Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47855870C>A | CA2575137006 | VDR | c.584-69G>T (n.584-69G>T) c.*586-69G>T (n.*586-69G>T) c.734-69G>T (n.734-69G>T) c.653-69G>T (n.653-69G>T) | |
12 | g.47855870C>T | CA2596100547 | VDR | c.584-69G>A (n.584-69G>A) c.*586-69G>A (n.*586-69G>A) c.734-69G>A (n.734-69G>A) c.653-69G>A (n.653-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855871T>G | CA2618487527 | VDR | c.584-70A>C (n.584-70A>C) c.*586-70A>C (n.*586-70A>C) c.734-70A>C (n.734-70A>C) c.653-70A>C (n.653-70A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855872G>A | CA2618487534 | VDR | c.584-71C>T (n.584-71C>T) c.*586-71C>T (n.*586-71C>T) c.734-71C>T (n.734-71C>T) c.653-71C>T (n.653-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855872G>T | CA2575137007 | VDR | c.584-71C>A (n.584-71C>A) c.*586-71C>A (n.*586-71C>A) c.734-71C>A (n.734-71C>A) c.653-71C>A (n.653-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855873C= | CA2034413800 | VDR | c.584-72G= (n.584-72G=) c.*586-72G= (n.*586-72G=) c.734-72G= (n.734-72G=) c.653-72G= (n.653-72G=) | |
12 | g.47855873C>T | CA236514078 | VDR | c.584-72G>A (n.584-72G>A) c.*586-72G>A (n.*586-72G>A) c.734-72G>A (n.734-72G>A) c.653-72G>A (n.653-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855877A>G | CA2726271161 | VDR | c.584-76T>C (n.584-76T>C) c.*586-76T>C (n.*586-76T>C) c.734-76T>C (n.734-76T>C) c.653-76T>C (n.653-76T>C) | dbSNP |
12 | g.47855878A= | CA2034413801 | VDR | c.584-77T= (n.584-77T=) c.*586-77T= (n.*586-77T=) c.734-77T= (n.734-77T=) c.653-77T= (n.653-77T=) | |
12 | g.47855878A>T | CA689466767 | VDR | c.584-77T>A (n.584-77T>A) c.*586-77T>A (n.*586-77T>A) c.734-77T>A (n.734-77T>A) c.653-77T>A (n.653-77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855880C= | CA2034413802 | VDR | c.584-79G= (n.584-79G=) c.*586-79G= (n.*586-79G=) c.734-79G= (n.734-79G=) c.653-79G= (n.653-79G=) | |
12 | g.47855880C>G | CA236514082 | VDR | c.584-79G>C (n.584-79G>C) c.*586-79G>C (n.*586-79G>C) c.734-79G>C (n.734-79G>C) c.653-79G>C (n.653-79G>C) | dbSNP |
12 | g.47855880C>T | CA2618487539 | VDR | c.584-79G>A (n.584-79G>A) c.*586-79G>A (n.*586-79G>A) c.734-79G>A (n.734-79G>A) c.653-79G>A (n.653-79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855882G>T | CA2618487543 | VDR | c.584-81C>A (n.584-81C>A) c.*586-81C>A (n.*586-81C>A) c.734-81C>A (n.734-81C>A) c.653-81C>A (n.653-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855883G>C | CA2795868789 | VDR | c.584-82C>G (n.584-82C>G) c.*586-82C>G (n.*586-82C>G) c.734-82C>G (n.734-82C>G) c.653-82C>G (n.653-82C>G) | |
12 | g.47855885G>A | CA236514103 | VDR | c.584-84C>T (n.584-84C>T) c.*586-84C>T (n.*586-84C>T) c.734-84C>T (n.734-84C>T) c.653-84C>T (n.653-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855885G= | CA2034413803 | VDR | c.584-84C= (n.584-84C=) c.*586-84C= (n.*586-84C=) c.734-84C= (n.734-84C=) c.653-84C= (n.653-84C=) | |
12 | g.47855887G>T | CA2575137008 | VDR | c.584-86C>A (n.584-86C>A) c.*586-86C>A (n.*586-86C>A) c.734-86C>A (n.734-86C>A) c.653-86C>A (n.653-86C>A) | |
12 | g.47855888C>T | CA2575137009 | VDR | c.584-87G>A (n.584-87G>A) c.*586-87G>A (n.*586-87G>A) c.734-87G>A (n.734-87G>A) c.653-87G>A (n.653-87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855889C>A | CA2618487582 | VDR | c.584-88G>T (n.584-88G>T) c.*586-88G>T (n.*586-88G>T) c.734-88G>T (n.734-88G>T) c.653-88G>T (n.653-88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855890C>A | CA2034413804 | VDR | c.584-89G>T (n.584-89G>T) c.*586-89G>T (n.*586-89G>T) c.734-89G>T (n.734-89G>T) c.653-89G>T (n.653-89G>T) | dbSNP |
12 | g.47855890C= | CA2034413805 | VDR | c.584-89G= (n.584-89G=) c.*586-89G= (n.*586-89G=) c.734-89G= (n.734-89G=) c.653-89G= (n.653-89G=) | |
12 | g.47855890C>G | CA2618487587 | VDR | c.584-89G>C (n.584-89G>C) c.*586-89G>C (n.*586-89G>C) c.734-89G>C (n.734-89G>C) c.653-89G>C (n.653-89G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855890C>T | CA2618487588 | VDR | c.584-89G>A (n.584-89G>A) c.*586-89G>A (n.*586-89G>A) c.734-89G>A (n.734-89G>A) c.653-89G>A (n.653-89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855892G>T | CA2618487590 | VDR | c.584-91C>A (n.584-91C>A) c.*586-91C>A (n.*586-91C>A) c.734-91C>A (n.734-91C>A) c.653-91C>A (n.653-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855893del | CA2618487589 | VDR | c.584-91del (n.584-91del) c.*586-91del (n.*586-91del) c.734-91del (n.734-91del) c.653-91del (n.653-91del) | gnomAD v4 |
12 | g.47855893G>A | CA2575137010 | VDR | c.584-92C>T (n.584-92C>T) c.*586-92C>T (n.*586-92C>T) c.734-92C>T (n.734-92C>T) c.653-92C>T (n.653-92C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855893G>T | CA2618487593 | VDR | c.584-92C>A (n.584-92C>A) c.*586-92C>A (n.*586-92C>A) c.734-92C>A (n.734-92C>A) c.653-92C>A (n.653-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855896G>A | CA236514114 | VDR | c.584-95C>T (n.584-95C>T) c.*586-95C>T (n.*586-95C>T) c.734-95C>T (n.734-95C>T) c.653-95C>T (n.653-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855896G= | CA2034413806 | VDR | c.584-95C= (n.584-95C=) c.*586-95C= (n.*586-95C=) c.734-95C= (n.734-95C=) c.653-95C= (n.653-95C=) | |
12 | g.47855896G>T | CA2575137011 | VDR | c.584-95C>A (n.584-95C>A) c.*586-95C>A (n.*586-95C>A) c.734-95C>A (n.734-95C>A) c.653-95C>A (n.653-95C>A) | |
12 | g.47855897C>T | CA2575137012 | VDR | c.584-96G>A (n.584-96G>A) c.*586-96G>A (n.*586-96G>A) c.734-96G>A (n.734-96G>A) c.653-96G>A (n.653-96G>A) | |
12 | g.47855899G>A | CA689466783 | VDR | c.584-98C>T (n.584-98C>T) c.*586-98C>T (n.*586-98C>T) c.734-98C>T (n.734-98C>T) c.653-98C>T (n.653-98C>T) | dbSNP |
12 | g.47855899G= | CA2034413807 | VDR | c.584-98C= (n.584-98C=) c.*586-98C= (n.*586-98C=) c.734-98C= (n.734-98C=) c.653-98C= (n.653-98C=) | |
12 | g.47855899G>T | CA2575137013 | VDR | c.584-98C>A (n.584-98C>A) c.*586-98C>A (n.*586-98C>A) c.734-98C>A (n.734-98C>A) c.653-98C>A (n.653-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855901G>A | CA2034413809 | VDR | c.584-100C>T (n.584-100C>T) c.*586-100C>T (n.*586-100C>T) c.734-100C>T (n.734-100C>T) c.653-100C>T (n.653-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855901G= | CA2034413808 | VDR | c.584-100C= (n.584-100C=) c.*586-100C= (n.*586-100C=) c.734-100C= (n.734-100C=) c.653-100C= (n.653-100C=) | |
12 | g.47855901G>T | CA2537370579 | VDR | c.584-100C>A (n.584-100C>A) c.*586-100C>A (n.*586-100C>A) c.734-100C>A (n.734-100C>A) c.653-100C>A (n.653-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855902C>A | CA2034413811 | VDR | c.584-101G>T (n.584-101G>T) c.*586-101G>T (n.*586-101G>T) c.734-101G>T (n.734-101G>T) c.653-101G>T (n.653-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855902C= | CA2034413810 | VDR | c.584-101G= (n.584-101G=) c.*586-101G= (n.*586-101G=) c.734-101G= (n.734-101G=) c.653-101G= (n.653-101G=) | |
12 | g.47855903del | CA2575137014 | VDR | c.584-101del (n.584-101del) c.*586-101del (n.*586-101del) c.734-101del (n.734-101del) c.653-101del (n.653-101del) | |
12 | g.47855903C>A | CA2618487606 | VDR | c.584-102G>T (n.584-102G>T) c.*586-102G>T (n.*586-102G>T) c.734-102G>T (n.734-102G>T) c.653-102G>T (n.653-102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855903C= | CA2034413812 | VDR | c.584-102G= (n.584-102G=) c.*586-102G= (n.*586-102G=) c.734-102G= (n.734-102G=) c.653-102G= (n.653-102G=) | |
12 | g.47855903C>G | CA947340613 | VDR | c.584-102G>C (n.584-102G>C) c.*586-102G>C (n.*586-102G>C) c.734-102G>C (n.734-102G>C) c.653-102G>C (n.653-102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855903C>T | CA2034413813 | VDR | c.584-102G>A (n.584-102G>A) c.*586-102G>A (n.*586-102G>A) c.734-102G>A (n.734-102G>A) c.653-102G>A (n.653-102G>A) | dbSNP |
12 | g.47855904A>G | CA2618487608 | VDR | c.584-103T>C (n.584-103T>C) c.*586-103T>C (n.*586-103T>C) c.734-103T>C (n.734-103T>C) c.653-103T>C (n.653-103T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855905G>T | CA2618487610 | VDR | c.584-104C>A (n.584-104C>A) c.*586-104C>A (n.*586-104C>A) c.734-104C>A (n.734-104C>A) c.653-104C>A (n.653-104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855906C>T | CA2618487619 | VDR | c.584-105G>A (n.584-105G>A) c.*586-105G>A (n.*586-105G>A) c.734-105G>A (n.734-105G>A) c.653-105G>A (n.653-105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855909G>A | CA2618487625 | VDR | c.584-108C>T (n.584-108C>T) c.*586-108C>T (n.*586-108C>T) c.734-108C>T (n.734-108C>T) c.653-108C>T (n.653-108C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855909G>C | CA2618487628 | VDR | c.584-108C>G (n.584-108C>G) c.*586-108C>G (n.*586-108C>G) c.734-108C>G (n.734-108C>G) c.653-108C>G (n.653-108C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855909G>T | CA2618487622 | VDR | c.584-108C>A (n.584-108C>A) c.*586-108C>A (n.*586-108C>A) c.734-108C>A (n.734-108C>A) c.653-108C>A (n.653-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855910G>A | CA2618487632 | VDR | c.584-109C>T (n.584-109C>T) c.*586-109C>T (n.*586-109C>T) c.734-109C>T (n.734-109C>T) c.653-109C>T (n.653-109C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855911A= | CA2034413814 | VDR | c.584-110T= (n.584-110T=) c.*586-110T= (n.*586-110T=) c.734-110T= (n.734-110T=) c.653-110T= (n.653-110T=) | |
12 | g.47855911A>G | CA689466794 | VDR | c.584-110T>C (n.584-110T>C) c.*586-110T>C (n.*586-110T>C) c.734-110T>C (n.734-110T>C) c.653-110T>C (n.653-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855914C>A | CA2034413816 | VDR | c.584-113G>T (n.584-113G>T) c.*586-113G>T (n.*586-113G>T) c.734-113G>T (n.734-113G>T) c.653-113G>T (n.653-113G>T) | dbSNP |
12 | g.47855914C= | CA2034413815 | VDR | c.584-113G= (n.584-113G=) c.*586-113G= (n.*586-113G=) c.734-113G= (n.734-113G=) c.653-113G= (n.653-113G=) | |
12 | g.47855915C>T | CA2618487638 | VDR | c.584-114G>A (n.584-114G>A) c.*586-114G>A (n.*586-114G>A) c.734-114G>A (n.734-114G>A) c.653-114G>A (n.653-114G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855916C>A | CA2618487640 | VDR | c.584-115G>T (n.584-115G>T) c.*586-115G>T (n.*586-115G>T) c.734-115G>T (n.734-115G>T) c.653-115G>T (n.653-115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855917A>G | CA2618487642 | VDR | c.584-116T>C (n.584-116T>C) c.*586-116T>C (n.*586-116T>C) c.734-116T>C (n.734-116T>C) c.653-116T>C (n.653-116T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855918C>A | CA2618487646 | VDR | c.584-117G>T (n.584-117G>T) c.*586-117G>T (n.*586-117G>T) c.734-117G>T (n.734-117G>T) c.653-117G>T (n.653-117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855918C= | CA2034413817 | VDR | c.584-117G= (n.584-117G=) c.*586-117G= (n.*586-117G=) c.734-117G= (n.734-117G=) c.653-117G= (n.653-117G=) | |
12 | g.47855918C>T | CA236514118 | VDR | c.584-117G>A (n.584-117G>A) c.*586-117G>A (n.*586-117G>A) c.734-117G>A (n.734-117G>A) c.653-117G>A (n.653-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855919A= | CA2034413818 | VDR | c.584-118T= (n.584-118T=) c.*586-118T= (n.*586-118T=) c.734-118T= (n.734-118T=) c.653-118T= (n.653-118T=) | |
12 | g.47855919A>G | CA947340616 | VDR | c.584-118T>C (n.584-118T>C) c.*586-118T>C (n.*586-118T>C) c.734-118T>C (n.734-118T>C) c.653-118T>C (n.653-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855921T>C | CA2618487650 | VDR | c.584-120A>G (n.584-120A>G) c.*586-120A>G (n.*586-120A>G) c.734-120A>G (n.734-120A>G) c.653-120A>G (n.653-120A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855922G>A | CA2618487654 | VDR | c.584-121C>T (n.584-121C>T) c.*586-121C>T (n.*586-121C>T) c.734-121C>T (n.734-121C>T) c.653-121C>T (n.653-121C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855922G>T | CA2618487655 | VDR | c.584-121C>A (n.584-121C>A) c.*586-121C>A (n.*586-121C>A) c.734-121C>A (n.734-121C>A) c.653-121C>A (n.653-121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855923A>T | CA2618487662 | VDR | c.584-122T>A (n.584-122T>A) c.*586-122T>A (n.*586-122T>A) c.734-122T>A (n.734-122T>A) c.653-122T>A (n.653-122T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855924C= | CA2034413819 | VDR | c.584-123G= (n.584-123G=) c.*586-123G= (n.*586-123G=) c.734-123G= (n.734-123G=) c.653-123G= (n.653-123G=) | |
12 | g.47855924C>T | CA2034413820 | VDR | c.584-123G>A (n.584-123G>A) c.*586-123G>A (n.*586-123G>A) c.734-123G>A (n.734-123G>A) c.653-123G>A (n.653-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855925T>A | CA2618487667 | VDR | c.584-124A>T (n.584-124A>T) c.*586-124A>T (n.*586-124A>T) c.734-124A>T (n.734-124A>T) c.653-124A>T (n.653-124A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855925T>C | CA2618487669 | VDR | c.584-124A>G (n.584-124A>G) c.*586-124A>G (n.*586-124A>G) c.734-124A>G (n.734-124A>G) c.653-124A>G (n.653-124A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855926C>T | CA2618487671 | VDR | c.584-125G>A (n.584-125G>A) c.*586-125G>A (n.*586-125G>A) c.734-125G>A (n.734-125G>A) c.653-125G>A (n.653-125G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855927del | CA2618487672 | VDR | c.584-125del (n.584-125del) c.*586-125del (n.*586-125del) c.734-125del (n.734-125del) c.653-125del (n.653-125del) | gnomAD v4 |
12 | g.47855927C>A | CA2618487673 | VDR | c.584-126G>T (n.584-126G>T) c.*586-126G>T (n.*586-126G>T) c.734-126G>T (n.734-126G>T) c.653-126G>T (n.653-126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855927C>T | CA2795868790 | VDR | c.584-126G>A (n.584-126G>A) c.*586-126G>A (n.*586-126G>A) c.734-126G>A (n.734-126G>A) c.653-126G>A (n.653-126G>A) | |
12 | g.47855928A>G | CA2618487674 | VDR | c.584-127T>C (n.584-127T>C) c.*586-127T>C (n.*586-127T>C) c.734-127T>C (n.734-127T>C) c.653-127T>C (n.653-127T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855929C>T | CA2510264167 | VDR | c.584-128G>A (n.584-128G>A) c.*586-128G>A (n.*586-128G>A) c.734-128G>A (n.734-128G>A) c.653-128G>A (n.653-128G>A) | |
12 | g.47855931G>A | CA2618487676 | VDR | c.584-130C>T (n.584-130C>T) c.*586-130C>T (n.*586-130C>T) c.734-130C>T (n.734-130C>T) c.653-130C>T (n.653-130C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855931G>T | CA2618487677 | VDR | c.584-130C>A (n.584-130C>A) c.*586-130C>A (n.*586-130C>A) c.734-130C>A (n.734-130C>A) c.653-130C>A (n.653-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855932G>A | CA2618487680 | VDR | c.584-131C>T (n.584-131C>T) c.*586-131C>T (n.*586-131C>T) c.734-131C>T (n.734-131C>T) c.653-131C>T (n.653-131C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855932G>T | CA2618487682 | VDR | c.584-131C>A (n.584-131C>A) c.*586-131C>A (n.*586-131C>A) c.734-131C>A (n.734-131C>A) c.653-131C>A (n.653-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855933T>C | CA2034413822 | VDR | c.584-132A>G (n.584-132A>G) c.*586-132A>G (n.*586-132A>G) c.734-132A>G (n.734-132A>G) c.653-132A>G (n.653-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855933T= | CA2034413821 | VDR | c.584-132A= (n.584-132A=) c.*586-132A= (n.*586-132A=) c.734-132A= (n.734-132A=) c.653-132A= (n.653-132A=) | |
12 | g.47855933_47855934delinsTC | CA2034413823 | VDR | c.584-133_584-132delinsGA (n.584-133_584-132delinsGA) c.*586-133_*586-132delinsGA (n.*586-133_*586-132delinsGA) c.734-133_734-132delinsGA (n.734-133_734-132delinsGA) c.653-133_653-132delinsGA (n.653-133_653-132delinsGA) | |
12 | g.47855934del | CA2034413825 | VDR | c.584-133del (n.584-133del) c.*586-133del (n.*586-133del) c.734-133del (n.734-133del) c.653-133del (n.653-133del) | dbSNP |
12 | g.47855934C>A | CA2618487687 | VDR | c.584-133G>T (n.584-133G>T) c.*586-133G>T (n.*586-133G>T) c.734-133G>T (n.734-133G>T) c.653-133G>T (n.653-133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855934C= | CA2034413826 | VDR | c.584-133G= (n.584-133G=) c.*586-133G= (n.*586-133G=) c.734-133G= (n.734-133G=) c.653-133G= (n.653-133G=) | |
12 | g.47855934C>T | CA2034413824 | VDR | c.584-133G>A (n.584-133G>A) c.*586-133G>A (n.*586-133G>A) c.734-133G>A (n.734-133G>A) c.653-133G>A (n.653-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855936C= | CA2034413827 | VDR | c.584-135G= (n.584-135G=) c.*586-135G= (n.*586-135G=) c.734-135G= (n.734-135G=) c.653-135G= (n.653-135G=) | |
12 | g.47855936C>T | CA689466797 | VDR | c.584-135G>A (n.584-135G>A) c.*586-135G>A (n.*586-135G>A) c.734-135G>A (n.734-135G>A) c.653-135G>A (n.653-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855937C>A | CA2618487693 | VDR | c.584-136G>T (n.584-136G>T) c.*586-136G>T (n.*586-136G>T) c.734-136G>T (n.734-136G>T) c.653-136G>T (n.653-136G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855937C>T | CA2618487694 | VDR | c.584-136G>A (n.584-136G>A) c.*586-136G>A (n.*586-136G>A) c.734-136G>A (n.734-136G>A) c.653-136G>A (n.653-136G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855938C>A | CA2618487698 | VDR | c.584-137G>T (n.584-137G>T) c.*586-137G>T (n.*586-137G>T) c.734-137G>T (n.734-137G>T) c.653-137G>T (n.653-137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855938C= | CA2034413828 | VDR | c.584-137G= (n.584-137G=) c.*586-137G= (n.*586-137G=) c.734-137G= (n.734-137G=) c.653-137G= (n.653-137G=) | |
12 | g.47855938C>T | CA947340618 | VDR | c.584-137G>A (n.584-137G>A) c.*586-137G>A (n.*586-137G>A) c.734-137G>A (n.734-137G>A) c.653-137G>A (n.653-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855939T>C | CA2618487701 | VDR | c.584-138A>G (n.584-138A>G) c.*586-138A>G (n.*586-138A>G) c.734-138A>G (n.734-138A>G) c.653-138A>G (n.653-138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855940T>A | CA2618487702 | VDR | c.584-139A>T (n.584-139A>T) c.*586-139A>T (n.*586-139A>T) c.734-139A>T (n.734-139A>T) c.653-139A>T (n.653-139A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855941C>A | CA2618487704 | VDR | c.584-140G>T (n.584-140G>T) c.*586-140G>T (n.*586-140G>T) c.734-140G>T (n.734-140G>T) c.653-140G>T (n.653-140G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855941C>G | CA2618487706 | VDR | c.584-140G>C (n.584-140G>C) c.*586-140G>C (n.*586-140G>C) c.734-140G>C (n.734-140G>C) c.653-140G>C (n.653-140G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855941C>T | CA2618487705 | VDR | c.584-140G>A (n.584-140G>A) c.*586-140G>A (n.*586-140G>A) c.734-140G>A (n.734-140G>A) c.653-140G>A (n.653-140G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855943G>A | CA689466798 | VDR | c.584-142C>T (n.584-142C>T) c.*586-142C>T (n.*586-142C>T) c.734-142C>T (n.734-142C>T) c.653-142C>T (n.653-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855943G= | CA2034413829 | VDR | c.584-142C= (n.584-142C=) c.*586-142C= (n.*586-142C=) c.734-142C= (n.734-142C=) c.653-142C= (n.653-142C=) | |
12 | g.47855943G>T | CA2618487735 | VDR | c.584-142C>A (n.584-142C>A) c.*586-142C>A (n.*586-142C>A) c.734-142C>A (n.734-142C>A) c.653-142C>A (n.653-142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855943_47855944insACTA | CA2795868791 | VDR | c.584-143_584-142insTAGT (n.584-143_584-142insTAGT) c.*586-143_*586-142insTAGT (n.*586-143_*586-142insTAGT) c.734-143_734-142insTAGT (n.734-143_734-142insTAGT) c.653-143_653-142insTAGT (n.653-143_653-142insTAGT) | |
12 | g.47855944C>A | CA2618487746 | VDR | c.584-143G>T (n.584-143G>T) c.*586-143G>T (n.*586-143G>T) c.734-143G>T (n.734-143G>T) c.653-143G>T (n.653-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855944C>T | CA2618487744 | VDR | c.584-143G>A (n.584-143G>A) c.*586-143G>A (n.*586-143G>A) c.734-143G>A (n.734-143G>A) c.653-143G>A (n.653-143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855947del | CA2618487738 | VDR | c.584-143del (n.584-143del) c.*586-143del (n.*586-143del) c.734-143del (n.734-143del) c.653-143del (n.653-143del) | gnomAD v4 |
12 | g.47855945C>A | CA2618487750 | VDR | c.584-144G>T (n.584-144G>T) c.*586-144G>T (n.*586-144G>T) c.734-144G>T (n.734-144G>T) c.653-144G>T (n.653-144G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855945C= | CA2034413830 | VDR | c.584-144G= (n.584-144G=) c.*586-144G= (n.*586-144G=) c.734-144G= (n.734-144G=) c.653-144G= (n.653-144G=) | |
12 | g.47855945C>T | CA236514122 | VDR | c.584-144G>A (n.584-144G>A) c.*586-144G>A (n.*586-144G>A) c.734-144G>A (n.734-144G>A) c.653-144G>A (n.653-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855946C>A | CA2618487754 | VDR | c.584-145G>T (n.584-145G>T) c.*586-145G>T (n.*586-145G>T) c.734-145G>T (n.734-145G>T) c.653-145G>T (n.653-145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855946C= | CA2034413831 | VDR | c.584-145G= (n.584-145G=) c.*586-145G= (n.*586-145G=) c.734-145G= (n.734-145G=) c.653-145G= (n.653-145G=) | |
12 | g.47855946C>G | CA2034413832 | VDR | c.584-145G>C (n.584-145G>C) c.*586-145G>C (n.*586-145G>C) c.734-145G>C (n.734-145G>C) c.653-145G>C (n.653-145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855947C>A | CA2618487760 | VDR | c.584-146G>T (n.584-146G>T) c.*586-146G>T (n.*586-146G>T) c.734-146G>T (n.734-146G>T) c.653-146G>T (n.653-146G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855947C>T | CA2618487765 | VDR | c.584-146G>A (n.584-146G>A) c.*586-146G>A (n.*586-146G>A) c.734-146G>A (n.734-146G>A) c.653-146G>A (n.653-146G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855948A>G | CA2618487767 | VDR | c.584-147T>C (n.584-147T>C) c.*586-147T>C (n.*586-147T>C) c.734-147T>C (n.734-147T>C) c.653-147T>C (n.653-147T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855949G>A | CA2795868792 | VDR | c.584-148C>T (n.584-148C>T) c.*586-148C>T (n.*586-148C>T) c.734-148C>T (n.734-148C>T) c.653-148C>T (n.653-148C>T) | |
12 | g.47855949G>T | CA2618487769 | VDR | c.584-148C>A (n.584-148C>A) c.*586-148C>A (n.*586-148C>A) c.734-148C>A (n.734-148C>A) c.653-148C>A (n.653-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855949_47855950insAGGGAAGCCTGGGGCTGAA | CA2618487773 | VDR | c.584-149_584-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT (n.584-149_584-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT) c.*586-149_*586-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT (n.*586-149_*586-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT) c.734-149_734-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT (n.734-149_734-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT) c.653-149_653-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT (n.653-149_653-148insTTCAGCCCCAGGCTTCCCT) | gnomAD v4 |
12 | g.47855950G>A | CA2618487774 | VDR | c.584-149C>T (n.584-149C>T) c.*586-149C>T (n.*586-149C>T) c.734-149C>T (n.734-149C>T) c.653-149C>T (n.653-149C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855950G>C | CA2618487777 | VDR | c.584-149C>G (n.584-149C>G) c.*586-149C>G (n.*586-149C>G) c.734-149C>G (n.734-149C>G) c.653-149C>G (n.653-149C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855950G>T | CA2618487780 | VDR | c.584-149C>A (n.584-149C>A) c.*586-149C>A (n.*586-149C>A) c.734-149C>A (n.734-149C>A) c.653-149C>A (n.653-149C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855951C>A | CA2618487784 | VDR | c.584-150G>T (n.584-150G>T) c.*586-150G>T (n.*586-150G>T) c.734-150G>T (n.734-150G>T) c.653-150G>T (n.653-150G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855952T>G | CA2618487785 | VDR | c.584-151A>C (n.584-151A>C) c.*586-151A>C (n.*586-151A>C) c.734-151A>C (n.734-151A>C) c.653-151A>C (n.653-151A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855953T>C | CA2618487786 | VDR | c.584-152A>G (n.584-152A>G) c.*586-152A>G (n.*586-152A>G) c.734-152A>G (n.734-152A>G) c.653-152A>G (n.653-152A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855958C>A | CA2795868793 | VDR | c.584-157G>T (n.584-157G>T) c.*586-157G>T (n.*586-157G>T) c.734-157G>T (n.734-157G>T) c.653-157G>T (n.653-157G>T) | |
12 | g.47855960G>A | CA689466802 | VDR | c.584-159C>T (n.584-159C>T) c.*586-159C>T (n.*586-159C>T) c.734-159C>T (n.734-159C>T) c.653-159C>T (n.653-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855960G= | CA2034413833 | VDR | c.584-159C= (n.584-159C=) c.*586-159C= (n.*586-159C=) c.734-159C= (n.734-159C=) c.653-159C= (n.653-159C=) | |
12 | g.47855963A= | CA2034413835 | VDR | c.584-162T= (n.584-162T=) c.*586-162T= (n.*586-162T=) c.734-162T= (n.734-162T=) c.653-162T= (n.653-162T=) | |
12 | g.47855963A>C | CA947340623 | VDR | c.584-162T>G (n.584-162T>G) c.*586-162T>G (n.*586-162T>G) c.734-162T>G (n.734-162T>G) c.653-162T>G (n.653-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855963_47855967delinsACTCT | CA2034413834 | VDR | c.584-166_584-162delinsAGAGT (n.584-166_584-162delinsAGAGT) c.*586-166_*586-162delinsAGAGT (n.*586-166_*586-162delinsAGAGT) c.734-166_734-162delinsAGAGT (n.734-166_734-162delinsAGAGT) c.653-166_653-162delinsAGAGT (n.653-166_653-162delinsAGAGT) | |
12 | g.47855964C= | CA2034413836 | VDR | c.584-163G= (n.584-163G=) c.*586-163G= (n.*586-163G=) c.734-163G= (n.734-163G=) c.653-163G= (n.653-163G=) | |
12 | g.47855964C>T | CA236514127 | VDR | c.584-163G>A (n.584-163G>A) c.*586-163G>A (n.*586-163G>A) c.734-163G>A (n.734-163G>A) c.653-163G>A (n.653-163G>A) | dbSNP |
12 | g.47855968_47855971del | CA604851590 | VDR | c.584-166_584-163del (n.584-166_584-163del) c.*586-166_*586-163del (n.*586-166_*586-163del) c.734-166_734-163del (n.734-166_734-163del) c.653-166_653-163del (n.653-166_653-163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855965T>A | CA689466809 | VDR | c.584-164A>T (n.584-164A>T) c.*586-164A>T (n.*586-164A>T) c.734-164A>T (n.734-164A>T) c.653-164A>T (n.653-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855965T= | CA2034413837 | VDR | c.584-164A= (n.584-164A=) c.*586-164A= (n.*586-164A=) c.734-164A= (n.734-164A=) c.653-164A= (n.653-164A=) | |
12 | g.47855970C= | CA2034413838 | VDR | c.584-169G= (n.584-169G=) c.*586-169G= (n.*586-169G=) c.734-169G= (n.734-169G=) c.653-169G= (n.653-169G=) | |
12 | g.47855970C>T | CA604851593 | VDR | c.584-169G>A (n.584-169G>A) c.*586-169G>A (n.*586-169G>A) c.734-169G>A (n.734-169G>A) c.653-169G>A (n.653-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |