| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977129_47977240dup | CA2618511245 | COL2A1 | c.3067-81_3097dup c.3274-81_3304dup n.2360-81_2390dup n.127-81_157dup c.3418-81_3448dup c.3415-81_3445dup c.2362-81_2392dup c.3208-81_3238dup c.2728-81_2758dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977215_47977220del | CA947351686 | COL2A1 | c.3067-61_3067-56del (n.3067-61_3067-56del) c.3274-61_3274-56del (n.3274-61_3274-56del) n.2360-61_2360-56del n.127-61_127-56del c.3418-61_3418-56del (n.3418-61_3418-56del) c.3415-61_3415-56del (n.3415-61_3415-56del) c.2362-61_2362-56del (n.2362-61_2362-56del) c.3208-61_3208-56del (n.3208-61_3208-56del) c.2728-61_2728-56del (n.2728-61_2728-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977220G>T | CA2532260039 | COL2A1 | c.3067-65C>A (n.3067-65C>A) c.3274-65C>A (n.3274-65C>A) n.2360-65C>A n.127-65C>A c.3418-65C>A (n.3418-65C>A) c.3415-65C>A (n.3415-65C>A) c.2362-65C>A (n.2362-65C>A) c.3208-65C>A (n.3208-65C>A) c.2728-65C>A (n.2728-65C>A) | |
| 12 | g.47977221A>C | CA2618511466 | COL2A1 | c.3067-66T>G (n.3067-66T>G) c.3274-66T>G (n.3274-66T>G) n.2360-66T>G n.127-66T>G c.3418-66T>G (n.3418-66T>G) c.3415-66T>G (n.3415-66T>G) c.2362-66T>G (n.2362-66T>G) c.3208-66T>G (n.3208-66T>G) c.2728-66T>G (n.2728-66T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977221A>G | CA2795863958 | COL2A1 | c.3067-66T>C (n.3067-66T>C) c.3274-66T>C (n.3274-66T>C) n.2360-66T>C n.127-66T>C c.3418-66T>C (n.3418-66T>C) c.3415-66T>C (n.3415-66T>C) c.2362-66T>C (n.2362-66T>C) c.3208-66T>C (n.3208-66T>C) c.2728-66T>C (n.2728-66T>C) | |
| 12 | g.47977222G>T | CA2575137831 | COL2A1 | c.3067-67C>A (n.3067-67C>A) c.3274-67C>A (n.3274-67C>A) n.2360-67C>A n.127-67C>A c.3418-67C>A (n.3418-67C>A) c.3415-67C>A (n.3415-67C>A) c.2362-67C>A (n.2362-67C>A) c.3208-67C>A (n.3208-67C>A) c.2728-67C>A (n.2728-67C>A) | |
| 12 | g.47977223G>A | CA236520868 | COL2A1 | c.3067-68C>T (n.3067-68C>T) c.3274-68C>T (n.3274-68C>T) n.2360-68C>T n.127-68C>T c.3418-68C>T (n.3418-68C>T) c.3415-68C>T (n.3415-68C>T) c.2362-68C>T (n.2362-68C>T) c.3208-68C>T (n.3208-68C>T) c.2728-68C>T (n.2728-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977223G>C | CA2034476323 | COL2A1 | c.3067-68C>G (n.3067-68C>G) c.3274-68C>G (n.3274-68C>G) n.2360-68C>G n.127-68C>G c.3418-68C>G (n.3418-68C>G) c.3415-68C>G (n.3415-68C>G) c.2362-68C>G (n.2362-68C>G) c.3208-68C>G (n.3208-68C>G) c.2728-68C>G (n.2728-68C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977223G= | CA2034476324 | COL2A1 | c.3067-68C= (n.3067-68C=) c.3274-68C= (n.3274-68C=) n.2360-68C= n.127-68C= c.3418-68C= (n.3418-68C=) c.3415-68C= (n.3415-68C=) c.2362-68C= (n.2362-68C=) c.3208-68C= (n.3208-68C=) c.2728-68C= (n.2728-68C=) | |
| 12 | g.47977225C= | CA2034476325 | COL2A1 | c.3067-70G= (n.3067-70G=) c.3274-70G= (n.3274-70G=) n.2360-70G= n.127-70G= c.3418-70G= (n.3418-70G=) c.3415-70G= (n.3415-70G=) c.2362-70G= (n.2362-70G=) c.3208-70G= (n.3208-70G=) c.2728-70G= (n.2728-70G=) | |
| 12 | g.47977225C>T | CA236520871 | COL2A1 | c.3067-70G>A (n.3067-70G>A) c.3274-70G>A (n.3274-70G>A) n.2360-70G>A n.127-70G>A c.3418-70G>A (n.3418-70G>A) c.3415-70G>A (n.3415-70G>A) c.2362-70G>A (n.2362-70G>A) c.3208-70G>A (n.3208-70G>A) c.2728-70G>A (n.2728-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977226A= | CA2034476326 | COL2A1 | c.3067-71T= (n.3067-71T=) c.3274-71T= (n.3274-71T=) n.2360-71T= n.127-71T= c.3418-71T= (n.3418-71T=) c.3415-71T= (n.3415-71T=) c.2362-71T= (n.2362-71T=) c.3208-71T= (n.3208-71T=) c.2728-71T= (n.2728-71T=) | |
| 12 | g.47977226A>C | CA2618511475 | COL2A1 | c.3067-71T>G (n.3067-71T>G) c.3274-71T>G (n.3274-71T>G) n.2360-71T>G n.127-71T>G c.3418-71T>G (n.3418-71T>G) c.3415-71T>G (n.3415-71T>G) c.2362-71T>G (n.2362-71T>G) c.3208-71T>G (n.3208-71T>G) c.2728-71T>G (n.2728-71T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977226A>G | CA654728244 | COL2A1 | c.3067-71T>C (n.3067-71T>C) c.3274-71T>C (n.3274-71T>C) n.2360-71T>C n.127-71T>C c.3418-71T>C (n.3418-71T>C) c.3415-71T>C (n.3415-71T>C) c.2362-71T>C (n.2362-71T>C) c.3208-71T>C (n.3208-71T>C) c.2728-71T>C (n.2728-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977231_47977249del | CA2618511474 | COL2A1 | c.3066+76_3067-71del (n.3066+76_3067-71del) c.3273+76_3274-71del (n.3273+76_3274-71del) n.2359+76_2360-71del n.126+76_127-71del c.3417+76_3418-71del (n.3417+76_3418-71del) c.3414+76_3415-71del (n.3414+76_3415-71del) c.2361+76_2362-71del (n.2361+76_2362-71del) c.3207+76_3208-71del (n.3207+76_3208-71del) c.2727+76_2728-71del (n.2727+76_2728-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977227C= | CA2034476327 | COL2A1 | c.3067-72G= (n.3067-72G=) c.3274-72G= (n.3274-72G=) n.2360-72G= n.127-72G= c.3418-72G= (n.3418-72G=) c.3415-72G= (n.3415-72G=) c.2362-72G= (n.2362-72G=) c.3208-72G= (n.3208-72G=) c.2728-72G= (n.2728-72G=) | |
| 12 | g.47977227C>T | CA236520878 | COL2A1 | c.3067-72G>A (n.3067-72G>A) c.3274-72G>A (n.3274-72G>A) n.2360-72G>A n.127-72G>A c.3418-72G>A (n.3418-72G>A) c.3415-72G>A (n.3415-72G>A) c.2362-72G>A (n.2362-72G>A) c.3208-72G>A (n.3208-72G>A) c.2728-72G>A (n.2728-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977228T>A | CA2581084966 | COL2A1 | c.3067-73A>T (n.3067-73A>T) c.3274-73A>T (n.3274-73A>T) n.2360-73A>T n.127-73A>T c.3418-73A>T (n.3418-73A>T) c.3415-73A>T (n.3415-73A>T) c.2362-73A>T (n.2362-73A>T) c.3208-73A>T (n.3208-73A>T) c.2728-73A>T (n.2728-73A>T) | |
| 12 | g.47977228T>C | CA236520880 | COL2A1 | c.3067-73A>G (n.3067-73A>G) c.3274-73A>G (n.3274-73A>G) n.2360-73A>G n.127-73A>G c.3418-73A>G (n.3418-73A>G) c.3415-73A>G (n.3415-73A>G) c.2362-73A>G (n.2362-73A>G) c.3208-73A>G (n.3208-73A>G) c.2728-73A>G (n.2728-73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977228T>G | CA2581084965 | COL2A1 | c.3067-73A>C (n.3067-73A>C) c.3274-73A>C (n.3274-73A>C) n.2360-73A>C n.127-73A>C c.3418-73A>C (n.3418-73A>C) c.3415-73A>C (n.3415-73A>C) c.2362-73A>C (n.2362-73A>C) c.3208-73A>C (n.3208-73A>C) c.2728-73A>C (n.2728-73A>C) | |
| 12 | g.47977228T= | CA2034476328 | COL2A1 | c.3067-73A= (n.3067-73A=) c.3274-73A= (n.3274-73A=) n.2360-73A= n.127-73A= c.3418-73A= (n.3418-73A=) c.3415-73A= (n.3415-73A=) c.2362-73A= (n.2362-73A=) c.3208-73A= (n.3208-73A=) c.2728-73A= (n.2728-73A=) | |
| 12 | g.47977228_47977229insA | CA2795863967 | COL2A1 | c.3067-74_3067-73insT (n.3067-74_3067-73insT) c.3274-74_3274-73insT (n.3274-74_3274-73insT) n.2360-74_2360-73insT n.127-74_127-73insT c.3418-74_3418-73insT (n.3418-74_3418-73insT) c.3415-74_3415-73insT (n.3415-74_3415-73insT) c.2362-74_2362-73insT (n.2362-74_2362-73insT) c.3208-74_3208-73insT (n.3208-74_3208-73insT) c.2728-74_2728-73insT (n.2728-74_2728-73insT) | |
| 12 | g.47977229G>A | CA2575137834 | COL2A1 | c.3067-74C>T (n.3067-74C>T) c.3274-74C>T (n.3274-74C>T) n.2360-74C>T n.127-74C>T c.3418-74C>T (n.3418-74C>T) c.3415-74C>T (n.3415-74C>T) c.2362-74C>T (n.2362-74C>T) c.3208-74C>T (n.3208-74C>T) c.2728-74C>T (n.2728-74C>T) | |
| 12 | g.47977230C>A | CA2795863968 | COL2A1 | c.3067-75G>T (n.3067-75G>T) c.3274-75G>T (n.3274-75G>T) n.2360-75G>T n.127-75G>T c.3418-75G>T (n.3418-75G>T) c.3415-75G>T (n.3415-75G>T) c.2362-75G>T (n.2362-75G>T) c.3208-75G>T (n.3208-75G>T) c.2728-75G>T (n.2728-75G>T) | |
| 12 | g.47977230C= | CA2034476329 | COL2A1 | c.3067-75G= (n.3067-75G=) c.3274-75G= (n.3274-75G=) n.2360-75G= n.127-75G= c.3418-75G= (n.3418-75G=) c.3415-75G= (n.3415-75G=) c.2362-75G= (n.2362-75G=) c.3208-75G= (n.3208-75G=) c.2728-75G= (n.2728-75G=) | |
| 12 | g.47977230C>T | CA236520883 | COL2A1 | c.3067-75G>A (n.3067-75G>A) c.3274-75G>A (n.3274-75G>A) n.2360-75G>A n.127-75G>A c.3418-75G>A (n.3418-75G>A) c.3415-75G>A (n.3415-75G>A) c.2362-75G>A (n.2362-75G>A) c.3208-75G>A (n.3208-75G>A) c.2728-75G>A (n.2728-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977231T>C | CA2575137835 | COL2A1 | c.3067-76A>G (n.3067-76A>G) c.3274-76A>G (n.3274-76A>G) n.2360-76A>G n.127-76A>G c.3418-76A>G (n.3418-76A>G) c.3415-76A>G (n.3415-76A>G) c.2362-76A>G (n.2362-76A>G) c.3208-76A>G (n.3208-76A>G) c.2728-76A>G (n.2728-76A>G) | |
| 12 | g.47977232C>T | CA2618511482 | COL2A1 | c.3067-77G>A (n.3067-77G>A) c.3274-77G>A (n.3274-77G>A) n.2360-77G>A n.127-77G>A c.3418-77G>A (n.3418-77G>A) c.3415-77G>A (n.3415-77G>A) c.2362-77G>A (n.2362-77G>A) c.3208-77G>A (n.3208-77G>A) c.2728-77G>A (n.2728-77G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977233C>A | CA2618511484 | COL2A1 | c.3067-78G>T (n.3067-78G>T) c.3274-78G>T (n.3274-78G>T) n.2360-78G>T n.127-78G>T c.3418-78G>T (n.3418-78G>T) c.3415-78G>T (n.3415-78G>T) c.2362-78G>T (n.2362-78G>T) c.3208-78G>T (n.3208-78G>T) c.2728-78G>T (n.2728-78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977234T>G | CA2618511487 | COL2A1 | c.3067-79A>C (n.3067-79A>C) c.3274-79A>C (n.3274-79A>C) n.2360-79A>C n.127-79A>C c.3418-79A>C (n.3418-79A>C) c.3415-79A>C (n.3415-79A>C) c.2362-79A>C (n.2362-79A>C) c.3208-79A>C (n.3208-79A>C) c.2728-79A>C (n.2728-79A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977235T>C | CA2618511488 | COL2A1 | c.3067-80A>G (n.3067-80A>G) c.3274-80A>G (n.3274-80A>G) n.2360-80A>G n.127-80A>G c.3418-80A>G (n.3418-80A>G) c.3415-80A>G (n.3415-80A>G) c.2362-80A>G (n.2362-80A>G) c.3208-80A>G (n.3208-80A>G) c.2728-80A>G (n.2728-80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977236A>C | CA2618511490 | COL2A1 | c.3067-81T>G (n.3067-81T>G) c.3274-81T>G (n.3274-81T>G) n.2360-81T>G n.127-81T>G c.3418-81T>G (n.3418-81T>G) c.3415-81T>G (n.3415-81T>G) c.2362-81T>G (n.2362-81T>G) c.3208-81T>G (n.3208-81T>G) c.2728-81T>G (n.2728-81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977237G>A | CA689436545 | COL2A1 | c.3067-82C>T (n.3067-82C>T) c.3274-82C>T (n.3274-82C>T) n.2360-82C>T n.127-82C>T c.3418-82C>T (n.3418-82C>T) c.3415-82C>T (n.3415-82C>T) c.2362-82C>T (n.2362-82C>T) c.3208-82C>T (n.3208-82C>T) c.2728-82C>T (n.2728-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977237G= | CA2034476330 | COL2A1 | c.3067-82C= (n.3067-82C=) c.3274-82C= (n.3274-82C=) n.2360-82C= n.127-82C= c.3418-82C= (n.3418-82C=) c.3415-82C= (n.3415-82C=) c.2362-82C= (n.2362-82C=) c.3208-82C= (n.3208-82C=) c.2728-82C= (n.2728-82C=) | |
| 12 | g.47977237G>T | CA2618511495 | COL2A1 | c.3067-82C>A (n.3067-82C>A) c.3274-82C>A (n.3274-82C>A) n.2360-82C>A n.127-82C>A c.3418-82C>A (n.3418-82C>A) c.3415-82C>A (n.3415-82C>A) c.2362-82C>A (n.2362-82C>A) c.3208-82C>A (n.3208-82C>A) c.2728-82C>A (n.2728-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977238T>A | CA2575137837 | COL2A1 | c.3067-83A>T (n.3067-83A>T) c.3274-83A>T (n.3274-83A>T) n.2360-83A>T n.127-83A>T c.3418-83A>T (n.3418-83A>T) c.3415-83A>T (n.3415-83A>T) c.2362-83A>T (n.2362-83A>T) c.3208-83A>T (n.3208-83A>T) c.2728-83A>T (n.2728-83A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977239C>A | CA2618511500 | COL2A1 | c.3066+81G>T (n.3066+81G>T) c.3273+81G>T (n.3273+81G>T) n.2359+81G>T n.126+81G>T c.3417+81G>T (n.3417+81G>T) c.3414+81G>T (n.3414+81G>T) c.2361+81G>T (n.2361+81G>T) c.3207+81G>T (n.3207+81G>T) c.2727+81G>T (n.2727+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977239_47977240insA | CA2795863972 | COL2A1 | c.3066+80_3066+81insT (n.3066+80_3066+81insT) c.3273+80_3273+81insT (n.3273+80_3273+81insT) n.2359+80_2359+81insT n.126+80_126+81insT c.3417+80_3417+81insT (n.3417+80_3417+81insT) c.3414+80_3414+81insT (n.3414+80_3414+81insT) c.2361+80_2361+81insT (n.2361+80_2361+81insT) c.3207+80_3207+81insT (n.3207+80_3207+81insT) c.2727+80_2727+81insT (n.2727+80_2727+81insT) | |
| 12 | g.47977239_47977240insT | CA2618511513 | COL2A1 | c.3066+80_3066+81insA (n.3066+80_3066+81insA) c.3273+80_3273+81insA (n.3273+80_3273+81insA) n.2359+80_2359+81insA n.126+80_126+81insA c.3417+80_3417+81insA (n.3417+80_3417+81insA) c.3414+80_3414+81insA (n.3414+80_3414+81insA) c.2361+80_2361+81insA (n.2361+80_2361+81insA) c.3207+80_3207+81insA (n.3207+80_3207+81insA) c.2727+80_2727+81insA (n.2727+80_2727+81insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977239_47977240insTCTGGACTAAGGAG | CA2618511516 | COL2A1 | c.3066+80_3066+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3066+80_3066+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.3273+80_3273+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3273+80_3273+81insCTCCTTAGTCCAGA) n.2359+80_2359+81insCTCCTTAGTCCAGA n.126+80_126+81insCTCCTTAGTCCAGA c.3417+80_3417+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3417+80_3417+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.3414+80_3414+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3414+80_3414+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.2361+80_2361+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.2361+80_2361+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.3207+80_3207+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3207+80_3207+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.2727+80_2727+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.2727+80_2727+81insCTCCTTAGTCCAGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977241A>C | CA2575137838 | COL2A1 | c.3066+79T>G (n.3066+79T>G) c.3273+79T>G (n.3273+79T>G) n.2359+79T>G n.126+79T>G c.3417+79T>G (n.3417+79T>G) c.3414+79T>G (n.3414+79T>G) c.2361+79T>G (n.2361+79T>G) c.3207+79T>G (n.3207+79T>G) c.2727+79T>G (n.2727+79T>G) | |
| 12 | g.47977241A>T | CA2618511521 | COL2A1 | c.3066+79T>A (n.3066+79T>A) c.3273+79T>A (n.3273+79T>A) n.2359+79T>A n.126+79T>A c.3417+79T>A (n.3417+79T>A) c.3414+79T>A (n.3414+79T>A) c.2361+79T>A (n.2361+79T>A) c.3207+79T>A (n.3207+79T>A) c.2727+79T>A (n.2727+79T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977242G>C | CA2726225167 | COL2A1 | c.3066+78C>G (n.3066+78C>G) c.3273+78C>G (n.3273+78C>G) n.2359+78C>G n.126+78C>G c.3417+78C>G (n.3417+78C>G) c.3414+78C>G (n.3414+78C>G) c.2361+78C>G (n.2361+78C>G) c.3207+78C>G (n.3207+78C>G) c.2727+78C>G (n.2727+78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977243_47977260delinsAGACTGCGGAAACCCAGG | CA2034476331 | COL2A1 | c.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) n.2359+60_2359+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT n.126+60_126+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT c.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) | |
| 12 | g.47977244G>A | CA2618511525 | COL2A1 | c.3066+76C>T (n.3066+76C>T) c.3273+76C>T (n.3273+76C>T) n.2359+76C>T n.126+76C>T c.3417+76C>T (n.3417+76C>T) c.3414+76C>T (n.3414+76C>T) c.2361+76C>T (n.2361+76C>T) c.3207+76C>T (n.3207+76C>T) c.2727+76C>T (n.2727+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250_47977266del | CA2034476332 | COL2A1 | c.3066+60_3066+76del (n.3066+60_3066+76del) c.3273+60_3273+76del (n.3273+60_3273+76del) n.2359+60_2359+76del n.126+60_126+76del c.3417+60_3417+76del (n.3417+60_3417+76del) c.3414+60_3414+76del (n.3414+60_3414+76del) c.2361+60_2361+76del (n.2361+60_2361+76del) c.3207+60_3207+76del (n.3207+60_3207+76del) c.2727+60_2727+76del (n.2727+60_2727+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977245A>T | CA2618511527 | COL2A1 | c.3066+75T>A (n.3066+75T>A) c.3273+75T>A (n.3273+75T>A) n.2359+75T>A n.126+75T>A c.3417+75T>A (n.3417+75T>A) c.3414+75T>A (n.3414+75T>A) c.2361+75T>A (n.2361+75T>A) c.3207+75T>A (n.3207+75T>A) c.2727+75T>A (n.2727+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977247T>C | CA2618511529 | COL2A1 | c.3066+73A>G (n.3066+73A>G) c.3273+73A>G (n.3273+73A>G) n.2359+73A>G n.126+73A>G c.3417+73A>G (n.3417+73A>G) c.3414+73A>G (n.3414+73A>G) c.2361+73A>G (n.2361+73A>G) c.3207+73A>G (n.3207+73A>G) c.2727+73A>G (n.2727+73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977248G>A | CA2618511531 | COL2A1 | c.3066+72C>T (n.3066+72C>T) c.3273+72C>T (n.3273+72C>T) n.2359+72C>T n.126+72C>T c.3417+72C>T (n.3417+72C>T) c.3414+72C>T (n.3414+72C>T) c.2361+72C>T (n.2361+72C>T) c.3207+72C>T (n.3207+72C>T) c.2727+72C>T (n.2727+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977248G>T | CA2618511533 | COL2A1 | c.3066+72C>A (n.3066+72C>A) c.3273+72C>A (n.3273+72C>A) n.2359+72C>A n.126+72C>A c.3417+72C>A (n.3417+72C>A) c.3414+72C>A (n.3414+72C>A) c.2361+72C>A (n.2361+72C>A) c.3207+72C>A (n.3207+72C>A) c.2727+72C>A (n.2727+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C>A | CA2618511537 | COL2A1 | c.3066+71G>T (n.3066+71G>T) c.3273+71G>T (n.3273+71G>T) n.2359+71G>T n.126+71G>T c.3417+71G>T (n.3417+71G>T) c.3414+71G>T (n.3414+71G>T) c.2361+71G>T (n.2361+71G>T) c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) c.2727+71G>T (n.2727+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C= | CA2034476333 | COL2A1 | c.3066+71G= (n.3066+71G=) c.3273+71G= (n.3273+71G=) n.2359+71G= n.126+71G= c.3417+71G= (n.3417+71G=) c.3414+71G= (n.3414+71G=) c.2361+71G= (n.2361+71G=) c.3207+71G= (n.3207+71G=) c.2727+71G= (n.2727+71G=) | |
| 12 | g.47977249C>T | CA236520887 | COL2A1 | c.3066+71G>A (n.3066+71G>A) c.3273+71G>A (n.3273+71G>A) n.2359+71G>A n.126+71G>A c.3417+71G>A (n.3417+71G>A) c.3414+71G>A (n.3414+71G>A) c.2361+71G>A (n.2361+71G>A) c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) c.2727+71G>A (n.2727+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250G>A | CA236520889 | COL2A1 | c.3066+70C>T (n.3066+70C>T) c.3273+70C>T (n.3273+70C>T) n.2359+70C>T n.126+70C>T c.3417+70C>T (n.3417+70C>T) c.3414+70C>T (n.3414+70C>T) c.2361+70C>T (n.2361+70C>T) c.3207+70C>T (n.3207+70C>T) c.2727+70C>T (n.2727+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250G= | CA2034476334 | COL2A1 | c.3066+70C= (n.3066+70C=) c.3273+70C= (n.3273+70C=) n.2359+70C= n.126+70C= c.3417+70C= (n.3417+70C=) c.3414+70C= (n.3414+70C=) c.2361+70C= (n.2361+70C=) c.3207+70C= (n.3207+70C=) c.2727+70C= (n.2727+70C=) | |
| 12 | g.47977250G>T | CA689436548 | COL2A1 | c.3066+70C>A (n.3066+70C>A) c.3273+70C>A (n.3273+70C>A) n.2359+70C>A n.126+70C>A c.3417+70C>A (n.3417+70C>A) c.3414+70C>A (n.3414+70C>A) c.2361+70C>A (n.2361+70C>A) c.3207+70C>A (n.3207+70C>A) c.2727+70C>A (n.2727+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977251G>A | CA689436550 | COL2A1 | c.3066+69C>T (n.3066+69C>T) c.3273+69C>T (n.3273+69C>T) n.2359+69C>T n.126+69C>T c.3417+69C>T (n.3417+69C>T) c.3414+69C>T (n.3414+69C>T) c.2361+69C>T (n.2361+69C>T) c.3207+69C>T (n.3207+69C>T) c.2727+69C>T (n.2727+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977251G= | CA2034476335 | COL2A1 | c.3066+69C= (n.3066+69C=) c.3273+69C= (n.3273+69C=) n.2359+69C= n.126+69C= c.3417+69C= (n.3417+69C=) c.3414+69C= (n.3414+69C=) c.2361+69C= (n.2361+69C=) c.3207+69C= (n.3207+69C=) c.2727+69C= (n.2727+69C=) | |
| 12 | g.47977252A>C | CA2618511543 | COL2A1 | c.3066+68T>G (n.3066+68T>G) c.3273+68T>G (n.3273+68T>G) n.2359+68T>G n.126+68T>G c.3417+68T>G (n.3417+68T>G) c.3414+68T>G (n.3414+68T>G) c.2361+68T>G (n.2361+68T>G) c.3207+68T>G (n.3207+68T>G) c.2727+68T>G (n.2727+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977257del | CA2575137841 | COL2A1 | c.3066+65del (n.3066+65del) c.3273+65del (n.3273+65del) n.2359+65del n.126+65del c.3417+65del (n.3417+65del) c.3414+65del (n.3414+65del) c.2361+65del (n.2361+65del) c.3207+65del (n.3207+65del) c.2727+65del (n.2727+65del) | |
| 12 | g.47977256C>A | CA2618511544 | COL2A1 | c.3066+64G>T (n.3066+64G>T) c.3273+64G>T (n.3273+64G>T) n.2359+64G>T n.126+64G>T c.3417+64G>T (n.3417+64G>T) c.3414+64G>T (n.3414+64G>T) c.2361+64G>T (n.2361+64G>T) c.3207+64G>T (n.3207+64G>T) c.2727+64G>T (n.2727+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977256C>G | CA2575137842 | COL2A1 | c.3066+64G>C (n.3066+64G>C) c.3273+64G>C (n.3273+64G>C) n.2359+64G>C n.126+64G>C c.3417+64G>C (n.3417+64G>C) c.3414+64G>C (n.3414+64G>C) c.2361+64G>C (n.2361+64G>C) c.3207+64G>C (n.3207+64G>C) c.2727+64G>C (n.2727+64G>C) | |
| 12 | g.47977257C>A | CA2618511549 | COL2A1 | c.3066+63G>T (n.3066+63G>T) c.3273+63G>T (n.3273+63G>T) n.2359+63G>T n.126+63G>T c.3417+63G>T (n.3417+63G>T) c.3414+63G>T (n.3414+63G>T) c.2361+63G>T (n.2361+63G>T) c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) c.2727+63G>T (n.2727+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977257C= | CA2034476336 | COL2A1 | c.3066+63G= (n.3066+63G=) c.3273+63G= (n.3273+63G=) n.2359+63G= n.126+63G= c.3417+63G= (n.3417+63G=) c.3414+63G= (n.3414+63G=) c.2361+63G= (n.2361+63G=) c.3207+63G= (n.3207+63G=) c.2727+63G= (n.2727+63G=) | |
| 12 | g.47977257C>T | CA236520897 | COL2A1 | c.3066+63G>A (n.3066+63G>A) c.3273+63G>A (n.3273+63G>A) n.2359+63G>A n.126+63G>A c.3417+63G>A (n.3417+63G>A) c.3414+63G>A (n.3414+63G>A) c.2361+63G>A (n.2361+63G>A) c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) c.2727+63G>A (n.2727+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977258del | CA2575137843 | COL2A1 | c.3066+62del (n.3066+62del) c.3273+62del (n.3273+62del) n.2359+62del n.126+62del c.3417+62del (n.3417+62del) c.3414+62del (n.3414+62del) c.2361+62del (n.2361+62del) c.3207+62del (n.3207+62del) c.2727+62del (n.2727+62del) | |
| 12 | g.47977258A>G | CA2618511554 | COL2A1 | c.3066+62T>C (n.3066+62T>C) c.3273+62T>C (n.3273+62T>C) n.2359+62T>C n.126+62T>C c.3417+62T>C (n.3417+62T>C) c.3414+62T>C (n.3414+62T>C) c.2361+62T>C (n.2361+62T>C) c.3207+62T>C (n.3207+62T>C) c.2727+62T>C (n.2727+62T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977259G>A | CA947351699 | COL2A1 | c.3066+61C>T (n.3066+61C>T) c.3273+61C>T (n.3273+61C>T) n.2359+61C>T n.126+61C>T c.3417+61C>T (n.3417+61C>T) c.3414+61C>T (n.3414+61C>T) c.2361+61C>T (n.2361+61C>T) c.3207+61C>T (n.3207+61C>T) c.2727+61C>T (n.2727+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977259G= | CA2034476337 | COL2A1 | c.3066+61C= (n.3066+61C=) c.3273+61C= (n.3273+61C=) n.2359+61C= n.126+61C= c.3417+61C= (n.3417+61C=) c.3414+61C= (n.3414+61C=) c.2361+61C= (n.2361+61C=) c.3207+61C= (n.3207+61C=) c.2727+61C= (n.2727+61C=) | |
| 12 | g.47977260G>A | CA2795863979 | COL2A1 | c.3066+60C>T (n.3066+60C>T) c.3273+60C>T (n.3273+60C>T) n.2359+60C>T n.126+60C>T c.3417+60C>T (n.3417+60C>T) c.3414+60C>T (n.3414+60C>T) c.2361+60C>T (n.2361+60C>T) c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) c.2727+60C>T (n.2727+60C>T) | |
| 12 | g.47977260_47977261insA | CA2795863982 | COL2A1 | c.3066+59_3066+60insT (n.3066+59_3066+60insT) c.3273+59_3273+60insT (n.3273+59_3273+60insT) n.2359+59_2359+60insT n.126+59_126+60insT c.3417+59_3417+60insT (n.3417+59_3417+60insT) c.3414+59_3414+60insT (n.3414+59_3414+60insT) c.2361+59_2361+60insT (n.2361+59_2361+60insT) c.3207+59_3207+60insT (n.3207+59_3207+60insT) c.2727+59_2727+60insT (n.2727+59_2727+60insT) | |
| 12 | g.47977261G>A | CA2575137844 | COL2A1 | c.3066+59C>T (n.3066+59C>T) c.3273+59C>T (n.3273+59C>T) n.2359+59C>T n.126+59C>T c.3417+59C>T (n.3417+59C>T) c.3414+59C>T (n.3414+59C>T) c.2361+59C>T (n.2361+59C>T) c.3207+59C>T (n.3207+59C>T) c.2727+59C>T (n.2727+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977261G>C | CA2795863983 | COL2A1 | c.3066+59C>G (n.3066+59C>G) c.3273+59C>G (n.3273+59C>G) n.2359+59C>G n.126+59C>G c.3417+59C>G (n.3417+59C>G) c.3414+59C>G (n.3414+59C>G) c.2361+59C>G (n.2361+59C>G) c.3207+59C>G (n.3207+59C>G) c.2727+59C>G (n.2727+59C>G) | |
| 12 | g.47977261G>T | CA2618511555 | COL2A1 | c.3066+59C>A (n.3066+59C>A) c.3273+59C>A (n.3273+59C>A) n.2359+59C>A n.126+59C>A c.3417+59C>A (n.3417+59C>A) c.3414+59C>A (n.3414+59C>A) c.2361+59C>A (n.2361+59C>A) c.3207+59C>A (n.3207+59C>A) c.2727+59C>A (n.2727+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977262A= | CA1630855650 | COL2A1 | c.3066+58T= (n.3066+58T=) c.3273+58T= (n.3273+58T=) n.2359+58T= n.126+58T= c.3417+58T= (n.3417+58T=) c.3414+58T= (n.3414+58T=) c.2361+58T= (n.2361+58T=) c.3207+58T= (n.3207+58T=) c.2727+58T= (n.2727+58T=) | |
| 12 | g.47977262A>C | CA2581084967 | COL2A1 | c.3066+58T>G (n.3066+58T>G) c.3273+58T>G (n.3273+58T>G) n.2359+58T>G n.126+58T>G c.3417+58T>G (n.3417+58T>G) c.3414+58T>G (n.3414+58T>G) c.2361+58T>G (n.2361+58T>G) c.3207+58T>G (n.3207+58T>G) c.2727+58T>G (n.2727+58T>G) | |
| 12 | g.47977262A>G | CA236520900 | COL2A1 | c.3066+58T>C (n.3066+58T>C) c.3273+58T>C (n.3273+58T>C) n.2359+58T>C n.126+58T>C c.3417+58T>C (n.3417+58T>C) c.3414+58T>C (n.3414+58T>C) c.2361+58T>C (n.2361+58T>C) c.3207+58T>C (n.3207+58T>C) c.2727+58T>C (n.2727+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977262A>T | CA2034476338 | COL2A1 | c.3066+58T>A (n.3066+58T>A) c.3273+58T>A (n.3273+58T>A) n.2359+58T>A n.126+58T>A c.3417+58T>A (n.3417+58T>A) c.3414+58T>A (n.3414+58T>A) c.2361+58T>A (n.2361+58T>A) c.3207+58T>A (n.3207+58T>A) c.2727+58T>A (n.2727+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977263C= | CA2034476339 | COL2A1 | c.3066+57G= (n.3066+57G=) c.3273+57G= (n.3273+57G=) n.2359+57G= n.126+57G= c.3417+57G= (n.3417+57G=) c.3414+57G= (n.3414+57G=) c.2361+57G= (n.2361+57G=) c.3207+57G= (n.3207+57G=) c.2727+57G= (n.2727+57G=) | |
| 12 | g.47977263C>T | CA236520904 | COL2A1 | c.3066+57G>A (n.3066+57G>A) c.3273+57G>A (n.3273+57G>A) n.2359+57G>A n.126+57G>A c.3417+57G>A (n.3417+57G>A) c.3414+57G>A (n.3414+57G>A) c.2361+57G>A (n.2361+57G>A) c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) c.2727+57G>A (n.2727+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977264T>C | CA2034476341 | COL2A1 | c.3066+56A>G (n.3066+56A>G) c.3273+56A>G (n.3273+56A>G) n.2359+56A>G n.126+56A>G c.3417+56A>G (n.3417+56A>G) c.3414+56A>G (n.3414+56A>G) c.2361+56A>G (n.2361+56A>G) c.3207+56A>G (n.3207+56A>G) c.2727+56A>G (n.2727+56A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977264T= | CA2034476340 | COL2A1 | c.3066+56A= (n.3066+56A=) c.3273+56A= (n.3273+56A=) n.2359+56A= n.126+56A= c.3417+56A= (n.3417+56A=) c.3414+56A= (n.3414+56A=) c.2361+56A= (n.2361+56A=) c.3207+56A= (n.3207+56A=) c.2727+56A= (n.2727+56A=) | |
| 12 | g.47977265G>A | CA2034476343 | COL2A1 | c.3066+55C>T (n.3066+55C>T) c.3273+55C>T (n.3273+55C>T) n.2359+55C>T n.126+55C>T c.3417+55C>T (n.3417+55C>T) c.3414+55C>T (n.3414+55C>T) c.2361+55C>T (n.2361+55C>T) c.3207+55C>T (n.3207+55C>T) c.2727+55C>T (n.2727+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977265G= | CA2034476342 | COL2A1 | c.3066+55C= (n.3066+55C=) c.3273+55C= (n.3273+55C=) n.2359+55C= n.126+55C= c.3417+55C= (n.3417+55C=) c.3414+55C= (n.3414+55C=) c.2361+55C= (n.2361+55C=) c.3207+55C= (n.3207+55C=) c.2727+55C= (n.2727+55C=) | |
| 12 | g.47977265G>T | CA2575137845 | COL2A1 | c.3066+55C>A (n.3066+55C>A) c.3273+55C>A (n.3273+55C>A) n.2359+55C>A n.126+55C>A c.3417+55C>A (n.3417+55C>A) c.3414+55C>A (n.3414+55C>A) c.2361+55C>A (n.2361+55C>A) c.3207+55C>A (n.3207+55C>A) c.2727+55C>A (n.2727+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977265_47977266insAGGCAGTC | CA2618511569 | COL2A1 | c.3066+54_3066+55insGACTGCCT (n.3066+54_3066+55insGACTGCCT) c.3273+54_3273+55insGACTGCCT (n.3273+54_3273+55insGACTGCCT) n.2359+54_2359+55insGACTGCCT n.126+54_126+55insGACTGCCT c.3417+54_3417+55insGACTGCCT (n.3417+54_3417+55insGACTGCCT) c.3414+54_3414+55insGACTGCCT (n.3414+54_3414+55insGACTGCCT) c.2361+54_2361+55insGACTGCCT (n.2361+54_2361+55insGACTGCCT) c.3207+54_3207+55insGACTGCCT (n.3207+54_3207+55insGACTGCCT) c.2727+54_2727+55insGACTGCCT (n.2727+54_2727+55insGACTGCCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977266C>A | CA2618511571 | COL2A1 | c.3066+54G>T (n.3066+54G>T) c.3273+54G>T (n.3273+54G>T) n.2359+54G>T n.126+54G>T c.3417+54G>T (n.3417+54G>T) c.3414+54G>T (n.3414+54G>T) c.2361+54G>T (n.2361+54G>T) c.3207+54G>T (n.3207+54G>T) c.2727+54G>T (n.2727+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977267C= | CA2034476344 | COL2A1 | c.3066+53G= (n.3066+53G=) c.3273+53G= (n.3273+53G=) n.2359+53G= n.126+53G= c.3417+53G= (n.3417+53G=) c.3414+53G= (n.3414+53G=) c.2361+53G= (n.2361+53G=) c.3207+53G= (n.3207+53G=) c.2727+53G= (n.2727+53G=) | |
| 12 | g.47977267C>G | CA2618511577 | COL2A1 | c.3066+53G>C (n.3066+53G>C) c.3273+53G>C (n.3273+53G>C) n.2359+53G>C n.126+53G>C c.3417+53G>C (n.3417+53G>C) c.3414+53G>C (n.3414+53G>C) c.2361+53G>C (n.2361+53G>C) c.3207+53G>C (n.3207+53G>C) c.2727+53G>C (n.2727+53G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977267C>T | CA236520908 | COL2A1 | c.3066+53G>A (n.3066+53G>A) c.3273+53G>A (n.3273+53G>A) n.2359+53G>A n.126+53G>A c.3417+53G>A (n.3417+53G>A) c.3414+53G>A (n.3414+53G>A) c.2361+53G>A (n.2361+53G>A) c.3207+53G>A (n.3207+53G>A) c.2727+53G>A (n.2727+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977268T>G | CA2618511581 | COL2A1 | c.3066+52A>C (n.3066+52A>C) c.3273+52A>C (n.3273+52A>C) n.2359+52A>C n.126+52A>C c.3417+52A>C (n.3417+52A>C) c.3414+52A>C (n.3414+52A>C) c.2361+52A>C (n.2361+52A>C) c.3207+52A>C (n.3207+52A>C) c.2727+52A>C (n.2727+52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977268_47977274delinsTCAGCCC | CA2034476345 | COL2A1 | c.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA (n.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA) c.3273+46_3273+52delinsGGGCTGA (n.3273+46_3273+52delinsGGGCTGA) n.2359+46_2359+52delinsGGGCTGA n.126+46_126+52delinsGGGCTGA c.3417+46_3417+52delinsGGGCTGA (n.3417+46_3417+52delinsGGGCTGA) c.3414+46_3414+52delinsGGGCTGA (n.3414+46_3414+52delinsGGGCTGA) c.2361+46_2361+52delinsGGGCTGA (n.2361+46_2361+52delinsGGGCTGA) c.3207+46_3207+52delinsGGGCTGA (n.3207+46_3207+52delinsGGGCTGA) c.2727+46_2727+52delinsGGGCTGA (n.2727+46_2727+52delinsGGGCTGA) | |
| 12 | g.47977269C>G | CA2618511584 | COL2A1 | c.3066+51G>C (n.3066+51G>C) c.3273+51G>C (n.3273+51G>C) n.2359+51G>C n.126+51G>C c.3417+51G>C (n.3417+51G>C) c.3414+51G>C (n.3414+51G>C) c.2361+51G>C (n.2361+51G>C) c.3207+51G>C (n.3207+51G>C) c.2727+51G>C (n.2727+51G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977271_47977276del | CA2034476346 | COL2A1 | c.3066+46_3066+51del (n.3066+46_3066+51del) c.3273+46_3273+51del (n.3273+46_3273+51del) n.2359+46_2359+51del n.126+46_126+51del c.3417+46_3417+51del (n.3417+46_3417+51del) c.3414+46_3414+51del (n.3414+46_3414+51del) c.2361+46_2361+51del (n.2361+46_2361+51del) c.3207+46_3207+51del (n.3207+46_3207+51del) c.2727+46_2727+51del (n.2727+46_2727+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977270A= | CA2034476347 | COL2A1 | c.3066+50T= (n.3066+50T=) c.3273+50T= (n.3273+50T=) n.2359+50T= n.126+50T= c.3417+50T= (n.3417+50T=) c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.2361+50T= (n.2361+50T=) c.3207+50T= (n.3207+50T=) c.2727+50T= (n.2727+50T=) | |
| 12 | g.47977270A>G | CA6534815 | COL2A1 | c.3066+50T>C (n.3066+50T>C) c.3273+50T>C (n.3273+50T>C) n.2359+50T>C n.126+50T>C c.3417+50T>C (n.3417+50T>C) c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.2361+50T>C (n.2361+50T>C) c.3207+50T>C (n.3207+50T>C) c.2727+50T>C (n.2727+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977271G>T | CA2618511598 | COL2A1 | c.3066+49C>A (n.3066+49C>A) c.3273+49C>A (n.3273+49C>A) n.2359+49C>A n.126+49C>A c.3417+49C>A (n.3417+49C>A) c.3414+49C>A (n.3414+49C>A) c.2361+49C>A (n.2361+49C>A) c.3207+49C>A (n.3207+49C>A) c.2727+49C>A (n.2727+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977272C>A | CA605231637 | COL2A1 | c.3066+48G>T (n.3066+48G>T) c.3273+48G>T (n.3273+48G>T) n.2359+48G>T n.126+48G>T c.3417+48G>T (n.3417+48G>T) c.3414+48G>T (n.3414+48G>T) c.2361+48G>T (n.2361+48G>T) c.3207+48G>T (n.3207+48G>T) c.2727+48G>T (n.2727+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977272C= | CA2034476348 | COL2A1 | c.3066+48G= (n.3066+48G=) c.3273+48G= (n.3273+48G=) n.2359+48G= n.126+48G= c.3417+48G= (n.3417+48G=) c.3414+48G= (n.3414+48G=) c.2361+48G= (n.2361+48G=) c.3207+48G= (n.3207+48G=) c.2727+48G= (n.2727+48G=) | |
| 12 | g.47977272C>T | CA605231638 | COL2A1 | c.3066+48G>A (n.3066+48G>A) c.3273+48G>A (n.3273+48G>A) n.2359+48G>A n.126+48G>A c.3417+48G>A (n.3417+48G>A) c.3414+48G>A (n.3414+48G>A) c.2361+48G>A (n.2361+48G>A) c.3207+48G>A (n.3207+48G>A) c.2727+48G>A (n.2727+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977274C= | CA2034476349 | COL2A1 | c.3066+46G= (n.3066+46G=) c.3273+46G= (n.3273+46G=) n.2359+46G= n.126+46G= c.3417+46G= (n.3417+46G=) c.3414+46G= (n.3414+46G=) c.2361+46G= (n.2361+46G=) c.3207+46G= (n.3207+46G=) c.2727+46G= (n.2727+46G=) | |
| 12 | g.47977274C>G | CA6534816 | COL2A1 | c.3066+46G>C (n.3066+46G>C) c.3273+46G>C (n.3273+46G>C) n.2359+46G>C n.126+46G>C c.3417+46G>C (n.3417+46G>C) c.3414+46G>C (n.3414+46G>C) c.2361+46G>C (n.2361+46G>C) c.3207+46G>C (n.3207+46G>C) c.2727+46G>C (n.2727+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977277C= | CA2034476350 | COL2A1 | c.3066+43G= (n.3066+43G=) c.3273+43G= (n.3273+43G=) n.2359+43G= n.126+43G= c.3417+43G= (n.3417+43G=) c.3414+43G= (n.3414+43G=) c.2361+43G= (n.2361+43G=) c.3207+43G= (n.3207+43G=) c.2727+43G= (n.2727+43G=) | |
| 12 | g.47977277C>T | CA605231639 | COL2A1 | c.3066+43G>A (n.3066+43G>A) c.3273+43G>A (n.3273+43G>A) n.2359+43G>A n.126+43G>A c.3417+43G>A (n.3417+43G>A) c.3414+43G>A (n.3414+43G>A) c.2361+43G>A (n.2361+43G>A) c.3207+43G>A (n.3207+43G>A) c.2727+43G>A (n.2727+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977278C>A | CA605231640 | COL2A1 | c.3066+42G>T (n.3066+42G>T) c.3273+42G>T (n.3273+42G>T) n.2359+42G>T n.126+42G>T c.3417+42G>T (n.3417+42G>T) c.3414+42G>T (n.3414+42G>T) c.2361+42G>T (n.2361+42G>T) c.3207+42G>T (n.3207+42G>T) c.2727+42G>T (n.2727+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977278C= | CA2034476351 | COL2A1 | c.3066+42G= (n.3066+42G=) c.3273+42G= (n.3273+42G=) n.2359+42G= n.126+42G= c.3417+42G= (n.3417+42G=) c.3414+42G= (n.3414+42G=) c.2361+42G= (n.2361+42G=) c.3207+42G= (n.3207+42G=) c.2727+42G= (n.2727+42G=) | |
| 12 | g.47977278C>G | CA605231641 | COL2A1 | c.3066+42G>C (n.3066+42G>C) c.3273+42G>C (n.3273+42G>C) n.2359+42G>C n.126+42G>C c.3417+42G>C (n.3417+42G>C) c.3414+42G>C (n.3414+42G>C) c.2361+42G>C (n.2361+42G>C) c.3207+42G>C (n.3207+42G>C) c.2727+42G>C (n.2727+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977278C>T | CA6534817 | COL2A1 | c.3066+42G>A (n.3066+42G>A) c.3273+42G>A (n.3273+42G>A) n.2359+42G>A n.126+42G>A c.3417+42G>A (n.3417+42G>A) c.3414+42G>A (n.3414+42G>A) c.2361+42G>A (n.2361+42G>A) c.3207+42G>A (n.3207+42G>A) c.2727+42G>A (n.2727+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977279G>A | CA6534818 | COL2A1 | c.3066+41C>T (n.3066+41C>T) c.3273+41C>T (n.3273+41C>T) n.2359+41C>T n.126+41C>T c.3417+41C>T (n.3417+41C>T) c.3414+41C>T (n.3414+41C>T) c.2361+41C>T (n.2361+41C>T) c.3207+41C>T (n.3207+41C>T) c.2727+41C>T (n.2727+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977279G>C | CA2575137846 | COL2A1 | c.3066+41C>G (n.3066+41C>G) c.3273+41C>G (n.3273+41C>G) n.2359+41C>G n.126+41C>G c.3417+41C>G (n.3417+41C>G) c.3414+41C>G (n.3414+41C>G) c.2361+41C>G (n.2361+41C>G) c.3207+41C>G (n.3207+41C>G) c.2727+41C>G (n.2727+41C>G) | |
| 12 | g.47977279G= | CA2034476352 | COL2A1 | c.3066+41C= (n.3066+41C=) c.3273+41C= (n.3273+41C=) n.2359+41C= n.126+41C= c.3417+41C= (n.3417+41C=) c.3414+41C= (n.3414+41C=) c.2361+41C= (n.2361+41C=) c.3207+41C= (n.3207+41C=) c.2727+41C= (n.2727+41C=) | |
| 12 | g.47977279G>T | CA2618511608 | COL2A1 | c.3066+41C>A (n.3066+41C>A) c.3273+41C>A (n.3273+41C>A) n.2359+41C>A n.126+41C>A c.3417+41C>A (n.3417+41C>A) c.3414+41C>A (n.3414+41C>A) c.2361+41C>A (n.2361+41C>A) c.3207+41C>A (n.3207+41C>A) c.2727+41C>A (n.2727+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977280C>T | CA2596101526 | COL2A1 | c.3066+40G>A (n.3066+40G>A) c.3273+40G>A (n.3273+40G>A) n.2359+40G>A n.126+40G>A c.3417+40G>A (n.3417+40G>A) c.3414+40G>A (n.3414+40G>A) c.2361+40G>A (n.2361+40G>A) c.3207+40G>A (n.3207+40G>A) c.2727+40G>A (n.2727+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977281G>A | CA6534819 | COL2A1 | c.3066+39C>T (n.3066+39C>T) c.3273+39C>T (n.3273+39C>T) n.2359+39C>T n.126+39C>T c.3417+39C>T (n.3417+39C>T) c.3414+39C>T (n.3414+39C>T) c.2361+39C>T (n.2361+39C>T) c.3207+39C>T (n.3207+39C>T) c.2727+39C>T (n.2727+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977281G= | CA2034476353 | COL2A1 | c.3066+39C= (n.3066+39C=) c.3273+39C= (n.3273+39C=) n.2359+39C= n.126+39C= c.3417+39C= (n.3417+39C=) c.3414+39C= (n.3414+39C=) c.2361+39C= (n.2361+39C=) c.3207+39C= (n.3207+39C=) c.2727+39C= (n.2727+39C=) | |
| 12 | g.47977281G>T | CA605231642 | COL2A1 | c.3066+39C>A (n.3066+39C>A) c.3273+39C>A (n.3273+39C>A) n.2359+39C>A n.126+39C>A c.3417+39C>A (n.3417+39C>A) c.3414+39C>A (n.3414+39C>A) c.2361+39C>A (n.2361+39C>A) c.3207+39C>A (n.3207+39C>A) c.2727+39C>A (n.2727+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977281_47977282insAGA | CA2795863994 | COL2A1 | c.3066+38_3066+39insTCT (n.3066+38_3066+39insTCT) c.3273+38_3273+39insTCT (n.3273+38_3273+39insTCT) n.2359+38_2359+39insTCT n.126+38_126+39insTCT c.3417+38_3417+39insTCT (n.3417+38_3417+39insTCT) c.3414+38_3414+39insTCT (n.3414+38_3414+39insTCT) c.2361+38_2361+39insTCT (n.2361+38_2361+39insTCT) c.3207+38_3207+39insTCT (n.3207+38_3207+39insTCT) c.2727+38_2727+39insTCT (n.2727+38_2727+39insTCT) | |
| 12 | g.47977282C>A | CA2575137848 | COL2A1 | c.3066+38G>T (n.3066+38G>T) c.3273+38G>T (n.3273+38G>T) n.2359+38G>T n.126+38G>T c.3417+38G>T (n.3417+38G>T) c.3414+38G>T (n.3414+38G>T) c.2361+38G>T (n.2361+38G>T) c.3207+38G>T (n.3207+38G>T) c.2727+38G>T (n.2727+38G>T) | |
| 12 | g.47977282C= | CA2034476354 | COL2A1 | c.3066+38G= (n.3066+38G=) c.3273+38G= (n.3273+38G=) n.2359+38G= n.126+38G= c.3417+38G= (n.3417+38G=) c.3414+38G= (n.3414+38G=) c.2361+38G= (n.2361+38G=) c.3207+38G= (n.3207+38G=) c.2727+38G= (n.2727+38G=) | |
| 12 | g.47977282C>T | CA605231643 | COL2A1 | c.3066+38G>A (n.3066+38G>A) c.3273+38G>A (n.3273+38G>A) n.2359+38G>A n.126+38G>A c.3417+38G>A (n.3417+38G>A) c.3414+38G>A (n.3414+38G>A) c.2361+38G>A (n.2361+38G>A) c.3207+38G>A (n.3207+38G>A) c.2727+38G>A (n.2727+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977283A= | CA2034476355 | COL2A1 | c.3066+37T= (n.3066+37T=) c.3273+37T= (n.3273+37T=) n.2359+37T= n.126+37T= c.3417+37T= (n.3417+37T=) c.3414+37T= (n.3414+37T=) c.2361+37T= (n.2361+37T=) c.3207+37T= (n.3207+37T=) c.2727+37T= (n.2727+37T=) | |
| 12 | g.47977283A>G | CA605231644 | COL2A1 | c.3066+37T>C (n.3066+37T>C) c.3273+37T>C (n.3273+37T>C) n.2359+37T>C n.126+37T>C c.3417+37T>C (n.3417+37T>C) c.3414+37T>C (n.3414+37T>C) c.2361+37T>C (n.2361+37T>C) c.3207+37T>C (n.3207+37T>C) c.2727+37T>C (n.2727+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977283A>T | CA2618511619 | COL2A1 | c.3066+37T>A (n.3066+37T>A) c.3273+37T>A (n.3273+37T>A) n.2359+37T>A n.126+37T>A c.3417+37T>A (n.3417+37T>A) c.3414+37T>A (n.3414+37T>A) c.2361+37T>A (n.2361+37T>A) c.3207+37T>A (n.3207+37T>A) c.2727+37T>A (n.2727+37T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977284G>A | CA236520916 | COL2A1 | c.3066+36C>T (n.3066+36C>T) c.3273+36C>T (n.3273+36C>T) n.2359+36C>T n.126+36C>T c.3417+36C>T (n.3417+36C>T) c.3414+36C>T (n.3414+36C>T) c.2361+36C>T (n.2361+36C>T) c.3207+36C>T (n.3207+36C>T) c.2727+36C>T (n.2727+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977284G= | CA2034476356 | COL2A1 | c.3066+36C= (n.3066+36C=) c.3273+36C= (n.3273+36C=) n.2359+36C= n.126+36C= c.3417+36C= (n.3417+36C=) c.3414+36C= (n.3414+36C=) c.2361+36C= (n.2361+36C=) c.3207+36C= (n.3207+36C=) c.2727+36C= (n.2727+36C=) | |
| 12 | g.47977284G>T | CA236520917 | COL2A1 | c.3066+36C>A (n.3066+36C>A) c.3273+36C>A (n.3273+36C>A) n.2359+36C>A n.126+36C>A c.3417+36C>A (n.3417+36C>A) c.3414+36C>A (n.3414+36C>A) c.2361+36C>A (n.2361+36C>A) c.3207+36C>A (n.3207+36C>A) c.2727+36C>A (n.2727+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977286_47977287del | CA2795863997 | COL2A1 | c.3066+35_3066+36del (n.3066+35_3066+36del) c.3273+35_3273+36del (n.3273+35_3273+36del) n.2359+35_2359+36del n.126+35_126+36del c.3417+35_3417+36del (n.3417+35_3417+36del) c.3414+35_3414+36del (n.3414+35_3414+36del) c.2361+35_2361+36del (n.2361+35_2361+36del) c.3207+35_3207+36del (n.3207+35_3207+36del) c.2727+35_2727+36del (n.2727+35_2727+36del) | |
| 12 | g.47977285G>A | CA2034476359 | COL2A1 | c.3066+35C>T (n.3066+35C>T) c.3273+35C>T (n.3273+35C>T) n.2359+35C>T n.126+35C>T c.3417+35C>T (n.3417+35C>T) c.3414+35C>T (n.3414+35C>T) c.2361+35C>T (n.2361+35C>T) c.3207+35C>T (n.3207+35C>T) c.2727+35C>T (n.2727+35C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977285G= | CA2034476358 | COL2A1 | c.3066+35C= (n.3066+35C=) c.3273+35C= (n.3273+35C=) n.2359+35C= n.126+35C= c.3417+35C= (n.3417+35C=) c.3414+35C= (n.3414+35C=) c.2361+35C= (n.2361+35C=) c.3207+35C= (n.3207+35C=) c.2727+35C= (n.2727+35C=) | |
| 12 | g.47977285_47977292delinsGGGAAGGC | CA2034476357 | COL2A1 | c.3066+28_3066+35delinsGCCTTCCC (n.3066+28_3066+35delinsGCCTTCCC) c.3273+28_3273+35delinsGCCTTCCC (n.3273+28_3273+35delinsGCCTTCCC) n.2359+28_2359+35delinsGCCTTCCC n.126+28_126+35delinsGCCTTCCC c.3417+28_3417+35delinsGCCTTCCC (n.3417+28_3417+35delinsGCCTTCCC) c.3414+28_3414+35delinsGCCTTCCC (n.3414+28_3414+35delinsGCCTTCCC) c.2361+28_2361+35delinsGCCTTCCC (n.2361+28_2361+35delinsGCCTTCCC) c.3207+28_3207+35delinsGCCTTCCC (n.3207+28_3207+35delinsGCCTTCCC) c.2727+28_2727+35delinsGCCTTCCC (n.2727+28_2727+35delinsGCCTTCCC) | |
| 12 | g.47977285_47977286insAGT | CA2795864000 | COL2A1 | c.3066+34_3066+35insACT (n.3066+34_3066+35insACT) c.3273+34_3273+35insACT (n.3273+34_3273+35insACT) n.2359+34_2359+35insACT n.126+34_126+35insACT c.3417+34_3417+35insACT (n.3417+34_3417+35insACT) c.3414+34_3414+35insACT (n.3414+34_3414+35insACT) c.2361+34_2361+35insACT (n.2361+34_2361+35insACT) c.3207+34_3207+35insACT (n.3207+34_3207+35insACT) c.2727+34_2727+35insACT (n.2727+34_2727+35insACT) | |
| 12 | g.47977286G>A | CA6534820 | COL2A1 | c.3066+34C>T (n.3066+34C>T) c.3273+34C>T (n.3273+34C>T) n.2359+34C>T n.126+34C>T c.3417+34C>T (n.3417+34C>T) c.3414+34C>T (n.3414+34C>T) c.2361+34C>T (n.2361+34C>T) c.3207+34C>T (n.3207+34C>T) c.2727+34C>T (n.2727+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977286G= | CA2034476360 | COL2A1 | c.3066+34C= (n.3066+34C=) c.3273+34C= (n.3273+34C=) n.2359+34C= n.126+34C= c.3417+34C= (n.3417+34C=) c.3414+34C= (n.3414+34C=) c.2361+34C= (n.2361+34C=) c.3207+34C= (n.3207+34C=) c.2727+34C= (n.2727+34C=) | |
| 12 | g.47977288_47977294del | CA689436568 | COL2A1 | c.3066+28_3066+34del (n.3066+28_3066+34del) c.3273+28_3273+34del (n.3273+28_3273+34del) n.2359+28_2359+34del n.126+28_126+34del c.3417+28_3417+34del (n.3417+28_3417+34del) c.3414+28_3414+34del (n.3414+28_3414+34del) c.2361+28_2361+34del (n.2361+28_2361+34del) c.3207+28_3207+34del (n.3207+28_3207+34del) c.2727+28_2727+34del (n.2727+28_2727+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977287G>A | CA6534821 | COL2A1 | c.3066+33C>T (n.3066+33C>T) c.3273+33C>T (n.3273+33C>T) n.2359+33C>T n.126+33C>T c.3417+33C>T (n.3417+33C>T) c.3414+33C>T (n.3414+33C>T) c.2361+33C>T (n.2361+33C>T) c.3207+33C>T (n.3207+33C>T) c.2727+33C>T (n.2727+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977287G= | CA2034476361 | COL2A1 | c.3066+33C= (n.3066+33C=) c.3273+33C= (n.3273+33C=) n.2359+33C= n.126+33C= c.3417+33C= (n.3417+33C=) c.3414+33C= (n.3414+33C=) c.2361+33C= (n.2361+33C=) c.3207+33C= (n.3207+33C=) c.2727+33C= (n.2727+33C=) | |
| 12 | g.47977288A= | CA2034476362 | COL2A1 | c.3066+32T= (n.3066+32T=) c.3273+32T= (n.3273+32T=) n.2359+32T= n.126+32T= c.3417+32T= (n.3417+32T=) c.3414+32T= (n.3414+32T=) c.2361+32T= (n.2361+32T=) c.3207+32T= (n.3207+32T=) c.2727+32T= (n.2727+32T=) | |
| 12 | g.47977288A>C | CA6534822 | COL2A1 | c.3066+32T>G (n.3066+32T>G) c.3273+32T>G (n.3273+32T>G) n.2359+32T>G n.126+32T>G c.3417+32T>G (n.3417+32T>G) c.3414+32T>G (n.3414+32T>G) c.2361+32T>G (n.2361+32T>G) c.3207+32T>G (n.3207+32T>G) c.2727+32T>G (n.2727+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977288A>T | CA605231645 | COL2A1 | c.3066+32T>A (n.3066+32T>A) c.3273+32T>A (n.3273+32T>A) n.2359+32T>A n.126+32T>A c.3417+32T>A (n.3417+32T>A) c.3414+32T>A (n.3414+32T>A) c.2361+32T>A (n.2361+32T>A) c.3207+32T>A (n.3207+32T>A) c.2727+32T>A (n.2727+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977289A>G | CA2575137850 | COL2A1 | c.3066+31T>C (n.3066+31T>C) c.3273+31T>C (n.3273+31T>C) n.2359+31T>C n.126+31T>C c.3417+31T>C (n.3417+31T>C) c.3414+31T>C (n.3414+31T>C) c.2361+31T>C (n.2361+31T>C) c.3207+31T>C (n.3207+31T>C) c.2727+31T>C (n.2727+31T>C) | |
| 12 | g.47977292C>A | CA2575137852 | COL2A1 | c.3066+28G>T (n.3066+28G>T) c.3273+28G>T (n.3273+28G>T) n.2359+28G>T n.126+28G>T c.3417+28G>T (n.3417+28G>T) c.3414+28G>T (n.3414+28G>T) c.2361+28G>T (n.2361+28G>T) c.3207+28G>T (n.3207+28G>T) c.2727+28G>T (n.2727+28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977292C= | CA2034476363 | COL2A1 | c.3066+28G= (n.3066+28G=) c.3273+28G= (n.3273+28G=) n.2359+28G= n.126+28G= c.3417+28G= (n.3417+28G=) c.3414+28G= (n.3414+28G=) c.2361+28G= (n.2361+28G=) c.3207+28G= (n.3207+28G=) c.2727+28G= (n.2727+28G=) | |
| 12 | g.47977292C>T | CA6534823 | COL2A1 | c.3066+28G>A (n.3066+28G>A) c.3273+28G>A (n.3273+28G>A) n.2359+28G>A n.126+28G>A c.3417+28G>A (n.3417+28G>A) c.3414+28G>A (n.3414+28G>A) c.2361+28G>A (n.2361+28G>A) c.3207+28G>A (n.3207+28G>A) c.2727+28G>A (n.2727+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977293G>A | CA6534825 | COL2A1 | c.3066+27C>T (n.3066+27C>T) c.3273+27C>T (n.3273+27C>T) n.2359+27C>T n.126+27C>T c.3417+27C>T (n.3417+27C>T) c.3414+27C>T (n.3414+27C>T) c.2361+27C>T (n.2361+27C>T) c.3207+27C>T (n.3207+27C>T) c.2727+27C>T (n.2727+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977293G>C | CA6534824 | COL2A1 | c.3066+27C>G (n.3066+27C>G) c.3273+27C>G (n.3273+27C>G) n.2359+27C>G n.126+27C>G c.3417+27C>G (n.3417+27C>G) c.3414+27C>G (n.3414+27C>G) c.2361+27C>G (n.2361+27C>G) c.3207+27C>G (n.3207+27C>G) c.2727+27C>G (n.2727+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977293G= | CA2034476364 | COL2A1 | c.3066+27C= (n.3066+27C=) c.3273+27C= (n.3273+27C=) n.2359+27C= n.126+27C= c.3417+27C= (n.3417+27C=) c.3414+27C= (n.3414+27C=) c.2361+27C= (n.2361+27C=) c.3207+27C= (n.3207+27C=) c.2727+27C= (n.2727+27C=) | |
| 12 | g.47977294G>C | CA2618511635 | COL2A1 | c.3066+26C>G (n.3066+26C>G) c.3273+26C>G (n.3273+26C>G) n.2359+26C>G n.126+26C>G c.3417+26C>G (n.3417+26C>G) c.3414+26C>G (n.3414+26C>G) c.2361+26C>G (n.2361+26C>G) c.3207+26C>G (n.3207+26C>G) c.2727+26C>G (n.2727+26C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977294G>T | CA2575137853 | COL2A1 | c.3066+26C>A (n.3066+26C>A) c.3273+26C>A (n.3273+26C>A) n.2359+26C>A n.126+26C>A c.3417+26C>A (n.3417+26C>A) c.3414+26C>A (n.3414+26C>A) c.2361+26C>A (n.2361+26C>A) c.3207+26C>A (n.3207+26C>A) c.2727+26C>A (n.2727+26C>A) | |
| 12 | g.47977296T>C | CA2618511637 | COL2A1 | c.3066+24A>G (n.3066+24A>G) c.3273+24A>G (n.3273+24A>G) n.2359+24A>G n.126+24A>G c.3417+24A>G (n.3417+24A>G) c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.2361+24A>G (n.2361+24A>G) c.3207+24A>G (n.3207+24A>G) c.2727+24A>G (n.2727+24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977298_47977299insA | CA2795864008 | COL2A1 | c.3066+21_3066+22insT (n.3066+21_3066+22insT) c.3273+21_3273+22insT (n.3273+21_3273+22insT) n.2359+21_2359+22insT n.126+21_126+22insT c.3417+21_3417+22insT (n.3417+21_3417+22insT) c.3414+21_3414+22insT (n.3414+21_3414+22insT) c.2361+21_2361+22insT (n.2361+21_2361+22insT) c.3207+21_3207+22insT (n.3207+21_3207+22insT) c.2727+21_2727+22insT (n.2727+21_2727+22insT) | |
| 12 | g.47977299T>G | CA2795864010 | COL2A1 | c.3066+21A>C (n.3066+21A>C) c.3273+21A>C (n.3273+21A>C) n.2359+21A>C n.126+21A>C c.3417+21A>C (n.3417+21A>C) c.3414+21A>C (n.3414+21A>C) c.2361+21A>C (n.2361+21A>C) c.3207+21A>C (n.3207+21A>C) c.2727+21A>C (n.2727+21A>C) | |
| 12 | g.47977299_47977300delinsTA | CA2034476365 | COL2A1 | c.3066+20_3066+21delinsTA (n.3066+20_3066+21delinsTA) c.3273+20_3273+21delinsTA (n.3273+20_3273+21delinsTA) n.2359+20_2359+21delinsTA n.126+20_126+21delinsTA c.3417+20_3417+21delinsTA (n.3417+20_3417+21delinsTA) c.3414+20_3414+21delinsTA (n.3414+20_3414+21delinsTA) c.2361+20_2361+21delinsTA (n.2361+20_2361+21delinsTA) c.3207+20_3207+21delinsTA (n.3207+20_3207+21delinsTA) c.2727+20_2727+21delinsTA (n.2727+20_2727+21delinsTA) | |
| 12 | g.47977300del | CA2034476366 | COL2A1 | c.3066+20del (n.3066+20del) c.3273+20del (n.3273+20del) n.2359+20del n.126+20del c.3417+20del (n.3417+20del) c.3414+20del (n.3414+20del) c.2361+20del (n.2361+20del) c.3207+20del (n.3207+20del) c.2727+20del (n.2727+20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977301C>A | CA2034476368 | COL2A1 | c.3066+19G>T (n.3066+19G>T) c.3273+19G>T (n.3273+19G>T) n.2359+19G>T n.126+19G>T c.3417+19G>T (n.3417+19G>T) c.3414+19G>T (n.3414+19G>T) c.2361+19G>T (n.2361+19G>T) c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) c.2727+19G>T (n.2727+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977301C= | CA2034476367 | COL2A1 | c.3066+19G= (n.3066+19G=) c.3273+19G= (n.3273+19G=) n.2359+19G= n.126+19G= c.3417+19G= (n.3417+19G=) c.3414+19G= (n.3414+19G=) c.2361+19G= (n.2361+19G=) c.3207+19G= (n.3207+19G=) c.2727+19G= (n.2727+19G=) | |
| 12 | g.47977301C>T | CA2618511640 | COL2A1 | c.3066+19G>A (n.3066+19G>A) c.3273+19G>A (n.3273+19G>A) n.2359+19G>A n.126+19G>A c.3417+19G>A (n.3417+19G>A) c.3414+19G>A (n.3414+19G>A) c.2361+19G>A (n.2361+19G>A) c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.2727+19G>A (n.2727+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977303G= | CA2034476369 | COL2A1 | c.3066+17C= (n.3066+17C=) c.3273+17C= (n.3273+17C=) n.2359+17C= n.126+17C= c.3417+17C= (n.3417+17C=) c.3414+17C= (n.3414+17C=) c.2361+17C= (n.2361+17C=) c.3207+17C= (n.3207+17C=) c.2727+17C= (n.2727+17C=) | |
| 12 | g.47977303G>T | CA689436580 | COL2A1 | c.3066+17C>A (n.3066+17C>A) c.3273+17C>A (n.3273+17C>A) n.2359+17C>A n.126+17C>A c.3417+17C>A (n.3417+17C>A) c.3414+17C>A (n.3414+17C>A) c.2361+17C>A (n.2361+17C>A) c.3207+17C>A (n.3207+17C>A) c.2727+17C>A (n.2727+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977304A>C | CA2618511644 | COL2A1 | c.3066+16T>G (n.3066+16T>G) c.3273+16T>G (n.3273+16T>G) n.2359+16T>G n.126+16T>G c.3417+16T>G (n.3417+16T>G) c.3414+16T>G (n.3414+16T>G) c.2361+16T>G (n.2361+16T>G) c.3207+16T>G (n.3207+16T>G) c.2727+16T>G (n.2727+16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977307T>G | CA2596101527 | COL2A1 | c.3066+13A>C (n.3066+13A>C) c.3273+13A>C (n.3273+13A>C) n.2359+13A>C n.126+13A>C c.3417+13A>C (n.3417+13A>C) c.3414+13A>C (n.3414+13A>C) c.2361+13A>C (n.2361+13A>C) c.3207+13A>C (n.3207+13A>C) c.2727+13A>C (n.2727+13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977308C= | CA2034476370 | COL2A1 | c.3066+12G= (n.3066+12G=) c.3273+12G= (n.3273+12G=) n.2359+12G= n.126+12G= c.3417+12G= (n.3417+12G=) c.3414+12G= (n.3414+12G=) c.2361+12G= (n.2361+12G=) c.3207+12G= (n.3207+12G=) c.2727+12G= (n.2727+12G=) | |
| 12 | g.47977308C>G | CA2034476371 | COL2A1 | c.3066+12G>C (n.3066+12G>C) c.3273+12G>C (n.3273+12G>C) n.2359+12G>C n.126+12G>C c.3417+12G>C (n.3417+12G>C) c.3414+12G>C (n.3414+12G>C) c.2361+12G>C (n.2361+12G>C) c.3207+12G>C (n.3207+12G>C) c.2727+12G>C (n.2727+12G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977308C>T | CA605231646 | COL2A1 | c.3066+12G>A (n.3066+12G>A) c.3273+12G>A (n.3273+12G>A) n.2359+12G>A n.126+12G>A c.3417+12G>A (n.3417+12G>A) c.3414+12G>A (n.3414+12G>A) c.2361+12G>A (n.2361+12G>A) c.3207+12G>A (n.3207+12G>A) c.2727+12G>A (n.2727+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977309A>G | CA2575137854 | COL2A1 | c.3066+11T>C (n.3066+11T>C) c.3273+11T>C (n.3273+11T>C) n.2359+11T>C n.126+11T>C c.3417+11T>C (n.3417+11T>C) c.3414+11T>C (n.3414+11T>C) c.2361+11T>C (n.2361+11T>C) c.3207+11T>C (n.3207+11T>C) c.2727+11T>C (n.2727+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977310G>A | CA2618511649 | COL2A1 | c.3066+10C>T (n.3066+10C>T) c.3273+10C>T (n.3273+10C>T) n.2359+10C>T n.126+10C>T c.3417+10C>T (n.3417+10C>T) c.3414+10C>T (n.3414+10C>T) c.2361+10C>T (n.2361+10C>T) c.3207+10C>T (n.3207+10C>T) c.2727+10C>T (n.2727+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977312A>T | CA2618511651 | COL2A1 | c.3066+8T>A (n.3066+8T>A) c.3273+8T>A (n.3273+8T>A) n.2359+8T>A n.126+8T>A c.3417+8T>A (n.3417+8T>A) c.3414+8T>A (n.3414+8T>A) c.2361+8T>A (n.2361+8T>A) c.3207+8T>A (n.3207+8T>A) c.2727+8T>A (n.2727+8T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977315C= | CA2034476372 | COL2A1 | c.3066+5G= (n.3066+5G=) c.3273+5G= (n.3273+5G=) n.2359+5G= n.126+5G= c.3417+5G= (n.3417+5G=) c.3414+5G= (n.3414+5G=) c.2361+5G= (n.2361+5G=) c.3207+5G= (n.3207+5G=) c.2727+5G= (n.2727+5G=) | |
| 12 | g.47977315C>T | CA236520966 | COL2A1 | c.3066+5G>A (n.3066+5G>A) c.3273+5G>A (n.3273+5G>A) n.2359+5G>A n.126+5G>A c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) c.3414+5G>A (n.3414+5G>A) c.2361+5G>A (n.2361+5G>A) c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) c.2727+5G>A (n.2727+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977316T>A | CA6534826 | COL2A1 | c.3066+4A>T (n.3066+4A>T) c.3273+4A>T (n.3273+4A>T) n.2359+4A>T n.126+4A>T c.3417+4A>T (n.3417+4A>T) c.3414+4A>T (n.3414+4A>T) c.2361+4A>T (n.2361+4A>T) c.3207+4A>T (n.3207+4A>T) c.2727+4A>T (n.2727+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977316T= | CA2034476373 | COL2A1 | c.3066+4A= (n.3066+4A=) c.3273+4A= (n.3273+4A=) n.2359+4A= n.126+4A= c.3417+4A= (n.3417+4A=) c.3414+4A= (n.3414+4A=) c.2361+4A= (n.2361+4A=) c.3207+4A= (n.3207+4A=) c.2727+4A= (n.2727+4A=) | |
| 12 | g.47977317T>G | CA2618511656 | COL2A1 | c.3066+3A>C (n.3066+3A>C) c.3273+3A>C (n.3273+3A>C) n.2359+3A>C n.126+3A>C c.3417+3A>C (n.3417+3A>C) c.3414+3A>C (n.3414+3A>C) c.2361+3A>C (n.2361+3A>C) c.3207+3A>C (n.3207+3A>C) c.2727+3A>C (n.2727+3A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977318A>C | CA384539890 | COL2A1 | c.3066+2T>G (n.3066+2T>G) c.3273+2T>G (n.3273+2T>G) n.2359+2T>G n.126+2T>G c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) c.3414+2T>G (n.3414+2T>G) c.2361+2T>G (n.2361+2T>G) c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.2727+2T>G (n.2727+2T>G) | |
| 12 | g.47977318A>G | CA384539888 | COL2A1 | c.3066+2T>C (n.3066+2T>C) c.3273+2T>C (n.3273+2T>C) n.2359+2T>C n.126+2T>C c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) c.3414+2T>C (n.3414+2T>C) c.2361+2T>C (n.2361+2T>C) c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.2727+2T>C (n.2727+2T>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977318A>T | CA384539886 | COL2A1 | c.3066+2T>A (n.3066+2T>A) c.3273+2T>A (n.3273+2T>A) n.2359+2T>A n.126+2T>A c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) c.3414+2T>A (n.3414+2T>A) c.2361+2T>A (n.2361+2T>A) c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) | |
| 12 | g.47977318dup | CA2575137856 | COL2A1 | c.3066+2dup (n.3066+2dup) c.3273+2dup (n.3273+2dup) n.2359+2dup n.126+2dup c.3417+2dup (n.3417+2dup) c.3414+2dup (n.3414+2dup) c.2361+2dup (n.2361+2dup) c.3207+2dup (n.3207+2dup) c.2727+2dup (n.2727+2dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977319C>A | CA384539896 | COL2A1 | c.3066+1G>T (n.3066+1G>T) c.3273+1G>T (n.3273+1G>T) n.2359+1G>T n.126+1G>T c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) c.3414+1G>T (n.3414+1G>T) c.2361+1G>T (n.2361+1G>T) c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) | |
| 12 | g.47977319C>G | CA384539898 | COL2A1 | c.3066+1G>C (n.3066+1G>C) c.3273+1G>C (n.3273+1G>C) n.2359+1G>C n.126+1G>C c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) c.3414+1G>C (n.3414+1G>C) c.2361+1G>C (n.2361+1G>C) c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) | |
| 12 | g.47977319C>T | CA384539906 | COL2A1 | c.3066+1G>A (n.3066+1G>A) c.3273+1G>A (n.3273+1G>A) n.2359+1G>A n.126+1G>A c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) c.3414+1G>A (n.3414+1G>A) c.2361+1G>A (n.2361+1G>A) c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) | |
| 12 | g.47977320A>C | CA479453631 | COL2A1 | c.3066T>G (p.Ala1022=) c.3273T>G (p.Ala1091=) n.2359T>G n.126T>G c.3417T>G (p.Ala1139=) c.3414T>G (p.Ala1138=) c.2361T>G (p.Ala787=) c.3207T>G (p.Ala1069=) c.2727T>G (p.Ala909=) | |
| 12 | g.47977320A>G | CA479453634 | COL2A1 | c.3066T>C (p.Ala1022=) c.3273T>C (p.Ala1091=) n.2359T>C n.126T>C c.3417T>C (p.Ala1139=) c.3414T>C (p.Ala1138=) c.2361T>C (p.Ala787=) c.3207T>C (p.Ala1069=) c.2727T>C (p.Ala909=) | |
| 12 | g.47977320A>T | CA479453636 | COL2A1 | c.3066T>A (p.Ala1022=) c.3273T>A (p.Ala1091=) n.2359T>A n.126T>A c.3417T>A (p.Ala1139=) c.3414T>A (p.Ala1138=) c.2361T>A (p.Ala787=) c.3207T>A (p.Ala1069=) c.2727T>A (p.Ala909=) | gnomAD v4 |
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