Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47855974C= | CA2034413841 | VDR | c.584-173G= (n.584-173G=) c.*586-173G= (n.*586-173G=) c.734-173G= (n.734-173G=) c.653-173G= (n.653-173G=) | |
12 | g.47855974C>T | CA236514128 | VDR | c.584-173G>A (n.584-173G>A) c.*586-173G>A (n.*586-173G>A) c.734-173G>A (n.734-173G>A) c.653-173G>A (n.653-173G>A) | dbSNP |
12 | g.47855976C>A | CA2034413843 | VDR | c.584-175G>T (n.584-175G>T) c.*586-175G>T (n.*586-175G>T) c.734-175G>T (n.734-175G>T) c.653-175G>T (n.653-175G>T) | dbSNP |
12 | g.47855976C= | CA2034413842 | VDR | c.584-175G= (n.584-175G=) c.*586-175G= (n.*586-175G=) c.734-175G= (n.734-175G=) c.653-175G= (n.653-175G=) | |
12 | g.47855976C>G | CA2795868794 | VDR | c.584-175G>C (n.584-175G>C) c.*586-175G>C (n.*586-175G>C) c.734-175G>C (n.734-175G>C) c.653-175G>C (n.653-175G>C) | |
12 | g.47855976C>T | CA236514129 | VDR | c.584-175G>A (n.584-175G>A) c.*586-175G>A (n.*586-175G>A) c.734-175G>A (n.734-175G>A) c.653-175G>A (n.653-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855977T>C | CA236514133 | VDR | c.584-176A>G (n.584-176A>G) c.*586-176A>G (n.*586-176A>G) c.734-176A>G (n.734-176A>G) c.653-176A>G (n.653-176A>G) | dbSNP |
12 | g.47855977T= | CA2034413844 | VDR | c.584-176A= (n.584-176A=) c.*586-176A= (n.*586-176A=) c.734-176A= (n.734-176A=) c.653-176A= (n.653-176A=) | |
12 | g.47855983C= | CA2034413845 | VDR | c.584-182G= (n.584-182G=) c.*586-182G= (n.*586-182G=) c.734-182G= (n.734-182G=) c.653-182G= (n.653-182G=) | |
12 | g.47855983C>T | CA236514137 | VDR | c.584-182G>A (n.584-182G>A) c.*586-182G>A (n.*586-182G>A) c.734-182G>A (n.734-182G>A) c.653-182G>A (n.653-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855983_47855984delinsCA | CA2034413846 | VDR | c.584-183_584-182delinsTG (n.584-183_584-182delinsTG) c.*586-183_*586-182delinsTG (n.*586-183_*586-182delinsTG) c.734-183_734-182delinsTG (n.734-183_734-182delinsTG) c.653-183_653-182delinsTG (n.653-183_653-182delinsTG) | |
12 | g.47855984del | CA689466826 | VDR | c.584-183del (n.584-183del) c.*586-183del (n.*586-183del) c.734-183del (n.734-183del) c.653-183del (n.653-183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855984A= | CA2034413847 | VDR | c.584-183T= (n.584-183T=) c.*586-183T= (n.*586-183T=) c.734-183T= (n.734-183T=) c.653-183T= (n.653-183T=) | |
12 | g.47855984A>G | CA236514148 | VDR | c.584-183T>C (n.584-183T>C) c.*586-183T>C (n.*586-183T>C) c.734-183T>C (n.734-183T>C) c.653-183T>C (n.653-183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855985G>A | CA604851605 | VDR | c.584-184C>T (n.584-184C>T) c.*586-184C>T (n.*586-184C>T) c.734-184C>T (n.734-184C>T) c.653-184C>T (n.653-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855985G= | CA2034413848 | VDR | c.584-184C= (n.584-184C=) c.*586-184C= (n.*586-184C=) c.734-184C= (n.734-184C=) c.653-184C= (n.653-184C=) | |
12 | g.47855987A= | CA2034413849 | VDR | c.584-186T= (n.584-186T=) c.*586-186T= (n.*586-186T=) c.734-186T= (n.734-186T=) c.653-186T= (n.653-186T=) | |
12 | g.47855987A>G | CA236514149 | VDR | c.584-186T>C (n.584-186T>C) c.*586-186T>C (n.*586-186T>C) c.734-186T>C (n.734-186T>C) c.653-186T>C (n.653-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855988T>C | CA236514152 | VDR | c.584-187A>G (n.584-187A>G) c.*586-187A>G (n.*586-187A>G) c.734-187A>G (n.734-187A>G) c.653-187A>G (n.653-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855988T= | CA2034413850 | VDR | c.584-187A= (n.584-187A=) c.*586-187A= (n.*586-187A=) c.734-187A= (n.734-187A=) c.653-187A= (n.653-187A=) | |
12 | g.47855991G>A | CA236514161 | VDR | c.584-190C>T (n.584-190C>T) c.*586-190C>T (n.*586-190C>T) c.734-190C>T (n.734-190C>T) c.653-190C>T (n.653-190C>T) | dbSNP |
12 | g.47855991G= | CA2034413851 | VDR | c.584-190C= (n.584-190C=) c.*586-190C= (n.*586-190C=) c.734-190C= (n.734-190C=) c.653-190C= (n.653-190C=) | |
12 | g.47855994A= | CA2034413852 | VDR | c.584-193T= (n.584-193T=) c.*586-193T= (n.*586-193T=) c.734-193T= (n.734-193T=) c.653-193T= (n.653-193T=) | |
12 | g.47855994A>G | CA2034413853 | VDR | c.584-193T>C (n.584-193T>C) c.*586-193T>C (n.*586-193T>C) c.734-193T>C (n.734-193T>C) c.653-193T>C (n.653-193T>C) | dbSNP |
12 | g.47855995G>A | CA689466840 | VDR | c.584-194C>T (n.584-194C>T) c.*586-194C>T (n.*586-194C>T) c.734-194C>T (n.734-194C>T) c.653-194C>T (n.653-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855995G= | CA2034413854 | VDR | c.584-194C= (n.584-194C=) c.*586-194C= (n.*586-194C=) c.734-194C= (n.734-194C=) c.653-194C= (n.653-194C=) | |
12 | g.47856003A= | CA2034413855 | VDR | c.584-202T= (n.584-202T=) c.*586-202T= (n.*586-202T=) c.734-202T= (n.734-202T=) c.653-202T= (n.653-202T=) | |
12 | g.47856003A>G | CA236514165 | VDR | c.584-202T>C (n.584-202T>C) c.*586-202T>C (n.*586-202T>C) c.734-202T>C (n.734-202T>C) c.653-202T>C (n.653-202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856004A= | CA2034413857 | VDR | c.584-203T= (n.584-203T=) c.*586-203T= (n.*586-203T=) c.734-203T= (n.734-203T=) c.653-203T= (n.653-203T=) | |
12 | g.47856004A>G | CA2034413856 | VDR | c.584-203T>C (n.584-203T>C) c.*586-203T>C (n.*586-203T>C) c.734-203T>C (n.734-203T>C) c.653-203T>C (n.653-203T>C) | dbSNP |
12 | g.47856008G>C | CA236514171 | VDR | c.584-207C>G (n.584-207C>G) c.*586-207C>G (n.*586-207C>G) c.734-207C>G (n.734-207C>G) c.653-207C>G (n.653-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856008G= | CA2034413858 | VDR | c.584-207C= (n.584-207C=) c.*586-207C= (n.*586-207C=) c.734-207C= (n.734-207C=) c.653-207C= (n.653-207C=) | |
12 | g.47856010C>A | CA947340637 | VDR | c.584-209G>T (n.584-209G>T) c.*586-209G>T (n.*586-209G>T) c.734-209G>T (n.734-209G>T) c.653-209G>T (n.653-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856010C= | CA2034413859 | VDR | c.584-209G= (n.584-209G=) c.*586-209G= (n.*586-209G=) c.734-209G= (n.734-209G=) c.653-209G= (n.653-209G=) | |
12 | g.47856013A= | CA2034413860 | VDR | c.584-212T= (n.584-212T=) c.*586-212T= (n.*586-212T=) c.734-212T= (n.734-212T=) c.653-212T= (n.653-212T=) | |
12 | g.47856013A>G | CA947340638 | VDR | c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*586-212T>C (n.*586-212T>C) c.734-212T>C (n.734-212T>C) c.653-212T>C (n.653-212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856018C= | CA2034413861 | VDR | c.584-217G= (n.584-217G=) c.*586-217G= (n.*586-217G=) c.734-217G= (n.734-217G=) c.653-217G= (n.653-217G=) | |
12 | g.47856018C>T | CA236514175 | VDR | c.584-217G>A (n.584-217G>A) c.*586-217G>A (n.*586-217G>A) c.734-217G>A (n.734-217G>A) c.653-217G>A (n.653-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856019T>C | CA2034413863 | VDR | c.584-218A>G (n.584-218A>G) c.*586-218A>G (n.*586-218A>G) c.734-218A>G (n.734-218A>G) c.653-218A>G (n.653-218A>G) | dbSNP |
12 | g.47856019T= | CA2034413862 | VDR | c.584-218A= (n.584-218A=) c.*586-218A= (n.*586-218A=) c.734-218A= (n.734-218A=) c.653-218A= (n.653-218A=) | |
12 | g.47856020C= | CA2034413864 | VDR | c.584-219G= (n.584-219G=) c.*586-219G= (n.*586-219G=) c.734-219G= (n.734-219G=) c.653-219G= (n.653-219G=) | |
12 | g.47856020C>T | CA236514179 | VDR | c.584-219G>A (n.584-219G>A) c.*586-219G>A (n.*586-219G>A) c.734-219G>A (n.734-219G>A) c.653-219G>A (n.653-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856022G>C | CA236514190 | VDR | c.584-221C>G (n.584-221C>G) c.*586-221C>G (n.*586-221C>G) c.734-221C>G (n.734-221C>G) c.653-221C>G (n.653-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856022G= | CA2034413865 | VDR | c.584-221C= (n.584-221C=) c.*586-221C= (n.*586-221C=) c.734-221C= (n.734-221C=) c.653-221C= (n.653-221C=) | |
12 | g.47856023A= | CA2034413866 | VDR | c.584-222T= (n.584-222T=) c.*586-222T= (n.*586-222T=) c.734-222T= (n.734-222T=) c.653-222T= (n.653-222T=) | |
12 | g.47856023A>T | CA689466847 | VDR | c.584-222T>A (n.584-222T>A) c.*586-222T>A (n.*586-222T>A) c.734-222T>A (n.734-222T>A) c.653-222T>A (n.653-222T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856029G>A | CA236514195 | VDR | c.584-228C>T (n.584-228C>T) c.*586-228C>T (n.*586-228C>T) c.734-228C>T (n.734-228C>T) c.653-228C>T (n.653-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856029G= | CA2034413867 | VDR | c.584-228C= (n.584-228C=) c.*586-228C= (n.*586-228C=) c.734-228C= (n.734-228C=) c.653-228C= (n.653-228C=) | |
12 | g.47856030A>T | CA2795868795 | VDR | c.584-229T>A (n.584-229T>A) c.*586-229T>A (n.*586-229T>A) c.734-229T>A (n.734-229T>A) c.653-229T>A (n.653-229T>A) | |
12 | g.47856034T>C | CA236514215 | VDR | c.584-233A>G (n.584-233A>G) c.*586-233A>G (n.*586-233A>G) c.734-233A>G (n.734-233A>G) c.653-233A>G (n.653-233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856034T= | CA2034413868 | VDR | c.584-233A= (n.584-233A=) c.*586-233A= (n.*586-233A=) c.734-233A= (n.734-233A=) c.653-233A= (n.653-233A=) | |
12 | g.47856035T>A | CA236514221 | VDR | c.584-234A>T (n.584-234A>T) c.*586-234A>T (n.*586-234A>T) c.734-234A>T (n.734-234A>T) c.653-234A>T (n.653-234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856035T= | CA2034413869 | VDR | c.584-234A= (n.584-234A=) c.*586-234A= (n.*586-234A=) c.734-234A= (n.734-234A=) c.653-234A= (n.653-234A=) | |
12 | g.47856036C= | CA2034413870 | VDR | c.584-235G= (n.584-235G=) c.*586-235G= (n.*586-235G=) c.734-235G= (n.734-235G=) c.653-235G= (n.653-235G=) | |
12 | g.47856036C>G | CA2034413871 | VDR | c.584-235G>C (n.584-235G>C) c.*586-235G>C (n.*586-235G>C) c.734-235G>C (n.734-235G>C) c.653-235G>C (n.653-235G>C) | dbSNP |
12 | g.47856040A= | CA2034413872 | VDR | c.584-239T= (n.584-239T=) c.*586-239T= (n.*586-239T=) c.734-239T= (n.734-239T=) c.653-239T= (n.653-239T=) | |
12 | g.47856040A>G | CA947340643 | VDR | c.584-239T>C (n.584-239T>C) c.*586-239T>C (n.*586-239T>C) c.734-239T>C (n.734-239T>C) c.653-239T>C (n.653-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856044A= | CA2034413873 | VDR | c.584-243T= (n.584-243T=) c.*586-243T= (n.*586-243T=) c.734-243T= (n.734-243T=) c.653-243T= (n.653-243T=) | |
12 | g.47856044A>C | CA689466857 | VDR | c.584-243T>G (n.584-243T>G) c.*586-243T>G (n.*586-243T>G) c.734-243T>G (n.734-243T>G) c.653-243T>G (n.653-243T>G) | dbSNP |
12 | g.47856047C= | CA2034413874 | VDR | c.584-246G= (n.584-246G=) c.*586-246G= (n.*586-246G=) c.734-246G= (n.734-246G=) c.653-246G= (n.653-246G=) | |
12 | g.47856047C>G | CA2034413875 | VDR | c.584-246G>C (n.584-246G>C) c.*586-246G>C (n.*586-246G>C) c.734-246G>C (n.734-246G>C) c.653-246G>C (n.653-246G>C) | dbSNP |
12 | g.47856049G>C | CA689466858 | VDR | c.584-248C>G (n.584-248C>G) c.*586-248C>G (n.*586-248C>G) c.734-248C>G (n.734-248C>G) c.653-248C>G (n.653-248C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856049G= | CA2034413876 | VDR | c.584-248C= (n.584-248C=) c.*586-248C= (n.*586-248C=) c.734-248C= (n.734-248C=) c.653-248C= (n.653-248C=) | |
12 | g.47856050T>A | CA604851613 | VDR | c.584-249A>T (n.584-249A>T) c.*586-249A>T (n.*586-249A>T) c.734-249A>T (n.734-249A>T) c.653-249A>T (n.653-249A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856050T>C | CA2034413878 | VDR | c.584-249A>G (n.584-249A>G) c.*586-249A>G (n.*586-249A>G) c.734-249A>G (n.734-249A>G) c.653-249A>G (n.653-249A>G) | dbSNP |
12 | g.47856050T= | CA2034413877 | VDR | c.584-249A= (n.584-249A=) c.*586-249A= (n.*586-249A=) c.734-249A= (n.734-249A=) c.653-249A= (n.653-249A=) | |
12 | g.47856053G>C | CA236514234 | VDR | c.584-252C>G (n.584-252C>G) c.*586-252C>G (n.*586-252C>G) c.734-252C>G (n.734-252C>G) c.653-252C>G (n.653-252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856053G= | CA2034413879 | VDR | c.584-252C= (n.584-252C=) c.*586-252C= (n.*586-252C=) c.734-252C= (n.734-252C=) c.653-252C= (n.653-252C=) | |
12 | g.47856054C= | CA2034413880 | VDR | c.584-253G= (n.584-253G=) c.*586-253G= (n.*586-253G=) c.734-253G= (n.734-253G=) c.653-253G= (n.653-253G=) | |
12 | g.47856054C>G | CA236514248 | VDR | c.584-253G>C (n.584-253G>C) c.*586-253G>C (n.*586-253G>C) c.734-253G>C (n.734-253G>C) c.653-253G>C (n.653-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856056G>A | CA2726271330 | VDR | c.584-255C>T (n.584-255C>T) c.*586-255C>T (n.*586-255C>T) c.734-255C>T (n.734-255C>T) c.653-255C>T (n.653-255C>T) | dbSNP |
12 | g.47856059C>T | CA2726271339 | VDR | c.584-258G>A (n.584-258G>A) c.*586-258G>A (n.*586-258G>A) c.734-258G>A (n.734-258G>A) c.653-258G>A (n.653-258G>A) | dbSNP |
12 | g.47856062A= | CA2034413881 | VDR | c.584-261T= (n.584-261T=) c.*586-261T= (n.*586-261T=) c.734-261T= (n.734-261T=) c.653-261T= (n.653-261T=) | |
12 | g.47856062A>C | CA947340646 | VDR | c.584-261T>G (n.584-261T>G) c.*586-261T>G (n.*586-261T>G) c.734-261T>G (n.734-261T>G) c.653-261T>G (n.653-261T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856062A>G | CA236514253 | VDR | c.584-261T>C (n.584-261T>C) c.*586-261T>C (n.*586-261T>C) c.734-261T>C (n.734-261T>C) c.653-261T>C (n.653-261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856063T>C | CA2726271371 | VDR | c.584-262A>G (n.584-262A>G) c.*586-262A>G (n.*586-262A>G) c.734-262A>G (n.734-262A>G) c.653-262A>G (n.653-262A>G) | dbSNP |
12 | g.47856066A>C | CA2726271374 | VDR | c.584-265T>G (n.584-265T>G) c.*586-265T>G (n.*586-265T>G) c.734-265T>G (n.734-265T>G) c.653-265T>G (n.653-265T>G) | dbSNP |
12 | g.47856068C= | CA2034413882 | VDR | c.584-267G= (n.584-267G=) c.*586-267G= (n.*586-267G=) c.734-267G= (n.734-267G=) c.653-267G= (n.653-267G=) | |
12 | g.47856068C>T | CA2034413883 | VDR | c.584-267G>A (n.584-267G>A) c.*586-267G>A (n.*586-267G>A) c.734-267G>A (n.734-267G>A) c.653-267G>A (n.653-267G>A) | dbSNP |
12 | g.47856072A= | CA2034413884 | VDR | c.584-271T= (n.584-271T=) c.*586-271T= (n.*586-271T=) c.734-271T= (n.734-271T=) c.653-271T= (n.653-271T=) | |
12 | g.47856072A>G | CA604851616 | VDR | c.584-271T>C (n.584-271T>C) c.*586-271T>C (n.*586-271T>C) c.734-271T>C (n.734-271T>C) c.653-271T>C (n.653-271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47856074C>T | CA2607704976 | VDR | c.584-273G>A (n.584-273G>A) c.*586-273G>A (n.*586-273G>A) c.734-273G>A (n.734-273G>A) c.653-273G>A (n.653-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |