| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47975611_47976075del | CA2573148599 | COL2A1 | c.3294_3401del c.3501_3608del n.2587_2694del n.354_461del c.3645_3752del c.3642_3749del c.2589_2696del c.3435_3542del c.2955_3062del | ClinVar |
| 12 | g.47975606_47975617del | CA2795862796 | COL2A1 | c.3391-12_3391-1del (n.3391-12_3391-1del) c.3598-12_3598-1del (n.3598-12_3598-1del) n.2684-12_2684-1del n.451-12_451-1del c.3742-12_3742-1del (n.3742-12_3742-1del) c.3739-12_3739-1del (n.3739-12_3739-1del) c.2686-12_2686-1del (n.2686-12_2686-1del) c.3532-12_3532-1del (n.3532-12_3532-1del) c.3052-12_3052-1del (n.3052-12_3052-1del) | |
| 12 | g.47975608_47975612del | CA2795862799 | COL2A1 | c.3391-7_3391-3del (n.3391-7_3391-3del) c.3598-7_3598-3del (n.3598-7_3598-3del) n.2684-7_2684-3del n.451-7_451-3del c.3742-7_3742-3del (n.3742-7_3742-3del) c.3739-7_3739-3del (n.3739-7_3739-3del) c.2686-7_2686-3del (n.2686-7_2686-3del) c.3532-7_3532-3del (n.3532-7_3532-3del) c.3052-7_3052-3del (n.3052-7_3052-3del) | |
| 12 | g.47975611G>A | CA605231501 | COL2A1 | c.3391-6C>T (n.3391-6C>T) c.3598-6C>T (n.3598-6C>T) n.2684-6C>T n.451-6C>T c.3742-6C>T (n.3742-6C>T) c.3739-6C>T (n.3739-6C>T) c.2686-6C>T (n.2686-6C>T) c.3532-6C>T (n.3532-6C>T) c.3052-6C>T (n.3052-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975611G>C | CA236517374 | COL2A1 | c.3391-6C>G (n.3391-6C>G) c.3598-6C>G (n.3598-6C>G) n.2684-6C>G n.451-6C>G c.3742-6C>G (n.3742-6C>G) c.3739-6C>G (n.3739-6C>G) c.2686-6C>G (n.2686-6C>G) c.3532-6C>G (n.3532-6C>G) c.3052-6C>G (n.3052-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975611G= | CA2034474337 | COL2A1 | c.3391-6C= (n.3391-6C=) c.3598-6C= (n.3598-6C=) n.2684-6C= n.451-6C= c.3742-6C= (n.3742-6C=) c.3739-6C= (n.3739-6C=) c.2686-6C= (n.2686-6C=) c.3532-6C= (n.3532-6C=) c.3052-6C= (n.3052-6C=) | |
| 12 | g.47975611G>T | CA2618507021 | COL2A1 | c.3391-6C>A (n.3391-6C>A) c.3598-6C>A (n.3598-6C>A) n.2684-6C>A n.451-6C>A c.3742-6C>A (n.3742-6C>A) c.3739-6C>A (n.3739-6C>A) c.2686-6C>A (n.2686-6C>A) c.3532-6C>A (n.3532-6C>A) c.3052-6C>A (n.3052-6C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975612C>A | CA2618507022 | COL2A1 | c.3391-7G>T (n.3391-7G>T) c.3598-7G>T (n.3598-7G>T) n.2684-7G>T n.451-7G>T c.3742-7G>T (n.3742-7G>T) c.3739-7G>T (n.3739-7G>T) c.2686-7G>T (n.2686-7G>T) c.3532-7G>T (n.3532-7G>T) c.3052-7G>T (n.3052-7G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975613A= | CA2034474341 | COL2A1 | c.3391-8T= (n.3391-8T=) c.3598-8T= (n.3598-8T=) n.2684-8T= n.451-8T= c.3742-8T= (n.3742-8T=) c.3739-8T= (n.3739-8T=) c.2686-8T= (n.2686-8T=) c.3532-8T= (n.3532-8T=) c.3052-8T= (n.3052-8T=) | |
| 12 | g.47975613A>G | CA6534682 | COL2A1 | c.3391-8T>C (n.3391-8T>C) c.3598-8T>C (n.3598-8T>C) n.2684-8T>C n.451-8T>C c.3742-8T>C (n.3742-8T>C) c.3739-8T>C (n.3739-8T>C) c.2686-8T>C (n.2686-8T>C) c.3532-8T>C (n.3532-8T>C) c.3052-8T>C (n.3052-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975614G>A | CA689464032 | COL2A1 | c.3391-9C>T (n.3391-9C>T) c.3598-9C>T (n.3598-9C>T) n.2684-9C>T n.451-9C>T c.3742-9C>T (n.3742-9C>T) c.3739-9C>T (n.3739-9C>T) c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) c.3532-9C>T (n.3532-9C>T) c.3052-9C>T (n.3052-9C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47975614G>C | CA2795862803 | COL2A1 | c.3391-9C>G (n.3391-9C>G) c.3598-9C>G (n.3598-9C>G) n.2684-9C>G n.451-9C>G c.3742-9C>G (n.3742-9C>G) c.3739-9C>G (n.3739-9C>G) c.2686-9C>G (n.2686-9C>G) c.3532-9C>G (n.3532-9C>G) c.3052-9C>G (n.3052-9C>G) | |
| 12 | g.47975614G= | CA2034474344 | COL2A1 | c.3391-9C= (n.3391-9C=) c.3598-9C= (n.3598-9C=) n.2684-9C= n.451-9C= c.3742-9C= (n.3742-9C=) c.3739-9C= (n.3739-9C=) c.2686-9C= (n.2686-9C=) c.3532-9C= (n.3532-9C=) c.3052-9C= (n.3052-9C=) | |
| 12 | g.47975614G>T | CA2618507027 | COL2A1 | c.3391-9C>A (n.3391-9C>A) c.3598-9C>A (n.3598-9C>A) n.2684-9C>A n.451-9C>A c.3742-9C>A (n.3742-9C>A) c.3739-9C>A (n.3739-9C>A) c.2686-9C>A (n.2686-9C>A) c.3532-9C>A (n.3532-9C>A) c.3052-9C>A (n.3052-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975615G>A | CA605231504 | COL2A1 | c.3391-10C>T (n.3391-10C>T) c.3598-10C>T (n.3598-10C>T) n.2684-10C>T n.451-10C>T c.3742-10C>T (n.3742-10C>T) c.3739-10C>T (n.3739-10C>T) c.2686-10C>T (n.2686-10C>T) c.3532-10C>T (n.3532-10C>T) c.3052-10C>T (n.3052-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47975615G>C | CA689464037 | COL2A1 | c.3391-10C>G (n.3391-10C>G) c.3598-10C>G (n.3598-10C>G) n.2684-10C>G n.451-10C>G c.3742-10C>G (n.3742-10C>G) c.3739-10C>G (n.3739-10C>G) c.2686-10C>G (n.2686-10C>G) c.3532-10C>G (n.3532-10C>G) c.3052-10C>G (n.3052-10C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47975615G= | CA2034474346 | COL2A1 | c.3391-10C= (n.3391-10C=) c.3598-10C= (n.3598-10C=) n.2684-10C= n.451-10C= c.3742-10C= (n.3742-10C=) c.3739-10C= (n.3739-10C=) c.2686-10C= (n.2686-10C=) c.3532-10C= (n.3532-10C=) c.3052-10C= (n.3052-10C=) | |
| 12 | g.47975618A>G | CA2618507039 | COL2A1 | c.3391-13T>C (n.3391-13T>C) c.3598-13T>C (n.3598-13T>C) n.2684-13T>C n.451-13T>C c.3742-13T>C (n.3742-13T>C) c.3739-13T>C (n.3739-13T>C) c.2686-13T>C (n.2686-13T>C) c.3532-13T>C (n.3532-13T>C) c.3052-13T>C (n.3052-13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975619C>A | CA2618507046 | COL2A1 | c.3391-14G>T (n.3391-14G>T) c.3598-14G>T (n.3598-14G>T) n.2684-14G>T n.451-14G>T c.3742-14G>T (n.3742-14G>T) c.3739-14G>T (n.3739-14G>T) c.2686-14G>T (n.2686-14G>T) c.3532-14G>T (n.3532-14G>T) c.3052-14G>T (n.3052-14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975619C= | CA2034474350 | COL2A1 | c.3391-14G= (n.3391-14G=) c.3598-14G= (n.3598-14G=) n.2684-14G= n.451-14G= c.3742-14G= (n.3742-14G=) c.3739-14G= (n.3739-14G=) c.2686-14G= (n.2686-14G=) c.3532-14G= (n.3532-14G=) c.3052-14G= (n.3052-14G=) | |
| 12 | g.47975619C>T | CA6534683 | COL2A1 | c.3391-14G>A (n.3391-14G>A) c.3598-14G>A (n.3598-14G>A) n.2684-14G>A n.451-14G>A c.3742-14G>A (n.3742-14G>A) c.3739-14G>A (n.3739-14G>A) c.2686-14G>A (n.2686-14G>A) c.3532-14G>A (n.3532-14G>A) c.3052-14G>A (n.3052-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975619_47975623delinsCAGAG | CA2034474349 | COL2A1 | c.3391-18_3391-14delinsCTCTG (n.3391-18_3391-14delinsCTCTG) c.3598-18_3598-14delinsCTCTG (n.3598-18_3598-14delinsCTCTG) n.2684-18_2684-14delinsCTCTG n.451-18_451-14delinsCTCTG c.3742-18_3742-14delinsCTCTG (n.3742-18_3742-14delinsCTCTG) c.3739-18_3739-14delinsCTCTG (n.3739-18_3739-14delinsCTCTG) c.2686-18_2686-14delinsCTCTG (n.2686-18_2686-14delinsCTCTG) c.3532-18_3532-14delinsCTCTG (n.3532-18_3532-14delinsCTCTG) c.3052-18_3052-14delinsCTCTG (n.3052-18_3052-14delinsCTCTG) | |
| 12 | g.47975620A= | CA2034474354 | COL2A1 | c.3391-15T= (n.3391-15T=) c.3598-15T= (n.3598-15T=) n.2684-15T= n.451-15T= c.3742-15T= (n.3742-15T=) c.3739-15T= (n.3739-15T=) c.2686-15T= (n.2686-15T=) c.3532-15T= (n.3532-15T=) c.3052-15T= (n.3052-15T=) | |
| 12 | g.47975625_47975626del | CA605231505 | COL2A1 | c.3391-16_3391-15del (n.3391-16_3391-15del) c.3598-16_3598-15del (n.3598-16_3598-15del) n.2684-16_2684-15del n.451-16_451-15del c.3742-16_3742-15del (n.3742-16_3742-15del) c.3739-16_3739-15del (n.3739-16_3739-15del) c.2686-16_2686-15del (n.2686-16_2686-15del) c.3532-16_3532-15del (n.3532-16_3532-15del) c.3052-16_3052-15del (n.3052-16_3052-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975623_47975626del | CA6534684 | COL2A1 | c.3391-18_3391-15del (n.3391-18_3391-15del) c.3598-18_3598-15del (n.3598-18_3598-15del) n.2684-18_2684-15del n.451-18_451-15del c.3742-18_3742-15del (n.3742-18_3742-15del) c.3739-18_3739-15del (n.3739-18_3739-15del) c.2686-18_2686-15del (n.2686-18_2686-15del) c.3532-18_3532-15del (n.3532-18_3532-15del) c.3052-18_3052-15del (n.3052-18_3052-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975620_47975621insATC | CA6534685 | COL2A1 | c.3391-16_3391-15insGAT (n.3391-16_3391-15insGAT) c.3598-16_3598-15insGAT (n.3598-16_3598-15insGAT) n.2684-16_2684-15insGAT n.451-16_451-15insGAT c.3742-16_3742-15insGAT (n.3742-16_3742-15insGAT) c.3739-16_3739-15insGAT (n.3739-16_3739-15insGAT) c.2686-16_2686-15insGAT (n.2686-16_2686-15insGAT) c.3532-16_3532-15insGAT (n.3532-16_3532-15insGAT) c.3052-16_3052-15insGAT (n.3052-16_3052-15insGAT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975621G>A | CA2034474356 | COL2A1 | c.3391-16C>T (n.3391-16C>T) c.3598-16C>T (n.3598-16C>T) n.2684-16C>T n.451-16C>T c.3742-16C>T (n.3742-16C>T) c.3739-16C>T (n.3739-16C>T) c.2686-16C>T (n.2686-16C>T) c.3532-16C>T (n.3532-16C>T) c.3052-16C>T (n.3052-16C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47975621G= | CA2034474357 | COL2A1 | c.3391-16C= (n.3391-16C=) c.3598-16C= (n.3598-16C=) n.2684-16C= n.451-16C= c.3742-16C= (n.3742-16C=) c.3739-16C= (n.3739-16C=) c.2686-16C= (n.2686-16C=) c.3532-16C= (n.3532-16C=) c.3052-16C= (n.3052-16C=) | |
| 12 | g.47975622A= | CA2034474359 | COL2A1 | c.3391-17T= (n.3391-17T=) c.3598-17T= (n.3598-17T=) n.2684-17T= n.451-17T= c.3742-17T= (n.3742-17T=) c.3739-17T= (n.3739-17T=) c.2686-17T= (n.2686-17T=) c.3532-17T= (n.3532-17T=) c.3052-17T= (n.3052-17T=) | |
| 12 | g.47975622A>G | CA605231507 | COL2A1 | c.3391-17T>C (n.3391-17T>C) c.3598-17T>C (n.3598-17T>C) n.2684-17T>C n.451-17T>C c.3742-17T>C (n.3742-17T>C) c.3739-17T>C (n.3739-17T>C) c.2686-17T>C (n.2686-17T>C) c.3532-17T>C (n.3532-17T>C) c.3052-17T>C (n.3052-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975623G>A | CA2575137598 | COL2A1 | c.3391-18C>T (n.3391-18C>T) c.3598-18C>T (n.3598-18C>T) n.2684-18C>T n.451-18C>T c.3742-18C>T (n.3742-18C>T) c.3739-18C>T (n.3739-18C>T) c.2686-18C>T (n.2686-18C>T) c.3532-18C>T (n.3532-18C>T) c.3052-18C>T (n.3052-18C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975623G>C | CA947351142 | COL2A1 | c.3391-18C>G (n.3391-18C>G) c.3598-18C>G (n.3598-18C>G) n.2684-18C>G n.451-18C>G c.3742-18C>G (n.3742-18C>G) c.3739-18C>G (n.3739-18C>G) c.2686-18C>G (n.2686-18C>G) c.3532-18C>G (n.3532-18C>G) c.3052-18C>G (n.3052-18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975623G= | CA2034474361 | COL2A1 | c.3391-18C= (n.3391-18C=) c.3598-18C= (n.3598-18C=) n.2684-18C= n.451-18C= c.3742-18C= (n.3742-18C=) c.3739-18C= (n.3739-18C=) c.2686-18C= (n.2686-18C=) c.3532-18C= (n.3532-18C=) c.3052-18C= (n.3052-18C=) | |
| 12 | g.47975623G>T | CA2575137599 | COL2A1 | c.3391-18C>A (n.3391-18C>A) c.3598-18C>A (n.3598-18C>A) n.2684-18C>A n.451-18C>A c.3742-18C>A (n.3742-18C>A) c.3739-18C>A (n.3739-18C>A) c.2686-18C>A (n.2686-18C>A) c.3532-18C>A (n.3532-18C>A) c.3052-18C>A (n.3052-18C>A) | |
| 12 | g.47975624A= | CA2034474366 | COL2A1 | c.3391-19T= (n.3391-19T=) c.3598-19T= (n.3598-19T=) n.2684-19T= n.451-19T= c.3742-19T= (n.3742-19T=) c.3739-19T= (n.3739-19T=) c.2686-19T= (n.2686-19T=) c.3532-19T= (n.3532-19T=) c.3052-19T= (n.3052-19T=) | |
| 12 | g.47975624A>C | CA6534686 | COL2A1 | c.3391-19T>G (n.3391-19T>G) c.3598-19T>G (n.3598-19T>G) n.2684-19T>G n.451-19T>G c.3742-19T>G (n.3742-19T>G) c.3739-19T>G (n.3739-19T>G) c.2686-19T>G (n.2686-19T>G) c.3532-19T>G (n.3532-19T>G) c.3052-19T>G (n.3052-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975625G>A | CA6534687 | COL2A1 | c.3391-20C>T (n.3391-20C>T) c.3598-20C>T (n.3598-20C>T) n.2684-20C>T n.451-20C>T c.3742-20C>T (n.3742-20C>T) c.3739-20C>T (n.3739-20C>T) c.2686-20C>T (n.2686-20C>T) c.3532-20C>T (n.3532-20C>T) c.3052-20C>T (n.3052-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975625G= | CA2034474369 | COL2A1 | c.3391-20C= (n.3391-20C=) c.3598-20C= (n.3598-20C=) n.2684-20C= n.451-20C= c.3742-20C= (n.3742-20C=) c.3739-20C= (n.3739-20C=) c.2686-20C= (n.2686-20C=) c.3532-20C= (n.3532-20C=) c.3052-20C= (n.3052-20C=) | |
| 12 | g.47975625G>T | CA605231511 | COL2A1 | c.3391-20C>A (n.3391-20C>A) c.3598-20C>A (n.3598-20C>A) n.2684-20C>A n.451-20C>A c.3742-20C>A (n.3742-20C>A) c.3739-20C>A (n.3739-20C>A) c.2686-20C>A (n.2686-20C>A) c.3532-20C>A (n.3532-20C>A) c.3052-20C>A (n.3052-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975630G>T | CA2618507073 | COL2A1 | c.3391-25C>A (n.3391-25C>A) c.3598-25C>A (n.3598-25C>A) n.2684-25C>A n.451-25C>A c.3742-25C>A (n.3742-25C>A) c.3739-25C>A (n.3739-25C>A) c.2686-25C>A (n.2686-25C>A) c.3532-25C>A (n.3532-25C>A) c.3052-25C>A (n.3052-25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975631C= | CA2034474372 | COL2A1 | c.3391-26G= (n.3391-26G=) c.3598-26G= (n.3598-26G=) n.2684-26G= n.451-26G= c.3742-26G= (n.3742-26G=) c.3739-26G= (n.3739-26G=) c.2686-26G= (n.2686-26G=) c.3532-26G= (n.3532-26G=) c.3052-26G= (n.3052-26G=) | |
| 12 | g.47975631C>T | CA605231512 | COL2A1 | c.3391-26G>A (n.3391-26G>A) c.3598-26G>A (n.3598-26G>A) n.2684-26G>A n.451-26G>A c.3742-26G>A (n.3742-26G>A) c.3739-26G>A (n.3739-26G>A) c.2686-26G>A (n.2686-26G>A) c.3532-26G>A (n.3532-26G>A) c.3052-26G>A (n.3052-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47975632del | CA2618507078 | COL2A1 | c.3391-26del (n.3391-26del) c.3598-26del (n.3598-26del) n.2684-26del n.451-26del c.3742-26del (n.3742-26del) c.3739-26del (n.3739-26del) c.2686-26del (n.2686-26del) c.3532-26del (n.3532-26del) c.3052-26del (n.3052-26del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975632C>A | CA2618507080 | COL2A1 | c.3391-27G>T (n.3391-27G>T) c.3598-27G>T (n.3598-27G>T) n.2684-27G>T n.451-27G>T c.3742-27G>T (n.3742-27G>T) c.3739-27G>T (n.3739-27G>T) c.2686-27G>T (n.2686-27G>T) c.3532-27G>T (n.3532-27G>T) c.3052-27G>T (n.3052-27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975633A>G | CA2618507104 | COL2A1 | c.3391-28T>C (n.3391-28T>C) c.3598-28T>C (n.3598-28T>C) n.2684-28T>C n.451-28T>C c.3742-28T>C (n.3742-28T>C) c.3739-28T>C (n.3739-28T>C) c.2686-28T>C (n.2686-28T>C) c.3532-28T>C (n.3532-28T>C) c.3052-28T>C (n.3052-28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975634G= | CA2034474374 | COL2A1 | c.3391-29C= (n.3391-29C=) c.3598-29C= (n.3598-29C=) n.2684-29C= n.451-29C= c.3742-29C= (n.3742-29C=) c.3739-29C= (n.3739-29C=) c.2686-29C= (n.2686-29C=) c.3532-29C= (n.3532-29C=) c.3052-29C= (n.3052-29C=) | |
| 12 | g.47975634G>T | CA605231513 | COL2A1 | c.3391-29C>A (n.3391-29C>A) c.3598-29C>A (n.3598-29C>A) n.2684-29C>A n.451-29C>A c.3742-29C>A (n.3742-29C>A) c.3739-29C>A (n.3739-29C>A) c.2686-29C>A (n.2686-29C>A) c.3532-29C>A (n.3532-29C>A) c.3052-29C>A (n.3052-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975635G= | CA2034474375 | COL2A1 | c.3391-30C= (n.3391-30C=) c.3598-30C= (n.3598-30C=) n.2684-30C= n.451-30C= c.3742-30C= (n.3742-30C=) c.3739-30C= (n.3739-30C=) c.2686-30C= (n.2686-30C=) c.3532-30C= (n.3532-30C=) c.3052-30C= (n.3052-30C=) | |
| 12 | g.47975635G>T | CA2034474376 | COL2A1 | c.3391-30C>A (n.3391-30C>A) c.3598-30C>A (n.3598-30C>A) n.2684-30C>A n.451-30C>A c.3742-30C>A (n.3742-30C>A) c.3739-30C>A (n.3739-30C>A) c.2686-30C>A (n.2686-30C>A) c.3532-30C>A (n.3532-30C>A) c.3052-30C>A (n.3052-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975636A= | CA2034474378 | COL2A1 | c.3391-31T= (n.3391-31T=) c.3598-31T= (n.3598-31T=) n.2684-31T= n.451-31T= c.3742-31T= (n.3742-31T=) c.3739-31T= (n.3739-31T=) c.2686-31T= (n.2686-31T=) c.3532-31T= (n.3532-31T=) c.3052-31T= (n.3052-31T=) | |
| 12 | g.47975636A>C | CA2575137601 | COL2A1 | c.3391-31T>G (n.3391-31T>G) c.3598-31T>G (n.3598-31T>G) n.2684-31T>G n.451-31T>G c.3742-31T>G (n.3742-31T>G) c.3739-31T>G (n.3739-31T>G) c.2686-31T>G (n.2686-31T>G) c.3532-31T>G (n.3532-31T>G) c.3052-31T>G (n.3052-31T>G) | |
| 12 | g.47975636A>G | CA689464063 | COL2A1 | c.3391-31T>C (n.3391-31T>C) c.3598-31T>C (n.3598-31T>C) n.2684-31T>C n.451-31T>C c.3742-31T>C (n.3742-31T>C) c.3739-31T>C (n.3739-31T>C) c.2686-31T>C (n.2686-31T>C) c.3532-31T>C (n.3532-31T>C) c.3052-31T>C (n.3052-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975637T>C | CA605231514 | COL2A1 | c.3391-32A>G (n.3391-32A>G) c.3598-32A>G (n.3598-32A>G) n.2684-32A>G n.451-32A>G c.3742-32A>G (n.3742-32A>G) c.3739-32A>G (n.3739-32A>G) c.2686-32A>G (n.2686-32A>G) c.3532-32A>G (n.3532-32A>G) c.3052-32A>G (n.3052-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975637T= | CA2034474381 | COL2A1 | c.3391-32A= (n.3391-32A=) c.3598-32A= (n.3598-32A=) n.2684-32A= n.451-32A= c.3742-32A= (n.3742-32A=) c.3739-32A= (n.3739-32A=) c.2686-32A= (n.2686-32A=) c.3532-32A= (n.3532-32A=) c.3052-32A= (n.3052-32A=) | |
| 12 | g.47975639G>A | CA6534688 | COL2A1 | c.3391-34C>T (n.3391-34C>T) c.3598-34C>T (n.3598-34C>T) n.2684-34C>T n.451-34C>T c.3742-34C>T (n.3742-34C>T) c.3739-34C>T (n.3739-34C>T) c.2686-34C>T (n.2686-34C>T) c.3532-34C>T (n.3532-34C>T) c.3052-34C>T (n.3052-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47975639G= | CA2034474386 | COL2A1 | c.3391-34C= (n.3391-34C=) c.3598-34C= (n.3598-34C=) n.2684-34C= n.451-34C= c.3742-34C= (n.3742-34C=) c.3739-34C= (n.3739-34C=) c.2686-34C= (n.2686-34C=) c.3532-34C= (n.3532-34C=) c.3052-34C= (n.3052-34C=) | |
| 12 | g.47975640T>C | CA2575137603 | COL2A1 | c.3391-35A>G (n.3391-35A>G) c.3598-35A>G (n.3598-35A>G) n.2684-35A>G n.451-35A>G c.3742-35A>G (n.3742-35A>G) c.3739-35A>G (n.3739-35A>G) c.2686-35A>G (n.2686-35A>G) c.3532-35A>G (n.3532-35A>G) c.3052-35A>G (n.3052-35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975641G>A | CA2618507117 | COL2A1 | c.3391-36C>T (n.3391-36C>T) c.3598-36C>T (n.3598-36C>T) n.2684-36C>T n.451-36C>T c.3742-36C>T (n.3742-36C>T) c.3739-36C>T (n.3739-36C>T) c.2686-36C>T (n.2686-36C>T) c.3532-36C>T (n.3532-36C>T) c.3052-36C>T (n.3052-36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975641G>T | CA2618507119 | COL2A1 | c.3391-36C>A (n.3391-36C>A) c.3598-36C>A (n.3598-36C>A) n.2684-36C>A n.451-36C>A c.3742-36C>A (n.3742-36C>A) c.3739-36C>A (n.3739-36C>A) c.2686-36C>A (n.2686-36C>A) c.3532-36C>A (n.3532-36C>A) c.3052-36C>A (n.3052-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975642T>C | CA2034474389 | COL2A1 | c.3391-37A>G (n.3391-37A>G) c.3598-37A>G (n.3598-37A>G) n.2684-37A>G n.451-37A>G c.3742-37A>G (n.3742-37A>G) c.3739-37A>G (n.3739-37A>G) c.2686-37A>G (n.2686-37A>G) c.3532-37A>G (n.3532-37A>G) c.3052-37A>G (n.3052-37A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47975642T= | CA2034474388 | COL2A1 | c.3391-37A= (n.3391-37A=) c.3598-37A= (n.3598-37A=) n.2684-37A= n.451-37A= c.3742-37A= (n.3742-37A=) c.3739-37A= (n.3739-37A=) c.2686-37A= (n.2686-37A=) c.3532-37A= (n.3532-37A=) c.3052-37A= (n.3052-37A=) | |
| 12 | g.47975643del | CA2795862826 | COL2A1 | c.3391-38del (n.3391-38del) c.3598-38del (n.3598-38del) n.2684-38del n.451-38del c.3742-38del (n.3742-38del) c.3739-38del (n.3739-38del) c.2686-38del (n.2686-38del) c.3532-38del (n.3532-38del) c.3052-38del (n.3052-38del) | |
| 12 | g.47975643G>A | CA2618507142 | COL2A1 | c.3391-38C>T (n.3391-38C>T) c.3598-38C>T (n.3598-38C>T) n.2684-38C>T n.451-38C>T c.3742-38C>T (n.3742-38C>T) c.3739-38C>T (n.3739-38C>T) c.2686-38C>T (n.2686-38C>T) c.3532-38C>T (n.3532-38C>T) c.3052-38C>T (n.3052-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975643G>T | CA2618507143 | COL2A1 | c.3391-38C>A (n.3391-38C>A) c.3598-38C>A (n.3598-38C>A) n.2684-38C>A n.451-38C>A c.3742-38C>A (n.3742-38C>A) c.3739-38C>A (n.3739-38C>A) c.2686-38C>A (n.2686-38C>A) c.3532-38C>A (n.3532-38C>A) c.3052-38C>A (n.3052-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975644A>G | CA2618507144 | COL2A1 | c.3391-39T>C (n.3391-39T>C) c.3598-39T>C (n.3598-39T>C) n.2684-39T>C n.451-39T>C c.3742-39T>C (n.3742-39T>C) c.3739-39T>C (n.3739-39T>C) c.2686-39T>C (n.2686-39T>C) c.3532-39T>C (n.3532-39T>C) c.3052-39T>C (n.3052-39T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975645A>C | CA2795862831 | COL2A1 | c.3391-40T>G (n.3391-40T>G) c.3598-40T>G (n.3598-40T>G) n.2684-40T>G n.451-40T>G c.3742-40T>G (n.3742-40T>G) c.3739-40T>G (n.3739-40T>G) c.2686-40T>G (n.2686-40T>G) c.3532-40T>G (n.3532-40T>G) c.3052-40T>G (n.3052-40T>G) | |
| 12 | g.47975647G>A | CA2618507145 | COL2A1 | c.3391-42C>T (n.3391-42C>T) c.3598-42C>T (n.3598-42C>T) n.2684-42C>T n.451-42C>T c.3742-42C>T (n.3742-42C>T) c.3739-42C>T (n.3739-42C>T) c.2686-42C>T (n.2686-42C>T) c.3532-42C>T (n.3532-42C>T) c.3052-42C>T (n.3052-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975648T>G | CA2618507148 | COL2A1 | c.3391-43A>C (n.3391-43A>C) c.3598-43A>C (n.3598-43A>C) n.2684-43A>C n.451-43A>C c.3742-43A>C (n.3742-43A>C) c.3739-43A>C (n.3739-43A>C) c.2686-43A>C (n.2686-43A>C) c.3532-43A>C (n.3532-43A>C) c.3052-43A>C (n.3052-43A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975649G>T | CA2618507150 | COL2A1 | c.3391-44C>A (n.3391-44C>A) c.3598-44C>A (n.3598-44C>A) n.2684-44C>A n.451-44C>A c.3742-44C>A (n.3742-44C>A) c.3739-44C>A (n.3739-44C>A) c.2686-44C>A (n.2686-44C>A) c.3532-44C>A (n.3532-44C>A) c.3052-44C>A (n.3052-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975650C>A | CA2618507153 | COL2A1 | c.3391-45G>T (n.3391-45G>T) c.3598-45G>T (n.3598-45G>T) n.2684-45G>T n.451-45G>T c.3742-45G>T (n.3742-45G>T) c.3739-45G>T (n.3739-45G>T) c.2686-45G>T (n.2686-45G>T) c.3532-45G>T (n.3532-45G>T) c.3052-45G>T (n.3052-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975650C= | CA2034474391 | COL2A1 | c.3391-45G= (n.3391-45G=) c.3598-45G= (n.3598-45G=) n.2684-45G= n.451-45G= c.3742-45G= (n.3742-45G=) c.3739-45G= (n.3739-45G=) c.2686-45G= (n.2686-45G=) c.3532-45G= (n.3532-45G=) c.3052-45G= (n.3052-45G=) | |
| 12 | g.47975650C>G | CA605231515 | COL2A1 | c.3391-45G>C (n.3391-45G>C) c.3598-45G>C (n.3598-45G>C) n.2684-45G>C n.451-45G>C c.3742-45G>C (n.3742-45G>C) c.3739-45G>C (n.3739-45G>C) c.2686-45G>C (n.2686-45G>C) c.3532-45G>C (n.3532-45G>C) c.3052-45G>C (n.3052-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47975650C>T | CA2575137605 | COL2A1 | c.3391-45G>A (n.3391-45G>A) c.3598-45G>A (n.3598-45G>A) n.2684-45G>A n.451-45G>A c.3742-45G>A (n.3742-45G>A) c.3739-45G>A (n.3739-45G>A) c.2686-45G>A (n.2686-45G>A) c.3532-45G>A (n.3532-45G>A) c.3052-45G>A (n.3052-45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975653del | CA2575137604 | COL2A1 | c.3391-45del (n.3391-45del) c.3598-45del (n.3598-45del) n.2684-45del n.451-45del c.3742-45del (n.3742-45del) c.3739-45del (n.3739-45del) c.2686-45del (n.2686-45del) c.3532-45del (n.3532-45del) c.3052-45del (n.3052-45del) | |
| 12 | g.47975651C>G | CA2575137606 | COL2A1 | c.3391-46G>C (n.3391-46G>C) c.3598-46G>C (n.3598-46G>C) n.2684-46G>C n.451-46G>C c.3742-46G>C (n.3742-46G>C) c.3739-46G>C (n.3739-46G>C) c.2686-46G>C (n.2686-46G>C) c.3532-46G>C (n.3532-46G>C) c.3052-46G>C (n.3052-46G>C) | |
| 12 | g.47975651C>T | CA2575137607 | COL2A1 | c.3391-46G>A (n.3391-46G>A) c.3598-46G>A (n.3598-46G>A) n.2684-46G>A n.451-46G>A c.3742-46G>A (n.3742-46G>A) c.3739-46G>A (n.3739-46G>A) c.2686-46G>A (n.2686-46G>A) c.3532-46G>A (n.3532-46G>A) c.3052-46G>A (n.3052-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975653_47975662del | CA2795862855 | COL2A1 | c.3391-55_3391-46del (n.3391-55_3391-46del) c.3598-55_3598-46del (n.3598-55_3598-46del) n.2684-55_2684-46del n.451-55_451-46del c.3742-55_3742-46del (n.3742-55_3742-46del) c.3739-55_3739-46del (n.3739-55_3739-46del) c.2686-55_2686-46del (n.2686-55_2686-46del) c.3532-55_3532-46del (n.3532-55_3532-46del) c.3052-55_3052-46del (n.3052-55_3052-46del) | |
| 12 | g.47975652C>A | CA2618507199 | COL2A1 | c.3391-47G>T (n.3391-47G>T) c.3598-47G>T (n.3598-47G>T) n.2684-47G>T n.451-47G>T c.3742-47G>T (n.3742-47G>T) c.3739-47G>T (n.3739-47G>T) c.2686-47G>T (n.2686-47G>T) c.3532-47G>T (n.3532-47G>T) c.3052-47G>T (n.3052-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975652C= | CA2034474395 | COL2A1 | c.3391-47G= (n.3391-47G=) c.3598-47G= (n.3598-47G=) n.2684-47G= n.451-47G= c.3742-47G= (n.3742-47G=) c.3739-47G= (n.3739-47G=) c.2686-47G= (n.2686-47G=) c.3532-47G= (n.3532-47G=) c.3052-47G= (n.3052-47G=) | |
| 12 | g.47975652C>T | CA2034474396 | COL2A1 | c.3391-47G>A (n.3391-47G>A) c.3598-47G>A (n.3598-47G>A) n.2684-47G>A n.451-47G>A c.3742-47G>A (n.3742-47G>A) c.3739-47G>A (n.3739-47G>A) c.2686-47G>A (n.2686-47G>A) c.3532-47G>A (n.3532-47G>A) c.3052-47G>A (n.3052-47G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47975653C>A | CA2618507220 | COL2A1 | c.3391-48G>T (n.3391-48G>T) c.3598-48G>T (n.3598-48G>T) n.2684-48G>T n.451-48G>T c.3742-48G>T (n.3742-48G>T) c.3739-48G>T (n.3739-48G>T) c.2686-48G>T (n.2686-48G>T) c.3532-48G>T (n.3532-48G>T) c.3052-48G>T (n.3052-48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975654del | CA2618507223 | COL2A1 | c.3391-49del (n.3391-49del) c.3598-49del (n.3598-49del) n.2684-49del n.451-49del c.3742-49del (n.3742-49del) c.3739-49del (n.3739-49del) c.2686-49del (n.2686-49del) c.3532-49del (n.3532-49del) c.3052-49del (n.3052-49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975654T>A | CA6534690 | COL2A1 | c.3391-49A>T (n.3391-49A>T) c.3598-49A>T (n.3598-49A>T) n.2684-49A>T n.451-49A>T c.3742-49A>T (n.3742-49A>T) c.3739-49A>T (n.3739-49A>T) c.2686-49A>T (n.2686-49A>T) c.3532-49A>T (n.3532-49A>T) c.3052-49A>T (n.3052-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975654T>C | CA2618507225 | COL2A1 | c.3391-49A>G (n.3391-49A>G) c.3598-49A>G (n.3598-49A>G) n.2684-49A>G n.451-49A>G c.3742-49A>G (n.3742-49A>G) c.3739-49A>G (n.3739-49A>G) c.2686-49A>G (n.2686-49A>G) c.3532-49A>G (n.3532-49A>G) c.3052-49A>G (n.3052-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975654T= | CA2034474400 | COL2A1 | c.3391-49A= (n.3391-49A=) c.3598-49A= (n.3598-49A=) n.2684-49A= n.451-49A= c.3742-49A= (n.3742-49A=) c.3739-49A= (n.3739-49A=) c.2686-49A= (n.2686-49A=) c.3532-49A= (n.3532-49A=) c.3052-49A= (n.3052-49A=) | |
| 12 | g.47975654_47975655delinsTC | CA2034474399 | COL2A1 | c.3391-50_3391-49delinsGA (n.3391-50_3391-49delinsGA) c.3598-50_3598-49delinsGA (n.3598-50_3598-49delinsGA) n.2684-50_2684-49delinsGA n.451-50_451-49delinsGA c.3742-50_3742-49delinsGA (n.3742-50_3742-49delinsGA) c.3739-50_3739-49delinsGA (n.3739-50_3739-49delinsGA) c.2686-50_2686-49delinsGA (n.2686-50_2686-49delinsGA) c.3532-50_3532-49delinsGA (n.3532-50_3532-49delinsGA) c.3052-50_3052-49delinsGA (n.3052-50_3052-49delinsGA) | |
| 12 | g.47975655C>A | CA2618507228 | COL2A1 | c.3391-50G>T (n.3391-50G>T) c.3598-50G>T (n.3598-50G>T) n.2684-50G>T n.451-50G>T c.3742-50G>T (n.3742-50G>T) c.3739-50G>T (n.3739-50G>T) c.2686-50G>T (n.2686-50G>T) c.3532-50G>T (n.3532-50G>T) c.3052-50G>T (n.3052-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975655C= | CA2034474404 | COL2A1 | c.3391-50G= (n.3391-50G=) c.3598-50G= (n.3598-50G=) n.2684-50G= n.451-50G= c.3742-50G= (n.3742-50G=) c.3739-50G= (n.3739-50G=) c.2686-50G= (n.2686-50G=) c.3532-50G= (n.3532-50G=) c.3052-50G= (n.3052-50G=) | |
| 12 | g.47975655C>T | CA605231516 | COL2A1 | c.3391-50G>A (n.3391-50G>A) c.3598-50G>A (n.3598-50G>A) n.2684-50G>A n.451-50G>A c.3742-50G>A (n.3742-50G>A) c.3739-50G>A (n.3739-50G>A) c.2686-50G>A (n.2686-50G>A) c.3532-50G>A (n.3532-50G>A) c.3052-50G>A (n.3052-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47975656del | CA6534689 | COL2A1 | c.3391-50del (n.3391-50del) c.3598-50del (n.3598-50del) n.2684-50del n.451-50del c.3742-50del (n.3742-50del) c.3739-50del (n.3739-50del) c.2686-50del (n.2686-50del) c.3532-50del (n.3532-50del) c.3052-50del (n.3052-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975656C>A | CA2618507232 | COL2A1 | c.3391-51G>T (n.3391-51G>T) c.3598-51G>T (n.3598-51G>T) n.2684-51G>T n.451-51G>T c.3742-51G>T (n.3742-51G>T) c.3739-51G>T (n.3739-51G>T) c.2686-51G>T (n.2686-51G>T) c.3532-51G>T (n.3532-51G>T) c.3052-51G>T (n.3052-51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975656C>T | CA2575137609 | COL2A1 | c.3391-51G>A (n.3391-51G>A) c.3598-51G>A (n.3598-51G>A) n.2684-51G>A n.451-51G>A c.3742-51G>A (n.3742-51G>A) c.3739-51G>A (n.3739-51G>A) c.2686-51G>A (n.2686-51G>A) c.3532-51G>A (n.3532-51G>A) c.3052-51G>A (n.3052-51G>A) | |
| 12 | g.47975657A= | CA2034474406 | COL2A1 | c.3391-52T= (n.3391-52T=) c.3598-52T= (n.3598-52T=) n.2684-52T= n.451-52T= c.3742-52T= (n.3742-52T=) c.3739-52T= (n.3739-52T=) c.2686-52T= (n.2686-52T=) c.3532-52T= (n.3532-52T=) c.3052-52T= (n.3052-52T=) | |
| 12 | g.47975657A>G | CA947351148 | COL2A1 | c.3391-52T>C (n.3391-52T>C) c.3598-52T>C (n.3598-52T>C) n.2684-52T>C n.451-52T>C c.3742-52T>C (n.3742-52T>C) c.3739-52T>C (n.3739-52T>C) c.2686-52T>C (n.2686-52T>C) c.3532-52T>C (n.3532-52T>C) c.3052-52T>C (n.3052-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975658del | CA2795862891 | COL2A1 | c.3391-53del (n.3391-53del) c.3598-53del (n.3598-53del) n.2684-53del n.451-53del c.3742-53del (n.3742-53del) c.3739-53del (n.3739-53del) c.2686-53del (n.2686-53del) c.3532-53del (n.3532-53del) c.3052-53del (n.3052-53del) | |
| 12 | g.47975658T>C | CA689464073 | COL2A1 | c.3391-53A>G (n.3391-53A>G) c.3598-53A>G (n.3598-53A>G) n.2684-53A>G n.451-53A>G c.3742-53A>G (n.3742-53A>G) c.3739-53A>G (n.3739-53A>G) c.2686-53A>G (n.2686-53A>G) c.3532-53A>G (n.3532-53A>G) c.3052-53A>G (n.3052-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975658T= | CA2034474408 | COL2A1 | c.3391-53A= (n.3391-53A=) c.3598-53A= (n.3598-53A=) n.2684-53A= n.451-53A= c.3742-53A= (n.3742-53A=) c.3739-53A= (n.3739-53A=) c.2686-53A= (n.2686-53A=) c.3532-53A= (n.3532-53A=) c.3052-53A= (n.3052-53A=) | |
| 12 | g.47975658dup | CA2618507235 | COL2A1 | c.3391-53dup (n.3391-53dup) c.3598-53dup (n.3598-53dup) n.2684-53dup n.451-53dup c.3742-53dup (n.3742-53dup) c.3739-53dup (n.3739-53dup) c.2686-53dup (n.2686-53dup) c.3532-53dup (n.3532-53dup) c.3052-53dup (n.3052-53dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975658_47975659insACAG | CA2795862896 | COL2A1 | c.3391-54_3391-53insCTGT (n.3391-54_3391-53insCTGT) c.3598-54_3598-53insCTGT (n.3598-54_3598-53insCTGT) n.2684-54_2684-53insCTGT n.451-54_451-53insCTGT c.3742-54_3742-53insCTGT (n.3742-54_3742-53insCTGT) c.3739-54_3739-53insCTGT (n.3739-54_3739-53insCTGT) c.2686-54_2686-53insCTGT (n.2686-54_2686-53insCTGT) c.3532-54_3532-53insCTGT (n.3532-54_3532-53insCTGT) c.3052-54_3052-53insCTGT (n.3052-54_3052-53insCTGT) | |
| 12 | g.47975659G>A | CA2618507242 | COL2A1 | c.3391-54C>T (n.3391-54C>T) c.3598-54C>T (n.3598-54C>T) n.2684-54C>T n.451-54C>T c.3742-54C>T (n.3742-54C>T) c.3739-54C>T (n.3739-54C>T) c.2686-54C>T (n.2686-54C>T) c.3532-54C>T (n.3532-54C>T) c.3052-54C>T (n.3052-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975659G>C | CA913719093 | COL2A1 | c.3391-54C>G (n.3391-54C>G) c.3598-54C>G (n.3598-54C>G) n.2684-54C>G n.451-54C>G c.3742-54C>G (n.3742-54C>G) c.3739-54C>G (n.3739-54C>G) c.2686-54C>G (n.2686-54C>G) c.3532-54C>G (n.3532-54C>G) c.3052-54C>G (n.3052-54C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975659G>T | CA2618507249 | COL2A1 | c.3391-54C>A (n.3391-54C>A) c.3598-54C>A (n.3598-54C>A) n.2684-54C>A n.451-54C>A c.3742-54C>A (n.3742-54C>A) c.3739-54C>A (n.3739-54C>A) c.2686-54C>A (n.2686-54C>A) c.3532-54C>A (n.3532-54C>A) c.3052-54C>A (n.3052-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975661C>G | CA2795862902 | COL2A1 | c.3391-56G>C (n.3391-56G>C) c.3598-56G>C (n.3598-56G>C) n.2684-56G>C n.451-56G>C c.3742-56G>C (n.3742-56G>C) c.3739-56G>C (n.3739-56G>C) c.2686-56G>C (n.2686-56G>C) c.3532-56G>C (n.3532-56G>C) c.3052-56G>C (n.3052-56G>C) | |
| 12 | g.47975665_47975670del | CA2795862900 | COL2A1 | c.3391-61_3391-56del (n.3391-61_3391-56del) c.3598-61_3598-56del (n.3598-61_3598-56del) n.2684-61_2684-56del n.451-61_451-56del c.3742-61_3742-56del (n.3742-61_3742-56del) c.3739-61_3739-56del (n.3739-61_3739-56del) c.2686-61_2686-56del (n.2686-61_2686-56del) c.3532-61_3532-56del (n.3532-61_3532-56del) c.3052-61_3052-56del (n.3052-61_3052-56del) | |
| 12 | g.47975662C>A | CA2547936108 | COL2A1 | c.3391-57G>T (n.3391-57G>T) c.3598-57G>T (n.3598-57G>T) n.2684-57G>T n.451-57G>T c.3742-57G>T (n.3742-57G>T) c.3739-57G>T (n.3739-57G>T) c.2686-57G>T (n.2686-57G>T) c.3532-57G>T (n.3532-57G>T) c.3052-57G>T (n.3052-57G>T) | |
| 12 | g.47975663A= | CA2034474410 | COL2A1 | c.3391-58T= (n.3391-58T=) c.3598-58T= (n.3598-58T=) n.2684-58T= n.451-58T= c.3742-58T= (n.3742-58T=) c.3739-58T= (n.3739-58T=) c.2686-58T= (n.2686-58T=) c.3532-58T= (n.3532-58T=) c.3052-58T= (n.3052-58T=) | |
| 12 | g.47975663A>G | CA2034474411 | COL2A1 | c.3391-58T>C (n.3391-58T>C) c.3598-58T>C (n.3598-58T>C) n.2684-58T>C n.451-58T>C c.3742-58T>C (n.3742-58T>C) c.3739-58T>C (n.3739-58T>C) c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) c.3532-58T>C (n.3532-58T>C) c.3052-58T>C (n.3052-58T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47975664T>A | CA2618507251 | COL2A1 | c.3391-59A>T (n.3391-59A>T) c.3598-59A>T (n.3598-59A>T) n.2684-59A>T n.451-59A>T c.3742-59A>T (n.3742-59A>T) c.3739-59A>T (n.3739-59A>T) c.2686-59A>T (n.2686-59A>T) c.3532-59A>T (n.3532-59A>T) c.3052-59A>T (n.3052-59A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975665_47975682del | CA2795862905 | COL2A1 | c.3391-76_3391-59del (n.3391-76_3391-59del) c.3598-76_3598-59del (n.3598-76_3598-59del) n.2684-76_2684-59del n.451-76_451-59del c.3742-76_3742-59del (n.3742-76_3742-59del) c.3739-76_3739-59del (n.3739-76_3739-59del) c.2686-76_2686-59del (n.2686-76_2686-59del) c.3532-76_3532-59del (n.3532-76_3532-59del) c.3052-76_3052-59del (n.3052-76_3052-59del) | |
| 12 | g.47975665C>A | CA2618507254 | COL2A1 | c.3391-60G>T (n.3391-60G>T) c.3598-60G>T (n.3598-60G>T) n.2684-60G>T n.451-60G>T c.3742-60G>T (n.3742-60G>T) c.3739-60G>T (n.3739-60G>T) c.2686-60G>T (n.2686-60G>T) c.3532-60G>T (n.3532-60G>T) c.3052-60G>T (n.3052-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975668del | CA2575137611 | COL2A1 | c.3391-60del (n.3391-60del) c.3598-60del (n.3598-60del) n.2684-60del n.451-60del c.3742-60del (n.3742-60del) c.3739-60del (n.3739-60del) c.2686-60del (n.2686-60del) c.3532-60del (n.3532-60del) c.3052-60del (n.3052-60del) | |
| 12 | g.47975666C>A | CA2618507255 | COL2A1 | c.3391-61G>T (n.3391-61G>T) c.3598-61G>T (n.3598-61G>T) n.2684-61G>T n.451-61G>T c.3742-61G>T (n.3742-61G>T) c.3739-61G>T (n.3739-61G>T) c.2686-61G>T (n.2686-61G>T) c.3532-61G>T (n.3532-61G>T) c.3052-61G>T (n.3052-61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975666_47975675del | CA2795862906 | COL2A1 | c.3391-70_3391-61del (n.3391-70_3391-61del) c.3598-70_3598-61del (n.3598-70_3598-61del) n.2684-70_2684-61del n.451-70_451-61del c.3742-70_3742-61del (n.3742-70_3742-61del) c.3739-70_3739-61del (n.3739-70_3739-61del) c.2686-70_2686-61del (n.2686-70_2686-61del) c.3532-70_3532-61del (n.3532-70_3532-61del) c.3052-70_3052-61del (n.3052-70_3052-61del) | |
| 12 | g.47975667C>A | CA2618507259 | COL2A1 | c.3391-62G>T (n.3391-62G>T) c.3598-62G>T (n.3598-62G>T) n.2684-62G>T n.451-62G>T c.3742-62G>T (n.3742-62G>T) c.3739-62G>T (n.3739-62G>T) c.2686-62G>T (n.2686-62G>T) c.3532-62G>T (n.3532-62G>T) c.3052-62G>T (n.3052-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975667C= | CA2034474415 | COL2A1 | c.3391-62G= (n.3391-62G=) c.3598-62G= (n.3598-62G=) n.2684-62G= n.451-62G= c.3742-62G= (n.3742-62G=) c.3739-62G= (n.3739-62G=) c.2686-62G= (n.2686-62G=) c.3532-62G= (n.3532-62G=) c.3052-62G= (n.3052-62G=) | |
| 12 | g.47975667C>G | CA2618507263 | COL2A1 | c.3391-62G>C (n.3391-62G>C) c.3598-62G>C (n.3598-62G>C) n.2684-62G>C n.451-62G>C c.3742-62G>C (n.3742-62G>C) c.3739-62G>C (n.3739-62G>C) c.2686-62G>C (n.2686-62G>C) c.3532-62G>C (n.3532-62G>C) c.3052-62G>C (n.3052-62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975667C>T | CA236517408 | COL2A1 | c.3391-62G>A (n.3391-62G>A) c.3598-62G>A (n.3598-62G>A) n.2684-62G>A n.451-62G>A c.3742-62G>A (n.3742-62G>A) c.3739-62G>A (n.3739-62G>A) c.2686-62G>A (n.2686-62G>A) c.3532-62G>A (n.3532-62G>A) c.3052-62G>A (n.3052-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975667_47975668insA | CA2795862911 | COL2A1 | c.3391-63_3391-62insT (n.3391-63_3391-62insT) c.3598-63_3598-62insT (n.3598-63_3598-62insT) n.2684-63_2684-62insT n.451-63_451-62insT c.3742-63_3742-62insT (n.3742-63_3742-62insT) c.3739-63_3739-62insT (n.3739-63_3739-62insT) c.2686-63_2686-62insT (n.2686-63_2686-62insT) c.3532-63_3532-62insT (n.3532-63_3532-62insT) c.3052-63_3052-62insT (n.3052-63_3052-62insT) | |
| 12 | g.47975667_47975668insAGT | CA2795862910 | COL2A1 | c.3391-63_3391-62insACT (n.3391-63_3391-62insACT) c.3598-63_3598-62insACT (n.3598-63_3598-62insACT) n.2684-63_2684-62insACT n.451-63_451-62insACT c.3742-63_3742-62insACT (n.3742-63_3742-62insACT) c.3739-63_3739-62insACT (n.3739-63_3739-62insACT) c.2686-63_2686-62insACT (n.2686-63_2686-62insACT) c.3532-63_3532-62insACT (n.3532-63_3532-62insACT) c.3052-63_3052-62insACT (n.3052-63_3052-62insACT) | |
| 12 | g.47975668C>A | CA2618507268 | COL2A1 | c.3391-63G>T (n.3391-63G>T) c.3598-63G>T (n.3598-63G>T) n.2684-63G>T n.451-63G>T c.3742-63G>T (n.3742-63G>T) c.3739-63G>T (n.3739-63G>T) c.2686-63G>T (n.2686-63G>T) c.3532-63G>T (n.3532-63G>T) c.3052-63G>T (n.3052-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975668C= | CA2034474417 | COL2A1 | c.3391-63G= (n.3391-63G=) c.3598-63G= (n.3598-63G=) n.2684-63G= n.451-63G= c.3742-63G= (n.3742-63G=) c.3739-63G= (n.3739-63G=) c.2686-63G= (n.2686-63G=) c.3532-63G= (n.3532-63G=) c.3052-63G= (n.3052-63G=) | |
| 12 | g.47975668C>G | CA2795862912 | COL2A1 | c.3391-63G>C (n.3391-63G>C) c.3598-63G>C (n.3598-63G>C) n.2684-63G>C n.451-63G>C c.3742-63G>C (n.3742-63G>C) c.3739-63G>C (n.3739-63G>C) c.2686-63G>C (n.2686-63G>C) c.3532-63G>C (n.3532-63G>C) c.3052-63G>C (n.3052-63G>C) | |
| 12 | g.47975668C>T | CA236517410 | COL2A1 | c.3391-63G>A (n.3391-63G>A) c.3598-63G>A (n.3598-63G>A) n.2684-63G>A n.451-63G>A c.3742-63G>A (n.3742-63G>A) c.3739-63G>A (n.3739-63G>A) c.2686-63G>A (n.2686-63G>A) c.3532-63G>A (n.3532-63G>A) c.3052-63G>A (n.3052-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975669A= | CA2034474419 | COL2A1 | c.3391-64T= (n.3391-64T=) c.3598-64T= (n.3598-64T=) n.2684-64T= n.451-64T= c.3742-64T= (n.3742-64T=) c.3739-64T= (n.3739-64T=) c.2686-64T= (n.2686-64T=) c.3532-64T= (n.3532-64T=) c.3052-64T= (n.3052-64T=) | |
| 12 | g.47975669A>C | CA2034474420 | COL2A1 | c.3391-64T>G (n.3391-64T>G) c.3598-64T>G (n.3598-64T>G) n.2684-64T>G n.451-64T>G c.3742-64T>G (n.3742-64T>G) c.3739-64T>G (n.3739-64T>G) c.2686-64T>G (n.2686-64T>G) c.3532-64T>G (n.3532-64T>G) c.3052-64T>G (n.3052-64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975670T>G | CA2795862917 | COL2A1 | c.3391-65A>C (n.3391-65A>C) c.3598-65A>C (n.3598-65A>C) n.2684-65A>C n.451-65A>C c.3742-65A>C (n.3742-65A>C) c.3739-65A>C (n.3739-65A>C) c.2686-65A>C (n.2686-65A>C) c.3532-65A>C (n.3532-65A>C) c.3052-65A>C (n.3052-65A>C) | |
| 12 | g.47975672T>A | CA2795862918 | COL2A1 | c.3391-67A>T (n.3391-67A>T) c.3598-67A>T (n.3598-67A>T) n.2684-67A>T n.451-67A>T c.3742-67A>T (n.3742-67A>T) c.3739-67A>T (n.3739-67A>T) c.2686-67A>T (n.2686-67A>T) c.3532-67A>T (n.3532-67A>T) c.3052-67A>T (n.3052-67A>T) | |
| 12 | g.47975672T>C | CA2618507299 | COL2A1 | c.3391-67A>G (n.3391-67A>G) c.3598-67A>G (n.3598-67A>G) n.2684-67A>G n.451-67A>G c.3742-67A>G (n.3742-67A>G) c.3739-67A>G (n.3739-67A>G) c.2686-67A>G (n.2686-67A>G) c.3532-67A>G (n.3532-67A>G) c.3052-67A>G (n.3052-67A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975673G= | CA2034474422 | COL2A1 | c.3391-68C= (n.3391-68C=) c.3598-68C= (n.3598-68C=) n.2684-68C= n.451-68C= c.3742-68C= (n.3742-68C=) c.3739-68C= (n.3739-68C=) c.2686-68C= (n.2686-68C=) c.3532-68C= (n.3532-68C=) c.3052-68C= (n.3052-68C=) | |
| 12 | g.47975673G>T | CA236517411 | COL2A1 | c.3391-68C>A (n.3391-68C>A) c.3598-68C>A (n.3598-68C>A) n.2684-68C>A n.451-68C>A c.3742-68C>A (n.3742-68C>A) c.3739-68C>A (n.3739-68C>A) c.2686-68C>A (n.2686-68C>A) c.3532-68C>A (n.3532-68C>A) c.3052-68C>A (n.3052-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975673_47975674insT | CA2795862920 | COL2A1 | c.3391-69_3391-68insA (n.3391-69_3391-68insA) c.3598-69_3598-68insA (n.3598-69_3598-68insA) n.2684-69_2684-68insA n.451-69_451-68insA c.3742-69_3742-68insA (n.3742-69_3742-68insA) c.3739-69_3739-68insA (n.3739-69_3739-68insA) c.2686-69_2686-68insA (n.2686-69_2686-68insA) c.3532-69_3532-68insA (n.3532-69_3532-68insA) c.3052-69_3052-68insA (n.3052-69_3052-68insA) | |
| 12 | g.47975674_47975675insAGT | CA2795862921 | COL2A1 | c.3391-70_3391-69insACT (n.3391-70_3391-69insACT) c.3598-70_3598-69insACT (n.3598-70_3598-69insACT) n.2684-70_2684-69insACT n.451-70_451-69insACT c.3742-70_3742-69insACT (n.3742-70_3742-69insACT) c.3739-70_3739-69insACT (n.3739-70_3739-69insACT) c.2686-70_2686-69insACT (n.2686-70_2686-69insACT) c.3532-70_3532-69insACT (n.3532-70_3532-69insACT) c.3052-70_3052-69insACT (n.3052-70_3052-69insACT) | |
| 12 | g.47975676A>G | CA2618507304 | COL2A1 | c.3391-71T>C (n.3391-71T>C) c.3598-71T>C (n.3598-71T>C) n.2684-71T>C n.451-71T>C c.3742-71T>C (n.3742-71T>C) c.3739-71T>C (n.3739-71T>C) c.2686-71T>C (n.2686-71T>C) c.3532-71T>C (n.3532-71T>C) c.3052-71T>C (n.3052-71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975677_47975678del | CA2795862923 | COL2A1 | c.3391-72_3391-71del (n.3391-72_3391-71del) c.3598-72_3598-71del (n.3598-72_3598-71del) n.2684-72_2684-71del n.451-72_451-71del c.3742-72_3742-71del (n.3742-72_3742-71del) c.3739-72_3739-71del (n.3739-72_3739-71del) c.2686-72_2686-71del (n.2686-72_2686-71del) c.3532-72_3532-71del (n.3532-72_3532-71del) c.3052-72_3052-71del (n.3052-72_3052-71del) | |
| 12 | g.47975676_47975677insCAG | CA2795862926 | COL2A1 | c.3391-72_3391-71insCTG (n.3391-72_3391-71insCTG) c.3598-72_3598-71insCTG (n.3598-72_3598-71insCTG) n.2684-72_2684-71insCTG n.451-72_451-71insCTG c.3742-72_3742-71insCTG (n.3742-72_3742-71insCTG) c.3739-72_3739-71insCTG (n.3739-72_3739-71insCTG) c.2686-72_2686-71insCTG (n.2686-72_2686-71insCTG) c.3532-72_3532-71insCTG (n.3532-72_3532-71insCTG) c.3052-72_3052-71insCTG (n.3052-72_3052-71insCTG) | |
| 12 | g.47975676_47975677insCTC | CA2795862928 | COL2A1 | c.3391-72_3391-71insGAG (n.3391-72_3391-71insGAG) c.3598-72_3598-71insGAG (n.3598-72_3598-71insGAG) n.2684-72_2684-71insGAG n.451-72_451-71insGAG c.3742-72_3742-71insGAG (n.3742-72_3742-71insGAG) c.3739-72_3739-71insGAG (n.3739-72_3739-71insGAG) c.2686-72_2686-71insGAG (n.2686-72_2686-71insGAG) c.3532-72_3532-71insGAG (n.3532-72_3532-71insGAG) c.3052-72_3052-71insGAG (n.3052-72_3052-71insGAG) | |
| 12 | g.47975677G>A | CA2618507309 | COL2A1 | c.3391-72C>T (n.3391-72C>T) c.3598-72C>T (n.3598-72C>T) n.2684-72C>T n.451-72C>T c.3742-72C>T (n.3742-72C>T) c.3739-72C>T (n.3739-72C>T) c.2686-72C>T (n.2686-72C>T) c.3532-72C>T (n.3532-72C>T) c.3052-72C>T (n.3052-72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975677G>C | CA236517412 | COL2A1 | c.3391-72C>G (n.3391-72C>G) c.3598-72C>G (n.3598-72C>G) n.2684-72C>G n.451-72C>G c.3742-72C>G (n.3742-72C>G) c.3739-72C>G (n.3739-72C>G) c.2686-72C>G (n.2686-72C>G) c.3532-72C>G (n.3532-72C>G) c.3052-72C>G (n.3052-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975677G= | CA2034474424 | COL2A1 | c.3391-72C= (n.3391-72C=) c.3598-72C= (n.3598-72C=) n.2684-72C= n.451-72C= c.3742-72C= (n.3742-72C=) c.3739-72C= (n.3739-72C=) c.2686-72C= (n.2686-72C=) c.3532-72C= (n.3532-72C=) c.3052-72C= (n.3052-72C=) | |
| 12 | g.47975677G>T | CA2618507312 | COL2A1 | c.3391-72C>A (n.3391-72C>A) c.3598-72C>A (n.3598-72C>A) n.2684-72C>A n.451-72C>A c.3742-72C>A (n.3742-72C>A) c.3739-72C>A (n.3739-72C>A) c.2686-72C>A (n.2686-72C>A) c.3532-72C>A (n.3532-72C>A) c.3052-72C>A (n.3052-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975677_47975687del | CA2795862929 | COL2A1 | c.3391-82_3391-72del (n.3391-82_3391-72del) c.3598-82_3598-72del (n.3598-82_3598-72del) n.2684-82_2684-72del n.451-82_451-72del c.3742-82_3742-72del (n.3742-82_3742-72del) c.3739-82_3739-72del (n.3739-82_3739-72del) c.2686-82_2686-72del (n.2686-82_2686-72del) c.3532-82_3532-72del (n.3532-82_3532-72del) c.3052-82_3052-72del (n.3052-82_3052-72del) | |
| 12 | g.47975678A= | CA2034474425 | COL2A1 | c.3391-73T= (n.3391-73T=) c.3598-73T= (n.3598-73T=) n.2684-73T= n.451-73T= c.3742-73T= (n.3742-73T=) c.3739-73T= (n.3739-73T=) c.2686-73T= (n.2686-73T=) c.3532-73T= (n.3532-73T=) c.3052-73T= (n.3052-73T=) | |
| 12 | g.47975678A>G | CA2034474427 | COL2A1 | c.3391-73T>C (n.3391-73T>C) c.3598-73T>C (n.3598-73T>C) n.2684-73T>C n.451-73T>C c.3742-73T>C (n.3742-73T>C) c.3739-73T>C (n.3739-73T>C) c.2686-73T>C (n.2686-73T>C) c.3532-73T>C (n.3532-73T>C) c.3052-73T>C (n.3052-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975678A>T | CA2795862933 | COL2A1 | c.3391-73T>A (n.3391-73T>A) c.3598-73T>A (n.3598-73T>A) n.2684-73T>A n.451-73T>A c.3742-73T>A (n.3742-73T>A) c.3739-73T>A (n.3739-73T>A) c.2686-73T>A (n.2686-73T>A) c.3532-73T>A (n.3532-73T>A) c.3052-73T>A (n.3052-73T>A) | |
| 12 | g.47975678_47975679insG | CA2795862936 | COL2A1 | c.3391-74_3391-73insC (n.3391-74_3391-73insC) c.3598-74_3598-73insC (n.3598-74_3598-73insC) n.2684-74_2684-73insC n.451-74_451-73insC c.3742-74_3742-73insC (n.3742-74_3742-73insC) c.3739-74_3739-73insC (n.3739-74_3739-73insC) c.2686-74_2686-73insC (n.2686-74_2686-73insC) c.3532-74_3532-73insC (n.3532-74_3532-73insC) c.3052-74_3052-73insC (n.3052-74_3052-73insC) | |
| 12 | g.47975679A>T | CA2618507316 | COL2A1 | c.3391-74T>A (n.3391-74T>A) c.3598-74T>A (n.3598-74T>A) n.2684-74T>A n.451-74T>A c.3742-74T>A (n.3742-74T>A) c.3739-74T>A (n.3739-74T>A) c.2686-74T>A (n.2686-74T>A) c.3532-74T>A (n.3532-74T>A) c.3052-74T>A (n.3052-74T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975679_47975680insGT | CA2795862942 | COL2A1 | c.3391-75_3391-74insAC (n.3391-75_3391-74insAC) c.3598-75_3598-74insAC (n.3598-75_3598-74insAC) n.2684-75_2684-74insAC n.451-75_451-74insAC c.3742-75_3742-74insAC (n.3742-75_3742-74insAC) c.3739-75_3739-74insAC (n.3739-75_3739-74insAC) c.2686-75_2686-74insAC (n.2686-75_2686-74insAC) c.3532-75_3532-74insAC (n.3532-75_3532-74insAC) c.3052-75_3052-74insAC (n.3052-75_3052-74insAC) | |
| 12 | g.47975679_47975680insCAT | CA2795862939 | COL2A1 | c.3391-75_3391-74insATG (n.3391-75_3391-74insATG) c.3598-75_3598-74insATG (n.3598-75_3598-74insATG) n.2684-75_2684-74insATG n.451-75_451-74insATG c.3742-75_3742-74insATG (n.3742-75_3742-74insATG) c.3739-75_3739-74insATG (n.3739-75_3739-74insATG) c.2686-75_2686-74insATG (n.2686-75_2686-74insATG) c.3532-75_3532-74insATG (n.3532-75_3532-74insATG) c.3052-75_3052-74insATG (n.3052-75_3052-74insATG) | |
| 12 | g.47975680del | CA2795862940 | COL2A1 | c.3391-75del (n.3391-75del) c.3598-75del (n.3598-75del) n.2684-75del n.451-75del c.3742-75del (n.3742-75del) c.3739-75del (n.3739-75del) c.2686-75del (n.2686-75del) c.3532-75del (n.3532-75del) c.3052-75del (n.3052-75del) | |
| 12 | g.47975680T>A | CA2034474429 | COL2A1 | c.3391-75A>T (n.3391-75A>T) c.3598-75A>T (n.3598-75A>T) n.2684-75A>T n.451-75A>T c.3742-75A>T (n.3742-75A>T) c.3739-75A>T (n.3739-75A>T) c.2686-75A>T (n.2686-75A>T) c.3532-75A>T (n.3532-75A>T) c.3052-75A>T (n.3052-75A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47975680T>C | CA236517417 | COL2A1 | c.3391-75A>G (n.3391-75A>G) c.3598-75A>G (n.3598-75A>G) n.2684-75A>G n.451-75A>G c.3742-75A>G (n.3742-75A>G) c.3739-75A>G (n.3739-75A>G) c.2686-75A>G (n.2686-75A>G) c.3532-75A>G (n.3532-75A>G) c.3052-75A>G (n.3052-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975680T= | CA2034474428 | COL2A1 | c.3391-75A= (n.3391-75A=) c.3598-75A= (n.3598-75A=) n.2684-75A= n.451-75A= c.3742-75A= (n.3742-75A=) c.3739-75A= (n.3739-75A=) c.2686-75A= (n.2686-75A=) c.3532-75A= (n.3532-75A=) c.3052-75A= (n.3052-75A=) | |
| 12 | g.47975681_47975682del | CA2795862941 | COL2A1 | c.3391-76_3391-75del (n.3391-76_3391-75del) c.3598-76_3598-75del (n.3598-76_3598-75del) n.2684-76_2684-75del n.451-76_451-75del c.3742-76_3742-75del (n.3742-76_3742-75del) c.3739-76_3739-75del (n.3739-76_3739-75del) c.2686-76_2686-75del (n.2686-76_2686-75del) c.3532-76_3532-75del (n.3532-76_3532-75del) c.3052-76_3052-75del (n.3052-76_3052-75del) | |
| 12 | g.47975680_47975681insACA | CA2795862946 | COL2A1 | c.3391-76_3391-75insTGT (n.3391-76_3391-75insTGT) c.3598-76_3598-75insTGT (n.3598-76_3598-75insTGT) n.2684-76_2684-75insTGT n.451-76_451-75insTGT c.3742-76_3742-75insTGT (n.3742-76_3742-75insTGT) c.3739-76_3739-75insTGT (n.3739-76_3739-75insTGT) c.2686-76_2686-75insTGT (n.2686-76_2686-75insTGT) c.3532-76_3532-75insTGT (n.3532-76_3532-75insTGT) c.3052-76_3052-75insTGT (n.3052-76_3052-75insTGT) | |
| 12 | g.47975681G>T | CA2618507320 | COL2A1 | c.3391-76C>A (n.3391-76C>A) c.3598-76C>A (n.3598-76C>A) n.2684-76C>A n.451-76C>A c.3742-76C>A (n.3742-76C>A) c.3739-76C>A (n.3739-76C>A) c.2686-76C>A (n.2686-76C>A) c.3532-76C>A (n.3532-76C>A) c.3052-76C>A (n.3052-76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975682_47975685del | CA2795862947 | COL2A1 | c.3391-80_3391-77del (n.3391-80_3391-77del) c.3598-80_3598-77del (n.3598-80_3598-77del) n.2684-80_2684-77del n.451-80_451-77del c.3742-80_3742-77del (n.3742-80_3742-77del) c.3739-80_3739-77del (n.3739-80_3739-77del) c.2686-80_2686-77del (n.2686-80_2686-77del) c.3532-80_3532-77del (n.3532-80_3532-77del) c.3052-80_3052-77del (n.3052-80_3052-77del) | |
| 12 | g.47975683_47975684insAGT | CA2795862949 | COL2A1 | c.3391-79_3391-78insACT (n.3391-79_3391-78insACT) c.3598-79_3598-78insACT (n.3598-79_3598-78insACT) n.2684-79_2684-78insACT n.451-79_451-78insACT c.3742-79_3742-78insACT (n.3742-79_3742-78insACT) c.3739-79_3739-78insACT (n.3739-79_3739-78insACT) c.2686-79_2686-78insACT (n.2686-79_2686-78insACT) c.3532-79_3532-78insACT (n.3532-79_3532-78insACT) c.3052-79_3052-78insACT (n.3052-79_3052-78insACT) | |
| 12 | g.47975684C>A | CA2034474433 | COL2A1 | c.3391-79G>T (n.3391-79G>T) c.3598-79G>T (n.3598-79G>T) n.2684-79G>T n.451-79G>T c.3742-79G>T (n.3742-79G>T) c.3739-79G>T (n.3739-79G>T) c.2686-79G>T (n.2686-79G>T) c.3532-79G>T (n.3532-79G>T) c.3052-79G>T (n.3052-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975684C= | CA2034474431 | COL2A1 | c.3391-79G= (n.3391-79G=) c.3598-79G= (n.3598-79G=) n.2684-79G= n.451-79G= c.3742-79G= (n.3742-79G=) c.3739-79G= (n.3739-79G=) c.2686-79G= (n.2686-79G=) c.3532-79G= (n.3532-79G=) c.3052-79G= (n.3052-79G=) | |
| 12 | g.47975684_47975685insCC | CA2795862950 | COL2A1 | c.3391-79_3391-78insGG (n.3391-79_3391-78insGG) c.3598-79_3598-78insGG (n.3598-79_3598-78insGG) n.2684-79_2684-78insGG n.451-79_451-78insGG c.3742-79_3742-78insGG (n.3742-79_3742-78insGG) c.3739-79_3739-78insGG (n.3739-79_3739-78insGG) c.2686-79_2686-78insGG (n.2686-79_2686-78insGG) c.3532-79_3532-78insGG (n.3532-79_3532-78insGG) c.3052-79_3052-78insGG (n.3052-79_3052-78insGG) | |
| 12 | g.47975685del | CA2795862952 | COL2A1 | c.3391-80del (n.3391-80del) c.3598-80del (n.3598-80del) n.2684-80del n.451-80del c.3742-80del (n.3742-80del) c.3739-80del (n.3739-80del) c.2686-80del (n.2686-80del) c.3532-80del (n.3532-80del) c.3052-80del (n.3052-80del) | |
| 12 | g.47975685T>A | CA2795862954 | COL2A1 | c.3391-80A>T (n.3391-80A>T) c.3598-80A>T (n.3598-80A>T) n.2684-80A>T n.451-80A>T c.3742-80A>T (n.3742-80A>T) c.3739-80A>T (n.3739-80A>T) c.2686-80A>T (n.2686-80A>T) c.3532-80A>T (n.3532-80A>T) c.3052-80A>T (n.3052-80A>T) | |
| 12 | g.47975685T>G | CA2618507404 | COL2A1 | c.3391-80A>C (n.3391-80A>C) c.3598-80A>C (n.3598-80A>C) n.2684-80A>C n.451-80A>C c.3742-80A>C (n.3742-80A>C) c.3739-80A>C (n.3739-80A>C) c.2686-80A>C (n.2686-80A>C) c.3532-80A>C (n.3532-80A>C) c.3052-80A>C (n.3052-80A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975686_47975692del | CA2618507372 | COL2A1 | c.3391-86_3391-80del (n.3391-86_3391-80del) c.3598-86_3598-80del (n.3598-86_3598-80del) n.2684-86_2684-80del n.451-86_451-80del c.3742-86_3742-80del (n.3742-86_3742-80del) c.3739-86_3739-80del (n.3739-86_3739-80del) c.2686-86_2686-80del (n.2686-86_2686-80del) c.3532-86_3532-80del (n.3532-86_3532-80del) c.3052-86_3052-80del (n.3052-86_3052-80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975685_47975700delinsTAGAGTGTCCCTCTTC | CA2034474434 | COL2A1 | c.3391-95_3391-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.3391-95_3391-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) c.3598-95_3598-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.3598-95_3598-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) n.2684-95_2684-80delinsGAAGAGGGACACTCTA n.451-95_451-80delinsGAAGAGGGACACTCTA c.3742-95_3742-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.3742-95_3742-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) c.3739-95_3739-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.3739-95_3739-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) c.2686-95_2686-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.2686-95_2686-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) c.3532-95_3532-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.3532-95_3532-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) c.3052-95_3052-80delinsGAAGAGGGACACTCTA (n.3052-95_3052-80delinsGAAGAGGGACACTCTA) | |
| 12 | g.47975686A>G | CA2795862955 | COL2A1 | c.3391-81T>C (n.3391-81T>C) c.3598-81T>C (n.3598-81T>C) n.2684-81T>C n.451-81T>C c.3742-81T>C (n.3742-81T>C) c.3739-81T>C (n.3739-81T>C) c.2686-81T>C (n.2686-81T>C) c.3532-81T>C (n.3532-81T>C) c.3052-81T>C (n.3052-81T>C) | |
| 12 | g.47975686_47975700del | CA689464078 | COL2A1 | c.3391-95_3391-81del (n.3391-95_3391-81del) c.3598-95_3598-81del (n.3598-95_3598-81del) n.2684-95_2684-81del n.451-95_451-81del c.3742-95_3742-81del (n.3742-95_3742-81del) c.3739-95_3739-81del (n.3739-95_3739-81del) c.2686-95_2686-81del (n.2686-95_2686-81del) c.3532-95_3532-81del (n.3532-95_3532-81del) c.3052-95_3052-81del (n.3052-95_3052-81del) | dbSNP |
| 12 | g.47975687G>A | CA2575137613 | COL2A1 | c.3391-82C>T (n.3391-82C>T) c.3598-82C>T (n.3598-82C>T) n.2684-82C>T n.451-82C>T c.3742-82C>T (n.3742-82C>T) c.3739-82C>T (n.3739-82C>T) c.2686-82C>T (n.2686-82C>T) c.3532-82C>T (n.3532-82C>T) c.3052-82C>T (n.3052-82C>T) | |
| 12 | g.47975687G>C | CA2618507410 | COL2A1 | c.3391-82C>G (n.3391-82C>G) c.3598-82C>G (n.3598-82C>G) n.2684-82C>G n.451-82C>G c.3742-82C>G (n.3742-82C>G) c.3739-82C>G (n.3739-82C>G) c.2686-82C>G (n.2686-82C>G) c.3532-82C>G (n.3532-82C>G) c.3052-82C>G (n.3052-82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975687G= | CA2034474437 | COL2A1 | c.3391-82C= (n.3391-82C=) c.3598-82C= (n.3598-82C=) n.2684-82C= n.451-82C= c.3742-82C= (n.3742-82C=) c.3739-82C= (n.3739-82C=) c.2686-82C= (n.2686-82C=) c.3532-82C= (n.3532-82C=) c.3052-82C= (n.3052-82C=) | |
| 12 | g.47975687G>T | CA689464079 | COL2A1 | c.3391-82C>A (n.3391-82C>A) c.3598-82C>A (n.3598-82C>A) n.2684-82C>A n.451-82C>A c.3742-82C>A (n.3742-82C>A) c.3739-82C>A (n.3739-82C>A) c.2686-82C>A (n.2686-82C>A) c.3532-82C>A (n.3532-82C>A) c.3052-82C>A (n.3052-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975687_47975721del | CA2795862958 | COL2A1 | c.3391-116_3391-82del (n.3391-116_3391-82del) c.3598-116_3598-82del (n.3598-116_3598-82del) n.2684-116_2684-82del n.451-116_451-82del c.3742-116_3742-82del (n.3742-116_3742-82del) c.3739-116_3739-82del (n.3739-116_3739-82del) c.2686-116_2686-82del (n.2686-116_2686-82del) c.3532-116_3532-82del (n.3532-116_3532-82del) c.3052-116_3052-82del (n.3052-116_3052-82del) | |
| 12 | g.47975688A= | CA2034474439 | COL2A1 | c.3391-83T= (n.3391-83T=) c.3598-83T= (n.3598-83T=) n.2684-83T= n.451-83T= c.3742-83T= (n.3742-83T=) c.3739-83T= (n.3739-83T=) c.2686-83T= (n.2686-83T=) c.3532-83T= (n.3532-83T=) c.3052-83T= (n.3052-83T=) | |
| 12 | g.47975688A>C | CA947351191 | COL2A1 | c.3391-83T>G (n.3391-83T>G) c.3598-83T>G (n.3598-83T>G) n.2684-83T>G n.451-83T>G c.3742-83T>G (n.3742-83T>G) c.3739-83T>G (n.3739-83T>G) c.2686-83T>G (n.2686-83T>G) c.3532-83T>G (n.3532-83T>G) c.3052-83T>G (n.3052-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975688_47975689insCAG | CA2795862959 | COL2A1 | c.3391-84_3391-83insCTG (n.3391-84_3391-83insCTG) c.3598-84_3598-83insCTG (n.3598-84_3598-83insCTG) n.2684-84_2684-83insCTG n.451-84_451-83insCTG c.3742-84_3742-83insCTG (n.3742-84_3742-83insCTG) c.3739-84_3739-83insCTG (n.3739-84_3739-83insCTG) c.2686-84_2686-83insCTG (n.2686-84_2686-83insCTG) c.3532-84_3532-83insCTG (n.3532-84_3532-83insCTG) c.3052-84_3052-83insCTG (n.3052-84_3052-83insCTG) | |
| 12 | g.47975689G>A | CA604848319 | COL2A1 | c.3391-84C>T (n.3391-84C>T) c.3598-84C>T (n.3598-84C>T) n.2684-84C>T n.451-84C>T c.3742-84C>T (n.3742-84C>T) c.3739-84C>T (n.3739-84C>T) c.2686-84C>T (n.2686-84C>T) c.3532-84C>T (n.3532-84C>T) c.3052-84C>T (n.3052-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975689G= | CA2034474443 | COL2A1 | c.3391-84C= (n.3391-84C=) c.3598-84C= (n.3598-84C=) n.2684-84C= n.451-84C= c.3742-84C= (n.3742-84C=) c.3739-84C= (n.3739-84C=) c.2686-84C= (n.2686-84C=) c.3532-84C= (n.3532-84C=) c.3052-84C= (n.3052-84C=) | |
| 12 | g.47975689G>T | CA2618507415 | COL2A1 | c.3391-84C>A (n.3391-84C>A) c.3598-84C>A (n.3598-84C>A) n.2684-84C>A n.451-84C>A c.3742-84C>A (n.3742-84C>A) c.3739-84C>A (n.3739-84C>A) c.2686-84C>A (n.2686-84C>A) c.3532-84C>A (n.3532-84C>A) c.3052-84C>A (n.3052-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975689_47975690insC | CA2618507416 | COL2A1 | c.3391-85_3391-84insG (n.3391-85_3391-84insG) c.3598-85_3598-84insG (n.3598-85_3598-84insG) n.2684-85_2684-84insG n.451-85_451-84insG c.3742-85_3742-84insG (n.3742-85_3742-84insG) c.3739-85_3739-84insG (n.3739-85_3739-84insG) c.2686-85_2686-84insG (n.2686-85_2686-84insG) c.3532-85_3532-84insG (n.3532-85_3532-84insG) c.3052-85_3052-84insG (n.3052-85_3052-84insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975689_47975690insACAT | CA2795862962 | COL2A1 | c.3391-85_3391-84insATGT (n.3391-85_3391-84insATGT) c.3598-85_3598-84insATGT (n.3598-85_3598-84insATGT) n.2684-85_2684-84insATGT n.451-85_451-84insATGT c.3742-85_3742-84insATGT (n.3742-85_3742-84insATGT) c.3739-85_3739-84insATGT (n.3739-85_3739-84insATGT) c.2686-85_2686-84insATGT (n.2686-85_2686-84insATGT) c.3532-85_3532-84insATGT (n.3532-85_3532-84insATGT) c.3052-85_3052-84insATGT (n.3052-85_3052-84insATGT) | |
| 12 | g.47975690T>G | CA2795862964 | COL2A1 | c.3391-85A>C (n.3391-85A>C) c.3598-85A>C (n.3598-85A>C) n.2684-85A>C n.451-85A>C c.3742-85A>C (n.3742-85A>C) c.3739-85A>C (n.3739-85A>C) c.2686-85A>C (n.2686-85A>C) c.3532-85A>C (n.3532-85A>C) c.3052-85A>C (n.3052-85A>C) | |
| 12 | g.47975690_47975691insACA | CA2795862968 | COL2A1 | c.3391-86_3391-85insTGT (n.3391-86_3391-85insTGT) c.3598-86_3598-85insTGT (n.3598-86_3598-85insTGT) n.2684-86_2684-85insTGT n.451-86_451-85insTGT c.3742-86_3742-85insTGT (n.3742-86_3742-85insTGT) c.3739-86_3739-85insTGT (n.3739-86_3739-85insTGT) c.2686-86_2686-85insTGT (n.2686-86_2686-85insTGT) c.3532-86_3532-85insTGT (n.3532-86_3532-85insTGT) c.3052-86_3052-85insTGT (n.3052-86_3052-85insTGT) | |
| 12 | g.47975690_47975691insAGA | CA2795862970 | COL2A1 | c.3391-86_3391-85insTCT (n.3391-86_3391-85insTCT) c.3598-86_3598-85insTCT (n.3598-86_3598-85insTCT) n.2684-86_2684-85insTCT n.451-86_451-85insTCT c.3742-86_3742-85insTCT (n.3742-86_3742-85insTCT) c.3739-86_3739-85insTCT (n.3739-86_3739-85insTCT) c.2686-86_2686-85insTCT (n.2686-86_2686-85insTCT) c.3532-86_3532-85insTCT (n.3532-86_3532-85insTCT) c.3052-86_3052-85insTCT (n.3052-86_3052-85insTCT) | |
| 12 | g.47975691G>A | CA689464082 | COL2A1 | c.3391-86C>T (n.3391-86C>T) c.3598-86C>T (n.3598-86C>T) n.2684-86C>T n.451-86C>T c.3742-86C>T (n.3742-86C>T) c.3739-86C>T (n.3739-86C>T) c.2686-86C>T (n.2686-86C>T) c.3532-86C>T (n.3532-86C>T) c.3052-86C>T (n.3052-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975691G= | CA2034474445 | COL2A1 | c.3391-86C= (n.3391-86C=) c.3598-86C= (n.3598-86C=) n.2684-86C= n.451-86C= c.3742-86C= (n.3742-86C=) c.3739-86C= (n.3739-86C=) c.2686-86C= (n.2686-86C=) c.3532-86C= (n.3532-86C=) c.3052-86C= (n.3052-86C=) | |
| 12 | g.47975691G>T | CA2618507418 | COL2A1 | c.3391-86C>A (n.3391-86C>A) c.3598-86C>A (n.3598-86C>A) n.2684-86C>A n.451-86C>A c.3742-86C>A (n.3742-86C>A) c.3739-86C>A (n.3739-86C>A) c.2686-86C>A (n.2686-86C>A) c.3532-86C>A (n.3532-86C>A) c.3052-86C>A (n.3052-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975691_47975695del | CA2795862971 | COL2A1 | c.3391-90_3391-86del (n.3391-90_3391-86del) c.3598-90_3598-86del (n.3598-90_3598-86del) n.2684-90_2684-86del n.451-90_451-86del c.3742-90_3742-86del (n.3742-90_3742-86del) c.3739-90_3739-86del (n.3739-90_3739-86del) c.2686-90_2686-86del (n.2686-90_2686-86del) c.3532-90_3532-86del (n.3532-90_3532-86del) c.3052-90_3052-86del (n.3052-90_3052-86del) | |
| 12 | g.47975691_47975692insAGT | CA2795862974 | COL2A1 | c.3391-87_3391-86insACT (n.3391-87_3391-86insACT) c.3598-87_3598-86insACT (n.3598-87_3598-86insACT) n.2684-87_2684-86insACT n.451-87_451-86insACT c.3742-87_3742-86insACT (n.3742-87_3742-86insACT) c.3739-87_3739-86insACT (n.3739-87_3739-86insACT) c.2686-87_2686-86insACT (n.2686-87_2686-86insACT) c.3532-87_3532-86insACT (n.3532-87_3532-86insACT) c.3052-87_3052-86insACT (n.3052-87_3052-86insACT) | |
| 12 | g.47975692T>C | CA2618507421 | COL2A1 | c.3391-87A>G (n.3391-87A>G) c.3598-87A>G (n.3598-87A>G) n.2684-87A>G n.451-87A>G c.3742-87A>G (n.3742-87A>G) c.3739-87A>G (n.3739-87A>G) c.2686-87A>G (n.2686-87A>G) c.3532-87A>G (n.3532-87A>G) c.3052-87A>G (n.3052-87A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975696_47975702del | CA2795862975 | COL2A1 | c.3391-93_3391-87del (n.3391-93_3391-87del) c.3598-93_3598-87del (n.3598-93_3598-87del) n.2684-93_2684-87del n.451-93_451-87del c.3742-93_3742-87del (n.3742-93_3742-87del) c.3739-93_3739-87del (n.3739-93_3739-87del) c.2686-93_2686-87del (n.2686-93_2686-87del) c.3532-93_3532-87del (n.3532-93_3532-87del) c.3052-93_3052-87del (n.3052-93_3052-87del) | |
| 12 | g.47975696_47975796del | CA2795862977 | COL2A1 | c.3390+171_3391-87del (n.3390+171_3391-87del) c.3597+171_3598-87del (n.3597+171_3598-87del) n.2683+171_2684-87del n.450+171_451-87del c.3741+171_3742-87del (n.3741+171_3742-87del) c.3738+171_3739-87del (n.3738+171_3739-87del) c.2685+171_2686-87del (n.2685+171_2686-87del) c.3531+171_3532-87del (n.3531+171_3532-87del) c.3051+171_3052-87del (n.3051+171_3052-87del) | |
| 12 | g.47975693C>A | CA2575137614 | COL2A1 | c.3391-88G>T (n.3391-88G>T) c.3598-88G>T (n.3598-88G>T) n.2684-88G>T n.451-88G>T c.3742-88G>T (n.3742-88G>T) c.3739-88G>T (n.3739-88G>T) c.2686-88G>T (n.2686-88G>T) c.3532-88G>T (n.3532-88G>T) c.3052-88G>T (n.3052-88G>T) | |
| 12 | g.47975693_47975694insA | CA2795862979 | COL2A1 | c.3391-89_3391-88insT (n.3391-89_3391-88insT) c.3598-89_3598-88insT (n.3598-89_3598-88insT) n.2684-89_2684-88insT n.451-89_451-88insT c.3742-89_3742-88insT (n.3742-89_3742-88insT) c.3739-89_3739-88insT (n.3739-89_3739-88insT) c.2686-89_2686-88insT (n.2686-89_2686-88insT) c.3532-89_3532-88insT (n.3532-89_3532-88insT) c.3052-89_3052-88insT (n.3052-89_3052-88insT) | |
| 12 | g.47975694C>A | CA2618507423 | COL2A1 | c.3391-89G>T (n.3391-89G>T) c.3598-89G>T (n.3598-89G>T) n.2684-89G>T n.451-89G>T c.3742-89G>T (n.3742-89G>T) c.3739-89G>T (n.3739-89G>T) c.2686-89G>T (n.2686-89G>T) c.3532-89G>T (n.3532-89G>T) c.3052-89G>T (n.3052-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975695C>A | CA2618507433 | COL2A1 | c.3391-90G>T (n.3391-90G>T) c.3598-90G>T (n.3598-90G>T) n.2684-90G>T n.451-90G>T c.3742-90G>T (n.3742-90G>T) c.3739-90G>T (n.3739-90G>T) c.2686-90G>T (n.2686-90G>T) c.3532-90G>T (n.3532-90G>T) c.3052-90G>T (n.3052-90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975695C>G | CA2618507436 | COL2A1 | c.3391-90G>C (n.3391-90G>C) c.3598-90G>C (n.3598-90G>C) n.2684-90G>C n.451-90G>C c.3742-90G>C (n.3742-90G>C) c.3739-90G>C (n.3739-90G>C) c.2686-90G>C (n.2686-90G>C) c.3532-90G>C (n.3532-90G>C) c.3052-90G>C (n.3052-90G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975695_47975703del | CA2618507428 | COL2A1 | c.3391-98_3391-90del (n.3391-98_3391-90del) c.3598-98_3598-90del (n.3598-98_3598-90del) n.2684-98_2684-90del n.451-98_451-90del c.3742-98_3742-90del (n.3742-98_3742-90del) c.3739-98_3739-90del (n.3739-98_3739-90del) c.2686-98_2686-90del (n.2686-98_2686-90del) c.3532-98_3532-90del (n.3532-98_3532-90del) c.3052-98_3052-90del (n.3052-98_3052-90del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975695_47975696insAG | CA2795862987 | COL2A1 | c.3391-91_3391-90insCT (n.3391-91_3391-90insCT) c.3598-91_3598-90insCT (n.3598-91_3598-90insCT) n.2684-91_2684-90insCT n.451-91_451-90insCT c.3742-91_3742-90insCT (n.3742-91_3742-90insCT) c.3739-91_3739-90insCT (n.3739-91_3739-90insCT) c.2686-91_2686-90insCT (n.2686-91_2686-90insCT) c.3532-91_3532-90insCT (n.3532-91_3532-90insCT) c.3052-91_3052-90insCT (n.3052-91_3052-90insCT) | |
| 12 | g.47975696T>A | CA2618507439 | COL2A1 | c.3391-91A>T (n.3391-91A>T) c.3598-91A>T (n.3598-91A>T) n.2684-91A>T n.451-91A>T c.3742-91A>T (n.3742-91A>T) c.3739-91A>T (n.3739-91A>T) c.2686-91A>T (n.2686-91A>T) c.3532-91A>T (n.3532-91A>T) c.3052-91A>T (n.3052-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975696T>C | CA2618507441 | COL2A1 | c.3391-91A>G (n.3391-91A>G) c.3598-91A>G (n.3598-91A>G) n.2684-91A>G n.451-91A>G c.3742-91A>G (n.3742-91A>G) c.3739-91A>G (n.3739-91A>G) c.2686-91A>G (n.2686-91A>G) c.3532-91A>G (n.3532-91A>G) c.3052-91A>G (n.3052-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975696T>G | CA2795862984 | COL2A1 | c.3391-91A>C (n.3391-91A>C) c.3598-91A>C (n.3598-91A>C) n.2684-91A>C n.451-91A>C c.3742-91A>C (n.3742-91A>C) c.3739-91A>C (n.3739-91A>C) c.2686-91A>C (n.2686-91A>C) c.3532-91A>C (n.3532-91A>C) c.3052-91A>C (n.3052-91A>C) | |
| 12 | g.47975696_47975697insA | CA2795862989 | COL2A1 | c.3391-92_3391-91insT (n.3391-92_3391-91insT) c.3598-92_3598-91insT (n.3598-92_3598-91insT) n.2684-92_2684-91insT n.451-92_451-91insT c.3742-92_3742-91insT (n.3742-92_3742-91insT) c.3739-92_3739-91insT (n.3739-92_3739-91insT) c.2686-92_2686-91insT (n.2686-92_2686-91insT) c.3532-92_3532-91insT (n.3532-92_3532-91insT) c.3052-92_3052-91insT (n.3052-92_3052-91insT) | |
| 12 | g.47975697C>A | CA2795862992 | COL2A1 | c.3391-92G>T (n.3391-92G>T) c.3598-92G>T (n.3598-92G>T) n.2684-92G>T n.451-92G>T c.3742-92G>T (n.3742-92G>T) c.3739-92G>T (n.3739-92G>T) c.2686-92G>T (n.2686-92G>T) c.3532-92G>T (n.3532-92G>T) c.3052-92G>T (n.3052-92G>T) | |
| 12 | g.47975697C>T | CA2618507442 | COL2A1 | c.3391-92G>A (n.3391-92G>A) c.3598-92G>A (n.3598-92G>A) n.2684-92G>A n.451-92G>A c.3742-92G>A (n.3742-92G>A) c.3739-92G>A (n.3739-92G>A) c.2686-92G>A (n.2686-92G>A) c.3532-92G>A (n.3532-92G>A) c.3052-92G>A (n.3052-92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975698_47975702del | CA2795862991 | COL2A1 | c.3391-96_3391-92del (n.3391-96_3391-92del) c.3598-96_3598-92del (n.3598-96_3598-92del) n.2684-96_2684-92del n.451-96_451-92del c.3742-96_3742-92del (n.3742-96_3742-92del) c.3739-96_3739-92del (n.3739-96_3739-92del) c.2686-96_2686-92del (n.2686-96_2686-92del) c.3532-96_3532-92del (n.3532-96_3532-92del) c.3052-96_3052-92del (n.3052-96_3052-92del) | |
| 12 | g.47975698T>A | CA2795862994 | COL2A1 | c.3391-93A>T (n.3391-93A>T) c.3598-93A>T (n.3598-93A>T) n.2684-93A>T n.451-93A>T c.3742-93A>T (n.3742-93A>T) c.3739-93A>T (n.3739-93A>T) c.2686-93A>T (n.2686-93A>T) c.3532-93A>T (n.3532-93A>T) c.3052-93A>T (n.3052-93A>T) | |
| 12 | g.47975698T>C | CA2034474448 | COL2A1 | c.3391-93A>G (n.3391-93A>G) c.3598-93A>G (n.3598-93A>G) n.2684-93A>G n.451-93A>G c.3742-93A>G (n.3742-93A>G) c.3739-93A>G (n.3739-93A>G) c.2686-93A>G (n.2686-93A>G) c.3532-93A>G (n.3532-93A>G) c.3052-93A>G (n.3052-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975698T= | CA2034474447 | COL2A1 | c.3391-93A= (n.3391-93A=) c.3598-93A= (n.3598-93A=) n.2684-93A= n.451-93A= c.3742-93A= (n.3742-93A=) c.3739-93A= (n.3739-93A=) c.2686-93A= (n.2686-93A=) c.3532-93A= (n.3532-93A=) c.3052-93A= (n.3052-93A=) | |
| 12 | g.47975706_47975799del | CA2795862993 | COL2A1 | c.3390+172_3391-93del (n.3390+172_3391-93del) c.3597+172_3598-93del (n.3597+172_3598-93del) n.2683+172_2684-93del n.450+172_451-93del c.3741+172_3742-93del (n.3741+172_3742-93del) c.3738+172_3739-93del (n.3738+172_3739-93del) c.2685+172_2686-93del (n.2685+172_2686-93del) c.3531+172_3532-93del (n.3531+172_3532-93del) c.3051+172_3052-93del (n.3051+172_3052-93del) | |
| 12 | g.47975700C>A | CA2618507463 | COL2A1 | c.3391-95G>T (n.3391-95G>T) c.3598-95G>T (n.3598-95G>T) n.2684-95G>T n.451-95G>T c.3742-95G>T (n.3742-95G>T) c.3739-95G>T (n.3739-95G>T) c.2686-95G>T (n.2686-95G>T) c.3532-95G>T (n.3532-95G>T) c.3052-95G>T (n.3052-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975700C>T | CA2618507464 | COL2A1 | c.3391-95G>A (n.3391-95G>A) c.3598-95G>A (n.3598-95G>A) n.2684-95G>A n.451-95G>A c.3742-95G>A (n.3742-95G>A) c.3739-95G>A (n.3739-95G>A) c.2686-95G>A (n.2686-95G>A) c.3532-95G>A (n.3532-95G>A) c.3052-95G>A (n.3052-95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975700_47975702del | CA2795862995 | COL2A1 | c.3391-97_3391-95del (n.3391-97_3391-95del) c.3598-97_3598-95del (n.3598-97_3598-95del) n.2684-97_2684-95del n.451-97_451-95del c.3742-97_3742-95del (n.3742-97_3742-95del) c.3739-97_3739-95del (n.3739-97_3739-95del) c.2686-97_2686-95del (n.2686-97_2686-95del) c.3532-97_3532-95del (n.3532-97_3532-95del) c.3052-97_3052-95del (n.3052-97_3052-95del) | |
| 12 | g.47975701C>A | CA2618507467 | COL2A1 | c.3391-96G>T (n.3391-96G>T) c.3598-96G>T (n.3598-96G>T) n.2684-96G>T n.451-96G>T c.3742-96G>T (n.3742-96G>T) c.3739-96G>T (n.3739-96G>T) c.2686-96G>T (n.2686-96G>T) c.3532-96G>T (n.3532-96G>T) c.3052-96G>T (n.3052-96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975701C= | CA2034474450 | COL2A1 | c.3391-96G= (n.3391-96G=) c.3598-96G= (n.3598-96G=) n.2684-96G= n.451-96G= c.3742-96G= (n.3742-96G=) c.3739-96G= (n.3739-96G=) c.2686-96G= (n.2686-96G=) c.3532-96G= (n.3532-96G=) c.3052-96G= (n.3052-96G=) | |
| 12 | g.47975701C>T | CA689464083 | COL2A1 | c.3391-96G>A (n.3391-96G>A) c.3598-96G>A (n.3598-96G>A) n.2684-96G>A n.451-96G>A c.3742-96G>A (n.3742-96G>A) c.3739-96G>A (n.3739-96G>A) c.2686-96G>A (n.2686-96G>A) c.3532-96G>A (n.3532-96G>A) c.3052-96G>A (n.3052-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975702C>A | CA2551925898 | COL2A1 | c.3391-97G>T (n.3391-97G>T) c.3598-97G>T (n.3598-97G>T) n.2684-97G>T n.451-97G>T c.3742-97G>T (n.3742-97G>T) c.3739-97G>T (n.3739-97G>T) c.2686-97G>T (n.2686-97G>T) c.3532-97G>T (n.3532-97G>T) c.3052-97G>T (n.3052-97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975702C>T | CA2618507477 | COL2A1 | c.3391-97G>A (n.3391-97G>A) c.3598-97G>A (n.3598-97G>A) n.2684-97G>A n.451-97G>A c.3742-97G>A (n.3742-97G>A) c.3739-97G>A (n.3739-97G>A) c.2686-97G>A (n.2686-97G>A) c.3532-97G>A (n.3532-97G>A) c.3052-97G>A (n.3052-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975702_47975704delinsCAG | CA2034474455 | COL2A1 | c.3391-99_3391-97delinsCTG (n.3391-99_3391-97delinsCTG) c.3598-99_3598-97delinsCTG (n.3598-99_3598-97delinsCTG) n.2684-99_2684-97delinsCTG n.451-99_451-97delinsCTG c.3742-99_3742-97delinsCTG (n.3742-99_3742-97delinsCTG) c.3739-99_3739-97delinsCTG (n.3739-99_3739-97delinsCTG) c.2686-99_2686-97delinsCTG (n.2686-99_2686-97delinsCTG) c.3532-99_3532-97delinsCTG (n.3532-99_3532-97delinsCTG) c.3052-99_3052-97delinsCTG (n.3052-99_3052-97delinsCTG) | |
| 12 | g.47975703A= | CA2034474459 | COL2A1 | c.3391-98T= (n.3391-98T=) c.3598-98T= (n.3598-98T=) n.2684-98T= n.451-98T= c.3742-98T= (n.3742-98T=) c.3739-98T= (n.3739-98T=) c.2686-98T= (n.2686-98T=) c.3532-98T= (n.3532-98T=) c.3052-98T= (n.3052-98T=) | |
| 12 | g.47975703A>G | CA236517420 | COL2A1 | c.3391-98T>C (n.3391-98T>C) c.3598-98T>C (n.3598-98T>C) n.2684-98T>C n.451-98T>C c.3742-98T>C (n.3742-98T>C) c.3739-98T>C (n.3739-98T>C) c.2686-98T>C (n.2686-98T>C) c.3532-98T>C (n.3532-98T>C) c.3052-98T>C (n.3052-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975703A>T | CA236517422 | COL2A1 | c.3391-98T>A (n.3391-98T>A) c.3598-98T>A (n.3598-98T>A) n.2684-98T>A n.451-98T>A c.3742-98T>A (n.3742-98T>A) c.3739-98T>A (n.3739-98T>A) c.2686-98T>A (n.2686-98T>A) c.3532-98T>A (n.3532-98T>A) c.3052-98T>A (n.3052-98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975703_47975704del | CA2034474458 | COL2A1 | c.3391-99_3391-98del (n.3391-99_3391-98del) c.3598-99_3598-98del (n.3598-99_3598-98del) n.2684-99_2684-98del n.451-99_451-98del c.3742-99_3742-98del (n.3742-99_3742-98del) c.3739-99_3739-98del (n.3739-99_3739-98del) c.2686-99_2686-98del (n.2686-99_2686-98del) c.3532-99_3532-98del (n.3532-99_3532-98del) c.3052-99_3052-98del (n.3052-99_3052-98del) | dbSNP |
| 12 | g.47975704G>T | CA2618507487 | COL2A1 | c.3391-99C>A (n.3391-99C>A) c.3598-99C>A (n.3598-99C>A) n.2684-99C>A n.451-99C>A c.3742-99C>A (n.3742-99C>A) c.3739-99C>A (n.3739-99C>A) c.2686-99C>A (n.2686-99C>A) c.3532-99C>A (n.3532-99C>A) c.3052-99C>A (n.3052-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975704_47975706del | CA2795862996 | COL2A1 | c.3391-101_3391-99del (n.3391-101_3391-99del) c.3598-101_3598-99del (n.3598-101_3598-99del) n.2684-101_2684-99del n.451-101_451-99del c.3742-101_3742-99del (n.3742-101_3742-99del) c.3739-101_3739-99del (n.3739-101_3739-99del) c.2686-101_2686-99del (n.2686-101_2686-99del) c.3532-101_3532-99del (n.3532-101_3532-99del) c.3052-101_3052-99del (n.3052-101_3052-99del) | |
| 12 | g.47975704_47975707del | CA2795862997 | COL2A1 | c.3391-102_3391-99del (n.3391-102_3391-99del) c.3598-102_3598-99del (n.3598-102_3598-99del) n.2684-102_2684-99del n.451-102_451-99del c.3742-102_3742-99del (n.3742-102_3742-99del) c.3739-102_3739-99del (n.3739-102_3739-99del) c.2686-102_2686-99del (n.2686-102_2686-99del) c.3532-102_3532-99del (n.3532-102_3532-99del) c.3052-102_3052-99del (n.3052-102_3052-99del) | |
| 12 | g.47975705C>A | CA2034474465 | COL2A1 | c.3391-100G>T (n.3391-100G>T) c.3598-100G>T (n.3598-100G>T) n.2684-100G>T n.451-100G>T c.3742-100G>T (n.3742-100G>T) c.3739-100G>T (n.3739-100G>T) c.2686-100G>T (n.2686-100G>T) c.3532-100G>T (n.3532-100G>T) c.3052-100G>T (n.3052-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975705C= | CA2034474464 | COL2A1 | c.3391-100G= (n.3391-100G=) c.3598-100G= (n.3598-100G=) n.2684-100G= n.451-100G= c.3742-100G= (n.3742-100G=) c.3739-100G= (n.3739-100G=) c.2686-100G= (n.2686-100G=) c.3532-100G= (n.3532-100G=) c.3052-100G= (n.3052-100G=) | |
| 12 | g.47975705C>G | CA689464088 | COL2A1 | c.3391-100G>C (n.3391-100G>C) c.3598-100G>C (n.3598-100G>C) n.2684-100G>C n.451-100G>C c.3742-100G>C (n.3742-100G>C) c.3739-100G>C (n.3739-100G>C) c.2686-100G>C (n.2686-100G>C) c.3532-100G>C (n.3532-100G>C) c.3052-100G>C (n.3052-100G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47975705C>T | CA2795862998 | COL2A1 | c.3391-100G>A (n.3391-100G>A) c.3598-100G>A (n.3598-100G>A) n.2684-100G>A n.451-100G>A c.3742-100G>A (n.3742-100G>A) c.3739-100G>A (n.3739-100G>A) c.2686-100G>A (n.2686-100G>A) c.3532-100G>A (n.3532-100G>A) c.3052-100G>A (n.3052-100G>A) | |
| 12 | g.47975705_47975708del | CA2795862999 | COL2A1 | c.3391-103_3391-100del (n.3391-103_3391-100del) c.3598-103_3598-100del (n.3598-103_3598-100del) n.2684-103_2684-100del n.451-103_451-100del c.3742-103_3742-100del (n.3742-103_3742-100del) c.3739-103_3739-100del (n.3739-103_3739-100del) c.2686-103_2686-100del (n.2686-103_2686-100del) c.3532-103_3532-100del (n.3532-103_3532-100del) c.3052-103_3052-100del (n.3052-103_3052-100del) | |
| 12 | g.47975708del | CA2575137615 | COL2A1 | c.3391-100del (n.3391-100del) c.3598-100del (n.3598-100del) n.2684-100del n.451-100del c.3742-100del (n.3742-100del) c.3739-100del (n.3739-100del) c.2686-100del (n.2686-100del) c.3532-100del (n.3532-100del) c.3052-100del (n.3052-100del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975706C>A | CA2795863000 | COL2A1 | c.3391-101G>T (n.3391-101G>T) c.3598-101G>T (n.3598-101G>T) n.2684-101G>T n.451-101G>T c.3742-101G>T (n.3742-101G>T) c.3739-101G>T (n.3739-101G>T) c.2686-101G>T (n.2686-101G>T) c.3532-101G>T (n.3532-101G>T) c.3052-101G>T (n.3052-101G>T) | |
| 12 | g.47975706_47975709dup | CA2618507491 | COL2A1 | c.3391-104_3391-101dup (n.3391-104_3391-101dup) c.3598-104_3598-101dup (n.3598-104_3598-101dup) n.2684-104_2684-101dup n.451-104_451-101dup c.3742-104_3742-101dup (n.3742-104_3742-101dup) c.3739-104_3739-101dup (n.3739-104_3739-101dup) c.2686-104_2686-101dup (n.2686-104_2686-101dup) c.3532-104_3532-101dup (n.3532-104_3532-101dup) c.3052-104_3052-101dup (n.3052-104_3052-101dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975707C>A | CA2618507493 | COL2A1 | c.3391-102G>T (n.3391-102G>T) c.3598-102G>T (n.3598-102G>T) n.2684-102G>T n.451-102G>T c.3742-102G>T (n.3742-102G>T) c.3739-102G>T (n.3739-102G>T) c.2686-102G>T (n.2686-102G>T) c.3532-102G>T (n.3532-102G>T) c.3052-102G>T (n.3052-102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975708C>A | CA2618507495 | COL2A1 | c.3391-103G>T (n.3391-103G>T) c.3598-103G>T (n.3598-103G>T) n.2684-103G>T n.451-103G>T c.3742-103G>T (n.3742-103G>T) c.3739-103G>T (n.3739-103G>T) c.2686-103G>T (n.2686-103G>T) c.3532-103G>T (n.3532-103G>T) c.3052-103G>T (n.3052-103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975708C= | CA2034474468 | COL2A1 | c.3391-103G= (n.3391-103G=) c.3598-103G= (n.3598-103G=) n.2684-103G= n.451-103G= c.3742-103G= (n.3742-103G=) c.3739-103G= (n.3739-103G=) c.2686-103G= (n.2686-103G=) c.3532-103G= (n.3532-103G=) c.3052-103G= (n.3052-103G=) | |
| 12 | g.47975708C>T | CA236517423 | COL2A1 | c.3391-103G>A (n.3391-103G>A) c.3598-103G>A (n.3598-103G>A) n.2684-103G>A n.451-103G>A c.3742-103G>A (n.3742-103G>A) c.3739-103G>A (n.3739-103G>A) c.2686-103G>A (n.2686-103G>A) c.3532-103G>A (n.3532-103G>A) c.3052-103G>A (n.3052-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975709A= | CA2034474472 | COL2A1 | c.3391-104T= (n.3391-104T=) c.3598-104T= (n.3598-104T=) n.2684-104T= n.451-104T= c.3742-104T= (n.3742-104T=) c.3739-104T= (n.3739-104T=) c.2686-104T= (n.2686-104T=) c.3532-104T= (n.3532-104T=) c.3052-104T= (n.3052-104T=) | |
| 12 | g.47975709A>C | CA2618507497 | COL2A1 | c.3391-104T>G (n.3391-104T>G) c.3598-104T>G (n.3598-104T>G) n.2684-104T>G n.451-104T>G c.3742-104T>G (n.3742-104T>G) c.3739-104T>G (n.3739-104T>G) c.2686-104T>G (n.2686-104T>G) c.3532-104T>G (n.3532-104T>G) c.3052-104T>G (n.3052-104T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975709A>T | CA2034474473 | COL2A1 | c.3391-104T>A (n.3391-104T>A) c.3598-104T>A (n.3598-104T>A) n.2684-104T>A n.451-104T>A c.3742-104T>A (n.3742-104T>A) c.3739-104T>A (n.3739-104T>A) c.2686-104T>A (n.2686-104T>A) c.3532-104T>A (n.3532-104T>A) c.3052-104T>A (n.3052-104T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47975709_47975710insGTC | CA2795863003 | COL2A1 | c.3391-105_3391-104insGAC (n.3391-105_3391-104insGAC) c.3598-105_3598-104insGAC (n.3598-105_3598-104insGAC) n.2684-105_2684-104insGAC n.451-105_451-104insGAC c.3742-105_3742-104insGAC (n.3742-105_3742-104insGAC) c.3739-105_3739-104insGAC (n.3739-105_3739-104insGAC) c.2686-105_2686-104insGAC (n.2686-105_2686-104insGAC) c.3532-105_3532-104insGAC (n.3532-105_3532-104insGAC) c.3052-105_3052-104insGAC (n.3052-105_3052-104insGAC) | |
| 12 | g.47975710T>C | CA2618507501 | COL2A1 | c.3391-105A>G (n.3391-105A>G) c.3598-105A>G (n.3598-105A>G) n.2684-105A>G n.451-105A>G c.3742-105A>G (n.3742-105A>G) c.3739-105A>G (n.3739-105A>G) c.2686-105A>G (n.2686-105A>G) c.3532-105A>G (n.3532-105A>G) c.3052-105A>G (n.3052-105A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975710T>G | CA2795863004 | COL2A1 | c.3391-105A>C (n.3391-105A>C) c.3598-105A>C (n.3598-105A>C) n.2684-105A>C n.451-105A>C c.3742-105A>C (n.3742-105A>C) c.3739-105A>C (n.3739-105A>C) c.2686-105A>C (n.2686-105A>C) c.3532-105A>C (n.3532-105A>C) c.3052-105A>C (n.3052-105A>C) | |
| 12 | g.47975714_47975717del | CA2618507502 | COL2A1 | c.3391-108_3391-105del (n.3391-108_3391-105del) c.3598-108_3598-105del (n.3598-108_3598-105del) n.2684-108_2684-105del n.451-108_451-105del c.3742-108_3742-105del (n.3742-108_3742-105del) c.3739-108_3739-105del (n.3739-108_3739-105del) c.2686-108_2686-105del (n.2686-108_2686-105del) c.3532-108_3532-105del (n.3532-108_3532-105del) c.3052-108_3052-105del (n.3052-108_3052-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975714_47975718del | CA2618507504 | COL2A1 | c.3391-110_3391-106del (n.3391-110_3391-106del) c.3598-110_3598-106del (n.3598-110_3598-106del) n.2684-110_2684-106del n.451-110_451-106del c.3742-110_3742-106del (n.3742-110_3742-106del) c.3739-110_3739-106del (n.3739-110_3739-106del) c.2686-110_2686-106del (n.2686-110_2686-106del) c.3532-110_3532-106del (n.3532-110_3532-106del) c.3052-110_3052-106del (n.3052-110_3052-106del) | gnomAD v4 |