| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47949401_47949403delinsCTA | CA2089790488 | SUCLA2 | c.741+80_741+82delinsTAG c.1054+80_1054+82delinsTAG (n.1054+80_1054+82delinsTAG) c.1291+80_1291+82delinsTAG (n.1291+80_1291+82delinsTAG) c.1228+80_1228+82delinsTAG (n.1228+80_1228+82delinsTAG) c.*1021+80_*1021+82delinsTAG (n.*1021+80_*1021+82delinsTAG) n.536+80_536+82delinsTAG c.79+80_79+82delinsTAG (n.79+80_79+82delinsTAG) c.991+80_991+82delinsTAG (n.991+80_991+82delinsTAG) c.826+80_826+82delinsTAG (n.826+80_826+82delinsTAG) | |
| 13 | g.47949402T>G | CA955771356 | SUCLA2 | c.741+81A>C c.1054+81A>C (n.1054+81A>C) c.1291+81A>C (n.1291+81A>C) c.1228+81A>C (n.1228+81A>C) c.*1021+81A>C (n.*1021+81A>C) n.536+81A>C c.79+81A>C (n.79+81A>C) c.991+81A>C (n.991+81A>C) c.826+81A>C (n.826+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949402T= | CA2089790490 | SUCLA2 | c.741+81A= c.1054+81A= (n.1054+81A=) c.1291+81A= (n.1291+81A=) c.1228+81A= (n.1228+81A=) c.*1021+81A= (n.*1021+81A=) n.536+81A= c.79+81A= (n.79+81A=) c.991+81A= (n.991+81A=) c.826+81A= (n.826+81A=) | |
| 13 | g.47949403_47949404del | CA2089790489 | SUCLA2 | c.741+80_741+81del c.1054+80_1054+81del (n.1054+80_1054+81del) c.1291+80_1291+81del (n.1291+80_1291+81del) c.1228+80_1228+81del (n.1228+80_1228+81del) c.*1021+80_*1021+81del (n.*1021+80_*1021+81del) n.536+80_536+81del c.79+80_79+81del (n.79+80_79+81del) c.991+80_991+81del (n.991+80_991+81del) c.826+80_826+81del (n.826+80_826+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949404T>C | CA249817866 | SUCLA2 | c.741+79A>G c.1054+79A>G (n.1054+79A>G) c.1291+79A>G (n.1291+79A>G) c.1228+79A>G (n.1228+79A>G) c.*1021+79A>G (n.*1021+79A>G) n.536+79A>G c.79+79A>G (n.79+79A>G) c.991+79A>G (n.991+79A>G) c.826+79A>G (n.826+79A>G) | dbSNP |
| 13 | g.47949404T>G | CA2622964852 | SUCLA2 | c.741+79A>C c.1054+79A>C (n.1054+79A>C) c.1291+79A>C (n.1291+79A>C) c.1228+79A>C (n.1228+79A>C) c.*1021+79A>C (n.*1021+79A>C) n.536+79A>C c.79+79A>C (n.79+79A>C) c.991+79A>C (n.991+79A>C) c.826+79A>C (n.826+79A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949404T= | CA2089790491 | SUCLA2 | c.741+79A= c.1054+79A= (n.1054+79A=) c.1291+79A= (n.1291+79A=) c.1228+79A= (n.1228+79A=) c.*1021+79A= (n.*1021+79A=) n.536+79A= c.79+79A= (n.79+79A=) c.991+79A= (n.991+79A=) c.826+79A= (n.826+79A=) | |
| 13 | g.47949405G>A | CA249817867 | SUCLA2 | c.741+78C>T c.1054+78C>T (n.1054+78C>T) c.1291+78C>T (n.1291+78C>T) c.1228+78C>T (n.1228+78C>T) c.*1021+78C>T (n.*1021+78C>T) n.536+78C>T c.79+78C>T (n.79+78C>T) c.991+78C>T (n.991+78C>T) c.826+78C>T (n.826+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949405G= | CA2089790492 | SUCLA2 | c.741+78C= c.1054+78C= (n.1054+78C=) c.1291+78C= (n.1291+78C=) c.1228+78C= (n.1228+78C=) c.*1021+78C= (n.*1021+78C=) n.536+78C= c.79+78C= (n.79+78C=) c.991+78C= (n.991+78C=) c.826+78C= (n.826+78C=) | |
| 13 | g.47949405G>T | CA2575412363 | SUCLA2 | c.741+78C>A c.1054+78C>A (n.1054+78C>A) c.1291+78C>A (n.1291+78C>A) c.1228+78C>A (n.1228+78C>A) c.*1021+78C>A (n.*1021+78C>A) n.536+78C>A c.79+78C>A (n.79+78C>A) c.991+78C>A (n.991+78C>A) c.826+78C>A (n.826+78C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949406T>C | CA2622964853 | SUCLA2 | c.741+77A>G c.1054+77A>G (n.1054+77A>G) c.1291+77A>G (n.1291+77A>G) c.1228+77A>G (n.1228+77A>G) c.*1021+77A>G (n.*1021+77A>G) n.536+77A>G c.79+77A>G (n.79+77A>G) c.991+77A>G (n.991+77A>G) c.826+77A>G (n.826+77A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949407T>C | CA2622964854 | SUCLA2 | c.741+76A>G c.1054+76A>G (n.1054+76A>G) c.1291+76A>G (n.1291+76A>G) c.1228+76A>G (n.1228+76A>G) c.*1021+76A>G (n.*1021+76A>G) n.536+76A>G c.79+76A>G (n.79+76A>G) c.991+76A>G (n.991+76A>G) c.826+76A>G (n.826+76A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949408T>G | CA2622964855 | SUCLA2 | c.741+75A>C c.1054+75A>C (n.1054+75A>C) c.1291+75A>C (n.1291+75A>C) c.1228+75A>C (n.1228+75A>C) c.*1021+75A>C (n.*1021+75A>C) n.536+75A>C c.79+75A>C (n.79+75A>C) c.991+75A>C (n.991+75A>C) c.826+75A>C (n.826+75A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949409T>C | CA2622964856 | SUCLA2 | c.741+74A>G c.1054+74A>G (n.1054+74A>G) c.1291+74A>G (n.1291+74A>G) c.1228+74A>G (n.1228+74A>G) c.*1021+74A>G (n.*1021+74A>G) n.536+74A>G c.79+74A>G (n.79+74A>G) c.991+74A>G (n.991+74A>G) c.826+74A>G (n.826+74A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949410A>T | CA2622964857 | SUCLA2 | c.741+73T>A c.1054+73T>A (n.1054+73T>A) c.1291+73T>A (n.1291+73T>A) c.1228+73T>A (n.1228+73T>A) c.*1021+73T>A (n.*1021+73T>A) n.536+73T>A c.79+73T>A (n.79+73T>A) c.991+73T>A (n.991+73T>A) c.826+73T>A (n.826+73T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949412C>A | CA2622964858 | SUCLA2 | c.741+71G>T c.1054+71G>T (n.1054+71G>T) c.1291+71G>T (n.1291+71G>T) c.1228+71G>T (n.1228+71G>T) c.*1021+71G>T (n.*1021+71G>T) n.536+71G>T c.79+71G>T (n.79+71G>T) c.991+71G>T (n.991+71G>T) c.826+71G>T (n.826+71G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949418_47949422del | CA2575412364 | SUCLA2 | c.741+65_741+69del c.1054+65_1054+69del (n.1054+65_1054+69del) c.1291+65_1291+69del (n.1291+65_1291+69del) c.1228+65_1228+69del (n.1228+65_1228+69del) c.*1021+65_*1021+69del (n.*1021+65_*1021+69del) n.536+65_536+69del c.79+65_79+69del (n.79+65_79+69del) c.991+65_991+69del (n.991+65_991+69del) c.826+65_826+69del (n.826+65_826+69del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949416C>A | CA2575412365 | SUCLA2 | c.741+67G>T c.1054+67G>T (n.1054+67G>T) c.1291+67G>T (n.1291+67G>T) c.1228+67G>T (n.1228+67G>T) c.*1021+67G>T (n.*1021+67G>T) n.536+67G>T c.79+67G>T (n.79+67G>T) c.991+67G>T (n.991+67G>T) c.826+67G>T (n.826+67G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949416C>T | CA2622964859 | SUCLA2 | c.741+67G>A c.1054+67G>A (n.1054+67G>A) c.1291+67G>A (n.1291+67G>A) c.1228+67G>A (n.1228+67G>A) c.*1021+67G>A (n.*1021+67G>A) n.536+67G>A c.79+67G>A (n.79+67G>A) c.991+67G>A (n.991+67G>A) c.826+67G>A (n.826+67G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949417T>C | CA2622964860 | SUCLA2 | c.741+66A>G c.1054+66A>G (n.1054+66A>G) c.1291+66A>G (n.1291+66A>G) c.1228+66A>G (n.1228+66A>G) c.*1021+66A>G (n.*1021+66A>G) n.536+66A>G c.79+66A>G (n.79+66A>G) c.991+66A>G (n.991+66A>G) c.826+66A>G (n.826+66A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949418G>A | CA2622964861 | SUCLA2 | c.741+65C>T c.1054+65C>T (n.1054+65C>T) c.1291+65C>T (n.1291+65C>T) c.1228+65C>T (n.1228+65C>T) c.*1021+65C>T (n.*1021+65C>T) n.536+65C>T c.79+65C>T (n.79+65C>T) c.991+65C>T (n.991+65C>T) c.826+65C>T (n.826+65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949420A>C | CA2622964862 | SUCLA2 | c.741+63T>G c.1054+63T>G (n.1054+63T>G) c.1291+63T>G (n.1291+63T>G) c.1228+63T>G (n.1228+63T>G) c.*1021+63T>G (n.*1021+63T>G) n.536+63T>G c.79+63T>G (n.79+63T>G) c.991+63T>G (n.991+63T>G) c.826+63T>G (n.826+63T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949420A>T | CA955771361 | SUCLA2 | c.741+63T>A c.1054+63T>A (n.1054+63T>A) c.1291+63T>A (n.1291+63T>A) c.1228+63T>A (n.1228+63T>A) c.*1021+63T>A (n.*1021+63T>A) n.536+63T>A c.79+63T>A (n.79+63T>A) c.991+63T>A (n.991+63T>A) c.826+63T>A (n.826+63T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949421C>G | CA2575412366 | SUCLA2 | c.741+62G>C c.1054+62G>C (n.1054+62G>C) c.1291+62G>C (n.1291+62G>C) c.1228+62G>C (n.1228+62G>C) c.*1021+62G>C (n.*1021+62G>C) n.536+62G>C c.79+62G>C (n.79+62G>C) c.991+62G>C (n.991+62G>C) c.826+62G>C (n.826+62G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949422T>A | CA2622964863 | SUCLA2 | c.741+61A>T c.1054+61A>T (n.1054+61A>T) c.1291+61A>T (n.1291+61A>T) c.1228+61A>T (n.1228+61A>T) c.*1021+61A>T (n.*1021+61A>T) n.536+61A>T c.79+61A>T (n.79+61A>T) c.991+61A>T (n.991+61A>T) c.826+61A>T (n.826+61A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949425A= | CA2089790493 | SUCLA2 | c.741+58T= c.1054+58T= (n.1054+58T=) c.1291+58T= (n.1291+58T=) c.1228+58T= (n.1228+58T=) c.*1021+58T= (n.*1021+58T=) n.536+58T= c.79+58T= (n.79+58T=) c.991+58T= (n.991+58T=) c.826+58T= (n.826+58T=) | |
| 13 | g.47949425A>C | CA249817868 | SUCLA2 | c.741+58T>G c.1054+58T>G (n.1054+58T>G) c.1291+58T>G (n.1291+58T>G) c.1228+58T>G (n.1228+58T>G) c.*1021+58T>G (n.*1021+58T>G) n.536+58T>G c.79+58T>G (n.79+58T>G) c.991+58T>G (n.991+58T>G) c.826+58T>G (n.826+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949426T>A | CA2089790495 | SUCLA2 | c.741+57A>T c.1054+57A>T (n.1054+57A>T) c.1291+57A>T (n.1291+57A>T) c.1228+57A>T (n.1228+57A>T) c.*1021+57A>T (n.*1021+57A>T) n.536+57A>T c.79+57A>T (n.79+57A>T) c.991+57A>T (n.991+57A>T) c.826+57A>T (n.826+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949426T>C | CA2622964864 | SUCLA2 | c.741+57A>G c.1054+57A>G (n.1054+57A>G) c.1291+57A>G (n.1291+57A>G) c.1228+57A>G (n.1228+57A>G) c.*1021+57A>G (n.*1021+57A>G) n.536+57A>G c.79+57A>G (n.79+57A>G) c.991+57A>G (n.991+57A>G) c.826+57A>G (n.826+57A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949426T= | CA2089790494 | SUCLA2 | c.741+57A= c.1054+57A= (n.1054+57A=) c.1291+57A= (n.1291+57A=) c.1228+57A= (n.1228+57A=) c.*1021+57A= (n.*1021+57A=) n.536+57A= c.79+57A= (n.79+57A=) c.991+57A= (n.991+57A=) c.826+57A= (n.826+57A=) | |
| 13 | g.47949427G>A | CA2622964865 | SUCLA2 | c.741+56C>T c.1054+56C>T (n.1054+56C>T) c.1291+56C>T (n.1291+56C>T) c.1228+56C>T (n.1228+56C>T) c.*1021+56C>T (n.*1021+56C>T) n.536+56C>T c.79+56C>T (n.79+56C>T) c.991+56C>T (n.991+56C>T) c.826+56C>T (n.826+56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949428G>A | CA2622964866 | SUCLA2 | c.741+55C>T c.1054+55C>T (n.1054+55C>T) c.1291+55C>T (n.1291+55C>T) c.1228+55C>T (n.1228+55C>T) c.*1021+55C>T (n.*1021+55C>T) n.536+55C>T c.79+55C>T (n.79+55C>T) c.991+55C>T (n.991+55C>T) c.826+55C>T (n.826+55C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949428G>T | CA2622964867 | SUCLA2 | c.741+55C>A c.1054+55C>A (n.1054+55C>A) c.1291+55C>A (n.1291+55C>A) c.1228+55C>A (n.1228+55C>A) c.*1021+55C>A (n.*1021+55C>A) n.536+55C>A c.79+55C>A (n.79+55C>A) c.991+55C>A (n.991+55C>A) c.826+55C>A (n.826+55C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949430A= | CA2089790496 | SUCLA2 | c.741+53T= c.1054+53T= (n.1054+53T=) c.1291+53T= (n.1291+53T=) c.1228+53T= (n.1228+53T=) c.*1021+53T= (n.*1021+53T=) n.536+53T= c.79+53T= (n.79+53T=) c.991+53T= (n.991+53T=) c.826+53T= (n.826+53T=) | |
| 13 | g.47949430A>C | CA2089790497 | SUCLA2 | c.741+53T>G c.1054+53T>G (n.1054+53T>G) c.1291+53T>G (n.1291+53T>G) c.1228+53T>G (n.1228+53T>G) c.*1021+53T>G (n.*1021+53T>G) n.536+53T>G c.79+53T>G (n.79+53T>G) c.991+53T>G (n.991+53T>G) c.826+53T>G (n.826+53T>G) | dbSNP |
| 13 | g.47949432T>A | CA2581137404 | SUCLA2 | c.741+51A>T c.1054+51A>T (n.1054+51A>T) c.1291+51A>T (n.1291+51A>T) c.1228+51A>T (n.1228+51A>T) c.*1021+51A>T (n.*1021+51A>T) n.536+51A>T c.79+51A>T (n.79+51A>T) c.991+51A>T (n.991+51A>T) c.826+51A>T (n.826+51A>T) | |
| 13 | g.47949432T>C | CA6977813 | SUCLA2 | c.741+51A>G c.1054+51A>G (n.1054+51A>G) c.1291+51A>G (n.1291+51A>G) c.1228+51A>G (n.1228+51A>G) c.*1021+51A>G (n.*1021+51A>G) n.536+51A>G c.79+51A>G (n.79+51A>G) c.991+51A>G (n.991+51A>G) c.826+51A>G (n.826+51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949432T>G | CA2581137405 | SUCLA2 | c.741+51A>C c.1054+51A>C (n.1054+51A>C) c.1291+51A>C (n.1291+51A>C) c.1228+51A>C (n.1228+51A>C) c.*1021+51A>C (n.*1021+51A>C) n.536+51A>C c.79+51A>C (n.79+51A>C) c.991+51A>C (n.991+51A>C) c.826+51A>C (n.826+51A>C) | |
| 13 | g.47949432T= | CA2089790498 | SUCLA2 | c.741+51A= c.1054+51A= (n.1054+51A=) c.1291+51A= (n.1291+51A=) c.1228+51A= (n.1228+51A=) c.*1021+51A= (n.*1021+51A=) n.536+51A= c.79+51A= (n.79+51A=) c.991+51A= (n.991+51A=) c.826+51A= (n.826+51A=) | |
| 13 | g.47949433G>A | CA2089790500 | SUCLA2 | c.741+50C>T c.1054+50C>T (n.1054+50C>T) c.1291+50C>T (n.1291+50C>T) c.1228+50C>T (n.1228+50C>T) c.*1021+50C>T (n.*1021+50C>T) n.536+50C>T c.79+50C>T (n.79+50C>T) c.991+50C>T (n.991+50C>T) c.826+50C>T (n.826+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949433G= | CA2089790499 | SUCLA2 | c.741+50C= c.1054+50C= (n.1054+50C=) c.1291+50C= (n.1291+50C=) c.1228+50C= (n.1228+50C=) c.*1021+50C= (n.*1021+50C=) n.536+50C= c.79+50C= (n.79+50C=) c.991+50C= (n.991+50C=) c.826+50C= (n.826+50C=) | |
| 13 | g.47949433G>T | CA2622964868 | SUCLA2 | c.741+50C>A c.1054+50C>A (n.1054+50C>A) c.1291+50C>A (n.1291+50C>A) c.1228+50C>A (n.1228+50C>A) c.*1021+50C>A (n.*1021+50C>A) n.536+50C>A c.79+50C>A (n.79+50C>A) c.991+50C>A (n.991+50C>A) c.826+50C>A (n.826+50C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949435G>A | CA2622964869 | SUCLA2 | c.741+48C>T c.1054+48C>T (n.1054+48C>T) c.1291+48C>T (n.1291+48C>T) c.1228+48C>T (n.1228+48C>T) c.*1021+48C>T (n.*1021+48C>T) n.536+48C>T c.79+48C>T (n.79+48C>T) c.991+48C>T (n.991+48C>T) c.826+48C>T (n.826+48C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949435G= | CA2089790501 | SUCLA2 | c.741+48C= c.1054+48C= (n.1054+48C=) c.1291+48C= (n.1291+48C=) c.1228+48C= (n.1228+48C=) c.*1021+48C= (n.*1021+48C=) n.536+48C= c.79+48C= (n.79+48C=) c.991+48C= (n.991+48C=) c.826+48C= (n.826+48C=) | |
| 13 | g.47949435G>T | CA2089790502 | SUCLA2 | c.741+48C>A c.1054+48C>A (n.1054+48C>A) c.1291+48C>A (n.1291+48C>A) c.1228+48C>A (n.1228+48C>A) c.*1021+48C>A (n.*1021+48C>A) n.536+48C>A c.79+48C>A (n.79+48C>A) c.991+48C>A (n.991+48C>A) c.826+48C>A (n.826+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949436A>T | CA2622964870 | SUCLA2 | c.741+47T>A c.1054+47T>A (n.1054+47T>A) c.1291+47T>A (n.1291+47T>A) c.1228+47T>A (n.1228+47T>A) c.*1021+47T>A (n.*1021+47T>A) n.536+47T>A c.79+47T>A (n.79+47T>A) c.991+47T>A (n.991+47T>A) c.826+47T>A (n.826+47T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949439T>C | CA2089790504 | SUCLA2 | c.741+44A>G c.1054+44A>G (n.1054+44A>G) c.1291+44A>G (n.1291+44A>G) c.1228+44A>G (n.1228+44A>G) c.*1021+44A>G (n.*1021+44A>G) n.536+44A>G c.79+44A>G (n.79+44A>G) c.991+44A>G (n.991+44A>G) c.826+44A>G (n.826+44A>G) | dbSNP |
| 13 | g.47949439T= | CA2089790503 | SUCLA2 | c.741+44A= c.1054+44A= (n.1054+44A=) c.1291+44A= (n.1291+44A=) c.1228+44A= (n.1228+44A=) c.*1021+44A= (n.*1021+44A=) n.536+44A= c.79+44A= (n.79+44A=) c.991+44A= (n.991+44A=) c.826+44A= (n.826+44A=) | |
| 13 | g.47949442del | CA2575412372 | SUCLA2 | c.741+44del c.1054+44del (n.1054+44del) c.1291+44del (n.1291+44del) c.1228+44del (n.1228+44del) c.*1021+44del (n.*1021+44del) n.536+44del c.79+44del (n.79+44del) c.991+44del (n.991+44del) c.826+44del (n.826+44del) | |
| 13 | g.47949442T>G | CA2622964871 | SUCLA2 | c.741+41A>C c.1054+41A>C (n.1054+41A>C) c.1291+41A>C (n.1291+41A>C) c.1228+41A>C (n.1228+41A>C) c.*1021+41A>C (n.*1021+41A>C) n.536+41A>C c.79+41A>C (n.79+41A>C) c.991+41A>C (n.991+41A>C) c.826+41A>C (n.826+41A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949443A= | CA2089790505 | SUCLA2 | c.741+40T= c.1054+40T= (n.1054+40T=) c.1291+40T= (n.1291+40T=) c.1228+40T= (n.1228+40T=) c.*1021+40T= (n.*1021+40T=) n.536+40T= c.79+40T= (n.79+40T=) c.991+40T= (n.991+40T=) c.826+40T= (n.826+40T=) | |
| 13 | g.47949443A>C | CA2089790506 | SUCLA2 | c.741+40T>G c.1054+40T>G (n.1054+40T>G) c.1291+40T>G (n.1291+40T>G) c.1228+40T>G (n.1228+40T>G) c.*1021+40T>G (n.*1021+40T>G) n.536+40T>G c.79+40T>G (n.79+40T>G) c.991+40T>G (n.991+40T>G) c.826+40T>G (n.826+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949443A>G | CA2622964872 | SUCLA2 | c.741+40T>C c.1054+40T>C (n.1054+40T>C) c.1291+40T>C (n.1291+40T>C) c.1228+40T>C (n.1228+40T>C) c.*1021+40T>C (n.*1021+40T>C) n.536+40T>C c.79+40T>C (n.79+40T>C) c.991+40T>C (n.991+40T>C) c.826+40T>C (n.826+40T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949444A>G | CA2622964873 | SUCLA2 | c.741+39T>C c.1054+39T>C (n.1054+39T>C) c.1291+39T>C (n.1291+39T>C) c.1228+39T>C (n.1228+39T>C) c.*1021+39T>C (n.*1021+39T>C) n.536+39T>C c.79+39T>C (n.79+39T>C) c.991+39T>C (n.991+39T>C) c.826+39T>C (n.826+39T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949446G= | CA2089790507 | SUCLA2 | c.741+37C= c.1054+37C= (n.1054+37C=) c.1291+37C= (n.1291+37C=) c.1228+37C= (n.1228+37C=) c.*1021+37C= (n.*1021+37C=) n.536+37C= c.79+37C= (n.79+37C=) c.991+37C= (n.991+37C=) c.826+37C= (n.826+37C=) | |
| 13 | g.47949446G>T | CA955771368 | SUCLA2 | c.741+37C>A c.1054+37C>A (n.1054+37C>A) c.1291+37C>A (n.1291+37C>A) c.1228+37C>A (n.1228+37C>A) c.*1021+37C>A (n.*1021+37C>A) n.536+37C>A c.79+37C>A (n.79+37C>A) c.991+37C>A (n.991+37C>A) c.826+37C>A (n.826+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949447A>T | CA2799091342 | SUCLA2 | c.741+36T>A c.1054+36T>A (n.1054+36T>A) c.1291+36T>A (n.1291+36T>A) c.1228+36T>A (n.1228+36T>A) c.*1021+36T>A (n.*1021+36T>A) n.536+36T>A c.79+36T>A (n.79+36T>A) c.991+36T>A (n.991+36T>A) c.826+36T>A (n.826+36T>A) | |
| 13 | g.47949450T>A | CA2622964874 | SUCLA2 | c.741+33A>T c.1054+33A>T (n.1054+33A>T) c.1291+33A>T (n.1291+33A>T) c.1228+33A>T (n.1228+33A>T) c.*1021+33A>T (n.*1021+33A>T) n.536+33A>T c.79+33A>T (n.79+33A>T) c.991+33A>T (n.991+33A>T) c.826+33A>T (n.826+33A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949450T>C | CA6977814 | SUCLA2 | c.741+33A>G c.1054+33A>G (n.1054+33A>G) c.1291+33A>G (n.1291+33A>G) c.1228+33A>G (n.1228+33A>G) c.*1021+33A>G (n.*1021+33A>G) n.536+33A>G c.79+33A>G (n.79+33A>G) c.991+33A>G (n.991+33A>G) c.826+33A>G (n.826+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949450T>G | CA2622964875 | SUCLA2 | c.741+33A>C c.1054+33A>C (n.1054+33A>C) c.1291+33A>C (n.1291+33A>C) c.1228+33A>C (n.1228+33A>C) c.*1021+33A>C (n.*1021+33A>C) n.536+33A>C c.79+33A>C (n.79+33A>C) c.991+33A>C (n.991+33A>C) c.826+33A>C (n.826+33A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949450T= | CA2089790508 | SUCLA2 | c.741+33A= c.1054+33A= (n.1054+33A=) c.1291+33A= (n.1291+33A=) c.1228+33A= (n.1228+33A=) c.*1021+33A= (n.*1021+33A=) n.536+33A= c.79+33A= (n.79+33A=) c.991+33A= (n.991+33A=) c.826+33A= (n.826+33A=) | |
| 13 | g.47949451A= | CA2089790509 | SUCLA2 | c.741+32T= c.1054+32T= (n.1054+32T=) c.1291+32T= (n.1291+32T=) c.1228+32T= (n.1228+32T=) c.*1021+32T= (n.*1021+32T=) n.536+32T= c.79+32T= (n.79+32T=) c.991+32T= (n.991+32T=) c.826+32T= (n.826+32T=) | |
| 13 | g.47949451A>G | CA6977815 | SUCLA2 | c.741+32T>C c.1054+32T>C (n.1054+32T>C) c.1291+32T>C (n.1291+32T>C) c.1228+32T>C (n.1228+32T>C) c.*1021+32T>C (n.*1021+32T>C) n.536+32T>C c.79+32T>C (n.79+32T>C) c.991+32T>C (n.991+32T>C) c.826+32T>C (n.826+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949455A>G | CA2575412373 | SUCLA2 | c.741+28T>C c.1054+28T>C (n.1054+28T>C) c.1291+28T>C (n.1291+28T>C) c.1228+28T>C (n.1228+28T>C) c.*1021+28T>C (n.*1021+28T>C) n.536+28T>C c.79+28T>C (n.79+28T>C) c.991+28T>C (n.991+28T>C) c.826+28T>C (n.826+28T>C) | |
| 13 | g.47949458A>C | CA2741318446 | SUCLA2 | c.741+25T>G c.1054+25T>G (n.1054+25T>G) c.1291+25T>G (n.1291+25T>G) c.1228+25T>G (n.1228+25T>G) c.*1021+25T>G (n.*1021+25T>G) n.536+25T>G c.79+25T>G (n.79+25T>G) c.991+25T>G (n.991+25T>G) c.826+25T>G (n.826+25T>G) | |
| 13 | g.47949459C= | CA2089790510 | SUCLA2 | c.741+24G= c.1054+24G= (n.1054+24G=) c.1291+24G= (n.1291+24G=) c.1228+24G= (n.1228+24G=) c.*1021+24G= (n.*1021+24G=) n.536+24G= c.79+24G= (n.79+24G=) c.991+24G= (n.991+24G=) c.826+24G= (n.826+24G=) | |
| 13 | g.47949459C>T | CA249817869 | SUCLA2 | c.741+24G>A c.1054+24G>A (n.1054+24G>A) c.1291+24G>A (n.1291+24G>A) c.1228+24G>A (n.1228+24G>A) c.*1021+24G>A (n.*1021+24G>A) n.536+24G>A c.79+24G>A (n.79+24G>A) c.991+24G>A (n.991+24G>A) c.826+24G>A (n.826+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949461G>A | CA2575412374 | SUCLA2 | c.741+22C>T c.1054+22C>T (n.1054+22C>T) c.1291+22C>T (n.1291+22C>T) c.1228+22C>T (n.1228+22C>T) c.*1021+22C>T (n.*1021+22C>T) n.536+22C>T c.79+22C>T (n.79+22C>T) c.991+22C>T (n.991+22C>T) c.826+22C>T (n.826+22C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949461G= | CA2089790511 | SUCLA2 | c.741+22C= c.1054+22C= (n.1054+22C=) c.1291+22C= (n.1291+22C=) c.1228+22C= (n.1228+22C=) c.*1021+22C= (n.*1021+22C=) n.536+22C= c.79+22C= (n.79+22C=) c.991+22C= (n.991+22C=) c.826+22C= (n.826+22C=) | |
| 13 | g.47949461G>T | CA2089790512 | SUCLA2 | c.741+22C>A c.1054+22C>A (n.1054+22C>A) c.1291+22C>A (n.1291+22C>A) c.1228+22C>A (n.1228+22C>A) c.*1021+22C>A (n.*1021+22C>A) n.536+22C>A c.79+22C>A (n.79+22C>A) c.991+22C>A (n.991+22C>A) c.826+22C>A (n.826+22C>A) | dbSNP |
| 13 | g.47949462C= | CA2089790513 | SUCLA2 | c.741+21G= c.1054+21G= (n.1054+21G=) c.1291+21G= (n.1291+21G=) c.1228+21G= (n.1228+21G=) c.*1021+21G= (n.*1021+21G=) n.536+21G= c.79+21G= (n.79+21G=) c.991+21G= (n.991+21G=) c.826+21G= (n.826+21G=) | |
| 13 | g.47949462C>T | CA6977816 | SUCLA2 | c.741+21G>A c.1054+21G>A (n.1054+21G>A) c.1291+21G>A (n.1291+21G>A) c.1228+21G>A (n.1228+21G>A) c.*1021+21G>A (n.*1021+21G>A) n.536+21G>A c.79+21G>A (n.79+21G>A) c.991+21G>A (n.991+21G>A) c.826+21G>A (n.826+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949463A= | CA2089790514 | SUCLA2 | c.741+20T= c.1054+20T= (n.1054+20T=) c.1291+20T= (n.1291+20T=) c.1228+20T= (n.1228+20T=) c.*1021+20T= (n.*1021+20T=) n.536+20T= c.79+20T= (n.79+20T=) c.991+20T= (n.991+20T=) c.826+20T= (n.826+20T=) | |
| 13 | g.47949463A>C | CA609854395 | SUCLA2 | c.741+20T>G c.1054+20T>G (n.1054+20T>G) c.1291+20T>G (n.1291+20T>G) c.1228+20T>G (n.1228+20T>G) c.*1021+20T>G (n.*1021+20T>G) n.536+20T>G c.79+20T>G (n.79+20T>G) c.991+20T>G (n.991+20T>G) c.826+20T>G (n.826+20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949465G>A | CA6977817 | SUCLA2 | c.741+18C>T c.1054+18C>T (n.1054+18C>T) c.1291+18C>T (n.1291+18C>T) c.1228+18C>T (n.1228+18C>T) c.*1021+18C>T (n.*1021+18C>T) n.536+18C>T c.79+18C>T (n.79+18C>T) c.991+18C>T (n.991+18C>T) c.826+18C>T (n.826+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949465G>C | CA2089790516 | SUCLA2 | c.741+18C>G c.1054+18C>G (n.1054+18C>G) c.1291+18C>G (n.1291+18C>G) c.1228+18C>G (n.1228+18C>G) c.*1021+18C>G (n.*1021+18C>G) n.536+18C>G c.79+18C>G (n.79+18C>G) c.991+18C>G (n.991+18C>G) c.826+18C>G (n.826+18C>G) | dbSNP |
| 13 | g.47949465G= | CA2089790515 | SUCLA2 | c.741+18C= c.1054+18C= (n.1054+18C=) c.1291+18C= (n.1291+18C=) c.1228+18C= (n.1228+18C=) c.*1021+18C= (n.*1021+18C=) n.536+18C= c.79+18C= (n.79+18C=) c.991+18C= (n.991+18C=) c.826+18C= (n.826+18C=) | |
| 13 | g.47949468A= | CA2089790517 | SUCLA2 | c.741+15T= c.1054+15T= (n.1054+15T=) c.1291+15T= (n.1291+15T=) c.1228+15T= (n.1228+15T=) c.*1021+15T= (n.*1021+15T=) n.536+15T= c.79+15T= (n.79+15T=) c.991+15T= (n.991+15T=) c.826+15T= (n.826+15T=) | |
| 13 | g.47949468A>C | CA6977818 | SUCLA2 | c.741+15T>G c.1054+15T>G (n.1054+15T>G) c.1291+15T>G (n.1291+15T>G) c.1228+15T>G (n.1228+15T>G) c.*1021+15T>G (n.*1021+15T>G) n.536+15T>G c.79+15T>G (n.79+15T>G) c.991+15T>G (n.991+15T>G) c.826+15T>G (n.826+15T>G) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.47949468A>G | CA6977819 | SUCLA2 | c.741+15T>C c.1054+15T>C (n.1054+15T>C) c.1291+15T>C (n.1291+15T>C) c.1228+15T>C (n.1228+15T>C) c.*1021+15T>C (n.*1021+15T>C) n.536+15T>C c.79+15T>C (n.79+15T>C) c.991+15T>C (n.991+15T>C) c.826+15T>C (n.826+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949468_47949469insAAAAA | CA2516754232 | SUCLA2 | c.741+15_741+16insTTTTT c.1054+15_1054+16insTTTTT (n.1054+15_1054+16insTTTTT) c.1291+15_1291+16insTTTTT (n.1291+15_1291+16insTTTTT) c.1228+15_1228+16insTTTTT (n.1228+15_1228+16insTTTTT) c.*1021+15_*1021+16insTTTTT (n.*1021+15_*1021+16insTTTTT) n.536+15_536+16insTTTTT c.79+15_79+16insTTTTT (n.79+15_79+16insTTTTT) c.991+15_991+16insTTTTT (n.991+15_991+16insTTTTT) c.826+15_826+16insTTTTT (n.826+15_826+16insTTTTT) | |
| 13 | g.47949469_47949470insT | CA2557882871 | SUCLA2 | c.741+13_741+14insA c.1054+13_1054+14insA (n.1054+13_1054+14insA) c.1291+13_1291+14insA (n.1291+13_1291+14insA) c.1228+13_1228+14insA (n.1228+13_1228+14insA) c.*1021+13_*1021+14insA (n.*1021+13_*1021+14insA) n.536+13_536+14insA c.79+13_79+14insA (n.79+13_79+14insA) c.991+13_991+14insA (n.991+13_991+14insA) c.826+13_826+14insA (n.826+13_826+14insA) | |
| 13 | g.47949475A>G | CA2580087538 | SUCLA2 | c.741+8T>C c.1054+8T>C (n.1054+8T>C) c.1291+8T>C (n.1291+8T>C) c.1228+8T>C (n.1228+8T>C) c.*1021+8T>C (n.*1021+8T>C) n.536+8T>C c.79+8T>C (n.79+8T>C) c.991+8T>C (n.991+8T>C) c.826+8T>C (n.826+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.47949478C= | CA2089790518 | SUCLA2 | c.741+5G= c.1054+5G= (n.1054+5G=) c.1291+5G= (n.1291+5G=) c.1228+5G= (n.1228+5G=) c.*1021+5G= (n.*1021+5G=) n.536+5G= c.79+5G= (n.79+5G=) c.991+5G= (n.991+5G=) c.826+5G= (n.826+5G=) | |
| 13 | g.47949478C>G | CA609854397 | SUCLA2 | c.741+5G>C c.1054+5G>C (n.1054+5G>C) c.1291+5G>C (n.1291+5G>C) c.1228+5G>C (n.1228+5G>C) c.*1021+5G>C (n.*1021+5G>C) n.536+5G>C c.79+5G>C (n.79+5G>C) c.991+5G>C (n.991+5G>C) c.826+5G>C (n.826+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949478C>T | CA249817870 | SUCLA2 | c.741+5G>A c.1054+5G>A (n.1054+5G>A) c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.*1021+5G>A (n.*1021+5G>A) n.536+5G>A c.79+5G>A (n.79+5G>A) c.991+5G>A (n.991+5G>A) c.826+5G>A (n.826+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949479T>C | CA249817871 | SUCLA2 | c.741+4A>G c.1054+4A>G (n.1054+4A>G) c.1291+4A>G (n.1291+4A>G) c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) c.*1021+4A>G (n.*1021+4A>G) n.536+4A>G c.79+4A>G (n.79+4A>G) c.991+4A>G (n.991+4A>G) c.826+4A>G (n.826+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949479T= | CA2089790519 | SUCLA2 | c.741+4A= c.1054+4A= (n.1054+4A=) c.1291+4A= (n.1291+4A=) c.1228+4A= (n.1228+4A=) c.*1021+4A= (n.*1021+4A=) n.536+4A= c.79+4A= (n.79+4A=) c.991+4A= (n.991+4A=) c.826+4A= (n.826+4A=) | |
| 13 | g.47949480C>A | CA2575412376 | SUCLA2 | c.741+3G>T c.1054+3G>T (n.1054+3G>T) c.1291+3G>T (n.1291+3G>T) c.1228+3G>T (n.1228+3G>T) c.*1021+3G>T (n.*1021+3G>T) n.536+3G>T c.79+3G>T (n.79+3G>T) c.991+3G>T (n.991+3G>T) c.826+3G>T (n.826+3G>T) | |
| 13 | g.47949481A>C | CA388249586 | SUCLA2 | c.741+2T>G c.1054+2T>G (n.1054+2T>G) c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.*1021+2T>G (n.*1021+2T>G) n.536+2T>G c.79+2T>G (n.79+2T>G) c.991+2T>G (n.991+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949481A>G | CA388249587 | SUCLA2 | c.741+2T>C c.1054+2T>C (n.1054+2T>C) c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.*1021+2T>C (n.*1021+2T>C) n.536+2T>C c.79+2T>C (n.79+2T>C) c.991+2T>C (n.991+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) | |
| 13 | g.47949481A>T | CA388249588 | SUCLA2 | c.741+2T>A c.1054+2T>A (n.1054+2T>A) c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.*1021+2T>A (n.*1021+2T>A) n.536+2T>A c.79+2T>A (n.79+2T>A) c.991+2T>A (n.991+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) | |
| 13 | g.47949482C>A | CA388249591 | SUCLA2 | c.741+1G>T c.1054+1G>T (n.1054+1G>T) c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.*1021+1G>T (n.*1021+1G>T) n.536+1G>T c.79+1G>T (n.79+1G>T) c.991+1G>T (n.991+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) | |
| 13 | g.47949482C>G | CA388249589 | SUCLA2 | c.741+1G>C c.1054+1G>C (n.1054+1G>C) c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.*1021+1G>C (n.*1021+1G>C) n.536+1G>C c.79+1G>C (n.79+1G>C) c.991+1G>C (n.991+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) | |
| 13 | g.47949482C>T | CA388249590 | SUCLA2 | c.741+1G>A c.1054+1G>A (n.1054+1G>A) c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.*1021+1G>A (n.*1021+1G>A) n.536+1G>A c.79+1G>A (n.79+1G>A) c.991+1G>A (n.991+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949483C>A | CA388249592 | SUCLA2 | c.741G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.536G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) | |
| 13 | g.47949483C= | CA2089790520 | SUCLA2 | c.741G= c.1054G= (p.Gly352=) c.1291G= (p.Gly431=) c.1228G= (p.Gly410=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.536G= c.79G= (p.Gly27=) c.991G= (p.Gly331=) c.826G= (p.Gly276=) | |
| 13 | g.47949483C>G | CA388249593 | SUCLA2 | c.741G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.536G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
| 13 | g.47949483C>T | CA388249594 | SUCLA2 | c.741G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.536G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949484T>A | CA388249595 | SUCLA2 | c.740A>T c.1053A>T (p.Gln351His) c.1290A>T (p.Gln430His) c.1227A>T (p.Gln409His) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.535A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.990A>T (p.Gln330His) c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 13 | g.47949484T>C | CA483708498 | SUCLA2 | c.740A>G c.1053A>G (p.Gln351=) c.1290A>G (p.Gln430=) c.1227A>G (p.Gln409=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.535A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.990A>G (p.Gln330=) c.825A>G (p.Gln275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949484T>G | CA388249596 | SUCLA2 | c.740A>C c.1053A>C (p.Gln351His) c.1290A>C (p.Gln430His) c.1227A>C (p.Gln409His) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.535A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.990A>C (p.Gln330His) c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 13 | g.47949484T= | CA2089790521 | SUCLA2 | c.740A= c.1053A= (p.Gln351=) c.1290A= (p.Gln430=) c.1227A= (p.Gln409=) c.*1020A= (n.*1020A=) n.535A= c.78A= (p.Gln26=) c.990A= (p.Gln330=) c.825A= (p.Gln275=) | |
| 13 | g.47949485T>A | CA388249597 | SUCLA2 | c.739A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.534A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| 13 | g.47949485T>C | CA388249598 | SUCLA2 | c.739A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.534A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) | |
| 13 | g.47949485T>G | CA388249599 | SUCLA2 | c.739A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.534A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| 13 | g.47949485_47949491delinsTGTAACC | CA2089790522 | SUCLA2 | c.733_739delinsGGTTACA c.1046_1052delinsGGTTACA (p.Arg349=) c.1283_1289delinsGGTTACA (p.Arg428=) c.1220_1226delinsGGTTACA (p.Arg407=) c.*1013_*1019delinsGGTTACA (n.*1013_*1019delinsGGTTACA) n.528_534delinsGGTTACA c.71_77delinsGGTTACA (p.Arg24=) c.983_989delinsGGTTACA (p.Arg328=) c.818_824delinsGGTTACA (p.Arg273=) | |
| 13 | g.47949486G>A | CA388249600 | SUCLA2 | c.738C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.533C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47949486G>C | CA388249601 | SUCLA2 | c.738C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.533C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) | |
| 13 | g.47949486G>T | CA388249602 | SUCLA2 | c.738C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.533C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| 13 | g.47949489_47949494del | CA6977820 | SUCLA2 | c.733_738del c.1046_1051del (p.Arg349_Leu350del) c.1283_1288del (p.Arg428_Leu429del) c.1220_1225del (p.Arg407_Leu408del) c.*1013_*1018del (n.*1013_*1018del) n.528_533del c.71_76del (p.Arg24_Leu25del) c.983_988del (p.Arg328_Leu329del) c.818_823del (p.Arg273_Leu274del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949487T>A | CA388249603 | SUCLA2 | c.737A>T c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.1224A>T (p.Leu408Phe) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.532A>T c.75A>T (p.Leu25Phe) c.987A>T (p.Leu329Phe) c.822A>T (p.Leu274Phe) | |
| 13 | g.47949487T>C | CA483708508 | SUCLA2 | c.737A>G c.1050A>G (p.Leu350=) c.1287A>G (p.Leu429=) c.1224A>G (p.Leu408=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.532A>G c.75A>G (p.Leu25=) c.987A>G (p.Leu329=) c.822A>G (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949487T>G | CA388249604 | SUCLA2 | c.737A>C c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.1224A>C (p.Leu408Phe) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.532A>C c.75A>C (p.Leu25Phe) c.987A>C (p.Leu329Phe) c.822A>C (p.Leu274Phe) | |
| 13 | g.47949487T= | CA2089790523 | SUCLA2 | c.737A= c.1050A= (p.Leu350=) c.1287A= (p.Leu429=) c.1224A= (p.Leu408=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.532A= c.75A= (p.Leu25=) c.987A= (p.Leu329=) c.822A= (p.Leu274=) | |
| 13 | g.47949488A>C | CA388249605 | SUCLA2 | c.736T>G c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.1223T>G (p.Leu408Ter) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.531T>G c.74T>G (p.Leu25Ter) c.986T>G (p.Leu329Ter) c.821T>G (p.Leu274Ter) | |
| 13 | g.47949488A>G | CA388249606 | SUCLA2 | c.736T>C c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.531T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) | |
| 13 | g.47949488A>T | CA388249607 | SUCLA2 | c.736T>A c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.531T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) | |
| 13 | g.47949489A= | CA2089790524 | SUCLA2 | c.735T= c.1048T= (p.Leu350=) c.1285T= (p.Leu429=) c.1222T= (p.Leu408=) c.*1015T= (n.*1015T=) n.530T= c.73T= (p.Leu25=) c.985T= (p.Leu329=) c.820T= (p.Leu274=) | |
| 13 | g.47949489A>C | CA388249608 | SUCLA2 | c.735T>G c.1048T>G (p.Leu350Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.530T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.985T>G (p.Leu329Val) c.820T>G (p.Leu274Val) | |
| 13 | g.47949489A>G | CA483708512 | SUCLA2 | c.735T>C c.1048T>C (p.Leu350=) c.1285T>C (p.Leu429=) c.1222T>C (p.Leu408=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.530T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.985T>C (p.Leu329=) c.820T>C (p.Leu274=) | COSMIC |
| 13 | g.47949489A>T | CA388249609 | SUCLA2 | c.735T>A c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.1222T>A (p.Leu408Ile) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.530T>A c.73T>A (p.Leu25Ile) c.985T>A (p.Leu329Ile) c.820T>A (p.Leu274Ile) | |
| 13 | g.47949490C>A | CA483708514 | SUCLA2 | c.734G>T c.1047G>T (p.Arg349=) c.1284G>T (p.Arg428=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.529G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.984G>T (p.Arg328=) c.819G>T (p.Arg273=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949490C= | CA2089790525 | SUCLA2 | c.734G= c.1047G= (p.Arg349=) c.1284G= (p.Arg428=) c.1221G= (p.Arg407=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.529G= c.72G= (p.Arg24=) c.984G= (p.Arg328=) c.819G= (p.Arg273=) | |
| 13 | g.47949490C>G | CA483708516 | SUCLA2 | c.734G>C c.1047G>C (p.Arg349=) c.1284G>C (p.Arg428=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.529G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.984G>C (p.Arg328=) c.819G>C (p.Arg273=) | |
| 13 | g.47949490C>T | CA483708518 | SUCLA2 | c.734G>A c.1047G>A (p.Arg349=) c.1284G>A (p.Arg428=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.529G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.984G>A (p.Arg328=) c.819G>A (p.Arg273=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47949490_47949491dup | CA609854402 | SUCLA2 | c.733_734dup c.1046_1047dup (p.Leu350GlyfsTer13) c.1283_1284dup (p.Leu429GlyfsTer13) c.1220_1221dup (p.Leu408GlyfsTer13) c.*1013_*1014dup (n.*1013_*1014dup) n.528_529dup c.71_72dup (p.Leu25GlyfsTer13) c.983_984dup (p.Leu329GlyfsTer13) c.818_819dup (p.Leu274GlyfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949491C>A | CA313032 | SUCLA2 | c.733G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.528G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949491C= | CA2089790526 | SUCLA2 | c.733G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1220G= (p.Arg407=) c.*1013G= (n.*1013G=) n.528G= c.71G= (p.Arg24=) c.983G= (p.Arg328=) c.818G= (p.Arg273=) | |
| 13 | g.47949491C>G | CA388249611 | SUCLA2 | c.733G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.528G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) | |
| 13 | g.47949491C>T | CA388249610 | SUCLA2 | c.733G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.528G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949492G>A | CA388249612 | SUCLA2 | c.732C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.527C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.982C>T (p.Arg328Trp) c.817C>T (p.Arg273Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47949492G>C | CA388249613 | SUCLA2 | c.732C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.527C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) | |
| 13 | g.47949492G= | CA2089790527 | SUCLA2 | c.732C= c.1045C= (p.Arg349=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1219C= (p.Arg407=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.527C= c.70C= (p.Arg24=) c.982C= (p.Arg328=) c.817C= (p.Arg273=) | |
| 13 | g.47949492G>T | CA483708522 | SUCLA2 | c.732C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.527C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.982C>A (p.Arg328=) c.817C>A (p.Arg273=) | |
| 13 | g.47949493T>A | CA483708524 | SUCLA2 | c.731A>T c.1044A>T (p.Val348=) c.1281A>T (p.Val427=) c.1218A>T (p.Val406=) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.526A>T c.69A>T (p.Val23=) c.981A>T (p.Val327=) c.816A>T (p.Val272=) | |
| 13 | g.47949493T>C | CA483708525 | SUCLA2 | c.731A>G c.1044A>G (p.Val348=) c.1281A>G (p.Val427=) c.1218A>G (p.Val406=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.526A>G c.69A>G (p.Val23=) c.981A>G (p.Val327=) c.816A>G (p.Val272=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949493T>G | CA483708526 | SUCLA2 | c.731A>C c.1044A>C (p.Val348=) c.1281A>C (p.Val427=) c.1218A>C (p.Val406=) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.526A>C c.69A>C (p.Val23=) c.981A>C (p.Val327=) c.816A>C (p.Val272=) | |
| 13 | g.47949493T= | CA2089790529 | SUCLA2 | c.731A= c.1044A= (p.Val348=) c.1281A= (p.Val427=) c.1218A= (p.Val406=) c.*1011A= (n.*1011A=) n.526A= c.69A= (p.Val23=) c.981A= (p.Val327=) c.816A= (p.Val272=) | |
| 13 | g.47949493_47949496delinsTACC | CA2089790528 | SUCLA2 | c.728_731delinsGGTA c.1041_1044delinsGGTA (p.Val347=) c.1278_1281delinsGGTA (p.Val426=) c.1215_1218delinsGGTA (p.Val405=) c.*1008_*1011delinsGGTA (n.*1008_*1011delinsGGTA) n.523_526delinsGGTA c.66_69delinsGGTA (p.Val22=) c.978_981delinsGGTA (p.Val326=) c.813_816delinsGGTA (p.Val271=) | |
| 13 | g.47949494A>C | CA388249614 | SUCLA2 | c.730T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.525T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) | |
| 13 | g.47949494A>G | CA388249615 | SUCLA2 | c.730T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.525T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) | |
| 13 | g.47949494A>T | CA388249616 | SUCLA2 | c.730T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.525T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) | |
| 13 | g.47949496_47949498del | CA6977821 | SUCLA2 | c.728_730del c.1041_1043del (p.Val348del) c.1278_1280del (p.Val427del) c.1215_1217del (p.Val406del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) n.523_525del c.66_68del (p.Val23del) c.978_980del (p.Val327del) c.813_815del (p.Val272del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949495C>A | CA388249617 | SUCLA2 | c.729G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.524G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) | |
| 13 | g.47949495C= | CA2089790530 | SUCLA2 | c.729G= c.1042G= (p.Val348=) c.1279G= (p.Val427=) c.1216G= (p.Val406=) c.*1009G= (n.*1009G=) n.524G= c.67G= (p.Val23=) c.979G= (p.Val327=) c.814G= (p.Val272=) | |
| 13 | g.47949495C>G | CA388249619 | SUCLA2 | c.729G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.524G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) | |
| 13 | g.47949495C>T | CA388249618 | SUCLA2 | c.729G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.524G>A c.67G>A (p.Val23Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949496C>A | CA483708536 | SUCLA2 | c.728G>T c.1041G>T (p.Val347=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1215G>T (p.Val405=) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.523G>T c.66G>T (p.Val22=) c.978G>T (p.Val326=) c.813G>T (p.Val271=) | |
| 13 | g.47949496C>G | CA483708543 | SUCLA2 | c.728G>C c.1041G>C (p.Val347=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1215G>C (p.Val405=) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.523G>C c.66G>C (p.Val22=) c.978G>C (p.Val326=) c.813G>C (p.Val271=) | |
| 13 | g.47949496C>T | CA483708546 | SUCLA2 | c.728G>A c.1041G>A (p.Val347=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1215G>A (p.Val405=) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.523G>A c.66G>A (p.Val22=) c.978G>A (p.Val326=) c.813G>A (p.Val271=) | |
| 13 | g.47949497A>C | CA388249620 | SUCLA2 | c.727T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.522T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949497A>G | CA388249621 | SUCLA2 | c.727T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.522T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949497A>T | CA388249622 | SUCLA2 | c.727T>A c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.522T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) | |
| 13 | g.47949498C>A | CA388249623 | SUCLA2 | c.726G>T c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.521G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) | |
| 13 | g.47949498C>G | CA388249624 | SUCLA2 | c.726G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.521G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) | |
| 13 | g.47949498C>T | CA388249625 | SUCLA2 | c.726G>A c.1039G>A (p.Val347Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.521G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.811G>A (p.Val271Met) | |
| 13 | g.47949499A>C | CA483708560 | SUCLA2 | c.725T>G c.1038T>G (p.Val346=) c.1275T>G (p.Val425=) c.1212T>G (p.Val404=) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.520T>G c.63T>G (p.Val21=) c.975T>G (p.Val325=) c.810T>G (p.Val270=) | |
| 13 | g.47949499A>G | CA483708563 | SUCLA2 | c.725T>C c.1038T>C (p.Val346=) c.1275T>C (p.Val425=) c.1212T>C (p.Val404=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.520T>C c.63T>C (p.Val21=) c.975T>C (p.Val325=) c.810T>C (p.Val270=) | |
| 13 | g.47949499A>T | CA483708558 | SUCLA2 | c.725T>A c.1038T>A (p.Val346=) c.1275T>A (p.Val425=) c.1212T>A (p.Val404=) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.520T>A c.63T>A (p.Val21=) c.975T>A (p.Val325=) c.810T>A (p.Val270=) | |
| 13 | g.47949500A>C | CA388249626 | SUCLA2 | c.724T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.519T>G c.62T>G (p.Val21Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) | |
| 13 | g.47949500A>G | CA388249627 | SUCLA2 | c.724T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.519T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) | |
| 13 | g.47949500A>T | CA388249628 | SUCLA2 | c.724T>A c.1037T>A (p.Val346Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.519T>A c.62T>A (p.Val21Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) | |
| 13 | g.47949501C>A | CA388249629 | SUCLA2 | c.723G>T c.1036G>T (p.Val346Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.518G>T c.61G>T (p.Val21Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.808G>T (p.Val270Phe) | |
| 13 | g.47949501C= | CA2089790531 | SUCLA2 | c.723G= c.1036G= (p.Val346=) c.1273G= (p.Val425=) c.1210G= (p.Val404=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.518G= c.61G= (p.Val21=) c.973G= (p.Val325=) c.808G= (p.Val270=) | |
| 13 | g.47949501C>G | CA388249630 | SUCLA2 | c.723G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.518G>C c.61G>C (p.Val21Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) | |
| 13 | g.47949501C>T | CA6977822 | SUCLA2 | c.723G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.518G>A c.61G>A (p.Val21Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949502A>C | CA483708577 | SUCLA2 | c.722T>G c.1035T>G (p.Pro345=) c.1272T>G (p.Pro424=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.517T>G c.60T>G (p.Pro20=) c.972T>G (p.Pro324=) c.807T>G (p.Pro269=) | |
| 13 | g.47949502A>G | CA483708575 | SUCLA2 | c.722T>C c.1035T>C (p.Pro345=) c.1272T>C (p.Pro424=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.517T>C c.60T>C (p.Pro20=) c.972T>C (p.Pro324=) c.807T>C (p.Pro269=) | |
| 13 | g.47949502A>T | CA483708576 | SUCLA2 | c.722T>A c.1035T>A (p.Pro345=) c.1272T>A (p.Pro424=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.517T>A c.60T>A (p.Pro20=) c.972T>A (p.Pro324=) c.807T>A (p.Pro269=) | ClinVar |