| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.47946483C>G | CA2638499098 | PNPO | c.488+90C>G (n.488+90C>G) c.563+90C>G (n.563+90C>G) c.*282+90C>G (n.*282+90C>G) c.377+90C>G (n.377+90C>G) c.548+90C>G (n.548+90C>G) n.286+90C>G n.397+90C>G n.2116+90C>G c.*636+90C>G (n.*636+90C>G) n.617+90C>G c.349+90C>G c.333+90C>G (n.333+90C>G) c.*439+90C>G (n.*439+90C>G) c.*1125+90C>G (n.*1125+90C>G) c.617+90C>G (n.617+90C>G) c.*99+90C>G (n.*99+90C>G) c.332+90C>G (n.332+90C>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.47946485C>T | CA2638499104 | PNPO | c.488+92C>T (n.488+92C>T) c.563+92C>T (n.563+92C>T) c.*282+92C>T (n.*282+92C>T) c.377+92C>T (n.377+92C>T) c.548+92C>T (n.548+92C>T) n.286+92C>T n.397+92C>T n.2116+92C>T c.*636+92C>T (n.*636+92C>T) n.617+92C>T c.349+92C>T c.333+92C>T (n.333+92C>T) c.*439+92C>T (n.*439+92C>T) c.*1125+92C>T (n.*1125+92C>T) c.617+92C>T (n.617+92C>T) c.*99+92C>T (n.*99+92C>T) c.332+92C>T (n.332+92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946486C>A | CA2638499106 | PNPO | c.488+93C>A (n.488+93C>A) c.563+93C>A (n.563+93C>A) c.*282+93C>A (n.*282+93C>A) c.377+93C>A (n.377+93C>A) c.548+93C>A (n.548+93C>A) n.286+93C>A n.397+93C>A n.2116+93C>A c.*636+93C>A (n.*636+93C>A) n.617+93C>A c.349+93C>A c.333+93C>A (n.333+93C>A) c.*439+93C>A (n.*439+93C>A) c.*1125+93C>A (n.*1125+93C>A) c.617+93C>A (n.617+93C>A) c.*99+93C>A (n.*99+93C>A) c.332+93C>A (n.332+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946487C>A | CA2638499108 | PNPO | c.488+94C>A (n.488+94C>A) c.563+94C>A (n.563+94C>A) c.*282+94C>A (n.*282+94C>A) c.377+94C>A (n.377+94C>A) c.548+94C>A (n.548+94C>A) n.286+94C>A n.397+94C>A n.2116+94C>A c.*636+94C>A (n.*636+94C>A) n.617+94C>A c.349+94C>A c.333+94C>A (n.333+94C>A) c.*439+94C>A (n.*439+94C>A) c.*1125+94C>A (n.*1125+94C>A) c.617+94C>A (n.617+94C>A) c.*99+94C>A (n.*99+94C>A) c.332+94C>A (n.332+94C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.47946491C>A | CA2638499113 | PNPO | c.488+98C>A (n.488+98C>A) c.563+98C>A (n.563+98C>A) c.*282+98C>A (n.*282+98C>A) c.377+98C>A (n.377+98C>A) c.548+98C>A (n.548+98C>A) n.286+98C>A n.397+98C>A n.2116+98C>A c.*636+98C>A (n.*636+98C>A) n.617+98C>A c.349+98C>A c.333+98C>A (n.333+98C>A) c.*439+98C>A (n.*439+98C>A) c.*1125+98C>A (n.*1125+98C>A) c.617+98C>A (n.617+98C>A) c.*99+98C>A (n.*99+98C>A) c.332+98C>A (n.332+98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946491C>T | CA2638499114 | PNPO | c.488+98C>T (n.488+98C>T) c.563+98C>T (n.563+98C>T) c.*282+98C>T (n.*282+98C>T) c.377+98C>T (n.377+98C>T) c.548+98C>T (n.548+98C>T) n.286+98C>T n.397+98C>T n.2116+98C>T c.*636+98C>T (n.*636+98C>T) n.617+98C>T c.349+98C>T c.333+98C>T (n.333+98C>T) c.*439+98C>T (n.*439+98C>T) c.*1125+98C>T (n.*1125+98C>T) c.617+98C>T (n.617+98C>T) c.*99+98C>T (n.*99+98C>T) c.332+98C>T (n.332+98C>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.47946494C>T | CA2638499117 | PNPO | c.488+101C>T (n.488+101C>T) c.563+101C>T (n.563+101C>T) c.*282+101C>T (n.*282+101C>T) c.377+101C>T (n.377+101C>T) c.548+101C>T (n.548+101C>T) n.286+101C>T n.397+101C>T n.2116+101C>T c.*636+101C>T (n.*636+101C>T) n.617+101C>T c.349+101C>T c.333+101C>T (n.333+101C>T) c.*439+101C>T (n.*439+101C>T) c.*1125+101C>T (n.*1125+101C>T) c.617+101C>T (n.617+101C>T) c.*99+101C>T (n.*99+101C>T) c.332+101C>T (n.332+101C>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.47946496C>A | CA2638499120 | PNPO | c.488+103C>A (n.488+103C>A) c.563+103C>A (n.563+103C>A) c.*282+103C>A (n.*282+103C>A) c.377+103C>A (n.377+103C>A) c.548+103C>A (n.548+103C>A) n.286+103C>A n.397+103C>A n.2116+103C>A c.*636+103C>A (n.*636+103C>A) n.617+103C>A c.349+103C>A c.333+103C>A (n.333+103C>A) c.*439+103C>A (n.*439+103C>A) c.*1125+103C>A (n.*1125+103C>A) c.617+103C>A (n.617+103C>A) c.*99+103C>A (n.*99+103C>A) c.332+103C>A (n.332+103C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.47946501C>A | CA2638499122 | PNPO | c.488+108C>A (n.488+108C>A) c.563+108C>A (n.563+108C>A) c.*282+108C>A (n.*282+108C>A) c.377+108C>A (n.377+108C>A) c.548+108C>A (n.548+108C>A) n.286+108C>A n.397+108C>A n.2116+108C>A c.*636+108C>A (n.*636+108C>A) n.617+108C>A c.349+108C>A c.333+108C>A (n.333+108C>A) c.*439+108C>A (n.*439+108C>A) c.*1125+108C>A (n.*1125+108C>A) c.617+108C>A (n.617+108C>A) c.*99+108C>A (n.*99+108C>A) c.332+108C>A (n.332+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946501C>G | CA2638499124 | PNPO | c.488+108C>G (n.488+108C>G) c.563+108C>G (n.563+108C>G) c.*282+108C>G (n.*282+108C>G) c.377+108C>G (n.377+108C>G) c.548+108C>G (n.548+108C>G) n.286+108C>G n.397+108C>G n.2116+108C>G c.*636+108C>G (n.*636+108C>G) n.617+108C>G c.349+108C>G c.333+108C>G (n.333+108C>G) c.*439+108C>G (n.*439+108C>G) c.*1125+108C>G (n.*1125+108C>G) c.617+108C>G (n.617+108C>G) c.*99+108C>G (n.*99+108C>G) c.332+108C>G (n.332+108C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946502A>T | CA2638499130 | PNPO | c.488+109A>T (n.488+109A>T) c.563+109A>T (n.563+109A>T) c.*282+109A>T (n.*282+109A>T) c.377+109A>T (n.377+109A>T) c.548+109A>T (n.548+109A>T) n.286+109A>T n.397+109A>T n.2116+109A>T c.*636+109A>T (n.*636+109A>T) n.617+109A>T c.349+109A>T c.333+109A>T (n.333+109A>T) c.*439+109A>T (n.*439+109A>T) c.*1125+109A>T (n.*1125+109A>T) c.617+109A>T (n.617+109A>T) c.*99+109A>T (n.*99+109A>T) c.332+109A>T (n.332+109A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946503G>A | CA2638499132 | PNPO | c.489-111G>A (n.489-111G>A) c.564-111G>A (n.564-111G>A) c.*283-111G>A (n.*283-111G>A) c.378-111G>A (n.378-111G>A) c.549-111G>A (n.549-111G>A) n.287-111G>A n.398-111G>A n.2117-111G>A c.*637-111G>A (n.*637-111G>A) n.618-111G>A c.350-111G>A c.334-111G>A (n.334-111G>A) c.*440-111G>A (n.*440-111G>A) c.*1126-111G>A (n.*1126-111G>A) c.618-111G>A (n.618-111G>A) c.*100-111G>A (n.*100-111G>A) c.333-111G>A (n.333-111G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946506G>A | CA291297019 | PNPO | c.489-108G>A (n.489-108G>A) c.564-108G>A (n.564-108G>A) c.*283-108G>A (n.*283-108G>A) c.378-108G>A (n.378-108G>A) c.549-108G>A (n.549-108G>A) n.287-108G>A n.398-108G>A n.2117-108G>A c.*637-108G>A (n.*637-108G>A) n.618-108G>A c.350-108G>A c.334-108G>A (n.334-108G>A) c.*440-108G>A (n.*440-108G>A) c.*1126-108G>A (n.*1126-108G>A) c.618-108G>A (n.618-108G>A) c.*100-108G>A (n.*100-108G>A) c.333-108G>A (n.333-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946506G= | CA2262900560 | PNPO | c.489-108G= (n.489-108G=) c.564-108G= (n.564-108G=) c.*283-108G= (n.*283-108G=) c.378-108G= (n.378-108G=) c.549-108G= (n.549-108G=) n.287-108G= n.398-108G= n.2117-108G= c.*637-108G= (n.*637-108G=) n.618-108G= c.350-108G= c.334-108G= (n.334-108G=) c.*440-108G= (n.*440-108G=) c.*1126-108G= (n.*1126-108G=) c.618-108G= (n.618-108G=) c.*100-108G= (n.*100-108G=) c.333-108G= (n.333-108G=) | |
| 17 | g.47946507C>A | CA291297023 | PNPO | c.489-107C>A (n.489-107C>A) c.564-107C>A (n.564-107C>A) c.*283-107C>A (n.*283-107C>A) c.378-107C>A (n.378-107C>A) c.549-107C>A (n.549-107C>A) n.287-107C>A n.398-107C>A n.2117-107C>A c.*637-107C>A (n.*637-107C>A) n.618-107C>A c.350-107C>A c.334-107C>A (n.334-107C>A) c.*440-107C>A (n.*440-107C>A) c.*1126-107C>A (n.*1126-107C>A) c.618-107C>A (n.618-107C>A) c.*100-107C>A (n.*100-107C>A) c.333-107C>A (n.333-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946507C= | CA2262900561 | PNPO | c.489-107C= (n.489-107C=) c.564-107C= (n.564-107C=) c.*283-107C= (n.*283-107C=) c.378-107C= (n.378-107C=) c.549-107C= (n.549-107C=) n.287-107C= n.398-107C= n.2117-107C= c.*637-107C= (n.*637-107C=) n.618-107C= c.350-107C= c.334-107C= (n.334-107C=) c.*440-107C= (n.*440-107C=) c.*1126-107C= (n.*1126-107C=) c.618-107C= (n.618-107C=) c.*100-107C= (n.*100-107C=) c.333-107C= (n.333-107C=) | |
| 17 | g.47946507C>T | CA2638499137 | PNPO | c.489-107C>T (n.489-107C>T) c.564-107C>T (n.564-107C>T) c.*283-107C>T (n.*283-107C>T) c.378-107C>T (n.378-107C>T) c.549-107C>T (n.549-107C>T) n.287-107C>T n.398-107C>T n.2117-107C>T c.*637-107C>T (n.*637-107C>T) n.618-107C>T c.350-107C>T c.334-107C>T (n.334-107C>T) c.*440-107C>T (n.*440-107C>T) c.*1126-107C>T (n.*1126-107C>T) c.618-107C>T (n.618-107C>T) c.*100-107C>T (n.*100-107C>T) c.333-107C>T (n.333-107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946510C>A | CA2638499142 | PNPO | c.489-104C>A (n.489-104C>A) c.564-104C>A (n.564-104C>A) c.*283-104C>A (n.*283-104C>A) c.378-104C>A (n.378-104C>A) c.549-104C>A (n.549-104C>A) n.287-104C>A n.398-104C>A n.2117-104C>A c.*637-104C>A (n.*637-104C>A) n.618-104C>A c.350-104C>A c.334-104C>A (n.334-104C>A) c.*440-104C>A (n.*440-104C>A) c.*1126-104C>A (n.*1126-104C>A) c.618-104C>A (n.618-104C>A) c.*100-104C>A (n.*100-104C>A) c.333-104C>A (n.333-104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946512C>T | CA2638499145 | PNPO | c.489-102C>T (n.489-102C>T) c.564-102C>T (n.564-102C>T) c.*283-102C>T (n.*283-102C>T) c.378-102C>T (n.378-102C>T) c.549-102C>T (n.549-102C>T) n.287-102C>T n.398-102C>T n.2117-102C>T c.*637-102C>T (n.*637-102C>T) n.618-102C>T c.350-102C>T c.334-102C>T (n.334-102C>T) c.*440-102C>T (n.*440-102C>T) c.*1126-102C>T (n.*1126-102C>T) c.618-102C>T (n.618-102C>T) c.*100-102C>T (n.*100-102C>T) c.333-102C>T (n.333-102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946514G>C | CA2638499149 | PNPO | c.489-100G>C (n.489-100G>C) c.564-100G>C (n.564-100G>C) c.*283-100G>C (n.*283-100G>C) c.378-100G>C (n.378-100G>C) c.549-100G>C (n.549-100G>C) n.287-100G>C n.398-100G>C n.2117-100G>C c.*637-100G>C (n.*637-100G>C) n.618-100G>C c.350-100G>C c.334-100G>C (n.334-100G>C) c.*440-100G>C (n.*440-100G>C) c.*1126-100G>C (n.*1126-100G>C) c.618-100G>C (n.618-100G>C) c.*100-100G>C (n.*100-100G>C) c.333-100G>C (n.333-100G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946515C>A | CA2576306601 | PNPO | c.489-99C>A (n.489-99C>A) c.564-99C>A (n.564-99C>A) c.*283-99C>A (n.*283-99C>A) c.378-99C>A (n.378-99C>A) c.549-99C>A (n.549-99C>A) n.287-99C>A n.398-99C>A n.2117-99C>A c.*637-99C>A (n.*637-99C>A) n.618-99C>A c.350-99C>A c.334-99C>A (n.334-99C>A) c.*440-99C>A (n.*440-99C>A) c.*1126-99C>A (n.*1126-99C>A) c.618-99C>A (n.618-99C>A) c.*100-99C>A (n.*100-99C>A) c.333-99C>A (n.333-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946515C= | CA2262900562 | PNPO | c.489-99C= (n.489-99C=) c.564-99C= (n.564-99C=) c.*283-99C= (n.*283-99C=) c.378-99C= (n.378-99C=) c.549-99C= (n.549-99C=) n.287-99C= n.398-99C= n.2117-99C= c.*637-99C= (n.*637-99C=) n.618-99C= c.350-99C= c.334-99C= (n.334-99C=) c.*440-99C= (n.*440-99C=) c.*1126-99C= (n.*1126-99C=) c.618-99C= (n.618-99C=) c.*100-99C= (n.*100-99C=) c.333-99C= (n.333-99C=) | |
| 17 | g.47946515C>T | CA2262900563 | PNPO | c.489-99C>T (n.489-99C>T) c.564-99C>T (n.564-99C>T) c.*283-99C>T (n.*283-99C>T) c.378-99C>T (n.378-99C>T) c.549-99C>T (n.549-99C>T) n.287-99C>T n.398-99C>T n.2117-99C>T c.*637-99C>T (n.*637-99C>T) n.618-99C>T c.350-99C>T c.334-99C>T (n.334-99C>T) c.*440-99C>T (n.*440-99C>T) c.*1126-99C>T (n.*1126-99C>T) c.618-99C>T (n.618-99C>T) c.*100-99C>T (n.*100-99C>T) c.333-99C>T (n.333-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946516A= | CA2262900564 | PNPO | c.489-98A= (n.489-98A=) c.564-98A= (n.564-98A=) c.*283-98A= (n.*283-98A=) c.378-98A= (n.378-98A=) c.549-98A= (n.549-98A=) n.287-98A= n.398-98A= n.2117-98A= c.*637-98A= (n.*637-98A=) n.618-98A= c.350-98A= c.334-98A= (n.334-98A=) c.*440-98A= (n.*440-98A=) c.*1126-98A= (n.*1126-98A=) c.618-98A= (n.618-98A=) c.*100-98A= (n.*100-98A=) c.333-98A= (n.333-98A=) | |
| 17 | g.47946516A>G | CA2262900565 | PNPO | c.489-98A>G (n.489-98A>G) c.564-98A>G (n.564-98A>G) c.*283-98A>G (n.*283-98A>G) c.378-98A>G (n.378-98A>G) c.549-98A>G (n.549-98A>G) n.287-98A>G n.398-98A>G n.2117-98A>G c.*637-98A>G (n.*637-98A>G) n.618-98A>G c.350-98A>G c.334-98A>G (n.334-98A>G) c.*440-98A>G (n.*440-98A>G) c.*1126-98A>G (n.*1126-98A>G) c.618-98A>G (n.618-98A>G) c.*100-98A>G (n.*100-98A>G) c.333-98A>G (n.333-98A>G) | dbSNP |
| 17 | g.47946517A= | CA2262900566 | PNPO | c.489-97A= (n.489-97A=) c.564-97A= (n.564-97A=) c.*283-97A= (n.*283-97A=) c.378-97A= (n.378-97A=) c.549-97A= (n.549-97A=) n.287-97A= n.398-97A= n.2117-97A= c.*637-97A= (n.*637-97A=) n.618-97A= c.350-97A= c.334-97A= (n.334-97A=) c.*440-97A= (n.*440-97A=) c.*1126-97A= (n.*1126-97A=) c.618-97A= (n.618-97A=) c.*100-97A= (n.*100-97A=) c.333-97A= (n.333-97A=) | |
| 17 | g.47946517A>G | CA772598577 | PNPO | c.489-97A>G (n.489-97A>G) c.564-97A>G (n.564-97A>G) c.*283-97A>G (n.*283-97A>G) c.378-97A>G (n.378-97A>G) c.549-97A>G (n.549-97A>G) n.287-97A>G n.398-97A>G n.2117-97A>G c.*637-97A>G (n.*637-97A>G) n.618-97A>G c.350-97A>G c.334-97A>G (n.334-97A>G) c.*440-97A>G (n.*440-97A>G) c.*1126-97A>G (n.*1126-97A>G) c.618-97A>G (n.618-97A>G) c.*100-97A>G (n.*100-97A>G) c.333-97A>G (n.333-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946518C>G | CA2576306602 | PNPO | c.489-96C>G (n.489-96C>G) c.564-96C>G (n.564-96C>G) c.*283-96C>G (n.*283-96C>G) c.378-96C>G (n.378-96C>G) c.549-96C>G (n.549-96C>G) n.287-96C>G n.398-96C>G n.2117-96C>G c.*637-96C>G (n.*637-96C>G) n.618-96C>G c.350-96C>G c.334-96C>G (n.334-96C>G) c.*440-96C>G (n.*440-96C>G) c.*1126-96C>G (n.*1126-96C>G) c.618-96C>G (n.618-96C>G) c.*100-96C>G (n.*100-96C>G) c.333-96C>G (n.333-96C>G) | |
| 17 | g.47946519T>C | CA772598583 | PNPO | c.489-95T>C (n.489-95T>C) c.564-95T>C (n.564-95T>C) c.*283-95T>C (n.*283-95T>C) c.378-95T>C (n.378-95T>C) c.549-95T>C (n.549-95T>C) n.287-95T>C n.398-95T>C n.2117-95T>C c.*637-95T>C (n.*637-95T>C) n.618-95T>C c.350-95T>C c.334-95T>C (n.334-95T>C) c.*440-95T>C (n.*440-95T>C) c.*1126-95T>C (n.*1126-95T>C) c.618-95T>C (n.618-95T>C) c.*100-95T>C (n.*100-95T>C) c.333-95T>C (n.333-95T>C) | dbSNP |
| 17 | g.47946519T= | CA2262900567 | PNPO | c.489-95T= (n.489-95T=) c.564-95T= (n.564-95T=) c.*283-95T= (n.*283-95T=) c.378-95T= (n.378-95T=) c.549-95T= (n.549-95T=) n.287-95T= n.398-95T= n.2117-95T= c.*637-95T= (n.*637-95T=) n.618-95T= c.350-95T= c.334-95T= (n.334-95T=) c.*440-95T= (n.*440-95T=) c.*1126-95T= (n.*1126-95T=) c.618-95T= (n.618-95T=) c.*100-95T= (n.*100-95T=) c.333-95T= (n.333-95T=) | |
| 17 | g.47946520T>A | CA291297024 | PNPO | c.489-94T>A (n.489-94T>A) c.564-94T>A (n.564-94T>A) c.*283-94T>A (n.*283-94T>A) c.378-94T>A (n.378-94T>A) c.549-94T>A (n.549-94T>A) n.287-94T>A n.398-94T>A n.2117-94T>A c.*637-94T>A (n.*637-94T>A) n.618-94T>A c.350-94T>A c.334-94T>A (n.334-94T>A) c.*440-94T>A (n.*440-94T>A) c.*1126-94T>A (n.*1126-94T>A) c.618-94T>A (n.618-94T>A) c.*100-94T>A (n.*100-94T>A) c.333-94T>A (n.333-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946520T= | CA2262900568 | PNPO | c.489-94T= (n.489-94T=) c.564-94T= (n.564-94T=) c.*283-94T= (n.*283-94T=) c.378-94T= (n.378-94T=) c.549-94T= (n.549-94T=) n.287-94T= n.398-94T= n.2117-94T= c.*637-94T= (n.*637-94T=) n.618-94T= c.350-94T= c.334-94T= (n.334-94T=) c.*440-94T= (n.*440-94T=) c.*1126-94T= (n.*1126-94T=) c.618-94T= (n.618-94T=) c.*100-94T= (n.*100-94T=) c.333-94T= (n.333-94T=) | |
| 17 | g.47946523_47946524del | CA2638499158 | PNPO | c.489-91_489-90del (n.489-91_489-90del) c.564-91_564-90del (n.564-91_564-90del) c.*283-91_*283-90del (n.*283-91_*283-90del) c.378-91_378-90del (n.378-91_378-90del) c.549-91_549-90del (n.549-91_549-90del) n.287-91_287-90del n.398-91_398-90del n.2117-91_2117-90del c.*637-91_*637-90del (n.*637-91_*637-90del) n.618-91_618-90del c.350-91_350-90del c.334-91_334-90del (n.334-91_334-90del) c.*440-91_*440-90del (n.*440-91_*440-90del) c.*1126-91_*1126-90del (n.*1126-91_*1126-90del) c.618-91_618-90del (n.618-91_618-90del) c.*100-91_*100-90del (n.*100-91_*100-90del) c.333-91_333-90del (n.333-91_333-90del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946525C>A | CA2638499160 | PNPO | c.489-89C>A (n.489-89C>A) c.564-89C>A (n.564-89C>A) c.*283-89C>A (n.*283-89C>A) c.378-89C>A (n.378-89C>A) c.549-89C>A (n.549-89C>A) n.287-89C>A n.398-89C>A n.2117-89C>A c.*637-89C>A (n.*637-89C>A) n.618-89C>A c.350-89C>A c.334-89C>A (n.334-89C>A) c.*440-89C>A (n.*440-89C>A) c.*1126-89C>A (n.*1126-89C>A) c.618-89C>A (n.618-89C>A) c.*100-89C>A (n.*100-89C>A) c.333-89C>A (n.333-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946527A= | CA2262900569 | PNPO | c.489-87A= (n.489-87A=) c.564-87A= (n.564-87A=) c.*283-87A= (n.*283-87A=) c.378-87A= (n.378-87A=) c.549-87A= (n.549-87A=) n.287-87A= n.398-87A= n.2117-87A= c.*637-87A= (n.*637-87A=) n.618-87A= c.350-87A= c.334-87A= (n.334-87A=) c.*440-87A= (n.*440-87A=) c.*1126-87A= (n.*1126-87A=) c.618-87A= (n.618-87A=) c.*100-87A= (n.*100-87A=) c.333-87A= (n.333-87A=) | |
| 17 | g.47946527A>G | CA772598584 | PNPO | c.489-87A>G (n.489-87A>G) c.564-87A>G (n.564-87A>G) c.*283-87A>G (n.*283-87A>G) c.378-87A>G (n.378-87A>G) c.549-87A>G (n.549-87A>G) n.287-87A>G n.398-87A>G n.2117-87A>G c.*637-87A>G (n.*637-87A>G) n.618-87A>G c.350-87A>G c.334-87A>G (n.334-87A>G) c.*440-87A>G (n.*440-87A>G) c.*1126-87A>G (n.*1126-87A>G) c.618-87A>G (n.618-87A>G) c.*100-87A>G (n.*100-87A>G) c.333-87A>G (n.333-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946532C>G | CA2638499166 | PNPO | c.489-82C>G (n.489-82C>G) c.564-82C>G (n.564-82C>G) c.*283-82C>G (n.*283-82C>G) c.378-82C>G (n.378-82C>G) c.549-82C>G (n.549-82C>G) n.287-82C>G n.398-82C>G n.2117-82C>G c.*637-82C>G (n.*637-82C>G) n.618-82C>G c.350-82C>G c.334-82C>G (n.334-82C>G) c.*440-82C>G (n.*440-82C>G) c.*1126-82C>G (n.*1126-82C>G) c.618-82C>G (n.618-82C>G) c.*100-82C>G (n.*100-82C>G) c.333-82C>G (n.333-82C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946533C>A | CA2638499168 | PNPO | c.489-81C>A (n.489-81C>A) c.564-81C>A (n.564-81C>A) c.*283-81C>A (n.*283-81C>A) c.378-81C>A (n.378-81C>A) c.549-81C>A (n.549-81C>A) n.287-81C>A n.398-81C>A n.2117-81C>A c.*637-81C>A (n.*637-81C>A) n.618-81C>A c.350-81C>A c.334-81C>A (n.334-81C>A) c.*440-81C>A (n.*440-81C>A) c.*1126-81C>A (n.*1126-81C>A) c.618-81C>A (n.618-81C>A) c.*100-81C>A (n.*100-81C>A) c.333-81C>A (n.333-81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946534C>A | CA2638499170 | PNPO | c.489-80C>A (n.489-80C>A) c.564-80C>A (n.564-80C>A) c.*283-80C>A (n.*283-80C>A) c.378-80C>A (n.378-80C>A) c.549-80C>A (n.549-80C>A) n.287-80C>A n.398-80C>A n.2117-80C>A c.*637-80C>A (n.*637-80C>A) n.618-80C>A c.350-80C>A c.334-80C>A (n.334-80C>A) c.*440-80C>A (n.*440-80C>A) c.*1126-80C>A (n.*1126-80C>A) c.618-80C>A (n.618-80C>A) c.*100-80C>A (n.*100-80C>A) c.333-80C>A (n.333-80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946534C= | CA2262900570 | PNPO | c.489-80C= (n.489-80C=) c.564-80C= (n.564-80C=) c.*283-80C= (n.*283-80C=) c.378-80C= (n.378-80C=) c.549-80C= (n.549-80C=) n.287-80C= n.398-80C= n.2117-80C= c.*637-80C= (n.*637-80C=) n.618-80C= c.350-80C= c.334-80C= (n.334-80C=) c.*440-80C= (n.*440-80C=) c.*1126-80C= (n.*1126-80C=) c.618-80C= (n.618-80C=) c.*100-80C= (n.*100-80C=) c.333-80C= (n.333-80C=) | |
| 17 | g.47946534C>T | CA291297027 | PNPO | c.489-80C>T (n.489-80C>T) c.564-80C>T (n.564-80C>T) c.*283-80C>T (n.*283-80C>T) c.378-80C>T (n.378-80C>T) c.549-80C>T (n.549-80C>T) n.287-80C>T n.398-80C>T n.2117-80C>T c.*637-80C>T (n.*637-80C>T) n.618-80C>T c.350-80C>T c.334-80C>T (n.334-80C>T) c.*440-80C>T (n.*440-80C>T) c.*1126-80C>T (n.*1126-80C>T) c.618-80C>T (n.618-80C>T) c.*100-80C>T (n.*100-80C>T) c.333-80C>T (n.333-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946535dup | CA2638499178 | PNPO | c.489-79dup (n.489-79dup) c.564-79dup (n.564-79dup) c.*283-79dup (n.*283-79dup) c.378-79dup (n.378-79dup) c.549-79dup (n.549-79dup) n.287-79dup n.398-79dup n.2117-79dup c.*637-79dup (n.*637-79dup) n.618-79dup c.350-79dup c.334-79dup (n.334-79dup) c.*440-79dup (n.*440-79dup) c.*1126-79dup (n.*1126-79dup) c.618-79dup (n.618-79dup) c.*100-79dup (n.*100-79dup) c.333-79dup (n.333-79dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946536G>A | CA2638499180 | PNPO | c.489-78G>A (n.489-78G>A) c.564-78G>A (n.564-78G>A) c.*283-78G>A (n.*283-78G>A) c.378-78G>A (n.378-78G>A) c.549-78G>A (n.549-78G>A) n.287-78G>A n.398-78G>A n.2117-78G>A c.*637-78G>A (n.*637-78G>A) n.618-78G>A c.350-78G>A c.334-78G>A (n.334-78G>A) c.*440-78G>A (n.*440-78G>A) c.*1126-78G>A (n.*1126-78G>A) c.618-78G>A (n.618-78G>A) c.*100-78G>A (n.*100-78G>A) c.333-78G>A (n.333-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946538del | CA2576306603 | PNPO | c.489-76del (n.489-76del) c.564-76del (n.564-76del) c.*283-76del (n.*283-76del) c.378-76del (n.378-76del) c.549-76del (n.549-76del) n.287-76del n.398-76del n.2117-76del c.*637-76del (n.*637-76del) n.618-76del c.350-76del c.334-76del (n.334-76del) c.*440-76del (n.*440-76del) c.*1126-76del (n.*1126-76del) c.618-76del (n.618-76del) c.*100-76del (n.*100-76del) c.333-76del (n.333-76del) | |
| 17 | g.47946539A= | CA2262900571 | PNPO | c.489-75A= (n.489-75A=) c.564-75A= (n.564-75A=) c.*283-75A= (n.*283-75A=) c.378-75A= (n.378-75A=) c.549-75A= (n.549-75A=) n.287-75A= n.398-75A= n.2117-75A= c.*637-75A= (n.*637-75A=) n.618-75A= c.350-75A= c.334-75A= (n.334-75A=) c.*440-75A= (n.*440-75A=) c.*1126-75A= (n.*1126-75A=) c.618-75A= (n.618-75A=) c.*100-75A= (n.*100-75A=) c.333-75A= (n.333-75A=) | |
| 17 | g.47946539A>G | CA984292154 | PNPO | c.489-75A>G (n.489-75A>G) c.564-75A>G (n.564-75A>G) c.*283-75A>G (n.*283-75A>G) c.378-75A>G (n.378-75A>G) c.549-75A>G (n.549-75A>G) n.287-75A>G n.398-75A>G n.2117-75A>G c.*637-75A>G (n.*637-75A>G) n.618-75A>G c.350-75A>G c.334-75A>G (n.334-75A>G) c.*440-75A>G (n.*440-75A>G) c.*1126-75A>G (n.*1126-75A>G) c.618-75A>G (n.618-75A>G) c.*100-75A>G (n.*100-75A>G) c.333-75A>G (n.333-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946546_47946552del | CA2638499185 | PNPO | c.489-68_489-62del (n.489-68_489-62del) c.564-68_564-62del (n.564-68_564-62del) c.*283-68_*283-62del (n.*283-68_*283-62del) c.378-68_378-62del (n.378-68_378-62del) c.549-68_549-62del (n.549-68_549-62del) n.287-68_287-62del n.398-68_398-62del n.2117-68_2117-62del c.*637-68_*637-62del (n.*637-68_*637-62del) n.618-68_618-62del c.350-68_350-62del c.334-68_334-62del (n.334-68_334-62del) c.*440-68_*440-62del (n.*440-68_*440-62del) c.*1126-68_*1126-62del (n.*1126-68_*1126-62del) c.618-68_618-62del (n.618-68_618-62del) c.*100-68_*100-62del (n.*100-68_*100-62del) c.333-68_333-62del (n.333-68_333-62del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946541G>T | CA2576306604 | PNPO | c.489-73G>T (n.489-73G>T) c.564-73G>T (n.564-73G>T) c.*283-73G>T (n.*283-73G>T) c.378-73G>T (n.378-73G>T) c.549-73G>T (n.549-73G>T) n.287-73G>T n.398-73G>T n.2117-73G>T c.*637-73G>T (n.*637-73G>T) n.618-73G>T c.350-73G>T c.334-73G>T (n.334-73G>T) c.*440-73G>T (n.*440-73G>T) c.*1126-73G>T (n.*1126-73G>T) c.618-73G>T (n.618-73G>T) c.*100-73G>T (n.*100-73G>T) c.333-73G>T (n.333-73G>T) | |
| 17 | g.47946542A= | CA2262900572 | PNPO | c.489-72A= (n.489-72A=) c.564-72A= (n.564-72A=) c.*283-72A= (n.*283-72A=) c.378-72A= (n.378-72A=) c.549-72A= (n.549-72A=) n.287-72A= n.398-72A= n.2117-72A= c.*637-72A= (n.*637-72A=) n.618-72A= c.350-72A= c.334-72A= (n.334-72A=) c.*440-72A= (n.*440-72A=) c.*1126-72A= (n.*1126-72A=) c.618-72A= (n.618-72A=) c.*100-72A= (n.*100-72A=) c.333-72A= (n.333-72A=) | |
| 17 | g.47946542A>G | CA2262900573 | PNPO | c.489-72A>G (n.489-72A>G) c.564-72A>G (n.564-72A>G) c.*283-72A>G (n.*283-72A>G) c.378-72A>G (n.378-72A>G) c.549-72A>G (n.549-72A>G) n.287-72A>G n.398-72A>G n.2117-72A>G c.*637-72A>G (n.*637-72A>G) n.618-72A>G c.350-72A>G c.334-72A>G (n.334-72A>G) c.*440-72A>G (n.*440-72A>G) c.*1126-72A>G (n.*1126-72A>G) c.618-72A>G (n.618-72A>G) c.*100-72A>G (n.*100-72A>G) c.333-72A>G (n.333-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946543G>C | CA2638499188 | PNPO | c.489-71G>C (n.489-71G>C) c.564-71G>C (n.564-71G>C) c.*283-71G>C (n.*283-71G>C) c.378-71G>C (n.378-71G>C) c.549-71G>C (n.549-71G>C) n.287-71G>C n.398-71G>C n.2117-71G>C c.*637-71G>C (n.*637-71G>C) n.618-71G>C c.350-71G>C c.334-71G>C (n.334-71G>C) c.*440-71G>C (n.*440-71G>C) c.*1126-71G>C (n.*1126-71G>C) c.618-71G>C (n.618-71G>C) c.*100-71G>C (n.*100-71G>C) c.333-71G>C (n.333-71G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946545G>A | CA2262900575 | PNPO | c.489-69G>A (n.489-69G>A) c.564-69G>A (n.564-69G>A) c.*283-69G>A (n.*283-69G>A) c.378-69G>A (n.378-69G>A) c.549-69G>A (n.549-69G>A) n.287-69G>A n.398-69G>A n.2117-69G>A c.*637-69G>A (n.*637-69G>A) n.618-69G>A c.350-69G>A c.334-69G>A (n.334-69G>A) c.*440-69G>A (n.*440-69G>A) c.*1126-69G>A (n.*1126-69G>A) c.618-69G>A (n.618-69G>A) c.*100-69G>A (n.*100-69G>A) c.333-69G>A (n.333-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946545G= | CA2262900574 | PNPO | c.489-69G= (n.489-69G=) c.564-69G= (n.564-69G=) c.*283-69G= (n.*283-69G=) c.378-69G= (n.378-69G=) c.549-69G= (n.549-69G=) n.287-69G= n.398-69G= n.2117-69G= c.*637-69G= (n.*637-69G=) n.618-69G= c.350-69G= c.334-69G= (n.334-69G=) c.*440-69G= (n.*440-69G=) c.*1126-69G= (n.*1126-69G=) c.618-69G= (n.618-69G=) c.*100-69G= (n.*100-69G=) c.333-69G= (n.333-69G=) | |
| 17 | g.47946545G>T | CA2262900576 | PNPO | c.489-69G>T (n.489-69G>T) c.564-69G>T (n.564-69G>T) c.*283-69G>T (n.*283-69G>T) c.378-69G>T (n.378-69G>T) c.549-69G>T (n.549-69G>T) n.287-69G>T n.398-69G>T n.2117-69G>T c.*637-69G>T (n.*637-69G>T) n.618-69G>T c.350-69G>T c.334-69G>T (n.334-69G>T) c.*440-69G>T (n.*440-69G>T) c.*1126-69G>T (n.*1126-69G>T) c.618-69G>T (n.618-69G>T) c.*100-69G>T (n.*100-69G>T) c.333-69G>T (n.333-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946547dup | CA2576306605 | PNPO | c.489-67dup (n.489-67dup) c.564-67dup (n.564-67dup) c.*283-67dup (n.*283-67dup) c.378-67dup (n.378-67dup) c.549-67dup (n.549-67dup) n.287-67dup n.398-67dup n.2117-67dup c.*637-67dup (n.*637-67dup) n.618-67dup c.350-67dup c.334-67dup (n.334-67dup) c.*440-67dup (n.*440-67dup) c.*1126-67dup (n.*1126-67dup) c.618-67dup (n.618-67dup) c.*100-67dup (n.*100-67dup) c.333-67dup (n.333-67dup) | |
| 17 | g.47946549A>G | CA2576306606 | PNPO | c.489-65A>G (n.489-65A>G) c.564-65A>G (n.564-65A>G) c.*283-65A>G (n.*283-65A>G) c.378-65A>G (n.378-65A>G) c.549-65A>G (n.549-65A>G) n.287-65A>G n.398-65A>G n.2117-65A>G c.*637-65A>G (n.*637-65A>G) n.618-65A>G c.350-65A>G c.334-65A>G (n.334-65A>G) c.*440-65A>G (n.*440-65A>G) c.*1126-65A>G (n.*1126-65A>G) c.618-65A>G (n.618-65A>G) c.*100-65A>G (n.*100-65A>G) c.333-65A>G (n.333-65A>G) | |
| 17 | g.47946550G>A | CA2638499197 | PNPO | c.489-64G>A (n.489-64G>A) c.564-64G>A (n.564-64G>A) c.*283-64G>A (n.*283-64G>A) c.378-64G>A (n.378-64G>A) c.549-64G>A (n.549-64G>A) n.287-64G>A n.398-64G>A n.2117-64G>A c.*637-64G>A (n.*637-64G>A) n.618-64G>A c.350-64G>A c.334-64G>A (n.334-64G>A) c.*440-64G>A (n.*440-64G>A) c.*1126-64G>A (n.*1126-64G>A) c.618-64G>A (n.618-64G>A) c.*100-64G>A (n.*100-64G>A) c.333-64G>A (n.333-64G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946550G>C | CA2594757119 | PNPO | c.489-64G>C (n.489-64G>C) c.564-64G>C (n.564-64G>C) c.*283-64G>C (n.*283-64G>C) c.378-64G>C (n.378-64G>C) c.549-64G>C (n.549-64G>C) n.287-64G>C n.398-64G>C n.2117-64G>C c.*637-64G>C (n.*637-64G>C) n.618-64G>C c.350-64G>C c.334-64G>C (n.334-64G>C) c.*440-64G>C (n.*440-64G>C) c.*1126-64G>C (n.*1126-64G>C) c.618-64G>C (n.618-64G>C) c.*100-64G>C (n.*100-64G>C) c.333-64G>C (n.333-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946551G>A | CA2262900578 | PNPO | c.489-63G>A (n.489-63G>A) c.564-63G>A (n.564-63G>A) c.*283-63G>A (n.*283-63G>A) c.378-63G>A (n.378-63G>A) c.549-63G>A (n.549-63G>A) n.287-63G>A n.398-63G>A n.2117-63G>A c.*637-63G>A (n.*637-63G>A) n.618-63G>A c.350-63G>A c.334-63G>A (n.334-63G>A) c.*440-63G>A (n.*440-63G>A) c.*1126-63G>A (n.*1126-63G>A) c.618-63G>A (n.618-63G>A) c.*100-63G>A (n.*100-63G>A) c.333-63G>A (n.333-63G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47946551G= | CA2262900577 | PNPO | c.489-63G= (n.489-63G=) c.564-63G= (n.564-63G=) c.*283-63G= (n.*283-63G=) c.378-63G= (n.378-63G=) c.549-63G= (n.549-63G=) n.287-63G= n.398-63G= n.2117-63G= c.*637-63G= (n.*637-63G=) n.618-63G= c.350-63G= c.334-63G= (n.334-63G=) c.*440-63G= (n.*440-63G=) c.*1126-63G= (n.*1126-63G=) c.618-63G= (n.618-63G=) c.*100-63G= (n.*100-63G=) c.333-63G= (n.333-63G=) | |
| 17 | g.47946551G>T | CA656368500 | PNPO | c.489-63G>T (n.489-63G>T) c.564-63G>T (n.564-63G>T) c.*283-63G>T (n.*283-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.549-63G>T (n.549-63G>T) n.287-63G>T n.398-63G>T n.2117-63G>T c.*637-63G>T (n.*637-63G>T) n.618-63G>T c.350-63G>T c.334-63G>T (n.334-63G>T) c.*440-63G>T (n.*440-63G>T) c.*1126-63G>T (n.*1126-63G>T) c.618-63G>T (n.618-63G>T) c.*100-63G>T (n.*100-63G>T) c.333-63G>T (n.333-63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47946552G>A | CA2638499201 | PNPO | c.489-62G>A (n.489-62G>A) c.564-62G>A (n.564-62G>A) c.*283-62G>A (n.*283-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.549-62G>A (n.549-62G>A) n.287-62G>A n.398-62G>A n.2117-62G>A c.*637-62G>A (n.*637-62G>A) n.618-62G>A c.350-62G>A c.334-62G>A (n.334-62G>A) c.*440-62G>A (n.*440-62G>A) c.*1126-62G>A (n.*1126-62G>A) c.618-62G>A (n.618-62G>A) c.*100-62G>A (n.*100-62G>A) c.333-62G>A (n.333-62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946554G>A | CA772598585 | PNPO | c.489-60G>A (n.489-60G>A) c.564-60G>A (n.564-60G>A) c.*283-60G>A (n.*283-60G>A) c.378-60G>A (n.378-60G>A) c.549-60G>A (n.549-60G>A) n.287-60G>A n.398-60G>A n.2117-60G>A c.*637-60G>A (n.*637-60G>A) n.618-60G>A c.350-60G>A c.334-60G>A (n.334-60G>A) c.*440-60G>A (n.*440-60G>A) c.*1126-60G>A (n.*1126-60G>A) c.618-60G>A (n.618-60G>A) c.*100-60G>A (n.*100-60G>A) c.333-60G>A (n.333-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946554G= | CA2262900579 | PNPO | c.489-60G= (n.489-60G=) c.564-60G= (n.564-60G=) c.*283-60G= (n.*283-60G=) c.378-60G= (n.378-60G=) c.549-60G= (n.549-60G=) n.287-60G= n.398-60G= n.2117-60G= c.*637-60G= (n.*637-60G=) n.618-60G= c.350-60G= c.334-60G= (n.334-60G=) c.*440-60G= (n.*440-60G=) c.*1126-60G= (n.*1126-60G=) c.618-60G= (n.618-60G=) c.*100-60G= (n.*100-60G=) c.333-60G= (n.333-60G=) | |
| 17 | g.47946555G>A | CA2638499206 | PNPO | c.489-59G>A (n.489-59G>A) c.564-59G>A (n.564-59G>A) c.*283-59G>A (n.*283-59G>A) c.378-59G>A (n.378-59G>A) c.549-59G>A (n.549-59G>A) n.287-59G>A n.398-59G>A n.2117-59G>A c.*637-59G>A (n.*637-59G>A) n.618-59G>A c.350-59G>A c.334-59G>A (n.334-59G>A) c.*440-59G>A (n.*440-59G>A) c.*1126-59G>A (n.*1126-59G>A) c.618-59G>A (n.618-59G>A) c.*100-59G>A (n.*100-59G>A) c.333-59G>A (n.333-59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946556G>A | CA2638499209 | PNPO | c.489-58G>A (n.489-58G>A) c.564-58G>A (n.564-58G>A) c.*283-58G>A (n.*283-58G>A) c.378-58G>A (n.378-58G>A) c.549-58G>A (n.549-58G>A) n.287-58G>A n.398-58G>A n.2117-58G>A c.*637-58G>A (n.*637-58G>A) n.618-58G>A c.350-58G>A c.334-58G>A (n.334-58G>A) c.*440-58G>A (n.*440-58G>A) c.*1126-58G>A (n.*1126-58G>A) c.618-58G>A (n.618-58G>A) c.*100-58G>A (n.*100-58G>A) c.333-58G>A (n.333-58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946558G>C | CA2262900581 | PNPO | c.489-56G>C (n.489-56G>C) c.564-56G>C (n.564-56G>C) c.*283-56G>C (n.*283-56G>C) c.378-56G>C (n.378-56G>C) c.549-56G>C (n.549-56G>C) n.287-56G>C n.398-56G>C n.2117-56G>C c.*637-56G>C (n.*637-56G>C) n.618-56G>C c.350-56G>C c.334-56G>C (n.334-56G>C) c.*440-56G>C (n.*440-56G>C) c.*1126-56G>C (n.*1126-56G>C) c.618-56G>C (n.618-56G>C) c.*100-56G>C (n.*100-56G>C) c.333-56G>C (n.333-56G>C) | dbSNP |
| 17 | g.47946558G= | CA2262900580 | PNPO | c.489-56G= (n.489-56G=) c.564-56G= (n.564-56G=) c.*283-56G= (n.*283-56G=) c.378-56G= (n.378-56G=) c.549-56G= (n.549-56G=) n.287-56G= n.398-56G= n.2117-56G= c.*637-56G= (n.*637-56G=) n.618-56G= c.350-56G= c.334-56G= (n.334-56G=) c.*440-56G= (n.*440-56G=) c.*1126-56G= (n.*1126-56G=) c.618-56G= (n.618-56G=) c.*100-56G= (n.*100-56G=) c.333-56G= (n.333-56G=) | |
| 17 | g.47946560G>A | CA291297032 | PNPO | c.489-54G>A (n.489-54G>A) c.564-54G>A (n.564-54G>A) c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) c.378-54G>A (n.378-54G>A) c.549-54G>A (n.549-54G>A) n.287-54G>A n.398-54G>A n.2117-54G>A c.*637-54G>A (n.*637-54G>A) n.618-54G>A c.350-54G>A c.334-54G>A (n.334-54G>A) c.*440-54G>A (n.*440-54G>A) c.*1126-54G>A (n.*1126-54G>A) c.618-54G>A (n.618-54G>A) c.*100-54G>A (n.*100-54G>A) c.333-54G>A (n.333-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946560G= | CA2262900582 | PNPO | c.489-54G= (n.489-54G=) c.564-54G= (n.564-54G=) c.*283-54G= (n.*283-54G=) c.378-54G= (n.378-54G=) c.549-54G= (n.549-54G=) n.287-54G= n.398-54G= n.2117-54G= c.*637-54G= (n.*637-54G=) n.618-54G= c.350-54G= c.334-54G= (n.334-54G=) c.*440-54G= (n.*440-54G=) c.*1126-54G= (n.*1126-54G=) c.618-54G= (n.618-54G=) c.*100-54G= (n.*100-54G=) c.333-54G= (n.333-54G=) | |
| 17 | g.47946562G>A | CA2638499216 | PNPO | c.489-52G>A (n.489-52G>A) c.564-52G>A (n.564-52G>A) c.*283-52G>A (n.*283-52G>A) c.378-52G>A (n.378-52G>A) c.549-52G>A (n.549-52G>A) n.287-52G>A n.398-52G>A n.2117-52G>A c.*637-52G>A (n.*637-52G>A) n.618-52G>A c.350-52G>A c.334-52G>A (n.334-52G>A) c.*440-52G>A (n.*440-52G>A) c.*1126-52G>A (n.*1126-52G>A) c.618-52G>A (n.618-52G>A) c.*100-52G>A (n.*100-52G>A) c.333-52G>A (n.333-52G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946562G>T | CA2638499215 | PNPO | c.489-52G>T (n.489-52G>T) c.564-52G>T (n.564-52G>T) c.*283-52G>T (n.*283-52G>T) c.378-52G>T (n.378-52G>T) c.549-52G>T (n.549-52G>T) n.287-52G>T n.398-52G>T n.2117-52G>T c.*637-52G>T (n.*637-52G>T) n.618-52G>T c.350-52G>T c.334-52G>T (n.334-52G>T) c.*440-52G>T (n.*440-52G>T) c.*1126-52G>T (n.*1126-52G>T) c.618-52G>T (n.618-52G>T) c.*100-52G>T (n.*100-52G>T) c.333-52G>T (n.333-52G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946564C>A | CA2638499219 | PNPO | c.489-50C>A (n.489-50C>A) c.564-50C>A (n.564-50C>A) c.*283-50C>A (n.*283-50C>A) c.378-50C>A (n.378-50C>A) c.549-50C>A (n.549-50C>A) n.287-50C>A n.398-50C>A n.2117-50C>A c.*637-50C>A (n.*637-50C>A) n.618-50C>A c.350-50C>A c.334-50C>A (n.334-50C>A) c.*440-50C>A (n.*440-50C>A) c.*1126-50C>A (n.*1126-50C>A) c.618-50C>A (n.618-50C>A) c.*100-50C>A (n.*100-50C>A) c.333-50C>A (n.333-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946564C= | CA2262900583 | PNPO | c.489-50C= (n.489-50C=) c.564-50C= (n.564-50C=) c.*283-50C= (n.*283-50C=) c.378-50C= (n.378-50C=) c.549-50C= (n.549-50C=) n.287-50C= n.398-50C= n.2117-50C= c.*637-50C= (n.*637-50C=) n.618-50C= c.350-50C= c.334-50C= (n.334-50C=) c.*440-50C= (n.*440-50C=) c.*1126-50C= (n.*1126-50C=) c.618-50C= (n.618-50C=) c.*100-50C= (n.*100-50C=) c.333-50C= (n.333-50C=) | |
| 17 | g.47946564C>G | CA2638499218 | PNPO | c.489-50C>G (n.489-50C>G) c.564-50C>G (n.564-50C>G) c.*283-50C>G (n.*283-50C>G) c.378-50C>G (n.378-50C>G) c.549-50C>G (n.549-50C>G) n.287-50C>G n.398-50C>G n.2117-50C>G c.*637-50C>G (n.*637-50C>G) n.618-50C>G c.350-50C>G c.334-50C>G (n.334-50C>G) c.*440-50C>G (n.*440-50C>G) c.*1126-50C>G (n.*1126-50C>G) c.618-50C>G (n.618-50C>G) c.*100-50C>G (n.*100-50C>G) c.333-50C>G (n.333-50C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946564C>T | CA2262900584 | PNPO | c.489-50C>T (n.489-50C>T) c.564-50C>T (n.564-50C>T) c.*283-50C>T (n.*283-50C>T) c.378-50C>T (n.378-50C>T) c.549-50C>T (n.549-50C>T) n.287-50C>T n.398-50C>T n.2117-50C>T c.*637-50C>T (n.*637-50C>T) n.618-50C>T c.350-50C>T c.334-50C>T (n.334-50C>T) c.*440-50C>T (n.*440-50C>T) c.*1126-50C>T (n.*1126-50C>T) c.618-50C>T (n.618-50C>T) c.*100-50C>T (n.*100-50C>T) c.333-50C>T (n.333-50C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47946565C>G | CA2555552492 | PNPO | c.489-49C>G (n.489-49C>G) c.564-49C>G (n.564-49C>G) c.*283-49C>G (n.*283-49C>G) c.378-49C>G (n.378-49C>G) c.549-49C>G (n.549-49C>G) n.287-49C>G n.398-49C>G n.2117-49C>G c.*637-49C>G (n.*637-49C>G) n.618-49C>G c.350-49C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) c.*440-49C>G (n.*440-49C>G) c.*1126-49C>G (n.*1126-49C>G) c.618-49C>G (n.618-49C>G) c.*100-49C>G (n.*100-49C>G) c.333-49C>G (n.333-49C>G) | |
| 17 | g.47946567G>A | CA8629254 | PNPO | c.489-47G>A (n.489-47G>A) c.564-47G>A (n.564-47G>A) c.*283-47G>A (n.*283-47G>A) c.378-47G>A (n.378-47G>A) c.549-47G>A (n.549-47G>A) n.287-47G>A n.398-47G>A n.2117-47G>A c.*637-47G>A (n.*637-47G>A) n.618-47G>A c.350-47G>A c.334-47G>A (n.334-47G>A) c.*440-47G>A (n.*440-47G>A) c.*1126-47G>A (n.*1126-47G>A) c.618-47G>A (n.618-47G>A) c.*100-47G>A (n.*100-47G>A) c.333-47G>A (n.333-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946567G= | CA2262900585 | PNPO | c.489-47G= (n.489-47G=) c.564-47G= (n.564-47G=) c.*283-47G= (n.*283-47G=) c.378-47G= (n.378-47G=) c.549-47G= (n.549-47G=) n.287-47G= n.398-47G= n.2117-47G= c.*637-47G= (n.*637-47G=) n.618-47G= c.350-47G= c.334-47G= (n.334-47G=) c.*440-47G= (n.*440-47G=) c.*1126-47G= (n.*1126-47G=) c.618-47G= (n.618-47G=) c.*100-47G= (n.*100-47G=) c.333-47G= (n.333-47G=) | |
| 17 | g.47946569C>A | CA2638499223 | PNPO | c.489-45C>A (n.489-45C>A) c.564-45C>A (n.564-45C>A) c.*283-45C>A (n.*283-45C>A) c.378-45C>A (n.378-45C>A) c.549-45C>A (n.549-45C>A) n.287-45C>A n.398-45C>A n.2117-45C>A c.*637-45C>A (n.*637-45C>A) n.618-45C>A c.350-45C>A c.334-45C>A (n.334-45C>A) c.*440-45C>A (n.*440-45C>A) c.*1126-45C>A (n.*1126-45C>A) c.618-45C>A (n.618-45C>A) c.*100-45C>A (n.*100-45C>A) c.333-45C>A (n.333-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946569C>T | CA656368501 | PNPO | c.489-45C>T (n.489-45C>T) c.564-45C>T (n.564-45C>T) c.*283-45C>T (n.*283-45C>T) c.378-45C>T (n.378-45C>T) c.549-45C>T (n.549-45C>T) n.287-45C>T n.398-45C>T n.2117-45C>T c.*637-45C>T (n.*637-45C>T) n.618-45C>T c.350-45C>T c.334-45C>T (n.334-45C>T) c.*440-45C>T (n.*440-45C>T) c.*1126-45C>T (n.*1126-45C>T) c.618-45C>T (n.618-45C>T) c.*100-45C>T (n.*100-45C>T) c.333-45C>T (n.333-45C>T) | COSMIC |
| 17 | g.47946572G>A | CA291297043 | PNPO | c.489-42G>A (n.489-42G>A) c.564-42G>A (n.564-42G>A) c.*283-42G>A (n.*283-42G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.549-42G>A (n.549-42G>A) n.287-42G>A n.398-42G>A n.2117-42G>A c.*637-42G>A (n.*637-42G>A) n.618-42G>A c.350-42G>A c.334-42G>A (n.334-42G>A) c.*440-42G>A (n.*440-42G>A) c.*1126-42G>A (n.*1126-42G>A) c.618-42G>A (n.618-42G>A) c.*100-42G>A (n.*100-42G>A) c.333-42G>A (n.333-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946572G= | CA2262900586 | PNPO | c.489-42G= (n.489-42G=) c.564-42G= (n.564-42G=) c.*283-42G= (n.*283-42G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.549-42G= (n.549-42G=) n.287-42G= n.398-42G= n.2117-42G= c.*637-42G= (n.*637-42G=) n.618-42G= c.350-42G= c.334-42G= (n.334-42G=) c.*440-42G= (n.*440-42G=) c.*1126-42G= (n.*1126-42G=) c.618-42G= (n.618-42G=) c.*100-42G= (n.*100-42G=) c.333-42G= (n.333-42G=) | |
| 17 | g.47946575A= | CA2262900587 | PNPO | c.489-39A= (n.489-39A=) c.564-39A= (n.564-39A=) c.*283-39A= (n.*283-39A=) c.378-39A= (n.378-39A=) c.549-39A= (n.549-39A=) n.287-39A= n.398-39A= n.2117-39A= c.*637-39A= (n.*637-39A=) n.618-39A= c.350-39A= c.334-39A= (n.334-39A=) c.*440-39A= (n.*440-39A=) c.*1126-39A= (n.*1126-39A=) c.618-39A= (n.618-39A=) c.*100-39A= (n.*100-39A=) c.333-39A= (n.333-39A=) | |
| 17 | g.47946575A>G | CA8629255 | PNPO | c.489-39A>G (n.489-39A>G) c.564-39A>G (n.564-39A>G) c.*283-39A>G (n.*283-39A>G) c.378-39A>G (n.378-39A>G) c.549-39A>G (n.549-39A>G) n.287-39A>G n.398-39A>G n.2117-39A>G c.*637-39A>G (n.*637-39A>G) n.618-39A>G c.350-39A>G c.334-39A>G (n.334-39A>G) c.*440-39A>G (n.*440-39A>G) c.*1126-39A>G (n.*1126-39A>G) c.618-39A>G (n.618-39A>G) c.*100-39A>G (n.*100-39A>G) c.333-39A>G (n.333-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.47946575A>T | CA2638499227 | PNPO | c.489-39A>T (n.489-39A>T) c.564-39A>T (n.564-39A>T) c.*283-39A>T (n.*283-39A>T) c.378-39A>T (n.378-39A>T) c.549-39A>T (n.549-39A>T) n.287-39A>T n.398-39A>T n.2117-39A>T c.*637-39A>T (n.*637-39A>T) n.618-39A>T c.350-39A>T c.334-39A>T (n.334-39A>T) c.*440-39A>T (n.*440-39A>T) c.*1126-39A>T (n.*1126-39A>T) c.618-39A>T (n.618-39A>T) c.*100-39A>T (n.*100-39A>T) c.333-39A>T (n.333-39A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946578T>G | CA2638499228 | PNPO | c.489-36T>G (n.489-36T>G) c.564-36T>G (n.564-36T>G) c.*283-36T>G (n.*283-36T>G) c.378-36T>G (n.378-36T>G) c.549-36T>G (n.549-36T>G) n.287-36T>G n.398-36T>G n.2117-36T>G c.*637-36T>G (n.*637-36T>G) n.618-36T>G c.350-36T>G c.334-36T>G (n.334-36T>G) c.*440-36T>G (n.*440-36T>G) c.*1126-36T>G (n.*1126-36T>G) c.618-36T>G (n.618-36T>G) c.*100-36T>G (n.*100-36T>G) c.333-36T>G (n.333-36T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946578_47946581delinsTCCA | CA2262900588 | PNPO | c.489-36_489-33delinsTCCA (n.489-36_489-33delinsTCCA) c.564-36_564-33delinsTCCA (n.564-36_564-33delinsTCCA) c.*283-36_*283-33delinsTCCA (n.*283-36_*283-33delinsTCCA) c.378-36_378-33delinsTCCA (n.378-36_378-33delinsTCCA) c.549-36_549-33delinsTCCA (n.549-36_549-33delinsTCCA) n.287-36_287-33delinsTCCA n.398-36_398-33delinsTCCA n.2117-36_2117-33delinsTCCA c.*637-36_*637-33delinsTCCA (n.*637-36_*637-33delinsTCCA) n.618-36_618-33delinsTCCA c.350-36_350-33delinsTCCA c.334-36_334-33delinsTCCA (n.334-36_334-33delinsTCCA) c.*440-36_*440-33delinsTCCA (n.*440-36_*440-33delinsTCCA) c.*1126-36_*1126-33delinsTCCA (n.*1126-36_*1126-33delinsTCCA) c.618-36_618-33delinsTCCA (n.618-36_618-33delinsTCCA) c.*100-36_*100-33delinsTCCA (n.*100-36_*100-33delinsTCCA) c.333-36_333-33delinsTCCA (n.333-36_333-33delinsTCCA) | |
| 17 | g.47946579C>T | CA2576306608 | PNPO | c.489-35C>T (n.489-35C>T) c.564-35C>T (n.564-35C>T) c.*283-35C>T (n.*283-35C>T) c.378-35C>T (n.378-35C>T) c.549-35C>T (n.549-35C>T) n.287-35C>T n.398-35C>T n.2117-35C>T c.*637-35C>T (n.*637-35C>T) n.618-35C>T c.350-35C>T c.334-35C>T (n.334-35C>T) c.*440-35C>T (n.*440-35C>T) c.*1126-35C>T (n.*1126-35C>T) c.618-35C>T (n.618-35C>T) c.*100-35C>T (n.*100-35C>T) c.333-35C>T (n.333-35C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946580del | CA2576306607 | PNPO | c.489-34del (n.489-34del) c.564-34del (n.564-34del) c.*283-34del (n.*283-34del) c.378-34del (n.378-34del) c.549-34del (n.549-34del) n.287-34del n.398-34del n.2117-34del c.*637-34del (n.*637-34del) n.618-34del c.350-34del c.334-34del (n.334-34del) c.*440-34del (n.*440-34del) c.*1126-34del (n.*1126-34del) c.618-34del (n.618-34del) c.*100-34del (n.*100-34del) c.333-34del (n.333-34del) | |
| 17 | g.47946579_47946581delinsCCA | CA2262900589 | PNPO | c.489-35_489-33delinsCCA (n.489-35_489-33delinsCCA) c.564-35_564-33delinsCCA (n.564-35_564-33delinsCCA) c.*283-35_*283-33delinsCCA (n.*283-35_*283-33delinsCCA) c.378-35_378-33delinsCCA (n.378-35_378-33delinsCCA) c.549-35_549-33delinsCCA (n.549-35_549-33delinsCCA) n.287-35_287-33delinsCCA n.398-35_398-33delinsCCA n.2117-35_2117-33delinsCCA c.*637-35_*637-33delinsCCA (n.*637-35_*637-33delinsCCA) n.618-35_618-33delinsCCA c.350-35_350-33delinsCCA c.334-35_334-33delinsCCA (n.334-35_334-33delinsCCA) c.*440-35_*440-33delinsCCA (n.*440-35_*440-33delinsCCA) c.*1126-35_*1126-33delinsCCA (n.*1126-35_*1126-33delinsCCA) c.618-35_618-33delinsCCA (n.618-35_618-33delinsCCA) c.*100-35_*100-33delinsCCA (n.*100-35_*100-33delinsCCA) c.333-35_333-33delinsCCA (n.333-35_333-33delinsCCA) | |
| 17 | g.47946580_47946582del | CA626406321 | PNPO | c.489-34_489-32del (n.489-34_489-32del) c.564-34_564-32del (n.564-34_564-32del) c.*283-34_*283-32del (n.*283-34_*283-32del) c.378-34_378-32del (n.378-34_378-32del) c.549-34_549-32del (n.549-34_549-32del) n.287-34_287-32del n.398-34_398-32del n.2117-34_2117-32del c.*637-34_*637-32del (n.*637-34_*637-32del) n.618-34_618-32del c.350-34_350-32del c.334-34_334-32del (n.334-34_334-32del) c.*440-34_*440-32del (n.*440-34_*440-32del) c.*1126-34_*1126-32del (n.*1126-34_*1126-32del) c.618-34_618-32del (n.618-34_618-32del) c.*100-34_*100-32del (n.*100-34_*100-32del) c.333-34_333-32del (n.333-34_333-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946582_47946583del | CA626406322 | PNPO | c.489-32_489-31del (n.489-32_489-31del) c.564-32_564-31del (n.564-32_564-31del) c.*283-32_*283-31del (n.*283-32_*283-31del) c.378-32_378-31del (n.378-32_378-31del) c.549-32_549-31del (n.549-32_549-31del) n.287-32_287-31del n.398-32_398-31del n.2117-32_2117-31del c.*637-32_*637-31del (n.*637-32_*637-31del) n.618-32_618-31del c.350-32_350-31del c.334-32_334-31del (n.334-32_334-31del) c.*440-32_*440-31del (n.*440-32_*440-31del) c.*1126-32_*1126-31del (n.*1126-32_*1126-31del) c.618-32_618-31del (n.618-32_618-31del) c.*100-32_*100-31del (n.*100-32_*100-31del) c.333-32_333-31del (n.333-32_333-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946581A= | CA2262900590 | PNPO | c.489-33A= (n.489-33A=) c.564-33A= (n.564-33A=) c.*283-33A= (n.*283-33A=) c.378-33A= (n.378-33A=) c.549-33A= (n.549-33A=) n.287-33A= n.398-33A= n.2117-33A= c.*637-33A= (n.*637-33A=) n.618-33A= c.350-33A= c.334-33A= (n.334-33A=) c.*440-33A= (n.*440-33A=) c.*1126-33A= (n.*1126-33A=) c.618-33A= (n.618-33A=) c.*100-33A= (n.*100-33A=) c.333-33A= (n.333-33A=) | |
| 17 | g.47946581A>G | CA8629256 | PNPO | c.489-33A>G (n.489-33A>G) c.564-33A>G (n.564-33A>G) c.*283-33A>G (n.*283-33A>G) c.378-33A>G (n.378-33A>G) c.549-33A>G (n.549-33A>G) n.287-33A>G n.398-33A>G n.2117-33A>G c.*637-33A>G (n.*637-33A>G) n.618-33A>G c.350-33A>G c.334-33A>G (n.334-33A>G) c.*440-33A>G (n.*440-33A>G) c.*1126-33A>G (n.*1126-33A>G) c.618-33A>G (n.618-33A>G) c.*100-33A>G (n.*100-33A>G) c.333-33A>G (n.333-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946581A>T | CA2576306609 | PNPO | c.489-33A>T (n.489-33A>T) c.564-33A>T (n.564-33A>T) c.*283-33A>T (n.*283-33A>T) c.378-33A>T (n.378-33A>T) c.549-33A>T (n.549-33A>T) n.287-33A>T n.398-33A>T n.2117-33A>T c.*637-33A>T (n.*637-33A>T) n.618-33A>T c.350-33A>T c.334-33A>T (n.334-33A>T) c.*440-33A>T (n.*440-33A>T) c.*1126-33A>T (n.*1126-33A>T) c.618-33A>T (n.618-33A>T) c.*100-33A>T (n.*100-33A>T) c.333-33A>T (n.333-33A>T) | |
| 17 | g.47946582C= | CA2262900591 | PNPO | c.489-32C= (n.489-32C=) c.564-32C= (n.564-32C=) c.*283-32C= (n.*283-32C=) c.378-32C= (n.378-32C=) c.549-32C= (n.549-32C=) n.287-32C= n.398-32C= n.2117-32C= c.*637-32C= (n.*637-32C=) n.618-32C= c.350-32C= c.334-32C= (n.334-32C=) c.*440-32C= (n.*440-32C=) c.*1126-32C= (n.*1126-32C=) c.618-32C= (n.618-32C=) c.*100-32C= (n.*100-32C=) c.333-32C= (n.333-32C=) | |
| 17 | g.47946582C>G | CA626406323 | PNPO | c.489-32C>G (n.489-32C>G) c.564-32C>G (n.564-32C>G) c.*283-32C>G (n.*283-32C>G) c.378-32C>G (n.378-32C>G) c.549-32C>G (n.549-32C>G) n.287-32C>G n.398-32C>G n.2117-32C>G c.*637-32C>G (n.*637-32C>G) n.618-32C>G c.350-32C>G c.334-32C>G (n.334-32C>G) c.*440-32C>G (n.*440-32C>G) c.*1126-32C>G (n.*1126-32C>G) c.618-32C>G (n.618-32C>G) c.*100-32C>G (n.*100-32C>G) c.333-32C>G (n.333-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946582C>T | CA2638499238 | PNPO | c.489-32C>T (n.489-32C>T) c.564-32C>T (n.564-32C>T) c.*283-32C>T (n.*283-32C>T) c.378-32C>T (n.378-32C>T) c.549-32C>T (n.549-32C>T) n.287-32C>T n.398-32C>T n.2117-32C>T c.*637-32C>T (n.*637-32C>T) n.618-32C>T c.350-32C>T c.334-32C>T (n.334-32C>T) c.*440-32C>T (n.*440-32C>T) c.*1126-32C>T (n.*1126-32C>T) c.618-32C>T (n.618-32C>T) c.*100-32C>T (n.*100-32C>T) c.333-32C>T (n.333-32C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946582_47946583insTG | CA626406324 | PNPO | c.489-32_489-31insTG (n.489-32_489-31insTG) c.564-32_564-31insTG (n.564-32_564-31insTG) c.*283-32_*283-31insTG (n.*283-32_*283-31insTG) c.378-32_378-31insTG (n.378-32_378-31insTG) c.549-32_549-31insTG (n.549-32_549-31insTG) n.287-32_287-31insTG n.398-32_398-31insTG n.2117-32_2117-31insTG c.*637-32_*637-31insTG (n.*637-32_*637-31insTG) n.618-32_618-31insTG c.350-32_350-31insTG c.334-32_334-31insTG (n.334-32_334-31insTG) c.*440-32_*440-31insTG (n.*440-32_*440-31insTG) c.*1126-32_*1126-31insTG (n.*1126-32_*1126-31insTG) c.618-32_618-31insTG (n.618-32_618-31insTG) c.*100-32_*100-31insTG (n.*100-32_*100-31insTG) c.333-32_333-31insTG (n.333-32_333-31insTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946583A>G | CA2638499246 | PNPO | c.489-31A>G (n.489-31A>G) c.564-31A>G (n.564-31A>G) c.*283-31A>G (n.*283-31A>G) c.378-31A>G (n.378-31A>G) c.549-31A>G (n.549-31A>G) n.287-31A>G n.398-31A>G n.2117-31A>G c.*637-31A>G (n.*637-31A>G) n.618-31A>G c.350-31A>G c.334-31A>G (n.334-31A>G) c.*440-31A>G (n.*440-31A>G) c.*1126-31A>G (n.*1126-31A>G) c.618-31A>G (n.618-31A>G) c.*100-31A>G (n.*100-31A>G) c.333-31A>G (n.333-31A>G) | gnomAD v4 |