Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47946903G>ACA2638499672PNPOc.*121G>A (n.*121G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.576G>A
n.2406G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.907G>A
c.623G>A (n.623G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
gnomAD v4
17g.47946903G>TCA2638499674PNPOc.*121G>T (n.*121G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.576G>T
n.2406G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.907G>T
c.623G>T (n.623G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
gnomAD v4
17g.47946904A>CCA2638499681PNPOc.*122A>C (n.*122A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.577A>C
n.2407A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.908A>C
c.624A>C (n.624A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
gnomAD v4
17g.47946904_47946905dupCA2638499676PNPOc.*122_*123dup (n.*122_*123dup)
c.*573_*574dup (n.*573_*574dup)
n.577_578dup
n.2407_2408dup
c.*927_*928dup (n.*927_*928dup)
n.908_909dup
c.624_625dup (n.624_625dup)
c.*730_*731dup (n.*730_*731dup)
c.*1416_*1417dup (n.*1416_*1417dup)
gnomAD v4
17g.47946905C>ACA2638499685PNPOc.*123C>A (n.*123C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.578C>A
n.2408C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.909C>A
c.625C>A (n.625C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
gnomAD v4
17g.47946905C=CA2262900740PNPOc.*123C= (n.*123C=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.578C=
n.2408C=
c.*928C= (n.*928C=)
n.909C=
c.625C= (n.625C=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
17g.47946905C>GCA984277032PNPOc.*123C>G (n.*123C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.578C>G
n.2408C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.909C>G
c.625C>G (n.625C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946905C>TCA2638499686PNPOc.*123C>T (n.*123C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.578C>T
n.2408C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.909C>T
c.625C>T (n.625C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
gnomAD v4
17g.47946906T>ACA2638499690PNPOc.*124T>A (n.*124T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.579T>A
n.2409T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.910T>A
c.626T>A (n.626T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
gnomAD v4
17g.47946907C>ACA772599173PNPOc.*125C>A (n.*125C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.580C>A
n.2410C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.911C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946907C=CA2262900741PNPOc.*125C= (n.*125C=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.580C=
n.2410C=
c.*930C= (n.*930C=)
n.911C=
c.627C= (n.627C=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
17g.47946907C>GCA2262900742PNPOc.*125C>G (n.*125C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.580C>G
n.2410C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.911C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
dbSNP
17g.47946907C>TCA291297426PNPOc.*125C>T (n.*125C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.580C>T
n.2410C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.911C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946908T>CCA2638499698PNPOc.*126T>C (n.*126T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.581T>C
n.2411T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.912T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
gnomAD v4
17g.47946908T>GCA984277035PNPOc.*126T>G (n.*126T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.581T>G
n.2411T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.912T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946908T=CA2262900743PNPOc.*126T= (n.*126T=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.581T=
n.2411T=
c.*931T= (n.*931T=)
n.912T=
c.628T= (n.628T=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
17g.47946910C>ACA2638499700PNPOc.*128C>A (n.*128C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.583C>A
n.2413C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.914C>A
c.630C>A (n.630C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
gnomAD v4
17g.47946910C>TCA2638499701PNPOc.*128C>T (n.*128C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.583C>T
n.2413C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.914C>T
c.630C>T (n.630C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
gnomAD v4
17g.47946911A>GCA2638499704PNPOc.*129A>G (n.*129A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.584A>G
n.2414A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.915A>G
c.631A>G (n.631A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
gnomAD v4
17g.47946912G>ACA2638499706PNPOc.*130G>A (n.*130G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.585G>A
n.2415G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.916G>A
c.632G>A (n.632G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
gnomAD v4
17g.47946914G>ACA2638499709PNPOc.*132G>A (n.*132G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.587G>A
n.2417G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.918G>A
c.634G>A (n.634G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
gnomAD v4
17g.47946914G>TCA2638499713PNPOc.*132G>T (n.*132G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.587G>T
n.2417G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.918G>T
c.634G>T (n.634G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
gnomAD v4
17g.47946915C>ACA2262900745PNPOc.*133C>A (n.*133C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.588C>A
n.2418C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.919C>A
c.635C>A (n.635C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946915C=CA2262900744PNPOc.*133C= (n.*133C=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.588C=
n.2418C=
c.*938C= (n.*938C=)
n.919C=
c.635C= (n.635C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
17g.47946915C>GCA2638499718PNPOc.*133C>G (n.*133C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.588C>G
n.2418C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.919C>G
c.635C>G (n.635C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
gnomAD v4
17g.47946915C>TCA2638499716PNPOc.*133C>T (n.*133C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.588C>T
n.2418C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.919C>T
c.635C>T (n.635C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
gnomAD v4
17g.47946916T>CCA2638499721PNPOc.*134T>C (n.*134T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.589T>C
n.2419T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.920T>C
c.636T>C (n.636T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
gnomAD v4
17g.47946917A>GCA2638499725PNPOc.*135A>G (n.*135A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.590A>G
n.2420A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.921A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
gnomAD v4
17g.47946917A>TCA2638499723PNPOc.*135A>T (n.*135A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.590A>T
n.2420A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.921A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
gnomAD v4
17g.47946918A>GCA2638499726PNPOc.*136A>G (n.*136A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.591A>G
n.2421A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.922A>G
c.638A>G (n.638A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
gnomAD v4
17g.47946920C>ACA2638499727PNPOc.*138C>A (n.*138C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.593C>A
n.2423C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.924C>A
c.640C>A (n.640C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
gnomAD v4
17g.47946920C>TCA2638499728PNPOc.*138C>T (n.*138C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.593C>T
n.2423C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.924C>T
c.640C>T (n.640C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
gnomAD v4
17g.47946921C>ACA2638499729PNPOc.*139C>A (n.*139C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.594C>A
n.2424C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.925C>A
c.641C>A (n.641C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
gnomAD v4
17g.47946923C=CA2262900746PNPOc.*141C= (n.*141C=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.596C=
n.2426C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.927C=
c.643C= (n.643C=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
17g.47946923C>GCA2638499733PNPOc.*141C>G (n.*141C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.596C>G
n.2426C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.927C>G
c.643C>G (n.643C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
gnomAD v4
17g.47946923C>TCA291297446PNPOc.*141C>T (n.*141C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.596C>T
n.2426C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.927C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946924delCA2638499741PNPOc.*142del (n.*142del)
c.*593del (n.*593del)
n.597del
n.2427del
c.*947del (n.*947del)
n.928del
c.644del (n.644del)
c.*750del (n.*750del)
c.*1436del (n.*1436del)
gnomAD v4
17g.47946924T>ACA2638499742PNPOc.*142T>A (n.*142T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.597T>A
n.2427T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.928T>A
c.644T>A (n.644T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
gnomAD v4
17g.47946924T>GCA2262900748PNPOc.*142T>G (n.*142T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.597T>G
n.2427T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.928T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
dbSNP
17g.47946924T=CA2262900747PNPOc.*142T= (n.*142T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.597T=
n.2427T=
c.*947T= (n.*947T=)
n.928T=
c.644T= (n.644T=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
17g.47946924dupCA2638499739PNPOc.*142dup (n.*142dup)
c.*593dup (n.*593dup)
n.597dup
n.2427dup
c.*947dup (n.*947dup)
n.928dup
c.644dup (n.644dup)
c.*750dup (n.*750dup)
c.*1436dup (n.*1436dup)
gnomAD v4
17g.47946925A=CA2262900749PNPOc.*143A= (n.*143A=)
c.*594A= (n.*594A=)
n.598A=
n.2428A=
c.*948A= (n.*948A=)
n.929A=
c.645A= (n.645A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
17g.47946925A>GCA772599175PNPOc.*143A>G (n.*143A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.598A>G
n.2428A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.929A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946927G>ACA2638499747PNPOc.*145G>A (n.*145G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.600G>A
n.2430G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.931G>A
c.647G>A (n.647G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
gnomAD v4
17g.47946927G>TCA2638499749PNPOc.*145G>T (n.*145G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.600G>T
n.2430G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.931G>T
c.647G>T (n.647G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
gnomAD v4
17g.47946929T>CCA2262900751PNPOc.*147T>C (n.*147T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.602T>C
n.2432T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.933T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
dbSNP
17g.47946929T=CA2262900750PNPOc.*147T= (n.*147T=)
c.*598T= (n.*598T=)
n.602T=
n.2432T=
c.*952T= (n.*952T=)
n.933T=
c.649T= (n.649T=)
c.*755T= (n.*755T=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
17g.47946930C>ACA2638499750PNPOc.*148C>A (n.*148C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.603C>A
n.2433C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.934C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
gnomAD v4
17g.47946932C>ACA2638499754PNPOc.*150C>A (n.*150C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.605C>A
n.2435C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.936C>A
c.652C>A (n.652C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
gnomAD v4
17g.47946932C=CA2262900752PNPOc.*150C= (n.*150C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.605C=
n.2435C=
c.*955C= (n.*955C=)
n.936C=
c.652C= (n.652C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
17g.47946932C>TCA984277036PNPOc.*150C>T (n.*150C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.605C>T
n.2435C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.936C>T
c.652C>T (n.652C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946935T>ACA2638499757PNPOc.*153T>A (n.*153T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.608T>A
n.2438T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.939T>A
c.655T>A (n.655T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
gnomAD v4
17g.47946935T>CCA772599179PNPOc.*153T>C (n.*153T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.608T>C
n.2438T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.939T>C
c.655T>C (n.655T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946935T>GCA291297453PNPOc.*153T>G (n.*153T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.608T>G
n.2438T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.939T>G
c.655T>G (n.655T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946935T=CA2262900753PNPOc.*153T= (n.*153T=)
c.*604T= (n.*604T=)
n.608T=
n.2438T=
c.*958T= (n.*958T=)
n.939T=
c.655T= (n.655T=)
c.*761T= (n.*761T=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
17g.47946936A>GCA2638499764PNPOc.*154A>G (n.*154A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.609A>G
n.2439A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.940A>G
c.656A>G (n.656A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
gnomAD v4
17g.47946937C>ACA2638499765PNPOc.*155C>A (n.*155C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.610C>A
n.2440C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.941C>A
c.657C>A (n.657C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
gnomAD v4
17g.47946937C>TCA2638499769PNPOc.*155C>T (n.*155C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.610C>T
n.2440C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.941C>T
c.657C>T (n.657C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
gnomAD v4
17g.47946939delCA2638499774PNPOc.*157del (n.*157del)
c.*608del (n.*608del)
n.612del
n.2442del
c.*962del (n.*962del)
n.943del
c.659del (n.659del)
c.*765del (n.*765del)
c.*1451del (n.*1451del)
gnomAD v4
17g.47946939C>ACA2638499776PNPOc.*157C>A (n.*157C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.612C>A
n.2442C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.943C>A
c.659C>A (n.659C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
gnomAD v4
17g.47946940A=CA2262900754PNPOc.*158A= (n.*158A=)
c.*609A= (n.*609A=)
n.613A=
n.2443A=
c.*963A= (n.*963A=)
n.944A=
c.660A= (n.660A=)
c.*766A= (n.*766A=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
17g.47946940A>GCA984277040PNPOc.*158A>G (n.*158A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.613A>G
n.2443A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.944A>G
c.660A>G (n.660A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946940A>TCA2638499780PNPOc.*158A>T (n.*158A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.613A>T
n.2443A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.944A>T
c.660A>T (n.660A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
gnomAD v4
17g.47946940_47946943delCA2638499779PNPOc.*158_*161del (n.*158_*161del)
c.*609_*612del (n.*609_*612del)
n.613_616del
n.2443_2446del
c.*963_*966del (n.*963_*966del)
n.944_947del
c.660_663del (n.660_663del)
c.*766_*769del (n.*766_*769del)
c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del)
gnomAD v4
17g.47946941G>CCA2638499781PNPOc.*159G>C (n.*159G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.614G>C
n.2444G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.945G>C
c.661G>C (n.661G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
gnomAD v4
17g.47946941G>TCA2638499782PNPOc.*159G>T (n.*159G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.614G>T
n.2444G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.945G>T
c.661G>T (n.661G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
gnomAD v4
17g.47946942T>ACA2638499786PNPOc.*160T>A (n.*160T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.615T>A
n.2445T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.946T>A
c.662T>A (n.662T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
gnomAD v4
17g.47946942T>CCA291297461PNPOc.*160T>C (n.*160T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.615T>C
n.2445T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.946T>C
c.662T>C (n.662T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946942T=CA2262900755PNPOc.*160T= (n.*160T=)
c.*611T= (n.*611T=)
n.615T=
n.2445T=
c.*965T= (n.*965T=)
n.946T=
c.662T= (n.662T=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
17g.47946944G>ACA2262900757PNPOc.*162G>A (n.*162G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.617G>A
n.2447G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.948G>A
c.664G>A (n.664G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
dbSNP
17g.47946944G=CA2262900756PNPOc.*162G= (n.*162G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.617G=
n.2447G=
c.*967G= (n.*967G=)
n.948G=
c.664G= (n.664G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
17g.47946944G>TCA984277044PNPOc.*162G>T (n.*162G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.617G>T
n.2447G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.948G>T
c.664G>T (n.664G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946945G>TCA2638499787PNPOc.*163G>T (n.*163G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.618G>T
n.2448G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.949G>T
c.665G>T (n.665G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
gnomAD v4
17g.47946948C>ACA2638499791PNPOc.*166C>A (n.*166C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.621C>A
n.2451C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.952C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
gnomAD v4
17g.47946950C>ACA2638499792PNPOc.*168C>A (n.*168C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.623C>A
n.2453C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.954C>A
c.670C>A (n.670C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
gnomAD v4
17g.47946951A=CA2262900758PNPOc.*169A= (n.*169A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.624A=
n.2454A=
c.*974A= (n.*974A=)
n.955A=
c.671A= (n.671A=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
17g.47946951A>GCA626686056PNPOc.*169A>G (n.*169A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.624A>G
n.2454A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.955A>G
c.671A>G (n.671A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946952G>ACA2638499793PNPOc.*170G>A (n.*170G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.625G>A
n.2455G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.956G>A
c.672G>A (n.672G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
gnomAD v4
17g.47946952G=CA2262900759PNPOc.*170G= (n.*170G=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.625G=
n.2455G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.956G=
c.672G= (n.672G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*1464G= (n.*1464G=)
17g.47946952G>TCA626686057PNPOc.*170G>T (n.*170G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.625G>T
n.2455G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.956G>T
c.672G>T (n.672G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946953T>GCA2638499794PNPOc.*171T>G (n.*171T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.626T>G
n.2456T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.957T>G
c.673T>G (n.673T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
gnomAD v4
17g.47946956G>TCA2638499795PNPOc.*174G>T (n.*174G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.629G>T
n.2459G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.960G>T
c.676G>T (n.676G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
gnomAD v4
17g.47946957C>ACA2638499796PNPOc.*175C>A (n.*175C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.630C>A
n.2460C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.961C>A
c.677C>A (n.677C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
gnomAD v4
17g.47946957C>TCA2638499797PNPOc.*175C>T (n.*175C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.630C>T
n.2460C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.961C>T
c.677C>T (n.677C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
gnomAD v4
17g.47946959G>ACA291297463PNPOc.*177G>A (n.*177G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.632G>A
n.2462G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.963G>A
c.679G>A (n.679G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946959G=CA2262900760PNPOc.*177G= (n.*177G=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.632G=
n.2462G=
c.*982G= (n.*982G=)
n.963G=
c.679G= (n.679G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
17g.47946959G>TCA2638499798PNPOc.*177G>T (n.*177G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.632G>T
n.2462G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.963G>T
c.679G>T (n.679G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
gnomAD v4
17g.47946960G>ACA772599190PNPOc.*178G>A (n.*178G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.633G>A
n.2463G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.964G>A
c.680G>A (n.680G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946960G=CA2262900761PNPOc.*178G= (n.*178G=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.633G=
n.2463G=
c.*983G= (n.*983G=)
n.964G=
c.680G= (n.680G=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
17g.47946960G>TCA2638499799PNPOc.*178G>T (n.*178G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.633G>T
n.2463G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.964G>T
c.680G>T (n.680G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
gnomAD v4
17g.47946961T>CCA2638499801PNPOc.*179T>C (n.*179T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.634T>C
n.2464T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.965T>C
c.681T>C (n.681T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
gnomAD v4
17g.47946962C>ACA2638499803PNPOc.*180C>A (n.*180C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.635C>A
n.2465C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.966C>A
c.682C>A (n.682C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
gnomAD v4
17g.47946964A>GCA2638499805PNPOc.*182A>G (n.*182A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.637A>G
n.2467A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.968A>G
c.684A>G (n.684A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
gnomAD v4
17g.47946966T>ACA2638499807PNPOc.*184T>A (n.*184T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.639T>A
n.2469T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.970T>A
c.686T>A (n.686T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
gnomAD v4
17g.47946967G>ACA291297469PNPOc.*185G>A (n.*185G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.640G>A
n.2470G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.971G>A
c.687G>A (n.687G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946967G=CA2262900762PNPOc.*185G= (n.*185G=)
c.*636G= (n.*636G=)
n.640G=
n.2470G=
c.*990G= (n.*990G=)
n.971G=
c.687G= (n.687G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
17g.47946967G>TCA2262900763PNPOc.*185G>T (n.*185G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.640G>T
n.2470G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.971G>T
c.687G>T (n.687G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
dbSNP
17g.47946968G>TCA2638499811PNPOc.*186G>T (n.*186G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.641G>T
n.2471G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.972G>T
c.688G>T (n.688G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
gnomAD v4
17g.47946970G>ACA2638499821PNPOc.*188G>A (n.*188G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.643G>A
n.2473G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.974G>A
c.690G>A (n.690G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
gnomAD v4
17g.47946970G>TCA2638499822PNPOc.*188G>T (n.*188G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.643G>T
n.2473G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.974G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
gnomAD v4
17g.47946972G>ACA772599191PNPOc.*190G>A (n.*190G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.645G>A
n.2475G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.976G>A
c.692G>A (n.692G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946972G=CA2262900764PNPOc.*190G= (n.*190G=)
c.*641G= (n.*641G=)
n.645G=
n.2475G=
c.*995G= (n.*995G=)
n.976G=
c.692G= (n.692G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
17g.47946973T>ACA2638499826PNPOc.*191T>A (n.*191T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.646T>A
n.2476T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.977T>A
c.693T>A (n.693T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
gnomAD v4
17g.47946973T>CCA2809704110PNPOc.*191T>C (n.*191T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.646T>C
n.2476T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.977T>C
c.693T>C (n.693T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
17g.47946976T>ACA2809704111PNPOc.*194T>A (n.*194T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.649T>A
n.2479T>A
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.980T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
17g.47946976T>CCA2638499828PNPOc.*194T>C (n.*194T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.649T>C
n.2479T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.980T>C
c.696T>C (n.696T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
gnomAD v4
17g.47946977G>ACA2638499830PNPOc.*195G>A (n.*195G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.650G>A
n.2480G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.981G>A
c.697G>A (n.697G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
gnomAD v4
17g.47946977G>TCA2638499831PNPOc.*195G>T (n.*195G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.650G>T
n.2480G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.981G>T
c.697G>T (n.697G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
gnomAD v4
17g.47946979_47946980delinsTGCA2262900765PNPOc.*197_*198delinsTG (n.*197_*198delinsTG)
c.*648_*649delinsTG (n.*648_*649delinsTG)
n.652_653delinsTG
n.2482_2483delinsTG
c.*1002_*1003delinsTG (n.*1002_*1003delinsTG)
n.983_984delinsTG
c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG)
c.*805_*806delinsTG (n.*805_*806delinsTG)
c.*1491_*1492delinsTG (n.*1491_*1492delinsTG)
17g.47946981delCA2262900766PNPOc.*199del (n.*199del)
c.*650del (n.*650del)
n.654del
n.2484del
c.*1004del (n.*1004del)
n.985del
c.701del (n.701del)
c.*807del (n.*807del)
c.*1493del (n.*1493del)
dbSNP
17g.47946981G>ACA984277051PNPOc.*199G>A (n.*199G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.654G>A
n.2484G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.985G>A
c.701G>A (n.701G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946981G=CA2262900767PNPOc.*199G= (n.*199G=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.654G=
n.2484G=
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.985G=
c.701G= (n.701G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
17g.47946982C>ACA772599218PNPOc.*200C>A (n.*200C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.655C>A
n.2485C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.986C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946982C=CA2262900768PNPOc.*200C= (n.*200C=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.655C=
n.2485C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.986C=
c.702C= (n.702C=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
17g.47946982C>TCA10646050PNPOc.*200C>T (n.*200C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.655C>T
n.2485C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.986C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946983G>ACA291297496PNPOc.*201G>A (n.*201G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.656G>A
n.2486G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.987G>A
c.703G>A (n.703G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946983G=CA2262900769PNPOc.*201G= (n.*201G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.656G=
n.2486G=
c.*1006G= (n.*1006G=)
n.987G=
c.703G= (n.703G=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
17g.47946983G>TCA2638499840PNPOc.*201G>T (n.*201G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.656G>T
n.2486G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.987G>T
c.703G>T (n.703G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
gnomAD v4
17g.47946984T>CCA626686058PNPOc.*202T>C (n.*202T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.657T>C
n.2487T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.988T>C
c.704T>C (n.704T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946984T=CA2262900770PNPOc.*202T= (n.*202T=)
c.*653T= (n.*653T=)
n.657T=
n.2487T=
c.*1007T= (n.*1007T=)
n.988T=
c.704T= (n.704T=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.*1496T= (n.*1496T=)
17g.47946986G>TCA2638499843PNPOc.*204G>T (n.*204G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.659G>T
n.2489G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.990G>T
c.706G>T (n.706G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
gnomAD v4
17g.47946992C>TCA2638499849PNPOc.*210C>T (n.*210C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.665C>T
n.2495C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.996C>T
c.712C>T (n.712C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
gnomAD v4
17g.47946993A>GCA2638499852PNPOc.*211A>G (n.*211A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.666A>G
n.2496A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.997A>G
c.713A>G (n.713A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
gnomAD v4
17g.47946994C>ACA2638499854PNPOc.*212C>A (n.*212C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.667C>A
n.2497C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.998C>A
c.714C>A (n.714C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
gnomAD v4
17g.47946994C=CA2262900771PNPOc.*212C= (n.*212C=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.667C=
n.2497C=
c.*1017C= (n.*1017C=)
n.998C=
c.714C= (n.714C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
17g.47946994C>GCA2262900772PNPOc.*212C>G (n.*212C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.667C>G
n.2497C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.998C>G
c.714C>G (n.714C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946996A=CA2262900773PNPOc.*214A= (n.*214A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.669A=
n.2499A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.1000A=
c.716A= (n.716A=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
17g.47946996A>CCA772599224PNPOc.*214A>C (n.*214A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.669A>C
n.2499A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1000A>C
c.716A>C (n.716A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946996A>GCA2638499857PNPOc.*214A>G (n.*214A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.669A>G
n.2499A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1000A>G
c.716A>G (n.716A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
gnomAD v4
17g.47946997A>CCA2638499858PNPOc.*215A>C (n.*215A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.670A>C
n.2500A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.1001A>C
c.717A>C (n.717A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
gnomAD v4
17g.47946998T>CCA2638499860PNPOc.*216T>C (n.*216T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.671T>C
n.2501T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1002T>C
c.718T>C (n.718T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946999G>ACA2638499861PNPOc.*217G>A (n.*217G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.672G>A
n.2502G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1003G>A
c.719G>A (n.719G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
gnomAD v4
17g.47946999G>CCA2638499862PNPOc.*217G>C (n.*217G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.672G>C
n.2502G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1003G>C
c.719G>C (n.719G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.673G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched