| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977112del | CA2618511159 | COL2A1 | c.3113del (p.Gly1038GlufsTer23) c.3320del (p.Gly1107GlufsTer23) n.2406del n.173del c.3464del (p.Gly1155GlufsTer23) c.3461del (p.Gly1154GlufsTer23) c.2408del (p.Gly803GlufsTer23) c.3254del (p.Gly1085GlufsTer23) c.2774del (p.Gly925GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977110C>A | CA384539425 | COL2A1 | c.3112G>T (p.Gly1038Ter) c.3319G>T (p.Gly1107Ter) n.2405G>T n.172G>T c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.3460G>T (p.Gly1154Ter) c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.3253G>T (p.Gly1085Ter) c.2773G>T (p.Gly925Ter) | |
| 12 | g.47977110C>G | CA384539433 | COL2A1 | c.3112G>C (p.Gly1038Arg) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) n.2405G>C n.172G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) | |
| 12 | g.47977110C>T | CA384539436 | COL2A1 | c.3112G>A (p.Gly1038Arg) c.3319G>A (p.Gly1107Arg) n.2405G>A n.172G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3460G>A (p.Gly1154Arg) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.2773G>A (p.Gly925Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977111C>A | CA479452756 | COL2A1 | c.3111G>T (p.Arg1037=) c.3318G>T (p.Arg1106=) n.2404G>T n.171G>T c.3462G>T (p.Arg1154=) c.3459G>T (p.Arg1153=) c.2406G>T (p.Arg802=) c.3252G>T (p.Arg1084=) c.2772G>T (p.Arg924=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977111C= | CA2034476264 | COL2A1 | c.3111G= (p.Arg1037=) c.3318G= (p.Arg1106=) n.2404G= n.171G= c.3462G= (p.Arg1154=) c.3459G= (p.Arg1153=) c.2406G= (p.Arg802=) c.3252G= (p.Arg1084=) c.2772G= (p.Arg924=) | |
| 12 | g.47977111C>G | CA236520803 | COL2A1 | c.3111G>C (p.Arg1037=) c.3318G>C (p.Arg1106=) n.2404G>C n.171G>C c.3462G>C (p.Arg1154=) c.3459G>C (p.Arg1153=) c.2406G>C (p.Arg802=) c.3252G>C (p.Arg1084=) c.2772G>C (p.Arg924=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977111C>T | CA236520804 | COL2A1 | c.3111G>A (p.Arg1037=) c.3318G>A (p.Arg1106=) n.2404G>A n.171G>A c.3462G>A (p.Arg1154=) c.3459G>A (p.Arg1153=) c.2406G>A (p.Arg802=) c.3252G>A (p.Arg1084=) c.2772G>A (p.Arg924=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977112C>A | CA384539442 | COL2A1 | c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.3317G>T (p.Arg1106Leu) n.2403G>T n.170G>T c.3461G>T (p.Arg1154Leu) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.2405G>T (p.Arg802Leu) c.3251G>T (p.Arg1084Leu) c.2771G>T (p.Arg924Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977112C= | CA2034476265 | COL2A1 | c.3110G= (p.Arg1037=) c.3317G= (p.Arg1106=) n.2403G= n.170G= c.3461G= (p.Arg1154=) c.3458G= (p.Arg1153=) c.2405G= (p.Arg802=) c.3251G= (p.Arg1084=) c.2771G= (p.Arg924=) | |
| 12 | g.47977112C>G | CA384539445 | COL2A1 | c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.3317G>C (p.Arg1106Pro) n.2403G>C n.170G>C c.3461G>C (p.Arg1154Pro) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.2405G>C (p.Arg802Pro) c.3251G>C (p.Arg1084Pro) c.2771G>C (p.Arg924Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977112C>T | CA384539454 | COL2A1 | c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.3317G>A (p.Arg1106Gln) n.2403G>A n.170G>A c.3461G>A (p.Arg1154Gln) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.2405G>A (p.Arg802Gln) c.3251G>A (p.Arg1084Gln) c.2771G>A (p.Arg924Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977113G>A | CA6534797 | COL2A1 | c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.3316C>T (p.Arg1106Trp) n.2402C>T n.169C>T c.3460C>T (p.Arg1154Trp) c.3457C>T (p.Arg1153Trp) c.2404C>T (p.Arg802Trp) c.3250C>T (p.Arg1084Trp) c.2770C>T (p.Arg924Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977113G>C | CA6534796 | COL2A1 | c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.3316C>G (p.Arg1106Gly) n.2402C>G n.169C>G c.3460C>G (p.Arg1154Gly) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.2404C>G (p.Arg802Gly) c.3250C>G (p.Arg1084Gly) c.2770C>G (p.Arg924Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977113G= | CA2034476266 | COL2A1 | c.3109C= (p.Arg1037=) c.3316C= (p.Arg1106=) n.2402C= n.169C= c.3460C= (p.Arg1154=) c.3457C= (p.Arg1153=) c.2404C= (p.Arg802=) c.3250C= (p.Arg1084=) c.2770C= (p.Arg924=) | |
| 12 | g.47977113G>T | CA479452767 | COL2A1 | c.3109C>A (p.Arg1037=) c.3316C>A (p.Arg1106=) n.2402C>A n.169C>A c.3460C>A (p.Arg1154=) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.2404C>A (p.Arg802=) c.3250C>A (p.Arg1084=) c.2770C>A (p.Arg924=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977114G>A | CA479452770 | COL2A1 | c.3108C>T (p.Ala1036=) c.3315C>T (p.Ala1105=) n.2401C>T n.168C>T c.3459C>T (p.Ala1153=) c.3456C>T (p.Ala1152=) c.2403C>T (p.Ala801=) c.3249C>T (p.Ala1083=) c.2769C>T (p.Ala923=) | |
| 12 | g.47977114G>C | CA479452773 | COL2A1 | c.3108C>G (p.Ala1036=) c.3315C>G (p.Ala1105=) n.2401C>G n.168C>G c.3459C>G (p.Ala1153=) c.3456C>G (p.Ala1152=) c.2403C>G (p.Ala801=) c.3249C>G (p.Ala1083=) c.2769C>G (p.Ala923=) | |
| 12 | g.47977114G>T | CA479452774 | COL2A1 | c.3108C>A (p.Ala1036=) c.3315C>A (p.Ala1105=) n.2401C>A n.168C>A c.3459C>A (p.Ala1153=) c.3456C>A (p.Ala1152=) c.2403C>A (p.Ala801=) c.3249C>A (p.Ala1083=) c.2769C>A (p.Ala923=) | |
| 12 | g.47977115G>A | CA384539464 | COL2A1 | c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.3314C>T (p.Ala1105Val) n.2400C>T n.167C>T c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) c.2768C>T (p.Ala923Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977115G>C | CA384539468 | COL2A1 | c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) n.2400C>G n.167C>G c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) c.2768C>G (p.Ala923Gly) | |
| 12 | g.47977115G>T | CA384539474 | COL2A1 | c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) n.2400C>A n.167C>A c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.2402C>A (p.Ala801Asp) c.3248C>A (p.Ala1083Asp) c.2768C>A (p.Ala923Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977116C>A | CA384539483 | COL2A1 | c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) n.2399G>T n.166G>T c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.2767G>T (p.Ala923Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977116C= | CA2034476267 | COL2A1 | c.3106G= (p.Ala1036=) c.3313G= (p.Ala1105=) n.2399G= n.166G= c.3457G= (p.Ala1153=) c.3454G= (p.Ala1152=) c.2401G= (p.Ala801=) c.3247G= (p.Ala1083=) c.2767G= (p.Ala923=) | |
| 12 | g.47977116C>G | CA384539490 | COL2A1 | c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) n.2399G>C n.166G>C c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) c.2767G>C (p.Ala923Pro) | |
| 12 | g.47977116C>T | CA384539479 | COL2A1 | c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) n.2399G>A n.166G>A c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.2767G>A (p.Ala923Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977117T>A | CA479452776 | COL2A1 | c.3105A>T (p.Gly1035=) c.3312A>T (p.Gly1104=) n.2398A>T n.165A>T c.3456A>T (p.Gly1152=) c.3453A>T (p.Gly1151=) c.2400A>T (p.Gly800=) c.3246A>T (p.Gly1082=) c.2766A>T (p.Gly922=) | |
| 12 | g.47977117T>C | CA6534798 | COL2A1 | c.3105A>G (p.Gly1035=) c.3312A>G (p.Gly1104=) n.2398A>G n.165A>G c.3456A>G (p.Gly1152=) c.3453A>G (p.Gly1151=) c.2400A>G (p.Gly800=) c.3246A>G (p.Gly1082=) c.2766A>G (p.Gly922=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977117T>G | CA479452778 | COL2A1 | c.3105A>C (p.Gly1035=) c.3312A>C (p.Gly1104=) n.2398A>C n.165A>C c.3456A>C (p.Gly1152=) c.3453A>C (p.Gly1151=) c.2400A>C (p.Gly800=) c.3246A>C (p.Gly1082=) c.2766A>C (p.Gly922=) | |
| 12 | g.47977117T= | CA2034476268 | COL2A1 | c.3105A= (p.Gly1035=) c.3312A= (p.Gly1104=) n.2398A= n.165A= c.3456A= (p.Gly1152=) c.3453A= (p.Gly1151=) c.2400A= (p.Gly800=) c.3246A= (p.Gly1082=) c.2766A= (p.Gly922=) | |
| 12 | g.47977118C>A | CA384539495 | COL2A1 | c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.2397G>T n.164G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977118C= | CA2034476269 | COL2A1 | c.3104G= (p.Gly1035=) c.3311G= (p.Gly1104=) n.2397G= n.164G= c.3455G= (p.Gly1152=) c.3452G= (p.Gly1151=) c.2399G= (p.Gly800=) c.3245G= (p.Gly1082=) c.2765G= (p.Gly922=) | |
| 12 | g.47977118C>G | CA384539498 | COL2A1 | c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.2397G>C n.164G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) | |
| 12 | g.47977118C>T | CA10605424 | COL2A1 | c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.3311G>A (p.Gly1104Glu) n.2397G>A n.164G>A c.3455G>A (p.Gly1152Glu) c.3452G>A (p.Gly1151Glu) c.2399G>A (p.Gly800Glu) c.3245G>A (p.Gly1082Glu) c.2765G>A (p.Gly922Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977119C>A | CA384539506 | COL2A1 | c.3103G>T (p.Gly1035Ter) c.3310G>T (p.Gly1104Ter) n.2396G>T n.163G>T c.3454G>T (p.Gly1152Ter) c.3451G>T (p.Gly1151Ter) c.2398G>T (p.Gly800Ter) c.3244G>T (p.Gly1082Ter) c.2764G>T (p.Gly922Ter) | |
| 12 | g.47977119C>G | CA384539510 | COL2A1 | c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.2396G>C n.163G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3451G>C (p.Gly1151Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) | |
| 12 | g.47977119C>T | CA384539513 | COL2A1 | c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.3310G>A (p.Gly1104Arg) n.2396G>A n.163G>A c.3454G>A (p.Gly1152Arg) c.3451G>A (p.Gly1151Arg) c.2398G>A (p.Gly800Arg) c.3244G>A (p.Gly1082Arg) c.2764G>A (p.Gly922Arg) | |
| 12 | g.47977120A= | CA2034476270 | COL2A1 | c.3102T= (p.Ala1034=) c.3309T= (p.Ala1103=) n.2395T= n.162T= c.3453T= (p.Ala1151=) c.3450T= (p.Ala1150=) c.2397T= (p.Ala799=) c.3243T= (p.Ala1081=) c.2763T= (p.Ala921=) | |
| 12 | g.47977120A>C | CA479452786 | COL2A1 | c.3102T>G (p.Ala1034=) c.3309T>G (p.Ala1103=) n.2395T>G n.162T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) c.3450T>G (p.Ala1150=) c.2397T>G (p.Ala799=) c.3243T>G (p.Ala1081=) c.2763T>G (p.Ala921=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977120A>G | CA479452788 | COL2A1 | c.3102T>C (p.Ala1034=) c.3309T>C (p.Ala1103=) n.2395T>C n.162T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) c.3450T>C (p.Ala1150=) c.2397T>C (p.Ala799=) c.3243T>C (p.Ala1081=) c.2763T>C (p.Ala921=) | |
| 12 | g.47977120A>T | CA479452790 | COL2A1 | c.3102T>A (p.Ala1034=) c.3309T>A (p.Ala1103=) n.2395T>A n.162T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) c.3450T>A (p.Ala1150=) c.2397T>A (p.Ala799=) c.3243T>A (p.Ala1081=) c.2763T>A (p.Ala921=) | |
| 12 | g.47977121G>A | CA384539522 | COL2A1 | c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.3308C>T (p.Ala1103Val) n.2394C>T n.161C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.2396C>T (p.Ala799Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) | |
| 12 | g.47977121G>C | CA384539526 | COL2A1 | c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) n.2394C>G n.161C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977121G= | CA2034476271 | COL2A1 | c.3101C= (p.Ala1034=) c.3308C= (p.Ala1103=) n.2394C= n.161C= c.3452C= (p.Ala1151=) c.3449C= (p.Ala1150=) c.2396C= (p.Ala799=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.2762C= (p.Ala921=) | |
| 12 | g.47977121G>T | CA384539528 | COL2A1 | c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) n.2394C>A n.161C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.2762C>A (p.Ala921Asp) | |
| 12 | g.47977122C>A | CA384539536 | COL2A1 | c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) n.2393G>T n.160G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977122C= | CA2034476272 | COL2A1 | c.3100G= (p.Ala1034=) c.3307G= (p.Ala1103=) n.2393G= n.160G= c.3451G= (p.Ala1151=) c.3448G= (p.Ala1150=) c.2395G= (p.Ala799=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.2761G= (p.Ala921=) | |
| 12 | g.47977122C>G | CA384539542 | COL2A1 | c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) n.2393G>C n.160G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) | |
| 12 | g.47977122C>T | CA384539544 | COL2A1 | c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) n.2393G>A n.160G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977123T>A | CA479452799 | COL2A1 | c.3099A>T (p.Pro1033=) c.3306A>T (p.Pro1102=) n.2392A>T n.159A>T c.3450A>T (p.Pro1150=) c.3447A>T (p.Pro1149=) c.2394A>T (p.Pro798=) c.3240A>T (p.Pro1080=) c.2760A>T (p.Pro920=) | |
| 12 | g.47977123T>C | CA479452802 | COL2A1 | c.3099A>G (p.Pro1033=) c.3306A>G (p.Pro1102=) n.2392A>G n.159A>G c.3450A>G (p.Pro1150=) c.3447A>G (p.Pro1149=) c.2394A>G (p.Pro798=) c.3240A>G (p.Pro1080=) c.2760A>G (p.Pro920=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977123T>G | CA479452800 | COL2A1 | c.3099A>C (p.Pro1033=) c.3306A>C (p.Pro1102=) n.2392A>C n.159A>C c.3450A>C (p.Pro1150=) c.3447A>C (p.Pro1149=) c.2394A>C (p.Pro798=) c.3240A>C (p.Pro1080=) c.2760A>C (p.Pro920=) | |
| 12 | g.47977124G>A | CA6534799 | COL2A1 | c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.2391C>T n.158C>T c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.2759C>T (p.Pro920Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47977124G>C | CA384539559 | COL2A1 | c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.2391C>G n.158C>G c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.2759C>G (p.Pro920Arg) | |
| 12 | g.47977124G= | CA2034476273 | COL2A1 | c.3098C= (p.Pro1033=) c.3305C= (p.Pro1102=) n.2391C= n.158C= c.3449C= (p.Pro1150=) c.3446C= (p.Pro1149=) c.2393C= (p.Pro798=) c.3239C= (p.Pro1080=) c.2759C= (p.Pro920=) | |
| 12 | g.47977124G>T | CA384539556 | COL2A1 | c.3098C>A (p.Pro1033Gln) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) n.2391C>A n.158C>A c.3449C>A (p.Pro1150Gln) c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.3239C>A (p.Pro1080Gln) c.2759C>A (p.Pro920Gln) | |
| 12 | g.47977125G>A | CA384539566 | COL2A1 | c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.2390C>T n.157C>T c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.2758C>T (p.Pro920Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977125G>C | CA384539569 | COL2A1 | c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.2390C>G n.157C>G c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.2758C>G (p.Pro920Ala) | |
| 12 | g.47977125G= | CA2034476274 | COL2A1 | c.3097C= (p.Pro1033=) c.3304C= (p.Pro1102=) n.2390C= n.157C= c.3448C= (p.Pro1150=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.2392C= (p.Pro798=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.2758C= (p.Pro920=) | |
| 12 | g.47977125G>T | CA384539573 | COL2A1 | c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.2390C>A n.157C>A c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.2758C>A (p.Pro920Thr) | |
| 12 | g.47977129_47977240dup | CA2618511245 | COL2A1 | c.3067-81_3097dup c.3274-81_3304dup n.2360-81_2390dup n.127-81_157dup c.3418-81_3448dup c.3415-81_3445dup c.2362-81_2392dup c.3208-81_3238dup c.2728-81_2758dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977126T>A | CA479452811 | COL2A1 | c.3096A>T (p.Gly1032=) c.3303A>T (p.Gly1101=) n.2389A>T n.156A>T c.3447A>T (p.Gly1149=) c.3444A>T (p.Gly1148=) c.2391A>T (p.Gly797=) c.3237A>T (p.Gly1079=) c.2757A>T (p.Gly919=) | |
| 12 | g.47977126T>C | CA479452812 | COL2A1 | c.3096A>G (p.Gly1032=) c.3303A>G (p.Gly1101=) n.2389A>G n.156A>G c.3447A>G (p.Gly1149=) c.3444A>G (p.Gly1148=) c.2391A>G (p.Gly797=) c.3237A>G (p.Gly1079=) c.2757A>G (p.Gly919=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47977126T>G | CA479452814 | COL2A1 | c.3096A>C (p.Gly1032=) c.3303A>C (p.Gly1101=) n.2389A>C n.156A>C c.3447A>C (p.Gly1149=) c.3444A>C (p.Gly1148=) c.2391A>C (p.Gly797=) c.3237A>C (p.Gly1079=) c.2757A>C (p.Gly919=) | |
| 12 | g.47977127C>A | CA384539582 | COL2A1 | c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.3302G>T (p.Gly1101Val) n.2388G>T n.155G>T c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.2390G>T (p.Gly797Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) | |
| 12 | g.47977127C= | CA2034476275 | COL2A1 | c.3095G= (p.Gly1032=) c.3302G= (p.Gly1101=) n.2388G= n.155G= c.3446G= (p.Gly1149=) c.3443G= (p.Gly1148=) c.2390G= (p.Gly797=) c.3236G= (p.Gly1079=) c.2756G= (p.Gly919=) | |
| 12 | g.47977127C>G | CA384539584 | COL2A1 | c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.3302G>C (p.Gly1101Ala) n.2388G>C n.155G>C c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.2390G>C (p.Gly797Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) | |
| 12 | g.47977127C>T | CA384539589 | COL2A1 | c.3095G>A (p.Gly1032Glu) c.3302G>A (p.Gly1101Glu) n.2388G>A n.155G>A c.3446G>A (p.Gly1149Glu) c.3443G>A (p.Gly1148Glu) c.2390G>A (p.Gly797Glu) c.3236G>A (p.Gly1079Glu) c.2756G>A (p.Gly919Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977128C>A | CA384539591 | COL2A1 | c.3094G>T (p.Gly1032Ter) c.3301G>T (p.Gly1101Ter) n.2387G>T n.154G>T c.3445G>T (p.Gly1149Ter) c.3442G>T (p.Gly1148Ter) c.2389G>T (p.Gly797Ter) c.3235G>T (p.Gly1079Ter) c.2755G>T (p.Gly919Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977128C= | CA2034476276 | COL2A1 | c.3094G= (p.Gly1032=) c.3301G= (p.Gly1101=) n.2387G= n.154G= c.3445G= (p.Gly1149=) c.3442G= (p.Gly1148=) c.2389G= (p.Gly797=) c.3235G= (p.Gly1079=) c.2755G= (p.Gly919=) | |
| 12 | g.47977128C>G | CA384539595 | COL2A1 | c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.3301G>C (p.Gly1101Arg) n.2387G>C n.154G>C c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) | |
| 12 | g.47977128C>T | CA339749 | COL2A1 | c.3094G>A (p.Gly1032Arg) c.3301G>A (p.Gly1101Arg) n.2387G>A n.154G>A c.3445G>A (p.Gly1149Arg) c.3442G>A (p.Gly1148Arg) c.2389G>A (p.Gly797Arg) c.3235G>A (p.Gly1079Arg) c.2755G>A (p.Gly919Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977129T>A | CA479452824 | COL2A1 | c.3093A>T (p.Ser1031=) c.3300A>T (p.Ser1100=) n.2386A>T n.153A>T c.3444A>T (p.Ser1148=) c.3441A>T (p.Ser1147=) c.2388A>T (p.Ser796=) c.3234A>T (p.Ser1078=) c.2754A>T (p.Ser918=) | |
| 12 | g.47977129T>C | CA479452827 | COL2A1 | c.3093A>G (p.Ser1031=) c.3300A>G (p.Ser1100=) n.2386A>G n.153A>G c.3444A>G (p.Ser1148=) c.3441A>G (p.Ser1147=) c.2388A>G (p.Ser796=) c.3234A>G (p.Ser1078=) c.2754A>G (p.Ser918=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977129T>G | CA479452829 | COL2A1 | c.3093A>C (p.Ser1031=) c.3300A>C (p.Ser1100=) n.2386A>C n.153A>C c.3444A>C (p.Ser1148=) c.3441A>C (p.Ser1147=) c.2388A>C (p.Ser796=) c.3234A>C (p.Ser1078=) c.2754A>C (p.Ser918=) | |
| 12 | g.47977130G>A | CA384539604 | COL2A1 | c.3092C>T (p.Ser1031Leu) c.3299C>T (p.Ser1100Leu) n.2385C>T n.152C>T c.3443C>T (p.Ser1148Leu) c.3440C>T (p.Ser1147Leu) c.2387C>T (p.Ser796Leu) c.3233C>T (p.Ser1078Leu) c.2753C>T (p.Ser918Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977130G>C | CA384539608 | COL2A1 | c.3092C>G (p.Ser1031Ter) c.3299C>G (p.Ser1100Ter) n.2385C>G n.152C>G c.3443C>G (p.Ser1148Ter) c.3440C>G (p.Ser1147Ter) c.2387C>G (p.Ser796Ter) c.3233C>G (p.Ser1078Ter) c.2753C>G (p.Ser918Ter) | |
| 12 | g.47977130G= | CA2034476277 | COL2A1 | c.3092C= (p.Ser1031=) c.3299C= (p.Ser1100=) n.2385C= n.152C= c.3443C= (p.Ser1148=) c.3440C= (p.Ser1147=) c.2387C= (p.Ser796=) c.3233C= (p.Ser1078=) c.2753C= (p.Ser918=) | |
| 12 | g.47977130G>T | CA384539612 | COL2A1 | c.3092C>A (p.Ser1031Ter) c.3299C>A (p.Ser1100Ter) n.2385C>A n.152C>A c.3443C>A (p.Ser1148Ter) c.3440C>A (p.Ser1147Ter) c.2387C>A (p.Ser796Ter) c.3233C>A (p.Ser1078Ter) c.2753C>A (p.Ser918Ter) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977131A>C | CA384539641 | COL2A1 | c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.3298T>G (p.Ser1100Ala) n.2384T>G n.151T>G c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.2752T>G (p.Ser918Ala) | |
| 12 | g.47977131A>G | CA384539637 | COL2A1 | c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.3298T>C (p.Ser1100Pro) n.2384T>C n.151T>C c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.2752T>C (p.Ser918Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977131A>T | CA384539633 | COL2A1 | c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.3298T>A (p.Ser1100Thr) n.2384T>A n.151T>A c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.2752T>A (p.Ser918Thr) | |
| 12 | g.47977132G>A | CA479452841 | COL2A1 | c.3090C>T (p.Pro1030=) c.3297C>T (p.Pro1099=) n.2383C>T n.150C>T c.3441C>T (p.Pro1147=) c.3438C>T (p.Pro1146=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.3231C>T (p.Pro1077=) c.2751C>T (p.Pro917=) | |
| 12 | g.47977132G>C | CA479452843 | COL2A1 | c.3090C>G (p.Pro1030=) c.3297C>G (p.Pro1099=) n.2383C>G n.150C>G c.3441C>G (p.Pro1147=) c.3438C>G (p.Pro1146=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.3231C>G (p.Pro1077=) c.2751C>G (p.Pro917=) | |
| 12 | g.47977132G>T | CA479452845 | COL2A1 | c.3090C>A (p.Pro1030=) c.3297C>A (p.Pro1099=) n.2383C>A n.150C>A c.3441C>A (p.Pro1147=) c.3438C>A (p.Pro1146=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.3231C>A (p.Pro1077=) c.2751C>A (p.Pro917=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977134del | CA2739291650 | COL2A1 | c.3090del (p.Ser1031GlnfsTer?) c.3297del (p.Ser1100GlnfsTer?) n.2383del n.150del c.3441del (p.Ser1148GlnfsTer?) c.3438del (p.Ser1147GlnfsTer?) c.2385del (p.Ser796GlnfsTer?) c.3231del (p.Ser1078GlnfsTer?) c.2751del (p.Ser918GlnfsTer?) | |
| 12 | g.47977134_47977144del | CA2580085483 | COL2A1 | c.3080_3090del (p.Pro1027LeufsTer18) c.3287_3297del (p.Pro1096LeufsTer18) n.2373_2383del n.140_150del c.3431_3441del (p.Pro1144LeufsTer18) c.3428_3438del (p.Pro1143LeufsTer18) c.2375_2385del (p.Pro792LeufsTer18) c.3221_3231del (p.Pro1074LeufsTer18) c.2741_2751del (p.Pro914LeufsTer18) | ClinVar |
| 12 | g.47977133G>A | CA384539647 | COL2A1 | c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) n.2382C>T n.149C>T c.3440C>T (p.Pro1147Leu) c.3437C>T (p.Pro1146Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.2750C>T (p.Pro917Leu) | |
| 12 | g.47977133G>C | CA384539654 | COL2A1 | c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) n.2382C>G n.149C>G c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3437C>G (p.Pro1146Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.2750C>G (p.Pro917Arg) | |
| 12 | g.47977133G>T | CA384539651 | COL2A1 | c.3089C>A (p.Pro1030His) c.3296C>A (p.Pro1099His) n.2382C>A n.149C>A c.3440C>A (p.Pro1147His) c.3437C>A (p.Pro1146His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.2750C>A (p.Pro917His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977134G>A | CA384539659 | COL2A1 | c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) n.2381C>T n.148C>T c.3439C>T (p.Pro1147Ser) c.3436C>T (p.Pro1146Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.2749C>T (p.Pro917Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977134G>C | CA384539662 | COL2A1 | c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) n.2381C>G n.148C>G c.3439C>G (p.Pro1147Ala) c.3436C>G (p.Pro1146Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.2749C>G (p.Pro917Ala) | |
| 12 | g.47977134G>T | CA384539666 | COL2A1 | c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) n.2381C>A n.148C>A c.3439C>A (p.Pro1147Thr) c.3436C>A (p.Pro1146Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.2749C>A (p.Pro917Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977135T>A | CA479452857 | COL2A1 | c.3087A>T (p.Gly1029=) c.3294A>T (p.Gly1098=) n.2380A>T n.147A>T c.3438A>T (p.Gly1146=) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.2382A>T (p.Gly794=) c.3228A>T (p.Gly1076=) c.2748A>T (p.Gly916=) | |
| 12 | g.47977135T>C | CA479452858 | COL2A1 | c.3087A>G (p.Gly1029=) c.3294A>G (p.Gly1098=) n.2380A>G n.147A>G c.3438A>G (p.Gly1146=) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.2382A>G (p.Gly794=) c.3228A>G (p.Gly1076=) c.2748A>G (p.Gly916=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977135T>G | CA479452861 | COL2A1 | c.3087A>C (p.Gly1029=) c.3294A>C (p.Gly1098=) n.2380A>C n.147A>C c.3438A>C (p.Gly1146=) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.2382A>C (p.Gly794=) c.3228A>C (p.Gly1076=) c.2748A>C (p.Gly916=) | |
| 12 | g.47977136C>A | CA384539670 | COL2A1 | c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) n.2379G>T n.146G>T c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) | |
| 12 | g.47977136C>G | CA384539671 | COL2A1 | c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) n.2379G>C n.146G>C c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) | |
| 12 | g.47977136C>T | CA384539673 | COL2A1 | c.3086G>A (p.Gly1029Glu) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) n.2379G>A n.146G>A c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.2747G>A (p.Gly916Glu) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977137C>A | CA384539676 | COL2A1 | c.3085G>T (p.Gly1029Ter) c.3292G>T (p.Gly1098Ter) n.2378G>T n.145G>T c.3436G>T (p.Gly1146Ter) c.3433G>T (p.Gly1145Ter) c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.3226G>T (p.Gly1076Ter) c.2746G>T (p.Gly916Ter) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977137C>G | CA384539681 | COL2A1 | c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) n.2378G>C n.145G>C c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) | |
| 12 | g.47977137C>T | CA384539685 | COL2A1 | c.3085G>A (p.Gly1029Arg) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) n.2378G>A n.145G>A c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.3226G>A (p.Gly1076Arg) c.2746G>A (p.Gly916Arg) | |
| 12 | g.47977138C>A | CA384539688 | COL2A1 | c.3084G>T (p.Met1028Ile) c.3291G>T (p.Met1097Ile) n.2377G>T n.144G>T c.3435G>T (p.Met1145Ile) c.3432G>T (p.Met1144Ile) c.2379G>T (p.Met793Ile) c.3225G>T (p.Met1075Ile) c.2745G>T (p.Met915Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977138C= | CA2034476278 | COL2A1 | c.3084G= (p.Met1028=) c.3291G= (p.Met1097=) n.2377G= n.144G= c.3435G= (p.Met1145=) c.3432G= (p.Met1144=) c.2379G= (p.Met793=) c.3225G= (p.Met1075=) c.2745G= (p.Met915=) | |
| 12 | g.47977138C>G | CA384539691 | COL2A1 | c.3084G>C (p.Met1028Ile) c.3291G>C (p.Met1097Ile) n.2377G>C n.144G>C c.3435G>C (p.Met1145Ile) c.3432G>C (p.Met1144Ile) c.2379G>C (p.Met793Ile) c.3225G>C (p.Met1075Ile) c.2745G>C (p.Met915Ile) | |
| 12 | g.47977138C>T | CA384539695 | COL2A1 | c.3084G>A (p.Met1028Ile) c.3291G>A (p.Met1097Ile) n.2377G>A n.144G>A c.3435G>A (p.Met1145Ile) c.3432G>A (p.Met1144Ile) c.2379G>A (p.Met793Ile) c.3225G>A (p.Met1075Ile) c.2745G>A (p.Met915Ile) | |
| 12 | g.47977139A>C | CA384539699 | COL2A1 | c.3083T>G (p.Met1028Arg) c.3290T>G (p.Met1097Arg) n.2376T>G n.143T>G c.3434T>G (p.Met1145Arg) c.3431T>G (p.Met1144Arg) c.2378T>G (p.Met793Arg) c.3224T>G (p.Met1075Arg) c.2744T>G (p.Met915Arg) | |
| 12 | g.47977139A>G | CA384539712 | COL2A1 | c.3083T>C (p.Met1028Thr) c.3290T>C (p.Met1097Thr) n.2376T>C n.143T>C c.3434T>C (p.Met1145Thr) c.3431T>C (p.Met1144Thr) c.2378T>C (p.Met793Thr) c.3224T>C (p.Met1075Thr) c.2744T>C (p.Met915Thr) | |
| 12 | g.47977139A>T | CA384539705 | COL2A1 | c.3083T>A (p.Met1028Lys) c.3290T>A (p.Met1097Lys) n.2376T>A n.143T>A c.3434T>A (p.Met1145Lys) c.3431T>A (p.Met1144Lys) c.2378T>A (p.Met793Lys) c.3224T>A (p.Met1075Lys) c.2744T>A (p.Met915Lys) | |
| 12 | g.47977140T>A | CA384539721 | COL2A1 | c.3082A>T (p.Met1028Leu) c.3289A>T (p.Met1097Leu) n.2375A>T n.142A>T c.3433A>T (p.Met1145Leu) c.3430A>T (p.Met1144Leu) c.2377A>T (p.Met793Leu) c.3223A>T (p.Met1075Leu) c.2743A>T (p.Met915Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977140T>C | CA384539724 | COL2A1 | c.3082A>G (p.Met1028Val) c.3289A>G (p.Met1097Val) n.2375A>G n.142A>G c.3433A>G (p.Met1145Val) c.3430A>G (p.Met1144Val) c.2377A>G (p.Met793Val) c.3223A>G (p.Met1075Val) c.2743A>G (p.Met915Val) | ClinVar |
| 12 | g.47977140T>G | CA384539727 | COL2A1 | c.3082A>C (p.Met1028Leu) c.3289A>C (p.Met1097Leu) n.2375A>C n.142A>C c.3433A>C (p.Met1145Leu) c.3430A>C (p.Met1144Leu) c.2377A>C (p.Met793Leu) c.3223A>C (p.Met1075Leu) c.2743A>C (p.Met915Leu) | |
| 12 | g.47977140T= | CA2034476279 | COL2A1 | c.3082A= (p.Met1028=) c.3289A= (p.Met1097=) n.2375A= n.142A= c.3433A= (p.Met1145=) c.3430A= (p.Met1144=) c.2377A= (p.Met793=) c.3223A= (p.Met1075=) c.2743A= (p.Met915=) | |
| 12 | g.47977141G>A | CA479452887 | COL2A1 | c.3081C>T (p.Pro1027=) c.3288C>T (p.Pro1096=) n.2374C>T n.141C>T c.3432C>T (p.Pro1144=) c.3429C>T (p.Pro1143=) c.2376C>T (p.Pro792=) c.3222C>T (p.Pro1074=) c.2742C>T (p.Pro914=) | |
| 12 | g.47977141G>C | CA479452886 | COL2A1 | c.3081C>G (p.Pro1027=) c.3288C>G (p.Pro1096=) n.2374C>G n.141C>G c.3432C>G (p.Pro1144=) c.3429C>G (p.Pro1143=) c.2376C>G (p.Pro792=) c.3222C>G (p.Pro1074=) c.2742C>G (p.Pro914=) | |
| 12 | g.47977141G>T | CA479452884 | COL2A1 | c.3081C>A (p.Pro1027=) c.3288C>A (p.Pro1096=) n.2374C>A n.141C>A c.3432C>A (p.Pro1144=) c.3429C>A (p.Pro1143=) c.2376C>A (p.Pro792=) c.3222C>A (p.Pro1074=) c.2742C>A (p.Pro914=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977142G>A | CA6534800 | COL2A1 | c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.3287C>T (p.Pro1096Leu) n.2373C>T n.140C>T c.3431C>T (p.Pro1144Leu) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977142G>C | CA384539733 | COL2A1 | c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.3287C>G (p.Pro1096Arg) n.2373C>G n.140C>G c.3431C>G (p.Pro1144Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) | |
| 12 | g.47977142G= | CA2034476280 | COL2A1 | c.3080C= (p.Pro1027=) c.3287C= (p.Pro1096=) n.2373C= n.140C= c.3431C= (p.Pro1144=) c.3428C= (p.Pro1143=) c.2375C= (p.Pro792=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.2741C= (p.Pro914=) | |
| 12 | g.47977142G>T | CA384539741 | COL2A1 | c.3080C>A (p.Pro1027His) c.3287C>A (p.Pro1096His) n.2373C>A n.140C>A c.3431C>A (p.Pro1144His) c.3428C>A (p.Pro1143His) c.2375C>A (p.Pro792His) c.3221C>A (p.Pro1074His) c.2741C>A (p.Pro914His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977143G>A | CA6534801 | COL2A1 | c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.3286C>T (p.Pro1096Ser) n.2372C>T n.139C>T c.3430C>T (p.Pro1144Ser) c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977143G>C | CA384539748 | COL2A1 | c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.3286C>G (p.Pro1096Ala) n.2372C>G n.139C>G c.3430C>G (p.Pro1144Ala) c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) | |
| 12 | g.47977143G= | CA2034476281 | COL2A1 | c.3079C= (p.Pro1027=) c.3286C= (p.Pro1096=) n.2372C= n.139C= c.3430C= (p.Pro1144=) c.3427C= (p.Pro1143=) c.2374C= (p.Pro792=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.2740C= (p.Pro914=) | |
| 12 | g.47977143G>T | CA384539752 | COL2A1 | c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.3286C>A (p.Pro1096Thr) n.2372C>A n.139C>A c.3430C>A (p.Pro1144Thr) c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) | |
| 12 | g.47977144G>A | CA479452897 | COL2A1 | c.3078C>T (p.Gly1026=) c.3285C>T (p.Gly1095=) n.2371C>T n.138C>T c.3429C>T (p.Gly1143=) c.3426C>T (p.Gly1142=) c.2373C>T (p.Gly791=) c.3219C>T (p.Gly1073=) c.2739C>T (p.Gly913=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977144G>C | CA479452898 | COL2A1 | c.3078C>G (p.Gly1026=) c.3285C>G (p.Gly1095=) n.2371C>G n.138C>G c.3429C>G (p.Gly1143=) c.3426C>G (p.Gly1142=) c.2373C>G (p.Gly791=) c.3219C>G (p.Gly1073=) c.2739C>G (p.Gly913=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977144G= | CA2034476282 | COL2A1 | c.3078C= (p.Gly1026=) c.3285C= (p.Gly1095=) n.2371C= n.138C= c.3429C= (p.Gly1143=) c.3426C= (p.Gly1142=) c.2373C= (p.Gly791=) c.3219C= (p.Gly1073=) c.2739C= (p.Gly913=) | |
| 12 | g.47977144G>T | CA479452899 | COL2A1 | c.3078C>A (p.Gly1026=) c.3285C>A (p.Gly1095=) n.2371C>A n.138C>A c.3429C>A (p.Gly1143=) c.3426C>A (p.Gly1142=) c.2373C>A (p.Gly791=) c.3219C>A (p.Gly1073=) c.2739C>A (p.Gly913=) | |
| 12 | g.47977145C>A | CA384539759 | COL2A1 | c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) n.2370G>T n.137G>T c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.2372G>T (p.Gly791Val) c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977145C>G | CA384539760 | COL2A1 | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) n.2370G>C n.137G>C c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) | |
| 12 | g.47977145C>T | CA384539755 | COL2A1 | c.3077G>A (p.Gly1026Asp) c.3284G>A (p.Gly1095Asp) n.2370G>A n.137G>A c.3428G>A (p.Gly1143Asp) c.3425G>A (p.Gly1142Asp) c.2372G>A (p.Gly791Asp) c.3218G>A (p.Gly1073Asp) c.2738G>A (p.Gly913Asp) | |
| 12 | g.47977146C>A | CA384539762 | COL2A1 | c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.3283G>T (p.Gly1095Cys) n.2369G>T n.136G>T c.3427G>T (p.Gly1143Cys) c.3424G>T (p.Gly1142Cys) c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.3217G>T (p.Gly1073Cys) c.2737G>T (p.Gly913Cys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977146C>G | CA384539763 | COL2A1 | c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) n.2369G>C n.136G>C c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) | |
| 12 | g.47977146C>T | CA384539764 | COL2A1 | c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.3283G>A (p.Gly1095Ser) n.2369G>A n.136G>A c.3427G>A (p.Gly1143Ser) c.3424G>A (p.Gly1142Ser) c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.3217G>A (p.Gly1073Ser) c.2737G>A (p.Gly913Ser) | |
| 12 | g.47977147T>A | CA384539765 | COL2A1 | c.3075A>T (p.Gln1025His) c.3282A>T (p.Gln1094His) n.2368A>T n.135A>T c.3426A>T (p.Gln1142His) c.3423A>T (p.Gln1141His) c.2370A>T (p.Gln790His) c.3216A>T (p.Gln1072His) c.2736A>T (p.Gln912His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977147T>C | CA479452913 | COL2A1 | c.3075A>G (p.Gln1025=) c.3282A>G (p.Gln1094=) n.2368A>G n.135A>G c.3426A>G (p.Gln1142=) c.3423A>G (p.Gln1141=) c.2370A>G (p.Gln790=) c.3216A>G (p.Gln1072=) c.2736A>G (p.Gln912=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977147T>G | CA384539766 | COL2A1 | c.3075A>C (p.Gln1025His) c.3282A>C (p.Gln1094His) n.2368A>C n.135A>C c.3426A>C (p.Gln1142His) c.3423A>C (p.Gln1141His) c.2370A>C (p.Gln790His) c.3216A>C (p.Gln1072His) c.2736A>C (p.Gln912His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977148T>A | CA384539774 | COL2A1 | c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) n.2367A>T n.134A>T c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.3422A>T (p.Gln1141Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.3215A>T (p.Gln1072Leu) c.2735A>T (p.Gln912Leu) | |
| 12 | g.47977148T>C | CA384539772 | COL2A1 | c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.3281A>G (p.Gln1094Arg) n.2367A>G n.134A>G c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.3422A>G (p.Gln1141Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.3215A>G (p.Gln1072Arg) c.2735A>G (p.Gln912Arg) | |
| 12 | g.47977148T>G | CA384539770 | COL2A1 | c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) n.2367A>C n.134A>C c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.3422A>C (p.Gln1141Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.3215A>C (p.Gln1072Pro) c.2735A>C (p.Gln912Pro) | |
| 12 | g.47977149G>A | CA384539779 | COL2A1 | c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) n.2366C>T n.133C>T c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.3421C>T (p.Gln1141Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.3214C>T (p.Gln1072Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977149G>C | CA384539783 | COL2A1 | c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.3280C>G (p.Gln1094Glu) n.2366C>G n.133C>G c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.3421C>G (p.Gln1141Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.3214C>G (p.Gln1072Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) | |
| 12 | g.47977149G>T | CA384539786 | COL2A1 | c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) n.2366C>A n.133C>A c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.3421C>A (p.Gln1141Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.3214C>A (p.Gln1072Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) | |
| 12 | g.47977150T>A | CA479452927 | COL2A1 | c.3072A>T (p.Ala1024=) c.3279A>T (p.Ala1093=) n.2365A>T n.132A>T c.3423A>T (p.Ala1141=) c.3420A>T (p.Ala1140=) c.2367A>T (p.Ala789=) c.3213A>T (p.Ala1071=) c.2733A>T (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977150T>C | CA479452929 | COL2A1 | c.3072A>G (p.Ala1024=) c.3279A>G (p.Ala1093=) n.2365A>G n.132A>G c.3423A>G (p.Ala1141=) c.3420A>G (p.Ala1140=) c.2367A>G (p.Ala789=) c.3213A>G (p.Ala1071=) c.2733A>G (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977150T>G | CA479452931 | COL2A1 | c.3072A>C (p.Ala1024=) c.3279A>C (p.Ala1093=) n.2365A>C n.132A>C c.3423A>C (p.Ala1141=) c.3420A>C (p.Ala1140=) c.2367A>C (p.Ala789=) c.3213A>C (p.Ala1071=) c.2733A>C (p.Ala911=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977150T= | CA2034476283 | COL2A1 | c.3072A= (p.Ala1024=) c.3279A= (p.Ala1093=) n.2365A= n.132A= c.3423A= (p.Ala1141=) c.3420A= (p.Ala1140=) c.2367A= (p.Ala789=) c.3213A= (p.Ala1071=) c.2733A= (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977151del | CA2697559179 | COL2A1 | c.3071del (p.Ala1024AspfsTer?) c.3278del (p.Ala1093AspfsTer?) n.2364del n.131del c.3422del (p.Ala1141AspfsTer?) c.3419del (p.Ala1140AspfsTer?) c.2366del (p.Ala789AspfsTer?) c.3212del (p.Ala1071AspfsTer?) c.2732del (p.Ala911AspfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.47977151G>A | CA384539791 | COL2A1 | c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) n.2364C>T n.131C>T c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977151G>C | CA384539793 | COL2A1 | c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) n.2364C>G n.131C>G c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) | |
| 12 | g.47977151G>T | CA384539795 | COL2A1 | c.3071C>A (p.Ala1024Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) n.2364C>A n.131C>A c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.3419C>A (p.Ala1140Glu) c.2366C>A (p.Ala789Glu) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.2732C>A (p.Ala911Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977152C>A | CA384539798 | COL2A1 | c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) n.2363G>T n.130G>T c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) | |
| 12 | g.47977152C= | CA2034476284 | COL2A1 | c.3070G= (p.Ala1024=) c.3277G= (p.Ala1093=) n.2363G= n.130G= c.3421G= (p.Ala1141=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.2365G= (p.Ala789=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.2731G= (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977152C>G | CA384539801 | COL2A1 | c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) n.2363G>C n.130G>C c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) | |
| 12 | g.47977152C>T | CA384539799 | COL2A1 | c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) n.2363G>A n.130G>A c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977153A>C | CA479452942 | COL2A1 | c.3069T>G (p.Gly1023=) c.3276T>G (p.Gly1092=) n.2362T>G n.129T>G c.3420T>G (p.Gly1140=) c.3417T>G (p.Gly1139=) c.2364T>G (p.Gly788=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.2730T>G (p.Gly910=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977153A>G | CA479452944 | COL2A1 | c.3069T>C (p.Gly1023=) c.3276T>C (p.Gly1092=) n.2362T>C n.129T>C c.3420T>C (p.Gly1140=) c.3417T>C (p.Gly1139=) c.2364T>C (p.Gly788=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.2730T>C (p.Gly910=) | |
| 12 | g.47977153A>T | CA479452946 | COL2A1 | c.3069T>A (p.Gly1023=) c.3276T>A (p.Gly1092=) n.2362T>A n.129T>A c.3420T>A (p.Gly1140=) c.3417T>A (p.Gly1139=) c.2364T>A (p.Gly788=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.2730T>A (p.Gly910=) | |
| 12 | g.47977154C>A | CA384539808 | COL2A1 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3275G>T (p.Gly1092Val) n.2361G>T n.128G>T c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.3416G>T (p.Gly1139Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) | |
| 12 | g.47977154C= | CA2034476285 | COL2A1 | c.3068G= (p.Gly1023=) c.3275G= (p.Gly1092=) n.2361G= n.128G= c.3419G= (p.Gly1140=) c.3416G= (p.Gly1139=) c.2363G= (p.Gly788=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.2729G= (p.Gly910=) | |
| 12 | g.47977154C>G | CA384539810 | COL2A1 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) n.2361G>C n.128G>C c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.3416G>C (p.Gly1139Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) | |
| 12 | g.47977154C>T | CA251242 | COL2A1 | c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3275G>A (p.Gly1092Asp) n.2361G>A n.128G>A c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.3416G>A (p.Gly1139Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.2729G>A (p.Gly910Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977155C>A | CA384539811 | COL2A1 | c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3274G>T (p.Gly1092Cys) n.2360G>T n.127G>T c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.3415G>T (p.Gly1139Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.2728G>T (p.Gly910Cys) | |
| 12 | g.47977155C>G | CA384539813 | COL2A1 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) n.2360G>C n.127G>C c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.3415G>C (p.Gly1139Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) | |
| 12 | g.47977155C>T | CA384539819 | COL2A1 | c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3274G>A (p.Gly1092Ser) n.2360G>A n.127G>A c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.3415G>A (p.Gly1139Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.2728G>A (p.Gly910Ser) | |
| 12 | g.47977156C>A | CA384539821 | COL2A1 | c.3067-1G>T (n.3067-1G>T) c.3274-1G>T (n.3274-1G>T) n.2360-1G>T n.127-1G>T c.3418-1G>T (n.3418-1G>T) c.3415-1G>T (n.3415-1G>T) c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) | |
| 12 | g.47977156C>G | CA384539822 | COL2A1 | c.3067-1G>C (n.3067-1G>C) c.3274-1G>C (n.3274-1G>C) n.2360-1G>C n.127-1G>C c.3418-1G>C (n.3418-1G>C) c.3415-1G>C (n.3415-1G>C) c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977156C>T | CA384539823 | COL2A1 | c.3067-1G>A (n.3067-1G>A) c.3274-1G>A (n.3274-1G>A) n.2360-1G>A n.127-1G>A c.3418-1G>A (n.3418-1G>A) c.3415-1G>A (n.3415-1G>A) c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) | |
| 12 | g.47977157T>A | CA384539824 | COL2A1 | c.3067-2A>T (n.3067-2A>T) c.3274-2A>T (n.3274-2A>T) n.2360-2A>T n.127-2A>T c.3418-2A>T (n.3418-2A>T) c.3415-2A>T (n.3415-2A>T) c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) | |
| 12 | g.47977157T>C | CA384539828 | COL2A1 | c.3067-2A>G (n.3067-2A>G) c.3274-2A>G (n.3274-2A>G) n.2360-2A>G n.127-2A>G c.3418-2A>G (n.3418-2A>G) c.3415-2A>G (n.3415-2A>G) c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977157T>G | CA384539830 | COL2A1 | c.3067-2A>C (n.3067-2A>C) c.3274-2A>C (n.3274-2A>C) n.2360-2A>C n.127-2A>C c.3418-2A>C (n.3418-2A>C) c.3415-2A>C (n.3415-2A>C) c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) | |
| 12 | g.47977158G>A | CA2575137817 | COL2A1 | c.3067-3C>T (n.3067-3C>T) c.3274-3C>T (n.3274-3C>T) n.2360-3C>T n.127-3C>T c.3418-3C>T (n.3418-3C>T) c.3415-3C>T (n.3415-3C>T) c.2362-3C>T (n.2362-3C>T) c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) c.2728-3C>T (n.2728-3C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47977158G= | CA2034476286 | COL2A1 | c.3067-3C= (n.3067-3C=) c.3274-3C= (n.3274-3C=) n.2360-3C= n.127-3C= c.3418-3C= (n.3418-3C=) c.3415-3C= (n.3415-3C=) c.2362-3C= (n.2362-3C=) c.3208-3C= (n.3208-3C=) c.2728-3C= (n.2728-3C=) | |
| 12 | g.47977158G>T | CA605231625 | COL2A1 | c.3067-3C>A (n.3067-3C>A) c.3274-3C>A (n.3274-3C>A) n.2360-3C>A n.127-3C>A c.3418-3C>A (n.3418-3C>A) c.3415-3C>A (n.3415-3C>A) c.2362-3C>A (n.2362-3C>A) c.3208-3C>A (n.3208-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977160_47977164delinsGGAGA | CA2034476287 | COL2A1 | c.3067-9_3067-5delinsTCTCC (n.3067-9_3067-5delinsTCTCC) c.3274-9_3274-5delinsTCTCC (n.3274-9_3274-5delinsTCTCC) n.2360-9_2360-5delinsTCTCC n.127-9_127-5delinsTCTCC c.3418-9_3418-5delinsTCTCC (n.3418-9_3418-5delinsTCTCC) c.3415-9_3415-5delinsTCTCC (n.3415-9_3415-5delinsTCTCC) c.2362-9_2362-5delinsTCTCC (n.2362-9_2362-5delinsTCTCC) c.3208-9_3208-5delinsTCTCC (n.3208-9_3208-5delinsTCTCC) c.2728-9_2728-5delinsTCTCC (n.2728-9_2728-5delinsTCTCC) | |
| 12 | g.47977161G>A | CA2034476288 | COL2A1 | c.3067-6C>T (n.3067-6C>T) c.3274-6C>T (n.3274-6C>T) n.2360-6C>T n.127-6C>T c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) c.3415-6C>T (n.3415-6C>T) c.2362-6C>T (n.2362-6C>T) c.3208-6C>T (n.3208-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977161G= | CA2034476289 | COL2A1 | c.3067-6C= (n.3067-6C=) c.3274-6C= (n.3274-6C=) n.2360-6C= n.127-6C= c.3418-6C= (n.3418-6C=) c.3415-6C= (n.3415-6C=) c.2362-6C= (n.2362-6C=) c.3208-6C= (n.3208-6C=) c.2728-6C= (n.2728-6C=) | |
| 12 | g.47977166_47977167del | CA2618511345 | COL2A1 | c.3067-7_3067-6del (n.3067-7_3067-6del) c.3274-7_3274-6del (n.3274-7_3274-6del) n.2360-7_2360-6del n.127-7_127-6del c.3418-7_3418-6del (n.3418-7_3418-6del) c.3415-7_3415-6del (n.3415-7_3415-6del) c.2362-7_2362-6del (n.2362-7_2362-6del) c.3208-7_3208-6del (n.3208-7_3208-6del) c.2728-7_2728-6del (n.2728-7_2728-6del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977164_47977167del | CA658658149 | COL2A1 | c.3067-9_3067-6del (n.3067-9_3067-6del) c.3274-9_3274-6del (n.3274-9_3274-6del) n.2360-9_2360-6del n.127-9_127-6del c.3418-9_3418-6del (n.3418-9_3418-6del) c.3415-9_3415-6del (n.3415-9_3415-6del) c.2362-9_2362-6del (n.2362-9_2362-6del) c.3208-9_3208-6del (n.3208-9_3208-6del) c.2728-9_2728-6del (n.2728-9_2728-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977162A>G | CA2575137818 | COL2A1 | c.3067-7T>C (n.3067-7T>C) c.3274-7T>C (n.3274-7T>C) n.2360-7T>C n.127-7T>C c.3418-7T>C (n.3418-7T>C) c.3415-7T>C (n.3415-7T>C) c.2362-7T>C (n.2362-7T>C) c.3208-7T>C (n.3208-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) | |
| 12 | g.47977163G>A | CA2618511349 | COL2A1 | c.3067-8C>T (n.3067-8C>T) c.3274-8C>T (n.3274-8C>T) n.2360-8C>T n.127-8C>T c.3418-8C>T (n.3418-8C>T) c.3415-8C>T (n.3415-8C>T) c.2362-8C>T (n.2362-8C>T) c.3208-8C>T (n.3208-8C>T) c.2728-8C>T (n.2728-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977164A>G | CA2575137819 | COL2A1 | c.3067-9T>C (n.3067-9T>C) c.3274-9T>C (n.3274-9T>C) n.2360-9T>C n.127-9T>C c.3418-9T>C (n.3418-9T>C) c.3415-9T>C (n.3415-9T>C) c.2362-9T>C (n.2362-9T>C) c.3208-9T>C (n.3208-9T>C) c.2728-9T>C (n.2728-9T>C) | |
| 12 | g.47977165G>A | CA2618511351 | COL2A1 | c.3067-10C>T (n.3067-10C>T) c.3274-10C>T (n.3274-10C>T) n.2360-10C>T n.127-10C>T c.3418-10C>T (n.3418-10C>T) c.3415-10C>T (n.3415-10C>T) c.2362-10C>T (n.2362-10C>T) c.3208-10C>T (n.3208-10C>T) c.2728-10C>T (n.2728-10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977165G>C | CA2618511353 | COL2A1 | c.3067-10C>G (n.3067-10C>G) c.3274-10C>G (n.3274-10C>G) n.2360-10C>G n.127-10C>G c.3418-10C>G (n.3418-10C>G) c.3415-10C>G (n.3415-10C>G) c.2362-10C>G (n.2362-10C>G) c.3208-10C>G (n.3208-10C>G) c.2728-10C>G (n.2728-10C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977166A= | CA2034476290 | COL2A1 | c.3067-11T= (n.3067-11T=) c.3274-11T= (n.3274-11T=) n.2360-11T= n.127-11T= c.3418-11T= (n.3418-11T=) c.3415-11T= (n.3415-11T=) c.2362-11T= (n.2362-11T=) c.3208-11T= (n.3208-11T=) c.2728-11T= (n.2728-11T=) | |
| 12 | g.47977166A>G | CA605231626 | COL2A1 | c.3067-11T>C (n.3067-11T>C) c.3274-11T>C (n.3274-11T>C) n.2360-11T>C n.127-11T>C c.3418-11T>C (n.3418-11T>C) c.3415-11T>C (n.3415-11T>C) c.2362-11T>C (n.2362-11T>C) c.3208-11T>C (n.3208-11T>C) c.2728-11T>C (n.2728-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977168T>G | CA2034476292 | COL2A1 | c.3067-13A>C (n.3067-13A>C) c.3274-13A>C (n.3274-13A>C) n.2360-13A>C n.127-13A>C c.3418-13A>C (n.3418-13A>C) c.3415-13A>C (n.3415-13A>C) c.2362-13A>C (n.2362-13A>C) c.3208-13A>C (n.3208-13A>C) c.2728-13A>C (n.2728-13A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977168T= | CA2034476291 | COL2A1 | c.3067-13A= (n.3067-13A=) c.3274-13A= (n.3274-13A=) n.2360-13A= n.127-13A= c.3418-13A= (n.3418-13A=) c.3415-13A= (n.3415-13A=) c.2362-13A= (n.2362-13A=) c.3208-13A= (n.3208-13A=) c.2728-13A= (n.2728-13A=) | |
| 12 | g.47977169G>A | CA2034476294 | COL2A1 | c.3067-14C>T (n.3067-14C>T) c.3274-14C>T (n.3274-14C>T) n.2360-14C>T n.127-14C>T c.3418-14C>T (n.3418-14C>T) c.3415-14C>T (n.3415-14C>T) c.2362-14C>T (n.2362-14C>T) c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) c.2728-14C>T (n.2728-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977169G= | CA2034476293 | COL2A1 | c.3067-14C= (n.3067-14C=) c.3274-14C= (n.3274-14C=) n.2360-14C= n.127-14C= c.3418-14C= (n.3418-14C=) c.3415-14C= (n.3415-14C=) c.2362-14C= (n.2362-14C=) c.3208-14C= (n.3208-14C=) c.2728-14C= (n.2728-14C=) | |
| 12 | g.47977171G>A | CA2580085486 | COL2A1 | c.3067-16C>T (n.3067-16C>T) c.3274-16C>T (n.3274-16C>T) n.2360-16C>T n.127-16C>T c.3418-16C>T (n.3418-16C>T) c.3415-16C>T (n.3415-16C>T) c.2362-16C>T (n.2362-16C>T) c.3208-16C>T (n.3208-16C>T) c.2728-16C>T (n.2728-16C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47977172C= | CA2034476295 | COL2A1 | c.3067-17G= (n.3067-17G=) c.3274-17G= (n.3274-17G=) n.2360-17G= n.127-17G= c.3418-17G= (n.3418-17G=) c.3415-17G= (n.3415-17G=) c.2362-17G= (n.2362-17G=) c.3208-17G= (n.3208-17G=) c.2728-17G= (n.2728-17G=) | |
| 12 | g.47977172C>T | CA6534802 | COL2A1 | c.3067-17G>A (n.3067-17G>A) c.3274-17G>A (n.3274-17G>A) n.2360-17G>A n.127-17G>A c.3418-17G>A (n.3418-17G>A) c.3415-17G>A (n.3415-17G>A) c.2362-17G>A (n.2362-17G>A) c.3208-17G>A (n.3208-17G>A) c.2728-17G>A (n.2728-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977173G>A | CA6534803 | COL2A1 | c.3067-18C>T (n.3067-18C>T) c.3274-18C>T (n.3274-18C>T) n.2360-18C>T n.127-18C>T c.3418-18C>T (n.3418-18C>T) c.3415-18C>T (n.3415-18C>T) c.2362-18C>T (n.2362-18C>T) c.3208-18C>T (n.3208-18C>T) c.2728-18C>T (n.2728-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977173G= | CA2034476296 | COL2A1 | c.3067-18C= (n.3067-18C=) c.3274-18C= (n.3274-18C=) n.2360-18C= n.127-18C= c.3418-18C= (n.3418-18C=) c.3415-18C= (n.3415-18C=) c.2362-18C= (n.2362-18C=) c.3208-18C= (n.3208-18C=) c.2728-18C= (n.2728-18C=) | |
| 12 | g.47977173G>T | CA2618511365 | COL2A1 | c.3067-18C>A (n.3067-18C>A) c.3274-18C>A (n.3274-18C>A) n.2360-18C>A n.127-18C>A c.3418-18C>A (n.3418-18C>A) c.3415-18C>A (n.3415-18C>A) c.2362-18C>A (n.2362-18C>A) c.3208-18C>A (n.3208-18C>A) c.2728-18C>A (n.2728-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977174C>A | CA2580085488 | COL2A1 | c.3067-19G>T (n.3067-19G>T) c.3274-19G>T (n.3274-19G>T) n.2360-19G>T n.127-19G>T c.3418-19G>T (n.3418-19G>T) c.3415-19G>T (n.3415-19G>T) c.2362-19G>T (n.2362-19G>T) c.3208-19G>T (n.3208-19G>T) c.2728-19G>T (n.2728-19G>T) | ClinVar |
| 12 | g.47977174C>T | CA2618511370 | COL2A1 | c.3067-19G>A (n.3067-19G>A) c.3274-19G>A (n.3274-19G>A) n.2360-19G>A n.127-19G>A c.3418-19G>A (n.3418-19G>A) c.3415-19G>A (n.3415-19G>A) c.2362-19G>A (n.2362-19G>A) c.3208-19G>A (n.3208-19G>A) c.2728-19G>A (n.2728-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977177C= | CA2034476297 | COL2A1 | c.3067-22G= (n.3067-22G=) c.3274-22G= (n.3274-22G=) n.2360-22G= n.127-22G= c.3418-22G= (n.3418-22G=) c.3415-22G= (n.3415-22G=) c.2362-22G= (n.2362-22G=) c.3208-22G= (n.3208-22G=) c.2728-22G= (n.2728-22G=) | |
| 12 | g.47977177C>T | CA6534804 | COL2A1 | c.3067-22G>A (n.3067-22G>A) c.3274-22G>A (n.3274-22G>A) n.2360-22G>A n.127-22G>A c.3418-22G>A (n.3418-22G>A) c.3415-22G>A (n.3415-22G>A) c.2362-22G>A (n.2362-22G>A) c.3208-22G>A (n.3208-22G>A) c.2728-22G>A (n.2728-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977178G>A | CA6534805 | COL2A1 | c.3067-23C>T (n.3067-23C>T) c.3274-23C>T (n.3274-23C>T) n.2360-23C>T n.127-23C>T c.3418-23C>T (n.3418-23C>T) c.3415-23C>T (n.3415-23C>T) c.2362-23C>T (n.2362-23C>T) c.3208-23C>T (n.3208-23C>T) c.2728-23C>T (n.2728-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977178G= | CA2034476298 | COL2A1 | c.3067-23C= (n.3067-23C=) c.3274-23C= (n.3274-23C=) n.2360-23C= n.127-23C= c.3418-23C= (n.3418-23C=) c.3415-23C= (n.3415-23C=) c.2362-23C= (n.2362-23C=) c.3208-23C= (n.3208-23C=) c.2728-23C= (n.2728-23C=) | |
| 12 | g.47977180C>T | CA2618511375 | COL2A1 | c.3067-25G>A (n.3067-25G>A) c.3274-25G>A (n.3274-25G>A) n.2360-25G>A n.127-25G>A c.3418-25G>A (n.3418-25G>A) c.3415-25G>A (n.3415-25G>A) c.2362-25G>A (n.2362-25G>A) c.3208-25G>A (n.3208-25G>A) c.2728-25G>A (n.2728-25G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977180_47977185delinsCAGAGA | CA2034476299 | COL2A1 | c.3067-30_3067-25delinsTCTCTG (n.3067-30_3067-25delinsTCTCTG) c.3274-30_3274-25delinsTCTCTG (n.3274-30_3274-25delinsTCTCTG) n.2360-30_2360-25delinsTCTCTG n.127-30_127-25delinsTCTCTG c.3418-30_3418-25delinsTCTCTG (n.3418-30_3418-25delinsTCTCTG) c.3415-30_3415-25delinsTCTCTG (n.3415-30_3415-25delinsTCTCTG) c.2362-30_2362-25delinsTCTCTG (n.2362-30_2362-25delinsTCTCTG) c.3208-30_3208-25delinsTCTCTG (n.3208-30_3208-25delinsTCTCTG) c.2728-30_2728-25delinsTCTCTG (n.2728-30_2728-25delinsTCTCTG) | |
| 12 | g.47977182_47977186del | CA6534806 | COL2A1 | c.3067-30_3067-26del (n.3067-30_3067-26del) c.3274-30_3274-26del (n.3274-30_3274-26del) n.2360-30_2360-26del n.127-30_127-26del c.3418-30_3418-26del (n.3418-30_3418-26del) c.3415-30_3415-26del (n.3415-30_3415-26del) c.2362-30_2362-26del (n.2362-30_2362-26del) c.3208-30_3208-26del (n.3208-30_3208-26del) c.2728-30_2728-26del (n.2728-30_2728-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977182G>A | CA2575137824 | COL2A1 | c.3067-27C>T (n.3067-27C>T) c.3274-27C>T (n.3274-27C>T) n.2360-27C>T n.127-27C>T c.3418-27C>T (n.3418-27C>T) c.3415-27C>T (n.3415-27C>T) c.2362-27C>T (n.2362-27C>T) c.3208-27C>T (n.3208-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) | |
| 12 | g.47977182_47977185delinsGAGA | CA2034476300 | COL2A1 | c.3067-30_3067-27delinsTCTC (n.3067-30_3067-27delinsTCTC) c.3274-30_3274-27delinsTCTC (n.3274-30_3274-27delinsTCTC) n.2360-30_2360-27delinsTCTC n.127-30_127-27delinsTCTC c.3418-30_3418-27delinsTCTC (n.3418-30_3418-27delinsTCTC) c.3415-30_3415-27delinsTCTC (n.3415-30_3415-27delinsTCTC) c.2362-30_2362-27delinsTCTC (n.2362-30_2362-27delinsTCTC) c.3208-30_3208-27delinsTCTC (n.3208-30_3208-27delinsTCTC) c.2728-30_2728-27delinsTCTC (n.2728-30_2728-27delinsTCTC) | |
| 12 | g.47977184_47977186del | CA947351663 | COL2A1 | c.3067-30_3067-28del (n.3067-30_3067-28del) c.3274-30_3274-28del (n.3274-30_3274-28del) n.2360-30_2360-28del n.127-30_127-28del c.3418-30_3418-28del (n.3418-30_3418-28del) c.3415-30_3415-28del (n.3415-30_3415-28del) c.2362-30_2362-28del (n.2362-30_2362-28del) c.3208-30_3208-28del (n.3208-30_3208-28del) c.2728-30_2728-28del (n.2728-30_2728-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977187A= | CA2034476301 | COL2A1 | c.3067-32T= (n.3067-32T=) c.3274-32T= (n.3274-32T=) n.2360-32T= n.127-32T= c.3418-32T= (n.3418-32T=) c.3415-32T= (n.3415-32T=) c.2362-32T= (n.2362-32T=) c.3208-32T= (n.3208-32T=) c.2728-32T= (n.2728-32T=) | |
| 12 | g.47977187A>C | CA6534807 | COL2A1 | c.3067-32T>G (n.3067-32T>G) c.3274-32T>G (n.3274-32T>G) n.2360-32T>G n.127-32T>G c.3418-32T>G (n.3418-32T>G) c.3415-32T>G (n.3415-32T>G) c.2362-32T>G (n.2362-32T>G) c.3208-32T>G (n.3208-32T>G) c.2728-32T>G (n.2728-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977189G>C | CA2618511380 | COL2A1 | c.3067-34C>G (n.3067-34C>G) c.3274-34C>G (n.3274-34C>G) n.2360-34C>G n.127-34C>G c.3418-34C>G (n.3418-34C>G) c.3415-34C>G (n.3415-34C>G) c.2362-34C>G (n.2362-34C>G) c.3208-34C>G (n.3208-34C>G) c.2728-34C>G (n.2728-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977189G= | CA2034476302 | COL2A1 | c.3067-34C= (n.3067-34C=) c.3274-34C= (n.3274-34C=) n.2360-34C= n.127-34C= c.3418-34C= (n.3418-34C=) c.3415-34C= (n.3415-34C=) c.2362-34C= (n.2362-34C=) c.3208-34C= (n.3208-34C=) c.2728-34C= (n.2728-34C=) | |
| 12 | g.47977189G>T | CA6534808 | COL2A1 | c.3067-34C>A (n.3067-34C>A) c.3274-34C>A (n.3274-34C>A) n.2360-34C>A n.127-34C>A c.3418-34C>A (n.3418-34C>A) c.3415-34C>A (n.3415-34C>A) c.2362-34C>A (n.2362-34C>A) c.3208-34C>A (n.3208-34C>A) c.2728-34C>A (n.2728-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977190C= | CA2034476303 | COL2A1 | c.3067-35G= (n.3067-35G=) c.3274-35G= (n.3274-35G=) n.2360-35G= n.127-35G= c.3418-35G= (n.3418-35G=) c.3415-35G= (n.3415-35G=) c.2362-35G= (n.2362-35G=) c.3208-35G= (n.3208-35G=) c.2728-35G= (n.2728-35G=) | |
| 12 | g.47977190C>T | CA605231627 | COL2A1 | c.3067-35G>A (n.3067-35G>A) c.3274-35G>A (n.3274-35G>A) n.2360-35G>A n.127-35G>A c.3418-35G>A (n.3418-35G>A) c.3415-35G>A (n.3415-35G>A) c.2362-35G>A (n.2362-35G>A) c.3208-35G>A (n.3208-35G>A) c.2728-35G>A (n.2728-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977191C= | CA2034476304 | COL2A1 | c.3067-36G= (n.3067-36G=) c.3274-36G= (n.3274-36G=) n.2360-36G= n.127-36G= c.3418-36G= (n.3418-36G=) c.3415-36G= (n.3415-36G=) c.2362-36G= (n.2362-36G=) c.3208-36G= (n.3208-36G=) c.2728-36G= (n.2728-36G=) | |
| 12 | g.47977191C>G | CA605231628 | COL2A1 | c.3067-36G>C (n.3067-36G>C) c.3274-36G>C (n.3274-36G>C) n.2360-36G>C n.127-36G>C c.3418-36G>C (n.3418-36G>C) c.3415-36G>C (n.3415-36G>C) c.2362-36G>C (n.2362-36G>C) c.3208-36G>C (n.3208-36G>C) c.2728-36G>C (n.2728-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977192A>G | CA2575137825 | COL2A1 | c.3067-37T>C (n.3067-37T>C) c.3274-37T>C (n.3274-37T>C) n.2360-37T>C n.127-37T>C c.3418-37T>C (n.3418-37T>C) c.3415-37T>C (n.3415-37T>C) c.2362-37T>C (n.2362-37T>C) c.3208-37T>C (n.3208-37T>C) c.2728-37T>C (n.2728-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977192dup | CA919081185 | COL2A1 | c.3067-37dup (n.3067-37dup) c.3274-37dup (n.3274-37dup) n.2360-37dup n.127-37dup c.3418-37dup (n.3418-37dup) c.3415-37dup (n.3415-37dup) c.2362-37dup (n.2362-37dup) c.3208-37dup (n.3208-37dup) c.2728-37dup (n.2728-37dup) | dbSNP |
| 12 | g.47977193G>A | CA605231629 | COL2A1 | c.3067-38C>T (n.3067-38C>T) c.3274-38C>T (n.3274-38C>T) n.2360-38C>T n.127-38C>T c.3418-38C>T (n.3418-38C>T) c.3415-38C>T (n.3415-38C>T) c.2362-38C>T (n.2362-38C>T) c.3208-38C>T (n.3208-38C>T) c.2728-38C>T (n.2728-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977193G= | CA2034476305 | COL2A1 | c.3067-38C= (n.3067-38C=) c.3274-38C= (n.3274-38C=) n.2360-38C= n.127-38C= c.3418-38C= (n.3418-38C=) c.3415-38C= (n.3415-38C=) c.2362-38C= (n.2362-38C=) c.3208-38C= (n.3208-38C=) c.2728-38C= (n.2728-38C=) | |
| 12 | g.47977194G>T | CA2618511389 | COL2A1 | c.3067-39C>A (n.3067-39C>A) c.3274-39C>A (n.3274-39C>A) n.2360-39C>A n.127-39C>A c.3418-39C>A (n.3418-39C>A) c.3415-39C>A (n.3415-39C>A) c.2362-39C>A (n.2362-39C>A) c.3208-39C>A (n.3208-39C>A) c.2728-39C>A (n.2728-39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977196C>A | CA2618511391 | COL2A1 | c.3067-41G>T (n.3067-41G>T) c.3274-41G>T (n.3274-41G>T) n.2360-41G>T n.127-41G>T c.3418-41G>T (n.3418-41G>T) c.3415-41G>T (n.3415-41G>T) c.2362-41G>T (n.2362-41G>T) c.3208-41G>T (n.3208-41G>T) c.2728-41G>T (n.2728-41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977196C= | CA2034476306 | COL2A1 | c.3067-41G= (n.3067-41G=) c.3274-41G= (n.3274-41G=) n.2360-41G= n.127-41G= c.3418-41G= (n.3418-41G=) c.3415-41G= (n.3415-41G=) c.2362-41G= (n.2362-41G=) c.3208-41G= (n.3208-41G=) c.2728-41G= (n.2728-41G=) | |
| 12 | g.47977196C>T | CA947351670 | COL2A1 | c.3067-41G>A (n.3067-41G>A) c.3274-41G>A (n.3274-41G>A) n.2360-41G>A n.127-41G>A c.3418-41G>A (n.3418-41G>A) c.3415-41G>A (n.3415-41G>A) c.2362-41G>A (n.2362-41G>A) c.3208-41G>A (n.3208-41G>A) c.2728-41G>A (n.2728-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977198G>A | CA6534809 | COL2A1 | c.3067-43C>T (n.3067-43C>T) c.3274-43C>T (n.3274-43C>T) n.2360-43C>T n.127-43C>T c.3418-43C>T (n.3418-43C>T) c.3415-43C>T (n.3415-43C>T) c.2362-43C>T (n.2362-43C>T) c.3208-43C>T (n.3208-43C>T) c.2728-43C>T (n.2728-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47977198G= | CA2034476307 | COL2A1 | c.3067-43C= (n.3067-43C=) c.3274-43C= (n.3274-43C=) n.2360-43C= n.127-43C= c.3418-43C= (n.3418-43C=) c.3415-43C= (n.3415-43C=) c.2362-43C= (n.2362-43C=) c.3208-43C= (n.3208-43C=) c.2728-43C= (n.2728-43C=) | |
| 12 | g.47977198G>T | CA2618511394 | COL2A1 | c.3067-43C>A (n.3067-43C>A) c.3274-43C>A (n.3274-43C>A) n.2360-43C>A n.127-43C>A c.3418-43C>A (n.3418-43C>A) c.3415-43C>A (n.3415-43C>A) c.2362-43C>A (n.2362-43C>A) c.3208-43C>A (n.3208-43C>A) c.2728-43C>A (n.2728-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977199G>A | CA605231630 | COL2A1 | c.3067-44C>T (n.3067-44C>T) c.3274-44C>T (n.3274-44C>T) n.2360-44C>T n.127-44C>T c.3418-44C>T (n.3418-44C>T) c.3415-44C>T (n.3415-44C>T) c.2362-44C>T (n.2362-44C>T) c.3208-44C>T (n.3208-44C>T) c.2728-44C>T (n.2728-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977199G= | CA2034476308 | COL2A1 | c.3067-44C= (n.3067-44C=) c.3274-44C= (n.3274-44C=) n.2360-44C= n.127-44C= c.3418-44C= (n.3418-44C=) c.3415-44C= (n.3415-44C=) c.2362-44C= (n.2362-44C=) c.3208-44C= (n.3208-44C=) c.2728-44C= (n.2728-44C=) | |
| 12 | g.47977199G>T | CA2618511397 | COL2A1 | c.3067-44C>A (n.3067-44C>A) c.3274-44C>A (n.3274-44C>A) n.2360-44C>A n.127-44C>A c.3418-44C>A (n.3418-44C>A) c.3415-44C>A (n.3415-44C>A) c.2362-44C>A (n.2362-44C>A) c.3208-44C>A (n.3208-44C>A) c.2728-44C>A (n.2728-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977200T>A | CA6534810 | COL2A1 | c.3067-45A>T (n.3067-45A>T) c.3274-45A>T (n.3274-45A>T) n.2360-45A>T n.127-45A>T c.3418-45A>T (n.3418-45A>T) c.3415-45A>T (n.3415-45A>T) c.2362-45A>T (n.2362-45A>T) c.3208-45A>T (n.3208-45A>T) c.2728-45A>T (n.2728-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977200T>C | CA6534811 | COL2A1 | c.3067-45A>G (n.3067-45A>G) c.3274-45A>G (n.3274-45A>G) n.2360-45A>G n.127-45A>G c.3418-45A>G (n.3418-45A>G) c.3415-45A>G (n.3415-45A>G) c.2362-45A>G (n.2362-45A>G) c.3208-45A>G (n.3208-45A>G) c.2728-45A>G (n.2728-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977200T= | CA2034476309 | COL2A1 | c.3067-45A= (n.3067-45A=) c.3274-45A= (n.3274-45A=) n.2360-45A= n.127-45A= c.3418-45A= (n.3418-45A=) c.3415-45A= (n.3415-45A=) c.2362-45A= (n.2362-45A=) c.3208-45A= (n.3208-45A=) c.2728-45A= (n.2728-45A=) | |
| 12 | g.47977200_47977203delinsTGGG | CA2034476310 | COL2A1 | c.3067-48_3067-45delinsCCCA (n.3067-48_3067-45delinsCCCA) c.3274-48_3274-45delinsCCCA (n.3274-48_3274-45delinsCCCA) n.2360-48_2360-45delinsCCCA n.127-48_127-45delinsCCCA c.3418-48_3418-45delinsCCCA (n.3418-48_3418-45delinsCCCA) c.3415-48_3415-45delinsCCCA (n.3415-48_3415-45delinsCCCA) c.2362-48_2362-45delinsCCCA (n.2362-48_2362-45delinsCCCA) c.3208-48_3208-45delinsCCCA (n.3208-48_3208-45delinsCCCA) c.2728-48_2728-45delinsCCCA (n.2728-48_2728-45delinsCCCA) | |
| 12 | g.47977205del | CA2034476311 | COL2A1 | c.3067-46del (n.3067-46del) c.3274-46del (n.3274-46del) n.2360-46del n.127-46del c.3418-46del (n.3418-46del) c.3415-46del (n.3415-46del) c.2362-46del (n.2362-46del) c.3208-46del (n.3208-46del) c.2728-46del (n.2728-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977203_47977205del | CA947351677 | COL2A1 | c.3067-48_3067-46del (n.3067-48_3067-46del) c.3274-48_3274-46del (n.3274-48_3274-46del) n.2360-48_2360-46del n.127-48_127-46del c.3418-48_3418-46del (n.3418-48_3418-46del) c.3415-48_3415-46del (n.3415-48_3415-46del) c.2362-48_2362-46del (n.2362-48_2362-46del) c.3208-48_3208-46del (n.3208-48_3208-46del) c.2728-48_2728-46del (n.2728-48_2728-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977202G>A | CA605231631 | COL2A1 | c.3067-47C>T (n.3067-47C>T) c.3274-47C>T (n.3274-47C>T) n.2360-47C>T n.127-47C>T c.3418-47C>T (n.3418-47C>T) c.3415-47C>T (n.3415-47C>T) c.2362-47C>T (n.2362-47C>T) c.3208-47C>T (n.3208-47C>T) c.2728-47C>T (n.2728-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977202G= | CA2034476312 | COL2A1 | c.3067-47C= (n.3067-47C=) c.3274-47C= (n.3274-47C=) n.2360-47C= n.127-47C= c.3418-47C= (n.3418-47C=) c.3415-47C= (n.3415-47C=) c.2362-47C= (n.2362-47C=) c.3208-47C= (n.3208-47C=) c.2728-47C= (n.2728-47C=) | |
| 12 | g.47977203G>A | CA605231632 | COL2A1 | c.3067-48C>T (n.3067-48C>T) c.3274-48C>T (n.3274-48C>T) n.2360-48C>T n.127-48C>T c.3418-48C>T (n.3418-48C>T) c.3415-48C>T (n.3415-48C>T) c.2362-48C>T (n.2362-48C>T) c.3208-48C>T (n.3208-48C>T) c.2728-48C>T (n.2728-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977203G>C | CA6534812 | COL2A1 | c.3067-48C>G (n.3067-48C>G) c.3274-48C>G (n.3274-48C>G) n.2360-48C>G n.127-48C>G c.3418-48C>G (n.3418-48C>G) c.3415-48C>G (n.3415-48C>G) c.2362-48C>G (n.2362-48C>G) c.3208-48C>G (n.3208-48C>G) c.2728-48C>G (n.2728-48C>G) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.47977203G= | CA2034476313 | COL2A1 | c.3067-48C= (n.3067-48C=) c.3274-48C= (n.3274-48C=) n.2360-48C= n.127-48C= c.3418-48C= (n.3418-48C=) c.3415-48C= (n.3415-48C=) c.2362-48C= (n.2362-48C=) c.3208-48C= (n.3208-48C=) c.2728-48C= (n.2728-48C=) | |
| 12 | g.47977204G>A | CA605231633 | COL2A1 | c.3067-49C>T (n.3067-49C>T) c.3274-49C>T (n.3274-49C>T) n.2360-49C>T n.127-49C>T c.3418-49C>T (n.3418-49C>T) c.3415-49C>T (n.3415-49C>T) c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.3208-49C>T (n.3208-49C>T) c.2728-49C>T (n.2728-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977204G>C | CA689436536 | COL2A1 | c.3067-49C>G (n.3067-49C>G) c.3274-49C>G (n.3274-49C>G) n.2360-49C>G n.127-49C>G c.3418-49C>G (n.3418-49C>G) c.3415-49C>G (n.3415-49C>G) c.2362-49C>G (n.2362-49C>G) c.3208-49C>G (n.3208-49C>G) c.2728-49C>G (n.2728-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977204G= | CA2034476314 | COL2A1 | c.3067-49C= (n.3067-49C=) c.3274-49C= (n.3274-49C=) n.2360-49C= n.127-49C= c.3418-49C= (n.3418-49C=) c.3415-49C= (n.3415-49C=) c.2362-49C= (n.2362-49C=) c.3208-49C= (n.3208-49C=) c.2728-49C= (n.2728-49C=) | |
| 12 | g.47977205G>A | CA6534813 | COL2A1 | c.3067-50C>T (n.3067-50C>T) c.3274-50C>T (n.3274-50C>T) n.2360-50C>T n.127-50C>T c.3418-50C>T (n.3418-50C>T) c.3415-50C>T (n.3415-50C>T) c.2362-50C>T (n.2362-50C>T) c.3208-50C>T (n.3208-50C>T) c.2728-50C>T (n.2728-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977205G= | CA2034476315 | COL2A1 | c.3067-50C= (n.3067-50C=) c.3274-50C= (n.3274-50C=) n.2360-50C= n.127-50C= c.3418-50C= (n.3418-50C=) c.3415-50C= (n.3415-50C=) c.2362-50C= (n.2362-50C=) c.3208-50C= (n.3208-50C=) c.2728-50C= (n.2728-50C=) | |
| 12 | g.47977205G>T | CA947351683 | COL2A1 | c.3067-50C>A (n.3067-50C>A) c.3274-50C>A (n.3274-50C>A) n.2360-50C>A n.127-50C>A c.3418-50C>A (n.3418-50C>A) c.3415-50C>A (n.3415-50C>A) c.2362-50C>A (n.2362-50C>A) c.3208-50C>A (n.3208-50C>A) c.2728-50C>A (n.2728-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977207C= | CA2034476316 | COL2A1 | c.3067-52G= (n.3067-52G=) c.3274-52G= (n.3274-52G=) n.2360-52G= n.127-52G= c.3418-52G= (n.3418-52G=) c.3415-52G= (n.3415-52G=) c.2362-52G= (n.2362-52G=) c.3208-52G= (n.3208-52G=) c.2728-52G= (n.2728-52G=) | |
| 12 | g.47977207C>T | CA6534814 | COL2A1 | c.3067-52G>A (n.3067-52G>A) c.3274-52G>A (n.3274-52G>A) n.2360-52G>A n.127-52G>A c.3418-52G>A (n.3418-52G>A) c.3415-52G>A (n.3415-52G>A) c.2362-52G>A (n.2362-52G>A) c.3208-52G>A (n.3208-52G>A) c.2728-52G>A (n.2728-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210del | CA605231634 | COL2A1 | c.3067-54del (n.3067-54del) c.3274-54del (n.3274-54del) n.2360-54del n.127-54del c.3418-54del (n.3418-54del) c.3415-54del (n.3415-54del) c.2362-54del (n.2362-54del) c.3208-54del (n.3208-54del) c.2728-54del (n.2728-54del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210C>A | CA2618511424 | COL2A1 | c.3067-55G>T (n.3067-55G>T) c.3274-55G>T (n.3274-55G>T) n.2360-55G>T n.127-55G>T c.3418-55G>T (n.3418-55G>T) c.3415-55G>T (n.3415-55G>T) c.2362-55G>T (n.2362-55G>T) c.3208-55G>T (n.3208-55G>T) c.2728-55G>T (n.2728-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210C= | CA2034476317 | COL2A1 | c.3067-55G= (n.3067-55G=) c.3274-55G= (n.3274-55G=) n.2360-55G= n.127-55G= c.3418-55G= (n.3418-55G=) c.3415-55G= (n.3415-55G=) c.2362-55G= (n.2362-55G=) c.3208-55G= (n.3208-55G=) c.2728-55G= (n.2728-55G=) | |
| 12 | g.47977210C>T | CA689436540 | COL2A1 | c.3067-55G>A (n.3067-55G>A) c.3274-55G>A (n.3274-55G>A) n.2360-55G>A n.127-55G>A c.3418-55G>A (n.3418-55G>A) c.3415-55G>A (n.3415-55G>A) c.2362-55G>A (n.2362-55G>A) c.3208-55G>A (n.3208-55G>A) c.2728-55G>A (n.2728-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210_47977216delinsCTCTGCA | CA2034476318 | COL2A1 | c.3067-61_3067-55delinsTGCAGAG (n.3067-61_3067-55delinsTGCAGAG) c.3274-61_3274-55delinsTGCAGAG (n.3274-61_3274-55delinsTGCAGAG) n.2360-61_2360-55delinsTGCAGAG n.127-61_127-55delinsTGCAGAG c.3418-61_3418-55delinsTGCAGAG (n.3418-61_3418-55delinsTGCAGAG) c.3415-61_3415-55delinsTGCAGAG (n.3415-61_3415-55delinsTGCAGAG) c.2362-61_2362-55delinsTGCAGAG (n.2362-61_2362-55delinsTGCAGAG) c.3208-61_3208-55delinsTGCAGAG (n.3208-61_3208-55delinsTGCAGAG) c.2728-61_2728-55delinsTGCAGAG (n.2728-61_2728-55delinsTGCAGAG) |