Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946640_47946654del	CA2573154135	PNPO	c.515_529del (p.Val172_Gln177delinsGlu) c.590_604del (p.Val197_Gln202delinsGlu) c.309_323del (n.309_323del) c.404_418del (p.Val135_Gln140delinsGlu) c.575_589del (p.Val192_Gln197delinsGlu) n.313_327del n.424_438del n.2143_2157del c.663_677del (n.663_677del) n.644_658del c.376_390del c.360_374del (n.360_374del) c.466_480del (n.466_480del) c.1152_1166del (n.1152_1166del) c.644_658del (p.Val215_Gln220delinsGlu) c.126_140del (n.126_140del) c.359_373del (p.Val120_Gln125delinsGlu)	dbSNP
17	g.47946640_47946655delinsC	CA2573130173	PNPO	c.515_530delinsC (p.Val172_Gln177delinsAla) c.590_605delinsC (p.Val197_Gln202delinsAla) c.309_324delinsC (n.309_324delinsC) c.404_419delinsC (p.Val135_Gln140delinsAla) c.575_590delinsC (p.Val192_Gln197delinsAla) n.313_328delinsC n.424_439delinsC n.2143_2158delinsC c.663_678delinsC (n.663_678delinsC) n.644_659delinsC c.376_391delinsC c.360_375delinsC (n.360_375delinsC) c.466_481delinsC (n.466_481delinsC) c.1152_1167delinsC (n.1152_1167delinsC) c.644_659delinsC (p.Val215_Gln220delinsAla) c.126_141delinsC (n.126_141delinsC) c.359_374delinsC (p.Val120_Gln125delinsAla)
17	g.47946646A>C	CA400062252	PNPO	c.521A>C (p.Glu174Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.315A>C (n.315A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.319A>C n.430A>C n.2149A>C c.669A>C (n.669A>C) n.650A>C c.382A>C c.366A>C (n.366A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.132A>C (n.132A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala)
17	g.47946646A>G	CA400062265	PNPO	c.521A>G (p.Glu174Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.315A>G (n.315A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.319A>G n.430A>G n.2149A>G c.669A>G (n.669A>G) n.650A>G c.382A>G c.366A>G (n.366A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.132A>G (n.132A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly)
17	g.47946646A>T	CA400062269	PNPO	c.521A>T (p.Glu174Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.315A>T (n.315A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.319A>T n.430A>T n.2149A>T c.669A>T (n.669A>T) n.650A>T c.382A>T c.366A>T (n.366A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.132A>T (n.132A>T) c.365A>T (p.Glu122Val)
17	g.47946647G>A	CA500453857	PNPO	c.522G>A (p.Glu174=) c.597G>A (p.Glu199=) c.316G>A (n.316G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.582G>A (p.Glu194=) n.320G>A n.431G>A n.2150G>A c.670G>A (n.670G>A) n.651G>A c.383G>A c.367G>A (n.367G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.133G>A (n.133G>A) c.366G>A (p.Glu122=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946647G>C	CA400062274	PNPO	c.522G>C (p.Glu174Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.316G>C (n.316G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) n.320G>C n.431G>C n.2150G>C c.670G>C (n.670G>C) n.651G>C c.383G>C c.367G>C (n.367G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.133G>C (n.133G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp)
17	g.47946647G=	CA2262900621	PNPO	c.522G= (p.Glu174=) c.597G= (p.Glu199=) c.316G= (n.316G=) c.411G= (p.Glu137=) c.582G= (p.Glu194=) n.320G= n.431G= n.2150G= c.670G= (n.670G=) n.651G= c.383G= c.367G= (n.367G=) c.473G= (n.473G=) c.1159G= (n.1159G=) c.651G= (p.Glu217=) c.133G= (n.133G=) c.366G= (p.Glu122=)
17	g.47946647G>T	CA400062285	PNPO	c.522G>T (p.Glu174Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.316G>T (n.316G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.320G>T n.431G>T n.2150G>T c.670G>T (n.670G>T) n.651G>T c.383G>T c.367G>T (n.367G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.1159G>T (n.1159G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.133G>T (n.133G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp)
17	g.47946648T>A	CA400062291	PNPO	c.523T>A (p.Phe175Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.317T>A (n.317T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.321T>A n.432T>A n.2151T>A c.671T>A (n.671T>A) n.652T>A c.384T>A c.368T>A (n.368T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.134T>A (n.134T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile)
17	g.47946648T>C	CA400062289	PNPO	c.523T>C (p.Phe175Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.317T>C (n.317T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.321T>C n.432T>C n.2151T>C c.671T>C (n.671T>C) n.652T>C c.384T>C c.368T>C (n.368T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.134T>C (n.134T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946648T>G	CA400062290	PNPO	c.523T>G (p.Phe175Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.317T>G (n.317T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.583T>G (p.Phe195Val) n.321T>G n.432T>G n.2151T>G c.671T>G (n.671T>G) n.652T>G c.384T>G c.368T>G (n.368T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) c.134T>G (n.134T>G) c.367T>G (p.Phe123Val)	gnomAD v4
17	g.47946648T=	CA2262900622	PNPO	c.523T= (p.Phe175=) c.598T= (p.Phe200=) c.317T= (n.317T=) c.412T= (p.Phe138=) c.583T= (p.Phe195=) n.321T= n.432T= n.2151T= c.671T= (n.671T=) n.652T= c.384T= c.368T= (n.368T=) c.474T= (n.474T=) c.1160T= (n.1160T=) c.652T= (p.Phe218=) c.134T= (n.134T=) c.367T= (p.Phe123=)
17	g.47946649T>A	CA400062296	PNPO	c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.318T>A (n.318T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.322T>A n.433T>A n.2152T>A c.672T>A (n.672T>A) n.653T>A c.385T>A c.369T>A (n.369T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.135T>A (n.135T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr)
17	g.47946649T>C	CA400062301	PNPO	c.524T>C (p.Phe175Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.318T>C (n.318T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.322T>C n.433T>C n.2152T>C c.672T>C (n.672T>C) n.653T>C c.385T>C c.369T>C (n.369T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.135T>C (n.135T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser)
17	g.47946649T>G	CA400062303	PNPO	c.524T>G (p.Phe175Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.318T>G (n.318T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.322T>G n.433T>G n.2152T>G c.672T>G (n.672T>G) n.653T>G c.385T>G c.369T>G (n.369T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.135T>G (n.135T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys)
17	g.47946650C>A	CA400062306	PNPO	c.525C>A (p.Phe175Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.319C>A (n.319C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) n.323C>A n.434C>A n.2153C>A c.673C>A (n.673C>A) n.654C>A c.386C>A c.370C>A (n.370C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.136C>A (n.136C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946650C=	CA2262900623	PNPO	c.525C= (p.Phe175=) c.600C= (p.Phe200=) c.319C= (n.319C=) c.414C= (p.Phe138=) c.585C= (p.Phe195=) n.323C= n.434C= n.2153C= c.673C= (n.673C=) n.654C= c.386C= c.370C= (n.370C=) c.476C= (n.476C=) c.1162C= (n.1162C=) c.654C= (p.Phe218=) c.136C= (n.136C=) c.369C= (p.Phe123=)
17	g.47946650C>G	CA400062307	PNPO	c.525C>G (p.Phe175Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.319C>G (n.319C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) n.323C>G n.434C>G n.2153C>G c.673C>G (n.673C>G) n.654C>G c.386C>G c.370C>G (n.370C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.136C>G (n.136C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu)
17	g.47946650C>T	CA500453874	PNPO	c.525C>T (p.Phe175=) c.600C>T (p.Phe200=) c.319C>T (n.319C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.585C>T (p.Phe195=) n.323C>T n.434C>T n.2153C>T c.673C>T (n.673C>T) n.654C>T c.386C>T c.370C>T (n.370C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.654C>T (p.Phe218=) c.136C>T (n.136C>T) c.369C>T (p.Phe123=)
17	g.47946651T>A	CA400062313	PNPO	c.526T>A (p.Trp176Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.320T>A (n.320T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) n.324T>A n.435T>A n.2154T>A c.674T>A (n.674T>A) n.655T>A c.387T>A c.371T>A (n.371T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.655T>A (p.Trp219Arg) c.137T>A (n.137T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg)
17	g.47946651T>C	CA291297101	PNPO	c.526T>C (p.Trp176Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.320T>C (n.320T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) n.324T>C n.435T>C n.2154T>C c.674T>C (n.674T>C) n.655T>C c.387T>C c.371T>C (n.371T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.655T>C (p.Trp219Arg) c.137T>C (n.137T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg)	dbSNP
17	g.47946651T>G	CA400062315	PNPO	c.526T>G (p.Trp176Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.320T>G (n.320T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) n.324T>G n.435T>G n.2154T>G c.674T>G (n.674T>G) n.655T>G c.387T>G c.371T>G (n.371T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.655T>G (p.Trp219Gly) c.137T>G (n.137T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly)
17	g.47946651T=	CA2262900624	PNPO	c.526T= (p.Trp176=) c.601T= (p.Trp201=) c.320T= (n.320T=) c.415T= (p.Trp139=) c.586T= (p.Trp196=) n.324T= n.435T= n.2154T= c.674T= (n.674T=) n.655T= c.387T= c.371T= (n.371T=) c.477T= (n.477T=) c.1163T= (n.1163T=) c.655T= (p.Trp219=) c.137T= (n.137T=) c.370T= (p.Trp124=)
17	g.47946652G>A	CA400062323	PNPO	c.527G>A (p.Trp176Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.321G>A (n.321G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) n.325G>A n.436G>A n.2155G>A c.675G>A (n.675G>A) n.656G>A c.388G>A c.372G>A (n.372G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.656G>A (p.Trp219Ter) c.138G>A (n.138G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter)
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17	g.47946652G>T	CA400062326	PNPO	c.527G>T (p.Trp176Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.321G>T (n.321G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) n.325G>T n.436G>T n.2155G>T c.675G>T (n.675G>T) n.656G>T c.388G>T c.372G>T (n.372G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.656G>T (p.Trp219Leu) c.138G>T (n.138G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu)
17	g.47946653G>A	CA8629264	PNPO	c.528G>A (p.Trp176Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.322G>A (n.322G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) n.326G>A n.437G>A n.2156G>A c.676G>A (n.676G>A) n.657G>A c.389G>A c.373G>A (n.373G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.657G>A (p.Trp219Ter) c.139G>A (n.139G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.47946653G=	CA2262900625	PNPO	c.528G= (p.Trp176=) c.603G= (p.Trp201=) c.322G= (n.322G=) c.417G= (p.Trp139=) c.588G= (p.Trp196=) n.326G= n.437G= n.2156G= c.676G= (n.676G=) n.657G= c.389G= c.373G= (n.373G=) c.479G= (n.479G=) c.1165G= (n.1165G=) c.657G= (p.Trp219=) c.139G= (n.139G=) c.372G= (p.Trp124=)
17	g.47946653G>T	CA400062346	PNPO	c.528G>T (p.Trp176Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.322G>T (n.322G>T) c.417G>T (p.Trp139Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) n.326G>T n.437G>T n.2156G>T c.676G>T (n.676G>T) n.657G>T c.389G>T c.373G>T (n.373G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.1165G>T (n.1165G>T) c.657G>T (p.Trp219Cys) c.139G>T (n.139G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys)
17	g.47946654C>A	CA400062351	PNPO	c.529C>A (p.Gln177Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.323C>A (n.323C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.327C>A n.438C>A n.2157C>A c.677C>A (n.677C>A) n.658C>A c.390C>A c.374C>A (n.374C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.140C>A (n.140C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys)
17	g.47946654C=	CA2262900626	PNPO	c.529C= (p.Gln177=) c.604C= (p.Gln202=) c.323C= (n.323C=) c.418C= (p.Gln140=) c.589C= (p.Gln197=) n.327C= n.438C= n.2157C= c.677C= (n.677C=) n.658C= c.390C= c.374C= (n.374C=) c.480C= (n.480C=) c.1166C= (n.1166C=) c.658C= (p.Gln220=) c.140C= (n.140C=) c.373C= (p.Gln125=)
17	g.47946654C>G	CA400062353	PNPO	c.529C>G (p.Gln177Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.323C>G (n.323C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.327C>G n.438C>G n.2157C>G c.677C>G (n.677C>G) n.658C>G c.390C>G c.374C>G (n.374C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.140C>G (n.140C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946654C>T	CA400062356	PNPO	c.529C>T (p.Gln177Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.323C>T (n.323C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.327C>T n.438C>T n.2157C>T c.677C>T (n.677C>T) n.658C>T c.390C>T c.374C>T (n.374C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.140C>T (n.140C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter)
17	g.47946655A>C	CA400062363	PNPO	c.530A>C (p.Gln177Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.324A>C (n.324A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.328A>C n.439A>C n.2158A>C c.678A>C (n.678A>C) n.659A>C c.391A>C c.375A>C (n.375A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.1167A>C (n.1167A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.141A>C (n.141A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro)
17	g.47946655A>G	CA400062365	PNPO	c.530A>G (p.Gln177Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.324A>G (n.324A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.328A>G n.439A>G n.2158A>G c.678A>G (n.678A>G) n.659A>G c.391A>G c.375A>G (n.375A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.1167A>G (n.1167A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.141A>G (n.141A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg)	ClinVar
17	g.47946655A>T	CA400062370	PNPO	c.530A>T (p.Gln177Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.324A>T (n.324A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.328A>T n.439A>T n.2158A>T c.678A>T (n.678A>T) n.659A>T c.391A>T c.375A>T (n.375A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.1167A>T (n.1167A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.141A>T (n.141A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu)
17	g.47946656A>C	CA400062374	PNPO	c.531A>C (p.Gln177His) c.606A>C (p.Gln202His) c.325A>C (n.325A>C) c.420A>C (p.Gln140His) c.591A>C (p.Gln197His) n.329A>C n.440A>C n.2159A>C c.679A>C (n.679A>C) n.660A>C c.392A>C c.376A>C (n.376A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.660A>C (p.Gln220His) c.142A>C (n.142A>C) c.375A>C (p.Gln125His)
17	g.47946656A>G	CA500453889	PNPO	c.531A>G (p.Gln177=) c.606A>G (p.Gln202=) c.325A>G (n.325A>G) c.420A>G (p.Gln140=) c.591A>G (p.Gln197=) n.329A>G n.440A>G n.2159A>G c.679A>G (n.679A>G) n.660A>G c.392A>G c.376A>G (n.376A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.660A>G (p.Gln220=) c.142A>G (n.142A>G) c.375A>G (p.Gln125=)
17	g.47946656A>T	CA400062375	PNPO	c.531A>T (p.Gln177His) c.606A>T (p.Gln202His) c.325A>T (n.325A>T) c.420A>T (p.Gln140His) c.591A>T (p.Gln197His) n.329A>T n.440A>T n.2159A>T c.679A>T (n.679A>T) n.660A>T c.392A>T c.376A>T (n.376A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.660A>T (p.Gln220His) c.142A>T (n.142A>T) c.375A>T (p.Gln125His)
17	g.47946657G>A	CA400062386	PNPO	c.532G>A (p.Gly178Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.326G>A (n.326G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.330G>A n.441G>A n.2160G>A c.680G>A (n.680G>A) n.661G>A c.393G>A c.377G>A (n.377G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.143G>A (n.143G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser)
17	g.47946657G>C	CA400062376	PNPO	c.532G>C (p.Gly178Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.326G>C (n.326G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.330G>C n.441G>C n.2160G>C c.680G>C (n.680G>C) n.661G>C c.393G>C c.377G>C (n.377G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.143G>C (n.143G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg)
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17	g.47946660C>G	CA400062401	PNPO	c.535C>G (p.Gln179Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.329C>G (n.329C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.333C>G n.444C>G n.2163C>G c.683C>G (n.683C>G) n.664C>G c.396C>G c.380C>G (n.380C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.146C>G (n.146C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu)
17	g.47946660C>T	CA400062402	PNPO	c.535C>T (p.Gln179Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.329C>T (n.329C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.333C>T n.444C>T n.2163C>T c.683C>T (n.683C>T) n.664C>T c.396C>T c.380C>T (n.380C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.146C>T (n.146C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter)	dbSNP
17	g.47946661A>C	CA400062406	PNPO	c.536A>C (p.Gln179Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.330A>C (n.330A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.334A>C n.445A>C n.2164A>C c.684A>C (n.684A>C) n.665A>C c.397A>C c.381A>C (n.381A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.147A>C (n.147A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro)
17	g.47946661A>G	CA400062407	PNPO	c.536A>G (p.Gln179Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.330A>G (n.330A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.334A>G n.445A>G n.2164A>G c.684A>G (n.684A>G) n.665A>G c.397A>G c.381A>G (n.381A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.147A>G (n.147A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg)
17	g.47946661A>T	CA400062410	PNPO	c.536A>T (p.Gln179Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.330A>T (n.330A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.334A>T n.445A>T n.2164A>T c.684A>T (n.684A>T) n.665A>T c.397A>T c.381A>T (n.381A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.147A>T (n.147A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu)
17	g.47946662A>C	CA400062413	PNPO	c.537A>C (p.Gln179His) c.612A>C (p.Gln204His) c.331A>C (n.331A>C) c.426A>C (p.Gln142His) c.597A>C (p.Gln199His) n.335A>C n.446A>C n.2165A>C c.685A>C (n.685A>C) n.666A>C c.398A>C c.382A>C (n.382A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) c.666A>C (p.Gln222His) c.148A>C (n.148A>C) c.381A>C (p.Gln127His)
17	g.47946662A>G	CA500453910	PNPO	c.537A>G (p.Gln179=) c.612A>G (p.Gln204=) c.331A>G (n.331A>G) c.426A>G (p.Gln142=) c.597A>G (p.Gln199=) n.335A>G n.446A>G n.2165A>G c.685A>G (n.685A>G) n.666A>G c.398A>G c.382A>G (n.382A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.148A>G (n.148A>G) c.381A>G (p.Gln127=)
17	g.47946662A>T	CA400062416	PNPO	c.537A>T (p.Gln179His) c.612A>T (p.Gln204His) c.331A>T (n.331A>T) c.426A>T (p.Gln142His) c.597A>T (p.Gln199His) n.335A>T n.446A>T n.2165A>T c.685A>T (n.685A>T) n.666A>T c.398A>T c.382A>T (n.382A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.148A>T (n.148A>T) c.381A>T (p.Gln127His)
17	g.47946663A=	CA2262900628	PNPO	c.538A= (p.Thr180=) c.613A= (p.Thr205=) c.332A= (n.332A=) c.427A= (p.Thr143=) c.598A= (p.Thr200=) n.336A= n.447A= n.2166A= c.686A= (n.686A=) n.667A= c.399A= c.383A= (n.383A=) c.489A= (n.489A=) c.1175A= (n.1175A=) c.667A= (p.Thr223=) c.149A= (n.149A=) c.382A= (p.Thr128=)
17	g.47946663A>C	CA400062423	PNPO	c.538A>C (p.Thr180Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.332A>C (n.332A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.336A>C n.447A>C n.2166A>C c.686A>C (n.686A>C) n.667A>C c.399A>C c.383A>C (n.383A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.149A>C (n.149A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro)	dbSNP
17	g.47946663A>G	CA400062429	PNPO	c.538A>G (p.Thr180Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.332A>G (n.332A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.336A>G n.447A>G n.2166A>G c.686A>G (n.686A>G) n.667A>G c.399A>G c.383A>G (n.383A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.149A>G (n.149A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946663A>T	CA400062418	PNPO	c.538A>T (p.Thr180Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.332A>T (n.332A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.336A>T n.447A>T n.2166A>T c.686A>T (n.686A>T) n.667A>T c.399A>T c.383A>T (n.383A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.149A>T (n.149A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser)
17	g.47946664C>A	CA400062448	PNPO	c.539C>A (p.Thr180Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.333C>A (n.333C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.337C>A n.448C>A n.2167C>A c.687C>A (n.687C>A) n.668C>A c.400C>A c.384C>A (n.384C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.150C>A (n.150C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn)
17	g.47946664C=	CA2262900629	PNPO	c.539C= (p.Thr180=) c.614C= (p.Thr205=) c.333C= (n.333C=) c.428C= (p.Thr143=) c.599C= (p.Thr200=) n.337C= n.448C= n.2167C= c.687C= (n.687C=) n.668C= c.400C= c.384C= (n.384C=) c.490C= (n.490C=) c.1176C= (n.1176C=) c.668C= (p.Thr223=) c.150C= (n.150C=) c.383C= (p.Thr128=)
17	g.47946664C>G	CA400062455	PNPO	c.539C>G (p.Thr180Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.333C>G (n.333C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.337C>G n.448C>G n.2167C>G c.687C>G (n.687C>G) n.668C>G c.400C>G c.384C>G (n.384C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.150C>G (n.150C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser)
17	g.47946664C>T	CA10649576	PNPO	c.539C>T (p.Thr180Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.333C>T (n.333C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.337C>T n.448C>T n.2167C>T c.687C>T (n.687C>T) n.668C>T c.400C>T c.384C>T (n.384C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.150C>T (n.150C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946665C>A	CA8629265	PNPO	c.540C>A (p.Thr180=) c.615C>A (p.Thr205=) c.334C>A (n.334C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.600C>A (p.Thr200=) n.338C>A n.449C>A n.2168C>A c.688C>A (n.688C>A) n.669C>A c.401C>A c.385C>A (n.385C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.669C>A (p.Thr223=) c.151C>A (n.151C>A) c.384C>A (p.Thr128=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946665C=	CA2262900630	PNPO	c.540C= (p.Thr180=) c.615C= (p.Thr205=) c.334C= (n.334C=) c.429C= (p.Thr143=) c.600C= (p.Thr200=) n.338C= n.449C= n.2168C= c.688C= (n.688C=) n.669C= c.401C= c.385C= (n.385C=) c.491C= (n.491C=) c.1177C= (n.1177C=) c.669C= (p.Thr223=) c.151C= (n.151C=) c.384C= (p.Thr128=)
17	g.47946665C>G	CA500453919	PNPO	c.540C>G (p.Thr180=) c.615C>G (p.Thr205=) c.334C>G (n.334C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.600C>G (p.Thr200=) n.338C>G n.449C>G n.2168C>G c.688C>G (n.688C>G) n.669C>G c.401C>G c.385C>G (n.385C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.669C>G (p.Thr223=) c.151C>G (n.151C>G) c.384C>G (p.Thr128=)
17	g.47946665C>T	CA500453920	PNPO	c.540C>T (p.Thr180=) c.615C>T (p.Thr205=) c.334C>T (n.334C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.600C>T (p.Thr200=) n.338C>T n.449C>T n.2168C>T c.688C>T (n.688C>T) n.669C>T c.401C>T c.385C>T (n.385C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.669C>T (p.Thr223=) c.151C>T (n.151C>T) c.384C>T (p.Thr128=)
17	g.47946666A>C	CA400062478	PNPO	c.541A>C (p.Asn181His) c.616A>C (p.Asn206His) c.335A>C (n.335A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.601A>C (p.Asn201His) n.339A>C n.450A>C n.2169A>C c.689A>C (n.689A>C) n.670A>C c.402A>C c.386A>C (n.386A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.152A>C (n.152A>C) c.385A>C (p.Asn129His)
17	g.47946666A>G	CA400062479	PNPO	c.541A>G (p.Asn181Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.335A>G (n.335A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.339A>G n.450A>G n.2169A>G c.689A>G (n.689A>G) n.670A>G c.402A>G c.386A>G (n.386A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.152A>G (n.152A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp)	gnomAD v4
17	g.47946666A>T	CA400062480	PNPO	c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.335A>T (n.335A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.339A>T n.450A>T n.2169A>T c.689A>T (n.689A>T) n.670A>T c.402A>T c.386A>T (n.386A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.152A>T (n.152A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr)
17	g.47946667A=	CA2262900631	PNPO	c.542A= (p.Asn181=) c.617A= (p.Asn206=) c.336A= (n.336A=) c.431A= (p.Asn144=) c.602A= (p.Asn201=) n.340A= n.451A= n.2170A= c.690A= (n.690A=) n.671A= c.403A= c.387A= (n.387A=) c.493A= (n.493A=) c.1179A= (n.1179A=) c.671A= (p.Asn224=) c.153A= (n.153A=) c.386A= (p.Asn129=)
17	g.47946667A>C	CA400062482	PNPO	c.542A>C (p.Asn181Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.336A>C (n.336A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.340A>C n.451A>C n.2170A>C c.690A>C (n.690A>C) n.671A>C c.403A>C c.387A>C (n.387A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.153A>C (n.153A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr)	dbSNP
17	g.47946667A>G	CA400062485	PNPO	c.542A>G (p.Asn181Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.336A>G (n.336A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.340A>G n.451A>G n.2170A>G c.690A>G (n.690A>G) n.671A>G c.403A>G c.387A>G (n.387A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.153A>G (n.153A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser)	gnomAD v4
17	g.47946667A>T	CA400062494	PNPO	c.542A>T (p.Asn181Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.336A>T (n.336A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.340A>T n.451A>T n.2170A>T c.690A>T (n.690A>T) n.671A>T c.403A>T c.387A>T (n.387A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.153A>T (n.153A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile)
17	g.47946668C>A	CA400062499	PNPO	c.543C>A (p.Asn181Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.337C>A (n.337C>A) c.432C>A (p.Asn144Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.341C>A n.452C>A n.2171C>A c.691C>A (n.691C>A) n.672C>A c.404C>A c.388C>A (n.388C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.154C>A (n.154C>A) c.387C>A (p.Asn129Lys)
17	g.47946668C>G	CA400062507	PNPO	c.543C>G (p.Asn181Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.337C>G (n.337C>G) c.432C>G (p.Asn144Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.341C>G n.452C>G n.2171C>G c.691C>G (n.691C>G) n.672C>G c.404C>G c.388C>G (n.388C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.154C>G (n.154C>G) c.387C>G (p.Asn129Lys)
17	g.47946668C>T	CA500453925	PNPO	c.543C>T (p.Asn181=) c.618C>T (p.Asn206=) c.337C>T (n.337C>T) c.432C>T (p.Asn144=) c.603C>T (p.Asn201=) n.341C>T n.452C>T n.2171C>T c.691C>T (n.691C>T) n.672C>T c.404C>T c.388C>T (n.388C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.672C>T (p.Asn224=) c.154C>T (n.154C>T) c.387C>T (p.Asn129=)	gnomAD v4
17	g.47946669C>A	CA400062519	PNPO	c.544C>A (p.Arg182Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.338C>A (n.338C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.604C>A (p.Arg202Ser) n.342C>A n.453C>A n.2172C>A c.692C>A (n.692C>A) n.673C>A c.405C>A c.389C>A (n.389C>A) c.495C>A (n.495C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.155C>A (n.155C>A) c.388C>A (p.Arg130Ser)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946669C=	CA2262900632	PNPO	c.544C= (p.Arg182=) c.619C= (p.Arg207=) c.338C= (n.338C=) c.433C= (p.Arg145=) c.604C= (p.Arg202=) n.342C= n.453C= n.2172C= c.692C= (n.692C=) n.673C= c.405C= c.389C= (n.389C=) c.495C= (n.495C=) c.1181C= (n.1181C=) c.673C= (p.Arg225=) c.155C= (n.155C=) c.388C= (p.Arg130=)
17	g.47946669C>G	CA400062525	PNPO	c.544C>G (p.Arg182Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.338C>G (n.338C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.342C>G n.453C>G n.2172C>G c.692C>G (n.692C>G) n.673C>G c.405C>G c.389C>G (n.389C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.155C>G (n.155C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly)
17	g.47946669C>T	CA316564	PNPO	c.544C>T (p.Arg182Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.338C>T (n.338C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.604C>T (p.Arg202Cys) n.342C>T n.453C>T n.2172C>T c.692C>T (n.692C>T) n.673C>T c.405C>T c.389C>T (n.389C>T) c.495C>T (n.495C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.155C>T (n.155C>T) c.388C>T (p.Arg130Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946670G>A	CA354181	PNPO	c.545G>A (p.Arg182His) c.620G>A (p.Arg207His) c.339G>A (n.339G>A) c.434G>A (p.Arg145His) c.605G>A (p.Arg202His) n.343G>A n.454G>A n.2173G>A c.693G>A (n.693G>A) n.674G>A c.406G>A c.390G>A (n.390G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) c.674G>A (p.Arg225His) c.156G>A (n.156G>A) c.389G>A (p.Arg130His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946670G>C	CA400062534	PNPO	c.545G>C (p.Arg182Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.339G>C (n.339G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.343G>C n.454G>C n.2173G>C c.693G>C (n.693G>C) n.674G>C c.406G>C c.390G>C (n.390G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.156G>C (n.156G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro)
17	g.47946670G=	CA2262900633	PNPO	c.545G= (p.Arg182=) c.620G= (p.Arg207=) c.339G= (n.339G=) c.434G= (p.Arg145=) c.605G= (p.Arg202=) n.343G= n.454G= n.2173G= c.693G= (n.693G=) n.674G= c.406G= c.390G= (n.390G=) c.496G= (n.496G=) c.1182G= (n.1182G=) c.674G= (p.Arg225=) c.156G= (n.156G=) c.389G= (p.Arg130=)
17	g.47946670G>T	CA316566	PNPO	c.545G>T (p.Arg182Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.339G>T (n.339G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.343G>T n.454G>T n.2173G>T c.693G>T (n.693G>T) n.674G>T c.406G>T c.390G>T (n.390G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.156G>T (n.156G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.47946671C>A	CA500453936	PNPO	c.546C>A (p.Arg182=) c.621C>A (p.Arg207=) c.340C>A (n.340C>A) c.435C>A (p.Arg145=) c.606C>A (p.Arg202=) n.344C>A n.455C>A n.2174C>A c.694C>A (n.694C>A) n.675C>A c.407C>A c.391C>A (n.391C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.675C>A (p.Arg225=) c.157C>A (n.157C>A) c.390C>A (p.Arg130=)
17	g.47946671C>G	CA500453938	PNPO	c.546C>G (p.Arg182=) c.621C>G (p.Arg207=) c.340C>G (n.340C>G) c.435C>G (p.Arg145=) c.606C>G (p.Arg202=) n.344C>G n.455C>G n.2174C>G c.694C>G (n.694C>G) n.675C>G c.407C>G c.391C>G (n.391C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.675C>G (p.Arg225=) c.157C>G (n.157C>G) c.390C>G (p.Arg130=)
17	g.47946671C>T	CA500453941	PNPO	c.546C>T (p.Arg182=) c.621C>T (p.Arg207=) c.340C>T (n.340C>T) c.435C>T (p.Arg145=) c.606C>T (p.Arg202=) n.344C>T n.455C>T n.2174C>T c.694C>T (n.694C>T) n.675C>T c.407C>T c.391C>T (n.391C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.675C>T (p.Arg225=) c.157C>T (n.157C>T) c.390C>T (p.Arg130=)
17	g.47946672C>A	CA400062558	PNPO	c.547C>A (p.Leu183Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.341C>A (n.341C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.607C>A (p.Leu203Met) n.345C>A n.456C>A n.2175C>A c.695C>A (n.695C>A) n.676C>A c.408C>A c.392C>A (n.392C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) c.158C>A (n.158C>A) c.391C>A (p.Leu131Met)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946672C=	CA2262900634	PNPO	c.547C= (p.Leu183=) c.622C= (p.Leu208=) c.341C= (n.341C=) c.436C= (p.Leu146=) c.607C= (p.Leu203=) n.345C= n.456C= n.2175C= c.695C= (n.695C=) n.676C= c.408C= c.392C= (n.392C=) c.498C= (n.498C=) c.1184C= (n.1184C=) c.676C= (p.Leu226=) c.158C= (n.158C=) c.391C= (p.Leu131=)
17	g.47946672C>G	CA400062560	PNPO	c.547C>G (p.Leu183Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.341C>G (n.341C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.345C>G n.456C>G n.2175C>G c.695C>G (n.695C>G) n.676C>G c.408C>G c.392C>G (n.392C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.158C>G (n.158C>G) c.391C>G (p.Leu131Val)
17	g.47946672C>T	CA500453943	PNPO	c.547C>T (p.Leu183=) c.622C>T (p.Leu208=) c.341C>T (n.341C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.607C>T (p.Leu203=) n.345C>T n.456C>T n.2175C>T c.695C>T (n.695C>T) n.676C>T c.408C>T c.392C>T (n.392C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.158C>T (n.158C>T) c.391C>T (p.Leu131=)
17	g.47946673T>A	CA400062574	PNPO	c.548T>A (p.Leu183Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.342T>A (n.342T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.346T>A n.457T>A n.2176T>A c.696T>A (n.696T>A) n.677T>A c.409T>A c.393T>A (n.393T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.159T>A (n.159T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln)
17	g.47946673T>C	CA400062568	PNPO	c.548T>C (p.Leu183Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.342T>C (n.342T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.346T>C n.457T>C n.2176T>C c.696T>C (n.696T>C) n.677T>C c.409T>C c.393T>C (n.393T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.159T>C (n.159T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro)
17	g.47946673T>G	CA400062571	PNPO	c.548T>G (p.Leu183Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.342T>G (n.342T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.346T>G n.457T>G n.2176T>G c.696T>G (n.696T>G) n.677T>G c.409T>G c.393T>G (n.393T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.159T>G (n.159T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg)
17	g.47946673dup	CA2576306613	PNPO	c.548dup (p.His184AlafsTer2) c.623dup (p.His209AlafsTer2) c.342dup (n.342dup) c.437dup (p.His147AlafsTer2) c.608dup (p.His204AlafsTer2) n.346dup n.457dup n.2176dup c.696dup (n.696dup) n.677dup c.409dup c.393dup (n.393dup) c.499dup (n.499dup) c.1185dup (n.1185dup) c.677dup (p.His227AlafsTer2) c.159dup (n.159dup) c.392dup (p.His132AlafsTer2)
17	g.47946674G>A	CA500453948	PNPO	c.549G>A (p.Leu183=) c.624G>A (p.Leu208=) c.343G>A (n.343G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.609G>A (p.Leu203=) n.347G>A n.458G>A n.2177G>A c.697G>A (n.697G>A) n.678G>A c.410G>A c.394G>A (n.394G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.160G>A (n.160G>A) c.393G>A (p.Leu131=)
17	g.47946674G>C	CA500453950	PNPO	c.549G>C (p.Leu183=) c.624G>C (p.Leu208=) c.343G>C (n.343G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.609G>C (p.Leu203=) n.347G>C n.458G>C n.2177G>C c.697G>C (n.697G>C) n.678G>C c.410G>C c.394G>C (n.394G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.678G>C (p.Leu226=) c.160G>C (n.160G>C) c.393G>C (p.Leu131=)
17	g.47946674G>T	CA500453951	PNPO	c.549G>T (p.Leu183=) c.624G>T (p.Leu208=) c.343G>T (n.343G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.609G>T (p.Leu203=) n.347G>T n.458G>T n.2177G>T c.697G>T (n.697G>T) n.678G>T c.410G>T c.394G>T (n.394G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.678G>T (p.Leu226=) c.160G>T (n.160G>T) c.393G>T (p.Leu131=)
17	g.47946675C>A	CA400062575	PNPO	c.550C>A (p.His184Asn) c.625C>A (p.His209Asn) c.344C>A (n.344C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.348C>A n.459C>A n.2178C>A c.698C>A (n.698C>A) n.679C>A c.411C>A c.395C>A (n.395C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.161C>A (n.161C>A) c.394C>A (p.His132Asn)
17	g.47946675C=	CA2262900635	PNPO	c.550C= (p.His184=) c.625C= (p.His209=) c.344C= (n.344C=) c.439C= (p.His147=) c.610C= (p.His204=) n.348C= n.459C= n.2178C= c.698C= (n.698C=) n.679C= c.411C= c.395C= (n.395C=) c.501C= (n.501C=) c.1187C= (n.1187C=) c.679C= (p.His227=) c.161C= (n.161C=) c.394C= (p.His132=)
17	g.47946675C>G	CA400062576	PNPO	c.550C>G (p.His184Asp) c.625C>G (p.His209Asp) c.344C>G (n.344C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.348C>G n.459C>G n.2178C>G c.698C>G (n.698C>G) n.679C>G c.411C>G c.395C>G (n.395C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.161C>G (n.161C>G) c.394C>G (p.His132Asp)
17	g.47946675C>T	CA8629266	PNPO	c.550C>T (p.His184Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) c.344C>T (n.344C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.348C>T n.459C>T n.2178C>T c.698C>T (n.698C>T) n.679C>T c.411C>T c.395C>T (n.395C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.161C>T (n.161C>T) c.394C>T (p.His132Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946676A=	CA2262900636	PNPO	c.551A= (p.His184=) c.626A= (p.His209=) c.345A= (n.345A=) c.440A= (p.His147=) c.611A= (p.His204=) n.349A= n.460A= n.2179A= c.699A= (n.699A=) n.680A= c.412A= c.396A= (n.396A=) c.502A= (n.502A=) c.1188A= (n.1188A=) c.680A= (p.His227=) c.162A= (n.162A=) c.395A= (p.His132=)
17	g.47946676A>C	CA400062579	PNPO	c.551A>C (p.His184Pro) c.626A>C (p.His209Pro) c.345A>C (n.345A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.349A>C n.460A>C n.2179A>C c.699A>C (n.699A>C) n.680A>C c.412A>C c.396A>C (n.396A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.1188A>C (n.1188A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.162A>C (n.162A>C) c.395A>C (p.His132Pro)
17	g.47946676A>G	CA8629267	PNPO	c.551A>G (p.His184Arg) c.626A>G (p.His209Arg) c.345A>G (n.345A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.349A>G n.460A>G n.2179A>G c.699A>G (n.699A>G) n.680A>G c.412A>G c.396A>G (n.396A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.162A>G (n.162A>G) c.395A>G (p.His132Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946676A>T	CA400062583	PNPO	c.551A>T (p.His184Leu) c.626A>T (p.His209Leu) c.345A>T (n.345A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.349A>T n.460A>T n.2179A>T c.699A>T (n.699A>T) n.680A>T c.412A>T c.396A>T (n.396A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.162A>T (n.162A>T) c.395A>T (p.His132Leu)
17	g.47946677T>A	CA400062587	PNPO	c.552T>A (p.His184Gln) c.627T>A (p.His209Gln) c.346T>A (n.346T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.350T>A n.461T>A n.2180T>A c.700T>A (n.700T>A) n.681T>A c.413T>A c.397T>A (n.397T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.1189T>A (n.1189T>A) c.681T>A (p.His227Gln) c.163T>A (n.163T>A) c.396T>A (p.His132Gln)
17	g.47946677T>C	CA500453958	PNPO	c.552T>C (p.His184=) c.627T>C (p.His209=) c.346T>C (n.346T>C) c.441T>C (p.His147=) c.612T>C (p.His204=) n.350T>C n.461T>C n.2180T>C c.700T>C (n.700T>C) n.681T>C c.413T>C c.397T>C (n.397T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.1189T>C (n.1189T>C) c.681T>C (p.His227=) c.163T>C (n.163T>C) c.396T>C (p.His132=)
17	g.47946677T>G	CA400062589	PNPO	c.552T>G (p.His184Gln) c.627T>G (p.His209Gln) c.346T>G (n.346T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.350T>G n.461T>G n.2180T>G c.700T>G (n.700T>G) n.681T>G c.413T>G c.397T>G (n.397T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) c.681T>G (p.His227Gln) c.163T>G (n.163T>G) c.396T>G (p.His132Gln)
17	g.47946678G>A	CA400062591	PNPO	c.553G>A (p.Asp185Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.347G>A (n.347G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.351G>A n.462G>A n.2181G>A c.701G>A (n.701G>A) n.682G>A c.414G>A c.398G>A (n.398G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.164G>A (n.164G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn)
17	g.47946678G>C	CA400062596	PNPO	c.553G>C (p.Asp185His) c.628G>C (p.Asp210His) c.347G>C (n.347G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.613G>C (p.Asp205His) n.351G>C n.462G>C n.2181G>C c.701G>C (n.701G>C) n.682G>C c.414G>C c.398G>C (n.398G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.682G>C (p.Asp228His) c.164G>C (n.164G>C) c.397G>C (p.Asp133His)
17	g.47946678G>T	CA400062594	PNPO	c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.347G>T (n.347G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.351G>T n.462G>T n.2181G>T c.701G>T (n.701G>T) n.682G>T c.414G>T c.398G>T (n.398G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.164G>T (n.164G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr)
17	g.47946679A>C	CA400062611	PNPO	c.554A>C (p.Asp185Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.348A>C (n.348A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.352A>C n.463A>C n.2182A>C c.702A>C (n.702A>C) n.683A>C c.415A>C c.399A>C (n.399A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.165A>C (n.165A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala)
17	g.47946679A>G	CA400062646	PNPO	c.554A>G (p.Asp185Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.348A>G (n.348A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.352A>G n.463A>G n.2182A>G c.702A>G (n.702A>G) n.683A>G c.415A>G c.399A>G (n.399A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.165A>G (n.165A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly)
17	g.47946679A>T	CA400062630	PNPO	c.554A>T (p.Asp185Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.348A>T (n.348A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.352A>T n.463A>T n.2182A>T c.702A>T (n.702A>T) n.683A>T c.415A>T c.399A>T (n.399A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.683A>T (p.Asp228Val) c.165A>T (n.165A>T) c.398A>T (p.Asp133Val)
17	g.47946680C>A	CA400062652	PNPO	c.555C>A (p.Asp185Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.349C>A (n.349C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.353C>A n.464C>A n.2183C>A c.703C>A (n.703C>A) n.684C>A c.416C>A c.400C>A (n.400C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.166C>A (n.166C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu)
17	g.47946680C=	CA2262900637	PNPO	c.555C= (p.Asp185=) c.630C= (p.Asp210=) c.349C= (n.349C=) c.444C= (p.Asp148=) c.615C= (p.Asp205=) n.353C= n.464C= n.2183C= c.703C= (n.703C=) n.684C= c.416C= c.400C= (n.400C=) c.506C= (n.506C=) c.1192C= (n.1192C=) c.684C= (p.Asp228=) c.166C= (n.166C=) c.399C= (p.Asp133=)
17	g.47946680C>G	CA400062667	PNPO	c.555C>G (p.Asp185Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.349C>G (n.349C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.353C>G n.464C>G n.2183C>G c.703C>G (n.703C>G) n.684C>G c.416C>G c.400C>G (n.400C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.166C>G (n.166C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu)
17	g.47946680C>T	CA500453967	PNPO	c.555C>T (p.Asp185=) c.630C>T (p.Asp210=) c.349C>T (n.349C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.615C>T (p.Asp205=) n.353C>T n.464C>T n.2183C>T c.703C>T (n.703C>T) n.684C>T c.416C>T c.400C>T (n.400C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.684C>T (p.Asp228=) c.166C>T (n.166C>T) c.399C>T (p.Asp133=)	ClinVar dbSNP
17	g.47946681C>A	CA500453969	PNPO	c.556C>A (p.Arg186=) c.631C>A (p.Arg211=) c.350C>A (n.350C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.616C>A (p.Arg206=) n.354C>A n.465C>A n.2184C>A c.704C>A (n.704C>A) n.685C>A c.417C>A c.401C>A (n.401C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.685C>A (p.Arg229=) c.167C>A (n.167C>A) c.400C>A (p.Arg134=)
17	g.47946681C=	CA2262900638	PNPO	c.556C= (p.Arg186=) c.631C= (p.Arg211=) c.350C= (n.350C=) c.445C= (p.Arg149=) c.616C= (p.Arg206=) n.354C= n.465C= n.2184C= c.704C= (n.704C=) n.685C= c.417C= c.401C= (n.401C=) c.507C= (n.507C=) c.1193C= (n.1193C=) c.685C= (p.Arg229=) c.167C= (n.167C=) c.400C= (p.Arg134=)
17	g.47946681C>G	CA400062671	PNPO	c.556C>G (p.Arg186Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.350C>G (n.350C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.354C>G n.465C>G n.2184C>G c.704C>G (n.704C>G) n.685C>G c.417C>G c.401C>G (n.401C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.167C>G (n.167C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly)
17	g.47946681C>T	CA118329	PNPO	c.556C>T (p.Arg186Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.350C>T (n.350C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.354C>T n.465C>T n.2184C>T c.704C>T (n.704C>T) n.685C>T c.417C>T c.401C>T (n.401C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.167C>T (n.167C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946682G>A	CA316568	PNPO	c.557G>A (p.Arg186Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.351G>A (n.351G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.355G>A n.466G>A n.2185G>A c.705G>A (n.705G>A) n.686G>A c.418G>A c.402G>A (n.402G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.168G>A (n.168G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.47946682G=	CA2262900639	PNPO	c.557G= (p.Arg186=) c.632G= (p.Arg211=) c.351G= (n.351G=) c.446G= (p.Arg149=) c.617G= (p.Arg206=) n.355G= n.466G= n.2185G= c.705G= (n.705G=) n.686G= c.418G= c.402G= (n.402G=) c.508G= (n.508G=) c.1194G= (n.1194G=) c.686G= (p.Arg229=) c.168G= (n.168G=) c.401G= (p.Arg134=)
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17	g.47946690T>C	CA400062768	PNPO	c.565T>C (p.Phe189Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.359T>C (n.359T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.363T>C n.474T>C n.2193T>C c.713T>C (n.713T>C) n.694T>C c.426T>C c.410T>C (n.410T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.176T>C (n.176T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu)
17	g.47946690T>G	CA400062780	PNPO	c.565T>G (p.Phe189Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.359T>G (n.359T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.363T>G n.474T>G n.2193T>G c.713T>G (n.713T>G) n.694T>G c.426T>G c.410T>G (n.410T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.176T>G (n.176T>G) c.409T>G (p.Phe137Val)
17	g.47946691T>A	CA400062781	PNPO	c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.360T>A (n.360T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.364T>A n.475T>A n.2194T>A c.714T>A (n.714T>A) n.695T>A c.427T>A c.411T>A (n.411T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.177T>A (n.177T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr)
17	g.47946691T>C	CA400062782	PNPO	c.566T>C (p.Phe189Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.360T>C (n.360T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.364T>C n.475T>C n.2194T>C c.714T>C (n.714T>C) n.695T>C c.427T>C c.411T>C (n.411T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.177T>C (n.177T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser)
17	g.47946691T>G	CA400062785	PNPO	c.566T>G (p.Phe189Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.360T>G (n.360T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.364T>G n.475T>G n.2194T>G c.714T>G (n.714T>G) n.695T>G c.427T>G c.411T>G (n.411T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.177T>G (n.177T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys)
17	g.47946692T>A	CA400062796	PNPO	c.567T>A (p.Phe189Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.361T>A (n.361T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.365T>A n.476T>A n.2195T>A c.715T>A (n.715T>A) n.696T>A c.428T>A c.412T>A (n.412T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.178T>A (n.178T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu)
17	g.47946692T>C	CA500454002	PNPO	c.567T>C (p.Phe189=) c.642T>C (p.Phe214=) c.361T>C (n.361T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.627T>C (p.Phe209=) n.365T>C n.476T>C n.2195T>C c.715T>C (n.715T>C) n.696T>C c.428T>C c.412T>C (n.412T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.178T>C (n.178T>C) c.411T>C (p.Phe137=)
17	g.47946692T>G	CA400062797	PNPO	c.567T>G (p.Phe189Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.361T>G (n.361T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.365T>G n.476T>G n.2195T>G c.715T>G (n.715T>G) n.696T>G c.428T>G c.412T>G (n.412T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.178T>G (n.178T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu)
17	g.47946693C>A	CA8629269	PNPO	c.568C>A (p.Arg190=) c.643C>A (p.Arg215=) c.362C>A (n.362C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.628C>A (p.Arg210=) n.366C>A n.477C>A n.2196C>A c.716C>A (n.716C>A) n.697C>A c.429C>A c.413C>A (n.413C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.697C>A (p.Arg233=) c.179C>A (n.179C>A) c.412C>A (p.Arg138=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946693C=	CA2262900642	PNPO	c.568C= (p.Arg190=) c.643C= (p.Arg215=) c.362C= (n.362C=) c.457C= (p.Arg153=) c.628C= (p.Arg210=) n.366C= n.477C= n.2196C= c.716C= (n.716C=) n.697C= c.429C= c.413C= (n.413C=) c.519C= (n.519C=) c.1205C= (n.1205C=) c.697C= (p.Arg233=) c.179C= (n.179C=) c.412C= (p.Arg138=)
17	g.47946693C>G	CA400062810	PNPO	c.568C>G (p.Arg190Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.362C>G (n.362C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.366C>G n.477C>G n.2196C>G c.716C>G (n.716C>G) n.697C>G c.429C>G c.413C>G (n.413C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.179C>G (n.179C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly)
17	g.47946693C>T	CA8629268	PNPO	c.568C>T (p.Arg190Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.362C>T (n.362C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) n.366C>T n.477C>T n.2196C>T c.716C>T (n.716C>T) n.697C>T c.429C>T c.413C>T (n.413C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.179C>T (n.179C>T) c.412C>T (p.Arg138Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946694G>A	CA316570	PNPO	c.569G>A (p.Arg190Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.363G>A (n.363G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) n.367G>A n.478G>A n.2197G>A c.717G>A (n.717G>A) n.698G>A c.430G>A c.414G>A (n.414G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.180G>A (n.180G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946694G>C	CA400062815	PNPO	c.569G>C (p.Arg190Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.363G>C (n.363G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.367G>C n.478G>C n.2197G>C c.717G>C (n.717G>C) n.698G>C c.430G>C c.414G>C (n.414G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.1206G>C (n.1206G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.180G>C (n.180G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro)	gnomAD v4
17	g.47946694G=	CA2262900643	PNPO	c.569G= (p.Arg190=) c.644G= (p.Arg215=) c.363G= (n.363G=) c.458G= (p.Arg153=) c.629G= (p.Arg210=) n.367G= n.478G= n.2197G= c.717G= (n.717G=) n.698G= c.430G= c.414G= (n.414G=) c.520G= (n.520G=) c.1206G= (n.1206G=) c.698G= (p.Arg233=) c.180G= (n.180G=) c.413G= (p.Arg138=)
17	g.47946694G>T	CA400062821	PNPO	c.569G>T (p.Arg190Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.363G>T (n.363G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.367G>T n.478G>T n.2197G>T c.717G>T (n.717G>T) n.698G>T c.430G>T c.414G>T (n.414G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.180G>T (n.180G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu)
17	g.47946695G>A	CA500454009	PNPO	c.570G>A (p.Arg190=) c.645G>A (p.Arg215=) c.364G>A (n.364G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.630G>A (p.Arg210=) n.368G>A n.479G>A n.2198G>A c.718G>A (n.718G>A) n.699G>A c.431G>A c.415G>A (n.415G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.699G>A (p.Arg233=) c.181G>A (n.181G>A) c.414G>A (p.Arg138=)
17	g.47946695G>C	CA500454011	PNPO	c.570G>C (p.Arg190=) c.645G>C (p.Arg215=) c.364G>C (n.364G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.630G>C (p.Arg210=) n.368G>C n.479G>C n.2198G>C c.718G>C (n.718G>C) n.699G>C c.431G>C c.415G>C (n.415G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.699G>C (p.Arg233=) c.181G>C (n.181G>C) c.414G>C (p.Arg138=)
17	g.47946695G>T	CA500454012	PNPO	c.570G>T (p.Arg190=) c.645G>T (p.Arg215=) c.364G>T (n.364G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.630G>T (p.Arg210=) n.368G>T n.479G>T n.2198G>T c.718G>T (n.718G>T) n.699G>T c.431G>T c.415G>T (n.415G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.699G>T (p.Arg233=) c.181G>T (n.181G>T) c.414G>T (p.Arg138=)
17	g.47946696C>A	CA500454015	PNPO	c.571C>A (p.Arg191=) c.646C>A (p.Arg216=) c.365C>A (n.365C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.631C>A (p.Arg211=) n.369C>A n.480C>A n.2199C>A c.719C>A (n.719C>A) n.700C>A c.432C>A c.416C>A (n.416C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.700C>A (p.Arg234=) c.182C>A (n.182C>A) c.415C>A (p.Arg139=)
17	g.47946696C=	CA2262900644	PNPO	c.571C= (p.Arg191=) c.646C= (p.Arg216=) c.365C= (n.365C=) c.460C= (p.Arg154=) c.631C= (p.Arg211=) n.369C= n.480C= n.2199C= c.719C= (n.719C=) n.700C= c.432C= c.416C= (n.416C=) c.522C= (n.522C=) c.1208C= (n.1208C=) c.700C= (p.Arg234=) c.182C= (n.182C=) c.415C= (p.Arg139=)
17	g.47946696C>G	CA291297192	PNPO	c.571C>G (p.Arg191Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.365C>G (n.365C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.369C>G n.480C>G n.2199C>G c.719C>G (n.719C>G) n.700C>G c.432C>G c.416C>G (n.416C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.182C>G (n.182C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946696C>T	CA316572	PNPO	c.571C>T (p.Arg191Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) c.365C>T (n.365C>T) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) n.369C>T n.480C>T n.2199C>T c.719C>T (n.719C>T) n.700C>T c.432C>T c.416C>T (n.416C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.700C>T (p.Arg234Trp) c.182C>T (n.182C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.47946697G>A	CA400062838	PNPO	c.572G>A (p.Arg191Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.366G>A (n.366G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) n.370G>A n.481G>A n.2200G>A c.720G>A (n.720G>A) n.701G>A c.433G>A c.417G>A (n.417G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.701G>A (p.Arg234Gln) c.183G>A (n.183G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946697G>C	CA400062852	PNPO	c.572G>C (p.Arg191Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.366G>C (n.366G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.370G>C n.481G>C n.2200G>C c.720G>C (n.720G>C) n.701G>C c.433G>C c.417G>C (n.417G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.183G>C (n.183G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro)
17	g.47946697G=	CA2262900645	PNPO	c.572G= (p.Arg191=) c.647G= (p.Arg216=) c.366G= (n.366G=) c.461G= (p.Arg154=) c.632G= (p.Arg211=) n.370G= n.481G= n.2200G= c.720G= (n.720G=) n.701G= c.433G= c.417G= (n.417G=) c.523G= (n.523G=) c.1209G= (n.1209G=) c.701G= (p.Arg234=) c.183G= (n.183G=) c.416G= (p.Arg139=)
17	g.47946697G>T	CA400062856	PNPO	c.572G>T (p.Arg191Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.366G>T (n.366G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) n.370G>T n.481G>T n.2200G>T c.720G>T (n.720G>T) n.701G>T c.433G>T c.417G>T (n.417G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.183G>T (n.183G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu)
17	g.47946698G>A	CA500454022	PNPO	c.573G>A (p.Arg191=) c.648G>A (p.Arg216=) c.367G>A (n.367G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.633G>A (p.Arg211=) n.371G>A n.482G>A n.2201G>A c.721G>A (n.721G>A) n.702G>A c.434G>A c.418G>A (n.418G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.184G>A (n.184G>A) c.417G>A (p.Arg139=)
17	g.47946698G>C	CA500454024	PNPO	c.573G>C (p.Arg191=) c.648G>C (p.Arg216=) c.367G>C (n.367G>C) c.462G>C (p.Arg154=) c.633G>C (p.Arg211=) n.371G>C n.482G>C n.2201G>C c.721G>C (n.721G>C) n.702G>C c.434G>C c.418G>C (n.418G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.702G>C (p.Arg234=) c.184G>C (n.184G>C) c.417G>C (p.Arg139=)
17	g.47946698G>T	CA500454026	PNPO	c.573G>T (p.Arg191=) c.648G>T (p.Arg216=) c.367G>T (n.367G>T) c.462G>T (p.Arg154=) c.633G>T (p.Arg211=) n.371G>T n.482G>T n.2201G>T c.721G>T (n.721G>T) n.702G>T c.434G>T c.418G>T (n.418G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.702G>T (p.Arg234=) c.184G>T (n.184G>T) c.417G>T (p.Arg139=)
17	g.47946699G>A	CA400062861	PNPO	c.574G>A (p.Gly192Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.368G>A (n.368G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.372G>A n.483G>A n.2202G>A c.722G>A (n.722G>A) n.703G>A c.435G>A c.419G>A (n.419G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.185G>A (n.185G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser)
17	g.47946699G>C	CA8629270	PNPO	c.574G>C (p.Gly192Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.368G>C (n.368G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.372G>C n.483G>C n.2202G>C c.722G>C (n.722G>C) n.703G>C c.435G>C c.419G>C (n.419G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.185G>C (n.185G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946699G=	CA2262900646	PNPO	c.574G= (p.Gly192=) c.649G= (p.Gly217=) c.368G= (n.368G=) c.463G= (p.Gly155=) c.634G= (p.Gly212=) n.372G= n.483G= n.2202G= c.722G= (n.722G=) n.703G= c.435G= c.419G= (n.419G=) c.525G= (n.525G=) c.1211G= (n.1211G=) c.703G= (p.Gly235=) c.185G= (n.185G=) c.418G= (p.Gly140=)
17	g.47946699G>T	CA400062862	PNPO	c.574G>T (p.Gly192Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.368G>T (n.368G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.372G>T n.483G>T n.2202G>T c.722G>T (n.722G>T) n.703G>T c.435G>T c.419G>T (n.419G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.185G>T (n.185G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys)
17	g.47946700G>A	CA291297206	PNPO	c.575G>A (p.Gly192Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.369G>A (n.369G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.373G>A n.484G>A n.2203G>A c.723G>A (n.723G>A) n.704G>A c.436G>A c.420G>A (n.420G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.186G>A (n.186G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946700G>C	CA400062865	PNPO	c.575G>C (p.Gly192Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.369G>C (n.369G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.373G>C n.484G>C n.2203G>C c.723G>C (n.723G>C) n.704G>C c.436G>C c.420G>C (n.420G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.186G>C (n.186G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala)
17	g.47946700G=	CA2262900647	PNPO	c.575G= (p.Gly192=) c.650G= (p.Gly217=) c.369G= (n.369G=) c.464G= (p.Gly155=) c.635G= (p.Gly212=) n.373G= n.484G= n.2203G= c.723G= (n.723G=) n.704G= c.436G= c.420G= (n.420G=) c.526G= (n.526G=) c.1212G= (n.1212G=) c.704G= (p.Gly235=) c.186G= (n.186G=) c.419G= (p.Gly140=)
17	g.47946700G>T	CA400062873	PNPO	c.575G>T (p.Gly192Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.369G>T (n.369G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.373G>T n.484G>T n.2203G>T c.723G>T (n.723G>T) n.704G>T c.436G>T c.420G>T (n.420G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.186G>T (n.186G>T) c.419G>T (p.Gly140Val)
17	g.47946701C>A	CA500454033	PNPO	c.576C>A (p.Gly192=) c.651C>A (p.Gly217=) c.370C>A (n.370C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.636C>A (p.Gly212=) n.374C>A n.485C>A n.2204C>A c.724C>A (n.724C>A) n.705C>A c.437C>A c.421C>A (n.421C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.705C>A (p.Gly235=) c.187C>A (n.187C>A) c.420C>A (p.Gly140=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.47946701C>G	CA500454037	PNPO	c.576C>G (p.Gly192=) c.651C>G (p.Gly217=) c.370C>G (n.370C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.636C>G (p.Gly212=) n.374C>G n.485C>G n.2204C>G c.724C>G (n.724C>G) n.705C>G c.437C>G c.421C>G (n.421C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.705C>G (p.Gly235=) c.187C>G (n.187C>G) c.420C>G (p.Gly140=)
17	g.47946701C>T	CA500454034	PNPO	c.576C>T (p.Gly192=) c.651C>T (p.Gly217=) c.370C>T (n.370C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.636C>T (p.Gly212=) n.374C>T n.485C>T n.2204C>T c.724C>T (n.724C>T) n.705C>T c.437C>T c.421C>T (n.421C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.705C>T (p.Gly235=) c.187C>T (n.187C>T) c.420C>T (p.Gly140=)	gnomAD v4
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17	g.47946702C>G	CA400062885	PNPO	c.577C>G (p.Leu193Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.371C>G (n.371C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.375C>G n.486C>G n.2205C>G c.725C>G (n.725C>G) n.706C>G c.438C>G c.422C>G (n.422C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.188C>G (n.188C>G) c.421C>G (p.Leu141Val)
17	g.47946702C>T	CA500454042	PNPO	c.577C>T (p.Leu193=) c.652C>T (p.Leu218=) c.371C>T (n.371C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.637C>T (p.Leu213=) n.375C>T n.486C>T n.2205C>T c.725C>T (n.725C>T) n.706C>T c.438C>T c.422C>T (n.422C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.188C>T (n.188C>T) c.421C>T (p.Leu141=)
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17	g.47946704A>C	CA500454049	PNPO	c.579A>C (p.Leu193=) c.654A>C (p.Leu218=) c.373A>C (n.373A>C) c.468A>C (p.Leu156=) c.639A>C (p.Leu213=) n.377A>C n.488A>C n.2207A>C c.727A>C (n.727A>C) n.708A>C c.440A>C c.424A>C (n.424A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.708A>C (p.Leu236=) c.190A>C (n.190A>C) c.423A>C (p.Leu141=)
17	g.47946704A>G	CA500454046	PNPO	c.579A>G (p.Leu193=) c.654A>G (p.Leu218=) c.373A>G (n.373A>G) c.468A>G (p.Leu156=) c.639A>G (p.Leu213=) n.377A>G n.488A>G n.2207A>G c.727A>G (n.727A>G) n.708A>G c.440A>G c.424A>G (n.424A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.708A>G (p.Leu236=) c.190A>G (n.190A>G) c.423A>G (p.Leu141=)
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17	g.47946705C=	CA2262900649	PNPO	c.580C= (p.Pro194=) c.655C= (p.Pro219=) c.374C= (n.374C=) c.469C= (p.Pro157=) c.640C= (p.Pro214=) n.378C= n.2208C= c.728C= (n.728C=) n.709C= c.441C= c.425C= (n.425C=) c.531C= (n.531C=) c.1217C= (n.1217C=) c.709C= (p.Pro237=) c.191C= (n.191C=) c.424C= (p.Pro142=)
17	g.47946705C>G	CA400062924	PNPO	c.580C>G (p.Pro194Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.374C>G (n.374C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.378C>G n.2208C>G c.728C>G (n.728C>G) n.709C>G c.441C>G c.425C>G (n.425C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.191C>G (n.191C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala)
17	g.47946705C>T	CA400062925	PNPO	c.580C>T (p.Pro194Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.374C>T (n.374C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.378C>T n.2208C>T c.728C>T (n.728C>T) n.709C>T c.441C>T c.425C>T (n.425C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.191C>T (n.191C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946706C>A	CA400062926	PNPO	c.581C>A (p.Pro194His) c.656C>A (p.Pro219His) c.375C>A (n.375C>A) c.470C>A (p.Pro157His) c.641C>A (p.Pro214His) n.379C>A n.2209C>A c.729C>A (n.729C>A) n.710C>A c.442C>A c.426C>A (n.426C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.1218C>A (n.1218C>A) c.710C>A (p.Pro237His) c.192C>A (n.192C>A) c.425C>A (p.Pro142His)	gnomAD v4
17	g.47946706C>G	CA400062928	PNPO	c.581C>G (p.Pro194Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.375C>G (n.375C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.379C>G n.2209C>G c.729C>G (n.729C>G) n.710C>G c.442C>G c.426C>G (n.426C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.1218C>G (n.1218C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.192C>G (n.192C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg)
17	g.47946706C>T	CA400062930	PNPO	c.581C>T (p.Pro194Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.375C>T (n.375C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.379C>T n.2209C>T c.729C>T (n.729C>T) n.710C>T c.442C>T c.426C>T (n.426C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.1218C>T (n.1218C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.192C>T (n.192C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu)	gnomAD v4
17	g.47946707C>A	CA500454057	PNPO	c.582C>A (p.Pro194=) c.657C>A (p.Pro219=) c.376C>A (n.376C>A) c.471C>A (p.Pro157=) c.642C>A (p.Pro214=) n.380C>A n.2210C>A c.730C>A (n.730C>A) n.711C>A c.443C>A c.427C>A (n.427C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.711C>A (p.Pro237=) c.193C>A (n.193C>A) c.426C>A (p.Pro142=)
17	g.47946707C>G	CA500454058	PNPO	c.582C>G (p.Pro194=) c.657C>G (p.Pro219=) c.376C>G (n.376C>G) c.471C>G (p.Pro157=) c.642C>G (p.Pro214=) n.380C>G n.2210C>G c.730C>G (n.730C>G) n.711C>G c.443C>G c.427C>G (n.427C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.711C>G (p.Pro237=) c.193C>G (n.193C>G) c.426C>G (p.Pro142=)
17	g.47946707C>T	CA500454060	PNPO	c.582C>T (p.Pro194=) c.657C>T (p.Pro219=) c.376C>T (n.376C>T) c.471C>T (p.Pro157=) c.642C>T (p.Pro214=) n.380C>T n.2210C>T c.730C>T (n.730C>T) n.711C>T c.443C>T c.427C>T (n.427C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.711C>T (p.Pro237=) c.193C>T (n.193C>T) c.426C>T (p.Pro142=)
17	g.47946708A=	CA2262900650	PNPO	c.583A= (p.Thr195=) c.658A= (p.Thr220=) c.377A= (n.377A=) c.472A= (p.Thr158=) c.643A= (p.Thr215=) n.381A= n.2211A= c.731A= (n.731A=) n.712A= c.444A= c.428A= (n.428A=) c.534A= (n.534A=) c.1220A= (n.1220A=) c.712A= (p.Thr238=) c.194A= (n.194A=) c.427A= (p.Thr143=)
17	g.47946708A>C	CA400062942	PNPO	c.583A>C (p.Thr195Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.377A>C (n.377A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.381A>C n.2211A>C c.731A>C (n.731A>C) n.712A>C c.444A>C c.428A>C (n.428A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.194A>C (n.194A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro)
17	g.47946708A>G	CA400062946	PNPO	c.583A>G (p.Thr195Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.377A>G (n.377A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.381A>G n.2211A>G c.731A>G (n.731A>G) n.712A>G c.444A>G c.428A>G (n.428A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.194A>G (n.194A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946708A>T	CA400062939	PNPO	c.583A>T (p.Thr195Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.377A>T (n.377A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.381A>T n.2211A>T c.731A>T (n.731A>T) n.712A>T c.444A>T c.428A>T (n.428A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.194A>T (n.194A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser)
17	g.47946709C>A	CA400062956	PNPO	c.584C>A (p.Thr195Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.378C>A (n.378C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) n.382C>A n.2212C>A c.732C>A (n.732C>A) n.713C>A c.445C>A c.429C>A (n.429C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.195C>A (n.195C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys)
17	g.47946709C>G	CA400062958	PNPO	c.584C>G (p.Thr195Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) c.378C>G (n.378C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) n.382C>G n.2212C>G c.732C>G (n.732C>G) n.713C>G c.445C>G c.429C>G (n.429C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.195C>G (n.195C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg)
17	g.47946709C>T	CA400062964	PNPO	c.584C>T (p.Thr195Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.378C>T (n.378C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.382C>T n.2212C>T c.732C>T (n.732C>T) n.713C>T c.445C>T c.429C>T (n.429C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.195C>T (n.195C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile)
17	g.47946710A>C	CA500454067	PNPO	c.585A>C (p.Thr195=) c.660A>C (p.Thr220=) c.379A>C (n.379A>C) c.474A>C (p.Thr158=) c.645A>C (p.Thr215=) n.383A>C n.2213A>C c.733A>C (n.733A>C) n.714A>C c.446A>C c.430A>C (n.430A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.714A>C (p.Thr238=) c.196A>C (n.196A>C) c.429A>C (p.Thr143=)
17	g.47946710A>G	CA500454069	PNPO	c.585A>G (p.Thr195=) c.660A>G (p.Thr220=) c.379A>G (n.379A>G) c.474A>G (p.Thr158=) c.645A>G (p.Thr215=) n.383A>G n.2213A>G c.733A>G (n.733A>G) n.714A>G c.446A>G c.430A>G (n.430A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.714A>G (p.Thr238=) c.196A>G (n.196A>G) c.429A>G (p.Thr143=)
17	g.47946710A>T	CA500454071	PNPO	c.585A>T (p.Thr195=) c.660A>T (p.Thr220=) c.379A>T (n.379A>T) c.474A>T (p.Thr158=) c.645A>T (p.Thr215=) n.383A>T n.2213A>T c.733A>T (n.733A>T) n.714A>T c.446A>T c.430A>T (n.430A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.714A>T (p.Thr238=) c.196A>T (n.196A>T) c.429A>T (p.Thr143=)
17	g.47946711G>A	CA400062966	PNPO	c.586G>A (p.Gly196Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.380G>A (n.380G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.384G>A n.2214G>A c.734G>A (n.734G>A) n.715G>A c.447G>A c.431G>A (n.431G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.197G>A (n.197G>A) c.430G>A (p.Gly144Arg)	dbSNP
17	g.47946711G>C	CA400062967	PNPO	c.586G>C (p.Gly196Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.380G>C (n.380G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.384G>C n.2214G>C c.734G>C (n.734G>C) n.715G>C c.447G>C c.431G>C (n.431G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.197G>C (n.197G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg)
17	g.47946711G=	CA2262900651	PNPO	c.586G= (p.Gly196=) c.661G= (p.Gly221=) c.380G= (n.380G=) c.475G= (p.Gly159=) c.646G= (p.Gly216=) n.384G= n.2214G= c.734G= (n.734G=) n.715G= c.447G= c.431G= (n.431G=) c.537G= (n.537G=) c.1223G= (n.1223G=) c.715G= (p.Gly239=) c.197G= (n.197G=) c.430G= (p.Gly144=)
17	g.47946711G>T	CA400062970	PNPO	c.586G>T (p.Gly196Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) c.380G>T (n.380G>T) c.475G>T (p.Gly159Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.384G>T n.2214G>T c.734G>T (n.734G>T) n.715G>T c.447G>T c.431G>T (n.431G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.197G>T (n.197G>T) c.430G>T (p.Gly144Ter)
17	g.47946712G>A	CA400062978	PNPO	c.587G>A (p.Gly196Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.381G>A (n.381G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.385G>A n.2215G>A c.735G>A (n.735G>A) n.716G>A c.448G>A c.432G>A (n.432G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.1224G>A (n.1224G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.198G>A (n.198G>A) c.431G>A (p.Gly144Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946712G>C	CA400062982	PNPO	c.587G>C (p.Gly196Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.381G>C (n.381G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.385G>C n.2215G>C c.735G>C (n.735G>C) n.716G>C c.448G>C c.432G>C (n.432G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.1224G>C (n.1224G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.198G>C (n.198G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala)
17	g.47946712G=	CA2262900652	PNPO	c.587G= (p.Gly196=) c.662G= (p.Gly221=) c.381G= (n.381G=) c.476G= (p.Gly159=) c.647G= (p.Gly216=) n.385G= n.2215G= c.735G= (n.735G=) n.716G= c.448G= c.432G= (n.432G=) c.538G= (n.538G=) c.1224G= (n.1224G=) c.716G= (p.Gly239=) c.198G= (n.198G=) c.431G= (p.Gly144=)
17	g.47946712G>T	CA400062991	PNPO	c.587G>T (p.Gly196Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.381G>T (n.381G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.385G>T n.2215G>T c.735G>T (n.735G>T) n.716G>T c.448G>T c.432G>T (n.432G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.1224G>T (n.1224G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.198G>T (n.198G>T) c.431G>T (p.Gly144Val)
17	g.47946713A>C	CA500454076	PNPO	c.588A>C (p.Gly196=) c.663A>C (p.Gly221=) c.382A>C (n.382A>C) c.477A>C (p.Gly159=) c.648A>C (p.Gly216=) n.386A>C n.2216A>C c.736A>C (n.736A>C) n.717A>C c.449A>C c.433A>C (n.433A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.199A>C (n.199A>C) c.432A>C (p.Gly144=)
17	g.47946713A>G	CA500454077	PNPO	c.588A>G (p.Gly196=) c.663A>G (p.Gly221=) c.382A>G (n.382A>G) c.477A>G (p.Gly159=) c.648A>G (p.Gly216=) n.386A>G n.2216A>G c.736A>G (n.736A>G) n.717A>G c.449A>G c.433A>G (n.433A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.199A>G (n.199A>G) c.432A>G (p.Gly144=)
17	g.47946713A>T	CA500454080	PNPO	c.588A>T (p.Gly196=) c.663A>T (p.Gly221=) c.382A>T (n.382A>T) c.477A>T (p.Gly159=) c.648A>T (p.Gly216=) n.386A>T n.2216A>T c.736A>T (n.736A>T) n.717A>T c.449A>T c.433A>T (n.433A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.199A>T (n.199A>T) c.432A>T (p.Gly144=)
17	g.47946714G>A	CA400063002	PNPO	c.589G>A (p.Asp197Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.383G>A (n.383G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.387G>A n.2217G>A c.737G>A (n.737G>A) n.718G>A c.450G>A c.434G>A (n.434G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.200G>A (n.200G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn)
17	g.47946714G>C	CA400063008	PNPO	c.589G>C (p.Asp197His) c.664G>C (p.Asp222His) c.383G>C (n.383G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.649G>C (p.Asp217His) n.387G>C n.2217G>C c.737G>C (n.737G>C) n.718G>C c.450G>C c.434G>C (n.434G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.200G>C (n.200G>C) c.433G>C (p.Asp145His)
17	g.47946714G=	CA2262900653	PNPO	c.589G= (p.Asp197=) c.664G= (p.Asp222=) c.383G= (n.383G=) c.478G= (p.Asp160=) c.649G= (p.Asp217=) n.387G= n.2217G= c.737G= (n.737G=) n.718G= c.450G= c.434G= (n.434G=) c.540G= (n.540G=) c.1226G= (n.1226G=) c.718G= (p.Asp240=) c.200G= (n.200G=) c.433G= (p.Asp145=)
17	g.47946714G>T	CA400063009	PNPO	c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.383G>T (n.383G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.387G>T n.2217G>T c.737G>T (n.737G>T) n.718G>T c.450G>T c.434G>T (n.434G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.200G>T (n.200G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.47946715A>C	CA400063012	PNPO	c.590A>C (p.Asp197Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.384A>C (n.384A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.388A>C n.2218A>C c.738A>C (n.738A>C) n.719A>C c.451A>C c.435A>C (n.435A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.201A>C (n.201A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala)
17	g.47946715A>G	CA400063016	PNPO	c.590A>G (p.Asp197Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.384A>G (n.384A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.388A>G n.2218A>G c.738A>G (n.738A>G) n.719A>G c.451A>G c.435A>G (n.435A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.201A>G (n.201A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly)
17	g.47946715A>T	CA400063020	PNPO	c.590A>T (p.Asp197Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.384A>T (n.384A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.388A>T n.2218A>T c.738A>T (n.738A>T) n.719A>T c.451A>T c.435A>T (n.435A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.201A>T (n.201A>T) c.434A>T (p.Asp145Val)
17	g.47946716T>A	CA400063024	PNPO	c.591T>A (p.Asp197Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.385T>A (n.385T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.389T>A n.2219T>A c.739T>A (n.739T>A) n.720T>A c.452T>A c.436T>A (n.436T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.202T>A (n.202T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu)
17	g.47946716T>C	CA500454086	PNPO	c.591T>C (p.Asp197=) c.666T>C (p.Asp222=) c.385T>C (n.385T>C) c.480T>C (p.Asp160=) c.651T>C (p.Asp217=) n.389T>C n.2219T>C c.739T>C (n.739T>C) n.720T>C c.452T>C c.436T>C (n.436T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.720T>C (p.Asp240=) c.202T>C (n.202T>C) c.435T>C (p.Asp145=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946716T>G	CA291297207	PNPO	c.591T>G (p.Asp197Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.385T>G (n.385T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.389T>G n.2219T>G c.739T>G (n.739T>G) n.720T>G c.452T>G c.436T>G (n.436T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.202T>G (n.202T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946716T=	CA2262900654	PNPO	c.591T= (p.Asp197=) c.666T= (p.Asp222=) c.385T= (n.385T=) c.480T= (p.Asp160=) c.651T= (p.Asp217=) n.389T= n.2219T= c.739T= (n.739T=) n.720T= c.452T= c.436T= (n.436T=) c.542T= (n.542T=) c.1228T= (n.1228T=) c.720T= (p.Asp240=) c.202T= (n.202T=) c.435T= (p.Asp145=)
17	g.47946717T>A	CA400063038	PNPO	c.592T>A (p.Ser198Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.386T>A (n.386T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.390T>A n.2220T>A c.740T>A (n.740T>A) n.721T>A c.453T>A c.437T>A (n.437T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.203T>A (n.203T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr)
17	g.47946717T>C	CA400063042	PNPO	c.592T>C (p.Ser198Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.386T>C (n.386T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.390T>C n.2220T>C c.740T>C (n.740T>C) n.721T>C c.453T>C c.437T>C (n.437T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.203T>C (n.203T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro)
17	g.47946717T>G	CA400063052	PNPO	c.592T>G (p.Ser198Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.386T>G (n.386T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.390T>G n.2220T>G c.740T>G (n.740T>G) n.721T>G c.453T>G c.437T>G (n.437T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.203T>G (n.203T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala)
17	g.47946718C>A	CA400063056	PNPO	c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.387C>A (n.387C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.391C>A n.2221C>A c.741C>A (n.741C>A) n.722C>A c.438C>A (n.438C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.204C>A (n.204C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.47946718C=	CA2262900655	PNPO	c.593C= (p.Ser198=) c.668C= (p.Ser223=) c.387C= (n.387C=) c.482C= (p.Ser161=) c.653C= (p.Ser218=) n.391C= n.2221C= c.741C= (n.741C=) n.722C= c.438C= (n.438C=) c.544C= (n.544C=) c.1230C= (n.1230C=) c.722C= (p.Ser241=) c.204C= (n.204C=) c.437C= (p.Ser146=)
17	g.47946718C>G	CA400063058	PNPO	c.593C>G (p.Ser198Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.387C>G (n.387C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.391C>G n.2221C>G c.741C>G (n.741C>G) n.722C>G c.438C>G (n.438C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.204C>G (n.204C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys)
17	g.47946718C>T	CA400063061	PNPO	c.593C>T (p.Ser198Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.387C>T (n.387C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.391C>T n.2221C>T c.741C>T (n.741C>T) n.722C>T c.438C>T (n.438C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.204C>T (n.204C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946719C>A	CA500454095	PNPO	c.594C>A (p.Ser198=) c.669C>A (p.Ser223=) c.388C>A (n.388C>A) c.483C>A (p.Ser161=) c.654C>A (p.Ser218=) n.392C>A n.2222C>A c.742C>A (n.742C>A) n.723C>A c.439C>A (n.439C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.723C>A (p.Ser241=) c.205C>A (n.205C>A) c.438C>A (p.Ser146=)
17	g.47946719C=	CA2262900656	PNPO	c.594C= (p.Ser198=) c.669C= (p.Ser223=) c.388C= (n.388C=) c.483C= (p.Ser161=) c.654C= (p.Ser218=) n.392C= n.2222C= c.742C= (n.742C=) n.723C= c.439C= (n.439C=) c.545C= (n.545C=) c.1231C= (n.1231C=) c.723C= (p.Ser241=) c.205C= (n.205C=) c.438C= (p.Ser146=)
17	g.47946719C>G	CA232557	PNPO	c.594C>G (p.Ser198=) c.669C>G (p.Ser223=) c.388C>G (n.388C>G) c.483C>G (p.Ser161=) c.654C>G (p.Ser218=) n.392C>G n.2222C>G c.742C>G (n.742C>G) n.723C>G c.439C>G (n.439C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.723C>G (p.Ser241=) c.205C>G (n.205C>G) c.438C>G (p.Ser146=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946719C>T	CA500454097	PNPO	c.594C>T (p.Ser198=) c.669C>T (p.Ser223=) c.388C>T (n.388C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.654C>T (p.Ser218=) n.392C>T n.2222C>T c.742C>T (n.742C>T) n.723C>T c.439C>T (n.439C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.205C>T (n.205C>T) c.438C>T (p.Ser146=)
17	g.47946720C>A	CA400063067	PNPO	c.595C>A (p.Pro199Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.389C>A (n.389C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.393C>A n.2223C>A c.743C>A (n.743C>A) n.724C>A c.440C>A (n.440C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.206C>A (n.206C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr)
17	g.47946720C>G	CA400063091	PNPO	c.595C>G (p.Pro199Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.389C>G (n.389C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.393C>G n.2223C>G c.743C>G (n.743C>G) n.724C>G c.440C>G (n.440C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.206C>G (n.206C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala)
17	g.47946720C>T	CA400063096	PNPO	c.595C>T (p.Pro199Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.389C>T (n.389C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.393C>T n.2223C>T c.743C>T (n.743C>T) n.724C>T c.440C>T (n.440C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.206C>T (n.206C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser)
17	g.47946721C>A	CA400063103	PNPO	c.596C>A (p.Pro199His) c.671C>A (p.Pro224His) c.390C>A (n.390C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.656C>A (p.Pro219His) n.394C>A n.2224C>A c.744C>A (n.744C>A) n.725C>A c.441C>A (n.441C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.207C>A (n.207C>A) c.440C>A (p.Pro147His)	COSMIC
17	g.47946721C=	CA2262900657	PNPO	c.596C= (p.Pro199=) c.671C= (p.Pro224=) c.390C= (n.390C=) c.485C= (p.Pro162=) c.656C= (p.Pro219=) n.394C= n.2224C= c.744C= (n.744C=) n.725C= c.441C= (n.441C=) c.547C= (n.547C=) c.1233C= (n.1233C=) c.725C= (p.Pro242=) c.207C= (n.207C=) c.440C= (p.Pro147=)
17	g.47946721C>G	CA400063114	PNPO	c.596C>G (p.Pro199Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.390C>G (n.390C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.394C>G n.2224C>G c.744C>G (n.744C>G) n.725C>G c.441C>G (n.441C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.207C>G (n.207C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946721C>T	CA400063122	PNPO	c.596C>T (p.Pro199Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.390C>T (n.390C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.394C>T n.2224C>T c.744C>T (n.744C>T) n.725C>T c.441C>T (n.441C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.207C>T (n.207C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu)
17	g.47946722T>A	CA500454105	PNPO	c.597T>A (p.Pro199=) c.672T>A (p.Pro224=) c.391T>A (n.391T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.657T>A (p.Pro219=) n.395T>A n.2225T>A c.745T>A (n.745T>A) n.726T>A c.442T>A (n.442T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.726T>A (p.Pro242=) c.208T>A (n.208T>A) c.441T>A (p.Pro147=)
17	g.47946722T>C	CA500454107	PNPO	c.597T>C (p.Pro199=) c.672T>C (p.Pro224=) c.391T>C (n.391T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.657T>C (p.Pro219=) n.395T>C n.2225T>C c.745T>C (n.745T>C) n.726T>C c.442T>C (n.442T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.726T>C (p.Pro242=) c.208T>C (n.208T>C) c.441T>C (p.Pro147=)
17	g.47946722T>G	CA500454109	PNPO	c.597T>G (p.Pro199=) c.672T>G (p.Pro224=) c.391T>G (n.391T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.657T>G (p.Pro219=) n.395T>G n.2225T>G c.745T>G (n.745T>G) n.726T>G c.442T>G (n.442T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.726T>G (p.Pro242=) c.208T>G (n.208T>G) c.441T>G (p.Pro147=)
17	g.47946723T>A	CA400063130	PNPO	c.598T>A (p.Leu200Met) c.673T>A (p.Leu225Met) c.392T>A (n.392T>A) c.487T>A (p.Leu163Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.396T>A n.2226T>A c.746T>A (n.746T>A) n.727T>A c.443T>A (n.443T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.209T>A (n.209T>A) c.442T>A (p.Leu148Met)
17	g.47946723T>C	CA8629271	PNPO	c.598T>C (p.Leu200=) c.673T>C (p.Leu225=) c.392T>C (n.392T>C) c.487T>C (p.Leu163=) c.658T>C (p.Leu220=) n.396T>C n.2226T>C c.746T>C (n.746T>C) n.727T>C c.443T>C (n.443T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.209T>C (n.209T>C) c.442T>C (p.Leu148=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946723T>G	CA400063139	PNPO	c.598T>G (p.Leu200Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.392T>G (n.392T>G) c.487T>G (p.Leu163Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.396T>G n.2226T>G c.746T>G (n.746T>G) n.727T>G c.443T>G (n.443T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.209T>G (n.209T>G) c.442T>G (p.Leu148Val)
17	g.47946723T=	CA2262900658	PNPO	c.598T= (p.Leu200=) c.673T= (p.Leu225=) c.392T= (n.392T=) c.487T= (p.Leu163=) c.658T= (p.Leu220=) n.396T= n.2226T= c.746T= (n.746T=) n.727T= c.443T= (n.443T=) c.549T= (n.549T=) c.1235T= (n.1235T=) c.727T= (p.Leu243=) c.209T= (n.209T=) c.442T= (p.Leu148=)
17	g.47946724T>A	CA400063149	PNPO	c.599T>A (p.Leu200Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.393T>A (n.393T>A) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.397T>A n.2227T>A c.747T>A (n.747T>A) n.728T>A c.444T>A (n.444T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.210T>A (n.210T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter)
17	g.47946724T>C	CA400063158	PNPO	c.599T>C (p.Leu200Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.393T>C (n.393T>C) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.397T>C n.2227T>C c.747T>C (n.747T>C) n.728T>C c.444T>C (n.444T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.210T>C (n.210T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser)
17	g.47946724T>G	CA400063170	PNPO	c.599T>G (p.Leu200Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.393T>G (n.393T>G) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.397T>G n.2227T>G c.747T>G (n.747T>G) n.728T>G c.444T>G (n.444T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.210T>G (n.210T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp)	dbSNP
17	g.47946724T=	CA2262900659	PNPO	c.599T= (p.Leu200=) c.674T= (p.Leu225=) c.393T= (n.393T=) c.488T= (p.Leu163=) c.659T= (p.Leu220=) n.397T= n.2227T= c.747T= (n.747T=) n.728T= c.444T= (n.444T=) c.550T= (n.550T=) c.1236T= (n.1236T=) c.728T= (p.Leu243=) c.210T= (n.210T=) c.443T= (p.Leu148=)
17	g.47946725G>A	CA500454118	PNPO	c.600G>A (p.Leu200=) c.675G>A (p.Leu225=) c.394G>A (n.394G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.660G>A (p.Leu220=) n.398G>A n.2228G>A c.748G>A (n.748G>A) n.729G>A c.445G>A (n.445G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.211G>A (n.211G>A) c.444G>A (p.Leu148=)
17	g.47946725G>C	CA400063196	PNPO	c.600G>C (p.Leu200Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.394G>C (n.394G>C) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.398G>C n.2228G>C c.748G>C (n.748G>C) n.729G>C c.445G>C (n.445G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.211G>C (n.211G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe)
17	g.47946725G>T	CA400063201	PNPO	c.600G>T (p.Leu200Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.394G>T (n.394G>T) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.398G>T n.2228G>T c.748G>T (n.748G>T) n.729G>T c.445G>T (n.445G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.211G>T (n.211G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe)
17	g.47946726G>A	CA400063206	PNPO	c.601G>A (p.Gly201Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.395G>A (n.395G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.399G>A n.2229G>A c.749G>A (n.749G>A) n.730G>A c.446G>A (n.446G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.212G>A (n.212G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg)
17	g.47946726G>C	CA400063209	PNPO	c.601G>C (p.Gly201Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.395G>C (n.395G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.399G>C n.2229G>C c.749G>C (n.749G>C) n.730G>C c.446G>C (n.446G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.212G>C (n.212G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg)
17	g.47946726G=	CA2262900660	PNPO	c.601G= (p.Gly201=) c.676G= (p.Gly226=) c.395G= (n.395G=) c.490G= (p.Gly164=) c.661G= (p.Gly221=) n.399G= n.2229G= c.749G= (n.749G=) n.730G= c.446G= (n.446G=) c.552G= (n.552G=) c.1238G= (n.1238G=) c.730G= (p.Gly244=) c.212G= (n.212G=) c.445G= (p.Gly149=)
17	g.47946726G>T	CA400063215	PNPO	c.601G>T (p.Gly201Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.395G>T (n.395G>T) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) n.399G>T n.2229G>T c.749G>T (n.749G>T) n.730G>T c.446G>T (n.446G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.212G>T (n.212G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946727G>A	CA400063221	PNPO	c.602G>A (p.Gly201Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.400G>A n.2230G>A c.750G>A (n.750G>A) n.731G>A c.447G>A (n.447G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.213G>A (n.213G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu)	gnomAD v4
17	g.47946727G>C	CA400063222	PNPO	c.602G>C (p.Gly201Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.400G>C n.2230G>C c.750G>C (n.750G>C) n.731G>C c.447G>C (n.447G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.213G>C (n.213G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala)
17	g.47946727G>T	CA400063224	PNPO	c.602G>T (p.Gly201Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.396G>T (n.396G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.400G>T n.2230G>T c.750G>T (n.750G>T) n.731G>T c.447G>T (n.447G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.213G>T (n.213G>T) c.446G>T (p.Gly149Val)
17	g.47946728G>A	CA500454129	PNPO	c.603G>A (p.Gly201=) c.678G>A (p.Gly226=) c.397G>A (n.397G>A) c.492G>A (p.Gly164=) c.663G>A (p.Gly221=) n.401G>A n.2231G>A c.751G>A (n.751G>A) n.732G>A c.448G>A (n.448G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.732G>A (p.Gly244=) c.214G>A (n.214G>A) c.447G>A (p.Gly149=)	gnomAD v4
17	g.47946728G>C	CA500454126	PNPO	c.603G>C (p.Gly201=) c.678G>C (p.Gly226=) c.397G>C (n.397G>C) c.492G>C (p.Gly164=) c.663G>C (p.Gly221=) n.401G>C n.2231G>C c.751G>C (n.751G>C) n.732G>C c.448G>C (n.448G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.732G>C (p.Gly244=) c.214G>C (n.214G>C) c.447G>C (p.Gly149=)
17	g.47946728G>T	CA500454127	PNPO	c.603G>T (p.Gly201=) c.678G>T (p.Gly226=) c.397G>T (n.397G>T) c.492G>T (p.Gly164=) c.663G>T (p.Gly221=) n.401G>T n.2231G>T c.751G>T (n.751G>T) n.732G>T c.448G>T (n.448G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.732G>T (p.Gly244=) c.214G>T (n.214G>T) c.447G>T (p.Gly149=)
17	g.47946728_47946729delinsGC	CA2262900661	PNPO	c.603_604delinsGC (p.Gly201=) c.678_679delinsGC (p.Gly226=) c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.492_493delinsGC (p.Gly164=) c.663_664delinsGC (p.Gly221=) n.401_402delinsGC n.2231_2232delinsGC c.751_752delinsGC (n.751_752delinsGC) n.732_733delinsGC c.448_449delinsGC (n.448_449delinsGC) c.554_555delinsGC (n.554_555delinsGC) c.1240_1241delinsGC (n.1240_1241delinsGC) c.732_733delinsGC (p.Gly244=) c.214_215delinsGC (n.214_215delinsGC) c.447_448delinsGC (p.Gly149=)
17	g.47946729C>A	CA400063237	PNPO	c.604C>A (p.Pro202Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.398C>A (n.398C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.402C>A n.2232C>A c.752C>A (n.752C>A) n.733C>A c.449C>A (n.449C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.215C>A (n.215C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr)
17	g.47946729C=	CA2262900662	PNPO	c.604C= (p.Pro202=) c.679C= (p.Pro227=) c.398C= (n.398C=) c.493C= (p.Pro165=) c.664C= (p.Pro222=) n.402C= n.2232C= c.752C= (n.752C=) n.733C= c.449C= (n.449C=) c.555C= (n.555C=) c.1241C= (n.1241C=) c.733C= (p.Pro245=) c.215C= (n.215C=) c.448C= (p.Pro150=)
17	g.47946729C>G	CA400063234	PNPO	c.604C>G (p.Pro202Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.398C>G (n.398C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.402C>G n.2232C>G c.752C>G (n.752C>G) n.733C>G c.449C>G (n.449C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.215C>G (n.215C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala)
17	g.47946729C>T	CA400063231	PNPO	c.604C>T (p.Pro202Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.398C>T (n.398C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.402C>T n.2232C>T c.752C>T (n.752C>T) n.733C>T c.449C>T (n.449C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.215C>T (n.215C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser)	dbSNP
17	g.47946731del	CA8629272	PNPO	c.606del (p.Met203Ter) c.681del (p.Met228Ter) c.400del (n.400del) c.495del (p.Pro165=) c.666del (p.Met223Ter) n.404del n.2234del c.754del (n.754del) n.735del c.451del (n.451del) c.557del (n.557del) c.1243del (n.1243del) c.735del (p.Met246Ter) c.217del (n.217del) c.495del (p.Met166Ter) c.450del (p.Met151Ter)	dbSNP ExAC
17	g.47946730C>A	CA400063238	PNPO	c.605C>A (p.Pro202His) c.680C>A (p.Pro227His) c.399C>A (n.399C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.665C>A (p.Pro222His) n.403C>A n.2233C>A c.753C>A (n.753C>A) n.734C>A c.450C>A (n.450C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.216C>A (n.216C>A) c.449C>A (p.Pro150His)
17	g.47946730C=	CA2262900663	PNPO	c.605C= (p.Pro202=) c.680C= (p.Pro227=) c.399C= (n.399C=) c.494C= (p.Pro165=) c.665C= (p.Pro222=) n.403C= n.2233C= c.753C= (n.753C=) n.734C= c.450C= (n.450C=) c.556C= (n.556C=) c.1242C= (n.1242C=) c.734C= (p.Pro245=) c.216C= (n.216C=) c.449C= (p.Pro150=)
17	g.47946730C>G	CA400063239	PNPO	c.605C>G (p.Pro202Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.399C>G (n.399C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.403C>G n.2233C>G c.753C>G (n.753C>G) n.734C>G c.450C>G (n.450C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.216C>G (n.216C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg)
17	g.47946730C>T	CA400063248	PNPO	c.605C>T (p.Pro202Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.399C>T (n.399C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.403C>T n.2233C>T c.753C>T (n.753C>T) n.734C>T c.450C>T (n.450C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.216C>T (n.216C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.47946731C>A	CA500454137	PNPO	c.606C>A (p.Pro202=) c.681C>A (p.Pro227=) c.400C>A (n.400C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.666C>A (p.Pro222=) n.404C>A n.2234C>A c.754C>A (n.754C>A) n.735C>A c.451C>A (n.451C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.217C>A (n.217C>A) c.450C>A (p.Pro150=)
17	g.47946731C>G	CA500454139	PNPO	c.606C>G (p.Pro202=) c.681C>G (p.Pro227=) c.400C>G (n.400C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.666C>G (p.Pro222=) n.404C>G n.2234C>G c.754C>G (n.754C>G) n.735C>G c.451C>G (n.451C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.217C>G (n.217C>G) c.450C>G (p.Pro150=)
17	g.47946731C>T	CA500454140	PNPO	c.606C>T (p.Pro202=) c.681C>T (p.Pro227=) c.400C>T (n.400C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.666C>T (p.Pro222=) n.404C>T n.2234C>T c.754C>T (n.754C>T) n.735C>T c.451C>T (n.451C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.217C>T (n.217C>T) c.450C>T (p.Pro150=)	gnomAD v4
17	g.47946732A=	CA2262900664	PNPO	c.607A= (p.Met203=) c.682A= (p.Met228=) c.401A= (n.401A=) c.496A= c.667A= (p.Met223=) n.405A= n.2235A= c.755A= (n.755A=) n.736A= c.452A= (n.452A=) c.558A= (n.558A=) c.1244A= (n.1244A=) c.736A= (p.Met246=) c.218A= (n.218A=) c.496A= (p.Met166=) c.451A= (p.Met151=)
17	g.47946732A>C	CA400063258	PNPO	c.607A>C (p.Met203Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.401A>C (n.401A>C) c.496A>C c.667A>C (p.Met223Leu) n.405A>C n.2235A>C c.755A>C (n.755A>C) n.736A>C c.452A>C (n.452A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.218A>C (n.218A>C) c.496A>C (p.Met166Leu) c.451A>C (p.Met151Leu)
17	g.47946732A>G	CA400063262	PNPO	c.607A>G (p.Met203Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.401A>G (n.401A>G) c.496A>G c.667A>G (p.Met223Val) n.405A>G n.2235A>G c.755A>G (n.755A>G) n.736A>G c.452A>G (n.452A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.736A>G (p.Met246Val) c.218A>G (n.218A>G) c.496A>G (p.Met166Val) c.451A>G (p.Met151Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946732A>T	CA400063268	PNPO	c.607A>T (p.Met203Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.401A>T (n.401A>T) c.496A>T c.667A>T (p.Met223Leu) n.405A>T n.2235A>T c.755A>T (n.755A>T) n.736A>T c.452A>T (n.452A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) c.218A>T (n.218A>T) c.496A>T (p.Met166Leu) c.451A>T (p.Met151Leu)
17	g.47946733T>A	CA400063273	PNPO	c.608T>A (p.Met203Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.402T>A (n.402T>A) c.497T>A c.668T>A (p.Met223Lys) n.406T>A n.2236T>A c.756T>A (n.756T>A) n.737T>A c.453T>A (n.453T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) c.219T>A (n.219T>A) c.497T>A (p.Met166Lys) c.452T>A (p.Met151Lys)	gnomAD v4
17	g.47946733T>C	CA400063275	PNPO	c.608T>C (p.Met203Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.402T>C (n.402T>C) c.497T>C c.668T>C (p.Met223Thr) n.406T>C n.2236T>C c.756T>C (n.756T>C) n.737T>C c.453T>C (n.453T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) c.219T>C (n.219T>C) c.497T>C (p.Met166Thr) c.452T>C (p.Met151Thr)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946733T>G	CA400063277	PNPO	c.608T>G (p.Met203Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.402T>G (n.402T>G) c.497T>G c.668T>G (p.Met223Arg) n.406T>G n.2236T>G c.756T>G (n.756T>G) n.737T>G c.453T>G (n.453T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) c.219T>G (n.219T>G) c.497T>G (p.Met166Arg) c.452T>G (p.Met151Arg)	dbSNP gnomAD v2
17	g.47946733T=	CA2262900665	PNPO	c.608T= (p.Met203=) c.683T= (p.Met228=) c.402T= (n.402T=) c.497T= c.668T= (p.Met223=) n.406T= n.2236T= c.756T= (n.756T=) n.737T= c.453T= (n.453T=) c.559T= (n.559T=) c.1245T= (n.1245T=) c.737T= (p.Met246=) c.219T= (n.219T=) c.497T= (p.Met166=) c.452T= (p.Met151=)
17	g.47946734G>A	CA400063281	PNPO	c.609G>A (p.Met203Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.403G>A (n.403G>A) c.669G>A (p.Met223Ile) n.407G>A n.2237G>A c.757G>A (n.757G>A) n.738G>A c.454G>A (n.454G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) c.220G>A (n.220G>A) c.498G>A (p.Met166Ile) c.453G>A (p.Met151Ile)	dbSNP
17	g.47946734G>C	CA400063284	PNPO	c.609G>C (p.Met203Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.403G>C (n.403G>C) c.669G>C (p.Met223Ile) n.407G>C n.2237G>C c.757G>C (n.757G>C) n.738G>C c.454G>C (n.454G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) c.220G>C (n.220G>C) c.498G>C (p.Met166Ile) c.453G>C (p.Met151Ile)
17	g.47946734G>T	CA400063295	PNPO	c.609G>T (p.Met203Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.403G>T (n.403G>T) c.669G>T (p.Met223Ile) n.407G>T n.2237G>T c.757G>T (n.757G>T) n.738G>T c.454G>T (n.454G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) c.220G>T (n.220G>T) c.498G>T (p.Met166Ile) c.453G>T (p.Met151Ile)
17	g.47946735A=	CA2262900666	PNPO	c.610A= (p.Thr204=) c.685A= (p.Thr229=) c.404A= (n.404A=) c.670A= (p.Thr224=) n.408A= n.2238A= c.758A= (n.758A=) n.739A= c.455A= (n.455A=) c.561A= (n.561A=) c.1247A= (n.1247A=) c.739A= (p.Thr247=) c.221A= (n.221A=) c.499A= (p.Thr167=) c.454A= (p.Thr152=)
17	g.47946735A>C	CA400063306	PNPO	c.610A>C (p.Thr204Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.404A>C (n.404A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.408A>C n.2238A>C c.758A>C (n.758A>C) n.739A>C c.455A>C (n.455A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.221A>C (n.221A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro)
17	g.47946735A>G	CA400063304	PNPO	c.610A>G (p.Thr204Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.404A>G (n.404A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.408A>G n.2238A>G c.758A>G (n.758A>G) n.739A>G c.455A>G (n.455A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.221A>G (n.221A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala)
17	g.47946735A>T	CA400063302	PNPO	c.610A>T (p.Thr204Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.404A>T (n.404A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.408A>T n.2238A>T c.758A>T (n.758A>T) n.739A>T c.455A>T (n.455A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.221A>T (n.221A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser)	dbSNP
17	g.47946736C>A	CA400063311	PNPO	c.611C>A (p.Thr204Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.405C>A (n.405C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.409C>A n.2239C>A c.759C>A (n.759C>A) n.740C>A c.456C>A (n.456C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.222C>A (n.222C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn)
17	g.47946736C>G	CA400063317	PNPO	c.611C>G (p.Thr204Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.405C>G (n.405C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.409C>G n.2239C>G c.759C>G (n.759C>G) n.740C>G c.456C>G (n.456C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.222C>G (n.222C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser)
17	g.47946736C>T	CA400063321	PNPO	c.611C>T (p.Thr204Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.405C>T (n.405C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.409C>T n.2239C>T c.759C>T (n.759C>T) n.740C>T c.456C>T (n.456C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.222C>T (n.222C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile)
17	g.47946737C>A	CA500454160	PNPO	c.612C>A (p.Thr204=) c.687C>A (p.Thr229=) c.406C>A (n.406C>A) c.672C>A (p.Thr224=) n.410C>A n.2240C>A c.760C>A (n.760C>A) n.741C>A c.457C>A (n.457C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.223C>A (n.223C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.456C>A (p.Thr152=)
17	g.47946737C>G	CA500454157	PNPO	c.612C>G (p.Thr204=) c.687C>G (p.Thr229=) c.406C>G (n.406C>G) c.672C>G (p.Thr224=) n.410C>G n.2240C>G c.760C>G (n.760C>G) n.741C>G c.457C>G (n.457C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.223C>G (n.223C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.456C>G (p.Thr152=)
17	g.47946737C>T	CA500454158	PNPO	c.612C>T (p.Thr204=) c.687C>T (p.Thr229=) c.406C>T (n.406C>T) c.672C>T (p.Thr224=) n.410C>T n.2240C>T c.760C>T (n.760C>T) n.741C>T c.457C>T (n.457C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.223C>T (n.223C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.456C>T (p.Thr152=)
17	g.47946738C>A	CA400063323	PNPO	c.613C>A (p.His205Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.407C>A (n.407C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.411C>A n.2241C>A c.761C>A (n.761C>A) n.742C>A c.458C>A (n.458C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.742C>A (p.His248Asn) c.224C>A (n.224C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.457C>A (p.His153Asn)
17	g.47946738C>G	CA400063324	PNPO	c.613C>G (p.His205Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.407C>G (n.407C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.411C>G n.2241C>G c.761C>G (n.761C>G) n.742C>G c.458C>G (n.458C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.742C>G (p.His248Asp) c.224C>G (n.224C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.457C>G (p.His153Asp)
17	g.47946738C>T	CA400063325	PNPO	c.613C>T (p.His205Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.407C>T (n.407C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.411C>T n.2241C>T c.761C>T (n.761C>T) n.742C>T c.458C>T (n.458C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.742C>T (p.His248Tyr) c.224C>T (n.224C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr)
17	g.47946739A>C	CA400063333	PNPO	c.614A>C (p.His205Pro) c.689A>C (p.His230Pro) c.408A>C (n.408A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.412A>C n.2242A>C c.762A>C (n.762A>C) n.743A>C c.459A>C (n.459A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.743A>C (p.His248Pro) c.225A>C (n.225A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.458A>C (p.His153Pro)
17	g.47946739A>G	CA400063345	PNPO	c.614A>G (p.His205Arg) c.689A>G (p.His230Arg) c.408A>G (n.408A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.412A>G n.2242A>G c.762A>G (n.762A>G) n.743A>G c.459A>G (n.459A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.743A>G (p.His248Arg) c.225A>G (n.225A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.458A>G (p.His153Arg)	gnomAD v4
17	g.47946739A>T	CA400063349	PNPO	c.614A>T (p.His205Leu) c.689A>T (p.His230Leu) c.408A>T (n.408A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.412A>T n.2242A>T c.762A>T (n.762A>T) n.743A>T c.459A>T (n.459A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.743A>T (p.His248Leu) c.225A>T (n.225A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.458A>T (p.His153Leu)
17	g.47946740C>A	CA400063353	PNPO	c.615C>A (p.His205Gln) c.690C>A (p.His230Gln) c.409C>A (n.409C>A) c.675C>A (p.His225Gln) n.413C>A n.2243C>A c.763C>A (n.763C>A) n.744C>A c.460C>A (n.460C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.744C>A (p.His248Gln) c.226C>A (n.226C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.459C>A (p.His153Gln)
17	g.47946740C>G	CA400063354	PNPO	c.615C>G (p.His205Gln) c.690C>G (p.His230Gln) c.409C>G (n.409C>G) c.675C>G (p.His225Gln) n.413C>G n.2243C>G c.763C>G (n.763C>G) n.744C>G c.460C>G (n.460C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.744C>G (p.His248Gln) c.226C>G (n.226C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.459C>G (p.His153Gln)
17	g.47946740C>T	CA500454167	PNPO	c.615C>T (p.His205=) c.690C>T (p.His230=) c.409C>T (n.409C>T) c.675C>T (p.His225=) n.413C>T n.2243C>T c.763C>T (n.763C>T) n.744C>T c.460C>T (n.460C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.744C>T (p.His248=) c.226C>T (n.226C>T) c.504C>T (p.His168=) c.459C>T (p.His153=)
17	g.47946741C>A	CA400063358	PNPO	c.616C>A (p.Arg206Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.410C>A (n.410C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.414C>A n.2244C>A c.764C>A (n.764C>A) n.745C>A c.461C>A (n.461C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.745C>A (p.Arg249Ser) c.227C>A (n.227C>A) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser)
17	g.47946741C=	CA2262900667	PNPO	c.616C= (p.Arg206=) c.691C= (p.Arg231=) c.410C= (n.410C=) c.676C= (p.Arg226=) n.414C= n.2244C= c.764C= (n.764C=) n.745C= c.461C= (n.461C=) c.567C= (n.567C=) c.1253C= (n.1253C=) c.745C= (p.Arg249=) c.227C= (n.227C=) c.505C= (p.Arg169=) c.460C= (p.Arg154=)
17	g.47946741C>G	CA400063360	PNPO	c.616C>G (p.Arg206Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.410C>G (n.410C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.414C>G n.2244C>G c.764C>G (n.764C>G) n.745C>G c.461C>G (n.461C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.227C>G (n.227C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly)	gnomAD v4
17	g.47946741C>T	CA8629273	PNPO	c.616C>T (p.Arg206Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.410C>T (n.410C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.414C>T n.2244C>T c.764C>T (n.764C>T) n.745C>T c.461C>T (n.461C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.745C>T (p.Arg249Cys) c.227C>T (n.227C>T) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.47946742G>A	CA400063382	PNPO	c.617G>A (p.Arg206His) c.692G>A (p.Arg231His) c.411G>A (n.411G>A) c.677G>A (p.Arg226His) n.415G>A n.2245G>A c.765G>A (n.765G>A) n.746G>A c.462G>A (n.462G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) c.746G>A (p.Arg249His) c.228G>A (n.228G>A) c.506G>A (p.Arg169His) c.461G>A (p.Arg154His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.47946742G>C	CA400063377	PNPO	c.617G>C (p.Arg206Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.411G>C (n.411G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.415G>C n.2245G>C c.765G>C (n.765G>C) n.746G>C c.462G>C (n.462G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.228G>C (n.228G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro)	dbSNP
17	g.47946742G=	CA2262900668	PNPO	c.617G= (p.Arg206=) c.692G= (p.Arg231=) c.411G= (n.411G=) c.677G= (p.Arg226=) n.415G= n.2245G= c.765G= (n.765G=) n.746G= c.462G= (n.462G=) c.568G= (n.568G=) c.1254G= (n.1254G=) c.746G= (p.Arg249=) c.228G= (n.228G=) c.506G= (p.Arg169=) c.461G= (p.Arg154=)
17	g.47946742G>T	CA400063364	PNPO	c.617G>T (p.Arg206Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.411G>T (n.411G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.415G>T n.2245G>T c.765G>T (n.765G>T) n.746G>T c.462G>T (n.462G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.228G>T (n.228G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu)	gnomAD v4
17	g.47946743C>A	CA500454176	PNPO	c.618C>A (p.Arg206=) c.693C>A (p.Arg231=) c.412C>A (n.412C>A) c.678C>A (p.Arg226=) n.416C>A n.2246C>A c.766C>A (n.766C>A) n.747C>A c.463C>A (n.463C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.747C>A (p.Arg249=) c.229C>A (n.229C>A) c.507C>A (p.Arg169=) c.462C>A (p.Arg154=)
17	g.47946743C=	CA2262900669	PNPO	c.618C= (p.Arg206=) c.693C= (p.Arg231=) c.412C= (n.412C=) c.678C= (p.Arg226=) n.416C= n.2246C= c.766C= (n.766C=) n.747C= c.463C= (n.463C=) c.569C= (n.569C=) c.1255C= (n.1255C=) c.747C= (p.Arg249=) c.229C= (n.229C=) c.507C= (p.Arg169=) c.462C= (p.Arg154=)
17	g.47946743C>G	CA500454178	PNPO	c.618C>G (p.Arg206=) c.693C>G (p.Arg231=) c.412C>G (n.412C>G) c.678C>G (p.Arg226=) n.416C>G n.2246C>G c.766C>G (n.766C>G) n.747C>G c.463C>G (n.463C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.747C>G (p.Arg249=) c.229C>G (n.229C>G) c.507C>G (p.Arg169=) c.462C>G (p.Arg154=)
17	g.47946743C>T	CA500454179	PNPO	c.618C>T (p.Arg206=) c.693C>T (p.Arg231=) c.412C>T (n.412C>T) c.678C>T (p.Arg226=) n.416C>T n.2246C>T c.766C>T (n.766C>T) n.747C>T c.463C>T (n.463C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.747C>T (p.Arg249=) c.229C>T (n.229C>T) c.507C>T (p.Arg169=) c.462C>T (p.Arg154=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946743_47946745delinsCGG	CA2262900670	PNPO	c.618_620delinsCGG (p.Arg206=) c.693_695delinsCGG (p.Arg231=) c.412_414delinsCGG (n.412_414delinsCGG) c.678_680delinsCGG (p.Arg226=) n.416_418delinsCGG n.2246_2248delinsCGG c.766_768delinsCGG (n.766_768delinsCGG) n.747_749delinsCGG c.463_465delinsCGG (n.463_465delinsCGG) c.569_571delinsCGG (n.569_571delinsCGG) c.1255_1257delinsCGG (n.1255_1257delinsCGG) c.747_749delinsCGG (p.Arg249=) c.229_231delinsCGG (n.229_231delinsCGG) c.507_509delinsCGG (p.Arg169=) c.462_464delinsCGG (p.Arg154=)
17	g.47946744G>A	CA8629274	PNPO	c.619G>A (p.Gly207Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.413G>A (n.413G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.417G>A n.2247G>A c.767G>A (n.767G>A) n.748G>A c.464G>A (n.464G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.230G>A (n.230G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946744G>C	CA400063394	PNPO	c.619G>C (p.Gly207Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.413G>C (n.413G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.417G>C n.2247G>C c.767G>C (n.767G>C) n.748G>C c.464G>C (n.464G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.230G>C (n.230G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg)
17	g.47946744G=	CA2262900671	PNPO	c.619G= (p.Gly207=) c.694G= (p.Gly232=) c.413G= (n.413G=) c.679G= (p.Gly227=) n.417G= n.2247G= c.767G= (n.767G=) n.748G= c.464G= (n.464G=) c.570G= (n.570G=) c.1256G= (n.1256G=) c.748G= (p.Gly250=) c.230G= (n.230G=) c.508G= (p.Gly170=) c.463G= (p.Gly155=)
17	g.47946744G>T	CA400063404	PNPO	c.619G>T (p.Gly207Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.413G>T (n.413G>T) c.679G>T (p.Gly227Trp) n.417G>T n.2247G>T c.767G>T (n.767G>T) n.748G>T c.464G>T (n.464G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.230G>T (n.230G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946747del	CA2573154136	PNPO	c.622del (p.Glu208ArgfsTer?) c.697del (p.Glu233ArgfsTer?) c.416del (n.416del) c.682del (p.Glu228ArgfsTer?) n.420del n.2250del c.770del (n.770del) n.751del c.467del (n.467del) c.573del (n.573del) c.1259del (n.1259del) c.751del (p.Glu251ArgfsTer?) c.233del (n.233del) c.511del (p.Glu171ArgfsTer?) c.466del (p.Glu156ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.47946746_47946747del	CA626686085	PNPO	c.621_622del (p.Glu208GlyfsTer6) c.696_697del (p.Glu233GlyfsTer6) c.415_416del (n.415_416del) c.681_682del (p.Glu228GlyfsTer6) n.419_420del n.2249_2250del c.769_770del (n.769_770del) n.750_751del c.466_467del (n.466_467del) c.572_573del (n.572_573del) c.1258_1259del (n.1258_1259del) c.750_751del (p.Glu251GlyfsTer6) c.232_233del (n.232_233del) c.510_511del (p.Glu171GlyfsTer6) c.465_466del (p.Glu156GlyfsTer6)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946745G>A	CA400063410	PNPO	c.620G>A (p.Gly207Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.414G>A (n.414G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.418G>A n.2248G>A c.768G>A (n.768G>A) n.749G>A c.465G>A (n.465G>A) c.571G>A (n.571G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.231G>A (n.231G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu)	gnomAD v4
17	g.47946745G>C	CA400063411	PNPO	c.620G>C (p.Gly207Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.414G>C (n.414G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.418G>C n.2248G>C c.768G>C (n.768G>C) n.749G>C c.465G>C (n.465G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.231G>C (n.231G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala)
17	g.47946745G>T	CA400063412	PNPO	c.620G>T (p.Gly207Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.414G>T (n.414G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) n.418G>T n.2248G>T c.768G>T (n.768G>T) n.749G>T c.465G>T (n.465G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.231G>T (n.231G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.464G>T (p.Gly155Val)
17	g.47946746G>A	CA500454187	PNPO	c.621G>A (p.Gly207=) c.696G>A (p.Gly232=) c.415G>A (n.415G>A) c.681G>A (p.Gly227=) n.419G>A n.2249G>A c.769G>A (n.769G>A) n.750G>A c.466G>A (n.466G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.232G>A (n.232G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.465G>A (p.Gly155=)
17	g.47946746G>C	CA500454191	PNPO	c.621G>C (p.Gly207=) c.696G>C (p.Gly232=) c.415G>C (n.415G>C) c.681G>C (p.Gly227=) n.419G>C n.2249G>C c.769G>C (n.769G>C) n.750G>C c.466G>C (n.466G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.232G>C (n.232G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.465G>C (p.Gly155=)
17	g.47946746G=	CA2262900672	PNPO	c.621G= (p.Gly207=) c.696G= (p.Gly232=) c.415G= (n.415G=) c.681G= (p.Gly227=) n.419G= n.2249G= c.769G= (n.769G=) n.750G= c.466G= (n.466G=) c.572G= (n.572G=) c.1258G= (n.1258G=) c.750G= (p.Gly250=) c.232G= (n.232G=) c.510G= (p.Gly170=) c.465G= (p.Gly155=)
17	g.47946746G>T	CA500454189	PNPO	c.621G>T (p.Gly207=) c.696G>T (p.Gly232=) c.415G>T (n.415G>T) c.681G>T (p.Gly227=) n.419G>T n.2249G>T c.769G>T (n.769G>T) n.750G>T c.466G>T (n.466G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.232G>T (n.232G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.465G>T (p.Gly155=)	dbSNP

Number of alleles fetched