| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47892189G>C | CA2034437684 | VDR | c.-83-9415C>G (n.-83-9415C>G) c.-84+7648C>G (n.-84+7648C>G) c.-3+7648C>G (n.-3+7648C>G) c.-3+12766C>G (n.-3+12766C>G) c.68-9415C>G (n.68-9415C>G) c.67+12375C>G (n.67+12375C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892189G= | CA2034437683 | VDR | c.-83-9415C= (n.-83-9415C=) c.-84+7648C= (n.-84+7648C=) c.-3+7648C= (n.-3+7648C=) c.-3+12766C= (n.-3+12766C=) c.68-9415C= (n.68-9415C=) c.67+12375C= (n.67+12375C=) | |
| 12 | g.47892191C= | CA2034437685 | VDR | c.-83-9417G= (n.-83-9417G=) c.-84+7646G= (n.-84+7646G=) c.-3+7646G= (n.-3+7646G=) c.-3+12764G= (n.-3+12764G=) c.68-9417G= (n.68-9417G=) c.67+12373G= (n.67+12373G=) | |
| 12 | g.47892191C>T | CA236493439 | VDR | c.-83-9417G>A (n.-83-9417G>A) c.-84+7646G>A (n.-84+7646G>A) c.-3+7646G>A (n.-3+7646G>A) c.-3+12764G>A (n.-3+12764G>A) c.68-9417G>A (n.68-9417G>A) c.67+12373G>A (n.67+12373G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892192A= | CA2034437686 | VDR | c.-83-9418T= (n.-83-9418T=) c.-84+7645T= (n.-84+7645T=) c.-3+7645T= (n.-3+7645T=) c.-3+12763T= (n.-3+12763T=) c.68-9418T= (n.68-9418T=) c.67+12372T= (n.67+12372T=) | |
| 12 | g.47892192A>G | CA604841460 | VDR | c.-83-9418T>C (n.-83-9418T>C) c.-84+7645T>C (n.-84+7645T>C) c.-3+7645T>C (n.-3+7645T>C) c.-3+12763T>C (n.-3+12763T>C) c.68-9418T>C (n.68-9418T>C) c.67+12372T>C (n.67+12372T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892195G>A | CA2596101215 | VDR | c.-83-9421C>T (n.-83-9421C>T) c.-84+7642C>T (n.-84+7642C>T) c.-3+7642C>T (n.-3+7642C>T) c.-3+12760C>T (n.-3+12760C>T) c.68-9421C>T (n.68-9421C>T) c.67+12369C>T (n.67+12369C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892196C= | CA2034437687 | VDR | c.-83-9422G= (n.-83-9422G=) c.-84+7641G= (n.-84+7641G=) c.-3+7641G= (n.-3+7641G=) c.-3+12759G= (n.-3+12759G=) c.68-9422G= (n.68-9422G=) c.67+12368G= (n.67+12368G=) | |
| 12 | g.47892196C>G | CA236493449 | VDR | c.-83-9422G>C (n.-83-9422G>C) c.-84+7641G>C (n.-84+7641G>C) c.-3+7641G>C (n.-3+7641G>C) c.-3+12759G>C (n.-3+12759G>C) c.68-9422G>C (n.68-9422G>C) c.67+12368G>C (n.67+12368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892197T>C | CA236493467 | VDR | c.-83-9423A>G (n.-83-9423A>G) c.-84+7640A>G (n.-84+7640A>G) c.-3+7640A>G (n.-3+7640A>G) c.-3+12758A>G (n.-3+12758A>G) c.68-9423A>G (n.68-9423A>G) c.67+12367A>G (n.67+12367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892197T= | CA2034437688 | VDR | c.-83-9423A= (n.-83-9423A=) c.-84+7640A= (n.-84+7640A=) c.-3+7640A= (n.-3+7640A=) c.-3+12758A= (n.-3+12758A=) c.68-9423A= (n.68-9423A=) c.67+12367A= (n.67+12367A=) | |
| 12 | g.47892200G>A | CA689458588 | VDR | c.-83-9426C>T (n.-83-9426C>T) c.-84+7637C>T (n.-84+7637C>T) c.-3+7637C>T (n.-3+7637C>T) c.-3+12755C>T (n.-3+12755C>T) c.68-9426C>T (n.68-9426C>T) c.67+12364C>T (n.67+12364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892200G= | CA2034437689 | VDR | c.-83-9426C= (n.-83-9426C=) c.-84+7637C= (n.-84+7637C=) c.-3+7637C= (n.-3+7637C=) c.-3+12755C= (n.-3+12755C=) c.68-9426C= (n.68-9426C=) c.67+12364C= (n.67+12364C=) | |
| 12 | g.47892201C>A | CA689458594 | VDR | c.-83-9427G>T (n.-83-9427G>T) c.-84+7636G>T (n.-84+7636G>T) c.-3+7636G>T (n.-3+7636G>T) c.-3+12754G>T (n.-3+12754G>T) c.68-9427G>T (n.68-9427G>T) c.67+12363G>T (n.67+12363G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892201C= | CA2034437690 | VDR | c.-83-9427G= (n.-83-9427G=) c.-84+7636G= (n.-84+7636G=) c.-3+7636G= (n.-3+7636G=) c.-3+12754G= (n.-3+12754G=) c.68-9427G= (n.68-9427G=) c.67+12363G= (n.67+12363G=) | |
| 12 | g.47892202T>C | CA2034437692 | VDR | c.-83-9428A>G (n.-83-9428A>G) c.-84+7635A>G (n.-84+7635A>G) c.-3+7635A>G (n.-3+7635A>G) c.-3+12753A>G (n.-3+12753A>G) c.68-9428A>G (n.68-9428A>G) c.67+12362A>G (n.67+12362A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892202T= | CA2034437691 | VDR | c.-83-9428A= (n.-83-9428A=) c.-84+7635A= (n.-84+7635A=) c.-3+7635A= (n.-3+7635A=) c.-3+12753A= (n.-3+12753A=) c.68-9428A= (n.68-9428A=) c.67+12362A= (n.67+12362A=) | |
| 12 | g.47892207C= | CA2034437693 | VDR | c.-83-9433G= (n.-83-9433G=) c.-84+7630G= (n.-84+7630G=) c.-3+7630G= (n.-3+7630G=) c.-3+12748G= (n.-3+12748G=) c.68-9433G= (n.68-9433G=) c.67+12357G= (n.67+12357G=) | |
| 12 | g.47892207C>G | CA689458596 | VDR | c.-83-9433G>C (n.-83-9433G>C) c.-84+7630G>C (n.-84+7630G>C) c.-3+7630G>C (n.-3+7630G>C) c.-3+12748G>C (n.-3+12748G>C) c.68-9433G>C (n.68-9433G>C) c.67+12357G>C (n.67+12357G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892207C>T | CA236493472 | VDR | c.-83-9433G>A (n.-83-9433G>A) c.-84+7630G>A (n.-84+7630G>A) c.-3+7630G>A (n.-3+7630G>A) c.-3+12748G>A (n.-3+12748G>A) c.68-9433G>A (n.68-9433G>A) c.67+12357G>A (n.67+12357G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892208T>C | CA947337899 | VDR | c.-83-9434A>G (n.-83-9434A>G) c.-84+7629A>G (n.-84+7629A>G) c.-3+7629A>G (n.-3+7629A>G) c.-3+12747A>G (n.-3+12747A>G) c.68-9434A>G (n.68-9434A>G) c.67+12356A>G (n.67+12356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892208T= | CA2034437694 | VDR | c.-83-9434A= (n.-83-9434A=) c.-84+7629A= (n.-84+7629A=) c.-3+7629A= (n.-3+7629A=) c.-3+12747A= (n.-3+12747A=) c.68-9434A= (n.68-9434A=) c.67+12356A= (n.67+12356A=) | |
| 12 | g.47892210C= | CA2034437695 | VDR | c.-83-9436G= (n.-83-9436G=) c.-84+7627G= (n.-84+7627G=) c.-3+7627G= (n.-3+7627G=) c.-3+12745G= (n.-3+12745G=) c.68-9436G= (n.68-9436G=) c.67+12354G= (n.67+12354G=) | |
| 12 | g.47892210C>T | CA2034437696 | VDR | c.-83-9436G>A (n.-83-9436G>A) c.-84+7627G>A (n.-84+7627G>A) c.-3+7627G>A (n.-3+7627G>A) c.-3+12745G>A (n.-3+12745G>A) c.68-9436G>A (n.68-9436G>A) c.67+12354G>A (n.67+12354G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892212C= | CA2034437697 | VDR | c.-83-9438G= (n.-83-9438G=) c.-84+7625G= (n.-84+7625G=) c.-3+7625G= (n.-3+7625G=) c.-3+12743G= (n.-3+12743G=) c.68-9438G= (n.68-9438G=) c.67+12352G= (n.67+12352G=) | |
| 12 | g.47892212C>T | CA2034437698 | VDR | c.-83-9438G>A (n.-83-9438G>A) c.-84+7625G>A (n.-84+7625G>A) c.-3+7625G>A (n.-3+7625G>A) c.-3+12743G>A (n.-3+12743G>A) c.68-9438G>A (n.68-9438G>A) c.67+12352G>A (n.67+12352G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892213C= | CA2034437699 | VDR | c.-83-9439G= (n.-83-9439G=) c.-84+7624G= (n.-84+7624G=) c.-3+7624G= (n.-3+7624G=) c.-3+12742G= (n.-3+12742G=) c.68-9439G= (n.68-9439G=) c.67+12351G= (n.67+12351G=) | |
| 12 | g.47892213C>G | CA604841461 | VDR | c.-83-9439G>C (n.-83-9439G>C) c.-84+7624G>C (n.-84+7624G>C) c.-3+7624G>C (n.-3+7624G>C) c.-3+12742G>C (n.-3+12742G>C) c.68-9439G>C (n.68-9439G>C) c.67+12351G>C (n.67+12351G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892215G>A | CA2034437701 | VDR | c.-83-9441C>T (n.-83-9441C>T) c.-84+7622C>T (n.-84+7622C>T) c.-3+7622C>T (n.-3+7622C>T) c.-3+12740C>T (n.-3+12740C>T) c.68-9441C>T (n.68-9441C>T) c.67+12349C>T (n.67+12349C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892215G= | CA2034437700 | VDR | c.-83-9441C= (n.-83-9441C=) c.-84+7622C= (n.-84+7622C=) c.-3+7622C= (n.-3+7622C=) c.-3+12740C= (n.-3+12740C=) c.68-9441C= (n.68-9441C=) c.67+12349C= (n.67+12349C=) | |
| 12 | g.47892216G>A | CA2034437703 | VDR | c.-83-9442C>T (n.-83-9442C>T) c.-84+7621C>T (n.-84+7621C>T) c.-3+7621C>T (n.-3+7621C>T) c.-3+12739C>T (n.-3+12739C>T) c.68-9442C>T (n.68-9442C>T) c.67+12348C>T (n.67+12348C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892216G= | CA2034437702 | VDR | c.-83-9442C= (n.-83-9442C=) c.-84+7621C= (n.-84+7621C=) c.-3+7621C= (n.-3+7621C=) c.-3+12739C= (n.-3+12739C=) c.68-9442C= (n.68-9442C=) c.67+12348C= (n.67+12348C=) | |
| 12 | g.47892220C>A | CA2034437705 | VDR | c.-83-9446G>T (n.-83-9446G>T) c.-84+7617G>T (n.-84+7617G>T) c.-3+7617G>T (n.-3+7617G>T) c.-3+12735G>T (n.-3+12735G>T) c.68-9446G>T (n.68-9446G>T) c.67+12344G>T (n.67+12344G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892220C= | CA2034437704 | VDR | c.-83-9446G= (n.-83-9446G=) c.-84+7617G= (n.-84+7617G=) c.-3+7617G= (n.-3+7617G=) c.-3+12735G= (n.-3+12735G=) c.68-9446G= (n.68-9446G=) c.67+12344G= (n.67+12344G=) | |
| 12 | g.47892222C>A | CA236493476 | VDR | c.-83-9448G>T (n.-83-9448G>T) c.-84+7615G>T (n.-84+7615G>T) c.-3+7615G>T (n.-3+7615G>T) c.-3+12733G>T (n.-3+12733G>T) c.68-9448G>T (n.68-9448G>T) c.67+12342G>T (n.67+12342G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892222C= | CA2034437706 | VDR | c.-83-9448G= (n.-83-9448G=) c.-84+7615G= (n.-84+7615G=) c.-3+7615G= (n.-3+7615G=) c.-3+12733G= (n.-3+12733G=) c.68-9448G= (n.68-9448G=) c.67+12342G= (n.67+12342G=) | |
| 12 | g.47892223C= | CA2034437707 | VDR | c.-83-9449G= (n.-83-9449G=) c.-84+7614G= (n.-84+7614G=) c.-3+7614G= (n.-3+7614G=) c.-3+12732G= (n.-3+12732G=) c.68-9449G= (n.68-9449G=) c.67+12341G= (n.67+12341G=) | |
| 12 | g.47892223C>T | CA236493485 | VDR | c.-83-9449G>A (n.-83-9449G>A) c.-84+7614G>A (n.-84+7614G>A) c.-3+7614G>A (n.-3+7614G>A) c.-3+12732G>A (n.-3+12732G>A) c.68-9449G>A (n.68-9449G>A) c.67+12341G>A (n.67+12341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892224G>A | CA236493488 | VDR | c.-83-9450C>T (n.-83-9450C>T) c.-84+7613C>T (n.-84+7613C>T) c.-3+7613C>T (n.-3+7613C>T) c.-3+12731C>T (n.-3+12731C>T) c.68-9450C>T (n.68-9450C>T) c.67+12340C>T (n.67+12340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892224G= | CA2034437708 | VDR | c.-83-9450C= (n.-83-9450C=) c.-84+7613C= (n.-84+7613C=) c.-3+7613C= (n.-3+7613C=) c.-3+12731C= (n.-3+12731C=) c.68-9450C= (n.68-9450C=) c.67+12340C= (n.67+12340C=) | |
| 12 | g.47892227_47892234delinsCCCATGCA | CA2034437709 | VDR | c.-83-9460_-83-9453delinsTGCATGGG (n.-83-9460_-83-9453delinsTGCATGGG) c.-84+7603_-84+7610delinsTGCATGGG (n.-84+7603_-84+7610delinsTGCATGGG) c.-3+7603_-3+7610delinsTGCATGGG (n.-3+7603_-3+7610delinsTGCATGGG) c.-3+12721_-3+12728delinsTGCATGGG (n.-3+12721_-3+12728delinsTGCATGGG) c.68-9460_68-9453delinsTGCATGGG (n.68-9460_68-9453delinsTGCATGGG) c.67+12330_67+12337delinsTGCATGGG (n.67+12330_67+12337delinsTGCATGGG) | |
| 12 | g.47892228_47892230delinsCCA | CA2034437710 | VDR | c.-83-9456_-83-9454delinsTGG (n.-83-9456_-83-9454delinsTGG) c.-84+7607_-84+7609delinsTGG (n.-84+7607_-84+7609delinsTGG) c.-3+7607_-3+7609delinsTGG (n.-3+7607_-3+7609delinsTGG) c.-3+12725_-3+12727delinsTGG (n.-3+12725_-3+12727delinsTGG) c.68-9456_68-9454delinsTGG (n.68-9456_68-9454delinsTGG) c.67+12334_67+12336delinsTGG (n.67+12334_67+12336delinsTGG) | |
| 12 | g.47892229_47892235del | CA689458606 | VDR | c.-83-9460_-83-9454del (n.-83-9460_-83-9454del) c.-84+7603_-84+7609del (n.-84+7603_-84+7609del) c.-3+7603_-3+7609del (n.-3+7603_-3+7609del) c.-3+12721_-3+12727del (n.-3+12721_-3+12727del) c.68-9460_68-9454del (n.68-9460_68-9454del) c.67+12330_67+12336del (n.67+12330_67+12336del) | dbSNP |
| 12 | g.47892229_47892230del | CA604841465 | VDR | c.-83-9456_-83-9455del (n.-83-9456_-83-9455del) c.-84+7607_-84+7608del (n.-84+7607_-84+7608del) c.-3+7607_-3+7608del (n.-3+7607_-3+7608del) c.-3+12725_-3+12726del (n.-3+12725_-3+12726del) c.68-9456_68-9455del (n.68-9456_68-9455del) c.67+12334_67+12335del (n.67+12334_67+12335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892230A= | CA2034437711 | VDR | c.-83-9456T= (n.-83-9456T=) c.-84+7607T= (n.-84+7607T=) c.-3+7607T= (n.-3+7607T=) c.-3+12725T= (n.-3+12725T=) c.68-9456T= (n.68-9456T=) c.67+12334T= (n.67+12334T=) | |
| 12 | g.47892230A>G | CA2034437712 | VDR | c.-83-9456T>C (n.-83-9456T>C) c.-84+7607T>C (n.-84+7607T>C) c.-3+7607T>C (n.-3+7607T>C) c.-3+12725T>C (n.-3+12725T>C) c.68-9456T>C (n.68-9456T>C) c.67+12334T>C (n.67+12334T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47892230A>T | CA604841467 | VDR | c.-83-9456T>A (n.-83-9456T>A) c.-84+7607T>A (n.-84+7607T>A) c.-3+7607T>A (n.-3+7607T>A) c.-3+12725T>A (n.-3+12725T>A) c.68-9456T>A (n.68-9456T>A) c.67+12334T>A (n.67+12334T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892231T>C | CA689458610 | VDR | c.-83-9457A>G (n.-83-9457A>G) c.-84+7606A>G (n.-84+7606A>G) c.-3+7606A>G (n.-3+7606A>G) c.-3+12724A>G (n.-3+12724A>G) c.68-9457A>G (n.68-9457A>G) c.67+12333A>G (n.67+12333A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892231T= | CA2034437713 | VDR | c.-83-9457A= (n.-83-9457A=) c.-84+7606A= (n.-84+7606A=) c.-3+7606A= (n.-3+7606A=) c.-3+12724A= (n.-3+12724A=) c.68-9457A= (n.68-9457A=) c.67+12333A= (n.67+12333A=) | |
| 12 | g.47892232G>A | CA13646519 | VDR | c.-83-9458C>T (n.-83-9458C>T) c.-84+7605C>T (n.-84+7605C>T) c.-3+7605C>T (n.-3+7605C>T) c.-3+12723C>T (n.-3+12723C>T) c.68-9458C>T (n.68-9458C>T) c.67+12332C>T (n.67+12332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892232G>C | CA2580601619 | VDR | c.-83-9458C>G (n.-83-9458C>G) c.-84+7605C>G (n.-84+7605C>G) c.-3+7605C>G (n.-3+7605C>G) c.-3+12723C>G (n.-3+12723C>G) c.68-9458C>G (n.68-9458C>G) c.67+12332C>G (n.67+12332C>G) | |
| 12 | g.47892232G= | CA2034437714 | VDR | c.-83-9458C= (n.-83-9458C=) c.-84+7605C= (n.-84+7605C=) c.-3+7605C= (n.-3+7605C=) c.-3+12723C= (n.-3+12723C=) c.68-9458C= (n.68-9458C=) c.67+12332C= (n.67+12332C=) | |
| 12 | g.47892232G>T | CA2580601620 | VDR | c.-83-9458C>A (n.-83-9458C>A) c.-84+7605C>A (n.-84+7605C>A) c.-3+7605C>A (n.-3+7605C>A) c.-3+12723C>A (n.-3+12723C>A) c.68-9458C>A (n.68-9458C>A) c.67+12332C>A (n.67+12332C>A) | |
| 12 | g.47892232_47892235delinsGCAC | CA2034437715 | VDR | c.-83-9461_-83-9458delinsGTGC (n.-83-9461_-83-9458delinsGTGC) c.-84+7602_-84+7605delinsGTGC (n.-84+7602_-84+7605delinsGTGC) c.-3+7602_-3+7605delinsGTGC (n.-3+7602_-3+7605delinsGTGC) c.-3+12720_-3+12723delinsGTGC (n.-3+12720_-3+12723delinsGTGC) c.68-9461_68-9458delinsGTGC (n.68-9461_68-9458delinsGTGC) c.67+12329_67+12332delinsGTGC (n.67+12329_67+12332delinsGTGC) | |
| 12 | g.47892233C>A | CA2034437717 | VDR | c.-83-9459G>T (n.-83-9459G>T) c.-84+7604G>T (n.-84+7604G>T) c.-3+7604G>T (n.-3+7604G>T) c.-3+12722G>T (n.-3+12722G>T) c.68-9459G>T (n.68-9459G>T) c.67+12331G>T (n.67+12331G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892233C= | CA2034437716 | VDR | c.-83-9459G= (n.-83-9459G=) c.-84+7604G= (n.-84+7604G=) c.-3+7604G= (n.-3+7604G=) c.-3+12722G= (n.-3+12722G=) c.68-9459G= (n.68-9459G=) c.67+12331G= (n.67+12331G=) | |
| 12 | g.47892233_47892235del | CA604841468 | VDR | c.-83-9461_-83-9459del (n.-83-9461_-83-9459del) c.-84+7602_-84+7604del (n.-84+7602_-84+7604del) c.-3+7602_-3+7604del (n.-3+7602_-3+7604del) c.-3+12720_-3+12722del (n.-3+12720_-3+12722del) c.68-9461_68-9459del (n.68-9461_68-9459del) c.67+12329_67+12331del (n.67+12329_67+12331del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892235C= | CA2034437718 | VDR | c.-83-9461G= (n.-83-9461G=) c.-84+7602G= (n.-84+7602G=) c.-3+7602G= (n.-3+7602G=) c.-3+12720G= (n.-3+12720G=) c.68-9461G= (n.68-9461G=) c.67+12329G= (n.67+12329G=) | |
| 12 | g.47892235C>T | CA2034437719 | VDR | c.-83-9461G>A (n.-83-9461G>A) c.-84+7602G>A (n.-84+7602G>A) c.-3+7602G>A (n.-3+7602G>A) c.-3+12720G>A (n.-3+12720G>A) c.68-9461G>A (n.68-9461G>A) c.67+12329G>A (n.67+12329G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892236G>A | CA236493502 | VDR | c.-83-9462C>T (n.-83-9462C>T) c.-84+7601C>T (n.-84+7601C>T) c.-3+7601C>T (n.-3+7601C>T) c.-3+12719C>T (n.-3+12719C>T) c.68-9462C>T (n.68-9462C>T) c.67+12328C>T (n.67+12328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892236G= | CA2034437720 | VDR | c.-83-9462C= (n.-83-9462C=) c.-84+7601C= (n.-84+7601C=) c.-3+7601C= (n.-3+7601C=) c.-3+12719C= (n.-3+12719C=) c.68-9462C= (n.68-9462C=) c.67+12328C= (n.67+12328C=) | |
| 12 | g.47892236G>T | CA236493505 | VDR | c.-83-9462C>A (n.-83-9462C>A) c.-84+7601C>A (n.-84+7601C>A) c.-3+7601C>A (n.-3+7601C>A) c.-3+12719C>A (n.-3+12719C>A) c.68-9462C>A (n.68-9462C>A) c.67+12328C>A (n.67+12328C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892236_47892238delinsGGC | CA2034437721 | VDR | c.-83-9464_-83-9462delinsGCC (n.-83-9464_-83-9462delinsGCC) c.-84+7599_-84+7601delinsGCC (n.-84+7599_-84+7601delinsGCC) c.-3+7599_-3+7601delinsGCC (n.-3+7599_-3+7601delinsGCC) c.-3+12717_-3+12719delinsGCC (n.-3+12717_-3+12719delinsGCC) c.68-9464_68-9462delinsGCC (n.68-9464_68-9462delinsGCC) c.67+12326_67+12328delinsGCC (n.67+12326_67+12328delinsGCC) | |
| 12 | g.47892237_47892238del | CA604841470 | VDR | c.-83-9464_-83-9463del (n.-83-9464_-83-9463del) c.-84+7599_-84+7600del (n.-84+7599_-84+7600del) c.-3+7599_-3+7600del (n.-3+7599_-3+7600del) c.-3+12717_-3+12718del (n.-3+12717_-3+12718del) c.68-9464_68-9463del (n.68-9464_68-9463del) c.67+12326_67+12327del (n.67+12326_67+12327del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892238C= | CA2034437722 | VDR | c.-83-9464G= (n.-83-9464G=) c.-84+7599G= (n.-84+7599G=) c.-3+7599G= (n.-3+7599G=) c.-3+12717G= (n.-3+12717G=) c.68-9464G= (n.68-9464G=) c.67+12326G= (n.67+12326G=) | |
| 12 | g.47892238C>G | CA689458629 | VDR | c.-83-9464G>C (n.-83-9464G>C) c.-84+7599G>C (n.-84+7599G>C) c.-3+7599G>C (n.-3+7599G>C) c.-3+12717G>C (n.-3+12717G>C) c.68-9464G>C (n.68-9464G>C) c.67+12326G>C (n.67+12326G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47892243T>C | CA2034437724 | VDR | c.-83-9469A>G (n.-83-9469A>G) c.-84+7594A>G (n.-84+7594A>G) c.-3+7594A>G (n.-3+7594A>G) c.-3+12712A>G (n.-3+12712A>G) c.68-9469A>G (n.68-9469A>G) c.67+12321A>G (n.67+12321A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892243T= | CA2034437723 | VDR | c.-83-9469A= (n.-83-9469A=) c.-84+7594A= (n.-84+7594A=) c.-3+7594A= (n.-3+7594A=) c.-3+12712A= (n.-3+12712A=) c.68-9469A= (n.68-9469A=) c.67+12321A= (n.67+12321A=) | |
| 12 | g.47892248C= | CA2034437726 | VDR | c.-83-9474G= (n.-83-9474G=) c.-84+7589G= (n.-84+7589G=) c.-3+7589G= (n.-3+7589G=) c.-3+12707G= (n.-3+12707G=) c.68-9474G= (n.68-9474G=) c.67+12316G= (n.67+12316G=) | |
| 12 | g.47892248C>T | CA2034437727 | VDR | c.-83-9474G>A (n.-83-9474G>A) c.-84+7589G>A (n.-84+7589G>A) c.-3+7589G>A (n.-3+7589G>A) c.-3+12707G>A (n.-3+12707G>A) c.68-9474G>A (n.68-9474G>A) c.67+12316G>A (n.67+12316G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892248_47892249delinsCA | CA2034437725 | VDR | c.-83-9475_-83-9474delinsTG (n.-83-9475_-83-9474delinsTG) c.-84+7588_-84+7589delinsTG (n.-84+7588_-84+7589delinsTG) c.-3+7588_-3+7589delinsTG (n.-3+7588_-3+7589delinsTG) c.-3+12706_-3+12707delinsTG (n.-3+12706_-3+12707delinsTG) c.68-9475_68-9474delinsTG (n.68-9475_68-9474delinsTG) c.67+12315_67+12316delinsTG (n.67+12315_67+12316delinsTG) | |
| 12 | g.47892251del | CA689458633 | VDR | c.-83-9475del (n.-83-9475del) c.-84+7588del (n.-84+7588del) c.-3+7588del (n.-3+7588del) c.-3+12706del (n.-3+12706del) c.68-9475del (n.68-9475del) c.67+12315del (n.67+12315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892250_47892254delinsAACGT | CA2034437728 | VDR | c.-83-9480_-83-9476delinsACGTT (n.-83-9480_-83-9476delinsACGTT) c.-84+7583_-84+7587delinsACGTT (n.-84+7583_-84+7587delinsACGTT) c.-3+7583_-3+7587delinsACGTT (n.-3+7583_-3+7587delinsACGTT) c.-3+12701_-3+12705delinsACGTT (n.-3+12701_-3+12705delinsACGTT) c.68-9480_68-9476delinsACGTT (n.68-9480_68-9476delinsACGTT) c.67+12310_67+12314delinsACGTT (n.67+12310_67+12314delinsACGTT) | |
| 12 | g.47892253_47892256del | CA689458636 | VDR | c.-83-9480_-83-9477del (n.-83-9480_-83-9477del) c.-84+7583_-84+7586del (n.-84+7583_-84+7586del) c.-3+7583_-3+7586del (n.-3+7583_-3+7586del) c.-3+12701_-3+12704del (n.-3+12701_-3+12704del) c.68-9480_68-9477del (n.68-9480_68-9477del) c.67+12310_67+12313del (n.67+12310_67+12313del) | dbSNP |
| 12 | g.47892252C= | CA2034437729 | VDR | c.-83-9478G= (n.-83-9478G=) c.-84+7585G= (n.-84+7585G=) c.-3+7585G= (n.-3+7585G=) c.-3+12703G= (n.-3+12703G=) c.68-9478G= (n.68-9478G=) c.67+12312G= (n.67+12312G=) | |
| 12 | g.47892252C>T | CA604841471 | VDR | c.-83-9478G>A (n.-83-9478G>A) c.-84+7585G>A (n.-84+7585G>A) c.-3+7585G>A (n.-3+7585G>A) c.-3+12703G>A (n.-3+12703G>A) c.68-9478G>A (n.68-9478G>A) c.67+12312G>A (n.67+12312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892253G>A | CA236493519 | VDR | c.-83-9479C>T (n.-83-9479C>T) c.-84+7584C>T (n.-84+7584C>T) c.-3+7584C>T (n.-3+7584C>T) c.-3+12702C>T (n.-3+12702C>T) c.68-9479C>T (n.68-9479C>T) c.67+12311C>T (n.67+12311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892253G= | CA2034437730 | VDR | c.-83-9479C= (n.-83-9479C=) c.-84+7584C= (n.-84+7584C=) c.-3+7584C= (n.-3+7584C=) c.-3+12702C= (n.-3+12702C=) c.68-9479C= (n.68-9479C=) c.67+12311C= (n.67+12311C=) | |
| 12 | g.47892253G>T | CA2726068815 | VDR | c.-83-9479C>A (n.-83-9479C>A) c.-84+7584C>A (n.-84+7584C>A) c.-3+7584C>A (n.-3+7584C>A) c.-3+12702C>A (n.-3+12702C>A) c.68-9479C>A (n.68-9479C>A) c.67+12311C>A (n.67+12311C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892253_47892254insAGGG | CA2795869804 | VDR | c.-83-9479_-83-9478insCCTC (n.-83-9479_-83-9478insCCTC) c.-84+7584_-84+7585insCCTC (n.-84+7584_-84+7585insCCTC) c.-3+7584_-3+7585insCCTC (n.-3+7584_-3+7585insCCTC) c.-3+12702_-3+12703insCCTC (n.-3+12702_-3+12703insCCTC) c.68-9479_68-9478insCCTC (n.68-9479_68-9478insCCTC) c.67+12311_67+12312insCCTC (n.67+12311_67+12312insCCTC) | |
| 12 | g.47892254T>C | CA2034437732 | VDR | c.-83-9480A>G (n.-83-9480A>G) c.-84+7583A>G (n.-84+7583A>G) c.-3+7583A>G (n.-3+7583A>G) c.-3+12701A>G (n.-3+12701A>G) c.68-9480A>G (n.68-9480A>G) c.67+12310A>G (n.67+12310A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892254T= | CA2034437731 | VDR | c.-83-9480A= (n.-83-9480A=) c.-84+7583A= (n.-84+7583A=) c.-3+7583A= (n.-3+7583A=) c.-3+12701A= (n.-3+12701A=) c.68-9480A= (n.68-9480A=) c.67+12310A= (n.67+12310A=) | |
| 12 | g.47892257C>A | CA689458638 | VDR | c.-83-9483G>T (n.-83-9483G>T) c.-84+7580G>T (n.-84+7580G>T) c.-3+7580G>T (n.-3+7580G>T) c.-3+12698G>T (n.-3+12698G>T) c.68-9483G>T (n.68-9483G>T) c.67+12307G>T (n.67+12307G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892257C= | CA2034437733 | VDR | c.-83-9483G= (n.-83-9483G=) c.-84+7580G= (n.-84+7580G=) c.-3+7580G= (n.-3+7580G=) c.-3+12698G= (n.-3+12698G=) c.68-9483G= (n.68-9483G=) c.67+12307G= (n.67+12307G=) | |
| 12 | g.47892257C>T | CA236493520 | VDR | c.-83-9483G>A (n.-83-9483G>A) c.-84+7580G>A (n.-84+7580G>A) c.-3+7580G>A (n.-3+7580G>A) c.-3+12698G>A (n.-3+12698G>A) c.68-9483G>A (n.68-9483G>A) c.67+12307G>A (n.67+12307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892258G>A | CA236493522 | VDR | c.-83-9484C>T (n.-83-9484C>T) c.-84+7579C>T (n.-84+7579C>T) c.-3+7579C>T (n.-3+7579C>T) c.-3+12697C>T (n.-3+12697C>T) c.68-9484C>T (n.68-9484C>T) c.67+12306C>T (n.67+12306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892258G= | CA2034437734 | VDR | c.-83-9484C= (n.-83-9484C=) c.-84+7579C= (n.-84+7579C=) c.-3+7579C= (n.-3+7579C=) c.-3+12697C= (n.-3+12697C=) c.68-9484C= (n.68-9484C=) c.67+12306C= (n.67+12306C=) | |
| 12 | g.47892259T>C | CA2034437736 | VDR | c.-83-9485A>G (n.-83-9485A>G) c.-84+7578A>G (n.-84+7578A>G) c.-3+7578A>G (n.-3+7578A>G) c.-3+12696A>G (n.-3+12696A>G) c.68-9485A>G (n.68-9485A>G) c.67+12305A>G (n.67+12305A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892259T= | CA2034437735 | VDR | c.-83-9485A= (n.-83-9485A=) c.-84+7578A= (n.-84+7578A=) c.-3+7578A= (n.-3+7578A=) c.-3+12696A= (n.-3+12696A=) c.68-9485A= (n.68-9485A=) c.67+12305A= (n.67+12305A=) | |
| 12 | g.47892263C= | CA2034437737 | VDR | c.-83-9489G= (n.-83-9489G=) c.-84+7574G= (n.-84+7574G=) c.-3+7574G= (n.-3+7574G=) c.-3+12692G= (n.-3+12692G=) c.68-9489G= (n.68-9489G=) c.67+12301G= (n.67+12301G=) | |
| 12 | g.47892263C>T | CA2034437738 | VDR | c.-83-9489G>A (n.-83-9489G>A) c.-84+7574G>A (n.-84+7574G>A) c.-3+7574G>A (n.-3+7574G>A) c.-3+12692G>A (n.-3+12692G>A) c.68-9489G>A (n.68-9489G>A) c.67+12301G>A (n.67+12301G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892264A= | CA2034437739 | VDR | c.-83-9490T= (n.-83-9490T=) c.-84+7573T= (n.-84+7573T=) c.-3+7573T= (n.-3+7573T=) c.-3+12691T= (n.-3+12691T=) c.68-9490T= (n.68-9490T=) c.67+12300T= (n.67+12300T=) | |
| 12 | g.47892264A>C | CA2034437740 | VDR | c.-83-9490T>G (n.-83-9490T>G) c.-84+7573T>G (n.-84+7573T>G) c.-3+7573T>G (n.-3+7573T>G) c.-3+12691T>G (n.-3+12691T>G) c.68-9490T>G (n.68-9490T>G) c.67+12300T>G (n.67+12300T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892265T>A | CA236493523 | VDR | c.-83-9491A>T (n.-83-9491A>T) c.-84+7572A>T (n.-84+7572A>T) c.-3+7572A>T (n.-3+7572A>T) c.-3+12690A>T (n.-3+12690A>T) c.68-9491A>T (n.68-9491A>T) c.67+12299A>T (n.67+12299A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892265T= | CA2034437741 | VDR | c.-83-9491A= (n.-83-9491A=) c.-84+7572A= (n.-84+7572A=) c.-3+7572A= (n.-3+7572A=) c.-3+12690A= (n.-3+12690A=) c.68-9491A= (n.68-9491A=) c.67+12299A= (n.67+12299A=) | |
| 12 | g.47892270T>C | CA689458641 | VDR | c.-83-9496A>G (n.-83-9496A>G) c.-84+7567A>G (n.-84+7567A>G) c.-3+7567A>G (n.-3+7567A>G) c.-3+12685A>G (n.-3+12685A>G) c.68-9496A>G (n.68-9496A>G) c.67+12294A>G (n.67+12294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892270T= | CA2034437742 | VDR | c.-83-9496A= (n.-83-9496A=) c.-84+7567A= (n.-84+7567A=) c.-3+7567A= (n.-3+7567A=) c.-3+12685A= (n.-3+12685A=) c.68-9496A= (n.68-9496A=) c.67+12294A= (n.67+12294A=) | |
| 12 | g.47892279A= | CA2034437743 | VDR | c.-83-9505T= (n.-83-9505T=) c.-84+7558T= (n.-84+7558T=) c.-3+7558T= (n.-3+7558T=) c.-3+12676T= (n.-3+12676T=) c.68-9505T= (n.68-9505T=) c.67+12285T= (n.67+12285T=) | |
| 12 | g.47892279A>T | CA947337917 | VDR | c.-83-9505T>A (n.-83-9505T>A) c.-84+7558T>A (n.-84+7558T>A) c.-3+7558T>A (n.-3+7558T>A) c.-3+12676T>A (n.-3+12676T>A) c.68-9505T>A (n.68-9505T>A) c.67+12285T>A (n.67+12285T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892283A= | CA2034437744 | VDR | c.-83-9509T= (n.-83-9509T=) c.-84+7554T= (n.-84+7554T=) c.-3+7554T= (n.-3+7554T=) c.-3+12672T= (n.-3+12672T=) c.68-9509T= (n.68-9509T=) c.67+12281T= (n.67+12281T=) | |
| 12 | g.47892283A>G | CA947337921 | VDR | c.-83-9509T>C (n.-83-9509T>C) c.-84+7554T>C (n.-84+7554T>C) c.-3+7554T>C (n.-3+7554T>C) c.-3+12672T>C (n.-3+12672T>C) c.68-9509T>C (n.68-9509T>C) c.67+12281T>C (n.67+12281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892284G>A | CA2034437746 | VDR | c.-83-9510C>T (n.-83-9510C>T) c.-84+7553C>T (n.-84+7553C>T) c.-3+7553C>T (n.-3+7553C>T) c.-3+12671C>T (n.-3+12671C>T) c.68-9510C>T (n.68-9510C>T) c.67+12280C>T (n.67+12280C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892284G= | CA2034437745 | VDR | c.-83-9510C= (n.-83-9510C=) c.-84+7553C= (n.-84+7553C=) c.-3+7553C= (n.-3+7553C=) c.-3+12671C= (n.-3+12671C=) c.68-9510C= (n.68-9510C=) c.67+12280C= (n.67+12280C=) | |
| 12 | g.47892285G>A | CA604841474 | VDR | c.-83-9511C>T (n.-83-9511C>T) c.-84+7552C>T (n.-84+7552C>T) c.-3+7552C>T (n.-3+7552C>T) c.-3+12670C>T (n.-3+12670C>T) c.68-9511C>T (n.68-9511C>T) c.67+12279C>T (n.67+12279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892285G= | CA2034437747 | VDR | c.-83-9511C= (n.-83-9511C=) c.-84+7552C= (n.-84+7552C=) c.-3+7552C= (n.-3+7552C=) c.-3+12670C= (n.-3+12670C=) c.68-9511C= (n.68-9511C=) c.67+12279C= (n.67+12279C=) | |
| 12 | g.47892286G>C | CA2034437748 | VDR | c.-83-9512C>G (n.-83-9512C>G) c.-84+7551C>G (n.-84+7551C>G) c.-3+7551C>G (n.-3+7551C>G) c.-3+12669C>G (n.-3+12669C>G) c.68-9512C>G (n.68-9512C>G) c.67+12278C>G (n.67+12278C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892286G= | CA2034437749 | VDR | c.-83-9512C= (n.-83-9512C=) c.-84+7551C= (n.-84+7551C=) c.-3+7551C= (n.-3+7551C=) c.-3+12669C= (n.-3+12669C=) c.68-9512C= (n.68-9512C=) c.67+12278C= (n.67+12278C=) |