Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946640_47946654del | CA2573154135 | PNPO | c.515_529del (p.Val172_Gln177delinsGlu) c.590_604del (p.Val197_Gln202delinsGlu) c.*309_*323del (n.*309_*323del) c.404_418del (p.Val135_Gln140delinsGlu) c.575_589del (p.Val192_Gln197delinsGlu) n.313_327del n.424_438del n.2143_2157del c.*663_*677del (n.*663_*677del) n.644_658del c.376_390del c.360_374del (n.360_374del) c.*466_*480del (n.*466_*480del) c.*1152_*1166del (n.*1152_*1166del) c.644_658del (p.Val215_Gln220delinsGlu) c.*126_*140del (n.*126_*140del) c.359_373del (p.Val120_Gln125delinsGlu) | dbSNP |
17 | g.47946640_47946655delinsC | CA2573130173 | PNPO | c.515_530delinsC (p.Val172_Gln177delinsAla) c.590_605delinsC (p.Val197_Gln202delinsAla) c.*309_*324delinsC (n.*309_*324delinsC) c.404_419delinsC (p.Val135_Gln140delinsAla) c.575_590delinsC (p.Val192_Gln197delinsAla) n.313_328delinsC n.424_439delinsC n.2143_2158delinsC c.*663_*678delinsC (n.*663_*678delinsC) n.644_659delinsC c.376_391delinsC c.360_375delinsC (n.360_375delinsC) c.*466_*481delinsC (n.*466_*481delinsC) c.*1152_*1167delinsC (n.*1152_*1167delinsC) c.644_659delinsC (p.Val215_Gln220delinsAla) c.*126_*141delinsC (n.*126_*141delinsC) c.359_374delinsC (p.Val120_Gln125delinsAla) | |
17 | g.47946648T>A | CA400062291 | PNPO | c.523T>A (p.Phe175Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.321T>A n.432T>A n.2151T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.652T>A c.384T>A c.368T>A (n.368T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) | |
17 | g.47946648T>C | CA400062289 | PNPO | c.523T>C (p.Phe175Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.321T>C n.432T>C n.2151T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.652T>C c.384T>C c.368T>C (n.368T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946648T>G | CA400062290 | PNPO | c.523T>G (p.Phe175Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*317T>G (n.*317T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.583T>G (p.Phe195Val) n.321T>G n.432T>G n.2151T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.652T>G c.384T>G c.368T>G (n.368T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) c.*134T>G (n.*134T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) | gnomAD v4 |
17 | g.47946648T= | CA2262900622 | PNPO | c.523T= (p.Phe175=) c.598T= (p.Phe200=) c.*317T= (n.*317T=) c.412T= (p.Phe138=) c.583T= (p.Phe195=) n.321T= n.432T= n.2151T= c.*671T= (n.*671T=) n.652T= c.384T= c.368T= (n.368T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.652T= (p.Phe218=) c.*134T= (n.*134T=) c.367T= (p.Phe123=) | |
17 | g.47946649T>A | CA400062296 | PNPO | c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.322T>A n.433T>A n.2152T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.653T>A c.385T>A c.369T>A (n.369T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
17 | g.47946649T>C | CA400062301 | PNPO | c.524T>C (p.Phe175Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.322T>C n.433T>C n.2152T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.653T>C c.385T>C c.369T>C (n.369T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) | |
17 | g.47946649T>G | CA400062303 | PNPO | c.524T>G (p.Phe175Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.322T>G n.433T>G n.2152T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.653T>G c.385T>G c.369T>G (n.369T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
17 | g.47946650C>A | CA400062306 | PNPO | c.525C>A (p.Phe175Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.*319C>A (n.*319C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) n.323C>A n.434C>A n.2153C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.654C>A c.386C>A c.370C>A (n.370C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946650C= | CA2262900623 | PNPO | c.525C= (p.Phe175=) c.600C= (p.Phe200=) c.*319C= (n.*319C=) c.414C= (p.Phe138=) c.585C= (p.Phe195=) n.323C= n.434C= n.2153C= c.*673C= (n.*673C=) n.654C= c.386C= c.370C= (n.370C=) c.*476C= (n.*476C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.654C= (p.Phe218=) c.*136C= (n.*136C=) c.369C= (p.Phe123=) | |
17 | g.47946650C>G | CA400062307 | PNPO | c.525C>G (p.Phe175Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.*319C>G (n.*319C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) n.323C>G n.434C>G n.2153C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.654C>G c.386C>G c.370C>G (n.370C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu) | |
17 | g.47946650C>T | CA500453874 | PNPO | c.525C>T (p.Phe175=) c.600C>T (p.Phe200=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.585C>T (p.Phe195=) n.323C>T n.434C>T n.2153C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.654C>T c.386C>T c.370C>T (n.370C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.654C>T (p.Phe218=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.369C>T (p.Phe123=) | |
17 | g.47946651T>A | CA400062313 | PNPO | c.526T>A (p.Trp176Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.*320T>A (n.*320T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) n.324T>A n.435T>A n.2154T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.655T>A c.387T>A c.371T>A (n.371T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*137T>A (n.*137T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg) | |
17 | g.47946651T>C | CA291297101 | PNPO | c.526T>C (p.Trp176Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) n.324T>C n.435T>C n.2154T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.655T>C c.387T>C c.371T>C (n.371T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*137T>C (n.*137T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg) | dbSNP |
17 | g.47946651T>G | CA400062315 | PNPO | c.526T>G (p.Trp176Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) n.324T>G n.435T>G n.2154T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.655T>G c.387T>G c.371T>G (n.371T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*137T>G (n.*137T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly) | |
17 | g.47946651T= | CA2262900624 | PNPO | c.526T= (p.Trp176=) c.601T= (p.Trp201=) c.*320T= (n.*320T=) c.415T= (p.Trp139=) c.586T= (p.Trp196=) n.324T= n.435T= n.2154T= c.*674T= (n.*674T=) n.655T= c.387T= c.371T= (n.371T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.655T= (p.Trp219=) c.*137T= (n.*137T=) c.370T= (p.Trp124=) | |
17 | g.47946652G>A | CA400062323 | PNPO | c.527G>A (p.Trp176Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.*321G>A (n.*321G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) n.325G>A n.436G>A n.2155G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.656G>A c.388G>A c.372G>A (n.372G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*138G>A (n.*138G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter) | |
17 | g.47946652G>C | CA400062330 | PNPO | c.527G>C (p.Trp176Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.416G>C (p.Trp139Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) n.325G>C n.436G>C n.2155G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.656G>C c.388G>C c.372G>C (n.372G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser) | |
17 | g.47946652G>T | CA400062326 | PNPO | c.527G>T (p.Trp176Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) n.325G>T n.436G>T n.2155G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.656G>T c.388G>T c.372G>T (n.372G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu) | |
17 | g.47946653G>A | CA8629264 | PNPO | c.528G>A (p.Trp176Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.*322G>A (n.*322G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) n.326G>A n.437G>A n.2156G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.657G>A c.389G>A c.373G>A (n.373G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*139G>A (n.*139G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946653G>C | CA400062337 | PNPO | c.528G>C (p.Trp176Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.*322G>C (n.*322G>C) c.417G>C (p.Trp139Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) n.326G>C n.437G>C n.2156G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.657G>C c.389G>C c.373G>C (n.373G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*139G>C (n.*139G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) | |
17 | g.47946653G= | CA2262900625 | PNPO | c.528G= (p.Trp176=) c.603G= (p.Trp201=) c.*322G= (n.*322G=) c.417G= (p.Trp139=) c.588G= (p.Trp196=) n.326G= n.437G= n.2156G= c.*676G= (n.*676G=) n.657G= c.389G= c.373G= (n.373G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.657G= (p.Trp219=) c.*139G= (n.*139G=) c.372G= (p.Trp124=) | |
17 | g.47946653G>T | CA400062346 | PNPO | c.528G>T (p.Trp176Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.*322G>T (n.*322G>T) c.417G>T (p.Trp139Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) n.326G>T n.437G>T n.2156G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.657G>T c.389G>T c.373G>T (n.373G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*139G>T (n.*139G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys) | |
17 | g.47946654C>A | CA400062351 | PNPO | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.327C>A n.438C>A n.2157C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.658C>A c.390C>A c.374C>A (n.374C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) | |
17 | g.47946654C= | CA2262900626 | PNPO | c.529C= (p.Gln177=) c.604C= (p.Gln202=) c.*323C= (n.*323C=) c.418C= (p.Gln140=) c.589C= (p.Gln197=) n.327C= n.438C= n.2157C= c.*677C= (n.*677C=) n.658C= c.390C= c.374C= (n.374C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.658C= (p.Gln220=) c.*140C= (n.*140C=) c.373C= (p.Gln125=) | |
17 | g.47946654C>G | CA400062353 | PNPO | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.*323C>G (n.*323C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.327C>G n.438C>G n.2157C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.658C>G c.390C>G c.374C>G (n.374C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.47946655A>G | CA400062365 | PNPO | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.328A>G n.439A>G n.2158A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.659A>G c.391A>G c.375A>G (n.375A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) | ClinVar |
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17 | g.47946656A>G | CA500453889 | PNPO | c.531A>G (p.Gln177=) c.606A>G (p.Gln202=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.420A>G (p.Gln140=) c.591A>G (p.Gln197=) n.329A>G n.440A>G n.2159A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.660A>G c.392A>G c.376A>G (n.376A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.660A>G (p.Gln220=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.375A>G (p.Gln125=) | |
17 | g.47946656A>T | CA400062375 | PNPO | c.531A>T (p.Gln177His) c.606A>T (p.Gln202His) c.*325A>T (n.*325A>T) c.420A>T (p.Gln140His) c.591A>T (p.Gln197His) n.329A>T n.440A>T n.2159A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.660A>T c.392A>T c.376A>T (n.376A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.660A>T (p.Gln220His) c.*142A>T (n.*142A>T) c.375A>T (p.Gln125His) | |
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17 | g.47946657G>C | CA400062376 | PNPO | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*326G>C (n.*326G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.330G>C n.441G>C n.2160G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.661G>C c.393G>C c.377G>C (n.377G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*143G>C (n.*143G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
17 | g.47946657G>T | CA400062382 | PNPO | c.532G>T (p.Gly178Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.*326G>T (n.*326G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.330G>T n.441G>T n.2160G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.661G>T c.393G>T c.377G>T (n.377G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.*143G>T (n.*143G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
17 | g.47946658G>A | CA400062389 | PNPO | c.533G>A (p.Gly178Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.*327G>A (n.*327G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.331G>A n.442G>A n.2161G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.662G>A c.394G>A c.378G>A (n.378G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.*144G>A (n.*144G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
17 | g.47946658G>C | CA400062390 | PNPO | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*327G>C (n.*327G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.331G>C n.442G>C n.2161G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.662G>C c.394G>C c.378G>C (n.378G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*144G>C (n.*144G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
17 | g.47946658G>T | CA400062391 | PNPO | c.533G>T (p.Gly178Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*327G>T (n.*327G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.331G>T n.442G>T n.2161G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.662G>T c.394G>T c.378G>T (n.378G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*144G>T (n.*144G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) | |
17 | g.47946659T>A | CA500453897 | PNPO | c.534T>A (p.Gly178=) c.609T>A (p.Gly203=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.423T>A (p.Gly141=) c.594T>A (p.Gly198=) n.332T>A n.443T>A n.2162T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.663T>A c.395T>A c.379T>A (n.379T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.663T>A (p.Gly221=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.378T>A (p.Gly126=) | |
17 | g.47946659T>C | CA500453899 | PNPO | c.534T>C (p.Gly178=) c.609T>C (p.Gly203=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.423T>C (p.Gly141=) c.594T>C (p.Gly198=) n.332T>C n.443T>C n.2162T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.663T>C c.395T>C c.379T>C (n.379T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.663T>C (p.Gly221=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.378T>C (p.Gly126=) | |
17 | g.47946659T>G | CA500453901 | PNPO | c.534T>G (p.Gly178=) c.609T>G (p.Gly203=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.423T>G (p.Gly141=) c.594T>G (p.Gly198=) n.332T>G n.443T>G n.2162T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.663T>G c.395T>G c.379T>G (n.379T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.663T>G (p.Gly221=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.378T>G (p.Gly126=) | |
17 | g.47946660C>A | CA400062394 | PNPO | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.333C>A n.444C>A n.2163C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.664C>A c.396C>A c.380C>A (n.380C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) | |
17 | g.47946660C= | CA2262900627 | PNPO | c.535C= (p.Gln179=) c.610C= (p.Gln204=) c.*329C= (n.*329C=) c.424C= (p.Gln142=) c.595C= (p.Gln199=) n.333C= n.444C= n.2163C= c.*683C= (n.*683C=) n.664C= c.396C= c.380C= (n.380C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.664C= (p.Gln222=) c.*146C= (n.*146C=) c.379C= (p.Gln127=) | |
17 | g.47946660C>G | CA400062401 | PNPO | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.333C>G n.444C>G n.2163C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.664C>G c.396C>G c.380C>G (n.380C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
17 | g.47946660C>T | CA400062402 | PNPO | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*329C>T (n.*329C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.333C>T n.444C>T n.2163C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.664C>T c.396C>T c.380C>T (n.380C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) | dbSNP |
17 | g.47946661A>C | CA400062406 | PNPO | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.334A>C n.445A>C n.2164A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.665A>C c.397A>C c.381A>C (n.381A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
17 | g.47946661A>G | CA400062407 | PNPO | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.334A>G n.445A>G n.2164A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.665A>G c.397A>G c.381A>G (n.381A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
17 | g.47946661A>T | CA400062410 | PNPO | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.334A>T n.445A>T n.2164A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.665A>T c.397A>T c.381A>T (n.381A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
17 | g.47946662A>C | CA400062413 | PNPO | c.537A>C (p.Gln179His) c.612A>C (p.Gln204His) c.*331A>C (n.*331A>C) c.426A>C (p.Gln142His) c.597A>C (p.Gln199His) n.335A>C n.446A>C n.2165A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.666A>C c.398A>C c.382A>C (n.382A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.666A>C (p.Gln222His) c.*148A>C (n.*148A>C) c.381A>C (p.Gln127His) | |
17 | g.47946662A>G | CA500453910 | PNPO | c.537A>G (p.Gln179=) c.612A>G (p.Gln204=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.426A>G (p.Gln142=) c.597A>G (p.Gln199=) n.335A>G n.446A>G n.2165A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.666A>G c.398A>G c.382A>G (n.382A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.381A>G (p.Gln127=) | |
17 | g.47946662A>T | CA400062416 | PNPO | c.537A>T (p.Gln179His) c.612A>T (p.Gln204His) c.*331A>T (n.*331A>T) c.426A>T (p.Gln142His) c.597A>T (p.Gln199His) n.335A>T n.446A>T n.2165A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.666A>T c.398A>T c.382A>T (n.382A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.*148A>T (n.*148A>T) c.381A>T (p.Gln127His) | |
17 | g.47946663A= | CA2262900628 | PNPO | c.538A= (p.Thr180=) c.613A= (p.Thr205=) c.*332A= (n.*332A=) c.427A= (p.Thr143=) c.598A= (p.Thr200=) n.336A= n.447A= n.2166A= c.*686A= (n.*686A=) n.667A= c.399A= c.383A= (n.383A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.667A= (p.Thr223=) c.*149A= (n.*149A=) c.382A= (p.Thr128=) | |
17 | g.47946663A>C | CA400062423 | PNPO | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.336A>C n.447A>C n.2166A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.667A>C c.399A>C c.383A>C (n.383A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) | dbSNP |
17 | g.47946663A>G | CA400062429 | PNPO | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*332A>G (n.*332A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.336A>G n.447A>G n.2166A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.667A>G c.399A>G c.383A>G (n.383A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946663A>T | CA400062418 | PNPO | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.336A>T n.447A>T n.2166A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.667A>T c.399A>T c.383A>T (n.383A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) | |
17 | g.47946664C>A | CA400062448 | PNPO | c.539C>A (p.Thr180Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*333C>A (n.*333C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.337C>A n.448C>A n.2167C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.668C>A c.400C>A c.384C>A (n.384C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) | |
17 | g.47946664C= | CA2262900629 | PNPO | c.539C= (p.Thr180=) c.614C= (p.Thr205=) c.*333C= (n.*333C=) c.428C= (p.Thr143=) c.599C= (p.Thr200=) n.337C= n.448C= n.2167C= c.*687C= (n.*687C=) n.668C= c.400C= c.384C= (n.384C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.668C= (p.Thr223=) c.*150C= (n.*150C=) c.383C= (p.Thr128=) | |
17 | g.47946664C>G | CA400062455 | PNPO | c.539C>G (p.Thr180Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*333C>G (n.*333C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.337C>G n.448C>G n.2167C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.668C>G c.400C>G c.384C>G (n.384C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.*150C>G (n.*150C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) | |
17 | g.47946664C>T | CA10649576 | PNPO | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*333C>T (n.*333C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.337C>T n.448C>T n.2167C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.668C>T c.400C>T c.384C>T (n.384C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946665C>A | CA8629265 | PNPO | c.540C>A (p.Thr180=) c.615C>A (p.Thr205=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.600C>A (p.Thr200=) n.338C>A n.449C>A n.2168C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.669C>A c.401C>A c.385C>A (n.385C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.669C>A (p.Thr223=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.384C>A (p.Thr128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946665C= | CA2262900630 | PNPO | c.540C= (p.Thr180=) c.615C= (p.Thr205=) c.*334C= (n.*334C=) c.429C= (p.Thr143=) c.600C= (p.Thr200=) n.338C= n.449C= n.2168C= c.*688C= (n.*688C=) n.669C= c.401C= c.385C= (n.385C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.669C= (p.Thr223=) c.*151C= (n.*151C=) c.384C= (p.Thr128=) | |
17 | g.47946665C>G | CA500453919 | PNPO | c.540C>G (p.Thr180=) c.615C>G (p.Thr205=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.600C>G (p.Thr200=) n.338C>G n.449C>G n.2168C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.669C>G c.401C>G c.385C>G (n.385C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.669C>G (p.Thr223=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.384C>G (p.Thr128=) | |
17 | g.47946665C>T | CA500453920 | PNPO | c.540C>T (p.Thr180=) c.615C>T (p.Thr205=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.600C>T (p.Thr200=) n.338C>T n.449C>T n.2168C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.669C>T c.401C>T c.385C>T (n.385C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.669C>T (p.Thr223=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.384C>T (p.Thr128=) | |
17 | g.47946666A>C | CA400062478 | PNPO | c.541A>C (p.Asn181His) c.616A>C (p.Asn206His) c.*335A>C (n.*335A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.601A>C (p.Asn201His) n.339A>C n.450A>C n.2169A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.670A>C c.402A>C c.386A>C (n.386A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.*152A>C (n.*152A>C) c.385A>C (p.Asn129His) | |
17 | g.47946666A>G | CA400062479 | PNPO | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.*335A>G (n.*335A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.339A>G n.450A>G n.2169A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.670A>G c.402A>G c.386A>G (n.386A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.*152A>G (n.*152A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.47946666A>T | CA400062480 | PNPO | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.*335A>T (n.*335A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.339A>T n.450A>T n.2169A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.670A>T c.402A>T c.386A>T (n.386A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.*152A>T (n.*152A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
17 | g.47946667A= | CA2262900631 | PNPO | c.542A= (p.Asn181=) c.617A= (p.Asn206=) c.*336A= (n.*336A=) c.431A= (p.Asn144=) c.602A= (p.Asn201=) n.340A= n.451A= n.2170A= c.*690A= (n.*690A=) n.671A= c.403A= c.387A= (n.387A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.671A= (p.Asn224=) c.*153A= (n.*153A=) c.386A= (p.Asn129=) | |
17 | g.47946667A>C | CA400062482 | PNPO | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.340A>C n.451A>C n.2170A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.671A>C c.403A>C c.387A>C (n.387A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) | dbSNP |
17 | g.47946667A>G | CA400062485 | PNPO | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.*336A>G (n.*336A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.340A>G n.451A>G n.2170A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.671A>G c.403A>G c.387A>G (n.387A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.*153A>G (n.*153A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.47946667A>T | CA400062494 | PNPO | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.*336A>T (n.*336A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.340A>T n.451A>T n.2170A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.671A>T c.403A>T c.387A>T (n.387A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
17 | g.47946668C>A | CA400062499 | PNPO | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.*337C>A (n.*337C>A) c.432C>A (p.Asn144Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.341C>A n.452C>A n.2171C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.672C>A c.404C>A c.388C>A (n.388C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
17 | g.47946668C>G | CA400062507 | PNPO | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.*337C>G (n.*337C>G) c.432C>G (p.Asn144Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.341C>G n.452C>G n.2171C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.672C>G c.404C>G c.388C>G (n.388C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.*154C>G (n.*154C>G) c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
17 | g.47946668C>T | CA500453925 | PNPO | c.543C>T (p.Asn181=) c.618C>T (p.Asn206=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.432C>T (p.Asn144=) c.603C>T (p.Asn201=) n.341C>T n.452C>T n.2171C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.672C>T c.404C>T c.388C>T (n.388C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.672C>T (p.Asn224=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.387C>T (p.Asn129=) | gnomAD v4 |
17 | g.47946669C>A | CA400062519 | PNPO | c.544C>A (p.Arg182Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.604C>A (p.Arg202Ser) n.342C>A n.453C>A n.2172C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.673C>A c.405C>A c.389C>A (n.389C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*155C>A (n.*155C>A) c.388C>A (p.Arg130Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946669C= | CA2262900632 | PNPO | c.544C= (p.Arg182=) c.619C= (p.Arg207=) c.*338C= (n.*338C=) c.433C= (p.Arg145=) c.604C= (p.Arg202=) n.342C= n.453C= n.2172C= c.*692C= (n.*692C=) n.673C= c.405C= c.389C= (n.389C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.673C= (p.Arg225=) c.*155C= (n.*155C=) c.388C= (p.Arg130=) | |
17 | g.47946669C>G | CA400062525 | PNPO | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.342C>G n.453C>G n.2172C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.673C>G c.405C>G c.389C>G (n.389C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
17 | g.47946669C>T | CA316564 | PNPO | c.544C>T (p.Arg182Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.604C>T (p.Arg202Cys) n.342C>T n.453C>T n.2172C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.673C>T c.405C>T c.389C>T (n.389C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*155C>T (n.*155C>T) c.388C>T (p.Arg130Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946670G>A | CA354181 | PNPO | c.545G>A (p.Arg182His) c.620G>A (p.Arg207His) c.*339G>A (n.*339G>A) c.434G>A (p.Arg145His) c.605G>A (p.Arg202His) n.343G>A n.454G>A n.2173G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.674G>A c.406G>A c.390G>A (n.390G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.674G>A (p.Arg225His) c.*156G>A (n.*156G>A) c.389G>A (p.Arg130His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946670G>C | CA400062534 | PNPO | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.343G>C n.454G>C n.2173G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.674G>C c.406G>C c.390G>C (n.390G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
17 | g.47946670G= | CA2262900633 | PNPO | c.545G= (p.Arg182=) c.620G= (p.Arg207=) c.*339G= (n.*339G=) c.434G= (p.Arg145=) c.605G= (p.Arg202=) n.343G= n.454G= n.2173G= c.*693G= (n.*693G=) n.674G= c.406G= c.390G= (n.390G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.674G= (p.Arg225=) c.*156G= (n.*156G=) c.389G= (p.Arg130=) | |
17 | g.47946670G>T | CA316566 | PNPO | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.343G>T n.454G>T n.2173G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.674G>T c.406G>T c.390G>T (n.390G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.47946671C>A | CA500453936 | PNPO | c.546C>A (p.Arg182=) c.621C>A (p.Arg207=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.435C>A (p.Arg145=) c.606C>A (p.Arg202=) n.344C>A n.455C>A n.2174C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.675C>A c.407C>A c.391C>A (n.391C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.675C>A (p.Arg225=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.390C>A (p.Arg130=) | |
17 | g.47946671C>G | CA500453938 | PNPO | c.546C>G (p.Arg182=) c.621C>G (p.Arg207=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.435C>G (p.Arg145=) c.606C>G (p.Arg202=) n.344C>G n.455C>G n.2174C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.675C>G c.407C>G c.391C>G (n.391C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.675C>G (p.Arg225=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.390C>G (p.Arg130=) | |
17 | g.47946671C>T | CA500453941 | PNPO | c.546C>T (p.Arg182=) c.621C>T (p.Arg207=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.435C>T (p.Arg145=) c.606C>T (p.Arg202=) n.344C>T n.455C>T n.2174C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.675C>T c.407C>T c.391C>T (n.391C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.675C>T (p.Arg225=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.390C>T (p.Arg130=) | |
17 | g.47946672C>A | CA400062558 | PNPO | c.547C>A (p.Leu183Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.*341C>A (n.*341C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.607C>A (p.Leu203Met) n.345C>A n.456C>A n.2175C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.676C>A c.408C>A c.392C>A (n.392C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946672C= | CA2262900634 | PNPO | c.547C= (p.Leu183=) c.622C= (p.Leu208=) c.*341C= (n.*341C=) c.436C= (p.Leu146=) c.607C= (p.Leu203=) n.345C= n.456C= n.2175C= c.*695C= (n.*695C=) n.676C= c.408C= c.392C= (n.392C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.676C= (p.Leu226=) c.*158C= (n.*158C=) c.391C= (p.Leu131=) | |
17 | g.47946672C>G | CA400062560 | PNPO | c.547C>G (p.Leu183Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.345C>G n.456C>G n.2175C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.676C>G c.408C>G c.392C>G (n.392C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) | |
17 | g.47946672C>T | CA500453943 | PNPO | c.547C>T (p.Leu183=) c.622C>T (p.Leu208=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.607C>T (p.Leu203=) n.345C>T n.456C>T n.2175C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.676C>T c.408C>T c.392C>T (n.392C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.391C>T (p.Leu131=) | |
17 | g.47946673T>A | CA400062574 | PNPO | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*342T>A (n.*342T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.346T>A n.457T>A n.2176T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.677T>A c.409T>A c.393T>A (n.393T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) | |
17 | g.47946673T>C | CA400062568 | PNPO | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.346T>C n.457T>C n.2176T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.677T>C c.409T>C c.393T>C (n.393T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) | |
17 | g.47946673T>G | CA400062571 | PNPO | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.346T>G n.457T>G n.2176T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.677T>G c.409T>G c.393T>G (n.393T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) | |
17 | g.47946673dup | CA2576306613 | PNPO | c.548dup (p.His184AlafsTer2) c.623dup (p.His209AlafsTer2) c.*342dup (n.*342dup) c.437dup (p.His147AlafsTer2) c.608dup (p.His204AlafsTer2) n.346dup n.457dup n.2176dup c.*696dup (n.*696dup) n.677dup c.409dup c.393dup (n.393dup) c.*499dup (n.*499dup) c.*1185dup (n.*1185dup) c.677dup (p.His227AlafsTer2) c.*159dup (n.*159dup) c.392dup (p.His132AlafsTer2) | |
17 | g.47946674G>A | CA500453948 | PNPO | c.549G>A (p.Leu183=) c.624G>A (p.Leu208=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.609G>A (p.Leu203=) n.347G>A n.458G>A n.2177G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.678G>A c.410G>A c.394G>A (n.394G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.393G>A (p.Leu131=) | |
17 | g.47946674G>C | CA500453950 | PNPO | c.549G>C (p.Leu183=) c.624G>C (p.Leu208=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.609G>C (p.Leu203=) n.347G>C n.458G>C n.2177G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.678G>C c.410G>C c.394G>C (n.394G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.678G>C (p.Leu226=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.393G>C (p.Leu131=) | |
17 | g.47946674G>T | CA500453951 | PNPO | c.549G>T (p.Leu183=) c.624G>T (p.Leu208=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.609G>T (p.Leu203=) n.347G>T n.458G>T n.2177G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.678G>T c.410G>T c.394G>T (n.394G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.678G>T (p.Leu226=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.393G>T (p.Leu131=) | |
17 | g.47946675C>A | CA400062575 | PNPO | c.550C>A (p.His184Asn) c.625C>A (p.His209Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.348C>A n.459C>A n.2178C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.679C>A c.411C>A c.395C>A (n.395C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) c.394C>A (p.His132Asn) | |
17 | g.47946675C= | CA2262900635 | PNPO | c.550C= (p.His184=) c.625C= (p.His209=) c.*344C= (n.*344C=) c.439C= (p.His147=) c.610C= (p.His204=) n.348C= n.459C= n.2178C= c.*698C= (n.*698C=) n.679C= c.411C= c.395C= (n.395C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.679C= (p.His227=) c.*161C= (n.*161C=) c.394C= (p.His132=) | |
17 | g.47946675C>G | CA400062576 | PNPO | c.550C>G (p.His184Asp) c.625C>G (p.His209Asp) c.*344C>G (n.*344C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.348C>G n.459C>G n.2178C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.679C>G c.411C>G c.395C>G (n.395C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) c.394C>G (p.His132Asp) | |
17 | g.47946675C>T | CA8629266 | PNPO | c.550C>T (p.His184Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) c.*344C>T (n.*344C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.348C>T n.459C>T n.2178C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.679C>T c.411C>T c.395C>T (n.395C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) c.394C>T (p.His132Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946676A= | CA2262900636 | PNPO | c.551A= (p.His184=) c.626A= (p.His209=) c.*345A= (n.*345A=) c.440A= (p.His147=) c.611A= (p.His204=) n.349A= n.460A= n.2179A= c.*699A= (n.*699A=) n.680A= c.412A= c.396A= (n.396A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.680A= (p.His227=) c.*162A= (n.*162A=) c.395A= (p.His132=) | |
17 | g.47946676A>C | CA400062579 | PNPO | c.551A>C (p.His184Pro) c.626A>C (p.His209Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.349A>C n.460A>C n.2179A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.680A>C c.412A>C c.396A>C (n.396A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.395A>C (p.His132Pro) | |
17 | g.47946676A>G | CA8629267 | PNPO | c.551A>G (p.His184Arg) c.626A>G (p.His209Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.349A>G n.460A>G n.2179A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.680A>G c.412A>G c.396A>G (n.396A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.395A>G (p.His132Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946676A>T | CA400062583 | PNPO | c.551A>T (p.His184Leu) c.626A>T (p.His209Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.349A>T n.460A>T n.2179A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.680A>T c.412A>T c.396A>T (n.396A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.395A>T (p.His132Leu) | |
17 | g.47946677T>A | CA400062587 | PNPO | c.552T>A (p.His184Gln) c.627T>A (p.His209Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.350T>A n.461T>A n.2180T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.681T>A c.413T>A c.397T>A (n.397T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.681T>A (p.His227Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) c.396T>A (p.His132Gln) | |
17 | g.47946677T>C | CA500453958 | PNPO | c.552T>C (p.His184=) c.627T>C (p.His209=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.441T>C (p.His147=) c.612T>C (p.His204=) n.350T>C n.461T>C n.2180T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.681T>C c.413T>C c.397T>C (n.397T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.681T>C (p.His227=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.396T>C (p.His132=) | |
17 | g.47946677T>G | CA400062589 | PNPO | c.552T>G (p.His184Gln) c.627T>G (p.His209Gln) c.*346T>G (n.*346T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.350T>G n.461T>G n.2180T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.681T>G c.413T>G c.397T>G (n.397T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.681T>G (p.His227Gln) c.*163T>G (n.*163T>G) c.396T>G (p.His132Gln) | |
17 | g.47946678G>A | CA400062591 | PNPO | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*347G>A (n.*347G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.351G>A n.462G>A n.2181G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.682G>A c.414G>A c.398G>A (n.398G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) | |
17 | g.47946678G>C | CA400062596 | PNPO | c.553G>C (p.Asp185His) c.628G>C (p.Asp210His) c.*347G>C (n.*347G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.613G>C (p.Asp205His) n.351G>C n.462G>C n.2181G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.682G>C c.414G>C c.398G>C (n.398G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.682G>C (p.Asp228His) c.*164G>C (n.*164G>C) c.397G>C (p.Asp133His) | |
17 | g.47946678G>T | CA400062594 | PNPO | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*347G>T (n.*347G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.351G>T n.462G>T n.2181G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.682G>T c.414G>T c.398G>T (n.398G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) | |
17 | g.47946679A>C | CA400062611 | PNPO | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.352A>C n.463A>C n.2182A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.683A>C c.415A>C c.399A>C (n.399A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) | |
17 | g.47946679A>G | CA400062646 | PNPO | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.352A>G n.463A>G n.2182A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.683A>G c.415A>G c.399A>G (n.399A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) | |
17 | g.47946679A>T | CA400062630 | PNPO | c.554A>T (p.Asp185Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.*348A>T (n.*348A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.352A>T n.463A>T n.2182A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.683A>T c.415A>T c.399A>T (n.399A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.683A>T (p.Asp228Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) | |
17 | g.47946680C>A | CA400062652 | PNPO | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.353C>A n.464C>A n.2183C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.684C>A c.416C>A c.400C>A (n.400C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu) | |
17 | g.47946680C= | CA2262900637 | PNPO | c.555C= (p.Asp185=) c.630C= (p.Asp210=) c.*349C= (n.*349C=) c.444C= (p.Asp148=) c.615C= (p.Asp205=) n.353C= n.464C= n.2183C= c.*703C= (n.*703C=) n.684C= c.416C= c.400C= (n.400C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.684C= (p.Asp228=) c.*166C= (n.*166C=) c.399C= (p.Asp133=) | |
17 | g.47946680C>G | CA400062667 | PNPO | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.*349C>G (n.*349C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.353C>G n.464C>G n.2183C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.684C>G c.416C>G c.400C>G (n.400C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu) | |
17 | g.47946680C>T | CA500453967 | PNPO | c.555C>T (p.Asp185=) c.630C>T (p.Asp210=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.615C>T (p.Asp205=) n.353C>T n.464C>T n.2183C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.684C>T c.416C>T c.400C>T (n.400C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.684C>T (p.Asp228=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.399C>T (p.Asp133=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.47946681C>A | CA500453969 | PNPO | c.556C>A (p.Arg186=) c.631C>A (p.Arg211=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.616C>A (p.Arg206=) n.354C>A n.465C>A n.2184C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.685C>A c.417C>A c.401C>A (n.401C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.685C>A (p.Arg229=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.400C>A (p.Arg134=) | |
17 | g.47946681C= | CA2262900638 | PNPO | c.556C= (p.Arg186=) c.631C= (p.Arg211=) c.*350C= (n.*350C=) c.445C= (p.Arg149=) c.616C= (p.Arg206=) n.354C= n.465C= n.2184C= c.*704C= (n.*704C=) n.685C= c.417C= c.401C= (n.401C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.685C= (p.Arg229=) c.*167C= (n.*167C=) c.400C= (p.Arg134=) | |
17 | g.47946681C>G | CA400062671 | PNPO | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*350C>G (n.*350C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.354C>G n.465C>G n.2184C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.685C>G c.417C>G c.401C>G (n.401C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) | |
17 | g.47946681C>T | CA118329 | PNPO | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*350C>T (n.*350C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.354C>T n.465C>T n.2184C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.685C>T c.417C>T c.401C>T (n.401C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.*167C>T (n.*167C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946682G>A | CA316568 | PNPO | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*351G>A (n.*351G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.355G>A n.466G>A n.2185G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.686G>A c.418G>A c.402G>A (n.402G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946682G>C | CA400062682 | PNPO | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*351G>C (n.*351G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.355G>C n.466G>C n.2185G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.686G>C c.418G>C c.402G>C (n.402G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) | |
17 | g.47946682G= | CA2262900639 | PNPO | c.557G= (p.Arg186=) c.632G= (p.Arg211=) c.*351G= (n.*351G=) c.446G= (p.Arg149=) c.617G= (p.Arg206=) n.355G= n.466G= n.2185G= c.*705G= (n.*705G=) n.686G= c.418G= c.402G= (n.402G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.686G= (p.Arg229=) c.*168G= (n.*168G=) c.401G= (p.Arg134=) | |
17 | g.47946682G>T | CA400062683 | PNPO | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*351G>T (n.*351G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.355G>T n.466G>T n.2185G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.686G>T c.418G>T c.402G>T (n.402G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) | |
17 | g.47946683G>A | CA500453974 | PNPO | c.558G>A (p.Arg186=) c.633G>A (p.Arg211=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.618G>A (p.Arg206=) n.356G>A n.467G>A n.2186G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.687G>A c.419G>A c.403G>A (n.403G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.402G>A (p.Arg134=) | |
17 | g.47946683G>C | CA500453976 | PNPO | c.558G>C (p.Arg186=) c.633G>C (p.Arg211=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.447G>C (p.Arg149=) c.618G>C (p.Arg206=) n.356G>C n.467G>C n.2186G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.687G>C c.419G>C c.403G>C (n.403G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.687G>C (p.Arg229=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.402G>C (p.Arg134=) | dbSNP |
17 | g.47946683G= | CA2262900640 | PNPO | c.558G= (p.Arg186=) c.633G= (p.Arg211=) c.*352G= (n.*352G=) c.447G= (p.Arg149=) c.618G= (p.Arg206=) n.356G= n.467G= n.2186G= c.*706G= (n.*706G=) n.687G= c.419G= c.403G= (n.403G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.687G= (p.Arg229=) c.*169G= (n.*169G=) c.402G= (p.Arg134=) | |
17 | g.47946683G>T | CA500453978 | PNPO | c.558G>T (p.Arg186=) c.633G>T (p.Arg211=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.447G>T (p.Arg149=) c.618G>T (p.Arg206=) n.356G>T n.467G>T n.2186G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.687G>T c.419G>T c.403G>T (n.403G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.687G>T (p.Arg229=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.402G>T (p.Arg134=) | |
17 | g.47946684A>C | CA400062684 | PNPO | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.357A>C n.468A>C n.2187A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.688A>C c.420A>C c.404A>C (n.404A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.47946684A>G | CA400062693 | PNPO | c.559A>G (p.Ile187Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.357A>G n.468A>G n.2187A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.688A>G c.420A>G c.404A>G (n.404A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*170A>G (n.*170A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) | |
17 | g.47946684A>T | CA400062689 | PNPO | c.559A>T (p.Ile187Leu) c.634A>T (p.Ile212Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.448A>T (p.Ile150Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) n.357A>T n.468A>T n.2187A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.688A>T c.420A>T c.404A>T (n.404A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu) | |
17 | g.47946685T>A | CA400062696 | PNPO | c.560T>A (p.Ile187Lys) c.635T>A (p.Ile212Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) n.358T>A n.469T>A n.2188T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.689T>A c.421T>A c.405T>A (n.405T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.*171T>A (n.*171T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) | |
17 | g.47946685T>C | CA400062700 | PNPO | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.358T>C n.469T>C n.2188T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.689T>C c.421T>C c.405T>C (n.405T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
17 | g.47946685T>G | CA400062705 | PNPO | c.560T>G (p.Ile187Arg) c.635T>G (p.Ile212Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) n.358T>G n.469T>G n.2188T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.689T>G c.421T>G c.405T>G (n.405T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg) | |
17 | g.47946686A>C | CA500453983 | PNPO | c.561A>C (p.Ile187=) c.636A>C (p.Ile212=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.450A>C (p.Ile150=) c.621A>C (p.Ile207=) n.359A>C n.470A>C n.2189A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.690A>C c.422A>C c.406A>C (n.406A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.405A>C (p.Ile135=) | |
17 | g.47946686A>G | CA400062708 | PNPO | c.561A>G (p.Ile187Met) c.636A>G (p.Ile212Met) c.*355A>G (n.*355A>G) c.450A>G (p.Ile150Met) c.621A>G (p.Ile207Met) n.359A>G n.470A>G n.2189A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.690A>G c.422A>G c.406A>G (n.406A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.*172A>G (n.*172A>G) c.405A>G (p.Ile135Met) | |
17 | g.47946686A>T | CA500453985 | PNPO | c.561A>T (p.Ile187=) c.636A>T (p.Ile212=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.450A>T (p.Ile150=) c.621A>T (p.Ile207=) n.359A>T n.470A>T n.2189A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.690A>T c.422A>T c.406A>T (n.406A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.405A>T (p.Ile135=) | |
17 | g.47946687G>A | CA400062709 | PNPO | c.562G>A (p.Val188Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.360G>A n.471G>A n.2190G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.691G>A c.423G>A c.407G>A (n.407G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) | |
17 | g.47946687G>C | CA400062729 | PNPO | c.562G>C (p.Val188Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.360G>C n.471G>C n.2190G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.691G>C c.423G>C c.407G>C (n.407G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) | |
17 | g.47946687G>T | CA400062711 | PNPO | c.562G>T (p.Val188Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.*356G>T (n.*356G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) n.360G>T n.471G>T n.2190G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.691G>T c.423G>T c.407G>T (n.407G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) | |
17 | g.47946688T>A | CA291297175 | PNPO | c.563T>A (p.Val188Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) c.*357T>A (n.*357T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) n.361T>A n.472T>A n.2191T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.692T>A c.424T>A c.408T>A (n.408T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.*174T>A (n.*174T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946688T>C | CA400062756 | PNPO | c.563T>C (p.Val188Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.361T>C n.472T>C n.2191T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.692T>C c.424T>C c.408T>C (n.408T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) | |
17 | g.47946688T>G | CA400062759 | PNPO | c.563T>G (p.Val188Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.361T>G n.472T>G n.2191T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.692T>G c.424T>G c.408T>G (n.408T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) | |
17 | g.47946688T= | CA2262900641 | PNPO | c.563T= (p.Val188=) c.638T= (p.Val213=) c.*357T= (n.*357T=) c.452T= (p.Val151=) c.623T= (p.Val208=) n.361T= n.472T= n.2191T= c.*711T= (n.*711T=) n.692T= c.424T= c.408T= (n.408T=) c.*514T= (n.*514T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.692T= (p.Val231=) c.*174T= (n.*174T=) c.407T= (p.Val136=) | |
17 | g.47946689C>A | CA500453990 | PNPO | c.564C>A (p.Val188=) c.639C>A (p.Val213=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.624C>A (p.Val208=) n.362C>A n.473C>A n.2192C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.693C>A c.425C>A c.409C>A (n.409C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.693C>A (p.Val231=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.408C>A (p.Val136=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.47946689C>G | CA500453992 | PNPO | c.564C>G (p.Val188=) c.639C>G (p.Val213=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.624C>G (p.Val208=) n.362C>G n.473C>G n.2192C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.693C>G c.425C>G c.409C>G (n.409C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.693C>G (p.Val231=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.408C>G (p.Val136=) | |
17 | g.47946689C>T | CA500453991 | PNPO | c.564C>T (p.Val188=) c.639C>T (p.Val213=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.624C>T (p.Val208=) n.362C>T n.473C>T n.2192C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.693C>T c.425C>T c.409C>T (n.409C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.693C>T (p.Val231=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.408C>T (p.Val136=) | |
17 | g.47946690T>A | CA400062764 | PNPO | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.363T>A n.474T>A n.2193T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.694T>A c.426T>A c.410T>A (n.410T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*176T>A (n.*176T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
17 | g.47946690T>C | CA400062768 | PNPO | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*359T>C (n.*359T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.363T>C n.474T>C n.2193T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.694T>C c.426T>C c.410T>C (n.410T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*176T>C (n.*176T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) | |
17 | g.47946690T>G | CA400062780 | PNPO | c.565T>G (p.Phe189Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.363T>G n.474T>G n.2193T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.694T>G c.426T>G c.410T>G (n.410T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*176T>G (n.*176T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) | |
17 | g.47946691T>A | CA400062781 | PNPO | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*360T>A (n.*360T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.364T>A n.475T>A n.2194T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.695T>A c.427T>A c.411T>A (n.411T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*177T>A (n.*177T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
17 | g.47946691T>C | CA400062782 | PNPO | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.364T>C n.475T>C n.2194T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.695T>C c.427T>C c.411T>C (n.411T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) | |
17 | g.47946691T>G | CA400062785 | PNPO | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*360T>G (n.*360T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.364T>G n.475T>G n.2194T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.695T>G c.427T>G c.411T>G (n.411T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*177T>G (n.*177T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
17 | g.47946692T>A | CA400062796 | PNPO | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.*361T>A (n.*361T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.365T>A n.476T>A n.2195T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.696T>A c.428T>A c.412T>A (n.412T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.*178T>A (n.*178T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu) | |
17 | g.47946692T>C | CA500454002 | PNPO | c.567T>C (p.Phe189=) c.642T>C (p.Phe214=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.627T>C (p.Phe209=) n.365T>C n.476T>C n.2195T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.696T>C c.428T>C c.412T>C (n.412T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.411T>C (p.Phe137=) | |
17 | g.47946692T>G | CA400062797 | PNPO | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.*361T>G (n.*361T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.365T>G n.476T>G n.2195T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.696T>G c.428T>G c.412T>G (n.412T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.*178T>G (n.*178T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu) | |
17 | g.47946693C>A | CA8629269 | PNPO | c.568C>A (p.Arg190=) c.643C>A (p.Arg215=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.628C>A (p.Arg210=) n.366C>A n.477C>A n.2196C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.697C>A c.429C>A c.413C>A (n.413C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.697C>A (p.Arg233=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.412C>A (p.Arg138=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946693C= | CA2262900642 | PNPO | c.568C= (p.Arg190=) c.643C= (p.Arg215=) c.*362C= (n.*362C=) c.457C= (p.Arg153=) c.628C= (p.Arg210=) n.366C= n.477C= n.2196C= c.*716C= (n.*716C=) n.697C= c.429C= c.413C= (n.413C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.697C= (p.Arg233=) c.*179C= (n.*179C=) c.412C= (p.Arg138=) | |
17 | g.47946693C>G | CA400062810 | PNPO | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.366C>G n.477C>G n.2196C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.697C>G c.429C>G c.413C>G (n.413C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*179C>G (n.*179C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) | |
17 | g.47946693C>T | CA8629268 | PNPO | c.568C>T (p.Arg190Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) n.366C>T n.477C>T n.2196C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.697C>T c.429C>T c.413C>T (n.413C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.*179C>T (n.*179C>T) c.412C>T (p.Arg138Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946694G>A | CA316570 | PNPO | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) n.367G>A n.478G>A n.2197G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.698G>A c.430G>A c.414G>A (n.414G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.*180G>A (n.*180G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946694G>C | CA400062815 | PNPO | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.367G>C n.478G>C n.2197G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.698G>C c.430G>C c.414G>C (n.414G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*180G>C (n.*180G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.47946694G= | CA2262900643 | PNPO | c.569G= (p.Arg190=) c.644G= (p.Arg215=) c.*363G= (n.*363G=) c.458G= (p.Arg153=) c.629G= (p.Arg210=) n.367G= n.478G= n.2197G= c.*717G= (n.*717G=) n.698G= c.430G= c.414G= (n.414G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.698G= (p.Arg233=) c.*180G= (n.*180G=) c.413G= (p.Arg138=) | |
17 | g.47946694G>T | CA400062821 | PNPO | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.367G>T n.478G>T n.2197G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.698G>T c.430G>T c.414G>T (n.414G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*180G>T (n.*180G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) | |
17 | g.47946695G>A | CA500454009 | PNPO | c.570G>A (p.Arg190=) c.645G>A (p.Arg215=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.630G>A (p.Arg210=) n.368G>A n.479G>A n.2198G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.699G>A c.431G>A c.415G>A (n.415G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.699G>A (p.Arg233=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.414G>A (p.Arg138=) | |
17 | g.47946695G>C | CA500454011 | PNPO | c.570G>C (p.Arg190=) c.645G>C (p.Arg215=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.630G>C (p.Arg210=) n.368G>C n.479G>C n.2198G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.699G>C c.431G>C c.415G>C (n.415G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.699G>C (p.Arg233=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.414G>C (p.Arg138=) | |
17 | g.47946695G>T | CA500454012 | PNPO | c.570G>T (p.Arg190=) c.645G>T (p.Arg215=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.630G>T (p.Arg210=) n.368G>T n.479G>T n.2198G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.699G>T c.431G>T c.415G>T (n.415G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.699G>T (p.Arg233=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.414G>T (p.Arg138=) | |
17 | g.47946696C>A | CA500454015 | PNPO | c.571C>A (p.Arg191=) c.646C>A (p.Arg216=) c.*365C>A (n.*365C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.631C>A (p.Arg211=) n.369C>A n.480C>A n.2199C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.700C>A c.432C>A c.416C>A (n.416C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.700C>A (p.Arg234=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.415C>A (p.Arg139=) | |
17 | g.47946696C= | CA2262900644 | PNPO | c.571C= (p.Arg191=) c.646C= (p.Arg216=) c.*365C= (n.*365C=) c.460C= (p.Arg154=) c.631C= (p.Arg211=) n.369C= n.480C= n.2199C= c.*719C= (n.*719C=) n.700C= c.432C= c.416C= (n.416C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.700C= (p.Arg234=) c.*182C= (n.*182C=) c.415C= (p.Arg139=) | |
17 | g.47946696C>G | CA291297192 | PNPO | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.*365C>G (n.*365C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.369C>G n.480C>G n.2199C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.700C>G c.432C>G c.416C>G (n.416C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946696C>T | CA316572 | PNPO | c.571C>T (p.Arg191Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) c.*365C>T (n.*365C>T) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) n.369C>T n.480C>T n.2199C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.700C>T c.432C>T c.416C>T (n.416C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.700C>T (p.Arg234Trp) c.*182C>T (n.*182C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.47946697G>A | CA400062838 | PNPO | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.*366G>A (n.*366G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) n.370G>A n.481G>A n.2200G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.701G>A c.433G>A c.417G>A (n.417G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.701G>A (p.Arg234Gln) c.*183G>A (n.*183G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946697G>C | CA400062852 | PNPO | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.*366G>C (n.*366G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.370G>C n.481G>C n.2200G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.701G>C c.433G>C c.417G>C (n.417G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) | |
17 | g.47946697G= | CA2262900645 | PNPO | c.572G= (p.Arg191=) c.647G= (p.Arg216=) c.*366G= (n.*366G=) c.461G= (p.Arg154=) c.632G= (p.Arg211=) n.370G= n.481G= n.2200G= c.*720G= (n.*720G=) n.701G= c.433G= c.417G= (n.417G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.701G= (p.Arg234=) c.*183G= (n.*183G=) c.416G= (p.Arg139=) | |
17 | g.47946697G>T | CA400062856 | PNPO | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) n.370G>T n.481G>T n.2200G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.701G>T c.433G>T c.417G>T (n.417G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) | |
17 | g.47946698G>A | CA500454022 | PNPO | c.573G>A (p.Arg191=) c.648G>A (p.Arg216=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.633G>A (p.Arg211=) n.371G>A n.482G>A n.2201G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.702G>A c.434G>A c.418G>A (n.418G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.417G>A (p.Arg139=) | |
17 | g.47946698G>C | CA500454024 | PNPO | c.573G>C (p.Arg191=) c.648G>C (p.Arg216=) c.*367G>C (n.*367G>C) c.462G>C (p.Arg154=) c.633G>C (p.Arg211=) n.371G>C n.482G>C n.2201G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.702G>C c.434G>C c.418G>C (n.418G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.702G>C (p.Arg234=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.417G>C (p.Arg139=) | |
17 | g.47946698G>T | CA500454026 | PNPO | c.573G>T (p.Arg191=) c.648G>T (p.Arg216=) c.*367G>T (n.*367G>T) c.462G>T (p.Arg154=) c.633G>T (p.Arg211=) n.371G>T n.482G>T n.2201G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.702G>T c.434G>T c.418G>T (n.418G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.702G>T (p.Arg234=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.417G>T (p.Arg139=) | |
17 | g.47946699G>A | CA400062861 | PNPO | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*368G>A (n.*368G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.372G>A n.483G>A n.2202G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.703G>A c.435G>A c.419G>A (n.419G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.*185G>A (n.*185G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) | |
17 | g.47946699G>C | CA8629270 | PNPO | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*368G>C (n.*368G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.372G>C n.483G>C n.2202G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.703G>C c.435G>C c.419G>C (n.419G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*185G>C (n.*185G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946699G= | CA2262900646 | PNPO | c.574G= (p.Gly192=) c.649G= (p.Gly217=) c.*368G= (n.*368G=) c.463G= (p.Gly155=) c.634G= (p.Gly212=) n.372G= n.483G= n.2202G= c.*722G= (n.*722G=) n.703G= c.435G= c.419G= (n.419G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.703G= (p.Gly235=) c.*185G= (n.*185G=) c.418G= (p.Gly140=) | |
17 | g.47946699G>T | CA400062862 | PNPO | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*368G>T (n.*368G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.372G>T n.483G>T n.2202G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.703G>T c.435G>T c.419G>T (n.419G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.*185G>T (n.*185G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) | |
17 | g.47946700G>A | CA291297206 | PNPO | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*369G>A (n.*369G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.373G>A n.484G>A n.2203G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.704G>A c.436G>A c.420G>A (n.420G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.*186G>A (n.*186G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946700G>C | CA400062865 | PNPO | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*369G>C (n.*369G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.373G>C n.484G>C n.2203G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.704G>C c.436G>C c.420G>C (n.420G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*186G>C (n.*186G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) | |
17 | g.47946700G= | CA2262900647 | PNPO | c.575G= (p.Gly192=) c.650G= (p.Gly217=) c.*369G= (n.*369G=) c.464G= (p.Gly155=) c.635G= (p.Gly212=) n.373G= n.484G= n.2203G= c.*723G= (n.*723G=) n.704G= c.436G= c.420G= (n.420G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.704G= (p.Gly235=) c.*186G= (n.*186G=) c.419G= (p.Gly140=) | |
17 | g.47946700G>T | CA400062873 | PNPO | c.575G>T (p.Gly192Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*369G>T (n.*369G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.373G>T n.484G>T n.2203G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.704G>T c.436G>T c.420G>T (n.420G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.*186G>T (n.*186G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) | |
17 | g.47946701C>A | CA500454033 | PNPO | c.576C>A (p.Gly192=) c.651C>A (p.Gly217=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.636C>A (p.Gly212=) n.374C>A n.485C>A n.2204C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.705C>A c.437C>A c.421C>A (n.421C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.705C>A (p.Gly235=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.420C>A (p.Gly140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946701C= | CA2262900648 | PNPO | c.576C= (p.Gly192=) c.651C= (p.Gly217=) c.*370C= (n.*370C=) c.465C= (p.Gly155=) c.636C= (p.Gly212=) n.374C= n.485C= n.2204C= c.*724C= (n.*724C=) n.705C= c.437C= c.421C= (n.421C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.705C= (p.Gly235=) c.*187C= (n.*187C=) c.420C= (p.Gly140=) | |
17 | g.47946701C>G | CA500454037 | PNPO | c.576C>G (p.Gly192=) c.651C>G (p.Gly217=) c.*370C>G (n.*370C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.636C>G (p.Gly212=) n.374C>G n.485C>G n.2204C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.705C>G c.437C>G c.421C>G (n.421C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.705C>G (p.Gly235=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.420C>G (p.Gly140=) | |
17 | g.47946701C>T | CA500454034 | PNPO | c.576C>T (p.Gly192=) c.651C>T (p.Gly217=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.636C>T (p.Gly212=) n.374C>T n.485C>T n.2204C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.705C>T c.437C>T c.421C>T (n.421C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.705C>T (p.Gly235=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.420C>T (p.Gly140=) | gnomAD v4 |
17 | g.47946702C>A | CA400062883 | PNPO | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*371C>A (n.*371C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.375C>A n.486C>A n.2205C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.706C>A c.438C>A c.422C>A (n.422C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
17 | g.47946702C>G | CA400062885 | PNPO | c.577C>G (p.Leu193Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.375C>G n.486C>G n.2205C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.706C>G c.438C>G c.422C>G (n.422C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.*188C>G (n.*188C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) | |
17 | g.47946702C>T | CA500454042 | PNPO | c.577C>T (p.Leu193=) c.652C>T (p.Leu218=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.637C>T (p.Leu213=) n.375C>T n.486C>T n.2205C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.706C>T c.438C>T c.422C>T (n.422C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.421C>T (p.Leu141=) | |
17 | g.47946703T>A | CA400062888 | PNPO | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*372T>A (n.*372T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.376T>A n.487T>A n.2206T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.707T>A c.439T>A c.423T>A (n.423T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.*189T>A (n.*189T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) | |
17 | g.47946703T>C | CA400062897 | PNPO | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.376T>C n.487T>C n.2206T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.707T>C c.439T>C c.423T>C (n.423T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
17 | g.47946703T>G | CA400062910 | PNPO | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.376T>G n.487T>G n.2206T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.707T>G c.439T>G c.423T>G (n.423T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
17 | g.47946704A>C | CA500454049 | PNPO | c.579A>C (p.Leu193=) c.654A>C (p.Leu218=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.468A>C (p.Leu156=) c.639A>C (p.Leu213=) n.377A>C n.488A>C n.2207A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.708A>C c.440A>C c.424A>C (n.424A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.708A>C (p.Leu236=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.423A>C (p.Leu141=) | |
17 | g.47946704A>G | CA500454046 | PNPO | c.579A>G (p.Leu193=) c.654A>G (p.Leu218=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.468A>G (p.Leu156=) c.639A>G (p.Leu213=) n.377A>G n.488A>G n.2207A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.708A>G c.440A>G c.424A>G (n.424A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.708A>G (p.Leu236=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.423A>G (p.Leu141=) | |
17 | g.47946704A>T | CA500454048 | PNPO | c.579A>T (p.Leu193=) c.654A>T (p.Leu218=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.468A>T (p.Leu156=) c.639A>T (p.Leu213=) n.377A>T n.488A>T n.2207A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.708A>T c.440A>T c.424A>T (n.424A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.708A>T (p.Leu236=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.423A>T (p.Leu141=) | |
17 | g.47946705_47946732dup | CA2638499373 | PNPO | c.580_607dup (p.Met203ThrfsTer21) c.655_682dup (p.Met228ThrfsTer21) c.*374_*401dup (n.*374_*401dup) c.469_496dup c.640_667dup (p.Met223ThrfsTer21) n.378_405dup n.2208_2235dup c.*728_*755dup (n.*728_*755dup) n.709_736dup c.425_452dup (n.425_452dup) c.*531_*558dup (n.*531_*558dup) c.*1217_*1244dup (n.*1217_*1244dup) c.709_736dup (p.Met246ThrfsTer21) c.*191_*218dup (n.*191_*218dup) c.469_496dup (p.Met166ThrfsTer21) c.424_451dup (p.Met151ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
17 | g.47946705C>A | CA400062923 | PNPO | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*374C>A (n.*374C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.378C>A n.2208C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.709C>A c.441C>A c.425C>A (n.425C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) | |
17 | g.47946705C= | CA2262900649 | PNPO | c.580C= (p.Pro194=) c.655C= (p.Pro219=) c.*374C= (n.*374C=) c.469C= (p.Pro157=) c.640C= (p.Pro214=) n.378C= n.2208C= c.*728C= (n.*728C=) n.709C= c.441C= c.425C= (n.425C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.709C= (p.Pro237=) c.*191C= (n.*191C=) c.424C= (p.Pro142=) | |
17 | g.47946705C>G | CA400062924 | PNPO | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*374C>G (n.*374C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.378C>G n.2208C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.709C>G c.441C>G c.425C>G (n.425C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
17 | g.47946705C>T | CA400062925 | PNPO | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*374C>T (n.*374C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.378C>T n.2208C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.709C>T c.441C>T c.425C>T (n.425C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946706C>A | CA400062926 | PNPO | c.581C>A (p.Pro194His) c.656C>A (p.Pro219His) c.*375C>A (n.*375C>A) c.470C>A (p.Pro157His) c.641C>A (p.Pro214His) n.379C>A n.2209C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.710C>A c.442C>A c.426C>A (n.426C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.710C>A (p.Pro237His) c.*192C>A (n.*192C>A) c.425C>A (p.Pro142His) | gnomAD v4 |
17 | g.47946706C>G | CA400062928 | PNPO | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*375C>G (n.*375C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.379C>G n.2209C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.710C>G c.442C>G c.426C>G (n.426C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
17 | g.47946706C>T | CA400062930 | PNPO | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*375C>T (n.*375C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.379C>T n.2209C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.710C>T c.442C>T c.426C>T (n.426C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.47946707C>A | CA500454057 | PNPO | c.582C>A (p.Pro194=) c.657C>A (p.Pro219=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.471C>A (p.Pro157=) c.642C>A (p.Pro214=) n.380C>A n.2210C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.711C>A c.443C>A c.427C>A (n.427C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.711C>A (p.Pro237=) c.*193C>A (n.*193C>A) c.426C>A (p.Pro142=) | |
17 | g.47946707C>G | CA500454058 | PNPO | c.582C>G (p.Pro194=) c.657C>G (p.Pro219=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.471C>G (p.Pro157=) c.642C>G (p.Pro214=) n.380C>G n.2210C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.711C>G c.443C>G c.427C>G (n.427C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.711C>G (p.Pro237=) c.*193C>G (n.*193C>G) c.426C>G (p.Pro142=) | |
17 | g.47946707C>T | CA500454060 | PNPO | c.582C>T (p.Pro194=) c.657C>T (p.Pro219=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.471C>T (p.Pro157=) c.642C>T (p.Pro214=) n.380C>T n.2210C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.711C>T c.443C>T c.427C>T (n.427C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.711C>T (p.Pro237=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.426C>T (p.Pro142=) | |
17 | g.47946708A= | CA2262900650 | PNPO | c.583A= (p.Thr195=) c.658A= (p.Thr220=) c.*377A= (n.*377A=) c.472A= (p.Thr158=) c.643A= (p.Thr215=) n.381A= n.2211A= c.*731A= (n.*731A=) n.712A= c.444A= c.428A= (n.428A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.712A= (p.Thr238=) c.*194A= (n.*194A=) c.427A= (p.Thr143=) | |
17 | g.47946708A>C | CA400062942 | PNPO | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.381A>C n.2211A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.712A>C c.444A>C c.428A>C (n.428A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) | |
17 | g.47946708A>G | CA400062946 | PNPO | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.*377A>G (n.*377A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.381A>G n.2211A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.712A>G c.444A>G c.428A>G (n.428A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946708A>T | CA400062939 | PNPO | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.*377A>T (n.*377A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.381A>T n.2211A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.712A>T c.444A>T c.428A>T (n.428A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
17 | g.47946709C>A | CA400062956 | PNPO | c.584C>A (p.Thr195Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) n.382C>A n.2212C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.713C>A c.445C>A c.429C>A (n.429C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys) | |
17 | g.47946709C>G | CA400062958 | PNPO | c.584C>G (p.Thr195Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) c.*378C>G (n.*378C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) n.382C>G n.2212C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.713C>G c.445C>G c.429C>G (n.429C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg) | |
17 | g.47946709C>T | CA400062964 | PNPO | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.*378C>T (n.*378C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.382C>T n.2212C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.713C>T c.445C>T c.429C>T (n.429C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) | |
17 | g.47946710A>C | CA500454067 | PNPO | c.585A>C (p.Thr195=) c.660A>C (p.Thr220=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.474A>C (p.Thr158=) c.645A>C (p.Thr215=) n.383A>C n.2213A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.714A>C c.446A>C c.430A>C (n.430A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.714A>C (p.Thr238=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.429A>C (p.Thr143=) | |
17 | g.47946710A>G | CA500454069 | PNPO | c.585A>G (p.Thr195=) c.660A>G (p.Thr220=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.474A>G (p.Thr158=) c.645A>G (p.Thr215=) n.383A>G n.2213A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.714A>G c.446A>G c.430A>G (n.430A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.714A>G (p.Thr238=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.429A>G (p.Thr143=) | |
17 | g.47946710A>T | CA500454071 | PNPO | c.585A>T (p.Thr195=) c.660A>T (p.Thr220=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.474A>T (p.Thr158=) c.645A>T (p.Thr215=) n.383A>T n.2213A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.714A>T c.446A>T c.430A>T (n.430A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.714A>T (p.Thr238=) c.*196A>T (n.*196A>T) c.429A>T (p.Thr143=) | |
17 | g.47946711G>A | CA400062966 | PNPO | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*380G>A (n.*380G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.384G>A n.2214G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.715G>A c.447G>A c.431G>A (n.431G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.*197G>A (n.*197G>A) c.430G>A (p.Gly144Arg) | dbSNP |
17 | g.47946711G>C | CA400062967 | PNPO | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.384G>C n.2214G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.715G>C c.447G>C c.431G>C (n.431G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) | |
17 | g.47946711G= | CA2262900651 | PNPO | c.586G= (p.Gly196=) c.661G= (p.Gly221=) c.*380G= (n.*380G=) c.475G= (p.Gly159=) c.646G= (p.Gly216=) n.384G= n.2214G= c.*734G= (n.*734G=) n.715G= c.447G= c.431G= (n.431G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.715G= (p.Gly239=) c.*197G= (n.*197G=) c.430G= (p.Gly144=) | |
17 | g.47946711G>T | CA400062970 | PNPO | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.475G>T (p.Gly159Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.384G>T n.2214G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.715G>T c.447G>T c.431G>T (n.431G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) c.430G>T (p.Gly144Ter) | |
17 | g.47946712G>A | CA400062978 | PNPO | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*381G>A (n.*381G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.385G>A n.2215G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.716G>A c.448G>A c.432G>A (n.432G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.*198G>A (n.*198G>A) c.431G>A (p.Gly144Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946712G>C | CA400062982 | PNPO | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.385G>C n.2215G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.716G>C c.448G>C c.432G>C (n.432G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) | |
17 | g.47946712G= | CA2262900652 | PNPO | c.587G= (p.Gly196=) c.662G= (p.Gly221=) c.*381G= (n.*381G=) c.476G= (p.Gly159=) c.647G= (p.Gly216=) n.385G= n.2215G= c.*735G= (n.*735G=) n.716G= c.448G= c.432G= (n.432G=) c.*538G= (n.*538G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.716G= (p.Gly239=) c.*198G= (n.*198G=) c.431G= (p.Gly144=) | |
17 | g.47946712G>T | CA400062991 | PNPO | c.587G>T (p.Gly196Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.385G>T n.2215G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.716G>T c.448G>T c.432G>T (n.432G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.*198G>T (n.*198G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) | |
17 | g.47946713A>C | CA500454076 | PNPO | c.588A>C (p.Gly196=) c.663A>C (p.Gly221=) c.*382A>C (n.*382A>C) c.477A>C (p.Gly159=) c.648A>C (p.Gly216=) n.386A>C n.2216A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.717A>C c.449A>C c.433A>C (n.433A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.432A>C (p.Gly144=) | |
17 | g.47946713A>G | CA500454077 | PNPO | c.588A>G (p.Gly196=) c.663A>G (p.Gly221=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.477A>G (p.Gly159=) c.648A>G (p.Gly216=) n.386A>G n.2216A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.717A>G c.449A>G c.433A>G (n.433A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.432A>G (p.Gly144=) | |
17 | g.47946713A>T | CA500454080 | PNPO | c.588A>T (p.Gly196=) c.663A>T (p.Gly221=) c.*382A>T (n.*382A>T) c.477A>T (p.Gly159=) c.648A>T (p.Gly216=) n.386A>T n.2216A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.717A>T c.449A>T c.433A>T (n.433A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.432A>T (p.Gly144=) | |
17 | g.47946714G>A | CA400063002 | PNPO | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.*383G>A (n.*383G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.387G>A n.2217G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.718G>A c.450G>A c.434G>A (n.434G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) | |
17 | g.47946714G>C | CA400063008 | PNPO | c.589G>C (p.Asp197His) c.664G>C (p.Asp222His) c.*383G>C (n.*383G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.649G>C (p.Asp217His) n.387G>C n.2217G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.718G>C c.450G>C c.434G>C (n.434G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.433G>C (p.Asp145His) | |
17 | g.47946714G= | CA2262900653 | PNPO | c.589G= (p.Asp197=) c.664G= (p.Asp222=) c.*383G= (n.*383G=) c.478G= (p.Asp160=) c.649G= (p.Asp217=) n.387G= n.2217G= c.*737G= (n.*737G=) n.718G= c.450G= c.434G= (n.434G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.718G= (p.Asp240=) c.*200G= (n.*200G=) c.433G= (p.Asp145=) | |
17 | g.47946714G>T | CA400063009 | PNPO | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.*383G>T (n.*383G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.387G>T n.2217G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.718G>T c.450G>T c.434G>T (n.434G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946715A>C | CA400063012 | PNPO | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.388A>C n.2218A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.719A>C c.451A>C c.435A>C (n.435A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) | |
17 | g.47946715A>G | CA400063016 | PNPO | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.388A>G n.2218A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.719A>G c.451A>G c.435A>G (n.435A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) | |
17 | g.47946715A>T | CA400063020 | PNPO | c.590A>T (p.Asp197Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.*384A>T (n.*384A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.388A>T n.2218A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.719A>T c.451A>T c.435A>T (n.435A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) | |
17 | g.47946716T>A | CA400063024 | PNPO | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.*385T>A (n.*385T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.389T>A n.2219T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.720T>A c.452T>A c.436T>A (n.436T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) | |
17 | g.47946716T>C | CA500454086 | PNPO | c.591T>C (p.Asp197=) c.666T>C (p.Asp222=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.480T>C (p.Asp160=) c.651T>C (p.Asp217=) n.389T>C n.2219T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.720T>C c.452T>C c.436T>C (n.436T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.720T>C (p.Asp240=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.435T>C (p.Asp145=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946716T>G | CA291297207 | PNPO | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.*385T>G (n.*385T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.389T>G n.2219T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.720T>G c.452T>G c.436T>G (n.436T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946716T= | CA2262900654 | PNPO | c.591T= (p.Asp197=) c.666T= (p.Asp222=) c.*385T= (n.*385T=) c.480T= (p.Asp160=) c.651T= (p.Asp217=) n.389T= n.2219T= c.*739T= (n.*739T=) n.720T= c.452T= c.436T= (n.436T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.720T= (p.Asp240=) c.*202T= (n.*202T=) c.435T= (p.Asp145=) | |
17 | g.47946717T>A | CA400063038 | PNPO | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.390T>A n.2220T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.721T>A c.453T>A c.437T>A (n.437T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) | |
17 | g.47946717T>C | CA400063042 | PNPO | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.390T>C n.2220T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.721T>C c.453T>C c.437T>C (n.437T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) | |
17 | g.47946717T>G | CA400063052 | PNPO | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*386T>G (n.*386T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.390T>G n.2220T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.721T>G c.453T>G c.437T>G (n.437T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) | |
17 | g.47946718C>A | CA400063056 | PNPO | c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.391C>A n.2221C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.722C>A c.438C>A (n.438C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946718C= | CA2262900655 | PNPO | c.593C= (p.Ser198=) c.668C= (p.Ser223=) c.*387C= (n.*387C=) c.482C= (p.Ser161=) c.653C= (p.Ser218=) n.391C= n.2221C= c.*741C= (n.*741C=) n.722C= c.438C= (n.438C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.722C= (p.Ser241=) c.*204C= (n.*204C=) c.437C= (p.Ser146=) | |
17 | g.47946718C>G | CA400063058 | PNPO | c.593C>G (p.Ser198Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.*387C>G (n.*387C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.391C>G n.2221C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.722C>G c.438C>G (n.438C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.*204C>G (n.*204C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) | |
17 | g.47946718C>T | CA400063061 | PNPO | c.593C>T (p.Ser198Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.391C>T n.2221C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.722C>T c.438C>T (n.438C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946719C>A | CA500454095 | PNPO | c.594C>A (p.Ser198=) c.669C>A (p.Ser223=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.483C>A (p.Ser161=) c.654C>A (p.Ser218=) n.392C>A n.2222C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.723C>A c.439C>A (n.439C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.723C>A (p.Ser241=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.438C>A (p.Ser146=) | |
17 | g.47946719C= | CA2262900656 | PNPO | c.594C= (p.Ser198=) c.669C= (p.Ser223=) c.*388C= (n.*388C=) c.483C= (p.Ser161=) c.654C= (p.Ser218=) n.392C= n.2222C= c.*742C= (n.*742C=) n.723C= c.439C= (n.439C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.723C= (p.Ser241=) c.*205C= (n.*205C=) c.438C= (p.Ser146=) | |
17 | g.47946719C>G | CA232557 | PNPO | c.594C>G (p.Ser198=) c.669C>G (p.Ser223=) c.*388C>G (n.*388C>G) c.483C>G (p.Ser161=) c.654C>G (p.Ser218=) n.392C>G n.2222C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.723C>G c.439C>G (n.439C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.723C>G (p.Ser241=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.438C>G (p.Ser146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946719C>T | CA500454097 | PNPO | c.594C>T (p.Ser198=) c.669C>T (p.Ser223=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.654C>T (p.Ser218=) n.392C>T n.2222C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.723C>T c.439C>T (n.439C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.438C>T (p.Ser146=) | |
17 | g.47946720C>A | CA400063067 | PNPO | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.393C>A n.2223C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.724C>A c.440C>A (n.440C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*206C>A (n.*206C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) | |
17 | g.47946720C>G | CA400063091 | PNPO | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.393C>G n.2223C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.724C>G c.440C>G (n.440C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*206C>G (n.*206C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) | |
17 | g.47946720C>T | CA400063096 | PNPO | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.393C>T n.2223C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.724C>T c.440C>T (n.440C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*206C>T (n.*206C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) | |
17 | g.47946721C>A | CA400063103 | PNPO | c.596C>A (p.Pro199His) c.671C>A (p.Pro224His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.656C>A (p.Pro219His) n.394C>A n.2224C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.725C>A c.441C>A (n.441C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.*207C>A (n.*207C>A) c.440C>A (p.Pro147His) | COSMIC |
17 | g.47946721C= | CA2262900657 | PNPO | c.596C= (p.Pro199=) c.671C= (p.Pro224=) c.*390C= (n.*390C=) c.485C= (p.Pro162=) c.656C= (p.Pro219=) n.394C= n.2224C= c.*744C= (n.*744C=) n.725C= c.441C= (n.441C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.725C= (p.Pro242=) c.*207C= (n.*207C=) c.440C= (p.Pro147=) | |
17 | g.47946721C>G | CA400063114 | PNPO | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.394C>G n.2224C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.725C>G c.441C>G (n.441C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946721C>T | CA400063122 | PNPO | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.394C>T n.2224C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.725C>T c.441C>T (n.441C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) | |
17 | g.47946722T>A | CA500454105 | PNPO | c.597T>A (p.Pro199=) c.672T>A (p.Pro224=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.657T>A (p.Pro219=) n.395T>A n.2225T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.726T>A c.442T>A (n.442T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.726T>A (p.Pro242=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.441T>A (p.Pro147=) | |
17 | g.47946722T>C | CA500454107 | PNPO | c.597T>C (p.Pro199=) c.672T>C (p.Pro224=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.657T>C (p.Pro219=) n.395T>C n.2225T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.726T>C c.442T>C (n.442T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.726T>C (p.Pro242=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.441T>C (p.Pro147=) | |
17 | g.47946722T>G | CA500454109 | PNPO | c.597T>G (p.Pro199=) c.672T>G (p.Pro224=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.657T>G (p.Pro219=) n.395T>G n.2225T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.726T>G c.442T>G (n.442T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.726T>G (p.Pro242=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.441T>G (p.Pro147=) | |
17 | g.47946723T>A | CA400063130 | PNPO | c.598T>A (p.Leu200Met) c.673T>A (p.Leu225Met) c.*392T>A (n.*392T>A) c.487T>A (p.Leu163Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.396T>A n.2226T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.727T>A c.443T>A (n.443T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.*209T>A (n.*209T>A) c.442T>A (p.Leu148Met) | |
17 | g.47946723T>C | CA8629271 | PNPO | c.598T>C (p.Leu200=) c.673T>C (p.Leu225=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.487T>C (p.Leu163=) c.658T>C (p.Leu220=) n.396T>C n.2226T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.727T>C c.443T>C (n.443T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.442T>C (p.Leu148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946723T>G | CA400063139 | PNPO | c.598T>G (p.Leu200Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.*392T>G (n.*392T>G) c.487T>G (p.Leu163Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.396T>G n.2226T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.727T>G c.443T>G (n.443T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.*209T>G (n.*209T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) | |
17 | g.47946723T= | CA2262900658 | PNPO | c.598T= (p.Leu200=) c.673T= (p.Leu225=) c.*392T= (n.*392T=) c.487T= (p.Leu163=) c.658T= (p.Leu220=) n.396T= n.2226T= c.*746T= (n.*746T=) n.727T= c.443T= (n.443T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.727T= (p.Leu243=) c.*209T= (n.*209T=) c.442T= (p.Leu148=) | |
17 | g.47946724T>A | CA400063149 | PNPO | c.599T>A (p.Leu200Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.*393T>A (n.*393T>A) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.397T>A n.2227T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.728T>A c.444T>A (n.444T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) | |
17 | g.47946724T>C | CA400063158 | PNPO | c.599T>C (p.Leu200Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.*393T>C (n.*393T>C) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.397T>C n.2227T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.728T>C c.444T>C (n.444T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) | |
17 | g.47946724T>G | CA400063170 | PNPO | c.599T>G (p.Leu200Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.*393T>G (n.*393T>G) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.397T>G n.2227T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.728T>G c.444T>G (n.444T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) | dbSNP |
17 | g.47946724T= | CA2262900659 | PNPO | c.599T= (p.Leu200=) c.674T= (p.Leu225=) c.*393T= (n.*393T=) c.488T= (p.Leu163=) c.659T= (p.Leu220=) n.397T= n.2227T= c.*747T= (n.*747T=) n.728T= c.444T= (n.444T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.728T= (p.Leu243=) c.*210T= (n.*210T=) c.443T= (p.Leu148=) | |
17 | g.47946725G>A | CA500454118 | PNPO | c.600G>A (p.Leu200=) c.675G>A (p.Leu225=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.660G>A (p.Leu220=) n.398G>A n.2228G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.729G>A c.445G>A (n.445G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.444G>A (p.Leu148=) | |
17 | g.47946725G>C | CA400063196 | PNPO | c.600G>C (p.Leu200Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.*394G>C (n.*394G>C) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.398G>C n.2228G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.729G>C c.445G>C (n.445G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.*211G>C (n.*211G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe) | |
17 | g.47946725G>T | CA400063201 | PNPO | c.600G>T (p.Leu200Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.*394G>T (n.*394G>T) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.398G>T n.2228G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.729G>T c.445G>T (n.445G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe) | |
17 | g.47946726G>A | CA400063206 | PNPO | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.*395G>A (n.*395G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.399G>A n.2229G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.730G>A c.446G>A (n.446G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) | |
17 | g.47946726G>C | CA400063209 | PNPO | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.*395G>C (n.*395G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.399G>C n.2229G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.730G>C c.446G>C (n.446G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) | |
17 | g.47946726G= | CA2262900660 | PNPO | c.601G= (p.Gly201=) c.676G= (p.Gly226=) c.*395G= (n.*395G=) c.490G= (p.Gly164=) c.661G= (p.Gly221=) n.399G= n.2229G= c.*749G= (n.*749G=) n.730G= c.446G= (n.446G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.730G= (p.Gly244=) c.*212G= (n.*212G=) c.445G= (p.Gly149=) | |
17 | g.47946726G>T | CA400063215 | PNPO | c.601G>T (p.Gly201Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.*395G>T (n.*395G>T) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) n.399G>T n.2229G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.730G>T c.446G>T (n.446G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.*212G>T (n.*212G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946727G>A | CA400063221 | PNPO | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.*396G>A (n.*396G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.400G>A n.2230G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.731G>A c.447G>A (n.447G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.47946727G>C | CA400063222 | PNPO | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*396G>C (n.*396G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.400G>C n.2230G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.731G>C c.447G>C (n.447G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) | |
17 | g.47946727G>T | CA400063224 | PNPO | c.602G>T (p.Gly201Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.*396G>T (n.*396G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.400G>T n.2230G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.731G>T c.447G>T (n.447G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*213G>T (n.*213G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) | |
17 | g.47946728G>A | CA500454129 | PNPO | c.603G>A (p.Gly201=) c.678G>A (p.Gly226=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.492G>A (p.Gly164=) c.663G>A (p.Gly221=) n.401G>A n.2231G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.732G>A c.448G>A (n.448G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.732G>A (p.Gly244=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.447G>A (p.Gly149=) | gnomAD v4 |
17 | g.47946728G>C | CA500454126 | PNPO | c.603G>C (p.Gly201=) c.678G>C (p.Gly226=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.492G>C (p.Gly164=) c.663G>C (p.Gly221=) n.401G>C n.2231G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.732G>C c.448G>C (n.448G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.732G>C (p.Gly244=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.447G>C (p.Gly149=) | |
17 | g.47946728G>T | CA500454127 | PNPO | c.603G>T (p.Gly201=) c.678G>T (p.Gly226=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.492G>T (p.Gly164=) c.663G>T (p.Gly221=) n.401G>T n.2231G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.732G>T c.448G>T (n.448G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.732G>T (p.Gly244=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.447G>T (p.Gly149=) | |
17 | g.47946728_47946729delinsGC | CA2262900661 | PNPO | c.603_604delinsGC (p.Gly201=) c.678_679delinsGC (p.Gly226=) c.*397_*398delinsGC (n.*397_*398delinsGC) c.492_493delinsGC (p.Gly164=) c.663_664delinsGC (p.Gly221=) n.401_402delinsGC n.2231_2232delinsGC c.*751_*752delinsGC (n.*751_*752delinsGC) n.732_733delinsGC c.448_449delinsGC (n.448_449delinsGC) c.*554_*555delinsGC (n.*554_*555delinsGC) c.*1240_*1241delinsGC (n.*1240_*1241delinsGC) c.732_733delinsGC (p.Gly244=) c.*214_*215delinsGC (n.*214_*215delinsGC) c.447_448delinsGC (p.Gly149=) | |
17 | g.47946729C>A | CA400063237 | PNPO | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.402C>A n.2232C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.733C>A c.449C>A (n.449C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) | |
17 | g.47946729C= | CA2262900662 | PNPO | c.604C= (p.Pro202=) c.679C= (p.Pro227=) c.*398C= (n.*398C=) c.493C= (p.Pro165=) c.664C= (p.Pro222=) n.402C= n.2232C= c.*752C= (n.*752C=) n.733C= c.449C= (n.449C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.733C= (p.Pro245=) c.*215C= (n.*215C=) c.448C= (p.Pro150=) | |
17 | g.47946729C>G | CA400063234 | PNPO | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.402C>G n.2232C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.733C>G c.449C>G (n.449C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) | |
17 | g.47946729C>T | CA400063231 | PNPO | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.402C>T n.2232C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.733C>T c.449C>T (n.449C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) | dbSNP |
17 | g.47946731del | CA8629272 | PNPO | c.606del (p.Met203Ter) c.681del (p.Met228Ter) c.*400del (n.*400del) c.495del (p.Pro165=) c.666del (p.Met223Ter) n.404del n.2234del c.*754del (n.*754del) n.735del c.451del (n.451del) c.*557del (n.*557del) c.*1243del (n.*1243del) c.735del (p.Met246Ter) c.*217del (n.*217del) c.495del (p.Met166Ter) c.450del (p.Met151Ter) | dbSNP ExAC |
17 | g.47946730C>A | CA400063238 | PNPO | c.605C>A (p.Pro202His) c.680C>A (p.Pro227His) c.*399C>A (n.*399C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.665C>A (p.Pro222His) n.403C>A n.2233C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.734C>A c.450C>A (n.450C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.*216C>A (n.*216C>A) c.449C>A (p.Pro150His) | |
17 | g.47946730C= | CA2262900663 | PNPO | c.605C= (p.Pro202=) c.680C= (p.Pro227=) c.*399C= (n.*399C=) c.494C= (p.Pro165=) c.665C= (p.Pro222=) n.403C= n.2233C= c.*753C= (n.*753C=) n.734C= c.450C= (n.450C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.734C= (p.Pro245=) c.*216C= (n.*216C=) c.449C= (p.Pro150=) | |
17 | g.47946730C>G | CA400063239 | PNPO | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.403C>G n.2233C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.734C>G c.450C>G (n.450C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) | |
17 | g.47946730C>T | CA400063248 | PNPO | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.403C>T n.2233C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.734C>T c.450C>T (n.450C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.47946731C>A | CA500454137 | PNPO | c.606C>A (p.Pro202=) c.681C>A (p.Pro227=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.666C>A (p.Pro222=) n.404C>A n.2234C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.735C>A c.451C>A (n.451C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.450C>A (p.Pro150=) | |
17 | g.47946731C>G | CA500454139 | PNPO | c.606C>G (p.Pro202=) c.681C>G (p.Pro227=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.666C>G (p.Pro222=) n.404C>G n.2234C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.735C>G c.451C>G (n.451C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.450C>G (p.Pro150=) | |
17 | g.47946731C>T | CA500454140 | PNPO | c.606C>T (p.Pro202=) c.681C>T (p.Pro227=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.666C>T (p.Pro222=) n.404C>T n.2234C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.735C>T c.451C>T (n.451C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.450C>T (p.Pro150=) | gnomAD v4 |
17 | g.47946732A= | CA2262900664 | PNPO | c.607A= (p.Met203=) c.682A= (p.Met228=) c.*401A= (n.*401A=) c.496A= c.667A= (p.Met223=) n.405A= n.2235A= c.*755A= (n.*755A=) n.736A= c.452A= (n.452A=) c.*558A= (n.*558A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.736A= (p.Met246=) c.*218A= (n.*218A=) c.496A= (p.Met166=) c.451A= (p.Met151=) | |
17 | g.47946732A>C | CA400063258 | PNPO | c.607A>C (p.Met203Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*401A>C (n.*401A>C) c.496A>C c.667A>C (p.Met223Leu) n.405A>C n.2235A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.736A>C c.452A>C (n.452A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) c.496A>C (p.Met166Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) | |
17 | g.47946732A>G | CA400063262 | PNPO | c.607A>G (p.Met203Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.*401A>G (n.*401A>G) c.496A>G c.667A>G (p.Met223Val) n.405A>G n.2235A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.736A>G c.452A>G (n.452A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.736A>G (p.Met246Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.496A>G (p.Met166Val) c.451A>G (p.Met151Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946732A>T | CA400063268 | PNPO | c.607A>T (p.Met203Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*401A>T (n.*401A>T) c.496A>T c.667A>T (p.Met223Leu) n.405A>T n.2235A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.736A>T c.452A>T (n.452A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) c.496A>T (p.Met166Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) | |
17 | g.47946733T>A | CA400063273 | PNPO | c.608T>A (p.Met203Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*402T>A (n.*402T>A) c.497T>A c.668T>A (p.Met223Lys) n.406T>A n.2236T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.737T>A c.453T>A (n.453T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.497T>A (p.Met166Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.47946733T>C | CA400063275 | PNPO | c.608T>C (p.Met203Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*402T>C (n.*402T>C) c.497T>C c.668T>C (p.Met223Thr) n.406T>C n.2236T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.737T>C c.453T>C (n.453T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.497T>C (p.Met166Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946733T>G | CA400063277 | PNPO | c.608T>G (p.Met203Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.497T>G c.668T>G (p.Met223Arg) n.406T>G n.2236T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.737T>G c.453T>G (n.453T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.497T>G (p.Met166Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.47946733T= | CA2262900665 | PNPO | c.608T= (p.Met203=) c.683T= (p.Met228=) c.*402T= (n.*402T=) c.497T= c.668T= (p.Met223=) n.406T= n.2236T= c.*756T= (n.*756T=) n.737T= c.453T= (n.453T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.737T= (p.Met246=) c.*219T= (n.*219T=) c.497T= (p.Met166=) c.452T= (p.Met151=) | |
17 | g.47946734G>A | CA400063281 | PNPO | c.609G>A (p.Met203Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*403G>A (n.*403G>A) c.669G>A (p.Met223Ile) n.407G>A n.2237G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.738G>A c.454G>A (n.454G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) c.498G>A (p.Met166Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) | dbSNP |
17 | g.47946734G>C | CA400063284 | PNPO | c.609G>C (p.Met203Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*403G>C (n.*403G>C) c.669G>C (p.Met223Ile) n.407G>C n.2237G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.738G>C c.454G>C (n.454G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) c.*220G>C (n.*220G>C) c.498G>C (p.Met166Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) | |
17 | g.47946734G>T | CA400063295 | PNPO | c.609G>T (p.Met203Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.*403G>T (n.*403G>T) c.669G>T (p.Met223Ile) n.407G>T n.2237G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.738G>T c.454G>T (n.454G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) c.498G>T (p.Met166Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) | |
17 | g.47946735A= | CA2262900666 | PNPO | c.610A= (p.Thr204=) c.685A= (p.Thr229=) c.*404A= (n.*404A=) c.670A= (p.Thr224=) n.408A= n.2238A= c.*758A= (n.*758A=) n.739A= c.455A= (n.455A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.739A= (p.Thr247=) c.*221A= (n.*221A=) c.499A= (p.Thr167=) c.454A= (p.Thr152=) | |
17 | g.47946735A>C | CA400063306 | PNPO | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.*404A>C (n.*404A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.408A>C n.2238A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.739A>C c.455A>C (n.455A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) | |
17 | g.47946735A>G | CA400063304 | PNPO | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.*404A>G (n.*404A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.408A>G n.2238A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.739A>G c.455A>G (n.455A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) | |
17 | g.47946735A>T | CA400063302 | PNPO | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.*404A>T (n.*404A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.408A>T n.2238A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.739A>T c.455A>T (n.455A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) | dbSNP |
17 | g.47946736C>A | CA400063311 | PNPO | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.*405C>A (n.*405C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.409C>A n.2239C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.740C>A c.456C>A (n.456C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.*222C>A (n.*222C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) | |
17 | g.47946736C>G | CA400063317 | PNPO | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.*405C>G (n.*405C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.409C>G n.2239C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.740C>G c.456C>G (n.456C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.*222C>G (n.*222C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) | |
17 | g.47946736C>T | CA400063321 | PNPO | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.*405C>T (n.*405C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.409C>T n.2239C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.740C>T c.456C>T (n.456C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*222C>T (n.*222C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) | |
17 | g.47946737C>A | CA500454160 | PNPO | c.612C>A (p.Thr204=) c.687C>A (p.Thr229=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.672C>A (p.Thr224=) n.410C>A n.2240C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.741C>A c.457C>A (n.457C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.456C>A (p.Thr152=) | |
17 | g.47946737C>G | CA500454157 | PNPO | c.612C>G (p.Thr204=) c.687C>G (p.Thr229=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.672C>G (p.Thr224=) n.410C>G n.2240C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.741C>G c.457C>G (n.457C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.456C>G (p.Thr152=) | |
17 | g.47946737C>T | CA500454158 | PNPO | c.612C>T (p.Thr204=) c.687C>T (p.Thr229=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.672C>T (p.Thr224=) n.410C>T n.2240C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.741C>T c.457C>T (n.457C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.456C>T (p.Thr152=) | |
17 | g.47946738C>A | CA400063323 | PNPO | c.613C>A (p.His205Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.411C>A n.2241C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.742C>A c.458C>A (n.458C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.742C>A (p.His248Asn) c.*224C>A (n.*224C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.457C>A (p.His153Asn) | |
17 | g.47946738C>G | CA400063324 | PNPO | c.613C>G (p.His205Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.*407C>G (n.*407C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.411C>G n.2241C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.742C>G c.458C>G (n.458C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.742C>G (p.His248Asp) c.*224C>G (n.*224C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.457C>G (p.His153Asp) | |
17 | g.47946738C>T | CA400063325 | PNPO | c.613C>T (p.His205Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.*407C>T (n.*407C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.411C>T n.2241C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.742C>T c.458C>T (n.458C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.742C>T (p.His248Tyr) c.*224C>T (n.*224C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) | |
17 | g.47946739A>C | CA400063333 | PNPO | c.614A>C (p.His205Pro) c.689A>C (p.His230Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.412A>C n.2242A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.743A>C c.459A>C (n.459A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.743A>C (p.His248Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.458A>C (p.His153Pro) | |
17 | g.47946739A>G | CA400063345 | PNPO | c.614A>G (p.His205Arg) c.689A>G (p.His230Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.412A>G n.2242A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.743A>G c.459A>G (n.459A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.743A>G (p.His248Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.458A>G (p.His153Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.47946739A>T | CA400063349 | PNPO | c.614A>T (p.His205Leu) c.689A>T (p.His230Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.412A>T n.2242A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.743A>T c.459A>T (n.459A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.743A>T (p.His248Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.458A>T (p.His153Leu) | |
17 | g.47946740C>A | CA400063353 | PNPO | c.615C>A (p.His205Gln) c.690C>A (p.His230Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) c.675C>A (p.His225Gln) n.413C>A n.2243C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.744C>A c.460C>A (n.460C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.744C>A (p.His248Gln) c.*226C>A (n.*226C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.459C>A (p.His153Gln) | |
17 | g.47946740C>G | CA400063354 | PNPO | c.615C>G (p.His205Gln) c.690C>G (p.His230Gln) c.*409C>G (n.*409C>G) c.675C>G (p.His225Gln) n.413C>G n.2243C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.744C>G c.460C>G (n.460C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.744C>G (p.His248Gln) c.*226C>G (n.*226C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.459C>G (p.His153Gln) | |
17 | g.47946740C>T | CA500454167 | PNPO | c.615C>T (p.His205=) c.690C>T (p.His230=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.675C>T (p.His225=) n.413C>T n.2243C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.744C>T c.460C>T (n.460C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.744C>T (p.His248=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.504C>T (p.His168=) c.459C>T (p.His153=) | |
17 | g.47946741C>A | CA400063358 | PNPO | c.616C>A (p.Arg206Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.*410C>A (n.*410C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.414C>A n.2244C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.745C>A c.461C>A (n.461C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.745C>A (p.Arg249Ser) c.*227C>A (n.*227C>A) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) | |
17 | g.47946741C= | CA2262900667 | PNPO | c.616C= (p.Arg206=) c.691C= (p.Arg231=) c.*410C= (n.*410C=) c.676C= (p.Arg226=) n.414C= n.2244C= c.*764C= (n.*764C=) n.745C= c.461C= (n.461C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.745C= (p.Arg249=) c.*227C= (n.*227C=) c.505C= (p.Arg169=) c.460C= (p.Arg154=) | |
17 | g.47946741C>G | CA400063360 | PNPO | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.414C>G n.2244C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.745C>G c.461C>G (n.461C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.*227C>G (n.*227C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.47946741C>T | CA8629273 | PNPO | c.616C>T (p.Arg206Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.*410C>T (n.*410C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.414C>T n.2244C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.745C>T c.461C>T (n.461C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.745C>T (p.Arg249Cys) c.*227C>T (n.*227C>T) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.47946742G>A | CA400063382 | PNPO | c.617G>A (p.Arg206His) c.692G>A (p.Arg231His) c.*411G>A (n.*411G>A) c.677G>A (p.Arg226His) n.415G>A n.2245G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.746G>A c.462G>A (n.462G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.746G>A (p.Arg249His) c.*228G>A (n.*228G>A) c.506G>A (p.Arg169His) c.461G>A (p.Arg154His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946742G>C | CA400063377 | PNPO | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*411G>C (n.*411G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.415G>C n.2245G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.746G>C c.462G>C (n.462G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) | dbSNP |
17 | g.47946742G= | CA2262900668 | PNPO | c.617G= (p.Arg206=) c.692G= (p.Arg231=) c.*411G= (n.*411G=) c.677G= (p.Arg226=) n.415G= n.2245G= c.*765G= (n.*765G=) n.746G= c.462G= (n.462G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.746G= (p.Arg249=) c.*228G= (n.*228G=) c.506G= (p.Arg169=) c.461G= (p.Arg154=) | |
17 | g.47946742G>T | CA400063364 | PNPO | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*411G>T (n.*411G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.415G>T n.2245G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.746G>T c.462G>T (n.462G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.47946743C>A | CA500454176 | PNPO | c.618C>A (p.Arg206=) c.693C>A (p.Arg231=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.678C>A (p.Arg226=) n.416C>A n.2246C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.747C>A c.463C>A (n.463C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.747C>A (p.Arg249=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.507C>A (p.Arg169=) c.462C>A (p.Arg154=) | |
17 | g.47946743C= | CA2262900669 | PNPO | c.618C= (p.Arg206=) c.693C= (p.Arg231=) c.*412C= (n.*412C=) c.678C= (p.Arg226=) n.416C= n.2246C= c.*766C= (n.*766C=) n.747C= c.463C= (n.463C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.747C= (p.Arg249=) c.*229C= (n.*229C=) c.507C= (p.Arg169=) c.462C= (p.Arg154=) | |
17 | g.47946743C>G | CA500454178 | PNPO | c.618C>G (p.Arg206=) c.693C>G (p.Arg231=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.678C>G (p.Arg226=) n.416C>G n.2246C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.747C>G c.463C>G (n.463C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.747C>G (p.Arg249=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.507C>G (p.Arg169=) c.462C>G (p.Arg154=) | |
17 | g.47946743C>T | CA500454179 | PNPO | c.618C>T (p.Arg206=) c.693C>T (p.Arg231=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.678C>T (p.Arg226=) n.416C>T n.2246C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.747C>T c.463C>T (n.463C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.747C>T (p.Arg249=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.507C>T (p.Arg169=) c.462C>T (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946743_47946745delinsCGG | CA2262900670 | PNPO | c.618_620delinsCGG (p.Arg206=) c.693_695delinsCGG (p.Arg231=) c.*412_*414delinsCGG (n.*412_*414delinsCGG) c.678_680delinsCGG (p.Arg226=) n.416_418delinsCGG n.2246_2248delinsCGG c.*766_*768delinsCGG (n.*766_*768delinsCGG) n.747_749delinsCGG c.463_465delinsCGG (n.463_465delinsCGG) c.*569_*571delinsCGG (n.*569_*571delinsCGG) c.*1255_*1257delinsCGG (n.*1255_*1257delinsCGG) c.747_749delinsCGG (p.Arg249=) c.*229_*231delinsCGG (n.*229_*231delinsCGG) c.507_509delinsCGG (p.Arg169=) c.462_464delinsCGG (p.Arg154=) | |
17 | g.47946744G>A | CA8629274 | PNPO | c.619G>A (p.Gly207Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.417G>A n.2247G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.748G>A c.464G>A (n.464G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*230G>A (n.*230G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946744G>C | CA400063394 | PNPO | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.417G>C n.2247G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.748G>C c.464G>C (n.464G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
17 | g.47946744G= | CA2262900671 | PNPO | c.619G= (p.Gly207=) c.694G= (p.Gly232=) c.*413G= (n.*413G=) c.679G= (p.Gly227=) n.417G= n.2247G= c.*767G= (n.*767G=) n.748G= c.464G= (n.464G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.748G= (p.Gly250=) c.*230G= (n.*230G=) c.508G= (p.Gly170=) c.463G= (p.Gly155=) | |
17 | g.47946744G>T | CA400063404 | PNPO | c.619G>T (p.Gly207Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*413G>T (n.*413G>T) c.679G>T (p.Gly227Trp) n.417G>T n.2247G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.748G>T c.464G>T (n.464G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.*230G>T (n.*230G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946747del | CA2573154136 | PNPO | c.622del (p.Glu208ArgfsTer?) c.697del (p.Glu233ArgfsTer?) c.*416del (n.*416del) c.682del (p.Glu228ArgfsTer?) n.420del n.2250del c.*770del (n.*770del) n.751del c.467del (n.467del) c.*573del (n.*573del) c.*1259del (n.*1259del) c.751del (p.Glu251ArgfsTer?) c.*233del (n.*233del) c.511del (p.Glu171ArgfsTer?) c.466del (p.Glu156ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946746_47946747del | CA626686085 | PNPO | c.621_622del (p.Glu208GlyfsTer6) c.696_697del (p.Glu233GlyfsTer6) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.681_682del (p.Glu228GlyfsTer6) n.419_420del n.2249_2250del c.*769_*770del (n.*769_*770del) n.750_751del c.466_467del (n.466_467del) c.*572_*573del (n.*572_*573del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.750_751del (p.Glu251GlyfsTer6) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.510_511del (p.Glu171GlyfsTer6) c.465_466del (p.Glu156GlyfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946745G>A | CA400063410 | PNPO | c.620G>A (p.Gly207Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.418G>A n.2248G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.749G>A c.465G>A (n.465G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*231G>A (n.*231G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.47946745G>C | CA400063411 | PNPO | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.418G>C n.2248G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.749G>C c.465G>C (n.465G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) | |
17 | g.47946745G>T | CA400063412 | PNPO | c.620G>T (p.Gly207Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) n.418G>T n.2248G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.749G>T c.465G>T (n.465G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*231G>T (n.*231G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.464G>T (p.Gly155Val) | |
17 | g.47946746G>A | CA500454187 | PNPO | c.621G>A (p.Gly207=) c.696G>A (p.Gly232=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.681G>A (p.Gly227=) n.419G>A n.2249G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.750G>A c.466G>A (n.466G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.465G>A (p.Gly155=) | |
17 | g.47946746G>C | CA500454191 | PNPO | c.621G>C (p.Gly207=) c.696G>C (p.Gly232=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.681G>C (p.Gly227=) n.419G>C n.2249G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.750G>C c.466G>C (n.466G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.465G>C (p.Gly155=) | |
17 | g.47946746G= | CA2262900672 | PNPO | c.621G= (p.Gly207=) c.696G= (p.Gly232=) c.*415G= (n.*415G=) c.681G= (p.Gly227=) n.419G= n.2249G= c.*769G= (n.*769G=) n.750G= c.466G= (n.466G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*232G= (n.*232G=) c.510G= (p.Gly170=) c.465G= (p.Gly155=) | |
17 | g.47946746G>T | CA500454189 | PNPO | c.621G>T (p.Gly207=) c.696G>T (p.Gly232=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.681G>T (p.Gly227=) n.419G>T n.2249G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.750G>T c.466G>T (n.466G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.465G>T (p.Gly155=) | dbSNP |
17 | g.47946747G>A | CA291297248 | PNPO | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.420G>A n.2250G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.751G>A c.467G>A (n.467G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP |
17 | g.47946747G>C | CA400063418 | PNPO | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.420G>C n.2250G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.751G>C c.467G>C (n.467G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
17 | g.47946747G= | CA2262900673 | PNPO | c.622G= (p.Glu208=) c.697G= (p.Glu233=) c.*416G= (n.*416G=) c.682G= (p.Glu228=) n.420G= n.2250G= c.*770G= (n.*770G=) n.751G= c.467G= (n.467G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.751G= (p.Glu251=) c.*233G= (n.*233G=) c.511G= (p.Glu171=) c.466G= (p.Glu156=) | |
17 | g.47946747G>T | CA400063429 | PNPO | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.420G>T n.2250G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.751G>T c.467G>T (n.467G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
17 | g.47946748A>C | CA400063433 | PNPO | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.421A>C n.2251A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.752A>C c.468A>C (n.468A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
17 | g.47946748A>G | CA400063439 | PNPO | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.421A>G n.2251A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.752A>G c.468A>G (n.468A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
17 | g.47946748A>T | CA400063453 | PNPO | c.623A>T (p.Glu208Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.421A>T n.2251A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.752A>T c.468A>T (n.468A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.467A>T (p.Glu156Val) |