| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47892104_47892108dup | CA919081254 | VDR | c.-83-9332_-83-9328dup (n.-83-9332_-83-9328dup) c.-84+7731_-84+7735dup (n.-84+7731_-84+7735dup) c.-3+7731_-3+7735dup (n.-3+7731_-3+7735dup) c.-3+12849_-3+12853dup (n.-3+12849_-3+12853dup) c.68-9332_68-9328dup (n.68-9332_68-9328dup) c.67+12458_67+12462dup (n.67+12458_67+12462dup) | dbSNP |
| 12 | g.47892106T>C | CA2034437654 | VDR | c.-83-9332A>G (n.-83-9332A>G) c.-84+7731A>G (n.-84+7731A>G) c.-3+7731A>G (n.-3+7731A>G) c.-3+12849A>G (n.-3+12849A>G) c.68-9332A>G (n.68-9332A>G) c.67+12458A>G (n.67+12458A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892106T= | CA2034437653 | VDR | c.-83-9332A= (n.-83-9332A=) c.-84+7731A= (n.-84+7731A=) c.-3+7731A= (n.-3+7731A=) c.-3+12849A= (n.-3+12849A=) c.68-9332A= (n.68-9332A=) c.67+12458A= (n.67+12458A=) | |
| 12 | g.47892107G>T | CA2550103780 | VDR | c.-83-9333C>A (n.-83-9333C>A) c.-84+7730C>A (n.-84+7730C>A) c.-3+7730C>A (n.-3+7730C>A) c.-3+12848C>A (n.-3+12848C>A) c.68-9333C>A (n.68-9333C>A) c.67+12457C>A (n.67+12457C>A) | |
| 12 | g.47892111A= | CA2034437655 | VDR | c.-83-9337T= (n.-83-9337T=) c.-84+7726T= (n.-84+7726T=) c.-3+7726T= (n.-3+7726T=) c.-3+12844T= (n.-3+12844T=) c.68-9337T= (n.68-9337T=) c.67+12453T= (n.67+12453T=) | |
| 12 | g.47892111A>T | CA2034437656 | VDR | c.-83-9337T>A (n.-83-9337T>A) c.-84+7726T>A (n.-84+7726T>A) c.-3+7726T>A (n.-3+7726T>A) c.-3+12844T>A (n.-3+12844T>A) c.68-9337T>A (n.68-9337T>A) c.67+12453T>A (n.67+12453T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892112G= | CA2034437657 | VDR | c.-83-9338C= (n.-83-9338C=) c.-84+7725C= (n.-84+7725C=) c.-3+7725C= (n.-3+7725C=) c.-3+12843C= (n.-3+12843C=) c.68-9338C= (n.68-9338C=) c.67+12452C= (n.67+12452C=) | |
| 12 | g.47892113G>A | CA236493389 | VDR | c.-83-9339C>T (n.-83-9339C>T) c.-84+7724C>T (n.-84+7724C>T) c.-3+7724C>T (n.-3+7724C>T) c.-3+12842C>T (n.-3+12842C>T) c.68-9339C>T (n.68-9339C>T) c.67+12451C>T (n.67+12451C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892113G= | CA2034437658 | VDR | c.-83-9339C= (n.-83-9339C=) c.-84+7724C= (n.-84+7724C=) c.-3+7724C= (n.-3+7724C=) c.-3+12842C= (n.-3+12842C=) c.68-9339C= (n.68-9339C=) c.67+12451C= (n.67+12451C=) | |
| 12 | g.47892113_47892124dup | CA689458550 | VDR | c.-83-9350_-83-9339dup (n.-83-9350_-83-9339dup) c.-84+7713_-84+7724dup (n.-84+7713_-84+7724dup) c.-3+7713_-3+7724dup (n.-3+7713_-3+7724dup) c.-3+12831_-3+12842dup (n.-3+12831_-3+12842dup) c.68-9350_68-9339dup (n.68-9350_68-9339dup) c.67+12440_67+12451dup (n.67+12440_67+12451dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892116A= | CA2034437659 | VDR | c.-83-9342T= (n.-83-9342T=) c.-84+7721T= (n.-84+7721T=) c.-3+7721T= (n.-3+7721T=) c.-3+12839T= (n.-3+12839T=) c.68-9342T= (n.68-9342T=) c.67+12448T= (n.67+12448T=) | |
| 12 | g.47892116A>T | CA947337863 | VDR | c.-83-9342T>A (n.-83-9342T>A) c.-84+7721T>A (n.-84+7721T>A) c.-3+7721T>A (n.-3+7721T>A) c.-3+12839T>A (n.-3+12839T>A) c.68-9342T>A (n.68-9342T>A) c.67+12448T>A (n.67+12448T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892121C= | CA2034437660 | VDR | c.-83-9347G= (n.-83-9347G=) c.-84+7716G= (n.-84+7716G=) c.-3+7716G= (n.-3+7716G=) c.-3+12834G= (n.-3+12834G=) c.68-9347G= (n.68-9347G=) c.67+12443G= (n.67+12443G=) | |
| 12 | g.47892121C>T | CA236493395 | VDR | c.-83-9347G>A (n.-83-9347G>A) c.-84+7716G>A (n.-84+7716G>A) c.-3+7716G>A (n.-3+7716G>A) c.-3+12834G>A (n.-3+12834G>A) c.68-9347G>A (n.68-9347G>A) c.67+12443G>A (n.67+12443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892123T>C | CA236493404 | VDR | c.-83-9349A>G (n.-83-9349A>G) c.-84+7714A>G (n.-84+7714A>G) c.-3+7714A>G (n.-3+7714A>G) c.-3+12832A>G (n.-3+12832A>G) c.68-9349A>G (n.68-9349A>G) c.67+12441A>G (n.67+12441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892123T= | CA2034437661 | VDR | c.-83-9349A= (n.-83-9349A=) c.-84+7714A= (n.-84+7714A=) c.-3+7714A= (n.-3+7714A=) c.-3+12832A= (n.-3+12832A=) c.68-9349A= (n.68-9349A=) c.67+12441A= (n.67+12441A=) | |
| 12 | g.47892124A= | CA2034437662 | VDR | c.-83-9350T= (n.-83-9350T=) c.-84+7713T= (n.-84+7713T=) c.-3+7713T= (n.-3+7713T=) c.-3+12831T= (n.-3+12831T=) c.68-9350T= (n.68-9350T=) c.67+12440T= (n.67+12440T=) | |
| 12 | g.47892124A>C | CA236493411 | VDR | c.-83-9350T>G (n.-83-9350T>G) c.-84+7713T>G (n.-84+7713T>G) c.-3+7713T>G (n.-3+7713T>G) c.-3+12831T>G (n.-3+12831T>G) c.68-9350T>G (n.68-9350T>G) c.67+12440T>G (n.67+12440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892126C>A | CA2034437664 | VDR | c.-83-9352G>T (n.-83-9352G>T) c.-84+7711G>T (n.-84+7711G>T) c.-3+7711G>T (n.-3+7711G>T) c.-3+12829G>T (n.-3+12829G>T) c.68-9352G>T (n.68-9352G>T) c.67+12438G>T (n.67+12438G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892126C= | CA2034437663 | VDR | c.-83-9352G= (n.-83-9352G=) c.-84+7711G= (n.-84+7711G=) c.-3+7711G= (n.-3+7711G=) c.-3+12829G= (n.-3+12829G=) c.68-9352G= (n.68-9352G=) c.67+12438G= (n.67+12438G=) | |
| 12 | g.47892126C>T | CA689458554 | VDR | c.-83-9352G>A (n.-83-9352G>A) c.-84+7711G>A (n.-84+7711G>A) c.-3+7711G>A (n.-3+7711G>A) c.-3+12829G>A (n.-3+12829G>A) c.68-9352G>A (n.68-9352G>A) c.67+12438G>A (n.67+12438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892128_47892129delinsTG | CA2034437665 | VDR | c.-83-9355_-83-9354delinsCA (n.-83-9355_-83-9354delinsCA) c.-84+7708_-84+7709delinsCA (n.-84+7708_-84+7709delinsCA) c.-3+7708_-3+7709delinsCA (n.-3+7708_-3+7709delinsCA) c.-3+12826_-3+12827delinsCA (n.-3+12826_-3+12827delinsCA) c.68-9355_68-9354delinsCA (n.68-9355_68-9354delinsCA) c.67+12435_67+12436delinsCA (n.67+12435_67+12436delinsCA) | |
| 12 | g.47892129G>A | CA2034437667 | VDR | c.-83-9355C>T (n.-83-9355C>T) c.-84+7708C>T (n.-84+7708C>T) c.-3+7708C>T (n.-3+7708C>T) c.-3+12826C>T (n.-3+12826C>T) c.68-9355C>T (n.68-9355C>T) c.67+12435C>T (n.67+12435C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892129G= | CA2034437666 | VDR | c.-83-9355C= (n.-83-9355C=) c.-84+7708C= (n.-84+7708C=) c.-3+7708C= (n.-3+7708C=) c.-3+12826C= (n.-3+12826C=) c.68-9355C= (n.68-9355C=) c.67+12435C= (n.67+12435C=) | |
| 12 | g.47892131del | CA947337869 | VDR | c.-83-9355del (n.-83-9355del) c.-84+7708del (n.-84+7708del) c.-3+7708del (n.-3+7708del) c.-3+12826del (n.-3+12826del) c.68-9355del (n.68-9355del) c.67+12435del (n.67+12435del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892133T>A | CA689458555 | VDR | c.-83-9359A>T (n.-83-9359A>T) c.-84+7704A>T (n.-84+7704A>T) c.-3+7704A>T (n.-3+7704A>T) c.-3+12822A>T (n.-3+12822A>T) c.68-9359A>T (n.68-9359A>T) c.67+12431A>T (n.67+12431A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892133T= | CA2034437668 | VDR | c.-83-9359A= (n.-83-9359A=) c.-84+7704A= (n.-84+7704A=) c.-3+7704A= (n.-3+7704A=) c.-3+12822A= (n.-3+12822A=) c.68-9359A= (n.68-9359A=) c.67+12431A= (n.67+12431A=) | |
| 12 | g.47892137T= | CA2034437669 | VDR | c.-83-9363A= (n.-83-9363A=) c.-84+7700A= (n.-84+7700A=) c.-3+7700A= (n.-3+7700A=) c.-3+12818A= (n.-3+12818A=) c.68-9363A= (n.68-9363A=) c.67+12427A= (n.67+12427A=) | |
| 12 | g.47892137_47892138insC | CA689458557 | VDR | c.-83-9364_-83-9363insG (n.-83-9364_-83-9363insG) c.-84+7699_-84+7700insG (n.-84+7699_-84+7700insG) c.-3+7699_-3+7700insG (n.-3+7699_-3+7700insG) c.-3+12817_-3+12818insG (n.-3+12817_-3+12818insG) c.68-9364_68-9363insG (n.68-9364_68-9363insG) c.67+12426_67+12427insG (n.67+12426_67+12427insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892140T>A | CA689458561 | VDR | c.-83-9366A>T (n.-83-9366A>T) c.-84+7697A>T (n.-84+7697A>T) c.-3+7697A>T (n.-3+7697A>T) c.-3+12815A>T (n.-3+12815A>T) c.68-9366A>T (n.68-9366A>T) c.67+12424A>T (n.67+12424A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892140T= | CA2034437670 | VDR | c.-83-9366A= (n.-83-9366A=) c.-84+7697A= (n.-84+7697A=) c.-3+7697A= (n.-3+7697A=) c.-3+12815A= (n.-3+12815A=) c.68-9366A= (n.68-9366A=) c.67+12424A= (n.67+12424A=) | |
| 12 | g.47892141G>A | CA947337871 | VDR | c.-83-9367C>T (n.-83-9367C>T) c.-84+7696C>T (n.-84+7696C>T) c.-3+7696C>T (n.-3+7696C>T) c.-3+12814C>T (n.-3+12814C>T) c.68-9367C>T (n.68-9367C>T) c.67+12423C>T (n.67+12423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892141G= | CA2034437671 | VDR | c.-83-9367C= (n.-83-9367C=) c.-84+7696C= (n.-84+7696C=) c.-3+7696C= (n.-3+7696C=) c.-3+12814C= (n.-3+12814C=) c.68-9367C= (n.68-9367C=) c.67+12423C= (n.67+12423C=) | |
| 12 | g.47892149T>G | CA689458572 | VDR | c.-83-9375A>C (n.-83-9375A>C) c.-84+7688A>C (n.-84+7688A>C) c.-3+7688A>C (n.-3+7688A>C) c.-3+12806A>C (n.-3+12806A>C) c.68-9375A>C (n.68-9375A>C) c.67+12415A>C (n.67+12415A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892149T= | CA2034437672 | VDR | c.-83-9375A= (n.-83-9375A=) c.-84+7688A= (n.-84+7688A=) c.-3+7688A= (n.-3+7688A=) c.-3+12806A= (n.-3+12806A=) c.68-9375A= (n.68-9375A=) c.67+12415A= (n.67+12415A=) | |
| 12 | g.47892150G= | CA2034437673 | VDR | c.-83-9376C= (n.-83-9376C=) c.-84+7687C= (n.-84+7687C=) c.-3+7687C= (n.-3+7687C=) c.-3+12805C= (n.-3+12805C=) c.68-9376C= (n.68-9376C=) c.67+12414C= (n.67+12414C=) | |
| 12 | g.47892150G>T | CA689458573 | VDR | c.-83-9376C>A (n.-83-9376C>A) c.-84+7687C>A (n.-84+7687C>A) c.-3+7687C>A (n.-3+7687C>A) c.-3+12805C>A (n.-3+12805C>A) c.68-9376C>A (n.68-9376C>A) c.67+12414C>A (n.67+12414C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47892161G>A | CA689458575 | VDR | c.-83-9387C>T (n.-83-9387C>T) c.-84+7676C>T (n.-84+7676C>T) c.-3+7676C>T (n.-3+7676C>T) c.-3+12794C>T (n.-3+12794C>T) c.68-9387C>T (n.68-9387C>T) c.67+12403C>T (n.67+12403C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892161G= | CA2034437674 | VDR | c.-83-9387C= (n.-83-9387C=) c.-84+7676C= (n.-84+7676C=) c.-3+7676C= (n.-3+7676C=) c.-3+12794C= (n.-3+12794C=) c.68-9387C= (n.68-9387C=) c.67+12403C= (n.67+12403C=) | |
| 12 | g.47892169C= | CA2034437675 | VDR | c.-83-9395G= (n.-83-9395G=) c.-84+7668G= (n.-84+7668G=) c.-3+7668G= (n.-3+7668G=) c.-3+12786G= (n.-3+12786G=) c.68-9395G= (n.68-9395G=) c.67+12395G= (n.67+12395G=) | |
| 12 | g.47892169C>T | CA236493416 | VDR | c.-83-9395G>A (n.-83-9395G>A) c.-84+7668G>A (n.-84+7668G>A) c.-3+7668G>A (n.-3+7668G>A) c.-3+12786G>A (n.-3+12786G>A) c.68-9395G>A (n.68-9395G>A) c.67+12395G>A (n.67+12395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892171C= | CA2034437676 | VDR | c.-83-9397G= (n.-83-9397G=) c.-84+7666G= (n.-84+7666G=) c.-3+7666G= (n.-3+7666G=) c.-3+12784G= (n.-3+12784G=) c.68-9397G= (n.68-9397G=) c.67+12393G= (n.67+12393G=) | |
| 12 | g.47892171C>T | CA236493428 | VDR | c.-83-9397G>A (n.-83-9397G>A) c.-84+7666G>A (n.-84+7666G>A) c.-3+7666G>A (n.-3+7666G>A) c.-3+12784G>A (n.-3+12784G>A) c.68-9397G>A (n.68-9397G>A) c.67+12393G>A (n.67+12393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892173A= | CA2034437677 | VDR | c.-83-9399T= (n.-83-9399T=) c.-84+7664T= (n.-84+7664T=) c.-3+7664T= (n.-3+7664T=) c.-3+12782T= (n.-3+12782T=) c.68-9399T= (n.68-9399T=) c.67+12391T= (n.67+12391T=) | |
| 12 | g.47892173A>G | CA236493430 | VDR | c.-83-9399T>C (n.-83-9399T>C) c.-84+7664T>C (n.-84+7664T>C) c.-3+7664T>C (n.-3+7664T>C) c.-3+12782T>C (n.-3+12782T>C) c.68-9399T>C (n.68-9399T>C) c.67+12391T>C (n.67+12391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892174G>C | CA236493435 | VDR | c.-83-9400C>G (n.-83-9400C>G) c.-84+7663C>G (n.-84+7663C>G) c.-3+7663C>G (n.-3+7663C>G) c.-3+12781C>G (n.-3+12781C>G) c.68-9400C>G (n.68-9400C>G) c.67+12390C>G (n.67+12390C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892174G= | CA2034437678 | VDR | c.-83-9400C= (n.-83-9400C=) c.-84+7663C= (n.-84+7663C=) c.-3+7663C= (n.-3+7663C=) c.-3+12781C= (n.-3+12781C=) c.68-9400C= (n.68-9400C=) c.67+12390C= (n.67+12390C=) | |
| 12 | g.47892175G>A | CA947337878 | VDR | c.-83-9401C>T (n.-83-9401C>T) c.-84+7662C>T (n.-84+7662C>T) c.-3+7662C>T (n.-3+7662C>T) c.-3+12780C>T (n.-3+12780C>T) c.68-9401C>T (n.68-9401C>T) c.67+12389C>T (n.67+12389C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47892175G= | CA2034437679 | VDR | c.-83-9401C= (n.-83-9401C=) c.-84+7662C= (n.-84+7662C=) c.-3+7662C= (n.-3+7662C=) c.-3+12780C= (n.-3+12780C=) c.68-9401C= (n.68-9401C=) c.67+12389C= (n.67+12389C=) | |
| 12 | g.47892179C>A | CA236493437 | VDR | c.-83-9405G>T (n.-83-9405G>T) c.-84+7658G>T (n.-84+7658G>T) c.-3+7658G>T (n.-3+7658G>T) c.-3+12776G>T (n.-3+12776G>T) c.68-9405G>T (n.68-9405G>T) c.67+12385G>T (n.67+12385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892179C= | CA2034437680 | VDR | c.-83-9405G= (n.-83-9405G=) c.-84+7658G= (n.-84+7658G=) c.-3+7658G= (n.-3+7658G=) c.-3+12776G= (n.-3+12776G=) c.68-9405G= (n.68-9405G=) c.67+12385G= (n.67+12385G=) | |
| 12 | g.47892182T>C | CA947337884 | VDR | c.-83-9408A>G (n.-83-9408A>G) c.-84+7655A>G (n.-84+7655A>G) c.-3+7655A>G (n.-3+7655A>G) c.-3+12773A>G (n.-3+12773A>G) c.68-9408A>G (n.68-9408A>G) c.67+12382A>G (n.67+12382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892182T= | CA2034437681 | VDR | c.-83-9408A= (n.-83-9408A=) c.-84+7655A= (n.-84+7655A=) c.-3+7655A= (n.-3+7655A=) c.-3+12773A= (n.-3+12773A=) c.68-9408A= (n.68-9408A=) c.67+12382A= (n.67+12382A=) | |
| 12 | g.47892183G= | CA2034437682 | VDR | c.-83-9409C= (n.-83-9409C=) c.-84+7654C= (n.-84+7654C=) c.-3+7654C= (n.-3+7654C=) c.-3+12772C= (n.-3+12772C=) c.68-9409C= (n.68-9409C=) c.67+12381C= (n.67+12381C=) | |
| 12 | g.47892183G>T | CA947337889 | VDR | c.-83-9409C>A (n.-83-9409C>A) c.-84+7654C>A (n.-84+7654C>A) c.-3+7654C>A (n.-3+7654C>A) c.-3+12772C>A (n.-3+12772C>A) c.68-9409C>A (n.68-9409C>A) c.67+12381C>A (n.67+12381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892189G>C | CA2034437684 | VDR | c.-83-9415C>G (n.-83-9415C>G) c.-84+7648C>G (n.-84+7648C>G) c.-3+7648C>G (n.-3+7648C>G) c.-3+12766C>G (n.-3+12766C>G) c.68-9415C>G (n.68-9415C>G) c.67+12375C>G (n.67+12375C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892189G= | CA2034437683 | VDR | c.-83-9415C= (n.-83-9415C=) c.-84+7648C= (n.-84+7648C=) c.-3+7648C= (n.-3+7648C=) c.-3+12766C= (n.-3+12766C=) c.68-9415C= (n.68-9415C=) c.67+12375C= (n.67+12375C=) | |
| 12 | g.47892191C= | CA2034437685 | VDR | c.-83-9417G= (n.-83-9417G=) c.-84+7646G= (n.-84+7646G=) c.-3+7646G= (n.-3+7646G=) c.-3+12764G= (n.-3+12764G=) c.68-9417G= (n.68-9417G=) c.67+12373G= (n.67+12373G=) | |
| 12 | g.47892191C>T | CA236493439 | VDR | c.-83-9417G>A (n.-83-9417G>A) c.-84+7646G>A (n.-84+7646G>A) c.-3+7646G>A (n.-3+7646G>A) c.-3+12764G>A (n.-3+12764G>A) c.68-9417G>A (n.68-9417G>A) c.67+12373G>A (n.67+12373G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892192A= | CA2034437686 | VDR | c.-83-9418T= (n.-83-9418T=) c.-84+7645T= (n.-84+7645T=) c.-3+7645T= (n.-3+7645T=) c.-3+12763T= (n.-3+12763T=) c.68-9418T= (n.68-9418T=) c.67+12372T= (n.67+12372T=) | |
| 12 | g.47892192A>G | CA604841460 | VDR | c.-83-9418T>C (n.-83-9418T>C) c.-84+7645T>C (n.-84+7645T>C) c.-3+7645T>C (n.-3+7645T>C) c.-3+12763T>C (n.-3+12763T>C) c.68-9418T>C (n.68-9418T>C) c.67+12372T>C (n.67+12372T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892195G>A | CA2596101215 | VDR | c.-83-9421C>T (n.-83-9421C>T) c.-84+7642C>T (n.-84+7642C>T) c.-3+7642C>T (n.-3+7642C>T) c.-3+12760C>T (n.-3+12760C>T) c.68-9421C>T (n.68-9421C>T) c.67+12369C>T (n.67+12369C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892196C= | CA2034437687 | VDR | c.-83-9422G= (n.-83-9422G=) c.-84+7641G= (n.-84+7641G=) c.-3+7641G= (n.-3+7641G=) c.-3+12759G= (n.-3+12759G=) c.68-9422G= (n.68-9422G=) c.67+12368G= (n.67+12368G=) | |
| 12 | g.47892196C>G | CA236493449 | VDR | c.-83-9422G>C (n.-83-9422G>C) c.-84+7641G>C (n.-84+7641G>C) c.-3+7641G>C (n.-3+7641G>C) c.-3+12759G>C (n.-3+12759G>C) c.68-9422G>C (n.68-9422G>C) c.67+12368G>C (n.67+12368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892197T>C | CA236493467 | VDR | c.-83-9423A>G (n.-83-9423A>G) c.-84+7640A>G (n.-84+7640A>G) c.-3+7640A>G (n.-3+7640A>G) c.-3+12758A>G (n.-3+12758A>G) c.68-9423A>G (n.68-9423A>G) c.67+12367A>G (n.67+12367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892197T= | CA2034437688 | VDR | c.-83-9423A= (n.-83-9423A=) c.-84+7640A= (n.-84+7640A=) c.-3+7640A= (n.-3+7640A=) c.-3+12758A= (n.-3+12758A=) c.68-9423A= (n.68-9423A=) c.67+12367A= (n.67+12367A=) | |
| 12 | g.47892200G>A | CA689458588 | VDR | c.-83-9426C>T (n.-83-9426C>T) c.-84+7637C>T (n.-84+7637C>T) c.-3+7637C>T (n.-3+7637C>T) c.-3+12755C>T (n.-3+12755C>T) c.68-9426C>T (n.68-9426C>T) c.67+12364C>T (n.67+12364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892200G= | CA2034437689 | VDR | c.-83-9426C= (n.-83-9426C=) c.-84+7637C= (n.-84+7637C=) c.-3+7637C= (n.-3+7637C=) c.-3+12755C= (n.-3+12755C=) c.68-9426C= (n.68-9426C=) c.67+12364C= (n.67+12364C=) | |
| 12 | g.47892201C>A | CA689458594 | VDR | c.-83-9427G>T (n.-83-9427G>T) c.-84+7636G>T (n.-84+7636G>T) c.-3+7636G>T (n.-3+7636G>T) c.-3+12754G>T (n.-3+12754G>T) c.68-9427G>T (n.68-9427G>T) c.67+12363G>T (n.67+12363G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47892201C= | CA2034437690 | VDR | c.-83-9427G= (n.-83-9427G=) c.-84+7636G= (n.-84+7636G=) c.-3+7636G= (n.-3+7636G=) c.-3+12754G= (n.-3+12754G=) c.68-9427G= (n.68-9427G=) c.67+12363G= (n.67+12363G=) | |
| 12 | g.47892202T>C | CA2034437692 | VDR | c.-83-9428A>G (n.-83-9428A>G) c.-84+7635A>G (n.-84+7635A>G) c.-3+7635A>G (n.-3+7635A>G) c.-3+12753A>G (n.-3+12753A>G) c.68-9428A>G (n.68-9428A>G) c.67+12362A>G (n.67+12362A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47892202T= | CA2034437691 | VDR | c.-83-9428A= (n.-83-9428A=) c.-84+7635A= (n.-84+7635A=) c.-3+7635A= (n.-3+7635A=) c.-3+12753A= (n.-3+12753A=) c.68-9428A= (n.68-9428A=) c.67+12362A= (n.67+12362A=) |