Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47973300_47973307del | CA689461491 | COL2A1 | c.*102_*109del (n.*102_*109del) n.3652_3659del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973309_47973313del | CA2618502557 | COL2A1 | c.*103_*107del (n.*103_*107del) n.3653_3657del | gnomAD v4 |
12 | g.47973307A>G | CA2618502578 | COL2A1 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.3650T>C | gnomAD v4 |
12 | g.47973308G>A | CA2618502581 | COL2A1 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.3649C>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973309G>A | CA2034470399 | COL2A1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.3648C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973309G= | CA2034470397 | COL2A1 | c.*98C= (n.*98C=) n.3648C= | |
12 | g.47973309G>T | CA236515413 | COL2A1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.3648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973310T>G | CA236515416 | COL2A1 | c.*97A>C (n.*97A>C) n.3647A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973310T= | CA2034470401 | COL2A1 | c.*97A= (n.*97A=) n.3647A= | |
12 | g.47973311C>T | CA2575137213 | COL2A1 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.3646G>A | gnomAD v4 |
12 | g.47973313G>A | CA2034470406 | COL2A1 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.3644C>T | dbSNP |
12 | g.47973313G= | CA2034470405 | COL2A1 | c.*94C= (n.*94C=) n.3644C= | |
12 | g.47973313G>T | CA2618502597 | COL2A1 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.3644C>A | gnomAD v4 |
12 | g.47973314C>T | CA2618502604 | COL2A1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.3643G>A | gnomAD v4 |
12 | g.47973315C>T | CA2618502606 | COL2A1 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.3642G>A | gnomAD v4 |
12 | g.47973316A>G | CA2618502672 | COL2A1 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.3641T>C | gnomAD v4 |
12 | g.47973321G>A | CA2618502673 | COL2A1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.3636C>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973322T>C | CA2034470409 | COL2A1 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.3635A>G | dbSNP |
12 | g.47973322T= | CA2034470408 | COL2A1 | c.*85A= (n.*85A=) n.3635A= | |
12 | g.47973323G>A | CA2034470411 | COL2A1 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.3634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973323G= | CA2034470410 | COL2A1 | c.*84C= (n.*84C=) n.3634C= | |
12 | g.47973323G>T | CA2575137214 | COL2A1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.3634C>A | |
12 | g.47973324C>T | CA2726227276 | COL2A1 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.3633G>A | dbSNP |
12 | g.47973325A>G | CA2575137215 | COL2A1 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.3632T>C | gnomAD v4 |
12 | g.47973326G>A | CA2575137216 | COL2A1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.3631C>T | |
12 | g.47973326G>C | CA604847970 | COL2A1 | c.*81C>G (n.*81C>G) n.3631C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47973326G= | CA2034470412 | COL2A1 | c.*81C= (n.*81C=) n.3631C= | |
12 | g.47973327A>G | CA2618502679 | COL2A1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.3630T>C | gnomAD v4 |
12 | g.47973327A>T | CA2839668303 | COL2A1 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.3630T>A | |
12 | g.47973328G>A | CA2034470415 | COL2A1 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.3629C>T | dbSNP |
12 | g.47973328G= | CA2034470414 | COL2A1 | c.*79C= (n.*79C=) n.3629C= | |
12 | g.47973328G>T | CA2618502685 | COL2A1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.3629C>A | gnomAD v4 |
12 | g.47973330C>A | CA2618502686 | COL2A1 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.3627G>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973333A= | CA2034470418 | COL2A1 | c.*74T= (n.*74T=) n.3624T= | |
12 | g.47973333A>G | CA236515419 | COL2A1 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.3624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973334G>C | CA2575137218 | COL2A1 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.3623C>G | |
12 | g.47973334G>T | CA2618502694 | COL2A1 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.3623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973335A= | CA2034470421 | COL2A1 | c.*72T= (n.*72T=) n.3622T= | |
12 | g.47973335A>G | CA947350238 | COL2A1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.3622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973336_47973340delinsGTGAC | CA2034470423 | COL2A1 | c.*67_*71delinsGTCAC (n.*67_*71delinsGTCAC) n.3617_3621delinsGTCAC | |
12 | g.47973337T>A | CA2618502696 | COL2A1 | c.*70A>T (n.*70A>T) n.3620A>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973340_47973343del | CA604847974 | COL2A1 | c.*67_*70del (n.*67_*70del) n.3617_3620del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973338G>C | CA2575137219 | COL2A1 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.3619C>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973340C= | CA2034470425 | COL2A1 | c.*67G= (n.*67G=) n.3617G= | |
12 | g.47973340C>T | CA2034470426 | COL2A1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.3617G>A | dbSNP |
12 | g.47973342G>T | CA2575137220 | COL2A1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.3615C>A | |
12 | g.47973343A>G | CA2575137222 | COL2A1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.3614T>C | gnomAD v4 |
12 | g.47973343A>T | CA2575137223 | COL2A1 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.3614T>A | |
12 | g.47973344G>A | CA913189118 | COL2A1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.3613C>T | |
12 | g.47973344G>C | CA2618502713 | COL2A1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.3613C>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973347T>C | CA2618502716 | COL2A1 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.3610A>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973348G>T | CA2575137225 | COL2A1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.3609C>A | |
12 | g.47973349G>T | CA2618502718 | COL2A1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.3608C>A | gnomAD v4 |
12 | g.47973353G>C | CA2034470429 | COL2A1 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.3604C>G | dbSNP |
12 | g.47973353G= | CA2034470428 | COL2A1 | c.*54C= (n.*54C=) n.3604C= | |
12 | g.47973355A= | CA2034470430 | COL2A1 | c.*52T= (n.*52T=) n.3602T= | |
12 | g.47973356C= | CA2034470436 | COL2A1 | c.*51G= (n.*51G=) n.3601G= | |
12 | g.47973356C>T | CA654728226 | COL2A1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.3601G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.47973356_47973358dup | CA384533060 | COL2A1 | c.*49_*51dup (n.*49_*51dup) n.3599_3601dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973356_47973365delinsCTTGGGTCCT | CA2034470435 | COL2A1 | c.*42_*51delinsAGGACCCAAG (n.*42_*51delinsAGGACCCAAG) n.3592_3601delinsAGGACCCAAG | |
12 | g.47973363_47973371del | CA604847980 | COL2A1 | c.*42_*50del (n.*42_*50del) n.3592_3600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973358T>C | CA2618502720 | COL2A1 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.3599A>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973359G>A | CA2034470440 | COL2A1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.3598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973359G>C | CA2618502730 | COL2A1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.3598C>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973359G= | CA2034470438 | COL2A1 | c.*48C= (n.*48C=) n.3598C= | |
12 | g.47973361del | CA2618502722 | COL2A1 | c.*48del (n.*48del) n.3598del | gnomAD v4 |
12 | g.47973360G>A | CA604847982 | COL2A1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.3597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973360G= | CA2034470443 | COL2A1 | c.*47C= (n.*47C=) n.3597C= | |
12 | g.47973360G>T | CA6534439 | COL2A1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.3597C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973361G>A | CA2034470447 | COL2A1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.3596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973361G= | CA2034470445 | COL2A1 | c.*46C= (n.*46C=) n.3596C= | |
12 | g.47973363C= | CA2034470448 | COL2A1 | c.*44G= (n.*44G=) n.3594G= | |
12 | g.47973364_47973366dup | CA6534440 | COL2A1 | c.*41_*43dup (n.*41_*43dup) n.3591_3593dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973367T>C | CA2618502755 | COL2A1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.3590A>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973370G>A | CA2618502759 | COL2A1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.3587C>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973372T>G | CA2618502761 | COL2A1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.3585A>C | gnomAD v4 |
12 | g.47973376A= | CA2034470451 | COL2A1 | c.*31T= (n.*31T=) n.3581T= | |
12 | g.47973376A>C | CA604847990 | COL2A1 | c.*31T>G (n.*31T>G) n.3581T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973377del | CA2618502764 | COL2A1 | c.*31del (n.*31del) n.3581del | gnomAD v4 |
12 | g.47973377A>C | CA2618502775 | COL2A1 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.3580T>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973378C>A | CA6534442 | COL2A1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.3579G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973378C= | CA2034470458 | COL2A1 | c.*29G= (n.*29G=) n.3579G= | |
12 | g.47973378C>T | CA6534441 | COL2A1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.3579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973379G>A | CA6534443 | COL2A1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.3578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973379G= | CA2034470461 | COL2A1 | c.*28C= (n.*28C=) n.3578C= | |
12 | g.47973382T>C | CA2034470465 | COL2A1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.3575A>G | dbSNP |
12 | g.47973382T>G | CA6534444 | COL2A1 | c.*25A>C (n.*25A>C) n.3575A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973382T= | CA2034470464 | COL2A1 | c.*25A= (n.*25A=) n.3575A= | |
12 | g.47973383T>A | CA2618502788 | COL2A1 | c.*24A>T (n.*24A>T) n.3574A>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973383T>C | CA6534445 | COL2A1 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.3574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973383T= | CA2034470471 | COL2A1 | c.*24A= (n.*24A=) n.3574A= | |
12 | g.47973384G= | CA2034470474 | COL2A1 | c.*23C= (n.*23C=) n.3573C= | |
12 | g.47973384G>T | CA2034470476 | COL2A1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.3573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973389_47973391del | CA2618502832 | COL2A1 | c.*20_*22del (n.*20_*22del) n.3570_3572del | gnomAD v4 |
12 | g.47973387T>C | CA2034470478 | COL2A1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.3570A>G | dbSNP |
12 | g.47973387T= | CA2034470477 | COL2A1 | c.*20A= (n.*20A=) n.3570A= | |
12 | g.47973388T>C | CA236515449 | COL2A1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.3569A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973388T= | CA2034470481 | COL2A1 | c.*19A= (n.*19A=) n.3569A= | |
12 | g.47973389G>A | CA2618502835 | COL2A1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.3568C>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973389G= | CA2034470483 | COL2A1 | c.*18C= (n.*18C=) n.3568C= | |
12 | g.47973389G>T | CA236515458 | COL2A1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.3568C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973390T>G | CA2575137230 | COL2A1 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.3567A>C | |
12 | g.47973392T>C | CA689461515 | COL2A1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.3565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973392T= | CA2034470487 | COL2A1 | c.*15A= (n.*15A=) n.3565A= | |
12 | g.47973396G>A | CA2034470492 | COL2A1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.3561C>T | dbSNP |
12 | g.47973396G>C | CA6534446 | COL2A1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.3561C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973396G= | CA2034470490 | COL2A1 | c.*11C= (n.*11C=) n.3561C= | |
12 | g.47973399T>C | CA2618502842 | COL2A1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.3558A>G | gnomAD v4 |
12 | g.47973399T>G | CA2034470495 | COL2A1 | c.*8A>C (n.*8A>C) n.3558A>C | dbSNP |
12 | g.47973399T= | CA2034470494 | COL2A1 | c.*8A= (n.*8A=) n.3558A= | |
12 | g.47973400C= | CA2034470497 | COL2A1 | c.*7G= (n.*7G=) n.3557G= | |
12 | g.47973400C>T | CA2034470498 | COL2A1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.3557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47973401A= | CA2034470501 | COL2A1 | c.*6T= (n.*6T=) n.3556T= | |
12 | g.47973401A>C | CA604847995 | COL2A1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.3556T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973401A>G | CA2575137231 | COL2A1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.3556T>C | |
12 | g.47973402G>A | CA2618502848 | COL2A1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.3555C>T | gnomAD v4 |
12 | g.47973403G>A | CA6534447 | COL2A1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.3554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973403G>C | CA604847999 | COL2A1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.3554C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47973403G= | CA2034470505 | COL2A1 | c.*4C= (n.*4C=) n.3554C= | |
12 | g.47973403G>T | CA2581085762 | COL2A1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.3554C>A | |
12 | g.47973404T>C | CA6534448 | COL2A1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.3553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47973404T= | CA2034470511 | COL2A1 | c.*3A= (n.*3A=) n.3553A= | |
12 | g.47973407T>A | CA384533061 | COL2A1 | c.4257A>T (p.Ter1419Tyr) c.4464A>T (p.Ter1488Tyr) n.3550A>T c.4608A>T (p.Ter1536Tyr) c.4605A>T (p.Ter1535Tyr) c.3552A>T (p.Ter1184Tyr) c.4398A>T (p.Ter1466Tyr) c.3918A>T (p.Ter1306Tyr) | ClinVar |
12 | g.47973407T>C | CA479449195 | COL2A1 | c.4257A>G (p.Ter1419=) c.4464A>G (p.Ter1488=) n.3550A>G c.4608A>G (p.Ter1536=) c.4605A>G (p.Ter1535=) c.3552A>G (p.Ter1184=) c.4398A>G (p.Ter1466=) c.3918A>G (p.Ter1306=) | |
12 | g.47973407T>G | CA384533062 | COL2A1 | c.4257A>C (p.Ter1419Tyr) c.4464A>C (p.Ter1488Tyr) n.3550A>C c.4608A>C (p.Ter1536Tyr) c.4605A>C (p.Ter1535Tyr) c.3552A>C (p.Ter1184Tyr) c.4398A>C (p.Ter1466Tyr) c.3918A>C (p.Ter1306Tyr) |