Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47946834G>ACA8629280PNPOc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.507G>A
n.2337G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.838G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946834G=CA2262900707PNPOc.*52G= (n.*52G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.507G=
n.2337G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.838G=
c.554G= (n.554G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
17g.47946834G>TCA2638499523PNPOc.*52G>T (n.*52G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.507G>T
n.2337G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.838G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
gnomAD v4
17g.47946835T>CCA291297325PNPOc.*53T>C (n.*53T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.508T>C
n.2338T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.839T>C
c.555T>C (n.555T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946835T=CA2262900708PNPOc.*53T= (n.*53T=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.508T=
n.2338T=
c.*858T= (n.*858T=)
n.839T=
c.555T= (n.555T=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
17g.47946836G>ACA2638499524PNPOc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.509G>A
n.2339G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.840G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
gnomAD v4
17g.47946837T>ACA2576306618PNPOc.*55T>A (n.*55T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.510T>A
n.2340T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.841T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
17g.47946839G>ACA291297352PNPOc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.512G>A
n.2342G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.843G>A
c.559G>A (n.559G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946839G=CA2262900709PNPOc.*57G= (n.*57G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.512G=
n.2342G=
c.*862G= (n.*862G=)
n.843G=
c.559G= (n.559G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
17g.47946841A>TCA2638499525PNPOc.*59A>T (n.*59A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.514A>T
n.2344A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.845A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
gnomAD v4
17g.47946842T>CCA2638499526PNPOc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.515T>C
n.2345T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.846T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
gnomAD v4
17g.47946844G>ACA2638499527PNPOc.*62G>A (n.*62G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.517G>A
n.2347G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.848G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
gnomAD v4
17g.47946844G>TCA2638499528PNPOc.*62G>T (n.*62G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.517G>T
n.2347G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.848G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
gnomAD v4
17g.47946845G>CCA772599129PNPOc.*63G>C (n.*63G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.518G>C
n.2348G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.849G>C
c.565G>C (n.565G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
dbSNP
17g.47946845G=CA2262900710PNPOc.*63G= (n.*63G=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.518G=
n.2348G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.849G=
c.565G= (n.565G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
17g.47946846G>ACA291297358PNPOc.*64G>A (n.*64G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.519G>A
n.2349G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.850G>A
c.566G>A (n.566G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946846G=CA2262900711PNPOc.*64G= (n.*64G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.519G=
n.2349G=
c.*869G= (n.*869G=)
n.850G=
c.566G= (n.566G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
17g.47946846G>TCA2638499529PNPOc.*64G>T (n.*64G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.519G>T
n.2349G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.850G>T
c.566G>T (n.566G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
gnomAD v4
17g.47946847A>TCA2576306619PNPOc.*65A>T (n.*65A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.520A>T
n.2350A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.851A>T
c.567A>T (n.567A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
gnomAD v4
17g.47946848C>ACA2262900713PNPOc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.521C>A
n.2351C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.852C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946848C=CA2262900712PNPOc.*66C= (n.*66C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.521C=
n.2351C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.852C=
c.568C= (n.568C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
17g.47946848C>TCA772599131PNPOc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.521C>T
n.2351C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.852C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946850delCA2638499530PNPOc.*68del (n.*68del)
c.*519del (n.*519del)
n.523del
n.2353del
c.*873del (n.*873del)
n.854del
c.570del (n.570del)
c.*676del (n.*676del)
c.*1362del (n.*1362del)
gnomAD v4
17g.47946849C>TCA2638499531PNPOc.*67C>T (n.*67C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.522C>T
n.2352C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.853C>T
c.569C>T (n.569C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
gnomAD v4
17g.47946850C>ACA2638499533PNPOc.*68C>A (n.*68C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.523C>A
n.2353C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.854C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
gnomAD v4
17g.47946850_47946851insCACCCCCAAACACACCCAACACCA2809704084PNPOc.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
n.523_524insCACCCCCAAACACACCCAACAC
n.2353_2354insCACCCCCAAACACACCCAACAC
c.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
n.854_855insCACCCCCAAACACACCCAACAC
c.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
17g.47946852G>CCA291297368PNPOc.*70G>C (n.*70G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.525G>C
n.2355G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.856G>C
c.572G>C (n.572G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946852G=CA2262900714PNPOc.*70G= (n.*70G=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.525G=
n.2355G=
c.*875G= (n.*875G=)
n.856G=
c.572G= (n.572G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
17g.47946853G>ACA2638499539PNPOc.*71G>A (n.*71G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.526G>A
n.2356G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.857G>A
c.573G>A (n.573G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
gnomAD v4
17g.47946853_47946854insTCA656368503PNPOc.*71_*72insT (n.*71_*72insT)
c.*522_*523insT (n.*522_*523insT)
n.526_527insT
n.2356_2357insT
c.*876_*877insT (n.*876_*877insT)
n.857_858insT
c.573_574insT (n.573_574insT)
c.*679_*680insT (n.*679_*680insT)
c.*1365_*1366insT (n.*1365_*1366insT)
COSMIC
17g.47946854C>ACA2638499540PNPOc.*72C>A (n.*72C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.527C>A
n.2357C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.858C>A
c.574C>A (n.574C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
gnomAD v4
17g.47946854C=CA2262900715PNPOc.*72C= (n.*72C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.527C=
n.2357C=
c.*877C= (n.*877C=)
n.858C=
c.574C= (n.574C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
17g.47946854C>TCA10649580PNPOc.*72C>T (n.*72C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.527C>T
n.2357C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.858C>T
c.574C>T (n.574C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946855C>ACA2638499544PNPOc.*73C>A (n.*73C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.528C>A
n.2358C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.859C>A
c.575C>A (n.575C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
gnomAD v4
17g.47946855C>TCA2550300589PNPOc.*73C>T (n.*73C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.528C>T
n.2358C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.859C>T
c.575C>T (n.575C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
17g.47946856C>ACA2576306620PNPOc.*74C>A (n.*74C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.529C>A
n.2359C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.860C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
17g.47946859C>ACA2638499546PNPOc.*77C>A (n.*77C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.532C>A
n.2362C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.863C>A
c.579C>A (n.579C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
gnomAD v4
17g.47946859C>GCA2638499549PNPOc.*77C>G (n.*77C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.532C>G
n.2362C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.863C>G
c.579C>G (n.579C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
gnomAD v4
17g.47946860T>ACA2638499550PNPOc.*78T>A (n.*78T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.533T>A
n.2363T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.864T>A
c.580T>A (n.580T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
gnomAD v4
17g.47946860T>CCA2638499553PNPOc.*78T>C (n.*78T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.533T>C
n.2363T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.864T>C
c.580T>C (n.580T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
gnomAD v4
17g.47946863C>ACA2262900717PNPOc.*81C>A (n.*81C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.536C>A
n.2366C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.867C>A
c.583C>A (n.583C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946863C=CA2262900716PNPOc.*81C= (n.*81C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.536C=
n.2366C=
c.*886C= (n.*886C=)
n.867C=
c.583C= (n.583C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
17g.47946863C>GCA2638499554PNPOc.*81C>G (n.*81C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.536C>G
n.2366C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.867C>G
c.583C>G (n.583C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
gnomAD v4
17g.47946863C>TCA2576306621PNPOc.*81C>T (n.*81C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.536C>T
n.2366C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.867C>T
c.583C>T (n.583C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
17g.47946864T>ACA2576306622PNPOc.*82T>A (n.*82T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.537T>A
n.2367T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.868T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
17g.47946864T>CCA2576306623PNPOc.*82T>C (n.*82T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.537T>C
n.2367T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.868T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
17g.47946864_47946865delinsTACA2262900718PNPOc.*82_*83delinsTA (n.*82_*83delinsTA)
c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA)
n.537_538delinsTA
n.2367_2368delinsTA
c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA)
n.868_869delinsTA
c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA)
c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA)
c.*1376_*1377delinsTA (n.*1376_*1377delinsTA)
17g.47946867delCA2262900719PNPOc.*85del (n.*85del)
c.*536del (n.*536del)
n.540del
n.2370del
c.*890del (n.*890del)
n.871del
c.587del (n.587del)
c.*693del (n.*693del)
c.*1379del (n.*1379del)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946866A=CA2262900720PNPOc.*84A= (n.*84A=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.539A=
n.2369A=
c.*889A= (n.*889A=)
n.870A=
c.586A= (n.586A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
17g.47946866A>CCA772599143PNPOc.*84A>C (n.*84A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.539A>C
n.2369A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.870A>C
c.586A>C (n.586A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946866A>TCA1139665674PNPOc.*84A>T (n.*84A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.539A>T
n.2369A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.870A>T
c.586A>T (n.586A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946868_47946869insCAAACCAAACACACCA2809704094PNPOc.*86_*87insCAAACCAAACACAC (n.*86_*87insCAAACCAAACACAC)
c.*537_*538insCAAACCAAACACAC (n.*537_*538insCAAACCAAACACAC)
n.541_542insCAAACCAAACACAC
n.2371_2372insCAAACCAAACACAC
c.*891_*892insCAAACCAAACACAC (n.*891_*892insCAAACCAAACACAC)
n.872_873insCAAACCAAACACAC
c.588_589insCAAACCAAACACAC (n.588_589insCAAACCAAACACAC)
c.*694_*695insCAAACCAAACACAC (n.*694_*695insCAAACCAAACACAC)
c.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC (n.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC)
17g.47946868C>ACA2576306624PNPOc.*86C>A (n.*86C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.541C>A
n.2371C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.872C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
gnomAD v4
17g.47946868C>TCA2638499566PNPOc.*86C>T (n.*86C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.541C>T
n.2371C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.872C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
gnomAD v4
17g.47946869T>CCA2809704096PNPOc.*87T>C (n.*87T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.542T>C
n.2372T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.873T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
17g.47946870C>ACA2638499567PNPOc.*88C>A (n.*88C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.543C>A
n.2373C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.874C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
gnomAD v4
17g.47946871A>CCA2576306625PNPOc.*89A>C (n.*89A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.544A>C
n.2374A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.875A>C
c.591A>C (n.591A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
gnomAD v4
17g.47946871A>GCA2638499572PNPOc.*89A>G (n.*89A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.544A>G
n.2374A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.875A>G
c.591A>G (n.591A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
gnomAD v4
17g.47946872A=CA2262900721PNPOc.*90A= (n.*90A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.545A=
n.2375A=
c.*895A= (n.*895A=)
n.876A=
c.592A= (n.592A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
17g.47946872A>CCA2638499575PNPOc.*90A>C (n.*90A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.545A>C
n.2375A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.876A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
gnomAD v4
17g.47946872A>GCA2262900722PNPOc.*90A>G (n.*90A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.545A>G
n.2375A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.876A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946873C=CA2262900723PNPOc.*91C= (n.*91C=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.546C=
n.2376C=
c.*896C= (n.*896C=)
n.877C=
c.593C= (n.593C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
17g.47946873C>TCA984277022PNPOc.*91C>T (n.*91C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.546C>T
n.2376C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.877C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946874C>ACA2576306626PNPOc.*92C>A (n.*92C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.547C>A
n.2377C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.878C>A
c.594C>A (n.594C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
gnomAD v4
17g.47946874C>TCA2576306627PNPOc.*92C>T (n.*92C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.547C>T
n.2377C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.878C>T
c.594C>T (n.594C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
gnomAD v4
17g.47946875C>ACA2638499582PNPOc.*93C>A (n.*93C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.548C>A
n.2378C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.879C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
gnomAD v4
17g.47946875C>GCA2638499584PNPOc.*93C>G (n.*93C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.548C>G
n.2378C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.879C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
gnomAD v4
17g.47946875C>TCA2809704097PNPOc.*93C>T (n.*93C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.548C>T
n.2378C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.879C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
17g.47946876A=CA2262900724PNPOc.*94A= (n.*94A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.549A=
n.2379A=
c.*899A= (n.*899A=)
n.880A=
c.596A= (n.596A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
17g.47946876A>TCA291297372PNPOc.*94A>T (n.*94A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.549A>T
n.2379A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.880A>T
c.596A>T (n.596A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946878T>GCA2638499588PNPOc.*96T>G (n.*96T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.551T>G
n.2381T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.882T>G
c.598T>G (n.598T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
gnomAD v4
17g.47946879T>CCA2638499590PNPOc.*97T>C (n.*97T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.552T>C
n.2382T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.883T>C
c.599T>C (n.599T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
gnomAD v4
17g.47946880C>ACA2638499592PNPOc.*98C>A (n.*98C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.553C>A
n.2383C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.884C>A
c.600C>A (n.600C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
gnomAD v4
17g.47946880C=CA2262900725PNPOc.*98C= (n.*98C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.553C=
n.2383C=
c.*903C= (n.*903C=)
n.884C=
c.600C= (n.600C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
17g.47946880C>TCA291297382PNPOc.*98C>T (n.*98C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.553C>T
n.2383C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.884C>T
c.600C>T (n.600C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946881C>ACA2638499595PNPOc.*99C>A (n.*99C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.554C>A
n.2384C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.885C>A
c.601C>A (n.601C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
gnomAD v4
17g.47946882C>ACA2576306628PNPOc.*100C>A (n.*100C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.555C>A
n.2385C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.886C>A
c.602C>A (n.602C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
gnomAD v4
17g.47946883T>CCA626686054PNPOc.*101T>C (n.*101T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.556T>C
n.2386T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.887T>C
c.603T>C (n.603T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946883T=CA2262900726PNPOc.*101T= (n.*101T=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.556T=
n.2386T=
c.*906T= (n.*906T=)
n.887T=
c.603T= (n.603T=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.*1395T= (n.*1395T=)
17g.47946884C>ACA2262900728PNPOc.*102C>A (n.*102C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.557C>A
n.2387C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.888C>A
c.604C>A (n.604C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946884C=CA2262900727PNPOc.*102C= (n.*102C=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.557C=
n.2387C=
c.*907C= (n.*907C=)
n.888C=
c.604C= (n.604C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
17g.47946885C>ACA2638499602PNPOc.*103C>A (n.*103C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.558C>A
n.2388C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.889C>A
c.605C>A (n.605C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
gnomAD v4
17g.47946885C=CA2262900729PNPOc.*103C= (n.*103C=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.558C=
n.2388C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.889C=
c.605C= (n.605C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
17g.47946885C>TCA626686055PNPOc.*103C>T (n.*103C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.558C>T
n.2388C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.889C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946886C>ACA2638499608PNPOc.*104C>A (n.*104C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.559C>A
n.2389C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.890C>A
c.606C>A (n.606C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
gnomAD v4
17g.47946886C=CA2262900730PNPOc.*104C= (n.*104C=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.559C=
n.2389C=
c.*909C= (n.*909C=)
n.890C=
c.606C= (n.606C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
17g.47946886C>TCA291297402PNPOc.*104C>T (n.*104C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.559C>T
n.2389C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.890C>T
c.606C>T (n.606C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946887T>CCA2638499610PNPOc.*105T>C (n.*105T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.560T>C
n.2390T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.891T>C
c.607T>C (n.607T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
gnomAD v4
17g.47946888A=CA2262900731PNPOc.*106A= (n.*106A=)
c.*557A= (n.*557A=)
n.561A=
n.2391A=
c.*911A= (n.*911A=)
n.892A=
c.608A= (n.608A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
17g.47946888A>CCA2581312937PNPOc.*106A>C (n.*106A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.561A>C
n.2391A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.892A>C
c.608A>C (n.608A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
17g.47946888A>GCA2581312936PNPOc.*106A>G (n.*106A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.561A>G
n.2391A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.892A>G
c.608A>G (n.608A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
17g.47946888A>TCA10650419PNPOc.*106A>T (n.*106A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.561A>T
n.2391A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.892A>T
c.608A>T (n.608A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946889C>TCA2638499618PNPOc.*107C>T (n.*107C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.562C>T
n.2392C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.893C>T
c.609C>T (n.609C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
gnomAD v4
17g.47946890C>ACA2262900733PNPOc.*108C>A (n.*108C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.563C>A
n.2393C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.894C>A
c.610C>A (n.610C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946890C=CA2262900732PNPOc.*108C= (n.*108C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.563C=
n.2393C=
c.*913C= (n.*913C=)
n.894C=
c.610C= (n.610C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
17g.47946891C>ACA2638499626PNPOc.*109C>A (n.*109C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.564C>A
n.2394C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.895C>A
c.611C>A (n.611C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
gnomAD v4
17g.47946892C>ACA2638499630PNPOc.*110C>A (n.*110C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.565C>A
n.2395C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.896C>A
c.612C>A (n.612C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
gnomAD v4
17g.47946892C>TCA2638499635PNPOc.*110C>T (n.*110C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.565C>T
n.2395C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.896C>T
c.612C>T (n.612C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
gnomAD v4
17g.47946893T>ACA2638499636PNPOc.*111T>A (n.*111T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.566T>A
n.2396T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.897T>A
c.613T>A (n.613T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
gnomAD v4
17g.47946893T>CCA2638499641PNPOc.*111T>C (n.*111T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.566T>C
n.2396T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.897T>C
c.613T>C (n.613T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
gnomAD v4
17g.47946894T>CCA984277029PNPOc.*112T>C (n.*112T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.567T>C
n.2397T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.898T>C
c.614T>C (n.614T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946894T>GCA2638499647PNPOc.*112T>G (n.*112T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.567T>G
n.2397T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.898T>G
c.614T>G (n.614T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
gnomAD v4
17g.47946894T=CA2262900734PNPOc.*112T= (n.*112T=)
c.*563T= (n.*563T=)
n.567T=
n.2397T=
c.*917T= (n.*917T=)
n.898T=
c.614T= (n.614T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*1406T= (n.*1406T=)
17g.47946895A>CCA2638499649PNPOc.*113A>C (n.*113A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.568A>C
n.2398A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.899A>C
c.615A>C (n.615A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
gnomAD v4
17g.47946896T>ACA2638499650PNPOc.*114T>A (n.*114T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.569T>A
n.2399T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.900T>A
c.616T>A (n.616T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
gnomAD v4
17g.47946897C>ACA2638499654PNPOc.*115C>A (n.*115C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.570C>A
n.2400C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.901C>A
c.617C>A (n.617C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
gnomAD v4
17g.47946897C=CA2262900735PNPOc.*115C= (n.*115C=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.570C=
n.2400C=
c.*920C= (n.*920C=)
n.901C=
c.617C= (n.617C=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
17g.47946897C>GCA772599168PNPOc.*115C>G (n.*115C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.570C>G
n.2400C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.901C>G
c.617C>G (n.617C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946897C>TCA2262900736PNPOc.*115C>T (n.*115C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.570C>T
n.2400C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.901C>T
c.617C>T (n.617C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946900C>ACA2638499667PNPOc.*118C>A (n.*118C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.573C>A
n.2403C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.904C>A
c.620C>A (n.620C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
gnomAD v4
17g.47946900C=CA2262900737PNPOc.*118C= (n.*118C=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.573C=
n.2403C=
c.*923C= (n.*923C=)
n.904C=
c.620C= (n.620C=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
17g.47946901dupCA772599172PNPOc.*119dup (n.*119dup)
c.*570dup (n.*570dup)
n.574dup
n.2404dup
c.*924dup (n.*924dup)
n.905dup
c.621dup (n.621dup)
c.*727dup (n.*727dup)
c.*1413dup (n.*1413dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946902G=CA2262900738PNPOc.*120G= (n.*120G=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.575G=
n.2405G=
c.*925G= (n.*925G=)
n.906G=
c.622G= (n.622G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
17g.47946902G>TCA2262900739PNPOc.*120G>T (n.*120G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.575G>T
n.2405G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.906G>T
c.622G>T (n.622G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
dbSNP
17g.47946903G>ACA2638499672PNPOc.*121G>A (n.*121G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.576G>A
n.2406G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.907G>A
c.623G>A (n.623G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
gnomAD v4
17g.47946903G>TCA2638499674PNPOc.*121G>T (n.*121G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.576G>T
n.2406G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.907G>T
c.623G>T (n.623G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
gnomAD v4
17g.47946904A>CCA2638499681PNPOc.*122A>C (n.*122A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.577A>C
n.2407A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.908A>C
c.624A>C (n.624A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
gnomAD v4
17g.47946904_47946905dupCA2638499676PNPOc.*122_*123dup (n.*122_*123dup)
c.*573_*574dup (n.*573_*574dup)
n.577_578dup
n.2407_2408dup
c.*927_*928dup (n.*927_*928dup)
n.908_909dup
c.624_625dup (n.624_625dup)
c.*730_*731dup (n.*730_*731dup)
c.*1416_*1417dup (n.*1416_*1417dup)
gnomAD v4
17g.47946905C>ACA2638499685PNPOc.*123C>A (n.*123C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.578C>A
n.2408C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.909C>A
c.625C>A (n.625C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
gnomAD v4
17g.47946905C=CA2262900740PNPOc.*123C= (n.*123C=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.578C=
n.2408C=
c.*928C= (n.*928C=)
n.909C=
c.625C= (n.625C=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
17g.47946905C>GCA984277032PNPOc.*123C>G (n.*123C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.578C>G
n.2408C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.909C>G
c.625C>G (n.625C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946905C>TCA2638499686PNPOc.*123C>T (n.*123C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.578C>T
n.2408C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.909C>T
c.625C>T (n.625C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
gnomAD v4
17g.47946906T>ACA2638499690PNPOc.*124T>A (n.*124T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.579T>A
n.2409T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.910T>A
c.626T>A (n.626T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
gnomAD v4
17g.47946907C>ACA772599173PNPOc.*125C>A (n.*125C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.580C>A
n.2410C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.911C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946907C=CA2262900741PNPOc.*125C= (n.*125C=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.580C=
n.2410C=
c.*930C= (n.*930C=)
n.911C=
c.627C= (n.627C=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
17g.47946907C>GCA2262900742PNPOc.*125C>G (n.*125C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.580C>G
n.2410C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.911C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
dbSNP
17g.47946907C>TCA291297426PNPOc.*125C>T (n.*125C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.580C>T
n.2410C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.911C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946908T>CCA2638499698PNPOc.*126T>C (n.*126T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.581T>C
n.2411T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.912T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
gnomAD v4
17g.47946908T>GCA984277035PNPOc.*126T>G (n.*126T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.581T>G
n.2411T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.912T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946908T=CA2262900743PNPOc.*126T= (n.*126T=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.581T=
n.2411T=
c.*931T= (n.*931T=)
n.912T=
c.628T= (n.628T=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
17g.47946910C>ACA2638499700PNPOc.*128C>A (n.*128C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.583C>A
n.2413C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.914C>A
c.630C>A (n.630C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
gnomAD v4
17g.47946910C>TCA2638499701PNPOc.*128C>T (n.*128C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.583C>T
n.2413C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.914C>T
c.630C>T (n.630C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
gnomAD v4
17g.47946911A>GCA2638499704PNPOc.*129A>G (n.*129A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.584A>G
n.2414A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.915A>G
c.631A>G (n.631A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
gnomAD v4
17g.47946912G>ACA2638499706PNPOc.*130G>A (n.*130G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.585G>A
n.2415G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.916G>A
c.632G>A (n.632G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
gnomAD v4
17g.47946914G>ACA2638499709PNPOc.*132G>A (n.*132G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.587G>A
n.2417G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.918G>A
c.634G>A (n.634G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
gnomAD v4
17g.47946914G>TCA2638499713PNPOc.*132G>T (n.*132G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.587G>T
n.2417G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.918G>T
c.634G>T (n.634G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
gnomAD v4
17g.47946915C>ACA2262900745PNPOc.*133C>A (n.*133C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.588C>A
n.2418C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.919C>A
c.635C>A (n.635C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946915C=CA2262900744PNPOc.*133C= (n.*133C=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.588C=
n.2418C=
c.*938C= (n.*938C=)
n.919C=
c.635C= (n.635C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
17g.47946915C>GCA2638499718PNPOc.*133C>G (n.*133C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.588C>G
n.2418C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.919C>G
c.635C>G (n.635C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
gnomAD v4
17g.47946915C>TCA2638499716PNPOc.*133C>T (n.*133C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.588C>T
n.2418C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.919C>T
c.635C>T (n.635C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
gnomAD v4
17g.47946916T>CCA2638499721PNPOc.*134T>C (n.*134T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.589T>C
n.2419T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.920T>C
c.636T>C (n.636T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
gnomAD v4
17g.47946917A>GCA2638499725PNPOc.*135A>G (n.*135A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.590A>G
n.2420A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.921A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
gnomAD v4
17g.47946917A>TCA2638499723PNPOc.*135A>T (n.*135A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.590A>T
n.2420A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.921A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
gnomAD v4
17g.47946918A>GCA2638499726PNPOc.*136A>G (n.*136A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.591A>G
n.2421A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.922A>G
c.638A>G (n.638A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
gnomAD v4
17g.47946920C>ACA2638499727PNPOc.*138C>A (n.*138C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.593C>A
n.2423C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.924C>A
c.640C>A (n.640C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
gnomAD v4
17g.47946920C>TCA2638499728PNPOc.*138C>T (n.*138C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.593C>T
n.2423C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.924C>T
c.640C>T (n.640C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
gnomAD v4
17g.47946921C>ACA2638499729PNPOc.*139C>A (n.*139C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.594C>A
n.2424C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.925C>A
c.641C>A (n.641C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
gnomAD v4
17g.47946923C=CA2262900746PNPOc.*141C= (n.*141C=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.596C=
n.2426C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.927C=
c.643C= (n.643C=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
17g.47946923C>GCA2638499733PNPOc.*141C>G (n.*141C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.596C>G
n.2426C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.927C>G
c.643C>G (n.643C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
gnomAD v4
17g.47946923C>TCA291297446PNPOc.*141C>T (n.*141C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.596C>T
n.2426C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.927C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946924delCA2638499741PNPOc.*142del (n.*142del)
c.*593del (n.*593del)
n.597del
n.2427del
c.*947del (n.*947del)
n.928del
c.644del (n.644del)
c.*750del (n.*750del)
c.*1436del (n.*1436del)
gnomAD v4
17g.47946924T>ACA2638499742PNPOc.*142T>A (n.*142T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.597T>A
n.2427T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.928T>A
c.644T>A (n.644T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
gnomAD v4
17g.47946924T>GCA2262900748PNPOc.*142T>G (n.*142T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.597T>G
n.2427T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.928T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
dbSNP
17g.47946924T=CA2262900747PNPOc.*142T= (n.*142T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.597T=
n.2427T=
c.*947T= (n.*947T=)
n.928T=
c.644T= (n.644T=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
17g.47946924dupCA2638499739PNPOc.*142dup (n.*142dup)
c.*593dup (n.*593dup)
n.597dup
n.2427dup
c.*947dup (n.*947dup)
n.928dup
c.644dup (n.644dup)
c.*750dup (n.*750dup)
c.*1436dup (n.*1436dup)
gnomAD v4
17g.47946925A=CA2262900749PNPOc.*143A= (n.*143A=)
c.*594A= (n.*594A=)
n.598A=
n.2428A=
c.*948A= (n.*948A=)
n.929A=
c.645A= (n.645A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
17g.47946925A>GCA772599175PNPOc.*143A>G (n.*143A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.598A>G
n.2428A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.929A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946927G>ACA2638499747PNPOc.*145G>A (n.*145G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.600G>A
n.2430G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.931G>A
c.647G>A (n.647G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
gnomAD v4
17g.47946927G>TCA2638499749PNPOc.*145G>T (n.*145G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.600G>T
n.2430G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.931G>T
c.647G>T (n.647G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
gnomAD v4
17g.47946929T>CCA2262900751PNPOc.*147T>C (n.*147T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.602T>C
n.2432T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.933T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
dbSNP
17g.47946929T=CA2262900750PNPOc.*147T= (n.*147T=)
c.*598T= (n.*598T=)
n.602T=
n.2432T=
c.*952T= (n.*952T=)
n.933T=
c.649T= (n.649T=)
c.*755T= (n.*755T=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
17g.47946930C>ACA2638499750PNPOc.*148C>A (n.*148C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.603C>A
n.2433C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.934C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
gnomAD v4
17g.47946932C>ACA2638499754PNPOc.*150C>A (n.*150C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.605C>A
n.2435C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.936C>A
c.652C>A (n.652C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
gnomAD v4
17g.47946932C=CA2262900752PNPOc.*150C= (n.*150C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.605C=
n.2435C=
c.*955C= (n.*955C=)
n.936C=
c.652C= (n.652C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
17g.47946932C>TCA984277036PNPOc.*150C>T (n.*150C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.605C>T
n.2435C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.936C>T
c.652C>T (n.652C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched