Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4787833del | CA2664220988 | ITPR1 | c.6627-114del (n.6627-114del) c.6592-114del (n.6592-114del) c.6571-114del (n.6571-114del) c.6472-114del (n.6472-114del) c.6427-114del (n.6427-114del) n.508-114del c.997-18270del (n.997-18270del) c.2515-114del n.4120-114del c.2951-114del c.4378-114del (n.4378-114del) c.3524-114del c.6589-114del (n.6589-114del) c.6544-114del (n.6544-114del) c.447-58306del c.3918-114del n.450-114del c.6616-114del (n.6616-114del) n.1664-114del n.178-114del n.4101-114del c.6574-114del (n.6574-114del) c.6547-114del (n.6547-114del) c.6499-114del (n.6499-114del) c.6550-114del (n.6550-114del) c.6619-114del (n.6619-114del) c.6586-114del (n.6586-114del) c.6583-114del (n.6583-114del) c.6508-114del (n.6508-114del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787832A>G | CA2664220989 | ITPR1 | c.6627-115A>G (n.6627-115A>G) c.6592-115A>G (n.6592-115A>G) c.6571-115A>G (n.6571-115A>G) c.6472-115A>G (n.6472-115A>G) c.6427-115A>G (n.6427-115A>G) n.508-115A>G c.997-18271A>G (n.997-18271A>G) c.2515-115A>G n.4120-115A>G c.2951-115A>G c.4378-115A>G (n.4378-115A>G) c.3524-115A>G c.6589-115A>G (n.6589-115A>G) c.6544-115A>G (n.6544-115A>G) c.447-58307A>G c.3918-115A>G n.450-115A>G c.6616-115A>G (n.6616-115A>G) n.1664-115A>G n.178-115A>G n.4101-115A>G c.6574-115A>G (n.6574-115A>G) c.6547-115A>G (n.6547-115A>G) c.6499-115A>G (n.6499-115A>G) c.6550-115A>G (n.6550-115A>G) c.6619-115A>G (n.6619-115A>G) c.6586-115A>G (n.6586-115A>G) c.6583-115A>G (n.6583-115A>G) c.6508-115A>G (n.6508-115A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787835C= | CA1342337344 | ITPR1 | c.6627-112C= (n.6627-112C=) c.6592-112C= (n.6592-112C=) c.6571-112C= (n.6571-112C=) c.6472-112C= (n.6472-112C=) c.6427-112C= (n.6427-112C=) n.508-112C= c.997-18268C= (n.997-18268C=) c.2515-112C= n.4120-112C= c.2951-112C= c.4378-112C= (n.4378-112C=) c.3524-112C= c.6589-112C= (n.6589-112C=) c.6544-112C= (n.6544-112C=) c.447-58304C= c.3918-112C= n.450-112C= c.6616-112C= (n.6616-112C=) n.1664-112C= n.178-112C= n.4101-112C= c.6574-112C= (n.6574-112C=) c.6547-112C= (n.6547-112C=) c.6499-112C= (n.6499-112C=) c.6550-112C= (n.6550-112C=) c.6619-112C= (n.6619-112C=) c.6586-112C= (n.6586-112C=) c.6583-112C= (n.6583-112C=) c.6508-112C= (n.6508-112C=) | |
3 | g.4787835C>G | CA1342337345 | ITPR1 | c.6627-112C>G (n.6627-112C>G) c.6592-112C>G (n.6592-112C>G) c.6571-112C>G (n.6571-112C>G) c.6472-112C>G (n.6472-112C>G) c.6427-112C>G (n.6427-112C>G) n.508-112C>G c.997-18268C>G (n.997-18268C>G) c.2515-112C>G n.4120-112C>G c.2951-112C>G c.4378-112C>G (n.4378-112C>G) c.3524-112C>G c.6589-112C>G (n.6589-112C>G) c.6544-112C>G (n.6544-112C>G) c.447-58304C>G c.3918-112C>G n.450-112C>G c.6616-112C>G (n.6616-112C>G) n.1664-112C>G n.178-112C>G n.4101-112C>G c.6574-112C>G (n.6574-112C>G) c.6547-112C>G (n.6547-112C>G) c.6499-112C>G (n.6499-112C>G) c.6550-112C>G (n.6550-112C>G) c.6619-112C>G (n.6619-112C>G) c.6586-112C>G (n.6586-112C>G) c.6583-112C>G (n.6583-112C>G) c.6508-112C>G (n.6508-112C>G) | dbSNP |
3 | g.4787836A>G | CA2664220990 | ITPR1 | c.6627-111A>G (n.6627-111A>G) c.6592-111A>G (n.6592-111A>G) c.6571-111A>G (n.6571-111A>G) c.6472-111A>G (n.6472-111A>G) c.6427-111A>G (n.6427-111A>G) n.508-111A>G c.997-18267A>G (n.997-18267A>G) c.2515-111A>G n.4120-111A>G c.2951-111A>G c.4378-111A>G (n.4378-111A>G) c.3524-111A>G c.6589-111A>G (n.6589-111A>G) c.6544-111A>G (n.6544-111A>G) c.447-58303A>G c.3918-111A>G n.450-111A>G c.6616-111A>G (n.6616-111A>G) n.1664-111A>G n.178-111A>G n.4101-111A>G c.6574-111A>G (n.6574-111A>G) c.6547-111A>G (n.6547-111A>G) c.6499-111A>G (n.6499-111A>G) c.6550-111A>G (n.6550-111A>G) c.6619-111A>G (n.6619-111A>G) c.6586-111A>G (n.6586-111A>G) c.6583-111A>G (n.6583-111A>G) c.6508-111A>G (n.6508-111A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787837G= | CA1342337346 | ITPR1 | c.6627-110G= (n.6627-110G=) c.6592-110G= (n.6592-110G=) c.6571-110G= (n.6571-110G=) c.6472-110G= (n.6472-110G=) c.6427-110G= (n.6427-110G=) n.508-110G= c.997-18266G= (n.997-18266G=) c.2515-110G= n.4120-110G= c.2951-110G= c.4378-110G= (n.4378-110G=) c.3524-110G= c.6589-110G= (n.6589-110G=) c.6544-110G= (n.6544-110G=) c.447-58302G= c.3918-110G= n.450-110G= c.6616-110G= (n.6616-110G=) n.1664-110G= n.178-110G= n.4101-110G= c.6574-110G= (n.6574-110G=) c.6547-110G= (n.6547-110G=) c.6499-110G= (n.6499-110G=) c.6550-110G= (n.6550-110G=) c.6619-110G= (n.6619-110G=) c.6586-110G= (n.6586-110G=) c.6583-110G= (n.6583-110G=) c.6508-110G= (n.6508-110G=) | |
3 | g.4787837G>T | CA540820304 | ITPR1 | c.6627-110G>T (n.6627-110G>T) c.6592-110G>T (n.6592-110G>T) c.6571-110G>T (n.6571-110G>T) c.6472-110G>T (n.6472-110G>T) c.6427-110G>T (n.6427-110G>T) n.508-110G>T c.997-18266G>T (n.997-18266G>T) c.2515-110G>T n.4120-110G>T c.2951-110G>T c.4378-110G>T (n.4378-110G>T) c.3524-110G>T c.6589-110G>T (n.6589-110G>T) c.6544-110G>T (n.6544-110G>T) c.447-58302G>T c.3918-110G>T n.450-110G>T c.6616-110G>T (n.6616-110G>T) n.1664-110G>T n.178-110G>T n.4101-110G>T c.6574-110G>T (n.6574-110G>T) c.6547-110G>T (n.6547-110G>T) c.6499-110G>T (n.6499-110G>T) c.6550-110G>T (n.6550-110G>T) c.6619-110G>T (n.6619-110G>T) c.6586-110G>T (n.6586-110G>T) c.6583-110G>T (n.6583-110G>T) c.6508-110G>T (n.6508-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787839G>T | CA2664220991 | ITPR1 | c.6627-108G>T (n.6627-108G>T) c.6592-108G>T (n.6592-108G>T) c.6571-108G>T (n.6571-108G>T) c.6472-108G>T (n.6472-108G>T) c.6427-108G>T (n.6427-108G>T) n.508-108G>T c.997-18264G>T (n.997-18264G>T) c.2515-108G>T n.4120-108G>T c.2951-108G>T c.4378-108G>T (n.4378-108G>T) c.3524-108G>T c.6589-108G>T (n.6589-108G>T) c.6544-108G>T (n.6544-108G>T) c.447-58300G>T c.3918-108G>T n.450-108G>T c.6616-108G>T (n.6616-108G>T) n.1664-108G>T n.178-108G>T n.4101-108G>T c.6574-108G>T (n.6574-108G>T) c.6547-108G>T (n.6547-108G>T) c.6499-108G>T (n.6499-108G>T) c.6550-108G>T (n.6550-108G>T) c.6619-108G>T (n.6619-108G>T) c.6586-108G>T (n.6586-108G>T) c.6583-108G>T (n.6583-108G>T) c.6508-108G>T (n.6508-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842C>A | CA2664220992 | ITPR1 | c.6627-105C>A (n.6627-105C>A) c.6592-105C>A (n.6592-105C>A) c.6571-105C>A (n.6571-105C>A) c.6472-105C>A (n.6472-105C>A) c.6427-105C>A (n.6427-105C>A) n.508-105C>A c.997-18261C>A (n.997-18261C>A) c.2515-105C>A n.4120-105C>A c.2951-105C>A c.4378-105C>A (n.4378-105C>A) c.3524-105C>A c.6589-105C>A (n.6589-105C>A) c.6544-105C>A (n.6544-105C>A) c.447-58297C>A c.3918-105C>A n.450-105C>A c.6616-105C>A (n.6616-105C>A) n.1664-105C>A n.178-105C>A n.4101-105C>A c.6574-105C>A (n.6574-105C>A) c.6547-105C>A (n.6547-105C>A) c.6499-105C>A (n.6499-105C>A) c.6550-105C>A (n.6550-105C>A) c.6619-105C>A (n.6619-105C>A) c.6586-105C>A (n.6586-105C>A) c.6583-105C>A (n.6583-105C>A) c.6508-105C>A (n.6508-105C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787842_4787843del | CA1044577129 | ITPR1 | c.6627-105_6627-104del (n.6627-105_6627-104del) c.6592-105_6592-104del (n.6592-105_6592-104del) c.6571-105_6571-104del (n.6571-105_6571-104del) c.6472-105_6472-104del (n.6472-105_6472-104del) c.6427-105_6427-104del (n.6427-105_6427-104del) n.508-105_508-104del c.997-18261_997-18260del (n.997-18261_997-18260del) c.2515-105_2515-104del n.4120-105_4120-104del c.2951-105_2951-104del c.4378-105_4378-104del (n.4378-105_4378-104del) c.3524-105_3524-104del c.6589-105_6589-104del (n.6589-105_6589-104del) c.6544-105_6544-104del (n.6544-105_6544-104del) c.447-58297_447-58296del c.3918-105_3918-104del n.450-105_450-104del c.6616-105_6616-104del (n.6616-105_6616-104del) n.1664-105_1664-104del n.178-105_178-104del n.4101-105_4101-104del c.6574-105_6574-104del (n.6574-105_6574-104del) c.6547-105_6547-104del (n.6547-105_6547-104del) c.6499-105_6499-104del (n.6499-105_6499-104del) c.6550-105_6550-104del (n.6550-105_6550-104del) c.6619-105_6619-104del (n.6619-105_6619-104del) c.6586-105_6586-104del (n.6586-105_6586-104del) c.6583-105_6583-104del (n.6583-105_6583-104del) c.6508-105_6508-104del (n.6508-105_6508-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787848A>T | CA68827853 | ITPR1 | c.6627-99A>T (n.6627-99A>T) c.6592-99A>T (n.6592-99A>T) c.6571-99A>T (n.6571-99A>T) c.6472-99A>T (n.6472-99A>T) c.6427-99A>T (n.6427-99A>T) n.508-99A>T c.997-18255A>T (n.997-18255A>T) c.2515-99A>T n.4120-99A>T c.2951-99A>T c.4378-99A>T (n.4378-99A>T) c.3524-99A>T c.6589-99A>T (n.6589-99A>T) c.6544-99A>T (n.6544-99A>T) c.447-58291A>T c.3918-99A>T n.450-99A>T c.6616-99A>T (n.6616-99A>T) n.1664-99A>T n.178-99A>T n.4101-99A>T c.6574-99A>T (n.6574-99A>T) c.6547-99A>T (n.6547-99A>T) c.6499-99A>T (n.6499-99A>T) c.6550-99A>T (n.6550-99A>T) c.6619-99A>T (n.6619-99A>T) c.6586-99A>T (n.6586-99A>T) c.6583-99A>T (n.6583-99A>T) c.6508-99A>T (n.6508-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787849_4787853del | CA1044577148 | ITPR1 | c.6627-98_6627-94del (n.6627-98_6627-94del) c.6592-98_6592-94del (n.6592-98_6592-94del) c.6571-98_6571-94del (n.6571-98_6571-94del) c.6472-98_6472-94del (n.6472-98_6472-94del) c.6427-98_6427-94del (n.6427-98_6427-94del) n.508-98_508-94del c.997-18254_997-18250del (n.997-18254_997-18250del) c.2515-98_2515-94del n.4120-98_4120-94del c.2951-98_2951-94del c.4378-98_4378-94del (n.4378-98_4378-94del) c.3524-98_3524-94del c.6589-98_6589-94del (n.6589-98_6589-94del) c.6544-98_6544-94del (n.6544-98_6544-94del) c.447-58290_447-58286del c.3918-98_3918-94del n.450-98_450-94del c.6616-98_6616-94del (n.6616-98_6616-94del) n.1664-98_1664-94del n.178-98_178-94del n.4101-98_4101-94del c.6574-98_6574-94del (n.6574-98_6574-94del) c.6547-98_6547-94del (n.6547-98_6547-94del) c.6499-98_6499-94del (n.6499-98_6499-94del) c.6550-98_6550-94del (n.6550-98_6550-94del) c.6619-98_6619-94del (n.6619-98_6619-94del) c.6586-98_6586-94del (n.6586-98_6586-94del) c.6583-98_6583-94del (n.6583-98_6583-94del) c.6508-98_6508-94del (n.6508-98_6508-94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787850A>T | CA2664220994 | ITPR1 | c.6627-97A>T (n.6627-97A>T) c.6592-97A>T (n.6592-97A>T) c.6571-97A>T (n.6571-97A>T) c.6472-97A>T (n.6472-97A>T) c.6427-97A>T (n.6427-97A>T) n.508-97A>T c.997-18253A>T (n.997-18253A>T) c.2515-97A>T n.4120-97A>T c.2951-97A>T c.4378-97A>T (n.4378-97A>T) c.3524-97A>T c.6589-97A>T (n.6589-97A>T) c.6544-97A>T (n.6544-97A>T) c.447-58289A>T c.3918-97A>T n.450-97A>T c.6616-97A>T (n.6616-97A>T) n.1664-97A>T n.178-97A>T n.4101-97A>T c.6574-97A>T (n.6574-97A>T) c.6547-97A>T (n.6547-97A>T) c.6499-97A>T (n.6499-97A>T) c.6550-97A>T (n.6550-97A>T) c.6619-97A>T (n.6619-97A>T) c.6586-97A>T (n.6586-97A>T) c.6583-97A>T (n.6583-97A>T) c.6508-97A>T (n.6508-97A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787851C>A | CA2577494697 | ITPR1 | c.6627-96C>A (n.6627-96C>A) c.6592-96C>A (n.6592-96C>A) c.6571-96C>A (n.6571-96C>A) c.6472-96C>A (n.6472-96C>A) c.6427-96C>A (n.6427-96C>A) n.508-96C>A c.997-18252C>A (n.997-18252C>A) c.2515-96C>A n.4120-96C>A c.2951-96C>A c.4378-96C>A (n.4378-96C>A) c.3524-96C>A c.6589-96C>A (n.6589-96C>A) c.6544-96C>A (n.6544-96C>A) c.447-58288C>A c.3918-96C>A n.450-96C>A c.6616-96C>A (n.6616-96C>A) n.1664-96C>A n.178-96C>A n.4101-96C>A c.6574-96C>A (n.6574-96C>A) c.6547-96C>A (n.6547-96C>A) c.6499-96C>A (n.6499-96C>A) c.6550-96C>A (n.6550-96C>A) c.6619-96C>A (n.6619-96C>A) c.6586-96C>A (n.6586-96C>A) c.6583-96C>A (n.6583-96C>A) c.6508-96C>A (n.6508-96C>A) | |
3 | g.4787851C= | CA1342337348 | ITPR1 | c.6627-96C= (n.6627-96C=) c.6592-96C= (n.6592-96C=) c.6571-96C= (n.6571-96C=) c.6472-96C= (n.6472-96C=) c.6427-96C= (n.6427-96C=) n.508-96C= c.997-18252C= (n.997-18252C=) c.2515-96C= n.4120-96C= c.2951-96C= c.4378-96C= (n.4378-96C=) c.3524-96C= c.6589-96C= (n.6589-96C=) c.6544-96C= (n.6544-96C=) c.447-58288C= c.3918-96C= n.450-96C= c.6616-96C= (n.6616-96C=) n.1664-96C= n.178-96C= n.4101-96C= c.6574-96C= (n.6574-96C=) c.6547-96C= (n.6547-96C=) c.6499-96C= (n.6499-96C=) c.6550-96C= (n.6550-96C=) c.6619-96C= (n.6619-96C=) c.6586-96C= (n.6586-96C=) c.6583-96C= (n.6583-96C=) c.6508-96C= (n.6508-96C=) | |
3 | g.4787851C>G | CA68827855 | ITPR1 | c.6627-96C>G (n.6627-96C>G) c.6592-96C>G (n.6592-96C>G) c.6571-96C>G (n.6571-96C>G) c.6472-96C>G (n.6472-96C>G) c.6427-96C>G (n.6427-96C>G) n.508-96C>G c.997-18252C>G (n.997-18252C>G) c.2515-96C>G n.4120-96C>G c.2951-96C>G c.4378-96C>G (n.4378-96C>G) c.3524-96C>G c.6589-96C>G (n.6589-96C>G) c.6544-96C>G (n.6544-96C>G) c.447-58288C>G c.3918-96C>G n.450-96C>G c.6616-96C>G (n.6616-96C>G) n.1664-96C>G n.178-96C>G n.4101-96C>G c.6574-96C>G (n.6574-96C>G) c.6547-96C>G (n.6547-96C>G) c.6499-96C>G (n.6499-96C>G) c.6550-96C>G (n.6550-96C>G) c.6619-96C>G (n.6619-96C>G) c.6586-96C>G (n.6586-96C>G) c.6583-96C>G (n.6583-96C>G) c.6508-96C>G (n.6508-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787851C>T | CA2577494698 | ITPR1 | c.6627-96C>T (n.6627-96C>T) c.6592-96C>T (n.6592-96C>T) c.6571-96C>T (n.6571-96C>T) c.6472-96C>T (n.6472-96C>T) c.6427-96C>T (n.6427-96C>T) n.508-96C>T c.997-18252C>T (n.997-18252C>T) c.2515-96C>T n.4120-96C>T c.2951-96C>T c.4378-96C>T (n.4378-96C>T) c.3524-96C>T c.6589-96C>T (n.6589-96C>T) c.6544-96C>T (n.6544-96C>T) c.447-58288C>T c.3918-96C>T n.450-96C>T c.6616-96C>T (n.6616-96C>T) n.1664-96C>T n.178-96C>T n.4101-96C>T c.6574-96C>T (n.6574-96C>T) c.6547-96C>T (n.6547-96C>T) c.6499-96C>T (n.6499-96C>T) c.6550-96C>T (n.6550-96C>T) c.6619-96C>T (n.6619-96C>T) c.6586-96C>T (n.6586-96C>T) c.6583-96C>T (n.6583-96C>T) c.6508-96C>T (n.6508-96C>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787852T>G | CA540820311 | ITPR1 | c.6627-95T>G (n.6627-95T>G) c.6592-95T>G (n.6592-95T>G) c.6571-95T>G (n.6571-95T>G) c.6472-95T>G (n.6472-95T>G) c.6427-95T>G (n.6427-95T>G) n.508-95T>G c.997-18251T>G (n.997-18251T>G) c.2515-95T>G n.4120-95T>G c.2951-95T>G c.4378-95T>G (n.4378-95T>G) c.3524-95T>G c.6589-95T>G (n.6589-95T>G) c.6544-95T>G (n.6544-95T>G) c.447-58287T>G c.3918-95T>G n.450-95T>G c.6616-95T>G (n.6616-95T>G) n.1664-95T>G n.178-95T>G n.4101-95T>G c.6574-95T>G (n.6574-95T>G) c.6547-95T>G (n.6547-95T>G) c.6499-95T>G (n.6499-95T>G) c.6550-95T>G (n.6550-95T>G) c.6619-95T>G (n.6619-95T>G) c.6586-95T>G (n.6586-95T>G) c.6583-95T>G (n.6583-95T>G) c.6508-95T>G (n.6508-95T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787853C>A | CA2577494699 | ITPR1 | c.6627-94C>A (n.6627-94C>A) c.6592-94C>A (n.6592-94C>A) c.6571-94C>A (n.6571-94C>A) c.6472-94C>A (n.6472-94C>A) c.6427-94C>A (n.6427-94C>A) n.508-94C>A c.997-18250C>A (n.997-18250C>A) c.2515-94C>A n.4120-94C>A c.2951-94C>A c.4378-94C>A (n.4378-94C>A) c.3524-94C>A c.6589-94C>A (n.6589-94C>A) c.6544-94C>A (n.6544-94C>A) c.447-58286C>A c.3918-94C>A n.450-94C>A c.6616-94C>A (n.6616-94C>A) n.1664-94C>A n.178-94C>A n.4101-94C>A c.6574-94C>A (n.6574-94C>A) c.6547-94C>A (n.6547-94C>A) c.6499-94C>A (n.6499-94C>A) c.6550-94C>A (n.6550-94C>A) c.6619-94C>A (n.6619-94C>A) c.6586-94C>A (n.6586-94C>A) c.6583-94C>A (n.6583-94C>A) c.6508-94C>A (n.6508-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787853C= | CA1342337349 | ITPR1 | c.6627-94C= (n.6627-94C=) c.6592-94C= (n.6592-94C=) c.6571-94C= (n.6571-94C=) c.6472-94C= (n.6472-94C=) c.6427-94C= (n.6427-94C=) n.508-94C= c.997-18250C= (n.997-18250C=) c.2515-94C= n.4120-94C= c.2951-94C= c.4378-94C= (n.4378-94C=) c.3524-94C= c.6589-94C= (n.6589-94C=) c.6544-94C= (n.6544-94C=) c.447-58286C= c.3918-94C= n.450-94C= c.6616-94C= (n.6616-94C=) n.1664-94C= n.178-94C= n.4101-94C= c.6574-94C= (n.6574-94C=) c.6547-94C= (n.6547-94C=) c.6499-94C= (n.6499-94C=) c.6550-94C= (n.6550-94C=) c.6619-94C= (n.6619-94C=) c.6586-94C= (n.6586-94C=) c.6583-94C= (n.6583-94C=) c.6508-94C= (n.6508-94C=) | |
3 | g.4787853C>G | CA68827858 | ITPR1 | c.6627-94C>G (n.6627-94C>G) c.6592-94C>G (n.6592-94C>G) c.6571-94C>G (n.6571-94C>G) c.6472-94C>G (n.6472-94C>G) c.6427-94C>G (n.6427-94C>G) n.508-94C>G c.997-18250C>G (n.997-18250C>G) c.2515-94C>G n.4120-94C>G c.2951-94C>G c.4378-94C>G (n.4378-94C>G) c.3524-94C>G c.6589-94C>G (n.6589-94C>G) c.6544-94C>G (n.6544-94C>G) c.447-58286C>G c.3918-94C>G n.450-94C>G c.6616-94C>G (n.6616-94C>G) n.1664-94C>G n.178-94C>G n.4101-94C>G c.6574-94C>G (n.6574-94C>G) c.6547-94C>G (n.6547-94C>G) c.6499-94C>G (n.6499-94C>G) c.6550-94C>G (n.6550-94C>G) c.6619-94C>G (n.6619-94C>G) c.6586-94C>G (n.6586-94C>G) c.6583-94C>G (n.6583-94C>G) c.6508-94C>G (n.6508-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787856T>A | CA907709375 | ITPR1 | c.6627-91T>A (n.6627-91T>A) c.6592-91T>A (n.6592-91T>A) c.6571-91T>A (n.6571-91T>A) c.6472-91T>A (n.6472-91T>A) c.6427-91T>A (n.6427-91T>A) n.508-91T>A c.997-18247T>A (n.997-18247T>A) c.2515-91T>A n.4120-91T>A c.2951-91T>A c.4378-91T>A (n.4378-91T>A) c.3524-91T>A c.6589-91T>A (n.6589-91T>A) c.6544-91T>A (n.6544-91T>A) c.447-58283T>A c.3918-91T>A n.450-91T>A c.6616-91T>A (n.6616-91T>A) n.1664-91T>A n.178-91T>A n.4101-91T>A c.6574-91T>A (n.6574-91T>A) c.6547-91T>A (n.6547-91T>A) c.6499-91T>A (n.6499-91T>A) c.6550-91T>A (n.6550-91T>A) c.6619-91T>A (n.6619-91T>A) c.6586-91T>A (n.6586-91T>A) c.6583-91T>A (n.6583-91T>A) c.6508-91T>A (n.6508-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.4787856_4787857insGATACGG | CA1044577153 | ITPR1 | c.6627-91_6627-90insGATACGG (n.6627-91_6627-90insGATACGG) c.6592-91_6592-90insGATACGG (n.6592-91_6592-90insGATACGG) c.6571-91_6571-90insGATACGG (n.6571-91_6571-90insGATACGG) c.6472-91_6472-90insGATACGG (n.6472-91_6472-90insGATACGG) c.6427-91_6427-90insGATACGG (n.6427-91_6427-90insGATACGG) n.508-91_508-90insGATACGG c.997-18247_997-18246insGATACGG (n.997-18247_997-18246insGATACGG) c.2515-91_2515-90insGATACGG n.4120-91_4120-90insGATACGG c.2951-91_2951-90insGATACGG c.4378-91_4378-90insGATACGG (n.4378-91_4378-90insGATACGG) c.3524-91_3524-90insGATACGG c.6589-91_6589-90insGATACGG (n.6589-91_6589-90insGATACGG) c.6544-91_6544-90insGATACGG (n.6544-91_6544-90insGATACGG) c.447-58283_447-58282insGATACGG c.3918-91_3918-90insGATACGG n.450-91_450-90insGATACGG c.6616-91_6616-90insGATACGG (n.6616-91_6616-90insGATACGG) n.1664-91_1664-90insGATACGG n.178-91_178-90insGATACGG n.4101-91_4101-90insGATACGG c.6574-91_6574-90insGATACGG (n.6574-91_6574-90insGATACGG) c.6547-91_6547-90insGATACGG (n.6547-91_6547-90insGATACGG) c.6499-91_6499-90insGATACGG (n.6499-91_6499-90insGATACGG) c.6550-91_6550-90insGATACGG (n.6550-91_6550-90insGATACGG) c.6619-91_6619-90insGATACGG (n.6619-91_6619-90insGATACGG) c.6586-91_6586-90insGATACGG (n.6586-91_6586-90insGATACGG) c.6583-91_6583-90insGATACGG (n.6583-91_6583-90insGATACGG) c.6508-91_6508-90insGATACGG (n.6508-91_6508-90insGATACGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787857C>T | CA2664220997 | ITPR1 | c.6627-90C>T (n.6627-90C>T) c.6592-90C>T (n.6592-90C>T) c.6571-90C>T (n.6571-90C>T) c.6472-90C>T (n.6472-90C>T) c.6427-90C>T (n.6427-90C>T) n.508-90C>T c.997-18246C>T (n.997-18246C>T) c.2515-90C>T n.4120-90C>T c.2951-90C>T c.4378-90C>T (n.4378-90C>T) c.3524-90C>T c.6589-90C>T (n.6589-90C>T) c.6544-90C>T (n.6544-90C>T) c.447-58282C>T c.3918-90C>T n.450-90C>T c.6616-90C>T (n.6616-90C>T) n.1664-90C>T n.178-90C>T n.4101-90C>T c.6574-90C>T (n.6574-90C>T) c.6547-90C>T (n.6547-90C>T) c.6499-90C>T (n.6499-90C>T) c.6550-90C>T (n.6550-90C>T) c.6619-90C>T (n.6619-90C>T) c.6586-90C>T (n.6586-90C>T) c.6583-90C>T (n.6583-90C>T) c.6508-90C>T (n.6508-90C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787858T>A | CA2664220998 | ITPR1 | c.6627-89T>A (n.6627-89T>A) c.6592-89T>A (n.6592-89T>A) c.6571-89T>A (n.6571-89T>A) c.6472-89T>A (n.6472-89T>A) c.6427-89T>A (n.6427-89T>A) n.508-89T>A c.997-18245T>A (n.997-18245T>A) c.2515-89T>A n.4120-89T>A c.2951-89T>A c.4378-89T>A (n.4378-89T>A) c.3524-89T>A c.6589-89T>A (n.6589-89T>A) c.6544-89T>A (n.6544-89T>A) c.447-58281T>A c.3918-89T>A n.450-89T>A c.6616-89T>A (n.6616-89T>A) n.1664-89T>A n.178-89T>A n.4101-89T>A c.6574-89T>A (n.6574-89T>A) c.6547-89T>A (n.6547-89T>A) c.6499-89T>A (n.6499-89T>A) c.6550-89T>A (n.6550-89T>A) c.6619-89T>A (n.6619-89T>A) c.6586-89T>A (n.6586-89T>A) c.6583-89T>A (n.6583-89T>A) c.6508-89T>A (n.6508-89T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787858T>G | CA2664220999 | ITPR1 | c.6627-89T>G (n.6627-89T>G) c.6592-89T>G (n.6592-89T>G) c.6571-89T>G (n.6571-89T>G) c.6472-89T>G (n.6472-89T>G) c.6427-89T>G (n.6427-89T>G) n.508-89T>G c.997-18245T>G (n.997-18245T>G) c.2515-89T>G n.4120-89T>G c.2951-89T>G c.4378-89T>G (n.4378-89T>G) c.3524-89T>G c.6589-89T>G (n.6589-89T>G) c.6544-89T>G (n.6544-89T>G) c.447-58281T>G c.3918-89T>G n.450-89T>G c.6616-89T>G (n.6616-89T>G) n.1664-89T>G n.178-89T>G n.4101-89T>G c.6574-89T>G (n.6574-89T>G) c.6547-89T>G (n.6547-89T>G) c.6499-89T>G (n.6499-89T>G) c.6550-89T>G (n.6550-89T>G) c.6619-89T>G (n.6619-89T>G) c.6586-89T>G (n.6586-89T>G) c.6583-89T>G (n.6583-89T>G) c.6508-89T>G (n.6508-89T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787858_4787859del | CA1044577157 | ITPR1 | c.6627-89_6627-88del (n.6627-89_6627-88del) c.6592-89_6592-88del (n.6592-89_6592-88del) c.6571-89_6571-88del (n.6571-89_6571-88del) c.6472-89_6472-88del (n.6472-89_6472-88del) c.6427-89_6427-88del (n.6427-89_6427-88del) n.508-89_508-88del c.997-18245_997-18244del (n.997-18245_997-18244del) c.2515-89_2515-88del n.4120-89_4120-88del c.2951-89_2951-88del c.4378-89_4378-88del (n.4378-89_4378-88del) c.3524-89_3524-88del c.6589-89_6589-88del (n.6589-89_6589-88del) c.6544-89_6544-88del (n.6544-89_6544-88del) c.447-58281_447-58280del c.3918-89_3918-88del n.450-89_450-88del c.6616-89_6616-88del (n.6616-89_6616-88del) n.1664-89_1664-88del n.178-89_178-88del n.4101-89_4101-88del c.6574-89_6574-88del (n.6574-89_6574-88del) c.6547-89_6547-88del (n.6547-89_6547-88del) c.6499-89_6499-88del (n.6499-89_6499-88del) c.6550-89_6550-88del (n.6550-89_6550-88del) c.6619-89_6619-88del (n.6619-89_6619-88del) c.6586-89_6586-88del (n.6586-89_6586-88del) c.6583-89_6583-88del (n.6583-89_6583-88del) c.6508-89_6508-88del (n.6508-89_6508-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787862C>T | CA907709389 | ITPR1 | c.6627-85C>T (n.6627-85C>T) c.6592-85C>T (n.6592-85C>T) c.6571-85C>T (n.6571-85C>T) c.6472-85C>T (n.6472-85C>T) c.6427-85C>T (n.6427-85C>T) n.508-85C>T c.997-18241C>T (n.997-18241C>T) c.2515-85C>T n.4120-85C>T c.2951-85C>T c.4378-85C>T (n.4378-85C>T) c.3524-85C>T c.6589-85C>T (n.6589-85C>T) c.6544-85C>T (n.6544-85C>T) c.447-58277C>T c.3918-85C>T n.450-85C>T c.6616-85C>T (n.6616-85C>T) n.1664-85C>T n.178-85C>T n.4101-85C>T c.6574-85C>T (n.6574-85C>T) c.6547-85C>T (n.6547-85C>T) c.6499-85C>T (n.6499-85C>T) c.6550-85C>T (n.6550-85C>T) c.6619-85C>T (n.6619-85C>T) c.6586-85C>T (n.6586-85C>T) c.6583-85C>T (n.6583-85C>T) c.6508-85C>T (n.6508-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.4787863C>T | CA2664221004 | ITPR1 | c.6627-84C>T (n.6627-84C>T) c.6592-84C>T (n.6592-84C>T) c.6571-84C>T (n.6571-84C>T) c.6472-84C>T (n.6472-84C>T) c.6427-84C>T (n.6427-84C>T) n.508-84C>T c.997-18240C>T (n.997-18240C>T) c.2515-84C>T n.4120-84C>T c.2951-84C>T c.4378-84C>T (n.4378-84C>T) c.3524-84C>T c.6589-84C>T (n.6589-84C>T) c.6544-84C>T (n.6544-84C>T) c.447-58276C>T c.3918-84C>T n.450-84C>T c.6616-84C>T (n.6616-84C>T) n.1664-84C>T n.178-84C>T n.4101-84C>T c.6574-84C>T (n.6574-84C>T) c.6547-84C>T (n.6547-84C>T) c.6499-84C>T (n.6499-84C>T) c.6550-84C>T (n.6550-84C>T) c.6619-84C>T (n.6619-84C>T) c.6586-84C>T (n.6586-84C>T) c.6583-84C>T (n.6583-84C>T) c.6508-84C>T (n.6508-84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787865C>A | CA2664221005 | ITPR1 | c.6627-82C>A (n.6627-82C>A) c.6592-82C>A (n.6592-82C>A) c.6571-82C>A (n.6571-82C>A) c.6472-82C>A (n.6472-82C>A) c.6427-82C>A (n.6427-82C>A) n.508-82C>A c.997-18238C>A (n.997-18238C>A) c.2515-82C>A n.4120-82C>A c.2951-82C>A c.4378-82C>A (n.4378-82C>A) c.3524-82C>A c.6589-82C>A (n.6589-82C>A) c.6544-82C>A (n.6544-82C>A) c.447-58274C>A c.3918-82C>A n.450-82C>A c.6616-82C>A (n.6616-82C>A) n.1664-82C>A n.178-82C>A n.4101-82C>A c.6574-82C>A (n.6574-82C>A) c.6547-82C>A (n.6547-82C>A) c.6499-82C>A (n.6499-82C>A) c.6550-82C>A (n.6550-82C>A) c.6619-82C>A (n.6619-82C>A) c.6586-82C>A (n.6586-82C>A) c.6583-82C>A (n.6583-82C>A) c.6508-82C>A (n.6508-82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787865C= | CA1342337354 | ITPR1 | c.6627-82C= (n.6627-82C=) c.6592-82C= (n.6592-82C=) c.6571-82C= (n.6571-82C=) c.6472-82C= (n.6472-82C=) c.6427-82C= (n.6427-82C=) n.508-82C= c.997-18238C= (n.997-18238C=) c.2515-82C= n.4120-82C= c.2951-82C= c.4378-82C= (n.4378-82C=) c.3524-82C= c.6589-82C= (n.6589-82C=) c.6544-82C= (n.6544-82C=) c.447-58274C= c.3918-82C= n.450-82C= c.6616-82C= (n.6616-82C=) n.1664-82C= n.178-82C= n.4101-82C= c.6574-82C= (n.6574-82C=) c.6547-82C= (n.6547-82C=) c.6499-82C= (n.6499-82C=) c.6550-82C= (n.6550-82C=) c.6619-82C= (n.6619-82C=) c.6586-82C= (n.6586-82C=) c.6583-82C= (n.6583-82C=) c.6508-82C= (n.6508-82C=) | |
3 | g.4787865C>T | CA68827866 | ITPR1 | c.6627-82C>T (n.6627-82C>T) c.6592-82C>T (n.6592-82C>T) c.6571-82C>T (n.6571-82C>T) c.6472-82C>T (n.6472-82C>T) c.6427-82C>T (n.6427-82C>T) n.508-82C>T c.997-18238C>T (n.997-18238C>T) c.2515-82C>T n.4120-82C>T c.2951-82C>T c.4378-82C>T (n.4378-82C>T) c.3524-82C>T c.6589-82C>T (n.6589-82C>T) c.6544-82C>T (n.6544-82C>T) c.447-58274C>T c.3918-82C>T n.450-82C>T c.6616-82C>T (n.6616-82C>T) n.1664-82C>T n.178-82C>T n.4101-82C>T c.6574-82C>T (n.6574-82C>T) c.6547-82C>T (n.6547-82C>T) c.6499-82C>T (n.6499-82C>T) c.6550-82C>T (n.6550-82C>T) c.6619-82C>T (n.6619-82C>T) c.6586-82C>T (n.6586-82C>T) c.6583-82C>T (n.6583-82C>T) c.6508-82C>T (n.6508-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787866C>A | CA2664221006 | ITPR1 | c.6627-81C>A (n.6627-81C>A) c.6592-81C>A (n.6592-81C>A) c.6571-81C>A (n.6571-81C>A) c.6472-81C>A (n.6472-81C>A) c.6427-81C>A (n.6427-81C>A) n.508-81C>A c.997-18237C>A (n.997-18237C>A) c.2515-81C>A n.4120-81C>A c.2951-81C>A c.4378-81C>A (n.4378-81C>A) c.3524-81C>A c.6589-81C>A (n.6589-81C>A) c.6544-81C>A (n.6544-81C>A) c.447-58273C>A c.3918-81C>A n.450-81C>A c.6616-81C>A (n.6616-81C>A) n.1664-81C>A n.178-81C>A n.4101-81C>A c.6574-81C>A (n.6574-81C>A) c.6547-81C>A (n.6547-81C>A) c.6499-81C>A (n.6499-81C>A) c.6550-81C>A (n.6550-81C>A) c.6619-81C>A (n.6619-81C>A) c.6586-81C>A (n.6586-81C>A) c.6583-81C>A (n.6583-81C>A) c.6508-81C>A (n.6508-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787866C= | CA1342337355 | ITPR1 | c.6627-81C= (n.6627-81C=) c.6592-81C= (n.6592-81C=) c.6571-81C= (n.6571-81C=) c.6472-81C= (n.6472-81C=) c.6427-81C= (n.6427-81C=) n.508-81C= c.997-18237C= (n.997-18237C=) c.2515-81C= n.4120-81C= c.2951-81C= c.4378-81C= (n.4378-81C=) c.3524-81C= c.6589-81C= (n.6589-81C=) c.6544-81C= (n.6544-81C=) c.447-58273C= c.3918-81C= n.450-81C= c.6616-81C= (n.6616-81C=) n.1664-81C= n.178-81C= n.4101-81C= c.6574-81C= (n.6574-81C=) c.6547-81C= (n.6547-81C=) c.6499-81C= (n.6499-81C=) c.6550-81C= (n.6550-81C=) c.6619-81C= (n.6619-81C=) c.6586-81C= (n.6586-81C=) c.6583-81C= (n.6583-81C=) c.6508-81C= (n.6508-81C=) | |
3 | g.4787866C>T | CA68827867 | ITPR1 | c.6627-81C>T (n.6627-81C>T) c.6592-81C>T (n.6592-81C>T) c.6571-81C>T (n.6571-81C>T) c.6472-81C>T (n.6472-81C>T) c.6427-81C>T (n.6427-81C>T) n.508-81C>T c.997-18237C>T (n.997-18237C>T) c.2515-81C>T n.4120-81C>T c.2951-81C>T c.4378-81C>T (n.4378-81C>T) c.3524-81C>T c.6589-81C>T (n.6589-81C>T) c.6544-81C>T (n.6544-81C>T) c.447-58273C>T c.3918-81C>T n.450-81C>T c.6616-81C>T (n.6616-81C>T) n.1664-81C>T n.178-81C>T n.4101-81C>T c.6574-81C>T (n.6574-81C>T) c.6547-81C>T (n.6547-81C>T) c.6499-81C>T (n.6499-81C>T) c.6550-81C>T (n.6550-81C>T) c.6619-81C>T (n.6619-81C>T) c.6586-81C>T (n.6586-81C>T) c.6583-81C>T (n.6583-81C>T) c.6508-81C>T (n.6508-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787867G>A | CA68827870 | ITPR1 | c.6627-80G>A (n.6627-80G>A) c.6592-80G>A (n.6592-80G>A) c.6571-80G>A (n.6571-80G>A) c.6472-80G>A (n.6472-80G>A) c.6427-80G>A (n.6427-80G>A) n.508-80G>A c.997-18236G>A (n.997-18236G>A) c.2515-80G>A n.4120-80G>A c.2951-80G>A c.4378-80G>A (n.4378-80G>A) c.3524-80G>A c.6589-80G>A (n.6589-80G>A) c.6544-80G>A (n.6544-80G>A) c.447-58272G>A c.3918-80G>A n.450-80G>A c.6616-80G>A (n.6616-80G>A) n.1664-80G>A n.178-80G>A n.4101-80G>A c.6574-80G>A (n.6574-80G>A) c.6547-80G>A (n.6547-80G>A) c.6499-80G>A (n.6499-80G>A) c.6550-80G>A (n.6550-80G>A) c.6619-80G>A (n.6619-80G>A) c.6586-80G>A (n.6586-80G>A) c.6583-80G>A (n.6583-80G>A) c.6508-80G>A (n.6508-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787868A>G | CA540820315 | ITPR1 | c.6627-79A>G (n.6627-79A>G) c.6592-79A>G (n.6592-79A>G) c.6571-79A>G (n.6571-79A>G) c.6472-79A>G (n.6472-79A>G) c.6427-79A>G (n.6427-79A>G) n.508-79A>G c.997-18235A>G (n.997-18235A>G) c.2515-79A>G n.4120-79A>G c.2951-79A>G c.4378-79A>G (n.4378-79A>G) c.3524-79A>G c.6589-79A>G (n.6589-79A>G) c.6544-79A>G (n.6544-79A>G) c.447-58271A>G c.3918-79A>G n.450-79A>G c.6616-79A>G (n.6616-79A>G) n.1664-79A>G n.178-79A>G n.4101-79A>G c.6574-79A>G (n.6574-79A>G) c.6547-79A>G (n.6547-79A>G) c.6499-79A>G (n.6499-79A>G) c.6550-79A>G (n.6550-79A>G) c.6619-79A>G (n.6619-79A>G) c.6586-79A>G (n.6586-79A>G) c.6583-79A>G (n.6583-79A>G) c.6508-79A>G (n.6508-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787868A>T | CA907709396 | ITPR1 | c.6627-79A>T (n.6627-79A>T) c.6592-79A>T (n.6592-79A>T) c.6571-79A>T (n.6571-79A>T) c.6472-79A>T (n.6472-79A>T) c.6427-79A>T (n.6427-79A>T) n.508-79A>T c.997-18235A>T (n.997-18235A>T) c.2515-79A>T n.4120-79A>T c.2951-79A>T c.4378-79A>T (n.4378-79A>T) c.3524-79A>T c.6589-79A>T (n.6589-79A>T) c.6544-79A>T (n.6544-79A>T) c.447-58271A>T c.3918-79A>T n.450-79A>T c.6616-79A>T (n.6616-79A>T) n.1664-79A>T n.178-79A>T n.4101-79A>T c.6574-79A>T (n.6574-79A>T) c.6547-79A>T (n.6547-79A>T) c.6499-79A>T (n.6499-79A>T) c.6550-79A>T (n.6550-79A>T) c.6619-79A>T (n.6619-79A>T) c.6586-79A>T (n.6586-79A>T) c.6583-79A>T (n.6583-79A>T) c.6508-79A>T (n.6508-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787869G>A | CA2664221008 | ITPR1 | c.6627-78G>A (n.6627-78G>A) c.6592-78G>A (n.6592-78G>A) c.6571-78G>A (n.6571-78G>A) c.6472-78G>A (n.6472-78G>A) c.6427-78G>A (n.6427-78G>A) n.508-78G>A c.997-18234G>A (n.997-18234G>A) c.2515-78G>A n.4120-78G>A c.2951-78G>A c.4378-78G>A (n.4378-78G>A) c.3524-78G>A c.6589-78G>A (n.6589-78G>A) c.6544-78G>A (n.6544-78G>A) c.447-58270G>A c.3918-78G>A n.450-78G>A c.6616-78G>A (n.6616-78G>A) n.1664-78G>A n.178-78G>A n.4101-78G>A c.6574-78G>A (n.6574-78G>A) c.6547-78G>A (n.6547-78G>A) c.6499-78G>A (n.6499-78G>A) c.6550-78G>A (n.6550-78G>A) c.6619-78G>A (n.6619-78G>A) c.6586-78G>A (n.6586-78G>A) c.6583-78G>A (n.6583-78G>A) c.6508-78G>A (n.6508-78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787869G= | CA1342337358 | ITPR1 | c.6627-78G= (n.6627-78G=) c.6592-78G= (n.6592-78G=) c.6571-78G= (n.6571-78G=) c.6472-78G= (n.6472-78G=) c.6427-78G= (n.6427-78G=) n.508-78G= c.997-18234G= (n.997-18234G=) c.2515-78G= n.4120-78G= c.2951-78G= c.4378-78G= (n.4378-78G=) c.3524-78G= c.6589-78G= (n.6589-78G=) c.6544-78G= (n.6544-78G=) c.447-58270G= c.3918-78G= n.450-78G= c.6616-78G= (n.6616-78G=) n.1664-78G= n.178-78G= n.4101-78G= c.6574-78G= (n.6574-78G=) c.6547-78G= (n.6547-78G=) c.6499-78G= (n.6499-78G=) c.6550-78G= (n.6550-78G=) c.6619-78G= (n.6619-78G=) c.6586-78G= (n.6586-78G=) c.6583-78G= (n.6583-78G=) c.6508-78G= (n.6508-78G=) | |
3 | g.4787869_4787870insA | CA540820316 | ITPR1 | c.6627-78_6627-77insA (n.6627-78_6627-77insA) c.6592-78_6592-77insA (n.6592-78_6592-77insA) c.6571-78_6571-77insA (n.6571-78_6571-77insA) c.6472-78_6472-77insA (n.6472-78_6472-77insA) c.6427-78_6427-77insA (n.6427-78_6427-77insA) n.508-78_508-77insA c.997-18234_997-18233insA (n.997-18234_997-18233insA) c.2515-78_2515-77insA n.4120-78_4120-77insA c.2951-78_2951-77insA c.4378-78_4378-77insA (n.4378-78_4378-77insA) c.3524-78_3524-77insA c.6589-78_6589-77insA (n.6589-78_6589-77insA) c.6544-78_6544-77insA (n.6544-78_6544-77insA) c.447-58270_447-58269insA c.3918-78_3918-77insA n.450-78_450-77insA c.6616-78_6616-77insA (n.6616-78_6616-77insA) n.1664-78_1664-77insA n.178-78_178-77insA n.4101-78_4101-77insA c.6574-78_6574-77insA (n.6574-78_6574-77insA) c.6547-78_6547-77insA (n.6547-78_6547-77insA) c.6499-78_6499-77insA (n.6499-78_6499-77insA) c.6550-78_6550-77insA (n.6550-78_6550-77insA) c.6619-78_6619-77insA (n.6619-78_6619-77insA) c.6586-78_6586-77insA (n.6586-78_6586-77insA) c.6583-78_6583-77insA (n.6583-78_6583-77insA) c.6508-78_6508-77insA (n.6508-78_6508-77insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787873A>G | CA1342337362 | ITPR1 | c.6627-74A>G (n.6627-74A>G) c.6592-74A>G (n.6592-74A>G) c.6571-74A>G (n.6571-74A>G) c.6472-74A>G (n.6472-74A>G) c.6427-74A>G (n.6427-74A>G) n.508-74A>G c.997-18230A>G (n.997-18230A>G) c.2515-74A>G n.4120-74A>G c.2951-74A>G c.4378-74A>G (n.4378-74A>G) c.3524-74A>G c.6589-74A>G (n.6589-74A>G) c.6544-74A>G (n.6544-74A>G) c.447-58266A>G c.3918-74A>G n.450-74A>G c.6616-74A>G (n.6616-74A>G) n.1664-74A>G n.178-74A>G n.4101-74A>G c.6574-74A>G (n.6574-74A>G) c.6547-74A>G (n.6547-74A>G) c.6499-74A>G (n.6499-74A>G) c.6550-74A>G (n.6550-74A>G) c.6619-74A>G (n.6619-74A>G) c.6586-74A>G (n.6586-74A>G) c.6583-74A>G (n.6583-74A>G) c.6508-74A>G (n.6508-74A>G) | dbSNP |
3 | g.4787873A>T | CA1044577168 | ITPR1 | c.6627-74A>T (n.6627-74A>T) c.6592-74A>T (n.6592-74A>T) c.6571-74A>T (n.6571-74A>T) c.6472-74A>T (n.6472-74A>T) c.6427-74A>T (n.6427-74A>T) n.508-74A>T c.997-18230A>T (n.997-18230A>T) c.2515-74A>T n.4120-74A>T c.2951-74A>T c.4378-74A>T (n.4378-74A>T) c.3524-74A>T c.6589-74A>T (n.6589-74A>T) c.6544-74A>T (n.6544-74A>T) c.447-58266A>T c.3918-74A>T n.450-74A>T c.6616-74A>T (n.6616-74A>T) n.1664-74A>T n.178-74A>T n.4101-74A>T c.6574-74A>T (n.6574-74A>T) c.6547-74A>T (n.6547-74A>T) c.6499-74A>T (n.6499-74A>T) c.6550-74A>T (n.6550-74A>T) c.6619-74A>T (n.6619-74A>T) c.6586-74A>T (n.6586-74A>T) c.6583-74A>T (n.6583-74A>T) c.6508-74A>T (n.6508-74A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787873_4787874delinsAC | CA1342337360 | ITPR1 | c.6627-74_6627-73delinsAC (n.6627-74_6627-73delinsAC) c.6592-74_6592-73delinsAC (n.6592-74_6592-73delinsAC) c.6571-74_6571-73delinsAC (n.6571-74_6571-73delinsAC) c.6472-74_6472-73delinsAC (n.6472-74_6472-73delinsAC) c.6427-74_6427-73delinsAC (n.6427-74_6427-73delinsAC) n.508-74_508-73delinsAC c.997-18230_997-18229delinsAC (n.997-18230_997-18229delinsAC) c.2515-74_2515-73delinsAC n.4120-74_4120-73delinsAC c.2951-74_2951-73delinsAC c.4378-74_4378-73delinsAC (n.4378-74_4378-73delinsAC) c.3524-74_3524-73delinsAC c.6589-74_6589-73delinsAC (n.6589-74_6589-73delinsAC) c.6544-74_6544-73delinsAC (n.6544-74_6544-73delinsAC) c.447-58266_447-58265delinsAC c.3918-74_3918-73delinsAC n.450-74_450-73delinsAC c.6616-74_6616-73delinsAC (n.6616-74_6616-73delinsAC) n.1664-74_1664-73delinsAC n.178-74_178-73delinsAC n.4101-74_4101-73delinsAC c.6574-74_6574-73delinsAC (n.6574-74_6574-73delinsAC) c.6547-74_6547-73delinsAC (n.6547-74_6547-73delinsAC) c.6499-74_6499-73delinsAC (n.6499-74_6499-73delinsAC) c.6550-74_6550-73delinsAC (n.6550-74_6550-73delinsAC) c.6619-74_6619-73delinsAC (n.6619-74_6619-73delinsAC) c.6586-74_6586-73delinsAC (n.6586-74_6586-73delinsAC) c.6583-74_6583-73delinsAC (n.6583-74_6583-73delinsAC) c.6508-74_6508-73delinsAC (n.6508-74_6508-73delinsAC) | |
3 | g.4787874_4787879del | CA2664221010 | ITPR1 | c.6627-73_6627-68del (n.6627-73_6627-68del) c.6592-73_6592-68del (n.6592-73_6592-68del) c.6571-73_6571-68del (n.6571-73_6571-68del) c.6472-73_6472-68del (n.6472-73_6472-68del) c.6427-73_6427-68del (n.6427-73_6427-68del) n.508-73_508-68del c.997-18229_997-18224del (n.997-18229_997-18224del) c.2515-73_2515-68del n.4120-73_4120-68del c.2951-73_2951-68del c.4378-73_4378-68del (n.4378-73_4378-68del) c.3524-73_3524-68del c.6589-73_6589-68del (n.6589-73_6589-68del) c.6544-73_6544-68del (n.6544-73_6544-68del) c.447-58265_447-58260del c.3918-73_3918-68del n.450-73_450-68del c.6616-73_6616-68del (n.6616-73_6616-68del) n.1664-73_1664-68del n.178-73_178-68del n.4101-73_4101-68del c.6574-73_6574-68del (n.6574-73_6574-68del) c.6547-73_6547-68del (n.6547-73_6547-68del) c.6499-73_6499-68del (n.6499-73_6499-68del) c.6550-73_6550-68del (n.6550-73_6550-68del) c.6619-73_6619-68del (n.6619-73_6619-68del) c.6586-73_6586-68del (n.6586-73_6586-68del) c.6583-73_6583-68del (n.6583-73_6583-68del) c.6508-73_6508-68del (n.6508-73_6508-68del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787874C>A | CA1044577173 | ITPR1 | c.6627-73C>A (n.6627-73C>A) c.6592-73C>A (n.6592-73C>A) c.6571-73C>A (n.6571-73C>A) c.6472-73C>A (n.6472-73C>A) c.6427-73C>A (n.6427-73C>A) n.508-73C>A c.997-18229C>A (n.997-18229C>A) c.2515-73C>A n.4120-73C>A c.2951-73C>A c.4378-73C>A (n.4378-73C>A) c.3524-73C>A c.6589-73C>A (n.6589-73C>A) c.6544-73C>A (n.6544-73C>A) c.447-58265C>A c.3918-73C>A n.450-73C>A c.6616-73C>A (n.6616-73C>A) n.1664-73C>A n.178-73C>A n.4101-73C>A c.6574-73C>A (n.6574-73C>A) c.6547-73C>A (n.6547-73C>A) c.6499-73C>A (n.6499-73C>A) c.6550-73C>A (n.6550-73C>A) c.6619-73C>A (n.6619-73C>A) c.6586-73C>A (n.6586-73C>A) c.6583-73C>A (n.6583-73C>A) c.6508-73C>A (n.6508-73C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787875del | CA540820317 | ITPR1 | c.6627-72del (n.6627-72del) c.6592-72del (n.6592-72del) c.6571-72del (n.6571-72del) c.6472-72del (n.6472-72del) c.6427-72del (n.6427-72del) n.508-72del c.997-18228del (n.997-18228del) c.2515-72del n.4120-72del c.2951-72del c.4378-72del (n.4378-72del) c.3524-72del c.6589-72del (n.6589-72del) c.6544-72del (n.6544-72del) c.447-58264del c.3918-72del n.450-72del c.6616-72del (n.6616-72del) n.1664-72del n.178-72del n.4101-72del c.6574-72del (n.6574-72del) c.6547-72del (n.6547-72del) c.6499-72del (n.6499-72del) c.6550-72del (n.6550-72del) c.6619-72del (n.6619-72del) c.6586-72del (n.6586-72del) c.6583-72del (n.6583-72del) c.6508-72del (n.6508-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787877C>A | CA2664221011 | ITPR1 | c.6627-70C>A (n.6627-70C>A) c.6592-70C>A (n.6592-70C>A) c.6571-70C>A (n.6571-70C>A) c.6472-70C>A (n.6472-70C>A) c.6427-70C>A (n.6427-70C>A) n.508-70C>A c.997-18226C>A (n.997-18226C>A) c.2515-70C>A n.4120-70C>A c.2951-70C>A c.4378-70C>A (n.4378-70C>A) c.3524-70C>A c.6589-70C>A (n.6589-70C>A) c.6544-70C>A (n.6544-70C>A) c.447-58262C>A c.3918-70C>A n.450-70C>A c.6616-70C>A (n.6616-70C>A) n.1664-70C>A n.178-70C>A n.4101-70C>A c.6574-70C>A (n.6574-70C>A) c.6547-70C>A (n.6547-70C>A) c.6499-70C>A (n.6499-70C>A) c.6550-70C>A (n.6550-70C>A) c.6619-70C>A (n.6619-70C>A) c.6586-70C>A (n.6586-70C>A) c.6583-70C>A (n.6583-70C>A) c.6508-70C>A (n.6508-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787878C>A | CA907709409 | ITPR1 | c.6627-69C>A (n.6627-69C>A) c.6592-69C>A (n.6592-69C>A) c.6571-69C>A (n.6571-69C>A) c.6472-69C>A (n.6472-69C>A) c.6427-69C>A (n.6427-69C>A) n.508-69C>A c.997-18225C>A (n.997-18225C>A) c.2515-69C>A n.4120-69C>A c.2951-69C>A c.4378-69C>A (n.4378-69C>A) c.3524-69C>A c.6589-69C>A (n.6589-69C>A) c.6544-69C>A (n.6544-69C>A) c.447-58261C>A c.3918-69C>A n.450-69C>A c.6616-69C>A (n.6616-69C>A) n.1664-69C>A n.178-69C>A n.4101-69C>A c.6574-69C>A (n.6574-69C>A) c.6547-69C>A (n.6547-69C>A) c.6499-69C>A (n.6499-69C>A) c.6550-69C>A (n.6550-69C>A) c.6619-69C>A (n.6619-69C>A) c.6586-69C>A (n.6586-69C>A) c.6583-69C>A (n.6583-69C>A) c.6508-69C>A (n.6508-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787878C>G | CA1342337364 | ITPR1 | c.6627-69C>G (n.6627-69C>G) c.6592-69C>G (n.6592-69C>G) c.6571-69C>G (n.6571-69C>G) c.6472-69C>G (n.6472-69C>G) c.6427-69C>G (n.6427-69C>G) n.508-69C>G c.997-18225C>G (n.997-18225C>G) c.2515-69C>G n.4120-69C>G c.2951-69C>G c.4378-69C>G (n.4378-69C>G) c.3524-69C>G c.6589-69C>G (n.6589-69C>G) c.6544-69C>G (n.6544-69C>G) c.447-58261C>G c.3918-69C>G n.450-69C>G c.6616-69C>G (n.6616-69C>G) n.1664-69C>G n.178-69C>G n.4101-69C>G c.6574-69C>G (n.6574-69C>G) c.6547-69C>G (n.6547-69C>G) c.6499-69C>G (n.6499-69C>G) c.6550-69C>G (n.6550-69C>G) c.6619-69C>G (n.6619-69C>G) c.6586-69C>G (n.6586-69C>G) c.6583-69C>G (n.6583-69C>G) c.6508-69C>G (n.6508-69C>G) | dbSNP |
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3 | g.4787879A>T | CA68827875 | ITPR1 | c.6627-68A>T (n.6627-68A>T) c.6592-68A>T (n.6592-68A>T) c.6571-68A>T (n.6571-68A>T) c.6472-68A>T (n.6472-68A>T) c.6427-68A>T (n.6427-68A>T) n.508-68A>T c.997-18224A>T (n.997-18224A>T) c.2515-68A>T n.4120-68A>T c.2951-68A>T c.4378-68A>T (n.4378-68A>T) c.3524-68A>T c.6589-68A>T (n.6589-68A>T) c.6544-68A>T (n.6544-68A>T) c.447-58260A>T c.3918-68A>T n.450-68A>T c.6616-68A>T (n.6616-68A>T) n.1664-68A>T n.178-68A>T n.4101-68A>T c.6574-68A>T (n.6574-68A>T) c.6547-68A>T (n.6547-68A>T) c.6499-68A>T (n.6499-68A>T) c.6550-68A>T (n.6550-68A>T) c.6619-68A>T (n.6619-68A>T) c.6586-68A>T (n.6586-68A>T) c.6583-68A>T (n.6583-68A>T) c.6508-68A>T (n.6508-68A>T) | dbSNP |
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3 | g.4787884C>A | CA2664221016 | ITPR1 | c.6627-63C>A (n.6627-63C>A) c.6592-63C>A (n.6592-63C>A) c.6571-63C>A (n.6571-63C>A) c.6472-63C>A (n.6472-63C>A) c.6427-63C>A (n.6427-63C>A) n.508-63C>A c.997-18219C>A (n.997-18219C>A) c.2515-63C>A n.4120-63C>A c.2951-63C>A c.4378-63C>A (n.4378-63C>A) c.3524-63C>A c.6589-63C>A (n.6589-63C>A) c.6544-63C>A (n.6544-63C>A) c.447-58255C>A c.3918-63C>A n.450-63C>A c.6616-63C>A (n.6616-63C>A) n.1664-63C>A n.178-63C>A n.4101-63C>A c.6574-63C>A (n.6574-63C>A) c.6547-63C>A (n.6547-63C>A) c.6499-63C>A (n.6499-63C>A) c.6550-63C>A (n.6550-63C>A) c.6619-63C>A (n.6619-63C>A) c.6586-63C>A (n.6586-63C>A) c.6583-63C>A (n.6583-63C>A) c.6508-63C>A (n.6508-63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787884C= | CA1342337367 | ITPR1 | c.6627-63C= (n.6627-63C=) c.6592-63C= (n.6592-63C=) c.6571-63C= (n.6571-63C=) c.6472-63C= (n.6472-63C=) c.6427-63C= (n.6427-63C=) n.508-63C= c.997-18219C= (n.997-18219C=) c.2515-63C= n.4120-63C= c.2951-63C= c.4378-63C= (n.4378-63C=) c.3524-63C= c.6589-63C= (n.6589-63C=) c.6544-63C= (n.6544-63C=) c.447-58255C= c.3918-63C= n.450-63C= c.6616-63C= (n.6616-63C=) n.1664-63C= n.178-63C= n.4101-63C= c.6574-63C= (n.6574-63C=) c.6547-63C= (n.6547-63C=) c.6499-63C= (n.6499-63C=) c.6550-63C= (n.6550-63C=) c.6619-63C= (n.6619-63C=) c.6586-63C= (n.6586-63C=) c.6583-63C= (n.6583-63C=) c.6508-63C= (n.6508-63C=) | |
3 | g.4787884C>T | CA907709413 | ITPR1 | c.6627-63C>T (n.6627-63C>T) c.6592-63C>T (n.6592-63C>T) c.6571-63C>T (n.6571-63C>T) c.6472-63C>T (n.6472-63C>T) c.6427-63C>T (n.6427-63C>T) n.508-63C>T c.997-18219C>T (n.997-18219C>T) c.2515-63C>T n.4120-63C>T c.2951-63C>T c.4378-63C>T (n.4378-63C>T) c.3524-63C>T c.6589-63C>T (n.6589-63C>T) c.6544-63C>T (n.6544-63C>T) c.447-58255C>T c.3918-63C>T n.450-63C>T c.6616-63C>T (n.6616-63C>T) n.1664-63C>T n.178-63C>T n.4101-63C>T c.6574-63C>T (n.6574-63C>T) c.6547-63C>T (n.6547-63C>T) c.6499-63C>T (n.6499-63C>T) c.6550-63C>T (n.6550-63C>T) c.6619-63C>T (n.6619-63C>T) c.6586-63C>T (n.6586-63C>T) c.6583-63C>T (n.6583-63C>T) c.6508-63C>T (n.6508-63C>T) | dbSNP |
3 | g.4787885A>T | CA2664221017 | ITPR1 | c.6627-62A>T (n.6627-62A>T) c.6592-62A>T (n.6592-62A>T) c.6571-62A>T (n.6571-62A>T) c.6472-62A>T (n.6472-62A>T) c.6427-62A>T (n.6427-62A>T) n.508-62A>T c.997-18218A>T (n.997-18218A>T) c.2515-62A>T n.4120-62A>T c.2951-62A>T c.4378-62A>T (n.4378-62A>T) c.3524-62A>T c.6589-62A>T (n.6589-62A>T) c.6544-62A>T (n.6544-62A>T) c.447-58254A>T c.3918-62A>T n.450-62A>T c.6616-62A>T (n.6616-62A>T) n.1664-62A>T n.178-62A>T n.4101-62A>T c.6574-62A>T (n.6574-62A>T) c.6547-62A>T (n.6547-62A>T) c.6499-62A>T (n.6499-62A>T) c.6550-62A>T (n.6550-62A>T) c.6619-62A>T (n.6619-62A>T) c.6586-62A>T (n.6586-62A>T) c.6583-62A>T (n.6583-62A>T) c.6508-62A>T (n.6508-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787887dup | CA1044577181 | ITPR1 | c.6627-60dup (n.6627-60dup) c.6592-60dup (n.6592-60dup) c.6571-60dup (n.6571-60dup) c.6472-60dup (n.6472-60dup) c.6427-60dup (n.6427-60dup) n.508-60dup c.997-18216dup (n.997-18216dup) c.2515-60dup n.4120-60dup c.2951-60dup c.4378-60dup (n.4378-60dup) c.3524-60dup c.6589-60dup (n.6589-60dup) c.6544-60dup (n.6544-60dup) c.447-58252dup c.3918-60dup n.450-60dup c.6616-60dup (n.6616-60dup) n.1664-60dup n.178-60dup n.4101-60dup c.6574-60dup (n.6574-60dup) c.6547-60dup (n.6547-60dup) c.6499-60dup (n.6499-60dup) c.6550-60dup (n.6550-60dup) c.6619-60dup (n.6619-60dup) c.6586-60dup (n.6586-60dup) c.6583-60dup (n.6583-60dup) c.6508-60dup (n.6508-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787886A= | CA1342337368 | ITPR1 | c.6627-61A= (n.6627-61A=) c.6592-61A= (n.6592-61A=) c.6571-61A= (n.6571-61A=) c.6472-61A= (n.6472-61A=) c.6427-61A= (n.6427-61A=) n.508-61A= c.997-18217A= (n.997-18217A=) c.2515-61A= n.4120-61A= c.2951-61A= c.4378-61A= (n.4378-61A=) c.3524-61A= c.6589-61A= (n.6589-61A=) c.6544-61A= (n.6544-61A=) c.447-58253A= c.3918-61A= n.450-61A= c.6616-61A= (n.6616-61A=) n.1664-61A= n.178-61A= n.4101-61A= c.6574-61A= (n.6574-61A=) c.6547-61A= (n.6547-61A=) c.6499-61A= (n.6499-61A=) c.6550-61A= (n.6550-61A=) c.6619-61A= (n.6619-61A=) c.6586-61A= (n.6586-61A=) c.6583-61A= (n.6583-61A=) c.6508-61A= (n.6508-61A=) | |
3 | g.4787886A>G | CA68827879 | ITPR1 | c.6627-61A>G (n.6627-61A>G) c.6592-61A>G (n.6592-61A>G) c.6571-61A>G (n.6571-61A>G) c.6472-61A>G (n.6472-61A>G) c.6427-61A>G (n.6427-61A>G) n.508-61A>G c.997-18217A>G (n.997-18217A>G) c.2515-61A>G n.4120-61A>G c.2951-61A>G c.4378-61A>G (n.4378-61A>G) c.3524-61A>G c.6589-61A>G (n.6589-61A>G) c.6544-61A>G (n.6544-61A>G) c.447-58253A>G c.3918-61A>G n.450-61A>G c.6616-61A>G (n.6616-61A>G) n.1664-61A>G n.178-61A>G n.4101-61A>G c.6574-61A>G (n.6574-61A>G) c.6547-61A>G (n.6547-61A>G) c.6499-61A>G (n.6499-61A>G) c.6550-61A>G (n.6550-61A>G) c.6619-61A>G (n.6619-61A>G) c.6586-61A>G (n.6586-61A>G) c.6583-61A>G (n.6583-61A>G) c.6508-61A>G (n.6508-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787886A>T | CA2577494703 | ITPR1 | c.6627-61A>T (n.6627-61A>T) c.6592-61A>T (n.6592-61A>T) c.6571-61A>T (n.6571-61A>T) c.6472-61A>T (n.6472-61A>T) c.6427-61A>T (n.6427-61A>T) n.508-61A>T c.997-18217A>T (n.997-18217A>T) c.2515-61A>T n.4120-61A>T c.2951-61A>T c.4378-61A>T (n.4378-61A>T) c.3524-61A>T c.6589-61A>T (n.6589-61A>T) c.6544-61A>T (n.6544-61A>T) c.447-58253A>T c.3918-61A>T n.450-61A>T c.6616-61A>T (n.6616-61A>T) n.1664-61A>T n.178-61A>T n.4101-61A>T c.6574-61A>T (n.6574-61A>T) c.6547-61A>T (n.6547-61A>T) c.6499-61A>T (n.6499-61A>T) c.6550-61A>T (n.6550-61A>T) c.6619-61A>T (n.6619-61A>T) c.6586-61A>T (n.6586-61A>T) c.6583-61A>T (n.6583-61A>T) c.6508-61A>T (n.6508-61A>T) | |
3 | g.4787887A= | CA1342337369 | ITPR1 | c.6627-60A= (n.6627-60A=) c.6592-60A= (n.6592-60A=) c.6571-60A= (n.6571-60A=) c.6472-60A= (n.6472-60A=) c.6427-60A= (n.6427-60A=) n.508-60A= c.997-18216A= (n.997-18216A=) c.2515-60A= n.4120-60A= c.2951-60A= c.4378-60A= (n.4378-60A=) c.3524-60A= c.6589-60A= (n.6589-60A=) c.6544-60A= (n.6544-60A=) c.447-58252A= c.3918-60A= n.450-60A= c.6616-60A= (n.6616-60A=) n.1664-60A= n.178-60A= n.4101-60A= c.6574-60A= (n.6574-60A=) c.6547-60A= (n.6547-60A=) c.6499-60A= (n.6499-60A=) c.6550-60A= (n.6550-60A=) c.6619-60A= (n.6619-60A=) c.6586-60A= (n.6586-60A=) c.6583-60A= (n.6583-60A=) c.6508-60A= (n.6508-60A=) | |
3 | g.4787887A>G | CA68827892 | ITPR1 | c.6627-60A>G (n.6627-60A>G) c.6592-60A>G (n.6592-60A>G) c.6571-60A>G (n.6571-60A>G) c.6472-60A>G (n.6472-60A>G) c.6427-60A>G (n.6427-60A>G) n.508-60A>G c.997-18216A>G (n.997-18216A>G) c.2515-60A>G n.4120-60A>G c.2951-60A>G c.4378-60A>G (n.4378-60A>G) c.3524-60A>G c.6589-60A>G (n.6589-60A>G) c.6544-60A>G (n.6544-60A>G) c.447-58252A>G c.3918-60A>G n.450-60A>G c.6616-60A>G (n.6616-60A>G) n.1664-60A>G n.178-60A>G n.4101-60A>G c.6574-60A>G (n.6574-60A>G) c.6547-60A>G (n.6547-60A>G) c.6499-60A>G (n.6499-60A>G) c.6550-60A>G (n.6550-60A>G) c.6619-60A>G (n.6619-60A>G) c.6586-60A>G (n.6586-60A>G) c.6583-60A>G (n.6583-60A>G) c.6508-60A>G (n.6508-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787887A>T | CA2664221018 | ITPR1 | c.6627-60A>T (n.6627-60A>T) c.6592-60A>T (n.6592-60A>T) c.6571-60A>T (n.6571-60A>T) c.6472-60A>T (n.6472-60A>T) c.6427-60A>T (n.6427-60A>T) n.508-60A>T c.997-18216A>T (n.997-18216A>T) c.2515-60A>T n.4120-60A>T c.2951-60A>T c.4378-60A>T (n.4378-60A>T) c.3524-60A>T c.6589-60A>T (n.6589-60A>T) c.6544-60A>T (n.6544-60A>T) c.447-58252A>T c.3918-60A>T n.450-60A>T c.6616-60A>T (n.6616-60A>T) n.1664-60A>T n.178-60A>T n.4101-60A>T c.6574-60A>T (n.6574-60A>T) c.6547-60A>T (n.6547-60A>T) c.6499-60A>T (n.6499-60A>T) c.6550-60A>T (n.6550-60A>T) c.6619-60A>T (n.6619-60A>T) c.6586-60A>T (n.6586-60A>T) c.6583-60A>T (n.6583-60A>T) c.6508-60A>T (n.6508-60A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787888T>C | CA1342337371 | ITPR1 | c.6627-59T>C (n.6627-59T>C) c.6592-59T>C (n.6592-59T>C) c.6571-59T>C (n.6571-59T>C) c.6472-59T>C (n.6472-59T>C) c.6427-59T>C (n.6427-59T>C) n.508-59T>C c.997-18215T>C (n.997-18215T>C) c.2515-59T>C n.4120-59T>C c.2951-59T>C c.4378-59T>C (n.4378-59T>C) c.3524-59T>C c.6589-59T>C (n.6589-59T>C) c.6544-59T>C (n.6544-59T>C) c.447-58251T>C c.3918-59T>C n.450-59T>C c.6616-59T>C (n.6616-59T>C) n.1664-59T>C n.178-59T>C n.4101-59T>C c.6574-59T>C (n.6574-59T>C) c.6547-59T>C (n.6547-59T>C) c.6499-59T>C (n.6499-59T>C) c.6550-59T>C (n.6550-59T>C) c.6619-59T>C (n.6619-59T>C) c.6586-59T>C (n.6586-59T>C) c.6583-59T>C (n.6583-59T>C) c.6508-59T>C (n.6508-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787888T= | CA1342337370 | ITPR1 | c.6627-59T= (n.6627-59T=) c.6592-59T= (n.6592-59T=) c.6571-59T= (n.6571-59T=) c.6472-59T= (n.6472-59T=) c.6427-59T= (n.6427-59T=) n.508-59T= c.997-18215T= (n.997-18215T=) c.2515-59T= n.4120-59T= c.2951-59T= c.4378-59T= (n.4378-59T=) c.3524-59T= c.6589-59T= (n.6589-59T=) c.6544-59T= (n.6544-59T=) c.447-58251T= c.3918-59T= n.450-59T= c.6616-59T= (n.6616-59T=) n.1664-59T= n.178-59T= n.4101-59T= c.6574-59T= (n.6574-59T=) c.6547-59T= (n.6547-59T=) c.6499-59T= (n.6499-59T=) c.6550-59T= (n.6550-59T=) c.6619-59T= (n.6619-59T=) c.6586-59T= (n.6586-59T=) c.6583-59T= (n.6583-59T=) c.6508-59T= (n.6508-59T=) | |
3 | g.4787890G>T | CA2664221019 | ITPR1 | c.6627-57G>T (n.6627-57G>T) c.6592-57G>T (n.6592-57G>T) c.6571-57G>T (n.6571-57G>T) c.6472-57G>T (n.6472-57G>T) c.6427-57G>T (n.6427-57G>T) n.508-57G>T c.997-18213G>T (n.997-18213G>T) c.2515-57G>T n.4120-57G>T c.2951-57G>T c.4378-57G>T (n.4378-57G>T) c.3524-57G>T c.6589-57G>T (n.6589-57G>T) c.6544-57G>T (n.6544-57G>T) c.447-58249G>T c.3918-57G>T n.450-57G>T c.6616-57G>T (n.6616-57G>T) n.1664-57G>T n.178-57G>T n.4101-57G>T c.6574-57G>T (n.6574-57G>T) c.6547-57G>T (n.6547-57G>T) c.6499-57G>T (n.6499-57G>T) c.6550-57G>T (n.6550-57G>T) c.6619-57G>T (n.6619-57G>T) c.6586-57G>T (n.6586-57G>T) c.6583-57G>T (n.6583-57G>T) c.6508-57G>T (n.6508-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787891T>A | CA2581853972 | ITPR1 | c.6627-56T>A (n.6627-56T>A) c.6592-56T>A (n.6592-56T>A) c.6571-56T>A (n.6571-56T>A) c.6472-56T>A (n.6472-56T>A) c.6427-56T>A (n.6427-56T>A) n.508-56T>A c.997-18212T>A (n.997-18212T>A) c.2515-56T>A n.4120-56T>A c.2951-56T>A c.4378-56T>A (n.4378-56T>A) c.3524-56T>A c.6589-56T>A (n.6589-56T>A) c.6544-56T>A (n.6544-56T>A) c.447-58248T>A c.3918-56T>A n.450-56T>A c.6616-56T>A (n.6616-56T>A) n.1664-56T>A n.178-56T>A n.4101-56T>A c.6574-56T>A (n.6574-56T>A) c.6547-56T>A (n.6547-56T>A) c.6499-56T>A (n.6499-56T>A) c.6550-56T>A (n.6550-56T>A) c.6619-56T>A (n.6619-56T>A) c.6586-56T>A (n.6586-56T>A) c.6583-56T>A (n.6583-56T>A) c.6508-56T>A (n.6508-56T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787891T>C | CA11395295 | ITPR1 | c.6627-56T>C (n.6627-56T>C) c.6592-56T>C (n.6592-56T>C) c.6571-56T>C (n.6571-56T>C) c.6472-56T>C (n.6472-56T>C) c.6427-56T>C (n.6427-56T>C) n.508-56T>C c.997-18212T>C (n.997-18212T>C) c.2515-56T>C n.4120-56T>C c.2951-56T>C c.4378-56T>C (n.4378-56T>C) c.3524-56T>C c.6589-56T>C (n.6589-56T>C) c.6544-56T>C (n.6544-56T>C) c.447-58248T>C c.3918-56T>C n.450-56T>C c.6616-56T>C (n.6616-56T>C) n.1664-56T>C n.178-56T>C n.4101-56T>C c.6574-56T>C (n.6574-56T>C) c.6547-56T>C (n.6547-56T>C) c.6499-56T>C (n.6499-56T>C) c.6550-56T>C (n.6550-56T>C) c.6619-56T>C (n.6619-56T>C) c.6586-56T>C (n.6586-56T>C) c.6583-56T>C (n.6583-56T>C) c.6508-56T>C (n.6508-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787891T>G | CA2581853973 | ITPR1 | c.6627-56T>G (n.6627-56T>G) c.6592-56T>G (n.6592-56T>G) c.6571-56T>G (n.6571-56T>G) c.6472-56T>G (n.6472-56T>G) c.6427-56T>G (n.6427-56T>G) n.508-56T>G c.997-18212T>G (n.997-18212T>G) c.2515-56T>G n.4120-56T>G c.2951-56T>G c.4378-56T>G (n.4378-56T>G) c.3524-56T>G c.6589-56T>G (n.6589-56T>G) c.6544-56T>G (n.6544-56T>G) c.447-58248T>G c.3918-56T>G n.450-56T>G c.6616-56T>G (n.6616-56T>G) n.1664-56T>G n.178-56T>G n.4101-56T>G c.6574-56T>G (n.6574-56T>G) c.6547-56T>G (n.6547-56T>G) c.6499-56T>G (n.6499-56T>G) c.6550-56T>G (n.6550-56T>G) c.6619-56T>G (n.6619-56T>G) c.6586-56T>G (n.6586-56T>G) c.6583-56T>G (n.6583-56T>G) c.6508-56T>G (n.6508-56T>G) | |
3 | g.4787891T= | CA1342337372 | ITPR1 | c.6627-56T= (n.6627-56T=) c.6592-56T= (n.6592-56T=) c.6571-56T= (n.6571-56T=) c.6472-56T= (n.6472-56T=) c.6427-56T= (n.6427-56T=) n.508-56T= c.997-18212T= (n.997-18212T=) c.2515-56T= n.4120-56T= c.2951-56T= c.4378-56T= (n.4378-56T=) c.3524-56T= c.6589-56T= (n.6589-56T=) c.6544-56T= (n.6544-56T=) c.447-58248T= c.3918-56T= n.450-56T= c.6616-56T= (n.6616-56T=) n.1664-56T= n.178-56T= n.4101-56T= c.6574-56T= (n.6574-56T=) c.6547-56T= (n.6547-56T=) c.6499-56T= (n.6499-56T=) c.6550-56T= (n.6550-56T=) c.6619-56T= (n.6619-56T=) c.6586-56T= (n.6586-56T=) c.6583-56T= (n.6583-56T=) c.6508-56T= (n.6508-56T=) | |
3 | g.4787892C>A | CA2664221020 | ITPR1 | c.6627-55C>A (n.6627-55C>A) c.6592-55C>A (n.6592-55C>A) c.6571-55C>A (n.6571-55C>A) c.6472-55C>A (n.6472-55C>A) c.6427-55C>A (n.6427-55C>A) n.508-55C>A c.997-18211C>A (n.997-18211C>A) c.2515-55C>A n.4120-55C>A c.2951-55C>A c.4378-55C>A (n.4378-55C>A) c.3524-55C>A c.6589-55C>A (n.6589-55C>A) c.6544-55C>A (n.6544-55C>A) c.447-58247C>A c.3918-55C>A n.450-55C>A c.6616-55C>A (n.6616-55C>A) n.1664-55C>A n.178-55C>A n.4101-55C>A c.6574-55C>A (n.6574-55C>A) c.6547-55C>A (n.6547-55C>A) c.6499-55C>A (n.6499-55C>A) c.6550-55C>A (n.6550-55C>A) c.6619-55C>A (n.6619-55C>A) c.6586-55C>A (n.6586-55C>A) c.6583-55C>A (n.6583-55C>A) c.6508-55C>A (n.6508-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787892C= | CA1342337373 | ITPR1 | c.6627-55C= (n.6627-55C=) c.6592-55C= (n.6592-55C=) c.6571-55C= (n.6571-55C=) c.6472-55C= (n.6472-55C=) c.6427-55C= (n.6427-55C=) n.508-55C= c.997-18211C= (n.997-18211C=) c.2515-55C= n.4120-55C= c.2951-55C= c.4378-55C= (n.4378-55C=) c.3524-55C= c.6589-55C= (n.6589-55C=) c.6544-55C= (n.6544-55C=) c.447-58247C= c.3918-55C= n.450-55C= c.6616-55C= (n.6616-55C=) n.1664-55C= n.178-55C= n.4101-55C= c.6574-55C= (n.6574-55C=) c.6547-55C= (n.6547-55C=) c.6499-55C= (n.6499-55C=) c.6550-55C= (n.6550-55C=) c.6619-55C= (n.6619-55C=) c.6586-55C= (n.6586-55C=) c.6583-55C= (n.6583-55C=) c.6508-55C= (n.6508-55C=) | |
3 | g.4787892C>G | CA1342337374 | ITPR1 | c.6627-55C>G (n.6627-55C>G) c.6592-55C>G (n.6592-55C>G) c.6571-55C>G (n.6571-55C>G) c.6472-55C>G (n.6472-55C>G) c.6427-55C>G (n.6427-55C>G) n.508-55C>G c.997-18211C>G (n.997-18211C>G) c.2515-55C>G n.4120-55C>G c.2951-55C>G c.4378-55C>G (n.4378-55C>G) c.3524-55C>G c.6589-55C>G (n.6589-55C>G) c.6544-55C>G (n.6544-55C>G) c.447-58247C>G c.3918-55C>G n.450-55C>G c.6616-55C>G (n.6616-55C>G) n.1664-55C>G n.178-55C>G n.4101-55C>G c.6574-55C>G (n.6574-55C>G) c.6547-55C>G (n.6547-55C>G) c.6499-55C>G (n.6499-55C>G) c.6550-55C>G (n.6550-55C>G) c.6619-55C>G (n.6619-55C>G) c.6586-55C>G (n.6586-55C>G) c.6583-55C>G (n.6583-55C>G) c.6508-55C>G (n.6508-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787894T>G | CA2577494704 | ITPR1 | c.6627-53T>G (n.6627-53T>G) c.6592-53T>G (n.6592-53T>G) c.6571-53T>G (n.6571-53T>G) c.6472-53T>G (n.6472-53T>G) c.6427-53T>G (n.6427-53T>G) n.508-53T>G c.997-18209T>G (n.997-18209T>G) c.2515-53T>G n.4120-53T>G c.2951-53T>G c.4378-53T>G (n.4378-53T>G) c.3524-53T>G c.6589-53T>G (n.6589-53T>G) c.6544-53T>G (n.6544-53T>G) c.447-58245T>G c.3918-53T>G n.450-53T>G c.6616-53T>G (n.6616-53T>G) n.1664-53T>G n.178-53T>G n.4101-53T>G c.6574-53T>G (n.6574-53T>G) c.6547-53T>G (n.6547-53T>G) c.6499-53T>G (n.6499-53T>G) c.6550-53T>G (n.6550-53T>G) c.6619-53T>G (n.6619-53T>G) c.6586-53T>G (n.6586-53T>G) c.6583-53T>G (n.6583-53T>G) c.6508-53T>G (n.6508-53T>G) | |
3 | g.4787895A= | CA1342337375 | ITPR1 | c.6627-52A= (n.6627-52A=) c.6592-52A= (n.6592-52A=) c.6571-52A= (n.6571-52A=) c.6472-52A= (n.6472-52A=) c.6427-52A= (n.6427-52A=) n.508-52A= c.997-18208A= (n.997-18208A=) c.2515-52A= n.4120-52A= c.2951-52A= c.4378-52A= (n.4378-52A=) c.3524-52A= c.6589-52A= (n.6589-52A=) c.6544-52A= (n.6544-52A=) c.447-58244A= c.3918-52A= n.450-52A= c.6616-52A= (n.6616-52A=) n.1664-52A= n.178-52A= n.4101-52A= c.6574-52A= (n.6574-52A=) c.6547-52A= (n.6547-52A=) c.6499-52A= (n.6499-52A=) c.6550-52A= (n.6550-52A=) c.6619-52A= (n.6619-52A=) c.6586-52A= (n.6586-52A=) c.6583-52A= (n.6583-52A=) c.6508-52A= (n.6508-52A=) | |
3 | g.4787895A>G | CA68827904 | ITPR1 | c.6627-52A>G (n.6627-52A>G) c.6592-52A>G (n.6592-52A>G) c.6571-52A>G (n.6571-52A>G) c.6472-52A>G (n.6472-52A>G) c.6427-52A>G (n.6427-52A>G) n.508-52A>G c.997-18208A>G (n.997-18208A>G) c.2515-52A>G n.4120-52A>G c.2951-52A>G c.4378-52A>G (n.4378-52A>G) c.3524-52A>G c.6589-52A>G (n.6589-52A>G) c.6544-52A>G (n.6544-52A>G) c.447-58244A>G c.3918-52A>G n.450-52A>G c.6616-52A>G (n.6616-52A>G) n.1664-52A>G n.178-52A>G n.4101-52A>G c.6574-52A>G (n.6574-52A>G) c.6547-52A>G (n.6547-52A>G) c.6499-52A>G (n.6499-52A>G) c.6550-52A>G (n.6550-52A>G) c.6619-52A>G (n.6619-52A>G) c.6586-52A>G (n.6586-52A>G) c.6583-52A>G (n.6583-52A>G) c.6508-52A>G (n.6508-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787895A>T | CA2664221021 | ITPR1 | c.6627-52A>T (n.6627-52A>T) c.6592-52A>T (n.6592-52A>T) c.6571-52A>T (n.6571-52A>T) c.6472-52A>T (n.6472-52A>T) c.6427-52A>T (n.6427-52A>T) n.508-52A>T c.997-18208A>T (n.997-18208A>T) c.2515-52A>T n.4120-52A>T c.2951-52A>T c.4378-52A>T (n.4378-52A>T) c.3524-52A>T c.6589-52A>T (n.6589-52A>T) c.6544-52A>T (n.6544-52A>T) c.447-58244A>T c.3918-52A>T n.450-52A>T c.6616-52A>T (n.6616-52A>T) n.1664-52A>T n.178-52A>T n.4101-52A>T c.6574-52A>T (n.6574-52A>T) c.6547-52A>T (n.6547-52A>T) c.6499-52A>T (n.6499-52A>T) c.6550-52A>T (n.6550-52A>T) c.6619-52A>T (n.6619-52A>T) c.6586-52A>T (n.6586-52A>T) c.6583-52A>T (n.6583-52A>T) c.6508-52A>T (n.6508-52A>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787897_4787898insC | CA1342337379 | ITPR1 | c.6627-50_6627-49insC (n.6627-50_6627-49insC) c.6592-50_6592-49insC (n.6592-50_6592-49insC) c.6571-50_6571-49insC (n.6571-50_6571-49insC) c.6472-50_6472-49insC (n.6472-50_6472-49insC) c.6427-50_6427-49insC (n.6427-50_6427-49insC) n.508-50_508-49insC c.997-18206_997-18205insC (n.997-18206_997-18205insC) c.2515-50_2515-49insC n.4120-50_4120-49insC c.2951-50_2951-49insC c.4378-50_4378-49insC (n.4378-50_4378-49insC) c.3524-50_3524-49insC c.6589-50_6589-49insC (n.6589-50_6589-49insC) c.6544-50_6544-49insC (n.6544-50_6544-49insC) c.447-58242_447-58241insC c.3918-50_3918-49insC n.450-50_450-49insC c.6616-50_6616-49insC (n.6616-50_6616-49insC) n.1664-50_1664-49insC n.178-50_178-49insC n.4101-50_4101-49insC c.6574-50_6574-49insC (n.6574-50_6574-49insC) c.6547-50_6547-49insC (n.6547-50_6547-49insC) c.6499-50_6499-49insC (n.6499-50_6499-49insC) c.6550-50_6550-49insC (n.6550-50_6550-49insC) c.6619-50_6619-49insC (n.6619-50_6619-49insC) c.6586-50_6586-49insC (n.6586-50_6586-49insC) c.6583-50_6583-49insC (n.6583-50_6583-49insC) c.6508-50_6508-49insC (n.6508-50_6508-49insC) | dbSNP |
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3 | g.4787898A>T | CA1342337378 | ITPR1 | c.6627-49A>T (n.6627-49A>T) c.6592-49A>T (n.6592-49A>T) c.6571-49A>T (n.6571-49A>T) c.6472-49A>T (n.6472-49A>T) c.6427-49A>T (n.6427-49A>T) n.508-49A>T c.997-18205A>T (n.997-18205A>T) c.2515-49A>T n.4120-49A>T c.2951-49A>T c.4378-49A>T (n.4378-49A>T) c.3524-49A>T c.6589-49A>T (n.6589-49A>T) c.6544-49A>T (n.6544-49A>T) c.447-58241A>T c.3918-49A>T n.450-49A>T c.6616-49A>T (n.6616-49A>T) n.1664-49A>T n.178-49A>T n.4101-49A>T c.6574-49A>T (n.6574-49A>T) c.6547-49A>T (n.6547-49A>T) c.6499-49A>T (n.6499-49A>T) c.6550-49A>T (n.6550-49A>T) c.6619-49A>T (n.6619-49A>T) c.6586-49A>T (n.6586-49A>T) c.6583-49A>T (n.6583-49A>T) c.6508-49A>T (n.6508-49A>T) | dbSNP |
3 | g.4787901del | CA2577494705 | ITPR1 | c.6627-46del (n.6627-46del) c.6592-46del (n.6592-46del) c.6571-46del (n.6571-46del) c.6472-46del (n.6472-46del) c.6427-46del (n.6427-46del) n.508-46del c.997-18202del (n.997-18202del) c.2515-46del n.4120-46del c.2951-46del c.4378-46del (n.4378-46del) c.3524-46del c.6589-46del (n.6589-46del) c.6544-46del (n.6544-46del) c.447-58238del c.3918-46del n.450-46del c.6616-46del (n.6616-46del) n.1664-46del n.178-46del n.4101-46del c.6574-46del (n.6574-46del) c.6547-46del (n.6547-46del) c.6499-46del (n.6499-46del) c.6550-46del (n.6550-46del) c.6619-46del (n.6619-46del) c.6586-46del (n.6586-46del) c.6583-46del (n.6583-46del) c.6508-46del (n.6508-46del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787899A= | CA1342337380 | ITPR1 | c.6627-48A= (n.6627-48A=) c.6592-48A= (n.6592-48A=) c.6571-48A= (n.6571-48A=) c.6472-48A= (n.6472-48A=) c.6427-48A= (n.6427-48A=) n.508-48A= c.997-18204A= (n.997-18204A=) c.2515-48A= n.4120-48A= c.2951-48A= c.4378-48A= (n.4378-48A=) c.3524-48A= c.6589-48A= (n.6589-48A=) c.6544-48A= (n.6544-48A=) c.447-58240A= c.3918-48A= n.450-48A= c.6616-48A= (n.6616-48A=) n.1664-48A= n.178-48A= n.4101-48A= c.6574-48A= (n.6574-48A=) c.6547-48A= (n.6547-48A=) c.6499-48A= (n.6499-48A=) c.6550-48A= (n.6550-48A=) c.6619-48A= (n.6619-48A=) c.6586-48A= (n.6586-48A=) c.6583-48A= (n.6583-48A=) c.6508-48A= (n.6508-48A=) | |
3 | g.4787899A>T | CA1342337381 | ITPR1 | c.6627-48A>T (n.6627-48A>T) c.6592-48A>T (n.6592-48A>T) c.6571-48A>T (n.6571-48A>T) c.6472-48A>T (n.6472-48A>T) c.6427-48A>T (n.6427-48A>T) n.508-48A>T c.997-18204A>T (n.997-18204A>T) c.2515-48A>T n.4120-48A>T c.2951-48A>T c.4378-48A>T (n.4378-48A>T) c.3524-48A>T c.6589-48A>T (n.6589-48A>T) c.6544-48A>T (n.6544-48A>T) c.447-58240A>T c.3918-48A>T n.450-48A>T c.6616-48A>T (n.6616-48A>T) n.1664-48A>T n.178-48A>T n.4101-48A>T c.6574-48A>T (n.6574-48A>T) c.6547-48A>T (n.6547-48A>T) c.6499-48A>T (n.6499-48A>T) c.6550-48A>T (n.6550-48A>T) c.6619-48A>T (n.6619-48A>T) c.6586-48A>T (n.6586-48A>T) c.6583-48A>T (n.6583-48A>T) c.6508-48A>T (n.6508-48A>T) | dbSNP |
3 | g.4787900A= | CA1342337382 | ITPR1 | c.6627-47A= (n.6627-47A=) c.6592-47A= (n.6592-47A=) c.6571-47A= (n.6571-47A=) c.6472-47A= (n.6472-47A=) c.6427-47A= (n.6427-47A=) n.508-47A= c.997-18203A= (n.997-18203A=) c.2515-47A= n.4120-47A= c.2951-47A= c.4378-47A= (n.4378-47A=) c.3524-47A= c.6589-47A= (n.6589-47A=) c.6544-47A= (n.6544-47A=) c.447-58239A= c.3918-47A= n.450-47A= c.6616-47A= (n.6616-47A=) n.1664-47A= n.178-47A= n.4101-47A= c.6574-47A= (n.6574-47A=) c.6547-47A= (n.6547-47A=) c.6499-47A= (n.6499-47A=) c.6550-47A= (n.6550-47A=) c.6619-47A= (n.6619-47A=) c.6586-47A= (n.6586-47A=) c.6583-47A= (n.6583-47A=) c.6508-47A= (n.6508-47A=) | |
3 | g.4787900A>G | CA2755057552 | ITPR1 | c.6627-47A>G (n.6627-47A>G) c.6592-47A>G (n.6592-47A>G) c.6571-47A>G (n.6571-47A>G) c.6472-47A>G (n.6472-47A>G) c.6427-47A>G (n.6427-47A>G) n.508-47A>G c.997-18203A>G (n.997-18203A>G) c.2515-47A>G n.4120-47A>G c.2951-47A>G c.4378-47A>G (n.4378-47A>G) c.3524-47A>G c.6589-47A>G (n.6589-47A>G) c.6544-47A>G (n.6544-47A>G) c.447-58239A>G c.3918-47A>G n.450-47A>G c.6616-47A>G (n.6616-47A>G) n.1664-47A>G n.178-47A>G n.4101-47A>G c.6574-47A>G (n.6574-47A>G) c.6547-47A>G (n.6547-47A>G) c.6499-47A>G (n.6499-47A>G) c.6550-47A>G (n.6550-47A>G) c.6619-47A>G (n.6619-47A>G) c.6586-47A>G (n.6586-47A>G) c.6583-47A>G (n.6583-47A>G) c.6508-47A>G (n.6508-47A>G) | |
3 | g.4787900A>T | CA1342337383 | ITPR1 | c.6627-47A>T (n.6627-47A>T) c.6592-47A>T (n.6592-47A>T) c.6571-47A>T (n.6571-47A>T) c.6472-47A>T (n.6472-47A>T) c.6427-47A>T (n.6427-47A>T) n.508-47A>T c.997-18203A>T (n.997-18203A>T) c.2515-47A>T n.4120-47A>T c.2951-47A>T c.4378-47A>T (n.4378-47A>T) c.3524-47A>T c.6589-47A>T (n.6589-47A>T) c.6544-47A>T (n.6544-47A>T) c.447-58239A>T c.3918-47A>T n.450-47A>T c.6616-47A>T (n.6616-47A>T) n.1664-47A>T n.178-47A>T n.4101-47A>T c.6574-47A>T (n.6574-47A>T) c.6547-47A>T (n.6547-47A>T) c.6499-47A>T (n.6499-47A>T) c.6550-47A>T (n.6550-47A>T) c.6619-47A>T (n.6619-47A>T) c.6586-47A>T (n.6586-47A>T) c.6583-47A>T (n.6583-47A>T) c.6508-47A>T (n.6508-47A>T) | dbSNP |
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3 | g.4787901A>C | CA2513280629 | ITPR1 | c.6627-46A>C (n.6627-46A>C) c.6592-46A>C (n.6592-46A>C) c.6571-46A>C (n.6571-46A>C) c.6472-46A>C (n.6472-46A>C) c.6427-46A>C (n.6427-46A>C) n.508-46A>C c.997-18202A>C (n.997-18202A>C) c.2515-46A>C n.4120-46A>C c.2951-46A>C c.4378-46A>C (n.4378-46A>C) c.3524-46A>C c.6589-46A>C (n.6589-46A>C) c.6544-46A>C (n.6544-46A>C) c.447-58238A>C c.3918-46A>C n.450-46A>C c.6616-46A>C (n.6616-46A>C) n.1664-46A>C n.178-46A>C n.4101-46A>C c.6574-46A>C (n.6574-46A>C) c.6547-46A>C (n.6547-46A>C) c.6499-46A>C (n.6499-46A>C) c.6550-46A>C (n.6550-46A>C) c.6619-46A>C (n.6619-46A>C) c.6586-46A>C (n.6586-46A>C) c.6583-46A>C (n.6583-46A>C) c.6508-46A>C (n.6508-46A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787901A>G | CA68827909 | ITPR1 | c.6627-46A>G (n.6627-46A>G) c.6592-46A>G (n.6592-46A>G) c.6571-46A>G (n.6571-46A>G) c.6472-46A>G (n.6472-46A>G) c.6427-46A>G (n.6427-46A>G) n.508-46A>G c.997-18202A>G (n.997-18202A>G) c.2515-46A>G n.4120-46A>G c.2951-46A>G c.4378-46A>G (n.4378-46A>G) c.3524-46A>G c.6589-46A>G (n.6589-46A>G) c.6544-46A>G (n.6544-46A>G) c.447-58238A>G c.3918-46A>G n.450-46A>G c.6616-46A>G (n.6616-46A>G) n.1664-46A>G n.178-46A>G n.4101-46A>G c.6574-46A>G (n.6574-46A>G) c.6547-46A>G (n.6547-46A>G) c.6499-46A>G (n.6499-46A>G) c.6550-46A>G (n.6550-46A>G) c.6619-46A>G (n.6619-46A>G) c.6586-46A>G (n.6586-46A>G) c.6583-46A>G (n.6583-46A>G) c.6508-46A>G (n.6508-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787902G>A | CA540820319 | ITPR1 | c.6627-45G>A (n.6627-45G>A) c.6592-45G>A (n.6592-45G>A) c.6571-45G>A (n.6571-45G>A) c.6472-45G>A (n.6472-45G>A) c.6427-45G>A (n.6427-45G>A) n.508-45G>A c.997-18201G>A (n.997-18201G>A) c.2515-45G>A n.4120-45G>A c.2951-45G>A c.4378-45G>A (n.4378-45G>A) c.3524-45G>A c.6589-45G>A (n.6589-45G>A) c.6544-45G>A (n.6544-45G>A) c.447-58237G>A c.3918-45G>A n.450-45G>A c.6616-45G>A (n.6616-45G>A) n.1664-45G>A n.178-45G>A n.4101-45G>A c.6574-45G>A (n.6574-45G>A) c.6547-45G>A (n.6547-45G>A) c.6499-45G>A (n.6499-45G>A) c.6550-45G>A (n.6550-45G>A) c.6619-45G>A (n.6619-45G>A) c.6586-45G>A (n.6586-45G>A) c.6583-45G>A (n.6583-45G>A) c.6508-45G>A (n.6508-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787902G= | CA1342337385 | ITPR1 | c.6627-45G= (n.6627-45G=) c.6592-45G= (n.6592-45G=) c.6571-45G= (n.6571-45G=) c.6472-45G= (n.6472-45G=) c.6427-45G= (n.6427-45G=) n.508-45G= c.997-18201G= (n.997-18201G=) c.2515-45G= n.4120-45G= c.2951-45G= c.4378-45G= (n.4378-45G=) c.3524-45G= c.6589-45G= (n.6589-45G=) c.6544-45G= (n.6544-45G=) c.447-58237G= c.3918-45G= n.450-45G= c.6616-45G= (n.6616-45G=) n.1664-45G= n.178-45G= n.4101-45G= c.6574-45G= (n.6574-45G=) c.6547-45G= (n.6547-45G=) c.6499-45G= (n.6499-45G=) c.6550-45G= (n.6550-45G=) c.6619-45G= (n.6619-45G=) c.6586-45G= (n.6586-45G=) c.6583-45G= (n.6583-45G=) c.6508-45G= (n.6508-45G=) | |
3 | g.4787902G>T | CA540820320 | ITPR1 | c.6627-45G>T (n.6627-45G>T) c.6592-45G>T (n.6592-45G>T) c.6571-45G>T (n.6571-45G>T) c.6472-45G>T (n.6472-45G>T) c.6427-45G>T (n.6427-45G>T) n.508-45G>T c.997-18201G>T (n.997-18201G>T) c.2515-45G>T n.4120-45G>T c.2951-45G>T c.4378-45G>T (n.4378-45G>T) c.3524-45G>T c.6589-45G>T (n.6589-45G>T) c.6544-45G>T (n.6544-45G>T) c.447-58237G>T c.3918-45G>T n.450-45G>T c.6616-45G>T (n.6616-45G>T) n.1664-45G>T n.178-45G>T n.4101-45G>T c.6574-45G>T (n.6574-45G>T) c.6547-45G>T (n.6547-45G>T) c.6499-45G>T (n.6499-45G>T) c.6550-45G>T (n.6550-45G>T) c.6619-45G>T (n.6619-45G>T) c.6586-45G>T (n.6586-45G>T) c.6583-45G>T (n.6583-45G>T) c.6508-45G>T (n.6508-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787903G>A | CA2232639 | ITPR1 | c.6627-44G>A (n.6627-44G>A) c.6592-44G>A (n.6592-44G>A) c.6571-44G>A (n.6571-44G>A) c.6472-44G>A (n.6472-44G>A) c.6427-44G>A (n.6427-44G>A) n.508-44G>A c.997-18200G>A (n.997-18200G>A) c.2515-44G>A n.4120-44G>A c.2951-44G>A c.4378-44G>A (n.4378-44G>A) c.3524-44G>A c.6589-44G>A (n.6589-44G>A) c.6544-44G>A (n.6544-44G>A) c.447-58236G>A c.3918-44G>A n.450-44G>A c.6616-44G>A (n.6616-44G>A) n.1664-44G>A n.178-44G>A n.4101-44G>A c.6574-44G>A (n.6574-44G>A) c.6547-44G>A (n.6547-44G>A) c.6499-44G>A (n.6499-44G>A) c.6550-44G>A (n.6550-44G>A) c.6619-44G>A (n.6619-44G>A) c.6586-44G>A (n.6586-44G>A) c.6583-44G>A (n.6583-44G>A) c.6508-44G>A (n.6508-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787903G>C | CA2664221024 | ITPR1 | c.6627-44G>C (n.6627-44G>C) c.6592-44G>C (n.6592-44G>C) c.6571-44G>C (n.6571-44G>C) c.6472-44G>C (n.6472-44G>C) c.6427-44G>C (n.6427-44G>C) n.508-44G>C c.997-18200G>C (n.997-18200G>C) c.2515-44G>C n.4120-44G>C c.2951-44G>C c.4378-44G>C (n.4378-44G>C) c.3524-44G>C c.6589-44G>C (n.6589-44G>C) c.6544-44G>C (n.6544-44G>C) c.447-58236G>C c.3918-44G>C n.450-44G>C c.6616-44G>C (n.6616-44G>C) n.1664-44G>C n.178-44G>C n.4101-44G>C c.6574-44G>C (n.6574-44G>C) c.6547-44G>C (n.6547-44G>C) c.6499-44G>C (n.6499-44G>C) c.6550-44G>C (n.6550-44G>C) c.6619-44G>C (n.6619-44G>C) c.6586-44G>C (n.6586-44G>C) c.6583-44G>C (n.6583-44G>C) c.6508-44G>C (n.6508-44G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787903G= | CA1342337386 | ITPR1 | c.6627-44G= (n.6627-44G=) c.6592-44G= (n.6592-44G=) c.6571-44G= (n.6571-44G=) c.6472-44G= (n.6472-44G=) c.6427-44G= (n.6427-44G=) n.508-44G= c.997-18200G= (n.997-18200G=) c.2515-44G= n.4120-44G= c.2951-44G= c.4378-44G= (n.4378-44G=) c.3524-44G= c.6589-44G= (n.6589-44G=) c.6544-44G= (n.6544-44G=) c.447-58236G= c.3918-44G= n.450-44G= c.6616-44G= (n.6616-44G=) n.1664-44G= n.178-44G= n.4101-44G= c.6574-44G= (n.6574-44G=) c.6547-44G= (n.6547-44G=) c.6499-44G= (n.6499-44G=) c.6550-44G= (n.6550-44G=) c.6619-44G= (n.6619-44G=) c.6586-44G= (n.6586-44G=) c.6583-44G= (n.6583-44G=) c.6508-44G= (n.6508-44G=) | |
3 | g.4787903G>T | CA2232640 | ITPR1 | c.6627-44G>T (n.6627-44G>T) c.6592-44G>T (n.6592-44G>T) c.6571-44G>T (n.6571-44G>T) c.6472-44G>T (n.6472-44G>T) c.6427-44G>T (n.6427-44G>T) n.508-44G>T c.997-18200G>T (n.997-18200G>T) c.2515-44G>T n.4120-44G>T c.2951-44G>T c.4378-44G>T (n.4378-44G>T) c.3524-44G>T c.6589-44G>T (n.6589-44G>T) c.6544-44G>T (n.6544-44G>T) c.447-58236G>T c.3918-44G>T n.450-44G>T c.6616-44G>T (n.6616-44G>T) n.1664-44G>T n.178-44G>T n.4101-44G>T c.6574-44G>T (n.6574-44G>T) c.6547-44G>T (n.6547-44G>T) c.6499-44G>T (n.6499-44G>T) c.6550-44G>T (n.6550-44G>T) c.6619-44G>T (n.6619-44G>T) c.6586-44G>T (n.6586-44G>T) c.6583-44G>T (n.6583-44G>T) c.6508-44G>T (n.6508-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787904T>C | CA2664221025 | ITPR1 | c.6627-43T>C (n.6627-43T>C) c.6592-43T>C (n.6592-43T>C) c.6571-43T>C (n.6571-43T>C) c.6472-43T>C (n.6472-43T>C) c.6427-43T>C (n.6427-43T>C) n.508-43T>C c.997-18199T>C (n.997-18199T>C) c.2515-43T>C n.4120-43T>C c.2951-43T>C c.4378-43T>C (n.4378-43T>C) c.3524-43T>C c.6589-43T>C (n.6589-43T>C) c.6544-43T>C (n.6544-43T>C) c.447-58235T>C c.3918-43T>C n.450-43T>C c.6616-43T>C (n.6616-43T>C) n.1664-43T>C n.178-43T>C n.4101-43T>C c.6574-43T>C (n.6574-43T>C) c.6547-43T>C (n.6547-43T>C) c.6499-43T>C (n.6499-43T>C) c.6550-43T>C (n.6550-43T>C) c.6619-43T>C (n.6619-43T>C) c.6586-43T>C (n.6586-43T>C) c.6583-43T>C (n.6583-43T>C) c.6508-43T>C (n.6508-43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787905T>A | CA540820322 | ITPR1 | c.6627-42T>A (n.6627-42T>A) c.6592-42T>A (n.6592-42T>A) c.6571-42T>A (n.6571-42T>A) c.6472-42T>A (n.6472-42T>A) c.6427-42T>A (n.6427-42T>A) n.508-42T>A c.997-18198T>A (n.997-18198T>A) c.2515-42T>A n.4120-42T>A c.2951-42T>A c.4378-42T>A (n.4378-42T>A) c.3524-42T>A c.6589-42T>A (n.6589-42T>A) c.6544-42T>A (n.6544-42T>A) c.447-58234T>A c.3918-42T>A n.450-42T>A c.6616-42T>A (n.6616-42T>A) n.1664-42T>A n.178-42T>A n.4101-42T>A c.6574-42T>A (n.6574-42T>A) c.6547-42T>A (n.6547-42T>A) c.6499-42T>A (n.6499-42T>A) c.6550-42T>A (n.6550-42T>A) c.6619-42T>A (n.6619-42T>A) c.6586-42T>A (n.6586-42T>A) c.6583-42T>A (n.6583-42T>A) c.6508-42T>A (n.6508-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787905T= | CA1342337387 | ITPR1 | c.6627-42T= (n.6627-42T=) c.6592-42T= (n.6592-42T=) c.6571-42T= (n.6571-42T=) c.6472-42T= (n.6472-42T=) c.6427-42T= (n.6427-42T=) n.508-42T= c.997-18198T= (n.997-18198T=) c.2515-42T= n.4120-42T= c.2951-42T= c.4378-42T= (n.4378-42T=) c.3524-42T= c.6589-42T= (n.6589-42T=) c.6544-42T= (n.6544-42T=) c.447-58234T= c.3918-42T= n.450-42T= c.6616-42T= (n.6616-42T=) n.1664-42T= n.178-42T= n.4101-42T= c.6574-42T= (n.6574-42T=) c.6547-42T= (n.6547-42T=) c.6499-42T= (n.6499-42T=) c.6550-42T= (n.6550-42T=) c.6619-42T= (n.6619-42T=) c.6586-42T= (n.6586-42T=) c.6583-42T= (n.6583-42T=) c.6508-42T= (n.6508-42T=) | |
3 | g.4787906T>A | CA540820323 | ITPR1 | c.6627-41T>A (n.6627-41T>A) c.6592-41T>A (n.6592-41T>A) c.6571-41T>A (n.6571-41T>A) c.6472-41T>A (n.6472-41T>A) c.6427-41T>A (n.6427-41T>A) n.508-41T>A c.997-18197T>A (n.997-18197T>A) c.2515-41T>A n.4120-41T>A c.2951-41T>A c.4378-41T>A (n.4378-41T>A) c.3524-41T>A c.6589-41T>A (n.6589-41T>A) c.6544-41T>A (n.6544-41T>A) c.447-58233T>A c.3918-41T>A n.450-41T>A c.6616-41T>A (n.6616-41T>A) n.1664-41T>A n.178-41T>A n.4101-41T>A c.6574-41T>A (n.6574-41T>A) c.6547-41T>A (n.6547-41T>A) c.6499-41T>A (n.6499-41T>A) c.6550-41T>A (n.6550-41T>A) c.6619-41T>A (n.6619-41T>A) c.6586-41T>A (n.6586-41T>A) c.6583-41T>A (n.6583-41T>A) c.6508-41T>A (n.6508-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4787906T= | CA1342337388 | ITPR1 | c.6627-41T= (n.6627-41T=) c.6592-41T= (n.6592-41T=) c.6571-41T= (n.6571-41T=) c.6472-41T= (n.6472-41T=) c.6427-41T= (n.6427-41T=) n.508-41T= c.997-18197T= (n.997-18197T=) c.2515-41T= n.4120-41T= c.2951-41T= c.4378-41T= (n.4378-41T=) c.3524-41T= c.6589-41T= (n.6589-41T=) c.6544-41T= (n.6544-41T=) c.447-58233T= c.3918-41T= n.450-41T= c.6616-41T= (n.6616-41T=) n.1664-41T= n.178-41T= n.4101-41T= c.6574-41T= (n.6574-41T=) c.6547-41T= (n.6547-41T=) c.6499-41T= (n.6499-41T=) c.6550-41T= (n.6550-41T=) c.6619-41T= (n.6619-41T=) c.6586-41T= (n.6586-41T=) c.6583-41T= (n.6583-41T=) c.6508-41T= (n.6508-41T=) | |
3 | g.4787907C>A | CA2664221026 | ITPR1 | c.6627-40C>A (n.6627-40C>A) c.6592-40C>A (n.6592-40C>A) c.6571-40C>A (n.6571-40C>A) c.6472-40C>A (n.6472-40C>A) c.6427-40C>A (n.6427-40C>A) n.508-40C>A c.997-18196C>A (n.997-18196C>A) c.2515-40C>A n.4120-40C>A c.2951-40C>A c.4378-40C>A (n.4378-40C>A) c.3524-40C>A c.6589-40C>A (n.6589-40C>A) c.6544-40C>A (n.6544-40C>A) c.447-58232C>A c.3918-40C>A n.450-40C>A c.6616-40C>A (n.6616-40C>A) n.1664-40C>A n.178-40C>A n.4101-40C>A c.6574-40C>A (n.6574-40C>A) c.6547-40C>A (n.6547-40C>A) c.6499-40C>A (n.6499-40C>A) c.6550-40C>A (n.6550-40C>A) c.6619-40C>A (n.6619-40C>A) c.6586-40C>A (n.6586-40C>A) c.6583-40C>A (n.6583-40C>A) c.6508-40C>A (n.6508-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787908A>G | CA2664221027 | ITPR1 | c.6627-39A>G (n.6627-39A>G) c.6592-39A>G (n.6592-39A>G) c.6571-39A>G (n.6571-39A>G) c.6472-39A>G (n.6472-39A>G) c.6427-39A>G (n.6427-39A>G) n.508-39A>G c.997-18195A>G (n.997-18195A>G) c.2515-39A>G n.4120-39A>G c.2951-39A>G c.4378-39A>G (n.4378-39A>G) c.3524-39A>G c.6589-39A>G (n.6589-39A>G) c.6544-39A>G (n.6544-39A>G) c.447-58231A>G c.3918-39A>G n.450-39A>G c.6616-39A>G (n.6616-39A>G) n.1664-39A>G n.178-39A>G n.4101-39A>G c.6574-39A>G (n.6574-39A>G) c.6547-39A>G (n.6547-39A>G) c.6499-39A>G (n.6499-39A>G) c.6550-39A>G (n.6550-39A>G) c.6619-39A>G (n.6619-39A>G) c.6586-39A>G (n.6586-39A>G) c.6583-39A>G (n.6583-39A>G) c.6508-39A>G (n.6508-39A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787909A>G | CA2664221028 | ITPR1 | c.6627-38A>G (n.6627-38A>G) c.6592-38A>G (n.6592-38A>G) c.6571-38A>G (n.6571-38A>G) c.6472-38A>G (n.6472-38A>G) c.6427-38A>G (n.6427-38A>G) n.508-38A>G c.997-18194A>G (n.997-18194A>G) c.2515-38A>G n.4120-38A>G c.2951-38A>G c.4378-38A>G (n.4378-38A>G) c.3524-38A>G c.6589-38A>G (n.6589-38A>G) c.6544-38A>G (n.6544-38A>G) c.447-58230A>G c.3918-38A>G n.450-38A>G c.6616-38A>G (n.6616-38A>G) n.1664-38A>G n.178-38A>G n.4101-38A>G c.6574-38A>G (n.6574-38A>G) c.6547-38A>G (n.6547-38A>G) c.6499-38A>G (n.6499-38A>G) c.6550-38A>G (n.6550-38A>G) c.6619-38A>G (n.6619-38A>G) c.6586-38A>G (n.6586-38A>G) c.6583-38A>G (n.6583-38A>G) c.6508-38A>G (n.6508-38A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787909A>T | CA2577494706 | ITPR1 | c.6627-38A>T (n.6627-38A>T) c.6592-38A>T (n.6592-38A>T) c.6571-38A>T (n.6571-38A>T) c.6472-38A>T (n.6472-38A>T) c.6427-38A>T (n.6427-38A>T) n.508-38A>T c.997-18194A>T (n.997-18194A>T) c.2515-38A>T n.4120-38A>T c.2951-38A>T c.4378-38A>T (n.4378-38A>T) c.3524-38A>T c.6589-38A>T (n.6589-38A>T) c.6544-38A>T (n.6544-38A>T) c.447-58230A>T c.3918-38A>T n.450-38A>T c.6616-38A>T (n.6616-38A>T) n.1664-38A>T n.178-38A>T n.4101-38A>T c.6574-38A>T (n.6574-38A>T) c.6547-38A>T (n.6547-38A>T) c.6499-38A>T (n.6499-38A>T) c.6550-38A>T (n.6550-38A>T) c.6619-38A>T (n.6619-38A>T) c.6586-38A>T (n.6586-38A>T) c.6583-38A>T (n.6583-38A>T) c.6508-38A>T (n.6508-38A>T) | |
3 | g.4787910A= | CA1342337389 | ITPR1 | c.6627-37A= (n.6627-37A=) c.6592-37A= (n.6592-37A=) c.6571-37A= (n.6571-37A=) c.6472-37A= (n.6472-37A=) c.6427-37A= (n.6427-37A=) n.508-37A= c.997-18193A= (n.997-18193A=) c.2515-37A= n.4120-37A= c.2951-37A= c.4378-37A= (n.4378-37A=) c.3524-37A= c.6589-37A= (n.6589-37A=) c.6544-37A= (n.6544-37A=) c.447-58229A= c.3918-37A= n.450-37A= c.6616-37A= (n.6616-37A=) n.1664-37A= n.178-37A= n.4101-37A= c.6574-37A= (n.6574-37A=) c.6547-37A= (n.6547-37A=) c.6499-37A= (n.6499-37A=) c.6550-37A= (n.6550-37A=) c.6619-37A= (n.6619-37A=) c.6586-37A= (n.6586-37A=) c.6583-37A= (n.6583-37A=) c.6508-37A= (n.6508-37A=) | |
3 | g.4787910A>C | CA540820324 | ITPR1 | c.6627-37A>C (n.6627-37A>C) c.6592-37A>C (n.6592-37A>C) c.6571-37A>C (n.6571-37A>C) c.6472-37A>C (n.6472-37A>C) c.6427-37A>C (n.6427-37A>C) n.508-37A>C c.997-18193A>C (n.997-18193A>C) c.2515-37A>C n.4120-37A>C c.2951-37A>C c.4378-37A>C (n.4378-37A>C) c.3524-37A>C c.6589-37A>C (n.6589-37A>C) c.6544-37A>C (n.6544-37A>C) c.447-58229A>C c.3918-37A>C n.450-37A>C c.6616-37A>C (n.6616-37A>C) n.1664-37A>C n.178-37A>C n.4101-37A>C c.6574-37A>C (n.6574-37A>C) c.6547-37A>C (n.6547-37A>C) c.6499-37A>C (n.6499-37A>C) c.6550-37A>C (n.6550-37A>C) c.6619-37A>C (n.6619-37A>C) c.6586-37A>C (n.6586-37A>C) c.6583-37A>C (n.6583-37A>C) c.6508-37A>C (n.6508-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787912A= | CA1342337390 | ITPR1 | c.6627-35A= (n.6627-35A=) c.6592-35A= (n.6592-35A=) c.6571-35A= (n.6571-35A=) c.6472-35A= (n.6472-35A=) c.6427-35A= (n.6427-35A=) n.508-35A= c.997-18191A= (n.997-18191A=) c.2515-35A= n.4120-35A= c.2951-35A= c.4378-35A= (n.4378-35A=) c.3524-35A= c.6589-35A= (n.6589-35A=) c.6544-35A= (n.6544-35A=) c.447-58227A= c.3918-35A= n.450-35A= c.6616-35A= (n.6616-35A=) n.1664-35A= n.178-35A= n.4101-35A= c.6574-35A= (n.6574-35A=) c.6547-35A= (n.6547-35A=) c.6499-35A= (n.6499-35A=) c.6550-35A= (n.6550-35A=) c.6619-35A= (n.6619-35A=) c.6586-35A= (n.6586-35A=) c.6583-35A= (n.6583-35A=) c.6508-35A= (n.6508-35A=) | |
3 | g.4787912A>G | CA68827921 | ITPR1 | c.6627-35A>G (n.6627-35A>G) c.6592-35A>G (n.6592-35A>G) c.6571-35A>G (n.6571-35A>G) c.6472-35A>G (n.6472-35A>G) c.6427-35A>G (n.6427-35A>G) n.508-35A>G c.997-18191A>G (n.997-18191A>G) c.2515-35A>G n.4120-35A>G c.2951-35A>G c.4378-35A>G (n.4378-35A>G) c.3524-35A>G c.6589-35A>G (n.6589-35A>G) c.6544-35A>G (n.6544-35A>G) c.447-58227A>G c.3918-35A>G n.450-35A>G c.6616-35A>G (n.6616-35A>G) n.1664-35A>G n.178-35A>G n.4101-35A>G c.6574-35A>G (n.6574-35A>G) c.6547-35A>G (n.6547-35A>G) c.6499-35A>G (n.6499-35A>G) c.6550-35A>G (n.6550-35A>G) c.6619-35A>G (n.6619-35A>G) c.6586-35A>G (n.6586-35A>G) c.6583-35A>G (n.6583-35A>G) c.6508-35A>G (n.6508-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787914G>A | CA68827923 | ITPR1 | c.6627-33G>A (n.6627-33G>A) c.6592-33G>A (n.6592-33G>A) c.6571-33G>A (n.6571-33G>A) c.6472-33G>A (n.6472-33G>A) c.6427-33G>A (n.6427-33G>A) n.508-33G>A c.997-18189G>A (n.997-18189G>A) c.2515-33G>A n.4120-33G>A c.2951-33G>A c.4378-33G>A (n.4378-33G>A) c.3524-33G>A c.6589-33G>A (n.6589-33G>A) c.6544-33G>A (n.6544-33G>A) c.447-58225G>A c.3918-33G>A n.450-33G>A c.6616-33G>A (n.6616-33G>A) n.1664-33G>A n.178-33G>A n.4101-33G>A c.6574-33G>A (n.6574-33G>A) c.6547-33G>A (n.6547-33G>A) c.6499-33G>A (n.6499-33G>A) c.6550-33G>A (n.6550-33G>A) c.6619-33G>A (n.6619-33G>A) c.6586-33G>A (n.6586-33G>A) c.6583-33G>A (n.6583-33G>A) c.6508-33G>A (n.6508-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787914G= | CA1342337391 | ITPR1 | c.6627-33G= (n.6627-33G=) c.6592-33G= (n.6592-33G=) c.6571-33G= (n.6571-33G=) c.6472-33G= (n.6472-33G=) c.6427-33G= (n.6427-33G=) n.508-33G= c.997-18189G= (n.997-18189G=) c.2515-33G= n.4120-33G= c.2951-33G= c.4378-33G= (n.4378-33G=) c.3524-33G= c.6589-33G= (n.6589-33G=) c.6544-33G= (n.6544-33G=) c.447-58225G= c.3918-33G= n.450-33G= c.6616-33G= (n.6616-33G=) n.1664-33G= n.178-33G= n.4101-33G= c.6574-33G= (n.6574-33G=) c.6547-33G= (n.6547-33G=) c.6499-33G= (n.6499-33G=) c.6550-33G= (n.6550-33G=) c.6619-33G= (n.6619-33G=) c.6586-33G= (n.6586-33G=) c.6583-33G= (n.6583-33G=) c.6508-33G= (n.6508-33G=) | |
3 | g.4787914G>T | CA540820326 | ITPR1 | c.6627-33G>T (n.6627-33G>T) c.6592-33G>T (n.6592-33G>T) c.6571-33G>T (n.6571-33G>T) c.6472-33G>T (n.6472-33G>T) c.6427-33G>T (n.6427-33G>T) n.508-33G>T c.997-18189G>T (n.997-18189G>T) c.2515-33G>T n.4120-33G>T c.2951-33G>T c.4378-33G>T (n.4378-33G>T) c.3524-33G>T c.6589-33G>T (n.6589-33G>T) c.6544-33G>T (n.6544-33G>T) c.447-58225G>T c.3918-33G>T n.450-33G>T c.6616-33G>T (n.6616-33G>T) n.1664-33G>T n.178-33G>T n.4101-33G>T c.6574-33G>T (n.6574-33G>T) c.6547-33G>T (n.6547-33G>T) c.6499-33G>T (n.6499-33G>T) c.6550-33G>T (n.6550-33G>T) c.6619-33G>T (n.6619-33G>T) c.6586-33G>T (n.6586-33G>T) c.6583-33G>T (n.6583-33G>T) c.6508-33G>T (n.6508-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787915A>C | CA2664221029 | ITPR1 | c.6627-32A>C (n.6627-32A>C) c.6592-32A>C (n.6592-32A>C) c.6571-32A>C (n.6571-32A>C) c.6472-32A>C (n.6472-32A>C) c.6427-32A>C (n.6427-32A>C) n.508-32A>C c.997-18188A>C (n.997-18188A>C) c.2515-32A>C n.4120-32A>C c.2951-32A>C c.4378-32A>C (n.4378-32A>C) c.3524-32A>C c.6589-32A>C (n.6589-32A>C) c.6544-32A>C (n.6544-32A>C) c.447-58224A>C c.3918-32A>C n.450-32A>C c.6616-32A>C (n.6616-32A>C) n.1664-32A>C n.178-32A>C n.4101-32A>C c.6574-32A>C (n.6574-32A>C) c.6547-32A>C (n.6547-32A>C) c.6499-32A>C (n.6499-32A>C) c.6550-32A>C (n.6550-32A>C) c.6619-32A>C (n.6619-32A>C) c.6586-32A>C (n.6586-32A>C) c.6583-32A>C (n.6583-32A>C) c.6508-32A>C (n.6508-32A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787915A>G | CA2664221030 | ITPR1 | c.6627-32A>G (n.6627-32A>G) c.6592-32A>G (n.6592-32A>G) c.6571-32A>G (n.6571-32A>G) c.6472-32A>G (n.6472-32A>G) c.6427-32A>G (n.6427-32A>G) n.508-32A>G c.997-18188A>G (n.997-18188A>G) c.2515-32A>G n.4120-32A>G c.2951-32A>G c.4378-32A>G (n.4378-32A>G) c.3524-32A>G c.6589-32A>G (n.6589-32A>G) c.6544-32A>G (n.6544-32A>G) c.447-58224A>G c.3918-32A>G n.450-32A>G c.6616-32A>G (n.6616-32A>G) n.1664-32A>G n.178-32A>G n.4101-32A>G c.6574-32A>G (n.6574-32A>G) c.6547-32A>G (n.6547-32A>G) c.6499-32A>G (n.6499-32A>G) c.6550-32A>G (n.6550-32A>G) c.6619-32A>G (n.6619-32A>G) c.6586-32A>G (n.6586-32A>G) c.6583-32A>G (n.6583-32A>G) c.6508-32A>G (n.6508-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787916A= | CA1342337392 | ITPR1 | c.6627-31A= (n.6627-31A=) c.6592-31A= (n.6592-31A=) c.6571-31A= (n.6571-31A=) c.6472-31A= (n.6472-31A=) c.6427-31A= (n.6427-31A=) n.508-31A= c.997-18187A= (n.997-18187A=) c.2515-31A= n.4120-31A= c.2951-31A= c.4378-31A= (n.4378-31A=) c.3524-31A= c.6589-31A= (n.6589-31A=) c.6544-31A= (n.6544-31A=) c.447-58223A= c.3918-31A= n.450-31A= c.6616-31A= (n.6616-31A=) n.1664-31A= n.178-31A= n.4101-31A= c.6574-31A= (n.6574-31A=) c.6547-31A= (n.6547-31A=) c.6499-31A= (n.6499-31A=) c.6550-31A= (n.6550-31A=) c.6619-31A= (n.6619-31A=) c.6586-31A= (n.6586-31A=) c.6583-31A= (n.6583-31A=) c.6508-31A= (n.6508-31A=) | |
3 | g.4787916A>G | CA2232641 | ITPR1 | c.6627-31A>G (n.6627-31A>G) c.6592-31A>G (n.6592-31A>G) c.6571-31A>G (n.6571-31A>G) c.6472-31A>G (n.6472-31A>G) c.6427-31A>G (n.6427-31A>G) n.508-31A>G c.997-18187A>G (n.997-18187A>G) c.2515-31A>G n.4120-31A>G c.2951-31A>G c.4378-31A>G (n.4378-31A>G) c.3524-31A>G c.6589-31A>G (n.6589-31A>G) c.6544-31A>G (n.6544-31A>G) c.447-58223A>G c.3918-31A>G n.450-31A>G c.6616-31A>G (n.6616-31A>G) n.1664-31A>G n.178-31A>G n.4101-31A>G c.6574-31A>G (n.6574-31A>G) c.6547-31A>G (n.6547-31A>G) c.6499-31A>G (n.6499-31A>G) c.6550-31A>G (n.6550-31A>G) c.6619-31A>G (n.6619-31A>G) c.6586-31A>G (n.6586-31A>G) c.6583-31A>G (n.6583-31A>G) c.6508-31A>G (n.6508-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787917T>C | CA2664221031 | ITPR1 | c.6627-30T>C (n.6627-30T>C) c.6592-30T>C (n.6592-30T>C) c.6571-30T>C (n.6571-30T>C) c.6472-30T>C (n.6472-30T>C) c.6427-30T>C (n.6427-30T>C) n.508-30T>C c.997-18186T>C (n.997-18186T>C) c.2515-30T>C n.4120-30T>C c.2951-30T>C c.4378-30T>C (n.4378-30T>C) c.3524-30T>C c.6589-30T>C (n.6589-30T>C) c.6544-30T>C (n.6544-30T>C) c.447-58222T>C c.3918-30T>C n.450-30T>C c.6616-30T>C (n.6616-30T>C) n.1664-30T>C n.178-30T>C n.4101-30T>C c.6574-30T>C (n.6574-30T>C) c.6547-30T>C (n.6547-30T>C) c.6499-30T>C (n.6499-30T>C) c.6550-30T>C (n.6550-30T>C) c.6619-30T>C (n.6619-30T>C) c.6586-30T>C (n.6586-30T>C) c.6583-30T>C (n.6583-30T>C) c.6508-30T>C (n.6508-30T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787920_4787924dup | CA2664221032 | ITPR1 | c.6627-27_6627-23dup (n.6627-27_6627-23dup) c.6592-27_6592-23dup (n.6592-27_6592-23dup) c.6571-27_6571-23dup (n.6571-27_6571-23dup) c.6472-27_6472-23dup (n.6472-27_6472-23dup) c.6427-27_6427-23dup (n.6427-27_6427-23dup) n.508-27_508-23dup c.997-18183_997-18179dup (n.997-18183_997-18179dup) c.2515-27_2515-23dup n.4120-27_4120-23dup c.2951-27_2951-23dup c.4378-27_4378-23dup (n.4378-27_4378-23dup) c.3524-27_3524-23dup c.6589-27_6589-23dup (n.6589-27_6589-23dup) c.6544-27_6544-23dup (n.6544-27_6544-23dup) c.447-58219_447-58215dup c.3918-27_3918-23dup n.450-27_450-23dup c.6616-27_6616-23dup (n.6616-27_6616-23dup) n.1664-27_1664-23dup n.178-27_178-23dup n.4101-27_4101-23dup c.6574-27_6574-23dup (n.6574-27_6574-23dup) c.6547-27_6547-23dup (n.6547-27_6547-23dup) c.6499-27_6499-23dup (n.6499-27_6499-23dup) c.6550-27_6550-23dup (n.6550-27_6550-23dup) c.6619-27_6619-23dup (n.6619-27_6619-23dup) c.6586-27_6586-23dup (n.6586-27_6586-23dup) c.6583-27_6583-23dup (n.6583-27_6583-23dup) c.6508-27_6508-23dup (n.6508-27_6508-23dup) | gnomAD v4 |
3 | g.4787921T>C | CA2664221033 | ITPR1 | c.6627-26T>C (n.6627-26T>C) c.6592-26T>C (n.6592-26T>C) c.6571-26T>C (n.6571-26T>C) c.6472-26T>C (n.6472-26T>C) c.6427-26T>C (n.6427-26T>C) n.508-26T>C c.997-18182T>C (n.997-18182T>C) c.2515-26T>C n.4120-26T>C c.2951-26T>C c.4378-26T>C (n.4378-26T>C) c.3524-26T>C c.6589-26T>C (n.6589-26T>C) c.6544-26T>C (n.6544-26T>C) c.447-58218T>C c.3918-26T>C n.450-26T>C c.6616-26T>C (n.6616-26T>C) n.1664-26T>C n.178-26T>C n.4101-26T>C c.6574-26T>C (n.6574-26T>C) c.6547-26T>C (n.6547-26T>C) c.6499-26T>C (n.6499-26T>C) c.6550-26T>C (n.6550-26T>C) c.6619-26T>C (n.6619-26T>C) c.6586-26T>C (n.6586-26T>C) c.6583-26T>C (n.6583-26T>C) c.6508-26T>C (n.6508-26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787922A= | CA1342337393 | ITPR1 | c.6627-25A= (n.6627-25A=) c.6592-25A= (n.6592-25A=) c.6571-25A= (n.6571-25A=) c.6472-25A= (n.6472-25A=) c.6427-25A= (n.6427-25A=) n.508-25A= c.997-18181A= (n.997-18181A=) c.2515-25A= n.4120-25A= c.2951-25A= c.4378-25A= (n.4378-25A=) c.3524-25A= c.6589-25A= (n.6589-25A=) c.6544-25A= (n.6544-25A=) c.447-58217A= c.3918-25A= n.450-25A= c.6616-25A= (n.6616-25A=) n.1664-25A= n.178-25A= n.4101-25A= c.6574-25A= (n.6574-25A=) c.6547-25A= (n.6547-25A=) c.6499-25A= (n.6499-25A=) c.6550-25A= (n.6550-25A=) c.6619-25A= (n.6619-25A=) c.6586-25A= (n.6586-25A=) c.6583-25A= (n.6583-25A=) c.6508-25A= (n.6508-25A=) | |
3 | g.4787922A>G | CA540820327 | ITPR1 | c.6627-25A>G (n.6627-25A>G) c.6592-25A>G (n.6592-25A>G) c.6571-25A>G (n.6571-25A>G) c.6472-25A>G (n.6472-25A>G) c.6427-25A>G (n.6427-25A>G) n.508-25A>G c.997-18181A>G (n.997-18181A>G) c.2515-25A>G n.4120-25A>G c.2951-25A>G c.4378-25A>G (n.4378-25A>G) c.3524-25A>G c.6589-25A>G (n.6589-25A>G) c.6544-25A>G (n.6544-25A>G) c.447-58217A>G c.3918-25A>G n.450-25A>G c.6616-25A>G (n.6616-25A>G) n.1664-25A>G n.178-25A>G n.4101-25A>G c.6574-25A>G (n.6574-25A>G) c.6547-25A>G (n.6547-25A>G) c.6499-25A>G (n.6499-25A>G) c.6550-25A>G (n.6550-25A>G) c.6619-25A>G (n.6619-25A>G) c.6586-25A>G (n.6586-25A>G) c.6583-25A>G (n.6583-25A>G) c.6508-25A>G (n.6508-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787922A>T | CA2577494707 | ITPR1 | c.6627-25A>T (n.6627-25A>T) c.6592-25A>T (n.6592-25A>T) c.6571-25A>T (n.6571-25A>T) c.6472-25A>T (n.6472-25A>T) c.6427-25A>T (n.6427-25A>T) n.508-25A>T c.997-18181A>T (n.997-18181A>T) c.2515-25A>T n.4120-25A>T c.2951-25A>T c.4378-25A>T (n.4378-25A>T) c.3524-25A>T c.6589-25A>T (n.6589-25A>T) c.6544-25A>T (n.6544-25A>T) c.447-58217A>T c.3918-25A>T n.450-25A>T c.6616-25A>T (n.6616-25A>T) n.1664-25A>T n.178-25A>T n.4101-25A>T c.6574-25A>T (n.6574-25A>T) c.6547-25A>T (n.6547-25A>T) c.6499-25A>T (n.6499-25A>T) c.6550-25A>T (n.6550-25A>T) c.6619-25A>T (n.6619-25A>T) c.6586-25A>T (n.6586-25A>T) c.6583-25A>T (n.6583-25A>T) c.6508-25A>T (n.6508-25A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787923A= | CA1342337394 | ITPR1 | c.6627-24A= (n.6627-24A=) c.6592-24A= (n.6592-24A=) c.6571-24A= (n.6571-24A=) c.6472-24A= (n.6472-24A=) c.6427-24A= (n.6427-24A=) n.508-24A= c.997-18180A= (n.997-18180A=) c.2515-24A= n.4120-24A= c.2951-24A= c.4378-24A= (n.4378-24A=) c.3524-24A= c.6589-24A= (n.6589-24A=) c.6544-24A= (n.6544-24A=) c.447-58216A= c.3918-24A= n.450-24A= c.6616-24A= (n.6616-24A=) n.1664-24A= n.178-24A= n.4101-24A= c.6574-24A= (n.6574-24A=) c.6547-24A= (n.6547-24A=) c.6499-24A= (n.6499-24A=) c.6550-24A= (n.6550-24A=) c.6619-24A= (n.6619-24A=) c.6586-24A= (n.6586-24A=) c.6583-24A= (n.6583-24A=) c.6508-24A= (n.6508-24A=) | |
3 | g.4787923A>G | CA2232642 | ITPR1 | c.6627-24A>G (n.6627-24A>G) c.6592-24A>G (n.6592-24A>G) c.6571-24A>G (n.6571-24A>G) c.6472-24A>G (n.6472-24A>G) c.6427-24A>G (n.6427-24A>G) n.508-24A>G c.997-18180A>G (n.997-18180A>G) c.2515-24A>G n.4120-24A>G c.2951-24A>G c.4378-24A>G (n.4378-24A>G) c.3524-24A>G c.6589-24A>G (n.6589-24A>G) c.6544-24A>G (n.6544-24A>G) c.447-58216A>G c.3918-24A>G n.450-24A>G c.6616-24A>G (n.6616-24A>G) n.1664-24A>G n.178-24A>G n.4101-24A>G c.6574-24A>G (n.6574-24A>G) c.6547-24A>G (n.6547-24A>G) c.6499-24A>G (n.6499-24A>G) c.6550-24A>G (n.6550-24A>G) c.6619-24A>G (n.6619-24A>G) c.6586-24A>G (n.6586-24A>G) c.6583-24A>G (n.6583-24A>G) c.6508-24A>G (n.6508-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.4787925C>A | CA2664221034 | ITPR1 | c.6627-22C>A (n.6627-22C>A) c.6592-22C>A (n.6592-22C>A) c.6571-22C>A (n.6571-22C>A) c.6472-22C>A (n.6472-22C>A) c.6427-22C>A (n.6427-22C>A) n.508-22C>A c.997-18178C>A (n.997-18178C>A) c.2515-22C>A n.4120-22C>A c.2951-22C>A c.4378-22C>A (n.4378-22C>A) c.3524-22C>A c.6589-22C>A (n.6589-22C>A) c.6544-22C>A (n.6544-22C>A) c.447-58214C>A c.3918-22C>A n.450-22C>A c.6616-22C>A (n.6616-22C>A) n.1664-22C>A n.178-22C>A n.4101-22C>A c.6574-22C>A (n.6574-22C>A) c.6547-22C>A (n.6547-22C>A) c.6499-22C>A (n.6499-22C>A) c.6550-22C>A (n.6550-22C>A) c.6619-22C>A (n.6619-22C>A) c.6586-22C>A (n.6586-22C>A) c.6583-22C>A (n.6583-22C>A) c.6508-22C>A (n.6508-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787925C= | CA1342337395 | ITPR1 | c.6627-22C= (n.6627-22C=) c.6592-22C= (n.6592-22C=) c.6571-22C= (n.6571-22C=) c.6472-22C= (n.6472-22C=) c.6427-22C= (n.6427-22C=) n.508-22C= c.997-18178C= (n.997-18178C=) c.2515-22C= n.4120-22C= c.2951-22C= c.4378-22C= (n.4378-22C=) c.3524-22C= c.6589-22C= (n.6589-22C=) c.6544-22C= (n.6544-22C=) c.447-58214C= c.3918-22C= n.450-22C= c.6616-22C= (n.6616-22C=) n.1664-22C= n.178-22C= n.4101-22C= c.6574-22C= (n.6574-22C=) c.6547-22C= (n.6547-22C=) c.6499-22C= (n.6499-22C=) c.6550-22C= (n.6550-22C=) c.6619-22C= (n.6619-22C=) c.6586-22C= (n.6586-22C=) c.6583-22C= (n.6583-22C=) c.6508-22C= (n.6508-22C=) | |
3 | g.4787925C>G | CA540820328 | ITPR1 | c.6627-22C>G (n.6627-22C>G) c.6592-22C>G (n.6592-22C>G) c.6571-22C>G (n.6571-22C>G) c.6472-22C>G (n.6472-22C>G) c.6427-22C>G (n.6427-22C>G) n.508-22C>G c.997-18178C>G (n.997-18178C>G) c.2515-22C>G n.4120-22C>G c.2951-22C>G c.4378-22C>G (n.4378-22C>G) c.3524-22C>G c.6589-22C>G (n.6589-22C>G) c.6544-22C>G (n.6544-22C>G) c.447-58214C>G c.3918-22C>G n.450-22C>G c.6616-22C>G (n.6616-22C>G) n.1664-22C>G n.178-22C>G n.4101-22C>G c.6574-22C>G (n.6574-22C>G) c.6547-22C>G (n.6547-22C>G) c.6499-22C>G (n.6499-22C>G) c.6550-22C>G (n.6550-22C>G) c.6619-22C>G (n.6619-22C>G) c.6586-22C>G (n.6586-22C>G) c.6583-22C>G (n.6583-22C>G) c.6508-22C>G (n.6508-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4787925C>T | CA907709469 | ITPR1 | c.6627-22C>T (n.6627-22C>T) c.6592-22C>T (n.6592-22C>T) c.6571-22C>T (n.6571-22C>T) c.6472-22C>T (n.6472-22C>T) c.6427-22C>T (n.6427-22C>T) n.508-22C>T c.997-18178C>T (n.997-18178C>T) c.2515-22C>T n.4120-22C>T c.2951-22C>T c.4378-22C>T (n.4378-22C>T) c.3524-22C>T c.6589-22C>T (n.6589-22C>T) c.6544-22C>T (n.6544-22C>T) c.447-58214C>T c.3918-22C>T n.450-22C>T c.6616-22C>T (n.6616-22C>T) n.1664-22C>T n.178-22C>T n.4101-22C>T c.6574-22C>T (n.6574-22C>T) c.6547-22C>T (n.6547-22C>T) c.6499-22C>T (n.6499-22C>T) c.6550-22C>T (n.6550-22C>T) c.6619-22C>T (n.6619-22C>T) c.6586-22C>T (n.6586-22C>T) c.6583-22C>T (n.6583-22C>T) c.6508-22C>T (n.6508-22C>T) | dbSNP |
3 | g.4787926T>A | CA907709471 | ITPR1 | c.6627-21T>A (n.6627-21T>A) c.6592-21T>A (n.6592-21T>A) c.6571-21T>A (n.6571-21T>A) c.6472-21T>A (n.6472-21T>A) c.6427-21T>A (n.6427-21T>A) n.508-21T>A c.997-18177T>A (n.997-18177T>A) c.2515-21T>A n.4120-21T>A c.2951-21T>A c.4378-21T>A (n.4378-21T>A) c.3524-21T>A c.6589-21T>A (n.6589-21T>A) c.6544-21T>A (n.6544-21T>A) c.447-58213T>A c.3918-21T>A n.450-21T>A c.6616-21T>A (n.6616-21T>A) n.1664-21T>A n.178-21T>A n.4101-21T>A c.6574-21T>A (n.6574-21T>A) c.6547-21T>A (n.6547-21T>A) c.6499-21T>A (n.6499-21T>A) c.6550-21T>A (n.6550-21T>A) c.6619-21T>A (n.6619-21T>A) c.6586-21T>A (n.6586-21T>A) c.6583-21T>A (n.6583-21T>A) c.6508-21T>A (n.6508-21T>A) | dbSNP |
3 | g.4787926T>C | CA2664221035 | ITPR1 | c.6627-21T>C (n.6627-21T>C) c.6592-21T>C (n.6592-21T>C) c.6571-21T>C (n.6571-21T>C) c.6472-21T>C (n.6472-21T>C) c.6427-21T>C (n.6427-21T>C) n.508-21T>C c.997-18177T>C (n.997-18177T>C) c.2515-21T>C n.4120-21T>C c.2951-21T>C c.4378-21T>C (n.4378-21T>C) c.3524-21T>C c.6589-21T>C (n.6589-21T>C) c.6544-21T>C (n.6544-21T>C) c.447-58213T>C c.3918-21T>C n.450-21T>C c.6616-21T>C (n.6616-21T>C) n.1664-21T>C n.178-21T>C n.4101-21T>C c.6574-21T>C (n.6574-21T>C) c.6547-21T>C (n.6547-21T>C) c.6499-21T>C (n.6499-21T>C) c.6550-21T>C (n.6550-21T>C) c.6619-21T>C (n.6619-21T>C) c.6586-21T>C (n.6586-21T>C) c.6583-21T>C (n.6583-21T>C) c.6508-21T>C (n.6508-21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787926T= | CA1342337396 | ITPR1 | c.6627-21T= (n.6627-21T=) c.6592-21T= (n.6592-21T=) c.6571-21T= (n.6571-21T=) c.6472-21T= (n.6472-21T=) c.6427-21T= (n.6427-21T=) n.508-21T= c.997-18177T= (n.997-18177T=) c.2515-21T= n.4120-21T= c.2951-21T= c.4378-21T= (n.4378-21T=) c.3524-21T= c.6589-21T= (n.6589-21T=) c.6544-21T= (n.6544-21T=) c.447-58213T= c.3918-21T= n.450-21T= c.6616-21T= (n.6616-21T=) n.1664-21T= n.178-21T= n.4101-21T= c.6574-21T= (n.6574-21T=) c.6547-21T= (n.6547-21T=) c.6499-21T= (n.6499-21T=) c.6550-21T= (n.6550-21T=) c.6619-21T= (n.6619-21T=) c.6586-21T= (n.6586-21T=) c.6583-21T= (n.6583-21T=) c.6508-21T= (n.6508-21T=) | |
3 | g.4787927C>A | CA2551549790 | ITPR1 | c.6627-20C>A (n.6627-20C>A) c.6592-20C>A (n.6592-20C>A) c.6571-20C>A (n.6571-20C>A) c.6472-20C>A (n.6472-20C>A) c.6427-20C>A (n.6427-20C>A) n.508-20C>A c.997-18176C>A (n.997-18176C>A) c.2515-20C>A n.4120-20C>A c.2951-20C>A c.4378-20C>A (n.4378-20C>A) c.3524-20C>A c.6589-20C>A (n.6589-20C>A) c.6544-20C>A (n.6544-20C>A) c.447-58212C>A c.3918-20C>A n.450-20C>A c.6616-20C>A (n.6616-20C>A) n.1664-20C>A n.178-20C>A n.4101-20C>A c.6574-20C>A (n.6574-20C>A) c.6547-20C>A (n.6547-20C>A) c.6499-20C>A (n.6499-20C>A) c.6550-20C>A (n.6550-20C>A) c.6619-20C>A (n.6619-20C>A) c.6586-20C>A (n.6586-20C>A) c.6583-20C>A (n.6583-20C>A) c.6508-20C>A (n.6508-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787927C= | CA1342337397 | ITPR1 | c.6627-20C= (n.6627-20C=) c.6592-20C= (n.6592-20C=) c.6571-20C= (n.6571-20C=) c.6472-20C= (n.6472-20C=) c.6427-20C= (n.6427-20C=) n.508-20C= c.997-18176C= (n.997-18176C=) c.2515-20C= n.4120-20C= c.2951-20C= c.4378-20C= (n.4378-20C=) c.3524-20C= c.6589-20C= (n.6589-20C=) c.6544-20C= (n.6544-20C=) c.447-58212C= c.3918-20C= n.450-20C= c.6616-20C= (n.6616-20C=) n.1664-20C= n.178-20C= n.4101-20C= c.6574-20C= (n.6574-20C=) c.6547-20C= (n.6547-20C=) c.6499-20C= (n.6499-20C=) c.6550-20C= (n.6550-20C=) c.6619-20C= (n.6619-20C=) c.6586-20C= (n.6586-20C=) c.6583-20C= (n.6583-20C=) c.6508-20C= (n.6508-20C=) | |
3 | g.4787927C>T | CA907709472 | ITPR1 | c.6627-20C>T (n.6627-20C>T) c.6592-20C>T (n.6592-20C>T) c.6571-20C>T (n.6571-20C>T) c.6472-20C>T (n.6472-20C>T) c.6427-20C>T (n.6427-20C>T) n.508-20C>T c.997-18176C>T (n.997-18176C>T) c.2515-20C>T n.4120-20C>T c.2951-20C>T c.4378-20C>T (n.4378-20C>T) c.3524-20C>T c.6589-20C>T (n.6589-20C>T) c.6544-20C>T (n.6544-20C>T) c.447-58212C>T c.3918-20C>T n.450-20C>T c.6616-20C>T (n.6616-20C>T) n.1664-20C>T n.178-20C>T n.4101-20C>T c.6574-20C>T (n.6574-20C>T) c.6547-20C>T (n.6547-20C>T) c.6499-20C>T (n.6499-20C>T) c.6550-20C>T (n.6550-20C>T) c.6619-20C>T (n.6619-20C>T) c.6586-20C>T (n.6586-20C>T) c.6583-20C>T (n.6583-20C>T) c.6508-20C>T (n.6508-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787930C>A | CA2664221036 | ITPR1 | c.6627-17C>A (n.6627-17C>A) c.6592-17C>A (n.6592-17C>A) c.6571-17C>A (n.6571-17C>A) c.6472-17C>A (n.6472-17C>A) c.6427-17C>A (n.6427-17C>A) n.508-17C>A c.997-18173C>A (n.997-18173C>A) c.2515-17C>A n.4120-17C>A c.2951-17C>A c.4378-17C>A (n.4378-17C>A) c.3524-17C>A c.6589-17C>A (n.6589-17C>A) c.6544-17C>A (n.6544-17C>A) c.447-58209C>A c.3918-17C>A n.450-17C>A c.6616-17C>A (n.6616-17C>A) n.1664-17C>A n.178-17C>A n.4101-17C>A c.6574-17C>A (n.6574-17C>A) c.6547-17C>A (n.6547-17C>A) c.6499-17C>A (n.6499-17C>A) c.6550-17C>A (n.6550-17C>A) c.6619-17C>A (n.6619-17C>A) c.6586-17C>A (n.6586-17C>A) c.6583-17C>A (n.6583-17C>A) c.6508-17C>A (n.6508-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787930C= | CA1342337398 | ITPR1 | c.6627-17C= (n.6627-17C=) c.6592-17C= (n.6592-17C=) c.6571-17C= (n.6571-17C=) c.6472-17C= (n.6472-17C=) c.6427-17C= (n.6427-17C=) n.508-17C= c.997-18173C= (n.997-18173C=) c.2515-17C= n.4120-17C= c.2951-17C= c.4378-17C= (n.4378-17C=) c.3524-17C= c.6589-17C= (n.6589-17C=) c.6544-17C= (n.6544-17C=) c.447-58209C= c.3918-17C= n.450-17C= c.6616-17C= (n.6616-17C=) n.1664-17C= n.178-17C= n.4101-17C= c.6574-17C= (n.6574-17C=) c.6547-17C= (n.6547-17C=) c.6499-17C= (n.6499-17C=) c.6550-17C= (n.6550-17C=) c.6619-17C= (n.6619-17C=) c.6586-17C= (n.6586-17C=) c.6583-17C= (n.6583-17C=) c.6508-17C= (n.6508-17C=) | |
3 | g.4787930C>G | CA540820329 | ITPR1 | c.6627-17C>G (n.6627-17C>G) c.6592-17C>G (n.6592-17C>G) c.6571-17C>G (n.6571-17C>G) c.6472-17C>G (n.6472-17C>G) c.6427-17C>G (n.6427-17C>G) n.508-17C>G c.997-18173C>G (n.997-18173C>G) c.2515-17C>G n.4120-17C>G c.2951-17C>G c.4378-17C>G (n.4378-17C>G) c.3524-17C>G c.6589-17C>G (n.6589-17C>G) c.6544-17C>G (n.6544-17C>G) c.447-58209C>G c.3918-17C>G n.450-17C>G c.6616-17C>G (n.6616-17C>G) n.1664-17C>G n.178-17C>G n.4101-17C>G c.6574-17C>G (n.6574-17C>G) c.6547-17C>G (n.6547-17C>G) c.6499-17C>G (n.6499-17C>G) c.6550-17C>G (n.6550-17C>G) c.6619-17C>G (n.6619-17C>G) c.6586-17C>G (n.6586-17C>G) c.6583-17C>G (n.6583-17C>G) c.6508-17C>G (n.6508-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4787930C>T | CA68827925 | ITPR1 | c.6627-17C>T (n.6627-17C>T) c.6592-17C>T (n.6592-17C>T) c.6571-17C>T (n.6571-17C>T) c.6472-17C>T (n.6472-17C>T) c.6427-17C>T (n.6427-17C>T) n.508-17C>T c.997-18173C>T (n.997-18173C>T) c.2515-17C>T n.4120-17C>T c.2951-17C>T c.4378-17C>T (n.4378-17C>T) c.3524-17C>T c.6589-17C>T (n.6589-17C>T) c.6544-17C>T (n.6544-17C>T) c.447-58209C>T c.3918-17C>T n.450-17C>T c.6616-17C>T (n.6616-17C>T) n.1664-17C>T n.178-17C>T n.4101-17C>T c.6574-17C>T (n.6574-17C>T) c.6547-17C>T (n.6547-17C>T) c.6499-17C>T (n.6499-17C>T) c.6550-17C>T (n.6550-17C>T) c.6619-17C>T (n.6619-17C>T) c.6586-17C>T (n.6586-17C>T) c.6583-17C>T (n.6583-17C>T) c.6508-17C>T (n.6508-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787931C>A | CA2664221037 | ITPR1 | c.6627-16C>A (n.6627-16C>A) c.6592-16C>A (n.6592-16C>A) c.6571-16C>A (n.6571-16C>A) c.6472-16C>A (n.6472-16C>A) c.6427-16C>A (n.6427-16C>A) n.508-16C>A c.997-18172C>A (n.997-18172C>A) c.2515-16C>A n.4120-16C>A c.2951-16C>A c.4378-16C>A (n.4378-16C>A) c.3524-16C>A c.6589-16C>A (n.6589-16C>A) c.6544-16C>A (n.6544-16C>A) c.447-58208C>A c.3918-16C>A n.450-16C>A c.6616-16C>A (n.6616-16C>A) n.1664-16C>A n.178-16C>A n.4101-16C>A c.6574-16C>A (n.6574-16C>A) c.6547-16C>A (n.6547-16C>A) c.6499-16C>A (n.6499-16C>A) c.6550-16C>A (n.6550-16C>A) c.6619-16C>A (n.6619-16C>A) c.6586-16C>A (n.6586-16C>A) c.6583-16C>A (n.6583-16C>A) c.6508-16C>A (n.6508-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787931C>T | CA2664221038 | ITPR1 | c.6627-16C>T (n.6627-16C>T) c.6592-16C>T (n.6592-16C>T) c.6571-16C>T (n.6571-16C>T) c.6472-16C>T (n.6472-16C>T) c.6427-16C>T (n.6427-16C>T) n.508-16C>T c.997-18172C>T (n.997-18172C>T) c.2515-16C>T n.4120-16C>T c.2951-16C>T c.4378-16C>T (n.4378-16C>T) c.3524-16C>T c.6589-16C>T (n.6589-16C>T) c.6544-16C>T (n.6544-16C>T) c.447-58208C>T c.3918-16C>T n.450-16C>T c.6616-16C>T (n.6616-16C>T) n.1664-16C>T n.178-16C>T n.4101-16C>T c.6574-16C>T (n.6574-16C>T) c.6547-16C>T (n.6547-16C>T) c.6499-16C>T (n.6499-16C>T) c.6550-16C>T (n.6550-16C>T) c.6619-16C>T (n.6619-16C>T) c.6586-16C>T (n.6586-16C>T) c.6583-16C>T (n.6583-16C>T) c.6508-16C>T (n.6508-16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787932A= | CA1342337399 | ITPR1 | c.6627-15A= (n.6627-15A=) c.6592-15A= (n.6592-15A=) c.6571-15A= (n.6571-15A=) c.6472-15A= (n.6472-15A=) c.6427-15A= (n.6427-15A=) n.508-15A= c.997-18171A= (n.997-18171A=) c.2515-15A= n.4120-15A= c.2951-15A= c.4378-15A= (n.4378-15A=) c.3524-15A= c.6589-15A= (n.6589-15A=) c.6544-15A= (n.6544-15A=) c.447-58207A= c.3918-15A= n.450-15A= c.6616-15A= (n.6616-15A=) n.1664-15A= n.178-15A= n.4101-15A= c.6574-15A= (n.6574-15A=) c.6547-15A= (n.6547-15A=) c.6499-15A= (n.6499-15A=) c.6550-15A= (n.6550-15A=) c.6619-15A= (n.6619-15A=) c.6586-15A= (n.6586-15A=) c.6583-15A= (n.6583-15A=) c.6508-15A= (n.6508-15A=) | |
3 | g.4787932A>G | CA540820331 | ITPR1 | c.6627-15A>G (n.6627-15A>G) c.6592-15A>G (n.6592-15A>G) c.6571-15A>G (n.6571-15A>G) c.6472-15A>G (n.6472-15A>G) c.6427-15A>G (n.6427-15A>G) n.508-15A>G c.997-18171A>G (n.997-18171A>G) c.2515-15A>G n.4120-15A>G c.2951-15A>G c.4378-15A>G (n.4378-15A>G) c.3524-15A>G c.6589-15A>G (n.6589-15A>G) c.6544-15A>G (n.6544-15A>G) c.447-58207A>G c.3918-15A>G n.450-15A>G c.6616-15A>G (n.6616-15A>G) n.1664-15A>G n.178-15A>G n.4101-15A>G c.6574-15A>G (n.6574-15A>G) c.6547-15A>G (n.6547-15A>G) c.6499-15A>G (n.6499-15A>G) c.6550-15A>G (n.6550-15A>G) c.6619-15A>G (n.6619-15A>G) c.6586-15A>G (n.6586-15A>G) c.6583-15A>G (n.6583-15A>G) c.6508-15A>G (n.6508-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |