Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.4787875del | CA540820317 | ITPR1 | c.6627-72del (n.6627-72del) c.6592-72del (n.6592-72del) c.6571-72del (n.6571-72del) c.6472-72del (n.6472-72del) c.6427-72del (n.6427-72del) n.508-72del c.997-18228del (n.997-18228del) c.2515-72del n.4120-72del c.2951-72del c.4378-72del (n.4378-72del) c.3524-72del c.6589-72del (n.6589-72del) c.6544-72del (n.6544-72del) c.447-58264del c.3918-72del n.450-72del c.6616-72del (n.6616-72del) n.1664-72del n.178-72del n.4101-72del c.6574-72del (n.6574-72del) c.6547-72del (n.6547-72del) c.6499-72del (n.6499-72del) c.6550-72del (n.6550-72del) c.6619-72del (n.6619-72del) c.6586-72del (n.6586-72del) c.6583-72del (n.6583-72del) c.6508-72del (n.6508-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787877C>A | CA2664221011 | ITPR1 | c.6627-70C>A (n.6627-70C>A) c.6592-70C>A (n.6592-70C>A) c.6571-70C>A (n.6571-70C>A) c.6472-70C>A (n.6472-70C>A) c.6427-70C>A (n.6427-70C>A) n.508-70C>A c.997-18226C>A (n.997-18226C>A) c.2515-70C>A n.4120-70C>A c.2951-70C>A c.4378-70C>A (n.4378-70C>A) c.3524-70C>A c.6589-70C>A (n.6589-70C>A) c.6544-70C>A (n.6544-70C>A) c.447-58262C>A c.3918-70C>A n.450-70C>A c.6616-70C>A (n.6616-70C>A) n.1664-70C>A n.178-70C>A n.4101-70C>A c.6574-70C>A (n.6574-70C>A) c.6547-70C>A (n.6547-70C>A) c.6499-70C>A (n.6499-70C>A) c.6550-70C>A (n.6550-70C>A) c.6619-70C>A (n.6619-70C>A) c.6586-70C>A (n.6586-70C>A) c.6583-70C>A (n.6583-70C>A) c.6508-70C>A (n.6508-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787878C>A | CA907709409 | ITPR1 | c.6627-69C>A (n.6627-69C>A) c.6592-69C>A (n.6592-69C>A) c.6571-69C>A (n.6571-69C>A) c.6472-69C>A (n.6472-69C>A) c.6427-69C>A (n.6427-69C>A) n.508-69C>A c.997-18225C>A (n.997-18225C>A) c.2515-69C>A n.4120-69C>A c.2951-69C>A c.4378-69C>A (n.4378-69C>A) c.3524-69C>A c.6589-69C>A (n.6589-69C>A) c.6544-69C>A (n.6544-69C>A) c.447-58261C>A c.3918-69C>A n.450-69C>A c.6616-69C>A (n.6616-69C>A) n.1664-69C>A n.178-69C>A n.4101-69C>A c.6574-69C>A (n.6574-69C>A) c.6547-69C>A (n.6547-69C>A) c.6499-69C>A (n.6499-69C>A) c.6550-69C>A (n.6550-69C>A) c.6619-69C>A (n.6619-69C>A) c.6586-69C>A (n.6586-69C>A) c.6583-69C>A (n.6583-69C>A) c.6508-69C>A (n.6508-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787879A>T | CA68827875 | ITPR1 | c.6627-68A>T (n.6627-68A>T) c.6592-68A>T (n.6592-68A>T) c.6571-68A>T (n.6571-68A>T) c.6472-68A>T (n.6472-68A>T) c.6427-68A>T (n.6427-68A>T) n.508-68A>T c.997-18224A>T (n.997-18224A>T) c.2515-68A>T n.4120-68A>T c.2951-68A>T c.4378-68A>T (n.4378-68A>T) c.3524-68A>T c.6589-68A>T (n.6589-68A>T) c.6544-68A>T (n.6544-68A>T) c.447-58260A>T c.3918-68A>T n.450-68A>T c.6616-68A>T (n.6616-68A>T) n.1664-68A>T n.178-68A>T n.4101-68A>T c.6574-68A>T (n.6574-68A>T) c.6547-68A>T (n.6547-68A>T) c.6499-68A>T (n.6499-68A>T) c.6550-68A>T (n.6550-68A>T) c.6619-68A>T (n.6619-68A>T) c.6586-68A>T (n.6586-68A>T) c.6583-68A>T (n.6583-68A>T) c.6508-68A>T (n.6508-68A>T) | dbSNP |
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3 | g.4787884C>T | CA907709413 | ITPR1 | c.6627-63C>T (n.6627-63C>T) c.6592-63C>T (n.6592-63C>T) c.6571-63C>T (n.6571-63C>T) c.6472-63C>T (n.6472-63C>T) c.6427-63C>T (n.6427-63C>T) n.508-63C>T c.997-18219C>T (n.997-18219C>T) c.2515-63C>T n.4120-63C>T c.2951-63C>T c.4378-63C>T (n.4378-63C>T) c.3524-63C>T c.6589-63C>T (n.6589-63C>T) c.6544-63C>T (n.6544-63C>T) c.447-58255C>T c.3918-63C>T n.450-63C>T c.6616-63C>T (n.6616-63C>T) n.1664-63C>T n.178-63C>T n.4101-63C>T c.6574-63C>T (n.6574-63C>T) c.6547-63C>T (n.6547-63C>T) c.6499-63C>T (n.6499-63C>T) c.6550-63C>T (n.6550-63C>T) c.6619-63C>T (n.6619-63C>T) c.6586-63C>T (n.6586-63C>T) c.6583-63C>T (n.6583-63C>T) c.6508-63C>T (n.6508-63C>T) | dbSNP |
3 | g.4787885A>T | CA2664221017 | ITPR1 | c.6627-62A>T (n.6627-62A>T) c.6592-62A>T (n.6592-62A>T) c.6571-62A>T (n.6571-62A>T) c.6472-62A>T (n.6472-62A>T) c.6427-62A>T (n.6427-62A>T) n.508-62A>T c.997-18218A>T (n.997-18218A>T) c.2515-62A>T n.4120-62A>T c.2951-62A>T c.4378-62A>T (n.4378-62A>T) c.3524-62A>T c.6589-62A>T (n.6589-62A>T) c.6544-62A>T (n.6544-62A>T) c.447-58254A>T c.3918-62A>T n.450-62A>T c.6616-62A>T (n.6616-62A>T) n.1664-62A>T n.178-62A>T n.4101-62A>T c.6574-62A>T (n.6574-62A>T) c.6547-62A>T (n.6547-62A>T) c.6499-62A>T (n.6499-62A>T) c.6550-62A>T (n.6550-62A>T) c.6619-62A>T (n.6619-62A>T) c.6586-62A>T (n.6586-62A>T) c.6583-62A>T (n.6583-62A>T) c.6508-62A>T (n.6508-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787887dup | CA1044577181 | ITPR1 | c.6627-60dup (n.6627-60dup) c.6592-60dup (n.6592-60dup) c.6571-60dup (n.6571-60dup) c.6472-60dup (n.6472-60dup) c.6427-60dup (n.6427-60dup) n.508-60dup c.997-18216dup (n.997-18216dup) c.2515-60dup n.4120-60dup c.2951-60dup c.4378-60dup (n.4378-60dup) c.3524-60dup c.6589-60dup (n.6589-60dup) c.6544-60dup (n.6544-60dup) c.447-58252dup c.3918-60dup n.450-60dup c.6616-60dup (n.6616-60dup) n.1664-60dup n.178-60dup n.4101-60dup c.6574-60dup (n.6574-60dup) c.6547-60dup (n.6547-60dup) c.6499-60dup (n.6499-60dup) c.6550-60dup (n.6550-60dup) c.6619-60dup (n.6619-60dup) c.6586-60dup (n.6586-60dup) c.6583-60dup (n.6583-60dup) c.6508-60dup (n.6508-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787886A= | CA1342337368 | ITPR1 | c.6627-61A= (n.6627-61A=) c.6592-61A= (n.6592-61A=) c.6571-61A= (n.6571-61A=) c.6472-61A= (n.6472-61A=) c.6427-61A= (n.6427-61A=) n.508-61A= c.997-18217A= (n.997-18217A=) c.2515-61A= n.4120-61A= c.2951-61A= c.4378-61A= (n.4378-61A=) c.3524-61A= c.6589-61A= (n.6589-61A=) c.6544-61A= (n.6544-61A=) c.447-58253A= c.3918-61A= n.450-61A= c.6616-61A= (n.6616-61A=) n.1664-61A= n.178-61A= n.4101-61A= c.6574-61A= (n.6574-61A=) c.6547-61A= (n.6547-61A=) c.6499-61A= (n.6499-61A=) c.6550-61A= (n.6550-61A=) c.6619-61A= (n.6619-61A=) c.6586-61A= (n.6586-61A=) c.6583-61A= (n.6583-61A=) c.6508-61A= (n.6508-61A=) | |
3 | g.4787886A>G | CA68827879 | ITPR1 | c.6627-61A>G (n.6627-61A>G) c.6592-61A>G (n.6592-61A>G) c.6571-61A>G (n.6571-61A>G) c.6472-61A>G (n.6472-61A>G) c.6427-61A>G (n.6427-61A>G) n.508-61A>G c.997-18217A>G (n.997-18217A>G) c.2515-61A>G n.4120-61A>G c.2951-61A>G c.4378-61A>G (n.4378-61A>G) c.3524-61A>G c.6589-61A>G (n.6589-61A>G) c.6544-61A>G (n.6544-61A>G) c.447-58253A>G c.3918-61A>G n.450-61A>G c.6616-61A>G (n.6616-61A>G) n.1664-61A>G n.178-61A>G n.4101-61A>G c.6574-61A>G (n.6574-61A>G) c.6547-61A>G (n.6547-61A>G) c.6499-61A>G (n.6499-61A>G) c.6550-61A>G (n.6550-61A>G) c.6619-61A>G (n.6619-61A>G) c.6586-61A>G (n.6586-61A>G) c.6583-61A>G (n.6583-61A>G) c.6508-61A>G (n.6508-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787886A>T | CA2577494703 | ITPR1 | c.6627-61A>T (n.6627-61A>T) c.6592-61A>T (n.6592-61A>T) c.6571-61A>T (n.6571-61A>T) c.6472-61A>T (n.6472-61A>T) c.6427-61A>T (n.6427-61A>T) n.508-61A>T c.997-18217A>T (n.997-18217A>T) c.2515-61A>T n.4120-61A>T c.2951-61A>T c.4378-61A>T (n.4378-61A>T) c.3524-61A>T c.6589-61A>T (n.6589-61A>T) c.6544-61A>T (n.6544-61A>T) c.447-58253A>T c.3918-61A>T n.450-61A>T c.6616-61A>T (n.6616-61A>T) n.1664-61A>T n.178-61A>T n.4101-61A>T c.6574-61A>T (n.6574-61A>T) c.6547-61A>T (n.6547-61A>T) c.6499-61A>T (n.6499-61A>T) c.6550-61A>T (n.6550-61A>T) c.6619-61A>T (n.6619-61A>T) c.6586-61A>T (n.6586-61A>T) c.6583-61A>T (n.6583-61A>T) c.6508-61A>T (n.6508-61A>T) | |
3 | g.4787887A= | CA1342337369 | ITPR1 | c.6627-60A= (n.6627-60A=) c.6592-60A= (n.6592-60A=) c.6571-60A= (n.6571-60A=) c.6472-60A= (n.6472-60A=) c.6427-60A= (n.6427-60A=) n.508-60A= c.997-18216A= (n.997-18216A=) c.2515-60A= n.4120-60A= c.2951-60A= c.4378-60A= (n.4378-60A=) c.3524-60A= c.6589-60A= (n.6589-60A=) c.6544-60A= (n.6544-60A=) c.447-58252A= c.3918-60A= n.450-60A= c.6616-60A= (n.6616-60A=) n.1664-60A= n.178-60A= n.4101-60A= c.6574-60A= (n.6574-60A=) c.6547-60A= (n.6547-60A=) c.6499-60A= (n.6499-60A=) c.6550-60A= (n.6550-60A=) c.6619-60A= (n.6619-60A=) c.6586-60A= (n.6586-60A=) c.6583-60A= (n.6583-60A=) c.6508-60A= (n.6508-60A=) | |
3 | g.4787887A>G | CA68827892 | ITPR1 | c.6627-60A>G (n.6627-60A>G) c.6592-60A>G (n.6592-60A>G) c.6571-60A>G (n.6571-60A>G) c.6472-60A>G (n.6472-60A>G) c.6427-60A>G (n.6427-60A>G) n.508-60A>G c.997-18216A>G (n.997-18216A>G) c.2515-60A>G n.4120-60A>G c.2951-60A>G c.4378-60A>G (n.4378-60A>G) c.3524-60A>G c.6589-60A>G (n.6589-60A>G) c.6544-60A>G (n.6544-60A>G) c.447-58252A>G c.3918-60A>G n.450-60A>G c.6616-60A>G (n.6616-60A>G) n.1664-60A>G n.178-60A>G n.4101-60A>G c.6574-60A>G (n.6574-60A>G) c.6547-60A>G (n.6547-60A>G) c.6499-60A>G (n.6499-60A>G) c.6550-60A>G (n.6550-60A>G) c.6619-60A>G (n.6619-60A>G) c.6586-60A>G (n.6586-60A>G) c.6583-60A>G (n.6583-60A>G) c.6508-60A>G (n.6508-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787887A>T | CA2664221018 | ITPR1 | c.6627-60A>T (n.6627-60A>T) c.6592-60A>T (n.6592-60A>T) c.6571-60A>T (n.6571-60A>T) c.6472-60A>T (n.6472-60A>T) c.6427-60A>T (n.6427-60A>T) n.508-60A>T c.997-18216A>T (n.997-18216A>T) c.2515-60A>T n.4120-60A>T c.2951-60A>T c.4378-60A>T (n.4378-60A>T) c.3524-60A>T c.6589-60A>T (n.6589-60A>T) c.6544-60A>T (n.6544-60A>T) c.447-58252A>T c.3918-60A>T n.450-60A>T c.6616-60A>T (n.6616-60A>T) n.1664-60A>T n.178-60A>T n.4101-60A>T c.6574-60A>T (n.6574-60A>T) c.6547-60A>T (n.6547-60A>T) c.6499-60A>T (n.6499-60A>T) c.6550-60A>T (n.6550-60A>T) c.6619-60A>T (n.6619-60A>T) c.6586-60A>T (n.6586-60A>T) c.6583-60A>T (n.6583-60A>T) c.6508-60A>T (n.6508-60A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787888T>C | CA1342337371 | ITPR1 | c.6627-59T>C (n.6627-59T>C) c.6592-59T>C (n.6592-59T>C) c.6571-59T>C (n.6571-59T>C) c.6472-59T>C (n.6472-59T>C) c.6427-59T>C (n.6427-59T>C) n.508-59T>C c.997-18215T>C (n.997-18215T>C) c.2515-59T>C n.4120-59T>C c.2951-59T>C c.4378-59T>C (n.4378-59T>C) c.3524-59T>C c.6589-59T>C (n.6589-59T>C) c.6544-59T>C (n.6544-59T>C) c.447-58251T>C c.3918-59T>C n.450-59T>C c.6616-59T>C (n.6616-59T>C) n.1664-59T>C n.178-59T>C n.4101-59T>C c.6574-59T>C (n.6574-59T>C) c.6547-59T>C (n.6547-59T>C) c.6499-59T>C (n.6499-59T>C) c.6550-59T>C (n.6550-59T>C) c.6619-59T>C (n.6619-59T>C) c.6586-59T>C (n.6586-59T>C) c.6583-59T>C (n.6583-59T>C) c.6508-59T>C (n.6508-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787888T= | CA1342337370 | ITPR1 | c.6627-59T= (n.6627-59T=) c.6592-59T= (n.6592-59T=) c.6571-59T= (n.6571-59T=) c.6472-59T= (n.6472-59T=) c.6427-59T= (n.6427-59T=) n.508-59T= c.997-18215T= (n.997-18215T=) c.2515-59T= n.4120-59T= c.2951-59T= c.4378-59T= (n.4378-59T=) c.3524-59T= c.6589-59T= (n.6589-59T=) c.6544-59T= (n.6544-59T=) c.447-58251T= c.3918-59T= n.450-59T= c.6616-59T= (n.6616-59T=) n.1664-59T= n.178-59T= n.4101-59T= c.6574-59T= (n.6574-59T=) c.6547-59T= (n.6547-59T=) c.6499-59T= (n.6499-59T=) c.6550-59T= (n.6550-59T=) c.6619-59T= (n.6619-59T=) c.6586-59T= (n.6586-59T=) c.6583-59T= (n.6583-59T=) c.6508-59T= (n.6508-59T=) | |
3 | g.4787890G>T | CA2664221019 | ITPR1 | c.6627-57G>T (n.6627-57G>T) c.6592-57G>T (n.6592-57G>T) c.6571-57G>T (n.6571-57G>T) c.6472-57G>T (n.6472-57G>T) c.6427-57G>T (n.6427-57G>T) n.508-57G>T c.997-18213G>T (n.997-18213G>T) c.2515-57G>T n.4120-57G>T c.2951-57G>T c.4378-57G>T (n.4378-57G>T) c.3524-57G>T c.6589-57G>T (n.6589-57G>T) c.6544-57G>T (n.6544-57G>T) c.447-58249G>T c.3918-57G>T n.450-57G>T c.6616-57G>T (n.6616-57G>T) n.1664-57G>T n.178-57G>T n.4101-57G>T c.6574-57G>T (n.6574-57G>T) c.6547-57G>T (n.6547-57G>T) c.6499-57G>T (n.6499-57G>T) c.6550-57G>T (n.6550-57G>T) c.6619-57G>T (n.6619-57G>T) c.6586-57G>T (n.6586-57G>T) c.6583-57G>T (n.6583-57G>T) c.6508-57G>T (n.6508-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787891T>A | CA2581853972 | ITPR1 | c.6627-56T>A (n.6627-56T>A) c.6592-56T>A (n.6592-56T>A) c.6571-56T>A (n.6571-56T>A) c.6472-56T>A (n.6472-56T>A) c.6427-56T>A (n.6427-56T>A) n.508-56T>A c.997-18212T>A (n.997-18212T>A) c.2515-56T>A n.4120-56T>A c.2951-56T>A c.4378-56T>A (n.4378-56T>A) c.3524-56T>A c.6589-56T>A (n.6589-56T>A) c.6544-56T>A (n.6544-56T>A) c.447-58248T>A c.3918-56T>A n.450-56T>A c.6616-56T>A (n.6616-56T>A) n.1664-56T>A n.178-56T>A n.4101-56T>A c.6574-56T>A (n.6574-56T>A) c.6547-56T>A (n.6547-56T>A) c.6499-56T>A (n.6499-56T>A) c.6550-56T>A (n.6550-56T>A) c.6619-56T>A (n.6619-56T>A) c.6586-56T>A (n.6586-56T>A) c.6583-56T>A (n.6583-56T>A) c.6508-56T>A (n.6508-56T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787891T>C | CA11395295 | ITPR1 | c.6627-56T>C (n.6627-56T>C) c.6592-56T>C (n.6592-56T>C) c.6571-56T>C (n.6571-56T>C) c.6472-56T>C (n.6472-56T>C) c.6427-56T>C (n.6427-56T>C) n.508-56T>C c.997-18212T>C (n.997-18212T>C) c.2515-56T>C n.4120-56T>C c.2951-56T>C c.4378-56T>C (n.4378-56T>C) c.3524-56T>C c.6589-56T>C (n.6589-56T>C) c.6544-56T>C (n.6544-56T>C) c.447-58248T>C c.3918-56T>C n.450-56T>C c.6616-56T>C (n.6616-56T>C) n.1664-56T>C n.178-56T>C n.4101-56T>C c.6574-56T>C (n.6574-56T>C) c.6547-56T>C (n.6547-56T>C) c.6499-56T>C (n.6499-56T>C) c.6550-56T>C (n.6550-56T>C) c.6619-56T>C (n.6619-56T>C) c.6586-56T>C (n.6586-56T>C) c.6583-56T>C (n.6583-56T>C) c.6508-56T>C (n.6508-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787891T>G | CA2581853973 | ITPR1 | c.6627-56T>G (n.6627-56T>G) c.6592-56T>G (n.6592-56T>G) c.6571-56T>G (n.6571-56T>G) c.6472-56T>G (n.6472-56T>G) c.6427-56T>G (n.6427-56T>G) n.508-56T>G c.997-18212T>G (n.997-18212T>G) c.2515-56T>G n.4120-56T>G c.2951-56T>G c.4378-56T>G (n.4378-56T>G) c.3524-56T>G c.6589-56T>G (n.6589-56T>G) c.6544-56T>G (n.6544-56T>G) c.447-58248T>G c.3918-56T>G n.450-56T>G c.6616-56T>G (n.6616-56T>G) n.1664-56T>G n.178-56T>G n.4101-56T>G c.6574-56T>G (n.6574-56T>G) c.6547-56T>G (n.6547-56T>G) c.6499-56T>G (n.6499-56T>G) c.6550-56T>G (n.6550-56T>G) c.6619-56T>G (n.6619-56T>G) c.6586-56T>G (n.6586-56T>G) c.6583-56T>G (n.6583-56T>G) c.6508-56T>G (n.6508-56T>G) | |
3 | g.4787891T= | CA1342337372 | ITPR1 | c.6627-56T= (n.6627-56T=) c.6592-56T= (n.6592-56T=) c.6571-56T= (n.6571-56T=) c.6472-56T= (n.6472-56T=) c.6427-56T= (n.6427-56T=) n.508-56T= c.997-18212T= (n.997-18212T=) c.2515-56T= n.4120-56T= c.2951-56T= c.4378-56T= (n.4378-56T=) c.3524-56T= c.6589-56T= (n.6589-56T=) c.6544-56T= (n.6544-56T=) c.447-58248T= c.3918-56T= n.450-56T= c.6616-56T= (n.6616-56T=) n.1664-56T= n.178-56T= n.4101-56T= c.6574-56T= (n.6574-56T=) c.6547-56T= (n.6547-56T=) c.6499-56T= (n.6499-56T=) c.6550-56T= (n.6550-56T=) c.6619-56T= (n.6619-56T=) c.6586-56T= (n.6586-56T=) c.6583-56T= (n.6583-56T=) c.6508-56T= (n.6508-56T=) | |
3 | g.4787892C>A | CA2664221020 | ITPR1 | c.6627-55C>A (n.6627-55C>A) c.6592-55C>A (n.6592-55C>A) c.6571-55C>A (n.6571-55C>A) c.6472-55C>A (n.6472-55C>A) c.6427-55C>A (n.6427-55C>A) n.508-55C>A c.997-18211C>A (n.997-18211C>A) c.2515-55C>A n.4120-55C>A c.2951-55C>A c.4378-55C>A (n.4378-55C>A) c.3524-55C>A c.6589-55C>A (n.6589-55C>A) c.6544-55C>A (n.6544-55C>A) c.447-58247C>A c.3918-55C>A n.450-55C>A c.6616-55C>A (n.6616-55C>A) n.1664-55C>A n.178-55C>A n.4101-55C>A c.6574-55C>A (n.6574-55C>A) c.6547-55C>A (n.6547-55C>A) c.6499-55C>A (n.6499-55C>A) c.6550-55C>A (n.6550-55C>A) c.6619-55C>A (n.6619-55C>A) c.6586-55C>A (n.6586-55C>A) c.6583-55C>A (n.6583-55C>A) c.6508-55C>A (n.6508-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787892C= | CA1342337373 | ITPR1 | c.6627-55C= (n.6627-55C=) c.6592-55C= (n.6592-55C=) c.6571-55C= (n.6571-55C=) c.6472-55C= (n.6472-55C=) c.6427-55C= (n.6427-55C=) n.508-55C= c.997-18211C= (n.997-18211C=) c.2515-55C= n.4120-55C= c.2951-55C= c.4378-55C= (n.4378-55C=) c.3524-55C= c.6589-55C= (n.6589-55C=) c.6544-55C= (n.6544-55C=) c.447-58247C= c.3918-55C= n.450-55C= c.6616-55C= (n.6616-55C=) n.1664-55C= n.178-55C= n.4101-55C= c.6574-55C= (n.6574-55C=) c.6547-55C= (n.6547-55C=) c.6499-55C= (n.6499-55C=) c.6550-55C= (n.6550-55C=) c.6619-55C= (n.6619-55C=) c.6586-55C= (n.6586-55C=) c.6583-55C= (n.6583-55C=) c.6508-55C= (n.6508-55C=) | |
3 | g.4787892C>G | CA1342337374 | ITPR1 | c.6627-55C>G (n.6627-55C>G) c.6592-55C>G (n.6592-55C>G) c.6571-55C>G (n.6571-55C>G) c.6472-55C>G (n.6472-55C>G) c.6427-55C>G (n.6427-55C>G) n.508-55C>G c.997-18211C>G (n.997-18211C>G) c.2515-55C>G n.4120-55C>G c.2951-55C>G c.4378-55C>G (n.4378-55C>G) c.3524-55C>G c.6589-55C>G (n.6589-55C>G) c.6544-55C>G (n.6544-55C>G) c.447-58247C>G c.3918-55C>G n.450-55C>G c.6616-55C>G (n.6616-55C>G) n.1664-55C>G n.178-55C>G n.4101-55C>G c.6574-55C>G (n.6574-55C>G) c.6547-55C>G (n.6547-55C>G) c.6499-55C>G (n.6499-55C>G) c.6550-55C>G (n.6550-55C>G) c.6619-55C>G (n.6619-55C>G) c.6586-55C>G (n.6586-55C>G) c.6583-55C>G (n.6583-55C>G) c.6508-55C>G (n.6508-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787894T>G | CA2577494704 | ITPR1 | c.6627-53T>G (n.6627-53T>G) c.6592-53T>G (n.6592-53T>G) c.6571-53T>G (n.6571-53T>G) c.6472-53T>G (n.6472-53T>G) c.6427-53T>G (n.6427-53T>G) n.508-53T>G c.997-18209T>G (n.997-18209T>G) c.2515-53T>G n.4120-53T>G c.2951-53T>G c.4378-53T>G (n.4378-53T>G) c.3524-53T>G c.6589-53T>G (n.6589-53T>G) c.6544-53T>G (n.6544-53T>G) c.447-58245T>G c.3918-53T>G n.450-53T>G c.6616-53T>G (n.6616-53T>G) n.1664-53T>G n.178-53T>G n.4101-53T>G c.6574-53T>G (n.6574-53T>G) c.6547-53T>G (n.6547-53T>G) c.6499-53T>G (n.6499-53T>G) c.6550-53T>G (n.6550-53T>G) c.6619-53T>G (n.6619-53T>G) c.6586-53T>G (n.6586-53T>G) c.6583-53T>G (n.6583-53T>G) c.6508-53T>G (n.6508-53T>G) | |
3 | g.4787895A= | CA1342337375 | ITPR1 | c.6627-52A= (n.6627-52A=) c.6592-52A= (n.6592-52A=) c.6571-52A= (n.6571-52A=) c.6472-52A= (n.6472-52A=) c.6427-52A= (n.6427-52A=) n.508-52A= c.997-18208A= (n.997-18208A=) c.2515-52A= n.4120-52A= c.2951-52A= c.4378-52A= (n.4378-52A=) c.3524-52A= c.6589-52A= (n.6589-52A=) c.6544-52A= (n.6544-52A=) c.447-58244A= c.3918-52A= n.450-52A= c.6616-52A= (n.6616-52A=) n.1664-52A= n.178-52A= n.4101-52A= c.6574-52A= (n.6574-52A=) c.6547-52A= (n.6547-52A=) c.6499-52A= (n.6499-52A=) c.6550-52A= (n.6550-52A=) c.6619-52A= (n.6619-52A=) c.6586-52A= (n.6586-52A=) c.6583-52A= (n.6583-52A=) c.6508-52A= (n.6508-52A=) | |
3 | g.4787895A>G | CA68827904 | ITPR1 | c.6627-52A>G (n.6627-52A>G) c.6592-52A>G (n.6592-52A>G) c.6571-52A>G (n.6571-52A>G) c.6472-52A>G (n.6472-52A>G) c.6427-52A>G (n.6427-52A>G) n.508-52A>G c.997-18208A>G (n.997-18208A>G) c.2515-52A>G n.4120-52A>G c.2951-52A>G c.4378-52A>G (n.4378-52A>G) c.3524-52A>G c.6589-52A>G (n.6589-52A>G) c.6544-52A>G (n.6544-52A>G) c.447-58244A>G c.3918-52A>G n.450-52A>G c.6616-52A>G (n.6616-52A>G) n.1664-52A>G n.178-52A>G n.4101-52A>G c.6574-52A>G (n.6574-52A>G) c.6547-52A>G (n.6547-52A>G) c.6499-52A>G (n.6499-52A>G) c.6550-52A>G (n.6550-52A>G) c.6619-52A>G (n.6619-52A>G) c.6586-52A>G (n.6586-52A>G) c.6583-52A>G (n.6583-52A>G) c.6508-52A>G (n.6508-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787895A>T | CA2664221021 | ITPR1 | c.6627-52A>T (n.6627-52A>T) c.6592-52A>T (n.6592-52A>T) c.6571-52A>T (n.6571-52A>T) c.6472-52A>T (n.6472-52A>T) c.6427-52A>T (n.6427-52A>T) n.508-52A>T c.997-18208A>T (n.997-18208A>T) c.2515-52A>T n.4120-52A>T c.2951-52A>T c.4378-52A>T (n.4378-52A>T) c.3524-52A>T c.6589-52A>T (n.6589-52A>T) c.6544-52A>T (n.6544-52A>T) c.447-58244A>T c.3918-52A>T n.450-52A>T c.6616-52A>T (n.6616-52A>T) n.1664-52A>T n.178-52A>T n.4101-52A>T c.6574-52A>T (n.6574-52A>T) c.6547-52A>T (n.6547-52A>T) c.6499-52A>T (n.6499-52A>T) c.6550-52A>T (n.6550-52A>T) c.6619-52A>T (n.6619-52A>T) c.6586-52A>T (n.6586-52A>T) c.6583-52A>T (n.6583-52A>T) c.6508-52A>T (n.6508-52A>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787899A>T | CA1342337381 | ITPR1 | c.6627-48A>T (n.6627-48A>T) c.6592-48A>T (n.6592-48A>T) c.6571-48A>T (n.6571-48A>T) c.6472-48A>T (n.6472-48A>T) c.6427-48A>T (n.6427-48A>T) n.508-48A>T c.997-18204A>T (n.997-18204A>T) c.2515-48A>T n.4120-48A>T c.2951-48A>T c.4378-48A>T (n.4378-48A>T) c.3524-48A>T c.6589-48A>T (n.6589-48A>T) c.6544-48A>T (n.6544-48A>T) c.447-58240A>T c.3918-48A>T n.450-48A>T c.6616-48A>T (n.6616-48A>T) n.1664-48A>T n.178-48A>T n.4101-48A>T c.6574-48A>T (n.6574-48A>T) c.6547-48A>T (n.6547-48A>T) c.6499-48A>T (n.6499-48A>T) c.6550-48A>T (n.6550-48A>T) c.6619-48A>T (n.6619-48A>T) c.6586-48A>T (n.6586-48A>T) c.6583-48A>T (n.6583-48A>T) c.6508-48A>T (n.6508-48A>T) | dbSNP |
3 | g.4787900A= | CA1342337382 | ITPR1 | c.6627-47A= (n.6627-47A=) c.6592-47A= (n.6592-47A=) c.6571-47A= (n.6571-47A=) c.6472-47A= (n.6472-47A=) c.6427-47A= (n.6427-47A=) n.508-47A= c.997-18203A= (n.997-18203A=) c.2515-47A= n.4120-47A= c.2951-47A= c.4378-47A= (n.4378-47A=) c.3524-47A= c.6589-47A= (n.6589-47A=) c.6544-47A= (n.6544-47A=) c.447-58239A= c.3918-47A= n.450-47A= c.6616-47A= (n.6616-47A=) n.1664-47A= n.178-47A= n.4101-47A= c.6574-47A= (n.6574-47A=) c.6547-47A= (n.6547-47A=) c.6499-47A= (n.6499-47A=) c.6550-47A= (n.6550-47A=) c.6619-47A= (n.6619-47A=) c.6586-47A= (n.6586-47A=) c.6583-47A= (n.6583-47A=) c.6508-47A= (n.6508-47A=) | |
3 | g.4787900A>G | CA2755057552 | ITPR1 | c.6627-47A>G (n.6627-47A>G) c.6592-47A>G (n.6592-47A>G) c.6571-47A>G (n.6571-47A>G) c.6472-47A>G (n.6472-47A>G) c.6427-47A>G (n.6427-47A>G) n.508-47A>G c.997-18203A>G (n.997-18203A>G) c.2515-47A>G n.4120-47A>G c.2951-47A>G c.4378-47A>G (n.4378-47A>G) c.3524-47A>G c.6589-47A>G (n.6589-47A>G) c.6544-47A>G (n.6544-47A>G) c.447-58239A>G c.3918-47A>G n.450-47A>G c.6616-47A>G (n.6616-47A>G) n.1664-47A>G n.178-47A>G n.4101-47A>G c.6574-47A>G (n.6574-47A>G) c.6547-47A>G (n.6547-47A>G) c.6499-47A>G (n.6499-47A>G) c.6550-47A>G (n.6550-47A>G) c.6619-47A>G (n.6619-47A>G) c.6586-47A>G (n.6586-47A>G) c.6583-47A>G (n.6583-47A>G) c.6508-47A>G (n.6508-47A>G) | |
3 | g.4787900A>T | CA1342337383 | ITPR1 | c.6627-47A>T (n.6627-47A>T) c.6592-47A>T (n.6592-47A>T) c.6571-47A>T (n.6571-47A>T) c.6472-47A>T (n.6472-47A>T) c.6427-47A>T (n.6427-47A>T) n.508-47A>T c.997-18203A>T (n.997-18203A>T) c.2515-47A>T n.4120-47A>T c.2951-47A>T c.4378-47A>T (n.4378-47A>T) c.3524-47A>T c.6589-47A>T (n.6589-47A>T) c.6544-47A>T (n.6544-47A>T) c.447-58239A>T c.3918-47A>T n.450-47A>T c.6616-47A>T (n.6616-47A>T) n.1664-47A>T n.178-47A>T n.4101-47A>T c.6574-47A>T (n.6574-47A>T) c.6547-47A>T (n.6547-47A>T) c.6499-47A>T (n.6499-47A>T) c.6550-47A>T (n.6550-47A>T) c.6619-47A>T (n.6619-47A>T) c.6586-47A>T (n.6586-47A>T) c.6583-47A>T (n.6583-47A>T) c.6508-47A>T (n.6508-47A>T) | dbSNP |
3 | g.4787901A= | CA1342337384 | ITPR1 | c.6627-46A= (n.6627-46A=) c.6592-46A= (n.6592-46A=) c.6571-46A= (n.6571-46A=) c.6472-46A= (n.6472-46A=) c.6427-46A= (n.6427-46A=) n.508-46A= c.997-18202A= (n.997-18202A=) c.2515-46A= n.4120-46A= c.2951-46A= c.4378-46A= (n.4378-46A=) c.3524-46A= c.6589-46A= (n.6589-46A=) c.6544-46A= (n.6544-46A=) c.447-58238A= c.3918-46A= n.450-46A= c.6616-46A= (n.6616-46A=) n.1664-46A= n.178-46A= n.4101-46A= c.6574-46A= (n.6574-46A=) c.6547-46A= (n.6547-46A=) c.6499-46A= (n.6499-46A=) c.6550-46A= (n.6550-46A=) c.6619-46A= (n.6619-46A=) c.6586-46A= (n.6586-46A=) c.6583-46A= (n.6583-46A=) c.6508-46A= (n.6508-46A=) | |
3 | g.4787901A>C | CA2513280629 | ITPR1 | c.6627-46A>C (n.6627-46A>C) c.6592-46A>C (n.6592-46A>C) c.6571-46A>C (n.6571-46A>C) c.6472-46A>C (n.6472-46A>C) c.6427-46A>C (n.6427-46A>C) n.508-46A>C c.997-18202A>C (n.997-18202A>C) c.2515-46A>C n.4120-46A>C c.2951-46A>C c.4378-46A>C (n.4378-46A>C) c.3524-46A>C c.6589-46A>C (n.6589-46A>C) c.6544-46A>C (n.6544-46A>C) c.447-58238A>C c.3918-46A>C n.450-46A>C c.6616-46A>C (n.6616-46A>C) n.1664-46A>C n.178-46A>C n.4101-46A>C c.6574-46A>C (n.6574-46A>C) c.6547-46A>C (n.6547-46A>C) c.6499-46A>C (n.6499-46A>C) c.6550-46A>C (n.6550-46A>C) c.6619-46A>C (n.6619-46A>C) c.6586-46A>C (n.6586-46A>C) c.6583-46A>C (n.6583-46A>C) c.6508-46A>C (n.6508-46A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787901A>G | CA68827909 | ITPR1 | c.6627-46A>G (n.6627-46A>G) c.6592-46A>G (n.6592-46A>G) c.6571-46A>G (n.6571-46A>G) c.6472-46A>G (n.6472-46A>G) c.6427-46A>G (n.6427-46A>G) n.508-46A>G c.997-18202A>G (n.997-18202A>G) c.2515-46A>G n.4120-46A>G c.2951-46A>G c.4378-46A>G (n.4378-46A>G) c.3524-46A>G c.6589-46A>G (n.6589-46A>G) c.6544-46A>G (n.6544-46A>G) c.447-58238A>G c.3918-46A>G n.450-46A>G c.6616-46A>G (n.6616-46A>G) n.1664-46A>G n.178-46A>G n.4101-46A>G c.6574-46A>G (n.6574-46A>G) c.6547-46A>G (n.6547-46A>G) c.6499-46A>G (n.6499-46A>G) c.6550-46A>G (n.6550-46A>G) c.6619-46A>G (n.6619-46A>G) c.6586-46A>G (n.6586-46A>G) c.6583-46A>G (n.6583-46A>G) c.6508-46A>G (n.6508-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787902G>A | CA540820319 | ITPR1 | c.6627-45G>A (n.6627-45G>A) c.6592-45G>A (n.6592-45G>A) c.6571-45G>A (n.6571-45G>A) c.6472-45G>A (n.6472-45G>A) c.6427-45G>A (n.6427-45G>A) n.508-45G>A c.997-18201G>A (n.997-18201G>A) c.2515-45G>A n.4120-45G>A c.2951-45G>A c.4378-45G>A (n.4378-45G>A) c.3524-45G>A c.6589-45G>A (n.6589-45G>A) c.6544-45G>A (n.6544-45G>A) c.447-58237G>A c.3918-45G>A n.450-45G>A c.6616-45G>A (n.6616-45G>A) n.1664-45G>A n.178-45G>A n.4101-45G>A c.6574-45G>A (n.6574-45G>A) c.6547-45G>A (n.6547-45G>A) c.6499-45G>A (n.6499-45G>A) c.6550-45G>A (n.6550-45G>A) c.6619-45G>A (n.6619-45G>A) c.6586-45G>A (n.6586-45G>A) c.6583-45G>A (n.6583-45G>A) c.6508-45G>A (n.6508-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787902G= | CA1342337385 | ITPR1 | c.6627-45G= (n.6627-45G=) c.6592-45G= (n.6592-45G=) c.6571-45G= (n.6571-45G=) c.6472-45G= (n.6472-45G=) c.6427-45G= (n.6427-45G=) n.508-45G= c.997-18201G= (n.997-18201G=) c.2515-45G= n.4120-45G= c.2951-45G= c.4378-45G= (n.4378-45G=) c.3524-45G= c.6589-45G= (n.6589-45G=) c.6544-45G= (n.6544-45G=) c.447-58237G= c.3918-45G= n.450-45G= c.6616-45G= (n.6616-45G=) n.1664-45G= n.178-45G= n.4101-45G= c.6574-45G= (n.6574-45G=) c.6547-45G= (n.6547-45G=) c.6499-45G= (n.6499-45G=) c.6550-45G= (n.6550-45G=) c.6619-45G= (n.6619-45G=) c.6586-45G= (n.6586-45G=) c.6583-45G= (n.6583-45G=) c.6508-45G= (n.6508-45G=) | |
3 | g.4787902G>T | CA540820320 | ITPR1 | c.6627-45G>T (n.6627-45G>T) c.6592-45G>T (n.6592-45G>T) c.6571-45G>T (n.6571-45G>T) c.6472-45G>T (n.6472-45G>T) c.6427-45G>T (n.6427-45G>T) n.508-45G>T c.997-18201G>T (n.997-18201G>T) c.2515-45G>T n.4120-45G>T c.2951-45G>T c.4378-45G>T (n.4378-45G>T) c.3524-45G>T c.6589-45G>T (n.6589-45G>T) c.6544-45G>T (n.6544-45G>T) c.447-58237G>T c.3918-45G>T n.450-45G>T c.6616-45G>T (n.6616-45G>T) n.1664-45G>T n.178-45G>T n.4101-45G>T c.6574-45G>T (n.6574-45G>T) c.6547-45G>T (n.6547-45G>T) c.6499-45G>T (n.6499-45G>T) c.6550-45G>T (n.6550-45G>T) c.6619-45G>T (n.6619-45G>T) c.6586-45G>T (n.6586-45G>T) c.6583-45G>T (n.6583-45G>T) c.6508-45G>T (n.6508-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787903G>A | CA2232639 | ITPR1 | c.6627-44G>A (n.6627-44G>A) c.6592-44G>A (n.6592-44G>A) c.6571-44G>A (n.6571-44G>A) c.6472-44G>A (n.6472-44G>A) c.6427-44G>A (n.6427-44G>A) n.508-44G>A c.997-18200G>A (n.997-18200G>A) c.2515-44G>A n.4120-44G>A c.2951-44G>A c.4378-44G>A (n.4378-44G>A) c.3524-44G>A c.6589-44G>A (n.6589-44G>A) c.6544-44G>A (n.6544-44G>A) c.447-58236G>A c.3918-44G>A n.450-44G>A c.6616-44G>A (n.6616-44G>A) n.1664-44G>A n.178-44G>A n.4101-44G>A c.6574-44G>A (n.6574-44G>A) c.6547-44G>A (n.6547-44G>A) c.6499-44G>A (n.6499-44G>A) c.6550-44G>A (n.6550-44G>A) c.6619-44G>A (n.6619-44G>A) c.6586-44G>A (n.6586-44G>A) c.6583-44G>A (n.6583-44G>A) c.6508-44G>A (n.6508-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787903G>C | CA2664221024 | ITPR1 | c.6627-44G>C (n.6627-44G>C) c.6592-44G>C (n.6592-44G>C) c.6571-44G>C (n.6571-44G>C) c.6472-44G>C (n.6472-44G>C) c.6427-44G>C (n.6427-44G>C) n.508-44G>C c.997-18200G>C (n.997-18200G>C) c.2515-44G>C n.4120-44G>C c.2951-44G>C c.4378-44G>C (n.4378-44G>C) c.3524-44G>C c.6589-44G>C (n.6589-44G>C) c.6544-44G>C (n.6544-44G>C) c.447-58236G>C c.3918-44G>C n.450-44G>C c.6616-44G>C (n.6616-44G>C) n.1664-44G>C n.178-44G>C n.4101-44G>C c.6574-44G>C (n.6574-44G>C) c.6547-44G>C (n.6547-44G>C) c.6499-44G>C (n.6499-44G>C) c.6550-44G>C (n.6550-44G>C) c.6619-44G>C (n.6619-44G>C) c.6586-44G>C (n.6586-44G>C) c.6583-44G>C (n.6583-44G>C) c.6508-44G>C (n.6508-44G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787903G= | CA1342337386 | ITPR1 | c.6627-44G= (n.6627-44G=) c.6592-44G= (n.6592-44G=) c.6571-44G= (n.6571-44G=) c.6472-44G= (n.6472-44G=) c.6427-44G= (n.6427-44G=) n.508-44G= c.997-18200G= (n.997-18200G=) c.2515-44G= n.4120-44G= c.2951-44G= c.4378-44G= (n.4378-44G=) c.3524-44G= c.6589-44G= (n.6589-44G=) c.6544-44G= (n.6544-44G=) c.447-58236G= c.3918-44G= n.450-44G= c.6616-44G= (n.6616-44G=) n.1664-44G= n.178-44G= n.4101-44G= c.6574-44G= (n.6574-44G=) c.6547-44G= (n.6547-44G=) c.6499-44G= (n.6499-44G=) c.6550-44G= (n.6550-44G=) c.6619-44G= (n.6619-44G=) c.6586-44G= (n.6586-44G=) c.6583-44G= (n.6583-44G=) c.6508-44G= (n.6508-44G=) | |
3 | g.4787903G>T | CA2232640 | ITPR1 | c.6627-44G>T (n.6627-44G>T) c.6592-44G>T (n.6592-44G>T) c.6571-44G>T (n.6571-44G>T) c.6472-44G>T (n.6472-44G>T) c.6427-44G>T (n.6427-44G>T) n.508-44G>T c.997-18200G>T (n.997-18200G>T) c.2515-44G>T n.4120-44G>T c.2951-44G>T c.4378-44G>T (n.4378-44G>T) c.3524-44G>T c.6589-44G>T (n.6589-44G>T) c.6544-44G>T (n.6544-44G>T) c.447-58236G>T c.3918-44G>T n.450-44G>T c.6616-44G>T (n.6616-44G>T) n.1664-44G>T n.178-44G>T n.4101-44G>T c.6574-44G>T (n.6574-44G>T) c.6547-44G>T (n.6547-44G>T) c.6499-44G>T (n.6499-44G>T) c.6550-44G>T (n.6550-44G>T) c.6619-44G>T (n.6619-44G>T) c.6586-44G>T (n.6586-44G>T) c.6583-44G>T (n.6583-44G>T) c.6508-44G>T (n.6508-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787904T>C | CA2664221025 | ITPR1 | c.6627-43T>C (n.6627-43T>C) c.6592-43T>C (n.6592-43T>C) c.6571-43T>C (n.6571-43T>C) c.6472-43T>C (n.6472-43T>C) c.6427-43T>C (n.6427-43T>C) n.508-43T>C c.997-18199T>C (n.997-18199T>C) c.2515-43T>C n.4120-43T>C c.2951-43T>C c.4378-43T>C (n.4378-43T>C) c.3524-43T>C c.6589-43T>C (n.6589-43T>C) c.6544-43T>C (n.6544-43T>C) c.447-58235T>C c.3918-43T>C n.450-43T>C c.6616-43T>C (n.6616-43T>C) n.1664-43T>C n.178-43T>C n.4101-43T>C c.6574-43T>C (n.6574-43T>C) c.6547-43T>C (n.6547-43T>C) c.6499-43T>C (n.6499-43T>C) c.6550-43T>C (n.6550-43T>C) c.6619-43T>C (n.6619-43T>C) c.6586-43T>C (n.6586-43T>C) c.6583-43T>C (n.6583-43T>C) c.6508-43T>C (n.6508-43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787905T>A | CA540820322 | ITPR1 | c.6627-42T>A (n.6627-42T>A) c.6592-42T>A (n.6592-42T>A) c.6571-42T>A (n.6571-42T>A) c.6472-42T>A (n.6472-42T>A) c.6427-42T>A (n.6427-42T>A) n.508-42T>A c.997-18198T>A (n.997-18198T>A) c.2515-42T>A n.4120-42T>A c.2951-42T>A c.4378-42T>A (n.4378-42T>A) c.3524-42T>A c.6589-42T>A (n.6589-42T>A) c.6544-42T>A (n.6544-42T>A) c.447-58234T>A c.3918-42T>A n.450-42T>A c.6616-42T>A (n.6616-42T>A) n.1664-42T>A n.178-42T>A n.4101-42T>A c.6574-42T>A (n.6574-42T>A) c.6547-42T>A (n.6547-42T>A) c.6499-42T>A (n.6499-42T>A) c.6550-42T>A (n.6550-42T>A) c.6619-42T>A (n.6619-42T>A) c.6586-42T>A (n.6586-42T>A) c.6583-42T>A (n.6583-42T>A) c.6508-42T>A (n.6508-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787905T= | CA1342337387 | ITPR1 | c.6627-42T= (n.6627-42T=) c.6592-42T= (n.6592-42T=) c.6571-42T= (n.6571-42T=) c.6472-42T= (n.6472-42T=) c.6427-42T= (n.6427-42T=) n.508-42T= c.997-18198T= (n.997-18198T=) c.2515-42T= n.4120-42T= c.2951-42T= c.4378-42T= (n.4378-42T=) c.3524-42T= c.6589-42T= (n.6589-42T=) c.6544-42T= (n.6544-42T=) c.447-58234T= c.3918-42T= n.450-42T= c.6616-42T= (n.6616-42T=) n.1664-42T= n.178-42T= n.4101-42T= c.6574-42T= (n.6574-42T=) c.6547-42T= (n.6547-42T=) c.6499-42T= (n.6499-42T=) c.6550-42T= (n.6550-42T=) c.6619-42T= (n.6619-42T=) c.6586-42T= (n.6586-42T=) c.6583-42T= (n.6583-42T=) c.6508-42T= (n.6508-42T=) | |
3 | g.4787906T>A | CA540820323 | ITPR1 | c.6627-41T>A (n.6627-41T>A) c.6592-41T>A (n.6592-41T>A) c.6571-41T>A (n.6571-41T>A) c.6472-41T>A (n.6472-41T>A) c.6427-41T>A (n.6427-41T>A) n.508-41T>A c.997-18197T>A (n.997-18197T>A) c.2515-41T>A n.4120-41T>A c.2951-41T>A c.4378-41T>A (n.4378-41T>A) c.3524-41T>A c.6589-41T>A (n.6589-41T>A) c.6544-41T>A (n.6544-41T>A) c.447-58233T>A c.3918-41T>A n.450-41T>A c.6616-41T>A (n.6616-41T>A) n.1664-41T>A n.178-41T>A n.4101-41T>A c.6574-41T>A (n.6574-41T>A) c.6547-41T>A (n.6547-41T>A) c.6499-41T>A (n.6499-41T>A) c.6550-41T>A (n.6550-41T>A) c.6619-41T>A (n.6619-41T>A) c.6586-41T>A (n.6586-41T>A) c.6583-41T>A (n.6583-41T>A) c.6508-41T>A (n.6508-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4787906T= | CA1342337388 | ITPR1 | c.6627-41T= (n.6627-41T=) c.6592-41T= (n.6592-41T=) c.6571-41T= (n.6571-41T=) c.6472-41T= (n.6472-41T=) c.6427-41T= (n.6427-41T=) n.508-41T= c.997-18197T= (n.997-18197T=) c.2515-41T= n.4120-41T= c.2951-41T= c.4378-41T= (n.4378-41T=) c.3524-41T= c.6589-41T= (n.6589-41T=) c.6544-41T= (n.6544-41T=) c.447-58233T= c.3918-41T= n.450-41T= c.6616-41T= (n.6616-41T=) n.1664-41T= n.178-41T= n.4101-41T= c.6574-41T= (n.6574-41T=) c.6547-41T= (n.6547-41T=) c.6499-41T= (n.6499-41T=) c.6550-41T= (n.6550-41T=) c.6619-41T= (n.6619-41T=) c.6586-41T= (n.6586-41T=) c.6583-41T= (n.6583-41T=) c.6508-41T= (n.6508-41T=) | |
3 | g.4787907C>A | CA2664221026 | ITPR1 | c.6627-40C>A (n.6627-40C>A) c.6592-40C>A (n.6592-40C>A) c.6571-40C>A (n.6571-40C>A) c.6472-40C>A (n.6472-40C>A) c.6427-40C>A (n.6427-40C>A) n.508-40C>A c.997-18196C>A (n.997-18196C>A) c.2515-40C>A n.4120-40C>A c.2951-40C>A c.4378-40C>A (n.4378-40C>A) c.3524-40C>A c.6589-40C>A (n.6589-40C>A) c.6544-40C>A (n.6544-40C>A) c.447-58232C>A c.3918-40C>A n.450-40C>A c.6616-40C>A (n.6616-40C>A) n.1664-40C>A n.178-40C>A n.4101-40C>A c.6574-40C>A (n.6574-40C>A) c.6547-40C>A (n.6547-40C>A) c.6499-40C>A (n.6499-40C>A) c.6550-40C>A (n.6550-40C>A) c.6619-40C>A (n.6619-40C>A) c.6586-40C>A (n.6586-40C>A) c.6583-40C>A (n.6583-40C>A) c.6508-40C>A (n.6508-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787908A>G | CA2664221027 | ITPR1 | c.6627-39A>G (n.6627-39A>G) c.6592-39A>G (n.6592-39A>G) c.6571-39A>G (n.6571-39A>G) c.6472-39A>G (n.6472-39A>G) c.6427-39A>G (n.6427-39A>G) n.508-39A>G c.997-18195A>G (n.997-18195A>G) c.2515-39A>G n.4120-39A>G c.2951-39A>G c.4378-39A>G (n.4378-39A>G) c.3524-39A>G c.6589-39A>G (n.6589-39A>G) c.6544-39A>G (n.6544-39A>G) c.447-58231A>G c.3918-39A>G n.450-39A>G c.6616-39A>G (n.6616-39A>G) n.1664-39A>G n.178-39A>G n.4101-39A>G c.6574-39A>G (n.6574-39A>G) c.6547-39A>G (n.6547-39A>G) c.6499-39A>G (n.6499-39A>G) c.6550-39A>G (n.6550-39A>G) c.6619-39A>G (n.6619-39A>G) c.6586-39A>G (n.6586-39A>G) c.6583-39A>G (n.6583-39A>G) c.6508-39A>G (n.6508-39A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787909A>G | CA2664221028 | ITPR1 | c.6627-38A>G (n.6627-38A>G) c.6592-38A>G (n.6592-38A>G) c.6571-38A>G (n.6571-38A>G) c.6472-38A>G (n.6472-38A>G) c.6427-38A>G (n.6427-38A>G) n.508-38A>G c.997-18194A>G (n.997-18194A>G) c.2515-38A>G n.4120-38A>G c.2951-38A>G c.4378-38A>G (n.4378-38A>G) c.3524-38A>G c.6589-38A>G (n.6589-38A>G) c.6544-38A>G (n.6544-38A>G) c.447-58230A>G c.3918-38A>G n.450-38A>G c.6616-38A>G (n.6616-38A>G) n.1664-38A>G n.178-38A>G n.4101-38A>G c.6574-38A>G (n.6574-38A>G) c.6547-38A>G (n.6547-38A>G) c.6499-38A>G (n.6499-38A>G) c.6550-38A>G (n.6550-38A>G) c.6619-38A>G (n.6619-38A>G) c.6586-38A>G (n.6586-38A>G) c.6583-38A>G (n.6583-38A>G) c.6508-38A>G (n.6508-38A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787909A>T | CA2577494706 | ITPR1 | c.6627-38A>T (n.6627-38A>T) c.6592-38A>T (n.6592-38A>T) c.6571-38A>T (n.6571-38A>T) c.6472-38A>T (n.6472-38A>T) c.6427-38A>T (n.6427-38A>T) n.508-38A>T c.997-18194A>T (n.997-18194A>T) c.2515-38A>T n.4120-38A>T c.2951-38A>T c.4378-38A>T (n.4378-38A>T) c.3524-38A>T c.6589-38A>T (n.6589-38A>T) c.6544-38A>T (n.6544-38A>T) c.447-58230A>T c.3918-38A>T n.450-38A>T c.6616-38A>T (n.6616-38A>T) n.1664-38A>T n.178-38A>T n.4101-38A>T c.6574-38A>T (n.6574-38A>T) c.6547-38A>T (n.6547-38A>T) c.6499-38A>T (n.6499-38A>T) c.6550-38A>T (n.6550-38A>T) c.6619-38A>T (n.6619-38A>T) c.6586-38A>T (n.6586-38A>T) c.6583-38A>T (n.6583-38A>T) c.6508-38A>T (n.6508-38A>T) | |
3 | g.4787910A= | CA1342337389 | ITPR1 | c.6627-37A= (n.6627-37A=) c.6592-37A= (n.6592-37A=) c.6571-37A= (n.6571-37A=) c.6472-37A= (n.6472-37A=) c.6427-37A= (n.6427-37A=) n.508-37A= c.997-18193A= (n.997-18193A=) c.2515-37A= n.4120-37A= c.2951-37A= c.4378-37A= (n.4378-37A=) c.3524-37A= c.6589-37A= (n.6589-37A=) c.6544-37A= (n.6544-37A=) c.447-58229A= c.3918-37A= n.450-37A= c.6616-37A= (n.6616-37A=) n.1664-37A= n.178-37A= n.4101-37A= c.6574-37A= (n.6574-37A=) c.6547-37A= (n.6547-37A=) c.6499-37A= (n.6499-37A=) c.6550-37A= (n.6550-37A=) c.6619-37A= (n.6619-37A=) c.6586-37A= (n.6586-37A=) c.6583-37A= (n.6583-37A=) c.6508-37A= (n.6508-37A=) | |
3 | g.4787910A>C | CA540820324 | ITPR1 | c.6627-37A>C (n.6627-37A>C) c.6592-37A>C (n.6592-37A>C) c.6571-37A>C (n.6571-37A>C) c.6472-37A>C (n.6472-37A>C) c.6427-37A>C (n.6427-37A>C) n.508-37A>C c.997-18193A>C (n.997-18193A>C) c.2515-37A>C n.4120-37A>C c.2951-37A>C c.4378-37A>C (n.4378-37A>C) c.3524-37A>C c.6589-37A>C (n.6589-37A>C) c.6544-37A>C (n.6544-37A>C) c.447-58229A>C c.3918-37A>C n.450-37A>C c.6616-37A>C (n.6616-37A>C) n.1664-37A>C n.178-37A>C n.4101-37A>C c.6574-37A>C (n.6574-37A>C) c.6547-37A>C (n.6547-37A>C) c.6499-37A>C (n.6499-37A>C) c.6550-37A>C (n.6550-37A>C) c.6619-37A>C (n.6619-37A>C) c.6586-37A>C (n.6586-37A>C) c.6583-37A>C (n.6583-37A>C) c.6508-37A>C (n.6508-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787912A= | CA1342337390 | ITPR1 | c.6627-35A= (n.6627-35A=) c.6592-35A= (n.6592-35A=) c.6571-35A= (n.6571-35A=) c.6472-35A= (n.6472-35A=) c.6427-35A= (n.6427-35A=) n.508-35A= c.997-18191A= (n.997-18191A=) c.2515-35A= n.4120-35A= c.2951-35A= c.4378-35A= (n.4378-35A=) c.3524-35A= c.6589-35A= (n.6589-35A=) c.6544-35A= (n.6544-35A=) c.447-58227A= c.3918-35A= n.450-35A= c.6616-35A= (n.6616-35A=) n.1664-35A= n.178-35A= n.4101-35A= c.6574-35A= (n.6574-35A=) c.6547-35A= (n.6547-35A=) c.6499-35A= (n.6499-35A=) c.6550-35A= (n.6550-35A=) c.6619-35A= (n.6619-35A=) c.6586-35A= (n.6586-35A=) c.6583-35A= (n.6583-35A=) c.6508-35A= (n.6508-35A=) | |
3 | g.4787912A>G | CA68827921 | ITPR1 | c.6627-35A>G (n.6627-35A>G) c.6592-35A>G (n.6592-35A>G) c.6571-35A>G (n.6571-35A>G) c.6472-35A>G (n.6472-35A>G) c.6427-35A>G (n.6427-35A>G) n.508-35A>G c.997-18191A>G (n.997-18191A>G) c.2515-35A>G n.4120-35A>G c.2951-35A>G c.4378-35A>G (n.4378-35A>G) c.3524-35A>G c.6589-35A>G (n.6589-35A>G) c.6544-35A>G (n.6544-35A>G) c.447-58227A>G c.3918-35A>G n.450-35A>G c.6616-35A>G (n.6616-35A>G) n.1664-35A>G n.178-35A>G n.4101-35A>G c.6574-35A>G (n.6574-35A>G) c.6547-35A>G (n.6547-35A>G) c.6499-35A>G (n.6499-35A>G) c.6550-35A>G (n.6550-35A>G) c.6619-35A>G (n.6619-35A>G) c.6586-35A>G (n.6586-35A>G) c.6583-35A>G (n.6583-35A>G) c.6508-35A>G (n.6508-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787914G>A | CA68827923 | ITPR1 | c.6627-33G>A (n.6627-33G>A) c.6592-33G>A (n.6592-33G>A) c.6571-33G>A (n.6571-33G>A) c.6472-33G>A (n.6472-33G>A) c.6427-33G>A (n.6427-33G>A) n.508-33G>A c.997-18189G>A (n.997-18189G>A) c.2515-33G>A n.4120-33G>A c.2951-33G>A c.4378-33G>A (n.4378-33G>A) c.3524-33G>A c.6589-33G>A (n.6589-33G>A) c.6544-33G>A (n.6544-33G>A) c.447-58225G>A c.3918-33G>A n.450-33G>A c.6616-33G>A (n.6616-33G>A) n.1664-33G>A n.178-33G>A n.4101-33G>A c.6574-33G>A (n.6574-33G>A) c.6547-33G>A (n.6547-33G>A) c.6499-33G>A (n.6499-33G>A) c.6550-33G>A (n.6550-33G>A) c.6619-33G>A (n.6619-33G>A) c.6586-33G>A (n.6586-33G>A) c.6583-33G>A (n.6583-33G>A) c.6508-33G>A (n.6508-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787914G= | CA1342337391 | ITPR1 | c.6627-33G= (n.6627-33G=) c.6592-33G= (n.6592-33G=) c.6571-33G= (n.6571-33G=) c.6472-33G= (n.6472-33G=) c.6427-33G= (n.6427-33G=) n.508-33G= c.997-18189G= (n.997-18189G=) c.2515-33G= n.4120-33G= c.2951-33G= c.4378-33G= (n.4378-33G=) c.3524-33G= c.6589-33G= (n.6589-33G=) c.6544-33G= (n.6544-33G=) c.447-58225G= c.3918-33G= n.450-33G= c.6616-33G= (n.6616-33G=) n.1664-33G= n.178-33G= n.4101-33G= c.6574-33G= (n.6574-33G=) c.6547-33G= (n.6547-33G=) c.6499-33G= (n.6499-33G=) c.6550-33G= (n.6550-33G=) c.6619-33G= (n.6619-33G=) c.6586-33G= (n.6586-33G=) c.6583-33G= (n.6583-33G=) c.6508-33G= (n.6508-33G=) | |
3 | g.4787914G>T | CA540820326 | ITPR1 | c.6627-33G>T (n.6627-33G>T) c.6592-33G>T (n.6592-33G>T) c.6571-33G>T (n.6571-33G>T) c.6472-33G>T (n.6472-33G>T) c.6427-33G>T (n.6427-33G>T) n.508-33G>T c.997-18189G>T (n.997-18189G>T) c.2515-33G>T n.4120-33G>T c.2951-33G>T c.4378-33G>T (n.4378-33G>T) c.3524-33G>T c.6589-33G>T (n.6589-33G>T) c.6544-33G>T (n.6544-33G>T) c.447-58225G>T c.3918-33G>T n.450-33G>T c.6616-33G>T (n.6616-33G>T) n.1664-33G>T n.178-33G>T n.4101-33G>T c.6574-33G>T (n.6574-33G>T) c.6547-33G>T (n.6547-33G>T) c.6499-33G>T (n.6499-33G>T) c.6550-33G>T (n.6550-33G>T) c.6619-33G>T (n.6619-33G>T) c.6586-33G>T (n.6586-33G>T) c.6583-33G>T (n.6583-33G>T) c.6508-33G>T (n.6508-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787915A>C | CA2664221029 | ITPR1 | c.6627-32A>C (n.6627-32A>C) c.6592-32A>C (n.6592-32A>C) c.6571-32A>C (n.6571-32A>C) c.6472-32A>C (n.6472-32A>C) c.6427-32A>C (n.6427-32A>C) n.508-32A>C c.997-18188A>C (n.997-18188A>C) c.2515-32A>C n.4120-32A>C c.2951-32A>C c.4378-32A>C (n.4378-32A>C) c.3524-32A>C c.6589-32A>C (n.6589-32A>C) c.6544-32A>C (n.6544-32A>C) c.447-58224A>C c.3918-32A>C n.450-32A>C c.6616-32A>C (n.6616-32A>C) n.1664-32A>C n.178-32A>C n.4101-32A>C c.6574-32A>C (n.6574-32A>C) c.6547-32A>C (n.6547-32A>C) c.6499-32A>C (n.6499-32A>C) c.6550-32A>C (n.6550-32A>C) c.6619-32A>C (n.6619-32A>C) c.6586-32A>C (n.6586-32A>C) c.6583-32A>C (n.6583-32A>C) c.6508-32A>C (n.6508-32A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787915A>G | CA2664221030 | ITPR1 | c.6627-32A>G (n.6627-32A>G) c.6592-32A>G (n.6592-32A>G) c.6571-32A>G (n.6571-32A>G) c.6472-32A>G (n.6472-32A>G) c.6427-32A>G (n.6427-32A>G) n.508-32A>G c.997-18188A>G (n.997-18188A>G) c.2515-32A>G n.4120-32A>G c.2951-32A>G c.4378-32A>G (n.4378-32A>G) c.3524-32A>G c.6589-32A>G (n.6589-32A>G) c.6544-32A>G (n.6544-32A>G) c.447-58224A>G c.3918-32A>G n.450-32A>G c.6616-32A>G (n.6616-32A>G) n.1664-32A>G n.178-32A>G n.4101-32A>G c.6574-32A>G (n.6574-32A>G) c.6547-32A>G (n.6547-32A>G) c.6499-32A>G (n.6499-32A>G) c.6550-32A>G (n.6550-32A>G) c.6619-32A>G (n.6619-32A>G) c.6586-32A>G (n.6586-32A>G) c.6583-32A>G (n.6583-32A>G) c.6508-32A>G (n.6508-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787916A= | CA1342337392 | ITPR1 | c.6627-31A= (n.6627-31A=) c.6592-31A= (n.6592-31A=) c.6571-31A= (n.6571-31A=) c.6472-31A= (n.6472-31A=) c.6427-31A= (n.6427-31A=) n.508-31A= c.997-18187A= (n.997-18187A=) c.2515-31A= n.4120-31A= c.2951-31A= c.4378-31A= (n.4378-31A=) c.3524-31A= c.6589-31A= (n.6589-31A=) c.6544-31A= (n.6544-31A=) c.447-58223A= c.3918-31A= n.450-31A= c.6616-31A= (n.6616-31A=) n.1664-31A= n.178-31A= n.4101-31A= c.6574-31A= (n.6574-31A=) c.6547-31A= (n.6547-31A=) c.6499-31A= (n.6499-31A=) c.6550-31A= (n.6550-31A=) c.6619-31A= (n.6619-31A=) c.6586-31A= (n.6586-31A=) c.6583-31A= (n.6583-31A=) c.6508-31A= (n.6508-31A=) | |
3 | g.4787916A>G | CA2232641 | ITPR1 | c.6627-31A>G (n.6627-31A>G) c.6592-31A>G (n.6592-31A>G) c.6571-31A>G (n.6571-31A>G) c.6472-31A>G (n.6472-31A>G) c.6427-31A>G (n.6427-31A>G) n.508-31A>G c.997-18187A>G (n.997-18187A>G) c.2515-31A>G n.4120-31A>G c.2951-31A>G c.4378-31A>G (n.4378-31A>G) c.3524-31A>G c.6589-31A>G (n.6589-31A>G) c.6544-31A>G (n.6544-31A>G) c.447-58223A>G c.3918-31A>G n.450-31A>G c.6616-31A>G (n.6616-31A>G) n.1664-31A>G n.178-31A>G n.4101-31A>G c.6574-31A>G (n.6574-31A>G) c.6547-31A>G (n.6547-31A>G) c.6499-31A>G (n.6499-31A>G) c.6550-31A>G (n.6550-31A>G) c.6619-31A>G (n.6619-31A>G) c.6586-31A>G (n.6586-31A>G) c.6583-31A>G (n.6583-31A>G) c.6508-31A>G (n.6508-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787917T>C | CA2664221031 | ITPR1 | c.6627-30T>C (n.6627-30T>C) c.6592-30T>C (n.6592-30T>C) c.6571-30T>C (n.6571-30T>C) c.6472-30T>C (n.6472-30T>C) c.6427-30T>C (n.6427-30T>C) n.508-30T>C c.997-18186T>C (n.997-18186T>C) c.2515-30T>C n.4120-30T>C c.2951-30T>C c.4378-30T>C (n.4378-30T>C) c.3524-30T>C c.6589-30T>C (n.6589-30T>C) c.6544-30T>C (n.6544-30T>C) c.447-58222T>C c.3918-30T>C n.450-30T>C c.6616-30T>C (n.6616-30T>C) n.1664-30T>C n.178-30T>C n.4101-30T>C c.6574-30T>C (n.6574-30T>C) c.6547-30T>C (n.6547-30T>C) c.6499-30T>C (n.6499-30T>C) c.6550-30T>C (n.6550-30T>C) c.6619-30T>C (n.6619-30T>C) c.6586-30T>C (n.6586-30T>C) c.6583-30T>C (n.6583-30T>C) c.6508-30T>C (n.6508-30T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787920_4787924dup | CA2664221032 | ITPR1 | c.6627-27_6627-23dup (n.6627-27_6627-23dup) c.6592-27_6592-23dup (n.6592-27_6592-23dup) c.6571-27_6571-23dup (n.6571-27_6571-23dup) c.6472-27_6472-23dup (n.6472-27_6472-23dup) c.6427-27_6427-23dup (n.6427-27_6427-23dup) n.508-27_508-23dup c.997-18183_997-18179dup (n.997-18183_997-18179dup) c.2515-27_2515-23dup n.4120-27_4120-23dup c.2951-27_2951-23dup c.4378-27_4378-23dup (n.4378-27_4378-23dup) c.3524-27_3524-23dup c.6589-27_6589-23dup (n.6589-27_6589-23dup) c.6544-27_6544-23dup (n.6544-27_6544-23dup) c.447-58219_447-58215dup c.3918-27_3918-23dup n.450-27_450-23dup c.6616-27_6616-23dup (n.6616-27_6616-23dup) n.1664-27_1664-23dup n.178-27_178-23dup n.4101-27_4101-23dup c.6574-27_6574-23dup (n.6574-27_6574-23dup) c.6547-27_6547-23dup (n.6547-27_6547-23dup) c.6499-27_6499-23dup (n.6499-27_6499-23dup) c.6550-27_6550-23dup (n.6550-27_6550-23dup) c.6619-27_6619-23dup (n.6619-27_6619-23dup) c.6586-27_6586-23dup (n.6586-27_6586-23dup) c.6583-27_6583-23dup (n.6583-27_6583-23dup) c.6508-27_6508-23dup (n.6508-27_6508-23dup) | gnomAD v4 |
3 | g.4787921T>C | CA2664221033 | ITPR1 | c.6627-26T>C (n.6627-26T>C) c.6592-26T>C (n.6592-26T>C) c.6571-26T>C (n.6571-26T>C) c.6472-26T>C (n.6472-26T>C) c.6427-26T>C (n.6427-26T>C) n.508-26T>C c.997-18182T>C (n.997-18182T>C) c.2515-26T>C n.4120-26T>C c.2951-26T>C c.4378-26T>C (n.4378-26T>C) c.3524-26T>C c.6589-26T>C (n.6589-26T>C) c.6544-26T>C (n.6544-26T>C) c.447-58218T>C c.3918-26T>C n.450-26T>C c.6616-26T>C (n.6616-26T>C) n.1664-26T>C n.178-26T>C n.4101-26T>C c.6574-26T>C (n.6574-26T>C) c.6547-26T>C (n.6547-26T>C) c.6499-26T>C (n.6499-26T>C) c.6550-26T>C (n.6550-26T>C) c.6619-26T>C (n.6619-26T>C) c.6586-26T>C (n.6586-26T>C) c.6583-26T>C (n.6583-26T>C) c.6508-26T>C (n.6508-26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787922A= | CA1342337393 | ITPR1 | c.6627-25A= (n.6627-25A=) c.6592-25A= (n.6592-25A=) c.6571-25A= (n.6571-25A=) c.6472-25A= (n.6472-25A=) c.6427-25A= (n.6427-25A=) n.508-25A= c.997-18181A= (n.997-18181A=) c.2515-25A= n.4120-25A= c.2951-25A= c.4378-25A= (n.4378-25A=) c.3524-25A= c.6589-25A= (n.6589-25A=) c.6544-25A= (n.6544-25A=) c.447-58217A= c.3918-25A= n.450-25A= c.6616-25A= (n.6616-25A=) n.1664-25A= n.178-25A= n.4101-25A= c.6574-25A= (n.6574-25A=) c.6547-25A= (n.6547-25A=) c.6499-25A= (n.6499-25A=) c.6550-25A= (n.6550-25A=) c.6619-25A= (n.6619-25A=) c.6586-25A= (n.6586-25A=) c.6583-25A= (n.6583-25A=) c.6508-25A= (n.6508-25A=) | |
3 | g.4787922A>G | CA540820327 | ITPR1 | c.6627-25A>G (n.6627-25A>G) c.6592-25A>G (n.6592-25A>G) c.6571-25A>G (n.6571-25A>G) c.6472-25A>G (n.6472-25A>G) c.6427-25A>G (n.6427-25A>G) n.508-25A>G c.997-18181A>G (n.997-18181A>G) c.2515-25A>G n.4120-25A>G c.2951-25A>G c.4378-25A>G (n.4378-25A>G) c.3524-25A>G c.6589-25A>G (n.6589-25A>G) c.6544-25A>G (n.6544-25A>G) c.447-58217A>G c.3918-25A>G n.450-25A>G c.6616-25A>G (n.6616-25A>G) n.1664-25A>G n.178-25A>G n.4101-25A>G c.6574-25A>G (n.6574-25A>G) c.6547-25A>G (n.6547-25A>G) c.6499-25A>G (n.6499-25A>G) c.6550-25A>G (n.6550-25A>G) c.6619-25A>G (n.6619-25A>G) c.6586-25A>G (n.6586-25A>G) c.6583-25A>G (n.6583-25A>G) c.6508-25A>G (n.6508-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787922A>T | CA2577494707 | ITPR1 | c.6627-25A>T (n.6627-25A>T) c.6592-25A>T (n.6592-25A>T) c.6571-25A>T (n.6571-25A>T) c.6472-25A>T (n.6472-25A>T) c.6427-25A>T (n.6427-25A>T) n.508-25A>T c.997-18181A>T (n.997-18181A>T) c.2515-25A>T n.4120-25A>T c.2951-25A>T c.4378-25A>T (n.4378-25A>T) c.3524-25A>T c.6589-25A>T (n.6589-25A>T) c.6544-25A>T (n.6544-25A>T) c.447-58217A>T c.3918-25A>T n.450-25A>T c.6616-25A>T (n.6616-25A>T) n.1664-25A>T n.178-25A>T n.4101-25A>T c.6574-25A>T (n.6574-25A>T) c.6547-25A>T (n.6547-25A>T) c.6499-25A>T (n.6499-25A>T) c.6550-25A>T (n.6550-25A>T) c.6619-25A>T (n.6619-25A>T) c.6586-25A>T (n.6586-25A>T) c.6583-25A>T (n.6583-25A>T) c.6508-25A>T (n.6508-25A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787923A= | CA1342337394 | ITPR1 | c.6627-24A= (n.6627-24A=) c.6592-24A= (n.6592-24A=) c.6571-24A= (n.6571-24A=) c.6472-24A= (n.6472-24A=) c.6427-24A= (n.6427-24A=) n.508-24A= c.997-18180A= (n.997-18180A=) c.2515-24A= n.4120-24A= c.2951-24A= c.4378-24A= (n.4378-24A=) c.3524-24A= c.6589-24A= (n.6589-24A=) c.6544-24A= (n.6544-24A=) c.447-58216A= c.3918-24A= n.450-24A= c.6616-24A= (n.6616-24A=) n.1664-24A= n.178-24A= n.4101-24A= c.6574-24A= (n.6574-24A=) c.6547-24A= (n.6547-24A=) c.6499-24A= (n.6499-24A=) c.6550-24A= (n.6550-24A=) c.6619-24A= (n.6619-24A=) c.6586-24A= (n.6586-24A=) c.6583-24A= (n.6583-24A=) c.6508-24A= (n.6508-24A=) | |
3 | g.4787923A>G | CA2232642 | ITPR1 | c.6627-24A>G (n.6627-24A>G) c.6592-24A>G (n.6592-24A>G) c.6571-24A>G (n.6571-24A>G) c.6472-24A>G (n.6472-24A>G) c.6427-24A>G (n.6427-24A>G) n.508-24A>G c.997-18180A>G (n.997-18180A>G) c.2515-24A>G n.4120-24A>G c.2951-24A>G c.4378-24A>G (n.4378-24A>G) c.3524-24A>G c.6589-24A>G (n.6589-24A>G) c.6544-24A>G (n.6544-24A>G) c.447-58216A>G c.3918-24A>G n.450-24A>G c.6616-24A>G (n.6616-24A>G) n.1664-24A>G n.178-24A>G n.4101-24A>G c.6574-24A>G (n.6574-24A>G) c.6547-24A>G (n.6547-24A>G) c.6499-24A>G (n.6499-24A>G) c.6550-24A>G (n.6550-24A>G) c.6619-24A>G (n.6619-24A>G) c.6586-24A>G (n.6586-24A>G) c.6583-24A>G (n.6583-24A>G) c.6508-24A>G (n.6508-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.4787925C>A | CA2664221034 | ITPR1 | c.6627-22C>A (n.6627-22C>A) c.6592-22C>A (n.6592-22C>A) c.6571-22C>A (n.6571-22C>A) c.6472-22C>A (n.6472-22C>A) c.6427-22C>A (n.6427-22C>A) n.508-22C>A c.997-18178C>A (n.997-18178C>A) c.2515-22C>A n.4120-22C>A c.2951-22C>A c.4378-22C>A (n.4378-22C>A) c.3524-22C>A c.6589-22C>A (n.6589-22C>A) c.6544-22C>A (n.6544-22C>A) c.447-58214C>A c.3918-22C>A n.450-22C>A c.6616-22C>A (n.6616-22C>A) n.1664-22C>A n.178-22C>A n.4101-22C>A c.6574-22C>A (n.6574-22C>A) c.6547-22C>A (n.6547-22C>A) c.6499-22C>A (n.6499-22C>A) c.6550-22C>A (n.6550-22C>A) c.6619-22C>A (n.6619-22C>A) c.6586-22C>A (n.6586-22C>A) c.6583-22C>A (n.6583-22C>A) c.6508-22C>A (n.6508-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787925C= | CA1342337395 | ITPR1 | c.6627-22C= (n.6627-22C=) c.6592-22C= (n.6592-22C=) c.6571-22C= (n.6571-22C=) c.6472-22C= (n.6472-22C=) c.6427-22C= (n.6427-22C=) n.508-22C= c.997-18178C= (n.997-18178C=) c.2515-22C= n.4120-22C= c.2951-22C= c.4378-22C= (n.4378-22C=) c.3524-22C= c.6589-22C= (n.6589-22C=) c.6544-22C= (n.6544-22C=) c.447-58214C= c.3918-22C= n.450-22C= c.6616-22C= (n.6616-22C=) n.1664-22C= n.178-22C= n.4101-22C= c.6574-22C= (n.6574-22C=) c.6547-22C= (n.6547-22C=) c.6499-22C= (n.6499-22C=) c.6550-22C= (n.6550-22C=) c.6619-22C= (n.6619-22C=) c.6586-22C= (n.6586-22C=) c.6583-22C= (n.6583-22C=) c.6508-22C= (n.6508-22C=) | |
3 | g.4787925C>G | CA540820328 | ITPR1 | c.6627-22C>G (n.6627-22C>G) c.6592-22C>G (n.6592-22C>G) c.6571-22C>G (n.6571-22C>G) c.6472-22C>G (n.6472-22C>G) c.6427-22C>G (n.6427-22C>G) n.508-22C>G c.997-18178C>G (n.997-18178C>G) c.2515-22C>G n.4120-22C>G c.2951-22C>G c.4378-22C>G (n.4378-22C>G) c.3524-22C>G c.6589-22C>G (n.6589-22C>G) c.6544-22C>G (n.6544-22C>G) c.447-58214C>G c.3918-22C>G n.450-22C>G c.6616-22C>G (n.6616-22C>G) n.1664-22C>G n.178-22C>G n.4101-22C>G c.6574-22C>G (n.6574-22C>G) c.6547-22C>G (n.6547-22C>G) c.6499-22C>G (n.6499-22C>G) c.6550-22C>G (n.6550-22C>G) c.6619-22C>G (n.6619-22C>G) c.6586-22C>G (n.6586-22C>G) c.6583-22C>G (n.6583-22C>G) c.6508-22C>G (n.6508-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787925C>T | CA907709469 | ITPR1 | c.6627-22C>T (n.6627-22C>T) c.6592-22C>T (n.6592-22C>T) c.6571-22C>T (n.6571-22C>T) c.6472-22C>T (n.6472-22C>T) c.6427-22C>T (n.6427-22C>T) n.508-22C>T c.997-18178C>T (n.997-18178C>T) c.2515-22C>T n.4120-22C>T c.2951-22C>T c.4378-22C>T (n.4378-22C>T) c.3524-22C>T c.6589-22C>T (n.6589-22C>T) c.6544-22C>T (n.6544-22C>T) c.447-58214C>T c.3918-22C>T n.450-22C>T c.6616-22C>T (n.6616-22C>T) n.1664-22C>T n.178-22C>T n.4101-22C>T c.6574-22C>T (n.6574-22C>T) c.6547-22C>T (n.6547-22C>T) c.6499-22C>T (n.6499-22C>T) c.6550-22C>T (n.6550-22C>T) c.6619-22C>T (n.6619-22C>T) c.6586-22C>T (n.6586-22C>T) c.6583-22C>T (n.6583-22C>T) c.6508-22C>T (n.6508-22C>T) | dbSNP |
3 | g.4787926T>A | CA907709471 | ITPR1 | c.6627-21T>A (n.6627-21T>A) c.6592-21T>A (n.6592-21T>A) c.6571-21T>A (n.6571-21T>A) c.6472-21T>A (n.6472-21T>A) c.6427-21T>A (n.6427-21T>A) n.508-21T>A c.997-18177T>A (n.997-18177T>A) c.2515-21T>A n.4120-21T>A c.2951-21T>A c.4378-21T>A (n.4378-21T>A) c.3524-21T>A c.6589-21T>A (n.6589-21T>A) c.6544-21T>A (n.6544-21T>A) c.447-58213T>A c.3918-21T>A n.450-21T>A c.6616-21T>A (n.6616-21T>A) n.1664-21T>A n.178-21T>A n.4101-21T>A c.6574-21T>A (n.6574-21T>A) c.6547-21T>A (n.6547-21T>A) c.6499-21T>A (n.6499-21T>A) c.6550-21T>A (n.6550-21T>A) c.6619-21T>A (n.6619-21T>A) c.6586-21T>A (n.6586-21T>A) c.6583-21T>A (n.6583-21T>A) c.6508-21T>A (n.6508-21T>A) | dbSNP |
3 | g.4787926T>C | CA2664221035 | ITPR1 | c.6627-21T>C (n.6627-21T>C) c.6592-21T>C (n.6592-21T>C) c.6571-21T>C (n.6571-21T>C) c.6472-21T>C (n.6472-21T>C) c.6427-21T>C (n.6427-21T>C) n.508-21T>C c.997-18177T>C (n.997-18177T>C) c.2515-21T>C n.4120-21T>C c.2951-21T>C c.4378-21T>C (n.4378-21T>C) c.3524-21T>C c.6589-21T>C (n.6589-21T>C) c.6544-21T>C (n.6544-21T>C) c.447-58213T>C c.3918-21T>C n.450-21T>C c.6616-21T>C (n.6616-21T>C) n.1664-21T>C n.178-21T>C n.4101-21T>C c.6574-21T>C (n.6574-21T>C) c.6547-21T>C (n.6547-21T>C) c.6499-21T>C (n.6499-21T>C) c.6550-21T>C (n.6550-21T>C) c.6619-21T>C (n.6619-21T>C) c.6586-21T>C (n.6586-21T>C) c.6583-21T>C (n.6583-21T>C) c.6508-21T>C (n.6508-21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787926T= | CA1342337396 | ITPR1 | c.6627-21T= (n.6627-21T=) c.6592-21T= (n.6592-21T=) c.6571-21T= (n.6571-21T=) c.6472-21T= (n.6472-21T=) c.6427-21T= (n.6427-21T=) n.508-21T= c.997-18177T= (n.997-18177T=) c.2515-21T= n.4120-21T= c.2951-21T= c.4378-21T= (n.4378-21T=) c.3524-21T= c.6589-21T= (n.6589-21T=) c.6544-21T= (n.6544-21T=) c.447-58213T= c.3918-21T= n.450-21T= c.6616-21T= (n.6616-21T=) n.1664-21T= n.178-21T= n.4101-21T= c.6574-21T= (n.6574-21T=) c.6547-21T= (n.6547-21T=) c.6499-21T= (n.6499-21T=) c.6550-21T= (n.6550-21T=) c.6619-21T= (n.6619-21T=) c.6586-21T= (n.6586-21T=) c.6583-21T= (n.6583-21T=) c.6508-21T= (n.6508-21T=) | |
3 | g.4787927C>A | CA2551549790 | ITPR1 | c.6627-20C>A (n.6627-20C>A) c.6592-20C>A (n.6592-20C>A) c.6571-20C>A (n.6571-20C>A) c.6472-20C>A (n.6472-20C>A) c.6427-20C>A (n.6427-20C>A) n.508-20C>A c.997-18176C>A (n.997-18176C>A) c.2515-20C>A n.4120-20C>A c.2951-20C>A c.4378-20C>A (n.4378-20C>A) c.3524-20C>A c.6589-20C>A (n.6589-20C>A) c.6544-20C>A (n.6544-20C>A) c.447-58212C>A c.3918-20C>A n.450-20C>A c.6616-20C>A (n.6616-20C>A) n.1664-20C>A n.178-20C>A n.4101-20C>A c.6574-20C>A (n.6574-20C>A) c.6547-20C>A (n.6547-20C>A) c.6499-20C>A (n.6499-20C>A) c.6550-20C>A (n.6550-20C>A) c.6619-20C>A (n.6619-20C>A) c.6586-20C>A (n.6586-20C>A) c.6583-20C>A (n.6583-20C>A) c.6508-20C>A (n.6508-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787927C= | CA1342337397 | ITPR1 | c.6627-20C= (n.6627-20C=) c.6592-20C= (n.6592-20C=) c.6571-20C= (n.6571-20C=) c.6472-20C= (n.6472-20C=) c.6427-20C= (n.6427-20C=) n.508-20C= c.997-18176C= (n.997-18176C=) c.2515-20C= n.4120-20C= c.2951-20C= c.4378-20C= (n.4378-20C=) c.3524-20C= c.6589-20C= (n.6589-20C=) c.6544-20C= (n.6544-20C=) c.447-58212C= c.3918-20C= n.450-20C= c.6616-20C= (n.6616-20C=) n.1664-20C= n.178-20C= n.4101-20C= c.6574-20C= (n.6574-20C=) c.6547-20C= (n.6547-20C=) c.6499-20C= (n.6499-20C=) c.6550-20C= (n.6550-20C=) c.6619-20C= (n.6619-20C=) c.6586-20C= (n.6586-20C=) c.6583-20C= (n.6583-20C=) c.6508-20C= (n.6508-20C=) | |
3 | g.4787927C>T | CA907709472 | ITPR1 | c.6627-20C>T (n.6627-20C>T) c.6592-20C>T (n.6592-20C>T) c.6571-20C>T (n.6571-20C>T) c.6472-20C>T (n.6472-20C>T) c.6427-20C>T (n.6427-20C>T) n.508-20C>T c.997-18176C>T (n.997-18176C>T) c.2515-20C>T n.4120-20C>T c.2951-20C>T c.4378-20C>T (n.4378-20C>T) c.3524-20C>T c.6589-20C>T (n.6589-20C>T) c.6544-20C>T (n.6544-20C>T) c.447-58212C>T c.3918-20C>T n.450-20C>T c.6616-20C>T (n.6616-20C>T) n.1664-20C>T n.178-20C>T n.4101-20C>T c.6574-20C>T (n.6574-20C>T) c.6547-20C>T (n.6547-20C>T) c.6499-20C>T (n.6499-20C>T) c.6550-20C>T (n.6550-20C>T) c.6619-20C>T (n.6619-20C>T) c.6586-20C>T (n.6586-20C>T) c.6583-20C>T (n.6583-20C>T) c.6508-20C>T (n.6508-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787930C>A | CA2664221036 | ITPR1 | c.6627-17C>A (n.6627-17C>A) c.6592-17C>A (n.6592-17C>A) c.6571-17C>A (n.6571-17C>A) c.6472-17C>A (n.6472-17C>A) c.6427-17C>A (n.6427-17C>A) n.508-17C>A c.997-18173C>A (n.997-18173C>A) c.2515-17C>A n.4120-17C>A c.2951-17C>A c.4378-17C>A (n.4378-17C>A) c.3524-17C>A c.6589-17C>A (n.6589-17C>A) c.6544-17C>A (n.6544-17C>A) c.447-58209C>A c.3918-17C>A n.450-17C>A c.6616-17C>A (n.6616-17C>A) n.1664-17C>A n.178-17C>A n.4101-17C>A c.6574-17C>A (n.6574-17C>A) c.6547-17C>A (n.6547-17C>A) c.6499-17C>A (n.6499-17C>A) c.6550-17C>A (n.6550-17C>A) c.6619-17C>A (n.6619-17C>A) c.6586-17C>A (n.6586-17C>A) c.6583-17C>A (n.6583-17C>A) c.6508-17C>A (n.6508-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787930C= | CA1342337398 | ITPR1 | c.6627-17C= (n.6627-17C=) c.6592-17C= (n.6592-17C=) c.6571-17C= (n.6571-17C=) c.6472-17C= (n.6472-17C=) c.6427-17C= (n.6427-17C=) n.508-17C= c.997-18173C= (n.997-18173C=) c.2515-17C= n.4120-17C= c.2951-17C= c.4378-17C= (n.4378-17C=) c.3524-17C= c.6589-17C= (n.6589-17C=) c.6544-17C= (n.6544-17C=) c.447-58209C= c.3918-17C= n.450-17C= c.6616-17C= (n.6616-17C=) n.1664-17C= n.178-17C= n.4101-17C= c.6574-17C= (n.6574-17C=) c.6547-17C= (n.6547-17C=) c.6499-17C= (n.6499-17C=) c.6550-17C= (n.6550-17C=) c.6619-17C= (n.6619-17C=) c.6586-17C= (n.6586-17C=) c.6583-17C= (n.6583-17C=) c.6508-17C= (n.6508-17C=) | |
3 | g.4787930C>G | CA540820329 | ITPR1 | c.6627-17C>G (n.6627-17C>G) c.6592-17C>G (n.6592-17C>G) c.6571-17C>G (n.6571-17C>G) c.6472-17C>G (n.6472-17C>G) c.6427-17C>G (n.6427-17C>G) n.508-17C>G c.997-18173C>G (n.997-18173C>G) c.2515-17C>G n.4120-17C>G c.2951-17C>G c.4378-17C>G (n.4378-17C>G) c.3524-17C>G c.6589-17C>G (n.6589-17C>G) c.6544-17C>G (n.6544-17C>G) c.447-58209C>G c.3918-17C>G n.450-17C>G c.6616-17C>G (n.6616-17C>G) n.1664-17C>G n.178-17C>G n.4101-17C>G c.6574-17C>G (n.6574-17C>G) c.6547-17C>G (n.6547-17C>G) c.6499-17C>G (n.6499-17C>G) c.6550-17C>G (n.6550-17C>G) c.6619-17C>G (n.6619-17C>G) c.6586-17C>G (n.6586-17C>G) c.6583-17C>G (n.6583-17C>G) c.6508-17C>G (n.6508-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4787930C>T | CA68827925 | ITPR1 | c.6627-17C>T (n.6627-17C>T) c.6592-17C>T (n.6592-17C>T) c.6571-17C>T (n.6571-17C>T) c.6472-17C>T (n.6472-17C>T) c.6427-17C>T (n.6427-17C>T) n.508-17C>T c.997-18173C>T (n.997-18173C>T) c.2515-17C>T n.4120-17C>T c.2951-17C>T c.4378-17C>T (n.4378-17C>T) c.3524-17C>T c.6589-17C>T (n.6589-17C>T) c.6544-17C>T (n.6544-17C>T) c.447-58209C>T c.3918-17C>T n.450-17C>T c.6616-17C>T (n.6616-17C>T) n.1664-17C>T n.178-17C>T n.4101-17C>T c.6574-17C>T (n.6574-17C>T) c.6547-17C>T (n.6547-17C>T) c.6499-17C>T (n.6499-17C>T) c.6550-17C>T (n.6550-17C>T) c.6619-17C>T (n.6619-17C>T) c.6586-17C>T (n.6586-17C>T) c.6583-17C>T (n.6583-17C>T) c.6508-17C>T (n.6508-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787931C>A | CA2664221037 | ITPR1 | c.6627-16C>A (n.6627-16C>A) c.6592-16C>A (n.6592-16C>A) c.6571-16C>A (n.6571-16C>A) c.6472-16C>A (n.6472-16C>A) c.6427-16C>A (n.6427-16C>A) n.508-16C>A c.997-18172C>A (n.997-18172C>A) c.2515-16C>A n.4120-16C>A c.2951-16C>A c.4378-16C>A (n.4378-16C>A) c.3524-16C>A c.6589-16C>A (n.6589-16C>A) c.6544-16C>A (n.6544-16C>A) c.447-58208C>A c.3918-16C>A n.450-16C>A c.6616-16C>A (n.6616-16C>A) n.1664-16C>A n.178-16C>A n.4101-16C>A c.6574-16C>A (n.6574-16C>A) c.6547-16C>A (n.6547-16C>A) c.6499-16C>A (n.6499-16C>A) c.6550-16C>A (n.6550-16C>A) c.6619-16C>A (n.6619-16C>A) c.6586-16C>A (n.6586-16C>A) c.6583-16C>A (n.6583-16C>A) c.6508-16C>A (n.6508-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787931C>T | CA2664221038 | ITPR1 | c.6627-16C>T (n.6627-16C>T) c.6592-16C>T (n.6592-16C>T) c.6571-16C>T (n.6571-16C>T) c.6472-16C>T (n.6472-16C>T) c.6427-16C>T (n.6427-16C>T) n.508-16C>T c.997-18172C>T (n.997-18172C>T) c.2515-16C>T n.4120-16C>T c.2951-16C>T c.4378-16C>T (n.4378-16C>T) c.3524-16C>T c.6589-16C>T (n.6589-16C>T) c.6544-16C>T (n.6544-16C>T) c.447-58208C>T c.3918-16C>T n.450-16C>T c.6616-16C>T (n.6616-16C>T) n.1664-16C>T n.178-16C>T n.4101-16C>T c.6574-16C>T (n.6574-16C>T) c.6547-16C>T (n.6547-16C>T) c.6499-16C>T (n.6499-16C>T) c.6550-16C>T (n.6550-16C>T) c.6619-16C>T (n.6619-16C>T) c.6586-16C>T (n.6586-16C>T) c.6583-16C>T (n.6583-16C>T) c.6508-16C>T (n.6508-16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787932A= | CA1342337399 | ITPR1 | c.6627-15A= (n.6627-15A=) c.6592-15A= (n.6592-15A=) c.6571-15A= (n.6571-15A=) c.6472-15A= (n.6472-15A=) c.6427-15A= (n.6427-15A=) n.508-15A= c.997-18171A= (n.997-18171A=) c.2515-15A= n.4120-15A= c.2951-15A= c.4378-15A= (n.4378-15A=) c.3524-15A= c.6589-15A= (n.6589-15A=) c.6544-15A= (n.6544-15A=) c.447-58207A= c.3918-15A= n.450-15A= c.6616-15A= (n.6616-15A=) n.1664-15A= n.178-15A= n.4101-15A= c.6574-15A= (n.6574-15A=) c.6547-15A= (n.6547-15A=) c.6499-15A= (n.6499-15A=) c.6550-15A= (n.6550-15A=) c.6619-15A= (n.6619-15A=) c.6586-15A= (n.6586-15A=) c.6583-15A= (n.6583-15A=) c.6508-15A= (n.6508-15A=) | |
3 | g.4787932A>G | CA540820331 | ITPR1 | c.6627-15A>G (n.6627-15A>G) c.6592-15A>G (n.6592-15A>G) c.6571-15A>G (n.6571-15A>G) c.6472-15A>G (n.6472-15A>G) c.6427-15A>G (n.6427-15A>G) n.508-15A>G c.997-18171A>G (n.997-18171A>G) c.2515-15A>G n.4120-15A>G c.2951-15A>G c.4378-15A>G (n.4378-15A>G) c.3524-15A>G c.6589-15A>G (n.6589-15A>G) c.6544-15A>G (n.6544-15A>G) c.447-58207A>G c.3918-15A>G n.450-15A>G c.6616-15A>G (n.6616-15A>G) n.1664-15A>G n.178-15A>G n.4101-15A>G c.6574-15A>G (n.6574-15A>G) c.6547-15A>G (n.6547-15A>G) c.6499-15A>G (n.6499-15A>G) c.6550-15A>G (n.6550-15A>G) c.6619-15A>G (n.6619-15A>G) c.6586-15A>G (n.6586-15A>G) c.6583-15A>G (n.6583-15A>G) c.6508-15A>G (n.6508-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787933C>A | CA2664221039 | ITPR1 | c.6627-14C>A (n.6627-14C>A) c.6592-14C>A (n.6592-14C>A) c.6571-14C>A (n.6571-14C>A) c.6472-14C>A (n.6472-14C>A) c.6427-14C>A (n.6427-14C>A) n.508-14C>A c.997-18170C>A (n.997-18170C>A) c.2515-14C>A n.4120-14C>A c.2951-14C>A c.4378-14C>A (n.4378-14C>A) c.3524-14C>A c.6589-14C>A (n.6589-14C>A) c.6544-14C>A (n.6544-14C>A) c.447-58206C>A c.3918-14C>A n.450-14C>A c.6616-14C>A (n.6616-14C>A) n.1664-14C>A n.178-14C>A n.4101-14C>A c.6574-14C>A (n.6574-14C>A) c.6547-14C>A (n.6547-14C>A) c.6499-14C>A (n.6499-14C>A) c.6550-14C>A (n.6550-14C>A) c.6619-14C>A (n.6619-14C>A) c.6586-14C>A (n.6586-14C>A) c.6583-14C>A (n.6583-14C>A) c.6508-14C>A (n.6508-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787933C= | CA1342337400 | ITPR1 | c.6627-14C= (n.6627-14C=) c.6592-14C= (n.6592-14C=) c.6571-14C= (n.6571-14C=) c.6472-14C= (n.6472-14C=) c.6427-14C= (n.6427-14C=) n.508-14C= c.997-18170C= (n.997-18170C=) c.2515-14C= n.4120-14C= c.2951-14C= c.4378-14C= (n.4378-14C=) c.3524-14C= c.6589-14C= (n.6589-14C=) c.6544-14C= (n.6544-14C=) c.447-58206C= c.3918-14C= n.450-14C= c.6616-14C= (n.6616-14C=) n.1664-14C= n.178-14C= n.4101-14C= c.6574-14C= (n.6574-14C=) c.6547-14C= (n.6547-14C=) c.6499-14C= (n.6499-14C=) c.6550-14C= (n.6550-14C=) c.6619-14C= (n.6619-14C=) c.6586-14C= (n.6586-14C=) c.6583-14C= (n.6583-14C=) c.6508-14C= (n.6508-14C=) | |
3 | g.4787933C>T | CA68827928 | ITPR1 | c.6627-14C>T (n.6627-14C>T) c.6592-14C>T (n.6592-14C>T) c.6571-14C>T (n.6571-14C>T) c.6472-14C>T (n.6472-14C>T) c.6427-14C>T (n.6427-14C>T) n.508-14C>T c.997-18170C>T (n.997-18170C>T) c.2515-14C>T n.4120-14C>T c.2951-14C>T c.4378-14C>T (n.4378-14C>T) c.3524-14C>T c.6589-14C>T (n.6589-14C>T) c.6544-14C>T (n.6544-14C>T) c.447-58206C>T c.3918-14C>T n.450-14C>T c.6616-14C>T (n.6616-14C>T) n.1664-14C>T n.178-14C>T n.4101-14C>T c.6574-14C>T (n.6574-14C>T) c.6547-14C>T (n.6547-14C>T) c.6499-14C>T (n.6499-14C>T) c.6550-14C>T (n.6550-14C>T) c.6619-14C>T (n.6619-14C>T) c.6586-14C>T (n.6586-14C>T) c.6583-14C>T (n.6583-14C>T) c.6508-14C>T (n.6508-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787938del | CA2664221040 | ITPR1 | c.6627-9del (n.6627-9del) c.6592-9del (n.6592-9del) c.6571-9del (n.6571-9del) c.6472-9del (n.6472-9del) c.6427-9del (n.6427-9del) n.508-9del c.997-18165del (n.997-18165del) c.2515-9del n.4120-9del c.2951-9del c.4378-9del (n.4378-9del) c.3524-9del c.6589-9del (n.6589-9del) c.6544-9del (n.6544-9del) c.447-58201del c.3918-9del n.450-9del c.6616-9del (n.6616-9del) n.1664-9del n.178-9del n.4101-9del c.6574-9del (n.6574-9del) c.6547-9del (n.6547-9del) c.6499-9del (n.6499-9del) c.6550-9del (n.6550-9del) c.6619-9del (n.6619-9del) c.6586-9del (n.6586-9del) c.6583-9del (n.6583-9del) c.6508-9del (n.6508-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787936T>C | CA2232643 | ITPR1 | c.6627-11T>C (n.6627-11T>C) c.6592-11T>C (n.6592-11T>C) c.6571-11T>C (n.6571-11T>C) c.6472-11T>C (n.6472-11T>C) c.6427-11T>C (n.6427-11T>C) n.508-11T>C c.997-18167T>C (n.997-18167T>C) c.2515-11T>C n.4120-11T>C c.2951-11T>C c.4378-11T>C (n.4378-11T>C) c.3524-11T>C c.6589-11T>C (n.6589-11T>C) c.6544-11T>C (n.6544-11T>C) c.447-58203T>C c.3918-11T>C n.450-11T>C c.6616-11T>C (n.6616-11T>C) n.1664-11T>C n.178-11T>C n.4101-11T>C c.6574-11T>C (n.6574-11T>C) c.6547-11T>C (n.6547-11T>C) c.6499-11T>C (n.6499-11T>C) c.6550-11T>C (n.6550-11T>C) c.6619-11T>C (n.6619-11T>C) c.6586-11T>C (n.6586-11T>C) c.6583-11T>C (n.6583-11T>C) c.6508-11T>C (n.6508-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787936T= | CA1342337401 | ITPR1 | c.6627-11T= (n.6627-11T=) c.6592-11T= (n.6592-11T=) c.6571-11T= (n.6571-11T=) c.6472-11T= (n.6472-11T=) c.6427-11T= (n.6427-11T=) n.508-11T= c.997-18167T= (n.997-18167T=) c.2515-11T= n.4120-11T= c.2951-11T= c.4378-11T= (n.4378-11T=) c.3524-11T= c.6589-11T= (n.6589-11T=) c.6544-11T= (n.6544-11T=) c.447-58203T= c.3918-11T= n.450-11T= c.6616-11T= (n.6616-11T=) n.1664-11T= n.178-11T= n.4101-11T= c.6574-11T= (n.6574-11T=) c.6547-11T= (n.6547-11T=) c.6499-11T= (n.6499-11T=) c.6550-11T= (n.6550-11T=) c.6619-11T= (n.6619-11T=) c.6586-11T= (n.6586-11T=) c.6583-11T= (n.6583-11T=) c.6508-11T= (n.6508-11T=) | |
3 | g.4787939C>A | CA1044577198 | ITPR1 | c.6627-8C>A (n.6627-8C>A) c.6592-8C>A (n.6592-8C>A) c.6571-8C>A (n.6571-8C>A) c.6472-8C>A (n.6472-8C>A) c.6427-8C>A (n.6427-8C>A) n.508-8C>A c.997-18164C>A (n.997-18164C>A) c.2515-8C>A n.4120-8C>A c.2951-8C>A c.4378-8C>A (n.4378-8C>A) c.3524-8C>A c.6589-8C>A (n.6589-8C>A) c.6544-8C>A (n.6544-8C>A) c.447-58200C>A c.3918-8C>A n.450-8C>A c.6616-8C>A (n.6616-8C>A) n.1664-8C>A n.178-8C>A n.4101-8C>A c.6574-8C>A (n.6574-8C>A) c.6547-8C>A (n.6547-8C>A) c.6499-8C>A (n.6499-8C>A) c.6550-8C>A (n.6550-8C>A) c.6619-8C>A (n.6619-8C>A) c.6586-8C>A (n.6586-8C>A) c.6583-8C>A (n.6583-8C>A) c.6508-8C>A (n.6508-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787939C= | CA1342337402 | ITPR1 | c.6627-8C= (n.6627-8C=) c.6592-8C= (n.6592-8C=) c.6571-8C= (n.6571-8C=) c.6472-8C= (n.6472-8C=) c.6427-8C= (n.6427-8C=) n.508-8C= c.997-18164C= (n.997-18164C=) c.2515-8C= n.4120-8C= c.2951-8C= c.4378-8C= (n.4378-8C=) c.3524-8C= c.6589-8C= (n.6589-8C=) c.6544-8C= (n.6544-8C=) c.447-58200C= c.3918-8C= n.450-8C= c.6616-8C= (n.6616-8C=) n.1664-8C= n.178-8C= n.4101-8C= c.6574-8C= (n.6574-8C=) c.6547-8C= (n.6547-8C=) c.6499-8C= (n.6499-8C=) c.6550-8C= (n.6550-8C=) c.6619-8C= (n.6619-8C=) c.6586-8C= (n.6586-8C=) c.6583-8C= (n.6583-8C=) c.6508-8C= (n.6508-8C=) | |
3 | g.4787939C>T | CA540820333 | ITPR1 | c.6627-8C>T (n.6627-8C>T) c.6592-8C>T (n.6592-8C>T) c.6571-8C>T (n.6571-8C>T) c.6472-8C>T (n.6472-8C>T) c.6427-8C>T (n.6427-8C>T) n.508-8C>T c.997-18164C>T (n.997-18164C>T) c.2515-8C>T n.4120-8C>T c.2951-8C>T c.4378-8C>T (n.4378-8C>T) c.3524-8C>T c.6589-8C>T (n.6589-8C>T) c.6544-8C>T (n.6544-8C>T) c.447-58200C>T c.3918-8C>T n.450-8C>T c.6616-8C>T (n.6616-8C>T) n.1664-8C>T n.178-8C>T n.4101-8C>T c.6574-8C>T (n.6574-8C>T) c.6547-8C>T (n.6547-8C>T) c.6499-8C>T (n.6499-8C>T) c.6550-8C>T (n.6550-8C>T) c.6619-8C>T (n.6619-8C>T) c.6586-8C>T (n.6586-8C>T) c.6583-8C>T (n.6583-8C>T) c.6508-8C>T (n.6508-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787940A= | CA1342337403 | ITPR1 | c.6627-7A= (n.6627-7A=) c.6592-7A= (n.6592-7A=) c.6571-7A= (n.6571-7A=) c.6472-7A= (n.6472-7A=) c.6427-7A= (n.6427-7A=) n.508-7A= c.997-18163A= (n.997-18163A=) c.2515-7A= n.4120-7A= c.2951-7A= c.4378-7A= (n.4378-7A=) c.3524-7A= c.6589-7A= (n.6589-7A=) c.6544-7A= (n.6544-7A=) c.447-58199A= c.3918-7A= n.450-7A= c.6616-7A= (n.6616-7A=) n.1664-7A= n.178-7A= n.4101-7A= c.6574-7A= (n.6574-7A=) c.6547-7A= (n.6547-7A=) c.6499-7A= (n.6499-7A=) c.6550-7A= (n.6550-7A=) c.6619-7A= (n.6619-7A=) c.6586-7A= (n.6586-7A=) c.6583-7A= (n.6583-7A=) c.6508-7A= (n.6508-7A=) | |
3 | g.4787940A>C | CA2664221041 | ITPR1 | c.6627-7A>C (n.6627-7A>C) c.6592-7A>C (n.6592-7A>C) c.6571-7A>C (n.6571-7A>C) c.6472-7A>C (n.6472-7A>C) c.6427-7A>C (n.6427-7A>C) n.508-7A>C c.997-18163A>C (n.997-18163A>C) c.2515-7A>C n.4120-7A>C c.2951-7A>C c.4378-7A>C (n.4378-7A>C) c.3524-7A>C c.6589-7A>C (n.6589-7A>C) c.6544-7A>C (n.6544-7A>C) c.447-58199A>C c.3918-7A>C n.450-7A>C c.6616-7A>C (n.6616-7A>C) n.1664-7A>C n.178-7A>C n.4101-7A>C c.6574-7A>C (n.6574-7A>C) c.6547-7A>C (n.6547-7A>C) c.6499-7A>C (n.6499-7A>C) c.6550-7A>C (n.6550-7A>C) c.6619-7A>C (n.6619-7A>C) c.6586-7A>C (n.6586-7A>C) c.6583-7A>C (n.6583-7A>C) c.6508-7A>C (n.6508-7A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787940A>G | CA68827938 | ITPR1 | c.6627-7A>G (n.6627-7A>G) c.6592-7A>G (n.6592-7A>G) c.6571-7A>G (n.6571-7A>G) c.6472-7A>G (n.6472-7A>G) c.6427-7A>G (n.6427-7A>G) n.508-7A>G c.997-18163A>G (n.997-18163A>G) c.2515-7A>G n.4120-7A>G c.2951-7A>G c.4378-7A>G (n.4378-7A>G) c.3524-7A>G c.6589-7A>G (n.6589-7A>G) c.6544-7A>G (n.6544-7A>G) c.447-58199A>G c.3918-7A>G n.450-7A>G c.6616-7A>G (n.6616-7A>G) n.1664-7A>G n.178-7A>G n.4101-7A>G c.6574-7A>G (n.6574-7A>G) c.6547-7A>G (n.6547-7A>G) c.6499-7A>G (n.6499-7A>G) c.6550-7A>G (n.6550-7A>G) c.6619-7A>G (n.6619-7A>G) c.6586-7A>G (n.6586-7A>G) c.6583-7A>G (n.6583-7A>G) c.6508-7A>G (n.6508-7A>G) | dbSNP |
3 | g.4787940A>T | CA540820334 | ITPR1 | c.6627-7A>T (n.6627-7A>T) c.6592-7A>T (n.6592-7A>T) c.6571-7A>T (n.6571-7A>T) c.6472-7A>T (n.6472-7A>T) c.6427-7A>T (n.6427-7A>T) n.508-7A>T c.997-18163A>T (n.997-18163A>T) c.2515-7A>T n.4120-7A>T c.2951-7A>T c.4378-7A>T (n.4378-7A>T) c.3524-7A>T c.6589-7A>T (n.6589-7A>T) c.6544-7A>T (n.6544-7A>T) c.447-58199A>T c.3918-7A>T n.450-7A>T c.6616-7A>T (n.6616-7A>T) n.1664-7A>T n.178-7A>T n.4101-7A>T c.6574-7A>T (n.6574-7A>T) c.6547-7A>T (n.6547-7A>T) c.6499-7A>T (n.6499-7A>T) c.6550-7A>T (n.6550-7A>T) c.6619-7A>T (n.6619-7A>T) c.6586-7A>T (n.6586-7A>T) c.6583-7A>T (n.6583-7A>T) c.6508-7A>T (n.6508-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787941T>C | CA2232644 | ITPR1 | c.6627-6T>C (n.6627-6T>C) c.6592-6T>C (n.6592-6T>C) c.6571-6T>C (n.6571-6T>C) c.6472-6T>C (n.6472-6T>C) c.6427-6T>C (n.6427-6T>C) n.508-6T>C c.997-18162T>C (n.997-18162T>C) c.2515-6T>C n.4120-6T>C c.2951-6T>C c.4378-6T>C (n.4378-6T>C) c.3524-6T>C c.6589-6T>C (n.6589-6T>C) c.6544-6T>C (n.6544-6T>C) c.447-58198T>C c.3918-6T>C n.450-6T>C c.6616-6T>C (n.6616-6T>C) n.1664-6T>C n.178-6T>C n.4101-6T>C c.6574-6T>C (n.6574-6T>C) c.6547-6T>C (n.6547-6T>C) c.6499-6T>C (n.6499-6T>C) c.6550-6T>C (n.6550-6T>C) c.6619-6T>C (n.6619-6T>C) c.6586-6T>C (n.6586-6T>C) c.6583-6T>C (n.6583-6T>C) c.6508-6T>C (n.6508-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787941T= | CA1342337404 | ITPR1 | c.6627-6T= (n.6627-6T=) c.6592-6T= (n.6592-6T=) c.6571-6T= (n.6571-6T=) c.6472-6T= (n.6472-6T=) c.6427-6T= (n.6427-6T=) n.508-6T= c.997-18162T= (n.997-18162T=) c.2515-6T= n.4120-6T= c.2951-6T= c.4378-6T= (n.4378-6T=) c.3524-6T= c.6589-6T= (n.6589-6T=) c.6544-6T= (n.6544-6T=) c.447-58198T= c.3918-6T= n.450-6T= c.6616-6T= (n.6616-6T=) n.1664-6T= n.178-6T= n.4101-6T= c.6574-6T= (n.6574-6T=) c.6547-6T= (n.6547-6T=) c.6499-6T= (n.6499-6T=) c.6550-6T= (n.6550-6T=) c.6619-6T= (n.6619-6T=) c.6586-6T= (n.6586-6T=) c.6583-6T= (n.6583-6T=) c.6508-6T= (n.6508-6T=) | |
3 | g.4787942C>A | CA2664221042 | ITPR1 | c.6627-5C>A (n.6627-5C>A) c.6592-5C>A (n.6592-5C>A) c.6571-5C>A (n.6571-5C>A) c.6472-5C>A (n.6472-5C>A) c.6427-5C>A (n.6427-5C>A) n.508-5C>A c.997-18161C>A (n.997-18161C>A) c.2515-5C>A n.4120-5C>A c.2951-5C>A c.4378-5C>A (n.4378-5C>A) c.3524-5C>A c.6589-5C>A (n.6589-5C>A) c.6544-5C>A (n.6544-5C>A) c.447-58197C>A c.3918-5C>A n.450-5C>A c.6616-5C>A (n.6616-5C>A) n.1664-5C>A n.178-5C>A n.4101-5C>A c.6574-5C>A (n.6574-5C>A) c.6547-5C>A (n.6547-5C>A) c.6499-5C>A (n.6499-5C>A) c.6550-5C>A (n.6550-5C>A) c.6619-5C>A (n.6619-5C>A) c.6586-5C>A (n.6586-5C>A) c.6583-5C>A (n.6583-5C>A) c.6508-5C>A (n.6508-5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787942C= | CA1342337405 | ITPR1 | c.6627-5C= (n.6627-5C=) c.6592-5C= (n.6592-5C=) c.6571-5C= (n.6571-5C=) c.6472-5C= (n.6472-5C=) c.6427-5C= (n.6427-5C=) n.508-5C= c.997-18161C= (n.997-18161C=) c.2515-5C= n.4120-5C= c.2951-5C= c.4378-5C= (n.4378-5C=) c.3524-5C= c.6589-5C= (n.6589-5C=) c.6544-5C= (n.6544-5C=) c.447-58197C= c.3918-5C= n.450-5C= c.6616-5C= (n.6616-5C=) n.1664-5C= n.178-5C= n.4101-5C= c.6574-5C= (n.6574-5C=) c.6547-5C= (n.6547-5C=) c.6499-5C= (n.6499-5C=) c.6550-5C= (n.6550-5C=) c.6619-5C= (n.6619-5C=) c.6586-5C= (n.6586-5C=) c.6583-5C= (n.6583-5C=) c.6508-5C= (n.6508-5C=) | |
3 | g.4787942C>T | CA540820336 | ITPR1 | c.6627-5C>T (n.6627-5C>T) c.6592-5C>T (n.6592-5C>T) c.6571-5C>T (n.6571-5C>T) c.6472-5C>T (n.6472-5C>T) c.6427-5C>T (n.6427-5C>T) n.508-5C>T c.997-18161C>T (n.997-18161C>T) c.2515-5C>T n.4120-5C>T c.2951-5C>T c.4378-5C>T (n.4378-5C>T) c.3524-5C>T c.6589-5C>T (n.6589-5C>T) c.6544-5C>T (n.6544-5C>T) c.447-58197C>T c.3918-5C>T n.450-5C>T c.6616-5C>T (n.6616-5C>T) n.1664-5C>T n.178-5C>T n.4101-5C>T c.6574-5C>T (n.6574-5C>T) c.6547-5C>T (n.6547-5C>T) c.6499-5C>T (n.6499-5C>T) c.6550-5C>T (n.6550-5C>T) c.6619-5C>T (n.6619-5C>T) c.6586-5C>T (n.6586-5C>T) c.6583-5C>T (n.6583-5C>T) c.6508-5C>T (n.6508-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787943C= | CA1342337406 | ITPR1 | c.6627-4C= (n.6627-4C=) c.6592-4C= (n.6592-4C=) c.6571-4C= (n.6571-4C=) c.6472-4C= (n.6472-4C=) c.6427-4C= (n.6427-4C=) n.508-4C= c.997-18160C= (n.997-18160C=) c.2515-4C= n.4120-4C= c.2951-4C= c.4378-4C= (n.4378-4C=) c.3524-4C= c.6589-4C= (n.6589-4C=) c.6544-4C= (n.6544-4C=) c.447-58196C= c.3918-4C= n.450-4C= c.6616-4C= (n.6616-4C=) n.1664-4C= n.178-4C= n.4101-4C= c.6574-4C= (n.6574-4C=) c.6547-4C= (n.6547-4C=) c.6499-4C= (n.6499-4C=) c.6550-4C= (n.6550-4C=) c.6619-4C= (n.6619-4C=) c.6586-4C= (n.6586-4C=) c.6583-4C= (n.6583-4C=) c.6508-4C= (n.6508-4C=) | |
3 | g.4787943C>T | CA540820337 | ITPR1 | c.6627-4C>T (n.6627-4C>T) c.6592-4C>T (n.6592-4C>T) c.6571-4C>T (n.6571-4C>T) c.6472-4C>T (n.6472-4C>T) c.6427-4C>T (n.6427-4C>T) n.508-4C>T c.997-18160C>T (n.997-18160C>T) c.2515-4C>T n.4120-4C>T c.2951-4C>T c.4378-4C>T (n.4378-4C>T) c.3524-4C>T c.6589-4C>T (n.6589-4C>T) c.6544-4C>T (n.6544-4C>T) c.447-58196C>T c.3918-4C>T n.450-4C>T c.6616-4C>T (n.6616-4C>T) n.1664-4C>T n.178-4C>T n.4101-4C>T c.6574-4C>T (n.6574-4C>T) c.6547-4C>T (n.6547-4C>T) c.6499-4C>T (n.6499-4C>T) c.6550-4C>T (n.6550-4C>T) c.6619-4C>T (n.6619-4C>T) c.6586-4C>T (n.6586-4C>T) c.6583-4C>T (n.6583-4C>T) c.6508-4C>T (n.6508-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787945A= | CA1342337407 | ITPR1 | c.6627-2A= (n.6627-2A=) c.6592-2A= (n.6592-2A=) c.6571-2A= (n.6571-2A=) c.6472-2A= (n.6472-2A=) c.6427-2A= (n.6427-2A=) n.508-2A= c.997-18158A= (n.997-18158A=) c.2515-2A= n.4120-2A= c.2951-2A= c.4378-2A= (n.4378-2A=) c.3524-2A= c.6589-2A= (n.6589-2A=) c.6544-2A= (n.6544-2A=) c.447-58194A= c.3918-2A= n.450-2A= c.6616-2A= (n.6616-2A=) n.1664-2A= n.178-2A= n.4101-2A= c.6574-2A= (n.6574-2A=) c.6547-2A= (n.6547-2A=) c.6499-2A= (n.6499-2A=) c.6550-2A= (n.6550-2A=) c.6619-2A= (n.6619-2A=) c.6586-2A= (n.6586-2A=) c.6583-2A= (n.6583-2A=) c.6508-2A= (n.6508-2A=) | |
3 | g.4787945A>C | CA351640414 | ITPR1 | c.6627-2A>C (n.6627-2A>C) c.6592-2A>C (n.6592-2A>C) c.6571-2A>C (n.6571-2A>C) c.6472-2A>C (n.6472-2A>C) c.6427-2A>C (n.6427-2A>C) n.508-2A>C c.997-18158A>C (n.997-18158A>C) c.2515-2A>C n.4120-2A>C c.2951-2A>C c.4378-2A>C (n.4378-2A>C) c.3524-2A>C c.6589-2A>C (n.6589-2A>C) c.6544-2A>C (n.6544-2A>C) c.447-58194A>C c.3918-2A>C n.450-2A>C c.6616-2A>C (n.6616-2A>C) n.1664-2A>C n.178-2A>C n.4101-2A>C c.6574-2A>C (n.6574-2A>C) c.6547-2A>C (n.6547-2A>C) c.6499-2A>C (n.6499-2A>C) c.6550-2A>C (n.6550-2A>C) c.6619-2A>C (n.6619-2A>C) c.6586-2A>C (n.6586-2A>C) c.6583-2A>C (n.6583-2A>C) c.6508-2A>C (n.6508-2A>C) | |
3 | g.4787945A>G | CA351640415 | ITPR1 | c.6627-2A>G (n.6627-2A>G) c.6592-2A>G (n.6592-2A>G) c.6571-2A>G (n.6571-2A>G) c.6472-2A>G (n.6472-2A>G) c.6427-2A>G (n.6427-2A>G) n.508-2A>G c.997-18158A>G (n.997-18158A>G) c.2515-2A>G n.4120-2A>G c.2951-2A>G c.4378-2A>G (n.4378-2A>G) c.3524-2A>G c.6589-2A>G (n.6589-2A>G) c.6544-2A>G (n.6544-2A>G) c.447-58194A>G c.3918-2A>G n.450-2A>G c.6616-2A>G (n.6616-2A>G) n.1664-2A>G n.178-2A>G n.4101-2A>G c.6574-2A>G (n.6574-2A>G) c.6547-2A>G (n.6547-2A>G) c.6499-2A>G (n.6499-2A>G) c.6550-2A>G (n.6550-2A>G) c.6619-2A>G (n.6619-2A>G) c.6586-2A>G (n.6586-2A>G) c.6583-2A>G (n.6583-2A>G) c.6508-2A>G (n.6508-2A>G) | |
3 | g.4787945A>T | CA351640416 | ITPR1 | c.6627-2A>T (n.6627-2A>T) c.6592-2A>T (n.6592-2A>T) c.6571-2A>T (n.6571-2A>T) c.6472-2A>T (n.6472-2A>T) c.6427-2A>T (n.6427-2A>T) n.508-2A>T c.997-18158A>T (n.997-18158A>T) c.2515-2A>T n.4120-2A>T c.2951-2A>T c.4378-2A>T (n.4378-2A>T) c.3524-2A>T c.6589-2A>T (n.6589-2A>T) c.6544-2A>T (n.6544-2A>T) c.447-58194A>T c.3918-2A>T n.450-2A>T c.6616-2A>T (n.6616-2A>T) n.1664-2A>T n.178-2A>T n.4101-2A>T c.6574-2A>T (n.6574-2A>T) c.6547-2A>T (n.6547-2A>T) c.6499-2A>T (n.6499-2A>T) c.6550-2A>T (n.6550-2A>T) c.6619-2A>T (n.6619-2A>T) c.6586-2A>T (n.6586-2A>T) c.6583-2A>T (n.6583-2A>T) c.6508-2A>T (n.6508-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787946G>A | CA351640417 | ITPR1 | c.6627-1G>A (n.6627-1G>A) c.6592-1G>A (n.6592-1G>A) c.6571-1G>A (n.6571-1G>A) c.6472-1G>A (n.6472-1G>A) c.6427-1G>A (n.6427-1G>A) n.508-1G>A c.997-18157G>A (n.997-18157G>A) c.2515-1G>A n.4120-1G>A c.2951-1G>A c.4378-1G>A (n.4378-1G>A) c.3524-1G>A c.6589-1G>A (n.6589-1G>A) c.6544-1G>A (n.6544-1G>A) c.447-58193G>A c.3918-1G>A n.450-1G>A c.6616-1G>A (n.6616-1G>A) n.1664-1G>A n.178-1G>A n.4101-1G>A c.6574-1G>A (n.6574-1G>A) c.6547-1G>A (n.6547-1G>A) c.6499-1G>A (n.6499-1G>A) c.6550-1G>A (n.6550-1G>A) c.6619-1G>A (n.6619-1G>A) c.6586-1G>A (n.6586-1G>A) c.6583-1G>A (n.6583-1G>A) c.6508-1G>A (n.6508-1G>A) | |
3 | g.4787946G>C | CA351640418 | ITPR1 | c.6627-1G>C (n.6627-1G>C) c.6592-1G>C (n.6592-1G>C) c.6571-1G>C (n.6571-1G>C) c.6472-1G>C (n.6472-1G>C) c.6427-1G>C (n.6427-1G>C) n.508-1G>C c.997-18157G>C (n.997-18157G>C) c.2515-1G>C n.4120-1G>C c.2951-1G>C c.4378-1G>C (n.4378-1G>C) c.3524-1G>C c.6589-1G>C (n.6589-1G>C) c.6544-1G>C (n.6544-1G>C) c.447-58193G>C c.3918-1G>C n.450-1G>C c.6616-1G>C (n.6616-1G>C) n.1664-1G>C n.178-1G>C n.4101-1G>C c.6574-1G>C (n.6574-1G>C) c.6547-1G>C (n.6547-1G>C) c.6499-1G>C (n.6499-1G>C) c.6550-1G>C (n.6550-1G>C) c.6619-1G>C (n.6619-1G>C) c.6586-1G>C (n.6586-1G>C) c.6583-1G>C (n.6583-1G>C) c.6508-1G>C (n.6508-1G>C) | |
3 | g.4787946G= | CA1342337408 | ITPR1 | c.6627-1G= (n.6627-1G=) c.6592-1G= (n.6592-1G=) c.6571-1G= (n.6571-1G=) c.6472-1G= (n.6472-1G=) c.6427-1G= (n.6427-1G=) n.508-1G= c.997-18157G= (n.997-18157G=) c.2515-1G= n.4120-1G= c.2951-1G= c.4378-1G= (n.4378-1G=) c.3524-1G= c.6589-1G= (n.6589-1G=) c.6544-1G= (n.6544-1G=) c.447-58193G= c.3918-1G= n.450-1G= c.6616-1G= (n.6616-1G=) n.1664-1G= n.178-1G= n.4101-1G= c.6574-1G= (n.6574-1G=) c.6547-1G= (n.6547-1G=) c.6499-1G= (n.6499-1G=) c.6550-1G= (n.6550-1G=) c.6619-1G= (n.6619-1G=) c.6586-1G= (n.6586-1G=) c.6583-1G= (n.6583-1G=) c.6508-1G= (n.6508-1G=) | |
3 | g.4787946G>T | CA351640419 | ITPR1 | c.6627-1G>T (n.6627-1G>T) c.6592-1G>T (n.6592-1G>T) c.6571-1G>T (n.6571-1G>T) c.6472-1G>T (n.6472-1G>T) c.6427-1G>T (n.6427-1G>T) n.508-1G>T c.997-18157G>T (n.997-18157G>T) c.2515-1G>T n.4120-1G>T c.2951-1G>T c.4378-1G>T (n.4378-1G>T) c.3524-1G>T c.6589-1G>T (n.6589-1G>T) c.6544-1G>T (n.6544-1G>T) c.447-58193G>T c.3918-1G>T n.450-1G>T c.6616-1G>T (n.6616-1G>T) n.1664-1G>T n.178-1G>T n.4101-1G>T c.6574-1G>T (n.6574-1G>T) c.6547-1G>T (n.6547-1G>T) c.6499-1G>T (n.6499-1G>T) c.6550-1G>T (n.6550-1G>T) c.6619-1G>T (n.6619-1G>T) c.6586-1G>T (n.6586-1G>T) c.6583-1G>T (n.6583-1G>T) c.6508-1G>T (n.6508-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.4787947A>C | CA351640420 | ITPR1 | c.6627A>C (n.6627A>C) c.6592A>C (p.Ile2198Leu) c.6571A>C (p.Ile2191Leu) c.6472A>C (p.Ile2158Leu) c.6427A>C (p.Ile2143Leu) n.508A>C c.997-18156A>C (n.997-18156A>C) c.2515A>C n.4120A>C c.2951A>C c.4378A>C (p.Ile1460Leu) c.3524A>C c.6589A>C (p.Ile2197Leu) c.6544A>C (p.Ile2182Leu) c.447-58192A>C c.3918A>C n.450A>C c.6616A>C (p.Ile2206Leu) n.1664A>C n.178A>C n.4101A>C c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.6547A>C (p.Ile2183Leu) c.6499A>C (p.Ile2167Leu) c.6550A>C (p.Ile2184Leu) c.6619A>C (p.Ile2207Leu) c.6586A>C (p.Ile2196Leu) c.6583A>C (p.Ile2195Leu) c.6508A>C (p.Ile2170Leu) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787949T>C | CA432322279 | ITPR1 | c.6629T>C (n.6629T>C) c.6594T>C (p.Ile2198=) c.6573T>C (p.Ile2191=) c.6474T>C (p.Ile2158=) c.6429T>C (p.Ile2143=) n.510T>C c.997-18154T>C (n.997-18154T>C) c.2517T>C n.4122T>C c.2953T>C c.4380T>C (p.Ile1460=) c.3526T>C c.6591T>C (p.Ile2197=) c.6546T>C (p.Ile2182=) c.447-58190T>C c.3920T>C n.452T>C c.6618T>C (p.Ile2206=) n.1666T>C n.180T>C n.4103T>C c.6576T>C (p.Ile2192=) c.6549T>C (p.Ile2183=) c.6501T>C (p.Ile2167=) c.6552T>C (p.Ile2184=) c.6621T>C (p.Ile2207=) c.6588T>C (p.Ile2196=) c.6585T>C (p.Ile2195=) c.6510T>C (p.Ile2170=) | |
3 | g.4787949T>G | CA351640426 | ITPR1 | c.6629T>G (n.6629T>G) c.6594T>G (p.Ile2198Met) c.6573T>G (p.Ile2191Met) c.6474T>G (p.Ile2158Met) c.6429T>G (p.Ile2143Met) n.510T>G c.997-18154T>G (n.997-18154T>G) c.2517T>G n.4122T>G c.2953T>G c.4380T>G (p.Ile1460Met) c.3526T>G c.6591T>G (p.Ile2197Met) c.6546T>G (p.Ile2182Met) c.447-58190T>G c.3920T>G n.452T>G c.6618T>G (p.Ile2206Met) n.1666T>G n.180T>G n.4103T>G c.6576T>G (p.Ile2192Met) c.6549T>G (p.Ile2183Met) c.6501T>G (p.Ile2167Met) c.6552T>G (p.Ile2184Met) c.6621T>G (p.Ile2207Met) c.6588T>G (p.Ile2196Met) c.6585T>G (p.Ile2195Met) c.6510T>G (p.Ile2170Met) | |
3 | g.4787950G>A | CA351640427 | ITPR1 | c.6630G>A (n.6630G>A) c.6595G>A (p.Val2199Ile) c.6574G>A (p.Val2192Ile) c.6475G>A (p.Val2159Ile) c.6430G>A (p.Val2144Ile) n.511G>A c.997-18153G>A (n.997-18153G>A) c.2518G>A n.4123G>A c.2954G>A c.4381G>A (p.Val1461Ile) c.3527G>A c.6592G>A (p.Val2198Ile) c.6547G>A (p.Val2183Ile) c.447-58189G>A c.3921G>A n.453G>A c.6619G>A (p.Val2207Ile) n.1667G>A n.181G>A n.4104G>A c.6577G>A (p.Val2193Ile) c.6550G>A (p.Val2184Ile) c.6502G>A (p.Val2168Ile) c.6553G>A (p.Val2185Ile) c.6622G>A (p.Val2208Ile) c.6589G>A (p.Val2197Ile) c.6586G>A (p.Val2196Ile) c.6511G>A (p.Val2171Ile) | |
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3 | g.4787952C>G | CA432322299 | ITPR1 | c.6632C>G (n.6632C>G) c.6597C>G (p.Val2199=) c.6576C>G (p.Val2192=) c.6477C>G (p.Val2159=) c.6432C>G (p.Val2144=) n.513C>G c.997-18151C>G (n.997-18151C>G) c.2520C>G n.4125C>G c.2956C>G c.4383C>G (p.Val1461=) c.3529C>G c.6594C>G (p.Val2198=) c.6549C>G (p.Val2183=) c.447-58187C>G c.3923C>G n.455C>G c.6621C>G (p.Val2207=) n.1669C>G n.183C>G n.4106C>G c.6579C>G (p.Val2193=) c.6552C>G (p.Val2184=) c.6504C>G (p.Val2168=) c.6555C>G (p.Val2185=) c.6624C>G (p.Val2208=) c.6591C>G (p.Val2197=) c.6588C>G (p.Val2196=) c.6513C>G (p.Val2171=) | |
3 | g.4787952C>T | CA432322303 | ITPR1 | c.6632C>T (n.6632C>T) c.6597C>T (p.Val2199=) c.6576C>T (p.Val2192=) c.6477C>T (p.Val2159=) c.6432C>T (p.Val2144=) n.513C>T c.997-18151C>T (n.997-18151C>T) c.2520C>T n.4125C>T c.2956C>T c.4383C>T (p.Val1461=) c.3529C>T c.6594C>T (p.Val2198=) c.6549C>T (p.Val2183=) c.447-58187C>T c.3923C>T n.455C>T c.6621C>T (p.Val2207=) n.1669C>T n.183C>T n.4106C>T c.6579C>T (p.Val2193=) c.6552C>T (p.Val2184=) c.6504C>T (p.Val2168=) c.6555C>T (p.Val2185=) c.6624C>T (p.Val2208=) c.6591C>T (p.Val2197=) c.6588C>T (p.Val2196=) c.6513C>T (p.Val2171=) | |
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3 | g.4787956T>C | CA432322332 | ITPR1 | c.6636T>C (n.6636T>C) c.6601T>C (p.Leu2201=) c.6580T>C (p.Leu2194=) c.6481T>C (p.Leu2161=) c.6436T>C (p.Leu2146=) n.517T>C c.997-18147T>C (n.997-18147T>C) c.2524T>C n.4129T>C c.2960T>C c.4387T>C (p.Leu1463=) c.3533T>C c.6598T>C (p.Leu2200=) c.6553T>C (p.Leu2185=) c.447-58183T>C c.3927T>C n.459T>C c.6625T>C (p.Leu2209=) n.1673T>C n.187T>C n.4110T>C c.6583T>C (p.Leu2195=) c.6556T>C (p.Leu2186=) c.6508T>C (p.Leu2170=) c.6559T>C (p.Leu2187=) c.6628T>C (p.Leu2210=) c.6595T>C (p.Leu2199=) c.6592T>C (p.Leu2198=) c.6517T>C (p.Leu2173=) | |
3 | g.4787956T>G | CA351640441 | ITPR1 | c.6636T>G (n.6636T>G) c.6601T>G (p.Leu2201Val) c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.6481T>G (p.Leu2161Val) c.6436T>G (p.Leu2146Val) n.517T>G c.997-18147T>G (n.997-18147T>G) c.2524T>G n.4129T>G c.2960T>G c.4387T>G (p.Leu1463Val) c.3533T>G c.6598T>G (p.Leu2200Val) c.6553T>G (p.Leu2185Val) c.447-58183T>G c.3927T>G n.459T>G c.6625T>G (p.Leu2209Val) n.1673T>G n.187T>G n.4110T>G c.6583T>G (p.Leu2195Val) c.6556T>G (p.Leu2186Val) c.6508T>G (p.Leu2170Val) c.6559T>G (p.Leu2187Val) c.6628T>G (p.Leu2210Val) c.6595T>G (p.Leu2199Val) c.6592T>G (p.Leu2198Val) c.6517T>G (p.Leu2173Val) | |
3 | g.4787957T>A | CA351640442 | ITPR1 | c.6637T>A (n.6637T>A) c.6602T>A (p.Leu2201Ter) c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.6482T>A (p.Leu2161Ter) c.6437T>A (p.Leu2146Ter) n.518T>A c.997-18146T>A (n.997-18146T>A) c.2525T>A n.4130T>A c.2961T>A c.4388T>A (p.Leu1463Ter) c.3534T>A c.6599T>A (p.Leu2200Ter) c.6554T>A (p.Leu2185Ter) c.447-58182T>A c.3928T>A n.460T>A c.6626T>A (p.Leu2209Ter) n.1674T>A n.188T>A n.4111T>A c.6584T>A (p.Leu2195Ter) c.6557T>A (p.Leu2186Ter) c.6509T>A (p.Leu2170Ter) c.6560T>A (p.Leu2187Ter) c.6629T>A (p.Leu2210Ter) c.6596T>A (p.Leu2199Ter) c.6593T>A (p.Leu2198Ter) c.6518T>A (p.Leu2173Ter) | |
3 | g.4787957T>C | CA351640443 | ITPR1 | c.6637T>C (n.6637T>C) c.6602T>C (p.Leu2201Ser) c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.6482T>C (p.Leu2161Ser) c.6437T>C (p.Leu2146Ser) n.518T>C c.997-18146T>C (n.997-18146T>C) c.2525T>C n.4130T>C c.2961T>C c.4388T>C (p.Leu1463Ser) c.3534T>C c.6599T>C (p.Leu2200Ser) c.6554T>C (p.Leu2185Ser) c.447-58182T>C c.3928T>C n.460T>C c.6626T>C (p.Leu2209Ser) n.1674T>C n.188T>C n.4111T>C c.6584T>C (p.Leu2195Ser) c.6557T>C (p.Leu2186Ser) c.6509T>C (p.Leu2170Ser) c.6560T>C (p.Leu2187Ser) c.6629T>C (p.Leu2210Ser) c.6596T>C (p.Leu2199Ser) c.6593T>C (p.Leu2198Ser) c.6518T>C (p.Leu2173Ser) | |
3 | g.4787957T>G | CA351640444 | ITPR1 | c.6637T>G (n.6637T>G) c.6602T>G (p.Leu2201Ter) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.6482T>G (p.Leu2161Ter) c.6437T>G (p.Leu2146Ter) n.518T>G c.997-18146T>G (n.997-18146T>G) c.2525T>G n.4130T>G c.2961T>G c.4388T>G (p.Leu1463Ter) c.3534T>G c.6599T>G (p.Leu2200Ter) c.6554T>G (p.Leu2185Ter) c.447-58182T>G c.3928T>G n.460T>G c.6626T>G (p.Leu2209Ter) n.1674T>G n.188T>G n.4111T>G c.6584T>G (p.Leu2195Ter) c.6557T>G (p.Leu2186Ter) c.6509T>G (p.Leu2170Ter) c.6560T>G (p.Leu2187Ter) c.6629T>G (p.Leu2210Ter) c.6596T>G (p.Leu2199Ter) c.6593T>G (p.Leu2198Ter) c.6518T>G (p.Leu2173Ter) | |
3 | g.4787958A>C | CA351640445 | ITPR1 | c.6638A>C (n.6638A>C) c.6603A>C (p.Leu2201Phe) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.6483A>C (p.Leu2161Phe) c.6438A>C (p.Leu2146Phe) n.519A>C c.997-18145A>C (n.997-18145A>C) c.2526A>C n.4131A>C c.2962A>C c.4389A>C (p.Leu1463Phe) c.3535A>C c.6600A>C (p.Leu2200Phe) c.6555A>C (p.Leu2185Phe) c.447-58181A>C c.3929A>C n.461A>C c.6627A>C (p.Leu2209Phe) n.1675A>C n.189A>C n.4112A>C c.6585A>C (p.Leu2195Phe) c.6558A>C (p.Leu2186Phe) c.6510A>C (p.Leu2170Phe) c.6561A>C (p.Leu2187Phe) c.6630A>C (p.Leu2210Phe) c.6597A>C (p.Leu2199Phe) c.6594A>C (p.Leu2198Phe) c.6519A>C (p.Leu2173Phe) | |
3 | g.4787958A>G | CA432322347 | ITPR1 | c.6638A>G (n.6638A>G) c.6603A>G (p.Leu2201=) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.6483A>G (p.Leu2161=) c.6438A>G (p.Leu2146=) n.519A>G c.997-18145A>G (n.997-18145A>G) c.2526A>G n.4131A>G c.2962A>G c.4389A>G (p.Leu1463=) c.3535A>G c.6600A>G (p.Leu2200=) c.6555A>G (p.Leu2185=) c.447-58181A>G c.3929A>G n.461A>G c.6627A>G (p.Leu2209=) n.1675A>G n.189A>G n.4112A>G c.6585A>G (p.Leu2195=) c.6558A>G (p.Leu2186=) c.6510A>G (p.Leu2170=) c.6561A>G (p.Leu2187=) c.6630A>G (p.Leu2210=) c.6597A>G (p.Leu2199=) c.6594A>G (p.Leu2198=) c.6519A>G (p.Leu2173=) | |
3 | g.4787958A>T | CA351640446 | ITPR1 | c.6638A>T (n.6638A>T) c.6603A>T (p.Leu2201Phe) c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.6483A>T (p.Leu2161Phe) c.6438A>T (p.Leu2146Phe) n.519A>T c.997-18145A>T (n.997-18145A>T) c.2526A>T n.4131A>T c.2962A>T c.4389A>T (p.Leu1463Phe) c.3535A>T c.6600A>T (p.Leu2200Phe) c.6555A>T (p.Leu2185Phe) c.447-58181A>T c.3929A>T n.461A>T c.6627A>T (p.Leu2209Phe) n.1675A>T n.189A>T n.4112A>T c.6585A>T (p.Leu2195Phe) c.6558A>T (p.Leu2186Phe) c.6510A>T (p.Leu2170Phe) c.6561A>T (p.Leu2187Phe) c.6630A>T (p.Leu2210Phe) c.6597A>T (p.Leu2199Phe) c.6594A>T (p.Leu2198Phe) c.6519A>T (p.Leu2173Phe) | |
3 | g.4787959G>A | CA351640447 | ITPR1 | c.6639G>A (n.6639G>A) c.6604G>A (p.Asp2202Asn) c.6583G>A (p.Asp2195Asn) c.6484G>A (p.Asp2162Asn) c.6439G>A (p.Asp2147Asn) n.520G>A c.997-18144G>A (n.997-18144G>A) c.2527G>A n.4132G>A c.2963G>A c.4390G>A (p.Asp1464Asn) c.3536G>A c.6601G>A (p.Asp2201Asn) c.6556G>A (p.Asp2186Asn) c.447-58180G>A c.3930G>A n.462G>A c.6628G>A (p.Asp2210Asn) n.1676G>A n.190G>A n.4113G>A c.6586G>A (p.Asp2196Asn) c.6559G>A (p.Asp2187Asn) c.6511G>A (p.Asp2171Asn) c.6562G>A (p.Asp2188Asn) c.6631G>A (p.Asp2211Asn) c.6598G>A (p.Asp2200Asn) c.6595G>A (p.Asp2199Asn) c.6520G>A (p.Asp2174Asn) | |
3 | g.4787959G>C | CA2232645 | ITPR1 | c.6639G>C (n.6639G>C) c.6604G>C (p.Asp2202His) c.6583G>C (p.Asp2195His) c.6484G>C (p.Asp2162His) c.6439G>C (p.Asp2147His) n.520G>C c.997-18144G>C (n.997-18144G>C) c.2527G>C n.4132G>C c.2963G>C c.4390G>C (p.Asp1464His) c.3536G>C c.6601G>C (p.Asp2201His) c.6556G>C (p.Asp2186His) c.447-58180G>C c.3930G>C n.462G>C c.6628G>C (p.Asp2210His) n.1676G>C n.190G>C n.4113G>C c.6586G>C (p.Asp2196His) c.6559G>C (p.Asp2187His) c.6511G>C (p.Asp2171His) c.6562G>C (p.Asp2188His) c.6631G>C (p.Asp2211His) c.6598G>C (p.Asp2200His) c.6595G>C (p.Asp2199His) c.6520G>C (p.Asp2174His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787959G>T | CA351640448 | ITPR1 | c.6639G>T (n.6639G>T) c.6604G>T (p.Asp2202Tyr) c.6583G>T (p.Asp2195Tyr) c.6484G>T (p.Asp2162Tyr) c.6439G>T (p.Asp2147Tyr) n.520G>T c.997-18144G>T (n.997-18144G>T) c.2527G>T n.4132G>T c.2963G>T c.4390G>T (p.Asp1464Tyr) c.3536G>T c.6601G>T (p.Asp2201Tyr) c.6556G>T (p.Asp2186Tyr) c.447-58180G>T c.3930G>T n.462G>T c.6628G>T (p.Asp2210Tyr) n.1676G>T n.190G>T n.4113G>T c.6586G>T (p.Asp2196Tyr) c.6559G>T (p.Asp2187Tyr) c.6511G>T (p.Asp2171Tyr) c.6562G>T (p.Asp2188Tyr) c.6631G>T (p.Asp2211Tyr) c.6598G>T (p.Asp2200Tyr) c.6595G>T (p.Asp2199Tyr) c.6520G>T (p.Asp2174Tyr) | |
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3 | g.4787960A>G | CA351640450 | ITPR1 | c.6640A>G (n.6640A>G) c.6605A>G (p.Asp2202Gly) c.6584A>G (p.Asp2195Gly) c.6485A>G (p.Asp2162Gly) c.6440A>G (p.Asp2147Gly) n.521A>G c.997-18143A>G (n.997-18143A>G) c.2528A>G n.4133A>G c.2964A>G c.4391A>G (p.Asp1464Gly) c.3537A>G c.6602A>G (p.Asp2201Gly) c.6557A>G (p.Asp2186Gly) c.447-58179A>G c.3931A>G n.463A>G c.6629A>G (p.Asp2210Gly) n.1677A>G n.191A>G n.4114A>G c.6587A>G (p.Asp2196Gly) c.6560A>G (p.Asp2187Gly) c.6512A>G (p.Asp2171Gly) c.6563A>G (p.Asp2188Gly) c.6632A>G (p.Asp2211Gly) c.6599A>G (p.Asp2200Gly) c.6596A>G (p.Asp2199Gly) c.6521A>G (p.Asp2174Gly) | |
3 | g.4787960A>T | CA351640451 | ITPR1 | c.6640A>T (n.6640A>T) c.6605A>T (p.Asp2202Val) c.6584A>T (p.Asp2195Val) c.6485A>T (p.Asp2162Val) c.6440A>T (p.Asp2147Val) n.521A>T c.997-18143A>T (n.997-18143A>T) c.2528A>T n.4133A>T c.2964A>T c.4391A>T (p.Asp1464Val) c.3537A>T c.6602A>T (p.Asp2201Val) c.6557A>T (p.Asp2186Val) c.447-58179A>T c.3931A>T n.463A>T c.6629A>T (p.Asp2210Val) n.1677A>T n.191A>T n.4114A>T c.6587A>T (p.Asp2196Val) c.6560A>T (p.Asp2187Val) c.6512A>T (p.Asp2171Val) c.6563A>T (p.Asp2188Val) c.6632A>T (p.Asp2211Val) c.6599A>T (p.Asp2200Val) c.6596A>T (p.Asp2199Val) c.6521A>T (p.Asp2174Val) | |
3 | g.4787961C>A | CA351640452 | ITPR1 | c.6641C>A (n.6641C>A) c.6606C>A (p.Asp2202Glu) c.6585C>A (p.Asp2195Glu) c.6486C>A (p.Asp2162Glu) c.6441C>A (p.Asp2147Glu) n.522C>A c.997-18142C>A (n.997-18142C>A) c.2529C>A n.4134C>A c.2965C>A c.4392C>A (p.Asp1464Glu) c.3538C>A c.6603C>A (p.Asp2201Glu) c.6558C>A (p.Asp2186Glu) c.447-58178C>A c.3932C>A n.464C>A c.6630C>A (p.Asp2210Glu) n.1678C>A n.192C>A n.4115C>A c.6588C>A (p.Asp2196Glu) c.6561C>A (p.Asp2187Glu) c.6513C>A (p.Asp2171Glu) c.6564C>A (p.Asp2188Glu) c.6633C>A (p.Asp2211Glu) c.6600C>A (p.Asp2200Glu) c.6597C>A (p.Asp2199Glu) c.6522C>A (p.Asp2174Glu) | |
3 | g.4787961C>G | CA351640453 | ITPR1 | c.6641C>G (n.6641C>G) c.6606C>G (p.Asp2202Glu) c.6585C>G (p.Asp2195Glu) c.6486C>G (p.Asp2162Glu) c.6441C>G (p.Asp2147Glu) n.522C>G c.997-18142C>G (n.997-18142C>G) c.2529C>G n.4134C>G c.2965C>G c.4392C>G (p.Asp1464Glu) c.3538C>G c.6603C>G (p.Asp2201Glu) c.6558C>G (p.Asp2186Glu) c.447-58178C>G c.3932C>G n.464C>G c.6630C>G (p.Asp2210Glu) n.1678C>G n.192C>G n.4115C>G c.6588C>G (p.Asp2196Glu) c.6561C>G (p.Asp2187Glu) c.6513C>G (p.Asp2171Glu) c.6564C>G (p.Asp2188Glu) c.6633C>G (p.Asp2211Glu) c.6600C>G (p.Asp2200Glu) c.6597C>G (p.Asp2199Glu) c.6522C>G (p.Asp2174Glu) | |
3 | g.4787961C>T | CA432322374 | ITPR1 | c.6641C>T (n.6641C>T) c.6606C>T (p.Asp2202=) c.6585C>T (p.Asp2195=) c.6486C>T (p.Asp2162=) c.6441C>T (p.Asp2147=) n.522C>T c.997-18142C>T (n.997-18142C>T) c.2529C>T n.4134C>T c.2965C>T c.4392C>T (p.Asp1464=) c.3538C>T c.6603C>T (p.Asp2201=) c.6558C>T (p.Asp2186=) c.447-58178C>T c.3932C>T n.464C>T c.6630C>T (p.Asp2210=) n.1678C>T n.192C>T n.4115C>T c.6588C>T (p.Asp2196=) c.6561C>T (p.Asp2187=) c.6513C>T (p.Asp2171=) c.6564C>T (p.Asp2188=) c.6633C>T (p.Asp2211=) c.6600C>T (p.Asp2200=) c.6597C>T (p.Asp2199=) c.6522C>T (p.Asp2174=) | |
3 | g.4787962C>A | CA432322375 | ITPR1 | c.6642C>A (n.6642C>A) c.6607C>A (p.Arg2203=) c.6586C>A (p.Arg2196=) c.6487C>A (p.Arg2163=) c.6442C>A (p.Arg2148=) n.523C>A c.997-18141C>A (n.997-18141C>A) c.2530C>A n.4135C>A c.2966C>A c.4393C>A (p.Arg1465=) c.3539C>A c.6604C>A (p.Arg2202=) c.6559C>A (p.Arg2187=) c.447-58177C>A c.3933C>A n.465C>A c.6631C>A (p.Arg2211=) n.1679C>A n.193C>A n.4116C>A c.6589C>A (p.Arg2197=) c.6562C>A (p.Arg2188=) c.6514C>A (p.Arg2172=) c.6565C>A (p.Arg2189=) c.6634C>A (p.Arg2212=) c.6601C>A (p.Arg2201=) c.6598C>A (p.Arg2200=) c.6523C>A (p.Arg2175=) | gnomAD v4 |
3 | g.4787962C= | CA1342337412 | ITPR1 | c.6642C= (n.6642C=) c.6607C= (p.Arg2203=) c.6586C= (p.Arg2196=) c.6487C= (p.Arg2163=) c.6442C= (p.Arg2148=) n.523C= c.997-18141C= (n.997-18141C=) c.2530C= n.4135C= c.2966C= c.4393C= (p.Arg1465=) c.3539C= c.6604C= (p.Arg2202=) c.6559C= (p.Arg2187=) c.447-58177C= c.3933C= n.465C= c.6631C= (p.Arg2211=) n.1679C= n.193C= n.4116C= c.6589C= (p.Arg2197=) c.6562C= (p.Arg2188=) c.6514C= (p.Arg2172=) c.6565C= (p.Arg2189=) c.6634C= (p.Arg2212=) c.6601C= (p.Arg2201=) c.6598C= (p.Arg2200=) c.6523C= (p.Arg2175=) | |
3 | g.4787962C>G | CA351640454 | ITPR1 | c.6642C>G (n.6642C>G) c.6607C>G (p.Arg2203Gly) c.6586C>G (p.Arg2196Gly) c.6487C>G (p.Arg2163Gly) c.6442C>G (p.Arg2148Gly) n.523C>G c.997-18141C>G (n.997-18141C>G) c.2530C>G n.4135C>G c.2966C>G c.4393C>G (p.Arg1465Gly) c.3539C>G c.6604C>G (p.Arg2202Gly) c.6559C>G (p.Arg2187Gly) c.447-58177C>G c.3933C>G n.465C>G c.6631C>G (p.Arg2211Gly) n.1679C>G n.193C>G n.4116C>G c.6589C>G (p.Arg2197Gly) c.6562C>G (p.Arg2188Gly) c.6514C>G (p.Arg2172Gly) c.6565C>G (p.Arg2189Gly) c.6634C>G (p.Arg2212Gly) c.6601C>G (p.Arg2201Gly) c.6598C>G (p.Arg2200Gly) c.6523C>G (p.Arg2175Gly) | |
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3 | g.4787963G>T | CA351640457 | ITPR1 | c.6643G>T (n.6643G>T) c.6608G>T (p.Arg2203Leu) c.6587G>T (p.Arg2196Leu) c.6488G>T (p.Arg2163Leu) c.6443G>T (p.Arg2148Leu) n.524G>T c.997-18140G>T (n.997-18140G>T) c.2531G>T n.4136G>T c.2967G>T c.4394G>T (p.Arg1465Leu) c.3540G>T c.6605G>T (p.Arg2202Leu) c.6560G>T (p.Arg2187Leu) c.447-58176G>T c.3934G>T n.466G>T c.6632G>T (p.Arg2211Leu) n.1680G>T n.194G>T n.4117G>T c.6590G>T (p.Arg2197Leu) c.6563G>T (p.Arg2188Leu) c.6515G>T (p.Arg2172Leu) c.6566G>T (p.Arg2189Leu) c.6635G>T (p.Arg2212Leu) c.6602G>T (p.Arg2201Leu) c.6599G>T (p.Arg2200Leu) c.6524G>T (p.Arg2175Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.4787964A= | CA1342337414 | ITPR1 | c.6644A= (n.6644A=) c.6609A= (p.Arg2203=) c.6588A= (p.Arg2196=) c.6489A= (p.Arg2163=) c.6444A= (p.Arg2148=) n.525A= c.997-18139A= (n.997-18139A=) c.2532A= n.4137A= c.2968A= c.4395A= (p.Arg1465=) c.3541A= c.6606A= (p.Arg2202=) c.6561A= (p.Arg2187=) c.447-58175A= c.3935A= n.467A= c.6633A= (p.Arg2211=) n.1681A= n.195A= n.4118A= c.6591A= (p.Arg2197=) c.6564A= (p.Arg2188=) c.6516A= (p.Arg2172=) c.6567A= (p.Arg2189=) c.6636A= (p.Arg2212=) c.6603A= (p.Arg2201=) c.6600A= (p.Arg2200=) c.6525A= (p.Arg2175=) | |
3 | g.4787964A>C | CA432322392 | ITPR1 | c.6644A>C (n.6644A>C) c.6609A>C (p.Arg2203=) c.6588A>C (p.Arg2196=) c.6489A>C (p.Arg2163=) c.6444A>C (p.Arg2148=) n.525A>C c.997-18139A>C (n.997-18139A>C) c.2532A>C n.4137A>C c.2968A>C c.4395A>C (p.Arg1465=) c.3541A>C c.6606A>C (p.Arg2202=) c.6561A>C (p.Arg2187=) c.447-58175A>C c.3935A>C n.467A>C c.6633A>C (p.Arg2211=) n.1681A>C n.195A>C n.4118A>C c.6591A>C (p.Arg2197=) c.6564A>C (p.Arg2188=) c.6516A>C (p.Arg2172=) c.6567A>C (p.Arg2189=) c.6636A>C (p.Arg2212=) c.6603A>C (p.Arg2201=) c.6600A>C (p.Arg2200=) c.6525A>C (p.Arg2175=) | |
3 | g.4787964A>G | CA432322394 | ITPR1 | c.6644A>G (n.6644A>G) c.6609A>G (p.Arg2203=) c.6588A>G (p.Arg2196=) c.6489A>G (p.Arg2163=) c.6444A>G (p.Arg2148=) n.525A>G c.997-18139A>G (n.997-18139A>G) c.2532A>G n.4137A>G c.2968A>G c.4395A>G (p.Arg1465=) c.3541A>G c.6606A>G (p.Arg2202=) c.6561A>G (p.Arg2187=) c.447-58175A>G c.3935A>G n.467A>G c.6633A>G (p.Arg2211=) n.1681A>G n.195A>G n.4118A>G c.6591A>G (p.Arg2197=) c.6564A>G (p.Arg2188=) c.6516A>G (p.Arg2172=) c.6567A>G (p.Arg2189=) c.6636A>G (p.Arg2212=) c.6603A>G (p.Arg2201=) c.6600A>G (p.Arg2200=) c.6525A>G (p.Arg2175=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787964A>T | CA432322396 | ITPR1 | c.6644A>T (n.6644A>T) c.6609A>T (p.Arg2203=) c.6588A>T (p.Arg2196=) c.6489A>T (p.Arg2163=) c.6444A>T (p.Arg2148=) n.525A>T c.997-18139A>T (n.997-18139A>T) c.2532A>T n.4137A>T c.2968A>T c.4395A>T (p.Arg1465=) c.3541A>T c.6606A>T (p.Arg2202=) c.6561A>T (p.Arg2187=) c.447-58175A>T c.3935A>T n.467A>T c.6633A>T (p.Arg2211=) n.1681A>T n.195A>T n.4118A>T c.6591A>T (p.Arg2197=) c.6564A>T (p.Arg2188=) c.6516A>T (p.Arg2172=) c.6567A>T (p.Arg2189=) c.6636A>T (p.Arg2212=) c.6603A>T (p.Arg2201=) c.6600A>T (p.Arg2200=) c.6525A>T (p.Arg2175=) | |
3 | g.4787965A>C | CA351640459 | ITPR1 | c.6645A>C (n.6645A>C) c.6610A>C (p.Thr2204Pro) c.6589A>C (p.Thr2197Pro) c.6490A>C (p.Thr2164Pro) c.6445A>C (p.Thr2149Pro) n.526A>C c.997-18138A>C (n.997-18138A>C) c.2533A>C n.4138A>C c.2969A>C c.4396A>C (p.Thr1466Pro) c.3542A>C c.6607A>C (p.Thr2203Pro) c.6562A>C (p.Thr2188Pro) c.447-58174A>C c.3936A>C n.468A>C c.6634A>C (p.Thr2212Pro) n.1682A>C n.196A>C n.4119A>C c.6592A>C (p.Thr2198Pro) c.6565A>C (p.Thr2189Pro) c.6517A>C (p.Thr2173Pro) c.6568A>C (p.Thr2190Pro) c.6637A>C (p.Thr2213Pro) c.6604A>C (p.Thr2202Pro) c.6601A>C (p.Thr2201Pro) c.6526A>C (p.Thr2176Pro) | |
3 | g.4787965A>G | CA351640460 | ITPR1 | c.6645A>G (n.6645A>G) c.6610A>G (p.Thr2204Ala) c.6589A>G (p.Thr2197Ala) c.6490A>G (p.Thr2164Ala) c.6445A>G (p.Thr2149Ala) n.526A>G c.997-18138A>G (n.997-18138A>G) c.2533A>G n.4138A>G c.2969A>G c.4396A>G (p.Thr1466Ala) c.3542A>G c.6607A>G (p.Thr2203Ala) c.6562A>G (p.Thr2188Ala) c.447-58174A>G c.3936A>G n.468A>G c.6634A>G (p.Thr2212Ala) n.1682A>G n.196A>G n.4119A>G c.6592A>G (p.Thr2198Ala) c.6565A>G (p.Thr2189Ala) c.6517A>G (p.Thr2173Ala) c.6568A>G (p.Thr2190Ala) c.6637A>G (p.Thr2213Ala) c.6604A>G (p.Thr2202Ala) c.6601A>G (p.Thr2201Ala) c.6526A>G (p.Thr2176Ala) | |
3 | g.4787965A>T | CA351640458 | ITPR1 | c.6645A>T (n.6645A>T) c.6610A>T (p.Thr2204Ser) c.6589A>T (p.Thr2197Ser) c.6490A>T (p.Thr2164Ser) c.6445A>T (p.Thr2149Ser) n.526A>T c.997-18138A>T (n.997-18138A>T) c.2533A>T n.4138A>T c.2969A>T c.4396A>T (p.Thr1466Ser) c.3542A>T c.6607A>T (p.Thr2203Ser) c.6562A>T (p.Thr2188Ser) c.447-58174A>T c.3936A>T n.468A>T c.6634A>T (p.Thr2212Ser) n.1682A>T n.196A>T n.4119A>T c.6592A>T (p.Thr2198Ser) c.6565A>T (p.Thr2189Ser) c.6517A>T (p.Thr2173Ser) c.6568A>T (p.Thr2190Ser) c.6637A>T (p.Thr2213Ser) c.6604A>T (p.Thr2202Ser) c.6601A>T (p.Thr2201Ser) c.6526A>T (p.Thr2176Ser) | |
3 | g.4787966C>A | CA351640461 | ITPR1 | c.6646C>A (n.6646C>A) c.6611C>A (p.Thr2204Lys) c.6590C>A (p.Thr2197Lys) c.6491C>A (p.Thr2164Lys) c.6446C>A (p.Thr2149Lys) n.527C>A c.997-18137C>A (n.997-18137C>A) c.2534C>A n.4139C>A c.2970C>A c.4397C>A (p.Thr1466Lys) c.3543C>A c.6608C>A (p.Thr2203Lys) c.6563C>A (p.Thr2188Lys) c.447-58173C>A c.3937C>A n.469C>A c.6635C>A (p.Thr2212Lys) n.1683C>A n.197C>A n.4120C>A c.6593C>A (p.Thr2198Lys) c.6566C>A (p.Thr2189Lys) c.6518C>A (p.Thr2173Lys) c.6569C>A (p.Thr2190Lys) c.6638C>A (p.Thr2213Lys) c.6605C>A (p.Thr2202Lys) c.6602C>A (p.Thr2201Lys) c.6527C>A (p.Thr2176Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787966C= | CA1342337415 | ITPR1 | c.6646C= (n.6646C=) c.6611C= (p.Thr2204=) c.6590C= (p.Thr2197=) c.6491C= (p.Thr2164=) c.6446C= (p.Thr2149=) n.527C= c.997-18137C= (n.997-18137C=) c.2534C= n.4139C= c.2970C= c.4397C= (p.Thr1466=) c.3543C= c.6608C= (p.Thr2203=) c.6563C= (p.Thr2188=) c.447-58173C= c.3937C= n.469C= c.6635C= (p.Thr2212=) n.1683C= n.197C= n.4120C= c.6593C= (p.Thr2198=) c.6566C= (p.Thr2189=) c.6518C= (p.Thr2173=) c.6569C= (p.Thr2190=) c.6638C= (p.Thr2213=) c.6605C= (p.Thr2202=) c.6602C= (p.Thr2201=) c.6527C= (p.Thr2176=) | |
3 | g.4787966C>G | CA351640462 | ITPR1 | c.6646C>G (n.6646C>G) c.6611C>G (p.Thr2204Arg) c.6590C>G (p.Thr2197Arg) c.6491C>G (p.Thr2164Arg) c.6446C>G (p.Thr2149Arg) n.527C>G c.997-18137C>G (n.997-18137C>G) c.2534C>G n.4139C>G c.2970C>G c.4397C>G (p.Thr1466Arg) c.3543C>G c.6608C>G (p.Thr2203Arg) c.6563C>G (p.Thr2188Arg) c.447-58173C>G c.3937C>G n.469C>G c.6635C>G (p.Thr2212Arg) n.1683C>G n.197C>G n.4120C>G c.6593C>G (p.Thr2198Arg) c.6566C>G (p.Thr2189Arg) c.6518C>G (p.Thr2173Arg) c.6569C>G (p.Thr2190Arg) c.6638C>G (p.Thr2213Arg) c.6605C>G (p.Thr2202Arg) c.6602C>G (p.Thr2201Arg) c.6527C>G (p.Thr2176Arg) | |
3 | g.4787966C>T | CA351640463 | ITPR1 | c.6646C>T (n.6646C>T) c.6611C>T (p.Thr2204Ile) c.6590C>T (p.Thr2197Ile) c.6491C>T (p.Thr2164Ile) c.6446C>T (p.Thr2149Ile) n.527C>T c.997-18137C>T (n.997-18137C>T) c.2534C>T n.4139C>T c.2970C>T c.4397C>T (p.Thr1466Ile) c.3543C>T c.6608C>T (p.Thr2203Ile) c.6563C>T (p.Thr2188Ile) c.447-58173C>T c.3937C>T n.469C>T c.6635C>T (p.Thr2212Ile) n.1683C>T n.197C>T n.4120C>T c.6593C>T (p.Thr2198Ile) c.6566C>T (p.Thr2189Ile) c.6518C>T (p.Thr2173Ile) c.6569C>T (p.Thr2190Ile) c.6638C>T (p.Thr2213Ile) c.6605C>T (p.Thr2202Ile) c.6602C>T (p.Thr2201Ile) c.6527C>T (p.Thr2176Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787967A>C | CA432322419 | ITPR1 | c.6647A>C (n.6647A>C) c.6612A>C (p.Thr2204=) c.6591A>C (p.Thr2197=) c.6492A>C (p.Thr2164=) c.6447A>C (p.Thr2149=) n.528A>C c.997-18136A>C (n.997-18136A>C) c.2535A>C n.4140A>C c.2971A>C c.4398A>C (p.Thr1466=) c.3544A>C c.6609A>C (p.Thr2203=) c.6564A>C (p.Thr2188=) c.447-58172A>C c.3938A>C n.470A>C c.6636A>C (p.Thr2212=) n.1684A>C n.198A>C n.4121A>C c.6594A>C (p.Thr2198=) c.6567A>C (p.Thr2189=) c.6519A>C (p.Thr2173=) c.6570A>C (p.Thr2190=) c.6639A>C (p.Thr2213=) c.6606A>C (p.Thr2202=) c.6603A>C (p.Thr2201=) c.6528A>C (p.Thr2176=) | |
3 | g.4787967A>G | CA432322413 | ITPR1 | c.6647A>G (n.6647A>G) c.6612A>G (p.Thr2204=) c.6591A>G (p.Thr2197=) c.6492A>G (p.Thr2164=) c.6447A>G (p.Thr2149=) n.528A>G c.997-18136A>G (n.997-18136A>G) c.2535A>G n.4140A>G c.2971A>G c.4398A>G (p.Thr1466=) c.3544A>G c.6609A>G (p.Thr2203=) c.6564A>G (p.Thr2188=) c.447-58172A>G c.3938A>G n.470A>G c.6636A>G (p.Thr2212=) n.1684A>G n.198A>G n.4121A>G c.6594A>G (p.Thr2198=) c.6567A>G (p.Thr2189=) c.6519A>G (p.Thr2173=) c.6570A>G (p.Thr2190=) c.6639A>G (p.Thr2213=) c.6606A>G (p.Thr2202=) c.6603A>G (p.Thr2201=) c.6528A>G (p.Thr2176=) | gnomAD v4 |
3 | g.4787967A>T | CA432322416 | ITPR1 | c.6647A>T (n.6647A>T) c.6612A>T (p.Thr2204=) c.6591A>T (p.Thr2197=) c.6492A>T (p.Thr2164=) c.6447A>T (p.Thr2149=) n.528A>T c.997-18136A>T (n.997-18136A>T) c.2535A>T n.4140A>T c.2971A>T c.4398A>T (p.Thr1466=) c.3544A>T c.6609A>T (p.Thr2203=) c.6564A>T (p.Thr2188=) c.447-58172A>T c.3938A>T n.470A>T c.6636A>T (p.Thr2212=) n.1684A>T n.198A>T n.4121A>T c.6594A>T (p.Thr2198=) c.6567A>T (p.Thr2189=) c.6519A>T (p.Thr2173=) c.6570A>T (p.Thr2190=) c.6639A>T (p.Thr2213=) c.6606A>T (p.Thr2202=) c.6603A>T (p.Thr2201=) c.6528A>T (p.Thr2176=) | |
3 | g.4787968A= | CA1342337416 | ITPR1 | c.6648A= (n.6648A=) c.6613A= (p.Met2205=) c.6592A= (p.Met2198=) c.6493A= (p.Met2165=) c.6448A= (p.Met2150=) n.529A= c.997-18135A= (n.997-18135A=) c.2536A= n.4141A= c.2972A= c.4399A= (p.Met1467=) c.3545A= c.6610A= (p.Met2204=) c.6565A= (p.Met2189=) c.447-58171A= c.3939A= n.471A= c.6637A= (p.Met2213=) n.1685A= n.199A= n.4122A= c.6595A= (p.Met2199=) c.6568A= (p.Met2190=) c.6520A= (p.Met2174=) c.6571A= (p.Met2191=) c.6640A= (p.Met2214=) c.6607A= (p.Met2203=) c.6604A= (p.Met2202=) c.6529A= (p.Met2177=) | |
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