Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47855790A>C | CA384518569 | VDR | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.*597T>G (n.*597T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.47855790A>G | CA384518570 | VDR | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.47855790A>T | CA384518571 | VDR | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.*597T>A (n.*597T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) | |
12 | g.47855791G>A | CA479435221 | VDR | c.594C>T (p.Asp198=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.744C>T (p.Asp248=) c.663C>T (p.Asp221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855791G>C | CA384518573 | VDR | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.*596C>G (n.*596C>G) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) | |
12 | g.47855791G= | CA2034413753 | VDR | c.594C= (p.Asp198=) c.*596C= (n.*596C=) c.744C= (p.Asp248=) c.663C= (p.Asp221=) | |
12 | g.47855791G>T | CA384518572 | VDR | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) | |
12 | g.47855792T>A | CA384518574 | VDR | c.593A>T (p.Asp198Val) c.*595A>T (n.*595A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
12 | g.47855792T>C | CA384518575 | VDR | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.47855792T>G | CA384518576 | VDR | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.*595A>C (n.*595A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
12 | g.47855793C>A | CA384518577 | VDR | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.*594G>T (n.*594G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | |
12 | g.47855793C= | CA2034413754 | VDR | c.592G= (p.Asp198=) c.*594G= (n.*594G=) c.742G= (p.Asp248=) c.661G= (p.Asp221=) | |
12 | g.47855793C>G | CA384518578 | VDR | c.592G>C (p.Asp198His) c.*594G>C (n.*594G>C) c.742G>C (p.Asp248His) c.661G>C (p.Asp221His) | |
12 | g.47855793C>T | CA384518579 | VDR | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855794C>A | CA384518580 | VDR | c.591G>T (p.Met197Ile) c.*593G>T (n.*593G>T) c.741G>T (p.Met247Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) | |
12 | g.47855794C= | CA2034413755 | VDR | c.591G= (p.Met197=) c.*593G= (n.*593G=) c.741G= (p.Met247=) c.660G= (p.Met220=) | |
12 | g.47855794C>G | CA384518581 | VDR | c.591G>C (p.Met197Ile) c.*593G>C (n.*593G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) | |
12 | g.47855794C>T | CA6533887 | VDR | c.591G>A (p.Met197Ile) c.*593G>A (n.*593G>A) c.741G>A (p.Met247Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855795A= | CA2034413756 | VDR | c.590T= (p.Met197=) c.*592T= (n.*592T=) c.740T= (p.Met247=) c.659T= (p.Met220=) | |
12 | g.47855795A>C | CA384518582 | VDR | c.590T>G (p.Met197Arg) c.*592T>G (n.*592T>G) c.740T>G (p.Met247Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) | |
12 | g.47855795A>G | CA384518583 | VDR | c.590T>C (p.Met197Thr) c.*592T>C (n.*592T>C) c.740T>C (p.Met247Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855795A>T | CA384518584 | VDR | c.590T>A (p.Met197Lys) c.*592T>A (n.*592T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.47855796T>A | CA384518585 | VDR | c.589A>T (p.Met197Leu) c.*591A>T (n.*591A>T) c.739A>T (p.Met247Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) | |
12 | g.47855796T>C | CA384518586 | VDR | c.589A>G (p.Met197Val) c.*591A>G (n.*591A>G) c.739A>G (p.Met247Val) c.658A>G (p.Met220Val) | |
12 | g.47855796T>G | CA384518587 | VDR | c.589A>C (p.Met197Leu) c.*591A>C (n.*591A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) | |
12 | g.47855797C>A | CA384518588 | VDR | c.588G>T (p.Met196Ile) c.*590G>T (n.*590G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) | |
12 | g.47855797C>G | CA384518589 | VDR | c.588G>C (p.Met196Ile) c.*590G>C (n.*590G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) | |
12 | g.47855797C>T | CA384518590 | VDR | c.588G>A (p.Met196Ile) c.*590G>A (n.*590G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) | |
12 | g.47855798A= | CA2034413757 | VDR | c.587T= (p.Met196=) c.*589T= (n.*589T=) c.737T= (p.Met246=) c.656T= (p.Met219=) | |
12 | g.47855798A>C | CA384518591 | VDR | c.587T>G (p.Met196Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) | |
12 | g.47855798A>G | CA384518592 | VDR | c.587T>C (p.Met196Thr) c.*589T>C (n.*589T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855798A>T | CA384518593 | VDR | c.587T>A (p.Met196Lys) c.*589T>A (n.*589T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) | |
12 | g.47855799T>A | CA384518594 | VDR | c.586A>T (p.Met196Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) | |
12 | g.47855799T>C | CA384518596 | VDR | c.586A>G (p.Met196Val) c.*588A>G (n.*588A>G) c.736A>G (p.Met246Val) c.655A>G (p.Met219Val) | |
12 | g.47855799T>G | CA384518595 | VDR | c.586A>C (p.Met196Leu) c.*588A>C (n.*588A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) | |
12 | g.47855800G>A | CA479435248 | VDR | c.585C>T (p.Asp195=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.654C>T (p.Asp218=) | dbSNP |
12 | g.47855800G>C | CA384518597 | VDR | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) | |
12 | g.47855800G= | CA2034413758 | VDR | c.585C= (p.Asp195=) c.*587C= (n.*587C=) c.735C= (p.Asp245=) c.654C= (p.Asp218=) | |
12 | g.47855800G>T | CA384518598 | VDR | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.*587C>A (n.*587C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) | |
12 | g.47855801T>A | CA384518599 | VDR | c.584A>T (p.Asp195Val) c.*586A>T (n.*586A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.653A>T (p.Asp218Val) | |
12 | g.47855801T>C | CA384518600 | VDR | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*586A>G (n.*586A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) | |
12 | g.47855801T>G | CA384518601 | VDR | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*586A>C (n.*586A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
12 | g.47855802C>A | CA384518602 | VDR | c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.*586-1G>T (n.*586-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.653-1G>T (n.653-1G>T) | |
12 | g.47855802C>G | CA384518603 | VDR | c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.*586-1G>C (n.*586-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.653-1G>C (n.653-1G>C) | |
12 | g.47855802C>T | CA384518604 | VDR | c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.*586-1G>A (n.*586-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) c.653-1G>A (n.653-1G>A) | |
12 | g.47855803T>A | CA384518605 | VDR | c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.*586-2A>T (n.*586-2A>T) c.734-2A>T (n.734-2A>T) c.653-2A>T (n.653-2A>T) | |
12 | g.47855803T>C | CA384518606 | VDR | c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.*586-2A>G (n.*586-2A>G) c.734-2A>G (n.734-2A>G) c.653-2A>G (n.653-2A>G) | |
12 | g.47855803T>G | CA384518607 | VDR | c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.*586-2A>C (n.*586-2A>C) c.734-2A>C (n.734-2A>C) c.653-2A>C (n.653-2A>C) | |
12 | g.47855804G>T | CA2618487330 | VDR | c.584-3C>A (n.584-3C>A) c.*586-3C>A (n.*586-3C>A) c.734-3C>A (n.734-3C>A) c.653-3C>A (n.653-3C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855805G>A | CA2034413760 | VDR | c.584-4C>T (n.584-4C>T) c.*586-4C>T (n.*586-4C>T) c.734-4C>T (n.734-4C>T) c.653-4C>T (n.653-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855805G= | CA2034413759 | VDR | c.584-4C= (n.584-4C=) c.*586-4C= (n.*586-4C=) c.734-4C= (n.734-4C=) c.653-4C= (n.653-4C=) | |
12 | g.47855806G>A | CA6533888 | VDR | c.584-5C>T (n.584-5C>T) c.*586-5C>T (n.*586-5C>T) c.734-5C>T (n.734-5C>T) c.653-5C>T (n.653-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855806G= | CA2034413761 | VDR | c.584-5C= (n.584-5C=) c.*586-5C= (n.*586-5C=) c.734-5C= (n.734-5C=) c.653-5C= (n.653-5C=) | |
12 | g.47855806G>T | CA605231355 | VDR | c.584-5C>A (n.584-5C>A) c.*586-5C>A (n.*586-5C>A) c.734-5C>A (n.734-5C>A) c.653-5C>A (n.653-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855808G>A | CA6533889 | VDR | c.584-7C>T (n.584-7C>T) c.*586-7C>T (n.*586-7C>T) c.734-7C>T (n.734-7C>T) c.653-7C>T (n.653-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855808G>C | CA2618487344 | VDR | c.584-7C>G (n.584-7C>G) c.*586-7C>G (n.*586-7C>G) c.734-7C>G (n.734-7C>G) c.653-7C>G (n.653-7C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855808G= | CA2034413762 | VDR | c.584-7C= (n.584-7C=) c.*586-7C= (n.*586-7C=) c.734-7C= (n.734-7C=) c.653-7C= (n.653-7C=) | |
12 | g.47855809A>G | CA2618487353 | VDR | c.584-8T>C (n.584-8T>C) c.*586-8T>C (n.*586-8T>C) c.734-8T>C (n.734-8T>C) c.653-8T>C (n.653-8T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855810G>A | CA2795868788 | VDR | c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.*586-9C>T (n.*586-9C>T) c.734-9C>T (n.734-9C>T) c.653-9C>T (n.653-9C>T) | |
12 | g.47855810G>C | CA2034413764 | VDR | c.584-9C>G (n.584-9C>G) c.*586-9C>G (n.*586-9C>G) c.734-9C>G (n.734-9C>G) c.653-9C>G (n.653-9C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47855810G= | CA2034413763 | VDR | c.584-9C= (n.584-9C=) c.*586-9C= (n.*586-9C=) c.734-9C= (n.734-9C=) c.653-9C= (n.653-9C=) | |
12 | g.47855813G>A | CA2034413766 | VDR | c.584-12C>T (n.584-12C>T) c.*586-12C>T (n.*586-12C>T) c.734-12C>T (n.734-12C>T) c.653-12C>T (n.653-12C>T) | dbSNP |
12 | g.47855813G= | CA2034413765 | VDR | c.584-12C= (n.584-12C=) c.*586-12C= (n.*586-12C=) c.734-12C= (n.734-12C=) c.653-12C= (n.653-12C=) | |
12 | g.47855815G>A | CA2034413768 | VDR | c.584-14C>T (n.584-14C>T) c.*586-14C>T (n.*586-14C>T) c.734-14C>T (n.734-14C>T) c.653-14C>T (n.653-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855815G= | CA2034413767 | VDR | c.584-14C= (n.584-14C=) c.*586-14C= (n.*586-14C=) c.734-14C= (n.734-14C=) c.653-14C= (n.653-14C=) | |
12 | g.47855816G>A | CA6533890 | VDR | c.584-15C>T (n.584-15C>T) c.*586-15C>T (n.*586-15C>T) c.734-15C>T (n.734-15C>T) c.653-15C>T (n.653-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855816G>C | CA2580085457 | VDR | c.584-15C>G (n.584-15C>G) c.*586-15C>G (n.*586-15C>G) c.734-15C>G (n.734-15C>G) c.653-15C>G (n.653-15C>G) | ClinVar |
12 | g.47855816G= | CA2034413769 | VDR | c.584-15C= (n.584-15C=) c.*586-15C= (n.*586-15C=) c.734-15C= (n.734-15C=) c.653-15C= (n.653-15C=) | |
12 | g.47855817G>A | CA2618487366 | VDR | c.584-16C>T (n.584-16C>T) c.*586-16C>T (n.*586-16C>T) c.734-16C>T (n.734-16C>T) c.653-16C>T (n.653-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855819A>G | CA2618487367 | VDR | c.584-18T>C (n.584-18T>C) c.*586-18T>C (n.*586-18T>C) c.734-18T>C (n.734-18T>C) c.653-18T>C (n.653-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855820G>C | CA2618487369 | VDR | c.584-19C>G (n.584-19C>G) c.*586-19C>G (n.*586-19C>G) c.734-19C>G (n.734-19C>G) c.653-19C>G (n.653-19C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855820_47855823delinsGAGA | CA2034413770 | VDR | c.584-22_584-19delinsTCTC (n.584-22_584-19delinsTCTC) c.*586-22_*586-19delinsTCTC (n.*586-22_*586-19delinsTCTC) c.734-22_734-19delinsTCTC (n.734-22_734-19delinsTCTC) c.653-22_653-19delinsTCTC (n.653-22_653-19delinsTCTC) | |
12 | g.47855821A= | CA2034413771 | VDR | c.584-20T= (n.584-20T=) c.*586-20T= (n.*586-20T=) c.734-20T= (n.734-20T=) c.653-20T= (n.653-20T=) | |
12 | g.47855821A>G | CA689466740 | VDR | c.584-20T>C (n.584-20T>C) c.*586-20T>C (n.*586-20T>C) c.734-20T>C (n.734-20T>C) c.653-20T>C (n.653-20T>C) | dbSNP |
12 | g.47855823_47855825del | CA6533891 | VDR | c.584-22_584-20del (n.584-22_584-20del) c.*586-22_*586-20del (n.*586-22_*586-20del) c.734-22_734-20del (n.734-22_734-20del) c.653-22_653-20del (n.653-22_653-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855822G>C | CA2618487373 | VDR | c.584-21C>G (n.584-21C>G) c.*586-21C>G (n.*586-21C>G) c.734-21C>G (n.734-21C>G) c.653-21C>G (n.653-21C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47855826G>C | CA605231356 | VDR | c.584-25C>G (n.584-25C>G) c.*586-25C>G (n.*586-25C>G) c.734-25C>G (n.734-25C>G) c.653-25C>G (n.653-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855826G= | CA2034413772 | VDR | c.584-25C= (n.584-25C=) c.*586-25C= (n.*586-25C=) c.734-25C= (n.734-25C=) c.653-25C= (n.653-25C=) | |
12 | g.47855827A= | CA2034413773 | VDR | c.584-26T= (n.584-26T=) c.*586-26T= (n.*586-26T=) c.734-26T= (n.734-26T=) c.653-26T= (n.653-26T=) | |
12 | g.47855827A>C | CA6533892 | VDR | c.584-26T>G (n.584-26T>G) c.*586-26T>G (n.*586-26T>G) c.734-26T>G (n.734-26T>G) c.653-26T>G (n.653-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.47855829C>G | CA2618487377 | VDR | c.584-28G>C (n.584-28G>C) c.*586-28G>C (n.*586-28G>C) c.734-28G>C (n.734-28G>C) c.653-28G>C (n.653-28G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855835A= | CA2034413774 | VDR | c.584-34T= (n.584-34T=) c.*586-34T= (n.*586-34T=) c.734-34T= (n.734-34T=) c.653-34T= (n.653-34T=) | |
12 | g.47855835A>G | CA605231357 | VDR | c.584-34T>C (n.584-34T>C) c.*586-34T>C (n.*586-34T>C) c.734-34T>C (n.734-34T>C) c.653-34T>C (n.653-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855836A= | CA2034413775 | VDR | c.584-35T= (n.584-35T=) c.*586-35T= (n.*586-35T=) c.734-35T= (n.734-35T=) c.653-35T= (n.653-35T=) | |
12 | g.47855836A>G | CA6533893 | VDR | c.584-35T>C (n.584-35T>C) c.*586-35T>C (n.*586-35T>C) c.734-35T>C (n.734-35T>C) c.653-35T>C (n.653-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855837G>A | CA6533894 | VDR | c.584-36C>T (n.584-36C>T) c.*586-36C>T (n.*586-36C>T) c.734-36C>T (n.734-36C>T) c.653-36C>T (n.653-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855837G= | CA2034413776 | VDR | c.584-36C= (n.584-36C=) c.*586-36C= (n.*586-36C=) c.734-36C= (n.734-36C=) c.653-36C= (n.653-36C=) | |
12 | g.47855838G>A | CA6533895 | VDR | c.584-37C>T (n.584-37C>T) c.*586-37C>T (n.*586-37C>T) c.734-37C>T (n.734-37C>T) c.653-37C>T (n.653-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855838G= | CA2034413777 | VDR | c.584-37C= (n.584-37C=) c.*586-37C= (n.*586-37C=) c.734-37C= (n.734-37C=) c.653-37C= (n.653-37C=) | |
12 | g.47855839A= | CA2034413778 | VDR | c.584-38T= (n.584-38T=) c.*586-38T= (n.*586-38T=) c.734-38T= (n.734-38T=) c.653-38T= (n.653-38T=) | |
12 | g.47855839A>G | CA689466747 | VDR | c.584-38T>C (n.584-38T>C) c.*586-38T>C (n.*586-38T>C) c.734-38T>C (n.734-38T>C) c.653-38T>C (n.653-38T>C) | dbSNP |
12 | g.47855840T>C | CA6533896 | VDR | c.584-39A>G (n.584-39A>G) c.*586-39A>G (n.*586-39A>G) c.734-39A>G (n.734-39A>G) c.653-39A>G (n.653-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855840T= | CA2034413779 | VDR | c.584-39A= (n.584-39A=) c.*586-39A= (n.*586-39A=) c.734-39A= (n.734-39A=) c.653-39A= (n.653-39A=) | |
12 | g.47855843T>C | CA689466748 | VDR | c.584-42A>G (n.584-42A>G) c.*586-42A>G (n.*586-42A>G) c.734-42A>G (n.734-42A>G) c.653-42A>G (n.653-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855843T>G | CA2618487389 | VDR | c.584-42A>C (n.584-42A>C) c.*586-42A>C (n.*586-42A>C) c.734-42A>C (n.734-42A>C) c.653-42A>C (n.653-42A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855843T= | CA2034413780 | VDR | c.584-42A= (n.584-42A=) c.*586-42A= (n.*586-42A=) c.734-42A= (n.734-42A=) c.653-42A= (n.653-42A=) | |
12 | g.47855848C= | CA2034413781 | VDR | c.584-47G= (n.584-47G=) c.*586-47G= (n.*586-47G=) c.734-47G= (n.734-47G=) c.653-47G= (n.653-47G=) | |
12 | g.47855848C>G | CA2726090984 | VDR | c.584-47G>C (n.584-47G>C) c.*586-47G>C (n.*586-47G>C) c.734-47G>C (n.734-47G>C) c.653-47G>C (n.653-47G>C) | dbSNP |
12 | g.47855848C>T | CA2034413782 | VDR | c.584-47G>A (n.584-47G>A) c.*586-47G>A (n.*586-47G>A) c.734-47G>A (n.734-47G>A) c.653-47G>A (n.653-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855849C>T | CA2575137001 | VDR | c.584-48G>A (n.584-48G>A) c.*586-48G>A (n.*586-48G>A) c.734-48G>A (n.734-48G>A) c.653-48G>A (n.653-48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855850A= | CA2034413783 | VDR | c.584-49T= (n.584-49T=) c.*586-49T= (n.*586-49T=) c.734-49T= (n.734-49T=) c.653-49T= (n.653-49T=) | |
12 | g.47855850A>G | CA6533897 | VDR | c.584-49T>C (n.584-49T>C) c.*586-49T>C (n.*586-49T>C) c.734-49T>C (n.734-49T>C) c.653-49T>C (n.653-49T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855851G>C | CA605231358 | VDR | c.584-50C>G (n.584-50C>G) c.*586-50C>G (n.*586-50C>G) c.734-50C>G (n.734-50C>G) c.653-50C>G (n.653-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855851G= | CA2034413784 | VDR | c.584-50C= (n.584-50C=) c.*586-50C= (n.*586-50C=) c.734-50C= (n.734-50C=) c.653-50C= (n.653-50C=) | |
12 | g.47855852G>A | CA6533898 | VDR | c.584-51C>T (n.584-51C>T) c.*586-51C>T (n.*586-51C>T) c.734-51C>T (n.734-51C>T) c.653-51C>T (n.653-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47855852G= | CA2034413786 | VDR | c.584-51C= (n.584-51C=) c.*586-51C= (n.*586-51C=) c.734-51C= (n.734-51C=) c.653-51C= (n.653-51C=) | |
12 | g.47855852_47855854delinsGCC | CA2034413785 | VDR | c.584-53_584-51delinsGGC (n.584-53_584-51delinsGGC) c.*586-53_*586-51delinsGGC (n.*586-53_*586-51delinsGGC) c.734-53_734-51delinsGGC (n.734-53_734-51delinsGGC) c.653-53_653-51delinsGGC (n.653-53_653-51delinsGGC) | |
12 | g.47855853C>A | CA2618487418 | VDR | c.584-52G>T (n.584-52G>T) c.*586-52G>T (n.*586-52G>T) c.734-52G>T (n.734-52G>T) c.653-52G>T (n.653-52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855853C= | CA2034413787 | VDR | c.584-52G= (n.584-52G=) c.*586-52G= (n.*586-52G=) c.734-52G= (n.734-52G=) c.653-52G= (n.653-52G=) | |
12 | g.47855853C>G | CA6533899 | VDR | c.584-52G>C (n.584-52G>C) c.*586-52G>C (n.*586-52G>C) c.734-52G>C (n.734-52G>C) c.653-52G>C (n.653-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855857dup | CA2832563703 | VDR | c.584-52dup (n.584-52dup) c.*586-52dup (n.*586-52dup) c.734-52dup (n.734-52dup) c.653-52dup (n.653-52dup) | |
12 | g.47855856_47855857del | CA689466749 | VDR | c.584-53_584-52del (n.584-53_584-52del) c.*586-53_*586-52del (n.*586-53_*586-52del) c.734-53_734-52del (n.734-53_734-52del) c.653-53_653-52del (n.653-53_653-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855854C>A | CA2618487423 | VDR | c.584-53G>T (n.584-53G>T) c.*586-53G>T (n.*586-53G>T) c.734-53G>T (n.734-53G>T) c.653-53G>T (n.653-53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855854C= | CA2034413788 | VDR | c.584-53G= (n.584-53G=) c.*586-53G= (n.*586-53G=) c.734-53G= (n.734-53G=) c.653-53G= (n.653-53G=) | |
12 | g.47855854C>T | CA236514064 | VDR | c.584-53G>A (n.584-53G>A) c.*586-53G>A (n.*586-53G>A) c.734-53G>A (n.734-53G>A) c.653-53G>A (n.653-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855855C>G | CA2618487433 | VDR | c.584-54G>C (n.584-54G>C) c.*586-54G>C (n.*586-54G>C) c.734-54G>C (n.734-54G>C) c.653-54G>C (n.653-54G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855855C>T | CA2575137002 | VDR | c.584-54G>A (n.584-54G>A) c.*586-54G>A (n.*586-54G>A) c.734-54G>A (n.734-54G>A) c.653-54G>A (n.653-54G>A) | |
12 | g.47855856C= | CA2034413789 | VDR | c.584-55G= (n.584-55G=) c.*586-55G= (n.*586-55G=) c.734-55G= (n.734-55G=) c.653-55G= (n.653-55G=) | |
12 | g.47855856C>T | CA2034413790 | VDR | c.584-55G>A (n.584-55G>A) c.*586-55G>A (n.*586-55G>A) c.734-55G>A (n.734-55G>A) c.653-55G>A (n.653-55G>A) | dbSNP |
12 | g.47855858T>G | CA604851579 | VDR | c.584-57A>C (n.584-57A>C) c.*586-57A>C (n.*586-57A>C) c.734-57A>C (n.734-57A>C) c.653-57A>C (n.653-57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855858T= | CA2034413791 | VDR | c.584-57A= (n.584-57A=) c.*586-57A= (n.*586-57A=) c.734-57A= (n.734-57A=) c.653-57A= (n.653-57A=) | |
12 | g.47855859C>T | CA2618487466 | VDR | c.584-58G>A (n.584-58G>A) c.*586-58G>A (n.*586-58G>A) c.734-58G>A (n.734-58G>A) c.653-58G>A (n.653-58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855860C>A | CA2575137003 | VDR | c.584-59G>T (n.584-59G>T) c.*586-59G>T (n.*586-59G>T) c.734-59G>T (n.734-59G>T) c.653-59G>T (n.653-59G>T) | |
12 | g.47855860C>T | CA2618487476 | VDR | c.584-59G>A (n.584-59G>A) c.*586-59G>A (n.*586-59G>A) c.734-59G>A (n.734-59G>A) c.653-59G>A (n.653-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855862G>A | CA2034413793 | VDR | c.584-61C>T (n.584-61C>T) c.*586-61C>T (n.*586-61C>T) c.734-61C>T (n.734-61C>T) c.653-61C>T (n.653-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855862G= | CA2034413792 | VDR | c.584-61C= (n.584-61C=) c.*586-61C= (n.*586-61C=) c.734-61C= (n.734-61C=) c.653-61C= (n.653-61C=) | |
12 | g.47855862G>T | CA2575137004 | VDR | c.584-61C>A (n.584-61C>A) c.*586-61C>A (n.*586-61C>A) c.734-61C>A (n.734-61C>A) c.653-61C>A (n.653-61C>A) | |
12 | g.47855863C>A | CA2618487482 | VDR | c.584-62G>T (n.584-62G>T) c.*586-62G>T (n.*586-62G>T) c.734-62G>T (n.734-62G>T) c.653-62G>T (n.653-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855864C>A | CA2618487492 | VDR | c.584-63G>T (n.584-63G>T) c.*586-63G>T (n.*586-63G>T) c.734-63G>T (n.734-63G>T) c.653-63G>T (n.653-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855864C= | CA2034413794 | VDR | c.584-63G= (n.584-63G=) c.*586-63G= (n.*586-63G=) c.734-63G= (n.734-63G=) c.653-63G= (n.653-63G=) | |
12 | g.47855864C>T | CA689466761 | VDR | c.584-63G>A (n.584-63G>A) c.*586-63G>A (n.*586-63G>A) c.734-63G>A (n.734-63G>A) c.653-63G>A (n.653-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855865A= | CA2034413795 | VDR | c.584-64T= (n.584-64T=) c.*586-64T= (n.*586-64T=) c.734-64T= (n.734-64T=) c.653-64T= (n.653-64T=) | |
12 | g.47855865A>G | CA236514075 | VDR | c.584-64T>C (n.584-64T>C) c.*586-64T>C (n.*586-64T>C) c.734-64T>C (n.734-64T>C) c.653-64T>C (n.653-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855865A>T | CA236514077 | VDR | c.584-64T>A (n.584-64T>A) c.*586-64T>A (n.*586-64T>A) c.734-64T>A (n.734-64T>A) c.653-64T>A (n.653-64T>A) | dbSNP |
12 | g.47855867A= | CA2034413796 | VDR | c.584-66T= (n.584-66T=) c.*586-66T= (n.*586-66T=) c.734-66T= (n.734-66T=) c.653-66T= (n.653-66T=) | |
12 | g.47855867A>T | CA689466763 | VDR | c.584-66T>A (n.584-66T>A) c.*586-66T>A (n.*586-66T>A) c.734-66T>A (n.734-66T>A) c.653-66T>A (n.653-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855868C= | CA2034413798 | VDR | c.584-67G= (n.584-67G=) c.*586-67G= (n.*586-67G=) c.734-67G= (n.734-67G=) c.653-67G= (n.653-67G=) | |
12 | g.47855868C>G | CA2034413797 | VDR | c.584-67G>C (n.584-67G>C) c.*586-67G>C (n.*586-67G>C) c.734-67G>C (n.734-67G>C) c.653-67G>C (n.653-67G>C) | dbSNP |
12 | g.47855868C>T | CA2575137005 | VDR | c.584-67G>A (n.584-67G>A) c.*586-67G>A (n.*586-67G>A) c.734-67G>A (n.734-67G>A) c.653-67G>A (n.653-67G>A) | |
12 | g.47855869C= | CA2034413799 | VDR | c.584-68G= (n.584-68G=) c.*586-68G= (n.*586-68G=) c.734-68G= (n.734-68G=) c.653-68G= (n.653-68G=) | |
12 | g.47855869C>T | CA604851585 | VDR | c.584-68G>A (n.584-68G>A) c.*586-68G>A (n.*586-68G>A) c.734-68G>A (n.734-68G>A) c.653-68G>A (n.653-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855870C>A | CA2575137006 | VDR | c.584-69G>T (n.584-69G>T) c.*586-69G>T (n.*586-69G>T) c.734-69G>T (n.734-69G>T) c.653-69G>T (n.653-69G>T) | |
12 | g.47855870C>T | CA2596100547 | VDR | c.584-69G>A (n.584-69G>A) c.*586-69G>A (n.*586-69G>A) c.734-69G>A (n.734-69G>A) c.653-69G>A (n.653-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855871T>G | CA2618487527 | VDR | c.584-70A>C (n.584-70A>C) c.*586-70A>C (n.*586-70A>C) c.734-70A>C (n.734-70A>C) c.653-70A>C (n.653-70A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855872G>A | CA2618487534 | VDR | c.584-71C>T (n.584-71C>T) c.*586-71C>T (n.*586-71C>T) c.734-71C>T (n.734-71C>T) c.653-71C>T (n.653-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855872G>T | CA2575137007 | VDR | c.584-71C>A (n.584-71C>A) c.*586-71C>A (n.*586-71C>A) c.734-71C>A (n.734-71C>A) c.653-71C>A (n.653-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855873C= | CA2034413800 | VDR | c.584-72G= (n.584-72G=) c.*586-72G= (n.*586-72G=) c.734-72G= (n.734-72G=) c.653-72G= (n.653-72G=) | |
12 | g.47855873C>T | CA236514078 | VDR | c.584-72G>A (n.584-72G>A) c.*586-72G>A (n.*586-72G>A) c.734-72G>A (n.734-72G>A) c.653-72G>A (n.653-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855877A>G | CA2726271161 | VDR | c.584-76T>C (n.584-76T>C) c.*586-76T>C (n.*586-76T>C) c.734-76T>C (n.734-76T>C) c.653-76T>C (n.653-76T>C) | dbSNP |
12 | g.47855878A= | CA2034413801 | VDR | c.584-77T= (n.584-77T=) c.*586-77T= (n.*586-77T=) c.734-77T= (n.734-77T=) c.653-77T= (n.653-77T=) | |
12 | g.47855878A>T | CA689466767 | VDR | c.584-77T>A (n.584-77T>A) c.*586-77T>A (n.*586-77T>A) c.734-77T>A (n.734-77T>A) c.653-77T>A (n.653-77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47855880C= | CA2034413802 | VDR | c.584-79G= (n.584-79G=) c.*586-79G= (n.*586-79G=) c.734-79G= (n.734-79G=) c.653-79G= (n.653-79G=) | |
12 | g.47855880C>G | CA236514082 | VDR | c.584-79G>C (n.584-79G>C) c.*586-79G>C (n.*586-79G>C) c.734-79G>C (n.734-79G>C) c.653-79G>C (n.653-79G>C) | dbSNP |
12 | g.47855880C>T | CA2618487539 | VDR | c.584-79G>A (n.584-79G>A) c.*586-79G>A (n.*586-79G>A) c.734-79G>A (n.734-79G>A) c.653-79G>A (n.653-79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855882G>T | CA2618487543 | VDR | c.584-81C>A (n.584-81C>A) c.*586-81C>A (n.*586-81C>A) c.734-81C>A (n.734-81C>A) c.653-81C>A (n.653-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855883G>C | CA2795868789 | VDR | c.584-82C>G (n.584-82C>G) c.*586-82C>G (n.*586-82C>G) c.734-82C>G (n.734-82C>G) c.653-82C>G (n.653-82C>G) | |
12 | g.47855885G>A | CA236514103 | VDR | c.584-84C>T (n.584-84C>T) c.*586-84C>T (n.*586-84C>T) c.734-84C>T (n.734-84C>T) c.653-84C>T (n.653-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47855885G= | CA2034413803 | VDR | c.584-84C= (n.584-84C=) c.*586-84C= (n.*586-84C=) c.734-84C= (n.734-84C=) c.653-84C= (n.653-84C=) | |
12 | g.47855887G>T | CA2575137008 | VDR | c.584-86C>A (n.584-86C>A) c.*586-86C>A (n.*586-86C>A) c.734-86C>A (n.734-86C>A) c.653-86C>A (n.653-86C>A) | |
12 | g.47855888C>T | CA2575137009 | VDR | c.584-87G>A (n.584-87G>A) c.*586-87G>A (n.*586-87G>A) c.734-87G>A (n.734-87G>A) c.653-87G>A (n.653-87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47855889C>A | CA2618487582 | VDR | c.584-88G>T (n.584-88G>T) c.*586-88G>T (n.*586-88G>T) c.734-88G>T (n.734-88G>T) c.653-88G>T (n.653-88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47855890C>A | CA2034413804 | VDR | c.584-89G>T (n.584-89G>T) c.*586-89G>T (n.*586-89G>T) c.734-89G>T (n.734-89G>T) c.653-89G>T (n.653-89G>T) | dbSNP |
12 | g.47855890C= | CA2034413805 | VDR | c.584-89G= (n.584-89G=) c.*586-89G= (n.*586-89G=) c.734-89G= (n.734-89G=) c.653-89G= (n.653-89G=) | |
12 | g.47855890C>G | CA2618487587 | VDR | c.584-89G>C (n.584-89G>C) c.*586-89G>C (n.*586-89G>C) c.734-89G>C (n.734-89G>C) c.653-89G>C (n.653-89G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47855890C>T | CA2618487588 | VDR | c.584-89G>A (n.584-89G>A) c.*586-89G>A (n.*586-89G>A) c.734-89G>A (n.734-89G>A) c.653-89G>A (n.653-89G>A) | gnomAD v4 |