Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4787783G>A | CA1342337325 | ITPR1 | c.6627-164G>A (n.6627-164G>A) c.6592-164G>A (n.6592-164G>A) c.6571-164G>A (n.6571-164G>A) c.6472-164G>A (n.6472-164G>A) c.6427-164G>A (n.6427-164G>A) n.508-164G>A c.997-18320G>A (n.997-18320G>A) c.2515-164G>A n.4120-164G>A c.2951-164G>A c.4378-164G>A (n.4378-164G>A) c.3524-164G>A c.6589-164G>A (n.6589-164G>A) c.6544-164G>A (n.6544-164G>A) c.447-58356G>A c.3918-164G>A n.450-164G>A c.6616-164G>A (n.6616-164G>A) n.1664-164G>A n.178-164G>A n.4101-164G>A c.6574-164G>A (n.6574-164G>A) c.6547-164G>A (n.6547-164G>A) c.6499-164G>A (n.6499-164G>A) c.6550-164G>A (n.6550-164G>A) c.6619-164G>A (n.6619-164G>A) c.6586-164G>A (n.6586-164G>A) c.6583-164G>A (n.6583-164G>A) c.6508-164G>A (n.6508-164G>A) | dbSNP |
3 | g.4787783G>C | CA1342337323 | ITPR1 | c.6627-164G>C (n.6627-164G>C) c.6592-164G>C (n.6592-164G>C) c.6571-164G>C (n.6571-164G>C) c.6472-164G>C (n.6472-164G>C) c.6427-164G>C (n.6427-164G>C) n.508-164G>C c.997-18320G>C (n.997-18320G>C) c.2515-164G>C n.4120-164G>C c.2951-164G>C c.4378-164G>C (n.4378-164G>C) c.3524-164G>C c.6589-164G>C (n.6589-164G>C) c.6544-164G>C (n.6544-164G>C) c.447-58356G>C c.3918-164G>C n.450-164G>C c.6616-164G>C (n.6616-164G>C) n.1664-164G>C n.178-164G>C n.4101-164G>C c.6574-164G>C (n.6574-164G>C) c.6547-164G>C (n.6547-164G>C) c.6499-164G>C (n.6499-164G>C) c.6550-164G>C (n.6550-164G>C) c.6619-164G>C (n.6619-164G>C) c.6586-164G>C (n.6586-164G>C) c.6583-164G>C (n.6583-164G>C) c.6508-164G>C (n.6508-164G>C) | dbSNP |
3 | g.4787783G= | CA1342337324 | ITPR1 | c.6627-164G= (n.6627-164G=) c.6592-164G= (n.6592-164G=) c.6571-164G= (n.6571-164G=) c.6472-164G= (n.6472-164G=) c.6427-164G= (n.6427-164G=) n.508-164G= c.997-18320G= (n.997-18320G=) c.2515-164G= n.4120-164G= c.2951-164G= c.4378-164G= (n.4378-164G=) c.3524-164G= c.6589-164G= (n.6589-164G=) c.6544-164G= (n.6544-164G=) c.447-58356G= c.3918-164G= n.450-164G= c.6616-164G= (n.6616-164G=) n.1664-164G= n.178-164G= n.4101-164G= c.6574-164G= (n.6574-164G=) c.6547-164G= (n.6547-164G=) c.6499-164G= (n.6499-164G=) c.6550-164G= (n.6550-164G=) c.6619-164G= (n.6619-164G=) c.6586-164G= (n.6586-164G=) c.6583-164G= (n.6583-164G=) c.6508-164G= (n.6508-164G=) | |
3 | g.4787783G>T | CA1044577118 | ITPR1 | c.6627-164G>T (n.6627-164G>T) c.6592-164G>T (n.6592-164G>T) c.6571-164G>T (n.6571-164G>T) c.6472-164G>T (n.6472-164G>T) c.6427-164G>T (n.6427-164G>T) n.508-164G>T c.997-18320G>T (n.997-18320G>T) c.2515-164G>T n.4120-164G>T c.2951-164G>T c.4378-164G>T (n.4378-164G>T) c.3524-164G>T c.6589-164G>T (n.6589-164G>T) c.6544-164G>T (n.6544-164G>T) c.447-58356G>T c.3918-164G>T n.450-164G>T c.6616-164G>T (n.6616-164G>T) n.1664-164G>T n.178-164G>T n.4101-164G>T c.6574-164G>T (n.6574-164G>T) c.6547-164G>T (n.6547-164G>T) c.6499-164G>T (n.6499-164G>T) c.6550-164G>T (n.6550-164G>T) c.6619-164G>T (n.6619-164G>T) c.6586-164G>T (n.6586-164G>T) c.6583-164G>T (n.6583-164G>T) c.6508-164G>T (n.6508-164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787785T>A | CA540820302 | ITPR1 | c.6627-162T>A (n.6627-162T>A) c.6592-162T>A (n.6592-162T>A) c.6571-162T>A (n.6571-162T>A) c.6472-162T>A (n.6472-162T>A) c.6427-162T>A (n.6427-162T>A) n.508-162T>A c.997-18318T>A (n.997-18318T>A) c.2515-162T>A n.4120-162T>A c.2951-162T>A c.4378-162T>A (n.4378-162T>A) c.3524-162T>A c.6589-162T>A (n.6589-162T>A) c.6544-162T>A (n.6544-162T>A) c.447-58354T>A c.3918-162T>A n.450-162T>A c.6616-162T>A (n.6616-162T>A) n.1664-162T>A n.178-162T>A n.4101-162T>A c.6574-162T>A (n.6574-162T>A) c.6547-162T>A (n.6547-162T>A) c.6499-162T>A (n.6499-162T>A) c.6550-162T>A (n.6550-162T>A) c.6619-162T>A (n.6619-162T>A) c.6586-162T>A (n.6586-162T>A) c.6583-162T>A (n.6583-162T>A) c.6508-162T>A (n.6508-162T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787785T= | CA1342337326 | ITPR1 | c.6627-162T= (n.6627-162T=) c.6592-162T= (n.6592-162T=) c.6571-162T= (n.6571-162T=) c.6472-162T= (n.6472-162T=) c.6427-162T= (n.6427-162T=) n.508-162T= c.997-18318T= (n.997-18318T=) c.2515-162T= n.4120-162T= c.2951-162T= c.4378-162T= (n.4378-162T=) c.3524-162T= c.6589-162T= (n.6589-162T=) c.6544-162T= (n.6544-162T=) c.447-58354T= c.3918-162T= n.450-162T= c.6616-162T= (n.6616-162T=) n.1664-162T= n.178-162T= n.4101-162T= c.6574-162T= (n.6574-162T=) c.6547-162T= (n.6547-162T=) c.6499-162T= (n.6499-162T=) c.6550-162T= (n.6550-162T=) c.6619-162T= (n.6619-162T=) c.6586-162T= (n.6586-162T=) c.6583-162T= (n.6583-162T=) c.6508-162T= (n.6508-162T=) | |
3 | g.4787786A= | CA1342337327 | ITPR1 | c.6627-161A= (n.6627-161A=) c.6592-161A= (n.6592-161A=) c.6571-161A= (n.6571-161A=) c.6472-161A= (n.6472-161A=) c.6427-161A= (n.6427-161A=) n.508-161A= c.997-18317A= (n.997-18317A=) c.2515-161A= n.4120-161A= c.2951-161A= c.4378-161A= (n.4378-161A=) c.3524-161A= c.6589-161A= (n.6589-161A=) c.6544-161A= (n.6544-161A=) c.447-58353A= c.3918-161A= n.450-161A= c.6616-161A= (n.6616-161A=) n.1664-161A= n.178-161A= n.4101-161A= c.6574-161A= (n.6574-161A=) c.6547-161A= (n.6547-161A=) c.6499-161A= (n.6499-161A=) c.6550-161A= (n.6550-161A=) c.6619-161A= (n.6619-161A=) c.6586-161A= (n.6586-161A=) c.6583-161A= (n.6583-161A=) c.6508-161A= (n.6508-161A=) | |
3 | g.4787786A>G | CA68827848 | ITPR1 | c.6627-161A>G (n.6627-161A>G) c.6592-161A>G (n.6592-161A>G) c.6571-161A>G (n.6571-161A>G) c.6472-161A>G (n.6472-161A>G) c.6427-161A>G (n.6427-161A>G) n.508-161A>G c.997-18317A>G (n.997-18317A>G) c.2515-161A>G n.4120-161A>G c.2951-161A>G c.4378-161A>G (n.4378-161A>G) c.3524-161A>G c.6589-161A>G (n.6589-161A>G) c.6544-161A>G (n.6544-161A>G) c.447-58353A>G c.3918-161A>G n.450-161A>G c.6616-161A>G (n.6616-161A>G) n.1664-161A>G n.178-161A>G n.4101-161A>G c.6574-161A>G (n.6574-161A>G) c.6547-161A>G (n.6547-161A>G) c.6499-161A>G (n.6499-161A>G) c.6550-161A>G (n.6550-161A>G) c.6619-161A>G (n.6619-161A>G) c.6586-161A>G (n.6586-161A>G) c.6583-161A>G (n.6583-161A>G) c.6508-161A>G (n.6508-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787787T>A | CA1342337329 | ITPR1 | c.6627-160T>A (n.6627-160T>A) c.6592-160T>A (n.6592-160T>A) c.6571-160T>A (n.6571-160T>A) c.6472-160T>A (n.6472-160T>A) c.6427-160T>A (n.6427-160T>A) n.508-160T>A c.997-18316T>A (n.997-18316T>A) c.2515-160T>A n.4120-160T>A c.2951-160T>A c.4378-160T>A (n.4378-160T>A) c.3524-160T>A c.6589-160T>A (n.6589-160T>A) c.6544-160T>A (n.6544-160T>A) c.447-58352T>A c.3918-160T>A n.450-160T>A c.6616-160T>A (n.6616-160T>A) n.1664-160T>A n.178-160T>A n.4101-160T>A c.6574-160T>A (n.6574-160T>A) c.6547-160T>A (n.6547-160T>A) c.6499-160T>A (n.6499-160T>A) c.6550-160T>A (n.6550-160T>A) c.6619-160T>A (n.6619-160T>A) c.6586-160T>A (n.6586-160T>A) c.6583-160T>A (n.6583-160T>A) c.6508-160T>A (n.6508-160T>A) | dbSNP |
3 | g.4787787T= | CA1342337328 | ITPR1 | c.6627-160T= (n.6627-160T=) c.6592-160T= (n.6592-160T=) c.6571-160T= (n.6571-160T=) c.6472-160T= (n.6472-160T=) c.6427-160T= (n.6427-160T=) n.508-160T= c.997-18316T= (n.997-18316T=) c.2515-160T= n.4120-160T= c.2951-160T= c.4378-160T= (n.4378-160T=) c.3524-160T= c.6589-160T= (n.6589-160T=) c.6544-160T= (n.6544-160T=) c.447-58352T= c.3918-160T= n.450-160T= c.6616-160T= (n.6616-160T=) n.1664-160T= n.178-160T= n.4101-160T= c.6574-160T= (n.6574-160T=) c.6547-160T= (n.6547-160T=) c.6499-160T= (n.6499-160T=) c.6550-160T= (n.6550-160T=) c.6619-160T= (n.6619-160T=) c.6586-160T= (n.6586-160T=) c.6583-160T= (n.6583-160T=) c.6508-160T= (n.6508-160T=) | |
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3 | g.4787792del | CA2568989555 | ITPR1 | c.6627-155del (n.6627-155del) c.6592-155del (n.6592-155del) c.6571-155del (n.6571-155del) c.6472-155del (n.6472-155del) c.6427-155del (n.6427-155del) n.508-155del c.997-18311del (n.997-18311del) c.2515-155del n.4120-155del c.2951-155del c.4378-155del (n.4378-155del) c.3524-155del c.6589-155del (n.6589-155del) c.6544-155del (n.6544-155del) c.447-58347del c.3918-155del n.450-155del c.6616-155del (n.6616-155del) n.1664-155del n.178-155del n.4101-155del c.6574-155del (n.6574-155del) c.6547-155del (n.6547-155del) c.6499-155del (n.6499-155del) c.6550-155del (n.6550-155del) c.6619-155del (n.6619-155del) c.6586-155del (n.6586-155del) c.6583-155del (n.6583-155del) c.6508-155del (n.6508-155del) | |
3 | g.4787793A= | CA1342337330 | ITPR1 | c.6627-154A= (n.6627-154A=) c.6592-154A= (n.6592-154A=) c.6571-154A= (n.6571-154A=) c.6472-154A= (n.6472-154A=) c.6427-154A= (n.6427-154A=) n.508-154A= c.997-18310A= (n.997-18310A=) c.2515-154A= n.4120-154A= c.2951-154A= c.4378-154A= (n.4378-154A=) c.3524-154A= c.6589-154A= (n.6589-154A=) c.6544-154A= (n.6544-154A=) c.447-58346A= c.3918-154A= n.450-154A= c.6616-154A= (n.6616-154A=) n.1664-154A= n.178-154A= n.4101-154A= c.6574-154A= (n.6574-154A=) c.6547-154A= (n.6547-154A=) c.6499-154A= (n.6499-154A=) c.6550-154A= (n.6550-154A=) c.6619-154A= (n.6619-154A=) c.6586-154A= (n.6586-154A=) c.6583-154A= (n.6583-154A=) c.6508-154A= (n.6508-154A=) | |
3 | g.4787793A>C | CA907709329 | ITPR1 | c.6627-154A>C (n.6627-154A>C) c.6592-154A>C (n.6592-154A>C) c.6571-154A>C (n.6571-154A>C) c.6472-154A>C (n.6472-154A>C) c.6427-154A>C (n.6427-154A>C) n.508-154A>C c.997-18310A>C (n.997-18310A>C) c.2515-154A>C n.4120-154A>C c.2951-154A>C c.4378-154A>C (n.4378-154A>C) c.3524-154A>C c.6589-154A>C (n.6589-154A>C) c.6544-154A>C (n.6544-154A>C) c.447-58346A>C c.3918-154A>C n.450-154A>C c.6616-154A>C (n.6616-154A>C) n.1664-154A>C n.178-154A>C n.4101-154A>C c.6574-154A>C (n.6574-154A>C) c.6547-154A>C (n.6547-154A>C) c.6499-154A>C (n.6499-154A>C) c.6550-154A>C (n.6550-154A>C) c.6619-154A>C (n.6619-154A>C) c.6586-154A>C (n.6586-154A>C) c.6583-154A>C (n.6583-154A>C) c.6508-154A>C (n.6508-154A>C) | dbSNP |
3 | g.4787793A>G | CA540820303 | ITPR1 | c.6627-154A>G (n.6627-154A>G) c.6592-154A>G (n.6592-154A>G) c.6571-154A>G (n.6571-154A>G) c.6472-154A>G (n.6472-154A>G) c.6427-154A>G (n.6427-154A>G) n.508-154A>G c.997-18310A>G (n.997-18310A>G) c.2515-154A>G n.4120-154A>G c.2951-154A>G c.4378-154A>G (n.4378-154A>G) c.3524-154A>G c.6589-154A>G (n.6589-154A>G) c.6544-154A>G (n.6544-154A>G) c.447-58346A>G c.3918-154A>G n.450-154A>G c.6616-154A>G (n.6616-154A>G) n.1664-154A>G n.178-154A>G n.4101-154A>G c.6574-154A>G (n.6574-154A>G) c.6547-154A>G (n.6547-154A>G) c.6499-154A>G (n.6499-154A>G) c.6550-154A>G (n.6550-154A>G) c.6619-154A>G (n.6619-154A>G) c.6586-154A>G (n.6586-154A>G) c.6583-154A>G (n.6583-154A>G) c.6508-154A>G (n.6508-154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787794T>C | CA68827850 | ITPR1 | c.6627-153T>C (n.6627-153T>C) c.6592-153T>C (n.6592-153T>C) c.6571-153T>C (n.6571-153T>C) c.6472-153T>C (n.6472-153T>C) c.6427-153T>C (n.6427-153T>C) n.508-153T>C c.997-18309T>C (n.997-18309T>C) c.2515-153T>C n.4120-153T>C c.2951-153T>C c.4378-153T>C (n.4378-153T>C) c.3524-153T>C c.6589-153T>C (n.6589-153T>C) c.6544-153T>C (n.6544-153T>C) c.447-58345T>C c.3918-153T>C n.450-153T>C c.6616-153T>C (n.6616-153T>C) n.1664-153T>C n.178-153T>C n.4101-153T>C c.6574-153T>C (n.6574-153T>C) c.6547-153T>C (n.6547-153T>C) c.6499-153T>C (n.6499-153T>C) c.6550-153T>C (n.6550-153T>C) c.6619-153T>C (n.6619-153T>C) c.6586-153T>C (n.6586-153T>C) c.6583-153T>C (n.6583-153T>C) c.6508-153T>C (n.6508-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787794T= | CA1342337331 | ITPR1 | c.6627-153T= (n.6627-153T=) c.6592-153T= (n.6592-153T=) c.6571-153T= (n.6571-153T=) c.6472-153T= (n.6472-153T=) c.6427-153T= (n.6427-153T=) n.508-153T= c.997-18309T= (n.997-18309T=) c.2515-153T= n.4120-153T= c.2951-153T= c.4378-153T= (n.4378-153T=) c.3524-153T= c.6589-153T= (n.6589-153T=) c.6544-153T= (n.6544-153T=) c.447-58345T= c.3918-153T= n.450-153T= c.6616-153T= (n.6616-153T=) n.1664-153T= n.178-153T= n.4101-153T= c.6574-153T= (n.6574-153T=) c.6547-153T= (n.6547-153T=) c.6499-153T= (n.6499-153T=) c.6550-153T= (n.6550-153T=) c.6619-153T= (n.6619-153T=) c.6586-153T= (n.6586-153T=) c.6583-153T= (n.6583-153T=) c.6508-153T= (n.6508-153T=) | |
3 | g.4787795A= | CA1342337332 | ITPR1 | c.6627-152A= (n.6627-152A=) c.6592-152A= (n.6592-152A=) c.6571-152A= (n.6571-152A=) c.6472-152A= (n.6472-152A=) c.6427-152A= (n.6427-152A=) n.508-152A= c.997-18308A= (n.997-18308A=) c.2515-152A= n.4120-152A= c.2951-152A= c.4378-152A= (n.4378-152A=) c.3524-152A= c.6589-152A= (n.6589-152A=) c.6544-152A= (n.6544-152A=) c.447-58344A= c.3918-152A= n.450-152A= c.6616-152A= (n.6616-152A=) n.1664-152A= n.178-152A= n.4101-152A= c.6574-152A= (n.6574-152A=) c.6547-152A= (n.6547-152A=) c.6499-152A= (n.6499-152A=) c.6550-152A= (n.6550-152A=) c.6619-152A= (n.6619-152A=) c.6586-152A= (n.6586-152A=) c.6583-152A= (n.6583-152A=) c.6508-152A= (n.6508-152A=) | |
3 | g.4787795A>T | CA907709333 | ITPR1 | c.6627-152A>T (n.6627-152A>T) c.6592-152A>T (n.6592-152A>T) c.6571-152A>T (n.6571-152A>T) c.6472-152A>T (n.6472-152A>T) c.6427-152A>T (n.6427-152A>T) n.508-152A>T c.997-18308A>T (n.997-18308A>T) c.2515-152A>T n.4120-152A>T c.2951-152A>T c.4378-152A>T (n.4378-152A>T) c.3524-152A>T c.6589-152A>T (n.6589-152A>T) c.6544-152A>T (n.6544-152A>T) c.447-58344A>T c.3918-152A>T n.450-152A>T c.6616-152A>T (n.6616-152A>T) n.1664-152A>T n.178-152A>T n.4101-152A>T c.6574-152A>T (n.6574-152A>T) c.6547-152A>T (n.6547-152A>T) c.6499-152A>T (n.6499-152A>T) c.6550-152A>T (n.6550-152A>T) c.6619-152A>T (n.6619-152A>T) c.6586-152A>T (n.6586-152A>T) c.6583-152A>T (n.6583-152A>T) c.6508-152A>T (n.6508-152A>T) | dbSNP |
3 | g.4787797A>G | CA2664220971 | ITPR1 | c.6627-150A>G (n.6627-150A>G) c.6592-150A>G (n.6592-150A>G) c.6571-150A>G (n.6571-150A>G) c.6472-150A>G (n.6472-150A>G) c.6427-150A>G (n.6427-150A>G) n.508-150A>G c.997-18306A>G (n.997-18306A>G) c.2515-150A>G n.4120-150A>G c.2951-150A>G c.4378-150A>G (n.4378-150A>G) c.3524-150A>G c.6589-150A>G (n.6589-150A>G) c.6544-150A>G (n.6544-150A>G) c.447-58342A>G c.3918-150A>G n.450-150A>G c.6616-150A>G (n.6616-150A>G) n.1664-150A>G n.178-150A>G n.4101-150A>G c.6574-150A>G (n.6574-150A>G) c.6547-150A>G (n.6547-150A>G) c.6499-150A>G (n.6499-150A>G) c.6550-150A>G (n.6550-150A>G) c.6619-150A>G (n.6619-150A>G) c.6586-150A>G (n.6586-150A>G) c.6583-150A>G (n.6583-150A>G) c.6508-150A>G (n.6508-150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787801C>A | CA2664220972 | ITPR1 | c.6627-146C>A (n.6627-146C>A) c.6592-146C>A (n.6592-146C>A) c.6571-146C>A (n.6571-146C>A) c.6472-146C>A (n.6472-146C>A) c.6427-146C>A (n.6427-146C>A) n.508-146C>A c.997-18302C>A (n.997-18302C>A) c.2515-146C>A n.4120-146C>A c.2951-146C>A c.4378-146C>A (n.4378-146C>A) c.3524-146C>A c.6589-146C>A (n.6589-146C>A) c.6544-146C>A (n.6544-146C>A) c.447-58338C>A c.3918-146C>A n.450-146C>A c.6616-146C>A (n.6616-146C>A) n.1664-146C>A n.178-146C>A n.4101-146C>A c.6574-146C>A (n.6574-146C>A) c.6547-146C>A (n.6547-146C>A) c.6499-146C>A (n.6499-146C>A) c.6550-146C>A (n.6550-146C>A) c.6619-146C>A (n.6619-146C>A) c.6586-146C>A (n.6586-146C>A) c.6583-146C>A (n.6583-146C>A) c.6508-146C>A (n.6508-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787802T>C | CA2664220974 | ITPR1 | c.6627-145T>C (n.6627-145T>C) c.6592-145T>C (n.6592-145T>C) c.6571-145T>C (n.6571-145T>C) c.6472-145T>C (n.6472-145T>C) c.6427-145T>C (n.6427-145T>C) n.508-145T>C c.997-18301T>C (n.997-18301T>C) c.2515-145T>C n.4120-145T>C c.2951-145T>C c.4378-145T>C (n.4378-145T>C) c.3524-145T>C c.6589-145T>C (n.6589-145T>C) c.6544-145T>C (n.6544-145T>C) c.447-58337T>C c.3918-145T>C n.450-145T>C c.6616-145T>C (n.6616-145T>C) n.1664-145T>C n.178-145T>C n.4101-145T>C c.6574-145T>C (n.6574-145T>C) c.6547-145T>C (n.6547-145T>C) c.6499-145T>C (n.6499-145T>C) c.6550-145T>C (n.6550-145T>C) c.6619-145T>C (n.6619-145T>C) c.6586-145T>C (n.6586-145T>C) c.6583-145T>C (n.6583-145T>C) c.6508-145T>C (n.6508-145T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787802T>G | CA2664220973 | ITPR1 | c.6627-145T>G (n.6627-145T>G) c.6592-145T>G (n.6592-145T>G) c.6571-145T>G (n.6571-145T>G) c.6472-145T>G (n.6472-145T>G) c.6427-145T>G (n.6427-145T>G) n.508-145T>G c.997-18301T>G (n.997-18301T>G) c.2515-145T>G n.4120-145T>G c.2951-145T>G c.4378-145T>G (n.4378-145T>G) c.3524-145T>G c.6589-145T>G (n.6589-145T>G) c.6544-145T>G (n.6544-145T>G) c.447-58337T>G c.3918-145T>G n.450-145T>G c.6616-145T>G (n.6616-145T>G) n.1664-145T>G n.178-145T>G n.4101-145T>G c.6574-145T>G (n.6574-145T>G) c.6547-145T>G (n.6547-145T>G) c.6499-145T>G (n.6499-145T>G) c.6550-145T>G (n.6550-145T>G) c.6619-145T>G (n.6619-145T>G) c.6586-145T>G (n.6586-145T>G) c.6583-145T>G (n.6583-145T>G) c.6508-145T>G (n.6508-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787805G>C | CA1342337334 | ITPR1 | c.6627-142G>C (n.6627-142G>C) c.6592-142G>C (n.6592-142G>C) c.6571-142G>C (n.6571-142G>C) c.6472-142G>C (n.6472-142G>C) c.6427-142G>C (n.6427-142G>C) n.508-142G>C c.997-18298G>C (n.997-18298G>C) c.2515-142G>C n.4120-142G>C c.2951-142G>C c.4378-142G>C (n.4378-142G>C) c.3524-142G>C c.6589-142G>C (n.6589-142G>C) c.6544-142G>C (n.6544-142G>C) c.447-58334G>C c.3918-142G>C n.450-142G>C c.6616-142G>C (n.6616-142G>C) n.1664-142G>C n.178-142G>C n.4101-142G>C c.6574-142G>C (n.6574-142G>C) c.6547-142G>C (n.6547-142G>C) c.6499-142G>C (n.6499-142G>C) c.6550-142G>C (n.6550-142G>C) c.6619-142G>C (n.6619-142G>C) c.6586-142G>C (n.6586-142G>C) c.6583-142G>C (n.6583-142G>C) c.6508-142G>C (n.6508-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787805G= | CA1342337333 | ITPR1 | c.6627-142G= (n.6627-142G=) c.6592-142G= (n.6592-142G=) c.6571-142G= (n.6571-142G=) c.6472-142G= (n.6472-142G=) c.6427-142G= (n.6427-142G=) n.508-142G= c.997-18298G= (n.997-18298G=) c.2515-142G= n.4120-142G= c.2951-142G= c.4378-142G= (n.4378-142G=) c.3524-142G= c.6589-142G= (n.6589-142G=) c.6544-142G= (n.6544-142G=) c.447-58334G= c.3918-142G= n.450-142G= c.6616-142G= (n.6616-142G=) n.1664-142G= n.178-142G= n.4101-142G= c.6574-142G= (n.6574-142G=) c.6547-142G= (n.6547-142G=) c.6499-142G= (n.6499-142G=) c.6550-142G= (n.6550-142G=) c.6619-142G= (n.6619-142G=) c.6586-142G= (n.6586-142G=) c.6583-142G= (n.6583-142G=) c.6508-142G= (n.6508-142G=) | |
3 | g.4787807C>A | CA68827851 | ITPR1 | c.6627-140C>A (n.6627-140C>A) c.6592-140C>A (n.6592-140C>A) c.6571-140C>A (n.6571-140C>A) c.6472-140C>A (n.6472-140C>A) c.6427-140C>A (n.6427-140C>A) n.508-140C>A c.997-18296C>A (n.997-18296C>A) c.2515-140C>A n.4120-140C>A c.2951-140C>A c.4378-140C>A (n.4378-140C>A) c.3524-140C>A c.6589-140C>A (n.6589-140C>A) c.6544-140C>A (n.6544-140C>A) c.447-58332C>A c.3918-140C>A n.450-140C>A c.6616-140C>A (n.6616-140C>A) n.1664-140C>A n.178-140C>A n.4101-140C>A c.6574-140C>A (n.6574-140C>A) c.6547-140C>A (n.6547-140C>A) c.6499-140C>A (n.6499-140C>A) c.6550-140C>A (n.6550-140C>A) c.6619-140C>A (n.6619-140C>A) c.6586-140C>A (n.6586-140C>A) c.6583-140C>A (n.6583-140C>A) c.6508-140C>A (n.6508-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787807C= | CA1342337335 | ITPR1 | c.6627-140C= (n.6627-140C=) c.6592-140C= (n.6592-140C=) c.6571-140C= (n.6571-140C=) c.6472-140C= (n.6472-140C=) c.6427-140C= (n.6427-140C=) n.508-140C= c.997-18296C= (n.997-18296C=) c.2515-140C= n.4120-140C= c.2951-140C= c.4378-140C= (n.4378-140C=) c.3524-140C= c.6589-140C= (n.6589-140C=) c.6544-140C= (n.6544-140C=) c.447-58332C= c.3918-140C= n.450-140C= c.6616-140C= (n.6616-140C=) n.1664-140C= n.178-140C= n.4101-140C= c.6574-140C= (n.6574-140C=) c.6547-140C= (n.6547-140C=) c.6499-140C= (n.6499-140C=) c.6550-140C= (n.6550-140C=) c.6619-140C= (n.6619-140C=) c.6586-140C= (n.6586-140C=) c.6583-140C= (n.6583-140C=) c.6508-140C= (n.6508-140C=) | |
3 | g.4787807C>T | CA907709336 | ITPR1 | c.6627-140C>T (n.6627-140C>T) c.6592-140C>T (n.6592-140C>T) c.6571-140C>T (n.6571-140C>T) c.6472-140C>T (n.6472-140C>T) c.6427-140C>T (n.6427-140C>T) n.508-140C>T c.997-18296C>T (n.997-18296C>T) c.2515-140C>T n.4120-140C>T c.2951-140C>T c.4378-140C>T (n.4378-140C>T) c.3524-140C>T c.6589-140C>T (n.6589-140C>T) c.6544-140C>T (n.6544-140C>T) c.447-58332C>T c.3918-140C>T n.450-140C>T c.6616-140C>T (n.6616-140C>T) n.1664-140C>T n.178-140C>T n.4101-140C>T c.6574-140C>T (n.6574-140C>T) c.6547-140C>T (n.6547-140C>T) c.6499-140C>T (n.6499-140C>T) c.6550-140C>T (n.6550-140C>T) c.6619-140C>T (n.6619-140C>T) c.6586-140C>T (n.6586-140C>T) c.6583-140C>T (n.6583-140C>T) c.6508-140C>T (n.6508-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787813G>A | CA2664220975 | ITPR1 | c.6627-134G>A (n.6627-134G>A) c.6592-134G>A (n.6592-134G>A) c.6571-134G>A (n.6571-134G>A) c.6472-134G>A (n.6472-134G>A) c.6427-134G>A (n.6427-134G>A) n.508-134G>A c.997-18290G>A (n.997-18290G>A) c.2515-134G>A n.4120-134G>A c.2951-134G>A c.4378-134G>A (n.4378-134G>A) c.3524-134G>A c.6589-134G>A (n.6589-134G>A) c.6544-134G>A (n.6544-134G>A) c.447-58326G>A c.3918-134G>A n.450-134G>A c.6616-134G>A (n.6616-134G>A) n.1664-134G>A n.178-134G>A n.4101-134G>A c.6574-134G>A (n.6574-134G>A) c.6547-134G>A (n.6547-134G>A) c.6499-134G>A (n.6499-134G>A) c.6550-134G>A (n.6550-134G>A) c.6619-134G>A (n.6619-134G>A) c.6586-134G>A (n.6586-134G>A) c.6583-134G>A (n.6583-134G>A) c.6508-134G>A (n.6508-134G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787813G>T | CA2664220976 | ITPR1 | c.6627-134G>T (n.6627-134G>T) c.6592-134G>T (n.6592-134G>T) c.6571-134G>T (n.6571-134G>T) c.6472-134G>T (n.6472-134G>T) c.6427-134G>T (n.6427-134G>T) n.508-134G>T c.997-18290G>T (n.997-18290G>T) c.2515-134G>T n.4120-134G>T c.2951-134G>T c.4378-134G>T (n.4378-134G>T) c.3524-134G>T c.6589-134G>T (n.6589-134G>T) c.6544-134G>T (n.6544-134G>T) c.447-58326G>T c.3918-134G>T n.450-134G>T c.6616-134G>T (n.6616-134G>T) n.1664-134G>T n.178-134G>T n.4101-134G>T c.6574-134G>T (n.6574-134G>T) c.6547-134G>T (n.6547-134G>T) c.6499-134G>T (n.6499-134G>T) c.6550-134G>T (n.6550-134G>T) c.6619-134G>T (n.6619-134G>T) c.6586-134G>T (n.6586-134G>T) c.6583-134G>T (n.6583-134G>T) c.6508-134G>T (n.6508-134G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787814C>A | CA2664220977 | ITPR1 | c.6627-133C>A (n.6627-133C>A) c.6592-133C>A (n.6592-133C>A) c.6571-133C>A (n.6571-133C>A) c.6472-133C>A (n.6472-133C>A) c.6427-133C>A (n.6427-133C>A) n.508-133C>A c.997-18289C>A (n.997-18289C>A) c.2515-133C>A n.4120-133C>A c.2951-133C>A c.4378-133C>A (n.4378-133C>A) c.3524-133C>A c.6589-133C>A (n.6589-133C>A) c.6544-133C>A (n.6544-133C>A) c.447-58325C>A c.3918-133C>A n.450-133C>A c.6616-133C>A (n.6616-133C>A) n.1664-133C>A n.178-133C>A n.4101-133C>A c.6574-133C>A (n.6574-133C>A) c.6547-133C>A (n.6547-133C>A) c.6499-133C>A (n.6499-133C>A) c.6550-133C>A (n.6550-133C>A) c.6619-133C>A (n.6619-133C>A) c.6586-133C>A (n.6586-133C>A) c.6583-133C>A (n.6583-133C>A) c.6508-133C>A (n.6508-133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787814C>G | CA2664220978 | ITPR1 | c.6627-133C>G (n.6627-133C>G) c.6592-133C>G (n.6592-133C>G) c.6571-133C>G (n.6571-133C>G) c.6472-133C>G (n.6472-133C>G) c.6427-133C>G (n.6427-133C>G) n.508-133C>G c.997-18289C>G (n.997-18289C>G) c.2515-133C>G n.4120-133C>G c.2951-133C>G c.4378-133C>G (n.4378-133C>G) c.3524-133C>G c.6589-133C>G (n.6589-133C>G) c.6544-133C>G (n.6544-133C>G) c.447-58325C>G c.3918-133C>G n.450-133C>G c.6616-133C>G (n.6616-133C>G) n.1664-133C>G n.178-133C>G n.4101-133C>G c.6574-133C>G (n.6574-133C>G) c.6547-133C>G (n.6547-133C>G) c.6499-133C>G (n.6499-133C>G) c.6550-133C>G (n.6550-133C>G) c.6619-133C>G (n.6619-133C>G) c.6586-133C>G (n.6586-133C>G) c.6583-133C>G (n.6583-133C>G) c.6508-133C>G (n.6508-133C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787815C>A | CA907709342 | ITPR1 | c.6627-132C>A (n.6627-132C>A) c.6592-132C>A (n.6592-132C>A) c.6571-132C>A (n.6571-132C>A) c.6472-132C>A (n.6472-132C>A) c.6427-132C>A (n.6427-132C>A) n.508-132C>A c.997-18288C>A (n.997-18288C>A) c.2515-132C>A n.4120-132C>A c.2951-132C>A c.4378-132C>A (n.4378-132C>A) c.3524-132C>A c.6589-132C>A (n.6589-132C>A) c.6544-132C>A (n.6544-132C>A) c.447-58324C>A c.3918-132C>A n.450-132C>A c.6616-132C>A (n.6616-132C>A) n.1664-132C>A n.178-132C>A n.4101-132C>A c.6574-132C>A (n.6574-132C>A) c.6547-132C>A (n.6547-132C>A) c.6499-132C>A (n.6499-132C>A) c.6550-132C>A (n.6550-132C>A) c.6619-132C>A (n.6619-132C>A) c.6586-132C>A (n.6586-132C>A) c.6583-132C>A (n.6583-132C>A) c.6508-132C>A (n.6508-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787815C= | CA1342337336 | ITPR1 | c.6627-132C= (n.6627-132C=) c.6592-132C= (n.6592-132C=) c.6571-132C= (n.6571-132C=) c.6472-132C= (n.6472-132C=) c.6427-132C= (n.6427-132C=) n.508-132C= c.997-18288C= (n.997-18288C=) c.2515-132C= n.4120-132C= c.2951-132C= c.4378-132C= (n.4378-132C=) c.3524-132C= c.6589-132C= (n.6589-132C=) c.6544-132C= (n.6544-132C=) c.447-58324C= c.3918-132C= n.450-132C= c.6616-132C= (n.6616-132C=) n.1664-132C= n.178-132C= n.4101-132C= c.6574-132C= (n.6574-132C=) c.6547-132C= (n.6547-132C=) c.6499-132C= (n.6499-132C=) c.6550-132C= (n.6550-132C=) c.6619-132C= (n.6619-132C=) c.6586-132C= (n.6586-132C=) c.6583-132C= (n.6583-132C=) c.6508-132C= (n.6508-132C=) | |
3 | g.4787816C>A | CA2664220979 | ITPR1 | c.6627-131C>A (n.6627-131C>A) c.6592-131C>A (n.6592-131C>A) c.6571-131C>A (n.6571-131C>A) c.6472-131C>A (n.6472-131C>A) c.6427-131C>A (n.6427-131C>A) n.508-131C>A c.997-18287C>A (n.997-18287C>A) c.2515-131C>A n.4120-131C>A c.2951-131C>A c.4378-131C>A (n.4378-131C>A) c.3524-131C>A c.6589-131C>A (n.6589-131C>A) c.6544-131C>A (n.6544-131C>A) c.447-58323C>A c.3918-131C>A n.450-131C>A c.6616-131C>A (n.6616-131C>A) n.1664-131C>A n.178-131C>A n.4101-131C>A c.6574-131C>A (n.6574-131C>A) c.6547-131C>A (n.6547-131C>A) c.6499-131C>A (n.6499-131C>A) c.6550-131C>A (n.6550-131C>A) c.6619-131C>A (n.6619-131C>A) c.6586-131C>A (n.6586-131C>A) c.6583-131C>A (n.6583-131C>A) c.6508-131C>A (n.6508-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787818G>T | CA2664220980 | ITPR1 | c.6627-129G>T (n.6627-129G>T) c.6592-129G>T (n.6592-129G>T) c.6571-129G>T (n.6571-129G>T) c.6472-129G>T (n.6472-129G>T) c.6427-129G>T (n.6427-129G>T) n.508-129G>T c.997-18285G>T (n.997-18285G>T) c.2515-129G>T n.4120-129G>T c.2951-129G>T c.4378-129G>T (n.4378-129G>T) c.3524-129G>T c.6589-129G>T (n.6589-129G>T) c.6544-129G>T (n.6544-129G>T) c.447-58321G>T c.3918-129G>T n.450-129G>T c.6616-129G>T (n.6616-129G>T) n.1664-129G>T n.178-129G>T n.4101-129G>T c.6574-129G>T (n.6574-129G>T) c.6547-129G>T (n.6547-129G>T) c.6499-129G>T (n.6499-129G>T) c.6550-129G>T (n.6550-129G>T) c.6619-129G>T (n.6619-129G>T) c.6586-129G>T (n.6586-129G>T) c.6583-129G>T (n.6583-129G>T) c.6508-129G>T (n.6508-129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787819T>G | CA2664220981 | ITPR1 | c.6627-128T>G (n.6627-128T>G) c.6592-128T>G (n.6592-128T>G) c.6571-128T>G (n.6571-128T>G) c.6472-128T>G (n.6472-128T>G) c.6427-128T>G (n.6427-128T>G) n.508-128T>G c.997-18284T>G (n.997-18284T>G) c.2515-128T>G n.4120-128T>G c.2951-128T>G c.4378-128T>G (n.4378-128T>G) c.3524-128T>G c.6589-128T>G (n.6589-128T>G) c.6544-128T>G (n.6544-128T>G) c.447-58320T>G c.3918-128T>G n.450-128T>G c.6616-128T>G (n.6616-128T>G) n.1664-128T>G n.178-128T>G n.4101-128T>G c.6574-128T>G (n.6574-128T>G) c.6547-128T>G (n.6547-128T>G) c.6499-128T>G (n.6499-128T>G) c.6550-128T>G (n.6550-128T>G) c.6619-128T>G (n.6619-128T>G) c.6586-128T>G (n.6586-128T>G) c.6583-128T>G (n.6583-128T>G) c.6508-128T>G (n.6508-128T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787821T>A | CA1342337338 | ITPR1 | c.6627-126T>A (n.6627-126T>A) c.6592-126T>A (n.6592-126T>A) c.6571-126T>A (n.6571-126T>A) c.6472-126T>A (n.6472-126T>A) c.6427-126T>A (n.6427-126T>A) n.508-126T>A c.997-18282T>A (n.997-18282T>A) c.2515-126T>A n.4120-126T>A c.2951-126T>A c.4378-126T>A (n.4378-126T>A) c.3524-126T>A c.6589-126T>A (n.6589-126T>A) c.6544-126T>A (n.6544-126T>A) c.447-58318T>A c.3918-126T>A n.450-126T>A c.6616-126T>A (n.6616-126T>A) n.1664-126T>A n.178-126T>A n.4101-126T>A c.6574-126T>A (n.6574-126T>A) c.6547-126T>A (n.6547-126T>A) c.6499-126T>A (n.6499-126T>A) c.6550-126T>A (n.6550-126T>A) c.6619-126T>A (n.6619-126T>A) c.6586-126T>A (n.6586-126T>A) c.6583-126T>A (n.6583-126T>A) c.6508-126T>A (n.6508-126T>A) | dbSNP |
3 | g.4787821T>G | CA68827852 | ITPR1 | c.6627-126T>G (n.6627-126T>G) c.6592-126T>G (n.6592-126T>G) c.6571-126T>G (n.6571-126T>G) c.6472-126T>G (n.6472-126T>G) c.6427-126T>G (n.6427-126T>G) n.508-126T>G c.997-18282T>G (n.997-18282T>G) c.2515-126T>G n.4120-126T>G c.2951-126T>G c.4378-126T>G (n.4378-126T>G) c.3524-126T>G c.6589-126T>G (n.6589-126T>G) c.6544-126T>G (n.6544-126T>G) c.447-58318T>G c.3918-126T>G n.450-126T>G c.6616-126T>G (n.6616-126T>G) n.1664-126T>G n.178-126T>G n.4101-126T>G c.6574-126T>G (n.6574-126T>G) c.6547-126T>G (n.6547-126T>G) c.6499-126T>G (n.6499-126T>G) c.6550-126T>G (n.6550-126T>G) c.6619-126T>G (n.6619-126T>G) c.6586-126T>G (n.6586-126T>G) c.6583-126T>G (n.6583-126T>G) c.6508-126T>G (n.6508-126T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787821T= | CA1342337337 | ITPR1 | c.6627-126T= (n.6627-126T=) c.6592-126T= (n.6592-126T=) c.6571-126T= (n.6571-126T=) c.6472-126T= (n.6472-126T=) c.6427-126T= (n.6427-126T=) n.508-126T= c.997-18282T= (n.997-18282T=) c.2515-126T= n.4120-126T= c.2951-126T= c.4378-126T= (n.4378-126T=) c.3524-126T= c.6589-126T= (n.6589-126T=) c.6544-126T= (n.6544-126T=) c.447-58318T= c.3918-126T= n.450-126T= c.6616-126T= (n.6616-126T=) n.1664-126T= n.178-126T= n.4101-126T= c.6574-126T= (n.6574-126T=) c.6547-126T= (n.6547-126T=) c.6499-126T= (n.6499-126T=) c.6550-126T= (n.6550-126T=) c.6619-126T= (n.6619-126T=) c.6586-126T= (n.6586-126T=) c.6583-126T= (n.6583-126T=) c.6508-126T= (n.6508-126T=) | |
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3 | g.4787825del | CA2664220982 | ITPR1 | c.6627-122del (n.6627-122del) c.6592-122del (n.6592-122del) c.6571-122del (n.6571-122del) c.6472-122del (n.6472-122del) c.6427-122del (n.6427-122del) n.508-122del c.997-18278del (n.997-18278del) c.2515-122del n.4120-122del c.2951-122del c.4378-122del (n.4378-122del) c.3524-122del c.6589-122del (n.6589-122del) c.6544-122del (n.6544-122del) c.447-58314del c.3918-122del n.450-122del c.6616-122del (n.6616-122del) n.1664-122del n.178-122del n.4101-122del c.6574-122del (n.6574-122del) c.6547-122del (n.6547-122del) c.6499-122del (n.6499-122del) c.6550-122del (n.6550-122del) c.6619-122del (n.6619-122del) c.6586-122del (n.6586-122del) c.6583-122del (n.6583-122del) c.6508-122del (n.6508-122del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787823G>A | CA907709349 | ITPR1 | c.6627-124G>A (n.6627-124G>A) c.6592-124G>A (n.6592-124G>A) c.6571-124G>A (n.6571-124G>A) c.6472-124G>A (n.6472-124G>A) c.6427-124G>A (n.6427-124G>A) n.508-124G>A c.997-18280G>A (n.997-18280G>A) c.2515-124G>A n.4120-124G>A c.2951-124G>A c.4378-124G>A (n.4378-124G>A) c.3524-124G>A c.6589-124G>A (n.6589-124G>A) c.6544-124G>A (n.6544-124G>A) c.447-58316G>A c.3918-124G>A n.450-124G>A c.6616-124G>A (n.6616-124G>A) n.1664-124G>A n.178-124G>A n.4101-124G>A c.6574-124G>A (n.6574-124G>A) c.6547-124G>A (n.6547-124G>A) c.6499-124G>A (n.6499-124G>A) c.6550-124G>A (n.6550-124G>A) c.6619-124G>A (n.6619-124G>A) c.6586-124G>A (n.6586-124G>A) c.6583-124G>A (n.6583-124G>A) c.6508-124G>A (n.6508-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787823G>C | CA2664220984 | ITPR1 | c.6627-124G>C (n.6627-124G>C) c.6592-124G>C (n.6592-124G>C) c.6571-124G>C (n.6571-124G>C) c.6472-124G>C (n.6472-124G>C) c.6427-124G>C (n.6427-124G>C) n.508-124G>C c.997-18280G>C (n.997-18280G>C) c.2515-124G>C n.4120-124G>C c.2951-124G>C c.4378-124G>C (n.4378-124G>C) c.3524-124G>C c.6589-124G>C (n.6589-124G>C) c.6544-124G>C (n.6544-124G>C) c.447-58316G>C c.3918-124G>C n.450-124G>C c.6616-124G>C (n.6616-124G>C) n.1664-124G>C n.178-124G>C n.4101-124G>C c.6574-124G>C (n.6574-124G>C) c.6547-124G>C (n.6547-124G>C) c.6499-124G>C (n.6499-124G>C) c.6550-124G>C (n.6550-124G>C) c.6619-124G>C (n.6619-124G>C) c.6586-124G>C (n.6586-124G>C) c.6583-124G>C (n.6583-124G>C) c.6508-124G>C (n.6508-124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787823G= | CA1342337339 | ITPR1 | c.6627-124G= (n.6627-124G=) c.6592-124G= (n.6592-124G=) c.6571-124G= (n.6571-124G=) c.6472-124G= (n.6472-124G=) c.6427-124G= (n.6427-124G=) n.508-124G= c.997-18280G= (n.997-18280G=) c.2515-124G= n.4120-124G= c.2951-124G= c.4378-124G= (n.4378-124G=) c.3524-124G= c.6589-124G= (n.6589-124G=) c.6544-124G= (n.6544-124G=) c.447-58316G= c.3918-124G= n.450-124G= c.6616-124G= (n.6616-124G=) n.1664-124G= n.178-124G= n.4101-124G= c.6574-124G= (n.6574-124G=) c.6547-124G= (n.6547-124G=) c.6499-124G= (n.6499-124G=) c.6550-124G= (n.6550-124G=) c.6619-124G= (n.6619-124G=) c.6586-124G= (n.6586-124G=) c.6583-124G= (n.6583-124G=) c.6508-124G= (n.6508-124G=) | |
3 | g.4787823G>T | CA2755057545 | ITPR1 | c.6627-124G>T (n.6627-124G>T) c.6592-124G>T (n.6592-124G>T) c.6571-124G>T (n.6571-124G>T) c.6472-124G>T (n.6472-124G>T) c.6427-124G>T (n.6427-124G>T) n.508-124G>T c.997-18280G>T (n.997-18280G>T) c.2515-124G>T n.4120-124G>T c.2951-124G>T c.4378-124G>T (n.4378-124G>T) c.3524-124G>T c.6589-124G>T (n.6589-124G>T) c.6544-124G>T (n.6544-124G>T) c.447-58316G>T c.3918-124G>T n.450-124G>T c.6616-124G>T (n.6616-124G>T) n.1664-124G>T n.178-124G>T n.4101-124G>T c.6574-124G>T (n.6574-124G>T) c.6547-124G>T (n.6547-124G>T) c.6499-124G>T (n.6499-124G>T) c.6550-124G>T (n.6550-124G>T) c.6619-124G>T (n.6619-124G>T) c.6586-124G>T (n.6586-124G>T) c.6583-124G>T (n.6583-124G>T) c.6508-124G>T (n.6508-124G>T) | |
3 | g.4787824G>T | CA2664220985 | ITPR1 | c.6627-123G>T (n.6627-123G>T) c.6592-123G>T (n.6592-123G>T) c.6571-123G>T (n.6571-123G>T) c.6472-123G>T (n.6472-123G>T) c.6427-123G>T (n.6427-123G>T) n.508-123G>T c.997-18279G>T (n.997-18279G>T) c.2515-123G>T n.4120-123G>T c.2951-123G>T c.4378-123G>T (n.4378-123G>T) c.3524-123G>T c.6589-123G>T (n.6589-123G>T) c.6544-123G>T (n.6544-123G>T) c.447-58315G>T c.3918-123G>T n.450-123G>T c.6616-123G>T (n.6616-123G>T) n.1664-123G>T n.178-123G>T n.4101-123G>T c.6574-123G>T (n.6574-123G>T) c.6547-123G>T (n.6547-123G>T) c.6499-123G>T (n.6499-123G>T) c.6550-123G>T (n.6550-123G>T) c.6619-123G>T (n.6619-123G>T) c.6586-123G>T (n.6586-123G>T) c.6583-123G>T (n.6583-123G>T) c.6508-123G>T (n.6508-123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787825G>C | CA1342337341 | ITPR1 | c.6627-122G>C (n.6627-122G>C) c.6592-122G>C (n.6592-122G>C) c.6571-122G>C (n.6571-122G>C) c.6472-122G>C (n.6472-122G>C) c.6427-122G>C (n.6427-122G>C) n.508-122G>C c.997-18278G>C (n.997-18278G>C) c.2515-122G>C n.4120-122G>C c.2951-122G>C c.4378-122G>C (n.4378-122G>C) c.3524-122G>C c.6589-122G>C (n.6589-122G>C) c.6544-122G>C (n.6544-122G>C) c.447-58314G>C c.3918-122G>C n.450-122G>C c.6616-122G>C (n.6616-122G>C) n.1664-122G>C n.178-122G>C n.4101-122G>C c.6574-122G>C (n.6574-122G>C) c.6547-122G>C (n.6547-122G>C) c.6499-122G>C (n.6499-122G>C) c.6550-122G>C (n.6550-122G>C) c.6619-122G>C (n.6619-122G>C) c.6586-122G>C (n.6586-122G>C) c.6583-122G>C (n.6583-122G>C) c.6508-122G>C (n.6508-122G>C) | dbSNP |
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3 | g.4787825G>T | CA2664220986 | ITPR1 | c.6627-122G>T (n.6627-122G>T) c.6592-122G>T (n.6592-122G>T) c.6571-122G>T (n.6571-122G>T) c.6472-122G>T (n.6472-122G>T) c.6427-122G>T (n.6427-122G>T) n.508-122G>T c.997-18278G>T (n.997-18278G>T) c.2515-122G>T n.4120-122G>T c.2951-122G>T c.4378-122G>T (n.4378-122G>T) c.3524-122G>T c.6589-122G>T (n.6589-122G>T) c.6544-122G>T (n.6544-122G>T) c.447-58314G>T c.3918-122G>T n.450-122G>T c.6616-122G>T (n.6616-122G>T) n.1664-122G>T n.178-122G>T n.4101-122G>T c.6574-122G>T (n.6574-122G>T) c.6547-122G>T (n.6547-122G>T) c.6499-122G>T (n.6499-122G>T) c.6550-122G>T (n.6550-122G>T) c.6619-122G>T (n.6619-122G>T) c.6586-122G>T (n.6586-122G>T) c.6583-122G>T (n.6583-122G>T) c.6508-122G>T (n.6508-122G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787827T>C | CA2664220987 | ITPR1 | c.6627-120T>C (n.6627-120T>C) c.6592-120T>C (n.6592-120T>C) c.6571-120T>C (n.6571-120T>C) c.6472-120T>C (n.6472-120T>C) c.6427-120T>C (n.6427-120T>C) n.508-120T>C c.997-18276T>C (n.997-18276T>C) c.2515-120T>C n.4120-120T>C c.2951-120T>C c.4378-120T>C (n.4378-120T>C) c.3524-120T>C c.6589-120T>C (n.6589-120T>C) c.6544-120T>C (n.6544-120T>C) c.447-58312T>C c.3918-120T>C n.450-120T>C c.6616-120T>C (n.6616-120T>C) n.1664-120T>C n.178-120T>C n.4101-120T>C c.6574-120T>C (n.6574-120T>C) c.6547-120T>C (n.6547-120T>C) c.6499-120T>C (n.6499-120T>C) c.6550-120T>C (n.6550-120T>C) c.6619-120T>C (n.6619-120T>C) c.6586-120T>C (n.6586-120T>C) c.6583-120T>C (n.6583-120T>C) c.6508-120T>C (n.6508-120T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4787828A= | CA1342337342 | ITPR1 | c.6627-119A= (n.6627-119A=) c.6592-119A= (n.6592-119A=) c.6571-119A= (n.6571-119A=) c.6472-119A= (n.6472-119A=) c.6427-119A= (n.6427-119A=) n.508-119A= c.997-18275A= (n.997-18275A=) c.2515-119A= n.4120-119A= c.2951-119A= c.4378-119A= (n.4378-119A=) c.3524-119A= c.6589-119A= (n.6589-119A=) c.6544-119A= (n.6544-119A=) c.447-58311A= c.3918-119A= n.450-119A= c.6616-119A= (n.6616-119A=) n.1664-119A= n.178-119A= n.4101-119A= c.6574-119A= (n.6574-119A=) c.6547-119A= (n.6547-119A=) c.6499-119A= (n.6499-119A=) c.6550-119A= (n.6550-119A=) c.6619-119A= (n.6619-119A=) c.6586-119A= (n.6586-119A=) c.6583-119A= (n.6583-119A=) c.6508-119A= (n.6508-119A=) | |
3 | g.4787828A>G | CA907709350 | ITPR1 | c.6627-119A>G (n.6627-119A>G) c.6592-119A>G (n.6592-119A>G) c.6571-119A>G (n.6571-119A>G) c.6472-119A>G (n.6472-119A>G) c.6427-119A>G (n.6427-119A>G) n.508-119A>G c.997-18275A>G (n.997-18275A>G) c.2515-119A>G n.4120-119A>G c.2951-119A>G c.4378-119A>G (n.4378-119A>G) c.3524-119A>G c.6589-119A>G (n.6589-119A>G) c.6544-119A>G (n.6544-119A>G) c.447-58311A>G c.3918-119A>G n.450-119A>G c.6616-119A>G (n.6616-119A>G) n.1664-119A>G n.178-119A>G n.4101-119A>G c.6574-119A>G (n.6574-119A>G) c.6547-119A>G (n.6547-119A>G) c.6499-119A>G (n.6499-119A>G) c.6550-119A>G (n.6550-119A>G) c.6619-119A>G (n.6619-119A>G) c.6586-119A>G (n.6586-119A>G) c.6583-119A>G (n.6583-119A>G) c.6508-119A>G (n.6508-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787829T>A | CA907709356 | ITPR1 | c.6627-118T>A (n.6627-118T>A) c.6592-118T>A (n.6592-118T>A) c.6571-118T>A (n.6571-118T>A) c.6472-118T>A (n.6472-118T>A) c.6427-118T>A (n.6427-118T>A) n.508-118T>A c.997-18274T>A (n.997-18274T>A) c.2515-118T>A n.4120-118T>A c.2951-118T>A c.4378-118T>A (n.4378-118T>A) c.3524-118T>A c.6589-118T>A (n.6589-118T>A) c.6544-118T>A (n.6544-118T>A) c.447-58310T>A c.3918-118T>A n.450-118T>A c.6616-118T>A (n.6616-118T>A) n.1664-118T>A n.178-118T>A n.4101-118T>A c.6574-118T>A (n.6574-118T>A) c.6547-118T>A (n.6547-118T>A) c.6499-118T>A (n.6499-118T>A) c.6550-118T>A (n.6550-118T>A) c.6619-118T>A (n.6619-118T>A) c.6586-118T>A (n.6586-118T>A) c.6583-118T>A (n.6583-118T>A) c.6508-118T>A (n.6508-118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787829T= | CA1342337343 | ITPR1 | c.6627-118T= (n.6627-118T=) c.6592-118T= (n.6592-118T=) c.6571-118T= (n.6571-118T=) c.6472-118T= (n.6472-118T=) c.6427-118T= (n.6427-118T=) n.508-118T= c.997-18274T= (n.997-18274T=) c.2515-118T= n.4120-118T= c.2951-118T= c.4378-118T= (n.4378-118T=) c.3524-118T= c.6589-118T= (n.6589-118T=) c.6544-118T= (n.6544-118T=) c.447-58310T= c.3918-118T= n.450-118T= c.6616-118T= (n.6616-118T=) n.1664-118T= n.178-118T= n.4101-118T= c.6574-118T= (n.6574-118T=) c.6547-118T= (n.6547-118T=) c.6499-118T= (n.6499-118T=) c.6550-118T= (n.6550-118T=) c.6619-118T= (n.6619-118T=) c.6586-118T= (n.6586-118T=) c.6583-118T= (n.6583-118T=) c.6508-118T= (n.6508-118T=) | |
3 | g.4787833del | CA2664220988 | ITPR1 | c.6627-114del (n.6627-114del) c.6592-114del (n.6592-114del) c.6571-114del (n.6571-114del) c.6472-114del (n.6472-114del) c.6427-114del (n.6427-114del) n.508-114del c.997-18270del (n.997-18270del) c.2515-114del n.4120-114del c.2951-114del c.4378-114del (n.4378-114del) c.3524-114del c.6589-114del (n.6589-114del) c.6544-114del (n.6544-114del) c.447-58306del c.3918-114del n.450-114del c.6616-114del (n.6616-114del) n.1664-114del n.178-114del n.4101-114del c.6574-114del (n.6574-114del) c.6547-114del (n.6547-114del) c.6499-114del (n.6499-114del) c.6550-114del (n.6550-114del) c.6619-114del (n.6619-114del) c.6586-114del (n.6586-114del) c.6583-114del (n.6583-114del) c.6508-114del (n.6508-114del) | gnomAD v4 |
3 | g.4787832A>G | CA2664220989 | ITPR1 | c.6627-115A>G (n.6627-115A>G) c.6592-115A>G (n.6592-115A>G) c.6571-115A>G (n.6571-115A>G) c.6472-115A>G (n.6472-115A>G) c.6427-115A>G (n.6427-115A>G) n.508-115A>G c.997-18271A>G (n.997-18271A>G) c.2515-115A>G n.4120-115A>G c.2951-115A>G c.4378-115A>G (n.4378-115A>G) c.3524-115A>G c.6589-115A>G (n.6589-115A>G) c.6544-115A>G (n.6544-115A>G) c.447-58307A>G c.3918-115A>G n.450-115A>G c.6616-115A>G (n.6616-115A>G) n.1664-115A>G n.178-115A>G n.4101-115A>G c.6574-115A>G (n.6574-115A>G) c.6547-115A>G (n.6547-115A>G) c.6499-115A>G (n.6499-115A>G) c.6550-115A>G (n.6550-115A>G) c.6619-115A>G (n.6619-115A>G) c.6586-115A>G (n.6586-115A>G) c.6583-115A>G (n.6583-115A>G) c.6508-115A>G (n.6508-115A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787835C= | CA1342337344 | ITPR1 | c.6627-112C= (n.6627-112C=) c.6592-112C= (n.6592-112C=) c.6571-112C= (n.6571-112C=) c.6472-112C= (n.6472-112C=) c.6427-112C= (n.6427-112C=) n.508-112C= c.997-18268C= (n.997-18268C=) c.2515-112C= n.4120-112C= c.2951-112C= c.4378-112C= (n.4378-112C=) c.3524-112C= c.6589-112C= (n.6589-112C=) c.6544-112C= (n.6544-112C=) c.447-58304C= c.3918-112C= n.450-112C= c.6616-112C= (n.6616-112C=) n.1664-112C= n.178-112C= n.4101-112C= c.6574-112C= (n.6574-112C=) c.6547-112C= (n.6547-112C=) c.6499-112C= (n.6499-112C=) c.6550-112C= (n.6550-112C=) c.6619-112C= (n.6619-112C=) c.6586-112C= (n.6586-112C=) c.6583-112C= (n.6583-112C=) c.6508-112C= (n.6508-112C=) | |
3 | g.4787835C>G | CA1342337345 | ITPR1 | c.6627-112C>G (n.6627-112C>G) c.6592-112C>G (n.6592-112C>G) c.6571-112C>G (n.6571-112C>G) c.6472-112C>G (n.6472-112C>G) c.6427-112C>G (n.6427-112C>G) n.508-112C>G c.997-18268C>G (n.997-18268C>G) c.2515-112C>G n.4120-112C>G c.2951-112C>G c.4378-112C>G (n.4378-112C>G) c.3524-112C>G c.6589-112C>G (n.6589-112C>G) c.6544-112C>G (n.6544-112C>G) c.447-58304C>G c.3918-112C>G n.450-112C>G c.6616-112C>G (n.6616-112C>G) n.1664-112C>G n.178-112C>G n.4101-112C>G c.6574-112C>G (n.6574-112C>G) c.6547-112C>G (n.6547-112C>G) c.6499-112C>G (n.6499-112C>G) c.6550-112C>G (n.6550-112C>G) c.6619-112C>G (n.6619-112C>G) c.6586-112C>G (n.6586-112C>G) c.6583-112C>G (n.6583-112C>G) c.6508-112C>G (n.6508-112C>G) | dbSNP |
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3 | g.4787837G= | CA1342337346 | ITPR1 | c.6627-110G= (n.6627-110G=) c.6592-110G= (n.6592-110G=) c.6571-110G= (n.6571-110G=) c.6472-110G= (n.6472-110G=) c.6427-110G= (n.6427-110G=) n.508-110G= c.997-18266G= (n.997-18266G=) c.2515-110G= n.4120-110G= c.2951-110G= c.4378-110G= (n.4378-110G=) c.3524-110G= c.6589-110G= (n.6589-110G=) c.6544-110G= (n.6544-110G=) c.447-58302G= c.3918-110G= n.450-110G= c.6616-110G= (n.6616-110G=) n.1664-110G= n.178-110G= n.4101-110G= c.6574-110G= (n.6574-110G=) c.6547-110G= (n.6547-110G=) c.6499-110G= (n.6499-110G=) c.6550-110G= (n.6550-110G=) c.6619-110G= (n.6619-110G=) c.6586-110G= (n.6586-110G=) c.6583-110G= (n.6583-110G=) c.6508-110G= (n.6508-110G=) | |
3 | g.4787837G>T | CA540820304 | ITPR1 | c.6627-110G>T (n.6627-110G>T) c.6592-110G>T (n.6592-110G>T) c.6571-110G>T (n.6571-110G>T) c.6472-110G>T (n.6472-110G>T) c.6427-110G>T (n.6427-110G>T) n.508-110G>T c.997-18266G>T (n.997-18266G>T) c.2515-110G>T n.4120-110G>T c.2951-110G>T c.4378-110G>T (n.4378-110G>T) c.3524-110G>T c.6589-110G>T (n.6589-110G>T) c.6544-110G>T (n.6544-110G>T) c.447-58302G>T c.3918-110G>T n.450-110G>T c.6616-110G>T (n.6616-110G>T) n.1664-110G>T n.178-110G>T n.4101-110G>T c.6574-110G>T (n.6574-110G>T) c.6547-110G>T (n.6547-110G>T) c.6499-110G>T (n.6499-110G>T) c.6550-110G>T (n.6550-110G>T) c.6619-110G>T (n.6619-110G>T) c.6586-110G>T (n.6586-110G>T) c.6583-110G>T (n.6583-110G>T) c.6508-110G>T (n.6508-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787839G>T | CA2664220991 | ITPR1 | c.6627-108G>T (n.6627-108G>T) c.6592-108G>T (n.6592-108G>T) c.6571-108G>T (n.6571-108G>T) c.6472-108G>T (n.6472-108G>T) c.6427-108G>T (n.6427-108G>T) n.508-108G>T c.997-18264G>T (n.997-18264G>T) c.2515-108G>T n.4120-108G>T c.2951-108G>T c.4378-108G>T (n.4378-108G>T) c.3524-108G>T c.6589-108G>T (n.6589-108G>T) c.6544-108G>T (n.6544-108G>T) c.447-58300G>T c.3918-108G>T n.450-108G>T c.6616-108G>T (n.6616-108G>T) n.1664-108G>T n.178-108G>T n.4101-108G>T c.6574-108G>T (n.6574-108G>T) c.6547-108G>T (n.6547-108G>T) c.6499-108G>T (n.6499-108G>T) c.6550-108G>T (n.6550-108G>T) c.6619-108G>T (n.6619-108G>T) c.6586-108G>T (n.6586-108G>T) c.6583-108G>T (n.6583-108G>T) c.6508-108G>T (n.6508-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842C>A | CA2664220992 | ITPR1 | c.6627-105C>A (n.6627-105C>A) c.6592-105C>A (n.6592-105C>A) c.6571-105C>A (n.6571-105C>A) c.6472-105C>A (n.6472-105C>A) c.6427-105C>A (n.6427-105C>A) n.508-105C>A c.997-18261C>A (n.997-18261C>A) c.2515-105C>A n.4120-105C>A c.2951-105C>A c.4378-105C>A (n.4378-105C>A) c.3524-105C>A c.6589-105C>A (n.6589-105C>A) c.6544-105C>A (n.6544-105C>A) c.447-58297C>A c.3918-105C>A n.450-105C>A c.6616-105C>A (n.6616-105C>A) n.1664-105C>A n.178-105C>A n.4101-105C>A c.6574-105C>A (n.6574-105C>A) c.6547-105C>A (n.6547-105C>A) c.6499-105C>A (n.6499-105C>A) c.6550-105C>A (n.6550-105C>A) c.6619-105C>A (n.6619-105C>A) c.6586-105C>A (n.6586-105C>A) c.6583-105C>A (n.6583-105C>A) c.6508-105C>A (n.6508-105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842C>G | CA2664220993 | ITPR1 | c.6627-105C>G (n.6627-105C>G) c.6592-105C>G (n.6592-105C>G) c.6571-105C>G (n.6571-105C>G) c.6472-105C>G (n.6472-105C>G) c.6427-105C>G (n.6427-105C>G) n.508-105C>G c.997-18261C>G (n.997-18261C>G) c.2515-105C>G n.4120-105C>G c.2951-105C>G c.4378-105C>G (n.4378-105C>G) c.3524-105C>G c.6589-105C>G (n.6589-105C>G) c.6544-105C>G (n.6544-105C>G) c.447-58297C>G c.3918-105C>G n.450-105C>G c.6616-105C>G (n.6616-105C>G) n.1664-105C>G n.178-105C>G n.4101-105C>G c.6574-105C>G (n.6574-105C>G) c.6547-105C>G (n.6547-105C>G) c.6499-105C>G (n.6499-105C>G) c.6550-105C>G (n.6550-105C>G) c.6619-105C>G (n.6619-105C>G) c.6586-105C>G (n.6586-105C>G) c.6583-105C>G (n.6583-105C>G) c.6508-105C>G (n.6508-105C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4787842_4787843del | CA1044577129 | ITPR1 | c.6627-105_6627-104del (n.6627-105_6627-104del) c.6592-105_6592-104del (n.6592-105_6592-104del) c.6571-105_6571-104del (n.6571-105_6571-104del) c.6472-105_6472-104del (n.6472-105_6472-104del) c.6427-105_6427-104del (n.6427-105_6427-104del) n.508-105_508-104del c.997-18261_997-18260del (n.997-18261_997-18260del) c.2515-105_2515-104del n.4120-105_4120-104del c.2951-105_2951-104del c.4378-105_4378-104del (n.4378-105_4378-104del) c.3524-105_3524-104del c.6589-105_6589-104del (n.6589-105_6589-104del) c.6544-105_6544-104del (n.6544-105_6544-104del) c.447-58297_447-58296del c.3918-105_3918-104del n.450-105_450-104del c.6616-105_6616-104del (n.6616-105_6616-104del) n.1664-105_1664-104del n.178-105_178-104del n.4101-105_4101-104del c.6574-105_6574-104del (n.6574-105_6574-104del) c.6547-105_6547-104del (n.6547-105_6547-104del) c.6499-105_6499-104del (n.6499-105_6499-104del) c.6550-105_6550-104del (n.6550-105_6550-104del) c.6619-105_6619-104del (n.6619-105_6619-104del) c.6586-105_6586-104del (n.6586-105_6586-104del) c.6583-105_6583-104del (n.6583-105_6583-104del) c.6508-105_6508-104del (n.6508-105_6508-104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787851C>A | CA2577494697 | ITPR1 | c.6627-96C>A (n.6627-96C>A) c.6592-96C>A (n.6592-96C>A) c.6571-96C>A (n.6571-96C>A) c.6472-96C>A (n.6472-96C>A) c.6427-96C>A (n.6427-96C>A) n.508-96C>A c.997-18252C>A (n.997-18252C>A) c.2515-96C>A n.4120-96C>A c.2951-96C>A c.4378-96C>A (n.4378-96C>A) c.3524-96C>A c.6589-96C>A (n.6589-96C>A) c.6544-96C>A (n.6544-96C>A) c.447-58288C>A c.3918-96C>A n.450-96C>A c.6616-96C>A (n.6616-96C>A) n.1664-96C>A n.178-96C>A n.4101-96C>A c.6574-96C>A (n.6574-96C>A) c.6547-96C>A (n.6547-96C>A) c.6499-96C>A (n.6499-96C>A) c.6550-96C>A (n.6550-96C>A) c.6619-96C>A (n.6619-96C>A) c.6586-96C>A (n.6586-96C>A) c.6583-96C>A (n.6583-96C>A) c.6508-96C>A (n.6508-96C>A) | |
3 | g.4787851C= | CA1342337348 | ITPR1 | c.6627-96C= (n.6627-96C=) c.6592-96C= (n.6592-96C=) c.6571-96C= (n.6571-96C=) c.6472-96C= (n.6472-96C=) c.6427-96C= (n.6427-96C=) n.508-96C= c.997-18252C= (n.997-18252C=) c.2515-96C= n.4120-96C= c.2951-96C= c.4378-96C= (n.4378-96C=) c.3524-96C= c.6589-96C= (n.6589-96C=) c.6544-96C= (n.6544-96C=) c.447-58288C= c.3918-96C= n.450-96C= c.6616-96C= (n.6616-96C=) n.1664-96C= n.178-96C= n.4101-96C= c.6574-96C= (n.6574-96C=) c.6547-96C= (n.6547-96C=) c.6499-96C= (n.6499-96C=) c.6550-96C= (n.6550-96C=) c.6619-96C= (n.6619-96C=) c.6586-96C= (n.6586-96C=) c.6583-96C= (n.6583-96C=) c.6508-96C= (n.6508-96C=) | |
3 | g.4787851C>G | CA68827855 | ITPR1 | c.6627-96C>G (n.6627-96C>G) c.6592-96C>G (n.6592-96C>G) c.6571-96C>G (n.6571-96C>G) c.6472-96C>G (n.6472-96C>G) c.6427-96C>G (n.6427-96C>G) n.508-96C>G c.997-18252C>G (n.997-18252C>G) c.2515-96C>G n.4120-96C>G c.2951-96C>G c.4378-96C>G (n.4378-96C>G) c.3524-96C>G c.6589-96C>G (n.6589-96C>G) c.6544-96C>G (n.6544-96C>G) c.447-58288C>G c.3918-96C>G n.450-96C>G c.6616-96C>G (n.6616-96C>G) n.1664-96C>G n.178-96C>G n.4101-96C>G c.6574-96C>G (n.6574-96C>G) c.6547-96C>G (n.6547-96C>G) c.6499-96C>G (n.6499-96C>G) c.6550-96C>G (n.6550-96C>G) c.6619-96C>G (n.6619-96C>G) c.6586-96C>G (n.6586-96C>G) c.6583-96C>G (n.6583-96C>G) c.6508-96C>G (n.6508-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787851C>T | CA2577494698 | ITPR1 | c.6627-96C>T (n.6627-96C>T) c.6592-96C>T (n.6592-96C>T) c.6571-96C>T (n.6571-96C>T) c.6472-96C>T (n.6472-96C>T) c.6427-96C>T (n.6427-96C>T) n.508-96C>T c.997-18252C>T (n.997-18252C>T) c.2515-96C>T n.4120-96C>T c.2951-96C>T c.4378-96C>T (n.4378-96C>T) c.3524-96C>T c.6589-96C>T (n.6589-96C>T) c.6544-96C>T (n.6544-96C>T) c.447-58288C>T c.3918-96C>T n.450-96C>T c.6616-96C>T (n.6616-96C>T) n.1664-96C>T n.178-96C>T n.4101-96C>T c.6574-96C>T (n.6574-96C>T) c.6547-96C>T (n.6547-96C>T) c.6499-96C>T (n.6499-96C>T) c.6550-96C>T (n.6550-96C>T) c.6619-96C>T (n.6619-96C>T) c.6586-96C>T (n.6586-96C>T) c.6583-96C>T (n.6583-96C>T) c.6508-96C>T (n.6508-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787851_4787852insG | CA540820309 | ITPR1 | c.6627-96_6627-95insG (n.6627-96_6627-95insG) c.6592-96_6592-95insG (n.6592-96_6592-95insG) c.6571-96_6571-95insG (n.6571-96_6571-95insG) c.6472-96_6472-95insG (n.6472-96_6472-95insG) c.6427-96_6427-95insG (n.6427-96_6427-95insG) n.508-96_508-95insG c.997-18252_997-18251insG (n.997-18252_997-18251insG) c.2515-96_2515-95insG n.4120-96_4120-95insG c.2951-96_2951-95insG c.4378-96_4378-95insG (n.4378-96_4378-95insG) c.3524-96_3524-95insG c.6589-96_6589-95insG (n.6589-96_6589-95insG) c.6544-96_6544-95insG (n.6544-96_6544-95insG) c.447-58288_447-58287insG c.3918-96_3918-95insG n.450-96_450-95insG c.6616-96_6616-95insG (n.6616-96_6616-95insG) n.1664-96_1664-95insG n.178-96_178-95insG n.4101-96_4101-95insG c.6574-96_6574-95insG (n.6574-96_6574-95insG) c.6547-96_6547-95insG (n.6547-96_6547-95insG) c.6499-96_6499-95insG (n.6499-96_6499-95insG) c.6550-96_6550-95insG (n.6550-96_6550-95insG) c.6619-96_6619-95insG (n.6619-96_6619-95insG) c.6586-96_6586-95insG (n.6586-96_6586-95insG) c.6583-96_6583-95insG (n.6583-96_6583-95insG) c.6508-96_6508-95insG (n.6508-96_6508-95insG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787852T>G | CA540820311 | ITPR1 | c.6627-95T>G (n.6627-95T>G) c.6592-95T>G (n.6592-95T>G) c.6571-95T>G (n.6571-95T>G) c.6472-95T>G (n.6472-95T>G) c.6427-95T>G (n.6427-95T>G) n.508-95T>G c.997-18251T>G (n.997-18251T>G) c.2515-95T>G n.4120-95T>G c.2951-95T>G c.4378-95T>G (n.4378-95T>G) c.3524-95T>G c.6589-95T>G (n.6589-95T>G) c.6544-95T>G (n.6544-95T>G) c.447-58287T>G c.3918-95T>G n.450-95T>G c.6616-95T>G (n.6616-95T>G) n.1664-95T>G n.178-95T>G n.4101-95T>G c.6574-95T>G (n.6574-95T>G) c.6547-95T>G (n.6547-95T>G) c.6499-95T>G (n.6499-95T>G) c.6550-95T>G (n.6550-95T>G) c.6619-95T>G (n.6619-95T>G) c.6586-95T>G (n.6586-95T>G) c.6583-95T>G (n.6583-95T>G) c.6508-95T>G (n.6508-95T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787853C>A | CA2577494699 | ITPR1 | c.6627-94C>A (n.6627-94C>A) c.6592-94C>A (n.6592-94C>A) c.6571-94C>A (n.6571-94C>A) c.6472-94C>A (n.6472-94C>A) c.6427-94C>A (n.6427-94C>A) n.508-94C>A c.997-18250C>A (n.997-18250C>A) c.2515-94C>A n.4120-94C>A c.2951-94C>A c.4378-94C>A (n.4378-94C>A) c.3524-94C>A c.6589-94C>A (n.6589-94C>A) c.6544-94C>A (n.6544-94C>A) c.447-58286C>A c.3918-94C>A n.450-94C>A c.6616-94C>A (n.6616-94C>A) n.1664-94C>A n.178-94C>A n.4101-94C>A c.6574-94C>A (n.6574-94C>A) c.6547-94C>A (n.6547-94C>A) c.6499-94C>A (n.6499-94C>A) c.6550-94C>A (n.6550-94C>A) c.6619-94C>A (n.6619-94C>A) c.6586-94C>A (n.6586-94C>A) c.6583-94C>A (n.6583-94C>A) c.6508-94C>A (n.6508-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787853C= | CA1342337349 | ITPR1 | c.6627-94C= (n.6627-94C=) c.6592-94C= (n.6592-94C=) c.6571-94C= (n.6571-94C=) c.6472-94C= (n.6472-94C=) c.6427-94C= (n.6427-94C=) n.508-94C= c.997-18250C= (n.997-18250C=) c.2515-94C= n.4120-94C= c.2951-94C= c.4378-94C= (n.4378-94C=) c.3524-94C= c.6589-94C= (n.6589-94C=) c.6544-94C= (n.6544-94C=) c.447-58286C= c.3918-94C= n.450-94C= c.6616-94C= (n.6616-94C=) n.1664-94C= n.178-94C= n.4101-94C= c.6574-94C= (n.6574-94C=) c.6547-94C= (n.6547-94C=) c.6499-94C= (n.6499-94C=) c.6550-94C= (n.6550-94C=) c.6619-94C= (n.6619-94C=) c.6586-94C= (n.6586-94C=) c.6583-94C= (n.6583-94C=) c.6508-94C= (n.6508-94C=) | |
3 | g.4787853C>G | CA68827858 | ITPR1 | c.6627-94C>G (n.6627-94C>G) c.6592-94C>G (n.6592-94C>G) c.6571-94C>G (n.6571-94C>G) c.6472-94C>G (n.6472-94C>G) c.6427-94C>G (n.6427-94C>G) n.508-94C>G c.997-18250C>G (n.997-18250C>G) c.2515-94C>G n.4120-94C>G c.2951-94C>G c.4378-94C>G (n.4378-94C>G) c.3524-94C>G c.6589-94C>G (n.6589-94C>G) c.6544-94C>G (n.6544-94C>G) c.447-58286C>G c.3918-94C>G n.450-94C>G c.6616-94C>G (n.6616-94C>G) n.1664-94C>G n.178-94C>G n.4101-94C>G c.6574-94C>G (n.6574-94C>G) c.6547-94C>G (n.6547-94C>G) c.6499-94C>G (n.6499-94C>G) c.6550-94C>G (n.6550-94C>G) c.6619-94C>G (n.6619-94C>G) c.6586-94C>G (n.6586-94C>G) c.6583-94C>G (n.6583-94C>G) c.6508-94C>G (n.6508-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787854_4787859del | CA540820313 | ITPR1 | c.6627-93_6627-88del (n.6627-93_6627-88del) c.6592-93_6592-88del (n.6592-93_6592-88del) c.6571-93_6571-88del (n.6571-93_6571-88del) c.6472-93_6472-88del (n.6472-93_6472-88del) c.6427-93_6427-88del (n.6427-93_6427-88del) n.508-93_508-88del c.997-18249_997-18244del (n.997-18249_997-18244del) c.2515-93_2515-88del n.4120-93_4120-88del c.2951-93_2951-88del c.4378-93_4378-88del (n.4378-93_4378-88del) c.3524-93_3524-88del c.6589-93_6589-88del (n.6589-93_6589-88del) c.6544-93_6544-88del (n.6544-93_6544-88del) c.447-58285_447-58280del c.3918-93_3918-88del n.450-93_450-88del c.6616-93_6616-88del (n.6616-93_6616-88del) n.1664-93_1664-88del n.178-93_178-88del n.4101-93_4101-88del c.6574-93_6574-88del (n.6574-93_6574-88del) c.6547-93_6547-88del (n.6547-93_6547-88del) c.6499-93_6499-88del (n.6499-93_6499-88del) c.6550-93_6550-88del (n.6550-93_6550-88del) c.6619-93_6619-88del (n.6619-93_6619-88del) c.6586-93_6586-88del (n.6586-93_6586-88del) c.6583-93_6583-88del (n.6583-93_6583-88del) c.6508-93_6508-88del (n.6508-93_6508-88del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787856T>A | CA907709375 | ITPR1 | c.6627-91T>A (n.6627-91T>A) c.6592-91T>A (n.6592-91T>A) c.6571-91T>A (n.6571-91T>A) c.6472-91T>A (n.6472-91T>A) c.6427-91T>A (n.6427-91T>A) n.508-91T>A c.997-18247T>A (n.997-18247T>A) c.2515-91T>A n.4120-91T>A c.2951-91T>A c.4378-91T>A (n.4378-91T>A) c.3524-91T>A c.6589-91T>A (n.6589-91T>A) c.6544-91T>A (n.6544-91T>A) c.447-58283T>A c.3918-91T>A n.450-91T>A c.6616-91T>A (n.6616-91T>A) n.1664-91T>A n.178-91T>A n.4101-91T>A c.6574-91T>A (n.6574-91T>A) c.6547-91T>A (n.6547-91T>A) c.6499-91T>A (n.6499-91T>A) c.6550-91T>A (n.6550-91T>A) c.6619-91T>A (n.6619-91T>A) c.6586-91T>A (n.6586-91T>A) c.6583-91T>A (n.6583-91T>A) c.6508-91T>A (n.6508-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787856T= | CA1342337350 | ITPR1 | c.6627-91T= (n.6627-91T=) c.6592-91T= (n.6592-91T=) c.6571-91T= (n.6571-91T=) c.6472-91T= (n.6472-91T=) c.6427-91T= (n.6427-91T=) n.508-91T= c.997-18247T= (n.997-18247T=) c.2515-91T= n.4120-91T= c.2951-91T= c.4378-91T= (n.4378-91T=) c.3524-91T= c.6589-91T= (n.6589-91T=) c.6544-91T= (n.6544-91T=) c.447-58283T= c.3918-91T= n.450-91T= c.6616-91T= (n.6616-91T=) n.1664-91T= n.178-91T= n.4101-91T= c.6574-91T= (n.6574-91T=) c.6547-91T= (n.6547-91T=) c.6499-91T= (n.6499-91T=) c.6550-91T= (n.6550-91T=) c.6619-91T= (n.6619-91T=) c.6586-91T= (n.6586-91T=) c.6583-91T= (n.6583-91T=) c.6508-91T= (n.6508-91T=) | |
3 | g.4787856_4787857insGAAACGG | CA1044577154 | ITPR1 | c.6627-91_6627-90insGAAACGG (n.6627-91_6627-90insGAAACGG) c.6592-91_6592-90insGAAACGG (n.6592-91_6592-90insGAAACGG) c.6571-91_6571-90insGAAACGG (n.6571-91_6571-90insGAAACGG) c.6472-91_6472-90insGAAACGG (n.6472-91_6472-90insGAAACGG) c.6427-91_6427-90insGAAACGG (n.6427-91_6427-90insGAAACGG) n.508-91_508-90insGAAACGG c.997-18247_997-18246insGAAACGG (n.997-18247_997-18246insGAAACGG) c.2515-91_2515-90insGAAACGG n.4120-91_4120-90insGAAACGG c.2951-91_2951-90insGAAACGG c.4378-91_4378-90insGAAACGG (n.4378-91_4378-90insGAAACGG) c.3524-91_3524-90insGAAACGG c.6589-91_6589-90insGAAACGG (n.6589-91_6589-90insGAAACGG) c.6544-91_6544-90insGAAACGG (n.6544-91_6544-90insGAAACGG) c.447-58283_447-58282insGAAACGG c.3918-91_3918-90insGAAACGG n.450-91_450-90insGAAACGG c.6616-91_6616-90insGAAACGG (n.6616-91_6616-90insGAAACGG) n.1664-91_1664-90insGAAACGG n.178-91_178-90insGAAACGG n.4101-91_4101-90insGAAACGG c.6574-91_6574-90insGAAACGG (n.6574-91_6574-90insGAAACGG) c.6547-91_6547-90insGAAACGG (n.6547-91_6547-90insGAAACGG) c.6499-91_6499-90insGAAACGG (n.6499-91_6499-90insGAAACGG) c.6550-91_6550-90insGAAACGG (n.6550-91_6550-90insGAAACGG) c.6619-91_6619-90insGAAACGG (n.6619-91_6619-90insGAAACGG) c.6586-91_6586-90insGAAACGG (n.6586-91_6586-90insGAAACGG) c.6583-91_6583-90insGAAACGG (n.6583-91_6583-90insGAAACGG) c.6508-91_6508-90insGAAACGG (n.6508-91_6508-90insGAAACGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787858T>G | CA2664220999 | ITPR1 | c.6627-89T>G (n.6627-89T>G) c.6592-89T>G (n.6592-89T>G) c.6571-89T>G (n.6571-89T>G) c.6472-89T>G (n.6472-89T>G) c.6427-89T>G (n.6427-89T>G) n.508-89T>G c.997-18245T>G (n.997-18245T>G) c.2515-89T>G n.4120-89T>G c.2951-89T>G c.4378-89T>G (n.4378-89T>G) c.3524-89T>G c.6589-89T>G (n.6589-89T>G) c.6544-89T>G (n.6544-89T>G) c.447-58281T>G c.3918-89T>G n.450-89T>G c.6616-89T>G (n.6616-89T>G) n.1664-89T>G n.178-89T>G n.4101-89T>G c.6574-89T>G (n.6574-89T>G) c.6547-89T>G (n.6547-89T>G) c.6499-89T>G (n.6499-89T>G) c.6550-89T>G (n.6550-89T>G) c.6619-89T>G (n.6619-89T>G) c.6586-89T>G (n.6586-89T>G) c.6583-89T>G (n.6583-89T>G) c.6508-89T>G (n.6508-89T>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.4787864_4787866del | CA907709387 | ITPR1 | c.6627-83_6627-81del (n.6627-83_6627-81del) c.6592-83_6592-81del (n.6592-83_6592-81del) c.6571-83_6571-81del (n.6571-83_6571-81del) c.6472-83_6472-81del (n.6472-83_6472-81del) c.6427-83_6427-81del (n.6427-83_6427-81del) n.508-83_508-81del c.997-18239_997-18237del (n.997-18239_997-18237del) c.2515-83_2515-81del n.4120-83_4120-81del c.2951-83_2951-81del c.4378-83_4378-81del (n.4378-83_4378-81del) c.3524-83_3524-81del c.6589-83_6589-81del (n.6589-83_6589-81del) c.6544-83_6544-81del (n.6544-83_6544-81del) c.447-58275_447-58273del c.3918-83_3918-81del n.450-83_450-81del c.6616-83_6616-81del (n.6616-83_6616-81del) n.1664-83_1664-81del n.178-83_178-81del n.4101-83_4101-81del c.6574-83_6574-81del (n.6574-83_6574-81del) c.6547-83_6547-81del (n.6547-83_6547-81del) c.6499-83_6499-81del (n.6499-83_6499-81del) c.6550-83_6550-81del (n.6550-83_6550-81del) c.6619-83_6619-81del (n.6619-83_6619-81del) c.6586-83_6586-81del (n.6586-83_6586-81del) c.6583-83_6583-81del (n.6583-83_6583-81del) c.6508-83_6508-81del (n.6508-83_6508-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787862C>A | CA2664221003 | ITPR1 | c.6627-85C>A (n.6627-85C>A) c.6592-85C>A (n.6592-85C>A) c.6571-85C>A (n.6571-85C>A) c.6472-85C>A (n.6472-85C>A) c.6427-85C>A (n.6427-85C>A) n.508-85C>A c.997-18241C>A (n.997-18241C>A) c.2515-85C>A n.4120-85C>A c.2951-85C>A c.4378-85C>A (n.4378-85C>A) c.3524-85C>A c.6589-85C>A (n.6589-85C>A) c.6544-85C>A (n.6544-85C>A) c.447-58277C>A c.3918-85C>A n.450-85C>A c.6616-85C>A (n.6616-85C>A) n.1664-85C>A n.178-85C>A n.4101-85C>A c.6574-85C>A (n.6574-85C>A) c.6547-85C>A (n.6547-85C>A) c.6499-85C>A (n.6499-85C>A) c.6550-85C>A (n.6550-85C>A) c.6619-85C>A (n.6619-85C>A) c.6586-85C>A (n.6586-85C>A) c.6583-85C>A (n.6583-85C>A) c.6508-85C>A (n.6508-85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787862C= | CA1342337353 | ITPR1 | c.6627-85C= (n.6627-85C=) c.6592-85C= (n.6592-85C=) c.6571-85C= (n.6571-85C=) c.6472-85C= (n.6472-85C=) c.6427-85C= (n.6427-85C=) n.508-85C= c.997-18241C= (n.997-18241C=) c.2515-85C= n.4120-85C= c.2951-85C= c.4378-85C= (n.4378-85C=) c.3524-85C= c.6589-85C= (n.6589-85C=) c.6544-85C= (n.6544-85C=) c.447-58277C= c.3918-85C= n.450-85C= c.6616-85C= (n.6616-85C=) n.1664-85C= n.178-85C= n.4101-85C= c.6574-85C= (n.6574-85C=) c.6547-85C= (n.6547-85C=) c.6499-85C= (n.6499-85C=) c.6550-85C= (n.6550-85C=) c.6619-85C= (n.6619-85C=) c.6586-85C= (n.6586-85C=) c.6583-85C= (n.6583-85C=) c.6508-85C= (n.6508-85C=) | |
3 | g.4787862C>T | CA907709389 | ITPR1 | c.6627-85C>T (n.6627-85C>T) c.6592-85C>T (n.6592-85C>T) c.6571-85C>T (n.6571-85C>T) c.6472-85C>T (n.6472-85C>T) c.6427-85C>T (n.6427-85C>T) n.508-85C>T c.997-18241C>T (n.997-18241C>T) c.2515-85C>T n.4120-85C>T c.2951-85C>T c.4378-85C>T (n.4378-85C>T) c.3524-85C>T c.6589-85C>T (n.6589-85C>T) c.6544-85C>T (n.6544-85C>T) c.447-58277C>T c.3918-85C>T n.450-85C>T c.6616-85C>T (n.6616-85C>T) n.1664-85C>T n.178-85C>T n.4101-85C>T c.6574-85C>T (n.6574-85C>T) c.6547-85C>T (n.6547-85C>T) c.6499-85C>T (n.6499-85C>T) c.6550-85C>T (n.6550-85C>T) c.6619-85C>T (n.6619-85C>T) c.6586-85C>T (n.6586-85C>T) c.6583-85C>T (n.6583-85C>T) c.6508-85C>T (n.6508-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4787863C>A | CA2577494700 | ITPR1 | c.6627-84C>A (n.6627-84C>A) c.6592-84C>A (n.6592-84C>A) c.6571-84C>A (n.6571-84C>A) c.6472-84C>A (n.6472-84C>A) c.6427-84C>A (n.6427-84C>A) n.508-84C>A c.997-18240C>A (n.997-18240C>A) c.2515-84C>A n.4120-84C>A c.2951-84C>A c.4378-84C>A (n.4378-84C>A) c.3524-84C>A c.6589-84C>A (n.6589-84C>A) c.6544-84C>A (n.6544-84C>A) c.447-58276C>A c.3918-84C>A n.450-84C>A c.6616-84C>A (n.6616-84C>A) n.1664-84C>A n.178-84C>A n.4101-84C>A c.6574-84C>A (n.6574-84C>A) c.6547-84C>A (n.6547-84C>A) c.6499-84C>A (n.6499-84C>A) c.6550-84C>A (n.6550-84C>A) c.6619-84C>A (n.6619-84C>A) c.6586-84C>A (n.6586-84C>A) c.6583-84C>A (n.6583-84C>A) c.6508-84C>A (n.6508-84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787863C>T | CA2664221004 | ITPR1 | c.6627-84C>T (n.6627-84C>T) c.6592-84C>T (n.6592-84C>T) c.6571-84C>T (n.6571-84C>T) c.6472-84C>T (n.6472-84C>T) c.6427-84C>T (n.6427-84C>T) n.508-84C>T c.997-18240C>T (n.997-18240C>T) c.2515-84C>T n.4120-84C>T c.2951-84C>T c.4378-84C>T (n.4378-84C>T) c.3524-84C>T c.6589-84C>T (n.6589-84C>T) c.6544-84C>T (n.6544-84C>T) c.447-58276C>T c.3918-84C>T n.450-84C>T c.6616-84C>T (n.6616-84C>T) n.1664-84C>T n.178-84C>T n.4101-84C>T c.6574-84C>T (n.6574-84C>T) c.6547-84C>T (n.6547-84C>T) c.6499-84C>T (n.6499-84C>T) c.6550-84C>T (n.6550-84C>T) c.6619-84C>T (n.6619-84C>T) c.6586-84C>T (n.6586-84C>T) c.6583-84C>T (n.6583-84C>T) c.6508-84C>T (n.6508-84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787865C>A | CA2664221005 | ITPR1 | c.6627-82C>A (n.6627-82C>A) c.6592-82C>A (n.6592-82C>A) c.6571-82C>A (n.6571-82C>A) c.6472-82C>A (n.6472-82C>A) c.6427-82C>A (n.6427-82C>A) n.508-82C>A c.997-18238C>A (n.997-18238C>A) c.2515-82C>A n.4120-82C>A c.2951-82C>A c.4378-82C>A (n.4378-82C>A) c.3524-82C>A c.6589-82C>A (n.6589-82C>A) c.6544-82C>A (n.6544-82C>A) c.447-58274C>A c.3918-82C>A n.450-82C>A c.6616-82C>A (n.6616-82C>A) n.1664-82C>A n.178-82C>A n.4101-82C>A c.6574-82C>A (n.6574-82C>A) c.6547-82C>A (n.6547-82C>A) c.6499-82C>A (n.6499-82C>A) c.6550-82C>A (n.6550-82C>A) c.6619-82C>A (n.6619-82C>A) c.6586-82C>A (n.6586-82C>A) c.6583-82C>A (n.6583-82C>A) c.6508-82C>A (n.6508-82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787865C= | CA1342337354 | ITPR1 | c.6627-82C= (n.6627-82C=) c.6592-82C= (n.6592-82C=) c.6571-82C= (n.6571-82C=) c.6472-82C= (n.6472-82C=) c.6427-82C= (n.6427-82C=) n.508-82C= c.997-18238C= (n.997-18238C=) c.2515-82C= n.4120-82C= c.2951-82C= c.4378-82C= (n.4378-82C=) c.3524-82C= c.6589-82C= (n.6589-82C=) c.6544-82C= (n.6544-82C=) c.447-58274C= c.3918-82C= n.450-82C= c.6616-82C= (n.6616-82C=) n.1664-82C= n.178-82C= n.4101-82C= c.6574-82C= (n.6574-82C=) c.6547-82C= (n.6547-82C=) c.6499-82C= (n.6499-82C=) c.6550-82C= (n.6550-82C=) c.6619-82C= (n.6619-82C=) c.6586-82C= (n.6586-82C=) c.6583-82C= (n.6583-82C=) c.6508-82C= (n.6508-82C=) | |
3 | g.4787865C>T | CA68827866 | ITPR1 | c.6627-82C>T (n.6627-82C>T) c.6592-82C>T (n.6592-82C>T) c.6571-82C>T (n.6571-82C>T) c.6472-82C>T (n.6472-82C>T) c.6427-82C>T (n.6427-82C>T) n.508-82C>T c.997-18238C>T (n.997-18238C>T) c.2515-82C>T n.4120-82C>T c.2951-82C>T c.4378-82C>T (n.4378-82C>T) c.3524-82C>T c.6589-82C>T (n.6589-82C>T) c.6544-82C>T (n.6544-82C>T) c.447-58274C>T c.3918-82C>T n.450-82C>T c.6616-82C>T (n.6616-82C>T) n.1664-82C>T n.178-82C>T n.4101-82C>T c.6574-82C>T (n.6574-82C>T) c.6547-82C>T (n.6547-82C>T) c.6499-82C>T (n.6499-82C>T) c.6550-82C>T (n.6550-82C>T) c.6619-82C>T (n.6619-82C>T) c.6586-82C>T (n.6586-82C>T) c.6583-82C>T (n.6583-82C>T) c.6508-82C>T (n.6508-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787866C>A | CA2664221006 | ITPR1 | c.6627-81C>A (n.6627-81C>A) c.6592-81C>A (n.6592-81C>A) c.6571-81C>A (n.6571-81C>A) c.6472-81C>A (n.6472-81C>A) c.6427-81C>A (n.6427-81C>A) n.508-81C>A c.997-18237C>A (n.997-18237C>A) c.2515-81C>A n.4120-81C>A c.2951-81C>A c.4378-81C>A (n.4378-81C>A) c.3524-81C>A c.6589-81C>A (n.6589-81C>A) c.6544-81C>A (n.6544-81C>A) c.447-58273C>A c.3918-81C>A n.450-81C>A c.6616-81C>A (n.6616-81C>A) n.1664-81C>A n.178-81C>A n.4101-81C>A c.6574-81C>A (n.6574-81C>A) c.6547-81C>A (n.6547-81C>A) c.6499-81C>A (n.6499-81C>A) c.6550-81C>A (n.6550-81C>A) c.6619-81C>A (n.6619-81C>A) c.6586-81C>A (n.6586-81C>A) c.6583-81C>A (n.6583-81C>A) c.6508-81C>A (n.6508-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787866C= | CA1342337355 | ITPR1 | c.6627-81C= (n.6627-81C=) c.6592-81C= (n.6592-81C=) c.6571-81C= (n.6571-81C=) c.6472-81C= (n.6472-81C=) c.6427-81C= (n.6427-81C=) n.508-81C= c.997-18237C= (n.997-18237C=) c.2515-81C= n.4120-81C= c.2951-81C= c.4378-81C= (n.4378-81C=) c.3524-81C= c.6589-81C= (n.6589-81C=) c.6544-81C= (n.6544-81C=) c.447-58273C= c.3918-81C= n.450-81C= c.6616-81C= (n.6616-81C=) n.1664-81C= n.178-81C= n.4101-81C= c.6574-81C= (n.6574-81C=) c.6547-81C= (n.6547-81C=) c.6499-81C= (n.6499-81C=) c.6550-81C= (n.6550-81C=) c.6619-81C= (n.6619-81C=) c.6586-81C= (n.6586-81C=) c.6583-81C= (n.6583-81C=) c.6508-81C= (n.6508-81C=) | |
3 | g.4787866C>T | CA68827867 | ITPR1 | c.6627-81C>T (n.6627-81C>T) c.6592-81C>T (n.6592-81C>T) c.6571-81C>T (n.6571-81C>T) c.6472-81C>T (n.6472-81C>T) c.6427-81C>T (n.6427-81C>T) n.508-81C>T c.997-18237C>T (n.997-18237C>T) c.2515-81C>T n.4120-81C>T c.2951-81C>T c.4378-81C>T (n.4378-81C>T) c.3524-81C>T c.6589-81C>T (n.6589-81C>T) c.6544-81C>T (n.6544-81C>T) c.447-58273C>T c.3918-81C>T n.450-81C>T c.6616-81C>T (n.6616-81C>T) n.1664-81C>T n.178-81C>T n.4101-81C>T c.6574-81C>T (n.6574-81C>T) c.6547-81C>T (n.6547-81C>T) c.6499-81C>T (n.6499-81C>T) c.6550-81C>T (n.6550-81C>T) c.6619-81C>T (n.6619-81C>T) c.6586-81C>T (n.6586-81C>T) c.6583-81C>T (n.6583-81C>T) c.6508-81C>T (n.6508-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787867G>A | CA68827870 | ITPR1 | c.6627-80G>A (n.6627-80G>A) c.6592-80G>A (n.6592-80G>A) c.6571-80G>A (n.6571-80G>A) c.6472-80G>A (n.6472-80G>A) c.6427-80G>A (n.6427-80G>A) n.508-80G>A c.997-18236G>A (n.997-18236G>A) c.2515-80G>A n.4120-80G>A c.2951-80G>A c.4378-80G>A (n.4378-80G>A) c.3524-80G>A c.6589-80G>A (n.6589-80G>A) c.6544-80G>A (n.6544-80G>A) c.447-58272G>A c.3918-80G>A n.450-80G>A c.6616-80G>A (n.6616-80G>A) n.1664-80G>A n.178-80G>A n.4101-80G>A c.6574-80G>A (n.6574-80G>A) c.6547-80G>A (n.6547-80G>A) c.6499-80G>A (n.6499-80G>A) c.6550-80G>A (n.6550-80G>A) c.6619-80G>A (n.6619-80G>A) c.6586-80G>A (n.6586-80G>A) c.6583-80G>A (n.6583-80G>A) c.6508-80G>A (n.6508-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787867G= | CA1342337356 | ITPR1 | c.6627-80G= (n.6627-80G=) c.6592-80G= (n.6592-80G=) c.6571-80G= (n.6571-80G=) c.6472-80G= (n.6472-80G=) c.6427-80G= (n.6427-80G=) n.508-80G= c.997-18236G= (n.997-18236G=) c.2515-80G= n.4120-80G= c.2951-80G= c.4378-80G= (n.4378-80G=) c.3524-80G= c.6589-80G= (n.6589-80G=) c.6544-80G= (n.6544-80G=) c.447-58272G= c.3918-80G= n.450-80G= c.6616-80G= (n.6616-80G=) n.1664-80G= n.178-80G= n.4101-80G= c.6574-80G= (n.6574-80G=) c.6547-80G= (n.6547-80G=) c.6499-80G= (n.6499-80G=) c.6550-80G= (n.6550-80G=) c.6619-80G= (n.6619-80G=) c.6586-80G= (n.6586-80G=) c.6583-80G= (n.6583-80G=) c.6508-80G= (n.6508-80G=) | |
3 | g.4787867G>T | CA2664221007 | ITPR1 | c.6627-80G>T (n.6627-80G>T) c.6592-80G>T (n.6592-80G>T) c.6571-80G>T (n.6571-80G>T) c.6472-80G>T (n.6472-80G>T) c.6427-80G>T (n.6427-80G>T) n.508-80G>T c.997-18236G>T (n.997-18236G>T) c.2515-80G>T n.4120-80G>T c.2951-80G>T c.4378-80G>T (n.4378-80G>T) c.3524-80G>T c.6589-80G>T (n.6589-80G>T) c.6544-80G>T (n.6544-80G>T) c.447-58272G>T c.3918-80G>T n.450-80G>T c.6616-80G>T (n.6616-80G>T) n.1664-80G>T n.178-80G>T n.4101-80G>T c.6574-80G>T (n.6574-80G>T) c.6547-80G>T (n.6547-80G>T) c.6499-80G>T (n.6499-80G>T) c.6550-80G>T (n.6550-80G>T) c.6619-80G>T (n.6619-80G>T) c.6586-80G>T (n.6586-80G>T) c.6583-80G>T (n.6583-80G>T) c.6508-80G>T (n.6508-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787868A= | CA1342337357 | ITPR1 | c.6627-79A= (n.6627-79A=) c.6592-79A= (n.6592-79A=) c.6571-79A= (n.6571-79A=) c.6472-79A= (n.6472-79A=) c.6427-79A= (n.6427-79A=) n.508-79A= c.997-18235A= (n.997-18235A=) c.2515-79A= n.4120-79A= c.2951-79A= c.4378-79A= (n.4378-79A=) c.3524-79A= c.6589-79A= (n.6589-79A=) c.6544-79A= (n.6544-79A=) c.447-58271A= c.3918-79A= n.450-79A= c.6616-79A= (n.6616-79A=) n.1664-79A= n.178-79A= n.4101-79A= c.6574-79A= (n.6574-79A=) c.6547-79A= (n.6547-79A=) c.6499-79A= (n.6499-79A=) c.6550-79A= (n.6550-79A=) c.6619-79A= (n.6619-79A=) c.6586-79A= (n.6586-79A=) c.6583-79A= (n.6583-79A=) c.6508-79A= (n.6508-79A=) | |
3 | g.4787868A>G | CA540820315 | ITPR1 | c.6627-79A>G (n.6627-79A>G) c.6592-79A>G (n.6592-79A>G) c.6571-79A>G (n.6571-79A>G) c.6472-79A>G (n.6472-79A>G) c.6427-79A>G (n.6427-79A>G) n.508-79A>G c.997-18235A>G (n.997-18235A>G) c.2515-79A>G n.4120-79A>G c.2951-79A>G c.4378-79A>G (n.4378-79A>G) c.3524-79A>G c.6589-79A>G (n.6589-79A>G) c.6544-79A>G (n.6544-79A>G) c.447-58271A>G c.3918-79A>G n.450-79A>G c.6616-79A>G (n.6616-79A>G) n.1664-79A>G n.178-79A>G n.4101-79A>G c.6574-79A>G (n.6574-79A>G) c.6547-79A>G (n.6547-79A>G) c.6499-79A>G (n.6499-79A>G) c.6550-79A>G (n.6550-79A>G) c.6619-79A>G (n.6619-79A>G) c.6586-79A>G (n.6586-79A>G) c.6583-79A>G (n.6583-79A>G) c.6508-79A>G (n.6508-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787868A>T | CA907709396 | ITPR1 | c.6627-79A>T (n.6627-79A>T) c.6592-79A>T (n.6592-79A>T) c.6571-79A>T (n.6571-79A>T) c.6472-79A>T (n.6472-79A>T) c.6427-79A>T (n.6427-79A>T) n.508-79A>T c.997-18235A>T (n.997-18235A>T) c.2515-79A>T n.4120-79A>T c.2951-79A>T c.4378-79A>T (n.4378-79A>T) c.3524-79A>T c.6589-79A>T (n.6589-79A>T) c.6544-79A>T (n.6544-79A>T) c.447-58271A>T c.3918-79A>T n.450-79A>T c.6616-79A>T (n.6616-79A>T) n.1664-79A>T n.178-79A>T n.4101-79A>T c.6574-79A>T (n.6574-79A>T) c.6547-79A>T (n.6547-79A>T) c.6499-79A>T (n.6499-79A>T) c.6550-79A>T (n.6550-79A>T) c.6619-79A>T (n.6619-79A>T) c.6586-79A>T (n.6586-79A>T) c.6583-79A>T (n.6583-79A>T) c.6508-79A>T (n.6508-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787875del | CA540820317 | ITPR1 | c.6627-72del (n.6627-72del) c.6592-72del (n.6592-72del) c.6571-72del (n.6571-72del) c.6472-72del (n.6472-72del) c.6427-72del (n.6427-72del) n.508-72del c.997-18228del (n.997-18228del) c.2515-72del n.4120-72del c.2951-72del c.4378-72del (n.4378-72del) c.3524-72del c.6589-72del (n.6589-72del) c.6544-72del (n.6544-72del) c.447-58264del c.3918-72del n.450-72del c.6616-72del (n.6616-72del) n.1664-72del n.178-72del n.4101-72del c.6574-72del (n.6574-72del) c.6547-72del (n.6547-72del) c.6499-72del (n.6499-72del) c.6550-72del (n.6550-72del) c.6619-72del (n.6619-72del) c.6586-72del (n.6586-72del) c.6583-72del (n.6583-72del) c.6508-72del (n.6508-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787877C>A | CA2664221011 | ITPR1 | c.6627-70C>A (n.6627-70C>A) c.6592-70C>A (n.6592-70C>A) c.6571-70C>A (n.6571-70C>A) c.6472-70C>A (n.6472-70C>A) c.6427-70C>A (n.6427-70C>A) n.508-70C>A c.997-18226C>A (n.997-18226C>A) c.2515-70C>A n.4120-70C>A c.2951-70C>A c.4378-70C>A (n.4378-70C>A) c.3524-70C>A c.6589-70C>A (n.6589-70C>A) c.6544-70C>A (n.6544-70C>A) c.447-58262C>A c.3918-70C>A n.450-70C>A c.6616-70C>A (n.6616-70C>A) n.1664-70C>A n.178-70C>A n.4101-70C>A c.6574-70C>A (n.6574-70C>A) c.6547-70C>A (n.6547-70C>A) c.6499-70C>A (n.6499-70C>A) c.6550-70C>A (n.6550-70C>A) c.6619-70C>A (n.6619-70C>A) c.6586-70C>A (n.6586-70C>A) c.6583-70C>A (n.6583-70C>A) c.6508-70C>A (n.6508-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4787878C>A | CA907709409 | ITPR1 | c.6627-69C>A (n.6627-69C>A) c.6592-69C>A (n.6592-69C>A) c.6571-69C>A (n.6571-69C>A) c.6472-69C>A (n.6472-69C>A) c.6427-69C>A (n.6427-69C>A) n.508-69C>A c.997-18225C>A (n.997-18225C>A) c.2515-69C>A n.4120-69C>A c.2951-69C>A c.4378-69C>A (n.4378-69C>A) c.3524-69C>A c.6589-69C>A (n.6589-69C>A) c.6544-69C>A (n.6544-69C>A) c.447-58261C>A c.3918-69C>A n.450-69C>A c.6616-69C>A (n.6616-69C>A) n.1664-69C>A n.178-69C>A n.4101-69C>A c.6574-69C>A (n.6574-69C>A) c.6547-69C>A (n.6547-69C>A) c.6499-69C>A (n.6499-69C>A) c.6550-69C>A (n.6550-69C>A) c.6619-69C>A (n.6619-69C>A) c.6586-69C>A (n.6586-69C>A) c.6583-69C>A (n.6583-69C>A) c.6508-69C>A (n.6508-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787878C>T | CA2664221012 | ITPR1 | c.6627-69C>T (n.6627-69C>T) c.6592-69C>T (n.6592-69C>T) c.6571-69C>T (n.6571-69C>T) c.6472-69C>T (n.6472-69C>T) c.6427-69C>T (n.6427-69C>T) n.508-69C>T c.997-18225C>T (n.997-18225C>T) c.2515-69C>T n.4120-69C>T c.2951-69C>T c.4378-69C>T (n.4378-69C>T) c.3524-69C>T c.6589-69C>T (n.6589-69C>T) c.6544-69C>T (n.6544-69C>T) c.447-58261C>T c.3918-69C>T n.450-69C>T c.6616-69C>T (n.6616-69C>T) n.1664-69C>T n.178-69C>T n.4101-69C>T c.6574-69C>T (n.6574-69C>T) c.6547-69C>T (n.6547-69C>T) c.6499-69C>T (n.6499-69C>T) c.6550-69C>T (n.6550-69C>T) c.6619-69C>T (n.6619-69C>T) c.6586-69C>T (n.6586-69C>T) c.6583-69C>T (n.6583-69C>T) c.6508-69C>T (n.6508-69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4787879A= | CA1342337365 | ITPR1 | c.6627-68A= (n.6627-68A=) c.6592-68A= (n.6592-68A=) c.6571-68A= (n.6571-68A=) c.6472-68A= (n.6472-68A=) c.6427-68A= (n.6427-68A=) n.508-68A= c.997-18224A= (n.997-18224A=) c.2515-68A= n.4120-68A= c.2951-68A= c.4378-68A= (n.4378-68A=) c.3524-68A= c.6589-68A= (n.6589-68A=) c.6544-68A= (n.6544-68A=) c.447-58260A= c.3918-68A= n.450-68A= c.6616-68A= (n.6616-68A=) n.1664-68A= n.178-68A= n.4101-68A= c.6574-68A= (n.6574-68A=) c.6547-68A= (n.6547-68A=) c.6499-68A= (n.6499-68A=) c.6550-68A= (n.6550-68A=) c.6619-68A= (n.6619-68A=) c.6586-68A= (n.6586-68A=) c.6583-68A= (n.6583-68A=) c.6508-68A= (n.6508-68A=) | |
3 | g.4787879A>T | CA68827875 | ITPR1 | c.6627-68A>T (n.6627-68A>T) c.6592-68A>T (n.6592-68A>T) c.6571-68A>T (n.6571-68A>T) c.6472-68A>T (n.6472-68A>T) c.6427-68A>T (n.6427-68A>T) n.508-68A>T c.997-18224A>T (n.997-18224A>T) c.2515-68A>T n.4120-68A>T c.2951-68A>T c.4378-68A>T (n.4378-68A>T) c.3524-68A>T c.6589-68A>T (n.6589-68A>T) c.6544-68A>T (n.6544-68A>T) c.447-58260A>T c.3918-68A>T n.450-68A>T c.6616-68A>T (n.6616-68A>T) n.1664-68A>T n.178-68A>T n.4101-68A>T c.6574-68A>T (n.6574-68A>T) c.6547-68A>T (n.6547-68A>T) c.6499-68A>T (n.6499-68A>T) c.6550-68A>T (n.6550-68A>T) c.6619-68A>T (n.6619-68A>T) c.6586-68A>T (n.6586-68A>T) c.6583-68A>T (n.6583-68A>T) c.6508-68A>T (n.6508-68A>T) | dbSNP |
3 | g.4787881T>C | CA1044577179 | ITPR1 | c.6627-66T>C (n.6627-66T>C) c.6592-66T>C (n.6592-66T>C) c.6571-66T>C (n.6571-66T>C) c.6472-66T>C (n.6472-66T>C) c.6427-66T>C (n.6427-66T>C) n.508-66T>C c.997-18222T>C (n.997-18222T>C) c.2515-66T>C n.4120-66T>C c.2951-66T>C c.4378-66T>C (n.4378-66T>C) c.3524-66T>C c.6589-66T>C (n.6589-66T>C) c.6544-66T>C (n.6544-66T>C) c.447-58258T>C c.3918-66T>C n.450-66T>C c.6616-66T>C (n.6616-66T>C) n.1664-66T>C n.178-66T>C n.4101-66T>C c.6574-66T>C (n.6574-66T>C) c.6547-66T>C (n.6547-66T>C) c.6499-66T>C (n.6499-66T>C) c.6550-66T>C (n.6550-66T>C) c.6619-66T>C (n.6619-66T>C) c.6586-66T>C (n.6586-66T>C) c.6583-66T>C (n.6583-66T>C) c.6508-66T>C (n.6508-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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