| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946742G>A | CA400063382 | PNPO | c.617G>A (p.Arg206His) c.692G>A (p.Arg231His) c.*411G>A (n.*411G>A) c.677G>A (p.Arg226His) n.415G>A n.2245G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.746G>A c.462G>A (n.462G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.746G>A (p.Arg249His) c.*228G>A (n.*228G>A) c.506G>A (p.Arg169His) c.461G>A (p.Arg154His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946742G>C | CA400063377 | PNPO | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*411G>C (n.*411G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.415G>C n.2245G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.746G>C c.462G>C (n.462G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) | dbSNP |
| 17 | g.47946742G= | CA2262900668 | PNPO | c.617G= (p.Arg206=) c.692G= (p.Arg231=) c.*411G= (n.*411G=) c.677G= (p.Arg226=) n.415G= n.2245G= c.*765G= (n.*765G=) n.746G= c.462G= (n.462G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.746G= (p.Arg249=) c.*228G= (n.*228G=) c.506G= (p.Arg169=) c.461G= (p.Arg154=) | |
| 17 | g.47946742G>T | CA400063364 | PNPO | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*411G>T (n.*411G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.415G>T n.2245G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.746G>T c.462G>T (n.462G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946743C>A | CA500454176 | PNPO | c.618C>A (p.Arg206=) c.693C>A (p.Arg231=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.678C>A (p.Arg226=) n.416C>A n.2246C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.747C>A c.463C>A (n.463C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.747C>A (p.Arg249=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.507C>A (p.Arg169=) c.462C>A (p.Arg154=) | |
| 17 | g.47946743C= | CA2262900669 | PNPO | c.618C= (p.Arg206=) c.693C= (p.Arg231=) c.*412C= (n.*412C=) c.678C= (p.Arg226=) n.416C= n.2246C= c.*766C= (n.*766C=) n.747C= c.463C= (n.463C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.747C= (p.Arg249=) c.*229C= (n.*229C=) c.507C= (p.Arg169=) c.462C= (p.Arg154=) | |
| 17 | g.47946743C>G | CA500454178 | PNPO | c.618C>G (p.Arg206=) c.693C>G (p.Arg231=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.678C>G (p.Arg226=) n.416C>G n.2246C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.747C>G c.463C>G (n.463C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.747C>G (p.Arg249=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.507C>G (p.Arg169=) c.462C>G (p.Arg154=) | |
| 17 | g.47946743C>T | CA500454179 | PNPO | c.618C>T (p.Arg206=) c.693C>T (p.Arg231=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.678C>T (p.Arg226=) n.416C>T n.2246C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.747C>T c.463C>T (n.463C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.747C>T (p.Arg249=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.507C>T (p.Arg169=) c.462C>T (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946743_47946745delinsCGG | CA2262900670 | PNPO | c.618_620delinsCGG (p.Arg206=) c.693_695delinsCGG (p.Arg231=) c.*412_*414delinsCGG (n.*412_*414delinsCGG) c.678_680delinsCGG (p.Arg226=) n.416_418delinsCGG n.2246_2248delinsCGG c.*766_*768delinsCGG (n.*766_*768delinsCGG) n.747_749delinsCGG c.463_465delinsCGG (n.463_465delinsCGG) c.*569_*571delinsCGG (n.*569_*571delinsCGG) c.*1255_*1257delinsCGG (n.*1255_*1257delinsCGG) c.747_749delinsCGG (p.Arg249=) c.*229_*231delinsCGG (n.*229_*231delinsCGG) c.507_509delinsCGG (p.Arg169=) c.462_464delinsCGG (p.Arg154=) | |
| 17 | g.47946744G>A | CA8629274 | PNPO | c.619G>A (p.Gly207Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.417G>A n.2247G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.748G>A c.464G>A (n.464G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*230G>A (n.*230G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946744G>C | CA400063394 | PNPO | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.417G>C n.2247G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.748G>C c.464G>C (n.464G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
| 17 | g.47946744G= | CA2262900671 | PNPO | c.619G= (p.Gly207=) c.694G= (p.Gly232=) c.*413G= (n.*413G=) c.679G= (p.Gly227=) n.417G= n.2247G= c.*767G= (n.*767G=) n.748G= c.464G= (n.464G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.748G= (p.Gly250=) c.*230G= (n.*230G=) c.508G= (p.Gly170=) c.463G= (p.Gly155=) | |
| 17 | g.47946744G>T | CA400063404 | PNPO | c.619G>T (p.Gly207Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*413G>T (n.*413G>T) c.679G>T (p.Gly227Trp) n.417G>T n.2247G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.748G>T c.464G>T (n.464G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.*230G>T (n.*230G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946747del | CA2573154136 | PNPO | c.622del (p.Glu208ArgfsTer?) c.697del (p.Glu233ArgfsTer?) c.*416del (n.*416del) c.682del (p.Glu228ArgfsTer?) n.420del n.2250del c.*770del (n.*770del) n.751del c.467del (n.467del) c.*573del (n.*573del) c.*1259del (n.*1259del) c.751del (p.Glu251ArgfsTer?) c.*233del (n.*233del) c.511del (p.Glu171ArgfsTer?) c.466del (p.Glu156ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946746_47946747del | CA626686085 | PNPO | c.621_622del (p.Glu208GlyfsTer6) c.696_697del (p.Glu233GlyfsTer6) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.681_682del (p.Glu228GlyfsTer6) n.419_420del n.2249_2250del c.*769_*770del (n.*769_*770del) n.750_751del c.466_467del (n.466_467del) c.*572_*573del (n.*572_*573del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.750_751del (p.Glu251GlyfsTer6) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.510_511del (p.Glu171GlyfsTer6) c.465_466del (p.Glu156GlyfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946745G>A | CA400063410 | PNPO | c.620G>A (p.Gly207Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.418G>A n.2248G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.749G>A c.465G>A (n.465G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*231G>A (n.*231G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946745G>C | CA400063411 | PNPO | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.418G>C n.2248G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.749G>C c.465G>C (n.465G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) | |
| 17 | g.47946745G>T | CA400063412 | PNPO | c.620G>T (p.Gly207Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) n.418G>T n.2248G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.749G>T c.465G>T (n.465G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*231G>T (n.*231G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.464G>T (p.Gly155Val) | |
| 17 | g.47946746G>A | CA500454187 | PNPO | c.621G>A (p.Gly207=) c.696G>A (p.Gly232=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.681G>A (p.Gly227=) n.419G>A n.2249G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.750G>A c.466G>A (n.466G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.465G>A (p.Gly155=) | |
| 17 | g.47946746G>C | CA500454191 | PNPO | c.621G>C (p.Gly207=) c.696G>C (p.Gly232=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.681G>C (p.Gly227=) n.419G>C n.2249G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.750G>C c.466G>C (n.466G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.465G>C (p.Gly155=) | |
| 17 | g.47946746G= | CA2262900672 | PNPO | c.621G= (p.Gly207=) c.696G= (p.Gly232=) c.*415G= (n.*415G=) c.681G= (p.Gly227=) n.419G= n.2249G= c.*769G= (n.*769G=) n.750G= c.466G= (n.466G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*232G= (n.*232G=) c.510G= (p.Gly170=) c.465G= (p.Gly155=) | |
| 17 | g.47946746G>T | CA500454189 | PNPO | c.621G>T (p.Gly207=) c.696G>T (p.Gly232=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.681G>T (p.Gly227=) n.419G>T n.2249G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.750G>T c.466G>T (n.466G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.465G>T (p.Gly155=) | dbSNP |
| 17 | g.47946747G>A | CA291297248 | PNPO | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.420G>A n.2250G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.751G>A c.467G>A (n.467G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP |
| 17 | g.47946747G>C | CA400063418 | PNPO | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.420G>C n.2250G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.751G>C c.467G>C (n.467G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
| 17 | g.47946747G= | CA2262900673 | PNPO | c.622G= (p.Glu208=) c.697G= (p.Glu233=) c.*416G= (n.*416G=) c.682G= (p.Glu228=) n.420G= n.2250G= c.*770G= (n.*770G=) n.751G= c.467G= (n.467G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.751G= (p.Glu251=) c.*233G= (n.*233G=) c.511G= (p.Glu171=) c.466G= (p.Glu156=) | |
| 17 | g.47946747G>T | CA400063429 | PNPO | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.420G>T n.2250G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.751G>T c.467G>T (n.467G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
| 17 | g.47946748A>C | CA400063433 | PNPO | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.421A>C n.2251A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.752A>C c.468A>C (n.468A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
| 17 | g.47946748A>G | CA400063439 | PNPO | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.421A>G n.2251A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.752A>G c.468A>G (n.468A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
| 17 | g.47946748A>T | CA400063453 | PNPO | c.623A>T (p.Glu208Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.421A>T n.2251A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.752A>T c.468A>T (n.468A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.467A>T (p.Glu156Val) | |
| 17 | g.47946749G>A | CA500454202 | PNPO | c.624G>A (p.Glu208=) c.699G>A (p.Glu233=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.684G>A (p.Glu228=) n.422G>A n.2252G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.753G>A c.469G>A (n.469G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.753G>A (p.Glu251=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.513G>A (p.Glu171=) c.468G>A (p.Glu156=) | |
| 17 | g.47946749G>C | CA400063469 | PNPO | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.422G>C n.2252G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.753G>C c.469G>C (n.469G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
| 17 | g.47946749G>T | CA400063472 | PNPO | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.422G>T n.2252G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.753G>T c.469G>T (n.469G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
| 17 | g.47946750G>A | CA400063478 | PNPO | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.423G>A n.2253G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.754G>A c.470G>A (n.470G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946750G>C | CA400063483 | PNPO | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.423G>C n.2253G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.754G>C c.470G>C (n.470G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| 17 | g.47946750G= | CA2262900674 | PNPO | c.625G= (p.Glu209=) c.700G= (p.Glu234=) c.*419G= (n.*419G=) c.685G= (p.Glu229=) n.423G= n.2253G= c.*773G= (n.*773G=) n.754G= c.470G= (n.470G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.754G= (p.Glu252=) c.514G= (p.Glu172=) c.469G= (p.Glu157=) | |
| 17 | g.47946750G>T | CA400063473 | PNPO | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.423G>T n.2253G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.754G>T c.470G>T (n.470G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
| 17 | g.47946751A= | CA2262900675 | PNPO | c.626A= (p.Glu209=) c.701A= (p.Glu234=) c.*420A= (n.*420A=) c.686A= (p.Glu229=) n.424A= n.2254A= c.*774A= (n.*774A=) n.755A= c.471A= (n.471A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.755A= (p.Glu252=) c.515A= (p.Glu172=) c.470A= (p.Glu157=) | |
| 17 | g.47946751A>C | CA400063488 | PNPO | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.424A>C n.2254A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.755A>C c.471A>C (n.471A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| 17 | g.47946751A>G | CA400063493 | PNPO | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.424A>G n.2254A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.755A>G c.471A>G (n.471A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | dbSNP |
| 17 | g.47946751A>T | CA400063494 | PNPO | c.626A>T (p.Glu209Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) n.424A>T n.2254A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.755A>T c.471A>T (n.471A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.755A>T (p.Glu252Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 17 | g.47946752A>C | CA400063495 | PNPO | c.627A>C (p.Glu209Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*421A>C (n.*421A>C) c.687A>C (p.Glu229Asp) n.425A>C n.2255A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.756A>C c.472A>C (n.472A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) | |
| 17 | g.47946752A>G | CA500454209 | PNPO | c.627A>G (p.Glu209=) c.702A>G (p.Glu234=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.687A>G (p.Glu229=) n.425A>G n.2255A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.756A>G c.472A>G (n.472A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.756A>G (p.Glu252=) c.516A>G (p.Glu172=) c.471A>G (p.Glu157=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946752A>T | CA400063499 | PNPO | c.627A>T (p.Glu209Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*421A>T (n.*421A>T) c.687A>T (p.Glu229Asp) n.425A>T n.2255A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.756A>T c.472A>T (n.472A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) | |
| 17 | g.47946753G>A | CA400063502 | PNPO | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.*422G>A (n.*422G>A) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.426G>A n.2256G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.757G>A c.473G>A (n.473G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) | |
| 17 | g.47946753G>C | CA400063506 | PNPO | c.628G>C (p.Asp210His) c.703G>C (p.Asp235His) c.*422G>C (n.*422G>C) c.688G>C (p.Asp230His) n.426G>C n.2256G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.757G>C c.473G>C (n.473G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.757G>C (p.Asp253His) c.517G>C (p.Asp173His) c.472G>C (p.Asp158His) | |
| 17 | g.47946753G>T | CA400063511 | PNPO | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.*422G>T (n.*422G>T) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.426G>T n.2256G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.757G>T c.473G>T (n.473G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) | |
| 17 | g.47946754A>C | CA400063514 | PNPO | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.427A>C n.2257A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.758A>C c.474A>C (n.474A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) | |
| 17 | g.47946754A>G | CA400063515 | PNPO | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.427A>G n.2257A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.758A>G c.474A>G (n.474A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) | |
| 17 | g.47946754A>T | CA400063516 | PNPO | c.629A>T (p.Asp210Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) n.427A>T n.2257A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.758A>T c.474A>T (n.474A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.758A>T (p.Asp253Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.473A>T (p.Asp158Val) | |
| 17 | g.47946755C>A | CA400063520 | PNPO | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.705C>A (p.Asp235Glu) c.*424C>A (n.*424C>A) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.428C>A n.2258C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.759C>A c.475C>A (n.475C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) | |
| 17 | g.47946755C= | CA2262900676 | PNPO | c.630C= (p.Asp210=) c.705C= (p.Asp235=) c.*424C= (n.*424C=) c.690C= (p.Asp230=) n.428C= n.2258C= c.*778C= (n.*778C=) n.759C= c.475C= (n.475C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.759C= (p.Asp253=) c.519C= (p.Asp173=) c.474C= (p.Asp158=) | |
| 17 | g.47946755C>G | CA8629275 | PNPO | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.705C>G (p.Asp235Glu) c.*424C>G (n.*424C>G) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.428C>G n.2258C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.759C>G c.475C>G (n.475C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946755C>T | CA500454216 | PNPO | c.630C>T (p.Asp210=) c.705C>T (p.Asp235=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.690C>T (p.Asp230=) n.428C>T n.2258C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.759C>T c.475C>T (n.475C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.759C>T (p.Asp253=) c.519C>T (p.Asp173=) c.474C>T (p.Asp158=) | |
| 17 | g.47946756T>A | CA400063534 | PNPO | c.631T>A (p.Trp211Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) c.*425T>A (n.*425T>A) c.691T>A (p.Trp231Arg) n.429T>A n.2259T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.760T>A c.476T>A (n.476T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.475T>A (p.Trp159Arg) | |
| 17 | g.47946756T>C | CA400063532 | PNPO | c.631T>C (p.Trp211Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) c.*425T>C (n.*425T>C) c.691T>C (p.Trp231Arg) n.429T>C n.2259T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.760T>C c.476T>C (n.476T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.475T>C (p.Trp159Arg) | |
| 17 | g.47946756T>G | CA400063533 | PNPO | c.631T>G (p.Trp211Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.691T>G (p.Trp231Gly) n.429T>G n.2259T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.760T>G c.476T>G (n.476T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.475T>G (p.Trp159Gly) | |
| 17 | g.47946757G>A | CA400063539 | PNPO | c.632G>A (p.Trp211Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) c.*426G>A (n.*426G>A) c.692G>A (p.Trp231Ter) n.430G>A n.2260G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.761G>A c.477G>A (n.477G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.476G>A (p.Trp159Ter) | |
| 17 | g.47946757G>C | CA400063542 | PNPO | c.632G>C (p.Trp211Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) c.*426G>C (n.*426G>C) c.692G>C (p.Trp231Ser) n.430G>C n.2260G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.761G>C c.477G>C (n.477G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.476G>C (p.Trp159Ser) | |
| 17 | g.47946757G>T | CA400063551 | PNPO | c.632G>T (p.Trp211Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.692G>T (p.Trp231Leu) n.430G>T n.2260G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.761G>T c.477G>T (n.477G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.476G>T (p.Trp159Leu) | |
| 17 | g.47946758G>A | CA400063558 | PNPO | c.633G>A (p.Trp211Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) c.*427G>A (n.*427G>A) c.693G>A (p.Trp231Ter) n.431G>A n.2261G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.762G>A c.478G>A (n.478G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.477G>A (p.Trp159Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946758G>C | CA400063562 | PNPO | c.633G>C (p.Trp211Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) c.*427G>C (n.*427G>C) c.693G>C (p.Trp231Cys) n.431G>C n.2261G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.762G>C c.478G>C (n.478G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.477G>C (p.Trp159Cys) | |
| 17 | g.47946758G>T | CA400063567 | PNPO | c.633G>T (p.Trp211Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) c.*427G>T (n.*427G>T) c.693G>T (p.Trp231Cys) n.431G>T n.2261G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.762G>T c.478G>T (n.478G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.477G>T (p.Trp159Cys) | |
| 17 | g.47946759C>A | CA400063572 | PNPO | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.*428C>A (n.*428C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.432C>A n.2262C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.763C>A c.479C>A (n.479C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) | |
| 17 | g.47946759C>G | CA400063578 | PNPO | c.634C>G (p.Leu212Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*428C>G (n.*428C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.432C>G n.2262C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.763C>G c.479C>G (n.479C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
| 17 | g.47946759C>T | CA400063591 | PNPO | c.634C>T (p.Leu212Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.*428C>T (n.*428C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.432C>T n.2262C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.763C>T c.479C>T (n.479C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) | |
| 17 | g.47946760T>A | CA400063604 | PNPO | c.635T>A (p.Leu212His) c.710T>A (p.Leu237His) c.*429T>A (n.*429T>A) c.695T>A (p.Leu232His) n.433T>A n.2263T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.764T>A c.480T>A (n.480T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.764T>A (p.Leu255His) c.524T>A (p.Leu175His) c.479T>A (p.Leu160His) | |
| 17 | g.47946760T>C | CA400063606 | PNPO | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.433T>C n.2263T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.764T>C c.480T>C (n.480T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | |
| 17 | g.47946760T>G | CA400063608 | PNPO | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*429T>G (n.*429T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.433T>G n.2263T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.764T>G c.480T>G (n.480T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
| 17 | g.47946761C>A | CA500454228 | PNPO | c.636C>A (p.Leu212=) c.711C>A (p.Leu237=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.696C>A (p.Leu232=) n.434C>A n.2264C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.765C>A c.481C>A (n.481C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.765C>A (p.Leu255=) c.525C>A (p.Leu175=) c.480C>A (p.Leu160=) | |
| 17 | g.47946761C= | CA2262900677 | PNPO | c.636C= (p.Leu212=) c.711C= (p.Leu237=) c.*430C= (n.*430C=) c.696C= (p.Leu232=) n.434C= n.2264C= c.*784C= (n.*784C=) n.765C= c.481C= (n.481C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.765C= (p.Leu255=) c.525C= (p.Leu175=) c.480C= (p.Leu160=) | |
| 17 | g.47946761C>G | CA500454230 | PNPO | c.636C>G (p.Leu212=) c.711C>G (p.Leu237=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.696C>G (p.Leu232=) n.434C>G n.2264C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.765C>G c.481C>G (n.481C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.765C>G (p.Leu255=) c.525C>G (p.Leu175=) c.480C>G (p.Leu160=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946761C>T | CA500454232 | PNPO | c.636C>T (p.Leu212=) c.711C>T (p.Leu237=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.696C>T (p.Leu232=) n.434C>T n.2264C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.765C>T c.481C>T (n.481C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.765C>T (p.Leu255=) c.525C>T (p.Leu175=) c.480C>T (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946761_47946763delinsCTA | CA2262900678 | PNPO | c.636_638delinsCTA (p.Leu212=) c.711_713delinsCTA (p.Leu237=) c.*430_*432delinsCTA (n.*430_*432delinsCTA) c.696_698delinsCTA (p.Leu232=) n.434_436delinsCTA n.2264_2266delinsCTA c.*784_*786delinsCTA (n.*784_*786delinsCTA) n.765_767delinsCTA c.481_483delinsCTA (n.481_483delinsCTA) c.*587_*589delinsCTA (n.*587_*589delinsCTA) c.*1273_*1275delinsCTA (n.*1273_*1275delinsCTA) c.765_767delinsCTA (p.Leu255=) c.525_527delinsCTA (p.Leu175=) c.480_482delinsCTA (p.Leu160=) | |
| 17 | g.47946762T>A | CA400063609 | PNPO | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*431T>A (n.*431T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.435T>A n.2265T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.766T>A c.482T>A (n.482T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn) | |
| 17 | g.47946762T>C | CA400063614 | PNPO | c.637T>C (p.Tyr213His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.*431T>C (n.*431T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) n.435T>C n.2265T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.766T>C c.482T>C (n.482T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.766T>C (p.Tyr256His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.481T>C (p.Tyr161His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946762T>G | CA400063610 | PNPO | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*431T>G (n.*431T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.435T>G n.2265T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.766T>G c.482T>G (n.482T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp) | |
| 17 | g.47946763_47946764del | CA2262900679 | PNPO | c.638_639del (p.Tyr213Ter) c.713_714del (p.Tyr238Ter) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.698_699del (p.Tyr233Ter) n.436_437del n.2266_2267del c.*786_*787del (n.*786_*787del) n.767_768del c.483_484del (n.483_484del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) c.767_768del (p.Tyr256Ter) c.527_528del (p.Tyr176Ter) c.482_483del (p.Tyr161Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946763A= | CA2262900680 | PNPO | c.638A= (p.Tyr213=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*432A= (n.*432A=) c.698A= (p.Tyr233=) n.436A= n.2266A= c.*786A= (n.*786A=) n.767A= c.483A= (n.483A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.767A= (p.Tyr256=) c.527A= (p.Tyr176=) c.482A= (p.Tyr161=) | |
| 17 | g.47946763A>C | CA400063620 | PNPO | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*432A>C (n.*432A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.436A>C n.2266A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.767A>C c.483A>C (n.483A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946763A>G | CA8629276 | PNPO | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*432A>G (n.*432A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.436A>G n.2266A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.767A>G c.483A>G (n.483A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946763A>T | CA400063621 | PNPO | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.436A>T n.2266A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.767A>T c.483A>T (n.483A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) | |
| 17 | g.47946764T>A | CA400063631 | PNPO | c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.*433T>A (n.*433T>A) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.437T>A n.2267T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.768T>A c.484T>A (n.484T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.483T>A (p.Tyr161Ter) | |
| 17 | g.47946764T>C | CA500454238 | PNPO | c.639T>C (p.Tyr213=) c.714T>C (p.Tyr238=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.699T>C (p.Tyr233=) n.437T>C n.2267T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.768T>C c.484T>C (n.484T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.768T>C (p.Tyr256=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.483T>C (p.Tyr161=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946764T>G | CA400063634 | PNPO | c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.*433T>G (n.*433T>G) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.437T>G n.2267T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.768T>G c.484T>G (n.484T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.483T>G (p.Tyr161Ter) | |
| 17 | g.47946764T= | CA2262900681 | PNPO | c.639T= (p.Tyr213=) c.714T= (p.Tyr238=) c.*433T= (n.*433T=) c.699T= (p.Tyr233=) n.437T= n.2267T= c.*787T= (n.*787T=) n.768T= c.484T= (n.484T=) c.*590T= (n.*590T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.768T= (p.Tyr256=) c.528T= (p.Tyr176=) c.483T= (p.Tyr161=) | |
| 17 | g.47946765G>A | CA400063642 | PNPO | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.438G>A n.2268G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.769G>A c.485G>A (n.485G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946765G>C | CA400063648 | PNPO | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.438G>C n.2268G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.769G>C c.485G>C (n.485G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
| 17 | g.47946765G= | CA2262900682 | PNPO | c.640G= (p.Glu214=) c.715G= (p.Glu239=) c.*434G= (n.*434G=) c.700G= (p.Glu234=) n.438G= n.2268G= c.*788G= (n.*788G=) n.769G= c.485G= (n.485G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.769G= (p.Glu257=) c.529G= (p.Glu177=) c.484G= (p.Glu162=) | |
| 17 | g.47946765G>T | CA400063656 | PNPO | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.438G>T n.2268G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.769G>T c.485G>T (n.485G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
| 17 | g.47946766A>C | CA400063665 | PNPO | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.439A>C n.2269A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.770A>C c.486A>C (n.486A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) | |
| 17 | g.47946766A>G | CA400063673 | PNPO | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.439A>G n.2269A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.770A>G c.486A>G (n.486A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) | |
| 17 | g.47946766A>T | CA400063677 | PNPO | c.641A>T (p.Glu214Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) n.439A>T n.2269A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.770A>T c.486A>T (n.486A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.485A>T (p.Glu162Val) | |
| 17 | g.47946767G>A | CA500454245 | PNPO | c.642G>A (p.Glu214=) c.717G>A (p.Glu239=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.702G>A (p.Glu234=) n.440G>A n.2270G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.771G>A c.487G>A (n.487G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.771G>A (p.Glu257=) c.531G>A (p.Glu177=) c.486G>A (p.Glu162=) | |
| 17 | g.47946767G>C | CA291297266 | PNPO | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.440G>C n.2270G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.771G>C c.487G>C (n.487G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946767G= | CA2262900683 | PNPO | c.642G= (p.Glu214=) c.717G= (p.Glu239=) c.*436G= (n.*436G=) c.702G= (p.Glu234=) n.440G= n.2270G= c.*790G= (n.*790G=) n.771G= c.487G= (n.487G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.771G= (p.Glu257=) c.531G= (p.Glu177=) c.486G= (p.Glu162=) | |
| 17 | g.47946767G>T | CA400063683 | PNPO | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.440G>T n.2270G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.771G>T c.487G>T (n.487G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) | |
| 17 | g.47946768A>C | CA500454248 | PNPO | c.643A>C (p.Arg215=) c.718A>C (p.Arg240=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.703A>C (p.Arg235=) n.441A>C n.2271A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.772A>C c.488A>C (n.488A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.772A>C (p.Arg258=) c.532A>C (p.Arg178=) c.487A>C (p.Arg163=) | |
| 17 | g.47946768A>G | CA400063688 | PNPO | c.643A>G (p.Arg215Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) n.441A>G n.2271A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.772A>G c.488A>G (n.488A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) | |
| 17 | g.47946768A>T | CA400063692 | PNPO | c.643A>T (p.Arg215Ter) c.718A>T (p.Arg240Ter) c.*437A>T (n.*437A>T) c.703A>T (p.Arg235Ter) n.441A>T n.2271A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.772A>T c.488A>T (n.488A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.772A>T (p.Arg258Ter) c.532A>T (p.Arg178Ter) c.487A>T (p.Arg163Ter) | |
| 17 | g.47946769G>A | CA400063696 | PNPO | c.644G>A (p.Arg215Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) n.442G>A n.2272G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.773G>A c.489G>A (n.489G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946769G>C | CA400063700 | PNPO | c.644G>C (p.Arg215Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.*438G>C (n.*438G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) n.442G>C n.2272G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.773G>C c.489G>C (n.489G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) c.488G>C (p.Arg163Thr) | |
| 17 | g.47946769G>T | CA400063697 | PNPO | c.644G>T (p.Arg215Ile) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.*438G>T (n.*438G>T) c.704G>T (p.Arg235Ile) n.442G>T n.2272G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.773G>T c.489G>T (n.489G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.773G>T (p.Arg258Ile) c.533G>T (p.Arg178Ile) c.488G>T (p.Arg163Ile) | |
| 17 | g.47946770A>C | CA400063703 | PNPO | c.645A>C (p.Arg215Ser) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.*439A>C (n.*439A>C) c.705A>C (p.Arg235Ser) n.443A>C n.2273A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.774A>C c.490A>C (n.490A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.774A>C (p.Arg258Ser) c.534A>C (p.Arg178Ser) c.489A>C (p.Arg163Ser) | |
| 17 | g.47946770A>G | CA500454249 | PNPO | c.645A>G (p.Arg215=) c.720A>G (p.Arg240=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.705A>G (p.Arg235=) n.443A>G n.2273A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.774A>G c.490A>G (n.490A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.774A>G (p.Arg258=) c.534A>G (p.Arg178=) c.489A>G (p.Arg163=) | |
| 17 | g.47946770A>T | CA400063704 | PNPO | c.645A>T (p.Arg215Ser) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) c.705A>T (p.Arg235Ser) n.443A>T n.2273A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.774A>T c.490A>T (n.490A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.774A>T (p.Arg258Ser) c.534A>T (p.Arg178Ser) c.489A>T (p.Arg163Ser) | |
| 17 | g.47946771C>A | CA400063743 | PNPO | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*440C>A (n.*440C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.444C>A n.2274C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.775C>A c.491C>A (n.491C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
| 17 | g.47946771C>G | CA400063748 | PNPO | c.646C>G (p.Leu216Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.444C>G n.2274C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.775C>G c.491C>G (n.491C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
| 17 | g.47946771C>T | CA400063776 | PNPO | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.*440C>T (n.*440C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.444C>T n.2274C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.775C>T c.491C>T (n.491C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) | |
| 17 | g.47946772T>A | CA400063781 | PNPO | c.647T>A (p.Leu216His) c.722T>A (p.Leu241His) c.*441T>A (n.*441T>A) c.707T>A (p.Leu236His) n.445T>A n.2275T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.776T>A c.492T>A (n.492T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.536T>A (p.Leu179His) c.491T>A (p.Leu164His) | |
| 17 | g.47946772T>C | CA400063796 | PNPO | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.445T>C n.2275T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.776T>C c.492T>C (n.492T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
| 17 | g.47946772T>G | CA400063802 | PNPO | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.445T>G n.2275T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.776T>G c.492T>G (n.492T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
| 17 | g.47946773T>A | CA500454251 | PNPO | c.648T>A (p.Leu216=) c.723T>A (p.Leu241=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.708T>A (p.Leu236=) n.446T>A n.2276T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.777T>A c.493T>A (n.493T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.777T>A (p.Leu259=) c.537T>A (p.Leu179=) c.492T>A (p.Leu164=) | |
| 17 | g.47946773T>C | CA8629277 | PNPO | c.648T>C (p.Leu216=) c.723T>C (p.Leu241=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.708T>C (p.Leu236=) n.446T>C n.2276T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.777T>C c.493T>C (n.493T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.777T>C (p.Leu259=) c.537T>C (p.Leu179=) c.492T>C (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946773T>G | CA500454250 | PNPO | c.648T>G (p.Leu216=) c.723T>G (p.Leu241=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.708T>G (p.Leu236=) n.446T>G n.2276T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.777T>G c.493T>G (n.493T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.777T>G (p.Leu259=) c.537T>G (p.Leu179=) c.492T>G (p.Leu164=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946773T= | CA2262900684 | PNPO | c.648T= (p.Leu216=) c.723T= (p.Leu241=) c.*442T= (n.*442T=) c.708T= (p.Leu236=) n.446T= n.2276T= c.*796T= (n.*796T=) n.777T= c.493T= (n.493T=) c.*599T= (n.*599T=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.777T= (p.Leu259=) c.537T= (p.Leu179=) c.492T= (p.Leu164=) | |
| 17 | g.47946774G>A | CA400063821 | PNPO | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.447G>A n.2277G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.778G>A c.494G>A (n.494G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) | |
| 17 | g.47946774G>C | CA400063823 | PNPO | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.447G>C n.2277G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.778G>C c.494G>C (n.494G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) | |
| 17 | g.47946774G>T | CA400063820 | PNPO | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.447G>T n.2277G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.778G>T c.494G>T (n.494G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946775C>A | CA400063826 | PNPO | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.448C>A n.2278C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.779C>A c.495C>A (n.495C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946775C>G | CA400063829 | PNPO | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.448C>G n.2278C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.779C>G c.495C>G (n.495C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
| 17 | g.47946775C>T | CA400063832 | PNPO | c.650C>T (p.Ala217Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.*444C>T (n.*444C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.448C>T n.2278C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.779C>T c.495C>T (n.495C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.494C>T (p.Ala165Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946776A= | CA2262900686 | PNPO | c.651A= (p.Ala217=) c.726A= (p.Ala242=) c.*445A= (n.*445A=) c.711A= (p.Ala237=) n.449A= n.2279A= c.*799A= (n.*799A=) n.780A= c.496A= (n.496A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.780A= (p.Ala260=) c.540A= (p.Ala180=) c.495A= (p.Ala165=) | |
| 17 | g.47946776A>C | CA500454252 | PNPO | c.651A>C (p.Ala217=) c.726A>C (p.Ala242=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.711A>C (p.Ala237=) n.449A>C n.2279A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.780A>C c.496A>C (n.496A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.780A>C (p.Ala260=) c.540A>C (p.Ala180=) c.495A>C (p.Ala165=) | |
| 17 | g.47946776A>G | CA500454253 | PNPO | c.651A>G (p.Ala217=) c.726A>G (p.Ala242=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.711A>G (p.Ala237=) n.449A>G n.2279A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.780A>G c.496A>G (n.496A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.780A>G (p.Ala260=) c.540A>G (p.Ala180=) c.495A>G (p.Ala165=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.47946776A>T | CA500454254 | PNPO | c.651A>T (p.Ala217=) c.726A>T (p.Ala242=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.711A>T (p.Ala237=) n.449A>T n.2279A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.780A>T c.496A>T (n.496A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.780A>T (p.Ala260=) c.540A>T (p.Ala180=) c.495A>T (p.Ala165=) | |
| 17 | g.47946776_47946777delinsAC | CA2262900685 | PNPO | c.651_652delinsAC (p.Ala217=) c.726_727delinsAC (p.Ala242=) c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC) c.711_712delinsAC (p.Ala237=) n.449_450delinsAC n.2279_2280delinsAC c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC) n.780_781delinsAC c.496_497delinsAC (n.496_497delinsAC) c.*602_*603delinsAC (n.*602_*603delinsAC) c.*1288_*1289delinsAC (n.*1288_*1289delinsAC) c.780_781delinsAC (p.Ala260=) c.540_541delinsAC (p.Ala180=) c.495_496delinsAC (p.Ala165=) | |
| 17 | g.47946777C>A | CA400063841 | PNPO | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.450C>A n.2280C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.781C>A c.497C>A (n.497C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) | |
| 17 | g.47946777C= | CA2262900687 | PNPO | c.652C= (p.Pro218=) c.727C= (p.Pro243=) c.*446C= (n.*446C=) c.712C= (p.Pro238=) n.450C= n.2280C= c.*800C= (n.*800C=) n.781C= c.497C= (n.497C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.781C= (p.Pro261=) c.541C= (p.Pro181=) c.496C= (p.Pro166=) | |
| 17 | g.47946777C>G | CA400063847 | PNPO | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.450C>G n.2280C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.781C>G c.497C>G (n.497C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) | |
| 17 | g.47946777C>T | CA400063852 | PNPO | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.450C>T n.2280C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.781C>T c.497C>T (n.497C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946778del | CA8629278 | PNPO | c.653del (p.Pro218LeufsTer?) c.728del (p.Pro243LeufsTer?) c.*447del (n.*447del) c.713del (p.Pro238LeufsTer?) n.451del n.2281del c.*801del (n.*801del) n.782del c.498del (n.498del) c.*604del (n.*604del) c.*1290del (n.*1290del) c.782del (p.Pro261LeufsTer?) c.542del (p.Pro181LeufsTer?) c.497del (p.Pro166LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946778C>A | CA400063866 | PNPO | c.653C>A (p.Pro218His) c.728C>A (p.Pro243His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.713C>A (p.Pro238His) n.451C>A n.2281C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.782C>A c.498C>A (n.498C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.782C>A (p.Pro261His) c.542C>A (p.Pro181His) c.497C>A (p.Pro166His) | |
| 17 | g.47946778C= | CA2262900688 | PNPO | c.653C= (p.Pro218=) c.728C= (p.Pro243=) c.*447C= (n.*447C=) c.713C= (p.Pro238=) n.451C= n.2281C= c.*801C= (n.*801C=) n.782C= c.498C= (n.498C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.782C= (p.Pro261=) c.542C= (p.Pro181=) c.497C= (p.Pro166=) | |
| 17 | g.47946778C>G | CA400063870 | PNPO | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.451C>G n.2281C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.782C>G c.498C>G (n.498C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) | |
| 17 | g.47946778C>T | CA316574 | PNPO | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.451C>T n.2281C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.782C>T c.498C>T (n.498C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946780_47946784dup | CA2638499471 | PNPO | c.655_*2dup (n.655_*2dup) c.730_*2dup (n.730_*2dup) c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) c.715_719dup (n.715_719dup) n.453_457dup n.2283_2287dup c.*803_*807dup (n.*803_*807dup) n.784_788dup c.500_504dup (n.500_504dup) c.*606_*610dup (n.*606_*610dup) c.*1292_*1296dup (n.*1292_*1296dup) c.784_*2dup (n.784_*2dup) c.544_*2dup (n.544_*2dup) c.499_*2dup (n.499_*2dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946779T>A | CA500454255 | PNPO | c.654T>A (p.Pro218=) c.729T>A (p.Pro243=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.714T>A (p.Pro238=) n.452T>A n.2282T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.783T>A c.499T>A (n.499T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.783T>A (p.Pro261=) c.543T>A (p.Pro181=) c.498T>A (p.Pro166=) | |
| 17 | g.47946779T>C | CA500454257 | PNPO | c.654T>C (p.Pro218=) c.729T>C (p.Pro243=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.714T>C (p.Pro238=) n.452T>C n.2282T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.783T>C c.499T>C (n.499T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.783T>C (p.Pro261=) c.543T>C (p.Pro181=) c.498T>C (p.Pro166=) | |
| 17 | g.47946779T>G | CA500454256 | PNPO | c.654T>G (p.Pro218=) c.729T>G (p.Pro243=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.714T>G (p.Pro238=) n.452T>G n.2282T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.783T>G c.499T>G (n.499T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.783T>G (p.Pro261=) c.543T>G (p.Pro181=) c.498T>G (p.Pro166=) | |
| 17 | g.47946780T>A | CA400063880 | PNPO | c.655T>A (p.Ter219Lys) c.730T>A (p.Ter244Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.715T>A (p.Ter239Lys) n.453T>A n.2283T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.784T>A c.500T>A (n.500T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.784T>A (p.Ter262Lys) c.544T>A (p.Ter182Lys) c.499T>A (p.Ter167Lys) | |
| 17 | g.47946780T>C | CA118330 | PNPO | c.655T>C (p.Ter219Gln) c.730T>C (p.Ter244Gln) c.*449T>C (n.*449T>C) c.715T>C (p.Ter239Gln) n.453T>C n.2283T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.784T>C c.500T>C (n.500T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.784T>C (p.Ter262Gln) c.544T>C (p.Ter182Gln) c.499T>C (p.Ter167Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946780T>G | CA400063886 | PNPO | c.655T>G (p.Ter219Glu) c.730T>G (p.Ter244Glu) c.*449T>G (n.*449T>G) c.715T>G (p.Ter239Glu) n.453T>G n.2283T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.784T>G c.500T>G (n.500T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.784T>G (p.Ter262Glu) c.544T>G (p.Ter182Glu) c.499T>G (p.Ter167Glu) | |
| 17 | g.47946780T= | CA2262900689 | PNPO | c.655T= (p.Ter219=) c.730T= (p.Ter244=) c.*449T= (n.*449T=) c.715T= (p.Ter239=) n.453T= n.2283T= c.*803T= (n.*803T=) n.784T= c.500T= (n.500T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.784T= (p.Ter262=) c.544T= (p.Ter182=) c.499T= (p.Ter167=) | |
| 17 | g.47946781A>C | CA400063899 | PNPO | c.656A>C (p.Ter219Ser) c.731A>C (p.Ter244Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) c.716A>C (p.Ter239Ser) n.454A>C n.2284A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.785A>C c.501A>C (n.501A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.785A>C (p.Ter262Ser) c.545A>C (p.Ter182Ser) c.500A>C (p.Ter167Ser) | |
| 17 | g.47946781A>G | CA500454258 | PNPO | c.656A>G (p.Ter219=) c.731A>G (p.Ter244=) c.*450A>G (n.*450A>G) c.716A>G (p.Ter239=) n.454A>G n.2284A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.785A>G c.501A>G (n.501A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.785A>G (p.Ter262=) c.545A>G (p.Ter182=) c.500A>G (p.Ter167=) | |
| 17 | g.47946781A>T | CA400063896 | PNPO | c.656A>T (p.Ter219Leu) c.731A>T (p.Ter244Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.716A>T (p.Ter239Leu) n.454A>T n.2284A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.785A>T c.501A>T (n.501A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.785A>T (p.Ter262Leu) c.545A>T (p.Ter182Leu) c.500A>T (p.Ter167Leu) | |
| 17 | g.47946782A>C | CA400063902 | PNPO | c.657A>C (p.Ter219Tyr) c.732A>C (p.Ter244Tyr) c.*451A>C (n.*451A>C) c.717A>C (p.Ter239Tyr) n.455A>C n.2285A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.786A>C c.502A>C (n.502A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.786A>C (p.Ter262Tyr) c.546A>C (p.Ter182Tyr) c.501A>C (p.Ter167Tyr) | |
| 17 | g.47946782A>G | CA500454259 | PNPO | c.657A>G (p.Ter219=) c.732A>G (p.Ter244=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.717A>G (p.Ter239=) n.455A>G n.2285A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.786A>G c.502A>G (n.502A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.786A>G (p.Ter262=) c.546A>G (p.Ter182=) c.501A>G (p.Ter167=) | |
| 17 | g.47946782A>T | CA400063906 | PNPO | c.657A>T (p.Ter219Tyr) c.732A>T (p.Ter244Tyr) c.*451A>T (n.*451A>T) c.717A>T (p.Ter239Tyr) n.455A>T n.2285A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.786A>T c.502A>T (n.502A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.786A>T (p.Ter262Tyr) c.546A>T (p.Ter182Tyr) c.501A>T (p.Ter167Tyr) | |
| 17 | g.47946783C>A | CA2638499477 | PNPO | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.456C>A n.2286C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.787C>A c.503C>A (n.503C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946783C>T | CA2576306614 | PNPO | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.456C>T n.2286C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.787C>T c.503C>T (n.503C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) | |
| 17 | g.47946784T>C | CA2638499479 | PNPO | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.719T>C (n.719T>C) n.457T>C n.2287T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.788T>C c.504T>C (n.504T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946785C>G | CA2638499480 | PNPO | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.458C>G n.2288C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.789C>G c.505C>G (n.505C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946786T>C | CA2638499481 | PNPO | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.459T>C n.2289T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.790T>C c.506T>C (n.506T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946788G>A | CA2638499483 | PNPO | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.461G>A n.2291G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.792G>A c.508G>A (n.508G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946790A>T | CA2638499484 | PNPO | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.463A>T n.2293A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.794A>T c.510A>T (n.510A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946791C>A | CA2638499486 | PNPO | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.464C>A n.2294C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.795C>A c.511C>A (n.511C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946794G>A | CA626686086 | PNPO | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.467G>A n.2297G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.798G>A c.514G>A (n.514G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946794G>C | CA2576306615 | PNPO | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.467G>C n.2297G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.798G>C c.514G>C (n.514G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) | |
| 17 | g.47946794G= | CA2262900690 | PNPO | c.*12G= (n.*12G=) c.*463G= (n.*463G=) n.467G= n.2297G= c.*817G= (n.*817G=) n.798G= c.514G= (n.514G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*1306G= (n.*1306G=) | |
| 17 | g.47946795C>A | CA2638499491 | PNPO | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.468C>A n.2298C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.799C>A c.515C>A (n.515C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946798G>A | CA2638499492 | PNPO | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.471G>A n.2301G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.802G>A c.518G>A (n.518G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946799C>A | CA772599083 | PNPO | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.472C>A n.2302C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.803C>A c.519C>A (n.519C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946799C= | CA2262900691 | PNPO | c.*17C= (n.*17C=) c.*468C= (n.*468C=) n.472C= n.2302C= c.*822C= (n.*822C=) n.803C= c.519C= (n.519C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1311C= (n.*1311C=) | |
| 17 | g.47946799C>T | CA2638499494 | PNPO | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.472C>T n.2302C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.803C>T c.519C>T (n.519C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946800C>A | CA626686087 | PNPO | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.473C>A n.2303C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.804C>A c.520C>A (n.520C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946800C= | CA2262900692 | PNPO | c.*18C= (n.*18C=) c.*469C= (n.*469C=) n.473C= n.2303C= c.*823C= (n.*823C=) n.804C= c.520C= (n.520C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*1312C= (n.*1312C=) | |
| 17 | g.47946803G>A | CA984276977 | PNPO | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.476G>A n.2306G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.807G>A c.523G>A (n.523G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946803G= | CA2262900693 | PNPO | c.*21G= (n.*21G=) c.*472G= (n.*472G=) n.476G= n.2306G= c.*826G= (n.*826G=) n.807G= c.523G= (n.523G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*1315G= (n.*1315G=) | |
| 17 | g.47946807G>A | CA2638499497 | PNPO | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.480G>A n.2310G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.811G>A c.527G>A (n.527G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946808G>C | CA2262900695 | PNPO | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.481G>C n.2311G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.812G>C c.528G>C (n.528G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) | dbSNP |
| 17 | g.47946808G= | CA2262900694 | PNPO | c.*26G= (n.*26G=) c.*477G= (n.*477G=) n.481G= n.2311G= c.*831G= (n.*831G=) n.812G= c.528G= (n.528G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*1320G= (n.*1320G=) | |
| 17 | g.47946811C>A | CA2638499498 | PNPO | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.484C>A n.2314C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.815C>A c.531C>A (n.531C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946812T>C | CA772599105 | PNPO | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.485T>C n.2315T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.816T>C c.532T>C (n.532T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946812T= | CA2262900696 | PNPO | c.*30T= (n.*30T=) c.*481T= (n.*481T=) n.485T= n.2315T= c.*835T= (n.*835T=) n.816T= c.532T= (n.532T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*1324T= (n.*1324T=) | |
| 17 | g.47946813A>G | CA2638499499 | PNPO | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.486A>G n.2316A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.817A>G c.533A>G (n.533A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946814G>A | CA2539946222 | PNPO | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.487G>A n.2317G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.818G>A c.534G>A (n.534G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) | |
| 17 | g.47946815G>A | CA626686088 | PNPO | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.488G>A n.2318G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.819G>A c.535G>A (n.535G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946815G= | CA2262900697 | PNPO | c.*33G= (n.*33G=) c.*484G= (n.*484G=) n.488G= n.2318G= c.*838G= (n.*838G=) n.819G= c.535G= (n.535G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*1327G= (n.*1327G=) | |
| 17 | g.47946816G>A | CA291297292 | PNPO | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.489G>A n.2319G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.820G>A c.536G>A (n.536G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47946816G= | CA2262900698 | PNPO | c.*34G= (n.*34G=) c.*485G= (n.*485G=) n.489G= n.2319G= c.*839G= (n.*839G=) n.820G= c.536G= (n.536G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1328G= (n.*1328G=) | |
| 17 | g.47946817C>A | CA2576306616 | PNPO | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.490C>A n.2320C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.821C>A c.537C>A (n.537C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946818T>C | CA2638499503 | PNPO | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.491T>C n.2321T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.822T>C c.538T>C (n.538T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946819A>G | CA2638499504 | PNPO | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.492A>G n.2322A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.823A>G c.539A>G (n.539A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946821G>A | CA2262900699 | PNPO | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.494G>A n.2324G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.825G>A c.541G>A (n.541G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47946821G>C | CA626686089 | PNPO | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.494G>C n.2324G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.825G>C c.541G>C (n.541G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946821G= | CA2262900700 | PNPO | c.*39G= (n.*39G=) c.*490G= (n.*490G=) n.494G= n.2324G= c.*844G= (n.*844G=) n.825G= c.541G= (n.541G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*1333G= (n.*1333G=) | |
| 17 | g.47946821G>T | CA291297301 | PNPO | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.494G>T n.2324G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.825G>T c.541G>T (n.541G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946822T>C | CA8629279 | PNPO | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.495T>C n.2325T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.826T>C c.542T>C (n.542T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946822T>G | CA2262900702 | PNPO | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.495T>G n.2325T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.826T>G c.542T>G (n.542T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) | dbSNP |
| 17 | g.47946822T= | CA2262900701 | PNPO | c.*40T= (n.*40T=) c.*491T= (n.*491T=) n.495T= n.2325T= c.*845T= (n.*845T=) n.826T= c.542T= (n.542T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*1334T= (n.*1334T=) | |
| 17 | g.47946823G>A | CA2576306617 | PNPO | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.496G>A n.2326G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.827G>A c.543G>A (n.543G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946823G>T | CA2638499514 | PNPO | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.496G>T n.2326G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.827G>T c.543G>T (n.543G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946824T>A | CA2809704081 | PNPO | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.497T>A n.2327T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.828T>A c.544T>A (n.544T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) | |
| 17 | g.47946825C>A | CA2638499515 | PNPO | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.498C>A n.2328C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.829C>A c.545C>A (n.545C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946826A= | CA2262900703 | PNPO | c.*44A= (n.*44A=) c.*495A= (n.*495A=) n.499A= n.2329A= c.*849A= (n.*849A=) n.830A= c.546A= (n.546A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*1338A= (n.*1338A=) | |
| 17 | g.47946826A>G | CA626686090 | PNPO | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.499A>G n.2329A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.830A>G c.546A>G (n.546A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946827A>G | CA2638499516 | PNPO | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.500A>G n.2330A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.831A>G c.547A>G (n.547A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946828G>A | CA2638499517 | PNPO | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.501G>A n.2331G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.832G>A c.548G>A (n.548G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946829A= | CA2262900704 | PNPO | c.*47A= (n.*47A=) c.*498A= (n.*498A=) n.502A= n.2332A= c.*852A= (n.*852A=) n.833A= c.549A= (n.549A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1341A= (n.*1341A=) | |
| 17 | g.47946829A>G | CA2262900705 | PNPO | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.502A>G n.2332A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.833A>G c.549A>G (n.549A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | dbSNP |
| 17 | g.47946830G>T | CA2638499519 | PNPO | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.503G>T n.2333G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.834G>T c.550G>T (n.550G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946832G>A | CA984277009 | PNPO | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.505G>A n.2335G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.836G>A c.552G>A (n.552G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946832G= | CA2262900706 | PNPO | c.*50G= (n.*50G=) c.*501G= (n.*501G=) n.505G= n.2335G= c.*855G= (n.*855G=) n.836G= c.552G= (n.552G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1344G= (n.*1344G=) | |
| 17 | g.47946832G>T | CA2638499522 | PNPO | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.505G>T n.2335G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.836G>T c.552G>T (n.552G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946834G>A | CA8629280 | PNPO | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.507G>A n.2337G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.838G>A c.554G>A (n.554G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946834G= | CA2262900707 | PNPO | c.*52G= (n.*52G=) c.*503G= (n.*503G=) n.507G= n.2337G= c.*857G= (n.*857G=) n.838G= c.554G= (n.554G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1346G= (n.*1346G=) | |
| 17 | g.47946834G>T | CA2638499523 | PNPO | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.507G>T n.2337G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.838G>T c.554G>T (n.554G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946835T>C | CA291297325 | PNPO | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.508T>C n.2338T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.839T>C c.555T>C (n.555T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946835T= | CA2262900708 | PNPO | c.*53T= (n.*53T=) c.*504T= (n.*504T=) n.508T= n.2338T= c.*858T= (n.*858T=) n.839T= c.555T= (n.555T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*1347T= (n.*1347T=) | |
| 17 | g.47946836G>A | CA2638499524 | PNPO | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.509G>A n.2339G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.840G>A c.556G>A (n.556G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946837T>A | CA2576306618 | PNPO | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.510T>A n.2340T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.841T>A c.557T>A (n.557T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) | |
| 17 | g.47946839G>A | CA291297352 | PNPO | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.512G>A n.2342G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.843G>A c.559G>A (n.559G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946839G= | CA2262900709 | PNPO | c.*57G= (n.*57G=) c.*508G= (n.*508G=) n.512G= n.2342G= c.*862G= (n.*862G=) n.843G= c.559G= (n.559G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
| 17 | g.47946841A>T | CA2638499525 | PNPO | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.514A>T n.2344A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.845A>T c.561A>T (n.561A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946842T>C | CA2638499526 | PNPO | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.515T>C n.2345T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.846T>C c.562T>C (n.562T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | gnomAD v4 |