Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4787916A=CA1342337392ITPR1c.6627-31A= (n.6627-31A=)
c.6592-31A= (n.6592-31A=)
c.6571-31A= (n.6571-31A=)
c.6472-31A= (n.6472-31A=)
c.6427-31A= (n.6427-31A=)
n.508-31A=
c.997-18187A= (n.997-18187A=)
c.2515-31A=
n.4120-31A=
c.2951-31A=
c.4378-31A= (n.4378-31A=)
c.3524-31A=
c.6589-31A= (n.6589-31A=)
c.6544-31A= (n.6544-31A=)
c.447-58223A=
c.3918-31A=
n.450-31A=
c.6616-31A= (n.6616-31A=)
n.1664-31A=
n.178-31A=
n.4101-31A=
c.6574-31A= (n.6574-31A=)
c.6547-31A= (n.6547-31A=)
c.6499-31A= (n.6499-31A=)
c.6550-31A= (n.6550-31A=)
c.6619-31A= (n.6619-31A=)
c.6586-31A= (n.6586-31A=)
c.6583-31A= (n.6583-31A=)
c.6508-31A= (n.6508-31A=)
3g.4787916A>GCA2232641ITPR1c.6627-31A>G (n.6627-31A>G)
c.6592-31A>G (n.6592-31A>G)
c.6571-31A>G (n.6571-31A>G)
c.6472-31A>G (n.6472-31A>G)
c.6427-31A>G (n.6427-31A>G)
n.508-31A>G
c.997-18187A>G (n.997-18187A>G)
c.2515-31A>G
n.4120-31A>G
c.2951-31A>G
c.4378-31A>G (n.4378-31A>G)
c.3524-31A>G
c.6589-31A>G (n.6589-31A>G)
c.6544-31A>G (n.6544-31A>G)
c.447-58223A>G
c.3918-31A>G
n.450-31A>G
c.6616-31A>G (n.6616-31A>G)
n.1664-31A>G
n.178-31A>G
n.4101-31A>G
c.6574-31A>G (n.6574-31A>G)
c.6547-31A>G (n.6547-31A>G)
c.6499-31A>G (n.6499-31A>G)
c.6550-31A>G (n.6550-31A>G)
c.6619-31A>G (n.6619-31A>G)
c.6586-31A>G (n.6586-31A>G)
c.6583-31A>G (n.6583-31A>G)
c.6508-31A>G (n.6508-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787917T>CCA2664221031ITPR1c.6627-30T>C (n.6627-30T>C)
c.6592-30T>C (n.6592-30T>C)
c.6571-30T>C (n.6571-30T>C)
c.6472-30T>C (n.6472-30T>C)
c.6427-30T>C (n.6427-30T>C)
n.508-30T>C
c.997-18186T>C (n.997-18186T>C)
c.2515-30T>C
n.4120-30T>C
c.2951-30T>C
c.4378-30T>C (n.4378-30T>C)
c.3524-30T>C
c.6589-30T>C (n.6589-30T>C)
c.6544-30T>C (n.6544-30T>C)
c.447-58222T>C
c.3918-30T>C
n.450-30T>C
c.6616-30T>C (n.6616-30T>C)
n.1664-30T>C
n.178-30T>C
n.4101-30T>C
c.6574-30T>C (n.6574-30T>C)
c.6547-30T>C (n.6547-30T>C)
c.6499-30T>C (n.6499-30T>C)
c.6550-30T>C (n.6550-30T>C)
c.6619-30T>C (n.6619-30T>C)
c.6586-30T>C (n.6586-30T>C)
c.6583-30T>C (n.6583-30T>C)
c.6508-30T>C (n.6508-30T>C)
 gnomAD v4
3g.4787920_4787924dupCA2664221032ITPR1c.6627-27_6627-23dup (n.6627-27_6627-23dup)
c.6592-27_6592-23dup (n.6592-27_6592-23dup)
c.6571-27_6571-23dup (n.6571-27_6571-23dup)
c.6472-27_6472-23dup (n.6472-27_6472-23dup)
c.6427-27_6427-23dup (n.6427-27_6427-23dup)
n.508-27_508-23dup
c.997-18183_997-18179dup (n.997-18183_997-18179dup)
c.2515-27_2515-23dup
n.4120-27_4120-23dup
c.2951-27_2951-23dup
c.4378-27_4378-23dup (n.4378-27_4378-23dup)
c.3524-27_3524-23dup
c.6589-27_6589-23dup (n.6589-27_6589-23dup)
c.6544-27_6544-23dup (n.6544-27_6544-23dup)
c.447-58219_447-58215dup
c.3918-27_3918-23dup
n.450-27_450-23dup
c.6616-27_6616-23dup (n.6616-27_6616-23dup)
n.1664-27_1664-23dup
n.178-27_178-23dup
n.4101-27_4101-23dup
c.6574-27_6574-23dup (n.6574-27_6574-23dup)
c.6547-27_6547-23dup (n.6547-27_6547-23dup)
c.6499-27_6499-23dup (n.6499-27_6499-23dup)
c.6550-27_6550-23dup (n.6550-27_6550-23dup)
c.6619-27_6619-23dup (n.6619-27_6619-23dup)
c.6586-27_6586-23dup (n.6586-27_6586-23dup)
c.6583-27_6583-23dup (n.6583-27_6583-23dup)
c.6508-27_6508-23dup (n.6508-27_6508-23dup)
 gnomAD v4
3g.4787921T>CCA2664221033ITPR1c.6627-26T>C (n.6627-26T>C)
c.6592-26T>C (n.6592-26T>C)
c.6571-26T>C (n.6571-26T>C)
c.6472-26T>C (n.6472-26T>C)
c.6427-26T>C (n.6427-26T>C)
n.508-26T>C
c.997-18182T>C (n.997-18182T>C)
c.2515-26T>C
n.4120-26T>C
c.2951-26T>C
c.4378-26T>C (n.4378-26T>C)
c.3524-26T>C
c.6589-26T>C (n.6589-26T>C)
c.6544-26T>C (n.6544-26T>C)
c.447-58218T>C
c.3918-26T>C
n.450-26T>C
c.6616-26T>C (n.6616-26T>C)
n.1664-26T>C
n.178-26T>C
n.4101-26T>C
c.6574-26T>C (n.6574-26T>C)
c.6547-26T>C (n.6547-26T>C)
c.6499-26T>C (n.6499-26T>C)
c.6550-26T>C (n.6550-26T>C)
c.6619-26T>C (n.6619-26T>C)
c.6586-26T>C (n.6586-26T>C)
c.6583-26T>C (n.6583-26T>C)
c.6508-26T>C (n.6508-26T>C)
 gnomAD v4
3g.4787922A=CA1342337393ITPR1c.6627-25A= (n.6627-25A=)
c.6592-25A= (n.6592-25A=)
c.6571-25A= (n.6571-25A=)
c.6472-25A= (n.6472-25A=)
c.6427-25A= (n.6427-25A=)
n.508-25A=
c.997-18181A= (n.997-18181A=)
c.2515-25A=
n.4120-25A=
c.2951-25A=
c.4378-25A= (n.4378-25A=)
c.3524-25A=
c.6589-25A= (n.6589-25A=)
c.6544-25A= (n.6544-25A=)
c.447-58217A=
c.3918-25A=
n.450-25A=
c.6616-25A= (n.6616-25A=)
n.1664-25A=
n.178-25A=
n.4101-25A=
c.6574-25A= (n.6574-25A=)
c.6547-25A= (n.6547-25A=)
c.6499-25A= (n.6499-25A=)
c.6550-25A= (n.6550-25A=)
c.6619-25A= (n.6619-25A=)
c.6586-25A= (n.6586-25A=)
c.6583-25A= (n.6583-25A=)
c.6508-25A= (n.6508-25A=)
3g.4787922A>GCA540820327ITPR1c.6627-25A>G (n.6627-25A>G)
c.6592-25A>G (n.6592-25A>G)
c.6571-25A>G (n.6571-25A>G)
c.6472-25A>G (n.6472-25A>G)
c.6427-25A>G (n.6427-25A>G)
n.508-25A>G
c.997-18181A>G (n.997-18181A>G)
c.2515-25A>G
n.4120-25A>G
c.2951-25A>G
c.4378-25A>G (n.4378-25A>G)
c.3524-25A>G
c.6589-25A>G (n.6589-25A>G)
c.6544-25A>G (n.6544-25A>G)
c.447-58217A>G
c.3918-25A>G
n.450-25A>G
c.6616-25A>G (n.6616-25A>G)
n.1664-25A>G
n.178-25A>G
n.4101-25A>G
c.6574-25A>G (n.6574-25A>G)
c.6547-25A>G (n.6547-25A>G)
c.6499-25A>G (n.6499-25A>G)
c.6550-25A>G (n.6550-25A>G)
c.6619-25A>G (n.6619-25A>G)
c.6586-25A>G (n.6586-25A>G)
c.6583-25A>G (n.6583-25A>G)
c.6508-25A>G (n.6508-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787922A>TCA2577494707ITPR1c.6627-25A>T (n.6627-25A>T)
c.6592-25A>T (n.6592-25A>T)
c.6571-25A>T (n.6571-25A>T)
c.6472-25A>T (n.6472-25A>T)
c.6427-25A>T (n.6427-25A>T)
n.508-25A>T
c.997-18181A>T (n.997-18181A>T)
c.2515-25A>T
n.4120-25A>T
c.2951-25A>T
c.4378-25A>T (n.4378-25A>T)
c.3524-25A>T
c.6589-25A>T (n.6589-25A>T)
c.6544-25A>T (n.6544-25A>T)
c.447-58217A>T
c.3918-25A>T
n.450-25A>T
c.6616-25A>T (n.6616-25A>T)
n.1664-25A>T
n.178-25A>T
n.4101-25A>T
c.6574-25A>T (n.6574-25A>T)
c.6547-25A>T (n.6547-25A>T)
c.6499-25A>T (n.6499-25A>T)
c.6550-25A>T (n.6550-25A>T)
c.6619-25A>T (n.6619-25A>T)
c.6586-25A>T (n.6586-25A>T)
c.6583-25A>T (n.6583-25A>T)
c.6508-25A>T (n.6508-25A>T)
 gnomAD v4
3g.4787923A=CA1342337394ITPR1c.6627-24A= (n.6627-24A=)
c.6592-24A= (n.6592-24A=)
c.6571-24A= (n.6571-24A=)
c.6472-24A= (n.6472-24A=)
c.6427-24A= (n.6427-24A=)
n.508-24A=
c.997-18180A= (n.997-18180A=)
c.2515-24A=
n.4120-24A=
c.2951-24A=
c.4378-24A= (n.4378-24A=)
c.3524-24A=
c.6589-24A= (n.6589-24A=)
c.6544-24A= (n.6544-24A=)
c.447-58216A=
c.3918-24A=
n.450-24A=
c.6616-24A= (n.6616-24A=)
n.1664-24A=
n.178-24A=
n.4101-24A=
c.6574-24A= (n.6574-24A=)
c.6547-24A= (n.6547-24A=)
c.6499-24A= (n.6499-24A=)
c.6550-24A= (n.6550-24A=)
c.6619-24A= (n.6619-24A=)
c.6586-24A= (n.6586-24A=)
c.6583-24A= (n.6583-24A=)
c.6508-24A= (n.6508-24A=)
3g.4787923A>GCA2232642ITPR1c.6627-24A>G (n.6627-24A>G)
c.6592-24A>G (n.6592-24A>G)
c.6571-24A>G (n.6571-24A>G)
c.6472-24A>G (n.6472-24A>G)
c.6427-24A>G (n.6427-24A>G)
n.508-24A>G
c.997-18180A>G (n.997-18180A>G)
c.2515-24A>G
n.4120-24A>G
c.2951-24A>G
c.4378-24A>G (n.4378-24A>G)
c.3524-24A>G
c.6589-24A>G (n.6589-24A>G)
c.6544-24A>G (n.6544-24A>G)
c.447-58216A>G
c.3918-24A>G
n.450-24A>G
c.6616-24A>G (n.6616-24A>G)
n.1664-24A>G
n.178-24A>G
n.4101-24A>G
c.6574-24A>G (n.6574-24A>G)
c.6547-24A>G (n.6547-24A>G)
c.6499-24A>G (n.6499-24A>G)
c.6550-24A>G (n.6550-24A>G)
c.6619-24A>G (n.6619-24A>G)
c.6586-24A>G (n.6586-24A>G)
c.6583-24A>G (n.6583-24A>G)
c.6508-24A>G (n.6508-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.4787925C>ACA2664221034ITPR1c.6627-22C>A (n.6627-22C>A)
c.6592-22C>A (n.6592-22C>A)
c.6571-22C>A (n.6571-22C>A)
c.6472-22C>A (n.6472-22C>A)
c.6427-22C>A (n.6427-22C>A)
n.508-22C>A
c.997-18178C>A (n.997-18178C>A)
c.2515-22C>A
n.4120-22C>A
c.2951-22C>A
c.4378-22C>A (n.4378-22C>A)
c.3524-22C>A
c.6589-22C>A (n.6589-22C>A)
c.6544-22C>A (n.6544-22C>A)
c.447-58214C>A
c.3918-22C>A
n.450-22C>A
c.6616-22C>A (n.6616-22C>A)
n.1664-22C>A
n.178-22C>A
n.4101-22C>A
c.6574-22C>A (n.6574-22C>A)
c.6547-22C>A (n.6547-22C>A)
c.6499-22C>A (n.6499-22C>A)
c.6550-22C>A (n.6550-22C>A)
c.6619-22C>A (n.6619-22C>A)
c.6586-22C>A (n.6586-22C>A)
c.6583-22C>A (n.6583-22C>A)
c.6508-22C>A (n.6508-22C>A)
 gnomAD v4
3g.4787925C=CA1342337395ITPR1c.6627-22C= (n.6627-22C=)
c.6592-22C= (n.6592-22C=)
c.6571-22C= (n.6571-22C=)
c.6472-22C= (n.6472-22C=)
c.6427-22C= (n.6427-22C=)
n.508-22C=
c.997-18178C= (n.997-18178C=)
c.2515-22C=
n.4120-22C=
c.2951-22C=
c.4378-22C= (n.4378-22C=)
c.3524-22C=
c.6589-22C= (n.6589-22C=)
c.6544-22C= (n.6544-22C=)
c.447-58214C=
c.3918-22C=
n.450-22C=
c.6616-22C= (n.6616-22C=)
n.1664-22C=
n.178-22C=
n.4101-22C=
c.6574-22C= (n.6574-22C=)
c.6547-22C= (n.6547-22C=)
c.6499-22C= (n.6499-22C=)
c.6550-22C= (n.6550-22C=)
c.6619-22C= (n.6619-22C=)
c.6586-22C= (n.6586-22C=)
c.6583-22C= (n.6583-22C=)
c.6508-22C= (n.6508-22C=)
3g.4787925C>GCA540820328ITPR1c.6627-22C>G (n.6627-22C>G)
c.6592-22C>G (n.6592-22C>G)
c.6571-22C>G (n.6571-22C>G)
c.6472-22C>G (n.6472-22C>G)
c.6427-22C>G (n.6427-22C>G)
n.508-22C>G
c.997-18178C>G (n.997-18178C>G)
c.2515-22C>G
n.4120-22C>G
c.2951-22C>G
c.4378-22C>G (n.4378-22C>G)
c.3524-22C>G
c.6589-22C>G (n.6589-22C>G)
c.6544-22C>G (n.6544-22C>G)
c.447-58214C>G
c.3918-22C>G
n.450-22C>G
c.6616-22C>G (n.6616-22C>G)
n.1664-22C>G
n.178-22C>G
n.4101-22C>G
c.6574-22C>G (n.6574-22C>G)
c.6547-22C>G (n.6547-22C>G)
c.6499-22C>G (n.6499-22C>G)
c.6550-22C>G (n.6550-22C>G)
c.6619-22C>G (n.6619-22C>G)
c.6586-22C>G (n.6586-22C>G)
c.6583-22C>G (n.6583-22C>G)
c.6508-22C>G (n.6508-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787925C>TCA907709469ITPR1c.6627-22C>T (n.6627-22C>T)
c.6592-22C>T (n.6592-22C>T)
c.6571-22C>T (n.6571-22C>T)
c.6472-22C>T (n.6472-22C>T)
c.6427-22C>T (n.6427-22C>T)
n.508-22C>T
c.997-18178C>T (n.997-18178C>T)
c.2515-22C>T
n.4120-22C>T
c.2951-22C>T
c.4378-22C>T (n.4378-22C>T)
c.3524-22C>T
c.6589-22C>T (n.6589-22C>T)
c.6544-22C>T (n.6544-22C>T)
c.447-58214C>T
c.3918-22C>T
n.450-22C>T
c.6616-22C>T (n.6616-22C>T)
n.1664-22C>T
n.178-22C>T
n.4101-22C>T
c.6574-22C>T (n.6574-22C>T)
c.6547-22C>T (n.6547-22C>T)
c.6499-22C>T (n.6499-22C>T)
c.6550-22C>T (n.6550-22C>T)
c.6619-22C>T (n.6619-22C>T)
c.6586-22C>T (n.6586-22C>T)
c.6583-22C>T (n.6583-22C>T)
c.6508-22C>T (n.6508-22C>T)
 dbSNP
3g.4787926T>ACA907709471ITPR1c.6627-21T>A (n.6627-21T>A)
c.6592-21T>A (n.6592-21T>A)
c.6571-21T>A (n.6571-21T>A)
c.6472-21T>A (n.6472-21T>A)
c.6427-21T>A (n.6427-21T>A)
n.508-21T>A
c.997-18177T>A (n.997-18177T>A)
c.2515-21T>A
n.4120-21T>A
c.2951-21T>A
c.4378-21T>A (n.4378-21T>A)
c.3524-21T>A
c.6589-21T>A (n.6589-21T>A)
c.6544-21T>A (n.6544-21T>A)
c.447-58213T>A
c.3918-21T>A
n.450-21T>A
c.6616-21T>A (n.6616-21T>A)
n.1664-21T>A
n.178-21T>A
n.4101-21T>A
c.6574-21T>A (n.6574-21T>A)
c.6547-21T>A (n.6547-21T>A)
c.6499-21T>A (n.6499-21T>A)
c.6550-21T>A (n.6550-21T>A)
c.6619-21T>A (n.6619-21T>A)
c.6586-21T>A (n.6586-21T>A)
c.6583-21T>A (n.6583-21T>A)
c.6508-21T>A (n.6508-21T>A)
 dbSNP
3g.4787926T>CCA2664221035ITPR1c.6627-21T>C (n.6627-21T>C)
c.6592-21T>C (n.6592-21T>C)
c.6571-21T>C (n.6571-21T>C)
c.6472-21T>C (n.6472-21T>C)
c.6427-21T>C (n.6427-21T>C)
n.508-21T>C
c.997-18177T>C (n.997-18177T>C)
c.2515-21T>C
n.4120-21T>C
c.2951-21T>C
c.4378-21T>C (n.4378-21T>C)
c.3524-21T>C
c.6589-21T>C (n.6589-21T>C)
c.6544-21T>C (n.6544-21T>C)
c.447-58213T>C
c.3918-21T>C
n.450-21T>C
c.6616-21T>C (n.6616-21T>C)
n.1664-21T>C
n.178-21T>C
n.4101-21T>C
c.6574-21T>C (n.6574-21T>C)
c.6547-21T>C (n.6547-21T>C)
c.6499-21T>C (n.6499-21T>C)
c.6550-21T>C (n.6550-21T>C)
c.6619-21T>C (n.6619-21T>C)
c.6586-21T>C (n.6586-21T>C)
c.6583-21T>C (n.6583-21T>C)
c.6508-21T>C (n.6508-21T>C)
 gnomAD v4
3g.4787926T=CA1342337396ITPR1c.6627-21T= (n.6627-21T=)
c.6592-21T= (n.6592-21T=)
c.6571-21T= (n.6571-21T=)
c.6472-21T= (n.6472-21T=)
c.6427-21T= (n.6427-21T=)
n.508-21T=
c.997-18177T= (n.997-18177T=)
c.2515-21T=
n.4120-21T=
c.2951-21T=
c.4378-21T= (n.4378-21T=)
c.3524-21T=
c.6589-21T= (n.6589-21T=)
c.6544-21T= (n.6544-21T=)
c.447-58213T=
c.3918-21T=
n.450-21T=
c.6616-21T= (n.6616-21T=)
n.1664-21T=
n.178-21T=
n.4101-21T=
c.6574-21T= (n.6574-21T=)
c.6547-21T= (n.6547-21T=)
c.6499-21T= (n.6499-21T=)
c.6550-21T= (n.6550-21T=)
c.6619-21T= (n.6619-21T=)
c.6586-21T= (n.6586-21T=)
c.6583-21T= (n.6583-21T=)
c.6508-21T= (n.6508-21T=)
3g.4787927C>ACA2551549790ITPR1c.6627-20C>A (n.6627-20C>A)
c.6592-20C>A (n.6592-20C>A)
c.6571-20C>A (n.6571-20C>A)
c.6472-20C>A (n.6472-20C>A)
c.6427-20C>A (n.6427-20C>A)
n.508-20C>A
c.997-18176C>A (n.997-18176C>A)
c.2515-20C>A
n.4120-20C>A
c.2951-20C>A
c.4378-20C>A (n.4378-20C>A)
c.3524-20C>A
c.6589-20C>A (n.6589-20C>A)
c.6544-20C>A (n.6544-20C>A)
c.447-58212C>A
c.3918-20C>A
n.450-20C>A
c.6616-20C>A (n.6616-20C>A)
n.1664-20C>A
n.178-20C>A
n.4101-20C>A
c.6574-20C>A (n.6574-20C>A)
c.6547-20C>A (n.6547-20C>A)
c.6499-20C>A (n.6499-20C>A)
c.6550-20C>A (n.6550-20C>A)
c.6619-20C>A (n.6619-20C>A)
c.6586-20C>A (n.6586-20C>A)
c.6583-20C>A (n.6583-20C>A)
c.6508-20C>A (n.6508-20C>A)
 gnomAD v4
3g.4787927C=CA1342337397ITPR1c.6627-20C= (n.6627-20C=)
c.6592-20C= (n.6592-20C=)
c.6571-20C= (n.6571-20C=)
c.6472-20C= (n.6472-20C=)
c.6427-20C= (n.6427-20C=)
n.508-20C=
c.997-18176C= (n.997-18176C=)
c.2515-20C=
n.4120-20C=
c.2951-20C=
c.4378-20C= (n.4378-20C=)
c.3524-20C=
c.6589-20C= (n.6589-20C=)
c.6544-20C= (n.6544-20C=)
c.447-58212C=
c.3918-20C=
n.450-20C=
c.6616-20C= (n.6616-20C=)
n.1664-20C=
n.178-20C=
n.4101-20C=
c.6574-20C= (n.6574-20C=)
c.6547-20C= (n.6547-20C=)
c.6499-20C= (n.6499-20C=)
c.6550-20C= (n.6550-20C=)
c.6619-20C= (n.6619-20C=)
c.6586-20C= (n.6586-20C=)
c.6583-20C= (n.6583-20C=)
c.6508-20C= (n.6508-20C=)
3g.4787927C>TCA907709472ITPR1c.6627-20C>T (n.6627-20C>T)
c.6592-20C>T (n.6592-20C>T)
c.6571-20C>T (n.6571-20C>T)
c.6472-20C>T (n.6472-20C>T)
c.6427-20C>T (n.6427-20C>T)
n.508-20C>T
c.997-18176C>T (n.997-18176C>T)
c.2515-20C>T
n.4120-20C>T
c.2951-20C>T
c.4378-20C>T (n.4378-20C>T)
c.3524-20C>T
c.6589-20C>T (n.6589-20C>T)
c.6544-20C>T (n.6544-20C>T)
c.447-58212C>T
c.3918-20C>T
n.450-20C>T
c.6616-20C>T (n.6616-20C>T)
n.1664-20C>T
n.178-20C>T
n.4101-20C>T
c.6574-20C>T (n.6574-20C>T)
c.6547-20C>T (n.6547-20C>T)
c.6499-20C>T (n.6499-20C>T)
c.6550-20C>T (n.6550-20C>T)
c.6619-20C>T (n.6619-20C>T)
c.6586-20C>T (n.6586-20C>T)
c.6583-20C>T (n.6583-20C>T)
c.6508-20C>T (n.6508-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4787930C>ACA2664221036ITPR1c.6627-17C>A (n.6627-17C>A)
c.6592-17C>A (n.6592-17C>A)
c.6571-17C>A (n.6571-17C>A)
c.6472-17C>A (n.6472-17C>A)
c.6427-17C>A (n.6427-17C>A)
n.508-17C>A
c.997-18173C>A (n.997-18173C>A)
c.2515-17C>A
n.4120-17C>A
c.2951-17C>A
c.4378-17C>A (n.4378-17C>A)
c.3524-17C>A
c.6589-17C>A (n.6589-17C>A)
c.6544-17C>A (n.6544-17C>A)
c.447-58209C>A
c.3918-17C>A
n.450-17C>A
c.6616-17C>A (n.6616-17C>A)
n.1664-17C>A
n.178-17C>A
n.4101-17C>A
c.6574-17C>A (n.6574-17C>A)
c.6547-17C>A (n.6547-17C>A)
c.6499-17C>A (n.6499-17C>A)
c.6550-17C>A (n.6550-17C>A)
c.6619-17C>A (n.6619-17C>A)
c.6586-17C>A (n.6586-17C>A)
c.6583-17C>A (n.6583-17C>A)
c.6508-17C>A (n.6508-17C>A)
 gnomAD v4
3g.4787930C=CA1342337398ITPR1c.6627-17C= (n.6627-17C=)
c.6592-17C= (n.6592-17C=)
c.6571-17C= (n.6571-17C=)
c.6472-17C= (n.6472-17C=)
c.6427-17C= (n.6427-17C=)
n.508-17C=
c.997-18173C= (n.997-18173C=)
c.2515-17C=
n.4120-17C=
c.2951-17C=
c.4378-17C= (n.4378-17C=)
c.3524-17C=
c.6589-17C= (n.6589-17C=)
c.6544-17C= (n.6544-17C=)
c.447-58209C=
c.3918-17C=
n.450-17C=
c.6616-17C= (n.6616-17C=)
n.1664-17C=
n.178-17C=
n.4101-17C=
c.6574-17C= (n.6574-17C=)
c.6547-17C= (n.6547-17C=)
c.6499-17C= (n.6499-17C=)
c.6550-17C= (n.6550-17C=)
c.6619-17C= (n.6619-17C=)
c.6586-17C= (n.6586-17C=)
c.6583-17C= (n.6583-17C=)
c.6508-17C= (n.6508-17C=)
3g.4787930C>GCA540820329ITPR1c.6627-17C>G (n.6627-17C>G)
c.6592-17C>G (n.6592-17C>G)
c.6571-17C>G (n.6571-17C>G)
c.6472-17C>G (n.6472-17C>G)
c.6427-17C>G (n.6427-17C>G)
n.508-17C>G
c.997-18173C>G (n.997-18173C>G)
c.2515-17C>G
n.4120-17C>G
c.2951-17C>G
c.4378-17C>G (n.4378-17C>G)
c.3524-17C>G
c.6589-17C>G (n.6589-17C>G)
c.6544-17C>G (n.6544-17C>G)
c.447-58209C>G
c.3918-17C>G
n.450-17C>G
c.6616-17C>G (n.6616-17C>G)
n.1664-17C>G
n.178-17C>G
n.4101-17C>G
c.6574-17C>G (n.6574-17C>G)
c.6547-17C>G (n.6547-17C>G)
c.6499-17C>G (n.6499-17C>G)
c.6550-17C>G (n.6550-17C>G)
c.6619-17C>G (n.6619-17C>G)
c.6586-17C>G (n.6586-17C>G)
c.6583-17C>G (n.6583-17C>G)
c.6508-17C>G (n.6508-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.4787930C>TCA68827925ITPR1c.6627-17C>T (n.6627-17C>T)
c.6592-17C>T (n.6592-17C>T)
c.6571-17C>T (n.6571-17C>T)
c.6472-17C>T (n.6472-17C>T)
c.6427-17C>T (n.6427-17C>T)
n.508-17C>T
c.997-18173C>T (n.997-18173C>T)
c.2515-17C>T
n.4120-17C>T
c.2951-17C>T
c.4378-17C>T (n.4378-17C>T)
c.3524-17C>T
c.6589-17C>T (n.6589-17C>T)
c.6544-17C>T (n.6544-17C>T)
c.447-58209C>T
c.3918-17C>T
n.450-17C>T
c.6616-17C>T (n.6616-17C>T)
n.1664-17C>T
n.178-17C>T
n.4101-17C>T
c.6574-17C>T (n.6574-17C>T)
c.6547-17C>T (n.6547-17C>T)
c.6499-17C>T (n.6499-17C>T)
c.6550-17C>T (n.6550-17C>T)
c.6619-17C>T (n.6619-17C>T)
c.6586-17C>T (n.6586-17C>T)
c.6583-17C>T (n.6583-17C>T)
c.6508-17C>T (n.6508-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787931C>ACA2664221037ITPR1c.6627-16C>A (n.6627-16C>A)
c.6592-16C>A (n.6592-16C>A)
c.6571-16C>A (n.6571-16C>A)
c.6472-16C>A (n.6472-16C>A)
c.6427-16C>A (n.6427-16C>A)
n.508-16C>A
c.997-18172C>A (n.997-18172C>A)
c.2515-16C>A
n.4120-16C>A
c.2951-16C>A
c.4378-16C>A (n.4378-16C>A)
c.3524-16C>A
c.6589-16C>A (n.6589-16C>A)
c.6544-16C>A (n.6544-16C>A)
c.447-58208C>A
c.3918-16C>A
n.450-16C>A
c.6616-16C>A (n.6616-16C>A)
n.1664-16C>A
n.178-16C>A
n.4101-16C>A
c.6574-16C>A (n.6574-16C>A)
c.6547-16C>A (n.6547-16C>A)
c.6499-16C>A (n.6499-16C>A)
c.6550-16C>A (n.6550-16C>A)
c.6619-16C>A (n.6619-16C>A)
c.6586-16C>A (n.6586-16C>A)
c.6583-16C>A (n.6583-16C>A)
c.6508-16C>A (n.6508-16C>A)
 gnomAD v4
3g.4787931C>TCA2664221038ITPR1c.6627-16C>T (n.6627-16C>T)
c.6592-16C>T (n.6592-16C>T)
c.6571-16C>T (n.6571-16C>T)
c.6472-16C>T (n.6472-16C>T)
c.6427-16C>T (n.6427-16C>T)
n.508-16C>T
c.997-18172C>T (n.997-18172C>T)
c.2515-16C>T
n.4120-16C>T
c.2951-16C>T
c.4378-16C>T (n.4378-16C>T)
c.3524-16C>T
c.6589-16C>T (n.6589-16C>T)
c.6544-16C>T (n.6544-16C>T)
c.447-58208C>T
c.3918-16C>T
n.450-16C>T
c.6616-16C>T (n.6616-16C>T)
n.1664-16C>T
n.178-16C>T
n.4101-16C>T
c.6574-16C>T (n.6574-16C>T)
c.6547-16C>T (n.6547-16C>T)
c.6499-16C>T (n.6499-16C>T)
c.6550-16C>T (n.6550-16C>T)
c.6619-16C>T (n.6619-16C>T)
c.6586-16C>T (n.6586-16C>T)
c.6583-16C>T (n.6583-16C>T)
c.6508-16C>T (n.6508-16C>T)
 gnomAD v4
3g.4787932A=CA1342337399ITPR1c.6627-15A= (n.6627-15A=)
c.6592-15A= (n.6592-15A=)
c.6571-15A= (n.6571-15A=)
c.6472-15A= (n.6472-15A=)
c.6427-15A= (n.6427-15A=)
n.508-15A=
c.997-18171A= (n.997-18171A=)
c.2515-15A=
n.4120-15A=
c.2951-15A=
c.4378-15A= (n.4378-15A=)
c.3524-15A=
c.6589-15A= (n.6589-15A=)
c.6544-15A= (n.6544-15A=)
c.447-58207A=
c.3918-15A=
n.450-15A=
c.6616-15A= (n.6616-15A=)
n.1664-15A=
n.178-15A=
n.4101-15A=
c.6574-15A= (n.6574-15A=)
c.6547-15A= (n.6547-15A=)
c.6499-15A= (n.6499-15A=)
c.6550-15A= (n.6550-15A=)
c.6619-15A= (n.6619-15A=)
c.6586-15A= (n.6586-15A=)
c.6583-15A= (n.6583-15A=)
c.6508-15A= (n.6508-15A=)
3g.4787932A>GCA540820331ITPR1c.6627-15A>G (n.6627-15A>G)
c.6592-15A>G (n.6592-15A>G)
c.6571-15A>G (n.6571-15A>G)
c.6472-15A>G (n.6472-15A>G)
c.6427-15A>G (n.6427-15A>G)
n.508-15A>G
c.997-18171A>G (n.997-18171A>G)
c.2515-15A>G
n.4120-15A>G
c.2951-15A>G
c.4378-15A>G (n.4378-15A>G)
c.3524-15A>G
c.6589-15A>G (n.6589-15A>G)
c.6544-15A>G (n.6544-15A>G)
c.447-58207A>G
c.3918-15A>G
n.450-15A>G
c.6616-15A>G (n.6616-15A>G)
n.1664-15A>G
n.178-15A>G
n.4101-15A>G
c.6574-15A>G (n.6574-15A>G)
c.6547-15A>G (n.6547-15A>G)
c.6499-15A>G (n.6499-15A>G)
c.6550-15A>G (n.6550-15A>G)
c.6619-15A>G (n.6619-15A>G)
c.6586-15A>G (n.6586-15A>G)
c.6583-15A>G (n.6583-15A>G)
c.6508-15A>G (n.6508-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787933C>ACA2664221039ITPR1c.6627-14C>A (n.6627-14C>A)
c.6592-14C>A (n.6592-14C>A)
c.6571-14C>A (n.6571-14C>A)
c.6472-14C>A (n.6472-14C>A)
c.6427-14C>A (n.6427-14C>A)
n.508-14C>A
c.997-18170C>A (n.997-18170C>A)
c.2515-14C>A
n.4120-14C>A
c.2951-14C>A
c.4378-14C>A (n.4378-14C>A)
c.3524-14C>A
c.6589-14C>A (n.6589-14C>A)
c.6544-14C>A (n.6544-14C>A)
c.447-58206C>A
c.3918-14C>A
n.450-14C>A
c.6616-14C>A (n.6616-14C>A)
n.1664-14C>A
n.178-14C>A
n.4101-14C>A
c.6574-14C>A (n.6574-14C>A)
c.6547-14C>A (n.6547-14C>A)
c.6499-14C>A (n.6499-14C>A)
c.6550-14C>A (n.6550-14C>A)
c.6619-14C>A (n.6619-14C>A)
c.6586-14C>A (n.6586-14C>A)
c.6583-14C>A (n.6583-14C>A)
c.6508-14C>A (n.6508-14C>A)
 gnomAD v4
3g.4787933C=CA1342337400ITPR1c.6627-14C= (n.6627-14C=)
c.6592-14C= (n.6592-14C=)
c.6571-14C= (n.6571-14C=)
c.6472-14C= (n.6472-14C=)
c.6427-14C= (n.6427-14C=)
n.508-14C=
c.997-18170C= (n.997-18170C=)
c.2515-14C=
n.4120-14C=
c.2951-14C=
c.4378-14C= (n.4378-14C=)
c.3524-14C=
c.6589-14C= (n.6589-14C=)
c.6544-14C= (n.6544-14C=)
c.447-58206C=
c.3918-14C=
n.450-14C=
c.6616-14C= (n.6616-14C=)
n.1664-14C=
n.178-14C=
n.4101-14C=
c.6574-14C= (n.6574-14C=)
c.6547-14C= (n.6547-14C=)
c.6499-14C= (n.6499-14C=)
c.6550-14C= (n.6550-14C=)
c.6619-14C= (n.6619-14C=)
c.6586-14C= (n.6586-14C=)
c.6583-14C= (n.6583-14C=)
c.6508-14C= (n.6508-14C=)
3g.4787933C>TCA68827928ITPR1c.6627-14C>T (n.6627-14C>T)
c.6592-14C>T (n.6592-14C>T)
c.6571-14C>T (n.6571-14C>T)
c.6472-14C>T (n.6472-14C>T)
c.6427-14C>T (n.6427-14C>T)
n.508-14C>T
c.997-18170C>T (n.997-18170C>T)
c.2515-14C>T
n.4120-14C>T
c.2951-14C>T
c.4378-14C>T (n.4378-14C>T)
c.3524-14C>T
c.6589-14C>T (n.6589-14C>T)
c.6544-14C>T (n.6544-14C>T)
c.447-58206C>T
c.3918-14C>T
n.450-14C>T
c.6616-14C>T (n.6616-14C>T)
n.1664-14C>T
n.178-14C>T
n.4101-14C>T
c.6574-14C>T (n.6574-14C>T)
c.6547-14C>T (n.6547-14C>T)
c.6499-14C>T (n.6499-14C>T)
c.6550-14C>T (n.6550-14C>T)
c.6619-14C>T (n.6619-14C>T)
c.6586-14C>T (n.6586-14C>T)
c.6583-14C>T (n.6583-14C>T)
c.6508-14C>T (n.6508-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4787938delCA2664221040ITPR1c.6627-9del (n.6627-9del)
c.6592-9del (n.6592-9del)
c.6571-9del (n.6571-9del)
c.6472-9del (n.6472-9del)
c.6427-9del (n.6427-9del)
n.508-9del
c.997-18165del (n.997-18165del)
c.2515-9del
n.4120-9del
c.2951-9del
c.4378-9del (n.4378-9del)
c.3524-9del
c.6589-9del (n.6589-9del)
c.6544-9del (n.6544-9del)
c.447-58201del
c.3918-9del
n.450-9del
c.6616-9del (n.6616-9del)
n.1664-9del
n.178-9del
n.4101-9del
c.6574-9del (n.6574-9del)
c.6547-9del (n.6547-9del)
c.6499-9del (n.6499-9del)
c.6550-9del (n.6550-9del)
c.6619-9del (n.6619-9del)
c.6586-9del (n.6586-9del)
c.6583-9del (n.6583-9del)
c.6508-9del (n.6508-9del)
 gnomAD v4
3g.4787936T>CCA2232643ITPR1c.6627-11T>C (n.6627-11T>C)
c.6592-11T>C (n.6592-11T>C)
c.6571-11T>C (n.6571-11T>C)
c.6472-11T>C (n.6472-11T>C)
c.6427-11T>C (n.6427-11T>C)
n.508-11T>C
c.997-18167T>C (n.997-18167T>C)
c.2515-11T>C
n.4120-11T>C
c.2951-11T>C
c.4378-11T>C (n.4378-11T>C)
c.3524-11T>C
c.6589-11T>C (n.6589-11T>C)
c.6544-11T>C (n.6544-11T>C)
c.447-58203T>C
c.3918-11T>C
n.450-11T>C
c.6616-11T>C (n.6616-11T>C)
n.1664-11T>C
n.178-11T>C
n.4101-11T>C
c.6574-11T>C (n.6574-11T>C)
c.6547-11T>C (n.6547-11T>C)
c.6499-11T>C (n.6499-11T>C)
c.6550-11T>C (n.6550-11T>C)
c.6619-11T>C (n.6619-11T>C)
c.6586-11T>C (n.6586-11T>C)
c.6583-11T>C (n.6583-11T>C)
c.6508-11T>C (n.6508-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787936T=CA1342337401ITPR1c.6627-11T= (n.6627-11T=)
c.6592-11T= (n.6592-11T=)
c.6571-11T= (n.6571-11T=)
c.6472-11T= (n.6472-11T=)
c.6427-11T= (n.6427-11T=)
n.508-11T=
c.997-18167T= (n.997-18167T=)
c.2515-11T=
n.4120-11T=
c.2951-11T=
c.4378-11T= (n.4378-11T=)
c.3524-11T=
c.6589-11T= (n.6589-11T=)
c.6544-11T= (n.6544-11T=)
c.447-58203T=
c.3918-11T=
n.450-11T=
c.6616-11T= (n.6616-11T=)
n.1664-11T=
n.178-11T=
n.4101-11T=
c.6574-11T= (n.6574-11T=)
c.6547-11T= (n.6547-11T=)
c.6499-11T= (n.6499-11T=)
c.6550-11T= (n.6550-11T=)
c.6619-11T= (n.6619-11T=)
c.6586-11T= (n.6586-11T=)
c.6583-11T= (n.6583-11T=)
c.6508-11T= (n.6508-11T=)
3g.4787939C>ACA1044577198ITPR1c.6627-8C>A (n.6627-8C>A)
c.6592-8C>A (n.6592-8C>A)
c.6571-8C>A (n.6571-8C>A)
c.6472-8C>A (n.6472-8C>A)
c.6427-8C>A (n.6427-8C>A)
n.508-8C>A
c.997-18164C>A (n.997-18164C>A)
c.2515-8C>A
n.4120-8C>A
c.2951-8C>A
c.4378-8C>A (n.4378-8C>A)
c.3524-8C>A
c.6589-8C>A (n.6589-8C>A)
c.6544-8C>A (n.6544-8C>A)
c.447-58200C>A
c.3918-8C>A
n.450-8C>A
c.6616-8C>A (n.6616-8C>A)
n.1664-8C>A
n.178-8C>A
n.4101-8C>A
c.6574-8C>A (n.6574-8C>A)
c.6547-8C>A (n.6547-8C>A)
c.6499-8C>A (n.6499-8C>A)
c.6550-8C>A (n.6550-8C>A)
c.6619-8C>A (n.6619-8C>A)
c.6586-8C>A (n.6586-8C>A)
c.6583-8C>A (n.6583-8C>A)
c.6508-8C>A (n.6508-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787939C=CA1342337402ITPR1c.6627-8C= (n.6627-8C=)
c.6592-8C= (n.6592-8C=)
c.6571-8C= (n.6571-8C=)
c.6472-8C= (n.6472-8C=)
c.6427-8C= (n.6427-8C=)
n.508-8C=
c.997-18164C= (n.997-18164C=)
c.2515-8C=
n.4120-8C=
c.2951-8C=
c.4378-8C= (n.4378-8C=)
c.3524-8C=
c.6589-8C= (n.6589-8C=)
c.6544-8C= (n.6544-8C=)
c.447-58200C=
c.3918-8C=
n.450-8C=
c.6616-8C= (n.6616-8C=)
n.1664-8C=
n.178-8C=
n.4101-8C=
c.6574-8C= (n.6574-8C=)
c.6547-8C= (n.6547-8C=)
c.6499-8C= (n.6499-8C=)
c.6550-8C= (n.6550-8C=)
c.6619-8C= (n.6619-8C=)
c.6586-8C= (n.6586-8C=)
c.6583-8C= (n.6583-8C=)
c.6508-8C= (n.6508-8C=)
3g.4787939C>TCA540820333ITPR1c.6627-8C>T (n.6627-8C>T)
c.6592-8C>T (n.6592-8C>T)
c.6571-8C>T (n.6571-8C>T)
c.6472-8C>T (n.6472-8C>T)
c.6427-8C>T (n.6427-8C>T)
n.508-8C>T
c.997-18164C>T (n.997-18164C>T)
c.2515-8C>T
n.4120-8C>T
c.2951-8C>T
c.4378-8C>T (n.4378-8C>T)
c.3524-8C>T
c.6589-8C>T (n.6589-8C>T)
c.6544-8C>T (n.6544-8C>T)
c.447-58200C>T
c.3918-8C>T
n.450-8C>T
c.6616-8C>T (n.6616-8C>T)
n.1664-8C>T
n.178-8C>T
n.4101-8C>T
c.6574-8C>T (n.6574-8C>T)
c.6547-8C>T (n.6547-8C>T)
c.6499-8C>T (n.6499-8C>T)
c.6550-8C>T (n.6550-8C>T)
c.6619-8C>T (n.6619-8C>T)
c.6586-8C>T (n.6586-8C>T)
c.6583-8C>T (n.6583-8C>T)
c.6508-8C>T (n.6508-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787940A=CA1342337403ITPR1c.6627-7A= (n.6627-7A=)
c.6592-7A= (n.6592-7A=)
c.6571-7A= (n.6571-7A=)
c.6472-7A= (n.6472-7A=)
c.6427-7A= (n.6427-7A=)
n.508-7A=
c.997-18163A= (n.997-18163A=)
c.2515-7A=
n.4120-7A=
c.2951-7A=
c.4378-7A= (n.4378-7A=)
c.3524-7A=
c.6589-7A= (n.6589-7A=)
c.6544-7A= (n.6544-7A=)
c.447-58199A=
c.3918-7A=
n.450-7A=
c.6616-7A= (n.6616-7A=)
n.1664-7A=
n.178-7A=
n.4101-7A=
c.6574-7A= (n.6574-7A=)
c.6547-7A= (n.6547-7A=)
c.6499-7A= (n.6499-7A=)
c.6550-7A= (n.6550-7A=)
c.6619-7A= (n.6619-7A=)
c.6586-7A= (n.6586-7A=)
c.6583-7A= (n.6583-7A=)
c.6508-7A= (n.6508-7A=)
3g.4787940A>CCA2664221041ITPR1c.6627-7A>C (n.6627-7A>C)
c.6592-7A>C (n.6592-7A>C)
c.6571-7A>C (n.6571-7A>C)
c.6472-7A>C (n.6472-7A>C)
c.6427-7A>C (n.6427-7A>C)
n.508-7A>C
c.997-18163A>C (n.997-18163A>C)
c.2515-7A>C
n.4120-7A>C
c.2951-7A>C
c.4378-7A>C (n.4378-7A>C)
c.3524-7A>C
c.6589-7A>C (n.6589-7A>C)
c.6544-7A>C (n.6544-7A>C)
c.447-58199A>C
c.3918-7A>C
n.450-7A>C
c.6616-7A>C (n.6616-7A>C)
n.1664-7A>C
n.178-7A>C
n.4101-7A>C
c.6574-7A>C (n.6574-7A>C)
c.6547-7A>C (n.6547-7A>C)
c.6499-7A>C (n.6499-7A>C)
c.6550-7A>C (n.6550-7A>C)
c.6619-7A>C (n.6619-7A>C)
c.6586-7A>C (n.6586-7A>C)
c.6583-7A>C (n.6583-7A>C)
c.6508-7A>C (n.6508-7A>C)
 gnomAD v4
3g.4787940A>GCA68827938ITPR1c.6627-7A>G (n.6627-7A>G)
c.6592-7A>G (n.6592-7A>G)
c.6571-7A>G (n.6571-7A>G)
c.6472-7A>G (n.6472-7A>G)
c.6427-7A>G (n.6427-7A>G)
n.508-7A>G
c.997-18163A>G (n.997-18163A>G)
c.2515-7A>G
n.4120-7A>G
c.2951-7A>G
c.4378-7A>G (n.4378-7A>G)
c.3524-7A>G
c.6589-7A>G (n.6589-7A>G)
c.6544-7A>G (n.6544-7A>G)
c.447-58199A>G
c.3918-7A>G
n.450-7A>G
c.6616-7A>G (n.6616-7A>G)
n.1664-7A>G
n.178-7A>G
n.4101-7A>G
c.6574-7A>G (n.6574-7A>G)
c.6547-7A>G (n.6547-7A>G)
c.6499-7A>G (n.6499-7A>G)
c.6550-7A>G (n.6550-7A>G)
c.6619-7A>G (n.6619-7A>G)
c.6586-7A>G (n.6586-7A>G)
c.6583-7A>G (n.6583-7A>G)
c.6508-7A>G (n.6508-7A>G)
 dbSNP
3g.4787940A>TCA540820334ITPR1c.6627-7A>T (n.6627-7A>T)
c.6592-7A>T (n.6592-7A>T)
c.6571-7A>T (n.6571-7A>T)
c.6472-7A>T (n.6472-7A>T)
c.6427-7A>T (n.6427-7A>T)
n.508-7A>T
c.997-18163A>T (n.997-18163A>T)
c.2515-7A>T
n.4120-7A>T
c.2951-7A>T
c.4378-7A>T (n.4378-7A>T)
c.3524-7A>T
c.6589-7A>T (n.6589-7A>T)
c.6544-7A>T (n.6544-7A>T)
c.447-58199A>T
c.3918-7A>T
n.450-7A>T
c.6616-7A>T (n.6616-7A>T)
n.1664-7A>T
n.178-7A>T
n.4101-7A>T
c.6574-7A>T (n.6574-7A>T)
c.6547-7A>T (n.6547-7A>T)
c.6499-7A>T (n.6499-7A>T)
c.6550-7A>T (n.6550-7A>T)
c.6619-7A>T (n.6619-7A>T)
c.6586-7A>T (n.6586-7A>T)
c.6583-7A>T (n.6583-7A>T)
c.6508-7A>T (n.6508-7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787941T>CCA2232644ITPR1c.6627-6T>C (n.6627-6T>C)
c.6592-6T>C (n.6592-6T>C)
c.6571-6T>C (n.6571-6T>C)
c.6472-6T>C (n.6472-6T>C)
c.6427-6T>C (n.6427-6T>C)
n.508-6T>C
c.997-18162T>C (n.997-18162T>C)
c.2515-6T>C
n.4120-6T>C
c.2951-6T>C
c.4378-6T>C (n.4378-6T>C)
c.3524-6T>C
c.6589-6T>C (n.6589-6T>C)
c.6544-6T>C (n.6544-6T>C)
c.447-58198T>C
c.3918-6T>C
n.450-6T>C
c.6616-6T>C (n.6616-6T>C)
n.1664-6T>C
n.178-6T>C
n.4101-6T>C
c.6574-6T>C (n.6574-6T>C)
c.6547-6T>C (n.6547-6T>C)
c.6499-6T>C (n.6499-6T>C)
c.6550-6T>C (n.6550-6T>C)
c.6619-6T>C (n.6619-6T>C)
c.6586-6T>C (n.6586-6T>C)
c.6583-6T>C (n.6583-6T>C)
c.6508-6T>C (n.6508-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787941T=CA1342337404ITPR1c.6627-6T= (n.6627-6T=)
c.6592-6T= (n.6592-6T=)
c.6571-6T= (n.6571-6T=)
c.6472-6T= (n.6472-6T=)
c.6427-6T= (n.6427-6T=)
n.508-6T=
c.997-18162T= (n.997-18162T=)
c.2515-6T=
n.4120-6T=
c.2951-6T=
c.4378-6T= (n.4378-6T=)
c.3524-6T=
c.6589-6T= (n.6589-6T=)
c.6544-6T= (n.6544-6T=)
c.447-58198T=
c.3918-6T=
n.450-6T=
c.6616-6T= (n.6616-6T=)
n.1664-6T=
n.178-6T=
n.4101-6T=
c.6574-6T= (n.6574-6T=)
c.6547-6T= (n.6547-6T=)
c.6499-6T= (n.6499-6T=)
c.6550-6T= (n.6550-6T=)
c.6619-6T= (n.6619-6T=)
c.6586-6T= (n.6586-6T=)
c.6583-6T= (n.6583-6T=)
c.6508-6T= (n.6508-6T=)
3g.4787942C>ACA2664221042ITPR1c.6627-5C>A (n.6627-5C>A)
c.6592-5C>A (n.6592-5C>A)
c.6571-5C>A (n.6571-5C>A)
c.6472-5C>A (n.6472-5C>A)
c.6427-5C>A (n.6427-5C>A)
n.508-5C>A
c.997-18161C>A (n.997-18161C>A)
c.2515-5C>A
n.4120-5C>A
c.2951-5C>A
c.4378-5C>A (n.4378-5C>A)
c.3524-5C>A
c.6589-5C>A (n.6589-5C>A)
c.6544-5C>A (n.6544-5C>A)
c.447-58197C>A
c.3918-5C>A
n.450-5C>A
c.6616-5C>A (n.6616-5C>A)
n.1664-5C>A
n.178-5C>A
n.4101-5C>A
c.6574-5C>A (n.6574-5C>A)
c.6547-5C>A (n.6547-5C>A)
c.6499-5C>A (n.6499-5C>A)
c.6550-5C>A (n.6550-5C>A)
c.6619-5C>A (n.6619-5C>A)
c.6586-5C>A (n.6586-5C>A)
c.6583-5C>A (n.6583-5C>A)
c.6508-5C>A (n.6508-5C>A)
 gnomAD v4
3g.4787942C=CA1342337405ITPR1c.6627-5C= (n.6627-5C=)
c.6592-5C= (n.6592-5C=)
c.6571-5C= (n.6571-5C=)
c.6472-5C= (n.6472-5C=)
c.6427-5C= (n.6427-5C=)
n.508-5C=
c.997-18161C= (n.997-18161C=)
c.2515-5C=
n.4120-5C=
c.2951-5C=
c.4378-5C= (n.4378-5C=)
c.3524-5C=
c.6589-5C= (n.6589-5C=)
c.6544-5C= (n.6544-5C=)
c.447-58197C=
c.3918-5C=
n.450-5C=
c.6616-5C= (n.6616-5C=)
n.1664-5C=
n.178-5C=
n.4101-5C=
c.6574-5C= (n.6574-5C=)
c.6547-5C= (n.6547-5C=)
c.6499-5C= (n.6499-5C=)
c.6550-5C= (n.6550-5C=)
c.6619-5C= (n.6619-5C=)
c.6586-5C= (n.6586-5C=)
c.6583-5C= (n.6583-5C=)
c.6508-5C= (n.6508-5C=)
3g.4787942C>TCA540820336ITPR1c.6627-5C>T (n.6627-5C>T)
c.6592-5C>T (n.6592-5C>T)
c.6571-5C>T (n.6571-5C>T)
c.6472-5C>T (n.6472-5C>T)
c.6427-5C>T (n.6427-5C>T)
n.508-5C>T
c.997-18161C>T (n.997-18161C>T)
c.2515-5C>T
n.4120-5C>T
c.2951-5C>T
c.4378-5C>T (n.4378-5C>T)
c.3524-5C>T
c.6589-5C>T (n.6589-5C>T)
c.6544-5C>T (n.6544-5C>T)
c.447-58197C>T
c.3918-5C>T
n.450-5C>T
c.6616-5C>T (n.6616-5C>T)
n.1664-5C>T
n.178-5C>T
n.4101-5C>T
c.6574-5C>T (n.6574-5C>T)
c.6547-5C>T (n.6547-5C>T)
c.6499-5C>T (n.6499-5C>T)
c.6550-5C>T (n.6550-5C>T)
c.6619-5C>T (n.6619-5C>T)
c.6586-5C>T (n.6586-5C>T)
c.6583-5C>T (n.6583-5C>T)
c.6508-5C>T (n.6508-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787943C=CA1342337406ITPR1c.6627-4C= (n.6627-4C=)
c.6592-4C= (n.6592-4C=)
c.6571-4C= (n.6571-4C=)
c.6472-4C= (n.6472-4C=)
c.6427-4C= (n.6427-4C=)
n.508-4C=
c.997-18160C= (n.997-18160C=)
c.2515-4C=
n.4120-4C=
c.2951-4C=
c.4378-4C= (n.4378-4C=)
c.3524-4C=
c.6589-4C= (n.6589-4C=)
c.6544-4C= (n.6544-4C=)
c.447-58196C=
c.3918-4C=
n.450-4C=
c.6616-4C= (n.6616-4C=)
n.1664-4C=
n.178-4C=
n.4101-4C=
c.6574-4C= (n.6574-4C=)
c.6547-4C= (n.6547-4C=)
c.6499-4C= (n.6499-4C=)
c.6550-4C= (n.6550-4C=)
c.6619-4C= (n.6619-4C=)
c.6586-4C= (n.6586-4C=)
c.6583-4C= (n.6583-4C=)
c.6508-4C= (n.6508-4C=)
3g.4787943C>TCA540820337ITPR1c.6627-4C>T (n.6627-4C>T)
c.6592-4C>T (n.6592-4C>T)
c.6571-4C>T (n.6571-4C>T)
c.6472-4C>T (n.6472-4C>T)
c.6427-4C>T (n.6427-4C>T)
n.508-4C>T
c.997-18160C>T (n.997-18160C>T)
c.2515-4C>T
n.4120-4C>T
c.2951-4C>T
c.4378-4C>T (n.4378-4C>T)
c.3524-4C>T
c.6589-4C>T (n.6589-4C>T)
c.6544-4C>T (n.6544-4C>T)
c.447-58196C>T
c.3918-4C>T
n.450-4C>T
c.6616-4C>T (n.6616-4C>T)
n.1664-4C>T
n.178-4C>T
n.4101-4C>T
c.6574-4C>T (n.6574-4C>T)
c.6547-4C>T (n.6547-4C>T)
c.6499-4C>T (n.6499-4C>T)
c.6550-4C>T (n.6550-4C>T)
c.6619-4C>T (n.6619-4C>T)
c.6586-4C>T (n.6586-4C>T)
c.6583-4C>T (n.6583-4C>T)
c.6508-4C>T (n.6508-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787945A=CA1342337407ITPR1c.6627-2A= (n.6627-2A=)
c.6592-2A= (n.6592-2A=)
c.6571-2A= (n.6571-2A=)
c.6472-2A= (n.6472-2A=)
c.6427-2A= (n.6427-2A=)
n.508-2A=
c.997-18158A= (n.997-18158A=)
c.2515-2A=
n.4120-2A=
c.2951-2A=
c.4378-2A= (n.4378-2A=)
c.3524-2A=
c.6589-2A= (n.6589-2A=)
c.6544-2A= (n.6544-2A=)
c.447-58194A=
c.3918-2A=
n.450-2A=
c.6616-2A= (n.6616-2A=)
n.1664-2A=
n.178-2A=
n.4101-2A=
c.6574-2A= (n.6574-2A=)
c.6547-2A= (n.6547-2A=)
c.6499-2A= (n.6499-2A=)
c.6550-2A= (n.6550-2A=)
c.6619-2A= (n.6619-2A=)
c.6586-2A= (n.6586-2A=)
c.6583-2A= (n.6583-2A=)
c.6508-2A= (n.6508-2A=)
3g.4787945A>CCA351640414ITPR1c.6627-2A>C (n.6627-2A>C)
c.6592-2A>C (n.6592-2A>C)
c.6571-2A>C (n.6571-2A>C)
c.6472-2A>C (n.6472-2A>C)
c.6427-2A>C (n.6427-2A>C)
n.508-2A>C
c.997-18158A>C (n.997-18158A>C)
c.2515-2A>C
n.4120-2A>C
c.2951-2A>C
c.4378-2A>C (n.4378-2A>C)
c.3524-2A>C
c.6589-2A>C (n.6589-2A>C)
c.6544-2A>C (n.6544-2A>C)
c.447-58194A>C
c.3918-2A>C
n.450-2A>C
c.6616-2A>C (n.6616-2A>C)
n.1664-2A>C
n.178-2A>C
n.4101-2A>C
c.6574-2A>C (n.6574-2A>C)
c.6547-2A>C (n.6547-2A>C)
c.6499-2A>C (n.6499-2A>C)
c.6550-2A>C (n.6550-2A>C)
c.6619-2A>C (n.6619-2A>C)
c.6586-2A>C (n.6586-2A>C)
c.6583-2A>C (n.6583-2A>C)
c.6508-2A>C (n.6508-2A>C)
3g.4787945A>GCA351640415ITPR1c.6627-2A>G (n.6627-2A>G)
c.6592-2A>G (n.6592-2A>G)
c.6571-2A>G (n.6571-2A>G)
c.6472-2A>G (n.6472-2A>G)
c.6427-2A>G (n.6427-2A>G)
n.508-2A>G
c.997-18158A>G (n.997-18158A>G)
c.2515-2A>G
n.4120-2A>G
c.2951-2A>G
c.4378-2A>G (n.4378-2A>G)
c.3524-2A>G
c.6589-2A>G (n.6589-2A>G)
c.6544-2A>G (n.6544-2A>G)
c.447-58194A>G
c.3918-2A>G
n.450-2A>G
c.6616-2A>G (n.6616-2A>G)
n.1664-2A>G
n.178-2A>G
n.4101-2A>G
c.6574-2A>G (n.6574-2A>G)
c.6547-2A>G (n.6547-2A>G)
c.6499-2A>G (n.6499-2A>G)
c.6550-2A>G (n.6550-2A>G)
c.6619-2A>G (n.6619-2A>G)
c.6586-2A>G (n.6586-2A>G)
c.6583-2A>G (n.6583-2A>G)
c.6508-2A>G (n.6508-2A>G)
3g.4787945A>TCA351640416ITPR1c.6627-2A>T (n.6627-2A>T)
c.6592-2A>T (n.6592-2A>T)
c.6571-2A>T (n.6571-2A>T)
c.6472-2A>T (n.6472-2A>T)
c.6427-2A>T (n.6427-2A>T)
n.508-2A>T
c.997-18158A>T (n.997-18158A>T)
c.2515-2A>T
n.4120-2A>T
c.2951-2A>T
c.4378-2A>T (n.4378-2A>T)
c.3524-2A>T
c.6589-2A>T (n.6589-2A>T)
c.6544-2A>T (n.6544-2A>T)
c.447-58194A>T
c.3918-2A>T
n.450-2A>T
c.6616-2A>T (n.6616-2A>T)
n.1664-2A>T
n.178-2A>T
n.4101-2A>T
c.6574-2A>T (n.6574-2A>T)
c.6547-2A>T (n.6547-2A>T)
c.6499-2A>T (n.6499-2A>T)
c.6550-2A>T (n.6550-2A>T)
c.6619-2A>T (n.6619-2A>T)
c.6586-2A>T (n.6586-2A>T)
c.6583-2A>T (n.6583-2A>T)
c.6508-2A>T (n.6508-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787946G>ACA351640417ITPR1c.6627-1G>A (n.6627-1G>A)
c.6592-1G>A (n.6592-1G>A)
c.6571-1G>A (n.6571-1G>A)
c.6472-1G>A (n.6472-1G>A)
c.6427-1G>A (n.6427-1G>A)
n.508-1G>A
c.997-18157G>A (n.997-18157G>A)
c.2515-1G>A
n.4120-1G>A
c.2951-1G>A
c.4378-1G>A (n.4378-1G>A)
c.3524-1G>A
c.6589-1G>A (n.6589-1G>A)
c.6544-1G>A (n.6544-1G>A)
c.447-58193G>A
c.3918-1G>A
n.450-1G>A
c.6616-1G>A (n.6616-1G>A)
n.1664-1G>A
n.178-1G>A
n.4101-1G>A
c.6574-1G>A (n.6574-1G>A)
c.6547-1G>A (n.6547-1G>A)
c.6499-1G>A (n.6499-1G>A)
c.6550-1G>A (n.6550-1G>A)
c.6619-1G>A (n.6619-1G>A)
c.6586-1G>A (n.6586-1G>A)
c.6583-1G>A (n.6583-1G>A)
c.6508-1G>A (n.6508-1G>A)
3g.4787946G>CCA351640418ITPR1c.6627-1G>C (n.6627-1G>C)
c.6592-1G>C (n.6592-1G>C)
c.6571-1G>C (n.6571-1G>C)
c.6472-1G>C (n.6472-1G>C)
c.6427-1G>C (n.6427-1G>C)
n.508-1G>C
c.997-18157G>C (n.997-18157G>C)
c.2515-1G>C
n.4120-1G>C
c.2951-1G>C
c.4378-1G>C (n.4378-1G>C)
c.3524-1G>C
c.6589-1G>C (n.6589-1G>C)
c.6544-1G>C (n.6544-1G>C)
c.447-58193G>C
c.3918-1G>C
n.450-1G>C
c.6616-1G>C (n.6616-1G>C)
n.1664-1G>C
n.178-1G>C
n.4101-1G>C
c.6574-1G>C (n.6574-1G>C)
c.6547-1G>C (n.6547-1G>C)
c.6499-1G>C (n.6499-1G>C)
c.6550-1G>C (n.6550-1G>C)
c.6619-1G>C (n.6619-1G>C)
c.6586-1G>C (n.6586-1G>C)
c.6583-1G>C (n.6583-1G>C)
c.6508-1G>C (n.6508-1G>C)
3g.4787946G=CA1342337408ITPR1c.6627-1G= (n.6627-1G=)
c.6592-1G= (n.6592-1G=)
c.6571-1G= (n.6571-1G=)
c.6472-1G= (n.6472-1G=)
c.6427-1G= (n.6427-1G=)
n.508-1G=
c.997-18157G= (n.997-18157G=)
c.2515-1G=
n.4120-1G=
c.2951-1G=
c.4378-1G= (n.4378-1G=)
c.3524-1G=
c.6589-1G= (n.6589-1G=)
c.6544-1G= (n.6544-1G=)
c.447-58193G=
c.3918-1G=
n.450-1G=
c.6616-1G= (n.6616-1G=)
n.1664-1G=
n.178-1G=
n.4101-1G=
c.6574-1G= (n.6574-1G=)
c.6547-1G= (n.6547-1G=)
c.6499-1G= (n.6499-1G=)
c.6550-1G= (n.6550-1G=)
c.6619-1G= (n.6619-1G=)
c.6586-1G= (n.6586-1G=)
c.6583-1G= (n.6583-1G=)
c.6508-1G= (n.6508-1G=)
3g.4787946G>TCA351640419ITPR1c.6627-1G>T (n.6627-1G>T)
c.6592-1G>T (n.6592-1G>T)
c.6571-1G>T (n.6571-1G>T)
c.6472-1G>T (n.6472-1G>T)
c.6427-1G>T (n.6427-1G>T)
n.508-1G>T
c.997-18157G>T (n.997-18157G>T)
c.2515-1G>T
n.4120-1G>T
c.2951-1G>T
c.4378-1G>T (n.4378-1G>T)
c.3524-1G>T
c.6589-1G>T (n.6589-1G>T)
c.6544-1G>T (n.6544-1G>T)
c.447-58193G>T
c.3918-1G>T
n.450-1G>T
c.6616-1G>T (n.6616-1G>T)
n.1664-1G>T
n.178-1G>T
n.4101-1G>T
c.6574-1G>T (n.6574-1G>T)
c.6547-1G>T (n.6547-1G>T)
c.6499-1G>T (n.6499-1G>T)
c.6550-1G>T (n.6550-1G>T)
c.6619-1G>T (n.6619-1G>T)
c.6586-1G>T (n.6586-1G>T)
c.6583-1G>T (n.6583-1G>T)
c.6508-1G>T (n.6508-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787947A=CA1342337409ITPR1c.6627A= (n.6627A=)
c.6592A= (p.Ile2198=)
c.6571A= (p.Ile2191=)
c.6472A= (p.Ile2158=)
c.6427A= (p.Ile2143=)
n.508A=
c.997-18156A= (n.997-18156A=)
c.2515A=
n.4120A=
c.2951A=
c.4378A= (p.Ile1460=)
c.3524A=
c.6589A= (p.Ile2197=)
c.6544A= (p.Ile2182=)
c.447-58192A=
c.3918A=
n.450A=
c.6616A= (p.Ile2206=)
n.1664A=
n.178A=
n.4101A=
c.6574A= (p.Ile2192=)
c.6547A= (p.Ile2183=)
c.6499A= (p.Ile2167=)
c.6550A= (p.Ile2184=)
c.6619A= (p.Ile2207=)
c.6586A= (p.Ile2196=)
c.6583A= (p.Ile2195=)
c.6508A= (p.Ile2170=)
3g.4787947A>CCA351640420ITPR1c.6627A>C (n.6627A>C)
c.6592A>C (p.Ile2198Leu)
c.6571A>C (p.Ile2191Leu)
c.6472A>C (p.Ile2158Leu)
c.6427A>C (p.Ile2143Leu)
n.508A>C
c.997-18156A>C (n.997-18156A>C)
c.2515A>C
n.4120A>C
c.2951A>C
c.4378A>C (p.Ile1460Leu)
c.3524A>C
c.6589A>C (p.Ile2197Leu)
c.6544A>C (p.Ile2182Leu)
c.447-58192A>C
c.3918A>C
n.450A>C
c.6616A>C (p.Ile2206Leu)
n.1664A>C
n.178A>C
n.4101A>C
c.6574A>C (p.Ile2192Leu)
c.6547A>C (p.Ile2183Leu)
c.6499A>C (p.Ile2167Leu)
c.6550A>C (p.Ile2184Leu)
c.6619A>C (p.Ile2207Leu)
c.6586A>C (p.Ile2196Leu)
c.6583A>C (p.Ile2195Leu)
c.6508A>C (p.Ile2170Leu)
 gnomAD v4
3g.4787947A>GCA351640421ITPR1c.6627A>G (n.6627A>G)
c.6592A>G (p.Ile2198Val)
c.6571A>G (p.Ile2191Val)
c.6472A>G (p.Ile2158Val)
c.6427A>G (p.Ile2143Val)
n.508A>G
c.997-18156A>G (n.997-18156A>G)
c.2515A>G
n.4120A>G
c.2951A>G
c.4378A>G (p.Ile1460Val)
c.3524A>G
c.6589A>G (p.Ile2197Val)
c.6544A>G (p.Ile2182Val)
c.447-58192A>G
c.3918A>G
n.450A>G
c.6616A>G (p.Ile2206Val)
n.1664A>G
n.178A>G
n.4101A>G
c.6574A>G (p.Ile2192Val)
c.6547A>G (p.Ile2183Val)
c.6499A>G (p.Ile2167Val)
c.6550A>G (p.Ile2184Val)
c.6619A>G (p.Ile2207Val)
c.6586A>G (p.Ile2196Val)
c.6583A>G (p.Ile2195Val)
c.6508A>G (p.Ile2170Val)
 gnomAD v4
3g.4787947A>TCA351640422ITPR1c.6627A>T (n.6627A>T)
c.6592A>T (p.Ile2198Phe)
c.6571A>T (p.Ile2191Phe)
c.6472A>T (p.Ile2158Phe)
c.6427A>T (p.Ile2143Phe)
n.508A>T
c.997-18156A>T (n.997-18156A>T)
c.2515A>T
n.4120A>T
c.2951A>T
c.4378A>T (p.Ile1460Phe)
c.3524A>T
c.6589A>T (p.Ile2197Phe)
c.6544A>T (p.Ile2182Phe)
c.447-58192A>T
c.3918A>T
n.450A>T
c.6616A>T (p.Ile2206Phe)
n.1664A>T
n.178A>T
n.4101A>T
c.6574A>T (p.Ile2192Phe)
c.6547A>T (p.Ile2183Phe)
c.6499A>T (p.Ile2167Phe)
c.6550A>T (p.Ile2184Phe)
c.6619A>T (p.Ile2207Phe)
c.6586A>T (p.Ile2196Phe)
c.6583A>T (p.Ile2195Phe)
c.6508A>T (p.Ile2170Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787948T>ACA351640423ITPR1c.6628T>A (n.6628T>A)
c.6593T>A (p.Ile2198Asn)
c.6572T>A (p.Ile2191Asn)
c.6473T>A (p.Ile2158Asn)
c.6428T>A (p.Ile2143Asn)
n.509T>A
c.997-18155T>A (n.997-18155T>A)
c.2516T>A
n.4121T>A
c.2952T>A
c.4379T>A (p.Ile1460Asn)
c.3525T>A
c.6590T>A (p.Ile2197Asn)
c.6545T>A (p.Ile2182Asn)
c.447-58191T>A
c.3919T>A
n.451T>A
c.6617T>A (p.Ile2206Asn)
n.1665T>A
n.179T>A
n.4102T>A
c.6575T>A (p.Ile2192Asn)
c.6548T>A (p.Ile2183Asn)
c.6500T>A (p.Ile2167Asn)
c.6551T>A (p.Ile2184Asn)
c.6620T>A (p.Ile2207Asn)
c.6587T>A (p.Ile2196Asn)
c.6584T>A (p.Ile2195Asn)
c.6509T>A (p.Ile2170Asn)
3g.4787948T>CCA351640424ITPR1c.6628T>C (n.6628T>C)
c.6593T>C (p.Ile2198Thr)
c.6572T>C (p.Ile2191Thr)
c.6473T>C (p.Ile2158Thr)
c.6428T>C (p.Ile2143Thr)
n.509T>C
c.997-18155T>C (n.997-18155T>C)
c.2516T>C
n.4121T>C
c.2952T>C
c.4379T>C (p.Ile1460Thr)
c.3525T>C
c.6590T>C (p.Ile2197Thr)
c.6545T>C (p.Ile2182Thr)
c.447-58191T>C
c.3919T>C
n.451T>C
c.6617T>C (p.Ile2206Thr)
n.1665T>C
n.179T>C
n.4102T>C
c.6575T>C (p.Ile2192Thr)
c.6548T>C (p.Ile2183Thr)
c.6500T>C (p.Ile2167Thr)
c.6551T>C (p.Ile2184Thr)
c.6620T>C (p.Ile2207Thr)
c.6587T>C (p.Ile2196Thr)
c.6584T>C (p.Ile2195Thr)
c.6509T>C (p.Ile2170Thr)
3g.4787948T>GCA351640425ITPR1c.6628T>G (n.6628T>G)
c.6593T>G (p.Ile2198Ser)
c.6572T>G (p.Ile2191Ser)
c.6473T>G (p.Ile2158Ser)
c.6428T>G (p.Ile2143Ser)
n.509T>G
c.997-18155T>G (n.997-18155T>G)
c.2516T>G
n.4121T>G
c.2952T>G
c.4379T>G (p.Ile1460Ser)
c.3525T>G
c.6590T>G (p.Ile2197Ser)
c.6545T>G (p.Ile2182Ser)
c.447-58191T>G
c.3919T>G
n.451T>G
c.6617T>G (p.Ile2206Ser)
n.1665T>G
n.179T>G
n.4102T>G
c.6575T>G (p.Ile2192Ser)
c.6548T>G (p.Ile2183Ser)
c.6500T>G (p.Ile2167Ser)
c.6551T>G (p.Ile2184Ser)
c.6620T>G (p.Ile2207Ser)
c.6587T>G (p.Ile2196Ser)
c.6584T>G (p.Ile2195Ser)
c.6509T>G (p.Ile2170Ser)
3g.4787949T>ACA432322277ITPR1c.6629T>A (n.6629T>A)
c.6594T>A (p.Ile2198=)
c.6573T>A (p.Ile2191=)
c.6474T>A (p.Ile2158=)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
n.510T>A
c.997-18154T>A (n.997-18154T>A)
c.2517T>A
n.4122T>A
c.2953T>A
c.4380T>A (p.Ile1460=)
c.3526T>A
c.6591T>A (p.Ile2197=)
c.6546T>A (p.Ile2182=)
c.447-58190T>A
c.3920T>A
n.452T>A
c.6618T>A (p.Ile2206=)
n.1666T>A
n.180T>A
n.4103T>A
c.6576T>A (p.Ile2192=)
c.6549T>A (p.Ile2183=)
c.6501T>A (p.Ile2167=)
c.6552T>A (p.Ile2184=)
c.6621T>A (p.Ile2207=)
c.6588T>A (p.Ile2196=)
c.6585T>A (p.Ile2195=)
c.6510T>A (p.Ile2170=)
3g.4787949T>CCA432322279ITPR1c.6629T>C (n.6629T>C)
c.6594T>C (p.Ile2198=)
c.6573T>C (p.Ile2191=)
c.6474T>C (p.Ile2158=)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
n.510T>C
c.997-18154T>C (n.997-18154T>C)
c.2517T>C
n.4122T>C
c.2953T>C
c.4380T>C (p.Ile1460=)
c.3526T>C
c.6591T>C (p.Ile2197=)
c.6546T>C (p.Ile2182=)
c.447-58190T>C
c.3920T>C
n.452T>C
c.6618T>C (p.Ile2206=)
n.1666T>C
n.180T>C
n.4103T>C
c.6576T>C (p.Ile2192=)
c.6549T>C (p.Ile2183=)
c.6501T>C (p.Ile2167=)
c.6552T>C (p.Ile2184=)
c.6621T>C (p.Ile2207=)
c.6588T>C (p.Ile2196=)
c.6585T>C (p.Ile2195=)
c.6510T>C (p.Ile2170=)
3g.4787949T>GCA351640426ITPR1c.6629T>G (n.6629T>G)
c.6594T>G (p.Ile2198Met)
c.6573T>G (p.Ile2191Met)
c.6474T>G (p.Ile2158Met)
c.6429T>G (p.Ile2143Met)
n.510T>G
c.997-18154T>G (n.997-18154T>G)
c.2517T>G
n.4122T>G
c.2953T>G
c.4380T>G (p.Ile1460Met)
c.3526T>G
c.6591T>G (p.Ile2197Met)
c.6546T>G (p.Ile2182Met)
c.447-58190T>G
c.3920T>G
n.452T>G
c.6618T>G (p.Ile2206Met)
n.1666T>G
n.180T>G
n.4103T>G
c.6576T>G (p.Ile2192Met)
c.6549T>G (p.Ile2183Met)
c.6501T>G (p.Ile2167Met)
c.6552T>G (p.Ile2184Met)
c.6621T>G (p.Ile2207Met)
c.6588T>G (p.Ile2196Met)
c.6585T>G (p.Ile2195Met)
c.6510T>G (p.Ile2170Met)
3g.4787950G>ACA351640427ITPR1c.6630G>A (n.6630G>A)
c.6595G>A (p.Val2199Ile)
c.6574G>A (p.Val2192Ile)
c.6475G>A (p.Val2159Ile)
c.6430G>A (p.Val2144Ile)
n.511G>A
c.997-18153G>A (n.997-18153G>A)
c.2518G>A
n.4123G>A
c.2954G>A
c.4381G>A (p.Val1461Ile)
c.3527G>A
c.6592G>A (p.Val2198Ile)
c.6547G>A (p.Val2183Ile)
c.447-58189G>A
c.3921G>A
n.453G>A
c.6619G>A (p.Val2207Ile)
n.1667G>A
n.181G>A
n.4104G>A
c.6577G>A (p.Val2193Ile)
c.6550G>A (p.Val2184Ile)
c.6502G>A (p.Val2168Ile)
c.6553G>A (p.Val2185Ile)
c.6622G>A (p.Val2208Ile)
c.6589G>A (p.Val2197Ile)
c.6586G>A (p.Val2196Ile)
c.6511G>A (p.Val2171Ile)
3g.4787950G>CCA351640429ITPR1c.6630G>C (n.6630G>C)
c.6595G>C (p.Val2199Leu)
c.6574G>C (p.Val2192Leu)
c.6475G>C (p.Val2159Leu)
c.6430G>C (p.Val2144Leu)
n.511G>C
c.997-18153G>C (n.997-18153G>C)
c.2518G>C
n.4123G>C
c.2954G>C
c.4381G>C (p.Val1461Leu)
c.3527G>C
c.6592G>C (p.Val2198Leu)
c.6547G>C (p.Val2183Leu)
c.447-58189G>C
c.3921G>C
n.453G>C
c.6619G>C (p.Val2207Leu)
n.1667G>C
n.181G>C
n.4104G>C
c.6577G>C (p.Val2193Leu)
c.6550G>C (p.Val2184Leu)
c.6502G>C (p.Val2168Leu)
c.6553G>C (p.Val2185Leu)
c.6622G>C (p.Val2208Leu)
c.6589G>C (p.Val2197Leu)
c.6586G>C (p.Val2196Leu)
c.6511G>C (p.Val2171Leu)
3g.4787950G>TCA351640428ITPR1c.6630G>T (n.6630G>T)
c.6595G>T (p.Val2199Phe)
c.6574G>T (p.Val2192Phe)
c.6475G>T (p.Val2159Phe)
c.6430G>T (p.Val2144Phe)
n.511G>T
c.997-18153G>T (n.997-18153G>T)
c.2518G>T
n.4123G>T
c.2954G>T
c.4381G>T (p.Val1461Phe)
c.3527G>T
c.6592G>T (p.Val2198Phe)
c.6547G>T (p.Val2183Phe)
c.447-58189G>T
c.3921G>T
n.453G>T
c.6619G>T (p.Val2207Phe)
n.1667G>T
n.181G>T
n.4104G>T
c.6577G>T (p.Val2193Phe)
c.6550G>T (p.Val2184Phe)
c.6502G>T (p.Val2168Phe)
c.6553G>T (p.Val2185Phe)
c.6622G>T (p.Val2208Phe)
c.6589G>T (p.Val2197Phe)
c.6586G>T (p.Val2196Phe)
c.6511G>T (p.Val2171Phe)
3g.4787951T>ACA351640430ITPR1c.6631T>A (n.6631T>A)
c.6596T>A (p.Val2199Asp)
c.6575T>A (p.Val2192Asp)
c.6476T>A (p.Val2159Asp)
c.6431T>A (p.Val2144Asp)
n.512T>A
c.997-18152T>A (n.997-18152T>A)
c.2519T>A
n.4124T>A
c.2955T>A
c.4382T>A (p.Val1461Asp)
c.3528T>A
c.6593T>A (p.Val2198Asp)
c.6548T>A (p.Val2183Asp)
c.447-58188T>A
c.3922T>A
n.454T>A
c.6620T>A (p.Val2207Asp)
n.1668T>A
n.182T>A
n.4105T>A
c.6578T>A (p.Val2193Asp)
c.6551T>A (p.Val2184Asp)
c.6503T>A (p.Val2168Asp)
c.6554T>A (p.Val2185Asp)
c.6623T>A (p.Val2208Asp)
c.6590T>A (p.Val2197Asp)
c.6587T>A (p.Val2196Asp)
c.6512T>A (p.Val2171Asp)
3g.4787951T>CCA351640432ITPR1c.6631T>C (n.6631T>C)
c.6596T>C (p.Val2199Ala)
c.6575T>C (p.Val2192Ala)
c.6476T>C (p.Val2159Ala)
c.6431T>C (p.Val2144Ala)
n.512T>C
c.997-18152T>C (n.997-18152T>C)
c.2519T>C
n.4124T>C
c.2955T>C
c.4382T>C (p.Val1461Ala)
c.3528T>C
c.6593T>C (p.Val2198Ala)
c.6548T>C (p.Val2183Ala)
c.447-58188T>C
c.3922T>C
n.454T>C
c.6620T>C (p.Val2207Ala)
n.1668T>C
n.182T>C
n.4105T>C
c.6578T>C (p.Val2193Ala)
c.6551T>C (p.Val2184Ala)
c.6503T>C (p.Val2168Ala)
c.6554T>C (p.Val2185Ala)
c.6623T>C (p.Val2208Ala)
c.6590T>C (p.Val2197Ala)
c.6587T>C (p.Val2196Ala)
c.6512T>C (p.Val2171Ala)
3g.4787951T>GCA351640431ITPR1c.6631T>G (n.6631T>G)
c.6596T>G (p.Val2199Gly)
c.6575T>G (p.Val2192Gly)
c.6476T>G (p.Val2159Gly)
c.6431T>G (p.Val2144Gly)
n.512T>G
c.997-18152T>G (n.997-18152T>G)
c.2519T>G
n.4124T>G
c.2955T>G
c.4382T>G (p.Val1461Gly)
c.3528T>G
c.6593T>G (p.Val2198Gly)
c.6548T>G (p.Val2183Gly)
c.447-58188T>G
c.3922T>G
n.454T>G
c.6620T>G (p.Val2207Gly)
n.1668T>G
n.182T>G
n.4105T>G
c.6578T>G (p.Val2193Gly)
c.6551T>G (p.Val2184Gly)
c.6503T>G (p.Val2168Gly)
c.6554T>G (p.Val2185Gly)
c.6623T>G (p.Val2208Gly)
c.6590T>G (p.Val2197Gly)
c.6587T>G (p.Val2196Gly)
c.6512T>G (p.Val2171Gly)
3g.4787952C>ACA432322297ITPR1c.6632C>A (n.6632C>A)
c.6597C>A (p.Val2199=)
c.6576C>A (p.Val2192=)
c.6477C>A (p.Val2159=)
c.6432C>A (p.Val2144=)
n.513C>A
c.997-18151C>A (n.997-18151C>A)
c.2520C>A
n.4125C>A
c.2956C>A
c.4383C>A (p.Val1461=)
c.3529C>A
c.6594C>A (p.Val2198=)
c.6549C>A (p.Val2183=)
c.447-58187C>A
c.3923C>A
n.455C>A
c.6621C>A (p.Val2207=)
n.1669C>A
n.183C>A
n.4106C>A
c.6579C>A (p.Val2193=)
c.6552C>A (p.Val2184=)
c.6504C>A (p.Val2168=)
c.6555C>A (p.Val2185=)
c.6624C>A (p.Val2208=)
c.6591C>A (p.Val2197=)
c.6588C>A (p.Val2196=)
c.6513C>A (p.Val2171=)
3g.4787952C>GCA432322299ITPR1c.6632C>G (n.6632C>G)
c.6597C>G (p.Val2199=)
c.6576C>G (p.Val2192=)
c.6477C>G (p.Val2159=)
c.6432C>G (p.Val2144=)
n.513C>G
c.997-18151C>G (n.997-18151C>G)
c.2520C>G
n.4125C>G
c.2956C>G
c.4383C>G (p.Val1461=)
c.3529C>G
c.6594C>G (p.Val2198=)
c.6549C>G (p.Val2183=)
c.447-58187C>G
c.3923C>G
n.455C>G
c.6621C>G (p.Val2207=)
n.1669C>G
n.183C>G
n.4106C>G
c.6579C>G (p.Val2193=)
c.6552C>G (p.Val2184=)
c.6504C>G (p.Val2168=)
c.6555C>G (p.Val2185=)
c.6624C>G (p.Val2208=)
c.6591C>G (p.Val2197=)
c.6588C>G (p.Val2196=)
c.6513C>G (p.Val2171=)
3g.4787952C>TCA432322303ITPR1c.6632C>T (n.6632C>T)
c.6597C>T (p.Val2199=)
c.6576C>T (p.Val2192=)
c.6477C>T (p.Val2159=)
c.6432C>T (p.Val2144=)
n.513C>T
c.997-18151C>T (n.997-18151C>T)
c.2520C>T
n.4125C>T
c.2956C>T
c.4383C>T (p.Val1461=)
c.3529C>T
c.6594C>T (p.Val2198=)
c.6549C>T (p.Val2183=)
c.447-58187C>T
c.3923C>T
n.455C>T
c.6621C>T (p.Val2207=)
n.1669C>T
n.183C>T
n.4106C>T
c.6579C>T (p.Val2193=)
c.6552C>T (p.Val2184=)
c.6504C>T (p.Val2168=)
c.6555C>T (p.Val2185=)
c.6624C>T (p.Val2208=)
c.6591C>T (p.Val2197=)
c.6588C>T (p.Val2196=)
c.6513C>T (p.Val2171=)
3g.4787953A=CA1342337410ITPR1c.6633A= (n.6633A=)
c.6598A= (p.Arg2200=)
c.6577A= (p.Arg2193=)
c.6478A= (p.Arg2160=)
c.6433A= (p.Arg2145=)
n.514A=
c.997-18150A= (n.997-18150A=)
c.2521A=
n.4126A=
c.2957A=
c.4384A= (p.Arg1462=)
c.3530A=
c.6595A= (p.Arg2199=)
c.6550A= (p.Arg2184=)
c.447-58186A=
c.3924A=
n.456A=
c.6622A= (p.Arg2208=)
n.1670A=
n.184A=
n.4107A=
c.6580A= (p.Arg2194=)
c.6553A= (p.Arg2185=)
c.6505A= (p.Arg2169=)
c.6556A= (p.Arg2186=)
c.6625A= (p.Arg2209=)
c.6592A= (p.Arg2198=)
c.6589A= (p.Arg2197=)
c.6514A= (p.Arg2172=)
3g.4787953A>CCA432322307ITPR1c.6633A>C (n.6633A>C)
c.6598A>C (p.Arg2200=)
c.6577A>C (p.Arg2193=)
c.6478A>C (p.Arg2160=)
c.6433A>C (p.Arg2145=)
n.514A>C
c.997-18150A>C (n.997-18150A>C)
c.2521A>C
n.4126A>C
c.2957A>C
c.4384A>C (p.Arg1462=)
c.3530A>C
c.6595A>C (p.Arg2199=)
c.6550A>C (p.Arg2184=)
c.447-58186A>C
c.3924A>C
n.456A>C
c.6622A>C (p.Arg2208=)
n.1670A>C
n.184A>C
n.4107A>C
c.6580A>C (p.Arg2194=)
c.6553A>C (p.Arg2185=)
c.6505A>C (p.Arg2169=)
c.6556A>C (p.Arg2186=)
c.6625A>C (p.Arg2209=)
c.6592A>C (p.Arg2198=)
c.6589A>C (p.Arg2197=)
c.6514A>C (p.Arg2172=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.4787953A>GCA351640433ITPR1c.6633A>G (n.6633A>G)
c.6598A>G (p.Arg2200Gly)
c.6577A>G (p.Arg2193Gly)
c.6478A>G (p.Arg2160Gly)
c.6433A>G (p.Arg2145Gly)
n.514A>G
c.997-18150A>G (n.997-18150A>G)
c.2521A>G
n.4126A>G
c.2957A>G
c.4384A>G (p.Arg1462Gly)
c.3530A>G
c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
c.6550A>G (p.Arg2184Gly)
c.447-58186A>G
c.3924A>G
n.456A>G
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
n.1670A>G
n.184A>G
n.4107A>G
c.6580A>G (p.Arg2194Gly)
c.6553A>G (p.Arg2185Gly)
c.6505A>G (p.Arg2169Gly)
c.6556A>G (p.Arg2186Gly)
c.6625A>G (p.Arg2209Gly)
c.6592A>G (p.Arg2198Gly)
c.6589A>G (p.Arg2197Gly)
c.6514A>G (p.Arg2172Gly)
3g.4787953A>TCA351640434ITPR1c.6633A>T (n.6633A>T)
c.6598A>T (p.Arg2200Ter)
c.6577A>T (p.Arg2193Ter)
c.6478A>T (p.Arg2160Ter)
c.6433A>T (p.Arg2145Ter)
n.514A>T
c.997-18150A>T (n.997-18150A>T)
c.2521A>T
n.4126A>T
c.2957A>T
c.4384A>T (p.Arg1462Ter)
c.3530A>T
c.6595A>T (p.Arg2199Ter)
c.6550A>T (p.Arg2184Ter)
c.447-58186A>T
c.3924A>T
n.456A>T
c.6622A>T (p.Arg2208Ter)
n.1670A>T
n.184A>T
n.4107A>T
c.6580A>T (p.Arg2194Ter)
c.6553A>T (p.Arg2185Ter)
c.6505A>T (p.Arg2169Ter)
c.6556A>T (p.Arg2186Ter)
c.6625A>T (p.Arg2209Ter)
c.6592A>T (p.Arg2198Ter)
c.6589A>T (p.Arg2197Ter)
c.6514A>T (p.Arg2172Ter)
3g.4787954G>ACA351640435ITPR1c.6634G>A (n.6634G>A)
c.6599G>A (p.Arg2200Lys)
c.6578G>A (p.Arg2193Lys)
c.6479G>A (p.Arg2160Lys)
c.6434G>A (p.Arg2145Lys)
n.515G>A
c.997-18149G>A (n.997-18149G>A)
c.2522G>A
n.4127G>A
c.2958G>A
c.4385G>A (p.Arg1462Lys)
c.3531G>A
c.6596G>A (p.Arg2199Lys)
c.6551G>A (p.Arg2184Lys)
c.447-58185G>A
c.3925G>A
n.457G>A
c.6623G>A (p.Arg2208Lys)
n.1671G>A
n.185G>A
n.4108G>A
c.6581G>A (p.Arg2194Lys)
c.6554G>A (p.Arg2185Lys)
c.6506G>A (p.Arg2169Lys)
c.6557G>A (p.Arg2186Lys)
c.6626G>A (p.Arg2209Lys)
c.6593G>A (p.Arg2198Lys)
c.6590G>A (p.Arg2197Lys)
c.6515G>A (p.Arg2172Lys)
3g.4787954G>CCA351640436ITPR1c.6634G>C (n.6634G>C)
c.6599G>C (p.Arg2200Thr)
c.6578G>C (p.Arg2193Thr)
c.6479G>C (p.Arg2160Thr)
c.6434G>C (p.Arg2145Thr)
n.515G>C
c.997-18149G>C (n.997-18149G>C)
c.2522G>C
n.4127G>C
c.2958G>C
c.4385G>C (p.Arg1462Thr)
c.3531G>C
c.6596G>C (p.Arg2199Thr)
c.6551G>C (p.Arg2184Thr)
c.447-58185G>C
c.3925G>C
n.457G>C
c.6623G>C (p.Arg2208Thr)
n.1671G>C
n.185G>C
n.4108G>C
c.6581G>C (p.Arg2194Thr)
c.6554G>C (p.Arg2185Thr)
c.6506G>C (p.Arg2169Thr)
c.6557G>C (p.Arg2186Thr)
c.6626G>C (p.Arg2209Thr)
c.6593G>C (p.Arg2198Thr)
c.6590G>C (p.Arg2197Thr)
c.6515G>C (p.Arg2172Thr)
3g.4787954G>TCA351640437ITPR1c.6634G>T (n.6634G>T)
c.6599G>T (p.Arg2200Ile)
c.6578G>T (p.Arg2193Ile)
c.6479G>T (p.Arg2160Ile)
c.6434G>T (p.Arg2145Ile)
n.515G>T
c.997-18149G>T (n.997-18149G>T)
c.2522G>T
n.4127G>T
c.2958G>T
c.4385G>T (p.Arg1462Ile)
c.3531G>T
c.6596G>T (p.Arg2199Ile)
c.6551G>T (p.Arg2184Ile)
c.447-58185G>T
c.3925G>T
n.457G>T
c.6623G>T (p.Arg2208Ile)
n.1671G>T
n.185G>T
n.4108G>T
c.6581G>T (p.Arg2194Ile)
c.6554G>T (p.Arg2185Ile)
c.6506G>T (p.Arg2169Ile)
c.6557G>T (p.Arg2186Ile)
c.6626G>T (p.Arg2209Ile)
c.6593G>T (p.Arg2198Ile)
c.6590G>T (p.Arg2197Ile)
c.6515G>T (p.Arg2172Ile)
3g.4787955A>CCA351640438ITPR1c.6635A>C (n.6635A>C)
c.6600A>C (p.Arg2200Ser)
c.6579A>C (p.Arg2193Ser)
c.6480A>C (p.Arg2160Ser)
c.6435A>C (p.Arg2145Ser)
n.516A>C
c.997-18148A>C (n.997-18148A>C)
c.2523A>C
n.4128A>C
c.2959A>C
c.4386A>C (p.Arg1462Ser)
c.3532A>C
c.6597A>C (p.Arg2199Ser)
c.6552A>C (p.Arg2184Ser)
c.447-58184A>C
c.3926A>C
n.458A>C
c.6624A>C (p.Arg2208Ser)
n.1672A>C
n.186A>C
n.4109A>C
c.6582A>C (p.Arg2194Ser)
c.6555A>C (p.Arg2185Ser)
c.6507A>C (p.Arg2169Ser)
c.6558A>C (p.Arg2186Ser)
c.6627A>C (p.Arg2209Ser)
c.6594A>C (p.Arg2198Ser)
c.6591A>C (p.Arg2197Ser)
c.6516A>C (p.Arg2172Ser)
3g.4787955A>GCA432322323ITPR1c.6635A>G (n.6635A>G)
c.6600A>G (p.Arg2200=)
c.6579A>G (p.Arg2193=)
c.6480A>G (p.Arg2160=)
c.6435A>G (p.Arg2145=)
n.516A>G
c.997-18148A>G (n.997-18148A>G)
c.2523A>G
n.4128A>G
c.2959A>G
c.4386A>G (p.Arg1462=)
c.3532A>G
c.6597A>G (p.Arg2199=)
c.6552A>G (p.Arg2184=)
c.447-58184A>G
c.3926A>G
n.458A>G
c.6624A>G (p.Arg2208=)
n.1672A>G
n.186A>G
n.4109A>G
c.6582A>G (p.Arg2194=)
c.6555A>G (p.Arg2185=)
c.6507A>G (p.Arg2169=)
c.6558A>G (p.Arg2186=)
c.6627A>G (p.Arg2209=)
c.6594A>G (p.Arg2198=)
c.6591A>G (p.Arg2197=)
c.6516A>G (p.Arg2172=)
3g.4787955A>TCA351640439ITPR1c.6635A>T (n.6635A>T)
c.6600A>T (p.Arg2200Ser)
c.6579A>T (p.Arg2193Ser)
c.6480A>T (p.Arg2160Ser)
c.6435A>T (p.Arg2145Ser)
n.516A>T
c.997-18148A>T (n.997-18148A>T)
c.2523A>T
n.4128A>T
c.2959A>T
c.4386A>T (p.Arg1462Ser)
c.3532A>T
c.6597A>T (p.Arg2199Ser)
c.6552A>T (p.Arg2184Ser)
c.447-58184A>T
c.3926A>T
n.458A>T
c.6624A>T (p.Arg2208Ser)
n.1672A>T
n.186A>T
n.4109A>T
c.6582A>T (p.Arg2194Ser)
c.6555A>T (p.Arg2185Ser)
c.6507A>T (p.Arg2169Ser)
c.6558A>T (p.Arg2186Ser)
c.6627A>T (p.Arg2209Ser)
c.6594A>T (p.Arg2198Ser)
c.6591A>T (p.Arg2197Ser)
c.6516A>T (p.Arg2172Ser)
3g.4787956T>ACA351640440ITPR1c.6636T>A (n.6636T>A)
c.6601T>A (p.Leu2201Ile)
c.6580T>A (p.Leu2194Ile)
c.6481T>A (p.Leu2161Ile)
c.6436T>A (p.Leu2146Ile)
n.517T>A
c.997-18147T>A (n.997-18147T>A)
c.2524T>A
n.4129T>A
c.2960T>A
c.4387T>A (p.Leu1463Ile)
c.3533T>A
c.6598T>A (p.Leu2200Ile)
c.6553T>A (p.Leu2185Ile)
c.447-58183T>A
c.3927T>A
n.459T>A
c.6625T>A (p.Leu2209Ile)
n.1673T>A
n.187T>A
n.4110T>A
c.6583T>A (p.Leu2195Ile)
c.6556T>A (p.Leu2186Ile)
c.6508T>A (p.Leu2170Ile)
c.6559T>A (p.Leu2187Ile)
c.6628T>A (p.Leu2210Ile)
c.6595T>A (p.Leu2199Ile)
c.6592T>A (p.Leu2198Ile)
c.6517T>A (p.Leu2173Ile)
3g.4787956T>CCA432322332ITPR1c.6636T>C (n.6636T>C)
c.6601T>C (p.Leu2201=)
c.6580T>C (p.Leu2194=)
c.6481T>C (p.Leu2161=)
c.6436T>C (p.Leu2146=)
n.517T>C
c.997-18147T>C (n.997-18147T>C)
c.2524T>C
n.4129T>C
c.2960T>C
c.4387T>C (p.Leu1463=)
c.3533T>C
c.6598T>C (p.Leu2200=)
c.6553T>C (p.Leu2185=)
c.447-58183T>C
c.3927T>C
n.459T>C
c.6625T>C (p.Leu2209=)
n.1673T>C
n.187T>C
n.4110T>C
c.6583T>C (p.Leu2195=)
c.6556T>C (p.Leu2186=)
c.6508T>C (p.Leu2170=)
c.6559T>C (p.Leu2187=)
c.6628T>C (p.Leu2210=)
c.6595T>C (p.Leu2199=)
c.6592T>C (p.Leu2198=)
c.6517T>C (p.Leu2173=)
3g.4787956T>GCA351640441ITPR1c.6636T>G (n.6636T>G)
c.6601T>G (p.Leu2201Val)
c.6580T>G (p.Leu2194Val)
c.6481T>G (p.Leu2161Val)
c.6436T>G (p.Leu2146Val)
n.517T>G
c.997-18147T>G (n.997-18147T>G)
c.2524T>G
n.4129T>G
c.2960T>G
c.4387T>G (p.Leu1463Val)
c.3533T>G
c.6598T>G (p.Leu2200Val)
c.6553T>G (p.Leu2185Val)
c.447-58183T>G
c.3927T>G
n.459T>G
c.6625T>G (p.Leu2209Val)
n.1673T>G
n.187T>G
n.4110T>G
c.6583T>G (p.Leu2195Val)
c.6556T>G (p.Leu2186Val)
c.6508T>G (p.Leu2170Val)
c.6559T>G (p.Leu2187Val)
c.6628T>G (p.Leu2210Val)
c.6595T>G (p.Leu2199Val)
c.6592T>G (p.Leu2198Val)
c.6517T>G (p.Leu2173Val)
3g.4787957T>ACA351640442ITPR1c.6637T>A (n.6637T>A)
c.6602T>A (p.Leu2201Ter)
c.6581T>A (p.Leu2194Ter)
c.6482T>A (p.Leu2161Ter)
c.6437T>A (p.Leu2146Ter)
n.518T>A
c.997-18146T>A (n.997-18146T>A)
c.2525T>A
n.4130T>A
c.2961T>A
c.4388T>A (p.Leu1463Ter)
c.3534T>A
c.6599T>A (p.Leu2200Ter)
c.6554T>A (p.Leu2185Ter)
c.447-58182T>A
c.3928T>A
n.460T>A
c.6626T>A (p.Leu2209Ter)
n.1674T>A
n.188T>A
n.4111T>A
c.6584T>A (p.Leu2195Ter)
c.6557T>A (p.Leu2186Ter)
c.6509T>A (p.Leu2170Ter)
c.6560T>A (p.Leu2187Ter)
c.6629T>A (p.Leu2210Ter)
c.6596T>A (p.Leu2199Ter)
c.6593T>A (p.Leu2198Ter)
c.6518T>A (p.Leu2173Ter)
3g.4787957T>CCA351640443ITPR1c.6637T>C (n.6637T>C)
c.6602T>C (p.Leu2201Ser)
c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
c.6482T>C (p.Leu2161Ser)
c.6437T>C (p.Leu2146Ser)
n.518T>C
c.997-18146T>C (n.997-18146T>C)
c.2525T>C
n.4130T>C
c.2961T>C
c.4388T>C (p.Leu1463Ser)
c.3534T>C
c.6599T>C (p.Leu2200Ser)
c.6554T>C (p.Leu2185Ser)
c.447-58182T>C
c.3928T>C
n.460T>C
c.6626T>C (p.Leu2209Ser)
n.1674T>C
n.188T>C
n.4111T>C
c.6584T>C (p.Leu2195Ser)
c.6557T>C (p.Leu2186Ser)
c.6509T>C (p.Leu2170Ser)
c.6560T>C (p.Leu2187Ser)
c.6629T>C (p.Leu2210Ser)
c.6596T>C (p.Leu2199Ser)
c.6593T>C (p.Leu2198Ser)
c.6518T>C (p.Leu2173Ser)
3g.4787957T>GCA351640444ITPR1c.6637T>G (n.6637T>G)
c.6602T>G (p.Leu2201Ter)
c.6581T>G (p.Leu2194Ter)
c.6482T>G (p.Leu2161Ter)
c.6437T>G (p.Leu2146Ter)
n.518T>G
c.997-18146T>G (n.997-18146T>G)
c.2525T>G
n.4130T>G
c.2961T>G
c.4388T>G (p.Leu1463Ter)
c.3534T>G
c.6599T>G (p.Leu2200Ter)
c.6554T>G (p.Leu2185Ter)
c.447-58182T>G
c.3928T>G
n.460T>G
c.6626T>G (p.Leu2209Ter)
n.1674T>G
n.188T>G
n.4111T>G
c.6584T>G (p.Leu2195Ter)
c.6557T>G (p.Leu2186Ter)
c.6509T>G (p.Leu2170Ter)
c.6560T>G (p.Leu2187Ter)
c.6629T>G (p.Leu2210Ter)
c.6596T>G (p.Leu2199Ter)
c.6593T>G (p.Leu2198Ter)
c.6518T>G (p.Leu2173Ter)
3g.4787958A>CCA351640445ITPR1c.6638A>C (n.6638A>C)
c.6603A>C (p.Leu2201Phe)
c.6582A>C (p.Leu2194Phe)
c.6483A>C (p.Leu2161Phe)
c.6438A>C (p.Leu2146Phe)
n.519A>C
c.997-18145A>C (n.997-18145A>C)
c.2526A>C
n.4131A>C
c.2962A>C
c.4389A>C (p.Leu1463Phe)
c.3535A>C
c.6600A>C (p.Leu2200Phe)
c.6555A>C (p.Leu2185Phe)
c.447-58181A>C
c.3929A>C
n.461A>C
c.6627A>C (p.Leu2209Phe)
n.1675A>C
n.189A>C
n.4112A>C
c.6585A>C (p.Leu2195Phe)
c.6558A>C (p.Leu2186Phe)
c.6510A>C (p.Leu2170Phe)
c.6561A>C (p.Leu2187Phe)
c.6630A>C (p.Leu2210Phe)
c.6597A>C (p.Leu2199Phe)
c.6594A>C (p.Leu2198Phe)
c.6519A>C (p.Leu2173Phe)
3g.4787958A>GCA432322347ITPR1c.6638A>G (n.6638A>G)
c.6603A>G (p.Leu2201=)
c.6582A>G (p.Leu2194=)
c.6483A>G (p.Leu2161=)
c.6438A>G (p.Leu2146=)
n.519A>G
c.997-18145A>G (n.997-18145A>G)
c.2526A>G
n.4131A>G
c.2962A>G
c.4389A>G (p.Leu1463=)
c.3535A>G
c.6600A>G (p.Leu2200=)
c.6555A>G (p.Leu2185=)
c.447-58181A>G
c.3929A>G
n.461A>G
c.6627A>G (p.Leu2209=)
n.1675A>G
n.189A>G
n.4112A>G
c.6585A>G (p.Leu2195=)
c.6558A>G (p.Leu2186=)
c.6510A>G (p.Leu2170=)
c.6561A>G (p.Leu2187=)
c.6630A>G (p.Leu2210=)
c.6597A>G (p.Leu2199=)
c.6594A>G (p.Leu2198=)
c.6519A>G (p.Leu2173=)
3g.4787958A>TCA351640446ITPR1c.6638A>T (n.6638A>T)
c.6603A>T (p.Leu2201Phe)
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.6483A>T (p.Leu2161Phe)
c.6438A>T (p.Leu2146Phe)
n.519A>T
c.997-18145A>T (n.997-18145A>T)
c.2526A>T
n.4131A>T
c.2962A>T
c.4389A>T (p.Leu1463Phe)
c.3535A>T
c.6600A>T (p.Leu2200Phe)
c.6555A>T (p.Leu2185Phe)
c.447-58181A>T
c.3929A>T
n.461A>T
c.6627A>T (p.Leu2209Phe)
n.1675A>T
n.189A>T
n.4112A>T
c.6585A>T (p.Leu2195Phe)
c.6558A>T (p.Leu2186Phe)
c.6510A>T (p.Leu2170Phe)
c.6561A>T (p.Leu2187Phe)
c.6630A>T (p.Leu2210Phe)
c.6597A>T (p.Leu2199Phe)
c.6594A>T (p.Leu2198Phe)
c.6519A>T (p.Leu2173Phe)
3g.4787959G>ACA351640447ITPR1c.6639G>A (n.6639G>A)
c.6604G>A (p.Asp2202Asn)
c.6583G>A (p.Asp2195Asn)
c.6484G>A (p.Asp2162Asn)
c.6439G>A (p.Asp2147Asn)
n.520G>A
c.997-18144G>A (n.997-18144G>A)
c.2527G>A
n.4132G>A
c.2963G>A
c.4390G>A (p.Asp1464Asn)
c.3536G>A
c.6601G>A (p.Asp2201Asn)
c.6556G>A (p.Asp2186Asn)
c.447-58180G>A
c.3930G>A
n.462G>A
c.6628G>A (p.Asp2210Asn)
n.1676G>A
n.190G>A
n.4113G>A
c.6586G>A (p.Asp2196Asn)
c.6559G>A (p.Asp2187Asn)
c.6511G>A (p.Asp2171Asn)
c.6562G>A (p.Asp2188Asn)
c.6631G>A (p.Asp2211Asn)
c.6598G>A (p.Asp2200Asn)
c.6595G>A (p.Asp2199Asn)
c.6520G>A (p.Asp2174Asn)
3g.4787959G>CCA2232645ITPR1c.6639G>C (n.6639G>C)
c.6604G>C (p.Asp2202His)
c.6583G>C (p.Asp2195His)
c.6484G>C (p.Asp2162His)
c.6439G>C (p.Asp2147His)
n.520G>C
c.997-18144G>C (n.997-18144G>C)
c.2527G>C
n.4132G>C
c.2963G>C
c.4390G>C (p.Asp1464His)
c.3536G>C
c.6601G>C (p.Asp2201His)
c.6556G>C (p.Asp2186His)
c.447-58180G>C
c.3930G>C
n.462G>C
c.6628G>C (p.Asp2210His)
n.1676G>C
n.190G>C
n.4113G>C
c.6586G>C (p.Asp2196His)
c.6559G>C (p.Asp2187His)
c.6511G>C (p.Asp2171His)
c.6562G>C (p.Asp2188His)
c.6631G>C (p.Asp2211His)
c.6598G>C (p.Asp2200His)
c.6595G>C (p.Asp2199His)
c.6520G>C (p.Asp2174His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787959G=CA1342337411ITPR1c.6639G= (n.6639G=)
c.6604G= (p.Asp2202=)
c.6583G= (p.Asp2195=)
c.6484G= (p.Asp2162=)
c.6439G= (p.Asp2147=)
n.520G=
c.997-18144G= (n.997-18144G=)
c.2527G=
n.4132G=
c.2963G=
c.4390G= (p.Asp1464=)
c.3536G=
c.6601G= (p.Asp2201=)
c.6556G= (p.Asp2186=)
c.447-58180G=
c.3930G=
n.462G=
c.6628G= (p.Asp2210=)
n.1676G=
n.190G=
n.4113G=
c.6586G= (p.Asp2196=)
c.6559G= (p.Asp2187=)
c.6511G= (p.Asp2171=)
c.6562G= (p.Asp2188=)
c.6631G= (p.Asp2211=)
c.6598G= (p.Asp2200=)
c.6595G= (p.Asp2199=)
c.6520G= (p.Asp2174=)
3g.4787959G>TCA351640448ITPR1c.6639G>T (n.6639G>T)
c.6604G>T (p.Asp2202Tyr)
c.6583G>T (p.Asp2195Tyr)
c.6484G>T (p.Asp2162Tyr)
c.6439G>T (p.Asp2147Tyr)
n.520G>T
c.997-18144G>T (n.997-18144G>T)
c.2527G>T
n.4132G>T
c.2963G>T
c.4390G>T (p.Asp1464Tyr)
c.3536G>T
c.6601G>T (p.Asp2201Tyr)
c.6556G>T (p.Asp2186Tyr)
c.447-58180G>T
c.3930G>T
n.462G>T
c.6628G>T (p.Asp2210Tyr)
n.1676G>T
n.190G>T
n.4113G>T
c.6586G>T (p.Asp2196Tyr)
c.6559G>T (p.Asp2187Tyr)
c.6511G>T (p.Asp2171Tyr)
c.6562G>T (p.Asp2188Tyr)
c.6631G>T (p.Asp2211Tyr)
c.6598G>T (p.Asp2200Tyr)
c.6595G>T (p.Asp2199Tyr)
c.6520G>T (p.Asp2174Tyr)
3g.4787960A>CCA351640449ITPR1c.6640A>C (n.6640A>C)
c.6605A>C (p.Asp2202Ala)
c.6584A>C (p.Asp2195Ala)
c.6485A>C (p.Asp2162Ala)
c.6440A>C (p.Asp2147Ala)
n.521A>C
c.997-18143A>C (n.997-18143A>C)
c.2528A>C
n.4133A>C
c.2964A>C
c.4391A>C (p.Asp1464Ala)
c.3537A>C
c.6602A>C (p.Asp2201Ala)
c.6557A>C (p.Asp2186Ala)
c.447-58179A>C
c.3931A>C
n.463A>C
c.6629A>C (p.Asp2210Ala)
n.1677A>C
n.191A>C
n.4114A>C
c.6587A>C (p.Asp2196Ala)
c.6560A>C (p.Asp2187Ala)
c.6512A>C (p.Asp2171Ala)
c.6563A>C (p.Asp2188Ala)
c.6632A>C (p.Asp2211Ala)
c.6599A>C (p.Asp2200Ala)
c.6596A>C (p.Asp2199Ala)
c.6521A>C (p.Asp2174Ala)
3g.4787960A>GCA351640450ITPR1c.6640A>G (n.6640A>G)
c.6605A>G (p.Asp2202Gly)
c.6584A>G (p.Asp2195Gly)
c.6485A>G (p.Asp2162Gly)
c.6440A>G (p.Asp2147Gly)
n.521A>G
c.997-18143A>G (n.997-18143A>G)
c.2528A>G
n.4133A>G
c.2964A>G
c.4391A>G (p.Asp1464Gly)
c.3537A>G
c.6602A>G (p.Asp2201Gly)
c.6557A>G (p.Asp2186Gly)
c.447-58179A>G
c.3931A>G
n.463A>G
c.6629A>G (p.Asp2210Gly)
n.1677A>G
n.191A>G
n.4114A>G
c.6587A>G (p.Asp2196Gly)
c.6560A>G (p.Asp2187Gly)
c.6512A>G (p.Asp2171Gly)
c.6563A>G (p.Asp2188Gly)
c.6632A>G (p.Asp2211Gly)
c.6599A>G (p.Asp2200Gly)
c.6596A>G (p.Asp2199Gly)
c.6521A>G (p.Asp2174Gly)
3g.4787960A>TCA351640451ITPR1c.6640A>T (n.6640A>T)
c.6605A>T (p.Asp2202Val)
c.6584A>T (p.Asp2195Val)
c.6485A>T (p.Asp2162Val)
c.6440A>T (p.Asp2147Val)
n.521A>T
c.997-18143A>T (n.997-18143A>T)
c.2528A>T
n.4133A>T
c.2964A>T
c.4391A>T (p.Asp1464Val)
c.3537A>T
c.6602A>T (p.Asp2201Val)
c.6557A>T (p.Asp2186Val)
c.447-58179A>T
c.3931A>T
n.463A>T
c.6629A>T (p.Asp2210Val)
n.1677A>T
n.191A>T
n.4114A>T
c.6587A>T (p.Asp2196Val)
c.6560A>T (p.Asp2187Val)
c.6512A>T (p.Asp2171Val)
c.6563A>T (p.Asp2188Val)
c.6632A>T (p.Asp2211Val)
c.6599A>T (p.Asp2200Val)
c.6596A>T (p.Asp2199Val)
c.6521A>T (p.Asp2174Val)
3g.4787961C>ACA351640452ITPR1c.6641C>A (n.6641C>A)
c.6606C>A (p.Asp2202Glu)
c.6585C>A (p.Asp2195Glu)
c.6486C>A (p.Asp2162Glu)
c.6441C>A (p.Asp2147Glu)
n.522C>A
c.997-18142C>A (n.997-18142C>A)
c.2529C>A
n.4134C>A
c.2965C>A
c.4392C>A (p.Asp1464Glu)
c.3538C>A
c.6603C>A (p.Asp2201Glu)
c.6558C>A (p.Asp2186Glu)
c.447-58178C>A
c.3932C>A
n.464C>A
c.6630C>A (p.Asp2210Glu)
n.1678C>A
n.192C>A
n.4115C>A
c.6588C>A (p.Asp2196Glu)
c.6561C>A (p.Asp2187Glu)
c.6513C>A (p.Asp2171Glu)
c.6564C>A (p.Asp2188Glu)
c.6633C>A (p.Asp2211Glu)
c.6600C>A (p.Asp2200Glu)
c.6597C>A (p.Asp2199Glu)
c.6522C>A (p.Asp2174Glu)
3g.4787961C>GCA351640453ITPR1c.6641C>G (n.6641C>G)
c.6606C>G (p.Asp2202Glu)
c.6585C>G (p.Asp2195Glu)
c.6486C>G (p.Asp2162Glu)
c.6441C>G (p.Asp2147Glu)
n.522C>G
c.997-18142C>G (n.997-18142C>G)
c.2529C>G
n.4134C>G
c.2965C>G
c.4392C>G (p.Asp1464Glu)
c.3538C>G
c.6603C>G (p.Asp2201Glu)
c.6558C>G (p.Asp2186Glu)
c.447-58178C>G
c.3932C>G
n.464C>G
c.6630C>G (p.Asp2210Glu)
n.1678C>G
n.192C>G
n.4115C>G
c.6588C>G (p.Asp2196Glu)
c.6561C>G (p.Asp2187Glu)
c.6513C>G (p.Asp2171Glu)
c.6564C>G (p.Asp2188Glu)
c.6633C>G (p.Asp2211Glu)
c.6600C>G (p.Asp2200Glu)
c.6597C>G (p.Asp2199Glu)
c.6522C>G (p.Asp2174Glu)
3g.4787961C>TCA432322374ITPR1c.6641C>T (n.6641C>T)
c.6606C>T (p.Asp2202=)
c.6585C>T (p.Asp2195=)
c.6486C>T (p.Asp2162=)
c.6441C>T (p.Asp2147=)
n.522C>T
c.997-18142C>T (n.997-18142C>T)
c.2529C>T
n.4134C>T
c.2965C>T
c.4392C>T (p.Asp1464=)
c.3538C>T
c.6603C>T (p.Asp2201=)
c.6558C>T (p.Asp2186=)
c.447-58178C>T
c.3932C>T
n.464C>T
c.6630C>T (p.Asp2210=)
n.1678C>T
n.192C>T
n.4115C>T
c.6588C>T (p.Asp2196=)
c.6561C>T (p.Asp2187=)
c.6513C>T (p.Asp2171=)
c.6564C>T (p.Asp2188=)
c.6633C>T (p.Asp2211=)
c.6600C>T (p.Asp2200=)
c.6597C>T (p.Asp2199=)
c.6522C>T (p.Asp2174=)
3g.4787962C>ACA432322375ITPR1c.6642C>A (n.6642C>A)
c.6607C>A (p.Arg2203=)
c.6586C>A (p.Arg2196=)
c.6487C>A (p.Arg2163=)
c.6442C>A (p.Arg2148=)
n.523C>A
c.997-18141C>A (n.997-18141C>A)
c.2530C>A
n.4135C>A
c.2966C>A
c.4393C>A (p.Arg1465=)
c.3539C>A
c.6604C>A (p.Arg2202=)
c.6559C>A (p.Arg2187=)
c.447-58177C>A
c.3933C>A
n.465C>A
c.6631C>A (p.Arg2211=)
n.1679C>A
n.193C>A
n.4116C>A
c.6589C>A (p.Arg2197=)
c.6562C>A (p.Arg2188=)
c.6514C>A (p.Arg2172=)
c.6565C>A (p.Arg2189=)
c.6634C>A (p.Arg2212=)
c.6601C>A (p.Arg2201=)
c.6598C>A (p.Arg2200=)
c.6523C>A (p.Arg2175=)
 gnomAD v4
3g.4787962C=CA1342337412ITPR1c.6642C= (n.6642C=)
c.6607C= (p.Arg2203=)
c.6586C= (p.Arg2196=)
c.6487C= (p.Arg2163=)
c.6442C= (p.Arg2148=)
n.523C=
c.997-18141C= (n.997-18141C=)
c.2530C=
n.4135C=
c.2966C=
c.4393C= (p.Arg1465=)
c.3539C=
c.6604C= (p.Arg2202=)
c.6559C= (p.Arg2187=)
c.447-58177C=
c.3933C=
n.465C=
c.6631C= (p.Arg2211=)
n.1679C=
n.193C=
n.4116C=
c.6589C= (p.Arg2197=)
c.6562C= (p.Arg2188=)
c.6514C= (p.Arg2172=)
c.6565C= (p.Arg2189=)
c.6634C= (p.Arg2212=)
c.6601C= (p.Arg2201=)
c.6598C= (p.Arg2200=)
c.6523C= (p.Arg2175=)
3g.4787962C>GCA351640454ITPR1c.6642C>G (n.6642C>G)
c.6607C>G (p.Arg2203Gly)
c.6586C>G (p.Arg2196Gly)
c.6487C>G (p.Arg2163Gly)
c.6442C>G (p.Arg2148Gly)
n.523C>G
c.997-18141C>G (n.997-18141C>G)
c.2530C>G
n.4135C>G
c.2966C>G
c.4393C>G (p.Arg1465Gly)
c.3539C>G
c.6604C>G (p.Arg2202Gly)
c.6559C>G (p.Arg2187Gly)
c.447-58177C>G
c.3933C>G
n.465C>G
c.6631C>G (p.Arg2211Gly)
n.1679C>G
n.193C>G
n.4116C>G
c.6589C>G (p.Arg2197Gly)
c.6562C>G (p.Arg2188Gly)
c.6514C>G (p.Arg2172Gly)
c.6565C>G (p.Arg2189Gly)
c.6634C>G (p.Arg2212Gly)
c.6601C>G (p.Arg2201Gly)
c.6598C>G (p.Arg2200Gly)
c.6523C>G (p.Arg2175Gly)
3g.4787962C>TCA351640455ITPR1c.6642C>T (n.6642C>T)
c.6607C>T (p.Arg2203Ter)
c.6586C>T (p.Arg2196Ter)
c.6487C>T (p.Arg2163Ter)
c.6442C>T (p.Arg2148Ter)
n.523C>T
c.997-18141C>T (n.997-18141C>T)
c.2530C>T
n.4135C>T
c.2966C>T
c.4393C>T (p.Arg1465Ter)
c.3539C>T
c.6604C>T (p.Arg2202Ter)
c.6559C>T (p.Arg2187Ter)
c.447-58177C>T
c.3933C>T
n.465C>T
c.6631C>T (p.Arg2211Ter)
n.1679C>T
n.193C>T
n.4116C>T
c.6589C>T (p.Arg2197Ter)
c.6562C>T (p.Arg2188Ter)
c.6514C>T (p.Arg2172Ter)
c.6565C>T (p.Arg2189Ter)
c.6634C>T (p.Arg2212Ter)
c.6601C>T (p.Arg2201Ter)
c.6598C>T (p.Arg2200Ter)
c.6523C>T (p.Arg2175Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787963G>ACA2232646ITPR1c.6643G>A (n.6643G>A)
c.6608G>A (p.Arg2203Gln)
c.6587G>A (p.Arg2196Gln)
c.6488G>A (p.Arg2163Gln)
c.6443G>A (p.Arg2148Gln)
n.524G>A
c.997-18140G>A (n.997-18140G>A)
c.2531G>A
n.4136G>A
c.2967G>A
c.4394G>A (p.Arg1465Gln)
c.3540G>A
c.6605G>A (p.Arg2202Gln)
c.6560G>A (p.Arg2187Gln)
c.447-58176G>A
c.3934G>A
n.466G>A
c.6632G>A (p.Arg2211Gln)
n.1680G>A
n.194G>A
n.4117G>A
c.6590G>A (p.Arg2197Gln)
c.6563G>A (p.Arg2188Gln)
c.6515G>A (p.Arg2172Gln)
c.6566G>A (p.Arg2189Gln)
c.6635G>A (p.Arg2212Gln)
c.6602G>A (p.Arg2201Gln)
c.6599G>A (p.Arg2200Gln)
c.6524G>A (p.Arg2175Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.4787963G>CCA351640456ITPR1c.6643G>C (n.6643G>C)
c.6608G>C (p.Arg2203Pro)
c.6587G>C (p.Arg2196Pro)
c.6488G>C (p.Arg2163Pro)
c.6443G>C (p.Arg2148Pro)
n.524G>C
c.997-18140G>C (n.997-18140G>C)
c.2531G>C
n.4136G>C
c.2967G>C
c.4394G>C (p.Arg1465Pro)
c.3540G>C
c.6605G>C (p.Arg2202Pro)
c.6560G>C (p.Arg2187Pro)
c.447-58176G>C
c.3934G>C
n.466G>C
c.6632G>C (p.Arg2211Pro)
n.1680G>C
n.194G>C
n.4117G>C
c.6590G>C (p.Arg2197Pro)
c.6563G>C (p.Arg2188Pro)
c.6515G>C (p.Arg2172Pro)
c.6566G>C (p.Arg2189Pro)
c.6635G>C (p.Arg2212Pro)
c.6602G>C (p.Arg2201Pro)
c.6599G>C (p.Arg2200Pro)
c.6524G>C (p.Arg2175Pro)
3g.4787963G=CA1342337413ITPR1c.6643G= (n.6643G=)
c.6608G= (p.Arg2203=)
c.6587G= (p.Arg2196=)
c.6488G= (p.Arg2163=)
c.6443G= (p.Arg2148=)
n.524G=
c.997-18140G= (n.997-18140G=)
c.2531G=
n.4136G=
c.2967G=
c.4394G= (p.Arg1465=)
c.3540G=
c.6605G= (p.Arg2202=)
c.6560G= (p.Arg2187=)
c.447-58176G=
c.3934G=
n.466G=
c.6632G= (p.Arg2211=)
n.1680G=
n.194G=
n.4117G=
c.6590G= (p.Arg2197=)
c.6563G= (p.Arg2188=)
c.6515G= (p.Arg2172=)
c.6566G= (p.Arg2189=)
c.6635G= (p.Arg2212=)
c.6602G= (p.Arg2201=)
c.6599G= (p.Arg2200=)
c.6524G= (p.Arg2175=)
3g.4787963G>TCA351640457ITPR1c.6643G>T (n.6643G>T)
c.6608G>T (p.Arg2203Leu)
c.6587G>T (p.Arg2196Leu)
c.6488G>T (p.Arg2163Leu)
c.6443G>T (p.Arg2148Leu)
n.524G>T
c.997-18140G>T (n.997-18140G>T)
c.2531G>T
n.4136G>T
c.2967G>T
c.4394G>T (p.Arg1465Leu)
c.3540G>T
c.6605G>T (p.Arg2202Leu)
c.6560G>T (p.Arg2187Leu)
c.447-58176G>T
c.3934G>T
n.466G>T
c.6632G>T (p.Arg2211Leu)
n.1680G>T
n.194G>T
n.4117G>T
c.6590G>T (p.Arg2197Leu)
c.6563G>T (p.Arg2188Leu)
c.6515G>T (p.Arg2172Leu)
c.6566G>T (p.Arg2189Leu)
c.6635G>T (p.Arg2212Leu)
c.6602G>T (p.Arg2201Leu)
c.6599G>T (p.Arg2200Leu)
c.6524G>T (p.Arg2175Leu)
 gnomAD v4
3g.4787964A=CA1342337414ITPR1c.6644A= (n.6644A=)
c.6609A= (p.Arg2203=)
c.6588A= (p.Arg2196=)
c.6489A= (p.Arg2163=)
c.6444A= (p.Arg2148=)
n.525A=
c.997-18139A= (n.997-18139A=)
c.2532A=
n.4137A=
c.2968A=
c.4395A= (p.Arg1465=)
c.3541A=
c.6606A= (p.Arg2202=)
c.6561A= (p.Arg2187=)
c.447-58175A=
c.3935A=
n.467A=
c.6633A= (p.Arg2211=)
n.1681A=
n.195A=
n.4118A=
c.6591A= (p.Arg2197=)
c.6564A= (p.Arg2188=)
c.6516A= (p.Arg2172=)
c.6567A= (p.Arg2189=)
c.6636A= (p.Arg2212=)
c.6603A= (p.Arg2201=)
c.6600A= (p.Arg2200=)
c.6525A= (p.Arg2175=)
3g.4787964A>CCA432322392ITPR1c.6644A>C (n.6644A>C)
c.6609A>C (p.Arg2203=)
c.6588A>C (p.Arg2196=)
c.6489A>C (p.Arg2163=)
c.6444A>C (p.Arg2148=)
n.525A>C
c.997-18139A>C (n.997-18139A>C)
c.2532A>C
n.4137A>C
c.2968A>C
c.4395A>C (p.Arg1465=)
c.3541A>C
c.6606A>C (p.Arg2202=)
c.6561A>C (p.Arg2187=)
c.447-58175A>C
c.3935A>C
n.467A>C
c.6633A>C (p.Arg2211=)
n.1681A>C
n.195A>C
n.4118A>C
c.6591A>C (p.Arg2197=)
c.6564A>C (p.Arg2188=)
c.6516A>C (p.Arg2172=)
c.6567A>C (p.Arg2189=)
c.6636A>C (p.Arg2212=)
c.6603A>C (p.Arg2201=)
c.6600A>C (p.Arg2200=)
c.6525A>C (p.Arg2175=)
3g.4787964A>GCA432322394ITPR1c.6644A>G (n.6644A>G)
c.6609A>G (p.Arg2203=)
c.6588A>G (p.Arg2196=)
c.6489A>G (p.Arg2163=)
c.6444A>G (p.Arg2148=)
n.525A>G
c.997-18139A>G (n.997-18139A>G)
c.2532A>G
n.4137A>G
c.2968A>G
c.4395A>G (p.Arg1465=)
c.3541A>G
c.6606A>G (p.Arg2202=)
c.6561A>G (p.Arg2187=)
c.447-58175A>G
c.3935A>G
n.467A>G
c.6633A>G (p.Arg2211=)
n.1681A>G
n.195A>G
n.4118A>G
c.6591A>G (p.Arg2197=)
c.6564A>G (p.Arg2188=)
c.6516A>G (p.Arg2172=)
c.6567A>G (p.Arg2189=)
c.6636A>G (p.Arg2212=)
c.6603A>G (p.Arg2201=)
c.6600A>G (p.Arg2200=)
c.6525A>G (p.Arg2175=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787964A>TCA432322396ITPR1c.6644A>T (n.6644A>T)
c.6609A>T (p.Arg2203=)
c.6588A>T (p.Arg2196=)
c.6489A>T (p.Arg2163=)
c.6444A>T (p.Arg2148=)
n.525A>T
c.997-18139A>T (n.997-18139A>T)
c.2532A>T
n.4137A>T
c.2968A>T
c.4395A>T (p.Arg1465=)
c.3541A>T
c.6606A>T (p.Arg2202=)
c.6561A>T (p.Arg2187=)
c.447-58175A>T
c.3935A>T
n.467A>T
c.6633A>T (p.Arg2211=)
n.1681A>T
n.195A>T
n.4118A>T
c.6591A>T (p.Arg2197=)
c.6564A>T (p.Arg2188=)
c.6516A>T (p.Arg2172=)
c.6567A>T (p.Arg2189=)
c.6636A>T (p.Arg2212=)
c.6603A>T (p.Arg2201=)
c.6600A>T (p.Arg2200=)
c.6525A>T (p.Arg2175=)
3g.4787965A>CCA351640459ITPR1c.6645A>C (n.6645A>C)
c.6610A>C (p.Thr2204Pro)
c.6589A>C (p.Thr2197Pro)
c.6490A>C (p.Thr2164Pro)
c.6445A>C (p.Thr2149Pro)
n.526A>C
c.997-18138A>C (n.997-18138A>C)
c.2533A>C
n.4138A>C
c.2969A>C
c.4396A>C (p.Thr1466Pro)
c.3542A>C
c.6607A>C (p.Thr2203Pro)
c.6562A>C (p.Thr2188Pro)
c.447-58174A>C
c.3936A>C
n.468A>C
c.6634A>C (p.Thr2212Pro)
n.1682A>C
n.196A>C
n.4119A>C
c.6592A>C (p.Thr2198Pro)
c.6565A>C (p.Thr2189Pro)
c.6517A>C (p.Thr2173Pro)
c.6568A>C (p.Thr2190Pro)
c.6637A>C (p.Thr2213Pro)
c.6604A>C (p.Thr2202Pro)
c.6601A>C (p.Thr2201Pro)
c.6526A>C (p.Thr2176Pro)
3g.4787965A>GCA351640460ITPR1c.6645A>G (n.6645A>G)
c.6610A>G (p.Thr2204Ala)
c.6589A>G (p.Thr2197Ala)
c.6490A>G (p.Thr2164Ala)
c.6445A>G (p.Thr2149Ala)
n.526A>G
c.997-18138A>G (n.997-18138A>G)
c.2533A>G
n.4138A>G
c.2969A>G
c.4396A>G (p.Thr1466Ala)
c.3542A>G
c.6607A>G (p.Thr2203Ala)
c.6562A>G (p.Thr2188Ala)
c.447-58174A>G
c.3936A>G
n.468A>G
c.6634A>G (p.Thr2212Ala)
n.1682A>G
n.196A>G
n.4119A>G
c.6592A>G (p.Thr2198Ala)
c.6565A>G (p.Thr2189Ala)
c.6517A>G (p.Thr2173Ala)
c.6568A>G (p.Thr2190Ala)
c.6637A>G (p.Thr2213Ala)
c.6604A>G (p.Thr2202Ala)
c.6601A>G (p.Thr2201Ala)
c.6526A>G (p.Thr2176Ala)
3g.4787965A>TCA351640458ITPR1c.6645A>T (n.6645A>T)
c.6610A>T (p.Thr2204Ser)
c.6589A>T (p.Thr2197Ser)
c.6490A>T (p.Thr2164Ser)
c.6445A>T (p.Thr2149Ser)
n.526A>T
c.997-18138A>T (n.997-18138A>T)
c.2533A>T
n.4138A>T
c.2969A>T
c.4396A>T (p.Thr1466Ser)
c.3542A>T
c.6607A>T (p.Thr2203Ser)
c.6562A>T (p.Thr2188Ser)
c.447-58174A>T
c.3936A>T
n.468A>T
c.6634A>T (p.Thr2212Ser)
n.1682A>T
n.196A>T
n.4119A>T
c.6592A>T (p.Thr2198Ser)
c.6565A>T (p.Thr2189Ser)
c.6517A>T (p.Thr2173Ser)
c.6568A>T (p.Thr2190Ser)
c.6637A>T (p.Thr2213Ser)
c.6604A>T (p.Thr2202Ser)
c.6601A>T (p.Thr2201Ser)
c.6526A>T (p.Thr2176Ser)
3g.4787966C>ACA351640461ITPR1c.6646C>A (n.6646C>A)
c.6611C>A (p.Thr2204Lys)
c.6590C>A (p.Thr2197Lys)
c.6491C>A (p.Thr2164Lys)
c.6446C>A (p.Thr2149Lys)
n.527C>A
c.997-18137C>A (n.997-18137C>A)
c.2534C>A
n.4139C>A
c.2970C>A
c.4397C>A (p.Thr1466Lys)
c.3543C>A
c.6608C>A (p.Thr2203Lys)
c.6563C>A (p.Thr2188Lys)
c.447-58173C>A
c.3937C>A
n.469C>A
c.6635C>A (p.Thr2212Lys)
n.1683C>A
n.197C>A
n.4120C>A
c.6593C>A (p.Thr2198Lys)
c.6566C>A (p.Thr2189Lys)
c.6518C>A (p.Thr2173Lys)
c.6569C>A (p.Thr2190Lys)
c.6638C>A (p.Thr2213Lys)
c.6605C>A (p.Thr2202Lys)
c.6602C>A (p.Thr2201Lys)
c.6527C>A (p.Thr2176Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787966C=CA1342337415ITPR1c.6646C= (n.6646C=)
c.6611C= (p.Thr2204=)
c.6590C= (p.Thr2197=)
c.6491C= (p.Thr2164=)
c.6446C= (p.Thr2149=)
n.527C=
c.997-18137C= (n.997-18137C=)
c.2534C=
n.4139C=
c.2970C=
c.4397C= (p.Thr1466=)
c.3543C=
c.6608C= (p.Thr2203=)
c.6563C= (p.Thr2188=)
c.447-58173C=
c.3937C=
n.469C=
c.6635C= (p.Thr2212=)
n.1683C=
n.197C=
n.4120C=
c.6593C= (p.Thr2198=)
c.6566C= (p.Thr2189=)
c.6518C= (p.Thr2173=)
c.6569C= (p.Thr2190=)
c.6638C= (p.Thr2213=)
c.6605C= (p.Thr2202=)
c.6602C= (p.Thr2201=)
c.6527C= (p.Thr2176=)
3g.4787966C>GCA351640462ITPR1c.6646C>G (n.6646C>G)
c.6611C>G (p.Thr2204Arg)
c.6590C>G (p.Thr2197Arg)
c.6491C>G (p.Thr2164Arg)
c.6446C>G (p.Thr2149Arg)
n.527C>G
c.997-18137C>G (n.997-18137C>G)
c.2534C>G
n.4139C>G
c.2970C>G
c.4397C>G (p.Thr1466Arg)
c.3543C>G
c.6608C>G (p.Thr2203Arg)
c.6563C>G (p.Thr2188Arg)
c.447-58173C>G
c.3937C>G
n.469C>G
c.6635C>G (p.Thr2212Arg)
n.1683C>G
n.197C>G
n.4120C>G
c.6593C>G (p.Thr2198Arg)
c.6566C>G (p.Thr2189Arg)
c.6518C>G (p.Thr2173Arg)
c.6569C>G (p.Thr2190Arg)
c.6638C>G (p.Thr2213Arg)
c.6605C>G (p.Thr2202Arg)
c.6602C>G (p.Thr2201Arg)
c.6527C>G (p.Thr2176Arg)
3g.4787966C>TCA351640463ITPR1c.6646C>T (n.6646C>T)
c.6611C>T (p.Thr2204Ile)
c.6590C>T (p.Thr2197Ile)
c.6491C>T (p.Thr2164Ile)
c.6446C>T (p.Thr2149Ile)
n.527C>T
c.997-18137C>T (n.997-18137C>T)
c.2534C>T
n.4139C>T
c.2970C>T
c.4397C>T (p.Thr1466Ile)
c.3543C>T
c.6608C>T (p.Thr2203Ile)
c.6563C>T (p.Thr2188Ile)
c.447-58173C>T
c.3937C>T
n.469C>T
c.6635C>T (p.Thr2212Ile)
n.1683C>T
n.197C>T
n.4120C>T
c.6593C>T (p.Thr2198Ile)
c.6566C>T (p.Thr2189Ile)
c.6518C>T (p.Thr2173Ile)
c.6569C>T (p.Thr2190Ile)
c.6638C>T (p.Thr2213Ile)
c.6605C>T (p.Thr2202Ile)
c.6602C>T (p.Thr2201Ile)
c.6527C>T (p.Thr2176Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787967A>CCA432322419ITPR1c.6647A>C (n.6647A>C)
c.6612A>C (p.Thr2204=)
c.6591A>C (p.Thr2197=)
c.6492A>C (p.Thr2164=)
c.6447A>C (p.Thr2149=)
n.528A>C
c.997-18136A>C (n.997-18136A>C)
c.2535A>C
n.4140A>C
c.2971A>C
c.4398A>C (p.Thr1466=)
c.3544A>C
c.6609A>C (p.Thr2203=)
c.6564A>C (p.Thr2188=)
c.447-58172A>C
c.3938A>C
n.470A>C
c.6636A>C (p.Thr2212=)
n.1684A>C
n.198A>C
n.4121A>C
c.6594A>C (p.Thr2198=)
c.6567A>C (p.Thr2189=)
c.6519A>C (p.Thr2173=)
c.6570A>C (p.Thr2190=)
c.6639A>C (p.Thr2213=)
c.6606A>C (p.Thr2202=)
c.6603A>C (p.Thr2201=)
c.6528A>C (p.Thr2176=)
3g.4787967A>GCA432322413ITPR1c.6647A>G (n.6647A>G)
c.6612A>G (p.Thr2204=)
c.6591A>G (p.Thr2197=)
c.6492A>G (p.Thr2164=)
c.6447A>G (p.Thr2149=)
n.528A>G
c.997-18136A>G (n.997-18136A>G)
c.2535A>G
n.4140A>G
c.2971A>G
c.4398A>G (p.Thr1466=)
c.3544A>G
c.6609A>G (p.Thr2203=)
c.6564A>G (p.Thr2188=)
c.447-58172A>G
c.3938A>G
n.470A>G
c.6636A>G (p.Thr2212=)
n.1684A>G
n.198A>G
n.4121A>G
c.6594A>G (p.Thr2198=)
c.6567A>G (p.Thr2189=)
c.6519A>G (p.Thr2173=)
c.6570A>G (p.Thr2190=)
c.6639A>G (p.Thr2213=)
c.6606A>G (p.Thr2202=)
c.6603A>G (p.Thr2201=)
c.6528A>G (p.Thr2176=)
 gnomAD v4
3g.4787967A>TCA432322416ITPR1c.6647A>T (n.6647A>T)
c.6612A>T (p.Thr2204=)
c.6591A>T (p.Thr2197=)
c.6492A>T (p.Thr2164=)
c.6447A>T (p.Thr2149=)
n.528A>T
c.997-18136A>T (n.997-18136A>T)
c.2535A>T
n.4140A>T
c.2971A>T
c.4398A>T (p.Thr1466=)
c.3544A>T
c.6609A>T (p.Thr2203=)
c.6564A>T (p.Thr2188=)
c.447-58172A>T
c.3938A>T
n.470A>T
c.6636A>T (p.Thr2212=)
n.1684A>T
n.198A>T
n.4121A>T
c.6594A>T (p.Thr2198=)
c.6567A>T (p.Thr2189=)
c.6519A>T (p.Thr2173=)
c.6570A>T (p.Thr2190=)
c.6639A>T (p.Thr2213=)
c.6606A>T (p.Thr2202=)
c.6603A>T (p.Thr2201=)
c.6528A>T (p.Thr2176=)
3g.4787968A=CA1342337416ITPR1c.6648A= (n.6648A=)
c.6613A= (p.Met2205=)
c.6592A= (p.Met2198=)
c.6493A= (p.Met2165=)
c.6448A= (p.Met2150=)
n.529A=
c.997-18135A= (n.997-18135A=)
c.2536A=
n.4141A=
c.2972A=
c.4399A= (p.Met1467=)
c.3545A=
c.6610A= (p.Met2204=)
c.6565A= (p.Met2189=)
c.447-58171A=
c.3939A=
n.471A=
c.6637A= (p.Met2213=)
n.1685A=
n.199A=
n.4122A=
c.6595A= (p.Met2199=)
c.6568A= (p.Met2190=)
c.6520A= (p.Met2174=)
c.6571A= (p.Met2191=)
c.6640A= (p.Met2214=)
c.6607A= (p.Met2203=)
c.6604A= (p.Met2202=)
c.6529A= (p.Met2177=)
3g.4787968A>CCA351640464ITPR1c.6648A>C (n.6648A>C)
c.6613A>C (p.Met2205Leu)
c.6592A>C (p.Met2198Leu)
c.6493A>C (p.Met2165Leu)
c.6448A>C (p.Met2150Leu)
n.529A>C
c.997-18135A>C (n.997-18135A>C)
c.2536A>C
n.4141A>C
c.2972A>C
c.4399A>C (p.Met1467Leu)
c.3545A>C
c.6610A>C (p.Met2204Leu)
c.6565A>C (p.Met2189Leu)
c.447-58171A>C
c.3939A>C
n.471A>C
c.6637A>C (p.Met2213Leu)
n.1685A>C
n.199A>C
n.4122A>C
c.6595A>C (p.Met2199Leu)
c.6568A>C (p.Met2190Leu)
c.6520A>C (p.Met2174Leu)
c.6571A>C (p.Met2191Leu)
c.6640A>C (p.Met2214Leu)
c.6607A>C (p.Met2203Leu)
c.6604A>C (p.Met2202Leu)
c.6529A>C (p.Met2177Leu)
3g.4787968A>GCA351640465ITPR1c.6648A>G (n.6648A>G)
c.6613A>G (p.Met2205Val)
c.6592A>G (p.Met2198Val)
c.6493A>G (p.Met2165Val)
c.6448A>G (p.Met2150Val)
n.529A>G
c.997-18135A>G (n.997-18135A>G)
c.2536A>G
n.4141A>G
c.2972A>G
c.4399A>G (p.Met1467Val)
c.3545A>G
c.6610A>G (p.Met2204Val)
c.6565A>G (p.Met2189Val)
c.447-58171A>G
c.3939A>G
n.471A>G
c.6637A>G (p.Met2213Val)
n.1685A>G
n.199A>G
n.4122A>G
c.6595A>G (p.Met2199Val)
c.6568A>G (p.Met2190Val)
c.6520A>G (p.Met2174Val)
c.6571A>G (p.Met2191Val)
c.6640A>G (p.Met2214Val)
c.6607A>G (p.Met2203Val)
c.6604A>G (p.Met2202Val)
c.6529A>G (p.Met2177Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4787968A>TCA351640466ITPR1c.6648A>T (n.6648A>T)
c.6613A>T (p.Met2205Leu)
c.6592A>T (p.Met2198Leu)
c.6493A>T (p.Met2165Leu)
c.6448A>T (p.Met2150Leu)
n.529A>T
c.997-18135A>T (n.997-18135A>T)
c.2536A>T
n.4141A>T
c.2972A>T
c.4399A>T (p.Met1467Leu)
c.3545A>T
c.6610A>T (p.Met2204Leu)
c.6565A>T (p.Met2189Leu)
c.447-58171A>T
c.3939A>T
n.471A>T
c.6637A>T (p.Met2213Leu)
n.1685A>T
n.199A>T
n.4122A>T
c.6595A>T (p.Met2199Leu)
c.6568A>T (p.Met2190Leu)
c.6520A>T (p.Met2174Leu)
c.6571A>T (p.Met2191Leu)
c.6640A>T (p.Met2214Leu)
c.6607A>T (p.Met2203Leu)
c.6604A>T (p.Met2202Leu)
c.6529A>T (p.Met2177Leu)
3g.4787969T>ACA351640467ITPR1c.6649T>A (n.6649T>A)
c.6614T>A (p.Met2205Lys)
c.6593T>A (p.Met2198Lys)
c.6494T>A (p.Met2165Lys)
c.6449T>A (p.Met2150Lys)
n.530T>A
c.997-18134T>A (n.997-18134T>A)
c.2537T>A
n.4142T>A
c.2973T>A
c.4400T>A (p.Met1467Lys)
c.3546T>A
c.6611T>A (p.Met2204Lys)
c.6566T>A (p.Met2189Lys)
c.447-58170T>A
c.3940T>A
n.472T>A
c.6638T>A (p.Met2213Lys)
n.1686T>A
n.200T>A
n.4123T>A
c.6596T>A (p.Met2199Lys)
c.6569T>A (p.Met2190Lys)
c.6521T>A (p.Met2174Lys)
c.6572T>A (p.Met2191Lys)
c.6641T>A (p.Met2214Lys)
c.6608T>A (p.Met2203Lys)
c.6605T>A (p.Met2202Lys)
c.6530T>A (p.Met2177Lys)
3g.4787969T>CCA351640468ITPR1c.6649T>C (n.6649T>C)
c.6614T>C (p.Met2205Thr)
c.6593T>C (p.Met2198Thr)
c.6494T>C (p.Met2165Thr)
c.6449T>C (p.Met2150Thr)
n.530T>C
c.997-18134T>C (n.997-18134T>C)
c.2537T>C
n.4142T>C
c.2973T>C
c.4400T>C (p.Met1467Thr)
c.3546T>C
c.6611T>C (p.Met2204Thr)
c.6566T>C (p.Met2189Thr)
c.447-58170T>C
c.3940T>C
n.472T>C
c.6638T>C (p.Met2213Thr)
n.1686T>C
n.200T>C
n.4123T>C
c.6596T>C (p.Met2199Thr)
c.6569T>C (p.Met2190Thr)
c.6521T>C (p.Met2174Thr)
c.6572T>C (p.Met2191Thr)
c.6641T>C (p.Met2214Thr)
c.6608T>C (p.Met2203Thr)
c.6605T>C (p.Met2202Thr)
c.6530T>C (p.Met2177Thr)
3g.4787969T>GCA351640469ITPR1c.6649T>G (n.6649T>G)
c.6614T>G (p.Met2205Arg)
c.6593T>G (p.Met2198Arg)
c.6494T>G (p.Met2165Arg)
c.6449T>G (p.Met2150Arg)
n.530T>G
c.997-18134T>G (n.997-18134T>G)
c.2537T>G
n.4142T>G
c.2973T>G
c.4400T>G (p.Met1467Arg)
c.3546T>G
c.6611T>G (p.Met2204Arg)
c.6566T>G (p.Met2189Arg)
c.447-58170T>G
c.3940T>G
n.472T>G
c.6638T>G (p.Met2213Arg)
n.1686T>G
n.200T>G
n.4123T>G
c.6596T>G (p.Met2199Arg)
c.6569T>G (p.Met2190Arg)
c.6521T>G (p.Met2174Arg)
c.6572T>G (p.Met2191Arg)
c.6641T>G (p.Met2214Arg)
c.6608T>G (p.Met2203Arg)
c.6605T>G (p.Met2202Arg)
c.6530T>G (p.Met2177Arg)
3g.4787970G>ACA351640470ITPR1c.6650G>A (n.6650G>A)
c.6615G>A (p.Met2205Ile)
c.6594G>A (p.Met2198Ile)
c.6495G>A (p.Met2165Ile)
c.6450G>A (p.Met2150Ile)
n.531G>A
c.997-18133G>A (n.997-18133G>A)
c.2538G>A
n.4143G>A
c.2974G>A
c.4401G>A (p.Met1467Ile)
c.3547G>A
c.6612G>A (p.Met2204Ile)
c.6567G>A (p.Met2189Ile)
c.447-58169G>A
c.3941G>A
n.473G>A
c.6639G>A (p.Met2213Ile)
n.1687G>A
n.201G>A
n.4124G>A
c.6597G>A (p.Met2199Ile)
c.6570G>A (p.Met2190Ile)
c.6522G>A (p.Met2174Ile)
c.6573G>A (p.Met2191Ile)
c.6642G>A (p.Met2214Ile)
c.6609G>A (p.Met2203Ile)
c.6606G>A (p.Met2202Ile)
c.6531G>A (p.Met2177Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.4787970G>CCA351640471ITPR1c.6650G>C (n.6650G>C)
c.6615G>C (p.Met2205Ile)
c.6594G>C (p.Met2198Ile)
c.6495G>C (p.Met2165Ile)
c.6450G>C (p.Met2150Ile)
n.531G>C
c.997-18133G>C (n.997-18133G>C)
c.2538G>C
n.4143G>C
c.2974G>C
c.4401G>C (p.Met1467Ile)
c.3547G>C
c.6612G>C (p.Met2204Ile)
c.6567G>C (p.Met2189Ile)
c.447-58169G>C
c.3941G>C
n.473G>C
c.6639G>C (p.Met2213Ile)
n.1687G>C
n.201G>C
n.4124G>C
c.6597G>C (p.Met2199Ile)
c.6570G>C (p.Met2190Ile)
c.6522G>C (p.Met2174Ile)
c.6573G>C (p.Met2191Ile)
c.6642G>C (p.Met2214Ile)
c.6609G>C (p.Met2203Ile)
c.6606G>C (p.Met2202Ile)
c.6531G>C (p.Met2177Ile)
3g.4787970G>TCA351640472ITPR1c.6650G>T (n.6650G>T)
c.6615G>T (p.Met2205Ile)
c.6594G>T (p.Met2198Ile)
c.6495G>T (p.Met2165Ile)
c.6450G>T (p.Met2150Ile)
n.531G>T
c.997-18133G>T (n.997-18133G>T)
c.2538G>T
n.4143G>T
c.2974G>T
c.4401G>T (p.Met1467Ile)
c.3547G>T
c.6612G>T (p.Met2204Ile)
c.6567G>T (p.Met2189Ile)
c.447-58169G>T
c.3941G>T
n.473G>T
c.6639G>T (p.Met2213Ile)
n.1687G>T
n.201G>T
n.4124G>T
c.6597G>T (p.Met2199Ile)
c.6570G>T (p.Met2190Ile)
c.6522G>T (p.Met2174Ile)
c.6573G>T (p.Met2191Ile)
c.6642G>T (p.Met2214Ile)
c.6609G>T (p.Met2203Ile)
c.6606G>T (p.Met2202Ile)
c.6531G>T (p.Met2177Ile)
3g.4787971G>ACA351640475ITPR1c.6651G>A (n.6651G>A)
c.6616G>A (p.Glu2206Lys)
c.6595G>A (p.Glu2199Lys)
c.6496G>A (p.Glu2166Lys)
c.6451G>A (p.Glu2151Lys)
n.532G>A
c.997-18132G>A (n.997-18132G>A)
c.2539G>A
n.4144G>A
c.2975G>A
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.3548G>A
c.6613G>A (p.Glu2205Lys)
c.6568G>A (p.Glu2190Lys)
c.447-58168G>A
c.3942G>A
n.474G>A
c.6640G>A (p.Glu2214Lys)
n.1688G>A
n.202G>A
n.4125G>A
c.6598G>A (p.Glu2200Lys)
c.6571G>A (p.Glu2191Lys)
c.6523G>A (p.Glu2175Lys)
c.6574G>A (p.Glu2192Lys)
c.6643G>A (p.Glu2215Lys)
c.6610G>A (p.Glu2204Lys)
c.6607G>A (p.Glu2203Lys)
c.6532G>A (p.Glu2178Lys)
3g.4787971G>CCA351640473ITPR1c.6651G>C (n.6651G>C)
c.6616G>C (p.Glu2206Gln)
c.6595G>C (p.Glu2199Gln)
c.6496G>C (p.Glu2166Gln)
c.6451G>C (p.Glu2151Gln)
n.532G>C
c.997-18132G>C (n.997-18132G>C)
c.2539G>C
n.4144G>C
c.2975G>C
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.3548G>C
c.6613G>C (p.Glu2205Gln)
c.6568G>C (p.Glu2190Gln)
c.447-58168G>C
c.3942G>C
n.474G>C
c.6640G>C (p.Glu2214Gln)
n.1688G>C
n.202G>C
n.4125G>C
c.6598G>C (p.Glu2200Gln)
c.6571G>C (p.Glu2191Gln)
c.6523G>C (p.Glu2175Gln)
c.6574G>C (p.Glu2192Gln)
c.6643G>C (p.Glu2215Gln)
c.6610G>C (p.Glu2204Gln)
c.6607G>C (p.Glu2203Gln)
c.6532G>C (p.Glu2178Gln)
3g.4787971G>TCA351640474ITPR1c.6651G>T (n.6651G>T)
c.6616G>T (p.Glu2206Ter)
c.6595G>T (p.Glu2199Ter)
c.6496G>T (p.Glu2166Ter)
c.6451G>T (p.Glu2151Ter)
n.532G>T
c.997-18132G>T (n.997-18132G>T)
c.2539G>T
n.4144G>T
c.2975G>T
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.3548G>T
c.6613G>T (p.Glu2205Ter)
c.6568G>T (p.Glu2190Ter)
c.447-58168G>T
c.3942G>T
n.474G>T
c.6640G>T (p.Glu2214Ter)
n.1688G>T
n.202G>T
n.4125G>T
c.6598G>T (p.Glu2200Ter)
c.6571G>T (p.Glu2191Ter)
c.6523G>T (p.Glu2175Ter)
c.6574G>T (p.Glu2192Ter)
c.6643G>T (p.Glu2215Ter)
c.6610G>T (p.Glu2204Ter)
c.6607G>T (p.Glu2203Ter)
c.6532G>T (p.Glu2178Ter)
3g.4787972A>CCA351640476ITPR1c.6652A>C (n.6652A>C)
c.6617A>C (p.Glu2206Ala)
c.6596A>C (p.Glu2199Ala)
c.6497A>C (p.Glu2166Ala)
c.6452A>C (p.Glu2151Ala)
n.533A>C
c.997-18131A>C (n.997-18131A>C)
c.2540A>C
n.4145A>C
c.2976A>C
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.3549A>C
c.6614A>C (p.Glu2205Ala)
c.6569A>C (p.Glu2190Ala)
c.447-58167A>C
c.3943A>C
n.475A>C
c.6641A>C (p.Glu2214Ala)
n.1689A>C
n.203A>C
n.4126A>C
c.6599A>C (p.Glu2200Ala)
c.6572A>C (p.Glu2191Ala)
c.6524A>C (p.Glu2175Ala)
c.6575A>C (p.Glu2192Ala)
c.6644A>C (p.Glu2215Ala)
c.6611A>C (p.Glu2204Ala)
c.6608A>C (p.Glu2203Ala)
c.6533A>C (p.Glu2178Ala)
3g.4787972A>GCA351640477ITPR1c.6652A>G (n.6652A>G)
c.6617A>G (p.Glu2206Gly)
c.6596A>G (p.Glu2199Gly)
c.6497A>G (p.Glu2166Gly)
c.6452A>G (p.Glu2151Gly)
n.533A>G
c.997-18131A>G (n.997-18131A>G)
c.2540A>G
n.4145A>G
c.2976A>G
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.3549A>G
c.6614A>G (p.Glu2205Gly)
c.6569A>G (p.Glu2190Gly)
c.447-58167A>G
c.3943A>G
n.475A>G
c.6641A>G (p.Glu2214Gly)
n.1689A>G
n.203A>G
n.4126A>G
c.6599A>G (p.Glu2200Gly)
c.6572A>G (p.Glu2191Gly)
c.6524A>G (p.Glu2175Gly)
c.6575A>G (p.Glu2192Gly)
c.6644A>G (p.Glu2215Gly)
c.6611A>G (p.Glu2204Gly)
c.6608A>G (p.Glu2203Gly)
c.6533A>G (p.Glu2178Gly)
 gnomAD v4
3g.4787972A>TCA351640478ITPR1c.6652A>T (n.6652A>T)
c.6617A>T (p.Glu2206Val)
c.6596A>T (p.Glu2199Val)
c.6497A>T (p.Glu2166Val)
c.6452A>T (p.Glu2151Val)
n.533A>T
c.997-18131A>T (n.997-18131A>T)
c.2540A>T
n.4145A>T
c.2976A>T
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.3549A>T
c.6614A>T (p.Glu2205Val)
c.6569A>T (p.Glu2190Val)
c.447-58167A>T
c.3943A>T
n.475A>T
c.6641A>T (p.Glu2214Val)
n.1689A>T
n.203A>T
n.4126A>T
c.6599A>T (p.Glu2200Val)
c.6572A>T (p.Glu2191Val)
c.6524A>T (p.Glu2175Val)
c.6575A>T (p.Glu2192Val)
c.6644A>T (p.Glu2215Val)
c.6611A>T (p.Glu2204Val)
c.6608A>T (p.Glu2203Val)
c.6533A>T (p.Glu2178Val)
3g.4787973A>CCA351640479ITPR1c.6653A>C (n.6653A>C)
c.6618A>C (p.Glu2206Asp)
c.6597A>C (p.Glu2199Asp)
c.6498A>C (p.Glu2166Asp)
c.6453A>C (p.Glu2151Asp)
n.534A>C
c.997-18130A>C (n.997-18130A>C)
c.2541A>C
n.4146A>C
c.2977A>C
c.4404A>C (p.Glu1468Asp)
c.3550A>C
c.6615A>C (p.Glu2205Asp)
c.6570A>C (p.Glu2190Asp)
c.447-58166A>C
c.3944A>C
n.476A>C
c.6642A>C (p.Glu2214Asp)
n.1690A>C
n.204A>C
n.4127A>C
c.6600A>C (p.Glu2200Asp)
c.6573A>C (p.Glu2191Asp)
c.6525A>C (p.Glu2175Asp)
c.6576A>C (p.Glu2192Asp)
c.6645A>C (p.Glu2215Asp)
c.6612A>C (p.Glu2204Asp)
c.6609A>C (p.Glu2203Asp)
c.6534A>C (p.Glu2178Asp)
3g.4787973A>GCA432322465ITPR1c.6653A>G (n.6653A>G)
c.6618A>G (p.Glu2206=)
c.6597A>G (p.Glu2199=)
c.6498A>G (p.Glu2166=)
c.6453A>G (p.Glu2151=)
n.534A>G
c.997-18130A>G (n.997-18130A>G)
c.2541A>G
n.4146A>G
c.2977A>G
c.4404A>G (p.Glu1468=)
c.3550A>G
c.6615A>G (p.Glu2205=)
c.6570A>G (p.Glu2190=)
c.447-58166A>G
c.3944A>G
n.476A>G
c.6642A>G (p.Glu2214=)
n.1690A>G
n.204A>G
n.4127A>G
c.6600A>G (p.Glu2200=)
c.6573A>G (p.Glu2191=)
c.6525A>G (p.Glu2175=)
c.6576A>G (p.Glu2192=)
c.6645A>G (p.Glu2215=)
c.6612A>G (p.Glu2204=)
c.6609A>G (p.Glu2203=)
c.6534A>G (p.Glu2178=)
3g.4787973A>TCA351640480ITPR1c.6653A>T (n.6653A>T)
c.6618A>T (p.Glu2206Asp)
c.6597A>T (p.Glu2199Asp)
c.6498A>T (p.Glu2166Asp)
c.6453A>T (p.Glu2151Asp)
n.534A>T
c.997-18130A>T (n.997-18130A>T)
c.2541A>T
n.4146A>T
c.2977A>T
c.4404A>T (p.Glu1468Asp)
c.3550A>T
c.6615A>T (p.Glu2205Asp)
c.6570A>T (p.Glu2190Asp)
c.447-58166A>T
c.3944A>T
n.476A>T
c.6642A>T (p.Glu2214Asp)
n.1690A>T
n.204A>T
n.4127A>T
c.6600A>T (p.Glu2200Asp)
c.6573A>T (p.Glu2191Asp)
c.6525A>T (p.Glu2175Asp)
c.6576A>T (p.Glu2192Asp)
c.6645A>T (p.Glu2215Asp)
c.6612A>T (p.Glu2204Asp)
c.6609A>T (p.Glu2203Asp)
c.6534A>T (p.Glu2178Asp)
3g.4787974C>ACA351640481ITPR1c.6654C>A (n.6654C>A)
c.6619C>A (p.Gln2207Lys)
c.6598C>A (p.Gln2200Lys)
c.6499C>A (p.Gln2167Lys)
c.6454C>A (p.Gln2152Lys)
n.535C>A
c.997-18129C>A (n.997-18129C>A)
c.2542C>A
n.4147C>A
c.2978C>A
c.4405C>A (p.Gln1469Lys)
c.3551C>A
c.6616C>A (p.Gln2206Lys)
c.6571C>A (p.Gln2191Lys)
c.447-58165C>A
c.3945C>A
n.477C>A
c.6643C>A (p.Gln2215Lys)
n.1691C>A
n.205C>A
n.4128C>A
c.6601C>A (p.Gln2201Lys)
c.6574C>A (p.Gln2192Lys)
c.6526C>A (p.Gln2176Lys)
c.6577C>A (p.Gln2193Lys)
c.6646C>A (p.Gln2216Lys)
c.6613C>A (p.Gln2205Lys)
c.6610C>A (p.Gln2204Lys)
c.6535C>A (p.Gln2179Lys)
3g.4787974C=CA1342337417ITPR1c.6654C= (n.6654C=)
c.6619C= (p.Gln2207=)
c.6598C= (p.Gln2200=)
c.6499C= (p.Gln2167=)
c.6454C= (p.Gln2152=)
n.535C=
c.997-18129C= (n.997-18129C=)
c.2542C=
n.4147C=
c.2978C=
c.4405C= (p.Gln1469=)
c.3551C=
c.6616C= (p.Gln2206=)
c.6571C= (p.Gln2191=)
c.447-58165C=
c.3945C=
n.477C=
c.6643C= (p.Gln2215=)
n.1691C=
n.205C=
n.4128C=
c.6601C= (p.Gln2201=)
c.6574C= (p.Gln2192=)
c.6526C= (p.Gln2176=)
c.6577C= (p.Gln2193=)
c.6646C= (p.Gln2216=)
c.6613C= (p.Gln2205=)
c.6610C= (p.Gln2204=)
c.6535C= (p.Gln2179=)
3g.4787974C>GCA351640482ITPR1c.6654C>G (n.6654C>G)
c.6619C>G (p.Gln2207Glu)
c.6598C>G (p.Gln2200Glu)
c.6499C>G (p.Gln2167Glu)
c.6454C>G (p.Gln2152Glu)
n.535C>G
c.997-18129C>G (n.997-18129C>G)
c.2542C>G
n.4147C>G
c.2978C>G
c.4405C>G (p.Gln1469Glu)
c.3551C>G
c.6616C>G (p.Gln2206Glu)
c.6571C>G (p.Gln2191Glu)
c.447-58165C>G
c.3945C>G
n.477C>G
c.6643C>G (p.Gln2215Glu)
n.1691C>G
n.205C>G
n.4128C>G
c.6601C>G (p.Gln2201Glu)
c.6574C>G (p.Gln2192Glu)
c.6526C>G (p.Gln2176Glu)
c.6577C>G (p.Gln2193Glu)
c.6646C>G (p.Gln2216Glu)
c.6613C>G (p.Gln2205Glu)
c.6610C>G (p.Gln2204Glu)
c.6535C>G (p.Gln2179Glu)
3g.4787974C>TCA351640483ITPR1c.6654C>T (n.6654C>T)
c.6619C>T (p.Gln2207Ter)
c.6598C>T (p.Gln2200Ter)
c.6499C>T (p.Gln2167Ter)
c.6454C>T (p.Gln2152Ter)
n.535C>T
c.997-18129C>T (n.997-18129C>T)
c.2542C>T
n.4147C>T
c.2978C>T
c.4405C>T (p.Gln1469Ter)
c.3551C>T
c.6616C>T (p.Gln2206Ter)
c.6571C>T (p.Gln2191Ter)
c.447-58165C>T
c.3945C>T
n.477C>T
c.6643C>T (p.Gln2215Ter)
n.1691C>T
n.205C>T
n.4128C>T
c.6601C>T (p.Gln2201Ter)
c.6574C>T (p.Gln2192Ter)
c.6526C>T (p.Gln2176Ter)
c.6577C>T (p.Gln2193Ter)
c.6646C>T (p.Gln2216Ter)
c.6613C>T (p.Gln2205Ter)
c.6610C>T (p.Gln2204Ter)
c.6535C>T (p.Gln2179Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787975A>CCA351640484ITPR1c.6655A>C (n.6655A>C)
c.6620A>C (p.Gln2207Pro)
c.6599A>C (p.Gln2200Pro)
c.6500A>C (p.Gln2167Pro)
c.6455A>C (p.Gln2152Pro)
n.536A>C
c.997-18128A>C (n.997-18128A>C)
c.2543A>C
n.4148A>C
c.2979A>C
c.4406A>C (p.Gln1469Pro)
c.3552A>C
c.6617A>C (p.Gln2206Pro)
c.6572A>C (p.Gln2191Pro)
c.447-58164A>C
c.3946A>C
n.478A>C
c.6644A>C (p.Gln2215Pro)
n.1692A>C
n.206A>C
n.4129A>C
c.6602A>C (p.Gln2201Pro)
c.6575A>C (p.Gln2192Pro)
c.6527A>C (p.Gln2176Pro)
c.6578A>C (p.Gln2193Pro)
c.6647A>C (p.Gln2216Pro)
c.6614A>C (p.Gln2205Pro)
c.6611A>C (p.Gln2204Pro)
c.6536A>C (p.Gln2179Pro)
3g.4787975A>GCA351640485ITPR1c.6655A>G (n.6655A>G)
c.6620A>G (p.Gln2207Arg)
c.6599A>G (p.Gln2200Arg)
c.6500A>G (p.Gln2167Arg)
c.6455A>G (p.Gln2152Arg)
n.536A>G
c.997-18128A>G (n.997-18128A>G)
c.2543A>G
n.4148A>G
c.2979A>G
c.4406A>G (p.Gln1469Arg)
c.3552A>G
c.6617A>G (p.Gln2206Arg)
c.6572A>G (p.Gln2191Arg)
c.447-58164A>G
c.3946A>G
n.478A>G
c.6644A>G (p.Gln2215Arg)
n.1692A>G
n.206A>G
n.4129A>G
c.6602A>G (p.Gln2201Arg)
c.6575A>G (p.Gln2192Arg)
c.6527A>G (p.Gln2176Arg)
c.6578A>G (p.Gln2193Arg)
c.6647A>G (p.Gln2216Arg)
c.6614A>G (p.Gln2205Arg)
c.6611A>G (p.Gln2204Arg)
c.6536A>G (p.Gln2179Arg)
3g.4787975A>TCA351640486ITPR1c.6655A>T (n.6655A>T)
c.6620A>T (p.Gln2207Leu)
c.6599A>T (p.Gln2200Leu)
c.6500A>T (p.Gln2167Leu)
c.6455A>T (p.Gln2152Leu)
n.536A>T
c.997-18128A>T (n.997-18128A>T)
c.2543A>T
n.4148A>T
c.2979A>T
c.4406A>T (p.Gln1469Leu)
c.3552A>T
c.6617A>T (p.Gln2206Leu)
c.6572A>T (p.Gln2191Leu)
c.447-58164A>T
c.3946A>T
n.478A>T
c.6644A>T (p.Gln2215Leu)
n.1692A>T
n.206A>T
n.4129A>T
c.6602A>T (p.Gln2201Leu)
c.6575A>T (p.Gln2192Leu)
c.6527A>T (p.Gln2176Leu)
c.6578A>T (p.Gln2193Leu)
c.6647A>T (p.Gln2216Leu)
c.6614A>T (p.Gln2205Leu)
c.6611A>T (p.Gln2204Leu)
c.6536A>T (p.Gln2179Leu)
3g.4787976G>ACA432322484ITPR1c.6656G>A (n.6656G>A)
c.6621G>A (p.Gln2207=)
c.6600G>A (p.Gln2200=)
c.6501G>A (p.Gln2167=)
c.6456G>A (p.Gln2152=)
n.537G>A
c.997-18127G>A (n.997-18127G>A)
c.2544G>A
n.4149G>A
c.2980G>A
c.4407G>A (p.Gln1469=)
c.3553G>A
c.6618G>A (p.Gln2206=)
c.6573G>A (p.Gln2191=)
c.447-58163G>A
c.3947G>A
n.479G>A
c.6645G>A (p.Gln2215=)
n.1693G>A
n.207G>A
n.4130G>A
c.6603G>A (p.Gln2201=)
c.6576G>A (p.Gln2192=)
c.6528G>A (p.Gln2176=)
c.6579G>A (p.Gln2193=)
c.6648G>A (p.Gln2216=)
c.6615G>A (p.Gln2205=)
c.6612G>A (p.Gln2204=)
c.6537G>A (p.Gln2179=)
3g.4787976G>CCA351640487ITPR1c.6656G>C (n.6656G>C)
c.6621G>C (p.Gln2207His)
c.6600G>C (p.Gln2200His)
c.6501G>C (p.Gln2167His)
c.6456G>C (p.Gln2152His)
n.537G>C
c.997-18127G>C (n.997-18127G>C)
c.2544G>C
n.4149G>C
c.2980G>C
c.4407G>C (p.Gln1469His)
c.3553G>C
c.6618G>C (p.Gln2206His)
c.6573G>C (p.Gln2191His)
c.447-58163G>C
c.3947G>C
n.479G>C
c.6645G>C (p.Gln2215His)
n.1693G>C
n.207G>C
n.4130G>C
c.6603G>C (p.Gln2201His)
c.6576G>C (p.Gln2192His)
c.6528G>C (p.Gln2176His)
c.6579G>C (p.Gln2193His)
c.6648G>C (p.Gln2216His)
c.6615G>C (p.Gln2205His)
c.6612G>C (p.Gln2204His)
c.6537G>C (p.Gln2179His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787976G=CA1342337418ITPR1c.6656G= (n.6656G=)
c.6621G= (p.Gln2207=)
c.6600G= (p.Gln2200=)
c.6501G= (p.Gln2167=)
c.6456G= (p.Gln2152=)
n.537G=
c.997-18127G= (n.997-18127G=)
c.2544G=
n.4149G=
c.2980G=
c.4407G= (p.Gln1469=)
c.3553G=
c.6618G= (p.Gln2206=)
c.6573G= (p.Gln2191=)
c.447-58163G=
c.3947G=
n.479G=
c.6645G= (p.Gln2215=)
n.1693G=
n.207G=
n.4130G=
c.6603G= (p.Gln2201=)
c.6576G= (p.Gln2192=)
c.6528G= (p.Gln2176=)
c.6579G= (p.Gln2193=)
c.6648G= (p.Gln2216=)
c.6615G= (p.Gln2205=)
c.6612G= (p.Gln2204=)
c.6537G= (p.Gln2179=)
3g.4787976G>TCA351640488ITPR1c.6656G>T (n.6656G>T)
c.6621G>T (p.Gln2207His)
c.6600G>T (p.Gln2200His)
c.6501G>T (p.Gln2167His)
c.6456G>T (p.Gln2152His)
n.537G>T
c.997-18127G>T (n.997-18127G>T)
c.2544G>T
n.4149G>T
c.2980G>T
c.4407G>T (p.Gln1469His)
c.3553G>T
c.6618G>T (p.Gln2206His)
c.6573G>T (p.Gln2191His)
c.447-58163G>T
c.3947G>T
n.479G>T
c.6645G>T (p.Gln2215His)
n.1693G>T
n.207G>T
n.4130G>T
c.6603G>T (p.Gln2201His)
c.6576G>T (p.Gln2192His)
c.6528G>T (p.Gln2176His)
c.6579G>T (p.Gln2193His)
c.6648G>T (p.Gln2216His)
c.6615G>T (p.Gln2205His)
c.6612G>T (p.Gln2204His)
c.6537G>T (p.Gln2179His)
3g.4787977A>CCA351640491ITPR1c.6657A>C (n.6657A>C)
c.6622A>C (p.Ile2208Leu)
c.6601A>C (p.Ile2201Leu)
c.6502A>C (p.Ile2168Leu)
c.6457A>C (p.Ile2153Leu)
n.538A>C
c.997-18126A>C (n.997-18126A>C)
c.2545A>C
n.4150A>C
c.2981A>C
c.4408A>C (p.Ile1470Leu)
c.3554A>C
c.6619A>C (p.Ile2207Leu)
c.6574A>C (p.Ile2192Leu)
c.447-58162A>C
c.3948A>C
n.480A>C
c.6646A>C (p.Ile2216Leu)
n.1694A>C
n.208A>C
n.4131A>C
c.6604A>C (p.Ile2202Leu)
c.6577A>C (p.Ile2193Leu)
c.6529A>C (p.Ile2177Leu)
c.6580A>C (p.Ile2194Leu)
c.6649A>C (p.Ile2217Leu)
c.6616A>C (p.Ile2206Leu)
c.6613A>C (p.Ile2205Leu)
c.6538A>C (p.Ile2180Leu)
3g.4787977A>GCA351640490ITPR1c.6657A>G (n.6657A>G)
c.6622A>G (p.Ile2208Val)
c.6601A>G (p.Ile2201Val)
c.6502A>G (p.Ile2168Val)
c.6457A>G (p.Ile2153Val)
n.538A>G
c.997-18126A>G (n.997-18126A>G)
c.2545A>G
n.4150A>G
c.2981A>G
c.4408A>G (p.Ile1470Val)
c.3554A>G
c.6619A>G (p.Ile2207Val)
c.6574A>G (p.Ile2192Val)
c.447-58162A>G
c.3948A>G
n.480A>G
c.6646A>G (p.Ile2216Val)
n.1694A>G
n.208A>G
n.4131A>G
c.6604A>G (p.Ile2202Val)
c.6577A>G (p.Ile2193Val)
c.6529A>G (p.Ile2177Val)
c.6580A>G (p.Ile2194Val)
c.6649A>G (p.Ile2217Val)
c.6616A>G (p.Ile2206Val)
c.6613A>G (p.Ile2205Val)
c.6538A>G (p.Ile2180Val)
 ClinVar
3g.4787977A>TCA351640489ITPR1c.6657A>T (n.6657A>T)
c.6622A>T (p.Ile2208Leu)
c.6601A>T (p.Ile2201Leu)
c.6502A>T (p.Ile2168Leu)
c.6457A>T (p.Ile2153Leu)
n.538A>T
c.997-18126A>T (n.997-18126A>T)
c.2545A>T
n.4150A>T
c.2981A>T
c.4408A>T (p.Ile1470Leu)
c.3554A>T
c.6619A>T (p.Ile2207Leu)
c.6574A>T (p.Ile2192Leu)
c.447-58162A>T
c.3948A>T
n.480A>T
c.6646A>T (p.Ile2216Leu)
n.1694A>T
n.208A>T
n.4131A>T
c.6604A>T (p.Ile2202Leu)
c.6577A>T (p.Ile2193Leu)
c.6529A>T (p.Ile2177Leu)
c.6580A>T (p.Ile2194Leu)
c.6649A>T (p.Ile2217Leu)
c.6616A>T (p.Ile2206Leu)
c.6613A>T (p.Ile2205Leu)
c.6538A>T (p.Ile2180Leu)
 dbSNP
3g.4787978T>ACA351640493ITPR1c.6658T>A (n.6658T>A)
c.6623T>A (p.Ile2208Lys)
c.6602T>A (p.Ile2201Lys)
c.6503T>A (p.Ile2168Lys)
c.6458T>A (p.Ile2153Lys)
n.539T>A
c.997-18125T>A (n.997-18125T>A)
c.2546T>A
n.4151T>A
c.2982T>A
c.4409T>A (p.Ile1470Lys)
c.3555T>A
c.6620T>A (p.Ile2207Lys)
c.6575T>A (p.Ile2192Lys)
c.447-58161T>A
c.3949T>A
n.481T>A
c.6647T>A (p.Ile2216Lys)
n.1695T>A
n.209T>A
n.4132T>A
c.6605T>A (p.Ile2202Lys)
c.6578T>A (p.Ile2193Lys)
c.6530T>A (p.Ile2177Lys)
c.6581T>A (p.Ile2194Lys)
c.6650T>A (p.Ile2217Lys)
c.6617T>A (p.Ile2206Lys)
c.6614T>A (p.Ile2205Lys)
c.6539T>A (p.Ile2180Lys)
3g.4787978T>CCA351640492ITPR1c.6658T>C (n.6658T>C)
c.6623T>C (p.Ile2208Thr)
c.6602T>C (p.Ile2201Thr)
c.6503T>C (p.Ile2168Thr)
c.6458T>C (p.Ile2153Thr)
n.539T>C
c.997-18125T>C (n.997-18125T>C)
c.2546T>C
n.4151T>C
c.2982T>C
c.4409T>C (p.Ile1470Thr)
c.3555T>C
c.6620T>C (p.Ile2207Thr)
c.6575T>C (p.Ile2192Thr)
c.447-58161T>C
c.3949T>C
n.481T>C
c.6647T>C (p.Ile2216Thr)
n.1695T>C
n.209T>C
n.4132T>C
c.6605T>C (p.Ile2202Thr)
c.6578T>C (p.Ile2193Thr)
c.6530T>C (p.Ile2177Thr)
c.6581T>C (p.Ile2194Thr)
c.6650T>C (p.Ile2217Thr)
c.6617T>C (p.Ile2206Thr)
c.6614T>C (p.Ile2205Thr)
c.6539T>C (p.Ile2180Thr)
3g.4787978T>GCA351640494ITPR1c.6658T>G (n.6658T>G)
c.6623T>G (p.Ile2208Arg)
c.6602T>G (p.Ile2201Arg)
c.6503T>G (p.Ile2168Arg)
c.6458T>G (p.Ile2153Arg)
n.539T>G
c.997-18125T>G (n.997-18125T>G)
c.2546T>G
n.4151T>G
c.2982T>G
c.4409T>G (p.Ile1470Arg)
c.3555T>G
c.6620T>G (p.Ile2207Arg)
c.6575T>G (p.Ile2192Arg)
c.447-58161T>G
c.3949T>G
n.481T>G
c.6647T>G (p.Ile2216Arg)
n.1695T>G
n.209T>G
n.4132T>G
c.6605T>G (p.Ile2202Arg)
c.6578T>G (p.Ile2193Arg)
c.6530T>G (p.Ile2177Arg)
c.6581T>G (p.Ile2194Arg)
c.6650T>G (p.Ile2217Arg)
c.6617T>G (p.Ile2206Arg)
c.6614T>G (p.Ile2205Arg)
c.6539T>G (p.Ile2180Arg)
3g.4787979A>CCA432322504ITPR1c.6659A>C (n.6659A>C)
c.6624A>C (p.Ile2208=)
c.6603A>C (p.Ile2201=)
c.6504A>C (p.Ile2168=)
c.6459A>C (p.Ile2153=)
n.540A>C
c.997-18124A>C (n.997-18124A>C)
c.2547A>C
n.4152A>C
c.2983A>C
c.4410A>C (p.Ile1470=)
c.3556A>C
c.6621A>C (p.Ile2207=)
c.6576A>C (p.Ile2192=)
c.447-58160A>C
c.3950A>C
n.482A>C
c.6648A>C (p.Ile2216=)
n.1696A>C
n.210A>C
n.4133A>C
c.6606A>C (p.Ile2202=)
c.6579A>C (p.Ile2193=)
c.6531A>C (p.Ile2177=)
c.6582A>C (p.Ile2194=)
c.6651A>C (p.Ile2217=)
c.6618A>C (p.Ile2206=)
c.6615A>C (p.Ile2205=)
c.6540A>C (p.Ile2180=)
3g.4787979A>GCA351640495ITPR1c.6659A>G (n.6659A>G)
c.6624A>G (p.Ile2208Met)
c.6603A>G (p.Ile2201Met)
c.6504A>G (p.Ile2168Met)
c.6459A>G (p.Ile2153Met)
n.540A>G
c.997-18124A>G (n.997-18124A>G)
c.2547A>G
n.4152A>G
c.2983A>G
c.4410A>G (p.Ile1470Met)
c.3556A>G
c.6621A>G (p.Ile2207Met)
c.6576A>G (p.Ile2192Met)
c.447-58160A>G
c.3950A>G
n.482A>G
c.6648A>G (p.Ile2216Met)
n.1696A>G
n.210A>G
n.4133A>G
c.6606A>G (p.Ile2202Met)
c.6579A>G (p.Ile2193Met)
c.6531A>G (p.Ile2177Met)
c.6582A>G (p.Ile2194Met)
c.6651A>G (p.Ile2217Met)
c.6618A>G (p.Ile2206Met)
c.6615A>G (p.Ile2205Met)
c.6540A>G (p.Ile2180Met)
3g.4787979A>TCA432322508ITPR1c.6659A>T (n.6659A>T)
c.6624A>T (p.Ile2208=)
c.6603A>T (p.Ile2201=)
c.6504A>T (p.Ile2168=)
c.6459A>T (p.Ile2153=)
n.540A>T
c.997-18124A>T (n.997-18124A>T)
c.2547A>T
n.4152A>T
c.2983A>T
c.4410A>T (p.Ile1470=)
c.3556A>T
c.6621A>T (p.Ile2207=)
c.6576A>T (p.Ile2192=)
c.447-58160A>T
c.3950A>T
n.482A>T
c.6648A>T (p.Ile2216=)
n.1696A>T
n.210A>T
n.4133A>T
c.6606A>T (p.Ile2202=)
c.6579A>T (p.Ile2193=)
c.6531A>T (p.Ile2177=)
c.6582A>T (p.Ile2194=)
c.6651A>T (p.Ile2217=)
c.6618A>T (p.Ile2206=)
c.6615A>T (p.Ile2205=)
c.6540A>T (p.Ile2180=)
3g.4787980G>ACA351640496ITPR1c.6660G>A (n.6660G>A)
c.6625G>A (p.Val2209Ile)
c.6604G>A (p.Val2202Ile)
c.6505G>A (p.Val2169Ile)
c.6460G>A (p.Val2154Ile)
n.541G>A
c.997-18123G>A (n.997-18123G>A)
c.2548G>A
n.4153G>A
c.2984G>A
c.4411G>A (p.Val1471Ile)
c.3557G>A
c.6622G>A (p.Val2208Ile)
c.6577G>A (p.Val2193Ile)
c.447-58159G>A
c.3951G>A
n.483G>A
c.6649G>A (p.Val2217Ile)
n.1697G>A
n.211G>A
n.4134G>A
c.6607G>A (p.Val2203Ile)
c.6580G>A (p.Val2194Ile)
c.6532G>A (p.Val2178Ile)
c.6583G>A (p.Val2195Ile)
c.6652G>A (p.Val2218Ile)
c.6619G>A (p.Val2207Ile)
c.6616G>A (p.Val2206Ile)
c.6541G>A (p.Val2181Ile)
3g.4787980G>CCA351640497ITPR1c.6660G>C (n.6660G>C)
c.6625G>C (p.Val2209Leu)
c.6604G>C (p.Val2202Leu)
c.6505G>C (p.Val2169Leu)
c.6460G>C (p.Val2154Leu)
n.541G>C
c.997-18123G>C (n.997-18123G>C)
c.2548G>C
n.4153G>C
c.2984G>C
c.4411G>C (p.Val1471Leu)
c.3557G>C
c.6622G>C (p.Val2208Leu)
c.6577G>C (p.Val2193Leu)
c.447-58159G>C
c.3951G>C
n.483G>C
c.6649G>C (p.Val2217Leu)
n.1697G>C
n.211G>C
n.4134G>C
c.6607G>C (p.Val2203Leu)
c.6580G>C (p.Val2194Leu)
c.6532G>C (p.Val2178Leu)
c.6583G>C (p.Val2195Leu)
c.6652G>C (p.Val2218Leu)
c.6619G>C (p.Val2207Leu)
c.6616G>C (p.Val2206Leu)
c.6541G>C (p.Val2181Leu)
3g.4787980G>TCA351640498ITPR1c.6660G>T (n.6660G>T)
c.6625G>T (p.Val2209Phe)
c.6604G>T (p.Val2202Phe)
c.6505G>T (p.Val2169Phe)
c.6460G>T (p.Val2154Phe)
n.541G>T
c.997-18123G>T (n.997-18123G>T)
c.2548G>T
n.4153G>T
c.2984G>T
c.4411G>T (p.Val1471Phe)
c.3557G>T
c.6622G>T (p.Val2208Phe)
c.6577G>T (p.Val2193Phe)
c.447-58159G>T
c.3951G>T
n.483G>T
c.6649G>T (p.Val2217Phe)
n.1697G>T
n.211G>T
n.4134G>T
c.6607G>T (p.Val2203Phe)
c.6580G>T (p.Val2194Phe)
c.6532G>T (p.Val2178Phe)
c.6583G>T (p.Val2195Phe)
c.6652G>T (p.Val2218Phe)
c.6619G>T (p.Val2207Phe)
c.6616G>T (p.Val2206Phe)
c.6541G>T (p.Val2181Phe)
3g.4787981T>ACA351640499ITPR1c.6661T>A (n.6661T>A)
c.6626T>A (p.Val2209Asp)
c.6605T>A (p.Val2202Asp)
c.6506T>A (p.Val2169Asp)
c.6461T>A (p.Val2154Asp)
n.542T>A
c.997-18122T>A (n.997-18122T>A)
c.2549T>A
n.4154T>A
c.2985T>A
c.4412T>A (p.Val1471Asp)
c.3558T>A
c.6623T>A (p.Val2208Asp)
c.6578T>A (p.Val2193Asp)
c.447-58158T>A
c.3952T>A
n.484T>A
c.6650T>A (p.Val2217Asp)
n.1698T>A
n.212T>A
n.4135T>A
c.6608T>A (p.Val2203Asp)
c.6581T>A (p.Val2194Asp)
c.6533T>A (p.Val2178Asp)
c.6584T>A (p.Val2195Asp)
c.6653T>A (p.Val2218Asp)
c.6620T>A (p.Val2207Asp)
c.6617T>A (p.Val2206Asp)
c.6542T>A (p.Val2181Asp)
3g.4787981T>CCA351640500ITPR1c.6661T>C (n.6661T>C)
c.6626T>C (p.Val2209Ala)
c.6605T>C (p.Val2202Ala)
c.6506T>C (p.Val2169Ala)
c.6461T>C (p.Val2154Ala)
n.542T>C
c.997-18122T>C (n.997-18122T>C)
c.2549T>C
n.4154T>C
c.2985T>C
c.4412T>C (p.Val1471Ala)
c.3558T>C
c.6623T>C (p.Val2208Ala)
c.6578T>C (p.Val2193Ala)
c.447-58158T>C
c.3952T>C
n.484T>C
c.6650T>C (p.Val2217Ala)
n.1698T>C
n.212T>C
n.4135T>C
c.6608T>C (p.Val2203Ala)
c.6581T>C (p.Val2194Ala)
c.6533T>C (p.Val2178Ala)
c.6584T>C (p.Val2195Ala)
c.6653T>C (p.Val2218Ala)
c.6620T>C (p.Val2207Ala)
c.6617T>C (p.Val2206Ala)
c.6542T>C (p.Val2181Ala)
3g.4787981T>GCA351640501ITPR1c.6661T>G (n.6661T>G)
c.6626T>G (p.Val2209Gly)
c.6605T>G (p.Val2202Gly)
c.6506T>G (p.Val2169Gly)
c.6461T>G (p.Val2154Gly)
n.542T>G
c.997-18122T>G (n.997-18122T>G)
c.2549T>G
n.4154T>G
c.2985T>G
c.4412T>G (p.Val1471Gly)
c.3558T>G
c.6623T>G (p.Val2208Gly)
c.6578T>G (p.Val2193Gly)
c.447-58158T>G
c.3952T>G
n.484T>G
c.6650T>G (p.Val2217Gly)
n.1698T>G
n.212T>G
n.4135T>G
c.6608T>G (p.Val2203Gly)
c.6581T>G (p.Val2194Gly)
c.6533T>G (p.Val2178Gly)
c.6584T>G (p.Val2195Gly)
c.6653T>G (p.Val2218Gly)
c.6620T>G (p.Val2207Gly)
c.6617T>G (p.Val2206Gly)
c.6542T>G (p.Val2181Gly)
3g.4787982C>ACA432322528ITPR1c.6662C>A (n.6662C>A)
c.6627C>A (p.Val2209=)
c.6606C>A (p.Val2202=)
c.6507C>A (p.Val2169=)
c.6462C>A (p.Val2154=)
n.543C>A
c.997-18121C>A (n.997-18121C>A)
c.2550C>A
n.4155C>A
c.2986C>A
c.4413C>A (p.Val1471=)
c.3559C>A
c.6624C>A (p.Val2208=)
c.6579C>A (p.Val2193=)
c.447-58157C>A
c.3953C>A
n.485C>A
c.6651C>A (p.Val2217=)
n.1699C>A
n.213C>A
n.4136C>A
c.6609C>A (p.Val2203=)
c.6582C>A (p.Val2194=)
c.6534C>A (p.Val2178=)
c.6585C>A (p.Val2195=)
c.6654C>A (p.Val2218=)
c.6621C>A (p.Val2207=)
c.6618C>A (p.Val2206=)
c.6543C>A (p.Val2181=)
 dbSNP
3g.4787982C=CA1342337419ITPR1c.6662C= (n.6662C=)
c.6627C= (p.Val2209=)
c.6606C= (p.Val2202=)
c.6507C= (p.Val2169=)
c.6462C= (p.Val2154=)
n.543C=
c.997-18121C= (n.997-18121C=)
c.2550C=
n.4155C=
c.2986C=
c.4413C= (p.Val1471=)
c.3559C=
c.6624C= (p.Val2208=)
c.6579C= (p.Val2193=)
c.447-58157C=
c.3953C=
n.485C=
c.6651C= (p.Val2217=)
n.1699C=
n.213C=
n.4136C=
c.6609C= (p.Val2203=)
c.6582C= (p.Val2194=)
c.6534C= (p.Val2178=)
c.6585C= (p.Val2195=)
c.6654C= (p.Val2218=)
c.6621C= (p.Val2207=)
c.6618C= (p.Val2206=)
c.6543C= (p.Val2181=)
3g.4787982C>GCA432322531ITPR1c.6662C>G (n.6662C>G)
c.6627C>G (p.Val2209=)
c.6606C>G (p.Val2202=)
c.6507C>G (p.Val2169=)
c.6462C>G (p.Val2154=)
n.543C>G
c.997-18121C>G (n.997-18121C>G)
c.2550C>G
n.4155C>G
c.2986C>G
c.4413C>G (p.Val1471=)
c.3559C>G
c.6624C>G (p.Val2208=)
c.6579C>G (p.Val2193=)
c.447-58157C>G
c.3953C>G
n.485C>G
c.6651C>G (p.Val2217=)
n.1699C>G
n.213C>G
n.4136C>G
c.6609C>G (p.Val2203=)
c.6582C>G (p.Val2194=)
c.6534C>G (p.Val2178=)
c.6585C>G (p.Val2195=)
c.6654C>G (p.Val2218=)
c.6621C>G (p.Val2207=)
c.6618C>G (p.Val2206=)
c.6543C>G (p.Val2181=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787982C>TCA432322532ITPR1c.6662C>T (n.6662C>T)
c.6627C>T (p.Val2209=)
c.6606C>T (p.Val2202=)
c.6507C>T (p.Val2169=)
c.6462C>T (p.Val2154=)
n.543C>T
c.997-18121C>T (n.997-18121C>T)
c.2550C>T
n.4155C>T
c.2986C>T
c.4413C>T (p.Val1471=)
c.3559C>T
c.6624C>T (p.Val2208=)
c.6579C>T (p.Val2193=)
c.447-58157C>T
c.3953C>T
n.485C>T
c.6651C>T (p.Val2217=)
n.1699C>T
n.213C>T
n.4136C>T
c.6609C>T (p.Val2203=)
c.6582C>T (p.Val2194=)
c.6534C>T (p.Val2178=)
c.6585C>T (p.Val2195=)
c.6654C>T (p.Val2218=)
c.6621C>T (p.Val2207=)
c.6618C>T (p.Val2206=)
c.6543C>T (p.Val2181=)
3g.4787983T>ACA351640502ITPR1c.6663T>A (n.6663T>A)
c.6628T>A (p.Phe2210Ile)
c.6607T>A (p.Phe2203Ile)
c.6508T>A (p.Phe2170Ile)
c.6463T>A (p.Phe2155Ile)
n.544T>A
c.997-18120T>A (n.997-18120T>A)
c.2551T>A
n.4156T>A
c.2987T>A
c.4414T>A (p.Phe1472Ile)
c.3560T>A
c.6625T>A (p.Phe2209Ile)
c.6580T>A (p.Phe2194Ile)
c.447-58156T>A
c.3954T>A
n.486T>A
c.6652T>A (p.Phe2218Ile)
n.1700T>A
n.214T>A
n.4137T>A
c.6610T>A (p.Phe2204Ile)
c.6583T>A (p.Phe2195Ile)
c.6535T>A (p.Phe2179Ile)
c.6586T>A (p.Phe2196Ile)
c.6655T>A (p.Phe2219Ile)
c.6622T>A (p.Phe2208Ile)
c.6619T>A (p.Phe2207Ile)
c.6544T>A (p.Phe2182Ile)
3g.4787983T>CCA351640503ITPR1c.6663T>C (n.6663T>C)
c.6628T>C (p.Phe2210Leu)
c.6607T>C (p.Phe2203Leu)
c.6508T>C (p.Phe2170Leu)
c.6463T>C (p.Phe2155Leu)
n.544T>C
c.997-18120T>C (n.997-18120T>C)
c.2551T>C
n.4156T>C
c.2987T>C
c.4414T>C (p.Phe1472Leu)
c.3560T>C
c.6625T>C (p.Phe2209Leu)
c.6580T>C (p.Phe2194Leu)
c.447-58156T>C
c.3954T>C
n.486T>C
c.6652T>C (p.Phe2218Leu)
n.1700T>C
n.214T>C
n.4137T>C
c.6610T>C (p.Phe2204Leu)
c.6583T>C (p.Phe2195Leu)
c.6535T>C (p.Phe2179Leu)
c.6586T>C (p.Phe2196Leu)
c.6655T>C (p.Phe2219Leu)
c.6622T>C (p.Phe2208Leu)
c.6619T>C (p.Phe2207Leu)
c.6544T>C (p.Phe2182Leu)
3g.4787983T>GCA351640504ITPR1c.6663T>G (n.6663T>G)
c.6628T>G (p.Phe2210Val)
c.6607T>G (p.Phe2203Val)
c.6508T>G (p.Phe2170Val)
c.6463T>G (p.Phe2155Val)
n.544T>G
c.997-18120T>G (n.997-18120T>G)
c.2551T>G
n.4156T>G
c.2987T>G
c.4414T>G (p.Phe1472Val)
c.3560T>G
c.6625T>G (p.Phe2209Val)
c.6580T>G (p.Phe2194Val)
c.447-58156T>G
c.3954T>G
n.486T>G
c.6652T>G (p.Phe2218Val)
n.1700T>G
n.214T>G
n.4137T>G
c.6610T>G (p.Phe2204Val)
c.6583T>G (p.Phe2195Val)
c.6535T>G (p.Phe2179Val)
c.6586T>G (p.Phe2196Val)
c.6655T>G (p.Phe2219Val)
c.6622T>G (p.Phe2208Val)
c.6619T>G (p.Phe2207Val)
c.6544T>G (p.Phe2182Val)
3g.4787984T>ACA351640505ITPR1c.6664T>A (n.6664T>A)
c.6629T>A (p.Phe2210Tyr)
c.6608T>A (p.Phe2203Tyr)
c.6509T>A (p.Phe2170Tyr)
c.6464T>A (p.Phe2155Tyr)
n.545T>A
c.997-18119T>A (n.997-18119T>A)
c.2552T>A
n.4157T>A
c.2988T>A
c.4415T>A (p.Phe1472Tyr)
c.3561T>A
c.6626T>A (p.Phe2209Tyr)
c.6581T>A (p.Phe2194Tyr)
c.447-58155T>A
c.3955T>A
n.487T>A
c.6653T>A (p.Phe2218Tyr)
n.1701T>A
n.215T>A
n.4138T>A
c.6611T>A (p.Phe2204Tyr)
c.6584T>A (p.Phe2195Tyr)
c.6536T>A (p.Phe2179Tyr)
c.6587T>A (p.Phe2196Tyr)
c.6656T>A (p.Phe2219Tyr)
c.6623T>A (p.Phe2208Tyr)
c.6620T>A (p.Phe2207Tyr)
c.6545T>A (p.Phe2182Tyr)
3g.4787984T>CCA351640506ITPR1c.6664T>C (n.6664T>C)
c.6629T>C (p.Phe2210Ser)
c.6608T>C (p.Phe2203Ser)
c.6509T>C (p.Phe2170Ser)
c.6464T>C (p.Phe2155Ser)
n.545T>C
c.997-18119T>C (n.997-18119T>C)
c.2552T>C
n.4157T>C
c.2988T>C
c.4415T>C (p.Phe1472Ser)
c.3561T>C
c.6626T>C (p.Phe2209Ser)
c.6581T>C (p.Phe2194Ser)
c.447-58155T>C
c.3955T>C
n.487T>C
c.6653T>C (p.Phe2218Ser)
n.1701T>C
n.215T>C
n.4138T>C
c.6611T>C (p.Phe2204Ser)
c.6584T>C (p.Phe2195Ser)
c.6536T>C (p.Phe2179Ser)
c.6587T>C (p.Phe2196Ser)
c.6656T>C (p.Phe2219Ser)
c.6623T>C (p.Phe2208Ser)
c.6620T>C (p.Phe2207Ser)
c.6545T>C (p.Phe2182Ser)
3g.4787984T>GCA351640507ITPR1c.6664T>G (n.6664T>G)
c.6629T>G (p.Phe2210Cys)
c.6608T>G (p.Phe2203Cys)
c.6509T>G (p.Phe2170Cys)
c.6464T>G (p.Phe2155Cys)
n.545T>G
c.997-18119T>G (n.997-18119T>G)
c.2552T>G
n.4157T>G
c.2988T>G
c.4415T>G (p.Phe1472Cys)
c.3561T>G
c.6626T>G (p.Phe2209Cys)
c.6581T>G (p.Phe2194Cys)
c.447-58155T>G
c.3955T>G
n.487T>G
c.6653T>G (p.Phe2218Cys)
n.1701T>G
n.215T>G
n.4138T>G
c.6611T>G (p.Phe2204Cys)
c.6584T>G (p.Phe2195Cys)
c.6536T>G (p.Phe2179Cys)
c.6587T>G (p.Phe2196Cys)
c.6656T>G (p.Phe2219Cys)
c.6623T>G (p.Phe2208Cys)
c.6620T>G (p.Phe2207Cys)
c.6545T>G (p.Phe2182Cys)
3g.4787985T>ACA351640508ITPR1c.6665T>A (n.6665T>A)
c.6630T>A (p.Phe2210Leu)
c.6609T>A (p.Phe2203Leu)
c.6510T>A (p.Phe2170Leu)
c.6465T>A (p.Phe2155Leu)
n.546T>A
c.997-18118T>A (n.997-18118T>A)
c.2553T>A
n.4158T>A
c.2989T>A
c.4416T>A (p.Phe1472Leu)
c.3562T>A
c.6627T>A (p.Phe2209Leu)
c.6582T>A (p.Phe2194Leu)
c.447-58154T>A
c.3956T>A
n.488T>A
c.6654T>A (p.Phe2218Leu)
n.1702T>A
n.216T>A
n.4139T>A
c.6612T>A (p.Phe2204Leu)
c.6585T>A (p.Phe2195Leu)
c.6537T>A (p.Phe2179Leu)
c.6588T>A (p.Phe2196Leu)
c.6657T>A (p.Phe2219Leu)
c.6624T>A (p.Phe2208Leu)
c.6621T>A (p.Phe2207Leu)
c.6546T>A (p.Phe2182Leu)
3g.4787985T>CCA432322552ITPR1c.6665T>C (n.6665T>C)
c.6630T>C (p.Phe2210=)
c.6609T>C (p.Phe2203=)
c.6510T>C (p.Phe2170=)
c.6465T>C (p.Phe2155=)
n.546T>C
c.997-18118T>C (n.997-18118T>C)
c.2553T>C
n.4158T>C
c.2989T>C
c.4416T>C (p.Phe1472=)
c.3562T>C
c.6627T>C (p.Phe2209=)
c.6582T>C (p.Phe2194=)
c.447-58154T>C
c.3956T>C
n.488T>C
c.6654T>C (p.Phe2218=)
n.1702T>C
n.216T>C
n.4139T>C
c.6612T>C (p.Phe2204=)
c.6585T>C (p.Phe2195=)
c.6537T>C (p.Phe2179=)
c.6588T>C (p.Phe2196=)
c.6657T>C (p.Phe2219=)
c.6624T>C (p.Phe2208=)
c.6621T>C (p.Phe2207=)
c.6546T>C (p.Phe2182=)
 dbSNP
3g.4787985T>GCA351640509ITPR1c.6665T>G (n.6665T>G)
c.6630T>G (p.Phe2210Leu)
c.6609T>G (p.Phe2203Leu)
c.6510T>G (p.Phe2170Leu)
c.6465T>G (p.Phe2155Leu)
n.546T>G
c.997-18118T>G (n.997-18118T>G)
c.2553T>G
n.4158T>G
c.2989T>G
c.4416T>G (p.Phe1472Leu)
c.3562T>G
c.6627T>G (p.Phe2209Leu)
c.6582T>G (p.Phe2194Leu)
c.447-58154T>G
c.3956T>G
n.488T>G
c.6654T>G (p.Phe2218Leu)
n.1702T>G
n.216T>G
n.4139T>G
c.6612T>G (p.Phe2204Leu)
c.6585T>G (p.Phe2195Leu)
c.6537T>G (p.Phe2179Leu)
c.6588T>G (p.Phe2196Leu)
c.6657T>G (p.Phe2219Leu)
c.6624T>G (p.Phe2208Leu)
c.6621T>G (p.Phe2207Leu)
c.6546T>G (p.Phe2182Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.4787985T=CA1342337420ITPR1c.6665T= (n.6665T=)
c.6630T= (p.Phe2210=)
c.6609T= (p.Phe2203=)
c.6510T= (p.Phe2170=)
c.6465T= (p.Phe2155=)
n.546T=
c.997-18118T= (n.997-18118T=)
c.2553T=
n.4158T=
c.2989T=
c.4416T= (p.Phe1472=)
c.3562T=
c.6627T= (p.Phe2209=)
c.6582T= (p.Phe2194=)
c.447-58154T=
c.3956T=
n.488T=
c.6654T= (p.Phe2218=)
n.1702T=
n.216T=
n.4139T=
c.6612T= (p.Phe2204=)
c.6585T= (p.Phe2195=)
c.6537T= (p.Phe2179=)
c.6588T= (p.Phe2196=)
c.6657T= (p.Phe2219=)
c.6624T= (p.Phe2208=)
c.6621T= (p.Phe2207=)
c.6546T= (p.Phe2182=)
3g.4787986C>ACA351640510ITPR1c.6666C>A (n.6666C>A)
c.6631C>A (p.Pro2211Thr)
c.6610C>A (p.Pro2204Thr)
c.6511C>A (p.Pro2171Thr)
c.6466C>A (p.Pro2156Thr)
n.547C>A
c.997-18117C>A (n.997-18117C>A)
c.2554C>A
n.4159C>A
c.2990C>A
c.4417C>A (p.Pro1473Thr)
c.3563C>A
c.6628C>A (p.Pro2210Thr)
c.6583C>A (p.Pro2195Thr)
c.447-58153C>A
c.3957C>A
n.489C>A
c.6655C>A (p.Pro2219Thr)
n.1703C>A
n.217C>A
n.4140C>A
c.6613C>A (p.Pro2205Thr)
c.6586C>A (p.Pro2196Thr)
c.6538C>A (p.Pro2180Thr)
c.6589C>A (p.Pro2197Thr)
c.6658C>A (p.Pro2220Thr)
c.6625C>A (p.Pro2209Thr)
c.6622C>A (p.Pro2208Thr)
c.6547C>A (p.Pro2183Thr)
3g.4787986C>GCA351640511ITPR1c.6666C>G (n.6666C>G)
c.6631C>G (p.Pro2211Ala)
c.6610C>G (p.Pro2204Ala)
c.6511C>G (p.Pro2171Ala)
c.6466C>G (p.Pro2156Ala)
n.547C>G
c.997-18117C>G (n.997-18117C>G)
c.2554C>G
n.4159C>G
c.2990C>G
c.4417C>G (p.Pro1473Ala)
c.3563C>G
c.6628C>G (p.Pro2210Ala)
c.6583C>G (p.Pro2195Ala)
c.447-58153C>G
c.3957C>G
n.489C>G
c.6655C>G (p.Pro2219Ala)
n.1703C>G
n.217C>G
n.4140C>G
c.6613C>G (p.Pro2205Ala)
c.6586C>G (p.Pro2196Ala)
c.6538C>G (p.Pro2180Ala)
c.6589C>G (p.Pro2197Ala)
c.6658C>G (p.Pro2220Ala)
c.6625C>G (p.Pro2209Ala)
c.6622C>G (p.Pro2208Ala)
c.6547C>G (p.Pro2183Ala)
3g.4787986C>TCA351640512ITPR1c.6666C>T (n.6666C>T)
c.6631C>T (p.Pro2211Ser)
c.6610C>T (p.Pro2204Ser)
c.6511C>T (p.Pro2171Ser)
c.6466C>T (p.Pro2156Ser)
n.547C>T
c.997-18117C>T (n.997-18117C>T)
c.2554C>T
n.4159C>T
c.2990C>T
c.4417C>T (p.Pro1473Ser)
c.3563C>T
c.6628C>T (p.Pro2210Ser)
c.6583C>T (p.Pro2195Ser)
c.447-58153C>T
c.3957C>T
n.489C>T
c.6655C>T (p.Pro2219Ser)
n.1703C>T
n.217C>T
n.4140C>T
c.6613C>T (p.Pro2205Ser)
c.6586C>T (p.Pro2196Ser)
c.6538C>T (p.Pro2180Ser)
c.6589C>T (p.Pro2197Ser)
c.6658C>T (p.Pro2220Ser)
c.6625C>T (p.Pro2209Ser)
c.6622C>T (p.Pro2208Ser)
c.6547C>T (p.Pro2183Ser)
 gnomAD v4
3g.4787987C>ACA351640513ITPR1c.6667C>A (n.6667C>A)
c.6632C>A (p.Pro2211His)
c.6611C>A (p.Pro2204His)
c.6512C>A (p.Pro2171His)
c.6467C>A (p.Pro2156His)
n.548C>A
c.997-18116C>A (n.997-18116C>A)
c.2555C>A
n.4160C>A
c.2991C>A
c.4418C>A (p.Pro1473His)
c.3564C>A
c.6629C>A (p.Pro2210His)
c.6584C>A (p.Pro2195His)
c.447-58152C>A
c.3958C>A
n.490C>A
c.6656C>A (p.Pro2219His)
n.1704C>A
n.218C>A
n.4141C>A
c.6614C>A (p.Pro2205His)
c.6587C>A (p.Pro2196His)
c.6539C>A (p.Pro2180His)
c.6590C>A (p.Pro2197His)
c.6659C>A (p.Pro2220His)
c.6626C>A (p.Pro2209His)
c.6623C>A (p.Pro2208His)
c.6548C>A (p.Pro2183His)
 gnomAD v4
3g.4787987C>GCA351640514ITPR1c.6667C>G (n.6667C>G)
c.6632C>G (p.Pro2211Arg)
c.6611C>G (p.Pro2204Arg)
c.6512C>G (p.Pro2171Arg)
c.6467C>G (p.Pro2156Arg)
n.548C>G
c.997-18116C>G (n.997-18116C>G)
c.2555C>G
n.4160C>G
c.2991C>G
c.4418C>G (p.Pro1473Arg)
c.3564C>G
c.6629C>G (p.Pro2210Arg)
c.6584C>G (p.Pro2195Arg)
c.447-58152C>G
c.3958C>G
n.490C>G
c.6656C>G (p.Pro2219Arg)
n.1704C>G
n.218C>G
n.4141C>G
c.6614C>G (p.Pro2205Arg)
c.6587C>G (p.Pro2196Arg)
c.6539C>G (p.Pro2180Arg)
c.6590C>G (p.Pro2197Arg)
c.6659C>G (p.Pro2220Arg)
c.6626C>G (p.Pro2209Arg)
c.6623C>G (p.Pro2208Arg)
c.6548C>G (p.Pro2183Arg)
3g.4787987C>TCA351640515ITPR1c.6667C>T (n.6667C>T)
c.6632C>T (p.Pro2211Leu)
c.6611C>T (p.Pro2204Leu)
c.6512C>T (p.Pro2171Leu)
c.6467C>T (p.Pro2156Leu)
n.548C>T
c.997-18116C>T (n.997-18116C>T)
c.2555C>T
n.4160C>T
c.2991C>T
c.4418C>T (p.Pro1473Leu)
c.3564C>T
c.6629C>T (p.Pro2210Leu)
c.6584C>T (p.Pro2195Leu)
c.447-58152C>T
c.3958C>T
n.490C>T
c.6656C>T (p.Pro2219Leu)
n.1704C>T
n.218C>T
n.4141C>T
c.6614C>T (p.Pro2205Leu)
c.6587C>T (p.Pro2196Leu)
c.6539C>T (p.Pro2180Leu)
c.6590C>T (p.Pro2197Leu)
c.6659C>T (p.Pro2220Leu)
c.6626C>T (p.Pro2209Leu)
c.6623C>T (p.Pro2208Leu)
c.6548C>T (p.Pro2183Leu)
3g.4787988C>ACA432322573ITPR1c.6668C>A (n.6668C>A)
c.6633C>A (p.Pro2211=)
c.6612C>A (p.Pro2204=)
c.6513C>A (p.Pro2171=)
c.6468C>A (p.Pro2156=)
n.549C>A
c.997-18115C>A (n.997-18115C>A)
c.2556C>A
n.4161C>A
c.2992C>A
c.4419C>A (p.Pro1473=)
c.3565C>A
c.6630C>A (p.Pro2210=)
c.6585C>A (p.Pro2195=)
c.447-58151C>A
c.3959C>A
n.491C>A
c.6657C>A (p.Pro2219=)
n.1705C>A
n.219C>A
n.4142C>A
c.6615C>A (p.Pro2205=)
c.6588C>A (p.Pro2196=)
c.6540C>A (p.Pro2180=)
c.6591C>A (p.Pro2197=)
c.6660C>A (p.Pro2220=)
c.6627C>A (p.Pro2209=)
c.6624C>A (p.Pro2208=)
c.6549C>A (p.Pro2183=)
 gnomAD v4
3g.4787988C=CA1342337421ITPR1c.6668C= (n.6668C=)
c.6633C= (p.Pro2211=)
c.6612C= (p.Pro2204=)
c.6513C= (p.Pro2171=)
c.6468C= (p.Pro2156=)
n.549C=
c.997-18115C= (n.997-18115C=)
c.2556C=
n.4161C=
c.2992C=
c.4419C= (p.Pro1473=)
c.3565C=
c.6630C= (p.Pro2210=)
c.6585C= (p.Pro2195=)
c.447-58151C=
c.3959C=
n.491C=
c.6657C= (p.Pro2219=)
n.1705C=
n.219C=
n.4142C=
c.6615C= (p.Pro2205=)
c.6588C= (p.Pro2196=)
c.6540C= (p.Pro2180=)
c.6591C= (p.Pro2197=)
c.6660C= (p.Pro2220=)
c.6627C= (p.Pro2209=)
c.6624C= (p.Pro2208=)
c.6549C= (p.Pro2183=)
3g.4787988C>GCA432322576ITPR1c.6668C>G (n.6668C>G)
c.6633C>G (p.Pro2211=)
c.6612C>G (p.Pro2204=)
c.6513C>G (p.Pro2171=)
c.6468C>G (p.Pro2156=)
n.549C>G
c.997-18115C>G (n.997-18115C>G)
c.2556C>G
n.4161C>G
c.2992C>G
c.4419C>G (p.Pro1473=)
c.3565C>G
c.6630C>G (p.Pro2210=)
c.6585C>G (p.Pro2195=)
c.447-58151C>G
c.3959C>G
n.491C>G
c.6657C>G (p.Pro2219=)
n.1705C>G
n.219C>G
n.4142C>G
c.6615C>G (p.Pro2205=)
c.6588C>G (p.Pro2196=)
c.6540C>G (p.Pro2180=)
c.6591C>G (p.Pro2197=)
c.6660C>G (p.Pro2220=)
c.6627C>G (p.Pro2209=)
c.6624C>G (p.Pro2208=)
c.6549C>G (p.Pro2183=)
3g.4787988C>TCA2232647ITPR1c.6668C>T (n.6668C>T)
c.6633C>T (p.Pro2211=)
c.6612C>T (p.Pro2204=)
c.6513C>T (p.Pro2171=)
c.6468C>T (p.Pro2156=)
n.549C>T
c.997-18115C>T (n.997-18115C>T)
c.2556C>T
n.4161C>T
c.2992C>T
c.4419C>T (p.Pro1473=)
c.3565C>T
c.6630C>T (p.Pro2210=)
c.6585C>T (p.Pro2195=)
c.447-58151C>T
c.3959C>T
n.491C>T
c.6657C>T (p.Pro2219=)
n.1705C>T
n.219C>T
n.4142C>T
c.6615C>T (p.Pro2205=)
c.6588C>T (p.Pro2196=)
c.6540C>T (p.Pro2180=)
c.6591C>T (p.Pro2197=)
c.6660C>T (p.Pro2220=)
c.6627C>T (p.Pro2209=)
c.6624C>T (p.Pro2208=)
c.6549C>T (p.Pro2183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787989G>ACA351640516ITPR1c.6669G>A (n.6669G>A)
c.6634G>A (p.Val2212Met)
c.6613G>A (p.Val2205Met)
c.6514G>A (p.Val2172Met)
c.6469G>A (p.Val2157Met)
n.550G>A
c.997-18114G>A (n.997-18114G>A)
c.2557G>A
n.4162G>A
c.2993G>A
c.4420G>A (p.Val1474Met)
c.3566G>A
c.6631G>A (p.Val2211Met)
c.6586G>A (p.Val2196Met)
c.447-58150G>A
c.3960G>A
n.492G>A
c.6658G>A (p.Val2220Met)
n.1706G>A
n.220G>A
n.4143G>A
c.6616G>A (p.Val2206Met)
c.6589G>A (p.Val2197Met)
c.6541G>A (p.Val2181Met)
c.6592G>A (p.Val2198Met)
c.6661G>A (p.Val2221Met)
c.6628G>A (p.Val2210Met)
c.6625G>A (p.Val2209Met)
c.6550G>A (p.Val2184Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787989G>CCA351640517ITPR1c.6669G>C (n.6669G>C)
c.6634G>C (p.Val2212Leu)
c.6613G>C (p.Val2205Leu)
c.6514G>C (p.Val2172Leu)
c.6469G>C (p.Val2157Leu)
n.550G>C
c.997-18114G>C (n.997-18114G>C)
c.2557G>C
n.4162G>C
c.2993G>C
c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.3566G>C
c.6631G>C (p.Val2211Leu)
c.6586G>C (p.Val2196Leu)
c.447-58150G>C
c.3960G>C
n.492G>C
c.6658G>C (p.Val2220Leu)
n.1706G>C
n.220G>C
n.4143G>C
c.6616G>C (p.Val2206Leu)
c.6589G>C (p.Val2197Leu)
c.6541G>C (p.Val2181Leu)
c.6592G>C (p.Val2198Leu)
c.6661G>C (p.Val2221Leu)
c.6628G>C (p.Val2210Leu)
c.6625G>C (p.Val2209Leu)
c.6550G>C (p.Val2184Leu)
3g.4787989G=CA1342337422ITPR1c.6669G= (n.6669G=)
c.6634G= (p.Val2212=)
c.6613G= (p.Val2205=)
c.6514G= (p.Val2172=)
c.6469G= (p.Val2157=)
n.550G=
c.997-18114G= (n.997-18114G=)
c.2557G=
n.4162G=
c.2993G=
c.4420G= (p.Val1474=)
c.3566G=
c.6631G= (p.Val2211=)
c.6586G= (p.Val2196=)
c.447-58150G=
c.3960G=
n.492G=
c.6658G= (p.Val2220=)
n.1706G=
n.220G=
n.4143G=
c.6616G= (p.Val2206=)
c.6589G= (p.Val2197=)
c.6541G= (p.Val2181=)
c.6592G= (p.Val2198=)
c.6661G= (p.Val2221=)
c.6628G= (p.Val2210=)
c.6625G= (p.Val2209=)
c.6550G= (p.Val2184=)
3g.4787989G>TCA351640518ITPR1c.6669G>T (n.6669G>T)
c.6634G>T (p.Val2212Leu)
c.6613G>T (p.Val2205Leu)
c.6514G>T (p.Val2172Leu)
c.6469G>T (p.Val2157Leu)
n.550G>T
c.997-18114G>T (n.997-18114G>T)
c.2557G>T
n.4162G>T
c.2993G>T
c.4420G>T (p.Val1474Leu)
c.3566G>T
c.6631G>T (p.Val2211Leu)
c.6586G>T (p.Val2196Leu)
c.447-58150G>T
c.3960G>T
n.492G>T
c.6658G>T (p.Val2220Leu)
n.1706G>T
n.220G>T
n.4143G>T
c.6616G>T (p.Val2206Leu)
c.6589G>T (p.Val2197Leu)
c.6541G>T (p.Val2181Leu)
c.6592G>T (p.Val2198Leu)
c.6661G>T (p.Val2221Leu)
c.6628G>T (p.Val2210Leu)
c.6625G>T (p.Val2209Leu)
c.6550G>T (p.Val2184Leu)
3g.4787990T>ACA351640519ITPR1c.6670T>A (n.6670T>A)
c.6635T>A (p.Val2212Glu)
c.6614T>A (p.Val2205Glu)
c.6515T>A (p.Val2172Glu)
c.6470T>A (p.Val2157Glu)
n.551T>A
c.997-18113T>A (n.997-18113T>A)
c.2558T>A
n.4163T>A
c.2994T>A
c.4421T>A (p.Val1474Glu)
c.3567T>A
c.6632T>A (p.Val2211Glu)
c.6587T>A (p.Val2196Glu)
c.447-58149T>A
c.3961T>A
n.493T>A
c.6659T>A (p.Val2220Glu)
n.1707T>A
n.221T>A
n.4144T>A
c.6617T>A (p.Val2206Glu)
c.6590T>A (p.Val2197Glu)
c.6542T>A (p.Val2181Glu)
c.6593T>A (p.Val2198Glu)
c.6662T>A (p.Val2221Glu)
c.6629T>A (p.Val2210Glu)
c.6626T>A (p.Val2209Glu)
c.6551T>A (p.Val2184Glu)
3g.4787990T>CCA351640520ITPR1c.6670T>C (n.6670T>C)
c.6635T>C (p.Val2212Ala)
c.6614T>C (p.Val2205Ala)
c.6515T>C (p.Val2172Ala)
c.6470T>C (p.Val2157Ala)
n.551T>C
c.997-18113T>C (n.997-18113T>C)
c.2558T>C
n.4163T>C
c.2994T>C
c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.3567T>C
c.6632T>C (p.Val2211Ala)
c.6587T>C (p.Val2196Ala)
c.447-58149T>C
c.3961T>C
n.493T>C
c.6659T>C (p.Val2220Ala)
n.1707T>C
n.221T>C
n.4144T>C
c.6617T>C (p.Val2206Ala)
c.6590T>C (p.Val2197Ala)
c.6542T>C (p.Val2181Ala)
c.6593T>C (p.Val2198Ala)
c.6662T>C (p.Val2221Ala)
c.6629T>C (p.Val2210Ala)
c.6626T>C (p.Val2209Ala)
c.6551T>C (p.Val2184Ala)
3g.4787990T>GCA351640521ITPR1c.6670T>G (n.6670T>G)
c.6635T>G (p.Val2212Gly)
c.6614T>G (p.Val2205Gly)
c.6515T>G (p.Val2172Gly)
c.6470T>G (p.Val2157Gly)
n.551T>G
c.997-18113T>G (n.997-18113T>G)
c.2558T>G
n.4163T>G
c.2994T>G
c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.3567T>G
c.6632T>G (p.Val2211Gly)
c.6587T>G (p.Val2196Gly)
c.447-58149T>G
c.3961T>G
n.493T>G
c.6659T>G (p.Val2220Gly)
n.1707T>G
n.221T>G
n.4144T>G
c.6617T>G (p.Val2206Gly)
c.6590T>G (p.Val2197Gly)
c.6542T>G (p.Val2181Gly)
c.6593T>G (p.Val2198Gly)
c.6662T>G (p.Val2221Gly)
c.6629T>G (p.Val2210Gly)
c.6626T>G (p.Val2209Gly)
c.6551T>G (p.Val2184Gly)
3g.4787991G>ACA432322597ITPR1c.6671G>A (n.6671G>A)
c.6636G>A (p.Val2212=)
c.6615G>A (p.Val2205=)
c.6516G>A (p.Val2172=)
c.6471G>A (p.Val2157=)
n.552G>A
c.997-18112G>A (n.997-18112G>A)
c.2559G>A
n.4164G>A
c.2995G>A
c.4422G>A (p.Val1474=)
c.3568G>A
c.6633G>A (p.Val2211=)
c.6588G>A (p.Val2196=)
c.447-58148G>A
c.3962G>A
n.494G>A
c.6660G>A (p.Val2220=)
n.1708G>A
n.222G>A
n.4145G>A
c.6618G>A (p.Val2206=)
c.6591G>A (p.Val2197=)
c.6543G>A (p.Val2181=)
c.6594G>A (p.Val2198=)
c.6663G>A (p.Val2221=)
c.6630G>A (p.Val2210=)
c.6627G>A (p.Val2209=)
c.6552G>A (p.Val2184=)
 gnomAD v4
3g.4787991G>CCA432322601ITPR1c.6671G>C (n.6671G>C)
c.6636G>C (p.Val2212=)
c.6615G>C (p.Val2205=)
c.6516G>C (p.Val2172=)
c.6471G>C (p.Val2157=)
n.552G>C
c.997-18112G>C (n.997-18112G>C)
c.2559G>C
n.4164G>C
c.2995G>C
c.4422G>C (p.Val1474=)
c.3568G>C
c.6633G>C (p.Val2211=)
c.6588G>C (p.Val2196=)
c.447-58148G>C
c.3962G>C
n.494G>C
c.6660G>C (p.Val2220=)
n.1708G>C
n.222G>C
n.4145G>C
c.6618G>C (p.Val2206=)
c.6591G>C (p.Val2197=)
c.6543G>C (p.Val2181=)
c.6594G>C (p.Val2198=)
c.6663G>C (p.Val2221=)
c.6630G>C (p.Val2210=)
c.6627G>C (p.Val2209=)
c.6552G>C (p.Val2184=)
3g.4787991G>TCA432322604ITPR1c.6671G>T (n.6671G>T)
c.6636G>T (p.Val2212=)
c.6615G>T (p.Val2205=)
c.6516G>T (p.Val2172=)
c.6471G>T (p.Val2157=)
n.552G>T
c.997-18112G>T (n.997-18112G>T)
c.2559G>T
n.4164G>T
c.2995G>T
c.4422G>T (p.Val1474=)
c.3568G>T
c.6633G>T (p.Val2211=)
c.6588G>T (p.Val2196=)
c.447-58148G>T
c.3962G>T
n.494G>T
c.6660G>T (p.Val2220=)
n.1708G>T
n.222G>T
n.4145G>T
c.6618G>T (p.Val2206=)
c.6591G>T (p.Val2197=)
c.6543G>T (p.Val2181=)
c.6594G>T (p.Val2198=)
c.6663G>T (p.Val2221=)
c.6630G>T (p.Val2210=)
c.6627G>T (p.Val2209=)
c.6552G>T (p.Val2184=)
 gnomAD v4
3g.4787992C>ACA351640522ITPR1c.6672C>A (n.6672C>A)
c.6637C>A (p.Pro2213Thr)
c.6616C>A (p.Pro2206Thr)
c.6517C>A (p.Pro2173Thr)
c.6472C>A (p.Pro2158Thr)
n.553C>A
c.997-18111C>A (n.997-18111C>A)
c.2560C>A
n.4165C>A
c.2996C>A
c.4423C>A (p.Pro1475Thr)
c.3569C>A
c.6634C>A (p.Pro2212Thr)
c.6589C>A (p.Pro2197Thr)
c.447-58147C>A
c.3963C>A
n.495C>A
c.6661C>A (p.Pro2221Thr)
n.1709C>A
n.223C>A
n.4146C>A
c.6619C>A (p.Pro2207Thr)
c.6592C>A (p.Pro2198Thr)
c.6544C>A (p.Pro2182Thr)
c.6595C>A (p.Pro2199Thr)
c.6664C>A (p.Pro2222Thr)
c.6631C>A (p.Pro2211Thr)
c.6628C>A (p.Pro2210Thr)
c.6553C>A (p.Pro2185Thr)
3g.4787992C=CA1342337423ITPR1c.6672C= (n.6672C=)
c.6637C= (p.Pro2213=)
c.6616C= (p.Pro2206=)
c.6517C= (p.Pro2173=)
c.6472C= (p.Pro2158=)
n.553C=
c.997-18111C= (n.997-18111C=)
c.2560C=
n.4165C=
c.2996C=
c.4423C= (p.Pro1475=)
c.3569C=
c.6634C= (p.Pro2212=)
c.6589C= (p.Pro2197=)
c.447-58147C=
c.3963C=
n.495C=
c.6661C= (p.Pro2221=)
n.1709C=
n.223C=
n.4146C=
c.6619C= (p.Pro2207=)
c.6592C= (p.Pro2198=)
c.6544C= (p.Pro2182=)
c.6595C= (p.Pro2199=)
c.6664C= (p.Pro2222=)
c.6631C= (p.Pro2211=)
c.6628C= (p.Pro2210=)
c.6553C= (p.Pro2185=)
3g.4787992C>GCA2232648ITPR1c.6672C>G (n.6672C>G)
c.6637C>G (p.Pro2213Ala)
c.6616C>G (p.Pro2206Ala)
c.6517C>G (p.Pro2173Ala)
c.6472C>G (p.Pro2158Ala)
n.553C>G
c.997-18111C>G (n.997-18111C>G)
c.2560C>G
n.4165C>G
c.2996C>G
c.4423C>G (p.Pro1475Ala)
c.3569C>G
c.6634C>G (p.Pro2212Ala)
c.6589C>G (p.Pro2197Ala)
c.447-58147C>G
c.3963C>G
n.495C>G
c.6661C>G (p.Pro2221Ala)
n.1709C>G
n.223C>G
n.4146C>G
c.6619C>G (p.Pro2207Ala)
c.6592C>G (p.Pro2198Ala)
c.6544C>G (p.Pro2182Ala)
c.6595C>G (p.Pro2199Ala)
c.6664C>G (p.Pro2222Ala)
c.6631C>G (p.Pro2211Ala)
c.6628C>G (p.Pro2210Ala)
c.6553C>G (p.Pro2185Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787992C>TCA351640523ITPR1c.6672C>T (n.6672C>T)
c.6637C>T (p.Pro2213Ser)
c.6616C>T (p.Pro2206Ser)
c.6517C>T (p.Pro2173Ser)
c.6472C>T (p.Pro2158Ser)
n.553C>T
c.997-18111C>T (n.997-18111C>T)
c.2560C>T
n.4165C>T
c.2996C>T
c.4423C>T (p.Pro1475Ser)
c.3569C>T
c.6634C>T (p.Pro2212Ser)
c.6589C>T (p.Pro2197Ser)
c.447-58147C>T
c.3963C>T
n.495C>T
c.6661C>T (p.Pro2221Ser)
n.1709C>T
n.223C>T
n.4146C>T
c.6619C>T (p.Pro2207Ser)
c.6592C>T (p.Pro2198Ser)
c.6544C>T (p.Pro2182Ser)
c.6595C>T (p.Pro2199Ser)
c.6664C>T (p.Pro2222Ser)
c.6631C>T (p.Pro2211Ser)
c.6628C>T (p.Pro2210Ser)
c.6553C>T (p.Pro2185Ser)
3g.4787993C>ACA351640524ITPR1c.6673C>A (n.6673C>A)
c.6638C>A (p.Pro2213His)
c.6617C>A (p.Pro2206His)
c.6518C>A (p.Pro2173His)
c.6473C>A (p.Pro2158His)
n.554C>A
c.997-18110C>A (n.997-18110C>A)
c.2561C>A
n.4166C>A
c.2997C>A
c.4424C>A (p.Pro1475His)
c.3570C>A
c.6635C>A (p.Pro2212His)
c.6590C>A (p.Pro2197His)
c.447-58146C>A
c.3964C>A
n.496C>A
c.6662C>A (p.Pro2221His)
n.1710C>A
n.224C>A
n.4147C>A
c.6620C>A (p.Pro2207His)
c.6593C>A (p.Pro2198His)
c.6545C>A (p.Pro2182His)
c.6596C>A (p.Pro2199His)
c.6665C>A (p.Pro2222His)
c.6632C>A (p.Pro2211His)
c.6629C>A (p.Pro2210His)
c.6554C>A (p.Pro2185His)
3g.4787993C>GCA351640525ITPR1c.6673C>G (n.6673C>G)
c.6638C>G (p.Pro2213Arg)
c.6617C>G (p.Pro2206Arg)
c.6518C>G (p.Pro2173Arg)
c.6473C>G (p.Pro2158Arg)
n.554C>G
c.997-18110C>G (n.997-18110C>G)
c.2561C>G
n.4166C>G
c.2997C>G
c.4424C>G (p.Pro1475Arg)
c.3570C>G
c.6635C>G (p.Pro2212Arg)
c.6590C>G (p.Pro2197Arg)
c.447-58146C>G
c.3964C>G
n.496C>G
c.6662C>G (p.Pro2221Arg)
n.1710C>G
n.224C>G
n.4147C>G
c.6620C>G (p.Pro2207Arg)
c.6593C>G (p.Pro2198Arg)
c.6545C>G (p.Pro2182Arg)
c.6596C>G (p.Pro2199Arg)
c.6665C>G (p.Pro2222Arg)
c.6632C>G (p.Pro2211Arg)
c.6629C>G (p.Pro2210Arg)
c.6554C>G (p.Pro2185Arg)
3g.4787993C>TCA351640526ITPR1c.6673C>T (n.6673C>T)
c.6638C>T (p.Pro2213Leu)
c.6617C>T (p.Pro2206Leu)
c.6518C>T (p.Pro2173Leu)
c.6473C>T (p.Pro2158Leu)
n.554C>T
c.997-18110C>T (n.997-18110C>T)
c.2561C>T
n.4166C>T
c.2997C>T
c.4424C>T (p.Pro1475Leu)
c.3570C>T
c.6635C>T (p.Pro2212Leu)
c.6590C>T (p.Pro2197Leu)
c.447-58146C>T
c.3964C>T
n.496C>T
c.6662C>T (p.Pro2221Leu)
n.1710C>T
n.224C>T
n.4147C>T
c.6620C>T (p.Pro2207Leu)
c.6593C>T (p.Pro2198Leu)
c.6545C>T (p.Pro2182Leu)
c.6596C>T (p.Pro2199Leu)
c.6665C>T (p.Pro2222Leu)
c.6632C>T (p.Pro2211Leu)
c.6629C>T (p.Pro2210Leu)
c.6554C>T (p.Pro2185Leu)
3g.4787994C>ACA432322622ITPR1c.6674C>A (n.6674C>A)
c.6639C>A (p.Pro2213=)
c.6618C>A (p.Pro2206=)
c.6519C>A (p.Pro2173=)
c.6474C>A (p.Pro2158=)
n.555C>A
c.997-18109C>A (n.997-18109C>A)
c.2562C>A
n.4167C>A
c.2998C>A
c.4425C>A (p.Pro1475=)
c.3571C>A
c.6636C>A (p.Pro2212=)
c.6591C>A (p.Pro2197=)
c.447-58145C>A
c.3965C>A
n.497C>A
c.6663C>A (p.Pro2221=)
n.1711C>A
n.225C>A
n.4148C>A
c.6621C>A (p.Pro2207=)
c.6594C>A (p.Pro2198=)
c.6546C>A (p.Pro2182=)
c.6597C>A (p.Pro2199=)
c.6666C>A (p.Pro2222=)
c.6633C>A (p.Pro2211=)
c.6630C>A (p.Pro2210=)
c.6555C>A (p.Pro2185=)
3g.4787994C>GCA432322627ITPR1c.6674C>G (n.6674C>G)
c.6639C>G (p.Pro2213=)
c.6618C>G (p.Pro2206=)
c.6519C>G (p.Pro2173=)
c.6474C>G (p.Pro2158=)
n.555C>G
c.997-18109C>G (n.997-18109C>G)
c.2562C>G
n.4167C>G
c.2998C>G
c.4425C>G (p.Pro1475=)
c.3571C>G
c.6636C>G (p.Pro2212=)
c.6591C>G (p.Pro2197=)
c.447-58145C>G
c.3965C>G
n.497C>G
c.6663C>G (p.Pro2221=)
n.1711C>G
n.225C>G
n.4148C>G
c.6621C>G (p.Pro2207=)
c.6594C>G (p.Pro2198=)
c.6546C>G (p.Pro2182=)
c.6597C>G (p.Pro2199=)
c.6666C>G (p.Pro2222=)
c.6633C>G (p.Pro2211=)
c.6630C>G (p.Pro2210=)
c.6555C>G (p.Pro2185=)
3g.4787994C>TCA432322625ITPR1c.6674C>T (n.6674C>T)
c.6639C>T (p.Pro2213=)
c.6618C>T (p.Pro2206=)
c.6519C>T (p.Pro2173=)
c.6474C>T (p.Pro2158=)
n.555C>T
c.997-18109C>T (n.997-18109C>T)
c.2562C>T
n.4167C>T
c.2998C>T
c.4425C>T (p.Pro1475=)
c.3571C>T
c.6636C>T (p.Pro2212=)
c.6591C>T (p.Pro2197=)
c.447-58145C>T
c.3965C>T
n.497C>T
c.6663C>T (p.Pro2221=)
n.1711C>T
n.225C>T
n.4148C>T
c.6621C>T (p.Pro2207=)
c.6594C>T (p.Pro2198=)
c.6546C>T (p.Pro2182=)
c.6597C>T (p.Pro2199=)
c.6666C>T (p.Pro2222=)
c.6633C>T (p.Pro2211=)
c.6630C>T (p.Pro2210=)
c.6555C>T (p.Pro2185=)
 gnomAD v4
3g.4787995A>CCA351640527ITPR1c.6675A>C (n.6675A>C)
c.6640A>C (p.Ser2214Arg)
c.6619A>C (p.Ser2207Arg)
c.6520A>C (p.Ser2174Arg)
c.6475A>C (p.Ser2159Arg)
n.556A>C
c.997-18108A>C (n.997-18108A>C)
c.2563A>C
n.4168A>C
c.2999A>C
c.4426A>C (p.Ser1476Arg)
c.3572A>C
c.6637A>C (p.Ser2213Arg)
c.6592A>C (p.Ser2198Arg)
c.447-58144A>C
c.3966A>C
n.498A>C
c.6664A>C (p.Ser2222Arg)
n.1712A>C
n.226A>C
n.4149A>C
c.6622A>C (p.Ser2208Arg)
c.6595A>C (p.Ser2199Arg)
c.6547A>C (p.Ser2183Arg)
c.6598A>C (p.Ser2200Arg)
c.6667A>C (p.Ser2223Arg)
c.6634A>C (p.Ser2212Arg)
c.6631A>C (p.Ser2211Arg)
c.6556A>C (p.Ser2186Arg)
3g.4787995A>GCA351640528ITPR1c.6675A>G (n.6675A>G)
c.6640A>G (p.Ser2214Gly)
c.6619A>G (p.Ser2207Gly)
c.6520A>G (p.Ser2174Gly)
c.6475A>G (p.Ser2159Gly)
n.556A>G
c.997-18108A>G (n.997-18108A>G)
c.2563A>G
n.4168A>G
c.2999A>G
c.4426A>G (p.Ser1476Gly)
c.3572A>G
c.6637A>G (p.Ser2213Gly)
c.6592A>G (p.Ser2198Gly)
c.447-58144A>G
c.3966A>G
n.498A>G
c.6664A>G (p.Ser2222Gly)
n.1712A>G
n.226A>G
n.4149A>G
c.6622A>G (p.Ser2208Gly)
c.6595A>G (p.Ser2199Gly)
c.6547A>G (p.Ser2183Gly)
c.6598A>G (p.Ser2200Gly)
c.6667A>G (p.Ser2223Gly)
c.6634A>G (p.Ser2212Gly)
c.6631A>G (p.Ser2211Gly)
c.6556A>G (p.Ser2186Gly)
3g.4787995A>TCA351640529ITPR1c.6675A>T (n.6675A>T)
c.6640A>T (p.Ser2214Cys)
c.6619A>T (p.Ser2207Cys)
c.6520A>T (p.Ser2174Cys)
c.6475A>T (p.Ser2159Cys)
n.556A>T
c.997-18108A>T (n.997-18108A>T)
c.2563A>T
n.4168A>T
c.2999A>T
c.4426A>T (p.Ser1476Cys)
c.3572A>T
c.6637A>T (p.Ser2213Cys)
c.6592A>T (p.Ser2198Cys)
c.447-58144A>T
c.3966A>T
n.498A>T
c.6664A>T (p.Ser2222Cys)
n.1712A>T
n.226A>T
n.4149A>T
c.6622A>T (p.Ser2208Cys)
c.6595A>T (p.Ser2199Cys)
c.6547A>T (p.Ser2183Cys)
c.6598A>T (p.Ser2200Cys)
c.6667A>T (p.Ser2223Cys)
c.6634A>T (p.Ser2212Cys)
c.6631A>T (p.Ser2211Cys)
c.6556A>T (p.Ser2186Cys)
3g.4787996G>ACA2232649ITPR1c.6676G>A (n.6676G>A)
c.6641G>A (p.Ser2214Asn)
c.6620G>A (p.Ser2207Asn)
c.6521G>A (p.Ser2174Asn)
c.6476G>A (p.Ser2159Asn)
n.557G>A
c.997-18107G>A (n.997-18107G>A)
c.2564G>A
n.4169G>A
c.3000G>A
c.4427G>A (p.Ser1476Asn)
c.3573G>A
c.6638G>A (p.Ser2213Asn)
c.6593G>A (p.Ser2198Asn)
c.447-58143G>A
c.3967G>A
n.499G>A
c.6665G>A (p.Ser2222Asn)
n.1713G>A
n.227G>A
n.4150G>A
c.6623G>A (p.Ser2208Asn)
c.6596G>A (p.Ser2199Asn)
c.6548G>A (p.Ser2183Asn)
c.6599G>A (p.Ser2200Asn)
c.6668G>A (p.Ser2223Asn)
c.6635G>A (p.Ser2212Asn)
c.6632G>A (p.Ser2211Asn)
c.6557G>A (p.Ser2186Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787996G>CCA351640530ITPR1c.6676G>C (n.6676G>C)
c.6641G>C (p.Ser2214Thr)
c.6620G>C (p.Ser2207Thr)
c.6521G>C (p.Ser2174Thr)
c.6476G>C (p.Ser2159Thr)
n.557G>C
c.997-18107G>C (n.997-18107G>C)
c.2564G>C
n.4169G>C
c.3000G>C
c.4427G>C (p.Ser1476Thr)
c.3573G>C
c.6638G>C (p.Ser2213Thr)
c.6593G>C (p.Ser2198Thr)
c.447-58143G>C
c.3967G>C
n.499G>C
c.6665G>C (p.Ser2222Thr)
n.1713G>C
n.227G>C
n.4150G>C
c.6623G>C (p.Ser2208Thr)
c.6596G>C (p.Ser2199Thr)
c.6548G>C (p.Ser2183Thr)
c.6599G>C (p.Ser2200Thr)
c.6668G>C (p.Ser2223Thr)
c.6635G>C (p.Ser2212Thr)
c.6632G>C (p.Ser2211Thr)
c.6557G>C (p.Ser2186Thr)
3g.4787996G=CA1342337424ITPR1c.6676G= (n.6676G=)
c.6641G= (p.Ser2214=)
c.6620G= (p.Ser2207=)
c.6521G= (p.Ser2174=)
c.6476G= (p.Ser2159=)
n.557G=
c.997-18107G= (n.997-18107G=)
c.2564G=
n.4169G=
c.3000G=
c.4427G= (p.Ser1476=)
c.3573G=
c.6638G= (p.Ser2213=)
c.6593G= (p.Ser2198=)
c.447-58143G=
c.3967G=
n.499G=
c.6665G= (p.Ser2222=)
n.1713G=
n.227G=
n.4150G=
c.6623G= (p.Ser2208=)
c.6596G= (p.Ser2199=)
c.6548G= (p.Ser2183=)
c.6599G= (p.Ser2200=)
c.6668G= (p.Ser2223=)
c.6635G= (p.Ser2212=)
c.6632G= (p.Ser2211=)
c.6557G= (p.Ser2186=)
3g.4787996G>TCA351640531ITPR1c.6676G>T (n.6676G>T)
c.6641G>T (p.Ser2214Ile)
c.6620G>T (p.Ser2207Ile)
c.6521G>T (p.Ser2174Ile)
c.6476G>T (p.Ser2159Ile)
n.557G>T
c.997-18107G>T (n.997-18107G>T)
c.2564G>T
n.4169G>T
c.3000G>T
c.4427G>T (p.Ser1476Ile)
c.3573G>T
c.6638G>T (p.Ser2213Ile)
c.6593G>T (p.Ser2198Ile)
c.447-58143G>T
c.3967G>T
n.499G>T
c.6665G>T (p.Ser2222Ile)
n.1713G>T
n.227G>T
n.4150G>T
c.6623G>T (p.Ser2208Ile)
c.6596G>T (p.Ser2199Ile)
c.6548G>T (p.Ser2183Ile)
c.6599G>T (p.Ser2200Ile)
c.6668G>T (p.Ser2223Ile)
c.6635G>T (p.Ser2212Ile)
c.6632G>T (p.Ser2211Ile)
c.6557G>T (p.Ser2186Ile)
3g.4787997C>ACA351640532ITPR1c.6677C>A (n.6677C>A)
c.6642C>A (p.Ser2214Arg)
c.6621C>A (p.Ser2207Arg)
c.6522C>A (p.Ser2174Arg)
c.6477C>A (p.Ser2159Arg)
n.558C>A
c.997-18106C>A (n.997-18106C>A)
c.2565C>A
n.4170C>A
c.3001C>A
c.4428C>A (p.Ser1476Arg)
c.3574C>A
c.6639C>A (p.Ser2213Arg)
c.6594C>A (p.Ser2198Arg)
c.447-58142C>A
c.3968C>A
n.500C>A
c.6666C>A (p.Ser2222Arg)
n.1714C>A
n.228C>A
n.4151C>A
c.6624C>A (p.Ser2208Arg)
c.6597C>A (p.Ser2199Arg)
c.6549C>A (p.Ser2183Arg)
c.6600C>A (p.Ser2200Arg)
c.6669C>A (p.Ser2223Arg)
c.6636C>A (p.Ser2212Arg)
c.6633C>A (p.Ser2211Arg)
c.6558C>A (p.Ser2186Arg)
3g.4787997C>GCA351640533ITPR1c.6677C>G (n.6677C>G)
c.6642C>G (p.Ser2214Arg)
c.6621C>G (p.Ser2207Arg)
c.6522C>G (p.Ser2174Arg)
c.6477C>G (p.Ser2159Arg)
n.558C>G
c.997-18106C>G (n.997-18106C>G)
c.2565C>G
n.4170C>G
c.3001C>G
c.4428C>G (p.Ser1476Arg)
c.3574C>G
c.6639C>G (p.Ser2213Arg)
c.6594C>G (p.Ser2198Arg)
c.447-58142C>G
c.3968C>G
n.500C>G
c.6666C>G (p.Ser2222Arg)
n.1714C>G
n.228C>G
n.4151C>G
c.6624C>G (p.Ser2208Arg)
c.6597C>G (p.Ser2199Arg)
c.6549C>G (p.Ser2183Arg)
c.6600C>G (p.Ser2200Arg)
c.6669C>G (p.Ser2223Arg)
c.6636C>G (p.Ser2212Arg)
c.6633C>G (p.Ser2211Arg)
c.6558C>G (p.Ser2186Arg)
 gnomAD v4
3g.4787997C>TCA432322652ITPR1c.6677C>T (n.6677C>T)
c.6642C>T (p.Ser2214=)
c.6621C>T (p.Ser2207=)
c.6522C>T (p.Ser2174=)
c.6477C>T (p.Ser2159=)
n.558C>T
c.997-18106C>T (n.997-18106C>T)
c.2565C>T
n.4170C>T
c.3001C>T
c.4428C>T (p.Ser1476=)
c.3574C>T
c.6639C>T (p.Ser2213=)
c.6594C>T (p.Ser2198=)
c.447-58142C>T
c.3968C>T
n.500C>T
c.6666C>T (p.Ser2222=)
n.1714C>T
n.228C>T
n.4151C>T
c.6624C>T (p.Ser2208=)
c.6597C>T (p.Ser2199=)
c.6549C>T (p.Ser2183=)
c.6600C>T (p.Ser2200=)
c.6669C>T (p.Ser2223=)
c.6636C>T (p.Ser2212=)
c.6633C>T (p.Ser2211=)
c.6558C>T (p.Ser2186=)
3g.4787998A=CA1342337425ITPR1c.6678A= (n.6678A=)
c.6643A= (p.Ile2215=)
c.6622A= (p.Ile2208=)
c.6523A= (p.Ile2175=)
c.6478A= (p.Ile2160=)
n.559A=
c.997-18105A= (n.997-18105A=)
c.2566A=
n.4171A=
c.3002A=
c.4429A= (p.Ile1477=)
c.3575A=
c.6640A= (p.Ile2214=)
c.6595A= (p.Ile2199=)
c.447-58141A=
c.3969A=
n.501A=
c.6667A= (p.Ile2223=)
n.1715A=
n.229A=
n.4152A=
c.6625A= (p.Ile2209=)
c.6598A= (p.Ile2200=)
c.6550A= (p.Ile2184=)
c.6601A= (p.Ile2201=)
c.6670A= (p.Ile2224=)
c.6637A= (p.Ile2213=)
c.6634A= (p.Ile2212=)
c.6559A= (p.Ile2187=)
3g.4787998A>CCA351640535ITPR1c.6678A>C (n.6678A>C)
c.6643A>C (p.Ile2215Leu)
c.6622A>C (p.Ile2208Leu)
c.6523A>C (p.Ile2175Leu)
c.6478A>C (p.Ile2160Leu)
n.559A>C
c.997-18105A>C (n.997-18105A>C)
c.2566A>C
n.4171A>C
c.3002A>C
c.4429A>C (p.Ile1477Leu)
c.3575A>C
c.6640A>C (p.Ile2214Leu)
c.6595A>C (p.Ile2199Leu)
c.447-58141A>C
c.3969A>C
n.501A>C
c.6667A>C (p.Ile2223Leu)
n.1715A>C
n.229A>C
n.4152A>C
c.6625A>C (p.Ile2209Leu)
c.6598A>C (p.Ile2200Leu)
c.6550A>C (p.Ile2184Leu)
c.6601A>C (p.Ile2201Leu)
c.6670A>C (p.Ile2224Leu)
c.6637A>C (p.Ile2213Leu)
c.6634A>C (p.Ile2212Leu)
c.6559A>C (p.Ile2187Leu)
3g.4787998A>GCA2232650ITPR1c.6678A>G (n.6678A>G)
c.6643A>G (p.Ile2215Val)
c.6622A>G (p.Ile2208Val)
c.6523A>G (p.Ile2175Val)
c.6478A>G (p.Ile2160Val)
n.559A>G
c.997-18105A>G (n.997-18105A>G)
c.2566A>G
n.4171A>G
c.3002A>G
c.4429A>G (p.Ile1477Val)
c.3575A>G
c.6640A>G (p.Ile2214Val)
c.6595A>G (p.Ile2199Val)
c.447-58141A>G
c.3969A>G
n.501A>G
c.6667A>G (p.Ile2223Val)
n.1715A>G
n.229A>G
n.4152A>G
c.6625A>G (p.Ile2209Val)
c.6598A>G (p.Ile2200Val)
c.6550A>G (p.Ile2184Val)
c.6601A>G (p.Ile2201Val)
c.6670A>G (p.Ile2224Val)
c.6637A>G (p.Ile2213Val)
c.6634A>G (p.Ile2212Val)
c.6559A>G (p.Ile2187Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4787998A>TCA351640534ITPR1c.6678A>T (n.6678A>T)
c.6643A>T (p.Ile2215Leu)
c.6622A>T (p.Ile2208Leu)
c.6523A>T (p.Ile2175Leu)
c.6478A>T (p.Ile2160Leu)
n.559A>T
c.997-18105A>T (n.997-18105A>T)
c.2566A>T
n.4171A>T
c.3002A>T
c.4429A>T (p.Ile1477Leu)
c.3575A>T
c.6640A>T (p.Ile2214Leu)
c.6595A>T (p.Ile2199Leu)
c.447-58141A>T
c.3969A>T
n.501A>T
c.6667A>T (p.Ile2223Leu)
n.1715A>T
n.229A>T
n.4152A>T
c.6625A>T (p.Ile2209Leu)
c.6598A>T (p.Ile2200Leu)
c.6550A>T (p.Ile2184Leu)
c.6601A>T (p.Ile2201Leu)
c.6670A>T (p.Ile2224Leu)
c.6637A>T (p.Ile2213Leu)
c.6634A>T (p.Ile2212Leu)
c.6559A>T (p.Ile2187Leu)
 gnomAD v4
3g.4787999T>ACA351640536ITPR1c.6679T>A (n.6679T>A)
c.6644T>A (p.Ile2215Lys)
c.6623T>A (p.Ile2208Lys)
c.6524T>A (p.Ile2175Lys)
c.6479T>A (p.Ile2160Lys)
n.560T>A
c.997-18104T>A (n.997-18104T>A)
c.2567T>A
n.4172T>A
c.3003T>A
c.4430T>A (p.Ile1477Lys)
c.3576T>A
c.6641T>A (p.Ile2214Lys)
c.6596T>A (p.Ile2199Lys)
c.447-58140T>A
c.3970T>A
n.502T>A
c.6668T>A (p.Ile2223Lys)
n.1716T>A
n.230T>A
n.4153T>A
c.6626T>A (p.Ile2209Lys)
c.6599T>A (p.Ile2200Lys)
c.6551T>A (p.Ile2184Lys)
c.6602T>A (p.Ile2201Lys)
c.6671T>A (p.Ile2224Lys)
c.6638T>A (p.Ile2213Lys)
c.6635T>A (p.Ile2212Lys)
c.6560T>A (p.Ile2187Lys)
3g.4787999T>CCA351640537ITPR1c.6679T>C (n.6679T>C)
c.6644T>C (p.Ile2215Thr)
c.6623T>C (p.Ile2208Thr)
c.6524T>C (p.Ile2175Thr)
c.6479T>C (p.Ile2160Thr)
n.560T>C
c.997-18104T>C (n.997-18104T>C)
c.2567T>C
n.4172T>C
c.3003T>C
c.4430T>C (p.Ile1477Thr)
c.3576T>C
c.6641T>C (p.Ile2214Thr)
c.6596T>C (p.Ile2199Thr)
c.447-58140T>C
c.3970T>C
n.502T>C
c.6668T>C (p.Ile2223Thr)
n.1716T>C
n.230T>C
n.4153T>C
c.6626T>C (p.Ile2209Thr)
c.6599T>C (p.Ile2200Thr)
c.6551T>C (p.Ile2184Thr)
c.6602T>C (p.Ile2201Thr)
c.6671T>C (p.Ile2224Thr)
c.6638T>C (p.Ile2213Thr)
c.6635T>C (p.Ile2212Thr)
c.6560T>C (p.Ile2187Thr)
3g.4787999T>GCA351640538ITPR1c.6679T>G (n.6679T>G)
c.6644T>G (p.Ile2215Arg)
c.6623T>G (p.Ile2208Arg)
c.6524T>G (p.Ile2175Arg)
c.6479T>G (p.Ile2160Arg)
n.560T>G
c.997-18104T>G (n.997-18104T>G)
c.2567T>G
n.4172T>G
c.3003T>G
c.4430T>G (p.Ile1477Arg)
c.3576T>G
c.6641T>G (p.Ile2214Arg)
c.6596T>G (p.Ile2199Arg)
c.447-58140T>G
c.3970T>G
n.502T>G
c.6668T>G (p.Ile2223Arg)
n.1716T>G
n.230T>G
n.4153T>G
c.6626T>G (p.Ile2209Arg)
c.6599T>G (p.Ile2200Arg)
c.6551T>G (p.Ile2184Arg)
c.6602T>G (p.Ile2201Arg)
c.6671T>G (p.Ile2224Arg)
c.6638T>G (p.Ile2213Arg)
c.6635T>G (p.Ile2212Arg)
c.6560T>G (p.Ile2187Arg)
3g.4788000A>CCA432322681ITPR1c.6680A>C (n.6680A>C)
c.6645A>C (p.Ile2215=)
c.6624A>C (p.Ile2208=)
c.6525A>C (p.Ile2175=)
c.6480A>C (p.Ile2160=)
n.561A>C
c.997-18103A>C (n.997-18103A>C)
c.2568A>C
n.4173A>C
c.3004A>C
c.4431A>C (p.Ile1477=)
c.3577A>C
c.6642A>C (p.Ile2214=)
c.6597A>C (p.Ile2199=)
c.447-58139A>C
c.3971A>C
n.503A>C
c.6669A>C (p.Ile2223=)
n.1717A>C
n.231A>C
n.4154A>C
c.6627A>C (p.Ile2209=)
c.6600A>C (p.Ile2200=)
c.6552A>C (p.Ile2184=)
c.6603A>C (p.Ile2201=)
c.6672A>C (p.Ile2224=)
c.6639A>C (p.Ile2213=)
c.6636A>C (p.Ile2212=)
c.6561A>C (p.Ile2187=)
3g.4788000A>GCA351640539ITPR1c.6680A>G (n.6680A>G)
c.6645A>G (p.Ile2215Met)
c.6624A>G (p.Ile2208Met)
c.6525A>G (p.Ile2175Met)
c.6480A>G (p.Ile2160Met)
n.561A>G
c.997-18103A>G (n.997-18103A>G)
c.2568A>G
n.4173A>G
c.3004A>G
c.4431A>G (p.Ile1477Met)
c.3577A>G
c.6642A>G (p.Ile2214Met)
c.6597A>G (p.Ile2199Met)
c.447-58139A>G
c.3971A>G
n.503A>G
c.6669A>G (p.Ile2223Met)
n.1717A>G
n.231A>G
n.4154A>G
c.6627A>G (p.Ile2209Met)
c.6600A>G (p.Ile2200Met)
c.6552A>G (p.Ile2184Met)
c.6603A>G (p.Ile2201Met)
c.6672A>G (p.Ile2224Met)
c.6639A>G (p.Ile2213Met)
c.6636A>G (p.Ile2212Met)
c.6561A>G (p.Ile2187Met)
 gnomAD v4
3g.4788000A>TCA432322684ITPR1c.6680A>T (n.6680A>T)
c.6645A>T (p.Ile2215=)
c.6624A>T (p.Ile2208=)
c.6525A>T (p.Ile2175=)
c.6480A>T (p.Ile2160=)
n.561A>T
c.997-18103A>T (n.997-18103A>T)
c.2568A>T
n.4173A>T
c.3004A>T
c.4431A>T (p.Ile1477=)
c.3577A>T
c.6642A>T (p.Ile2214=)
c.6597A>T (p.Ile2199=)
c.447-58139A>T
c.3971A>T
n.503A>T
c.6669A>T (p.Ile2223=)
n.1717A>T
n.231A>T
n.4154A>T
c.6627A>T (p.Ile2209=)
c.6600A>T (p.Ile2200=)
c.6552A>T (p.Ile2184=)
c.6603A>T (p.Ile2201=)
c.6672A>T (p.Ile2224=)
c.6639A>T (p.Ile2213=)
c.6636A>T (p.Ile2212=)
c.6561A>T (p.Ile2187=)
3g.4788001T>ACA351640540ITPR1c.6681T>A (n.6681T>A)
c.6646T>A (p.Cys2216Ser)
c.6625T>A (p.Cys2209Ser)
c.6526T>A (p.Cys2176Ser)
c.6481T>A (p.Cys2161Ser)
n.562T>A
c.997-18102T>A (n.997-18102T>A)
c.2569T>A
n.4174T>A
c.3005T>A
c.4432T>A (p.Cys1478Ser)
c.3578T>A
c.6643T>A (p.Cys2215Ser)
c.6598T>A (p.Cys2200Ser)
c.447-58138T>A
c.3972T>A
n.504T>A
c.6670T>A (p.Cys2224Ser)
n.1718T>A
n.232T>A
n.4155T>A
c.6628T>A (p.Cys2210Ser)
c.6601T>A (p.Cys2201Ser)
c.6553T>A (p.Cys2185Ser)
c.6604T>A (p.Cys2202Ser)
c.6673T>A (p.Cys2225Ser)
c.6640T>A (p.Cys2214Ser)
c.6637T>A (p.Cys2213Ser)
c.6562T>A (p.Cys2188Ser)
3g.4788001T>CCA351640541ITPR1c.6681T>C (n.6681T>C)
c.6646T>C (p.Cys2216Arg)
c.6625T>C (p.Cys2209Arg)
c.6526T>C (p.Cys2176Arg)
c.6481T>C (p.Cys2161Arg)
n.562T>C
c.997-18102T>C (n.997-18102T>C)
c.2569T>C
n.4174T>C
c.3005T>C
c.4432T>C (p.Cys1478Arg)
c.3578T>C
c.6643T>C (p.Cys2215Arg)
c.6598T>C (p.Cys2200Arg)
c.447-58138T>C
c.3972T>C
n.504T>C
c.6670T>C (p.Cys2224Arg)
n.1718T>C
n.232T>C
n.4155T>C
c.6628T>C (p.Cys2210Arg)
c.6601T>C (p.Cys2201Arg)
c.6553T>C (p.Cys2185Arg)
c.6604T>C (p.Cys2202Arg)
c.6673T>C (p.Cys2225Arg)
c.6640T>C (p.Cys2214Arg)
c.6637T>C (p.Cys2213Arg)
c.6562T>C (p.Cys2188Arg)
3g.4788001T>GCA351640542ITPR1c.6681T>G (n.6681T>G)
c.6646T>G (p.Cys2216Gly)
c.6625T>G (p.Cys2209Gly)
c.6526T>G (p.Cys2176Gly)
c.6481T>G (p.Cys2161Gly)
n.562T>G
c.997-18102T>G (n.997-18102T>G)
c.2569T>G
n.4174T>G
c.3005T>G
c.4432T>G (p.Cys1478Gly)
c.3578T>G
c.6643T>G (p.Cys2215Gly)
c.6598T>G (p.Cys2200Gly)
c.447-58138T>G
c.3972T>G
n.504T>G
c.6670T>G (p.Cys2224Gly)
n.1718T>G
n.232T>G
n.4155T>G
c.6628T>G (p.Cys2210Gly)
c.6601T>G (p.Cys2201Gly)
c.6553T>G (p.Cys2185Gly)
c.6604T>G (p.Cys2202Gly)
c.6673T>G (p.Cys2225Gly)
c.6640T>G (p.Cys2214Gly)
c.6637T>G (p.Cys2213Gly)
c.6562T>G (p.Cys2188Gly)
3g.4788002G>ACA351640543ITPR1c.6682G>A (n.6682G>A)
c.6647G>A (p.Cys2216Tyr)
c.6626G>A (p.Cys2209Tyr)
c.6527G>A (p.Cys2176Tyr)
c.6482G>A (p.Cys2161Tyr)
n.563G>A
c.997-18101G>A (n.997-18101G>A)
c.2570G>A
n.4175G>A
c.3006G>A
c.4433G>A (p.Cys1478Tyr)
c.3579G>A
c.6644G>A (p.Cys2215Tyr)
c.6599G>A (p.Cys2200Tyr)
c.447-58137G>A
c.3973G>A
n.505G>A
c.6671G>A (p.Cys2224Tyr)
n.1719G>A
n.233G>A
n.4156G>A
c.6629G>A (p.Cys2210Tyr)
c.6602G>A (p.Cys2201Tyr)
c.6554G>A (p.Cys2185Tyr)
c.6605G>A (p.Cys2202Tyr)
c.6674G>A (p.Cys2225Tyr)
c.6641G>A (p.Cys2214Tyr)
c.6638G>A (p.Cys2213Tyr)
c.6563G>A (p.Cys2188Tyr)
3g.4788002G>CCA351640544ITPR1c.6682G>C (n.6682G>C)
c.6647G>C (p.Cys2216Ser)
c.6626G>C (p.Cys2209Ser)
c.6527G>C (p.Cys2176Ser)
c.6482G>C (p.Cys2161Ser)
n.563G>C
c.997-18101G>C (n.997-18101G>C)
c.2570G>C
n.4175G>C
c.3006G>C
c.4433G>C (p.Cys1478Ser)
c.3579G>C
c.6644G>C (p.Cys2215Ser)
c.6599G>C (p.Cys2200Ser)
c.447-58137G>C
c.3973G>C
n.505G>C
c.6671G>C (p.Cys2224Ser)
n.1719G>C
n.233G>C
n.4156G>C
c.6629G>C (p.Cys2210Ser)
c.6602G>C (p.Cys2201Ser)
c.6554G>C (p.Cys2185Ser)
c.6605G>C (p.Cys2202Ser)
c.6674G>C (p.Cys2225Ser)
c.6641G>C (p.Cys2214Ser)
c.6638G>C (p.Cys2213Ser)
c.6563G>C (p.Cys2188Ser)
3g.4788002G>TCA351640545ITPR1c.6682G>T (n.6682G>T)
c.6647G>T (p.Cys2216Phe)
c.6626G>T (p.Cys2209Phe)
c.6527G>T (p.Cys2176Phe)
c.6482G>T (p.Cys2161Phe)
n.563G>T
c.997-18101G>T (n.997-18101G>T)
c.2570G>T
n.4175G>T
c.3006G>T
c.4433G>T (p.Cys1478Phe)
c.3579G>T
c.6644G>T (p.Cys2215Phe)
c.6599G>T (p.Cys2200Phe)
c.447-58137G>T
c.3973G>T
n.505G>T
c.6671G>T (p.Cys2224Phe)
n.1719G>T
n.233G>T
n.4156G>T
c.6629G>T (p.Cys2210Phe)
c.6602G>T (p.Cys2201Phe)
c.6554G>T (p.Cys2185Phe)
c.6605G>T (p.Cys2202Phe)
c.6674G>T (p.Cys2225Phe)
c.6641G>T (p.Cys2214Phe)
c.6638G>T (p.Cys2213Phe)
c.6563G>T (p.Cys2188Phe)
3g.4788003T>ACA351640546ITPR1c.6683T>A (n.6683T>A)
c.6648T>A (p.Cys2216Ter)
c.6627T>A (p.Cys2209Ter)
c.6528T>A (p.Cys2176Ter)
c.6483T>A (p.Cys2161Ter)
n.564T>A
c.997-18100T>A (n.997-18100T>A)
c.2571T>A
n.4176T>A
c.3007T>A
c.4434T>A (p.Cys1478Ter)
c.3580T>A
c.6645T>A (p.Cys2215Ter)
c.6600T>A (p.Cys2200Ter)
c.447-58136T>A
c.3974T>A
n.506T>A
c.6672T>A (p.Cys2224Ter)
n.1720T>A
n.234T>A
n.4157T>A
c.6630T>A (p.Cys2210Ter)
c.6603T>A (p.Cys2201Ter)
c.6555T>A (p.Cys2185Ter)
c.6606T>A (p.Cys2202Ter)
c.6675T>A (p.Cys2225Ter)
c.6642T>A (p.Cys2214Ter)
c.6639T>A (p.Cys2213Ter)
c.6564T>A (p.Cys2188Ter)
3g.4788003T>CCA2232651ITPR1c.6683T>C (n.6683T>C)
c.6648T>C (p.Cys2216=)
c.6627T>C (p.Cys2209=)
c.6528T>C (p.Cys2176=)
c.6483T>C (p.Cys2161=)
n.564T>C
c.997-18100T>C (n.997-18100T>C)
c.2571T>C
n.4176T>C
c.3007T>C
c.4434T>C (p.Cys1478=)
c.3580T>C
c.6645T>C (p.Cys2215=)
c.6600T>C (p.Cys2200=)
c.447-58136T>C
c.3974T>C
n.506T>C
c.6672T>C (p.Cys2224=)
n.1720T>C
n.234T>C
n.4157T>C
c.6630T>C (p.Cys2210=)
c.6603T>C (p.Cys2201=)
c.6555T>C (p.Cys2185=)
c.6606T>C (p.Cys2202=)
c.6675T>C (p.Cys2225=)
c.6642T>C (p.Cys2214=)
c.6639T>C (p.Cys2213=)
c.6564T>C (p.Cys2188=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4788003T>GCA351640547ITPR1c.6683T>G (n.6683T>G)
c.6648T>G (p.Cys2216Trp)
c.6627T>G (p.Cys2209Trp)
c.6528T>G (p.Cys2176Trp)
c.6483T>G (p.Cys2161Trp)
n.564T>G
c.997-18100T>G (n.997-18100T>G)
c.2571T>G
n.4176T>G
c.3007T>G
c.4434T>G (p.Cys1478Trp)
c.3580T>G
c.6645T>G (p.Cys2215Trp)
c.6600T>G (p.Cys2200Trp)
c.447-58136T>G
c.3974T>G
n.506T>G
c.6672T>G (p.Cys2224Trp)
n.1720T>G
n.234T>G
n.4157T>G
c.6630T>G (p.Cys2210Trp)
c.6603T>G (p.Cys2201Trp)
c.6555T>G (p.Cys2185Trp)
c.6606T>G (p.Cys2202Trp)
c.6675T>G (p.Cys2225Trp)
c.6642T>G (p.Cys2214Trp)
c.6639T>G (p.Cys2213Trp)
c.6564T>G (p.Cys2188Trp)
3g.4788003T=CA1342337426ITPR1c.6683T= (n.6683T=)
c.6648T= (p.Cys2216=)
c.6627T= (p.Cys2209=)
c.6528T= (p.Cys2176=)
c.6483T= (p.Cys2161=)
n.564T=
c.997-18100T= (n.997-18100T=)
c.2571T=
n.4176T=
c.3007T=
c.4434T= (p.Cys1478=)
c.3580T=
c.6645T= (p.Cys2215=)
c.6600T= (p.Cys2200=)
c.447-58136T=
c.3974T=
n.506T=
c.6672T= (p.Cys2224=)
n.1720T=
n.234T=
n.4157T=
c.6630T= (p.Cys2210=)
c.6603T= (p.Cys2201=)
c.6555T= (p.Cys2185=)
c.6606T= (p.Cys2202=)
c.6675T= (p.Cys2225=)
c.6642T= (p.Cys2214=)
c.6639T= (p.Cys2213=)
c.6564T= (p.Cys2188=)
3g.4788004G>ACA351640549ITPR1c.6684G>A (n.6684G>A)
c.6649G>A (p.Glu2217Lys)
c.6628G>A (p.Glu2210Lys)
c.6529G>A (p.Glu2177Lys)
c.6484G>A (p.Glu2162Lys)
n.565G>A
c.997-18099G>A (n.997-18099G>A)
c.2572G>A
n.4177G>A
c.3008G>A
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
c.3581G>A
c.6646G>A (p.Glu2216Lys)
c.6601G>A (p.Glu2201Lys)
c.447-58135G>A
c.3975G>A
n.507G>A
c.6673G>A (p.Glu2225Lys)
n.1721G>A
n.235G>A
n.4158G>A
c.6631G>A (p.Glu2211Lys)
c.6604G>A (p.Glu2202Lys)
c.6556G>A (p.Glu2186Lys)
c.6607G>A (p.Glu2203Lys)
c.6676G>A (p.Glu2226Lys)
c.6643G>A (p.Glu2215Lys)
c.6640G>A (p.Glu2214Lys)
c.6565G>A (p.Glu2189Lys)
 gnomAD v4
3g.4788004G>CCA351640550ITPR1c.6684G>C (n.6684G>C)
c.6649G>C (p.Glu2217Gln)
c.6628G>C (p.Glu2210Gln)
c.6529G>C (p.Glu2177Gln)
c.6484G>C (p.Glu2162Gln)
n.565G>C
c.997-18099G>C (n.997-18099G>C)
c.2572G>C
n.4177G>C
c.3008G>C
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
c.3581G>C
c.6646G>C (p.Glu2216Gln)
c.6601G>C (p.Glu2201Gln)
c.447-58135G>C
c.3975G>C
n.507G>C
c.6673G>C (p.Glu2225Gln)
n.1721G>C
n.235G>C
n.4158G>C
c.6631G>C (p.Glu2211Gln)
c.6604G>C (p.Glu2202Gln)
c.6556G>C (p.Glu2186Gln)
c.6607G>C (p.Glu2203Gln)
c.6676G>C (p.Glu2226Gln)
c.6643G>C (p.Glu2215Gln)
c.6640G>C (p.Glu2214Gln)
c.6565G>C (p.Glu2189Gln)
3g.4788004G>TCA351640548ITPR1c.6684G>T (n.6684G>T)
c.6649G>T (p.Glu2217Ter)
c.6628G>T (p.Glu2210Ter)
c.6529G>T (p.Glu2177Ter)
c.6484G>T (p.Glu2162Ter)
n.565G>T
c.997-18099G>T (n.997-18099G>T)
c.2572G>T
n.4177G>T
c.3008G>T
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
c.3581G>T
c.6646G>T (p.Glu2216Ter)
c.6601G>T (p.Glu2201Ter)
c.447-58135G>T
c.3975G>T
n.507G>T
c.6673G>T (p.Glu2225Ter)
n.1721G>T
n.235G>T
n.4158G>T
c.6631G>T (p.Glu2211Ter)
c.6604G>T (p.Glu2202Ter)
c.6556G>T (p.Glu2186Ter)
c.6607G>T (p.Glu2203Ter)
c.6676G>T (p.Glu2226Ter)
c.6643G>T (p.Glu2215Ter)
c.6640G>T (p.Glu2214Ter)
c.6565G>T (p.Glu2189Ter)
3g.4788005A=CA1342337427ITPR1c.6685A= (n.6685A=)
c.6650A= (p.Glu2217=)
c.6629A= (p.Glu2210=)
c.6530A= (p.Glu2177=)
c.6485A= (p.Glu2162=)
n.566A=
c.997-18098A= (n.997-18098A=)
c.2573A=
n.4178A=
c.3009A=
c.4436A= (p.Glu1479=)
c.3582A=
c.6647A= (p.Glu2216=)
c.6602A= (p.Glu2201=)
c.447-58134A=
c.3976A=
n.508A=
c.6674A= (p.Glu2225=)
n.1722A=
n.236A=
n.4159A=
c.6632A= (p.Glu2211=)
c.6605A= (p.Glu2202=)
c.6557A= (p.Glu2186=)
c.6608A= (p.Glu2203=)
c.6677A= (p.Glu2226=)
c.6644A= (p.Glu2215=)
c.6641A= (p.Glu2214=)
c.6566A= (p.Glu2189=)
3g.4788005A>CCA351640551ITPR1c.6685A>C (n.6685A>C)
c.6650A>C (p.Glu2217Ala)
c.6629A>C (p.Glu2210Ala)
c.6530A>C (p.Glu2177Ala)
c.6485A>C (p.Glu2162Ala)
n.566A>C
c.997-18098A>C (n.997-18098A>C)
c.2573A>C
n.4178A>C
c.3009A>C
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.3582A>C
c.6647A>C (p.Glu2216Ala)
c.6602A>C (p.Glu2201Ala)
c.447-58134A>C
c.3976A>C
n.508A>C
c.6674A>C (p.Glu2225Ala)
n.1722A>C
n.236A>C
n.4159A>C
c.6632A>C (p.Glu2211Ala)
c.6605A>C (p.Glu2202Ala)
c.6557A>C (p.Glu2186Ala)
c.6608A>C (p.Glu2203Ala)
c.6677A>C (p.Glu2226Ala)
c.6644A>C (p.Glu2215Ala)
c.6641A>C (p.Glu2214Ala)
c.6566A>C (p.Glu2189Ala)
3g.4788005A>GCA351640553ITPR1c.6685A>G (n.6685A>G)
c.6650A>G (p.Glu2217Gly)
c.6629A>G (p.Glu2210Gly)
c.6530A>G (p.Glu2177Gly)
c.6485A>G (p.Glu2162Gly)
n.566A>G
c.997-18098A>G (n.997-18098A>G)
c.2573A>G
n.4178A>G
c.3009A>G
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.3582A>G
c.6647A>G (p.Glu2216Gly)
c.6602A>G (p.Glu2201Gly)
c.447-58134A>G
c.3976A>G
n.508A>G
c.6674A>G (p.Glu2225Gly)
n.1722A>G
n.236A>G
n.4159A>G
c.6632A>G (p.Glu2211Gly)
c.6605A>G (p.Glu2202Gly)
c.6557A>G (p.Glu2186Gly)
c.6608A>G (p.Glu2203Gly)
c.6677A>G (p.Glu2226Gly)
c.6644A>G (p.Glu2215Gly)
c.6641A>G (p.Glu2214Gly)
c.6566A>G (p.Glu2189Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4788005A>TCA351640552ITPR1c.6685A>T (n.6685A>T)
c.6650A>T (p.Glu2217Val)
c.6629A>T (p.Glu2210Val)
c.6530A>T (p.Glu2177Val)
c.6485A>T (p.Glu2162Val)
n.566A>T
c.997-18098A>T (n.997-18098A>T)
c.2573A>T
n.4178A>T
c.3009A>T
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.3582A>T
c.6647A>T (p.Glu2216Val)
c.6602A>T (p.Glu2201Val)
c.447-58134A>T
c.3976A>T
n.508A>T
c.6674A>T (p.Glu2225Val)
n.1722A>T
n.236A>T
n.4159A>T
c.6632A>T (p.Glu2211Val)
c.6605A>T (p.Glu2202Val)
c.6557A>T (p.Glu2186Val)
c.6608A>T (p.Glu2203Val)
c.6677A>T (p.Glu2226Val)
c.6644A>T (p.Glu2215Val)
c.6641A>T (p.Glu2214Val)
c.6566A>T (p.Glu2189Val)
3g.4788006A=CA1342337428ITPR1c.6686A= (n.6686A=)
c.6651A= (p.Glu2217=)
c.6630A= (p.Glu2210=)
c.6531A= (p.Glu2177=)
c.6486A= (p.Glu2162=)
n.567A=
c.997-18097A= (n.997-18097A=)
c.2574A=
n.4179A=
c.3010A=
c.4437A= (p.Glu1479=)
c.3583A=
c.6648A= (p.Glu2216=)
c.6603A= (p.Glu2201=)
c.447-58133A=
c.3977A=
n.509A=
c.6675A= (p.Glu2225=)
n.1723A=
n.237A=
n.4160A=
c.6633A= (p.Glu2211=)
c.6606A= (p.Glu2202=)
c.6558A= (p.Glu2186=)
c.6609A= (p.Glu2203=)
c.6678A= (p.Glu2226=)
c.6645A= (p.Glu2215=)
c.6642A= (p.Glu2214=)
c.6567A= (p.Glu2189=)
3g.4788006A>CCA351640554ITPR1c.6686A>C (n.6686A>C)
c.6651A>C (p.Glu2217Asp)
c.6630A>C (p.Glu2210Asp)
c.6531A>C (p.Glu2177Asp)
c.6486A>C (p.Glu2162Asp)
n.567A>C
c.997-18097A>C (n.997-18097A>C)
c.2574A>C
n.4179A>C
c.3010A>C
c.4437A>C (p.Glu1479Asp)
c.3583A>C
c.6648A>C (p.Glu2216Asp)
c.6603A>C (p.Glu2201Asp)
c.447-58133A>C
c.3977A>C
n.509A>C
c.6675A>C (p.Glu2225Asp)
n.1723A>C
n.237A>C
n.4160A>C
c.6633A>C (p.Glu2211Asp)
c.6606A>C (p.Glu2202Asp)
c.6558A>C (p.Glu2186Asp)
c.6609A>C (p.Glu2203Asp)
c.6678A>C (p.Glu2226Asp)
c.6645A>C (p.Glu2215Asp)
c.6642A>C (p.Glu2214Asp)
c.6567A>C (p.Glu2189Asp)
3g.4788006A>GCA2232652ITPR1c.6686A>G (n.6686A>G)
c.6651A>G (p.Glu2217=)
c.6630A>G (p.Glu2210=)
c.6531A>G (p.Glu2177=)
c.6486A>G (p.Glu2162=)
n.567A>G
c.997-18097A>G (n.997-18097A>G)
c.2574A>G
n.4179A>G
c.3010A>G
c.4437A>G (p.Glu1479=)
c.3583A>G
c.6648A>G (p.Glu2216=)
c.6603A>G (p.Glu2201=)
c.447-58133A>G
c.3977A>G
n.509A>G
c.6675A>G (p.Glu2225=)
n.1723A>G
n.237A>G
n.4160A>G
c.6633A>G (p.Glu2211=)
c.6606A>G (p.Glu2202=)
c.6558A>G (p.Glu2186=)
c.6609A>G (p.Glu2203=)
c.6678A>G (p.Glu2226=)
c.6645A>G (p.Glu2215=)
c.6642A>G (p.Glu2214=)
c.6567A>G (p.Glu2189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4788006A>TCA351640555ITPR1c.6686A>T (n.6686A>T)
c.6651A>T (p.Glu2217Asp)
c.6630A>T (p.Glu2210Asp)
c.6531A>T (p.Glu2177Asp)
c.6486A>T (p.Glu2162Asp)
n.567A>T
c.997-18097A>T (n.997-18097A>T)
c.2574A>T
n.4179A>T
c.3010A>T
c.4437A>T (p.Glu1479Asp)
c.3583A>T
c.6648A>T (p.Glu2216Asp)
c.6603A>T (p.Glu2201Asp)
c.447-58133A>T
c.3977A>T
n.509A>T
c.6675A>T (p.Glu2225Asp)
n.1723A>T
n.237A>T
n.4160A>T
c.6633A>T (p.Glu2211Asp)
c.6606A>T (p.Glu2202Asp)
c.6558A>T (p.Glu2186Asp)
c.6609A>T (p.Glu2203Asp)
c.6678A>T (p.Glu2226Asp)
c.6645A>T (p.Glu2215Asp)
c.6642A>T (p.Glu2214Asp)
c.6567A>T (p.Glu2189Asp)
3g.4788007T>ACA351640556ITPR1c.6687T>A (n.6687T>A)
c.6652T>A (p.Phe2218Ile)
c.6631T>A (p.Phe2211Ile)
c.6532T>A (p.Phe2178Ile)
c.6487T>A (p.Phe2163Ile)
n.568T>A
c.997-18096T>A (n.997-18096T>A)
c.2575T>A
n.4180T>A
c.3011T>A
c.4438T>A (p.Phe1480Ile)
c.3584T>A
c.6649T>A (p.Phe2217Ile)
c.6604T>A (p.Phe2202Ile)
c.447-58132T>A
c.3978T>A
n.510T>A
c.6676T>A (p.Phe2226Ile)
n.1724T>A
n.238T>A
n.4161T>A
c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
c.6607T>A (p.Phe2203Ile)
c.6559T>A (p.Phe2187Ile)
c.6610T>A (p.Phe2204Ile)
c.6679T>A (p.Phe2227Ile)
c.6646T>A (p.Phe2216Ile)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.6568T>A (p.Phe2190Ile)
3g.4788007T>CCA351640557ITPR1c.6687T>C (n.6687T>C)
c.6652T>C (p.Phe2218Leu)
c.6631T>C (p.Phe2211Leu)
c.6532T>C (p.Phe2178Leu)
c.6487T>C (p.Phe2163Leu)
n.568T>C
c.997-18096T>C (n.997-18096T>C)
c.2575T>C
n.4180T>C
c.3011T>C
c.4438T>C (p.Phe1480Leu)
c.3584T>C
c.6649T>C (p.Phe2217Leu)
c.6604T>C (p.Phe2202Leu)
c.447-58132T>C
c.3978T>C
n.510T>C
c.6676T>C (p.Phe2226Leu)
n.1724T>C
n.238T>C
n.4161T>C
c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
c.6607T>C (p.Phe2203Leu)
c.6559T>C (p.Phe2187Leu)
c.6610T>C (p.Phe2204Leu)
c.6679T>C (p.Phe2227Leu)
c.6646T>C (p.Phe2216Leu)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
c.6568T>C (p.Phe2190Leu)
3g.4788007T>GCA351640558ITPR1c.6687T>G (n.6687T>G)
c.6652T>G (p.Phe2218Val)
c.6631T>G (p.Phe2211Val)
c.6532T>G (p.Phe2178Val)
c.6487T>G (p.Phe2163Val)
n.568T>G
c.997-18096T>G (n.997-18096T>G)
c.2575T>G
n.4180T>G
c.3011T>G
c.4438T>G (p.Phe1480Val)
c.3584T>G
c.6649T>G (p.Phe2217Val)
c.6604T>G (p.Phe2202Val)
c.447-58132T>G
c.3978T>G
n.510T>G
c.6676T>G (p.Phe2226Val)
n.1724T>G
n.238T>G
n.4161T>G
c.6634T>G (p.Phe2212Val)
c.6607T>G (p.Phe2203Val)
c.6559T>G (p.Phe2187Val)
c.6610T>G (p.Phe2204Val)
c.6679T>G (p.Phe2227Val)
c.6646T>G (p.Phe2216Val)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
c.6568T>G (p.Phe2190Val)
3g.4788008T>ACA351640559ITPR1c.6688T>A (n.6688T>A)
c.6653T>A (p.Phe2218Tyr)
c.6632T>A (p.Phe2211Tyr)
c.6533T>A (p.Phe2178Tyr)
c.6488T>A (p.Phe2163Tyr)
n.569T>A
c.997-18095T>A (n.997-18095T>A)
c.2576T>A
n.4181T>A
c.3012T>A
c.4439T>A (p.Phe1480Tyr)
c.3585T>A
c.6650T>A (p.Phe2217Tyr)
c.6605T>A (p.Phe2202Tyr)
c.447-58131T>A
c.3979T>A
n.511T>A
c.6677T>A (p.Phe2226Tyr)
n.1725T>A
n.239T>A
n.4162T>A
c.6635T>A (p.Phe2212Tyr)
c.6608T>A (p.Phe2203Tyr)
c.6560T>A (p.Phe2187Tyr)
c.6611T>A (p.Phe2204Tyr)
c.6680T>A (p.Phe2227Tyr)
c.6647T>A (p.Phe2216Tyr)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
c.6569T>A (p.Phe2190Tyr)
3g.4788008T>CCA351640560ITPR1c.6688T>C (n.6688T>C)
c.6653T>C (p.Phe2218Ser)
c.6632T>C (p.Phe2211Ser)
c.6533T>C (p.Phe2178Ser)
c.6488T>C (p.Phe2163Ser)
n.569T>C
c.997-18095T>C (n.997-18095T>C)
c.2576T>C
n.4181T>C
c.3012T>C
c.4439T>C (p.Phe1480Ser)
c.3585T>C
c.6650T>C (p.Phe2217Ser)
c.6605T>C (p.Phe2202Ser)
c.447-58131T>C
c.3979T>C
n.511T>C
c.6677T>C (p.Phe2226Ser)
n.1725T>C
n.239T>C
n.4162T>C
c.6635T>C (p.Phe2212Ser)
c.6608T>C (p.Phe2203Ser)
c.6560T>C (p.Phe2187Ser)
c.6611T>C (p.Phe2204Ser)
c.6680T>C (p.Phe2227Ser)
c.6647T>C (p.Phe2216Ser)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
c.6569T>C (p.Phe2190Ser)
3g.4788008T>GCA351640561ITPR1c.6688T>G (n.6688T>G)
c.6653T>G (p.Phe2218Cys)
c.6632T>G (p.Phe2211Cys)
c.6533T>G (p.Phe2178Cys)
c.6488T>G (p.Phe2163Cys)
n.569T>G
c.997-18095T>G (n.997-18095T>G)
c.2576T>G
n.4181T>G
c.3012T>G
c.4439T>G (p.Phe1480Cys)
c.3585T>G
c.6650T>G (p.Phe2217Cys)
c.6605T>G (p.Phe2202Cys)
c.447-58131T>G
c.3979T>G
n.511T>G
c.6677T>G (p.Phe2226Cys)
n.1725T>G
n.239T>G
n.4162T>G
c.6635T>G (p.Phe2212Cys)
c.6608T>G (p.Phe2203Cys)
c.6560T>G (p.Phe2187Cys)
c.6611T>G (p.Phe2204Cys)
c.6680T>G (p.Phe2227Cys)
c.6647T>G (p.Phe2216Cys)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
c.6569T>G (p.Phe2190Cys)
3g.4788009C>ACA351640562ITPR1c.6689C>A (n.6689C>A)
c.6654C>A (p.Phe2218Leu)
c.6633C>A (p.Phe2211Leu)
c.6534C>A (p.Phe2178Leu)
c.6489C>A (p.Phe2163Leu)
n.570C>A
c.997-18094C>A (n.997-18094C>A)
c.2577C>A
n.4182C>A
c.3013C>A
c.4440C>A (p.Phe1480Leu)
c.3586C>A
c.6651C>A (p.Phe2217Leu)
c.6606C>A (p.Phe2202Leu)
c.447-58130C>A
c.3980C>A
n.512C>A
c.6678C>A (p.Phe2226Leu)
n.1726C>A
n.240C>A
n.4163C>A
c.6636C>A (p.Phe2212Leu)
c.6609C>A (p.Phe2203Leu)
c.6561C>A (p.Phe2187Leu)
c.6612C>A (p.Phe2204Leu)
c.6681C>A (p.Phe2227Leu)
c.6648C>A (p.Phe2216Leu)
c.6645C>A (p.Phe2215Leu)
c.6570C>A (p.Phe2190Leu)
3g.4788009C>GCA351640563ITPR1c.6689C>G (n.6689C>G)
c.6654C>G (p.Phe2218Leu)
c.6633C>G (p.Phe2211Leu)
c.6534C>G (p.Phe2178Leu)
c.6489C>G (p.Phe2163Leu)
n.570C>G
c.997-18094C>G (n.997-18094C>G)
c.2577C>G
n.4182C>G
c.3013C>G
c.4440C>G (p.Phe1480Leu)
c.3586C>G
c.6651C>G (p.Phe2217Leu)
c.6606C>G (p.Phe2202Leu)
c.447-58130C>G
c.3980C>G
n.512C>G
c.6678C>G (p.Phe2226Leu)
n.1726C>G
n.240C>G
n.4163C>G
c.6636C>G (p.Phe2212Leu)
c.6609C>G (p.Phe2203Leu)
c.6561C>G (p.Phe2187Leu)
c.6612C>G (p.Phe2204Leu)
c.6681C>G (p.Phe2227Leu)
c.6648C>G (p.Phe2216Leu)
c.6645C>G (p.Phe2215Leu)
c.6570C>G (p.Phe2190Leu)
3g.4788009C>TCA432322744ITPR1c.6689C>T (n.6689C>T)
c.6654C>T (p.Phe2218=)
c.6633C>T (p.Phe2211=)
c.6534C>T (p.Phe2178=)
c.6489C>T (p.Phe2163=)
n.570C>T
c.997-18094C>T (n.997-18094C>T)
c.2577C>T
n.4182C>T
c.3013C>T
c.4440C>T (p.Phe1480=)
c.3586C>T
c.6651C>T (p.Phe2217=)
c.6606C>T (p.Phe2202=)
c.447-58130C>T
c.3980C>T
n.512C>T
c.6678C>T (p.Phe2226=)
n.1726C>T
n.240C>T
n.4163C>T
c.6636C>T (p.Phe2212=)
c.6609C>T (p.Phe2203=)
c.6561C>T (p.Phe2187=)
c.6612C>T (p.Phe2204=)
c.6681C>T (p.Phe2227=)
c.6648C>T (p.Phe2216=)
c.6645C>T (p.Phe2215=)
c.6570C>T (p.Phe2190=)
3g.4788010C>ACA351640564ITPR1c.6690C>A (n.6690C>A)
c.6655C>A (p.Leu2219Ile)
c.6634C>A (p.Leu2212Ile)
c.6535C>A (p.Leu2179Ile)
c.6490C>A (p.Leu2164Ile)
n.571C>A
c.997-18093C>A (n.997-18093C>A)
c.2578C>A
n.4183C>A
c.3014C>A
c.4441C>A (p.Leu1481Ile)
c.3587C>A
c.6652C>A (p.Leu2218Ile)
c.6607C>A (p.Leu2203Ile)
c.447-58129C>A
c.3981C>A
n.513C>A
c.6679C>A (p.Leu2227Ile)
n.1727C>A
n.241C>A
n.4164C>A
c.6637C>A (p.Leu2213Ile)
c.6610C>A (p.Leu2204Ile)
c.6562C>A (p.Leu2188Ile)
c.6613C>A (p.Leu2205Ile)
c.6682C>A (p.Leu2228Ile)
c.6649C>A (p.Leu2217Ile)
c.6646C>A (p.Leu2216Ile)
c.6571C>A (p.Leu2191Ile)
3g.4788010C>GCA351640565ITPR1c.6690C>G (n.6690C>G)
c.6655C>G (p.Leu2219Val)
c.6634C>G (p.Leu2212Val)
c.6535C>G (p.Leu2179Val)
c.6490C>G (p.Leu2164Val)
n.571C>G
c.997-18093C>G (n.997-18093C>G)
c.2578C>G
n.4183C>G
c.3014C>G
c.4441C>G (p.Leu1481Val)
c.3587C>G
c.6652C>G (p.Leu2218Val)
c.6607C>G (p.Leu2203Val)
c.447-58129C>G
c.3981C>G
n.513C>G
c.6679C>G (p.Leu2227Val)
n.1727C>G
n.241C>G
n.4164C>G
c.6637C>G (p.Leu2213Val)
c.6610C>G (p.Leu2204Val)
c.6562C>G (p.Leu2188Val)
c.6613C>G (p.Leu2205Val)
c.6682C>G (p.Leu2228Val)
c.6649C>G (p.Leu2217Val)
c.6646C>G (p.Leu2216Val)
c.6571C>G (p.Leu2191Val)
 gnomAD v4
3g.4788010C>TCA432322748ITPR1c.6690C>T (n.6690C>T)
c.6655C>T (p.Leu2219=)
c.6634C>T (p.Leu2212=)
c.6535C>T (p.Leu2179=)
c.6490C>T (p.Leu2164=)
n.571C>T
c.997-18093C>T (n.997-18093C>T)
c.2578C>T
n.4183C>T
c.3014C>T
c.4441C>T (p.Leu1481=)
c.3587C>T
c.6652C>T (p.Leu2218=)
c.6607C>T (p.Leu2203=)
c.447-58129C>T
c.3981C>T
n.513C>T
c.6679C>T (p.Leu2227=)
n.1727C>T
n.241C>T
n.4164C>T
c.6637C>T (p.Leu2213=)
c.6610C>T (p.Leu2204=)
c.6562C>T (p.Leu2188=)
c.6613C>T (p.Leu2205=)
c.6682C>T (p.Leu2228=)
c.6649C>T (p.Leu2217=)
c.6646C>T (p.Leu2216=)
c.6571C>T (p.Leu2191=)
3g.4788011T>ACA351640568ITPR1c.6691T>A (n.6691T>A)
c.6656T>A (p.Leu2219Gln)
c.6635T>A (p.Leu2212Gln)
c.6536T>A (p.Leu2179Gln)
c.6491T>A (p.Leu2164Gln)
n.572T>A
c.997-18092T>A (n.997-18092T>A)
c.2579T>A
n.4184T>A
c.3015T>A
c.4442T>A (p.Leu1481Gln)
c.3588T>A
c.6653T>A (p.Leu2218Gln)
c.6608T>A (p.Leu2203Gln)
c.447-58128T>A
c.3982T>A
n.514T>A
c.6680T>A (p.Leu2227Gln)
n.1728T>A
n.242T>A
n.4165T>A
c.6638T>A (p.Leu2213Gln)
c.6611T>A (p.Leu2204Gln)
c.6563T>A (p.Leu2188Gln)
c.6614T>A (p.Leu2205Gln)
c.6683T>A (p.Leu2228Gln)
c.6650T>A (p.Leu2217Gln)
c.6647T>A (p.Leu2216Gln)
c.6572T>A (p.Leu2191Gln)
3g.4788011T>CCA351640567ITPR1c.6691T>C (n.6691T>C)
c.6656T>C (p.Leu2219Pro)
c.6635T>C (p.Leu2212Pro)
c.6536T>C (p.Leu2179Pro)
c.6491T>C (p.Leu2164Pro)
n.572T>C
c.997-18092T>C (n.997-18092T>C)
c.2579T>C
n.4184T>C
c.3015T>C
c.4442T>C (p.Leu1481Pro)
c.3588T>C
c.6653T>C (p.Leu2218Pro)
c.6608T>C (p.Leu2203Pro)
c.447-58128T>C
c.3982T>C
n.514T>C
c.6680T>C (p.Leu2227Pro)
n.1728T>C
n.242T>C
n.4165T>C
c.6638T>C (p.Leu2213Pro)
c.6611T>C (p.Leu2204Pro)
c.6563T>C (p.Leu2188Pro)
c.6614T>C (p.Leu2205Pro)
c.6683T>C (p.Leu2228Pro)
c.6650T>C (p.Leu2217Pro)
c.6647T>C (p.Leu2216Pro)
c.6572T>C (p.Leu2191Pro)
3g.4788011T>GCA351640566ITPR1c.6691T>G (n.6691T>G)
c.6656T>G (p.Leu2219Arg)
c.6635T>G (p.Leu2212Arg)
c.6536T>G (p.Leu2179Arg)
c.6491T>G (p.Leu2164Arg)
n.572T>G
c.997-18092T>G (n.997-18092T>G)
c.2579T>G
n.4184T>G
c.3015T>G
c.4442T>G (p.Leu1481Arg)
c.3588T>G
c.6653T>G (p.Leu2218Arg)
c.6608T>G (p.Leu2203Arg)
c.447-58128T>G
c.3982T>G
n.514T>G
c.6680T>G (p.Leu2227Arg)
n.1728T>G
n.242T>G
n.4165T>G
c.6638T>G (p.Leu2213Arg)
c.6611T>G (p.Leu2204Arg)
c.6563T>G (p.Leu2188Arg)
c.6614T>G (p.Leu2205Arg)
c.6683T>G (p.Leu2228Arg)
c.6650T>G (p.Leu2217Arg)
c.6647T>G (p.Leu2216Arg)
c.6572T>G (p.Leu2191Arg)
3g.4788012A>CCA432322763ITPR1c.6692A>C (n.6692A>C)
c.6657A>C (p.Leu2219=)
c.6636A>C (p.Leu2212=)
c.6537A>C (p.Leu2179=)
c.6492A>C (p.Leu2164=)
n.573A>C
c.997-18091A>C (n.997-18091A>C)
c.2580A>C
n.4185A>C
c.3016A>C
c.4443A>C (p.Leu1481=)
c.3589A>C
c.6654A>C (p.Leu2218=)
c.6609A>C (p.Leu2203=)
c.447-58127A>C
c.3983A>C
n.515A>C
c.6681A>C (p.Leu2227=)
n.1729A>C
n.243A>C
n.4166A>C
c.6639A>C (p.Leu2213=)
c.6612A>C (p.Leu2204=)
c.6564A>C (p.Leu2188=)
c.6615A>C (p.Leu2205=)
c.6684A>C (p.Leu2228=)
c.6651A>C (p.Leu2217=)
c.6648A>C (p.Leu2216=)
c.6573A>C (p.Leu2191=)
3g.4788012A>GCA432322766ITPR1c.6692A>G (n.6692A>G)
c.6657A>G (p.Leu2219=)
c.6636A>G (p.Leu2212=)
c.6537A>G (p.Leu2179=)
c.6492A>G (p.Leu2164=)
n.573A>G
c.997-18091A>G (n.997-18091A>G)
c.2580A>G
n.4185A>G
c.3016A>G
c.4443A>G (p.Leu1481=)
c.3589A>G
c.6654A>G (p.Leu2218=)
c.6609A>G (p.Leu2203=)
c.447-58127A>G
c.3983A>G
n.515A>G
c.6681A>G (p.Leu2227=)
n.1729A>G
n.243A>G
n.4166A>G
c.6639A>G (p.Leu2213=)
c.6612A>G (p.Leu2204=)
c.6564A>G (p.Leu2188=)
c.6615A>G (p.Leu2205=)
c.6684A>G (p.Leu2228=)
c.6651A>G (p.Leu2217=)
c.6648A>G (p.Leu2216=)
c.6573A>G (p.Leu2191=)
 gnomAD v4
3g.4788012A>TCA432322771ITPR1c.6692A>T (n.6692A>T)
c.6657A>T (p.Leu2219=)
c.6636A>T (p.Leu2212=)
c.6537A>T (p.Leu2179=)
c.6492A>T (p.Leu2164=)
n.573A>T
c.997-18091A>T (n.997-18091A>T)
c.2580A>T
n.4185A>T
c.3016A>T
c.4443A>T (p.Leu1481=)
c.3589A>T
c.6654A>T (p.Leu2218=)
c.6609A>T (p.Leu2203=)
c.447-58127A>T
c.3983A>T
n.515A>T
c.6681A>T (p.Leu2227=)
n.1729A>T
n.243A>T
n.4166A>T
c.6639A>T (p.Leu2213=)
c.6612A>T (p.Leu2204=)
c.6564A>T (p.Leu2188=)
c.6615A>T (p.Leu2205=)
c.6684A>T (p.Leu2228=)
c.6651A>T (p.Leu2217=)
c.6648A>T (p.Leu2216=)
c.6573A>T (p.Leu2191=)
3g.4788013A>CCA351640569ITPR1c.6693A>C (n.6693A>C)
c.6658A>C (p.Thr2220Pro)
c.6637A>C (p.Thr2213Pro)
c.6538A>C (p.Thr2180Pro)
c.6493A>C (p.Thr2165Pro)
n.574A>C
c.997-18090A>C (n.997-18090A>C)
c.2581A>C
n.4186A>C
c.3017A>C
c.4444A>C (p.Thr1482Pro)
c.3590A>C
c.6655A>C (p.Thr2219Pro)
c.6610A>C (p.Thr2204Pro)
c.447-58126A>C
c.3984A>C
n.516A>C
c.6682A>C (p.Thr2228Pro)
n.1730A>C
n.244A>C
n.4167A>C
c.6640A>C (p.Thr2214Pro)
c.6613A>C (p.Thr2205Pro)
c.6565A>C (p.Thr2189Pro)
c.6616A>C (p.Thr2206Pro)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.6649A>C (p.Thr2217Pro)
c.6574A>C (p.Thr2192Pro)
3g.4788013A>GCA351640570ITPR1c.6693A>G (n.6693A>G)
c.6658A>G (p.Thr2220Ala)
c.6637A>G (p.Thr2213Ala)
c.6538A>G (p.Thr2180Ala)
c.6493A>G (p.Thr2165Ala)
n.574A>G
c.997-18090A>G (n.997-18090A>G)
c.2581A>G
n.4186A>G
c.3017A>G
c.4444A>G (p.Thr1482Ala)
c.3590A>G
c.6655A>G (p.Thr2219Ala)
c.6610A>G (p.Thr2204Ala)
c.447-58126A>G
c.3984A>G
n.516A>G
c.6682A>G (p.Thr2228Ala)
n.1730A>G
n.244A>G
n.4167A>G
c.6640A>G (p.Thr2214Ala)
c.6613A>G (p.Thr2205Ala)
c.6565A>G (p.Thr2189Ala)
c.6616A>G (p.Thr2206Ala)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.6649A>G (p.Thr2217Ala)
c.6574A>G (p.Thr2192Ala)
3g.4788013A>TCA351640571ITPR1c.6693A>T (n.6693A>T)
c.6658A>T (p.Thr2220Ser)
c.6637A>T (p.Thr2213Ser)
c.6538A>T (p.Thr2180Ser)
c.6493A>T (p.Thr2165Ser)
n.574A>T
c.997-18090A>T (n.997-18090A>T)
c.2581A>T
n.4186A>T
c.3017A>T
c.4444A>T (p.Thr1482Ser)
c.3590A>T
c.6655A>T (p.Thr2219Ser)
c.6610A>T (p.Thr2204Ser)
c.447-58126A>T
c.3984A>T
n.516A>T
c.6682A>T (p.Thr2228Ser)
n.1730A>T
n.244A>T
n.4167A>T
c.6640A>T (p.Thr2214Ser)
c.6613A>T (p.Thr2205Ser)
c.6565A>T (p.Thr2189Ser)
c.6616A>T (p.Thr2206Ser)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.6649A>T (p.Thr2217Ser)
c.6574A>T (p.Thr2192Ser)
3g.4788014C>ACA351640572ITPR1c.6694C>A (n.6694C>A)
c.6659C>A (p.Thr2220Asn)
c.6638C>A (p.Thr2213Asn)
c.6539C>A (p.Thr2180Asn)
c.6494C>A (p.Thr2165Asn)
n.575C>A
c.997-18089C>A (n.997-18089C>A)
c.2582C>A
n.4187C>A
c.3018C>A
c.4445C>A (p.Thr1482Asn)
c.3591C>A
c.6656C>A (p.Thr2219Asn)
c.6611C>A (p.Thr2204Asn)
c.447-58125C>A
c.3985C>A
n.517C>A
c.6683C>A (p.Thr2228Asn)
n.1731C>A
n.245C>A
n.4168C>A
c.6641C>A (p.Thr2214Asn)
c.6614C>A (p.Thr2205Asn)
c.6566C>A (p.Thr2189Asn)
c.6617C>A (p.Thr2206Asn)
c.6686C>A (p.Thr2229Asn)
c.6653C>A (p.Thr2218Asn)
c.6650C>A (p.Thr2217Asn)
c.6575C>A (p.Thr2192Asn)
3g.4788014C>GCA351640573ITPR1c.6694C>G (n.6694C>G)
c.6659C>G (p.Thr2220Ser)
c.6638C>G (p.Thr2213Ser)
c.6539C>G (p.Thr2180Ser)
c.6494C>G (p.Thr2165Ser)
n.575C>G
c.997-18089C>G (n.997-18089C>G)
c.2582C>G
n.4187C>G
c.3018C>G
c.4445C>G (p.Thr1482Ser)
c.3591C>G
c.6656C>G (p.Thr2219Ser)
c.6611C>G (p.Thr2204Ser)
c.447-58125C>G
c.3985C>G
n.517C>G
c.6683C>G (p.Thr2228Ser)
n.1731C>G
n.245C>G
n.4168C>G
c.6641C>G (p.Thr2214Ser)
c.6614C>G (p.Thr2205Ser)
c.6566C>G (p.Thr2189Ser)
c.6617C>G (p.Thr2206Ser)
c.6686C>G (p.Thr2229Ser)
c.6653C>G (p.Thr2218Ser)
c.6650C>G (p.Thr2217Ser)
c.6575C>G (p.Thr2192Ser)
3g.4788014C>TCA351640574ITPR1c.6694C>T (n.6694C>T)
c.6659C>T (p.Thr2220Ile)
c.6638C>T (p.Thr2213Ile)
c.6539C>T (p.Thr2180Ile)
c.6494C>T (p.Thr2165Ile)
n.575C>T
c.997-18089C>T (n.997-18089C>T)
c.2582C>T
n.4187C>T
c.3018C>T
c.4445C>T (p.Thr1482Ile)
c.3591C>T
c.6656C>T (p.Thr2219Ile)
c.6611C>T (p.Thr2204Ile)
c.447-58125C>T
c.3985C>T
n.517C>T
c.6683C>T (p.Thr2228Ile)
n.1731C>T
n.245C>T
n.4168C>T
c.6641C>T (p.Thr2214Ile)
c.6614C>T (p.Thr2205Ile)
c.6566C>T (p.Thr2189Ile)
c.6617C>T (p.Thr2206Ile)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.6650C>T (p.Thr2217Ile)
c.6575C>T (p.Thr2192Ile)
3g.4788015C>ACA432322782ITPR1c.6695C>A (n.6695C>A)
c.6660C>A (p.Thr2220=)
c.6639C>A (p.Thr2213=)
c.6540C>A (p.Thr2180=)
c.6495C>A (p.Thr2165=)
n.576C>A
c.997-18088C>A (n.997-18088C>A)
c.2583C>A
n.4188C>A
c.3019C>A
c.4446C>A (p.Thr1482=)
c.3592C>A
c.6657C>A (p.Thr2219=)
c.6612C>A (p.Thr2204=)
c.447-58124C>A
c.3986C>A
n.518C>A
c.6684C>A (p.Thr2228=)
n.1732C>A
n.246C>A
n.4169C>A
c.6642C>A (p.Thr2214=)
c.6615C>A (p.Thr2205=)
c.6567C>A (p.Thr2189=)
c.6618C>A (p.Thr2206=)
c.6687C>A (p.Thr2229=)
c.6654C>A (p.Thr2218=)
c.6651C>A (p.Thr2217=)
c.6576C>A (p.Thr2192=)
 gnomAD v4
3g.4788015C>GCA432322787ITPR1c.6695C>G (n.6695C>G)
c.6660C>G (p.Thr2220=)
c.6639C>G (p.Thr2213=)
c.6540C>G (p.Thr2180=)
c.6495C>G (p.Thr2165=)
n.576C>G
c.997-18088C>G (n.997-18088C>G)
c.2583C>G
n.4188C>G
c.3019C>G
c.4446C>G (p.Thr1482=)
c.3592C>G
c.6657C>G (p.Thr2219=)
c.6612C>G (p.Thr2204=)
c.447-58124C>G
c.3986C>G
n.518C>G
c.6684C>G (p.Thr2228=)
n.1732C>G
n.246C>G
n.4169C>G
c.6642C>G (p.Thr2214=)
c.6615C>G (p.Thr2205=)
c.6567C>G (p.Thr2189=)
c.6618C>G (p.Thr2206=)
c.6687C>G (p.Thr2229=)
c.6654C>G (p.Thr2218=)
c.6651C>G (p.Thr2217=)
c.6576C>G (p.Thr2192=)
3g.4788015C>TCA432322784ITPR1c.6695C>T (n.6695C>T)
c.6660C>T (p.Thr2220=)
c.6639C>T (p.Thr2213=)
c.6540C>T (p.Thr2180=)
c.6495C>T (p.Thr2165=)
n.576C>T
c.997-18088C>T (n.997-18088C>T)
c.2583C>T
n.4188C>T
c.3019C>T
c.4446C>T (p.Thr1482=)
c.3592C>T
c.6657C>T (p.Thr2219=)
c.6612C>T (p.Thr2204=)
c.447-58124C>T
c.3986C>T
n.518C>T
c.6684C>T (p.Thr2228=)
n.1732C>T
n.246C>T
n.4169C>T
c.6642C>T (p.Thr2214=)
c.6615C>T (p.Thr2205=)
c.6567C>T (p.Thr2189=)
c.6618C>T (p.Thr2206=)
c.6687C>T (p.Thr2229=)
c.6654C>T (p.Thr2218=)
c.6651C>T (p.Thr2217=)
c.6576C>T (p.Thr2192=)
3g.4788016A>CCA351640575ITPR1c.6696A>C (n.6696A>C)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.6640A>C (p.Lys2214Gln)
c.6541A>C (p.Lys2181Gln)
c.6496A>C (p.Lys2166Gln)
n.577A>C
c.997-18087A>C (n.997-18087A>C)
c.2584A>C
n.4189A>C
c.3020A>C
c.4447A>C (p.Lys1483Gln)
c.3593A>C
c.6658A>C (p.Lys2220Gln)
c.6613A>C (p.Lys2205Gln)
c.447-58123A>C
c.3987A>C
n.519A>C
c.6685A>C (p.Lys2229Gln)
n.1733A>C
n.247A>C
n.4170A>C
c.6643A>C (p.Lys2215Gln)
c.6616A>C (p.Lys2206Gln)
c.6568A>C (p.Lys2190Gln)
c.6619A>C (p.Lys2207Gln)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.6655A>C (p.Lys2219Gln)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
c.6577A>C (p.Lys2193Gln)
3g.4788016A>GCA351640576ITPR1c.6696A>G (n.6696A>G)
c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.6640A>G (p.Lys2214Glu)
c.6541A>G (p.Lys2181Glu)
c.6496A>G (p.Lys2166Glu)
n.577A>G
c.997-18087A>G (n.997-18087A>G)
c.2584A>G
n.4189A>G
c.3020A>G
c.4447A>G (p.Lys1483Glu)
c.3593A>G
c.6658A>G (p.Lys2220Glu)
c.6613A>G (p.Lys2205Glu)
c.447-58123A>G
c.3987A>G
n.519A>G
c.6685A>G (p.Lys2229Glu)
n.1733A>G
n.247A>G
n.4170A>G
c.6643A>G (p.Lys2215Glu)
c.6616A>G (p.Lys2206Glu)
c.6568A>G (p.Lys2190Glu)
c.6619A>G (p.Lys2207Glu)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.6655A>G (p.Lys2219Glu)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
c.6577A>G (p.Lys2193Glu)
3g.4788016A>TCA351640577ITPR1c.6696A>T (n.6696A>T)
c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.6640A>T (p.Lys2214Ter)
c.6541A>T (p.Lys2181Ter)
c.6496A>T (p.Lys2166Ter)
n.577A>T
c.997-18087A>T (n.997-18087A>T)
c.2584A>T
n.4189A>T
c.3020A>T
c.4447A>T (p.Lys1483Ter)
c.3593A>T
c.6658A>T (p.Lys2220Ter)
c.6613A>T (p.Lys2205Ter)
c.447-58123A>T
c.3987A>T
n.519A>T
c.6685A>T (p.Lys2229Ter)
n.1733A>T
n.247A>T
n.4170A>T
c.6643A>T (p.Lys2215Ter)
c.6616A>T (p.Lys2206Ter)
c.6568A>T (p.Lys2190Ter)
c.6619A>T (p.Lys2207Ter)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.6655A>T (p.Lys2219Ter)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
c.6577A>T (p.Lys2193Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched