Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47946775C>ACA400063826PNPOc.650C>A (p.Ala217Glu)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.448C>A
n.2278C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.779C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
gnomAD v4
17g.47946775C>GCA400063829PNPOc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.448C>G
n.2278C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.779C>G
c.495C>G (n.495C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
17g.47946775C>TCA400063832PNPOc.650C>T (p.Ala217Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.448C>T
n.2278C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.779C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
gnomAD v4
17g.47946776A=CA2262900686PNPOc.651A= (p.Ala217=)
c.726A= (p.Ala242=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.711A= (p.Ala237=)
n.449A=
n.2279A=
c.*799A= (n.*799A=)
n.780A=
c.496A= (n.496A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.780A= (p.Ala260=)
c.540A= (p.Ala180=)
c.495A= (p.Ala165=)
17g.47946776A>CCA500454252PNPOc.651A>C (p.Ala217=)
c.726A>C (p.Ala242=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.711A>C (p.Ala237=)
n.449A>C
n.2279A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.780A>C
c.496A>C (n.496A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.780A>C (p.Ala260=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.495A>C (p.Ala165=)
17g.47946776A>GCA500454253PNPOc.651A>G (p.Ala217=)
c.726A>G (p.Ala242=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.711A>G (p.Ala237=)
n.449A>G
n.2279A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.780A>G
c.496A>G (n.496A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.495A>G (p.Ala165=)
dbSNP gnomAD v2
17g.47946776A>TCA500454254PNPOc.651A>T (p.Ala217=)
c.726A>T (p.Ala242=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.711A>T (p.Ala237=)
n.449A>T
n.2279A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.780A>T
c.496A>T (n.496A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.495A>T (p.Ala165=)
17g.47946776_47946777delinsACCA2262900685PNPOc.651_652delinsAC (p.Ala217=)
c.726_727delinsAC (p.Ala242=)
c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC)
c.711_712delinsAC (p.Ala237=)
n.449_450delinsAC
n.2279_2280delinsAC
c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC)
n.780_781delinsAC
c.496_497delinsAC (n.496_497delinsAC)
c.*602_*603delinsAC (n.*602_*603delinsAC)
c.*1288_*1289delinsAC (n.*1288_*1289delinsAC)
c.780_781delinsAC (p.Ala260=)
c.540_541delinsAC (p.Ala180=)
c.495_496delinsAC (p.Ala165=)
17g.47946777C>ACA400063841PNPOc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.450C>A
n.2280C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.781C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
17g.47946777C=CA2262900687PNPOc.652C= (p.Pro218=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.712C= (p.Pro238=)
n.450C=
n.2280C=
c.*800C= (n.*800C=)
n.781C=
c.497C= (n.497C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.496C= (p.Pro166=)
17g.47946777C>GCA400063847PNPOc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.450C>G
n.2280C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.781C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
17g.47946777C>TCA400063852PNPOc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.450C>T
n.2280C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.781C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946778delCA8629278PNPOc.653del (p.Pro218LeufsTer?)
c.728del (p.Pro243LeufsTer?)
c.*447del (n.*447del)
c.713del (p.Pro238LeufsTer?)
n.451del
n.2281del
c.*801del (n.*801del)
n.782del
c.498del (n.498del)
c.*604del (n.*604del)
c.*1290del (n.*1290del)
c.782del (p.Pro261LeufsTer?)
c.542del (p.Pro181LeufsTer?)
c.497del (p.Pro166LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946778C>ACA400063866PNPOc.653C>A (p.Pro218His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
n.451C>A
n.2281C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.782C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.497C>A (p.Pro166His)
17g.47946778C=CA2262900688PNPOc.653C= (p.Pro218=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.713C= (p.Pro238=)
n.451C=
n.2281C=
c.*801C= (n.*801C=)
n.782C=
c.498C= (n.498C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.497C= (p.Pro166=)
17g.47946778C>GCA400063870PNPOc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.451C>G
n.2281C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.782C>G
c.498C>G (n.498C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
17g.47946778C>TCA316574PNPOc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.451C>T
n.2281C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.782C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946780_47946784dupCA2638499471PNPOc.655_*2dup (n.655_*2dup)
c.730_*2dup (n.730_*2dup)
c.*449_*453dup (n.*449_*453dup)
c.715_719dup (n.715_719dup)
n.453_457dup
n.2283_2287dup
c.*803_*807dup (n.*803_*807dup)
n.784_788dup
c.500_504dup (n.500_504dup)
c.*606_*610dup (n.*606_*610dup)
c.*1292_*1296dup (n.*1292_*1296dup)
c.784_*2dup (n.784_*2dup)
c.544_*2dup (n.544_*2dup)
c.499_*2dup (n.499_*2dup)
gnomAD v4
17g.47946779T>ACA500454255PNPOc.654T>A (p.Pro218=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.714T>A (p.Pro238=)
n.452T>A
n.2282T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.783T>A
c.499T>A (n.499T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.543T>A (p.Pro181=)
c.498T>A (p.Pro166=)
17g.47946779T>CCA500454257PNPOc.654T>C (p.Pro218=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.714T>C (p.Pro238=)
n.452T>C
n.2282T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.783T>C
c.499T>C (n.499T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.543T>C (p.Pro181=)
c.498T>C (p.Pro166=)
17g.47946779T>GCA500454256PNPOc.654T>G (p.Pro218=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.714T>G (p.Pro238=)
n.452T>G
n.2282T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.783T>G
c.499T>G (n.499T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.543T>G (p.Pro181=)
c.498T>G (p.Pro166=)
17g.47946780T>ACA400063880PNPOc.655T>A (p.Ter219Lys)
c.730T>A (p.Ter244Lys)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.715T>A (p.Ter239Lys)
n.453T>A
n.2283T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.784T>A
c.500T>A (n.500T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.784T>A (p.Ter262Lys)
c.544T>A (p.Ter182Lys)
c.499T>A (p.Ter167Lys)
17g.47946780T>CCA118330PNPOc.655T>C (p.Ter219Gln)
c.730T>C (p.Ter244Gln)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.715T>C (p.Ter239Gln)
n.453T>C
n.2283T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.784T>C
c.500T>C (n.500T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.784T>C (p.Ter262Gln)
c.544T>C (p.Ter182Gln)
c.499T>C (p.Ter167Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946780T>GCA400063886PNPOc.655T>G (p.Ter219Glu)
c.730T>G (p.Ter244Glu)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.715T>G (p.Ter239Glu)
n.453T>G
n.2283T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.784T>G
c.500T>G (n.500T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.784T>G (p.Ter262Glu)
c.544T>G (p.Ter182Glu)
c.499T>G (p.Ter167Glu)
17g.47946780T=CA2262900689PNPOc.655T= (p.Ter219=)
c.730T= (p.Ter244=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.715T= (p.Ter239=)
n.453T=
n.2283T=
c.*803T= (n.*803T=)
n.784T=
c.500T= (n.500T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.784T= (p.Ter262=)
c.544T= (p.Ter182=)
c.499T= (p.Ter167=)
17g.47946781A>CCA400063899PNPOc.656A>C (p.Ter219Ser)
c.731A>C (p.Ter244Ser)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.716A>C (p.Ter239Ser)
n.454A>C
n.2284A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.785A>C
c.501A>C (n.501A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.785A>C (p.Ter262Ser)
c.545A>C (p.Ter182Ser)
c.500A>C (p.Ter167Ser)
17g.47946781A>GCA500454258PNPOc.656A>G (p.Ter219=)
c.731A>G (p.Ter244=)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.716A>G (p.Ter239=)
n.454A>G
n.2284A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.785A>G
c.501A>G (n.501A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.785A>G (p.Ter262=)
c.545A>G (p.Ter182=)
c.500A>G (p.Ter167=)
17g.47946781A>TCA400063896PNPOc.656A>T (p.Ter219Leu)
c.731A>T (p.Ter244Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.716A>T (p.Ter239Leu)
n.454A>T
n.2284A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.785A>T
c.501A>T (n.501A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.785A>T (p.Ter262Leu)
c.545A>T (p.Ter182Leu)
c.500A>T (p.Ter167Leu)
17g.47946782A>CCA400063902PNPOc.657A>C (p.Ter219Tyr)
c.732A>C (p.Ter244Tyr)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.717A>C (p.Ter239Tyr)
n.455A>C
n.2285A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.786A>C
c.502A>C (n.502A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.786A>C (p.Ter262Tyr)
c.546A>C (p.Ter182Tyr)
c.501A>C (p.Ter167Tyr)
17g.47946782A>GCA500454259PNPOc.657A>G (p.Ter219=)
c.732A>G (p.Ter244=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.717A>G (p.Ter239=)
n.455A>G
n.2285A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.786A>G
c.502A>G (n.502A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.786A>G (p.Ter262=)
c.546A>G (p.Ter182=)
c.501A>G (p.Ter167=)
17g.47946782A>TCA400063906PNPOc.657A>T (p.Ter219Tyr)
c.732A>T (p.Ter244Tyr)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.717A>T (p.Ter239Tyr)
n.455A>T
n.2285A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.786A>T
c.502A>T (n.502A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.786A>T (p.Ter262Tyr)
c.546A>T (p.Ter182Tyr)
c.501A>T (p.Ter167Tyr)
17g.47946783C>ACA2638499477PNPOc.*1C>A (n.*1C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
n.456C>A
n.2286C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.787C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
gnomAD v4
17g.47946783C>TCA2576306614PNPOc.*1C>T (n.*1C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
n.456C>T
n.2286C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.787C>T
c.503C>T (n.503C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
17g.47946784T>CCA2638499479PNPOc.*2T>C (n.*2T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
n.457T>C
n.2287T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.788T>C
c.504T>C (n.504T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
gnomAD v4
17g.47946785C>GCA2638499480PNPOc.*3C>G (n.*3C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
n.458C>G
n.2288C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.789C>G
c.505C>G (n.505C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
gnomAD v4
17g.47946786T>CCA2638499481PNPOc.*4T>C (n.*4T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
n.459T>C
n.2289T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.790T>C
c.506T>C (n.506T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
gnomAD v4
17g.47946788G>ACA2638499483PNPOc.*6G>A (n.*6G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.723G>A (n.723G>A)
n.461G>A
n.2291G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.792G>A
c.508G>A (n.508G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
gnomAD v4
17g.47946790A>TCA2638499484PNPOc.*8A>T (n.*8A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.463A>T
n.2293A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.794A>T
c.510A>T (n.510A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
gnomAD v4
17g.47946791C>ACA2638499486PNPOc.*9C>A (n.*9C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.464C>A
n.2294C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.795C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
gnomAD v4
17g.47946794G>ACA626686086PNPOc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.467G>A
n.2297G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.798G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946794G>CCA2576306615PNPOc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.467G>C
n.2297G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.798G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
17g.47946794G=CA2262900690PNPOc.*12G= (n.*12G=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.467G=
n.2297G=
c.*817G= (n.*817G=)
n.798G=
c.514G= (n.514G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
17g.47946795C>ACA2638499491PNPOc.*13C>A (n.*13C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.468C>A
n.2298C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.799C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
gnomAD v4
17g.47946798G>ACA2638499492PNPOc.*16G>A (n.*16G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.471G>A
n.2301G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.802G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
gnomAD v4
17g.47946799C>ACA772599083PNPOc.*17C>A (n.*17C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.472C>A
n.2302C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.803C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946799C=CA2262900691PNPOc.*17C= (n.*17C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.472C=
n.2302C=
c.*822C= (n.*822C=)
n.803C=
c.519C= (n.519C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
17g.47946799C>TCA2638499494PNPOc.*17C>T (n.*17C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.472C>T
n.2302C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.803C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
gnomAD v4
17g.47946800C>ACA626686087PNPOc.*18C>A (n.*18C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.473C>A
n.2303C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.804C>A
c.520C>A (n.520C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946800C=CA2262900692PNPOc.*18C= (n.*18C=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.473C=
n.2303C=
c.*823C= (n.*823C=)
n.804C=
c.520C= (n.520C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
17g.47946803G>ACA984276977PNPOc.*21G>A (n.*21G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.476G>A
n.2306G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.807G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946803G=CA2262900693PNPOc.*21G= (n.*21G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.476G=
n.2306G=
c.*826G= (n.*826G=)
n.807G=
c.523G= (n.523G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
17g.47946807G>ACA2638499497PNPOc.*25G>A (n.*25G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.480G>A
n.2310G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.811G>A
c.527G>A (n.527G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
gnomAD v4
17g.47946808G>CCA2262900695PNPOc.*26G>C (n.*26G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.481G>C
n.2311G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.812G>C
c.528G>C (n.528G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
dbSNP
17g.47946808G=CA2262900694PNPOc.*26G= (n.*26G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.481G=
n.2311G=
c.*831G= (n.*831G=)
n.812G=
c.528G= (n.528G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
17g.47946811C>ACA2638499498PNPOc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.484C>A
n.2314C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.815C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
gnomAD v4
17g.47946812T>CCA772599105PNPOc.*30T>C (n.*30T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.485T>C
n.2315T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.816T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946812T=CA2262900696PNPOc.*30T= (n.*30T=)
c.*481T= (n.*481T=)
n.485T=
n.2315T=
c.*835T= (n.*835T=)
n.816T=
c.532T= (n.532T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.*1324T= (n.*1324T=)
17g.47946813A>GCA2638499499PNPOc.*31A>G (n.*31A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.486A>G
n.2316A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.817A>G
c.533A>G (n.533A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
gnomAD v4
17g.47946814G>ACA2539946222PNPOc.*32G>A (n.*32G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.487G>A
n.2317G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.818G>A
c.534G>A (n.534G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
17g.47946815G>ACA626686088PNPOc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.488G>A
n.2318G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.819G>A
c.535G>A (n.535G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946815G=CA2262900697PNPOc.*33G= (n.*33G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.488G=
n.2318G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.819G=
c.535G= (n.535G=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
17g.47946816G>ACA291297292PNPOc.*34G>A (n.*34G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.489G>A
n.2319G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.820G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
dbSNP
17g.47946816G=CA2262900698PNPOc.*34G= (n.*34G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.489G=
n.2319G=
c.*839G= (n.*839G=)
n.820G=
c.536G= (n.536G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
17g.47946817C>ACA2576306616PNPOc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.490C>A
n.2320C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.821C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
gnomAD v4
17g.47946818T>CCA2638499503PNPOc.*36T>C (n.*36T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.491T>C
n.2321T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.822T>C
c.538T>C (n.538T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
gnomAD v4
17g.47946819A>GCA2638499504PNPOc.*37A>G (n.*37A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.492A>G
n.2322A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.823A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
gnomAD v4
17g.47946821G>ACA2262900699PNPOc.*39G>A (n.*39G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.494G>A
n.2324G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.825G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
dbSNP
17g.47946821G>CCA626686089PNPOc.*39G>C (n.*39G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.494G>C
n.2324G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.825G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946821G=CA2262900700PNPOc.*39G= (n.*39G=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.494G=
n.2324G=
c.*844G= (n.*844G=)
n.825G=
c.541G= (n.541G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
17g.47946821G>TCA291297301PNPOc.*39G>T (n.*39G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.494G>T
n.2324G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.825G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946822T>CCA8629279PNPOc.*40T>C (n.*40T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.495T>C
n.2325T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.826T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946822T>GCA2262900702PNPOc.*40T>G (n.*40T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.495T>G
n.2325T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.826T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
dbSNP
17g.47946822T=CA2262900701PNPOc.*40T= (n.*40T=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.495T=
n.2325T=
c.*845T= (n.*845T=)
n.826T=
c.542T= (n.542T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
17g.47946823G>ACA2576306617PNPOc.*41G>A (n.*41G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.496G>A
n.2326G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.827G>A
c.543G>A (n.543G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
gnomAD v4
17g.47946823G>TCA2638499514PNPOc.*41G>T (n.*41G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.496G>T
n.2326G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.827G>T
c.543G>T (n.543G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
gnomAD v4
17g.47946824T>ACA2809704081PNPOc.*42T>A (n.*42T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.497T>A
n.2327T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.828T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
17g.47946825C>ACA2638499515PNPOc.*43C>A (n.*43C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.498C>A
n.2328C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.829C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
gnomAD v4
17g.47946826A=CA2262900703PNPOc.*44A= (n.*44A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.499A=
n.2329A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.830A=
c.546A= (n.546A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
17g.47946826A>GCA626686090PNPOc.*44A>G (n.*44A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.499A>G
n.2329A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.830A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946827A>GCA2638499516PNPOc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.500A>G
n.2330A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.831A>G
c.547A>G (n.547A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
gnomAD v4
17g.47946828G>ACA2638499517PNPOc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.501G>A
n.2331G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.832G>A
c.548G>A (n.548G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
gnomAD v4
17g.47946829A=CA2262900704PNPOc.*47A= (n.*47A=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.502A=
n.2332A=
c.*852A= (n.*852A=)
n.833A=
c.549A= (n.549A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
17g.47946829A>GCA2262900705PNPOc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.502A>G
n.2332A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.833A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
dbSNP
17g.47946830G>TCA2638499519PNPOc.*48G>T (n.*48G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.503G>T
n.2333G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.834G>T
c.550G>T (n.550G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
gnomAD v4
17g.47946832G>ACA984277009PNPOc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.505G>A
n.2335G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.836G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946832G=CA2262900706PNPOc.*50G= (n.*50G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.505G=
n.2335G=
c.*855G= (n.*855G=)
n.836G=
c.552G= (n.552G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
17g.47946832G>TCA2638499522PNPOc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.505G>T
n.2335G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.836G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
gnomAD v4
17g.47946834G>ACA8629280PNPOc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.507G>A
n.2337G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.838G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946834G=CA2262900707PNPOc.*52G= (n.*52G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.507G=
n.2337G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.838G=
c.554G= (n.554G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
17g.47946834G>TCA2638499523PNPOc.*52G>T (n.*52G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.507G>T
n.2337G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.838G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
gnomAD v4
17g.47946835T>CCA291297325PNPOc.*53T>C (n.*53T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.508T>C
n.2338T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.839T>C
c.555T>C (n.555T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946835T=CA2262900708PNPOc.*53T= (n.*53T=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.508T=
n.2338T=
c.*858T= (n.*858T=)
n.839T=
c.555T= (n.555T=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
17g.47946836G>ACA2638499524PNPOc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.509G>A
n.2339G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.840G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
gnomAD v4
17g.47946837T>ACA2576306618PNPOc.*55T>A (n.*55T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.510T>A
n.2340T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.841T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
17g.47946839G>ACA291297352PNPOc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.512G>A
n.2342G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.843G>A
c.559G>A (n.559G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946839G=CA2262900709PNPOc.*57G= (n.*57G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.512G=
n.2342G=
c.*862G= (n.*862G=)
n.843G=
c.559G= (n.559G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
17g.47946841A>TCA2638499525PNPOc.*59A>T (n.*59A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.514A>T
n.2344A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.845A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
gnomAD v4
17g.47946842T>CCA2638499526PNPOc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.515T>C
n.2345T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.846T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
gnomAD v4
17g.47946844G>ACA2638499527PNPOc.*62G>A (n.*62G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.517G>A
n.2347G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.848G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
gnomAD v4
17g.47946844G>TCA2638499528PNPOc.*62G>T (n.*62G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.517G>T
n.2347G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.848G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
gnomAD v4
17g.47946845G>CCA772599129PNPOc.*63G>C (n.*63G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.518G>C
n.2348G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.849G>C
c.565G>C (n.565G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
dbSNP
17g.47946845G=CA2262900710PNPOc.*63G= (n.*63G=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.518G=
n.2348G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.849G=
c.565G= (n.565G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
17g.47946846G>ACA291297358PNPOc.*64G>A (n.*64G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.519G>A
n.2349G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.850G>A
c.566G>A (n.566G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946846G=CA2262900711PNPOc.*64G= (n.*64G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.519G=
n.2349G=
c.*869G= (n.*869G=)
n.850G=
c.566G= (n.566G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
17g.47946846G>TCA2638499529PNPOc.*64G>T (n.*64G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.519G>T
n.2349G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.850G>T
c.566G>T (n.566G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
gnomAD v4
17g.47946847A>TCA2576306619PNPOc.*65A>T (n.*65A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.520A>T
n.2350A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.851A>T
c.567A>T (n.567A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
gnomAD v4
17g.47946848C>ACA2262900713PNPOc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.521C>A
n.2351C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.852C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946848C=CA2262900712PNPOc.*66C= (n.*66C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.521C=
n.2351C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.852C=
c.568C= (n.568C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
17g.47946848C>TCA772599131PNPOc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.521C>T
n.2351C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.852C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946850delCA2638499530PNPOc.*68del (n.*68del)
c.*519del (n.*519del)
n.523del
n.2353del
c.*873del (n.*873del)
n.854del
c.570del (n.570del)
c.*676del (n.*676del)
c.*1362del (n.*1362del)
gnomAD v4
17g.47946849C>TCA2638499531PNPOc.*67C>T (n.*67C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.522C>T
n.2352C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.853C>T
c.569C>T (n.569C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
gnomAD v4
17g.47946850C>ACA2638499533PNPOc.*68C>A (n.*68C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.523C>A
n.2353C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.854C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
gnomAD v4
17g.47946850_47946851insCACCCCCAAACACACCCAACACCA2809704084PNPOc.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
n.523_524insCACCCCCAAACACACCCAACAC
n.2353_2354insCACCCCCAAACACACCCAACAC
c.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
n.854_855insCACCCCCAAACACACCCAACAC
c.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
17g.47946852G>CCA291297368PNPOc.*70G>C (n.*70G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.525G>C
n.2355G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.856G>C
c.572G>C (n.572G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946852G=CA2262900714PNPOc.*70G= (n.*70G=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.525G=
n.2355G=
c.*875G= (n.*875G=)
n.856G=
c.572G= (n.572G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
17g.47946853G>ACA2638499539PNPOc.*71G>A (n.*71G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.526G>A
n.2356G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.857G>A
c.573G>A (n.573G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
gnomAD v4
17g.47946853_47946854insTCA656368503PNPOc.*71_*72insT (n.*71_*72insT)
c.*522_*523insT (n.*522_*523insT)
n.526_527insT
n.2356_2357insT
c.*876_*877insT (n.*876_*877insT)
n.857_858insT
c.573_574insT (n.573_574insT)
c.*679_*680insT (n.*679_*680insT)
c.*1365_*1366insT (n.*1365_*1366insT)
COSMIC
17g.47946854C>ACA2638499540PNPOc.*72C>A (n.*72C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.527C>A
n.2357C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.858C>A
c.574C>A (n.574C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
gnomAD v4
17g.47946854C=CA2262900715PNPOc.*72C= (n.*72C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.527C=
n.2357C=
c.*877C= (n.*877C=)
n.858C=
c.574C= (n.574C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
17g.47946854C>TCA10649580PNPOc.*72C>T (n.*72C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.527C>T
n.2357C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.858C>T
c.574C>T (n.574C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946855C>ACA2638499544PNPOc.*73C>A (n.*73C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.528C>A
n.2358C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.859C>A
c.575C>A (n.575C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
gnomAD v4
17g.47946855C>TCA2550300589PNPOc.*73C>T (n.*73C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.528C>T
n.2358C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.859C>T
c.575C>T (n.575C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
17g.47946856C>ACA2576306620PNPOc.*74C>A (n.*74C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.529C>A
n.2359C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.860C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
17g.47946859C>ACA2638499546PNPOc.*77C>A (n.*77C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.532C>A
n.2362C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.863C>A
c.579C>A (n.579C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
gnomAD v4
17g.47946859C>GCA2638499549PNPOc.*77C>G (n.*77C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.532C>G
n.2362C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.863C>G
c.579C>G (n.579C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
gnomAD v4
17g.47946860T>ACA2638499550PNPOc.*78T>A (n.*78T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.533T>A
n.2363T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.864T>A
c.580T>A (n.580T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
gnomAD v4
17g.47946860T>CCA2638499553PNPOc.*78T>C (n.*78T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.533T>C
n.2363T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.864T>C
c.580T>C (n.580T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
gnomAD v4
17g.47946863C>ACA2262900717PNPOc.*81C>A (n.*81C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.536C>A
n.2366C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.867C>A
c.583C>A (n.583C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946863C=CA2262900716PNPOc.*81C= (n.*81C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.536C=
n.2366C=
c.*886C= (n.*886C=)
n.867C=
c.583C= (n.583C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
17g.47946863C>GCA2638499554PNPOc.*81C>G (n.*81C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.536C>G
n.2366C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.867C>G
c.583C>G (n.583C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
gnomAD v4
17g.47946863C>TCA2576306621PNPOc.*81C>T (n.*81C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.536C>T
n.2366C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.867C>T
c.583C>T (n.583C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
17g.47946864T>ACA2576306622PNPOc.*82T>A (n.*82T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.537T>A
n.2367T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.868T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
17g.47946864T>CCA2576306623PNPOc.*82T>C (n.*82T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.537T>C
n.2367T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.868T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
17g.47946864_47946865delinsTACA2262900718PNPOc.*82_*83delinsTA (n.*82_*83delinsTA)
c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA)
n.537_538delinsTA
n.2367_2368delinsTA
c.*887_*888delinsTA (n.*887_*888delinsTA)
n.868_869delinsTA
c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA)
c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA)
c.*1376_*1377delinsTA (n.*1376_*1377delinsTA)
17g.47946867delCA2262900719PNPOc.*85del (n.*85del)
c.*536del (n.*536del)
n.540del
n.2370del
c.*890del (n.*890del)
n.871del
c.587del (n.587del)
c.*693del (n.*693del)
c.*1379del (n.*1379del)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946866A=CA2262900720PNPOc.*84A= (n.*84A=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.539A=
n.2369A=
c.*889A= (n.*889A=)
n.870A=
c.586A= (n.586A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
17g.47946866A>CCA772599143PNPOc.*84A>C (n.*84A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.539A>C
n.2369A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.870A>C
c.586A>C (n.586A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946866A>TCA1139665674PNPOc.*84A>T (n.*84A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.539A>T
n.2369A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.870A>T
c.586A>T (n.586A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946868_47946869insCAAACCAAACACACCA2809704094PNPOc.*86_*87insCAAACCAAACACAC (n.*86_*87insCAAACCAAACACAC)
c.*537_*538insCAAACCAAACACAC (n.*537_*538insCAAACCAAACACAC)
n.541_542insCAAACCAAACACAC
n.2371_2372insCAAACCAAACACAC
c.*891_*892insCAAACCAAACACAC (n.*891_*892insCAAACCAAACACAC)
n.872_873insCAAACCAAACACAC
c.588_589insCAAACCAAACACAC (n.588_589insCAAACCAAACACAC)
c.*694_*695insCAAACCAAACACAC (n.*694_*695insCAAACCAAACACAC)
c.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC (n.*1380_*1381insCAAACCAAACACAC)
17g.47946868C>ACA2576306624PNPOc.*86C>A (n.*86C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.541C>A
n.2371C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.872C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
gnomAD v4
17g.47946868C>TCA2638499566PNPOc.*86C>T (n.*86C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.541C>T
n.2371C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.872C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
gnomAD v4
17g.47946869T>CCA2809704096PNPOc.*87T>C (n.*87T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.542T>C
n.2372T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.873T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
17g.47946870C>ACA2638499567PNPOc.*88C>A (n.*88C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.543C>A
n.2373C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.874C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
gnomAD v4
17g.47946871A>CCA2576306625PNPOc.*89A>C (n.*89A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.544A>C
n.2374A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.875A>C
c.591A>C (n.591A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
gnomAD v4
17g.47946871A>GCA2638499572PNPOc.*89A>G (n.*89A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.544A>G
n.2374A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.875A>G
c.591A>G (n.591A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
gnomAD v4
17g.47946872A=CA2262900721PNPOc.*90A= (n.*90A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.545A=
n.2375A=
c.*895A= (n.*895A=)
n.876A=
c.592A= (n.592A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
17g.47946872A>CCA2638499575PNPOc.*90A>C (n.*90A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.545A>C
n.2375A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.876A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
gnomAD v4
17g.47946872A>GCA2262900722PNPOc.*90A>G (n.*90A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.545A>G
n.2375A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.876A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946873C=CA2262900723PNPOc.*91C= (n.*91C=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.546C=
n.2376C=
c.*896C= (n.*896C=)
n.877C=
c.593C= (n.593C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
17g.47946873C>TCA984277022PNPOc.*91C>T (n.*91C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.546C>T
n.2376C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.877C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946874C>ACA2576306626PNPOc.*92C>A (n.*92C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.547C>A
n.2377C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.878C>A
c.594C>A (n.594C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
gnomAD v4
17g.47946874C>TCA2576306627PNPOc.*92C>T (n.*92C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.547C>T
n.2377C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.878C>T
c.594C>T (n.594C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
gnomAD v4
17g.47946875C>ACA2638499582PNPOc.*93C>A (n.*93C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.548C>A
n.2378C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.879C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
gnomAD v4
17g.47946875C>GCA2638499584PNPOc.*93C>G (n.*93C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.548C>G
n.2378C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.879C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
gnomAD v4
17g.47946875C>TCA2809704097PNPOc.*93C>T (n.*93C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.548C>T
n.2378C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.879C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)

Number of alleles fetched