Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946775C>A | CA400063826 | PNPO | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.448C>A n.2278C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.779C>A c.495C>A (n.495C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.47946775C>G | CA400063829 | PNPO | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.448C>G n.2278C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.779C>G c.495C>G (n.495C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
17 | g.47946775C>T | CA400063832 | PNPO | c.650C>T (p.Ala217Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.*444C>T (n.*444C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.448C>T n.2278C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.779C>T c.495C>T (n.495C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.494C>T (p.Ala165Val) | gnomAD v4 |
17 | g.47946776A= | CA2262900686 | PNPO | c.651A= (p.Ala217=) c.726A= (p.Ala242=) c.*445A= (n.*445A=) c.711A= (p.Ala237=) n.449A= n.2279A= c.*799A= (n.*799A=) n.780A= c.496A= (n.496A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.780A= (p.Ala260=) c.540A= (p.Ala180=) c.495A= (p.Ala165=) | |
17 | g.47946776A>C | CA500454252 | PNPO | c.651A>C (p.Ala217=) c.726A>C (p.Ala242=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.711A>C (p.Ala237=) n.449A>C n.2279A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.780A>C c.496A>C (n.496A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.780A>C (p.Ala260=) c.540A>C (p.Ala180=) c.495A>C (p.Ala165=) | |
17 | g.47946776A>G | CA500454253 | PNPO | c.651A>G (p.Ala217=) c.726A>G (p.Ala242=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.711A>G (p.Ala237=) n.449A>G n.2279A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.780A>G c.496A>G (n.496A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.780A>G (p.Ala260=) c.540A>G (p.Ala180=) c.495A>G (p.Ala165=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.47946776A>T | CA500454254 | PNPO | c.651A>T (p.Ala217=) c.726A>T (p.Ala242=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.711A>T (p.Ala237=) n.449A>T n.2279A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.780A>T c.496A>T (n.496A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.780A>T (p.Ala260=) c.540A>T (p.Ala180=) c.495A>T (p.Ala165=) | |
17 | g.47946776_47946777delinsAC | CA2262900685 | PNPO | c.651_652delinsAC (p.Ala217=) c.726_727delinsAC (p.Ala242=) c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC) c.711_712delinsAC (p.Ala237=) n.449_450delinsAC n.2279_2280delinsAC c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC) n.780_781delinsAC c.496_497delinsAC (n.496_497delinsAC) c.*602_*603delinsAC (n.*602_*603delinsAC) c.*1288_*1289delinsAC (n.*1288_*1289delinsAC) c.780_781delinsAC (p.Ala260=) c.540_541delinsAC (p.Ala180=) c.495_496delinsAC (p.Ala165=) | |
17 | g.47946777C>A | CA400063841 | PNPO | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.450C>A n.2280C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.781C>A c.497C>A (n.497C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) | |
17 | g.47946777C= | CA2262900687 | PNPO | c.652C= (p.Pro218=) c.727C= (p.Pro243=) c.*446C= (n.*446C=) c.712C= (p.Pro238=) n.450C= n.2280C= c.*800C= (n.*800C=) n.781C= c.497C= (n.497C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.781C= (p.Pro261=) c.541C= (p.Pro181=) c.496C= (p.Pro166=) | |
17 | g.47946777C>G | CA400063847 | PNPO | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.450C>G n.2280C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.781C>G c.497C>G (n.497C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) | |
17 | g.47946777C>T | CA400063852 | PNPO | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.450C>T n.2280C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.781C>T c.497C>T (n.497C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946778del | CA8629278 | PNPO | c.653del (p.Pro218LeufsTer?) c.728del (p.Pro243LeufsTer?) c.*447del (n.*447del) c.713del (p.Pro238LeufsTer?) n.451del n.2281del c.*801del (n.*801del) n.782del c.498del (n.498del) c.*604del (n.*604del) c.*1290del (n.*1290del) c.782del (p.Pro261LeufsTer?) c.542del (p.Pro181LeufsTer?) c.497del (p.Pro166LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946778C>A | CA400063866 | PNPO | c.653C>A (p.Pro218His) c.728C>A (p.Pro243His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.713C>A (p.Pro238His) n.451C>A n.2281C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.782C>A c.498C>A (n.498C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.782C>A (p.Pro261His) c.542C>A (p.Pro181His) c.497C>A (p.Pro166His) | |
17 | g.47946778C= | CA2262900688 | PNPO | c.653C= (p.Pro218=) c.728C= (p.Pro243=) c.*447C= (n.*447C=) c.713C= (p.Pro238=) n.451C= n.2281C= c.*801C= (n.*801C=) n.782C= c.498C= (n.498C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.782C= (p.Pro261=) c.542C= (p.Pro181=) c.497C= (p.Pro166=) | |
17 | g.47946778C>G | CA400063870 | PNPO | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.451C>G n.2281C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.782C>G c.498C>G (n.498C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) | |
17 | g.47946778C>T | CA316574 | PNPO | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.451C>T n.2281C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.782C>T c.498C>T (n.498C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946780_47946784dup | CA2638499471 | PNPO | c.655_*2dup (n.655_*2dup) c.730_*2dup (n.730_*2dup) c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) c.715_719dup (n.715_719dup) n.453_457dup n.2283_2287dup c.*803_*807dup (n.*803_*807dup) n.784_788dup c.500_504dup (n.500_504dup) c.*606_*610dup (n.*606_*610dup) c.*1292_*1296dup (n.*1292_*1296dup) c.784_*2dup (n.784_*2dup) c.544_*2dup (n.544_*2dup) c.499_*2dup (n.499_*2dup) | gnomAD v4 |
17 | g.47946779T>A | CA500454255 | PNPO | c.654T>A (p.Pro218=) c.729T>A (p.Pro243=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.714T>A (p.Pro238=) n.452T>A n.2282T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.783T>A c.499T>A (n.499T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.783T>A (p.Pro261=) c.543T>A (p.Pro181=) c.498T>A (p.Pro166=) | |
17 | g.47946779T>C | CA500454257 | PNPO | c.654T>C (p.Pro218=) c.729T>C (p.Pro243=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.714T>C (p.Pro238=) n.452T>C n.2282T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.783T>C c.499T>C (n.499T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.783T>C (p.Pro261=) c.543T>C (p.Pro181=) c.498T>C (p.Pro166=) | |
17 | g.47946779T>G | CA500454256 | PNPO | c.654T>G (p.Pro218=) c.729T>G (p.Pro243=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.714T>G (p.Pro238=) n.452T>G n.2282T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.783T>G c.499T>G (n.499T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.783T>G (p.Pro261=) c.543T>G (p.Pro181=) c.498T>G (p.Pro166=) | |
17 | g.47946780T>A | CA400063880 | PNPO | c.655T>A (p.Ter219Lys) c.730T>A (p.Ter244Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.715T>A (p.Ter239Lys) n.453T>A n.2283T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.784T>A c.500T>A (n.500T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.784T>A (p.Ter262Lys) c.544T>A (p.Ter182Lys) c.499T>A (p.Ter167Lys) | |
17 | g.47946780T>C | CA118330 | PNPO | c.655T>C (p.Ter219Gln) c.730T>C (p.Ter244Gln) c.*449T>C (n.*449T>C) c.715T>C (p.Ter239Gln) n.453T>C n.2283T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.784T>C c.500T>C (n.500T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.784T>C (p.Ter262Gln) c.544T>C (p.Ter182Gln) c.499T>C (p.Ter167Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946780T>G | CA400063886 | PNPO | c.655T>G (p.Ter219Glu) c.730T>G (p.Ter244Glu) c.*449T>G (n.*449T>G) c.715T>G (p.Ter239Glu) n.453T>G n.2283T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.784T>G c.500T>G (n.500T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.784T>G (p.Ter262Glu) c.544T>G (p.Ter182Glu) c.499T>G (p.Ter167Glu) | |
17 | g.47946780T= | CA2262900689 | PNPO | c.655T= (p.Ter219=) c.730T= (p.Ter244=) c.*449T= (n.*449T=) c.715T= (p.Ter239=) n.453T= n.2283T= c.*803T= (n.*803T=) n.784T= c.500T= (n.500T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.784T= (p.Ter262=) c.544T= (p.Ter182=) c.499T= (p.Ter167=) | |
17 | g.47946781A>C | CA400063899 | PNPO | c.656A>C (p.Ter219Ser) c.731A>C (p.Ter244Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) c.716A>C (p.Ter239Ser) n.454A>C n.2284A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.785A>C c.501A>C (n.501A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.785A>C (p.Ter262Ser) c.545A>C (p.Ter182Ser) c.500A>C (p.Ter167Ser) | |
17 | g.47946781A>G | CA500454258 | PNPO | c.656A>G (p.Ter219=) c.731A>G (p.Ter244=) c.*450A>G (n.*450A>G) c.716A>G (p.Ter239=) n.454A>G n.2284A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.785A>G c.501A>G (n.501A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.785A>G (p.Ter262=) c.545A>G (p.Ter182=) c.500A>G (p.Ter167=) | |
17 | g.47946781A>T | CA400063896 | PNPO | c.656A>T (p.Ter219Leu) c.731A>T (p.Ter244Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.716A>T (p.Ter239Leu) n.454A>T n.2284A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.785A>T c.501A>T (n.501A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.785A>T (p.Ter262Leu) c.545A>T (p.Ter182Leu) c.500A>T (p.Ter167Leu) | |
17 | g.47946782A>C | CA400063902 | PNPO | c.657A>C (p.Ter219Tyr) c.732A>C (p.Ter244Tyr) c.*451A>C (n.*451A>C) c.717A>C (p.Ter239Tyr) n.455A>C n.2285A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.786A>C c.502A>C (n.502A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.786A>C (p.Ter262Tyr) c.546A>C (p.Ter182Tyr) c.501A>C (p.Ter167Tyr) | |
17 | g.47946782A>G | CA500454259 | PNPO | c.657A>G (p.Ter219=) c.732A>G (p.Ter244=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.717A>G (p.Ter239=) n.455A>G n.2285A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.786A>G c.502A>G (n.502A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.786A>G (p.Ter262=) c.546A>G (p.Ter182=) c.501A>G (p.Ter167=) | |
17 | g.47946782A>T | CA400063906 | PNPO | c.657A>T (p.Ter219Tyr) c.732A>T (p.Ter244Tyr) c.*451A>T (n.*451A>T) c.717A>T (p.Ter239Tyr) n.455A>T n.2285A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.786A>T c.502A>T (n.502A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.786A>T (p.Ter262Tyr) c.546A>T (p.Ter182Tyr) c.501A>T (p.Ter167Tyr) | |
17 | g.47946783C>A | CA2638499477 | PNPO | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.456C>A n.2286C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.787C>A c.503C>A (n.503C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946783C>T | CA2576306614 | PNPO | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.456C>T n.2286C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.787C>T c.503C>T (n.503C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) | |
17 | g.47946784T>C | CA2638499479 | PNPO | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.719T>C (n.719T>C) n.457T>C n.2287T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.788T>C c.504T>C (n.504T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946785C>G | CA2638499480 | PNPO | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.458C>G n.2288C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.789C>G c.505C>G (n.505C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946786T>C | CA2638499481 | PNPO | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.459T>C n.2289T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.790T>C c.506T>C (n.506T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946788G>A | CA2638499483 | PNPO | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.461G>A n.2291G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.792G>A c.508G>A (n.508G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946790A>T | CA2638499484 | PNPO | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.463A>T n.2293A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.794A>T c.510A>T (n.510A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946791C>A | CA2638499486 | PNPO | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.464C>A n.2294C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.795C>A c.511C>A (n.511C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946794G>A | CA626686086 | PNPO | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.467G>A n.2297G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.798G>A c.514G>A (n.514G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946794G>C | CA2576306615 | PNPO | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.467G>C n.2297G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.798G>C c.514G>C (n.514G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) | |
17 | g.47946794G= | CA2262900690 | PNPO | c.*12G= (n.*12G=) c.*463G= (n.*463G=) n.467G= n.2297G= c.*817G= (n.*817G=) n.798G= c.514G= (n.514G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*1306G= (n.*1306G=) | |
17 | g.47946795C>A | CA2638499491 | PNPO | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.468C>A n.2298C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.799C>A c.515C>A (n.515C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946798G>A | CA2638499492 | PNPO | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.471G>A n.2301G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.802G>A c.518G>A (n.518G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946799C>A | CA772599083 | PNPO | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.472C>A n.2302C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.803C>A c.519C>A (n.519C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946799C= | CA2262900691 | PNPO | c.*17C= (n.*17C=) c.*468C= (n.*468C=) n.472C= n.2302C= c.*822C= (n.*822C=) n.803C= c.519C= (n.519C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1311C= (n.*1311C=) | |
17 | g.47946799C>T | CA2638499494 | PNPO | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.472C>T n.2302C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.803C>T c.519C>T (n.519C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946800C>A | CA626686087 | PNPO | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.473C>A n.2303C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.804C>A c.520C>A (n.520C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946800C= | CA2262900692 | PNPO | c.*18C= (n.*18C=) c.*469C= (n.*469C=) n.473C= n.2303C= c.*823C= (n.*823C=) n.804C= c.520C= (n.520C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*1312C= (n.*1312C=) | |
17 | g.47946803G>A | CA984276977 | PNPO | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.476G>A n.2306G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.807G>A c.523G>A (n.523G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946803G= | CA2262900693 | PNPO | c.*21G= (n.*21G=) c.*472G= (n.*472G=) n.476G= n.2306G= c.*826G= (n.*826G=) n.807G= c.523G= (n.523G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*1315G= (n.*1315G=) | |
17 | g.47946807G>A | CA2638499497 | PNPO | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.480G>A n.2310G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.811G>A c.527G>A (n.527G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946808G>C | CA2262900695 | PNPO | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.481G>C n.2311G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.812G>C c.528G>C (n.528G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) | dbSNP |
17 | g.47946808G= | CA2262900694 | PNPO | c.*26G= (n.*26G=) c.*477G= (n.*477G=) n.481G= n.2311G= c.*831G= (n.*831G=) n.812G= c.528G= (n.528G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*1320G= (n.*1320G=) | |
17 | g.47946811C>A | CA2638499498 | PNPO | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.484C>A n.2314C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.815C>A c.531C>A (n.531C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946812T>C | CA772599105 | PNPO | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.485T>C n.2315T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.816T>C c.532T>C (n.532T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946812T= | CA2262900696 | PNPO | c.*30T= (n.*30T=) c.*481T= (n.*481T=) n.485T= n.2315T= c.*835T= (n.*835T=) n.816T= c.532T= (n.532T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*1324T= (n.*1324T=) | |
17 | g.47946813A>G | CA2638499499 | PNPO | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.486A>G n.2316A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.817A>G c.533A>G (n.533A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946814G>A | CA2539946222 | PNPO | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.487G>A n.2317G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.818G>A c.534G>A (n.534G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) | |
17 | g.47946815G>A | CA626686088 | PNPO | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.488G>A n.2318G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.819G>A c.535G>A (n.535G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946815G= | CA2262900697 | PNPO | c.*33G= (n.*33G=) c.*484G= (n.*484G=) n.488G= n.2318G= c.*838G= (n.*838G=) n.819G= c.535G= (n.535G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*1327G= (n.*1327G=) | |
17 | g.47946816G>A | CA291297292 | PNPO | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.489G>A n.2319G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.820G>A c.536G>A (n.536G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | dbSNP |
17 | g.47946816G= | CA2262900698 | PNPO | c.*34G= (n.*34G=) c.*485G= (n.*485G=) n.489G= n.2319G= c.*839G= (n.*839G=) n.820G= c.536G= (n.536G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1328G= (n.*1328G=) | |
17 | g.47946817C>A | CA2576306616 | PNPO | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.490C>A n.2320C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.821C>A c.537C>A (n.537C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946818T>C | CA2638499503 | PNPO | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.491T>C n.2321T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.822T>C c.538T>C (n.538T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946819A>G | CA2638499504 | PNPO | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.492A>G n.2322A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.823A>G c.539A>G (n.539A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946821G>A | CA2262900699 | PNPO | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.494G>A n.2324G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.825G>A c.541G>A (n.541G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) | dbSNP |
17 | g.47946821G>C | CA626686089 | PNPO | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.494G>C n.2324G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.825G>C c.541G>C (n.541G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946821G= | CA2262900700 | PNPO | c.*39G= (n.*39G=) c.*490G= (n.*490G=) n.494G= n.2324G= c.*844G= (n.*844G=) n.825G= c.541G= (n.541G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*1333G= (n.*1333G=) | |
17 | g.47946821G>T | CA291297301 | PNPO | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.494G>T n.2324G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.825G>T c.541G>T (n.541G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946822T>C | CA8629279 | PNPO | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.495T>C n.2325T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.826T>C c.542T>C (n.542T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946822T>G | CA2262900702 | PNPO | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.495T>G n.2325T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.826T>G c.542T>G (n.542T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) | dbSNP |
17 | g.47946822T= | CA2262900701 | PNPO | c.*40T= (n.*40T=) c.*491T= (n.*491T=) n.495T= n.2325T= c.*845T= (n.*845T=) n.826T= c.542T= (n.542T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*1334T= (n.*1334T=) | |
17 | g.47946823G>A | CA2576306617 | PNPO | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.496G>A n.2326G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.827G>A c.543G>A (n.543G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946823G>T | CA2638499514 | PNPO | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.496G>T n.2326G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.827G>T c.543G>T (n.543G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946824T>A | CA2809704081 | PNPO | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.497T>A n.2327T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.828T>A c.544T>A (n.544T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) | |
17 | g.47946825C>A | CA2638499515 | PNPO | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.498C>A n.2328C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.829C>A c.545C>A (n.545C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946826A= | CA2262900703 | PNPO | c.*44A= (n.*44A=) c.*495A= (n.*495A=) n.499A= n.2329A= c.*849A= (n.*849A=) n.830A= c.546A= (n.546A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*1338A= (n.*1338A=) | |
17 | g.47946826A>G | CA626686090 | PNPO | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.499A>G n.2329A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.830A>G c.546A>G (n.546A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946827A>G | CA2638499516 | PNPO | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.500A>G n.2330A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.831A>G c.547A>G (n.547A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946828G>A | CA2638499517 | PNPO | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.501G>A n.2331G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.832G>A c.548G>A (n.548G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946829A= | CA2262900704 | PNPO | c.*47A= (n.*47A=) c.*498A= (n.*498A=) n.502A= n.2332A= c.*852A= (n.*852A=) n.833A= c.549A= (n.549A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1341A= (n.*1341A=) | |
17 | g.47946829A>G | CA2262900705 | PNPO | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.502A>G n.2332A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.833A>G c.549A>G (n.549A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | dbSNP |
17 | g.47946830G>T | CA2638499519 | PNPO | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.503G>T n.2333G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.834G>T c.550G>T (n.550G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946832G>A | CA984277009 | PNPO | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.505G>A n.2335G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.836G>A c.552G>A (n.552G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946832G= | CA2262900706 | PNPO | c.*50G= (n.*50G=) c.*501G= (n.*501G=) n.505G= n.2335G= c.*855G= (n.*855G=) n.836G= c.552G= (n.552G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1344G= (n.*1344G=) | |
17 | g.47946832G>T | CA2638499522 | PNPO | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.505G>T n.2335G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.836G>T c.552G>T (n.552G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946834G>A | CA8629280 | PNPO | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.507G>A n.2337G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.838G>A c.554G>A (n.554G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946834G= | CA2262900707 | PNPO | c.*52G= (n.*52G=) c.*503G= (n.*503G=) n.507G= n.2337G= c.*857G= (n.*857G=) n.838G= c.554G= (n.554G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1346G= (n.*1346G=) | |
17 | g.47946834G>T | CA2638499523 | PNPO | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.507G>T n.2337G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.838G>T c.554G>T (n.554G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946835T>C | CA291297325 | PNPO | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.508T>C n.2338T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.839T>C c.555T>C (n.555T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946835T= | CA2262900708 | PNPO | c.*53T= (n.*53T=) c.*504T= (n.*504T=) n.508T= n.2338T= c.*858T= (n.*858T=) n.839T= c.555T= (n.555T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*1347T= (n.*1347T=) | |
17 | g.47946836G>A | CA2638499524 | PNPO | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.509G>A n.2339G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.840G>A c.556G>A (n.556G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946837T>A | CA2576306618 | PNPO | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.510T>A n.2340T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.841T>A c.557T>A (n.557T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) | |
17 | g.47946839G>A | CA291297352 | PNPO | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.512G>A n.2342G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.843G>A c.559G>A (n.559G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946839G= | CA2262900709 | PNPO | c.*57G= (n.*57G=) c.*508G= (n.*508G=) n.512G= n.2342G= c.*862G= (n.*862G=) n.843G= c.559G= (n.559G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
17 | g.47946841A>T | CA2638499525 | PNPO | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.514A>T n.2344A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.845A>T c.561A>T (n.561A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946842T>C | CA2638499526 | PNPO | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.515T>C n.2345T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.846T>C c.562T>C (n.562T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946844G>A | CA2638499527 | PNPO | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.517G>A n.2347G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.848G>A c.564G>A (n.564G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946844G>T | CA2638499528 | PNPO | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.517G>T n.2347G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.848G>T c.564G>T (n.564G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946845G>C | CA772599129 | PNPO | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.518G>C n.2348G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.849G>C c.565G>C (n.565G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | dbSNP |
17 | g.47946845G= | CA2262900710 | PNPO | c.*63G= (n.*63G=) c.*514G= (n.*514G=) n.518G= n.2348G= c.*868G= (n.*868G=) n.849G= c.565G= (n.565G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1357G= (n.*1357G=) | |
17 | g.47946846G>A | CA291297358 | PNPO | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.519G>A n.2349G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.850G>A c.566G>A (n.566G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946846G= | CA2262900711 | PNPO | c.*64G= (n.*64G=) c.*515G= (n.*515G=) n.519G= n.2349G= c.*869G= (n.*869G=) n.850G= c.566G= (n.566G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*1358G= (n.*1358G=) | |
17 | g.47946846G>T | CA2638499529 | PNPO | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.519G>T n.2349G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.850G>T c.566G>T (n.566G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946847A>T | CA2576306619 | PNPO | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.520A>T n.2350A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.851A>T c.567A>T (n.567A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946848C>A | CA2262900713 | PNPO | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.521C>A n.2351C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.852C>A c.568C>A (n.568C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946848C= | CA2262900712 | PNPO | c.*66C= (n.*66C=) c.*517C= (n.*517C=) n.521C= n.2351C= c.*871C= (n.*871C=) n.852C= c.568C= (n.568C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*1360C= (n.*1360C=) | |
17 | g.47946848C>T | CA772599131 | PNPO | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.521C>T n.2351C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.852C>T c.568C>T (n.568C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946850del | CA2638499530 | PNPO | c.*68del (n.*68del) c.*519del (n.*519del) n.523del n.2353del c.*873del (n.*873del) n.854del c.570del (n.570del) c.*676del (n.*676del) c.*1362del (n.*1362del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946849C>T | CA2638499531 | PNPO | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.522C>T n.2352C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.853C>T c.569C>T (n.569C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946850C>A | CA2638499533 | PNPO | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.523C>A n.2353C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.854C>A c.570C>A (n.570C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946850_47946851insCACCCCCAAACACACCCAACAC | CA2809704084 | PNPO | c.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC) n.523_524insCACCCCCAAACACACCCAACAC n.2353_2354insCACCCCCAAACACACCCAACAC c.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC) n.854_855insCACCCCCAAACACACCCAACAC c.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC) | |
17 | g.47946852G>C | CA291297368 | PNPO | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.525G>C n.2355G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.856G>C c.572G>C (n.572G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946852G= | CA2262900714 | PNPO | c.*70G= (n.*70G=) c.*521G= (n.*521G=) n.525G= n.2355G= c.*875G= (n.*875G=) n.856G= c.572G= (n.572G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*1364G= (n.*1364G=) | |
17 | g.47946853G>A | CA2638499539 | PNPO | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.526G>A n.2356G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.857G>A c.573G>A (n.573G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946853_47946854insT | CA656368503 | PNPO | c.*71_*72insT (n.*71_*72insT) c.*522_*523insT (n.*522_*523insT) n.526_527insT n.2356_2357insT c.*876_*877insT (n.*876_*877insT) n.857_858insT c.573_574insT (n.573_574insT) c.*679_*680insT (n.*679_*680insT) c.*1365_*1366insT (n.*1365_*1366insT) | COSMIC |
17 | g.47946854C>A | CA2638499540 | PNPO | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.527C>A n.2357C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.858C>A c.574C>A (n.574C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946854C= | CA2262900715 | PNPO | c.*72C= (n.*72C=) c.*523C= (n.*523C=) n.527C= n.2357C= c.*877C= (n.*877C=) n.858C= c.574C= (n.574C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*1366C= (n.*1366C=) | |
17 | g.47946854C>T | CA10649580 | PNPO | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.527C>T n.2357C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.858C>T c.574C>T (n.574C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946855C>A | CA2638499544 | PNPO | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.528C>A n.2358C>A c.*878C>A (n.*878C>A) n.859C>A c.575C>A (n.575C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946855C>T | CA2550300589 | PNPO | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.528C>T n.2358C>T c.*878C>T (n.*878C>T) n.859C>T c.575C>T (n.575C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) | |
17 | g.47946856C>A | CA2576306620 | PNPO | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.529C>A n.2359C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.860C>A c.576C>A (n.576C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) | |
17 | g.47946859C>A | CA2638499546 | PNPO | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.532C>A n.2362C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.863C>A c.579C>A (n.579C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946859C>G | CA2638499549 | PNPO | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.532C>G n.2362C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.863C>G c.579C>G (n.579C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946860T>A | CA2638499550 | PNPO | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.533T>A n.2363T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.864T>A c.580T>A (n.580T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946860T>C | CA2638499553 | PNPO | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.533T>C n.2363T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.864T>C c.580T>C (n.580T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946863C>A | CA2262900717 | PNPO | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.536C>A n.2366C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.867C>A c.583C>A (n.583C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946863C= | CA2262900716 | PNPO | c.*81C= (n.*81C=) c.*532C= (n.*532C=) n.536C= n.2366C= c.*886C= (n.*886C=) n.867C= c.583C= (n.583C=) c.*689C= (n.*689C=) c.*1375C= (n.*1375C=) | |
17 | g.47946863C>G | CA2638499554 | PNPO | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.536C>G n.2366C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.867C>G c.583C>G (n.583C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946863C>T | CA2576306621 | PNPO | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.536C>T n.2366C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.867C>T c.583C>T (n.583C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) | |
17 | g.47946864T>A | CA2576306622 | PNPO | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.537T>A n.2367T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.868T>A c.584T>A (n.584T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) | |
17 | g.47946864T>C | CA2576306623 | PNPO | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.537T>C n.2367T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.868T>C c.584T>C (n.584T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) | |
17 | g.47946864_47946865delinsTA | CA2262900718 | PNPO | c.*82_*83delinsTA (n.*82_*83delinsTA) c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA) n.537_538delinsTA n.2367_2368delinsTA c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA) n.868_869delinsTA c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA) c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA) c.*1376_*1377delinsTA (n.*1376_*1377delinsTA) | |
17 | g.47946867del | CA2262900719 | PNPO | c.*85del (n.*85del) c.*536del (n.*536del) n.540del n.2370del c.*890del (n.*890del) n.871del c.587del (n.587del) c.*693del (n.*693del) c.*1379del (n.*1379del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946866A= | CA2262900720 | PNPO | c.*84A= (n.*84A=) c.*535A= (n.*535A=) n.539A= n.2369A= c.*889A= (n.*889A=) n.870A= c.586A= (n.586A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*1378A= (n.*1378A=) | |
17 | g.47946866A>C | CA772599143 | PNPO | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.539A>C n.2369A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.870A>C c.586A>C (n.586A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946866A>T | CA1139665674 | PNPO | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.539A>T n.2369A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.870A>T c.586A>T (n.586A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946868_47946869insCAAACCAAACACAC | CA2809704094 | PNPO | c.*86_*87insCAAACCAAACACAC (n.*86_*87insCAAACCAAACACAC) c.*537_*538insCAAACCAAACACAC (n.*537_*538insCAAACCAAACACAC) n.541_542insCAAACCAAACACAC n.2371_2372insCAAACCAAACACAC c.*891_*892insCAAACCAAACACAC (n.*891_*892insCAAACCAAACACAC) n.872_873insCAAACCAAACACAC c.588_589insCAAACCAAACACAC (n.588_589insCAAACCAAACACAC) c.*694_*695insCAAACCAAACACAC (n.*694_*695insCAAACCAAACACAC) c.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC (n.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC) | |
17 | g.47946868C>A | CA2576306624 | PNPO | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.541C>A n.2371C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.872C>A c.588C>A (n.588C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946868C>T | CA2638499566 | PNPO | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.541C>T n.2371C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.872C>T c.588C>T (n.588C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946869T>C | CA2809704096 | PNPO | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.542T>C n.2372T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.873T>C c.589T>C (n.589T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) | |
17 | g.47946870C>A | CA2638499567 | PNPO | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.543C>A n.2373C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.874C>A c.590C>A (n.590C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946871A>C | CA2576306625 | PNPO | c.*89A>C (n.*89A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.544A>C n.2374A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.875A>C c.591A>C (n.591A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946871A>G | CA2638499572 | PNPO | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.544A>G n.2374A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.875A>G c.591A>G (n.591A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946872A= | CA2262900721 | PNPO | c.*90A= (n.*90A=) c.*541A= (n.*541A=) n.545A= n.2375A= c.*895A= (n.*895A=) n.876A= c.592A= (n.592A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*1384A= (n.*1384A=) | |
17 | g.47946872A>C | CA2638499575 | PNPO | c.*90A>C (n.*90A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.545A>C n.2375A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.876A>C c.592A>C (n.592A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946872A>G | CA2262900722 | PNPO | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.545A>G n.2375A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.876A>G c.592A>G (n.592A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946873C= | CA2262900723 | PNPO | c.*91C= (n.*91C=) c.*542C= (n.*542C=) n.546C= n.2376C= c.*896C= (n.*896C=) n.877C= c.593C= (n.593C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*1385C= (n.*1385C=) | |
17 | g.47946873C>T | CA984277022 | PNPO | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.546C>T n.2376C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.877C>T c.593C>T (n.593C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946874C>A | CA2576306626 | PNPO | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.547C>A n.2377C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.878C>A c.594C>A (n.594C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946874C>T | CA2576306627 | PNPO | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.547C>T n.2377C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.878C>T c.594C>T (n.594C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946875C>A | CA2638499582 | PNPO | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.548C>A n.2378C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.879C>A c.595C>A (n.595C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946875C>G | CA2638499584 | PNPO | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.548C>G n.2378C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.879C>G c.595C>G (n.595C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946875C>T | CA2809704097 | PNPO | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.548C>T n.2378C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.879C>T c.595C>T (n.595C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) |