Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47846581A>GCA2618500058VDRc.907+76T>C (n.907+76T>C)
c.*909+76T>C (n.*909+76T>C)
c.1057+76T>C (n.1057+76T>C)
c.976+76T>C (n.976+76T>C)
 gnomAD v4
12g.47846582G>ACA2618500062VDRc.907+75C>T (n.907+75C>T)
c.*909+75C>T (n.*909+75C>T)
c.1057+75C>T (n.1057+75C>T)
c.976+75C>T (n.976+75C>T)
 gnomAD v4
12g.47846582G=CA2034409770VDRc.907+75C= (n.907+75C=)
c.*909+75C= (n.*909+75C=)
c.1057+75C= (n.1057+75C=)
c.976+75C= (n.976+75C=)
12g.47846582G>TCA2618500064VDRc.907+75C>A (n.907+75C>A)
c.*909+75C>A (n.*909+75C>A)
c.1057+75C>A (n.1057+75C>A)
c.976+75C>A (n.976+75C>A)
 gnomAD v4
12g.47846582_47846583insTCA2034409771VDRc.907+74_907+75insA (n.907+74_907+75insA)
c.*909+74_*909+75insA (n.*909+74_*909+75insA)
c.1057+74_1057+75insA (n.1057+74_1057+75insA)
c.976+74_976+75insA (n.976+74_976+75insA)
 dbSNP
12g.47846583C>TCA2618500077VDRc.907+74G>A (n.907+74G>A)
c.*909+74G>A (n.*909+74G>A)
c.1057+74G>A (n.1057+74G>A)
c.976+74G>A (n.976+74G>A)
 gnomAD v4
12g.47846584dupCA236507630VDRc.907+74dup (n.907+74dup)
c.*909+74dup (n.*909+74dup)
c.1057+74dup (n.1057+74dup)
c.976+74dup (n.976+74dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846584delCA2618500075VDRc.907+74del (n.907+74del)
c.*909+74del (n.*909+74del)
c.1057+74del (n.1057+74del)
c.976+74del (n.976+74del)
 gnomAD v4
12g.47846584C=CA2034409772VDRc.907+73G= (n.907+73G=)
c.*909+73G= (n.*909+73G=)
c.1057+73G= (n.1057+73G=)
c.976+73G= (n.976+73G=)
12g.47846584C>TCA689461677VDRc.907+73G>A (n.907+73G>A)
c.*909+73G>A (n.*909+73G>A)
c.1057+73G>A (n.1057+73G>A)
c.976+73G>A (n.976+73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846585A=CA2034409773VDRc.907+72T= (n.907+72T=)
c.*909+72T= (n.*909+72T=)
c.1057+72T= (n.1057+72T=)
c.976+72T= (n.976+72T=)
12g.47846585A>CCA236507645VDRc.907+72T>G (n.907+72T>G)
c.*909+72T>G (n.*909+72T>G)
c.1057+72T>G (n.1057+72T>G)
c.976+72T>G (n.976+72T>G)
 dbSNP
12g.47846585_47846586insCCA236507649VDRc.907+71_907+72insG (n.907+71_907+72insG)
c.*909+71_*909+72insG (n.*909+71_*909+72insG)
c.1057+71_1057+72insG (n.1057+71_1057+72insG)
c.976+71_976+72insG (n.976+71_976+72insG)
 dbSNP
12g.47846587A=CA2034409774VDRc.907+70T= (n.907+70T=)
c.*909+70T= (n.*909+70T=)
c.1057+70T= (n.1057+70T=)
c.976+70T= (n.976+70T=)
12g.47846587A>GCA947337192VDRc.907+70T>C (n.907+70T>C)
c.*909+70T>C (n.*909+70T>C)
c.1057+70T>C (n.1057+70T>C)
c.976+70T>C (n.976+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846588C=CA2034409775VDRc.907+69G= (n.907+69G=)
c.*909+69G= (n.*909+69G=)
c.1057+69G= (n.1057+69G=)
c.976+69G= (n.976+69G=)
12g.47846588C>TCA2034409776VDRc.907+69G>A (n.907+69G>A)
c.*909+69G>A (n.*909+69G>A)
c.1057+69G>A (n.1057+69G>A)
c.976+69G>A (n.976+69G>A)
 dbSNP
12g.47846590C=CA2034409777VDRc.907+67G= (n.907+67G=)
c.*909+67G= (n.*909+67G=)
c.1057+67G= (n.1057+67G=)
c.976+67G= (n.976+67G=)
12g.47846590C>GCA2034409778VDRc.907+67G>C (n.907+67G>C)
c.*909+67G>C (n.*909+67G>C)
c.1057+67G>C (n.1057+67G>C)
c.976+67G>C (n.976+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846591C>TCA2618500091VDRc.907+66G>A (n.907+66G>A)
c.*909+66G>A (n.*909+66G>A)
c.1057+66G>A (n.1057+66G>A)
c.976+66G>A (n.976+66G>A)
 gnomAD v4
12g.47846595A>CCA2618500095VDRc.907+62T>G (n.907+62T>G)
c.*909+62T>G (n.*909+62T>G)
c.1057+62T>G (n.1057+62T>G)
c.976+62T>G (n.976+62T>G)
 gnomAD v4
12g.47846595A>GCA2618500097VDRc.907+62T>C (n.907+62T>C)
c.*909+62T>C (n.*909+62T>C)
c.1057+62T>C (n.1057+62T>C)
c.976+62T>C (n.976+62T>C)
 gnomAD v4
12g.47846596C>ACA2034409780VDRc.907+61G>T (n.907+61G>T)
c.*909+61G>T (n.*909+61G>T)
c.1057+61G>T (n.1057+61G>T)
c.976+61G>T (n.976+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846596C=CA2034409779VDRc.907+61G= (n.907+61G=)
c.*909+61G= (n.*909+61G=)
c.1057+61G= (n.1057+61G=)
c.976+61G= (n.976+61G=)
12g.47846596C>GCA689461681VDRc.907+61G>C (n.907+61G>C)
c.*909+61G>C (n.*909+61G>C)
c.1057+61G>C (n.1057+61G>C)
c.976+61G>C (n.976+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846596C>TCA236507653VDRc.907+61G>A (n.907+61G>A)
c.*909+61G>A (n.*909+61G>A)
c.1057+61G>A (n.1057+61G>A)
c.976+61G>A (n.976+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846597G>ACA236507660VDRc.907+60C>T (n.907+60C>T)
c.*909+60C>T (n.*909+60C>T)
c.1057+60C>T (n.1057+60C>T)
c.976+60C>T (n.976+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846597G>CCA236507667VDRc.907+60C>G (n.907+60C>G)
c.*909+60C>G (n.*909+60C>G)
c.1057+60C>G (n.1057+60C>G)
c.976+60C>G (n.976+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846597G=CA2034409781VDRc.907+60C= (n.907+60C=)
c.*909+60C= (n.*909+60C=)
c.1057+60C= (n.1057+60C=)
c.976+60C= (n.976+60C=)
12g.47846597G>TCA2618500109VDRc.907+60C>A (n.907+60C>A)
c.*909+60C>A (n.*909+60C>A)
c.1057+60C>A (n.1057+60C>A)
c.976+60C>A (n.976+60C>A)
 gnomAD v4
12g.47846598G>ACA689461686VDRc.907+59C>T (n.907+59C>T)
c.*909+59C>T (n.*909+59C>T)
c.1057+59C>T (n.1057+59C>T)
c.976+59C>T (n.976+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846598G>CCA236507673VDRc.907+59C>G (n.907+59C>G)
c.*909+59C>G (n.*909+59C>G)
c.1057+59C>G (n.1057+59C>G)
c.976+59C>G (n.976+59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846598G=CA2034409782VDRc.907+59C= (n.907+59C=)
c.*909+59C= (n.*909+59C=)
c.1057+59C= (n.1057+59C=)
c.976+59C= (n.976+59C=)
12g.47846598G>TCA2034409783VDRc.907+59C>A (n.907+59C>A)
c.*909+59C>A (n.*909+59C>A)
c.1057+59C>A (n.1057+59C>A)
c.976+59C>A (n.976+59C>A)
 dbSNP
12g.47846600T>CCA2618500117VDRc.907+57A>G (n.907+57A>G)
c.*909+57A>G (n.*909+57A>G)
c.1057+57A>G (n.1057+57A>G)
c.976+57A>G (n.976+57A>G)
 gnomAD v4
12g.47846604G>ACA2618500147VDRc.907+53C>T (n.907+53C>T)
c.*909+53C>T (n.*909+53C>T)
c.1057+53C>T (n.1057+53C>T)
c.976+53C>T (n.976+53C>T)
 gnomAD v4
12g.47846605C=CA2034409784VDRc.907+52G= (n.907+52G=)
c.*909+52G= (n.*909+52G=)
c.1057+52G= (n.1057+52G=)
c.976+52G= (n.976+52G=)
12g.47846605C>GCA2618500154VDRc.907+52G>C (n.907+52G>C)
c.*909+52G>C (n.*909+52G>C)
c.1057+52G>C (n.1057+52G>C)
c.976+52G>C (n.976+52G>C)
 gnomAD v4
12g.47846605C>TCA2034409785VDRc.907+52G>A (n.907+52G>A)
c.*909+52G>A (n.*909+52G>A)
c.1057+52G>A (n.1057+52G>A)
c.976+52G>A (n.976+52G>A)
 dbSNP
12g.47846606C>ACA2618500162VDRc.907+51G>T (n.907+51G>T)
c.*909+51G>T (n.*909+51G>T)
c.1057+51G>T (n.1057+51G>T)
c.976+51G>T (n.976+51G>T)
 gnomAD v4
12g.47846606C>TCA2795862630VDRc.907+51G>A (n.907+51G>A)
c.*909+51G>A (n.*909+51G>A)
c.1057+51G>A (n.1057+51G>A)
c.976+51G>A (n.976+51G>A)
12g.47846607A>GCA2564022763VDRc.907+50T>C (n.907+50T>C)
c.*909+50T>C (n.*909+50T>C)
c.1057+50T>C (n.1057+50T>C)
c.976+50T>C (n.976+50T>C)
12g.47846614G>TCA2618500166VDRc.907+43C>A (n.907+43C>A)
c.*909+43C>A (n.*909+43C>A)
c.1057+43C>A (n.1057+43C>A)
c.976+43C>A (n.976+43C>A)
 gnomAD v4
12g.47846615G>ACA2726272101VDRc.907+42C>T (n.907+42C>T)
c.*909+42C>T (n.*909+42C>T)
c.1057+42C>T (n.1057+42C>T)
c.976+42C>T (n.976+42C>T)
 dbSNP
12g.47846616G>CCA2618500168VDRc.907+41C>G (n.907+41C>G)
c.*909+41C>G (n.*909+41C>G)
c.1057+41C>G (n.1057+41C>G)
c.976+41C>G (n.976+41C>G)
 gnomAD v4
12g.47846618G>ACA6533824VDRc.907+39C>T (n.907+39C>T)
c.*909+39C>T (n.*909+39C>T)
c.1057+39C>T (n.1057+39C>T)
c.976+39C>T (n.976+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846618G>CCA947337195VDRc.907+39C>G (n.907+39C>G)
c.*909+39C>G (n.*909+39C>G)
c.1057+39C>G (n.1057+39C>G)
c.976+39C>G (n.976+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846618G=CA2034409786VDRc.907+39C= (n.907+39C=)
c.*909+39C= (n.*909+39C=)
c.1057+39C= (n.1057+39C=)
c.976+39C= (n.976+39C=)
12g.47846619C>ACA2795862633VDRc.907+38G>T (n.907+38G>T)
c.*909+38G>T (n.*909+38G>T)
c.1057+38G>T (n.1057+38G>T)
c.976+38G>T (n.976+38G>T)
12g.47846619C=CA2034409787VDRc.907+38G= (n.907+38G=)
c.*909+38G= (n.*909+38G=)
c.1057+38G= (n.1057+38G=)
c.976+38G= (n.976+38G=)
12g.47846619C>TCA604848873VDRc.907+38G>A (n.907+38G>A)
c.*909+38G>A (n.*909+38G>A)
c.1057+38G>A (n.1057+38G>A)
c.976+38G>A (n.976+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846620T>CCA2618500171VDRc.907+37A>G (n.907+37A>G)
c.*909+37A>G (n.*909+37A>G)
c.1057+37A>G (n.1057+37A>G)
c.976+37A>G (n.976+37A>G)
 gnomAD v4
12g.47846621G>ACA6533825VDRc.907+36C>T (n.907+36C>T)
c.*909+36C>T (n.*909+36C>T)
c.1057+36C>T (n.1057+36C>T)
c.976+36C>T (n.976+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846621G=CA2034409788VDRc.907+36C= (n.907+36C=)
c.*909+36C= (n.*909+36C=)
c.1057+36C= (n.1057+36C=)
c.976+36C= (n.976+36C=)
12g.47846622A=CA2034409789VDRc.907+35T= (n.907+35T=)
c.*909+35T= (n.*909+35T=)
c.1057+35T= (n.1057+35T=)
c.976+35T= (n.976+35T=)
12g.47846622A>CCA6533826VDRc.907+35T>G (n.907+35T>G)
c.*909+35T>G (n.*909+35T>G)
c.1057+35T>G (n.1057+35T>G)
c.976+35T>G (n.976+35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846622A>GCA2618500179VDRc.907+35T>C (n.907+35T>C)
c.*909+35T>C (n.*909+35T>C)
c.1057+35T>C (n.1057+35T>C)
c.976+35T>C (n.976+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846622A>TCA2618500177VDRc.907+35T>A (n.907+35T>A)
c.*909+35T>A (n.*909+35T>A)
c.1057+35T>A (n.1057+35T>A)
c.976+35T>A (n.976+35T>A)
 gnomAD v4
12g.47846626delCA2618500182VDRc.907+35del (n.907+35del)
c.*909+35del (n.*909+35del)
c.1057+35del (n.1057+35del)
c.976+35del (n.976+35del)
 gnomAD v4
12g.47846624A=CA2034409790VDRc.907+33T= (n.907+33T=)
c.*909+33T= (n.*909+33T=)
c.1057+33T= (n.1057+33T=)
c.976+33T= (n.976+33T=)
12g.47846624A>CCA2034409791VDRc.907+33T>G (n.907+33T>G)
c.*909+33T>G (n.*909+33T>G)
c.1057+33T>G (n.1057+33T>G)
c.976+33T>G (n.976+33T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47846626A=CA2034409792VDRc.907+31T= (n.907+31T=)
c.*909+31T= (n.*909+31T=)
c.1057+31T= (n.1057+31T=)
c.976+31T= (n.976+31T=)
12g.47846626A>GCA604848874VDRc.907+31T>C (n.907+31T>C)
c.*909+31T>C (n.*909+31T>C)
c.1057+31T>C (n.1057+31T>C)
c.976+31T>C (n.976+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846628A=CA2034409793VDRc.907+29T= (n.907+29T=)
c.*909+29T= (n.*909+29T=)
c.1057+29T= (n.1057+29T=)
c.976+29T= (n.976+29T=)
12g.47846628A>TCA689461693VDRc.907+29T>A (n.907+29T>A)
c.*909+29T>A (n.*909+29T>A)
c.1057+29T>A (n.1057+29T>A)
c.976+29T>A (n.976+29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846629C>ACA654727648VDRc.907+28G>T (n.907+28G>T)
c.*909+28G>T (n.*909+28G>T)
c.1057+28G>T (n.1057+28G>T)
c.976+28G>T (n.976+28G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.47846630T>CCA6533827VDRc.907+27A>G (n.907+27A>G)
c.*909+27A>G (n.*909+27A>G)
c.1057+27A>G (n.1057+27A>G)
c.976+27A>G (n.976+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846630T=CA2034409794VDRc.907+27A= (n.907+27A=)
c.*909+27A= (n.*909+27A=)
c.1057+27A= (n.1057+27A=)
c.976+27A= (n.976+27A=)
12g.47846633C=CA2034409795VDRc.907+24G= (n.907+24G=)
c.*909+24G= (n.*909+24G=)
c.1057+24G= (n.1057+24G=)
c.976+24G= (n.976+24G=)
12g.47846633C>TCA6533828VDRc.907+24G>A (n.907+24G>A)
c.*909+24G>A (n.*909+24G>A)
c.1057+24G>A (n.1057+24G>A)
c.976+24G>A (n.976+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846634C=CA2034409796VDRc.907+23G= (n.907+23G=)
c.*909+23G= (n.*909+23G=)
c.1057+23G= (n.1057+23G=)
c.976+23G= (n.976+23G=)
12g.47846634C>GCA2575136954VDRc.907+23G>C (n.907+23G>C)
c.*909+23G>C (n.*909+23G>C)
c.1057+23G>C (n.1057+23G>C)
c.976+23G>C (n.976+23G>C)
 gnomAD v4
12g.47846634C>TCA2034409797VDRc.907+23G>A (n.907+23G>A)
c.*909+23G>A (n.*909+23G>A)
c.1057+23G>A (n.1057+23G>A)
c.976+23G>A (n.976+23G>A)
 dbSNP
12g.47846635A>TCA2726272112VDRc.907+22T>A (n.907+22T>A)
c.*909+22T>A (n.*909+22T>A)
c.1057+22T>A (n.1057+22T>A)
c.976+22T>A (n.976+22T>A)
 dbSNP
12g.47846636G>ACA689461697VDRc.907+21C>T (n.907+21C>T)
c.*909+21C>T (n.*909+21C>T)
c.1057+21C>T (n.1057+21C>T)
c.976+21C>T (n.976+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846636G=CA2034409798VDRc.907+21C= (n.907+21C=)
c.*909+21C= (n.*909+21C=)
c.1057+21C= (n.1057+21C=)
c.976+21C= (n.976+21C=)
12g.47846637G=CA2034409799VDRc.907+20C= (n.907+20C=)
c.*909+20C= (n.*909+20C=)
c.1057+20C= (n.1057+20C=)
c.976+20C= (n.976+20C=)
12g.47846637G>TCA6533829VDRc.907+20C>A (n.907+20C>A)
c.*909+20C>A (n.*909+20C>A)
c.1057+20C>A (n.1057+20C>A)
c.976+20C>A (n.976+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846638A=CA2034409800VDRc.907+19T= (n.907+19T=)
c.*909+19T= (n.*909+19T=)
c.1057+19T= (n.1057+19T=)
c.976+19T= (n.976+19T=)
12g.47846638A>GCA689461704VDRc.907+19T>C (n.907+19T>C)
c.*909+19T>C (n.*909+19T>C)
c.1057+19T>C (n.1057+19T>C)
c.976+19T>C (n.976+19T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.47846638A>TCA2697559201VDRc.907+19T>A (n.907+19T>A)
c.*909+19T>A (n.*909+19T>A)
c.1057+19T>A (n.1057+19T>A)
c.976+19T>A (n.976+19T>A)
 ClinVar
12g.47846639G>ACA604848878VDRc.907+18C>T (n.907+18C>T)
c.*909+18C>T (n.*909+18C>T)
c.1057+18C>T (n.1057+18C>T)
c.976+18C>T (n.976+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846639G=CA2034409801VDRc.907+18C= (n.907+18C=)
c.*909+18C= (n.*909+18C=)
c.1057+18C= (n.1057+18C=)
c.976+18C= (n.976+18C=)
12g.47846640G>ACA604849199VDRc.907+17C>T (n.907+17C>T)
c.*909+17C>T (n.*909+17C>T)
c.1057+17C>T (n.1057+17C>T)
c.976+17C>T (n.976+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846640G=CA2034409802VDRc.907+17C= (n.907+17C=)
c.*909+17C= (n.*909+17C=)
c.1057+17C= (n.1057+17C=)
c.976+17C= (n.976+17C=)
12g.47846640G>TCA2795862637VDRc.907+17C>A (n.907+17C>A)
c.*909+17C>A (n.*909+17C>A)
c.1057+17C>A (n.1057+17C>A)
c.976+17C>A (n.976+17C>A)
12g.47846641T>GCA2034409804VDRc.907+16A>C (n.907+16A>C)
c.*909+16A>C (n.*909+16A>C)
c.1057+16A>C (n.1057+16A>C)
c.976+16A>C (n.976+16A>C)
 dbSNP
12g.47846641T=CA2034409803VDRc.907+16A= (n.907+16A=)
c.*909+16A= (n.*909+16A=)
c.1057+16A= (n.1057+16A=)
c.976+16A= (n.976+16A=)
12g.47846642G>ACA6533830VDRc.907+15C>T (n.907+15C>T)
c.*909+15C>T (n.*909+15C>T)
c.1057+15C>T (n.1057+15C>T)
c.976+15C>T (n.976+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846642G=CA2034409805VDRc.907+15C= (n.907+15C=)
c.*909+15C= (n.*909+15C=)
c.1057+15C= (n.1057+15C=)
c.976+15C= (n.976+15C=)
12g.47846643G>ACA6533831VDRc.907+14C>T (n.907+14C>T)
c.*909+14C>T (n.*909+14C>T)
c.1057+14C>T (n.1057+14C>T)
c.976+14C>T (n.976+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846643G=CA2034409806VDRc.907+14C= (n.907+14C=)
c.*909+14C= (n.*909+14C=)
c.1057+14C= (n.1057+14C=)
c.976+14C= (n.976+14C=)
12g.47846645G>ACA2034409808VDRc.907+12C>T (n.907+12C>T)
c.*909+12C>T (n.*909+12C>T)
c.1057+12C>T (n.1057+12C>T)
c.976+12C>T (n.976+12C>T)
 dbSNP
12g.47846645G=CA2034409807VDRc.907+12C= (n.907+12C=)
c.*909+12C= (n.*909+12C=)
c.1057+12C= (n.1057+12C=)
c.976+12C= (n.976+12C=)
12g.47846647C>GCA2618500220VDRc.907+10G>C (n.907+10G>C)
c.*909+10G>C (n.*909+10G>C)
c.1057+10G>C (n.1057+10G>C)
c.976+10G>C (n.976+10G>C)
 gnomAD v4
12g.47846648T>CCA2618500225VDRc.907+9A>G (n.907+9A>G)
c.*909+9A>G (n.*909+9A>G)
c.1057+9A>G (n.1057+9A>G)
c.976+9A>G (n.976+9A>G)
 gnomAD v4
12g.47846650G>CCA2618500227VDRc.907+7C>G (n.907+7C>G)
c.*909+7C>G (n.*909+7C>G)
c.1057+7C>G (n.1057+7C>G)
c.976+7C>G (n.976+7C>G)
 gnomAD v4
12g.47846650G>TCA2575136955VDRc.907+7C>A (n.907+7C>A)
c.*909+7C>A (n.*909+7C>A)
c.1057+7C>A (n.1057+7C>A)
c.976+7C>A (n.976+7C>A)
12g.47846651G>CCA2618500230VDRc.907+6C>G (n.907+6C>G)
c.*909+6C>G (n.*909+6C>G)
c.1057+6C>G (n.1057+6C>G)
c.976+6C>G (n.976+6C>G)
 gnomAD v4
12g.47846651G=CA2034409809VDRc.907+6C= (n.907+6C=)
c.*909+6C= (n.*909+6C=)
c.1057+6C= (n.1057+6C=)
c.976+6C= (n.976+6C=)
12g.47846651G>TCA6533832VDRc.907+6C>A (n.907+6C>A)
c.*909+6C>A (n.*909+6C>A)
c.1057+6C>A (n.1057+6C>A)
c.976+6C>A (n.976+6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846653A=CA2034409810VDRc.907+4T= (n.907+4T=)
c.*909+4T= (n.*909+4T=)
c.1057+4T= (n.1057+4T=)
c.976+4T= (n.976+4T=)
12g.47846653A>GCA604849214VDRc.907+4T>C (n.907+4T>C)
c.*909+4T>C (n.*909+4T>C)
c.1057+4T>C (n.1057+4T>C)
c.976+4T>C (n.976+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846654T>ACA2575136958VDRc.907+3A>T (n.907+3A>T)
c.*909+3A>T (n.*909+3A>T)
c.1057+3A>T (n.1057+3A>T)
c.976+3A>T (n.976+3A>T)
12g.47846654T>CCA2618500236VDRc.907+3A>G (n.907+3A>G)
c.*909+3A>G (n.*909+3A>G)
c.1057+3A>G (n.1057+3A>G)
c.976+3A>G (n.976+3A>G)
 gnomAD v4
12g.47846654T>GCA6533833VDRc.907+3A>C (n.907+3A>C)
c.*909+3A>C (n.*909+3A>C)
c.1057+3A>C (n.1057+3A>C)
c.976+3A>C (n.976+3A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47846654T=CA2034409811VDRc.907+3A= (n.907+3A=)
c.*909+3A= (n.*909+3A=)
c.1057+3A= (n.1057+3A=)
c.976+3A= (n.976+3A=)
12g.47846655A>CCA384516049VDRc.907+2T>G (n.907+2T>G)
c.*909+2T>G (n.*909+2T>G)
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
12g.47846655A>GCA384516044VDRc.907+2T>C (n.907+2T>C)
c.*909+2T>C (n.*909+2T>C)
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
12g.47846655A>TCA384516046VDRc.907+2T>A (n.907+2T>A)
c.*909+2T>A (n.*909+2T>A)
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
 gnomAD v4
12g.47846656C>ACA384516052VDRc.907+1G>T (n.907+1G>T)
c.*909+1G>T (n.*909+1G>T)
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.47846656C>GCA384516054VDRc.907+1G>C (n.907+1G>C)
c.*909+1G>C (n.*909+1G>C)
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
 ClinVar
12g.47846656C>TCA384516057VDRc.907+1G>A (n.907+1G>A)
c.*909+1G>A (n.*909+1G>A)
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
 gnomAD v4
12g.47846657C>ACA384516061VDRc.907G>T (p.Ala303Ser)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
12g.47846657C>GCA384516062VDRc.907G>C (p.Ala303Pro)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
12g.47846657C>TCA384516066VDRc.907G>A (p.Ala303Thr)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
12g.47846658_47846664delCA2618500245VDRc.901_907del (p.Thr301ProfsTer7)
c.*903_*909del (n.*903_*909del)
c.1051_1057del (p.Thr351ProfsTer7)
c.970_976del (p.Thr324ProfsTer7)
 gnomAD v4
12g.47846658T>ACA384516068VDRc.906A>T (p.Lys302Asn)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
12g.47846658T>CCA479434523VDRc.906A>G (p.Lys302=)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.975A>G (p.Lys325=)
12g.47846658T>GCA384516070VDRc.906A>C (p.Lys302Asn)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
12g.47846659T>ACA384516078VDRc.905A>T (p.Lys302Ile)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
12g.47846659T>CCA384516076VDRc.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
12g.47846659T>GCA384516074VDRc.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
12g.47846660T>ACA384516081VDRc.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
12g.47846660T>CCA384516085VDRc.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
12g.47846660T>GCA384516088VDRc.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
12g.47846661G>ACA479434524VDRc.903C>T (p.Thr301=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.972C>T (p.Thr324=)
12g.47846661G>CCA479434525VDRc.903C>G (p.Thr301=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.972C>G (p.Thr324=)
12g.47846661G>TCA479434526VDRc.903C>A (p.Thr301=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.972C>A (p.Thr324=)
12g.47846662G>ACA384516090VDRc.902C>T (p.Thr301Ile)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
 gnomAD v4
12g.47846662G>CCA384516092VDRc.902C>G (p.Thr301Ser)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
12g.47846662G>TCA384516094VDRc.902C>A (p.Thr301Asn)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
12g.47846663T>ACA384516096VDRc.901A>T (p.Thr301Ser)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
12g.47846663T>CCA384516099VDRc.901A>G (p.Thr301Ala)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47846663T>GCA384516102VDRc.901A>C (p.Thr301Pro)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
12g.47846664C>ACA479434528VDRc.900G>T (p.Val300=)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.969G>T (p.Val323=)
12g.47846664C=CA2034409812VDRc.900G= (p.Val300=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.1050G= (p.Val350=)
c.969G= (p.Val323=)
12g.47846664C>GCA479434529VDRc.900G>C (p.Val300=)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.969G>C (p.Val323=)
12g.47846664C>TCA236507740VDRc.900G>A (p.Val300=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.969G>A (p.Val323=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846665A>CCA384516105VDRc.899T>G (p.Val300Gly)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
12g.47846665A>GCA384516113VDRc.899T>C (p.Val300Ala)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
12g.47846665A>TCA384516114VDRc.899T>A (p.Val300Glu)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
12g.47846666C>ACA384516119VDRc.898G>T (p.Val300Leu)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
12g.47846666C=CA2034409813VDRc.898G= (p.Val300=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.967G= (p.Val323=)
12g.47846666C>GCA384516121VDRc.898G>C (p.Val300Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
12g.47846666C>TCA6533834VDRc.898G>A (p.Val300Met)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846667G>ACA6533835VDRc.897C>T (p.Asp299=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.966C>T (p.Asp322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846667G>CCA384516125VDRc.897C>G (p.Asp299Glu)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
12g.47846667G=CA2034409814VDRc.897C= (p.Asp299=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.1047C= (p.Asp349=)
c.966C= (p.Asp322=)
12g.47846667G>TCA384516127VDRc.897C>A (p.Asp299Glu)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
12g.47846668_47846673dupCA2618500260VDRc.892_897dup (p.Asp299_Val300insSerAsp)
c.*894_*899dup (n.*894_*899dup)
c.1042_1047dup (p.Asp349_Val350insSerAsp)
c.961_966dup (p.Asp322_Val323insSerAsp)
 gnomAD v4
12g.47846668T>ACA384516131VDRc.896A>T (p.Asp299Val)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
12g.47846668T>CCA384516133VDRc.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
12g.47846668T>GCA384516136VDRc.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
12g.47846669C>ACA384516139VDRc.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
12g.47846669C>GCA384516140VDRc.895G>C (p.Asp299His)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.964G>C (p.Asp322His)
12g.47846669C>TCA384516143VDRc.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
12g.47846670A=CA2034409815VDRc.894T= (p.Ser298=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.1044T= (p.Ser348=)
c.963T= (p.Ser321=)
12g.47846670A>CCA384516146VDRc.894T>G (p.Ser298Arg)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
12g.47846670A>GCA6533836VDRc.894T>C (p.Ser298=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.963T>C (p.Ser321=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846670A>TCA384516151VDRc.894T>A (p.Ser298Arg)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
12g.47846671C>ACA384516158VDRc.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
12g.47846671C>GCA384516160VDRc.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
12g.47846671C>TCA384516154VDRc.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846672T>ACA384516162VDRc.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846672T>CCA6533837VDRc.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846672T>GCA384516167VDRc.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
12g.47846672T=CA2034409816VDRc.892A= (p.Ser298=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.1042A= (p.Ser348=)
c.961A= (p.Ser321=)
12g.47846673G>ACA479434531VDRc.891C>T (p.Val297=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1041C>T (p.Val347=)
c.960C>T (p.Val320=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47846673G>CCA479434532VDRc.891C>G (p.Val297=)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1041C>G (p.Val347=)
c.960C>G (p.Val320=)
12g.47846673G=CA2034409817VDRc.891C= (p.Val297=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1041C= (p.Val347=)
c.960C= (p.Val320=)
12g.47846673G>TCA479434533VDRc.891C>A (p.Val297=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1041C>A (p.Val347=)
c.960C>A (p.Val320=)
12g.47846674A=CA2034409818VDRc.890T= (p.Val297=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.1040T= (p.Val347=)
c.959T= (p.Val320=)
12g.47846674A>CCA384516174VDRc.890T>G (p.Val297Gly)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
12g.47846674A>GCA236507778VDRc.890T>C (p.Val297Ala)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846674A>TCA384516179VDRc.890T>A (p.Val297Asp)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
12g.47846675C>ACA384516182VDRc.889G>T (p.Val297Phe)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
12g.47846675C=CA2034409819VDRc.889G= (p.Val297=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.958G= (p.Val320=)
12g.47846675C>GCA384516190VDRc.889G>C (p.Val297Leu)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
12g.47846675C>TCA6533838VDRc.889G>A (p.Val297Ile)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846676G>ACA6533839VDRc.888C>T (p.Arg296=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.957C>T (p.Arg319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846676G>CCA479434534VDRc.888C>G (p.Arg296=)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.957C>G (p.Arg319=)
12g.47846676G=CA2034409820VDRc.888C= (p.Arg296=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1038C= (p.Arg346=)
c.957C= (p.Arg319=)
12g.47846676G>TCA479434535VDRc.888C>A (p.Arg296=)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.957C>A (p.Arg319=)
12g.47846677C>ACA384516193VDRc.887G>T (p.Arg296Leu)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
12g.47846677C=CA2034409821VDRc.887G= (p.Arg296=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.956G= (p.Arg319=)
12g.47846677C>GCA384516195VDRc.887G>C (p.Arg296Pro)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
12g.47846677C>TCA236507785VDRc.887G>A (p.Arg296His)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.956G>A (p.Arg319His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47846678G>ACA6533840VDRc.886C>T (p.Arg296Cys)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846678G>CCA384516204VDRc.886C>G (p.Arg296Gly)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
12g.47846678G=CA2034409822VDRc.886C= (p.Arg296=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.955C= (p.Arg319=)
12g.47846678G>TCA384516201VDRc.886C>A (p.Arg296Ser)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
 gnomAD v4
12g.47846679G>ACA479434536VDRc.885C>T (p.Tyr295=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
c.954C>T (p.Tyr318=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47846679G>CCA384516207VDRc.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
12g.47846679G=CA2034409823VDRc.885C= (p.Tyr295=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.1035C= (p.Tyr345=)
c.954C= (p.Tyr318=)
12g.47846679G>TCA119022VDRc.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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