| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863951G>C | CA2034417723 | VDR | c.277+1096C>G (n.277+1096C>G) c.*279+1096C>G (n.*279+1096C>G) c.427+1096C>G (n.427+1096C>G) c.346+1096C>G (n.346+1096C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863951G= | CA2034417722 | VDR | c.277+1096C= (n.277+1096C=) c.*279+1096C= (n.*279+1096C=) c.427+1096C= (n.427+1096C=) c.346+1096C= (n.346+1096C=) | |
| 12 | g.47863957T>C | CA2034417725 | VDR | c.277+1090A>G (n.277+1090A>G) c.*279+1090A>G (n.*279+1090A>G) c.427+1090A>G (n.427+1090A>G) c.346+1090A>G (n.346+1090A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863957T= | CA2034417724 | VDR | c.277+1090A= (n.277+1090A=) c.*279+1090A= (n.*279+1090A=) c.427+1090A= (n.427+1090A=) c.346+1090A= (n.346+1090A=) | |
| 12 | g.47863963T>C | CA236476076 | VDR | c.277+1084A>G (n.277+1084A>G) c.*279+1084A>G (n.*279+1084A>G) c.427+1084A>G (n.427+1084A>G) c.346+1084A>G (n.346+1084A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47863963T= | CA2034417726 | VDR | c.277+1084A= (n.277+1084A=) c.*279+1084A= (n.*279+1084A=) c.427+1084A= (n.427+1084A=) c.346+1084A= (n.346+1084A=) | |
| 12 | g.47863964G>A | CA2034417728 | VDR | c.277+1083C>T (n.277+1083C>T) c.*279+1083C>T (n.*279+1083C>T) c.427+1083C>T (n.427+1083C>T) c.346+1083C>T (n.346+1083C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863964G= | CA2034417727 | VDR | c.277+1083C= (n.277+1083C=) c.*279+1083C= (n.*279+1083C=) c.427+1083C= (n.427+1083C=) c.346+1083C= (n.346+1083C=) | |
| 12 | g.47863964_47863965delinsGT | CA2034417729 | VDR | c.277+1082_277+1083delinsAC (n.277+1082_277+1083delinsAC) c.*279+1082_*279+1083delinsAC (n.*279+1082_*279+1083delinsAC) c.427+1082_427+1083delinsAC (n.427+1082_427+1083delinsAC) c.346+1082_346+1083delinsAC (n.346+1082_346+1083delinsAC) | |
| 12 | g.47863965T>C | CA236476079 | VDR | c.277+1082A>G (n.277+1082A>G) c.*279+1082A>G (n.*279+1082A>G) c.427+1082A>G (n.427+1082A>G) c.346+1082A>G (n.346+1082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863965T= | CA2034417731 | VDR | c.277+1082A= (n.277+1082A=) c.*279+1082A= (n.*279+1082A=) c.427+1082A= (n.427+1082A=) c.346+1082A= (n.346+1082A=) | |
| 12 | g.47863966del | CA2034417730 | VDR | c.277+1082del (n.277+1082del) c.*279+1082del (n.*279+1082del) c.427+1082del (n.427+1082del) c.346+1082del (n.346+1082del) | dbSNP |
| 12 | g.47863968C>A | CA236476080 | VDR | c.277+1079G>T (n.277+1079G>T) c.*279+1079G>T (n.*279+1079G>T) c.427+1079G>T (n.427+1079G>T) c.346+1079G>T (n.346+1079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863968C= | CA2034417732 | VDR | c.277+1079G= (n.277+1079G=) c.*279+1079G= (n.*279+1079G=) c.427+1079G= (n.427+1079G=) c.346+1079G= (n.346+1079G=) | |
| 12 | g.47863968C>T | CA947343858 | VDR | c.277+1079G>A (n.277+1079G>A) c.*279+1079G>A (n.*279+1079G>A) c.427+1079G>A (n.427+1079G>A) c.346+1079G>A (n.346+1079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863969C= | CA2034417733 | VDR | c.277+1078G= (n.277+1078G=) c.*279+1078G= (n.*279+1078G=) c.427+1078G= (n.427+1078G=) c.346+1078G= (n.346+1078G=) | |
| 12 | g.47863969C>G | CA2034417734 | VDR | c.277+1078G>C (n.277+1078G>C) c.*279+1078G>C (n.*279+1078G>C) c.427+1078G>C (n.427+1078G>C) c.346+1078G>C (n.346+1078G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863972A= | CA2034417735 | VDR | c.277+1075T= (n.277+1075T=) c.*279+1075T= (n.*279+1075T=) c.427+1075T= (n.427+1075T=) c.346+1075T= (n.346+1075T=) | |
| 12 | g.47863972A>C | CA236476083 | VDR | c.277+1075T>G (n.277+1075T>G) c.*279+1075T>G (n.*279+1075T>G) c.427+1075T>G (n.427+1075T>G) c.346+1075T>G (n.346+1075T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863974C>A | CA2795868955 | VDR | c.277+1073G>T (n.277+1073G>T) c.*279+1073G>T (n.*279+1073G>T) c.427+1073G>T (n.427+1073G>T) c.346+1073G>T (n.346+1073G>T) | |
| 12 | g.47863974C= | CA2034417736 | VDR | c.277+1073G= (n.277+1073G=) c.*279+1073G= (n.*279+1073G=) c.427+1073G= (n.427+1073G=) c.346+1073G= (n.346+1073G=) | |
| 12 | g.47863974C>G | CA236476084 | VDR | c.277+1073G>C (n.277+1073G>C) c.*279+1073G>C (n.*279+1073G>C) c.427+1073G>C (n.427+1073G>C) c.346+1073G>C (n.346+1073G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863978C= | CA2034417737 | VDR | c.277+1069G= (n.277+1069G=) c.*279+1069G= (n.*279+1069G=) c.427+1069G= (n.427+1069G=) c.346+1069G= (n.346+1069G=) | |
| 12 | g.47863978C>T | CA604834764 | VDR | c.277+1069G>A (n.277+1069G>A) c.*279+1069G>A (n.*279+1069G>A) c.427+1069G>A (n.427+1069G>A) c.346+1069G>A (n.346+1069G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863979C= | CA2034417738 | VDR | c.277+1068G= (n.277+1068G=) c.*279+1068G= (n.*279+1068G=) c.427+1068G= (n.427+1068G=) c.346+1068G= (n.346+1068G=) | |
| 12 | g.47863979C>T | CA947343861 | VDR | c.277+1068G>A (n.277+1068G>A) c.*279+1068G>A (n.*279+1068G>A) c.427+1068G>A (n.427+1068G>A) c.346+1068G>A (n.346+1068G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863980C>G | CA2795868956 | VDR | c.277+1067G>C (n.277+1067G>C) c.*279+1067G>C (n.*279+1067G>C) c.427+1067G>C (n.427+1067G>C) c.346+1067G>C (n.346+1067G>C) | |
| 12 | g.47863981C= | CA2034417739 | VDR | c.277+1066G= (n.277+1066G=) c.*279+1066G= (n.*279+1066G=) c.427+1066G= (n.427+1066G=) c.346+1066G= (n.346+1066G=) | |
| 12 | g.47863981C>T | CA947343864 | VDR | c.277+1066G>A (n.277+1066G>A) c.*279+1066G>A (n.*279+1066G>A) c.427+1066G>A (n.427+1066G>A) c.346+1066G>A (n.346+1066G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863982_47863983delinsAT | CA2034417740 | VDR | c.277+1064_277+1065delinsAT (n.277+1064_277+1065delinsAT) c.*279+1064_*279+1065delinsAT (n.*279+1064_*279+1065delinsAT) c.427+1064_427+1065delinsAT (n.427+1064_427+1065delinsAT) c.346+1064_346+1065delinsAT (n.346+1064_346+1065delinsAT) | |
| 12 | g.47863983del | CA689440292 | VDR | c.277+1064del (n.277+1064del) c.*279+1064del (n.*279+1064del) c.427+1064del (n.427+1064del) c.346+1064del (n.346+1064del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863983T>A | CA2580574636 | VDR | c.277+1064A>T (n.277+1064A>T) c.*279+1064A>T (n.*279+1064A>T) c.427+1064A>T (n.427+1064A>T) c.346+1064A>T (n.346+1064A>T) | |
| 12 | g.47863983T>C | CA13646512 | VDR | c.277+1064A>G (n.277+1064A>G) c.*279+1064A>G (n.*279+1064A>G) c.427+1064A>G (n.427+1064A>G) c.346+1064A>G (n.346+1064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863983T>G | CA2580574637 | VDR | c.277+1064A>C (n.277+1064A>C) c.*279+1064A>C (n.*279+1064A>C) c.427+1064A>C (n.427+1064A>C) c.346+1064A>C (n.346+1064A>C) | |
| 12 | g.47863983T= | CA2034417741 | VDR | c.277+1064A= (n.277+1064A=) c.*279+1064A= (n.*279+1064A=) c.427+1064A= (n.427+1064A=) c.346+1064A= (n.346+1064A=) | |
| 12 | g.47863984C>A | CA236476093 | VDR | c.277+1063G>T (n.277+1063G>T) c.*279+1063G>T (n.*279+1063G>T) c.427+1063G>T (n.427+1063G>T) c.346+1063G>T (n.346+1063G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863984C= | CA2034417742 | VDR | c.277+1063G= (n.277+1063G=) c.*279+1063G= (n.*279+1063G=) c.427+1063G= (n.427+1063G=) c.346+1063G= (n.346+1063G=) | |
| 12 | g.47863991C= | CA2034417743 | VDR | c.277+1056G= (n.277+1056G=) c.*279+1056G= (n.*279+1056G=) c.427+1056G= (n.427+1056G=) c.346+1056G= (n.346+1056G=) | |
| 12 | g.47863991C>T | CA604834766 | VDR | c.277+1056G>A (n.277+1056G>A) c.*279+1056G>A (n.*279+1056G>A) c.427+1056G>A (n.427+1056G>A) c.346+1056G>A (n.346+1056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863992A= | CA2034417744 | VDR | c.277+1055T= (n.277+1055T=) c.*279+1055T= (n.*279+1055T=) c.427+1055T= (n.427+1055T=) c.346+1055T= (n.346+1055T=) | |
| 12 | g.47863992A>T | CA604834767 | VDR | c.277+1055T>A (n.277+1055T>A) c.*279+1055T>A (n.*279+1055T>A) c.427+1055T>A (n.427+1055T>A) c.346+1055T>A (n.346+1055T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863999_47864000delinsAC | CA2034417745 | VDR | c.277+1047_277+1048delinsGT (n.277+1047_277+1048delinsGT) c.*279+1047_*279+1048delinsGT (n.*279+1047_*279+1048delinsGT) c.427+1047_427+1048delinsGT (n.427+1047_427+1048delinsGT) c.346+1047_346+1048delinsGT (n.346+1047_346+1048delinsGT) | |
| 12 | g.47864000del | CA604834768 | VDR | c.277+1047del (n.277+1047del) c.*279+1047del (n.*279+1047del) c.427+1047del (n.427+1047del) c.346+1047del (n.346+1047del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864000C>A | CA2034417747 | VDR | c.277+1047G>T (n.277+1047G>T) c.*279+1047G>T (n.*279+1047G>T) c.427+1047G>T (n.427+1047G>T) c.346+1047G>T (n.346+1047G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864000C= | CA2034417746 | VDR | c.277+1047G= (n.277+1047G=) c.*279+1047G= (n.*279+1047G=) c.427+1047G= (n.427+1047G=) c.346+1047G= (n.346+1047G=) | |
| 12 | g.47864000C>G | CA2034417748 | VDR | c.277+1047G>C (n.277+1047G>C) c.*279+1047G>C (n.*279+1047G>C) c.427+1047G>C (n.427+1047G>C) c.346+1047G>C (n.346+1047G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864000C>T | CA236476097 | VDR | c.277+1047G>A (n.277+1047G>A) c.*279+1047G>A (n.*279+1047G>A) c.427+1047G>A (n.427+1047G>A) c.346+1047G>A (n.346+1047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864001G>A | CA236476104 | VDR | c.277+1046C>T (n.277+1046C>T) c.*279+1046C>T (n.*279+1046C>T) c.427+1046C>T (n.427+1046C>T) c.346+1046C>T (n.346+1046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864001G= | CA2034417749 | VDR | c.277+1046C= (n.277+1046C=) c.*279+1046C= (n.*279+1046C=) c.427+1046C= (n.427+1046C=) c.346+1046C= (n.346+1046C=) | |
| 12 | g.47864002G>C | CA236476107 | VDR | c.277+1045C>G (n.277+1045C>G) c.*279+1045C>G (n.*279+1045C>G) c.427+1045C>G (n.427+1045C>G) c.346+1045C>G (n.346+1045C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864002G= | CA2034417750 | VDR | c.277+1045C= (n.277+1045C=) c.*279+1045C= (n.*279+1045C=) c.427+1045C= (n.427+1045C=) c.346+1045C= (n.346+1045C=) | |
| 12 | g.47864004C= | CA2034417751 | VDR | c.277+1043G= (n.277+1043G=) c.*279+1043G= (n.*279+1043G=) c.427+1043G= (n.427+1043G=) c.346+1043G= (n.346+1043G=) | |
| 12 | g.47864004C>T | CA236476113 | VDR | c.277+1043G>A (n.277+1043G>A) c.*279+1043G>A (n.*279+1043G>A) c.427+1043G>A (n.427+1043G>A) c.346+1043G>A (n.346+1043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864007A= | CA2034417752 | VDR | c.277+1040T= (n.277+1040T=) c.*279+1040T= (n.*279+1040T=) c.427+1040T= (n.427+1040T=) c.346+1040T= (n.346+1040T=) | |
| 12 | g.47864007A>G | CA2034417753 | VDR | c.277+1040T>C (n.277+1040T>C) c.*279+1040T>C (n.*279+1040T>C) c.427+1040T>C (n.427+1040T>C) c.346+1040T>C (n.346+1040T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864008T>A | CA947343871 | VDR | c.277+1039A>T (n.277+1039A>T) c.*279+1039A>T (n.*279+1039A>T) c.427+1039A>T (n.427+1039A>T) c.346+1039A>T (n.346+1039A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864008T= | CA2034417754 | VDR | c.277+1039A= (n.277+1039A=) c.*279+1039A= (n.*279+1039A=) c.427+1039A= (n.427+1039A=) c.346+1039A= (n.346+1039A=) | |
| 12 | g.47864014G>A | CA236476117 | VDR | c.277+1033C>T (n.277+1033C>T) c.*279+1033C>T (n.*279+1033C>T) c.427+1033C>T (n.427+1033C>T) c.346+1033C>T (n.346+1033C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864014G= | CA2034417755 | VDR | c.277+1033C= (n.277+1033C=) c.*279+1033C= (n.*279+1033C=) c.427+1033C= (n.427+1033C=) c.346+1033C= (n.346+1033C=) | |
| 12 | g.47864015G>A | CA2596101224 | VDR | c.277+1032C>T (n.277+1032C>T) c.*279+1032C>T (n.*279+1032C>T) c.427+1032C>T (n.427+1032C>T) c.346+1032C>T (n.346+1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864017G>A | CA2034417757 | VDR | c.277+1030C>T (n.277+1030C>T) c.*279+1030C>T (n.*279+1030C>T) c.427+1030C>T (n.427+1030C>T) c.346+1030C>T (n.346+1030C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864017G>C | CA947343873 | VDR | c.277+1030C>G (n.277+1030C>G) c.*279+1030C>G (n.*279+1030C>G) c.427+1030C>G (n.427+1030C>G) c.346+1030C>G (n.346+1030C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864017G= | CA2034417756 | VDR | c.277+1030C= (n.277+1030C=) c.*279+1030C= (n.*279+1030C=) c.427+1030C= (n.427+1030C=) c.346+1030C= (n.346+1030C=) | |
| 12 | g.47864019G>C | CA2726270990 | VDR | c.277+1028C>G (n.277+1028C>G) c.*279+1028C>G (n.*279+1028C>G) c.427+1028C>G (n.427+1028C>G) c.346+1028C>G (n.346+1028C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864022C= | CA2034417758 | VDR | c.277+1025G= (n.277+1025G=) c.*279+1025G= (n.*279+1025G=) c.427+1025G= (n.427+1025G=) c.346+1025G= (n.346+1025G=) | |
| 12 | g.47864022C>G | CA236476120 | VDR | c.277+1025G>C (n.277+1025G>C) c.*279+1025G>C (n.*279+1025G>C) c.427+1025G>C (n.427+1025G>C) c.346+1025G>C (n.346+1025G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864022C>T | CA236476124 | VDR | c.277+1025G>A (n.277+1025G>A) c.*279+1025G>A (n.*279+1025G>A) c.427+1025G>A (n.427+1025G>A) c.346+1025G>A (n.346+1025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864023G>A | CA947343876 | VDR | c.277+1024C>T (n.277+1024C>T) c.*279+1024C>T (n.*279+1024C>T) c.427+1024C>T (n.427+1024C>T) c.346+1024C>T (n.346+1024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864023G= | CA2034417759 | VDR | c.277+1024C= (n.277+1024C=) c.*279+1024C= (n.*279+1024C=) c.427+1024C= (n.427+1024C=) c.346+1024C= (n.346+1024C=) | |
| 12 | g.47864024C= | CA2034417760 | VDR | c.277+1023G= (n.277+1023G=) c.*279+1023G= (n.*279+1023G=) c.427+1023G= (n.427+1023G=) c.346+1023G= (n.346+1023G=) | |
| 12 | g.47864024C>T | CA2034417761 | VDR | c.277+1023G>A (n.277+1023G>A) c.*279+1023G>A (n.*279+1023G>A) c.427+1023G>A (n.427+1023G>A) c.346+1023G>A (n.346+1023G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47864026T>C | CA947343878 | VDR | c.277+1021A>G (n.277+1021A>G) c.*279+1021A>G (n.*279+1021A>G) c.427+1021A>G (n.427+1021A>G) c.346+1021A>G (n.346+1021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864026T= | CA2034417762 | VDR | c.277+1021A= (n.277+1021A=) c.*279+1021A= (n.*279+1021A=) c.427+1021A= (n.427+1021A=) c.346+1021A= (n.346+1021A=) | |
| 12 | g.47864027C= | CA2034417763 | VDR | c.277+1020G= (n.277+1020G=) c.*279+1020G= (n.*279+1020G=) c.427+1020G= (n.427+1020G=) c.346+1020G= (n.346+1020G=) | |
| 12 | g.47864027C>G | CA2034417764 | VDR | c.277+1020G>C (n.277+1020G>C) c.*279+1020G>C (n.*279+1020G>C) c.427+1020G>C (n.427+1020G>C) c.346+1020G>C (n.346+1020G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864028T>C | CA689440345 | VDR | c.277+1019A>G (n.277+1019A>G) c.*279+1019A>G (n.*279+1019A>G) c.427+1019A>G (n.427+1019A>G) c.346+1019A>G (n.346+1019A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864028T= | CA2034417765 | VDR | c.277+1019A= (n.277+1019A=) c.*279+1019A= (n.*279+1019A=) c.427+1019A= (n.427+1019A=) c.346+1019A= (n.346+1019A=) | |
| 12 | g.47864030A>C | CA2596101229 | VDR | c.277+1017T>G (n.277+1017T>G) c.*279+1017T>G (n.*279+1017T>G) c.427+1017T>G (n.427+1017T>G) c.346+1017T>G (n.346+1017T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864037T>C | CA689440353 | VDR | c.277+1010A>G (n.277+1010A>G) c.*279+1010A>G (n.*279+1010A>G) c.427+1010A>G (n.427+1010A>G) c.346+1010A>G (n.346+1010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864037T= | CA2034417766 | VDR | c.277+1010A= (n.277+1010A=) c.*279+1010A= (n.*279+1010A=) c.427+1010A= (n.427+1010A=) c.346+1010A= (n.346+1010A=) | |
| 12 | g.47864039C= | CA2034417767 | VDR | c.277+1008G= (n.277+1008G=) c.*279+1008G= (n.*279+1008G=) c.427+1008G= (n.427+1008G=) c.346+1008G= (n.346+1008G=) | |
| 12 | g.47864039C>T | CA236476130 | VDR | c.277+1008G>A (n.277+1008G>A) c.*279+1008G>A (n.*279+1008G>A) c.427+1008G>A (n.427+1008G>A) c.346+1008G>A (n.346+1008G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864040C= | CA2034417768 | VDR | c.277+1007G= (n.277+1007G=) c.*279+1007G= (n.*279+1007G=) c.427+1007G= (n.427+1007G=) c.346+1007G= (n.346+1007G=) | |
| 12 | g.47864040C>T | CA604834772 | VDR | c.277+1007G>A (n.277+1007G>A) c.*279+1007G>A (n.*279+1007G>A) c.427+1007G>A (n.427+1007G>A) c.346+1007G>A (n.346+1007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864041_47864047delinsCACCCCG | CA2034417769 | VDR | c.277+1000_277+1006delinsCGGGGTG (n.277+1000_277+1006delinsCGGGGTG) c.*279+1000_*279+1006delinsCGGGGTG (n.*279+1000_*279+1006delinsCGGGGTG) c.427+1000_427+1006delinsCGGGGTG (n.427+1000_427+1006delinsCGGGGTG) c.346+1000_346+1006delinsCGGGGTG (n.346+1000_346+1006delinsCGGGGTG) | |
| 12 | g.47864042_47864043delinsAC | CA2034417770 | VDR | c.277+1004_277+1005delinsGT (n.277+1004_277+1005delinsGT) c.*279+1004_*279+1005delinsGT (n.*279+1004_*279+1005delinsGT) c.427+1004_427+1005delinsGT (n.427+1004_427+1005delinsGT) c.346+1004_346+1005delinsGT (n.346+1004_346+1005delinsGT) | |
| 12 | g.47864044_47864049dup | CA604834773 | VDR | c.277+1000_277+1005dup (n.277+1000_277+1005dup) c.*279+1000_*279+1005dup (n.*279+1000_*279+1005dup) c.427+1000_427+1005dup (n.427+1000_427+1005dup) c.346+1000_346+1005dup (n.346+1000_346+1005dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864044_47864049del | CA236476132 | VDR | c.277+1000_277+1005del (n.277+1000_277+1005del) c.*279+1000_*279+1005del (n.*279+1000_*279+1005del) c.427+1000_427+1005del (n.427+1000_427+1005del) c.346+1000_346+1005del (n.346+1000_346+1005del) | dbSNP |
| 12 | g.47864043C= | CA2034417772 | VDR | c.277+1004G= (n.277+1004G=) c.*279+1004G= (n.*279+1004G=) c.427+1004G= (n.427+1004G=) c.346+1004G= (n.346+1004G=) | |
| 12 | g.47864043C>G | CA236476139 | VDR | c.277+1004G>C (n.277+1004G>C) c.*279+1004G>C (n.*279+1004G>C) c.427+1004G>C (n.427+1004G>C) c.346+1004G>C (n.346+1004G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864046del | CA2034417771 | VDR | c.277+1004del (n.277+1004del) c.*279+1004del (n.*279+1004del) c.427+1004del (n.427+1004del) c.346+1004del (n.346+1004del) | dbSNP |
| 12 | g.47864044C= | CA2034417774 | VDR | c.277+1003G= (n.277+1003G=) c.*279+1003G= (n.*279+1003G=) c.427+1003G= (n.427+1003G=) c.346+1003G= (n.346+1003G=) | |
| 12 | g.47864044C>G | CA689440360 | VDR | c.277+1003G>C (n.277+1003G>C) c.*279+1003G>C (n.*279+1003G>C) c.427+1003G>C (n.427+1003G>C) c.346+1003G>C (n.346+1003G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864044_47864050delinsCCCGACT | CA2034417773 | VDR | c.277+997_277+1003delinsAGTCGGG (n.277+997_277+1003delinsAGTCGGG) c.*279+997_*279+1003delinsAGTCGGG (n.*279+997_*279+1003delinsAGTCGGG) c.427+997_427+1003delinsAGTCGGG (n.427+997_427+1003delinsAGTCGGG) c.346+997_346+1003delinsAGTCGGG (n.346+997_346+1003delinsAGTCGGG) | |
| 12 | g.47864055_47864060dup | CA2034417775 | VDR | c.277+997_277+1002dup (n.277+997_277+1002dup) c.*279+997_*279+1002dup (n.*279+997_*279+1002dup) c.427+997_427+1002dup (n.427+997_427+1002dup) c.346+997_346+1002dup (n.346+997_346+1002dup) | dbSNP |
| 12 | g.47864055_47864060del | CA479438452 | VDR | c.277+997_277+1002del (n.277+997_277+1002del) c.*279+997_*279+1002del (n.*279+997_*279+1002del) c.427+997_427+1002del (n.427+997_427+1002del) c.346+997_346+1002del (n.346+997_346+1002del) | dbSNP |
| 12 | g.47864046C>A | CA236476146 | VDR | c.277+1001G>T (n.277+1001G>T) c.*279+1001G>T (n.*279+1001G>T) c.427+1001G>T (n.427+1001G>T) c.346+1001G>T (n.346+1001G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864046C= | CA2034417776 | VDR | c.277+1001G= (n.277+1001G=) c.*279+1001G= (n.*279+1001G=) c.427+1001G= (n.427+1001G=) c.346+1001G= (n.346+1001G=) | |
| 12 | g.47864046C>T | CA2034417777 | VDR | c.277+1001G>A (n.277+1001G>A) c.*279+1001G>A (n.*279+1001G>A) c.427+1001G>A (n.427+1001G>A) c.346+1001G>A (n.346+1001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864047G>A | CA236476163 | VDR | c.277+1000C>T (n.277+1000C>T) c.*279+1000C>T (n.*279+1000C>T) c.427+1000C>T (n.427+1000C>T) c.346+1000C>T (n.346+1000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864047G= | CA2034417778 | VDR | c.277+1000C= (n.277+1000C=) c.*279+1000C= (n.*279+1000C=) c.427+1000C= (n.427+1000C=) c.346+1000C= (n.346+1000C=) | |
| 12 | g.47864048A= | CA2034417779 | VDR | c.277+999T= (n.277+999T=) c.*279+999T= (n.*279+999T=) c.427+999T= (n.427+999T=) c.346+999T= (n.346+999T=) | |
| 12 | g.47864048A>T | CA236476166 | VDR | c.277+999T>A (n.277+999T>A) c.*279+999T>A (n.*279+999T>A) c.427+999T>A (n.427+999T>A) c.346+999T>A (n.346+999T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47864049C>A | CA2034417781 | VDR | c.277+998G>T (n.277+998G>T) c.*279+998G>T (n.*279+998G>T) c.427+998G>T (n.427+998G>T) c.346+998G>T (n.346+998G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864049C= | CA2034417780 | VDR | c.277+998G= (n.277+998G=) c.*279+998G= (n.*279+998G=) c.427+998G= (n.427+998G=) c.346+998G= (n.346+998G=) | |
| 12 | g.47864050T>C | CA236476193 | VDR | c.277+997A>G (n.277+997A>G) c.*279+997A>G (n.*279+997A>G) c.427+997A>G (n.427+997A>G) c.346+997A>G (n.346+997A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864050T= | CA2034417782 | VDR | c.277+997A= (n.277+997A=) c.*279+997A= (n.*279+997A=) c.427+997A= (n.427+997A=) c.346+997A= (n.346+997A=) |