Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47977065dupCA2034476233COL2A1c.3120+39dup (n.3120+39dup)
c.3327+39dup (n.3327+39dup)
n.2413+39dup
n.180+39dup
c.3471+39dup (n.3471+39dup)
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c.3261+39dup (n.3261+39dup)
c.2781+39dup (n.2781+39dup)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977064C>ACA2618510870COL2A1c.3120+38G>T (n.3120+38G>T)
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gnomAD v4
12g.47977064C>GCA2618510874COL2A1c.3120+38G>C (n.3120+38G>C)
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c.2781+38G>C (n.2781+38G>C)
gnomAD v4
12g.47977065C>ACA2034476236COL2A1c.3120+37G>T (n.3120+37G>T)
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dbSNP
12g.47977065C=CA2034476237COL2A1c.3120+37G= (n.3120+37G=)
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c.2781+37G= (n.2781+37G=)
12g.47977065C>GCA2618510878COL2A1c.3120+37G>C (n.3120+37G>C)
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c.2781+37G>C (n.2781+37G>C)
gnomAD v4
12g.47977065C>TCA605231613COL2A1c.3120+37G>A (n.3120+37G>A)
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gnomAD v2
12g.47977065_47977068delinsCTGGCA2034476238COL2A1c.3120+34_3120+37delinsCCAG (n.3120+34_3120+37delinsCCAG)
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c.2781+34_2781+37delinsCCAG (n.2781+34_2781+37delinsCCAG)
12g.47977069_47977071delCA6534788COL2A1c.3120+34_3120+36del (n.3120+34_3120+36del)
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c.2415+34_2415+36del (n.2415+34_2415+36del)
c.3261+34_3261+36del (n.3261+34_3261+36del)
c.2781+34_2781+36del (n.2781+34_2781+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977067G>CCA6534789COL2A1c.3120+35C>G (n.3120+35C>G)
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c.2781+35C>G (n.2781+35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977067G=CA2034476239COL2A1c.3120+35C= (n.3120+35C=)
c.3327+35C= (n.3327+35C=)
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n.180+35C=
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c.3261+35C= (n.3261+35C=)
c.2781+35C= (n.2781+35C=)
12g.47977067G>TCA2618510894COL2A1c.3120+35C>A (n.3120+35C>A)
c.3327+35C>A (n.3327+35C>A)
n.2413+35C>A
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c.2781+35C>A (n.2781+35C>A)
gnomAD v4
12g.47977068G>ACA2575137802COL2A1c.3120+34C>T (n.3120+34C>T)
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c.3261+34C>T (n.3261+34C>T)
c.2781+34C>T (n.2781+34C>T)
gnomAD v4
12g.47977068G=CA2034476240COL2A1c.3120+34C= (n.3120+34C=)
c.3327+34C= (n.3327+34C=)
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n.180+34C=
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c.2781+34C= (n.2781+34C=)
12g.47977068G>TCA605231614COL2A1c.3120+34C>A (n.3120+34C>A)
c.3327+34C>A (n.3327+34C>A)
n.2413+34C>A
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c.2781+34C>A (n.2781+34C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977069T>CCA2838415817COL2A1c.3120+33A>G (n.3120+33A>G)
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12g.47977069dupCA605231615COL2A1c.3120+33dup (n.3120+33dup)
c.3327+33dup (n.3327+33dup)
n.2413+33dup
n.180+33dup
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c.2415+33dup (n.2415+33dup)
c.3261+33dup (n.3261+33dup)
c.2781+33dup (n.2781+33dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977070G>ACA6534790COL2A1c.3120+32C>T (n.3120+32C>T)
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c.2781+32C>T (n.2781+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977070G>CCA479452720COL2A1c.3120+32C>G (n.3120+32C>G)
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c.2781+32C>G (n.2781+32C>G)
12g.47977070G=CA2034476241COL2A1c.3120+32C= (n.3120+32C=)
c.3327+32C= (n.3327+32C=)
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c.2781+32C= (n.2781+32C=)
12g.47977070G>TCA2575137803COL2A1c.3120+32C>A (n.3120+32C>A)
c.3327+32C>A (n.3327+32C>A)
n.2413+32C>A
n.180+32C>A
c.3471+32C>A (n.3471+32C>A)
c.3468+32C>A (n.3468+32C>A)
c.2415+32C>A (n.2415+32C>A)
c.3261+32C>A (n.3261+32C>A)
c.2781+32C>A (n.2781+32C>A)
12g.47977071G>TCA2618510906COL2A1c.3120+31C>A (n.3120+31C>A)
c.3327+31C>A (n.3327+31C>A)
n.2413+31C>A
n.180+31C>A
c.3471+31C>A (n.3471+31C>A)
c.3468+31C>A (n.3468+31C>A)
c.2415+31C>A (n.2415+31C>A)
c.3261+31C>A (n.3261+31C>A)
c.2781+31C>A (n.2781+31C>A)
gnomAD v4
12g.47977072G>ACA2618510914COL2A1c.3120+30C>T (n.3120+30C>T)
c.3327+30C>T (n.3327+30C>T)
n.2413+30C>T
n.180+30C>T
c.3471+30C>T (n.3471+30C>T)
c.3468+30C>T (n.3468+30C>T)
c.2415+30C>T (n.2415+30C>T)
c.3261+30C>T (n.3261+30C>T)
c.2781+30C>T (n.2781+30C>T)
gnomAD v4
12g.47977072G>CCA605231616COL2A1c.3120+30C>G (n.3120+30C>G)
c.3327+30C>G (n.3327+30C>G)
n.2413+30C>G
n.180+30C>G
c.3471+30C>G (n.3471+30C>G)
c.3468+30C>G (n.3468+30C>G)
c.2415+30C>G (n.2415+30C>G)
c.3261+30C>G (n.3261+30C>G)
c.2781+30C>G (n.2781+30C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977072G=CA2034476242COL2A1c.3120+30C= (n.3120+30C=)
c.3327+30C= (n.3327+30C=)
n.2413+30C=
n.180+30C=
c.3471+30C= (n.3471+30C=)
c.3468+30C= (n.3468+30C=)
c.2415+30C= (n.2415+30C=)
c.3261+30C= (n.3261+30C=)
c.2781+30C= (n.2781+30C=)
12g.47977072G>TCA2618510919COL2A1c.3120+30C>A (n.3120+30C>A)
c.3327+30C>A (n.3327+30C>A)
n.2413+30C>A
n.180+30C>A
c.3471+30C>A (n.3471+30C>A)
c.3468+30C>A (n.3468+30C>A)
c.2415+30C>A (n.2415+30C>A)
c.3261+30C>A (n.3261+30C>A)
c.2781+30C>A (n.2781+30C>A)
gnomAD v4
12g.47977072_47977073insATACTTCA605231617COL2A1c.3120+29_3120+30insAAGTAT (n.3120+29_3120+30insAAGTAT)
c.3327+29_3327+30insAAGTAT (n.3327+29_3327+30insAAGTAT)
n.2413+29_2413+30insAAGTAT
n.180+29_180+30insAAGTAT
c.3471+29_3471+30insAAGTAT (n.3471+29_3471+30insAAGTAT)
c.3468+29_3468+30insAAGTAT (n.3468+29_3468+30insAAGTAT)
c.2415+29_2415+30insAAGTAT (n.2415+29_2415+30insAAGTAT)
c.3261+29_3261+30insAAGTAT (n.3261+29_3261+30insAAGTAT)
c.2781+29_2781+30insAAGTAT (n.2781+29_2781+30insAAGTAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977072_47977073insATACTTGGACA2034476245COL2A1c.3120+29_3120+30insTCCAAGTAT (n.3120+29_3120+30insTCCAAGTAT)
c.3327+29_3327+30insTCCAAGTAT (n.3327+29_3327+30insTCCAAGTAT)
n.2413+29_2413+30insTCCAAGTAT
n.180+29_180+30insTCCAAGTAT
c.3471+29_3471+30insTCCAAGTAT (n.3471+29_3471+30insTCCAAGTAT)
c.3468+29_3468+30insTCCAAGTAT (n.3468+29_3468+30insTCCAAGTAT)
c.2415+29_2415+30insTCCAAGTAT (n.2415+29_2415+30insTCCAAGTAT)
c.3261+29_3261+30insTCCAAGTAT (n.3261+29_3261+30insTCCAAGTAT)
c.2781+29_2781+30insTCCAAGTAT (n.2781+29_2781+30insTCCAAGTAT)
dbSNP
12g.47977073G>ACA6534791COL2A1c.3120+29C>T (n.3120+29C>T)
c.3327+29C>T (n.3327+29C>T)
n.2413+29C>T
n.180+29C>T
c.3471+29C>T (n.3471+29C>T)
c.3468+29C>T (n.3468+29C>T)
c.2415+29C>T (n.2415+29C>T)
c.3261+29C>T (n.3261+29C>T)
c.2781+29C>T (n.2781+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977073G=CA2034476243COL2A1c.3120+29C= (n.3120+29C=)
c.3327+29C= (n.3327+29C=)
n.2413+29C=
n.180+29C=
c.3471+29C= (n.3471+29C=)
c.3468+29C= (n.3468+29C=)
c.2415+29C= (n.2415+29C=)
c.3261+29C= (n.3261+29C=)
c.2781+29C= (n.2781+29C=)
12g.47977073G>TCA2034476244COL2A1c.3120+29C>A (n.3120+29C>A)
c.3327+29C>A (n.3327+29C>A)
n.2413+29C>A
n.180+29C>A
c.3471+29C>A (n.3471+29C>A)
c.3468+29C>A (n.3468+29C>A)
c.2415+29C>A (n.2415+29C>A)
c.3261+29C>A (n.3261+29C>A)
c.2781+29C>A (n.2781+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977073_47977074insGATCA605231618COL2A1c.3120+28_3120+29insATC (n.3120+28_3120+29insATC)
c.3327+28_3327+29insATC (n.3327+28_3327+29insATC)
n.2413+28_2413+29insATC
n.180+28_180+29insATC
c.3471+28_3471+29insATC (n.3471+28_3471+29insATC)
c.3468+28_3468+29insATC (n.3468+28_3468+29insATC)
c.2415+28_2415+29insATC (n.2415+28_2415+29insATC)
c.3261+28_3261+29insATC (n.3261+28_3261+29insATC)
c.2781+28_2781+29insATC (n.2781+28_2781+29insATC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977074A>GCA2575137804COL2A1c.3120+28T>C (n.3120+28T>C)
c.3327+28T>C (n.3327+28T>C)
n.2413+28T>C
n.180+28T>C
c.3471+28T>C (n.3471+28T>C)
c.3468+28T>C (n.3468+28T>C)
c.2415+28T>C (n.2415+28T>C)
c.3261+28T>C (n.3261+28T>C)
c.2781+28T>C (n.2781+28T>C)
gnomAD v4
12g.47977075C=CA2034476246COL2A1c.3120+27G= (n.3120+27G=)
c.3327+27G= (n.3327+27G=)
n.2413+27G=
n.180+27G=
c.3471+27G= (n.3471+27G=)
c.3468+27G= (n.3468+27G=)
c.2415+27G= (n.2415+27G=)
c.3261+27G= (n.3261+27G=)
c.2781+27G= (n.2781+27G=)
12g.47977075C>GCA605231619COL2A1c.3120+27G>C (n.3120+27G>C)
c.3327+27G>C (n.3327+27G>C)
n.2413+27G>C
n.180+27G>C
c.3471+27G>C (n.3471+27G>C)
c.3468+27G>C (n.3468+27G>C)
c.2415+27G>C (n.2415+27G>C)
c.3261+27G>C (n.3261+27G>C)
c.2781+27G>C (n.2781+27G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977075C>TCA2795863921COL2A1c.3120+27G>A (n.3120+27G>A)
c.3327+27G>A (n.3327+27G>A)
n.2413+27G>A
n.180+27G>A
c.3471+27G>A (n.3471+27G>A)
c.3468+27G>A (n.3468+27G>A)
c.2415+27G>A (n.2415+27G>A)
c.3261+27G>A (n.3261+27G>A)
c.2781+27G>A (n.2781+27G>A)
12g.47977077C>ACA2618510936COL2A1c.3120+25G>T (n.3120+25G>T)
c.3327+25G>T (n.3327+25G>T)
n.2413+25G>T
n.180+25G>T
c.3471+25G>T (n.3471+25G>T)
c.3468+25G>T (n.3468+25G>T)
c.2415+25G>T (n.2415+25G>T)
c.3261+25G>T (n.3261+25G>T)
c.2781+25G>T (n.2781+25G>T)
gnomAD v4
12g.47977077dupCA2840841039COL2A1c.3120+25dup (n.3120+25dup)
c.3327+25dup (n.3327+25dup)
n.2413+25dup
n.180+25dup
c.3471+25dup (n.3471+25dup)
c.3468+25dup (n.3468+25dup)
c.2415+25dup (n.2415+25dup)
c.3261+25dup (n.3261+25dup)
c.2781+25dup (n.2781+25dup)
12g.47977078A=CA2034476247COL2A1c.3120+24T= (n.3120+24T=)
c.3327+24T= (n.3327+24T=)
n.2413+24T=
n.180+24T=
c.3471+24T= (n.3471+24T=)
c.3468+24T= (n.3468+24T=)
c.2415+24T= (n.2415+24T=)
c.3261+24T= (n.3261+24T=)
c.2781+24T= (n.2781+24T=)
12g.47977078A>CCA605231620COL2A1c.3120+24T>G (n.3120+24T>G)
c.3327+24T>G (n.3327+24T>G)
n.2413+24T>G
n.180+24T>G
c.3471+24T>G (n.3471+24T>G)
c.3468+24T>G (n.3468+24T>G)
c.2415+24T>G (n.2415+24T>G)
c.3261+24T>G (n.3261+24T>G)
c.2781+24T>G (n.2781+24T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977078A>GCA605231621COL2A1c.3120+24T>C (n.3120+24T>C)
c.3327+24T>C (n.3327+24T>C)
n.2413+24T>C
n.180+24T>C
c.3471+24T>C (n.3471+24T>C)
c.3468+24T>C (n.3468+24T>C)
c.2415+24T>C (n.2415+24T>C)
c.3261+24T>C (n.3261+24T>C)
c.2781+24T>C (n.2781+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977079G>ACA6534793COL2A1c.3120+23C>T (n.3120+23C>T)
c.3327+23C>T (n.3327+23C>T)
n.2413+23C>T
n.180+23C>T
c.3471+23C>T (n.3471+23C>T)
c.3468+23C>T (n.3468+23C>T)
c.2415+23C>T (n.2415+23C>T)
c.3261+23C>T (n.3261+23C>T)
c.2781+23C>T (n.2781+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977079G>CCA6534792COL2A1c.3120+23C>G (n.3120+23C>G)
c.3327+23C>G (n.3327+23C>G)
n.2413+23C>G
n.180+23C>G
c.3471+23C>G (n.3471+23C>G)
c.3468+23C>G (n.3468+23C>G)
c.2415+23C>G (n.2415+23C>G)
c.3261+23C>G (n.3261+23C>G)
c.2781+23C>G (n.2781+23C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977079G=CA2034476248COL2A1c.3120+23C= (n.3120+23C=)
c.3327+23C= (n.3327+23C=)
n.2413+23C=
n.180+23C=
c.3471+23C= (n.3471+23C=)
c.3468+23C= (n.3468+23C=)
c.2415+23C= (n.2415+23C=)
c.3261+23C= (n.3261+23C=)
c.2781+23C= (n.2781+23C=)
12g.47977079G>TCA2618510982COL2A1c.3120+23C>A (n.3120+23C>A)
c.3327+23C>A (n.3327+23C>A)
n.2413+23C>A
n.180+23C>A
c.3471+23C>A (n.3471+23C>A)
c.3468+23C>A (n.3468+23C>A)
c.2415+23C>A (n.2415+23C>A)
c.3261+23C>A (n.3261+23C>A)
c.2781+23C>A (n.2781+23C>A)
gnomAD v4
12g.47977081G>ACA2618511008COL2A1c.3120+21C>T (n.3120+21C>T)
c.3327+21C>T (n.3327+21C>T)
n.2413+21C>T
n.180+21C>T
c.3471+21C>T (n.3471+21C>T)
c.3468+21C>T (n.3468+21C>T)
c.2415+21C>T (n.2415+21C>T)
c.3261+21C>T (n.3261+21C>T)
c.2781+21C>T (n.2781+21C>T)
gnomAD v4
12g.47977081G>TCA2618511040COL2A1c.3120+21C>A (n.3120+21C>A)
c.3327+21C>A (n.3327+21C>A)
n.2413+21C>A
n.180+21C>A
c.3471+21C>A (n.3471+21C>A)
c.3468+21C>A (n.3468+21C>A)
c.2415+21C>A (n.2415+21C>A)
c.3261+21C>A (n.3261+21C>A)
c.2781+21C>A (n.2781+21C>A)
gnomAD v4
12g.47977082C>ACA2618511057COL2A1c.3120+20G>T (n.3120+20G>T)
c.3327+20G>T (n.3327+20G>T)
n.2413+20G>T
n.180+20G>T
c.3471+20G>T (n.3471+20G>T)
c.3468+20G>T (n.3468+20G>T)
c.2415+20G>T (n.2415+20G>T)
c.3261+20G>T (n.3261+20G>T)
c.2781+20G>T (n.2781+20G>T)
gnomAD v4
12g.47977082C=CA2034476249COL2A1c.3120+20G= (n.3120+20G=)
c.3327+20G= (n.3327+20G=)
n.2413+20G=
n.180+20G=
c.3471+20G= (n.3471+20G=)
c.3468+20G= (n.3468+20G=)
c.2415+20G= (n.2415+20G=)
c.3261+20G= (n.3261+20G=)
c.2781+20G= (n.2781+20G=)
12g.47977082C>GCA2618511059COL2A1c.3120+20G>C (n.3120+20G>C)
c.3327+20G>C (n.3327+20G>C)
n.2413+20G>C
n.180+20G>C
c.3471+20G>C (n.3471+20G>C)
c.3468+20G>C (n.3468+20G>C)
c.2415+20G>C (n.2415+20G>C)
c.3261+20G>C (n.3261+20G>C)
c.2781+20G>C (n.2781+20G>C)
gnomAD v4
12g.47977082C>TCA689436445COL2A1c.3120+20G>A (n.3120+20G>A)
c.3327+20G>A (n.3327+20G>A)
n.2413+20G>A
n.180+20G>A
c.3471+20G>A (n.3471+20G>A)
c.3468+20G>A (n.3468+20G>A)
c.2415+20G>A (n.2415+20G>A)
c.3261+20G>A (n.3261+20G>A)
c.2781+20G>A (n.2781+20G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977083A>CCA2575137805COL2A1c.3120+19T>G (n.3120+19T>G)
c.3327+19T>G (n.3327+19T>G)
n.2413+19T>G
n.180+19T>G
c.3471+19T>G (n.3471+19T>G)
c.3468+19T>G (n.3468+19T>G)
c.2415+19T>G (n.2415+19T>G)
c.3261+19T>G (n.3261+19T>G)
c.2781+19T>G (n.2781+19T>G)
gnomAD v4
12g.47977083A>GCA2580085479COL2A1c.3120+19T>C (n.3120+19T>C)
c.3327+19T>C (n.3327+19T>C)
n.2413+19T>C
n.180+19T>C
c.3471+19T>C (n.3471+19T>C)
c.3468+19T>C (n.3468+19T>C)
c.2415+19T>C (n.2415+19T>C)
c.3261+19T>C (n.3261+19T>C)
c.2781+19T>C (n.2781+19T>C)
ClinVar
12g.47977084G>ACA2618511072COL2A1c.3120+18C>T (n.3120+18C>T)
c.3327+18C>T (n.3327+18C>T)
n.2413+18C>T
n.180+18C>T
c.3471+18C>T (n.3471+18C>T)
c.3468+18C>T (n.3468+18C>T)
c.2415+18C>T (n.2415+18C>T)
c.3261+18C>T (n.3261+18C>T)
c.2781+18C>T (n.2781+18C>T)
gnomAD v4
12g.47977084G>CCA2618511064COL2A1c.3120+18C>G (n.3120+18C>G)
c.3327+18C>G (n.3327+18C>G)
n.2413+18C>G
n.180+18C>G
c.3471+18C>G (n.3471+18C>G)
c.3468+18C>G (n.3468+18C>G)
c.2415+18C>G (n.2415+18C>G)
c.3261+18C>G (n.3261+18C>G)
c.2781+18C>G (n.2781+18C>G)
gnomAD v4
12g.47977085G>ACA2618511077COL2A1c.3120+17C>T (n.3120+17C>T)
c.3327+17C>T (n.3327+17C>T)
n.2413+17C>T
n.180+17C>T
c.3471+17C>T (n.3471+17C>T)
c.3468+17C>T (n.3468+17C>T)
c.2415+17C>T (n.2415+17C>T)
c.3261+17C>T (n.3261+17C>T)
c.2781+17C>T (n.2781+17C>T)
gnomAD v4
12g.47977085G>CCA6534794COL2A1c.3120+17C>G (n.3120+17C>G)
c.3327+17C>G (n.3327+17C>G)
n.2413+17C>G
n.180+17C>G
c.3471+17C>G (n.3471+17C>G)
c.3468+17C>G (n.3468+17C>G)
c.2415+17C>G (n.2415+17C>G)
c.3261+17C>G (n.3261+17C>G)
c.2781+17C>G (n.2781+17C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977085G=CA2034476250COL2A1c.3120+17C= (n.3120+17C=)
c.3327+17C= (n.3327+17C=)
n.2413+17C=
n.180+17C=
c.3471+17C= (n.3471+17C=)
c.3468+17C= (n.3468+17C=)
c.2415+17C= (n.2415+17C=)
c.3261+17C= (n.3261+17C=)
c.2781+17C= (n.2781+17C=)
12g.47977087C=CA2034476251COL2A1c.3120+15G= (n.3120+15G=)
c.3327+15G= (n.3327+15G=)
n.2413+15G=
n.180+15G=
c.3471+15G= (n.3471+15G=)
c.3468+15G= (n.3468+15G=)
c.2415+15G= (n.2415+15G=)
c.3261+15G= (n.3261+15G=)
c.2781+15G= (n.2781+15G=)
12g.47977087C>TCA236520795COL2A1c.3120+15G>A (n.3120+15G>A)
c.3327+15G>A (n.3327+15G>A)
n.2413+15G>A
n.180+15G>A
c.3471+15G>A (n.3471+15G>A)
c.3468+15G>A (n.3468+15G>A)
c.2415+15G>A (n.2415+15G>A)
c.3261+15G>A (n.3261+15G>A)
c.2781+15G>A (n.2781+15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977088dupCA2840841040COL2A1c.3120+14dup (n.3120+14dup)
c.3327+14dup (n.3327+14dup)
n.2413+14dup
n.180+14dup
c.3471+14dup (n.3471+14dup)
c.3468+14dup (n.3468+14dup)
c.2415+14dup (n.2415+14dup)
c.3261+14dup (n.3261+14dup)
c.2781+14dup (n.2781+14dup)
12g.47977089C>ACA2618511087COL2A1c.3120+13G>T (n.3120+13G>T)
c.3327+13G>T (n.3327+13G>T)
n.2413+13G>T
n.180+13G>T
c.3471+13G>T (n.3471+13G>T)
c.3468+13G>T (n.3468+13G>T)
c.2415+13G>T (n.2415+13G>T)
c.3261+13G>T (n.3261+13G>T)
c.2781+13G>T (n.2781+13G>T)
gnomAD v4
12g.47977089C=CA2034476252COL2A1c.3120+13G= (n.3120+13G=)
c.3327+13G= (n.3327+13G=)
n.2413+13G=
n.180+13G=
c.3471+13G= (n.3471+13G=)
c.3468+13G= (n.3468+13G=)
c.2415+13G= (n.2415+13G=)
c.3261+13G= (n.3261+13G=)
c.2781+13G= (n.2781+13G=)
12g.47977089C>TCA236520796COL2A1c.3120+13G>A (n.3120+13G>A)
c.3327+13G>A (n.3327+13G>A)
n.2413+13G>A
n.180+13G>A
c.3471+13G>A (n.3471+13G>A)
c.3468+13G>A (n.3468+13G>A)
c.2415+13G>A (n.2415+13G>A)
c.3261+13G>A (n.3261+13G>A)
c.2781+13G>A (n.2781+13G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977090T>CCA2575137806COL2A1c.3120+12A>G (n.3120+12A>G)
c.3327+12A>G (n.3327+12A>G)
n.2413+12A>G
n.180+12A>G
c.3471+12A>G (n.3471+12A>G)
c.3468+12A>G (n.3468+12A>G)
c.2415+12A>G (n.2415+12A>G)
c.3261+12A>G (n.3261+12A>G)
c.2781+12A>G (n.2781+12A>G)
12g.47977091T>ACA2618511089COL2A1c.3120+11A>T (n.3120+11A>T)
c.3327+11A>T (n.3327+11A>T)
n.2413+11A>T
n.180+11A>T
c.3471+11A>T (n.3471+11A>T)
c.3468+11A>T (n.3468+11A>T)
c.2415+11A>T (n.2415+11A>T)
c.3261+11A>T (n.3261+11A>T)
c.2781+11A>T (n.2781+11A>T)
gnomAD v4
12g.47977092G>ACA605231622COL2A1c.3120+10C>T (n.3120+10C>T)
c.3327+10C>T (n.3327+10C>T)
n.2413+10C>T
n.180+10C>T
c.3471+10C>T (n.3471+10C>T)
c.3468+10C>T (n.3468+10C>T)
c.2415+10C>T (n.2415+10C>T)
c.3261+10C>T (n.3261+10C>T)
c.2781+10C>T (n.2781+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977092G=CA2034476253COL2A1c.3120+10C= (n.3120+10C=)
c.3327+10C= (n.3327+10C=)
n.2413+10C=
n.180+10C=
c.3471+10C= (n.3471+10C=)
c.3468+10C= (n.3468+10C=)
c.2415+10C= (n.2415+10C=)
c.3261+10C= (n.3261+10C=)
c.2781+10C= (n.2781+10C=)
12g.47977092G>TCA2618511093COL2A1c.3120+10C>A (n.3120+10C>A)
c.3327+10C>A (n.3327+10C>A)
n.2413+10C>A
n.180+10C>A
c.3471+10C>A (n.3471+10C>A)
c.3468+10C>A (n.3468+10C>A)
c.2415+10C>A (n.2415+10C>A)
c.3261+10C>A (n.3261+10C>A)
c.2781+10C>A (n.2781+10C>A)
gnomAD v4
12g.47977093G>ACA605231623COL2A1c.3120+9C>T (n.3120+9C>T)
c.3327+9C>T (n.3327+9C>T)
n.2413+9C>T
n.180+9C>T
c.3471+9C>T (n.3471+9C>T)
c.3468+9C>T (n.3468+9C>T)
c.2415+9C>T (n.2415+9C>T)
c.3261+9C>T (n.3261+9C>T)
c.2781+9C>T (n.2781+9C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977093G=CA2034476254COL2A1c.3120+9C= (n.3120+9C=)
c.3327+9C= (n.3327+9C=)
n.2413+9C=
n.180+9C=
c.3471+9C= (n.3471+9C=)
c.3468+9C= (n.3468+9C=)
c.2415+9C= (n.2415+9C=)
c.3261+9C= (n.3261+9C=)
c.2781+9C= (n.2781+9C=)
12g.47977095T>ACA2034476255COL2A1c.3120+7A>T (n.3120+7A>T)
c.3327+7A>T (n.3327+7A>T)
n.2413+7A>T
n.180+7A>T
c.3471+7A>T (n.3471+7A>T)
c.3468+7A>T (n.3468+7A>T)
c.2415+7A>T (n.2415+7A>T)
c.3261+7A>T (n.3261+7A>T)
c.2781+7A>T (n.2781+7A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977095T>CCA2575137807COL2A1c.3120+7A>G (n.3120+7A>G)
c.3327+7A>G (n.3327+7A>G)
n.2413+7A>G
n.180+7A>G
c.3471+7A>G (n.3471+7A>G)
c.3468+7A>G (n.3468+7A>G)
c.2415+7A>G (n.2415+7A>G)
c.3261+7A>G (n.3261+7A>G)
c.2781+7A>G (n.2781+7A>G)
ClinVar
12g.47977095T=CA2034476256COL2A1c.3120+7A= (n.3120+7A=)
c.3327+7A= (n.3327+7A=)
n.2413+7A=
n.180+7A=
c.3471+7A= (n.3471+7A=)
c.3468+7A= (n.3468+7A=)
c.2415+7A= (n.2415+7A=)
c.3261+7A= (n.3261+7A=)
c.2781+7A= (n.2781+7A=)
12g.47977096A=CA2034476257COL2A1c.3120+6T= (n.3120+6T=)
c.3327+6T= (n.3327+6T=)
n.2413+6T=
n.180+6T=
c.3471+6T= (n.3471+6T=)
c.3468+6T= (n.3468+6T=)
c.2415+6T= (n.2415+6T=)
c.3261+6T= (n.3261+6T=)
c.2781+6T= (n.2781+6T=)
12g.47977096A>GCA605231624COL2A1c.3120+6T>C (n.3120+6T>C)
c.3327+6T>C (n.3327+6T>C)
n.2413+6T>C
n.180+6T>C
c.3471+6T>C (n.3471+6T>C)
c.3468+6T>C (n.3468+6T>C)
c.2415+6T>C (n.2415+6T>C)
c.3261+6T>C (n.3261+6T>C)
c.2781+6T>C (n.2781+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977097C=CA2034476258COL2A1c.3120+5G= (n.3120+5G=)
c.3327+5G= (n.3327+5G=)
n.2413+5G=
n.180+5G=
c.3471+5G= (n.3471+5G=)
c.3468+5G= (n.3468+5G=)
c.2415+5G= (n.2415+5G=)
c.3261+5G= (n.3261+5G=)
c.2781+5G= (n.2781+5G=)
12g.47977097C>TCA2034476259COL2A1c.3120+5G>A (n.3120+5G>A)
c.3327+5G>A (n.3327+5G>A)
n.2413+5G>A
n.180+5G>A
c.3471+5G>A (n.3471+5G>A)
c.3468+5G>A (n.3468+5G>A)
c.2415+5G>A (n.2415+5G>A)
c.3261+5G>A (n.3261+5G>A)
c.2781+5G>A (n.2781+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977098T>CCA2840841041COL2A1c.3120+4A>G (n.3120+4A>G)
c.3327+4A>G (n.3327+4A>G)
n.2413+4A>G
n.180+4A>G
c.3471+4A>G (n.3471+4A>G)
c.3468+4A>G (n.3468+4A>G)
c.2415+4A>G (n.2415+4A>G)
c.3261+4A>G (n.3261+4A>G)
c.2781+4A>G (n.2781+4A>G)
12g.47977099C>ACA2618511104COL2A1c.3120+3G>T (n.3120+3G>T)
c.3327+3G>T (n.3327+3G>T)
n.2413+3G>T
n.180+3G>T
c.3471+3G>T (n.3471+3G>T)
c.3468+3G>T (n.3468+3G>T)
c.2415+3G>T (n.2415+3G>T)
c.3261+3G>T (n.3261+3G>T)
c.2781+3G>T (n.2781+3G>T)
gnomAD v4
12g.47977099C=CA2034476260COL2A1c.3120+3G= (n.3120+3G=)
c.3327+3G= (n.3327+3G=)
n.2413+3G=
n.180+3G=
c.3471+3G= (n.3471+3G=)
c.3468+3G= (n.3468+3G=)
c.2415+3G= (n.2415+3G=)
c.3261+3G= (n.3261+3G=)
c.2781+3G= (n.2781+3G=)
12g.47977099C>GCA2840841042COL2A1c.3120+3G>C (n.3120+3G>C)
c.3327+3G>C (n.3327+3G>C)
n.2413+3G>C
n.180+3G>C
c.3471+3G>C (n.3471+3G>C)
c.3468+3G>C (n.3468+3G>C)
c.2415+3G>C (n.2415+3G>C)
c.3261+3G>C (n.3261+3G>C)
c.2781+3G>C (n.2781+3G>C)
12g.47977099C>TCA6534795COL2A1c.3120+3G>A (n.3120+3G>A)
c.3327+3G>A (n.3327+3G>A)
n.2413+3G>A
n.180+3G>A
c.3471+3G>A (n.3471+3G>A)
c.3468+3G>A (n.3468+3G>A)
c.2415+3G>A (n.2415+3G>A)
c.3261+3G>A (n.3261+3G>A)
c.2781+3G>A (n.2781+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977100A=CA2034476261COL2A1c.3120+2T= (n.3120+2T=)
c.3327+2T= (n.3327+2T=)
n.2413+2T=
n.180+2T=
c.3471+2T= (n.3471+2T=)
c.3468+2T= (n.3468+2T=)
c.2415+2T= (n.2415+2T=)
c.3261+2T= (n.3261+2T=)
c.2781+2T= (n.2781+2T=)
12g.47977100A>CCA384539359COL2A1c.3120+2T>G (n.3120+2T>G)
c.3327+2T>G (n.3327+2T>G)
n.2413+2T>G
n.180+2T>G
c.3471+2T>G (n.3471+2T>G)
c.3468+2T>G (n.3468+2T>G)
c.2415+2T>G (n.2415+2T>G)
c.3261+2T>G (n.3261+2T>G)
c.2781+2T>G (n.2781+2T>G)
gnomAD v4
12g.47977100A>GCA384539358COL2A1c.3120+2T>C (n.3120+2T>C)
c.3327+2T>C (n.3327+2T>C)
n.2413+2T>C
n.180+2T>C
c.3471+2T>C (n.3471+2T>C)
c.3468+2T>C (n.3468+2T>C)
c.2415+2T>C (n.2415+2T>C)
c.3261+2T>C (n.3261+2T>C)
c.2781+2T>C (n.2781+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977100A>TCA384539354COL2A1c.3120+2T>A (n.3120+2T>A)
c.3327+2T>A (n.3327+2T>A)
n.2413+2T>A
n.180+2T>A
c.3471+2T>A (n.3471+2T>A)
c.3468+2T>A (n.3468+2T>A)
c.2415+2T>A (n.2415+2T>A)
c.3261+2T>A (n.3261+2T>A)
c.2781+2T>A (n.2781+2T>A)
12g.47977101C>ACA384539360COL2A1c.3120+1G>T (n.3120+1G>T)
c.3327+1G>T (n.3327+1G>T)
n.2413+1G>T
n.180+1G>T
c.3471+1G>T (n.3471+1G>T)
c.3468+1G>T (n.3468+1G>T)
c.2415+1G>T (n.2415+1G>T)
c.3261+1G>T (n.3261+1G>T)
c.2781+1G>T (n.2781+1G>T)
12g.47977101C>GCA384539365COL2A1c.3120+1G>C (n.3120+1G>C)
c.3327+1G>C (n.3327+1G>C)
n.2413+1G>C
n.180+1G>C
c.3471+1G>C (n.3471+1G>C)
c.3468+1G>C (n.3468+1G>C)
c.2415+1G>C (n.2415+1G>C)
c.3261+1G>C (n.3261+1G>C)
c.2781+1G>C (n.2781+1G>C)
12g.47977101C>TCA384539361COL2A1c.3120+1G>A (n.3120+1G>A)
c.3327+1G>A (n.3327+1G>A)
n.2413+1G>A
n.180+1G>A
c.3471+1G>A (n.3471+1G>A)
c.3468+1G>A (n.3468+1G>A)
c.2415+1G>A (n.2415+1G>A)
c.3261+1G>A (n.3261+1G>A)
c.2781+1G>A (n.2781+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
12g.47977102C>ACA384539366COL2A1c.3120G>T (p.Gln1040His)
c.3327G>T (p.Gln1109His)
n.2413G>T
n.180G>T
c.3471G>T (p.Gln1157His)
c.3468G>T (p.Gln1156His)
c.2415G>T (p.Gln805His)
c.3261G>T (p.Gln1087His)
c.2781G>T (p.Gln927His)
gnomAD v4
12g.47977102C>GCA384539367COL2A1c.3120G>C (p.Gln1040His)
c.3327G>C (p.Gln1109His)
n.2413G>C
n.180G>C
c.3471G>C (p.Gln1157His)
c.3468G>C (p.Gln1156His)
c.2415G>C (p.Gln805His)
c.3261G>C (p.Gln1087His)
c.2781G>C (p.Gln927His)
gnomAD v4
12g.47977102C>TCA479452739COL2A1c.3120G>A (p.Gln1040=)
c.3327G>A (p.Gln1109=)
n.2413G>A
n.180G>A
c.3471G>A (p.Gln1157=)
c.3468G>A (p.Gln1156=)
c.2415G>A (p.Gln805=)
c.3261G>A (p.Gln1087=)
c.2781G>A (p.Gln927=)
12g.47977103T>ACA236520798COL2A1c.3119A>T (p.Gln1040Leu)
c.3326A>T (p.Gln1109Leu)
n.2412A>T
n.179A>T
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
c.3467A>T (p.Gln1156Leu)
c.2414A>T (p.Gln805Leu)
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
c.2780A>T (p.Gln927Leu)
dbSNP
12g.47977103T>CCA384539375COL2A1c.3119A>G (p.Gln1040Arg)
c.3326A>G (p.Gln1109Arg)
n.2412A>G
n.179A>G
c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
c.3467A>G (p.Gln1156Arg)
c.2414A>G (p.Gln805Arg)
c.3260A>G (p.Gln1087Arg)
c.2780A>G (p.Gln927Arg)
12g.47977103T>GCA384539370COL2A1c.3119A>C (p.Gln1040Pro)
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
n.2412A>C
n.179A>C
c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
c.3467A>C (p.Gln1156Pro)
c.2414A>C (p.Gln805Pro)
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
c.2780A>C (p.Gln927Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47977103T=CA2034476262COL2A1c.3119A= (p.Gln1040=)
c.3326A= (p.Gln1109=)
n.2412A=
n.179A=
c.3470A= (p.Gln1157=)
c.3467A= (p.Gln1156=)
c.2414A= (p.Gln805=)
c.3260A= (p.Gln1087=)
c.2780A= (p.Gln927=)
12g.47977104G>ACA384539376COL2A1c.3118C>T (p.Gln1040Ter)
c.3325C>T (p.Gln1109Ter)
n.2411C>T
n.178C>T
c.3469C>T (p.Gln1157Ter)
c.3466C>T (p.Gln1156Ter)
c.2413C>T (p.Gln805Ter)
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
c.2779C>T (p.Gln927Ter)
12g.47977104G>CCA384539377COL2A1c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
c.3325C>G (p.Gln1109Glu)
n.2411C>G
n.178C>G
c.3469C>G (p.Gln1157Glu)
c.3466C>G (p.Gln1156Glu)
c.2413C>G (p.Gln805Glu)
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
c.2779C>G (p.Gln927Glu)
12g.47977104G>TCA384539378COL2A1c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
n.2411C>A
n.178C>A
c.3469C>A (p.Gln1157Lys)
c.3466C>A (p.Gln1156Lys)
c.2413C>A (p.Gln805Lys)
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
c.2779C>A (p.Gln927Lys)
12g.47977105delCA2695216635COL2A1c.3118del (p.Gln1040ArgfsTer21)
c.3325del (p.Gln1109ArgfsTer21)
n.2411del
n.178del
c.3469del (p.Gln1157ArgfsTer21)
c.3466del (p.Gln1156ArgfsTer21)
c.2413del (p.Gln805ArgfsTer21)
c.3259del (p.Gln1087ArgfsTer21)
c.2779del (p.Gln927ArgfsTer21)
12g.47977105G>ACA479452744COL2A1c.3117C>T (p.Ile1039=)
c.3324C>T (p.Ile1108=)
n.2410C>T
n.177C>T
c.3468C>T (p.Ile1156=)
c.3465C>T (p.Ile1155=)
c.2412C>T (p.Ile804=)
c.3258C>T (p.Ile1086=)
c.2778C>T (p.Ile926=)
12g.47977105G>CCA384539381COL2A1c.3117C>G (p.Ile1039Met)
c.3324C>G (p.Ile1108Met)
n.2410C>G
n.177C>G
c.3468C>G (p.Ile1156Met)
c.3465C>G (p.Ile1155Met)
c.2412C>G (p.Ile804Met)
c.3258C>G (p.Ile1086Met)
c.2778C>G (p.Ile926Met)
12g.47977105G>TCA479452743COL2A1c.3117C>A (p.Ile1039=)
c.3324C>A (p.Ile1108=)
n.2410C>A
n.177C>A
c.3468C>A (p.Ile1156=)
c.3465C>A (p.Ile1155=)
c.2412C>A (p.Ile804=)
c.3258C>A (p.Ile1086=)
c.2778C>A (p.Ile926=)
gnomAD v4
12g.47977106A>CCA384539385COL2A1c.3116T>G (p.Ile1039Ser)
c.3323T>G (p.Ile1108Ser)
n.2409T>G
n.176T>G
c.3467T>G (p.Ile1156Ser)
c.3464T>G (p.Ile1155Ser)
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
c.3257T>G (p.Ile1086Ser)
c.2777T>G (p.Ile926Ser)
12g.47977106A>GCA384539389COL2A1c.3116T>C (p.Ile1039Thr)
c.3323T>C (p.Ile1108Thr)
n.2409T>C
n.176T>C
c.3467T>C (p.Ile1156Thr)
c.3464T>C (p.Ile1155Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
c.2777T>C (p.Ile926Thr)
12g.47977106A>TCA384539393COL2A1c.3116T>A (p.Ile1039Asn)
c.3323T>A (p.Ile1108Asn)
n.2409T>A
n.176T>A
c.3467T>A (p.Ile1156Asn)
c.3464T>A (p.Ile1155Asn)
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
c.3257T>A (p.Ile1086Asn)
c.2777T>A (p.Ile926Asn)
12g.47977106dupCA2618511154COL2A1c.3116dup (p.Gln1040ProfsTer9)
c.3323dup (p.Gln1109ProfsTer9)
n.2409dup
n.176dup
c.3467dup (p.Gln1157ProfsTer9)
c.3464dup (p.Gln1156ProfsTer9)
c.2411dup (p.Gln805ProfsTer9)
c.3257dup (p.Gln1087ProfsTer9)
c.2777dup (p.Gln927ProfsTer9)
gnomAD v4
12g.47977107T>ACA384539398COL2A1c.3115A>T (p.Ile1039Phe)
c.3322A>T (p.Ile1108Phe)
n.2408A>T
n.175A>T
c.3466A>T (p.Ile1156Phe)
c.3463A>T (p.Ile1155Phe)
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
c.3256A>T (p.Ile1086Phe)
c.2776A>T (p.Ile926Phe)
12g.47977107T>CCA384539401COL2A1c.3115A>G (p.Ile1039Val)
c.3322A>G (p.Ile1108Val)
n.2408A>G
n.175A>G
c.3466A>G (p.Ile1156Val)
c.3463A>G (p.Ile1155Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.3256A>G (p.Ile1086Val)
c.2776A>G (p.Ile926Val)
12g.47977107T>GCA384539404COL2A1c.3115A>C (p.Ile1039Leu)
c.3322A>C (p.Ile1108Leu)
n.2408A>C
n.175A>C
c.3466A>C (p.Ile1156Leu)
c.3463A>C (p.Ile1155Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
c.2776A>C (p.Ile926Leu)
12g.47977108T>ACA479452745COL2A1c.3114A>T (p.Gly1038=)
c.3321A>T (p.Gly1107=)
n.2407A>T
n.174A>T
c.3465A>T (p.Gly1155=)
c.3462A>T (p.Gly1154=)
c.2409A>T (p.Gly803=)
c.3255A>T (p.Gly1085=)
c.2775A>T (p.Gly925=)
12g.47977108T>CCA479452747COL2A1c.3114A>G (p.Gly1038=)
c.3321A>G (p.Gly1107=)
n.2407A>G
n.174A>G
c.3465A>G (p.Gly1155=)
c.3462A>G (p.Gly1154=)
c.2409A>G (p.Gly803=)
c.3255A>G (p.Gly1085=)
c.2775A>G (p.Gly925=)
gnomAD v4
12g.47977108T>GCA479452746COL2A1c.3114A>C (p.Gly1038=)
c.3321A>C (p.Gly1107=)
n.2407A>C
n.174A>C
c.3465A>C (p.Gly1155=)
c.3462A>C (p.Gly1154=)
c.2409A>C (p.Gly803=)
c.3255A>C (p.Gly1085=)
c.2775A>C (p.Gly925=)
12g.47977109C>ACA384539416COL2A1c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.3320G>T (p.Gly1107Val)
n.2406G>T
n.173G>T
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
12g.47977109C=CA2034476263COL2A1c.3113G= (p.Gly1038=)
c.3320G= (p.Gly1107=)
n.2406G=
n.173G=
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.3461G= (p.Gly1154=)
c.2408G= (p.Gly803=)
c.3254G= (p.Gly1085=)
c.2774G= (p.Gly925=)
12g.47977109C>GCA384539412COL2A1c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
n.2406G>C
n.173G>C
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
12g.47977109C>TCA236520802COL2A1c.3113G>A (p.Gly1038Glu)
c.3320G>A (p.Gly1107Glu)
n.2406G>A
n.173G>A
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.3461G>A (p.Gly1154Glu)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
c.2774G>A (p.Gly925Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977112delCA2618511159COL2A1c.3113del (p.Gly1038GlufsTer23)
c.3320del (p.Gly1107GlufsTer23)
n.2406del
n.173del
c.3464del (p.Gly1155GlufsTer23)
c.3461del (p.Gly1154GlufsTer23)
c.2408del (p.Gly803GlufsTer23)
c.3254del (p.Gly1085GlufsTer23)
c.2774del (p.Gly925GlufsTer23)
gnomAD v4
12g.47977110C>ACA384539425COL2A1c.3112G>T (p.Gly1038Ter)
c.3319G>T (p.Gly1107Ter)
n.2405G>T
n.172G>T
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
c.3460G>T (p.Gly1154Ter)
c.2407G>T (p.Gly803Ter)
c.3253G>T (p.Gly1085Ter)
c.2773G>T (p.Gly925Ter)
12g.47977110C>GCA384539433COL2A1c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
n.2405G>C
n.172G>C
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
12g.47977110C>TCA384539436COL2A1c.3112G>A (p.Gly1038Arg)
c.3319G>A (p.Gly1107Arg)
n.2405G>A
n.172G>A
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.3460G>A (p.Gly1154Arg)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.3253G>A (p.Gly1085Arg)
c.2773G>A (p.Gly925Arg)
ClinVar dbSNP
12g.47977111C>ACA479452756COL2A1c.3111G>T (p.Arg1037=)
c.3318G>T (p.Arg1106=)
n.2404G>T
n.171G>T
c.3462G>T (p.Arg1154=)
c.3459G>T (p.Arg1153=)
c.2406G>T (p.Arg802=)
c.3252G>T (p.Arg1084=)
c.2772G>T (p.Arg924=)
gnomAD v4
12g.47977111C=CA2034476264COL2A1c.3111G= (p.Arg1037=)
c.3318G= (p.Arg1106=)
n.2404G=
n.171G=
c.3462G= (p.Arg1154=)
c.3459G= (p.Arg1153=)
c.2406G= (p.Arg802=)
c.3252G= (p.Arg1084=)
c.2772G= (p.Arg924=)
12g.47977111C>GCA236520803COL2A1c.3111G>C (p.Arg1037=)
c.3318G>C (p.Arg1106=)
n.2404G>C
n.171G>C
c.3462G>C (p.Arg1154=)
c.3459G>C (p.Arg1153=)
c.2406G>C (p.Arg802=)
c.3252G>C (p.Arg1084=)
c.2772G>C (p.Arg924=)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977111C>TCA236520804COL2A1c.3111G>A (p.Arg1037=)
c.3318G>A (p.Arg1106=)
n.2404G>A
n.171G>A
c.3462G>A (p.Arg1154=)
c.3459G>A (p.Arg1153=)
c.2406G>A (p.Arg802=)
c.3252G>A (p.Arg1084=)
c.2772G>A (p.Arg924=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977112C>ACA384539442COL2A1c.3110G>T (p.Arg1037Leu)
c.3317G>T (p.Arg1106Leu)
n.2403G>T
n.170G>T
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.2405G>T (p.Arg802Leu)
c.3251G>T (p.Arg1084Leu)
c.2771G>T (p.Arg924Leu)
gnomAD v4
12g.47977112C=CA2034476265COL2A1c.3110G= (p.Arg1037=)
c.3317G= (p.Arg1106=)
n.2403G=
n.170G=
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
c.2405G= (p.Arg802=)
c.3251G= (p.Arg1084=)
c.2771G= (p.Arg924=)
12g.47977112C>GCA384539445COL2A1c.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.3317G>C (p.Arg1106Pro)
n.2403G>C
n.170G>C
c.3461G>C (p.Arg1154Pro)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.2405G>C (p.Arg802Pro)
c.3251G>C (p.Arg1084Pro)
c.2771G>C (p.Arg924Pro)
gnomAD v4
12g.47977112C>TCA384539454COL2A1c.3110G>A (p.Arg1037Gln)
c.3317G>A (p.Arg1106Gln)
n.2403G>A
n.170G>A
c.3461G>A (p.Arg1154Gln)
c.3458G>A (p.Arg1153Gln)
c.2405G>A (p.Arg802Gln)
c.3251G>A (p.Arg1084Gln)
c.2771G>A (p.Arg924Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977113G>ACA6534797COL2A1c.3109C>T (p.Arg1037Trp)
c.3316C>T (p.Arg1106Trp)
n.2402C>T
n.169C>T
c.3460C>T (p.Arg1154Trp)
c.3457C>T (p.Arg1153Trp)
c.2404C>T (p.Arg802Trp)
c.3250C>T (p.Arg1084Trp)
c.2770C>T (p.Arg924Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977113G>CCA6534796COL2A1c.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.3316C>G (p.Arg1106Gly)
n.2402C>G
n.169C>G
c.3460C>G (p.Arg1154Gly)
c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.2404C>G (p.Arg802Gly)
c.3250C>G (p.Arg1084Gly)
c.2770C>G (p.Arg924Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977113G=CA2034476266COL2A1c.3109C= (p.Arg1037=)
c.3316C= (p.Arg1106=)
n.2402C=
n.169C=
c.3460C= (p.Arg1154=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
c.2404C= (p.Arg802=)
c.3250C= (p.Arg1084=)
c.2770C= (p.Arg924=)
12g.47977113G>TCA479452767COL2A1c.3109C>A (p.Arg1037=)
c.3316C>A (p.Arg1106=)
n.2402C>A
n.169C>A
c.3460C>A (p.Arg1154=)
c.3457C>A (p.Arg1153=)
c.2404C>A (p.Arg802=)
c.3250C>A (p.Arg1084=)
c.2770C>A (p.Arg924=)
gnomAD v4
12g.47977114G>ACA479452770COL2A1c.3108C>T (p.Ala1036=)
c.3315C>T (p.Ala1105=)
n.2401C>T
n.168C>T
c.3459C>T (p.Ala1153=)
c.3456C>T (p.Ala1152=)
c.2403C>T (p.Ala801=)
c.3249C>T (p.Ala1083=)
c.2769C>T (p.Ala923=)
12g.47977114G>CCA479452773COL2A1c.3108C>G (p.Ala1036=)
c.3315C>G (p.Ala1105=)
n.2401C>G
n.168C>G
c.3459C>G (p.Ala1153=)
c.3456C>G (p.Ala1152=)
c.2403C>G (p.Ala801=)
c.3249C>G (p.Ala1083=)
c.2769C>G (p.Ala923=)
12g.47977114G>TCA479452774COL2A1c.3108C>A (p.Ala1036=)
c.3315C>A (p.Ala1105=)
n.2401C>A
n.168C>A
c.3459C>A (p.Ala1153=)
c.3456C>A (p.Ala1152=)
c.2403C>A (p.Ala801=)
c.3249C>A (p.Ala1083=)
c.2769C>A (p.Ala923=)
12g.47977115G>ACA384539464COL2A1c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
n.2400C>T
n.167C>T
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
c.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.2402C>T (p.Ala801Val)
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
gnomAD v4
12g.47977115G>CCA384539468COL2A1c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
n.2400C>G
n.167C>G
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
12g.47977115G>TCA384539474COL2A1c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
n.2400C>A
n.167C>A
c.3458C>A (p.Ala1153Asp)
c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
c.2402C>A (p.Ala801Asp)
c.3248C>A (p.Ala1083Asp)
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
gnomAD v4
12g.47977116C>ACA384539483COL2A1c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
n.2399G>T
n.166G>T
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
gnomAD v4
12g.47977116C=CA2034476267COL2A1c.3106G= (p.Ala1036=)
c.3313G= (p.Ala1105=)
n.2399G=
n.166G=
c.3457G= (p.Ala1153=)
c.3454G= (p.Ala1152=)
c.2401G= (p.Ala801=)
c.3247G= (p.Ala1083=)
c.2767G= (p.Ala923=)
12g.47977116C>GCA384539490COL2A1c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
n.2399G>C
n.166G>C
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
12g.47977116C>TCA384539479COL2A1c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
n.2399G>A
n.166G>A
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977117T>ACA479452776COL2A1c.3105A>T (p.Gly1035=)
c.3312A>T (p.Gly1104=)
n.2398A>T
n.165A>T
c.3456A>T (p.Gly1152=)
c.3453A>T (p.Gly1151=)
c.2400A>T (p.Gly800=)
c.3246A>T (p.Gly1082=)
c.2766A>T (p.Gly922=)
12g.47977117T>CCA6534798COL2A1c.3105A>G (p.Gly1035=)
c.3312A>G (p.Gly1104=)
n.2398A>G
n.165A>G
c.3456A>G (p.Gly1152=)
c.3453A>G (p.Gly1151=)
c.2400A>G (p.Gly800=)
c.3246A>G (p.Gly1082=)
c.2766A>G (p.Gly922=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977117T>GCA479452778COL2A1c.3105A>C (p.Gly1035=)
c.3312A>C (p.Gly1104=)
n.2398A>C
n.165A>C
c.3456A>C (p.Gly1152=)
c.3453A>C (p.Gly1151=)
c.2400A>C (p.Gly800=)
c.3246A>C (p.Gly1082=)
c.2766A>C (p.Gly922=)
12g.47977117T=CA2034476268COL2A1c.3105A= (p.Gly1035=)
c.3312A= (p.Gly1104=)
n.2398A=
n.165A=
c.3456A= (p.Gly1152=)
c.3453A= (p.Gly1151=)
c.2400A= (p.Gly800=)
c.3246A= (p.Gly1082=)
c.2766A= (p.Gly922=)
12g.47977118C>ACA384539495COL2A1c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.3311G>T (p.Gly1104Val)
n.2397G>T
n.164G>T
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.3452G>T (p.Gly1151Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
gnomAD v4
12g.47977118C=CA2034476269COL2A1c.3104G= (p.Gly1035=)
c.3311G= (p.Gly1104=)
n.2397G=
n.164G=
c.3455G= (p.Gly1152=)
c.3452G= (p.Gly1151=)
c.2399G= (p.Gly800=)
c.3245G= (p.Gly1082=)
c.2765G= (p.Gly922=)
12g.47977118C>GCA384539498COL2A1c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
n.2397G>C
n.164G>C
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
12g.47977118C>TCA10605424COL2A1c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
c.3311G>A (p.Gly1104Glu)
n.2397G>A
n.164G>A
c.3455G>A (p.Gly1152Glu)
c.3452G>A (p.Gly1151Glu)
c.2399G>A (p.Gly800Glu)
c.3245G>A (p.Gly1082Glu)
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
ClinVar dbSNP
12g.47977119C>ACA384539506COL2A1c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
c.3310G>T (p.Gly1104Ter)
n.2396G>T
n.163G>T
c.3454G>T (p.Gly1152Ter)
c.3451G>T (p.Gly1151Ter)
c.2398G>T (p.Gly800Ter)
c.3244G>T (p.Gly1082Ter)
c.2764G>T (p.Gly922Ter)
12g.47977119C>GCA384539510COL2A1c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
n.2396G>C
n.163G>C
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
12g.47977119C>TCA384539513COL2A1c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.3310G>A (p.Gly1104Arg)
n.2396G>A
n.163G>A
c.3454G>A (p.Gly1152Arg)
c.3451G>A (p.Gly1151Arg)
c.2398G>A (p.Gly800Arg)
c.3244G>A (p.Gly1082Arg)
c.2764G>A (p.Gly922Arg)
12g.47977120A=CA2034476270COL2A1c.3102T= (p.Ala1034=)
c.3309T= (p.Ala1103=)
n.2395T=
n.162T=
c.3453T= (p.Ala1151=)
c.3450T= (p.Ala1150=)
c.2397T= (p.Ala799=)
c.3243T= (p.Ala1081=)
c.2763T= (p.Ala921=)
12g.47977120A>CCA479452786COL2A1c.3102T>G (p.Ala1034=)
c.3309T>G (p.Ala1103=)
n.2395T>G
n.162T>G
c.3453T>G (p.Ala1151=)
c.3450T>G (p.Ala1150=)
c.2397T>G (p.Ala799=)
c.3243T>G (p.Ala1081=)
c.2763T>G (p.Ala921=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977120A>GCA479452788COL2A1c.3102T>C (p.Ala1034=)
c.3309T>C (p.Ala1103=)
n.2395T>C
n.162T>C
c.3453T>C (p.Ala1151=)
c.3450T>C (p.Ala1150=)
c.2397T>C (p.Ala799=)
c.3243T>C (p.Ala1081=)
c.2763T>C (p.Ala921=)
12g.47977120A>TCA479452790COL2A1c.3102T>A (p.Ala1034=)
c.3309T>A (p.Ala1103=)
n.2395T>A
n.162T>A
c.3453T>A (p.Ala1151=)
c.3450T>A (p.Ala1150=)
c.2397T>A (p.Ala799=)
c.3243T>A (p.Ala1081=)
c.2763T>A (p.Ala921=)
12g.47977121G>ACA384539522COL2A1c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
n.2394C>T
n.161C>T
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
c.3449C>T (p.Ala1150Val)
c.2396C>T (p.Ala799Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
12g.47977121G>CCA384539526COL2A1c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
n.2394C>G
n.161C>G
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
c.3449C>G (p.Ala1150Gly)
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977121G=CA2034476271COL2A1c.3101C= (p.Ala1034=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
n.2394C=
n.161C=
c.3452C= (p.Ala1151=)
c.3449C= (p.Ala1150=)
c.2396C= (p.Ala799=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.2762C= (p.Ala921=)
12g.47977121G>TCA384539528COL2A1c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
n.2394C>A
n.161C>A
c.3452C>A (p.Ala1151Asp)
c.3449C>A (p.Ala1150Asp)
c.2396C>A (p.Ala799Asp)
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
12g.47977122C>ACA384539536COL2A1c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
n.2393G>T
n.160G>T
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
dbSNP gnomAD v4
12g.47977122C=CA2034476272COL2A1c.3100G= (p.Ala1034=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
n.2393G=
n.160G=
c.3451G= (p.Ala1151=)
c.3448G= (p.Ala1150=)
c.2395G= (p.Ala799=)
c.3241G= (p.Ala1081=)
c.2761G= (p.Ala921=)
12g.47977122C>GCA384539542COL2A1c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
n.2393G>C
n.160G>C
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3448G>C (p.Ala1150Pro)
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
12g.47977122C>TCA384539544COL2A1c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
n.2393G>A
n.160G>A
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3448G>A (p.Ala1150Thr)
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977123T>ACA479452799COL2A1c.3099A>T (p.Pro1033=)
c.3306A>T (p.Pro1102=)
n.2392A>T
n.159A>T
c.3450A>T (p.Pro1150=)
c.3447A>T (p.Pro1149=)
c.2394A>T (p.Pro798=)
c.3240A>T (p.Pro1080=)
c.2760A>T (p.Pro920=)
12g.47977123T>CCA479452802COL2A1c.3099A>G (p.Pro1033=)
c.3306A>G (p.Pro1102=)
n.2392A>G
n.159A>G
c.3450A>G (p.Pro1150=)
c.3447A>G (p.Pro1149=)
c.2394A>G (p.Pro798=)
c.3240A>G (p.Pro1080=)
c.2760A>G (p.Pro920=)
gnomAD v4
12g.47977123T>GCA479452800COL2A1c.3099A>C (p.Pro1033=)
c.3306A>C (p.Pro1102=)
n.2392A>C
n.159A>C
c.3450A>C (p.Pro1150=)
c.3447A>C (p.Pro1149=)
c.2394A>C (p.Pro798=)
c.3240A>C (p.Pro1080=)
c.2760A>C (p.Pro920=)
12g.47977124G>ACA6534799COL2A1c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
n.2391C>T
n.158C>T
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47977124G>CCA384539559COL2A1c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
n.2391C>G
n.158C>G
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
12g.47977124G=CA2034476273COL2A1c.3098C= (p.Pro1033=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
n.2391C=
n.158C=
c.3449C= (p.Pro1150=)
c.3446C= (p.Pro1149=)
c.2393C= (p.Pro798=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
c.2759C= (p.Pro920=)
12g.47977124G>TCA384539556COL2A1c.3098C>A (p.Pro1033Gln)
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
n.2391C>A
n.158C>A
c.3449C>A (p.Pro1150Gln)
c.3446C>A (p.Pro1149Gln)
c.2393C>A (p.Pro798Gln)
c.3239C>A (p.Pro1080Gln)
c.2759C>A (p.Pro920Gln)
12g.47977125G>ACA384539566COL2A1c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
n.2390C>T
n.157C>T
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977125G>CCA384539569COL2A1c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
n.2390C>G
n.157C>G
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
12g.47977125G=CA2034476274COL2A1c.3097C= (p.Pro1033=)
c.3304C= (p.Pro1102=)
n.2390C=
n.157C=
c.3448C= (p.Pro1150=)
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.2392C= (p.Pro798=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
c.2758C= (p.Pro920=)
12g.47977125G>TCA384539573COL2A1c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
n.2390C>A
n.157C>A
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
12g.47977129_47977240dupCA2618511245COL2A1c.3067-81_3097dup
c.3274-81_3304dup
n.2360-81_2390dup
n.127-81_157dup
c.3418-81_3448dup
c.3415-81_3445dup
c.2362-81_2392dup
c.3208-81_3238dup
c.2728-81_2758dup
gnomAD v4
12g.47977126T>ACA479452811COL2A1c.3096A>T (p.Gly1032=)
c.3303A>T (p.Gly1101=)
n.2389A>T
n.156A>T
c.3447A>T (p.Gly1149=)
c.3444A>T (p.Gly1148=)
c.2391A>T (p.Gly797=)
c.3237A>T (p.Gly1079=)
c.2757A>T (p.Gly919=)
12g.47977126T>CCA479452812COL2A1c.3096A>G (p.Gly1032=)
c.3303A>G (p.Gly1101=)
n.2389A>G
n.156A>G
c.3447A>G (p.Gly1149=)
c.3444A>G (p.Gly1148=)
c.2391A>G (p.Gly797=)
c.3237A>G (p.Gly1079=)
c.2757A>G (p.Gly919=)
ClinVar gnomAD v4
12g.47977126T>GCA479452814COL2A1c.3096A>C (p.Gly1032=)
c.3303A>C (p.Gly1101=)
n.2389A>C
n.156A>C
c.3447A>C (p.Gly1149=)
c.3444A>C (p.Gly1148=)
c.2391A>C (p.Gly797=)
c.3237A>C (p.Gly1079=)
c.2757A>C (p.Gly919=)
12g.47977127C>ACA384539582COL2A1c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
n.2388G>T
n.155G>T
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
c.2390G>T (p.Gly797Val)
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
12g.47977127C=CA2034476275COL2A1c.3095G= (p.Gly1032=)
c.3302G= (p.Gly1101=)
n.2388G=
n.155G=
c.3446G= (p.Gly1149=)
c.3443G= (p.Gly1148=)
c.2390G= (p.Gly797=)
c.3236G= (p.Gly1079=)
c.2756G= (p.Gly919=)
12g.47977127C>GCA384539584COL2A1c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
n.2388G>C
n.155G>C
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
c.2390G>C (p.Gly797Ala)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
12g.47977127C>TCA384539589COL2A1c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
n.2388G>A
n.155G>A
c.3446G>A (p.Gly1149Glu)
c.3443G>A (p.Gly1148Glu)
c.2390G>A (p.Gly797Glu)
c.3236G>A (p.Gly1079Glu)
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977128C>ACA384539591COL2A1c.3094G>T (p.Gly1032Ter)
c.3301G>T (p.Gly1101Ter)
n.2387G>T
n.154G>T
c.3445G>T (p.Gly1149Ter)
c.3442G>T (p.Gly1148Ter)
c.2389G>T (p.Gly797Ter)
c.3235G>T (p.Gly1079Ter)
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977128C=CA2034476276COL2A1c.3094G= (p.Gly1032=)
c.3301G= (p.Gly1101=)
n.2387G=
n.154G=
c.3445G= (p.Gly1149=)
c.3442G= (p.Gly1148=)
c.2389G= (p.Gly797=)
c.3235G= (p.Gly1079=)
c.2755G= (p.Gly919=)
12g.47977128C>GCA384539595COL2A1c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
n.2387G>C
n.154G>C
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
12g.47977128C>TCA339749COL2A1c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
n.2387G>A
n.154G>A
c.3445G>A (p.Gly1149Arg)
c.3442G>A (p.Gly1148Arg)
c.2389G>A (p.Gly797Arg)
c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
ClinVar dbSNP
12g.47977129T>ACA479452824COL2A1c.3093A>T (p.Ser1031=)
c.3300A>T (p.Ser1100=)
n.2386A>T
n.153A>T
c.3444A>T (p.Ser1148=)
c.3441A>T (p.Ser1147=)
c.2388A>T (p.Ser796=)
c.3234A>T (p.Ser1078=)
c.2754A>T (p.Ser918=)
12g.47977129T>CCA479452827COL2A1c.3093A>G (p.Ser1031=)
c.3300A>G (p.Ser1100=)
n.2386A>G
n.153A>G
c.3444A>G (p.Ser1148=)
c.3441A>G (p.Ser1147=)
c.2388A>G (p.Ser796=)
c.3234A>G (p.Ser1078=)
c.2754A>G (p.Ser918=)
gnomAD v4
12g.47977129T>GCA479452829COL2A1c.3093A>C (p.Ser1031=)
c.3300A>C (p.Ser1100=)
n.2386A>C
n.153A>C
c.3444A>C (p.Ser1148=)
c.3441A>C (p.Ser1147=)
c.2388A>C (p.Ser796=)
c.3234A>C (p.Ser1078=)
c.2754A>C (p.Ser918=)
12g.47977130G>ACA384539604COL2A1c.3092C>T (p.Ser1031Leu)
c.3299C>T (p.Ser1100Leu)
n.2385C>T
n.152C>T
c.3443C>T (p.Ser1148Leu)
c.3440C>T (p.Ser1147Leu)
c.2387C>T (p.Ser796Leu)
c.3233C>T (p.Ser1078Leu)
c.2753C>T (p.Ser918Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977130G>CCA384539608COL2A1c.3092C>G (p.Ser1031Ter)
c.3299C>G (p.Ser1100Ter)
n.2385C>G
n.152C>G
c.3443C>G (p.Ser1148Ter)
c.3440C>G (p.Ser1147Ter)
c.2387C>G (p.Ser796Ter)
c.3233C>G (p.Ser1078Ter)
c.2753C>G (p.Ser918Ter)
12g.47977130G=CA2034476277COL2A1c.3092C= (p.Ser1031=)
c.3299C= (p.Ser1100=)
n.2385C=
n.152C=
c.3443C= (p.Ser1148=)
c.3440C= (p.Ser1147=)
c.2387C= (p.Ser796=)
c.3233C= (p.Ser1078=)
c.2753C= (p.Ser918=)
12g.47977130G>TCA384539612COL2A1c.3092C>A (p.Ser1031Ter)
c.3299C>A (p.Ser1100Ter)
n.2385C>A
n.152C>A
c.3443C>A (p.Ser1148Ter)
c.3440C>A (p.Ser1147Ter)
c.2387C>A (p.Ser796Ter)
c.3233C>A (p.Ser1078Ter)
c.2753C>A (p.Ser918Ter)
COSMIC COSMIC
12g.47977131A>CCA384539641COL2A1c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.3298T>G (p.Ser1100Ala)
n.2384T>G
n.151T>G
c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
c.2752T>G (p.Ser918Ala)
12g.47977131A>GCA384539637COL2A1c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.3298T>C (p.Ser1100Pro)
n.2384T>C
n.151T>C
c.3442T>C (p.Ser1148Pro)
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
c.2752T>C (p.Ser918Pro)
gnomAD v4
12g.47977131A>TCA384539633COL2A1c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.3298T>A (p.Ser1100Thr)
n.2384T>A
n.151T>A
c.3442T>A (p.Ser1148Thr)
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
c.2752T>A (p.Ser918Thr)
12g.47977132G>ACA479452841COL2A1c.3090C>T (p.Pro1030=)
c.3297C>T (p.Pro1099=)
n.2383C>T
n.150C>T
c.3441C>T (p.Pro1147=)
c.3438C>T (p.Pro1146=)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.3231C>T (p.Pro1077=)
c.2751C>T (p.Pro917=)
12g.47977132G>CCA479452843COL2A1c.3090C>G (p.Pro1030=)
c.3297C>G (p.Pro1099=)
n.2383C>G
n.150C>G
c.3441C>G (p.Pro1147=)
c.3438C>G (p.Pro1146=)
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.3231C>G (p.Pro1077=)
c.2751C>G (p.Pro917=)
12g.47977132G>TCA479452845COL2A1c.3090C>A (p.Pro1030=)
c.3297C>A (p.Pro1099=)
n.2383C>A
n.150C>A
c.3441C>A (p.Pro1147=)
c.3438C>A (p.Pro1146=)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.3231C>A (p.Pro1077=)
c.2751C>A (p.Pro917=)
gnomAD v4
12g.47977134delCA2739291650COL2A1c.3090del (p.Ser1031GlnfsTer?)
c.3297del (p.Ser1100GlnfsTer?)
n.2383del
n.150del
c.3441del (p.Ser1148GlnfsTer?)
c.3438del (p.Ser1147GlnfsTer?)
c.2385del (p.Ser796GlnfsTer?)
c.3231del (p.Ser1078GlnfsTer?)
c.2751del (p.Ser918GlnfsTer?)
12g.47977134_47977144delCA2580085483COL2A1c.3080_3090del (p.Pro1027LeufsTer18)
c.3287_3297del (p.Pro1096LeufsTer18)
n.2373_2383del
n.140_150del
c.3431_3441del (p.Pro1144LeufsTer18)
c.3428_3438del (p.Pro1143LeufsTer18)
c.2375_2385del (p.Pro792LeufsTer18)
c.3221_3231del (p.Pro1074LeufsTer18)
c.2741_2751del (p.Pro914LeufsTer18)
ClinVar
12g.47977133G>ACA384539647COL2A1c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
n.2382C>T
n.149C>T
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
c.3437C>T (p.Pro1146Leu)
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
12g.47977133G>CCA384539654COL2A1c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
n.2382C>G
n.149C>G
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
c.3437C>G (p.Pro1146Arg)
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
12g.47977133G>TCA384539651COL2A1c.3089C>A (p.Pro1030His)
c.3296C>A (p.Pro1099His)
n.2382C>A
n.149C>A
c.3440C>A (p.Pro1147His)
c.3437C>A (p.Pro1146His)
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.3230C>A (p.Pro1077His)
c.2750C>A (p.Pro917His)
gnomAD v4
12g.47977134G>ACA384539659COL2A1c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
n.2381C>T
n.148C>T
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.3436C>T (p.Pro1146Ser)
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
gnomAD v4
12g.47977134G>CCA384539662COL2A1c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
n.2381C>G
n.148C>G
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.3436C>G (p.Pro1146Ala)
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
12g.47977134G>TCA384539666COL2A1c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
n.2381C>A
n.148C>A
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.3436C>A (p.Pro1146Thr)
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
gnomAD v4
12g.47977135T>ACA479452857COL2A1c.3087A>T (p.Gly1029=)
c.3294A>T (p.Gly1098=)
n.2380A>T
n.147A>T
c.3438A>T (p.Gly1146=)
c.3435A>T (p.Gly1145=)
c.2382A>T (p.Gly794=)
c.3228A>T (p.Gly1076=)
c.2748A>T (p.Gly916=)
12g.47977135T>CCA479452858COL2A1c.3087A>G (p.Gly1029=)
c.3294A>G (p.Gly1098=)
n.2380A>G
n.147A>G
c.3438A>G (p.Gly1146=)
c.3435A>G (p.Gly1145=)
c.2382A>G (p.Gly794=)
c.3228A>G (p.Gly1076=)
c.2748A>G (p.Gly916=)
gnomAD v4
12g.47977135T>GCA479452861COL2A1c.3087A>C (p.Gly1029=)
c.3294A>C (p.Gly1098=)
n.2380A>C
n.147A>C
c.3438A>C (p.Gly1146=)
c.3435A>C (p.Gly1145=)
c.2382A>C (p.Gly794=)
c.3228A>C (p.Gly1076=)
c.2748A>C (p.Gly916=)
12g.47977136C>ACA384539670COL2A1c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
n.2379G>T
n.146G>T
c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.3227G>T (p.Gly1076Val)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
12g.47977136C>GCA384539671COL2A1c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
n.2379G>C
n.146G>C
c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.3227G>C (p.Gly1076Ala)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
12g.47977136C>TCA384539673COL2A1c.3086G>A (p.Gly1029Glu)
c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
n.2379G>A
n.146G>A
c.3437G>A (p.Gly1146Glu)
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
c.3227G>A (p.Gly1076Glu)
c.2747G>A (p.Gly916Glu)
COSMIC COSMIC
12g.47977137C>ACA384539676COL2A1c.3085G>T (p.Gly1029Ter)
c.3292G>T (p.Gly1098Ter)
n.2378G>T
n.145G>T
c.3436G>T (p.Gly1146Ter)
c.3433G>T (p.Gly1145Ter)
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
c.3226G>T (p.Gly1076Ter)
c.2746G>T (p.Gly916Ter)
COSMIC COSMIC
12g.47977137C>GCA384539681COL2A1c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
n.2378G>C
n.145G>C
c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.3226G>C (p.Gly1076Arg)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
12g.47977137C>TCA384539685COL2A1c.3085G>A (p.Gly1029Arg)
c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
n.2378G>A
n.145G>A
c.3436G>A (p.Gly1146Arg)
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
c.3226G>A (p.Gly1076Arg)
c.2746G>A (p.Gly916Arg)
12g.47977138C>ACA384539688COL2A1c.3084G>T (p.Met1028Ile)
c.3291G>T (p.Met1097Ile)
n.2377G>T
n.144G>T
c.3435G>T (p.Met1145Ile)
c.3432G>T (p.Met1144Ile)
c.2379G>T (p.Met793Ile)
c.3225G>T (p.Met1075Ile)
c.2745G>T (p.Met915Ile)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977138C=CA2034476278COL2A1c.3084G= (p.Met1028=)
c.3291G= (p.Met1097=)
n.2377G=
n.144G=
c.3435G= (p.Met1145=)
c.3432G= (p.Met1144=)
c.2379G= (p.Met793=)
c.3225G= (p.Met1075=)
c.2745G= (p.Met915=)
12g.47977138C>GCA384539691COL2A1c.3084G>C (p.Met1028Ile)
c.3291G>C (p.Met1097Ile)
n.2377G>C
n.144G>C
c.3435G>C (p.Met1145Ile)
c.3432G>C (p.Met1144Ile)
c.2379G>C (p.Met793Ile)
c.3225G>C (p.Met1075Ile)
c.2745G>C (p.Met915Ile)
12g.47977138C>TCA384539695COL2A1c.3084G>A (p.Met1028Ile)
c.3291G>A (p.Met1097Ile)
n.2377G>A
n.144G>A
c.3435G>A (p.Met1145Ile)
c.3432G>A (p.Met1144Ile)
c.2379G>A (p.Met793Ile)
c.3225G>A (p.Met1075Ile)
c.2745G>A (p.Met915Ile)
12g.47977139A>CCA384539699COL2A1c.3083T>G (p.Met1028Arg)
c.3290T>G (p.Met1097Arg)
n.2376T>G
n.143T>G
c.3434T>G (p.Met1145Arg)
c.3431T>G (p.Met1144Arg)
c.2378T>G (p.Met793Arg)
c.3224T>G (p.Met1075Arg)
c.2744T>G (p.Met915Arg)
12g.47977139A>GCA384539712COL2A1c.3083T>C (p.Met1028Thr)
c.3290T>C (p.Met1097Thr)
n.2376T>C
n.143T>C
c.3434T>C (p.Met1145Thr)
c.3431T>C (p.Met1144Thr)
c.2378T>C (p.Met793Thr)
c.3224T>C (p.Met1075Thr)
c.2744T>C (p.Met915Thr)
12g.47977139A>TCA384539705COL2A1c.3083T>A (p.Met1028Lys)
c.3290T>A (p.Met1097Lys)
n.2376T>A
n.143T>A
c.3434T>A (p.Met1145Lys)
c.3431T>A (p.Met1144Lys)
c.2378T>A (p.Met793Lys)
c.3224T>A (p.Met1075Lys)
c.2744T>A (p.Met915Lys)
12g.47977140T>ACA384539721COL2A1c.3082A>T (p.Met1028Leu)
c.3289A>T (p.Met1097Leu)
n.2375A>T
n.142A>T
c.3433A>T (p.Met1145Leu)
c.3430A>T (p.Met1144Leu)
c.2377A>T (p.Met793Leu)
c.3223A>T (p.Met1075Leu)
c.2743A>T (p.Met915Leu)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977140T>CCA384539724COL2A1c.3082A>G (p.Met1028Val)
c.3289A>G (p.Met1097Val)
n.2375A>G
n.142A>G
c.3433A>G (p.Met1145Val)
c.3430A>G (p.Met1144Val)
c.2377A>G (p.Met793Val)
c.3223A>G (p.Met1075Val)
c.2743A>G (p.Met915Val)
ClinVar
12g.47977140T>GCA384539727COL2A1c.3082A>C (p.Met1028Leu)
c.3289A>C (p.Met1097Leu)
n.2375A>C
n.142A>C
c.3433A>C (p.Met1145Leu)
c.3430A>C (p.Met1144Leu)
c.2377A>C (p.Met793Leu)
c.3223A>C (p.Met1075Leu)
c.2743A>C (p.Met915Leu)
12g.47977140T=CA2034476279COL2A1c.3082A= (p.Met1028=)
c.3289A= (p.Met1097=)
n.2375A=
n.142A=
c.3433A= (p.Met1145=)
c.3430A= (p.Met1144=)
c.2377A= (p.Met793=)
c.3223A= (p.Met1075=)
c.2743A= (p.Met915=)
12g.47977141G>ACA479452887COL2A1c.3081C>T (p.Pro1027=)
c.3288C>T (p.Pro1096=)
n.2374C>T
n.141C>T
c.3432C>T (p.Pro1144=)
c.3429C>T (p.Pro1143=)
c.2376C>T (p.Pro792=)
c.3222C>T (p.Pro1074=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
12g.47977141G>CCA479452886COL2A1c.3081C>G (p.Pro1027=)
c.3288C>G (p.Pro1096=)
n.2374C>G
n.141C>G
c.3432C>G (p.Pro1144=)
c.3429C>G (p.Pro1143=)
c.2376C>G (p.Pro792=)
c.3222C>G (p.Pro1074=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
12g.47977141G>TCA479452884COL2A1c.3081C>A (p.Pro1027=)
c.3288C>A (p.Pro1096=)
n.2374C>A
n.141C>A
c.3432C>A (p.Pro1144=)
c.3429C>A (p.Pro1143=)
c.2376C>A (p.Pro792=)
c.3222C>A (p.Pro1074=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
gnomAD v4
12g.47977142G>ACA6534800COL2A1c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
n.2373C>T
n.140C>T
c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977142G>CCA384539733COL2A1c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
n.2373C>G
n.140C>G
c.3431C>G (p.Pro1144Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
12g.47977142G=CA2034476280COL2A1c.3080C= (p.Pro1027=)
c.3287C= (p.Pro1096=)
n.2373C=
n.140C=
c.3431C= (p.Pro1144=)
c.3428C= (p.Pro1143=)
c.2375C= (p.Pro792=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.2741C= (p.Pro914=)
12g.47977142G>TCA384539741COL2A1c.3080C>A (p.Pro1027His)
c.3287C>A (p.Pro1096His)
n.2373C>A
n.140C>A
c.3431C>A (p.Pro1144His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.3221C>A (p.Pro1074His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977143G>ACA6534801COL2A1c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
n.2372C>T
n.139C>T
c.3430C>T (p.Pro1144Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977143G>CCA384539748COL2A1c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
n.2372C>G
n.139C>G
c.3430C>G (p.Pro1144Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
12g.47977143G=CA2034476281COL2A1c.3079C= (p.Pro1027=)
c.3286C= (p.Pro1096=)
n.2372C=
n.139C=
c.3430C= (p.Pro1144=)
c.3427C= (p.Pro1143=)
c.2374C= (p.Pro792=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
c.2740C= (p.Pro914=)
12g.47977143G>TCA384539752COL2A1c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
n.2372C>A
n.139C>A
c.3430C>A (p.Pro1144Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
12g.47977144G>ACA479452897COL2A1c.3078C>T (p.Gly1026=)
c.3285C>T (p.Gly1095=)
n.2371C>T
n.138C>T
c.3429C>T (p.Gly1143=)
c.3426C>T (p.Gly1142=)
c.2373C>T (p.Gly791=)
c.3219C>T (p.Gly1073=)
c.2739C>T (p.Gly913=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977144G>CCA479452898COL2A1c.3078C>G (p.Gly1026=)
c.3285C>G (p.Gly1095=)
n.2371C>G
n.138C>G
c.3429C>G (p.Gly1143=)
c.3426C>G (p.Gly1142=)
c.2373C>G (p.Gly791=)
c.3219C>G (p.Gly1073=)
c.2739C>G (p.Gly913=)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977144G=CA2034476282COL2A1c.3078C= (p.Gly1026=)
c.3285C= (p.Gly1095=)
n.2371C=
n.138C=
c.3429C= (p.Gly1143=)
c.3426C= (p.Gly1142=)
c.2373C= (p.Gly791=)
c.3219C= (p.Gly1073=)
c.2739C= (p.Gly913=)
12g.47977144G>TCA479452899COL2A1c.3078C>A (p.Gly1026=)
c.3285C>A (p.Gly1095=)
n.2371C>A
n.138C>A
c.3429C>A (p.Gly1143=)
c.3426C>A (p.Gly1142=)
c.2373C>A (p.Gly791=)
c.3219C>A (p.Gly1073=)
c.2739C>A (p.Gly913=)
12g.47977145C>ACA384539759COL2A1c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.3284G>T (p.Gly1095Val)
n.2370G>T
n.137G>T
c.3428G>T (p.Gly1143Val)
c.3425G>T (p.Gly1142Val)
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.2738G>T (p.Gly913Val)
gnomAD v4
12g.47977145C>GCA384539760COL2A1c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.3284G>C (p.Gly1095Ala)
n.2370G>C
n.137G>C
c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
c.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
12g.47977145C>TCA384539755COL2A1c.3077G>A (p.Gly1026Asp)
c.3284G>A (p.Gly1095Asp)
n.2370G>A
n.137G>A
c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
c.3425G>A (p.Gly1142Asp)
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.2738G>A (p.Gly913Asp)
12g.47977146C>ACA384539762COL2A1c.3076G>T (p.Gly1026Cys)
c.3283G>T (p.Gly1095Cys)
n.2369G>T
n.136G>T
c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
c.3424G>T (p.Gly1142Cys)
c.2371G>T (p.Gly791Cys)
c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
c.2737G>T (p.Gly913Cys)
ClinVar dbSNP
12g.47977146C>GCA384539763COL2A1c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.3283G>C (p.Gly1095Arg)
n.2369G>C
n.136G>C
c.3427G>C (p.Gly1143Arg)
c.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
12g.47977146C>TCA384539764COL2A1c.3076G>A (p.Gly1026Ser)
c.3283G>A (p.Gly1095Ser)
n.2369G>A
n.136G>A
c.3427G>A (p.Gly1143Ser)
c.3424G>A (p.Gly1142Ser)
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
c.2737G>A (p.Gly913Ser)
12g.47977147T>ACA384539765COL2A1c.3075A>T (p.Gln1025His)
c.3282A>T (p.Gln1094His)
n.2368A>T
n.135A>T
c.3426A>T (p.Gln1142His)
c.3423A>T (p.Gln1141His)
c.2370A>T (p.Gln790His)
c.3216A>T (p.Gln1072His)
c.2736A>T (p.Gln912His)
gnomAD v4
12g.47977147T>CCA479452913COL2A1c.3075A>G (p.Gln1025=)
c.3282A>G (p.Gln1094=)
n.2368A>G
n.135A>G
c.3426A>G (p.Gln1142=)
c.3423A>G (p.Gln1141=)
c.2370A>G (p.Gln790=)
c.3216A>G (p.Gln1072=)
c.2736A>G (p.Gln912=)
gnomAD v4
12g.47977147T>GCA384539766COL2A1c.3075A>C (p.Gln1025His)
c.3282A>C (p.Gln1094His)
n.2368A>C
n.135A>C
c.3426A>C (p.Gln1142His)
c.3423A>C (p.Gln1141His)
c.2370A>C (p.Gln790His)
c.3216A>C (p.Gln1072His)
c.2736A>C (p.Gln912His)
gnomAD v4
12g.47977148T>ACA384539774COL2A1c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
c.3281A>T (p.Gln1094Leu)
n.2367A>T
n.134A>T
c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
c.3422A>T (p.Gln1141Leu)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.3215A>T (p.Gln1072Leu)
c.2735A>T (p.Gln912Leu)
12g.47977148T>CCA384539772COL2A1c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
n.2367A>G
n.134A>G
c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
c.3422A>G (p.Gln1141Arg)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.3215A>G (p.Gln1072Arg)
c.2735A>G (p.Gln912Arg)
12g.47977148T>GCA384539770COL2A1c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
n.2367A>C
n.134A>C
c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
c.3422A>C (p.Gln1141Pro)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.3215A>C (p.Gln1072Pro)
c.2735A>C (p.Gln912Pro)
12g.47977149G>ACA384539779COL2A1c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
n.2366C>T
n.133C>T
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
c.3421C>T (p.Gln1141Ter)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.3214C>T (p.Gln1072Ter)
c.2734C>T (p.Gln912Ter)
ClinVar dbSNP
12g.47977149G>CCA384539783COL2A1c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
n.2366C>G
n.133C>G
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
c.3421C>G (p.Gln1141Glu)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.3214C>G (p.Gln1072Glu)
c.2734C>G (p.Gln912Glu)
12g.47977149G>TCA384539786COL2A1c.3073C>A (p.Gln1025Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
n.2366C>A
n.133C>A
c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
c.3421C>A (p.Gln1141Lys)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.3214C>A (p.Gln1072Lys)
c.2734C>A (p.Gln912Lys)
12g.47977150T>ACA479452927COL2A1c.3072A>T (p.Ala1024=)
c.3279A>T (p.Ala1093=)
n.2365A>T
n.132A>T
c.3423A>T (p.Ala1141=)
c.3420A>T (p.Ala1140=)
c.2367A>T (p.Ala789=)
c.3213A>T (p.Ala1071=)
c.2733A>T (p.Ala911=)
12g.47977150T>CCA479452929COL2A1c.3072A>G (p.Ala1024=)
c.3279A>G (p.Ala1093=)
n.2365A>G
n.132A>G
c.3423A>G (p.Ala1141=)
c.3420A>G (p.Ala1140=)
c.2367A>G (p.Ala789=)
c.3213A>G (p.Ala1071=)
c.2733A>G (p.Ala911=)
12g.47977150T>GCA479452931COL2A1c.3072A>C (p.Ala1024=)
c.3279A>C (p.Ala1093=)
n.2365A>C
n.132A>C
c.3423A>C (p.Ala1141=)
c.3420A>C (p.Ala1140=)
c.2367A>C (p.Ala789=)
c.3213A>C (p.Ala1071=)
c.2733A>C (p.Ala911=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977150T=CA2034476283COL2A1c.3072A= (p.Ala1024=)
c.3279A= (p.Ala1093=)
n.2365A=
n.132A=
c.3423A= (p.Ala1141=)
c.3420A= (p.Ala1140=)
c.2367A= (p.Ala789=)
c.3213A= (p.Ala1071=)
c.2733A= (p.Ala911=)
12g.47977151delCA2697559179COL2A1c.3071del (p.Ala1024AspfsTer?)
c.3278del (p.Ala1093AspfsTer?)
n.2364del
n.131del
c.3422del (p.Ala1141AspfsTer?)
c.3419del (p.Ala1140AspfsTer?)
c.2366del (p.Ala789AspfsTer?)
c.3212del (p.Ala1071AspfsTer?)
c.2732del (p.Ala911AspfsTer?)
ClinVar
12g.47977151G>ACA384539791COL2A1c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
n.2364C>T
n.131C>T
c.3422C>T (p.Ala1141Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.3212C>T (p.Ala1071Val)
c.2732C>T (p.Ala911Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47977151G>CCA384539793COL2A1c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
n.2364C>G
n.131C>G
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.3212C>G (p.Ala1071Gly)
c.2732C>G (p.Ala911Gly)
12g.47977151G>TCA384539795COL2A1c.3071C>A (p.Ala1024Glu)
c.3278C>A (p.Ala1093Glu)
n.2364C>A
n.131C>A
c.3422C>A (p.Ala1141Glu)
c.3419C>A (p.Ala1140Glu)
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.3212C>A (p.Ala1071Glu)
c.2732C>A (p.Ala911Glu)
gnomAD v4
12g.47977152C>ACA384539798COL2A1c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
n.2363G>T
n.130G>T
c.3421G>T (p.Ala1141Ser)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.3211G>T (p.Ala1071Ser)
c.2731G>T (p.Ala911Ser)
12g.47977152C=CA2034476284COL2A1c.3070G= (p.Ala1024=)
c.3277G= (p.Ala1093=)
n.2363G=
n.130G=
c.3421G= (p.Ala1141=)
c.3418G= (p.Ala1140=)
c.2365G= (p.Ala789=)
c.3211G= (p.Ala1071=)
c.2731G= (p.Ala911=)
12g.47977152C>GCA384539801COL2A1c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
n.2363G>C
n.130G>C
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
c.2731G>C (p.Ala911Pro)
12g.47977152C>TCA384539799COL2A1c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
n.2363G>A
n.130G>A
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.3211G>A (p.Ala1071Thr)
c.2731G>A (p.Ala911Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977153A>CCA479452942COL2A1c.3069T>G (p.Gly1023=)
c.3276T>G (p.Gly1092=)
n.2362T>G
n.129T>G
c.3420T>G (p.Gly1140=)
c.3417T>G (p.Gly1139=)
c.2364T>G (p.Gly788=)
c.3210T>G (p.Gly1070=)
c.2730T>G (p.Gly910=)
gnomAD v4
12g.47977153A>GCA479452944COL2A1c.3069T>C (p.Gly1023=)
c.3276T>C (p.Gly1092=)
n.2362T>C
n.129T>C
c.3420T>C (p.Gly1140=)
c.3417T>C (p.Gly1139=)
c.2364T>C (p.Gly788=)
c.3210T>C (p.Gly1070=)
c.2730T>C (p.Gly910=)
12g.47977153A>TCA479452946COL2A1c.3069T>A (p.Gly1023=)
c.3276T>A (p.Gly1092=)
n.2362T>A
n.129T>A
c.3420T>A (p.Gly1140=)
c.3417T>A (p.Gly1139=)
c.2364T>A (p.Gly788=)
c.3210T>A (p.Gly1070=)
c.2730T>A (p.Gly910=)
12g.47977154C>ACA384539808COL2A1c.3068G>T (p.Gly1023Val)
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
n.2361G>T
n.128G>T
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.3416G>T (p.Gly1139Val)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
12g.47977154C=CA2034476285COL2A1c.3068G= (p.Gly1023=)
c.3275G= (p.Gly1092=)
n.2361G=
n.128G=
c.3419G= (p.Gly1140=)
c.3416G= (p.Gly1139=)
c.2363G= (p.Gly788=)
c.3209G= (p.Gly1070=)
c.2729G= (p.Gly910=)
12g.47977154C>GCA384539810COL2A1c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
n.2361G>C
n.128G>C
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.3416G>C (p.Gly1139Ala)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
12g.47977154C>TCA251242COL2A1c.3068G>A (p.Gly1023Asp)
c.3275G>A (p.Gly1092Asp)
n.2361G>A
n.128G>A
c.3419G>A (p.Gly1140Asp)
c.3416G>A (p.Gly1139Asp)
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.2729G>A (p.Gly910Asp)
ClinVar dbSNP
12g.47977155C>ACA384539811COL2A1c.3067G>T (p.Gly1023Cys)
c.3274G>T (p.Gly1092Cys)
n.2360G>T
n.127G>T
c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
c.3415G>T (p.Gly1139Cys)
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.2728G>T (p.Gly910Cys)
12g.47977155C>GCA384539813COL2A1c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
n.2360G>C
n.127G>C
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.3415G>C (p.Gly1139Arg)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
12g.47977155C>TCA384539819COL2A1c.3067G>A (p.Gly1023Ser)
c.3274G>A (p.Gly1092Ser)
n.2360G>A
n.127G>A
c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
c.3415G>A (p.Gly1139Ser)
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.2728G>A (p.Gly910Ser)
12g.47977156C>ACA384539821COL2A1c.3067-1G>T (n.3067-1G>T)
c.3274-1G>T (n.3274-1G>T)
n.2360-1G>T
n.127-1G>T
c.3418-1G>T (n.3418-1G>T)
c.3415-1G>T (n.3415-1G>T)
c.2362-1G>T (n.2362-1G>T)
c.3208-1G>T (n.3208-1G>T)
c.2728-1G>T (n.2728-1G>T)
12g.47977156C>GCA384539822COL2A1c.3067-1G>C (n.3067-1G>C)
c.3274-1G>C (n.3274-1G>C)
n.2360-1G>C
n.127-1G>C
c.3418-1G>C (n.3418-1G>C)
c.3415-1G>C (n.3415-1G>C)
c.2362-1G>C (n.2362-1G>C)
c.3208-1G>C (n.3208-1G>C)
c.2728-1G>C (n.2728-1G>C)
COSMIC COSMIC
12g.47977156C>TCA384539823COL2A1c.3067-1G>A (n.3067-1G>A)
c.3274-1G>A (n.3274-1G>A)
n.2360-1G>A
n.127-1G>A
c.3418-1G>A (n.3418-1G>A)
c.3415-1G>A (n.3415-1G>A)
c.2362-1G>A (n.2362-1G>A)
c.3208-1G>A (n.3208-1G>A)
c.2728-1G>A (n.2728-1G>A)
12g.47977157delCA2840841043COL2A1c.3067-2del (n.3067-2del)
c.3274-2del (n.3274-2del)
n.2360-2del
n.127-2del
c.3418-2del (n.3418-2del)
c.3415-2del (n.3415-2del)
c.2362-2del (n.2362-2del)
c.3208-2del (n.3208-2del)
c.2728-2del (n.2728-2del)
12g.47977157T>ACA384539824COL2A1c.3067-2A>T (n.3067-2A>T)
c.3274-2A>T (n.3274-2A>T)
n.2360-2A>T
n.127-2A>T
c.3418-2A>T (n.3418-2A>T)
c.3415-2A>T (n.3415-2A>T)
c.2362-2A>T (n.2362-2A>T)
c.3208-2A>T (n.3208-2A>T)
c.2728-2A>T (n.2728-2A>T)
12g.47977157T>CCA384539828COL2A1c.3067-2A>G (n.3067-2A>G)
c.3274-2A>G (n.3274-2A>G)
n.2360-2A>G
n.127-2A>G
c.3418-2A>G (n.3418-2A>G)
c.3415-2A>G (n.3415-2A>G)
c.2362-2A>G (n.2362-2A>G)
c.3208-2A>G (n.3208-2A>G)
c.2728-2A>G (n.2728-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47977157T>GCA384539830COL2A1c.3067-2A>C (n.3067-2A>C)
c.3274-2A>C (n.3274-2A>C)
n.2360-2A>C
n.127-2A>C
c.3418-2A>C (n.3418-2A>C)
c.3415-2A>C (n.3415-2A>C)
c.2362-2A>C (n.2362-2A>C)
c.3208-2A>C (n.3208-2A>C)
c.2728-2A>C (n.2728-2A>C)
12g.47977158G>ACA2575137817COL2A1c.3067-3C>T (n.3067-3C>T)
c.3274-3C>T (n.3274-3C>T)
n.2360-3C>T
n.127-3C>T
c.3418-3C>T (n.3418-3C>T)
c.3415-3C>T (n.3415-3C>T)
c.2362-3C>T (n.2362-3C>T)
c.3208-3C>T (n.3208-3C>T)
c.2728-3C>T (n.2728-3C>T)
ClinVar
12g.47977158G=CA2034476286COL2A1c.3067-3C= (n.3067-3C=)
c.3274-3C= (n.3274-3C=)
n.2360-3C=
n.127-3C=
c.3418-3C= (n.3418-3C=)
c.3415-3C= (n.3415-3C=)
c.2362-3C= (n.2362-3C=)
c.3208-3C= (n.3208-3C=)
c.2728-3C= (n.2728-3C=)
12g.47977158G>TCA605231625COL2A1c.3067-3C>A (n.3067-3C>A)
c.3274-3C>A (n.3274-3C>A)
n.2360-3C>A
n.127-3C>A
c.3418-3C>A (n.3418-3C>A)
c.3415-3C>A (n.3415-3C>A)
c.2362-3C>A (n.2362-3C>A)
c.3208-3C>A (n.3208-3C>A)
c.2728-3C>A (n.2728-3C>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.47977160_47977164delinsGGAGACA2034476287COL2A1c.3067-9_3067-5delinsTCTCC (n.3067-9_3067-5delinsTCTCC)
c.3274-9_3274-5delinsTCTCC (n.3274-9_3274-5delinsTCTCC)
n.2360-9_2360-5delinsTCTCC
n.127-9_127-5delinsTCTCC
c.3418-9_3418-5delinsTCTCC (n.3418-9_3418-5delinsTCTCC)
c.3415-9_3415-5delinsTCTCC (n.3415-9_3415-5delinsTCTCC)
c.2362-9_2362-5delinsTCTCC (n.2362-9_2362-5delinsTCTCC)
c.3208-9_3208-5delinsTCTCC (n.3208-9_3208-5delinsTCTCC)
c.2728-9_2728-5delinsTCTCC (n.2728-9_2728-5delinsTCTCC)
12g.47977161G>ACA2034476288COL2A1c.3067-6C>T (n.3067-6C>T)
c.3274-6C>T (n.3274-6C>T)
n.2360-6C>T
n.127-6C>T
c.3418-6C>T (n.3418-6C>T)
c.3415-6C>T (n.3415-6C>T)
c.2362-6C>T (n.2362-6C>T)
c.3208-6C>T (n.3208-6C>T)
c.2728-6C>T (n.2728-6C>T)
ClinVar dbSNP
12g.47977161G=CA2034476289COL2A1c.3067-6C= (n.3067-6C=)
c.3274-6C= (n.3274-6C=)
n.2360-6C=
n.127-6C=
c.3418-6C= (n.3418-6C=)
c.3415-6C= (n.3415-6C=)
c.2362-6C= (n.2362-6C=)
c.3208-6C= (n.3208-6C=)
c.2728-6C= (n.2728-6C=)
12g.47977166_47977167delCA2618511345COL2A1c.3067-7_3067-6del (n.3067-7_3067-6del)
c.3274-7_3274-6del (n.3274-7_3274-6del)
n.2360-7_2360-6del
n.127-7_127-6del
c.3418-7_3418-6del (n.3418-7_3418-6del)
c.3415-7_3415-6del (n.3415-7_3415-6del)
c.2362-7_2362-6del (n.2362-7_2362-6del)
c.3208-7_3208-6del (n.3208-7_3208-6del)
c.2728-7_2728-6del (n.2728-7_2728-6del)
gnomAD v4
12g.47977164_47977167delCA658658149COL2A1c.3067-9_3067-6del (n.3067-9_3067-6del)
c.3274-9_3274-6del (n.3274-9_3274-6del)
n.2360-9_2360-6del
n.127-9_127-6del
c.3418-9_3418-6del (n.3418-9_3418-6del)
c.3415-9_3415-6del (n.3415-9_3415-6del)
c.2362-9_2362-6del (n.2362-9_2362-6del)
c.3208-9_3208-6del (n.3208-9_3208-6del)
c.2728-9_2728-6del (n.2728-9_2728-6del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47977162A>GCA2575137818COL2A1c.3067-7T>C (n.3067-7T>C)
c.3274-7T>C (n.3274-7T>C)
n.2360-7T>C
n.127-7T>C
c.3418-7T>C (n.3418-7T>C)
c.3415-7T>C (n.3415-7T>C)
c.2362-7T>C (n.2362-7T>C)
c.3208-7T>C (n.3208-7T>C)
c.2728-7T>C (n.2728-7T>C)
12g.47977163G>ACA2618511349COL2A1c.3067-8C>T (n.3067-8C>T)
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n.2360-8C>T
n.127-8C>T
c.3418-8C>T (n.3418-8C>T)
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c.2362-8C>T (n.2362-8C>T)
c.3208-8C>T (n.3208-8C>T)
c.2728-8C>T (n.2728-8C>T)
gnomAD v4
12g.47977163G>TCA2840841044COL2A1c.3067-8C>A (n.3067-8C>A)
c.3274-8C>A (n.3274-8C>A)
n.2360-8C>A
n.127-8C>A
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12g.47977164A>GCA2575137819COL2A1c.3067-9T>C (n.3067-9T>C)
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c.2728-9T>C (n.2728-9T>C)

Number of alleles fetched