Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47856008G>C | CA236514171 | VDR | c.584-207C>G (n.584-207C>G) c.*586-207C>G (n.*586-207C>G) c.734-207C>G (n.734-207C>G) c.653-207C>G (n.653-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856008G= | CA2034413858 | VDR | c.584-207C= (n.584-207C=) c.*586-207C= (n.*586-207C=) c.734-207C= (n.734-207C=) c.653-207C= (n.653-207C=) | |
12 | g.47856010C>A | CA947340637 | VDR | c.584-209G>T (n.584-209G>T) c.*586-209G>T (n.*586-209G>T) c.734-209G>T (n.734-209G>T) c.653-209G>T (n.653-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856010C= | CA2034413859 | VDR | c.584-209G= (n.584-209G=) c.*586-209G= (n.*586-209G=) c.734-209G= (n.734-209G=) c.653-209G= (n.653-209G=) | |
12 | g.47856013A= | CA2034413860 | VDR | c.584-212T= (n.584-212T=) c.*586-212T= (n.*586-212T=) c.734-212T= (n.734-212T=) c.653-212T= (n.653-212T=) | |
12 | g.47856013A>G | CA947340638 | VDR | c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*586-212T>C (n.*586-212T>C) c.734-212T>C (n.734-212T>C) c.653-212T>C (n.653-212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856018C= | CA2034413861 | VDR | c.584-217G= (n.584-217G=) c.*586-217G= (n.*586-217G=) c.734-217G= (n.734-217G=) c.653-217G= (n.653-217G=) | |
12 | g.47856018C>T | CA236514175 | VDR | c.584-217G>A (n.584-217G>A) c.*586-217G>A (n.*586-217G>A) c.734-217G>A (n.734-217G>A) c.653-217G>A (n.653-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856019T>C | CA2034413863 | VDR | c.584-218A>G (n.584-218A>G) c.*586-218A>G (n.*586-218A>G) c.734-218A>G (n.734-218A>G) c.653-218A>G (n.653-218A>G) | dbSNP |
12 | g.47856019T= | CA2034413862 | VDR | c.584-218A= (n.584-218A=) c.*586-218A= (n.*586-218A=) c.734-218A= (n.734-218A=) c.653-218A= (n.653-218A=) | |
12 | g.47856020C= | CA2034413864 | VDR | c.584-219G= (n.584-219G=) c.*586-219G= (n.*586-219G=) c.734-219G= (n.734-219G=) c.653-219G= (n.653-219G=) | |
12 | g.47856020C>T | CA236514179 | VDR | c.584-219G>A (n.584-219G>A) c.*586-219G>A (n.*586-219G>A) c.734-219G>A (n.734-219G>A) c.653-219G>A (n.653-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856022G>C | CA236514190 | VDR | c.584-221C>G (n.584-221C>G) c.*586-221C>G (n.*586-221C>G) c.734-221C>G (n.734-221C>G) c.653-221C>G (n.653-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856022G= | CA2034413865 | VDR | c.584-221C= (n.584-221C=) c.*586-221C= (n.*586-221C=) c.734-221C= (n.734-221C=) c.653-221C= (n.653-221C=) | |
12 | g.47856023A= | CA2034413866 | VDR | c.584-222T= (n.584-222T=) c.*586-222T= (n.*586-222T=) c.734-222T= (n.734-222T=) c.653-222T= (n.653-222T=) | |
12 | g.47856023A>T | CA689466847 | VDR | c.584-222T>A (n.584-222T>A) c.*586-222T>A (n.*586-222T>A) c.734-222T>A (n.734-222T>A) c.653-222T>A (n.653-222T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856029G>A | CA236514195 | VDR | c.584-228C>T (n.584-228C>T) c.*586-228C>T (n.*586-228C>T) c.734-228C>T (n.734-228C>T) c.653-228C>T (n.653-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856029G= | CA2034413867 | VDR | c.584-228C= (n.584-228C=) c.*586-228C= (n.*586-228C=) c.734-228C= (n.734-228C=) c.653-228C= (n.653-228C=) | |
12 | g.47856030A>T | CA2795868795 | VDR | c.584-229T>A (n.584-229T>A) c.*586-229T>A (n.*586-229T>A) c.734-229T>A (n.734-229T>A) c.653-229T>A (n.653-229T>A) | |
12 | g.47856034T>C | CA236514215 | VDR | c.584-233A>G (n.584-233A>G) c.*586-233A>G (n.*586-233A>G) c.734-233A>G (n.734-233A>G) c.653-233A>G (n.653-233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856034T= | CA2034413868 | VDR | c.584-233A= (n.584-233A=) c.*586-233A= (n.*586-233A=) c.734-233A= (n.734-233A=) c.653-233A= (n.653-233A=) | |
12 | g.47856035T>A | CA236514221 | VDR | c.584-234A>T (n.584-234A>T) c.*586-234A>T (n.*586-234A>T) c.734-234A>T (n.734-234A>T) c.653-234A>T (n.653-234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856035T= | CA2034413869 | VDR | c.584-234A= (n.584-234A=) c.*586-234A= (n.*586-234A=) c.734-234A= (n.734-234A=) c.653-234A= (n.653-234A=) | |
12 | g.47856036C= | CA2034413870 | VDR | c.584-235G= (n.584-235G=) c.*586-235G= (n.*586-235G=) c.734-235G= (n.734-235G=) c.653-235G= (n.653-235G=) | |
12 | g.47856036C>G | CA2034413871 | VDR | c.584-235G>C (n.584-235G>C) c.*586-235G>C (n.*586-235G>C) c.734-235G>C (n.734-235G>C) c.653-235G>C (n.653-235G>C) | dbSNP |
12 | g.47856040A= | CA2034413872 | VDR | c.584-239T= (n.584-239T=) c.*586-239T= (n.*586-239T=) c.734-239T= (n.734-239T=) c.653-239T= (n.653-239T=) | |
12 | g.47856040A>G | CA947340643 | VDR | c.584-239T>C (n.584-239T>C) c.*586-239T>C (n.*586-239T>C) c.734-239T>C (n.734-239T>C) c.653-239T>C (n.653-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856044A= | CA2034413873 | VDR | c.584-243T= (n.584-243T=) c.*586-243T= (n.*586-243T=) c.734-243T= (n.734-243T=) c.653-243T= (n.653-243T=) | |
12 | g.47856044A>C | CA689466857 | VDR | c.584-243T>G (n.584-243T>G) c.*586-243T>G (n.*586-243T>G) c.734-243T>G (n.734-243T>G) c.653-243T>G (n.653-243T>G) | dbSNP |
12 | g.47856047C= | CA2034413874 | VDR | c.584-246G= (n.584-246G=) c.*586-246G= (n.*586-246G=) c.734-246G= (n.734-246G=) c.653-246G= (n.653-246G=) | |
12 | g.47856047C>G | CA2034413875 | VDR | c.584-246G>C (n.584-246G>C) c.*586-246G>C (n.*586-246G>C) c.734-246G>C (n.734-246G>C) c.653-246G>C (n.653-246G>C) | dbSNP |
12 | g.47856049G>C | CA689466858 | VDR | c.584-248C>G (n.584-248C>G) c.*586-248C>G (n.*586-248C>G) c.734-248C>G (n.734-248C>G) c.653-248C>G (n.653-248C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856049G= | CA2034413876 | VDR | c.584-248C= (n.584-248C=) c.*586-248C= (n.*586-248C=) c.734-248C= (n.734-248C=) c.653-248C= (n.653-248C=) | |
12 | g.47856050T>A | CA604851613 | VDR | c.584-249A>T (n.584-249A>T) c.*586-249A>T (n.*586-249A>T) c.734-249A>T (n.734-249A>T) c.653-249A>T (n.653-249A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856050T>C | CA2034413878 | VDR | c.584-249A>G (n.584-249A>G) c.*586-249A>G (n.*586-249A>G) c.734-249A>G (n.734-249A>G) c.653-249A>G (n.653-249A>G) | dbSNP |
12 | g.47856050T= | CA2034413877 | VDR | c.584-249A= (n.584-249A=) c.*586-249A= (n.*586-249A=) c.734-249A= (n.734-249A=) c.653-249A= (n.653-249A=) | |
12 | g.47856053G>C | CA236514234 | VDR | c.584-252C>G (n.584-252C>G) c.*586-252C>G (n.*586-252C>G) c.734-252C>G (n.734-252C>G) c.653-252C>G (n.653-252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856053G= | CA2034413879 | VDR | c.584-252C= (n.584-252C=) c.*586-252C= (n.*586-252C=) c.734-252C= (n.734-252C=) c.653-252C= (n.653-252C=) | |
12 | g.47856054C= | CA2034413880 | VDR | c.584-253G= (n.584-253G=) c.*586-253G= (n.*586-253G=) c.734-253G= (n.734-253G=) c.653-253G= (n.653-253G=) | |
12 | g.47856054C>G | CA236514248 | VDR | c.584-253G>C (n.584-253G>C) c.*586-253G>C (n.*586-253G>C) c.734-253G>C (n.734-253G>C) c.653-253G>C (n.653-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856056G>A | CA2726271330 | VDR | c.584-255C>T (n.584-255C>T) c.*586-255C>T (n.*586-255C>T) c.734-255C>T (n.734-255C>T) c.653-255C>T (n.653-255C>T) | dbSNP |
12 | g.47856059C>T | CA2726271339 | VDR | c.584-258G>A (n.584-258G>A) c.*586-258G>A (n.*586-258G>A) c.734-258G>A (n.734-258G>A) c.653-258G>A (n.653-258G>A) | dbSNP |
12 | g.47856062A= | CA2034413881 | VDR | c.584-261T= (n.584-261T=) c.*586-261T= (n.*586-261T=) c.734-261T= (n.734-261T=) c.653-261T= (n.653-261T=) | |
12 | g.47856062A>C | CA947340646 | VDR | c.584-261T>G (n.584-261T>G) c.*586-261T>G (n.*586-261T>G) c.734-261T>G (n.734-261T>G) c.653-261T>G (n.653-261T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856062A>G | CA236514253 | VDR | c.584-261T>C (n.584-261T>C) c.*586-261T>C (n.*586-261T>C) c.734-261T>C (n.734-261T>C) c.653-261T>C (n.653-261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856063T>C | CA2726271371 | VDR | c.584-262A>G (n.584-262A>G) c.*586-262A>G (n.*586-262A>G) c.734-262A>G (n.734-262A>G) c.653-262A>G (n.653-262A>G) | dbSNP |
12 | g.47856066A>C | CA2726271374 | VDR | c.584-265T>G (n.584-265T>G) c.*586-265T>G (n.*586-265T>G) c.734-265T>G (n.734-265T>G) c.653-265T>G (n.653-265T>G) | dbSNP |
12 | g.47856068C= | CA2034413882 | VDR | c.584-267G= (n.584-267G=) c.*586-267G= (n.*586-267G=) c.734-267G= (n.734-267G=) c.653-267G= (n.653-267G=) | |
12 | g.47856068C>T | CA2034413883 | VDR | c.584-267G>A (n.584-267G>A) c.*586-267G>A (n.*586-267G>A) c.734-267G>A (n.734-267G>A) c.653-267G>A (n.653-267G>A) | dbSNP |
12 | g.47856072A= | CA2034413884 | VDR | c.584-271T= (n.584-271T=) c.*586-271T= (n.*586-271T=) c.734-271T= (n.734-271T=) c.653-271T= (n.653-271T=) | |
12 | g.47856072A>G | CA604851616 | VDR | c.584-271T>C (n.584-271T>C) c.*586-271T>C (n.*586-271T>C) c.734-271T>C (n.734-271T>C) c.653-271T>C (n.653-271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856074C>T | CA2607704976 | VDR | c.584-273G>A (n.584-273G>A) c.*586-273G>A (n.*586-273G>A) c.734-273G>A (n.734-273G>A) c.653-273G>A (n.653-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47856076A>G | CA2726271477 | VDR | c.584-275T>C (n.584-275T>C) c.*586-275T>C (n.*586-275T>C) c.734-275T>C (n.734-275T>C) c.653-275T>C (n.653-275T>C) | dbSNP |
12 | g.47856076_47856077delinsAG | CA2034413885 | VDR | c.584-276_584-275delinsCT (n.584-276_584-275delinsCT) c.*586-276_*586-275delinsCT (n.*586-276_*586-275delinsCT) c.734-276_734-275delinsCT (n.734-276_734-275delinsCT) c.653-276_653-275delinsCT (n.653-276_653-275delinsCT) | |
12 | g.47856077del | CA919080709 | VDR | c.584-276del (n.584-276del) c.*586-276del (n.*586-276del) c.734-276del (n.734-276del) c.653-276del (n.653-276del) | dbSNP |
12 | g.47856077G>A | CA15752300 | VDR | c.584-276C>T (n.584-276C>T) c.*586-276C>T (n.*586-276C>T) c.734-276C>T (n.734-276C>T) c.653-276C>T (n.653-276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856077G>C | CA2581084326 | VDR | c.584-276C>G (n.584-276C>G) c.*586-276C>G (n.*586-276C>G) c.734-276C>G (n.734-276C>G) c.653-276C>G (n.653-276C>G) | |
12 | g.47856077G= | CA2034413886 | VDR | c.584-276C= (n.584-276C=) c.*586-276C= (n.*586-276C=) c.734-276C= (n.734-276C=) c.653-276C= (n.653-276C=) | |
12 | g.47856077G>T | CA2581084327 | VDR | c.584-276C>A (n.584-276C>A) c.*586-276C>A (n.*586-276C>A) c.734-276C>A (n.734-276C>A) c.653-276C>A (n.653-276C>A) | |
12 | g.47856079A= | CA2034413887 | VDR | c.584-278T= (n.584-278T=) c.*586-278T= (n.*586-278T=) c.734-278T= (n.734-278T=) c.653-278T= (n.653-278T=) | |
12 | g.47856079A>C | CA689466866 | VDR | c.584-278T>G (n.584-278T>G) c.*586-278T>G (n.*586-278T>G) c.734-278T>G (n.734-278T>G) c.653-278T>G (n.653-278T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856081G>C | CA236514262 | VDR | c.584-280C>G (n.584-280C>G) c.*586-280C>G (n.*586-280C>G) c.734-280C>G (n.734-280C>G) c.653-280C>G (n.653-280C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856081G= | CA2034413888 | VDR | c.584-280C= (n.584-280C=) c.*586-280C= (n.*586-280C=) c.734-280C= (n.734-280C=) c.653-280C= (n.653-280C=) | |
12 | g.47856088G>A | CA604851621 | VDR | c.584-287C>T (n.584-287C>T) c.*586-287C>T (n.*586-287C>T) c.734-287C>T (n.734-287C>T) c.653-287C>T (n.653-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856088G= | CA2034413889 | VDR | c.584-287C= (n.584-287C=) c.*586-287C= (n.*586-287C=) c.734-287C= (n.734-287C=) c.653-287C= (n.653-287C=) | |
12 | g.47856096C>A | CA947340651 | VDR | c.584-295G>T (n.584-295G>T) c.*586-295G>T (n.*586-295G>T) c.734-295G>T (n.734-295G>T) c.653-295G>T (n.653-295G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856099_47856105del | CA947340655 | VDR | c.584-304_584-298del (n.584-304_584-298del) c.*586-304_*586-298del (n.*586-304_*586-298del) c.734-304_734-298del (n.734-304_734-298del) c.653-304_653-298del (n.653-304_653-298del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856105_47856106delinsGA | CA2034413890 | VDR | c.584-305_584-304delinsTC (n.584-305_584-304delinsTC) c.*586-305_*586-304delinsTC (n.*586-305_*586-304delinsTC) c.734-305_734-304delinsTC (n.734-305_734-304delinsTC) c.653-305_653-304delinsTC (n.653-305_653-304delinsTC) | |
12 | g.47856106A= | CA2034413891 | VDR | c.584-305T= (n.584-305T=) c.*586-305T= (n.*586-305T=) c.734-305T= (n.734-305T=) c.653-305T= (n.653-305T=) | |
12 | g.47856106A>G | CA236514268 | VDR | c.584-305T>C (n.584-305T>C) c.*586-305T>C (n.*586-305T>C) c.734-305T>C (n.734-305T>C) c.653-305T>C (n.653-305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856106_47856112dup | CA947340660 | VDR | c.584-311_584-305dup (n.584-311_584-305dup) c.*586-311_*586-305dup (n.*586-311_*586-305dup) c.734-311_734-305dup (n.734-311_734-305dup) c.653-311_653-305dup (n.653-311_653-305dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856112del | CA947340658 | VDR | c.584-305del (n.584-305del) c.*586-305del (n.*586-305del) c.734-305del (n.734-305del) c.653-305del (n.653-305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |