Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946834G>A | CA8629280 | PNPO | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.507G>A n.2337G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.838G>A c.554G>A (n.554G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946834G= | CA2262900707 | PNPO | c.*52G= (n.*52G=) c.*503G= (n.*503G=) n.507G= n.2337G= c.*857G= (n.*857G=) n.838G= c.554G= (n.554G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1346G= (n.*1346G=) | |
17 | g.47946834G>T | CA2638499523 | PNPO | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.507G>T n.2337G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.838G>T c.554G>T (n.554G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946835T>C | CA291297325 | PNPO | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.508T>C n.2338T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.839T>C c.555T>C (n.555T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946835T= | CA2262900708 | PNPO | c.*53T= (n.*53T=) c.*504T= (n.*504T=) n.508T= n.2338T= c.*858T= (n.*858T=) n.839T= c.555T= (n.555T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*1347T= (n.*1347T=) | |
17 | g.47946836G>A | CA2638499524 | PNPO | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.509G>A n.2339G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.840G>A c.556G>A (n.556G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946837T>A | CA2576306618 | PNPO | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.510T>A n.2340T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.841T>A c.557T>A (n.557T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) | |
17 | g.47946839G>A | CA291297352 | PNPO | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.512G>A n.2342G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.843G>A c.559G>A (n.559G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946839G= | CA2262900709 | PNPO | c.*57G= (n.*57G=) c.*508G= (n.*508G=) n.512G= n.2342G= c.*862G= (n.*862G=) n.843G= c.559G= (n.559G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
17 | g.47946841A>T | CA2638499525 | PNPO | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.514A>T n.2344A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.845A>T c.561A>T (n.561A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946842T>C | CA2638499526 | PNPO | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.515T>C n.2345T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.846T>C c.562T>C (n.562T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946844G>A | CA2638499527 | PNPO | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.517G>A n.2347G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.848G>A c.564G>A (n.564G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946844G>T | CA2638499528 | PNPO | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.517G>T n.2347G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.848G>T c.564G>T (n.564G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946845G>C | CA772599129 | PNPO | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.518G>C n.2348G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.849G>C c.565G>C (n.565G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | dbSNP |
17 | g.47946845G= | CA2262900710 | PNPO | c.*63G= (n.*63G=) c.*514G= (n.*514G=) n.518G= n.2348G= c.*868G= (n.*868G=) n.849G= c.565G= (n.565G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1357G= (n.*1357G=) | |
17 | g.47946846G>A | CA291297358 | PNPO | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.519G>A n.2349G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.850G>A c.566G>A (n.566G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946846G= | CA2262900711 | PNPO | c.*64G= (n.*64G=) c.*515G= (n.*515G=) n.519G= n.2349G= c.*869G= (n.*869G=) n.850G= c.566G= (n.566G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*1358G= (n.*1358G=) | |
17 | g.47946846G>T | CA2638499529 | PNPO | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.519G>T n.2349G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.850G>T c.566G>T (n.566G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946847A>T | CA2576306619 | PNPO | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.520A>T n.2350A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.851A>T c.567A>T (n.567A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946848C>A | CA2262900713 | PNPO | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.521C>A n.2351C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.852C>A c.568C>A (n.568C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946848C= | CA2262900712 | PNPO | c.*66C= (n.*66C=) c.*517C= (n.*517C=) n.521C= n.2351C= c.*871C= (n.*871C=) n.852C= c.568C= (n.568C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*1360C= (n.*1360C=) | |
17 | g.47946848C>T | CA772599131 | PNPO | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.521C>T n.2351C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.852C>T c.568C>T (n.568C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946850del | CA2638499530 | PNPO | c.*68del (n.*68del) c.*519del (n.*519del) n.523del n.2353del c.*873del (n.*873del) n.854del c.570del (n.570del) c.*676del (n.*676del) c.*1362del (n.*1362del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946849C>T | CA2638499531 | PNPO | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.522C>T n.2352C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.853C>T c.569C>T (n.569C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946850C>A | CA2638499533 | PNPO | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.523C>A n.2353C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.854C>A c.570C>A (n.570C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946850_47946851insCACCCCCAAACACACCCAACAC | CA2809704084 | PNPO | c.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC) n.523_524insCACCCCCAAACACACCCAACAC n.2353_2354insCACCCCCAAACACACCCAACAC c.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC) n.854_855insCACCCCCAAACACACCCAACAC c.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC) | |
17 | g.47946852G>C | CA291297368 | PNPO | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.525G>C n.2355G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.856G>C c.572G>C (n.572G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946852G= | CA2262900714 | PNPO | c.*70G= (n.*70G=) c.*521G= (n.*521G=) n.525G= n.2355G= c.*875G= (n.*875G=) n.856G= c.572G= (n.572G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*1364G= (n.*1364G=) | |
17 | g.47946853G>A | CA2638499539 | PNPO | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.526G>A n.2356G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.857G>A c.573G>A (n.573G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946853_47946854insT | CA656368503 | PNPO | c.*71_*72insT (n.*71_*72insT) c.*522_*523insT (n.*522_*523insT) n.526_527insT n.2356_2357insT c.*876_*877insT (n.*876_*877insT) n.857_858insT c.573_574insT (n.573_574insT) c.*679_*680insT (n.*679_*680insT) c.*1365_*1366insT (n.*1365_*1366insT) | COSMIC |
17 | g.47946854C>A | CA2638499540 | PNPO | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.527C>A n.2357C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.858C>A c.574C>A (n.574C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946854C= | CA2262900715 | PNPO | c.*72C= (n.*72C=) c.*523C= (n.*523C=) n.527C= n.2357C= c.*877C= (n.*877C=) n.858C= c.574C= (n.574C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*1366C= (n.*1366C=) | |
17 | g.47946854C>T | CA10649580 | PNPO | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.527C>T n.2357C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.858C>T c.574C>T (n.574C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946855C>A | CA2638499544 | PNPO | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.528C>A n.2358C>A c.*878C>A (n.*878C>A) n.859C>A c.575C>A (n.575C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946855C>T | CA2550300589 | PNPO | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.528C>T n.2358C>T c.*878C>T (n.*878C>T) n.859C>T c.575C>T (n.575C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) | |
17 | g.47946856C>A | CA2576306620 | PNPO | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.529C>A n.2359C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.860C>A c.576C>A (n.576C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) | |
17 | g.47946859C>A | CA2638499546 | PNPO | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.532C>A n.2362C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.863C>A c.579C>A (n.579C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946859C>G | CA2638499549 | PNPO | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.532C>G n.2362C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.863C>G c.579C>G (n.579C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946860T>A | CA2638499550 | PNPO | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.533T>A n.2363T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.864T>A c.580T>A (n.580T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946860T>C | CA2638499553 | PNPO | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.533T>C n.2363T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.864T>C c.580T>C (n.580T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946863C>A | CA2262900717 | PNPO | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.536C>A n.2366C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.867C>A c.583C>A (n.583C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946863C= | CA2262900716 | PNPO | c.*81C= (n.*81C=) c.*532C= (n.*532C=) n.536C= n.2366C= c.*886C= (n.*886C=) n.867C= c.583C= (n.583C=) c.*689C= (n.*689C=) c.*1375C= (n.*1375C=) | |
17 | g.47946863C>G | CA2638499554 | PNPO | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.536C>G n.2366C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.867C>G c.583C>G (n.583C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946863C>T | CA2576306621 | PNPO | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.536C>T n.2366C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.867C>T c.583C>T (n.583C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) | |
17 | g.47946864T>A | CA2576306622 | PNPO | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.537T>A n.2367T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.868T>A c.584T>A (n.584T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) | |
17 | g.47946864T>C | CA2576306623 | PNPO | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.537T>C n.2367T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.868T>C c.584T>C (n.584T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) | |
17 | g.47946864_47946865delinsTA | CA2262900718 | PNPO | c.*82_*83delinsTA (n.*82_*83delinsTA) c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA) n.537_538delinsTA n.2367_2368delinsTA c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA) n.868_869delinsTA c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA) c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA) c.*1376_*1377delinsTA (n.*1376_*1377delinsTA) | |
17 | g.47946867del | CA2262900719 | PNPO | c.*85del (n.*85del) c.*536del (n.*536del) n.540del n.2370del c.*890del (n.*890del) n.871del c.587del (n.587del) c.*693del (n.*693del) c.*1379del (n.*1379del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946866A= | CA2262900720 | PNPO | c.*84A= (n.*84A=) c.*535A= (n.*535A=) n.539A= n.2369A= c.*889A= (n.*889A=) n.870A= c.586A= (n.586A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*1378A= (n.*1378A=) | |
17 | g.47946866A>C | CA772599143 | PNPO | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.539A>C n.2369A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.870A>C c.586A>C (n.586A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946866A>T | CA1139665674 | PNPO | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.539A>T n.2369A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.870A>T c.586A>T (n.586A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946868_47946869insCAAACCAAACACAC | CA2809704094 | PNPO | c.*86_*87insCAAACCAAACACAC (n.*86_*87insCAAACCAAACACAC) c.*537_*538insCAAACCAAACACAC (n.*537_*538insCAAACCAAACACAC) n.541_542insCAAACCAAACACAC n.2371_2372insCAAACCAAACACAC c.*891_*892insCAAACCAAACACAC (n.*891_*892insCAAACCAAACACAC) n.872_873insCAAACCAAACACAC c.588_589insCAAACCAAACACAC (n.588_589insCAAACCAAACACAC) c.*694_*695insCAAACCAAACACAC (n.*694_*695insCAAACCAAACACAC) c.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC (n.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC) | |
17 | g.47946868C>A | CA2576306624 | PNPO | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.541C>A n.2371C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.872C>A c.588C>A (n.588C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946868C>T | CA2638499566 | PNPO | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.541C>T n.2371C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.872C>T c.588C>T (n.588C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946869T>C | CA2809704096 | PNPO | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.542T>C n.2372T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.873T>C c.589T>C (n.589T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) | |
17 | g.47946870C>A | CA2638499567 | PNPO | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.543C>A n.2373C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.874C>A c.590C>A (n.590C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946871A>C | CA2576306625 | PNPO | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.544A>C n.2374A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.875A>C c.591A>C (n.591A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946871A>G | CA2638499572 | PNPO | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.544A>G n.2374A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.875A>G c.591A>G (n.591A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946872A= | CA2262900721 | PNPO | c.*90A= (n.*90A=) c.*541A= (n.*541A=) n.545A= n.2375A= c.*895A= (n.*895A=) n.876A= c.592A= (n.592A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*1384A= (n.*1384A=) | |
17 | g.47946872A>C | CA2638499575 | PNPO | c.*90A>C (n.*90A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.545A>C n.2375A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.876A>C c.592A>C (n.592A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946872A>G | CA2262900722 | PNPO | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.545A>G n.2375A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.876A>G c.592A>G (n.592A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946873C= | CA2262900723 | PNPO | c.*91C= (n.*91C=) c.*542C= (n.*542C=) n.546C= n.2376C= c.*896C= (n.*896C=) n.877C= c.593C= (n.593C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*1385C= (n.*1385C=) | |
17 | g.47946873C>T | CA984277022 | PNPO | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.546C>T n.2376C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.877C>T c.593C>T (n.593C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946874C>A | CA2576306626 | PNPO | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.547C>A n.2377C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.878C>A c.594C>A (n.594C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946874C>T | CA2576306627 | PNPO | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.547C>T n.2377C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.878C>T c.594C>T (n.594C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946875C>A | CA2638499582 | PNPO | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.548C>A n.2378C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.879C>A c.595C>A (n.595C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946875C>G | CA2638499584 | PNPO | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.548C>G n.2378C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.879C>G c.595C>G (n.595C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946875C>T | CA2809704097 | PNPO | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.548C>T n.2378C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.879C>T c.595C>T (n.595C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) | |
17 | g.47946876A= | CA2262900724 | PNPO | c.*94A= (n.*94A=) c.*545A= (n.*545A=) n.549A= n.2379A= c.*899A= (n.*899A=) n.880A= c.596A= (n.596A=) c.*702A= (n.*702A=) c.*1388A= (n.*1388A=) | |
17 | g.47946876A>T | CA291297372 | PNPO | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.549A>T n.2379A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.880A>T c.596A>T (n.596A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946878T>G | CA2638499588 | PNPO | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.551T>G n.2381T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.882T>G c.598T>G (n.598T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946879T>C | CA2638499590 | PNPO | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.552T>C n.2382T>C c.*902T>C (n.*902T>C) n.883T>C c.599T>C (n.599T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946880C>A | CA2638499592 | PNPO | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.553C>A n.2383C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.884C>A c.600C>A (n.600C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946880C= | CA2262900725 | PNPO | c.*98C= (n.*98C=) c.*549C= (n.*549C=) n.553C= n.2383C= c.*903C= (n.*903C=) n.884C= c.600C= (n.600C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*1392C= (n.*1392C=) | |
17 | g.47946880C>T | CA291297382 | PNPO | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.553C>T n.2383C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.884C>T c.600C>T (n.600C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946881C>A | CA2638499595 | PNPO | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.554C>A n.2384C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.885C>A c.601C>A (n.601C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946882C>A | CA2576306628 | PNPO | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.555C>A n.2385C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.886C>A c.602C>A (n.602C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946883T>C | CA626686054 | PNPO | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.556T>C n.2386T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.887T>C c.603T>C (n.603T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946883T= | CA2262900726 | PNPO | c.*101T= (n.*101T=) c.*552T= (n.*552T=) n.556T= n.2386T= c.*906T= (n.*906T=) n.887T= c.603T= (n.603T=) c.*709T= (n.*709T=) c.*1395T= (n.*1395T=) | |
17 | g.47946884C>A | CA2262900728 | PNPO | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.557C>A n.2387C>A c.*907C>A (n.*907C>A) n.888C>A c.604C>A (n.604C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946884C= | CA2262900727 | PNPO | c.*102C= (n.*102C=) c.*553C= (n.*553C=) n.557C= n.2387C= c.*907C= (n.*907C=) n.888C= c.604C= (n.604C=) c.*710C= (n.*710C=) c.*1396C= (n.*1396C=) | |
17 | g.47946885C>A | CA2638499602 | PNPO | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.558C>A n.2388C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.889C>A c.605C>A (n.605C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946885C= | CA2262900729 | PNPO | c.*103C= (n.*103C=) c.*554C= (n.*554C=) n.558C= n.2388C= c.*908C= (n.*908C=) n.889C= c.605C= (n.605C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*1397C= (n.*1397C=) | |
17 | g.47946885C>T | CA626686055 | PNPO | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.558C>T n.2388C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.889C>T c.605C>T (n.605C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946886C>A | CA2638499608 | PNPO | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.559C>A n.2389C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.890C>A c.606C>A (n.606C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946886C= | CA2262900730 | PNPO | c.*104C= (n.*104C=) c.*555C= (n.*555C=) n.559C= n.2389C= c.*909C= (n.*909C=) n.890C= c.606C= (n.606C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*1398C= (n.*1398C=) | |
17 | g.47946886C>T | CA291297402 | PNPO | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.559C>T n.2389C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.890C>T c.606C>T (n.606C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946887T>C | CA2638499610 | PNPO | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.560T>C n.2390T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.891T>C c.607T>C (n.607T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946888A= | CA2262900731 | PNPO | c.*106A= (n.*106A=) c.*557A= (n.*557A=) n.561A= n.2391A= c.*911A= (n.*911A=) n.892A= c.608A= (n.608A=) c.*714A= (n.*714A=) c.*1400A= (n.*1400A=) | |
17 | g.47946888A>C | CA2581312937 | PNPO | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.561A>C n.2391A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.892A>C c.608A>C (n.608A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) | |
17 | g.47946888A>G | CA2581312936 | PNPO | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.561A>G n.2391A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.892A>G c.608A>G (n.608A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) | |
17 | g.47946888A>T | CA10650419 | PNPO | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.561A>T n.2391A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.892A>T c.608A>T (n.608A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946889C>T | CA2638499618 | PNPO | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.562C>T n.2392C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.893C>T c.609C>T (n.609C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946890C>A | CA2262900733 | PNPO | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.563C>A n.2393C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.894C>A c.610C>A (n.610C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946890C= | CA2262900732 | PNPO | c.*108C= (n.*108C=) c.*559C= (n.*559C=) n.563C= n.2393C= c.*913C= (n.*913C=) n.894C= c.610C= (n.610C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*1402C= (n.*1402C=) | |
17 | g.47946891C>A | CA2638499626 | PNPO | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.564C>A n.2394C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.895C>A c.611C>A (n.611C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946892C>A | CA2638499630 | PNPO | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.565C>A n.2395C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.896C>A c.612C>A (n.612C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946892C>T | CA2638499635 | PNPO | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.565C>T n.2395C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.896C>T c.612C>T (n.612C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946893T>A | CA2638499636 | PNPO | c.*111T>A (n.*111T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.566T>A n.2396T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.897T>A c.613T>A (n.613T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946893T>C | CA2638499641 | PNPO | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.566T>C n.2396T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.897T>C c.613T>C (n.613T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946894T>C | CA984277029 | PNPO | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.567T>C n.2397T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.898T>C c.614T>C (n.614T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946894T>G | CA2638499647 | PNPO | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.567T>G n.2397T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.898T>G c.614T>G (n.614T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946894T= | CA2262900734 | PNPO | c.*112T= (n.*112T=) c.*563T= (n.*563T=) n.567T= n.2397T= c.*917T= (n.*917T=) n.898T= c.614T= (n.614T=) c.*720T= (n.*720T=) c.*1406T= (n.*1406T=) | |
17 | g.47946895A>C | CA2638499649 | PNPO | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.568A>C n.2398A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.899A>C c.615A>C (n.615A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946896T>A | CA2638499650 | PNPO | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.569T>A n.2399T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.900T>A c.616T>A (n.616T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946897C>A | CA2638499654 | PNPO | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.570C>A n.2400C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.901C>A c.617C>A (n.617C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946897C= | CA2262900735 | PNPO | c.*115C= (n.*115C=) c.*566C= (n.*566C=) n.570C= n.2400C= c.*920C= (n.*920C=) n.901C= c.617C= (n.617C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*1409C= (n.*1409C=) | |
17 | g.47946897C>G | CA772599168 | PNPO | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.570C>G n.2400C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.901C>G c.617C>G (n.617C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946897C>T | CA2262900736 | PNPO | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.570C>T n.2400C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.901C>T c.617C>T (n.617C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946900C>A | CA2638499667 | PNPO | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.573C>A n.2403C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.904C>A c.620C>A (n.620C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946900C= | CA2262900737 | PNPO | c.*118C= (n.*118C=) c.*569C= (n.*569C=) n.573C= n.2403C= c.*923C= (n.*923C=) n.904C= c.620C= (n.620C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1412C= (n.*1412C=) | |
17 | g.47946901dup | CA772599172 | PNPO | c.*119dup (n.*119dup) c.*570dup (n.*570dup) n.574dup n.2404dup c.*924dup (n.*924dup) n.905dup c.621dup (n.621dup) c.*727dup (n.*727dup) c.*1413dup (n.*1413dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946902G= | CA2262900738 | PNPO | c.*120G= (n.*120G=) c.*571G= (n.*571G=) n.575G= n.2405G= c.*925G= (n.*925G=) n.906G= c.622G= (n.622G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1414G= (n.*1414G=) | |
17 | g.47946902G>T | CA2262900739 | PNPO | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.575G>T n.2405G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.906G>T c.622G>T (n.622G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) | dbSNP |
17 | g.47946903G>A | CA2638499672 | PNPO | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.576G>A n.2406G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.907G>A c.623G>A (n.623G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946903G>T | CA2638499674 | PNPO | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.576G>T n.2406G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.907G>T c.623G>T (n.623G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946904A>C | CA2638499681 | PNPO | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.577A>C n.2407A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.908A>C c.624A>C (n.624A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946904_47946905dup | CA2638499676 | PNPO | c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) c.*573_*574dup (n.*573_*574dup) n.577_578dup n.2407_2408dup c.*927_*928dup (n.*927_*928dup) n.908_909dup c.624_625dup (n.624_625dup) c.*730_*731dup (n.*730_*731dup) c.*1416_*1417dup (n.*1416_*1417dup) | gnomAD v4 |
17 | g.47946905C>A | CA2638499685 | PNPO | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.578C>A n.2408C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.909C>A c.625C>A (n.625C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946905C= | CA2262900740 | PNPO | c.*123C= (n.*123C=) c.*574C= (n.*574C=) n.578C= n.2408C= c.*928C= (n.*928C=) n.909C= c.625C= (n.625C=) c.*731C= (n.*731C=) c.*1417C= (n.*1417C=) | |
17 | g.47946905C>G | CA984277032 | PNPO | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.578C>G n.2408C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.909C>G c.625C>G (n.625C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946905C>T | CA2638499686 | PNPO | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.578C>T n.2408C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.909C>T c.625C>T (n.625C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946906T>A | CA2638499690 | PNPO | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.579T>A n.2409T>A c.*929T>A (n.*929T>A) n.910T>A c.626T>A (n.626T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946907C>A | CA772599173 | PNPO | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.580C>A n.2410C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.911C>A c.627C>A (n.627C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946907C= | CA2262900741 | PNPO | c.*125C= (n.*125C=) c.*576C= (n.*576C=) n.580C= n.2410C= c.*930C= (n.*930C=) n.911C= c.627C= (n.627C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*1419C= (n.*1419C=) | |
17 | g.47946907C>G | CA2262900742 | PNPO | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.580C>G n.2410C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.911C>G c.627C>G (n.627C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) | dbSNP |
17 | g.47946907C>T | CA291297426 | PNPO | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.580C>T n.2410C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.911C>T c.627C>T (n.627C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946908T>C | CA2638499698 | PNPO | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.581T>C n.2411T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.912T>C c.628T>C (n.628T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946908T>G | CA984277035 | PNPO | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.581T>G n.2411T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.912T>G c.628T>G (n.628T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946908T= | CA2262900743 | PNPO | c.*126T= (n.*126T=) c.*577T= (n.*577T=) n.581T= n.2411T= c.*931T= (n.*931T=) n.912T= c.628T= (n.628T=) c.*734T= (n.*734T=) c.*1420T= (n.*1420T=) | |
17 | g.47946910C>A | CA2638499700 | PNPO | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.583C>A n.2413C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.914C>A c.630C>A (n.630C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946910C>T | CA2638499701 | PNPO | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.583C>T n.2413C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.914C>T c.630C>T (n.630C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946911A>G | CA2638499704 | PNPO | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.584A>G n.2414A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.915A>G c.631A>G (n.631A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946912G>A | CA2638499706 | PNPO | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.585G>A n.2415G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.916G>A c.632G>A (n.632G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946914G>A | CA2638499709 | PNPO | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.587G>A n.2417G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.918G>A c.634G>A (n.634G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946914G>T | CA2638499713 | PNPO | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.587G>T n.2417G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.918G>T c.634G>T (n.634G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946915C>A | CA2262900745 | PNPO | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.588C>A n.2418C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.919C>A c.635C>A (n.635C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946915C= | CA2262900744 | PNPO | c.*133C= (n.*133C=) c.*584C= (n.*584C=) n.588C= n.2418C= c.*938C= (n.*938C=) n.919C= c.635C= (n.635C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1427C= (n.*1427C=) | |
17 | g.47946915C>G | CA2638499718 | PNPO | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.588C>G n.2418C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.919C>G c.635C>G (n.635C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946915C>T | CA2638499716 | PNPO | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.588C>T n.2418C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.919C>T c.635C>T (n.635C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946916T>C | CA2638499721 | PNPO | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.589T>C n.2419T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.920T>C c.636T>C (n.636T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946917A>G | CA2638499725 | PNPO | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.590A>G n.2420A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.921A>G c.637A>G (n.637A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946917A>T | CA2638499723 | PNPO | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.590A>T n.2420A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.921A>T c.637A>T (n.637A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946918A>G | CA2638499726 | PNPO | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.591A>G n.2421A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.922A>G c.638A>G (n.638A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946920C>A | CA2638499727 | PNPO | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.593C>A n.2423C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.924C>A c.640C>A (n.640C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946920C>T | CA2638499728 | PNPO | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.593C>T n.2423C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.924C>T c.640C>T (n.640C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946921C>A | CA2638499729 | PNPO | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.594C>A n.2424C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.925C>A c.641C>A (n.641C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946923C= | CA2262900746 | PNPO | c.*141C= (n.*141C=) c.*592C= (n.*592C=) n.596C= n.2426C= c.*946C= (n.*946C=) n.927C= c.643C= (n.643C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*1435C= (n.*1435C=) | |
17 | g.47946923C>G | CA2638499733 | PNPO | c.*141C>G (n.*141C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.596C>G n.2426C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.927C>G c.643C>G (n.643C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946923C>T | CA291297446 | PNPO | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.596C>T n.2426C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.927C>T c.643C>T (n.643C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946924del | CA2638499741 | PNPO | c.*142del (n.*142del) c.*593del (n.*593del) n.597del n.2427del c.*947del (n.*947del) n.928del c.644del (n.644del) c.*750del (n.*750del) c.*1436del (n.*1436del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946924T>A | CA2638499742 | PNPO | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.597T>A n.2427T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.928T>A c.644T>A (n.644T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946924T>G | CA2262900748 | PNPO | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.597T>G n.2427T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.928T>G c.644T>G (n.644T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) | dbSNP |
17 | g.47946924T= | CA2262900747 | PNPO | c.*142T= (n.*142T=) c.*593T= (n.*593T=) n.597T= n.2427T= c.*947T= (n.*947T=) n.928T= c.644T= (n.644T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*1436T= (n.*1436T=) | |
17 | g.47946924dup | CA2638499739 | PNPO | c.*142dup (n.*142dup) c.*593dup (n.*593dup) n.597dup n.2427dup c.*947dup (n.*947dup) n.928dup c.644dup (n.644dup) c.*750dup (n.*750dup) c.*1436dup (n.*1436dup) | gnomAD v4 |
17 | g.47946925A= | CA2262900749 | PNPO | c.*143A= (n.*143A=) c.*594A= (n.*594A=) n.598A= n.2428A= c.*948A= (n.*948A=) n.929A= c.645A= (n.645A=) c.*751A= (n.*751A=) c.*1437A= (n.*1437A=) | |
17 | g.47946925A>G | CA772599175 | PNPO | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.598A>G n.2428A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.929A>G c.645A>G (n.645A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946927G>A | CA2638499747 | PNPO | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.600G>A n.2430G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.931G>A c.647G>A (n.647G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946927G>T | CA2638499749 | PNPO | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.600G>T n.2430G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.931G>T c.647G>T (n.647G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946929T>C | CA2262900751 | PNPO | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.602T>C n.2432T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.933T>C c.649T>C (n.649T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) | dbSNP |
17 | g.47946929T= | CA2262900750 | PNPO | c.*147T= (n.*147T=) c.*598T= (n.*598T=) n.602T= n.2432T= c.*952T= (n.*952T=) n.933T= c.649T= (n.649T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*1441T= (n.*1441T=) | |
17 | g.47946930C>A | CA2638499750 | PNPO | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.603C>A n.2433C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.934C>A c.650C>A (n.650C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946932C>A | CA2638499754 | PNPO | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.605C>A n.2435C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.936C>A c.652C>A (n.652C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946932C= | CA2262900752 | PNPO | c.*150C= (n.*150C=) c.*601C= (n.*601C=) n.605C= n.2435C= c.*955C= (n.*955C=) n.936C= c.652C= (n.652C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*1444C= (n.*1444C=) | |
17 | g.47946932C>T | CA984277036 | PNPO | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.605C>T n.2435C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.936C>T c.652C>T (n.652C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |