Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946892C>A | CA2638499630 | PNPO | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.565C>A n.2395C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.896C>A c.612C>A (n.612C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946892C>T | CA2638499635 | PNPO | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.565C>T n.2395C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.896C>T c.612C>T (n.612C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946893T>A | CA2638499636 | PNPO | c.*111T>A (n.*111T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.566T>A n.2396T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.897T>A c.613T>A (n.613T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946893T>C | CA2638499641 | PNPO | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.566T>C n.2396T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.897T>C c.613T>C (n.613T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946894T>C | CA984277029 | PNPO | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.567T>C n.2397T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.898T>C c.614T>C (n.614T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946894T>G | CA2638499647 | PNPO | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.567T>G n.2397T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.898T>G c.614T>G (n.614T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946894T= | CA2262900734 | PNPO | c.*112T= (n.*112T=) c.*563T= (n.*563T=) n.567T= n.2397T= c.*917T= (n.*917T=) n.898T= c.614T= (n.614T=) c.*720T= (n.*720T=) c.*1406T= (n.*1406T=) | |
17 | g.47946895A>C | CA2638499649 | PNPO | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.568A>C n.2398A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.899A>C c.615A>C (n.615A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946896T>A | CA2638499650 | PNPO | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.569T>A n.2399T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.900T>A c.616T>A (n.616T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946897C>A | CA2638499654 | PNPO | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.570C>A n.2400C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.901C>A c.617C>A (n.617C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946897C= | CA2262900735 | PNPO | c.*115C= (n.*115C=) c.*566C= (n.*566C=) n.570C= n.2400C= c.*920C= (n.*920C=) n.901C= c.617C= (n.617C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*1409C= (n.*1409C=) | |
17 | g.47946897C>G | CA772599168 | PNPO | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.570C>G n.2400C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.901C>G c.617C>G (n.617C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946897C>T | CA2262900736 | PNPO | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.570C>T n.2400C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.901C>T c.617C>T (n.617C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946900C>A | CA2638499667 | PNPO | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.573C>A n.2403C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.904C>A c.620C>A (n.620C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946900C= | CA2262900737 | PNPO | c.*118C= (n.*118C=) c.*569C= (n.*569C=) n.573C= n.2403C= c.*923C= (n.*923C=) n.904C= c.620C= (n.620C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1412C= (n.*1412C=) | |
17 | g.47946901dup | CA772599172 | PNPO | c.*119dup (n.*119dup) c.*570dup (n.*570dup) n.574dup n.2404dup c.*924dup (n.*924dup) n.905dup c.621dup (n.621dup) c.*727dup (n.*727dup) c.*1413dup (n.*1413dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946902G= | CA2262900738 | PNPO | c.*120G= (n.*120G=) c.*571G= (n.*571G=) n.575G= n.2405G= c.*925G= (n.*925G=) n.906G= c.622G= (n.622G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1414G= (n.*1414G=) | |
17 | g.47946902G>T | CA2262900739 | PNPO | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.575G>T n.2405G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.906G>T c.622G>T (n.622G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) | dbSNP |
17 | g.47946903G>A | CA2638499672 | PNPO | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.576G>A n.2406G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.907G>A c.623G>A (n.623G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946903G>T | CA2638499674 | PNPO | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.576G>T n.2406G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.907G>T c.623G>T (n.623G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946904A>C | CA2638499681 | PNPO | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.577A>C n.2407A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.908A>C c.624A>C (n.624A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946904_47946905dup | CA2638499676 | PNPO | c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) c.*573_*574dup (n.*573_*574dup) n.577_578dup n.2407_2408dup c.*927_*928dup (n.*927_*928dup) n.908_909dup c.624_625dup (n.624_625dup) c.*730_*731dup (n.*730_*731dup) c.*1416_*1417dup (n.*1416_*1417dup) | gnomAD v4 |
17 | g.47946905C>A | CA2638499685 | PNPO | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.578C>A n.2408C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.909C>A c.625C>A (n.625C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946905C= | CA2262900740 | PNPO | c.*123C= (n.*123C=) c.*574C= (n.*574C=) n.578C= n.2408C= c.*928C= (n.*928C=) n.909C= c.625C= (n.625C=) c.*731C= (n.*731C=) c.*1417C= (n.*1417C=) | |
17 | g.47946905C>G | CA984277032 | PNPO | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.578C>G n.2408C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.909C>G c.625C>G (n.625C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946905C>T | CA2638499686 | PNPO | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.578C>T n.2408C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.909C>T c.625C>T (n.625C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946906T>A | CA2638499690 | PNPO | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.579T>A n.2409T>A c.*929T>A (n.*929T>A) n.910T>A c.626T>A (n.626T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946907C>A | CA772599173 | PNPO | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.580C>A n.2410C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.911C>A c.627C>A (n.627C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946907C= | CA2262900741 | PNPO | c.*125C= (n.*125C=) c.*576C= (n.*576C=) n.580C= n.2410C= c.*930C= (n.*930C=) n.911C= c.627C= (n.627C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*1419C= (n.*1419C=) | |
17 | g.47946907C>G | CA2262900742 | PNPO | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.580C>G n.2410C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.911C>G c.627C>G (n.627C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) | dbSNP |
17 | g.47946907C>T | CA291297426 | PNPO | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.580C>T n.2410C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.911C>T c.627C>T (n.627C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946908T>C | CA2638499698 | PNPO | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.581T>C n.2411T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.912T>C c.628T>C (n.628T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946908T>G | CA984277035 | PNPO | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.581T>G n.2411T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.912T>G c.628T>G (n.628T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946908T= | CA2262900743 | PNPO | c.*126T= (n.*126T=) c.*577T= (n.*577T=) n.581T= n.2411T= c.*931T= (n.*931T=) n.912T= c.628T= (n.628T=) c.*734T= (n.*734T=) c.*1420T= (n.*1420T=) | |
17 | g.47946910C>A | CA2638499700 | PNPO | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.583C>A n.2413C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.914C>A c.630C>A (n.630C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946910C>T | CA2638499701 | PNPO | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.583C>T n.2413C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.914C>T c.630C>T (n.630C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946911A>G | CA2638499704 | PNPO | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.584A>G n.2414A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.915A>G c.631A>G (n.631A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946912G>A | CA2638499706 | PNPO | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.585G>A n.2415G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.916G>A c.632G>A (n.632G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946914G>A | CA2638499709 | PNPO | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.587G>A n.2417G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.918G>A c.634G>A (n.634G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946914G>T | CA2638499713 | PNPO | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.587G>T n.2417G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.918G>T c.634G>T (n.634G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946915C>A | CA2262900745 | PNPO | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.588C>A n.2418C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.919C>A c.635C>A (n.635C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946915C= | CA2262900744 | PNPO | c.*133C= (n.*133C=) c.*584C= (n.*584C=) n.588C= n.2418C= c.*938C= (n.*938C=) n.919C= c.635C= (n.635C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1427C= (n.*1427C=) | |
17 | g.47946915C>G | CA2638499718 | PNPO | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.588C>G n.2418C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.919C>G c.635C>G (n.635C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946915C>T | CA2638499716 | PNPO | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.588C>T n.2418C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.919C>T c.635C>T (n.635C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946916T>C | CA2638499721 | PNPO | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.589T>C n.2419T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.920T>C c.636T>C (n.636T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946917A>G | CA2638499725 | PNPO | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.590A>G n.2420A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.921A>G c.637A>G (n.637A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946917A>T | CA2638499723 | PNPO | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.590A>T n.2420A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.921A>T c.637A>T (n.637A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946918A>G | CA2638499726 | PNPO | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.591A>G n.2421A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.922A>G c.638A>G (n.638A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946920C>A | CA2638499727 | PNPO | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.593C>A n.2423C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.924C>A c.640C>A (n.640C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946920C>T | CA2638499728 | PNPO | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.593C>T n.2423C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.924C>T c.640C>T (n.640C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946921C>A | CA2638499729 | PNPO | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.594C>A n.2424C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.925C>A c.641C>A (n.641C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946923C= | CA2262900746 | PNPO | c.*141C= (n.*141C=) c.*592C= (n.*592C=) n.596C= n.2426C= c.*946C= (n.*946C=) n.927C= c.643C= (n.643C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*1435C= (n.*1435C=) | |
17 | g.47946923C>G | CA2638499733 | PNPO | c.*141C>G (n.*141C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.596C>G n.2426C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.927C>G c.643C>G (n.643C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946923C>T | CA291297446 | PNPO | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.596C>T n.2426C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.927C>T c.643C>T (n.643C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946924del | CA2638499741 | PNPO | c.*142del (n.*142del) c.*593del (n.*593del) n.597del n.2427del c.*947del (n.*947del) n.928del c.644del (n.644del) c.*750del (n.*750del) c.*1436del (n.*1436del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946924T>A | CA2638499742 | PNPO | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.597T>A n.2427T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.928T>A c.644T>A (n.644T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946924T>G | CA2262900748 | PNPO | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.597T>G n.2427T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.928T>G c.644T>G (n.644T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) | dbSNP |
17 | g.47946924T= | CA2262900747 | PNPO | c.*142T= (n.*142T=) c.*593T= (n.*593T=) n.597T= n.2427T= c.*947T= (n.*947T=) n.928T= c.644T= (n.644T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*1436T= (n.*1436T=) | |
17 | g.47946924dup | CA2638499739 | PNPO | c.*142dup (n.*142dup) c.*593dup (n.*593dup) n.597dup n.2427dup c.*947dup (n.*947dup) n.928dup c.644dup (n.644dup) c.*750dup (n.*750dup) c.*1436dup (n.*1436dup) | gnomAD v4 |
17 | g.47946925A= | CA2262900749 | PNPO | c.*143A= (n.*143A=) c.*594A= (n.*594A=) n.598A= n.2428A= c.*948A= (n.*948A=) n.929A= c.645A= (n.645A=) c.*751A= (n.*751A=) c.*1437A= (n.*1437A=) | |
17 | g.47946925A>G | CA772599175 | PNPO | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.598A>G n.2428A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.929A>G c.645A>G (n.645A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946927G>A | CA2638499747 | PNPO | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.600G>A n.2430G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.931G>A c.647G>A (n.647G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946927G>T | CA2638499749 | PNPO | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.600G>T n.2430G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.931G>T c.647G>T (n.647G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946929T>C | CA2262900751 | PNPO | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.602T>C n.2432T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.933T>C c.649T>C (n.649T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) | dbSNP |
17 | g.47946929T= | CA2262900750 | PNPO | c.*147T= (n.*147T=) c.*598T= (n.*598T=) n.602T= n.2432T= c.*952T= (n.*952T=) n.933T= c.649T= (n.649T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*1441T= (n.*1441T=) | |
17 | g.47946930C>A | CA2638499750 | PNPO | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.603C>A n.2433C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.934C>A c.650C>A (n.650C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946932C>A | CA2638499754 | PNPO | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.605C>A n.2435C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.936C>A c.652C>A (n.652C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946932C= | CA2262900752 | PNPO | c.*150C= (n.*150C=) c.*601C= (n.*601C=) n.605C= n.2435C= c.*955C= (n.*955C=) n.936C= c.652C= (n.652C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*1444C= (n.*1444C=) | |
17 | g.47946932C>T | CA984277036 | PNPO | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.605C>T n.2435C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.936C>T c.652C>T (n.652C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946935T>A | CA2638499757 | PNPO | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.608T>A n.2438T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.939T>A c.655T>A (n.655T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946935T>C | CA772599179 | PNPO | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.608T>C n.2438T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.939T>C c.655T>C (n.655T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946935T>G | CA291297453 | PNPO | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.608T>G n.2438T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.939T>G c.655T>G (n.655T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946935T= | CA2262900753 | PNPO | c.*153T= (n.*153T=) c.*604T= (n.*604T=) n.608T= n.2438T= c.*958T= (n.*958T=) n.939T= c.655T= (n.655T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*1447T= (n.*1447T=) | |
17 | g.47946936A>G | CA2638499764 | PNPO | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.609A>G n.2439A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.940A>G c.656A>G (n.656A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946937C>A | CA2638499765 | PNPO | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.610C>A n.2440C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.941C>A c.657C>A (n.657C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946937C>T | CA2638499769 | PNPO | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.610C>T n.2440C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.941C>T c.657C>T (n.657C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946939del | CA2638499774 | PNPO | c.*157del (n.*157del) c.*608del (n.*608del) n.612del n.2442del c.*962del (n.*962del) n.943del c.659del (n.659del) c.*765del (n.*765del) c.*1451del (n.*1451del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946939C>A | CA2638499776 | PNPO | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.612C>A n.2442C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.943C>A c.659C>A (n.659C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946940A= | CA2262900754 | PNPO | c.*158A= (n.*158A=) c.*609A= (n.*609A=) n.613A= n.2443A= c.*963A= (n.*963A=) n.944A= c.660A= (n.660A=) c.*766A= (n.*766A=) c.*1452A= (n.*1452A=) | |
17 | g.47946940A>G | CA984277040 | PNPO | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.613A>G n.2443A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.944A>G c.660A>G (n.660A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946940A>T | CA2638499780 | PNPO | c.*158A>T (n.*158A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.613A>T n.2443A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.944A>T c.660A>T (n.660A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946940_47946943del | CA2638499779 | PNPO | c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*609_*612del (n.*609_*612del) n.613_616del n.2443_2446del c.*963_*966del (n.*963_*966del) n.944_947del c.660_663del (n.660_663del) c.*766_*769del (n.*766_*769del) c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946941G>C | CA2638499781 | PNPO | c.*159G>C (n.*159G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.614G>C n.2444G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.945G>C c.661G>C (n.661G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946941G>T | CA2638499782 | PNPO | c.*159G>T (n.*159G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.614G>T n.2444G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.945G>T c.661G>T (n.661G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946942T>A | CA2638499786 | PNPO | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.615T>A n.2445T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.946T>A c.662T>A (n.662T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946942T>C | CA291297461 | PNPO | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.615T>C n.2445T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.946T>C c.662T>C (n.662T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946942T= | CA2262900755 | PNPO | c.*160T= (n.*160T=) c.*611T= (n.*611T=) n.615T= n.2445T= c.*965T= (n.*965T=) n.946T= c.662T= (n.662T=) c.*768T= (n.*768T=) c.*1454T= (n.*1454T=) | |
17 | g.47946944G>A | CA2262900757 | PNPO | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.617G>A n.2447G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.948G>A c.664G>A (n.664G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) | dbSNP |
17 | g.47946944G= | CA2262900756 | PNPO | c.*162G= (n.*162G=) c.*613G= (n.*613G=) n.617G= n.2447G= c.*967G= (n.*967G=) n.948G= c.664G= (n.664G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*1456G= (n.*1456G=) | |
17 | g.47946944G>T | CA984277044 | PNPO | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.617G>T n.2447G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.948G>T c.664G>T (n.664G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946945G>T | CA2638499787 | PNPO | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.618G>T n.2448G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.949G>T c.665G>T (n.665G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946948C>A | CA2638499791 | PNPO | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.621C>A n.2451C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.952C>A c.668C>A (n.668C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946950C>A | CA2638499792 | PNPO | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.623C>A n.2453C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.954C>A c.670C>A (n.670C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946951A= | CA2262900758 | PNPO | c.*169A= (n.*169A=) c.*620A= (n.*620A=) n.624A= n.2454A= c.*974A= (n.*974A=) n.955A= c.671A= (n.671A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*1463A= (n.*1463A=) | |
17 | g.47946951A>G | CA626686056 | PNPO | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.624A>G n.2454A>G c.*974A>G (n.*974A>G) n.955A>G c.671A>G (n.671A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946952G>A | CA2638499793 | PNPO | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.625G>A n.2455G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.956G>A c.672G>A (n.672G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946952G= | CA2262900759 | PNPO | c.*170G= (n.*170G=) c.*621G= (n.*621G=) n.625G= n.2455G= c.*975G= (n.*975G=) n.956G= c.672G= (n.672G=) c.*778G= (n.*778G=) c.*1464G= (n.*1464G=) | |
17 | g.47946952G>T | CA626686057 | PNPO | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.625G>T n.2455G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.956G>T c.672G>T (n.672G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946953T>G | CA2638499794 | PNPO | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.626T>G n.2456T>G c.*976T>G (n.*976T>G) n.957T>G c.673T>G (n.673T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946956G>T | CA2638499795 | PNPO | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.629G>T n.2459G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.960G>T c.676G>T (n.676G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946957C>A | CA2638499796 | PNPO | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.630C>A n.2460C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.961C>A c.677C>A (n.677C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946957C>T | CA2638499797 | PNPO | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.630C>T n.2460C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.961C>T c.677C>T (n.677C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946959G>A | CA291297463 | PNPO | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.632G>A n.2462G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.963G>A c.679G>A (n.679G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946959G= | CA2262900760 | PNPO | c.*177G= (n.*177G=) c.*628G= (n.*628G=) n.632G= n.2462G= c.*982G= (n.*982G=) n.963G= c.679G= (n.679G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*1471G= (n.*1471G=) | |
17 | g.47946959G>T | CA2638499798 | PNPO | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.632G>T n.2462G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.963G>T c.679G>T (n.679G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946960G>A | CA772599190 | PNPO | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.633G>A n.2463G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.964G>A c.680G>A (n.680G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946960G= | CA2262900761 | PNPO | c.*178G= (n.*178G=) c.*629G= (n.*629G=) n.633G= n.2463G= c.*983G= (n.*983G=) n.964G= c.680G= (n.680G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*1472G= (n.*1472G=) | |
17 | g.47946960G>T | CA2638499799 | PNPO | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.633G>T n.2463G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.964G>T c.680G>T (n.680G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946961T>C | CA2638499801 | PNPO | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.634T>C n.2464T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.965T>C c.681T>C (n.681T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946962C>A | CA2638499803 | PNPO | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.635C>A n.2465C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.966C>A c.682C>A (n.682C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946964A>G | CA2638499805 | PNPO | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.637A>G n.2467A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.968A>G c.684A>G (n.684A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946966T>A | CA2638499807 | PNPO | c.*184T>A (n.*184T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.639T>A n.2469T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.970T>A c.686T>A (n.686T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946967G>A | CA291297469 | PNPO | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.640G>A n.2470G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.971G>A c.687G>A (n.687G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946967G= | CA2262900762 | PNPO | c.*185G= (n.*185G=) c.*636G= (n.*636G=) n.640G= n.2470G= c.*990G= (n.*990G=) n.971G= c.687G= (n.687G=) c.*793G= (n.*793G=) c.*1479G= (n.*1479G=) | |
17 | g.47946967G>T | CA2262900763 | PNPO | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.640G>T n.2470G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.971G>T c.687G>T (n.687G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) | dbSNP |
17 | g.47946968G>T | CA2638499811 | PNPO | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.641G>T n.2471G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.972G>T c.688G>T (n.688G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946970G>A | CA2638499821 | PNPO | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.643G>A n.2473G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.974G>A c.690G>A (n.690G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946970G>T | CA2638499822 | PNPO | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.643G>T n.2473G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.974G>T c.690G>T (n.690G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946972G>A | CA772599191 | PNPO | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.645G>A n.2475G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.976G>A c.692G>A (n.692G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946972G= | CA2262900764 | PNPO | c.*190G= (n.*190G=) c.*641G= (n.*641G=) n.645G= n.2475G= c.*995G= (n.*995G=) n.976G= c.692G= (n.692G=) c.*798G= (n.*798G=) c.*1484G= (n.*1484G=) | |
17 | g.47946973T>A | CA2638499826 | PNPO | c.*191T>A (n.*191T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.646T>A n.2476T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.977T>A c.693T>A (n.693T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946973T>C | CA2809704110 | PNPO | c.*191T>C (n.*191T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.646T>C n.2476T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.977T>C c.693T>C (n.693T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) | |
17 | g.47946976T>A | CA2809704111 | PNPO | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.649T>A n.2479T>A c.*999T>A (n.*999T>A) n.980T>A c.696T>A (n.696T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) | |
17 | g.47946976T>C | CA2638499828 | PNPO | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.649T>C n.2479T>C c.*999T>C (n.*999T>C) n.980T>C c.696T>C (n.696T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946977G>A | CA2638499830 | PNPO | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.650G>A n.2480G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.981G>A c.697G>A (n.697G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946977G>T | CA2638499831 | PNPO | c.*195G>T (n.*195G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.650G>T n.2480G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.981G>T c.697G>T (n.697G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946979_47946980delinsTG | CA2262900765 | PNPO | c.*197_*198delinsTG (n.*197_*198delinsTG) c.*648_*649delinsTG (n.*648_*649delinsTG) n.652_653delinsTG n.2482_2483delinsTG c.*1002_*1003delinsTG (n.*1002_*1003delinsTG) n.983_984delinsTG c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG) c.*805_*806delinsTG (n.*805_*806delinsTG) c.*1491_*1492delinsTG (n.*1491_*1492delinsTG) | |
17 | g.47946981del | CA2262900766 | PNPO | c.*199del (n.*199del) c.*650del (n.*650del) n.654del n.2484del c.*1004del (n.*1004del) n.985del c.701del (n.701del) c.*807del (n.*807del) c.*1493del (n.*1493del) | dbSNP |
17 | g.47946981G>A | CA984277051 | PNPO | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.654G>A n.2484G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.985G>A c.701G>A (n.701G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946981G= | CA2262900767 | PNPO | c.*199G= (n.*199G=) c.*650G= (n.*650G=) n.654G= n.2484G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.985G= c.701G= (n.701G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*1493G= (n.*1493G=) | |
17 | g.47946982C>A | CA772599218 | PNPO | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.655C>A n.2485C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.986C>A c.702C>A (n.702C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946982C= | CA2262900768 | PNPO | c.*200C= (n.*200C=) c.*651C= (n.*651C=) n.655C= n.2485C= c.*1005C= (n.*1005C=) n.986C= c.702C= (n.702C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*1494C= (n.*1494C=) | |
17 | g.47946982C>T | CA10646050 | PNPO | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.655C>T n.2485C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.986C>T c.702C>T (n.702C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946983G>A | CA291297496 | PNPO | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.656G>A n.2486G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.987G>A c.703G>A (n.703G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946983G= | CA2262900769 | PNPO | c.*201G= (n.*201G=) c.*652G= (n.*652G=) n.656G= n.2486G= c.*1006G= (n.*1006G=) n.987G= c.703G= (n.703G=) c.*809G= (n.*809G=) c.*1495G= (n.*1495G=) | |
17 | g.47946983G>T | CA2638499840 | PNPO | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.656G>T n.2486G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.987G>T c.703G>T (n.703G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946984T>C | CA626686058 | PNPO | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.657T>C n.2487T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.988T>C c.704T>C (n.704T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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