.3099+53G=) c.2619+53G= (n.2619+53G=) | |
| 12 | g.47977547C>T | CA2034476462 | COL2A1 | c.2958+53G>A (n.2958+53G>A) c.3165+53G>A (n.3165+53G>A) n.2251+53G>A c.3309+53G>A (n.3309+53G>A) c.3306+53G>A (n.3306+53G>A) c.2253+53G>A (n.2253+53G>A) c.3099+53G>A (n.3099+53G>A) c.2619+53G>A (n.2619+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977549C= | CA2034476463 | COL2A1 | c.2958+51G= (n.2958+51G=) c.3165+51G= (n.3165+51G=) n.2251+51G= c.3309+51G= (n.3309+51G=) c.3306+51G= (n.3306+51G=) c.2253+51G= (n.2253+51G=) c.3099+51G= (n.3099+51G=) c.2619+51G= (n.2619+51G=) | |
| 12 | g.47977549C>T | CA6534853 | COL2A1 | c.2958+51G>A (n.2958+51G>A) c.3165+51G>A (n.3165+51G>A) n.2251+51G>A c.3309+51G>A (n.3309+51G>A) c.3306+51G>A (n.3306+51G>A) c.2253+51G>A (n.2253+51G>A) c.3099+51G>A (n.3099+51G>A) c.2619+51G>A (n.2619+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977550G>A | CA605231659 | COL2A1 | c.2958+50C>T (n.2958+50C>T) c.3165+50C>T (n.3165+50C>T) n.2251+50C>T c.3309+50C>T (n.3309+50C>T) c.3306+50C>T (n.3306+50C>T) c.2253+50C>T (n.2253+50C>T) c.3099+50C>T (n.3099+50C>T) c.2619+50C>T (n.2619+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977550G= | CA2034476464 | COL2A1 | c.2958+50C= (n.2958+50C=) c.3165+50C= (n.3165+50C=) n.2251+50C= c.3309+50C= (n.3309+50C=) c.3306+50C= (n.3306+50C=) c.2253+50C= (n.2253+50C=) c.3099+50C= (n.3099+50C=) c.2619+50C= (n.2619+50C=) | |
| 12 | g.47977551A= | CA2034476465 | COL2A1 | c.2958+49T= (n.2958+49T=) c.3165+49T= (n.3165+49T=) n.2251+49T= c.3309+49T= (n.3309+49T=) c.3306+49T= (n.3306+49T=) c.2253+49T= (n.2253+49T=) c.3099+49T= (n.3099+49T=) c.2619+49T= (n.2619+49T=) | |
| 12 | g.47977551A>G | CA6534854 | COL2A1 | c.2958+49T>C (n.2958+49T>C) c.3165+49T>C (n.3165+49T>C) n.2251+49T>C c.3309+49T>C (n.3309+49T>C) c.3306+49T>C (n.3306+49T>C) c.2253+49T>C (n.2253+49T>C) c.3099+49T>C (n.3099+49T>C) c.2619+49T>C (n.2619+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977551_47977552delinsAG | CA2034476466 | COL2A1 | c.2958+48_2958+49delinsCT (n.2958+48_2958+49delinsCT) c.3165+48_3165+49delinsCT (n.3165+48_3165+49delinsCT) n.2251+48_2251+49delinsCT c.3309+48_3309+49delinsCT (n.3309+48_3309+49delinsCT) c.3306+48_3306+49delinsCT (n.3306+48_3306+49delinsCT) c.2253+48_2253+49delinsCT (n.2253+48_2253+49delinsCT) c.3099+48_3099+49delinsCT (n.3099+48_3099+49delinsCT) c.2619+48_2619+49delinsCT (n.2619+48_2619+49delinsCT) | |
| 12 | g.47977552G= | CA2034476467 | COL2A1 | c.2958+48C= (n.2958+48C=) c.3165+48C= (n.3165+48C=) n.2251+48C= c.3309+48C= (n.3309+48C=) c.3306+48C= (n.3306+48C=) c.2253+48C= (n.2253+48C=) c.3099+48C= (n.3099+48C=) c.2619+48C= (n.2619+48C=) | |
| 12 | g.47977552G>T | CA605231661 | COL2A1 | c.2958+48C>A (n.2958+48C>A) c.3165+48C>A (n.3165+48C>A) n.2251+48C>A c.3309+48C>A (n.3309+48C>A) c.3306+48C>A (n.3306+48C>A) c.2253+48C>A (n.2253+48C>A) c.3099+48C>A (n.3099+48C>A) c.2619+48C>A (n.2619+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977553del | CA605231660 | COL2A1 | c.2958+48del (n.2958+48del) c.3165+48del (n.3165+48del) n.2251+48del c.3309+48del (n.3309+48del) c.3306+48del (n.3306+48del) c.2253+48del (n.2253+48del) c.3099+48del (n.3099+48del) c.2619+48del (n.2619+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977553G>A | CA605231662 | COL2A1 | c.2958+47C>T (n.2958+47C>T) c.3165+47C>T (n.3165+47C>T) n.2251+47C>T c.3309+47C>T (n.3309+47C>T) c.3306+47C>T (n.3306+47C>T) c.2253+47C>T (n.2253+47C>T) c.3099+47C>T (n.3099+47C>T) c.2619+47C>T (n.2619+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977553G= | CA2034476468 | COL2A1 | c.2958+47C= (n.2958+47C=) c.3165+47C= (n.3165+47C=) n.2251+47C= c.3309+47C= (n.3309+47C=) c.3306+47C= (n.3306+47C=) c.2253+47C= (n.2253+47C=) c.3099+47C= (n.3099+47C=) c.2619+47C= (n.2619+47C=) | |
| 12 | g.47977553G>T | CA2575137248 | COL2A1 | c.2958+47C>A (n.2958+47C>A) c.3165+47C>A (n.3165+47C>A) n.2251+47C>A c.3309+47C>A (n.3309+47C>A) c.3306+47C>A (n.3306+47C>A) c.2253+47C>A (n.2253+47C>A) c.3099+47C>A (n.3099+47C>A) c.2619+47C>A (n.2619+47C>A) | |
| 12 | g.47977555A= | CA2034476469 | COL2A1 | c.2958+45T= (n.2958+45T=) c.3165+45T= (n.3165+45T=) n.2251+45T= c.3309+45T= (n.3309+45T=) c.3306+45T= (n.3306+45T=) c.2253+45T= (n.2253+45T=) c.3099+45T= (n.3099+45T=) c.2619+45T= (n.2619+45T=) | |
| 12 | g.47977555A>G | CA947351789 | COL2A1 | c.2958+45T>C (n.2958+45T>C) c.3165+45T>C (n.3165+45T>C) n.2251+45T>C c.3309+45T>C (n.3309+45T>C) c.3306+45T>C (n.3306+45T>C) c.2253+45T>C (n.2253+45T>C) c.3099+45T>C (n.3099+45T>C) c.2619+45T>C (n.2619+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977557T>A | CA2581084968 | COL2A1 | c.2958+43A>T (n.2958+43A>T) c.3165+43A>T (n.3165+43A>T) n.2251+43A>T c.3309+43A>T (n.3309+43A>T) c.3306+43A>T (n.3306+43A>T) c.2253+43A>T (n.2253+43A>T) c.3099+43A>T (n.3099+43A>T) c.2619+43A>T (n.2619+43A>T) | |
| 12 | g.47977557T>C | CA6534855 | COL2A1 | c.2958+43A>G (n.2958+43A>G) c.3165+43A>G (n.3165+43A>G) n.2251+43A>G c.3309+43A>G (n.3309+43A>G) c.3306+43A>G (n.3306+43A>G) c.2253+43A>G (n.2253+43A>G) c.3099+43A>G (n.3099+43A>G) c.2619+43A>G (n.2619+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977557T>G | CA2581084969 | COL2A1 | c.2958+43A>C (n.2958+43A>C) c.3165+43A>C (n.3165+43A>C) n.2251+43A>C c.3309+43A>C (n.3309+43A>C) c.3306+43A>C (n.3306+43A>C) c.2253+43A>C (n.2253+43A>C) c.3099+43A>C (n.3099+43A>C) c.2619+43A>C (n.2619+43A>C) | |
| 12 | g.47977557T= | CA2034476470 | COL2A1 | c.2958+43A= (n.2958+43A=) c.3165+43A= (n.3165+43A=) n.2251+43A= c.3309+43A= (n.3309+43A=) c.3306+43A= (n.3306+43A=) c.2253+43A= (n.2253+43A=) c.3099+43A= (n.3099+43A=) c.2619+43A= (n.2619+43A=) | |
| 12 | g.47977558G>A | CA689436814 | COL2A1 | c.2958+42C>T (n.2958+42C>T) c.3165+42C>T (n.3165+42C>T) n.2251+42C>T c.3309+42C>T (n.3309+42C>T) c.3306+42C>T (n.3306+42C>T) c.2253+42C>T (n.2253+42C>T) c.3099+42C>T (n.3099+42C>T) c.2619+42C>T (n.2619+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977558G>C | CA2618512193 | COL2A1 | c.2958+42C>G (n.2958+42C>G) c.3165+42C>G (n.3165+42C>G) n.2251+42C>G c.3309+42C>G (n.3309+42C>G) c.3306+42C>G (n.3306+42C>G) c.2253+42C>G (n.2253+42C>G) c.3099+42C>G (n.3099+42C>G) c.2619+42C>G (n.2619+42C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977558G= | CA2034476471 | COL2A1 | c.2958+42C= (n.2958+42C=) c.3165+42C= (n.3165+42C=) n.2251+42C= c.3309+42C= (n.3309+42C=) c.3306+42C= (n.3306+42C=) c.2253+42C= (n.2253+42C=) c.3099+42C= (n.3099+42C=) c.2619+42C= (n.2619+42C=) | |
| 12 | g.47977560C>A | CA6534856 | COL2A1 | c.2958+40G>T (n.2958+40G>T) c.3165+40G>T (n.3165+40G>T) n.2251+40G>T c.3309+40G>T (n.3309+40G>T) c.3306+40G>T (n.3306+40G>T) c.2253+40G>T (n.2253+40G>T) c.3099+40G>T (n.3099+40G>T) c.2619+40G>T (n.2619+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977560C= | CA2034476472 | COL2A1 | c.2958+40G= (n.2958+40G=) c.3165+40G= (n.3165+40G=) n.2251+40G= c.3309+40G= (n.3309+40G=) c.3306+40G= (n.3306+40G=) c.2253+40G= (n.2253+40G=) c.3099+40G= (n.3099+40G=) c.2619+40G= (n.2619+40G=) | |
| 12 | g.47977560C>T | CA2618512233 | COL2A1 | c.2958+40G>A (n.2958+40G>A) c.3165+40G>A (n.3165+40G>A) n.2251+40G>A c.3309+40G>A (n.3309+40G>A) c.3306+40G>A (n.3306+40G>A) c.2253+40G>A (n.2253+40G>A) c.3099+40G>A (n.3099+40G>A) c.2619+40G>A (n.2619+40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977561C= | CA2034476473 | COL2A1 | c.2958+39G= (n.2958+39G=) c.3165+39G= (n.3165+39G=) n.2251+39G= c.3309+39G= (n.3309+39G=) c.3306+39G= (n.3306+39G=) c.2253+39G= (n.2253+39G=) c.3099+39G= (n.3099+39G=) c.2619+39G= (n.2619+39G=) | |
| 12 | g.47977561C>G | CA6534857 | COL2A1 | c.2958+39G>C (n.2958+39G>C) c.3165+39G>C (n.3165+39G>C) n.2251+39G>C c.3309+39G>C (n.3309+39G>C) c.3306+39G>C (n.3306+39G>C) c.2253+39G>C (n.2253+39G>C) c.3099+39G>C (n.3099+39G>C) c.2619+39G>C (n.2619+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977562T>A | CA2618512239 | COL2A1 | c.2958+38A>T (n.2958+38A>T) c.3165+38A>T (n.3165+38A>T) n.2251+38A>T c.3309+38A>T (n.3309+38A>T) c.3306+38A>T (n.3306+38A>T) c.2253+38A>T (n.2253+38A>T) c.3099+38A>T (n.3099+38A>T) c.2619+38A>T (n.2619+38A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977562_47977563delinsTC | CA2034476474 | COL2A1 | c.2958+37_2958+38delinsGA (n.2958+37_2958+38delinsGA) c.3165+37_3165+38delinsGA (n.3165+37_3165+38delinsGA) n.2251+37_2251+38delinsGA c.3309+37_3309+38delinsGA (n.3309+37_3309+38delinsGA) c.3306+37_3306+38delinsGA (n.3306+37_3306+38delinsGA) c.2253+37_2253+38delinsGA (n.2253+37_2253+38delinsGA) c.3099+37_3099+38delinsGA (n.3099+37_3099+38delinsGA) c.2619+37_2619+38delinsGA (n.2619+37_2619+38delinsGA) | |
| 12 | g.47977566del | CA6534858 | COL2A1 | c.2958+37del (n.2958+37del) c.3165+37del (n.3165+37del) n.2251+37del c.3309+37del (n.3309+37del) c.3306+37del (n.3306+37del) c.2253+37del (n.2253+37del) c.3099+37del (n.3099+37del) c.2619+37del (n.2619+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977564C>A | CA605231663 | COL2A1 | c.2958+36G>T (n.2958+36G>T) c.3165+36G>T (n.3165+36G>T) n.2251+36G>T c.3309+36G>T (n.3309+36G>T) c.3306+36G>T (n.3306+36G>T) c.2253+36G>T (n.2253+36G>T) c.3099+36G>T (n.3099+36G>T) c.2619+36G>T (n.2619+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977564C= | CA2034476475 | COL2A1 | c.2958+36G= (n.2958+36G=) c.3165+36G= (n.3165+36G=) n.2251+36G= c.3309+36G= (n.3309+36G=) c.3306+36G= (n.3306+36G=) c.2253+36G= (n.2253+36G=) c.3099+36G= (n.3099+36G=) c.2619+36G= (n.2619+36G=) | |
| 12 | g.47977565C>A | CA2575137257 | COL2A1 | c.2958+35G>T (n.2958+35G>T) c.3165+35G>T (n.3165+35G>T) n.2251+35G>T c.3309+35G>T (n.3309+35G>T) c.3306+35G>T (n.3306+35G>T) c.2253+35G>T (n.2253+35G>T) c.3099+35G>T (n.3099+35G>T) c.2619+35G>T (n.2619+35G>T) | |
| 12 | g.47977565C= | CA2034476476 | COL2A1 | c.2958+35G= (n.2958+35G=) c.3165+35G= (n.3165+35G=) n.2251+35G= c.3309+35G= (n.3309+35G=) c.3306+35G= (n.3306+35G=) c.2253+35G= (n.2253+35G=) c.3099+35G= (n.3099+35G=) c.2619+35G= (n.2619+35G=) | |
| 12 | g.47977565C>G | CA605231664 | COL2A1 | c.2958+35G>C (n.2958+35G>C) c.3165+35G>C (n.3165+35G>C) n.2251+35G>C c.3309+35G>C (n.3309+35G>C) c.3306+35G>C (n.3306+35G>C) c.2253+35G>C (n.2253+35G>C) c.3099+35G>C (n.3099+35G>C) c.2619+35G>C (n.2619+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977565C>T | CA2034476477 | COL2A1 | c.2958+35G>A (n.2958+35G>A) c.3165+35G>A (n.3165+35G>A) n.2251+35G>A c.3309+35G>A (n.3309+35G>A) c.3306+35G>A (n.3306+35G>A) c.2253+35G>A (n.2253+35G>A) c.3099+35G>A (n.3099+35G>A) c.2619+35G>A (n.2619+35G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977566C>A | CA2795864175 | COL2A1 | c.2958+34G>T (n.2958+34G>T) c.3165+34G>T (n.3165+34G>T) n.2251+34G>T c.3309+34G>T (n.3309+34G>T) c.3306+34G>T (n.3306+34G>T) c.2253+34G>T (n.2253+34G>T) c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) c.2619+34G>T (n.2619+34G>T) | |
| 12 | g.47977567A= | CA2034476478 | COL2A1 | c.2958+33T= (n.2958+33T=) c.3165+33T= (n.3165+33T=) n.2251+33T= c.3309+33T= (n.3309+33T=) c.3306+33T= (n.3306+33T=) c.2253+33T= (n.2253+33T=) c.3099+33T= (n.3099+33T=) c.2619+33T= (n.2619+33T=) | |
| 12 | g.47977567A>G | CA236521135 | COL2A1 | c.2958+33T>C (n.2958+33T>C) c.3165+33T>C (n.3165+33T>C) n.2251+33T>C c.3309+33T>C (n.3309+33T>C) c.3306+33T>C (n.3306+33T>C) c.2253+33T>C (n.2253+33T>C) c.3099+33T>C (n.3099+33T>C) c.2619+33T>C (n.2619+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977568A= | CA2034476479 | COL2A1 | c.2958+32T= (n.2958+32T=) c.3165+32T= (n.3165+32T=) n.2251+32T= c.3309+32T= (n.3309+32T=) c.3306+32T= (n.3306+32T=) c.2253+32T= (n.2253+32T=) c.3099+32T= (n.3099+32T=) c.2619+32T= (n.2619+32T=) | |
| 12 | g.47977568A>C | CA2618512249 | COL2A1 | c.2958+32T>G (n.2958+32T>G) c.3165+32T>G (n.3165+32T>G) n.2251+32T>G c.3309+32T>G (n.3309+32T>G) c.3306+32T>G (n.3306+32T>G) c.2253+32T>G (n.2253+32T>G) c.3099+32T>G (n.3099+32T>G) c.2619+32T>G (n.2619+32T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977568A>G | CA6534859 | COL2A1 | c.2958+32T>C (n.2958+32T>C) c.3165+32T>C (n.3165+32T>C) n.2251+32T>C c.3309+32T>C (n.3309+32T>C) c.3306+32T>C (n.3306+32T>C) c.2253+32T>C (n.2253+32T>C) c.3099+32T>C (n.3099+32T>C) c.2619+32T>C (n.2619+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977569C= | CA2034476480 | COL2A1 | c.2958+31G= (n.2958+31G=) c.3165+31G= (n.3165+31G=) n.2251+31G= c.3309+31G= (n.3309+31G=) c.3306+31G= (n.3306+31G=) c.2253+31G= (n.2253+31G=) c.3099+31G= (n.3099+31G=) c.2619+31G= (n.2619+31G=) | |
| 12 | g.47977569C>T | CA2034476481 | COL2A1 | c.2958+31G>A (n.2958+31G>A) c.3165+31G>A (n.3165+31G>A) n.2251+31G>A c.3309+31G>A (n.3309+31G>A) c.3306+31G>A (n.3306+31G>A) c.2253+31G>A (n.2253+31G>A) c.3099+31G>A (n.3099+31G>A) c.2619+31G>A (n.2619+31G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977571C>T | CA2575137259 | COL2A1 | c.2958+29G>A (n.2958+29G>A) c.3165+29G>A (n.3165+29G>A) n.2251+29G>A c.3309+29G>A (n.3309+29G>A) c.3306+29G>A (n.3306+29G>A) c.2253+29G>A (n.2253+29G>A) c.3099+29G>A (n.3099+29G>A) c.2619+29G>A (n.2619+29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977572A>C | CA2618512254 | COL2A1 | c.2958+28T>G (n.2958+28T>G) c.3165+28T>G (n.3165+28T>G) n.2251+28T>G c.3309+28T>G (n.3309+28T>G) c.3306+28T>G (n.3306+28T>G) c.2253+28T>G (n.2253+28T>G) c.3099+28T>G (n.3099+28T>G) c.2619+28T>G (n.2619+28T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977572A>G | CA2618512252 | COL2A1 | c.2958+28T>C (n.2958+28T>C) c.3165+28T>C (n.3165+28T>C) n.2251+28T>C c.3309+28T>C (n.3309+28T>C) c.3306+28T>C (n.3306+28T>C) c.2253+28T>C (n.2253+28T>C) c.3099+28T>C (n.3099+28T>C) c.2619+28T>C (n.2619+28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977573C= | CA2034476482 | COL2A1 | c.2958+27G= (n.2958+27G=) c.3165+27G= (n.3165+27G=) n.2251+27G= c.3309+27G= (n.3309+27G=) c.3306+27G= (n.3306+27G=) c.2253+27G= (n.2253+27G=) c.3099+27G= (n.3099+27G=) c.2619+27G= (n.2619+27G=) | |
| 12 | g.47977573C>T | CA6534860 | COL2A1 | c.2958+27G>A (n.2958+27G>A) c.3165+27G>A (n.3165+27G>A) n.2251+27G>A c.3309+27G>A (n.3309+27G>A) c.3306+27G>A (n.3306+27G>A) c.2253+27G>A (n.2253+27G>A) c.3099+27G>A (n.3099+27G>A) c.2619+27G>A (n.2619+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977574T>G | CA2575137260 | COL2A1 | c.2958+26A>C (n.2958+26A>C) c.3165+26A>C (n.3165+26A>C) n.2251+26A>C c.3309+26A>C (n.3309+26A>C) c.3306+26A>C (n.3306+26A>C) c.2253+26A>C (n.2253+26A>C) c.3099+26A>C (n.3099+26A>C) c.2619+26A>C (n.2619+26A>C) | |
| 12 | g.47977575G>T | CA2726225560 | COL2A1 | c.2958+25C>A (n.2958+25C>A) c.3165+25C>A (n.3165+25C>A) n.2251+25C>A c.3309+25C>A (n.3309+25C>A) c.3306+25C>A (n.3306+25C>A) c.2253+25C>A (n.2253+25C>A) c.3099+25C>A (n.3099+25C>A) c.2619+25C>A (n.2619+25C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47977576C= | CA2034476483 | COL2A1 | c.2958+24G= (n.2958+24G=) c.3165+24G= (n.3165+24G=) n.2251+24G= c.3309+24G= (n.3309+24G=) c.3306+24G= (n.3306+24G=) c.2253+24G= (n.2253+24G=) c.3099+24G= (n.3099+24G=) c.2619+24G= (n.2619+24G=) | |
| 12 | g.47977576C>T | CA6534861 | COL2A1 | c.2958+24G>A (n.2958+24G>A) c.3165+24G>A (n.3165+24G>A) n.2251+24G>A c.3309+24G>A (n.3309+24G>A) c.3306+24G>A (n.3306+24G>A) c.2253+24G>A (n.2253+24G>A) c.3099+24G>A (n.3099+24G>A) c.2619+24G>A (n.2619+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977577del | CA2618512261 | COL2A1 | c.2958+23del (n.2958+23del) c.3165+23del (n.3165+23del) n.2251+23del c.3309+23del (n.3309+23del) c.3306+23del (n.3306+23del) c.2253+23del (n.2253+23del) c.3099+23del (n.3099+23del) c.2619+23del (n.2619+23del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977577A= | CA2034476484 | COL2A1 | c.2958+23T= (n.2958+23T=) c.3165+23T= (n.3165+23T=) n.2251+23T= c.3309+23T= (n.3309+23T=) c.3306+23T= (n.3306+23T=) c.2253+23T= (n.2253+23T=) c.3099+23T= (n.3099+23T=) c.2619+23T= (n.2619+23T=) | |
| 12 | g.47977577A>T | CA605231665 | COL2A1 | c.2958+23T>A (n.2958+23T>A) c.3165+23T>A (n.3165+23T>A) n.2251+23T>A c.3309+23T>A (n.3309+23T>A) c.3306+23T>A (n.3306+23T>A) c.2253+23T>A (n.2253+23T>A) c.3099+23T>A (n.3099+23T>A) c.2619+23T>A (n.2619+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977579A= | CA2034476485 | COL2A1 | c.2958+21T= (n.2958+21T=) c.3165+21T= (n.3165+21T=) n.2251+21T= c.3309+21T= (n.3309+21T=) c.3306+21T= (n.3306+21T=) c.2253+21T= (n.2253+21T=) c.3099+21T= (n.3099+21T=) c.2619+21T= (n.2619+21T=) | |
| 12 | g.47977579A>C | CA6534862 | COL2A1 | c.2958+21T>G (n.2958+21T>G) c.3165+21T>G (n.3165+21T>G) n.2251+21T>G c.3309+21T>G (n.3309+21T>G) c.3306+21T>G (n.3306+21T>G) c.2253+21T>G (n.2253+21T>G) c.3099+21T>G (n.3099+21T>G) c.2619+21T>G (n.2619+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977579A>G | CA2795864181 | COL2A1 | c.2958+21T>C (n.2958+21T>C) c.3165+21T>C (n.3165+21T>C) n.2251+21T>C c.3309+21T>C (n.3309+21T>C) c.3306+21T>C (n.3306+21T>C) c.2253+21T>C (n.2253+21T>C) c.3099+21T>C (n.3099+21T>C) c.2619+21T>C (n.2619+21T>C) | |
| 12 | g.47977580C>A | CA236521150 | COL2A1 | c.2958+20G>T (n.2958+20G>T) c.3165+20G>T (n.3165+20G>T) n.2251+20G>T c.3309+20G>T (n.3309+20G>T) c.3306+20G>T (n.3306+20G>T) c.2253+20G>T (n.2253+20G>T) c.3099+20G>T (n.3099+20G>T) c.2619+20G>T (n.2619+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977580C= | CA2034476486 | COL2A1 | c.2958+20G= (n.2958+20G=) c.3165+20G= (n.3165+20G=) n.2251+20G= c.3309+20G= (n.3309+20G=) c.3306+20G= (n.3306+20G=) c.2253+20G= (n.2253+20G=) c.3099+20G= (n.3099+20G=) c.2619+20G= (n.2619+20G=) |