| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.4787823G>T | CA2755057545 | ITPR1 | c.6627-124G>T (n.6627-124G>T) c.6592-124G>T (n.6592-124G>T) c.6571-124G>T (n.6571-124G>T) c.6472-124G>T (n.6472-124G>T) c.6427-124G>T (n.6427-124G>T) n.508-124G>T c.997-18280G>T (n.997-18280G>T) c.2515-124G>T n.4120-124G>T c.2951-124G>T c.4378-124G>T (n.4378-124G>T) c.3524-124G>T c.6589-124G>T (n.6589-124G>T) c.6544-124G>T (n.6544-124G>T) c.447-58316G>T c.3918-124G>T n.450-124G>T c.6616-124G>T (n.6616-124G>T) n.1664-124G>T n.178-124G>T n.4101-124G>T c.6574-124G>T (n.6574-124G>T) c.6547-124G>T (n.6547-124G>T) c.6499-124G>T (n.6499-124G>T) c.6550-124G>T (n.6550-124G>T) c.6619-124G>T (n.6619-124G>T) c.6586-124G>T (n.6586-124G>T) c.6583-124G>T (n.6583-124G>T) c.6508-124G>T (n.6508-124G>T) | |
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| 3 | g.4787825G>C | CA1342337341 | ITPR1 | c.6627-122G>C (n.6627-122G>C) c.6592-122G>C (n.6592-122G>C) c.6571-122G>C (n.6571-122G>C) c.6472-122G>C (n.6472-122G>C) c.6427-122G>C (n.6427-122G>C) n.508-122G>C c.997-18278G>C (n.997-18278G>C) c.2515-122G>C n.4120-122G>C c.2951-122G>C c.4378-122G>C (n.4378-122G>C) c.3524-122G>C c.6589-122G>C (n.6589-122G>C) c.6544-122G>C (n.6544-122G>C) c.447-58314G>C c.3918-122G>C n.450-122G>C c.6616-122G>C (n.6616-122G>C) n.1664-122G>C n.178-122G>C n.4101-122G>C c.6574-122G>C (n.6574-122G>C) c.6547-122G>C (n.6547-122G>C) c.6499-122G>C (n.6499-122G>C) c.6550-122G>C (n.6550-122G>C) c.6619-122G>C (n.6619-122G>C) c.6586-122G>C (n.6586-122G>C) c.6583-122G>C (n.6583-122G>C) c.6508-122G>C (n.6508-122G>C) | dbSNP |
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| 3 | g.4787828A>G | CA907709350 | ITPR1 | c.6627-119A>G (n.6627-119A>G) c.6592-119A>G (n.6592-119A>G) c.6571-119A>G (n.6571-119A>G) c.6472-119A>G (n.6472-119A>G) c.6427-119A>G (n.6427-119A>G) n.508-119A>G c.997-18275A>G (n.997-18275A>G) c.2515-119A>G n.4120-119A>G c.2951-119A>G c.4378-119A>G (n.4378-119A>G) c.3524-119A>G c.6589-119A>G (n.6589-119A>G) c.6544-119A>G (n.6544-119A>G) c.447-58311A>G c.3918-119A>G n.450-119A>G c.6616-119A>G (n.6616-119A>G) n.1664-119A>G n.178-119A>G n.4101-119A>G c.6574-119A>G (n.6574-119A>G) c.6547-119A>G (n.6547-119A>G) c.6499-119A>G (n.6499-119A>G) c.6550-119A>G (n.6550-119A>G) c.6619-119A>G (n.6619-119A>G) c.6586-119A>G (n.6586-119A>G) c.6583-119A>G (n.6583-119A>G) c.6508-119A>G (n.6508-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787829T>A | CA907709356 | ITPR1 | c.6627-118T>A (n.6627-118T>A) c.6592-118T>A (n.6592-118T>A) c.6571-118T>A (n.6571-118T>A) c.6472-118T>A (n.6472-118T>A) c.6427-118T>A (n.6427-118T>A) n.508-118T>A c.997-18274T>A (n.997-18274T>A) c.2515-118T>A n.4120-118T>A c.2951-118T>A c.4378-118T>A (n.4378-118T>A) c.3524-118T>A c.6589-118T>A (n.6589-118T>A) c.6544-118T>A (n.6544-118T>A) c.447-58310T>A c.3918-118T>A n.450-118T>A c.6616-118T>A (n.6616-118T>A) n.1664-118T>A n.178-118T>A n.4101-118T>A c.6574-118T>A (n.6574-118T>A) c.6547-118T>A (n.6547-118T>A) c.6499-118T>A (n.6499-118T>A) c.6550-118T>A (n.6550-118T>A) c.6619-118T>A (n.6619-118T>A) c.6586-118T>A (n.6586-118T>A) c.6583-118T>A (n.6583-118T>A) c.6508-118T>A (n.6508-118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787833del | CA2664220988 | ITPR1 | c.6627-114del (n.6627-114del) c.6592-114del (n.6592-114del) c.6571-114del (n.6571-114del) c.6472-114del (n.6472-114del) c.6427-114del (n.6427-114del) n.508-114del c.997-18270del (n.997-18270del) c.2515-114del n.4120-114del c.2951-114del c.4378-114del (n.4378-114del) c.3524-114del c.6589-114del (n.6589-114del) c.6544-114del (n.6544-114del) c.447-58306del c.3918-114del n.450-114del c.6616-114del (n.6616-114del) n.1664-114del n.178-114del n.4101-114del c.6574-114del (n.6574-114del) c.6547-114del (n.6547-114del) c.6499-114del (n.6499-114del) c.6550-114del (n.6550-114del) c.6619-114del (n.6619-114del) c.6586-114del (n.6586-114del) c.6583-114del (n.6583-114del) c.6508-114del (n.6508-114del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787832A>G | CA2664220989 | ITPR1 | c.6627-115A>G (n.6627-115A>G) c.6592-115A>G (n.6592-115A>G) c.6571-115A>G (n.6571-115A>G) c.6472-115A>G (n.6472-115A>G) c.6427-115A>G (n.6427-115A>G) n.508-115A>G c.997-18271A>G (n.997-18271A>G) c.2515-115A>G n.4120-115A>G c.2951-115A>G c.4378-115A>G (n.4378-115A>G) c.3524-115A>G c.6589-115A>G (n.6589-115A>G) c.6544-115A>G (n.6544-115A>G) c.447-58307A>G c.3918-115A>G n.450-115A>G c.6616-115A>G (n.6616-115A>G) n.1664-115A>G n.178-115A>G n.4101-115A>G c.6574-115A>G (n.6574-115A>G) c.6547-115A>G (n.6547-115A>G) c.6499-115A>G (n.6499-115A>G) c.6550-115A>G (n.6550-115A>G) c.6619-115A>G (n.6619-115A>G) c.6586-115A>G (n.6586-115A>G) c.6583-115A>G (n.6583-115A>G) c.6508-115A>G (n.6508-115A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787835C= | CA1342337344 | ITPR1 | c.6627-112C= (n.6627-112C=) c.6592-112C= (n.6592-112C=) c.6571-112C= (n.6571-112C=) c.6472-112C= (n.6472-112C=) c.6427-112C= (n.6427-112C=) n.508-112C= c.997-18268C= (n.997-18268C=) c.2515-112C= n.4120-112C= c.2951-112C= c.4378-112C= (n.4378-112C=) c.3524-112C= c.6589-112C= (n.6589-112C=) c.6544-112C= (n.6544-112C=) c.447-58304C= c.3918-112C= n.450-112C= c.6616-112C= (n.6616-112C=) n.1664-112C= n.178-112C= n.4101-112C= c.6574-112C= (n.6574-112C=) c.6547-112C= (n.6547-112C=) c.6499-112C= (n.6499-112C=) c.6550-112C= (n.6550-112C=) c.6619-112C= (n.6619-112C=) c.6586-112C= (n.6586-112C=) c.6583-112C= (n.6583-112C=) c.6508-112C= (n.6508-112C=) | |
| 3 | g.4787835C>G | CA1342337345 | ITPR1 | c.6627-112C>G (n.6627-112C>G) c.6592-112C>G (n.6592-112C>G) c.6571-112C>G (n.6571-112C>G) c.6472-112C>G (n.6472-112C>G) c.6427-112C>G (n.6427-112C>G) n.508-112C>G c.997-18268C>G (n.997-18268C>G) c.2515-112C>G n.4120-112C>G c.2951-112C>G c.4378-112C>G (n.4378-112C>G) c.3524-112C>G c.6589-112C>G (n.6589-112C>G) c.6544-112C>G (n.6544-112C>G) c.447-58304C>G c.3918-112C>G n.450-112C>G c.6616-112C>G (n.6616-112C>G) n.1664-112C>G n.178-112C>G n.4101-112C>G c.6574-112C>G (n.6574-112C>G) c.6547-112C>G (n.6547-112C>G) c.6499-112C>G (n.6499-112C>G) c.6550-112C>G (n.6550-112C>G) c.6619-112C>G (n.6619-112C>G) c.6586-112C>G (n.6586-112C>G) c.6583-112C>G (n.6583-112C>G) c.6508-112C>G (n.6508-112C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.4787837G>T | CA540820304 | ITPR1 | c.6627-110G>T (n.6627-110G>T) c.6592-110G>T (n.6592-110G>T) c.6571-110G>T (n.6571-110G>T) c.6472-110G>T (n.6472-110G>T) c.6427-110G>T (n.6427-110G>T) n.508-110G>T c.997-18266G>T (n.997-18266G>T) c.2515-110G>T n.4120-110G>T c.2951-110G>T c.4378-110G>T (n.4378-110G>T) c.3524-110G>T c.6589-110G>T (n.6589-110G>T) c.6544-110G>T (n.6544-110G>T) c.447-58302G>T c.3918-110G>T n.450-110G>T c.6616-110G>T (n.6616-110G>T) n.1664-110G>T n.178-110G>T n.4101-110G>T c.6574-110G>T (n.6574-110G>T) c.6547-110G>T (n.6547-110G>T) c.6499-110G>T (n.6499-110G>T) c.6550-110G>T (n.6550-110G>T) c.6619-110G>T (n.6619-110G>T) c.6586-110G>T (n.6586-110G>T) c.6583-110G>T (n.6583-110G>T) c.6508-110G>T (n.6508-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787839G>T | CA2664220991 | ITPR1 | c.6627-108G>T (n.6627-108G>T) c.6592-108G>T (n.6592-108G>T) c.6571-108G>T (n.6571-108G>T) c.6472-108G>T (n.6472-108G>T) c.6427-108G>T (n.6427-108G>T) n.508-108G>T c.997-18264G>T (n.997-18264G>T) c.2515-108G>T n.4120-108G>T c.2951-108G>T c.4378-108G>T (n.4378-108G>T) c.3524-108G>T c.6589-108G>T (n.6589-108G>T) c.6544-108G>T (n.6544-108G>T) c.447-58300G>T c.3918-108G>T n.450-108G>T c.6616-108G>T (n.6616-108G>T) n.1664-108G>T n.178-108G>T n.4101-108G>T c.6574-108G>T (n.6574-108G>T) c.6547-108G>T (n.6547-108G>T) c.6499-108G>T (n.6499-108G>T) c.6550-108G>T (n.6550-108G>T) c.6619-108G>T (n.6619-108G>T) c.6586-108G>T (n.6586-108G>T) c.6583-108G>T (n.6583-108G>T) c.6508-108G>T (n.6508-108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787842C>A | CA2664220992 | ITPR1 | c.6627-105C>A (n.6627-105C>A) c.6592-105C>A (n.6592-105C>A) c.6571-105C>A (n.6571-105C>A) c.6472-105C>A (n.6472-105C>A) c.6427-105C>A (n.6427-105C>A) n.508-105C>A c.997-18261C>A (n.997-18261C>A) c.2515-105C>A n.4120-105C>A c.2951-105C>A c.4378-105C>A (n.4378-105C>A) c.3524-105C>A c.6589-105C>A (n.6589-105C>A) c.6544-105C>A (n.6544-105C>A) c.447-58297C>A c.3918-105C>A n.450-105C>A c.6616-105C>A (n.6616-105C>A) n.1664-105C>A n.178-105C>A n.4101-105C>A c.6574-105C>A (n.6574-105C>A) c.6547-105C>A (n.6547-105C>A) c.6499-105C>A (n.6499-105C>A) c.6550-105C>A (n.6550-105C>A) c.6619-105C>A (n.6619-105C>A) c.6586-105C>A (n.6586-105C>A) c.6583-105C>A (n.6583-105C>A) c.6508-105C>A (n.6508-105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787842C>G | CA2664220993 | ITPR1 | c.6627-105C>G (n.6627-105C>G) c.6592-105C>G (n.6592-105C>G) c.6571-105C>G (n.6571-105C>G) c.6472-105C>G (n.6472-105C>G) c.6427-105C>G (n.6427-105C>G) n.508-105C>G c.997-18261C>G (n.997-18261C>G) c.2515-105C>G n.4120-105C>G c.2951-105C>G c.4378-105C>G (n.4378-105C>G) c.3524-105C>G c.6589-105C>G (n.6589-105C>G) c.6544-105C>G (n.6544-105C>G) c.447-58297C>G c.3918-105C>G n.450-105C>G c.6616-105C>G (n.6616-105C>G) n.1664-105C>G n.178-105C>G n.4101-105C>G c.6574-105C>G (n.6574-105C>G) c.6547-105C>G (n.6547-105C>G) c.6499-105C>G (n.6499-105C>G) c.6550-105C>G (n.6550-105C>G) c.6619-105C>G (n.6619-105C>G) c.6586-105C>G (n.6586-105C>G) c.6583-105C>G (n.6583-105C>G) c.6508-105C>G (n.6508-105C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787842_4787843del | CA1044577129 | ITPR1 | c.6627-105_6627-104del (n.6627-105_6627-104del) c.6592-105_6592-104del (n.6592-105_6592-104del) c.6571-105_6571-104del (n.6571-105_6571-104del) c.6472-105_6472-104del (n.6472-105_6472-104del) c.6427-105_6427-104del (n.6427-105_6427-104del) n.508-105_508-104del c.997-18261_997-18260del (n.997-18261_997-18260del) c.2515-105_2515-104del n.4120-105_4120-104del c.2951-105_2951-104del c.4378-105_4378-104del (n.4378-105_4378-104del) c.3524-105_3524-104del c.6589-105_6589-104del (n.6589-105_6589-104del) c.6544-105_6544-104del (n.6544-105_6544-104del) c.447-58297_447-58296del c.3918-105_3918-104del n.450-105_450-104del c.6616-105_6616-104del (n.6616-105_6616-104del) n.1664-105_1664-104del n.178-105_178-104del n.4101-105_4101-104del c.6574-105_6574-104del (n.6574-105_6574-104del) c.6547-105_6547-104del (n.6547-105_6547-104del) c.6499-105_6499-104del (n.6499-105_6499-104del) c.6550-105_6550-104del (n.6550-105_6550-104del) c.6619-105_6619-104del (n.6619-105_6619-104del) c.6586-105_6586-104del (n.6586-105_6586-104del) c.6583-105_6583-104del (n.6583-105_6583-104del) c.6508-105_6508-104del (n.6508-105_6508-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787848A>T | CA68827853 | ITPR1 | c.6627-99A>T (n.6627-99A>T) c.6592-99A>T (n.6592-99A>T) c.6571-99A>T (n.6571-99A>T) c.6472-99A>T (n.6472-99A>T) c.6427-99A>T (n.6427-99A>T) n.508-99A>T c.997-18255A>T (n.997-18255A>T) c.2515-99A>T n.4120-99A>T c.2951-99A>T c.4378-99A>T (n.4378-99A>T) c.3524-99A>T c.6589-99A>T (n.6589-99A>T) c.6544-99A>T (n.6544-99A>T) c.447-58291A>T c.3918-99A>T n.450-99A>T c.6616-99A>T (n.6616-99A>T) n.1664-99A>T n.178-99A>T n.4101-99A>T c.6574-99A>T (n.6574-99A>T) c.6547-99A>T (n.6547-99A>T) c.6499-99A>T (n.6499-99A>T) c.6550-99A>T (n.6550-99A>T) c.6619-99A>T (n.6619-99A>T) c.6586-99A>T (n.6586-99A>T) c.6583-99A>T (n.6583-99A>T) c.6508-99A>T (n.6508-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787851C>G | CA68827855 | ITPR1 | c.6627-96C>G (n.6627-96C>G) c.6592-96C>G (n.6592-96C>G) c.6571-96C>G (n.6571-96C>G) c.6472-96C>G (n.6472-96C>G) c.6427-96C>G (n.6427-96C>G) n.508-96C>G c.997-18252C>G (n.997-18252C>G) c.2515-96C>G n.4120-96C>G c.2951-96C>G c.4378-96C>G (n.4378-96C>G) c.3524-96C>G c.6589-96C>G (n.6589-96C>G) c.6544-96C>G (n.6544-96C>G) c.447-58288C>G c.3918-96C>G n.450-96C>G c.6616-96C>G (n.6616-96C>G) n.1664-96C>G n.178-96C>G n.4101-96C>G c.6574-96C>G (n.6574-96C>G) c.6547-96C>G (n.6547-96C>G) c.6499-96C>G (n.6499-96C>G) c.6550-96C>G (n.6550-96C>G) c.6619-96C>G (n.6619-96C>G) c.6586-96C>G (n.6586-96C>G) c.6583-96C>G (n.6583-96C>G) c.6508-96C>G (n.6508-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787851C>T | CA2577494698 | ITPR1 | c.6627-96C>T (n.6627-96C>T) c.6592-96C>T (n.6592-96C>T) c.6571-96C>T (n.6571-96C>T) c.6472-96C>T (n.6472-96C>T) c.6427-96C>T (n.6427-96C>T) n.508-96C>T c.997-18252C>T (n.997-18252C>T) c.2515-96C>T n.4120-96C>T c.2951-96C>T c.4378-96C>T (n.4378-96C>T) c.3524-96C>T c.6589-96C>T (n.6589-96C>T) c.6544-96C>T (n.6544-96C>T) c.447-58288C>T c.3918-96C>T n.450-96C>T c.6616-96C>T (n.6616-96C>T) n.1664-96C>T n.178-96C>T n.4101-96C>T c.6574-96C>T (n.6574-96C>T) c.6547-96C>T (n.6547-96C>T) c.6499-96C>T (n.6499-96C>T) c.6550-96C>T (n.6550-96C>T) c.6619-96C>T (n.6619-96C>T) c.6586-96C>T (n.6586-96C>T) c.6583-96C>T (n.6583-96C>T) c.6508-96C>T (n.6508-96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787851_4787852insG | CA540820309 | ITPR1 | c.6627-96_6627-95insG (n.6627-96_6627-95insG) c.6592-96_6592-95insG (n.6592-96_6592-95insG) c.6571-96_6571-95insG (n.6571-96_6571-95insG) c.6472-96_6472-95insG (n.6472-96_6472-95insG) c.6427-96_6427-95insG (n.6427-96_6427-95insG) n.508-96_508-95insG c.997-18252_997-18251insG (n.997-18252_997-18251insG) c.2515-96_2515-95insG n.4120-96_4120-95insG c.2951-96_2951-95insG c.4378-96_4378-95insG (n.4378-96_4378-95insG) c.3524-96_3524-95insG c.6589-96_6589-95insG (n.6589-96_6589-95insG) c.6544-96_6544-95insG (n.6544-96_6544-95insG) c.447-58288_447-58287insG c.3918-96_3918-95insG n.450-96_450-95insG c.6616-96_6616-95insG (n.6616-96_6616-95insG) n.1664-96_1664-95insG n.178-96_178-95insG n.4101-96_4101-95insG c.6574-96_6574-95insG (n.6574-96_6574-95insG) c.6547-96_6547-95insG (n.6547-96_6547-95insG) c.6499-96_6499-95insG (n.6499-96_6499-95insG) c.6550-96_6550-95insG (n.6550-96_6550-95insG) c.6619-96_6619-95insG (n.6619-96_6619-95insG) c.6586-96_6586-95insG (n.6586-96_6586-95insG) c.6583-96_6583-95insG (n.6583-96_6583-95insG) c.6508-96_6508-95insG (n.6508-96_6508-95insG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787852T>G | CA540820311 | ITPR1 | c.6627-95T>G (n.6627-95T>G) c.6592-95T>G (n.6592-95T>G) c.6571-95T>G (n.6571-95T>G) c.6472-95T>G (n.6472-95T>G) c.6427-95T>G (n.6427-95T>G) n.508-95T>G c.997-18251T>G (n.997-18251T>G) c.2515-95T>G n.4120-95T>G c.2951-95T>G c.4378-95T>G (n.4378-95T>G) c.3524-95T>G c.6589-95T>G (n.6589-95T>G) c.6544-95T>G (n.6544-95T>G) c.447-58287T>G c.3918-95T>G n.450-95T>G c.6616-95T>G (n.6616-95T>G) n.1664-95T>G n.178-95T>G n.4101-95T>G c.6574-95T>G (n.6574-95T>G) c.6547-95T>G (n.6547-95T>G) c.6499-95T>G (n.6499-95T>G) c.6550-95T>G (n.6550-95T>G) c.6619-95T>G (n.6619-95T>G) c.6586-95T>G (n.6586-95T>G) c.6583-95T>G (n.6583-95T>G) c.6508-95T>G (n.6508-95T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787862C>A | CA2664221003 | ITPR1 | c.6627-85C>A (n.6627-85C>A) c.6592-85C>A (n.6592-85C>A) c.6571-85C>A (n.6571-85C>A) c.6472-85C>A (n.6472-85C>A) c.6427-85C>A (n.6427-85C>A) n.508-85C>A c.997-18241C>A (n.997-18241C>A) c.2515-85C>A n.4120-85C>A c.2951-85C>A c.4378-85C>A (n.4378-85C>A) c.3524-85C>A c.6589-85C>A (n.6589-85C>A) c.6544-85C>A (n.6544-85C>A) c.447-58277C>A c.3918-85C>A n.450-85C>A c.6616-85C>A (n.6616-85C>A) n.1664-85C>A n.178-85C>A n.4101-85C>A c.6574-85C>A (n.6574-85C>A) c.6547-85C>A (n.6547-85C>A) c.6499-85C>A (n.6499-85C>A) c.6550-85C>A (n.6550-85C>A) c.6619-85C>A (n.6619-85C>A) c.6586-85C>A (n.6586-85C>A) c.6583-85C>A (n.6583-85C>A) c.6508-85C>A (n.6508-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787862C= | CA1342337353 | ITPR1 | c.6627-85C= (n.6627-85C=) c.6592-85C= (n.6592-85C=) c.6571-85C= (n.6571-85C=) c.6472-85C= (n.6472-85C=) c.6427-85C= (n.6427-85C=) n.508-85C= c.997-18241C= (n.997-18241C=) c.2515-85C= n.4120-85C= c.2951-85C= c.4378-85C= (n.4378-85C=) c.3524-85C= c.6589-85C= (n.6589-85C=) c.6544-85C= (n.6544-85C=) c.447-58277C= c.3918-85C= n.450-85C= c.6616-85C= (n.6616-85C=) n.1664-85C= n.178-85C= n.4101-85C= c.6574-85C= (n.6574-85C=) c.6547-85C= (n.6547-85C=) c.6499-85C= (n.6499-85C=) c.6550-85C= (n.6550-85C=) c.6619-85C= (n.6619-85C=) c.6586-85C= (n.6586-85C=) c.6583-85C= (n.6583-85C=) c.6508-85C= (n.6508-85C=) | |
| 3 | g.4787862C>T | CA907709389 | ITPR1 | c.6627-85C>T (n.6627-85C>T) c.6592-85C>T (n.6592-85C>T) c.6571-85C>T (n.6571-85C>T) c.6472-85C>T (n.6472-85C>T) c.6427-85C>T (n.6427-85C>T) n.508-85C>T c.997-18241C>T (n.997-18241C>T) c.2515-85C>T n.4120-85C>T c.2951-85C>T c.4378-85C>T (n.4378-85C>T) c.3524-85C>T c.6589-85C>T (n.6589-85C>T) c.6544-85C>T (n.6544-85C>T) c.447-58277C>T c.3918-85C>T n.450-85C>T c.6616-85C>T (n.6616-85C>T) n.1664-85C>T n.178-85C>T n.4101-85C>T c.6574-85C>T (n.6574-85C>T) c.6547-85C>T (n.6547-85C>T) c.6499-85C>T (n.6499-85C>T) c.6550-85C>T (n.6550-85C>T) c.6619-85C>T (n.6619-85C>T) c.6586-85C>T (n.6586-85C>T) c.6583-85C>T (n.6583-85C>T) c.6508-85C>T (n.6508-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787863C>T | CA2664221004 | ITPR1 | c.6627-84C>T (n.6627-84C>T) c.6592-84C>T (n.6592-84C>T) c.6571-84C>T (n.6571-84C>T) c.6472-84C>T (n.6472-84C>T) c.6427-84C>T (n.6427-84C>T) n.508-84C>T c.997-18240C>T (n.997-18240C>T) c.2515-84C>T n.4120-84C>T c.2951-84C>T c.4378-84C>T (n.4378-84C>T) c.3524-84C>T c.6589-84C>T (n.6589-84C>T) c.6544-84C>T (n.6544-84C>T) c.447-58276C>T c.3918-84C>T n.450-84C>T c.6616-84C>T (n.6616-84C>T) n.1664-84C>T n.178-84C>T n.4101-84C>T c.6574-84C>T (n.6574-84C>T) c.6547-84C>T (n.6547-84C>T) c.6499-84C>T (n.6499-84C>T) c.6550-84C>T (n.6550-84C>T) c.6619-84C>T (n.6619-84C>T) c.6586-84C>T (n.6586-84C>T) c.6583-84C>T (n.6583-84C>T) c.6508-84C>T (n.6508-84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787865C>A | CA2664221005 | ITPR1 | c.6627-82C>A (n.6627-82C>A) c.6592-82C>A (n.6592-82C>A) c.6571-82C>A (n.6571-82C>A) c.6472-82C>A (n.6472-82C>A) c.6427-82C>A (n.6427-82C>A) n.508-82C>A c.997-18238C>A (n.997-18238C>A) c.2515-82C>A n.4120-82C>A c.2951-82C>A c.4378-82C>A (n.4378-82C>A) c.3524-82C>A c.6589-82C>A (n.6589-82C>A) c.6544-82C>A (n.6544-82C>A) c.447-58274C>A c.3918-82C>A n.450-82C>A c.6616-82C>A (n.6616-82C>A) n.1664-82C>A n.178-82C>A n.4101-82C>A c.6574-82C>A (n.6574-82C>A) c.6547-82C>A (n.6547-82C>A) c.6499-82C>A (n.6499-82C>A) c.6550-82C>A (n.6550-82C>A) c.6619-82C>A (n.6619-82C>A) c.6586-82C>A (n.6586-82C>A) c.6583-82C>A (n.6583-82C>A) c.6508-82C>A (n.6508-82C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787865C>T | CA68827866 | ITPR1 | c.6627-82C>T (n.6627-82C>T) c.6592-82C>T (n.6592-82C>T) c.6571-82C>T (n.6571-82C>T) c.6472-82C>T (n.6472-82C>T) c.6427-82C>T (n.6427-82C>T) n.508-82C>T c.997-18238C>T (n.997-18238C>T) c.2515-82C>T n.4120-82C>T c.2951-82C>T c.4378-82C>T (n.4378-82C>T) c.3524-82C>T c.6589-82C>T (n.6589-82C>T) c.6544-82C>T (n.6544-82C>T) c.447-58274C>T c.3918-82C>T n.450-82C>T c.6616-82C>T (n.6616-82C>T) n.1664-82C>T n.178-82C>T n.4101-82C>T c.6574-82C>T (n.6574-82C>T) c.6547-82C>T (n.6547-82C>T) c.6499-82C>T (n.6499-82C>T) c.6550-82C>T (n.6550-82C>T) c.6619-82C>T (n.6619-82C>T) c.6586-82C>T (n.6586-82C>T) c.6583-82C>T (n.6583-82C>T) c.6508-82C>T (n.6508-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787866C>T | CA68827867 | ITPR1 | c.6627-81C>T (n.6627-81C>T) c.6592-81C>T (n.6592-81C>T) c.6571-81C>T (n.6571-81C>T) c.6472-81C>T (n.6472-81C>T) c.6427-81C>T (n.6427-81C>T) n.508-81C>T c.997-18237C>T (n.997-18237C>T) c.2515-81C>T n.4120-81C>T c.2951-81C>T c.4378-81C>T (n.4378-81C>T) c.3524-81C>T c.6589-81C>T (n.6589-81C>T) c.6544-81C>T (n.6544-81C>T) c.447-58273C>T c.3918-81C>T n.450-81C>T c.6616-81C>T (n.6616-81C>T) n.1664-81C>T n.178-81C>T n.4101-81C>T c.6574-81C>T (n.6574-81C>T) c.6547-81C>T (n.6547-81C>T) c.6499-81C>T (n.6499-81C>T) c.6550-81C>T (n.6550-81C>T) c.6619-81C>T (n.6619-81C>T) c.6586-81C>T (n.6586-81C>T) c.6583-81C>T (n.6583-81C>T) c.6508-81C>T (n.6508-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787871C>T | CA1044577166 | ITPR1 | c.6627-76C>T (n.6627-76C>T) c.6592-76C>T (n.6592-76C>T) c.6571-76C>T (n.6571-76C>T) c.6472-76C>T (n.6472-76C>T) c.6427-76C>T (n.6427-76C>T) n.508-76C>T c.997-18232C>T (n.997-18232C>T) c.2515-76C>T n.4120-76C>T c.2951-76C>T c.4378-76C>T (n.4378-76C>T) c.3524-76C>T c.6589-76C>T (n.6589-76C>T) c.6544-76C>T (n.6544-76C>T) c.447-58268C>T c.3918-76C>T n.450-76C>T c.6616-76C>T (n.6616-76C>T) n.1664-76C>T n.178-76C>T n.4101-76C>T c.6574-76C>T (n.6574-76C>T) c.6547-76C>T (n.6547-76C>T) c.6499-76C>T (n.6499-76C>T) c.6550-76C>T (n.6550-76C>T) c.6619-76C>T (n.6619-76C>T) c.6586-76C>T (n.6586-76C>T) c.6583-76C>T (n.6583-76C>T) c.6508-76C>T (n.6508-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787873A>G | CA1342337362 | ITPR1 | c.6627-74A>G (n.6627-74A>G) c.6592-74A>G (n.6592-74A>G) c.6571-74A>G (n.6571-74A>G) c.6472-74A>G (n.6472-74A>G) c.6427-74A>G (n.6427-74A>G) n.508-74A>G c.997-18230A>G (n.997-18230A>G) c.2515-74A>G n.4120-74A>G c.2951-74A>G c.4378-74A>G (n.4378-74A>G) c.3524-74A>G c.6589-74A>G (n.6589-74A>G) c.6544-74A>G (n.6544-74A>G) c.447-58266A>G c.3918-74A>G n.450-74A>G c.6616-74A>G (n.6616-74A>G) n.1664-74A>G n.178-74A>G n.4101-74A>G c.6574-74A>G (n.6574-74A>G) c.6547-74A>G (n.6547-74A>G) c.6499-74A>G (n.6499-74A>G) c.6550-74A>G (n.6550-74A>G) c.6619-74A>G (n.6619-74A>G) c.6586-74A>G (n.6586-74A>G) c.6583-74A>G (n.6583-74A>G) c.6508-74A>G (n.6508-74A>G) | dbSNP |
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| 3 | g.4787874_4787879del | CA2664221010 | ITPR1 | c.6627-73_6627-68del (n.6627-73_6627-68del) c.6592-73_6592-68del (n.6592-73_6592-68del) c.6571-73_6571-68del (n.6571-73_6571-68del) c.6472-73_6472-68del (n.6472-73_6472-68del) c.6427-73_6427-68del (n.6427-73_6427-68del) n.508-73_508-68del c.997-18229_997-18224del (n.997-18229_997-18224del) c.2515-73_2515-68del n.4120-73_4120-68del c.2951-73_2951-68del c.4378-73_4378-68del (n.4378-73_4378-68del) c.3524-73_3524-68del c.6589-73_6589-68del (n.6589-73_6589-68del) c.6544-73_6544-68del (n.6544-73_6544-68del) c.447-58265_447-58260del c.3918-73_3918-68del n.450-73_450-68del c.6616-73_6616-68del (n.6616-73_6616-68del) n.1664-73_1664-68del n.178-73_178-68del n.4101-73_4101-68del c.6574-73_6574-68del (n.6574-73_6574-68del) c.6547-73_6547-68del (n.6547-73_6547-68del) c.6499-73_6499-68del (n.6499-73_6499-68del) c.6550-73_6550-68del (n.6550-73_6550-68del) c.6619-73_6619-68del (n.6619-73_6619-68del) c.6586-73_6586-68del (n.6586-73_6586-68del) c.6583-73_6583-68del (n.6583-73_6583-68del) c.6508-73_6508-68del (n.6508-73_6508-68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787874C>A | CA1044577173 | ITPR1 | c.6627-73C>A (n.6627-73C>A) c.6592-73C>A (n.6592-73C>A) c.6571-73C>A (n.6571-73C>A) c.6472-73C>A (n.6472-73C>A) c.6427-73C>A (n.6427-73C>A) n.508-73C>A c.997-18229C>A (n.997-18229C>A) c.2515-73C>A n.4120-73C>A c.2951-73C>A c.4378-73C>A (n.4378-73C>A) c.3524-73C>A c.6589-73C>A (n.6589-73C>A) c.6544-73C>A (n.6544-73C>A) c.447-58265C>A c.3918-73C>A n.450-73C>A c.6616-73C>A (n.6616-73C>A) n.1664-73C>A n.178-73C>A n.4101-73C>A c.6574-73C>A (n.6574-73C>A) c.6547-73C>A (n.6547-73C>A) c.6499-73C>A (n.6499-73C>A) c.6550-73C>A (n.6550-73C>A) c.6619-73C>A (n.6619-73C>A) c.6586-73C>A (n.6586-73C>A) c.6583-73C>A (n.6583-73C>A) c.6508-73C>A (n.6508-73C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787875del | CA540820317 | ITPR1 | c.6627-72del (n.6627-72del) c.6592-72del (n.6592-72del) c.6571-72del (n.6571-72del) c.6472-72del (n.6472-72del) c.6427-72del (n.6427-72del) n.508-72del c.997-18228del (n.997-18228del) c.2515-72del n.4120-72del c.2951-72del c.4378-72del (n.4378-72del) c.3524-72del c.6589-72del (n.6589-72del) c.6544-72del (n.6544-72del) c.447-58264del c.3918-72del n.450-72del c.6616-72del (n.6616-72del) n.1664-72del n.178-72del n.4101-72del c.6574-72del (n.6574-72del) c.6547-72del (n.6547-72del) c.6499-72del (n.6499-72del) c.6550-72del (n.6550-72del) c.6619-72del (n.6619-72del) c.6586-72del (n.6586-72del) c.6583-72del (n.6583-72del) c.6508-72del (n.6508-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787875C>A | CA2577494701 | ITPR1 | c.6627-72C>A (n.6627-72C>A) c.6592-72C>A (n.6592-72C>A) c.6571-72C>A (n.6571-72C>A) c.6472-72C>A (n.6472-72C>A) c.6427-72C>A (n.6427-72C>A) n.508-72C>A c.997-18228C>A (n.997-18228C>A) c.2515-72C>A n.4120-72C>A c.2951-72C>A c.4378-72C>A (n.4378-72C>A) c.3524-72C>A c.6589-72C>A (n.6589-72C>A) c.6544-72C>A (n.6544-72C>A) c.447-58264C>A c.3918-72C>A n.450-72C>A c.6616-72C>A (n.6616-72C>A) n.1664-72C>A n.178-72C>A n.4101-72C>A c.6574-72C>A (n.6574-72C>A) c.6547-72C>A (n.6547-72C>A) c.6499-72C>A (n.6499-72C>A) c.6550-72C>A (n.6550-72C>A) c.6619-72C>A (n.6619-72C>A) c.6586-72C>A (n.6586-72C>A) c.6583-72C>A (n.6583-72C>A) c.6508-72C>A (n.6508-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787876A>T | CA2577494702 | ITPR1 | c.6627-71A>T (n.6627-71A>T) c.6592-71A>T (n.6592-71A>T) c.6571-71A>T (n.6571-71A>T) c.6472-71A>T (n.6472-71A>T) c.6427-71A>T (n.6427-71A>T) n.508-71A>T c.997-18227A>T (n.997-18227A>T) c.2515-71A>T n.4120-71A>T c.2951-71A>T c.4378-71A>T (n.4378-71A>T) c.3524-71A>T c.6589-71A>T (n.6589-71A>T) c.6544-71A>T (n.6544-71A>T) c.447-58263A>T c.3918-71A>T n.450-71A>T c.6616-71A>T (n.6616-71A>T) n.1664-71A>T n.178-71A>T n.4101-71A>T c.6574-71A>T (n.6574-71A>T) c.6547-71A>T (n.6547-71A>T) c.6499-71A>T (n.6499-71A>T) c.6550-71A>T (n.6550-71A>T) c.6619-71A>T (n.6619-71A>T) c.6586-71A>T (n.6586-71A>T) c.6583-71A>T (n.6583-71A>T) c.6508-71A>T (n.6508-71A>T) | |
| 3 | g.4787877C>A | CA2664221011 | ITPR1 | c.6627-70C>A (n.6627-70C>A) c.6592-70C>A (n.6592-70C>A) c.6571-70C>A (n.6571-70C>A) c.6472-70C>A (n.6472-70C>A) c.6427-70C>A (n.6427-70C>A) n.508-70C>A c.997-18226C>A (n.997-18226C>A) c.2515-70C>A n.4120-70C>A c.2951-70C>A c.4378-70C>A (n.4378-70C>A) c.3524-70C>A c.6589-70C>A (n.6589-70C>A) c.6544-70C>A (n.6544-70C>A) c.447-58262C>A c.3918-70C>A n.450-70C>A c.6616-70C>A (n.6616-70C>A) n.1664-70C>A n.178-70C>A n.4101-70C>A c.6574-70C>A (n.6574-70C>A) c.6547-70C>A (n.6547-70C>A) c.6499-70C>A (n.6499-70C>A) c.6550-70C>A (n.6550-70C>A) c.6619-70C>A (n.6619-70C>A) c.6586-70C>A (n.6586-70C>A) c.6583-70C>A (n.6583-70C>A) c.6508-70C>A (n.6508-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787878C>A | CA907709409 | ITPR1 | c.6627-69C>A (n.6627-69C>A) c.6592-69C>A (n.6592-69C>A) c.6571-69C>A (n.6571-69C>A) c.6472-69C>A (n.6472-69C>A) c.6427-69C>A (n.6427-69C>A) n.508-69C>A c.997-18225C>A (n.997-18225C>A) c.2515-69C>A n.4120-69C>A c.2951-69C>A c.4378-69C>A (n.4378-69C>A) c.3524-69C>A c.6589-69C>A (n.6589-69C>A) c.6544-69C>A (n.6544-69C>A) c.447-58261C>A c.3918-69C>A n.450-69C>A c.6616-69C>A (n.6616-69C>A) n.1664-69C>A n.178-69C>A n.4101-69C>A c.6574-69C>A (n.6574-69C>A) c.6547-69C>A (n.6547-69C>A) c.6499-69C>A (n.6499-69C>A) c.6550-69C>A (n.6550-69C>A) c.6619-69C>A (n.6619-69C>A) c.6586-69C>A (n.6586-69C>A) c.6583-69C>A (n.6583-69C>A) c.6508-69C>A (n.6508-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787878C= | CA1342337363 | ITPR1 | c.6627-69C= (n.6627-69C=) c.6592-69C= (n.6592-69C=) c.6571-69C= (n.6571-69C=) c.6472-69C= (n.6472-69C=) c.6427-69C= (n.6427-69C=) n.508-69C= c.997-18225C= (n.997-18225C=) c.2515-69C= n.4120-69C= c.2951-69C= c.4378-69C= (n.4378-69C=) c.3524-69C= c.6589-69C= (n.6589-69C=) c.6544-69C= (n.6544-69C=) c.447-58261C= c.3918-69C= n.450-69C= c.6616-69C= (n.6616-69C=) n.1664-69C= n.178-69C= n.4101-69C= c.6574-69C= (n.6574-69C=) c.6547-69C= (n.6547-69C=) c.6499-69C= (n.6499-69C=) c.6550-69C= (n.6550-69C=) c.6619-69C= (n.6619-69C=) c.6586-69C= (n.6586-69C=) c.6583-69C= (n.6583-69C=) c.6508-69C= (n.6508-69C=) | |
| 3 | g.4787878C>G | CA1342337364 | ITPR1 | c.6627-69C>G (n.6627-69C>G) c.6592-69C>G (n.6592-69C>G) c.6571-69C>G (n.6571-69C>G) c.6472-69C>G (n.6472-69C>G) c.6427-69C>G (n.6427-69C>G) n.508-69C>G c.997-18225C>G (n.997-18225C>G) c.2515-69C>G n.4120-69C>G c.2951-69C>G c.4378-69C>G (n.4378-69C>G) c.3524-69C>G c.6589-69C>G (n.6589-69C>G) c.6544-69C>G (n.6544-69C>G) c.447-58261C>G c.3918-69C>G n.450-69C>G c.6616-69C>G (n.6616-69C>G) n.1664-69C>G n.178-69C>G n.4101-69C>G c.6574-69C>G (n.6574-69C>G) c.6547-69C>G (n.6547-69C>G) c.6499-69C>G (n.6499-69C>G) c.6550-69C>G (n.6550-69C>G) c.6619-69C>G (n.6619-69C>G) c.6586-69C>G (n.6586-69C>G) c.6583-69C>G (n.6583-69C>G) c.6508-69C>G (n.6508-69C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.4787879A>T | CA68827875 | ITPR1 | c.6627-68A>T (n.6627-68A>T) c.6592-68A>T (n.6592-68A>T) c.6571-68A>T (n.6571-68A>T) c.6472-68A>T (n.6472-68A>T) c.6427-68A>T (n.6427-68A>T) n.508-68A>T c.997-18224A>T (n.997-18224A>T) c.2515-68A>T n.4120-68A>T c.2951-68A>T c.4378-68A>T (n.4378-68A>T) c.3524-68A>T c.6589-68A>T (n.6589-68A>T) c.6544-68A>T (n.6544-68A>T) c.447-58260A>T c.3918-68A>T n.450-68A>T c.6616-68A>T (n.6616-68A>T) n.1664-68A>T n.178-68A>T n.4101-68A>T c.6574-68A>T (n.6574-68A>T) c.6547-68A>T (n.6547-68A>T) c.6499-68A>T (n.6499-68A>T) c.6550-68A>T (n.6550-68A>T) c.6619-68A>T (n.6619-68A>T) c.6586-68A>T (n.6586-68A>T) c.6583-68A>T (n.6583-68A>T) c.6508-68A>T (n.6508-68A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.4787886A>G | CA68827879 | ITPR1 | c.6627-61A>G (n.6627-61A>G) c.6592-61A>G (n.6592-61A>G) c.6571-61A>G (n.6571-61A>G) c.6472-61A>G (n.6472-61A>G) c.6427-61A>G (n.6427-61A>G) n.508-61A>G c.997-18217A>G (n.997-18217A>G) c.2515-61A>G n.4120-61A>G c.2951-61A>G c.4378-61A>G (n.4378-61A>G) c.3524-61A>G c.6589-61A>G (n.6589-61A>G) c.6544-61A>G (n.6544-61A>G) c.447-58253A>G c.3918-61A>G n.450-61A>G c.6616-61A>G (n.6616-61A>G) n.1664-61A>G n.178-61A>G n.4101-61A>G c.6574-61A>G (n.6574-61A>G) c.6547-61A>G (n.6547-61A>G) c.6499-61A>G (n.6499-61A>G) c.6550-61A>G (n.6550-61A>G) c.6619-61A>G (n.6619-61A>G) c.6586-61A>G (n.6586-61A>G) c.6583-61A>G (n.6583-61A>G) c.6508-61A>G (n.6508-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787886A>T | CA2577494703 | ITPR1 | c.6627-61A>T (n.6627-61A>T) c.6592-61A>T (n.6592-61A>T) c.6571-61A>T (n.6571-61A>T) c.6472-61A>T (n.6472-61A>T) c.6427-61A>T (n.6427-61A>T) n.508-61A>T c.997-18217A>T (n.997-18217A>T) c.2515-61A>T n.4120-61A>T c.2951-61A>T c.4378-61A>T (n.4378-61A>T) c.3524-61A>T c.6589-61A>T (n.6589-61A>T) c.6544-61A>T (n.6544-61A>T) c.447-58253A>T c.3918-61A>T n.450-61A>T c.6616-61A>T (n.6616-61A>T) n.1664-61A>T n.178-61A>T n.4101-61A>T c.6574-61A>T (n.6574-61A>T) c.6547-61A>T (n.6547-61A>T) c.6499-61A>T (n.6499-61A>T) c.6550-61A>T (n.6550-61A>T) c.6619-61A>T (n.6619-61A>T) c.6586-61A>T (n.6586-61A>T) c.6583-61A>T (n.6583-61A>T) c.6508-61A>T (n.6508-61A>T) | |
| 3 | g.4787887A= | CA1342337369 | ITPR1 | c.6627-60A= (n.6627-60A=) c.6592-60A= (n.6592-60A=) c.6571-60A= (n.6571-60A=) c.6472-60A= (n.6472-60A=) c.6427-60A= (n.6427-60A=) n.508-60A= c.997-18216A= (n.997-18216A=) c.2515-60A= n.4120-60A= c.2951-60A= c.4378-60A= (n.4378-60A=) c.3524-60A= c.6589-60A= (n.6589-60A=) c.6544-60A= (n.6544-60A=) c.447-58252A= c.3918-60A= n.450-60A= c.6616-60A= (n.6616-60A=) n.1664-60A= n.178-60A= n.4101-60A= c.6574-60A= (n.6574-60A=) c.6547-60A= (n.6547-60A=) c.6499-60A= (n.6499-60A=) c.6550-60A= (n.6550-60A=) c.6619-60A= (n.6619-60A=) c.6586-60A= (n.6586-60A=) c.6583-60A= (n.6583-60A=) c.6508-60A= (n.6508-60A=) | |
| 3 | g.4787887A>G | CA68827892 | ITPR1 | c.6627-60A>G (n.6627-60A>G) c.6592-60A>G (n.6592-60A>G) c.6571-60A>G (n.6571-60A>G) c.6472-60A>G (n.6472-60A>G) c.6427-60A>G (n.6427-60A>G) n.508-60A>G c.997-18216A>G (n.997-18216A>G) c.2515-60A>G n.4120-60A>G c.2951-60A>G c.4378-60A>G (n.4378-60A>G) c.3524-60A>G c.6589-60A>G (n.6589-60A>G) c.6544-60A>G (n.6544-60A>G) c.447-58252A>G c.3918-60A>G n.450-60A>G c.6616-60A>G (n.6616-60A>G) n.1664-60A>G n.178-60A>G n.4101-60A>G c.6574-60A>G (n.6574-60A>G) c.6547-60A>G (n.6547-60A>G) c.6499-60A>G (n.6499-60A>G) c.6550-60A>G (n.6550-60A>G) c.6619-60A>G (n.6619-60A>G) c.6586-60A>G (n.6586-60A>G) c.6583-60A>G (n.6583-60A>G) c.6508-60A>G (n.6508-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787887A>T | CA2664221018 | ITPR1 | c.6627-60A>T (n.6627-60A>T) c.6592-60A>T (n.6592-60A>T) c.6571-60A>T (n.6571-60A>T) c.6472-60A>T (n.6472-60A>T) c.6427-60A>T (n.6427-60A>T) n.508-60A>T c.997-18216A>T (n.997-18216A>T) c.2515-60A>T n.4120-60A>T c.2951-60A>T c.4378-60A>T (n.4378-60A>T) c.3524-60A>T c.6589-60A>T (n.6589-60A>T) c.6544-60A>T (n.6544-60A>T) c.447-58252A>T c.3918-60A>T n.450-60A>T c.6616-60A>T (n.6616-60A>T) n.1664-60A>T n.178-60A>T n.4101-60A>T c.6574-60A>T (n.6574-60A>T) c.6547-60A>T (n.6547-60A>T) c.6499-60A>T (n.6499-60A>T) c.6550-60A>T (n.6550-60A>T) c.6619-60A>T (n.6619-60A>T) c.6586-60A>T (n.6586-60A>T) c.6583-60A>T (n.6583-60A>T) c.6508-60A>T (n.6508-60A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787888T>C | CA1342337371 | ITPR1 | c.6627-59T>C (n.6627-59T>C) c.6592-59T>C (n.6592-59T>C) c.6571-59T>C (n.6571-59T>C) c.6472-59T>C (n.6472-59T>C) c.6427-59T>C (n.6427-59T>C) n.508-59T>C c.997-18215T>C (n.997-18215T>C) c.2515-59T>C n.4120-59T>C c.2951-59T>C c.4378-59T>C (n.4378-59T>C) c.3524-59T>C c.6589-59T>C (n.6589-59T>C) c.6544-59T>C (n.6544-59T>C) c.447-58251T>C c.3918-59T>C n.450-59T>C c.6616-59T>C (n.6616-59T>C) n.1664-59T>C n.178-59T>C n.4101-59T>C c.6574-59T>C (n.6574-59T>C) c.6547-59T>C (n.6547-59T>C) c.6499-59T>C (n.6499-59T>C) c.6550-59T>C (n.6550-59T>C) c.6619-59T>C (n.6619-59T>C) c.6586-59T>C (n.6586-59T>C) c.6583-59T>C (n.6583-59T>C) c.6508-59T>C (n.6508-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787890G>T | CA2664221019 | ITPR1 | c.6627-57G>T (n.6627-57G>T) c.6592-57G>T (n.6592-57G>T) c.6571-57G>T (n.6571-57G>T) c.6472-57G>T (n.6472-57G>T) c.6427-57G>T (n.6427-57G>T) n.508-57G>T c.997-18213G>T (n.997-18213G>T) c.2515-57G>T n.4120-57G>T c.2951-57G>T c.4378-57G>T (n.4378-57G>T) c.3524-57G>T c.6589-57G>T (n.6589-57G>T) c.6544-57G>T (n.6544-57G>T) c.447-58249G>T c.3918-57G>T n.450-57G>T c.6616-57G>T (n.6616-57G>T) n.1664-57G>T n.178-57G>T n.4101-57G>T c.6574-57G>T (n.6574-57G>T) c.6547-57G>T (n.6547-57G>T) c.6499-57G>T (n.6499-57G>T) c.6550-57G>T (n.6550-57G>T) c.6619-57G>T (n.6619-57G>T) c.6586-57G>T (n.6586-57G>T) c.6583-57G>T (n.6583-57G>T) c.6508-57G>T (n.6508-57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787891T>A | CA2581853972 | ITPR1 | c.6627-56T>A (n.6627-56T>A) c.6592-56T>A (n.6592-56T>A) c.6571-56T>A (n.6571-56T>A) c.6472-56T>A (n.6472-56T>A) c.6427-56T>A (n.6427-56T>A) n.508-56T>A c.997-18212T>A (n.997-18212T>A) c.2515-56T>A n.4120-56T>A c.2951-56T>A c.4378-56T>A (n.4378-56T>A) c.3524-56T>A c.6589-56T>A (n.6589-56T>A) c.6544-56T>A (n.6544-56T>A) c.447-58248T>A c.3918-56T>A n.450-56T>A c.6616-56T>A (n.6616-56T>A) n.1664-56T>A n.178-56T>A n.4101-56T>A c.6574-56T>A (n.6574-56T>A) c.6547-56T>A (n.6547-56T>A) c.6499-56T>A (n.6499-56T>A) c.6550-56T>A (n.6550-56T>A) c.6619-56T>A (n.6619-56T>A) c.6586-56T>A (n.6586-56T>A) c.6583-56T>A (n.6583-56T>A) c.6508-56T>A (n.6508-56T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787891T>C | CA11395295 | ITPR1 | c.6627-56T>C (n.6627-56T>C) c.6592-56T>C (n.6592-56T>C) c.6571-56T>C (n.6571-56T>C) c.6472-56T>C (n.6472-56T>C) c.6427-56T>C (n.6427-56T>C) n.508-56T>C c.997-18212T>C (n.997-18212T>C) c.2515-56T>C n.4120-56T>C c.2951-56T>C c.4378-56T>C (n.4378-56T>C) c.3524-56T>C c.6589-56T>C (n.6589-56T>C) c.6544-56T>C (n.6544-56T>C) c.447-58248T>C c.3918-56T>C n.450-56T>C c.6616-56T>C (n.6616-56T>C) n.1664-56T>C n.178-56T>C n.4101-56T>C c.6574-56T>C (n.6574-56T>C) c.6547-56T>C (n.6547-56T>C) c.6499-56T>C (n.6499-56T>C) c.6550-56T>C (n.6550-56T>C) c.6619-56T>C (n.6619-56T>C) c.6586-56T>C (n.6586-56T>C) c.6583-56T>C (n.6583-56T>C) c.6508-56T>C (n.6508-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787891T>G | CA2581853973 | ITPR1 | c.6627-56T>G (n.6627-56T>G) c.6592-56T>G (n.6592-56T>G) c.6571-56T>G (n.6571-56T>G) c.6472-56T>G (n.6472-56T>G) c.6427-56T>G (n.6427-56T>G) n.508-56T>G c.997-18212T>G (n.997-18212T>G) c.2515-56T>G n.4120-56T>G c.2951-56T>G c.4378-56T>G (n.4378-56T>G) c.3524-56T>G c.6589-56T>G (n.6589-56T>G) c.6544-56T>G (n.6544-56T>G) c.447-58248T>G c.3918-56T>G n.450-56T>G c.6616-56T>G (n.6616-56T>G) n.1664-56T>G n.178-56T>G n.4101-56T>G c.6574-56T>G (n.6574-56T>G) c.6547-56T>G (n.6547-56T>G) c.6499-56T>G (n.6499-56T>G) c.6550-56T>G (n.6550-56T>G) c.6619-56T>G (n.6619-56T>G) c.6586-56T>G (n.6586-56T>G) c.6583-56T>G (n.6583-56T>G) c.6508-56T>G (n.6508-56T>G) | |
| 3 | g.4787891T= | CA1342337372 | ITPR1 | c.6627-56T= (n.6627-56T=) c.6592-56T= (n.6592-56T=) c.6571-56T= (n.6571-56T=) c.6472-56T= (n.6472-56T=) c.6427-56T= (n.6427-56T=) n.508-56T= c.997-18212T= (n.997-18212T=) c.2515-56T= n.4120-56T= c.2951-56T= c.4378-56T= (n.4378-56T=) c.3524-56T= c.6589-56T= (n.6589-56T=) c.6544-56T= (n.6544-56T=) c.447-58248T= c.3918-56T= n.450-56T= c.6616-56T= (n.6616-56T=) n.1664-56T= n.178-56T= n.4101-56T= c.6574-56T= (n.6574-56T=) c.6547-56T= (n.6547-56T=) c.6499-56T= (n.6499-56T=) c.6550-56T= (n.6550-56T=) c.6619-56T= (n.6619-56T=) c.6586-56T= (n.6586-56T=) c.6583-56T= (n.6583-56T=) c.6508-56T= (n.6508-56T=) | |
| 3 | g.4787892C>A | CA2664221020 | ITPR1 | c.6627-55C>A (n.6627-55C>A) c.6592-55C>A (n.6592-55C>A) c.6571-55C>A (n.6571-55C>A) c.6472-55C>A (n.6472-55C>A) c.6427-55C>A (n.6427-55C>A) n.508-55C>A c.997-18211C>A (n.997-18211C>A) c.2515-55C>A n.4120-55C>A c.2951-55C>A c.4378-55C>A (n.4378-55C>A) c.3524-55C>A c.6589-55C>A (n.6589-55C>A) c.6544-55C>A (n.6544-55C>A) c.447-58247C>A c.3918-55C>A n.450-55C>A c.6616-55C>A (n.6616-55C>A) n.1664-55C>A n.178-55C>A n.4101-55C>A c.6574-55C>A (n.6574-55C>A) c.6547-55C>A (n.6547-55C>A) c.6499-55C>A (n.6499-55C>A) c.6550-55C>A (n.6550-55C>A) c.6619-55C>A (n.6619-55C>A) c.6586-55C>A (n.6586-55C>A) c.6583-55C>A (n.6583-55C>A) c.6508-55C>A (n.6508-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787892C= | CA1342337373 | ITPR1 | c.6627-55C= (n.6627-55C=) c.6592-55C= (n.6592-55C=) c.6571-55C= (n.6571-55C=) c.6472-55C= (n.6472-55C=) c.6427-55C= (n.6427-55C=) n.508-55C= c.997-18211C= (n.997-18211C=) c.2515-55C= n.4120-55C= c.2951-55C= c.4378-55C= (n.4378-55C=) c.3524-55C= c.6589-55C= (n.6589-55C=) c.6544-55C= (n.6544-55C=) c.447-58247C= c.3918-55C= n.450-55C= c.6616-55C= (n.6616-55C=) n.1664-55C= n.178-55C= n.4101-55C= c.6574-55C= (n.6574-55C=) c.6547-55C= (n.6547-55C=) c.6499-55C= (n.6499-55C=) c.6550-55C= (n.6550-55C=) c.6619-55C= (n.6619-55C=) c.6586-55C= (n.6586-55C=) c.6583-55C= (n.6583-55C=) c.6508-55C= (n.6508-55C=) | |
| 3 | g.4787892C>G | CA1342337374 | ITPR1 | c.6627-55C>G (n.6627-55C>G) c.6592-55C>G (n.6592-55C>G) c.6571-55C>G (n.6571-55C>G) c.6472-55C>G (n.6472-55C>G) c.6427-55C>G (n.6427-55C>G) n.508-55C>G c.997-18211C>G (n.997-18211C>G) c.2515-55C>G n.4120-55C>G c.2951-55C>G c.4378-55C>G (n.4378-55C>G) c.3524-55C>G c.6589-55C>G (n.6589-55C>G) c.6544-55C>G (n.6544-55C>G) c.447-58247C>G c.3918-55C>G n.450-55C>G c.6616-55C>G (n.6616-55C>G) n.1664-55C>G n.178-55C>G n.4101-55C>G c.6574-55C>G (n.6574-55C>G) c.6547-55C>G (n.6547-55C>G) c.6499-55C>G (n.6499-55C>G) c.6550-55C>G (n.6550-55C>G) c.6619-55C>G (n.6619-55C>G) c.6586-55C>G (n.6586-55C>G) c.6583-55C>G (n.6583-55C>G) c.6508-55C>G (n.6508-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787894T>G | CA2577494704 | ITPR1 | c.6627-53T>G (n.6627-53T>G) c.6592-53T>G (n.6592-53T>G) c.6571-53T>G (n.6571-53T>G) c.6472-53T>G (n.6472-53T>G) c.6427-53T>G (n.6427-53T>G) n.508-53T>G c.997-18209T>G (n.997-18209T>G) c.2515-53T>G n.4120-53T>G c.2951-53T>G c.4378-53T>G (n.4378-53T>G) c.3524-53T>G c.6589-53T>G (n.6589-53T>G) c.6544-53T>G (n.6544-53T>G) c.447-58245T>G c.3918-53T>G n.450-53T>G c.6616-53T>G (n.6616-53T>G) n.1664-53T>G n.178-53T>G n.4101-53T>G c.6574-53T>G (n.6574-53T>G) c.6547-53T>G (n.6547-53T>G) c.6499-53T>G (n.6499-53T>G) c.6550-53T>G (n.6550-53T>G) c.6619-53T>G (n.6619-53T>G) c.6586-53T>G (n.6586-53T>G) c.6583-53T>G (n.6583-53T>G) c.6508-53T>G (n.6508-53T>G) | |
| 3 | g.4787895A= | CA1342337375 | ITPR1 | c.6627-52A= (n.6627-52A=) c.6592-52A= (n.6592-52A=) c.6571-52A= (n.6571-52A=) c.6472-52A= (n.6472-52A=) c.6427-52A= (n.6427-52A=) n.508-52A= c.997-18208A= (n.997-18208A=) c.2515-52A= n.4120-52A= c.2951-52A= c.4378-52A= (n.4378-52A=) c.3524-52A= c.6589-52A= (n.6589-52A=) c.6544-52A= (n.6544-52A=) c.447-58244A= c.3918-52A= n.450-52A= c.6616-52A= (n.6616-52A=) n.1664-52A= n.178-52A= n.4101-52A= c.6574-52A= (n.6574-52A=) c.6547-52A= (n.6547-52A=) c.6499-52A= (n.6499-52A=) c.6550-52A= (n.6550-52A=) c.6619-52A= (n.6619-52A=) c.6586-52A= (n.6586-52A=) c.6583-52A= (n.6583-52A=) c.6508-52A= (n.6508-52A=) | |
| 3 | g.4787895A>G | CA68827904 | ITPR1 | c.6627-52A>G (n.6627-52A>G) c.6592-52A>G (n.6592-52A>G) c.6571-52A>G (n.6571-52A>G) c.6472-52A>G (n.6472-52A>G) c.6427-52A>G (n.6427-52A>G) n.508-52A>G c.997-18208A>G (n.997-18208A>G) c.2515-52A>G n.4120-52A>G c.2951-52A>G c.4378-52A>G (n.4378-52A>G) c.3524-52A>G c.6589-52A>G (n.6589-52A>G) c.6544-52A>G (n.6544-52A>G) c.447-58244A>G c.3918-52A>G n.450-52A>G c.6616-52A>G (n.6616-52A>G) n.1664-52A>G n.178-52A>G n.4101-52A>G c.6574-52A>G (n.6574-52A>G) c.6547-52A>G (n.6547-52A>G) c.6499-52A>G (n.6499-52A>G) c.6550-52A>G (n.6550-52A>G) c.6619-52A>G (n.6619-52A>G) c.6586-52A>G (n.6586-52A>G) c.6583-52A>G (n.6583-52A>G) c.6508-52A>G (n.6508-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787895A>T | CA2664221021 | ITPR1 | c.6627-52A>T (n.6627-52A>T) c.6592-52A>T (n.6592-52A>T) c.6571-52A>T (n.6571-52A>T) c.6472-52A>T (n.6472-52A>T) c.6427-52A>T (n.6427-52A>T) n.508-52A>T c.997-18208A>T (n.997-18208A>T) c.2515-52A>T n.4120-52A>T c.2951-52A>T c.4378-52A>T (n.4378-52A>T) c.3524-52A>T c.6589-52A>T (n.6589-52A>T) c.6544-52A>T (n.6544-52A>T) c.447-58244A>T c.3918-52A>T n.450-52A>T c.6616-52A>T (n.6616-52A>T) n.1664-52A>T n.178-52A>T n.4101-52A>T c.6574-52A>T (n.6574-52A>T) c.6547-52A>T (n.6547-52A>T) c.6499-52A>T (n.6499-52A>T) c.6550-52A>T (n.6550-52A>T) c.6619-52A>T (n.6619-52A>T) c.6586-52A>T (n.6586-52A>T) c.6583-52A>T (n.6583-52A>T) c.6508-52A>T (n.6508-52A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787896G>T | CA2664221022 | ITPR1 | c.6627-51G>T (n.6627-51G>T) c.6592-51G>T (n.6592-51G>T) c.6571-51G>T (n.6571-51G>T) c.6472-51G>T (n.6472-51G>T) c.6427-51G>T (n.6427-51G>T) n.508-51G>T c.997-18207G>T (n.997-18207G>T) c.2515-51G>T n.4120-51G>T c.2951-51G>T c.4378-51G>T (n.4378-51G>T) c.3524-51G>T c.6589-51G>T (n.6589-51G>T) c.6544-51G>T (n.6544-51G>T) c.447-58243G>T c.3918-51G>T n.450-51G>T c.6616-51G>T (n.6616-51G>T) n.1664-51G>T n.178-51G>T n.4101-51G>T c.6574-51G>T (n.6574-51G>T) c.6547-51G>T (n.6547-51G>T) c.6499-51G>T (n.6499-51G>T) c.6550-51G>T (n.6550-51G>T) c.6619-51G>T (n.6619-51G>T) c.6586-51G>T (n.6586-51G>T) c.6583-51G>T (n.6583-51G>T) c.6508-51G>T (n.6508-51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787897T= | CA1342337376 | ITPR1 | c.6627-50T= (n.6627-50T=) c.6592-50T= (n.6592-50T=) c.6571-50T= (n.6571-50T=) c.6472-50T= (n.6472-50T=) c.6427-50T= (n.6427-50T=) n.508-50T= c.997-18206T= (n.997-18206T=) c.2515-50T= n.4120-50T= c.2951-50T= c.4378-50T= (n.4378-50T=) c.3524-50T= c.6589-50T= (n.6589-50T=) c.6544-50T= (n.6544-50T=) c.447-58242T= c.3918-50T= n.450-50T= c.6616-50T= (n.6616-50T=) n.1664-50T= n.178-50T= n.4101-50T= c.6574-50T= (n.6574-50T=) c.6547-50T= (n.6547-50T=) c.6499-50T= (n.6499-50T=) c.6550-50T= (n.6550-50T=) c.6619-50T= (n.6619-50T=) c.6586-50T= (n.6586-50T=) c.6583-50T= (n.6583-50T=) c.6508-50T= (n.6508-50T=) | |
| 3 | g.4787897_4787898insC | CA1342337379 | ITPR1 | c.6627-50_6627-49insC (n.6627-50_6627-49insC) c.6592-50_6592-49insC (n.6592-50_6592-49insC) c.6571-50_6571-49insC (n.6571-50_6571-49insC) c.6472-50_6472-49insC (n.6472-50_6472-49insC) c.6427-50_6427-49insC (n.6427-50_6427-49insC) n.508-50_508-49insC c.997-18206_997-18205insC (n.997-18206_997-18205insC) c.2515-50_2515-49insC n.4120-50_4120-49insC c.2951-50_2951-49insC c.4378-50_4378-49insC (n.4378-50_4378-49insC) c.3524-50_3524-49insC c.6589-50_6589-49insC (n.6589-50_6589-49insC) c.6544-50_6544-49insC (n.6544-50_6544-49insC) c.447-58242_447-58241insC c.3918-50_3918-49insC n.450-50_450-49insC c.6616-50_6616-49insC (n.6616-50_6616-49insC) n.1664-50_1664-49insC n.178-50_178-49insC n.4101-50_4101-49insC c.6574-50_6574-49insC (n.6574-50_6574-49insC) c.6547-50_6547-49insC (n.6547-50_6547-49insC) c.6499-50_6499-49insC (n.6499-50_6499-49insC) c.6550-50_6550-49insC (n.6550-50_6550-49insC) c.6619-50_6619-49insC (n.6619-50_6619-49insC) c.6586-50_6586-49insC (n.6586-50_6586-49insC) c.6583-50_6583-49insC (n.6583-50_6583-49insC) c.6508-50_6508-49insC (n.6508-50_6508-49insC) | dbSNP |
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| 3 | g.4787898A>C | CA2526545167 | ITPR1 | c.6627-49A>C (n.6627-49A>C) c.6592-49A>C (n.6592-49A>C) c.6571-49A>C (n.6571-49A>C) c.6472-49A>C (n.6472-49A>C) c.6427-49A>C (n.6427-49A>C) n.508-49A>C c.997-18205A>C (n.997-18205A>C) c.2515-49A>C n.4120-49A>C c.2951-49A>C c.4378-49A>C (n.4378-49A>C) c.3524-49A>C c.6589-49A>C (n.6589-49A>C) c.6544-49A>C (n.6544-49A>C) c.447-58241A>C c.3918-49A>C n.450-49A>C c.6616-49A>C (n.6616-49A>C) n.1664-49A>C n.178-49A>C n.4101-49A>C c.6574-49A>C (n.6574-49A>C) c.6547-49A>C (n.6547-49A>C) c.6499-49A>C (n.6499-49A>C) c.6550-49A>C (n.6550-49A>C) c.6619-49A>C (n.6619-49A>C) c.6586-49A>C (n.6586-49A>C) c.6583-49A>C (n.6583-49A>C) c.6508-49A>C (n.6508-49A>C) | |
| 3 | g.4787898A>G | CA2664221023 | ITPR1 | c.6627-49A>G (n.6627-49A>G) c.6592-49A>G (n.6592-49A>G) c.6571-49A>G (n.6571-49A>G) c.6472-49A>G (n.6472-49A>G) c.6427-49A>G (n.6427-49A>G) n.508-49A>G c.997-18205A>G (n.997-18205A>G) c.2515-49A>G n.4120-49A>G c.2951-49A>G c.4378-49A>G (n.4378-49A>G) c.3524-49A>G c.6589-49A>G (n.6589-49A>G) c.6544-49A>G (n.6544-49A>G) c.447-58241A>G c.3918-49A>G n.450-49A>G c.6616-49A>G (n.6616-49A>G) n.1664-49A>G n.178-49A>G n.4101-49A>G c.6574-49A>G (n.6574-49A>G) c.6547-49A>G (n.6547-49A>G) c.6499-49A>G (n.6499-49A>G) c.6550-49A>G (n.6550-49A>G) c.6619-49A>G (n.6619-49A>G) c.6586-49A>G (n.6586-49A>G) c.6583-49A>G (n.6583-49A>G) c.6508-49A>G (n.6508-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787898A>T | CA1342337378 | ITPR1 | c.6627-49A>T (n.6627-49A>T) c.6592-49A>T (n.6592-49A>T) c.6571-49A>T (n.6571-49A>T) c.6472-49A>T (n.6472-49A>T) c.6427-49A>T (n.6427-49A>T) n.508-49A>T c.997-18205A>T (n.997-18205A>T) c.2515-49A>T n.4120-49A>T c.2951-49A>T c.4378-49A>T (n.4378-49A>T) c.3524-49A>T c.6589-49A>T (n.6589-49A>T) c.6544-49A>T (n.6544-49A>T) c.447-58241A>T c.3918-49A>T n.450-49A>T c.6616-49A>T (n.6616-49A>T) n.1664-49A>T n.178-49A>T n.4101-49A>T c.6574-49A>T (n.6574-49A>T) c.6547-49A>T (n.6547-49A>T) c.6499-49A>T (n.6499-49A>T) c.6550-49A>T (n.6550-49A>T) c.6619-49A>T (n.6619-49A>T) c.6586-49A>T (n.6586-49A>T) c.6583-49A>T (n.6583-49A>T) c.6508-49A>T (n.6508-49A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.4787899A>T | CA1342337381 | ITPR1 | c.6627-48A>T (n.6627-48A>T) c.6592-48A>T (n.6592-48A>T) c.6571-48A>T (n.6571-48A>T) c.6472-48A>T (n.6472-48A>T) c.6427-48A>T (n.6427-48A>T) n.508-48A>T c.997-18204A>T (n.997-18204A>T) c.2515-48A>T n.4120-48A>T c.2951-48A>T c.4378-48A>T (n.4378-48A>T) c.3524-48A>T c.6589-48A>T (n.6589-48A>T) c.6544-48A>T (n.6544-48A>T) c.447-58240A>T c.3918-48A>T n.450-48A>T c.6616-48A>T (n.6616-48A>T) n.1664-48A>T n.178-48A>T n.4101-48A>T c.6574-48A>T (n.6574-48A>T) c.6547-48A>T (n.6547-48A>T) c.6499-48A>T (n.6499-48A>T) c.6550-48A>T (n.6550-48A>T) c.6619-48A>T (n.6619-48A>T) c.6586-48A>T (n.6586-48A>T) c.6583-48A>T (n.6583-48A>T) c.6508-48A>T (n.6508-48A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.4787900A>G | CA2755057552 | ITPR1 | c.6627-47A>G (n.6627-47A>G) c.6592-47A>G (n.6592-47A>G) c.6571-47A>G (n.6571-47A>G) c.6472-47A>G (n.6472-47A>G) c.6427-47A>G (n.6427-47A>G) n.508-47A>G c.997-18203A>G (n.997-18203A>G) c.2515-47A>G n.4120-47A>G c.2951-47A>G c.4378-47A>G (n.4378-47A>G) c.3524-47A>G c.6589-47A>G (n.6589-47A>G) c.6544-47A>G (n.6544-47A>G) c.447-58239A>G c.3918-47A>G n.450-47A>G c.6616-47A>G (n.6616-47A>G) n.1664-47A>G n.178-47A>G n.4101-47A>G c.6574-47A>G (n.6574-47A>G) c.6547-47A>G (n.6547-47A>G) c.6499-47A>G (n.6499-47A>G) c.6550-47A>G (n.6550-47A>G) c.6619-47A>G (n.6619-47A>G) c.6586-47A>G (n.6586-47A>G) c.6583-47A>G (n.6583-47A>G) c.6508-47A>G (n.6508-47A>G) | |
| 3 | g.4787900A>T | CA1342337383 | ITPR1 | c.6627-47A>T (n.6627-47A>T) c.6592-47A>T (n.6592-47A>T) c.6571-47A>T (n.6571-47A>T) c.6472-47A>T (n.6472-47A>T) c.6427-47A>T (n.6427-47A>T) n.508-47A>T c.997-18203A>T (n.997-18203A>T) c.2515-47A>T n.4120-47A>T c.2951-47A>T c.4378-47A>T (n.4378-47A>T) c.3524-47A>T c.6589-47A>T (n.6589-47A>T) c.6544-47A>T (n.6544-47A>T) c.447-58239A>T c.3918-47A>T n.450-47A>T c.6616-47A>T (n.6616-47A>T) n.1664-47A>T n.178-47A>T n.4101-47A>T c.6574-47A>T (n.6574-47A>T) c.6547-47A>T (n.6547-47A>T) c.6499-47A>T (n.6499-47A>T) c.6550-47A>T (n.6550-47A>T) c.6619-47A>T (n.6619-47A>T) c.6586-47A>T (n.6586-47A>T) c.6583-47A>T (n.6583-47A>T) c.6508-47A>T (n.6508-47A>T) | dbSNP |
| 3 | g.4787901A= | CA1342337384 | ITPR1 | c.6627-46A= (n.6627-46A=) c.6592-46A= (n.6592-46A=) c.6571-46A= (n.6571-46A=) c.6472-46A= (n.6472-46A=) c.6427-46A= (n.6427-46A=) n.508-46A= c.997-18202A= (n.997-18202A=) c.2515-46A= n.4120-46A= c.2951-46A= c.4378-46A= (n.4378-46A=) c.3524-46A= c.6589-46A= (n.6589-46A=) c.6544-46A= (n.6544-46A=) c.447-58238A= c.3918-46A= n.450-46A= c.6616-46A= (n.6616-46A=) n.1664-46A= n.178-46A= n.4101-46A= c.6574-46A= (n.6574-46A=) c.6547-46A= (n.6547-46A=) c.6499-46A= (n.6499-46A=) c.6550-46A= (n.6550-46A=) c.6619-46A= (n.6619-46A=) c.6586-46A= (n.6586-46A=) c.6583-46A= (n.6583-46A=) c.6508-46A= (n.6508-46A=) | |
| 3 | g.4787901A>C | CA2513280629 | ITPR1 | c.6627-46A>C (n.6627-46A>C) c.6592-46A>C (n.6592-46A>C) c.6571-46A>C (n.6571-46A>C) c.6472-46A>C (n.6472-46A>C) c.6427-46A>C (n.6427-46A>C) n.508-46A>C c.997-18202A>C (n.997-18202A>C) c.2515-46A>C n.4120-46A>C c.2951-46A>C c.4378-46A>C (n.4378-46A>C) c.3524-46A>C c.6589-46A>C (n.6589-46A>C) c.6544-46A>C (n.6544-46A>C) c.447-58238A>C c.3918-46A>C n.450-46A>C c.6616-46A>C (n.6616-46A>C) n.1664-46A>C n.178-46A>C n.4101-46A>C c.6574-46A>C (n.6574-46A>C) c.6547-46A>C (n.6547-46A>C) c.6499-46A>C (n.6499-46A>C) c.6550-46A>C (n.6550-46A>C) c.6619-46A>C (n.6619-46A>C) c.6586-46A>C (n.6586-46A>C) c.6583-46A>C (n.6583-46A>C) c.6508-46A>C (n.6508-46A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787901A>G | CA68827909 | ITPR1 | c.6627-46A>G (n.6627-46A>G) c.6592-46A>G (n.6592-46A>G) c.6571-46A>G (n.6571-46A>G) c.6472-46A>G (n.6472-46A>G) c.6427-46A>G (n.6427-46A>G) n.508-46A>G c.997-18202A>G (n.997-18202A>G) c.2515-46A>G n.4120-46A>G c.2951-46A>G c.4378-46A>G (n.4378-46A>G) c.3524-46A>G c.6589-46A>G (n.6589-46A>G) c.6544-46A>G (n.6544-46A>G) c.447-58238A>G c.3918-46A>G n.450-46A>G c.6616-46A>G (n.6616-46A>G) n.1664-46A>G n.178-46A>G n.4101-46A>G c.6574-46A>G (n.6574-46A>G) c.6547-46A>G (n.6547-46A>G) c.6499-46A>G (n.6499-46A>G) c.6550-46A>G (n.6550-46A>G) c.6619-46A>G (n.6619-46A>G) c.6586-46A>G (n.6586-46A>G) c.6583-46A>G (n.6583-46A>G) c.6508-46A>G (n.6508-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787902G>A | CA540820319 | ITPR1 | c.6627-45G>A (n.6627-45G>A) c.6592-45G>A (n.6592-45G>A) c.6571-45G>A (n.6571-45G>A) c.6472-45G>A (n.6472-45G>A) c.6427-45G>A (n.6427-45G>A) n.508-45G>A c.997-18201G>A (n.997-18201G>A) c.2515-45G>A n.4120-45G>A c.2951-45G>A c.4378-45G>A (n.4378-45G>A) c.3524-45G>A c.6589-45G>A (n.6589-45G>A) c.6544-45G>A (n.6544-45G>A) c.447-58237G>A c.3918-45G>A n.450-45G>A c.6616-45G>A (n.6616-45G>A) n.1664-45G>A n.178-45G>A n.4101-45G>A c.6574-45G>A (n.6574-45G>A) c.6547-45G>A (n.6547-45G>A) c.6499-45G>A (n.6499-45G>A) c.6550-45G>A (n.6550-45G>A) c.6619-45G>A (n.6619-45G>A) c.6586-45G>A (n.6586-45G>A) c.6583-45G>A (n.6583-45G>A) c.6508-45G>A (n.6508-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787902G= | CA1342337385 | ITPR1 | c.6627-45G= (n.6627-45G=) c.6592-45G= (n.6592-45G=) c.6571-45G= (n.6571-45G=) c.6472-45G= (n.6472-45G=) c.6427-45G= (n.6427-45G=) n.508-45G= c.997-18201G= (n.997-18201G=) c.2515-45G= n.4120-45G= c.2951-45G= c.4378-45G= (n.4378-45G=) c.3524-45G= c.6589-45G= (n.6589-45G=) c.6544-45G= (n.6544-45G=) c.447-58237G= c.3918-45G= n.450-45G= c.6616-45G= (n.6616-45G=) n.1664-45G= n.178-45G= n.4101-45G= c.6574-45G= (n.6574-45G=) c.6547-45G= (n.6547-45G=) c.6499-45G= (n.6499-45G=) c.6550-45G= (n.6550-45G=) c.6619-45G= (n.6619-45G=) c.6586-45G= (n.6586-45G=) c.6583-45G= (n.6583-45G=) c.6508-45G= (n.6508-45G=) | |
| 3 | g.4787902G>T | CA540820320 | ITPR1 | c.6627-45G>T (n.6627-45G>T) c.6592-45G>T (n.6592-45G>T) c.6571-45G>T (n.6571-45G>T) c.6472-45G>T (n.6472-45G>T) c.6427-45G>T (n.6427-45G>T) n.508-45G>T c.997-18201G>T (n.997-18201G>T) c.2515-45G>T n.4120-45G>T c.2951-45G>T c.4378-45G>T (n.4378-45G>T) c.3524-45G>T c.6589-45G>T (n.6589-45G>T) c.6544-45G>T (n.6544-45G>T) c.447-58237G>T c.3918-45G>T n.450-45G>T c.6616-45G>T (n.6616-45G>T) n.1664-45G>T n.178-45G>T n.4101-45G>T c.6574-45G>T (n.6574-45G>T) c.6547-45G>T (n.6547-45G>T) c.6499-45G>T (n.6499-45G>T) c.6550-45G>T (n.6550-45G>T) c.6619-45G>T (n.6619-45G>T) c.6586-45G>T (n.6586-45G>T) c.6583-45G>T (n.6583-45G>T) c.6508-45G>T (n.6508-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.4787903G>T | CA2232640 | ITPR1 | c.6627-44G>T (n.6627-44G>T) c.6592-44G>T (n.6592-44G>T) c.6571-44G>T (n.6571-44G>T) c.6472-44G>T (n.6472-44G>T) c.6427-44G>T (n.6427-44G>T) n.508-44G>T c.997-18200G>T (n.997-18200G>T) c.2515-44G>T n.4120-44G>T c.2951-44G>T c.4378-44G>T (n.4378-44G>T) c.3524-44G>T c.6589-44G>T (n.6589-44G>T) c.6544-44G>T (n.6544-44G>T) c.447-58236G>T c.3918-44G>T n.450-44G>T c.6616-44G>T (n.6616-44G>T) n.1664-44G>T n.178-44G>T n.4101-44G>T c.6574-44G>T (n.6574-44G>T) c.6547-44G>T (n.6547-44G>T) c.6499-44G>T (n.6499-44G>T) c.6550-44G>T (n.6550-44G>T) c.6619-44G>T (n.6619-44G>T) c.6586-44G>T (n.6586-44G>T) c.6583-44G>T (n.6583-44G>T) c.6508-44G>T (n.6508-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787904T>C | CA2664221025 | ITPR1 | c.6627-43T>C (n.6627-43T>C) c.6592-43T>C (n.6592-43T>C) c.6571-43T>C (n.6571-43T>C) c.6472-43T>C (n.6472-43T>C) c.6427-43T>C (n.6427-43T>C) n.508-43T>C c.997-18199T>C (n.997-18199T>C) c.2515-43T>C n.4120-43T>C c.2951-43T>C c.4378-43T>C (n.4378-43T>C) c.3524-43T>C c.6589-43T>C (n.6589-43T>C) c.6544-43T>C (n.6544-43T>C) c.447-58235T>C c.3918-43T>C n.450-43T>C c.6616-43T>C (n.6616-43T>C) n.1664-43T>C n.178-43T>C n.4101-43T>C c.6574-43T>C (n.6574-43T>C) c.6547-43T>C (n.6547-43T>C) c.6499-43T>C (n.6499-43T>C) c.6550-43T>C (n.6550-43T>C) c.6619-43T>C (n.6619-43T>C) c.6586-43T>C (n.6586-43T>C) c.6583-43T>C (n.6583-43T>C) c.6508-43T>C (n.6508-43T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787905T>A | CA540820322 | ITPR1 | c.6627-42T>A (n.6627-42T>A) c.6592-42T>A (n.6592-42T>A) c.6571-42T>A (n.6571-42T>A) c.6472-42T>A (n.6472-42T>A) c.6427-42T>A (n.6427-42T>A) n.508-42T>A c.997-18198T>A (n.997-18198T>A) c.2515-42T>A n.4120-42T>A c.2951-42T>A c.4378-42T>A (n.4378-42T>A) c.3524-42T>A c.6589-42T>A (n.6589-42T>A) c.6544-42T>A (n.6544-42T>A) c.447-58234T>A c.3918-42T>A n.450-42T>A c.6616-42T>A (n.6616-42T>A) n.1664-42T>A n.178-42T>A n.4101-42T>A c.6574-42T>A (n.6574-42T>A) c.6547-42T>A (n.6547-42T>A) c.6499-42T>A (n.6499-42T>A) c.6550-42T>A (n.6550-42T>A) c.6619-42T>A (n.6619-42T>A) c.6586-42T>A (n.6586-42T>A) c.6583-42T>A (n.6583-42T>A) c.6508-42T>A (n.6508-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787905T= | CA1342337387 | ITPR1 | c.6627-42T= (n.6627-42T=) c.6592-42T= (n.6592-42T=) c.6571-42T= (n.6571-42T=) c.6472-42T= (n.6472-42T=) c.6427-42T= (n.6427-42T=) n.508-42T= c.997-18198T= (n.997-18198T=) c.2515-42T= n.4120-42T= c.2951-42T= c.4378-42T= (n.4378-42T=) c.3524-42T= c.6589-42T= (n.6589-42T=) c.6544-42T= (n.6544-42T=) c.447-58234T= c.3918-42T= n.450-42T= c.6616-42T= (n.6616-42T=) n.1664-42T= n.178-42T= n.4101-42T= c.6574-42T= (n.6574-42T=) c.6547-42T= (n.6547-42T=) c.6499-42T= (n.6499-42T=) c.6550-42T= (n.6550-42T=) c.6619-42T= (n.6619-42T=) c.6586-42T= (n.6586-42T=) c.6583-42T= (n.6583-42T=) c.6508-42T= (n.6508-42T=) | |
| 3 | g.4787906T>A | CA540820323 | ITPR1 | c.6627-41T>A (n.6627-41T>A) c.6592-41T>A (n.6592-41T>A) c.6571-41T>A (n.6571-41T>A) c.6472-41T>A (n.6472-41T>A) c.6427-41T>A (n.6427-41T>A) n.508-41T>A c.997-18197T>A (n.997-18197T>A) c.2515-41T>A n.4120-41T>A c.2951-41T>A c.4378-41T>A (n.4378-41T>A) c.3524-41T>A c.6589-41T>A (n.6589-41T>A) c.6544-41T>A (n.6544-41T>A) c.447-58233T>A c.3918-41T>A n.450-41T>A c.6616-41T>A (n.6616-41T>A) n.1664-41T>A n.178-41T>A n.4101-41T>A c.6574-41T>A (n.6574-41T>A) c.6547-41T>A (n.6547-41T>A) c.6499-41T>A (n.6499-41T>A) c.6550-41T>A (n.6550-41T>A) c.6619-41T>A (n.6619-41T>A) c.6586-41T>A (n.6586-41T>A) c.6583-41T>A (n.6583-41T>A) c.6508-41T>A (n.6508-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.4787906T= | CA1342337388 | ITPR1 | c.6627-41T= (n.6627-41T=) c.6592-41T= (n.6592-41T=) c.6571-41T= (n.6571-41T=) c.6472-41T= (n.6472-41T=) c.6427-41T= (n.6427-41T=) n.508-41T= c.997-18197T= (n.997-18197T=) c.2515-41T= n.4120-41T= c.2951-41T= c.4378-41T= (n.4378-41T=) c.3524-41T= c.6589-41T= (n.6589-41T=) c.6544-41T= (n.6544-41T=) c.447-58233T= c.3918-41T= n.450-41T= c.6616-41T= (n.6616-41T=) n.1664-41T= n.178-41T= n.4101-41T= c.6574-41T= (n.6574-41T=) c.6547-41T= (n.6547-41T=) c.6499-41T= (n.6499-41T=) c.6550-41T= (n.6550-41T=) c.6619-41T= (n.6619-41T=) c.6586-41T= (n.6586-41T=) c.6583-41T= (n.6583-41T=) c.6508-41T= (n.6508-41T=) | |
| 3 | g.4787907C>A | CA2664221026 | ITPR1 | c.6627-40C>A (n.6627-40C>A) c.6592-40C>A (n.6592-40C>A) c.6571-40C>A (n.6571-40C>A) c.6472-40C>A (n.6472-40C>A) c.6427-40C>A (n.6427-40C>A) n.508-40C>A c.997-18196C>A (n.997-18196C>A) c.2515-40C>A n.4120-40C>A c.2951-40C>A c.4378-40C>A (n.4378-40C>A) c.3524-40C>A c.6589-40C>A (n.6589-40C>A) c.6544-40C>A (n.6544-40C>A) c.447-58232C>A c.3918-40C>A n.450-40C>A c.6616-40C>A (n.6616-40C>A) n.1664-40C>A n.178-40C>A n.4101-40C>A c.6574-40C>A (n.6574-40C>A) c.6547-40C>A (n.6547-40C>A) c.6499-40C>A (n.6499-40C>A) c.6550-40C>A (n.6550-40C>A) c.6619-40C>A (n.6619-40C>A) c.6586-40C>A (n.6586-40C>A) c.6583-40C>A (n.6583-40C>A) c.6508-40C>A (n.6508-40C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787908A>G | CA2664221027 | ITPR1 | c.6627-39A>G (n.6627-39A>G) c.6592-39A>G (n.6592-39A>G) c.6571-39A>G (n.6571-39A>G) c.6472-39A>G (n.6472-39A>G) c.6427-39A>G (n.6427-39A>G) n.508-39A>G c.997-18195A>G (n.997-18195A>G) c.2515-39A>G n.4120-39A>G c.2951-39A>G c.4378-39A>G (n.4378-39A>G) c.3524-39A>G c.6589-39A>G (n.6589-39A>G) c.6544-39A>G (n.6544-39A>G) c.447-58231A>G c.3918-39A>G n.450-39A>G c.6616-39A>G (n.6616-39A>G) n.1664-39A>G n.178-39A>G n.4101-39A>G c.6574-39A>G (n.6574-39A>G) c.6547-39A>G (n.6547-39A>G) c.6499-39A>G (n.6499-39A>G) c.6550-39A>G (n.6550-39A>G) c.6619-39A>G (n.6619-39A>G) c.6586-39A>G (n.6586-39A>G) c.6583-39A>G (n.6583-39A>G) c.6508-39A>G (n.6508-39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787909A>G | CA2664221028 | ITPR1 | c.6627-38A>G (n.6627-38A>G) c.6592-38A>G (n.6592-38A>G) c.6571-38A>G (n.6571-38A>G) c.6472-38A>G (n.6472-38A>G) c.6427-38A>G (n.6427-38A>G) n.508-38A>G c.997-18194A>G (n.997-18194A>G) c.2515-38A>G n.4120-38A>G c.2951-38A>G c.4378-38A>G (n.4378-38A>G) c.3524-38A>G c.6589-38A>G (n.6589-38A>G) c.6544-38A>G (n.6544-38A>G) c.447-58230A>G c.3918-38A>G n.450-38A>G c.6616-38A>G (n.6616-38A>G) n.1664-38A>G n.178-38A>G n.4101-38A>G c.6574-38A>G (n.6574-38A>G) c.6547-38A>G (n.6547-38A>G) c.6499-38A>G (n.6499-38A>G) c.6550-38A>G (n.6550-38A>G) c.6619-38A>G (n.6619-38A>G) c.6586-38A>G (n.6586-38A>G) c.6583-38A>G (n.6583-38A>G) c.6508-38A>G (n.6508-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787909A>T | CA2577494706 | ITPR1 | c.6627-38A>T (n.6627-38A>T) c.6592-38A>T (n.6592-38A>T) c.6571-38A>T (n.6571-38A>T) c.6472-38A>T (n.6472-38A>T) c.6427-38A>T (n.6427-38A>T) n.508-38A>T c.997-18194A>T (n.997-18194A>T) c.2515-38A>T n.4120-38A>T c.2951-38A>T c.4378-38A>T (n.4378-38A>T) c.3524-38A>T c.6589-38A>T (n.6589-38A>T) c.6544-38A>T (n.6544-38A>T) c.447-58230A>T c.3918-38A>T n.450-38A>T c.6616-38A>T (n.6616-38A>T) n.1664-38A>T n.178-38A>T n.4101-38A>T c.6574-38A>T (n.6574-38A>T) c.6547-38A>T (n.6547-38A>T) c.6499-38A>T (n.6499-38A>T) c.6550-38A>T (n.6550-38A>T) c.6619-38A>T (n.6619-38A>T) c.6586-38A>T (n.6586-38A>T) c.6583-38A>T (n.6583-38A>T) c.6508-38A>T (n.6508-38A>T) | |
| 3 | g.4787910A= | CA1342337389 | ITPR1 | c.6627-37A= (n.6627-37A=) c.6592-37A= (n.6592-37A=) c.6571-37A= (n.6571-37A=) c.6472-37A= (n.6472-37A=) c.6427-37A= (n.6427-37A=) n.508-37A= c.997-18193A= (n.997-18193A=) c.2515-37A= n.4120-37A= c.2951-37A= c.4378-37A= (n.4378-37A=) c.3524-37A= c.6589-37A= (n.6589-37A=) c.6544-37A= (n.6544-37A=) c.447-58229A= c.3918-37A= n.450-37A= c.6616-37A= (n.6616-37A=) n.1664-37A= n.178-37A= n.4101-37A= c.6574-37A= (n.6574-37A=) c.6547-37A= (n.6547-37A=) c.6499-37A= (n.6499-37A=) c.6550-37A= (n.6550-37A=) c.6619-37A= (n.6619-37A=) c.6586-37A= (n.6586-37A=) c.6583-37A= (n.6583-37A=) c.6508-37A= (n.6508-37A=) | |
| 3 | g.4787910A>C | CA540820324 | ITPR1 | c.6627-37A>C (n.6627-37A>C) c.6592-37A>C (n.6592-37A>C) c.6571-37A>C (n.6571-37A>C) c.6472-37A>C (n.6472-37A>C) c.6427-37A>C (n.6427-37A>C) n.508-37A>C c.997-18193A>C (n.997-18193A>C) c.2515-37A>C n.4120-37A>C c.2951-37A>C c.4378-37A>C (n.4378-37A>C) c.3524-37A>C c.6589-37A>C (n.6589-37A>C) c.6544-37A>C (n.6544-37A>C) c.447-58229A>C c.3918-37A>C n.450-37A>C c.6616-37A>C (n.6616-37A>C) n.1664-37A>C n.178-37A>C n.4101-37A>C c.6574-37A>C (n.6574-37A>C) c.6547-37A>C (n.6547-37A>C) c.6499-37A>C (n.6499-37A>C) c.6550-37A>C (n.6550-37A>C) c.6619-37A>C (n.6619-37A>C) c.6586-37A>C (n.6586-37A>C) c.6583-37A>C (n.6583-37A>C) c.6508-37A>C (n.6508-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787912A= | CA1342337390 | ITPR1 | c.6627-35A= (n.6627-35A=) c.6592-35A= (n.6592-35A=) c.6571-35A= (n.6571-35A=) c.6472-35A= (n.6472-35A=) c.6427-35A= (n.6427-35A=) n.508-35A= c.997-18191A= (n.997-18191A=) c.2515-35A= n.4120-35A= c.2951-35A= c.4378-35A= (n.4378-35A=) c.3524-35A= c.6589-35A= (n.6589-35A=) c.6544-35A= (n.6544-35A=) c.447-58227A= c.3918-35A= n.450-35A= c.6616-35A= (n.6616-35A=) n.1664-35A= n.178-35A= n.4101-35A= c.6574-35A= (n.6574-35A=) c.6547-35A= (n.6547-35A=) c.6499-35A= (n.6499-35A=) c.6550-35A= (n.6550-35A=) c.6619-35A= (n.6619-35A=) c.6586-35A= (n.6586-35A=) c.6583-35A= (n.6583-35A=) c.6508-35A= (n.6508-35A=) | |
| 3 | g.4787912A>G | CA68827921 | ITPR1 | c.6627-35A>G (n.6627-35A>G) c.6592-35A>G (n.6592-35A>G) c.6571-35A>G (n.6571-35A>G) c.6472-35A>G (n.6472-35A>G) c.6427-35A>G (n.6427-35A>G) n.508-35A>G c.997-18191A>G (n.997-18191A>G) c.2515-35A>G n.4120-35A>G c.2951-35A>G c.4378-35A>G (n.4378-35A>G) c.3524-35A>G c.6589-35A>G (n.6589-35A>G) c.6544-35A>G (n.6544-35A>G) c.447-58227A>G c.3918-35A>G n.450-35A>G c.6616-35A>G (n.6616-35A>G) n.1664-35A>G n.178-35A>G n.4101-35A>G c.6574-35A>G (n.6574-35A>G) c.6547-35A>G (n.6547-35A>G) c.6499-35A>G (n.6499-35A>G) c.6550-35A>G (n.6550-35A>G) c.6619-35A>G (n.6619-35A>G) c.6586-35A>G (n.6586-35A>G) c.6583-35A>G (n.6583-35A>G) c.6508-35A>G (n.6508-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787914G>A | CA68827923 | ITPR1 | c.6627-33G>A (n.6627-33G>A) c.6592-33G>A (n.6592-33G>A) c.6571-33G>A (n.6571-33G>A) c.6472-33G>A (n.6472-33G>A) c.6427-33G>A (n.6427-33G>A) n.508-33G>A c.997-18189G>A (n.997-18189G>A) c.2515-33G>A n.4120-33G>A c.2951-33G>A c.4378-33G>A (n.4378-33G>A) c.3524-33G>A c.6589-33G>A (n.6589-33G>A) c.6544-33G>A (n.6544-33G>A) c.447-58225G>A c.3918-33G>A n.450-33G>A c.6616-33G>A (n.6616-33G>A) n.1664-33G>A n.178-33G>A n.4101-33G>A c.6574-33G>A (n.6574-33G>A) c.6547-33G>A (n.6547-33G>A) c.6499-33G>A (n.6499-33G>A) c.6550-33G>A (n.6550-33G>A) c.6619-33G>A (n.6619-33G>A) c.6586-33G>A (n.6586-33G>A) c.6583-33G>A (n.6583-33G>A) c.6508-33G>A (n.6508-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4787914G= | CA1342337391 | ITPR1 | c.6627-33G= (n.6627-33G=) c.6592-33G= (n.6592-33G=) c.6571-33G= (n.6571-33G=) c.6472-33G= (n.6472-33G=) c.6427-33G= (n.6427-33G=) n.508-33G= c.997-18189G= (n.997-18189G=) c.2515-33G= n.4120-33G= c.2951-33G= c.4378-33G= (n.4378-33G=) c.3524-33G= c.6589-33G= (n.6589-33G=) c.6544-33G= (n.6544-33G=) c.447-58225G= c.3918-33G= n.450-33G= c.6616-33G= (n.6616-33G=) n.1664-33G= n.178-33G= n.4101-33G= c.6574-33G= (n.6574-33G=) c.6547-33G= (n.6547-33G=) c.6499-33G= (n.6499-33G=) c.6550-33G= (n.6550-33G=) c.6619-33G= (n.6619-33G=) c.6586-33G= (n.6586-33G=) c.6583-33G= (n.6583-33G=) c.6508-33G= (n.6508-33G=) | |
| 3 | g.4787914G>T | CA540820326 | ITPR1 | c.6627-33G>T (n.6627-33G>T) c.6592-33G>T (n.6592-33G>T) c.6571-33G>T (n.6571-33G>T) c.6472-33G>T (n.6472-33G>T) c.6427-33G>T (n.6427-33G>T) n.508-33G>T c.997-18189G>T (n.997-18189G>T) c.2515-33G>T n.4120-33G>T c.2951-33G>T c.4378-33G>T (n.4378-33G>T) c.3524-33G>T c.6589-33G>T (n.6589-33G>T) c.6544-33G>T (n.6544-33G>T) c.447-58225G>T c.3918-33G>T n.450-33G>T c.6616-33G>T (n.6616-33G>T) n.1664-33G>T n.178-33G>T n.4101-33G>T c.6574-33G>T (n.6574-33G>T) c.6547-33G>T (n.6547-33G>T) c.6499-33G>T (n.6499-33G>T) c.6550-33G>T (n.6550-33G>T) c.6619-33G>T (n.6619-33G>T) c.6586-33G>T (n.6586-33G>T) c.6583-33G>T (n.6583-33G>T) c.6508-33G>T (n.6508-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4787915A>C | CA2664221029 | ITPR1 | c.6627-32A>C (n.6627-32A>C) c.6592-32A>C (n.6592-32A>C) c.6571-32A>C (n.6571-32A>C) c.6472-32A>C (n.6472-32A>C) c.6427-32A>C (n.6427-32A>C) n.508-32A>C c.997-18188A>C (n.997-18188A>C) c.2515-32A>C n.4120-32A>C c.2951-32A>C c.4378-32A>C (n.4378-32A>C) c.3524-32A>C c.6589-32A>C (n.6589-32A>C) c.6544-32A>C (n.6544-32A>C) c.447-58224A>C c.3918-32A>C n.450-32A>C c.6616-32A>C (n.6616-32A>C) n.1664-32A>C n.178-32A>C n.4101-32A>C c.6574-32A>C (n.6574-32A>C) c.6547-32A>C (n.6547-32A>C) c.6499-32A>C (n.6499-32A>C) c.6550-32A>C (n.6550-32A>C) c.6619-32A>C (n.6619-32A>C) c.6586-32A>C (n.6586-32A>C) c.6583-32A>C (n.6583-32A>C) c.6508-32A>C (n.6508-32A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787915A>G | CA2664221030 | ITPR1 | c.6627-32A>G (n.6627-32A>G) c.6592-32A>G (n.6592-32A>G) c.6571-32A>G (n.6571-32A>G) c.6472-32A>G (n.6472-32A>G) c.6427-32A>G (n.6427-32A>G) n.508-32A>G c.997-18188A>G (n.997-18188A>G) c.2515-32A>G n.4120-32A>G c.2951-32A>G c.4378-32A>G (n.4378-32A>G) c.3524-32A>G c.6589-32A>G (n.6589-32A>G) c.6544-32A>G (n.6544-32A>G) c.447-58224A>G c.3918-32A>G n.450-32A>G c.6616-32A>G (n.6616-32A>G) n.1664-32A>G n.178-32A>G n.4101-32A>G c.6574-32A>G (n.6574-32A>G) c.6547-32A>G (n.6547-32A>G) c.6499-32A>G (n.6499-32A>G) c.6550-32A>G (n.6550-32A>G) c.6619-32A>G (n.6619-32A>G) c.6586-32A>G (n.6586-32A>G) c.6583-32A>G (n.6583-32A>G) c.6508-32A>G (n.6508-32A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4787916A= | CA1342337392 | ITPR1 | c.6627-31A= (n.6627-31A=) c.6592-31A= (n.6592-31A=) c.6571-31A= (n.6571-31A=) c.6472-31A= (n.6472-31A=) c.6427-31A= (n.6427-31A=) n.508-31A= c.997-18187A= (n.997-18187A=) c.2515-31A= n.4120-31A= c.2951-31A= c.4378-31A= (n.4378-31A=) c.3524-31A= c.6589-31A= (n.6589-31A=) c.6544-31A= (n.6544-31A=) c.447-58223A= c.3918-31A= n.450-31A= c.6616-31A= (n.6616-31A=) n.1664-31A= n.178-31A= n.4101-31A= c.6574-31A= (n.6574-31A=) c.6547-31A= (n.6547-31A=) c.6499-31A= (n.6499-31A=) c.6550-31A= (n.6550-31A=) c.6619-31A= (n.6619-31A=) c.6586-31A= (n.6586-31A=) c.6583-31A= (n.6583-31A=) c.6508-31A= (n.6508-31A=) | |
| 3 | g.4787916A>G | CA2232641 | ITPR1 | c.6627-31A>G (n.6627-31A>G) c.6592-31A>G (n.6592-31A>G) c.6571-31A>G (n.6571-31A>G) c.6472-31A>G (n.6472-31A>G) c.6427-31A>G (n.6427-31A>G) n.508-31A>G c.997-18187A>G (n.997-18187A>G) c.2515-31A>G n.4120-31A>G c.2951-31A>G c.4378-31A>G (n.4378-31A>G) c.3524-31A>G c.6589-31A>G (n.6589-31A>G) c.6544-31A>G (n.6544-31A>G) c.447-58223A>G c.3918-31A>G n.450-31A>G c.6616-31A>G (n.6616-31A>G) n.1664-31A>G n.178-31A>G n.4101-31A>G c.6574-31A>G (n.6574-31A>G) c.6547-31A>G (n.6547-31A>G) c.6499-31A>G (n.6499-31A>G) c.6550-31A>G (n.6550-31A>G) c.6619-31A>G (n.6619-31A>G) c.6586-31A>G (n.6586-31A>G) c.6583-31A>G (n.6583-31A>G) c.6508-31A>G (n.6508-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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